Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011513_78011514dup | CA2695235703 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2) n.662_663dup c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2) n.1042_1043dup n.2151_2152dup n.2322_2323dup n.4220_4221dup n.2163_2164dup n.53_54dup c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2) c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?) c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup) n.322-19887_322-19886dup n.285-19887_285-19886dup | |
X | g.78011512T>A | CA413598205 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>A (p.Tyr680Ter) n.661T>A c.2010T>A (p.Tyr670Ter) n.1041T>A n.2150T>A n.2321T>A n.4219T>A n.2162T>A n.52T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.322-19888T>A n.285-19888T>A | |
X | g.78011512T>C | CA517460654 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>C (p.Tyr680=) n.661T>C c.2010T>C (p.Tyr670=) n.1041T>C n.2150T>C n.2321T>C n.4219T>C n.2162T>C n.52T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.-19-98355T>C (n.-19-98355T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.322-19888T>C n.285-19888T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011512T>G | CA413598206 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>G (p.Tyr680Ter) n.661T>G c.2010T>G (p.Tyr670Ter) n.1041T>G n.2150T>G n.2321T>G n.4219T>G n.2162T>G n.52T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>G (n.-19-98355T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.322-19888T>G n.285-19888T>G | |
X | g.78011513A= | CA2439100580 | ATP7A,PGK1 | c.2041A= (p.Met681=) n.662A= c.2011A= (p.Met671=) n.1042A= n.2151A= n.2322A= n.4220A= n.2163A= n.53A= c.2104A= (p.Met702=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.1927A= (p.Met643=) c.-19-98354A= (n.-19-98354A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.322-19887A= n.285-19887A= | |
X | g.78011513A>C | CA413598207 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>C (p.Met681Leu) n.662A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) n.1042A>C n.2151A>C n.2322A>C n.4220A>C n.2163A>C n.53A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.-19-98354A>C (n.-19-98354A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.322-19887A>C n.285-19887A>C | |
X | g.78011513A>G | CA413598208 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>G (p.Met681Val) n.662A>G c.2011A>G (p.Met671Val) n.1042A>G n.2151A>G n.2322A>G n.4220A>G n.2163A>G n.53A>G c.2104A>G (p.Met702Val) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1927A>G (p.Met643Val) c.-19-98354A>G (n.-19-98354A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.322-19887A>G n.285-19887A>G | |
X | g.78011513A>T | CA413598209 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>T (p.Met681Leu) n.662A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) n.1042A>T n.2151A>T n.2322A>T n.4220A>T n.2163A>T n.53A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.-19-98354A>T (n.-19-98354A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.322-19887A>T n.285-19887A>T | |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACAT | CA10459185 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met681delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.662_663insCTACAGAGAGATATACAT c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met671delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACAT n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACAT n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACAT n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACAT n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACAT n.53_54insCTACAGAGAGATATACAT c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met702delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACAT (p.Tyr645_Asp646insTyrArgGluIleTyrIle) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met643delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACAT n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACAT | dbSNP ExAC |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATTG | CA643005189 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met681ThrfsTer8) n.662_663insCTACAGAGAGATATACATTG c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met671ThrfsTer8) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACATTG n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACATTG n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACATTG n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACATTG n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACATTG n.53_54insCTACAGAGAGATATACATTG c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met702ThrfsTer8) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Asp646TyrfsTer?) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met643ThrfsTer8) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACATTG n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACATTG | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78011514T>A | CA413598210 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>A (p.Met681Lys) n.663T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) n.1043T>A n.2152T>A n.2323T>A n.4221T>A n.2164T>A n.54T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.-19-98353T>A (n.-19-98353T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.322-19886T>A n.285-19886T>A | |
X | g.78011514T>C | CA413598211 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>C (p.Met681Thr) n.663T>C c.2012T>C (p.Met671Thr) n.1043T>C n.2152T>C n.2323T>C n.4221T>C n.2164T>C n.54T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.-19-98353T>C (n.-19-98353T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.322-19886T>C n.285-19886T>C | |
X | g.78011514T>G | CA413598212 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>G (p.Met681Arg) n.663T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) n.1043T>G n.2152T>G n.2323T>G n.4221T>G n.2164T>G n.54T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.-19-98353T>G (n.-19-98353T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.322-19886T>G n.285-19886T>G | |
X | g.78011515G>A | CA413598213 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>A (p.Met681Ile) n.664G>A c.2013G>A (p.Met671Ile) n.1044G>A n.2153G>A n.2324G>A n.4222G>A n.2165G>A n.55G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.-19-98352G>A (n.-19-98352G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.322-19885G>A n.285-19885G>A | ClinVar |
X | g.78011515G>C | CA413598214 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>C (p.Met681Ile) n.664G>C c.2013G>C (p.Met671Ile) n.1044G>C n.2153G>C n.2324G>C n.4222G>C n.2165G>C n.55G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.-19-98352G>C (n.-19-98352G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.322-19885G>C n.285-19885G>C | |
X | g.78011515G= | CA2439100581 | ATP7A,PGK1 | c.2043G= (p.Met681=) n.664G= c.2013G= (p.Met671=) n.1044G= n.2153G= n.2324G= n.4222G= n.2165G= n.55G= c.2106G= (p.Met702=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1929G= (p.Met643=) c.-19-98352G= (n.-19-98352G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.322-19885G= n.285-19885G= | |
X | g.78011515G>T | CA10459186 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>T (p.Met681Ile) n.664G>T c.2013G>T (p.Met671Ile) n.1044G>T n.2153G>T n.2324G>T n.4222G>T n.2165G>T n.55G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.-19-98352G>T (n.-19-98352G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.322-19885G>T n.285-19885G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011516A>C | CA413598215 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>C (p.Met682Leu) n.665A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) n.1045A>C n.2154A>C n.2325A>C n.4223A>C n.2166A>C n.56A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.-19-98351A>C (n.-19-98351A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.322-19884A>C n.285-19884A>C | |
X | g.78011516A>G | CA413598216 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>G (p.Met682Val) n.665A>G c.2014A>G (p.Met672Val) n.1045A>G n.2154A>G n.2325A>G n.4223A>G n.2166A>G n.56A>G c.2107A>G (p.Met703Val) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1930A>G (p.Met644Val) c.-19-98351A>G (n.-19-98351A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.322-19884A>G n.285-19884A>G | |
X | g.78011516A>T | CA413598217 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>T (p.Met682Leu) n.665A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) n.1045A>T n.2154A>T n.2325A>T n.4223A>T n.2166A>T n.56A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.-19-98351A>T (n.-19-98351A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.322-19884A>T n.285-19884A>T | |
X | g.78011517T>A | CA413598220 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>A (p.Met682Lys) n.666T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) n.1046T>A n.2155T>A n.2326T>A n.4224T>A n.2167T>A n.57T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.-19-98350T>A (n.-19-98350T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.322-19883T>A n.285-19883T>A | |
X | g.78011517T>C | CA413598219 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>C (p.Met682Thr) n.666T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) n.1046T>C n.2155T>C n.2326T>C n.4224T>C n.2167T>C n.57T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) c.1938T>C (p.Asp646=) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.-19-98350T>C (n.-19-98350T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.322-19883T>C n.285-19883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011517T>G | CA413598218 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>G (p.Met682Arg) n.666T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) n.1046T>G n.2155T>G n.2326T>G n.4224T>G n.2167T>G n.57T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.-19-98350T>G (n.-19-98350T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.322-19883T>G n.285-19883T>G | |
X | g.78011517T= | CA2439100582 | ATP7A,PGK1 | c.2045T= (p.Met682=) n.666T= c.2015T= (p.Met672=) n.1046T= n.2155T= n.2326T= n.4224T= n.2167T= n.57T= c.2108T= (p.Met703=) c.1938T= (p.Asp646=) c.1931T= (p.Met644=) c.-19-98350T= (n.-19-98350T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.322-19883T= n.285-19883T= | |
X | g.78011518G>A | CA413598222 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>A (p.Met682Ile) n.667G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) n.1047G>A n.2156G>A n.2327G>A n.4225G>A n.2168G>A n.58G>A c.2109G>A (p.Met703Ile) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.-19-98349G>A (n.-19-98349G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.322-19882G>A n.285-19882G>A | dbSNP |
X | g.78011518G>C | CA413598221 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>C (p.Met682Ile) n.667G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) n.1047G>C n.2156G>C n.2327G>C n.4225G>C n.2168G>C n.58G>C c.2109G>C (p.Met703Ile) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.-19-98349G>C (n.-19-98349G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.322-19882G>C n.285-19882G>C | |
X | g.78011518G= | CA2439100583 | ATP7A,PGK1 | c.2046G= (p.Met682=) n.667G= c.2016G= (p.Met672=) n.1047G= n.2156G= n.2327G= n.4225G= n.2168G= n.58G= c.2109G= (p.Met703=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1932G= (p.Met644=) c.-19-98349G= (n.-19-98349G=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.322-19882G= n.285-19882G= | |
X | g.78011518G>T | CA413598223 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>T (p.Met682Ile) n.667G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) n.1047G>T n.2156G>T n.2327G>T n.4225G>T n.2168G>T n.58G>T c.2109G>T (p.Met703Ile) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.-19-98349G>T (n.-19-98349G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.322-19882G>T n.285-19882G>T | |
X | g.78011519G>A | CA413598224 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>A (p.Val683Ile) n.668G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) n.1048G>A n.2157G>A n.2328G>A n.4226G>A n.2169G>A n.59G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1933G>A (p.Val645Ile) c.-19-98348G>A (n.-19-98348G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.322-19881G>A n.285-19881G>A | |
X | g.78011519G>C | CA10459187 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>C (p.Val683Leu) n.668G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) n.1048G>C n.2157G>C n.2328G>C n.4226G>C n.2169G>C n.59G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.-19-98348G>C (n.-19-98348G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.322-19881G>C n.285-19881G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011519G= | CA2439100584 | ATP7A,PGK1 | c.2047G= (p.Val683=) n.668G= c.2017G= (p.Val673=) n.1048G= n.2157G= n.2328G= n.4226G= n.2169G= n.59G= c.2110G= (p.Val704=) c.1940G= (p.Gly647=) c.1933G= (p.Val645=) c.-19-98348G= (n.-19-98348G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1190G= (n.*1190G=) n.322-19881G= n.285-19881G= | |
X | g.78011519G>T | CA413598225 | ATP7A,PGK1 | c.2047G>T (p.Val683Phe) n.668G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) n.1048G>T n.2157G>T n.2328G>T n.4226G>T n.2169G>T n.59G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1933G>T (p.Val645Phe) c.-19-98348G>T (n.-19-98348G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.322-19881G>T n.285-19881G>T | |
X | g.78011520T>A | CA413598226 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>A (p.Val683Asp) n.669T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) n.1049T>A n.2158T>A n.2329T>A n.4227T>A n.2170T>A n.60T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1941T>A (p.Gly647=) c.1934T>A (p.Val645Asp) c.-19-98347T>A (n.-19-98347T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) n.322-19880T>A n.285-19880T>A | |
X | g.78011520T>C | CA413598227 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>C (p.Val683Ala) n.669T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) n.1049T>C n.2158T>C n.2329T>C n.4227T>C n.2170T>C n.60T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1941T>C (p.Gly647=) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.-19-98347T>C (n.-19-98347T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.322-19880T>C n.285-19880T>C | |
X | g.78011520T>G | CA413598228 | ATP7A,PGK1 | c.2048T>G (p.Val683Gly) n.669T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) n.1049T>G n.2158T>G n.2329T>G n.4227T>G n.2170T>G n.60T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1941T>G (p.Gly647=) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.-19-98347T>G (n.-19-98347T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.322-19880T>G n.285-19880T>G | |
X | g.78011521del | CA2580612275 | ATP7A,PGK1 | c.2049del (p.Met684TrpfsTer14) n.670del c.2019del (p.Met674TrpfsTer14) n.1050del n.2159del n.2330del n.4228del n.2171del n.61del c.2112del (p.Met705TrpfsTer14) c.1942del (p.Tyr648MetfsTer?) c.1935del (p.Met646TrpfsTer14) c.-19-98346del (n.-19-98346del) c.*1933del (n.*1933del) c.*1192del (n.*1192del) n.322-19879del n.285-19879del | ClinVar |
X | g.78011521_78011523dup | CA891844257 | ATP7A,PGK1 | c.2049_2051dup (p.Val683_Met684insIle) n.670_672dup c.2019_2021dup (p.Val673_Met674insIle) n.1050_1052dup n.2159_2161dup n.2330_2332dup n.4228_4230dup n.2171_2173dup n.61_63dup c.2112_2114dup (p.Val704_Met705insIle) c.1942_1944dup (p.Tyr648_Gly649insTyr) c.1935_1937dup (p.Val645_Met646insIle) c.-19-98346_-19-98344dup (n.-19-98346_-19-98344dup) c.*1933_*1935dup (n.*1933_*1935dup) c.*1192_*1194dup (n.*1192_*1194dup) n.322-19879_322-19877dup n.285-19879_285-19877dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011521T>A | CA517460655 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>A (p.Val683=) n.670T>A c.2019T>A (p.Val673=) n.1050T>A n.2159T>A n.2330T>A n.4228T>A n.2171T>A n.61T>A c.2112T>A (p.Val704=) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1935T>A (p.Val645=) c.-19-98346T>A (n.-19-98346T>A) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.322-19879T>A n.285-19879T>A | |
X | g.78011521T>C | CA517460656 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>C (p.Val683=) n.670T>C c.2019T>C (p.Val673=) n.1050T>C n.2159T>C n.2330T>C n.4228T>C n.2171T>C n.61T>C c.2112T>C (p.Val704=) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1935T>C (p.Val645=) c.-19-98346T>C (n.-19-98346T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.322-19879T>C n.285-19879T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011521T>G | CA517460657 | ATP7A,PGK1 | c.2049T>G (p.Val683=) n.670T>G c.2019T>G (p.Val673=) n.1050T>G n.2159T>G n.2330T>G n.4228T>G n.2171T>G n.61T>G c.2112T>G (p.Val704=) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1935T>G (p.Val645=) c.-19-98346T>G (n.-19-98346T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.322-19879T>G n.285-19879T>G | |
X | g.78011522A>C | CA413598229 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>C (p.Met684Leu) n.671A>C c.2020A>C (p.Met674Leu) n.1051A>C n.2160A>C n.2331A>C n.4229A>C n.2172A>C n.62A>C c.2113A>C (p.Met705Leu) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.-19-98345A>C (n.-19-98345A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.322-19878A>C n.285-19878A>C | |
X | g.78011522A>G | CA413598230 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>G (p.Met684Val) n.671A>G c.2020A>G (p.Met674Val) n.1051A>G n.2160A>G n.2331A>G n.4229A>G n.2172A>G n.62A>G c.2113A>G (p.Met705Val) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1936A>G (p.Met646Val) c.-19-98345A>G (n.-19-98345A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.322-19878A>G n.285-19878A>G | |
X | g.78011522A>T | CA413598231 | ATP7A,PGK1 | c.2050A>T (p.Met684Leu) n.671A>T c.2020A>T (p.Met674Leu) n.1051A>T n.2160A>T n.2331A>T n.4229A>T n.2172A>T n.62A>T c.2113A>T (p.Met705Leu) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.-19-98345A>T (n.-19-98345A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.322-19878A>T n.285-19878A>T | |
X | g.78011523T>A | CA413598232 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>A (p.Met684Lys) n.672T>A c.2021T>A (p.Met674Lys) n.1052T>A n.2161T>A n.2332T>A n.4230T>A n.2173T>A n.63T>A c.2114T>A (p.Met705Lys) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.-19-98344T>A (n.-19-98344T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.322-19877T>A n.285-19877T>A | |
X | g.78011523T>C | CA413598233 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>C (p.Met684Thr) n.672T>C c.2021T>C (p.Met674Thr) n.1052T>C n.2161T>C n.2332T>C n.4230T>C n.2173T>C n.63T>C c.2114T>C (p.Met705Thr) c.1944T>C (p.Tyr648=) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.-19-98344T>C (n.-19-98344T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.322-19877T>C n.285-19877T>C | |
X | g.78011523T>G | CA413598234 | ATP7A,PGK1 | c.2051T>G (p.Met684Arg) n.672T>G c.2021T>G (p.Met674Arg) n.1052T>G n.2161T>G n.2332T>G n.4230T>G n.2173T>G n.63T>G c.2114T>G (p.Met705Arg) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.-19-98344T>G (n.-19-98344T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.322-19877T>G n.285-19877T>G | |
X | g.78011524G>A | CA413598235 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>A (p.Met684Ile) n.673G>A c.2022G>A (p.Met674Ile) n.1053G>A n.2162G>A n.2333G>A n.4231G>A n.2174G>A n.64G>A c.2115G>A (p.Met705Ile) c.1945G>A (p.Gly649Arg) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.-19-98343G>A (n.-19-98343G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.322-19876G>A n.285-19876G>A | |
X | g.78011524G>C | CA413598236 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>C (p.Met684Ile) n.673G>C c.2022G>C (p.Met674Ile) n.1053G>C n.2162G>C n.2333G>C n.4231G>C n.2174G>C n.64G>C c.2115G>C (p.Met705Ile) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.-19-98343G>C (n.-19-98343G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.322-19876G>C n.285-19876G>C | |
X | g.78011524G>T | CA413598237 | ATP7A,PGK1 | c.2052G>T (p.Met684Ile) n.673G>T c.2022G>T (p.Met674Ile) n.1053G>T n.2162G>T n.2333G>T n.4231G>T n.2174G>T n.64G>T c.2115G>T (p.Met705Ile) c.1945G>T (p.Gly649Ter) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.-19-98343G>T (n.-19-98343G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.322-19876G>T n.285-19876G>T | |
X | g.78011525G>A | CA413598240 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.674G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) n.1054G>A n.2163G>A n.2334G>A n.4232G>A n.2175G>A n.65G>A c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1946G>A (p.Gly649Glu) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.-19-98342G>A (n.-19-98342G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.322-19875G>A n.285-19875G>A | |
X | g.78011525G>C | CA413598238 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>C (p.Asp685His) n.674G>C c.2023G>C (p.Asp675His) n.1054G>C n.2163G>C n.2334G>C n.4232G>C n.2175G>C n.65G>C c.2116G>C (p.Asp706His) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.1939G>C (p.Asp647His) c.-19-98342G>C (n.-19-98342G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.322-19875G>C n.285-19875G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011525G>T | CA413598239 | ATP7A,PGK1 | c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.674G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) n.1054G>T n.2163G>T n.2334G>T n.4232G>T n.2175G>T n.65G>T c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.-19-98342G>T (n.-19-98342G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.322-19875G>T n.285-19875G>T | |
X | g.78011526A>C | CA413598241 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.675A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) n.1055A>C n.2164A>C n.2335A>C n.4233A>C n.2176A>C n.66A>C c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.1947A>C (p.Gly649=) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.-19-98341A>C (n.-19-98341A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.322-19874A>C n.285-19874A>C | |
X | g.78011526A>G | CA413598242 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.675A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) n.1055A>G n.2164A>G n.2335A>G n.4233A>G n.2176A>G n.66A>G c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.1947A>G (p.Gly649=) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.-19-98341A>G (n.-19-98341A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.322-19874A>G n.285-19874A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011526A>T | CA413598243 | ATP7A,PGK1 | c.2054A>T (p.Asp685Val) n.675A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) n.1055A>T n.2164A>T n.2335A>T n.4233A>T n.2176A>T n.66A>T c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1947A>T (p.Gly649=) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.-19-98341A>T (n.-19-98341A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.322-19874A>T n.285-19874A>T | |
X | g.78011527C>A | CA413598244 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.676C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) n.1056C>A n.2165C>A n.2336C>A n.4234C>A n.2177C>A n.67C>A c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.-19-98340C>A (n.-19-98340C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.322-19873C>A n.285-19873C>A | |
X | g.78011527C= | CA2439100585 | ATP7A,PGK1 | c.2055C= (p.Asp685=) n.676C= c.2025C= (p.Asp675=) n.1056C= n.2165C= n.2336C= n.4234C= n.2177C= n.67C= c.2118C= (p.Asp706=) c.1948C= (p.Pro650=) c.1941C= (p.Asp647=) c.-19-98340C= (n.-19-98340C=) c.*1939C= (n.*1939C=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.322-19873C= n.285-19873C= | |
X | g.78011527C>G | CA413598245 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.676C>G c.2025C>G (p.Asp675Glu) n.1056C>G n.2165C>G n.2336C>G n.4234C>G n.2177C>G n.67C>G c.2118C>G (p.Asp706Glu) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.-19-98340C>G (n.-19-98340C>G) c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.322-19873C>G n.285-19873C>G | |
X | g.78011527C>T | CA517460658 | ATP7A,PGK1 | c.2055C>T (p.Asp685=) n.676C>T c.2025C>T (p.Asp675=) n.1056C>T n.2165C>T n.2336C>T n.4234C>T n.2177C>T n.67C>T c.2118C>T (p.Asp706=) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.1941C>T (p.Asp647=) c.-19-98340C>T (n.-19-98340C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.322-19873C>T n.285-19873C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011528C>A | CA413598246 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>A (p.His686Asn) n.677C>A c.2026C>A (p.His676Asn) n.1057C>A n.2166C>A n.2337C>A n.4235C>A n.2178C>A n.68C>A c.2119C>A (p.His707Asn) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.1942C>A (p.His648Asn) c.-19-98339C>A (n.-19-98339C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.322-19872C>A n.285-19872C>A | |
X | g.78011528C>G | CA413598247 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>G (p.His686Asp) n.677C>G c.2026C>G (p.His676Asp) n.1057C>G n.2166C>G n.2337C>G n.4235C>G n.2178C>G n.68C>G c.2119C>G (p.His707Asp) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.1942C>G (p.His648Asp) c.-19-98339C>G (n.-19-98339C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.322-19872C>G n.285-19872C>G | |
X | g.78011528C>T | CA413598248 | ATP7A,PGK1 | c.2056C>T (p.His686Tyr) n.677C>T c.2026C>T (p.His676Tyr) n.1057C>T n.2166C>T n.2337C>T n.4235C>T n.2178C>T n.68C>T c.2119C>T (p.His707Tyr) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.1942C>T (p.His648Tyr) c.-19-98339C>T (n.-19-98339C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.322-19872C>T n.285-19872C>T | |
X | g.78011529A>C | CA413598249 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>C (p.His686Pro) n.678A>C c.2027A>C (p.His676Pro) n.1058A>C n.2167A>C n.2338A>C n.4236A>C n.2179A>C n.69A>C c.2120A>C (p.His707Pro) c.1950A>C (p.Pro650=) c.1943A>C (p.His648Pro) c.-19-98338A>C (n.-19-98338A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.322-19871A>C n.285-19871A>C | |
X | g.78011529A>G | CA413598250 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>G (p.His686Arg) n.678A>G c.2027A>G (p.His676Arg) n.1058A>G n.2167A>G n.2338A>G n.4236A>G n.2179A>G n.69A>G c.2120A>G (p.His707Arg) c.1950A>G (p.Pro650=) c.1943A>G (p.His648Arg) c.-19-98338A>G (n.-19-98338A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.322-19871A>G n.285-19871A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011529A>T | CA413598251 | ATP7A,PGK1 | c.2057A>T (p.His686Leu) n.678A>T c.2027A>T (p.His676Leu) n.1058A>T n.2167A>T n.2338A>T n.4236A>T n.2179A>T n.69A>T c.2120A>T (p.His707Leu) c.1950A>T (p.Pro650=) c.1943A>T (p.His648Leu) c.-19-98338A>T (n.-19-98338A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.322-19871A>T n.285-19871A>T | |
X | g.78011530C>A | CA413598253 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>A (p.His686Gln) n.679C>A c.2028C>A (p.His676Gln) n.1059C>A n.2168C>A n.2339C>A n.4237C>A n.2180C>A n.70C>A c.2121C>A (p.His707Gln) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1944C>A (p.His648Gln) c.-19-98337C>A (n.-19-98337C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.322-19870C>A n.285-19870C>A | |
X | g.78011530C>G | CA413598252 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>G (p.His686Gln) n.679C>G c.2028C>G (p.His676Gln) n.1059C>G n.2168C>G n.2339C>G n.4237C>G n.2180C>G n.70C>G c.2121C>G (p.His707Gln) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1944C>G (p.His648Gln) c.-19-98337C>G (n.-19-98337C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.322-19870C>G n.285-19870C>G | gnomAD v4 |
X | g.78011530C>T | CA517460660 | ATP7A,PGK1 | c.2058C>T (p.His686=) n.679C>T c.2028C>T (p.His676=) n.1059C>T n.2168C>T n.2339C>T n.4237C>T n.2180C>T n.70C>T c.2121C>T (p.His707=) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1944C>T (p.His648=) c.-19-98337C>T (n.-19-98337C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.322-19870C>T n.285-19870C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011531C>A | CA413598254 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>A (p.His687Asn) n.680C>A c.2029C>A (p.His677Asn) n.1060C>A n.2169C>A n.2340C>A n.4238C>A n.2181C>A n.71C>A c.2122C>A (p.His708Asn) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1945C>A (p.His649Asn) c.-19-98336C>A (n.-19-98336C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.322-19869C>A n.285-19869C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78011531C= | CA2439100586 | ATP7A,PGK1 | c.2059C= (p.His687=) n.680C= c.2029C= (p.His677=) n.1060C= n.2169C= n.2340C= n.4238C= n.2181C= n.71C= c.2122C= (p.His708=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1945C= (p.His649=) c.-19-98336C= (n.-19-98336C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.322-19869C= n.285-19869C= | |
X | g.78011531C>G | CA10459188 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>G (p.His687Asp) n.680C>G c.2029C>G (p.His677Asp) n.1060C>G n.2169C>G n.2340C>G n.4238C>G n.2181C>G n.71C>G c.2122C>G (p.His708Asp) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1945C>G (p.His649Asp) c.-19-98336C>G (n.-19-98336C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.322-19869C>G n.285-19869C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011531C>T | CA413598255 | ATP7A,PGK1 | c.2059C>T (p.His687Tyr) n.680C>T c.2029C>T (p.His677Tyr) n.1060C>T n.2169C>T n.2340C>T n.4238C>T n.2181C>T n.71C>T c.2122C>T (p.His708Tyr) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1945C>T (p.His649Tyr) c.-19-98336C>T (n.-19-98336C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.322-19869C>T n.285-19869C>T | |
X | g.78011532A>C | CA413598256 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>C (p.His687Pro) n.681A>C c.2030A>C (p.His677Pro) n.1061A>C n.2170A>C n.2341A>C n.4239A>C n.2182A>C n.72A>C c.2123A>C (p.His708Pro) c.1953A>C (p.Pro651=) c.1946A>C (p.His649Pro) c.-19-98335A>C (n.-19-98335A>C) c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.322-19868A>C n.285-19868A>C | |
X | g.78011532A>G | CA413598257 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>G (p.His687Arg) n.681A>G c.2030A>G (p.His677Arg) n.1061A>G n.2170A>G n.2341A>G n.4239A>G n.2182A>G n.72A>G c.2123A>G (p.His708Arg) c.1953A>G (p.Pro651=) c.1946A>G (p.His649Arg) c.-19-98335A>G (n.-19-98335A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.322-19868A>G n.285-19868A>G | ClinVar |
X | g.78011532A>T | CA413598258 | ATP7A,PGK1 | c.2060A>T (p.His687Leu) n.681A>T c.2030A>T (p.His677Leu) n.1061A>T n.2170A>T n.2341A>T n.4239A>T n.2182A>T n.72A>T c.2123A>T (p.His708Leu) c.1953A>T (p.Pro651=) c.1946A>T (p.His649Leu) c.-19-98335A>T (n.-19-98335A>T) c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.322-19868A>T n.285-19868A>T | |
X | g.78011533C>A | CA413598259 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>A (p.His687Gln) n.682C>A c.2031C>A (p.His677Gln) n.1062C>A n.2171C>A n.2342C>A n.4240C>A n.2183C>A n.73C>A c.2124C>A (p.His708Gln) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.1947C>A (p.His649Gln) c.-19-98334C>A (n.-19-98334C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.322-19867C>A n.285-19867C>A | |
X | g.78011533C= | CA2439100587 | ATP7A,PGK1 | c.2061C= (p.His687=) n.682C= c.2031C= (p.His677=) n.1062C= n.2171C= n.2342C= n.4240C= n.2183C= n.73C= c.2124C= (p.His708=) c.1954C= (p.Leu652=) c.1947C= (p.His649=) c.-19-98334C= (n.-19-98334C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.322-19867C= n.285-19867C= | |
X | g.78011533C>G | CA413598260 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>G (p.His687Gln) n.682C>G c.2031C>G (p.His677Gln) n.1062C>G n.2171C>G n.2342C>G n.4240C>G n.2183C>G n.73C>G c.2124C>G (p.His708Gln) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.1947C>G (p.His649Gln) c.-19-98334C>G (n.-19-98334C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.322-19867C>G n.285-19867C>G | dbSNP |
X | g.78011533C>T | CA517460661 | ATP7A,PGK1 | c.2061C>T (p.His687=) n.682C>T c.2031C>T (p.His677=) n.1062C>T n.2171C>T n.2342C>T n.4240C>T n.2183C>T n.73C>T c.2124C>T (p.His708=) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.1947C>T (p.His649=) c.-19-98334C>T (n.-19-98334C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.322-19867C>T n.285-19867C>T | |
X | g.78011534T>A | CA413598261 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>A (p.Phe688Ile) n.683T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.1063T>A n.2172T>A n.2343T>A n.4241T>A n.2184T>A n.74T>A c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.1955T>A (p.Leu652His) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.-19-98333T>A (n.-19-98333T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.322-19866T>A n.285-19866T>A | |
X | g.78011534T>C | CA10459189 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>C (p.Phe688Leu) n.683T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.1063T>C n.2172T>C n.2343T>C n.4241T>C n.2184T>C n.74T>C c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.-19-98333T>C (n.-19-98333T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.322-19866T>C n.285-19866T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011534T>G | CA413598262 | ATP7A,PGK1 | c.2062T>G (p.Phe688Val) n.683T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) n.1063T>G n.2172T>G n.2343T>G n.4241T>G n.2184T>G n.74T>G c.2125T>G (p.Phe709Val) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.-19-98333T>G (n.-19-98333T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.322-19866T>G n.285-19866T>G | |
X | g.78011534T= | CA2439100588 | ATP7A,PGK1 | c.2062T= (p.Phe688=) n.683T= c.2032T= (p.Phe678=) n.1063T= n.2172T= n.2343T= n.4241T= n.2184T= n.74T= c.2125T= (p.Phe709=) c.1955T= (p.Leu652=) c.1948T= (p.Phe650=) c.-19-98333T= (n.-19-98333T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.*1205T= (n.*1205T=) n.322-19866T= n.285-19866T= | |
X | g.78011536del | CA2579650221 | ATP7A,PGK1 | c.2064del (p.Phe688LeufsTer10) n.685del c.2034del (p.Phe678LeufsTer10) n.1065del n.2174del n.2345del n.4243del n.2186del n.76del c.2127del (p.Phe709LeufsTer10) c.1957del (p.Cys653AlafsTer?) c.1950del (p.Phe650LeufsTer10) c.-19-98331del (n.-19-98331del) c.*1948del (n.*1948del) c.*1207del (n.*1207del) n.322-19864del n.285-19864del | |
X | g.78011535T>A | CA413598263 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>A (p.Phe688Tyr) n.684T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.1064T>A n.2173T>A n.2344T>A n.4242T>A n.2185T>A n.75T>A c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.1956T>A (p.Leu652=) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.-19-98332T>A (n.-19-98332T>A) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.322-19865T>A n.285-19865T>A | |
X | g.78011535T>C | CA413598264 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>C (p.Phe688Ser) n.684T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.1064T>C n.2173T>C n.2344T>C n.4242T>C n.2185T>C n.75T>C c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.1956T>C (p.Leu652=) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.-19-98332T>C (n.-19-98332T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.322-19865T>C n.285-19865T>C | |
X | g.78011535T>G | CA413598265 | ATP7A,PGK1 | c.2063T>G (p.Phe688Cys) n.684T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.1064T>G n.2173T>G n.2344T>G n.4242T>G n.2185T>G n.75T>G c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.1956T>G (p.Leu652=) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.-19-98332T>G (n.-19-98332T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.322-19865T>G n.285-19865T>G | ClinVar |
X | g.78011536T>A | CA413598266 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>A (p.Phe688Leu) n.685T>A c.2034T>A (p.Phe678Leu) n.1065T>A n.2174T>A n.2345T>A n.4243T>A n.2186T>A n.76T>A c.2127T>A (p.Phe709Leu) c.1957T>A (p.Cys653Ser) c.1950T>A (p.Phe650Leu) c.-19-98331T>A (n.-19-98331T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.322-19864T>A n.285-19864T>A | |
X | g.78011536T>C | CA517460662 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>C (p.Phe688=) n.685T>C c.2034T>C (p.Phe678=) n.1065T>C n.2174T>C n.2345T>C n.4243T>C n.2186T>C n.76T>C c.2127T>C (p.Phe709=) c.1957T>C (p.Cys653Arg) c.1950T>C (p.Phe650=) c.-19-98331T>C (n.-19-98331T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.322-19864T>C n.285-19864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011536T>G | CA413598267 | ATP7A,PGK1 | c.2064T>G (p.Phe688Leu) n.685T>G c.2034T>G (p.Phe678Leu) n.1065T>G n.2174T>G n.2345T>G n.4243T>G n.2186T>G n.76T>G c.2127T>G (p.Phe709Leu) c.1957T>G (p.Cys653Gly) c.1950T>G (p.Phe650Leu) c.-19-98331T>G (n.-19-98331T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.322-19864T>G n.285-19864T>G | |
X | g.78011536T= | CA2439100589 | ATP7A,PGK1 | c.2064T= (p.Phe688=) n.685T= c.2034T= (p.Phe678=) n.1065T= n.2174T= n.2345T= n.4243T= n.2186T= n.76T= c.2127T= (p.Phe709=) c.1957T= (p.Cys653=) c.1950T= (p.Phe650=) c.-19-98331T= (n.-19-98331T=) c.*1948T= (n.*1948T=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.322-19864T= n.285-19864T= | |
X | g.78011537G>A | CA413598268 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>A (p.Ala689Thr) n.686G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.1066G>A n.2175G>A n.2346G>A n.4244G>A n.2187G>A n.77G>A c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.-19-98330G>A (n.-19-98330G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.322-19863G>A n.285-19863G>A | dbSNP |
X | g.78011537G>C | CA413598269 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>C (p.Ala689Pro) n.686G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.1066G>C n.2175G>C n.2346G>C n.4244G>C n.2187G>C n.77G>C c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.1958G>C (p.Cys653Ser) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.-19-98330G>C (n.-19-98330G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.322-19863G>C n.285-19863G>C | |
X | g.78011537G= | CA2439100590 | ATP7A,PGK1 | c.2065G= (p.Ala689=) n.686G= c.2035G= (p.Ala679=) n.1066G= n.2175G= n.2346G= n.4244G= n.2187G= n.77G= c.2128G= (p.Ala710=) c.1958G= (p.Cys653=) c.1951G= (p.Ala651=) c.-19-98330G= (n.-19-98330G=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.322-19863G= n.285-19863G= | |
X | g.78011537G>T | CA413598270 | ATP7A,PGK1 | c.2065G>T (p.Ala689Ser) n.686G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.1066G>T n.2175G>T n.2346G>T n.4244G>T n.2187G>T n.77G>T c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.1958G>T (p.Cys653Phe) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.-19-98330G>T (n.-19-98330G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.322-19863G>T n.285-19863G>T | |
X | g.78011538C>A | CA413598271 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>A (p.Ala689Glu) n.687C>A c.2036C>A (p.Ala679Glu) n.1067C>A n.2176C>A n.2347C>A n.4245C>A n.2188C>A n.78C>A c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.1959C>A (p.Cys653Ter) c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.-19-98329C>A (n.-19-98329C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.322-19862C>A n.285-19862C>A | |
X | g.78011538C>G | CA413598272 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>G (p.Ala689Gly) n.687C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.1067C>G n.2176C>G n.2347C>G n.4245C>G n.2188C>G n.78C>G c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.1959C>G (p.Cys653Trp) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.-19-98329C>G (n.-19-98329C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.322-19862C>G n.285-19862C>G | |
X | g.78011538C>T | CA413598273 | ATP7A,PGK1 | c.2066C>T (p.Ala689Val) n.687C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) n.1067C>T n.2176C>T n.2347C>T n.4245C>T n.2188C>T n.78C>T c.2129C>T (p.Ala710Val) c.1959C>T (p.Cys653=) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.-19-98329C>T (n.-19-98329C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.322-19862C>T n.285-19862C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011539A>C | CA517460664 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>C (p.Ala689=) n.688A>C c.2037A>C (p.Ala679=) n.1068A>C n.2177A>C n.2348A>C n.4246A>C n.2189A>C n.79A>C c.2130A>C (p.Ala710=) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1953A>C (p.Ala651=) c.-19-98328A>C (n.-19-98328A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.322-19861A>C n.285-19861A>C | |
X | g.78011539A>G | CA517460665 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>G (p.Ala689=) n.688A>G c.2037A>G (p.Ala679=) n.1068A>G n.2177A>G n.2348A>G n.4246A>G n.2189A>G n.79A>G c.2130A>G (p.Ala710=) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1953A>G (p.Ala651=) c.-19-98328A>G (n.-19-98328A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.322-19861A>G n.285-19861A>G | |
X | g.78011539A>T | CA517460666 | ATP7A,PGK1 | c.2067A>T (p.Ala689=) n.688A>T c.2037A>T (p.Ala679=) n.1068A>T n.2177A>T n.2348A>T n.4246A>T n.2189A>T n.79A>T c.2130A>T (p.Ala710=) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1953A>T (p.Ala651=) c.-19-98328A>T (n.-19-98328A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.322-19861A>T n.285-19861A>T | |
X | g.78011540A>C | CA413598274 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>C (p.Thr690Pro) n.689A>C c.2038A>C (p.Thr680Pro) n.1069A>C n.2178A>C n.2349A>C n.4247A>C n.2190A>C n.80A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.-19-98327A>C (n.-19-98327A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.322-19860A>C n.285-19860A>C | |
X | g.78011540A>G | CA413598275 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>G (p.Thr690Ala) n.689A>G c.2038A>G (p.Thr680Ala) n.1069A>G n.2178A>G n.2349A>G n.4247A>G n.2190A>G n.80A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.-19-98327A>G (n.-19-98327A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.322-19860A>G n.285-19860A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011540A>T | CA413598276 | ATP7A,PGK1 | c.2068A>T (p.Thr690Ser) n.689A>T c.2038A>T (p.Thr680Ser) n.1069A>T n.2178A>T n.2349A>T n.4247A>T n.2190A>T n.80A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.-19-98327A>T (n.-19-98327A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.322-19860A>T n.285-19860A>T | |
X | g.78011541C>A | CA413598277 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>A (p.Thr690Asn) n.690C>A c.2039C>A (p.Thr680Asn) n.1070C>A n.2179C>A n.2350C>A n.4248C>A n.2191C>A n.81C>A c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.-19-98326C>A (n.-19-98326C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.322-19859C>A n.285-19859C>A | |
X | g.78011541C= | CA2439100591 | ATP7A,PGK1 | c.2069C= (p.Thr690=) n.690C= c.2039C= (p.Thr680=) n.1070C= n.2179C= n.2350C= n.4248C= n.2191C= n.81C= c.2132C= (p.Thr711=) c.1962C= (p.Asn654=) c.1955C= (p.Thr652=) c.-19-98326C= (n.-19-98326C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.322-19859C= n.285-19859C= | |
X | g.78011541C>G | CA413598278 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>G (p.Thr690Ser) n.690C>G c.2039C>G (p.Thr680Ser) n.1070C>G n.2179C>G n.2350C>G n.4248C>G n.2191C>G n.81C>G c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.-19-98326C>G (n.-19-98326C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.322-19859C>G n.285-19859C>G | |
X | g.78011541C>T | CA10459190 | ATP7A,PGK1 | c.2069C>T (p.Thr690Ile) n.690C>T c.2039C>T (p.Thr680Ile) n.1070C>T n.2179C>T n.2350C>T n.4248C>T n.2191C>T n.81C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.-19-98326C>T (n.-19-98326C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.322-19859C>T n.285-19859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011542T>A | CA517460668 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>A (p.Thr690=) n.691T>A c.2040T>A (p.Thr680=) n.1071T>A n.2180T>A n.2351T>A n.4249T>A n.2192T>A n.82T>A c.2133T>A (p.Thr711=) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1956T>A (p.Thr652=) c.-19-98325T>A (n.-19-98325T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.322-19858T>A n.285-19858T>A | |
X | g.78011542T>C | CA517460669 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>C (p.Thr690=) n.691T>C c.2040T>C (p.Thr680=) n.1071T>C n.2180T>C n.2351T>C n.4249T>C n.2192T>C n.82T>C c.2133T>C (p.Thr711=) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1956T>C (p.Thr652=) c.-19-98325T>C (n.-19-98325T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.322-19858T>C n.285-19858T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011542T>G | CA517460667 | ATP7A,PGK1 | c.2070T>G (p.Thr690=) n.691T>G c.2040T>G (p.Thr680=) n.1071T>G n.2180T>G n.2351T>G n.4249T>G n.2192T>G n.82T>G c.2133T>G (p.Thr711=) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1956T>G (p.Thr652=) c.-19-98325T>G (n.-19-98325T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.322-19858T>G n.285-19858T>G | |
X | g.78011542T= | CA2439100592 | ATP7A,PGK1 | c.2070T= (p.Thr690=) n.691T= c.2040T= (p.Thr680=) n.1071T= n.2180T= n.2351T= n.4249T= n.2192T= n.82T= c.2133T= (p.Thr711=) c.1963T= (p.Ser655=) c.1956T= (p.Thr652=) c.-19-98325T= (n.-19-98325T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.*1213T= (n.*1213T=) n.322-19858T= n.285-19858T= | |
X | g.78011543C>A | CA413598281 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>A (p.Leu691Ile) n.692C>A c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.1072C>A n.2181C>A n.2352C>A n.4250C>A n.2193C>A n.83C>A c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.-19-98324C>A (n.-19-98324C>A) c.*1955C>A (n.*1955C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.322-19857C>A n.285-19857C>A | |
X | g.78011543C>G | CA413598280 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>G (p.Leu691Val) n.692C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) n.1072C>G n.2181C>G n.2352C>G n.4250C>G n.2193C>G n.83C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.-19-98324C>G (n.-19-98324C>G) c.*1955C>G (n.*1955C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.322-19857C>G n.285-19857C>G | |
X | g.78011543C>T | CA413598279 | ATP7A,PGK1 | c.2071C>T (p.Leu691Phe) n.692C>T c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.1072C>T n.2181C>T n.2352C>T n.4250C>T n.2193C>T n.83C>T c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.-19-98324C>T (n.-19-98324C>T) c.*1955C>T (n.*1955C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.322-19857C>T n.285-19857C>T | |
X | g.78011544T>A | CA413598282 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>A (p.Leu691His) n.693T>A c.2042T>A (p.Leu681His) n.1073T>A n.2182T>A n.2353T>A n.4251T>A n.2194T>A n.84T>A c.2135T>A (p.Leu712His) c.1965T>A (p.Ser655=) c.1958T>A (p.Leu653His) c.-19-98323T>A (n.-19-98323T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.322-19856T>A n.285-19856T>A | |
X | g.78011544T>C | CA331096888 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.693T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.1073T>C n.2182T>C n.2353T>C n.4251T>C n.2194T>C n.84T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1965T>C (p.Ser655=) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.-19-98323T>C (n.-19-98323T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.322-19856T>C n.285-19856T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011544T>G | CA413598283 | ATP7A,PGK1 | c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.693T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.1073T>G n.2182T>G n.2353T>G n.4251T>G n.2194T>G n.84T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1965T>G (p.Ser655=) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.-19-98323T>G (n.-19-98323T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.322-19856T>G n.285-19856T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011544T= | CA2439100593 | ATP7A,PGK1 | c.2072T= (p.Leu691=) n.693T= c.2042T= (p.Leu681=) n.1073T= n.2182T= n.2353T= n.4251T= n.2194T= n.84T= c.2135T= (p.Leu712=) c.1965T= (p.Ser655=) c.1958T= (p.Leu653=) c.-19-98323T= (n.-19-98323T=) c.*1956T= (n.*1956T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.322-19856T= n.285-19856T= | |
X | g.78011545T>A | CA517460670 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>A (p.Leu691=) n.694T>A c.2043T>A (p.Leu681=) n.1074T>A n.2183T>A n.2354T>A n.4252T>A n.2195T>A n.85T>A c.2136T>A (p.Leu712=) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1959T>A (p.Leu653=) c.-19-98322T>A (n.-19-98322T>A) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.322-19855T>A n.285-19855T>A | |
X | g.78011545T>C | CA517460671 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>C (p.Leu691=) n.694T>C c.2043T>C (p.Leu681=) n.1074T>C n.2183T>C n.2354T>C n.4252T>C n.2195T>C n.85T>C c.2136T>C (p.Leu712=) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1959T>C (p.Leu653=) c.-19-98322T>C (n.-19-98322T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.322-19855T>C n.285-19855T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011545T>G | CA517460672 | ATP7A,PGK1 | c.2073T>G (p.Leu691=) n.694T>G c.2043T>G (p.Leu681=) n.1074T>G n.2183T>G n.2354T>G n.4252T>G n.2195T>G n.85T>G c.2136T>G (p.Leu712=) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1959T>G (p.Leu653=) c.-19-98322T>G (n.-19-98322T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.322-19855T>G n.285-19855T>G | |
X | g.78011546C>A | CA413598284 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>A (p.His692Asn) n.695C>A c.2044C>A (p.His682Asn) n.1075C>A n.2184C>A n.2355C>A n.4253C>A n.2196C>A n.86C>A c.2137C>A (p.His713Asn) c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.1960C>A (p.His654Asn) c.-19-98321C>A (n.-19-98321C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.322-19854C>A n.285-19854C>A | |
X | g.78011546C>G | CA413598285 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>G (p.His692Asp) n.695C>G c.2044C>G (p.His682Asp) n.1075C>G n.2184C>G n.2355C>G n.4253C>G n.2196C>G n.86C>G c.2137C>G (p.His713Asp) c.1967C>G (p.Ser656Ter) c.1960C>G (p.His654Asp) c.-19-98321C>G (n.-19-98321C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.322-19854C>G n.285-19854C>G | |
X | g.78011546C>T | CA413598286 | ATP7A,PGK1 | c.2074C>T (p.His692Tyr) n.695C>T c.2044C>T (p.His682Tyr) n.1075C>T n.2184C>T n.2355C>T n.4253C>T n.2196C>T n.86C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1960C>T (p.His654Tyr) c.-19-98321C>T (n.-19-98321C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.322-19854C>T n.285-19854C>T | |
X | g.78011547_78011548del | CA2580101490 | ATP7A,PGK1 | c.2075_2076del (p.His692ProfsTer2) n.696_697del c.2045_2046del (p.His682ProfsTer2) n.1076_1077del n.2185_2186del n.2356_2357del n.4254_4255del n.2197_2198del n.87_88del c.2138_2139del (p.His713ProfsTer2) c.1968_1969del (p.Pro657IlefsTer5) c.1961_1962del (p.His654ProfsTer2) c.-19-98320_-19-98319del (n.-19-98320_-19-98319del) c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) n.322-19853_322-19852del n.285-19853_285-19852del | ClinVar |
X | g.78011547A>C | CA413598289 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>C (p.His692Pro) n.696A>C c.2045A>C (p.His682Pro) n.1076A>C n.2185A>C n.2356A>C n.4254A>C n.2197A>C n.87A>C c.2138A>C (p.His713Pro) c.1968A>C (p.Ser656=) c.1961A>C (p.His654Pro) c.-19-98320A>C (n.-19-98320A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.322-19853A>C n.285-19853A>C | |
X | g.78011547A>G | CA413598287 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>G (p.His692Arg) n.696A>G c.2045A>G (p.His682Arg) n.1076A>G n.2185A>G n.2356A>G n.4254A>G n.2197A>G n.87A>G c.2138A>G (p.His713Arg) c.1968A>G (p.Ser656=) c.1961A>G (p.His654Arg) c.-19-98320A>G (n.-19-98320A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.322-19853A>G n.285-19853A>G | |
X | g.78011547A>T | CA413598288 | ATP7A,PGK1 | c.2075A>T (p.His692Leu) n.696A>T c.2045A>T (p.His682Leu) n.1076A>T n.2185A>T n.2356A>T n.4254A>T n.2197A>T n.87A>T c.2138A>T (p.His713Leu) c.1968A>T (p.Ser656=) c.1961A>T (p.His654Leu) c.-19-98320A>T (n.-19-98320A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.322-19853A>T n.285-19853A>T | |
X | g.78011548C>A | CA413598290 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>A (p.His692Gln) n.697C>A c.2046C>A (p.His682Gln) n.1077C>A n.2186C>A n.2357C>A n.4255C>A n.2198C>A n.88C>A c.2139C>A (p.His713Gln) c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.1962C>A (p.His654Gln) c.-19-98319C>A (n.-19-98319C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.322-19852C>A n.285-19852C>A | |
X | g.78011548C>G | CA413598291 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>G (p.His692Gln) n.697C>G c.2046C>G (p.His682Gln) n.1077C>G n.2186C>G n.2357C>G n.4255C>G n.2198C>G n.88C>G c.2139C>G (p.His713Gln) c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.1962C>G (p.His654Gln) c.-19-98319C>G (n.-19-98319C>G) c.*1960C>G (n.*1960C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) n.322-19852C>G n.285-19852C>G | |
X | g.78011548C>T | CA517460673 | ATP7A,PGK1 | c.2076C>T (p.His692=) n.697C>T c.2046C>T (p.His682=) n.1077C>T n.2186C>T n.2357C>T n.4255C>T n.2198C>T n.88C>T c.2139C>T (p.His713=) c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.1962C>T (p.His654=) c.-19-98319C>T (n.-19-98319C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.322-19852C>T n.285-19852C>T | |
X | g.78011549C>A | CA413598292 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>A (p.His693Asn) n.698C>A c.2047C>A (p.His683Asn) n.1078C>A n.2187C>A n.2358C>A n.4256C>A n.2199C>A n.89C>A c.2140C>A (p.His714Asn) c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.1963C>A (p.His655Asn) c.-19-98318C>A (n.-19-98318C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.322-19851C>A n.285-19851C>A | |
X | g.78011549C= | CA2439100594 | ATP7A,PGK1 | c.2077C= (p.His693=) n.698C= c.2047C= (p.His683=) n.1078C= n.2187C= n.2358C= n.4256C= n.2199C= n.89C= c.2140C= (p.His714=) c.1970C= (p.Pro657=) c.1963C= (p.His655=) c.-19-98318C= (n.-19-98318C=) c.*1961C= (n.*1961C=) c.*1220C= (n.*1220C=) n.322-19851C= n.285-19851C= | |
X | g.78011549C>G | CA413598293 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>G (p.His693Asp) n.698C>G c.2047C>G (p.His683Asp) n.1078C>G n.2187C>G n.2358C>G n.4256C>G n.2199C>G n.89C>G c.2140C>G (p.His714Asp) c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.1963C>G (p.His655Asp) c.-19-98318C>G (n.-19-98318C>G) c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.322-19851C>G n.285-19851C>G | |
X | g.78011549C>T | CA10459191 | ATP7A,PGK1 | c.2077C>T (p.His693Tyr) n.698C>T c.2047C>T (p.His683Tyr) n.1078C>T n.2187C>T n.2358C>T n.4256C>T n.2199C>T n.89C>T c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.-19-98318C>T (n.-19-98318C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.322-19851C>T n.285-19851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011550A>C | CA413598296 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>C (p.His693Pro) n.699A>C c.2048A>C (p.His683Pro) n.1079A>C n.2188A>C n.2359A>C n.4257A>C n.2200A>C n.90A>C c.2141A>C (p.His714Pro) c.1971A>C (p.Pro657=) c.1964A>C (p.His655Pro) c.-19-98317A>C (n.-19-98317A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.322-19850A>C n.285-19850A>C | |
X | g.78011550A>G | CA413598294 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>G (p.His693Arg) n.699A>G c.2048A>G (p.His683Arg) n.1079A>G n.2188A>G n.2359A>G n.4257A>G n.2200A>G n.90A>G c.2141A>G (p.His714Arg) c.1971A>G (p.Pro657=) c.1964A>G (p.His655Arg) c.-19-98317A>G (n.-19-98317A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.322-19850A>G n.285-19850A>G | ClinVar |
X | g.78011550A>T | CA413598295 | ATP7A,PGK1 | c.2078A>T (p.His693Leu) n.699A>T c.2048A>T (p.His683Leu) n.1079A>T n.2188A>T n.2359A>T n.4257A>T n.2200A>T n.90A>T c.2141A>T (p.His714Leu) c.1971A>T (p.Pro657=) c.1964A>T (p.His655Leu) c.-19-98317A>T (n.-19-98317A>T) c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.322-19850A>T n.285-19850A>T | |
X | g.78011551T>A | CA413598297 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>A (p.His693Gln) n.700T>A c.2049T>A (p.His683Gln) n.1080T>A n.2189T>A n.2360T>A n.4258T>A n.2201T>A n.91T>A c.2142T>A (p.His714Gln) c.1972T>A (p.Ter658Lys) c.1965T>A (p.His655Gln) c.-19-98316T>A (n.-19-98316T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.322-19849T>A n.285-19849T>A | |
X | g.78011551T>C | CA517460675 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>C (p.His693=) n.700T>C c.2049T>C (p.His683=) n.1080T>C n.2189T>C n.2360T>C n.4258T>C n.2201T>C n.91T>C c.2142T>C (p.His714=) c.1972T>C (p.Ter658Gln) c.1965T>C (p.His655=) c.-19-98316T>C (n.-19-98316T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.322-19849T>C n.285-19849T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011551T>G | CA413598298 | ATP7A,PGK1 | c.2079T>G (p.His693Gln) n.700T>G c.2049T>G (p.His683Gln) n.1080T>G n.2189T>G n.2360T>G n.4258T>G n.2201T>G n.91T>G c.2142T>G (p.His714Gln) c.1972T>G (p.Ter658Glu) c.1965T>G (p.His655Gln) c.-19-98316T>G (n.-19-98316T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.322-19849T>G n.285-19849T>G | |
X | g.78011552A>C | CA413598299 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>C (p.Asn694His) n.701A>C c.2050A>C (p.Asn684His) n.1081A>C n.2190A>C n.2361A>C n.4259A>C n.2202A>C n.92A>C c.2143A>C (p.Asn715His) c.1973A>C (p.Ter658Ser) c.1966A>C (p.Asn656His) c.-19-98315A>C (n.-19-98315A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.322-19848A>C n.285-19848A>C | |
X | g.78011552A>G | CA413598300 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.701A>G c.2050A>G (p.Asn684Asp) n.1081A>G n.2190A>G n.2361A>G n.4259A>G n.2202A>G n.92A>G c.2143A>G (p.Asn715Asp) c.1973A>G (p.Ter658=) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.-19-98315A>G (n.-19-98315A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.322-19848A>G n.285-19848A>G | |
X | g.78011552A>T | CA413598301 | ATP7A,PGK1 | c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.701A>T c.2050A>T (p.Asn684Tyr) n.1081A>T n.2190A>T n.2361A>T n.4259A>T n.2202A>T n.92A>T c.2143A>T (p.Asn715Tyr) c.1973A>T (p.Ter658Leu) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.-19-98315A>T (n.-19-98315A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.322-19848A>T n.285-19848A>T | |
X | g.78011553del | CA2580101491 | ATP7A,PGK1 | c.2081del (p.Asn694IlefsTer4) n.702del c.2051del (p.Asn684IlefsTer4) n.1082del n.2191del n.2362del n.4260del n.2203del n.93del c.2144del (p.Asn715IlefsTer4) c.1974del (p.Ter658TyrextTer?) c.1967del (p.Asn656IlefsTer4) c.-19-98314del (n.-19-98314del) c.*1965del (n.*1965del) c.*1224del (n.*1224del) n.322-19847del n.285-19847del | ClinVar |
X | g.78011553A>C | CA413598302 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.702A>C c.2051A>C (p.Asn684Thr) n.1082A>C n.2191A>C n.2362A>C n.4260A>C n.2203A>C n.93A>C c.2144A>C (p.Asn715Thr) c.1974A>C (p.Ter658Tyr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.-19-98314A>C (n.-19-98314A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.322-19847A>C n.285-19847A>C | |
X | g.78011553A>G | CA413598303 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.702A>G c.2051A>G (p.Asn684Ser) n.1082A>G n.2191A>G n.2362A>G n.4260A>G n.2203A>G n.93A>G c.2144A>G (p.Asn715Ser) c.1974A>G (p.Ter658=) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.-19-98314A>G (n.-19-98314A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.322-19847A>G n.285-19847A>G | |
X | g.78011553A>T | CA413598304 | ATP7A,PGK1 | c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.702A>T c.2051A>T (p.Asn684Ile) n.1082A>T n.2191A>T n.2362A>T n.4260A>T n.2203A>T n.93A>T c.2144A>T (p.Asn715Ile) c.1974A>T (p.Ter658Tyr) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.-19-98314A>T (n.-19-98314A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.322-19847A>T n.285-19847A>T | |
X | g.78011554T>A | CA413598305 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>A (p.Asn694Lys) n.703T>A c.2052T>A (p.Asn684Lys) n.1083T>A n.2192T>A n.2363T>A n.4261T>A n.2204T>A n.94T>A c.2145T>A (p.Asn715Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.-19-98313T>A (n.-19-98313T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.322-19846T>A n.285-19846T>A | |
X | g.78011554T>C | CA517460678 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>C (p.Asn694=) n.703T>C c.2052T>C (p.Asn684=) n.1083T>C n.2192T>C n.2363T>C n.4261T>C n.2204T>C n.94T>C c.2145T>C (p.Asn715=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.-19-98313T>C (n.-19-98313T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) n.322-19846T>C n.285-19846T>C | ClinVar |
X | g.78011554T>G | CA10459192 | ATP7A,PGK1 | c.2082T>G (p.Asn694Lys) n.703T>G c.2052T>G (p.Asn684Lys) n.1083T>G n.2192T>G n.2363T>G n.4261T>G n.2204T>G n.94T>G c.2145T>G (p.Asn715Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.-19-98313T>G (n.-19-98313T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.322-19846T>G n.285-19846T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011554T= | CA2439100595 | ATP7A,PGK1 | c.2082T= (p.Asn694=) n.703T= c.2052T= (p.Asn684=) n.1083T= n.2192T= n.2363T= n.4261T= n.2204T= n.94T= c.2145T= (p.Asn715=) c.*1T= (n.*1T=) c.1968T= (p.Asn656=) c.-19-98313T= (n.-19-98313T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.*1225T= (n.*1225T=) n.322-19846T= n.285-19846T= | |
X | g.78011555C>A | CA413598306 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.704C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) n.1084C>A n.2193C>A n.2364C>A n.4262C>A n.2205C>A n.95C>A c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.-19-98312C>A (n.-19-98312C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.322-19845C>A n.285-19845C>A | |
X | g.78011555C= | CA2439100596 | ATP7A,PGK1 | c.2083C= (p.Gln695=) n.704C= c.2053C= (p.Gln685=) n.1084C= n.2193C= n.2364C= n.4262C= n.2205C= n.95C= c.2146C= (p.Gln716=) c.*2C= (n.*2C=) c.1969C= (p.Gln657=) c.-19-98312C= (n.-19-98312C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.322-19845C= n.285-19845C= | |
X | g.78011555C>G | CA413598307 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.704C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) n.1084C>G n.2193C>G n.2364C>G n.4262C>G n.2205C>G n.95C>G c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.-19-98312C>G (n.-19-98312C>G) c.*1967C>G (n.*1967C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.322-19845C>G n.285-19845C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011555C>T | CA413598308 | ATP7A,PGK1 | c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.704C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) n.1084C>T n.2193C>T n.2364C>T n.4262C>T n.2205C>T n.95C>T c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.-19-98312C>T (n.-19-98312C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.322-19845C>T n.285-19845C>T | ClinVar |
X | g.78011556A>C | CA413598309 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.705A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) n.1085A>C n.2194A>C n.2365A>C n.4263A>C n.2206A>C n.96A>C c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.-19-98311A>C (n.-19-98311A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.322-19844A>C n.285-19844A>C | |
X | g.78011556A>G | CA413598311 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.705A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) n.1085A>G n.2194A>G n.2365A>G n.4263A>G n.2206A>G n.96A>G c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.-19-98311A>G (n.-19-98311A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.322-19844A>G n.285-19844A>G | |
X | g.78011556A>T | CA413598310 | ATP7A,PGK1 | c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.705A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) n.1085A>T n.2194A>T n.2365A>T n.4263A>T n.2206A>T n.96A>T c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.-19-98311A>T (n.-19-98311A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.322-19844A>T n.285-19844A>T | |
X | g.78011559del | CA2580612276 | ATP7A,PGK1 | c.2087del (p.Asn696ThrfsTer2) n.708del c.2057del (p.Asn686ThrfsTer2) n.1088del n.2197del n.2368del n.4266del n.2209del n.99del c.2150del (p.Asn717ThrfsTer2) c.*6del (n.*6del) c.1973del (p.Asn658ThrfsTer2) c.-19-98308del (n.-19-98308del) c.*1971del (n.*1971del) c.*1230del (n.*1230del) n.322-19841del n.285-19841del | ClinVar |
X | g.78011557A>C | CA413598312 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>C (p.Gln695His) n.706A>C c.2055A>C (p.Gln685His) n.1086A>C n.2195A>C n.2366A>C n.4264A>C n.2207A>C n.97A>C c.2148A>C (p.Gln716His) c.*4A>C (n.*4A>C) c.1971A>C (p.Gln657His) c.-19-98310A>C (n.-19-98310A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.322-19843A>C n.285-19843A>C | |
X | g.78011557A>G | CA517460679 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>G (p.Gln695=) n.706A>G c.2055A>G (p.Gln685=) n.1086A>G n.2195A>G n.2366A>G n.4264A>G n.2207A>G n.97A>G c.2148A>G (p.Gln716=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.1971A>G (p.Gln657=) c.-19-98310A>G (n.-19-98310A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.322-19843A>G n.285-19843A>G | |
X | g.78011557A>T | CA413598313 | ATP7A,PGK1 | c.2085A>T (p.Gln695His) n.706A>T c.2055A>T (p.Gln685His) n.1086A>T n.2195A>T n.2366A>T n.4264A>T n.2207A>T n.97A>T c.2148A>T (p.Gln716His) c.*4A>T (n.*4A>T) c.1971A>T (p.Gln657His) c.-19-98310A>T (n.-19-98310A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.322-19843A>T n.285-19843A>T | |
X | g.78011558_78011561del | CA2580612277 | ATP7A,PGK1 | c.2086_2089del (p.Asn696Ter) n.707_710del c.2056_2059del (p.Asn686Ter) n.1087_1090del n.2196_2199del n.2367_2370del n.4265_4268del n.2208_2211del n.98_101del c.2149_2152del (p.Asn717Ter) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.1972_1975del (p.Asn658Ter) c.-19-98309_-19-98306del (n.-19-98309_-19-98306del) c.*1970_*1973del (n.*1970_*1973del) c.*1229_*1232del (n.*1229_*1232del) n.322-19842_322-19839del n.285-19842_285-19839del | ClinVar |
X | g.78011558A>C | CA413598314 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>C (p.Asn696His) n.707A>C c.2056A>C (p.Asn686His) n.1087A>C n.2196A>C n.2367A>C n.4265A>C n.2208A>C n.98A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1972A>C (p.Asn658His) c.-19-98309A>C (n.-19-98309A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.322-19842A>C n.285-19842A>C | |
X | g.78011558A>G | CA413598315 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.707A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) n.1087A>G n.2196A>G n.2367A>G n.4265A>G n.2208A>G n.98A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.-19-98309A>G (n.-19-98309A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.322-19842A>G n.285-19842A>G | |
X | g.78011558A>T | CA413598316 | ATP7A,PGK1 | c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.707A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) n.1087A>T n.2196A>T n.2367A>T n.4265A>T n.2208A>T n.98A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.-19-98309A>T (n.-19-98309A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.322-19842A>T n.285-19842A>T | |
X | g.78011559A>C | CA413598317 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.708A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) n.1088A>C n.2197A>C n.2368A>C n.4266A>C n.2209A>C n.99A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.-19-98308A>C (n.-19-98308A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.322-19841A>C n.285-19841A>C | |
X | g.78011559A>G | CA413598318 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.708A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) n.1088A>G n.2197A>G n.2368A>G n.4266A>G n.2209A>G n.99A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.-19-98308A>G (n.-19-98308A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.322-19841A>G n.285-19841A>G | |
X | g.78011559A>T | CA413598319 | ATP7A,PGK1 | c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.708A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) n.1088A>T n.2197A>T n.2368A>T n.4266A>T n.2209A>T n.99A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.-19-98308A>T (n.-19-98308A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.322-19841A>T n.285-19841A>T | |
X | g.78011560C>A | CA413598320 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>A (p.Asn696Lys) n.709C>A c.2058C>A (p.Asn686Lys) n.1089C>A n.2198C>A n.2369C>A n.4267C>A n.2210C>A n.100C>A c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.-19-98307C>A (n.-19-98307C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.322-19840C>A n.285-19840C>A | |
X | g.78011560C>G | CA413598321 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>G (p.Asn696Lys) n.709C>G c.2058C>G (p.Asn686Lys) n.1089C>G n.2198C>G n.2369C>G n.4267C>G n.2210C>G n.100C>G c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*7C>G (n.*7C>G) c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.-19-98307C>G (n.-19-98307C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.322-19840C>G n.285-19840C>G | |
X | g.78011560C>T | CA517460681 | ATP7A,PGK1 | c.2088C>T (p.Asn696=) n.709C>T c.2058C>T (p.Asn686=) n.1089C>T n.2198C>T n.2369C>T n.4267C>T n.2210C>T n.100C>T c.2151C>T (p.Asn717=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1974C>T (p.Asn658=) c.-19-98307C>T (n.-19-98307C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.322-19840C>T n.285-19840C>T | |
X | g.78011561A>C | CA413598322 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>C (p.Met697Leu) n.710A>C c.2059A>C (p.Met687Leu) n.1090A>C n.2199A>C n.2370A>C n.4268A>C n.2211A>C n.101A>C c.2152A>C (p.Met718Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.-19-98306A>C (n.-19-98306A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.322-19839A>C n.285-19839A>C | |
X | g.78011561A>G | CA413598323 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>G (p.Met697Val) n.710A>G c.2059A>G (p.Met687Val) n.1090A>G n.2199A>G n.2370A>G n.4268A>G n.2211A>G n.101A>G c.2152A>G (p.Met718Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1975A>G (p.Met659Val) c.-19-98306A>G (n.-19-98306A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.322-19839A>G n.285-19839A>G | ClinVar |
X | g.78011561A>T | CA413598324 | ATP7A,PGK1 | c.2089A>T (p.Met697Leu) n.710A>T c.2059A>T (p.Met687Leu) n.1090A>T n.2199A>T n.2370A>T n.4268A>T n.2211A>T n.101A>T c.2152A>T (p.Met718Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.-19-98306A>T (n.-19-98306A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.322-19839A>T n.285-19839A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011562T>A | CA413598325 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>A (p.Met697Lys) n.711T>A c.2060T>A (p.Met687Lys) n.1091T>A n.2200T>A n.2371T>A n.4269T>A n.2212T>A n.102T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.-19-98305T>A (n.-19-98305T>A) c.*1974T>A (n.*1974T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.322-19838T>A n.285-19838T>A | |
X | g.78011562T>C | CA413598327 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>C (p.Met697Thr) n.711T>C c.2060T>C (p.Met687Thr) n.1091T>C n.2200T>C n.2371T>C n.4269T>C n.2212T>C n.102T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1976T>C (p.Met659Thr) c.-19-98305T>C (n.-19-98305T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.322-19838T>C n.285-19838T>C | |
X | g.78011562T>G | CA413598326 | ATP7A,PGK1 | c.2090T>G (p.Met697Arg) n.711T>G c.2060T>G (p.Met687Arg) n.1091T>G n.2200T>G n.2371T>G n.4269T>G n.2212T>G n.102T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1976T>G (p.Met659Arg) c.-19-98305T>G (n.-19-98305T>G) c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.322-19838T>G n.285-19838T>G | |
X | g.78011563G>A | CA413598328 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>A (p.Met697Ile) n.712G>A c.2061G>A (p.Met687Ile) n.1092G>A n.2201G>A n.2372G>A n.4270G>A n.2213G>A n.103G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.-19-98304G>A (n.-19-98304G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.322-19837G>A n.285-19837G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011563G>C | CA413598329 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>C (p.Met697Ile) n.712G>C c.2061G>C (p.Met687Ile) n.1092G>C n.2201G>C n.2372G>C n.4270G>C n.2213G>C n.103G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.-19-98304G>C (n.-19-98304G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.322-19837G>C n.285-19837G>C | |
X | g.78011563G>T | CA413598330 | ATP7A,PGK1 | c.2091G>T (p.Met697Ile) n.712G>T c.2061G>T (p.Met687Ile) n.1092G>T n.2201G>T n.2372G>T n.4270G>T n.2213G>T n.103G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1977G>T (p.Met659Ile) c.-19-98304G>T (n.-19-98304G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.322-19837G>T n.285-19837G>T | |
X | g.78011564A>C | CA413598331 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>C (p.Ser698Arg) n.713A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) n.1093A>C n.2202A>C n.2373A>C n.4271A>C n.2214A>C n.104A>C c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.-19-98303A>C (n.-19-98303A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.322-19836A>C n.285-19836A>C | |
X | g.78011564A>G | CA413598332 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>G (p.Ser698Gly) n.713A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) n.1093A>G n.2202A>G n.2373A>G n.4271A>G n.2214A>G n.104A>G c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.-19-98303A>G (n.-19-98303A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.322-19836A>G n.285-19836A>G | |
X | g.78011564A>T | CA413598333 | ATP7A,PGK1 | c.2092A>T (p.Ser698Cys) n.713A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) n.1093A>T n.2202A>T n.2373A>T n.4271A>T n.2214A>T n.104A>T c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.-19-98303A>T (n.-19-98303A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.322-19836A>T n.285-19836A>T | |
X | g.78011565G>A | CA413598334 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>A (p.Ser698Asn) n.714G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) n.1094G>A n.2203G>A n.2374G>A n.4272G>A n.2215G>A n.105G>A c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.-19-98302G>A (n.-19-98302G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.322-19835G>A n.285-19835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011565G>C | CA413598335 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>C (p.Ser698Thr) n.714G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) n.1094G>C n.2203G>C n.2374G>C n.4272G>C n.2215G>C n.105G>C c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.-19-98302G>C (n.-19-98302G>C) c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.322-19835G>C n.285-19835G>C | |
X | g.78011565G= | CA2439100597 | ATP7A,PGK1 | c.2093G= (p.Ser698=) n.714G= c.2063G= (p.Ser688=) n.1094G= n.2203G= n.2374G= n.4272G= n.2215G= n.105G= c.2156G= (p.Ser719=) c.*12G= (n.*12G=) c.1979G= (p.Ser660=) c.-19-98302G= (n.-19-98302G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.*1236G= (n.*1236G=) n.322-19835G= n.285-19835G= | |
X | g.78011565G>T | CA413598336 | ATP7A,PGK1 | c.2093G>T (p.Ser698Ile) n.714G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) n.1094G>T n.2203G>T n.2374G>T n.4272G>T n.2215G>T n.105G>T c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.-19-98302G>T (n.-19-98302G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.322-19835G>T n.285-19835G>T | |
X | g.78011566T>A | CA413598337 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>A (p.Ser698Arg) n.715T>A c.2064T>A (p.Ser688Arg) n.1095T>A n.2204T>A n.2375T>A n.4273T>A n.2216T>A n.106T>A c.2157T>A (p.Ser719Arg) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.-19-98301T>A (n.-19-98301T>A) c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.322-19834T>A n.285-19834T>A | |
X | g.78011566T>C | CA517460685 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>C (p.Ser698=) n.715T>C c.2064T>C (p.Ser688=) n.1095T>C n.2204T>C n.2375T>C n.4273T>C n.2216T>C n.106T>C c.2157T>C (p.Ser719=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) c.-19-98301T>C (n.-19-98301T>C) c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.322-19834T>C n.285-19834T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011566T>G | CA413598338 | ATP7A,PGK1 | c.2094T>G (p.Ser698Arg) n.715T>G c.2064T>G (p.Ser688Arg) n.1095T>G n.2204T>G n.2375T>G n.4273T>G n.2216T>G n.106T>G c.2157T>G (p.Ser719Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.-19-98301T>G (n.-19-98301T>G) c.*1978T>G (n.*1978T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.322-19834T>G n.285-19834T>G | |
X | g.78011567A= | CA2439100598 | ATP7A,PGK1 | c.2095A= (p.Lys699=) n.716A= c.2065A= (p.Lys689=) n.1096A= n.2205A= n.2376A= n.4274A= n.2217A= n.107A= c.2158A= (p.Lys720=) c.*14A= (n.*14A=) c.1981A= (p.Lys661=) c.-19-98300A= (n.-19-98300A=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.322-19833A= n.285-19833A= | |
X | g.78011567A>C | CA413598340 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.716A>C c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.1096A>C n.2205A>C n.2376A>C n.4274A>C n.2217A>C n.107A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.-19-98300A>C (n.-19-98300A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.322-19833A>C n.285-19833A>C | |
X | g.78011567A>G | CA413598341 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.716A>G c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.1096A>G n.2205A>G n.2376A>G n.4274A>G n.2217A>G n.107A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.-19-98300A>G (n.-19-98300A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.322-19833A>G n.285-19833A>G | dbSNP |
X | g.78011567A>T | CA413598339 | ATP7A,PGK1 | c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.716A>T c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.1096A>T n.2205A>T n.2376A>T n.4274A>T n.2217A>T n.107A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.-19-98300A>T (n.-19-98300A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.322-19833A>T n.285-19833A>T | |
X | g.78011568A>C | CA413598342 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.717A>C c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.1097A>C n.2206A>C n.2377A>C n.4275A>C n.2218A>C n.108A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.-19-98299A>C (n.-19-98299A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.322-19832A>C n.285-19832A>C | |
X | g.78011568A>G | CA413598344 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.717A>G c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.1097A>G n.2206A>G n.2377A>G n.4275A>G n.2218A>G n.108A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.-19-98299A>G (n.-19-98299A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.322-19832A>G n.285-19832A>G | |
X | g.78011568A>T | CA413598343 | ATP7A,PGK1 | c.2096A>T (p.Lys699Ile) n.717A>T c.2066A>T (p.Lys689Ile) n.1097A>T n.2206A>T n.2377A>T n.4275A>T n.2218A>T n.108A>T c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1982A>T (p.Lys661Ile) c.-19-98299A>T (n.-19-98299A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.322-19832A>T n.285-19832A>T | |
X | g.78011569A= | CA2439100599 | ATP7A,PGK1 | c.2097A= (p.Lys699=) n.718A= c.2067A= (p.Lys689=) n.1098A= n.2207A= n.2378A= n.4276A= n.2219A= n.109A= c.2160A= (p.Lys720=) c.*16A= (n.*16A=) c.1983A= (p.Lys661=) c.-19-98298A= (n.-19-98298A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.*1240A= (n.*1240A=) n.322-19831A= n.285-19831A= | |
X | g.78011569A>C | CA413598345 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>C (p.Lys699Asn) n.718A>C c.2067A>C (p.Lys689Asn) n.1098A>C n.2207A>C n.2378A>C n.4276A>C n.2219A>C n.109A>C c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1983A>C (p.Lys661Asn) c.-19-98298A>C (n.-19-98298A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) n.322-19831A>C n.285-19831A>C | |
X | g.78011569A>G | CA517460689 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>G (p.Lys699=) n.718A>G c.2067A>G (p.Lys689=) n.1098A>G n.2207A>G n.2378A>G n.4276A>G n.2219A>G n.109A>G c.2160A>G (p.Lys720=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1983A>G (p.Lys661=) c.-19-98298A>G (n.-19-98298A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.322-19831A>G n.285-19831A>G | dbSNP |
X | g.78011569A>T | CA413598346 | ATP7A,PGK1 | c.2097A>T (p.Lys699Asn) n.718A>T c.2067A>T (p.Lys689Asn) n.1098A>T n.2207A>T n.2378A>T n.4276A>T n.2219A>T n.109A>T c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.*16A>T (n.*16A>T) c.1983A>T (p.Lys661Asn) c.-19-98298A>T (n.-19-98298A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.322-19831A>T n.285-19831A>T | |
X | g.78011570G>A | CA413598347 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>A (p.Glu700Lys) n.719G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.1099G>A n.2208G>A n.2379G>A n.4277G>A n.2220G>A n.110G>A c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.-19-98297G>A (n.-19-98297G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.322-19830G>A n.285-19830G>A | |
X | g.78011570G>C | CA10459193 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>C (p.Glu700Gln) n.719G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.1099G>C n.2208G>C n.2379G>C n.4277G>C n.2220G>C n.110G>C c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.-19-98297G>C (n.-19-98297G>C) c.*1982G>C (n.*1982G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.322-19830G>C n.285-19830G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011570G= | CA2439100600 | ATP7A,PGK1 | c.2098G= (p.Glu700=) n.719G= c.2068G= (p.Glu690=) n.1099G= n.2208G= n.2379G= n.4277G= n.2220G= n.110G= c.2161G= (p.Glu721=) c.*17G= (n.*17G=) c.1984G= (p.Glu662=) c.-19-98297G= (n.-19-98297G=) c.*1982G= (n.*1982G=) c.*1241G= (n.*1241G=) n.322-19830G= n.285-19830G= | |
X | g.78011570G>T | CA331096915 | ATP7A,PGK1 | c.2098G>T (p.Glu700Ter) n.719G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.1099G>T n.2208G>T n.2379G>T n.4277G>T n.2220G>T n.110G>T c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.-19-98297G>T (n.-19-98297G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) n.322-19830G>T n.285-19830G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011571A>C | CA413598348 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>C (p.Glu700Ala) n.720A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.1100A>C n.2209A>C n.2380A>C n.4278A>C n.2221A>C n.111A>C c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.-19-98296A>C (n.-19-98296A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.322-19829A>C n.285-19829A>C | |
X | g.78011571A>G | CA413598349 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>G (p.Glu700Gly) n.720A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.1100A>G n.2209A>G n.2380A>G n.4278A>G n.2221A>G n.111A>G c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.-19-98296A>G (n.-19-98296A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.322-19829A>G n.285-19829A>G | |
X | g.78011571A>T | CA413598350 | ATP7A,PGK1 | c.2099A>T (p.Glu700Val) n.720A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) n.1100A>T n.2209A>T n.2380A>T n.4278A>T n.2221A>T n.111A>T c.2162A>T (p.Glu721Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.-19-98296A>T (n.-19-98296A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.322-19829A>T n.285-19829A>T | |
X | g.78011572A= | CA2439100601 | ATP7A,PGK1 | c.2100A= (p.Glu700=) n.721A= c.2070A= (p.Glu690=) n.1101A= n.2210A= n.2381A= n.4279A= n.2222A= n.112A= c.2163A= (p.Glu721=) c.*19A= (n.*19A=) c.1986A= (p.Glu662=) c.-19-98295A= (n.-19-98295A=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.*1243A= (n.*1243A=) n.322-19828A= n.285-19828A= | |
X | g.78011572A>C | CA413598351 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>C (p.Glu700Asp) n.721A>C c.2070A>C (p.Glu690Asp) n.1101A>C n.2210A>C n.2381A>C n.4279A>C n.2222A>C n.112A>C c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.-19-98295A>C (n.-19-98295A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.322-19828A>C n.285-19828A>C | gnomAD v4 |
X | g.78011572A>G | CA207130 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>G (p.Glu700=) n.721A>G c.2070A>G (p.Glu690=) n.1101A>G n.2210A>G n.2381A>G n.4279A>G n.2222A>G n.112A>G c.2163A>G (p.Glu721=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1986A>G (p.Glu662=) c.-19-98295A>G (n.-19-98295A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.322-19828A>G n.285-19828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011572A>T | CA413598352 | ATP7A,PGK1 | c.2100A>T (p.Glu700Asp) n.721A>T c.2070A>T (p.Glu690Asp) n.1101A>T n.2210A>T n.2381A>T n.4279A>T n.2222A>T n.112A>T c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.-19-98295A>T (n.-19-98295A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.322-19828A>T n.285-19828A>T | |
X | g.78011573G>A | CA331096924 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.722G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.1102G>A n.2211G>A n.2382G>A n.4280G>A n.2223G>A n.113G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.-19-98294G>A (n.-19-98294G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.322-19827G>A n.285-19827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011573G>C | CA413598353 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.722G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) n.1102G>C n.2211G>C n.2382G>C n.4280G>C n.2223G>C n.113G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.-19-98294G>C (n.-19-98294G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.322-19827G>C n.285-19827G>C | |
X | g.78011573G= | CA2439100602 | ATP7A,PGK1 | c.2101G= (p.Glu701=) n.722G= c.2071G= (p.Glu691=) n.1102G= n.2211G= n.2382G= n.4280G= n.2223G= n.113G= c.2164G= (p.Glu722=) c.*20G= (n.*20G=) c.1987G= (p.Glu663=) c.-19-98294G= (n.-19-98294G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*1244G= (n.*1244G=) n.322-19827G= n.285-19827G= | |
X | g.78011573G>T | CA413598354 | ATP7A,PGK1 | c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.722G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.1102G>T n.2211G>T n.2382G>T n.4280G>T n.2223G>T n.113G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.-19-98294G>T (n.-19-98294G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.322-19827G>T n.285-19827G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011574A>C | CA413598357 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.723A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.1103A>C n.2212A>C n.2383A>C n.4281A>C n.2224A>C n.114A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.-19-98293A>C (n.-19-98293A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.322-19826A>C n.285-19826A>C | |
X | g.78011574A>G | CA413598356 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.723A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) n.1103A>G n.2212A>G n.2383A>G n.4281A>G n.2224A>G n.114A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.-19-98293A>G (n.-19-98293A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.322-19826A>G n.285-19826A>G | |
X | g.78011574A>T | CA413598355 | ATP7A,PGK1 | c.2102A>T (p.Glu701Val) n.723A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) n.1103A>T n.2212A>T n.2383A>T n.4281A>T n.2224A>T n.114A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.-19-98293A>T (n.-19-98293A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.322-19826A>T n.285-19826A>T | |
X | g.78011576del | CA517460694 | ATP7A,PGK1 | c.2104del (p.Met702Ter) n.725del c.2074del (p.Met692Ter) n.1105del n.2214del n.2385del n.4283del n.2226del n.116del c.2167del (p.Met723Ter) c.*23del (n.*23del) c.1990del (p.Met664Ter) c.-19-98291del (n.-19-98291del) c.*1988del (n.*1988del) c.*1247del (n.*1247del) n.322-19824del n.285-19824del | COSMIC COSMIC |
X | g.78011575A>C | CA413598358 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.724A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) n.1104A>C n.2213A>C n.2384A>C n.4282A>C n.2225A>C n.115A>C c.2166A>C (p.Glu722Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) c.1989A>C (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>C (n.-19-98292A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.322-19825A>C n.285-19825A>C | |
X | g.78011575A>G | CA517460697 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>G (p.Glu701=) n.724A>G c.2073A>G (p.Glu691=) n.1104A>G n.2213A>G n.2384A>G n.4282A>G n.2225A>G n.115A>G c.2166A>G (p.Glu722=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.1989A>G (p.Glu663=) c.-19-98292A>G (n.-19-98292A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.322-19825A>G n.285-19825A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011575A>T | CA413598359 | ATP7A,PGK1 | c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.724A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) n.1104A>T n.2213A>T n.2384A>T n.4282A>T n.2225A>T n.115A>T c.2166A>T (p.Glu722Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1989A>T (p.Glu663Asp) c.-19-98292A>T (n.-19-98292A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.322-19825A>T n.285-19825A>T | |
X | g.78011576A>C | CA413598360 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>C (p.Met702Leu) n.725A>C c.2074A>C (p.Met692Leu) n.1105A>C n.2214A>C n.2385A>C n.4283A>C n.2226A>C n.116A>C c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) c.-19-98291A>C (n.-19-98291A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.322-19824A>C n.285-19824A>C | |
X | g.78011576A>G | CA413598361 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>G (p.Met702Val) n.725A>G c.2074A>G (p.Met692Val) n.1105A>G n.2214A>G n.2385A>G n.4283A>G n.2226A>G n.116A>G c.2167A>G (p.Met723Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) c.-19-98291A>G (n.-19-98291A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.322-19824A>G n.285-19824A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011576A>T | CA413598362 | ATP7A,PGK1 | c.2104A>T (p.Met702Leu) n.725A>T c.2074A>T (p.Met692Leu) n.1105A>T n.2214A>T n.2385A>T n.4283A>T n.2226A>T n.116A>T c.2167A>T (p.Met723Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) c.-19-98291A>T (n.-19-98291A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) n.322-19824A>T n.285-19824A>T | |
X | g.78011578_78011580del | CA2580101493 | ATP7A,PGK1 | c.2106_2108del (p.Met702del) n.727_729del c.2076_2078del (p.Met692del) n.1107_1109del n.2216_2218del n.2387_2389del n.4285_4287del n.2228_2230del n.118_120del c.2169_2171del (p.Met723del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.1992_1994del (p.Met664del) c.-19-98289_-19-98287del (n.-19-98289_-19-98287del) c.*1990_*1992del (n.*1990_*1992del) c.*1249_*1251del (n.*1249_*1251del) n.322-19822_322-19820del n.285-19822_285-19820del | ClinVar |
X | g.78011577T>A | CA413598363 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>A (p.Met702Lys) n.726T>A c.2075T>A (p.Met692Lys) n.1106T>A n.2215T>A n.2386T>A n.4284T>A n.2227T>A n.117T>A c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) c.-19-98290T>A (n.-19-98290T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.322-19823T>A n.285-19823T>A | |
X | g.78011577T>C | CA413598364 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>C (p.Met702Thr) n.726T>C c.2075T>C (p.Met692Thr) n.1106T>C n.2215T>C n.2386T>C n.4284T>C n.2227T>C n.117T>C c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) c.-19-98290T>C (n.-19-98290T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.322-19823T>C n.285-19823T>C | |
X | g.78011577T>G | CA413598365 | ATP7A,PGK1 | c.2105T>G (p.Met702Arg) n.726T>G c.2075T>G (p.Met692Arg) n.1106T>G n.2215T>G n.2386T>G n.4284T>G n.2227T>G n.117T>G c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) c.-19-98290T>G (n.-19-98290T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.322-19823T>G n.285-19823T>G | |
X | g.78011578G>A | CA413598366 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>A (p.Met702Ile) n.727G>A c.2076G>A (p.Met692Ile) n.1107G>A n.2216G>A n.2387G>A n.4285G>A n.2228G>A n.118G>A c.2169G>A (p.Met723Ile) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) c.-19-98289G>A (n.-19-98289G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.322-19822G>A n.285-19822G>A | |
X | g.78011578G>C | CA413598367 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>C (p.Met702Ile) n.727G>C c.2076G>C (p.Met692Ile) n.1107G>C n.2216G>C n.2387G>C n.4285G>C n.2228G>C n.118G>C c.2169G>C (p.Met723Ile) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) c.-19-98289G>C (n.-19-98289G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.322-19822G>C n.285-19822G>C | |
X | g.78011578G= | CA2439100603 | ATP7A,PGK1 | c.2106G= (p.Met702=) n.727G= c.2076G= (p.Met692=) n.1107G= n.2216G= n.2387G= n.4285G= n.2228G= n.118G= c.2169G= (p.Met723=) c.*25G= (n.*25G=) c.1992G= (p.Met664=) c.-19-98289G= (n.-19-98289G=) c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.322-19822G= n.285-19822G= | |
X | g.78011578G>T | CA413598368 | ATP7A,PGK1 | c.2106G>T (p.Met702Ile) n.727G>T c.2076G>T (p.Met692Ile) n.1107G>T n.2216G>T n.2387G>T n.4285G>T n.2228G>T n.118G>T c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) c.-19-98289G>T (n.-19-98289G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.322-19822G>T n.285-19822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011579A>C | CA413598369 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>C (p.Ile703Leu) n.728A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) n.1108A>C n.2217A>C n.2388A>C n.4286A>C n.2229A>C n.119A>C c.2170A>C (p.Ile724Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.-19-98288A>C (n.-19-98288A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.322-19821A>C n.285-19821A>C | |
X | g.78011579A>G | CA413598370 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>G (p.Ile703Val) n.728A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) n.1108A>G n.2217A>G n.2388A>G n.4286A>G n.2229A>G n.119A>G c.2170A>G (p.Ile724Val) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.-19-98288A>G (n.-19-98288A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.322-19821A>G n.285-19821A>G | |
X | g.78011579A>T | CA413598371 | ATP7A,PGK1 | c.2107A>T (p.Ile703Phe) n.728A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) n.1108A>T n.2217A>T n.2388A>T n.4286A>T n.2229A>T n.119A>T c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.-19-98288A>T (n.-19-98288A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.322-19821A>T n.285-19821A>T | |
X | g.78011580T>A | CA413598373 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>A (p.Ile703Asn) n.729T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) n.1109T>A n.2218T>A n.2389T>A n.4287T>A n.2230T>A n.120T>A c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.-19-98287T>A (n.-19-98287T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.322-19820T>A n.285-19820T>A | |
X | g.78011580T>C | CA413598374 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>C (p.Ile703Thr) n.729T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) n.1109T>C n.2218T>C n.2389T>C n.4287T>C n.2230T>C n.120T>C c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.-19-98287T>C (n.-19-98287T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.322-19820T>C n.285-19820T>C | |
X | g.78011580T>G | CA413598372 | ATP7A,PGK1 | c.2108T>G (p.Ile703Ser) n.729T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) n.1109T>G n.2218T>G n.2389T>G n.4287T>G n.2230T>G n.120T>G c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.-19-98287T>G (n.-19-98287T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.322-19820T>G n.285-19820T>G | |
X | g.78011581C>A | CA517460702 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>A (p.Ile703=) n.730C>A c.2079C>A (p.Ile693=) n.1110C>A n.2219C>A n.2390C>A n.4288C>A n.2231C>A n.121C>A c.2172C>A (p.Ile724=) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1995C>A (p.Ile665=) c.-19-98286C>A (n.-19-98286C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.322-19819C>A n.285-19819C>A | |
X | g.78011581C= | CA2439100604 | ATP7A,PGK1 | c.2109C= (p.Ile703=) n.730C= c.2079C= (p.Ile693=) n.1110C= n.2219C= n.2390C= n.4288C= n.2231C= n.121C= c.2172C= (p.Ile724=) c.*28C= (n.*28C=) c.1995C= (p.Ile665=) c.-19-98286C= (n.-19-98286C=) c.*1993C= (n.*1993C=) c.*1252C= (n.*1252C=) n.322-19819C= n.285-19819C= | |
X | g.78011581C>G | CA10459194 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>G (p.Ile703Met) n.730C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) n.1110C>G n.2219C>G n.2390C>G n.4288C>G n.2231C>G n.121C>G c.2172C>G (p.Ile724Met) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met) c.-19-98286C>G (n.-19-98286C>G) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.322-19819C>G n.285-19819C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011581C>T | CA517460703 | ATP7A,PGK1 | c.2109C>T (p.Ile703=) n.730C>T c.2079C>T (p.Ile693=) n.1110C>T n.2219C>T n.2390C>T n.4288C>T n.2231C>T n.121C>T c.2172C>T (p.Ile724=) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1995C>T (p.Ile665=) c.-19-98286C>T (n.-19-98286C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.322-19819C>T n.285-19819C>T | |
X | g.78011582A>C | CA413598375 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>C (p.Asn704His) n.731A>C c.2080A>C (p.Asn694His) n.1111A>C n.2220A>C n.2391A>C n.4289A>C n.2232A>C n.122A>C c.2173A>C (p.Asn725His) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1996A>C (p.Asn666His) c.-19-98285A>C (n.-19-98285A>C) c.*1994A>C (n.*1994A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.322-19818A>C n.285-19818A>C | |
X | g.78011582A>G | CA413598376 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>G (p.Asn704Asp) n.731A>G c.2080A>G (p.Asn694Asp) n.1111A>G n.2220A>G n.2391A>G n.4289A>G n.2232A>G n.122A>G c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.-19-98285A>G (n.-19-98285A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.322-19818A>G n.285-19818A>G | |
X | g.78011582A>T | CA413598377 | ATP7A,PGK1 | c.2110A>T (p.Asn704Tyr) n.731A>T c.2080A>T (p.Asn694Tyr) n.1111A>T n.2220A>T n.2391A>T n.4289A>T n.2232A>T n.122A>T c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.-19-98285A>T (n.-19-98285A>T) c.*1994A>T (n.*1994A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.322-19818A>T n.285-19818A>T | |
X | g.78011583A>C | CA413598378 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>C (p.Asn704Thr) n.732A>C c.2081A>C (p.Asn694Thr) n.1112A>C n.2221A>C n.2392A>C n.4290A>C n.2233A>C n.123A>C c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.-19-98284A>C (n.-19-98284A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.322-19817A>C n.285-19817A>C | |
X | g.78011583A>G | CA413598379 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>G (p.Asn704Ser) n.732A>G c.2081A>G (p.Asn694Ser) n.1112A>G n.2221A>G n.2392A>G n.4290A>G n.2233A>G n.123A>G c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.-19-98284A>G (n.-19-98284A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.322-19817A>G n.285-19817A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011583A>T | CA413598380 | ATP7A,PGK1 | c.2111A>T (p.Asn704Ile) n.732A>T c.2081A>T (p.Asn694Ile) n.1112A>T n.2221A>T n.2392A>T n.4290A>T n.2233A>T n.123A>T c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.-19-98284A>T (n.-19-98284A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.322-19817A>T n.285-19817A>T | |
X | g.78011584C>A | CA413598381 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>A (p.Asn704Lys) n.733C>A c.2082C>A (p.Asn694Lys) n.1113C>A n.2222C>A n.2393C>A n.4291C>A n.2234C>A n.124C>A c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.-19-98283C>A (n.-19-98283C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.322-19816C>A n.285-19816C>A | |
X | g.78011584C= | CA2439100605 | ATP7A,PGK1 | c.2112C= (p.Asn704=) n.733C= c.2082C= (p.Asn694=) n.1113C= n.2222C= n.2393C= n.4291C= n.2234C= n.124C= c.2175C= (p.Asn725=) c.*31C= (n.*31C=) c.1998C= (p.Asn666=) c.-19-98283C= (n.-19-98283C=) c.*1996C= (n.*1996C=) c.*1255C= (n.*1255C=) n.322-19816C= n.285-19816C= | |
X | g.78011584C>G | CA413598382 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>G (p.Asn704Lys) n.733C>G c.2082C>G (p.Asn694Lys) n.1113C>G n.2222C>G n.2393C>G n.4291C>G n.2234C>G n.124C>G c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.-19-98283C>G (n.-19-98283C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.322-19816C>G n.285-19816C>G | |
X | g.78011584C>T | CA331096938 | ATP7A,PGK1 | c.2112C>T (p.Asn704=) n.733C>T c.2082C>T (p.Asn694=) n.1113C>T n.2222C>T n.2393C>T n.4291C>T n.2234C>T n.124C>T c.2175C>T (p.Asn725=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1998C>T (p.Asn666=) c.-19-98283C>T (n.-19-98283C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.322-19816C>T n.285-19816C>T | dbSNP |
X | g.78011585C>A | CA413598383 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>A (p.Leu705Ile) n.734C>A c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.1114C>A n.2223C>A n.2394C>A n.4292C>A n.2235C>A n.125C>A c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.-19-98282C>A (n.-19-98282C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.322-19815C>A n.285-19815C>A | |
X | g.78011585C>G | CA413598384 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>G (p.Leu705Val) n.734C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.1114C>G n.2223C>G n.2394C>G n.4292C>G n.2235C>G n.125C>G c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.-19-98282C>G (n.-19-98282C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.322-19815C>G n.285-19815C>G | |
X | g.78011585C>T | CA413598385 | ATP7A,PGK1 | c.2113C>T (p.Leu705Phe) n.734C>T c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.1114C>T n.2223C>T n.2394C>T n.4292C>T n.2235C>T n.125C>T c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.-19-98282C>T (n.-19-98282C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.322-19815C>T n.285-19815C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011586T>A | CA413598388 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>A (p.Leu705His) n.735T>A c.2084T>A (p.Leu695His) n.1115T>A n.2224T>A n.2395T>A n.4293T>A n.2236T>A n.126T>A c.2177T>A (p.Leu726His) c.*33T>A (n.*33T>A) c.2000T>A (p.Leu667His) c.-19-98281T>A (n.-19-98281T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) n.322-19814T>A n.285-19814T>A | |
X | g.78011586T>C | CA413598386 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>C (p.Leu705Pro) n.735T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.1115T>C n.2224T>C n.2395T>C n.4293T>C n.2236T>C n.126T>C c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.-19-98281T>C (n.-19-98281T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) n.322-19814T>C n.285-19814T>C | |
X | g.78011586T>G | CA413598387 | ATP7A,PGK1 | c.2114T>G (p.Leu705Arg) n.735T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.1115T>G n.2224T>G n.2395T>G n.4293T>G n.2236T>G n.126T>G c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.-19-98281T>G (n.-19-98281T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) n.322-19814T>G n.285-19814T>G | |
X | g.78011587T>A | CA517460705 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>A (p.Leu705=) n.736T>A c.2085T>A (p.Leu695=) n.1116T>A n.2225T>A n.2396T>A n.4294T>A n.2237T>A n.127T>A c.2178T>A (p.Leu726=) c.*34T>A (n.*34T>A) c.2001T>A (p.Leu667=) c.-19-98280T>A (n.-19-98280T>A) c.*1999T>A (n.*1999T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.322-19813T>A n.285-19813T>A | |
X | g.78011587T>C | CA517460706 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>C (p.Leu705=) n.736T>C c.2085T>C (p.Leu695=) n.1116T>C n.2225T>C n.2396T>C n.4294T>C n.2237T>C n.127T>C c.2178T>C (p.Leu726=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.2001T>C (p.Leu667=) c.-19-98280T>C (n.-19-98280T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.322-19813T>C n.285-19813T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78011587T>G | CA517460708 | ATP7A,PGK1 | c.2115T>G (p.Leu705=) n.736T>G c.2085T>G (p.Leu695=) n.1116T>G n.2225T>G n.2396T>G n.4294T>G n.2237T>G n.127T>G c.2178T>G (p.Leu726=) c.*34T>G (n.*34T>G) c.2001T>G (p.Leu667=) c.-19-98280T>G (n.-19-98280T>G) c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.322-19813T>G n.285-19813T>G | |
X | g.78011588C>A | CA413598389 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>A (p.His706Asn) n.737C>A c.2086C>A (p.His696Asn) n.1117C>A n.2226C>A n.2397C>A n.4295C>A n.2238C>A n.128C>A c.2179C>A (p.His727Asn) c.*35C>A (n.*35C>A) c.2002C>A (p.His668Asn) c.-19-98279C>A (n.-19-98279C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.322-19812C>A n.285-19812C>A | |
X | g.78011588C>G | CA413598390 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>G (p.His706Asp) n.737C>G c.2086C>G (p.His696Asp) n.1117C>G n.2226C>G n.2397C>G n.4295C>G n.2238C>G n.128C>G c.2179C>G (p.His727Asp) c.*35C>G (n.*35C>G) c.2002C>G (p.His668Asp) c.-19-98279C>G (n.-19-98279C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.322-19812C>G n.285-19812C>G | |
X | g.78011588C>T | CA413598391 | ATP7A,PGK1 | c.2116C>T (p.His706Tyr) n.737C>T c.2086C>T (p.His696Tyr) n.1117C>T n.2226C>T n.2397C>T n.4295C>T n.2238C>T n.128C>T c.2179C>T (p.His727Tyr) c.*35C>T (n.*35C>T) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.-19-98279C>T (n.-19-98279C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.322-19812C>T n.285-19812C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011588_78011589del | CA2580101494 | ATP7A,PGK1 | c.2116_2117del (p.His706PhefsTer?) n.737_738del c.2086_2087del (p.His696PhefsTer?) n.1117_1118del n.2226_2227del n.2397_2398del n.4295_4296del n.2238_2239del n.128_129del c.2179_2180del (p.His727PhefsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.2002_2003del (p.His668PhefsTer?) c.-19-98279_-19-98278del (n.-19-98279_-19-98278del) c.*2000_*2001del (n.*2000_*2001del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) n.322-19812_322-19811del n.285-19812_285-19811del | ClinVar |
X | g.78011589A>C | CA413598392 | ATP7A,PGK1 | c.2117A>C (p.His706Pro) n.738A>C c.2087A>C (p.His696Pro) n.1118A>C n.2227A>C n.2398A>C n.4296A>C n.2239A>C n.129A>C c.2180A>C (p.His727Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.2003A>C (p.His668Pro) c.-19-98278A>C (n.-19-98278A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.322-19811A>C n.285-19811A>C | |
X | g.78011589A>G | CA413598393 | ATP7A,PGK1 | c.2117A>G (p.His706Arg) n.738A>G c.2087A>G (p.His696Arg) n.1118A>G n.2227A>G n.2398A>G n.4296A>G n.2239A>G n.129A>G c.2180A>G (p.His727Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.2003A>G (p.His668Arg) c.-19-98278A>G (n.-19-98278A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.322-19811A>G n.285-19811A>G | |
X | g.78011589A>T | CA413598394 | ATP7A,PGK1 | c.2117A>T (p.His706Leu) n.738A>T c.2087A>T (p.His696Leu) n.1118A>T n.2227A>T n.2398A>T n.4296A>T n.2239A>T n.129A>T c.2180A>T (p.His727Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.2003A>T (p.His668Leu) c.-19-98278A>T (n.-19-98278A>T) c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.322-19811A>T n.285-19811A>T | |
X | g.78011590T>A | CA413598395 | ATP7A,PGK1 | c.2118T>A (p.His706Gln) n.739T>A c.2088T>A (p.His696Gln) n.1119T>A n.2228T>A n.2399T>A n.4297T>A n.2240T>A n.130T>A c.2181T>A (p.His727Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.2004T>A (p.His668Gln) c.-19-98277T>A (n.-19-98277T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.322-19810T>A n.285-19810T>A | |
X | g.78011590T>C | CA517460713 | ATP7A,PGK1 | c.2118T>C (p.His706=) n.739T>C c.2088T>C (p.His696=) n.1119T>C n.2228T>C n.2399T>C n.4297T>C n.2240T>C n.130T>C c.2181T>C (p.His727=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.2004T>C (p.His668=) c.-19-98277T>C (n.-19-98277T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.322-19810T>C n.285-19810T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011590T>G | CA413598396 | ATP7A,PGK1 | c.2118T>G (p.His706Gln) n.739T>G c.2088T>G (p.His696Gln) n.1119T>G n.2228T>G n.2399T>G n.4297T>G n.2240T>G n.130T>G c.2181T>G (p.His727Gln) c.*37T>G (n.*37T>G) c.2004T>G (p.His668Gln) c.-19-98277T>G (n.-19-98277T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.322-19810T>G n.285-19810T>G | |
X | g.78011591T>A | CA413598397 | ATP7A,PGK1 | c.2119T>A (p.Ser707Thr) n.740T>A c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1120T>A n.2229T>A n.2400T>A n.4298T>A n.2241T>A n.131T>A c.2182T>A (p.Ser728Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.-19-98276T>A (n.-19-98276T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.322-19809T>A n.285-19809T>A | |
X | g.78011591T>C | CA413598398 | ATP7A,PGK1 | c.2119T>C (p.Ser707Pro) n.740T>C c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1120T>C n.2229T>C n.2400T>C n.4298T>C n.2241T>C n.131T>C c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.-19-98276T>C (n.-19-98276T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.322-19809T>C n.285-19809T>C | |
X | g.78011591T>G | CA413598399 | ATP7A,PGK1 | c.2119T>G (p.Ser707Ala) n.740T>G c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1120T>G n.2229T>G n.2400T>G n.4298T>G n.2241T>G n.131T>G c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.-19-98276T>G (n.-19-98276T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.322-19809T>G n.285-19809T>G | |
X | g.78011592C>A | CA413598400 | ATP7A,PGK1 | c.2120C>A (p.Ser707Tyr) n.741C>A c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1121C>A n.2230C>A n.2401C>A n.4299C>A n.2242C>A n.132C>A c.2183C>A (p.Ser728Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.-19-98275C>A (n.-19-98275C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.322-19808C>A n.285-19808C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78011592C>G | CA413598402 | ATP7A,PGK1 | c.2120C>G (p.Ser707Cys) n.741C>G c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1121C>G n.2230C>G n.2401C>G n.4299C>G n.2242C>G n.132C>G c.2183C>G (p.Ser728Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.-19-98275C>G (n.-19-98275C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.322-19808C>G n.285-19808C>G | |
X | g.78011592C>T | CA413598401 | ATP7A,PGK1 | c.2120C>T (p.Ser707Phe) n.741C>T c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1121C>T n.2230C>T n.2401C>T n.4299C>T n.2242C>T n.132C>T c.2183C>T (p.Ser728Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.-19-98275C>T (n.-19-98275C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.322-19808C>T n.285-19808C>T | |
X | g.78011593T>A | CA517460719 | ATP7A,PGK1 | c.2121T>A (p.Ser707=) n.742T>A c.2091T>A (p.Ser697=) n.1122T>A n.2231T>A n.2402T>A n.4300T>A n.2243T>A n.133T>A c.2184T>A (p.Ser728=) c.*40T>A (n.*40T>A) c.2007T>A (p.Ser669=) c.-19-98274T>A (n.-19-98274T>A) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.322-19807T>A n.285-19807T>A | |
X | g.78011593T>C | CA517460720 | ATP7A,PGK1 | c.2121T>C (p.Ser707=) n.742T>C c.2091T>C (p.Ser697=) n.1122T>C n.2231T>C n.2402T>C n.4300T>C n.2243T>C n.133T>C c.2184T>C (p.Ser728=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.2007T>C (p.Ser669=) c.-19-98274T>C (n.-19-98274T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.322-19807T>C n.285-19807T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011593T>G | CA517460721 | ATP7A,PGK1 | c.2121T>G (p.Ser707=) n.742T>G c.2091T>G (p.Ser697=) n.1122T>G n.2231T>G n.2402T>G n.4300T>G n.2243T>G n.133T>G c.2184T>G (p.Ser728=) c.*40T>G (n.*40T>G) c.2007T>G (p.Ser669=) c.-19-98274T>G (n.-19-98274T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.322-19807T>G n.285-19807T>G | |
X | g.78011594T>A | CA413598403 | ATP7A,PGK1 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) n.743T>A c.2092T>A (p.Ser698Thr) n.1123T>A n.2232T>A n.2403T>A n.4301T>A n.2244T>A n.134T>A c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.-19-98273T>A (n.-19-98273T>A) c.*2006T>A (n.*2006T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.322-19806T>A n.285-19806T>A | |
X | g.78011594T>C | CA413598405 | ATP7A,PGK1 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) n.743T>C c.2092T>C (p.Ser698Pro) n.1123T>C n.2232T>C n.2403T>C n.4301T>C n.2244T>C n.134T>C c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.-19-98273T>C (n.-19-98273T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.322-19806T>C n.285-19806T>C | |
X | g.78011594T>G | CA413598404 | ATP7A,PGK1 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) n.743T>G c.2092T>G (p.Ser698Ala) n.1123T>G n.2232T>G n.2403T>G n.4301T>G n.2244T>G n.134T>G c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.-19-98273T>G (n.-19-98273T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.322-19806T>G n.285-19806T>G | |
X | g.78011595C>A | CA413598406 | ATP7A,PGK1 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) n.744C>A c.2093C>A (p.Ser698Tyr) n.1124C>A n.2233C>A n.2404C>A n.4302C>A n.2245C>A n.135C>A c.2186C>A (p.Ser729Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.-19-98272C>A (n.-19-98272C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.322-19805C>A n.285-19805C>A | |
X | g.78011595C= | CA2439100606 | ATP7A,PGK1 | c.2123C= (p.Ser708=) n.744C= c.2093C= (p.Ser698=) n.1124C= n.2233C= n.2404C= n.4302C= n.2245C= n.135C= c.2186C= (p.Ser729=) c.*42C= (n.*42C=) c.2009C= (p.Ser670=) c.-19-98272C= (n.-19-98272C=) c.*2007C= (n.*2007C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.322-19805C= n.285-19805C= | |
X | g.78011595C>G | CA413598407 | ATP7A,PGK1 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) n.744C>G c.2093C>G (p.Ser698Cys) n.1124C>G n.2233C>G n.2404C>G n.4302C>G n.2245C>G n.135C>G c.2186C>G (p.Ser729Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.-19-98272C>G (n.-19-98272C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.322-19805C>G n.285-19805C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78011595C>T | CA413598408 | ATP7A,PGK1 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) n.744C>T c.2093C>T (p.Ser698Phe) n.1124C>T n.2233C>T n.2404C>T n.4302C>T n.2245C>T n.135C>T c.2186C>T (p.Ser729Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.-19-98272C>T (n.-19-98272C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.322-19805C>T n.285-19805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011596T>A | CA517460725 | ATP7A,PGK1 | c.2124T>A (p.Ser708=) n.745T>A c.2094T>A (p.Ser698=) n.1125T>A n.2234T>A n.2405T>A n.4303T>A n.2246T>A n.136T>A c.2187T>A (p.Ser729=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.-19-98271T>A (n.-19-98271T>A) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.322-19804T>A n.285-19804T>A | |
X | g.78011596T>C | CA517460727 | ATP7A,PGK1 | c.2124T>C (p.Ser708=) n.745T>C c.2094T>C (p.Ser698=) n.1125T>C n.2234T>C n.2405T>C n.4303T>C n.2246T>C n.136T>C c.2187T>C (p.Ser729=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.-19-98271T>C (n.-19-98271T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.322-19804T>C n.285-19804T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011596T>G | CA517460726 | ATP7A,PGK1 | c.2124T>G (p.Ser708=) n.745T>G c.2094T>G (p.Ser698=) n.1125T>G n.2234T>G n.2405T>G n.4303T>G n.2246T>G n.136T>G c.2187T>G (p.Ser729=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.-19-98271T>G (n.-19-98271T>G) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.322-19804T>G n.285-19804T>G | |
X | g.78011596T= | CA2439100607 | ATP7A,PGK1 | c.2124T= (p.Ser708=) n.745T= c.2094T= (p.Ser698=) n.1125T= n.2234T= n.2405T= n.4303T= n.2246T= n.136T= c.2187T= (p.Ser729=) c.*43T= (n.*43T=) c.2010T= (p.Ser670=) c.-19-98271T= (n.-19-98271T=) c.*2008T= (n.*2008T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.322-19804T= n.285-19804T= | |
X | g.78011597A>C | CA413598409 | ATP7A,PGK1 | c.2125A>C (p.Met709Leu) n.746A>C c.2095A>C (p.Met699Leu) n.1126A>C n.2235A>C n.2406A>C n.4304A>C n.2247A>C n.137A>C c.2188A>C (p.Met730Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.-19-98270A>C (n.-19-98270A>C) c.*2009A>C (n.*2009A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.322-19803A>C n.285-19803A>C | |
X | g.78011597A>G | CA413598410 | ATP7A,PGK1 | c.2125A>G (p.Met709Val) n.746A>G c.2095A>G (p.Met699Val) n.1126A>G n.2235A>G n.2406A>G n.4304A>G n.2247A>G n.137A>G c.2188A>G (p.Met730Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.2011A>G (p.Met671Val) c.-19-98270A>G (n.-19-98270A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.322-19803A>G n.285-19803A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011597A>T | CA413598411 | ATP7A,PGK1 | c.2125A>T (p.Met709Leu) n.746A>T c.2095A>T (p.Met699Leu) n.1126A>T n.2235A>T n.2406A>T n.4304A>T n.2247A>T n.137A>T c.2188A>T (p.Met730Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.-19-98270A>T (n.-19-98270A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.322-19803A>T n.285-19803A>T | |
X | g.78011598T>A | CA413598412 | ATP7A,PGK1 | c.2126T>A (p.Met709Lys) n.747T>A c.2096T>A (p.Met699Lys) n.1127T>A n.2236T>A n.2407T>A n.4305T>A n.2248T>A n.138T>A c.2189T>A (p.Met730Lys) c.*45T>A (n.*45T>A) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.-19-98269T>A (n.-19-98269T>A) c.*2010T>A (n.*2010T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.322-19802T>A n.285-19802T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011598T>C | CA413598413 | ATP7A,PGK1 | c.2126T>C (p.Met709Thr) n.747T>C c.2096T>C (p.Met699Thr) n.1127T>C n.2236T>C n.2407T>C n.4305T>C n.2248T>C n.138T>C c.2189T>C (p.Met730Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.-19-98269T>C (n.-19-98269T>C) c.*2010T>C (n.*2010T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.322-19802T>C n.285-19802T>C | |
X | g.78011598T>G | CA413598414 | ATP7A,PGK1 | c.2126T>G (p.Met709Arg) n.747T>G c.2096T>G (p.Met699Arg) n.1127T>G n.2236T>G n.2407T>G n.4305T>G n.2248T>G n.138T>G c.2189T>G (p.Met730Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.-19-98269T>G (n.-19-98269T>G) c.*2010T>G (n.*2010T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.322-19802T>G n.285-19802T>G | |
X | g.78011599G>A | CA413598415 | ATP7A,PGK1 | c.2127G>A (p.Met709Ile) n.748G>A c.2097G>A (p.Met699Ile) n.1128G>A n.2237G>A n.2408G>A n.4306G>A n.2249G>A n.139G>A c.2190G>A (p.Met730Ile) c.*46G>A (n.*46G>A) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.-19-98268G>A (n.-19-98268G>A) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.322-19801G>A n.285-19801G>A | |
X | g.78011599G>C | CA413598416 | ATP7A,PGK1 | c.2127G>C (p.Met709Ile) n.748G>C c.2097G>C (p.Met699Ile) n.1128G>C n.2237G>C n.2408G>C n.4306G>C n.2249G>C n.139G>C c.2190G>C (p.Met730Ile) c.*46G>C (n.*46G>C) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.-19-98268G>C (n.-19-98268G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.322-19801G>C n.285-19801G>C | |
X | g.78011599G>T | CA413598417 | ATP7A,PGK1 | c.2127G>T (p.Met709Ile) n.748G>T c.2097G>T (p.Met699Ile) n.1128G>T n.2237G>T n.2408G>T n.4306G>T n.2249G>T n.139G>T c.2190G>T (p.Met730Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.-19-98268G>T (n.-19-98268G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.322-19801G>T n.285-19801G>T | |
X | g.78011600T>A | CA413598420 | ATP7A,PGK1 | c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.749T>A c.2098T>A (p.Phe700Ile) n.1129T>A n.2238T>A n.2409T>A n.4307T>A n.2250T>A n.140T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.-19-98267T>A (n.-19-98267T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.322-19800T>A n.285-19800T>A | |
X | g.78011600T>C | CA413598418 | ATP7A,PGK1 | c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.749T>C c.2098T>C (p.Phe700Leu) n.1129T>C n.2238T>C n.2409T>C n.4307T>C n.2250T>C n.140T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.*47T>C (n.*47T>C) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.-19-98267T>C (n.-19-98267T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.322-19800T>C n.285-19800T>C | |
X | g.78011600T>G | CA413598419 | ATP7A,PGK1 | c.2128T>G (p.Phe710Val) n.749T>G c.2098T>G (p.Phe700Val) n.1129T>G n.2238T>G n.2409T>G n.4307T>G n.2250T>G n.140T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.-19-98267T>G (n.-19-98267T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.322-19800T>G n.285-19800T>G | |
X | g.78011601T>A | CA413598421 | ATP7A,PGK1 | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.750T>A c.2099T>A (p.Phe700Tyr) n.1130T>A n.2239T>A n.2410T>A n.4308T>A n.2251T>A n.141T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.-19-98266T>A (n.-19-98266T>A) c.*2013T>A (n.*2013T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.322-19799T>A n.285-19799T>A | |
X | g.78011601T>C | CA413598422 | ATP7A,PGK1 | c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.750T>C c.2099T>C (p.Phe700Ser) n.1130T>C n.2239T>C n.2410T>C n.4308T>C n.2251T>C n.141T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.-19-98266T>C (n.-19-98266T>C) c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.322-19799T>C n.285-19799T>C | |
X | g.78011601T>G | CA413598423 | ATP7A,PGK1 | c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.750T>G c.2099T>G (p.Phe700Cys) n.1130T>G n.2239T>G n.2410T>G n.4308T>G n.2251T>G n.141T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.-19-98266T>G (n.-19-98266T>G) c.*2013T>G (n.*2013T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.322-19799T>G n.285-19799T>G | |
X | g.78011602C>A | CA413598424 | ATP7A,PGK1 | c.2130C>A (p.Phe710Leu) n.751C>A c.2100C>A (p.Phe700Leu) n.1131C>A n.2240C>A n.2411C>A n.4309C>A n.2252C>A n.142C>A c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.*49C>A (n.*49C>A) c.2016C>A (p.Phe672Leu) c.-19-98265C>A (n.-19-98265C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.322-19798C>A n.285-19798C>A | |
X | g.78011602C>G | CA413598425 | ATP7A,PGK1 | c.2130C>G (p.Phe710Leu) n.751C>G c.2100C>G (p.Phe700Leu) n.1131C>G n.2240C>G n.2411C>G n.4309C>G n.2252C>G n.142C>G c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.*49C>G (n.*49C>G) c.2016C>G (p.Phe672Leu) c.-19-98265C>G (n.-19-98265C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.322-19798C>G n.285-19798C>G | |
X | g.78011602C>T | CA517460780 | ATP7A,PGK1 | c.2130C>T (p.Phe710=) n.751C>T c.2100C>T (p.Phe700=) n.1131C>T n.2240C>T n.2411C>T n.4309C>T n.2252C>T n.142C>T c.2193C>T (p.Phe731=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.2016C>T (p.Phe672=) c.-19-98265C>T (n.-19-98265C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.322-19798C>T n.285-19798C>T | |
X | g.78011603C>A | CA413598426 | ATP7A,PGK1 | c.2131C>A (p.Leu711Met) n.752C>A c.2101C>A (p.Leu701Met) n.1132C>A n.2241C>A n.2412C>A n.4310C>A n.2253C>A n.143C>A c.2194C>A (p.Leu732Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.-19-98264C>A (n.-19-98264C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.322-19797C>A n.285-19797C>A | |
X | g.78011603C>G | CA413598427 | ATP7A,PGK1 | c.2131C>G (p.Leu711Val) n.752C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) n.1132C>G n.2241C>G n.2412C>G n.4310C>G n.2253C>G n.143C>G c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.-19-98264C>G (n.-19-98264C>G) c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.322-19797C>G n.285-19797C>G | |
X | g.78011603C>T | CA517460781 | ATP7A,PGK1 | c.2131C>T (p.Leu711=) n.752C>T c.2101C>T (p.Leu701=) n.1132C>T n.2241C>T n.2412C>T n.4310C>T n.2253C>T n.143C>T c.2194C>T (p.Leu732=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.-19-98264C>T (n.-19-98264C>T) c.*2015C>T (n.*2015C>T) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.322-19797C>T n.285-19797C>T | ClinVar |
X | g.78011604T>A | CA413598428 | ATP7A,PGK1 | c.2132T>A (p.Leu711Gln) n.753T>A c.2102T>A (p.Leu701Gln) n.1133T>A n.2242T>A n.2413T>A n.4311T>A n.2254T>A n.144T>A c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.-19-98263T>A (n.-19-98263T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.322-19796T>A n.285-19796T>A | |
X | g.78011604T>C | CA413598429 | ATP7A,PGK1 | c.2132T>C (p.Leu711Pro) n.753T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.1133T>C n.2242T>C n.2413T>C n.4311T>C n.2254T>C n.144T>C c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.-19-98263T>C (n.-19-98263T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.322-19796T>C n.285-19796T>C | |
X | g.78011604T>G | CA413598430 | ATP7A,PGK1 | c.2132T>G (p.Leu711Arg) n.753T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.1133T>G n.2242T>G n.2413T>G n.4311T>G n.2254T>G n.144T>G c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.-19-98263T>G (n.-19-98263T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.322-19796T>G n.285-19796T>G | |
X | g.78011605G>A | CA517460783 | ATP7A,PGK1 | c.2133G>A (p.Leu711=) n.754G>A c.2103G>A (p.Leu701=) n.1134G>A n.2243G>A n.2414G>A n.4312G>A n.2255G>A n.145G>A c.2196G>A (p.Leu732=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.-19-98262G>A (n.-19-98262G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.322-19795G>A n.285-19795G>A | |
X | g.78011605G>C | CA517460784 | ATP7A,PGK1 | c.2133G>C (p.Leu711=) n.754G>C c.2103G>C (p.Leu701=) n.1134G>C n.2243G>C n.2414G>C n.4312G>C n.2255G>C n.145G>C c.2196G>C (p.Leu732=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.-19-98262G>C (n.-19-98262G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.322-19795G>C n.285-19795G>C | |
X | g.78011605G= | CA2439100608 | ATP7A,PGK1 | c.2133G= (p.Leu711=) n.754G= c.2103G= (p.Leu701=) n.1134G= n.2243G= n.2414G= n.4312G= n.2255G= n.145G= c.2196G= (p.Leu732=) c.*52G= (n.*52G=) c.2019G= (p.Leu673=) c.-19-98262G= (n.-19-98262G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.322-19795G= n.285-19795G= | |
X | g.78011605G>T | CA517460782 | ATP7A,PGK1 | c.2133G>T (p.Leu711=) n.754G>T c.2103G>T (p.Leu701=) n.1134G>T n.2243G>T n.2414G>T n.4312G>T n.2255G>T n.145G>T c.2196G>T (p.Leu732=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.2019G>T (p.Leu673=) c.-19-98262G>T (n.-19-98262G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.322-19795G>T n.285-19795G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011606G>A | CA413598433 | ATP7A,PGK1 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.755G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.1135G>A n.2244G>A n.2415G>A n.4313G>A n.2256G>A n.146G>A c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.*53G>A (n.*53G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.-19-98261G>A (n.-19-98261G>A) c.*2018G>A (n.*2018G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.322-19794G>A n.285-19794G>A | |
X | g.78011606G>C | CA413598432 | ATP7A,PGK1 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.755G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.1135G>C n.2244G>C n.2415G>C n.4313G>C n.2256G>C n.146G>C c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.*53G>C (n.*53G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.-19-98261G>C (n.-19-98261G>C) c.*2018G>C (n.*2018G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.322-19794G>C n.285-19794G>C | |
X | g.78011606G>T | CA413598431 | ATP7A,PGK1 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.755G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.1135G>T n.2244G>T n.2415G>T n.4313G>T n.2256G>T n.146G>T c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.*53G>T (n.*53G>T) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.-19-98261G>T (n.-19-98261G>T) c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.322-19794G>T n.285-19794G>T | |
X | g.78011607A>C | CA413598434 | ATP7A,PGK1 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.756A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.1136A>C n.2245A>C n.2416A>C n.4314A>C n.2257A>C n.147A>C c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.-19-98260A>C (n.-19-98260A>C) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.322-19793A>C n.285-19793A>C | |
X | g.78011607A>G | CA413598435 | ATP7A,PGK1 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.756A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.1136A>G n.2245A>G n.2416A>G n.4314A>G n.2257A>G n.147A>G c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.-19-98260A>G (n.-19-98260A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.322-19793A>G n.285-19793A>G | |
X | g.78011607A>T | CA413598436 | ATP7A,PGK1 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.756A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) n.1136A>T n.2245A>T n.2416A>T n.4314A>T n.2257A>T n.147A>T c.2198A>T (p.Glu733Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.-19-98260A>T (n.-19-98260A>T) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.322-19793A>T n.285-19793A>T | |
X | g.78011608G>A | CA517460785 | ATP7A,PGK1 | c.2136G>A (p.Glu712=) n.757G>A c.2106G>A (p.Glu702=) n.1137G>A n.2246G>A n.2417G>A n.4315G>A n.2258G>A n.148G>A c.2199G>A (p.Glu733=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.-19-98259G>A (n.-19-98259G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.322-19792G>A n.285-19792G>A | |
X | g.78011608G>C | CA413598437 | ATP7A,PGK1 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.757G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.1137G>C n.2246G>C n.2417G>C n.4315G>C n.2258G>C n.148G>C c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.*55G>C (n.*55G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.-19-98259G>C (n.-19-98259G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.322-19792G>C n.285-19792G>C | |
X | g.78011608G= | CA2439100609 | ATP7A,PGK1 | c.2136G= (p.Glu712=) n.757G= c.2106G= (p.Glu702=) n.1137G= n.2246G= n.2417G= n.4315G= n.2258G= n.148G= c.2199G= (p.Glu733=) c.*55G= (n.*55G=) c.2022G= (p.Glu674=) c.-19-98259G= (n.-19-98259G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.322-19792G= n.285-19792G= | |
X | g.78011608G>T | CA208893 | ATP7A,PGK1 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.757G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.1137G>T n.2246G>T n.2417G>T n.4315G>T n.2258G>T n.148G>T c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.*55G>T (n.*55G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.-19-98259G>T (n.-19-98259G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.322-19792G>T n.285-19792G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78011609C>A | CA413598438 | ATP7A,PGK1 | c.2137C>A (p.Arg713Ser) n.758C>A c.2107C>A (p.Arg703Ser) n.1138C>A n.2247C>A n.2418C>A n.4316C>A n.2259C>A n.149C>A c.2200C>A (p.Arg734Ser) c.*56C>A (n.*56C>A) c.2023C>A (p.Arg675Ser) c.-19-98258C>A (n.-19-98258C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.322-19791C>A n.285-19791C>A | |
X | g.78011609C= | CA2439100610 | ATP7A,PGK1 | c.2137C= (p.Arg713=) n.758C= c.2107C= (p.Arg703=) n.1138C= n.2247C= n.2418C= n.4316C= n.2259C= n.149C= c.2200C= (p.Arg734=) c.*56C= (n.*56C=) c.2023C= (p.Arg675=) c.-19-98258C= (n.-19-98258C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.322-19791C= n.285-19791C= | |
X | g.78011609C>G | CA413598439 | ATP7A,PGK1 | c.2137C>G (p.Arg713Gly) n.758C>G c.2107C>G (p.Arg703Gly) n.1138C>G n.2247C>G n.2418C>G n.4316C>G n.2259C>G n.149C>G c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.-19-98258C>G (n.-19-98258C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.322-19791C>G n.285-19791C>G | |
X | g.78011609C>T | CA10459195 | ATP7A,PGK1 | c.2137C>T (p.Arg713Cys) n.758C>T c.2107C>T (p.Arg703Cys) n.1138C>T n.2247C>T n.2418C>T n.4316C>T n.2259C>T n.149C>T c.2200C>T (p.Arg734Cys) c.*56C>T (n.*56C>T) c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.-19-98258C>T (n.-19-98258C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.322-19791C>T n.285-19791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011610G>A | CA10459196 | ATP7A,PGK1 | c.2138G>A (p.Arg713His) n.759G>A c.2108G>A (p.Arg703His) n.1139G>A n.2248G>A n.2419G>A n.4317G>A n.2260G>A n.150G>A c.2201G>A (p.Arg734His) c.*57G>A (n.*57G>A) c.2024G>A (p.Arg675His) c.-19-98257G>A (n.-19-98257G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.322-19790G>A n.285-19790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011610G>C | CA413598440 | ATP7A,PGK1 | c.2138G>C (p.Arg713Pro) n.759G>C c.2108G>C (p.Arg703Pro) n.1139G>C n.2248G>C n.2419G>C n.4317G>C n.2260G>C n.150G>C c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.-19-98257G>C (n.-19-98257G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.322-19790G>C n.285-19790G>C | |
X | g.78011610G= | CA2439100611 | ATP7A,PGK1 | c.2138G= (p.Arg713=) n.759G= c.2108G= (p.Arg703=) n.1139G= n.2248G= n.2419G= n.4317G= n.2260G= n.150G= c.2201G= (p.Arg734=) c.*57G= (n.*57G=) c.2024G= (p.Arg675=) c.-19-98257G= (n.-19-98257G=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.322-19790G= n.285-19790G= | |
X | g.78011610G>T | CA413598441 | ATP7A,PGK1 | c.2138G>T (p.Arg713Leu) n.759G>T c.2108G>T (p.Arg703Leu) n.1139G>T n.2248G>T n.2419G>T n.4317G>T n.2260G>T n.150G>T c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.-19-98257G>T (n.-19-98257G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.322-19790G>T n.285-19790G>T | |
X | g.78011611C>A | CA517460786 | ATP7A,PGK1 | c.2139C>A (p.Arg713=) n.760C>A c.2109C>A (p.Arg703=) n.1140C>A n.2249C>A n.2420C>A n.4318C>A n.2261C>A n.151C>A c.2202C>A (p.Arg734=) c.*58C>A (n.*58C>A) c.2025C>A (p.Arg675=) c.-19-98256C>A (n.-19-98256C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.322-19789C>A n.285-19789C>A | |
X | g.78011611C>G | CA517460787 | ATP7A,PGK1 | c.2139C>G (p.Arg713=) n.760C>G c.2109C>G (p.Arg703=) n.1140C>G n.2249C>G n.2420C>G n.4318C>G n.2261C>G n.151C>G c.2202C>G (p.Arg734=) c.*58C>G (n.*58C>G) c.2025C>G (p.Arg675=) c.-19-98256C>G (n.-19-98256C>G) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.322-19789C>G n.285-19789C>G | |
X | g.78011611C>T | CA517460788 | ATP7A,PGK1 | c.2139C>T (p.Arg713=) n.760C>T c.2109C>T (p.Arg703=) n.1140C>T n.2249C>T n.2420C>T n.4318C>T n.2261C>T n.151C>T c.2202C>T (p.Arg734=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2025C>T (p.Arg675=) c.-19-98256C>T (n.-19-98256C>T) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.322-19789C>T n.285-19789C>T | |
X | g.78011612C>A | CA413598444 | ATP7A,PGK1 | c.2140C>A (p.Gln714Lys) n.761C>A c.2110C>A (p.Gln704Lys) n.1141C>A n.2250C>A n.2421C>A n.4319C>A n.2262C>A n.152C>A c.2203C>A (p.Gln735Lys) c.*59C>A (n.*59C>A) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.-19-98255C>A (n.-19-98255C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.322-19788C>A n.285-19788C>A | |
X | g.78011612C>G | CA413598443 | ATP7A,PGK1 | c.2140C>G (p.Gln714Glu) n.761C>G c.2110C>G (p.Gln704Glu) n.1141C>G n.2250C>G n.2421C>G n.4319C>G n.2262C>G n.152C>G c.2203C>G (p.Gln735Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.-19-98255C>G (n.-19-98255C>G) c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.322-19788C>G n.285-19788C>G | |
X | g.78011612C>T | CA413598442 | ATP7A,PGK1 | c.2140C>T (p.Gln714Ter) n.761C>T c.2110C>T (p.Gln704Ter) n.1141C>T n.2250C>T n.2421C>T n.4319C>T n.2262C>T n.152C>T c.2203C>T (p.Gln735Ter) c.*59C>T (n.*59C>T) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.-19-98255C>T (n.-19-98255C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.322-19788C>T n.285-19788C>T | ClinVar |