| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78012696T>G | CA2821937468 | ATP7A,PGK1 | c.2203-183T>G (n.2203-183T>G) n.823+1022T>G c.2173-183T>G (n.2173-183T>G) n.1204-183T>G c.2172+1022T>G (n.2172+1022T>G) n.3346T>G n.215-183T>G c.2266-183T>G (n.2266-183T>G) c.*122-183T>G (n.*122-183T>G) c.-19-97171T>G (n.-19-97171T>G) c.*2087-183T>G (n.*2087-183T>G) c.*1346-183T>G (n.*1346-183T>G) n.322-18704T>G n.285-18704T>G | |
| X | g.78012698C= | CA2439100995 | ATP7A,PGK1 | c.2203-181C= (n.2203-181C=) n.823+1024C= c.2173-181C= (n.2173-181C=) n.1204-181C= c.2172+1024C= (n.2172+1024C=) n.3348C= n.215-181C= c.2266-181C= (n.2266-181C=) c.*122-181C= (n.*122-181C=) c.-19-97169C= (n.-19-97169C=) c.*2087-181C= (n.*2087-181C=) c.*1346-181C= (n.*1346-181C=) n.322-18702C= n.285-18702C= | |
| X | g.78012698C>T | CA331097415 | ATP7A,PGK1 | c.2203-181C>T (n.2203-181C>T) n.823+1024C>T c.2173-181C>T (n.2173-181C>T) n.1204-181C>T c.2172+1024C>T (n.2172+1024C>T) n.3348C>T n.215-181C>T c.2266-181C>T (n.2266-181C>T) c.*122-181C>T (n.*122-181C>T) c.-19-97169C>T (n.-19-97169C>T) c.*2087-181C>T (n.*2087-181C>T) c.*1346-181C>T (n.*1346-181C>T) n.322-18702C>T n.285-18702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012703C>A | CA331097416 | ATP7A,PGK1 | c.2203-176C>A (n.2203-176C>A) n.823+1029C>A c.2173-176C>A (n.2173-176C>A) n.1204-176C>A c.2172+1029C>A (n.2172+1029C>A) n.3353C>A n.215-176C>A c.2266-176C>A (n.2266-176C>A) c.*122-176C>A (n.*122-176C>A) c.-19-97164C>A (n.-19-97164C>A) c.*2087-176C>A (n.*2087-176C>A) c.*1346-176C>A (n.*1346-176C>A) n.322-18697C>A n.285-18697C>A | dbSNP |
| X | g.78012703C= | CA2439100996 | ATP7A,PGK1 | c.2203-176C= (n.2203-176C=) n.823+1029C= c.2173-176C= (n.2173-176C=) n.1204-176C= c.2172+1029C= (n.2172+1029C=) n.3353C= n.215-176C= c.2266-176C= (n.2266-176C=) c.*122-176C= (n.*122-176C=) c.-19-97164C= (n.-19-97164C=) c.*2087-176C= (n.*2087-176C=) c.*1346-176C= (n.*1346-176C=) n.322-18697C= n.285-18697C= | |
| X | g.78012709A= | CA2439100997 | ATP7A,PGK1 | c.2203-170A= (n.2203-170A=) n.823+1035A= c.2173-170A= (n.2173-170A=) n.1204-170A= c.2172+1035A= (n.2172+1035A=) n.3359A= n.215-170A= c.2266-170A= (n.2266-170A=) c.*122-170A= (n.*122-170A=) c.-19-97158A= (n.-19-97158A=) c.*2087-170A= (n.*2087-170A=) c.*1346-170A= (n.*1346-170A=) n.322-18691A= n.285-18691A= | |
| X | g.78012709A>G | CA331097419 | ATP7A,PGK1 | c.2203-170A>G (n.2203-170A>G) n.823+1035A>G c.2173-170A>G (n.2173-170A>G) n.1204-170A>G c.2172+1035A>G (n.2172+1035A>G) n.3359A>G n.215-170A>G c.2266-170A>G (n.2266-170A>G) c.*122-170A>G (n.*122-170A>G) c.-19-97158A>G (n.-19-97158A>G) c.*2087-170A>G (n.*2087-170A>G) c.*1346-170A>G (n.*1346-170A>G) n.322-18691A>G n.285-18691A>G | dbSNP |
| X | g.78012714C= | CA2439100998 | ATP7A,PGK1 | c.2203-165C= (n.2203-165C=) n.823+1040C= c.2173-165C= (n.2173-165C=) n.1204-165C= c.2172+1040C= (n.2172+1040C=) n.3364C= n.215-165C= c.2266-165C= (n.2266-165C=) c.*122-165C= (n.*122-165C=) c.-19-97153C= (n.-19-97153C=) c.*2087-165C= (n.*2087-165C=) c.*1346-165C= (n.*1346-165C=) n.322-18686C= n.285-18686C= | |
| X | g.78012714C>T | CA331097421 | ATP7A,PGK1 | c.2203-165C>T (n.2203-165C>T) n.823+1040C>T c.2173-165C>T (n.2173-165C>T) n.1204-165C>T c.2172+1040C>T (n.2172+1040C>T) n.3364C>T n.215-165C>T c.2266-165C>T (n.2266-165C>T) c.*122-165C>T (n.*122-165C>T) c.-19-97153C>T (n.-19-97153C>T) c.*2087-165C>T (n.*2087-165C>T) c.*1346-165C>T (n.*1346-165C>T) n.322-18686C>T n.285-18686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012716T>C | CA2439101000 | ATP7A,PGK1 | c.2203-163T>C (n.2203-163T>C) n.823+1042T>C c.2173-163T>C (n.2173-163T>C) n.1204-163T>C c.2172+1042T>C (n.2172+1042T>C) n.3366T>C n.215-163T>C c.2266-163T>C (n.2266-163T>C) c.*122-163T>C (n.*122-163T>C) c.-19-97151T>C (n.-19-97151T>C) c.*2087-163T>C (n.*2087-163T>C) c.*1346-163T>C (n.*1346-163T>C) n.322-18684T>C n.285-18684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012716T= | CA2439100999 | ATP7A,PGK1 | c.2203-163T= (n.2203-163T=) n.823+1042T= c.2173-163T= (n.2173-163T=) n.1204-163T= c.2172+1042T= (n.2172+1042T=) n.3366T= n.215-163T= c.2266-163T= (n.2266-163T=) c.*122-163T= (n.*122-163T=) c.-19-97151T= (n.-19-97151T=) c.*2087-163T= (n.*2087-163T=) c.*1346-163T= (n.*1346-163T=) n.322-18684T= n.285-18684T= | |
| X | g.78012719A= | CA2439101001 | ATP7A,PGK1 | c.2203-160A= (n.2203-160A=) n.823+1045A= c.2173-160A= (n.2173-160A=) n.1204-160A= c.2172+1045A= (n.2172+1045A=) n.3369A= n.215-160A= c.2266-160A= (n.2266-160A=) c.*122-160A= (n.*122-160A=) c.-19-97148A= (n.-19-97148A=) c.*2087-160A= (n.*2087-160A=) c.*1346-160A= (n.*1346-160A=) n.322-18681A= n.285-18681A= | |
| X | g.78012719A>C | CA878433578 | ATP7A,PGK1 | c.2203-160A>C (n.2203-160A>C) n.823+1045A>C c.2173-160A>C (n.2173-160A>C) n.1204-160A>C c.2172+1045A>C (n.2172+1045A>C) n.3369A>C n.215-160A>C c.2266-160A>C (n.2266-160A>C) c.*122-160A>C (n.*122-160A>C) c.-19-97148A>C (n.-19-97148A>C) c.*2087-160A>C (n.*2087-160A>C) c.*1346-160A>C (n.*1346-160A>C) n.322-18681A>C n.285-18681A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012719A>G | CA517058303 | ATP7A,PGK1 | c.2203-160A>G (n.2203-160A>G) n.823+1045A>G c.2173-160A>G (n.2173-160A>G) n.1204-160A>G c.2172+1045A>G (n.2172+1045A>G) n.3369A>G n.215-160A>G c.2266-160A>G (n.2266-160A>G) c.*122-160A>G (n.*122-160A>G) c.-19-97148A>G (n.-19-97148A>G) c.*2087-160A>G (n.*2087-160A>G) c.*1346-160A>G (n.*1346-160A>G) n.322-18681A>G n.285-18681A>G | dbSNP |
| X | g.78012722G>A | CA331097424 | ATP7A,PGK1 | c.2203-157G>A (n.2203-157G>A) n.823+1048G>A c.2173-157G>A (n.2173-157G>A) n.1204-157G>A c.2172+1048G>A (n.2172+1048G>A) n.3372G>A n.215-157G>A c.2266-157G>A (n.2266-157G>A) c.*122-157G>A (n.*122-157G>A) c.-19-97145G>A (n.-19-97145G>A) c.*2087-157G>A (n.*2087-157G>A) c.*1346-157G>A (n.*1346-157G>A) n.322-18678G>A n.285-18678G>A | dbSNP |
| X | g.78012722G= | CA2439101002 | ATP7A,PGK1 | c.2203-157G= (n.2203-157G=) n.823+1048G= c.2173-157G= (n.2173-157G=) n.1204-157G= c.2172+1048G= (n.2172+1048G=) n.3372G= n.215-157G= c.2266-157G= (n.2266-157G=) c.*122-157G= (n.*122-157G=) c.-19-97145G= (n.-19-97145G=) c.*2087-157G= (n.*2087-157G=) c.*1346-157G= (n.*1346-157G=) n.322-18678G= n.285-18678G= | |
| X | g.78012729A>G | CA2694153097 | ATP7A,PGK1 | c.2203-150A>G (n.2203-150A>G) n.823+1055A>G c.2173-150A>G (n.2173-150A>G) n.1204-150A>G c.2172+1055A>G (n.2172+1055A>G) n.3379A>G n.215-150A>G c.2266-150A>G (n.2266-150A>G) c.*122-150A>G (n.*122-150A>G) c.-19-97138A>G (n.-19-97138A>G) c.*2087-150A>G (n.*2087-150A>G) c.*1346-150A>G (n.*1346-150A>G) n.322-18671A>G n.285-18671A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012730A>G | CA2694153098 | ATP7A,PGK1 | c.2203-149A>G (n.2203-149A>G) n.823+1056A>G c.2173-149A>G (n.2173-149A>G) n.1204-149A>G c.2172+1056A>G (n.2172+1056A>G) n.3380A>G n.215-149A>G c.2266-149A>G (n.2266-149A>G) c.*122-149A>G (n.*122-149A>G) c.-19-97137A>G (n.-19-97137A>G) c.*2087-149A>G (n.*2087-149A>G) c.*1346-149A>G (n.*1346-149A>G) n.322-18670A>G n.285-18670A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012732C>A | CA2694153099 | ATP7A,PGK1 | c.2203-147C>A (n.2203-147C>A) n.823+1058C>A c.2173-147C>A (n.2173-147C>A) n.1204-147C>A c.2172+1058C>A (n.2172+1058C>A) n.3382C>A n.215-147C>A c.2266-147C>A (n.2266-147C>A) c.*122-147C>A (n.*122-147C>A) c.-19-97135C>A (n.-19-97135C>A) c.*2087-147C>A (n.*2087-147C>A) c.*1346-147C>A (n.*1346-147C>A) n.322-18668C>A n.285-18668C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012734C>A | CA2694153100 | ATP7A,PGK1 | c.2203-145C>A (n.2203-145C>A) n.823+1060C>A c.2173-145C>A (n.2173-145C>A) n.1204-145C>A c.2172+1060C>A (n.2172+1060C>A) n.3384C>A n.215-145C>A c.2266-145C>A (n.2266-145C>A) c.*122-145C>A (n.*122-145C>A) c.-19-97133C>A (n.-19-97133C>A) c.*2087-145C>A (n.*2087-145C>A) c.*1346-145C>A (n.*1346-145C>A) n.322-18666C>A n.285-18666C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012734C= | CA2439101003 | ATP7A,PGK1 | c.2203-145C= (n.2203-145C=) n.823+1060C= c.2173-145C= (n.2173-145C=) n.1204-145C= c.2172+1060C= (n.2172+1060C=) n.3384C= n.215-145C= c.2266-145C= (n.2266-145C=) c.*122-145C= (n.*122-145C=) c.-19-97133C= (n.-19-97133C=) c.*2087-145C= (n.*2087-145C=) c.*1346-145C= (n.*1346-145C=) n.322-18666C= n.285-18666C= | |
| X | g.78012734C>T | CA331097428 | ATP7A,PGK1 | c.2203-145C>T (n.2203-145C>T) n.823+1060C>T c.2173-145C>T (n.2173-145C>T) n.1204-145C>T c.2172+1060C>T (n.2172+1060C>T) n.3384C>T n.215-145C>T c.2266-145C>T (n.2266-145C>T) c.*122-145C>T (n.*122-145C>T) c.-19-97133C>T (n.-19-97133C>T) c.*2087-145C>T (n.*2087-145C>T) c.*1346-145C>T (n.*1346-145C>T) n.322-18666C>T n.285-18666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012735G>A | CA331097429 | ATP7A,PGK1 | c.2203-144G>A (n.2203-144G>A) n.823+1061G>A c.2173-144G>A (n.2173-144G>A) n.1204-144G>A c.2172+1061G>A (n.2172+1061G>A) n.3385G>A n.215-144G>A c.2266-144G>A (n.2266-144G>A) c.*122-144G>A (n.*122-144G>A) c.-19-97132G>A (n.-19-97132G>A) c.*2087-144G>A (n.*2087-144G>A) c.*1346-144G>A (n.*1346-144G>A) n.322-18665G>A n.285-18665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012735G= | CA2439101004 | ATP7A,PGK1 | c.2203-144G= (n.2203-144G=) n.823+1061G= c.2173-144G= (n.2173-144G=) n.1204-144G= c.2172+1061G= (n.2172+1061G=) n.3385G= n.215-144G= c.2266-144G= (n.2266-144G=) c.*122-144G= (n.*122-144G=) c.-19-97132G= (n.-19-97132G=) c.*2087-144G= (n.*2087-144G=) c.*1346-144G= (n.*1346-144G=) n.322-18665G= n.285-18665G= | |
| X | g.78012735G>T | CA2694153101 | ATP7A,PGK1 | c.2203-144G>T (n.2203-144G>T) n.823+1061G>T c.2173-144G>T (n.2173-144G>T) n.1204-144G>T c.2172+1061G>T (n.2172+1061G>T) n.3385G>T n.215-144G>T c.2266-144G>T (n.2266-144G>T) c.*122-144G>T (n.*122-144G>T) c.-19-97132G>T (n.-19-97132G>T) c.*2087-144G>T (n.*2087-144G>T) c.*1346-144G>T (n.*1346-144G>T) n.322-18665G>T n.285-18665G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012736A= | CA2439101005 | ATP7A,PGK1 | c.2203-143A= (n.2203-143A=) n.823+1062A= c.2173-143A= (n.2173-143A=) n.1204-143A= c.2172+1062A= (n.2172+1062A=) n.3386A= n.215-143A= c.2266-143A= (n.2266-143A=) c.*122-143A= (n.*122-143A=) c.-19-97131A= (n.-19-97131A=) c.*2087-143A= (n.*2087-143A=) c.*1346-143A= (n.*1346-143A=) n.322-18664A= n.285-18664A= | |
| X | g.78012736A>T | CA2439101006 | ATP7A,PGK1 | c.2203-143A>T (n.2203-143A>T) n.823+1062A>T c.2173-143A>T (n.2173-143A>T) n.1204-143A>T c.2172+1062A>T (n.2172+1062A>T) n.3386A>T n.215-143A>T c.2266-143A>T (n.2266-143A>T) c.*122-143A>T (n.*122-143A>T) c.-19-97131A>T (n.-19-97131A>T) c.*2087-143A>T (n.*2087-143A>T) c.*1346-143A>T (n.*1346-143A>T) n.322-18664A>T n.285-18664A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012737T>A | CA2694153103 | ATP7A,PGK1 | c.2203-142T>A (n.2203-142T>A) n.823+1063T>A c.2173-142T>A (n.2173-142T>A) n.1204-142T>A c.2172+1063T>A (n.2172+1063T>A) n.3387T>A n.215-142T>A c.2266-142T>A (n.2266-142T>A) c.*122-142T>A (n.*122-142T>A) c.-19-97130T>A (n.-19-97130T>A) c.*2087-142T>A (n.*2087-142T>A) c.*1346-142T>A (n.*1346-142T>A) n.322-18663T>A n.285-18663T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012737T>C | CA331097432 | ATP7A,PGK1 | c.2203-142T>C (n.2203-142T>C) n.823+1063T>C c.2173-142T>C (n.2173-142T>C) n.1204-142T>C c.2172+1063T>C (n.2172+1063T>C) n.3387T>C n.215-142T>C c.2266-142T>C (n.2266-142T>C) c.*122-142T>C (n.*122-142T>C) c.-19-97130T>C (n.-19-97130T>C) c.*2087-142T>C (n.*2087-142T>C) c.*1346-142T>C (n.*1346-142T>C) n.322-18663T>C n.285-18663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012737T= | CA2439101007 | ATP7A,PGK1 | c.2203-142T= (n.2203-142T=) n.823+1063T= c.2173-142T= (n.2173-142T=) n.1204-142T= c.2172+1063T= (n.2172+1063T=) n.3387T= n.215-142T= c.2266-142T= (n.2266-142T=) c.*122-142T= (n.*122-142T=) c.-19-97130T= (n.-19-97130T=) c.*2087-142T= (n.*2087-142T=) c.*1346-142T= (n.*1346-142T=) n.322-18663T= n.285-18663T= | |
| X | g.78012738del | CA2694153102 | ATP7A,PGK1 | c.2203-141del (n.2203-141del) n.823+1064del c.2173-141del (n.2173-141del) n.1204-141del c.2172+1064del (n.2172+1064del) n.3388del n.215-141del c.2266-141del (n.2266-141del) c.*122-141del (n.*122-141del) c.-19-97129del (n.-19-97129del) c.*2087-141del (n.*2087-141del) c.*1346-141del (n.*1346-141del) n.322-18662del n.285-18662del | gnomAD v4 |
| X | g.78012744G= | CA2439101008 | ATP7A,PGK1 | c.2203-135G= (n.2203-135G=) n.823+1070G= c.2173-135G= (n.2173-135G=) n.1204-135G= c.2172+1070G= (n.2172+1070G=) n.3394G= n.215-135G= c.2266-135G= (n.2266-135G=) c.*122-135G= (n.*122-135G=) c.-19-97123G= (n.-19-97123G=) c.*2087-135G= (n.*2087-135G=) c.*1346-135G= (n.*1346-135G=) n.322-18656G= n.285-18656G= | |
| X | g.78012744G>T | CA878433611 | ATP7A,PGK1 | c.2203-135G>T (n.2203-135G>T) n.823+1070G>T c.2173-135G>T (n.2173-135G>T) n.1204-135G>T c.2172+1070G>T (n.2172+1070G>T) n.3394G>T n.215-135G>T c.2266-135G>T (n.2266-135G>T) c.*122-135G>T (n.*122-135G>T) c.-19-97123G>T (n.-19-97123G>T) c.*2087-135G>T (n.*2087-135G>T) c.*1346-135G>T (n.*1346-135G>T) n.322-18656G>T n.285-18656G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012745G>A | CA2694153104 | ATP7A,PGK1 | c.2203-134G>A (n.2203-134G>A) n.823+1071G>A c.2173-134G>A (n.2173-134G>A) n.1204-134G>A c.2172+1071G>A (n.2172+1071G>A) n.3395G>A n.215-134G>A c.2266-134G>A (n.2266-134G>A) c.*122-134G>A (n.*122-134G>A) c.-19-97122G>A (n.-19-97122G>A) c.*2087-134G>A (n.*2087-134G>A) c.*1346-134G>A (n.*1346-134G>A) n.322-18655G>A n.285-18655G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012748T>C | CA2694153105 | ATP7A,PGK1 | c.2203-131T>C (n.2203-131T>C) n.823+1074T>C c.2173-131T>C (n.2173-131T>C) n.1204-131T>C c.2172+1074T>C (n.2172+1074T>C) n.3398T>C n.215-131T>C c.2266-131T>C (n.2266-131T>C) c.*122-131T>C (n.*122-131T>C) c.-19-97119T>C (n.-19-97119T>C) c.*2087-131T>C (n.*2087-131T>C) c.*1346-131T>C (n.*1346-131T>C) n.322-18652T>C n.285-18652T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012749A>T | CA2694153106 | ATP7A,PGK1 | c.2203-130A>T (n.2203-130A>T) n.823+1075A>T c.2173-130A>T (n.2173-130A>T) n.1204-130A>T c.2172+1075A>T (n.2172+1075A>T) n.3399A>T n.215-130A>T c.2266-130A>T (n.2266-130A>T) c.*122-130A>T (n.*122-130A>T) c.-19-97118A>T (n.-19-97118A>T) c.*2087-130A>T (n.*2087-130A>T) c.*1346-130A>T (n.*1346-130A>T) n.322-18651A>T n.285-18651A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012750A= | CA2439101009 | ATP7A,PGK1 | c.2203-129A= (n.2203-129A=) n.823+1076A= c.2173-129A= (n.2173-129A=) n.1204-129A= c.2172+1076A= (n.2172+1076A=) n.3400A= n.215-129A= c.2266-129A= (n.2266-129A=) c.*122-129A= (n.*122-129A=) c.-19-97117A= (n.-19-97117A=) c.*2087-129A= (n.*2087-129A=) c.*1346-129A= (n.*1346-129A=) n.322-18650A= n.285-18650A= | |
| X | g.78012750A>G | CA878433616 | ATP7A,PGK1 | c.2203-129A>G (n.2203-129A>G) n.823+1076A>G c.2173-129A>G (n.2173-129A>G) n.1204-129A>G c.2172+1076A>G (n.2172+1076A>G) n.3400A>G n.215-129A>G c.2266-129A>G (n.2266-129A>G) c.*122-129A>G (n.*122-129A>G) c.-19-97117A>G (n.-19-97117A>G) c.*2087-129A>G (n.*2087-129A>G) c.*1346-129A>G (n.*1346-129A>G) n.322-18650A>G n.285-18650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012752C>A | CA2694153107 | ATP7A,PGK1 | c.2203-127C>A (n.2203-127C>A) n.823+1078C>A c.2173-127C>A (n.2173-127C>A) n.1204-127C>A c.2172+1078C>A (n.2172+1078C>A) n.3402C>A n.215-127C>A c.2266-127C>A (n.2266-127C>A) c.*122-127C>A (n.*122-127C>A) c.-19-97115C>A (n.-19-97115C>A) c.*2087-127C>A (n.*2087-127C>A) c.*1346-127C>A (n.*1346-127C>A) n.322-18648C>A n.285-18648C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012754C>A | CA1134509161 | ATP7A,PGK1 | c.2203-125C>A (n.2203-125C>A) n.823+1080C>A c.2173-125C>A (n.2173-125C>A) n.1204-125C>A c.2172+1080C>A (n.2172+1080C>A) n.3404C>A n.215-125C>A c.2266-125C>A (n.2266-125C>A) c.*122-125C>A (n.*122-125C>A) c.-19-97113C>A (n.-19-97113C>A) c.*2087-125C>A (n.*2087-125C>A) c.*1346-125C>A (n.*1346-125C>A) n.322-18646C>A n.285-18646C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012754C= | CA2439101010 | ATP7A,PGK1 | c.2203-125C= (n.2203-125C=) n.823+1080C= c.2173-125C= (n.2173-125C=) n.1204-125C= c.2172+1080C= (n.2172+1080C=) n.3404C= n.215-125C= c.2266-125C= (n.2266-125C=) c.*122-125C= (n.*122-125C=) c.-19-97113C= (n.-19-97113C=) c.*2087-125C= (n.*2087-125C=) c.*1346-125C= (n.*1346-125C=) n.322-18646C= n.285-18646C= | |
| X | g.78012755C>T | CA2821937470 | ATP7A,PGK1 | c.2203-124C>T (n.2203-124C>T) n.823+1081C>T c.2173-124C>T (n.2173-124C>T) n.1204-124C>T c.2172+1081C>T (n.2172+1081C>T) n.3405C>T n.215-124C>T c.2266-124C>T (n.2266-124C>T) c.*122-124C>T (n.*122-124C>T) c.-19-97112C>T (n.-19-97112C>T) c.*2087-124C>T (n.*2087-124C>T) c.*1346-124C>T (n.*1346-124C>T) n.322-18645C>T n.285-18645C>T | |
| X | g.78012756C= | CA2439101011 | ATP7A,PGK1 | c.2203-123C= (n.2203-123C=) n.823+1082C= c.2173-123C= (n.2173-123C=) n.1204-123C= c.2172+1082C= (n.2172+1082C=) n.3406C= n.215-123C= c.2266-123C= (n.2266-123C=) c.*122-123C= (n.*122-123C=) c.-19-97111C= (n.-19-97111C=) c.*2087-123C= (n.*2087-123C=) c.*1346-123C= (n.*1346-123C=) n.322-18644C= n.285-18644C= | |
| X | g.78012756C>T | CA878433620 | ATP7A,PGK1 | c.2203-123C>T (n.2203-123C>T) n.823+1082C>T c.2173-123C>T (n.2173-123C>T) n.1204-123C>T c.2172+1082C>T (n.2172+1082C>T) n.3406C>T n.215-123C>T c.2266-123C>T (n.2266-123C>T) c.*122-123C>T (n.*122-123C>T) c.-19-97111C>T (n.-19-97111C>T) c.*2087-123C>T (n.*2087-123C>T) c.*1346-123C>T (n.*1346-123C>T) n.322-18644C>T n.285-18644C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012759del | CA2540722143 | ATP7A,PGK1 | c.2203-120del (n.2203-120del) n.823+1085del c.2173-120del (n.2173-120del) n.1204-120del c.2172+1085del (n.2172+1085del) n.3409del n.215-120del c.2266-120del (n.2266-120del) c.*122-120del (n.*122-120del) c.-19-97108del (n.-19-97108del) c.*2087-120del (n.*2087-120del) c.*1346-120del (n.*1346-120del) n.322-18641del n.285-18641del | |
| X | g.78012758T>G | CA2694153108 | ATP7A,PGK1 | c.2203-121T>G (n.2203-121T>G) n.823+1084T>G c.2173-121T>G (n.2173-121T>G) n.1204-121T>G c.2172+1084T>G (n.2172+1084T>G) n.3408T>G n.215-121T>G c.2266-121T>G (n.2266-121T>G) c.*122-121T>G (n.*122-121T>G) c.-19-97109T>G (n.-19-97109T>G) c.*2087-121T>G (n.*2087-121T>G) c.*1346-121T>G (n.*1346-121T>G) n.322-18642T>G n.285-18642T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012761G>C | CA2694153109 | ATP7A,PGK1 | c.2203-118G>C (n.2203-118G>C) n.823+1087G>C c.2173-118G>C (n.2173-118G>C) n.1204-118G>C c.2172+1087G>C (n.2172+1087G>C) n.3411G>C n.215-118G>C c.2266-118G>C (n.2266-118G>C) c.*122-118G>C (n.*122-118G>C) c.-19-97106G>C (n.-19-97106G>C) c.*2087-118G>C (n.*2087-118G>C) c.*1346-118G>C (n.*1346-118G>C) n.322-18639G>C n.285-18639G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012762T>A | CA2439101013 | ATP7A,PGK1 | c.2203-117T>A (n.2203-117T>A) n.823+1088T>A c.2173-117T>A (n.2173-117T>A) n.1204-117T>A c.2172+1088T>A (n.2172+1088T>A) n.3412T>A n.215-117T>A c.2266-117T>A (n.2266-117T>A) c.*122-117T>A (n.*122-117T>A) c.-19-97105T>A (n.-19-97105T>A) c.*2087-117T>A (n.*2087-117T>A) c.*1346-117T>A (n.*1346-117T>A) n.322-18638T>A n.285-18638T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012762T>G | CA2694153110 | ATP7A,PGK1 | c.2203-117T>G (n.2203-117T>G) n.823+1088T>G c.2173-117T>G (n.2173-117T>G) n.1204-117T>G c.2172+1088T>G (n.2172+1088T>G) n.3412T>G n.215-117T>G c.2266-117T>G (n.2266-117T>G) c.*122-117T>G (n.*122-117T>G) c.-19-97105T>G (n.-19-97105T>G) c.*2087-117T>G (n.*2087-117T>G) c.*1346-117T>G (n.*1346-117T>G) n.322-18638T>G n.285-18638T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012762T= | CA2439101012 | ATP7A,PGK1 | c.2203-117T= (n.2203-117T=) n.823+1088T= c.2173-117T= (n.2173-117T=) n.1204-117T= c.2172+1088T= (n.2172+1088T=) n.3412T= n.215-117T= c.2266-117T= (n.2266-117T=) c.*122-117T= (n.*122-117T=) c.-19-97105T= (n.-19-97105T=) c.*2087-117T= (n.*2087-117T=) c.*1346-117T= (n.*1346-117T=) n.322-18638T= n.285-18638T= | |
| X | g.78012763G>A | CA2694153111 | ATP7A,PGK1 | c.2203-116G>A (n.2203-116G>A) n.823+1089G>A c.2173-116G>A (n.2173-116G>A) n.1204-116G>A c.2172+1089G>A (n.2172+1089G>A) n.3413G>A n.215-116G>A c.2266-116G>A (n.2266-116G>A) c.*122-116G>A (n.*122-116G>A) c.-19-97104G>A (n.-19-97104G>A) c.*2087-116G>A (n.*2087-116G>A) c.*1346-116G>A (n.*1346-116G>A) n.322-18637G>A n.285-18637G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012768T>C | CA331097436 | ATP7A,PGK1 | c.2203-111T>C (n.2203-111T>C) n.823+1094T>C c.2173-111T>C (n.2173-111T>C) n.1204-111T>C c.2172+1094T>C (n.2172+1094T>C) n.3418T>C n.215-111T>C c.2266-111T>C (n.2266-111T>C) c.*122-111T>C (n.*122-111T>C) c.-19-97099T>C (n.-19-97099T>C) c.*2087-111T>C (n.*2087-111T>C) c.*1346-111T>C (n.*1346-111T>C) n.322-18632T>C n.285-18632T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012768T= | CA2439101014 | ATP7A,PGK1 | c.2203-111T= (n.2203-111T=) n.823+1094T= c.2173-111T= (n.2173-111T=) n.1204-111T= c.2172+1094T= (n.2172+1094T=) n.3418T= n.215-111T= c.2266-111T= (n.2266-111T=) c.*122-111T= (n.*122-111T=) c.-19-97099T= (n.-19-97099T=) c.*2087-111T= (n.*2087-111T=) c.*1346-111T= (n.*1346-111T=) n.322-18632T= n.285-18632T= | |
| X | g.78012770G>A | CA2694153112 | ATP7A,PGK1 | c.2203-109G>A (n.2203-109G>A) n.823+1096G>A c.2173-109G>A (n.2173-109G>A) n.1204-109G>A c.2172+1096G>A (n.2172+1096G>A) n.3420G>A n.215-109G>A c.2266-109G>A (n.2266-109G>A) c.*122-109G>A (n.*122-109G>A) c.-19-97097G>A (n.-19-97097G>A) c.*2087-109G>A (n.*2087-109G>A) c.*1346-109G>A (n.*1346-109G>A) n.322-18630G>A n.285-18630G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012770G>T | CA2694153113 | ATP7A,PGK1 | c.2203-109G>T (n.2203-109G>T) n.823+1096G>T c.2173-109G>T (n.2173-109G>T) n.1204-109G>T c.2172+1096G>T (n.2172+1096G>T) n.3420G>T n.215-109G>T c.2266-109G>T (n.2266-109G>T) c.*122-109G>T (n.*122-109G>T) c.-19-97097G>T (n.-19-97097G>T) c.*2087-109G>T (n.*2087-109G>T) c.*1346-109G>T (n.*1346-109G>T) n.322-18630G>T n.285-18630G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012771A>T | CA2694153114 | ATP7A,PGK1 | c.2203-108A>T (n.2203-108A>T) n.823+1097A>T c.2173-108A>T (n.2173-108A>T) n.1204-108A>T c.2172+1097A>T (n.2172+1097A>T) n.3421A>T n.215-108A>T c.2266-108A>T (n.2266-108A>T) c.*122-108A>T (n.*122-108A>T) c.-19-97096A>T (n.-19-97096A>T) c.*2087-108A>T (n.*2087-108A>T) c.*1346-108A>T (n.*1346-108A>T) n.322-18629A>T n.285-18629A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012774A>T | CA2694153115 | ATP7A,PGK1 | c.2203-105A>T (n.2203-105A>T) n.823+1100A>T c.2173-105A>T (n.2173-105A>T) n.1204-105A>T c.2172+1100A>T (n.2172+1100A>T) n.3424A>T n.215-105A>T c.2266-105A>T (n.2266-105A>T) c.*122-105A>T (n.*122-105A>T) c.-19-97093A>T (n.-19-97093A>T) c.*2087-105A>T (n.*2087-105A>T) c.*1346-105A>T (n.*1346-105A>T) n.322-18626A>T n.285-18626A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012775G>T | CA2694153116 | ATP7A,PGK1 | c.2203-104G>T (n.2203-104G>T) n.823+1101G>T c.2173-104G>T (n.2173-104G>T) n.1204-104G>T c.2172+1101G>T (n.2172+1101G>T) n.3425G>T n.215-104G>T c.2266-104G>T (n.2266-104G>T) c.*122-104G>T (n.*122-104G>T) c.-19-97092G>T (n.-19-97092G>T) c.*2087-104G>T (n.*2087-104G>T) c.*1346-104G>T (n.*1346-104G>T) n.322-18625G>T n.285-18625G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012776C>A | CA2694153117 | ATP7A,PGK1 | c.2203-103C>A (n.2203-103C>A) n.823+1102C>A c.2173-103C>A (n.2173-103C>A) n.1204-103C>A c.2172+1102C>A (n.2172+1102C>A) n.3426C>A n.215-103C>A c.2266-103C>A (n.2266-103C>A) c.*122-103C>A (n.*122-103C>A) c.-19-97091C>A (n.-19-97091C>A) c.*2087-103C>A (n.*2087-103C>A) c.*1346-103C>A (n.*1346-103C>A) n.322-18624C>A n.285-18624C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012776C>T | CA2694153118 | ATP7A,PGK1 | c.2203-103C>T (n.2203-103C>T) n.823+1102C>T c.2173-103C>T (n.2173-103C>T) n.1204-103C>T c.2172+1102C>T (n.2172+1102C>T) n.3426C>T n.215-103C>T c.2266-103C>T (n.2266-103C>T) c.*122-103C>T (n.*122-103C>T) c.-19-97091C>T (n.-19-97091C>T) c.*2087-103C>T (n.*2087-103C>T) c.*1346-103C>T (n.*1346-103C>T) n.322-18624C>T n.285-18624C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012777_78012778delinsTA | CA2439101015 | ATP7A,PGK1 | c.2203-102_2203-101delinsTA (n.2203-102_2203-101delinsTA) n.823+1103_823+1104delinsTA c.2173-102_2173-101delinsTA (n.2173-102_2173-101delinsTA) n.1204-102_1204-101delinsTA c.2172+1103_2172+1104delinsTA (n.2172+1103_2172+1104delinsTA) n.3427_3428delinsTA n.215-102_215-101delinsTA c.2266-102_2266-101delinsTA (n.2266-102_2266-101delinsTA) c.*122-102_*122-101delinsTA (n.*122-102_*122-101delinsTA) c.-19-97090_-19-97089delinsTA (n.-19-97090_-19-97089delinsTA) c.*2087-102_*2087-101delinsTA (n.*2087-102_*2087-101delinsTA) c.*1346-102_*1346-101delinsTA (n.*1346-102_*1346-101delinsTA) n.322-18623_322-18622delinsTA n.285-18623_285-18622delinsTA | |
| X | g.78012781del | CA2439101016 | ATP7A,PGK1 | c.2203-98del (n.2203-98del) n.823+1107del c.2173-98del (n.2173-98del) n.1204-98del c.2172+1107del (n.2172+1107del) n.3431del n.215-98del c.2266-98del (n.2266-98del) c.*122-98del (n.*122-98del) c.-19-97086del (n.-19-97086del) c.*2087-98del (n.*2087-98del) c.*1346-98del (n.*1346-98del) n.322-18619del n.285-18619del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012779A>C | CA2694153119 | ATP7A,PGK1 | c.2203-100A>C (n.2203-100A>C) n.823+1105A>C c.2173-100A>C (n.2173-100A>C) n.1204-100A>C c.2172+1105A>C (n.2172+1105A>C) n.3429A>C n.215-100A>C c.2266-100A>C (n.2266-100A>C) c.*122-100A>C (n.*122-100A>C) c.-19-97088A>C (n.-19-97088A>C) c.*2087-100A>C (n.*2087-100A>C) c.*1346-100A>C (n.*1346-100A>C) n.322-18621A>C n.285-18621A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012779A>G | CA2694153120 | ATP7A,PGK1 | c.2203-100A>G (n.2203-100A>G) n.823+1105A>G c.2173-100A>G (n.2173-100A>G) n.1204-100A>G c.2172+1105A>G (n.2172+1105A>G) n.3429A>G n.215-100A>G c.2266-100A>G (n.2266-100A>G) c.*122-100A>G (n.*122-100A>G) c.-19-97088A>G (n.-19-97088A>G) c.*2087-100A>G (n.*2087-100A>G) c.*1346-100A>G (n.*1346-100A>G) n.322-18621A>G n.285-18621A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012780A>G | CA2694153121 | ATP7A,PGK1 | c.2203-99A>G (n.2203-99A>G) n.823+1106A>G c.2173-99A>G (n.2173-99A>G) n.1204-99A>G c.2172+1106A>G (n.2172+1106A>G) n.3430A>G n.215-99A>G c.2266-99A>G (n.2266-99A>G) c.*122-99A>G (n.*122-99A>G) c.-19-97087A>G (n.-19-97087A>G) c.*2087-99A>G (n.*2087-99A>G) c.*1346-99A>G (n.*1346-99A>G) n.322-18620A>G n.285-18620A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012782G>C | CA331097437 | ATP7A,PGK1 | c.2203-97G>C (n.2203-97G>C) n.823+1108G>C c.2173-97G>C (n.2173-97G>C) n.1204-97G>C c.2172+1108G>C (n.2172+1108G>C) n.3432G>C n.215-97G>C c.2266-97G>C (n.2266-97G>C) c.*122-97G>C (n.*122-97G>C) c.-19-97085G>C (n.-19-97085G>C) c.*2087-97G>C (n.*2087-97G>C) c.*1346-97G>C (n.*1346-97G>C) n.322-18618G>C n.285-18618G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012782G= | CA2439101017 | ATP7A,PGK1 | c.2203-97G= (n.2203-97G=) n.823+1108G= c.2173-97G= (n.2173-97G=) n.1204-97G= c.2172+1108G= (n.2172+1108G=) n.3432G= n.215-97G= c.2266-97G= (n.2266-97G=) c.*122-97G= (n.*122-97G=) c.-19-97085G= (n.-19-97085G=) c.*2087-97G= (n.*2087-97G=) c.*1346-97G= (n.*1346-97G=) n.322-18618G= n.285-18618G= | |
| X | g.78012783C>A | CA2579650247 | ATP7A,PGK1 | c.2203-96C>A (n.2203-96C>A) n.823+1109C>A c.2173-96C>A (n.2173-96C>A) n.1204-96C>A c.2172+1109C>A (n.2172+1109C>A) n.3433C>A n.215-96C>A c.2266-96C>A (n.2266-96C>A) c.*122-96C>A (n.*122-96C>A) c.-19-97084C>A (n.-19-97084C>A) c.*2087-96C>A (n.*2087-96C>A) c.*1346-96C>A (n.*1346-96C>A) n.322-18617C>A n.285-18617C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012783C>T | CA2579650248 | ATP7A,PGK1 | c.2203-96C>T (n.2203-96C>T) n.823+1109C>T c.2173-96C>T (n.2173-96C>T) n.1204-96C>T c.2172+1109C>T (n.2172+1109C>T) n.3433C>T n.215-96C>T c.2266-96C>T (n.2266-96C>T) c.*122-96C>T (n.*122-96C>T) c.-19-97084C>T (n.-19-97084C>T) c.*2087-96C>T (n.*2087-96C>T) c.*1346-96C>T (n.*1346-96C>T) n.322-18617C>T n.285-18617C>T | |
| X | g.78012784C>A | CA2694153122 | ATP7A,PGK1 | c.2203-95C>A (n.2203-95C>A) n.823+1110C>A c.2173-95C>A (n.2173-95C>A) n.1204-95C>A c.2172+1110C>A (n.2172+1110C>A) n.3434C>A n.215-95C>A c.2266-95C>A (n.2266-95C>A) c.*122-95C>A (n.*122-95C>A) c.-19-97083C>A (n.-19-97083C>A) c.*2087-95C>A (n.*2087-95C>A) c.*1346-95C>A (n.*1346-95C>A) n.322-18616C>A n.285-18616C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78012786A>G | CA2694153123 | ATP7A,PGK1 | c.2203-93A>G (n.2203-93A>G) n.823+1112A>G c.2173-93A>G (n.2173-93A>G) n.1204-93A>G c.2172+1112A>G (n.2172+1112A>G) n.3436A>G n.215-93A>G c.2266-93A>G (n.2266-93A>G) c.*122-93A>G (n.*122-93A>G) c.-19-97081A>G (n.-19-97081A>G) c.*2087-93A>G (n.*2087-93A>G) c.*1346-93A>G (n.*1346-93A>G) n.322-18614A>G n.285-18614A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012787A>C | CA2694153124 | ATP7A,PGK1 | c.2203-92A>C (n.2203-92A>C) n.823+1113A>C c.2173-92A>C (n.2173-92A>C) n.1204-92A>C c.2172+1113A>C (n.2172+1113A>C) n.3437A>C n.215-92A>C c.2266-92A>C (n.2266-92A>C) c.*122-92A>C (n.*122-92A>C) c.-19-97080A>C (n.-19-97080A>C) c.*2087-92A>C (n.*2087-92A>C) c.*1346-92A>C (n.*1346-92A>C) n.322-18613A>C n.285-18613A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78012787A>T | CA2694153125 | ATP7A,PGK1 | c.2203-92A>T (n.2203-92A>T) n.823+1113A>T c.2173-92A>T (n.2173-92A>T) n.1204-92A>T c.2172+1113A>T (n.2172+1113A>T) n.3437A>T n.215-92A>T c.2266-92A>T (n.2266-92A>T) c.*122-92A>T (n.*122-92A>T) c.-19-97080A>T (n.-19-97080A>T) c.*2087-92A>T (n.*2087-92A>T) c.*1346-92A>T (n.*1346-92A>T) n.322-18613A>T n.285-18613A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012789A= | CA2439101018 | ATP7A,PGK1 | c.2203-90A= (n.2203-90A=) n.823+1115A= c.2173-90A= (n.2173-90A=) n.1204-90A= c.2172+1115A= (n.2172+1115A=) n.3439A= n.215-90A= c.2266-90A= (n.2266-90A=) c.*122-90A= (n.*122-90A=) c.-19-97078A= (n.-19-97078A=) c.*2087-90A= (n.*2087-90A=) c.*1346-90A= (n.*1346-90A=) n.322-18611A= n.285-18611A= | |
| X | g.78012789A>C | CA1134509169 | ATP7A,PGK1 | c.2203-90A>C (n.2203-90A>C) n.823+1115A>C c.2173-90A>C (n.2173-90A>C) n.1204-90A>C c.2172+1115A>C (n.2172+1115A>C) n.3439A>C n.215-90A>C c.2266-90A>C (n.2266-90A>C) c.*122-90A>C (n.*122-90A>C) c.-19-97078A>C (n.-19-97078A>C) c.*2087-90A>C (n.*2087-90A>C) c.*1346-90A>C (n.*1346-90A>C) n.322-18611A>C n.285-18611A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012789A>G | CA878433624 | ATP7A,PGK1 | c.2203-90A>G (n.2203-90A>G) n.823+1115A>G c.2173-90A>G (n.2173-90A>G) n.1204-90A>G c.2172+1115A>G (n.2172+1115A>G) n.3439A>G n.215-90A>G c.2266-90A>G (n.2266-90A>G) c.*122-90A>G (n.*122-90A>G) c.-19-97078A>G (n.-19-97078A>G) c.*2087-90A>G (n.*2087-90A>G) c.*1346-90A>G (n.*1346-90A>G) n.322-18611A>G n.285-18611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012791A>G | CA2694153126 | ATP7A,PGK1 | c.2203-88A>G (n.2203-88A>G) n.823+1117A>G c.2173-88A>G (n.2173-88A>G) n.1204-88A>G c.2172+1117A>G (n.2172+1117A>G) n.3441A>G n.215-88A>G c.2266-88A>G (n.2266-88A>G) c.*122-88A>G (n.*122-88A>G) c.-19-97076A>G (n.-19-97076A>G) c.*2087-88A>G (n.*2087-88A>G) c.*1346-88A>G (n.*1346-88A>G) n.322-18609A>G n.285-18609A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78012794G>A | CA2439101020 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G>A (n.2203-85G>A) n.823+1120G>A c.2173-85G>A (n.2173-85G>A) n.1204-85G>A c.2172+1120G>A (n.2172+1120G>A) n.3444G>A n.215-85G>A c.2266-85G>A (n.2266-85G>A) c.*122-85G>A (n.*122-85G>A) c.-19-97073G>A (n.-19-97073G>A) c.*2087-85G>A (n.*2087-85G>A) c.*1346-85G>A (n.*1346-85G>A) n.322-18606G>A n.285-18606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78012794G= | CA2439101019 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G= (n.2203-85G=) n.823+1120G= c.2173-85G= (n.2173-85G=) n.1204-85G= c.2172+1120G= (n.2172+1120G=) n.3444G= n.215-85G= c.2266-85G= (n.2266-85G=) c.*122-85G= (n.*122-85G=) c.-19-97073G= (n.-19-97073G=) c.*2087-85G= (n.*2087-85G=) c.*1346-85G= (n.*1346-85G=) n.322-18606G= n.285-18606G= | |
| X | g.78012794G>T | CA2694153127 | ATP7A,PGK1 | c.2203-85G>T (n.2203-85G>T) n.823+1120G>T c.2173-85G>T (n.2173-85G>T) n.1204-85G>T c.2172+1120G>T (n.2172+1120G>T) n.3444G>T n.215-85G>T c.2266-85G>T (n.2266-85G>T) c.*122-85G>T (n.*122-85G>T) c.-19-97073G>T (n.-19-97073G>T) c.*2087-85G>T (n.*2087-85G>T) c.*1346-85G>T (n.*1346-85G>T) n.322-18606G>T n.285-18606G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78012795A= | CA2439101021 | ATP7A,PGK1 | c.2203-84A= (n.2203-84A=) n.823+1121A= c.2173-84A= (n.2173-84A=) n.1204-84A= c.2172+1121A= (n.2172+1121A=) n.3445A= n.215-84A= c.2266-84A= (n.2266-84A=) c.*122-84A= (n.*122-84A=) c.-19-97072A= (n.-19-97072A=) c.*2087-84A= (n.*2087-84A=) c.*1346-84A= (n.*1346-84A=) n.322-18605A= n.285-18605A= | |
| X | g.78012795A>G | CA642477349 | ATP7A,PGK1 | c.2203-84A>G (n.2203-84A>G) n.823+1121A>G c.2173-84A>G (n.2173-84A>G) n.1204-84A>G c.2172+1121A>G (n.2172+1121A>G) n.3445A>G n.215-84A>G c.2266-84A>G (n.2266-84A>G) c.*122-84A>G (n.*122-84A>G) c.-19-97072A>G (n.-19-97072A>G) c.*2087-84A>G (n.*2087-84A>G) c.*1346-84A>G (n.*1346-84A>G) n.322-18605A>G n.285-18605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78012796C>A | CA2694153128 | ATP7A,PGK1 | c.2203-83C>A (n.2203-83C>A) n.823+1122C>A c.2173-83C>A (n.2173-83C>A) n.1204-83C>A c.2172+1122C>A (n.2172+1122C>A) n.3446C>A n.215-83C>A c.2266-83C>A (n.2266-83C>A) c.*122-83C>A (n.*122-83C>A) c.-19-97071C>A (n.-19-97071C>A) c.*2087-83C>A (n.*2087-83C>A) c.*1346-83C>A (n.*1346-83C>A) n.322-18604C>A n.285-18604C>A | gnomAD v4 |