Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011417_78011418delinsTG | CA2439100538 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32_1977-31delinsTG (n.1977-32_1977-31delinsTG) n.566_567delinsTG c.1947-32_1947-31delinsTG (n.1947-32_1947-31delinsTG) n.946_947delinsTG n.2087-32_2087-31delinsTG n.2258-32_2258-31delinsTG n.4124_4125delinsTG n.2099-32_2099-31delinsTG c.2040-32_2040-31delinsTG (n.2040-32_2040-31delinsTG) c.1870-32_1870-31delinsTG (n.1870-32_1870-31delinsTG) c.1863-32_1863-31delinsTG (n.1863-32_1863-31delinsTG) c.-19-98450_-19-98449delinsTG (n.-19-98450_-19-98449delinsTG) c.*1861-32_*1861-31delinsTG (n.*1861-32_*1861-31delinsTG) c.*1120-32_*1120-31delinsTG (n.*1120-32_*1120-31delinsTG) n.322-19983_322-19982delinsTG n.285-19983_285-19982delinsTG | |
X | g.78011418del | CA643005179 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31del (n.1977-31del) n.567del c.1947-31del (n.1947-31del) n.947del n.2087-31del n.2258-31del n.4125del n.2099-31del c.2040-31del (n.2040-31del) c.1870-31del (n.1870-31del) c.1863-31del (n.1863-31del) c.-19-98449del (n.-19-98449del) c.*1861-31del (n.*1861-31del) c.*1120-31del (n.*1120-31del) n.322-19982del n.285-19982del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011418G>A | CA10459173 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>A (n.1977-31G>A) n.567G>A c.1947-31G>A (n.1947-31G>A) n.947G>A n.2087-31G>A n.2258-31G>A n.4125G>A n.2099-31G>A c.2040-31G>A (n.2040-31G>A) c.1870-31G>A (n.1870-31G>A) c.1863-31G>A (n.1863-31G>A) c.-19-98449G>A (n.-19-98449G>A) c.*1861-31G>A (n.*1861-31G>A) c.*1120-31G>A (n.*1120-31G>A) n.322-19982G>A n.285-19982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011418G= | CA2439100541 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G= (n.1977-31G=) n.567G= c.1947-31G= (n.1947-31G=) n.947G= n.2087-31G= n.2258-31G= n.4125G= n.2099-31G= c.2040-31G= (n.2040-31G=) c.1870-31G= (n.1870-31G=) c.1863-31G= (n.1863-31G=) c.-19-98449G= (n.-19-98449G=) c.*1861-31G= (n.*1861-31G=) c.*1120-31G= (n.*1120-31G=) n.322-19982G= n.285-19982G= | |
X | g.78011418G>T | CA2579650213 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>T (n.1977-31G>T) n.567G>T c.1947-31G>T (n.1947-31G>T) n.947G>T n.2087-31G>T n.2258-31G>T n.4125G>T n.2099-31G>T c.2040-31G>T (n.2040-31G>T) c.1870-31G>T (n.1870-31G>T) c.1863-31G>T (n.1863-31G>T) c.-19-98449G>T (n.-19-98449G>T) c.*1861-31G>T (n.*1861-31G>T) c.*1120-31G>T (n.*1120-31G>T) n.322-19982G>T n.285-19982G>T | |
X | g.78011420T>A | CA643005182 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>A (n.1977-29T>A) n.569T>A c.1947-29T>A (n.1947-29T>A) n.949T>A n.2087-29T>A n.2258-29T>A n.4127T>A n.2099-29T>A c.2040-29T>A (n.2040-29T>A) c.1870-29T>A (n.1870-29T>A) c.1863-29T>A (n.1863-29T>A) c.-19-98447T>A (n.-19-98447T>A) c.*1861-29T>A (n.*1861-29T>A) c.*1120-29T>A (n.*1120-29T>A) n.322-19980T>A n.285-19980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011420T>C | CA643005183 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>C (n.1977-29T>C) n.569T>C c.1947-29T>C (n.1947-29T>C) n.949T>C n.2087-29T>C n.2258-29T>C n.4127T>C n.2099-29T>C c.2040-29T>C (n.2040-29T>C) c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.1863-29T>C (n.1863-29T>C) c.-19-98447T>C (n.-19-98447T>C) c.*1861-29T>C (n.*1861-29T>C) c.*1120-29T>C (n.*1120-29T>C) n.322-19980T>C n.285-19980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011420T= | CA2439100542 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T= (n.1977-29T=) n.569T= c.1947-29T= (n.1947-29T=) n.949T= n.2087-29T= n.2258-29T= n.4127T= n.2099-29T= c.2040-29T= (n.2040-29T=) c.1870-29T= (n.1870-29T=) c.1863-29T= (n.1863-29T=) c.-19-98447T= (n.-19-98447T=) c.*1861-29T= (n.*1861-29T=) c.*1120-29T= (n.*1120-29T=) n.322-19980T= n.285-19980T= | |
X | g.78011422T>G | CA10459174 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T>G (n.1977-27T>G) n.571T>G c.1947-27T>G (n.1947-27T>G) n.951T>G n.2087-27T>G n.2258-27T>G n.4129T>G n.2099-27T>G c.2040-27T>G (n.2040-27T>G) c.1870-27T>G (n.1870-27T>G) c.1863-27T>G (n.1863-27T>G) c.-19-98445T>G (n.-19-98445T>G) c.*1861-27T>G (n.*1861-27T>G) c.*1120-27T>G (n.*1120-27T>G) n.322-19978T>G n.285-19978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011422T= | CA2439100543 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T= (n.1977-27T=) n.571T= c.1947-27T= (n.1947-27T=) n.951T= n.2087-27T= n.2258-27T= n.4129T= n.2099-27T= c.2040-27T= (n.2040-27T=) c.1870-27T= (n.1870-27T=) c.1863-27T= (n.1863-27T=) c.-19-98445T= (n.-19-98445T=) c.*1861-27T= (n.*1861-27T=) c.*1120-27T= (n.*1120-27T=) n.322-19978T= n.285-19978T= | |
X | g.78011424T>C | CA2694153009 | ATP7A,PGK1 | c.1977-25T>C (n.1977-25T>C) n.573T>C c.1947-25T>C (n.1947-25T>C) n.953T>C n.2087-25T>C n.2258-25T>C n.4131T>C n.2099-25T>C c.2040-25T>C (n.2040-25T>C) c.1870-25T>C (n.1870-25T>C) c.1863-25T>C (n.1863-25T>C) c.-19-98443T>C (n.-19-98443T>C) c.*1861-25T>C (n.*1861-25T>C) c.*1120-25T>C (n.*1120-25T>C) n.322-19976T>C n.285-19976T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011426T>C | CA643005184 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>C (n.1977-23T>C) n.575T>C c.1947-23T>C (n.1947-23T>C) n.955T>C n.2087-23T>C n.2258-23T>C n.4133T>C n.2099-23T>C c.2040-23T>C (n.2040-23T>C) c.1870-23T>C (n.1870-23T>C) c.1863-23T>C (n.1863-23T>C) c.-19-98441T>C (n.-19-98441T>C) c.*1861-23T>C (n.*1861-23T>C) c.*1120-23T>C (n.*1120-23T>C) n.322-19974T>C n.285-19974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011426T>G | CA1134508550 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>G (n.1977-23T>G) n.575T>G c.1947-23T>G (n.1947-23T>G) n.955T>G n.2087-23T>G n.2258-23T>G n.4133T>G n.2099-23T>G c.2040-23T>G (n.2040-23T>G) c.1870-23T>G (n.1870-23T>G) c.1863-23T>G (n.1863-23T>G) c.-19-98441T>G (n.-19-98441T>G) c.*1861-23T>G (n.*1861-23T>G) c.*1120-23T>G (n.*1120-23T>G) n.322-19974T>G n.285-19974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011426T= | CA2439100544 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T= (n.1977-23T=) n.575T= c.1947-23T= (n.1947-23T=) n.955T= n.2087-23T= n.2258-23T= n.4133T= n.2099-23T= c.2040-23T= (n.2040-23T=) c.1870-23T= (n.1870-23T=) c.1863-23T= (n.1863-23T=) c.-19-98441T= (n.-19-98441T=) c.*1861-23T= (n.*1861-23T=) c.*1120-23T= (n.*1120-23T=) n.322-19974T= n.285-19974T= | |
X | g.78011432dup | CA2512489194 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17dup (n.1977-17dup) n.581dup c.1947-17dup (n.1947-17dup) n.961dup n.2087-17dup n.2258-17dup n.4139dup n.2099-17dup c.2040-17dup (n.2040-17dup) c.1870-17dup (n.1870-17dup) c.1863-17dup (n.1863-17dup) c.-19-98435dup (n.-19-98435dup) c.*1861-17dup (n.*1861-17dup) c.*1120-17dup (n.*1120-17dup) n.322-19968dup n.285-19968dup | gnomAD v4 |
X | g.78011431_78011432del | CA2694153010 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18_1977-17del (n.1977-18_1977-17del) n.580_581del c.1947-18_1947-17del (n.1947-18_1947-17del) n.960_961del n.2087-18_2087-17del n.2258-18_2258-17del n.4138_4139del n.2099-18_2099-17del c.2040-18_2040-17del (n.2040-18_2040-17del) c.1870-18_1870-17del (n.1870-18_1870-17del) c.1863-18_1863-17del (n.1863-18_1863-17del) c.-19-98436_-19-98435del (n.-19-98436_-19-98435del) c.*1861-18_*1861-17del (n.*1861-18_*1861-17del) c.*1120-18_*1120-17del (n.*1120-18_*1120-17del) n.322-19969_322-19968del n.285-19969_285-19968del | gnomAD v4 |
X | g.78011427T>G | CA2694153011 | ATP7A,PGK1 | c.1977-22T>G (n.1977-22T>G) n.576T>G c.1947-22T>G (n.1947-22T>G) n.956T>G n.2087-22T>G n.2258-22T>G n.4134T>G n.2099-22T>G c.2040-22T>G (n.2040-22T>G) c.1870-22T>G (n.1870-22T>G) c.1863-22T>G (n.1863-22T>G) c.-19-98440T>G (n.-19-98440T>G) c.*1861-22T>G (n.*1861-22T>G) c.*1120-22T>G (n.*1120-22T>G) n.322-19973T>G n.285-19973T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011429_78011430insG | CA2541903597 | ATP7A,PGK1 | c.1977-20_1977-19insG (n.1977-20_1977-19insG) n.578_579insG c.1947-20_1947-19insG (n.1947-20_1947-19insG) n.958_959insG n.2087-20_2087-19insG n.2258-20_2258-19insG n.4136_4137insG n.2099-20_2099-19insG c.2040-20_2040-19insG (n.2040-20_2040-19insG) c.1870-20_1870-19insG (n.1870-20_1870-19insG) c.1863-20_1863-19insG (n.1863-20_1863-19insG) c.-19-98438_-19-98437insG (n.-19-98438_-19-98437insG) c.*1861-20_*1861-19insG (n.*1861-20_*1861-19insG) c.*1120-20_*1120-19insG (n.*1120-20_*1120-19insG) n.322-19971_322-19970insG n.285-19971_285-19970insG | |
X | g.78011430T>C | CA2740092215 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19T>C (n.1977-19T>C) n.579T>C c.1947-19T>C (n.1947-19T>C) n.959T>C n.2087-19T>C n.2258-19T>C n.4137T>C n.2099-19T>C c.2040-19T>C (n.2040-19T>C) c.1870-19T>C (n.1870-19T>C) c.1863-19T>C (n.1863-19T>C) c.-19-98437T>C (n.-19-98437T>C) c.*1861-19T>C (n.*1861-19T>C) c.*1120-19T>C (n.*1120-19T>C) n.322-19970T>C n.285-19970T>C | ClinVar |
X | g.78011430_78011433delinsTTTA | CA2439100545 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19_1977-16delinsTTTA (n.1977-19_1977-16delinsTTTA) n.579_582delinsTTTA c.1947-19_1947-16delinsTTTA (n.1947-19_1947-16delinsTTTA) n.959_962delinsTTTA n.2087-19_2087-16delinsTTTA n.2258-19_2258-16delinsTTTA n.4137_4140delinsTTTA n.2099-19_2099-16delinsTTTA c.2040-19_2040-16delinsTTTA (n.2040-19_2040-16delinsTTTA) c.1870-19_1870-16delinsTTTA (n.1870-19_1870-16delinsTTTA) c.1863-19_1863-16delinsTTTA (n.1863-19_1863-16delinsTTTA) c.-19-98437_-19-98434delinsTTTA (n.-19-98437_-19-98434delinsTTTA) c.*1861-19_*1861-16delinsTTTA (n.*1861-19_*1861-16delinsTTTA) c.*1120-19_*1120-16delinsTTTA (n.*1120-19_*1120-16delinsTTTA) n.322-19970_322-19967delinsTTTA n.285-19970_285-19967delinsTTTA | |
X | g.78011431T>A | CA2565651078 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>A (n.1977-18T>A) n.580T>A c.1947-18T>A (n.1947-18T>A) n.960T>A n.2087-18T>A n.2258-18T>A n.4138T>A n.2099-18T>A c.2040-18T>A (n.2040-18T>A) c.1870-18T>A (n.1870-18T>A) c.1863-18T>A (n.1863-18T>A) c.-19-98436T>A (n.-19-98436T>A) c.*1861-18T>A (n.*1861-18T>A) c.*1120-18T>A (n.*1120-18T>A) n.322-19969T>A n.285-19969T>A | |
X | g.78011431T>C | CA2580101479 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>C (n.1977-18T>C) n.580T>C c.1947-18T>C (n.1947-18T>C) n.960T>C n.2087-18T>C n.2258-18T>C n.4138T>C n.2099-18T>C c.2040-18T>C (n.2040-18T>C) c.1870-18T>C (n.1870-18T>C) c.1863-18T>C (n.1863-18T>C) c.-19-98436T>C (n.-19-98436T>C) c.*1861-18T>C (n.*1861-18T>C) c.*1120-18T>C (n.*1120-18T>C) n.322-19969T>C n.285-19969T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011433_78011435del | CA2439100546 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del) n.582_584del c.1947-16_1947-14del (n.1947-16_1947-14del) n.962_964del n.2087-16_2087-14del n.2258-16_2258-14del n.4140_4142del n.2099-16_2099-14del c.2040-16_2040-14del (n.2040-16_2040-14del) c.1870-16_1870-14del (n.1870-16_1870-14del) c.1863-16_1863-14del (n.1863-16_1863-14del) c.-19-98434_-19-98432del (n.-19-98434_-19-98432del) c.*1861-16_*1861-14del (n.*1861-16_*1861-14del) c.*1120-16_*1120-14del (n.*1120-16_*1120-14del) n.322-19967_322-19965del n.285-19967_285-19965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011432T>A | CA10459175 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17T>A (n.1977-17T>A) n.581T>A c.1947-17T>A (n.1947-17T>A) n.961T>A n.2087-17T>A n.2258-17T>A n.4139T>A n.2099-17T>A c.2040-17T>A (n.2040-17T>A) c.1870-17T>A (n.1870-17T>A) c.1863-17T>A (n.1863-17T>A) c.-19-98435T>A (n.-19-98435T>A) c.*1861-17T>A (n.*1861-17T>A) c.*1120-17T>A (n.*1120-17T>A) n.322-19968T>A n.285-19968T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011432T= | CA2439100547 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17T= (n.1977-17T=) n.581T= c.1947-17T= (n.1947-17T=) n.961T= n.2087-17T= n.2258-17T= n.4139T= n.2099-17T= c.2040-17T= (n.2040-17T=) c.1870-17T= (n.1870-17T=) c.1863-17T= (n.1863-17T=) c.-19-98435T= (n.-19-98435T=) c.*1861-17T= (n.*1861-17T=) c.*1120-17T= (n.*1120-17T=) n.322-19968T= n.285-19968T= | |
X | g.78011433del | CA2573159562 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16del (n.1977-16del) n.582del c.1947-16del (n.1947-16del) n.962del n.2087-16del n.2258-16del n.4140del n.2099-16del c.2040-16del (n.2040-16del) c.1870-16del (n.1870-16del) c.1863-16del (n.1863-16del) c.-19-98434del (n.-19-98434del) c.*1861-16del (n.*1861-16del) c.*1120-16del (n.*1120-16del) n.322-19967del n.285-19967del | ClinVar dbSNP |
X | g.78011433A= | CA2439100548 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A= (n.1977-16A=) n.582A= c.1947-16A= (n.1947-16A=) n.962A= n.2087-16A= n.2258-16A= n.4140A= n.2099-16A= c.2040-16A= (n.2040-16A=) c.1870-16A= (n.1870-16A=) c.1863-16A= (n.1863-16A=) c.-19-98434A= (n.-19-98434A=) c.*1861-16A= (n.*1861-16A=) c.*1120-16A= (n.*1120-16A=) n.322-19967A= n.285-19967A= | |
X | g.78011433A>C | CA10459176 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A>C (n.1977-16A>C) n.582A>C c.1947-16A>C (n.1947-16A>C) n.962A>C n.2087-16A>C n.2258-16A>C n.4140A>C n.2099-16A>C c.2040-16A>C (n.2040-16A>C) c.1870-16A>C (n.1870-16A>C) c.1863-16A>C (n.1863-16A>C) c.-19-98434A>C (n.-19-98434A>C) c.*1861-16A>C (n.*1861-16A>C) c.*1120-16A>C (n.*1120-16A>C) n.322-19967A>C n.285-19967A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011433A>T | CA2560073058 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A>T (n.1977-16A>T) n.582A>T c.1947-16A>T (n.1947-16A>T) n.962A>T n.2087-16A>T n.2258-16A>T n.4140A>T n.2099-16A>T c.2040-16A>T (n.2040-16A>T) c.1870-16A>T (n.1870-16A>T) c.1863-16A>T (n.1863-16A>T) c.-19-98434A>T (n.-19-98434A>T) c.*1861-16A>T (n.*1861-16A>T) c.*1120-16A>T (n.*1120-16A>T) n.322-19967A>T n.285-19967A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011434T>C | CA1134508556 | ATP7A,PGK1 | c.1977-15T>C (n.1977-15T>C) n.583T>C c.1947-15T>C (n.1947-15T>C) n.963T>C n.2087-15T>C n.2258-15T>C n.4141T>C n.2099-15T>C c.2040-15T>C (n.2040-15T>C) c.1870-15T>C (n.1870-15T>C) c.1863-15T>C (n.1863-15T>C) c.-19-98433T>C (n.-19-98433T>C) c.*1861-15T>C (n.*1861-15T>C) c.*1120-15T>C (n.*1120-15T>C) n.322-19966T>C n.285-19966T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011434T= | CA2439100549 | ATP7A,PGK1 | c.1977-15T= (n.1977-15T=) n.583T= c.1947-15T= (n.1947-15T=) n.963T= n.2087-15T= n.2258-15T= n.4141T= n.2099-15T= c.2040-15T= (n.2040-15T=) c.1870-15T= (n.1870-15T=) c.1863-15T= (n.1863-15T=) c.-19-98433T= (n.-19-98433T=) c.*1861-15T= (n.*1861-15T=) c.*1120-15T= (n.*1120-15T=) n.322-19966T= n.285-19966T= | |
X | g.78011439dup | CA2694153012 | ATP7A,PGK1 | c.1977-10dup (n.1977-10dup) n.588dup c.1947-10dup (n.1947-10dup) n.968dup n.2087-10dup n.2258-10dup n.4146dup n.2099-10dup c.2040-10dup (n.2040-10dup) c.1870-10dup (n.1870-10dup) c.1863-10dup (n.1863-10dup) c.-19-98428dup (n.-19-98428dup) c.*1861-10dup (n.*1861-10dup) c.*1120-10dup (n.*1120-10dup) n.322-19961dup n.285-19961dup | gnomAD v4 |
X | g.78011435T>C | CA643005186 | ATP7A,PGK1 | c.1977-14T>C (n.1977-14T>C) n.584T>C c.1947-14T>C (n.1947-14T>C) n.964T>C n.2087-14T>C n.2258-14T>C n.4142T>C n.2099-14T>C c.2040-14T>C (n.2040-14T>C) c.1870-14T>C (n.1870-14T>C) c.1863-14T>C (n.1863-14T>C) c.-19-98432T>C (n.-19-98432T>C) c.*1861-14T>C (n.*1861-14T>C) c.*1120-14T>C (n.*1120-14T>C) n.322-19965T>C n.285-19965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011435T= | CA2439100550 | ATP7A,PGK1 | c.1977-14T= (n.1977-14T=) n.584T= c.1947-14T= (n.1947-14T=) n.964T= n.2087-14T= n.2258-14T= n.4142T= n.2099-14T= c.2040-14T= (n.2040-14T=) c.1870-14T= (n.1870-14T=) c.1863-14T= (n.1863-14T=) c.-19-98432T= (n.-19-98432T=) c.*1861-14T= (n.*1861-14T=) c.*1120-14T= (n.*1120-14T=) n.322-19965T= n.285-19965T= | |
X | g.78011440C= | CA2439100551 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C= (n.1977-9C=) n.589C= c.1947-9C= (n.1947-9C=) n.969C= n.2087-9C= n.2258-9C= n.4147C= n.2099-9C= c.2040-9C= (n.2040-9C=) c.1870-9C= (n.1870-9C=) c.1863-9C= (n.1863-9C=) c.-19-98427C= (n.-19-98427C=) c.*1861-9C= (n.*1861-9C=) c.*1120-9C= (n.*1120-9C=) n.322-19960C= n.285-19960C= | |
X | g.78011440C>G | CA2439100552 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C>G (n.1977-9C>G) n.589C>G c.1947-9C>G (n.1947-9C>G) n.969C>G n.2087-9C>G n.2258-9C>G n.4147C>G n.2099-9C>G c.2040-9C>G (n.2040-9C>G) c.1870-9C>G (n.1870-9C>G) c.1863-9C>G (n.1863-9C>G) c.-19-98427C>G (n.-19-98427C>G) c.*1861-9C>G (n.*1861-9C>G) c.*1120-9C>G (n.*1120-9C>G) n.322-19960C>G n.285-19960C>G | dbSNP |
X | g.78011440C>T | CA2499226881 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C>T (n.1977-9C>T) n.589C>T c.1947-9C>T (n.1947-9C>T) n.969C>T n.2087-9C>T n.2258-9C>T n.4147C>T n.2099-9C>T c.2040-9C>T (n.2040-9C>T) c.1870-9C>T (n.1870-9C>T) c.1863-9C>T (n.1863-9C>T) c.-19-98427C>T (n.-19-98427C>T) c.*1861-9C>T (n.*1861-9C>T) c.*1120-9C>T (n.*1120-9C>T) n.322-19960C>T n.285-19960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011441C= | CA2439100553 | ATP7A,PGK1 | c.1977-8C= (n.1977-8C=) n.590C= c.1947-8C= (n.1947-8C=) n.970C= n.2087-8C= n.2258-8C= n.4148C= n.2099-8C= c.2040-8C= (n.2040-8C=) c.1870-8C= (n.1870-8C=) c.1863-8C= (n.1863-8C=) c.-19-98426C= (n.-19-98426C=) c.*1861-8C= (n.*1861-8C=) c.*1120-8C= (n.*1120-8C=) n.322-19959C= n.285-19959C= | |
X | g.78011441C>T | CA643005187 | ATP7A,PGK1 | c.1977-8C>T (n.1977-8C>T) n.590C>T c.1947-8C>T (n.1947-8C>T) n.970C>T n.2087-8C>T n.2258-8C>T n.4148C>T n.2099-8C>T c.2040-8C>T (n.2040-8C>T) c.1870-8C>T (n.1870-8C>T) c.1863-8C>T (n.1863-8C>T) c.-19-98426C>T (n.-19-98426C>T) c.*1861-8C>T (n.*1861-8C>T) c.*1120-8C>T (n.*1120-8C>T) n.322-19959C>T n.285-19959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011442A= | CA2439100554 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A= (n.1977-7A=) n.591A= c.1947-7A= (n.1947-7A=) n.971A= n.2087-7A= n.2258-7A= n.4149A= n.2099-7A= c.2040-7A= (n.2040-7A=) c.1870-7A= (n.1870-7A=) c.1863-7A= (n.1863-7A=) c.-19-98425A= (n.-19-98425A=) c.*1861-7A= (n.*1861-7A=) c.*1120-7A= (n.*1120-7A=) n.322-19958A= n.285-19958A= | |
X | g.78011442A>C | CA2740092219 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>C (n.1977-7A>C) n.591A>C c.1947-7A>C (n.1947-7A>C) n.971A>C n.2087-7A>C n.2258-7A>C n.4149A>C n.2099-7A>C c.2040-7A>C (n.2040-7A>C) c.1870-7A>C (n.1870-7A>C) c.1863-7A>C (n.1863-7A>C) c.-19-98425A>C (n.-19-98425A>C) c.*1861-7A>C (n.*1861-7A>C) c.*1120-7A>C (n.*1120-7A>C) n.322-19958A>C n.285-19958A>C | ClinVar |
X | g.78011442A>G | CA1134508559 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>G (n.1977-7A>G) n.591A>G c.1947-7A>G (n.1947-7A>G) n.971A>G n.2087-7A>G n.2258-7A>G n.4149A>G n.2099-7A>G c.2040-7A>G (n.2040-7A>G) c.1870-7A>G (n.1870-7A>G) c.1863-7A>G (n.1863-7A>G) c.-19-98425A>G (n.-19-98425A>G) c.*1861-7A>G (n.*1861-7A>G) c.*1120-7A>G (n.*1120-7A>G) n.322-19958A>G n.285-19958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011442A>T | CA2694153013 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>T (n.1977-7A>T) n.591A>T c.1947-7A>T (n.1947-7A>T) n.971A>T n.2087-7A>T n.2258-7A>T n.4149A>T n.2099-7A>T c.2040-7A>T (n.2040-7A>T) c.1870-7A>T (n.1870-7A>T) c.1863-7A>T (n.1863-7A>T) c.-19-98425A>T (n.-19-98425A>T) c.*1861-7A>T (n.*1861-7A>T) c.*1120-7A>T (n.*1120-7A>T) n.322-19958A>T n.285-19958A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011443T>C | CA2694153014 | ATP7A,PGK1 | c.1977-6T>C (n.1977-6T>C) n.592T>C c.1947-6T>C (n.1947-6T>C) n.972T>C n.2087-6T>C n.2258-6T>C n.4150T>C n.2099-6T>C c.2040-6T>C (n.2040-6T>C) c.1870-6T>C (n.1870-6T>C) c.1863-6T>C (n.1863-6T>C) c.-19-98424T>C (n.-19-98424T>C) c.*1861-6T>C (n.*1861-6T>C) c.*1120-6T>C (n.*1120-6T>C) n.322-19957T>C n.285-19957T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011444A= | CA2439100555 | ATP7A,PGK1 | c.1977-5A= (n.1977-5A=) n.593A= c.1947-5A= (n.1947-5A=) n.973A= n.2087-5A= n.2258-5A= n.4151A= n.2099-5A= c.2040-5A= (n.2040-5A=) c.1870-5A= (n.1870-5A=) c.1863-5A= (n.1863-5A=) c.-19-98423A= (n.-19-98423A=) c.*1861-5A= (n.*1861-5A=) c.*1120-5A= (n.*1120-5A=) n.322-19956A= n.285-19956A= | |
X | g.78011444A>G | CA643005188 | ATP7A,PGK1 | c.1977-5A>G (n.1977-5A>G) n.593A>G c.1947-5A>G (n.1947-5A>G) n.973A>G n.2087-5A>G n.2258-5A>G n.4151A>G n.2099-5A>G c.2040-5A>G (n.2040-5A>G) c.1870-5A>G (n.1870-5A>G) c.1863-5A>G (n.1863-5A>G) c.-19-98423A>G (n.-19-98423A>G) c.*1861-5A>G (n.*1861-5A>G) c.*1120-5A>G (n.*1120-5A>G) n.322-19956A>G n.285-19956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011446_78011450dup | CA658655512 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3_1978dup n.595_599dup c.1947-3_1948dup n.975_979dup n.2087-3_2088dup n.2258-3_2259dup n.4153_4157dup n.2099-3_2100dup c.2040-3_2041dup c.1870-3_1871dup c.1863-3_1864dup c.-19-98421_-19-98417dup (n.-19-98421_-19-98417dup) c.*1861-3_*1862dup c.*1120-3_*1121dup n.322-19954_322-19950dup n.285-19954_285-19950dup | ClinVar |
X | g.78011446A= | CA2439100556 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3A= (n.1977-3A=) n.595A= c.1947-3A= (n.1947-3A=) n.975A= n.2087-3A= n.2258-3A= n.4153A= n.2099-3A= c.2040-3A= (n.2040-3A=) c.1870-3A= (n.1870-3A=) c.1863-3A= (n.1863-3A=) c.-19-98421A= (n.-19-98421A=) c.*1861-3A= (n.*1861-3A=) c.*1120-3A= (n.*1120-3A=) n.322-19954A= n.285-19954A= | |
X | g.78011446A>G | CA10459177 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3A>G (n.1977-3A>G) n.595A>G c.1947-3A>G (n.1947-3A>G) n.975A>G n.2087-3A>G n.2258-3A>G n.4153A>G n.2099-3A>G c.2040-3A>G (n.2040-3A>G) c.1870-3A>G (n.1870-3A>G) c.1863-3A>G (n.1863-3A>G) c.-19-98421A>G (n.-19-98421A>G) c.*1861-3A>G (n.*1861-3A>G) c.*1120-3A>G (n.*1120-3A>G) n.322-19954A>G n.285-19954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011447del | CA2579650214 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2del (n.1977-2del) n.596del c.1947-2del (n.1947-2del) n.976del n.2087-2del n.2258-2del n.4154del n.2099-2del c.2040-2del (n.2040-2del) c.1870-2del (n.1870-2del) c.1863-2del (n.1863-2del) c.-19-98420del (n.-19-98420del) c.*1861-2del (n.*1861-2del) c.*1120-2del (n.*1120-2del) n.322-19953del n.285-19953del | |
X | g.78011447A>C | CA413598066 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) n.596A>C c.1947-2A>C (n.1947-2A>C) n.976A>C n.2087-2A>C n.2258-2A>C n.4154A>C n.2099-2A>C c.2040-2A>C (n.2040-2A>C) c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1863-2A>C (n.1863-2A>C) c.-19-98420A>C (n.-19-98420A>C) c.*1861-2A>C (n.*1861-2A>C) c.*1120-2A>C (n.*1120-2A>C) n.322-19953A>C n.285-19953A>C | |
X | g.78011447A>G | CA413598064 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) n.596A>G c.1947-2A>G (n.1947-2A>G) n.976A>G n.2087-2A>G n.2258-2A>G n.4154A>G n.2099-2A>G c.2040-2A>G (n.2040-2A>G) c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1863-2A>G (n.1863-2A>G) c.-19-98420A>G (n.-19-98420A>G) c.*1861-2A>G (n.*1861-2A>G) c.*1120-2A>G (n.*1120-2A>G) n.322-19953A>G n.285-19953A>G | |
X | g.78011447A>T | CA413598065 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) n.596A>T c.1947-2A>T (n.1947-2A>T) n.976A>T n.2087-2A>T n.2258-2A>T n.4154A>T n.2099-2A>T c.2040-2A>T (n.2040-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1863-2A>T (n.1863-2A>T) c.-19-98420A>T (n.-19-98420A>T) c.*1861-2A>T (n.*1861-2A>T) c.*1120-2A>T (n.*1120-2A>T) n.322-19953A>T n.285-19953A>T | |
X | g.78011448G>A | CA275487 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) n.597G>A c.1947-1G>A (n.1947-1G>A) n.977G>A n.2087-1G>A n.2258-1G>A n.4155G>A n.2099-1G>A c.2040-1G>A (n.2040-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1863-1G>A (n.1863-1G>A) c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A) c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A) c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A) n.322-19952G>A n.285-19952G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011448G>C | CA277191 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) n.597G>C c.1947-1G>C (n.1947-1G>C) n.977G>C n.2087-1G>C n.2258-1G>C n.4155G>C n.2099-1G>C c.2040-1G>C (n.2040-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1863-1G>C (n.1863-1G>C) c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C) c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C) c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C) n.322-19952G>C n.285-19952G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011448G= | CA2439100557 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G= (n.1977-1G=) n.597G= c.1947-1G= (n.1947-1G=) n.977G= n.2087-1G= n.2258-1G= n.4155G= n.2099-1G= c.2040-1G= (n.2040-1G=) c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1863-1G= (n.1863-1G=) c.-19-98419G= (n.-19-98419G=) c.*1861-1G= (n.*1861-1G=) c.*1120-1G= (n.*1120-1G=) n.322-19952G= n.285-19952G= | |
X | g.78011448G>T | CA413598067 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) n.597G>T c.1947-1G>T (n.1947-1G>T) n.977G>T n.2087-1G>T n.2258-1G>T n.4155G>T n.2099-1G>T c.2040-1G>T (n.2040-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1863-1G>T (n.1863-1G>T) c.-19-98419G>T (n.-19-98419G>T) c.*1861-1G>T (n.*1861-1G>T) c.*1120-1G>T (n.*1120-1G>T) n.322-19952G>T n.285-19952G>T | ClinVar |
X | g.78011449A>C | CA413598068 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>C (p.Gln659His) n.598A>C c.1947A>C (p.Gln649His) n.978A>C n.2087A>C n.2258A>C n.4156A>C n.2099A>C c.2040A>C (p.Gln680His) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1863A>C (p.Gln621His) c.-19-98418A>C (n.-19-98418A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.322-19951A>C n.285-19951A>C | |
X | g.78011449A>G | CA517460614 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>G (p.Gln659=) n.598A>G c.1947A>G (p.Gln649=) n.978A>G n.2087A>G n.2258A>G n.4156A>G n.2099A>G c.2040A>G (p.Gln680=) c.1870A>G (p.Met624Val) c.1863A>G (p.Gln621=) c.-19-98418A>G (n.-19-98418A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.322-19951A>G n.285-19951A>G | |
X | g.78011449A>T | CA413598069 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>T (p.Gln659His) n.598A>T c.1947A>T (p.Gln649His) n.978A>T n.2087A>T n.2258A>T n.4156A>T n.2099A>T c.2040A>T (p.Gln680His) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1863A>T (p.Gln621His) c.-19-98418A>T (n.-19-98418A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.322-19951A>T n.285-19951A>T | |
X | g.78011450T>A | CA413598070 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>A (p.Trp660Arg) n.599T>A c.1948T>A (p.Trp650Arg) n.979T>A n.2088T>A n.2259T>A n.4157T>A n.2100T>A c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1864T>A (p.Trp622Arg) c.-19-98417T>A (n.-19-98417T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.322-19950T>A n.285-19950T>A | |
X | g.78011450T>C | CA413598071 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>C (p.Trp660Arg) n.599T>C c.1948T>C (p.Trp650Arg) n.979T>C n.2088T>C n.2259T>C n.4157T>C n.2100T>C c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1864T>C (p.Trp622Arg) c.-19-98417T>C (n.-19-98417T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.322-19950T>C n.285-19950T>C | |
X | g.78011450T>G | CA413598072 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>G (p.Trp660Gly) n.599T>G c.1948T>G (p.Trp650Gly) n.979T>G n.2088T>G n.2259T>G n.4157T>G n.2100T>G c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1864T>G (p.Trp622Gly) c.-19-98417T>G (n.-19-98417T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.322-19950T>G n.285-19950T>G | |
X | g.78011451G>A | CA413598073 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.600G>A c.1949G>A (p.Trp650Ter) n.980G>A n.2089G>A n.2260G>A n.4158G>A n.2101G>A c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1865G>A (p.Trp622Ter) c.-19-98416G>A (n.-19-98416G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.322-19949G>A n.285-19949G>A | ClinVar |
X | g.78011451G>C | CA413598074 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>C (p.Trp660Ser) n.600G>C c.1949G>C (p.Trp650Ser) n.980G>C n.2089G>C n.2260G>C n.4158G>C n.2101G>C c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.1865G>C (p.Trp622Ser) c.-19-98416G>C (n.-19-98416G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.322-19949G>C n.285-19949G>C | |
X | g.78011451G>T | CA413598075 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.600G>T c.1949G>T (p.Trp650Leu) n.980G>T n.2089G>T n.2260G>T n.4158G>T n.2101G>T c.2042G>T (p.Trp681Leu) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1865G>T (p.Trp622Leu) c.-19-98416G>T (n.-19-98416G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.322-19949G>T n.285-19949G>T | |
X | g.78011452del | CA2579650215 | ATP7A,PGK1 | c.1980del (p.Trp660Ter) n.601del c.1950del (p.Trp650Ter) n.981del n.2090del n.2261del n.4159del n.2102del c.2043del (p.Trp681Ter) c.1873del (p.Glu625ArgfsTer?) c.1866del (p.Trp622Ter) c.-19-98415del (n.-19-98415del) c.*1864del (n.*1864del) c.*1123del (n.*1123del) n.322-19948del n.285-19948del | |
X | g.78011452G>A | CA277319 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>A (p.Trp660Ter) n.601G>A c.1950G>A (p.Trp650Ter) n.981G>A n.2090G>A n.2261G>A n.4159G>A n.2102G>A c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1866G>A (p.Trp622Ter) c.-19-98415G>A (n.-19-98415G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.322-19948G>A n.285-19948G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011452G>C | CA413598077 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>C (p.Trp660Cys) n.601G>C c.1950G>C (p.Trp650Cys) n.981G>C n.2090G>C n.2261G>C n.4159G>C n.2102G>C c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1866G>C (p.Trp622Cys) c.-19-98415G>C (n.-19-98415G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.322-19948G>C n.285-19948G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011452G= | CA2439100558 | ATP7A,PGK1 | c.1980G= (p.Trp660=) n.601G= c.1950G= (p.Trp650=) n.981G= n.2090G= n.2261G= n.4159G= n.2102G= c.2043G= (p.Trp681=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1866G= (p.Trp622=) c.-19-98415G= (n.-19-98415G=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.*1123G= (n.*1123G=) n.322-19948G= n.285-19948G= | |
X | g.78011452G>T | CA413598076 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>T (p.Trp660Cys) n.601G>T c.1950G>T (p.Trp650Cys) n.981G>T n.2090G>T n.2261G>T n.4159G>T n.2102G>T c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1866G>T (p.Trp622Cys) c.-19-98415G>T (n.-19-98415G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.322-19948G>T n.285-19948G>T | |
X | g.78011453A>C | CA517460615 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>C (p.Arg661=) n.602A>C c.1951A>C (p.Arg651=) n.982A>C n.2091A>C n.2262A>C n.4160A>C n.2103A>C c.2044A>C (p.Arg682=) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1867A>C (p.Arg623=) c.-19-98414A>C (n.-19-98414A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.322-19947A>C n.285-19947A>C | |
X | g.78011453A>G | CA413598078 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.602A>G c.1951A>G (p.Arg651Gly) n.982A>G n.2091A>G n.2262A>G n.4160A>G n.2103A>G c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.-19-98414A>G (n.-19-98414A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.322-19947A>G n.285-19947A>G | |
X | g.78011453A>T | CA413598079 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.602A>T c.1951A>T (p.Arg651Ter) n.982A>T n.2091A>T n.2262A>T n.4160A>T n.2103A>T c.2044A>T (p.Arg682Ter) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.-19-98414A>T (n.-19-98414A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.322-19947A>T n.285-19947A>T | |
X | g.78011454G>A | CA413598080 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.603G>A c.1952G>A (p.Arg651Lys) n.983G>A n.2092G>A n.2263G>A n.4161G>A n.2104G>A c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.-19-98413G>A (n.-19-98413G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.322-19946G>A n.285-19946G>A | |
X | g.78011454G>C | CA413598081 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.603G>C c.1952G>C (p.Arg651Thr) n.983G>C n.2092G>C n.2263G>C n.4161G>C n.2104G>C c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.-19-98413G>C (n.-19-98413G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.322-19946G>C n.285-19946G>C | |
X | g.78011454G>T | CA413598082 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.603G>T c.1952G>T (p.Arg651Ile) n.983G>T n.2092G>T n.2263G>T n.4161G>T n.2104G>T c.2045G>T (p.Arg682Ile) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.-19-98413G>T (n.-19-98413G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.322-19946G>T n.285-19946G>T | |
X | g.78011455A= | CA2439100559 | ATP7A,PGK1 | c.1983A= (p.Arg661=) n.604A= c.1953A= (p.Arg651=) n.984A= n.2093A= n.2264A= n.4162A= n.2105A= c.2046A= (p.Arg682=) c.1876A= (p.Thr626=) c.1869A= (p.Arg623=) c.-19-98412A= (n.-19-98412A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.322-19945A= n.285-19945A= | |
X | g.78011455A>C | CA413598083 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.604A>C c.1953A>C (p.Arg651Ser) n.984A>C n.2093A>C n.2264A>C n.4162A>C n.2105A>C c.2046A>C (p.Arg682Ser) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.-19-98412A>C (n.-19-98412A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.322-19945A>C n.285-19945A>C | |
X | g.78011455A>G | CA10459178 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>G (p.Arg661=) n.604A>G c.1953A>G (p.Arg651=) n.984A>G n.2093A>G n.2264A>G n.4162A>G n.2105A>G c.2046A>G (p.Arg682=) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1869A>G (p.Arg623=) c.-19-98412A>G (n.-19-98412A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.322-19945A>G n.285-19945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011455A>T | CA413598084 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.604A>T c.1953A>T (p.Arg651Ser) n.984A>T n.2093A>T n.2264A>T n.4162A>T n.2105A>T c.2046A>T (p.Arg682Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.-19-98412A>T (n.-19-98412A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.322-19945A>T n.285-19945A>T | |
X | g.78011456C>A | CA517460616 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>A (p.Arg662=) n.605C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.985C>A n.2094C>A n.2265C>A n.4163C>A n.2106C>A c.2047C>A (p.Arg683=) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1870C>A (p.Arg624=) c.-19-98411C>A (n.-19-98411C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.322-19944C>A n.285-19944C>A | |
X | g.78011456C= | CA2439100560 | ATP7A,PGK1 | c.1984C= (p.Arg662=) n.605C= c.1954C= (p.Arg652=) n.985C= n.2094C= n.2265C= n.4163C= n.2106C= c.2047C= (p.Arg683=) c.1877C= (p.Thr626=) c.1870C= (p.Arg624=) c.-19-98411C= (n.-19-98411C=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.322-19944C= n.285-19944C= | |
X | g.78011456C>G | CA413598085 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.605C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.985C>G n.2094C>G n.2265C>G n.4163C>G n.2106C>G c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.-19-98411C>G (n.-19-98411C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.322-19944C>G n.285-19944C>G | |
X | g.78011456C>T | CA10459179 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>T (p.Arg662Trp) n.605C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.985C>T n.2094C>T n.2265C>T n.4163C>T n.2106C>T c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.1877C>T (p.Thr626Met) c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.-19-98411C>T (n.-19-98411C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.322-19944C>T n.285-19944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78011457G>A | CA10459180 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>A (p.Arg662Gln) n.606G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.986G>A n.2095G>A n.2266G>A n.4164G>A n.2107G>A c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.1878G>A (p.Thr626=) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.-19-98410G>A (n.-19-98410G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.322-19943G>A n.285-19943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011457G>C | CA413598086 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.606G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.986G>C n.2095G>C n.2266G>C n.4164G>C n.2107G>C c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.1878G>C (p.Thr626=) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.-19-98410G>C (n.-19-98410G>C) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.322-19943G>C n.285-19943G>C | |
X | g.78011457G= | CA2439100561 | ATP7A,PGK1 | c.1985G= (p.Arg662=) n.606G= c.1955G= (p.Arg652=) n.986G= n.2095G= n.2266G= n.4164G= n.2107G= c.2048G= (p.Arg683=) c.1878G= (p.Thr626=) c.1871G= (p.Arg624=) c.-19-98410G= (n.-19-98410G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.322-19943G= n.285-19943G= | |
X | g.78011457G>T | CA413598087 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.606G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.986G>T n.2095G>T n.2266G>T n.4164G>T n.2107G>T c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.1878G>T (p.Thr626=) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.-19-98410G>T (n.-19-98410G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.322-19943G>T n.285-19943G>T | |
X | g.78011458G>A | CA517460617 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>A (p.Arg662=) n.607G>A c.1956G>A (p.Arg652=) n.987G>A n.2096G>A n.2267G>A n.4165G>A n.2108G>A c.2049G>A (p.Arg683=) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1872G>A (p.Arg624=) c.-19-98409G>A (n.-19-98409G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.322-19942G>A n.285-19942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011458G>C | CA517460619 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>C (p.Arg662=) n.607G>C c.1956G>C (p.Arg652=) n.987G>C n.2096G>C n.2267G>C n.4165G>C n.2108G>C c.2049G>C (p.Arg683=) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1872G>C (p.Arg624=) c.-19-98409G>C (n.-19-98409G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.322-19942G>C n.285-19942G>C | |
X | g.78011458G= | CA2439100562 | ATP7A,PGK1 | c.1986G= (p.Arg662=) n.607G= c.1956G= (p.Arg652=) n.987G= n.2096G= n.2267G= n.4165G= n.2108G= c.2049G= (p.Arg683=) c.1879G= (p.Val627=) c.1872G= (p.Arg624=) c.-19-98409G= (n.-19-98409G=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.322-19942G= n.285-19942G= | |
X | g.78011458G>T | CA517460618 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>T (p.Arg662=) n.607G>T c.1956G>T (p.Arg652=) n.987G>T n.2096G>T n.2267G>T n.4165G>T n.2108G>T c.2049G>T (p.Arg683=) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1872G>T (p.Arg624=) c.-19-98409G>T (n.-19-98409G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.322-19942G>T n.285-19942G>T | |
X | g.78011459T>A | CA413598090 | ATP7A,PGK1 | c.1987T>A (p.Ser663Thr) n.608T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.988T>A n.2097T>A n.2268T>A n.4166T>A n.2109T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.-19-98408T>A (n.-19-98408T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.322-19941T>A n.285-19941T>A | |
X | g.78011459T>C | CA413598088 | ATP7A,PGK1 | c.1987T>C (p.Ser663Pro) n.608T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.988T>C n.2097T>C n.2268T>C n.4166T>C n.2109T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.-19-98408T>C (n.-19-98408T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.322-19941T>C n.285-19941T>C | |
X | g.78011459T>G | CA413598089 | ATP7A,PGK1 | c.1987T>G (p.Ser663Ala) n.608T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.988T>G n.2097T>G n.2268T>G n.4166T>G n.2109T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.-19-98408T>G (n.-19-98408T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.322-19941T>G n.285-19941T>G | |
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X | g.78011461T>C | CA517460621 | ATP7A,PGK1 | c.1989T>C (p.Ser663=) n.610T>C c.1959T>C (p.Ser653=) n.990T>C n.2099T>C n.2270T>C n.4168T>C n.2111T>C n.1T>C c.2052T>C (p.Ser684=) c.1882T>C (p.Phe628Leu) c.1875T>C (p.Ser625=) c.-19-98406T>C (n.-19-98406T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.322-19939T>C n.285-19939T>C | |
X | g.78011461T>G | CA517460622 | ATP7A,PGK1 | c.1989T>G (p.Ser663=) n.610T>G c.1959T>G (p.Ser653=) n.990T>G n.2099T>G n.2270T>G n.4168T>G n.2111T>G n.1T>G c.2052T>G (p.Ser684=) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1875T>G (p.Ser625=) c.-19-98406T>G (n.-19-98406T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.322-19939T>G n.285-19939T>G | |
X | g.78011462T>A | CA413598094 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>A (p.Phe664Ile) n.611T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) n.991T>A n.2100T>A n.2271T>A n.4169T>A n.2112T>A n.2T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.-19-98405T>A (n.-19-98405T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.322-19938T>A n.285-19938T>A | |
X | g.78011462T>C | CA413598095 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>C (p.Phe664Leu) n.611T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) n.991T>C n.2100T>C n.2271T>C n.4169T>C n.2112T>C n.2T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.-19-98405T>C (n.-19-98405T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.322-19938T>C n.285-19938T>C | |
X | g.78011462T>G | CA413598096 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>G (p.Phe664Val) n.611T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) n.991T>G n.2100T>G n.2271T>G n.4169T>G n.2112T>G n.2T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.-19-98405T>G (n.-19-98405T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.322-19938T>G n.285-19938T>G | |
X | g.78011463T>A | CA413598097 | ATP7A,PGK1 | c.1991T>A (p.Phe664Tyr) n.612T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) n.992T>A n.2101T>A n.2272T>A n.4170T>A n.2113T>A n.3T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.-19-98404T>A (n.-19-98404T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.322-19937T>A n.285-19937T>A | gnomAD v4 |
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X | g.78011463T>G | CA413598099 | ATP7A,PGK1 | c.1991T>G (p.Phe664Cys) n.612T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) n.992T>G n.2101T>G n.2272T>G n.4170T>G n.2113T>G n.3T>G c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1884T>G (p.Phe628Leu) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.-19-98404T>G (n.-19-98404T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.322-19937T>G n.285-19937T>G | |
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X | g.78011465C>T | CA413598102 | ATP7A,PGK1 | c.1993C>T (p.Leu665Phe) n.614C>T c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.994C>T n.2103C>T n.2274C>T n.4172C>T n.2115C>T n.5C>T c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.-19-98402C>T (n.-19-98402C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.322-19935C>T n.285-19935C>T | |
X | g.78011466T>A | CA413598105 | ATP7A,PGK1 | c.1994T>A (p.Leu665His) n.615T>A c.1964T>A (p.Leu655His) n.995T>A n.2104T>A n.2275T>A n.4173T>A n.2116T>A n.6T>A c.2057T>A (p.Leu686His) c.1887T>A (p.Ser629=) c.1880T>A (p.Leu627His) c.-19-98401T>A (n.-19-98401T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.322-19934T>A n.285-19934T>A | |
X | g.78011466T>C | CA413598107 | ATP7A,PGK1 | c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.615T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.995T>C n.2104T>C n.2275T>C n.4173T>C n.2116T>C n.6T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1887T>C (p.Ser629=) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.-19-98401T>C (n.-19-98401T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.322-19934T>C n.285-19934T>C | |
X | g.78011466T>G | CA413598106 | ATP7A,PGK1 | c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.615T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.995T>G n.2104T>G n.2275T>G n.4173T>G n.2116T>G n.6T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1887T>G (p.Ser629=) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.-19-98401T>G (n.-19-98401T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.322-19934T>G n.285-19934T>G | |
X | g.78011467T>A | CA517460624 | ATP7A,PGK1 | c.1995T>A (p.Leu665=) n.616T>A c.1965T>A (p.Leu655=) n.996T>A n.2105T>A n.2276T>A n.4174T>A n.2117T>A n.7T>A c.2058T>A (p.Leu686=) c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.1881T>A (p.Leu627=) c.-19-98400T>A (n.-19-98400T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.322-19933T>A n.285-19933T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78011467T= | CA2439100563 | ATP7A,PGK1 | c.1995T= (p.Leu665=) n.616T= c.1965T= (p.Leu655=) n.996T= n.2105T= n.2276T= n.4174T= n.2117T= n.7T= c.2058T= (p.Leu686=) c.1888T= (p.Cys630=) c.1881T= (p.Leu627=) c.-19-98400T= (n.-19-98400T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.322-19933T= n.285-19933T= | |
X | g.78011469_78011470del | CA2579650217 | ATP7A,PGK1 | c.1997_1998del (p.Val666GlufsTer28) n.618_619del c.1967_1968del (p.Val656GlufsTer28) n.998_999del n.2107_2108del n.2278_2279del n.4176_4177del n.2119_2120del n.9_10del c.2060_2061del (p.Val687GlufsTer28) c.1890_1891del (p.Cys630Ter) c.1883_1884del (p.Val628GlufsTer28) c.-19-98398_-19-98397del (n.-19-98398_-19-98397del) c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.322-19931_322-19930del n.285-19931_285-19930del | |
X | g.78011468G>A | CA413598108 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>A (p.Val666Met) n.617G>A c.1966G>A (p.Val656Met) n.997G>A n.2106G>A n.2277G>A n.4175G>A n.2118G>A n.8G>A c.2059G>A (p.Val687Met) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.1882G>A (p.Val628Met) c.-19-98399G>A (n.-19-98399G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.322-19932G>A n.285-19932G>A | |
X | g.78011468G>C | CA413598110 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>C (p.Val666Leu) n.617G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) n.997G>C n.2106G>C n.2277G>C n.4175G>C n.2118G>C n.8G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.-19-98399G>C (n.-19-98399G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.322-19932G>C n.285-19932G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011468G= | CA2439100564 | ATP7A,PGK1 | c.1996G= (p.Val666=) n.617G= c.1966G= (p.Val656=) n.997G= n.2106G= n.2277G= n.4175G= n.2118G= n.8G= c.2059G= (p.Val687=) c.1889G= (p.Cys630=) c.1882G= (p.Val628=) c.-19-98399G= (n.-19-98399G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.322-19932G= n.285-19932G= | |
X | g.78011468G>T | CA413598109 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>T (p.Val666Leu) n.617G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) n.997G>T n.2106G>T n.2277G>T n.4175G>T n.2118G>T n.8G>T c.2059G>T (p.Val687Leu) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.1882G>T (p.Val628Leu) c.-19-98399G>T (n.-19-98399G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.322-19932G>T n.285-19932G>T | |
X | g.78011469T>A | CA413598111 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>A (p.Val666Glu) n.618T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) n.998T>A n.2107T>A n.2278T>A n.4176T>A n.2119T>A n.9T>A c.2060T>A (p.Val687Glu) c.1890T>A (p.Cys630Ter) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.-19-98398T>A (n.-19-98398T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.322-19931T>A n.285-19931T>A | |
X | g.78011469T>C | CA413598113 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>C (p.Val666Ala) n.618T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) n.998T>C n.2107T>C n.2278T>C n.4176T>C n.2119T>C n.9T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1890T>C (p.Cys630=) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.-19-98398T>C (n.-19-98398T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.322-19931T>C n.285-19931T>C | |
X | g.78011469T>G | CA413598112 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>G (p.Val666Gly) n.618T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) n.998T>G n.2107T>G n.2278T>G n.4176T>G n.2119T>G n.9T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1890T>G (p.Cys630Trp) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.-19-98398T>G (n.-19-98398T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.322-19931T>G n.285-19931T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011470G>A | CA517460627 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>A (p.Val666=) n.619G>A c.1968G>A (p.Val656=) n.999G>A n.2108G>A n.2279G>A n.4177G>A n.2120G>A n.10G>A c.2061G>A (p.Val687=) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1884G>A (p.Val628=) c.-19-98397G>A (n.-19-98397G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.322-19930G>A n.285-19930G>A | |
X | g.78011470G>C | CA517460629 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>C (p.Val666=) n.619G>C c.1968G>C (p.Val656=) n.999G>C n.2108G>C n.2279G>C n.4177G>C n.2120G>C n.10G>C c.2061G>C (p.Val687=) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1884G>C (p.Val628=) c.-19-98397G>C (n.-19-98397G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.322-19930G>C n.285-19930G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011470G>T | CA517460628 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>T (p.Val666=) n.619G>T c.1968G>T (p.Val656=) n.999G>T n.2108G>T n.2279G>T n.4177G>T n.2120G>T n.10G>T c.2061G>T (p.Val687=) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1884G>T (p.Val628=) c.-19-98397G>T (n.-19-98397G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.322-19930G>T n.285-19930G>T | |
X | g.78011471A>C | CA413598114 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.620A>C c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.1000A>C n.2109A>C n.2280A>C n.4178A>C n.2121A>C n.11A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.-19-98396A>C (n.-19-98396A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.322-19929A>C n.285-19929A>C | |
X | g.78011471A>G | CA413598115 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.620A>G c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.1000A>G n.2109A>G n.2280A>G n.4178A>G n.2121A>G n.11A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.-19-98396A>G (n.-19-98396A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.322-19929A>G n.285-19929A>G | |
X | g.78011471A>T | CA413598116 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.620A>T c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.1000A>T n.2109A>T n.2280A>T n.4178A>T n.2121A>T n.11A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.-19-98396A>T (n.-19-98396A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.322-19929A>T n.285-19929A>T | |
X | g.78011472G>A | CA413598117 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.621G>A c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.1001G>A n.2110G>A n.2281G>A n.4179G>A n.2122G>A n.12G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.-19-98395G>A (n.-19-98395G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.322-19928G>A n.285-19928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011472G>C | CA413598118 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.621G>C c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.1001G>C n.2110G>C n.2281G>C n.4179G>C n.2122G>C n.12G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.-19-98395G>C (n.-19-98395G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.322-19928G>C n.285-19928G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011472G= | CA2439100565 | ATP7A,PGK1 | c.2000G= (p.Ser667=) n.621G= c.1970G= (p.Ser657=) n.1001G= n.2110G= n.2281G= n.4179G= n.2122G= n.12G= c.2063G= (p.Ser688=) c.1893G= (p.Glu631=) c.1886G= (p.Ser629=) c.-19-98395G= (n.-19-98395G=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.322-19928G= n.285-19928G= | |
X | g.78011472G>T | CA413598119 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.621G>T c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.1001G>T n.2110G>T n.2281G>T n.4179G>T n.2122G>T n.12G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.-19-98395G>T (n.-19-98395G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.322-19928G>T n.285-19928G>T | |
X | g.78011473T>A | CA413598120 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>A (p.Ser667Arg) n.622T>A c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.1002T>A n.2111T>A n.2282T>A n.4180T>A n.2123T>A n.13T>A c.2064T>A (p.Ser688Arg) c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1887T>A (p.Ser629Arg) c.-19-98394T>A (n.-19-98394T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.322-19927T>A n.285-19927T>A | ClinVar |
X | g.78011473T>C | CA517460630 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>C (p.Ser667=) n.622T>C c.1971T>C (p.Ser657=) n.1002T>C n.2111T>C n.2282T>C n.4180T>C n.2123T>C n.13T>C c.2064T>C (p.Ser688=) c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1887T>C (p.Ser629=) c.-19-98394T>C (n.-19-98394T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.322-19927T>C n.285-19927T>C | |
X | g.78011473T>G | CA413598121 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>G (p.Ser667Arg) n.622T>G c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.1002T>G n.2111T>G n.2282T>G n.4180T>G n.2123T>G n.13T>G c.2064T>G (p.Ser688Arg) c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1887T>G (p.Ser629Arg) c.-19-98394T>G (n.-19-98394T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.322-19927T>G n.285-19927T>G | |
X | g.78011474C>A | CA413598122 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>A (p.Leu668Met) n.623C>A c.1972C>A (p.Leu658Met) n.1003C>A n.2112C>A n.2283C>A n.4181C>A n.2124C>A n.14C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.-19-98393C>A (n.-19-98393C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.322-19926C>A n.285-19926C>A | |
X | g.78011474C= | CA2439100566 | ATP7A,PGK1 | c.2002C= (p.Leu668=) n.623C= c.1972C= (p.Leu658=) n.1003C= n.2112C= n.2283C= n.4181C= n.2124C= n.14C= c.2065C= (p.Leu689=) c.1895C= (p.Ser632=) c.1888C= (p.Leu630=) c.-19-98393C= (n.-19-98393C=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.322-19926C= n.285-19926C= | |
X | g.78011474C>G | CA413598123 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>G (p.Leu668Val) n.623C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) n.1003C>G n.2112C>G n.2283C>G n.4181C>G n.2124C>G n.14C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.-19-98393C>G (n.-19-98393C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.322-19926C>G n.285-19926C>G | ClinVar |
X | g.78011474C>T | CA10459181 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>T (p.Leu668=) n.623C>T c.1972C>T (p.Leu658=) n.1003C>T n.2112C>T n.2283C>T n.4181C>T n.2124C>T n.14C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.1888C>T (p.Leu630=) c.-19-98393C>T (n.-19-98393C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.322-19926C>T n.285-19926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78011475T>A | CA413598126 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) n.624T>A c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.1004T>A n.2113T>A n.2284T>A n.4182T>A n.2125T>A n.15T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.1896T>A (p.Ser632=) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.-19-98392T>A (n.-19-98392T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.322-19925T>A n.285-19925T>A | |
X | g.78011475T>C | CA413598124 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.624T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.1004T>C n.2113T>C n.2284T>C n.4182T>C n.2125T>C n.15T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1896T>C (p.Ser632=) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.-19-98392T>C (n.-19-98392T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.322-19925T>C n.285-19925T>C | |
X | g.78011475T>G | CA413598125 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.624T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.1004T>G n.2113T>G n.2284T>G n.4182T>G n.2125T>G n.15T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1896T>G (p.Ser632=) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.-19-98392T>G (n.-19-98392T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.322-19925T>G n.285-19925T>G | |
X | g.78011476_78011479dup | CA10603778 | ATP7A,PGK1 | c.2004_2007dup (p.Phe670ValfsTer26) n.625_628dup c.1974_1977dup (p.Phe660ValfsTer26) n.1005_1008dup n.2114_2117dup n.2285_2288dup n.4183_4186dup n.2126_2129dup n.16_19dup c.2067_2070dup (p.Phe691ValfsTer26) c.1897_1900dup (p.Phe634CysfsTer7) c.1890_1893dup (p.Phe632ValfsTer26) c.-19-98391_-19-98388dup (n.-19-98391_-19-98388dup) c.*1888_*1891dup (n.*1888_*1891dup) c.*1147_*1150dup (n.*1147_*1150dup) n.322-19924_322-19921dup n.285-19924_285-19921dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78011476_78011479del | CA2695235702 | ATP7A,PGK1 | c.2004_2007del (p.Phe669SerfsTer5) n.625_628del c.1974_1977del (p.Phe659SerfsTer5) n.1005_1008del n.2114_2117del n.2285_2288del n.4183_4186del n.2126_2129del n.16_19del c.2067_2070del (p.Phe690SerfsTer5) c.1897_1900del (p.Val633PhefsTer?) c.1890_1893del (p.Phe631SerfsTer5) c.-19-98391_-19-98388del (n.-19-98391_-19-98388del) c.*1888_*1891del (n.*1888_*1891del) c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del) n.322-19924_322-19921del n.285-19924_285-19921del | |
X | g.78011476G>A | CA517460631 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>A (p.Leu668=) n.625G>A c.1974G>A (p.Leu658=) n.1005G>A n.2114G>A n.2285G>A n.4183G>A n.2126G>A n.16G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1890G>A (p.Leu630=) c.-19-98391G>A (n.-19-98391G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.322-19924G>A n.285-19924G>A | |
X | g.78011476G>C | CA10459182 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>C (p.Leu668=) n.625G>C c.1974G>C (p.Leu658=) n.1005G>C n.2114G>C n.2285G>C n.4183G>C n.2126G>C n.16G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1890G>C (p.Leu630=) c.-19-98391G>C (n.-19-98391G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.322-19924G>C n.285-19924G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011476G= | CA2439100567 | ATP7A,PGK1 | c.2004G= (p.Leu668=) n.625G= c.1974G= (p.Leu658=) n.1005G= n.2114G= n.2285G= n.4183G= n.2126G= n.16G= c.2067G= (p.Leu689=) c.1897G= (p.Val633=) c.1890G= (p.Leu630=) c.-19-98391G= (n.-19-98391G=) c.*1888G= (n.*1888G=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.322-19924G= n.285-19924G= | |
X | g.78011476G>T | CA517460632 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>T (p.Leu668=) n.625G>T c.1974G>T (p.Leu658=) n.1005G>T n.2114G>T n.2285G>T n.4183G>T n.2126G>T n.16G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1890G>T (p.Leu630=) c.-19-98391G>T (n.-19-98391G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.322-19924G>T n.285-19924G>T | |
X | g.78011477T>A | CA413598127 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.626T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) n.1006T>A n.2115T>A n.2286T>A n.4184T>A n.2127T>A n.17T>A c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.-19-98390T>A (n.-19-98390T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.322-19923T>A n.285-19923T>A | |
X | g.78011477T>C | CA413598128 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.626T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) n.1006T>C n.2115T>C n.2286T>C n.4184T>C n.2127T>C n.17T>C c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.-19-98390T>C (n.-19-98390T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.322-19923T>C n.285-19923T>C | |
X | g.78011477T>G | CA413598129 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>G (p.Phe669Val) n.626T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) n.1006T>G n.2115T>G n.2286T>G n.4184T>G n.2127T>G n.17T>G c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1891T>G (p.Phe631Val) c.-19-98390T>G (n.-19-98390T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.322-19923T>G n.285-19923T>G | |
X | g.78011481dup | CA645618040 | ATP7A,PGK1 | c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24) n.630dup c.1979dup (p.Cys661LeufsTer24) n.1010dup n.2119dup n.2290dup n.4188dup n.2131dup n.21dup c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24) c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5) c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24) c.-19-98386dup (n.-19-98386dup) c.*1893dup (n.*1893dup) c.*1152dup (n.*1152dup) n.322-19919dup n.285-19919dup | COSMIC |
X | g.78011478T>A | CA413598130 | ATP7A,PGK1 | c.2006T>A (p.Phe669Tyr) n.627T>A c.1976T>A (p.Phe659Tyr) n.1007T>A n.2116T>A n.2287T>A n.4185T>A n.2128T>A n.18T>A c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1899T>A (p.Val633=) c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.-19-98389T>A (n.-19-98389T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.322-19922T>A n.285-19922T>A | |
X | g.78011478T>C | CA413598131 | ATP7A,PGK1 | c.2006T>C (p.Phe669Ser) n.627T>C c.1976T>C (p.Phe659Ser) n.1007T>C n.2116T>C n.2287T>C n.4185T>C n.2128T>C n.18T>C c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1899T>C (p.Val633=) c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.-19-98389T>C (n.-19-98389T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.322-19922T>C n.285-19922T>C | |
X | g.78011478T>G | CA413598132 | ATP7A,PGK1 | c.2006T>G (p.Phe669Cys) n.627T>G c.1976T>G (p.Phe659Cys) n.1007T>G n.2116T>G n.2287T>G n.4185T>G n.2128T>G n.18T>G c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1899T>G (p.Val633=) c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.-19-98389T>G (n.-19-98389T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.322-19922T>G n.285-19922T>G | |
X | g.78011478T= | CA2439100568 | ATP7A,PGK1 | c.2006T= (p.Phe669=) n.627T= c.1976T= (p.Phe659=) n.1007T= n.2116T= n.2287T= n.4185T= n.2128T= n.18T= c.2069T= (p.Phe690=) c.1899T= (p.Val633=) c.1892T= (p.Phe631=) c.-19-98389T= (n.-19-98389T=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.*1149T= (n.*1149T=) n.322-19922T= n.285-19922T= | |
X | g.78011479T>A | CA413598133 | ATP7A,PGK1 | c.2007T>A (p.Phe669Leu) n.628T>A c.1977T>A (p.Phe659Leu) n.1008T>A n.2117T>A n.2288T>A n.4186T>A n.2129T>A n.19T>A c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1893T>A (p.Phe631Leu) c.-19-98388T>A (n.-19-98388T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) n.322-19921T>A n.285-19921T>A | |
X | g.78011479T>C | CA517460633 | ATP7A,PGK1 | c.2007T>C (p.Phe669=) n.628T>C c.1977T>C (p.Phe659=) n.1008T>C n.2117T>C n.2288T>C n.4186T>C n.2129T>C n.19T>C c.2070T>C (p.Phe690=) c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1893T>C (p.Phe631=) c.-19-98388T>C (n.-19-98388T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.322-19921T>C n.285-19921T>C | |
X | g.78011479T>G | CA413598134 | ATP7A,PGK1 | c.2007T>G (p.Phe669Leu) n.628T>G c.1977T>G (p.Phe659Leu) n.1008T>G n.2117T>G n.2288T>G n.4186T>G n.2129T>G n.19T>G c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1893T>G (p.Phe631Leu) c.-19-98388T>G (n.-19-98388T>G) c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) n.322-19921T>G n.285-19921T>G | |
X | g.78011480_78011510dup | CA276975 | ATP7A,PGK1 | c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25) n.629_659dup c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25) n.1009_1039dup n.2118_2148dup n.2289_2319dup n.4187_4217dup n.2130_2160dup n.20_50dup c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25) c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5) c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25) c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup) c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup) c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup) n.322-19920_322-19890dup n.285-19920_285-19890dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78011480T>A | CA413598136 | ATP7A,PGK1 | c.2008T>A (p.Phe670Ile) n.629T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.1009T>A n.2118T>A n.2289T>A n.4187T>A n.2130T>A n.20T>A c.2071T>A (p.Phe691Ile) c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.-19-98387T>A (n.-19-98387T>A) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.322-19920T>A n.285-19920T>A | |
X | g.78011480T>C | CA413598137 | ATP7A,PGK1 | c.2008T>C (p.Phe670Leu) n.629T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.1009T>C n.2118T>C n.2289T>C n.4187T>C n.2130T>C n.20T>C c.2071T>C (p.Phe691Leu) c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.-19-98387T>C (n.-19-98387T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.322-19920T>C n.285-19920T>C | |
X | g.78011480T>G | CA413598135 | ATP7A,PGK1 | c.2008T>G (p.Phe670Val) n.629T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) n.1009T>G n.2118T>G n.2289T>G n.4187T>G n.2130T>G n.20T>G c.2071T>G (p.Phe691Val) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1894T>G (p.Phe632Val) c.-19-98387T>G (n.-19-98387T>G) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.322-19920T>G n.285-19920T>G | |
X | g.78011481T>A | CA413598138 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>A (p.Phe670Tyr) n.630T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.1010T>A n.2119T>A n.2290T>A n.4188T>A n.2131T>A n.21T>A c.2072T>A (p.Phe691Tyr) c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.-19-98386T>A (n.-19-98386T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.322-19919T>A n.285-19919T>A | |
X | g.78011481T>C | CA331096837 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>C (p.Phe670Ser) n.630T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.1010T>C n.2119T>C n.2290T>C n.4188T>C n.2131T>C n.21T>C c.2072T>C (p.Phe691Ser) c.1902T>C (p.Phe634=) c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.-19-98386T>C (n.-19-98386T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.322-19919T>C n.285-19919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011481T>G | CA413598139 | ATP7A,PGK1 | c.2009T>G (p.Phe670Cys) n.630T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.1010T>G n.2119T>G n.2290T>G n.4188T>G n.2131T>G n.21T>G c.2072T>G (p.Phe691Cys) c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.-19-98386T>G (n.-19-98386T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.322-19919T>G n.285-19919T>G | |
X | g.78011481T= | CA2439100569 | ATP7A,PGK1 | c.2009T= (p.Phe670=) n.630T= c.1979T= (p.Phe660=) n.1010T= n.2119T= n.2290T= n.4188T= n.2131T= n.21T= c.2072T= (p.Phe691=) c.1902T= (p.Phe634=) c.1895T= (p.Phe632=) c.-19-98386T= (n.-19-98386T=) c.*1893T= (n.*1893T=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.322-19919T= n.285-19919T= | |
X | g.78011482C>A | CA413598140 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>A (p.Phe670Leu) n.631C>A c.1980C>A (p.Phe660Leu) n.1011C>A n.2120C>A n.2291C>A n.4189C>A n.2132C>A n.22C>A c.2073C>A (p.Phe691Leu) c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.-19-98385C>A (n.-19-98385C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.322-19918C>A n.285-19918C>A | |
X | g.78011482C>G | CA413598141 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>G (p.Phe670Leu) n.631C>G c.1980C>G (p.Phe660Leu) n.1011C>G n.2120C>G n.2291C>G n.4189C>G n.2132C>G n.22C>G c.2073C>G (p.Phe691Leu) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.-19-98385C>G (n.-19-98385C>G) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.322-19918C>G n.285-19918C>G | |
X | g.78011482C>T | CA517460634 | ATP7A,PGK1 | c.2010C>T (p.Phe670=) n.631C>T c.1980C>T (p.Phe660=) n.1011C>T n.2120C>T n.2291C>T n.4189C>T n.2132C>T n.22C>T c.2073C>T (p.Phe691=) c.1903C>T (p.Leu635=) c.1896C>T (p.Phe632=) c.-19-98385C>T (n.-19-98385C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.322-19918C>T n.285-19918C>T | |
X | g.78011483T>A | CA413598143 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>A (p.Cys671Ser) n.632T>A c.1981T>A (p.Cys661Ser) n.1012T>A n.2121T>A n.2292T>A n.4190T>A n.2133T>A n.23T>A c.2074T>A (p.Cys692Ser) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.-19-98384T>A (n.-19-98384T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.322-19917T>A n.285-19917T>A | |
X | g.78011483T>C | CA413598142 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>C (p.Cys671Arg) n.632T>C c.1981T>C (p.Cys661Arg) n.1012T>C n.2121T>C n.2292T>C n.4190T>C n.2133T>C n.23T>C c.2074T>C (p.Cys692Arg) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.-19-98384T>C (n.-19-98384T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.322-19917T>C n.285-19917T>C | |
X | g.78011483T>G | CA10459183 | ATP7A,PGK1 | c.2011T>G (p.Cys671Gly) n.632T>G c.1981T>G (p.Cys661Gly) n.1012T>G n.2121T>G n.2292T>G n.4190T>G n.2133T>G n.23T>G c.2074T>G (p.Cys692Gly) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.-19-98384T>G (n.-19-98384T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.322-19917T>G n.285-19917T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011483T= | CA2439100570 | ATP7A,PGK1 | c.2011T= (p.Cys671=) n.632T= c.1981T= (p.Cys661=) n.1012T= n.2121T= n.2292T= n.4190T= n.2133T= n.23T= c.2074T= (p.Cys692=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1897T= (p.Cys633=) c.-19-98384T= (n.-19-98384T=) c.*1895T= (n.*1895T=) c.*1154T= (n.*1154T=) n.322-19917T= n.285-19917T= | |
X | g.78011484G>A | CA413598144 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>A (p.Cys671Tyr) n.633G>A c.1982G>A (p.Cys661Tyr) n.1013G>A n.2122G>A n.2293G>A n.4191G>A n.2134G>A n.24G>A c.2075G>A (p.Cys692Tyr) c.1905G>A (p.Leu635=) c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.-19-98383G>A (n.-19-98383G>A) c.*1896G>A (n.*1896G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.322-19916G>A n.285-19916G>A | ClinVar |
X | g.78011484G>C | CA413598145 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>C (p.Cys671Ser) n.633G>C c.1982G>C (p.Cys661Ser) n.1013G>C n.2122G>C n.2293G>C n.4191G>C n.2134G>C n.24G>C c.2075G>C (p.Cys692Ser) c.1905G>C (p.Leu635=) c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.-19-98383G>C (n.-19-98383G>C) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.322-19916G>C n.285-19916G>C | |
X | g.78011484G= | CA2439100571 | ATP7A,PGK1 | c.2012G= (p.Cys671=) n.633G= c.1982G= (p.Cys661=) n.1013G= n.2122G= n.2293G= n.4191G= n.2134G= n.24G= c.2075G= (p.Cys692=) c.1905G= (p.Leu635=) c.1898G= (p.Cys633=) c.-19-98383G= (n.-19-98383G=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.*1155G= (n.*1155G=) n.322-19916G= n.285-19916G= | |
X | g.78011484G>T | CA413598146 | ATP7A,PGK1 | c.2012G>T (p.Cys671Phe) n.633G>T c.1982G>T (p.Cys661Phe) n.1013G>T n.2122G>T n.2293G>T n.4191G>T n.2134G>T n.24G>T c.2075G>T (p.Cys692Phe) c.1905G>T (p.Leu635=) c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.-19-98383G>T (n.-19-98383G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.322-19916G>T n.285-19916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011485T>A | CA413598147 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>A (p.Cys671Ter) n.634T>A c.1983T>A (p.Cys661Ter) n.1014T>A n.2123T>A n.2294T>A n.4192T>A n.2135T>A n.25T>A c.2076T>A (p.Cys692Ter) c.1906T>A (p.Tyr636Asn) c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.-19-98382T>A (n.-19-98382T>A) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.322-19915T>A n.285-19915T>A | |
X | g.78011485T>C | CA517460635 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>C (p.Cys671=) n.634T>C c.1983T>C (p.Cys661=) n.1014T>C n.2123T>C n.2294T>C n.4192T>C n.2135T>C n.25T>C c.2076T>C (p.Cys692=) c.1906T>C (p.Tyr636His) c.1899T>C (p.Cys633=) c.-19-98382T>C (n.-19-98382T>C) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.322-19915T>C n.285-19915T>C | |
X | g.78011485T>G | CA413598148 | ATP7A,PGK1 | c.2013T>G (p.Cys671Trp) n.634T>G c.1983T>G (p.Cys661Trp) n.1014T>G n.2123T>G n.2294T>G n.4192T>G n.2135T>G n.25T>G c.2076T>G (p.Cys692Trp) c.1906T>G (p.Tyr636Asp) c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.-19-98382T>G (n.-19-98382T>G) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.322-19915T>G n.285-19915T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011486A>C | CA413598149 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.635A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.1015A>C n.2124A>C n.2295A>C n.4193A>C n.2136A>C n.26A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.1907A>C (p.Tyr636Ser) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.-19-98381A>C (n.-19-98381A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.322-19914A>C n.285-19914A>C | |
X | g.78011486A>G | CA413598151 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>G (p.Ile672Val) n.635A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.1015A>G n.2124A>G n.2295A>G n.4193A>G n.2136A>G n.26A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.1907A>G (p.Tyr636Cys) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.-19-98381A>G (n.-19-98381A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.322-19914A>G n.285-19914A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011486A>T | CA413598150 | ATP7A,PGK1 | c.2014A>T (p.Ile672Phe) n.635A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.1015A>T n.2124A>T n.2295A>T n.4193A>T n.2136A>T n.26A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.1907A>T (p.Tyr636Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.-19-98381A>T (n.-19-98381A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.322-19914A>T n.285-19914A>T | ClinVar |
X | g.78011487T>A | CA413598152 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>A (p.Ile672Asn) n.636T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.1016T>A n.2125T>A n.2296T>A n.4194T>A n.2137T>A n.27T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.1908T>A (p.Tyr636Ter) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.-19-98380T>A (n.-19-98380T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.322-19913T>A n.285-19913T>A | |
X | g.78011487T>C | CA413598153 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.636T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.1016T>C n.2125T>C n.2296T>C n.4194T>C n.2137T>C n.27T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.1908T>C (p.Tyr636=) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.-19-98380T>C (n.-19-98380T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.322-19913T>C n.285-19913T>C | |
X | g.78011487T>G | CA413598154 | ATP7A,PGK1 | c.2015T>G (p.Ile672Ser) n.636T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.1016T>G n.2125T>G n.2296T>G n.4194T>G n.2137T>G n.27T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.1908T>G (p.Tyr636Ter) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.-19-98380T>G (n.-19-98380T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.322-19913T>G n.285-19913T>G | |
X | g.78011488T>A | CA517460636 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>A (p.Ile672=) n.637T>A c.1986T>A (p.Ile662=) n.1017T>A n.2126T>A n.2297T>A n.4195T>A n.2138T>A n.28T>A c.2079T>A (p.Ile693=) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1902T>A (p.Ile634=) c.-19-98379T>A (n.-19-98379T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.322-19912T>A n.285-19912T>A | |
X | g.78011488T>C | CA517460637 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>C (p.Ile672=) n.637T>C c.1986T>C (p.Ile662=) n.1017T>C n.2126T>C n.2297T>C n.4195T>C n.2138T>C n.28T>C c.2079T>C (p.Ile693=) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1902T>C (p.Ile634=) c.-19-98379T>C (n.-19-98379T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.322-19912T>C n.285-19912T>C | |
X | g.78011488T>G | CA413598155 | ATP7A,PGK1 | c.2016T>G (p.Ile672Met) n.637T>G c.1986T>G (p.Ile662Met) n.1017T>G n.2126T>G n.2297T>G n.4195T>G n.2138T>G n.28T>G c.2079T>G (p.Ile693Met) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.-19-98379T>G (n.-19-98379T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*1159T>G (n.*1159T>G) n.322-19912T>G n.285-19912T>G | |
X | g.78011489C>A | CA413598156 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.638C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.1018C>A n.2127C>A n.2298C>A n.4196C>A n.2139C>A n.29C>A c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.-19-98378C>A (n.-19-98378C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.322-19911C>A n.285-19911C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011489C= | CA2439100572 | ATP7A,PGK1 | c.2017C= (p.Pro673=) n.638C= c.1987C= (p.Pro663=) n.1018C= n.2127C= n.2298C= n.4196C= n.2139C= n.29C= c.2080C= (p.Pro694=) c.1910C= (p.Ser637=) c.1903C= (p.Pro635=) c.-19-98378C= (n.-19-98378C=) c.*1901C= (n.*1901C=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.322-19911C= n.285-19911C= | |
X | g.78011489C>G | CA413598157 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.638C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.1018C>G n.2127C>G n.2298C>G n.4196C>G n.2139C>G n.29C>G c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.-19-98378C>G (n.-19-98378C>G) c.*1901C>G (n.*1901C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.322-19911C>G n.285-19911C>G | |
X | g.78011489C>T | CA413598158 | ATP7A,PGK1 | c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.638C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.1018C>T n.2127C>T n.2298C>T n.4196C>T n.2139C>T n.29C>T c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.-19-98378C>T (n.-19-98378C>T) c.*1901C>T (n.*1901C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.322-19911C>T n.285-19911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011490del | CA2579650218 | ATP7A,PGK1 | c.2018del (p.Pro673LeufsTer2) n.639del c.1988del (p.Pro663LeufsTer2) n.1019del n.2128del n.2299del n.4197del n.2140del n.30del c.2081del (p.Pro694LeufsTer2) c.1911del (p.Cys638ValfsTer?) c.1904del (p.Pro635LeufsTer2) c.-19-98377del (n.-19-98377del) c.*1902del (n.*1902del) c.*1161del (n.*1161del) n.322-19910del n.285-19910del | |
X | g.78011490C>A | CA413598159 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>A (p.Pro673His) n.639C>A c.1988C>A (p.Pro663His) n.1019C>A n.2128C>A n.2299C>A n.4197C>A n.2140C>A n.30C>A c.2081C>A (p.Pro694His) c.1911C>A (p.Ser637=) c.1904C>A (p.Pro635His) c.-19-98377C>A (n.-19-98377C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.322-19910C>A n.285-19910C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011490C>G | CA413598160 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.639C>G c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.1019C>G n.2128C>G n.2299C>G n.4197C>G n.2140C>G n.30C>G c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1911C>G (p.Ser637=) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.-19-98377C>G (n.-19-98377C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.322-19910C>G n.285-19910C>G | |
X | g.78011490C>T | CA413598161 | ATP7A,PGK1 | c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.639C>T c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.1019C>T n.2128C>T n.2299C>T n.4197C>T n.2140C>T n.30C>T c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1911C>T (p.Ser637=) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.-19-98377C>T (n.-19-98377C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.322-19910C>T n.285-19910C>T | ClinVar |
X | g.78011491T>A | CA517460638 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>A (p.Pro673=) n.640T>A c.1989T>A (p.Pro663=) n.1020T>A n.2129T>A n.2300T>A n.4198T>A n.2141T>A n.31T>A c.2082T>A (p.Pro694=) c.1912T>A (p.Cys638Ser) c.1905T>A (p.Pro635=) c.-19-98376T>A (n.-19-98376T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.322-19909T>A n.285-19909T>A | |
X | g.78011491T>C | CA517460640 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>C (p.Pro673=) n.640T>C c.1989T>C (p.Pro663=) n.1020T>C n.2129T>C n.2300T>C n.4198T>C n.2141T>C n.31T>C c.2082T>C (p.Pro694=) c.1912T>C (p.Cys638Arg) c.1905T>C (p.Pro635=) c.-19-98376T>C (n.-19-98376T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.322-19909T>C n.285-19909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011491T>G | CA517460639 | ATP7A,PGK1 | c.2019T>G (p.Pro673=) n.640T>G c.1989T>G (p.Pro663=) n.1020T>G n.2129T>G n.2300T>G n.4198T>G n.2141T>G n.31T>G c.2082T>G (p.Pro694=) c.1912T>G (p.Cys638Gly) c.1905T>G (p.Pro635=) c.-19-98376T>G (n.-19-98376T>G) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.322-19909T>G n.285-19909T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011491T= | CA2439100573 | ATP7A,PGK1 | c.2019T= (p.Pro673=) n.640T= c.1989T= (p.Pro663=) n.1020T= n.2129T= n.2300T= n.4198T= n.2141T= n.31T= c.2082T= (p.Pro694=) c.1912T= (p.Cys638=) c.1905T= (p.Pro635=) c.-19-98376T= (n.-19-98376T=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.*1162T= (n.*1162T=) n.322-19909T= n.285-19909T= | |
X | g.78011492G>A | CA413598163 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>A (p.Val674Ile) n.641G>A c.1990G>A (p.Val664Ile) n.1021G>A n.2130G>A n.2301G>A n.4199G>A n.2142G>A n.32G>A c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1913G>A (p.Cys638Tyr) c.1906G>A (p.Val636Ile) c.-19-98375G>A (n.-19-98375G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.322-19908G>A n.285-19908G>A | |
X | g.78011492G>C | CA10459184 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>C (p.Val674Leu) n.641G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) n.1021G>C n.2130G>C n.2301G>C n.4199G>C n.2142G>C n.32G>C c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1913G>C (p.Cys638Ser) c.1906G>C (p.Val636Leu) c.-19-98375G>C (n.-19-98375G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.322-19908G>C n.285-19908G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011492G= | CA2439100574 | ATP7A,PGK1 | c.2020G= (p.Val674=) n.641G= c.1990G= (p.Val664=) n.1021G= n.2130G= n.2301G= n.4199G= n.2142G= n.32G= c.2083G= (p.Val695=) c.1913G= (p.Cys638=) c.1906G= (p.Val636=) c.-19-98375G= (n.-19-98375G=) c.*1904G= (n.*1904G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.322-19908G= n.285-19908G= | |
X | g.78011492G>T | CA413598162 | ATP7A,PGK1 | c.2020G>T (p.Val674Leu) n.641G>T c.1990G>T (p.Val664Leu) n.1021G>T n.2130G>T n.2301G>T n.4199G>T n.2142G>T n.32G>T c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1913G>T (p.Cys638Phe) c.1906G>T (p.Val636Leu) c.-19-98375G>T (n.-19-98375G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.322-19908G>T n.285-19908G>T | |
X | g.78011493T>A | CA413598164 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>A (p.Val674Glu) n.642T>A c.1991T>A (p.Val664Glu) n.1022T>A n.2131T>A n.2302T>A n.4200T>A n.2143T>A n.33T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1914T>A (p.Cys638Ter) c.1907T>A (p.Val636Glu) c.-19-98374T>A (n.-19-98374T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.322-19907T>A n.285-19907T>A | |
X | g.78011493T>C | CA413598165 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>C (p.Val674Ala) n.642T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) n.1022T>C n.2131T>C n.2302T>C n.4200T>C n.2143T>C n.33T>C c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1914T>C (p.Cys638=) c.1907T>C (p.Val636Ala) c.-19-98374T>C (n.-19-98374T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.322-19907T>C n.285-19907T>C | |
X | g.78011493T>G | CA413598166 | ATP7A,PGK1 | c.2021T>G (p.Val674Gly) n.642T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) n.1022T>G n.2131T>G n.2302T>G n.4200T>G n.2143T>G n.33T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1914T>G (p.Cys638Trp) c.1907T>G (p.Val636Gly) c.-19-98374T>G (n.-19-98374T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.322-19907T>G n.285-19907T>G | |
X | g.78011494A>C | CA517460641 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>C (p.Val674=) n.643A>C c.1992A>C (p.Val664=) n.1023A>C n.2132A>C n.2303A>C n.4201A>C n.2144A>C n.34A>C c.2085A>C (p.Val695=) c.1915A>C (p.Asn639His) c.1908A>C (p.Val636=) c.-19-98373A>C (n.-19-98373A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.322-19906A>C n.285-19906A>C | |
X | g.78011494A>G | CA517460642 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>G (p.Val674=) n.643A>G c.1992A>G (p.Val664=) n.1023A>G n.2132A>G n.2303A>G n.4201A>G n.2144A>G n.34A>G c.2085A>G (p.Val695=) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.1908A>G (p.Val636=) c.-19-98373A>G (n.-19-98373A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.322-19906A>G n.285-19906A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011494A>T | CA517460643 | ATP7A,PGK1 | c.2022A>T (p.Val674=) n.643A>T c.1992A>T (p.Val664=) n.1023A>T n.2132A>T n.2303A>T n.4201A>T n.2144A>T n.34A>T c.2085A>T (p.Val695=) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.1908A>T (p.Val636=) c.-19-98373A>T (n.-19-98373A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.322-19906A>T n.285-19906A>T | |
X | g.78011495A= | CA2439100575 | ATP7A,PGK1 | c.2023A= (p.Met675=) n.644A= c.1993A= (p.Met665=) n.1024A= n.2133A= n.2304A= n.4202A= n.2145A= n.35A= c.2086A= (p.Met696=) c.1916A= (p.Asn639=) c.1909A= (p.Met637=) c.-19-98372A= (n.-19-98372A=) c.*1907A= (n.*1907A=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.322-19905A= n.285-19905A= | |
X | g.78011495A>C | CA10584646 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>C (p.Met675Leu) n.644A>C c.1993A>C (p.Met665Leu) n.1024A>C n.2133A>C n.2304A>C n.4202A>C n.2145A>C n.35A>C c.2086A>C (p.Met696Leu) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.1909A>C (p.Met637Leu) c.-19-98372A>C (n.-19-98372A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.322-19905A>C n.285-19905A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011495A>G | CA413598167 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>G (p.Met675Val) n.644A>G c.1993A>G (p.Met665Val) n.1024A>G n.2133A>G n.2304A>G n.4202A>G n.2145A>G n.35A>G c.2086A>G (p.Met696Val) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.1909A>G (p.Met637Val) c.-19-98372A>G (n.-19-98372A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.322-19905A>G n.285-19905A>G | |
X | g.78011495A>T | CA413598168 | ATP7A,PGK1 | c.2023A>T (p.Met675Leu) n.644A>T c.1993A>T (p.Met665Leu) n.1024A>T n.2133A>T n.2304A>T n.4202A>T n.2145A>T n.35A>T c.2086A>T (p.Met696Leu) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.1909A>T (p.Met637Leu) c.-19-98372A>T (n.-19-98372A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.322-19905A>T n.285-19905A>T | |
X | g.78011496T>A | CA413598171 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>A (p.Met675Lys) n.645T>A c.1994T>A (p.Met665Lys) n.1025T>A n.2134T>A n.2305T>A n.4203T>A n.2146T>A n.36T>A c.2087T>A (p.Met696Lys) c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.1910T>A (p.Met637Lys) c.-19-98371T>A (n.-19-98371T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.322-19904T>A n.285-19904T>A | |
X | g.78011496T>C | CA413598170 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>C (p.Met675Thr) n.645T>C c.1994T>C (p.Met665Thr) n.1025T>C n.2134T>C n.2305T>C n.4203T>C n.2146T>C n.36T>C c.2087T>C (p.Met696Thr) c.1917T>C (p.Asn639=) c.1910T>C (p.Met637Thr) c.-19-98371T>C (n.-19-98371T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.322-19904T>C n.285-19904T>C | |
X | g.78011496T>G | CA413598169 | ATP7A,PGK1 | c.2024T>G (p.Met675Arg) n.645T>G c.1994T>G (p.Met665Arg) n.1025T>G n.2134T>G n.2305T>G n.4203T>G n.2146T>G n.36T>G c.2087T>G (p.Met696Arg) c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.1910T>G (p.Met637Arg) c.-19-98371T>G (n.-19-98371T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.322-19904T>G n.285-19904T>G | |
X | g.78011497G>A | CA413598172 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>A (p.Met675Ile) n.646G>A c.1995G>A (p.Met665Ile) n.1026G>A n.2135G>A n.2306G>A n.4204G>A n.2147G>A n.37G>A c.2088G>A (p.Met696Ile) c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1911G>A (p.Met637Ile) c.-19-98370G>A (n.-19-98370G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.322-19903G>A n.285-19903G>A | |
X | g.78011497G>C | CA413598173 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>C (p.Met675Ile) n.646G>C c.1995G>C (p.Met665Ile) n.1026G>C n.2135G>C n.2306G>C n.4204G>C n.2147G>C n.37G>C c.2088G>C (p.Met696Ile) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.-19-98370G>C (n.-19-98370G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.322-19903G>C n.285-19903G>C | |
X | g.78011497G>T | CA413598174 | ATP7A,PGK1 | c.2025G>T (p.Met675Ile) n.646G>T c.1995G>T (p.Met665Ile) n.1026G>T n.2135G>T n.2306G>T n.4204G>T n.2147G>T n.37G>T c.2088G>T (p.Met696Ile) c.1918G>T (p.Gly640Trp) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.-19-98370G>T (n.-19-98370G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.322-19903G>T n.285-19903G>T | |
X | g.78011500del | CA2579650220 | ATP7A,PGK1 | c.2028del (p.Leu677Ter) n.649del c.1998del (p.Leu667Ter) n.1029del n.2138del n.2309del n.4207del n.2150del n.40del c.2091del (p.Leu698Ter) c.1921del (p.Ala641LeufsTer?) c.1914del (p.Leu639Ter) c.-19-98367del (n.-19-98367del) c.*1912del (n.*1912del) c.*1171del (n.*1171del) n.322-19900del n.285-19900del | |
X | g.78011498G>A | CA277154 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>A (p.Gly676Arg) n.647G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.1027G>A n.2136G>A n.2307G>A n.4205G>A n.2148G>A n.38G>A c.2089G>A (p.Gly697Arg) c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>A (n.-19-98369G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.322-19902G>A n.285-19902G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011498G>C | CA277408 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.647G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.1027G>C n.2136G>C n.2307G>C n.4205G>C n.2148G>C n.38G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.-19-98369G>C (n.-19-98369G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.322-19902G>C n.285-19902G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011498G= | CA2439100576 | ATP7A,PGK1 | c.2026G= (p.Gly676=) n.647G= c.1996G= (p.Gly666=) n.1027G= n.2136G= n.2307G= n.4205G= n.2148G= n.38G= c.2089G= (p.Gly697=) c.1919G= (p.Gly640=) c.1912G= (p.Gly638=) c.-19-98369G= (n.-19-98369G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.322-19902G= n.285-19902G= | |
X | g.78011498G>T | CA413598175 | ATP7A,PGK1 | c.2026G>T (p.Gly676Trp) n.647G>T c.1996G>T (p.Gly666Trp) n.1027G>T n.2136G>T n.2307G>T n.4205G>T n.2148G>T n.38G>T c.2089G>T (p.Gly697Trp) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.-19-98369G>T (n.-19-98369G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.322-19902G>T n.285-19902G>T | |
X | g.78011499G>A | CA413598176 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>A (p.Gly676Glu) n.648G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.1028G>A n.2137G>A n.2308G>A n.4206G>A n.2149G>A n.39G>A c.2090G>A (p.Gly697Glu) c.1920G>A (p.Gly640=) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.-19-98368G>A (n.-19-98368G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.322-19901G>A n.285-19901G>A | |
X | g.78011499G>C | CA413598178 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.648G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.1028G>C n.2137G>C n.2308G>C n.4206G>C n.2149G>C n.39G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1920G>C (p.Gly640=) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.-19-98368G>C (n.-19-98368G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.322-19901G>C n.285-19901G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78011499G>T | CA413598177 | ATP7A,PGK1 | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.648G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.1028G>T n.2137G>T n.2308G>T n.4206G>T n.2149G>T n.39G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1920G>T (p.Gly640=) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.-19-98368G>T (n.-19-98368G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.322-19901G>T n.285-19901G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.78011499_78011500insTAAA | CA2841082826 | ATP7A,PGK1 | c.2027_2028insTAAA (p.Leu677LysfsTer19) n.648_649insTAAA c.1997_1998insTAAA (p.Leu667LysfsTer19) n.1028_1029insTAAA n.2137_2138insTAAA n.2308_2309insTAAA n.4206_4207insTAAA n.2149_2150insTAAA n.39_40insTAAA c.2090_2091insTAAA (p.Leu698LysfsTer19) c.1920_1921insTAAA (p.Ala641Ter) c.1913_1914insTAAA (p.Leu639LysfsTer19) c.-19-98368_-19-98367insTAAA (n.-19-98368_-19-98367insTAAA) c.*1911_*1912insTAAA (n.*1911_*1912insTAAA) c.*1170_*1171insTAAA (n.*1170_*1171insTAAA) n.322-19901_322-19900insTAAA n.285-19901_285-19900insTAAA | |
X | g.78011500G>A | CA517460645 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>A (p.Gly676=) n.649G>A c.1998G>A (p.Gly666=) n.1029G>A n.2138G>A n.2309G>A n.4207G>A n.2150G>A n.40G>A c.2091G>A (p.Gly697=) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1914G>A (p.Gly638=) c.-19-98367G>A (n.-19-98367G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.322-19900G>A n.285-19900G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011500G>C | CA517460646 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>C (p.Gly676=) n.649G>C c.1998G>C (p.Gly666=) n.1029G>C n.2138G>C n.2309G>C n.4207G>C n.2150G>C n.40G>C c.2091G>C (p.Gly697=) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1914G>C (p.Gly638=) c.-19-98367G>C (n.-19-98367G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.322-19900G>C n.285-19900G>C | |
X | g.78011500G>T | CA517460647 | ATP7A,PGK1 | c.2028G>T (p.Gly676=) n.649G>T c.1998G>T (p.Gly666=) n.1029G>T n.2138G>T n.2309G>T n.4207G>T n.2150G>T n.40G>T c.2091G>T (p.Gly697=) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1914G>T (p.Gly638=) c.-19-98367G>T (n.-19-98367G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.322-19900G>T n.285-19900G>T | |
X | g.78011501C>A | CA413598179 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>A (p.Leu677Met) n.650C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) n.1030C>A n.2139C>A n.2310C>A n.4208C>A n.2151C>A n.41C>A c.2092C>A (p.Leu698Met) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.-19-98366C>A (n.-19-98366C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.322-19899C>A n.285-19899C>A | |
X | g.78011501C>G | CA413598180 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>G (p.Leu677Val) n.650C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) n.1030C>G n.2139C>G n.2310C>G n.4208C>G n.2151C>G n.41C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.-19-98366C>G (n.-19-98366C>G) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.322-19899C>G n.285-19899C>G | |
X | g.78011501C>T | CA517460648 | ATP7A,PGK1 | c.2029C>T (p.Leu677=) n.650C>T c.1999C>T (p.Leu667=) n.1030C>T n.2139C>T n.2310C>T n.4208C>T n.2151C>T n.41C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.1915C>T (p.Leu639=) c.-19-98366C>T (n.-19-98366C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.322-19899C>T n.285-19899C>T | gnomAD v4 |
X | g.78011502T>A | CA413598181 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.651T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.1031T>A n.2140T>A n.2311T>A n.4209T>A n.2152T>A n.42T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.1923T>A (p.Ala641=) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.-19-98365T>A (n.-19-98365T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.322-19898T>A n.285-19898T>A | |
X | g.78011502T>C | CA413598182 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.651T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.1031T>C n.2140T>C n.2311T>C n.4209T>C n.2152T>C n.42T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1923T>C (p.Ala641=) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.-19-98365T>C (n.-19-98365T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.322-19898T>C n.285-19898T>C | |
X | g.78011502T>G | CA413598183 | ATP7A,PGK1 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.651T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.1031T>G n.2140T>G n.2311T>G n.4209T>G n.2152T>G n.42T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1923T>G (p.Ala641=) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.-19-98365T>G (n.-19-98365T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.322-19898T>G n.285-19898T>G | |
X | g.78011503G>A | CA517460649 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>A (p.Leu677=) n.652G>A c.2001G>A (p.Leu667=) n.1032G>A n.2141G>A n.2312G>A n.4210G>A n.2153G>A n.43G>A c.2094G>A (p.Leu698=) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1917G>A (p.Leu639=) c.-19-98364G>A (n.-19-98364G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.322-19897G>A n.285-19897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011503G>C | CA517460650 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>C (p.Leu677=) n.652G>C c.2001G>C (p.Leu667=) n.1032G>C n.2141G>C n.2312G>C n.4210G>C n.2153G>C n.43G>C c.2094G>C (p.Leu698=) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1917G>C (p.Leu639=) c.-19-98364G>C (n.-19-98364G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.322-19897G>C n.285-19897G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011503G= | CA2439100577 | ATP7A,PGK1 | c.2031G= (p.Leu677=) n.652G= c.2001G= (p.Leu667=) n.1032G= n.2141G= n.2312G= n.4210G= n.2153G= n.43G= c.2094G= (p.Leu698=) c.1924G= (p.Asp642=) c.1917G= (p.Leu639=) c.-19-98364G= (n.-19-98364G=) c.*1915G= (n.*1915G=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.322-19897G= n.285-19897G= | |
X | g.78011503G>T | CA517460651 | ATP7A,PGK1 | c.2031G>T (p.Leu677=) n.652G>T c.2001G>T (p.Leu667=) n.1032G>T n.2141G>T n.2312G>T n.4210G>T n.2153G>T n.43G>T c.2094G>T (p.Leu698=) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1917G>T (p.Leu639=) c.-19-98364G>T (n.-19-98364G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.322-19897G>T n.285-19897G>T | |
X | g.78011504A= | CA2439100578 | ATP7A,PGK1 | c.2032A= (p.Met678=) n.653A= c.2002A= (p.Met668=) n.1033A= n.2142A= n.2313A= n.4211A= n.2154A= n.44A= c.2095A= (p.Met699=) c.1925A= (p.Asp642=) c.1918A= (p.Met640=) c.-19-98363A= (n.-19-98363A=) c.*1916A= (n.*1916A=) c.*1175A= (n.*1175A=) n.322-19896A= n.285-19896A= | |
X | g.78011504A>C | CA413598184 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>C (p.Met678Leu) n.653A>C c.2002A>C (p.Met668Leu) n.1033A>C n.2142A>C n.2313A>C n.4211A>C n.2154A>C n.44A>C c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.-19-98363A>C (n.-19-98363A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.322-19896A>C n.285-19896A>C | |
X | g.78011504A>G | CA413598185 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>G (p.Met678Val) n.653A>G c.2002A>G (p.Met668Val) n.1033A>G n.2142A>G n.2313A>G n.4211A>G n.2154A>G n.44A>G c.2095A>G (p.Met699Val) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1918A>G (p.Met640Val) c.-19-98363A>G (n.-19-98363A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.322-19896A>G n.285-19896A>G | dbSNP |
X | g.78011504A>T | CA413598186 | ATP7A,PGK1 | c.2032A>T (p.Met678Leu) n.653A>T c.2002A>T (p.Met668Leu) n.1033A>T n.2142A>T n.2313A>T n.4211A>T n.2154A>T n.44A>T c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.-19-98363A>T (n.-19-98363A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.322-19896A>T n.285-19896A>T | |
X | g.78011505T>A | CA413598187 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>A (p.Met678Lys) n.654T>A c.2003T>A (p.Met668Lys) n.1034T>A n.2143T>A n.2314T>A n.4212T>A n.2155T>A n.45T>A c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.-19-98362T>A (n.-19-98362T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.322-19895T>A n.285-19895T>A | |
X | g.78011505T>C | CA413598188 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>C (p.Met678Thr) n.654T>C c.2003T>C (p.Met668Thr) n.1034T>C n.2143T>C n.2314T>C n.4212T>C n.2155T>C n.45T>C c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1926T>C (p.Asp642=) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.-19-98362T>C (n.-19-98362T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.322-19895T>C n.285-19895T>C | |
X | g.78011505T>G | CA413598189 | ATP7A,PGK1 | c.2033T>G (p.Met678Arg) n.654T>G c.2003T>G (p.Met668Arg) n.1034T>G n.2143T>G n.2314T>G n.4212T>G n.2155T>G n.45T>G c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.-19-98362T>G (n.-19-98362T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.322-19895T>G n.285-19895T>G | |
X | g.78011506G>A | CA413598190 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>A (p.Met678Ile) n.655G>A c.2004G>A (p.Met668Ile) n.1035G>A n.2144G>A n.2315G>A n.4213G>A n.2156G>A n.46G>A c.2097G>A (p.Met699Ile) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.-19-98361G>A (n.-19-98361G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.322-19894G>A n.285-19894G>A | |
X | g.78011506G>C | CA413598192 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>C (p.Met678Ile) n.655G>C c.2004G>C (p.Met668Ile) n.1035G>C n.2144G>C n.2315G>C n.4213G>C n.2156G>C n.46G>C c.2097G>C (p.Met699Ile) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.-19-98361G>C (n.-19-98361G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.322-19894G>C n.285-19894G>C | |
X | g.78011506G>T | CA413598191 | ATP7A,PGK1 | c.2034G>T (p.Met678Ile) n.655G>T c.2004G>T (p.Met668Ile) n.1035G>T n.2144G>T n.2315G>T n.4213G>T n.2156G>T n.46G>T c.2097G>T (p.Met699Ile) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.-19-98361G>T (n.-19-98361G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.322-19894G>T n.285-19894G>T | |
X | g.78011507A>C | CA413598193 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>C (p.Ile679Leu) n.656A>C c.2005A>C (p.Ile669Leu) n.1036A>C n.2145A>C n.2316A>C n.4214A>C n.2157A>C n.47A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>C (n.-19-98360A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.322-19893A>C n.285-19893A>C | |
X | g.78011507A>G | CA413598194 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>G (p.Ile679Val) n.656A>G c.2005A>G (p.Ile669Val) n.1036A>G n.2145A>G n.2316A>G n.4214A>G n.2157A>G n.47A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.-19-98360A>G (n.-19-98360A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.322-19893A>G n.285-19893A>G | |
X | g.78011507A>T | CA413598195 | ATP7A,PGK1 | c.2035A>T (p.Ile679Leu) n.656A>T c.2005A>T (p.Ile669Leu) n.1036A>T n.2145A>T n.2316A>T n.4214A>T n.2157A>T n.47A>T c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1921A>T (p.Ile641Leu) c.-19-98360A>T (n.-19-98360A>T) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.322-19893A>T n.285-19893A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011513_78011514dup | CA2695235703 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042dup (p.Met681IlefsTer2) n.662_663dup c.2011_2012dup (p.Met671IlefsTer2) n.1042_1043dup n.2151_2152dup n.2322_2323dup n.4220_4221dup n.2163_2164dup n.53_54dup c.2104_2105dup (p.Met702IlefsTer2) c.1934_1935dup (p.Asp646MetfsTer?) c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) c.-19-98354_-19-98353dup (n.-19-98354_-19-98353dup) c.*1925_*1926dup (n.*1925_*1926dup) c.*1184_*1185dup (n.*1184_*1185dup) n.322-19887_322-19886dup n.285-19887_285-19886dup | |
X | g.78011508T>A | CA413598196 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>A (p.Ile679Lys) n.657T>A c.2006T>A (p.Ile669Lys) n.1037T>A n.2146T>A n.2317T>A n.4215T>A n.2158T>A n.48T>A c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1922T>A (p.Ile641Lys) c.-19-98359T>A (n.-19-98359T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.322-19892T>A n.285-19892T>A | |
X | g.78011508T>C | CA205409 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>C (p.Ile679Thr) n.657T>C c.2006T>C (p.Ile669Thr) n.1037T>C n.2146T>C n.2317T>C n.4215T>C n.2158T>C n.48T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.-19-98359T>C (n.-19-98359T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.322-19892T>C n.285-19892T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011508T>G | CA413598197 | ATP7A,PGK1 | c.2036T>G (p.Ile679Arg) n.657T>G c.2006T>G (p.Ile669Arg) n.1037T>G n.2146T>G n.2317T>G n.4215T>G n.2158T>G n.48T>G c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1922T>G (p.Ile641Arg) c.-19-98359T>G (n.-19-98359T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.322-19892T>G n.285-19892T>G | |
X | g.78011508T= | CA2439100579 | ATP7A,PGK1 | c.2036T= (p.Ile679=) n.657T= c.2006T= (p.Ile669=) n.1037T= n.2146T= n.2317T= n.4215T= n.2158T= n.48T= c.2099T= (p.Ile700=) c.1929T= (p.Asp643=) c.1922T= (p.Ile641=) c.-19-98359T= (n.-19-98359T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.*1179T= (n.*1179T=) n.322-19892T= n.285-19892T= | |
X | g.78011509A>C | CA517460652 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>C (p.Ile679=) n.658A>C c.2007A>C (p.Ile669=) n.1038A>C n.2147A>C n.2318A>C n.4216A>C n.2159A>C n.49A>C c.2100A>C (p.Ile700=) c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1923A>C (p.Ile641=) c.-19-98358A>C (n.-19-98358A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.322-19891A>C n.285-19891A>C | |
X | g.78011509A>G | CA413598198 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>G (p.Ile679Met) n.658A>G c.2007A>G (p.Ile669Met) n.1038A>G n.2147A>G n.2318A>G n.4216A>G n.2159A>G n.49A>G c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1923A>G (p.Ile641Met) c.-19-98358A>G (n.-19-98358A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.322-19891A>G n.285-19891A>G | |
X | g.78011509A>T | CA517460653 | ATP7A,PGK1 | c.2037A>T (p.Ile679=) n.658A>T c.2007A>T (p.Ile669=) n.1038A>T n.2147A>T n.2318A>T n.4216A>T n.2159A>T n.49A>T c.2100A>T (p.Ile700=) c.1930A>T (p.Ile644Leu) c.1923A>T (p.Ile641=) c.-19-98358A>T (n.-19-98358A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.322-19891A>T n.285-19891A>T | |
X | g.78011510T>A | CA413598199 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>A (p.Tyr680Asn) n.659T>A c.2008T>A (p.Tyr670Asn) n.1039T>A n.2148T>A n.2319T>A n.4217T>A n.2160T>A n.50T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1931T>A (p.Ile644Lys) c.1924T>A (p.Tyr642Asn) c.-19-98357T>A (n.-19-98357T>A) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.322-19890T>A n.285-19890T>A | |
X | g.78011510T>C | CA413598200 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>C (p.Tyr680His) n.659T>C c.2008T>C (p.Tyr670His) n.1039T>C n.2148T>C n.2319T>C n.4217T>C n.2160T>C n.50T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1924T>C (p.Tyr642His) c.-19-98357T>C (n.-19-98357T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.322-19890T>C n.285-19890T>C | |
X | g.78011510T>G | CA413598201 | ATP7A,PGK1 | c.2038T>G (p.Tyr680Asp) n.659T>G c.2008T>G (p.Tyr670Asp) n.1039T>G n.2148T>G n.2319T>G n.4217T>G n.2160T>G n.50T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1931T>G (p.Ile644Arg) c.1924T>G (p.Tyr642Asp) c.-19-98357T>G (n.-19-98357T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.322-19890T>G n.285-19890T>G | |
X | g.78011511A>C | CA413598202 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>C (p.Tyr680Ser) n.660A>C c.2009A>C (p.Tyr670Ser) n.1040A>C n.2149A>C n.2320A>C n.4218A>C n.2161A>C n.51A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1932A>C (p.Ile644=) c.1925A>C (p.Tyr642Ser) c.-19-98356A>C (n.-19-98356A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) n.322-19889A>C n.285-19889A>C | |
X | g.78011511A>G | CA413598203 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>G (p.Tyr680Cys) n.660A>G c.2009A>G (p.Tyr670Cys) n.1040A>G n.2149A>G n.2320A>G n.4218A>G n.2161A>G n.51A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1932A>G (p.Ile644Met) c.1925A>G (p.Tyr642Cys) c.-19-98356A>G (n.-19-98356A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.322-19889A>G n.285-19889A>G | |
X | g.78011511A>T | CA413598204 | ATP7A,PGK1 | c.2039A>T (p.Tyr680Phe) n.660A>T c.2009A>T (p.Tyr670Phe) n.1040A>T n.2149A>T n.2320A>T n.4218A>T n.2161A>T n.51A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1932A>T (p.Ile644=) c.1925A>T (p.Tyr642Phe) c.-19-98356A>T (n.-19-98356A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) n.322-19889A>T n.285-19889A>T | |
X | g.78011512T>A | CA413598205 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>A (p.Tyr680Ter) n.661T>A c.2010T>A (p.Tyr670Ter) n.1041T>A n.2150T>A n.2321T>A n.4219T>A n.2162T>A n.52T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1926T>A (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>A (n.-19-98355T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.322-19888T>A n.285-19888T>A | |
X | g.78011512T>C | CA517460654 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>C (p.Tyr680=) n.661T>C c.2010T>C (p.Tyr670=) n.1041T>C n.2150T>C n.2321T>C n.4219T>C n.2162T>C n.52T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1926T>C (p.Tyr642=) c.-19-98355T>C (n.-19-98355T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.322-19888T>C n.285-19888T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011512T>G | CA413598206 | ATP7A,PGK1 | c.2040T>G (p.Tyr680Ter) n.661T>G c.2010T>G (p.Tyr670Ter) n.1041T>G n.2150T>G n.2321T>G n.4219T>G n.2162T>G n.52T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1926T>G (p.Tyr642Ter) c.-19-98355T>G (n.-19-98355T>G) c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.322-19888T>G n.285-19888T>G | |
X | g.78011513A= | CA2439100580 | ATP7A,PGK1 | c.2041A= (p.Met681=) n.662A= c.2011A= (p.Met671=) n.1042A= n.2151A= n.2322A= n.4220A= n.2163A= n.53A= c.2104A= (p.Met702=) c.1934A= (p.Tyr645=) c.1927A= (p.Met643=) c.-19-98354A= (n.-19-98354A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.322-19887A= n.285-19887A= | |
X | g.78011513A>C | CA413598207 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>C (p.Met681Leu) n.662A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) n.1042A>C n.2151A>C n.2322A>C n.4220A>C n.2163A>C n.53A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.-19-98354A>C (n.-19-98354A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.322-19887A>C n.285-19887A>C | |
X | g.78011513A>G | CA413598208 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>G (p.Met681Val) n.662A>G c.2011A>G (p.Met671Val) n.1042A>G n.2151A>G n.2322A>G n.4220A>G n.2163A>G n.53A>G c.2104A>G (p.Met702Val) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1927A>G (p.Met643Val) c.-19-98354A>G (n.-19-98354A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.322-19887A>G n.285-19887A>G | |
X | g.78011513A>T | CA413598209 | ATP7A,PGK1 | c.2041A>T (p.Met681Leu) n.662A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) n.1042A>T n.2151A>T n.2322A>T n.4220A>T n.2163A>T n.53A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.-19-98354A>T (n.-19-98354A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.322-19887A>T n.285-19887A>T | |
X | g.78011513_78011514insC | CA2840038802 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insC (p.Met681ThrfsTer14) n.662_663insC c.2011_2012insC (p.Met671ThrfsTer14) n.1042_1043insC n.2151_2152insC n.2322_2323insC n.4220_4221insC n.2163_2164insC n.53_54insC c.2104_2105insC (p.Met702ThrfsTer14) c.1934_1935insC (p.Asp646Ter) c.1927_1928insC (p.Met643ThrfsTer14) c.-19-98354_-19-98353insC (n.-19-98354_-19-98353insC) c.*1925_*1926insC (n.*1925_*1926insC) c.*1184_*1185insC (n.*1184_*1185insC) n.322-19887_322-19886insC n.285-19887_285-19886insC | |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACAT | CA10459185 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met681delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.662_663insCTACAGAGAGATATACAT c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met671delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACAT n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACAT n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACAT n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACAT n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACAT n.53_54insCTACAGAGAGATATACAT c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met702delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACAT (p.Tyr645_Asp646insTyrArgGluIleTyrIle) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACAT (p.Met643delinsThrThrGluArgTyrThrLeu) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACAT) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACAT) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACAT n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACAT | dbSNP ExAC |
X | g.78011513_78011514insCTACAGAGAGATATACATTG | CA643005189 | ATP7A,PGK1 | c.2041_2042insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met681ThrfsTer8) n.662_663insCTACAGAGAGATATACATTG c.2011_2012insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met671ThrfsTer8) n.1042_1043insCTACAGAGAGATATACATTG n.2151_2152insCTACAGAGAGATATACATTG n.2322_2323insCTACAGAGAGATATACATTG n.4220_4221insCTACAGAGAGATATACATTG n.2163_2164insCTACAGAGAGATATACATTG n.53_54insCTACAGAGAGATATACATTG c.2104_2105insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met702ThrfsTer8) c.1934_1935insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Asp646TyrfsTer?) c.1927_1928insCTACAGAGAGATATACATTG (p.Met643ThrfsTer8) c.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG (n.-19-98354_-19-98353insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1925_*1926insCTACAGAGAGATATACATTG) c.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG (n.*1184_*1185insCTACAGAGAGATATACATTG) n.322-19887_322-19886insCTACAGAGAGATATACATTG n.285-19887_285-19886insCTACAGAGAGATATACATTG | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.78011514T>A | CA413598210 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>A (p.Met681Lys) n.663T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) n.1043T>A n.2152T>A n.2323T>A n.4221T>A n.2164T>A n.54T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) c.1935T>A (p.Tyr645Ter) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.-19-98353T>A (n.-19-98353T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.322-19886T>A n.285-19886T>A | |
X | g.78011514T>C | CA413598211 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>C (p.Met681Thr) n.663T>C c.2012T>C (p.Met671Thr) n.1043T>C n.2152T>C n.2323T>C n.4221T>C n.2164T>C n.54T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) c.1935T>C (p.Tyr645=) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.-19-98353T>C (n.-19-98353T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.322-19886T>C n.285-19886T>C | |
X | g.78011514T>G | CA413598212 | ATP7A,PGK1 | c.2042T>G (p.Met681Arg) n.663T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) n.1043T>G n.2152T>G n.2323T>G n.4221T>G n.2164T>G n.54T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) c.1935T>G (p.Tyr645Ter) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.-19-98353T>G (n.-19-98353T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.322-19886T>G n.285-19886T>G | |
X | g.78011514_78011515insACAGA | CA2839203590 | ATP7A,PGK1 | c.2042_2043insACAGA (p.Met681IlefsTer19) n.663_664insACAGA c.2012_2013insACAGA (p.Met671IlefsTer19) n.1043_1044insACAGA n.2152_2153insACAGA n.2323_2324insACAGA n.4221_4222insACAGA n.2164_2165insACAGA n.54_55insACAGA c.2105_2106insACAGA (p.Met702IlefsTer19) c.1935_1936insACAGA (p.Asp646ThrfsTer?) c.1928_1929insACAGA (p.Met643IlefsTer19) c.-19-98353_-19-98352insACAGA (n.-19-98353_-19-98352insACAGA) c.*1926_*1927insACAGA (n.*1926_*1927insACAGA) c.*1185_*1186insACAGA (n.*1185_*1186insACAGA) n.322-19886_322-19885insACAGA n.285-19886_285-19885insACAGA | |
X | g.78011514_78011515insACAGAGA | CA2838403141 | ATP7A,PGK1 | c.2042_2043insACAGAGA (p.Met681IlefsTer16) n.663_664insACAGAGA c.2012_2013insACAGAGA (p.Met671IlefsTer16) n.1043_1044insACAGAGA n.2152_2153insACAGAGA n.2323_2324insACAGAGA n.4221_4222insACAGAGA n.2164_2165insACAGAGA n.54_55insACAGAGA c.2105_2106insACAGAGA (p.Met702IlefsTer16) c.1935_1936insACAGAGA (p.Asp646ThrfsTer19) c.1928_1929insACAGAGA (p.Met643IlefsTer16) c.-19-98353_-19-98352insACAGAGA (n.-19-98353_-19-98352insACAGAGA) c.*1926_*1927insACAGAGA (n.*1926_*1927insACAGAGA) c.*1185_*1186insACAGAGA (n.*1185_*1186insACAGAGA) n.322-19886_322-19885insACAGAGA n.285-19886_285-19885insACAGAGA | |
X | g.78011515G>A | CA413598213 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>A (p.Met681Ile) n.664G>A c.2013G>A (p.Met671Ile) n.1044G>A n.2153G>A n.2324G>A n.4222G>A n.2165G>A n.55G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1929G>A (p.Met643Ile) c.-19-98352G>A (n.-19-98352G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.322-19885G>A n.285-19885G>A | ClinVar |
X | g.78011515G>C | CA413598214 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>C (p.Met681Ile) n.664G>C c.2013G>C (p.Met671Ile) n.1044G>C n.2153G>C n.2324G>C n.4222G>C n.2165G>C n.55G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1929G>C (p.Met643Ile) c.-19-98352G>C (n.-19-98352G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.322-19885G>C n.285-19885G>C | |
X | g.78011515G= | CA2439100581 | ATP7A,PGK1 | c.2043G= (p.Met681=) n.664G= c.2013G= (p.Met671=) n.1044G= n.2153G= n.2324G= n.4222G= n.2165G= n.55G= c.2106G= (p.Met702=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1929G= (p.Met643=) c.-19-98352G= (n.-19-98352G=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.322-19885G= n.285-19885G= | |
X | g.78011515G>T | CA10459186 | ATP7A,PGK1 | c.2043G>T (p.Met681Ile) n.664G>T c.2013G>T (p.Met671Ile) n.1044G>T n.2153G>T n.2324G>T n.4222G>T n.2165G>T n.55G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.-19-98352G>T (n.-19-98352G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.322-19885G>T n.285-19885G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011516A>C | CA413598215 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>C (p.Met682Leu) n.665A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) n.1045A>C n.2154A>C n.2325A>C n.4223A>C n.2166A>C n.56A>C c.2107A>C (p.Met703Leu) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.-19-98351A>C (n.-19-98351A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.322-19884A>C n.285-19884A>C | |
X | g.78011516A>G | CA413598216 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>G (p.Met682Val) n.665A>G c.2014A>G (p.Met672Val) n.1045A>G n.2154A>G n.2325A>G n.4223A>G n.2166A>G n.56A>G c.2107A>G (p.Met703Val) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1930A>G (p.Met644Val) c.-19-98351A>G (n.-19-98351A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.322-19884A>G n.285-19884A>G | |
X | g.78011516A>T | CA413598217 | ATP7A,PGK1 | c.2044A>T (p.Met682Leu) n.665A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) n.1045A>T n.2154A>T n.2325A>T n.4223A>T n.2166A>T n.56A>T c.2107A>T (p.Met703Leu) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.-19-98351A>T (n.-19-98351A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.322-19884A>T n.285-19884A>T | |
X | g.78011517T>A | CA413598220 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>A (p.Met682Lys) n.666T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) n.1046T>A n.2155T>A n.2326T>A n.4224T>A n.2167T>A n.57T>A c.2108T>A (p.Met703Lys) c.1938T>A (p.Asp646Glu) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.-19-98350T>A (n.-19-98350T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.322-19883T>A n.285-19883T>A | |
X | g.78011517T>C | CA413598219 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>C (p.Met682Thr) n.666T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) n.1046T>C n.2155T>C n.2326T>C n.4224T>C n.2167T>C n.57T>C c.2108T>C (p.Met703Thr) c.1938T>C (p.Asp646=) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.-19-98350T>C (n.-19-98350T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.322-19883T>C n.285-19883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011517T>G | CA413598218 | ATP7A,PGK1 | c.2045T>G (p.Met682Arg) n.666T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) n.1046T>G n.2155T>G n.2326T>G n.4224T>G n.2167T>G n.57T>G c.2108T>G (p.Met703Arg) c.1938T>G (p.Asp646Glu) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.-19-98350T>G (n.-19-98350T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.322-19883T>G n.285-19883T>G | |
X | g.78011517T= | CA2439100582 | ATP7A,PGK1 | c.2045T= (p.Met682=) n.666T= c.2015T= (p.Met672=) n.1046T= n.2155T= n.2326T= n.4224T= n.2167T= n.57T= c.2108T= (p.Met703=) c.1938T= (p.Asp646=) c.1931T= (p.Met644=) c.-19-98350T= (n.-19-98350T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.322-19883T= n.285-19883T= | |
X | g.78011518G>A | CA413598222 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>A (p.Met682Ile) n.667G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) n.1047G>A n.2156G>A n.2327G>A n.4225G>A n.2168G>A n.58G>A c.2109G>A (p.Met703Ile) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.-19-98349G>A (n.-19-98349G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.322-19882G>A n.285-19882G>A | dbSNP |
X | g.78011518G>C | CA413598221 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>C (p.Met682Ile) n.667G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) n.1047G>C n.2156G>C n.2327G>C n.4225G>C n.2168G>C n.58G>C c.2109G>C (p.Met703Ile) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.-19-98349G>C (n.-19-98349G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.322-19882G>C n.285-19882G>C | |
X | g.78011518G= | CA2439100583 | ATP7A,PGK1 | c.2046G= (p.Met682=) n.667G= c.2016G= (p.Met672=) n.1047G= n.2156G= n.2327G= n.4225G= n.2168G= n.58G= c.2109G= (p.Met703=) c.1939G= (p.Gly647=) c.1932G= (p.Met644=) c.-19-98349G= (n.-19-98349G=) c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.322-19882G= n.285-19882G= | |
X | g.78011518G>T | CA413598223 | ATP7A,PGK1 | c.2046G>T (p.Met682Ile) n.667G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) n.1047G>T n.2156G>T n.2327G>T n.4225G>T n.2168G>T n.58G>T c.2109G>T (p.Met703Ile) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.-19-98349G>T (n.-19-98349G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.322-19882G>T n.285-19882G>T |