Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78011532A>CCA413598256ATP7A,PGK1c.2060A>C (p.His687Pro)
n.681A>C
c.2030A>C (p.His677Pro)
n.1061A>C
n.2170A>C
n.2341A>C
n.4239A>C
n.2182A>C
n.72A>C
c.2123A>C (p.His708Pro)
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.-19-98335A>C (n.-19-98335A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
n.322-19868A>C
n.285-19868A>C
Xg.78011532A>GCA413598257ATP7A,PGK1c.2060A>G (p.His687Arg)
n.681A>G
c.2030A>G (p.His677Arg)
n.1061A>G
n.2170A>G
n.2341A>G
n.4239A>G
n.2182A>G
n.72A>G
c.2123A>G (p.His708Arg)
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.-19-98335A>G (n.-19-98335A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
n.322-19868A>G
n.285-19868A>G
 ClinVar
Xg.78011532A>TCA413598258ATP7A,PGK1c.2060A>T (p.His687Leu)
n.681A>T
c.2030A>T (p.His677Leu)
n.1061A>T
n.2170A>T
n.2341A>T
n.4239A>T
n.2182A>T
n.72A>T
c.2123A>T (p.His708Leu)
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.-19-98335A>T (n.-19-98335A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
n.322-19868A>T
n.285-19868A>T
Xg.78011533C>ACA413598259ATP7A,PGK1c.2061C>A (p.His687Gln)
n.682C>A
c.2031C>A (p.His677Gln)
n.1062C>A
n.2171C>A
n.2342C>A
n.4240C>A
n.2183C>A
n.73C>A
c.2124C>A (p.His708Gln)
c.1954C>A (p.Leu652Ile)
c.1947C>A (p.His649Gln)
c.-19-98334C>A (n.-19-98334C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
n.322-19867C>A
n.285-19867C>A
Xg.78011533C=CA2439100587ATP7A,PGK1c.2061C= (p.His687=)
n.682C=
c.2031C= (p.His677=)
n.1062C=
n.2171C=
n.2342C=
n.4240C=
n.2183C=
n.73C=
c.2124C= (p.His708=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.1947C= (p.His649=)
c.-19-98334C= (n.-19-98334C=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
c.*1204C= (n.*1204C=)
n.322-19867C=
n.285-19867C=
Xg.78011533C>GCA413598260ATP7A,PGK1c.2061C>G (p.His687Gln)
n.682C>G
c.2031C>G (p.His677Gln)
n.1062C>G
n.2171C>G
n.2342C>G
n.4240C>G
n.2183C>G
n.73C>G
c.2124C>G (p.His708Gln)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.1947C>G (p.His649Gln)
c.-19-98334C>G (n.-19-98334C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
n.322-19867C>G
n.285-19867C>G
 dbSNP
Xg.78011533C>TCA517460661ATP7A,PGK1c.2061C>T (p.His687=)
n.682C>T
c.2031C>T (p.His677=)
n.1062C>T
n.2171C>T
n.2342C>T
n.4240C>T
n.2183C>T
n.73C>T
c.2124C>T (p.His708=)
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
c.1947C>T (p.His649=)
c.-19-98334C>T (n.-19-98334C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.322-19867C>T
n.285-19867C>T
Xg.78011534T>ACA413598261ATP7A,PGK1c.2062T>A (p.Phe688Ile)
n.683T>A
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
n.1063T>A
n.2172T>A
n.2343T>A
n.4241T>A
n.2184T>A
n.74T>A
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.1955T>A (p.Leu652His)
c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.-19-98333T>A (n.-19-98333T>A)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.322-19866T>A
n.285-19866T>A
Xg.78011534T>CCA10459189ATP7A,PGK1c.2062T>C (p.Phe688Leu)
n.683T>C
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
n.1063T>C
n.2172T>C
n.2343T>C
n.4241T>C
n.2184T>C
n.74T>C
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.-19-98333T>C (n.-19-98333T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.322-19866T>C
n.285-19866T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011534T>GCA413598262ATP7A,PGK1c.2062T>G (p.Phe688Val)
n.683T>G
c.2032T>G (p.Phe678Val)
n.1063T>G
n.2172T>G
n.2343T>G
n.4241T>G
n.2184T>G
n.74T>G
c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.-19-98333T>G (n.-19-98333T>G)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.322-19866T>G
n.285-19866T>G
Xg.78011534T=CA2439100588ATP7A,PGK1c.2062T= (p.Phe688=)
n.683T=
c.2032T= (p.Phe678=)
n.1063T=
n.2172T=
n.2343T=
n.4241T=
n.2184T=
n.74T=
c.2125T= (p.Phe709=)
c.1955T= (p.Leu652=)
c.1948T= (p.Phe650=)
c.-19-98333T= (n.-19-98333T=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
n.322-19866T=
n.285-19866T=
Xg.78011536delCA2579650221ATP7A,PGK1c.2064del (p.Phe688LeufsTer10)
n.685del
c.2034del (p.Phe678LeufsTer10)
n.1065del
n.2174del
n.2345del
n.4243del
n.2186del
n.76del
c.2127del (p.Phe709LeufsTer10)
c.1957del (p.Cys653AlafsTer?)
c.1950del (p.Phe650LeufsTer10)
c.-19-98331del (n.-19-98331del)
c.*1948del (n.*1948del)
c.*1207del (n.*1207del)
n.322-19864del
n.285-19864del
Xg.78011535T>ACA413598263ATP7A,PGK1c.2063T>A (p.Phe688Tyr)
n.684T>A
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
n.1064T>A
n.2173T>A
n.2344T>A
n.4242T>A
n.2185T>A
n.75T>A
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.1956T>A (p.Leu652=)
c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.-19-98332T>A (n.-19-98332T>A)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.*1206T>A (n.*1206T>A)
n.322-19865T>A
n.285-19865T>A
Xg.78011535T>CCA413598264ATP7A,PGK1c.2063T>C (p.Phe688Ser)
n.684T>C
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
n.1064T>C
n.2173T>C
n.2344T>C
n.4242T>C
n.2185T>C
n.75T>C
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.1956T>C (p.Leu652=)
c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.-19-98332T>C (n.-19-98332T>C)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
n.322-19865T>C
n.285-19865T>C
Xg.78011535T>GCA413598265ATP7A,PGK1c.2063T>G (p.Phe688Cys)
n.684T>G
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
n.1064T>G
n.2173T>G
n.2344T>G
n.4242T>G
n.2185T>G
n.75T>G
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.1956T>G (p.Leu652=)
c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.-19-98332T>G (n.-19-98332T>G)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.*1206T>G (n.*1206T>G)
n.322-19865T>G
n.285-19865T>G
 ClinVar
Xg.78011536T>ACA413598266ATP7A,PGK1c.2064T>A (p.Phe688Leu)
n.685T>A
c.2034T>A (p.Phe678Leu)
n.1065T>A
n.2174T>A
n.2345T>A
n.4243T>A
n.2186T>A
n.76T>A
c.2127T>A (p.Phe709Leu)
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.1950T>A (p.Phe650Leu)
c.-19-98331T>A (n.-19-98331T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.322-19864T>A
n.285-19864T>A
Xg.78011536T>CCA517460662ATP7A,PGK1c.2064T>C (p.Phe688=)
n.685T>C
c.2034T>C (p.Phe678=)
n.1065T>C
n.2174T>C
n.2345T>C
n.4243T>C
n.2186T>C
n.76T>C
c.2127T>C (p.Phe709=)
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.1950T>C (p.Phe650=)
c.-19-98331T>C (n.-19-98331T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.322-19864T>C
n.285-19864T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011536T>GCA413598267ATP7A,PGK1c.2064T>G (p.Phe688Leu)
n.685T>G
c.2034T>G (p.Phe678Leu)
n.1065T>G
n.2174T>G
n.2345T>G
n.4243T>G
n.2186T>G
n.76T>G
c.2127T>G (p.Phe709Leu)
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.1950T>G (p.Phe650Leu)
c.-19-98331T>G (n.-19-98331T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.322-19864T>G
n.285-19864T>G
Xg.78011536T=CA2439100589ATP7A,PGK1c.2064T= (p.Phe688=)
n.685T=
c.2034T= (p.Phe678=)
n.1065T=
n.2174T=
n.2345T=
n.4243T=
n.2186T=
n.76T=
c.2127T= (p.Phe709=)
c.1957T= (p.Cys653=)
c.1950T= (p.Phe650=)
c.-19-98331T= (n.-19-98331T=)
c.*1948T= (n.*1948T=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.322-19864T=
n.285-19864T=
Xg.78011537G>ACA413598268ATP7A,PGK1c.2065G>A (p.Ala689Thr)
n.686G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.1066G>A
n.2175G>A
n.2346G>A
n.4244G>A
n.2187G>A
n.77G>A
c.2128G>A (p.Ala710Thr)
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.-19-98330G>A (n.-19-98330G>A)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.322-19863G>A
n.285-19863G>A
 dbSNP
Xg.78011537G>CCA413598269ATP7A,PGK1c.2065G>C (p.Ala689Pro)
n.686G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.1066G>C
n.2175G>C
n.2346G>C
n.4244G>C
n.2187G>C
n.77G>C
c.2128G>C (p.Ala710Pro)
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.-19-98330G>C (n.-19-98330G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.322-19863G>C
n.285-19863G>C
Xg.78011537G=CA2439100590ATP7A,PGK1c.2065G= (p.Ala689=)
n.686G=
c.2035G= (p.Ala679=)
n.1066G=
n.2175G=
n.2346G=
n.4244G=
n.2187G=
n.77G=
c.2128G= (p.Ala710=)
c.1958G= (p.Cys653=)
c.1951G= (p.Ala651=)
c.-19-98330G= (n.-19-98330G=)
c.*1949G= (n.*1949G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.322-19863G=
n.285-19863G=
Xg.78011537G>TCA413598270ATP7A,PGK1c.2065G>T (p.Ala689Ser)
n.686G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.1066G>T
n.2175G>T
n.2346G>T
n.4244G>T
n.2187G>T
n.77G>T
c.2128G>T (p.Ala710Ser)
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.-19-98330G>T (n.-19-98330G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.322-19863G>T
n.285-19863G>T
Xg.78011538C>ACA413598271ATP7A,PGK1c.2066C>A (p.Ala689Glu)
n.687C>A
c.2036C>A (p.Ala679Glu)
n.1067C>A
n.2176C>A
n.2347C>A
n.4245C>A
n.2188C>A
n.78C>A
c.2129C>A (p.Ala710Glu)
c.1959C>A (p.Cys653Ter)
c.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.-19-98329C>A (n.-19-98329C>A)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.322-19862C>A
n.285-19862C>A
Xg.78011538C>GCA413598272ATP7A,PGK1c.2066C>G (p.Ala689Gly)
n.687C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.1067C>G
n.2176C>G
n.2347C>G
n.4245C>G
n.2188C>G
n.78C>G
c.2129C>G (p.Ala710Gly)
c.1959C>G (p.Cys653Trp)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.-19-98329C>G (n.-19-98329C>G)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.322-19862C>G
n.285-19862C>G
Xg.78011538C>TCA413598273ATP7A,PGK1c.2066C>T (p.Ala689Val)
n.687C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.1067C>T
n.2176C>T
n.2347C>T
n.4245C>T
n.2188C>T
n.78C>T
c.2129C>T (p.Ala710Val)
c.1959C>T (p.Cys653=)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.-19-98329C>T (n.-19-98329C>T)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.322-19862C>T
n.285-19862C>T
 gnomAD v4
Xg.78011539A>CCA517460664ATP7A,PGK1c.2067A>C (p.Ala689=)
n.688A>C
c.2037A>C (p.Ala679=)
n.1068A>C
n.2177A>C
n.2348A>C
n.4246A>C
n.2189A>C
n.79A>C
c.2130A>C (p.Ala710=)
c.1960A>C (p.Asn654His)
c.1953A>C (p.Ala651=)
c.-19-98328A>C (n.-19-98328A>C)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.322-19861A>C
n.285-19861A>C
Xg.78011539A>GCA517460665ATP7A,PGK1c.2067A>G (p.Ala689=)
n.688A>G
c.2037A>G (p.Ala679=)
n.1068A>G
n.2177A>G
n.2348A>G
n.4246A>G
n.2189A>G
n.79A>G
c.2130A>G (p.Ala710=)
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
c.1953A>G (p.Ala651=)
c.-19-98328A>G (n.-19-98328A>G)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.322-19861A>G
n.285-19861A>G
Xg.78011539A>TCA517460666ATP7A,PGK1c.2067A>T (p.Ala689=)
n.688A>T
c.2037A>T (p.Ala679=)
n.1068A>T
n.2177A>T
n.2348A>T
n.4246A>T
n.2189A>T
n.79A>T
c.2130A>T (p.Ala710=)
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
c.1953A>T (p.Ala651=)
c.-19-98328A>T (n.-19-98328A>T)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.322-19861A>T
n.285-19861A>T
Xg.78011540A>CCA413598274ATP7A,PGK1c.2068A>C (p.Thr690Pro)
n.689A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.1069A>C
n.2178A>C
n.2349A>C
n.4247A>C
n.2190A>C
n.80A>C
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.-19-98327A>C (n.-19-98327A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.322-19860A>C
n.285-19860A>C
Xg.78011540A>GCA413598275ATP7A,PGK1c.2068A>G (p.Thr690Ala)
n.689A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.1069A>G
n.2178A>G
n.2349A>G
n.4247A>G
n.2190A>G
n.80A>G
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.-19-98327A>G (n.-19-98327A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.322-19860A>G
n.285-19860A>G
 gnomAD v4
Xg.78011540A>TCA413598276ATP7A,PGK1c.2068A>T (p.Thr690Ser)
n.689A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.1069A>T
n.2178A>T
n.2349A>T
n.4247A>T
n.2190A>T
n.80A>T
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.-19-98327A>T (n.-19-98327A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.322-19860A>T
n.285-19860A>T
Xg.78011541C>ACA413598277ATP7A,PGK1c.2069C>A (p.Thr690Asn)
n.690C>A
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
n.1070C>A
n.2179C>A
n.2350C>A
n.4248C>A
n.2191C>A
n.81C>A
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.-19-98326C>A (n.-19-98326C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.322-19859C>A
n.285-19859C>A
Xg.78011541C=CA2439100591ATP7A,PGK1c.2069C= (p.Thr690=)
n.690C=
c.2039C= (p.Thr680=)
n.1070C=
n.2179C=
n.2350C=
n.4248C=
n.2191C=
n.81C=
c.2132C= (p.Thr711=)
c.1962C= (p.Asn654=)
c.1955C= (p.Thr652=)
c.-19-98326C= (n.-19-98326C=)
c.*1953C= (n.*1953C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
n.322-19859C=
n.285-19859C=
Xg.78011541C>GCA413598278ATP7A,PGK1c.2069C>G (p.Thr690Ser)
n.690C>G
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
n.1070C>G
n.2179C>G
n.2350C>G
n.4248C>G
n.2191C>G
n.81C>G
c.2132C>G (p.Thr711Ser)
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.-19-98326C>G (n.-19-98326C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.322-19859C>G
n.285-19859C>G
Xg.78011541C>TCA10459190ATP7A,PGK1c.2069C>T (p.Thr690Ile)
n.690C>T
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.1070C>T
n.2179C>T
n.2350C>T
n.4248C>T
n.2191C>T
n.81C>T
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
c.1962C>T (p.Asn654=)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.-19-98326C>T (n.-19-98326C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.322-19859C>T
n.285-19859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011542T>ACA517460668ATP7A,PGK1c.2070T>A (p.Thr690=)
n.691T>A
c.2040T>A (p.Thr680=)
n.1071T>A
n.2180T>A
n.2351T>A
n.4249T>A
n.2192T>A
n.82T>A
c.2133T>A (p.Thr711=)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.1956T>A (p.Thr652=)
c.-19-98325T>A (n.-19-98325T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.322-19858T>A
n.285-19858T>A
Xg.78011542T>CCA517460669ATP7A,PGK1c.2070T>C (p.Thr690=)
n.691T>C
c.2040T>C (p.Thr680=)
n.1071T>C
n.2180T>C
n.2351T>C
n.4249T>C
n.2192T>C
n.82T>C
c.2133T>C (p.Thr711=)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.1956T>C (p.Thr652=)
c.-19-98325T>C (n.-19-98325T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.322-19858T>C
n.285-19858T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011542T>GCA517460667ATP7A,PGK1c.2070T>G (p.Thr690=)
n.691T>G
c.2040T>G (p.Thr680=)
n.1071T>G
n.2180T>G
n.2351T>G
n.4249T>G
n.2192T>G
n.82T>G
c.2133T>G (p.Thr711=)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.1956T>G (p.Thr652=)
c.-19-98325T>G (n.-19-98325T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.322-19858T>G
n.285-19858T>G
Xg.78011542T=CA2439100592ATP7A,PGK1c.2070T= (p.Thr690=)
n.691T=
c.2040T= (p.Thr680=)
n.1071T=
n.2180T=
n.2351T=
n.4249T=
n.2192T=
n.82T=
c.2133T= (p.Thr711=)
c.1963T= (p.Ser655=)
c.1956T= (p.Thr652=)
c.-19-98325T= (n.-19-98325T=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
c.*1213T= (n.*1213T=)
n.322-19858T=
n.285-19858T=
Xg.78011543C>ACA413598281ATP7A,PGK1c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.692C>A
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.1072C>A
n.2181C>A
n.2352C>A
n.4250C>A
n.2193C>A
n.83C>A
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.-19-98324C>A (n.-19-98324C>A)
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.322-19857C>A
n.285-19857C>A
Xg.78011543C>GCA413598280ATP7A,PGK1c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.692C>G
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.1072C>G
n.2181C>G
n.2352C>G
n.4250C>G
n.2193C>G
n.83C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.1957C>G (p.Leu653Val)
c.-19-98324C>G (n.-19-98324C>G)
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.322-19857C>G
n.285-19857C>G
Xg.78011543C>TCA413598279ATP7A,PGK1c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.692C>T
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
n.1072C>T
n.2181C>T
n.2352C>T
n.4250C>T
n.2193C>T
n.83C>T
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.-19-98324C>T (n.-19-98324C>T)
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.322-19857C>T
n.285-19857C>T
Xg.78011544T>ACA413598282ATP7A,PGK1c.2072T>A (p.Leu691His)
n.693T>A
c.2042T>A (p.Leu681His)
n.1073T>A
n.2182T>A
n.2353T>A
n.4251T>A
n.2194T>A
n.84T>A
c.2135T>A (p.Leu712His)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.1958T>A (p.Leu653His)
c.-19-98323T>A (n.-19-98323T>A)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
n.322-19856T>A
n.285-19856T>A
Xg.78011544T>CCA331096888ATP7A,PGK1c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.693T>C
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.1073T>C
n.2182T>C
n.2353T>C
n.4251T>C
n.2194T>C
n.84T>C
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.-19-98323T>C (n.-19-98323T>C)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.322-19856T>C
n.285-19856T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011544T>GCA413598283ATP7A,PGK1c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.693T>G
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.1073T>G
n.2182T>G
n.2353T>G
n.4251T>G
n.2194T>G
n.84T>G
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.-19-98323T>G (n.-19-98323T>G)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
n.322-19856T>G
n.285-19856T>G
 gnomAD v4
Xg.78011544T=CA2439100593ATP7A,PGK1c.2072T= (p.Leu691=)
n.693T=
c.2042T= (p.Leu681=)
n.1073T=
n.2182T=
n.2353T=
n.4251T=
n.2194T=
n.84T=
c.2135T= (p.Leu712=)
c.1965T= (p.Ser655=)
c.1958T= (p.Leu653=)
c.-19-98323T= (n.-19-98323T=)
c.*1956T= (n.*1956T=)
c.*1215T= (n.*1215T=)
n.322-19856T=
n.285-19856T=
Xg.78011545T>ACA517460670ATP7A,PGK1c.2073T>A (p.Leu691=)
n.694T>A
c.2043T>A (p.Leu681=)
n.1074T>A
n.2183T>A
n.2354T>A
n.4252T>A
n.2195T>A
n.85T>A
c.2136T>A (p.Leu712=)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1959T>A (p.Leu653=)
c.-19-98322T>A (n.-19-98322T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.322-19855T>A
n.285-19855T>A
Xg.78011545T>CCA517460671ATP7A,PGK1c.2073T>C (p.Leu691=)
n.694T>C
c.2043T>C (p.Leu681=)
n.1074T>C
n.2183T>C
n.2354T>C
n.4252T>C
n.2195T>C
n.85T>C
c.2136T>C (p.Leu712=)
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1959T>C (p.Leu653=)
c.-19-98322T>C (n.-19-98322T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.322-19855T>C
n.285-19855T>C
 gnomAD v4
Xg.78011545T>GCA517460672ATP7A,PGK1c.2073T>G (p.Leu691=)
n.694T>G
c.2043T>G (p.Leu681=)
n.1074T>G
n.2183T>G
n.2354T>G
n.4252T>G
n.2195T>G
n.85T>G
c.2136T>G (p.Leu712=)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1959T>G (p.Leu653=)
c.-19-98322T>G (n.-19-98322T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.322-19855T>G
n.285-19855T>G
Xg.78011546C>ACA413598284ATP7A,PGK1c.2074C>A (p.His692Asn)
n.695C>A
c.2044C>A (p.His682Asn)
n.1075C>A
n.2184C>A
n.2355C>A
n.4253C>A
n.2196C>A
n.86C>A
c.2137C>A (p.His713Asn)
c.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.1960C>A (p.His654Asn)
c.-19-98321C>A (n.-19-98321C>A)
c.*1958C>A (n.*1958C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.322-19854C>A
n.285-19854C>A
Xg.78011546C>GCA413598285ATP7A,PGK1c.2074C>G (p.His692Asp)
n.695C>G
c.2044C>G (p.His682Asp)
n.1075C>G
n.2184C>G
n.2355C>G
n.4253C>G
n.2196C>G
n.86C>G
c.2137C>G (p.His713Asp)
c.1967C>G (p.Ser656Ter)
c.1960C>G (p.His654Asp)
c.-19-98321C>G (n.-19-98321C>G)
c.*1958C>G (n.*1958C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.322-19854C>G
n.285-19854C>G
Xg.78011546C>TCA413598286ATP7A,PGK1c.2074C>T (p.His692Tyr)
n.695C>T
c.2044C>T (p.His682Tyr)
n.1075C>T
n.2184C>T
n.2355C>T
n.4253C>T
n.2196C>T
n.86C>T
c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.1960C>T (p.His654Tyr)
c.-19-98321C>T (n.-19-98321C>T)
c.*1958C>T (n.*1958C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.322-19854C>T
n.285-19854C>T
Xg.78011547_78011548delCA2580101490ATP7A,PGK1c.2075_2076del (p.His692ProfsTer2)
n.696_697del
c.2045_2046del (p.His682ProfsTer2)
n.1076_1077del
n.2185_2186del
n.2356_2357del
n.4254_4255del
n.2197_2198del
n.87_88del
c.2138_2139del (p.His713ProfsTer2)
c.1968_1969del (p.Pro657IlefsTer5)
c.1961_1962del (p.His654ProfsTer2)
c.-19-98320_-19-98319del (n.-19-98320_-19-98319del)
c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del)
n.322-19853_322-19852del
n.285-19853_285-19852del
 ClinVar
Xg.78011547A>CCA413598289ATP7A,PGK1c.2075A>C (p.His692Pro)
n.696A>C
c.2045A>C (p.His682Pro)
n.1076A>C
n.2185A>C
n.2356A>C
n.4254A>C
n.2197A>C
n.87A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
c.1968A>C (p.Ser656=)
c.1961A>C (p.His654Pro)
c.-19-98320A>C (n.-19-98320A>C)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.322-19853A>C
n.285-19853A>C
Xg.78011547A>GCA413598287ATP7A,PGK1c.2075A>G (p.His692Arg)
n.696A>G
c.2045A>G (p.His682Arg)
n.1076A>G
n.2185A>G
n.2356A>G
n.4254A>G
n.2197A>G
n.87A>G
c.2138A>G (p.His713Arg)
c.1968A>G (p.Ser656=)
c.1961A>G (p.His654Arg)
c.-19-98320A>G (n.-19-98320A>G)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.322-19853A>G
n.285-19853A>G
Xg.78011547A>TCA413598288ATP7A,PGK1c.2075A>T (p.His692Leu)
n.696A>T
c.2045A>T (p.His682Leu)
n.1076A>T
n.2185A>T
n.2356A>T
n.4254A>T
n.2197A>T
n.87A>T
c.2138A>T (p.His713Leu)
c.1968A>T (p.Ser656=)
c.1961A>T (p.His654Leu)
c.-19-98320A>T (n.-19-98320A>T)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.322-19853A>T
n.285-19853A>T
Xg.78011548C>ACA413598290ATP7A,PGK1c.2076C>A (p.His692Gln)
n.697C>A
c.2046C>A (p.His682Gln)
n.1077C>A
n.2186C>A
n.2357C>A
n.4255C>A
n.2198C>A
n.88C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1962C>A (p.His654Gln)
c.-19-98319C>A (n.-19-98319C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.322-19852C>A
n.285-19852C>A
Xg.78011548C>GCA413598291ATP7A,PGK1c.2076C>G (p.His692Gln)
n.697C>G
c.2046C>G (p.His682Gln)
n.1077C>G
n.2186C>G
n.2357C>G
n.4255C>G
n.2198C>G
n.88C>G
c.2139C>G (p.His713Gln)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1962C>G (p.His654Gln)
c.-19-98319C>G (n.-19-98319C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.322-19852C>G
n.285-19852C>G
Xg.78011548C>TCA517460673ATP7A,PGK1c.2076C>T (p.His692=)
n.697C>T
c.2046C>T (p.His682=)
n.1077C>T
n.2186C>T
n.2357C>T
n.4255C>T
n.2198C>T
n.88C>T
c.2139C>T (p.His713=)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1962C>T (p.His654=)
c.-19-98319C>T (n.-19-98319C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.322-19852C>T
n.285-19852C>T
Xg.78011549C>ACA413598292ATP7A,PGK1c.2077C>A (p.His693Asn)
n.698C>A
c.2047C>A (p.His683Asn)
n.1078C>A
n.2187C>A
n.2358C>A
n.4256C>A
n.2199C>A
n.89C>A
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.-19-98318C>A (n.-19-98318C>A)
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.322-19851C>A
n.285-19851C>A
Xg.78011549C=CA2439100594ATP7A,PGK1c.2077C= (p.His693=)
n.698C=
c.2047C= (p.His683=)
n.1078C=
n.2187C=
n.2358C=
n.4256C=
n.2199C=
n.89C=
c.2140C= (p.His714=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.1963C= (p.His655=)
c.-19-98318C= (n.-19-98318C=)
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.*1220C= (n.*1220C=)
n.322-19851C=
n.285-19851C=
Xg.78011549C>GCA413598293ATP7A,PGK1c.2077C>G (p.His693Asp)
n.698C>G
c.2047C>G (p.His683Asp)
n.1078C>G
n.2187C>G
n.2358C>G
n.4256C>G
n.2199C>G
n.89C>G
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1963C>G (p.His655Asp)
c.-19-98318C>G (n.-19-98318C>G)
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
n.322-19851C>G
n.285-19851C>G
Xg.78011549C>TCA10459191ATP7A,PGK1c.2077C>T (p.His693Tyr)
n.698C>T
c.2047C>T (p.His683Tyr)
n.1078C>T
n.2187C>T
n.2358C>T
n.4256C>T
n.2199C>T
n.89C>T
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.-19-98318C>T (n.-19-98318C>T)
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.322-19851C>T
n.285-19851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011550A>CCA413598296ATP7A,PGK1c.2078A>C (p.His693Pro)
n.699A>C
c.2048A>C (p.His683Pro)
n.1079A>C
n.2188A>C
n.2359A>C
n.4257A>C
n.2200A>C
n.90A>C
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.1971A>C (p.Pro657=)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.-19-98317A>C (n.-19-98317A>C)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.322-19850A>C
n.285-19850A>C
Xg.78011550A>GCA413598294ATP7A,PGK1c.2078A>G (p.His693Arg)
n.699A>G
c.2048A>G (p.His683Arg)
n.1079A>G
n.2188A>G
n.2359A>G
n.4257A>G
n.2200A>G
n.90A>G
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.1971A>G (p.Pro657=)
c.1964A>G (p.His655Arg)
c.-19-98317A>G (n.-19-98317A>G)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.322-19850A>G
n.285-19850A>G
 ClinVar
Xg.78011550A>TCA413598295ATP7A,PGK1c.2078A>T (p.His693Leu)
n.699A>T
c.2048A>T (p.His683Leu)
n.1079A>T
n.2188A>T
n.2359A>T
n.4257A>T
n.2200A>T
n.90A>T
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.1971A>T (p.Pro657=)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.-19-98317A>T (n.-19-98317A>T)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.322-19850A>T
n.285-19850A>T
Xg.78011551T>ACA413598297ATP7A,PGK1c.2079T>A (p.His693Gln)
n.700T>A
c.2049T>A (p.His683Gln)
n.1080T>A
n.2189T>A
n.2360T>A
n.4258T>A
n.2201T>A
n.91T>A
c.2142T>A (p.His714Gln)
c.1972T>A (p.Ter658Lys)
c.1965T>A (p.His655Gln)
c.-19-98316T>A (n.-19-98316T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.322-19849T>A
n.285-19849T>A
Xg.78011551T>CCA517460675ATP7A,PGK1c.2079T>C (p.His693=)
n.700T>C
c.2049T>C (p.His683=)
n.1080T>C
n.2189T>C
n.2360T>C
n.4258T>C
n.2201T>C
n.91T>C
c.2142T>C (p.His714=)
c.1972T>C (p.Ter658Gln)
c.1965T>C (p.His655=)
c.-19-98316T>C (n.-19-98316T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
n.322-19849T>C
n.285-19849T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011551T>GCA413598298ATP7A,PGK1c.2079T>G (p.His693Gln)
n.700T>G
c.2049T>G (p.His683Gln)
n.1080T>G
n.2189T>G
n.2360T>G
n.4258T>G
n.2201T>G
n.91T>G
c.2142T>G (p.His714Gln)
c.1972T>G (p.Ter658Glu)
c.1965T>G (p.His655Gln)
c.-19-98316T>G (n.-19-98316T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
n.322-19849T>G
n.285-19849T>G
Xg.78011552A>CCA413598299ATP7A,PGK1c.2080A>C (p.Asn694His)
n.701A>C
c.2050A>C (p.Asn684His)
n.1081A>C
n.2190A>C
n.2361A>C
n.4259A>C
n.2202A>C
n.92A>C
c.2143A>C (p.Asn715His)
c.1973A>C (p.Ter658Ser)
c.1966A>C (p.Asn656His)
c.-19-98315A>C (n.-19-98315A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.322-19848A>C
n.285-19848A>C
Xg.78011552A>GCA413598300ATP7A,PGK1c.2080A>G (p.Asn694Asp)
n.701A>G
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
n.1081A>G
n.2190A>G
n.2361A>G
n.4259A>G
n.2202A>G
n.92A>G
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.1973A>G (p.Ter658=)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
c.-19-98315A>G (n.-19-98315A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.322-19848A>G
n.285-19848A>G
Xg.78011552A>TCA413598301ATP7A,PGK1c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
n.701A>T
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
n.1081A>T
n.2190A>T
n.2361A>T
n.4259A>T
n.2202A>T
n.92A>T
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.1973A>T (p.Ter658Leu)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
c.-19-98315A>T (n.-19-98315A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.322-19848A>T
n.285-19848A>T
Xg.78011553delCA2580101491ATP7A,PGK1c.2081del (p.Asn694IlefsTer4)
n.702del
c.2051del (p.Asn684IlefsTer4)
n.1082del
n.2191del
n.2362del
n.4260del
n.2203del
n.93del
c.2144del (p.Asn715IlefsTer4)
c.1974del (p.Ter658TyrextTer?)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer4)
c.-19-98314del (n.-19-98314del)
c.*1965del (n.*1965del)
c.*1224del (n.*1224del)
n.322-19847del
n.285-19847del
 ClinVar
Xg.78011553A>CCA413598302ATP7A,PGK1c.2081A>C (p.Asn694Thr)
n.702A>C
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
n.1082A>C
n.2191A>C
n.2362A>C
n.4260A>C
n.2203A>C
n.93A>C
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.1974A>C (p.Ter658Tyr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
c.-19-98314A>C (n.-19-98314A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.322-19847A>C
n.285-19847A>C
Xg.78011553A>GCA413598303ATP7A,PGK1c.2081A>G (p.Asn694Ser)
n.702A>G
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
n.1082A>G
n.2191A>G
n.2362A>G
n.4260A>G
n.2203A>G
n.93A>G
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
c.1974A>G (p.Ter658=)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
c.-19-98314A>G (n.-19-98314A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.322-19847A>G
n.285-19847A>G
Xg.78011553A>TCA413598304ATP7A,PGK1c.2081A>T (p.Asn694Ile)
n.702A>T
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
n.1082A>T
n.2191A>T
n.2362A>T
n.4260A>T
n.2203A>T
n.93A>T
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.1974A>T (p.Ter658Tyr)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
c.-19-98314A>T (n.-19-98314A>T)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.322-19847A>T
n.285-19847A>T
Xg.78011554T>ACA413598305ATP7A,PGK1c.2082T>A (p.Asn694Lys)
n.703T>A
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
n.1083T>A
n.2192T>A
n.2363T>A
n.4261T>A
n.2204T>A
n.94T>A
c.2145T>A (p.Asn715Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
c.-19-98313T>A (n.-19-98313T>A)
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.322-19846T>A
n.285-19846T>A
Xg.78011554T>CCA517460678ATP7A,PGK1c.2082T>C (p.Asn694=)
n.703T>C
c.2052T>C (p.Asn684=)
n.1083T>C
n.2192T>C
n.2363T>C
n.4261T>C
n.2204T>C
n.94T>C
c.2145T>C (p.Asn715=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1968T>C (p.Asn656=)
c.-19-98313T>C (n.-19-98313T>C)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.322-19846T>C
n.285-19846T>C
 ClinVar
Xg.78011554T>GCA10459192ATP7A,PGK1c.2082T>G (p.Asn694Lys)
n.703T>G
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
n.1083T>G
n.2192T>G
n.2363T>G
n.4261T>G
n.2204T>G
n.94T>G
c.2145T>G (p.Asn715Lys)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
c.-19-98313T>G (n.-19-98313T>G)
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.322-19846T>G
n.285-19846T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011554T=CA2439100595ATP7A,PGK1c.2082T= (p.Asn694=)
n.703T=
c.2052T= (p.Asn684=)
n.1083T=
n.2192T=
n.2363T=
n.4261T=
n.2204T=
n.94T=
c.2145T= (p.Asn715=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.1968T= (p.Asn656=)
c.-19-98313T= (n.-19-98313T=)
c.*1966T= (n.*1966T=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
n.322-19846T=
n.285-19846T=
Xg.78011555C>ACA413598306ATP7A,PGK1c.2083C>A (p.Gln695Lys)
n.704C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
n.1084C>A
n.2193C>A
n.2364C>A
n.4262C>A
n.2205C>A
n.95C>A
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.-19-98312C>A (n.-19-98312C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.322-19845C>A
n.285-19845C>A
Xg.78011555C=CA2439100596ATP7A,PGK1c.2083C= (p.Gln695=)
n.704C=
c.2053C= (p.Gln685=)
n.1084C=
n.2193C=
n.2364C=
n.4262C=
n.2205C=
n.95C=
c.2146C= (p.Gln716=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.-19-98312C= (n.-19-98312C=)
c.*1967C= (n.*1967C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.322-19845C=
n.285-19845C=
Xg.78011555C>GCA413598307ATP7A,PGK1c.2083C>G (p.Gln695Glu)
n.704C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
n.1084C>G
n.2193C>G
n.2364C>G
n.4262C>G
n.2205C>G
n.95C>G
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.-19-98312C>G (n.-19-98312C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.322-19845C>G
n.285-19845C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011555C>TCA413598308ATP7A,PGK1c.2083C>T (p.Gln695Ter)
n.704C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
n.1084C>T
n.2193C>T
n.2364C>T
n.4262C>T
n.2205C>T
n.95C>T
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.-19-98312C>T (n.-19-98312C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.322-19845C>T
n.285-19845C>T
 ClinVar
Xg.78011556A>CCA413598309ATP7A,PGK1c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.705A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
n.1085A>C
n.2194A>C
n.2365A>C
n.4263A>C
n.2206A>C
n.96A>C
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.-19-98311A>C (n.-19-98311A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.322-19844A>C
n.285-19844A>C
Xg.78011556A>GCA413598311ATP7A,PGK1c.2084A>G (p.Gln695Arg)
n.705A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
n.1085A>G
n.2194A>G
n.2365A>G
n.4263A>G
n.2206A>G
n.96A>G
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.-19-98311A>G (n.-19-98311A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.322-19844A>G
n.285-19844A>G
Xg.78011556A>TCA413598310ATP7A,PGK1c.2084A>T (p.Gln695Leu)
n.705A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
n.1085A>T
n.2194A>T
n.2365A>T
n.4263A>T
n.2206A>T
n.96A>T
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.-19-98311A>T (n.-19-98311A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.322-19844A>T
n.285-19844A>T
Xg.78011559delCA2580612276ATP7A,PGK1c.2087del (p.Asn696ThrfsTer2)
n.708del
c.2057del (p.Asn686ThrfsTer2)
n.1088del
n.2197del
n.2368del
n.4266del
n.2209del
n.99del
c.2150del (p.Asn717ThrfsTer2)
c.*6del (n.*6del)
c.1973del (p.Asn658ThrfsTer2)
c.-19-98308del (n.-19-98308del)
c.*1971del (n.*1971del)
c.*1230del (n.*1230del)
n.322-19841del
n.285-19841del
 ClinVar
Xg.78011557A>CCA413598312ATP7A,PGK1c.2085A>C (p.Gln695His)
n.706A>C
c.2055A>C (p.Gln685His)
n.1086A>C
n.2195A>C
n.2366A>C
n.4264A>C
n.2207A>C
n.97A>C
c.2148A>C (p.Gln716His)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1971A>C (p.Gln657His)
c.-19-98310A>C (n.-19-98310A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.322-19843A>C
n.285-19843A>C
Xg.78011557A>GCA517460679ATP7A,PGK1c.2085A>G (p.Gln695=)
n.706A>G
c.2055A>G (p.Gln685=)
n.1086A>G
n.2195A>G
n.2366A>G
n.4264A>G
n.2207A>G
n.97A>G
c.2148A>G (p.Gln716=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1971A>G (p.Gln657=)
c.-19-98310A>G (n.-19-98310A>G)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.322-19843A>G
n.285-19843A>G
Xg.78011557A>TCA413598313ATP7A,PGK1c.2085A>T (p.Gln695His)
n.706A>T
c.2055A>T (p.Gln685His)
n.1086A>T
n.2195A>T
n.2366A>T
n.4264A>T
n.2207A>T
n.97A>T
c.2148A>T (p.Gln716His)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1971A>T (p.Gln657His)
c.-19-98310A>T (n.-19-98310A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.322-19843A>T
n.285-19843A>T
Xg.78011558_78011561delCA2580612277ATP7A,PGK1c.2086_2089del (p.Asn696Ter)
n.707_710del
c.2056_2059del (p.Asn686Ter)
n.1087_1090del
n.2196_2199del
n.2367_2370del
n.4265_4268del
n.2208_2211del
n.98_101del
c.2149_2152del (p.Asn717Ter)
c.*5_*8del (n.*5_*8del)
c.1972_1975del (p.Asn658Ter)
c.-19-98309_-19-98306del (n.-19-98309_-19-98306del)
c.*1970_*1973del (n.*1970_*1973del)
c.*1229_*1232del (n.*1229_*1232del)
n.322-19842_322-19839del
n.285-19842_285-19839del
 ClinVar
Xg.78011558A>CCA413598314ATP7A,PGK1c.2086A>C (p.Asn696His)
n.707A>C
c.2056A>C (p.Asn686His)
n.1087A>C
n.2196A>C
n.2367A>C
n.4265A>C
n.2208A>C
n.98A>C
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1972A>C (p.Asn658His)
c.-19-98309A>C (n.-19-98309A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.322-19842A>C
n.285-19842A>C
Xg.78011558A>GCA413598315ATP7A,PGK1c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.707A>G
c.2056A>G (p.Asn686Asp)
n.1087A>G
n.2196A>G
n.2367A>G
n.4265A>G
n.2208A>G
n.98A>G
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.-19-98309A>G (n.-19-98309A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.322-19842A>G
n.285-19842A>G
Xg.78011558A>TCA413598316ATP7A,PGK1c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.707A>T
c.2056A>T (p.Asn686Tyr)
n.1087A>T
n.2196A>T
n.2367A>T
n.4265A>T
n.2208A>T
n.98A>T
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.-19-98309A>T (n.-19-98309A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.322-19842A>T
n.285-19842A>T
Xg.78011559A>CCA413598317ATP7A,PGK1c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.708A>C
c.2057A>C (p.Asn686Thr)
n.1088A>C
n.2197A>C
n.2368A>C
n.4266A>C
n.2209A>C
n.99A>C
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.-19-98308A>C (n.-19-98308A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
n.322-19841A>C
n.285-19841A>C
Xg.78011559A>GCA413598318ATP7A,PGK1c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.708A>G
c.2057A>G (p.Asn686Ser)
n.1088A>G
n.2197A>G
n.2368A>G
n.4266A>G
n.2209A>G
n.99A>G
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.-19-98308A>G (n.-19-98308A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
n.322-19841A>G
n.285-19841A>G
Xg.78011559A>TCA413598319ATP7A,PGK1c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.708A>T
c.2057A>T (p.Asn686Ile)
n.1088A>T
n.2197A>T
n.2368A>T
n.4266A>T
n.2209A>T
n.99A>T
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.-19-98308A>T (n.-19-98308A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
n.322-19841A>T
n.285-19841A>T
Xg.78011560C>ACA413598320ATP7A,PGK1c.2088C>A (p.Asn696Lys)
n.709C>A
c.2058C>A (p.Asn686Lys)
n.1089C>A
n.2198C>A
n.2369C>A
n.4267C>A
n.2210C>A
n.100C>A
c.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.-19-98307C>A (n.-19-98307C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.322-19840C>A
n.285-19840C>A
Xg.78011560C>GCA413598321ATP7A,PGK1c.2088C>G (p.Asn696Lys)
n.709C>G
c.2058C>G (p.Asn686Lys)
n.1089C>G
n.2198C>G
n.2369C>G
n.4267C>G
n.2210C>G
n.100C>G
c.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.-19-98307C>G (n.-19-98307C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.322-19840C>G
n.285-19840C>G
Xg.78011560C>TCA517460681ATP7A,PGK1c.2088C>T (p.Asn696=)
n.709C>T
c.2058C>T (p.Asn686=)
n.1089C>T
n.2198C>T
n.2369C>T
n.4267C>T
n.2210C>T
n.100C>T
c.2151C>T (p.Asn717=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1974C>T (p.Asn658=)
c.-19-98307C>T (n.-19-98307C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.322-19840C>T
n.285-19840C>T
Xg.78011561A>CCA413598322ATP7A,PGK1c.2089A>C (p.Met697Leu)
n.710A>C
c.2059A>C (p.Met687Leu)
n.1090A>C
n.2199A>C
n.2370A>C
n.4268A>C
n.2211A>C
n.101A>C
c.2152A>C (p.Met718Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.-19-98306A>C (n.-19-98306A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.322-19839A>C
n.285-19839A>C
Xg.78011561A>GCA413598323ATP7A,PGK1c.2089A>G (p.Met697Val)
n.710A>G
c.2059A>G (p.Met687Val)
n.1090A>G
n.2199A>G
n.2370A>G
n.4268A>G
n.2211A>G
n.101A>G
c.2152A>G (p.Met718Val)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.-19-98306A>G (n.-19-98306A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.322-19839A>G
n.285-19839A>G
 ClinVar
Xg.78011561A>TCA413598324ATP7A,PGK1c.2089A>T (p.Met697Leu)
n.710A>T
c.2059A>T (p.Met687Leu)
n.1090A>T
n.2199A>T
n.2370A>T
n.4268A>T
n.2211A>T
n.101A>T
c.2152A>T (p.Met718Leu)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.-19-98306A>T (n.-19-98306A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.322-19839A>T
n.285-19839A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011562T>ACA413598325ATP7A,PGK1c.2090T>A (p.Met697Lys)
n.711T>A
c.2060T>A (p.Met687Lys)
n.1091T>A
n.2200T>A
n.2371T>A
n.4269T>A
n.2212T>A
n.102T>A
c.2153T>A (p.Met718Lys)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.-19-98305T>A (n.-19-98305T>A)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
n.322-19838T>A
n.285-19838T>A
Xg.78011562T>CCA413598327ATP7A,PGK1c.2090T>C (p.Met697Thr)
n.711T>C
c.2060T>C (p.Met687Thr)
n.1091T>C
n.2200T>C
n.2371T>C
n.4269T>C
n.2212T>C
n.102T>C
c.2153T>C (p.Met718Thr)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.-19-98305T>C (n.-19-98305T>C)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
n.322-19838T>C
n.285-19838T>C
Xg.78011562T>GCA413598326ATP7A,PGK1c.2090T>G (p.Met697Arg)
n.711T>G
c.2060T>G (p.Met687Arg)
n.1091T>G
n.2200T>G
n.2371T>G
n.4269T>G
n.2212T>G
n.102T>G
c.2153T>G (p.Met718Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.-19-98305T>G (n.-19-98305T>G)
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
n.322-19838T>G
n.285-19838T>G
Xg.78011563G>ACA413598328ATP7A,PGK1c.2091G>A (p.Met697Ile)
n.712G>A
c.2061G>A (p.Met687Ile)
n.1092G>A
n.2201G>A
n.2372G>A
n.4270G>A
n.2213G>A
n.103G>A
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>A (n.-19-98304G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.322-19837G>A
n.285-19837G>A
 gnomAD v4
Xg.78011563G>CCA413598329ATP7A,PGK1c.2091G>C (p.Met697Ile)
n.712G>C
c.2061G>C (p.Met687Ile)
n.1092G>C
n.2201G>C
n.2372G>C
n.4270G>C
n.2213G>C
n.103G>C
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>C (n.-19-98304G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.322-19837G>C
n.285-19837G>C
Xg.78011563G>TCA413598330ATP7A,PGK1c.2091G>T (p.Met697Ile)
n.712G>T
c.2061G>T (p.Met687Ile)
n.1092G>T
n.2201G>T
n.2372G>T
n.4270G>T
n.2213G>T
n.103G>T
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.-19-98304G>T (n.-19-98304G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.322-19837G>T
n.285-19837G>T
Xg.78011564A>CCA413598331ATP7A,PGK1c.2092A>C (p.Ser698Arg)
n.713A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
n.1093A>C
n.2202A>C
n.2373A>C
n.4271A>C
n.2214A>C
n.104A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.-19-98303A>C (n.-19-98303A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.322-19836A>C
n.285-19836A>C
Xg.78011564A>GCA413598332ATP7A,PGK1c.2092A>G (p.Ser698Gly)
n.713A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
n.1093A>G
n.2202A>G
n.2373A>G
n.4271A>G
n.2214A>G
n.104A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.-19-98303A>G (n.-19-98303A>G)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.322-19836A>G
n.285-19836A>G
Xg.78011564A>TCA413598333ATP7A,PGK1c.2092A>T (p.Ser698Cys)
n.713A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
n.1093A>T
n.2202A>T
n.2373A>T
n.4271A>T
n.2214A>T
n.104A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.-19-98303A>T (n.-19-98303A>T)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.322-19836A>T
n.285-19836A>T
Xg.78011565G>ACA413598334ATP7A,PGK1c.2093G>A (p.Ser698Asn)
n.714G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
n.1094G>A
n.2203G>A
n.2374G>A
n.4272G>A
n.2215G>A
n.105G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.-19-98302G>A (n.-19-98302G>A)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
n.322-19835G>A
n.285-19835G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011565G>CCA413598335ATP7A,PGK1c.2093G>C (p.Ser698Thr)
n.714G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
n.1094G>C
n.2203G>C
n.2374G>C
n.4272G>C
n.2215G>C
n.105G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.-19-98302G>C (n.-19-98302G>C)
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
n.322-19835G>C
n.285-19835G>C
Xg.78011565G=CA2439100597ATP7A,PGK1c.2093G= (p.Ser698=)
n.714G=
c.2063G= (p.Ser688=)
n.1094G=
n.2203G=
n.2374G=
n.4272G=
n.2215G=
n.105G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.1979G= (p.Ser660=)
c.-19-98302G= (n.-19-98302G=)
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.*1236G= (n.*1236G=)
n.322-19835G=
n.285-19835G=
Xg.78011565G>TCA413598336ATP7A,PGK1c.2093G>T (p.Ser698Ile)
n.714G>T
c.2063G>T (p.Ser688Ile)
n.1094G>T
n.2203G>T
n.2374G>T
n.4272G>T
n.2215G>T
n.105G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.-19-98302G>T (n.-19-98302G>T)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
n.322-19835G>T
n.285-19835G>T
Xg.78011566T>ACA413598337ATP7A,PGK1c.2094T>A (p.Ser698Arg)
n.715T>A
c.2064T>A (p.Ser688Arg)
n.1095T>A
n.2204T>A
n.2375T>A
n.4273T>A
n.2216T>A
n.106T>A
c.2157T>A (p.Ser719Arg)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1980T>A (p.Ser660Arg)
c.-19-98301T>A (n.-19-98301T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.322-19834T>A
n.285-19834T>A
Xg.78011566T>CCA517460685ATP7A,PGK1c.2094T>C (p.Ser698=)
n.715T>C
c.2064T>C (p.Ser688=)
n.1095T>C
n.2204T>C
n.2375T>C
n.4273T>C
n.2216T>C
n.106T>C
c.2157T>C (p.Ser719=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1980T>C (p.Ser660=)
c.-19-98301T>C (n.-19-98301T>C)
c.*1978T>C (n.*1978T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.322-19834T>C
n.285-19834T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011566T>GCA413598338ATP7A,PGK1c.2094T>G (p.Ser698Arg)
n.715T>G
c.2064T>G (p.Ser688Arg)
n.1095T>G
n.2204T>G
n.2375T>G
n.4273T>G
n.2216T>G
n.106T>G
c.2157T>G (p.Ser719Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1980T>G (p.Ser660Arg)
c.-19-98301T>G (n.-19-98301T>G)
c.*1978T>G (n.*1978T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.322-19834T>G
n.285-19834T>G
Xg.78011567A=CA2439100598ATP7A,PGK1c.2095A= (p.Lys699=)
n.716A=
c.2065A= (p.Lys689=)
n.1096A=
n.2205A=
n.2376A=
n.4274A=
n.2217A=
n.107A=
c.2158A= (p.Lys720=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.1981A= (p.Lys661=)
c.-19-98300A= (n.-19-98300A=)
c.*1979A= (n.*1979A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
n.322-19833A=
n.285-19833A=
Xg.78011567A>CCA413598340ATP7A,PGK1c.2095A>C (p.Lys699Gln)
n.716A>C
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
n.1096A>C
n.2205A>C
n.2376A>C
n.4274A>C
n.2217A>C
n.107A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.-19-98300A>C (n.-19-98300A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.322-19833A>C
n.285-19833A>C
Xg.78011567A>GCA413598341ATP7A,PGK1c.2095A>G (p.Lys699Glu)
n.716A>G
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
n.1096A>G
n.2205A>G
n.2376A>G
n.4274A>G
n.2217A>G
n.107A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.-19-98300A>G (n.-19-98300A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.322-19833A>G
n.285-19833A>G
 dbSNP
Xg.78011567A>TCA413598339ATP7A,PGK1c.2095A>T (p.Lys699Ter)
n.716A>T
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
n.1096A>T
n.2205A>T
n.2376A>T
n.4274A>T
n.2217A>T
n.107A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.-19-98300A>T (n.-19-98300A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.322-19833A>T
n.285-19833A>T
Xg.78011568A>CCA413598342ATP7A,PGK1c.2096A>C (p.Lys699Thr)
n.717A>C
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
n.1097A>C
n.2206A>C
n.2377A>C
n.4275A>C
n.2218A>C
n.108A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.-19-98299A>C (n.-19-98299A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.322-19832A>C
n.285-19832A>C
Xg.78011568A>GCA413598344ATP7A,PGK1c.2096A>G (p.Lys699Arg)
n.717A>G
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
n.1097A>G
n.2206A>G
n.2377A>G
n.4275A>G
n.2218A>G
n.108A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.-19-98299A>G (n.-19-98299A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.322-19832A>G
n.285-19832A>G
Xg.78011568A>TCA413598343ATP7A,PGK1c.2096A>T (p.Lys699Ile)
n.717A>T
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
n.1097A>T
n.2206A>T
n.2377A>T
n.4275A>T
n.2218A>T
n.108A>T
c.2159A>T (p.Lys720Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.-19-98299A>T (n.-19-98299A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.322-19832A>T
n.285-19832A>T
Xg.78011569A=CA2439100599ATP7A,PGK1c.2097A= (p.Lys699=)
n.718A=
c.2067A= (p.Lys689=)
n.1098A=
n.2207A=
n.2378A=
n.4276A=
n.2219A=
n.109A=
c.2160A= (p.Lys720=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.1983A= (p.Lys661=)
c.-19-98298A= (n.-19-98298A=)
c.*1981A= (n.*1981A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.322-19831A=
n.285-19831A=
Xg.78011569A>CCA413598345ATP7A,PGK1c.2097A>C (p.Lys699Asn)
n.718A>C
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
n.1098A>C
n.2207A>C
n.2378A>C
n.4276A>C
n.2219A>C
n.109A>C
c.2160A>C (p.Lys720Asn)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.-19-98298A>C (n.-19-98298A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.322-19831A>C
n.285-19831A>C
Xg.78011569A>GCA517460689ATP7A,PGK1c.2097A>G (p.Lys699=)
n.718A>G
c.2067A>G (p.Lys689=)
n.1098A>G
n.2207A>G
n.2378A>G
n.4276A>G
n.2219A>G
n.109A>G
c.2160A>G (p.Lys720=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.-19-98298A>G (n.-19-98298A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.322-19831A>G
n.285-19831A>G
 dbSNP
Xg.78011569A>TCA413598346ATP7A,PGK1c.2097A>T (p.Lys699Asn)
n.718A>T
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
n.1098A>T
n.2207A>T
n.2378A>T
n.4276A>T
n.2219A>T
n.109A>T
c.2160A>T (p.Lys720Asn)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.-19-98298A>T (n.-19-98298A>T)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.322-19831A>T
n.285-19831A>T
Xg.78011570G>ACA413598347ATP7A,PGK1c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.719G>A
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.1099G>A
n.2208G>A
n.2379G>A
n.4277G>A
n.2220G>A
n.110G>A
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.-19-98297G>A (n.-19-98297G>A)
c.*1982G>A (n.*1982G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.322-19830G>A
n.285-19830G>A
Xg.78011570G>CCA10459193ATP7A,PGK1c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.719G>C
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.1099G>C
n.2208G>C
n.2379G>C
n.4277G>C
n.2220G>C
n.110G>C
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.-19-98297G>C (n.-19-98297G>C)
c.*1982G>C (n.*1982G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.322-19830G>C
n.285-19830G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011570G=CA2439100600ATP7A,PGK1c.2098G= (p.Glu700=)
n.719G=
c.2068G= (p.Glu690=)
n.1099G=
n.2208G=
n.2379G=
n.4277G=
n.2220G=
n.110G=
c.2161G= (p.Glu721=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1984G= (p.Glu662=)
c.-19-98297G= (n.-19-98297G=)
c.*1982G= (n.*1982G=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
n.322-19830G=
n.285-19830G=
Xg.78011570G>TCA331096915ATP7A,PGK1c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.719G>T
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.1099G>T
n.2208G>T
n.2379G>T
n.4277G>T
n.2220G>T
n.110G>T
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.-19-98297G>T (n.-19-98297G>T)
c.*1982G>T (n.*1982G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.322-19830G>T
n.285-19830G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011571A>CCA413598348ATP7A,PGK1c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.720A>C
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.1100A>C
n.2209A>C
n.2380A>C
n.4278A>C
n.2221A>C
n.111A>C
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.-19-98296A>C (n.-19-98296A>C)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.322-19829A>C
n.285-19829A>C
Xg.78011571A>GCA413598349ATP7A,PGK1c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.720A>G
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.1100A>G
n.2209A>G
n.2380A>G
n.4278A>G
n.2221A>G
n.111A>G
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.-19-98296A>G (n.-19-98296A>G)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.322-19829A>G
n.285-19829A>G
Xg.78011571A>TCA413598350ATP7A,PGK1c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.720A>T
c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.1100A>T
n.2209A>T
n.2380A>T
n.4278A>T
n.2221A>T
n.111A>T
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.-19-98296A>T (n.-19-98296A>T)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.322-19829A>T
n.285-19829A>T
Xg.78011572A=CA2439100601ATP7A,PGK1c.2100A= (p.Glu700=)
n.721A=
c.2070A= (p.Glu690=)
n.1101A=
n.2210A=
n.2381A=
n.4279A=
n.2222A=
n.112A=
c.2163A= (p.Glu721=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.1986A= (p.Glu662=)
c.-19-98295A= (n.-19-98295A=)
c.*1984A= (n.*1984A=)
c.*1243A= (n.*1243A=)
n.322-19828A=
n.285-19828A=
Xg.78011572A>CCA413598351ATP7A,PGK1c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.721A>C
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.1101A>C
n.2210A>C
n.2381A>C
n.4279A>C
n.2222A>C
n.112A>C
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.-19-98295A>C (n.-19-98295A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.322-19828A>C
n.285-19828A>C
 gnomAD v4
Xg.78011572A>GCA207130ATP7A,PGK1c.2100A>G (p.Glu700=)
n.721A>G
c.2070A>G (p.Glu690=)
n.1101A>G
n.2210A>G
n.2381A>G
n.4279A>G
n.2222A>G
n.112A>G
c.2163A>G (p.Glu721=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.-19-98295A>G (n.-19-98295A>G)
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.322-19828A>G
n.285-19828A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011572A>TCA413598352ATP7A,PGK1c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.721A>T
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
n.1101A>T
n.2210A>T
n.2381A>T
n.4279A>T
n.2222A>T
n.112A>T
c.2163A>T (p.Glu721Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.-19-98295A>T (n.-19-98295A>T)
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.322-19828A>T
n.285-19828A>T
Xg.78011573G>ACA331096924ATP7A,PGK1c.2101G>A (p.Glu701Lys)
n.722G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.1102G>A
n.2211G>A
n.2382G>A
n.4280G>A
n.2223G>A
n.113G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.-19-98294G>A (n.-19-98294G>A)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.322-19827G>A
n.285-19827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011573G>CCA413598353ATP7A,PGK1c.2101G>C (p.Glu701Gln)
n.722G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.1102G>C
n.2211G>C
n.2382G>C
n.4280G>C
n.2223G>C
n.113G>C
c.2164G>C (p.Glu722Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.-19-98294G>C (n.-19-98294G>C)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.322-19827G>C
n.285-19827G>C
Xg.78011573G=CA2439100602ATP7A,PGK1c.2101G= (p.Glu701=)
n.722G=
c.2071G= (p.Glu691=)
n.1102G=
n.2211G=
n.2382G=
n.4280G=
n.2223G=
n.113G=
c.2164G= (p.Glu722=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.1987G= (p.Glu663=)
c.-19-98294G= (n.-19-98294G=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.322-19827G=
n.285-19827G=
Xg.78011573G>TCA413598354ATP7A,PGK1c.2101G>T (p.Glu701Ter)
n.722G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.1102G>T
n.2211G>T
n.2382G>T
n.4280G>T
n.2223G>T
n.113G>T
c.2164G>T (p.Glu722Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.-19-98294G>T (n.-19-98294G>T)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.322-19827G>T
n.285-19827G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011574A>CCA413598357ATP7A,PGK1c.2102A>C (p.Glu701Ala)
n.723A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.1103A>C
n.2212A>C
n.2383A>C
n.4281A>C
n.2224A>C
n.114A>C
c.2165A>C (p.Glu722Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.-19-98293A>C (n.-19-98293A>C)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.322-19826A>C
n.285-19826A>C
Xg.78011574A>GCA413598356ATP7A,PGK1c.2102A>G (p.Glu701Gly)
n.723A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.1103A>G
n.2212A>G
n.2383A>G
n.4281A>G
n.2224A>G
n.114A>G
c.2165A>G (p.Glu722Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.-19-98293A>G (n.-19-98293A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.322-19826A>G
n.285-19826A>G
Xg.78011574A>TCA413598355ATP7A,PGK1c.2102A>T (p.Glu701Val)
n.723A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.1103A>T
n.2212A>T
n.2383A>T
n.4281A>T
n.2224A>T
n.114A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1988A>T (p.Glu663Val)
c.-19-98293A>T (n.-19-98293A>T)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.322-19826A>T
n.285-19826A>T
Xg.78011576delCA517460694ATP7A,PGK1c.2104del (p.Met702Ter)
n.725del
c.2074del (p.Met692Ter)
n.1105del
n.2214del
n.2385del
n.4283del
n.2226del
n.116del
c.2167del (p.Met723Ter)
c.*23del (n.*23del)
c.1990del (p.Met664Ter)
c.-19-98291del (n.-19-98291del)
c.*1988del (n.*1988del)
c.*1247del (n.*1247del)
n.322-19824del
n.285-19824del
 COSMIC COSMIC
Xg.78011575A>CCA413598358ATP7A,PGK1c.2103A>C (p.Glu701Asp)
n.724A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
n.1104A>C
n.2213A>C
n.2384A>C
n.4282A>C
n.2225A>C
n.115A>C
c.2166A>C (p.Glu722Asp)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C)
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.322-19825A>C
n.285-19825A>C
Xg.78011575A>GCA517460697ATP7A,PGK1c.2103A>G (p.Glu701=)
n.724A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
n.1104A>G
n.2213A>G
n.2384A>G
n.4282A>G
n.2225A>G
n.115A>G
c.2166A>G (p.Glu722=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.-19-98292A>G (n.-19-98292A>G)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.322-19825A>G
n.285-19825A>G
 gnomAD v4
Xg.78011575A>TCA413598359ATP7A,PGK1c.2103A>T (p.Glu701Asp)
n.724A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
n.1104A>T
n.2213A>T
n.2384A>T
n.4282A>T
n.2225A>T
n.115A>T
c.2166A>T (p.Glu722Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.322-19825A>T
n.285-19825A>T
Xg.78011576A>CCA413598360ATP7A,PGK1c.2104A>C (p.Met702Leu)
n.725A>C
c.2074A>C (p.Met692Leu)
n.1105A>C
n.2214A>C
n.2385A>C
n.4283A>C
n.2226A>C
n.116A>C
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1990A>C (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.322-19824A>C
n.285-19824A>C
Xg.78011576A>GCA413598361ATP7A,PGK1c.2104A>G (p.Met702Val)
n.725A>G
c.2074A>G (p.Met692Val)
n.1105A>G
n.2214A>G
n.2385A>G
n.4283A>G
n.2226A>G
n.116A>G
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1990A>G (p.Met664Val)
c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.322-19824A>G
n.285-19824A>G
 gnomAD v4
Xg.78011576A>TCA413598362ATP7A,PGK1c.2104A>T (p.Met702Leu)
n.725A>T
c.2074A>T (p.Met692Leu)
n.1105A>T
n.2214A>T
n.2385A>T
n.4283A>T
n.2226A>T
n.116A>T
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1990A>T (p.Met664Leu)
c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.322-19824A>T
n.285-19824A>T
Xg.78011578_78011580delCA2580101493ATP7A,PGK1c.2106_2108del (p.Met702del)
n.727_729del
c.2076_2078del (p.Met692del)
n.1107_1109del
n.2216_2218del
n.2387_2389del
n.4285_4287del
n.2228_2230del
n.118_120del
c.2169_2171del (p.Met723del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.1992_1994del (p.Met664del)
c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del)
c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del)
c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del)
n.322-19822_322-19820del
n.285-19822_285-19820del
 ClinVar
Xg.78011577T>ACA413598363ATP7A,PGK1c.2105T>A (p.Met702Lys)
n.726T>A
c.2075T>A (p.Met692Lys)
n.1106T>A
n.2215T>A
n.2386T>A
n.4284T>A
n.2227T>A
n.117T>A
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1991T>A (p.Met664Lys)
c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.322-19823T>A
n.285-19823T>A
Xg.78011577T>CCA413598364ATP7A,PGK1c.2105T>C (p.Met702Thr)
n.726T>C
c.2075T>C (p.Met692Thr)
n.1106T>C
n.2215T>C
n.2386T>C
n.4284T>C
n.2227T>C
n.117T>C
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1991T>C (p.Met664Thr)
c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.322-19823T>C
n.285-19823T>C
Xg.78011577T>GCA413598365ATP7A,PGK1c.2105T>G (p.Met702Arg)
n.726T>G
c.2075T>G (p.Met692Arg)
n.1106T>G
n.2215T>G
n.2386T>G
n.4284T>G
n.2227T>G
n.117T>G
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1991T>G (p.Met664Arg)
c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.322-19823T>G
n.285-19823T>G
Xg.78011578G>ACA413598366ATP7A,PGK1c.2106G>A (p.Met702Ile)
n.727G>A
c.2076G>A (p.Met692Ile)
n.1107G>A
n.2216G>A
n.2387G>A
n.4285G>A
n.2228G>A
n.118G>A
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1992G>A (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>A (n.-19-98289G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.322-19822G>A
n.285-19822G>A
Xg.78011578G>CCA413598367ATP7A,PGK1c.2106G>C (p.Met702Ile)
n.727G>C
c.2076G>C (p.Met692Ile)
n.1107G>C
n.2216G>C
n.2387G>C
n.4285G>C
n.2228G>C
n.118G>C
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1992G>C (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>C (n.-19-98289G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.322-19822G>C
n.285-19822G>C
Xg.78011578G=CA2439100603ATP7A,PGK1c.2106G= (p.Met702=)
n.727G=
c.2076G= (p.Met692=)
n.1107G=
n.2216G=
n.2387G=
n.4285G=
n.2228G=
n.118G=
c.2169G= (p.Met723=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.1992G= (p.Met664=)
c.-19-98289G= (n.-19-98289G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.322-19822G=
n.285-19822G=
Xg.78011578G>TCA413598368ATP7A,PGK1c.2106G>T (p.Met702Ile)
n.727G>T
c.2076G>T (p.Met692Ile)
n.1107G>T
n.2216G>T
n.2387G>T
n.4285G>T
n.2228G>T
n.118G>T
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1992G>T (p.Met664Ile)
c.-19-98289G>T (n.-19-98289G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.322-19822G>T
n.285-19822G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011579A>CCA413598369ATP7A,PGK1c.2107A>C (p.Ile703Leu)
n.728A>C
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
n.1108A>C
n.2217A>C
n.2388A>C
n.4286A>C
n.2229A>C
n.119A>C
c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.-19-98288A>C (n.-19-98288A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.322-19821A>C
n.285-19821A>C
Xg.78011579A>GCA413598370ATP7A,PGK1c.2107A>G (p.Ile703Val)
n.728A>G
c.2077A>G (p.Ile693Val)
n.1108A>G
n.2217A>G
n.2388A>G
n.4286A>G
n.2229A>G
n.119A>G
c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.-19-98288A>G (n.-19-98288A>G)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.322-19821A>G
n.285-19821A>G
Xg.78011579A>TCA413598371ATP7A,PGK1c.2107A>T (p.Ile703Phe)
n.728A>T
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
n.1108A>T
n.2217A>T
n.2388A>T
n.4286A>T
n.2229A>T
n.119A>T
c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.-19-98288A>T (n.-19-98288A>T)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.322-19821A>T
n.285-19821A>T
Xg.78011580T>ACA413598373ATP7A,PGK1c.2108T>A (p.Ile703Asn)
n.729T>A
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
n.1109T>A
n.2218T>A
n.2389T>A
n.4287T>A
n.2230T>A
n.120T>A
c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.-19-98287T>A (n.-19-98287T>A)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
c.*1251T>A (n.*1251T>A)
n.322-19820T>A
n.285-19820T>A
Xg.78011580T>CCA413598374ATP7A,PGK1c.2108T>C (p.Ile703Thr)
n.729T>C
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
n.1109T>C
n.2218T>C
n.2389T>C
n.4287T>C
n.2230T>C
n.120T>C
c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.-19-98287T>C (n.-19-98287T>C)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
n.322-19820T>C
n.285-19820T>C
Xg.78011580T>GCA413598372ATP7A,PGK1c.2108T>G (p.Ile703Ser)
n.729T>G
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
n.1109T>G
n.2218T>G
n.2389T>G
n.4287T>G
n.2230T>G
n.120T>G
c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.-19-98287T>G (n.-19-98287T>G)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
n.322-19820T>G
n.285-19820T>G
Xg.78011581C>ACA517460702ATP7A,PGK1c.2109C>A (p.Ile703=)
n.730C>A
c.2079C>A (p.Ile693=)
n.1110C>A
n.2219C>A
n.2390C>A
n.4288C>A
n.2231C>A
n.121C>A
c.2172C>A (p.Ile724=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1995C>A (p.Ile665=)
c.-19-98286C>A (n.-19-98286C>A)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.322-19819C>A
n.285-19819C>A
Xg.78011581C=CA2439100604ATP7A,PGK1c.2109C= (p.Ile703=)
n.730C=
c.2079C= (p.Ile693=)
n.1110C=
n.2219C=
n.2390C=
n.4288C=
n.2231C=
n.121C=
c.2172C= (p.Ile724=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.1995C= (p.Ile665=)
c.-19-98286C= (n.-19-98286C=)
c.*1993C= (n.*1993C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.322-19819C=
n.285-19819C=
Xg.78011581C>GCA10459194ATP7A,PGK1c.2109C>G (p.Ile703Met)
n.730C>G
c.2079C>G (p.Ile693Met)
n.1110C>G
n.2219C>G
n.2390C>G
n.4288C>G
n.2231C>G
n.121C>G
c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.-19-98286C>G (n.-19-98286C>G)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.322-19819C>G
n.285-19819C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011581C>TCA517460703ATP7A,PGK1c.2109C>T (p.Ile703=)
n.730C>T
c.2079C>T (p.Ile693=)
n.1110C>T
n.2219C>T
n.2390C>T
n.4288C>T
n.2231C>T
n.121C>T
c.2172C>T (p.Ile724=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1995C>T (p.Ile665=)
c.-19-98286C>T (n.-19-98286C>T)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.322-19819C>T
n.285-19819C>T
Xg.78011582A>CCA413598375ATP7A,PGK1c.2110A>C (p.Asn704His)
n.731A>C
c.2080A>C (p.Asn694His)
n.1111A>C
n.2220A>C
n.2391A>C
n.4289A>C
n.2232A>C
n.122A>C
c.2173A>C (p.Asn725His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.-19-98285A>C (n.-19-98285A>C)
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.322-19818A>C
n.285-19818A>C
Xg.78011582A>GCA413598376ATP7A,PGK1c.2110A>G (p.Asn704Asp)
n.731A>G
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
n.1111A>G
n.2220A>G
n.2391A>G
n.4289A>G
n.2232A>G
n.122A>G
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.-19-98285A>G (n.-19-98285A>G)
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.322-19818A>G
n.285-19818A>G
Xg.78011582A>TCA413598377ATP7A,PGK1c.2110A>T (p.Asn704Tyr)
n.731A>T
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
n.1111A>T
n.2220A>T
n.2391A>T
n.4289A>T
n.2232A>T
n.122A>T
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.-19-98285A>T (n.-19-98285A>T)
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.322-19818A>T
n.285-19818A>T
Xg.78011583A>CCA413598378ATP7A,PGK1c.2111A>C (p.Asn704Thr)
n.732A>C
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
n.1112A>C
n.2221A>C
n.2392A>C
n.4290A>C
n.2233A>C
n.123A>C
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.-19-98284A>C (n.-19-98284A>C)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.322-19817A>C
n.285-19817A>C
Xg.78011583A>GCA413598379ATP7A,PGK1c.2111A>G (p.Asn704Ser)
n.732A>G
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
n.1112A>G
n.2221A>G
n.2392A>G
n.4290A>G
n.2233A>G
n.123A>G
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.-19-98284A>G (n.-19-98284A>G)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.322-19817A>G
n.285-19817A>G
 gnomAD v4
Xg.78011583A>TCA413598380ATP7A,PGK1c.2111A>T (p.Asn704Ile)
n.732A>T
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
n.1112A>T
n.2221A>T
n.2392A>T
n.4290A>T
n.2233A>T
n.123A>T
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.-19-98284A>T (n.-19-98284A>T)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.322-19817A>T
n.285-19817A>T
Xg.78011584C>ACA413598381ATP7A,PGK1c.2112C>A (p.Asn704Lys)
n.733C>A
c.2082C>A (p.Asn694Lys)
n.1113C>A
n.2222C>A
n.2393C>A
n.4291C>A
n.2234C>A
n.124C>A
c.2175C>A (p.Asn725Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.-19-98283C>A (n.-19-98283C>A)
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.322-19816C>A
n.285-19816C>A
Xg.78011584C=CA2439100605ATP7A,PGK1c.2112C= (p.Asn704=)
n.733C=
c.2082C= (p.Asn694=)
n.1113C=
n.2222C=
n.2393C=
n.4291C=
n.2234C=
n.124C=
c.2175C= (p.Asn725=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1998C= (p.Asn666=)
c.-19-98283C= (n.-19-98283C=)
c.*1996C= (n.*1996C=)
c.*1255C= (n.*1255C=)
n.322-19816C=
n.285-19816C=
Xg.78011584C>GCA413598382ATP7A,PGK1c.2112C>G (p.Asn704Lys)
n.733C>G
c.2082C>G (p.Asn694Lys)
n.1113C>G
n.2222C>G
n.2393C>G
n.4291C>G
n.2234C>G
n.124C>G
c.2175C>G (p.Asn725Lys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.-19-98283C>G (n.-19-98283C>G)
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.322-19816C>G
n.285-19816C>G
Xg.78011584C>TCA331096938ATP7A,PGK1c.2112C>T (p.Asn704=)
n.733C>T
c.2082C>T (p.Asn694=)
n.1113C>T
n.2222C>T
n.2393C>T
n.4291C>T
n.2234C>T
n.124C>T
c.2175C>T (p.Asn725=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.-19-98283C>T (n.-19-98283C>T)
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.322-19816C>T
n.285-19816C>T
 dbSNP
Xg.78011585C>ACA413598383ATP7A,PGK1c.2113C>A (p.Leu705Ile)
n.734C>A
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
n.1114C>A
n.2223C>A
n.2394C>A
n.4292C>A
n.2235C>A
n.125C>A
c.2176C>A (p.Leu726Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.-19-98282C>A (n.-19-98282C>A)
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.322-19815C>A
n.285-19815C>A
Xg.78011585C>GCA413598384ATP7A,PGK1c.2113C>G (p.Leu705Val)
n.734C>G
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n.1114C>G
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c.*32C>G (n.*32C>G)
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c.-19-98282C>G (n.-19-98282C>G)
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.322-19815C>G
n.285-19815C>G
Xg.78011585C>TCA413598385ATP7A,PGK1c.2113C>T (p.Leu705Phe)
n.734C>T
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
n.1114C>T
n.2223C>T
n.2394C>T
n.4292C>T
n.2235C>T
n.125C>T
c.2176C>T (p.Leu726Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.-19-98282C>T (n.-19-98282C>T)
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.322-19815C>T
n.285-19815C>T
 gnomAD v4
Xg.78011586T>ACA413598388ATP7A,PGK1c.2114T>A (p.Leu705His)
n.735T>A
c.2084T>A (p.Leu695His)
n.1115T>A
n.2224T>A
n.2395T>A
n.4293T>A
n.2236T>A
n.126T>A
c.2177T>A (p.Leu726His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.-19-98281T>A (n.-19-98281T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
n.322-19814T>A
n.285-19814T>A
Xg.78011586T>CCA413598386ATP7A,PGK1c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.735T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.1115T>C
n.2224T>C
n.2395T>C
n.4293T>C
n.2236T>C
n.126T>C
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.-19-98281T>C (n.-19-98281T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
n.322-19814T>C
n.285-19814T>C
Xg.78011586T>GCA413598387ATP7A,PGK1c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.735T>G
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.1115T>G
n.2224T>G
n.2395T>G
n.4293T>G
n.2236T>G
n.126T>G
c.2177T>G (p.Leu726Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.-19-98281T>G (n.-19-98281T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
n.322-19814T>G
n.285-19814T>G
Xg.78011587T>ACA517460705ATP7A,PGK1c.2115T>A (p.Leu705=)
n.736T>A
c.2085T>A (p.Leu695=)
n.1116T>A
n.2225T>A
n.2396T>A
n.4294T>A
n.2237T>A
n.127T>A
c.2178T>A (p.Leu726=)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.2001T>A (p.Leu667=)
c.-19-98280T>A (n.-19-98280T>A)
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.322-19813T>A
n.285-19813T>A
Xg.78011587T>CCA517460706ATP7A,PGK1c.2115T>C (p.Leu705=)
n.736T>C
c.2085T>C (p.Leu695=)
n.1116T>C
n.2225T>C
n.2396T>C
n.4294T>C
n.2237T>C
n.127T>C
c.2178T>C (p.Leu726=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.2001T>C (p.Leu667=)
c.-19-98280T>C (n.-19-98280T>C)
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.322-19813T>C
n.285-19813T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011587T>GCA517460708ATP7A,PGK1c.2115T>G (p.Leu705=)
n.736T>G
c.2085T>G (p.Leu695=)
n.1116T>G
n.2225T>G
n.2396T>G
n.4294T>G
n.2237T>G
n.127T>G
c.2178T>G (p.Leu726=)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.2001T>G (p.Leu667=)
c.-19-98280T>G (n.-19-98280T>G)
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.322-19813T>G
n.285-19813T>G
Xg.78011588C>ACA413598389ATP7A,PGK1c.2116C>A (p.His706Asn)
n.737C>A
c.2086C>A (p.His696Asn)
n.1117C>A
n.2226C>A
n.2397C>A
n.4295C>A
n.2238C>A
n.128C>A
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.2002C>A (p.His668Asn)
c.-19-98279C>A (n.-19-98279C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.322-19812C>A
n.285-19812C>A
Xg.78011588C>GCA413598390ATP7A,PGK1c.2116C>G (p.His706Asp)
n.737C>G
c.2086C>G (p.His696Asp)
n.1117C>G
n.2226C>G
n.2397C>G
n.4295C>G
n.2238C>G
n.128C>G
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.2002C>G (p.His668Asp)
c.-19-98279C>G (n.-19-98279C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.322-19812C>G
n.285-19812C>G
Xg.78011588C>TCA413598391ATP7A,PGK1c.2116C>T (p.His706Tyr)
n.737C>T
c.2086C>T (p.His696Tyr)
n.1117C>T
n.2226C>T
n.2397C>T
n.4295C>T
n.2238C>T
n.128C>T
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.2002C>T (p.His668Tyr)
c.-19-98279C>T (n.-19-98279C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.322-19812C>T
n.285-19812C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011588_78011589delCA2580101494ATP7A,PGK1c.2116_2117del (p.His706PhefsTer?)
n.737_738del
c.2086_2087del (p.His696PhefsTer?)
n.1117_1118del
n.2226_2227del
n.2397_2398del
n.4295_4296del
n.2238_2239del
n.128_129del
c.2179_2180del (p.His727PhefsTer?)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.2002_2003del (p.His668PhefsTer?)
c.-19-98279_-19-98278del (n.-19-98279_-19-98278del)
c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del)
c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del)
n.322-19812_322-19811del
n.285-19812_285-19811del
 ClinVar
Xg.78011589A>CCA413598392ATP7A,PGK1c.2117A>C (p.His706Pro)
n.738A>C
c.2087A>C (p.His696Pro)
n.1118A>C
n.2227A>C
n.2398A>C
n.4296A>C
n.2239A>C
n.129A>C
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.2003A>C (p.His668Pro)
c.-19-98278A>C (n.-19-98278A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.322-19811A>C
n.285-19811A>C
Xg.78011589A>GCA413598393ATP7A,PGK1c.2117A>G (p.His706Arg)
n.738A>G
c.2087A>G (p.His696Arg)
n.1118A>G
n.2227A>G
n.2398A>G
n.4296A>G
n.2239A>G
n.129A>G
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.2003A>G (p.His668Arg)
c.-19-98278A>G (n.-19-98278A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.322-19811A>G
n.285-19811A>G
Xg.78011589A>TCA413598394ATP7A,PGK1c.2117A>T (p.His706Leu)
n.738A>T
c.2087A>T (p.His696Leu)
n.1118A>T
n.2227A>T
n.2398A>T
n.4296A>T
n.2239A>T
n.129A>T
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.2003A>T (p.His668Leu)
c.-19-98278A>T (n.-19-98278A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.322-19811A>T
n.285-19811A>T
Xg.78011590T>ACA413598395ATP7A,PGK1c.2118T>A (p.His706Gln)
n.739T>A
c.2088T>A (p.His696Gln)
n.1119T>A
n.2228T>A
n.2399T>A
n.4297T>A
n.2240T>A
n.130T>A
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.2004T>A (p.His668Gln)
c.-19-98277T>A (n.-19-98277T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.322-19810T>A
n.285-19810T>A
Xg.78011590T>CCA517460713ATP7A,PGK1c.2118T>C (p.His706=)
n.739T>C
c.2088T>C (p.His696=)
n.1119T>C
n.2228T>C
n.2399T>C
n.4297T>C
n.2240T>C
n.130T>C
c.2181T>C (p.His727=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.2004T>C (p.His668=)
c.-19-98277T>C (n.-19-98277T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.322-19810T>C
n.285-19810T>C
 gnomAD v4
Xg.78011590T>GCA413598396ATP7A,PGK1c.2118T>G (p.His706Gln)
n.739T>G
c.2088T>G (p.His696Gln)
n.1119T>G
n.2228T>G
n.2399T>G
n.4297T>G
n.2240T>G
n.130T>G
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.2004T>G (p.His668Gln)
c.-19-98277T>G (n.-19-98277T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.322-19810T>G
n.285-19810T>G
Xg.78011591T>ACA413598397ATP7A,PGK1c.2119T>A (p.Ser707Thr)
n.740T>A
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
n.1120T>A
n.2229T>A
n.2400T>A
n.4298T>A
n.2241T>A
n.131T>A
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.-19-98276T>A (n.-19-98276T>A)
c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
n.322-19809T>A
n.285-19809T>A
Xg.78011591T>CCA413598398ATP7A,PGK1c.2119T>C (p.Ser707Pro)
n.740T>C
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
n.1120T>C
n.2229T>C
n.2400T>C
n.4298T>C
n.2241T>C
n.131T>C
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.-19-98276T>C (n.-19-98276T>C)
c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
n.322-19809T>C
n.285-19809T>C
Xg.78011591T>GCA413598399ATP7A,PGK1c.2119T>G (p.Ser707Ala)
n.740T>G
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
n.1120T>G
n.2229T>G
n.2400T>G
n.4298T>G
n.2241T>G
n.131T>G
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.-19-98276T>G (n.-19-98276T>G)
c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
n.322-19809T>G
n.285-19809T>G
Xg.78011592C>ACA413598400ATP7A,PGK1c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
n.741C>A
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
n.1121C>A
n.2230C>A
n.2401C>A
n.4299C>A
n.2242C>A
n.132C>A
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.-19-98275C>A (n.-19-98275C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.322-19808C>A
n.285-19808C>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78011592C>GCA413598402ATP7A,PGK1c.2120C>G (p.Ser707Cys)
n.741C>G
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
n.1121C>G
n.2230C>G
n.2401C>G
n.4299C>G
n.2242C>G
n.132C>G
c.2183C>G (p.Ser728Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.-19-98275C>G (n.-19-98275C>G)
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.322-19808C>G
n.285-19808C>G
Xg.78011592C>TCA413598401ATP7A,PGK1c.2120C>T (p.Ser707Phe)
n.741C>T
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
n.1121C>T
n.2230C>T
n.2401C>T
n.4299C>T
n.2242C>T
n.132C>T
c.2183C>T (p.Ser728Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.-19-98275C>T (n.-19-98275C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.322-19808C>T
n.285-19808C>T
Xg.78011593T>ACA517460719ATP7A,PGK1c.2121T>A (p.Ser707=)
n.742T>A
c.2091T>A (p.Ser697=)
n.1122T>A
n.2231T>A
n.2402T>A
n.4300T>A
n.2243T>A
n.133T>A
c.2184T>A (p.Ser728=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.-19-98274T>A (n.-19-98274T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.322-19807T>A
n.285-19807T>A
Xg.78011593T>CCA517460720ATP7A,PGK1c.2121T>C (p.Ser707=)
n.742T>C
c.2091T>C (p.Ser697=)
n.1122T>C
n.2231T>C
n.2402T>C
n.4300T>C
n.2243T>C
n.133T>C
c.2184T>C (p.Ser728=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.-19-98274T>C (n.-19-98274T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.322-19807T>C
n.285-19807T>C
 gnomAD v4
Xg.78011593T>GCA517460721ATP7A,PGK1c.2121T>G (p.Ser707=)
n.742T>G
c.2091T>G (p.Ser697=)
n.1122T>G
n.2231T>G
n.2402T>G
n.4300T>G
n.2243T>G
n.133T>G
c.2184T>G (p.Ser728=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.-19-98274T>G (n.-19-98274T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.322-19807T>G
n.285-19807T>G
Xg.78011594T>ACA413598403ATP7A,PGK1c.2122T>A (p.Ser708Thr)
n.743T>A
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
n.1123T>A
n.2232T>A
n.2403T>A
n.4301T>A
n.2244T>A
n.134T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.-19-98273T>A (n.-19-98273T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.322-19806T>A
n.285-19806T>A
Xg.78011594T>CCA413598405ATP7A,PGK1c.2122T>C (p.Ser708Pro)
n.743T>C
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
n.1123T>C
n.2232T>C
n.2403T>C
n.4301T>C
n.2244T>C
n.134T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.-19-98273T>C (n.-19-98273T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.322-19806T>C
n.285-19806T>C
Xg.78011594T>GCA413598404ATP7A,PGK1c.2122T>G (p.Ser708Ala)
n.743T>G
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
n.1123T>G
n.2232T>G
n.2403T>G
n.4301T>G
n.2244T>G
n.134T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.-19-98273T>G (n.-19-98273T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
n.322-19806T>G
n.285-19806T>G
Xg.78011595C>ACA413598406ATP7A,PGK1c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
n.744C>A
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
n.1124C>A
n.2233C>A
n.2404C>A
n.4302C>A
n.2245C>A
n.135C>A
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.-19-98272C>A (n.-19-98272C>A)
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.322-19805C>A
n.285-19805C>A
Xg.78011595C=CA2439100606ATP7A,PGK1c.2123C= (p.Ser708=)
n.744C=
c.2093C= (p.Ser698=)
n.1124C=
n.2233C=
n.2404C=
n.4302C=
n.2245C=
n.135C=
c.2186C= (p.Ser729=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.-19-98272C= (n.-19-98272C=)
c.*2007C= (n.*2007C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.322-19805C=
n.285-19805C=
Xg.78011595C>GCA413598407ATP7A,PGK1c.2123C>G (p.Ser708Cys)
n.744C>G
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
n.1124C>G
n.2233C>G
n.2404C>G
n.4302C>G
n.2245C>G
n.135C>G
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.-19-98272C>G (n.-19-98272C>G)
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.322-19805C>G
n.285-19805C>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78011595C>TCA413598408ATP7A,PGK1c.2123C>T (p.Ser708Phe)
n.744C>T
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
n.1124C>T
n.2233C>T
n.2404C>T
n.4302C>T
n.2245C>T
n.135C>T
c.2186C>T (p.Ser729Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.-19-98272C>T (n.-19-98272C>T)
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.322-19805C>T
n.285-19805C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011596T>ACA517460725ATP7A,PGK1c.2124T>A (p.Ser708=)
n.745T>A
c.2094T>A (p.Ser698=)
n.1125T>A
n.2234T>A
n.2405T>A
n.4303T>A
n.2246T>A
n.136T>A
c.2187T>A (p.Ser729=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.-19-98271T>A (n.-19-98271T>A)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.322-19804T>A
n.285-19804T>A
Xg.78011596T>CCA517460727ATP7A,PGK1c.2124T>C (p.Ser708=)
n.745T>C
c.2094T>C (p.Ser698=)
n.1125T>C
n.2234T>C
n.2405T>C
n.4303T>C
n.2246T>C
n.136T>C
c.2187T>C (p.Ser729=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.-19-98271T>C (n.-19-98271T>C)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.322-19804T>C
n.285-19804T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011596T>GCA517460726ATP7A,PGK1c.2124T>G (p.Ser708=)
n.745T>G
c.2094T>G (p.Ser698=)
n.1125T>G
n.2234T>G
n.2405T>G
n.4303T>G
n.2246T>G
n.136T>G
c.2187T>G (p.Ser729=)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.-19-98271T>G (n.-19-98271T>G)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.322-19804T>G
n.285-19804T>G
Xg.78011596T=CA2439100607ATP7A,PGK1c.2124T= (p.Ser708=)
n.745T=
c.2094T= (p.Ser698=)
n.1125T=
n.2234T=
n.2405T=
n.4303T=
n.2246T=
n.136T=
c.2187T= (p.Ser729=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.2010T= (p.Ser670=)
c.-19-98271T= (n.-19-98271T=)
c.*2008T= (n.*2008T=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
n.322-19804T=
n.285-19804T=
Xg.78011597A>CCA413598409ATP7A,PGK1c.2125A>C (p.Met709Leu)
n.746A>C
c.2095A>C (p.Met699Leu)
n.1126A>C
n.2235A>C
n.2406A>C
n.4304A>C
n.2247A>C
n.137A>C
c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
c.-19-98270A>C (n.-19-98270A>C)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.322-19803A>C
n.285-19803A>C
Xg.78011597A>GCA413598410ATP7A,PGK1c.2125A>G (p.Met709Val)
n.746A>G
c.2095A>G (p.Met699Val)
n.1126A>G
n.2235A>G
n.2406A>G
n.4304A>G
n.2247A>G
n.137A>G
c.2188A>G (p.Met730Val)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.2011A>G (p.Met671Val)
c.-19-98270A>G (n.-19-98270A>G)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.322-19803A>G
n.285-19803A>G
 gnomAD v4
Xg.78011597A>TCA413598411ATP7A,PGK1c.2125A>T (p.Met709Leu)
n.746A>T
c.2095A>T (p.Met699Leu)
n.1126A>T
n.2235A>T
n.2406A>T
n.4304A>T
n.2247A>T
n.137A>T
c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
c.-19-98270A>T (n.-19-98270A>T)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.322-19803A>T
n.285-19803A>T
Xg.78011598T>ACA413598412ATP7A,PGK1c.2126T>A (p.Met709Lys)
n.747T>A
c.2096T>A (p.Met699Lys)
n.1127T>A
n.2236T>A
n.2407T>A
n.4305T>A
n.2248T>A
n.138T>A
c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
c.-19-98269T>A (n.-19-98269T>A)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.322-19802T>A
n.285-19802T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011598T>CCA413598413ATP7A,PGK1c.2126T>C (p.Met709Thr)
n.747T>C
c.2096T>C (p.Met699Thr)
n.1127T>C
n.2236T>C
n.2407T>C
n.4305T>C
n.2248T>C
n.138T>C
c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
c.-19-98269T>C (n.-19-98269T>C)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.322-19802T>C
n.285-19802T>C
Xg.78011598T>GCA413598414ATP7A,PGK1c.2126T>G (p.Met709Arg)
n.747T>G
c.2096T>G (p.Met699Arg)
n.1127T>G
n.2236T>G
n.2407T>G
n.4305T>G
n.2248T>G
n.138T>G
c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.2012T>G (p.Met671Arg)
c.-19-98269T>G (n.-19-98269T>G)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.322-19802T>G
n.285-19802T>G
Xg.78011599G>ACA413598415ATP7A,PGK1c.2127G>A (p.Met709Ile)
n.748G>A
c.2097G>A (p.Met699Ile)
n.1128G>A
n.2237G>A
n.2408G>A
n.4306G>A
n.2249G>A
n.139G>A
c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.-19-98268G>A (n.-19-98268G>A)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.322-19801G>A
n.285-19801G>A
Xg.78011599G>CCA413598416ATP7A,PGK1c.2127G>C (p.Met709Ile)
n.748G>C
c.2097G>C (p.Met699Ile)
n.1128G>C
n.2237G>C
n.2408G>C
n.4306G>C
n.2249G>C
n.139G>C
c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.-19-98268G>C (n.-19-98268G>C)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.322-19801G>C
n.285-19801G>C
Xg.78011599G>TCA413598417ATP7A,PGK1c.2127G>T (p.Met709Ile)
n.748G>T
c.2097G>T (p.Met699Ile)
n.1128G>T
n.2237G>T
n.2408G>T
n.4306G>T
n.2249G>T
n.139G>T
c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.-19-98268G>T (n.-19-98268G>T)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.322-19801G>T
n.285-19801G>T
Xg.78011600T>ACA413598420ATP7A,PGK1c.2128T>A (p.Phe710Ile)
n.749T>A
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
n.1129T>A
n.2238T>A
n.2409T>A
n.4307T>A
n.2250T>A
n.140T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.-19-98267T>A (n.-19-98267T>A)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.322-19800T>A
n.285-19800T>A
Xg.78011600T>CCA413598418ATP7A,PGK1c.2128T>C (p.Phe710Leu)
n.749T>C
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.1129T>C
n.2238T>C
n.2409T>C
n.4307T>C
n.2250T>C
n.140T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.-19-98267T>C (n.-19-98267T>C)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.322-19800T>C
n.285-19800T>C
Xg.78011600T>GCA413598419ATP7A,PGK1c.2128T>G (p.Phe710Val)
n.749T>G
c.2098T>G (p.Phe700Val)
n.1129T>G
n.2238T>G
n.2409T>G
n.4307T>G
n.2250T>G
n.140T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.-19-98267T>G (n.-19-98267T>G)
c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.322-19800T>G
n.285-19800T>G
Xg.78011601T>ACA413598421ATP7A,PGK1c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
n.750T>A
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
n.1130T>A
n.2239T>A
n.2410T>A
n.4308T>A
n.2251T>A
n.141T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.-19-98266T>A (n.-19-98266T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.322-19799T>A
n.285-19799T>A
Xg.78011601T>CCA413598422ATP7A,PGK1c.2129T>C (p.Phe710Ser)
n.750T>C
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
n.1130T>C
n.2239T>C
n.2410T>C
n.4308T>C
n.2251T>C
n.141T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.-19-98266T>C (n.-19-98266T>C)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.322-19799T>C
n.285-19799T>C
Xg.78011601T>GCA413598423ATP7A,PGK1c.2129T>G (p.Phe710Cys)
n.750T>G
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
n.1130T>G
n.2239T>G
n.2410T>G
n.4308T>G
n.2251T>G
n.141T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.-19-98266T>G (n.-19-98266T>G)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.322-19799T>G
n.285-19799T>G
Xg.78011602C>ACA413598424ATP7A,PGK1c.2130C>A (p.Phe710Leu)
n.751C>A
c.2100C>A (p.Phe700Leu)
n.1131C>A
n.2240C>A
n.2411C>A
n.4309C>A
n.2252C>A
n.142C>A
c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.2016C>A (p.Phe672Leu)
c.-19-98265C>A (n.-19-98265C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.322-19798C>A
n.285-19798C>A
Xg.78011602C>GCA413598425ATP7A,PGK1c.2130C>G (p.Phe710Leu)
n.751C>G
c.2100C>G (p.Phe700Leu)
n.1131C>G
n.2240C>G
n.2411C>G
n.4309C>G
n.2252C>G
n.142C>G
c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.2016C>G (p.Phe672Leu)
c.-19-98265C>G (n.-19-98265C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.322-19798C>G
n.285-19798C>G
Xg.78011602C>TCA517460780ATP7A,PGK1c.2130C>T (p.Phe710=)
n.751C>T
c.2100C>T (p.Phe700=)
n.1131C>T
n.2240C>T
n.2411C>T
n.4309C>T
n.2252C>T
n.142C>T
c.2193C>T (p.Phe731=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2016C>T (p.Phe672=)
c.-19-98265C>T (n.-19-98265C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.322-19798C>T
n.285-19798C>T
Xg.78011603C>ACA413598426ATP7A,PGK1c.2131C>A (p.Leu711Met)
n.752C>A
c.2101C>A (p.Leu701Met)
n.1132C>A
n.2241C>A
n.2412C>A
n.4310C>A
n.2253C>A
n.143C>A
c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.-19-98264C>A (n.-19-98264C>A)
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.322-19797C>A
n.285-19797C>A
Xg.78011603C>GCA413598427ATP7A,PGK1c.2131C>G (p.Leu711Val)
n.752C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.1132C>G
n.2241C>G
n.2412C>G
n.4310C>G
n.2253C>G
n.143C>G
c.2194C>G (p.Leu732Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.-19-98264C>G (n.-19-98264C>G)
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.322-19797C>G
n.285-19797C>G
Xg.78011603C>TCA517460781ATP7A,PGK1c.2131C>T (p.Leu711=)
n.752C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
n.1132C>T
n.2241C>T
n.2412C>T
n.4310C>T
n.2253C>T
n.143C>T
c.2194C>T (p.Leu732=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.-19-98264C>T (n.-19-98264C>T)
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.322-19797C>T
n.285-19797C>T
 ClinVar
Xg.78011604T>ACA413598428ATP7A,PGK1c.2132T>A (p.Leu711Gln)
n.753T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.1133T>A
n.2242T>A
n.2413T>A
n.4311T>A
n.2254T>A
n.144T>A
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.-19-98263T>A (n.-19-98263T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.322-19796T>A
n.285-19796T>A
Xg.78011604T>CCA413598429ATP7A,PGK1c.2132T>C (p.Leu711Pro)
n.753T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.1133T>C
n.2242T>C
n.2413T>C
n.4311T>C
n.2254T>C
n.144T>C
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.-19-98263T>C (n.-19-98263T>C)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.322-19796T>C
n.285-19796T>C
Xg.78011604T>GCA413598430ATP7A,PGK1c.2132T>G (p.Leu711Arg)
n.753T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.1133T>G
n.2242T>G
n.2413T>G
n.4311T>G
n.2254T>G
n.144T>G
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.-19-98263T>G (n.-19-98263T>G)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.322-19796T>G
n.285-19796T>G
Xg.78011605G>ACA517460783ATP7A,PGK1c.2133G>A (p.Leu711=)
n.754G>A
c.2103G>A (p.Leu701=)
n.1134G>A
n.2243G>A
n.2414G>A
n.4312G>A
n.2255G>A
n.145G>A
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.-19-98262G>A (n.-19-98262G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.322-19795G>A
n.285-19795G>A
Xg.78011605G>CCA517460784ATP7A,PGK1c.2133G>C (p.Leu711=)
n.754G>C
c.2103G>C (p.Leu701=)
n.1134G>C
n.2243G>C
n.2414G>C
n.4312G>C
n.2255G>C
n.145G>C
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.2019G>C (p.Leu673=)
c.-19-98262G>C (n.-19-98262G>C)
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.322-19795G>C
n.285-19795G>C
Xg.78011605G=CA2439100608ATP7A,PGK1c.2133G= (p.Leu711=)
n.754G=
c.2103G= (p.Leu701=)
n.1134G=
n.2243G=
n.2414G=
n.4312G=
n.2255G=
n.145G=
c.2196G= (p.Leu732=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.2019G= (p.Leu673=)
c.-19-98262G= (n.-19-98262G=)
c.*2017G= (n.*2017G=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.322-19795G=
n.285-19795G=
Xg.78011605G>TCA517460782ATP7A,PGK1c.2133G>T (p.Leu711=)
n.754G>T
c.2103G>T (p.Leu701=)
n.1134G>T
n.2243G>T
n.2414G>T
n.4312G>T
n.2255G>T
n.145G>T
c.2196G>T (p.Leu732=)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.2019G>T (p.Leu673=)
c.-19-98262G>T (n.-19-98262G>T)
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.322-19795G>T
n.285-19795G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011606G>ACA413598433ATP7A,PGK1c.2134G>A (p.Glu712Lys)
n.755G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.1135G>A
n.2244G>A
n.2415G>A
n.4313G>A
n.2256G>A
n.146G>A
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.-19-98261G>A (n.-19-98261G>A)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.322-19794G>A
n.285-19794G>A
Xg.78011606G>CCA413598432ATP7A,PGK1c.2134G>C (p.Glu712Gln)
n.755G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.1135G>C
n.2244G>C
n.2415G>C
n.4313G>C
n.2256G>C
n.146G>C
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.-19-98261G>C (n.-19-98261G>C)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.322-19794G>C
n.285-19794G>C
Xg.78011606G>TCA413598431ATP7A,PGK1c.2134G>T (p.Glu712Ter)
n.755G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.1135G>T
n.2244G>T
n.2415G>T
n.4313G>T
n.2256G>T
n.146G>T
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.-19-98261G>T (n.-19-98261G>T)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.322-19794G>T
n.285-19794G>T
Xg.78011607A>CCA413598434ATP7A,PGK1c.2135A>C (p.Glu712Ala)
n.756A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.1136A>C
n.2245A>C
n.2416A>C
n.4314A>C
n.2257A>C
n.147A>C
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.-19-98260A>C (n.-19-98260A>C)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.322-19793A>C
n.285-19793A>C
Xg.78011607A>GCA413598435ATP7A,PGK1c.2135A>G (p.Glu712Gly)
n.756A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.1136A>G
n.2245A>G
n.2416A>G
n.4314A>G
n.2257A>G
n.147A>G
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.-19-98260A>G (n.-19-98260A>G)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.322-19793A>G
n.285-19793A>G
Xg.78011607A>TCA413598436ATP7A,PGK1c.2135A>T (p.Glu712Val)
n.756A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.1136A>T
n.2245A>T
n.2416A>T
n.4314A>T
n.2257A>T
n.147A>T
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.-19-98260A>T (n.-19-98260A>T)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.322-19793A>T
n.285-19793A>T
Xg.78011608G>ACA517460785ATP7A,PGK1c.2136G>A (p.Glu712=)
n.757G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
n.1137G>A
n.2246G>A
n.2417G>A
n.4315G>A
n.2258G>A
n.148G>A
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.-19-98259G>A (n.-19-98259G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.322-19792G>A
n.285-19792G>A
Xg.78011608G>CCA413598437ATP7A,PGK1c.2136G>C (p.Glu712Asp)
n.757G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.1137G>C
n.2246G>C
n.2417G>C
n.4315G>C
n.2258G>C
n.148G>C
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.-19-98259G>C (n.-19-98259G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.322-19792G>C
n.285-19792G>C
Xg.78011608G=CA2439100609ATP7A,PGK1c.2136G= (p.Glu712=)
n.757G=
c.2106G= (p.Glu702=)
n.1137G=
n.2246G=
n.2417G=
n.4315G=
n.2258G=
n.148G=
c.2199G= (p.Glu733=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.2022G= (p.Glu674=)
c.-19-98259G= (n.-19-98259G=)
c.*2020G= (n.*2020G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.322-19792G=
n.285-19792G=
Xg.78011608G>TCA208893ATP7A,PGK1c.2136G>T (p.Glu712Asp)
n.757G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.1137G>T
n.2246G>T
n.2417G>T
n.4315G>T
n.2258G>T
n.148G>T
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.-19-98259G>T (n.-19-98259G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.322-19792G>T
n.285-19792G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78011609C>ACA413598438ATP7A,PGK1c.2137C>A (p.Arg713Ser)
n.758C>A
c.2107C>A (p.Arg703Ser)
n.1138C>A
n.2247C>A
n.2418C>A
n.4316C>A
n.2259C>A
n.149C>A
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
c.-19-98258C>A (n.-19-98258C>A)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.322-19791C>A
n.285-19791C>A
Xg.78011609C=CA2439100610ATP7A,PGK1c.2137C= (p.Arg713=)
n.758C=
c.2107C= (p.Arg703=)
n.1138C=
n.2247C=
n.2418C=
n.4316C=
n.2259C=
n.149C=
c.2200C= (p.Arg734=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.2023C= (p.Arg675=)
c.-19-98258C= (n.-19-98258C=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.*1280C= (n.*1280C=)
n.322-19791C=
n.285-19791C=
Xg.78011609C>GCA413598439ATP7A,PGK1c.2137C>G (p.Arg713Gly)
n.758C>G
c.2107C>G (p.Arg703Gly)
n.1138C>G
n.2247C>G
n.2418C>G
n.4316C>G
n.2259C>G
n.149C>G
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.-19-98258C>G (n.-19-98258C>G)
c.*2021C>G (n.*2021C>G)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.322-19791C>G
n.285-19791C>G
Xg.78011609C>TCA10459195ATP7A,PGK1c.2137C>T (p.Arg713Cys)
n.758C>T
c.2107C>T (p.Arg703Cys)
n.1138C>T
n.2247C>T
n.2418C>T
n.4316C>T
n.2259C>T
n.149C>T
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
c.-19-98258C>T (n.-19-98258C>T)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.322-19791C>T
n.285-19791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011610G>ACA10459196ATP7A,PGK1c.2138G>A (p.Arg713His)
n.759G>A
c.2108G>A (p.Arg703His)
n.1139G>A
n.2248G>A
n.2419G>A
n.4317G>A
n.2260G>A
n.150G>A
c.2201G>A (p.Arg734His)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2024G>A (p.Arg675His)
c.-19-98257G>A (n.-19-98257G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
n.322-19790G>A
n.285-19790G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011610G>CCA413598440ATP7A,PGK1c.2138G>C (p.Arg713Pro)
n.759G>C
c.2108G>C (p.Arg703Pro)
n.1139G>C
n.2248G>C
n.2419G>C
n.4317G>C
n.2260G>C
n.150G>C
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.-19-98257G>C (n.-19-98257G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
n.322-19790G>C
n.285-19790G>C
Xg.78011610G=CA2439100611ATP7A,PGK1c.2138G= (p.Arg713=)
n.759G=
c.2108G= (p.Arg703=)
n.1139G=
n.2248G=
n.2419G=
n.4317G=
n.2260G=
n.150G=
c.2201G= (p.Arg734=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2024G= (p.Arg675=)
c.-19-98257G= (n.-19-98257G=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
n.322-19790G=
n.285-19790G=
Xg.78011610G>TCA413598441ATP7A,PGK1c.2138G>T (p.Arg713Leu)
n.759G>T
c.2108G>T (p.Arg703Leu)
n.1139G>T
n.2248G>T
n.2419G>T
n.4317G>T
n.2260G>T
n.150G>T
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.-19-98257G>T (n.-19-98257G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
n.322-19790G>T
n.285-19790G>T
Xg.78011611C>ACA517460786ATP7A,PGK1c.2139C>A (p.Arg713=)
n.760C>A
c.2109C>A (p.Arg703=)
n.1140C>A
n.2249C>A
n.2420C>A
n.4318C>A
n.2261C>A
n.151C>A
c.2202C>A (p.Arg734=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2025C>A (p.Arg675=)
c.-19-98256C>A (n.-19-98256C>A)
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.322-19789C>A
n.285-19789C>A
Xg.78011611C>GCA517460787ATP7A,PGK1c.2139C>G (p.Arg713=)
n.760C>G
c.2109C>G (p.Arg703=)
n.1140C>G
n.2249C>G
n.2420C>G
n.4318C>G
n.2261C>G
n.151C>G
c.2202C>G (p.Arg734=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2025C>G (p.Arg675=)
c.-19-98256C>G (n.-19-98256C>G)
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.322-19789C>G
n.285-19789C>G
Xg.78011611C>TCA517460788ATP7A,PGK1c.2139C>T (p.Arg713=)
n.760C>T
c.2109C>T (p.Arg703=)
n.1140C>T
n.2249C>T
n.2420C>T
n.4318C>T
n.2261C>T
n.151C>T
c.2202C>T (p.Arg734=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2025C>T (p.Arg675=)
c.-19-98256C>T (n.-19-98256C>T)
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.322-19789C>T
n.285-19789C>T
Xg.78011612C>ACA413598444ATP7A,PGK1c.2140C>A (p.Gln714Lys)
n.761C>A
c.2110C>A (p.Gln704Lys)
n.1141C>A
n.2250C>A
n.2421C>A
n.4319C>A
n.2262C>A
n.152C>A
c.2203C>A (p.Gln735Lys)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.-19-98255C>A (n.-19-98255C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.322-19788C>A
n.285-19788C>A
Xg.78011612C>GCA413598443ATP7A,PGK1c.2140C>G (p.Gln714Glu)
n.761C>G
c.2110C>G (p.Gln704Glu)
n.1141C>G
n.2250C>G
n.2421C>G
n.4319C>G
n.2262C>G
n.152C>G
c.2203C>G (p.Gln735Glu)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.-19-98255C>G (n.-19-98255C>G)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.322-19788C>G
n.285-19788C>G
Xg.78011612C>TCA413598442ATP7A,PGK1c.2140C>T (p.Gln714Ter)
n.761C>T
c.2110C>T (p.Gln704Ter)
n.1141C>T
n.2250C>T
n.2421C>T
n.4319C>T
n.2262C>T
n.152C>T
c.2203C>T (p.Gln735Ter)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.-19-98255C>T (n.-19-98255C>T)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.322-19788C>T
n.285-19788C>T
 ClinVar
Xg.78011613A=CA2439100612ATP7A,PGK1c.2141A= (p.Gln714=)
n.762A=
c.2111A= (p.Gln704=)
n.1142A=
n.2251A=
n.2422A=
n.4320A=
n.2263A=
n.153A=
c.2204A= (p.Gln735=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.2027A= (p.Gln676=)
c.-19-98254A= (n.-19-98254A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
c.*1284A= (n.*1284A=)
n.322-19787A=
n.285-19787A=
Xg.78011613A>CCA413598445ATP7A,PGK1c.2141A>C (p.Gln714Pro)
n.762A>C
c.2111A>C (p.Gln704Pro)
n.1142A>C
n.2251A>C
n.2422A>C
n.4320A>C
n.2263A>C
n.153A>C
c.2204A>C (p.Gln735Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.-19-98254A>C (n.-19-98254A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.322-19787A>C
n.285-19787A>C
Xg.78011613A>GCA10459197ATP7A,PGK1c.2141A>G (p.Gln714Arg)
n.762A>G
c.2111A>G (p.Gln704Arg)
n.1142A>G
n.2251A>G
n.2422A>G
n.4320A>G
n.2263A>G
n.153A>G
c.2204A>G (p.Gln735Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.-19-98254A>G (n.-19-98254A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.322-19787A>G
n.285-19787A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011613A>TCA413598446ATP7A,PGK1c.2141A>T (p.Gln714Leu)
n.762A>T
c.2111A>T (p.Gln704Leu)
n.1142A>T
n.2251A>T
n.2422A>T
n.4320A>T
n.2263A>T
n.153A>T
c.2204A>T (p.Gln735Leu)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.-19-98254A>T (n.-19-98254A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.322-19787A>T
n.285-19787A>T
Xg.78011614G>ACA517460789ATP7A,PGK1c.2142G>A (p.Gln714=)
n.763G>A
c.2112G>A (p.Gln704=)
n.1143G>A
n.2252G>A
n.2423G>A
n.4321G>A
n.2264G>A
n.154G>A
c.2205G>A (p.Gln735=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.-19-98253G>A (n.-19-98253G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.322-19786G>A
n.285-19786G>A
Xg.78011614G>CCA413598447ATP7A,PGK1c.2142G>C (p.Gln714His)
n.763G>C
c.2112G>C (p.Gln704His)
n.1143G>C
n.2252G>C
n.2423G>C
n.4321G>C
n.2264G>C
n.154G>C
c.2205G>C (p.Gln735His)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.-19-98253G>C (n.-19-98253G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.322-19786G>C
n.285-19786G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011614G=CA2439100613ATP7A,PGK1c.2142G= (p.Gln714=)
n.763G=
c.2112G= (p.Gln704=)
n.1143G=
n.2252G=
n.2423G=
n.4321G=
n.2264G=
n.154G=
c.2205G= (p.Gln735=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.-19-98253G= (n.-19-98253G=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.*1285G= (n.*1285G=)
n.322-19786G=
n.285-19786G=
Xg.78011614G>TCA413598448ATP7A,PGK1c.2142G>T (p.Gln714His)
n.763G>T
c.2112G>T (p.Gln704His)
n.1143G>T
n.2252G>T
n.2423G>T
n.4321G>T
n.2264G>T
n.154G>T
c.2205G>T (p.Gln735His)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.-19-98253G>T (n.-19-98253G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.322-19786G>T
n.285-19786G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011615A>CCA413598449ATP7A,PGK1c.2143A>C (p.Ile715Leu)
n.764A>C
c.2113A>C (p.Ile705Leu)
n.1144A>C
n.2253A>C
n.2424A>C
n.4322A>C
n.2265A>C
n.155A>C
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.-19-98252A>C (n.-19-98252A>C)
c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.322-19785A>C
n.285-19785A>C
Xg.78011615A>GCA413598450ATP7A,PGK1c.2143A>G (p.Ile715Val)
n.764A>G
c.2113A>G (p.Ile705Val)
n.1144A>G
n.2253A>G
n.2424A>G
n.4322A>G
n.2265A>G
n.155A>G
c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.-19-98252A>G (n.-19-98252A>G)
c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.322-19785A>G
n.285-19785A>G
Xg.78011615A>TCA413598451ATP7A,PGK1c.2143A>T (p.Ile715Phe)
n.764A>T
c.2113A>T (p.Ile705Phe)
n.1144A>T
n.2253A>T
n.2424A>T
n.4322A>T
n.2265A>T
n.155A>T
c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.-19-98252A>T (n.-19-98252A>T)
c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.322-19785A>T
n.285-19785A>T
Xg.78011616T>ACA413598452ATP7A,PGK1c.2144T>A (p.Ile715Asn)
n.765T>A
c.2114T>A (p.Ile705Asn)
n.1145T>A
n.2254T>A
n.2425T>A
n.4323T>A
n.2266T>A
n.156T>A
c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.-19-98251T>A (n.-19-98251T>A)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.322-19784T>A
n.285-19784T>A
Xg.78011616T>CCA413598453ATP7A,PGK1c.2144T>C (p.Ile715Thr)
n.765T>C
c.2114T>C (p.Ile705Thr)
n.1145T>C
n.2254T>C
n.2425T>C
n.4323T>C
n.2266T>C
n.156T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.-19-98251T>C (n.-19-98251T>C)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.322-19784T>C
n.285-19784T>C
Xg.78011616T>GCA413598454ATP7A,PGK1c.2144T>G (p.Ile715Ser)
n.765T>G
c.2114T>G (p.Ile705Ser)
n.1145T>G
n.2254T>G
n.2425T>G
n.4323T>G
n.2266T>G
n.156T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.-19-98251T>G (n.-19-98251T>G)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.322-19784T>G
n.285-19784T>G
Xg.78011617T>ACA517460790ATP7A,PGK1c.2145T>A (p.Ile715=)
n.766T>A
c.2115T>A (p.Ile705=)
n.1146T>A
n.2255T>A
n.2426T>A
n.4324T>A
n.2267T>A
n.157T>A
c.2208T>A (p.Ile736=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.-19-98250T>A (n.-19-98250T>A)
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
n.322-19783T>A
n.285-19783T>A
Xg.78011617T>CCA517460791ATP7A,PGK1c.2145T>C (p.Ile715=)
n.766T>C
c.2115T>C (p.Ile705=)
n.1146T>C
n.2255T>C
n.2426T>C
n.4324T>C
n.2267T>C
n.157T>C
c.2208T>C (p.Ile736=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.2031T>C (p.Ile677=)
c.-19-98250T>C (n.-19-98250T>C)
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
n.322-19783T>C
n.285-19783T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011617T>GCA413598455ATP7A,PGK1c.2145T>G (p.Ile715Met)
n.766T>G
c.2115T>G (p.Ile705Met)
n.1146T>G
n.2255T>G
n.2426T>G
n.4324T>G
n.2267T>G
n.157T>G
c.2208T>G (p.Ile736Met)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.2031T>G (p.Ile677Met)
c.-19-98250T>G (n.-19-98250T>G)
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
n.322-19783T>G
n.285-19783T>G
Xg.78011618C>ACA413598458ATP7A,PGK1c.2146C>A (p.Leu716Ile)
n.767C>A
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
n.1147C>A
n.2256C>A
n.2427C>A
n.4325C>A
n.2268C>A
n.158C>A
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.-19-98249C>A (n.-19-98249C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
n.322-19782C>A
n.285-19782C>A
Xg.78011618C>GCA413598457ATP7A,PGK1c.2146C>G (p.Leu716Val)
n.767C>G
c.2116C>G (p.Leu706Val)
n.1147C>G
n.2256C>G
n.2427C>G
n.4325C>G
n.2268C>G
n.158C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.-19-98249C>G (n.-19-98249C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
n.322-19782C>G
n.285-19782C>G
Xg.78011618C>TCA413598456ATP7A,PGK1c.2146C>T (p.Leu716Phe)
n.767C>T
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
n.1147C>T
n.2256C>T
n.2427C>T
n.4325C>T
n.2268C>T
n.158C>T
c.2209C>T (p.Leu737Phe)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
c.-19-98249C>T (n.-19-98249C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
n.322-19782C>T
n.285-19782C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011619T>ACA413598459ATP7A,PGK1c.2147T>A (p.Leu716His)
n.768T>A
c.2117T>A (p.Leu706His)
n.1148T>A
n.2257T>A
n.2428T>A
n.4326T>A
n.2269T>A
n.159T>A
c.2210T>A (p.Leu737His)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.2033T>A (p.Leu678His)
c.-19-98248T>A (n.-19-98248T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.322-19781T>A
n.285-19781T>A
Xg.78011619T>CCA413598460ATP7A,PGK1c.2147T>C (p.Leu716Pro)
n.768T>C
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
n.1148T>C
n.2257T>C
n.2428T>C
n.4326T>C
n.2269T>C
n.159T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.-19-98248T>C (n.-19-98248T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.322-19781T>C
n.285-19781T>C
Xg.78011619T>GCA331096953ATP7A,PGK1c.2147T>G (p.Leu716Arg)
n.768T>G
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
n.1148T>G
n.2257T>G
n.2428T>G
n.4326T>G
n.2269T>G
n.159T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.-19-98248T>G (n.-19-98248T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
n.322-19781T>G
n.285-19781T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78011619T=CA2439100614ATP7A,PGK1c.2147T= (p.Leu716=)
n.768T=
c.2117T= (p.Leu706=)
n.1148T=
n.2257T=
n.2428T=
n.4326T=
n.2269T=
n.159T=
c.2210T= (p.Leu737=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.-19-98248T= (n.-19-98248T=)
c.*2031T= (n.*2031T=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
n.322-19781T=
n.285-19781T=
Xg.78011620T>ACA517460792ATP7A,PGK1c.2148T>A (p.Leu716=)
n.769T>A
c.2118T>A (p.Leu706=)
n.1149T>A
n.2258T>A
n.2429T>A
n.4327T>A
n.2270T>A
n.160T>A
c.2211T>A (p.Leu737=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.2034T>A (p.Leu678=)
c.-19-98247T>A (n.-19-98247T>A)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.322-19780T>A
n.285-19780T>A
Xg.78011620T>CCA517460793ATP7A,PGK1c.2148T>C (p.Leu716=)
n.769T>C
c.2118T>C (p.Leu706=)
n.1149T>C
n.2258T>C
n.2429T>C
n.4327T>C
n.2270T>C
n.160T>C
c.2211T>C (p.Leu737=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.2034T>C (p.Leu678=)
c.-19-98247T>C (n.-19-98247T>C)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.322-19780T>C
n.285-19780T>C
Xg.78011620T>GCA517460794ATP7A,PGK1c.2148T>G (p.Leu716=)
n.769T>G
c.2118T>G (p.Leu706=)
n.1149T>G
n.2258T>G
n.2429T>G
n.4327T>G
n.2270T>G
n.160T>G
c.2211T>G (p.Leu737=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.-19-98247T>G (n.-19-98247T>G)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.322-19780T>G
n.285-19780T>G
Xg.78011621C>ACA413598461ATP7A,PGK1c.2149C>A (p.Pro717Thr)
n.770C>A
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
n.1150C>A
n.2259C>A
n.2430C>A
n.4328C>A
n.2271C>A
n.161C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.-19-98246C>A (n.-19-98246C>A)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.322-19779C>A
n.285-19779C>A
Xg.78011621C>GCA413598462ATP7A,PGK1c.2149C>G (p.Pro717Ala)
n.770C>G
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
n.1150C>G
n.2259C>G
n.2430C>G
n.4328C>G
n.2271C>G
n.161C>G
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.-19-98246C>G (n.-19-98246C>G)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.322-19779C>G
n.285-19779C>G
Xg.78011621C>TCA413598463ATP7A,PGK1c.2149C>T (p.Pro717Ser)
n.770C>T
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
n.1150C>T
n.2259C>T
n.2430C>T
n.4328C>T
n.2271C>T
n.161C>T
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.-19-98246C>T (n.-19-98246C>T)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.322-19779C>T
n.285-19779C>T
 gnomAD v4
Xg.78011622C>ACA413598464ATP7A,PGK1c.2150C>A (p.Pro717Gln)
n.771C>A
c.2120C>A (p.Pro707Gln)
n.1151C>A
n.2260C>A
n.2431C>A
n.4329C>A
n.2272C>A
n.162C>A
c.2213C>A (p.Pro738Gln)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.-19-98245C>A (n.-19-98245C>A)
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.322-19778C>A
n.285-19778C>A
Xg.78011622C>GCA413598465ATP7A,PGK1c.2150C>G (p.Pro717Arg)
n.771C>G
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
n.1151C>G
n.2260C>G
n.2431C>G
n.4329C>G
n.2272C>G
n.162C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.-19-98245C>G (n.-19-98245C>G)
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.322-19778C>G
n.285-19778C>G
Xg.78011622C>TCA413598466ATP7A,PGK1c.2150C>T (p.Pro717Leu)
n.771C>T
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
n.1151C>T
n.2260C>T
n.2431C>T
n.4329C>T
n.2272C>T
n.162C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.-19-98245C>T (n.-19-98245C>T)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.322-19778C>T
n.285-19778C>T
 dbSNP
Xg.78011623A>CCA517460795ATP7A,PGK1c.2151A>C (p.Pro717=)
n.772A>C
c.2121A>C (p.Pro707=)
n.1152A>C
n.2261A>C
n.2432A>C
n.4330A>C
n.2273A>C
n.163A>C
c.2214A>C (p.Pro738=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.-19-98244A>C (n.-19-98244A>C)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.322-19777A>C
n.285-19777A>C
Xg.78011623A>GCA517460796ATP7A,PGK1c.2151A>G (p.Pro717=)
n.772A>G
c.2121A>G (p.Pro707=)
n.1152A>G
n.2261A>G
n.2432A>G
n.4330A>G
n.2273A>G
n.163A>G
c.2214A>G (p.Pro738=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.-19-98244A>G (n.-19-98244A>G)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.322-19777A>G
n.285-19777A>G
Xg.78011623A>TCA517460797ATP7A,PGK1c.2151A>T (p.Pro717=)
n.772A>T
c.2121A>T (p.Pro707=)
n.1152A>T
n.2261A>T
n.2432A>T
n.4330A>T
n.2273A>T
n.163A>T
c.2214A>T (p.Pro738=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.-19-98244A>T (n.-19-98244A>T)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.322-19777A>T
n.285-19777A>T
Xg.78011624G>ACA10459198ATP7A,PGK1c.2152G>A (p.Gly718Arg)
n.773G>A
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.1153G>A
n.2262G>A
n.2433G>A
n.4331G>A
n.2274G>A
n.164G>A
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.-19-98243G>A (n.-19-98243G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.322-19776G>A
n.285-19776G>A
 dbSNP ExAC
Xg.78011624G>CCA413598467ATP7A,PGK1c.2152G>C (p.Gly718Arg)
n.773G>C
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.1153G>C
n.2262G>C
n.2433G>C
n.4331G>C
n.2274G>C
n.164G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.-19-98243G>C (n.-19-98243G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.322-19776G>C
n.285-19776G>C
 gnomAD v4
Xg.78011624G=CA2439100615ATP7A,PGK1c.2152G= (p.Gly718=)
n.773G=
c.2122G= (p.Gly708=)
n.1153G=
n.2262G=
n.2433G=
n.4331G=
n.2274G=
n.164G=
c.2215G= (p.Gly739=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.-19-98243G= (n.-19-98243G=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.322-19776G=
n.285-19776G=
Xg.78011624G>TCA413598468ATP7A,PGK1c.2152G>T (p.Gly718Ter)
n.773G>T
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.1153G>T
n.2262G>T
n.2433G>T
n.4331G>T
n.2274G>T
n.164G>T
c.2215G>T (p.Gly739Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2038G>T (p.Gly680Ter)
c.-19-98243G>T (n.-19-98243G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.322-19776G>T
n.285-19776G>T
Xg.78011625G>ACA413598469ATP7A,PGK1c.2153G>A (p.Gly718Glu)
n.774G>A
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.1154G>A
n.2263G>A
n.2434G>A
n.4332G>A
n.2275G>A
n.165G>A
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.-19-98242G>A (n.-19-98242G>A)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.322-19775G>A
n.285-19775G>A
 gnomAD v4
Xg.78011625G>CCA413598470ATP7A,PGK1c.2153G>C (p.Gly718Ala)
n.774G>C
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.1154G>C
n.2263G>C
n.2434G>C
n.4332G>C
n.2275G>C
n.165G>C
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.-19-98242G>C (n.-19-98242G>C)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.322-19775G>C
n.285-19775G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011625G=CA2439100616ATP7A,PGK1c.2153G= (p.Gly718=)
n.774G=
c.2123G= (p.Gly708=)
n.1154G=
n.2263G=
n.2434G=
n.4332G=
n.2275G=
n.165G=
c.2216G= (p.Gly739=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.2039G= (p.Gly680=)
c.-19-98242G= (n.-19-98242G=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.322-19775G=
n.285-19775G=
Xg.78011625G>TCA413598471ATP7A,PGK1c.2153G>T (p.Gly718Val)
n.774G>T
c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.1154G>T
n.2263G>T
n.2434G>T
n.4332G>T
n.2275G>T
n.165G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.-19-98242G>T (n.-19-98242G>T)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.322-19775G>T
n.285-19775G>T
Xg.78011626A>CCA517460798ATP7A,PGK1c.2154A>C (p.Gly718=)
n.775A>C
c.2124A>C (p.Gly708=)
n.1155A>C
n.2264A>C
n.2435A>C
n.4333A>C
n.2276A>C
n.166A>C
c.2217A>C (p.Gly739=)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2040A>C (p.Gly680=)
c.-19-98241A>C (n.-19-98241A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.322-19774A>C
n.285-19774A>C
Xg.78011626A>GCA517460800ATP7A,PGK1c.2154A>G (p.Gly718=)
n.775A>G
c.2124A>G (p.Gly708=)
n.1155A>G
n.2264A>G
n.2435A>G
n.4333A>G
n.2276A>G
n.166A>G
c.2217A>G (p.Gly739=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2040A>G (p.Gly680=)
c.-19-98241A>G (n.-19-98241A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.322-19774A>G
n.285-19774A>G
Xg.78011626A>TCA517460799ATP7A,PGK1c.2154A>T (p.Gly718=)
n.775A>T
c.2124A>T (p.Gly708=)
n.1155A>T
n.2264A>T
n.2435A>T
n.4333A>T
n.2276A>T
n.166A>T
c.2217A>T (p.Gly739=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.2040A>T (p.Gly680=)
c.-19-98241A>T (n.-19-98241A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.322-19774A>T
n.285-19774A>T
Xg.78011627T>ACA413598472ATP7A,PGK1c.2155T>A (p.Leu719Met)
n.776T>A
c.2125T>A (p.Leu709Met)
n.1156T>A
n.2265T>A
n.2436T>A
n.4334T>A
n.2277T>A
n.167T>A
c.2218T>A (p.Leu740Met)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.2041T>A (p.Leu681Met)
c.-19-98240T>A (n.-19-98240T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
n.322-19773T>A
n.285-19773T>A
Xg.78011627T>CCA517460801ATP7A,PGK1c.2155T>C (p.Leu719=)
n.776T>C
c.2125T>C (p.Leu709=)
n.1156T>C
n.2265T>C
n.2436T>C
n.4334T>C
n.2277T>C
n.167T>C
c.2218T>C (p.Leu740=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.2041T>C (p.Leu681=)
c.-19-98240T>C (n.-19-98240T>C)
c.*2039T>C (n.*2039T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
n.322-19773T>C
n.285-19773T>C
Xg.78011627T>GCA413598473ATP7A,PGK1c.2155T>G (p.Leu719Val)
n.776T>G
c.2125T>G (p.Leu709Val)
n.1156T>G
n.2265T>G
n.2436T>G
n.4334T>G
n.2277T>G
n.167T>G
c.2218T>G (p.Leu740Val)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.2041T>G (p.Leu681Val)
c.-19-98240T>G (n.-19-98240T>G)
c.*2039T>G (n.*2039T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
n.322-19773T>G
n.285-19773T>G
Xg.78011628T>ACA413598476ATP7A,PGK1c.2156T>A (p.Leu719Ter)
n.777T>A
c.2126T>A (p.Leu709Ter)
n.1157T>A
n.2266T>A
n.2437T>A
n.4335T>A
n.2278T>A
n.168T>A
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.-19-98239T>A (n.-19-98239T>A)
c.*2040T>A (n.*2040T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.322-19772T>A
n.285-19772T>A
Xg.78011628T>CCA413598474ATP7A,PGK1c.2156T>C (p.Leu719Ser)
n.777T>C
c.2126T>C (p.Leu709Ser)
n.1157T>C
n.2266T>C
n.2437T>C
n.4335T>C
n.2278T>C
n.168T>C
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.-19-98239T>C (n.-19-98239T>C)
c.*2040T>C (n.*2040T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.322-19772T>C
n.285-19772T>C
Xg.78011628T>GCA413598475ATP7A,PGK1c.2156T>G (p.Leu719Trp)
n.777T>G
c.2126T>G (p.Leu709Trp)
n.1157T>G
n.2266T>G
n.2437T>G
n.4335T>G
n.2278T>G
n.168T>G
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2042T>G (p.Leu681Trp)
c.-19-98239T>G (n.-19-98239T>G)
c.*2040T>G (n.*2040T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.322-19772T>G
n.285-19772T>G
Xg.78011631_78011634delCA2695235704ATP7A,PGK1c.2159_2162del (p.Ser720LeufsTer2)
n.780_783del
c.2129_2132del (p.Ser710LeufsTer2)
n.1160_1163del
n.2269_2272del
n.2440_2443del
n.4338_4341del
n.2281_2284del
n.171_174del
c.2222_2225del (p.Ser741LeufsTer2)
c.*78_*81del (n.*78_*81del)
c.2045_2048del (p.Ser682LeufsTer2)
c.-19-98236_-19-98233del (n.-19-98236_-19-98233del)
c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del)
c.*1302_*1305del (n.*1302_*1305del)
n.322-19769_322-19766del
n.285-19769_285-19766del
Xg.78011629G>ACA10459199ATP7A,PGK1c.2157G>A (p.Leu719=)
n.778G>A
c.2127G>A (p.Leu709=)
n.1158G>A
n.2267G>A
n.2438G>A
n.4336G>A
n.2279G>A
n.169G>A
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.-19-98238G>A (n.-19-98238G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.322-19771G>A
n.285-19771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78011629G>CCA413598477ATP7A,PGK1c.2157G>C (p.Leu719Phe)
n.778G>C
c.2127G>C (p.Leu709Phe)
n.1158G>C
n.2267G>C
n.2438G>C
n.4336G>C
n.2279G>C
n.169G>C
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2043G>C (p.Leu681Phe)
c.-19-98238G>C (n.-19-98238G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.322-19771G>C
n.285-19771G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011629G=CA2439100617ATP7A,PGK1c.2157G= (p.Leu719=)
n.778G=
c.2127G= (p.Leu709=)
n.1158G=
n.2267G=
n.2438G=
n.4336G=
n.2279G=
n.169G=
c.2220G= (p.Leu740=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.2043G= (p.Leu681=)
c.-19-98238G= (n.-19-98238G=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.322-19771G=
n.285-19771G=
Xg.78011629G>TCA413598478ATP7A,PGK1c.2157G>T (p.Leu719Phe)
n.778G>T
c.2127G>T (p.Leu709Phe)
n.1158G>T
n.2267G>T
n.2438G>T
n.4336G>T
n.2279G>T
n.169G>T
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2043G>T (p.Leu681Phe)
c.-19-98238G>T (n.-19-98238G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.322-19771G>T
n.285-19771G>T
Xg.78011630T>ACA413598479ATP7A,PGK1c.2158T>A (p.Ser720Thr)
n.779T>A
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
n.1159T>A
n.2268T>A
n.2439T>A
n.4337T>A
n.2280T>A
n.170T>A
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.-19-98237T>A (n.-19-98237T>A)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
n.322-19770T>A
n.285-19770T>A
Xg.78011630T>CCA413598480ATP7A,PGK1c.2158T>C (p.Ser720Pro)
n.779T>C
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
n.1159T>C
n.2268T>C
n.2439T>C
n.4337T>C
n.2280T>C
n.170T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.-19-98237T>C (n.-19-98237T>C)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
n.322-19770T>C
n.285-19770T>C
Xg.78011630T>GCA413598481ATP7A,PGK1c.2158T>G (p.Ser720Ala)
n.779T>G
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
n.1159T>G
n.2268T>G
n.2439T>G
n.4337T>G
n.2280T>G
n.170T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.-19-98237T>G (n.-19-98237T>G)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
n.322-19770T>G
n.285-19770T>G
Xg.78011631C>ACA413598482ATP7A,PGK1c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
n.780C>A
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
n.1160C>A
n.2269C>A
n.2440C>A
n.4338C>A
n.2281C>A
n.171C>A
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.-19-98236C>A (n.-19-98236C>A)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.322-19769C>A
n.285-19769C>A
Xg.78011631C>GCA413598483ATP7A,PGK1c.2159C>G (p.Ser720Cys)
n.780C>G
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
n.1160C>G
n.2269C>G
n.2440C>G
n.4338C>G
n.2281C>G
n.171C>G
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.-19-98236C>G (n.-19-98236C>G)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.322-19769C>G
n.285-19769C>G
Xg.78011631C>TCA413598484ATP7A,PGK1c.2159C>T (p.Ser720Phe)
n.780C>T
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
n.1160C>T
n.2269C>T
n.2440C>T
n.4338C>T
n.2281C>T
n.171C>T
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.-19-98236C>T (n.-19-98236C>T)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.322-19769C>T
n.285-19769C>T
Xg.78011632T>ACA517460802ATP7A,PGK1c.2160T>A (p.Ser720=)
n.781T>A
c.2130T>A (p.Ser710=)
n.1161T>A
n.2270T>A
n.2441T>A
n.4339T>A
n.2282T>A
n.172T>A
c.2223T>A (p.Ser741=)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.2046T>A (p.Ser682=)
c.-19-98235T>A (n.-19-98235T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.322-19768T>A
n.285-19768T>A
Xg.78011632T>CCA517460803ATP7A,PGK1c.2160T>C (p.Ser720=)
n.781T>C
c.2130T>C (p.Ser710=)
n.1161T>C
n.2270T>C
n.2441T>C
n.4339T>C
n.2282T>C
n.172T>C
c.2223T>C (p.Ser741=)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.2046T>C (p.Ser682=)
c.-19-98235T>C (n.-19-98235T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.322-19768T>C
n.285-19768T>C
Xg.78011632T>GCA517460804ATP7A,PGK1c.2160T>G (p.Ser720=)
n.781T>G
c.2130T>G (p.Ser710=)
n.1161T>G
n.2270T>G
n.2441T>G
n.4339T>G
n.2282T>G
n.172T>G
c.2223T>G (p.Ser741=)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.2046T>G (p.Ser682=)
c.-19-98235T>G (n.-19-98235T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.322-19768T>G
n.285-19768T>G

Number of alleles fetched