Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78012835T>C | CA2694153140 | ATP7A,PGK1 | c.2203-44T>C (n.2203-44T>C) n.823+1161T>C c.2173-44T>C (n.2173-44T>C) n.1204-44T>C c.2172+1161T>C (n.2172+1161T>C) n.3485T>C n.215-44T>C c.2266-44T>C (n.2266-44T>C) c.*122-44T>C (n.*122-44T>C) c.-19-97032T>C (n.-19-97032T>C) c.*2087-44T>C (n.*2087-44T>C) c.*1346-44T>C (n.*1346-44T>C) n.322-18565T>C n.285-18565T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012835T>G | CA2694153139 | ATP7A,PGK1 | c.2203-44T>G (n.2203-44T>G) n.823+1161T>G c.2173-44T>G (n.2173-44T>G) n.1204-44T>G c.2172+1161T>G (n.2172+1161T>G) n.3485T>G n.215-44T>G c.2266-44T>G (n.2266-44T>G) c.*122-44T>G (n.*122-44T>G) c.-19-97032T>G (n.-19-97032T>G) c.*2087-44T>G (n.*2087-44T>G) c.*1346-44T>G (n.*1346-44T>G) n.322-18565T>G n.285-18565T>G | gnomAD v4 |
X | g.78012836C>A | CA2694153141 | ATP7A,PGK1 | c.2203-43C>A (n.2203-43C>A) n.823+1162C>A c.2173-43C>A (n.2173-43C>A) n.1204-43C>A c.2172+1162C>A (n.2172+1162C>A) n.3486C>A n.215-43C>A c.2266-43C>A (n.2266-43C>A) c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) c.-19-97031C>A (n.-19-97031C>A) c.*2087-43C>A (n.*2087-43C>A) c.*1346-43C>A (n.*1346-43C>A) n.322-18564C>A n.285-18564C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012837A>G | CA2694153142 | ATP7A,PGK1 | c.2203-42A>G (n.2203-42A>G) n.823+1163A>G c.2173-42A>G (n.2173-42A>G) n.1204-42A>G c.2172+1163A>G (n.2172+1163A>G) n.3487A>G n.215-42A>G c.2266-42A>G (n.2266-42A>G) c.*122-42A>G (n.*122-42A>G) c.-19-97030A>G (n.-19-97030A>G) c.*2087-42A>G (n.*2087-42A>G) c.*1346-42A>G (n.*1346-42A>G) n.322-18563A>G n.285-18563A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012838G>T | CA2694153143 | ATP7A,PGK1 | c.2203-41G>T (n.2203-41G>T) n.823+1164G>T c.2173-41G>T (n.2173-41G>T) n.1204-41G>T c.2172+1164G>T (n.2172+1164G>T) n.3488G>T n.215-41G>T c.2266-41G>T (n.2266-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.-19-97029G>T (n.-19-97029G>T) c.*2087-41G>T (n.*2087-41G>T) c.*1346-41G>T (n.*1346-41G>T) n.322-18562G>T n.285-18562G>T | gnomAD v4 |
X | g.78012839C>A | CA2579650252 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C>A (n.2203-40C>A) n.823+1165C>A c.2173-40C>A (n.2173-40C>A) n.1204-40C>A c.2172+1165C>A (n.2172+1165C>A) n.3489C>A n.215-40C>A c.2266-40C>A (n.2266-40C>A) c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) c.-19-97028C>A (n.-19-97028C>A) c.*2087-40C>A (n.*2087-40C>A) c.*1346-40C>A (n.*1346-40C>A) n.322-18561C>A n.285-18561C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012839C= | CA2439101033 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C= (n.2203-40C=) n.823+1165C= c.2173-40C= (n.2173-40C=) n.1204-40C= c.2172+1165C= (n.2172+1165C=) n.3489C= n.215-40C= c.2266-40C= (n.2266-40C=) c.*122-40C= (n.*122-40C=) c.-19-97028C= (n.-19-97028C=) c.*2087-40C= (n.*2087-40C=) c.*1346-40C= (n.*1346-40C=) n.322-18561C= n.285-18561C= | |
X | g.78012839C>T | CA10459230 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C>T (n.2203-40C>T) n.823+1165C>T c.2173-40C>T (n.2173-40C>T) n.1204-40C>T c.2172+1165C>T (n.2172+1165C>T) n.3489C>T n.215-40C>T c.2266-40C>T (n.2266-40C>T) c.*122-40C>T (n.*122-40C>T) c.-19-97028C>T (n.-19-97028C>T) c.*2087-40C>T (n.*2087-40C>T) c.*1346-40C>T (n.*1346-40C>T) n.322-18561C>T n.285-18561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78012840A= | CA2439101034 | ATP7A,PGK1 | c.2203-39A= (n.2203-39A=) n.823+1166A= c.2173-39A= (n.2173-39A=) n.1204-39A= c.2172+1166A= (n.2172+1166A=) n.3490A= n.215-39A= c.2266-39A= (n.2266-39A=) c.*122-39A= (n.*122-39A=) c.-19-97027A= (n.-19-97027A=) c.*2087-39A= (n.*2087-39A=) c.*1346-39A= (n.*1346-39A=) n.322-18560A= n.285-18560A= | |
X | g.78012840A>G | CA878433667 | ATP7A,PGK1 | c.2203-39A>G (n.2203-39A>G) n.823+1166A>G c.2173-39A>G (n.2173-39A>G) n.1204-39A>G c.2172+1166A>G (n.2172+1166A>G) n.3490A>G n.215-39A>G c.2266-39A>G (n.2266-39A>G) c.*122-39A>G (n.*122-39A>G) c.-19-97027A>G (n.-19-97027A>G) c.*2087-39A>G (n.*2087-39A>G) c.*1346-39A>G (n.*1346-39A>G) n.322-18560A>G n.285-18560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012846dup | CA10459231 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33dup (n.2203-33dup) n.823+1172dup c.2173-33dup (n.2173-33dup) n.1204-33dup c.2172+1172dup (n.2172+1172dup) n.3496dup n.215-33dup c.2266-33dup (n.2266-33dup) c.*122-33dup (n.*122-33dup) c.-19-97021dup (n.-19-97021dup) c.*2087-33dup (n.*2087-33dup) c.*1346-33dup (n.*1346-33dup) n.322-18554dup n.285-18554dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012846T>A | CA10459232 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33T>A (n.2203-33T>A) n.823+1172T>A c.2173-33T>A (n.2173-33T>A) n.1204-33T>A c.2172+1172T>A (n.2172+1172T>A) n.3496T>A n.215-33T>A c.2266-33T>A (n.2266-33T>A) c.*122-33T>A (n.*122-33T>A) c.-19-97021T>A (n.-19-97021T>A) c.*2087-33T>A (n.*2087-33T>A) c.*1346-33T>A (n.*1346-33T>A) n.322-18554T>A n.285-18554T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012846T= | CA2439101035 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33T= (n.2203-33T=) n.823+1172T= c.2173-33T= (n.2173-33T=) n.1204-33T= c.2172+1172T= (n.2172+1172T=) n.3496T= n.215-33T= c.2266-33T= (n.2266-33T=) c.*122-33T= (n.*122-33T=) c.-19-97021T= (n.-19-97021T=) c.*2087-33T= (n.*2087-33T=) c.*1346-33T= (n.*1346-33T=) n.322-18554T= n.285-18554T= | |
X | g.78012847A= | CA2439101036 | ATP7A,PGK1 | c.2203-32A= (n.2203-32A=) n.823+1173A= c.2173-32A= (n.2173-32A=) n.1204-32A= c.2172+1173A= (n.2172+1173A=) n.3497A= n.215-32A= c.2266-32A= (n.2266-32A=) c.*122-32A= (n.*122-32A=) c.-19-97020A= (n.-19-97020A=) c.*2087-32A= (n.*2087-32A=) c.*1346-32A= (n.*1346-32A=) n.322-18553A= n.285-18553A= | |
X | g.78012847A>T | CA10459233 | ATP7A,PGK1 | c.2203-32A>T (n.2203-32A>T) n.823+1173A>T c.2173-32A>T (n.2173-32A>T) n.1204-32A>T c.2172+1173A>T (n.2172+1173A>T) n.3497A>T n.215-32A>T c.2266-32A>T (n.2266-32A>T) c.*122-32A>T (n.*122-32A>T) c.-19-97020A>T (n.-19-97020A>T) c.*2087-32A>T (n.*2087-32A>T) c.*1346-32A>T (n.*1346-32A>T) n.322-18553A>T n.285-18553A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012850del | CA2839130569 | ATP7A,PGK1 | c.2203-29del (n.2203-29del) n.823+1176del c.2173-29del (n.2173-29del) n.1204-29del c.2172+1176del (n.2172+1176del) n.3500del n.215-29del c.2266-29del (n.2266-29del) c.*122-29del (n.*122-29del) c.-19-97017del (n.-19-97017del) c.*2087-29del (n.*2087-29del) c.*1346-29del (n.*1346-29del) n.322-18550del n.285-18550del | |
X | g.78012849A>G | CA2694153144 | ATP7A,PGK1 | c.2203-30A>G (n.2203-30A>G) n.823+1175A>G c.2173-30A>G (n.2173-30A>G) n.1204-30A>G c.2172+1175A>G (n.2172+1175A>G) n.3499A>G n.215-30A>G c.2266-30A>G (n.2266-30A>G) c.*122-30A>G (n.*122-30A>G) c.-19-97018A>G (n.-19-97018A>G) c.*2087-30A>G (n.*2087-30A>G) c.*1346-30A>G (n.*1346-30A>G) n.322-18551A>G n.285-18551A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012850A= | CA2439101038 | ATP7A,PGK1 | c.2203-29A= (n.2203-29A=) n.823+1176A= c.2173-29A= (n.2173-29A=) n.1204-29A= c.2172+1176A= (n.2172+1176A=) n.3500A= n.215-29A= c.2266-29A= (n.2266-29A=) c.*122-29A= (n.*122-29A=) c.-19-97017A= (n.-19-97017A=) c.*2087-29A= (n.*2087-29A=) c.*1346-29A= (n.*1346-29A=) n.322-18550A= n.285-18550A= | |
X | g.78012850A>G | CA2439101037 | ATP7A,PGK1 | c.2203-29A>G (n.2203-29A>G) n.823+1176A>G c.2173-29A>G (n.2173-29A>G) n.1204-29A>G c.2172+1176A>G (n.2172+1176A>G) n.3500A>G n.215-29A>G c.2266-29A>G (n.2266-29A>G) c.*122-29A>G (n.*122-29A>G) c.-19-97017A>G (n.-19-97017A>G) c.*2087-29A>G (n.*2087-29A>G) c.*1346-29A>G (n.*1346-29A>G) n.322-18550A>G n.285-18550A>G | dbSNP |
X | g.78012853C>A | CA2694153145 | ATP7A,PGK1 | c.2203-26C>A (n.2203-26C>A) n.823+1179C>A c.2173-26C>A (n.2173-26C>A) n.1204-26C>A c.2172+1179C>A (n.2172+1179C>A) n.3503C>A n.215-26C>A c.2266-26C>A (n.2266-26C>A) c.*122-26C>A (n.*122-26C>A) c.-19-97014C>A (n.-19-97014C>A) c.*2087-26C>A (n.*2087-26C>A) c.*1346-26C>A (n.*1346-26C>A) n.322-18547C>A n.285-18547C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012854A>G | CA2694153146 | ATP7A,PGK1 | c.2203-25A>G (n.2203-25A>G) n.823+1180A>G c.2173-25A>G (n.2173-25A>G) n.1204-25A>G c.2172+1180A>G (n.2172+1180A>G) n.3504A>G n.215-25A>G c.2266-25A>G (n.2266-25A>G) c.*122-25A>G (n.*122-25A>G) c.-19-97013A>G (n.-19-97013A>G) c.*2087-25A>G (n.*2087-25A>G) c.*1346-25A>G (n.*1346-25A>G) n.322-18546A>G n.285-18546A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012854A>T | CA2694153147 | ATP7A,PGK1 | c.2203-25A>T (n.2203-25A>T) n.823+1180A>T c.2173-25A>T (n.2173-25A>T) n.1204-25A>T c.2172+1180A>T (n.2172+1180A>T) n.3504A>T n.215-25A>T c.2266-25A>T (n.2266-25A>T) c.*122-25A>T (n.*122-25A>T) c.-19-97013A>T (n.-19-97013A>T) c.*2087-25A>T (n.*2087-25A>T) c.*1346-25A>T (n.*1346-25A>T) n.322-18546A>T n.285-18546A>T | gnomAD v4 |
X | g.78012855A= | CA2439101039 | ATP7A,PGK1 | c.2203-24A= (n.2203-24A=) n.823+1181A= c.2173-24A= (n.2173-24A=) n.1204-24A= c.2172+1181A= (n.2172+1181A=) n.3505A= n.215-24A= c.2266-24A= (n.2266-24A=) c.*122-24A= (n.*122-24A=) c.-19-97012A= (n.-19-97012A=) c.*2087-24A= (n.*2087-24A=) c.*1346-24A= (n.*1346-24A=) n.322-18545A= n.285-18545A= | |
X | g.78012855A>G | CA10459234 | ATP7A,PGK1 | c.2203-24A>G (n.2203-24A>G) n.823+1181A>G c.2173-24A>G (n.2173-24A>G) n.1204-24A>G c.2172+1181A>G (n.2172+1181A>G) n.3505A>G n.215-24A>G c.2266-24A>G (n.2266-24A>G) c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) c.-19-97012A>G (n.-19-97012A>G) c.*2087-24A>G (n.*2087-24A>G) c.*1346-24A>G (n.*1346-24A>G) n.322-18545A>G n.285-18545A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012857G>T | CA2694153148 | ATP7A,PGK1 | c.2203-22G>T (n.2203-22G>T) n.823+1183G>T c.2173-22G>T (n.2173-22G>T) n.1204-22G>T c.2172+1183G>T (n.2172+1183G>T) n.3507G>T n.215-22G>T c.2266-22G>T (n.2266-22G>T) c.*122-22G>T (n.*122-22G>T) c.-19-97010G>T (n.-19-97010G>T) c.*2087-22G>T (n.*2087-22G>T) c.*1346-22G>T (n.*1346-22G>T) n.322-18543G>T n.285-18543G>T | gnomAD v4 |
X | g.78012858A= | CA2439101040 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A= (n.2203-21A=) n.823+1184A= c.2173-21A= (n.2173-21A=) n.1204-21A= c.2172+1184A= (n.2172+1184A=) n.3508A= n.215-21A= c.2266-21A= (n.2266-21A=) c.*122-21A= (n.*122-21A=) c.-19-97009A= (n.-19-97009A=) c.*2087-21A= (n.*2087-21A=) c.*1346-21A= (n.*1346-21A=) n.322-18542A= n.285-18542A= | |
X | g.78012858A>G | CA878433677 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A>G (n.2203-21A>G) n.823+1184A>G c.2173-21A>G (n.2173-21A>G) n.1204-21A>G c.2172+1184A>G (n.2172+1184A>G) n.3508A>G n.215-21A>G c.2266-21A>G (n.2266-21A>G) c.*122-21A>G (n.*122-21A>G) c.-19-97009A>G (n.-19-97009A>G) c.*2087-21A>G (n.*2087-21A>G) c.*1346-21A>G (n.*1346-21A>G) n.322-18542A>G n.285-18542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012858A>T | CA2439101041 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A>T (n.2203-21A>T) n.823+1184A>T c.2173-21A>T (n.2173-21A>T) n.1204-21A>T c.2172+1184A>T (n.2172+1184A>T) n.3508A>T n.215-21A>T c.2266-21A>T (n.2266-21A>T) c.*122-21A>T (n.*122-21A>T) c.-19-97009A>T (n.-19-97009A>T) c.*2087-21A>T (n.*2087-21A>T) c.*1346-21A>T (n.*1346-21A>T) n.322-18542A>T n.285-18542A>T | dbSNP |
X | g.78012860T>C | CA2741766114 | ATP7A,PGK1 | c.2203-19T>C (n.2203-19T>C) n.823+1186T>C c.2173-19T>C (n.2173-19T>C) n.1204-19T>C c.2172+1186T>C (n.2172+1186T>C) n.3510T>C n.215-19T>C c.2266-19T>C (n.2266-19T>C) c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) c.-19-97007T>C (n.-19-97007T>C) c.*2087-19T>C (n.*2087-19T>C) c.*1346-19T>C (n.*1346-19T>C) n.322-18540T>C n.285-18540T>C | |
X | g.78012860T>G | CA2694153149 | ATP7A,PGK1 | c.2203-19T>G (n.2203-19T>G) n.823+1186T>G c.2173-19T>G (n.2173-19T>G) n.1204-19T>G c.2172+1186T>G (n.2172+1186T>G) n.3510T>G n.215-19T>G c.2266-19T>G (n.2266-19T>G) c.*122-19T>G (n.*122-19T>G) c.-19-97007T>G (n.-19-97007T>G) c.*2087-19T>G (n.*2087-19T>G) c.*1346-19T>G (n.*1346-19T>G) n.322-18540T>G n.285-18540T>G | gnomAD v4 |
X | g.78012863C>A | CA2694153150 | ATP7A,PGK1 | c.2203-16C>A (n.2203-16C>A) n.823+1189C>A c.2173-16C>A (n.2173-16C>A) n.1204-16C>A c.2172+1189C>A (n.2172+1189C>A) n.3513C>A n.215-16C>A c.2266-16C>A (n.2266-16C>A) c.*122-16C>A (n.*122-16C>A) c.-19-97004C>A (n.-19-97004C>A) c.*2087-16C>A (n.*2087-16C>A) c.*1346-16C>A (n.*1346-16C>A) n.322-18537C>A n.285-18537C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012864A= | CA2439101042 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A= (n.2203-15A=) n.823+1190A= c.2173-15A= (n.2173-15A=) n.1204-15A= c.2172+1190A= (n.2172+1190A=) n.3514A= n.215-15A= c.2266-15A= (n.2266-15A=) c.*122-15A= (n.*122-15A=) c.-19-97003A= (n.-19-97003A=) c.*2087-15A= (n.*2087-15A=) c.*1346-15A= (n.*1346-15A=) n.322-18536A= n.285-18536A= | |
X | g.78012864A>C | CA2694153151 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>C (n.2203-15A>C) n.823+1190A>C c.2173-15A>C (n.2173-15A>C) n.1204-15A>C c.2172+1190A>C (n.2172+1190A>C) n.3514A>C n.215-15A>C c.2266-15A>C (n.2266-15A>C) c.*122-15A>C (n.*122-15A>C) c.-19-97003A>C (n.-19-97003A>C) c.*2087-15A>C (n.*2087-15A>C) c.*1346-15A>C (n.*1346-15A>C) n.322-18536A>C n.285-18536A>C | gnomAD v4 |
X | g.78012864A>G | CA10459235 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>G (n.2203-15A>G) n.823+1190A>G c.2173-15A>G (n.2173-15A>G) n.1204-15A>G c.2172+1190A>G (n.2172+1190A>G) n.3514A>G n.215-15A>G c.2266-15A>G (n.2266-15A>G) c.*122-15A>G (n.*122-15A>G) c.-19-97003A>G (n.-19-97003A>G) c.*2087-15A>G (n.*2087-15A>G) c.*1346-15A>G (n.*1346-15A>G) n.322-18536A>G n.285-18536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012864A>T | CA10459236 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>T (n.2203-15A>T) n.823+1190A>T c.2173-15A>T (n.2173-15A>T) n.1204-15A>T c.2172+1190A>T (n.2172+1190A>T) n.3514A>T n.215-15A>T c.2266-15A>T (n.2266-15A>T) c.*122-15A>T (n.*122-15A>T) c.-19-97003A>T (n.-19-97003A>T) c.*2087-15A>T (n.*2087-15A>T) c.*1346-15A>T (n.*1346-15A>T) n.322-18536A>T n.285-18536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012867C>A | CA2694153152 | ATP7A,PGK1 | c.2203-12C>A (n.2203-12C>A) n.823+1193C>A c.2173-12C>A (n.2173-12C>A) n.1204-12C>A c.2172+1193C>A (n.2172+1193C>A) n.3517C>A n.215-12C>A c.2266-12C>A (n.2266-12C>A) c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) c.-19-97000C>A (n.-19-97000C>A) c.*2087-12C>A (n.*2087-12C>A) c.*1346-12C>A (n.*1346-12C>A) n.322-18533C>A n.285-18533C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012867C>T | CA2694153153 | ATP7A,PGK1 | c.2203-12C>T (n.2203-12C>T) n.823+1193C>T c.2173-12C>T (n.2173-12C>T) n.1204-12C>T c.2172+1193C>T (n.2172+1193C>T) n.3517C>T n.215-12C>T c.2266-12C>T (n.2266-12C>T) c.*122-12C>T (n.*122-12C>T) c.-19-97000C>T (n.-19-97000C>T) c.*2087-12C>T (n.*2087-12C>T) c.*1346-12C>T (n.*1346-12C>T) n.322-18533C>T n.285-18533C>T | gnomAD v4 |
X | g.78012868C>A | CA2579650253 | ATP7A,PGK1 | c.2203-11C>A (n.2203-11C>A) n.823+1194C>A c.2173-11C>A (n.2173-11C>A) n.1204-11C>A c.2172+1194C>A (n.2172+1194C>A) n.3518C>A n.215-11C>A c.2266-11C>A (n.2266-11C>A) c.*122-11C>A (n.*122-11C>A) c.-19-96999C>A (n.-19-96999C>A) c.*2087-11C>A (n.*2087-11C>A) c.*1346-11C>A (n.*1346-11C>A) n.322-18532C>A n.285-18532C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012869T>C | CA2694153154 | ATP7A,PGK1 | c.2203-10T>C (n.2203-10T>C) n.823+1195T>C c.2173-10T>C (n.2173-10T>C) n.1204-10T>C c.2172+1195T>C (n.2172+1195T>C) n.3519T>C n.215-10T>C c.2266-10T>C (n.2266-10T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.-19-96998T>C (n.-19-96998T>C) c.*2087-10T>C (n.*2087-10T>C) c.*1346-10T>C (n.*1346-10T>C) n.322-18531T>C n.285-18531T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012870A>G | CA2694153155 | ATP7A,PGK1 | c.2203-9A>G (n.2203-9A>G) n.823+1196A>G c.2173-9A>G (n.2173-9A>G) n.1204-9A>G c.2172+1196A>G (n.2172+1196A>G) n.3520A>G n.215-9A>G c.2266-9A>G (n.2266-9A>G) c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) c.-19-96997A>G (n.-19-96997A>G) c.*2087-9A>G (n.*2087-9A>G) c.*1346-9A>G (n.*1346-9A>G) n.322-18530A>G n.285-18530A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012870A>T | CA2694153156 | ATP7A,PGK1 | c.2203-9A>T (n.2203-9A>T) n.823+1196A>T c.2173-9A>T (n.2173-9A>T) n.1204-9A>T c.2172+1196A>T (n.2172+1196A>T) n.3520A>T n.215-9A>T c.2266-9A>T (n.2266-9A>T) c.*122-9A>T (n.*122-9A>T) c.-19-96997A>T (n.-19-96997A>T) c.*2087-9A>T (n.*2087-9A>T) c.*1346-9A>T (n.*1346-9A>T) n.322-18530A>T n.285-18530A>T | gnomAD v4 |
X | g.78012872A= | CA2439101043 | ATP7A,PGK1 | c.2203-7A= (n.2203-7A=) n.823+1198A= c.2173-7A= (n.2173-7A=) n.1204-7A= c.2172+1198A= (n.2172+1198A=) n.3522A= n.215-7A= c.2266-7A= (n.2266-7A=) c.*122-7A= (n.*122-7A=) c.-19-96995A= (n.-19-96995A=) c.*2087-7A= (n.*2087-7A=) c.*1346-7A= (n.*1346-7A=) n.322-18528A= n.285-18528A= | |
X | g.78012872A>T | CA10459237 | ATP7A,PGK1 | c.2203-7A>T (n.2203-7A>T) n.823+1198A>T c.2173-7A>T (n.2173-7A>T) n.1204-7A>T c.2172+1198A>T (n.2172+1198A>T) n.3522A>T n.215-7A>T c.2266-7A>T (n.2266-7A>T) c.*122-7A>T (n.*122-7A>T) c.-19-96995A>T (n.-19-96995A>T) c.*2087-7A>T (n.*2087-7A>T) c.*1346-7A>T (n.*1346-7A>T) n.322-18528A>T n.285-18528A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012875G= | CA2439101044 | ATP7A,PGK1 | c.2203-4G= (n.2203-4G=) n.823+1201G= c.2173-4G= (n.2173-4G=) n.1204-4G= c.2172+1201G= (n.2172+1201G=) n.3525G= n.215-4G= c.2266-4G= (n.2266-4G=) c.*122-4G= (n.*122-4G=) c.-19-96992G= (n.-19-96992G=) c.*2087-4G= (n.*2087-4G=) c.*1346-4G= (n.*1346-4G=) n.322-18525G= n.285-18525G= | |
X | g.78012875G>T | CA10459238 | ATP7A,PGK1 | c.2203-4G>T (n.2203-4G>T) n.823+1201G>T c.2173-4G>T (n.2173-4G>T) n.1204-4G>T c.2172+1201G>T (n.2172+1201G>T) n.3525G>T n.215-4G>T c.2266-4G>T (n.2266-4G>T) c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) c.-19-96992G>T (n.-19-96992G>T) c.*2087-4G>T (n.*2087-4G>T) c.*1346-4G>T (n.*1346-4G>T) n.322-18525G>T n.285-18525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012876C>A | CA2694153158 | ATP7A,PGK1 | c.2203-3C>A (n.2203-3C>A) n.823+1202C>A c.2173-3C>A (n.2173-3C>A) n.1204-3C>A c.2172+1202C>A (n.2172+1202C>A) n.3526C>A n.215-3C>A c.2266-3C>A (n.2266-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.-19-96991C>A (n.-19-96991C>A) c.*2087-3C>A (n.*2087-3C>A) c.*1346-3C>A (n.*1346-3C>A) n.322-18524C>A n.285-18524C>A | gnomAD v4 |
X | g.78012876C>T | CA2694153157 | ATP7A,PGK1 | c.2203-3C>T (n.2203-3C>T) n.823+1202C>T c.2173-3C>T (n.2173-3C>T) n.1204-3C>T c.2172+1202C>T (n.2172+1202C>T) n.3526C>T n.215-3C>T c.2266-3C>T (n.2266-3C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.-19-96991C>T (n.-19-96991C>T) c.*2087-3C>T (n.*2087-3C>T) c.*1346-3C>T (n.*1346-3C>T) n.322-18524C>T n.285-18524C>T | gnomAD v4 |
X | g.78012877A= | CA2439101045 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A= (n.2203-2A=) n.823+1203A= c.2173-2A= (n.2173-2A=) n.1204-2A= c.2172+1203A= (n.2172+1203A=) n.3527A= n.215-2A= c.2266-2A= (n.2266-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.-19-96990A= (n.-19-96990A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) c.*1346-2A= (n.*1346-2A=) n.322-18523A= n.285-18523A= | |
X | g.78012877A>C | CA413598581 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>C (n.2203-2A>C) n.823+1203A>C c.2173-2A>C (n.2173-2A>C) n.1204-2A>C c.2172+1203A>C (n.2172+1203A>C) n.3527A>C n.215-2A>C c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.-19-96990A>C (n.-19-96990A>C) c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) c.*1346-2A>C (n.*1346-2A>C) n.322-18523A>C n.285-18523A>C | |
X | g.78012877A>G | CA277059 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>G (n.2203-2A>G) n.823+1203A>G c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) n.1204-2A>G c.2172+1203A>G (n.2172+1203A>G) n.3527A>G n.215-2A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.-19-96990A>G (n.-19-96990A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) c.*1346-2A>G (n.*1346-2A>G) n.322-18523A>G n.285-18523A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78012877A>T | CA413598582 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>T (n.2203-2A>T) n.823+1203A>T c.2173-2A>T (n.2173-2A>T) n.1204-2A>T c.2172+1203A>T (n.2172+1203A>T) n.3527A>T n.215-2A>T c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.-19-96990A>T (n.-19-96990A>T) c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) c.*1346-2A>T (n.*1346-2A>T) n.322-18523A>T n.285-18523A>T | |
X | g.78012878G>A | CA413598583 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>A (n.2203-1G>A) n.823+1204G>A c.2173-1G>A (n.2173-1G>A) n.1204-1G>A c.2172+1204G>A (n.2172+1204G>A) n.3528G>A n.215-1G>A c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.-19-96989G>A (n.-19-96989G>A) c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) c.*1346-1G>A (n.*1346-1G>A) n.322-18522G>A n.285-18522G>A | |
X | g.78012878G>C | CA413598584 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>C (n.2203-1G>C) n.823+1204G>C c.2173-1G>C (n.2173-1G>C) n.1204-1G>C c.2172+1204G>C (n.2172+1204G>C) n.3528G>C n.215-1G>C c.2266-1G>C (n.2266-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.-19-96989G>C (n.-19-96989G>C) c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) c.*1346-1G>C (n.*1346-1G>C) n.322-18522G>C n.285-18522G>C | ClinVar |
X | g.78012878G>T | CA413598585 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>T (n.2203-1G>T) n.823+1204G>T c.2173-1G>T (n.2173-1G>T) n.1204-1G>T c.2172+1204G>T (n.2172+1204G>T) n.3528G>T n.215-1G>T c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.-19-96989G>T (n.-19-96989G>T) c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) c.*1346-1G>T (n.*1346-1G>T) n.322-18522G>T n.285-18522G>T | |
X | g.78012879T>A | CA413598586 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>A (p.Phe735Ile) n.823+1205T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile) n.1204T>A c.2172+1205T>A (n.2172+1205T>A) n.3529T>A n.215T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.-19-96988T>A (n.-19-96988T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.322-18521T>A n.285-18521T>A | |
X | g.78012879T>C | CA413598587 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>C (p.Phe735Leu) n.823+1205T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu) n.1204T>C c.2172+1205T>C (n.2172+1205T>C) n.3529T>C n.215T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.-19-96988T>C (n.-19-96988T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.322-18521T>C n.285-18521T>C | |
X | g.78012879T>G | CA413598588 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>G (p.Phe735Val) n.823+1205T>G c.2173T>G (p.Phe725Val) n.1204T>G c.2172+1205T>G (n.2172+1205T>G) n.3529T>G n.215T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.-19-96988T>G (n.-19-96988T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.322-18521T>G n.285-18521T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012879T= | CA2439101046 | ATP7A,PGK1 | c.2203T= (p.Phe735=) n.823+1205T= c.2173T= (p.Phe725=) n.1204T= c.2172+1205T= (n.2172+1205T=) n.3529T= n.215T= c.2266T= (p.Phe756=) c.*122T= (n.*122T=) c.-19-96988T= (n.-19-96988T=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.322-18521T= n.285-18521T= | |
X | g.78012883del | CA2694153159 | ATP7A,PGK1 | c.2207del (p.Phe736SerfsTer14) n.823+1209del c.2177del (p.Phe726SerfsTer14) n.1208del c.2172+1209del (n.2172+1209del) n.3533del n.219del c.2270del (p.Phe757SerfsTer14) c.*126del (n.*126del) c.-19-96984del (n.-19-96984del) c.*2091del (n.*2091del) c.*1350del (n.*1350del) n.322-18517del n.285-18517del | gnomAD v4 |
X | g.78012880T>A | CA413598589 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>A (p.Phe735Tyr) n.823+1206T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr) n.1205T>A c.2172+1206T>A (n.2172+1206T>A) n.3530T>A n.216T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.-19-96987T>A (n.-19-96987T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.322-18520T>A n.285-18520T>A | |
X | g.78012880T>C | CA413598590 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>C (p.Phe735Ser) n.823+1206T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser) n.1205T>C c.2172+1206T>C (n.2172+1206T>C) n.3530T>C n.216T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.-19-96987T>C (n.-19-96987T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.322-18520T>C n.285-18520T>C | |
X | g.78012880T>G | CA413598591 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>G (p.Phe735Cys) n.823+1206T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys) n.1205T>G c.2172+1206T>G (n.2172+1206T>G) n.3530T>G n.216T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.-19-96987T>G (n.-19-96987T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.322-18520T>G n.285-18520T>G | |
X | g.78012881T>A | CA413598592 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>A (p.Phe735Leu) n.823+1207T>A c.2175T>A (p.Phe725Leu) n.1206T>A c.2172+1207T>A (n.2172+1207T>A) n.3531T>A n.217T>A c.2268T>A (p.Phe756Leu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-19-96986T>A (n.-19-96986T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.322-18519T>A n.285-18519T>A | |
X | g.78012881T>C | CA517058823 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>C (p.Phe735=) n.823+1207T>C c.2175T>C (p.Phe725=) n.1206T>C c.2172+1207T>C (n.2172+1207T>C) n.3531T>C n.217T>C c.2268T>C (p.Phe756=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-19-96986T>C (n.-19-96986T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.322-18519T>C n.285-18519T>C | |
X | g.78012881T>G | CA413598593 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>G (p.Phe735Leu) n.823+1207T>G c.2175T>G (p.Phe725Leu) n.1206T>G c.2172+1207T>G (n.2172+1207T>G) n.3531T>G n.217T>G c.2268T>G (p.Phe756Leu) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-19-96986T>G (n.-19-96986T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.322-18519T>G n.285-18519T>G | |
X | g.78012882T>A | CA413598594 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) n.823+1208T>A c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.1207T>A c.2172+1208T>A (n.2172+1208T>A) n.3532T>A n.218T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.-19-96985T>A (n.-19-96985T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.322-18518T>A n.285-18518T>A | |
X | g.78012882T>C | CA413598595 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) n.823+1208T>C c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.1207T>C c.2172+1208T>C (n.2172+1208T>C) n.3532T>C n.218T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.-19-96985T>C (n.-19-96985T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.322-18518T>C n.285-18518T>C | |
X | g.78012882T>G | CA413598596 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>G (p.Phe736Val) n.823+1208T>G c.2176T>G (p.Phe726Val) n.1207T>G c.2172+1208T>G (n.2172+1208T>G) n.3532T>G n.218T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.-19-96985T>G (n.-19-96985T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.322-18518T>G n.285-18518T>G | |
X | g.78012883T>A | CA413598597 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) n.823+1209T>A c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.1208T>A c.2172+1209T>A (n.2172+1209T>A) n.3533T>A n.219T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.-19-96984T>A (n.-19-96984T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.322-18517T>A n.285-18517T>A | |
X | g.78012883T>C | CA413598598 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) n.823+1209T>C c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.1208T>C c.2172+1209T>C (n.2172+1209T>C) n.3533T>C n.219T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) c.-19-96984T>C (n.-19-96984T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.322-18517T>C n.285-18517T>C | |
X | g.78012883T>G | CA413598599 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) n.823+1209T>G c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.1208T>G c.2172+1209T>G (n.2172+1209T>G) n.3533T>G n.219T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) c.-19-96984T>G (n.-19-96984T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.322-18517T>G n.285-18517T>G | |
X | g.78012884C>A | CA413598600 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) n.823+1210C>A c.2178C>A (p.Phe726Leu) n.1209C>A c.2172+1210C>A (n.2172+1210C>A) n.3534C>A n.220C>A c.2271C>A (p.Phe757Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.-19-96983C>A (n.-19-96983C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.322-18516C>A n.285-18516C>A | |
X | g.78012884C= | CA2439101047 | ATP7A,PGK1 | c.2208C= (p.Phe736=) n.823+1210C= c.2178C= (p.Phe726=) n.1209C= c.2172+1210C= (n.2172+1210C=) n.3534C= n.220C= c.2271C= (p.Phe757=) c.*127C= (n.*127C=) c.-19-96983C= (n.-19-96983C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.322-18516C= n.285-18516C= | |
X | g.78012884C>G | CA413598601 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) n.823+1210C>G c.2178C>G (p.Phe726Leu) n.1209C>G c.2172+1210C>G (n.2172+1210C>G) n.3534C>G n.220C>G c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.-19-96983C>G (n.-19-96983C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.322-18516C>G n.285-18516C>G | ClinVar |
X | g.78012884C>T | CA10459239 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>T (p.Phe736=) n.823+1210C>T c.2178C>T (p.Phe726=) n.1209C>T c.2172+1210C>T (n.2172+1210C>T) n.3534C>T n.220C>T c.2271C>T (p.Phe757=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.-19-96983C>T (n.-19-96983C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.322-18516C>T n.285-18516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012885G>A | CA277238 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.823+1211G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1210G>A c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A) n.3535G>A n.221G>A c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.322-18515G>A n.285-18515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012885G>C | CA413598602 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.823+1211G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1210G>C c.2172+1211G>C (n.2172+1211G>C) n.3535G>C n.221G>C c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-19-96982G>C (n.-19-96982G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.322-18515G>C n.285-18515G>C | |
X | g.78012885G= | CA2439101048 | ATP7A,PGK1 | c.2209G= (p.Gly737=) n.823+1211G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1210G= c.2172+1211G= (n.2172+1211G=) n.3535G= n.221G= c.2272G= (p.Gly758=) c.*128G= (n.*128G=) c.-19-96982G= (n.-19-96982G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.322-18515G= n.285-18515G= | |
X | g.78012885G>T | CA277420 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) n.823+1211G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) n.1210G>T c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T) n.3535G>T n.221G>T c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.322-18515G>T n.285-18515G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78012886G>A | CA413598603 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>A (p.Gly737Glu) n.823+1212G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.1211G>A c.2172+1212G>A (n.2172+1212G>A) n.3536G>A n.222G>A c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) c.-19-96981G>A (n.-19-96981G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.322-18514G>A n.285-18514G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78012886G>C | CA413598605 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.823+1212G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1211G>C c.2172+1212G>C (n.2172+1212G>C) n.3536G>C n.222G>C c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) c.-19-96981G>C (n.-19-96981G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.322-18514G>C n.285-18514G>C | |
X | g.78012886G>T | CA413598604 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.823+1212G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1211G>T c.2172+1212G>T (n.2172+1212G>T) n.3536G>T n.222G>T c.2273G>T (p.Gly758Val) c.*129G>T (n.*129G>T) c.-19-96981G>T (n.-19-96981G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.322-18514G>T n.285-18514G>T | |
X | g.78012887A>C | CA517058838 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>C (p.Gly737=) n.823+1213A>C c.2181A>C (p.Gly727=) n.1212A>C c.2172+1213A>C (n.2172+1213A>C) n.3537A>C n.223A>C c.2274A>C (p.Gly758=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-19-96980A>C (n.-19-96980A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.322-18513A>C n.285-18513A>C | |
X | g.78012887A>G | CA517058840 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>G (p.Gly737=) n.823+1213A>G c.2181A>G (p.Gly727=) n.1212A>G c.2172+1213A>G (n.2172+1213A>G) n.3537A>G n.223A>G c.2274A>G (p.Gly758=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-19-96980A>G (n.-19-96980A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.322-18513A>G n.285-18513A>G | |
X | g.78012887A>T | CA517058841 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>T (p.Gly737=) n.823+1213A>T c.2181A>T (p.Gly727=) n.1212A>T c.2172+1213A>T (n.2172+1213A>T) n.3537A>T n.223A>T c.2274A>T (p.Gly758=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-19-96980A>T (n.-19-96980A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.322-18513A>T n.285-18513A>T | |
X | g.78012888G>A | CA413598606 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.823+1214G>A c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.1213G>A c.2172+1214G>A (n.2172+1214G>A) n.3538G>A n.224G>A c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-19-96979G>A (n.-19-96979G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.322-18512G>A n.285-18512G>A | gnomAD v4 |
X | g.78012888G>C | CA413598607 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.823+1214G>C c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.1213G>C c.2172+1214G>C (n.2172+1214G>C) n.3538G>C n.224G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-19-96979G>C (n.-19-96979G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.322-18512G>C n.285-18512G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78012888G= | CA2439101049 | ATP7A,PGK1 | c.2212G= (p.Gly738=) n.823+1214G= c.2182G= (p.Gly728=) n.1213G= c.2172+1214G= (n.2172+1214G=) n.3538G= n.224G= c.2275G= (p.Gly759=) c.*131G= (n.*131G=) c.-19-96979G= (n.-19-96979G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.322-18512G= n.285-18512G= | |
X | g.78012888G>T | CA413598608 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.823+1214G>T c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.1213G>T c.2172+1214G>T (n.2172+1214G>T) n.3538G>T n.224G>T c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-19-96979G>T (n.-19-96979G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.322-18512G>T n.285-18512G>T | |
X | g.78012889G>A | CA277066 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.823+1215G>A c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.1214G>A c.2172+1215G>A (n.2172+1215G>A) n.3539G>A n.225G>A c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-19-96978G>A (n.-19-96978G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.322-18511G>A n.285-18511G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78012889G>C | CA413598609 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.823+1215G>C c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.1214G>C c.2172+1215G>C (n.2172+1215G>C) n.3539G>C n.225G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.-19-96978G>C (n.-19-96978G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.322-18511G>C n.285-18511G>C | |
X | g.78012889G= | CA2439101050 | ATP7A,PGK1 | c.2213G= (p.Gly738=) n.823+1215G= c.2183G= (p.Gly728=) n.1214G= c.2172+1215G= (n.2172+1215G=) n.3539G= n.225G= c.2276G= (p.Gly759=) c.*132G= (n.*132G=) c.-19-96978G= (n.-19-96978G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.322-18511G= n.285-18511G= | |
X | g.78012889G>T | CA413598610 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>T (p.Gly738Val) n.823+1215G>T c.2183G>T (p.Gly728Val) n.1214G>T c.2172+1215G>T (n.2172+1215G>T) n.3539G>T n.225G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.-19-96978G>T (n.-19-96978G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.322-18511G>T n.285-18511G>T | |
X | g.78012890C>A | CA517058852 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>A (p.Gly738=) n.823+1216C>A c.2184C>A (p.Gly728=) n.1215C>A c.2172+1216C>A (n.2172+1216C>A) n.3540C>A n.226C>A c.2277C>A (p.Gly759=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.-19-96977C>A (n.-19-96977C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.322-18510C>A n.285-18510C>A | |
X | g.78012890C>G | CA517058854 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>G (p.Gly738=) n.823+1216C>G c.2184C>G (p.Gly728=) n.1215C>G c.2172+1216C>G (n.2172+1216C>G) n.3540C>G n.226C>G c.2277C>G (p.Gly759=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.-19-96977C>G (n.-19-96977C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.322-18510C>G n.285-18510C>G | |
X | g.78012890C>T | CA517058855 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>T (p.Gly738=) n.823+1216C>T c.2184C>T (p.Gly728=) n.1215C>T c.2172+1216C>T (n.2172+1216C>T) n.3540C>T n.226C>T c.2277C>T (p.Gly759=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-19-96977C>T (n.-19-96977C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.322-18510C>T n.285-18510C>T | |
X | g.78012891T>A | CA413598611 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.823+1217T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) n.1216T>A c.2172+1217T>A (n.2172+1217T>A) n.3541T>A n.227T>A c.2278T>A (p.Trp760Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.-19-96976T>A (n.-19-96976T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.322-18509T>A n.285-18509T>A | |
X | g.78012891T>C | CA413598612 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.823+1217T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) n.1216T>C c.2172+1217T>C (n.2172+1217T>C) n.3541T>C n.227T>C c.2278T>C (p.Trp760Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.-19-96976T>C (n.-19-96976T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.322-18509T>C n.285-18509T>C | |
X | g.78012891T>G | CA413598613 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.823+1217T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) n.1216T>G c.2172+1217T>G (n.2172+1217T>G) n.3541T>G n.227T>G c.2278T>G (p.Trp760Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.-19-96976T>G (n.-19-96976T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.322-18509T>G n.285-18509T>G | |
X | g.78012892G>A | CA413598614 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.823+1218G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) n.1217G>A c.2172+1218G>A (n.2172+1218G>A) n.3542G>A n.228G>A c.2279G>A (p.Trp760Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.-19-96975G>A (n.-19-96975G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.322-18508G>A n.285-18508G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78012892G>C | CA413598615 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>C (p.Trp739Ser) n.823+1218G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) n.1217G>C c.2172+1218G>C (n.2172+1218G>C) n.3542G>C n.228G>C c.2279G>C (p.Trp760Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.-19-96975G>C (n.-19-96975G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.322-18508G>C n.285-18508G>C | |
X | g.78012892G>T | CA413598616 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>T (p.Trp739Leu) n.823+1218G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) n.1217G>T c.2172+1218G>T (n.2172+1218G>T) n.3542G>T n.228G>T c.2279G>T (p.Trp760Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.-19-96975G>T (n.-19-96975G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.322-18508G>T n.285-18508G>T | |
X | g.78012893G>A | CA277261 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>A (p.Trp739Ter) n.823+1219G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) n.1218G>A c.2172+1219G>A (n.2172+1219G>A) n.3543G>A n.229G>A c.2280G>A (p.Trp760Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-19-96974G>A (n.-19-96974G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.322-18507G>A n.285-18507G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78012893G>C | CA413598617 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>C (p.Trp739Cys) n.823+1219G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) n.1218G>C c.2172+1219G>C (n.2172+1219G>C) n.3543G>C n.229G>C c.2280G>C (p.Trp760Cys) c.*136G>C (n.*136G>C) c.-19-96974G>C (n.-19-96974G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.322-18507G>C n.285-18507G>C | |
X | g.78012893G= | CA2439101051 | ATP7A,PGK1 | c.2217G= (p.Trp739=) n.823+1219G= c.2187G= (p.Trp729=) n.1218G= c.2172+1219G= (n.2172+1219G=) n.3543G= n.229G= c.2280G= (p.Trp760=) c.*136G= (n.*136G=) c.-19-96974G= (n.-19-96974G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.322-18507G= n.285-18507G= | |
X | g.78012893G>T | CA413598618 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>T (p.Trp739Cys) n.823+1219G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) n.1218G>T c.2172+1219G>T (n.2172+1219G>T) n.3543G>T n.229G>T c.2280G>T (p.Trp760Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.-19-96974G>T (n.-19-96974G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.322-18507G>T n.285-18507G>T | |
X | g.78012894T>A | CA413598619 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>A (p.Tyr740Asn) n.823+1220T>A c.2188T>A (p.Tyr730Asn) n.1219T>A c.2172+1220T>A (n.2172+1220T>A) n.3544T>A n.230T>A c.2281T>A (p.Tyr761Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-19-96973T>A (n.-19-96973T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.322-18506T>A n.285-18506T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78012894T>C | CA413598620 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>C (p.Tyr740His) n.823+1220T>C c.2188T>C (p.Tyr730His) n.1219T>C c.2172+1220T>C (n.2172+1220T>C) n.3544T>C n.230T>C c.2281T>C (p.Tyr761His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-19-96973T>C (n.-19-96973T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.322-18506T>C n.285-18506T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012894T>G | CA413598621 | ATP7A,PGK1 | c.2218T>G (p.Tyr740Asp) n.823+1220T>G c.2188T>G (p.Tyr730Asp) n.1219T>G c.2172+1220T>G (n.2172+1220T>G) n.3544T>G n.230T>G c.2281T>G (p.Tyr761Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-19-96973T>G (n.-19-96973T>G) c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.322-18506T>G n.285-18506T>G | |
X | g.78012895A>C | CA413598622 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>C (p.Tyr740Ser) n.823+1221A>C c.2189A>C (p.Tyr730Ser) n.1220A>C c.2172+1221A>C (n.2172+1221A>C) n.3545A>C n.231A>C c.2282A>C (p.Tyr761Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.-19-96972A>C (n.-19-96972A>C) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.322-18505A>C n.285-18505A>C | |
X | g.78012895A>G | CA413598623 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>G (p.Tyr740Cys) n.823+1221A>G c.2189A>G (p.Tyr730Cys) n.1220A>G c.2172+1221A>G (n.2172+1221A>G) n.3545A>G n.231A>G c.2282A>G (p.Tyr761Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.-19-96972A>G (n.-19-96972A>G) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.322-18505A>G n.285-18505A>G | |
X | g.78012895A>T | CA413598624 | ATP7A,PGK1 | c.2219A>T (p.Tyr740Phe) n.823+1221A>T c.2189A>T (p.Tyr730Phe) n.1220A>T c.2172+1221A>T (n.2172+1221A>T) n.3545A>T n.231A>T c.2282A>T (p.Tyr761Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.-19-96972A>T (n.-19-96972A>T) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.322-18505A>T n.285-18505A>T | gnomAD v4 |
X | g.78012896C>A | CA413598625 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>A (p.Tyr740Ter) n.823+1222C>A c.2190C>A (p.Tyr730Ter) n.1221C>A c.2172+1222C>A (n.2172+1222C>A) n.3546C>A n.232C>A c.2283C>A (p.Tyr761Ter) c.*139C>A (n.*139C>A) c.-19-96971C>A (n.-19-96971C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.322-18504C>A n.285-18504C>A | |
X | g.78012896C>G | CA413598626 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>G (p.Tyr740Ter) n.823+1222C>G c.2190C>G (p.Tyr730Ter) n.1221C>G c.2172+1222C>G (n.2172+1222C>G) n.3546C>G n.232C>G c.2283C>G (p.Tyr761Ter) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-19-96971C>G (n.-19-96971C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.322-18504C>G n.285-18504C>G | |
X | g.78012896C>T | CA517058875 | ATP7A,PGK1 | c.2220C>T (p.Tyr740=) n.823+1222C>T c.2190C>T (p.Tyr730=) n.1221C>T c.2172+1222C>T (n.2172+1222C>T) n.3546C>T n.232C>T c.2283C>T (p.Tyr761=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-19-96971C>T (n.-19-96971C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.322-18504C>T n.285-18504C>T | |
X | g.78012897T>A | CA413598627 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>A (p.Phe741Ile) n.823+1223T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) n.1222T>A c.2172+1223T>A (n.2172+1223T>A) n.3547T>A n.233T>A c.2284T>A (p.Phe762Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.-19-96970T>A (n.-19-96970T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.322-18503T>A n.285-18503T>A | |
X | g.78012897T>C | CA413598628 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>C (p.Phe741Leu) n.823+1223T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) n.1222T>C c.2172+1223T>C (n.2172+1223T>C) n.3547T>C n.233T>C c.2284T>C (p.Phe762Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.-19-96970T>C (n.-19-96970T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.322-18503T>C n.285-18503T>C | |
X | g.78012897T>G | CA413598629 | ATP7A,PGK1 | c.2221T>G (p.Phe741Val) n.823+1223T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) n.1222T>G c.2172+1223T>G (n.2172+1223T>G) n.3547T>G n.233T>G c.2284T>G (p.Phe762Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.-19-96970T>G (n.-19-96970T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.322-18503T>G n.285-18503T>G | |
X | g.78012898T>A | CA413598631 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>A (p.Phe741Tyr) n.823+1224T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) n.1223T>A c.2172+1224T>A (n.2172+1224T>A) n.3548T>A n.234T>A c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.-19-96969T>A (n.-19-96969T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.322-18502T>A n.285-18502T>A | |
X | g.78012898T>C | CA413598632 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>C (p.Phe741Ser) n.823+1224T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) n.1223T>C c.2172+1224T>C (n.2172+1224T>C) n.3548T>C n.234T>C c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.-19-96969T>C (n.-19-96969T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.322-18502T>C n.285-18502T>C | |
X | g.78012898T>G | CA413598630 | ATP7A,PGK1 | c.2222T>G (p.Phe741Cys) n.823+1224T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) n.1223T>G c.2172+1224T>G (n.2172+1224T>G) n.3548T>G n.234T>G c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.-19-96969T>G (n.-19-96969T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.322-18502T>G n.285-18502T>G | |
X | g.78012899C>A | CA413598634 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>A (p.Phe741Leu) n.823+1225C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) n.1224C>A c.2172+1225C>A (n.2172+1225C>A) n.3549C>A n.235C>A c.2286C>A (p.Phe762Leu) c.*142C>A (n.*142C>A) c.-19-96968C>A (n.-19-96968C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.322-18501C>A n.285-18501C>A | |
X | g.78012899C>G | CA413598633 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>G (p.Phe741Leu) n.823+1225C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) n.1224C>G c.2172+1225C>G (n.2172+1225C>G) n.3549C>G n.235C>G c.2286C>G (p.Phe762Leu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.-19-96968C>G (n.-19-96968C>G) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) n.322-18501C>G n.285-18501C>G | |
X | g.78012899C>T | CA517058902 | ATP7A,PGK1 | c.2223C>T (p.Phe741=) n.823+1225C>T c.2193C>T (p.Phe731=) n.1224C>T c.2172+1225C>T (n.2172+1225C>T) n.3549C>T n.235C>T c.2286C>T (p.Phe762=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.-19-96968C>T (n.-19-96968C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.322-18501C>T n.285-18501C>T | ClinVar |
X | g.78012900T>A | CA413598635 | ATP7A,PGK1 | c.2224T>A (p.Tyr742Asn) n.823+1226T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) n.1225T>A c.2172+1226T>A (n.2172+1226T>A) n.3550T>A n.236T>A c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.-19-96967T>A (n.-19-96967T>A) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.322-18500T>A n.285-18500T>A | |
X | g.78012900T>C | CA413598636 | ATP7A,PGK1 | c.2224T>C (p.Tyr742His) n.823+1226T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) n.1225T>C c.2172+1226T>C (n.2172+1226T>C) n.3550T>C n.236T>C c.2287T>C (p.Tyr763His) c.*143T>C (n.*143T>C) c.-19-96967T>C (n.-19-96967T>C) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.322-18500T>C n.285-18500T>C | |
X | g.78012900T>G | CA413598637 | ATP7A,PGK1 | c.2224T>G (p.Tyr742Asp) n.823+1226T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) n.1225T>G c.2172+1226T>G (n.2172+1226T>G) n.3550T>G n.236T>G c.2287T>G (p.Tyr763Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) c.-19-96967T>G (n.-19-96967T>G) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.322-18500T>G n.285-18500T>G | |
X | g.78012901A>C | CA413598639 | ATP7A,PGK1 | c.2225A>C (p.Tyr742Ser) n.823+1227A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) n.1226A>C c.2172+1227A>C (n.2172+1227A>C) n.3551A>C n.237A>C c.2288A>C (p.Tyr763Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) c.-19-96966A>C (n.-19-96966A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.322-18499A>C n.285-18499A>C | |
X | g.78012901A>G | CA413598641 | ATP7A,PGK1 | c.2225A>G (p.Tyr742Cys) n.823+1227A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) n.1226A>G c.2172+1227A>G (n.2172+1227A>G) n.3551A>G n.237A>G c.2288A>G (p.Tyr763Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) c.-19-96966A>G (n.-19-96966A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.322-18499A>G n.285-18499A>G | |
X | g.78012901A>T | CA413598642 | ATP7A,PGK1 | c.2225A>T (p.Tyr742Phe) n.823+1227A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) n.1226A>T c.2172+1227A>T (n.2172+1227A>T) n.3551A>T n.237A>T c.2288A>T (p.Tyr763Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.-19-96966A>T (n.-19-96966A>T) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.322-18499A>T n.285-18499A>T | |
X | g.78012902C>A | CA413598643 | ATP7A,PGK1 | c.2226C>A (p.Tyr742Ter) n.823+1228C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) n.1227C>A c.2172+1228C>A (n.2172+1228C>A) n.3552C>A n.238C>A c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.-19-96965C>A (n.-19-96965C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.322-18498C>A n.285-18498C>A | |
X | g.78012902C>G | CA413598644 | ATP7A,PGK1 | c.2226C>G (p.Tyr742Ter) n.823+1228C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) n.1227C>G c.2172+1228C>G (n.2172+1228C>G) n.3552C>G n.238C>G c.2289C>G (p.Tyr763Ter) c.*145C>G (n.*145C>G) c.-19-96965C>G (n.-19-96965C>G) c.*2110C>G (n.*2110C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.322-18498C>G n.285-18498C>G | |
X | g.78012902C>T | CA517058924 | ATP7A,PGK1 | c.2226C>T (p.Tyr742=) n.823+1228C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) n.1227C>T c.2172+1228C>T (n.2172+1228C>T) n.3552C>T n.238C>T c.2289C>T (p.Tyr763=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.-19-96965C>T (n.-19-96965C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.322-18498C>T n.285-18498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78012903A= | CA2439101052 | ATP7A,PGK1 | c.2227A= (p.Ile743=) n.823+1229A= c.2197A= (p.Ile733=) n.1228A= c.2172+1229A= (n.2172+1229A=) n.3553A= n.239A= c.2290A= (p.Ile764=) c.*146A= (n.*146A=) c.-19-96964A= (n.-19-96964A=) c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.322-18497A= n.285-18497A= | |
X | g.78012903A>C | CA413598645 | ATP7A,PGK1 | c.2227A>C (p.Ile743Leu) n.823+1229A>C c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.1228A>C c.2172+1229A>C (n.2172+1229A>C) n.3553A>C n.239A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) c.-19-96964A>C (n.-19-96964A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.322-18497A>C n.285-18497A>C | |
X | g.78012903A>G | CA413598646 | ATP7A,PGK1 | c.2227A>G (p.Ile743Val) n.823+1229A>G c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1228A>G c.2172+1229A>G (n.2172+1229A>G) n.3553A>G n.239A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) c.*146A>G (n.*146A>G) c.-19-96964A>G (n.-19-96964A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.322-18497A>G n.285-18497A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78012903A>T | CA413598647 | ATP7A,PGK1 | c.2227A>T (p.Ile743Phe) n.823+1229A>T c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1228A>T c.2172+1229A>T (n.2172+1229A>T) n.3553A>T n.239A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) c.-19-96964A>T (n.-19-96964A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.322-18497A>T n.285-18497A>T | |
X | g.78012904T>A | CA413598650 | ATP7A,PGK1 | c.2228T>A (p.Ile743Asn) n.823+1230T>A c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1229T>A c.2172+1230T>A (n.2172+1230T>A) n.3554T>A n.240T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) c.-19-96963T>A (n.-19-96963T>A) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*1371T>A (n.*1371T>A) n.322-18496T>A n.285-18496T>A | |
X | g.78012904T>C | CA413598648 | ATP7A,PGK1 | c.2228T>C (p.Ile743Thr) n.823+1230T>C c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1229T>C c.2172+1230T>C (n.2172+1230T>C) n.3554T>C n.240T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) c.-19-96963T>C (n.-19-96963T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) n.322-18496T>C n.285-18496T>C | |
X | g.78012904T>G | CA413598649 | ATP7A,PGK1 | c.2228T>G (p.Ile743Ser) n.823+1230T>G c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1229T>G c.2172+1230T>G (n.2172+1230T>G) n.3554T>G n.240T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) c.-19-96963T>G (n.-19-96963T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.322-18496T>G n.285-18496T>G | |
X | g.78012905del | CA517058931 | ATP7A,PGK1 | c.2229del (p.Gln744ArgfsTer6) n.823+1231del c.2199del (p.Gln734ArgfsTer6) n.1230del c.2172+1231del (n.2172+1231del) n.3555del n.241del c.2292del (p.Gln765ArgfsTer6) c.*148del (n.*148del) c.-19-96962del (n.-19-96962del) c.*2113del (n.*2113del) c.*1372del (n.*1372del) n.322-18495del n.285-18495del | |
X | g.78012905T>A | CA517058933 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>A (p.Ile743=) n.823+1231T>A c.2199T>A (p.Ile733=) n.1230T>A c.2172+1231T>A (n.2172+1231T>A) n.3555T>A n.241T>A c.2292T>A (p.Ile764=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.-19-96962T>A (n.-19-96962T>A) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) n.322-18495T>A n.285-18495T>A | |
X | g.78012905T>C | CA517058935 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>C (p.Ile743=) n.823+1231T>C c.2199T>C (p.Ile733=) n.1230T>C c.2172+1231T>C (n.2172+1231T>C) n.3555T>C n.241T>C c.2292T>C (p.Ile764=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.-19-96962T>C (n.-19-96962T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.322-18495T>C n.285-18495T>C | |
X | g.78012905T>G | CA413598651 | ATP7A,PGK1 | c.2229T>G (p.Ile743Met) n.823+1231T>G c.2199T>G (p.Ile733Met) n.1230T>G c.2172+1231T>G (n.2172+1231T>G) n.3555T>G n.241T>G c.2292T>G (p.Ile764Met) c.*148T>G (n.*148T>G) c.-19-96962T>G (n.-19-96962T>G) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) n.322-18495T>G n.285-18495T>G | |
X | g.78012906C>A | CA10459240 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.823+1232C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1231C>A c.2172+1232C>A (n.2172+1232C>A) n.3556C>A n.242C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-19-96961C>A (n.-19-96961C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.322-18494C>A n.285-18494C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012906C= | CA2439101053 | ATP7A,PGK1 | c.2230C= (p.Gln744=) n.823+1232C= c.2200C= (p.Gln734=) n.1231C= c.2172+1232C= (n.2172+1232C=) n.3556C= n.242C= c.2293C= (p.Gln765=) c.*149C= (n.*149C=) c.-19-96961C= (n.-19-96961C=) c.*2114C= (n.*2114C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.322-18494C= n.285-18494C= | |
X | g.78012906C>G | CA413598653 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.823+1232C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1231C>G c.2172+1232C>G (n.2172+1232C>G) n.3556C>G n.242C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-19-96961C>G (n.-19-96961C>G) c.*2114C>G (n.*2114C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.322-18494C>G n.285-18494C>G | |
X | g.78012906C>T | CA413598654 | ATP7A,PGK1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.823+1232C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1231C>T c.2172+1232C>T (n.2172+1232C>T) n.3556C>T n.242C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-19-96961C>T (n.-19-96961C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.322-18494C>T n.285-18494C>T | |
X | g.78012907A>C | CA413598655 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.823+1233A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1232A>C c.2172+1233A>C (n.2172+1233A>C) n.3557A>C n.243A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.-19-96960A>C (n.-19-96960A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.322-18493A>C n.285-18493A>C | |
X | g.78012907A>G | CA413598656 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.823+1233A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1232A>G c.2172+1233A>G (n.2172+1233A>G) n.3557A>G n.243A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.-19-96960A>G (n.-19-96960A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.322-18493A>G n.285-18493A>G | |
X | g.78012907A>T | CA413598657 | ATP7A,PGK1 | c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.823+1233A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1232A>T c.2172+1233A>T (n.2172+1233A>T) n.3557A>T n.243A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.*150A>T (n.*150A>T) c.-19-96960A>T (n.-19-96960A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.322-18493A>T n.285-18493A>T | |
X | g.78012908G>A | CA517058944 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>A (p.Gln744=) n.823+1234G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.1233G>A c.2172+1234G>A (n.2172+1234G>A) n.3558G>A n.244G>A c.2295G>A (p.Gln765=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.-19-96959G>A (n.-19-96959G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.322-18492G>A n.285-18492G>A | |
X | g.78012908G>C | CA413598658 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>C (p.Gln744His) n.823+1234G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.1233G>C c.2172+1234G>C (n.2172+1234G>C) n.3558G>C n.244G>C c.2295G>C (p.Gln765His) c.*151G>C (n.*151G>C) c.-19-96959G>C (n.-19-96959G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.322-18492G>C n.285-18492G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78012908G>T | CA413598659 | ATP7A,PGK1 | c.2232G>T (p.Gln744His) n.823+1234G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.1233G>T c.2172+1234G>T (n.2172+1234G>T) n.3558G>T n.244G>T c.2295G>T (p.Gln765His) c.*151G>T (n.*151G>T) c.-19-96959G>T (n.-19-96959G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.322-18492G>T n.285-18492G>T | |
X | g.78012909G>A | CA413598660 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>A (p.Ala745Thr) n.823+1235G>A c.2203G>A (p.Ala735Thr) n.1234G>A c.2172+1235G>A (n.2172+1235G>A) n.3559G>A n.245G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-19-96958G>A (n.-19-96958G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) n.322-18491G>A n.285-18491G>A | |
X | g.78012909G>C | CA413598661 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>C (p.Ala745Pro) n.823+1235G>C c.2203G>C (p.Ala735Pro) n.1234G>C c.2172+1235G>C (n.2172+1235G>C) n.3559G>C n.245G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-19-96958G>C (n.-19-96958G>C) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) n.322-18491G>C n.285-18491G>C | |
X | g.78012909G>T | CA413598662 | ATP7A,PGK1 | c.2233G>T (p.Ala745Ser) n.823+1235G>T c.2203G>T (p.Ala735Ser) n.1234G>T c.2172+1235G>T (n.2172+1235G>T) n.3559G>T n.245G>T c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-19-96958G>T (n.-19-96958G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.322-18491G>T n.285-18491G>T | |
X | g.78012910C>A | CA413598665 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>A (p.Ala745Asp) n.823+1236C>A c.2204C>A (p.Ala735Asp) n.1235C>A c.2172+1236C>A (n.2172+1236C>A) n.3560C>A n.246C>A c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.-19-96957C>A (n.-19-96957C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.322-18490C>A n.285-18490C>A | |
X | g.78012910C>G | CA413598664 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>G (p.Ala745Gly) n.823+1236C>G c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.1235C>G c.2172+1236C>G (n.2172+1236C>G) n.3560C>G n.246C>G c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.-19-96957C>G (n.-19-96957C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.322-18490C>G n.285-18490C>G | |
X | g.78012910C>T | CA413598663 | ATP7A,PGK1 | c.2234C>T (p.Ala745Val) n.823+1236C>T c.2204C>T (p.Ala735Val) n.1235C>T c.2172+1236C>T (n.2172+1236C>T) n.3560C>T n.246C>T c.2297C>T (p.Ala766Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-19-96957C>T (n.-19-96957C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.322-18490C>T n.285-18490C>T | |
X | g.78012911T>A | CA517058954 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>A (p.Ala745=) n.823+1237T>A c.2205T>A (p.Ala735=) n.1236T>A c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A) n.3561T>A n.247T>A c.2298T>A (p.Ala766=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.322-18489T>A n.285-18489T>A | ClinVar |
X | g.78012911T>C | CA517058957 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>C (p.Ala745=) n.823+1237T>C c.2205T>C (p.Ala735=) n.1236T>C c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C) n.3561T>C n.247T>C c.2298T>C (p.Ala766=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.322-18489T>C n.285-18489T>C | |
X | g.78012911T>G | CA517058961 | ATP7A,PGK1 | c.2235T>G (p.Ala745=) n.823+1237T>G c.2205T>G (p.Ala735=) n.1236T>G c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G) n.3561T>G n.247T>G c.2298T>G (p.Ala766=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.322-18489T>G n.285-18489T>G | |
X | g.78012912dup | CA2580612284 | ATP7A,PGK1 | c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2) n.823+1238dup c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2) n.1237dup c.2172+1238dup (n.2172+1238dup) n.3562dup n.248dup c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2) c.*155dup (n.*155dup) c.-19-96955dup (n.-19-96955dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*1379dup (n.*1379dup) n.322-18488dup n.285-18488dup | ClinVar |
X | g.78012912T>A | CA413598668 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>A (p.Tyr746Asn) n.823+1238T>A c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.1237T>A c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A) n.3562T>A n.248T>A c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) n.322-18488T>A n.285-18488T>A | |
X | g.78012912T>C | CA413598666 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>C (p.Tyr746His) n.823+1238T>C c.2206T>C (p.Tyr736His) n.1237T>C c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C) n.3562T>C n.248T>C c.2299T>C (p.Tyr767His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.322-18488T>C n.285-18488T>C | |
X | g.78012912T>G | CA413598667 | ATP7A,PGK1 | c.2236T>G (p.Tyr746Asp) n.823+1238T>G c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.1237T>G c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G) n.3562T>G n.248T>G c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) n.322-18488T>G n.285-18488T>G | |
X | g.78012913del | CA2580101504 | ATP7A,PGK1 | c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4) n.823+1239del c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4) n.1238del c.2172+1239del (n.2172+1239del) n.3563del n.249del c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4) c.*156del (n.*156del) c.-19-96954del (n.-19-96954del) c.*2121del (n.*2121del) c.*1380del (n.*1380del) n.322-18487del n.285-18487del | ClinVar |
X | g.78012913A= | CA2439101054 | ATP7A,PGK1 | c.2237A= (p.Tyr746=) n.823+1239A= c.2207A= (p.Tyr736=) n.1238A= c.2172+1239A= (n.2172+1239A=) n.3563A= n.249A= c.2300A= (p.Tyr767=) c.*156A= (n.*156A=) c.-19-96954A= (n.-19-96954A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.322-18487A= n.285-18487A= | |
X | g.78012913A>C | CA413598669 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>C (p.Tyr746Ser) n.823+1239A>C c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.1238A>C c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C) n.3563A>C n.249A>C c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.322-18487A>C n.285-18487A>C | |
X | g.78012913A>G | CA413598670 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>G (p.Tyr746Cys) n.823+1239A>G c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.1238A>G c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G) n.3563A>G n.249A>G c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.322-18487A>G n.285-18487A>G | |
X | g.78012913A>T | CA413598671 | ATP7A,PGK1 | c.2237A>T (p.Tyr746Phe) n.823+1239A>T c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.1238A>T c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T) n.3563A>T n.249A>T c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.322-18487A>T n.285-18487A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78012914T>A | CA413598672 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>A (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>A c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.1239T>A c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A) n.3564T>A n.250T>A c.2301T>A (p.Tyr767Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.322-18486T>A n.285-18486T>A | |
X | g.78012914T>C | CA517058974 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>C (p.Tyr746=) n.823+1240T>C c.2208T>C (p.Tyr736=) n.1239T>C c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C) n.3564T>C n.250T>C c.2301T>C (p.Tyr767=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.322-18486T>C n.285-18486T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78012914T>G | CA413598673 | ATP7A,PGK1 | c.2238T>G (p.Tyr746Ter) n.823+1240T>G c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.1239T>G c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G) n.3564T>G n.250T>G c.2301T>G (p.Tyr767Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.322-18486T>G n.285-18486T>G | |
X | g.78012914T= | CA2439101055 | ATP7A,PGK1 | c.2238T= (p.Tyr746=) n.823+1240T= c.2208T= (p.Tyr736=) n.1239T= c.2172+1240T= (n.2172+1240T=) n.3564T= n.250T= c.2301T= (p.Tyr767=) c.*157T= (n.*157T=) c.-19-96953T= (n.-19-96953T=) c.*2122T= (n.*2122T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.322-18486T= n.285-18486T= | |
X | g.78012915A= | CA2439101056 | ATP7A,PGK1 | c.2239A= (p.Lys747=) n.823+1241A= c.2209A= (p.Lys737=) n.1240A= c.2172+1241A= (n.2172+1241A=) n.3565A= n.251A= c.2302A= (p.Lys768=) c.*158A= (n.*158A=) c.-19-96952A= (n.-19-96952A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.322-18485A= n.285-18485A= | |
X | g.78012915A>C | CA413598674 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) n.823+1241A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.1240A>C c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C) n.3565A>C n.251A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.322-18485A>C n.285-18485A>C | |
X | g.78012915A>G | CA10459241 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) n.823+1241A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.1240A>G c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G) n.3565A>G n.251A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.322-18485A>G n.285-18485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78012915A>T | CA413598675 | ATP7A,PGK1 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) n.823+1241A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.1240A>T c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T) n.3565A>T n.251A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.322-18485A>T n.285-18485A>T | |
X | g.78012916A>C | CA413598676 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) n.823+1242A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.1241A>C c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C) n.3566A>C n.252A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*159A>C (n.*159A>C) c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.322-18484A>C n.285-18484A>C | |
X | g.78012916A>G | CA413598677 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) n.823+1242A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.1241A>G c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G) n.3566A>G n.252A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.322-18484A>G n.285-18484A>G | |
X | g.78012916A>T | CA413598678 | ATP7A,PGK1 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) n.823+1242A>T c.2210A>T (p.Lys737Ile) n.1241A>T c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T) n.3566A>T n.252A>T c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.*159A>T (n.*159A>T) c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.322-18484A>T n.285-18484A>T | |
X | g.78012917A>C | CA413598680 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) n.823+1243A>C c.2211A>C (p.Lys737Asn) n.1242A>C c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C) n.3567A>C n.253A>C c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.*160A>C (n.*160A>C) c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.322-18483A>C n.285-18483A>C | |
X | g.78012917A>G | CA517058981 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>G (p.Lys747=) n.823+1243A>G c.2211A>G (p.Lys737=) n.1242A>G c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G) n.3567A>G n.253A>G c.2304A>G (p.Lys768=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.322-18483A>G n.285-18483A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012917A>T | CA413598679 | ATP7A,PGK1 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) n.823+1243A>T c.2211A>T (p.Lys737Asn) n.1242A>T c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T) n.3567A>T n.253A>T c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.*160A>T (n.*160A>T) c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.322-18483A>T n.285-18483A>T | |
X | g.78012918G>A | CA10459242 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.823+1244G>A c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.1243G>A c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A) n.3568G>A n.254G>A c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.322-18482G>A n.285-18482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012918G>C | CA413598681 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.823+1244G>C c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.1243G>C c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C) n.3568G>C n.254G>C c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.322-18482G>C n.285-18482G>C | |
X | g.78012918G= | CA2439101057 | ATP7A,PGK1 | c.2242G= (p.Ala748=) n.823+1244G= c.2212G= (p.Ala738=) n.1243G= c.2172+1244G= (n.2172+1244G=) n.3568G= n.254G= c.2305G= (p.Ala769=) c.*161G= (n.*161G=) c.-19-96949G= (n.-19-96949G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.322-18482G= n.285-18482G= | |
X | g.78012918G>T | CA413598682 | ATP7A,PGK1 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.823+1244G>T c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.1243G>T c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T) n.3568G>T n.254G>T c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.322-18482G>T n.285-18482G>T | |
X | g.78012919C>A | CA413598683 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) n.823+1245C>A c.2213C>A (p.Ala738Glu) n.1244C>A c.2172+1245C>A (n.2172+1245C>A) n.3569C>A n.255C>A c.2306C>A (p.Ala769Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.-19-96948C>A (n.-19-96948C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.322-18481C>A n.285-18481C>A | |
X | g.78012919C>G | CA413598684 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) n.823+1245C>G c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.1244C>G c.2172+1245C>G (n.2172+1245C>G) n.3569C>G n.255C>G c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.-19-96948C>G (n.-19-96948C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.322-18481C>G n.285-18481C>G | |
X | g.78012919C>T | CA413598685 | ATP7A,PGK1 | c.2243C>T (p.Ala748Val) n.823+1245C>T c.2213C>T (p.Ala738Val) n.1244C>T c.2172+1245C>T (n.2172+1245C>T) n.3569C>T n.255C>T c.2306C>T (p.Ala769Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.-19-96948C>T (n.-19-96948C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.322-18481C>T n.285-18481C>T | |
X | g.78012920A>C | CA517058997 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>C (p.Ala748=) n.823+1246A>C c.2214A>C (p.Ala738=) n.1245A>C c.2172+1246A>C (n.2172+1246A>C) n.3570A>C n.256A>C c.2307A>C (p.Ala769=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.-19-96947A>C (n.-19-96947A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.322-18480A>C n.285-18480A>C | |
X | g.78012920A>G | CA517058996 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>G (p.Ala748=) n.823+1246A>G c.2214A>G (p.Ala738=) n.1245A>G c.2172+1246A>G (n.2172+1246A>G) n.3570A>G n.256A>G c.2307A>G (p.Ala769=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.-19-96947A>G (n.-19-96947A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.322-18480A>G n.285-18480A>G | ClinVar |
X | g.78012920A>T | CA517058995 | ATP7A,PGK1 | c.2244A>T (p.Ala748=) n.823+1246A>T c.2214A>T (p.Ala738=) n.1245A>T c.2172+1246A>T (n.2172+1246A>T) n.3570A>T n.256A>T c.2307A>T (p.Ala769=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.-19-96947A>T (n.-19-96947A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.322-18480A>T n.285-18480A>T | |
X | g.78012921C>A | CA413598686 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) n.823+1247C>A c.2215C>A (p.Leu739Met) n.1246C>A c.2172+1247C>A (n.2172+1247C>A) n.3571C>A n.257C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.*164C>A (n.*164C>A) c.-19-96946C>A (n.-19-96946C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.322-18479C>A n.285-18479C>A | |
X | g.78012921C>G | CA413598687 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) n.823+1247C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) n.1246C>G c.2172+1247C>G (n.2172+1247C>G) n.3571C>G n.257C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.*164C>G (n.*164C>G) c.-19-96946C>G (n.-19-96946C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.322-18479C>G n.285-18479C>G | |
X | g.78012921C>T | CA517059000 | ATP7A,PGK1 | c.2245C>T (p.Leu749=) n.823+1247C>T c.2215C>T (p.Leu739=) n.1246C>T c.2172+1247C>T (n.2172+1247C>T) n.3571C>T n.257C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.-19-96946C>T (n.-19-96946C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.322-18479C>T n.285-18479C>T | |
X | g.78012922T>A | CA413598688 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.823+1248T>A c.2216T>A (p.Leu739Gln) n.1247T>A c.2172+1248T>A (n.2172+1248T>A) n.3572T>A n.258T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.*165T>A (n.*165T>A) c.-19-96945T>A (n.-19-96945T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.322-18478T>A n.285-18478T>A | |
X | g.78012922T>C | CA413598689 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.823+1248T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.1247T>C c.2172+1248T>C (n.2172+1248T>C) n.3572T>C n.258T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.*165T>C (n.*165T>C) c.-19-96945T>C (n.-19-96945T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.322-18478T>C n.285-18478T>C | |
X | g.78012922T>G | CA413598690 | ATP7A,PGK1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.823+1248T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.1247T>G c.2172+1248T>G (n.2172+1248T>G) n.3572T>G n.258T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.*165T>G (n.*165T>G) c.-19-96945T>G (n.-19-96945T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.322-18478T>G n.285-18478T>G | |
X | g.78012923G>A | CA517059004 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>A (p.Leu749=) n.823+1249G>A c.2217G>A (p.Leu739=) n.1248G>A c.2172+1249G>A (n.2172+1249G>A) n.3573G>A n.259G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-19-96944G>A (n.-19-96944G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.322-18477G>A n.285-18477G>A | |
X | g.78012923G>C | CA517059009 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>C (p.Leu749=) n.823+1249G>C c.2217G>C (p.Leu739=) n.1248G>C c.2172+1249G>C (n.2172+1249G>C) n.3573G>C n.259G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-19-96944G>C (n.-19-96944G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.322-18477G>C n.285-18477G>C | |
X | g.78012923G>T | CA517059007 | ATP7A,PGK1 | c.2247G>T (p.Leu749=) n.823+1249G>T c.2217G>T (p.Leu739=) n.1248G>T c.2172+1249G>T (n.2172+1249G>T) n.3573G>T n.259G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-19-96944G>T (n.-19-96944G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.322-18477G>T n.285-18477G>T | |
X | g.78012924A>C | CA413598691 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.823+1250A>C c.2218A>C (p.Lys740Gln) n.1249A>C c.2172+1250A>C (n.2172+1250A>C) n.3574A>C n.260A>C c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) c.-19-96943A>C (n.-19-96943A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.322-18476A>C n.285-18476A>C | |
X | g.78012924A>G | CA413598692 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.823+1250A>G c.2218A>G (p.Lys740Glu) n.1249A>G c.2172+1250A>G (n.2172+1250A>G) n.3574A>G n.260A>G c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) c.-19-96943A>G (n.-19-96943A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.322-18476A>G n.285-18476A>G | |
X | g.78012924A>T | CA413598693 | ATP7A,PGK1 | c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.823+1250A>T c.2218A>T (p.Lys740Ter) n.1249A>T c.2172+1250A>T (n.2172+1250A>T) n.3574A>T n.260A>T c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-19-96943A>T (n.-19-96943A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.322-18476A>T n.285-18476A>T | |
X | g.78012925A= | CA2439101058 | ATP7A,PGK1 | c.2249A= (p.Lys750=) n.823+1251A= c.2219A= (p.Lys740=) n.1250A= c.2172+1251A= (n.2172+1251A=) n.3575A= n.261A= c.2312A= (p.Lys771=) c.*168A= (n.*168A=) c.-19-96942A= (n.-19-96942A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.322-18475A= n.285-18475A= | |
X | g.78012925A>C | CA413598695 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.823+1251A>C c.2219A>C (p.Lys740Thr) n.1250A>C c.2172+1251A>C (n.2172+1251A>C) n.3575A>C n.261A>C c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.-19-96942A>C (n.-19-96942A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.322-18475A>C n.285-18475A>C | |
X | g.78012925A>G | CA413598696 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.823+1251A>G c.2219A>G (p.Lys740Arg) n.1250A>G c.2172+1251A>G (n.2172+1251A>G) n.3575A>G n.261A>G c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.-19-96942A>G (n.-19-96942A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.322-18475A>G n.285-18475A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78012925A>T | CA413598694 | ATP7A,PGK1 | c.2249A>T (p.Lys750Met) n.823+1251A>T c.2219A>T (p.Lys740Met) n.1250A>T c.2172+1251A>T (n.2172+1251A>T) n.3575A>T n.261A>T c.2312A>T (p.Lys771Met) c.*168A>T (n.*168A>T) c.-19-96942A>T (n.-19-96942A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) n.322-18475A>T n.285-18475A>T | |
X | g.78012926G>A | CA517059016 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>A (p.Lys750=) n.823+1252G>A c.2220G>A (p.Lys740=) n.1251G>A c.2172+1252G>A (n.2172+1252G>A) n.3576G>A n.262G>A c.2313G>A (p.Lys771=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.-19-96941G>A (n.-19-96941G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.322-18474G>A n.285-18474G>A | |
X | g.78012926G>C | CA413598699 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.823+1252G>C c.2220G>C (p.Lys740Asn) n.1251G>C c.2172+1252G>C (n.2172+1252G>C) n.3576G>C n.262G>C c.2313G>C (p.Lys771Asn) c.*169G>C (n.*169G>C) c.-19-96941G>C (n.-19-96941G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.322-18474G>C n.285-18474G>C | |
X | g.78012926G>T | CA413598701 | ATP7A,PGK1 | c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.823+1252G>T c.2220G>T (p.Lys740Asn) n.1251G>T c.2172+1252G>T (n.2172+1252G>T) n.3576G>T n.262G>T c.2313G>T (p.Lys771Asn) c.*169G>T (n.*169G>T) c.-19-96941G>T (n.-19-96941G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.322-18474G>T n.285-18474G>T | gnomAD v4 |
X | g.78012927C>A | CA413598704 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>A (p.His751Asn) n.823+1253C>A c.2221C>A (p.His741Asn) n.1252C>A c.2172+1253C>A (n.2172+1253C>A) n.3577C>A n.263C>A c.2314C>A (p.His772Asn) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-19-96940C>A (n.-19-96940C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.322-18473C>A n.285-18473C>A | |
X | g.78012927C>G | CA413598706 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>G (p.His751Asp) n.823+1253C>G c.2221C>G (p.His741Asp) n.1252C>G c.2172+1253C>G (n.2172+1253C>G) n.3577C>G n.263C>G c.2314C>G (p.His772Asp) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-19-96940C>G (n.-19-96940C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.322-18473C>G n.285-18473C>G | |
X | g.78012927C>T | CA413598709 | ATP7A,PGK1 | c.2251C>T (p.His751Tyr) n.823+1253C>T c.2221C>T (p.His741Tyr) n.1252C>T c.2172+1253C>T (n.2172+1253C>T) n.3577C>T n.263C>T c.2314C>T (p.His772Tyr) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-19-96940C>T (n.-19-96940C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.322-18473C>T n.285-18473C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78012928A>C | CA413598712 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>C (p.His751Pro) n.823+1254A>C c.2222A>C (p.His741Pro) n.1253A>C c.2172+1254A>C (n.2172+1254A>C) n.3578A>C n.264A>C c.2315A>C (p.His772Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-19-96939A>C (n.-19-96939A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) n.322-18472A>C n.285-18472A>C | |
X | g.78012928A>G | CA413598715 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>G (p.His751Arg) n.823+1254A>G c.2222A>G (p.His741Arg) n.1253A>G c.2172+1254A>G (n.2172+1254A>G) n.3578A>G n.264A>G c.2315A>G (p.His772Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-19-96939A>G (n.-19-96939A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) n.322-18472A>G n.285-18472A>G | gnomAD v4 |
X | g.78012928A>T | CA413598717 | ATP7A,PGK1 | c.2252A>T (p.His751Leu) n.823+1254A>T c.2222A>T (p.His741Leu) n.1253A>T c.2172+1254A>T (n.2172+1254A>T) n.3578A>T n.264A>T c.2315A>T (p.His772Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-19-96939A>T (n.-19-96939A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) n.322-18472A>T n.285-18472A>T | |
X | g.78012929T>A | CA413598720 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>A (p.His751Gln) n.823+1255T>A c.2223T>A (p.His741Gln) n.1254T>A c.2172+1255T>A (n.2172+1255T>A) n.3579T>A n.265T>A c.2316T>A (p.His772Gln) c.*172T>A (n.*172T>A) c.-19-96938T>A (n.-19-96938T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.322-18471T>A n.285-18471T>A | |
X | g.78012929T>C | CA517059025 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>C (p.His751=) n.823+1255T>C c.2223T>C (p.His741=) n.1254T>C c.2172+1255T>C (n.2172+1255T>C) n.3579T>C n.265T>C c.2316T>C (p.His772=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.-19-96938T>C (n.-19-96938T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.322-18471T>C n.285-18471T>C | gnomAD v4 |
X | g.78012929T>G | CA413598722 | ATP7A,PGK1 | c.2253T>G (p.His751Gln) n.823+1255T>G c.2223T>G (p.His741Gln) n.1254T>G c.2172+1255T>G (n.2172+1255T>G) n.3579T>G n.265T>G c.2316T>G (p.His772Gln) c.*172T>G (n.*172T>G) c.-19-96938T>G (n.-19-96938T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.322-18471T>G n.285-18471T>G | |
X | g.78012930A>C | CA413598724 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.823+1256A>C c.2224A>C (p.Lys742Gln) n.1255A>C c.2172+1256A>C (n.2172+1256A>C) n.3580A>C n.266A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-19-96937A>C (n.-19-96937A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.322-18470A>C n.285-18470A>C | |
X | g.78012930A>G | CA413598727 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.823+1256A>G c.2224A>G (p.Lys742Glu) n.1255A>G c.2172+1256A>G (n.2172+1256A>G) n.3580A>G n.266A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-19-96937A>G (n.-19-96937A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.322-18470A>G n.285-18470A>G | |
X | g.78012930A>T | CA413598730 | ATP7A,PGK1 | c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.823+1256A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) n.1255A>T c.2172+1256A>T (n.2172+1256A>T) n.3580A>T n.266A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-19-96937A>T (n.-19-96937A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.322-18470A>T n.285-18470A>T | ClinVar |
X | g.78012931del | CA2579650254 | ATP7A,PGK1 | c.2255del (p.Lys752ArgfsTer8) n.823+1257del c.2225del (p.Lys742ArgfsTer8) n.1256del c.2172+1257del (n.2172+1257del) n.3581del n.267del c.2318del (p.Lys773ArgfsTer8) c.*174del (n.*174del) c.-19-96936del (n.-19-96936del) c.*2139del (n.*2139del) c.*1398del (n.*1398del) n.322-18469del n.285-18469del | |
X | g.78012931A= | CA2439101059 | ATP7A,PGK1 | c.2255A= (p.Lys752=) n.823+1257A= c.2225A= (p.Lys742=) n.1256A= c.2172+1257A= (n.2172+1257A=) n.3581A= n.267A= c.2318A= (p.Lys773=) c.*174A= (n.*174A=) c.-19-96936A= (n.-19-96936A=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.322-18469A= n.285-18469A= | |
X | g.78012931A>C | CA413598739 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.823+1257A>C c.2225A>C (p.Lys742Thr) n.1256A>C c.2172+1257A>C (n.2172+1257A>C) n.3581A>C n.267A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-19-96936A>C (n.-19-96936A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.322-18469A>C n.285-18469A>C | |
X | g.78012931A>G | CA10459243 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.823+1257A>G c.2225A>G (p.Lys742Arg) n.1256A>G c.2172+1257A>G (n.2172+1257A>G) n.3581A>G n.267A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-19-96936A>G (n.-19-96936A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.322-18469A>G n.285-18469A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012931A>T | CA413598736 | ATP7A,PGK1 | c.2255A>T (p.Lys752Met) n.823+1257A>T c.2225A>T (p.Lys742Met) n.1256A>T c.2172+1257A>T (n.2172+1257A>T) n.3581A>T n.267A>T c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-19-96936A>T (n.-19-96936A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.322-18469A>T n.285-18469A>T | |
X | g.78012932G>A | CA517059036 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>A (p.Lys752=) n.823+1258G>A c.2226G>A (p.Lys742=) n.1257G>A c.2172+1258G>A (n.2172+1258G>A) n.3582G>A n.268G>A c.2319G>A (p.Lys773=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.-19-96935G>A (n.-19-96935G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.322-18468G>A n.285-18468G>A | |
X | g.78012932G>C | CA10459244 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.823+1258G>C c.2226G>C (p.Lys742Asn) n.1257G>C c.2172+1258G>C (n.2172+1258G>C) n.3582G>C n.268G>C c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.-19-96935G>C (n.-19-96935G>C) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.322-18468G>C n.285-18468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78012932G= | CA2439101060 | ATP7A,PGK1 | c.2256G= (p.Lys752=) n.823+1258G= c.2226G= (p.Lys742=) n.1257G= c.2172+1258G= (n.2172+1258G=) n.3582G= n.268G= c.2319G= (p.Lys773=) c.*175G= (n.*175G=) c.-19-96935G= (n.-19-96935G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.322-18468G= n.285-18468G= | |
X | g.78012932G>T | CA413598743 | ATP7A,PGK1 | c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.823+1258G>T c.2226G>T (p.Lys742Asn) n.1257G>T c.2172+1258G>T (n.2172+1258G>T) n.3582G>T n.268G>T c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-19-96935G>T (n.-19-96935G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.322-18468G>T n.285-18468G>T | |
X | g.78012933A>C | CA413598747 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>C (p.Thr753Pro) n.823+1259A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1258A>C c.2172+1259A>C (n.2172+1259A>C) n.3583A>C n.269A>C c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.-19-96934A>C (n.-19-96934A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.322-18467A>C n.285-18467A>C | |
X | g.78012933A>G | CA413598749 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>G (p.Thr753Ala) n.823+1259A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1258A>G c.2172+1259A>G (n.2172+1259A>G) n.3583A>G n.269A>G c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.*176A>G (n.*176A>G) c.-19-96934A>G (n.-19-96934A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.322-18467A>G n.285-18467A>G | |
X | g.78012933A>T | CA413598751 | ATP7A,PGK1 | c.2257A>T (p.Thr753Ser) n.823+1259A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1258A>T c.2172+1259A>T (n.2172+1259A>T) n.3583A>T n.269A>T c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) c.-19-96934A>T (n.-19-96934A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.322-18467A>T n.285-18467A>T | |
X | g.78012934C>A | CA413598753 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>A (p.Thr753Lys) n.823+1260C>A c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1259C>A c.2172+1260C>A (n.2172+1260C>A) n.3584C>A n.270C>A c.2321C>A (p.Thr774Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.-19-96933C>A (n.-19-96933C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.322-18466C>A n.285-18466C>A | |
X | g.78012934C>G | CA413598755 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>G (p.Thr753Arg) n.823+1260C>G c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1259C>G c.2172+1260C>G (n.2172+1260C>G) n.3584C>G n.270C>G c.2321C>G (p.Thr774Arg) c.*177C>G (n.*177C>G) c.-19-96933C>G (n.-19-96933C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.322-18466C>G n.285-18466C>G | gnomAD v4 |
X | g.78012934C>T | CA413598758 | ATP7A,PGK1 | c.2258C>T (p.Thr753Ile) n.823+1260C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1259C>T c.2172+1260C>T (n.2172+1260C>T) n.3584C>T n.270C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.*177C>T (n.*177C>T) c.-19-96933C>T (n.-19-96933C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.322-18466C>T n.285-18466C>T | |
X | g.78012935A>C | CA517059043 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>C (p.Thr753=) n.823+1261A>C c.2229A>C (p.Thr743=) n.1260A>C c.2172+1261A>C (n.2172+1261A>C) n.3585A>C n.271A>C c.2322A>C (p.Thr774=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.-19-96932A>C (n.-19-96932A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.322-18465A>C n.285-18465A>C | |
X | g.78012935A>G | CA517059044 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>G (p.Thr753=) n.823+1261A>G c.2229A>G (p.Thr743=) n.1260A>G c.2172+1261A>G (n.2172+1261A>G) n.3585A>G n.271A>G c.2322A>G (p.Thr774=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.-19-96932A>G (n.-19-96932A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.322-18465A>G n.285-18465A>G | |
X | g.78012935A>T | CA517059045 | ATP7A,PGK1 | c.2259A>T (p.Thr753=) n.823+1261A>T c.2229A>T (p.Thr743=) n.1260A>T c.2172+1261A>T (n.2172+1261A>T) n.3585A>T n.271A>T c.2322A>T (p.Thr774=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.-19-96932A>T (n.-19-96932A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.322-18465A>T n.285-18465A>T |