| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012794G>A | CA2439101020 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G>A (n.2203-85G>A) n.823+1120G>A c.2173-85G>A (n.2173-85G>A) n.1204-85G>A c.2172+1120G>A (n.2172+1120G>A) n.3444G>A n.215-85G>A c.2266-85G>A (n.2266-85G>A) c.*122-85G>A (n.*122-85G>A) c.-19-97073G>A (n.-19-97073G>A) c.*2087-85G>A (n.*2087-85G>A) c.*1346-85G>A (n.*1346-85G>A) n.322-18606G>A n.285-18606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012794G= | CA2439101019 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G= (n.2203-85G=) n.823+1120G= c.2173-85G= (n.2173-85G=) n.1204-85G= c.2172+1120G= (n.2172+1120G=) n.3444G= n.215-85G= c.2266-85G= (n.2266-85G=) c.*122-85G= (n.*122-85G=) c.-19-97073G= (n.-19-97073G=) c.*2087-85G= (n.*2087-85G=) c.*1346-85G= (n.*1346-85G=) n.322-18606G= n.285-18606G= | |
| X | g.78012794G>T | CA2694153127 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G>T (n.2203-85G>T) n.823+1120G>T c.2173-85G>T (n.2173-85G>T) n.1204-85G>T c.2172+1120G>T (n.2172+1120G>T) n.3444G>T n.215-85G>T c.2266-85G>T (n.2266-85G>T) c.*122-85G>T (n.*122-85G>T) c.-19-97073G>T (n.-19-97073G>T) c.*2087-85G>T (n.*2087-85G>T) c.*1346-85G>T (n.*1346-85G>T) n.322-18606G>T n.285-18606G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012795A= | CA2439101021 | ATP7A,PGK1 | c.2203-84A= (n.2203-84A=) n.823+1121A= c.2173-84A= (n.2173-84A=) n.1204-84A= c.2172+1121A= (n.2172+1121A=) n.3445A= n.215-84A= c.2266-84A= (n.2266-84A=) c.*122-84A= (n.*122-84A=) c.-19-97072A= (n.-19-97072A=) c.*2087-84A= (n.*2087-84A=) c.*1346-84A= (n.*1346-84A=) n.322-18605A= n.285-18605A= | |
| X | g.78012795A>G | CA642477349 | ATP7A,PGK1 | c.2203-84A>G (n.2203-84A>G) n.823+1121A>G c.2173-84A>G (n.2173-84A>G) n.1204-84A>G c.2172+1121A>G (n.2172+1121A>G) n.3445A>G n.215-84A>G c.2266-84A>G (n.2266-84A>G) c.*122-84A>G (n.*122-84A>G) c.-19-97072A>G (n.-19-97072A>G) c.*2087-84A>G (n.*2087-84A>G) c.*1346-84A>G (n.*1346-84A>G) n.322-18605A>G n.285-18605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012796C>A | CA2694153128 | ATP7A,PGK1 | c.2203-83C>A (n.2203-83C>A) n.823+1122C>A c.2173-83C>A (n.2173-83C>A) n.1204-83C>A c.2172+1122C>A (n.2172+1122C>A) n.3446C>A n.215-83C>A c.2266-83C>A (n.2266-83C>A) c.*122-83C>A (n.*122-83C>A) c.-19-97071C>A (n.-19-97071C>A) c.*2087-83C>A (n.*2087-83C>A) c.*1346-83C>A (n.*1346-83C>A) n.322-18604C>A n.285-18604C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012799T>C | CA2439101023 | ATP7A,PGK1 | c.2203-80T>C (n.2203-80T>C) n.823+1125T>C c.2173-80T>C (n.2173-80T>C) n.1204-80T>C c.2172+1125T>C (n.2172+1125T>C) n.3449T>C n.215-80T>C c.2266-80T>C (n.2266-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.-19-97068T>C (n.-19-97068T>C) c.*2087-80T>C (n.*2087-80T>C) c.*1346-80T>C (n.*1346-80T>C) n.322-18601T>C n.285-18601T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012799T= | CA2439101022 | ATP7A,PGK1 | c.2203-80T= (n.2203-80T=) n.823+1125T= c.2173-80T= (n.2173-80T=) n.1204-80T= c.2172+1125T= (n.2172+1125T=) n.3449T= n.215-80T= c.2266-80T= (n.2266-80T=) c.*122-80T= (n.*122-80T=) c.-19-97068T= (n.-19-97068T=) c.*2087-80T= (n.*2087-80T=) c.*1346-80T= (n.*1346-80T=) n.322-18601T= n.285-18601T= | |
| X | g.78012802A>G | CA2694153129 | ATP7A,PGK1 | c.2203-77A>G (n.2203-77A>G) n.823+1128A>G c.2173-77A>G (n.2173-77A>G) n.1204-77A>G c.2172+1128A>G (n.2172+1128A>G) n.3452A>G n.215-77A>G c.2266-77A>G (n.2266-77A>G) c.*122-77A>G (n.*122-77A>G) c.-19-97065A>G (n.-19-97065A>G) c.*2087-77A>G (n.*2087-77A>G) c.*1346-77A>G (n.*1346-77A>G) n.322-18598A>G n.285-18598A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012805C>T | CA2694153130 | ATP7A,PGK1 | c.2203-74C>T (n.2203-74C>T) n.823+1131C>T c.2173-74C>T (n.2173-74C>T) n.1204-74C>T c.2172+1131C>T (n.2172+1131C>T) n.3455C>T n.215-74C>T c.2266-74C>T (n.2266-74C>T) c.*122-74C>T (n.*122-74C>T) c.-19-97062C>T (n.-19-97062C>T) c.*2087-74C>T (n.*2087-74C>T) c.*1346-74C>T (n.*1346-74C>T) n.322-18595C>T n.285-18595C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012806T>C | CA642477352 | ATP7A,PGK1 | c.2203-73T>C (n.2203-73T>C) n.823+1132T>C c.2173-73T>C (n.2173-73T>C) n.1204-73T>C c.2172+1132T>C (n.2172+1132T>C) n.3456T>C n.215-73T>C c.2266-73T>C (n.2266-73T>C) c.*122-73T>C (n.*122-73T>C) c.-19-97061T>C (n.-19-97061T>C) c.*2087-73T>C (n.*2087-73T>C) c.*1346-73T>C (n.*1346-73T>C) n.322-18594T>C n.285-18594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012806T= | CA2439101024 | ATP7A,PGK1 | c.2203-73T= (n.2203-73T=) n.823+1132T= c.2173-73T= (n.2173-73T=) n.1204-73T= c.2172+1132T= (n.2172+1132T=) n.3456T= n.215-73T= c.2266-73T= (n.2266-73T=) c.*122-73T= (n.*122-73T=) c.-19-97061T= (n.-19-97061T=) c.*2087-73T= (n.*2087-73T=) c.*1346-73T= (n.*1346-73T=) n.322-18594T= n.285-18594T= | |
| X | g.78012808T>C | CA2694153131 | ATP7A,PGK1 | c.2203-71T>C (n.2203-71T>C) n.823+1134T>C c.2173-71T>C (n.2173-71T>C) n.1204-71T>C c.2172+1134T>C (n.2172+1134T>C) n.3458T>C n.215-71T>C c.2266-71T>C (n.2266-71T>C) c.*122-71T>C (n.*122-71T>C) c.-19-97059T>C (n.-19-97059T>C) c.*2087-71T>C (n.*2087-71T>C) c.*1346-71T>C (n.*1346-71T>C) n.322-18592T>C n.285-18592T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012808_78012810delinsTAA | CA2439101025 | ATP7A,PGK1 | c.2203-71_2203-69delinsTAA (n.2203-71_2203-69delinsTAA) n.823+1134_823+1136delinsTAA c.2173-71_2173-69delinsTAA (n.2173-71_2173-69delinsTAA) n.1204-71_1204-69delinsTAA c.2172+1134_2172+1136delinsTAA (n.2172+1134_2172+1136delinsTAA) n.3458_3460delinsTAA n.215-71_215-69delinsTAA c.2266-71_2266-69delinsTAA (n.2266-71_2266-69delinsTAA) c.*122-71_*122-69delinsTAA (n.*122-71_*122-69delinsTAA) c.-19-97059_-19-97057delinsTAA (n.-19-97059_-19-97057delinsTAA) c.*2087-71_*2087-69delinsTAA (n.*2087-71_*2087-69delinsTAA) c.*1346-71_*1346-69delinsTAA (n.*1346-71_*1346-69delinsTAA) n.322-18592_322-18590delinsTAA n.285-18592_285-18590delinsTAA | |
| X | g.78012809A>C | CA2694153132 | ATP7A,PGK1 | c.2203-70A>C (n.2203-70A>C) n.823+1135A>C c.2173-70A>C (n.2173-70A>C) n.1204-70A>C c.2172+1135A>C (n.2172+1135A>C) n.3459A>C n.215-70A>C c.2266-70A>C (n.2266-70A>C) c.*122-70A>C (n.*122-70A>C) c.-19-97058A>C (n.-19-97058A>C) c.*2087-70A>C (n.*2087-70A>C) c.*1346-70A>C (n.*1346-70A>C) n.322-18591A>C n.285-18591A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012809_78012810del | CA2439101026 | ATP7A,PGK1 | c.2203-70_2203-69del (n.2203-70_2203-69del) n.823+1135_823+1136del c.2173-70_2173-69del (n.2173-70_2173-69del) n.1204-70_1204-69del c.2172+1135_2172+1136del (n.2172+1135_2172+1136del) n.3459_3460del n.215-70_215-69del c.2266-70_2266-69del (n.2266-70_2266-69del) c.*122-70_*122-69del (n.*122-70_*122-69del) c.-19-97058_-19-97057del (n.-19-97058_-19-97057del) c.*2087-70_*2087-69del (n.*2087-70_*2087-69del) c.*1346-70_*1346-69del (n.*1346-70_*1346-69del) n.322-18591_322-18590del n.285-18591_285-18590del | dbSNP |
| X | g.78012815T>C | CA2694153133 | ATP7A,PGK1 | c.2203-64T>C (n.2203-64T>C) n.823+1141T>C c.2173-64T>C (n.2173-64T>C) n.1204-64T>C c.2172+1141T>C (n.2172+1141T>C) n.3465T>C n.215-64T>C c.2266-64T>C (n.2266-64T>C) c.*122-64T>C (n.*122-64T>C) c.-19-97052T>C (n.-19-97052T>C) c.*2087-64T>C (n.*2087-64T>C) c.*1346-64T>C (n.*1346-64T>C) n.322-18585T>C n.285-18585T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012815T>G | CA878433639 | ATP7A,PGK1 | c.2203-64T>G (n.2203-64T>G) n.823+1141T>G c.2173-64T>G (n.2173-64T>G) n.1204-64T>G c.2172+1141T>G (n.2172+1141T>G) n.3465T>G n.215-64T>G c.2266-64T>G (n.2266-64T>G) c.*122-64T>G (n.*122-64T>G) c.-19-97052T>G (n.-19-97052T>G) c.*2087-64T>G (n.*2087-64T>G) c.*1346-64T>G (n.*1346-64T>G) n.322-18585T>G n.285-18585T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012815T= | CA2439101027 | ATP7A,PGK1 | c.2203-64T= (n.2203-64T=) n.823+1141T= c.2173-64T= (n.2173-64T=) n.1204-64T= c.2172+1141T= (n.2172+1141T=) n.3465T= n.215-64T= c.2266-64T= (n.2266-64T=) c.*122-64T= (n.*122-64T=) c.-19-97052T= (n.-19-97052T=) c.*2087-64T= (n.*2087-64T=) c.*1346-64T= (n.*1346-64T=) n.322-18585T= n.285-18585T= | |
| X | g.78012817G>T | CA2552798495 | ATP7A,PGK1 | c.2203-62G>T (n.2203-62G>T) n.823+1143G>T c.2173-62G>T (n.2173-62G>T) n.1204-62G>T c.2172+1143G>T (n.2172+1143G>T) n.3467G>T n.215-62G>T c.2266-62G>T (n.2266-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) c.-19-97050G>T (n.-19-97050G>T) c.*2087-62G>T (n.*2087-62G>T) c.*1346-62G>T (n.*1346-62G>T) n.322-18583G>T n.285-18583G>T | |
| X | g.78012819_78012820del | CA2579650249 | ATP7A,PGK1 | c.2203-60_2203-59del (n.2203-60_2203-59del) n.823+1145_823+1146del c.2173-60_2173-59del (n.2173-60_2173-59del) n.1204-60_1204-59del c.2172+1145_2172+1146del (n.2172+1145_2172+1146del) n.3469_3470del n.215-60_215-59del c.2266-60_2266-59del (n.2266-60_2266-59del) c.*122-60_*122-59del (n.*122-60_*122-59del) c.-19-97048_-19-97047del (n.-19-97048_-19-97047del) c.*2087-60_*2087-59del (n.*2087-60_*2087-59del) c.*1346-60_*1346-59del (n.*1346-60_*1346-59del) n.322-18581_322-18580del n.285-18581_285-18580del | gnomAD v4 |
| X | g.78012818A= | CA2439101028 | ATP7A,PGK1 | c.2203-61A= (n.2203-61A=) n.823+1144A= c.2173-61A= (n.2173-61A=) n.1204-61A= c.2172+1144A= (n.2172+1144A=) n.3468A= n.215-61A= c.2266-61A= (n.2266-61A=) c.*122-61A= (n.*122-61A=) c.-19-97049A= (n.-19-97049A=) c.*2087-61A= (n.*2087-61A=) c.*1346-61A= (n.*1346-61A=) n.322-18582A= n.285-18582A= | |
| X | g.78012818A>C | CA331097438 | ATP7A,PGK1 | c.2203-61A>C (n.2203-61A>C) n.823+1144A>C c.2173-61A>C (n.2173-61A>C) n.1204-61A>C c.2172+1144A>C (n.2172+1144A>C) n.3468A>C n.215-61A>C c.2266-61A>C (n.2266-61A>C) c.*122-61A>C (n.*122-61A>C) c.-19-97049A>C (n.-19-97049A>C) c.*2087-61A>C (n.*2087-61A>C) c.*1346-61A>C (n.*1346-61A>C) n.322-18582A>C n.285-18582A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012819G>A | CA642477355 | ATP7A,PGK1 | c.2203-60G>A (n.2203-60G>A) n.823+1145G>A c.2173-60G>A (n.2173-60G>A) n.1204-60G>A c.2172+1145G>A (n.2172+1145G>A) n.3469G>A n.215-60G>A c.2266-60G>A (n.2266-60G>A) c.*122-60G>A (n.*122-60G>A) c.-19-97048G>A (n.-19-97048G>A) c.*2087-60G>A (n.*2087-60G>A) c.*1346-60G>A (n.*1346-60G>A) n.322-18581G>A n.285-18581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012819G= | CA2439101029 | ATP7A,PGK1 | c.2203-60G= (n.2203-60G=) n.823+1145G= c.2173-60G= (n.2173-60G=) n.1204-60G= c.2172+1145G= (n.2172+1145G=) n.3469G= n.215-60G= c.2266-60G= (n.2266-60G=) c.*122-60G= (n.*122-60G=) c.-19-97048G= (n.-19-97048G=) c.*2087-60G= (n.*2087-60G=) c.*1346-60G= (n.*1346-60G=) n.322-18581G= n.285-18581G= | |
| X | g.78012819G>T | CA2694153134 | ATP7A,PGK1 | c.2203-60G>T (n.2203-60G>T) n.823+1145G>T c.2173-60G>T (n.2173-60G>T) n.1204-60G>T c.2172+1145G>T (n.2172+1145G>T) n.3469G>T n.215-60G>T c.2266-60G>T (n.2266-60G>T) c.*122-60G>T (n.*122-60G>T) c.-19-97048G>T (n.-19-97048G>T) c.*2087-60G>T (n.*2087-60G>T) c.*1346-60G>T (n.*1346-60G>T) n.322-18581G>T n.285-18581G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012821T>G | CA878433644 | ATP7A,PGK1 | c.2203-58T>G (n.2203-58T>G) n.823+1147T>G c.2173-58T>G (n.2173-58T>G) n.1204-58T>G c.2172+1147T>G (n.2172+1147T>G) n.3471T>G n.215-58T>G c.2266-58T>G (n.2266-58T>G) c.*122-58T>G (n.*122-58T>G) c.-19-97046T>G (n.-19-97046T>G) c.*2087-58T>G (n.*2087-58T>G) c.*1346-58T>G (n.*1346-58T>G) n.322-18579T>G n.285-18579T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012821T= | CA2439101030 | ATP7A,PGK1 | c.2203-58T= (n.2203-58T=) n.823+1147T= c.2173-58T= (n.2173-58T=) n.1204-58T= c.2172+1147T= (n.2172+1147T=) n.3471T= n.215-58T= c.2266-58T= (n.2266-58T=) c.*122-58T= (n.*122-58T=) c.-19-97046T= (n.-19-97046T=) c.*2087-58T= (n.*2087-58T=) c.*1346-58T= (n.*1346-58T=) n.322-18579T= n.285-18579T= | |
| X | g.78012822A>T | CA2579650250 | ATP7A,PGK1 | c.2203-57A>T (n.2203-57A>T) n.823+1148A>T c.2173-57A>T (n.2173-57A>T) n.1204-57A>T c.2172+1148A>T (n.2172+1148A>T) n.3472A>T n.215-57A>T c.2266-57A>T (n.2266-57A>T) c.*122-57A>T (n.*122-57A>T) c.-19-97045A>T (n.-19-97045A>T) c.*2087-57A>T (n.*2087-57A>T) c.*1346-57A>T (n.*1346-57A>T) n.322-18578A>T n.285-18578A>T | |
| X | g.78012824A>G | CA2694153135 | ATP7A,PGK1 | c.2203-55A>G (n.2203-55A>G) n.823+1150A>G c.2173-55A>G (n.2173-55A>G) n.1204-55A>G c.2172+1150A>G (n.2172+1150A>G) n.3474A>G n.215-55A>G c.2266-55A>G (n.2266-55A>G) c.*122-55A>G (n.*122-55A>G) c.-19-97043A>G (n.-19-97043A>G) c.*2087-55A>G (n.*2087-55A>G) c.*1346-55A>G (n.*1346-55A>G) n.322-18576A>G n.285-18576A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012824A>T | CA2579650251 | ATP7A,PGK1 | c.2203-55A>T (n.2203-55A>T) n.823+1150A>T c.2173-55A>T (n.2173-55A>T) n.1204-55A>T c.2172+1150A>T (n.2172+1150A>T) n.3474A>T n.215-55A>T c.2266-55A>T (n.2266-55A>T) c.*122-55A>T (n.*122-55A>T) c.-19-97043A>T (n.-19-97043A>T) c.*2087-55A>T (n.*2087-55A>T) c.*1346-55A>T (n.*1346-55A>T) n.322-18576A>T n.285-18576A>T | |
| X | g.78012825T>G | CA2694153136 | ATP7A,PGK1 | c.2203-54T>G (n.2203-54T>G) n.823+1151T>G c.2173-54T>G (n.2173-54T>G) n.1204-54T>G c.2172+1151T>G (n.2172+1151T>G) n.3475T>G n.215-54T>G c.2266-54T>G (n.2266-54T>G) c.*122-54T>G (n.*122-54T>G) c.-19-97042T>G (n.-19-97042T>G) c.*2087-54T>G (n.*2087-54T>G) c.*1346-54T>G (n.*1346-54T>G) n.322-18575T>G n.285-18575T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012827T>C | CA642477356 | ATP7A,PGK1 | c.2203-52T>C (n.2203-52T>C) n.823+1153T>C c.2173-52T>C (n.2173-52T>C) n.1204-52T>C c.2172+1153T>C (n.2172+1153T>C) n.3477T>C n.215-52T>C c.2266-52T>C (n.2266-52T>C) c.*122-52T>C (n.*122-52T>C) c.-19-97040T>C (n.-19-97040T>C) c.*2087-52T>C (n.*2087-52T>C) c.*1346-52T>C (n.*1346-52T>C) n.322-18573T>C n.285-18573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012827T= | CA2439101031 | ATP7A,PGK1 | c.2203-52T= (n.2203-52T=) n.823+1153T= c.2173-52T= (n.2173-52T=) n.1204-52T= c.2172+1153T= (n.2172+1153T=) n.3477T= n.215-52T= c.2266-52T= (n.2266-52T=) c.*122-52T= (n.*122-52T=) c.-19-97040T= (n.-19-97040T=) c.*2087-52T= (n.*2087-52T=) c.*1346-52T= (n.*1346-52T=) n.322-18573T= n.285-18573T= | |
| X | g.78012828G>T | CA2694153137 | ATP7A,PGK1 | c.2203-51G>T (n.2203-51G>T) n.823+1154G>T c.2173-51G>T (n.2173-51G>T) n.1204-51G>T c.2172+1154G>T (n.2172+1154G>T) n.3478G>T n.215-51G>T c.2266-51G>T (n.2266-51G>T) c.*122-51G>T (n.*122-51G>T) c.-19-97039G>T (n.-19-97039G>T) c.*2087-51G>T (n.*2087-51G>T) c.*1346-51G>T (n.*1346-51G>T) n.322-18572G>T n.285-18572G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012829T>A | CA642477357 | ATP7A,PGK1 | c.2203-50T>A (n.2203-50T>A) n.823+1155T>A c.2173-50T>A (n.2173-50T>A) n.1204-50T>A c.2172+1155T>A (n.2172+1155T>A) n.3479T>A n.215-50T>A c.2266-50T>A (n.2266-50T>A) c.*122-50T>A (n.*122-50T>A) c.-19-97038T>A (n.-19-97038T>A) c.*2087-50T>A (n.*2087-50T>A) c.*1346-50T>A (n.*1346-50T>A) n.322-18571T>A n.285-18571T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012829T= | CA2439101032 | ATP7A,PGK1 | c.2203-50T= (n.2203-50T=) n.823+1155T= c.2173-50T= (n.2173-50T=) n.1204-50T= c.2172+1155T= (n.2172+1155T=) n.3479T= n.215-50T= c.2266-50T= (n.2266-50T=) c.*122-50T= (n.*122-50T=) c.-19-97038T= (n.-19-97038T=) c.*2087-50T= (n.*2087-50T=) c.*1346-50T= (n.*1346-50T=) n.322-18571T= n.285-18571T= | |
| X | g.78012834T>C | CA2694153138 | ATP7A,PGK1 | c.2203-45T>C (n.2203-45T>C) n.823+1160T>C c.2173-45T>C (n.2173-45T>C) n.1204-45T>C c.2172+1160T>C (n.2172+1160T>C) n.3484T>C n.215-45T>C c.2266-45T>C (n.2266-45T>C) c.*122-45T>C (n.*122-45T>C) c.-19-97033T>C (n.-19-97033T>C) c.*2087-45T>C (n.*2087-45T>C) c.*1346-45T>C (n.*1346-45T>C) n.322-18566T>C n.285-18566T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012835T>C | CA2694153140 | ATP7A,PGK1 | c.2203-44T>C (n.2203-44T>C) n.823+1161T>C c.2173-44T>C (n.2173-44T>C) n.1204-44T>C c.2172+1161T>C (n.2172+1161T>C) n.3485T>C n.215-44T>C c.2266-44T>C (n.2266-44T>C) c.*122-44T>C (n.*122-44T>C) c.-19-97032T>C (n.-19-97032T>C) c.*2087-44T>C (n.*2087-44T>C) c.*1346-44T>C (n.*1346-44T>C) n.322-18565T>C n.285-18565T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012835T>G | CA2694153139 | ATP7A,PGK1 | c.2203-44T>G (n.2203-44T>G) n.823+1161T>G c.2173-44T>G (n.2173-44T>G) n.1204-44T>G c.2172+1161T>G (n.2172+1161T>G) n.3485T>G n.215-44T>G c.2266-44T>G (n.2266-44T>G) c.*122-44T>G (n.*122-44T>G) c.-19-97032T>G (n.-19-97032T>G) c.*2087-44T>G (n.*2087-44T>G) c.*1346-44T>G (n.*1346-44T>G) n.322-18565T>G n.285-18565T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012836C>A | CA2694153141 | ATP7A,PGK1 | c.2203-43C>A (n.2203-43C>A) n.823+1162C>A c.2173-43C>A (n.2173-43C>A) n.1204-43C>A c.2172+1162C>A (n.2172+1162C>A) n.3486C>A n.215-43C>A c.2266-43C>A (n.2266-43C>A) c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) c.-19-97031C>A (n.-19-97031C>A) c.*2087-43C>A (n.*2087-43C>A) c.*1346-43C>A (n.*1346-43C>A) n.322-18564C>A n.285-18564C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012837A>G | CA2694153142 | ATP7A,PGK1 | c.2203-42A>G (n.2203-42A>G) n.823+1163A>G c.2173-42A>G (n.2173-42A>G) n.1204-42A>G c.2172+1163A>G (n.2172+1163A>G) n.3487A>G n.215-42A>G c.2266-42A>G (n.2266-42A>G) c.*122-42A>G (n.*122-42A>G) c.-19-97030A>G (n.-19-97030A>G) c.*2087-42A>G (n.*2087-42A>G) c.*1346-42A>G (n.*1346-42A>G) n.322-18563A>G n.285-18563A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012838G>T | CA2694153143 | ATP7A,PGK1 | c.2203-41G>T (n.2203-41G>T) n.823+1164G>T c.2173-41G>T (n.2173-41G>T) n.1204-41G>T c.2172+1164G>T (n.2172+1164G>T) n.3488G>T n.215-41G>T c.2266-41G>T (n.2266-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.-19-97029G>T (n.-19-97029G>T) c.*2087-41G>T (n.*2087-41G>T) c.*1346-41G>T (n.*1346-41G>T) n.322-18562G>T n.285-18562G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012839C>A | CA2579650252 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C>A (n.2203-40C>A) n.823+1165C>A c.2173-40C>A (n.2173-40C>A) n.1204-40C>A c.2172+1165C>A (n.2172+1165C>A) n.3489C>A n.215-40C>A c.2266-40C>A (n.2266-40C>A) c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) c.-19-97028C>A (n.-19-97028C>A) c.*2087-40C>A (n.*2087-40C>A) c.*1346-40C>A (n.*1346-40C>A) n.322-18561C>A n.285-18561C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012839C= | CA2439101033 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C= (n.2203-40C=) n.823+1165C= c.2173-40C= (n.2173-40C=) n.1204-40C= c.2172+1165C= (n.2172+1165C=) n.3489C= n.215-40C= c.2266-40C= (n.2266-40C=) c.*122-40C= (n.*122-40C=) c.-19-97028C= (n.-19-97028C=) c.*2087-40C= (n.*2087-40C=) c.*1346-40C= (n.*1346-40C=) n.322-18561C= n.285-18561C= | |
| X | g.78012839C>T | CA10459230 | ATP7A,PGK1 | c.2203-40C>T (n.2203-40C>T) n.823+1165C>T c.2173-40C>T (n.2173-40C>T) n.1204-40C>T c.2172+1165C>T (n.2172+1165C>T) n.3489C>T n.215-40C>T c.2266-40C>T (n.2266-40C>T) c.*122-40C>T (n.*122-40C>T) c.-19-97028C>T (n.-19-97028C>T) c.*2087-40C>T (n.*2087-40C>T) c.*1346-40C>T (n.*1346-40C>T) n.322-18561C>T n.285-18561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.78012840A= | CA2439101034 | ATP7A,PGK1 | c.2203-39A= (n.2203-39A=) n.823+1166A= c.2173-39A= (n.2173-39A=) n.1204-39A= c.2172+1166A= (n.2172+1166A=) n.3490A= n.215-39A= c.2266-39A= (n.2266-39A=) c.*122-39A= (n.*122-39A=) c.-19-97027A= (n.-19-97027A=) c.*2087-39A= (n.*2087-39A=) c.*1346-39A= (n.*1346-39A=) n.322-18560A= n.285-18560A= | |
| X | g.78012840A>G | CA878433667 | ATP7A,PGK1 | c.2203-39A>G (n.2203-39A>G) n.823+1166A>G c.2173-39A>G (n.2173-39A>G) n.1204-39A>G c.2172+1166A>G (n.2172+1166A>G) n.3490A>G n.215-39A>G c.2266-39A>G (n.2266-39A>G) c.*122-39A>G (n.*122-39A>G) c.-19-97027A>G (n.-19-97027A>G) c.*2087-39A>G (n.*2087-39A>G) c.*1346-39A>G (n.*1346-39A>G) n.322-18560A>G n.285-18560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012846dup | CA10459231 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33dup (n.2203-33dup) n.823+1172dup c.2173-33dup (n.2173-33dup) n.1204-33dup c.2172+1172dup (n.2172+1172dup) n.3496dup n.215-33dup c.2266-33dup (n.2266-33dup) c.*122-33dup (n.*122-33dup) c.-19-97021dup (n.-19-97021dup) c.*2087-33dup (n.*2087-33dup) c.*1346-33dup (n.*1346-33dup) n.322-18554dup n.285-18554dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012846T>A | CA10459232 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33T>A (n.2203-33T>A) n.823+1172T>A c.2173-33T>A (n.2173-33T>A) n.1204-33T>A c.2172+1172T>A (n.2172+1172T>A) n.3496T>A n.215-33T>A c.2266-33T>A (n.2266-33T>A) c.*122-33T>A (n.*122-33T>A) c.-19-97021T>A (n.-19-97021T>A) c.*2087-33T>A (n.*2087-33T>A) c.*1346-33T>A (n.*1346-33T>A) n.322-18554T>A n.285-18554T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012846T= | CA2439101035 | ATP7A,PGK1 | c.2203-33T= (n.2203-33T=) n.823+1172T= c.2173-33T= (n.2173-33T=) n.1204-33T= c.2172+1172T= (n.2172+1172T=) n.3496T= n.215-33T= c.2266-33T= (n.2266-33T=) c.*122-33T= (n.*122-33T=) c.-19-97021T= (n.-19-97021T=) c.*2087-33T= (n.*2087-33T=) c.*1346-33T= (n.*1346-33T=) n.322-18554T= n.285-18554T= | |
| X | g.78012847A= | CA2439101036 | ATP7A,PGK1 | c.2203-32A= (n.2203-32A=) n.823+1173A= c.2173-32A= (n.2173-32A=) n.1204-32A= c.2172+1173A= (n.2172+1173A=) n.3497A= n.215-32A= c.2266-32A= (n.2266-32A=) c.*122-32A= (n.*122-32A=) c.-19-97020A= (n.-19-97020A=) c.*2087-32A= (n.*2087-32A=) c.*1346-32A= (n.*1346-32A=) n.322-18553A= n.285-18553A= | |
| X | g.78012847A>T | CA10459233 | ATP7A,PGK1 | c.2203-32A>T (n.2203-32A>T) n.823+1173A>T c.2173-32A>T (n.2173-32A>T) n.1204-32A>T c.2172+1173A>T (n.2172+1173A>T) n.3497A>T n.215-32A>T c.2266-32A>T (n.2266-32A>T) c.*122-32A>T (n.*122-32A>T) c.-19-97020A>T (n.-19-97020A>T) c.*2087-32A>T (n.*2087-32A>T) c.*1346-32A>T (n.*1346-32A>T) n.322-18553A>T n.285-18553A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012849A>G | CA2694153144 | ATP7A,PGK1 | c.2203-30A>G (n.2203-30A>G) n.823+1175A>G c.2173-30A>G (n.2173-30A>G) n.1204-30A>G c.2172+1175A>G (n.2172+1175A>G) n.3499A>G n.215-30A>G c.2266-30A>G (n.2266-30A>G) c.*122-30A>G (n.*122-30A>G) c.-19-97018A>G (n.-19-97018A>G) c.*2087-30A>G (n.*2087-30A>G) c.*1346-30A>G (n.*1346-30A>G) n.322-18551A>G n.285-18551A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012850A= | CA2439101038 | ATP7A,PGK1 | c.2203-29A= (n.2203-29A=) n.823+1176A= c.2173-29A= (n.2173-29A=) n.1204-29A= c.2172+1176A= (n.2172+1176A=) n.3500A= n.215-29A= c.2266-29A= (n.2266-29A=) c.*122-29A= (n.*122-29A=) c.-19-97017A= (n.-19-97017A=) c.*2087-29A= (n.*2087-29A=) c.*1346-29A= (n.*1346-29A=) n.322-18550A= n.285-18550A= | |
| X | g.78012850A>G | CA2439101037 | ATP7A,PGK1 | c.2203-29A>G (n.2203-29A>G) n.823+1176A>G c.2173-29A>G (n.2173-29A>G) n.1204-29A>G c.2172+1176A>G (n.2172+1176A>G) n.3500A>G n.215-29A>G c.2266-29A>G (n.2266-29A>G) c.*122-29A>G (n.*122-29A>G) c.-19-97017A>G (n.-19-97017A>G) c.*2087-29A>G (n.*2087-29A>G) c.*1346-29A>G (n.*1346-29A>G) n.322-18550A>G n.285-18550A>G | dbSNP |
| X | g.78012853C>A | CA2694153145 | ATP7A,PGK1 | c.2203-26C>A (n.2203-26C>A) n.823+1179C>A c.2173-26C>A (n.2173-26C>A) n.1204-26C>A c.2172+1179C>A (n.2172+1179C>A) n.3503C>A n.215-26C>A c.2266-26C>A (n.2266-26C>A) c.*122-26C>A (n.*122-26C>A) c.-19-97014C>A (n.-19-97014C>A) c.*2087-26C>A (n.*2087-26C>A) c.*1346-26C>A (n.*1346-26C>A) n.322-18547C>A n.285-18547C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012854A>G | CA2694153146 | ATP7A,PGK1 | c.2203-25A>G (n.2203-25A>G) n.823+1180A>G c.2173-25A>G (n.2173-25A>G) n.1204-25A>G c.2172+1180A>G (n.2172+1180A>G) n.3504A>G n.215-25A>G c.2266-25A>G (n.2266-25A>G) c.*122-25A>G (n.*122-25A>G) c.-19-97013A>G (n.-19-97013A>G) c.*2087-25A>G (n.*2087-25A>G) c.*1346-25A>G (n.*1346-25A>G) n.322-18546A>G n.285-18546A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012854A>T | CA2694153147 | ATP7A,PGK1 | c.2203-25A>T (n.2203-25A>T) n.823+1180A>T c.2173-25A>T (n.2173-25A>T) n.1204-25A>T c.2172+1180A>T (n.2172+1180A>T) n.3504A>T n.215-25A>T c.2266-25A>T (n.2266-25A>T) c.*122-25A>T (n.*122-25A>T) c.-19-97013A>T (n.-19-97013A>T) c.*2087-25A>T (n.*2087-25A>T) c.*1346-25A>T (n.*1346-25A>T) n.322-18546A>T n.285-18546A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012855A= | CA2439101039 | ATP7A,PGK1 | c.2203-24A= (n.2203-24A=) n.823+1181A= c.2173-24A= (n.2173-24A=) n.1204-24A= c.2172+1181A= (n.2172+1181A=) n.3505A= n.215-24A= c.2266-24A= (n.2266-24A=) c.*122-24A= (n.*122-24A=) c.-19-97012A= (n.-19-97012A=) c.*2087-24A= (n.*2087-24A=) c.*1346-24A= (n.*1346-24A=) n.322-18545A= n.285-18545A= | |
| X | g.78012855A>G | CA10459234 | ATP7A,PGK1 | c.2203-24A>G (n.2203-24A>G) n.823+1181A>G c.2173-24A>G (n.2173-24A>G) n.1204-24A>G c.2172+1181A>G (n.2172+1181A>G) n.3505A>G n.215-24A>G c.2266-24A>G (n.2266-24A>G) c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) c.-19-97012A>G (n.-19-97012A>G) c.*2087-24A>G (n.*2087-24A>G) c.*1346-24A>G (n.*1346-24A>G) n.322-18545A>G n.285-18545A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012857G>T | CA2694153148 | ATP7A,PGK1 | c.2203-22G>T (n.2203-22G>T) n.823+1183G>T c.2173-22G>T (n.2173-22G>T) n.1204-22G>T c.2172+1183G>T (n.2172+1183G>T) n.3507G>T n.215-22G>T c.2266-22G>T (n.2266-22G>T) c.*122-22G>T (n.*122-22G>T) c.-19-97010G>T (n.-19-97010G>T) c.*2087-22G>T (n.*2087-22G>T) c.*1346-22G>T (n.*1346-22G>T) n.322-18543G>T n.285-18543G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012858A= | CA2439101040 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A= (n.2203-21A=) n.823+1184A= c.2173-21A= (n.2173-21A=) n.1204-21A= c.2172+1184A= (n.2172+1184A=) n.3508A= n.215-21A= c.2266-21A= (n.2266-21A=) c.*122-21A= (n.*122-21A=) c.-19-97009A= (n.-19-97009A=) c.*2087-21A= (n.*2087-21A=) c.*1346-21A= (n.*1346-21A=) n.322-18542A= n.285-18542A= | |
| X | g.78012858A>G | CA878433677 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A>G (n.2203-21A>G) n.823+1184A>G c.2173-21A>G (n.2173-21A>G) n.1204-21A>G c.2172+1184A>G (n.2172+1184A>G) n.3508A>G n.215-21A>G c.2266-21A>G (n.2266-21A>G) c.*122-21A>G (n.*122-21A>G) c.-19-97009A>G (n.-19-97009A>G) c.*2087-21A>G (n.*2087-21A>G) c.*1346-21A>G (n.*1346-21A>G) n.322-18542A>G n.285-18542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012858A>T | CA2439101041 | ATP7A,PGK1 | c.2203-21A>T (n.2203-21A>T) n.823+1184A>T c.2173-21A>T (n.2173-21A>T) n.1204-21A>T c.2172+1184A>T (n.2172+1184A>T) n.3508A>T n.215-21A>T c.2266-21A>T (n.2266-21A>T) c.*122-21A>T (n.*122-21A>T) c.-19-97009A>T (n.-19-97009A>T) c.*2087-21A>T (n.*2087-21A>T) c.*1346-21A>T (n.*1346-21A>T) n.322-18542A>T n.285-18542A>T | dbSNP |
| X | g.78012860T>C | CA2741766114 | ATP7A,PGK1 | c.2203-19T>C (n.2203-19T>C) n.823+1186T>C c.2173-19T>C (n.2173-19T>C) n.1204-19T>C c.2172+1186T>C (n.2172+1186T>C) n.3510T>C n.215-19T>C c.2266-19T>C (n.2266-19T>C) c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) c.-19-97007T>C (n.-19-97007T>C) c.*2087-19T>C (n.*2087-19T>C) c.*1346-19T>C (n.*1346-19T>C) n.322-18540T>C n.285-18540T>C | |
| X | g.78012860T>G | CA2694153149 | ATP7A,PGK1 | c.2203-19T>G (n.2203-19T>G) n.823+1186T>G c.2173-19T>G (n.2173-19T>G) n.1204-19T>G c.2172+1186T>G (n.2172+1186T>G) n.3510T>G n.215-19T>G c.2266-19T>G (n.2266-19T>G) c.*122-19T>G (n.*122-19T>G) c.-19-97007T>G (n.-19-97007T>G) c.*2087-19T>G (n.*2087-19T>G) c.*1346-19T>G (n.*1346-19T>G) n.322-18540T>G n.285-18540T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012863C>A | CA2694153150 | ATP7A,PGK1 | c.2203-16C>A (n.2203-16C>A) n.823+1189C>A c.2173-16C>A (n.2173-16C>A) n.1204-16C>A c.2172+1189C>A (n.2172+1189C>A) n.3513C>A n.215-16C>A c.2266-16C>A (n.2266-16C>A) c.*122-16C>A (n.*122-16C>A) c.-19-97004C>A (n.-19-97004C>A) c.*2087-16C>A (n.*2087-16C>A) c.*1346-16C>A (n.*1346-16C>A) n.322-18537C>A n.285-18537C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012864A= | CA2439101042 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A= (n.2203-15A=) n.823+1190A= c.2173-15A= (n.2173-15A=) n.1204-15A= c.2172+1190A= (n.2172+1190A=) n.3514A= n.215-15A= c.2266-15A= (n.2266-15A=) c.*122-15A= (n.*122-15A=) c.-19-97003A= (n.-19-97003A=) c.*2087-15A= (n.*2087-15A=) c.*1346-15A= (n.*1346-15A=) n.322-18536A= n.285-18536A= | |
| X | g.78012864A>C | CA2694153151 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>C (n.2203-15A>C) n.823+1190A>C c.2173-15A>C (n.2173-15A>C) n.1204-15A>C c.2172+1190A>C (n.2172+1190A>C) n.3514A>C n.215-15A>C c.2266-15A>C (n.2266-15A>C) c.*122-15A>C (n.*122-15A>C) c.-19-97003A>C (n.-19-97003A>C) c.*2087-15A>C (n.*2087-15A>C) c.*1346-15A>C (n.*1346-15A>C) n.322-18536A>C n.285-18536A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012864A>G | CA10459235 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>G (n.2203-15A>G) n.823+1190A>G c.2173-15A>G (n.2173-15A>G) n.1204-15A>G c.2172+1190A>G (n.2172+1190A>G) n.3514A>G n.215-15A>G c.2266-15A>G (n.2266-15A>G) c.*122-15A>G (n.*122-15A>G) c.-19-97003A>G (n.-19-97003A>G) c.*2087-15A>G (n.*2087-15A>G) c.*1346-15A>G (n.*1346-15A>G) n.322-18536A>G n.285-18536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012864A>T | CA10459236 | ATP7A,PGK1 | c.2203-15A>T (n.2203-15A>T) n.823+1190A>T c.2173-15A>T (n.2173-15A>T) n.1204-15A>T c.2172+1190A>T (n.2172+1190A>T) n.3514A>T n.215-15A>T c.2266-15A>T (n.2266-15A>T) c.*122-15A>T (n.*122-15A>T) c.-19-97003A>T (n.-19-97003A>T) c.*2087-15A>T (n.*2087-15A>T) c.*1346-15A>T (n.*1346-15A>T) n.322-18536A>T n.285-18536A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012867C>A | CA2694153152 | ATP7A,PGK1 | c.2203-12C>A (n.2203-12C>A) n.823+1193C>A c.2173-12C>A (n.2173-12C>A) n.1204-12C>A c.2172+1193C>A (n.2172+1193C>A) n.3517C>A n.215-12C>A c.2266-12C>A (n.2266-12C>A) c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) c.-19-97000C>A (n.-19-97000C>A) c.*2087-12C>A (n.*2087-12C>A) c.*1346-12C>A (n.*1346-12C>A) n.322-18533C>A n.285-18533C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012867C>T | CA2694153153 | ATP7A,PGK1 | c.2203-12C>T (n.2203-12C>T) n.823+1193C>T c.2173-12C>T (n.2173-12C>T) n.1204-12C>T c.2172+1193C>T (n.2172+1193C>T) n.3517C>T n.215-12C>T c.2266-12C>T (n.2266-12C>T) c.*122-12C>T (n.*122-12C>T) c.-19-97000C>T (n.-19-97000C>T) c.*2087-12C>T (n.*2087-12C>T) c.*1346-12C>T (n.*1346-12C>T) n.322-18533C>T n.285-18533C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012868C>A | CA2579650253 | ATP7A,PGK1 | c.2203-11C>A (n.2203-11C>A) n.823+1194C>A c.2173-11C>A (n.2173-11C>A) n.1204-11C>A c.2172+1194C>A (n.2172+1194C>A) n.3518C>A n.215-11C>A c.2266-11C>A (n.2266-11C>A) c.*122-11C>A (n.*122-11C>A) c.-19-96999C>A (n.-19-96999C>A) c.*2087-11C>A (n.*2087-11C>A) c.*1346-11C>A (n.*1346-11C>A) n.322-18532C>A n.285-18532C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012869T>C | CA2694153154 | ATP7A,PGK1 | c.2203-10T>C (n.2203-10T>C) n.823+1195T>C c.2173-10T>C (n.2173-10T>C) n.1204-10T>C c.2172+1195T>C (n.2172+1195T>C) n.3519T>C n.215-10T>C c.2266-10T>C (n.2266-10T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.-19-96998T>C (n.-19-96998T>C) c.*2087-10T>C (n.*2087-10T>C) c.*1346-10T>C (n.*1346-10T>C) n.322-18531T>C n.285-18531T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012870A>G | CA2694153155 | ATP7A,PGK1 | c.2203-9A>G (n.2203-9A>G) n.823+1196A>G c.2173-9A>G (n.2173-9A>G) n.1204-9A>G c.2172+1196A>G (n.2172+1196A>G) n.3520A>G n.215-9A>G c.2266-9A>G (n.2266-9A>G) c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) c.-19-96997A>G (n.-19-96997A>G) c.*2087-9A>G (n.*2087-9A>G) c.*1346-9A>G (n.*1346-9A>G) n.322-18530A>G n.285-18530A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012870A>T | CA2694153156 | ATP7A,PGK1 | c.2203-9A>T (n.2203-9A>T) n.823+1196A>T c.2173-9A>T (n.2173-9A>T) n.1204-9A>T c.2172+1196A>T (n.2172+1196A>T) n.3520A>T n.215-9A>T c.2266-9A>T (n.2266-9A>T) c.*122-9A>T (n.*122-9A>T) c.-19-96997A>T (n.-19-96997A>T) c.*2087-9A>T (n.*2087-9A>T) c.*1346-9A>T (n.*1346-9A>T) n.322-18530A>T n.285-18530A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012872A= | CA2439101043 | ATP7A,PGK1 | c.2203-7A= (n.2203-7A=) n.823+1198A= c.2173-7A= (n.2173-7A=) n.1204-7A= c.2172+1198A= (n.2172+1198A=) n.3522A= n.215-7A= c.2266-7A= (n.2266-7A=) c.*122-7A= (n.*122-7A=) c.-19-96995A= (n.-19-96995A=) c.*2087-7A= (n.*2087-7A=) c.*1346-7A= (n.*1346-7A=) n.322-18528A= n.285-18528A= | |
| X | g.78012872A>T | CA10459237 | ATP7A,PGK1 | c.2203-7A>T (n.2203-7A>T) n.823+1198A>T c.2173-7A>T (n.2173-7A>T) n.1204-7A>T c.2172+1198A>T (n.2172+1198A>T) n.3522A>T n.215-7A>T c.2266-7A>T (n.2266-7A>T) c.*122-7A>T (n.*122-7A>T) c.-19-96995A>T (n.-19-96995A>T) c.*2087-7A>T (n.*2087-7A>T) c.*1346-7A>T (n.*1346-7A>T) n.322-18528A>T n.285-18528A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012875G= | CA2439101044 | ATP7A,PGK1 | c.2203-4G= (n.2203-4G=) n.823+1201G= c.2173-4G= (n.2173-4G=) n.1204-4G= c.2172+1201G= (n.2172+1201G=) n.3525G= n.215-4G= c.2266-4G= (n.2266-4G=) c.*122-4G= (n.*122-4G=) c.-19-96992G= (n.-19-96992G=) c.*2087-4G= (n.*2087-4G=) c.*1346-4G= (n.*1346-4G=) n.322-18525G= n.285-18525G= | |
| X | g.78012875G>T | CA10459238 | ATP7A,PGK1 | c.2203-4G>T (n.2203-4G>T) n.823+1201G>T c.2173-4G>T (n.2173-4G>T) n.1204-4G>T c.2172+1201G>T (n.2172+1201G>T) n.3525G>T n.215-4G>T c.2266-4G>T (n.2266-4G>T) c.*122-4G>T (n.*122-4G>T) c.-19-96992G>T (n.-19-96992G>T) c.*2087-4G>T (n.*2087-4G>T) c.*1346-4G>T (n.*1346-4G>T) n.322-18525G>T n.285-18525G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78012876C>A | CA2694153158 | ATP7A,PGK1 | c.2203-3C>A (n.2203-3C>A) n.823+1202C>A c.2173-3C>A (n.2173-3C>A) n.1204-3C>A c.2172+1202C>A (n.2172+1202C>A) n.3526C>A n.215-3C>A c.2266-3C>A (n.2266-3C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.-19-96991C>A (n.-19-96991C>A) c.*2087-3C>A (n.*2087-3C>A) c.*1346-3C>A (n.*1346-3C>A) n.322-18524C>A n.285-18524C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012876C>T | CA2694153157 | ATP7A,PGK1 | c.2203-3C>T (n.2203-3C>T) n.823+1202C>T c.2173-3C>T (n.2173-3C>T) n.1204-3C>T c.2172+1202C>T (n.2172+1202C>T) n.3526C>T n.215-3C>T c.2266-3C>T (n.2266-3C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.-19-96991C>T (n.-19-96991C>T) c.*2087-3C>T (n.*2087-3C>T) c.*1346-3C>T (n.*1346-3C>T) n.322-18524C>T n.285-18524C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012877A= | CA2439101045 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A= (n.2203-2A=) n.823+1203A= c.2173-2A= (n.2173-2A=) n.1204-2A= c.2172+1203A= (n.2172+1203A=) n.3527A= n.215-2A= c.2266-2A= (n.2266-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.-19-96990A= (n.-19-96990A=) c.*2087-2A= (n.*2087-2A=) c.*1346-2A= (n.*1346-2A=) n.322-18523A= n.285-18523A= | |
| X | g.78012877A>C | CA413598581 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>C (n.2203-2A>C) n.823+1203A>C c.2173-2A>C (n.2173-2A>C) n.1204-2A>C c.2172+1203A>C (n.2172+1203A>C) n.3527A>C n.215-2A>C c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.-19-96990A>C (n.-19-96990A>C) c.*2087-2A>C (n.*2087-2A>C) c.*1346-2A>C (n.*1346-2A>C) n.322-18523A>C n.285-18523A>C | |
| X | g.78012877A>G | CA277059 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>G (n.2203-2A>G) n.823+1203A>G c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) n.1204-2A>G c.2172+1203A>G (n.2172+1203A>G) n.3527A>G n.215-2A>G c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.-19-96990A>G (n.-19-96990A>G) c.*2087-2A>G (n.*2087-2A>G) c.*1346-2A>G (n.*1346-2A>G) n.322-18523A>G n.285-18523A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012877A>T | CA413598582 | ATP7A,PGK1 | c.2203-2A>T (n.2203-2A>T) n.823+1203A>T c.2173-2A>T (n.2173-2A>T) n.1204-2A>T c.2172+1203A>T (n.2172+1203A>T) n.3527A>T n.215-2A>T c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.-19-96990A>T (n.-19-96990A>T) c.*2087-2A>T (n.*2087-2A>T) c.*1346-2A>T (n.*1346-2A>T) n.322-18523A>T n.285-18523A>T | |
| X | g.78012878G>A | CA413598583 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>A (n.2203-1G>A) n.823+1204G>A c.2173-1G>A (n.2173-1G>A) n.1204-1G>A c.2172+1204G>A (n.2172+1204G>A) n.3528G>A n.215-1G>A c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.-19-96989G>A (n.-19-96989G>A) c.*2087-1G>A (n.*2087-1G>A) c.*1346-1G>A (n.*1346-1G>A) n.322-18522G>A n.285-18522G>A | |
| X | g.78012878G>C | CA413598584 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>C (n.2203-1G>C) n.823+1204G>C c.2173-1G>C (n.2173-1G>C) n.1204-1G>C c.2172+1204G>C (n.2172+1204G>C) n.3528G>C n.215-1G>C c.2266-1G>C (n.2266-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.-19-96989G>C (n.-19-96989G>C) c.*2087-1G>C (n.*2087-1G>C) c.*1346-1G>C (n.*1346-1G>C) n.322-18522G>C n.285-18522G>C | ClinVar |
| X | g.78012878G>T | CA413598585 | ATP7A,PGK1 | c.2203-1G>T (n.2203-1G>T) n.823+1204G>T c.2173-1G>T (n.2173-1G>T) n.1204-1G>T c.2172+1204G>T (n.2172+1204G>T) n.3528G>T n.215-1G>T c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.-19-96989G>T (n.-19-96989G>T) c.*2087-1G>T (n.*2087-1G>T) c.*1346-1G>T (n.*1346-1G>T) n.322-18522G>T n.285-18522G>T | |
| X | g.78012879T>A | CA413598586 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>A (p.Phe735Ile) n.823+1205T>A c.2173T>A (p.Phe725Ile) n.1204T>A c.2172+1205T>A (n.2172+1205T>A) n.3529T>A n.215T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.-19-96988T>A (n.-19-96988T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.322-18521T>A n.285-18521T>A | |
| X | g.78012879T>C | CA413598587 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>C (p.Phe735Leu) n.823+1205T>C c.2173T>C (p.Phe725Leu) n.1204T>C c.2172+1205T>C (n.2172+1205T>C) n.3529T>C n.215T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.-19-96988T>C (n.-19-96988T>C) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.322-18521T>C n.285-18521T>C | |
| X | g.78012879T>G | CA413598588 | ATP7A,PGK1 | c.2203T>G (p.Phe735Val) n.823+1205T>G c.2173T>G (p.Phe725Val) n.1204T>G c.2172+1205T>G (n.2172+1205T>G) n.3529T>G n.215T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.-19-96988T>G (n.-19-96988T>G) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.322-18521T>G n.285-18521T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012879T= | CA2439101046 | ATP7A,PGK1 | c.2203T= (p.Phe735=) n.823+1205T= c.2173T= (p.Phe725=) n.1204T= c.2172+1205T= (n.2172+1205T=) n.3529T= n.215T= c.2266T= (p.Phe756=) c.*122T= (n.*122T=) c.-19-96988T= (n.-19-96988T=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.322-18521T= n.285-18521T= | |
| X | g.78012883del | CA2694153159 | ATP7A,PGK1 | c.2207del (p.Phe736SerfsTer14) n.823+1209del c.2177del (p.Phe726SerfsTer14) n.1208del c.2172+1209del (n.2172+1209del) n.3533del n.219del c.2270del (p.Phe757SerfsTer14) c.*126del (n.*126del) c.-19-96984del (n.-19-96984del) c.*2091del (n.*2091del) c.*1350del (n.*1350del) n.322-18517del n.285-18517del | gnomAD v4 |
| X | g.78012880T>A | CA413598589 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>A (p.Phe735Tyr) n.823+1206T>A c.2174T>A (p.Phe725Tyr) n.1205T>A c.2172+1206T>A (n.2172+1206T>A) n.3530T>A n.216T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.-19-96987T>A (n.-19-96987T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.322-18520T>A n.285-18520T>A | |
| X | g.78012880T>C | CA413598590 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>C (p.Phe735Ser) n.823+1206T>C c.2174T>C (p.Phe725Ser) n.1205T>C c.2172+1206T>C (n.2172+1206T>C) n.3530T>C n.216T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.-19-96987T>C (n.-19-96987T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.322-18520T>C n.285-18520T>C | |
| X | g.78012880T>G | CA413598591 | ATP7A,PGK1 | c.2204T>G (p.Phe735Cys) n.823+1206T>G c.2174T>G (p.Phe725Cys) n.1205T>G c.2172+1206T>G (n.2172+1206T>G) n.3530T>G n.216T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.-19-96987T>G (n.-19-96987T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.322-18520T>G n.285-18520T>G | |
| X | g.78012881T>A | CA413598592 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>A (p.Phe735Leu) n.823+1207T>A c.2175T>A (p.Phe725Leu) n.1206T>A c.2172+1207T>A (n.2172+1207T>A) n.3531T>A n.217T>A c.2268T>A (p.Phe756Leu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.-19-96986T>A (n.-19-96986T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.322-18519T>A n.285-18519T>A | |
| X | g.78012881T>C | CA517058823 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>C (p.Phe735=) n.823+1207T>C c.2175T>C (p.Phe725=) n.1206T>C c.2172+1207T>C (n.2172+1207T>C) n.3531T>C n.217T>C c.2268T>C (p.Phe756=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.-19-96986T>C (n.-19-96986T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.322-18519T>C n.285-18519T>C | |
| X | g.78012881T>G | CA413598593 | ATP7A,PGK1 | c.2205T>G (p.Phe735Leu) n.823+1207T>G c.2175T>G (p.Phe725Leu) n.1206T>G c.2172+1207T>G (n.2172+1207T>G) n.3531T>G n.217T>G c.2268T>G (p.Phe756Leu) c.*124T>G (n.*124T>G) c.-19-96986T>G (n.-19-96986T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.322-18519T>G n.285-18519T>G | |
| X | g.78012882T>A | CA413598594 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) n.823+1208T>A c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.1207T>A c.2172+1208T>A (n.2172+1208T>A) n.3532T>A n.218T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.*125T>A (n.*125T>A) c.-19-96985T>A (n.-19-96985T>A) c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.322-18518T>A n.285-18518T>A | |
| X | g.78012882T>C | CA413598595 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) n.823+1208T>C c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.1207T>C c.2172+1208T>C (n.2172+1208T>C) n.3532T>C n.218T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.*125T>C (n.*125T>C) c.-19-96985T>C (n.-19-96985T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.322-18518T>C n.285-18518T>C | |
| X | g.78012882T>G | CA413598596 | ATP7A,PGK1 | c.2206T>G (p.Phe736Val) n.823+1208T>G c.2176T>G (p.Phe726Val) n.1207T>G c.2172+1208T>G (n.2172+1208T>G) n.3532T>G n.218T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.*125T>G (n.*125T>G) c.-19-96985T>G (n.-19-96985T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.322-18518T>G n.285-18518T>G | |
| X | g.78012883T>A | CA413598597 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) n.823+1209T>A c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.1208T>A c.2172+1209T>A (n.2172+1209T>A) n.3533T>A n.219T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.-19-96984T>A (n.-19-96984T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.322-18517T>A n.285-18517T>A | |
| X | g.78012883T>C | CA413598598 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) n.823+1209T>C c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.1208T>C c.2172+1209T>C (n.2172+1209T>C) n.3533T>C n.219T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.*126T>C (n.*126T>C) c.-19-96984T>C (n.-19-96984T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.322-18517T>C n.285-18517T>C | |
| X | g.78012883T>G | CA413598599 | ATP7A,PGK1 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) n.823+1209T>G c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.1208T>G c.2172+1209T>G (n.2172+1209T>G) n.3533T>G n.219T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.*126T>G (n.*126T>G) c.-19-96984T>G (n.-19-96984T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.322-18517T>G n.285-18517T>G | |
| X | g.78012884C>A | CA413598600 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) n.823+1210C>A c.2178C>A (p.Phe726Leu) n.1209C>A c.2172+1210C>A (n.2172+1210C>A) n.3534C>A n.220C>A c.2271C>A (p.Phe757Leu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.-19-96983C>A (n.-19-96983C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.322-18516C>A n.285-18516C>A | |
| X | g.78012884C= | CA2439101047 | ATP7A,PGK1 | c.2208C= (p.Phe736=) n.823+1210C= c.2178C= (p.Phe726=) n.1209C= c.2172+1210C= (n.2172+1210C=) n.3534C= n.220C= c.2271C= (p.Phe757=) c.*127C= (n.*127C=) c.-19-96983C= (n.-19-96983C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.*1351C= (n.*1351C=) n.322-18516C= n.285-18516C= | |
| X | g.78012884C>G | CA413598601 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) n.823+1210C>G c.2178C>G (p.Phe726Leu) n.1209C>G c.2172+1210C>G (n.2172+1210C>G) n.3534C>G n.220C>G c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.-19-96983C>G (n.-19-96983C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.322-18516C>G n.285-18516C>G | ClinVar |
| X | g.78012884C>T | CA10459239 | ATP7A,PGK1 | c.2208C>T (p.Phe736=) n.823+1210C>T c.2178C>T (p.Phe726=) n.1209C>T c.2172+1210C>T (n.2172+1210C>T) n.3534C>T n.220C>T c.2271C>T (p.Phe757=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.-19-96983C>T (n.-19-96983C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.322-18516C>T n.285-18516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012885G>A | CA277238 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) n.823+1211G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1210G>A c.2172+1211G>A (n.2172+1211G>A) n.3535G>A n.221G>A c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.-19-96982G>A (n.-19-96982G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.322-18515G>A n.285-18515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012885G>C | CA413598602 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.823+1211G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1210G>C c.2172+1211G>C (n.2172+1211G>C) n.3535G>C n.221G>C c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) c.-19-96982G>C (n.-19-96982G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.322-18515G>C n.285-18515G>C | |
| X | g.78012885G= | CA2439101048 | ATP7A,PGK1 | c.2209G= (p.Gly737=) n.823+1211G= c.2179G= (p.Gly727=) n.1210G= c.2172+1211G= (n.2172+1211G=) n.3535G= n.221G= c.2272G= (p.Gly758=) c.*128G= (n.*128G=) c.-19-96982G= (n.-19-96982G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*1352G= (n.*1352G=) n.322-18515G= n.285-18515G= | |
| X | g.78012885G>T | CA277420 | ATP7A,PGK1 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) n.823+1211G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) n.1210G>T c.2172+1211G>T (n.2172+1211G>T) n.3535G>T n.221G>T c.2272G>T (p.Gly758Ter) c.*128G>T (n.*128G>T) c.-19-96982G>T (n.-19-96982G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.322-18515G>T n.285-18515G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012886G>A | CA413598603 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>A (p.Gly737Glu) n.823+1212G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.1211G>A c.2172+1212G>A (n.2172+1212G>A) n.3536G>A n.222G>A c.2273G>A (p.Gly758Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) c.-19-96981G>A (n.-19-96981G>A) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.322-18514G>A n.285-18514G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012886G>C | CA413598605 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.823+1212G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1211G>C c.2172+1212G>C (n.2172+1212G>C) n.3536G>C n.222G>C c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) c.-19-96981G>C (n.-19-96981G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.322-18514G>C n.285-18514G>C | |
| X | g.78012886G>T | CA413598604 | ATP7A,PGK1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) n.823+1212G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1211G>T c.2172+1212G>T (n.2172+1212G>T) n.3536G>T n.222G>T c.2273G>T (p.Gly758Val) c.*129G>T (n.*129G>T) c.-19-96981G>T (n.-19-96981G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.322-18514G>T n.285-18514G>T | |
| X | g.78012887A>C | CA517058838 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>C (p.Gly737=) n.823+1213A>C c.2181A>C (p.Gly727=) n.1212A>C c.2172+1213A>C (n.2172+1213A>C) n.3537A>C n.223A>C c.2274A>C (p.Gly758=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.-19-96980A>C (n.-19-96980A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.322-18513A>C n.285-18513A>C | |
| X | g.78012887A>G | CA517058840 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>G (p.Gly737=) n.823+1213A>G c.2181A>G (p.Gly727=) n.1212A>G c.2172+1213A>G (n.2172+1213A>G) n.3537A>G n.223A>G c.2274A>G (p.Gly758=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.-19-96980A>G (n.-19-96980A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.322-18513A>G n.285-18513A>G | |
| X | g.78012887A>T | CA517058841 | ATP7A,PGK1 | c.2211A>T (p.Gly737=) n.823+1213A>T c.2181A>T (p.Gly727=) n.1212A>T c.2172+1213A>T (n.2172+1213A>T) n.3537A>T n.223A>T c.2274A>T (p.Gly758=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.-19-96980A>T (n.-19-96980A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.322-18513A>T n.285-18513A>T | |
| X | g.78012888G>A | CA413598606 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>A (p.Gly738Ser) n.823+1214G>A c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.1213G>A c.2172+1214G>A (n.2172+1214G>A) n.3538G>A n.224G>A c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-19-96979G>A (n.-19-96979G>A) c.*2096G>A (n.*2096G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.322-18512G>A n.285-18512G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012888G>C | CA413598607 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>C (p.Gly738Arg) n.823+1214G>C c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.1213G>C c.2172+1214G>C (n.2172+1214G>C) n.3538G>C n.224G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-19-96979G>C (n.-19-96979G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.322-18512G>C n.285-18512G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012888G= | CA2439101049 | ATP7A,PGK1 | c.2212G= (p.Gly738=) n.823+1214G= c.2182G= (p.Gly728=) n.1213G= c.2172+1214G= (n.2172+1214G=) n.3538G= n.224G= c.2275G= (p.Gly759=) c.*131G= (n.*131G=) c.-19-96979G= (n.-19-96979G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.*1355G= (n.*1355G=) n.322-18512G= n.285-18512G= | |
| X | g.78012888G>T | CA413598608 | ATP7A,PGK1 | c.2212G>T (p.Gly738Cys) n.823+1214G>T c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.1213G>T c.2172+1214G>T (n.2172+1214G>T) n.3538G>T n.224G>T c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-19-96979G>T (n.-19-96979G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.322-18512G>T n.285-18512G>T | |
| X | g.78012889G>A | CA277066 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.823+1215G>A c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.1214G>A c.2172+1215G>A (n.2172+1215G>A) n.3539G>A n.225G>A c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.*132G>A (n.*132G>A) c.-19-96978G>A (n.-19-96978G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.322-18511G>A n.285-18511G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012889G>C | CA413598609 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.823+1215G>C c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.1214G>C c.2172+1215G>C (n.2172+1215G>C) n.3539G>C n.225G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.-19-96978G>C (n.-19-96978G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.322-18511G>C n.285-18511G>C | |
| X | g.78012889G= | CA2439101050 | ATP7A,PGK1 | c.2213G= (p.Gly738=) n.823+1215G= c.2183G= (p.Gly728=) n.1214G= c.2172+1215G= (n.2172+1215G=) n.3539G= n.225G= c.2276G= (p.Gly759=) c.*132G= (n.*132G=) c.-19-96978G= (n.-19-96978G=) c.*2097G= (n.*2097G=) c.*1356G= (n.*1356G=) n.322-18511G= n.285-18511G= | |
| X | g.78012889G>T | CA413598610 | ATP7A,PGK1 | c.2213G>T (p.Gly738Val) n.823+1215G>T c.2183G>T (p.Gly728Val) n.1214G>T c.2172+1215G>T (n.2172+1215G>T) n.3539G>T n.225G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.-19-96978G>T (n.-19-96978G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.322-18511G>T n.285-18511G>T | |
| X | g.78012890C>A | CA517058852 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>A (p.Gly738=) n.823+1216C>A c.2184C>A (p.Gly728=) n.1215C>A c.2172+1216C>A (n.2172+1216C>A) n.3540C>A n.226C>A c.2277C>A (p.Gly759=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.-19-96977C>A (n.-19-96977C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.322-18510C>A n.285-18510C>A | |
| X | g.78012890C>G | CA517058854 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>G (p.Gly738=) n.823+1216C>G c.2184C>G (p.Gly728=) n.1215C>G c.2172+1216C>G (n.2172+1216C>G) n.3540C>G n.226C>G c.2277C>G (p.Gly759=) c.*133C>G (n.*133C>G) c.-19-96977C>G (n.-19-96977C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.322-18510C>G n.285-18510C>G | |
| X | g.78012890C>T | CA517058855 | ATP7A,PGK1 | c.2214C>T (p.Gly738=) n.823+1216C>T c.2184C>T (p.Gly728=) n.1215C>T c.2172+1216C>T (n.2172+1216C>T) n.3540C>T n.226C>T c.2277C>T (p.Gly759=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-19-96977C>T (n.-19-96977C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.322-18510C>T n.285-18510C>T | |
| X | g.78012891T>A | CA413598611 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>A (p.Trp739Arg) n.823+1217T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) n.1216T>A c.2172+1217T>A (n.2172+1217T>A) n.3541T>A n.227T>A c.2278T>A (p.Trp760Arg) c.*134T>A (n.*134T>A) c.-19-96976T>A (n.-19-96976T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.322-18509T>A n.285-18509T>A | |
| X | g.78012891T>C | CA413598612 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>C (p.Trp739Arg) n.823+1217T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) n.1216T>C c.2172+1217T>C (n.2172+1217T>C) n.3541T>C n.227T>C c.2278T>C (p.Trp760Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.-19-96976T>C (n.-19-96976T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.322-18509T>C n.285-18509T>C | |
| X | g.78012891T>G | CA413598613 | ATP7A,PGK1 | c.2215T>G (p.Trp739Gly) n.823+1217T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) n.1216T>G c.2172+1217T>G (n.2172+1217T>G) n.3541T>G n.227T>G c.2278T>G (p.Trp760Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.-19-96976T>G (n.-19-96976T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.322-18509T>G n.285-18509T>G | |
| X | g.78012892G>A | CA413598614 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>A (p.Trp739Ter) n.823+1218G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) n.1217G>A c.2172+1218G>A (n.2172+1218G>A) n.3542G>A n.228G>A c.2279G>A (p.Trp760Ter) c.*135G>A (n.*135G>A) c.-19-96975G>A (n.-19-96975G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.322-18508G>A n.285-18508G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012892G>C | CA413598615 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>C (p.Trp739Ser) n.823+1218G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) n.1217G>C c.2172+1218G>C (n.2172+1218G>C) n.3542G>C n.228G>C c.2279G>C (p.Trp760Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.-19-96975G>C (n.-19-96975G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.322-18508G>C n.285-18508G>C | |
| X | g.78012892G>T | CA413598616 | ATP7A,PGK1 | c.2216G>T (p.Trp739Leu) n.823+1218G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) n.1217G>T c.2172+1218G>T (n.2172+1218G>T) n.3542G>T n.228G>T c.2279G>T (p.Trp760Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.-19-96975G>T (n.-19-96975G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.322-18508G>T n.285-18508G>T | |
| X | g.78012893G>A | CA277261 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>A (p.Trp739Ter) n.823+1219G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) n.1218G>A c.2172+1219G>A (n.2172+1219G>A) n.3543G>A n.229G>A c.2280G>A (p.Trp760Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-19-96974G>A (n.-19-96974G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.322-18507G>A n.285-18507G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.78012893G>C | CA413598617 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>C (p.Trp739Cys) n.823+1219G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) n.1218G>C c.2172+1219G>C (n.2172+1219G>C) n.3543G>C n.229G>C c.2280G>C (p.Trp760Cys) c.*136G>C (n.*136G>C) c.-19-96974G>C (n.-19-96974G>C) c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.322-18507G>C n.285-18507G>C | |
| X | g.78012893G= | CA2439101051 | ATP7A,PGK1 | c.2217G= (p.Trp739=) n.823+1219G= c.2187G= (p.Trp729=) n.1218G= c.2172+1219G= (n.2172+1219G=) n.3543G= n.229G= c.2280G= (p.Trp760=) c.*136G= (n.*136G=) c.-19-96974G= (n.-19-96974G=) c.*2101G= (n.*2101G=) c.*1360G= (n.*1360G=) n.322-18507G= n.285-18507G= | |
| X | g.78012893G>T | CA413598618 | ATP7A,PGK1 | c.2217G>T (p.Trp739Cys) n.823+1219G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) n.1218G>T c.2172+1219G>T (n.2172+1219G>T) n.3543G>T n.229G>T c.2280G>T (p.Trp760Cys) c.*136G>T (n.*136G>T) c.-19-96974G>T (n.-19-96974G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.322-18507G>T n.285-18507G>T |