Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2099-53C>A
c.2040-53C>A (n.2040-53C>A)
c.1870-53C>A (n.1870-53C>A)
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 gnomAD v4
Xg.78011396C=CA2439100526ATP7A,PGK1c.1977-53C= (n.1977-53C=)
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n.925C>T
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c.2040-53C>T (n.2040-53C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011398delCA2694153002ATP7A,PGK1c.1977-51del (n.1977-51del)
n.547del
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n.4105del
n.2099-51del
c.2040-51del (n.2040-51del)
c.1870-51del (n.1870-51del)
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c.*1861-51del (n.*1861-51del)
c.*1120-51del (n.*1120-51del)
n.322-20002del
n.285-20002del
 gnomAD v4
Xg.78011397C>ACA2694153004ATP7A,PGK1c.1977-52C>A (n.1977-52C>A)
n.546C>A
c.1947-52C>A (n.1947-52C>A)
n.926C>A
n.2087-52C>A
n.2258-52C>A
n.4104C>A
n.2099-52C>A
c.2040-52C>A (n.2040-52C>A)
c.1870-52C>A (n.1870-52C>A)
c.1863-52C>A (n.1863-52C>A)
c.-19-98470C>A (n.-19-98470C>A)
c.*1861-52C>A (n.*1861-52C>A)
c.*1120-52C>A (n.*1120-52C>A)
n.322-20003C>A
n.285-20003C>A
 gnomAD v4
Xg.78011397C>TCA2529261195ATP7A,PGK1c.1977-52C>T (n.1977-52C>T)
n.546C>T
c.1947-52C>T (n.1947-52C>T)
n.926C>T
n.2087-52C>T
n.2258-52C>T
n.4104C>T
n.2099-52C>T
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c.1870-52C>T (n.1870-52C>T)
c.1863-52C>T (n.1863-52C>T)
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c.*1861-52C>T (n.*1861-52C>T)
c.*1120-52C>T (n.*1120-52C>T)
n.322-20003C>T
n.285-20003C>T
Xg.78011398C>ACA2579650212ATP7A,PGK1c.1977-51C>A (n.1977-51C>A)
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n.2099-51C>A
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n.322-20002C>A
n.285-20002C>A
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c.*1861-50A= (n.*1861-50A=)
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n.322-20001A=
n.285-20001A=
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n.322-20001A>G
n.285-20001A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011399_78011407delinsATTAGCTATCA2439100527ATP7A,PGK1c.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT (n.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT)
n.548_556delinsATTAGCTAT
c.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT (n.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT)
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c.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT (n.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT)
c.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT (n.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT)
c.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT (n.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT)
c.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT (n.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT)
c.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT (n.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT)
n.322-20001_322-19993delinsATTAGCTAT
n.285-20001_285-19993delinsATTAGCTAT
Xg.78011403_78011410delCA10459171ATP7A,PGK1c.1977-46_1977-39del (n.1977-46_1977-39del)
n.552_559del
c.1947-46_1947-39del (n.1947-46_1947-39del)
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n.4110_4117del
n.2099-46_2099-39del
c.2040-46_2040-39del (n.2040-46_2040-39del)
c.1870-46_1870-39del (n.1870-46_1870-39del)
c.1863-46_1863-39del (n.1863-46_1863-39del)
c.-19-98464_-19-98457del (n.-19-98464_-19-98457del)
c.*1861-46_*1861-39del (n.*1861-46_*1861-39del)
c.*1120-46_*1120-39del (n.*1120-46_*1120-39del)
n.322-19997_322-19990del
n.285-19997_285-19990del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011402A>GCA2694153005ATP7A,PGK1c.1977-47A>G (n.1977-47A>G)
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c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G)
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n.322-19998A>G
n.285-19998A>G
 gnomAD v4
Xg.78011403G>CCA643005177ATP7A,PGK1c.1977-46G>C (n.1977-46G>C)
n.552G>C
c.1947-46G>C (n.1947-46G>C)
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n.2087-46G>C
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n.2099-46G>C
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c.1870-46G>C (n.1870-46G>C)
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c.-19-98464G>C (n.-19-98464G>C)
c.*1861-46G>C (n.*1861-46G>C)
c.*1120-46G>C (n.*1120-46G>C)
n.322-19997G>C
n.285-19997G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011403G=CA2439100529ATP7A,PGK1c.1977-46G= (n.1977-46G=)
n.552G=
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n.322-19997G=
n.285-19997G=
Xg.78011404C=CA2439100530ATP7A,PGK1c.1977-45C= (n.1977-45C=)
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c.*1861-45C= (n.*1861-45C=)
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n.322-19996C=
n.285-19996C=
Xg.78011404C>TCA2439100531ATP7A,PGK1c.1977-45C>T (n.1977-45C>T)
n.553C>T
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n.933C>T
n.2087-45C>T
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n.4111C>T
n.2099-45C>T
c.2040-45C>T (n.2040-45C>T)
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c.1863-45C>T (n.1863-45C>T)
c.-19-98463C>T (n.-19-98463C>T)
c.*1861-45C>T (n.*1861-45C>T)
c.*1120-45C>T (n.*1120-45C>T)
n.322-19996C>T
n.285-19996C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011406A=CA2439100532ATP7A,PGK1c.1977-43A= (n.1977-43A=)
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c.*1861-43A= (n.*1861-43A=)
c.*1120-43A= (n.*1120-43A=)
n.322-19994A=
n.285-19994A=
Xg.78011406A>GCA643005178ATP7A,PGK1c.1977-43A>G (n.1977-43A>G)
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n.2087-43A>G
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n.4113A>G
n.2099-43A>G
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c.1870-43A>G (n.1870-43A>G)
c.1863-43A>G (n.1863-43A>G)
c.-19-98461A>G (n.-19-98461A>G)
c.*1861-43A>G (n.*1861-43A>G)
c.*1120-43A>G (n.*1120-43A>G)
n.322-19994A>G
n.285-19994A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011407T>CCA10459172ATP7A,PGK1c.1977-42T>C (n.1977-42T>C)
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n.936T>C
n.2087-42T>C
n.2258-42T>C
n.4114T>C
n.2099-42T>C
c.2040-42T>C (n.2040-42T>C)
c.1870-42T>C (n.1870-42T>C)
c.1863-42T>C (n.1863-42T>C)
c.-19-98460T>C (n.-19-98460T>C)
c.*1861-42T>C (n.*1861-42T>C)
c.*1120-42T>C (n.*1120-42T>C)
n.322-19993T>C
n.285-19993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011407T=CA2439100533ATP7A,PGK1c.1977-42T= (n.1977-42T=)
n.556T=
c.1947-42T= (n.1947-42T=)
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c.*1861-42T= (n.*1861-42T=)
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n.322-19993T=
n.285-19993T=
Xg.78011408T>CCA2694153006ATP7A,PGK1c.1977-41T>C (n.1977-41T>C)
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n.937T>C
n.2087-41T>C
n.2258-41T>C
n.4115T>C
n.2099-41T>C
c.2040-41T>C (n.2040-41T>C)
c.1870-41T>C (n.1870-41T>C)
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c.-19-98459T>C (n.-19-98459T>C)
c.*1861-41T>C (n.*1861-41T>C)
c.*1120-41T>C (n.*1120-41T>C)
n.322-19992T>C
n.285-19992T>C
 gnomAD v4
Xg.78011409T>CCA2821937273ATP7A,PGK1c.1977-40T>C (n.1977-40T>C)
n.558T>C
c.1947-40T>C (n.1947-40T>C)
n.938T>C
n.2087-40T>C
n.2258-40T>C
n.4116T>C
n.2099-40T>C
c.2040-40T>C (n.2040-40T>C)
c.1870-40T>C (n.1870-40T>C)
c.1863-40T>C (n.1863-40T>C)
c.-19-98458T>C (n.-19-98458T>C)
c.*1861-40T>C (n.*1861-40T>C)
c.*1120-40T>C (n.*1120-40T>C)
n.322-19991T>C
n.285-19991T>C
Xg.78011412G>ACA2439100535ATP7A,PGK1c.1977-37G>A (n.1977-37G>A)
n.561G>A
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n.2099-37G>A
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c.-19-98455G>A (n.-19-98455G>A)
c.*1861-37G>A (n.*1861-37G>A)
c.*1120-37G>A (n.*1120-37G>A)
n.322-19988G>A
n.285-19988G>A
 dbSNP
Xg.78011412G=CA2439100534ATP7A,PGK1c.1977-37G= (n.1977-37G=)
n.561G=
c.1947-37G= (n.1947-37G=)
n.941G=
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c.2040-37G= (n.2040-37G=)
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c.1863-37G= (n.1863-37G=)
c.-19-98455G= (n.-19-98455G=)
c.*1861-37G= (n.*1861-37G=)
c.*1120-37G= (n.*1120-37G=)
n.322-19988G=
n.285-19988G=
Xg.78011412G>TCA2694153007ATP7A,PGK1c.1977-37G>T (n.1977-37G>T)
n.561G>T
c.1947-37G>T (n.1947-37G>T)
n.941G>T
n.2087-37G>T
n.2258-37G>T
n.4119G>T
n.2099-37G>T
c.2040-37G>T (n.2040-37G>T)
c.1870-37G>T (n.1870-37G>T)
c.1863-37G>T (n.1863-37G>T)
c.-19-98455G>T (n.-19-98455G>T)
c.*1861-37G>T (n.*1861-37G>T)
c.*1120-37G>T (n.*1120-37G>T)
n.322-19988G>T
n.285-19988G>T
 gnomAD v4
Xg.78011413A>GCA1134508541ATP7A,PGK1c.1977-36A>G (n.1977-36A>G)
n.562A>G
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n.942A>G
n.2087-36A>G
n.2258-36A>G
n.4120A>G
n.2099-36A>G
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c.1863-36A>G (n.1863-36A>G)
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n.322-19987A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2099-31del
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n.322-19982del
n.285-19982del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-19982G>A
n.285-19982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2099-29T>A
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n.322-19980T>A
n.285-19980T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-19980T>C
n.285-19980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.322-19978T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011422T=CA2439100543ATP7A,PGK1c.1977-27T= (n.1977-27T=)
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n.322-19976T>C
n.285-19976T>C
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n.322-19974T>G
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c.-19-98436_-19-98435del (n.-19-98436_-19-98435del)
c.*1861-18_*1861-17del (n.*1861-18_*1861-17del)
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n.322-19969_322-19968del
n.285-19969_285-19968del
 gnomAD v4
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n.4134T>G
n.2099-22T>G
c.2040-22T>G (n.2040-22T>G)
c.1870-22T>G (n.1870-22T>G)
c.1863-22T>G (n.1863-22T>G)
c.-19-98440T>G (n.-19-98440T>G)
c.*1861-22T>G (n.*1861-22T>G)
c.*1120-22T>G (n.*1120-22T>G)
n.322-19973T>G
n.285-19973T>G
 gnomAD v4
Xg.78011429_78011430insGCA2541903597ATP7A,PGK1c.1977-20_1977-19insG (n.1977-20_1977-19insG)
n.578_579insG
c.1947-20_1947-19insG (n.1947-20_1947-19insG)
n.958_959insG
n.2087-20_2087-19insG
n.2258-20_2258-19insG
n.4136_4137insG
n.2099-20_2099-19insG
c.2040-20_2040-19insG (n.2040-20_2040-19insG)
c.1870-20_1870-19insG (n.1870-20_1870-19insG)
c.1863-20_1863-19insG (n.1863-20_1863-19insG)
c.-19-98438_-19-98437insG (n.-19-98438_-19-98437insG)
c.*1861-20_*1861-19insG (n.*1861-20_*1861-19insG)
c.*1120-20_*1120-19insG (n.*1120-20_*1120-19insG)
n.322-19971_322-19970insG
n.285-19971_285-19970insG
Xg.78011430T>CCA2740092215ATP7A,PGK1c.1977-19T>C (n.1977-19T>C)
n.579T>C
c.1947-19T>C (n.1947-19T>C)
n.959T>C
n.2087-19T>C
n.2258-19T>C
n.4137T>C
n.2099-19T>C
c.2040-19T>C (n.2040-19T>C)
c.1870-19T>C (n.1870-19T>C)
c.1863-19T>C (n.1863-19T>C)
c.-19-98437T>C (n.-19-98437T>C)
c.*1861-19T>C (n.*1861-19T>C)
c.*1120-19T>C (n.*1120-19T>C)
n.322-19970T>C
n.285-19970T>C
 ClinVar
Xg.78011430_78011433delinsTTTACA2439100545ATP7A,PGK1c.1977-19_1977-16delinsTTTA (n.1977-19_1977-16delinsTTTA)
n.579_582delinsTTTA
c.1947-19_1947-16delinsTTTA (n.1947-19_1947-16delinsTTTA)
n.959_962delinsTTTA
n.2087-19_2087-16delinsTTTA
n.2258-19_2258-16delinsTTTA
n.4137_4140delinsTTTA
n.2099-19_2099-16delinsTTTA
c.2040-19_2040-16delinsTTTA (n.2040-19_2040-16delinsTTTA)
c.1870-19_1870-16delinsTTTA (n.1870-19_1870-16delinsTTTA)
c.1863-19_1863-16delinsTTTA (n.1863-19_1863-16delinsTTTA)
c.-19-98437_-19-98434delinsTTTA (n.-19-98437_-19-98434delinsTTTA)
c.*1861-19_*1861-16delinsTTTA (n.*1861-19_*1861-16delinsTTTA)
c.*1120-19_*1120-16delinsTTTA (n.*1120-19_*1120-16delinsTTTA)
n.322-19970_322-19967delinsTTTA
n.285-19970_285-19967delinsTTTA
Xg.78011431T>ACA2565651078ATP7A,PGK1c.1977-18T>A (n.1977-18T>A)
n.580T>A
c.1947-18T>A (n.1947-18T>A)
n.960T>A
n.2087-18T>A
n.2258-18T>A
n.4138T>A
n.2099-18T>A
c.2040-18T>A (n.2040-18T>A)
c.1870-18T>A (n.1870-18T>A)
c.1863-18T>A (n.1863-18T>A)
c.-19-98436T>A (n.-19-98436T>A)
c.*1861-18T>A (n.*1861-18T>A)
c.*1120-18T>A (n.*1120-18T>A)
n.322-19969T>A
n.285-19969T>A
Xg.78011431T>CCA2580101479ATP7A,PGK1c.1977-18T>C (n.1977-18T>C)
n.580T>C
c.1947-18T>C (n.1947-18T>C)
n.960T>C
n.2087-18T>C
n.2258-18T>C
n.4138T>C
n.2099-18T>C
c.2040-18T>C (n.2040-18T>C)
c.1870-18T>C (n.1870-18T>C)
c.1863-18T>C (n.1863-18T>C)
c.-19-98436T>C (n.-19-98436T>C)
c.*1861-18T>C (n.*1861-18T>C)
c.*1120-18T>C (n.*1120-18T>C)
n.322-19969T>C
n.285-19969T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78011433_78011435delCA2439100546ATP7A,PGK1c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del)
n.582_584del
c.1947-16_1947-14del (n.1947-16_1947-14del)
n.962_964del
n.2087-16_2087-14del
n.2258-16_2258-14del
n.4140_4142del
n.2099-16_2099-14del
c.2040-16_2040-14del (n.2040-16_2040-14del)
c.1870-16_1870-14del (n.1870-16_1870-14del)
c.1863-16_1863-14del (n.1863-16_1863-14del)
c.-19-98434_-19-98432del (n.-19-98434_-19-98432del)
c.*1861-16_*1861-14del (n.*1861-16_*1861-14del)
c.*1120-16_*1120-14del (n.*1120-16_*1120-14del)
n.322-19967_322-19965del
n.285-19967_285-19965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011432T>ACA10459175ATP7A,PGK1c.1977-17T>A (n.1977-17T>A)
n.581T>A
c.1947-17T>A (n.1947-17T>A)
n.961T>A
n.2087-17T>A
n.2258-17T>A
n.4139T>A
n.2099-17T>A
c.2040-17T>A (n.2040-17T>A)
c.1870-17T>A (n.1870-17T>A)
c.1863-17T>A (n.1863-17T>A)
c.-19-98435T>A (n.-19-98435T>A)
c.*1861-17T>A (n.*1861-17T>A)
c.*1120-17T>A (n.*1120-17T>A)
n.322-19968T>A
n.285-19968T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011432T=CA2439100547ATP7A,PGK1c.1977-17T= (n.1977-17T=)
n.581T=
c.1947-17T= (n.1947-17T=)
n.961T=
n.2087-17T=
n.2258-17T=
n.4139T=
n.2099-17T=
c.2040-17T= (n.2040-17T=)
c.1870-17T= (n.1870-17T=)
c.1863-17T= (n.1863-17T=)
c.-19-98435T= (n.-19-98435T=)
c.*1861-17T= (n.*1861-17T=)
c.*1120-17T= (n.*1120-17T=)
n.322-19968T=
n.285-19968T=
Xg.78011433delCA2573159562ATP7A,PGK1c.1977-16del (n.1977-16del)
n.582del
c.1947-16del (n.1947-16del)
n.962del
n.2087-16del
n.2258-16del
n.4140del
n.2099-16del
c.2040-16del (n.2040-16del)
c.1870-16del (n.1870-16del)
c.1863-16del (n.1863-16del)
c.-19-98434del (n.-19-98434del)
c.*1861-16del (n.*1861-16del)
c.*1120-16del (n.*1120-16del)
n.322-19967del
n.285-19967del
 ClinVar dbSNP
Xg.78011433A=CA2439100548ATP7A,PGK1c.1977-16A= (n.1977-16A=)
n.582A=
c.1947-16A= (n.1947-16A=)
n.962A=
n.2087-16A=
n.2258-16A=
n.4140A=
n.2099-16A=
c.2040-16A= (n.2040-16A=)
c.1870-16A= (n.1870-16A=)
c.1863-16A= (n.1863-16A=)
c.-19-98434A= (n.-19-98434A=)
c.*1861-16A= (n.*1861-16A=)
c.*1120-16A= (n.*1120-16A=)
n.322-19967A=
n.285-19967A=
Xg.78011433A>CCA10459176ATP7A,PGK1c.1977-16A>C (n.1977-16A>C)
n.582A>C
c.1947-16A>C (n.1947-16A>C)
n.962A>C
n.2087-16A>C
n.2258-16A>C
n.4140A>C
n.2099-16A>C
c.2040-16A>C (n.2040-16A>C)
c.1870-16A>C (n.1870-16A>C)
c.1863-16A>C (n.1863-16A>C)
c.-19-98434A>C (n.-19-98434A>C)
c.*1861-16A>C (n.*1861-16A>C)
c.*1120-16A>C (n.*1120-16A>C)
n.322-19967A>C
n.285-19967A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011433A>TCA2560073058ATP7A,PGK1c.1977-16A>T (n.1977-16A>T)
n.582A>T
c.1947-16A>T (n.1947-16A>T)
n.962A>T
n.2087-16A>T
n.2258-16A>T
n.4140A>T
n.2099-16A>T
c.2040-16A>T (n.2040-16A>T)
c.1870-16A>T (n.1870-16A>T)
c.1863-16A>T (n.1863-16A>T)
c.-19-98434A>T (n.-19-98434A>T)
c.*1861-16A>T (n.*1861-16A>T)
c.*1120-16A>T (n.*1120-16A>T)
n.322-19967A>T
n.285-19967A>T
 gnomAD v4
Xg.78011434T>CCA1134508556ATP7A,PGK1c.1977-15T>C (n.1977-15T>C)
n.583T>C
c.1947-15T>C (n.1947-15T>C)
n.963T>C
n.2087-15T>C
n.2258-15T>C
n.4141T>C
n.2099-15T>C
c.2040-15T>C (n.2040-15T>C)
c.1870-15T>C (n.1870-15T>C)
c.1863-15T>C (n.1863-15T>C)
c.-19-98433T>C (n.-19-98433T>C)
c.*1861-15T>C (n.*1861-15T>C)
c.*1120-15T>C (n.*1120-15T>C)
n.322-19966T>C
n.285-19966T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011434T=CA2439100549ATP7A,PGK1c.1977-15T= (n.1977-15T=)
n.583T=
c.1947-15T= (n.1947-15T=)
n.963T=
n.2087-15T=
n.2258-15T=
n.4141T=
n.2099-15T=
c.2040-15T= (n.2040-15T=)
c.1870-15T= (n.1870-15T=)
c.1863-15T= (n.1863-15T=)
c.-19-98433T= (n.-19-98433T=)
c.*1861-15T= (n.*1861-15T=)
c.*1120-15T= (n.*1120-15T=)
n.322-19966T=
n.285-19966T=
Xg.78011439dupCA2694153012ATP7A,PGK1c.1977-10dup (n.1977-10dup)
n.588dup
c.1947-10dup (n.1947-10dup)
n.968dup
n.2087-10dup
n.2258-10dup
n.4146dup
n.2099-10dup
c.2040-10dup (n.2040-10dup)
c.1870-10dup (n.1870-10dup)
c.1863-10dup (n.1863-10dup)
c.-19-98428dup (n.-19-98428dup)
c.*1861-10dup (n.*1861-10dup)
c.*1120-10dup (n.*1120-10dup)
n.322-19961dup
n.285-19961dup
 gnomAD v4
Xg.78011435T>CCA643005186ATP7A,PGK1c.1977-14T>C (n.1977-14T>C)
n.584T>C
c.1947-14T>C (n.1947-14T>C)
n.964T>C
n.2087-14T>C
n.2258-14T>C
n.4142T>C
n.2099-14T>C
c.2040-14T>C (n.2040-14T>C)
c.1870-14T>C (n.1870-14T>C)
c.1863-14T>C (n.1863-14T>C)
c.-19-98432T>C (n.-19-98432T>C)
c.*1861-14T>C (n.*1861-14T>C)
c.*1120-14T>C (n.*1120-14T>C)
n.322-19965T>C
n.285-19965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011435T=CA2439100550ATP7A,PGK1c.1977-14T= (n.1977-14T=)
n.584T=
c.1947-14T= (n.1947-14T=)
n.964T=
n.2087-14T=
n.2258-14T=
n.4142T=
n.2099-14T=
c.2040-14T= (n.2040-14T=)
c.1870-14T= (n.1870-14T=)
c.1863-14T= (n.1863-14T=)
c.-19-98432T= (n.-19-98432T=)
c.*1861-14T= (n.*1861-14T=)
c.*1120-14T= (n.*1120-14T=)
n.322-19965T=
n.285-19965T=
Xg.78011440C=CA2439100551ATP7A,PGK1c.1977-9C= (n.1977-9C=)
n.589C=
c.1947-9C= (n.1947-9C=)
n.969C=
n.2087-9C=
n.2258-9C=
n.4147C=
n.2099-9C=
c.2040-9C= (n.2040-9C=)
c.1870-9C= (n.1870-9C=)
c.1863-9C= (n.1863-9C=)
c.-19-98427C= (n.-19-98427C=)
c.*1861-9C= (n.*1861-9C=)
c.*1120-9C= (n.*1120-9C=)
n.322-19960C=
n.285-19960C=
Xg.78011440C>GCA2439100552ATP7A,PGK1c.1977-9C>G (n.1977-9C>G)
n.589C>G
c.1947-9C>G (n.1947-9C>G)
n.969C>G
n.2087-9C>G
n.2258-9C>G
n.4147C>G
n.2099-9C>G
c.2040-9C>G (n.2040-9C>G)
c.1870-9C>G (n.1870-9C>G)
c.1863-9C>G (n.1863-9C>G)
c.-19-98427C>G (n.-19-98427C>G)
c.*1861-9C>G (n.*1861-9C>G)
c.*1120-9C>G (n.*1120-9C>G)
n.322-19960C>G
n.285-19960C>G
 dbSNP
Xg.78011440C>TCA2499226881ATP7A,PGK1c.1977-9C>T (n.1977-9C>T)
n.589C>T
c.1947-9C>T (n.1947-9C>T)
n.969C>T
n.2087-9C>T
n.2258-9C>T
n.4147C>T
n.2099-9C>T
c.2040-9C>T (n.2040-9C>T)
c.1870-9C>T (n.1870-9C>T)
c.1863-9C>T (n.1863-9C>T)
c.-19-98427C>T (n.-19-98427C>T)
c.*1861-9C>T (n.*1861-9C>T)
c.*1120-9C>T (n.*1120-9C>T)
n.322-19960C>T
n.285-19960C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011441C=CA2439100553ATP7A,PGK1c.1977-8C= (n.1977-8C=)
n.590C=
c.1947-8C= (n.1947-8C=)
n.970C=
n.2087-8C=
n.2258-8C=
n.4148C=
n.2099-8C=
c.2040-8C= (n.2040-8C=)
c.1870-8C= (n.1870-8C=)
c.1863-8C= (n.1863-8C=)
c.-19-98426C= (n.-19-98426C=)
c.*1861-8C= (n.*1861-8C=)
c.*1120-8C= (n.*1120-8C=)
n.322-19959C=
n.285-19959C=
Xg.78011441C>TCA643005187ATP7A,PGK1c.1977-8C>T (n.1977-8C>T)
n.590C>T
c.1947-8C>T (n.1947-8C>T)
n.970C>T
n.2087-8C>T
n.2258-8C>T
n.4148C>T
n.2099-8C>T
c.2040-8C>T (n.2040-8C>T)
c.1870-8C>T (n.1870-8C>T)
c.1863-8C>T (n.1863-8C>T)
c.-19-98426C>T (n.-19-98426C>T)
c.*1861-8C>T (n.*1861-8C>T)
c.*1120-8C>T (n.*1120-8C>T)
n.322-19959C>T
n.285-19959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011442A=CA2439100554ATP7A,PGK1c.1977-7A= (n.1977-7A=)
n.591A=
c.1947-7A= (n.1947-7A=)
n.971A=
n.2087-7A=
n.2258-7A=
n.4149A=
n.2099-7A=
c.2040-7A= (n.2040-7A=)
c.1870-7A= (n.1870-7A=)
c.1863-7A= (n.1863-7A=)
c.-19-98425A= (n.-19-98425A=)
c.*1861-7A= (n.*1861-7A=)
c.*1120-7A= (n.*1120-7A=)
n.322-19958A=
n.285-19958A=
Xg.78011442A>CCA2740092219ATP7A,PGK1c.1977-7A>C (n.1977-7A>C)
n.591A>C
c.1947-7A>C (n.1947-7A>C)
n.971A>C
n.2087-7A>C
n.2258-7A>C
n.4149A>C
n.2099-7A>C
c.2040-7A>C (n.2040-7A>C)
c.1870-7A>C (n.1870-7A>C)
c.1863-7A>C (n.1863-7A>C)
c.-19-98425A>C (n.-19-98425A>C)
c.*1861-7A>C (n.*1861-7A>C)
c.*1120-7A>C (n.*1120-7A>C)
n.322-19958A>C
n.285-19958A>C
 ClinVar
Xg.78011442A>GCA1134508559ATP7A,PGK1c.1977-7A>G (n.1977-7A>G)
n.591A>G
c.1947-7A>G (n.1947-7A>G)
n.971A>G
n.2087-7A>G
n.2258-7A>G
n.4149A>G
n.2099-7A>G
c.2040-7A>G (n.2040-7A>G)
c.1870-7A>G (n.1870-7A>G)
c.1863-7A>G (n.1863-7A>G)
c.-19-98425A>G (n.-19-98425A>G)
c.*1861-7A>G (n.*1861-7A>G)
c.*1120-7A>G (n.*1120-7A>G)
n.322-19958A>G
n.285-19958A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011442A>TCA2694153013ATP7A,PGK1c.1977-7A>T (n.1977-7A>T)
n.591A>T
c.1947-7A>T (n.1947-7A>T)
n.971A>T
n.2087-7A>T
n.2258-7A>T
n.4149A>T
n.2099-7A>T
c.2040-7A>T (n.2040-7A>T)
c.1870-7A>T (n.1870-7A>T)
c.1863-7A>T (n.1863-7A>T)
c.-19-98425A>T (n.-19-98425A>T)
c.*1861-7A>T (n.*1861-7A>T)
c.*1120-7A>T (n.*1120-7A>T)
n.322-19958A>T
n.285-19958A>T
 gnomAD v4
Xg.78011443T>CCA2694153014ATP7A,PGK1c.1977-6T>C (n.1977-6T>C)
n.592T>C
c.1947-6T>C (n.1947-6T>C)
n.972T>C
n.2087-6T>C
n.2258-6T>C
n.4150T>C
n.2099-6T>C
c.2040-6T>C (n.2040-6T>C)
c.1870-6T>C (n.1870-6T>C)
c.1863-6T>C (n.1863-6T>C)
c.-19-98424T>C (n.-19-98424T>C)
c.*1861-6T>C (n.*1861-6T>C)
c.*1120-6T>C (n.*1120-6T>C)
n.322-19957T>C
n.285-19957T>C
 gnomAD v4
Xg.78011444A=CA2439100555ATP7A,PGK1c.1977-5A= (n.1977-5A=)
n.593A=
c.1947-5A= (n.1947-5A=)
n.973A=
n.2087-5A=
n.2258-5A=
n.4151A=
n.2099-5A=
c.2040-5A= (n.2040-5A=)
c.1870-5A= (n.1870-5A=)
c.1863-5A= (n.1863-5A=)
c.-19-98423A= (n.-19-98423A=)
c.*1861-5A= (n.*1861-5A=)
c.*1120-5A= (n.*1120-5A=)
n.322-19956A=
n.285-19956A=
Xg.78011444A>GCA643005188ATP7A,PGK1c.1977-5A>G (n.1977-5A>G)
n.593A>G
c.1947-5A>G (n.1947-5A>G)
n.973A>G
n.2087-5A>G
n.2258-5A>G
n.4151A>G
n.2099-5A>G
c.2040-5A>G (n.2040-5A>G)
c.1870-5A>G (n.1870-5A>G)
c.1863-5A>G (n.1863-5A>G)
c.-19-98423A>G (n.-19-98423A>G)
c.*1861-5A>G (n.*1861-5A>G)
c.*1120-5A>G (n.*1120-5A>G)
n.322-19956A>G
n.285-19956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011446_78011450dupCA658655512ATP7A,PGK1c.1977-3_1978dup
n.595_599dup
c.1947-3_1948dup
n.975_979dup
n.2087-3_2088dup
n.2258-3_2259dup
n.4153_4157dup
n.2099-3_2100dup
c.2040-3_2041dup
c.1870-3_1871dup
c.1863-3_1864dup
c.-19-98421_-19-98417dup (n.-19-98421_-19-98417dup)
c.*1861-3_*1862dup
c.*1120-3_*1121dup
n.322-19954_322-19950dup
n.285-19954_285-19950dup
 ClinVar
Xg.78011446A=CA2439100556ATP7A,PGK1c.1977-3A= (n.1977-3A=)
n.595A=
c.1947-3A= (n.1947-3A=)
n.975A=
n.2087-3A=
n.2258-3A=
n.4153A=
n.2099-3A=
c.2040-3A= (n.2040-3A=)
c.1870-3A= (n.1870-3A=)
c.1863-3A= (n.1863-3A=)
c.-19-98421A= (n.-19-98421A=)
c.*1861-3A= (n.*1861-3A=)
c.*1120-3A= (n.*1120-3A=)
n.322-19954A=
n.285-19954A=
Xg.78011446A>GCA10459177ATP7A,PGK1c.1977-3A>G (n.1977-3A>G)
n.595A>G
c.1947-3A>G (n.1947-3A>G)
n.975A>G
n.2087-3A>G
n.2258-3A>G
n.4153A>G
n.2099-3A>G
c.2040-3A>G (n.2040-3A>G)
c.1870-3A>G (n.1870-3A>G)
c.1863-3A>G (n.1863-3A>G)
c.-19-98421A>G (n.-19-98421A>G)
c.*1861-3A>G (n.*1861-3A>G)
c.*1120-3A>G (n.*1120-3A>G)
n.322-19954A>G
n.285-19954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011447delCA2579650214ATP7A,PGK1c.1977-2del (n.1977-2del)
n.596del
c.1947-2del (n.1947-2del)
n.976del
n.2087-2del
n.2258-2del
n.4154del
n.2099-2del
c.2040-2del (n.2040-2del)
c.1870-2del (n.1870-2del)
c.1863-2del (n.1863-2del)
c.-19-98420del (n.-19-98420del)
c.*1861-2del (n.*1861-2del)
c.*1120-2del (n.*1120-2del)
n.322-19953del
n.285-19953del
Xg.78011447A>CCA413598066ATP7A,PGK1c.1977-2A>C (n.1977-2A>C)
n.596A>C
c.1947-2A>C (n.1947-2A>C)
n.976A>C
n.2087-2A>C
n.2258-2A>C
n.4154A>C
n.2099-2A>C
c.2040-2A>C (n.2040-2A>C)
c.1870-2A>C (n.1870-2A>C)
c.1863-2A>C (n.1863-2A>C)
c.-19-98420A>C (n.-19-98420A>C)
c.*1861-2A>C (n.*1861-2A>C)
c.*1120-2A>C (n.*1120-2A>C)
n.322-19953A>C
n.285-19953A>C
Xg.78011447A>GCA413598064ATP7A,PGK1c.1977-2A>G (n.1977-2A>G)
n.596A>G
c.1947-2A>G (n.1947-2A>G)
n.976A>G
n.2087-2A>G
n.2258-2A>G
n.4154A>G
n.2099-2A>G
c.2040-2A>G (n.2040-2A>G)
c.1870-2A>G (n.1870-2A>G)
c.1863-2A>G (n.1863-2A>G)
c.-19-98420A>G (n.-19-98420A>G)
c.*1861-2A>G (n.*1861-2A>G)
c.*1120-2A>G (n.*1120-2A>G)
n.322-19953A>G
n.285-19953A>G
Xg.78011447A>TCA413598065ATP7A,PGK1c.1977-2A>T (n.1977-2A>T)
n.596A>T
c.1947-2A>T (n.1947-2A>T)
n.976A>T
n.2087-2A>T
n.2258-2A>T
n.4154A>T
n.2099-2A>T
c.2040-2A>T (n.2040-2A>T)
c.1870-2A>T (n.1870-2A>T)
c.1863-2A>T (n.1863-2A>T)
c.-19-98420A>T (n.-19-98420A>T)
c.*1861-2A>T (n.*1861-2A>T)
c.*1120-2A>T (n.*1120-2A>T)
n.322-19953A>T
n.285-19953A>T
Xg.78011448G>ACA275487ATP7A,PGK1c.1977-1G>A (n.1977-1G>A)
n.597G>A
c.1947-1G>A (n.1947-1G>A)
n.977G>A
n.2087-1G>A
n.2258-1G>A
n.4155G>A
n.2099-1G>A
c.2040-1G>A (n.2040-1G>A)
c.1870-1G>A (n.1870-1G>A)
c.1863-1G>A (n.1863-1G>A)
c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A)
c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A)
c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A)
n.322-19952G>A
n.285-19952G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011448G>CCA277191ATP7A,PGK1c.1977-1G>C (n.1977-1G>C)
n.597G>C
c.1947-1G>C (n.1947-1G>C)
n.977G>C
n.2087-1G>C
n.2258-1G>C
n.4155G>C
n.2099-1G>C
c.2040-1G>C (n.2040-1G>C)
c.1870-1G>C (n.1870-1G>C)
c.1863-1G>C (n.1863-1G>C)
c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C)
c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C)
c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C)
n.322-19952G>C
n.285-19952G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011448G=CA2439100557ATP7A,PGK1c.1977-1G= (n.1977-1G=)
n.597G=
c.1947-1G= (n.1947-1G=)
n.977G=
n.2087-1G=
n.2258-1G=
n.4155G=
n.2099-1G=
c.2040-1G= (n.2040-1G=)
c.1870-1G= (n.1870-1G=)
c.1863-1G= (n.1863-1G=)
c.-19-98419G= (n.-19-98419G=)
c.*1861-1G= (n.*1861-1G=)
c.*1120-1G= (n.*1120-1G=)
n.322-19952G=
n.285-19952G=
Xg.78011448G>TCA413598067ATP7A,PGK1c.1977-1G>T (n.1977-1G>T)
n.597G>T
c.1947-1G>T (n.1947-1G>T)
n.977G>T
n.2087-1G>T
n.2258-1G>T
n.4155G>T
n.2099-1G>T
c.2040-1G>T (n.2040-1G>T)
c.1870-1G>T (n.1870-1G>T)
c.1863-1G>T (n.1863-1G>T)
c.-19-98419G>T (n.-19-98419G>T)
c.*1861-1G>T (n.*1861-1G>T)
c.*1120-1G>T (n.*1120-1G>T)
n.322-19952G>T
n.285-19952G>T
 ClinVar
Xg.78011449A>CCA413598068ATP7A,PGK1c.1977A>C (p.Gln659His)
n.598A>C
c.1947A>C (p.Gln649His)
n.978A>C
n.2087A>C
n.2258A>C
n.4156A>C
n.2099A>C
c.2040A>C (p.Gln680His)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.1863A>C (p.Gln621His)
c.-19-98418A>C (n.-19-98418A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.322-19951A>C
n.285-19951A>C
Xg.78011449A>GCA517460614ATP7A,PGK1c.1977A>G (p.Gln659=)
n.598A>G
c.1947A>G (p.Gln649=)
n.978A>G
n.2087A>G
n.2258A>G
n.4156A>G
n.2099A>G
c.2040A>G (p.Gln680=)
c.1870A>G (p.Met624Val)
c.1863A>G (p.Gln621=)
c.-19-98418A>G (n.-19-98418A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.322-19951A>G
n.285-19951A>G
Xg.78011449A>TCA413598069ATP7A,PGK1c.1977A>T (p.Gln659His)
n.598A>T
c.1947A>T (p.Gln649His)
n.978A>T
n.2087A>T
n.2258A>T
n.4156A>T
n.2099A>T
c.2040A>T (p.Gln680His)
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.1863A>T (p.Gln621His)
c.-19-98418A>T (n.-19-98418A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.322-19951A>T
n.285-19951A>T
Xg.78011450T>ACA413598070ATP7A,PGK1c.1978T>A (p.Trp660Arg)
n.599T>A
c.1948T>A (p.Trp650Arg)
n.979T>A
n.2088T>A
n.2259T>A
n.4157T>A
n.2100T>A
c.2041T>A (p.Trp681Arg)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.1864T>A (p.Trp622Arg)
c.-19-98417T>A (n.-19-98417T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.322-19950T>A
n.285-19950T>A
Xg.78011450T>CCA413598071ATP7A,PGK1c.1978T>C (p.Trp660Arg)
n.599T>C
c.1948T>C (p.Trp650Arg)
n.979T>C
n.2088T>C
n.2259T>C
n.4157T>C
n.2100T>C
c.2041T>C (p.Trp681Arg)
c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.1864T>C (p.Trp622Arg)
c.-19-98417T>C (n.-19-98417T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.322-19950T>C
n.285-19950T>C
Xg.78011450T>GCA413598072ATP7A,PGK1c.1978T>G (p.Trp660Gly)
n.599T>G
c.1948T>G (p.Trp650Gly)
n.979T>G
n.2088T>G
n.2259T>G
n.4157T>G
n.2100T>G
c.2041T>G (p.Trp681Gly)
c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.1864T>G (p.Trp622Gly)
c.-19-98417T>G (n.-19-98417T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.322-19950T>G
n.285-19950T>G
Xg.78011451G>ACA413598073ATP7A,PGK1c.1979G>A (p.Trp660Ter)
n.600G>A
c.1949G>A (p.Trp650Ter)
n.980G>A
n.2089G>A
n.2260G>A
n.4158G>A
n.2101G>A
c.2042G>A (p.Trp681Ter)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.1865G>A (p.Trp622Ter)
c.-19-98416G>A (n.-19-98416G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.322-19949G>A
n.285-19949G>A
 ClinVar
Xg.78011451G>CCA413598074ATP7A,PGK1c.1979G>C (p.Trp660Ser)
n.600G>C
c.1949G>C (p.Trp650Ser)
n.980G>C
n.2089G>C
n.2260G>C
n.4158G>C
n.2101G>C
c.2042G>C (p.Trp681Ser)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.1865G>C (p.Trp622Ser)
c.-19-98416G>C (n.-19-98416G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.322-19949G>C
n.285-19949G>C
Xg.78011451G>TCA413598075ATP7A,PGK1c.1979G>T (p.Trp660Leu)
n.600G>T
c.1949G>T (p.Trp650Leu)
n.980G>T
n.2089G>T
n.2260G>T
n.4158G>T
n.2101G>T
c.2042G>T (p.Trp681Leu)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.1865G>T (p.Trp622Leu)
c.-19-98416G>T (n.-19-98416G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.322-19949G>T
n.285-19949G>T
Xg.78011452delCA2579650215ATP7A,PGK1c.1980del (p.Trp660Ter)
n.601del
c.1950del (p.Trp650Ter)
n.981del
n.2090del
n.2261del
n.4159del
n.2102del
c.2043del (p.Trp681Ter)
c.1873del (p.Glu625ArgfsTer?)
c.1866del (p.Trp622Ter)
c.-19-98415del (n.-19-98415del)
c.*1864del (n.*1864del)
c.*1123del (n.*1123del)
n.322-19948del
n.285-19948del
Xg.78011452G>ACA277319ATP7A,PGK1c.1980G>A (p.Trp660Ter)
n.601G>A
c.1950G>A (p.Trp650Ter)
n.981G>A
n.2090G>A
n.2261G>A
n.4159G>A
n.2102G>A
c.2043G>A (p.Trp681Ter)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1866G>A (p.Trp622Ter)
c.-19-98415G>A (n.-19-98415G>A)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.322-19948G>A
n.285-19948G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78011452G>CCA413598077ATP7A,PGK1c.1980G>C (p.Trp660Cys)
n.601G>C
c.1950G>C (p.Trp650Cys)
n.981G>C
n.2090G>C
n.2261G>C
n.4159G>C
n.2102G>C
c.2043G>C (p.Trp681Cys)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1866G>C (p.Trp622Cys)
c.-19-98415G>C (n.-19-98415G>C)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.322-19948G>C
n.285-19948G>C
 gnomAD v4
Xg.78011452G=CA2439100558ATP7A,PGK1c.1980G= (p.Trp660=)
n.601G=
c.1950G= (p.Trp650=)
n.981G=
n.2090G=
n.2261G=
n.4159G=
n.2102G=
c.2043G= (p.Trp681=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.1866G= (p.Trp622=)
c.-19-98415G= (n.-19-98415G=)
c.*1864G= (n.*1864G=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.322-19948G=
n.285-19948G=
Xg.78011452G>TCA413598076ATP7A,PGK1c.1980G>T (p.Trp660Cys)
n.601G>T
c.1950G>T (p.Trp650Cys)
n.981G>T
n.2090G>T
n.2261G>T
n.4159G>T
n.2102G>T
c.2043G>T (p.Trp681Cys)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1866G>T (p.Trp622Cys)
c.-19-98415G>T (n.-19-98415G>T)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.322-19948G>T
n.285-19948G>T
Xg.78011453A>CCA517460615ATP7A,PGK1c.1981A>C (p.Arg661=)
n.602A>C
c.1951A>C (p.Arg651=)
n.982A>C
n.2091A>C
n.2262A>C
n.4160A>C
n.2103A>C
c.2044A>C (p.Arg682=)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.-19-98414A>C (n.-19-98414A>C)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.322-19947A>C
n.285-19947A>C
Xg.78011453A>GCA413598078ATP7A,PGK1c.1981A>G (p.Arg661Gly)
n.602A>G
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
n.982A>G
n.2091A>G
n.2262A>G
n.4160A>G
n.2103A>G
c.2044A>G (p.Arg682Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.-19-98414A>G (n.-19-98414A>G)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.322-19947A>G
n.285-19947A>G
Xg.78011453A>TCA413598079ATP7A,PGK1c.1981A>T (p.Arg661Ter)
n.602A>T
c.1951A>T (p.Arg651Ter)
n.982A>T
n.2091A>T
n.2262A>T
n.4160A>T
n.2103A>T
c.2044A>T (p.Arg682Ter)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.-19-98414A>T (n.-19-98414A>T)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.322-19947A>T
n.285-19947A>T
Xg.78011454G>ACA413598080ATP7A,PGK1c.1982G>A (p.Arg661Lys)
n.603G>A
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
n.983G>A
n.2092G>A
n.2263G>A
n.4161G>A
n.2104G>A
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.-19-98413G>A (n.-19-98413G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.322-19946G>A
n.285-19946G>A
Xg.78011454G>CCA413598081ATP7A,PGK1c.1982G>C (p.Arg661Thr)
n.603G>C
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
n.983G>C
n.2092G>C
n.2263G>C
n.4161G>C
n.2104G>C
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.-19-98413G>C (n.-19-98413G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.322-19946G>C
n.285-19946G>C
Xg.78011454G>TCA413598082ATP7A,PGK1c.1982G>T (p.Arg661Ile)
n.603G>T
c.1952G>T (p.Arg651Ile)
n.983G>T
n.2092G>T
n.2263G>T
n.4161G>T
n.2104G>T
c.2045G>T (p.Arg682Ile)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.-19-98413G>T (n.-19-98413G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.322-19946G>T
n.285-19946G>T
Xg.78011455A=CA2439100559ATP7A,PGK1c.1983A= (p.Arg661=)
n.604A=
c.1953A= (p.Arg651=)
n.984A=
n.2093A=
n.2264A=
n.4162A=
n.2105A=
c.2046A= (p.Arg682=)
c.1876A= (p.Thr626=)
c.1869A= (p.Arg623=)
c.-19-98412A= (n.-19-98412A=)
c.*1867A= (n.*1867A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.322-19945A=
n.285-19945A=
Xg.78011455A>CCA413598083ATP7A,PGK1c.1983A>C (p.Arg661Ser)
n.604A>C
c.1953A>C (p.Arg651Ser)
n.984A>C
n.2093A>C
n.2264A>C
n.4162A>C
n.2105A>C
c.2046A>C (p.Arg682Ser)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.-19-98412A>C (n.-19-98412A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.322-19945A>C
n.285-19945A>C
Xg.78011455A>GCA10459178ATP7A,PGK1c.1983A>G (p.Arg661=)
n.604A>G
c.1953A>G (p.Arg651=)
n.984A>G
n.2093A>G
n.2264A>G
n.4162A>G
n.2105A>G
c.2046A>G (p.Arg682=)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.-19-98412A>G (n.-19-98412A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.322-19945A>G
n.285-19945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011455A>TCA413598084ATP7A,PGK1c.1983A>T (p.Arg661Ser)
n.604A>T
c.1953A>T (p.Arg651Ser)
n.984A>T
n.2093A>T
n.2264A>T
n.4162A>T
n.2105A>T
c.2046A>T (p.Arg682Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.-19-98412A>T (n.-19-98412A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.322-19945A>T
n.285-19945A>T
Xg.78011456C>ACA517460616ATP7A,PGK1c.1984C>A (p.Arg662=)
n.605C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.985C>A
n.2094C>A
n.2265C>A
n.4163C>A
n.2106C>A
c.2047C>A (p.Arg683=)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1870C>A (p.Arg624=)
c.-19-98411C>A (n.-19-98411C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.322-19944C>A
n.285-19944C>A
Xg.78011456C=CA2439100560ATP7A,PGK1c.1984C= (p.Arg662=)
n.605C=
c.1954C= (p.Arg652=)
n.985C=
n.2094C=
n.2265C=
n.4163C=
n.2106C=
c.2047C= (p.Arg683=)
c.1877C= (p.Thr626=)
c.1870C= (p.Arg624=)
c.-19-98411C= (n.-19-98411C=)
c.*1868C= (n.*1868C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.322-19944C=
n.285-19944C=
Xg.78011456C>GCA413598085ATP7A,PGK1c.1984C>G (p.Arg662Gly)
n.605C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.985C>G
n.2094C>G
n.2265C>G
n.4163C>G
n.2106C>G
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1870C>G (p.Arg624Gly)
c.-19-98411C>G (n.-19-98411C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.322-19944C>G
n.285-19944C>G
Xg.78011456C>TCA10459179ATP7A,PGK1c.1984C>T (p.Arg662Trp)
n.605C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.985C>T
n.2094C>T
n.2265C>T
n.4163C>T
n.2106C>T
c.2047C>T (p.Arg683Trp)
c.1877C>T (p.Thr626Met)
c.1870C>T (p.Arg624Trp)
c.-19-98411C>T (n.-19-98411C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.322-19944C>T
n.285-19944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78011457G>ACA10459180ATP7A,PGK1c.1985G>A (p.Arg662Gln)
n.606G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
n.986G>A
n.2095G>A
n.2266G>A
n.4164G>A
n.2107G>A
c.2048G>A (p.Arg683Gln)
c.1878G>A (p.Thr626=)
c.1871G>A (p.Arg624Gln)
c.-19-98410G>A (n.-19-98410G>A)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.322-19943G>A
n.285-19943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011457G>CCA413598086ATP7A,PGK1c.1985G>C (p.Arg662Pro)
n.606G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.986G>C
n.2095G>C
n.2266G>C
n.4164G>C
n.2107G>C
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
c.1878G>C (p.Thr626=)
c.1871G>C (p.Arg624Pro)
c.-19-98410G>C (n.-19-98410G>C)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.322-19943G>C
n.285-19943G>C
Xg.78011457G=CA2439100561ATP7A,PGK1c.1985G= (p.Arg662=)
n.606G=
c.1955G= (p.Arg652=)
n.986G=
n.2095G=
n.2266G=
n.4164G=
n.2107G=
c.2048G= (p.Arg683=)
c.1878G= (p.Thr626=)
c.1871G= (p.Arg624=)
c.-19-98410G= (n.-19-98410G=)
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.322-19943G=
n.285-19943G=
Xg.78011457G>TCA413598087ATP7A,PGK1c.1985G>T (p.Arg662Leu)
n.606G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.986G>T
n.2095G>T
n.2266G>T
n.4164G>T
n.2107G>T
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
c.1878G>T (p.Thr626=)
c.1871G>T (p.Arg624Leu)
c.-19-98410G>T (n.-19-98410G>T)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.322-19943G>T
n.285-19943G>T
Xg.78011458G>ACA517460617ATP7A,PGK1c.1986G>A (p.Arg662=)
n.607G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
n.987G>A
n.2096G>A
n.2267G>A
n.4165G>A
n.2108G>A
c.2049G>A (p.Arg683=)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.1872G>A (p.Arg624=)
c.-19-98409G>A (n.-19-98409G>A)
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.322-19942G>A
n.285-19942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011458G>CCA517460619ATP7A,PGK1c.1986G>C (p.Arg662=)
n.607G>C
c.1956G>C (p.Arg652=)
n.987G>C
n.2096G>C
n.2267G>C
n.4165G>C
n.2108G>C
c.2049G>C (p.Arg683=)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.1872G>C (p.Arg624=)
c.-19-98409G>C (n.-19-98409G>C)
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.322-19942G>C
n.285-19942G>C
Xg.78011458G=CA2439100562ATP7A,PGK1c.1986G= (p.Arg662=)
n.607G=
c.1956G= (p.Arg652=)
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n.2096G=
n.2267G=
n.4165G=
n.2108G=
c.2049G= (p.Arg683=)
c.1879G= (p.Val627=)
c.1872G= (p.Arg624=)
c.-19-98409G= (n.-19-98409G=)
c.*1870G= (n.*1870G=)
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.322-19942G=
n.285-19942G=
Xg.78011458G>TCA517460618ATP7A,PGK1c.1986G>T (p.Arg662=)
n.607G>T
c.1956G>T (p.Arg652=)
n.987G>T
n.2096G>T
n.2267G>T
n.4165G>T
n.2108G>T
c.2049G>T (p.Arg683=)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
c.1872G>T (p.Arg624=)
c.-19-98409G>T (n.-19-98409G>T)
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.322-19942G>T
n.285-19942G>T
Xg.78011459T>ACA413598090ATP7A,PGK1c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.608T>A
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n.988T>A
n.2097T>A
n.2268T>A
n.4166T>A
n.2109T>A
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c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.-19-98408T>A (n.-19-98408T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.322-19941T>A
n.285-19941T>A
Xg.78011459T>CCA413598088ATP7A,PGK1c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.608T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.988T>C
n.2097T>C
n.2268T>C
n.4166T>C
n.2109T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.-19-98408T>C (n.-19-98408T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.322-19941T>C
n.285-19941T>C
Xg.78011459T>GCA413598089ATP7A,PGK1c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.608T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.988T>G
n.2097T>G
n.2268T>G
n.4166T>G
n.2109T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.-19-98408T>G (n.-19-98408T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.322-19941T>G
n.285-19941T>G
Xg.78011460C>ACA413598091ATP7A,PGK1c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.609C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.989C>A
n.2098C>A
n.2269C>A
n.4167C>A
n.2110C>A
c.2051C>A (p.Ser684Tyr)
c.1881C>A (p.Val627=)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.-19-98407C>A (n.-19-98407C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.322-19940C>A
n.285-19940C>A
 ClinVar
Xg.78011460C>GCA413598092ATP7A,PGK1c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.609C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.989C>G
n.2098C>G
n.2269C>G
n.4167C>G
n.2110C>G
c.2051C>G (p.Ser684Cys)
c.1881C>G (p.Val627=)
c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.-19-98407C>G (n.-19-98407C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.322-19940C>G
n.285-19940C>G
 ClinVar
Xg.78011460C>TCA413598093ATP7A,PGK1c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.609C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.989C>T
n.2098C>T
n.2269C>T
n.4167C>T
n.2110C>T
c.2051C>T (p.Ser684Phe)
c.1881C>T (p.Val627=)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.-19-98407C>T (n.-19-98407C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.322-19940C>T
n.285-19940C>T
 ClinVar
Xg.78011461T>ACA517460620ATP7A,PGK1c.1989T>A (p.Ser663=)
n.610T>A
c.1959T>A (p.Ser653=)
n.990T>A
n.2099T>A
n.2270T>A
n.4168T>A
n.2111T>A
n.1T>A
c.2052T>A (p.Ser684=)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1875T>A (p.Ser625=)
c.-19-98406T>A (n.-19-98406T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.322-19939T>A
n.285-19939T>A
Xg.78011461T>CCA517460621ATP7A,PGK1c.1989T>C (p.Ser663=)
n.610T>C
c.1959T>C (p.Ser653=)
n.990T>C
n.2099T>C
n.2270T>C
n.4168T>C
n.2111T>C
n.1T>C
c.2052T>C (p.Ser684=)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.-19-98406T>C (n.-19-98406T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.322-19939T>C
n.285-19939T>C
Xg.78011461T>GCA517460622ATP7A,PGK1c.1989T>G (p.Ser663=)
n.610T>G
c.1959T>G (p.Ser653=)
n.990T>G
n.2099T>G
n.2270T>G
n.4168T>G
n.2111T>G
n.1T>G
c.2052T>G (p.Ser684=)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1875T>G (p.Ser625=)
c.-19-98406T>G (n.-19-98406T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.322-19939T>G
n.285-19939T>G
Xg.78011462T>ACA413598094ATP7A,PGK1c.1990T>A (p.Phe664Ile)
n.611T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.991T>A
n.2100T>A
n.2271T>A
n.4169T>A
n.2112T>A
n.2T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1876T>A (p.Phe626Ile)
c.-19-98405T>A (n.-19-98405T>A)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.322-19938T>A
n.285-19938T>A
Xg.78011462T>CCA413598095ATP7A,PGK1c.1990T>C (p.Phe664Leu)
n.611T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.991T>C
n.2100T>C
n.2271T>C
n.4169T>C
n.2112T>C
n.2T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1876T>C (p.Phe626Leu)
c.-19-98405T>C (n.-19-98405T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.322-19938T>C
n.285-19938T>C
Xg.78011462T>GCA413598096ATP7A,PGK1c.1990T>G (p.Phe664Val)
n.611T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.991T>G
n.2100T>G
n.2271T>G
n.4169T>G
n.2112T>G
n.2T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1876T>G (p.Phe626Val)
c.-19-98405T>G (n.-19-98405T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.322-19938T>G
n.285-19938T>G
Xg.78011463T>ACA413598097ATP7A,PGK1c.1991T>A (p.Phe664Tyr)
n.612T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.992T>A
n.2101T>A
n.2272T>A
n.4170T>A
n.2113T>A
n.3T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
c.-19-98404T>A (n.-19-98404T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.322-19937T>A
n.285-19937T>A
 gnomAD v4
Xg.78011463T>CCA413598098ATP7A,PGK1c.1991T>C (p.Phe664Ser)
n.612T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.992T>C
n.2101T>C
n.2272T>C
n.4170T>C
n.2113T>C
n.3T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1877T>C (p.Phe626Ser)
c.-19-98404T>C (n.-19-98404T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.322-19937T>C
n.285-19937T>C
Xg.78011463T>GCA413598099ATP7A,PGK1c.1991T>G (p.Phe664Cys)
n.612T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.992T>G
n.2101T>G
n.2272T>G
n.4170T>G
n.2113T>G
n.3T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1877T>G (p.Phe626Cys)
c.-19-98404T>G (n.-19-98404T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.322-19937T>G
n.285-19937T>G
Xg.78011464T>ACA413598100ATP7A,PGK1c.1992T>A (p.Phe664Leu)
n.613T>A
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n.993T>A
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n.4T>A
c.2055T>A (p.Phe685Leu)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1878T>A (p.Phe626Leu)
c.-19-98403T>A (n.-19-98403T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.322-19936T>A
n.285-19936T>A
Xg.78011464T>CCA517460623ATP7A,PGK1c.1992T>C (p.Phe664=)
n.613T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.993T>C
n.2102T>C
n.2273T>C
n.4171T>C
n.2114T>C
n.4T>C
c.2055T>C (p.Phe685=)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1878T>C (p.Phe626=)
c.-19-98403T>C (n.-19-98403T>C)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.322-19936T>C
n.285-19936T>C
Xg.78011464T>GCA413598101ATP7A,PGK1c.1992T>G (p.Phe664Leu)
n.613T>G
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
n.993T>G
n.2102T>G
n.2273T>G
n.4171T>G
n.2114T>G
n.4T>G
c.2055T>G (p.Phe685Leu)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1878T>G (p.Phe626Leu)
c.-19-98403T>G (n.-19-98403T>G)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.322-19936T>G
n.285-19936T>G
Xg.78011465C>ACA413598104ATP7A,PGK1c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.614C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
n.994C>A
n.2103C>A
n.2274C>A
n.4172C>A
n.2115C>A
n.5C>A
c.2056C>A (p.Leu686Ile)
c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.-19-98402C>A (n.-19-98402C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.322-19935C>A
n.285-19935C>A
Xg.78011465C>GCA413598103ATP7A,PGK1c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.614C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
n.994C>G
n.2103C>G
n.2274C>G
n.4172C>G
n.2115C>G
n.5C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.-19-98402C>G (n.-19-98402C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.322-19935C>G
n.285-19935C>G
Xg.78011465C>TCA413598102ATP7A,PGK1c.1993C>T (p.Leu665Phe)
n.614C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
n.994C>T
n.2103C>T
n.2274C>T
n.4172C>T
n.2115C>T
n.5C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.-19-98402C>T (n.-19-98402C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.322-19935C>T
n.285-19935C>T
Xg.78011466T>ACA413598105ATP7A,PGK1c.1994T>A (p.Leu665His)
n.615T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
n.995T>A
n.2104T>A
n.2275T>A
n.4173T>A
n.2116T>A
n.6T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.1887T>A (p.Ser629=)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.-19-98401T>A (n.-19-98401T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.322-19934T>A
n.285-19934T>A
Xg.78011466T>CCA413598107ATP7A,PGK1c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.615T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.995T>C
n.2104T>C
n.2275T>C
n.4173T>C
n.2116T>C
n.6T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.-19-98401T>C (n.-19-98401T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.322-19934T>C
n.285-19934T>C
Xg.78011466T>GCA413598106ATP7A,PGK1c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.615T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.995T>G
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n.2275T>G
n.4173T>G
n.2116T>G
n.6T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.1887T>G (p.Ser629=)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.-19-98401T>G (n.-19-98401T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.322-19934T>G
n.285-19934T>G
Xg.78011467T>ACA517460624ATP7A,PGK1c.1995T>A (p.Leu665=)
n.616T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
n.996T>A
n.2105T>A
n.2276T>A
n.4174T>A
n.2117T>A
n.7T>A
c.2058T>A (p.Leu686=)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1881T>A (p.Leu627=)
c.-19-98400T>A (n.-19-98400T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.322-19933T>A
n.285-19933T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78011467T>CCA517460625ATP7A,PGK1c.1995T>C (p.Leu665=)
n.616T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
n.996T>C
n.2105T>C
n.2276T>C
n.4174T>C
n.2117T>C
n.7T>C
c.2058T>C (p.Leu686=)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1881T>C (p.Leu627=)
c.-19-98400T>C (n.-19-98400T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.322-19933T>C
n.285-19933T>C
Xg.78011467T>GCA517460626ATP7A,PGK1c.1995T>G (p.Leu665=)
n.616T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
n.996T>G
n.2105T>G
n.2276T>G
n.4174T>G
n.2117T>G
n.7T>G
c.2058T>G (p.Leu686=)
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.1881T>G (p.Leu627=)
c.-19-98400T>G (n.-19-98400T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.322-19933T>G
n.285-19933T>G
Xg.78011467T=CA2439100563ATP7A,PGK1c.1995T= (p.Leu665=)
n.616T=
c.1965T= (p.Leu655=)
n.996T=
n.2105T=
n.2276T=
n.4174T=
n.2117T=
n.7T=
c.2058T= (p.Leu686=)
c.1888T= (p.Cys630=)
c.1881T= (p.Leu627=)
c.-19-98400T= (n.-19-98400T=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
c.*1138T= (n.*1138T=)
n.322-19933T=
n.285-19933T=
Xg.78011469_78011470delCA2579650217ATP7A,PGK1c.1997_1998del (p.Val666GlufsTer28)
n.618_619del
c.1967_1968del (p.Val656GlufsTer28)
n.998_999del
n.2107_2108del
n.2278_2279del
n.4176_4177del
n.2119_2120del
n.9_10del
c.2060_2061del (p.Val687GlufsTer28)
c.1890_1891del (p.Cys630Ter)
c.1883_1884del (p.Val628GlufsTer28)
c.-19-98398_-19-98397del (n.-19-98398_-19-98397del)
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del)
n.322-19931_322-19930del
n.285-19931_285-19930del
Xg.78011468G>ACA413598108ATP7A,PGK1c.1996G>A (p.Val666Met)
n.617G>A
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.997G>A
n.2106G>A
n.2277G>A
n.4175G>A
n.2118G>A
n.8G>A
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1882G>A (p.Val628Met)
c.-19-98399G>A (n.-19-98399G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.322-19932G>A
n.285-19932G>A
Xg.78011468G>CCA413598110ATP7A,PGK1c.1996G>C (p.Val666Leu)
n.617G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.997G>C
n.2106G>C
n.2277G>C
n.4175G>C
n.2118G>C
n.8G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.-19-98399G>C (n.-19-98399G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.322-19932G>C
n.285-19932G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.78011468G=CA2439100564ATP7A,PGK1c.1996G= (p.Val666=)
n.617G=
c.1966G= (p.Val656=)
n.997G=
n.2106G=
n.2277G=
n.4175G=
n.2118G=
n.8G=
c.2059G= (p.Val687=)
c.1889G= (p.Cys630=)
c.1882G= (p.Val628=)
c.-19-98399G= (n.-19-98399G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.322-19932G=
n.285-19932G=
Xg.78011468G>TCA413598109ATP7A,PGK1c.1996G>T (p.Val666Leu)
n.617G>T
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.997G>T
n.2106G>T
n.2277G>T
n.4175G>T
n.2118G>T
n.8G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.-19-98399G>T (n.-19-98399G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.322-19932G>T
n.285-19932G>T
Xg.78011469T>ACA413598111ATP7A,PGK1c.1997T>A (p.Val666Glu)
n.618T>A
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.998T>A
n.2107T>A
n.2278T>A
n.4176T>A
n.2119T>A
n.9T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.1890T>A (p.Cys630Ter)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.-19-98398T>A (n.-19-98398T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.322-19931T>A
n.285-19931T>A
Xg.78011469T>CCA413598113ATP7A,PGK1c.1997T>C (p.Val666Ala)
n.618T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.998T>C
n.2107T>C
n.2278T>C
n.4176T>C
n.2119T>C
n.9T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.1890T>C (p.Cys630=)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.-19-98398T>C (n.-19-98398T>C)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.322-19931T>C
n.285-19931T>C
Xg.78011469T>GCA413598112ATP7A,PGK1c.1997T>G (p.Val666Gly)
n.618T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.998T>G
n.2107T>G
n.2278T>G
n.4176T>G
n.2119T>G
n.9T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.1890T>G (p.Cys630Trp)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.-19-98398T>G (n.-19-98398T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.322-19931T>G
n.285-19931T>G
 gnomAD v4
Xg.78011470G>ACA517460627ATP7A,PGK1c.1998G>A (p.Val666=)
n.619G>A
c.1968G>A (p.Val656=)
n.999G>A
n.2108G>A
n.2279G>A
n.4177G>A
n.2120G>A
n.10G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1884G>A (p.Val628=)
c.-19-98397G>A (n.-19-98397G>A)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.322-19930G>A
n.285-19930G>A
Xg.78011470G>CCA517460629ATP7A,PGK1c.1998G>C (p.Val666=)
n.619G>C
c.1968G>C (p.Val656=)
n.999G>C
n.2108G>C
n.2279G>C
n.4177G>C
n.2120G>C
n.10G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1884G>C (p.Val628=)
c.-19-98397G>C (n.-19-98397G>C)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.322-19930G>C
n.285-19930G>C
 gnomAD v4
Xg.78011470G>TCA517460628ATP7A,PGK1c.1998G>T (p.Val666=)
n.619G>T
c.1968G>T (p.Val656=)
n.999G>T
n.2108G>T
n.2279G>T
n.4177G>T
n.2120G>T
n.10G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1884G>T (p.Val628=)
c.-19-98397G>T (n.-19-98397G>T)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.322-19930G>T
n.285-19930G>T
Xg.78011471A>CCA413598114ATP7A,PGK1c.1999A>C (p.Ser667Arg)
n.620A>C
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
n.1000A>C
n.2109A>C
n.2280A>C
n.4178A>C
n.2121A>C
n.11A>C
c.2062A>C (p.Ser688Arg)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.-19-98396A>C (n.-19-98396A>C)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.322-19929A>C
n.285-19929A>C
Xg.78011471A>GCA413598115ATP7A,PGK1c.1999A>G (p.Ser667Gly)
n.620A>G
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
n.1000A>G
n.2109A>G
n.2280A>G
n.4178A>G
n.2121A>G
n.11A>G
c.2062A>G (p.Ser688Gly)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.-19-98396A>G (n.-19-98396A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.322-19929A>G
n.285-19929A>G
Xg.78011471A>TCA413598116ATP7A,PGK1c.1999A>T (p.Ser667Cys)
n.620A>T
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
n.1000A>T
n.2109A>T
n.2280A>T
n.4178A>T
n.2121A>T
n.11A>T
c.2062A>T (p.Ser688Cys)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.-19-98396A>T (n.-19-98396A>T)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.322-19929A>T
n.285-19929A>T
Xg.78011472G>ACA413598117ATP7A,PGK1c.2000G>A (p.Ser667Asn)
n.621G>A
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
n.1001G>A
n.2110G>A
n.2281G>A
n.4179G>A
n.2122G>A
n.12G>A
c.2063G>A (p.Ser688Asn)
c.1893G>A (p.Glu631=)
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.-19-98395G>A (n.-19-98395G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.322-19928G>A
n.285-19928G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011472G>CCA413598118ATP7A,PGK1c.2000G>C (p.Ser667Thr)
n.621G>C
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
n.1001G>C
n.2110G>C
n.2281G>C
n.4179G>C
n.2122G>C
n.12G>C
c.2063G>C (p.Ser688Thr)
c.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.-19-98395G>C (n.-19-98395G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.322-19928G>C
n.285-19928G>C
 gnomAD v4
Xg.78011472G=CA2439100565ATP7A,PGK1c.2000G= (p.Ser667=)
n.621G=
c.1970G= (p.Ser657=)
n.1001G=
n.2110G=
n.2281G=
n.4179G=
n.2122G=
n.12G=
c.2063G= (p.Ser688=)
c.1893G= (p.Glu631=)
c.1886G= (p.Ser629=)
c.-19-98395G= (n.-19-98395G=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.*1143G= (n.*1143G=)
n.322-19928G=
n.285-19928G=
Xg.78011472G>TCA413598119ATP7A,PGK1c.2000G>T (p.Ser667Ile)
n.621G>T
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
n.1001G>T
n.2110G>T
n.2281G>T
n.4179G>T
n.2122G>T
n.12G>T
c.2063G>T (p.Ser688Ile)
c.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.-19-98395G>T (n.-19-98395G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.322-19928G>T
n.285-19928G>T
Xg.78011473T>ACA413598120ATP7A,PGK1c.2001T>A (p.Ser667Arg)
n.622T>A
c.1971T>A (p.Ser657Arg)
n.1002T>A
n.2111T>A
n.2282T>A
n.4180T>A
n.2123T>A
n.13T>A
c.2064T>A (p.Ser688Arg)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1887T>A (p.Ser629Arg)
c.-19-98394T>A (n.-19-98394T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.322-19927T>A
n.285-19927T>A
 ClinVar
Xg.78011473T>CCA517460630ATP7A,PGK1c.2001T>C (p.Ser667=)
n.622T>C
c.1971T>C (p.Ser657=)
n.1002T>C
n.2111T>C
n.2282T>C
n.4180T>C
n.2123T>C
n.13T>C
c.2064T>C (p.Ser688=)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1887T>C (p.Ser629=)
c.-19-98394T>C (n.-19-98394T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.322-19927T>C
n.285-19927T>C
Xg.78011473T>GCA413598121ATP7A,PGK1c.2001T>G (p.Ser667Arg)
n.622T>G
c.1971T>G (p.Ser657Arg)
n.1002T>G
n.2111T>G
n.2282T>G
n.4180T>G
n.2123T>G
n.13T>G
c.2064T>G (p.Ser688Arg)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1887T>G (p.Ser629Arg)
c.-19-98394T>G (n.-19-98394T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.322-19927T>G
n.285-19927T>G
Xg.78011474C>ACA413598122ATP7A,PGK1c.2002C>A (p.Leu668Met)
n.623C>A
c.1972C>A (p.Leu658Met)
n.1003C>A
n.2112C>A
n.2283C>A
n.4181C>A
n.2124C>A
n.14C>A
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.1895C>A (p.Ser632Tyr)
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.-19-98393C>A (n.-19-98393C>A)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.322-19926C>A
n.285-19926C>A
Xg.78011474C=CA2439100566ATP7A,PGK1c.2002C= (p.Leu668=)
n.623C=
c.1972C= (p.Leu658=)
n.1003C=
n.2112C=
n.2283C=
n.4181C=
n.2124C=
n.14C=
c.2065C= (p.Leu689=)
c.1895C= (p.Ser632=)
c.1888C= (p.Leu630=)
c.-19-98393C= (n.-19-98393C=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.322-19926C=
n.285-19926C=
Xg.78011474C>GCA413598123ATP7A,PGK1c.2002C>G (p.Leu668Val)
n.623C>G
c.1972C>G (p.Leu658Val)
n.1003C>G
n.2112C>G
n.2283C>G
n.4181C>G
n.2124C>G
n.14C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.1895C>G (p.Ser632Cys)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.-19-98393C>G (n.-19-98393C>G)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.322-19926C>G
n.285-19926C>G
 ClinVar
Xg.78011474C>TCA10459181ATP7A,PGK1c.2002C>T (p.Leu668=)
n.623C>T
c.1972C>T (p.Leu658=)
n.1003C>T
n.2112C>T
n.2283C>T
n.4181C>T
n.2124C>T
n.14C>T
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.1895C>T (p.Ser632Phe)
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.-19-98393C>T (n.-19-98393C>T)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.322-19926C>T
n.285-19926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78011475T>ACA413598126ATP7A,PGK1c.2003T>A (p.Leu668Gln)
n.624T>A
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
n.1004T>A
n.2113T>A
n.2284T>A
n.4182T>A
n.2125T>A
n.15T>A
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.1896T>A (p.Ser632=)
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.-19-98392T>A (n.-19-98392T>A)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.322-19925T>A
n.285-19925T>A
Xg.78011475T>CCA413598124ATP7A,PGK1c.2003T>C (p.Leu668Pro)
n.624T>C
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
n.1004T>C
n.2113T>C
n.2284T>C
n.4182T>C
n.2125T>C
n.15T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.1896T>C (p.Ser632=)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.-19-98392T>C (n.-19-98392T>C)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.322-19925T>C
n.285-19925T>C
Xg.78011475T>GCA413598125ATP7A,PGK1c.2003T>G (p.Leu668Arg)
n.624T>G
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
n.1004T>G
n.2113T>G
n.2284T>G
n.4182T>G
n.2125T>G
n.15T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.1896T>G (p.Ser632=)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.-19-98392T>G (n.-19-98392T>G)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.322-19925T>G
n.285-19925T>G
Xg.78011476_78011479dupCA10603778ATP7A,PGK1c.2004_2007dup (p.Phe670ValfsTer26)
n.625_628dup
c.1974_1977dup (p.Phe660ValfsTer26)
n.1005_1008dup
n.2114_2117dup
n.2285_2288dup
n.4183_4186dup
n.2126_2129dup
n.16_19dup
c.2067_2070dup (p.Phe691ValfsTer26)
c.1897_1900dup (p.Phe634CysfsTer7)
c.1890_1893dup (p.Phe632ValfsTer26)
c.-19-98391_-19-98388dup (n.-19-98391_-19-98388dup)
c.*1888_*1891dup (n.*1888_*1891dup)
c.*1147_*1150dup (n.*1147_*1150dup)
n.322-19924_322-19921dup
n.285-19924_285-19921dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011476_78011479delCA2695235702ATP7A,PGK1c.2004_2007del (p.Phe669SerfsTer5)
n.625_628del
c.1974_1977del (p.Phe659SerfsTer5)
n.1005_1008del
n.2114_2117del
n.2285_2288del
n.4183_4186del
n.2126_2129del
n.16_19del
c.2067_2070del (p.Phe690SerfsTer5)
c.1897_1900del (p.Val633PhefsTer?)
c.1890_1893del (p.Phe631SerfsTer5)
c.-19-98391_-19-98388del (n.-19-98391_-19-98388del)
c.*1888_*1891del (n.*1888_*1891del)
c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del)
n.322-19924_322-19921del
n.285-19924_285-19921del
Xg.78011476G>ACA517460631ATP7A,PGK1c.2004G>A (p.Leu668=)
n.625G>A
c.1974G>A (p.Leu658=)
n.1005G>A
n.2114G>A
n.2285G>A
n.4183G>A
n.2126G>A
n.16G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.-19-98391G>A (n.-19-98391G>A)
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.322-19924G>A
n.285-19924G>A
Xg.78011476G>CCA10459182ATP7A,PGK1c.2004G>C (p.Leu668=)
n.625G>C
c.1974G>C (p.Leu658=)
n.1005G>C
n.2114G>C
n.2285G>C
n.4183G>C
n.2126G>C
n.16G>C
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.-19-98391G>C (n.-19-98391G>C)
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.322-19924G>C
n.285-19924G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78011476G=CA2439100567ATP7A,PGK1c.2004G= (p.Leu668=)
n.625G=
c.1974G= (p.Leu658=)
n.1005G=
n.2114G=
n.2285G=
n.4183G=
n.2126G=
n.16G=
c.2067G= (p.Leu689=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.1890G= (p.Leu630=)
c.-19-98391G= (n.-19-98391G=)
c.*1888G= (n.*1888G=)
c.*1147G= (n.*1147G=)
n.322-19924G=
n.285-19924G=
Xg.78011476G>TCA517460632ATP7A,PGK1c.2004G>T (p.Leu668=)
n.625G>T
c.1974G>T (p.Leu658=)
n.1005G>T
n.2114G>T
n.2285G>T
n.4183G>T
n.2126G>T
n.16G>T
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.-19-98391G>T (n.-19-98391G>T)
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.322-19924G>T
n.285-19924G>T
Xg.78011477T>ACA413598127ATP7A,PGK1c.2005T>A (p.Phe669Ile)
n.626T>A
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
n.1006T>A
n.2115T>A
n.2286T>A
n.4184T>A
n.2127T>A
n.17T>A
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.-19-98390T>A (n.-19-98390T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.322-19923T>A
n.285-19923T>A
Xg.78011477T>CCA413598128ATP7A,PGK1c.2005T>C (p.Phe669Leu)
n.626T>C
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
n.1006T>C
n.2115T>C
n.2286T>C
n.4184T>C
n.2127T>C
n.17T>C
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.-19-98390T>C (n.-19-98390T>C)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.322-19923T>C
n.285-19923T>C
Xg.78011477T>GCA413598129ATP7A,PGK1c.2005T>G (p.Phe669Val)
n.626T>G
c.1975T>G (p.Phe659Val)
n.1006T>G
n.2115T>G
n.2286T>G
n.4184T>G
n.2127T>G
n.17T>G
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.-19-98390T>G (n.-19-98390T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.322-19923T>G
n.285-19923T>G
Xg.78011481dupCA645618040ATP7A,PGK1c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24)
n.630dup
c.1979dup (p.Cys661LeufsTer24)
n.1010dup
n.2119dup
n.2290dup
n.4188dup
n.2131dup
n.21dup
c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24)
c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5)
c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24)
c.-19-98386dup (n.-19-98386dup)
c.*1893dup (n.*1893dup)
c.*1152dup (n.*1152dup)
n.322-19919dup
n.285-19919dup
 COSMIC
Xg.78011478T>ACA413598130ATP7A,PGK1c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
n.627T>A
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
n.1007T>A
n.2116T>A
n.2287T>A
n.4185T>A
n.2128T>A
n.18T>A
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1899T>A (p.Val633=)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.-19-98389T>A (n.-19-98389T>A)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.322-19922T>A
n.285-19922T>A
Xg.78011478T>CCA413598131ATP7A,PGK1c.2006T>C (p.Phe669Ser)
n.627T>C
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
n.1007T>C
n.2116T>C
n.2287T>C
n.4185T>C
n.2128T>C
n.18T>C
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1899T>C (p.Val633=)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.-19-98389T>C (n.-19-98389T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.322-19922T>C
n.285-19922T>C
Xg.78011478T>GCA413598132ATP7A,PGK1c.2006T>G (p.Phe669Cys)
n.627T>G
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
n.1007T>G
n.2116T>G
n.2287T>G
n.4185T>G
n.2128T>G
n.18T>G
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1899T>G (p.Val633=)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.-19-98389T>G (n.-19-98389T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.322-19922T>G
n.285-19922T>G
Xg.78011478T=CA2439100568ATP7A,PGK1c.2006T= (p.Phe669=)
n.627T=
c.1976T= (p.Phe659=)
n.1007T=
n.2116T=
n.2287T=
n.4185T=
n.2128T=
n.18T=
c.2069T= (p.Phe690=)
c.1899T= (p.Val633=)
c.1892T= (p.Phe631=)
c.-19-98389T= (n.-19-98389T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1149T= (n.*1149T=)
n.322-19922T=
n.285-19922T=
Xg.78011479T>ACA413598133ATP7A,PGK1c.2007T>A (p.Phe669Leu)
n.628T>A
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
n.1008T>A
n.2117T>A
n.2288T>A
n.4186T>A
n.2129T>A
n.19T>A
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1893T>A (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>A (n.-19-98388T>A)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
n.322-19921T>A
n.285-19921T>A
Xg.78011479T>CCA517460633ATP7A,PGK1c.2007T>C (p.Phe669=)
n.628T>C
c.1977T>C (p.Phe659=)
n.1008T>C
n.2117T>C
n.2288T>C
n.4186T>C
n.2129T>C
n.19T>C
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1893T>C (p.Phe631=)
c.-19-98388T>C (n.-19-98388T>C)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
n.322-19921T>C
n.285-19921T>C
Xg.78011479T>GCA413598134ATP7A,PGK1c.2007T>G (p.Phe669Leu)
n.628T>G
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
n.1008T>G
n.2117T>G
n.2288T>G
n.4186T>G
n.2129T>G
n.19T>G
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1893T>G (p.Phe631Leu)
c.-19-98388T>G (n.-19-98388T>G)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
n.322-19921T>G
n.285-19921T>G
Xg.78011480_78011510dupCA276975ATP7A,PGK1c.2008_2038dup (p.Tyr680PhefsTer25)
n.629_659dup
c.1978_2008dup (p.Tyr670PhefsTer25)
n.1009_1039dup
n.2118_2148dup
n.2289_2319dup
n.4187_4217dup
n.2130_2160dup
n.20_50dup
c.2071_2101dup (p.Tyr701PhefsTer25)
c.1901_1931dup (p.Tyr645SerfsTer5)
c.1894_1924dup (p.Tyr642PhefsTer25)
c.-19-98387_-19-98357dup (n.-19-98387_-19-98357dup)
c.*1892_*1922dup (n.*1892_*1922dup)
c.*1151_*1181dup (n.*1151_*1181dup)
n.322-19920_322-19890dup
n.285-19920_285-19890dup
 ClinVar dbSNP
Xg.78011480T>ACA413598136ATP7A,PGK1c.2008T>A (p.Phe670Ile)
n.629T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
n.1009T>A
n.2118T>A
n.2289T>A
n.4187T>A
n.2130T>A
n.20T>A
c.2071T>A (p.Phe691Ile)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1894T>A (p.Phe632Ile)
c.-19-98387T>A (n.-19-98387T>A)
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.322-19920T>A
n.285-19920T>A
Xg.78011480T>CCA413598137ATP7A,PGK1c.2008T>C (p.Phe670Leu)
n.629T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
n.1009T>C
n.2118T>C
n.2289T>C
n.4187T>C
n.2130T>C
n.20T>C
c.2071T>C (p.Phe691Leu)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1894T>C (p.Phe632Leu)
c.-19-98387T>C (n.-19-98387T>C)
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.322-19920T>C
n.285-19920T>C
Xg.78011480T>GCA413598135ATP7A,PGK1c.2008T>G (p.Phe670Val)
n.629T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
n.1009T>G
n.2118T>G
n.2289T>G
n.4187T>G
n.2130T>G
n.20T>G
c.2071T>G (p.Phe691Val)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1894T>G (p.Phe632Val)
c.-19-98387T>G (n.-19-98387T>G)
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.322-19920T>G
n.285-19920T>G
Xg.78011481T>ACA413598138ATP7A,PGK1c.2009T>A (p.Phe670Tyr)
n.630T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
n.1010T>A
n.2119T>A
n.2290T>A
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n.21T>A
c.2072T>A (p.Phe691Tyr)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
c.-19-98386T>A (n.-19-98386T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.322-19919T>A
n.285-19919T>A
Xg.78011481T>CCA331096837ATP7A,PGK1c.2009T>C (p.Phe670Ser)
n.630T>C
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n.1010T>C
n.2119T>C
n.2290T>C
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n.21T>C
c.2072T>C (p.Phe691Ser)
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1895T>C (p.Phe632Ser)
c.-19-98386T>C (n.-19-98386T>C)
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.322-19919T>C
n.285-19919T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78011481T>GCA413598139ATP7A,PGK1c.2009T>G (p.Phe670Cys)
n.630T>G
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n.1010T>G
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c.-19-98386T>G (n.-19-98386T>G)
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n.322-19919T>G
n.285-19919T>G
Xg.78011481T=CA2439100569ATP7A,PGK1c.2009T= (p.Phe670=)
n.630T=
c.1979T= (p.Phe660=)
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n.21T=
c.2072T= (p.Phe691=)
c.1902T= (p.Phe634=)
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c.*1893T= (n.*1893T=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.322-19919T=
n.285-19919T=
Xg.78011482C>ACA413598140ATP7A,PGK1c.2010C>A (p.Phe670Leu)
n.631C>A
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n.22C>A
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c.-19-98385C>A (n.-19-98385C>A)
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.322-19918C>A
n.285-19918C>A
Xg.78011482C>GCA413598141ATP7A,PGK1c.2010C>G (p.Phe670Leu)
n.631C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
n.1011C>G
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n.2291C>G
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n.2132C>G
n.22C>G
c.2073C>G (p.Phe691Leu)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1896C>G (p.Phe632Leu)
c.-19-98385C>G (n.-19-98385C>G)
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.322-19918C>G
n.285-19918C>G
Xg.78011482C>TCA517460634ATP7A,PGK1c.2010C>T (p.Phe670=)
n.631C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
n.1011C>T
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n.2291C>T
n.4189C>T
n.2132C>T
n.22C>T
c.2073C>T (p.Phe691=)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1896C>T (p.Phe632=)
c.-19-98385C>T (n.-19-98385C>T)
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.322-19918C>T
n.285-19918C>T
Xg.78011483T>ACA413598143ATP7A,PGK1c.2011T>A (p.Cys671Ser)
n.632T>A
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n.1012T>A
n.2121T>A
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c.-19-98384T>A (n.-19-98384T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.322-19917T>A
n.285-19917T>A
Xg.78011483T>CCA413598142ATP7A,PGK1c.2011T>C (p.Cys671Arg)
n.632T>C
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n.1012T>C
n.2121T>C
n.2292T>C
n.4190T>C
n.2133T>C
n.23T>C
c.2074T>C (p.Cys692Arg)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1897T>C (p.Cys633Arg)
c.-19-98384T>C (n.-19-98384T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.322-19917T>C
n.285-19917T>C
Xg.78011483T>GCA10459183ATP7A,PGK1c.2011T>G (p.Cys671Gly)
n.632T>G
c.1981T>G (p.Cys661Gly)
n.1012T>G
n.2121T>G
n.2292T>G
n.4190T>G
n.2133T>G
n.23T>G
c.2074T>G (p.Cys692Gly)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1897T>G (p.Cys633Gly)
c.-19-98384T>G (n.-19-98384T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.322-19917T>G
n.285-19917T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78011483T=CA2439100570ATP7A,PGK1c.2011T= (p.Cys671=)
n.632T=
c.1981T= (p.Cys661=)
n.1012T=
n.2121T=
n.2292T=
n.4190T=
n.2133T=
n.23T=
c.2074T= (p.Cys692=)
c.1904T= (p.Leu635=)
c.1897T= (p.Cys633=)
c.-19-98384T= (n.-19-98384T=)
c.*1895T= (n.*1895T=)
c.*1154T= (n.*1154T=)
n.322-19917T=
n.285-19917T=

Number of alleles fetched