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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011302A>G | CA2694152959 | ATP7A,PGK1 | c.1976+50A>G (n.1976+50A>G) n.451A>G c.1946+50A>G (n.1946+50A>G) n.831A>G n.2086+50A>G n.2257+50A>G n.4009A>G n.2098+50A>G c.2039+50A>G (n.2039+50A>G) c.1870-147A>G (n.1870-147A>G) c.1862+50A>G (n.1862+50A>G) c.-19-98565A>G (n.-19-98565A>G) c.*1860+50A>G (n.*1860+50A>G) c.*1119+50A>G (n.*1119+50A>G) n.322-20098A>G n.285-20098A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011303A= | CA2439100491 | ATP7A,PGK1 | c.1976+51A= (n.1976+51A=) n.452A= c.1946+51A= (n.1946+51A=) n.832A= n.2086+51A= n.2257+51A= n.4010A= n.2098+51A= c.2039+51A= (n.2039+51A=) c.1870-146A= (n.1870-146A=) c.1862+51A= (n.1862+51A=) c.-19-98564A= (n.-19-98564A=) c.*1860+51A= (n.*1860+51A=) c.*1119+51A= (n.*1119+51A=) n.322-20097A= n.285-20097A= | |
| X | g.78011303A>C | CA10459168 | ATP7A,PGK1 | c.1976+51A>C (n.1976+51A>C) n.452A>C c.1946+51A>C (n.1946+51A>C) n.832A>C n.2086+51A>C n.2257+51A>C n.4010A>C n.2098+51A>C c.2039+51A>C (n.2039+51A>C) c.1870-146A>C (n.1870-146A>C) c.1862+51A>C (n.1862+51A>C) c.-19-98564A>C (n.-19-98564A>C) c.*1860+51A>C (n.*1860+51A>C) c.*1119+51A>C (n.*1119+51A>C) n.322-20097A>C n.285-20097A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011304A= | CA2439100493 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52A= (n.1976+52A=) n.453A= c.1946+52A= (n.1946+52A=) n.833A= n.2086+52A= n.2257+52A= n.4011A= n.2098+52A= c.2039+52A= (n.2039+52A=) c.1870-145A= (n.1870-145A=) c.1862+52A= (n.1862+52A=) c.-19-98563A= (n.-19-98563A=) c.*1860+52A= (n.*1860+52A=) c.*1119+52A= (n.*1119+52A=) n.322-20096A= n.285-20096A= | |
| X | g.78011304A>T | CA878432535 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52A>T (n.1976+52A>T) n.453A>T c.1946+52A>T (n.1946+52A>T) n.833A>T n.2086+52A>T n.2257+52A>T n.4011A>T n.2098+52A>T c.2039+52A>T (n.2039+52A>T) c.1870-145A>T (n.1870-145A>T) c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) c.-19-98563A>T (n.-19-98563A>T) c.*1860+52A>T (n.*1860+52A>T) c.*1119+52A>T (n.*1119+52A>T) n.322-20096A>T n.285-20096A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011304_78011305delinsAT | CA2439100492 | ATP7A,PGK1 | c.1976+52_1976+53delinsAT (n.1976+52_1976+53delinsAT) n.453_454delinsAT c.1946+52_1946+53delinsAT (n.1946+52_1946+53delinsAT) n.833_834delinsAT n.2086+52_2086+53delinsAT n.2257+52_2257+53delinsAT n.4011_4012delinsAT n.2098+52_2098+53delinsAT c.2039+52_2039+53delinsAT (n.2039+52_2039+53delinsAT) c.1870-145_1870-144delinsAT (n.1870-145_1870-144delinsAT) c.1862+52_1862+53delinsAT (n.1862+52_1862+53delinsAT) c.-19-98563_-19-98562delinsAT (n.-19-98563_-19-98562delinsAT) c.*1860+52_*1860+53delinsAT (n.*1860+52_*1860+53delinsAT) c.*1119+52_*1119+53delinsAT (n.*1119+52_*1119+53delinsAT) n.322-20096_322-20095delinsAT n.285-20096_285-20095delinsAT | |
| X | g.78011305T>A | CA2694152961 | ATP7A,PGK1 | c.1976+53T>A (n.1976+53T>A) n.454T>A c.1946+53T>A (n.1946+53T>A) n.834T>A n.2086+53T>A n.2257+53T>A n.4012T>A n.2098+53T>A c.2039+53T>A (n.2039+53T>A) c.1870-144T>A (n.1870-144T>A) c.1862+53T>A (n.1862+53T>A) c.-19-98562T>A (n.-19-98562T>A) c.*1860+53T>A (n.*1860+53T>A) c.*1119+53T>A (n.*1119+53T>A) n.322-20095T>A n.285-20095T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011305T>C | CA2579650185 | ATP7A,PGK1 | c.1976+53T>C (n.1976+53T>C) n.454T>C c.1946+53T>C (n.1946+53T>C) n.834T>C n.2086+53T>C n.2257+53T>C n.4012T>C n.2098+53T>C c.2039+53T>C (n.2039+53T>C) c.1870-144T>C (n.1870-144T>C) c.1862+53T>C (n.1862+53T>C) c.-19-98562T>C (n.-19-98562T>C) c.*1860+53T>C (n.*1860+53T>C) c.*1119+53T>C (n.*1119+53T>C) n.322-20095T>C n.285-20095T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011313dup | CA10459169 | ATP7A,PGK1 | c.1976+61dup (n.1976+61dup) n.462dup c.1946+61dup (n.1946+61dup) n.842dup n.2086+61dup n.2257+61dup n.4020dup n.2098+61dup c.2039+61dup (n.2039+61dup) c.1870-136dup (n.1870-136dup) c.1862+61dup (n.1862+61dup) c.-19-98554dup (n.-19-98554dup) c.*1860+61dup (n.*1860+61dup) c.*1119+61dup (n.*1119+61dup) n.322-20087dup n.285-20087dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011313del | CA10459170 | ATP7A,PGK1 | c.1976+61del (n.1976+61del) n.462del c.1946+61del (n.1946+61del) n.842del n.2086+61del n.2257+61del n.4020del n.2098+61del c.2039+61del (n.2039+61del) c.1870-136del (n.1870-136del) c.1862+61del (n.1862+61del) c.-19-98554del (n.-19-98554del) c.*1860+61del (n.*1860+61del) c.*1119+61del (n.*1119+61del) n.322-20087del n.285-20087del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78011312_78011313del | CA2694152960 | ATP7A,PGK1 | c.1976+60_1976+61del (n.1976+60_1976+61del) n.461_462del c.1946+60_1946+61del (n.1946+60_1946+61del) n.841_842del n.2086+60_2086+61del n.2257+60_2257+61del n.4019_4020del n.2098+60_2098+61del c.2039+60_2039+61del (n.2039+60_2039+61del) c.1870-137_1870-136del (n.1870-137_1870-136del) c.1862+60_1862+61del (n.1862+60_1862+61del) c.-19-98555_-19-98554del (n.-19-98555_-19-98554del) c.*1860+60_*1860+61del (n.*1860+60_*1860+61del) c.*1119+60_*1119+61del (n.*1119+60_*1119+61del) n.322-20088_322-20087del n.285-20088_285-20087del | gnomAD v4 |
| X | g.78011307T>G | CA2694152962 | ATP7A,PGK1 | c.1976+55T>G (n.1976+55T>G) n.456T>G c.1946+55T>G (n.1946+55T>G) n.836T>G n.2086+55T>G n.2257+55T>G n.4014T>G n.2098+55T>G c.2039+55T>G (n.2039+55T>G) c.1870-142T>G (n.1870-142T>G) c.1862+55T>G (n.1862+55T>G) c.-19-98560T>G (n.-19-98560T>G) c.*1860+55T>G (n.*1860+55T>G) c.*1119+55T>G (n.*1119+55T>G) n.322-20093T>G n.285-20093T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011309T>C | CA2579650186 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T>C (n.1976+57T>C) n.458T>C c.1946+57T>C (n.1946+57T>C) n.838T>C n.2086+57T>C n.2257+57T>C n.4016T>C n.2098+57T>C c.2039+57T>C (n.2039+57T>C) c.1870-140T>C (n.1870-140T>C) c.1862+57T>C (n.1862+57T>C) c.-19-98558T>C (n.-19-98558T>C) c.*1860+57T>C (n.*1860+57T>C) c.*1119+57T>C (n.*1119+57T>C) n.322-20091T>C n.285-20091T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011309T>G | CA331096694 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T>G (n.1976+57T>G) n.458T>G c.1946+57T>G (n.1946+57T>G) n.838T>G n.2086+57T>G n.2257+57T>G n.4016T>G n.2098+57T>G c.2039+57T>G (n.2039+57T>G) c.1870-140T>G (n.1870-140T>G) c.1862+57T>G (n.1862+57T>G) c.-19-98558T>G (n.-19-98558T>G) c.*1860+57T>G (n.*1860+57T>G) c.*1119+57T>G (n.*1119+57T>G) n.322-20091T>G n.285-20091T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011309T= | CA2439100494 | ATP7A,PGK1 | c.1976+57T= (n.1976+57T=) n.458T= c.1946+57T= (n.1946+57T=) n.838T= n.2086+57T= n.2257+57T= n.4016T= n.2098+57T= c.2039+57T= (n.2039+57T=) c.1870-140T= (n.1870-140T=) c.1862+57T= (n.1862+57T=) c.-19-98558T= (n.-19-98558T=) c.*1860+57T= (n.*1860+57T=) c.*1119+57T= (n.*1119+57T=) n.322-20091T= n.285-20091T= | |
| X | g.78011310T>C | CA642477260 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T>C (n.1976+58T>C) n.459T>C c.1946+58T>C (n.1946+58T>C) n.839T>C n.2086+58T>C n.2257+58T>C n.4017T>C n.2098+58T>C c.2039+58T>C (n.2039+58T>C) c.1870-139T>C (n.1870-139T>C) c.1862+58T>C (n.1862+58T>C) c.-19-98557T>C (n.-19-98557T>C) c.*1860+58T>C (n.*1860+58T>C) c.*1119+58T>C (n.*1119+58T>C) n.322-20090T>C n.285-20090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011310T>G | CA2694152963 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T>G (n.1976+58T>G) n.459T>G c.1946+58T>G (n.1946+58T>G) n.839T>G n.2086+58T>G n.2257+58T>G n.4017T>G n.2098+58T>G c.2039+58T>G (n.2039+58T>G) c.1870-139T>G (n.1870-139T>G) c.1862+58T>G (n.1862+58T>G) c.-19-98557T>G (n.-19-98557T>G) c.*1860+58T>G (n.*1860+58T>G) c.*1119+58T>G (n.*1119+58T>G) n.322-20090T>G n.285-20090T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011310T= | CA2439100495 | ATP7A,PGK1 | c.1976+58T= (n.1976+58T=) n.459T= c.1946+58T= (n.1946+58T=) n.839T= n.2086+58T= n.2257+58T= n.4017T= n.2098+58T= c.2039+58T= (n.2039+58T=) c.1870-139T= (n.1870-139T=) c.1862+58T= (n.1862+58T=) c.-19-98557T= (n.-19-98557T=) c.*1860+58T= (n.*1860+58T=) c.*1119+58T= (n.*1119+58T=) n.322-20090T= n.285-20090T= | |
| X | g.78011314G>C | CA2694152964 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62G>C (n.1976+62G>C) n.463G>C c.1946+62G>C (n.1946+62G>C) n.843G>C n.2086+62G>C n.2257+62G>C n.4021G>C n.2098+62G>C c.2039+62G>C (n.2039+62G>C) c.1870-135G>C (n.1870-135G>C) c.1862+62G>C (n.1862+62G>C) c.-19-98553G>C (n.-19-98553G>C) c.*1860+62G>C (n.*1860+62G>C) c.*1119+62G>C (n.*1119+62G>C) n.322-20086G>C n.285-20086G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011314G>T | CA2694152965 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62G>T (n.1976+62G>T) n.463G>T c.1946+62G>T (n.1946+62G>T) n.843G>T n.2086+62G>T n.2257+62G>T n.4021G>T n.2098+62G>T c.2039+62G>T (n.2039+62G>T) c.1870-135G>T (n.1870-135G>T) c.1862+62G>T (n.1862+62G>T) c.-19-98553G>T (n.-19-98553G>T) c.*1860+62G>T (n.*1860+62G>T) c.*1119+62G>T (n.*1119+62G>T) n.322-20086G>T n.285-20086G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011314_78011316del | CA1134508499 | ATP7A,PGK1 | c.1976+62_1976+64del (n.1976+62_1976+64del) n.463_465del c.1946+62_1946+64del (n.1946+62_1946+64del) n.843_845del n.2086+62_2086+64del n.2257+62_2257+64del n.4021_4023del n.2098+62_2098+64del c.2039+62_2039+64del (n.2039+62_2039+64del) c.1870-135_1870-133del (n.1870-135_1870-133del) c.1862+62_1862+64del (n.1862+62_1862+64del) c.-19-98553_-19-98551del (n.-19-98553_-19-98551del) c.*1860+62_*1860+64del (n.*1860+62_*1860+64del) c.*1119+62_*1119+64del (n.*1119+62_*1119+64del) n.322-20086_322-20084del n.285-20086_285-20084del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011315C>A | CA2694152966 | ATP7A,PGK1 | c.1976+63C>A (n.1976+63C>A) n.464C>A c.1946+63C>A (n.1946+63C>A) n.844C>A n.2086+63C>A n.2257+63C>A n.4022C>A n.2098+63C>A c.2039+63C>A (n.2039+63C>A) c.1870-134C>A (n.1870-134C>A) c.1862+63C>A (n.1862+63C>A) c.-19-98552C>A (n.-19-98552C>A) c.*1860+63C>A (n.*1860+63C>A) c.*1119+63C>A (n.*1119+63C>A) n.322-20085C>A n.285-20085C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011315C>T | CA2694152967 | ATP7A,PGK1 | c.1976+63C>T (n.1976+63C>T) n.464C>T c.1946+63C>T (n.1946+63C>T) n.844C>T n.2086+63C>T n.2257+63C>T n.4022C>T n.2098+63C>T c.2039+63C>T (n.2039+63C>T) c.1870-134C>T (n.1870-134C>T) c.1862+63C>T (n.1862+63C>T) c.-19-98552C>T (n.-19-98552C>T) c.*1860+63C>T (n.*1860+63C>T) c.*1119+63C>T (n.*1119+63C>T) n.322-20085C>T n.285-20085C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011316A>T | CA2821937257 | ATP7A,PGK1 | c.1976+64A>T (n.1976+64A>T) n.465A>T c.1946+64A>T (n.1946+64A>T) n.845A>T n.2086+64A>T n.2257+64A>T n.4023A>T n.2098+64A>T c.2039+64A>T (n.2039+64A>T) c.1870-133A>T (n.1870-133A>T) c.1862+64A>T (n.1862+64A>T) c.-19-98551A>T (n.-19-98551A>T) c.*1860+64A>T (n.*1860+64A>T) c.*1119+64A>T (n.*1119+64A>T) n.322-20084A>T n.285-20084A>T | |
| X | g.78011317T>C | CA2694152968 | ATP7A,PGK1 | c.1976+65T>C (n.1976+65T>C) n.466T>C c.1946+65T>C (n.1946+65T>C) n.846T>C n.2086+65T>C n.2257+65T>C n.4024T>C n.2098+65T>C c.2039+65T>C (n.2039+65T>C) c.1870-132T>C (n.1870-132T>C) c.1862+65T>C (n.1862+65T>C) c.-19-98550T>C (n.-19-98550T>C) c.*1860+65T>C (n.*1860+65T>C) c.*1119+65T>C (n.*1119+65T>C) n.322-20083T>C n.285-20083T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011318G>A | CA2579650187 | ATP7A,PGK1 | c.1976+66G>A (n.1976+66G>A) n.467G>A c.1946+66G>A (n.1946+66G>A) n.847G>A n.2086+66G>A n.2257+66G>A n.4025G>A n.2098+66G>A c.2039+66G>A (n.2039+66G>A) c.1870-131G>A (n.1870-131G>A) c.1862+66G>A (n.1862+66G>A) c.-19-98549G>A (n.-19-98549G>A) c.*1860+66G>A (n.*1860+66G>A) c.*1119+66G>A (n.*1119+66G>A) n.322-20082G>A n.285-20082G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011318G>T | CA1134508505 | ATP7A,PGK1 | c.1976+66G>T (n.1976+66G>T) n.467G>T c.1946+66G>T (n.1946+66G>T) n.847G>T n.2086+66G>T n.2257+66G>T n.4025G>T n.2098+66G>T c.2039+66G>T (n.2039+66G>T) c.1870-131G>T (n.1870-131G>T) c.1862+66G>T (n.1862+66G>T) c.-19-98549G>T (n.-19-98549G>T) c.*1860+66G>T (n.*1860+66G>T) c.*1119+66G>T (n.*1119+66G>T) n.322-20082G>T n.285-20082G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011320C>A | CA2579650188 | ATP7A,PGK1 | c.1976+68C>A (n.1976+68C>A) n.469C>A c.1946+68C>A (n.1946+68C>A) n.849C>A n.2086+68C>A n.2257+68C>A n.4027C>A n.2098+68C>A c.2039+68C>A (n.2039+68C>A) c.1870-129C>A (n.1870-129C>A) c.1862+68C>A (n.1862+68C>A) c.-19-98547C>A (n.-19-98547C>A) c.*1860+68C>A (n.*1860+68C>A) c.*1119+68C>A (n.*1119+68C>A) n.322-20080C>A n.285-20080C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011320C>T | CA2821937258 | ATP7A,PGK1 | c.1976+68C>T (n.1976+68C>T) n.469C>T c.1946+68C>T (n.1946+68C>T) n.849C>T n.2086+68C>T n.2257+68C>T n.4027C>T n.2098+68C>T c.2039+68C>T (n.2039+68C>T) c.1870-129C>T (n.1870-129C>T) c.1862+68C>T (n.1862+68C>T) c.-19-98547C>T (n.-19-98547C>T) c.*1860+68C>T (n.*1860+68C>T) c.*1119+68C>T (n.*1119+68C>T) n.322-20080C>T n.285-20080C>T | |
| X | g.78011320_78011322del | CA1134508506 | ATP7A,PGK1 | c.1976+68_1976+70del (n.1976+68_1976+70del) n.469_471del c.1946+68_1946+70del (n.1946+68_1946+70del) n.849_851del n.2086+68_2086+70del n.2257+68_2257+70del n.4027_4029del n.2098+68_2098+70del c.2039+68_2039+70del (n.2039+68_2039+70del) c.1870-129_1870-127del (n.1870-129_1870-127del) c.1862+68_1862+70del (n.1862+68_1862+70del) c.-19-98547_-19-98545del (n.-19-98547_-19-98545del) c.*1860+68_*1860+70del (n.*1860+68_*1860+70del) c.*1119+68_*1119+70del (n.*1119+68_*1119+70del) n.322-20080_322-20078del n.285-20080_285-20078del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011321A= | CA2439100496 | ATP7A,PGK1 | c.1976+69A= (n.1976+69A=) n.470A= c.1946+69A= (n.1946+69A=) n.850A= n.2086+69A= n.2257+69A= n.4028A= n.2098+69A= c.2039+69A= (n.2039+69A=) c.1870-128A= (n.1870-128A=) c.1862+69A= (n.1862+69A=) c.-19-98546A= (n.-19-98546A=) c.*1860+69A= (n.*1860+69A=) c.*1119+69A= (n.*1119+69A=) n.322-20079A= n.285-20079A= | |
| X | g.78011321A>G | CA2821937259 | ATP7A,PGK1 | c.1976+69A>G (n.1976+69A>G) n.470A>G c.1946+69A>G (n.1946+69A>G) n.850A>G n.2086+69A>G n.2257+69A>G n.4028A>G n.2098+69A>G c.2039+69A>G (n.2039+69A>G) c.1870-128A>G (n.1870-128A>G) c.1862+69A>G (n.1862+69A>G) c.-19-98546A>G (n.-19-98546A>G) c.*1860+69A>G (n.*1860+69A>G) c.*1119+69A>G (n.*1119+69A>G) n.322-20079A>G n.285-20079A>G | |
| X | g.78011321A>T | CA878432563 | ATP7A,PGK1 | c.1976+69A>T (n.1976+69A>T) n.470A>T c.1946+69A>T (n.1946+69A>T) n.850A>T n.2086+69A>T n.2257+69A>T n.4028A>T n.2098+69A>T c.2039+69A>T (n.2039+69A>T) c.1870-128A>T (n.1870-128A>T) c.1862+69A>T (n.1862+69A>T) c.-19-98546A>T (n.-19-98546A>T) c.*1860+69A>T (n.*1860+69A>T) c.*1119+69A>T (n.*1119+69A>T) n.322-20079A>T n.285-20079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011322G>A | CA878432567 | ATP7A,PGK1 | c.1976+70G>A (n.1976+70G>A) n.471G>A c.1946+70G>A (n.1946+70G>A) n.851G>A n.2086+70G>A n.2257+70G>A n.4029G>A n.2098+70G>A c.2039+70G>A (n.2039+70G>A) c.1870-127G>A (n.1870-127G>A) c.1862+70G>A (n.1862+70G>A) c.-19-98545G>A (n.-19-98545G>A) c.*1860+70G>A (n.*1860+70G>A) c.*1119+70G>A (n.*1119+70G>A) n.322-20078G>A n.285-20078G>A | dbSNP |
| X | g.78011322G>C | CA331096697 | ATP7A,PGK1 | c.1976+70G>C (n.1976+70G>C) n.471G>C c.1946+70G>C (n.1946+70G>C) n.851G>C n.2086+70G>C n.2257+70G>C n.4029G>C n.2098+70G>C c.2039+70G>C (n.2039+70G>C) c.1870-127G>C (n.1870-127G>C) c.1862+70G>C (n.1862+70G>C) c.-19-98545G>C (n.-19-98545G>C) c.*1860+70G>C (n.*1860+70G>C) c.*1119+70G>C (n.*1119+70G>C) n.322-20078G>C n.285-20078G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011322G= | CA2439100497 | ATP7A,PGK1 | c.1976+70G= (n.1976+70G=) n.471G= c.1946+70G= (n.1946+70G=) n.851G= n.2086+70G= n.2257+70G= n.4029G= n.2098+70G= c.2039+70G= (n.2039+70G=) c.1870-127G= (n.1870-127G=) c.1862+70G= (n.1862+70G=) c.-19-98545G= (n.-19-98545G=) c.*1860+70G= (n.*1860+70G=) c.*1119+70G= (n.*1119+70G=) n.322-20078G= n.285-20078G= | |
| X | g.78011322G>T | CA2694152969 | ATP7A,PGK1 | c.1976+70G>T (n.1976+70G>T) n.471G>T c.1946+70G>T (n.1946+70G>T) n.851G>T n.2086+70G>T n.2257+70G>T n.4029G>T n.2098+70G>T c.2039+70G>T (n.2039+70G>T) c.1870-127G>T (n.1870-127G>T) c.1862+70G>T (n.1862+70G>T) c.-19-98545G>T (n.-19-98545G>T) c.*1860+70G>T (n.*1860+70G>T) c.*1119+70G>T (n.*1119+70G>T) n.322-20078G>T n.285-20078G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011323T>C | CA2694152970 | ATP7A,PGK1 | c.1976+71T>C (n.1976+71T>C) n.472T>C c.1946+71T>C (n.1946+71T>C) n.852T>C n.2086+71T>C n.2257+71T>C n.4030T>C n.2098+71T>C c.2039+71T>C (n.2039+71T>C) c.1870-126T>C (n.1870-126T>C) c.1862+71T>C (n.1862+71T>C) c.-19-98544T>C (n.-19-98544T>C) c.*1860+71T>C (n.*1860+71T>C) c.*1119+71T>C (n.*1119+71T>C) n.322-20077T>C n.285-20077T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011327_78011328insTTTTTT | CA1134508508 | ATP7A,PGK1 | c.1976+75_1976+76insTTTTTT (n.1976+75_1976+76insTTTTTT) n.476_477insTTTTTT c.1946+75_1946+76insTTTTTT (n.1946+75_1946+76insTTTTTT) n.856_857insTTTTTT n.2086+75_2086+76insTTTTTT n.2257+75_2257+76insTTTTTT n.4034_4035insTTTTTT n.2098+75_2098+76insTTTTTT c.2039+75_2039+76insTTTTTT (n.2039+75_2039+76insTTTTTT) c.1870-122_1870-121insTTTTTT (n.1870-122_1870-121insTTTTTT) c.1862+75_1862+76insTTTTTT (n.1862+75_1862+76insTTTTTT) c.-19-98540_-19-98539insTTTTTT (n.-19-98540_-19-98539insTTTTTT) c.*1860+75_*1860+76insTTTTTT (n.*1860+75_*1860+76insTTTTTT) c.*1119+75_*1119+76insTTTTTT (n.*1119+75_*1119+76insTTTTTT) n.322-20073_322-20072insTTTTTT n.285-20073_285-20072insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011324T>G | CA2694152971 | ATP7A,PGK1 | c.1976+72T>G (n.1976+72T>G) n.473T>G c.1946+72T>G (n.1946+72T>G) n.853T>G n.2086+72T>G n.2257+72T>G n.4031T>G n.2098+72T>G c.2039+72T>G (n.2039+72T>G) c.1870-125T>G (n.1870-125T>G) c.1862+72T>G (n.1862+72T>G) c.-19-98543T>G (n.-19-98543T>G) c.*1860+72T>G (n.*1860+72T>G) c.*1119+72T>G (n.*1119+72T>G) n.322-20076T>G n.285-20076T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011325T>C | CA2694152972 | ATP7A,PGK1 | c.1976+73T>C (n.1976+73T>C) n.474T>C c.1946+73T>C (n.1946+73T>C) n.854T>C n.2086+73T>C n.2257+73T>C n.4032T>C n.2098+73T>C c.2039+73T>C (n.2039+73T>C) c.1870-124T>C (n.1870-124T>C) c.1862+73T>C (n.1862+73T>C) c.-19-98542T>C (n.-19-98542T>C) c.*1860+73T>C (n.*1860+73T>C) c.*1119+73T>C (n.*1119+73T>C) n.322-20075T>C n.285-20075T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011328A>T | CA2579650189 | ATP7A,PGK1 | c.1976+76A>T (n.1976+76A>T) n.477A>T c.1946+76A>T (n.1946+76A>T) n.857A>T n.2086+76A>T n.2257+76A>T n.4035A>T n.2098+76A>T c.2039+76A>T (n.2039+76A>T) c.1870-121A>T (n.1870-121A>T) c.1862+76A>T (n.1862+76A>T) c.-19-98539A>T (n.-19-98539A>T) c.*1860+76A>T (n.*1860+76A>T) c.*1119+76A>T (n.*1119+76A>T) n.322-20072A>T n.285-20072A>T | |
| X | g.78011331_78011333del | CA2694152973 | ATP7A,PGK1 | c.1976+79_1976+81del (n.1976+79_1976+81del) n.480_482del c.1946+79_1946+81del (n.1946+79_1946+81del) n.860_862del n.2086+79_2086+81del n.2257+79_2257+81del n.4038_4040del n.2098+79_2098+81del c.2039+79_2039+81del (n.2039+79_2039+81del) c.1870-118_1870-116del (n.1870-118_1870-116del) c.1862+79_1862+81del (n.1862+79_1862+81del) c.-19-98536_-19-98534del (n.-19-98536_-19-98534del) c.*1860+79_*1860+81del (n.*1860+79_*1860+81del) c.*1119+79_*1119+81del (n.*1119+79_*1119+81del) n.322-20069_322-20067del n.285-20069_285-20067del | gnomAD v4 |
| X | g.78011329T>C | CA1134508516 | ATP7A,PGK1 | c.1976+77T>C (n.1976+77T>C) n.478T>C c.1946+77T>C (n.1946+77T>C) n.858T>C n.2086+77T>C n.2257+77T>C n.4036T>C n.2098+77T>C c.2039+77T>C (n.2039+77T>C) c.1870-120T>C (n.1870-120T>C) c.1862+77T>C (n.1862+77T>C) c.-19-98538T>C (n.-19-98538T>C) c.*1860+77T>C (n.*1860+77T>C) c.*1119+77T>C (n.*1119+77T>C) n.322-20071T>C n.285-20071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011329T= | CA2439100498 | ATP7A,PGK1 | c.1976+77T= (n.1976+77T=) n.478T= c.1946+77T= (n.1946+77T=) n.858T= n.2086+77T= n.2257+77T= n.4036T= n.2098+77T= c.2039+77T= (n.2039+77T=) c.1870-120T= (n.1870-120T=) c.1862+77T= (n.1862+77T=) c.-19-98538T= (n.-19-98538T=) c.*1860+77T= (n.*1860+77T=) c.*1119+77T= (n.*1119+77T=) n.322-20071T= n.285-20071T= | |
| X | g.78011330A= | CA2439100499 | ATP7A,PGK1 | c.1976+78A= (n.1976+78A=) n.479A= c.1946+78A= (n.1946+78A=) n.859A= n.2086+78A= n.2257+78A= n.4037A= n.2098+78A= c.2039+78A= (n.2039+78A=) c.1870-119A= (n.1870-119A=) c.1862+78A= (n.1862+78A=) c.-19-98537A= (n.-19-98537A=) c.*1860+78A= (n.*1860+78A=) c.*1119+78A= (n.*1119+78A=) n.322-20070A= n.285-20070A= | |
| X | g.78011330A>G | CA331096705 | ATP7A,PGK1 | c.1976+78A>G (n.1976+78A>G) n.479A>G c.1946+78A>G (n.1946+78A>G) n.859A>G n.2086+78A>G n.2257+78A>G n.4037A>G n.2098+78A>G c.2039+78A>G (n.2039+78A>G) c.1870-119A>G (n.1870-119A>G) c.1862+78A>G (n.1862+78A>G) c.-19-98537A>G (n.-19-98537A>G) c.*1860+78A>G (n.*1860+78A>G) c.*1119+78A>G (n.*1119+78A>G) n.322-20070A>G n.285-20070A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011331A= | CA2439100500 | ATP7A,PGK1 | c.1976+79A= (n.1976+79A=) n.480A= c.1946+79A= (n.1946+79A=) n.860A= n.2086+79A= n.2257+79A= n.4038A= n.2098+79A= c.2039+79A= (n.2039+79A=) c.1870-118A= (n.1870-118A=) c.1862+79A= (n.1862+79A=) c.-19-98536A= (n.-19-98536A=) c.*1860+79A= (n.*1860+79A=) c.*1119+79A= (n.*1119+79A=) n.322-20069A= n.285-20069A= | |
| X | g.78011331A>G | CA331096715 | ATP7A,PGK1 | c.1976+79A>G (n.1976+79A>G) n.480A>G c.1946+79A>G (n.1946+79A>G) n.860A>G n.2086+79A>G n.2257+79A>G n.4038A>G n.2098+79A>G c.2039+79A>G (n.2039+79A>G) c.1870-118A>G (n.1870-118A>G) c.1862+79A>G (n.1862+79A>G) c.-19-98536A>G (n.-19-98536A>G) c.*1860+79A>G (n.*1860+79A>G) c.*1119+79A>G (n.*1119+79A>G) n.322-20069A>G n.285-20069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011332T>C | CA2439100503 | ATP7A,PGK1 | c.1976+80T>C (n.1976+80T>C) n.481T>C c.1946+80T>C (n.1946+80T>C) n.861T>C n.2086+80T>C n.2257+80T>C n.4039T>C n.2098+80T>C c.2039+80T>C (n.2039+80T>C) c.1870-117T>C (n.1870-117T>C) c.1862+80T>C (n.1862+80T>C) c.-19-98535T>C (n.-19-98535T>C) c.*1860+80T>C (n.*1860+80T>C) c.*1119+80T>C (n.*1119+80T>C) n.322-20068T>C n.285-20068T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011332T= | CA2439100502 | ATP7A,PGK1 | c.1976+80T= (n.1976+80T=) n.481T= c.1946+80T= (n.1946+80T=) n.861T= n.2086+80T= n.2257+80T= n.4039T= n.2098+80T= c.2039+80T= (n.2039+80T=) c.1870-117T= (n.1870-117T=) c.1862+80T= (n.1862+80T=) c.-19-98535T= (n.-19-98535T=) c.*1860+80T= (n.*1860+80T=) c.*1119+80T= (n.*1119+80T=) n.322-20068T= n.285-20068T= | |
| X | g.78011332_78011335delinsTATC | CA2439100501 | ATP7A,PGK1 | c.1976+80_1976+83delinsTATC (n.1976+80_1976+83delinsTATC) n.481_484delinsTATC c.1946+80_1946+83delinsTATC (n.1946+80_1946+83delinsTATC) n.861_864delinsTATC n.2086+80_2086+83delinsTATC n.2257+80_2257+83delinsTATC n.4039_4042delinsTATC n.2098+80_2098+83delinsTATC c.2039+80_2039+83delinsTATC (n.2039+80_2039+83delinsTATC) c.1870-117_1870-114delinsTATC (n.1870-117_1870-114delinsTATC) c.1862+80_1862+83delinsTATC (n.1862+80_1862+83delinsTATC) c.-19-98535_-19-98532delinsTATC (n.-19-98535_-19-98532delinsTATC) c.*1860+80_*1860+83delinsTATC (n.*1860+80_*1860+83delinsTATC) c.*1119+80_*1119+83delinsTATC (n.*1119+80_*1119+83delinsTATC) n.322-20068_322-20065delinsTATC n.285-20068_285-20065delinsTATC | |
| X | g.78011333A= | CA2439100504 | ATP7A,PGK1 | c.1976+81A= (n.1976+81A=) n.482A= c.1946+81A= (n.1946+81A=) n.862A= n.2086+81A= n.2257+81A= n.4040A= n.2098+81A= c.2039+81A= (n.2039+81A=) c.1870-116A= (n.1870-116A=) c.1862+81A= (n.1862+81A=) c.-19-98534A= (n.-19-98534A=) c.*1860+81A= (n.*1860+81A=) c.*1119+81A= (n.*1119+81A=) n.322-20067A= n.285-20067A= | |
| X | g.78011333A>G | CA1134508520 | ATP7A,PGK1 | c.1976+81A>G (n.1976+81A>G) n.482A>G c.1946+81A>G (n.1946+81A>G) n.862A>G n.2086+81A>G n.2257+81A>G n.4040A>G n.2098+81A>G c.2039+81A>G (n.2039+81A>G) c.1870-116A>G (n.1870-116A>G) c.1862+81A>G (n.1862+81A>G) c.-19-98534A>G (n.-19-98534A>G) c.*1860+81A>G (n.*1860+81A>G) c.*1119+81A>G (n.*1119+81A>G) n.322-20067A>G n.285-20067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011336_78011338del | CA878432576 | ATP7A,PGK1 | c.1976+84_1976+86del (n.1976+84_1976+86del) n.485_487del c.1946+84_1946+86del (n.1946+84_1946+86del) n.865_867del n.2086+84_2086+86del n.2257+84_2257+86del n.4043_4045del n.2098+84_2098+86del c.2039+84_2039+86del (n.2039+84_2039+86del) c.1870-113_1870-111del (n.1870-113_1870-111del) c.1862+84_1862+86del (n.1862+84_1862+86del) c.-19-98531_-19-98529del (n.-19-98531_-19-98529del) c.*1860+84_*1860+86del (n.*1860+84_*1860+86del) c.*1119+84_*1119+86del (n.*1119+84_*1119+86del) n.322-20064_322-20062del n.285-20064_285-20062del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011334T>A | CA331096724 | ATP7A,PGK1 | c.1976+82T>A (n.1976+82T>A) n.483T>A c.1946+82T>A (n.1946+82T>A) n.863T>A n.2086+82T>A n.2257+82T>A n.4041T>A n.2098+82T>A c.2039+82T>A (n.2039+82T>A) c.1870-115T>A (n.1870-115T>A) c.1862+82T>A (n.1862+82T>A) c.-19-98533T>A (n.-19-98533T>A) c.*1860+82T>A (n.*1860+82T>A) c.*1119+82T>A (n.*1119+82T>A) n.322-20066T>A n.285-20066T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011334T>C | CA2694152974 | ATP7A,PGK1 | c.1976+82T>C (n.1976+82T>C) n.483T>C c.1946+82T>C (n.1946+82T>C) n.863T>C n.2086+82T>C n.2257+82T>C n.4041T>C n.2098+82T>C c.2039+82T>C (n.2039+82T>C) c.1870-115T>C (n.1870-115T>C) c.1862+82T>C (n.1862+82T>C) c.-19-98533T>C (n.-19-98533T>C) c.*1860+82T>C (n.*1860+82T>C) c.*1119+82T>C (n.*1119+82T>C) n.322-20066T>C n.285-20066T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011334T= | CA2439100505 | ATP7A,PGK1 | c.1976+82T= (n.1976+82T=) n.483T= c.1946+82T= (n.1946+82T=) n.863T= n.2086+82T= n.2257+82T= n.4041T= n.2098+82T= c.2039+82T= (n.2039+82T=) c.1870-115T= (n.1870-115T=) c.1862+82T= (n.1862+82T=) c.-19-98533T= (n.-19-98533T=) c.*1860+82T= (n.*1860+82T=) c.*1119+82T= (n.*1119+82T=) n.322-20066T= n.285-20066T= | |
| X | g.78011335C>A | CA2694152975 | ATP7A,PGK1 | c.1976+83C>A (n.1976+83C>A) n.484C>A c.1946+83C>A (n.1946+83C>A) n.864C>A n.2086+83C>A n.2257+83C>A n.4042C>A n.2098+83C>A c.2039+83C>A (n.2039+83C>A) c.1870-114C>A (n.1870-114C>A) c.1862+83C>A (n.1862+83C>A) c.-19-98532C>A (n.-19-98532C>A) c.*1860+83C>A (n.*1860+83C>A) c.*1119+83C>A (n.*1119+83C>A) n.322-20065C>A n.285-20065C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011336A>C | CA2694152976 | ATP7A,PGK1 | c.1976+84A>C (n.1976+84A>C) n.485A>C c.1946+84A>C (n.1946+84A>C) n.865A>C n.2086+84A>C n.2257+84A>C n.4043A>C n.2098+84A>C c.2039+84A>C (n.2039+84A>C) c.1870-113A>C (n.1870-113A>C) c.1862+84A>C (n.1862+84A>C) c.-19-98531A>C (n.-19-98531A>C) c.*1860+84A>C (n.*1860+84A>C) c.*1119+84A>C (n.*1119+84A>C) n.322-20064A>C n.285-20064A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011336A>G | CA2694152977 | ATP7A,PGK1 | c.1976+84A>G (n.1976+84A>G) n.485A>G c.1946+84A>G (n.1946+84A>G) n.865A>G n.2086+84A>G n.2257+84A>G n.4043A>G n.2098+84A>G c.2039+84A>G (n.2039+84A>G) c.1870-113A>G (n.1870-113A>G) c.1862+84A>G (n.1862+84A>G) c.-19-98531A>G (n.-19-98531A>G) c.*1860+84A>G (n.*1860+84A>G) c.*1119+84A>G (n.*1119+84A>G) n.322-20064A>G n.285-20064A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011337del | CA2694152978 | ATP7A,PGK1 | c.1976+85del (n.1976+85del) n.486del c.1946+85del (n.1946+85del) n.866del n.2086+85del n.2257+85del n.4044del n.2098+85del c.2039+85del (n.2039+85del) c.1870-112del (n.1870-112del) c.1862+85del (n.1862+85del) c.-19-98530del (n.-19-98530del) c.*1860+85del (n.*1860+85del) c.*1119+85del (n.*1119+85del) n.322-20063del n.285-20063del | gnomAD v4 |
| X | g.78011338C>A | CA2579650192 | ATP7A,PGK1 | c.1976+86C>A (n.1976+86C>A) n.487C>A c.1946+86C>A (n.1946+86C>A) n.867C>A n.2086+86C>A n.2257+86C>A n.4045C>A n.2098+86C>A c.2039+86C>A (n.2039+86C>A) c.1870-111C>A (n.1870-111C>A) c.1862+86C>A (n.1862+86C>A) c.-19-98529C>A (n.-19-98529C>A) c.*1860+86C>A (n.*1860+86C>A) c.*1119+86C>A (n.*1119+86C>A) n.322-20062C>A n.285-20062C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011338C>T | CA2694152979 | ATP7A,PGK1 | c.1976+86C>T (n.1976+86C>T) n.487C>T c.1946+86C>T (n.1946+86C>T) n.867C>T n.2086+86C>T n.2257+86C>T n.4045C>T n.2098+86C>T c.2039+86C>T (n.2039+86C>T) c.1870-111C>T (n.1870-111C>T) c.1862+86C>T (n.1862+86C>T) c.-19-98529C>T (n.-19-98529C>T) c.*1860+86C>T (n.*1860+86C>T) c.*1119+86C>T (n.*1119+86C>T) n.322-20062C>T n.285-20062C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011339_78011340insAGTATAAGGATGATA | CA2694152980 | ATP7A,PGK1 | c.1976+87_1976+88insAGTATAAGGATGATA (n.1976+87_1976+88insAGTATAAGGATGATA) n.488_489insAGTATAAGGATGATA c.1946+87_1946+88insAGTATAAGGATGATA (n.1946+87_1946+88insAGTATAAGGATGATA) n.868_869insAGTATAAGGATGATA n.2086+87_2086+88insAGTATAAGGATGATA n.2257+87_2257+88insAGTATAAGGATGATA n.4046_4047insAGTATAAGGATGATA n.2098+87_2098+88insAGTATAAGGATGATA c.2039+87_2039+88insAGTATAAGGATGATA (n.2039+87_2039+88insAGTATAAGGATGATA) c.1870-110_1870-109insAGTATAAGGATGATA (n.1870-110_1870-109insAGTATAAGGATGATA) c.1862+87_1862+88insAGTATAAGGATGATA (n.1862+87_1862+88insAGTATAAGGATGATA) c.-19-98528_-19-98527insAGTATAAGGATGATA (n.-19-98528_-19-98527insAGTATAAGGATGATA) c.*1860+87_*1860+88insAGTATAAGGATGATA (n.*1860+87_*1860+88insAGTATAAGGATGATA) c.*1119+87_*1119+88insAGTATAAGGATGATA (n.*1119+87_*1119+88insAGTATAAGGATGATA) n.322-20061_322-20060insAGTATAAGGATGATA n.285-20061_285-20060insAGTATAAGGATGATA | gnomAD v4 |
| X | g.78011340T>C | CA2738742297 | ATP7A,PGK1 | c.1976+88T>C (n.1976+88T>C) n.489T>C c.1946+88T>C (n.1946+88T>C) n.869T>C n.2086+88T>C n.2257+88T>C n.4047T>C n.2098+88T>C c.2039+88T>C (n.2039+88T>C) c.1870-109T>C (n.1870-109T>C) c.1862+88T>C (n.1862+88T>C) c.-19-98527T>C (n.-19-98527T>C) c.*1860+88T>C (n.*1860+88T>C) c.*1119+88T>C (n.*1119+88T>C) n.322-20060T>C n.285-20060T>C | dbSNP |
| X | g.78011340T>G | CA2840038801 | ATP7A,PGK1 | c.1976+88T>G (n.1976+88T>G) n.489T>G c.1946+88T>G (n.1946+88T>G) n.869T>G n.2086+88T>G n.2257+88T>G n.4047T>G n.2098+88T>G c.2039+88T>G (n.2039+88T>G) c.1870-109T>G (n.1870-109T>G) c.1862+88T>G (n.1862+88T>G) c.-19-98527T>G (n.-19-98527T>G) c.*1860+88T>G (n.*1860+88T>G) c.*1119+88T>G (n.*1119+88T>G) n.322-20060T>G n.285-20060T>G | |
| X | g.78011343T>C | CA331096727 | ATP7A,PGK1 | c.1976+91T>C (n.1976+91T>C) n.492T>C c.1946+91T>C (n.1946+91T>C) n.872T>C n.2086+91T>C n.2257+91T>C n.4050T>C n.2098+91T>C c.2039+91T>C (n.2039+91T>C) c.1870-106T>C (n.1870-106T>C) c.1862+91T>C (n.1862+91T>C) c.-19-98524T>C (n.-19-98524T>C) c.*1860+91T>C (n.*1860+91T>C) c.*1119+91T>C (n.*1119+91T>C) n.322-20057T>C n.285-20057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011343T= | CA2439100506 | ATP7A,PGK1 | c.1976+91T= (n.1976+91T=) n.492T= c.1946+91T= (n.1946+91T=) n.872T= n.2086+91T= n.2257+91T= n.4050T= n.2098+91T= c.2039+91T= (n.2039+91T=) c.1870-106T= (n.1870-106T=) c.1862+91T= (n.1862+91T=) c.-19-98524T= (n.-19-98524T=) c.*1860+91T= (n.*1860+91T=) c.*1119+91T= (n.*1119+91T=) n.322-20057T= n.285-20057T= | |
| X | g.78011344del | CA2694152981 | ATP7A,PGK1 | c.1976+92del (n.1976+92del) n.493del c.1946+92del (n.1946+92del) n.873del n.2086+92del n.2257+92del n.4051del n.2098+92del c.2039+92del (n.2039+92del) c.1870-105del (n.1870-105del) c.1862+92del (n.1862+92del) c.-19-98523del (n.-19-98523del) c.*1860+92del (n.*1860+92del) c.*1119+92del (n.*1119+92del) n.322-20056del n.285-20056del | gnomAD v4 |
| X | g.78011345C>A | CA2694152982 | ATP7A,PGK1 | c.1976+93C>A (n.1976+93C>A) n.494C>A c.1946+93C>A (n.1946+93C>A) n.874C>A n.2086+93C>A n.2257+93C>A n.4052C>A n.2098+93C>A c.2039+93C>A (n.2039+93C>A) c.1870-104C>A (n.1870-104C>A) c.1862+93C>A (n.1862+93C>A) c.-19-98522C>A (n.-19-98522C>A) c.*1860+93C>A (n.*1860+93C>A) c.*1119+93C>A (n.*1119+93C>A) n.322-20055C>A n.285-20055C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011347G>T | CA2579650194 | ATP7A,PGK1 | c.1976+95G>T (n.1976+95G>T) n.496G>T c.1946+95G>T (n.1946+95G>T) n.876G>T n.2086+95G>T n.2257+95G>T n.4054G>T n.2098+95G>T c.2039+95G>T (n.2039+95G>T) c.1870-102G>T (n.1870-102G>T) c.1862+95G>T (n.1862+95G>T) c.-19-98520G>T (n.-19-98520G>T) c.*1860+95G>T (n.*1860+95G>T) c.*1119+95G>T (n.*1119+95G>T) n.322-20053G>T n.285-20053G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011348G>C | CA2556394072 | ATP7A,PGK1 | c.1976+96G>C (n.1976+96G>C) n.497G>C c.1946+96G>C (n.1946+96G>C) n.877G>C n.2086+96G>C n.2257+96G>C n.4055G>C n.2098+96G>C c.2039+96G>C (n.2039+96G>C) c.1870-101G>C (n.1870-101G>C) c.1862+96G>C (n.1862+96G>C) c.-19-98519G>C (n.-19-98519G>C) c.*1860+96G>C (n.*1860+96G>C) c.*1119+96G>C (n.*1119+96G>C) n.322-20052G>C n.285-20052G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011351G>A | CA2439100508 | ATP7A,PGK1 | c.1977-98G>A (n.1977-98G>A) n.500G>A c.1947-98G>A (n.1947-98G>A) n.880G>A n.2087-98G>A n.2258-98G>A n.4058G>A n.2099-98G>A c.2040-98G>A (n.2040-98G>A) c.1870-98G>A (n.1870-98G>A) c.1863-98G>A (n.1863-98G>A) c.-19-98516G>A (n.-19-98516G>A) c.*1861-98G>A (n.*1861-98G>A) c.*1120-98G>A (n.*1120-98G>A) n.322-20049G>A n.285-20049G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011351G= | CA2439100507 | ATP7A,PGK1 | c.1977-98G= (n.1977-98G=) n.500G= c.1947-98G= (n.1947-98G=) n.880G= n.2087-98G= n.2258-98G= n.4058G= n.2099-98G= c.2040-98G= (n.2040-98G=) c.1870-98G= (n.1870-98G=) c.1863-98G= (n.1863-98G=) c.-19-98516G= (n.-19-98516G=) c.*1861-98G= (n.*1861-98G=) c.*1120-98G= (n.*1120-98G=) n.322-20049G= n.285-20049G= | |
| X | g.78011351G>T | CA2579650196 | ATP7A,PGK1 | c.1977-98G>T (n.1977-98G>T) n.500G>T c.1947-98G>T (n.1947-98G>T) n.880G>T n.2087-98G>T n.2258-98G>T n.4058G>T n.2099-98G>T c.2040-98G>T (n.2040-98G>T) c.1870-98G>T (n.1870-98G>T) c.1863-98G>T (n.1863-98G>T) c.-19-98516G>T (n.-19-98516G>T) c.*1861-98G>T (n.*1861-98G>T) c.*1120-98G>T (n.*1120-98G>T) n.322-20049G>T n.285-20049G>T | |
| X | g.78011352A>G | CA2694152983 | ATP7A,PGK1 | c.1977-97A>G (n.1977-97A>G) n.501A>G c.1947-97A>G (n.1947-97A>G) n.881A>G n.2087-97A>G n.2258-97A>G n.4059A>G n.2099-97A>G c.2040-97A>G (n.2040-97A>G) c.1870-97A>G (n.1870-97A>G) c.1863-97A>G (n.1863-97A>G) c.-19-98515A>G (n.-19-98515A>G) c.*1861-97A>G (n.*1861-97A>G) c.*1120-97A>G (n.*1120-97A>G) n.322-20048A>G n.285-20048A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011354A= | CA2439100509 | ATP7A,PGK1 | c.1977-95A= (n.1977-95A=) n.503A= c.1947-95A= (n.1947-95A=) n.883A= n.2087-95A= n.2258-95A= n.4061A= n.2099-95A= c.2040-95A= (n.2040-95A=) c.1870-95A= (n.1870-95A=) c.1863-95A= (n.1863-95A=) c.-19-98513A= (n.-19-98513A=) c.*1861-95A= (n.*1861-95A=) c.*1120-95A= (n.*1120-95A=) n.322-20046A= n.285-20046A= | |
| X | g.78011354A>G | CA331096733 | ATP7A,PGK1 | c.1977-95A>G (n.1977-95A>G) n.503A>G c.1947-95A>G (n.1947-95A>G) n.883A>G n.2087-95A>G n.2258-95A>G n.4061A>G n.2099-95A>G c.2040-95A>G (n.2040-95A>G) c.1870-95A>G (n.1870-95A>G) c.1863-95A>G (n.1863-95A>G) c.-19-98513A>G (n.-19-98513A>G) c.*1861-95A>G (n.*1861-95A>G) c.*1120-95A>G (n.*1120-95A>G) n.322-20046A>G n.285-20046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011354A>T | CA643005174 | ATP7A,PGK1 | c.1977-95A>T (n.1977-95A>T) n.503A>T c.1947-95A>T (n.1947-95A>T) n.883A>T n.2087-95A>T n.2258-95A>T n.4061A>T n.2099-95A>T c.2040-95A>T (n.2040-95A>T) c.1870-95A>T (n.1870-95A>T) c.1863-95A>T (n.1863-95A>T) c.-19-98513A>T (n.-19-98513A>T) c.*1861-95A>T (n.*1861-95A>T) c.*1120-95A>T (n.*1120-95A>T) n.322-20046A>T n.285-20046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011356G>A | CA331096738 | ATP7A,PGK1 | c.1977-93G>A (n.1977-93G>A) n.505G>A c.1947-93G>A (n.1947-93G>A) n.885G>A n.2087-93G>A n.2258-93G>A n.4063G>A n.2099-93G>A c.2040-93G>A (n.2040-93G>A) c.1870-93G>A (n.1870-93G>A) c.1863-93G>A (n.1863-93G>A) c.-19-98511G>A (n.-19-98511G>A) c.*1861-93G>A (n.*1861-93G>A) c.*1120-93G>A (n.*1120-93G>A) n.322-20044G>A n.285-20044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011356G= | CA2439100510 | ATP7A,PGK1 | c.1977-93G= (n.1977-93G=) n.505G= c.1947-93G= (n.1947-93G=) n.885G= n.2087-93G= n.2258-93G= n.4063G= n.2099-93G= c.2040-93G= (n.2040-93G=) c.1870-93G= (n.1870-93G=) c.1863-93G= (n.1863-93G=) c.-19-98511G= (n.-19-98511G=) c.*1861-93G= (n.*1861-93G=) c.*1120-93G= (n.*1120-93G=) n.322-20044G= n.285-20044G= | |
| X | g.78011357G>A | CA2579650200 | ATP7A,PGK1 | c.1977-92G>A (n.1977-92G>A) n.506G>A c.1947-92G>A (n.1947-92G>A) n.886G>A n.2087-92G>A n.2258-92G>A n.4064G>A n.2099-92G>A c.2040-92G>A (n.2040-92G>A) c.1870-92G>A (n.1870-92G>A) c.1863-92G>A (n.1863-92G>A) c.-19-98510G>A (n.-19-98510G>A) c.*1861-92G>A (n.*1861-92G>A) c.*1120-92G>A (n.*1120-92G>A) n.322-20043G>A n.285-20043G>A | |
| X | g.78011357G>C | CA2694152984 | ATP7A,PGK1 | c.1977-92G>C (n.1977-92G>C) n.506G>C c.1947-92G>C (n.1947-92G>C) n.886G>C n.2087-92G>C n.2258-92G>C n.4064G>C n.2099-92G>C c.2040-92G>C (n.2040-92G>C) c.1870-92G>C (n.1870-92G>C) c.1863-92G>C (n.1863-92G>C) c.-19-98510G>C (n.-19-98510G>C) c.*1861-92G>C (n.*1861-92G>C) c.*1120-92G>C (n.*1120-92G>C) n.322-20043G>C n.285-20043G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011358T>C | CA2694152985 | ATP7A,PGK1 | c.1977-91T>C (n.1977-91T>C) n.507T>C c.1947-91T>C (n.1947-91T>C) n.887T>C n.2087-91T>C n.2258-91T>C n.4065T>C n.2099-91T>C c.2040-91T>C (n.2040-91T>C) c.1870-91T>C (n.1870-91T>C) c.1863-91T>C (n.1863-91T>C) c.-19-98509T>C (n.-19-98509T>C) c.*1861-91T>C (n.*1861-91T>C) c.*1120-91T>C (n.*1120-91T>C) n.322-20042T>C n.285-20042T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011359C>A | CA2579650201 | ATP7A,PGK1 | c.1977-90C>A (n.1977-90C>A) n.508C>A c.1947-90C>A (n.1947-90C>A) n.888C>A n.2087-90C>A n.2258-90C>A n.4066C>A n.2099-90C>A c.2040-90C>A (n.2040-90C>A) c.1870-90C>A (n.1870-90C>A) c.1863-90C>A (n.1863-90C>A) c.-19-98508C>A (n.-19-98508C>A) c.*1861-90C>A (n.*1861-90C>A) c.*1120-90C>A (n.*1120-90C>A) n.322-20041C>A n.285-20041C>A | |
| X | g.78011359C>T | CA2694152986 | ATP7A,PGK1 | c.1977-90C>T (n.1977-90C>T) n.508C>T c.1947-90C>T (n.1947-90C>T) n.888C>T n.2087-90C>T n.2258-90C>T n.4066C>T n.2099-90C>T c.2040-90C>T (n.2040-90C>T) c.1870-90C>T (n.1870-90C>T) c.1863-90C>T (n.1863-90C>T) c.-19-98508C>T (n.-19-98508C>T) c.*1861-90C>T (n.*1861-90C>T) c.*1120-90C>T (n.*1120-90C>T) n.322-20041C>T n.285-20041C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011361C>A | CA2694152987 | ATP7A,PGK1 | c.1977-88C>A (n.1977-88C>A) n.510C>A c.1947-88C>A (n.1947-88C>A) n.890C>A n.2087-88C>A n.2258-88C>A n.4068C>A n.2099-88C>A c.2040-88C>A (n.2040-88C>A) c.1870-88C>A (n.1870-88C>A) c.1863-88C>A (n.1863-88C>A) c.-19-98506C>A (n.-19-98506C>A) c.*1861-88C>A (n.*1861-88C>A) c.*1120-88C>A (n.*1120-88C>A) n.322-20039C>A n.285-20039C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011361C= | CA2439100511 | ATP7A,PGK1 | c.1977-88C= (n.1977-88C=) n.510C= c.1947-88C= (n.1947-88C=) n.890C= n.2087-88C= n.2258-88C= n.4068C= n.2099-88C= c.2040-88C= (n.2040-88C=) c.1870-88C= (n.1870-88C=) c.1863-88C= (n.1863-88C=) c.-19-98506C= (n.-19-98506C=) c.*1861-88C= (n.*1861-88C=) c.*1120-88C= (n.*1120-88C=) n.322-20039C= n.285-20039C= | |
| X | g.78011361C>T | CA331096750 | ATP7A,PGK1 | c.1977-88C>T (n.1977-88C>T) n.510C>T c.1947-88C>T (n.1947-88C>T) n.890C>T n.2087-88C>T n.2258-88C>T n.4068C>T n.2099-88C>T c.2040-88C>T (n.2040-88C>T) c.1870-88C>T (n.1870-88C>T) c.1863-88C>T (n.1863-88C>T) c.-19-98506C>T (n.-19-98506C>T) c.*1861-88C>T (n.*1861-88C>T) c.*1120-88C>T (n.*1120-88C>T) n.322-20039C>T n.285-20039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011364T>C | CA2694152988 | ATP7A,PGK1 | c.1977-85T>C (n.1977-85T>C) n.513T>C c.1947-85T>C (n.1947-85T>C) n.893T>C n.2087-85T>C n.2258-85T>C n.4071T>C n.2099-85T>C c.2040-85T>C (n.2040-85T>C) c.1870-85T>C (n.1870-85T>C) c.1863-85T>C (n.1863-85T>C) c.-19-98503T>C (n.-19-98503T>C) c.*1861-85T>C (n.*1861-85T>C) c.*1120-85T>C (n.*1120-85T>C) n.322-20036T>C n.285-20036T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011365G>A | CA2821937268 | ATP7A,PGK1 | c.1977-84G>A (n.1977-84G>A) n.514G>A c.1947-84G>A (n.1947-84G>A) n.894G>A n.2087-84G>A n.2258-84G>A n.4072G>A n.2099-84G>A c.2040-84G>A (n.2040-84G>A) c.1870-84G>A (n.1870-84G>A) c.1863-84G>A (n.1863-84G>A) c.-19-98502G>A (n.-19-98502G>A) c.*1861-84G>A (n.*1861-84G>A) c.*1120-84G>A (n.*1120-84G>A) n.322-20035G>A n.285-20035G>A | |
| X | g.78011367A= | CA2439100512 | ATP7A,PGK1 | c.1977-82A= (n.1977-82A=) n.516A= c.1947-82A= (n.1947-82A=) n.896A= n.2087-82A= n.2258-82A= n.4074A= n.2099-82A= c.2040-82A= (n.2040-82A=) c.1870-82A= (n.1870-82A=) c.1863-82A= (n.1863-82A=) c.-19-98500A= (n.-19-98500A=) c.*1861-82A= (n.*1861-82A=) c.*1120-82A= (n.*1120-82A=) n.322-20033A= n.285-20033A= | |
| X | g.78011367A>G | CA331096758 | ATP7A,PGK1 | c.1977-82A>G (n.1977-82A>G) n.516A>G c.1947-82A>G (n.1947-82A>G) n.896A>G n.2087-82A>G n.2258-82A>G n.4074A>G n.2099-82A>G c.2040-82A>G (n.2040-82A>G) c.1870-82A>G (n.1870-82A>G) c.1863-82A>G (n.1863-82A>G) c.-19-98500A>G (n.-19-98500A>G) c.*1861-82A>G (n.*1861-82A>G) c.*1120-82A>G (n.*1120-82A>G) n.322-20033A>G n.285-20033A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011367A>T | CA2694152989 | ATP7A,PGK1 | c.1977-82A>T (n.1977-82A>T) n.516A>T c.1947-82A>T (n.1947-82A>T) n.896A>T n.2087-82A>T n.2258-82A>T n.4074A>T n.2099-82A>T c.2040-82A>T (n.2040-82A>T) c.1870-82A>T (n.1870-82A>T) c.1863-82A>T (n.1863-82A>T) c.-19-98500A>T (n.-19-98500A>T) c.*1861-82A>T (n.*1861-82A>T) c.*1120-82A>T (n.*1120-82A>T) n.322-20033A>T n.285-20033A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011368T>C | CA2694152990 | ATP7A,PGK1 | c.1977-81T>C (n.1977-81T>C) n.517T>C c.1947-81T>C (n.1947-81T>C) n.897T>C n.2087-81T>C n.2258-81T>C n.4075T>C n.2099-81T>C c.2040-81T>C (n.2040-81T>C) c.1870-81T>C (n.1870-81T>C) c.1863-81T>C (n.1863-81T>C) c.-19-98499T>C (n.-19-98499T>C) c.*1861-81T>C (n.*1861-81T>C) c.*1120-81T>C (n.*1120-81T>C) n.322-20032T>C n.285-20032T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011371C>A | CA2694152991 | ATP7A,PGK1 | c.1977-78C>A (n.1977-78C>A) n.520C>A c.1947-78C>A (n.1947-78C>A) n.900C>A n.2087-78C>A n.2258-78C>A n.4078C>A n.2099-78C>A c.2040-78C>A (n.2040-78C>A) c.1870-78C>A (n.1870-78C>A) c.1863-78C>A (n.1863-78C>A) c.-19-98496C>A (n.-19-98496C>A) c.*1861-78C>A (n.*1861-78C>A) c.*1120-78C>A (n.*1120-78C>A) n.322-20029C>A n.285-20029C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011373C>A | CA2579650203 | ATP7A,PGK1 | c.1977-76C>A (n.1977-76C>A) n.522C>A c.1947-76C>A (n.1947-76C>A) n.902C>A n.2087-76C>A n.2258-76C>A n.4080C>A n.2099-76C>A c.2040-76C>A (n.2040-76C>A) c.1870-76C>A (n.1870-76C>A) c.1863-76C>A (n.1863-76C>A) c.-19-98494C>A (n.-19-98494C>A) c.*1861-76C>A (n.*1861-76C>A) c.*1120-76C>A (n.*1120-76C>A) n.322-20027C>A n.285-20027C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011373C= | CA2439100513 | ATP7A,PGK1 | c.1977-76C= (n.1977-76C=) n.522C= c.1947-76C= (n.1947-76C=) n.902C= n.2087-76C= n.2258-76C= n.4080C= n.2099-76C= c.2040-76C= (n.2040-76C=) c.1870-76C= (n.1870-76C=) c.1863-76C= (n.1863-76C=) c.-19-98494C= (n.-19-98494C=) c.*1861-76C= (n.*1861-76C=) c.*1120-76C= (n.*1120-76C=) n.322-20027C= n.285-20027C= | |
| X | g.78011373C>T | CA331096774 | ATP7A,PGK1 | c.1977-76C>T (n.1977-76C>T) n.522C>T c.1947-76C>T (n.1947-76C>T) n.902C>T n.2087-76C>T n.2258-76C>T n.4080C>T n.2099-76C>T c.2040-76C>T (n.2040-76C>T) c.1870-76C>T (n.1870-76C>T) c.1863-76C>T (n.1863-76C>T) c.-19-98494C>T (n.-19-98494C>T) c.*1861-76C>T (n.*1861-76C>T) c.*1120-76C>T (n.*1120-76C>T) n.322-20027C>T n.285-20027C>T | dbSNP |
| X | g.78011377G>A | CA2694152993 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G>A (n.1977-72G>A) n.526G>A c.1947-72G>A (n.1947-72G>A) n.906G>A n.2087-72G>A n.2258-72G>A n.4084G>A n.2099-72G>A c.2040-72G>A (n.2040-72G>A) c.1870-72G>A (n.1870-72G>A) c.1863-72G>A (n.1863-72G>A) c.-19-98490G>A (n.-19-98490G>A) c.*1861-72G>A (n.*1861-72G>A) c.*1120-72G>A (n.*1120-72G>A) n.322-20023G>A n.285-20023G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011377G= | CA2439100514 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G= (n.1977-72G=) n.526G= c.1947-72G= (n.1947-72G=) n.906G= n.2087-72G= n.2258-72G= n.4084G= n.2099-72G= c.2040-72G= (n.2040-72G=) c.1870-72G= (n.1870-72G=) c.1863-72G= (n.1863-72G=) c.-19-98490G= (n.-19-98490G=) c.*1861-72G= (n.*1861-72G=) c.*1120-72G= (n.*1120-72G=) n.322-20023G= n.285-20023G= | |
| X | g.78011377G>T | CA2439100515 | ATP7A,PGK1 | c.1977-72G>T (n.1977-72G>T) n.526G>T c.1947-72G>T (n.1947-72G>T) n.906G>T n.2087-72G>T n.2258-72G>T n.4084G>T n.2099-72G>T c.2040-72G>T (n.2040-72G>T) c.1870-72G>T (n.1870-72G>T) c.1863-72G>T (n.1863-72G>T) c.-19-98490G>T (n.-19-98490G>T) c.*1861-72G>T (n.*1861-72G>T) c.*1120-72G>T (n.*1120-72G>T) n.322-20023G>T n.285-20023G>T | dbSNP |
| X | g.78011380_78011382del | CA2694152992 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69_1977-67del (n.1977-69_1977-67del) n.529_531del c.1947-69_1947-67del (n.1947-69_1947-67del) n.909_911del n.2087-69_2087-67del n.2258-69_2258-67del n.4087_4089del n.2099-69_2099-67del c.2040-69_2040-67del (n.2040-69_2040-67del) c.1870-69_1870-67del (n.1870-69_1870-67del) c.1863-69_1863-67del (n.1863-69_1863-67del) c.-19-98487_-19-98485del (n.-19-98487_-19-98485del) c.*1861-69_*1861-67del (n.*1861-69_*1861-67del) c.*1120-69_*1120-67del (n.*1120-69_*1120-67del) n.322-20020_322-20018del n.285-20020_285-20018del | gnomAD v4 |
| X | g.78011378T>A | CA2439100516 | ATP7A,PGK1 | c.1977-71T>A (n.1977-71T>A) n.527T>A c.1947-71T>A (n.1947-71T>A) n.907T>A n.2087-71T>A n.2258-71T>A n.4085T>A n.2099-71T>A c.2040-71T>A (n.2040-71T>A) c.1870-71T>A (n.1870-71T>A) c.1863-71T>A (n.1863-71T>A) c.-19-98489T>A (n.-19-98489T>A) c.*1861-71T>A (n.*1861-71T>A) c.*1120-71T>A (n.*1120-71T>A) n.322-20022T>A n.285-20022T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011378T= | CA2439100517 | ATP7A,PGK1 | c.1977-71T= (n.1977-71T=) n.527T= c.1947-71T= (n.1947-71T=) n.907T= n.2087-71T= n.2258-71T= n.4085T= n.2099-71T= c.2040-71T= (n.2040-71T=) c.1870-71T= (n.1870-71T=) c.1863-71T= (n.1863-71T=) c.-19-98489T= (n.-19-98489T=) c.*1861-71T= (n.*1861-71T=) c.*1120-71T= (n.*1120-71T=) n.322-20022T= n.285-20022T= | |
| X | g.78011380_78011395del | CA2694152994 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69_1977-54del (n.1977-69_1977-54del) n.529_544del c.1947-69_1947-54del (n.1947-69_1947-54del) n.909_924del n.2087-69_2087-54del n.2258-69_2258-54del n.4087_4102del n.2099-69_2099-54del c.2040-69_2040-54del (n.2040-69_2040-54del) c.1870-69_1870-54del (n.1870-69_1870-54del) c.1863-69_1863-54del (n.1863-69_1863-54del) c.-19-98487_-19-98472del (n.-19-98487_-19-98472del) c.*1861-69_*1861-54del (n.*1861-69_*1861-54del) c.*1120-69_*1120-54del (n.*1120-69_*1120-54del) n.322-20020_322-20005del n.285-20020_285-20005del | gnomAD v4 |
| X | g.78011379A>G | CA2694152995 | ATP7A,PGK1 | c.1977-70A>G (n.1977-70A>G) n.528A>G c.1947-70A>G (n.1947-70A>G) n.908A>G n.2087-70A>G n.2258-70A>G n.4086A>G n.2099-70A>G c.2040-70A>G (n.2040-70A>G) c.1870-70A>G (n.1870-70A>G) c.1863-70A>G (n.1863-70A>G) c.-19-98488A>G (n.-19-98488A>G) c.*1861-70A>G (n.*1861-70A>G) c.*1120-70A>G (n.*1120-70A>G) n.322-20021A>G n.285-20021A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011380G>A | CA2694152996 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>A (n.1977-69G>A) n.529G>A c.1947-69G>A (n.1947-69G>A) n.909G>A n.2087-69G>A n.2258-69G>A n.4087G>A n.2099-69G>A c.2040-69G>A (n.2040-69G>A) c.1870-69G>A (n.1870-69G>A) c.1863-69G>A (n.1863-69G>A) c.-19-98487G>A (n.-19-98487G>A) c.*1861-69G>A (n.*1861-69G>A) c.*1120-69G>A (n.*1120-69G>A) n.322-20020G>A n.285-20020G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011380G>C | CA2579650205 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>C (n.1977-69G>C) n.529G>C c.1947-69G>C (n.1947-69G>C) n.909G>C n.2087-69G>C n.2258-69G>C n.4087G>C n.2099-69G>C c.2040-69G>C (n.2040-69G>C) c.1870-69G>C (n.1870-69G>C) c.1863-69G>C (n.1863-69G>C) c.-19-98487G>C (n.-19-98487G>C) c.*1861-69G>C (n.*1861-69G>C) c.*1120-69G>C (n.*1120-69G>C) n.322-20020G>C n.285-20020G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011380G>T | CA2579650206 | ATP7A,PGK1 | c.1977-69G>T (n.1977-69G>T) n.529G>T c.1947-69G>T (n.1947-69G>T) n.909G>T n.2087-69G>T n.2258-69G>T n.4087G>T n.2099-69G>T c.2040-69G>T (n.2040-69G>T) c.1870-69G>T (n.1870-69G>T) c.1863-69G>T (n.1863-69G>T) c.-19-98487G>T (n.-19-98487G>T) c.*1861-69G>T (n.*1861-69G>T) c.*1120-69G>T (n.*1120-69G>T) n.322-20020G>T n.285-20020G>T | |
| X | g.78011381T>C | CA2439100519 | ATP7A,PGK1 | c.1977-68T>C (n.1977-68T>C) n.530T>C c.1947-68T>C (n.1947-68T>C) n.910T>C n.2087-68T>C n.2258-68T>C n.4088T>C n.2099-68T>C c.2040-68T>C (n.2040-68T>C) c.1870-68T>C (n.1870-68T>C) c.1863-68T>C (n.1863-68T>C) c.-19-98486T>C (n.-19-98486T>C) c.*1861-68T>C (n.*1861-68T>C) c.*1120-68T>C (n.*1120-68T>C) n.322-20019T>C n.285-20019T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011381T= | CA2439100518 | ATP7A,PGK1 | c.1977-68T= (n.1977-68T=) n.530T= c.1947-68T= (n.1947-68T=) n.910T= n.2087-68T= n.2258-68T= n.4088T= n.2099-68T= c.2040-68T= (n.2040-68T=) c.1870-68T= (n.1870-68T=) c.1863-68T= (n.1863-68T=) c.-19-98486T= (n.-19-98486T=) c.*1861-68T= (n.*1861-68T=) c.*1120-68T= (n.*1120-68T=) n.322-20019T= n.285-20019T= | |
| X | g.78011382A= | CA2439100520 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A= (n.1977-67A=) n.531A= c.1947-67A= (n.1947-67A=) n.911A= n.2087-67A= n.2258-67A= n.4089A= n.2099-67A= c.2040-67A= (n.2040-67A=) c.1870-67A= (n.1870-67A=) c.1863-67A= (n.1863-67A=) c.-19-98485A= (n.-19-98485A=) c.*1861-67A= (n.*1861-67A=) c.*1120-67A= (n.*1120-67A=) n.322-20018A= n.285-20018A= | |
| X | g.78011382A>G | CA2694152997 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A>G (n.1977-67A>G) n.531A>G c.1947-67A>G (n.1947-67A>G) n.911A>G n.2087-67A>G n.2258-67A>G n.4089A>G n.2099-67A>G c.2040-67A>G (n.2040-67A>G) c.1870-67A>G (n.1870-67A>G) c.1863-67A>G (n.1863-67A>G) c.-19-98485A>G (n.-19-98485A>G) c.*1861-67A>G (n.*1861-67A>G) c.*1120-67A>G (n.*1120-67A>G) n.322-20018A>G n.285-20018A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011382A>T | CA1134508532 | ATP7A,PGK1 | c.1977-67A>T (n.1977-67A>T) n.531A>T c.1947-67A>T (n.1947-67A>T) n.911A>T n.2087-67A>T n.2258-67A>T n.4089A>T n.2099-67A>T c.2040-67A>T (n.2040-67A>T) c.1870-67A>T (n.1870-67A>T) c.1863-67A>T (n.1863-67A>T) c.-19-98485A>T (n.-19-98485A>T) c.*1861-67A>T (n.*1861-67A>T) c.*1120-67A>T (n.*1120-67A>T) n.322-20018A>T n.285-20018A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011384G>A | CA331096776 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) n.533G>A c.1947-65G>A (n.1947-65G>A) n.913G>A n.2087-65G>A n.2258-65G>A n.4091G>A n.2099-65G>A c.2040-65G>A (n.2040-65G>A) c.1870-65G>A (n.1870-65G>A) c.1863-65G>A (n.1863-65G>A) c.-19-98483G>A (n.-19-98483G>A) c.*1861-65G>A (n.*1861-65G>A) c.*1120-65G>A (n.*1120-65G>A) n.322-20016G>A n.285-20016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011384G= | CA2439100521 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) n.533G= c.1947-65G= (n.1947-65G=) n.913G= n.2087-65G= n.2258-65G= n.4091G= n.2099-65G= c.2040-65G= (n.2040-65G=) c.1870-65G= (n.1870-65G=) c.1863-65G= (n.1863-65G=) c.-19-98483G= (n.-19-98483G=) c.*1861-65G= (n.*1861-65G=) c.*1120-65G= (n.*1120-65G=) n.322-20016G= n.285-20016G= | |
| X | g.78011384G>T | CA643005175 | ATP7A,PGK1 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) n.533G>T c.1947-65G>T (n.1947-65G>T) n.913G>T n.2087-65G>T n.2258-65G>T n.4091G>T n.2099-65G>T c.2040-65G>T (n.2040-65G>T) c.1870-65G>T (n.1870-65G>T) c.1863-65G>T (n.1863-65G>T) c.-19-98483G>T (n.-19-98483G>T) c.*1861-65G>T (n.*1861-65G>T) c.*1120-65G>T (n.*1120-65G>T) n.322-20016G>T n.285-20016G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011387G>A | CA2579650209 | ATP7A,PGK1 | c.1977-62G>A (n.1977-62G>A) n.536G>A c.1947-62G>A (n.1947-62G>A) n.916G>A n.2087-62G>A n.2258-62G>A n.4094G>A n.2099-62G>A c.2040-62G>A (n.2040-62G>A) c.1870-62G>A (n.1870-62G>A) c.1863-62G>A (n.1863-62G>A) c.-19-98480G>A (n.-19-98480G>A) c.*1861-62G>A (n.*1861-62G>A) c.*1120-62G>A (n.*1120-62G>A) n.322-20013G>A n.285-20013G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011387G>C | CA2694152998 | ATP7A,PGK1 | c.1977-62G>C (n.1977-62G>C) n.536G>C c.1947-62G>C (n.1947-62G>C) n.916G>C n.2087-62G>C n.2258-62G>C n.4094G>C n.2099-62G>C c.2040-62G>C (n.2040-62G>C) c.1870-62G>C (n.1870-62G>C) c.1863-62G>C (n.1863-62G>C) c.-19-98480G>C (n.-19-98480G>C) c.*1861-62G>C (n.*1861-62G>C) c.*1120-62G>C (n.*1120-62G>C) n.322-20013G>C n.285-20013G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011388A= | CA2439100522 | ATP7A,PGK1 | c.1977-61A= (n.1977-61A=) n.537A= c.1947-61A= (n.1947-61A=) n.917A= n.2087-61A= n.2258-61A= n.4095A= n.2099-61A= c.2040-61A= (n.2040-61A=) c.1870-61A= (n.1870-61A=) c.1863-61A= (n.1863-61A=) c.-19-98479A= (n.-19-98479A=) c.*1861-61A= (n.*1861-61A=) c.*1120-61A= (n.*1120-61A=) n.322-20012A= n.285-20012A= | |
| X | g.78011388A>C | CA878432587 | ATP7A,PGK1 | c.1977-61A>C (n.1977-61A>C) n.537A>C c.1947-61A>C (n.1947-61A>C) n.917A>C n.2087-61A>C n.2258-61A>C n.4095A>C n.2099-61A>C c.2040-61A>C (n.2040-61A>C) c.1870-61A>C (n.1870-61A>C) c.1863-61A>C (n.1863-61A>C) c.-19-98479A>C (n.-19-98479A>C) c.*1861-61A>C (n.*1861-61A>C) c.*1120-61A>C (n.*1120-61A>C) n.322-20012A>C n.285-20012A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011389A>C | CA2694152999 | ATP7A,PGK1 | c.1977-60A>C (n.1977-60A>C) n.538A>C c.1947-60A>C (n.1947-60A>C) n.918A>C n.2087-60A>C n.2258-60A>C n.4096A>C n.2099-60A>C c.2040-60A>C (n.2040-60A>C) c.1870-60A>C (n.1870-60A>C) c.1863-60A>C (n.1863-60A>C) c.-19-98478A>C (n.-19-98478A>C) c.*1861-60A>C (n.*1861-60A>C) c.*1120-60A>C (n.*1120-60A>C) n.322-20011A>C n.285-20011A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011390T>A | CA2694153000 | ATP7A,PGK1 | c.1977-59T>A (n.1977-59T>A) n.539T>A c.1947-59T>A (n.1947-59T>A) n.919T>A n.2087-59T>A n.2258-59T>A n.4097T>A n.2099-59T>A c.2040-59T>A (n.2040-59T>A) c.1870-59T>A (n.1870-59T>A) c.1863-59T>A (n.1863-59T>A) c.-19-98477T>A (n.-19-98477T>A) c.*1861-59T>A (n.*1861-59T>A) c.*1120-59T>A (n.*1120-59T>A) n.322-20010T>A n.285-20010T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011391C= | CA2439100523 | ATP7A,PGK1 | c.1977-58C= (n.1977-58C=) n.540C= c.1947-58C= (n.1947-58C=) n.920C= n.2087-58C= n.2258-58C= n.4098C= n.2099-58C= c.2040-58C= (n.2040-58C=) c.1870-58C= (n.1870-58C=) c.1863-58C= (n.1863-58C=) c.-19-98476C= (n.-19-98476C=) c.*1861-58C= (n.*1861-58C=) c.*1120-58C= (n.*1120-58C=) n.322-20009C= n.285-20009C= | |
| X | g.78011391C>T | CA331096779 | ATP7A,PGK1 | c.1977-58C>T (n.1977-58C>T) n.540C>T c.1947-58C>T (n.1947-58C>T) n.920C>T n.2087-58C>T n.2258-58C>T n.4098C>T n.2099-58C>T c.2040-58C>T (n.2040-58C>T) c.1870-58C>T (n.1870-58C>T) c.1863-58C>T (n.1863-58C>T) c.-19-98476C>T (n.-19-98476C>T) c.*1861-58C>T (n.*1861-58C>T) c.*1120-58C>T (n.*1120-58C>T) n.322-20009C>T n.285-20009C>T | dbSNP |
| X | g.78011392T>G | CA2579650211 | ATP7A,PGK1 | c.1977-57T>G (n.1977-57T>G) n.541T>G c.1947-57T>G (n.1947-57T>G) n.921T>G n.2087-57T>G n.2258-57T>G n.4099T>G n.2099-57T>G c.2040-57T>G (n.2040-57T>G) c.1870-57T>G (n.1870-57T>G) c.1863-57T>G (n.1863-57T>G) c.-19-98475T>G (n.-19-98475T>G) c.*1861-57T>G (n.*1861-57T>G) c.*1120-57T>G (n.*1120-57T>G) n.322-20008T>G n.285-20008T>G | |
| X | g.78011393T>C | CA878432589 | ATP7A,PGK1 | c.1977-56T>C (n.1977-56T>C) n.542T>C c.1947-56T>C (n.1947-56T>C) n.922T>C n.2087-56T>C n.2258-56T>C n.4100T>C n.2099-56T>C c.2040-56T>C (n.2040-56T>C) c.1870-56T>C (n.1870-56T>C) c.1863-56T>C (n.1863-56T>C) c.-19-98474T>C (n.-19-98474T>C) c.*1861-56T>C (n.*1861-56T>C) c.*1120-56T>C (n.*1120-56T>C) n.322-20007T>C n.285-20007T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011393T= | CA2439100524 | ATP7A,PGK1 | c.1977-56T= (n.1977-56T=) n.542T= c.1947-56T= (n.1947-56T=) n.922T= n.2087-56T= n.2258-56T= n.4100T= n.2099-56T= c.2040-56T= (n.2040-56T=) c.1870-56T= (n.1870-56T=) c.1863-56T= (n.1863-56T=) c.-19-98474T= (n.-19-98474T=) c.*1861-56T= (n.*1861-56T=) c.*1120-56T= (n.*1120-56T=) n.322-20007T= n.285-20007T= | |
| X | g.78011396_78011402del | CA2694153001 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53_1977-47del (n.1977-53_1977-47del) n.545_551del c.1947-53_1947-47del (n.1947-53_1947-47del) n.925_931del n.2087-53_2087-47del n.2258-53_2258-47del n.4103_4109del n.2099-53_2099-47del c.2040-53_2040-47del (n.2040-53_2040-47del) c.1870-53_1870-47del (n.1870-53_1870-47del) c.1863-53_1863-47del (n.1863-53_1863-47del) c.-19-98471_-19-98465del (n.-19-98471_-19-98465del) c.*1861-53_*1861-47del (n.*1861-53_*1861-47del) c.*1120-53_*1120-47del (n.*1120-53_*1120-47del) n.322-20004_322-19998del n.285-20004_285-19998del | gnomAD v4 |
| X | g.78011394T>C | CA331096780 | ATP7A,PGK1 | c.1977-55T>C (n.1977-55T>C) n.543T>C c.1947-55T>C (n.1947-55T>C) n.923T>C n.2087-55T>C n.2258-55T>C n.4101T>C n.2099-55T>C c.2040-55T>C (n.2040-55T>C) c.1870-55T>C (n.1870-55T>C) c.1863-55T>C (n.1863-55T>C) c.-19-98473T>C (n.-19-98473T>C) c.*1861-55T>C (n.*1861-55T>C) c.*1120-55T>C (n.*1120-55T>C) n.322-20006T>C n.285-20006T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011394T= | CA2439100525 | ATP7A,PGK1 | c.1977-55T= (n.1977-55T=) n.543T= c.1947-55T= (n.1947-55T=) n.923T= n.2087-55T= n.2258-55T= n.4101T= n.2099-55T= c.2040-55T= (n.2040-55T=) c.1870-55T= (n.1870-55T=) c.1863-55T= (n.1863-55T=) c.-19-98473T= (n.-19-98473T=) c.*1861-55T= (n.*1861-55T=) c.*1120-55T= (n.*1120-55T=) n.322-20006T= n.285-20006T= | |
| X | g.78011396C>A | CA2694153003 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C>A (n.1977-53C>A) n.545C>A c.1947-53C>A (n.1947-53C>A) n.925C>A n.2087-53C>A n.2258-53C>A n.4103C>A n.2099-53C>A c.2040-53C>A (n.2040-53C>A) c.1870-53C>A (n.1870-53C>A) c.1863-53C>A (n.1863-53C>A) c.-19-98471C>A (n.-19-98471C>A) c.*1861-53C>A (n.*1861-53C>A) c.*1120-53C>A (n.*1120-53C>A) n.322-20004C>A n.285-20004C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011396C= | CA2439100526 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C= (n.1977-53C=) n.545C= c.1947-53C= (n.1947-53C=) n.925C= n.2087-53C= n.2258-53C= n.4103C= n.2099-53C= c.2040-53C= (n.2040-53C=) c.1870-53C= (n.1870-53C=) c.1863-53C= (n.1863-53C=) c.-19-98471C= (n.-19-98471C=) c.*1861-53C= (n.*1861-53C=) c.*1120-53C= (n.*1120-53C=) n.322-20004C= n.285-20004C= | |
| X | g.78011396C>T | CA643005176 | ATP7A,PGK1 | c.1977-53C>T (n.1977-53C>T) n.545C>T c.1947-53C>T (n.1947-53C>T) n.925C>T n.2087-53C>T n.2258-53C>T n.4103C>T n.2099-53C>T c.2040-53C>T (n.2040-53C>T) c.1870-53C>T (n.1870-53C>T) c.1863-53C>T (n.1863-53C>T) c.-19-98471C>T (n.-19-98471C>T) c.*1861-53C>T (n.*1861-53C>T) c.*1120-53C>T (n.*1120-53C>T) n.322-20004C>T n.285-20004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011398del | CA2694153002 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51del (n.1977-51del) n.547del c.1947-51del (n.1947-51del) n.927del n.2087-51del n.2258-51del n.4105del n.2099-51del c.2040-51del (n.2040-51del) c.1870-51del (n.1870-51del) c.1863-51del (n.1863-51del) c.-19-98469del (n.-19-98469del) c.*1861-51del (n.*1861-51del) c.*1120-51del (n.*1120-51del) n.322-20002del n.285-20002del | gnomAD v4 |
| X | g.78011397C>A | CA2694153004 | ATP7A,PGK1 | c.1977-52C>A (n.1977-52C>A) n.546C>A c.1947-52C>A (n.1947-52C>A) n.926C>A n.2087-52C>A n.2258-52C>A n.4104C>A n.2099-52C>A c.2040-52C>A (n.2040-52C>A) c.1870-52C>A (n.1870-52C>A) c.1863-52C>A (n.1863-52C>A) c.-19-98470C>A (n.-19-98470C>A) c.*1861-52C>A (n.*1861-52C>A) c.*1120-52C>A (n.*1120-52C>A) n.322-20003C>A n.285-20003C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011397C>T | CA2529261195 | ATP7A,PGK1 | c.1977-52C>T (n.1977-52C>T) n.546C>T c.1947-52C>T (n.1947-52C>T) n.926C>T n.2087-52C>T n.2258-52C>T n.4104C>T n.2099-52C>T c.2040-52C>T (n.2040-52C>T) c.1870-52C>T (n.1870-52C>T) c.1863-52C>T (n.1863-52C>T) c.-19-98470C>T (n.-19-98470C>T) c.*1861-52C>T (n.*1861-52C>T) c.*1120-52C>T (n.*1120-52C>T) n.322-20003C>T n.285-20003C>T | |
| X | g.78011398C>A | CA2579650212 | ATP7A,PGK1 | c.1977-51C>A (n.1977-51C>A) n.547C>A c.1947-51C>A (n.1947-51C>A) n.927C>A n.2087-51C>A n.2258-51C>A n.4105C>A n.2099-51C>A c.2040-51C>A (n.2040-51C>A) c.1870-51C>A (n.1870-51C>A) c.1863-51C>A (n.1863-51C>A) c.-19-98469C>A (n.-19-98469C>A) c.*1861-51C>A (n.*1861-51C>A) c.*1120-51C>A (n.*1120-51C>A) n.322-20002C>A n.285-20002C>A | |
| X | g.78011399A= | CA2439100528 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A= (n.1977-50A=) n.548A= c.1947-50A= (n.1947-50A=) n.928A= n.2087-50A= n.2258-50A= n.4106A= n.2099-50A= c.2040-50A= (n.2040-50A=) c.1870-50A= (n.1870-50A=) c.1863-50A= (n.1863-50A=) c.-19-98468A= (n.-19-98468A=) c.*1861-50A= (n.*1861-50A=) c.*1120-50A= (n.*1120-50A=) n.322-20001A= n.285-20001A= | |
| X | g.78011399A>G | CA878432594 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50A>G (n.1977-50A>G) n.548A>G c.1947-50A>G (n.1947-50A>G) n.928A>G n.2087-50A>G n.2258-50A>G n.4106A>G n.2099-50A>G c.2040-50A>G (n.2040-50A>G) c.1870-50A>G (n.1870-50A>G) c.1863-50A>G (n.1863-50A>G) c.-19-98468A>G (n.-19-98468A>G) c.*1861-50A>G (n.*1861-50A>G) c.*1120-50A>G (n.*1120-50A>G) n.322-20001A>G n.285-20001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011399_78011407delinsATTAGCTAT | CA2439100527 | ATP7A,PGK1 | c.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT (n.1977-50_1977-42delinsATTAGCTAT) n.548_556delinsATTAGCTAT c.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT (n.1947-50_1947-42delinsATTAGCTAT) n.928_936delinsATTAGCTAT n.2087-50_2087-42delinsATTAGCTAT n.2258-50_2258-42delinsATTAGCTAT n.4106_4114delinsATTAGCTAT n.2099-50_2099-42delinsATTAGCTAT c.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT (n.2040-50_2040-42delinsATTAGCTAT) c.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT (n.1870-50_1870-42delinsATTAGCTAT) c.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT (n.1863-50_1863-42delinsATTAGCTAT) c.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT (n.-19-98468_-19-98460delinsATTAGCTAT) c.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT (n.*1861-50_*1861-42delinsATTAGCTAT) c.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT (n.*1120-50_*1120-42delinsATTAGCTAT) n.322-20001_322-19993delinsATTAGCTAT n.285-20001_285-19993delinsATTAGCTAT | |
| X | g.78011403_78011410del | CA10459171 | ATP7A,PGK1 | c.1977-46_1977-39del (n.1977-46_1977-39del) n.552_559del c.1947-46_1947-39del (n.1947-46_1947-39del) n.932_939del n.2087-46_2087-39del n.2258-46_2258-39del n.4110_4117del n.2099-46_2099-39del c.2040-46_2040-39del (n.2040-46_2040-39del) c.1870-46_1870-39del (n.1870-46_1870-39del) c.1863-46_1863-39del (n.1863-46_1863-39del) c.-19-98464_-19-98457del (n.-19-98464_-19-98457del) c.*1861-46_*1861-39del (n.*1861-46_*1861-39del) c.*1120-46_*1120-39del (n.*1120-46_*1120-39del) n.322-19997_322-19990del n.285-19997_285-19990del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.78011402A>G | CA2694153005 | ATP7A,PGK1 | c.1977-47A>G (n.1977-47A>G) n.551A>G c.1947-47A>G (n.1947-47A>G) n.931A>G n.2087-47A>G n.2258-47A>G n.4109A>G n.2099-47A>G c.2040-47A>G (n.2040-47A>G) c.1870-47A>G (n.1870-47A>G) c.1863-47A>G (n.1863-47A>G) c.-19-98465A>G (n.-19-98465A>G) c.*1861-47A>G (n.*1861-47A>G) c.*1120-47A>G (n.*1120-47A>G) n.322-19998A>G n.285-19998A>G | gnomAD v4 |