Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78012827T>CCA642477356ATP7A,PGK1c.2203-52T>C (n.2203-52T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-18566T>C
n.285-18566T>C
 gnomAD v4
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n.322-18565T>C
n.285-18565T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.78012838G>TCA2694153143ATP7A,PGK1c.2203-41G>T (n.2203-41G>T)
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 gnomAD v4
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n.285-18561C>A
 gnomAD v4
Xg.78012839C=CA2439101033ATP7A,PGK1c.2203-40C= (n.2203-40C=)
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n.322-18561C=
n.285-18561C=
Xg.78012839C>TCA10459230ATP7A,PGK1c.2203-40C>T (n.2203-40C>T)
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n.1204-40C>T
c.2172+1165C>T (n.2172+1165C>T)
n.3489C>T
n.215-40C>T
c.2266-40C>T (n.2266-40C>T)
c.*122-40C>T (n.*122-40C>T)
c.-19-97028C>T (n.-19-97028C>T)
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n.322-18561C>T
n.285-18561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78012840A=CA2439101034ATP7A,PGK1c.2203-39A= (n.2203-39A=)
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c.*2087-39A= (n.*2087-39A=)
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n.322-18560A=
n.285-18560A=
Xg.78012840A>GCA878433667ATP7A,PGK1c.2203-39A>G (n.2203-39A>G)
n.823+1166A>G
c.2173-39A>G (n.2173-39A>G)
n.1204-39A>G
c.2172+1166A>G (n.2172+1166A>G)
n.3490A>G
n.215-39A>G
c.2266-39A>G (n.2266-39A>G)
c.*122-39A>G (n.*122-39A>G)
c.-19-97027A>G (n.-19-97027A>G)
c.*2087-39A>G (n.*2087-39A>G)
c.*1346-39A>G (n.*1346-39A>G)
n.322-18560A>G
n.285-18560A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012846dupCA10459231ATP7A,PGK1c.2203-33dup (n.2203-33dup)
n.823+1172dup
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n.1204-33dup
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n.3496dup
n.215-33dup
c.2266-33dup (n.2266-33dup)
c.*122-33dup (n.*122-33dup)
c.-19-97021dup (n.-19-97021dup)
c.*2087-33dup (n.*2087-33dup)
c.*1346-33dup (n.*1346-33dup)
n.322-18554dup
n.285-18554dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012846T>ACA10459232ATP7A,PGK1c.2203-33T>A (n.2203-33T>A)
n.823+1172T>A
c.2173-33T>A (n.2173-33T>A)
n.1204-33T>A
c.2172+1172T>A (n.2172+1172T>A)
n.3496T>A
n.215-33T>A
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c.*122-33T>A (n.*122-33T>A)
c.-19-97021T>A (n.-19-97021T>A)
c.*2087-33T>A (n.*2087-33T>A)
c.*1346-33T>A (n.*1346-33T>A)
n.322-18554T>A
n.285-18554T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012846T=CA2439101035ATP7A,PGK1c.2203-33T= (n.2203-33T=)
n.823+1172T=
c.2173-33T= (n.2173-33T=)
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c.2172+1172T= (n.2172+1172T=)
n.3496T=
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c.*122-33T= (n.*122-33T=)
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c.*2087-33T= (n.*2087-33T=)
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n.322-18554T=
n.285-18554T=
Xg.78012847A=CA2439101036ATP7A,PGK1c.2203-32A= (n.2203-32A=)
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c.2173-32A= (n.2173-32A=)
n.1204-32A=
c.2172+1173A= (n.2172+1173A=)
n.3497A=
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c.2266-32A= (n.2266-32A=)
c.*122-32A= (n.*122-32A=)
c.-19-97020A= (n.-19-97020A=)
c.*2087-32A= (n.*2087-32A=)
c.*1346-32A= (n.*1346-32A=)
n.322-18553A=
n.285-18553A=
Xg.78012847A>TCA10459233ATP7A,PGK1c.2203-32A>T (n.2203-32A>T)
n.823+1173A>T
c.2173-32A>T (n.2173-32A>T)
n.1204-32A>T
c.2172+1173A>T (n.2172+1173A>T)
n.3497A>T
n.215-32A>T
c.2266-32A>T (n.2266-32A>T)
c.*122-32A>T (n.*122-32A>T)
c.-19-97020A>T (n.-19-97020A>T)
c.*2087-32A>T (n.*2087-32A>T)
c.*1346-32A>T (n.*1346-32A>T)
n.322-18553A>T
n.285-18553A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012849A>GCA2694153144ATP7A,PGK1c.2203-30A>G (n.2203-30A>G)
n.823+1175A>G
c.2173-30A>G (n.2173-30A>G)
n.1204-30A>G
c.2172+1175A>G (n.2172+1175A>G)
n.3499A>G
n.215-30A>G
c.2266-30A>G (n.2266-30A>G)
c.*122-30A>G (n.*122-30A>G)
c.-19-97018A>G (n.-19-97018A>G)
c.*2087-30A>G (n.*2087-30A>G)
c.*1346-30A>G (n.*1346-30A>G)
n.322-18551A>G
n.285-18551A>G
 gnomAD v4
Xg.78012850A=CA2439101038ATP7A,PGK1c.2203-29A= (n.2203-29A=)
n.823+1176A=
c.2173-29A= (n.2173-29A=)
n.1204-29A=
c.2172+1176A= (n.2172+1176A=)
n.3500A=
n.215-29A=
c.2266-29A= (n.2266-29A=)
c.*122-29A= (n.*122-29A=)
c.-19-97017A= (n.-19-97017A=)
c.*2087-29A= (n.*2087-29A=)
c.*1346-29A= (n.*1346-29A=)
n.322-18550A=
n.285-18550A=
Xg.78012850A>GCA2439101037ATP7A,PGK1c.2203-29A>G (n.2203-29A>G)
n.823+1176A>G
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n.1204-29A>G
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n.3500A>G
n.215-29A>G
c.2266-29A>G (n.2266-29A>G)
c.*122-29A>G (n.*122-29A>G)
c.-19-97017A>G (n.-19-97017A>G)
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c.*1346-29A>G (n.*1346-29A>G)
n.322-18550A>G
n.285-18550A>G
 dbSNP
Xg.78012853C>ACA2694153145ATP7A,PGK1c.2203-26C>A (n.2203-26C>A)
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n.322-18547C>A
n.285-18547C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.322-18546A>T
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 gnomAD v4
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n.285-18545A=
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n.322-18545A>G
n.285-18545A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012857G>TCA2694153148ATP7A,PGK1c.2203-22G>T (n.2203-22G>T)
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c.*2087-22G>T (n.*2087-22G>T)
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n.322-18543G>T
n.285-18543G>T
 gnomAD v4
Xg.78012858A=CA2439101040ATP7A,PGK1c.2203-21A= (n.2203-21A=)
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n.322-18542A=
n.285-18542A=
Xg.78012858A>GCA878433677ATP7A,PGK1c.2203-21A>G (n.2203-21A>G)
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n.322-18542A>G
n.285-18542A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012858A>TCA2439101041ATP7A,PGK1c.2203-21A>T (n.2203-21A>T)
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n.1204-21A>T
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n.322-18542A>T
n.285-18542A>T
 dbSNP
Xg.78012860T>CCA2741766114ATP7A,PGK1c.2203-19T>C (n.2203-19T>C)
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n.322-18540T>C
n.285-18540T>C
Xg.78012860T>GCA2694153149ATP7A,PGK1c.2203-19T>G (n.2203-19T>G)
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n.322-18540T>G
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 gnomAD v4
Xg.78012863C>ACA2694153150ATP7A,PGK1c.2203-16C>A (n.2203-16C>A)
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n.215-16C>A
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c.*122-16C>A (n.*122-16C>A)
c.-19-97004C>A (n.-19-97004C>A)
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n.322-18537C>A
n.285-18537C>A
 gnomAD v4
Xg.78012864A=CA2439101042ATP7A,PGK1c.2203-15A= (n.2203-15A=)
n.823+1190A=
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n.322-18536A=
n.285-18536A=
Xg.78012864A>CCA2694153151ATP7A,PGK1c.2203-15A>C (n.2203-15A>C)
n.823+1190A>C
c.2173-15A>C (n.2173-15A>C)
n.1204-15A>C
c.2172+1190A>C (n.2172+1190A>C)
n.3514A>C
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c.2266-15A>C (n.2266-15A>C)
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c.-19-97003A>C (n.-19-97003A>C)
c.*2087-15A>C (n.*2087-15A>C)
c.*1346-15A>C (n.*1346-15A>C)
n.322-18536A>C
n.285-18536A>C
 gnomAD v4
Xg.78012864A>GCA10459235ATP7A,PGK1c.2203-15A>G (n.2203-15A>G)
n.823+1190A>G
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c.*2087-15A>G (n.*2087-15A>G)
c.*1346-15A>G (n.*1346-15A>G)
n.322-18536A>G
n.285-18536A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012864A>TCA10459236ATP7A,PGK1c.2203-15A>T (n.2203-15A>T)
n.823+1190A>T
c.2173-15A>T (n.2173-15A>T)
n.1204-15A>T
c.2172+1190A>T (n.2172+1190A>T)
n.3514A>T
n.215-15A>T
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c.*122-15A>T (n.*122-15A>T)
c.-19-97003A>T (n.-19-97003A>T)
c.*2087-15A>T (n.*2087-15A>T)
c.*1346-15A>T (n.*1346-15A>T)
n.322-18536A>T
n.285-18536A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012867C>ACA2694153152ATP7A,PGK1c.2203-12C>A (n.2203-12C>A)
n.823+1193C>A
c.2173-12C>A (n.2173-12C>A)
n.1204-12C>A
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n.3517C>A
n.215-12C>A
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c.*122-12C>A (n.*122-12C>A)
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n.322-18533C>A
n.285-18533C>A
 gnomAD v4
Xg.78012867C>TCA2694153153ATP7A,PGK1c.2203-12C>T (n.2203-12C>T)
n.823+1193C>T
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n.1204-12C>T
c.2172+1193C>T (n.2172+1193C>T)
n.3517C>T
n.215-12C>T
c.2266-12C>T (n.2266-12C>T)
c.*122-12C>T (n.*122-12C>T)
c.-19-97000C>T (n.-19-97000C>T)
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c.*1346-12C>T (n.*1346-12C>T)
n.322-18533C>T
n.285-18533C>T
 gnomAD v4
Xg.78012868C>ACA2579650253ATP7A,PGK1c.2203-11C>A (n.2203-11C>A)
n.823+1194C>A
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n.1204-11C>A
c.2172+1194C>A (n.2172+1194C>A)
n.3518C>A
n.215-11C>A
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c.*122-11C>A (n.*122-11C>A)
c.-19-96999C>A (n.-19-96999C>A)
c.*2087-11C>A (n.*2087-11C>A)
c.*1346-11C>A (n.*1346-11C>A)
n.322-18532C>A
n.285-18532C>A
 gnomAD v4
Xg.78012869T>CCA2694153154ATP7A,PGK1c.2203-10T>C (n.2203-10T>C)
n.823+1195T>C
c.2173-10T>C (n.2173-10T>C)
n.1204-10T>C
c.2172+1195T>C (n.2172+1195T>C)
n.3519T>C
n.215-10T>C
c.2266-10T>C (n.2266-10T>C)
c.*122-10T>C (n.*122-10T>C)
c.-19-96998T>C (n.-19-96998T>C)
c.*2087-10T>C (n.*2087-10T>C)
c.*1346-10T>C (n.*1346-10T>C)
n.322-18531T>C
n.285-18531T>C
 gnomAD v4
Xg.78012870A>GCA2694153155ATP7A,PGK1c.2203-9A>G (n.2203-9A>G)
n.823+1196A>G
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n.3520A>G
n.215-9A>G
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c.*122-9A>G (n.*122-9A>G)
c.-19-96997A>G (n.-19-96997A>G)
c.*2087-9A>G (n.*2087-9A>G)
c.*1346-9A>G (n.*1346-9A>G)
n.322-18530A>G
n.285-18530A>G
 gnomAD v4
Xg.78012870A>TCA2694153156ATP7A,PGK1c.2203-9A>T (n.2203-9A>T)
n.823+1196A>T
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n.1204-9A>T
c.2172+1196A>T (n.2172+1196A>T)
n.3520A>T
n.215-9A>T
c.2266-9A>T (n.2266-9A>T)
c.*122-9A>T (n.*122-9A>T)
c.-19-96997A>T (n.-19-96997A>T)
c.*2087-9A>T (n.*2087-9A>T)
c.*1346-9A>T (n.*1346-9A>T)
n.322-18530A>T
n.285-18530A>T
 gnomAD v4
Xg.78012872A=CA2439101043ATP7A,PGK1c.2203-7A= (n.2203-7A=)
n.823+1198A=
c.2173-7A= (n.2173-7A=)
n.1204-7A=
c.2172+1198A= (n.2172+1198A=)
n.3522A=
n.215-7A=
c.2266-7A= (n.2266-7A=)
c.*122-7A= (n.*122-7A=)
c.-19-96995A= (n.-19-96995A=)
c.*2087-7A= (n.*2087-7A=)
c.*1346-7A= (n.*1346-7A=)
n.322-18528A=
n.285-18528A=
Xg.78012872A>TCA10459237ATP7A,PGK1c.2203-7A>T (n.2203-7A>T)
n.823+1198A>T
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n.3522A>T
n.215-7A>T
c.2266-7A>T (n.2266-7A>T)
c.*122-7A>T (n.*122-7A>T)
c.-19-96995A>T (n.-19-96995A>T)
c.*2087-7A>T (n.*2087-7A>T)
c.*1346-7A>T (n.*1346-7A>T)
n.322-18528A>T
n.285-18528A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012875G=CA2439101044ATP7A,PGK1c.2203-4G= (n.2203-4G=)
n.823+1201G=
c.2173-4G= (n.2173-4G=)
n.1204-4G=
c.2172+1201G= (n.2172+1201G=)
n.3525G=
n.215-4G=
c.2266-4G= (n.2266-4G=)
c.*122-4G= (n.*122-4G=)
c.-19-96992G= (n.-19-96992G=)
c.*2087-4G= (n.*2087-4G=)
c.*1346-4G= (n.*1346-4G=)
n.322-18525G=
n.285-18525G=
Xg.78012875G>TCA10459238ATP7A,PGK1c.2203-4G>T (n.2203-4G>T)
n.823+1201G>T
c.2173-4G>T (n.2173-4G>T)
n.1204-4G>T
c.2172+1201G>T (n.2172+1201G>T)
n.3525G>T
n.215-4G>T
c.2266-4G>T (n.2266-4G>T)
c.*122-4G>T (n.*122-4G>T)
c.-19-96992G>T (n.-19-96992G>T)
c.*2087-4G>T (n.*2087-4G>T)
c.*1346-4G>T (n.*1346-4G>T)
n.322-18525G>T
n.285-18525G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012876C>ACA2694153158ATP7A,PGK1c.2203-3C>A (n.2203-3C>A)
n.823+1202C>A
c.2173-3C>A (n.2173-3C>A)
n.1204-3C>A
c.2172+1202C>A (n.2172+1202C>A)
n.3526C>A
n.215-3C>A
c.2266-3C>A (n.2266-3C>A)
c.*122-3C>A (n.*122-3C>A)
c.-19-96991C>A (n.-19-96991C>A)
c.*2087-3C>A (n.*2087-3C>A)
c.*1346-3C>A (n.*1346-3C>A)
n.322-18524C>A
n.285-18524C>A
 gnomAD v4
Xg.78012876C>TCA2694153157ATP7A,PGK1c.2203-3C>T (n.2203-3C>T)
n.823+1202C>T
c.2173-3C>T (n.2173-3C>T)
n.1204-3C>T
c.2172+1202C>T (n.2172+1202C>T)
n.3526C>T
n.215-3C>T
c.2266-3C>T (n.2266-3C>T)
c.*122-3C>T (n.*122-3C>T)
c.-19-96991C>T (n.-19-96991C>T)
c.*2087-3C>T (n.*2087-3C>T)
c.*1346-3C>T (n.*1346-3C>T)
n.322-18524C>T
n.285-18524C>T
 gnomAD v4
Xg.78012877A=CA2439101045ATP7A,PGK1c.2203-2A= (n.2203-2A=)
n.823+1203A=
c.2173-2A= (n.2173-2A=)
n.1204-2A=
c.2172+1203A= (n.2172+1203A=)
n.3527A=
n.215-2A=
c.2266-2A= (n.2266-2A=)
c.*122-2A= (n.*122-2A=)
c.-19-96990A= (n.-19-96990A=)
c.*2087-2A= (n.*2087-2A=)
c.*1346-2A= (n.*1346-2A=)
n.322-18523A=
n.285-18523A=
Xg.78012877A>CCA413598581ATP7A,PGK1c.2203-2A>C (n.2203-2A>C)
n.823+1203A>C
c.2173-2A>C (n.2173-2A>C)
n.1204-2A>C
c.2172+1203A>C (n.2172+1203A>C)
n.3527A>C
n.215-2A>C
c.2266-2A>C (n.2266-2A>C)
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
c.-19-96990A>C (n.-19-96990A>C)
c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C)
c.*1346-2A>C (n.*1346-2A>C)
n.322-18523A>C
n.285-18523A>C
Xg.78012877A>GCA277059ATP7A,PGK1c.2203-2A>G (n.2203-2A>G)
n.823+1203A>G
c.2173-2A>G (n.2173-2A>G)
n.1204-2A>G
c.2172+1203A>G (n.2172+1203A>G)
n.3527A>G
n.215-2A>G
c.2266-2A>G (n.2266-2A>G)
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
c.-19-96990A>G (n.-19-96990A>G)
c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G)
c.*1346-2A>G (n.*1346-2A>G)
n.322-18523A>G
n.285-18523A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78012877A>TCA413598582ATP7A,PGK1c.2203-2A>T (n.2203-2A>T)
n.823+1203A>T
c.2173-2A>T (n.2173-2A>T)
n.1204-2A>T
c.2172+1203A>T (n.2172+1203A>T)
n.3527A>T
n.215-2A>T
c.2266-2A>T (n.2266-2A>T)
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
c.-19-96990A>T (n.-19-96990A>T)
c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T)
c.*1346-2A>T (n.*1346-2A>T)
n.322-18523A>T
n.285-18523A>T
Xg.78012878G>ACA413598583ATP7A,PGK1c.2203-1G>A (n.2203-1G>A)
n.823+1204G>A
c.2173-1G>A (n.2173-1G>A)
n.1204-1G>A
c.2172+1204G>A (n.2172+1204G>A)
n.3528G>A
n.215-1G>A
c.2266-1G>A (n.2266-1G>A)
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
c.-19-96989G>A (n.-19-96989G>A)
c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A)
c.*1346-1G>A (n.*1346-1G>A)
n.322-18522G>A
n.285-18522G>A
Xg.78012878G>CCA413598584ATP7A,PGK1c.2203-1G>C (n.2203-1G>C)
n.823+1204G>C
c.2173-1G>C (n.2173-1G>C)
n.1204-1G>C
c.2172+1204G>C (n.2172+1204G>C)
n.3528G>C
n.215-1G>C
c.2266-1G>C (n.2266-1G>C)
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
c.-19-96989G>C (n.-19-96989G>C)
c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C)
c.*1346-1G>C (n.*1346-1G>C)
n.322-18522G>C
n.285-18522G>C
 ClinVar
Xg.78012878G>TCA413598585ATP7A,PGK1c.2203-1G>T (n.2203-1G>T)
n.823+1204G>T
c.2173-1G>T (n.2173-1G>T)
n.1204-1G>T
c.2172+1204G>T (n.2172+1204G>T)
n.3528G>T
n.215-1G>T
c.2266-1G>T (n.2266-1G>T)
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
c.-19-96989G>T (n.-19-96989G>T)
c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T)
c.*1346-1G>T (n.*1346-1G>T)
n.322-18522G>T
n.285-18522G>T
Xg.78012879T>ACA413598586ATP7A,PGK1c.2203T>A (p.Phe735Ile)
n.823+1205T>A
c.2173T>A (p.Phe725Ile)
n.1204T>A
c.2172+1205T>A (n.2172+1205T>A)
n.3529T>A
n.215T>A
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.-19-96988T>A (n.-19-96988T>A)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.322-18521T>A
n.285-18521T>A
Xg.78012879T>CCA413598587ATP7A,PGK1c.2203T>C (p.Phe735Leu)
n.823+1205T>C
c.2173T>C (p.Phe725Leu)
n.1204T>C
c.2172+1205T>C (n.2172+1205T>C)
n.3529T>C
n.215T>C
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.-19-96988T>C (n.-19-96988T>C)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.322-18521T>C
n.285-18521T>C
Xg.78012879T>GCA413598588ATP7A,PGK1c.2203T>G (p.Phe735Val)
n.823+1205T>G
c.2173T>G (p.Phe725Val)
n.1204T>G
c.2172+1205T>G (n.2172+1205T>G)
n.3529T>G
n.215T>G
c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.-19-96988T>G (n.-19-96988T>G)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.322-18521T>G
n.285-18521T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78012879T=CA2439101046ATP7A,PGK1c.2203T= (p.Phe735=)
n.823+1205T=
c.2173T= (p.Phe725=)
n.1204T=
c.2172+1205T= (n.2172+1205T=)
n.3529T=
n.215T=
c.2266T= (p.Phe756=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.-19-96988T= (n.-19-96988T=)
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
n.322-18521T=
n.285-18521T=
Xg.78012883delCA2694153159ATP7A,PGK1c.2207del (p.Phe736SerfsTer14)
n.823+1209del
c.2177del (p.Phe726SerfsTer14)
n.1208del
c.2172+1209del (n.2172+1209del)
n.3533del
n.219del
c.2270del (p.Phe757SerfsTer14)
c.*126del (n.*126del)
c.-19-96984del (n.-19-96984del)
c.*2091del (n.*2091del)
c.*1350del (n.*1350del)
n.322-18517del
n.285-18517del
 gnomAD v4
Xg.78012880T>ACA413598589ATP7A,PGK1c.2204T>A (p.Phe735Tyr)
n.823+1206T>A
c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
n.1205T>A
c.2172+1206T>A (n.2172+1206T>A)
n.3530T>A
n.216T>A
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.-19-96987T>A (n.-19-96987T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
n.322-18520T>A
n.285-18520T>A
Xg.78012880T>CCA413598590ATP7A,PGK1c.2204T>C (p.Phe735Ser)
n.823+1206T>C
c.2174T>C (p.Phe725Ser)
n.1205T>C
c.2172+1206T>C (n.2172+1206T>C)
n.3530T>C
n.216T>C
c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.-19-96987T>C (n.-19-96987T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
n.322-18520T>C
n.285-18520T>C
Xg.78012880T>GCA413598591ATP7A,PGK1c.2204T>G (p.Phe735Cys)
n.823+1206T>G
c.2174T>G (p.Phe725Cys)
n.1205T>G
c.2172+1206T>G (n.2172+1206T>G)
n.3530T>G
n.216T>G
c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.-19-96987T>G (n.-19-96987T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
n.322-18520T>G
n.285-18520T>G
Xg.78012881T>ACA413598592ATP7A,PGK1c.2205T>A (p.Phe735Leu)
n.823+1207T>A
c.2175T>A (p.Phe725Leu)
n.1206T>A
c.2172+1207T>A (n.2172+1207T>A)
n.3531T>A
n.217T>A
c.2268T>A (p.Phe756Leu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.-19-96986T>A (n.-19-96986T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.322-18519T>A
n.285-18519T>A
Xg.78012881T>CCA517058823ATP7A,PGK1c.2205T>C (p.Phe735=)
n.823+1207T>C
c.2175T>C (p.Phe725=)
n.1206T>C
c.2172+1207T>C (n.2172+1207T>C)
n.3531T>C
n.217T>C
c.2268T>C (p.Phe756=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.-19-96986T>C (n.-19-96986T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.322-18519T>C
n.285-18519T>C
Xg.78012881T>GCA413598593ATP7A,PGK1c.2205T>G (p.Phe735Leu)
n.823+1207T>G
c.2175T>G (p.Phe725Leu)
n.1206T>G
c.2172+1207T>G (n.2172+1207T>G)
n.3531T>G
n.217T>G
c.2268T>G (p.Phe756Leu)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.-19-96986T>G (n.-19-96986T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.322-18519T>G
n.285-18519T>G
Xg.78012882T>ACA413598594ATP7A,PGK1c.2206T>A (p.Phe736Ile)
n.823+1208T>A
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
n.1207T>A
c.2172+1208T>A (n.2172+1208T>A)
n.3532T>A
n.218T>A
c.2269T>A (p.Phe757Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-19-96985T>A (n.-19-96985T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.322-18518T>A
n.285-18518T>A
Xg.78012882T>CCA413598595ATP7A,PGK1c.2206T>C (p.Phe736Leu)
n.823+1208T>C
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
n.1207T>C
c.2172+1208T>C (n.2172+1208T>C)
n.3532T>C
n.218T>C
c.2269T>C (p.Phe757Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-19-96985T>C (n.-19-96985T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.322-18518T>C
n.285-18518T>C
Xg.78012882T>GCA413598596ATP7A,PGK1c.2206T>G (p.Phe736Val)
n.823+1208T>G
c.2176T>G (p.Phe726Val)
n.1207T>G
c.2172+1208T>G (n.2172+1208T>G)
n.3532T>G
n.218T>G
c.2269T>G (p.Phe757Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-19-96985T>G (n.-19-96985T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.322-18518T>G
n.285-18518T>G
Xg.78012883T>ACA413598597ATP7A,PGK1c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
n.823+1209T>A
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
n.1208T>A
c.2172+1209T>A (n.2172+1209T>A)
n.3533T>A
n.219T>A
c.2270T>A (p.Phe757Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.-19-96984T>A (n.-19-96984T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.322-18517T>A
n.285-18517T>A
Xg.78012883T>CCA413598598ATP7A,PGK1c.2207T>C (p.Phe736Ser)
n.823+1209T>C
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
n.1208T>C
c.2172+1209T>C (n.2172+1209T>C)
n.3533T>C
n.219T>C
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.-19-96984T>C (n.-19-96984T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.322-18517T>C
n.285-18517T>C
Xg.78012883T>GCA413598599ATP7A,PGK1c.2207T>G (p.Phe736Cys)
n.823+1209T>G
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
n.1208T>G
c.2172+1209T>G (n.2172+1209T>G)
n.3533T>G
n.219T>G
c.2270T>G (p.Phe757Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.-19-96984T>G (n.-19-96984T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.322-18517T>G
n.285-18517T>G
Xg.78012884C>ACA413598600ATP7A,PGK1c.2208C>A (p.Phe736Leu)
n.823+1210C>A
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
n.1209C>A
c.2172+1210C>A (n.2172+1210C>A)
n.3534C>A
n.220C>A
c.2271C>A (p.Phe757Leu)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.-19-96983C>A (n.-19-96983C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
n.322-18516C>A
n.285-18516C>A
Xg.78012884C=CA2439101047ATP7A,PGK1c.2208C= (p.Phe736=)
n.823+1210C=
c.2178C= (p.Phe726=)
n.1209C=
c.2172+1210C= (n.2172+1210C=)
n.3534C=
n.220C=
c.2271C= (p.Phe757=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.-19-96983C= (n.-19-96983C=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
n.322-18516C=
n.285-18516C=
Xg.78012884C>GCA413598601ATP7A,PGK1c.2208C>G (p.Phe736Leu)
n.823+1210C>G
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
n.1209C>G
c.2172+1210C>G (n.2172+1210C>G)
n.3534C>G
n.220C>G
c.2271C>G (p.Phe757Leu)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.-19-96983C>G (n.-19-96983C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
n.322-18516C>G
n.285-18516C>G
 ClinVar
Xg.78012884C>TCA10459239ATP7A,PGK1c.2208C>T (p.Phe736=)
n.823+1210C>T
c.2178C>T (p.Phe726=)
n.1209C>T
c.2172+1210C>T (n.2172+1210C>T)
n.3534C>T
n.220C>T
c.2271C>T (p.Phe757=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.-19-96983C>T (n.-19-96983C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
n.322-18516C>T
n.285-18516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012885G>ACA277238ATP7A,PGK1c.2209G>A (p.Gly737Arg)
n.823+1211G>A
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
n.1210G>A
c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A)
n.3535G>A
n.221G>A
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.322-18515G>A
n.285-18515G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012885G>CCA413598602ATP7A,PGK1c.2209G>C (p.Gly737Arg)
n.823+1211G>C
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
n.1210G>C
c.2172+1211G>C (n.2172+1211G>C)
n.3535G>C
n.221G>C
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.-19-96982G>C (n.-19-96982G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.322-18515G>C
n.285-18515G>C
Xg.78012885G=CA2439101048ATP7A,PGK1c.2209G= (p.Gly737=)
n.823+1211G=
c.2179G= (p.Gly727=)
n.1210G=
c.2172+1211G= (n.2172+1211G=)
n.3535G=
n.221G=
c.2272G= (p.Gly758=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.-19-96982G= (n.-19-96982G=)
c.*2093G= (n.*2093G=)
c.*1352G= (n.*1352G=)
n.322-18515G=
n.285-18515G=
Xg.78012885G>TCA277420ATP7A,PGK1c.2209G>T (p.Gly737Ter)
n.823+1211G>T
c.2179G>T (p.Gly727Ter)
n.1210G>T
c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T)
n.3535G>T
n.221G>T
c.2272G>T (p.Gly758Ter)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.322-18515G>T
n.285-18515G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78012886G>ACA413598603ATP7A,PGK1c.2210G>A (p.Gly737Glu)
n.823+1212G>A
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
n.1211G>A
c.2172+1212G>A (n.2172+1212G>A)
n.3536G>A
n.222G>A
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.-19-96981G>A (n.-19-96981G>A)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.322-18514G>A
n.285-18514G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78012886G>CCA413598605ATP7A,PGK1c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.823+1212G>C
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
n.1211G>C
c.2172+1212G>C (n.2172+1212G>C)
n.3536G>C
n.222G>C
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.-19-96981G>C (n.-19-96981G>C)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.322-18514G>C
n.285-18514G>C
Xg.78012886G>TCA413598604ATP7A,PGK1c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.823+1212G>T
c.2180G>T (p.Gly727Val)
n.1211G>T
c.2172+1212G>T (n.2172+1212G>T)
n.3536G>T
n.222G>T
c.2273G>T (p.Gly758Val)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.-19-96981G>T (n.-19-96981G>T)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.322-18514G>T
n.285-18514G>T
Xg.78012887A>CCA517058838ATP7A,PGK1c.2211A>C (p.Gly737=)
n.823+1213A>C
c.2181A>C (p.Gly727=)
n.1212A>C
c.2172+1213A>C (n.2172+1213A>C)
n.3537A>C
n.223A>C
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.-19-96980A>C (n.-19-96980A>C)
c.*2095A>C (n.*2095A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.322-18513A>C
n.285-18513A>C
Xg.78012887A>GCA517058840ATP7A,PGK1c.2211A>G (p.Gly737=)
n.823+1213A>G
c.2181A>G (p.Gly727=)
n.1212A>G
c.2172+1213A>G (n.2172+1213A>G)
n.3537A>G
n.223A>G
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.-19-96980A>G (n.-19-96980A>G)
c.*2095A>G (n.*2095A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.322-18513A>G
n.285-18513A>G
Xg.78012887A>TCA517058841ATP7A,PGK1c.2211A>T (p.Gly737=)
n.823+1213A>T
c.2181A>T (p.Gly727=)
n.1212A>T
c.2172+1213A>T (n.2172+1213A>T)
n.3537A>T
n.223A>T
c.2274A>T (p.Gly758=)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.-19-96980A>T (n.-19-96980A>T)
c.*2095A>T (n.*2095A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.322-18513A>T
n.285-18513A>T
Xg.78012888G>ACA413598606ATP7A,PGK1c.2212G>A (p.Gly738Ser)
n.823+1214G>A
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
n.1213G>A
c.2172+1214G>A (n.2172+1214G>A)
n.3538G>A
n.224G>A
c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-19-96979G>A (n.-19-96979G>A)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
n.322-18512G>A
n.285-18512G>A
 gnomAD v4
Xg.78012888G>CCA413598607ATP7A,PGK1c.2212G>C (p.Gly738Arg)
n.823+1214G>C
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
n.1213G>C
c.2172+1214G>C (n.2172+1214G>C)
n.3538G>C
n.224G>C
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-19-96979G>C (n.-19-96979G>C)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
n.322-18512G>C
n.285-18512G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78012888G=CA2439101049ATP7A,PGK1c.2212G= (p.Gly738=)
n.823+1214G=
c.2182G= (p.Gly728=)
n.1213G=
c.2172+1214G= (n.2172+1214G=)
n.3538G=
n.224G=
c.2275G= (p.Gly759=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.-19-96979G= (n.-19-96979G=)
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
n.322-18512G=
n.285-18512G=
Xg.78012888G>TCA413598608ATP7A,PGK1c.2212G>T (p.Gly738Cys)
n.823+1214G>T
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
n.1213G>T
c.2172+1214G>T (n.2172+1214G>T)
n.3538G>T
n.224G>T
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-19-96979G>T (n.-19-96979G>T)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
n.322-18512G>T
n.285-18512G>T
Xg.78012889G>ACA277066ATP7A,PGK1c.2213G>A (p.Gly738Asp)
n.823+1215G>A
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
n.1214G>A
c.2172+1215G>A (n.2172+1215G>A)
n.3539G>A
n.225G>A
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.-19-96978G>A (n.-19-96978G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
n.322-18511G>A
n.285-18511G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78012889G>CCA413598609ATP7A,PGK1c.2213G>C (p.Gly738Ala)
n.823+1215G>C
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
n.1214G>C
c.2172+1215G>C (n.2172+1215G>C)
n.3539G>C
n.225G>C
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.-19-96978G>C (n.-19-96978G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
n.322-18511G>C
n.285-18511G>C
Xg.78012889G=CA2439101050ATP7A,PGK1c.2213G= (p.Gly738=)
n.823+1215G=
c.2183G= (p.Gly728=)
n.1214G=
c.2172+1215G= (n.2172+1215G=)
n.3539G=
n.225G=
c.2276G= (p.Gly759=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.-19-96978G= (n.-19-96978G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
c.*1356G= (n.*1356G=)
n.322-18511G=
n.285-18511G=
Xg.78012889G>TCA413598610ATP7A,PGK1c.2213G>T (p.Gly738Val)
n.823+1215G>T
c.2183G>T (p.Gly728Val)
n.1214G>T
c.2172+1215G>T (n.2172+1215G>T)
n.3539G>T
n.225G>T
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.-19-96978G>T (n.-19-96978G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
n.322-18511G>T
n.285-18511G>T
Xg.78012890C>ACA517058852ATP7A,PGK1c.2214C>A (p.Gly738=)
n.823+1216C>A
c.2184C>A (p.Gly728=)
n.1215C>A
c.2172+1216C>A (n.2172+1216C>A)
n.3540C>A
n.226C>A
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.-19-96977C>A (n.-19-96977C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.322-18510C>A
n.285-18510C>A
Xg.78012890C>GCA517058854ATP7A,PGK1c.2214C>G (p.Gly738=)
n.823+1216C>G
c.2184C>G (p.Gly728=)
n.1215C>G
c.2172+1216C>G (n.2172+1216C>G)
n.3540C>G
n.226C>G
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.-19-96977C>G (n.-19-96977C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.322-18510C>G
n.285-18510C>G
Xg.78012890C>TCA517058855ATP7A,PGK1c.2214C>T (p.Gly738=)
n.823+1216C>T
c.2184C>T (p.Gly728=)
n.1215C>T
c.2172+1216C>T (n.2172+1216C>T)
n.3540C>T
n.226C>T
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.-19-96977C>T (n.-19-96977C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.322-18510C>T
n.285-18510C>T
Xg.78012891T>ACA413598611ATP7A,PGK1c.2215T>A (p.Trp739Arg)
n.823+1217T>A
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
n.1216T>A
c.2172+1217T>A (n.2172+1217T>A)
n.3541T>A
n.227T>A
c.2278T>A (p.Trp760Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.-19-96976T>A (n.-19-96976T>A)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.322-18509T>A
n.285-18509T>A
Xg.78012891T>CCA413598612ATP7A,PGK1c.2215T>C (p.Trp739Arg)
n.823+1217T>C
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
n.1216T>C
c.2172+1217T>C (n.2172+1217T>C)
n.3541T>C
n.227T>C
c.2278T>C (p.Trp760Arg)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.-19-96976T>C (n.-19-96976T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.322-18509T>C
n.285-18509T>C
Xg.78012891T>GCA413598613ATP7A,PGK1c.2215T>G (p.Trp739Gly)
n.823+1217T>G
c.2185T>G (p.Trp729Gly)
n.1216T>G
c.2172+1217T>G (n.2172+1217T>G)
n.3541T>G
n.227T>G
c.2278T>G (p.Trp760Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.-19-96976T>G (n.-19-96976T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.322-18509T>G
n.285-18509T>G
Xg.78012892G>ACA413598614ATP7A,PGK1c.2216G>A (p.Trp739Ter)
n.823+1218G>A
c.2186G>A (p.Trp729Ter)
n.1217G>A
c.2172+1218G>A (n.2172+1218G>A)
n.3542G>A
n.228G>A
c.2279G>A (p.Trp760Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.-19-96975G>A (n.-19-96975G>A)
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.322-18508G>A
n.285-18508G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78012892G>CCA413598615ATP7A,PGK1c.2216G>C (p.Trp739Ser)
n.823+1218G>C
c.2186G>C (p.Trp729Ser)
n.1217G>C
c.2172+1218G>C (n.2172+1218G>C)
n.3542G>C
n.228G>C
c.2279G>C (p.Trp760Ser)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.-19-96975G>C (n.-19-96975G>C)
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
n.322-18508G>C
n.285-18508G>C
Xg.78012892G>TCA413598616ATP7A,PGK1c.2216G>T (p.Trp739Leu)
n.823+1218G>T
c.2186G>T (p.Trp729Leu)
n.1217G>T
c.2172+1218G>T (n.2172+1218G>T)
n.3542G>T
n.228G>T
c.2279G>T (p.Trp760Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.-19-96975G>T (n.-19-96975G>T)
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.322-18508G>T
n.285-18508G>T
Xg.78012893G>ACA277261ATP7A,PGK1c.2217G>A (p.Trp739Ter)
n.823+1219G>A
c.2187G>A (p.Trp729Ter)
n.1218G>A
c.2172+1219G>A (n.2172+1219G>A)
n.3543G>A
n.229G>A
c.2280G>A (p.Trp760Ter)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-19-96974G>A (n.-19-96974G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.322-18507G>A
n.285-18507G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78012893G>CCA413598617ATP7A,PGK1c.2217G>C (p.Trp739Cys)
n.823+1219G>C
c.2187G>C (p.Trp729Cys)
n.1218G>C
c.2172+1219G>C (n.2172+1219G>C)
n.3543G>C
n.229G>C
c.2280G>C (p.Trp760Cys)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.-19-96974G>C (n.-19-96974G>C)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.322-18507G>C
n.285-18507G>C
Xg.78012893G=CA2439101051ATP7A,PGK1c.2217G= (p.Trp739=)
n.823+1219G=
c.2187G= (p.Trp729=)
n.1218G=
c.2172+1219G= (n.2172+1219G=)
n.3543G=
n.229G=
c.2280G= (p.Trp760=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.-19-96974G= (n.-19-96974G=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.322-18507G=
n.285-18507G=
Xg.78012893G>TCA413598618ATP7A,PGK1c.2217G>T (p.Trp739Cys)
n.823+1219G>T
c.2187G>T (p.Trp729Cys)
n.1218G>T
c.2172+1219G>T (n.2172+1219G>T)
n.3543G>T
n.229G>T
c.2280G>T (p.Trp760Cys)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-19-96974G>T (n.-19-96974G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.322-18507G>T
n.285-18507G>T
Xg.78012894T>ACA413598619ATP7A,PGK1c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
n.823+1220T>A
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
n.1219T>A
c.2172+1220T>A (n.2172+1220T>A)
n.3544T>A
n.230T>A
c.2281T>A (p.Tyr761Asn)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.-19-96973T>A (n.-19-96973T>A)
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.322-18506T>A
n.285-18506T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78012894T>CCA413598620ATP7A,PGK1c.2218T>C (p.Tyr740His)
n.823+1220T>C
c.2188T>C (p.Tyr730His)
n.1219T>C
c.2172+1220T>C (n.2172+1220T>C)
n.3544T>C
n.230T>C
c.2281T>C (p.Tyr761His)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.-19-96973T>C (n.-19-96973T>C)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.322-18506T>C
n.285-18506T>C
 gnomAD v4
Xg.78012894T>GCA413598621ATP7A,PGK1c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
n.823+1220T>G
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
n.1219T>G
c.2172+1220T>G (n.2172+1220T>G)
n.3544T>G
n.230T>G
c.2281T>G (p.Tyr761Asp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.-19-96973T>G (n.-19-96973T>G)
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.322-18506T>G
n.285-18506T>G
Xg.78012895A>CCA413598622ATP7A,PGK1c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
n.823+1221A>C
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
n.1220A>C
c.2172+1221A>C (n.2172+1221A>C)
n.3545A>C
n.231A>C
c.2282A>C (p.Tyr761Ser)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.-19-96972A>C (n.-19-96972A>C)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.322-18505A>C
n.285-18505A>C
Xg.78012895A>GCA413598623ATP7A,PGK1c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
n.823+1221A>G
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
n.1220A>G
c.2172+1221A>G (n.2172+1221A>G)
n.3545A>G
n.231A>G
c.2282A>G (p.Tyr761Cys)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.-19-96972A>G (n.-19-96972A>G)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.322-18505A>G
n.285-18505A>G
Xg.78012895A>TCA413598624ATP7A,PGK1c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
n.823+1221A>T
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
n.1220A>T
c.2172+1221A>T (n.2172+1221A>T)
n.3545A>T
n.231A>T
c.2282A>T (p.Tyr761Phe)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.-19-96972A>T (n.-19-96972A>T)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.322-18505A>T
n.285-18505A>T
 gnomAD v4
Xg.78012896C>ACA413598625ATP7A,PGK1c.2220C>A (p.Tyr740Ter)
n.823+1222C>A
c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
n.1221C>A
c.2172+1222C>A (n.2172+1222C>A)
n.3546C>A
n.232C>A
c.2283C>A (p.Tyr761Ter)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-19-96971C>A (n.-19-96971C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
n.322-18504C>A
n.285-18504C>A
Xg.78012896C>GCA413598626ATP7A,PGK1c.2220C>G (p.Tyr740Ter)
n.823+1222C>G
c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
n.1221C>G
c.2172+1222C>G (n.2172+1222C>G)
n.3546C>G
n.232C>G
c.2283C>G (p.Tyr761Ter)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-19-96971C>G (n.-19-96971C>G)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
n.322-18504C>G
n.285-18504C>G
Xg.78012896C>TCA517058875ATP7A,PGK1c.2220C>T (p.Tyr740=)
n.823+1222C>T
c.2190C>T (p.Tyr730=)
n.1221C>T
c.2172+1222C>T (n.2172+1222C>T)
n.3546C>T
n.232C>T
c.2283C>T (p.Tyr761=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-19-96971C>T (n.-19-96971C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
n.322-18504C>T
n.285-18504C>T
Xg.78012897T>ACA413598627ATP7A,PGK1c.2221T>A (p.Phe741Ile)
n.823+1223T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
n.1222T>A
c.2172+1223T>A (n.2172+1223T>A)
n.3547T>A
n.233T>A
c.2284T>A (p.Phe762Ile)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.-19-96970T>A (n.-19-96970T>A)
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
n.322-18503T>A
n.285-18503T>A
Xg.78012897T>CCA413598628ATP7A,PGK1c.2221T>C (p.Phe741Leu)
n.823+1223T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
n.1222T>C
c.2172+1223T>C (n.2172+1223T>C)
n.3547T>C
n.233T>C
c.2284T>C (p.Phe762Leu)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.-19-96970T>C (n.-19-96970T>C)
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
n.322-18503T>C
n.285-18503T>C
Xg.78012897T>GCA413598629ATP7A,PGK1c.2221T>G (p.Phe741Val)
n.823+1223T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
n.1222T>G
c.2172+1223T>G (n.2172+1223T>G)
n.3547T>G
n.233T>G
c.2284T>G (p.Phe762Val)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.-19-96970T>G (n.-19-96970T>G)
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
n.322-18503T>G
n.285-18503T>G
Xg.78012898T>ACA413598631ATP7A,PGK1c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
n.823+1224T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
n.1223T>A
c.2172+1224T>A (n.2172+1224T>A)
n.3548T>A
n.234T>A
c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.-19-96969T>A (n.-19-96969T>A)
c.*2106T>A (n.*2106T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.322-18502T>A
n.285-18502T>A
Xg.78012898T>CCA413598632ATP7A,PGK1c.2222T>C (p.Phe741Ser)
n.823+1224T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
n.1223T>C
c.2172+1224T>C (n.2172+1224T>C)
n.3548T>C
n.234T>C
c.2285T>C (p.Phe762Ser)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.-19-96969T>C (n.-19-96969T>C)
c.*2106T>C (n.*2106T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.322-18502T>C
n.285-18502T>C
Xg.78012898T>GCA413598630ATP7A,PGK1c.2222T>G (p.Phe741Cys)
n.823+1224T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
n.1223T>G
c.2172+1224T>G (n.2172+1224T>G)
n.3548T>G
n.234T>G
c.2285T>G (p.Phe762Cys)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.-19-96969T>G (n.-19-96969T>G)
c.*2106T>G (n.*2106T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
n.322-18502T>G
n.285-18502T>G
Xg.78012899C>ACA413598634ATP7A,PGK1c.2223C>A (p.Phe741Leu)
n.823+1225C>A
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
n.1224C>A
c.2172+1225C>A (n.2172+1225C>A)
n.3549C>A
n.235C>A
c.2286C>A (p.Phe762Leu)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.-19-96968C>A (n.-19-96968C>A)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
n.322-18501C>A
n.285-18501C>A
Xg.78012899C>GCA413598633ATP7A,PGK1c.2223C>G (p.Phe741Leu)
n.823+1225C>G
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
n.1224C>G
c.2172+1225C>G (n.2172+1225C>G)
n.3549C>G
n.235C>G
c.2286C>G (p.Phe762Leu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.-19-96968C>G (n.-19-96968C>G)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
n.322-18501C>G
n.285-18501C>G
Xg.78012899C>TCA517058902ATP7A,PGK1c.2223C>T (p.Phe741=)
n.823+1225C>T
c.2193C>T (p.Phe731=)
n.1224C>T
c.2172+1225C>T (n.2172+1225C>T)
n.3549C>T
n.235C>T
c.2286C>T (p.Phe762=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.-19-96968C>T (n.-19-96968C>T)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
n.322-18501C>T
n.285-18501C>T
 ClinVar
Xg.78012900T>ACA413598635ATP7A,PGK1c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
n.823+1226T>A
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
n.1225T>A
c.2172+1226T>A (n.2172+1226T>A)
n.3550T>A
n.236T>A
c.2287T>A (p.Tyr763Asn)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.-19-96967T>A (n.-19-96967T>A)
c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.322-18500T>A
n.285-18500T>A
Xg.78012900T>CCA413598636ATP7A,PGK1c.2224T>C (p.Tyr742His)
n.823+1226T>C
c.2194T>C (p.Tyr732His)
n.1225T>C
c.2172+1226T>C (n.2172+1226T>C)
n.3550T>C
n.236T>C
c.2287T>C (p.Tyr763His)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.-19-96967T>C (n.-19-96967T>C)
c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.322-18500T>C
n.285-18500T>C
Xg.78012900T>GCA413598637ATP7A,PGK1c.2224T>G (p.Tyr742Asp)
n.823+1226T>G
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
n.1225T>G
c.2172+1226T>G (n.2172+1226T>G)
n.3550T>G
n.236T>G
c.2287T>G (p.Tyr763Asp)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.-19-96967T>G (n.-19-96967T>G)
c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.322-18500T>G
n.285-18500T>G
Xg.78012901A>CCA413598639ATP7A,PGK1c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
n.823+1227A>C
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
n.1226A>C
c.2172+1227A>C (n.2172+1227A>C)
n.3551A>C
n.237A>C
c.2288A>C (p.Tyr763Ser)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.-19-96966A>C (n.-19-96966A>C)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.322-18499A>C
n.285-18499A>C
Xg.78012901A>GCA413598641ATP7A,PGK1c.2225A>G (p.Tyr742Cys)
n.823+1227A>G
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
n.1226A>G
c.2172+1227A>G (n.2172+1227A>G)
n.3551A>G
n.237A>G
c.2288A>G (p.Tyr763Cys)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.-19-96966A>G (n.-19-96966A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.322-18499A>G
n.285-18499A>G
Xg.78012901A>TCA413598642ATP7A,PGK1c.2225A>T (p.Tyr742Phe)
n.823+1227A>T
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
n.1226A>T
c.2172+1227A>T (n.2172+1227A>T)
n.3551A>T
n.237A>T
c.2288A>T (p.Tyr763Phe)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.-19-96966A>T (n.-19-96966A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.322-18499A>T
n.285-18499A>T
Xg.78012902C>ACA413598643ATP7A,PGK1c.2226C>A (p.Tyr742Ter)
n.823+1228C>A
c.2196C>A (p.Tyr732Ter)
n.1227C>A
c.2172+1228C>A (n.2172+1228C>A)
n.3552C>A
n.238C>A
c.2289C>A (p.Tyr763Ter)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.-19-96965C>A (n.-19-96965C>A)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.322-18498C>A
n.285-18498C>A
Xg.78012902C>GCA413598644ATP7A,PGK1c.2226C>G (p.Tyr742Ter)
n.823+1228C>G
c.2196C>G (p.Tyr732Ter)
n.1227C>G
c.2172+1228C>G (n.2172+1228C>G)
n.3552C>G
n.238C>G
c.2289C>G (p.Tyr763Ter)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.-19-96965C>G (n.-19-96965C>G)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
n.322-18498C>G
n.285-18498C>G
Xg.78012902C>TCA517058924ATP7A,PGK1c.2226C>T (p.Tyr742=)
n.823+1228C>T
c.2196C>T (p.Tyr732=)
n.1227C>T
c.2172+1228C>T (n.2172+1228C>T)
n.3552C>T
n.238C>T
c.2289C>T (p.Tyr763=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.-19-96965C>T (n.-19-96965C>T)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.322-18498C>T
n.285-18498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78012903A=CA2439101052ATP7A,PGK1c.2227A= (p.Ile743=)
n.823+1229A=
c.2197A= (p.Ile733=)
n.1228A=
c.2172+1229A= (n.2172+1229A=)
n.3553A=
n.239A=
c.2290A= (p.Ile764=)
c.*146A= (n.*146A=)
c.-19-96964A= (n.-19-96964A=)
c.*2111A= (n.*2111A=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
n.322-18497A=
n.285-18497A=
Xg.78012903A>CCA413598645ATP7A,PGK1c.2227A>C (p.Ile743Leu)
n.823+1229A>C
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
n.1228A>C
c.2172+1229A>C (n.2172+1229A>C)
n.3553A>C
n.239A>C
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.-19-96964A>C (n.-19-96964A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.322-18497A>C
n.285-18497A>C
Xg.78012903A>GCA413598646ATP7A,PGK1c.2227A>G (p.Ile743Val)
n.823+1229A>G
c.2197A>G (p.Ile733Val)
n.1228A>G
c.2172+1229A>G (n.2172+1229A>G)
n.3553A>G
n.239A>G
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.-19-96964A>G (n.-19-96964A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.322-18497A>G
n.285-18497A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78012903A>TCA413598647ATP7A,PGK1c.2227A>T (p.Ile743Phe)
n.823+1229A>T
c.2197A>T (p.Ile733Phe)
n.1228A>T
c.2172+1229A>T (n.2172+1229A>T)
n.3553A>T
n.239A>T
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.-19-96964A>T (n.-19-96964A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.322-18497A>T
n.285-18497A>T
Xg.78012904T>ACA413598650ATP7A,PGK1c.2228T>A (p.Ile743Asn)
n.823+1230T>A
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
n.1229T>A
c.2172+1230T>A (n.2172+1230T>A)
n.3554T>A
n.240T>A
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.-19-96963T>A (n.-19-96963T>A)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.322-18496T>A
n.285-18496T>A
Xg.78012904T>CCA413598648ATP7A,PGK1c.2228T>C (p.Ile743Thr)
n.823+1230T>C
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
n.1229T>C
c.2172+1230T>C (n.2172+1230T>C)
n.3554T>C
n.240T>C
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.-19-96963T>C (n.-19-96963T>C)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.322-18496T>C
n.285-18496T>C
Xg.78012904T>GCA413598649ATP7A,PGK1c.2228T>G (p.Ile743Ser)
n.823+1230T>G
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
n.1229T>G
c.2172+1230T>G (n.2172+1230T>G)
n.3554T>G
n.240T>G
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.-19-96963T>G (n.-19-96963T>G)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.322-18496T>G
n.285-18496T>G
Xg.78012905delCA517058931ATP7A,PGK1c.2229del (p.Gln744ArgfsTer6)
n.823+1231del
c.2199del (p.Gln734ArgfsTer6)
n.1230del
c.2172+1231del (n.2172+1231del)
n.3555del
n.241del
c.2292del (p.Gln765ArgfsTer6)
c.*148del (n.*148del)
c.-19-96962del (n.-19-96962del)
c.*2113del (n.*2113del)
c.*1372del (n.*1372del)
n.322-18495del
n.285-18495del
Xg.78012905T>ACA517058933ATP7A,PGK1c.2229T>A (p.Ile743=)
n.823+1231T>A
c.2199T>A (p.Ile733=)
n.1230T>A
c.2172+1231T>A (n.2172+1231T>A)
n.3555T>A
n.241T>A
c.2292T>A (p.Ile764=)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.-19-96962T>A (n.-19-96962T>A)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.322-18495T>A
n.285-18495T>A
Xg.78012905T>CCA517058935ATP7A,PGK1c.2229T>C (p.Ile743=)
n.823+1231T>C
c.2199T>C (p.Ile733=)
n.1230T>C
c.2172+1231T>C (n.2172+1231T>C)
n.3555T>C
n.241T>C
c.2292T>C (p.Ile764=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.-19-96962T>C (n.-19-96962T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.322-18495T>C
n.285-18495T>C
Xg.78012905T>GCA413598651ATP7A,PGK1c.2229T>G (p.Ile743Met)
n.823+1231T>G
c.2199T>G (p.Ile733Met)
n.1230T>G
c.2172+1231T>G (n.2172+1231T>G)
n.3555T>G
n.241T>G
c.2292T>G (p.Ile764Met)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.-19-96962T>G (n.-19-96962T>G)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.322-18495T>G
n.285-18495T>G
Xg.78012906C>ACA10459240ATP7A,PGK1c.2230C>A (p.Gln744Lys)
n.823+1232C>A
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.1231C>A
c.2172+1232C>A (n.2172+1232C>A)
n.3556C>A
n.242C>A
c.2293C>A (p.Gln765Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.-19-96961C>A (n.-19-96961C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.322-18494C>A
n.285-18494C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012906C=CA2439101053ATP7A,PGK1c.2230C= (p.Gln744=)
n.823+1232C=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.1231C=
c.2172+1232C= (n.2172+1232C=)
n.3556C=
n.242C=
c.2293C= (p.Gln765=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.-19-96961C= (n.-19-96961C=)
c.*2114C= (n.*2114C=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.322-18494C=
n.285-18494C=
Xg.78012906C>GCA413598653ATP7A,PGK1c.2230C>G (p.Gln744Glu)
n.823+1232C>G
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.1231C>G
c.2172+1232C>G (n.2172+1232C>G)
n.3556C>G
n.242C>G
c.2293C>G (p.Gln765Glu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.-19-96961C>G (n.-19-96961C>G)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.322-18494C>G
n.285-18494C>G
Xg.78012906C>TCA413598654ATP7A,PGK1c.2230C>T (p.Gln744Ter)
n.823+1232C>T
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.1231C>T
c.2172+1232C>T (n.2172+1232C>T)
n.3556C>T
n.242C>T
c.2293C>T (p.Gln765Ter)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.-19-96961C>T (n.-19-96961C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.322-18494C>T
n.285-18494C>T
Xg.78012907A>CCA413598655ATP7A,PGK1c.2231A>C (p.Gln744Pro)
n.823+1233A>C
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.1232A>C
c.2172+1233A>C (n.2172+1233A>C)
n.3557A>C
n.243A>C
c.2294A>C (p.Gln765Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.-19-96960A>C (n.-19-96960A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.322-18493A>C
n.285-18493A>C
Xg.78012907A>GCA413598656ATP7A,PGK1c.2231A>G (p.Gln744Arg)
n.823+1233A>G
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.1232A>G
c.2172+1233A>G (n.2172+1233A>G)
n.3557A>G
n.243A>G
c.2294A>G (p.Gln765Arg)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.-19-96960A>G (n.-19-96960A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.322-18493A>G
n.285-18493A>G
Xg.78012907A>TCA413598657ATP7A,PGK1c.2231A>T (p.Gln744Leu)
n.823+1233A>T
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.1232A>T
c.2172+1233A>T (n.2172+1233A>T)
n.3557A>T
n.243A>T
c.2294A>T (p.Gln765Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.-19-96960A>T (n.-19-96960A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.322-18493A>T
n.285-18493A>T
Xg.78012908G>ACA517058944ATP7A,PGK1c.2232G>A (p.Gln744=)
n.823+1234G>A
c.2202G>A (p.Gln734=)
n.1233G>A
c.2172+1234G>A (n.2172+1234G>A)
n.3558G>A
n.244G>A
c.2295G>A (p.Gln765=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.-19-96959G>A (n.-19-96959G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
n.322-18492G>A
n.285-18492G>A
Xg.78012908G>CCA413598658ATP7A,PGK1c.2232G>C (p.Gln744His)
n.823+1234G>C
c.2202G>C (p.Gln734His)
n.1233G>C
c.2172+1234G>C (n.2172+1234G>C)
n.3558G>C
n.244G>C
c.2295G>C (p.Gln765His)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.-19-96959G>C (n.-19-96959G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
n.322-18492G>C
n.285-18492G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78012908G>TCA413598659ATP7A,PGK1c.2232G>T (p.Gln744His)
n.823+1234G>T
c.2202G>T (p.Gln734His)
n.1233G>T
c.2172+1234G>T (n.2172+1234G>T)
n.3558G>T
n.244G>T
c.2295G>T (p.Gln765His)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.-19-96959G>T (n.-19-96959G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
n.322-18492G>T
n.285-18492G>T
Xg.78012909G>ACA413598660ATP7A,PGK1c.2233G>A (p.Ala745Thr)
n.823+1235G>A
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.1234G>A
c.2172+1235G>A (n.2172+1235G>A)
n.3559G>A
n.245G>A
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-19-96958G>A (n.-19-96958G>A)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.322-18491G>A
n.285-18491G>A
Xg.78012909G>CCA413598661ATP7A,PGK1c.2233G>C (p.Ala745Pro)
n.823+1235G>C
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.1234G>C
c.2172+1235G>C (n.2172+1235G>C)
n.3559G>C
n.245G>C
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-19-96958G>C (n.-19-96958G>C)
c.*2117G>C (n.*2117G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.322-18491G>C
n.285-18491G>C
Xg.78012909G>TCA413598662ATP7A,PGK1c.2233G>T (p.Ala745Ser)
n.823+1235G>T
c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.1234G>T
c.2172+1235G>T (n.2172+1235G>T)
n.3559G>T
n.245G>T
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-19-96958G>T (n.-19-96958G>T)
c.*2117G>T (n.*2117G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.322-18491G>T
n.285-18491G>T
Xg.78012910C>ACA413598665ATP7A,PGK1c.2234C>A (p.Ala745Asp)
n.823+1236C>A
c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.1235C>A
c.2172+1236C>A (n.2172+1236C>A)
n.3560C>A
n.246C>A
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.-19-96957C>A (n.-19-96957C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.322-18490C>A
n.285-18490C>A
Xg.78012910C>GCA413598664ATP7A,PGK1c.2234C>G (p.Ala745Gly)
n.823+1236C>G
c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.1235C>G
c.2172+1236C>G (n.2172+1236C>G)
n.3560C>G
n.246C>G
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.-19-96957C>G (n.-19-96957C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.322-18490C>G
n.285-18490C>G
Xg.78012910C>TCA413598663ATP7A,PGK1c.2234C>T (p.Ala745Val)
n.823+1236C>T
c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.1235C>T
c.2172+1236C>T (n.2172+1236C>T)
n.3560C>T
n.246C>T
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.-19-96957C>T (n.-19-96957C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.322-18490C>T
n.285-18490C>T
Xg.78012911T>ACA517058954ATP7A,PGK1c.2235T>A (p.Ala745=)
n.823+1237T>A
c.2205T>A (p.Ala735=)
n.1236T>A
c.2172+1237T>A (n.2172+1237T>A)
n.3561T>A
n.247T>A
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.-19-96956T>A (n.-19-96956T>A)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.322-18489T>A
n.285-18489T>A
 ClinVar
Xg.78012911T>CCA517058957ATP7A,PGK1c.2235T>C (p.Ala745=)
n.823+1237T>C
c.2205T>C (p.Ala735=)
n.1236T>C
c.2172+1237T>C (n.2172+1237T>C)
n.3561T>C
n.247T>C
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.-19-96956T>C (n.-19-96956T>C)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.322-18489T>C
n.285-18489T>C
Xg.78012911T>GCA517058961ATP7A,PGK1c.2235T>G (p.Ala745=)
n.823+1237T>G
c.2205T>G (p.Ala735=)
n.1236T>G
c.2172+1237T>G (n.2172+1237T>G)
n.3561T>G
n.247T>G
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.-19-96956T>G (n.-19-96956T>G)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.322-18489T>G
n.285-18489T>G
Xg.78012912dupCA2580612284ATP7A,PGK1c.2236dup (p.Tyr746LeufsTer2)
n.823+1238dup
c.2206dup (p.Tyr736LeufsTer2)
n.1237dup
c.2172+1238dup (n.2172+1238dup)
n.3562dup
n.248dup
c.2299dup (p.Tyr767LeufsTer2)
c.*155dup (n.*155dup)
c.-19-96955dup (n.-19-96955dup)
c.*2120dup (n.*2120dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
n.322-18488dup
n.285-18488dup
 ClinVar
Xg.78012912T>ACA413598668ATP7A,PGK1c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
n.823+1238T>A
c.2206T>A (p.Tyr736Asn)
n.1237T>A
c.2172+1238T>A (n.2172+1238T>A)
n.3562T>A
n.248T>A
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.-19-96955T>A (n.-19-96955T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.322-18488T>A
n.285-18488T>A
Xg.78012912T>CCA413598666ATP7A,PGK1c.2236T>C (p.Tyr746His)
n.823+1238T>C
c.2206T>C (p.Tyr736His)
n.1237T>C
c.2172+1238T>C (n.2172+1238T>C)
n.3562T>C
n.248T>C
c.2299T>C (p.Tyr767His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.-19-96955T>C (n.-19-96955T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.322-18488T>C
n.285-18488T>C
Xg.78012912T>GCA413598667ATP7A,PGK1c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
n.823+1238T>G
c.2206T>G (p.Tyr736Asp)
n.1237T>G
c.2172+1238T>G (n.2172+1238T>G)
n.3562T>G
n.248T>G
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.-19-96955T>G (n.-19-96955T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.322-18488T>G
n.285-18488T>G
Xg.78012913delCA2580101504ATP7A,PGK1c.2237del (p.Tyr746LeufsTer4)
n.823+1239del
c.2207del (p.Tyr736LeufsTer4)
n.1238del
c.2172+1239del (n.2172+1239del)
n.3563del
n.249del
c.2300del (p.Tyr767LeufsTer4)
c.*156del (n.*156del)
c.-19-96954del (n.-19-96954del)
c.*2121del (n.*2121del)
c.*1380del (n.*1380del)
n.322-18487del
n.285-18487del
 ClinVar
Xg.78012913A=CA2439101054ATP7A,PGK1c.2237A= (p.Tyr746=)
n.823+1239A=
c.2207A= (p.Tyr736=)
n.1238A=
c.2172+1239A= (n.2172+1239A=)
n.3563A=
n.249A=
c.2300A= (p.Tyr767=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-19-96954A= (n.-19-96954A=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
n.322-18487A=
n.285-18487A=
Xg.78012913A>CCA413598669ATP7A,PGK1c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
n.823+1239A>C
c.2207A>C (p.Tyr736Ser)
n.1238A>C
c.2172+1239A>C (n.2172+1239A>C)
n.3563A>C
n.249A>C
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-19-96954A>C (n.-19-96954A>C)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.322-18487A>C
n.285-18487A>C
Xg.78012913A>GCA413598670ATP7A,PGK1c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
n.823+1239A>G
c.2207A>G (p.Tyr736Cys)
n.1238A>G
c.2172+1239A>G (n.2172+1239A>G)
n.3563A>G
n.249A>G
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-19-96954A>G (n.-19-96954A>G)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.322-18487A>G
n.285-18487A>G
Xg.78012913A>TCA413598671ATP7A,PGK1c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
n.823+1239A>T
c.2207A>T (p.Tyr736Phe)
n.1238A>T
c.2172+1239A>T (n.2172+1239A>T)
n.3563A>T
n.249A>T
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-19-96954A>T (n.-19-96954A>T)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.322-18487A>T
n.285-18487A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78012914T>ACA413598672ATP7A,PGK1c.2238T>A (p.Tyr746Ter)
n.823+1240T>A
c.2208T>A (p.Tyr736Ter)
n.1239T>A
c.2172+1240T>A (n.2172+1240T>A)
n.3564T>A
n.250T>A
c.2301T>A (p.Tyr767Ter)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.-19-96953T>A (n.-19-96953T>A)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.322-18486T>A
n.285-18486T>A
Xg.78012914T>CCA517058974ATP7A,PGK1c.2238T>C (p.Tyr746=)
n.823+1240T>C
c.2208T>C (p.Tyr736=)
n.1239T>C
c.2172+1240T>C (n.2172+1240T>C)
n.3564T>C
n.250T>C
c.2301T>C (p.Tyr767=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.-19-96953T>C (n.-19-96953T>C)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.322-18486T>C
n.285-18486T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78012914T>GCA413598673ATP7A,PGK1c.2238T>G (p.Tyr746Ter)
n.823+1240T>G
c.2208T>G (p.Tyr736Ter)
n.1239T>G
c.2172+1240T>G (n.2172+1240T>G)
n.3564T>G
n.250T>G
c.2301T>G (p.Tyr767Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.-19-96953T>G (n.-19-96953T>G)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.322-18486T>G
n.285-18486T>G
Xg.78012914T=CA2439101055ATP7A,PGK1c.2238T= (p.Tyr746=)
n.823+1240T=
c.2208T= (p.Tyr736=)
n.1239T=
c.2172+1240T= (n.2172+1240T=)
n.3564T=
n.250T=
c.2301T= (p.Tyr767=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.-19-96953T= (n.-19-96953T=)
c.*2122T= (n.*2122T=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.322-18486T=
n.285-18486T=
Xg.78012915A=CA2439101056ATP7A,PGK1c.2239A= (p.Lys747=)
n.823+1241A=
c.2209A= (p.Lys737=)
n.1240A=
c.2172+1241A= (n.2172+1241A=)
n.3565A=
n.251A=
c.2302A= (p.Lys768=)
c.*158A= (n.*158A=)
c.-19-96952A= (n.-19-96952A=)
c.*2123A= (n.*2123A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
n.322-18485A=
n.285-18485A=
Xg.78012915A>CCA413598674ATP7A,PGK1c.2239A>C (p.Lys747Gln)
n.823+1241A>C
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.1240A>C
c.2172+1241A>C (n.2172+1241A>C)
n.3565A>C
n.251A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-19-96952A>C (n.-19-96952A>C)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
n.322-18485A>C
n.285-18485A>C
Xg.78012915A>GCA10459241ATP7A,PGK1c.2239A>G (p.Lys747Glu)
n.823+1241A>G
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.1240A>G
c.2172+1241A>G (n.2172+1241A>G)
n.3565A>G
n.251A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-19-96952A>G (n.-19-96952A>G)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.322-18485A>G
n.285-18485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78012915A>TCA413598675ATP7A,PGK1c.2239A>T (p.Lys747Ter)
n.823+1241A>T
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
n.1240A>T
c.2172+1241A>T (n.2172+1241A>T)
n.3565A>T
n.251A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-19-96952A>T (n.-19-96952A>T)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
n.322-18485A>T
n.285-18485A>T
Xg.78012916A>CCA413598676ATP7A,PGK1c.2240A>C (p.Lys747Thr)
n.823+1242A>C
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.1241A>C
c.2172+1242A>C (n.2172+1242A>C)
n.3566A>C
n.252A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.-19-96951A>C (n.-19-96951A>C)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.322-18484A>C
n.285-18484A>C
Xg.78012916A>GCA413598677ATP7A,PGK1c.2240A>G (p.Lys747Arg)
n.823+1242A>G
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.1241A>G
c.2172+1242A>G (n.2172+1242A>G)
n.3566A>G
n.252A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.-19-96951A>G (n.-19-96951A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.322-18484A>G
n.285-18484A>G
Xg.78012916A>TCA413598678ATP7A,PGK1c.2240A>T (p.Lys747Ile)
n.823+1242A>T
c.2210A>T (p.Lys737Ile)
n.1241A>T
c.2172+1242A>T (n.2172+1242A>T)
n.3566A>T
n.252A>T
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-19-96951A>T (n.-19-96951A>T)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.322-18484A>T
n.285-18484A>T
Xg.78012917A>CCA413598680ATP7A,PGK1c.2241A>C (p.Lys747Asn)
n.823+1243A>C
c.2211A>C (p.Lys737Asn)
n.1242A>C
c.2172+1243A>C (n.2172+1243A>C)
n.3567A>C
n.253A>C
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.-19-96950A>C (n.-19-96950A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.322-18483A>C
n.285-18483A>C
Xg.78012917A>GCA517058981ATP7A,PGK1c.2241A>G (p.Lys747=)
n.823+1243A>G
c.2211A>G (p.Lys737=)
n.1242A>G
c.2172+1243A>G (n.2172+1243A>G)
n.3567A>G
n.253A>G
c.2304A>G (p.Lys768=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.-19-96950A>G (n.-19-96950A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.322-18483A>G
n.285-18483A>G
 gnomAD v4
Xg.78012917A>TCA413598679ATP7A,PGK1c.2241A>T (p.Lys747Asn)
n.823+1243A>T
c.2211A>T (p.Lys737Asn)
n.1242A>T
c.2172+1243A>T (n.2172+1243A>T)
n.3567A>T
n.253A>T
c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.-19-96950A>T (n.-19-96950A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.322-18483A>T
n.285-18483A>T
Xg.78012918G>ACA10459242ATP7A,PGK1c.2242G>A (p.Ala748Thr)
n.823+1244G>A
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.1243G>A
c.2172+1244G>A (n.2172+1244G>A)
n.3568G>A
n.254G>A
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.-19-96949G>A (n.-19-96949G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.322-18482G>A
n.285-18482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78012918G>CCA413598681ATP7A,PGK1c.2242G>C (p.Ala748Pro)
n.823+1244G>C
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.1243G>C
c.2172+1244G>C (n.2172+1244G>C)
n.3568G>C
n.254G>C
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.-19-96949G>C (n.-19-96949G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.322-18482G>C
n.285-18482G>C
Xg.78012918G=CA2439101057ATP7A,PGK1c.2242G= (p.Ala748=)
n.823+1244G=
c.2212G= (p.Ala738=)
n.1243G=
c.2172+1244G= (n.2172+1244G=)
n.3568G=
n.254G=
c.2305G= (p.Ala769=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.-19-96949G= (n.-19-96949G=)
c.*2126G= (n.*2126G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.322-18482G=
n.285-18482G=
Xg.78012918G>TCA413598682ATP7A,PGK1c.2242G>T (p.Ala748Ser)
n.823+1244G>T
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.1243G>T
c.2172+1244G>T (n.2172+1244G>T)
n.3568G>T
n.254G>T
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.-19-96949G>T (n.-19-96949G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.322-18482G>T
n.285-18482G>T
Xg.78012919C>ACA413598683ATP7A,PGK1c.2243C>A (p.Ala748Glu)
n.823+1245C>A
c.2213C>A (p.Ala738Glu)
n.1244C>A
c.2172+1245C>A (n.2172+1245C>A)
n.3569C>A
n.255C>A
c.2306C>A (p.Ala769Glu)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.-19-96948C>A (n.-19-96948C>A)
c.*2127C>A (n.*2127C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.322-18481C>A
n.285-18481C>A
Xg.78012919C>GCA413598684ATP7A,PGK1c.2243C>G (p.Ala748Gly)
n.823+1245C>G
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.1244C>G
c.2172+1245C>G (n.2172+1245C>G)
n.3569C>G
n.255C>G
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.-19-96948C>G (n.-19-96948C>G)
c.*2127C>G (n.*2127C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.322-18481C>G
n.285-18481C>G
Xg.78012919C>TCA413598685ATP7A,PGK1c.2243C>T (p.Ala748Val)
n.823+1245C>T
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.1244C>T
c.2172+1245C>T (n.2172+1245C>T)
n.3569C>T
n.255C>T
c.2306C>T (p.Ala769Val)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.-19-96948C>T (n.-19-96948C>T)
c.*2127C>T (n.*2127C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.322-18481C>T
n.285-18481C>T
Xg.78012920A>CCA517058997ATP7A,PGK1c.2244A>C (p.Ala748=)
n.823+1246A>C
c.2214A>C (p.Ala738=)
n.1245A>C
c.2172+1246A>C (n.2172+1246A>C)
n.3570A>C
n.256A>C
c.2307A>C (p.Ala769=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.-19-96947A>C (n.-19-96947A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.322-18480A>C
n.285-18480A>C
Xg.78012920A>GCA517058996ATP7A,PGK1c.2244A>G (p.Ala748=)
n.823+1246A>G
c.2214A>G (p.Ala738=)
n.1245A>G
c.2172+1246A>G (n.2172+1246A>G)
n.3570A>G
n.256A>G
c.2307A>G (p.Ala769=)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.-19-96947A>G (n.-19-96947A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.322-18480A>G
n.285-18480A>G
 ClinVar
Xg.78012920A>TCA517058995ATP7A,PGK1c.2244A>T (p.Ala748=)
n.823+1246A>T
c.2214A>T (p.Ala738=)
n.1245A>T
c.2172+1246A>T (n.2172+1246A>T)
n.3570A>T
n.256A>T
c.2307A>T (p.Ala769=)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.-19-96947A>T (n.-19-96947A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.322-18480A>T
n.285-18480A>T
Xg.78012921C>ACA413598686ATP7A,PGK1c.2245C>A (p.Leu749Met)
n.823+1247C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
n.1246C>A
c.2172+1247C>A (n.2172+1247C>A)
n.3571C>A
n.257C>A
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.-19-96946C>A (n.-19-96946C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.322-18479C>A
n.285-18479C>A
Xg.78012921C>GCA413598687ATP7A,PGK1c.2245C>G (p.Leu749Val)
n.823+1247C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
n.1246C>G
c.2172+1247C>G (n.2172+1247C>G)
n.3571C>G
n.257C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.-19-96946C>G (n.-19-96946C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.322-18479C>G
n.285-18479C>G
Xg.78012921C>TCA517059000ATP7A,PGK1c.2245C>T (p.Leu749=)
n.823+1247C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
n.1246C>T
c.2172+1247C>T (n.2172+1247C>T)
n.3571C>T
n.257C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.-19-96946C>T (n.-19-96946C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.322-18479C>T
n.285-18479C>T
Xg.78012922T>ACA413598688ATP7A,PGK1c.2246T>A (p.Leu749Gln)
n.823+1248T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
n.1247T>A
c.2172+1248T>A (n.2172+1248T>A)
n.3572T>A
n.258T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.-19-96945T>A (n.-19-96945T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.322-18478T>A
n.285-18478T>A
Xg.78012922T>CCA413598689ATP7A,PGK1c.2246T>C (p.Leu749Pro)
n.823+1248T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
n.1247T>C
c.2172+1248T>C (n.2172+1248T>C)
n.3572T>C
n.258T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.-19-96945T>C (n.-19-96945T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.322-18478T>C
n.285-18478T>C
Xg.78012922T>GCA413598690ATP7A,PGK1c.2246T>G (p.Leu749Arg)
n.823+1248T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
n.1247T>G
c.2172+1248T>G (n.2172+1248T>G)
n.3572T>G
n.258T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.-19-96945T>G (n.-19-96945T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.322-18478T>G
n.285-18478T>G
Xg.78012923G>ACA517059004ATP7A,PGK1c.2247G>A (p.Leu749=)
n.823+1249G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.1248G>A
c.2172+1249G>A (n.2172+1249G>A)
n.3573G>A
n.259G>A
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-19-96944G>A (n.-19-96944G>A)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.322-18477G>A
n.285-18477G>A
Xg.78012923G>CCA517059009ATP7A,PGK1c.2247G>C (p.Leu749=)
n.823+1249G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
n.1248G>C
c.2172+1249G>C (n.2172+1249G>C)
n.3573G>C
n.259G>C
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-19-96944G>C (n.-19-96944G>C)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.322-18477G>C
n.285-18477G>C
Xg.78012923G>TCA517059007ATP7A,PGK1c.2247G>T (p.Leu749=)
n.823+1249G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
n.1248G>T
c.2172+1249G>T (n.2172+1249G>T)
n.3573G>T
n.259G>T
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-19-96944G>T (n.-19-96944G>T)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.322-18477G>T
n.285-18477G>T
Xg.78012924A>CCA413598691ATP7A,PGK1c.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.823+1250A>C
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
n.1249A>C
c.2172+1250A>C (n.2172+1250A>C)
n.3574A>C
n.260A>C
c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.-19-96943A>C (n.-19-96943A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.322-18476A>C
n.285-18476A>C
Xg.78012924A>GCA413598692ATP7A,PGK1c.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.823+1250A>G
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
n.1249A>G
c.2172+1250A>G (n.2172+1250A>G)
n.3574A>G
n.260A>G
c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.-19-96943A>G (n.-19-96943A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.322-18476A>G
n.285-18476A>G
Xg.78012924A>TCA413598693ATP7A,PGK1c.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.823+1250A>T
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
n.1249A>T
c.2172+1250A>T (n.2172+1250A>T)
n.3574A>T
n.260A>T
c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.-19-96943A>T (n.-19-96943A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.322-18476A>T
n.285-18476A>T
Xg.78012925A=CA2439101058ATP7A,PGK1c.2249A= (p.Lys750=)
n.823+1251A=
c.2219A= (p.Lys740=)
n.1250A=
c.2172+1251A= (n.2172+1251A=)
n.3575A=
n.261A=
c.2312A= (p.Lys771=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.-19-96942A= (n.-19-96942A=)
c.*2133A= (n.*2133A=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
n.322-18475A=
n.285-18475A=
Xg.78012925A>CCA413598695ATP7A,PGK1c.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.823+1251A>C
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
n.1250A>C
c.2172+1251A>C (n.2172+1251A>C)
n.3575A>C
n.261A>C
c.2312A>C (p.Lys771Thr)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.-19-96942A>C (n.-19-96942A>C)
c.*2133A>C (n.*2133A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
n.322-18475A>C
n.285-18475A>C
Xg.78012925A>GCA413598696ATP7A,PGK1c.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.823+1251A>G
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
n.1250A>G
c.2172+1251A>G (n.2172+1251A>G)
n.3575A>G
n.261A>G
c.2312A>G (p.Lys771Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.-19-96942A>G (n.-19-96942A>G)
c.*2133A>G (n.*2133A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.322-18475A>G
n.285-18475A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78012925A>TCA413598694ATP7A,PGK1c.2249A>T (p.Lys750Met)
n.823+1251A>T
c.2219A>T (p.Lys740Met)
n.1250A>T
c.2172+1251A>T (n.2172+1251A>T)
n.3575A>T
n.261A>T
c.2312A>T (p.Lys771Met)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.-19-96942A>T (n.-19-96942A>T)
c.*2133A>T (n.*2133A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
n.322-18475A>T
n.285-18475A>T
Xg.78012926G>ACA517059016ATP7A,PGK1c.2250G>A (p.Lys750=)
n.823+1252G>A
c.2220G>A (p.Lys740=)
n.1251G>A
c.2172+1252G>A (n.2172+1252G>A)
n.3576G>A
n.262G>A
c.2313G>A (p.Lys771=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.-19-96941G>A (n.-19-96941G>A)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.322-18474G>A
n.285-18474G>A
Xg.78012926G>CCA413598699ATP7A,PGK1c.2250G>C (p.Lys750Asn)
n.823+1252G>C
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
n.1251G>C
c.2172+1252G>C (n.2172+1252G>C)
n.3576G>C
n.262G>C
c.2313G>C (p.Lys771Asn)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.-19-96941G>C (n.-19-96941G>C)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.322-18474G>C
n.285-18474G>C
Xg.78012926G>TCA413598701ATP7A,PGK1c.2250G>T (p.Lys750Asn)
n.823+1252G>T
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
n.1251G>T
c.2172+1252G>T (n.2172+1252G>T)
n.3576G>T
n.262G>T
c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.-19-96941G>T (n.-19-96941G>T)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.322-18474G>T
n.285-18474G>T
 gnomAD v4
Xg.78012927C>ACA413598704ATP7A,PGK1c.2251C>A (p.His751Asn)
n.823+1253C>A
c.2221C>A (p.His741Asn)
n.1252C>A
c.2172+1253C>A (n.2172+1253C>A)
n.3577C>A
n.263C>A
c.2314C>A (p.His772Asn)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-19-96940C>A (n.-19-96940C>A)
c.*2135C>A (n.*2135C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.322-18473C>A
n.285-18473C>A
Xg.78012927C>GCA413598706ATP7A,PGK1c.2251C>G (p.His751Asp)
n.823+1253C>G
c.2221C>G (p.His741Asp)
n.1252C>G
c.2172+1253C>G (n.2172+1253C>G)
n.3577C>G
n.263C>G
c.2314C>G (p.His772Asp)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-19-96940C>G (n.-19-96940C>G)
c.*2135C>G (n.*2135C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.322-18473C>G
n.285-18473C>G
Xg.78012927C>TCA413598709ATP7A,PGK1c.2251C>T (p.His751Tyr)
n.823+1253C>T
c.2221C>T (p.His741Tyr)
n.1252C>T
c.2172+1253C>T (n.2172+1253C>T)
n.3577C>T
n.263C>T
c.2314C>T (p.His772Tyr)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-19-96940C>T (n.-19-96940C>T)
c.*2135C>T (n.*2135C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.322-18473C>T
n.285-18473C>T
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched