Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011426T=CA2439100544ATP7A,PGK1c.1977-23T= (n.1977-23T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.78011427T>GCA2694153011ATP7A,PGK1c.1977-22T>G (n.1977-22T>G)
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n.322-19973T>G
n.285-19973T>G
 gnomAD v4
Xg.78011429_78011430insGCA2541903597ATP7A,PGK1c.1977-20_1977-19insG (n.1977-20_1977-19insG)
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n.322-19971_322-19970insG
n.285-19971_285-19970insG
Xg.78011430T>CCA2740092215ATP7A,PGK1c.1977-19T>C (n.1977-19T>C)
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n.2087-19T>C
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n.4137T>C
n.2099-19T>C
c.2040-19T>C (n.2040-19T>C)
c.1870-19T>C (n.1870-19T>C)
c.1863-19T>C (n.1863-19T>C)
c.-19-98437T>C (n.-19-98437T>C)
c.*1861-19T>C (n.*1861-19T>C)
c.*1120-19T>C (n.*1120-19T>C)
n.322-19970T>C
n.285-19970T>C
 ClinVar
Xg.78011430_78011433delinsTTTACA2439100545ATP7A,PGK1c.1977-19_1977-16delinsTTTA (n.1977-19_1977-16delinsTTTA)
n.579_582delinsTTTA
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n.959_962delinsTTTA
n.2087-19_2087-16delinsTTTA
n.2258-19_2258-16delinsTTTA
n.4137_4140delinsTTTA
n.2099-19_2099-16delinsTTTA
c.2040-19_2040-16delinsTTTA (n.2040-19_2040-16delinsTTTA)
c.1870-19_1870-16delinsTTTA (n.1870-19_1870-16delinsTTTA)
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n.322-19970_322-19967delinsTTTA
n.285-19970_285-19967delinsTTTA
Xg.78011431T>ACA2565651078ATP7A,PGK1c.1977-18T>A (n.1977-18T>A)
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n.2099-18T>A
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c.1870-18T>A (n.1870-18T>A)
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c.-19-98436T>A (n.-19-98436T>A)
c.*1861-18T>A (n.*1861-18T>A)
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n.322-19969T>A
n.285-19969T>A
Xg.78011431T>CCA2580101479ATP7A,PGK1c.1977-18T>C (n.1977-18T>C)
n.580T>C
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n.960T>C
n.2087-18T>C
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n.4138T>C
n.2099-18T>C
c.2040-18T>C (n.2040-18T>C)
c.1870-18T>C (n.1870-18T>C)
c.1863-18T>C (n.1863-18T>C)
c.-19-98436T>C (n.-19-98436T>C)
c.*1861-18T>C (n.*1861-18T>C)
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n.322-19969T>C
n.285-19969T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011433_78011435delCA2439100546ATP7A,PGK1c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del)
n.582_584del
c.1947-16_1947-14del (n.1947-16_1947-14del)
n.962_964del
n.2087-16_2087-14del
n.2258-16_2258-14del
n.4140_4142del
n.2099-16_2099-14del
c.2040-16_2040-14del (n.2040-16_2040-14del)
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c.-19-98434_-19-98432del (n.-19-98434_-19-98432del)
c.*1861-16_*1861-14del (n.*1861-16_*1861-14del)
c.*1120-16_*1120-14del (n.*1120-16_*1120-14del)
n.322-19967_322-19965del
n.285-19967_285-19965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011432T>ACA10459175ATP7A,PGK1c.1977-17T>A (n.1977-17T>A)
n.581T>A
c.1947-17T>A (n.1947-17T>A)
n.961T>A
n.2087-17T>A
n.2258-17T>A
n.4139T>A
n.2099-17T>A
c.2040-17T>A (n.2040-17T>A)
c.1870-17T>A (n.1870-17T>A)
c.1863-17T>A (n.1863-17T>A)
c.-19-98435T>A (n.-19-98435T>A)
c.*1861-17T>A (n.*1861-17T>A)
c.*1120-17T>A (n.*1120-17T>A)
n.322-19968T>A
n.285-19968T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011432T=CA2439100547ATP7A,PGK1c.1977-17T= (n.1977-17T=)
n.581T=
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c.*1861-17T= (n.*1861-17T=)
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n.322-19968T=
n.285-19968T=
Xg.78011433delCA2573159562ATP7A,PGK1c.1977-16del (n.1977-16del)
n.582del
c.1947-16del (n.1947-16del)
n.962del
n.2087-16del
n.2258-16del
n.4140del
n.2099-16del
c.2040-16del (n.2040-16del)
c.1870-16del (n.1870-16del)
c.1863-16del (n.1863-16del)
c.-19-98434del (n.-19-98434del)
c.*1861-16del (n.*1861-16del)
c.*1120-16del (n.*1120-16del)
n.322-19967del
n.285-19967del
 ClinVar dbSNP
Xg.78011433A=CA2439100548ATP7A,PGK1c.1977-16A= (n.1977-16A=)
n.582A=
c.1947-16A= (n.1947-16A=)
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c.-19-98434A= (n.-19-98434A=)
c.*1861-16A= (n.*1861-16A=)
c.*1120-16A= (n.*1120-16A=)
n.322-19967A=
n.285-19967A=
Xg.78011433A>CCA10459176ATP7A,PGK1c.1977-16A>C (n.1977-16A>C)
n.582A>C
c.1947-16A>C (n.1947-16A>C)
n.962A>C
n.2087-16A>C
n.2258-16A>C
n.4140A>C
n.2099-16A>C
c.2040-16A>C (n.2040-16A>C)
c.1870-16A>C (n.1870-16A>C)
c.1863-16A>C (n.1863-16A>C)
c.-19-98434A>C (n.-19-98434A>C)
c.*1861-16A>C (n.*1861-16A>C)
c.*1120-16A>C (n.*1120-16A>C)
n.322-19967A>C
n.285-19967A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011433A>TCA2560073058ATP7A,PGK1c.1977-16A>T (n.1977-16A>T)
n.582A>T
c.1947-16A>T (n.1947-16A>T)
n.962A>T
n.2087-16A>T
n.2258-16A>T
n.4140A>T
n.2099-16A>T
c.2040-16A>T (n.2040-16A>T)
c.1870-16A>T (n.1870-16A>T)
c.1863-16A>T (n.1863-16A>T)
c.-19-98434A>T (n.-19-98434A>T)
c.*1861-16A>T (n.*1861-16A>T)
c.*1120-16A>T (n.*1120-16A>T)
n.322-19967A>T
n.285-19967A>T
 gnomAD v4
Xg.78011434T>CCA1134508556ATP7A,PGK1c.1977-15T>C (n.1977-15T>C)
n.583T>C
c.1947-15T>C (n.1947-15T>C)
n.963T>C
n.2087-15T>C
n.2258-15T>C
n.4141T>C
n.2099-15T>C
c.2040-15T>C (n.2040-15T>C)
c.1870-15T>C (n.1870-15T>C)
c.1863-15T>C (n.1863-15T>C)
c.-19-98433T>C (n.-19-98433T>C)
c.*1861-15T>C (n.*1861-15T>C)
c.*1120-15T>C (n.*1120-15T>C)
n.322-19966T>C
n.285-19966T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011434T=CA2439100549ATP7A,PGK1c.1977-15T= (n.1977-15T=)
n.583T=
c.1947-15T= (n.1947-15T=)
n.963T=
n.2087-15T=
n.2258-15T=
n.4141T=
n.2099-15T=
c.2040-15T= (n.2040-15T=)
c.1870-15T= (n.1870-15T=)
c.1863-15T= (n.1863-15T=)
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c.*1861-15T= (n.*1861-15T=)
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n.322-19966T=
n.285-19966T=
Xg.78011439dupCA2694153012ATP7A,PGK1c.1977-10dup (n.1977-10dup)
n.588dup
c.1947-10dup (n.1947-10dup)
n.968dup
n.2087-10dup
n.2258-10dup
n.4146dup
n.2099-10dup
c.2040-10dup (n.2040-10dup)
c.1870-10dup (n.1870-10dup)
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c.-19-98428dup (n.-19-98428dup)
c.*1861-10dup (n.*1861-10dup)
c.*1120-10dup (n.*1120-10dup)
n.322-19961dup
n.285-19961dup
 gnomAD v4
Xg.78011435T>CCA643005186ATP7A,PGK1c.1977-14T>C (n.1977-14T>C)
n.584T>C
c.1947-14T>C (n.1947-14T>C)
n.964T>C
n.2087-14T>C
n.2258-14T>C
n.4142T>C
n.2099-14T>C
c.2040-14T>C (n.2040-14T>C)
c.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.1863-14T>C (n.1863-14T>C)
c.-19-98432T>C (n.-19-98432T>C)
c.*1861-14T>C (n.*1861-14T>C)
c.*1120-14T>C (n.*1120-14T>C)
n.322-19965T>C
n.285-19965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011435T=CA2439100550ATP7A,PGK1c.1977-14T= (n.1977-14T=)
n.584T=
c.1947-14T= (n.1947-14T=)
n.964T=
n.2087-14T=
n.2258-14T=
n.4142T=
n.2099-14T=
c.2040-14T= (n.2040-14T=)
c.1870-14T= (n.1870-14T=)
c.1863-14T= (n.1863-14T=)
c.-19-98432T= (n.-19-98432T=)
c.*1861-14T= (n.*1861-14T=)
c.*1120-14T= (n.*1120-14T=)
n.322-19965T=
n.285-19965T=
Xg.78011440C=CA2439100551ATP7A,PGK1c.1977-9C= (n.1977-9C=)
n.589C=
c.1947-9C= (n.1947-9C=)
n.969C=
n.2087-9C=
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n.4147C=
n.2099-9C=
c.2040-9C= (n.2040-9C=)
c.1870-9C= (n.1870-9C=)
c.1863-9C= (n.1863-9C=)
c.-19-98427C= (n.-19-98427C=)
c.*1861-9C= (n.*1861-9C=)
c.*1120-9C= (n.*1120-9C=)
n.322-19960C=
n.285-19960C=
Xg.78011440C>GCA2439100552ATP7A,PGK1c.1977-9C>G (n.1977-9C>G)
n.589C>G
c.1947-9C>G (n.1947-9C>G)
n.969C>G
n.2087-9C>G
n.2258-9C>G
n.4147C>G
n.2099-9C>G
c.2040-9C>G (n.2040-9C>G)
c.1870-9C>G (n.1870-9C>G)
c.1863-9C>G (n.1863-9C>G)
c.-19-98427C>G (n.-19-98427C>G)
c.*1861-9C>G (n.*1861-9C>G)
c.*1120-9C>G (n.*1120-9C>G)
n.322-19960C>G
n.285-19960C>G
 dbSNP
Xg.78011440C>TCA2499226881ATP7A,PGK1c.1977-9C>T (n.1977-9C>T)
n.589C>T
c.1947-9C>T (n.1947-9C>T)
n.969C>T
n.2087-9C>T
n.2258-9C>T
n.4147C>T
n.2099-9C>T
c.2040-9C>T (n.2040-9C>T)
c.1870-9C>T (n.1870-9C>T)
c.1863-9C>T (n.1863-9C>T)
c.-19-98427C>T (n.-19-98427C>T)
c.*1861-9C>T (n.*1861-9C>T)
c.*1120-9C>T (n.*1120-9C>T)
n.322-19960C>T
n.285-19960C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011441C=CA2439100553ATP7A,PGK1c.1977-8C= (n.1977-8C=)
n.590C=
c.1947-8C= (n.1947-8C=)
n.970C=
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c.2040-8C= (n.2040-8C=)
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c.1863-8C= (n.1863-8C=)
c.-19-98426C= (n.-19-98426C=)
c.*1861-8C= (n.*1861-8C=)
c.*1120-8C= (n.*1120-8C=)
n.322-19959C=
n.285-19959C=
Xg.78011441C>TCA643005187ATP7A,PGK1c.1977-8C>T (n.1977-8C>T)
n.590C>T
c.1947-8C>T (n.1947-8C>T)
n.970C>T
n.2087-8C>T
n.2258-8C>T
n.4148C>T
n.2099-8C>T
c.2040-8C>T (n.2040-8C>T)
c.1870-8C>T (n.1870-8C>T)
c.1863-8C>T (n.1863-8C>T)
c.-19-98426C>T (n.-19-98426C>T)
c.*1861-8C>T (n.*1861-8C>T)
c.*1120-8C>T (n.*1120-8C>T)
n.322-19959C>T
n.285-19959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011442A=CA2439100554ATP7A,PGK1c.1977-7A= (n.1977-7A=)
n.591A=
c.1947-7A= (n.1947-7A=)
n.971A=
n.2087-7A=
n.2258-7A=
n.4149A=
n.2099-7A=
c.2040-7A= (n.2040-7A=)
c.1870-7A= (n.1870-7A=)
c.1863-7A= (n.1863-7A=)
c.-19-98425A= (n.-19-98425A=)
c.*1861-7A= (n.*1861-7A=)
c.*1120-7A= (n.*1120-7A=)
n.322-19958A=
n.285-19958A=
Xg.78011442A>CCA2740092219ATP7A,PGK1c.1977-7A>C (n.1977-7A>C)
n.591A>C
c.1947-7A>C (n.1947-7A>C)
n.971A>C
n.2087-7A>C
n.2258-7A>C
n.4149A>C
n.2099-7A>C
c.2040-7A>C (n.2040-7A>C)
c.1870-7A>C (n.1870-7A>C)
c.1863-7A>C (n.1863-7A>C)
c.-19-98425A>C (n.-19-98425A>C)
c.*1861-7A>C (n.*1861-7A>C)
c.*1120-7A>C (n.*1120-7A>C)
n.322-19958A>C
n.285-19958A>C
 ClinVar
Xg.78011442A>GCA1134508559ATP7A,PGK1c.1977-7A>G (n.1977-7A>G)
n.591A>G
c.1947-7A>G (n.1947-7A>G)
n.971A>G
n.2087-7A>G
n.2258-7A>G
n.4149A>G
n.2099-7A>G
c.2040-7A>G (n.2040-7A>G)
c.1870-7A>G (n.1870-7A>G)
c.1863-7A>G (n.1863-7A>G)
c.-19-98425A>G (n.-19-98425A>G)
c.*1861-7A>G (n.*1861-7A>G)
c.*1120-7A>G (n.*1120-7A>G)
n.322-19958A>G
n.285-19958A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011442A>TCA2694153013ATP7A,PGK1c.1977-7A>T (n.1977-7A>T)
n.591A>T
c.1947-7A>T (n.1947-7A>T)
n.971A>T
n.2087-7A>T
n.2258-7A>T
n.4149A>T
n.2099-7A>T
c.2040-7A>T (n.2040-7A>T)
c.1870-7A>T (n.1870-7A>T)
c.1863-7A>T (n.1863-7A>T)
c.-19-98425A>T (n.-19-98425A>T)
c.*1861-7A>T (n.*1861-7A>T)
c.*1120-7A>T (n.*1120-7A>T)
n.322-19958A>T
n.285-19958A>T
 gnomAD v4
Xg.78011443T>CCA2694153014ATP7A,PGK1c.1977-6T>C (n.1977-6T>C)
n.592T>C
c.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
n.972T>C
n.2087-6T>C
n.2258-6T>C
n.4150T>C
n.2099-6T>C
c.2040-6T>C (n.2040-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.1863-6T>C (n.1863-6T>C)
c.-19-98424T>C (n.-19-98424T>C)
c.*1861-6T>C (n.*1861-6T>C)
c.*1120-6T>C (n.*1120-6T>C)
n.322-19957T>C
n.285-19957T>C
 gnomAD v4
Xg.78011444A=CA2439100555ATP7A,PGK1c.1977-5A= (n.1977-5A=)
n.593A=
c.1947-5A= (n.1947-5A=)
n.973A=
n.2087-5A=
n.2258-5A=
n.4151A=
n.2099-5A=
c.2040-5A= (n.2040-5A=)
c.1870-5A= (n.1870-5A=)
c.1863-5A= (n.1863-5A=)
c.-19-98423A= (n.-19-98423A=)
c.*1861-5A= (n.*1861-5A=)
c.*1120-5A= (n.*1120-5A=)
n.322-19956A=
n.285-19956A=
Xg.78011444A>GCA643005188ATP7A,PGK1c.1977-5A>G (n.1977-5A>G)
n.593A>G
c.1947-5A>G (n.1947-5A>G)
n.973A>G
n.2087-5A>G
n.2258-5A>G
n.4151A>G
n.2099-5A>G
c.2040-5A>G (n.2040-5A>G)
c.1870-5A>G (n.1870-5A>G)
c.1863-5A>G (n.1863-5A>G)
c.-19-98423A>G (n.-19-98423A>G)
c.*1861-5A>G (n.*1861-5A>G)
c.*1120-5A>G (n.*1120-5A>G)
n.322-19956A>G
n.285-19956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011446_78011450dupCA658655512ATP7A,PGK1c.1977-3_1978dup
n.595_599dup
c.1947-3_1948dup
n.975_979dup
n.2087-3_2088dup
n.2258-3_2259dup
n.4153_4157dup
n.2099-3_2100dup
c.2040-3_2041dup
c.1870-3_1871dup
c.1863-3_1864dup
c.-19-98421_-19-98417dup (n.-19-98421_-19-98417dup)
c.*1861-3_*1862dup
c.*1120-3_*1121dup
n.322-19954_322-19950dup
n.285-19954_285-19950dup
 ClinVar
Xg.78011446A=CA2439100556ATP7A,PGK1c.1977-3A= (n.1977-3A=)
n.595A=
c.1947-3A= (n.1947-3A=)
n.975A=
n.2087-3A=
n.2258-3A=
n.4153A=
n.2099-3A=
c.2040-3A= (n.2040-3A=)
c.1870-3A= (n.1870-3A=)
c.1863-3A= (n.1863-3A=)
c.-19-98421A= (n.-19-98421A=)
c.*1861-3A= (n.*1861-3A=)
c.*1120-3A= (n.*1120-3A=)
n.322-19954A=
n.285-19954A=
Xg.78011446A>GCA10459177ATP7A,PGK1c.1977-3A>G (n.1977-3A>G)
n.595A>G
c.1947-3A>G (n.1947-3A>G)
n.975A>G
n.2087-3A>G
n.2258-3A>G
n.4153A>G
n.2099-3A>G
c.2040-3A>G (n.2040-3A>G)
c.1870-3A>G (n.1870-3A>G)
c.1863-3A>G (n.1863-3A>G)
c.-19-98421A>G (n.-19-98421A>G)
c.*1861-3A>G (n.*1861-3A>G)
c.*1120-3A>G (n.*1120-3A>G)
n.322-19954A>G
n.285-19954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011447delCA2579650214ATP7A,PGK1c.1977-2del (n.1977-2del)
n.596del
c.1947-2del (n.1947-2del)
n.976del
n.2087-2del
n.2258-2del
n.4154del
n.2099-2del
c.2040-2del (n.2040-2del)
c.1870-2del (n.1870-2del)
c.1863-2del (n.1863-2del)
c.-19-98420del (n.-19-98420del)
c.*1861-2del (n.*1861-2del)
c.*1120-2del (n.*1120-2del)
n.322-19953del
n.285-19953del
Xg.78011447A>CCA413598066ATP7A,PGK1c.1977-2A>C (n.1977-2A>C)
n.596A>C
c.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
n.976A>C
n.2087-2A>C
n.2258-2A>C
n.4154A>C
n.2099-2A>C
c.2040-2A>C (n.2040-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.1863-2A>C (n.1863-2A>C)
c.-19-98420A>C (n.-19-98420A>C)
c.*1861-2A>C (n.*1861-2A>C)
c.*1120-2A>C (n.*1120-2A>C)
n.322-19953A>C
n.285-19953A>C
Xg.78011447A>GCA413598064ATP7A,PGK1c.1977-2A>G (n.1977-2A>G)
n.596A>G
c.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
n.976A>G
n.2087-2A>G
n.2258-2A>G
n.4154A>G
n.2099-2A>G
c.2040-2A>G (n.2040-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.1863-2A>G (n.1863-2A>G)
c.-19-98420A>G (n.-19-98420A>G)
c.*1861-2A>G (n.*1861-2A>G)
c.*1120-2A>G (n.*1120-2A>G)
n.322-19953A>G
n.285-19953A>G
Xg.78011447A>TCA413598065ATP7A,PGK1c.1977-2A>T (n.1977-2A>T)
n.596A>T
c.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
n.976A>T
n.2087-2A>T
n.2258-2A>T
n.4154A>T
n.2099-2A>T
c.2040-2A>T (n.2040-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.1863-2A>T (n.1863-2A>T)
c.-19-98420A>T (n.-19-98420A>T)
c.*1861-2A>T (n.*1861-2A>T)
c.*1120-2A>T (n.*1120-2A>T)
n.322-19953A>T
n.285-19953A>T
Xg.78011448G>ACA275487ATP7A,PGK1c.1977-1G>A (n.1977-1G>A)
n.597G>A
c.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
n.977G>A
n.2087-1G>A
n.2258-1G>A
n.4155G>A
n.2099-1G>A
c.2040-1G>A (n.2040-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.1863-1G>A (n.1863-1G>A)
c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A)
c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A)
c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A)
n.322-19952G>A
n.285-19952G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011448G>CCA277191ATP7A,PGK1c.1977-1G>C (n.1977-1G>C)
n.597G>C
c.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
n.977G>C
n.2087-1G>C
n.2258-1G>C
n.4155G>C
n.2099-1G>C
c.2040-1G>C (n.2040-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.1863-1G>C (n.1863-1G>C)
c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C)
c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C)
c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C)
n.322-19952G>C
n.285-19952G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011448G=CA2439100557ATP7A,PGK1c.1977-1G= (n.1977-1G=)
n.597G=
c.1947-1G= (n.1947-1G=)
n.977G=
n.2087-1G=
n.2258-1G=
n.4155G=
n.2099-1G=
c.2040-1G= (n.2040-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.1863-1G= (n.1863-1G=)
c.-19-98419G= (n.-19-98419G=)
c.*1861-1G= (n.*1861-1G=)
c.*1120-1G= (n.*1120-1G=)
n.322-19952G=
n.285-19952G=
Xg.78011448G>TCA413598067ATP7A,PGK1c.1977-1G>T (n.1977-1G>T)
n.597G>T
c.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
n.977G>T
n.2087-1G>T
n.2258-1G>T
n.4155G>T
n.2099-1G>T
c.2040-1G>T (n.2040-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.1863-1G>T (n.1863-1G>T)
c.-19-98419G>T (n.-19-98419G>T)
c.*1861-1G>T (n.*1861-1G>T)
c.*1120-1G>T (n.*1120-1G>T)
n.322-19952G>T
n.285-19952G>T
 ClinVar
Xg.78011449A>CCA413598068ATP7A,PGK1c.1977A>C (p.Gln659His)
n.598A>C
c.1947A>C (p.Gln649His)
n.978A>C
n.2087A>C
n.2258A>C
n.4156A>C
n.2099A>C
c.2040A>C (p.Gln680His)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.1863A>C (p.Gln621His)
c.-19-98418A>C (n.-19-98418A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.322-19951A>C
n.285-19951A>C
Xg.78011449A>GCA517460614ATP7A,PGK1c.1977A>G (p.Gln659=)
n.598A>G
c.1947A>G (p.Gln649=)
n.978A>G
n.2087A>G
n.2258A>G
n.4156A>G
n.2099A>G
c.2040A>G (p.Gln680=)
c.1870A>G (p.Met624Val)
c.1863A>G (p.Gln621=)
c.-19-98418A>G (n.-19-98418A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.322-19951A>G
n.285-19951A>G
Xg.78011449A>TCA413598069ATP7A,PGK1c.1977A>T (p.Gln659His)
n.598A>T
c.1947A>T (p.Gln649His)
n.978A>T
n.2087A>T
n.2258A>T
n.4156A>T
n.2099A>T
c.2040A>T (p.Gln680His)
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.1863A>T (p.Gln621His)
c.-19-98418A>T (n.-19-98418A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.322-19951A>T
n.285-19951A>T
Xg.78011450T>ACA413598070ATP7A,PGK1c.1978T>A (p.Trp660Arg)
n.599T>A
c.1948T>A (p.Trp650Arg)
n.979T>A
n.2088T>A
n.2259T>A
n.4157T>A
n.2100T>A
c.2041T>A (p.Trp681Arg)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.1864T>A (p.Trp622Arg)
c.-19-98417T>A (n.-19-98417T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.322-19950T>A
n.285-19950T>A
Xg.78011450T>CCA413598071ATP7A,PGK1c.1978T>C (p.Trp660Arg)
n.599T>C
c.1948T>C (p.Trp650Arg)
n.979T>C
n.2088T>C
n.2259T>C
n.4157T>C
n.2100T>C
c.2041T>C (p.Trp681Arg)
c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.1864T>C (p.Trp622Arg)
c.-19-98417T>C (n.-19-98417T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.322-19950T>C
n.285-19950T>C
Xg.78011450T>GCA413598072ATP7A,PGK1c.1978T>G (p.Trp660Gly)
n.599T>G
c.1948T>G (p.Trp650Gly)
n.979T>G
n.2088T>G
n.2259T>G
n.4157T>G
n.2100T>G
c.2041T>G (p.Trp681Gly)
c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.1864T>G (p.Trp622Gly)
c.-19-98417T>G (n.-19-98417T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.322-19950T>G
n.285-19950T>G
Xg.78011451G>ACA413598073ATP7A,PGK1c.1979G>A (p.Trp660Ter)
n.600G>A
c.1949G>A (p.Trp650Ter)
n.980G>A
n.2089G>A
n.2260G>A
n.4158G>A
n.2101G>A
c.2042G>A (p.Trp681Ter)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1865G>A (p.Trp622Ter)
c.-19-98416G>A (n.-19-98416G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.322-19949G>A
n.285-19949G>A
 ClinVar
Xg.78011451G>CCA413598074ATP7A,PGK1c.1979G>C (p.Trp660Ser)
n.600G>C
c.1949G>C (p.Trp650Ser)
n.980G>C
n.2089G>C
n.2260G>C
n.4158G>C
n.2101G>C
c.2042G>C (p.Trp681Ser)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1865G>C (p.Trp622Ser)
c.-19-98416G>C (n.-19-98416G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.322-19949G>C
n.285-19949G>C
Xg.78011451G>TCA413598075ATP7A,PGK1c.1979G>T (p.Trp660Leu)
n.600G>T
c.1949G>T (p.Trp650Leu)
n.980G>T
n.2089G>T
n.2260G>T
n.4158G>T
n.2101G>T
c.2042G>T (p.Trp681Leu)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1865G>T (p.Trp622Leu)
c.-19-98416G>T (n.-19-98416G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.322-19949G>T
n.285-19949G>T
Xg.78011452delCA2579650215ATP7A,PGK1c.1980del (p.Trp660Ter)
n.601del
c.1950del (p.Trp650Ter)
n.981del
n.2090del
n.2261del
n.4159del
n.2102del
c.2043del (p.Trp681Ter)
c.1873del (p.Glu625ArgfsTer?)
c.1866del (p.Trp622Ter)
c.-19-98415del (n.-19-98415del)
c.*1864del (n.*1864del)
c.*1123del (n.*1123del)
n.322-19948del
n.285-19948del
Xg.78011452G>ACA277319ATP7A,PGK1c.1980G>A (p.Trp660Ter)
n.601G>A
c.1950G>A (p.Trp650Ter)
n.981G>A
n.2090G>A
n.2261G>A
n.4159G>A
n.2102G>A
c.2043G>A (p.Trp681Ter)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1866G>A (p.Trp622Ter)
c.-19-98415G>A (n.-19-98415G>A)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.322-19948G>A
n.285-19948G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011452G>CCA413598077ATP7A,PGK1c.1980G>C (p.Trp660Cys)
n.601G>C
c.1950G>C (p.Trp650Cys)
n.981G>C
n.2090G>C
n.2261G>C
n.4159G>C
n.2102G>C
c.2043G>C (p.Trp681Cys)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1866G>C (p.Trp622Cys)
c.-19-98415G>C (n.-19-98415G>C)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.322-19948G>C
n.285-19948G>C
 gnomAD v4
Xg.78011452G=CA2439100558ATP7A,PGK1c.1980G= (p.Trp660=)
n.601G=
c.1950G= (p.Trp650=)
n.981G=
n.2090G=
n.2261G=
n.4159G=
n.2102G=
c.2043G= (p.Trp681=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.1866G= (p.Trp622=)
c.-19-98415G= (n.-19-98415G=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.322-19948G=
n.285-19948G=
Xg.78011452G>TCA413598076ATP7A,PGK1c.1980G>T (p.Trp660Cys)
n.601G>T
c.1950G>T (p.Trp650Cys)
n.981G>T
n.2090G>T
n.2261G>T
n.4159G>T
n.2102G>T
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1866G>T (p.Trp622Cys)
c.-19-98415G>T (n.-19-98415G>T)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.322-19948G>T
n.285-19948G>T
Xg.78011453A>CCA517460615ATP7A,PGK1c.1981A>C (p.Arg661=)
n.602A>C
c.1951A>C (p.Arg651=)
n.982A>C
n.2091A>C
n.2262A>C
n.4160A>C
n.2103A>C
c.2044A>C (p.Arg682=)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.-19-98414A>C (n.-19-98414A>C)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.322-19947A>C
n.285-19947A>C
Xg.78011453A>GCA413598078ATP7A,PGK1c.1981A>G (p.Arg661Gly)
n.602A>G
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
n.982A>G
n.2091A>G
n.2262A>G
n.4160A>G
n.2103A>G
c.2044A>G (p.Arg682Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.-19-98414A>G (n.-19-98414A>G)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.322-19947A>G
n.285-19947A>G
Xg.78011453A>TCA413598079ATP7A,PGK1c.1981A>T (p.Arg661Ter)
n.602A>T
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
n.982A>T
n.2091A>T
n.2262A>T
n.4160A>T
n.2103A>T
c.2044A>T (p.Arg682Ter)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.-19-98414A>T (n.-19-98414A>T)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.322-19947A>T
n.285-19947A>T
Xg.78011454G>ACA413598080ATP7A,PGK1c.1982G>A (p.Arg661Lys)
n.603G>A
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
n.983G>A
n.2092G>A
n.2263G>A
n.4161G>A
n.2104G>A
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.-19-98413G>A (n.-19-98413G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.322-19946G>A
n.285-19946G>A
Xg.78011454G>CCA413598081ATP7A,PGK1c.1982G>C (p.Arg661Thr)
n.603G>C
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
n.983G>C
n.2092G>C
n.2263G>C
n.4161G>C
n.2104G>C
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.-19-98413G>C (n.-19-98413G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.322-19946G>C
n.285-19946G>C
Xg.78011454G>TCA413598082ATP7A,PGK1c.1982G>T (p.Arg661Ile)
n.603G>T
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
n.983G>T
n.2092G>T
n.2263G>T
n.4161G>T
n.2104G>T
c.2045G>T (p.Arg682Ile)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.-19-98413G>T (n.-19-98413G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.322-19946G>T
n.285-19946G>T
Xg.78011455A=CA2439100559ATP7A,PGK1c.1983A= (p.Arg661=)
n.604A=
c.1953A= (p.Arg651=)
n.984A=
n.2093A=
n.2264A=
n.4162A=
n.2105A=
c.2046A= (p.Arg682=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.1869A= (p.Arg623=)
c.-19-98412A= (n.-19-98412A=)
c.*1867A= (n.*1867A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.322-19945A=
n.285-19945A=
Xg.78011455A>CCA413598083ATP7A,PGK1c.1983A>C (p.Arg661Ser)
n.604A>C
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
n.984A>C
n.2093A>C
n.2264A>C
n.4162A>C
n.2105A>C
c.2046A>C (p.Arg682Ser)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.-19-98412A>C (n.-19-98412A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.322-19945A>C
n.285-19945A>C
Xg.78011455A>GCA10459178ATP7A,PGK1c.1983A>G (p.Arg661=)
n.604A>G
c.1953A>G (p.Arg651=)
n.984A>G
n.2093A>G
n.2264A>G
n.4162A>G
n.2105A>G
c.2046A>G (p.Arg682=)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.-19-98412A>G (n.-19-98412A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.322-19945A>G
n.285-19945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011455A>TCA413598084ATP7A,PGK1c.1983A>T (p.Arg661Ser)
n.604A>T
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
n.984A>T
n.2093A>T
n.2264A>T
n.4162A>T
n.2105A>T
c.2046A>T (p.Arg682Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.-19-98412A>T (n.-19-98412A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.322-19945A>T
n.285-19945A>T
Xg.78011456C>ACA517460616ATP7A,PGK1c.1984C>A (p.Arg662=)
n.605C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.985C>A
n.2094C>A
n.2265C>A
n.4163C>A
n.2106C>A
c.2047C>A (p.Arg683=)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.-19-98411C>A (n.-19-98411C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.322-19944C>A
n.285-19944C>A
Xg.78011456C=CA2439100560ATP7A,PGK1c.1984C= (p.Arg662=)
n.605C=
c.1954C= (p.Arg652=)
n.985C=
n.2094C=
n.2265C=
n.4163C=
n.2106C=
c.2047C= (p.Arg683=)
c.1877C= (p.Thr626=)
c.1870C= (p.Arg624=)
c.-19-98411C= (n.-19-98411C=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.322-19944C=
n.285-19944C=
Xg.78011456C>GCA413598085ATP7A,PGK1c.1984C>G (p.Arg662Gly)
n.605C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.985C>G
n.2094C>G
n.2265C>G
n.4163C>G
n.2106C>G
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.-19-98411C>G (n.-19-98411C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.322-19944C>G
n.285-19944C>G
Xg.78011456C>TCA10459179ATP7A,PGK1c.1984C>T (p.Arg662Trp)
n.605C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.985C>T
n.2094C>T
n.2265C>T
n.4163C>T
n.2106C>T
c.2047C>T (p.Arg683Trp)
c.1877C>T (p.Thr626Met)
c.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.-19-98411C>T (n.-19-98411C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.322-19944C>T
n.285-19944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78011457G>ACA10459180ATP7A,PGK1c.1985G>A (p.Arg662Gln)
n.606G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
n.986G>A
n.2095G>A
n.2266G>A
n.4164G>A
n.2107G>A
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
c.1878G>A (p.Thr626=)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.-19-98410G>A (n.-19-98410G>A)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.322-19943G>A
n.285-19943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011457G>CCA413598086ATP7A,PGK1c.1985G>C (p.Arg662Pro)
n.606G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.986G>C
n.2095G>C
n.2266G>C
n.4164G>C
n.2107G>C
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
c.1878G>C (p.Thr626=)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.-19-98410G>C (n.-19-98410G>C)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.322-19943G>C
n.285-19943G>C
Xg.78011457G=CA2439100561ATP7A,PGK1c.1985G= (p.Arg662=)
n.606G=
c.1955G= (p.Arg652=)
n.986G=
n.2095G=
n.2266G=
n.4164G=
n.2107G=
c.2048G= (p.Arg683=)
c.1878G= (p.Thr626=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.-19-98410G= (n.-19-98410G=)
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.322-19943G=
n.285-19943G=
Xg.78011457G>TCA413598087ATP7A,PGK1c.1985G>T (p.Arg662Leu)
n.606G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.986G>T
n.2095G>T
n.2266G>T
n.4164G>T
n.2107G>T
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
c.1878G>T (p.Thr626=)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.-19-98410G>T (n.-19-98410G>T)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.322-19943G>T
n.285-19943G>T
Xg.78011458G>ACA517460617ATP7A,PGK1c.1986G>A (p.Arg662=)
n.607G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
n.987G>A
n.2096G>A
n.2267G>A
n.4165G>A
n.2108G>A
c.2049G>A (p.Arg683=)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1872G>A (p.Arg624=)
c.-19-98409G>A (n.-19-98409G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.322-19942G>A
n.285-19942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011458G>CCA517460619ATP7A,PGK1c.1986G>C (p.Arg662=)
n.607G>C
c.1956G>C (p.Arg652=)
n.987G>C
n.2096G>C
n.2267G>C
n.4165G>C
n.2108G>C
c.2049G>C (p.Arg683=)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1872G>C (p.Arg624=)
c.-19-98409G>C (n.-19-98409G>C)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.322-19942G>C
n.285-19942G>C
Xg.78011458G=CA2439100562ATP7A,PGK1c.1986G= (p.Arg662=)
n.607G=
c.1956G= (p.Arg652=)
n.987G=
n.2096G=
n.2267G=
n.4165G=
n.2108G=
c.2049G= (p.Arg683=)
c.1879G= (p.Val627=)
c.1872G= (p.Arg624=)
c.-19-98409G= (n.-19-98409G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.322-19942G=
n.285-19942G=
Xg.78011458G>TCA517460618ATP7A,PGK1c.1986G>T (p.Arg662=)
n.607G>T
c.1956G>T (p.Arg652=)
n.987G>T
n.2096G>T
n.2267G>T
n.4165G>T
n.2108G>T
c.2049G>T (p.Arg683=)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1872G>T (p.Arg624=)
c.-19-98409G>T (n.-19-98409G>T)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.322-19942G>T
n.285-19942G>T
Xg.78011459T>ACA413598090ATP7A,PGK1c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.608T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.988T>A
n.2097T>A
n.2268T>A
n.4166T>A
n.2109T>A
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.-19-98408T>A (n.-19-98408T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.322-19941T>A
n.285-19941T>A
Xg.78011459T>CCA413598088ATP7A,PGK1c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.608T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.988T>C
n.2097T>C
n.2268T>C
n.4166T>C
n.2109T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.-19-98408T>C (n.-19-98408T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.322-19941T>C
n.285-19941T>C
Xg.78011459T>GCA413598089ATP7A,PGK1c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.608T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.988T>G
n.2097T>G
n.2268T>G
n.4166T>G
n.2109T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.-19-98408T>G (n.-19-98408T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.322-19941T>G
n.285-19941T>G
Xg.78011460C>ACA413598091ATP7A,PGK1c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.609C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.989C>A
n.2098C>A
n.2269C>A
n.4167C>A
n.2110C>A
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.-19-98407C>A (n.-19-98407C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.322-19940C>A
n.285-19940C>A
 ClinVar
Xg.78011460C>GCA413598092ATP7A,PGK1c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.609C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.989C>G
n.2098C>G
n.2269C>G
n.4167C>G
n.2110C>G
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.-19-98407C>G (n.-19-98407C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.322-19940C>G
n.285-19940C>G
 ClinVar
Xg.78011460C>TCA413598093ATP7A,PGK1c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.609C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.989C>T
n.2098C>T
n.2269C>T
n.4167C>T
n.2110C>T
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.-19-98407C>T (n.-19-98407C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.322-19940C>T
n.285-19940C>T
 ClinVar
Xg.78011461T>ACA517460620ATP7A,PGK1c.1989T>A (p.Ser663=)
n.610T>A
c.1959T>A (p.Ser653=)
n.990T>A
n.2099T>A
n.2270T>A
n.4168T>A
n.2111T>A
n.1T>A
c.2052T>A (p.Ser684=)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1875T>A (p.Ser625=)
c.-19-98406T>A (n.-19-98406T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.322-19939T>A
n.285-19939T>A
Xg.78011461T>CCA517460621ATP7A,PGK1c.1989T>C (p.Ser663=)
n.610T>C
c.1959T>C (p.Ser653=)
n.990T>C
n.2099T>C
n.2270T>C
n.4168T>C
n.2111T>C
n.1T>C
c.2052T>C (p.Ser684=)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.-19-98406T>C (n.-19-98406T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.322-19939T>C
n.285-19939T>C
Xg.78011461T>GCA517460622ATP7A,PGK1c.1989T>G (p.Ser663=)
n.610T>G
c.1959T>G (p.Ser653=)
n.990T>G
n.2099T>G
n.2270T>G
n.4168T>G
n.2111T>G
n.1T>G
c.2052T>G (p.Ser684=)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1875T>G (p.Ser625=)
c.-19-98406T>G (n.-19-98406T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.322-19939T>G
n.285-19939T>G
Xg.78011462T>ACA413598094ATP7A,PGK1c.1990T>A (p.Phe664Ile)
n.611T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.991T>A
n.2100T>A
n.2271T>A
n.4169T>A
n.2112T>A
n.2T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.-19-98405T>A (n.-19-98405T>A)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.322-19938T>A
n.285-19938T>A
Xg.78011462T>CCA413598095ATP7A,PGK1c.1990T>C (p.Phe664Leu)
n.611T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.991T>C
n.2100T>C
n.2271T>C
n.4169T>C
n.2112T>C
n.2T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.-19-98405T>C (n.-19-98405T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.322-19938T>C
n.285-19938T>C
Xg.78011462T>GCA413598096ATP7A,PGK1c.1990T>G (p.Phe664Val)
n.611T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.991T>G
n.2100T>G
n.2271T>G
n.4169T>G
n.2112T>G
n.2T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.-19-98405T>G (n.-19-98405T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.322-19938T>G
n.285-19938T>G
Xg.78011463T>ACA413598097ATP7A,PGK1c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
n.612T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.992T>A
n.2101T>A
n.2272T>A
n.4170T>A
n.2113T>A
n.3T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.-19-98404T>A (n.-19-98404T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.322-19937T>A
n.285-19937T>A
 gnomAD v4
Xg.78011463T>CCA413598098ATP7A,PGK1c.1991T>C (p.Phe664Ser)
n.612T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.992T>C
n.2101T>C
n.2272T>C
n.4170T>C
n.2113T>C
n.3T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.-19-98404T>C (n.-19-98404T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.322-19937T>C
n.285-19937T>C
Xg.78011463T>GCA413598099ATP7A,PGK1c.1991T>G (p.Phe664Cys)
n.612T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.992T>G
n.2101T>G
n.2272T>G
n.4170T>G
n.2113T>G
n.3T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.-19-98404T>G (n.-19-98404T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.322-19937T>G
n.285-19937T>G
Xg.78011464T>ACA413598100ATP7A,PGK1c.1992T>A (p.Phe664Leu)
n.613T>A
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
n.993T>A
n.2102T>A
n.2273T>A
n.4171T>A
n.2114T>A
n.4T>A
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1878T>A (p.Phe626Leu)
c.-19-98403T>A (n.-19-98403T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.322-19936T>A
n.285-19936T>A
Xg.78011464T>CCA517460623ATP7A,PGK1c.1992T>C (p.Phe664=)
n.613T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.993T>C
n.2102T>C
n.2273T>C
n.4171T>C
n.2114T>C
n.4T>C
c.2055T>C (p.Phe685=)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1878T>C (p.Phe626=)
c.-19-98403T>C (n.-19-98403T>C)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.322-19936T>C
n.285-19936T>C
Xg.78011464T>GCA413598101ATP7A,PGK1c.1992T>G (p.Phe664Leu)
n.613T>G
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
n.993T>G
n.2102T>G
n.2273T>G
n.4171T>G
n.2114T>G
n.4T>G
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1878T>G (p.Phe626Leu)
c.-19-98403T>G (n.-19-98403T>G)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.322-19936T>G
n.285-19936T>G
Xg.78011465C>ACA413598104ATP7A,PGK1c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.614C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.994C>A
n.2103C>A
n.2274C>A
n.4172C>A
n.2115C>A
n.5C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.-19-98402C>A (n.-19-98402C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.322-19935C>A
n.285-19935C>A
Xg.78011465C>GCA413598103ATP7A,PGK1c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.614C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.994C>G
n.2103C>G
n.2274C>G
n.4172C>G
n.2115C>G
n.5C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.-19-98402C>G (n.-19-98402C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.322-19935C>G
n.285-19935C>G
Xg.78011465C>TCA413598102ATP7A,PGK1c.1993C>T (p.Leu665Phe)
n.614C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
n.994C>T
n.2103C>T
n.2274C>T
n.4172C>T
n.2115C>T
n.5C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.-19-98402C>T (n.-19-98402C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.322-19935C>T
n.285-19935C>T
Xg.78011466T>ACA413598105ATP7A,PGK1c.1994T>A (p.Leu665His)
n.615T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
n.995T>A
n.2104T>A
n.2275T>A
n.4173T>A
n.2116T>A
n.6T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.1887T>A (p.Ser629=)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.-19-98401T>A (n.-19-98401T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.322-19934T>A
n.285-19934T>A
Xg.78011466T>CCA413598107ATP7A,PGK1c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.615T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.995T>C
n.2104T>C
n.2275T>C
n.4173T>C
n.2116T>C
n.6T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.-19-98401T>C (n.-19-98401T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.322-19934T>C
n.285-19934T>C
Xg.78011466T>GCA413598106ATP7A,PGK1c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.615T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.995T>G
n.2104T>G
n.2275T>G
n.4173T>G
n.2116T>G
n.6T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.1887T>G (p.Ser629=)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.-19-98401T>G (n.-19-98401T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.322-19934T>G
n.285-19934T>G
Xg.78011467T>ACA517460624ATP7A,PGK1c.1995T>A (p.Leu665=)
n.616T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
n.996T>A
n.2105T>A
n.2276T>A
n.4174T>A
n.2117T>A
n.7T>A
c.2058T>A (p.Leu686=)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1881T>A (p.Leu627=)
c.-19-98400T>A (n.-19-98400T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.322-19933T>A
n.285-19933T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011467T>CCA517460625ATP7A,PGK1c.1995T>C (p.Leu665=)
n.616T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
n.996T>C
n.2105T>C
n.2276T>C
n.4174T>C
n.2117T>C
n.7T>C
c.2058T>C (p.Leu686=)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1881T>C (p.Leu627=)
c.-19-98400T>C (n.-19-98400T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.322-19933T>C
n.285-19933T>C
Xg.78011467T>GCA517460626ATP7A,PGK1c.1995T>G (p.Leu665=)
n.616T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
n.996T>G
n.2105T>G
n.2276T>G
n.4174T>G
n.2117T>G
n.7T>G
c.2058T>G (p.Leu686=)
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.1881T>G (p.Leu627=)
c.-19-98400T>G (n.-19-98400T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.322-19933T>G
n.285-19933T>G
Xg.78011467T=CA2439100563ATP7A,PGK1c.1995T= (p.Leu665=)
n.616T=
c.1965T= (p.Leu655=)
n.996T=
n.2105T=
n.2276T=
n.4174T=
n.2117T=
n.7T=
c.2058T= (p.Leu686=)
c.1888T= (p.Cys630=)
c.1881T= (p.Leu627=)
c.-19-98400T= (n.-19-98400T=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
c.*1138T= (n.*1138T=)
n.322-19933T=
n.285-19933T=
Xg.78011469_78011470delCA2579650217ATP7A,PGK1c.1997_1998del (p.Val666GlufsTer28)
n.618_619del
c.1967_1968del (p.Val656GlufsTer28)
n.998_999del
n.2107_2108del
n.2278_2279del
n.4176_4177del
n.2119_2120del
n.9_10del
c.2060_2061del (p.Val687GlufsTer28)
c.1890_1891del (p.Cys630Ter)
c.1883_1884del (p.Val628GlufsTer28)
c.-19-98398_-19-98397del (n.-19-98398_-19-98397del)
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del)
n.322-19931_322-19930del
n.285-19931_285-19930del
Xg.78011468G>ACA413598108ATP7A,PGK1c.1996G>A (p.Val666Met)
n.617G>A
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.997G>A
n.2106G>A
n.2277G>A
n.4175G>A
n.2118G>A
n.8G>A
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1882G>A (p.Val628Met)
c.-19-98399G>A (n.-19-98399G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.322-19932G>A
n.285-19932G>A
Xg.78011468G>CCA413598110ATP7A,PGK1c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.617G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.997G>C
n.2106G>C
n.2277G>C
n.4175G>C
n.2118G>C
n.8G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.-19-98399G>C (n.-19-98399G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.322-19932G>C
n.285-19932G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011468G=CA2439100564ATP7A,PGK1c.1996G= (p.Val666=)
n.617G=
c.1966G= (p.Val656=)
n.997G=
n.2106G=
n.2277G=
n.4175G=
n.2118G=
n.8G=
c.2059G= (p.Val687=)
c.1889G= (p.Cys630=)
c.1882G= (p.Val628=)
c.-19-98399G= (n.-19-98399G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.322-19932G=
n.285-19932G=
Xg.78011468G>TCA413598109ATP7A,PGK1c.1996G>T (p.Val666Leu)
n.617G>T
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.997G>T
n.2106G>T
n.2277G>T
n.4175G>T
n.2118G>T
n.8G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.-19-98399G>T (n.-19-98399G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.322-19932G>T
n.285-19932G>T
Xg.78011469T>ACA413598111ATP7A,PGK1c.1997T>A (p.Val666Glu)
n.618T>A
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.998T>A
n.2107T>A
n.2278T>A
n.4176T>A
n.2119T>A
n.9T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.1890T>A (p.Cys630Ter)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.-19-98398T>A (n.-19-98398T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.322-19931T>A
n.285-19931T>A
Xg.78011469T>CCA413598113ATP7A,PGK1c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.618T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.998T>C
n.2107T>C
n.2278T>C
n.4176T>C
n.2119T>C
n.9T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1890T>C (p.Cys630=)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.-19-98398T>C (n.-19-98398T>C)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.322-19931T>C
n.285-19931T>C
Xg.78011469T>GCA413598112ATP7A,PGK1c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.618T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.998T>G
n.2107T>G
n.2278T>G
n.4176T>G
n.2119T>G
n.9T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.1890T>G (p.Cys630Trp)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.-19-98398T>G (n.-19-98398T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.322-19931T>G
n.285-19931T>G
 gnomAD v4
Xg.78011470G>ACA517460627ATP7A,PGK1c.1998G>A (p.Val666=)
n.619G>A
c.1968G>A (p.Val656=)
n.999G>A
n.2108G>A
n.2279G>A
n.4177G>A
n.2120G>A
n.10G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1884G>A (p.Val628=)
c.-19-98397G>A (n.-19-98397G>A)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.322-19930G>A
n.285-19930G>A
Xg.78011470G>CCA517460629ATP7A,PGK1c.1998G>C (p.Val666=)
n.619G>C
c.1968G>C (p.Val656=)
n.999G>C
n.2108G>C
n.2279G>C
n.4177G>C
n.2120G>C
n.10G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1884G>C (p.Val628=)
c.-19-98397G>C (n.-19-98397G>C)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.322-19930G>C
n.285-19930G>C
 gnomAD v4
Xg.78011470G>TCA517460628ATP7A,PGK1c.1998G>T (p.Val666=)
n.619G>T
c.1968G>T (p.Val656=)
n.999G>T
n.2108G>T
n.2279G>T
n.4177G>T
n.2120G>T
n.10G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1884G>T (p.Val628=)
c.-19-98397G>T (n.-19-98397G>T)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.322-19930G>T
n.285-19930G>T
Xg.78011471A>CCA413598114ATP7A,PGK1c.1999A>C (p.Ser667Arg)
n.620A>C
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
n.1000A>C
n.2109A>C
n.2280A>C
n.4178A>C
n.2121A>C
n.11A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.-19-98396A>C (n.-19-98396A>C)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.322-19929A>C
n.285-19929A>C
Xg.78011471A>GCA413598115ATP7A,PGK1c.1999A>G (p.Ser667Gly)
n.620A>G
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
n.1000A>G
n.2109A>G
n.2280A>G
n.4178A>G
n.2121A>G
n.11A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.-19-98396A>G (n.-19-98396A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.322-19929A>G
n.285-19929A>G
Xg.78011471A>TCA413598116ATP7A,PGK1c.1999A>T (p.Ser667Cys)
n.620A>T
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
n.1000A>T
n.2109A>T
n.2280A>T
n.4178A>T
n.2121A>T
n.11A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.-19-98396A>T (n.-19-98396A>T)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.322-19929A>T
n.285-19929A>T
Xg.78011472G>ACA413598117ATP7A,PGK1c.2000G>A (p.Ser667Asn)
n.621G>A
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
n.1001G>A
n.2110G>A
n.2281G>A
n.4179G>A
n.2122G>A
n.12G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.-19-98395G>A (n.-19-98395G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.322-19928G>A
n.285-19928G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011472G>CCA413598118ATP7A,PGK1c.2000G>C (p.Ser667Thr)
n.621G>C
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
n.1001G>C
n.2110G>C
n.2281G>C
n.4179G>C
n.2122G>C
n.12G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.-19-98395G>C (n.-19-98395G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.322-19928G>C
n.285-19928G>C
 gnomAD v4
Xg.78011472G=CA2439100565ATP7A,PGK1c.2000G= (p.Ser667=)
n.621G=
c.1970G= (p.Ser657=)
n.1001G=
n.2110G=
n.2281G=
n.4179G=
n.2122G=
n.12G=
c.2063G= (p.Ser688=)
c.1893G= (p.Glu631=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.-19-98395G= (n.-19-98395G=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
n.322-19928G=
n.285-19928G=
Xg.78011472G>TCA413598119ATP7A,PGK1c.2000G>T (p.Ser667Ile)
n.621G>T
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
n.1001G>T
n.2110G>T
n.2281G>T
n.4179G>T
n.2122G>T
n.12G>T
c.2063G>T (p.Ser688Ile)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.-19-98395G>T (n.-19-98395G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.322-19928G>T
n.285-19928G>T
Xg.78011473T>ACA413598120ATP7A,PGK1c.2001T>A (p.Ser667Arg)
n.622T>A
c.1971T>A (p.Ser657Arg)
n.1002T>A
n.2111T>A
n.2282T>A
n.4180T>A
n.2123T>A
n.13T>A
c.2064T>A (p.Ser688Arg)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1887T>A (p.Ser629Arg)
c.-19-98394T>A (n.-19-98394T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.322-19927T>A
n.285-19927T>A
 ClinVar
Xg.78011473T>CCA517460630ATP7A,PGK1c.2001T>C (p.Ser667=)
n.622T>C
c.1971T>C (p.Ser657=)
n.1002T>C
n.2111T>C
n.2282T>C
n.4180T>C
n.2123T>C
n.13T>C
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.-19-98394T>C (n.-19-98394T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.322-19927T>C
n.285-19927T>C
Xg.78011473T>GCA413598121ATP7A,PGK1c.2001T>G (p.Ser667Arg)
n.622T>G
c.1971T>G (p.Ser657Arg)
n.1002T>G
n.2111T>G
n.2282T>G
n.4180T>G
n.2123T>G
n.13T>G
c.2064T>G (p.Ser688Arg)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1887T>G (p.Ser629Arg)
c.-19-98394T>G (n.-19-98394T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.322-19927T>G
n.285-19927T>G
Xg.78011474C>ACA413598122ATP7A,PGK1c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.623C>A
c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.1003C>A
n.2112C>A
n.2283C>A
n.4181C>A
n.2124C>A
n.14C>A
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.-19-98393C>A (n.-19-98393C>A)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.322-19926C>A
n.285-19926C>A
Xg.78011474C=CA2439100566ATP7A,PGK1c.2002C= (p.Leu668=)
n.623C=
c.1972C= (p.Leu658=)
n.1003C=
n.2112C=
n.2283C=
n.4181C=
n.2124C=
n.14C=
c.2065C= (p.Leu689=)
c.1895C= (p.Ser632=)
c.1888C= (p.Leu630=)
c.-19-98393C= (n.-19-98393C=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.322-19926C=
n.285-19926C=
Xg.78011474C>GCA413598123ATP7A,PGK1c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.623C>G
c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.1003C>G
n.2112C>G
n.2283C>G
n.4181C>G
n.2124C>G
n.14C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.-19-98393C>G (n.-19-98393C>G)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.322-19926C>G
n.285-19926C>G
 ClinVar
Xg.78011474C>TCA10459181ATP7A,PGK1c.2002C>T (p.Leu668=)
n.623C>T
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.1003C>T
n.2112C>T
n.2283C>T
n.4181C>T
n.2124C>T
n.14C>T
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.-19-98393C>T (n.-19-98393C>T)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.322-19926C>T
n.285-19926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78011475T>ACA413598126ATP7A,PGK1c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.624T>A
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.1004T>A
n.2113T>A
n.2284T>A
n.4182T>A
n.2125T>A
n.15T>A
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.1896T>A (p.Ser632=)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.-19-98392T>A (n.-19-98392T>A)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.322-19925T>A
n.285-19925T>A
Xg.78011475T>CCA413598124ATP7A,PGK1c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.624T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.1004T>C
n.2113T>C
n.2284T>C
n.4182T>C
n.2125T>C
n.15T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1896T>C (p.Ser632=)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.-19-98392T>C (n.-19-98392T>C)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.322-19925T>C
n.285-19925T>C
Xg.78011475T>GCA413598125ATP7A,PGK1c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.624T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.1004T>G
n.2113T>G
n.2284T>G
n.4182T>G
n.2125T>G
n.15T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1896T>G (p.Ser632=)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.-19-98392T>G (n.-19-98392T>G)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.322-19925T>G
n.285-19925T>G
Xg.78011476_78011479dupCA10603778ATP7A,PGK1c.2004_2007dup (p.Phe670ValfsTer26)
n.625_628dup
c.1974_1977dup (p.Phe660ValfsTer26)
n.1005_1008dup
n.2114_2117dup
n.2285_2288dup
n.4183_4186dup
n.2126_2129dup
n.16_19dup
c.2067_2070dup (p.Phe691ValfsTer26)
c.1897_1900dup (p.Phe634CysfsTer7)
c.1890_1893dup (p.Phe632ValfsTer26)
c.-19-98391_-19-98388dup (n.-19-98391_-19-98388dup)
c.*1888_*1891dup (n.*1888_*1891dup)
c.*1147_*1150dup (n.*1147_*1150dup)
n.322-19924_322-19921dup
n.285-19924_285-19921dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011476_78011479delCA2695235702ATP7A,PGK1c.2004_2007del (p.Phe669SerfsTer5)
n.625_628del
c.1974_1977del (p.Phe659SerfsTer5)
n.1005_1008del
n.2114_2117del
n.2285_2288del
n.4183_4186del
n.2126_2129del
n.16_19del
c.2067_2070del (p.Phe690SerfsTer5)
c.1897_1900del (p.Val633PhefsTer?)
c.1890_1893del (p.Phe631SerfsTer5)
c.-19-98391_-19-98388del (n.-19-98391_-19-98388del)
c.*1888_*1891del (n.*1888_*1891del)
c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del)
n.322-19924_322-19921del
n.285-19924_285-19921del
Xg.78011476G>ACA517460631ATP7A,PGK1c.2004G>A (p.Leu668=)
n.625G>A
c.1974G>A (p.Leu658=)
n.1005G>A
n.2114G>A
n.2285G>A
n.4183G>A
n.2126G>A
n.16G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.-19-98391G>A (n.-19-98391G>A)
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.322-19924G>A
n.285-19924G>A
Xg.78011476G>CCA10459182ATP7A,PGK1c.2004G>C (p.Leu668=)
n.625G>C
c.1974G>C (p.Leu658=)
n.1005G>C
n.2114G>C
n.2285G>C
n.4183G>C
n.2126G>C
n.16G>C
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.-19-98391G>C (n.-19-98391G>C)
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.322-19924G>C
n.285-19924G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011476G=CA2439100567ATP7A,PGK1c.2004G= (p.Leu668=)
n.625G=
c.1974G= (p.Leu658=)
n.1005G=
n.2114G=
n.2285G=
n.4183G=
n.2126G=
n.16G=
c.2067G= (p.Leu689=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.1890G= (p.Leu630=)
c.-19-98391G= (n.-19-98391G=)
c.*1888G= (n.*1888G=)
c.*1147G= (n.*1147G=)
n.322-19924G=
n.285-19924G=
Xg.78011476G>TCA517460632ATP7A,PGK1c.2004G>T (p.Leu668=)
n.625G>T
c.1974G>T (p.Leu658=)
n.1005G>T
n.2114G>T
n.2285G>T
n.4183G>T
n.2126G>T
n.16G>T
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.-19-98391G>T (n.-19-98391G>T)
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.322-19924G>T
n.285-19924G>T
Xg.78011477T>ACA413598127ATP7A,PGK1c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.626T>A
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
n.1006T>A
n.2115T>A
n.2286T>A
n.4184T>A
n.2127T>A
n.17T>A
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.-19-98390T>A (n.-19-98390T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.322-19923T>A
n.285-19923T>A
Xg.78011477T>CCA413598128ATP7A,PGK1c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.626T>C
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
n.1006T>C
n.2115T>C
n.2286T>C
n.4184T>C
n.2127T>C
n.17T>C
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.-19-98390T>C (n.-19-98390T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.322-19923T>C
n.285-19923T>C
Xg.78011477T>GCA413598129ATP7A,PGK1c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.626T>G
c.1975T>G (p.Phe659Val)
n.1006T>G
n.2115T>G
n.2286T>G
n.4184T>G
n.2127T>G
n.17T>G
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.-19-98390T>G (n.-19-98390T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.322-19923T>G
n.285-19923T>G
Xg.78011481dupCA645618040ATP7A,PGK1c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24)
n.630dup
c.1979dup (p.Cys661LeufsTer24)
n.1010dup
n.2119dup
n.2290dup
n.4188dup
n.2131dup
n.21dup
c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24)
c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5)
c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24)
c.-19-98386dup (n.-19-98386dup)
c.*1893dup (n.*1893dup)
c.*1152dup (n.*1152dup)
n.322-19919dup
n.285-19919dup
 COSMIC
Xg.78011478T>ACA413598130ATP7A,PGK1c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.627T>A
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
n.1007T>A
n.2116T>A
n.2287T>A
n.4185T>A
n.2128T>A
n.18T>A
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1899T>A (p.Val633=)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.-19-98389T>A (n.-19-98389T>A)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.322-19922T>A
n.285-19922T>A
Xg.78011478T>CCA413598131ATP7A,PGK1c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.627T>C
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
n.1007T>C
n.2116T>C
n.2287T>C
n.4185T>C
n.2128T>C
n.18T>C
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1899T>C (p.Val633=)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.-19-98389T>C (n.-19-98389T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.322-19922T>C
n.285-19922T>C
Xg.78011478T>GCA413598132ATP7A,PGK1c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.627T>G
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
n.1007T>G
n.2116T>G
n.2287T>G
n.4185T>G
n.2128T>G
n.18T>G
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1899T>G (p.Val633=)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.-19-98389T>G (n.-19-98389T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.322-19922T>G
n.285-19922T>G
Xg.78011478T=CA2439100568ATP7A,PGK1c.2006T= (p.Phe669=)
n.627T=
c.1976T= (p.Phe659=)
n.1007T=
n.2116T=
n.2287T=
n.4185T=
n.2128T=
n.18T=
c.2069T= (p.Phe690=)
c.1899T= (p.Val633=)
c.1892T= (p.Phe631=)
c.-19-98389T= (n.-19-98389T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
n.322-19922T=
n.285-19922T=
Xg.78011479T>ACA413598133ATP7A,PGK1c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.628T>A
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
n.1008T>A
n.2117T>A
n.2288T>A
n.4186T>A
n.2129T>A
n.19T>A
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1893T>A (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>A (n.-19-98388T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.322-19921T>A
n.285-19921T>A
Xg.78011479T>CCA517460633ATP7A,PGK1c.2007T>C (p.Phe669=)
n.628T>C
c.1977T>C (p.Phe659=)
n.1008T>C
n.2117T>C
n.2288T>C
n.4186T>C
n.2129T>C
n.19T>C
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1893T>C (p.Phe631=)
c.-19-98388T>C (n.-19-98388T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.322-19921T>C
n.285-19921T>C
Xg.78011479T>GCA413598134ATP7A,PGK1c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.628T>G
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
n.1008T>G
n.2117T>G
n.2288T>G
n.4186T>G
n.2129T>G
n.19T>G
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1893T>G (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>G (n.-19-98388T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.322-19921T>G
n.285-19921T>G
Xg.78011480_78011510dupCA276975ATP7A,PGK1c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25)
n.629_659dup
c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25)
n.1009_1039dup
n.2118_2148dup
n.2289_2319dup
n.4187_4217dup
n.2130_2160dup
n.20_50dup
c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25)
c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5)
c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25)
c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup)
c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup)
c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup)
n.322-19920_322-19890dup
n.285-19920_285-19890dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011480T>ACA413598136ATP7A,PGK1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
n.629T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
n.1009T>A
n.2118T>A
n.2289T>A
n.4187T>A
n.2130T>A
n.20T>A
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.-19-98387T>A (n.-19-98387T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.322-19920T>A
n.285-19920T>A
Xg.78011480T>CCA413598137ATP7A,PGK1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
n.629T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
n.1009T>C
n.2118T>C
n.2289T>C
n.4187T>C
n.2130T>C
n.20T>C
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.-19-98387T>C (n.-19-98387T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.322-19920T>C
n.285-19920T>C
Xg.78011480T>GCA413598135ATP7A,PGK1c.2008T>G (p.Phe670Val)
n.629T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
n.1009T>G
n.2118T>G
n.2289T>G
n.4187T>G
n.2130T>G
n.20T>G
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.-19-98387T>G (n.-19-98387T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.322-19920T>G
n.285-19920T>G
Xg.78011481T>ACA413598138ATP7A,PGK1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
n.630T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
n.1010T>A
n.2119T>A
n.2290T>A
n.4188T>A
n.2131T>A
n.21T>A
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.-19-98386T>A (n.-19-98386T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.322-19919T>A
n.285-19919T>A
Xg.78011481T>CCA331096837ATP7A,PGK1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
n.630T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
n.1010T>C
n.2119T>C
n.2290T>C
n.4188T>C
n.2131T>C
n.21T>C
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.-19-98386T>C (n.-19-98386T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.322-19919T>C
n.285-19919T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011481T>GCA413598139ATP7A,PGK1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
n.630T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
n.1010T>G
n.2119T>G
n.2290T>G
n.4188T>G
n.2131T>G
n.21T>G
c.2072T>G (p.Phe691Cys)
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1895T>G (p.Phe632Cys)
c.-19-98386T>G (n.-19-98386T>G)
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.322-19919T>G
n.285-19919T>G
Xg.78011481T=CA2439100569ATP7A,PGK1c.2009T= (p.Phe670=)
n.630T=
c.1979T= (p.Phe660=)
n.1010T=
n.2119T=
n.2290T=
n.4188T=
n.2131T=
n.21T=
c.2072T= (p.Phe691=)
c.1902T= (p.Phe634=)
c.1895T= (p.Phe632=)
c.-19-98386T= (n.-19-98386T=)
c.*1893T= (n.*1893T=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.322-19919T=
n.285-19919T=
Xg.78011482C>ACA413598140ATP7A,PGK1c.2010C>A (p.Phe670Leu)
n.631C>A
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
n.1011C>A
n.2120C>A
n.2291C>A
n.4189C>A
n.2132C>A
n.22C>A
c.2073C>A (p.Phe691Leu)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1896C>A (p.Phe632Leu)
c.-19-98385C>A (n.-19-98385C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.322-19918C>A
n.285-19918C>A
Xg.78011482C>GCA413598141ATP7A,PGK1c.2010C>G (p.Phe670Leu)
n.631C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
n.1011C>G
n.2120C>G
n.2291C>G
n.4189C>G
n.2132C>G
n.22C>G
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1896C>G (p.Phe632Leu)
c.-19-98385C>G (n.-19-98385C>G)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.322-19918C>G
n.285-19918C>G
Xg.78011482C>TCA517460634ATP7A,PGK1c.2010C>T (p.Phe670=)
n.631C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
n.1011C>T
n.2120C>T
n.2291C>T
n.4189C>T
n.2132C>T
n.22C>T
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1896C>T (p.Phe632=)
c.-19-98385C>T (n.-19-98385C>T)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.322-19918C>T
n.285-19918C>T
Xg.78011483T>ACA413598143ATP7A,PGK1c.2011T>A (p.Cys671Ser)
n.632T>A
c.1981T>A (p.Cys661Ser)
n.1012T>A
n.2121T>A
n.2292T>A
n.4190T>A
n.2133T>A
n.23T>A
c.2074T>A (p.Cys692Ser)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1897T>A (p.Cys633Ser)
c.-19-98384T>A (n.-19-98384T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.322-19917T>A
n.285-19917T>A
Xg.78011483T>CCA413598142ATP7A,PGK1c.2011T>C (p.Cys671Arg)
n.632T>C
c.1981T>C (p.Cys661Arg)
n.1012T>C
n.2121T>C
n.2292T>C
n.4190T>C
n.2133T>C
n.23T>C
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.-19-98384T>C (n.-19-98384T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.322-19917T>C
n.285-19917T>C
Xg.78011483T>GCA10459183ATP7A,PGK1c.2011T>G (p.Cys671Gly)
n.632T>G
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1012T>G
n.2121T>G
n.2292T>G
n.4190T>G
n.2133T>G
n.23T>G
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.-19-98384T>G (n.-19-98384T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.322-19917T>G
n.285-19917T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011483T=CA2439100570ATP7A,PGK1c.2011T= (p.Cys671=)
n.632T=
c.1981T= (p.Cys661=)
n.1012T=
n.2121T=
n.2292T=
n.4190T=
n.2133T=
n.23T=
c.2074T= (p.Cys692=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1897T= (p.Cys633=)
c.-19-98384T= (n.-19-98384T=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.322-19917T=
n.285-19917T=
Xg.78011484G>ACA413598144ATP7A,PGK1c.2012G>A (p.Cys671Tyr)
n.633G>A
c.1982G>A (p.Cys661Tyr)
n.1013G>A
n.2122G>A
n.2293G>A
n.4191G>A
n.2134G>A
n.24G>A
c.2075G>A (p.Cys692Tyr)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.-19-98383G>A (n.-19-98383G>A)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.322-19916G>A
n.285-19916G>A
 ClinVar
Xg.78011484G>CCA413598145ATP7A,PGK1c.2012G>C (p.Cys671Ser)
n.633G>C
c.1982G>C (p.Cys661Ser)
n.1013G>C
n.2122G>C
n.2293G>C
n.4191G>C
n.2134G>C
n.24G>C
c.2075G>C (p.Cys692Ser)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.-19-98383G>C (n.-19-98383G>C)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.322-19916G>C
n.285-19916G>C
Xg.78011484G=CA2439100571ATP7A,PGK1c.2012G= (p.Cys671=)
n.633G=
c.1982G= (p.Cys661=)
n.1013G=
n.2122G=
n.2293G=
n.4191G=
n.2134G=
n.24G=
c.2075G= (p.Cys692=)
c.1905G= (p.Leu635=)
c.1898G= (p.Cys633=)
c.-19-98383G= (n.-19-98383G=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.322-19916G=
n.285-19916G=
Xg.78011484G>TCA413598146ATP7A,PGK1c.2012G>T (p.Cys671Phe)
n.633G>T
c.1982G>T (p.Cys661Phe)
n.1013G>T
n.2122G>T
n.2293G>T
n.4191G>T
n.2134G>T
n.24G>T
c.2075G>T (p.Cys692Phe)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.-19-98383G>T (n.-19-98383G>T)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.322-19916G>T
n.285-19916G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011485T>ACA413598147ATP7A,PGK1c.2013T>A (p.Cys671Ter)
n.634T>A
c.1983T>A (p.Cys661Ter)
n.1014T>A
n.2123T>A
n.2294T>A
n.4192T>A
n.2135T>A
n.25T>A
c.2076T>A (p.Cys692Ter)
c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.1899T>A (p.Cys633Ter)
c.-19-98382T>A (n.-19-98382T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.322-19915T>A
n.285-19915T>A
Xg.78011485T>CCA517460635ATP7A,PGK1c.2013T>C (p.Cys671=)
n.634T>C
c.1983T>C (p.Cys661=)
n.1014T>C
n.2123T>C
n.2294T>C
n.4192T>C
n.2135T>C
n.25T>C
c.2076T>C (p.Cys692=)
c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.1899T>C (p.Cys633=)
c.-19-98382T>C (n.-19-98382T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.322-19915T>C
n.285-19915T>C
Xg.78011485T>GCA413598148ATP7A,PGK1c.2013T>G (p.Cys671Trp)
n.634T>G
c.1983T>G (p.Cys661Trp)
n.1014T>G
n.2123T>G
n.2294T>G
n.4192T>G
n.2135T>G
n.25T>G
c.2076T>G (p.Cys692Trp)
c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.1899T>G (p.Cys633Trp)
c.-19-98382T>G (n.-19-98382T>G)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.322-19915T>G
n.285-19915T>G
 gnomAD v4
Xg.78011486A>CCA413598149ATP7A,PGK1c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.635A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.1015A>C
n.2124A>C
n.2295A>C
n.4193A>C
n.2136A>C
n.26A>C
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.-19-98381A>C (n.-19-98381A>C)
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.322-19914A>C
n.285-19914A>C
Xg.78011486A>GCA413598151ATP7A,PGK1c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.635A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.1015A>G
n.2124A>G
n.2295A>G
n.4193A>G
n.2136A>G
n.26A>G
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.-19-98381A>G (n.-19-98381A>G)
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.322-19914A>G
n.285-19914A>G
 gnomAD v4
Xg.78011486A>TCA413598150ATP7A,PGK1c.2014A>T (p.Ile672Phe)
n.635A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
n.1015A>T
n.2124A>T
n.2295A>T
n.4193A>T
n.2136A>T
n.26A>T
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.-19-98381A>T (n.-19-98381A>T)
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.322-19914A>T
n.285-19914A>T
 ClinVar
Xg.78011487T>ACA413598152ATP7A,PGK1c.2015T>A (p.Ile672Asn)
n.636T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
n.1016T>A
n.2125T>A
n.2296T>A
n.4194T>A
n.2137T>A
n.27T>A
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.1908T>A (p.Tyr636Ter)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.-19-98380T>A (n.-19-98380T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.322-19913T>A
n.285-19913T>A
Xg.78011487T>CCA413598153ATP7A,PGK1c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.636T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
n.1016T>C
n.2125T>C
n.2296T>C
n.4194T>C
n.2137T>C
n.27T>C
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.1908T>C (p.Tyr636=)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.-19-98380T>C (n.-19-98380T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.322-19913T>C
n.285-19913T>C
Xg.78011487T>GCA413598154ATP7A,PGK1c.2015T>G (p.Ile672Ser)
n.636T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
n.1016T>G
n.2125T>G
n.2296T>G
n.4194T>G
n.2137T>G
n.27T>G
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
c.1908T>G (p.Tyr636Ter)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.-19-98380T>G (n.-19-98380T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.322-19913T>G
n.285-19913T>G
Xg.78011488T>ACA517460636ATP7A,PGK1c.2016T>A (p.Ile672=)
n.637T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
n.1017T>A
n.2126T>A
n.2297T>A
n.4195T>A
n.2138T>A
n.28T>A
c.2079T>A (p.Ile693=)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1902T>A (p.Ile634=)
c.-19-98379T>A (n.-19-98379T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.322-19912T>A
n.285-19912T>A
Xg.78011488T>CCA517460637ATP7A,PGK1c.2016T>C (p.Ile672=)
n.637T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
n.1017T>C
n.2126T>C
n.2297T>C
n.4195T>C
n.2138T>C
n.28T>C
c.2079T>C (p.Ile693=)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1902T>C (p.Ile634=)
c.-19-98379T>C (n.-19-98379T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.322-19912T>C
n.285-19912T>C
Xg.78011488T>GCA413598155ATP7A,PGK1c.2016T>G (p.Ile672Met)
n.637T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
n.1017T>G
n.2126T>G
n.2297T>G
n.4195T>G
n.2138T>G
n.28T>G
c.2079T>G (p.Ile693Met)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1902T>G (p.Ile634Met)
c.-19-98379T>G (n.-19-98379T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.322-19912T>G
n.285-19912T>G
Xg.78011489C>ACA413598156ATP7A,PGK1c.2017C>A (p.Pro673Thr)
n.638C>A
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.1018C>A
n.2127C>A
n.2298C>A
n.4196C>A
n.2139C>A
n.29C>A
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.-19-98378C>A (n.-19-98378C>A)
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.322-19911C>A
n.285-19911C>A
 gnomAD v4
Xg.78011489C=CA2439100572ATP7A,PGK1c.2017C= (p.Pro673=)
n.638C=
c.1987C= (p.Pro663=)
n.1018C=
n.2127C=
n.2298C=
n.4196C=
n.2139C=
n.29C=
c.2080C= (p.Pro694=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.-19-98378C= (n.-19-98378C=)
c.*1901C= (n.*1901C=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
n.322-19911C=
n.285-19911C=
Xg.78011489C>GCA413598157ATP7A,PGK1c.2017C>G (p.Pro673Ala)
n.638C>G
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.1018C>G
n.2127C>G
n.2298C>G
n.4196C>G
n.2139C>G
n.29C>G
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.-19-98378C>G (n.-19-98378C>G)
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.322-19911C>G
n.285-19911C>G
Xg.78011489C>TCA413598158ATP7A,PGK1c.2017C>T (p.Pro673Ser)
n.638C>T
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.1018C>T
n.2127C>T
n.2298C>T
n.4196C>T
n.2139C>T
n.29C>T
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.-19-98378C>T (n.-19-98378C>T)
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.322-19911C>T
n.285-19911C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011490delCA2579650218ATP7A,PGK1c.2018del (p.Pro673LeufsTer2)
n.639del
c.1988del (p.Pro663LeufsTer2)
n.1019del
n.2128del
n.2299del
n.4197del
n.2140del
n.30del
c.2081del (p.Pro694LeufsTer2)
c.1911del (p.Cys638ValfsTer?)
c.1904del (p.Pro635LeufsTer2)
c.-19-98377del (n.-19-98377del)
c.*1902del (n.*1902del)
c.*1161del (n.*1161del)
n.322-19910del
n.285-19910del
Xg.78011490C>ACA413598159ATP7A,PGK1c.2018C>A (p.Pro673His)
n.639C>A
c.1988C>A (p.Pro663His)
n.1019C>A
n.2128C>A
n.2299C>A
n.4197C>A
n.2140C>A
n.30C>A
c.2081C>A (p.Pro694His)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1904C>A (p.Pro635His)
c.-19-98377C>A (n.-19-98377C>A)
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.322-19910C>A
n.285-19910C>A
 gnomAD v4
Xg.78011490C>GCA413598160ATP7A,PGK1c.2018C>G (p.Pro673Arg)
n.639C>G
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.1019C>G
n.2128C>G
n.2299C>G
n.4197C>G
n.2140C>G
n.30C>G
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.-19-98377C>G (n.-19-98377C>G)
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.322-19910C>G
n.285-19910C>G
Xg.78011490C>TCA413598161ATP7A,PGK1c.2018C>T (p.Pro673Leu)
n.639C>T
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.1019C>T
n.2128C>T
n.2299C>T
n.4197C>T
n.2140C>T
n.30C>T
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.-19-98377C>T (n.-19-98377C>T)
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.322-19910C>T
n.285-19910C>T
 ClinVar
Xg.78011491T>ACA517460638ATP7A,PGK1c.2019T>A (p.Pro673=)
n.640T>A
c.1989T>A (p.Pro663=)
n.1020T>A
n.2129T>A
n.2300T>A
n.4198T>A
n.2141T>A
n.31T>A
c.2082T>A (p.Pro694=)
c.1912T>A (p.Cys638Ser)
c.1905T>A (p.Pro635=)
c.-19-98376T>A (n.-19-98376T>A)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.322-19909T>A
n.285-19909T>A
Xg.78011491T>CCA517460640ATP7A,PGK1c.2019T>C (p.Pro673=)
n.640T>C
c.1989T>C (p.Pro663=)
n.1020T>C
n.2129T>C
n.2300T>C
n.4198T>C
n.2141T>C
n.31T>C
c.2082T>C (p.Pro694=)
c.1912T>C (p.Cys638Arg)
c.1905T>C (p.Pro635=)
c.-19-98376T>C (n.-19-98376T>C)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.322-19909T>C
n.285-19909T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011491T>GCA517460639ATP7A,PGK1c.2019T>G (p.Pro673=)
n.640T>G
c.1989T>G (p.Pro663=)
n.1020T>G
n.2129T>G
n.2300T>G
n.4198T>G
n.2141T>G
n.31T>G
c.2082T>G (p.Pro694=)
c.1912T>G (p.Cys638Gly)
c.1905T>G (p.Pro635=)
c.-19-98376T>G (n.-19-98376T>G)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.322-19909T>G
n.285-19909T>G
 gnomAD v4
Xg.78011491T=CA2439100573ATP7A,PGK1c.2019T= (p.Pro673=)
n.640T=
c.1989T= (p.Pro663=)
n.1020T=
n.2129T=
n.2300T=
n.4198T=
n.2141T=
n.31T=
c.2082T= (p.Pro694=)
c.1912T= (p.Cys638=)
c.1905T= (p.Pro635=)
c.-19-98376T= (n.-19-98376T=)
c.*1903T= (n.*1903T=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.322-19909T=
n.285-19909T=
Xg.78011492G>ACA413598163ATP7A,PGK1c.2020G>A (p.Val674Ile)
n.641G>A
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.1021G>A
n.2130G>A
n.2301G>A
n.4199G>A
n.2142G>A
n.32G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1913G>A (p.Cys638Tyr)
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.-19-98375G>A (n.-19-98375G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.322-19908G>A
n.285-19908G>A
Xg.78011492G>CCA10459184ATP7A,PGK1c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.641G>C
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1021G>C
n.2130G>C
n.2301G>C
n.4199G>C
n.2142G>C
n.32G>C
c.2083G>C (p.Val695Leu)
c.1913G>C (p.Cys638Ser)
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.-19-98375G>C (n.-19-98375G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.322-19908G>C
n.285-19908G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011492G=CA2439100574ATP7A,PGK1c.2020G= (p.Val674=)
n.641G=
c.1990G= (p.Val664=)
n.1021G=
n.2130G=
n.2301G=
n.4199G=
n.2142G=
n.32G=
c.2083G= (p.Val695=)
c.1913G= (p.Cys638=)
c.1906G= (p.Val636=)
c.-19-98375G= (n.-19-98375G=)
c.*1904G= (n.*1904G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.322-19908G=
n.285-19908G=
Xg.78011492G>TCA413598162ATP7A,PGK1c.2020G>T (p.Val674Leu)
n.641G>T
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.1021G>T
n.2130G>T
n.2301G>T
n.4199G>T
n.2142G>T
n.32G>T
c.2083G>T (p.Val695Leu)
c.1913G>T (p.Cys638Phe)
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.-19-98375G>T (n.-19-98375G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.322-19908G>T
n.285-19908G>T
Xg.78011493T>ACA413598164ATP7A,PGK1c.2021T>A (p.Val674Glu)
n.642T>A
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.1022T>A
n.2131T>A
n.2302T>A
n.4200T>A
n.2143T>A
n.33T>A
c.2084T>A (p.Val695Glu)
c.1914T>A (p.Cys638Ter)
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.-19-98374T>A (n.-19-98374T>A)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.322-19907T>A
n.285-19907T>A
Xg.78011493T>CCA413598165ATP7A,PGK1c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.642T>C
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1022T>C
n.2131T>C
n.2302T>C
n.4200T>C
n.2143T>C
n.33T>C
c.2084T>C (p.Val695Ala)
c.1914T>C (p.Cys638=)
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.-19-98374T>C (n.-19-98374T>C)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.322-19907T>C
n.285-19907T>C
Xg.78011493T>GCA413598166ATP7A,PGK1c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.642T>G
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1022T>G
n.2131T>G
n.2302T>G
n.4200T>G
n.2143T>G
n.33T>G
c.2084T>G (p.Val695Gly)
c.1914T>G (p.Cys638Trp)
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.-19-98374T>G (n.-19-98374T>G)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.322-19907T>G
n.285-19907T>G
Xg.78011494A>CCA517460641ATP7A,PGK1c.2022A>C (p.Val674=)
n.643A>C
c.1992A>C (p.Val664=)
n.1023A>C
n.2132A>C
n.2303A>C
n.4201A>C
n.2144A>C
n.34A>C
c.2085A>C (p.Val695=)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.1908A>C (p.Val636=)
c.-19-98373A>C (n.-19-98373A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.322-19906A>C
n.285-19906A>C
Xg.78011494A>GCA517460642ATP7A,PGK1c.2022A>G (p.Val674=)
n.643A>G
c.1992A>G (p.Val664=)
n.1023A>G
n.2132A>G
n.2303A>G
n.4201A>G
n.2144A>G
n.34A>G
c.2085A>G (p.Val695=)
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.1908A>G (p.Val636=)
c.-19-98373A>G (n.-19-98373A>G)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.322-19906A>G
n.285-19906A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011494A>TCA517460643ATP7A,PGK1c.2022A>T (p.Val674=)
n.643A>T
c.1992A>T (p.Val664=)
n.1023A>T
n.2132A>T
n.2303A>T
n.4201A>T
n.2144A>T
n.34A>T
c.2085A>T (p.Val695=)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.1908A>T (p.Val636=)
c.-19-98373A>T (n.-19-98373A>T)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.322-19906A>T
n.285-19906A>T
Xg.78011495A=CA2439100575ATP7A,PGK1c.2023A= (p.Met675=)
n.644A=
c.1993A= (p.Met665=)
n.1024A=
n.2133A=
n.2304A=
n.4202A=
n.2145A=
n.35A=
c.2086A= (p.Met696=)
c.1916A= (p.Asn639=)
c.1909A= (p.Met637=)
c.-19-98372A= (n.-19-98372A=)
c.*1907A= (n.*1907A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.322-19905A=
n.285-19905A=
Xg.78011495A>CCA10584646ATP7A,PGK1c.2023A>C (p.Met675Leu)
n.644A>C
c.1993A>C (p.Met665Leu)
n.1024A>C
n.2133A>C
n.2304A>C
n.4202A>C
n.2145A>C
n.35A>C
c.2086A>C (p.Met696Leu)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.1909A>C (p.Met637Leu)
c.-19-98372A>C (n.-19-98372A>C)
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.322-19905A>C
n.285-19905A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011495A>GCA413598167ATP7A,PGK1c.2023A>G (p.Met675Val)
n.644A>G
c.1993A>G (p.Met665Val)
n.1024A>G
n.2133A>G
n.2304A>G
n.4202A>G
n.2145A>G
n.35A>G
c.2086A>G (p.Met696Val)
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.1909A>G (p.Met637Val)
c.-19-98372A>G (n.-19-98372A>G)
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.322-19905A>G
n.285-19905A>G
Xg.78011495A>TCA413598168ATP7A,PGK1c.2023A>T (p.Met675Leu)
n.644A>T
c.1993A>T (p.Met665Leu)
n.1024A>T
n.2133A>T
n.2304A>T
n.4202A>T
n.2145A>T
n.35A>T
c.2086A>T (p.Met696Leu)
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.1909A>T (p.Met637Leu)
c.-19-98372A>T (n.-19-98372A>T)
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.322-19905A>T
n.285-19905A>T
Xg.78011496T>ACA413598171ATP7A,PGK1c.2024T>A (p.Met675Lys)
n.645T>A
c.1994T>A (p.Met665Lys)
n.1025T>A
n.2134T>A
n.2305T>A
n.4203T>A
n.2146T>A
n.36T>A
c.2087T>A (p.Met696Lys)
c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.1910T>A (p.Met637Lys)
c.-19-98371T>A (n.-19-98371T>A)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
n.322-19904T>A
n.285-19904T>A
Xg.78011496T>CCA413598170ATP7A,PGK1c.2024T>C (p.Met675Thr)
n.645T>C
c.1994T>C (p.Met665Thr)
n.1025T>C
n.2134T>C
n.2305T>C
n.4203T>C
n.2146T>C
n.36T>C
c.2087T>C (p.Met696Thr)
c.1917T>C (p.Asn639=)
c.1910T>C (p.Met637Thr)
c.-19-98371T>C (n.-19-98371T>C)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
n.322-19904T>C
n.285-19904T>C
Xg.78011496T>GCA413598169ATP7A,PGK1c.2024T>G (p.Met675Arg)
n.645T>G
c.1994T>G (p.Met665Arg)
n.1025T>G
n.2134T>G
n.2305T>G
n.4203T>G
n.2146T>G
n.36T>G
c.2087T>G (p.Met696Arg)
c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.1910T>G (p.Met637Arg)
c.-19-98371T>G (n.-19-98371T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
n.322-19904T>G
n.285-19904T>G
Xg.78011497G>ACA413598172ATP7A,PGK1c.2025G>A (p.Met675Ile)
n.646G>A
c.1995G>A (p.Met665Ile)
n.1026G>A
n.2135G>A
n.2306G>A
n.4204G>A
n.2147G>A
n.37G>A
c.2088G>A (p.Met696Ile)
c.1918G>A (p.Gly640Arg)
c.1911G>A (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>A (n.-19-98370G>A)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.322-19903G>A
n.285-19903G>A
Xg.78011497G>CCA413598173ATP7A,PGK1c.2025G>C (p.Met675Ile)
n.646G>C
c.1995G>C (p.Met665Ile)
n.1026G>C
n.2135G>C
n.2306G>C
n.4204G>C
n.2147G>C
n.37G>C
c.2088G>C (p.Met696Ile)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1911G>C (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>C (n.-19-98370G>C)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.322-19903G>C
n.285-19903G>C
Xg.78011497G>TCA413598174ATP7A,PGK1c.2025G>T (p.Met675Ile)
n.646G>T
c.1995G>T (p.Met665Ile)
n.1026G>T
n.2135G>T
n.2306G>T
n.4204G>T
n.2147G>T
n.37G>T
c.2088G>T (p.Met696Ile)
c.1918G>T (p.Gly640Trp)
c.1911G>T (p.Met637Ile)
c.-19-98370G>T (n.-19-98370G>T)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.322-19903G>T
n.285-19903G>T
Xg.78011500delCA2579650220ATP7A,PGK1c.2028del (p.Leu677Ter)
n.649del
c.1998del (p.Leu667Ter)
n.1029del
n.2138del
n.2309del
n.4207del
n.2150del
n.40del
c.2091del (p.Leu698Ter)
c.1921del (p.Ala641LeufsTer?)
c.1914del (p.Leu639Ter)
c.-19-98367del (n.-19-98367del)
c.*1912del (n.*1912del)
c.*1171del (n.*1171del)
n.322-19900del
n.285-19900del
Xg.78011498G>ACA277154ATP7A,PGK1c.2026G>A (p.Gly676Arg)
n.647G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.1027G>A
n.2136G>A
n.2307G>A
n.4205G>A
n.2148G>A
n.38G>A
c.2089G>A (p.Gly697Arg)
c.1919G>A (p.Gly640Glu)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A)
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.322-19902G>A
n.285-19902G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011498G>CCA277408ATP7A,PGK1c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.647G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.1027G>C
n.2136G>C
n.2307G>C
n.4205G>C
n.2148G>C
n.38G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C)
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.322-19902G>C
n.285-19902G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011498G=CA2439100576ATP7A,PGK1c.2026G= (p.Gly676=)
n.647G=
c.1996G= (p.Gly666=)
n.1027G=
n.2136G=
n.2307G=
n.4205G=
n.2148G=
n.38G=
c.2089G= (p.Gly697=)
c.1919G= (p.Gly640=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.-19-98369G= (n.-19-98369G=)
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.322-19902G=
n.285-19902G=
Xg.78011498G>TCA413598175ATP7A,PGK1c.2026G>T (p.Gly676Trp)
n.647G>T
c.1996G>T (p.Gly666Trp)
n.1027G>T
n.2136G>T
n.2307G>T
n.4205G>T
n.2148G>T
n.38G>T
c.2089G>T (p.Gly697Trp)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
c.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.-19-98369G>T (n.-19-98369G>T)
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.322-19902G>T
n.285-19902G>T
Xg.78011499G>ACA413598176ATP7A,PGK1c.2027G>A (p.Gly676Glu)
n.648G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.1028G>A
n.2137G>A
n.2308G>A
n.4206G>A
n.2149G>A
n.39G>A
c.2090G>A (p.Gly697Glu)
c.1920G>A (p.Gly640=)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.-19-98368G>A (n.-19-98368G>A)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.322-19901G>A
n.285-19901G>A
Xg.78011499G>CCA413598178ATP7A,PGK1c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.648G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.1028G>C
n.2137G>C
n.2308G>C
n.4206G>C
n.2149G>C
n.39G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.1920G>C (p.Gly640=)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.-19-98368G>C (n.-19-98368G>C)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.322-19901G>C
n.285-19901G>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78011499G>TCA413598177ATP7A,PGK1c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.648G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.1028G>T
n.2137G>T
n.2308G>T
n.4206G>T
n.2149G>T
n.39G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.1920G>T (p.Gly640=)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.-19-98368G>T (n.-19-98368G>T)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.322-19901G>T
n.285-19901G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.78011500G>ACA517460645ATP7A,PGK1c.2028G>A (p.Gly676=)
n.649G>A
c.1998G>A (p.Gly666=)
n.1029G>A
n.2138G>A
n.2309G>A
n.4207G>A
n.2150G>A
n.40G>A
c.2091G>A (p.Gly697=)
c.1921G>A (p.Ala641Thr)
c.1914G>A (p.Gly638=)
c.-19-98367G>A (n.-19-98367G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.322-19900G>A
n.285-19900G>A
 gnomAD v4
Xg.78011500G>CCA517460646ATP7A,PGK1c.2028G>C (p.Gly676=)
n.649G>C
c.1998G>C (p.Gly666=)
n.1029G>C
n.2138G>C
n.2309G>C
n.4207G>C
n.2150G>C
n.40G>C
c.2091G>C (p.Gly697=)
c.1921G>C (p.Ala641Pro)
c.1914G>C (p.Gly638=)
c.-19-98367G>C (n.-19-98367G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.322-19900G>C
n.285-19900G>C
Xg.78011500G>TCA517460647ATP7A,PGK1c.2028G>T (p.Gly676=)
n.649G>T
c.1998G>T (p.Gly666=)
n.1029G>T
n.2138G>T
n.2309G>T
n.4207G>T
n.2150G>T
n.40G>T
c.2091G>T (p.Gly697=)
c.1921G>T (p.Ala641Ser)
c.1914G>T (p.Gly638=)
c.-19-98367G>T (n.-19-98367G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.322-19900G>T
n.285-19900G>T
Xg.78011501C>ACA413598179ATP7A,PGK1c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.650C>A
c.1999C>A (p.Leu667Met)
n.1030C>A
n.2139C>A
n.2310C>A
n.4208C>A
n.2151C>A
n.41C>A
c.2092C>A (p.Leu698Met)
c.1922C>A (p.Ala641Asp)
c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.-19-98366C>A (n.-19-98366C>A)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.322-19899C>A
n.285-19899C>A
Xg.78011501C>GCA413598180ATP7A,PGK1c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.650C>G
c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.1030C>G
n.2139C>G
n.2310C>G
n.4208C>G
n.2151C>G
n.41C>G
c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.1922C>G (p.Ala641Gly)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.-19-98366C>G (n.-19-98366C>G)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.322-19899C>G
n.285-19899C>G
Xg.78011501C>TCA517460648ATP7A,PGK1c.2029C>T (p.Leu677=)
n.650C>T
c.1999C>T (p.Leu667=)
n.1030C>T
n.2139C>T
n.2310C>T
n.4208C>T
n.2151C>T
n.41C>T
c.2092C>T (p.Leu698=)
c.1922C>T (p.Ala641Val)
c.1915C>T (p.Leu639=)
c.-19-98366C>T (n.-19-98366C>T)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.322-19899C>T
n.285-19899C>T
 gnomAD v4
Xg.78011502T>ACA413598181ATP7A,PGK1c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.651T>A
c.2000T>A (p.Leu667Gln)
n.1031T>A
n.2140T>A
n.2311T>A
n.4209T>A
n.2152T>A
n.42T>A
c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.1923T>A (p.Ala641=)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.-19-98365T>A (n.-19-98365T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.322-19898T>A
n.285-19898T>A
Xg.78011502T>CCA413598182ATP7A,PGK1c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.651T>C
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.1031T>C
n.2140T>C
n.2311T>C
n.4209T>C
n.2152T>C
n.42T>C
c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.1923T>C (p.Ala641=)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.-19-98365T>C (n.-19-98365T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.322-19898T>C
n.285-19898T>C
Xg.78011502T>GCA413598183ATP7A,PGK1c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.651T>G
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.1031T>G
n.2140T>G
n.2311T>G
n.4209T>G
n.2152T>G
n.42T>G
c.2093T>G (p.Leu698Arg)
c.1923T>G (p.Ala641=)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.-19-98365T>G (n.-19-98365T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.322-19898T>G
n.285-19898T>G
Xg.78011503G>ACA517460649ATP7A,PGK1c.2031G>A (p.Leu677=)
n.652G>A
c.2001G>A (p.Leu667=)
n.1032G>A
n.2141G>A
n.2312G>A
n.4210G>A
n.2153G>A
n.43G>A
c.2094G>A (p.Leu698=)
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.1917G>A (p.Leu639=)
c.-19-98364G>A (n.-19-98364G>A)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.322-19897G>A
n.285-19897G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011503G>CCA517460650ATP7A,PGK1c.2031G>C (p.Leu677=)
n.652G>C
c.2001G>C (p.Leu667=)
n.1032G>C
n.2141G>C
n.2312G>C
n.4210G>C
n.2153G>C
n.43G>C
c.2094G>C (p.Leu698=)
c.1924G>C (p.Asp642His)
c.1917G>C (p.Leu639=)
c.-19-98364G>C (n.-19-98364G>C)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.322-19897G>C
n.285-19897G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011503G=CA2439100577ATP7A,PGK1c.2031G= (p.Leu677=)
n.652G=
c.2001G= (p.Leu667=)
n.1032G=
n.2141G=
n.2312G=
n.4210G=
n.2153G=
n.43G=
c.2094G= (p.Leu698=)
c.1924G= (p.Asp642=)
c.1917G= (p.Leu639=)
c.-19-98364G= (n.-19-98364G=)
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
n.322-19897G=
n.285-19897G=
Xg.78011503G>TCA517460651ATP7A,PGK1c.2031G>T (p.Leu677=)
n.652G>T
c.2001G>T (p.Leu667=)
n.1032G>T
n.2141G>T
n.2312G>T
n.4210G>T
n.2153G>T
n.43G>T
c.2094G>T (p.Leu698=)
c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.1917G>T (p.Leu639=)
c.-19-98364G>T (n.-19-98364G>T)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.322-19897G>T
n.285-19897G>T
Xg.78011504A=CA2439100578ATP7A,PGK1c.2032A= (p.Met678=)
n.653A=
c.2002A= (p.Met668=)
n.1033A=
n.2142A=
n.2313A=
n.4211A=
n.2154A=
n.44A=
c.2095A= (p.Met699=)
c.1925A= (p.Asp642=)
c.1918A= (p.Met640=)
c.-19-98363A= (n.-19-98363A=)
c.*1916A= (n.*1916A=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
n.322-19896A=
n.285-19896A=
Xg.78011504A>CCA413598184ATP7A,PGK1c.2032A>C (p.Met678Leu)
n.653A>C
c.2002A>C (p.Met668Leu)
n.1033A>C
n.2142A>C
n.2313A>C
n.4211A>C
n.2154A>C
n.44A>C
c.2095A>C (p.Met699Leu)
c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.-19-98363A>C (n.-19-98363A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.322-19896A>C
n.285-19896A>C
Xg.78011504A>GCA413598185ATP7A,PGK1c.2032A>G (p.Met678Val)
n.653A>G
c.2002A>G (p.Met668Val)
n.1033A>G
n.2142A>G
n.2313A>G
n.4211A>G
n.2154A>G
n.44A>G
c.2095A>G (p.Met699Val)
c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.-19-98363A>G (n.-19-98363A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.322-19896A>G
n.285-19896A>G
 dbSNP
Xg.78011504A>TCA413598186ATP7A,PGK1c.2032A>T (p.Met678Leu)
n.653A>T
c.2002A>T (p.Met668Leu)
n.1033A>T
n.2142A>T
n.2313A>T
n.4211A>T
n.2154A>T
n.44A>T
c.2095A>T (p.Met699Leu)
c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.-19-98363A>T (n.-19-98363A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.322-19896A>T
n.285-19896A>T
Xg.78011505T>ACA413598187ATP7A,PGK1c.2033T>A (p.Met678Lys)
n.654T>A
c.2003T>A (p.Met668Lys)
n.1034T>A
n.2143T>A
n.2314T>A
n.4212T>A
n.2155T>A
n.45T>A
c.2096T>A (p.Met699Lys)
c.1926T>A (p.Asp642Glu)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.-19-98362T>A (n.-19-98362T>A)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.322-19895T>A
n.285-19895T>A
Xg.78011505T>CCA413598188ATP7A,PGK1c.2033T>C (p.Met678Thr)
n.654T>C
c.2003T>C (p.Met668Thr)
n.1034T>C
n.2143T>C
n.2314T>C
n.4212T>C
n.2155T>C
n.45T>C
c.2096T>C (p.Met699Thr)
c.1926T>C (p.Asp642=)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.-19-98362T>C (n.-19-98362T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.322-19895T>C
n.285-19895T>C
Xg.78011505T>GCA413598189ATP7A,PGK1c.2033T>G (p.Met678Arg)
n.654T>G
c.2003T>G (p.Met668Arg)
n.1034T>G
n.2143T>G
n.2314T>G
n.4212T>G
n.2155T>G
n.45T>G
c.2096T>G (p.Met699Arg)
c.1926T>G (p.Asp642Glu)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.-19-98362T>G (n.-19-98362T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
n.322-19895T>G
n.285-19895T>G
Xg.78011506G>ACA413598190ATP7A,PGK1c.2034G>A (p.Met678Ile)
n.655G>A
c.2004G>A (p.Met668Ile)
n.1035G>A
n.2144G>A
n.2315G>A
n.4213G>A
n.2156G>A
n.46G>A
c.2097G>A (p.Met699Ile)
c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>A (n.-19-98361G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.322-19894G>A
n.285-19894G>A
Xg.78011506G>CCA413598192ATP7A,PGK1c.2034G>C (p.Met678Ile)
n.655G>C
c.2004G>C (p.Met668Ile)
n.1035G>C
n.2144G>C
n.2315G>C
n.4213G>C
n.2156G>C
n.46G>C
c.2097G>C (p.Met699Ile)
c.1927G>C (p.Asp643His)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>C (n.-19-98361G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.322-19894G>C
n.285-19894G>C
Xg.78011506G>TCA413598191ATP7A,PGK1c.2034G>T (p.Met678Ile)
n.655G>T
c.2004G>T (p.Met668Ile)
n.1035G>T
n.2144G>T
n.2315G>T
n.4213G>T
n.2156G>T
n.46G>T
c.2097G>T (p.Met699Ile)
c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.-19-98361G>T (n.-19-98361G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.322-19894G>T
n.285-19894G>T
Xg.78011507A>CCA413598193ATP7A,PGK1c.2035A>C (p.Ile679Leu)
n.656A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.1036A>C
n.2145A>C
n.2316A>C
n.4214A>C
n.2157A>C
n.47A>C
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.-19-98360A>C (n.-19-98360A>C)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.322-19893A>C
n.285-19893A>C
Xg.78011507A>GCA413598194ATP7A,PGK1c.2035A>G (p.Ile679Val)
n.656A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.1036A>G
n.2145A>G
n.2316A>G
n.4214A>G
n.2157A>G
n.47A>G
c.2098A>G (p.Ile700Val)
c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.-19-98360A>G (n.-19-98360A>G)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.322-19893A>G
n.285-19893A>G
Xg.78011507A>TCA413598195ATP7A,PGK1c.2035A>T (p.Ile679Leu)
n.656A>T
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
n.1036A>T
n.2145A>T
n.2316A>T
n.4214A>T
n.2157A>T
n.47A>T
c.2098A>T (p.Ile700Leu)
c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.1921A>T (p.Ile641Leu)
c.-19-98360A>T (n.-19-98360A>T)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.322-19893A>T
n.285-19893A>T
 gnomAD v4
Xg.78011513_78011514dupCA2695235703ATP7A,PGK1c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2)
n.662_663dup
c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2)
n.1042_1043dup
n.2151_2152dup
n.2322_2323dup
n.4220_4221dup
n.2163_2164dup
n.53_54dup
c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2)
c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?)
c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2)
c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup)
c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup)
c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup)
n.322-19887_322-19886dup
n.285-19887_285-19886dup
Xg.78011508T>ACA413598196ATP7A,PGK1c.2036T>A (p.Ile679Lys)
n.657T>A
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
n.1037T>A
n.2146T>A
n.2317T>A
n.4215T>A
n.2158T>A
n.48T>A
c.2099T>A (p.Ile700Lys)
c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.1922T>A (p.Ile641Lys)
c.-19-98359T>A (n.-19-98359T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.322-19892T>A
n.285-19892T>A
Xg.78011508T>CCA205409ATP7A,PGK1c.2036T>C (p.Ile679Thr)
n.657T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.1037T>C
n.2146T>C
n.2317T>C
n.4215T>C
n.2158T>C
n.48T>C
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
c.1929T>C (p.Asp643=)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.-19-98359T>C (n.-19-98359T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.322-19892T>C
n.285-19892T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011508T>GCA413598197ATP7A,PGK1c.2036T>G (p.Ile679Arg)
n.657T>G
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
n.1037T>G
n.2146T>G
n.2317T>G
n.4215T>G
n.2158T>G
n.48T>G
c.2099T>G (p.Ile700Arg)
c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.1922T>G (p.Ile641Arg)
c.-19-98359T>G (n.-19-98359T>G)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.322-19892T>G
n.285-19892T>G
Xg.78011508T=CA2439100579ATP7A,PGK1c.2036T= (p.Ile679=)
n.657T=
c.2006T= (p.Ile669=)
n.1037T=
n.2146T=
n.2317T=
n.4215T=
n.2158T=
n.48T=
c.2099T= (p.Ile700=)
c.1929T= (p.Asp643=)
c.1922T= (p.Ile641=)
c.-19-98359T= (n.-19-98359T=)
c.*1920T= (n.*1920T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
n.322-19892T=
n.285-19892T=
Xg.78011509A>CCA517460652ATP7A,PGK1c.2037A>C (p.Ile679=)
n.658A>C
c.2007A>C (p.Ile669=)
n.1038A>C
n.2147A>C
n.2318A>C
n.4216A>C
n.2159A>C
n.49A>C
c.2100A>C (p.Ile700=)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1923A>C (p.Ile641=)
c.-19-98358A>C (n.-19-98358A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.322-19891A>C
n.285-19891A>C
Xg.78011509A>GCA413598198ATP7A,PGK1c.2037A>G (p.Ile679Met)
n.658A>G
c.2007A>G (p.Ile669Met)
n.1038A>G
n.2147A>G
n.2318A>G
n.4216A>G
n.2159A>G
n.49A>G
c.2100A>G (p.Ile700Met)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1923A>G (p.Ile641Met)
c.-19-98358A>G (n.-19-98358A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.322-19891A>G
n.285-19891A>G
Xg.78011509A>TCA517460653ATP7A,PGK1c.2037A>T (p.Ile679=)
n.658A>T
c.2007A>T (p.Ile669=)
n.1038A>T
n.2147A>T
n.2318A>T
n.4216A>T
n.2159A>T
n.49A>T
c.2100A>T (p.Ile700=)
c.1930A>T (p.Ile644Leu)
c.1923A>T (p.Ile641=)
c.-19-98358A>T (n.-19-98358A>T)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.322-19891A>T
n.285-19891A>T
Xg.78011510T>ACA413598199ATP7A,PGK1c.2038T>A (p.Tyr680Asn)
n.659T>A
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
n.1039T>A
n.2148T>A
n.2319T>A
n.4217T>A
n.2160T>A
n.50T>A
c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Lys)
c.1924T>A (p.Tyr642Asn)
c.-19-98357T>A (n.-19-98357T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.322-19890T>A
n.285-19890T>A
Xg.78011510T>CCA413598200ATP7A,PGK1c.2038T>C (p.Tyr680His)
n.659T>C
c.2008T>C (p.Tyr670His)
n.1039T>C
n.2148T>C
n.2319T>C
n.4217T>C
n.2160T>C
n.50T>C
c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1924T>C (p.Tyr642His)
c.-19-98357T>C (n.-19-98357T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.322-19890T>C
n.285-19890T>C
Xg.78011510T>GCA413598201ATP7A,PGK1c.2038T>G (p.Tyr680Asp)
n.659T>G
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
n.1039T>G
n.2148T>G
n.2319T>G
n.4217T>G
n.2160T>G
n.50T>G
c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.1931T>G (p.Ile644Arg)
c.1924T>G (p.Tyr642Asp)
c.-19-98357T>G (n.-19-98357T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.322-19890T>G
n.285-19890T>G
Xg.78011511A>CCA413598202ATP7A,PGK1c.2039A>C (p.Tyr680Ser)
n.660A>C
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
n.1040A>C
n.2149A>C
n.2320A>C
n.4218A>C
n.2161A>C
n.51A>C
c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.1932A>C (p.Ile644=)
c.1925A>C (p.Tyr642Ser)
c.-19-98356A>C (n.-19-98356A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.322-19889A>C
n.285-19889A>C
Xg.78011511A>GCA413598203ATP7A,PGK1c.2039A>G (p.Tyr680Cys)
n.660A>G
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
n.1040A>G
n.2149A>G
n.2320A>G
n.4218A>G
n.2161A>G
n.51A>G
c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.1932A>G (p.Ile644Met)
c.1925A>G (p.Tyr642Cys)
c.-19-98356A>G (n.-19-98356A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.322-19889A>G
n.285-19889A>G
Xg.78011511A>TCA413598204ATP7A,PGK1c.2039A>T (p.Tyr680Phe)
n.660A>T
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
n.1040A>T
n.2149A>T
n.2320A>T
n.4218A>T
n.2161A>T
n.51A>T
c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.1932A>T (p.Ile644=)
c.1925A>T (p.Tyr642Phe)
c.-19-98356A>T (n.-19-98356A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.322-19889A>T
n.285-19889A>T
Xg.78011512T>ACA413598205ATP7A,PGK1c.2040T>A (p.Tyr680Ter)
n.661T>A
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
n.1041T>A
n.2150T>A
n.2321T>A
n.4219T>A
n.2162T>A
n.52T>A
c.2103T>A (p.Tyr701Ter)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1926T>A (p.Tyr642Ter)
c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
n.322-19888T>A
n.285-19888T>A
Xg.78011512T>CCA517460654ATP7A,PGK1c.2040T>C (p.Tyr680=)
n.661T>C
c.2010T>C (p.Tyr670=)
n.1041T>C
n.2150T>C
n.2321T>C
n.4219T>C
n.2162T>C
n.52T>C
c.2103T>C (p.Tyr701=)
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1926T>C (p.Tyr642=)
c.-19-98355T>C (n.-19-98355T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
n.322-19888T>C
n.285-19888T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011512T>GCA413598206ATP7A,PGK1c.2040T>G (p.Tyr680Ter)
n.661T>G
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
n.1041T>G
n.2150T>G
n.2321T>G
n.4219T>G
n.2162T>G
n.52T>G
c.2103T>G (p.Tyr701Ter)
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1926T>G (p.Tyr642Ter)
c.-19-98355T>G (n.-19-98355T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
n.322-19888T>G
n.285-19888T>G
Xg.78011513A=CA2439100580ATP7A,PGK1c.2041A= (p.Met681=)
n.662A=
c.2011A= (p.Met671=)
n.1042A=
n.2151A=
n.2322A=
n.4220A=
n.2163A=
n.53A=
c.2104A= (p.Met702=)
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.1927A= (p.Met643=)
c.-19-98354A= (n.-19-98354A=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
n.322-19887A=
n.285-19887A=
Xg.78011513A>CCA413598207ATP7A,PGK1c.2041A>C (p.Met681Leu)
n.662A>C
c.2011A>C (p.Met671Leu)
n.1042A>C
n.2151A>C
n.2322A>C
n.4220A>C
n.2163A>C
n.53A>C
c.2104A>C (p.Met702Leu)
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.-19-98354A>C (n.-19-98354A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.322-19887A>C
n.285-19887A>C
Xg.78011513A>GCA413598208ATP7A,PGK1c.2041A>G (p.Met681Val)
n.662A>G
c.2011A>G (p.Met671Val)
n.1042A>G
n.2151A>G
n.2322A>G
n.4220A>G
n.2163A>G
n.53A>G
c.2104A>G (p.Met702Val)
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1927A>G (p.Met643Val)
c.-19-98354A>G (n.-19-98354A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.322-19887A>G
n.285-19887A>G
Xg.78011513A>TCA413598209ATP7A,PGK1c.2041A>T (p.Met681Leu)
n.662A>T
c.2011A>T (p.Met671Leu)
n.1042A>T
n.2151A>T
n.2322A>T
n.4220A>T
n.2163A>T
n.53A>T
c.2104A>T (p.Met702Leu)
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.-19-98354A>T (n.-19-98354A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.322-19887A>T
n.285-19887A>T
Xg.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATCA10459185ATP7A,PGK1c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met681delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
n.662_663insCTACAGAGAGATATACAT
c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met671delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACAT
n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACAT
n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACAT
n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACAT
n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACAT
n.53_54insCTACAGAGAGATATACAT
c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met702delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACAT (p.Tyr645_Asp646insTyrArgGluIleTyrIle)
c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met643delinsThrThrGluArgTyrThrLeu)
c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT)
c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT)
c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT)
n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACAT
n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACAT
 dbSNP ExAC
Xg.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATTGCA643005189ATP7A,PGK1c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met681ThrfsTer8)
n.662_663insCTACAGAGAGATATACATTG
c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met671ThrfsTer8)
n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACATTG
n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACATTG
n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACATTG
n.53_54insCTACAGAGAGATATACATTG
c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met702ThrfsTer8)
c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Asp646TyrfsTer?)
c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met643ThrfsTer8)
c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG)
c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG)
c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG)
n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACATTG
n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACATTG
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78011514T>ACA413598210ATP7A,PGK1c.2042T>A (p.Met681Lys)
n.663T>A
c.2012T>A (p.Met671Lys)
n.1043T>A
n.2152T>A
n.2323T>A
n.4221T>A
n.2164T>A
n.54T>A
c.2105T>A (p.Met702Lys)
c.1935T>A (p.Tyr645Ter)
c.1928T>A (p.Met643Lys)
c.-19-98353T>A (n.-19-98353T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.322-19886T>A
n.285-19886T>A
Xg.78011514T>CCA413598211ATP7A,PGK1c.2042T>C (p.Met681Thr)
n.663T>C
c.2012T>C (p.Met671Thr)
n.1043T>C
n.2152T>C
n.2323T>C
n.4221T>C
n.2164T>C
n.54T>C
c.2105T>C (p.Met702Thr)
c.1935T>C (p.Tyr645=)
c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.-19-98353T>C (n.-19-98353T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.322-19886T>C
n.285-19886T>C
Xg.78011514T>GCA413598212ATP7A,PGK1c.2042T>G (p.Met681Arg)
n.663T>G
c.2012T>G (p.Met671Arg)
n.1043T>G
n.2152T>G
n.2323T>G
n.4221T>G
n.2164T>G
n.54T>G
c.2105T>G (p.Met702Arg)
c.1935T>G (p.Tyr645Ter)
c.1928T>G (p.Met643Arg)
c.-19-98353T>G (n.-19-98353T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.322-19886T>G
n.285-19886T>G
Xg.78011515G>ACA413598213ATP7A,PGK1c.2043G>A (p.Met681Ile)
n.664G>A
c.2013G>A (p.Met671Ile)
n.1044G>A
n.2153G>A
n.2324G>A
n.4222G>A
n.2165G>A
n.55G>A
c.2106G>A (p.Met702Ile)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1929G>A (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>A (n.-19-98352G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.322-19885G>A
n.285-19885G>A
 ClinVar
Xg.78011515G>CCA413598214ATP7A,PGK1c.2043G>C (p.Met681Ile)
n.664G>C
c.2013G>C (p.Met671Ile)
n.1044G>C
n.2153G>C
n.2324G>C
n.4222G>C
n.2165G>C
n.55G>C
c.2106G>C (p.Met702Ile)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1929G>C (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>C (n.-19-98352G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.322-19885G>C
n.285-19885G>C
Xg.78011515G=CA2439100581ATP7A,PGK1c.2043G= (p.Met681=)
n.664G=
c.2013G= (p.Met671=)
n.1044G=
n.2153G=
n.2324G=
n.4222G=
n.2165G=
n.55G=
c.2106G= (p.Met702=)
c.1936G= (p.Asp646=)
c.1929G= (p.Met643=)
c.-19-98352G= (n.-19-98352G=)
c.*1927G= (n.*1927G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
n.322-19885G=
n.285-19885G=
Xg.78011515G>TCA10459186ATP7A,PGK1c.2043G>T (p.Met681Ile)
n.664G>T
c.2013G>T (p.Met671Ile)
n.1044G>T
n.2153G>T
n.2324G>T
n.4222G>T
n.2165G>T
n.55G>T
c.2106G>T (p.Met702Ile)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1929G>T (p.Met643Ile)
c.-19-98352G>T (n.-19-98352G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.322-19885G>T
n.285-19885G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011516A>CCA413598215ATP7A,PGK1c.2044A>C (p.Met682Leu)
n.665A>C
c.2014A>C (p.Met672Leu)
n.1045A>C
n.2154A>C
n.2325A>C
n.4223A>C
n.2166A>C
n.56A>C
c.2107A>C (p.Met703Leu)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1930A>C (p.Met644Leu)
c.-19-98351A>C (n.-19-98351A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
n.322-19884A>C
n.285-19884A>C
Xg.78011516A>GCA413598216ATP7A,PGK1c.2044A>G (p.Met682Val)
n.665A>G
c.2014A>G (p.Met672Val)
n.1045A>G
n.2154A>G
n.2325A>G
n.4223A>G
n.2166A>G
n.56A>G
c.2107A>G (p.Met703Val)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1930A>G (p.Met644Val)
c.-19-98351A>G (n.-19-98351A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
n.322-19884A>G
n.285-19884A>G
Xg.78011516A>TCA413598217ATP7A,PGK1c.2044A>T (p.Met682Leu)
n.665A>T
c.2014A>T (p.Met672Leu)
n.1045A>T
n.2154A>T
n.2325A>T
n.4223A>T
n.2166A>T
n.56A>T
c.2107A>T (p.Met703Leu)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1930A>T (p.Met644Leu)
c.-19-98351A>T (n.-19-98351A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
n.322-19884A>T
n.285-19884A>T
Xg.78011517T>ACA413598220ATP7A,PGK1c.2045T>A (p.Met682Lys)
n.666T>A
c.2015T>A (p.Met672Lys)
n.1046T>A
n.2155T>A
n.2326T>A
n.4224T>A
n.2167T>A
n.57T>A
c.2108T>A (p.Met703Lys)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1931T>A (p.Met644Lys)
c.-19-98350T>A (n.-19-98350T>A)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.322-19883T>A
n.285-19883T>A
Xg.78011517T>CCA413598219ATP7A,PGK1c.2045T>C (p.Met682Thr)
n.666T>C
c.2015T>C (p.Met672Thr)
n.1046T>C
n.2155T>C
n.2326T>C
n.4224T>C
n.2167T>C
n.57T>C
c.2108T>C (p.Met703Thr)
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1931T>C (p.Met644Thr)
c.-19-98350T>C (n.-19-98350T>C)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.322-19883T>C
n.285-19883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011517T>GCA413598218ATP7A,PGK1c.2045T>G (p.Met682Arg)
n.666T>G
c.2015T>G (p.Met672Arg)
n.1046T>G
n.2155T>G
n.2326T>G
n.4224T>G
n.2167T>G
n.57T>G
c.2108T>G (p.Met703Arg)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1931T>G (p.Met644Arg)
c.-19-98350T>G (n.-19-98350T>G)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.322-19883T>G
n.285-19883T>G
Xg.78011517T=CA2439100582ATP7A,PGK1c.2045T= (p.Met682=)
n.666T=
c.2015T= (p.Met672=)
n.1046T=
n.2155T=
n.2326T=
n.4224T=
n.2167T=
n.57T=
c.2108T= (p.Met703=)
c.1938T= (p.Asp646=)
c.1931T= (p.Met644=)
c.-19-98350T= (n.-19-98350T=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
n.322-19883T=
n.285-19883T=
Xg.78011518G>ACA413598222ATP7A,PGK1c.2046G>A (p.Met682Ile)
n.667G>A
c.2016G>A (p.Met672Ile)
n.1047G>A
n.2156G>A
n.2327G>A
n.4225G>A
n.2168G>A
n.58G>A
c.2109G>A (p.Met703Ile)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.1932G>A (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>A (n.-19-98349G>A)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.322-19882G>A
n.285-19882G>A
 dbSNP
Xg.78011518G>CCA413598221ATP7A,PGK1c.2046G>C (p.Met682Ile)
n.667G>C
c.2016G>C (p.Met672Ile)
n.1047G>C
n.2156G>C
n.2327G>C
n.4225G>C
n.2168G>C
n.58G>C
c.2109G>C (p.Met703Ile)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1932G>C (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>C (n.-19-98349G>C)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.322-19882G>C
n.285-19882G>C
Xg.78011518G=CA2439100583ATP7A,PGK1c.2046G= (p.Met682=)
n.667G=
c.2016G= (p.Met672=)
n.1047G=
n.2156G=
n.2327G=
n.4225G=
n.2168G=
n.58G=
c.2109G= (p.Met703=)
c.1939G= (p.Gly647=)
c.1932G= (p.Met644=)
c.-19-98349G= (n.-19-98349G=)
c.*1930G= (n.*1930G=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.322-19882G=
n.285-19882G=
Xg.78011518G>TCA413598223ATP7A,PGK1c.2046G>T (p.Met682Ile)
n.667G>T
c.2016G>T (p.Met672Ile)
n.1047G>T
n.2156G>T
n.2327G>T
n.4225G>T
n.2168G>T
n.58G>T
c.2109G>T (p.Met703Ile)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.1932G>T (p.Met644Ile)
c.-19-98349G>T (n.-19-98349G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.322-19882G>T
n.285-19882G>T
Xg.78011519G>ACA413598224ATP7A,PGK1c.2047G>A (p.Val683Ile)
n.668G>A
c.2017G>A (p.Val673Ile)
n.1048G>A
n.2157G>A
n.2328G>A
n.4226G>A
n.2169G>A
n.59G>A
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.-19-98348G>A (n.-19-98348G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.322-19881G>A
n.285-19881G>A
Xg.78011519G>CCA10459187ATP7A,PGK1c.2047G>C (p.Val683Leu)
n.668G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.1048G>C
n.2157G>C
n.2328G>C
n.4226G>C
n.2169G>C
n.59G>C
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.-19-98348G>C (n.-19-98348G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.322-19881G>C
n.285-19881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011519G=CA2439100584ATP7A,PGK1c.2047G= (p.Val683=)
n.668G=
c.2017G= (p.Val673=)
n.1048G=
n.2157G=
n.2328G=
n.4226G=
n.2169G=
n.59G=
c.2110G= (p.Val704=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.-19-98348G= (n.-19-98348G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.322-19881G=
n.285-19881G=
Xg.78011519G>TCA413598225ATP7A,PGK1c.2047G>T (p.Val683Phe)
n.668G>T
c.2017G>T (p.Val673Phe)
n.1048G>T
n.2157G>T
n.2328G>T
n.4226G>T
n.2169G>T
n.59G>T
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.-19-98348G>T (n.-19-98348G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.322-19881G>T
n.285-19881G>T
Xg.78011520T>ACA413598226ATP7A,PGK1c.2048T>A (p.Val683Asp)
n.669T>A
c.2018T>A (p.Val673Asp)
n.1049T>A
n.2158T>A
n.2329T>A
n.4227T>A
n.2170T>A
n.60T>A
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1941T>A (p.Gly647=)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.-19-98347T>A (n.-19-98347T>A)
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
n.322-19880T>A
n.285-19880T>A
Xg.78011520T>CCA413598227ATP7A,PGK1c.2048T>C (p.Val683Ala)
n.669T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.1049T>C
n.2158T>C
n.2329T>C
n.4227T>C
n.2170T>C
n.60T>C
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1941T>C (p.Gly647=)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.-19-98347T>C (n.-19-98347T>C)
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
n.322-19880T>C
n.285-19880T>C
Xg.78011520T>GCA413598228ATP7A,PGK1c.2048T>G (p.Val683Gly)
n.669T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.1049T>G
n.2158T>G
n.2329T>G
n.4227T>G
n.2170T>G
n.60T>G
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1941T>G (p.Gly647=)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.-19-98347T>G (n.-19-98347T>G)
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
n.322-19880T>G
n.285-19880T>G
Xg.78011521delCA2580612275ATP7A,PGK1c.2049del (p.Met684TrpfsTer14)
n.670del
c.2019del (p.Met674TrpfsTer14)
n.1050del
n.2159del
n.2330del
n.4228del
n.2171del
n.61del
c.2112del (p.Met705TrpfsTer14)
c.1942del (p.Tyr648MetfsTer?)
c.1935del (p.Met646TrpfsTer14)
c.-19-98346del (n.-19-98346del)
c.*1933del (n.*1933del)
c.*1192del (n.*1192del)
n.322-19879del
n.285-19879del
 ClinVar
Xg.78011521_78011523dupCA891844257ATP7A,PGK1c.2049_2051dup (p.Val683_Met684insIle)
n.670_672dup
c.2019_2021dup (p.Val673_Met674insIle)
n.1050_1052dup
n.2159_2161dup
n.2330_2332dup
n.4228_4230dup
n.2171_2173dup
n.61_63dup
c.2112_2114dup (p.Val704_Met705insIle)
c.1942_1944dup (p.Tyr648_Gly649insTyr)
c.1935_1937dup (p.Val645_Met646insIle)
c.-19-98346_-19-98344dup (n.-19-98346_-19-98344dup)
c.*1933_*1935dup (n.*1933_*1935dup)
c.*1192_*1194dup (n.*1192_*1194dup)
n.322-19879_322-19877dup
n.285-19879_285-19877dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011521T>ACA517460655ATP7A,PGK1c.2049T>A (p.Val683=)
n.670T>A
c.2019T>A (p.Val673=)
n.1050T>A
n.2159T>A
n.2330T>A
n.4228T>A
n.2171T>A
n.61T>A
c.2112T>A (p.Val704=)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.1935T>A (p.Val645=)
c.-19-98346T>A (n.-19-98346T>A)
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.322-19879T>A
n.285-19879T>A
Xg.78011521T>CCA517460656ATP7A,PGK1c.2049T>C (p.Val683=)
n.670T>C
c.2019T>C (p.Val673=)
n.1050T>C
n.2159T>C
n.2330T>C
n.4228T>C
n.2171T>C
n.61T>C
c.2112T>C (p.Val704=)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.1935T>C (p.Val645=)
c.-19-98346T>C (n.-19-98346T>C)
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.322-19879T>C
n.285-19879T>C
 gnomAD v4
Xg.78011521T>GCA517460657ATP7A,PGK1c.2049T>G (p.Val683=)
n.670T>G
c.2019T>G (p.Val673=)
n.1050T>G
n.2159T>G
n.2330T>G
n.4228T>G
n.2171T>G
n.61T>G
c.2112T>G (p.Val704=)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.1935T>G (p.Val645=)
c.-19-98346T>G (n.-19-98346T>G)
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.322-19879T>G
n.285-19879T>G
Xg.78011522A>CCA413598229ATP7A,PGK1c.2050A>C (p.Met684Leu)
n.671A>C
c.2020A>C (p.Met674Leu)
n.1051A>C
n.2160A>C
n.2331A>C
n.4229A>C
n.2172A>C
n.62A>C
c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
c.-19-98345A>C (n.-19-98345A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.322-19878A>C
n.285-19878A>C
Xg.78011522A>GCA413598230ATP7A,PGK1c.2050A>G (p.Met684Val)
n.671A>G
c.2020A>G (p.Met674Val)
n.1051A>G
n.2160A>G
n.2331A>G
n.4229A>G
n.2172A>G
n.62A>G
c.2113A>G (p.Met705Val)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.1936A>G (p.Met646Val)
c.-19-98345A>G (n.-19-98345A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.322-19878A>G
n.285-19878A>G
Xg.78011522A>TCA413598231ATP7A,PGK1c.2050A>T (p.Met684Leu)
n.671A>T
c.2020A>T (p.Met674Leu)
n.1051A>T
n.2160A>T
n.2331A>T
n.4229A>T
n.2172A>T
n.62A>T
c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
c.-19-98345A>T (n.-19-98345A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.322-19878A>T
n.285-19878A>T
Xg.78011523T>ACA413598232ATP7A,PGK1c.2051T>A (p.Met684Lys)
n.672T>A
c.2021T>A (p.Met674Lys)
n.1052T>A
n.2161T>A
n.2332T>A
n.4230T>A
n.2173T>A
n.63T>A
c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
c.-19-98344T>A (n.-19-98344T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.322-19877T>A
n.285-19877T>A
Xg.78011523T>CCA413598233ATP7A,PGK1c.2051T>C (p.Met684Thr)
n.672T>C
c.2021T>C (p.Met674Thr)
n.1052T>C
n.2161T>C
n.2332T>C
n.4230T>C
n.2173T>C
n.63T>C
c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
c.-19-98344T>C (n.-19-98344T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.322-19877T>C
n.285-19877T>C
Xg.78011523T>GCA413598234ATP7A,PGK1c.2051T>G (p.Met684Arg)
n.672T>G
c.2021T>G (p.Met674Arg)
n.1052T>G
n.2161T>G
n.2332T>G
n.4230T>G
n.2173T>G
n.63T>G
c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
c.-19-98344T>G (n.-19-98344T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.322-19877T>G
n.285-19877T>G
Xg.78011524G>ACA413598235ATP7A,PGK1c.2052G>A (p.Met684Ile)
n.673G>A
c.2022G>A (p.Met674Ile)
n.1053G>A
n.2162G>A
n.2333G>A
n.4231G>A
n.2174G>A
n.64G>A
c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>A (n.-19-98343G>A)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.322-19876G>A
n.285-19876G>A
Xg.78011524G>CCA413598236ATP7A,PGK1c.2052G>C (p.Met684Ile)
n.673G>C
c.2022G>C (p.Met674Ile)
n.1053G>C
n.2162G>C
n.2333G>C
n.4231G>C
n.2174G>C
n.64G>C
c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>C (n.-19-98343G>C)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.322-19876G>C
n.285-19876G>C
Xg.78011524G>TCA413598237ATP7A,PGK1c.2052G>T (p.Met684Ile)
n.673G>T
c.2022G>T (p.Met674Ile)
n.1053G>T
n.2162G>T
n.2333G>T
n.4231G>T
n.2174G>T
n.64G>T
c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
c.-19-98343G>T (n.-19-98343G>T)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.322-19876G>T
n.285-19876G>T
Xg.78011525G>ACA413598240ATP7A,PGK1c.2053G>A (p.Asp685Asn)
n.674G>A
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
n.1054G>A
n.2163G>A
n.2334G>A
n.4232G>A
n.2175G>A
n.65G>A
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.-19-98342G>A (n.-19-98342G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.322-19875G>A
n.285-19875G>A
Xg.78011525G>CCA413598238ATP7A,PGK1c.2053G>C (p.Asp685His)
n.674G>C
c.2023G>C (p.Asp675His)
n.1054G>C
n.2163G>C
n.2334G>C
n.4232G>C
n.2175G>C
n.65G>C
c.2116G>C (p.Asp706His)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.-19-98342G>C (n.-19-98342G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.322-19875G>C
n.285-19875G>C
 gnomAD v4
Xg.78011525G>TCA413598239ATP7A,PGK1c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
n.674G>T
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
n.1054G>T
n.2163G>T
n.2334G>T
n.4232G>T
n.2175G>T
n.65G>T
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.-19-98342G>T (n.-19-98342G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.322-19875G>T
n.285-19875G>T
Xg.78011526A>CCA413598241ATP7A,PGK1c.2054A>C (p.Asp685Ala)
n.675A>C
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
n.1055A>C
n.2164A>C
n.2335A>C
n.4233A>C
n.2176A>C
n.66A>C
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
c.1947A>C (p.Gly649=)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.-19-98341A>C (n.-19-98341A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.322-19874A>C
n.285-19874A>C
Xg.78011526A>GCA413598242ATP7A,PGK1c.2054A>G (p.Asp685Gly)
n.675A>G
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
n.1055A>G
n.2164A>G
n.2335A>G
n.4233A>G
n.2176A>G
n.66A>G
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
c.1947A>G (p.Gly649=)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.-19-98341A>G (n.-19-98341A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.322-19874A>G
n.285-19874A>G
 gnomAD v4
Xg.78011526A>TCA413598243ATP7A,PGK1c.2054A>T (p.Asp685Val)
n.675A>T
c.2024A>T (p.Asp675Val)
n.1055A>T
n.2164A>T
n.2335A>T
n.4233A>T
n.2176A>T
n.66A>T
c.2117A>T (p.Asp706Val)
c.1947A>T (p.Gly649=)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.-19-98341A>T (n.-19-98341A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.322-19874A>T
n.285-19874A>T

Number of alleles fetched