Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78011377G>A | CA2694152993 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G>A (n.1977-72G>A) n.526G>A c.1947-72G>A (n.1947-72G>A) n.906G>A n.2087-72G>A n.2258-72G>A n.4084G>A n.2099-72G>A c.2040-72G>A (n.2040-72G>A) c.1870-72G>A (n.1870-72G>A) c.1863-72G>A (n.1863-72G>A) c.-19-98490G>A (n.-19-98490G>A) c.*1861-72G>A (n.*1861-72G>A) c.*1120-72G>A (n.*1120-72G>A) n.322-20023G>A n.285-20023G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011377G= | CA2439100514 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G= (n.1977-72G=) n.526G= c.1947-72G= (n.1947-72G=) n.906G= n.2087-72G= n.2258-72G= n.4084G= n.2099-72G= c.2040-72G= (n.2040-72G=) c.1870-72G= (n.1870-72G=) c.1863-72G= (n.1863-72G=) c.-19-98490G= (n.-19-98490G=) c.*1861-72G= (n.*1861-72G=) c.*1120-72G= (n.*1120-72G=) n.322-20023G= n.285-20023G= | |
X | g.78011377G>T | CA2439100515 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G>T (n.1977-72G>T) n.526G>T c.1947-72G>T (n.1947-72G>T) n.906G>T n.2087-72G>T n.2258-72G>T n.4084G>T n.2099-72G>T c.2040-72G>T (n.2040-72G>T) c.1870-72G>T (n.1870-72G>T) c.1863-72G>T (n.1863-72G>T) c.-19-98490G>T (n.-19-98490G>T) c.*1861-72G>T (n.*1861-72G>T) c.*1120-72G>T (n.*1120-72G>T) n.322-20023G>T n.285-20023G>T | dbSNP |
X | g.78011380_78011382del | CA2694152992 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69_1977-67del (n.1977-69_1977-67del) n.529_531del c.1947-69_1947-67del (n.1947-69_1947-67del) n.909_911del n.2087-69_2087-67del n.2258-69_2258-67del n.4087_4089del n.2099-69_2099-67del c.2040-69_2040-67del (n.2040-69_2040-67del) c.1870-69_1870-67del (n.1870-69_1870-67del) c.1863-69_1863-67del (n.1863-69_1863-67del) c.-19-98487_-19-98485del (n.-19-98487_-19-98485del) c.*1861-69_*1861-67del (n.*1861-69_*1861-67del) c.*1120-69_*1120-67del (n.*1120-69_*1120-67del) n.322-20020_322-20018del n.285-20020_285-20018del | gnomAD v4 |
X | g.78011378T>A | CA2439100516 | ATP7A,PGK1 | c.1977-71T>A (n.1977-71T>A) n.527T>A c.1947-71T>A (n.1947-71T>A) n.907T>A n.2087-71T>A n.2258-71T>A n.4085T>A n.2099-71T>A c.2040-71T>A (n.2040-71T>A) c.1870-71T>A (n.1870-71T>A) c.1863-71T>A (n.1863-71T>A) c.-19-98489T>A (n.-19-98489T>A) c.*1861-71T>A (n.*1861-71T>A) c.*1120-71T>A (n.*1120-71T>A) n.322-20022T>A n.285-20022T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011378T= | CA2439100517 | ATP7A,PGK1 | c.1977-71T= (n.1977-71T=) n.527T= c.1947-71T= (n.1947-71T=) n.907T= n.2087-71T= n.2258-71T= n.4085T= n.2099-71T= c.2040-71T= (n.2040-71T=) c.1870-71T= (n.1870-71T=) c.1863-71T= (n.1863-71T=) c.-19-98489T= (n.-19-98489T=) c.*1861-71T= (n.*1861-71T=) c.*1120-71T= (n.*1120-71T=) n.322-20022T= n.285-20022T= | |
X | g.78011380_78011395del | CA2694152994 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69_1977-54del (n.1977-69_1977-54del) n.529_544del c.1947-69_1947-54del (n.1947-69_1947-54del) n.909_924del n.2087-69_2087-54del n.2258-69_2258-54del n.4087_4102del n.2099-69_2099-54del c.2040-69_2040-54del (n.2040-69_2040-54del) c.1870-69_1870-54del (n.1870-69_1870-54del) c.1863-69_1863-54del (n.1863-69_1863-54del) c.-19-98487_-19-98472del (n.-19-98487_-19-98472del) c.*1861-69_*1861-54del (n.*1861-69_*1861-54del) c.*1120-69_*1120-54del (n.*1120-69_*1120-54del) n.322-20020_322-20005del n.285-20020_285-20005del | gnomAD v4 |
X | g.78011379A>G | CA2694152995 | ATP7A,PGK1 | c.1977-70A>G (n.1977-70A>G) n.528A>G c.1947-70A>G (n.1947-70A>G) n.908A>G n.2087-70A>G n.2258-70A>G n.4086A>G n.2099-70A>G c.2040-70A>G (n.2040-70A>G) c.1870-70A>G (n.1870-70A>G) c.1863-70A>G (n.1863-70A>G) c.-19-98488A>G (n.-19-98488A>G) c.*1861-70A>G (n.*1861-70A>G) c.*1120-70A>G (n.*1120-70A>G) n.322-20021A>G n.285-20021A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011380G>A | CA2694152996 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>A (n.1977-69G>A) n.529G>A c.1947-69G>A (n.1947-69G>A) n.909G>A n.2087-69G>A n.2258-69G>A n.4087G>A n.2099-69G>A c.2040-69G>A (n.2040-69G>A) c.1870-69G>A (n.1870-69G>A) c.1863-69G>A (n.1863-69G>A) c.-19-98487G>A (n.-19-98487G>A) c.*1861-69G>A (n.*1861-69G>A) c.*1120-69G>A (n.*1120-69G>A) n.322-20020G>A n.285-20020G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011380G>C | CA2579650205 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>C (n.1977-69G>C) n.529G>C c.1947-69G>C (n.1947-69G>C) n.909G>C n.2087-69G>C n.2258-69G>C n.4087G>C n.2099-69G>C c.2040-69G>C (n.2040-69G>C) c.1870-69G>C (n.1870-69G>C) c.1863-69G>C (n.1863-69G>C) c.-19-98487G>C (n.-19-98487G>C) c.*1861-69G>C (n.*1861-69G>C) c.*1120-69G>C (n.*1120-69G>C) n.322-20020G>C n.285-20020G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011380G>T | CA2579650206 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>T (n.1977-69G>T) n.529G>T c.1947-69G>T (n.1947-69G>T) n.909G>T n.2087-69G>T n.2258-69G>T n.4087G>T n.2099-69G>T c.2040-69G>T (n.2040-69G>T) c.1870-69G>T (n.1870-69G>T) c.1863-69G>T (n.1863-69G>T) c.-19-98487G>T (n.-19-98487G>T) c.*1861-69G>T (n.*1861-69G>T) c.*1120-69G>T (n.*1120-69G>T) n.322-20020G>T n.285-20020G>T | |
X | g.78011381T>C | CA2439100519 | ATP7A,PGK1 | c.1977-68T>C (n.1977-68T>C) n.530T>C c.1947-68T>C (n.1947-68T>C) n.910T>C n.2087-68T>C n.2258-68T>C n.4088T>C n.2099-68T>C c.2040-68T>C (n.2040-68T>C) c.1870-68T>C (n.1870-68T>C) c.1863-68T>C (n.1863-68T>C) c.-19-98486T>C (n.-19-98486T>C) c.*1861-68T>C (n.*1861-68T>C) c.*1120-68T>C (n.*1120-68T>C) n.322-20019T>C n.285-20019T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011381T= | CA2439100518 | ATP7A,PGK1 | c.1977-68T= (n.1977-68T=) n.530T= c.1947-68T= (n.1947-68T=) n.910T= n.2087-68T= n.2258-68T= n.4088T= n.2099-68T= c.2040-68T= (n.2040-68T=) c.1870-68T= (n.1870-68T=) c.1863-68T= (n.1863-68T=) c.-19-98486T= (n.-19-98486T=) c.*1861-68T= (n.*1861-68T=) c.*1120-68T= (n.*1120-68T=) n.322-20019T= n.285-20019T= | |
X | g.78011382A= | CA2439100520 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A= (n.1977-67A=) n.531A= c.1947-67A= (n.1947-67A=) n.911A= n.2087-67A= n.2258-67A= n.4089A= n.2099-67A= c.2040-67A= (n.2040-67A=) c.1870-67A= (n.1870-67A=) c.1863-67A= (n.1863-67A=) c.-19-98485A= (n.-19-98485A=) c.*1861-67A= (n.*1861-67A=) c.*1120-67A= (n.*1120-67A=) n.322-20018A= n.285-20018A= | |
X | g.78011382A>G | CA2694152997 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A>G (n.1977-67A>G) n.531A>G c.1947-67A>G (n.1947-67A>G) n.911A>G n.2087-67A>G n.2258-67A>G n.4089A>G n.2099-67A>G c.2040-67A>G (n.2040-67A>G) c.1870-67A>G (n.1870-67A>G) c.1863-67A>G (n.1863-67A>G) c.-19-98485A>G (n.-19-98485A>G) c.*1861-67A>G (n.*1861-67A>G) c.*1120-67A>G (n.*1120-67A>G) n.322-20018A>G n.285-20018A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011382A>T | CA1134508532 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A>T (n.1977-67A>T) n.531A>T c.1947-67A>T (n.1947-67A>T) n.911A>T n.2087-67A>T n.2258-67A>T n.4089A>T n.2099-67A>T c.2040-67A>T (n.2040-67A>T) c.1870-67A>T (n.1870-67A>T) c.1863-67A>T (n.1863-67A>T) c.-19-98485A>T (n.-19-98485A>T) c.*1861-67A>T (n.*1861-67A>T) c.*1120-67A>T (n.*1120-67A>T) n.322-20018A>T n.285-20018A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011384G>A | CA331096776 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) n.533G>A c.1947-65G>A (n.1947-65G>A) n.913G>A n.2087-65G>A n.2258-65G>A n.4091G>A n.2099-65G>A c.2040-65G>A (n.2040-65G>A) c.1870-65G>A (n.1870-65G>A) c.1863-65G>A (n.1863-65G>A) c.-19-98483G>A (n.-19-98483G>A) c.*1861-65G>A (n.*1861-65G>A) c.*1120-65G>A (n.*1120-65G>A) n.322-20016G>A n.285-20016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011384G= | CA2439100521 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) n.533G= c.1947-65G= (n.1947-65G=) n.913G= n.2087-65G= n.2258-65G= n.4091G= n.2099-65G= c.2040-65G= (n.2040-65G=) c.1870-65G= (n.1870-65G=) c.1863-65G= (n.1863-65G=) c.-19-98483G= (n.-19-98483G=) c.*1861-65G= (n.*1861-65G=) c.*1120-65G= (n.*1120-65G=) n.322-20016G= n.285-20016G= | |
X | g.78011384G>T | CA643005175 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) n.533G>T c.1947-65G>T (n.1947-65G>T) n.913G>T n.2087-65G>T n.2258-65G>T n.4091G>T n.2099-65G>T c.2040-65G>T (n.2040-65G>T) c.1870-65G>T (n.1870-65G>T) c.1863-65G>T (n.1863-65G>T) c.-19-98483G>T (n.-19-98483G>T) c.*1861-65G>T (n.*1861-65G>T) c.*1120-65G>T (n.*1120-65G>T) n.322-20016G>T n.285-20016G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011387G>A | CA2579650209 | ATP7A,PGK1 | c.1977-62G>A (n.1977-62G>A) n.536G>A c.1947-62G>A (n.1947-62G>A) n.916G>A n.2087-62G>A n.2258-62G>A n.4094G>A n.2099-62G>A c.2040-62G>A (n.2040-62G>A) c.1870-62G>A (n.1870-62G>A) c.1863-62G>A (n.1863-62G>A) c.-19-98480G>A (n.-19-98480G>A) c.*1861-62G>A (n.*1861-62G>A) c.*1120-62G>A (n.*1120-62G>A) n.322-20013G>A n.285-20013G>A | gnomAD v4 |
X | g.78011387G>C | CA2694152998 | ATP7A,PGK1 | c.1977-62G>C (n.1977-62G>C) n.536G>C c.1947-62G>C (n.1947-62G>C) n.916G>C n.2087-62G>C n.2258-62G>C n.4094G>C n.2099-62G>C c.2040-62G>C (n.2040-62G>C) c.1870-62G>C (n.1870-62G>C) c.1863-62G>C (n.1863-62G>C) c.-19-98480G>C (n.-19-98480G>C) c.*1861-62G>C (n.*1861-62G>C) c.*1120-62G>C (n.*1120-62G>C) n.322-20013G>C n.285-20013G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011388A= | CA2439100522 | ATP7A,PGK1 | c.1977-61A= (n.1977-61A=) n.537A= c.1947-61A= (n.1947-61A=) n.917A= n.2087-61A= n.2258-61A= n.4095A= n.2099-61A= c.2040-61A= (n.2040-61A=) c.1870-61A= (n.1870-61A=) c.1863-61A= (n.1863-61A=) c.-19-98479A= (n.-19-98479A=) c.*1861-61A= (n.*1861-61A=) c.*1120-61A= (n.*1120-61A=) n.322-20012A= n.285-20012A= | |
X | g.78011388A>C | CA878432587 | ATP7A,PGK1 | c.1977-61A>C (n.1977-61A>C) n.537A>C c.1947-61A>C (n.1947-61A>C) n.917A>C n.2087-61A>C n.2258-61A>C n.4095A>C n.2099-61A>C c.2040-61A>C (n.2040-61A>C) c.1870-61A>C (n.1870-61A>C) c.1863-61A>C (n.1863-61A>C) c.-19-98479A>C (n.-19-98479A>C) c.*1861-61A>C (n.*1861-61A>C) c.*1120-61A>C (n.*1120-61A>C) n.322-20012A>C n.285-20012A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011389A>C | CA2694152999 | ATP7A,PGK1 | c.1977-60A>C (n.1977-60A>C) n.538A>C c.1947-60A>C (n.1947-60A>C) n.918A>C n.2087-60A>C n.2258-60A>C n.4096A>C n.2099-60A>C c.2040-60A>C (n.2040-60A>C) c.1870-60A>C (n.1870-60A>C) c.1863-60A>C (n.1863-60A>C) c.-19-98478A>C (n.-19-98478A>C) c.*1861-60A>C (n.*1861-60A>C) c.*1120-60A>C (n.*1120-60A>C) n.322-20011A>C n.285-20011A>C | gnomAD v4 |
X | g.78011390T>A | CA2694153000 | ATP7A,PGK1 | c.1977-59T>A (n.1977-59T>A) n.539T>A c.1947-59T>A (n.1947-59T>A) n.919T>A n.2087-59T>A n.2258-59T>A n.4097T>A n.2099-59T>A c.2040-59T>A (n.2040-59T>A) c.1870-59T>A (n.1870-59T>A) c.1863-59T>A (n.1863-59T>A) c.-19-98477T>A (n.-19-98477T>A) c.*1861-59T>A (n.*1861-59T>A) c.*1120-59T>A (n.*1120-59T>A) n.322-20010T>A n.285-20010T>A | gnomAD v4 |
X | g.78011391C= | CA2439100523 | ATP7A,PGK1 | c.1977-58C= (n.1977-58C=) n.540C= c.1947-58C= (n.1947-58C=) n.920C= n.2087-58C= n.2258-58C= n.4098C= n.2099-58C= c.2040-58C= (n.2040-58C=) c.1870-58C= (n.1870-58C=) c.1863-58C= (n.1863-58C=) c.-19-98476C= (n.-19-98476C=) c.*1861-58C= (n.*1861-58C=) c.*1120-58C= (n.*1120-58C=) n.322-20009C= n.285-20009C= | |
X | g.78011391C>T | CA331096779 | ATP7A,PGK1 | c.1977-58C>T (n.1977-58C>T) n.540C>T c.1947-58C>T (n.1947-58C>T) n.920C>T n.2087-58C>T n.2258-58C>T n.4098C>T n.2099-58C>T c.2040-58C>T (n.2040-58C>T) c.1870-58C>T (n.1870-58C>T) c.1863-58C>T (n.1863-58C>T) c.-19-98476C>T (n.-19-98476C>T) c.*1861-58C>T (n.*1861-58C>T) c.*1120-58C>T (n.*1120-58C>T) n.322-20009C>T n.285-20009C>T | dbSNP |
X | g.78011392T>G | CA2579650211 | ATP7A,PGK1 | c.1977-57T>G (n.1977-57T>G) n.541T>G c.1947-57T>G (n.1947-57T>G) n.921T>G n.2087-57T>G n.2258-57T>G n.4099T>G n.2099-57T>G c.2040-57T>G (n.2040-57T>G) c.1870-57T>G (n.1870-57T>G) c.1863-57T>G (n.1863-57T>G) c.-19-98475T>G (n.-19-98475T>G) c.*1861-57T>G (n.*1861-57T>G) c.*1120-57T>G (n.*1120-57T>G) n.322-20008T>G n.285-20008T>G | |
X | g.78011393T>C | CA878432589 | ATP7A,PGK1 | c.1977-56T>C (n.1977-56T>C) n.542T>C c.1947-56T>C (n.1947-56T>C) n.922T>C n.2087-56T>C n.2258-56T>C n.4100T>C n.2099-56T>C c.2040-56T>C (n.2040-56T>C) c.1870-56T>C (n.1870-56T>C) c.1863-56T>C (n.1863-56T>C) c.-19-98474T>C (n.-19-98474T>C) c.*1861-56T>C (n.*1861-56T>C) c.*1120-56T>C (n.*1120-56T>C) n.322-20007T>C n.285-20007T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011393T= | CA2439100524 | ATP7A,PGK1 | c.1977-56T= (n.1977-56T=) n.542T= c.1947-56T= (n.1947-56T=) n.922T= n.2087-56T= n.2258-56T= n.4100T= n.2099-56T= c.2040-56T= (n.2040-56T=) c.1870-56T= (n.1870-56T=) c.1863-56T= (n.1863-56T=) c.-19-98474T= (n.-19-98474T=) c.*1861-56T= (n.*1861-56T=) c.*1120-56T= (n.*1120-56T=) n.322-20007T= n.285-20007T= | |
X | g.78011396_78011402del | CA2694153001 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53_1977-47del (n.1977-53_1977-47del) n.545_551del c.1947-53_1947-47del (n.1947-53_1947-47del) n.925_931del n.2087-53_2087-47del n.2258-53_2258-47del n.4103_4109del n.2099-53_2099-47del c.2040-53_2040-47del (n.2040-53_2040-47del) c.1870-53_1870-47del (n.1870-53_1870-47del) c.1863-53_1863-47del (n.1863-53_1863-47del) c.-19-98471_-19-98465del (n.-19-98471_-19-98465del) c.*1861-53_*1861-47del (n.*1861-53_*1861-47del) c.*1120-53_*1120-47del (n.*1120-53_*1120-47del) n.322-20004_322-19998del n.285-20004_285-19998del | gnomAD v4 |
X | g.78011394T>C | CA331096780 | ATP7A,PGK1 | c.1977-55T>C (n.1977-55T>C) n.543T>C c.1947-55T>C (n.1947-55T>C) n.923T>C n.2087-55T>C n.2258-55T>C n.4101T>C n.2099-55T>C c.2040-55T>C (n.2040-55T>C) c.1870-55T>C (n.1870-55T>C) c.1863-55T>C (n.1863-55T>C) c.-19-98473T>C (n.-19-98473T>C) c.*1861-55T>C (n.*1861-55T>C) c.*1120-55T>C (n.*1120-55T>C) n.322-20006T>C n.285-20006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011394T= | CA2439100525 | ATP7A,PGK1 | c.1977-55T= (n.1977-55T=) n.543T= c.1947-55T= (n.1947-55T=) n.923T= n.2087-55T= n.2258-55T= n.4101T= n.2099-55T= c.2040-55T= (n.2040-55T=) c.1870-55T= (n.1870-55T=) c.1863-55T= (n.1863-55T=) c.-19-98473T= (n.-19-98473T=) c.*1861-55T= (n.*1861-55T=) c.*1120-55T= (n.*1120-55T=) n.322-20006T= n.285-20006T= | |
X | g.78011396C>A | CA2694153003 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C>A (n.1977-53C>A) n.545C>A c.1947-53C>A (n.1947-53C>A) n.925C>A n.2087-53C>A n.2258-53C>A n.4103C>A n.2099-53C>A c.2040-53C>A (n.2040-53C>A) c.1870-53C>A (n.1870-53C>A) c.1863-53C>A (n.1863-53C>A) c.-19-98471C>A (n.-19-98471C>A) c.*1861-53C>A (n.*1861-53C>A) c.*1120-53C>A (n.*1120-53C>A) n.322-20004C>A n.285-20004C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011396C= | CA2439100526 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C= (n.1977-53C=) n.545C= c.1947-53C= (n.1947-53C=) n.925C= n.2087-53C= n.2258-53C= n.4103C= n.2099-53C= c.2040-53C= (n.2040-53C=) c.1870-53C= (n.1870-53C=) c.1863-53C= (n.1863-53C=) c.-19-98471C= (n.-19-98471C=) c.*1861-53C= (n.*1861-53C=) c.*1120-53C= (n.*1120-53C=) n.322-20004C= n.285-20004C= | |
X | g.78011396C>T | CA643005176 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C>T (n.1977-53C>T) n.545C>T c.1947-53C>T (n.1947-53C>T) n.925C>T n.2087-53C>T n.2258-53C>T n.4103C>T n.2099-53C>T c.2040-53C>T (n.2040-53C>T) c.1870-53C>T (n.1870-53C>T) c.1863-53C>T (n.1863-53C>T) c.-19-98471C>T (n.-19-98471C>T) c.*1861-53C>T (n.*1861-53C>T) c.*1120-53C>T (n.*1120-53C>T) n.322-20004C>T n.285-20004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011398del | CA2694153002 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51del (n.1977-51del) n.547del c.1947-51del (n.1947-51del) n.927del n.2087-51del n.2258-51del n.4105del n.2099-51del c.2040-51del (n.2040-51del) c.1870-51del (n.1870-51del) c.1863-51del (n.1863-51del) c.-19-98469del (n.-19-98469del) c.*1861-51del (n.*1861-51del) c.*1120-51del (n.*1120-51del) n.322-20002del n.285-20002del | gnomAD v4 |
X | g.78011397C>A | CA2694153004 | ATP7A,PGK1 | c.1977-52C>A (n.1977-52C>A) n.546C>A c.1947-52C>A (n.1947-52C>A) n.926C>A n.2087-52C>A n.2258-52C>A n.4104C>A n.2099-52C>A c.2040-52C>A (n.2040-52C>A) c.1870-52C>A (n.1870-52C>A) c.1863-52C>A (n.1863-52C>A) c.-19-98470C>A (n.-19-98470C>A) c.*1861-52C>A (n.*1861-52C>A) c.*1120-52C>A (n.*1120-52C>A) n.322-20003C>A n.285-20003C>A | gnomAD v4 |
X | g.78011397C>T | CA2529261195 | ATP7A,PGK1 | c.1977-52C>T (n.1977-52C>T) n.546C>T c.1947-52C>T (n.1947-52C>T) n.926C>T n.2087-52C>T n.2258-52C>T n.4104C>T n.2099-52C>T c.2040-52C>T (n.2040-52C>T) c.1870-52C>T (n.1870-52C>T) c.1863-52C>T (n.1863-52C>T) c.-19-98470C>T (n.-19-98470C>T) c.*1861-52C>T (n.*1861-52C>T) c.*1120-52C>T (n.*1120-52C>T) n.322-20003C>T n.285-20003C>T | |
X | g.78011398C>A | CA2579650212 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51C>A (n.1977-51C>A) n.547C>A c.1947-51C>A (n.1947-51C>A) n.927C>A n.2087-51C>A n.2258-51C>A n.4105C>A n.2099-51C>A c.2040-51C>A (n.2040-51C>A) c.1870-51C>A (n.1870-51C>A) c.1863-51C>A (n.1863-51C>A) c.-19-98469C>A (n.-19-98469C>A) c.*1861-51C>A (n.*1861-51C>A) c.*1120-51C>A (n.*1120-51C>A) n.322-20002C>A n.285-20002C>A | |
X | g.78011399A= | CA2439100528 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A= (n.1977-50A=) n.548A= c.1947-50A= (n.1947-50A=) n.928A= n.2087-50A= n.2258-50A= n.4106A= n.2099-50A= c.2040-50A= (n.2040-50A=) c.1870-50A= (n.1870-50A=) c.1863-50A= (n.1863-50A=) c.-19-98468A= (n.-19-98468A=) c.*1861-50A= (n.*1861-50A=) c.*1120-50A= (n.*1120-50A=) n.322-20001A= n.285-20001A= | |
X | g.78011399A>G | CA878432594 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A>G (n.1977-50A>G) n.548A>G c.1947-50A>G (n.1947-50A>G) n.928A>G n.2087-50A>G n.2258-50A>G n.4106A>G n.2099-50A>G c.2040-50A>G (n.2040-50A>G) c.1870-50A>G (n.1870-50A>G) c.1863-50A>G (n.1863-50A>G) c.-19-98468A>G (n.-19-98468A>G) c.*1861-50A>G (n.*1861-50A>G) c.*1120-50A>G (n.*1120-50A>G) n.322-20001A>G n.285-20001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011399_78011407delinsATTAGCTAT | CA2439100527 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT (n.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT) n.548_556delinsATTAGCTAT c.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT (n.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT) n.928_936delinsATTAGCTAT n.2087-50_2087-42delinsATTAGCTAT n.2258-50_2258-42delinsATTAGCTAT n.4106_4114delinsATTAGCTAT n.2099-50_2099-42delinsATTAGCTAT c.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT (n.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT) c.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT (n.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT) c.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT (n.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT) c.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT (n.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT) c.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT (n.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT) c.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT (n.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT) n.322-20001_322-19993delinsATTAGCTAT n.285-20001_285-19993delinsATTAGCTAT | |
X | g.78011403_78011410del | CA10459171 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46_1977-39del (n.1977-46_1977-39del) n.552_559del c.1947-46_1947-39del (n.1947-46_1947-39del) n.932_939del n.2087-46_2087-39del n.2258-46_2258-39del n.4110_4117del n.2099-46_2099-39del c.2040-46_2040-39del (n.2040-46_2040-39del) c.1870-46_1870-39del (n.1870-46_1870-39del) c.1863-46_1863-39del (n.1863-46_1863-39del) c.-19-98464_-19-98457del (n.-19-98464_-19-98457del) c.*1861-46_*1861-39del (n.*1861-46_*1861-39del) c.*1120-46_*1120-39del (n.*1120-46_*1120-39del) n.322-19997_322-19990del n.285-19997_285-19990del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011402A>G | CA2694153005 | ATP7A,PGK1 | c.1977-47A>G (n.1977-47A>G) n.551A>G c.1947-47A>G (n.1947-47A>G) n.931A>G n.2087-47A>G n.2258-47A>G n.4109A>G n.2099-47A>G c.2040-47A>G (n.2040-47A>G) c.1870-47A>G (n.1870-47A>G) c.1863-47A>G (n.1863-47A>G) c.-19-98465A>G (n.-19-98465A>G) c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G) c.*1120-47A>G (n.*1120-47A>G) n.322-19998A>G n.285-19998A>G | gnomAD v4 |
X | g.78011403G>C | CA643005177 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46G>C (n.1977-46G>C) n.552G>C c.1947-46G>C (n.1947-46G>C) n.932G>C n.2087-46G>C n.2258-46G>C n.4110G>C n.2099-46G>C c.2040-46G>C (n.2040-46G>C) c.1870-46G>C (n.1870-46G>C) c.1863-46G>C (n.1863-46G>C) c.-19-98464G>C (n.-19-98464G>C) c.*1861-46G>C (n.*1861-46G>C) c.*1120-46G>C (n.*1120-46G>C) n.322-19997G>C n.285-19997G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011403G= | CA2439100529 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46G= (n.1977-46G=) n.552G= c.1947-46G= (n.1947-46G=) n.932G= n.2087-46G= n.2258-46G= n.4110G= n.2099-46G= c.2040-46G= (n.2040-46G=) c.1870-46G= (n.1870-46G=) c.1863-46G= (n.1863-46G=) c.-19-98464G= (n.-19-98464G=) c.*1861-46G= (n.*1861-46G=) c.*1120-46G= (n.*1120-46G=) n.322-19997G= n.285-19997G= | |
X | g.78011404C= | CA2439100530 | ATP7A,PGK1 | c.1977-45C= (n.1977-45C=) n.553C= c.1947-45C= (n.1947-45C=) n.933C= n.2087-45C= n.2258-45C= n.4111C= n.2099-45C= c.2040-45C= (n.2040-45C=) c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.1863-45C= (n.1863-45C=) c.-19-98463C= (n.-19-98463C=) c.*1861-45C= (n.*1861-45C=) c.*1120-45C= (n.*1120-45C=) n.322-19996C= n.285-19996C= | |
X | g.78011404C>T | CA2439100531 | ATP7A,PGK1 | c.1977-45C>T (n.1977-45C>T) n.553C>T c.1947-45C>T (n.1947-45C>T) n.933C>T n.2087-45C>T n.2258-45C>T n.4111C>T n.2099-45C>T c.2040-45C>T (n.2040-45C>T) c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.1863-45C>T (n.1863-45C>T) c.-19-98463C>T (n.-19-98463C>T) c.*1861-45C>T (n.*1861-45C>T) c.*1120-45C>T (n.*1120-45C>T) n.322-19996C>T n.285-19996C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011406A= | CA2439100532 | ATP7A,PGK1 | c.1977-43A= (n.1977-43A=) n.555A= c.1947-43A= (n.1947-43A=) n.935A= n.2087-43A= n.2258-43A= n.4113A= n.2099-43A= c.2040-43A= (n.2040-43A=) c.1870-43A= (n.1870-43A=) c.1863-43A= (n.1863-43A=) c.-19-98461A= (n.-19-98461A=) c.*1861-43A= (n.*1861-43A=) c.*1120-43A= (n.*1120-43A=) n.322-19994A= n.285-19994A= | |
X | g.78011406A>G | CA643005178 | ATP7A,PGK1 | c.1977-43A>G (n.1977-43A>G) n.555A>G c.1947-43A>G (n.1947-43A>G) n.935A>G n.2087-43A>G n.2258-43A>G n.4113A>G n.2099-43A>G c.2040-43A>G (n.2040-43A>G) c.1870-43A>G (n.1870-43A>G) c.1863-43A>G (n.1863-43A>G) c.-19-98461A>G (n.-19-98461A>G) c.*1861-43A>G (n.*1861-43A>G) c.*1120-43A>G (n.*1120-43A>G) n.322-19994A>G n.285-19994A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011407T>C | CA10459172 | ATP7A,PGK1 | c.1977-42T>C (n.1977-42T>C) n.556T>C c.1947-42T>C (n.1947-42T>C) n.936T>C n.2087-42T>C n.2258-42T>C n.4114T>C n.2099-42T>C c.2040-42T>C (n.2040-42T>C) c.1870-42T>C (n.1870-42T>C) c.1863-42T>C (n.1863-42T>C) c.-19-98460T>C (n.-19-98460T>C) c.*1861-42T>C (n.*1861-42T>C) c.*1120-42T>C (n.*1120-42T>C) n.322-19993T>C n.285-19993T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011407T= | CA2439100533 | ATP7A,PGK1 | c.1977-42T= (n.1977-42T=) n.556T= c.1947-42T= (n.1947-42T=) n.936T= n.2087-42T= n.2258-42T= n.4114T= n.2099-42T= c.2040-42T= (n.2040-42T=) c.1870-42T= (n.1870-42T=) c.1863-42T= (n.1863-42T=) c.-19-98460T= (n.-19-98460T=) c.*1861-42T= (n.*1861-42T=) c.*1120-42T= (n.*1120-42T=) n.322-19993T= n.285-19993T= | |
X | g.78011408T>C | CA2694153006 | ATP7A,PGK1 | c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) n.557T>C c.1947-41T>C (n.1947-41T>C) n.937T>C n.2087-41T>C n.2258-41T>C n.4115T>C n.2099-41T>C c.2040-41T>C (n.2040-41T>C) c.1870-41T>C (n.1870-41T>C) c.1863-41T>C (n.1863-41T>C) c.-19-98459T>C (n.-19-98459T>C) c.*1861-41T>C (n.*1861-41T>C) c.*1120-41T>C (n.*1120-41T>C) n.322-19992T>C n.285-19992T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011409T>C | CA2821937273 | ATP7A,PGK1 | c.1977-40T>C (n.1977-40T>C) n.558T>C c.1947-40T>C (n.1947-40T>C) n.938T>C n.2087-40T>C n.2258-40T>C n.4116T>C n.2099-40T>C c.2040-40T>C (n.2040-40T>C) c.1870-40T>C (n.1870-40T>C) c.1863-40T>C (n.1863-40T>C) c.-19-98458T>C (n.-19-98458T>C) c.*1861-40T>C (n.*1861-40T>C) c.*1120-40T>C (n.*1120-40T>C) n.322-19991T>C n.285-19991T>C | |
X | g.78011412G>A | CA2439100535 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G>A (n.1977-37G>A) n.561G>A c.1947-37G>A (n.1947-37G>A) n.941G>A n.2087-37G>A n.2258-37G>A n.4119G>A n.2099-37G>A c.2040-37G>A (n.2040-37G>A) c.1870-37G>A (n.1870-37G>A) c.1863-37G>A (n.1863-37G>A) c.-19-98455G>A (n.-19-98455G>A) c.*1861-37G>A (n.*1861-37G>A) c.*1120-37G>A (n.*1120-37G>A) n.322-19988G>A n.285-19988G>A | dbSNP |
X | g.78011412G= | CA2439100534 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G= (n.1977-37G=) n.561G= c.1947-37G= (n.1947-37G=) n.941G= n.2087-37G= n.2258-37G= n.4119G= n.2099-37G= c.2040-37G= (n.2040-37G=) c.1870-37G= (n.1870-37G=) c.1863-37G= (n.1863-37G=) c.-19-98455G= (n.-19-98455G=) c.*1861-37G= (n.*1861-37G=) c.*1120-37G= (n.*1120-37G=) n.322-19988G= n.285-19988G= | |
X | g.78011412G>T | CA2694153007 | ATP7A,PGK1 | c.1977-37G>T (n.1977-37G>T) n.561G>T c.1947-37G>T (n.1947-37G>T) n.941G>T n.2087-37G>T n.2258-37G>T n.4119G>T n.2099-37G>T c.2040-37G>T (n.2040-37G>T) c.1870-37G>T (n.1870-37G>T) c.1863-37G>T (n.1863-37G>T) c.-19-98455G>T (n.-19-98455G>T) c.*1861-37G>T (n.*1861-37G>T) c.*1120-37G>T (n.*1120-37G>T) n.322-19988G>T n.285-19988G>T | gnomAD v4 |
X | g.78011413A>G | CA1134508541 | ATP7A,PGK1 | c.1977-36A>G (n.1977-36A>G) n.562A>G c.1947-36A>G (n.1947-36A>G) n.942A>G n.2087-36A>G n.2258-36A>G n.4120A>G n.2099-36A>G c.2040-36A>G (n.2040-36A>G) c.1870-36A>G (n.1870-36A>G) c.1863-36A>G (n.1863-36A>G) c.-19-98454A>G (n.-19-98454A>G) c.*1861-36A>G (n.*1861-36A>G) c.*1120-36A>G (n.*1120-36A>G) n.322-19987A>G n.285-19987A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011414C>G | CA2694153008 | ATP7A,PGK1 | c.1977-35C>G (n.1977-35C>G) n.563C>G c.1947-35C>G (n.1947-35C>G) n.943C>G n.2087-35C>G n.2258-35C>G n.4121C>G n.2099-35C>G c.2040-35C>G (n.2040-35C>G) c.1870-35C>G (n.1870-35C>G) c.1863-35C>G (n.1863-35C>G) c.-19-98453C>G (n.-19-98453C>G) c.*1861-35C>G (n.*1861-35C>G) c.*1120-35C>G (n.*1120-35C>G) n.322-19986C>G n.285-19986C>G | gnomAD v4 |
X | g.78011415C= | CA2439100536 | ATP7A,PGK1 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) n.564C= c.1947-34C= (n.1947-34C=) n.944C= n.2087-34C= n.2258-34C= n.4122C= n.2099-34C= c.2040-34C= (n.2040-34C=) c.1870-34C= (n.1870-34C=) c.1863-34C= (n.1863-34C=) c.-19-98452C= (n.-19-98452C=) c.*1861-34C= (n.*1861-34C=) c.*1120-34C= (n.*1120-34C=) n.322-19985C= n.285-19985C= | |
X | g.78011415C>G | CA2439100537 | ATP7A,PGK1 | c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) n.564C>G c.1947-34C>G (n.1947-34C>G) n.944C>G n.2087-34C>G n.2258-34C>G n.4122C>G n.2099-34C>G c.2040-34C>G (n.2040-34C>G) c.1870-34C>G (n.1870-34C>G) c.1863-34C>G (n.1863-34C>G) c.-19-98452C>G (n.-19-98452C>G) c.*1861-34C>G (n.*1861-34C>G) c.*1120-34C>G (n.*1120-34C>G) n.322-19985C>G n.285-19985C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011417T>C | CA2439100540 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32T>C (n.1977-32T>C) n.566T>C c.1947-32T>C (n.1947-32T>C) n.946T>C n.2087-32T>C n.2258-32T>C n.4124T>C n.2099-32T>C c.2040-32T>C (n.2040-32T>C) c.1870-32T>C (n.1870-32T>C) c.1863-32T>C (n.1863-32T>C) c.-19-98450T>C (n.-19-98450T>C) c.*1861-32T>C (n.*1861-32T>C) c.*1120-32T>C (n.*1120-32T>C) n.322-19983T>C n.285-19983T>C | dbSNP |
X | g.78011417T= | CA2439100539 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32T= (n.1977-32T=) n.566T= c.1947-32T= (n.1947-32T=) n.946T= n.2087-32T= n.2258-32T= n.4124T= n.2099-32T= c.2040-32T= (n.2040-32T=) c.1870-32T= (n.1870-32T=) c.1863-32T= (n.1863-32T=) c.-19-98450T= (n.-19-98450T=) c.*1861-32T= (n.*1861-32T=) c.*1120-32T= (n.*1120-32T=) n.322-19983T= n.285-19983T= | |
X | g.78011417_78011418delinsTG | CA2439100538 | ATP7A,PGK1 | c.1977-32_1977-31delinsTG (n.1977-32_1977-31delinsTG) n.566_567delinsTG c.1947-32_1947-31delinsTG (n.1947-32_1947-31delinsTG) n.946_947delinsTG n.2087-32_2087-31delinsTG n.2258-32_2258-31delinsTG n.4124_4125delinsTG n.2099-32_2099-31delinsTG c.2040-32_2040-31delinsTG (n.2040-32_2040-31delinsTG) c.1870-32_1870-31delinsTG (n.1870-32_1870-31delinsTG) c.1863-32_1863-31delinsTG (n.1863-32_1863-31delinsTG) c.-19-98450_-19-98449delinsTG (n.-19-98450_-19-98449delinsTG) c.*1861-32_*1861-31delinsTG (n.*1861-32_*1861-31delinsTG) c.*1120-32_*1120-31delinsTG (n.*1120-32_*1120-31delinsTG) n.322-19983_322-19982delinsTG n.285-19983_285-19982delinsTG | |
X | g.78011418del | CA643005179 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31del (n.1977-31del) n.567del c.1947-31del (n.1947-31del) n.947del n.2087-31del n.2258-31del n.4125del n.2099-31del c.2040-31del (n.2040-31del) c.1870-31del (n.1870-31del) c.1863-31del (n.1863-31del) c.-19-98449del (n.-19-98449del) c.*1861-31del (n.*1861-31del) c.*1120-31del (n.*1120-31del) n.322-19982del n.285-19982del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011418G>A | CA10459173 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>A (n.1977-31G>A) n.567G>A c.1947-31G>A (n.1947-31G>A) n.947G>A n.2087-31G>A n.2258-31G>A n.4125G>A n.2099-31G>A c.2040-31G>A (n.2040-31G>A) c.1870-31G>A (n.1870-31G>A) c.1863-31G>A (n.1863-31G>A) c.-19-98449G>A (n.-19-98449G>A) c.*1861-31G>A (n.*1861-31G>A) c.*1120-31G>A (n.*1120-31G>A) n.322-19982G>A n.285-19982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011418G= | CA2439100541 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G= (n.1977-31G=) n.567G= c.1947-31G= (n.1947-31G=) n.947G= n.2087-31G= n.2258-31G= n.4125G= n.2099-31G= c.2040-31G= (n.2040-31G=) c.1870-31G= (n.1870-31G=) c.1863-31G= (n.1863-31G=) c.-19-98449G= (n.-19-98449G=) c.*1861-31G= (n.*1861-31G=) c.*1120-31G= (n.*1120-31G=) n.322-19982G= n.285-19982G= | |
X | g.78011418G>T | CA2579650213 | ATP7A,PGK1 | c.1977-31G>T (n.1977-31G>T) n.567G>T c.1947-31G>T (n.1947-31G>T) n.947G>T n.2087-31G>T n.2258-31G>T n.4125G>T n.2099-31G>T c.2040-31G>T (n.2040-31G>T) c.1870-31G>T (n.1870-31G>T) c.1863-31G>T (n.1863-31G>T) c.-19-98449G>T (n.-19-98449G>T) c.*1861-31G>T (n.*1861-31G>T) c.*1120-31G>T (n.*1120-31G>T) n.322-19982G>T n.285-19982G>T | |
X | g.78011420T>A | CA643005182 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>A (n.1977-29T>A) n.569T>A c.1947-29T>A (n.1947-29T>A) n.949T>A n.2087-29T>A n.2258-29T>A n.4127T>A n.2099-29T>A c.2040-29T>A (n.2040-29T>A) c.1870-29T>A (n.1870-29T>A) c.1863-29T>A (n.1863-29T>A) c.-19-98447T>A (n.-19-98447T>A) c.*1861-29T>A (n.*1861-29T>A) c.*1120-29T>A (n.*1120-29T>A) n.322-19980T>A n.285-19980T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011420T>C | CA643005183 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T>C (n.1977-29T>C) n.569T>C c.1947-29T>C (n.1947-29T>C) n.949T>C n.2087-29T>C n.2258-29T>C n.4127T>C n.2099-29T>C c.2040-29T>C (n.2040-29T>C) c.1870-29T>C (n.1870-29T>C) c.1863-29T>C (n.1863-29T>C) c.-19-98447T>C (n.-19-98447T>C) c.*1861-29T>C (n.*1861-29T>C) c.*1120-29T>C (n.*1120-29T>C) n.322-19980T>C n.285-19980T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011420T= | CA2439100542 | ATP7A,PGK1 | c.1977-29T= (n.1977-29T=) n.569T= c.1947-29T= (n.1947-29T=) n.949T= n.2087-29T= n.2258-29T= n.4127T= n.2099-29T= c.2040-29T= (n.2040-29T=) c.1870-29T= (n.1870-29T=) c.1863-29T= (n.1863-29T=) c.-19-98447T= (n.-19-98447T=) c.*1861-29T= (n.*1861-29T=) c.*1120-29T= (n.*1120-29T=) n.322-19980T= n.285-19980T= | |
X | g.78011422T>G | CA10459174 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T>G (n.1977-27T>G) n.571T>G c.1947-27T>G (n.1947-27T>G) n.951T>G n.2087-27T>G n.2258-27T>G n.4129T>G n.2099-27T>G c.2040-27T>G (n.2040-27T>G) c.1870-27T>G (n.1870-27T>G) c.1863-27T>G (n.1863-27T>G) c.-19-98445T>G (n.-19-98445T>G) c.*1861-27T>G (n.*1861-27T>G) c.*1120-27T>G (n.*1120-27T>G) n.322-19978T>G n.285-19978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011422T= | CA2439100543 | ATP7A,PGK1 | c.1977-27T= (n.1977-27T=) n.571T= c.1947-27T= (n.1947-27T=) n.951T= n.2087-27T= n.2258-27T= n.4129T= n.2099-27T= c.2040-27T= (n.2040-27T=) c.1870-27T= (n.1870-27T=) c.1863-27T= (n.1863-27T=) c.-19-98445T= (n.-19-98445T=) c.*1861-27T= (n.*1861-27T=) c.*1120-27T= (n.*1120-27T=) n.322-19978T= n.285-19978T= | |
X | g.78011424T>C | CA2694153009 | ATP7A,PGK1 | c.1977-25T>C (n.1977-25T>C) n.573T>C c.1947-25T>C (n.1947-25T>C) n.953T>C n.2087-25T>C n.2258-25T>C n.4131T>C n.2099-25T>C c.2040-25T>C (n.2040-25T>C) c.1870-25T>C (n.1870-25T>C) c.1863-25T>C (n.1863-25T>C) c.-19-98443T>C (n.-19-98443T>C) c.*1861-25T>C (n.*1861-25T>C) c.*1120-25T>C (n.*1120-25T>C) n.322-19976T>C n.285-19976T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011426T>C | CA643005184 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>C (n.1977-23T>C) n.575T>C c.1947-23T>C (n.1947-23T>C) n.955T>C n.2087-23T>C n.2258-23T>C n.4133T>C n.2099-23T>C c.2040-23T>C (n.2040-23T>C) c.1870-23T>C (n.1870-23T>C) c.1863-23T>C (n.1863-23T>C) c.-19-98441T>C (n.-19-98441T>C) c.*1861-23T>C (n.*1861-23T>C) c.*1120-23T>C (n.*1120-23T>C) n.322-19974T>C n.285-19974T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011426T>G | CA1134508550 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T>G (n.1977-23T>G) n.575T>G c.1947-23T>G (n.1947-23T>G) n.955T>G n.2087-23T>G n.2258-23T>G n.4133T>G n.2099-23T>G c.2040-23T>G (n.2040-23T>G) c.1870-23T>G (n.1870-23T>G) c.1863-23T>G (n.1863-23T>G) c.-19-98441T>G (n.-19-98441T>G) c.*1861-23T>G (n.*1861-23T>G) c.*1120-23T>G (n.*1120-23T>G) n.322-19974T>G n.285-19974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011426T= | CA2439100544 | ATP7A,PGK1 | c.1977-23T= (n.1977-23T=) n.575T= c.1947-23T= (n.1947-23T=) n.955T= n.2087-23T= n.2258-23T= n.4133T= n.2099-23T= c.2040-23T= (n.2040-23T=) c.1870-23T= (n.1870-23T=) c.1863-23T= (n.1863-23T=) c.-19-98441T= (n.-19-98441T=) c.*1861-23T= (n.*1861-23T=) c.*1120-23T= (n.*1120-23T=) n.322-19974T= n.285-19974T= | |
X | g.78011432dup | CA2512489194 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17dup (n.1977-17dup) n.581dup c.1947-17dup (n.1947-17dup) n.961dup n.2087-17dup n.2258-17dup n.4139dup n.2099-17dup c.2040-17dup (n.2040-17dup) c.1870-17dup (n.1870-17dup) c.1863-17dup (n.1863-17dup) c.-19-98435dup (n.-19-98435dup) c.*1861-17dup (n.*1861-17dup) c.*1120-17dup (n.*1120-17dup) n.322-19968dup n.285-19968dup | gnomAD v4 |
X | g.78011431_78011432del | CA2694153010 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18_1977-17del (n.1977-18_1977-17del) n.580_581del c.1947-18_1947-17del (n.1947-18_1947-17del) n.960_961del n.2087-18_2087-17del n.2258-18_2258-17del n.4138_4139del n.2099-18_2099-17del c.2040-18_2040-17del (n.2040-18_2040-17del) c.1870-18_1870-17del (n.1870-18_1870-17del) c.1863-18_1863-17del (n.1863-18_1863-17del) c.-19-98436_-19-98435del (n.-19-98436_-19-98435del) c.*1861-18_*1861-17del (n.*1861-18_*1861-17del) c.*1120-18_*1120-17del (n.*1120-18_*1120-17del) n.322-19969_322-19968del n.285-19969_285-19968del | gnomAD v4 |
X | g.78011427T>G | CA2694153011 | ATP7A,PGK1 | c.1977-22T>G (n.1977-22T>G) n.576T>G c.1947-22T>G (n.1947-22T>G) n.956T>G n.2087-22T>G n.2258-22T>G n.4134T>G n.2099-22T>G c.2040-22T>G (n.2040-22T>G) c.1870-22T>G (n.1870-22T>G) c.1863-22T>G (n.1863-22T>G) c.-19-98440T>G (n.-19-98440T>G) c.*1861-22T>G (n.*1861-22T>G) c.*1120-22T>G (n.*1120-22T>G) n.322-19973T>G n.285-19973T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011429_78011430insG | CA2541903597 | ATP7A,PGK1 | c.1977-20_1977-19insG (n.1977-20_1977-19insG) n.578_579insG c.1947-20_1947-19insG (n.1947-20_1947-19insG) n.958_959insG n.2087-20_2087-19insG n.2258-20_2258-19insG n.4136_4137insG n.2099-20_2099-19insG c.2040-20_2040-19insG (n.2040-20_2040-19insG) c.1870-20_1870-19insG (n.1870-20_1870-19insG) c.1863-20_1863-19insG (n.1863-20_1863-19insG) c.-19-98438_-19-98437insG (n.-19-98438_-19-98437insG) c.*1861-20_*1861-19insG (n.*1861-20_*1861-19insG) c.*1120-20_*1120-19insG (n.*1120-20_*1120-19insG) n.322-19971_322-19970insG n.285-19971_285-19970insG | |
X | g.78011430T>C | CA2740092215 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19T>C (n.1977-19T>C) n.579T>C c.1947-19T>C (n.1947-19T>C) n.959T>C n.2087-19T>C n.2258-19T>C n.4137T>C n.2099-19T>C c.2040-19T>C (n.2040-19T>C) c.1870-19T>C (n.1870-19T>C) c.1863-19T>C (n.1863-19T>C) c.-19-98437T>C (n.-19-98437T>C) c.*1861-19T>C (n.*1861-19T>C) c.*1120-19T>C (n.*1120-19T>C) n.322-19970T>C n.285-19970T>C | ClinVar |
X | g.78011430_78011433delinsTTTA | CA2439100545 | ATP7A,PGK1 | c.1977-19_1977-16delinsTTTA (n.1977-19_1977-16delinsTTTA) n.579_582delinsTTTA c.1947-19_1947-16delinsTTTA (n.1947-19_1947-16delinsTTTA) n.959_962delinsTTTA n.2087-19_2087-16delinsTTTA n.2258-19_2258-16delinsTTTA n.4137_4140delinsTTTA n.2099-19_2099-16delinsTTTA c.2040-19_2040-16delinsTTTA (n.2040-19_2040-16delinsTTTA) c.1870-19_1870-16delinsTTTA (n.1870-19_1870-16delinsTTTA) c.1863-19_1863-16delinsTTTA (n.1863-19_1863-16delinsTTTA) c.-19-98437_-19-98434delinsTTTA (n.-19-98437_-19-98434delinsTTTA) c.*1861-19_*1861-16delinsTTTA (n.*1861-19_*1861-16delinsTTTA) c.*1120-19_*1120-16delinsTTTA (n.*1120-19_*1120-16delinsTTTA) n.322-19970_322-19967delinsTTTA n.285-19970_285-19967delinsTTTA | |
X | g.78011431T>A | CA2565651078 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>A (n.1977-18T>A) n.580T>A c.1947-18T>A (n.1947-18T>A) n.960T>A n.2087-18T>A n.2258-18T>A n.4138T>A n.2099-18T>A c.2040-18T>A (n.2040-18T>A) c.1870-18T>A (n.1870-18T>A) c.1863-18T>A (n.1863-18T>A) c.-19-98436T>A (n.-19-98436T>A) c.*1861-18T>A (n.*1861-18T>A) c.*1120-18T>A (n.*1120-18T>A) n.322-19969T>A n.285-19969T>A | |
X | g.78011431T>C | CA2580101479 | ATP7A,PGK1 | c.1977-18T>C (n.1977-18T>C) n.580T>C c.1947-18T>C (n.1947-18T>C) n.960T>C n.2087-18T>C n.2258-18T>C n.4138T>C n.2099-18T>C c.2040-18T>C (n.2040-18T>C) c.1870-18T>C (n.1870-18T>C) c.1863-18T>C (n.1863-18T>C) c.-19-98436T>C (n.-19-98436T>C) c.*1861-18T>C (n.*1861-18T>C) c.*1120-18T>C (n.*1120-18T>C) n.322-19969T>C n.285-19969T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.78011433_78011435del | CA2439100546 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del) n.582_584del c.1947-16_1947-14del (n.1947-16_1947-14del) n.962_964del n.2087-16_2087-14del n.2258-16_2258-14del n.4140_4142del n.2099-16_2099-14del c.2040-16_2040-14del (n.2040-16_2040-14del) c.1870-16_1870-14del (n.1870-16_1870-14del) c.1863-16_1863-14del (n.1863-16_1863-14del) c.-19-98434_-19-98432del (n.-19-98434_-19-98432del) c.*1861-16_*1861-14del (n.*1861-16_*1861-14del) c.*1120-16_*1120-14del (n.*1120-16_*1120-14del) n.322-19967_322-19965del n.285-19967_285-19965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011432T>A | CA10459175 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17T>A (n.1977-17T>A) n.581T>A c.1947-17T>A (n.1947-17T>A) n.961T>A n.2087-17T>A n.2258-17T>A n.4139T>A n.2099-17T>A c.2040-17T>A (n.2040-17T>A) c.1870-17T>A (n.1870-17T>A) c.1863-17T>A (n.1863-17T>A) c.-19-98435T>A (n.-19-98435T>A) c.*1861-17T>A (n.*1861-17T>A) c.*1120-17T>A (n.*1120-17T>A) n.322-19968T>A n.285-19968T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011432T= | CA2439100547 | ATP7A,PGK1 | c.1977-17T= (n.1977-17T=) n.581T= c.1947-17T= (n.1947-17T=) n.961T= n.2087-17T= n.2258-17T= n.4139T= n.2099-17T= c.2040-17T= (n.2040-17T=) c.1870-17T= (n.1870-17T=) c.1863-17T= (n.1863-17T=) c.-19-98435T= (n.-19-98435T=) c.*1861-17T= (n.*1861-17T=) c.*1120-17T= (n.*1120-17T=) n.322-19968T= n.285-19968T= | |
X | g.78011433del | CA2573159562 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16del (n.1977-16del) n.582del c.1947-16del (n.1947-16del) n.962del n.2087-16del n.2258-16del n.4140del n.2099-16del c.2040-16del (n.2040-16del) c.1870-16del (n.1870-16del) c.1863-16del (n.1863-16del) c.-19-98434del (n.-19-98434del) c.*1861-16del (n.*1861-16del) c.*1120-16del (n.*1120-16del) n.322-19967del n.285-19967del | ClinVar dbSNP |
X | g.78011433A= | CA2439100548 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A= (n.1977-16A=) n.582A= c.1947-16A= (n.1947-16A=) n.962A= n.2087-16A= n.2258-16A= n.4140A= n.2099-16A= c.2040-16A= (n.2040-16A=) c.1870-16A= (n.1870-16A=) c.1863-16A= (n.1863-16A=) c.-19-98434A= (n.-19-98434A=) c.*1861-16A= (n.*1861-16A=) c.*1120-16A= (n.*1120-16A=) n.322-19967A= n.285-19967A= | |
X | g.78011433A>C | CA10459176 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A>C (n.1977-16A>C) n.582A>C c.1947-16A>C (n.1947-16A>C) n.962A>C n.2087-16A>C n.2258-16A>C n.4140A>C n.2099-16A>C c.2040-16A>C (n.2040-16A>C) c.1870-16A>C (n.1870-16A>C) c.1863-16A>C (n.1863-16A>C) c.-19-98434A>C (n.-19-98434A>C) c.*1861-16A>C (n.*1861-16A>C) c.*1120-16A>C (n.*1120-16A>C) n.322-19967A>C n.285-19967A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011433A>T | CA2560073058 | ATP7A,PGK1 | c.1977-16A>T (n.1977-16A>T) n.582A>T c.1947-16A>T (n.1947-16A>T) n.962A>T n.2087-16A>T n.2258-16A>T n.4140A>T n.2099-16A>T c.2040-16A>T (n.2040-16A>T) c.1870-16A>T (n.1870-16A>T) c.1863-16A>T (n.1863-16A>T) c.-19-98434A>T (n.-19-98434A>T) c.*1861-16A>T (n.*1861-16A>T) c.*1120-16A>T (n.*1120-16A>T) n.322-19967A>T n.285-19967A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011434T>C | CA1134508556 | ATP7A,PGK1 | c.1977-15T>C (n.1977-15T>C) n.583T>C c.1947-15T>C (n.1947-15T>C) n.963T>C n.2087-15T>C n.2258-15T>C n.4141T>C n.2099-15T>C c.2040-15T>C (n.2040-15T>C) c.1870-15T>C (n.1870-15T>C) c.1863-15T>C (n.1863-15T>C) c.-19-98433T>C (n.-19-98433T>C) c.*1861-15T>C (n.*1861-15T>C) c.*1120-15T>C (n.*1120-15T>C) n.322-19966T>C n.285-19966T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011434T= | CA2439100549 | ATP7A,PGK1 | c.1977-15T= (n.1977-15T=) n.583T= c.1947-15T= (n.1947-15T=) n.963T= n.2087-15T= n.2258-15T= n.4141T= n.2099-15T= c.2040-15T= (n.2040-15T=) c.1870-15T= (n.1870-15T=) c.1863-15T= (n.1863-15T=) c.-19-98433T= (n.-19-98433T=) c.*1861-15T= (n.*1861-15T=) c.*1120-15T= (n.*1120-15T=) n.322-19966T= n.285-19966T= | |
X | g.78011439dup | CA2694153012 | ATP7A,PGK1 | c.1977-10dup (n.1977-10dup) n.588dup c.1947-10dup (n.1947-10dup) n.968dup n.2087-10dup n.2258-10dup n.4146dup n.2099-10dup c.2040-10dup (n.2040-10dup) c.1870-10dup (n.1870-10dup) c.1863-10dup (n.1863-10dup) c.-19-98428dup (n.-19-98428dup) c.*1861-10dup (n.*1861-10dup) c.*1120-10dup (n.*1120-10dup) n.322-19961dup n.285-19961dup | gnomAD v4 |
X | g.78011435T>C | CA643005186 | ATP7A,PGK1 | c.1977-14T>C (n.1977-14T>C) n.584T>C c.1947-14T>C (n.1947-14T>C) n.964T>C n.2087-14T>C n.2258-14T>C n.4142T>C n.2099-14T>C c.2040-14T>C (n.2040-14T>C) c.1870-14T>C (n.1870-14T>C) c.1863-14T>C (n.1863-14T>C) c.-19-98432T>C (n.-19-98432T>C) c.*1861-14T>C (n.*1861-14T>C) c.*1120-14T>C (n.*1120-14T>C) n.322-19965T>C n.285-19965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011435T= | CA2439100550 | ATP7A,PGK1 | c.1977-14T= (n.1977-14T=) n.584T= c.1947-14T= (n.1947-14T=) n.964T= n.2087-14T= n.2258-14T= n.4142T= n.2099-14T= c.2040-14T= (n.2040-14T=) c.1870-14T= (n.1870-14T=) c.1863-14T= (n.1863-14T=) c.-19-98432T= (n.-19-98432T=) c.*1861-14T= (n.*1861-14T=) c.*1120-14T= (n.*1120-14T=) n.322-19965T= n.285-19965T= | |
X | g.78011440C= | CA2439100551 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C= (n.1977-9C=) n.589C= c.1947-9C= (n.1947-9C=) n.969C= n.2087-9C= n.2258-9C= n.4147C= n.2099-9C= c.2040-9C= (n.2040-9C=) c.1870-9C= (n.1870-9C=) c.1863-9C= (n.1863-9C=) c.-19-98427C= (n.-19-98427C=) c.*1861-9C= (n.*1861-9C=) c.*1120-9C= (n.*1120-9C=) n.322-19960C= n.285-19960C= | |
X | g.78011440C>G | CA2439100552 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C>G (n.1977-9C>G) n.589C>G c.1947-9C>G (n.1947-9C>G) n.969C>G n.2087-9C>G n.2258-9C>G n.4147C>G n.2099-9C>G c.2040-9C>G (n.2040-9C>G) c.1870-9C>G (n.1870-9C>G) c.1863-9C>G (n.1863-9C>G) c.-19-98427C>G (n.-19-98427C>G) c.*1861-9C>G (n.*1861-9C>G) c.*1120-9C>G (n.*1120-9C>G) n.322-19960C>G n.285-19960C>G | dbSNP |
X | g.78011440C>T | CA2499226881 | ATP7A,PGK1 | c.1977-9C>T (n.1977-9C>T) n.589C>T c.1947-9C>T (n.1947-9C>T) n.969C>T n.2087-9C>T n.2258-9C>T n.4147C>T n.2099-9C>T c.2040-9C>T (n.2040-9C>T) c.1870-9C>T (n.1870-9C>T) c.1863-9C>T (n.1863-9C>T) c.-19-98427C>T (n.-19-98427C>T) c.*1861-9C>T (n.*1861-9C>T) c.*1120-9C>T (n.*1120-9C>T) n.322-19960C>T n.285-19960C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011441C= | CA2439100553 | ATP7A,PGK1 | c.1977-8C= (n.1977-8C=) n.590C= c.1947-8C= (n.1947-8C=) n.970C= n.2087-8C= n.2258-8C= n.4148C= n.2099-8C= c.2040-8C= (n.2040-8C=) c.1870-8C= (n.1870-8C=) c.1863-8C= (n.1863-8C=) c.-19-98426C= (n.-19-98426C=) c.*1861-8C= (n.*1861-8C=) c.*1120-8C= (n.*1120-8C=) n.322-19959C= n.285-19959C= | |
X | g.78011441C>T | CA643005187 | ATP7A,PGK1 | c.1977-8C>T (n.1977-8C>T) n.590C>T c.1947-8C>T (n.1947-8C>T) n.970C>T n.2087-8C>T n.2258-8C>T n.4148C>T n.2099-8C>T c.2040-8C>T (n.2040-8C>T) c.1870-8C>T (n.1870-8C>T) c.1863-8C>T (n.1863-8C>T) c.-19-98426C>T (n.-19-98426C>T) c.*1861-8C>T (n.*1861-8C>T) c.*1120-8C>T (n.*1120-8C>T) n.322-19959C>T n.285-19959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011442A= | CA2439100554 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A= (n.1977-7A=) n.591A= c.1947-7A= (n.1947-7A=) n.971A= n.2087-7A= n.2258-7A= n.4149A= n.2099-7A= c.2040-7A= (n.2040-7A=) c.1870-7A= (n.1870-7A=) c.1863-7A= (n.1863-7A=) c.-19-98425A= (n.-19-98425A=) c.*1861-7A= (n.*1861-7A=) c.*1120-7A= (n.*1120-7A=) n.322-19958A= n.285-19958A= | |
X | g.78011442A>C | CA2740092219 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>C (n.1977-7A>C) n.591A>C c.1947-7A>C (n.1947-7A>C) n.971A>C n.2087-7A>C n.2258-7A>C n.4149A>C n.2099-7A>C c.2040-7A>C (n.2040-7A>C) c.1870-7A>C (n.1870-7A>C) c.1863-7A>C (n.1863-7A>C) c.-19-98425A>C (n.-19-98425A>C) c.*1861-7A>C (n.*1861-7A>C) c.*1120-7A>C (n.*1120-7A>C) n.322-19958A>C n.285-19958A>C | ClinVar |
X | g.78011442A>G | CA1134508559 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>G (n.1977-7A>G) n.591A>G c.1947-7A>G (n.1947-7A>G) n.971A>G n.2087-7A>G n.2258-7A>G n.4149A>G n.2099-7A>G c.2040-7A>G (n.2040-7A>G) c.1870-7A>G (n.1870-7A>G) c.1863-7A>G (n.1863-7A>G) c.-19-98425A>G (n.-19-98425A>G) c.*1861-7A>G (n.*1861-7A>G) c.*1120-7A>G (n.*1120-7A>G) n.322-19958A>G n.285-19958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011442A>T | CA2694153013 | ATP7A,PGK1 | c.1977-7A>T (n.1977-7A>T) n.591A>T c.1947-7A>T (n.1947-7A>T) n.971A>T n.2087-7A>T n.2258-7A>T n.4149A>T n.2099-7A>T c.2040-7A>T (n.2040-7A>T) c.1870-7A>T (n.1870-7A>T) c.1863-7A>T (n.1863-7A>T) c.-19-98425A>T (n.-19-98425A>T) c.*1861-7A>T (n.*1861-7A>T) c.*1120-7A>T (n.*1120-7A>T) n.322-19958A>T n.285-19958A>T | gnomAD v4 |
X | g.78011443T>C | CA2694153014 | ATP7A,PGK1 | c.1977-6T>C (n.1977-6T>C) n.592T>C c.1947-6T>C (n.1947-6T>C) n.972T>C n.2087-6T>C n.2258-6T>C n.4150T>C n.2099-6T>C c.2040-6T>C (n.2040-6T>C) c.1870-6T>C (n.1870-6T>C) c.1863-6T>C (n.1863-6T>C) c.-19-98424T>C (n.-19-98424T>C) c.*1861-6T>C (n.*1861-6T>C) c.*1120-6T>C (n.*1120-6T>C) n.322-19957T>C n.285-19957T>C | gnomAD v4 |
X | g.78011444A= | CA2439100555 | ATP7A,PGK1 | c.1977-5A= (n.1977-5A=) n.593A= c.1947-5A= (n.1947-5A=) n.973A= n.2087-5A= n.2258-5A= n.4151A= n.2099-5A= c.2040-5A= (n.2040-5A=) c.1870-5A= (n.1870-5A=) c.1863-5A= (n.1863-5A=) c.-19-98423A= (n.-19-98423A=) c.*1861-5A= (n.*1861-5A=) c.*1120-5A= (n.*1120-5A=) n.322-19956A= n.285-19956A= | |
X | g.78011444A>G | CA643005188 | ATP7A,PGK1 | c.1977-5A>G (n.1977-5A>G) n.593A>G c.1947-5A>G (n.1947-5A>G) n.973A>G n.2087-5A>G n.2258-5A>G n.4151A>G n.2099-5A>G c.2040-5A>G (n.2040-5A>G) c.1870-5A>G (n.1870-5A>G) c.1863-5A>G (n.1863-5A>G) c.-19-98423A>G (n.-19-98423A>G) c.*1861-5A>G (n.*1861-5A>G) c.*1120-5A>G (n.*1120-5A>G) n.322-19956A>G n.285-19956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78011446_78011450dup | CA658655512 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3_1978dup n.595_599dup c.1947-3_1948dup n.975_979dup n.2087-3_2088dup n.2258-3_2259dup n.4153_4157dup n.2099-3_2100dup c.2040-3_2041dup c.1870-3_1871dup c.1863-3_1864dup c.-19-98421_-19-98417dup (n.-19-98421_-19-98417dup) c.*1861-3_*1862dup c.*1120-3_*1121dup n.322-19954_322-19950dup n.285-19954_285-19950dup | ClinVar |
X | g.78011446A= | CA2439100556 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3A= (n.1977-3A=) n.595A= c.1947-3A= (n.1947-3A=) n.975A= n.2087-3A= n.2258-3A= n.4153A= n.2099-3A= c.2040-3A= (n.2040-3A=) c.1870-3A= (n.1870-3A=) c.1863-3A= (n.1863-3A=) c.-19-98421A= (n.-19-98421A=) c.*1861-3A= (n.*1861-3A=) c.*1120-3A= (n.*1120-3A=) n.322-19954A= n.285-19954A= | |
X | g.78011446A>G | CA10459177 | ATP7A,PGK1 | c.1977-3A>G (n.1977-3A>G) n.595A>G c.1947-3A>G (n.1947-3A>G) n.975A>G n.2087-3A>G n.2258-3A>G n.4153A>G n.2099-3A>G c.2040-3A>G (n.2040-3A>G) c.1870-3A>G (n.1870-3A>G) c.1863-3A>G (n.1863-3A>G) c.-19-98421A>G (n.-19-98421A>G) c.*1861-3A>G (n.*1861-3A>G) c.*1120-3A>G (n.*1120-3A>G) n.322-19954A>G n.285-19954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011447del | CA2579650214 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2del (n.1977-2del) n.596del c.1947-2del (n.1947-2del) n.976del n.2087-2del n.2258-2del n.4154del n.2099-2del c.2040-2del (n.2040-2del) c.1870-2del (n.1870-2del) c.1863-2del (n.1863-2del) c.-19-98420del (n.-19-98420del) c.*1861-2del (n.*1861-2del) c.*1120-2del (n.*1120-2del) n.322-19953del n.285-19953del | |
X | g.78011447A>C | CA413598066 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) n.596A>C c.1947-2A>C (n.1947-2A>C) n.976A>C n.2087-2A>C n.2258-2A>C n.4154A>C n.2099-2A>C c.2040-2A>C (n.2040-2A>C) c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.1863-2A>C (n.1863-2A>C) c.-19-98420A>C (n.-19-98420A>C) c.*1861-2A>C (n.*1861-2A>C) c.*1120-2A>C (n.*1120-2A>C) n.322-19953A>C n.285-19953A>C | |
X | g.78011447A>G | CA413598064 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) n.596A>G c.1947-2A>G (n.1947-2A>G) n.976A>G n.2087-2A>G n.2258-2A>G n.4154A>G n.2099-2A>G c.2040-2A>G (n.2040-2A>G) c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.1863-2A>G (n.1863-2A>G) c.-19-98420A>G (n.-19-98420A>G) c.*1861-2A>G (n.*1861-2A>G) c.*1120-2A>G (n.*1120-2A>G) n.322-19953A>G n.285-19953A>G | |
X | g.78011447A>T | CA413598065 | ATP7A,PGK1 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) n.596A>T c.1947-2A>T (n.1947-2A>T) n.976A>T n.2087-2A>T n.2258-2A>T n.4154A>T n.2099-2A>T c.2040-2A>T (n.2040-2A>T) c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.1863-2A>T (n.1863-2A>T) c.-19-98420A>T (n.-19-98420A>T) c.*1861-2A>T (n.*1861-2A>T) c.*1120-2A>T (n.*1120-2A>T) n.322-19953A>T n.285-19953A>T | |
X | g.78011448G>A | CA275487 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) n.597G>A c.1947-1G>A (n.1947-1G>A) n.977G>A n.2087-1G>A n.2258-1G>A n.4155G>A n.2099-1G>A c.2040-1G>A (n.2040-1G>A) c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.1863-1G>A (n.1863-1G>A) c.-19-98419G>A (n.-19-98419G>A) c.*1861-1G>A (n.*1861-1G>A) c.*1120-1G>A (n.*1120-1G>A) n.322-19952G>A n.285-19952G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011448G>C | CA277191 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) n.597G>C c.1947-1G>C (n.1947-1G>C) n.977G>C n.2087-1G>C n.2258-1G>C n.4155G>C n.2099-1G>C c.2040-1G>C (n.2040-1G>C) c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.1863-1G>C (n.1863-1G>C) c.-19-98419G>C (n.-19-98419G>C) c.*1861-1G>C (n.*1861-1G>C) c.*1120-1G>C (n.*1120-1G>C) n.322-19952G>C n.285-19952G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011448G= | CA2439100557 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G= (n.1977-1G=) n.597G= c.1947-1G= (n.1947-1G=) n.977G= n.2087-1G= n.2258-1G= n.4155G= n.2099-1G= c.2040-1G= (n.2040-1G=) c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.1863-1G= (n.1863-1G=) c.-19-98419G= (n.-19-98419G=) c.*1861-1G= (n.*1861-1G=) c.*1120-1G= (n.*1120-1G=) n.322-19952G= n.285-19952G= | |
X | g.78011448G>T | CA413598067 | ATP7A,PGK1 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) n.597G>T c.1947-1G>T (n.1947-1G>T) n.977G>T n.2087-1G>T n.2258-1G>T n.4155G>T n.2099-1G>T c.2040-1G>T (n.2040-1G>T) c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.1863-1G>T (n.1863-1G>T) c.-19-98419G>T (n.-19-98419G>T) c.*1861-1G>T (n.*1861-1G>T) c.*1120-1G>T (n.*1120-1G>T) n.322-19952G>T n.285-19952G>T | ClinVar |
X | g.78011449A>C | CA413598068 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>C (p.Gln659His) n.598A>C c.1947A>C (p.Gln649His) n.978A>C n.2087A>C n.2258A>C n.4156A>C n.2099A>C c.2040A>C (p.Gln680His) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.1863A>C (p.Gln621His) c.-19-98418A>C (n.-19-98418A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.322-19951A>C n.285-19951A>C | |
X | g.78011449A>G | CA517460614 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>G (p.Gln659=) n.598A>G c.1947A>G (p.Gln649=) n.978A>G n.2087A>G n.2258A>G n.4156A>G n.2099A>G c.2040A>G (p.Gln680=) c.1870A>G (p.Met624Val) c.1863A>G (p.Gln621=) c.-19-98418A>G (n.-19-98418A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.322-19951A>G n.285-19951A>G | |
X | g.78011449A>T | CA413598069 | ATP7A,PGK1 | c.1977A>T (p.Gln659His) n.598A>T c.1947A>T (p.Gln649His) n.978A>T n.2087A>T n.2258A>T n.4156A>T n.2099A>T c.2040A>T (p.Gln680His) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.1863A>T (p.Gln621His) c.-19-98418A>T (n.-19-98418A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.322-19951A>T n.285-19951A>T | |
X | g.78011450T>A | CA413598070 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>A (p.Trp660Arg) n.599T>A c.1948T>A (p.Trp650Arg) n.979T>A n.2088T>A n.2259T>A n.4157T>A n.2100T>A c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.1864T>A (p.Trp622Arg) c.-19-98417T>A (n.-19-98417T>A) c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.322-19950T>A n.285-19950T>A | |
X | g.78011450T>C | CA413598071 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>C (p.Trp660Arg) n.599T>C c.1948T>C (p.Trp650Arg) n.979T>C n.2088T>C n.2259T>C n.4157T>C n.2100T>C c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.1864T>C (p.Trp622Arg) c.-19-98417T>C (n.-19-98417T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.322-19950T>C n.285-19950T>C | |
X | g.78011450T>G | CA413598072 | ATP7A,PGK1 | c.1978T>G (p.Trp660Gly) n.599T>G c.1948T>G (p.Trp650Gly) n.979T>G n.2088T>G n.2259T>G n.4157T>G n.2100T>G c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.1864T>G (p.Trp622Gly) c.-19-98417T>G (n.-19-98417T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.322-19950T>G n.285-19950T>G | |
X | g.78011451G>A | CA413598073 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>A (p.Trp660Ter) n.600G>A c.1949G>A (p.Trp650Ter) n.980G>A n.2089G>A n.2260G>A n.4158G>A n.2101G>A c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.1865G>A (p.Trp622Ter) c.-19-98416G>A (n.-19-98416G>A) c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.322-19949G>A n.285-19949G>A | ClinVar |
X | g.78011451G>C | CA413598074 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>C (p.Trp660Ser) n.600G>C c.1949G>C (p.Trp650Ser) n.980G>C n.2089G>C n.2260G>C n.4158G>C n.2101G>C c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.1865G>C (p.Trp622Ser) c.-19-98416G>C (n.-19-98416G>C) c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.322-19949G>C n.285-19949G>C | |
X | g.78011451G>T | CA413598075 | ATP7A,PGK1 | c.1979G>T (p.Trp660Leu) n.600G>T c.1949G>T (p.Trp650Leu) n.980G>T n.2089G>T n.2260G>T n.4158G>T n.2101G>T c.2042G>T (p.Trp681Leu) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.1865G>T (p.Trp622Leu) c.-19-98416G>T (n.-19-98416G>T) c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.322-19949G>T n.285-19949G>T | |
X | g.78011452del | CA2579650215 | ATP7A,PGK1 | c.1980del (p.Trp660Ter) n.601del c.1950del (p.Trp650Ter) n.981del n.2090del n.2261del n.4159del n.2102del c.2043del (p.Trp681Ter) c.1873del (p.Glu625ArgfsTer?) c.1866del (p.Trp622Ter) c.-19-98415del (n.-19-98415del) c.*1864del (n.*1864del) c.*1123del (n.*1123del) n.322-19948del n.285-19948del | |
X | g.78011452G>A | CA277319 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>A (p.Trp660Ter) n.601G>A c.1950G>A (p.Trp650Ter) n.981G>A n.2090G>A n.2261G>A n.4159G>A n.2102G>A c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1866G>A (p.Trp622Ter) c.-19-98415G>A (n.-19-98415G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.322-19948G>A n.285-19948G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78011452G>C | CA413598077 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>C (p.Trp660Cys) n.601G>C c.1950G>C (p.Trp650Cys) n.981G>C n.2090G>C n.2261G>C n.4159G>C n.2102G>C c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1866G>C (p.Trp622Cys) c.-19-98415G>C (n.-19-98415G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.322-19948G>C n.285-19948G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011452G= | CA2439100558 | ATP7A,PGK1 | c.1980G= (p.Trp660=) n.601G= c.1950G= (p.Trp650=) n.981G= n.2090G= n.2261G= n.4159G= n.2102G= c.2043G= (p.Trp681=) c.1873G= (p.Glu625=) c.1866G= (p.Trp622=) c.-19-98415G= (n.-19-98415G=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.*1123G= (n.*1123G=) n.322-19948G= n.285-19948G= | |
X | g.78011452G>T | CA413598076 | ATP7A,PGK1 | c.1980G>T (p.Trp660Cys) n.601G>T c.1950G>T (p.Trp650Cys) n.981G>T n.2090G>T n.2261G>T n.4159G>T n.2102G>T c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1866G>T (p.Trp622Cys) c.-19-98415G>T (n.-19-98415G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.322-19948G>T n.285-19948G>T | |
X | g.78011453A>C | CA517460615 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>C (p.Arg661=) n.602A>C c.1951A>C (p.Arg651=) n.982A>C n.2091A>C n.2262A>C n.4160A>C n.2103A>C c.2044A>C (p.Arg682=) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1867A>C (p.Arg623=) c.-19-98414A>C (n.-19-98414A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.322-19947A>C n.285-19947A>C | |
X | g.78011453A>G | CA413598078 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>G (p.Arg661Gly) n.602A>G c.1951A>G (p.Arg651Gly) n.982A>G n.2091A>G n.2262A>G n.4160A>G n.2103A>G c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.-19-98414A>G (n.-19-98414A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.322-19947A>G n.285-19947A>G | |
X | g.78011453A>T | CA413598079 | ATP7A,PGK1 | c.1981A>T (p.Arg661Ter) n.602A>T c.1951A>T (p.Arg651Ter) n.982A>T n.2091A>T n.2262A>T n.4160A>T n.2103A>T c.2044A>T (p.Arg682Ter) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.-19-98414A>T (n.-19-98414A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.322-19947A>T n.285-19947A>T | |
X | g.78011454G>A | CA413598080 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>A (p.Arg661Lys) n.603G>A c.1952G>A (p.Arg651Lys) n.983G>A n.2092G>A n.2263G>A n.4161G>A n.2104G>A c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.1875G>A (p.Glu625=) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.-19-98413G>A (n.-19-98413G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.322-19946G>A n.285-19946G>A | |
X | g.78011454G>C | CA413598081 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>C (p.Arg661Thr) n.603G>C c.1952G>C (p.Arg651Thr) n.983G>C n.2092G>C n.2263G>C n.4161G>C n.2104G>C c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.-19-98413G>C (n.-19-98413G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.322-19946G>C n.285-19946G>C | |
X | g.78011454G>T | CA413598082 | ATP7A,PGK1 | c.1982G>T (p.Arg661Ile) n.603G>T c.1952G>T (p.Arg651Ile) n.983G>T n.2092G>T n.2263G>T n.4161G>T n.2104G>T c.2045G>T (p.Arg682Ile) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.-19-98413G>T (n.-19-98413G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.322-19946G>T n.285-19946G>T | |
X | g.78011455A= | CA2439100559 | ATP7A,PGK1 | c.1983A= (p.Arg661=) n.604A= c.1953A= (p.Arg651=) n.984A= n.2093A= n.2264A= n.4162A= n.2105A= c.2046A= (p.Arg682=) c.1876A= (p.Thr626=) c.1869A= (p.Arg623=) c.-19-98412A= (n.-19-98412A=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.322-19945A= n.285-19945A= | |
X | g.78011455A>C | CA413598083 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>C (p.Arg661Ser) n.604A>C c.1953A>C (p.Arg651Ser) n.984A>C n.2093A>C n.2264A>C n.4162A>C n.2105A>C c.2046A>C (p.Arg682Ser) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.-19-98412A>C (n.-19-98412A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.322-19945A>C n.285-19945A>C | |
X | g.78011455A>G | CA10459178 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>G (p.Arg661=) n.604A>G c.1953A>G (p.Arg651=) n.984A>G n.2093A>G n.2264A>G n.4162A>G n.2105A>G c.2046A>G (p.Arg682=) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1869A>G (p.Arg623=) c.-19-98412A>G (n.-19-98412A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.322-19945A>G n.285-19945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011455A>T | CA413598084 | ATP7A,PGK1 | c.1983A>T (p.Arg661Ser) n.604A>T c.1953A>T (p.Arg651Ser) n.984A>T n.2093A>T n.2264A>T n.4162A>T n.2105A>T c.2046A>T (p.Arg682Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.-19-98412A>T (n.-19-98412A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.322-19945A>T n.285-19945A>T | |
X | g.78011456C>A | CA517460616 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>A (p.Arg662=) n.605C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.985C>A n.2094C>A n.2265C>A n.4163C>A n.2106C>A c.2047C>A (p.Arg683=) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1870C>A (p.Arg624=) c.-19-98411C>A (n.-19-98411C>A) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) n.322-19944C>A n.285-19944C>A | |
X | g.78011456C= | CA2439100560 | ATP7A,PGK1 | c.1984C= (p.Arg662=) n.605C= c.1954C= (p.Arg652=) n.985C= n.2094C= n.2265C= n.4163C= n.2106C= c.2047C= (p.Arg683=) c.1877C= (p.Thr626=) c.1870C= (p.Arg624=) c.-19-98411C= (n.-19-98411C=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*1127C= (n.*1127C=) n.322-19944C= n.285-19944C= | |
X | g.78011456C>G | CA413598085 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.605C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.985C>G n.2094C>G n.2265C>G n.4163C>G n.2106C>G c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.-19-98411C>G (n.-19-98411C>G) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) n.322-19944C>G n.285-19944C>G | |
X | g.78011456C>T | CA10459179 | ATP7A,PGK1 | c.1984C>T (p.Arg662Trp) n.605C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.985C>T n.2094C>T n.2265C>T n.4163C>T n.2106C>T c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.1877C>T (p.Thr626Met) c.1870C>T (p.Arg624Trp) c.-19-98411C>T (n.-19-98411C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.322-19944C>T n.285-19944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78011457G>A | CA10459180 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>A (p.Arg662Gln) n.606G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.986G>A n.2095G>A n.2266G>A n.4164G>A n.2107G>A c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.1878G>A (p.Thr626=) c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.-19-98410G>A (n.-19-98410G>A) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.322-19943G>A n.285-19943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011457G>C | CA413598086 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.606G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.986G>C n.2095G>C n.2266G>C n.4164G>C n.2107G>C c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.1878G>C (p.Thr626=) c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.-19-98410G>C (n.-19-98410G>C) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.322-19943G>C n.285-19943G>C | |
X | g.78011457G= | CA2439100561 | ATP7A,PGK1 | c.1985G= (p.Arg662=) n.606G= c.1955G= (p.Arg652=) n.986G= n.2095G= n.2266G= n.4164G= n.2107G= c.2048G= (p.Arg683=) c.1878G= (p.Thr626=) c.1871G= (p.Arg624=) c.-19-98410G= (n.-19-98410G=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.322-19943G= n.285-19943G= | |
X | g.78011457G>T | CA413598087 | ATP7A,PGK1 | c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.606G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.986G>T n.2095G>T n.2266G>T n.4164G>T n.2107G>T c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.1878G>T (p.Thr626=) c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.-19-98410G>T (n.-19-98410G>T) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.322-19943G>T n.285-19943G>T | |
X | g.78011458G>A | CA517460617 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>A (p.Arg662=) n.607G>A c.1956G>A (p.Arg652=) n.987G>A n.2096G>A n.2267G>A n.4165G>A n.2108G>A c.2049G>A (p.Arg683=) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1872G>A (p.Arg624=) c.-19-98409G>A (n.-19-98409G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.322-19942G>A n.285-19942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78011458G>C | CA517460619 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>C (p.Arg662=) n.607G>C c.1956G>C (p.Arg652=) n.987G>C n.2096G>C n.2267G>C n.4165G>C n.2108G>C c.2049G>C (p.Arg683=) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1872G>C (p.Arg624=) c.-19-98409G>C (n.-19-98409G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.322-19942G>C n.285-19942G>C | |
X | g.78011458G= | CA2439100562 | ATP7A,PGK1 | c.1986G= (p.Arg662=) n.607G= c.1956G= (p.Arg652=) n.987G= n.2096G= n.2267G= n.4165G= n.2108G= c.2049G= (p.Arg683=) c.1879G= (p.Val627=) c.1872G= (p.Arg624=) c.-19-98409G= (n.-19-98409G=) c.*1870G= (n.*1870G=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.322-19942G= n.285-19942G= | |
X | g.78011458G>T | CA517460618 | ATP7A,PGK1 | c.1986G>T (p.Arg662=) n.607G>T c.1956G>T (p.Arg652=) n.987G>T n.2096G>T n.2267G>T n.4165G>T n.2108G>T c.2049G>T (p.Arg683=) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1872G>T (p.Arg624=) c.-19-98409G>T (n.-19-98409G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.322-19942G>T n.285-19942G>T | |
X | g.78011459T>A | CA413598090 | ATP7A,PGK1 | c.1987T>A (p.Ser663Thr) n.608T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.988T>A n.2097T>A n.2268T>A n.4166T>A n.2109T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.-19-98408T>A (n.-19-98408T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.322-19941T>A n.285-19941T>A | |
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X | g.78011459T>G | CA413598089 | ATP7A,PGK1 | c.1987T>G (p.Ser663Ala) n.608T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.988T>G n.2097T>G n.2268T>G n.4166T>G n.2109T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.-19-98408T>G (n.-19-98408T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.322-19941T>G n.285-19941T>G | |
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X | g.78011461T>G | CA517460622 | ATP7A,PGK1 | c.1989T>G (p.Ser663=) n.610T>G c.1959T>G (p.Ser653=) n.990T>G n.2099T>G n.2270T>G n.4168T>G n.2111T>G n.1T>G c.2052T>G (p.Ser684=) c.1882T>G (p.Phe628Val) c.1875T>G (p.Ser625=) c.-19-98406T>G (n.-19-98406T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.322-19939T>G n.285-19939T>G | |
X | g.78011462T>A | CA413598094 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>A (p.Phe664Ile) n.611T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) n.991T>A n.2100T>A n.2271T>A n.4169T>A n.2112T>A n.2T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1883T>A (p.Phe628Tyr) c.1876T>A (p.Phe626Ile) c.-19-98405T>A (n.-19-98405T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.322-19938T>A n.285-19938T>A | |
X | g.78011462T>C | CA413598095 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>C (p.Phe664Leu) n.611T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) n.991T>C n.2100T>C n.2271T>C n.4169T>C n.2112T>C n.2T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1883T>C (p.Phe628Ser) c.1876T>C (p.Phe626Leu) c.-19-98405T>C (n.-19-98405T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.322-19938T>C n.285-19938T>C | |
X | g.78011462T>G | CA413598096 | ATP7A,PGK1 | c.1990T>G (p.Phe664Val) n.611T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) n.991T>G n.2100T>G n.2271T>G n.4169T>G n.2112T>G n.2T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1883T>G (p.Phe628Cys) c.1876T>G (p.Phe626Val) c.-19-98405T>G (n.-19-98405T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.322-19938T>G n.285-19938T>G | |
X | g.78011463T>A | CA413598097 | ATP7A,PGK1 | c.1991T>A (p.Phe664Tyr) n.612T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) n.992T>A n.2101T>A n.2272T>A n.4170T>A n.2113T>A n.3T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1884T>A (p.Phe628Leu) c.1877T>A (p.Phe626Tyr) c.-19-98404T>A (n.-19-98404T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.322-19937T>A n.285-19937T>A | gnomAD v4 |
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X | g.78011465C>T | CA413598102 | ATP7A,PGK1 | c.1993C>T (p.Leu665Phe) n.614C>T c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.994C>T n.2103C>T n.2274C>T n.4172C>T n.2115C>T n.5C>T c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.1886C>T (p.Ser629Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.-19-98402C>T (n.-19-98402C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.322-19935C>T n.285-19935C>T | |
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X | g.78011466T>C | CA413598107 | ATP7A,PGK1 | c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.615T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.995T>C n.2104T>C n.2275T>C n.4173T>C n.2116T>C n.6T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1887T>C (p.Ser629=) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.-19-98401T>C (n.-19-98401T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.322-19934T>C n.285-19934T>C | |
X | g.78011466T>G | CA413598106 | ATP7A,PGK1 | c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.615T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.995T>G n.2104T>G n.2275T>G n.4173T>G n.2116T>G n.6T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1887T>G (p.Ser629=) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.-19-98401T>G (n.-19-98401T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.322-19934T>G n.285-19934T>G | |
X | g.78011467T>A | CA517460624 | ATP7A,PGK1 | c.1995T>A (p.Leu665=) n.616T>A c.1965T>A (p.Leu655=) n.996T>A n.2105T>A n.2276T>A n.4174T>A n.2117T>A n.7T>A c.2058T>A (p.Leu686=) c.1888T>A (p.Cys630Ser) c.1881T>A (p.Leu627=) c.-19-98400T>A (n.-19-98400T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.322-19933T>A n.285-19933T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78011467T>G | CA517460626 | ATP7A,PGK1 | c.1995T>G (p.Leu665=) n.616T>G c.1965T>G (p.Leu655=) n.996T>G n.2105T>G n.2276T>G n.4174T>G n.2117T>G n.7T>G c.2058T>G (p.Leu686=) c.1888T>G (p.Cys630Gly) c.1881T>G (p.Leu627=) c.-19-98400T>G (n.-19-98400T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.322-19933T>G n.285-19933T>G | |
X | g.78011467T= | CA2439100563 | ATP7A,PGK1 | c.1995T= (p.Leu665=) n.616T= c.1965T= (p.Leu655=) n.996T= n.2105T= n.2276T= n.4174T= n.2117T= n.7T= c.2058T= (p.Leu686=) c.1888T= (p.Cys630=) c.1881T= (p.Leu627=) c.-19-98400T= (n.-19-98400T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1138T= (n.*1138T=) n.322-19933T= n.285-19933T= | |
X | g.78011469_78011470del | CA2579650217 | ATP7A,PGK1 | c.1997_1998del (p.Val666GlufsTer28) n.618_619del c.1967_1968del (p.Val656GlufsTer28) n.998_999del n.2107_2108del n.2278_2279del n.4176_4177del n.2119_2120del n.9_10del c.2060_2061del (p.Val687GlufsTer28) c.1890_1891del (p.Cys630Ter) c.1883_1884del (p.Val628GlufsTer28) c.-19-98398_-19-98397del (n.-19-98398_-19-98397del) c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) c.*1140_*1141del (n.*1140_*1141del) n.322-19931_322-19930del n.285-19931_285-19930del | |
X | g.78011468G>A | CA413598108 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>A (p.Val666Met) n.617G>A c.1966G>A (p.Val656Met) n.997G>A n.2106G>A n.2277G>A n.4175G>A n.2118G>A n.8G>A c.2059G>A (p.Val687Met) c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.1882G>A (p.Val628Met) c.-19-98399G>A (n.-19-98399G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.322-19932G>A n.285-19932G>A | |
X | g.78011468G>C | CA413598110 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>C (p.Val666Leu) n.617G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) n.997G>C n.2106G>C n.2277G>C n.4175G>C n.2118G>C n.8G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.-19-98399G>C (n.-19-98399G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.322-19932G>C n.285-19932G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.78011468G= | CA2439100564 | ATP7A,PGK1 | c.1996G= (p.Val666=) n.617G= c.1966G= (p.Val656=) n.997G= n.2106G= n.2277G= n.4175G= n.2118G= n.8G= c.2059G= (p.Val687=) c.1889G= (p.Cys630=) c.1882G= (p.Val628=) c.-19-98399G= (n.-19-98399G=) c.*1880G= (n.*1880G=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.322-19932G= n.285-19932G= | |
X | g.78011468G>T | CA413598109 | ATP7A,PGK1 | c.1996G>T (p.Val666Leu) n.617G>T c.1966G>T (p.Val656Leu) n.997G>T n.2106G>T n.2277G>T n.4175G>T n.2118G>T n.8G>T c.2059G>T (p.Val687Leu) c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.1882G>T (p.Val628Leu) c.-19-98399G>T (n.-19-98399G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.322-19932G>T n.285-19932G>T | |
X | g.78011469T>A | CA413598111 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>A (p.Val666Glu) n.618T>A c.1967T>A (p.Val656Glu) n.998T>A n.2107T>A n.2278T>A n.4176T>A n.2119T>A n.9T>A c.2060T>A (p.Val687Glu) c.1890T>A (p.Cys630Ter) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.-19-98398T>A (n.-19-98398T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.322-19931T>A n.285-19931T>A | |
X | g.78011469T>C | CA413598113 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>C (p.Val666Ala) n.618T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) n.998T>C n.2107T>C n.2278T>C n.4176T>C n.2119T>C n.9T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) c.1890T>C (p.Cys630=) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.-19-98398T>C (n.-19-98398T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.322-19931T>C n.285-19931T>C | |
X | g.78011469T>G | CA413598112 | ATP7A,PGK1 | c.1997T>G (p.Val666Gly) n.618T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) n.998T>G n.2107T>G n.2278T>G n.4176T>G n.2119T>G n.9T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) c.1890T>G (p.Cys630Trp) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.-19-98398T>G (n.-19-98398T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.322-19931T>G n.285-19931T>G | gnomAD v4 |
X | g.78011470G>A | CA517460627 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>A (p.Val666=) n.619G>A c.1968G>A (p.Val656=) n.999G>A n.2108G>A n.2279G>A n.4177G>A n.2120G>A n.10G>A c.2061G>A (p.Val687=) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1884G>A (p.Val628=) c.-19-98397G>A (n.-19-98397G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.322-19930G>A n.285-19930G>A | |
X | g.78011470G>C | CA517460629 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>C (p.Val666=) n.619G>C c.1968G>C (p.Val656=) n.999G>C n.2108G>C n.2279G>C n.4177G>C n.2120G>C n.10G>C c.2061G>C (p.Val687=) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1884G>C (p.Val628=) c.-19-98397G>C (n.-19-98397G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.322-19930G>C n.285-19930G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011470G>T | CA517460628 | ATP7A,PGK1 | c.1998G>T (p.Val666=) n.619G>T c.1968G>T (p.Val656=) n.999G>T n.2108G>T n.2279G>T n.4177G>T n.2120G>T n.10G>T c.2061G>T (p.Val687=) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1884G>T (p.Val628=) c.-19-98397G>T (n.-19-98397G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.322-19930G>T n.285-19930G>T | |
X | g.78011471A>C | CA413598114 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>C (p.Ser667Arg) n.620A>C c.1969A>C (p.Ser657Arg) n.1000A>C n.2109A>C n.2280A>C n.4178A>C n.2121A>C n.11A>C c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1885A>C (p.Ser629Arg) c.-19-98396A>C (n.-19-98396A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.322-19929A>C n.285-19929A>C | |
X | g.78011471A>G | CA413598115 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>G (p.Ser667Gly) n.620A>G c.1969A>G (p.Ser657Gly) n.1000A>G n.2109A>G n.2280A>G n.4178A>G n.2121A>G n.11A>G c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1885A>G (p.Ser629Gly) c.-19-98396A>G (n.-19-98396A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.322-19929A>G n.285-19929A>G | |
X | g.78011471A>T | CA413598116 | ATP7A,PGK1 | c.1999A>T (p.Ser667Cys) n.620A>T c.1969A>T (p.Ser657Cys) n.1000A>T n.2109A>T n.2280A>T n.4178A>T n.2121A>T n.11A>T c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1885A>T (p.Ser629Cys) c.-19-98396A>T (n.-19-98396A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.322-19929A>T n.285-19929A>T | |
X | g.78011472G>A | CA413598117 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>A (p.Ser667Asn) n.621G>A c.1970G>A (p.Ser657Asn) n.1001G>A n.2110G>A n.2281G>A n.4179G>A n.2122G>A n.12G>A c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.1893G>A (p.Glu631=) c.1886G>A (p.Ser629Asn) c.-19-98395G>A (n.-19-98395G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.322-19928G>A n.285-19928G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011472G>C | CA413598118 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>C (p.Ser667Thr) n.621G>C c.1970G>C (p.Ser657Thr) n.1001G>C n.2110G>C n.2281G>C n.4179G>C n.2122G>C n.12G>C c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1886G>C (p.Ser629Thr) c.-19-98395G>C (n.-19-98395G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.322-19928G>C n.285-19928G>C | gnomAD v4 |
X | g.78011472G= | CA2439100565 | ATP7A,PGK1 | c.2000G= (p.Ser667=) n.621G= c.1970G= (p.Ser657=) n.1001G= n.2110G= n.2281G= n.4179G= n.2122G= n.12G= c.2063G= (p.Ser688=) c.1893G= (p.Glu631=) c.1886G= (p.Ser629=) c.-19-98395G= (n.-19-98395G=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.322-19928G= n.285-19928G= | |
X | g.78011472G>T | CA413598119 | ATP7A,PGK1 | c.2000G>T (p.Ser667Ile) n.621G>T c.1970G>T (p.Ser657Ile) n.1001G>T n.2110G>T n.2281G>T n.4179G>T n.2122G>T n.12G>T c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1886G>T (p.Ser629Ile) c.-19-98395G>T (n.-19-98395G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.322-19928G>T n.285-19928G>T | |
X | g.78011473T>A | CA413598120 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>A (p.Ser667Arg) n.622T>A c.1971T>A (p.Ser657Arg) n.1002T>A n.2111T>A n.2282T>A n.4180T>A n.2123T>A n.13T>A c.2064T>A (p.Ser688Arg) c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1887T>A (p.Ser629Arg) c.-19-98394T>A (n.-19-98394T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.322-19927T>A n.285-19927T>A | ClinVar |
X | g.78011473T>C | CA517460630 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>C (p.Ser667=) n.622T>C c.1971T>C (p.Ser657=) n.1002T>C n.2111T>C n.2282T>C n.4180T>C n.2123T>C n.13T>C c.2064T>C (p.Ser688=) c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1887T>C (p.Ser629=) c.-19-98394T>C (n.-19-98394T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.322-19927T>C n.285-19927T>C | |
X | g.78011473T>G | CA413598121 | ATP7A,PGK1 | c.2001T>G (p.Ser667Arg) n.622T>G c.1971T>G (p.Ser657Arg) n.1002T>G n.2111T>G n.2282T>G n.4180T>G n.2123T>G n.13T>G c.2064T>G (p.Ser688Arg) c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1887T>G (p.Ser629Arg) c.-19-98394T>G (n.-19-98394T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.322-19927T>G n.285-19927T>G | |
X | g.78011474C>A | CA413598122 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>A (p.Leu668Met) n.623C>A c.1972C>A (p.Leu658Met) n.1003C>A n.2112C>A n.2283C>A n.4181C>A n.2124C>A n.14C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.1888C>A (p.Leu630Met) c.-19-98393C>A (n.-19-98393C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.322-19926C>A n.285-19926C>A | |
X | g.78011474C= | CA2439100566 | ATP7A,PGK1 | c.2002C= (p.Leu668=) n.623C= c.1972C= (p.Leu658=) n.1003C= n.2112C= n.2283C= n.4181C= n.2124C= n.14C= c.2065C= (p.Leu689=) c.1895C= (p.Ser632=) c.1888C= (p.Leu630=) c.-19-98393C= (n.-19-98393C=) c.*1886C= (n.*1886C=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.322-19926C= n.285-19926C= | |
X | g.78011474C>G | CA413598123 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>G (p.Leu668Val) n.623C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) n.1003C>G n.2112C>G n.2283C>G n.4181C>G n.2124C>G n.14C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.-19-98393C>G (n.-19-98393C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.322-19926C>G n.285-19926C>G | ClinVar |
X | g.78011474C>T | CA10459181 | ATP7A,PGK1 | c.2002C>T (p.Leu668=) n.623C>T c.1972C>T (p.Leu658=) n.1003C>T n.2112C>T n.2283C>T n.4181C>T n.2124C>T n.14C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.1888C>T (p.Leu630=) c.-19-98393C>T (n.-19-98393C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.322-19926C>T n.285-19926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78011475T>A | CA413598126 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) n.624T>A c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.1004T>A n.2113T>A n.2284T>A n.4182T>A n.2125T>A n.15T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.1896T>A (p.Ser632=) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.-19-98392T>A (n.-19-98392T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.322-19925T>A n.285-19925T>A | |
X | g.78011475T>C | CA413598124 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) n.624T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.1004T>C n.2113T>C n.2284T>C n.4182T>C n.2125T>C n.15T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.1896T>C (p.Ser632=) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.-19-98392T>C (n.-19-98392T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.322-19925T>C n.285-19925T>C | |
X | g.78011475T>G | CA413598125 | ATP7A,PGK1 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) n.624T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.1004T>G n.2113T>G n.2284T>G n.4182T>G n.2125T>G n.15T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.1896T>G (p.Ser632=) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.-19-98392T>G (n.-19-98392T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.322-19925T>G n.285-19925T>G | |
X | g.78011476_78011479dup | CA10603778 | ATP7A,PGK1 | c.2004_2007dup (p.Phe670ValfsTer26) n.625_628dup c.1974_1977dup (p.Phe660ValfsTer26) n.1005_1008dup n.2114_2117dup n.2285_2288dup n.4183_4186dup n.2126_2129dup n.16_19dup c.2067_2070dup (p.Phe691ValfsTer26) c.1897_1900dup (p.Phe634CysfsTer7) c.1890_1893dup (p.Phe632ValfsTer26) c.-19-98391_-19-98388dup (n.-19-98391_-19-98388dup) c.*1888_*1891dup (n.*1888_*1891dup) c.*1147_*1150dup (n.*1147_*1150dup) n.322-19924_322-19921dup n.285-19924_285-19921dup | ClinVar dbSNP |
X | g.78011476_78011479del | CA2695235702 | ATP7A,PGK1 | c.2004_2007del (p.Phe669SerfsTer5) n.625_628del c.1974_1977del (p.Phe659SerfsTer5) n.1005_1008del n.2114_2117del n.2285_2288del n.4183_4186del n.2126_2129del n.16_19del c.2067_2070del (p.Phe690SerfsTer5) c.1897_1900del (p.Val633PhefsTer?) c.1890_1893del (p.Phe631SerfsTer5) c.-19-98391_-19-98388del (n.-19-98391_-19-98388del) c.*1888_*1891del (n.*1888_*1891del) c.*1147_*1150del (n.*1147_*1150del) n.322-19924_322-19921del n.285-19924_285-19921del | |
X | g.78011476G>A | CA517460631 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>A (p.Leu668=) n.625G>A c.1974G>A (p.Leu658=) n.1005G>A n.2114G>A n.2285G>A n.4183G>A n.2126G>A n.16G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1890G>A (p.Leu630=) c.-19-98391G>A (n.-19-98391G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.322-19924G>A n.285-19924G>A | |
X | g.78011476G>C | CA10459182 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>C (p.Leu668=) n.625G>C c.1974G>C (p.Leu658=) n.1005G>C n.2114G>C n.2285G>C n.4183G>C n.2126G>C n.16G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1890G>C (p.Leu630=) c.-19-98391G>C (n.-19-98391G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.322-19924G>C n.285-19924G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78011476G= | CA2439100567 | ATP7A,PGK1 | c.2004G= (p.Leu668=) n.625G= c.1974G= (p.Leu658=) n.1005G= n.2114G= n.2285G= n.4183G= n.2126G= n.16G= c.2067G= (p.Leu689=) c.1897G= (p.Val633=) c.1890G= (p.Leu630=) c.-19-98391G= (n.-19-98391G=) c.*1888G= (n.*1888G=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.322-19924G= n.285-19924G= | |
X | g.78011476G>T | CA517460632 | ATP7A,PGK1 | c.2004G>T (p.Leu668=) n.625G>T c.1974G>T (p.Leu658=) n.1005G>T n.2114G>T n.2285G>T n.4183G>T n.2126G>T n.16G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1890G>T (p.Leu630=) c.-19-98391G>T (n.-19-98391G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.322-19924G>T n.285-19924G>T | |
X | g.78011477T>A | CA413598127 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>A (p.Phe669Ile) n.626T>A c.1975T>A (p.Phe659Ile) n.1006T>A n.2115T>A n.2286T>A n.4184T>A n.2127T>A n.17T>A c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.-19-98390T>A (n.-19-98390T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.322-19923T>A n.285-19923T>A | |
X | g.78011477T>C | CA413598128 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>C (p.Phe669Leu) n.626T>C c.1975T>C (p.Phe659Leu) n.1006T>C n.2115T>C n.2286T>C n.4184T>C n.2127T>C n.17T>C c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.-19-98390T>C (n.-19-98390T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.322-19923T>C n.285-19923T>C | |
X | g.78011477T>G | CA413598129 | ATP7A,PGK1 | c.2005T>G (p.Phe669Val) n.626T>G c.1975T>G (p.Phe659Val) n.1006T>G n.2115T>G n.2286T>G n.4184T>G n.2127T>G n.17T>G c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1891T>G (p.Phe631Val) c.-19-98390T>G (n.-19-98390T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.322-19923T>G n.285-19923T>G | |
X | g.78011481dup | CA645618040 | ATP7A,PGK1 | c.2009dup (p.Cys671LeufsTer24) n.630dup c.1979dup (p.Cys661LeufsTer24) n.1010dup n.2119dup n.2290dup n.4188dup n.2131dup n.21dup c.2072dup (p.Cys692LeufsTer24) c.1902dup (p.Leu635SerfsTer5) c.1895dup (p.Cys633LeufsTer24) c.-19-98386dup (n.-19-98386dup) c.*1893dup (n.*1893dup) c.*1152dup (n.*1152dup) n.322-19919dup n.285-19919dup | COSMIC |