Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011626A>C | CA517460798 | ATP7A,PGK1 | c.2154A>C (p.Gly718=) n.775A>C c.2124A>C (p.Gly708=) n.1155A>C n.2264A>C n.2435A>C n.4333A>C n.2276A>C n.166A>C c.2217A>C (p.Gly739=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.-19-98241A>C (n.-19-98241A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.322-19774A>C n.285-19774A>C | |
X | g.78011626A>G | CA517460800 | ATP7A,PGK1 | c.2154A>G (p.Gly718=) n.775A>G c.2124A>G (p.Gly708=) n.1155A>G n.2264A>G n.2435A>G n.4333A>G n.2276A>G n.166A>G c.2217A>G (p.Gly739=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.-19-98241A>G (n.-19-98241A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.322-19774A>G n.285-19774A>G | |
X | g.78011626A>T | CA517460799 | ATP7A,PGK1 | c.2154A>T (p.Gly718=) n.775A>T c.2124A>T (p.Gly708=) n.1155A>T n.2264A>T n.2435A>T n.4333A>T n.2276A>T n.166A>T c.2217A>T (p.Gly739=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.-19-98241A>T (n.-19-98241A>T) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.322-19774A>T n.285-19774A>T | |
X | g.78011627T>A | CA413598472 | ATP7A,PGK1 | c.2155T>A (p.Leu719Met) n.776T>A c.2125T>A (p.Leu709Met) n.1156T>A n.2265T>A n.2436T>A n.4334T>A n.2277T>A n.167T>A c.2218T>A (p.Leu740Met) c.*74T>A (n.*74T>A) c.2041T>A (p.Leu681Met) c.-19-98240T>A (n.-19-98240T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.322-19773T>A n.285-19773T>A | |
X | g.78011627T>C | CA517460801 | ATP7A,PGK1 | c.2155T>C (p.Leu719=) n.776T>C c.2125T>C (p.Leu709=) n.1156T>C n.2265T>C n.2436T>C n.4334T>C n.2277T>C n.167T>C c.2218T>C (p.Leu740=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.2041T>C (p.Leu681=) c.-19-98240T>C (n.-19-98240T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.322-19773T>C n.285-19773T>C | |
X | g.78011627T>G | CA413598473 | ATP7A,PGK1 | c.2155T>G (p.Leu719Val) n.776T>G c.2125T>G (p.Leu709Val) n.1156T>G n.2265T>G n.2436T>G n.4334T>G n.2277T>G n.167T>G c.2218T>G (p.Leu740Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.2041T>G (p.Leu681Val) c.-19-98240T>G (n.-19-98240T>G) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.322-19773T>G n.285-19773T>G | |
X | g.78011628T>A | CA413598476 | ATP7A,PGK1 | c.2156T>A (p.Leu719Ter) n.777T>A c.2126T>A (p.Leu709Ter) n.1157T>A n.2266T>A n.2437T>A n.4335T>A n.2278T>A n.168T>A c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.2042T>A (p.Leu681Ter) c.-19-98239T>A (n.-19-98239T>A) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.322-19772T>A n.285-19772T>A | |
X | g.78011628T>C | CA413598474 | ATP7A,PGK1 | c.2156T>C (p.Leu719Ser) n.777T>C c.2126T>C (p.Leu709Ser) n.1157T>C n.2266T>C n.2437T>C n.4335T>C n.2278T>C n.168T>C c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.-19-98239T>C (n.-19-98239T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.322-19772T>C n.285-19772T>C | |
X | g.78011628T>G | CA413598475 | ATP7A,PGK1 | c.2156T>G (p.Leu719Trp) n.777T>G c.2126T>G (p.Leu709Trp) n.1157T>G n.2266T>G n.2437T>G n.4335T>G n.2278T>G n.168T>G c.2219T>G (p.Leu740Trp) c.*75T>G (n.*75T>G) c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.-19-98239T>G (n.-19-98239T>G) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.322-19772T>G n.285-19772T>G | |
X | g.78011631_78011634del | CA2695235704 | ATP7A,PGK1 | c.2159_2162del (p.Ser720LeufsTer2) n.780_783del c.2129_2132del (p.Ser710LeufsTer2) n.1160_1163del n.2269_2272del n.2440_2443del n.4338_4341del n.2281_2284del n.171_174del c.2222_2225del (p.Ser741LeufsTer2) c.*78_*81del (n.*78_*81del) c.2045_2048del (p.Ser682LeufsTer2) c.-19-98236_-19-98233del (n.-19-98236_-19-98233del) c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del) c.*1302_*1305del (n.*1302_*1305del) n.322-19769_322-19766del n.285-19769_285-19766del | |
X | g.78011629G>A | CA10459199 | ATP7A,PGK1 | c.2157G>A (p.Leu719=) n.778G>A c.2127G>A (p.Leu709=) n.1158G>A n.2267G>A n.2438G>A n.4336G>A n.2279G>A n.169G>A c.2220G>A (p.Leu740=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) c.-19-98238G>A (n.-19-98238G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.322-19771G>A n.285-19771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.78011629G>C | CA413598477 | ATP7A,PGK1 | c.2157G>C (p.Leu719Phe) n.778G>C c.2127G>C (p.Leu709Phe) n.1158G>C n.2267G>C n.2438G>C n.4336G>C n.2279G>C n.169G>C c.2220G>C (p.Leu740Phe) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.-19-98238G>C (n.-19-98238G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.322-19771G>C n.285-19771G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011629G= | CA2439100617 | ATP7A,PGK1 | c.2157G= (p.Leu719=) n.778G= c.2127G= (p.Leu709=) n.1158G= n.2267G= n.2438G= n.4336G= n.2279G= n.169G= c.2220G= (p.Leu740=) c.*76G= (n.*76G=) c.2043G= (p.Leu681=) c.-19-98238G= (n.-19-98238G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.322-19771G= n.285-19771G= | |
X | g.78011629G>T | CA413598478 | ATP7A,PGK1 | c.2157G>T (p.Leu719Phe) n.778G>T c.2127G>T (p.Leu709Phe) n.1158G>T n.2267G>T n.2438G>T n.4336G>T n.2279G>T n.169G>T c.2220G>T (p.Leu740Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.-19-98238G>T (n.-19-98238G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.322-19771G>T n.285-19771G>T | |
X | g.78011630T>A | CA413598479 | ATP7A,PGK1 | c.2158T>A (p.Ser720Thr) n.779T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) n.1159T>A n.2268T>A n.2439T>A n.4337T>A n.2280T>A n.170T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.*77T>A (n.*77T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.-19-98237T>A (n.-19-98237T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.322-19770T>A n.285-19770T>A | |
X | g.78011630T>C | CA413598480 | ATP7A,PGK1 | c.2158T>C (p.Ser720Pro) n.779T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) n.1159T>C n.2268T>C n.2439T>C n.4337T>C n.2280T>C n.170T>C c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.*77T>C (n.*77T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.-19-98237T>C (n.-19-98237T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.322-19770T>C n.285-19770T>C | |
X | g.78011630T>G | CA413598481 | ATP7A,PGK1 | c.2158T>G (p.Ser720Ala) n.779T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) n.1159T>G n.2268T>G n.2439T>G n.4337T>G n.2280T>G n.170T>G c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.*77T>G (n.*77T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.-19-98237T>G (n.-19-98237T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.322-19770T>G n.285-19770T>G | |
X | g.78011631C>A | CA413598482 | ATP7A,PGK1 | c.2159C>A (p.Ser720Tyr) n.780C>A c.2129C>A (p.Ser710Tyr) n.1160C>A n.2269C>A n.2440C>A n.4338C>A n.2281C>A n.171C>A c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.*78C>A (n.*78C>A) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.-19-98236C>A (n.-19-98236C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) n.322-19769C>A n.285-19769C>A | |
X | g.78011631C>G | CA413598483 | ATP7A,PGK1 | c.2159C>G (p.Ser720Cys) n.780C>G c.2129C>G (p.Ser710Cys) n.1160C>G n.2269C>G n.2440C>G n.4338C>G n.2281C>G n.171C>G c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.*78C>G (n.*78C>G) c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.-19-98236C>G (n.-19-98236C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) n.322-19769C>G n.285-19769C>G | |
X | g.78011631C>T | CA413598484 | ATP7A,PGK1 | c.2159C>T (p.Ser720Phe) n.780C>T c.2129C>T (p.Ser710Phe) n.1160C>T n.2269C>T n.2440C>T n.4338C>T n.2281C>T n.171C>T c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.*78C>T (n.*78C>T) c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.-19-98236C>T (n.-19-98236C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) n.322-19769C>T n.285-19769C>T | |
X | g.78011632T>A | CA517460802 | ATP7A,PGK1 | c.2160T>A (p.Ser720=) n.781T>A c.2130T>A (p.Ser710=) n.1161T>A n.2270T>A n.2441T>A n.4339T>A n.2282T>A n.172T>A c.2223T>A (p.Ser741=) c.*79T>A (n.*79T>A) c.2046T>A (p.Ser682=) c.-19-98235T>A (n.-19-98235T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.322-19768T>A n.285-19768T>A | |
X | g.78011632T>C | CA517460803 | ATP7A,PGK1 | c.2160T>C (p.Ser720=) n.781T>C c.2130T>C (p.Ser710=) n.1161T>C n.2270T>C n.2441T>C n.4339T>C n.2282T>C n.172T>C c.2223T>C (p.Ser741=) c.*79T>C (n.*79T>C) c.2046T>C (p.Ser682=) c.-19-98235T>C (n.-19-98235T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.322-19768T>C n.285-19768T>C | |
X | g.78011632T>G | CA517460804 | ATP7A,PGK1 | c.2160T>G (p.Ser720=) n.781T>G c.2130T>G (p.Ser710=) n.1161T>G n.2270T>G n.2441T>G n.4339T>G n.2282T>G n.172T>G c.2223T>G (p.Ser741=) c.*79T>G (n.*79T>G) c.2046T>G (p.Ser682=) c.-19-98235T>G (n.-19-98235T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.322-19768T>G n.285-19768T>G | |
X | g.78011633G>A | CA10459200 | ATP7A,PGK1 | c.2161G>A (p.Val721Ile) n.782G>A c.2131G>A (p.Val711Ile) n.1162G>A n.2271G>A n.2442G>A n.4340G>A n.2283G>A n.173G>A c.2224G>A (p.Val742Ile) c.*80G>A (n.*80G>A) c.2047G>A (p.Val683Ile) c.-19-98234G>A (n.-19-98234G>A) c.*2045G>A (n.*2045G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.322-19767G>A n.285-19767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011633G>C | CA10587403 | ATP7A,PGK1 | c.2161G>C (p.Val721Leu) n.782G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) n.1162G>C n.2271G>C n.2442G>C n.4340G>C n.2283G>C n.173G>C c.2224G>C (p.Val742Leu) c.*80G>C (n.*80G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) c.-19-98234G>C (n.-19-98234G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.322-19767G>C n.285-19767G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011633G= | CA2439100618 | ATP7A,PGK1 | c.2161G= (p.Val721=) n.782G= c.2131G= (p.Val711=) n.1162G= n.2271G= n.2442G= n.4340G= n.2283G= n.173G= c.2224G= (p.Val742=) c.*80G= (n.*80G=) c.2047G= (p.Val683=) c.-19-98234G= (n.-19-98234G=) c.*2045G= (n.*2045G=) c.*1304G= (n.*1304G=) n.322-19767G= n.285-19767G= | |
X | g.78011633G>T | CA413598485 | ATP7A,PGK1 | c.2161G>T (p.Val721Phe) n.782G>T c.2131G>T (p.Val711Phe) n.1162G>T n.2271G>T n.2442G>T n.4340G>T n.2283G>T n.173G>T c.2224G>T (p.Val742Phe) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2047G>T (p.Val683Phe) c.-19-98234G>T (n.-19-98234G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.322-19767G>T n.285-19767G>T | dbSNP |
X | g.78011634T>A | CA413598486 | ATP7A,PGK1 | c.2162T>A (p.Val721Asp) n.783T>A c.2132T>A (p.Val711Asp) n.1163T>A n.2272T>A n.2443T>A n.4341T>A n.2284T>A n.174T>A c.2225T>A (p.Val742Asp) c.*81T>A (n.*81T>A) c.2048T>A (p.Val683Asp) c.-19-98233T>A (n.-19-98233T>A) c.*2046T>A (n.*2046T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.322-19766T>A n.285-19766T>A | |
X | g.78011634T>C | CA413598488 | ATP7A,PGK1 | c.2162T>C (p.Val721Ala) n.783T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) n.1163T>C n.2272T>C n.2443T>C n.4341T>C n.2284T>C n.174T>C c.2225T>C (p.Val742Ala) c.*81T>C (n.*81T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) c.-19-98233T>C (n.-19-98233T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.322-19766T>C n.285-19766T>C | |
X | g.78011634T>G | CA413598487 | ATP7A,PGK1 | c.2162T>G (p.Val721Gly) n.783T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) n.1163T>G n.2272T>G n.2443T>G n.4341T>G n.2284T>G n.174T>G c.2225T>G (p.Val742Gly) c.*81T>G (n.*81T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) c.-19-98233T>G (n.-19-98233T>G) c.*2046T>G (n.*2046T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) n.322-19766T>G n.285-19766T>G | |
X | g.78011635T>A | CA517460805 | ATP7A,PGK1 | c.2163T>A (p.Val721=) n.784T>A c.2133T>A (p.Val711=) n.1164T>A n.2273T>A n.2444T>A n.4342T>A n.2285T>A n.175T>A c.2226T>A (p.Val742=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2049T>A (p.Val683=) c.-19-98232T>A (n.-19-98232T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.322-19765T>A n.285-19765T>A | |
X | g.78011635T>C | CA517460806 | ATP7A,PGK1 | c.2163T>C (p.Val721=) n.784T>C c.2133T>C (p.Val711=) n.1164T>C n.2273T>C n.2444T>C n.4342T>C n.2285T>C n.175T>C c.2226T>C (p.Val742=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.2049T>C (p.Val683=) c.-19-98232T>C (n.-19-98232T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.322-19765T>C n.285-19765T>C | |
X | g.78011635T>G | CA517460807 | ATP7A,PGK1 | c.2163T>G (p.Val721=) n.784T>G c.2133T>G (p.Val711=) n.1164T>G n.2273T>G n.2444T>G n.4342T>G n.2285T>G n.175T>G c.2226T>G (p.Val742=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2049T>G (p.Val683=) c.-19-98232T>G (n.-19-98232T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.322-19765T>G n.285-19765T>G | |
X | g.78011636A= | CA2439100619 | ATP7A,PGK1 | c.2164A= (p.Met722=) n.785A= c.2134A= (p.Met712=) n.1165A= n.2274A= n.2445A= n.4343A= n.2286A= n.176A= c.2227A= (p.Met743=) c.*83A= (n.*83A=) c.2050A= (p.Met684=) c.-19-98231A= (n.-19-98231A=) c.*2048A= (n.*2048A=) c.*1307A= (n.*1307A=) n.322-19764A= n.285-19764A= | |
X | g.78011636A>C | CA413598489 | ATP7A,PGK1 | c.2164A>C (p.Met722Leu) n.785A>C c.2134A>C (p.Met712Leu) n.1165A>C n.2274A>C n.2445A>C n.4343A>C n.2286A>C n.176A>C c.2227A>C (p.Met743Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.2050A>C (p.Met684Leu) c.-19-98231A>C (n.-19-98231A>C) c.*2048A>C (n.*2048A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.322-19764A>C n.285-19764A>C | |
X | g.78011636A>G | CA413598490 | ATP7A,PGK1 | c.2164A>G (p.Met722Val) n.785A>G c.2134A>G (p.Met712Val) n.1165A>G n.2274A>G n.2445A>G n.4343A>G n.2286A>G n.176A>G c.2227A>G (p.Met743Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.2050A>G (p.Met684Val) c.-19-98231A>G (n.-19-98231A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.322-19764A>G n.285-19764A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78011636A>T | CA413598491 | ATP7A,PGK1 | c.2164A>T (p.Met722Leu) n.785A>T c.2134A>T (p.Met712Leu) n.1165A>T n.2274A>T n.2445A>T n.4343A>T n.2286A>T n.176A>T c.2227A>T (p.Met743Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.2050A>T (p.Met684Leu) c.-19-98231A>T (n.-19-98231A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.322-19764A>T n.285-19764A>T | |
X | g.78011637T>A | CA413598492 | ATP7A,PGK1 | c.2165T>A (p.Met722Lys) n.786T>A c.2135T>A (p.Met712Lys) n.1166T>A n.2275T>A n.2446T>A n.4344T>A n.2287T>A n.177T>A c.2228T>A (p.Met743Lys) c.*84T>A (n.*84T>A) c.2051T>A (p.Met684Lys) c.-19-98230T>A (n.-19-98230T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.322-19763T>A n.285-19763T>A | gnomAD v4 |
X | g.78011637T>C | CA413598493 | ATP7A,PGK1 | c.2165T>C (p.Met722Thr) n.786T>C c.2135T>C (p.Met712Thr) n.1166T>C n.2275T>C n.2446T>C n.4344T>C n.2287T>C n.177T>C c.2228T>C (p.Met743Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.2051T>C (p.Met684Thr) c.-19-98230T>C (n.-19-98230T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.322-19763T>C n.285-19763T>C | |
X | g.78011637T>G | CA413598494 | ATP7A,PGK1 | c.2165T>G (p.Met722Arg) n.786T>G c.2135T>G (p.Met712Arg) n.1166T>G n.2275T>G n.2446T>G n.4344T>G n.2287T>G n.177T>G c.2228T>G (p.Met743Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.2051T>G (p.Met684Arg) c.-19-98230T>G (n.-19-98230T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.322-19763T>G n.285-19763T>G | |
X | g.78011638G>A | CA413598495 | ATP7A,PGK1 | c.2166G>A (p.Met722Ile) n.787G>A c.2136G>A (p.Met712Ile) n.1167G>A n.2276G>A n.2447G>A n.4345G>A n.2288G>A n.178G>A c.2229G>A (p.Met743Ile) c.*85G>A (n.*85G>A) c.2052G>A (p.Met684Ile) c.-19-98229G>A (n.-19-98229G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.322-19762G>A n.285-19762G>A | |
X | g.78011638G>C | CA413598496 | ATP7A,PGK1 | c.2166G>C (p.Met722Ile) n.787G>C c.2136G>C (p.Met712Ile) n.1167G>C n.2276G>C n.2447G>C n.4345G>C n.2288G>C n.178G>C c.2229G>C (p.Met743Ile) c.*85G>C (n.*85G>C) c.2052G>C (p.Met684Ile) c.-19-98229G>C (n.-19-98229G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.322-19762G>C n.285-19762G>C | |
X | g.78011638G= | CA2439100620 | ATP7A,PGK1 | c.2166G= (p.Met722=) n.787G= c.2136G= (p.Met712=) n.1167G= n.2276G= n.2447G= n.4345G= n.2288G= n.178G= c.2229G= (p.Met743=) c.*85G= (n.*85G=) c.2052G= (p.Met684=) c.-19-98229G= (n.-19-98229G=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.322-19762G= n.285-19762G= | |
X | g.78011638G>T | CA10459201 | ATP7A,PGK1 | c.2166G>T (p.Met722Ile) n.787G>T c.2136G>T (p.Met712Ile) n.1167G>T n.2276G>T n.2447G>T n.4345G>T n.2288G>T n.178G>T c.2229G>T (p.Met743Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) c.2052G>T (p.Met684Ile) c.-19-98229G>T (n.-19-98229G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.322-19762G>T n.285-19762G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011639A>C | CA413598497 | ATP7A,PGK1 | c.2167A>C (p.Asn723His) n.788A>C c.2137A>C (p.Asn713His) n.1168A>C n.2277A>C n.2448A>C n.4346A>C n.2289A>C n.179A>C c.2230A>C (p.Asn744His) c.*86A>C (n.*86A>C) c.2053A>C (p.Asn685His) c.-19-98228A>C (n.-19-98228A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.322-19761A>C n.285-19761A>C | |
X | g.78011639A>G | CA413598498 | ATP7A,PGK1 | c.2167A>G (p.Asn723Asp) n.788A>G c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.1168A>G n.2277A>G n.2448A>G n.4346A>G n.2289A>G n.179A>G c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.*86A>G (n.*86A>G) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.-19-98228A>G (n.-19-98228A>G) c.*2051A>G (n.*2051A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.322-19761A>G n.285-19761A>G | |
X | g.78011639A>T | CA413598499 | ATP7A,PGK1 | c.2167A>T (p.Asn723Tyr) n.788A>T c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.1168A>T n.2277A>T n.2448A>T n.4346A>T n.2289A>T n.179A>T c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.*86A>T (n.*86A>T) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.-19-98228A>T (n.-19-98228A>T) c.*2051A>T (n.*2051A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.322-19761A>T n.285-19761A>T | |
X | g.78011640A= | CA2439100621 | ATP7A,PGK1 | c.2168A= (p.Asn723=) n.789A= c.2138A= (p.Asn713=) n.1169A= n.2278A= n.2449A= n.4347A= n.2290A= n.180A= c.2231A= (p.Asn744=) c.*87A= (n.*87A=) c.2054A= (p.Asn685=) c.-19-98227A= (n.-19-98227A=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.*1311A= (n.*1311A=) n.322-19760A= n.285-19760A= | |
X | g.78011640A>C | CA413598502 | ATP7A,PGK1 | c.2168A>C (p.Asn723Thr) n.789A>C c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.1169A>C n.2278A>C n.2449A>C n.4347A>C n.2290A>C n.180A>C c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.-19-98227A>C (n.-19-98227A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.322-19760A>C n.285-19760A>C | |
X | g.78011640A>G | CA413598500 | ATP7A,PGK1 | c.2168A>G (p.Asn723Ser) n.789A>G c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.1169A>G n.2278A>G n.2449A>G n.4347A>G n.2290A>G n.180A>G c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.*87A>G (n.*87A>G) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.-19-98227A>G (n.-19-98227A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.322-19760A>G n.285-19760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011640A>T | CA413598501 | ATP7A,PGK1 | c.2168A>T (p.Asn723Ile) n.789A>T c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.1169A>T n.2278A>T n.2449A>T n.4347A>T n.2290A>T n.180A>T c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.-19-98227A>T (n.-19-98227A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.322-19760A>T n.285-19760A>T | |
X | g.78011641T>A | CA413598503 | ATP7A,PGK1 | c.2169T>A (p.Asn723Lys) n.790T>A c.2139T>A (p.Asn713Lys) n.1170T>A n.2279T>A n.2450T>A n.4348T>A n.2291T>A n.181T>A c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.*88T>A (n.*88T>A) c.2055T>A (p.Asn685Lys) c.-19-98226T>A (n.-19-98226T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.322-19759T>A n.285-19759T>A | |
X | g.78011641T>C | CA517460808 | ATP7A,PGK1 | c.2169T>C (p.Asn723=) n.790T>C c.2139T>C (p.Asn713=) n.1170T>C n.2279T>C n.2450T>C n.4348T>C n.2291T>C n.181T>C c.2232T>C (p.Asn744=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.2055T>C (p.Asn685=) c.-19-98226T>C (n.-19-98226T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.322-19759T>C n.285-19759T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011641T>G | CA413598504 | ATP7A,PGK1 | c.2169T>G (p.Asn723Lys) n.790T>G c.2139T>G (p.Asn713Lys) n.1170T>G n.2279T>G n.2450T>G n.4348T>G n.2291T>G n.181T>G c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.2055T>G (p.Asn685Lys) c.-19-98226T>G (n.-19-98226T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.322-19759T>G n.285-19759T>G | |
X | g.78011642T>A | CA413598505 | ATP7A,PGK1 | c.2170T>A (p.Leu724Met) n.791T>A c.2140T>A (p.Leu714Met) n.1171T>A n.2280T>A n.2451T>A n.4349T>A n.2292T>A n.182T>A c.2233T>A (p.Leu745Met) c.*89T>A (n.*89T>A) c.2056T>A (p.Leu686Met) c.-19-98225T>A (n.-19-98225T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.322-19758T>A n.285-19758T>A | |
X | g.78011642T>C | CA517460809 | ATP7A,PGK1 | c.2170T>C (p.Leu724=) n.791T>C c.2140T>C (p.Leu714=) n.1171T>C n.2280T>C n.2451T>C n.4349T>C n.2292T>C n.182T>C c.2233T>C (p.Leu745=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.2056T>C (p.Leu686=) c.-19-98225T>C (n.-19-98225T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.322-19758T>C n.285-19758T>C | |
X | g.78011642T>G | CA413598506 | ATP7A,PGK1 | c.2170T>G (p.Leu724Val) n.791T>G c.2140T>G (p.Leu714Val) n.1171T>G n.2280T>G n.2451T>G n.4349T>G n.2292T>G n.182T>G c.2233T>G (p.Leu745Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.2056T>G (p.Leu686Val) c.-19-98225T>G (n.-19-98225T>G) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.322-19758T>G n.285-19758T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78011643T>A | CA413598507 | ATP7A,PGK1 | c.2171T>A (p.Leu724Ter) n.792T>A c.2141T>A (p.Leu714Ter) n.1172T>A n.2281T>A n.2452T>A n.4350T>A n.2293T>A n.183T>A c.2234T>A (p.Leu745Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.2057T>A (p.Leu686Ter) c.-19-98224T>A (n.-19-98224T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.322-19757T>A n.285-19757T>A | |
X | g.78011643T>C | CA413598508 | ATP7A,PGK1 | c.2171T>C (p.Leu724Ser) n.792T>C c.2141T>C (p.Leu714Ser) n.1172T>C n.2281T>C n.2452T>C n.4350T>C n.2293T>C n.183T>C c.2234T>C (p.Leu745Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.2057T>C (p.Leu686Ser) c.-19-98224T>C (n.-19-98224T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.322-19757T>C n.285-19757T>C | |
X | g.78011643T>G | CA413598509 | ATP7A,PGK1 | c.2171T>G (p.Leu724Trp) n.792T>G c.2141T>G (p.Leu714Trp) n.1172T>G n.2281T>G n.2452T>G n.4350T>G n.2293T>G n.183T>G c.2234T>G (p.Leu745Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.2057T>G (p.Leu686Trp) c.-19-98224T>G (n.-19-98224T>G) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.322-19757T>G n.285-19757T>G | |
X | g.78011644G>A | CA517460810 | ATP7A,PGK1 | c.2172G>A (p.Leu724=) n.793G>A c.2142G>A (p.Leu714=) n.1173G>A n.2282G>A n.2453G>A n.4351G>A n.2294G>A n.184G>A c.2235G>A (p.Leu745=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.2058G>A (p.Leu686=) c.-19-98223G>A (n.-19-98223G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.322-19756G>A n.285-19756G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011644G>C | CA10459202 | ATP7A,PGK1 | c.2172G>C (p.Leu724Phe) n.793G>C c.2142G>C (p.Leu714Phe) n.1173G>C n.2282G>C n.2453G>C n.4351G>C n.2294G>C n.184G>C c.2235G>C (p.Leu745Phe) c.*91G>C (n.*91G>C) c.2058G>C (p.Leu686Phe) c.-19-98223G>C (n.-19-98223G>C) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.322-19756G>C n.285-19756G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011644G= | CA2439100622 | ATP7A,PGK1 | c.2172G= (p.Leu724=) n.793G= c.2142G= (p.Leu714=) n.1173G= n.2282G= n.2453G= n.4351G= n.2294G= n.184G= c.2235G= (p.Leu745=) c.*91G= (n.*91G=) c.2058G= (p.Leu686=) c.-19-98223G= (n.-19-98223G=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.322-19756G= n.285-19756G= | |
X | g.78011644G>T | CA413598510 | ATP7A,PGK1 | c.2172G>T (p.Leu724Phe) n.793G>T c.2142G>T (p.Leu714Phe) n.1173G>T n.2282G>T n.2453G>T n.4351G>T n.2294G>T n.184G>T c.2235G>T (p.Leu745Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) c.2058G>T (p.Leu686Phe) c.-19-98223G>T (n.-19-98223G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.322-19756G>T n.285-19756G>T | |
X | g.78011645C>A | CA413598511 | ATP7A,PGK1 | c.2173C>A (p.Leu725Met) n.794C>A c.2143C>A (p.Leu715Met) n.1174C>A n.2283C>A n.2454C>A n.4352C>A n.2295C>A n.185C>A c.2236C>A (p.Leu746Met) c.*92C>A (n.*92C>A) c.2059C>A (p.Leu687Met) c.-19-98222C>A (n.-19-98222C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.322-19755C>A n.285-19755C>A | |
X | g.78011645C= | CA2439100623 | ATP7A,PGK1 | c.2173C= (p.Leu725=) n.794C= c.2143C= (p.Leu715=) n.1174C= n.2283C= n.2454C= n.4352C= n.2295C= n.185C= c.2236C= (p.Leu746=) c.*92C= (n.*92C=) c.2059C= (p.Leu687=) c.-19-98222C= (n.-19-98222C=) c.*2057C= (n.*2057C=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.322-19755C= n.285-19755C= | |
X | g.78011645C>G | CA413598512 | ATP7A,PGK1 | c.2173C>G (p.Leu725Val) n.794C>G c.2143C>G (p.Leu715Val) n.1174C>G n.2283C>G n.2454C>G n.4352C>G n.2295C>G n.185C>G c.2236C>G (p.Leu746Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.-19-98222C>G (n.-19-98222C>G) c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.322-19755C>G n.285-19755C>G | |
X | g.78011645C>T | CA517460811 | ATP7A,PGK1 | c.2173C>T (p.Leu725=) n.794C>T c.2143C>T (p.Leu715=) n.1174C>T n.2283C>T n.2454C>T n.4352C>T n.2295C>T n.185C>T c.2236C>T (p.Leu746=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.2059C>T (p.Leu687=) c.-19-98222C>T (n.-19-98222C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.322-19755C>T n.285-19755C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011646T>A | CA413598515 | ATP7A,PGK1 | c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.795T>A c.2144T>A (p.Leu715Gln) n.1175T>A n.2284T>A n.2455T>A n.4353T>A n.2296T>A n.186T>A c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.*93T>A (n.*93T>A) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.-19-98221T>A (n.-19-98221T>A) c.*2058T>A (n.*2058T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.322-19754T>A n.285-19754T>A | |
X | g.78011646T>C | CA413598514 | ATP7A,PGK1 | c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.795T>C c.2144T>C (p.Leu715Pro) n.1175T>C n.2284T>C n.2455T>C n.4353T>C n.2296T>C n.186T>C c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.-19-98221T>C (n.-19-98221T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.322-19754T>C n.285-19754T>C | |
X | g.78011646T>G | CA413598513 | ATP7A,PGK1 | c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.795T>G c.2144T>G (p.Leu715Arg) n.1175T>G n.2284T>G n.2455T>G n.4353T>G n.2296T>G n.186T>G c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.-19-98221T>G (n.-19-98221T>G) c.*2058T>G (n.*2058T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.322-19754T>G n.285-19754T>G | |
X | g.78011647G>A | CA517460812 | ATP7A,PGK1 | c.2175G>A (p.Leu725=) n.796G>A c.2145G>A (p.Leu715=) n.1176G>A n.2285G>A n.2456G>A n.4354G>A n.2297G>A n.187G>A c.2238G>A (p.Leu746=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.2061G>A (p.Leu687=) c.-19-98220G>A (n.-19-98220G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.322-19753G>A n.285-19753G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011647G>C | CA517460813 | ATP7A,PGK1 | c.2175G>C (p.Leu725=) n.796G>C c.2145G>C (p.Leu715=) n.1176G>C n.2285G>C n.2456G>C n.4354G>C n.2297G>C n.187G>C c.2238G>C (p.Leu746=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.2061G>C (p.Leu687=) c.-19-98220G>C (n.-19-98220G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.322-19753G>C n.285-19753G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011647G>T | CA517460814 | ATP7A,PGK1 | c.2175G>T (p.Leu725=) n.796G>T c.2145G>T (p.Leu715=) n.1176G>T n.2285G>T n.2456G>T n.4354G>T n.2297G>T n.187G>T c.2238G>T (p.Leu746=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.2061G>T (p.Leu687=) c.-19-98220G>T (n.-19-98220G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.322-19753G>T n.285-19753G>T | |
X | g.78011648T>A | CA413598516 | ATP7A,PGK1 | c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.797T>A c.2146T>A (p.Ser716Thr) n.1177T>A n.2286T>A n.2457T>A n.4355T>A n.2298T>A n.188T>A c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.-19-98219T>A (n.-19-98219T>A) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.322-19752T>A n.285-19752T>A | |
X | g.78011648T>C | CA413598518 | ATP7A,PGK1 | c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.797T>C c.2146T>C (p.Ser716Pro) n.1177T>C n.2286T>C n.2457T>C n.4355T>C n.2298T>C n.188T>C c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.-19-98219T>C (n.-19-98219T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.322-19752T>C n.285-19752T>C | |
X | g.78011648T>G | CA413598517 | ATP7A,PGK1 | c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.797T>G c.2146T>G (p.Ser716Ala) n.1177T>G n.2286T>G n.2457T>G n.4355T>G n.2298T>G n.188T>G c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.-19-98219T>G (n.-19-98219T>G) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.322-19752T>G n.285-19752T>G | |
X | g.78011649C>A | CA413598519 | ATP7A,PGK1 | c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.798C>A c.2147C>A (p.Ser716Tyr) n.1178C>A n.2287C>A n.2458C>A n.4356C>A n.2299C>A n.189C>A c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.-19-98218C>A (n.-19-98218C>A) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.322-19751C>A n.285-19751C>A | |
X | g.78011649C>G | CA413598520 | ATP7A,PGK1 | c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.798C>G c.2147C>G (p.Ser716Cys) n.1178C>G n.2287C>G n.2458C>G n.4356C>G n.2299C>G n.189C>G c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.-19-98218C>G (n.-19-98218C>G) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.322-19751C>G n.285-19751C>G | |
X | g.78011649C>T | CA413598521 | ATP7A,PGK1 | c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.798C>T c.2147C>T (p.Ser716Phe) n.1178C>T n.2287C>T n.2458C>T n.4356C>T n.2299C>T n.189C>T c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.-19-98218C>T (n.-19-98218C>T) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.322-19751C>T n.285-19751C>T | |
X | g.78011650C>A | CA517460816 | ATP7A,PGK1 | c.2178C>A (p.Ser726=) n.799C>A c.2148C>A (p.Ser716=) n.1179C>A n.2288C>A n.2459C>A n.4357C>A n.2300C>A n.190C>A c.2241C>A (p.Ser747=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.2064C>A (p.Ser688=) c.-19-98217C>A (n.-19-98217C>A) c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.322-19750C>A n.285-19750C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011650C>G | CA517460818 | ATP7A,PGK1 | c.2178C>G (p.Ser726=) n.799C>G c.2148C>G (p.Ser716=) n.1179C>G n.2288C>G n.2459C>G n.4357C>G n.2300C>G n.190C>G c.2241C>G (p.Ser747=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.2064C>G (p.Ser688=) c.-19-98217C>G (n.-19-98217C>G) c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.322-19750C>G n.285-19750C>G | |
X | g.78011650C>T | CA517460819 | ATP7A,PGK1 | c.2178C>T (p.Ser726=) n.799C>T c.2148C>T (p.Ser716=) n.1179C>T n.2288C>T n.2459C>T n.4357C>T n.2300C>T n.190C>T c.2241C>T (p.Ser747=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.2064C>T (p.Ser688=) c.-19-98217C>T (n.-19-98217C>T) c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.322-19750C>T n.285-19750C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011651T>A | CA413598522 | ATP7A,PGK1 | c.2179T>A (p.Phe727Ile) n.800T>A c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.1180T>A n.2289T>A n.2460T>A n.4358T>A n.2301T>A n.191T>A c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.-19-98216T>A (n.-19-98216T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.322-19749T>A n.285-19749T>A | |
X | g.78011651T>C | CA413598523 | ATP7A,PGK1 | c.2179T>C (p.Phe727Leu) n.800T>C c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.1180T>C n.2289T>C n.2460T>C n.4358T>C n.2301T>C n.191T>C c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.-19-98216T>C (n.-19-98216T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.322-19749T>C n.285-19749T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011651T>G | CA413598524 | ATP7A,PGK1 | c.2179T>G (p.Phe727Val) n.800T>G c.2149T>G (p.Phe717Val) n.1180T>G n.2289T>G n.2460T>G n.4358T>G n.2301T>G n.191T>G c.2242T>G (p.Phe748Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.-19-98216T>G (n.-19-98216T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.322-19749T>G n.285-19749T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011651T= | CA2439100624 | ATP7A,PGK1 | c.2179T= (p.Phe727=) n.800T= c.2149T= (p.Phe717=) n.1180T= n.2289T= n.2460T= n.4358T= n.2301T= n.191T= c.2242T= (p.Phe748=) c.*98T= (n.*98T=) c.2065T= (p.Phe689=) c.-19-98216T= (n.-19-98216T=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.322-19749T= n.285-19749T= | |
X | g.78011655del | CA645618041 | ATP7A,PGK1 | c.2183del (p.Leu728TyrfsTer22) n.804del c.2153del (p.Leu718TyrfsTer22) n.1184del c.2153del (p.Leu718TyrfsTer17) n.2293del n.2464del n.4362del n.2305del n.195del c.2246del (p.Leu749TyrfsTer22) c.*102del (n.*102del) c.2069del (p.Leu690TyrfsTer?) c.-19-98212del (n.-19-98212del) c.*2067del (n.*2067del) c.*1326del (n.*1326del) n.322-19745del n.285-19745del | COSMIC COSMIC |
X | g.78011652T>A | CA413598525 | ATP7A,PGK1 | c.2180T>A (p.Phe727Tyr) n.801T>A c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.1181T>A n.2290T>A n.2461T>A n.4359T>A n.2302T>A n.192T>A c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.-19-98215T>A (n.-19-98215T>A) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.322-19748T>A n.285-19748T>A | |
X | g.78011652T>C | CA413598526 | ATP7A,PGK1 | c.2180T>C (p.Phe727Ser) n.801T>C c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.1181T>C n.2290T>C n.2461T>C n.4359T>C n.2302T>C n.192T>C c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.-19-98215T>C (n.-19-98215T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.322-19748T>C n.285-19748T>C | |
X | g.78011652T>G | CA413598527 | ATP7A,PGK1 | c.2180T>G (p.Phe727Cys) n.801T>G c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.1181T>G n.2290T>G n.2461T>G n.4359T>G n.2302T>G n.192T>G c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.-19-98215T>G (n.-19-98215T>G) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.322-19748T>G n.285-19748T>G | |
X | g.78011653T>A | CA413598528 | ATP7A,PGK1 | c.2181T>A (p.Phe727Leu) n.802T>A c.2151T>A (p.Phe717Leu) n.1182T>A n.2291T>A n.2462T>A n.4360T>A n.2303T>A n.193T>A c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.*100T>A (n.*100T>A) c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.-19-98214T>A (n.-19-98214T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.322-19747T>A n.285-19747T>A | |
X | g.78011653T>C | CA517460822 | ATP7A,PGK1 | c.2181T>C (p.Phe727=) n.802T>C c.2151T>C (p.Phe717=) n.1182T>C n.2291T>C n.2462T>C n.4360T>C n.2303T>C n.193T>C c.2244T>C (p.Phe748=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.2067T>C (p.Phe689=) c.-19-98214T>C (n.-19-98214T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.322-19747T>C n.285-19747T>C | |
X | g.78011653T>G | CA413598529 | ATP7A,PGK1 | c.2181T>G (p.Phe727Leu) n.802T>G c.2151T>G (p.Phe717Leu) n.1182T>G n.2291T>G n.2462T>G n.4360T>G n.2303T>G n.193T>G c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.*100T>G (n.*100T>G) c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.-19-98214T>G (n.-19-98214T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.322-19747T>G n.285-19747T>G | |
X | g.78011654T>A | CA413598531 | ATP7A,PGK1 | c.2182T>A (p.Leu728Ile) n.803T>A c.2152T>A (p.Leu718Ile) n.1183T>A n.2292T>A n.2463T>A n.4361T>A n.2304T>A n.194T>A c.2245T>A (p.Leu749Ile) c.*101T>A (n.*101T>A) c.2068T>A (p.Leu690Ile) c.-19-98213T>A (n.-19-98213T>A) c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.322-19746T>A n.285-19746T>A | dbSNP |
X | g.78011654T>C | CA517460825 | ATP7A,PGK1 | c.2182T>C (p.Leu728=) n.803T>C c.2152T>C (p.Leu718=) n.1183T>C n.2292T>C n.2463T>C n.4361T>C n.2304T>C n.194T>C c.2245T>C (p.Leu749=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.2068T>C (p.Leu690=) c.-19-98213T>C (n.-19-98213T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.322-19746T>C n.285-19746T>C | |
X | g.78011654T>G | CA413598530 | ATP7A,PGK1 | c.2182T>G (p.Leu728Val) n.803T>G c.2152T>G (p.Leu718Val) n.1183T>G n.2292T>G n.2463T>G n.4361T>G n.2304T>G n.194T>G c.2245T>G (p.Leu749Val) c.*101T>G (n.*101T>G) c.2068T>G (p.Leu690Val) c.-19-98213T>G (n.-19-98213T>G) c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.322-19746T>G n.285-19746T>G | |
X | g.78011655T>A | CA331097011 | ATP7A,PGK1 | c.2183T>A (p.Leu728Ter) n.804T>A c.2153T>A (p.Leu718Ter) n.1184T>A n.2293T>A n.2464T>A n.4362T>A n.2305T>A n.195T>A c.2246T>A (p.Leu749Ter) c.*102T>A (n.*102T>A) c.2069T>A (p.Leu690Ter) c.-19-98212T>A (n.-19-98212T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.322-19745T>A n.285-19745T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011655T>C | CA413598532 | ATP7A,PGK1 | c.2183T>C (p.Leu728Ser) n.804T>C c.2153T>C (p.Leu718Ser) n.1184T>C n.2293T>C n.2464T>C n.4362T>C n.2305T>C n.195T>C c.2246T>C (p.Leu749Ser) c.*102T>C (n.*102T>C) c.2069T>C (p.Leu690Ser) c.-19-98212T>C (n.-19-98212T>C) c.*2067T>C (n.*2067T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.322-19745T>C n.285-19745T>C | |
X | g.78011655T>G | CA413598533 | ATP7A,PGK1 | c.2183T>G (p.Leu728Ter) n.804T>G c.2153T>G (p.Leu718Ter) n.1184T>G n.2293T>G n.2464T>G n.4362T>G n.2305T>G n.195T>G c.2246T>G (p.Leu749Ter) c.*102T>G (n.*102T>G) c.2069T>G (p.Leu690Ter) c.-19-98212T>G (n.-19-98212T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.322-19745T>G n.285-19745T>G | |
X | g.78011655T= | CA2439100625 | ATP7A,PGK1 | c.2183T= (p.Leu728=) n.804T= c.2153T= (p.Leu718=) n.1184T= n.2293T= n.2464T= n.4362T= n.2305T= n.195T= c.2246T= (p.Leu749=) c.*102T= (n.*102T=) c.2069T= (p.Leu690=) c.-19-98212T= (n.-19-98212T=) c.*2067T= (n.*2067T=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.322-19745T= n.285-19745T= | |
X | g.78011656A>C | CA413598534 | ATP7A,PGK1 | c.2184A>C (p.Leu728Phe) n.805A>C c.2154A>C (p.Leu718Phe) n.1185A>C n.2294A>C n.2465A>C n.4363A>C n.2306A>C n.196A>C c.2247A>C (p.Leu749Phe) c.*103A>C (n.*103A>C) c.2070A>C (p.Leu690Phe) c.-19-98211A>C (n.-19-98211A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.322-19744A>C n.285-19744A>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78011656A>G | CA517460828 | ATP7A,PGK1 | c.2184A>G (p.Leu728=) n.805A>G c.2154A>G (p.Leu718=) n.1185A>G n.2294A>G n.2465A>G n.4363A>G n.2306A>G n.196A>G c.2247A>G (p.Leu749=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.2070A>G (p.Leu690=) c.-19-98211A>G (n.-19-98211A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.322-19744A>G n.285-19744A>G | ClinVar |
X | g.78011656A>T | CA413598535 | ATP7A,PGK1 | c.2184A>T (p.Leu728Phe) n.805A>T c.2154A>T (p.Leu718Phe) n.1185A>T n.2294A>T n.2465A>T n.4363A>T n.2306A>T n.196A>T c.2247A>T (p.Leu749Phe) c.*103A>T (n.*103A>T) c.2070A>T (p.Leu690Phe) c.-19-98211A>T (n.-19-98211A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.322-19744A>T n.285-19744A>T | |
X | g.78011657T>A | CA413598536 | ATP7A,PGK1 | c.2185T>A (p.Leu729Met) n.806T>A c.2155T>A (p.Leu719Met) n.1186T>A n.2295T>A n.2466T>A n.4364T>A n.2307T>A n.197T>A c.2248T>A (p.Leu750Met) c.*104T>A (n.*104T>A) c.2071T>A (p.Leu691Met) c.-19-98210T>A (n.-19-98210T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.322-19743T>A n.285-19743T>A | |
X | g.78011657T>C | CA517460830 | ATP7A,PGK1 | c.2185T>C (p.Leu729=) n.806T>C c.2155T>C (p.Leu719=) n.1186T>C n.2295T>C n.2466T>C n.4364T>C n.2307T>C n.197T>C c.2248T>C (p.Leu750=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.2071T>C (p.Leu691=) c.-19-98210T>C (n.-19-98210T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.322-19743T>C n.285-19743T>C | |
X | g.78011657T>G | CA413598537 | ATP7A,PGK1 | c.2185T>G (p.Leu729Val) n.806T>G c.2155T>G (p.Leu719Val) n.1186T>G n.2295T>G n.2466T>G n.4364T>G n.2307T>G n.197T>G c.2248T>G (p.Leu750Val) c.*104T>G (n.*104T>G) c.2071T>G (p.Leu691Val) c.-19-98210T>G (n.-19-98210T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.322-19743T>G n.285-19743T>G | |
X | g.78011658T>A | CA413598538 | ATP7A,PGK1 | c.2186T>A (p.Leu729Ter) n.807T>A c.2156T>A (p.Leu719Ter) n.1187T>A n.2296T>A n.2467T>A n.4365T>A n.2308T>A n.198T>A c.2249T>A (p.Leu750Ter) c.*105T>A (n.*105T>A) c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.-19-98209T>A (n.-19-98209T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.322-19742T>A n.285-19742T>A | |
X | g.78011658T>C | CA413598539 | ATP7A,PGK1 | c.2186T>C (p.Leu729Ser) n.807T>C c.2156T>C (p.Leu719Ser) n.1187T>C n.2296T>C n.2467T>C n.4365T>C n.2308T>C n.198T>C c.2249T>C (p.Leu750Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.-19-98209T>C (n.-19-98209T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.322-19742T>C n.285-19742T>C | |
X | g.78011658T>G | CA413598540 | ATP7A,PGK1 | c.2186T>G (p.Leu729Trp) n.807T>G c.2156T>G (p.Leu719Trp) n.1187T>G n.2296T>G n.2467T>G n.4365T>G n.2308T>G n.198T>G c.2249T>G (p.Leu750Trp) c.*105T>G (n.*105T>G) c.2072T>G (p.Leu691Trp) c.-19-98209T>G (n.-19-98209T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.322-19742T>G n.285-19742T>G | |
X | g.78011659G>A | CA517460832 | ATP7A,PGK1 | c.2187G>A (p.Leu729=) n.808G>A c.2157G>A (p.Leu719=) n.1188G>A n.2297G>A n.2468G>A n.4366G>A n.2309G>A n.199G>A c.2250G>A (p.Leu750=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) c.-19-98208G>A (n.-19-98208G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.322-19741G>A n.285-19741G>A | |
X | g.78011659G>C | CA413598541 | ATP7A,PGK1 | c.2187G>C (p.Leu729Phe) n.808G>C c.2157G>C (p.Leu719Phe) n.1188G>C n.2297G>C n.2468G>C n.4366G>C n.2309G>C n.199G>C c.2250G>C (p.Leu750Phe) c.*106G>C (n.*106G>C) c.2073G>C (p.Leu691Phe) c.-19-98208G>C (n.-19-98208G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.322-19741G>C n.285-19741G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011659G= | CA2439100626 | ATP7A,PGK1 | c.2187G= (p.Leu729=) n.808G= c.2157G= (p.Leu719=) n.1188G= n.2297G= n.2468G= n.4366G= n.2309G= n.199G= c.2250G= (p.Leu750=) c.*106G= (n.*106G=) c.2073G= (p.Leu691=) c.-19-98208G= (n.-19-98208G=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.322-19741G= n.285-19741G= | |
X | g.78011659G>T | CA413598542 | ATP7A,PGK1 | c.2187G>T (p.Leu729Phe) n.808G>T c.2157G>T (p.Leu719Phe) n.1188G>T n.2297G>T n.2468G>T n.4366G>T n.2309G>T n.199G>T c.2250G>T (p.Leu750Phe) c.*106G>T (n.*106G>T) c.2073G>T (p.Leu691Phe) c.-19-98208G>T (n.-19-98208G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.322-19741G>T n.285-19741G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011660T>A | CA413598544 | ATP7A,PGK1 | c.2188T>A (p.Cys730Ser) n.809T>A c.2158T>A (p.Cys720Ser) n.1189T>A n.2298T>A n.2469T>A n.4367T>A n.2310T>A n.200T>A c.2251T>A (p.Cys751Ser) c.*107T>A (n.*107T>A) c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.-19-98207T>A (n.-19-98207T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.322-19740T>A n.285-19740T>A | |
X | g.78011660T>C | CA413598545 | ATP7A,PGK1 | c.2188T>C (p.Cys730Arg) n.809T>C c.2158T>C (p.Cys720Arg) n.1189T>C n.2298T>C n.2469T>C n.4367T>C n.2310T>C n.200T>C c.2251T>C (p.Cys751Arg) c.*107T>C (n.*107T>C) c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.-19-98207T>C (n.-19-98207T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.322-19740T>C n.285-19740T>C | ClinVar |
X | g.78011660T>G | CA413598543 | ATP7A,PGK1 | c.2188T>G (p.Cys730Gly) n.809T>G c.2158T>G (p.Cys720Gly) n.1189T>G n.2298T>G n.2469T>G n.4367T>G n.2310T>G n.200T>G c.2251T>G (p.Cys751Gly) c.*107T>G (n.*107T>G) c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.-19-98207T>G (n.-19-98207T>G) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.*1331T>G (n.*1331T>G) n.322-19740T>G n.285-19740T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011660T= | CA2439100627 | ATP7A,PGK1 | c.2188T= (p.Cys730=) n.809T= c.2158T= (p.Cys720=) n.1189T= n.2298T= n.2469T= n.4367T= n.2310T= n.200T= c.2251T= (p.Cys751=) c.*107T= (n.*107T=) c.2074T= (p.Cys692=) c.-19-98207T= (n.-19-98207T=) c.*2072T= (n.*2072T=) c.*1331T= (n.*1331T=) n.322-19740T= n.285-19740T= | |
X | g.78011661del | CA2580612278 | ATP7A,PGK1 | c.2189del (p.Cys730LeufsTer20) n.810del c.2159del (p.Cys720LeufsTer20) n.1190del c.2159del (p.Cys720LeufsTer15) n.2299del n.2470del n.4368del n.2311del n.201del c.2252del (p.Cys751LeufsTer20) c.*108del (n.*108del) c.2075del (p.Cys692LeufsTer?) c.-19-98206del (n.-19-98206del) c.*2073del (n.*2073del) c.*1332del (n.*1332del) n.322-19739del n.285-19739del | ClinVar |
X | g.78011661G>A | CA413598546 | ATP7A,PGK1 | c.2189G>A (p.Cys730Tyr) n.810G>A c.2159G>A (p.Cys720Tyr) n.1190G>A n.2299G>A n.2470G>A n.4368G>A n.2311G>A n.201G>A c.2252G>A (p.Cys751Tyr) c.*108G>A (n.*108G>A) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.-19-98206G>A (n.-19-98206G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.322-19739G>A n.285-19739G>A | |
X | g.78011661G>C | CA413598547 | ATP7A,PGK1 | c.2189G>C (p.Cys730Ser) n.810G>C c.2159G>C (p.Cys720Ser) n.1190G>C n.2299G>C n.2470G>C n.4368G>C n.2311G>C n.201G>C c.2252G>C (p.Cys751Ser) c.*108G>C (n.*108G>C) c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.-19-98206G>C (n.-19-98206G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.322-19739G>C n.285-19739G>C | |
X | g.78011661G>T | CA413598548 | ATP7A,PGK1 | c.2189G>T (p.Cys730Phe) n.810G>T c.2159G>T (p.Cys720Phe) n.1190G>T n.2299G>T n.2470G>T n.4368G>T n.2311G>T n.201G>T c.2252G>T (p.Cys751Phe) c.*108G>T (n.*108G>T) c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.-19-98206G>T (n.-19-98206G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.322-19739G>T n.285-19739G>T | |
X | g.78011662T>A | CA277062 | ATP7A,PGK1 | c.2190T>A (p.Cys730Ter) n.811T>A c.2160T>A (p.Cys720Ter) n.1191T>A n.2300T>A n.2471T>A n.4369T>A n.2312T>A n.202T>A c.2253T>A (p.Cys751Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.2076T>A (p.Cys692Ter) c.-19-98205T>A (n.-19-98205T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.322-19738T>A n.285-19738T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011662T>C | CA517460836 | ATP7A,PGK1 | c.2190T>C (p.Cys730=) n.811T>C c.2160T>C (p.Cys720=) n.1191T>C n.2300T>C n.2471T>C n.4369T>C n.2312T>C n.202T>C c.2253T>C (p.Cys751=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.2076T>C (p.Cys692=) c.-19-98205T>C (n.-19-98205T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.322-19738T>C n.285-19738T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011662T>G | CA413598549 | ATP7A,PGK1 | c.2190T>G (p.Cys730Trp) n.811T>G c.2160T>G (p.Cys720Trp) n.1191T>G n.2300T>G n.2471T>G n.4369T>G n.2312T>G n.202T>G c.2253T>G (p.Cys751Trp) c.*109T>G (n.*109T>G) c.2076T>G (p.Cys692Trp) c.-19-98205T>G (n.-19-98205T>G) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.322-19738T>G n.285-19738T>G | |
X | g.78011662T= | CA2439100628 | ATP7A,PGK1 | c.2190T= (p.Cys730=) n.811T= c.2160T= (p.Cys720=) n.1191T= n.2300T= n.2471T= n.4369T= n.2312T= n.202T= c.2253T= (p.Cys751=) c.*109T= (n.*109T=) c.2076T= (p.Cys692=) c.-19-98205T= (n.-19-98205T=) c.*2074T= (n.*2074T=) c.*1333T= (n.*1333T=) n.322-19738T= n.285-19738T= | |
X | g.78011663G>A | CA413598552 | ATP7A,PGK1 | c.2191G>A (p.Val731Ile) n.812G>A c.2161G>A (p.Val721Ile) n.1192G>A n.2301G>A n.2472G>A n.4370G>A n.2313G>A n.203G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) c.*110G>A (n.*110G>A) c.2077G>A (p.Val693Ile) c.-19-98204G>A (n.-19-98204G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.322-19737G>A n.285-19737G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011663G>C | CA413598551 | ATP7A,PGK1 | c.2191G>C (p.Val731Leu) n.812G>C c.2161G>C (p.Val721Leu) n.1192G>C n.2301G>C n.2472G>C n.4370G>C n.2313G>C n.203G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.-19-98204G>C (n.-19-98204G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.322-19737G>C n.285-19737G>C | |
X | g.78011663G= | CA2439100629 | ATP7A,PGK1 | c.2191G= (p.Val731=) n.812G= c.2161G= (p.Val721=) n.1192G= n.2301G= n.2472G= n.4370G= n.2313G= n.203G= c.2254G= (p.Val752=) c.*110G= (n.*110G=) c.2077G= (p.Val693=) c.-19-98204G= (n.-19-98204G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.*1334G= (n.*1334G=) n.322-19737G= n.285-19737G= | |
X | g.78011663G>T | CA413598550 | ATP7A,PGK1 | c.2191G>T (p.Val731Leu) n.812G>T c.2161G>T (p.Val721Leu) n.1192G>T n.2301G>T n.2472G>T n.4370G>T n.2313G>T n.203G>T c.2254G>T (p.Val752Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.-19-98204G>T (n.-19-98204G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.322-19737G>T n.285-19737G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011664T>A | CA413598553 | ATP7A,PGK1 | c.2192T>A (p.Val731Glu) n.813T>A c.2162T>A (p.Val721Glu) n.1193T>A n.2302T>A n.2473T>A n.4371T>A n.2314T>A n.204T>A c.2255T>A (p.Val752Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.-19-98203T>A (n.-19-98203T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.322-19736T>A n.285-19736T>A | |
X | g.78011664T>C | CA413598554 | ATP7A,PGK1 | c.2192T>C (p.Val731Ala) n.813T>C c.2162T>C (p.Val721Ala) n.1193T>C n.2302T>C n.2473T>C n.4371T>C n.2314T>C n.204T>C c.2255T>C (p.Val752Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.-19-98203T>C (n.-19-98203T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.322-19736T>C n.285-19736T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011664T>G | CA413598555 | ATP7A,PGK1 | c.2192T>G (p.Val731Gly) n.813T>G c.2162T>G (p.Val721Gly) n.1193T>G n.2302T>G n.2473T>G n.4371T>G n.2314T>G n.204T>G c.2255T>G (p.Val752Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.-19-98203T>G (n.-19-98203T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.322-19736T>G n.285-19736T>G | |
X | g.78011665A>C | CA517460839 | ATP7A,PGK1 | c.2193A>C (p.Val731=) n.814A>C c.2163A>C (p.Val721=) n.1194A>C n.2303A>C n.2474A>C n.4372A>C n.2315A>C n.205A>C c.2256A>C (p.Val752=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.2079A>C (p.Val693=) c.-19-98202A>C (n.-19-98202A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.322-19735A>C n.285-19735A>C | |
X | g.78011665A>G | CA517460840 | ATP7A,PGK1 | c.2193A>G (p.Val731=) n.814A>G c.2163A>G (p.Val721=) n.1194A>G n.2303A>G n.2474A>G n.4372A>G n.2315A>G n.205A>G c.2256A>G (p.Val752=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.2079A>G (p.Val693=) c.-19-98202A>G (n.-19-98202A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.322-19735A>G n.285-19735A>G | |
X | g.78011665A>T | CA517460843 | ATP7A,PGK1 | c.2193A>T (p.Val731=) n.814A>T c.2163A>T (p.Val721=) n.1194A>T n.2303A>T n.2474A>T n.4372A>T n.2315A>T n.205A>T c.2256A>T (p.Val752=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.2079A>T (p.Val693=) c.-19-98202A>T (n.-19-98202A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.322-19735A>T n.285-19735A>T | |
X | g.78011666C>A | CA413598556 | ATP7A,PGK1 | c.2194C>A (p.Pro732Thr) n.815C>A c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1195C>A n.2304C>A n.2475C>A n.4373C>A n.2316C>A n.206C>A c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.-19-98201C>A (n.-19-98201C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.322-19734C>A n.285-19734C>A | |
X | g.78011666C>G | CA413598557 | ATP7A,PGK1 | c.2194C>G (p.Pro732Ala) n.815C>G c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1195C>G n.2304C>G n.2475C>G n.4373C>G n.2316C>G n.206C>G c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.-19-98201C>G (n.-19-98201C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.322-19734C>G n.285-19734C>G | |
X | g.78011666C>T | CA413598558 | ATP7A,PGK1 | c.2194C>T (p.Pro732Ser) n.815C>T c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1195C>T n.2304C>T n.2475C>T n.4373C>T n.2316C>T n.206C>T c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.-19-98201C>T (n.-19-98201C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.322-19734C>T n.285-19734C>T | |
X | g.78011666_78011669del | CA2580101500 | ATP7A,PGK1 | c.2194_2197del (p.Pro732TyrfsTer17) n.815_818del c.2164_2167del (p.Pro722TyrfsTer17) n.1195_1198del c.2164_2167del (p.Pro722TyrfsTer12) n.2304_2307del n.2475_2478del n.4373_4376del n.2316_2319del n.206_209del c.2257_2260del (p.Pro753TyrfsTer17) c.*113_*116del (n.*113_*116del) c.2080_2083del (p.Pro694TyrfsTer?) c.-19-98201_-19-98198del (n.-19-98201_-19-98198del) c.*2078_*2081del (n.*2078_*2081del) c.*1337_*1340del (n.*1337_*1340del) n.322-19734_322-19731del n.285-19734_285-19731del | ClinVar |
X | g.78011667C>A | CA413598559 | ATP7A,PGK1 | c.2195C>A (p.Pro732His) n.816C>A c.2165C>A (p.Pro722His) n.1196C>A n.2305C>A n.2476C>A n.4374C>A n.2317C>A n.207C>A c.2258C>A (p.Pro753His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.2081C>A (p.Pro694His) c.-19-98200C>A (n.-19-98200C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.322-19733C>A n.285-19733C>A | |
X | g.78011667C>G | CA413598561 | ATP7A,PGK1 | c.2195C>G (p.Pro732Arg) n.816C>G c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1196C>G n.2305C>G n.2476C>G n.4374C>G n.2317C>G n.207C>G c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.-19-98200C>G (n.-19-98200C>G) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.322-19733C>G n.285-19733C>G | |
X | g.78011667C>T | CA413598560 | ATP7A,PGK1 | c.2195C>T (p.Pro732Leu) n.816C>T c.2165C>T (p.Pro722Leu) n.1196C>T n.2305C>T n.2476C>T n.4374C>T n.2317C>T n.207C>T c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.-19-98200C>T (n.-19-98200C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.322-19733C>T n.285-19733C>T | |
X | g.78011668T>A | CA517460845 | ATP7A,PGK1 | c.2196T>A (p.Pro732=) n.817T>A c.2166T>A (p.Pro722=) n.1197T>A n.2306T>A n.2477T>A n.4375T>A n.2318T>A n.208T>A c.2259T>A (p.Pro753=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.2082T>A (p.Pro694=) c.-19-98199T>A (n.-19-98199T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1339T>A (n.*1339T>A) n.322-19732T>A n.285-19732T>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011668T>C | CA517460846 | ATP7A,PGK1 | c.2196T>C (p.Pro732=) n.817T>C c.2166T>C (p.Pro722=) n.1197T>C n.2306T>C n.2477T>C n.4375T>C n.2318T>C n.208T>C c.2259T>C (p.Pro753=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.2082T>C (p.Pro694=) c.-19-98199T>C (n.-19-98199T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.322-19732T>C n.285-19732T>C | |
X | g.78011668T>G | CA517460848 | ATP7A,PGK1 | c.2196T>G (p.Pro732=) n.817T>G c.2166T>G (p.Pro722=) n.1197T>G n.2306T>G n.2477T>G n.4375T>G n.2318T>G n.208T>G c.2259T>G (p.Pro753=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.2082T>G (p.Pro694=) c.-19-98199T>G (n.-19-98199T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) n.322-19732T>G n.285-19732T>G | |
X | g.78011669G>A | CA413598562 | ATP7A,PGK1 | c.2197G>A (p.Val733Ile) n.818G>A c.2167G>A (p.Val723Ile) n.1198G>A n.2307G>A n.2478G>A n.4376G>A n.2319G>A n.209G>A c.2260G>A (p.Val754Ile) c.*116G>A (n.*116G>A) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.-19-98198G>A (n.-19-98198G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.322-19731G>A n.285-19731G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011669G>C | CA413598563 | ATP7A,PGK1 | c.2197G>C (p.Val733Leu) n.818G>C c.2167G>C (p.Val723Leu) n.1198G>C n.2307G>C n.2478G>C n.4376G>C n.2319G>C n.209G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.-19-98198G>C (n.-19-98198G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.322-19731G>C n.285-19731G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011669G= | CA2439100630 | ATP7A,PGK1 | c.2197G= (p.Val733=) n.818G= c.2167G= (p.Val723=) n.1198G= n.2307G= n.2478G= n.4376G= n.2319G= n.209G= c.2260G= (p.Val754=) c.*116G= (n.*116G=) c.2083G= (p.Val695=) c.-19-98198G= (n.-19-98198G=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.*1340G= (n.*1340G=) n.322-19731G= n.285-19731G= | |
X | g.78011669G>T | CA413598564 | ATP7A,PGK1 | c.2197G>T (p.Val733Leu) n.818G>T c.2167G>T (p.Val723Leu) n.1198G>T n.2307G>T n.2478G>T n.4376G>T n.2319G>T n.209G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.-19-98198G>T (n.-19-98198G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.322-19731G>T n.285-19731G>T | dbSNP |
X | g.78011670T>A | CA413598565 | ATP7A,PGK1 | c.2198T>A (p.Val733Glu) n.819T>A c.2168T>A (p.Val723Glu) n.1199T>A n.2308T>A n.2479T>A n.4377T>A n.2320T>A n.210T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) c.*117T>A (n.*117T>A) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.-19-98197T>A (n.-19-98197T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.322-19730T>A n.285-19730T>A | |
X | g.78011670T>C | CA413598566 | ATP7A,PGK1 | c.2198T>C (p.Val733Ala) n.819T>C c.2168T>C (p.Val723Ala) n.1199T>C n.2308T>C n.2479T>C n.4377T>C n.2320T>C n.210T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.-19-98197T>C (n.-19-98197T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.322-19730T>C n.285-19730T>C | |
X | g.78011670T>G | CA413598567 | ATP7A,PGK1 | c.2198T>G (p.Val733Gly) n.819T>G c.2168T>G (p.Val723Gly) n.1199T>G n.2308T>G n.2479T>G n.4377T>G n.2320T>G n.210T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.-19-98197T>G (n.-19-98197T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.322-19730T>G n.285-19730T>G | |
X | g.78011671A>C | CA517460850 | ATP7A,PGK1 | c.2199A>C (p.Val733=) n.820A>C c.2169A>C (p.Val723=) n.1200A>C n.2309A>C n.2480A>C n.4378A>C n.2321A>C n.211A>C c.2262A>C (p.Val754=) c.*118A>C (n.*118A>C) c.2085A>C (p.Val695=) c.-19-98196A>C (n.-19-98196A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.322-19729A>C n.285-19729A>C | |
X | g.78011671A>G | CA517460851 | ATP7A,PGK1 | c.2199A>G (p.Val733=) n.820A>G c.2169A>G (p.Val723=) n.1200A>G n.2309A>G n.2480A>G n.4378A>G n.2321A>G n.211A>G c.2262A>G (p.Val754=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.2085A>G (p.Val695=) c.-19-98196A>G (n.-19-98196A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.322-19729A>G n.285-19729A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011671A>T | CA517460853 | ATP7A,PGK1 | c.2199A>T (p.Val733=) n.820A>T c.2169A>T (p.Val723=) n.1200A>T n.2309A>T n.2480A>T n.4378A>T n.2321A>T n.211A>T c.2262A>T (p.Val754=) c.*118A>T (n.*118A>T) c.2085A>T (p.Val695=) c.-19-98196A>T (n.-19-98196A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.322-19729A>T n.285-19729A>T | |
X | g.78011672C>A | CA413598568 | ATP7A,PGK1 | c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.821C>A c.2170C>A (p.Gln724Lys) n.1201C>A n.2310C>A n.2481C>A n.4379C>A n.2322C>A n.212C>A c.2263C>A (p.Gln755Lys) c.*119C>A (n.*119C>A) c.2086C>A (p.Gln696Lys) c.-19-98195C>A (n.-19-98195C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.322-19728C>A n.285-19728C>A | |
X | g.78011672C>G | CA413598569 | ATP7A,PGK1 | c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.821C>G c.2170C>G (p.Gln724Glu) n.1201C>G n.2310C>G n.2481C>G n.4379C>G n.2322C>G n.212C>G c.2263C>G (p.Gln755Glu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.2086C>G (p.Gln696Glu) c.-19-98195C>G (n.-19-98195C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.322-19728C>G n.285-19728C>G | ClinVar |
X | g.78011672C>T | CA413598570 | ATP7A,PGK1 | c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.821C>T c.2170C>T (p.Gln724Ter) n.1201C>T n.2310C>T n.2481C>T n.4379C>T n.2322C>T n.212C>T c.2263C>T (p.Gln755Ter) c.*119C>T (n.*119C>T) c.2086C>T (p.Gln696Ter) c.-19-98195C>T (n.-19-98195C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.322-19728C>T n.285-19728C>T | ClinVar |
X | g.78011673A>C | CA413598571 | ATP7A,PGK1 | c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.822A>C c.2171A>C (p.Gln724Pro) n.1202A>C n.2311A>C n.2482A>C n.4380A>C n.2323A>C n.213A>C c.2264A>C (p.Gln755Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.2087A>C (p.Gln696Pro) c.-19-98194A>C (n.-19-98194A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.322-19727A>C n.285-19727A>C | ClinVar |
X | g.78011673A>G | CA413598572 | ATP7A,PGK1 | c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.822A>G c.2171A>G (p.Gln724Arg) n.1202A>G n.2311A>G n.2482A>G n.4380A>G n.2323A>G n.213A>G c.2264A>G (p.Gln755Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.2087A>G (p.Gln696Arg) c.-19-98194A>G (n.-19-98194A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.322-19727A>G n.285-19727A>G | |
X | g.78011673A>T | CA413598573 | ATP7A,PGK1 | c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.822A>T c.2171A>T (p.Gln724Leu) n.1202A>T n.2311A>T n.2482A>T n.4380A>T n.2323A>T n.213A>T c.2264A>T (p.Gln755Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.2087A>T (p.Gln696Leu) c.-19-98194A>T (n.-19-98194A>T) c.*2085A>T (n.*2085A>T) c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.322-19727A>T n.285-19727A>T | |
X | g.78011674G>A | CA517460857 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>A (p.Gln734=) n.823G>A c.2172G>A (p.Gln724=) n.1203G>A n.2312G>A n.2483G>A n.4381G>A n.2324G>A n.214G>A c.2265G>A (p.Gln755=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.2088G>A (p.Gln696=) c.-19-98193G>A (n.-19-98193G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.322-19726G>A n.285-19726G>A | |
X | g.78011674G>C | CA413598574 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>C (p.Gln734His) n.823G>C c.2172G>C (p.Gln724His) n.1203G>C n.2312G>C n.2483G>C n.4381G>C n.2324G>C n.214G>C c.2265G>C (p.Gln755His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.2088G>C (p.Gln696His) c.-19-98193G>C (n.-19-98193G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.322-19726G>C n.285-19726G>C | |
X | g.78011674G= | CA2439100631 | ATP7A,PGK1 | c.2202G= (p.Gln734=) n.823G= c.2172G= (p.Gln724=) n.1203G= n.2312G= n.2483G= n.4381G= n.2324G= n.214G= c.2265G= (p.Gln755=) c.*121G= (n.*121G=) c.2088G= (p.Gln696=) c.-19-98193G= (n.-19-98193G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.322-19726G= n.285-19726G= | |
X | g.78011674G>T | CA277346 | ATP7A,PGK1 | c.2202G>T (p.Gln734His) n.823G>T c.2172G>T (p.Gln724His) n.1203G>T n.2312G>T n.2483G>T n.4381G>T n.2324G>T n.214G>T c.2265G>T (p.Gln755His) c.*121G>T (n.*121G>T) c.2088G>T (p.Gln696His) c.-19-98193G>T (n.-19-98193G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.322-19726G>T n.285-19726G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011675G>A | CA413598575 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) n.823+1G>A c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) n.1203+1G>A n.2312+1G>A n.2484G>A n.4382G>A n.2325G>A n.214+1G>A c.2265+1G>A (n.2265+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.-19-98192G>A (n.-19-98192G>A) c.*2086+1G>A (n.*2086+1G>A) c.*1345+1G>A (n.*1345+1G>A) n.322-19725G>A n.285-19725G>A | ClinVar |
X | g.78011675G>C | CA413598577 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) n.823+1G>C c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) n.1203+1G>C n.2312+1G>C n.2484G>C n.4382G>C n.2325G>C n.214+1G>C c.2265+1G>C (n.2265+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.-19-98192G>C (n.-19-98192G>C) c.*2086+1G>C (n.*2086+1G>C) c.*1345+1G>C (n.*1345+1G>C) n.322-19725G>C n.285-19725G>C | |
X | g.78011675G>T | CA413598576 | ATP7A,PGK1 | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) n.823+1G>T c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) n.1203+1G>T n.2312+1G>T n.2484G>T n.4382G>T n.2325G>T n.214+1G>T c.2265+1G>T (n.2265+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.-19-98192G>T (n.-19-98192G>T) c.*2086+1G>T (n.*2086+1G>T) c.*1345+1G>T (n.*1345+1G>T) n.322-19725G>T n.285-19725G>T | |
X | g.78011679_78011693del | CA2580612280 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5_2202+19del (n.2202+5_2202+19del) n.823+5_823+19del c.2172+5_2172+19del (n.2172+5_2172+19del) n.1203+5_1203+19del n.2312+5_2312+19del n.2488_2502del n.4386_4400del n.2329_2343del n.214+5_214+19del c.2265+5_2265+19del (n.2265+5_2265+19del) c.*121+5_*121+19del (n.*121+5_*121+19del) c.-19-98188_-19-98174del (n.-19-98188_-19-98174del) c.*2086+5_*2086+19del (n.*2086+5_*2086+19del) c.*1345+5_*1345+19del (n.*1345+5_*1345+19del) n.322-19721_322-19707del n.285-19721_285-19707del | ClinVar |
X | g.78011676C>A | CA413598578 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>A (n.2202+2C>A) n.823+2C>A c.2172+2C>A (n.2172+2C>A) n.1203+2C>A n.2312+2C>A n.2485C>A n.4383C>A n.2326C>A n.214+2C>A c.2265+2C>A (n.2265+2C>A) c.*121+2C>A (n.*121+2C>A) c.-19-98191C>A (n.-19-98191C>A) c.*2086+2C>A (n.*2086+2C>A) c.*1345+2C>A (n.*1345+2C>A) n.322-19724C>A n.285-19724C>A | |
X | g.78011676C= | CA2439100632 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C= (n.2202+2C=) n.823+2C= c.2172+2C= (n.2172+2C=) n.1203+2C= n.2312+2C= n.2485C= n.4383C= n.2326C= n.214+2C= c.2265+2C= (n.2265+2C=) c.*121+2C= (n.*121+2C=) c.-19-98191C= (n.-19-98191C=) c.*2086+2C= (n.*2086+2C=) c.*1345+2C= (n.*1345+2C=) n.322-19724C= n.285-19724C= | |
X | g.78011676C>G | CA413598580 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>G (n.2202+2C>G) n.823+2C>G c.2172+2C>G (n.2172+2C>G) n.1203+2C>G n.2312+2C>G n.2485C>G n.4383C>G n.2326C>G n.214+2C>G c.2265+2C>G (n.2265+2C>G) c.*121+2C>G (n.*121+2C>G) c.-19-98191C>G (n.-19-98191C>G) c.*2086+2C>G (n.*2086+2C>G) c.*1345+2C>G (n.*1345+2C>G) n.322-19724C>G n.285-19724C>G | |
X | g.78011676C>T | CA413598579 | ATP7A,PGK1 | c.2202+2C>T (n.2202+2C>T) n.823+2C>T c.2172+2C>T (n.2172+2C>T) n.1203+2C>T n.2312+2C>T n.2485C>T n.4383C>T n.2326C>T n.214+2C>T c.2265+2C>T (n.2265+2C>T) c.*121+2C>T (n.*121+2C>T) c.-19-98191C>T (n.-19-98191C>T) c.*2086+2C>T (n.*2086+2C>T) c.*1345+2C>T (n.*1345+2C>T) n.322-19724C>T n.285-19724C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011679G>A | CA2573159563 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) n.823+5G>A c.2172+5G>A (n.2172+5G>A) n.1203+5G>A n.2312+5G>A n.2488G>A n.4386G>A n.2329G>A n.214+5G>A c.2265+5G>A (n.2265+5G>A) c.*121+5G>A (n.*121+5G>A) c.-19-98188G>A (n.-19-98188G>A) c.*2086+5G>A (n.*2086+5G>A) c.*1345+5G>A (n.*1345+5G>A) n.322-19721G>A n.285-19721G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011679G>C | CA277221 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G>C (n.2202+5G>C) n.823+5G>C c.2172+5G>C (n.2172+5G>C) n.1203+5G>C n.2312+5G>C n.2488G>C n.4386G>C n.2329G>C n.214+5G>C c.2265+5G>C (n.2265+5G>C) c.*121+5G>C (n.*121+5G>C) c.-19-98188G>C (n.-19-98188G>C) c.*2086+5G>C (n.*2086+5G>C) c.*1345+5G>C (n.*1345+5G>C) n.322-19721G>C n.285-19721G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011679G= | CA2439100633 | ATP7A,PGK1 | c.2202+5G= (n.2202+5G=) n.823+5G= c.2172+5G= (n.2172+5G=) n.1203+5G= n.2312+5G= n.2488G= n.4386G= n.2329G= n.214+5G= c.2265+5G= (n.2265+5G=) c.*121+5G= (n.*121+5G=) c.-19-98188G= (n.-19-98188G=) c.*2086+5G= (n.*2086+5G=) c.*1345+5G= (n.*1345+5G=) n.322-19721G= n.285-19721G= | |
X | g.78011680T>G | CA2580612281 | ATP7A,PGK1 | c.2202+6T>G (n.2202+6T>G) n.823+6T>G c.2172+6T>G (n.2172+6T>G) n.1203+6T>G n.2312+6T>G n.2489T>G n.4387T>G n.2330T>G n.214+6T>G c.2265+6T>G (n.2265+6T>G) c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) c.-19-98187T>G (n.-19-98187T>G) c.*2086+6T>G (n.*2086+6T>G) c.*1345+6T>G (n.*1345+6T>G) n.322-19720T>G n.285-19720T>G | ClinVar |
X | g.78011682_78011686dup | CA10459203 | ATP7A,PGK1 | c.2202+8_2202+12dup (n.2202+8_2202+12dup) n.823+8_823+12dup c.2172+8_2172+12dup (n.2172+8_2172+12dup) n.1203+8_1203+12dup n.2312+8_2312+12dup n.2491_2495dup n.4389_4393dup n.2332_2336dup n.214+8_214+12dup c.2265+8_2265+12dup (n.2265+8_2265+12dup) c.*121+8_*121+12dup (n.*121+8_*121+12dup) c.-19-98185_-19-98181dup (n.-19-98185_-19-98181dup) c.*2086+8_*2086+12dup (n.*2086+8_*2086+12dup) c.*1345+8_*1345+12dup (n.*1345+8_*1345+12dup) n.322-19718_322-19714dup n.285-19718_285-19714dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011681G>A | CA2694153015 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G>A (n.2202+7G>A) n.823+7G>A c.2172+7G>A (n.2172+7G>A) n.1203+7G>A n.2312+7G>A n.2490G>A n.4388G>A n.2331G>A n.214+7G>A c.2265+7G>A (n.2265+7G>A) c.*121+7G>A (n.*121+7G>A) c.-19-98186G>A (n.-19-98186G>A) c.*2086+7G>A (n.*2086+7G>A) c.*1345+7G>A (n.*1345+7G>A) n.322-19719G>A n.285-19719G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011681G= | CA2439100634 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G= (n.2202+7G=) n.823+7G= c.2172+7G= (n.2172+7G=) n.1203+7G= n.2312+7G= n.2490G= n.4388G= n.2331G= n.214+7G= c.2265+7G= (n.2265+7G=) c.*121+7G= (n.*121+7G=) c.-19-98186G= (n.-19-98186G=) c.*2086+7G= (n.*2086+7G=) c.*1345+7G= (n.*1345+7G=) n.322-19719G= n.285-19719G= | |
X | g.78011681G>T | CA10459204 | ATP7A,PGK1 | c.2202+7G>T (n.2202+7G>T) n.823+7G>T c.2172+7G>T (n.2172+7G>T) n.1203+7G>T n.2312+7G>T n.2490G>T n.4388G>T n.2331G>T n.214+7G>T c.2265+7G>T (n.2265+7G>T) c.*121+7G>T (n.*121+7G>T) c.-19-98186G>T (n.-19-98186G>T) c.*2086+7G>T (n.*2086+7G>T) c.*1345+7G>T (n.*1345+7G>T) n.322-19719G>T n.285-19719G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011682A>C | CA2499226882 | ATP7A,PGK1 | c.2202+8A>C (n.2202+8A>C) n.823+8A>C c.2172+8A>C (n.2172+8A>C) n.1203+8A>C n.2312+8A>C n.2491A>C n.4389A>C n.2332A>C n.214+8A>C c.2265+8A>C (n.2265+8A>C) c.*121+8A>C (n.*121+8A>C) c.-19-98185A>C (n.-19-98185A>C) c.*2086+8A>C (n.*2086+8A>C) c.*1345+8A>C (n.*1345+8A>C) n.322-19718A>C n.285-19718A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011683A>C | CA2597116563 | ATP7A,PGK1 | c.2202+9A>C (n.2202+9A>C) n.823+9A>C c.2172+9A>C (n.2172+9A>C) n.1203+9A>C n.2312+9A>C n.2492A>C n.4390A>C n.2333A>C n.214+9A>C c.2265+9A>C (n.2265+9A>C) c.*121+9A>C (n.*121+9A>C) c.-19-98184A>C (n.-19-98184A>C) c.*2086+9A>C (n.*2086+9A>C) c.*1345+9A>C (n.*1345+9A>C) n.322-19717A>C n.285-19717A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011685T>G | CA2694153016 | ATP7A,PGK1 | c.2202+11T>G (n.2202+11T>G) n.823+11T>G c.2172+11T>G (n.2172+11T>G) n.1203+11T>G n.2312+11T>G n.2494T>G n.4392T>G n.2335T>G n.214+11T>G c.2265+11T>G (n.2265+11T>G) c.*121+11T>G (n.*121+11T>G) c.-19-98182T>G (n.-19-98182T>G) c.*2086+11T>G (n.*2086+11T>G) c.*1345+11T>G (n.*1345+11T>G) n.322-19715T>G n.285-19715T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011686G>A | CA2579650235 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>A (n.2202+12G>A) n.823+12G>A c.2172+12G>A (n.2172+12G>A) n.1203+12G>A n.2312+12G>A n.2495G>A n.4393G>A n.2336G>A n.214+12G>A c.2265+12G>A (n.2265+12G>A) c.*121+12G>A (n.*121+12G>A) c.-19-98181G>A (n.-19-98181G>A) c.*2086+12G>A (n.*2086+12G>A) c.*1345+12G>A (n.*1345+12G>A) n.322-19714G>A n.285-19714G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011686G>C | CA643005190 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>C (n.2202+12G>C) n.823+12G>C c.2172+12G>C (n.2172+12G>C) n.1203+12G>C n.2312+12G>C n.2495G>C n.4393G>C n.2336G>C n.214+12G>C c.2265+12G>C (n.2265+12G>C) c.*121+12G>C (n.*121+12G>C) c.-19-98181G>C (n.-19-98181G>C) c.*2086+12G>C (n.*2086+12G>C) c.*1345+12G>C (n.*1345+12G>C) n.322-19714G>C n.285-19714G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011686G= | CA2439100635 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G= (n.2202+12G=) n.823+12G= c.2172+12G= (n.2172+12G=) n.1203+12G= n.2312+12G= n.2495G= n.4393G= n.2336G= n.214+12G= c.2265+12G= (n.2265+12G=) c.*121+12G= (n.*121+12G=) c.-19-98181G= (n.-19-98181G=) c.*2086+12G= (n.*2086+12G=) c.*1345+12G= (n.*1345+12G=) n.322-19714G= n.285-19714G= | |
X | g.78011686G>T | CA643005191 | ATP7A,PGK1 | c.2202+12G>T (n.2202+12G>T) n.823+12G>T c.2172+12G>T (n.2172+12G>T) n.1203+12G>T n.2312+12G>T n.2495G>T n.4393G>T n.2336G>T n.214+12G>T c.2265+12G>T (n.2265+12G>T) c.*121+12G>T (n.*121+12G>T) c.-19-98181G>T (n.-19-98181G>T) c.*2086+12G>T (n.*2086+12G>T) c.*1345+12G>T (n.*1345+12G>T) n.322-19714G>T n.285-19714G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011687T>C | CA10459205 | ATP7A,PGK1 | c.2202+13T>C (n.2202+13T>C) n.823+13T>C c.2172+13T>C (n.2172+13T>C) n.1203+13T>C n.2312+13T>C n.2496T>C n.4394T>C n.2337T>C n.214+13T>C c.2265+13T>C (n.2265+13T>C) c.*121+13T>C (n.*121+13T>C) c.-19-98180T>C (n.-19-98180T>C) c.*2086+13T>C (n.*2086+13T>C) c.*1345+13T>C (n.*1345+13T>C) n.322-19713T>C n.285-19713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011687T= | CA2439100636 | ATP7A,PGK1 | c.2202+13T= (n.2202+13T=) n.823+13T= c.2172+13T= (n.2172+13T=) n.1203+13T= n.2312+13T= n.2496T= n.4394T= n.2337T= n.214+13T= c.2265+13T= (n.2265+13T=) c.*121+13T= (n.*121+13T=) c.-19-98180T= (n.-19-98180T=) c.*2086+13T= (n.*2086+13T=) c.*1345+13T= (n.*1345+13T=) n.322-19713T= n.285-19713T= | |
X | g.78011688T>A | CA2579650236 | ATP7A,PGK1 | c.2202+14T>A (n.2202+14T>A) n.823+14T>A c.2172+14T>A (n.2172+14T>A) n.1203+14T>A n.2312+14T>A n.2497T>A n.4395T>A n.2338T>A n.214+14T>A c.2265+14T>A (n.2265+14T>A) c.*121+14T>A (n.*121+14T>A) c.-19-98179T>A (n.-19-98179T>A) c.*2086+14T>A (n.*2086+14T>A) c.*1345+14T>A (n.*1345+14T>A) n.322-19712T>A n.285-19712T>A | |
X | g.78011690G>A | CA2579650237 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G>A (n.2202+16G>A) n.823+16G>A c.2172+16G>A (n.2172+16G>A) n.1203+16G>A n.2312+16G>A n.2499G>A n.4397G>A n.2340G>A n.214+16G>A c.2265+16G>A (n.2265+16G>A) c.*121+16G>A (n.*121+16G>A) c.-19-98177G>A (n.-19-98177G>A) c.*2086+16G>A (n.*2086+16G>A) c.*1345+16G>A (n.*1345+16G>A) n.322-19710G>A n.285-19710G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011690G>C | CA10459206 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G>C (n.2202+16G>C) n.823+16G>C c.2172+16G>C (n.2172+16G>C) n.1203+16G>C n.2312+16G>C n.2499G>C n.4397G>C n.2340G>C n.214+16G>C c.2265+16G>C (n.2265+16G>C) c.*121+16G>C (n.*121+16G>C) c.-19-98177G>C (n.-19-98177G>C) c.*2086+16G>C (n.*2086+16G>C) c.*1345+16G>C (n.*1345+16G>C) n.322-19710G>C n.285-19710G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011690G= | CA2439100637 | ATP7A,PGK1 | c.2202+16G= (n.2202+16G=) n.823+16G= c.2172+16G= (n.2172+16G=) n.1203+16G= n.2312+16G= n.2499G= n.4397G= n.2340G= n.214+16G= c.2265+16G= (n.2265+16G=) c.*121+16G= (n.*121+16G=) c.-19-98177G= (n.-19-98177G=) c.*2086+16G= (n.*2086+16G=) c.*1345+16G= (n.*1345+16G=) n.322-19710G= n.285-19710G= | |
X | g.78011691C>A | CA2694153017 | ATP7A,PGK1 | c.2202+17C>A (n.2202+17C>A) n.823+17C>A c.2172+17C>A (n.2172+17C>A) n.1203+17C>A n.2312+17C>A n.2500C>A n.4398C>A n.2341C>A n.214+17C>A c.2265+17C>A (n.2265+17C>A) c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) c.-19-98176C>A (n.-19-98176C>A) c.*2086+17C>A (n.*2086+17C>A) c.*1345+17C>A (n.*1345+17C>A) n.322-19709C>A n.285-19709C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011691C>G | CA2694153018 | ATP7A,PGK1 | c.2202+17C>G (n.2202+17C>G) n.823+17C>G c.2172+17C>G (n.2172+17C>G) n.1203+17C>G n.2312+17C>G n.2500C>G n.4398C>G n.2341C>G n.214+17C>G c.2265+17C>G (n.2265+17C>G) c.*121+17C>G (n.*121+17C>G) c.-19-98176C>G (n.-19-98176C>G) c.*2086+17C>G (n.*2086+17C>G) c.*1345+17C>G (n.*1345+17C>G) n.322-19709C>G n.285-19709C>G | gnomAD v4 |
X | g.78011693A>T | CA2694153019 | ATP7A,PGK1 | c.2202+19A>T (n.2202+19A>T) n.823+19A>T c.2172+19A>T (n.2172+19A>T) n.1203+19A>T n.2312+19A>T n.2502A>T n.4400A>T n.2343A>T n.214+19A>T c.2265+19A>T (n.2265+19A>T) c.*121+19A>T (n.*121+19A>T) c.-19-98174A>T (n.-19-98174A>T) c.*2086+19A>T (n.*2086+19A>T) c.*1345+19A>T (n.*1345+19A>T) n.322-19707A>T n.285-19707A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011696A>G | CA2694153020 | ATP7A,PGK1 | c.2202+22A>G (n.2202+22A>G) n.823+22A>G c.2172+22A>G (n.2172+22A>G) n.1203+22A>G n.2312+22A>G n.2505A>G n.4403A>G n.2346A>G n.214+22A>G c.2265+22A>G (n.2265+22A>G) c.*121+22A>G (n.*121+22A>G) c.-19-98171A>G (n.-19-98171A>G) c.*2086+22A>G (n.*2086+22A>G) c.*1345+22A>G (n.*1345+22A>G) n.322-19704A>G n.285-19704A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011698A= | CA2439100638 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A= (n.2202+24A=) n.823+24A= c.2172+24A= (n.2172+24A=) n.1203+24A= n.2312+24A= n.2507A= n.4405A= n.2348A= n.214+24A= c.2265+24A= (n.2265+24A=) c.*121+24A= (n.*121+24A=) c.-19-98169A= (n.-19-98169A=) c.*2086+24A= (n.*2086+24A=) c.*1345+24A= (n.*1345+24A=) n.322-19702A= n.285-19702A= | |
X | g.78011698A>C | CA643005192 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A>C (n.2202+24A>C) n.823+24A>C c.2172+24A>C (n.2172+24A>C) n.1203+24A>C n.2312+24A>C n.2507A>C n.4405A>C n.2348A>C n.214+24A>C c.2265+24A>C (n.2265+24A>C) c.*121+24A>C (n.*121+24A>C) c.-19-98169A>C (n.-19-98169A>C) c.*2086+24A>C (n.*2086+24A>C) c.*1345+24A>C (n.*1345+24A>C) n.322-19702A>C n.285-19702A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78011698A>G | CA2694153021 | ATP7A,PGK1 | c.2202+24A>G (n.2202+24A>G) n.823+24A>G c.2172+24A>G (n.2172+24A>G) n.1203+24A>G n.2312+24A>G n.2507A>G n.4405A>G n.2348A>G n.214+24A>G c.2265+24A>G (n.2265+24A>G) c.*121+24A>G (n.*121+24A>G) c.-19-98169A>G (n.-19-98169A>G) c.*2086+24A>G (n.*2086+24A>G) c.*1345+24A>G (n.*1345+24A>G) n.322-19702A>G n.285-19702A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011699T>C | CA2694153022 | ATP7A,PGK1 | c.2202+25T>C (n.2202+25T>C) n.823+25T>C c.2172+25T>C (n.2172+25T>C) n.1203+25T>C n.2312+25T>C n.2508T>C n.4406T>C n.2349T>C n.214+25T>C c.2265+25T>C (n.2265+25T>C) c.*121+25T>C (n.*121+25T>C) c.-19-98168T>C (n.-19-98168T>C) c.*2086+25T>C (n.*2086+25T>C) c.*1345+25T>C (n.*1345+25T>C) n.322-19701T>C n.285-19701T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011702G>C | CA878433041 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28G>C (n.2202+28G>C) n.823+28G>C c.2172+28G>C (n.2172+28G>C) n.1203+28G>C n.2312+28G>C n.2511G>C n.4409G>C n.2352G>C n.214+28G>C c.2265+28G>C (n.2265+28G>C) c.*121+28G>C (n.*121+28G>C) c.-19-98165G>C (n.-19-98165G>C) c.*2086+28G>C (n.*2086+28G>C) c.*1345+28G>C (n.*1345+28G>C) n.322-19698G>C n.285-19698G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011702G= | CA2439100639 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28G= (n.2202+28G=) n.823+28G= c.2172+28G= (n.2172+28G=) n.1203+28G= n.2312+28G= n.2511G= n.4409G= n.2352G= n.214+28G= c.2265+28G= (n.2265+28G=) c.*121+28G= (n.*121+28G=) c.-19-98165G= (n.-19-98165G=) c.*2086+28G= (n.*2086+28G=) c.*1345+28G= (n.*1345+28G=) n.322-19698G= n.285-19698G= | |
X | g.78011702_78011709delinsGTTAATAA | CA2439100640 | ATP7A,PGK1 | c.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA (n.2202+28_2202+35delinsGTTAATAA) n.823+28_823+35delinsGTTAATAA c.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA (n.2172+28_2172+35delinsGTTAATAA) n.1203+28_1203+35delinsGTTAATAA n.2312+28_2312+35delinsGTTAATAA n.2511_2518delinsGTTAATAA n.4409_4416delinsGTTAATAA n.2352_2359delinsGTTAATAA n.214+28_214+35delinsGTTAATAA c.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA (n.2265+28_2265+35delinsGTTAATAA) c.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA (n.*121+28_*121+35delinsGTTAATAA) c.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA (n.-19-98165_-19-98158delinsGTTAATAA) c.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA (n.*2086+28_*2086+35delinsGTTAATAA) c.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA (n.*1345+28_*1345+35delinsGTTAATAA) n.322-19698_322-19691delinsGTTAATAA n.285-19698_285-19691delinsGTTAATAA | |
X | g.78011703T>C | CA2579650238 | ATP7A,PGK1 | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) n.823+29T>C c.2172+29T>C (n.2172+29T>C) n.1203+29T>C n.2312+29T>C n.2512T>C n.4410T>C n.2353T>C n.214+29T>C c.2265+29T>C (n.2265+29T>C) c.*121+29T>C (n.*121+29T>C) c.-19-98164T>C (n.-19-98164T>C) c.*2086+29T>C (n.*2086+29T>C) c.*1345+29T>C (n.*1345+29T>C) n.322-19697T>C n.285-19697T>C | |
X | g.78011703_78011706delinsTTAA | CA2439100641 | ATP7A,PGK1 | c.2202+29_2202+32delinsTTAA (n.2202+29_2202+32delinsTTAA) n.823+29_823+32delinsTTAA c.2172+29_2172+32delinsTTAA (n.2172+29_2172+32delinsTTAA) n.1203+29_1203+32delinsTTAA n.2312+29_2312+32delinsTTAA n.2512_2515delinsTTAA n.4410_4413delinsTTAA n.2353_2356delinsTTAA n.214+29_214+32delinsTTAA c.2265+29_2265+32delinsTTAA (n.2265+29_2265+32delinsTTAA) c.*121+29_*121+32delinsTTAA (n.*121+29_*121+32delinsTTAA) c.-19-98164_-19-98161delinsTTAA (n.-19-98164_-19-98161delinsTTAA) c.*2086+29_*2086+32delinsTTAA (n.*2086+29_*2086+32delinsTTAA) c.*1345+29_*1345+32delinsTTAA (n.*1345+29_*1345+32delinsTTAA) n.322-19697_322-19694delinsTTAA n.285-19697_285-19694delinsTTAA | |
X | g.78011704_78011710del | CA1134508658 | ATP7A,PGK1 | c.2202+30_2202+36del (n.2202+30_2202+36del) n.823+30_823+36del c.2172+30_2172+36del (n.2172+30_2172+36del) n.1203+30_1203+36del n.2312+30_2312+36del n.2513_2519del n.4411_4417del n.2354_2360del n.214+30_214+36del c.2265+30_2265+36del (n.2265+30_2265+36del) c.*121+30_*121+36del (n.*121+30_*121+36del) c.-19-98163_-19-98157del (n.-19-98163_-19-98157del) c.*2086+30_*2086+36del (n.*2086+30_*2086+36del) c.*1345+30_*1345+36del (n.*1345+30_*1345+36del) n.322-19696_322-19690del n.285-19696_285-19690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011710_78011712del | CA10459207 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36_2202+38del (n.2202+36_2202+38del) n.823+36_823+38del c.2172+36_2172+38del (n.2172+36_2172+38del) n.1203+36_1203+38del n.2312+36_2312+38del n.2519_2521del n.4417_4419del n.2360_2362del n.214+36_214+38del c.2265+36_2265+38del (n.2265+36_2265+38del) c.*121+36_*121+38del (n.*121+36_*121+38del) c.-19-98157_-19-98155del (n.-19-98157_-19-98155del) c.*2086+36_*2086+38del (n.*2086+36_*2086+38del) c.*1345+36_*1345+38del (n.*1345+36_*1345+38del) n.322-19690_322-19688del n.285-19690_285-19688del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011707T>C | CA2579650239 | ATP7A,PGK1 | c.2202+33T>C (n.2202+33T>C) n.823+33T>C c.2172+33T>C (n.2172+33T>C) n.1203+33T>C n.2312+33T>C n.2516T>C n.4414T>C n.2357T>C n.214+33T>C c.2265+33T>C (n.2265+33T>C) c.*121+33T>C (n.*121+33T>C) c.-19-98160T>C (n.-19-98160T>C) c.*2086+33T>C (n.*2086+33T>C) c.*1345+33T>C (n.*1345+33T>C) n.322-19693T>C n.285-19693T>C | |
X | g.78011710T>A | CA2694153023 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T>A (n.2202+36T>A) n.823+36T>A c.2172+36T>A (n.2172+36T>A) n.1203+36T>A n.2312+36T>A n.2519T>A n.4417T>A n.2360T>A n.214+36T>A c.2265+36T>A (n.2265+36T>A) c.*121+36T>A (n.*121+36T>A) c.-19-98157T>A (n.-19-98157T>A) c.*2086+36T>A (n.*2086+36T>A) c.*1345+36T>A (n.*1345+36T>A) n.322-19690T>A n.285-19690T>A | gnomAD v4 |
X | g.78011710T>C | CA331097030 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T>C (n.2202+36T>C) n.823+36T>C c.2172+36T>C (n.2172+36T>C) n.1203+36T>C n.2312+36T>C n.2519T>C n.4417T>C n.2360T>C n.214+36T>C c.2265+36T>C (n.2265+36T>C) c.*121+36T>C (n.*121+36T>C) c.-19-98157T>C (n.-19-98157T>C) c.*2086+36T>C (n.*2086+36T>C) c.*1345+36T>C (n.*1345+36T>C) n.322-19690T>C n.285-19690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011710T= | CA2439100642 | ATP7A,PGK1 | c.2202+36T= (n.2202+36T=) n.823+36T= c.2172+36T= (n.2172+36T=) n.1203+36T= n.2312+36T= n.2519T= n.4417T= n.2360T= n.214+36T= c.2265+36T= (n.2265+36T=) c.*121+36T= (n.*121+36T=) c.-19-98157T= (n.-19-98157T=) c.*2086+36T= (n.*2086+36T=) c.*1345+36T= (n.*1345+36T=) n.322-19690T= n.285-19690T= | |
X | g.78011716dup | CA2509483848 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42dup (n.2202+42dup) n.823+42dup c.2172+42dup (n.2172+42dup) n.1203+42dup n.2312+42dup n.2525dup n.4423dup n.2366dup n.214+42dup c.2265+42dup (n.2265+42dup) c.*121+42dup (n.*121+42dup) c.-19-98151dup (n.-19-98151dup) c.*2086+42dup (n.*2086+42dup) c.*1345+42dup (n.*1345+42dup) n.322-19684dup n.285-19684dup | gnomAD v4 |
X | g.78011713A= | CA2439100643 | ATP7A,PGK1 | c.2202+39A= (n.2202+39A=) n.823+39A= c.2172+39A= (n.2172+39A=) n.1203+39A= n.2312+39A= n.2522A= n.4420A= n.2363A= n.214+39A= c.2265+39A= (n.2265+39A=) c.*121+39A= (n.*121+39A=) c.-19-98154A= (n.-19-98154A=) c.*2086+39A= (n.*2086+39A=) c.*1345+39A= (n.*1345+39A=) n.322-19687A= n.285-19687A= | |
X | g.78011713A>C | CA10459208 | ATP7A,PGK1 | c.2202+39A>C (n.2202+39A>C) n.823+39A>C c.2172+39A>C (n.2172+39A>C) n.1203+39A>C n.2312+39A>C n.2522A>C n.4420A>C n.2363A>C n.214+39A>C c.2265+39A>C (n.2265+39A>C) c.*121+39A>C (n.*121+39A>C) c.-19-98154A>C (n.-19-98154A>C) c.*2086+39A>C (n.*2086+39A>C) c.*1345+39A>C (n.*1345+39A>C) n.322-19687A>C n.285-19687A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011715A>G | CA2694153024 | ATP7A,PGK1 | c.2202+41A>G (n.2202+41A>G) n.823+41A>G c.2172+41A>G (n.2172+41A>G) n.1203+41A>G n.2312+41A>G n.2524A>G n.4422A>G n.2365A>G n.214+41A>G c.2265+41A>G (n.2265+41A>G) c.*121+41A>G (n.*121+41A>G) c.-19-98152A>G (n.-19-98152A>G) c.*2086+41A>G (n.*2086+41A>G) c.*1345+41A>G (n.*1345+41A>G) n.322-19685A>G n.285-19685A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011716A= | CA2439100644 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42A= (n.2202+42A=) n.823+42A= c.2172+42A= (n.2172+42A=) n.1203+42A= n.2312+42A= n.2525A= n.4423A= n.2366A= n.214+42A= c.2265+42A= (n.2265+42A=) c.*121+42A= (n.*121+42A=) c.-19-98151A= (n.-19-98151A=) c.*2086+42A= (n.*2086+42A=) c.*1345+42A= (n.*1345+42A=) n.322-19684A= n.285-19684A= | |
X | g.78011716A>T | CA643005193 | ATP7A,PGK1 | c.2202+42A>T (n.2202+42A>T) n.823+42A>T c.2172+42A>T (n.2172+42A>T) n.1203+42A>T n.2312+42A>T n.2525A>T n.4423A>T n.2366A>T n.214+42A>T c.2265+42A>T (n.2265+42A>T) c.*121+42A>T (n.*121+42A>T) c.-19-98151A>T (n.-19-98151A>T) c.*2086+42A>T (n.*2086+42A>T) c.*1345+42A>T (n.*1345+42A>T) n.322-19684A>T n.285-19684A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011717T>A | CA2694153025 | ATP7A,PGK1 | c.2202+43T>A (n.2202+43T>A) n.823+43T>A c.2172+43T>A (n.2172+43T>A) n.1203+43T>A n.2312+43T>A n.2526T>A n.4424T>A n.2367T>A n.214+43T>A c.2265+43T>A (n.2265+43T>A) c.*121+43T>A (n.*121+43T>A) c.-19-98150T>A (n.-19-98150T>A) c.*2086+43T>A (n.*2086+43T>A) c.*1345+43T>A (n.*1345+43T>A) n.322-19683T>A n.285-19683T>A | gnomAD v4 |
X | g.78011720G>A | CA2694153026 | ATP7A,PGK1 | c.2202+46G>A (n.2202+46G>A) n.823+46G>A c.2172+46G>A (n.2172+46G>A) n.1203+46G>A n.2312+46G>A n.2529G>A n.4427G>A n.2370G>A n.214+46G>A c.2265+46G>A (n.2265+46G>A) c.*121+46G>A (n.*121+46G>A) c.-19-98147G>A (n.-19-98147G>A) c.*2086+46G>A (n.*2086+46G>A) c.*1345+46G>A (n.*1345+46G>A) n.322-19680G>A n.285-19680G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011721C>A | CA878433061 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C>A (n.2202+47C>A) n.823+47C>A c.2172+47C>A (n.2172+47C>A) n.1203+47C>A n.2312+47C>A n.2530C>A n.4428C>A n.2371C>A n.214+47C>A c.2265+47C>A (n.2265+47C>A) c.*121+47C>A (n.*121+47C>A) c.-19-98146C>A (n.-19-98146C>A) c.*2086+47C>A (n.*2086+47C>A) c.*1345+47C>A (n.*1345+47C>A) n.322-19679C>A n.285-19679C>A | dbSNP |
X | g.78011721C= | CA2439100645 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C= (n.2202+47C=) n.823+47C= c.2172+47C= (n.2172+47C=) n.1203+47C= n.2312+47C= n.2530C= n.4428C= n.2371C= n.214+47C= c.2265+47C= (n.2265+47C=) c.*121+47C= (n.*121+47C=) c.-19-98146C= (n.-19-98146C=) c.*2086+47C= (n.*2086+47C=) c.*1345+47C= (n.*1345+47C=) n.322-19679C= n.285-19679C= | |
X | g.78011721C>G | CA1134508660 | ATP7A,PGK1 | c.2202+47C>G (n.2202+47C>G) n.823+47C>G c.2172+47C>G (n.2172+47C>G) n.1203+47C>G n.2312+47C>G n.2530C>G n.4428C>G n.2371C>G n.214+47C>G c.2265+47C>G (n.2265+47C>G) c.*121+47C>G (n.*121+47C>G) c.-19-98146C>G (n.-19-98146C>G) c.*2086+47C>G (n.*2086+47C>G) c.*1345+47C>G (n.*1345+47C>G) n.322-19679C>G n.285-19679C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |