| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78011025G>A | CA2439100370 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G>A (n.1900-151G>A) n.174G>A c.1870-151G>A (n.1870-151G>A) n.554G>A n.2010-151G>A n.2181-151G>A n.3732G>A n.2022-151G>A c.1963-151G>A (n.1963-151G>A) c.1870-424G>A (n.1870-424G>A) c.1786-151G>A (n.1786-151G>A) c.-19-98842G>A (n.-19-98842G>A) c.*1784-151G>A (n.*1784-151G>A) c.*1043-151G>A (n.*1043-151G>A) n.322-20375G>A n.285-20375G>A | dbSNP |
| X | g.78011025G>C | CA1134508414 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G>C (n.1900-151G>C) n.174G>C c.1870-151G>C (n.1870-151G>C) n.554G>C n.2010-151G>C n.2181-151G>C n.3732G>C n.2022-151G>C c.1963-151G>C (n.1963-151G>C) c.1870-424G>C (n.1870-424G>C) c.1786-151G>C (n.1786-151G>C) c.-19-98842G>C (n.-19-98842G>C) c.*1784-151G>C (n.*1784-151G>C) c.*1043-151G>C (n.*1043-151G>C) n.322-20375G>C n.285-20375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011025G= | CA2439100369 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G= (n.1900-151G=) n.174G= c.1870-151G= (n.1870-151G=) n.554G= n.2010-151G= n.2181-151G= n.3732G= n.2022-151G= c.1963-151G= (n.1963-151G=) c.1870-424G= (n.1870-424G=) c.1786-151G= (n.1786-151G=) c.-19-98842G= (n.-19-98842G=) c.*1784-151G= (n.*1784-151G=) c.*1043-151G= (n.*1043-151G=) n.322-20375G= n.285-20375G= | |
| X | g.78011027G>A | CA1134508415 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G>A (n.1900-149G>A) n.176G>A c.1870-149G>A (n.1870-149G>A) n.556G>A n.2010-149G>A n.2181-149G>A n.3734G>A n.2022-149G>A c.1963-149G>A (n.1963-149G>A) c.1870-422G>A (n.1870-422G>A) c.1786-149G>A (n.1786-149G>A) c.-19-98840G>A (n.-19-98840G>A) c.*1784-149G>A (n.*1784-149G>A) c.*1043-149G>A (n.*1043-149G>A) n.322-20373G>A n.285-20373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011027G>C | CA2694152880 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G>C (n.1900-149G>C) n.176G>C c.1870-149G>C (n.1870-149G>C) n.556G>C n.2010-149G>C n.2181-149G>C n.3734G>C n.2022-149G>C c.1963-149G>C (n.1963-149G>C) c.1870-422G>C (n.1870-422G>C) c.1786-149G>C (n.1786-149G>C) c.-19-98840G>C (n.-19-98840G>C) c.*1784-149G>C (n.*1784-149G>C) c.*1043-149G>C (n.*1043-149G>C) n.322-20373G>C n.285-20373G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011027G= | CA2439100371 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G= (n.1900-149G=) n.176G= c.1870-149G= (n.1870-149G=) n.556G= n.2010-149G= n.2181-149G= n.3734G= n.2022-149G= c.1963-149G= (n.1963-149G=) c.1870-422G= (n.1870-422G=) c.1786-149G= (n.1786-149G=) c.-19-98840G= (n.-19-98840G=) c.*1784-149G= (n.*1784-149G=) c.*1043-149G= (n.*1043-149G=) n.322-20373G= n.285-20373G= | |
| X | g.78011028C>A | CA2694152881 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C>A (n.1900-148C>A) n.177C>A c.1870-148C>A (n.1870-148C>A) n.557C>A n.2010-148C>A n.2181-148C>A n.3735C>A n.2022-148C>A c.1963-148C>A (n.1963-148C>A) c.1870-421C>A (n.1870-421C>A) c.1786-148C>A (n.1786-148C>A) c.-19-98839C>A (n.-19-98839C>A) c.*1784-148C>A (n.*1784-148C>A) c.*1043-148C>A (n.*1043-148C>A) n.322-20372C>A n.285-20372C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011028C= | CA2439100372 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C= (n.1900-148C=) n.177C= c.1870-148C= (n.1870-148C=) n.557C= n.2010-148C= n.2181-148C= n.3735C= n.2022-148C= c.1963-148C= (n.1963-148C=) c.1870-421C= (n.1870-421C=) c.1786-148C= (n.1786-148C=) c.-19-98839C= (n.-19-98839C=) c.*1784-148C= (n.*1784-148C=) c.*1043-148C= (n.*1043-148C=) n.322-20372C= n.285-20372C= | |
| X | g.78011028C>T | CA878432314 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C>T (n.1900-148C>T) n.177C>T c.1870-148C>T (n.1870-148C>T) n.557C>T n.2010-148C>T n.2181-148C>T n.3735C>T n.2022-148C>T c.1963-148C>T (n.1963-148C>T) c.1870-421C>T (n.1870-421C>T) c.1786-148C>T (n.1786-148C>T) c.-19-98839C>T (n.-19-98839C>T) c.*1784-148C>T (n.*1784-148C>T) c.*1043-148C>T (n.*1043-148C>T) n.322-20372C>T n.285-20372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011029A= | CA2439100373 | ATP7A,PGK1 | c.1900-147A= (n.1900-147A=) n.178A= c.1870-147A= (n.1870-147A=) n.558A= n.2010-147A= n.2181-147A= n.3736A= n.2022-147A= c.1963-147A= (n.1963-147A=) c.1870-420A= (n.1870-420A=) c.1786-147A= (n.1786-147A=) c.-19-98838A= (n.-19-98838A=) c.*1784-147A= (n.*1784-147A=) c.*1043-147A= (n.*1043-147A=) n.322-20371A= n.285-20371A= | |
| X | g.78011029A>G | CA642477211 | ATP7A,PGK1 | c.1900-147A>G (n.1900-147A>G) n.178A>G c.1870-147A>G (n.1870-147A>G) n.558A>G n.2010-147A>G n.2181-147A>G n.3736A>G n.2022-147A>G c.1963-147A>G (n.1963-147A>G) c.1870-420A>G (n.1870-420A>G) c.1786-147A>G (n.1786-147A>G) c.-19-98838A>G (n.-19-98838A>G) c.*1784-147A>G (n.*1784-147A>G) c.*1043-147A>G (n.*1043-147A>G) n.322-20371A>G n.285-20371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011031G>A | CA2694152882 | ATP7A,PGK1 | c.1900-145G>A (n.1900-145G>A) n.180G>A c.1870-145G>A (n.1870-145G>A) n.560G>A n.2010-145G>A n.2181-145G>A n.3738G>A n.2022-145G>A c.1963-145G>A (n.1963-145G>A) c.1870-418G>A (n.1870-418G>A) c.1786-145G>A (n.1786-145G>A) c.-19-98836G>A (n.-19-98836G>A) c.*1784-145G>A (n.*1784-145G>A) c.*1043-145G>A (n.*1043-145G>A) n.322-20369G>A n.285-20369G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011032A= | CA2439100374 | ATP7A,PGK1 | c.1900-144A= (n.1900-144A=) n.181A= c.1870-144A= (n.1870-144A=) n.561A= n.2010-144A= n.2181-144A= n.3739A= n.2022-144A= c.1963-144A= (n.1963-144A=) c.1870-417A= (n.1870-417A=) c.1786-144A= (n.1786-144A=) c.-19-98835A= (n.-19-98835A=) c.*1784-144A= (n.*1784-144A=) c.*1043-144A= (n.*1043-144A=) n.322-20368A= n.285-20368A= | |
| X | g.78011032A>C | CA642477213 | ATP7A,PGK1 | c.1900-144A>C (n.1900-144A>C) n.181A>C c.1870-144A>C (n.1870-144A>C) n.561A>C n.2010-144A>C n.2181-144A>C n.3739A>C n.2022-144A>C c.1963-144A>C (n.1963-144A>C) c.1870-417A>C (n.1870-417A>C) c.1786-144A>C (n.1786-144A>C) c.-19-98835A>C (n.-19-98835A>C) c.*1784-144A>C (n.*1784-144A>C) c.*1043-144A>C (n.*1043-144A>C) n.322-20368A>C n.285-20368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011033A= | CA2439100376 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A= (n.1900-143A=) n.182A= c.1870-143A= (n.1870-143A=) n.562A= n.2010-143A= n.2181-143A= n.3740A= n.2022-143A= c.1963-143A= (n.1963-143A=) c.1870-416A= (n.1870-416A=) c.1786-143A= (n.1786-143A=) c.-19-98834A= (n.-19-98834A=) c.*1784-143A= (n.*1784-143A=) c.*1043-143A= (n.*1043-143A=) n.322-20367A= n.285-20367A= | |
| X | g.78011033A>G | CA331096512 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A>G (n.1900-143A>G) n.182A>G c.1870-143A>G (n.1870-143A>G) n.562A>G n.2010-143A>G n.2181-143A>G n.3740A>G n.2022-143A>G c.1963-143A>G (n.1963-143A>G) c.1870-416A>G (n.1870-416A>G) c.1786-143A>G (n.1786-143A>G) c.-19-98834A>G (n.-19-98834A>G) c.*1784-143A>G (n.*1784-143A>G) c.*1043-143A>G (n.*1043-143A>G) n.322-20367A>G n.285-20367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011033A>T | CA1134508419 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A>T (n.1900-143A>T) n.182A>T c.1870-143A>T (n.1870-143A>T) n.562A>T n.2010-143A>T n.2181-143A>T n.3740A>T n.2022-143A>T c.1963-143A>T (n.1963-143A>T) c.1870-416A>T (n.1870-416A>T) c.1786-143A>T (n.1786-143A>T) c.-19-98834A>T (n.-19-98834A>T) c.*1784-143A>T (n.*1784-143A>T) c.*1043-143A>T (n.*1043-143A>T) n.322-20367A>T n.285-20367A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011034_78011036dup | CA2439100375 | ATP7A,PGK1 | c.1900-142_1900-140dup (n.1900-142_1900-140dup) n.183_185dup c.1870-142_1870-140dup (n.1870-142_1870-140dup) n.563_565dup n.2010-142_2010-140dup n.2181-142_2181-140dup n.3741_3743dup n.2022-142_2022-140dup c.1963-142_1963-140dup (n.1963-142_1963-140dup) c.1870-415_1870-413dup (n.1870-415_1870-413dup) c.1786-142_1786-140dup (n.1786-142_1786-140dup) c.-19-98833_-19-98831dup (n.-19-98833_-19-98831dup) c.*1784-142_*1784-140dup (n.*1784-142_*1784-140dup) c.*1043-142_*1043-140dup (n.*1043-142_*1043-140dup) n.322-20366_322-20364dup n.285-20366_285-20364dup | dbSNP |
| X | g.78011035C>T | CA2694152883 | ATP7A,PGK1 | c.1900-141C>T (n.1900-141C>T) n.184C>T c.1870-141C>T (n.1870-141C>T) n.564C>T n.2010-141C>T n.2181-141C>T n.3742C>T n.2022-141C>T c.1963-141C>T (n.1963-141C>T) c.1870-414C>T (n.1870-414C>T) c.1786-141C>T (n.1786-141C>T) c.-19-98832C>T (n.-19-98832C>T) c.*1784-141C>T (n.*1784-141C>T) c.*1043-141C>T (n.*1043-141C>T) n.322-20365C>T n.285-20365C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011037C= | CA2439100377 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C= (n.1900-139C=) n.186C= c.1870-139C= (n.1870-139C=) n.566C= n.2010-139C= n.2181-139C= n.3744C= n.2022-139C= c.1963-139C= (n.1963-139C=) c.1870-412C= (n.1870-412C=) c.1786-139C= (n.1786-139C=) c.-19-98830C= (n.-19-98830C=) c.*1784-139C= (n.*1784-139C=) c.*1043-139C= (n.*1043-139C=) n.322-20363C= n.285-20363C= | |
| X | g.78011037C>G | CA2439100378 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C>G (n.1900-139C>G) n.186C>G c.1870-139C>G (n.1870-139C>G) n.566C>G n.2010-139C>G n.2181-139C>G n.3744C>G n.2022-139C>G c.1963-139C>G (n.1963-139C>G) c.1870-412C>G (n.1870-412C>G) c.1786-139C>G (n.1786-139C>G) c.-19-98830C>G (n.-19-98830C>G) c.*1784-139C>G (n.*1784-139C>G) c.*1043-139C>G (n.*1043-139C>G) n.322-20363C>G n.285-20363C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011037C>T | CA2694152884 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C>T (n.1900-139C>T) n.186C>T c.1870-139C>T (n.1870-139C>T) n.566C>T n.2010-139C>T n.2181-139C>T n.3744C>T n.2022-139C>T c.1963-139C>T (n.1963-139C>T) c.1870-412C>T (n.1870-412C>T) c.1786-139C>T (n.1786-139C>T) c.-19-98830C>T (n.-19-98830C>T) c.*1784-139C>T (n.*1784-139C>T) c.*1043-139C>T (n.*1043-139C>T) n.322-20363C>T n.285-20363C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011039T>A | CA2439100380 | ATP7A,PGK1 | c.1900-137T>A (n.1900-137T>A) n.188T>A c.1870-137T>A (n.1870-137T>A) n.568T>A n.2010-137T>A n.2181-137T>A n.3746T>A n.2022-137T>A c.1963-137T>A (n.1963-137T>A) c.1870-410T>A (n.1870-410T>A) c.1786-137T>A (n.1786-137T>A) c.-19-98828T>A (n.-19-98828T>A) c.*1784-137T>A (n.*1784-137T>A) c.*1043-137T>A (n.*1043-137T>A) n.322-20361T>A n.285-20361T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011039T= | CA2439100379 | ATP7A,PGK1 | c.1900-137T= (n.1900-137T=) n.188T= c.1870-137T= (n.1870-137T=) n.568T= n.2010-137T= n.2181-137T= n.3746T= n.2022-137T= c.1963-137T= (n.1963-137T=) c.1870-410T= (n.1870-410T=) c.1786-137T= (n.1786-137T=) c.-19-98828T= (n.-19-98828T=) c.*1784-137T= (n.*1784-137T=) c.*1043-137T= (n.*1043-137T=) n.322-20361T= n.285-20361T= | |
| X | g.78011040C>A | CA2694152885 | ATP7A,PGK1 | c.1900-136C>A (n.1900-136C>A) n.189C>A c.1870-136C>A (n.1870-136C>A) n.569C>A n.2010-136C>A n.2181-136C>A n.3747C>A n.2022-136C>A c.1963-136C>A (n.1963-136C>A) c.1870-409C>A (n.1870-409C>A) c.1786-136C>A (n.1786-136C>A) c.-19-98827C>A (n.-19-98827C>A) c.*1784-136C>A (n.*1784-136C>A) c.*1043-136C>A (n.*1043-136C>A) n.322-20360C>A n.285-20360C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011041T>C | CA2694152886 | ATP7A,PGK1 | c.1900-135T>C (n.1900-135T>C) n.190T>C c.1870-135T>C (n.1870-135T>C) n.570T>C n.2010-135T>C n.2181-135T>C n.3748T>C n.2022-135T>C c.1963-135T>C (n.1963-135T>C) c.1870-408T>C (n.1870-408T>C) c.1786-135T>C (n.1786-135T>C) c.-19-98826T>C (n.-19-98826T>C) c.*1784-135T>C (n.*1784-135T>C) c.*1043-135T>C (n.*1043-135T>C) n.322-20359T>C n.285-20359T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011043C>A | CA2694152887 | ATP7A,PGK1 | c.1900-133C>A (n.1900-133C>A) n.192C>A c.1870-133C>A (n.1870-133C>A) n.572C>A n.2010-133C>A n.2181-133C>A n.3750C>A n.2022-133C>A c.1963-133C>A (n.1963-133C>A) c.1870-406C>A (n.1870-406C>A) c.1786-133C>A (n.1786-133C>A) c.-19-98824C>A (n.-19-98824C>A) c.*1784-133C>A (n.*1784-133C>A) c.*1043-133C>A (n.*1043-133C>A) n.322-20357C>A n.285-20357C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011046C>A | CA2694152888 | ATP7A,PGK1 | c.1900-130C>A (n.1900-130C>A) n.195C>A c.1870-130C>A (n.1870-130C>A) n.575C>A n.2010-130C>A n.2181-130C>A n.3753C>A n.2022-130C>A c.1963-130C>A (n.1963-130C>A) c.1870-403C>A (n.1870-403C>A) c.1786-130C>A (n.1786-130C>A) c.-19-98821C>A (n.-19-98821C>A) c.*1784-130C>A (n.*1784-130C>A) c.*1043-130C>A (n.*1043-130C>A) n.322-20354C>A n.285-20354C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011047T>A | CA657908253 | ATP7A,PGK1 | c.1900-129T>A (n.1900-129T>A) n.196T>A c.1870-129T>A (n.1870-129T>A) n.576T>A n.2010-129T>A n.2181-129T>A n.3754T>A n.2022-129T>A c.1963-129T>A (n.1963-129T>A) c.1870-402T>A (n.1870-402T>A) c.1786-129T>A (n.1786-129T>A) c.-19-98820T>A (n.-19-98820T>A) c.*1784-129T>A (n.*1784-129T>A) c.*1043-129T>A (n.*1043-129T>A) n.322-20353T>A n.285-20353T>A | COSMIC |
| X | g.78011048_78011050delinsTTG | CA2439100381 | ATP7A,PGK1 | c.1900-128_1900-126delinsTTG (n.1900-128_1900-126delinsTTG) n.197_199delinsTTG c.1870-128_1870-126delinsTTG (n.1870-128_1870-126delinsTTG) n.577_579delinsTTG n.2010-128_2010-126delinsTTG n.2181-128_2181-126delinsTTG n.3755_3757delinsTTG n.2022-128_2022-126delinsTTG c.1963-128_1963-126delinsTTG (n.1963-128_1963-126delinsTTG) c.1870-401_1870-399delinsTTG (n.1870-401_1870-399delinsTTG) c.1786-128_1786-126delinsTTG (n.1786-128_1786-126delinsTTG) c.-19-98819_-19-98817delinsTTG (n.-19-98819_-19-98817delinsTTG) c.*1784-128_*1784-126delinsTTG (n.*1784-128_*1784-126delinsTTG) c.*1043-128_*1043-126delinsTTG (n.*1043-128_*1043-126delinsTTG) n.322-20352_322-20350delinsTTG n.285-20352_285-20350delinsTTG | |
| X | g.78011049T>C | CA2694152889 | ATP7A,PGK1 | c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) n.198T>C c.1870-127T>C (n.1870-127T>C) n.578T>C n.2010-127T>C n.2181-127T>C n.3756T>C n.2022-127T>C c.1963-127T>C (n.1963-127T>C) c.1870-400T>C (n.1870-400T>C) c.1786-127T>C (n.1786-127T>C) c.-19-98818T>C (n.-19-98818T>C) c.*1784-127T>C (n.*1784-127T>C) c.*1043-127T>C (n.*1043-127T>C) n.322-20351T>C n.285-20351T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011050_78011051del | CA2439100382 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126_1900-125del (n.1900-126_1900-125del) n.199_200del c.1870-126_1870-125del (n.1870-126_1870-125del) n.579_580del n.2010-126_2010-125del n.2181-126_2181-125del n.3757_3758del n.2022-126_2022-125del c.1963-126_1963-125del (n.1963-126_1963-125del) c.1870-399_1870-398del (n.1870-399_1870-398del) c.1786-126_1786-125del (n.1786-126_1786-125del) c.-19-98817_-19-98816del (n.-19-98817_-19-98816del) c.*1784-126_*1784-125del (n.*1784-126_*1784-125del) c.*1043-126_*1043-125del (n.*1043-126_*1043-125del) n.322-20350_322-20349del n.285-20350_285-20349del | dbSNP |
| X | g.78011050G>A | CA331096521 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>A (n.1900-126G>A) n.199G>A c.1870-126G>A (n.1870-126G>A) n.579G>A n.2010-126G>A n.2181-126G>A n.3757G>A n.2022-126G>A c.1963-126G>A (n.1963-126G>A) c.1870-399G>A (n.1870-399G>A) c.1786-126G>A (n.1786-126G>A) c.-19-98817G>A (n.-19-98817G>A) c.*1784-126G>A (n.*1784-126G>A) c.*1043-126G>A (n.*1043-126G>A) n.322-20350G>A n.285-20350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011050G>C | CA2439100384 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>C (n.1900-126G>C) n.199G>C c.1870-126G>C (n.1870-126G>C) n.579G>C n.2010-126G>C n.2181-126G>C n.3757G>C n.2022-126G>C c.1963-126G>C (n.1963-126G>C) c.1870-399G>C (n.1870-399G>C) c.1786-126G>C (n.1786-126G>C) c.-19-98817G>C (n.-19-98817G>C) c.*1784-126G>C (n.*1784-126G>C) c.*1043-126G>C (n.*1043-126G>C) n.322-20350G>C n.285-20350G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011050G= | CA2439100383 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G= (n.1900-126G=) n.199G= c.1870-126G= (n.1870-126G=) n.579G= n.2010-126G= n.2181-126G= n.3757G= n.2022-126G= c.1963-126G= (n.1963-126G=) c.1870-399G= (n.1870-399G=) c.1786-126G= (n.1786-126G=) c.-19-98817G= (n.-19-98817G=) c.*1784-126G= (n.*1784-126G=) c.*1043-126G= (n.*1043-126G=) n.322-20350G= n.285-20350G= | |
| X | g.78011050G>T | CA2694152890 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>T (n.1900-126G>T) n.199G>T c.1870-126G>T (n.1870-126G>T) n.579G>T n.2010-126G>T n.2181-126G>T n.3757G>T n.2022-126G>T c.1963-126G>T (n.1963-126G>T) c.1870-399G>T (n.1870-399G>T) c.1786-126G>T (n.1786-126G>T) c.-19-98817G>T (n.-19-98817G>T) c.*1784-126G>T (n.*1784-126G>T) c.*1043-126G>T (n.*1043-126G>T) n.322-20350G>T n.285-20350G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011051T>C | CA2694152891 | ATP7A,PGK1 | c.1900-125T>C (n.1900-125T>C) n.200T>C c.1870-125T>C (n.1870-125T>C) n.580T>C n.2010-125T>C n.2181-125T>C n.3758T>C n.2022-125T>C c.1963-125T>C (n.1963-125T>C) c.1870-398T>C (n.1870-398T>C) c.1786-125T>C (n.1786-125T>C) c.-19-98816T>C (n.-19-98816T>C) c.*1784-125T>C (n.*1784-125T>C) c.*1043-125T>C (n.*1043-125T>C) n.322-20349T>C n.285-20349T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011055C>A | CA2694152892 | ATP7A,PGK1 | c.1900-121C>A (n.1900-121C>A) n.204C>A c.1870-121C>A (n.1870-121C>A) n.584C>A n.2010-121C>A n.2181-121C>A n.3762C>A n.2022-121C>A c.1963-121C>A (n.1963-121C>A) c.1870-394C>A (n.1870-394C>A) c.1786-121C>A (n.1786-121C>A) c.-19-98812C>A (n.-19-98812C>A) c.*1784-121C>A (n.*1784-121C>A) c.*1043-121C>A (n.*1043-121C>A) n.322-20345C>A n.285-20345C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011056C>A | CA2694152893 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C>A (n.1900-120C>A) n.205C>A c.1870-120C>A (n.1870-120C>A) n.585C>A n.2010-120C>A n.2181-120C>A n.3763C>A n.2022-120C>A c.1963-120C>A (n.1963-120C>A) c.1870-393C>A (n.1870-393C>A) c.1786-120C>A (n.1786-120C>A) c.-19-98811C>A (n.-19-98811C>A) c.*1784-120C>A (n.*1784-120C>A) c.*1043-120C>A (n.*1043-120C>A) n.322-20344C>A n.285-20344C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011056C= | CA2439100385 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C= (n.1900-120C=) n.205C= c.1870-120C= (n.1870-120C=) n.585C= n.2010-120C= n.2181-120C= n.3763C= n.2022-120C= c.1963-120C= (n.1963-120C=) c.1870-393C= (n.1870-393C=) c.1786-120C= (n.1786-120C=) c.-19-98811C= (n.-19-98811C=) c.*1784-120C= (n.*1784-120C=) c.*1043-120C= (n.*1043-120C=) n.322-20344C= n.285-20344C= | |
| X | g.78011056C>T | CA2439100386 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C>T (n.1900-120C>T) n.205C>T c.1870-120C>T (n.1870-120C>T) n.585C>T n.2010-120C>T n.2181-120C>T n.3763C>T n.2022-120C>T c.1963-120C>T (n.1963-120C>T) c.1870-393C>T (n.1870-393C>T) c.1786-120C>T (n.1786-120C>T) c.-19-98811C>T (n.-19-98811C>T) c.*1784-120C>T (n.*1784-120C>T) c.*1043-120C>T (n.*1043-120C>T) n.322-20344C>T n.285-20344C>T | dbSNP |
| X | g.78011057C>G | CA2694152894 | ATP7A,PGK1 | c.1900-119C>G (n.1900-119C>G) n.206C>G c.1870-119C>G (n.1870-119C>G) n.586C>G n.2010-119C>G n.2181-119C>G n.3764C>G n.2022-119C>G c.1963-119C>G (n.1963-119C>G) c.1870-392C>G (n.1870-392C>G) c.1786-119C>G (n.1786-119C>G) c.-19-98810C>G (n.-19-98810C>G) c.*1784-119C>G (n.*1784-119C>G) c.*1043-119C>G (n.*1043-119C>G) n.322-20343C>G n.285-20343C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011057C>T | CA2694152895 | ATP7A,PGK1 | c.1900-119C>T (n.1900-119C>T) n.206C>T c.1870-119C>T (n.1870-119C>T) n.586C>T n.2010-119C>T n.2181-119C>T n.3764C>T n.2022-119C>T c.1963-119C>T (n.1963-119C>T) c.1870-392C>T (n.1870-392C>T) c.1786-119C>T (n.1786-119C>T) c.-19-98810C>T (n.-19-98810C>T) c.*1784-119C>T (n.*1784-119C>T) c.*1043-119C>T (n.*1043-119C>T) n.322-20343C>T n.285-20343C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011058C>A | CA2694152896 | ATP7A,PGK1 | c.1900-118C>A (n.1900-118C>A) n.207C>A c.1870-118C>A (n.1870-118C>A) n.587C>A n.2010-118C>A n.2181-118C>A n.3765C>A n.2022-118C>A c.1963-118C>A (n.1963-118C>A) c.1870-391C>A (n.1870-391C>A) c.1786-118C>A (n.1786-118C>A) c.-19-98809C>A (n.-19-98809C>A) c.*1784-118C>A (n.*1784-118C>A) c.*1043-118C>A (n.*1043-118C>A) n.322-20342C>A n.285-20342C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011060G>C | CA331096527 | ATP7A,PGK1 | c.1900-116G>C (n.1900-116G>C) n.209G>C c.1870-116G>C (n.1870-116G>C) n.589G>C n.2010-116G>C n.2181-116G>C n.3767G>C n.2022-116G>C c.1963-116G>C (n.1963-116G>C) c.1870-389G>C (n.1870-389G>C) c.1786-116G>C (n.1786-116G>C) c.-19-98807G>C (n.-19-98807G>C) c.*1784-116G>C (n.*1784-116G>C) c.*1043-116G>C (n.*1043-116G>C) n.322-20340G>C n.285-20340G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011060G= | CA2439100387 | ATP7A,PGK1 | c.1900-116G= (n.1900-116G=) n.209G= c.1870-116G= (n.1870-116G=) n.589G= n.2010-116G= n.2181-116G= n.3767G= n.2022-116G= c.1963-116G= (n.1963-116G=) c.1870-389G= (n.1870-389G=) c.1786-116G= (n.1786-116G=) c.-19-98807G= (n.-19-98807G=) c.*1784-116G= (n.*1784-116G=) c.*1043-116G= (n.*1043-116G=) n.322-20340G= n.285-20340G= | |
| X | g.78011062G>A | CA2439100389 | ATP7A,PGK1 | c.1900-114G>A (n.1900-114G>A) n.211G>A c.1870-114G>A (n.1870-114G>A) n.591G>A n.2010-114G>A n.2181-114G>A n.3769G>A n.2022-114G>A c.1963-114G>A (n.1963-114G>A) c.1870-387G>A (n.1870-387G>A) c.1786-114G>A (n.1786-114G>A) c.-19-98805G>A (n.-19-98805G>A) c.*1784-114G>A (n.*1784-114G>A) c.*1043-114G>A (n.*1043-114G>A) n.322-20338G>A n.285-20338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011062G= | CA2439100388 | ATP7A,PGK1 | c.1900-114G= (n.1900-114G=) n.211G= c.1870-114G= (n.1870-114G=) n.591G= n.2010-114G= n.2181-114G= n.3769G= n.2022-114G= c.1963-114G= (n.1963-114G=) c.1870-387G= (n.1870-387G=) c.1786-114G= (n.1786-114G=) c.-19-98805G= (n.-19-98805G=) c.*1784-114G= (n.*1784-114G=) c.*1043-114G= (n.*1043-114G=) n.322-20338G= n.285-20338G= | |
| X | g.78011064G>A | CA2694152897 | ATP7A,PGK1 | c.1900-112G>A (n.1900-112G>A) n.213G>A c.1870-112G>A (n.1870-112G>A) n.593G>A n.2010-112G>A n.2181-112G>A n.3771G>A n.2022-112G>A c.1963-112G>A (n.1963-112G>A) c.1870-385G>A (n.1870-385G>A) c.1786-112G>A (n.1786-112G>A) c.-19-98803G>A (n.-19-98803G>A) c.*1784-112G>A (n.*1784-112G>A) c.*1043-112G>A (n.*1043-112G>A) n.322-20336G>A n.285-20336G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011064G>C | CA2694152898 | ATP7A,PGK1 | c.1900-112G>C (n.1900-112G>C) n.213G>C c.1870-112G>C (n.1870-112G>C) n.593G>C n.2010-112G>C n.2181-112G>C n.3771G>C n.2022-112G>C c.1963-112G>C (n.1963-112G>C) c.1870-385G>C (n.1870-385G>C) c.1786-112G>C (n.1786-112G>C) c.-19-98803G>C (n.-19-98803G>C) c.*1784-112G>C (n.*1784-112G>C) c.*1043-112G>C (n.*1043-112G>C) n.322-20336G>C n.285-20336G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011064G>T | CA2694152899 | ATP7A,PGK1 | c.1900-112G>T (n.1900-112G>T) n.213G>T c.1870-112G>T (n.1870-112G>T) n.593G>T n.2010-112G>T n.2181-112G>T n.3771G>T n.2022-112G>T c.1963-112G>T (n.1963-112G>T) c.1870-385G>T (n.1870-385G>T) c.1786-112G>T (n.1786-112G>T) c.-19-98803G>T (n.-19-98803G>T) c.*1784-112G>T (n.*1784-112G>T) c.*1043-112G>T (n.*1043-112G>T) n.322-20336G>T n.285-20336G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011065A>G | CA2694152900 | ATP7A,PGK1 | c.1900-111A>G (n.1900-111A>G) n.214A>G c.1870-111A>G (n.1870-111A>G) n.594A>G n.2010-111A>G n.2181-111A>G n.3772A>G n.2022-111A>G c.1963-111A>G (n.1963-111A>G) c.1870-384A>G (n.1870-384A>G) c.1786-111A>G (n.1786-111A>G) c.-19-98802A>G (n.-19-98802A>G) c.*1784-111A>G (n.*1784-111A>G) c.*1043-111A>G (n.*1043-111A>G) n.322-20335A>G n.285-20335A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011065A>T | CA2694152901 | ATP7A,PGK1 | c.1900-111A>T (n.1900-111A>T) n.214A>T c.1870-111A>T (n.1870-111A>T) n.594A>T n.2010-111A>T n.2181-111A>T n.3772A>T n.2022-111A>T c.1963-111A>T (n.1963-111A>T) c.1870-384A>T (n.1870-384A>T) c.1786-111A>T (n.1786-111A>T) c.-19-98802A>T (n.-19-98802A>T) c.*1784-111A>T (n.*1784-111A>T) c.*1043-111A>T (n.*1043-111A>T) n.322-20335A>T n.285-20335A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011066C>A | CA2694152903 | ATP7A,PGK1 | c.1900-110C>A (n.1900-110C>A) n.215C>A c.1870-110C>A (n.1870-110C>A) n.595C>A n.2010-110C>A n.2181-110C>A n.3773C>A n.2022-110C>A c.1963-110C>A (n.1963-110C>A) c.1870-383C>A (n.1870-383C>A) c.1786-110C>A (n.1786-110C>A) c.-19-98801C>A (n.-19-98801C>A) c.*1784-110C>A (n.*1784-110C>A) c.*1043-110C>A (n.*1043-110C>A) n.322-20334C>A n.285-20334C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011068_78011073del | CA2694152902 | ATP7A,PGK1 | c.1900-108_1900-103del (n.1900-108_1900-103del) n.217_222del c.1870-108_1870-103del (n.1870-108_1870-103del) n.597_602del n.2010-108_2010-103del n.2181-108_2181-103del n.3775_3780del n.2022-108_2022-103del c.1963-108_1963-103del (n.1963-108_1963-103del) c.1870-381_1870-376del (n.1870-381_1870-376del) c.1786-108_1786-103del (n.1786-108_1786-103del) c.-19-98799_-19-98794del (n.-19-98799_-19-98794del) c.*1784-108_*1784-103del (n.*1784-108_*1784-103del) c.*1043-108_*1043-103del (n.*1043-108_*1043-103del) n.322-20332_322-20327del n.285-20332_285-20327del | gnomAD v4 |
| X | g.78011067T>C | CA2694152904 | ATP7A,PGK1 | c.1900-109T>C (n.1900-109T>C) n.216T>C c.1870-109T>C (n.1870-109T>C) n.596T>C n.2010-109T>C n.2181-109T>C n.3774T>C n.2022-109T>C c.1963-109T>C (n.1963-109T>C) c.1870-382T>C (n.1870-382T>C) c.1786-109T>C (n.1786-109T>C) c.-19-98800T>C (n.-19-98800T>C) c.*1784-109T>C (n.*1784-109T>C) c.*1043-109T>C (n.*1043-109T>C) n.322-20333T>C n.285-20333T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011069G>A | CA2694152905 | ATP7A,PGK1 | c.1900-107G>A (n.1900-107G>A) n.218G>A c.1870-107G>A (n.1870-107G>A) n.598G>A n.2010-107G>A n.2181-107G>A n.3776G>A n.2022-107G>A c.1963-107G>A (n.1963-107G>A) c.1870-380G>A (n.1870-380G>A) c.1786-107G>A (n.1786-107G>A) c.-19-98798G>A (n.-19-98798G>A) c.*1784-107G>A (n.*1784-107G>A) c.*1043-107G>A (n.*1043-107G>A) n.322-20331G>A n.285-20331G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011069G= | CA2439100390 | ATP7A,PGK1 | c.1900-107G= (n.1900-107G=) n.218G= c.1870-107G= (n.1870-107G=) n.598G= n.2010-107G= n.2181-107G= n.3776G= n.2022-107G= c.1963-107G= (n.1963-107G=) c.1870-380G= (n.1870-380G=) c.1786-107G= (n.1786-107G=) c.-19-98798G= (n.-19-98798G=) c.*1784-107G= (n.*1784-107G=) c.*1043-107G= (n.*1043-107G=) n.322-20331G= n.285-20331G= | |
| X | g.78011069G>T | CA331096530 | ATP7A,PGK1 | c.1900-107G>T (n.1900-107G>T) n.218G>T c.1870-107G>T (n.1870-107G>T) n.598G>T n.2010-107G>T n.2181-107G>T n.3776G>T n.2022-107G>T c.1963-107G>T (n.1963-107G>T) c.1870-380G>T (n.1870-380G>T) c.1786-107G>T (n.1786-107G>T) c.-19-98798G>T (n.-19-98798G>T) c.*1784-107G>T (n.*1784-107G>T) c.*1043-107G>T (n.*1043-107G>T) n.322-20331G>T n.285-20331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011070C>A | CA2694152906 | ATP7A,PGK1 | c.1900-106C>A (n.1900-106C>A) n.219C>A c.1870-106C>A (n.1870-106C>A) n.599C>A n.2010-106C>A n.2181-106C>A n.3777C>A n.2022-106C>A c.1963-106C>A (n.1963-106C>A) c.1870-379C>A (n.1870-379C>A) c.1786-106C>A (n.1786-106C>A) c.-19-98797C>A (n.-19-98797C>A) c.*1784-106C>A (n.*1784-106C>A) c.*1043-106C>A (n.*1043-106C>A) n.322-20330C>A n.285-20330C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011070C= | CA2439100391 | ATP7A,PGK1 | c.1900-106C= (n.1900-106C=) n.219C= c.1870-106C= (n.1870-106C=) n.599C= n.2010-106C= n.2181-106C= n.3777C= n.2022-106C= c.1963-106C= (n.1963-106C=) c.1870-379C= (n.1870-379C=) c.1786-106C= (n.1786-106C=) c.-19-98797C= (n.-19-98797C=) c.*1784-106C= (n.*1784-106C=) c.*1043-106C= (n.*1043-106C=) n.322-20330C= n.285-20330C= | |
| X | g.78011070C>T | CA331096536 | ATP7A,PGK1 | c.1900-106C>T (n.1900-106C>T) n.219C>T c.1870-106C>T (n.1870-106C>T) n.599C>T n.2010-106C>T n.2181-106C>T n.3777C>T n.2022-106C>T c.1963-106C>T (n.1963-106C>T) c.1870-379C>T (n.1870-379C>T) c.1786-106C>T (n.1786-106C>T) c.-19-98797C>T (n.-19-98797C>T) c.*1784-106C>T (n.*1784-106C>T) c.*1043-106C>T (n.*1043-106C>T) n.322-20330C>T n.285-20330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011072C>A | CA2694152907 | ATP7A,PGK1 | c.1900-104C>A (n.1900-104C>A) n.221C>A c.1870-104C>A (n.1870-104C>A) n.601C>A n.2010-104C>A n.2181-104C>A n.3779C>A n.2022-104C>A c.1963-104C>A (n.1963-104C>A) c.1870-377C>A (n.1870-377C>A) c.1786-104C>A (n.1786-104C>A) c.-19-98795C>A (n.-19-98795C>A) c.*1784-104C>A (n.*1784-104C>A) c.*1043-104C>A (n.*1043-104C>A) n.322-20328C>A n.285-20328C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011072C>T | CA2694152908 | ATP7A,PGK1 | c.1900-104C>T (n.1900-104C>T) n.221C>T c.1870-104C>T (n.1870-104C>T) n.601C>T n.2010-104C>T n.2181-104C>T n.3779C>T n.2022-104C>T c.1963-104C>T (n.1963-104C>T) c.1870-377C>T (n.1870-377C>T) c.1786-104C>T (n.1786-104C>T) c.-19-98795C>T (n.-19-98795C>T) c.*1784-104C>T (n.*1784-104C>T) c.*1043-104C>T (n.*1043-104C>T) n.322-20328C>T n.285-20328C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011078A= | CA2439100392 | ATP7A,PGK1 | c.1900-98A= (n.1900-98A=) n.227A= c.1870-98A= (n.1870-98A=) n.607A= n.2010-98A= n.2181-98A= n.3785A= n.2022-98A= c.1963-98A= (n.1963-98A=) c.1870-371A= (n.1870-371A=) c.1786-98A= (n.1786-98A=) c.-19-98789A= (n.-19-98789A=) c.*1784-98A= (n.*1784-98A=) c.*1043-98A= (n.*1043-98A=) n.322-20322A= n.285-20322A= | |
| X | g.78011078A>G | CA1134508425 | ATP7A,PGK1 | c.1900-98A>G (n.1900-98A>G) n.227A>G c.1870-98A>G (n.1870-98A>G) n.607A>G n.2010-98A>G n.2181-98A>G n.3785A>G n.2022-98A>G c.1963-98A>G (n.1963-98A>G) c.1870-371A>G (n.1870-371A>G) c.1786-98A>G (n.1786-98A>G) c.-19-98789A>G (n.-19-98789A>G) c.*1784-98A>G (n.*1784-98A>G) c.*1043-98A>G (n.*1043-98A>G) n.322-20322A>G n.285-20322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011078A>T | CA2694152909 | ATP7A,PGK1 | c.1900-98A>T (n.1900-98A>T) n.227A>T c.1870-98A>T (n.1870-98A>T) n.607A>T n.2010-98A>T n.2181-98A>T n.3785A>T n.2022-98A>T c.1963-98A>T (n.1963-98A>T) c.1870-371A>T (n.1870-371A>T) c.1786-98A>T (n.1786-98A>T) c.-19-98789A>T (n.-19-98789A>T) c.*1784-98A>T (n.*1784-98A>T) c.*1043-98A>T (n.*1043-98A>T) n.322-20322A>T n.285-20322A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011079A= | CA2439100393 | ATP7A,PGK1 | c.1900-97A= (n.1900-97A=) n.228A= c.1870-97A= (n.1870-97A=) n.608A= n.2010-97A= n.2181-97A= n.3786A= n.2022-97A= c.1963-97A= (n.1963-97A=) c.1870-370A= (n.1870-370A=) c.1786-97A= (n.1786-97A=) c.-19-98788A= (n.-19-98788A=) c.*1784-97A= (n.*1784-97A=) c.*1043-97A= (n.*1043-97A=) n.322-20321A= n.285-20321A= | |
| X | g.78011079A>C | CA2694152910 | ATP7A,PGK1 | c.1900-97A>C (n.1900-97A>C) n.228A>C c.1870-97A>C (n.1870-97A>C) n.608A>C n.2010-97A>C n.2181-97A>C n.3786A>C n.2022-97A>C c.1963-97A>C (n.1963-97A>C) c.1870-370A>C (n.1870-370A>C) c.1786-97A>C (n.1786-97A>C) c.-19-98788A>C (n.-19-98788A>C) c.*1784-97A>C (n.*1784-97A>C) c.*1043-97A>C (n.*1043-97A>C) n.322-20321A>C n.285-20321A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011080T>C | CA2439100394 | ATP7A,PGK1 | c.1900-96T>C (n.1900-96T>C) n.229T>C c.1870-96T>C (n.1870-96T>C) n.609T>C n.2010-96T>C n.2181-96T>C n.3787T>C n.2022-96T>C c.1963-96T>C (n.1963-96T>C) c.1870-369T>C (n.1870-369T>C) c.1786-96T>C (n.1786-96T>C) c.-19-98787T>C (n.-19-98787T>C) c.*1784-96T>C (n.*1784-96T>C) c.*1043-96T>C (n.*1043-96T>C) n.322-20320T>C n.285-20320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011080T= | CA2439100395 | ATP7A,PGK1 | c.1900-96T= (n.1900-96T=) n.229T= c.1870-96T= (n.1870-96T=) n.609T= n.2010-96T= n.2181-96T= n.3787T= n.2022-96T= c.1963-96T= (n.1963-96T=) c.1870-369T= (n.1870-369T=) c.1786-96T= (n.1786-96T=) c.-19-98787T= (n.-19-98787T=) c.*1784-96T= (n.*1784-96T=) c.*1043-96T= (n.*1043-96T=) n.322-20320T= n.285-20320T= | |
| X | g.78011082_78011089dup | CA1134508429 | ATP7A,PGK1 | c.1900-94_1900-87dup (n.1900-94_1900-87dup) n.231_238dup c.1870-94_1870-87dup (n.1870-94_1870-87dup) n.611_618dup n.2010-94_2010-87dup n.2181-94_2181-87dup n.3789_3796dup n.2022-94_2022-87dup c.1963-94_1963-87dup (n.1963-94_1963-87dup) c.1870-367_1870-360dup (n.1870-367_1870-360dup) c.1786-94_1786-87dup (n.1786-94_1786-87dup) c.-19-98785_-19-98778dup (n.-19-98785_-19-98778dup) c.*1784-94_*1784-87dup (n.*1784-94_*1784-87dup) c.*1043-94_*1043-87dup (n.*1043-94_*1043-87dup) n.322-20318_322-20311dup n.285-20318_285-20311dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011081T>C | CA2439100397 | ATP7A,PGK1 | c.1900-95T>C (n.1900-95T>C) n.230T>C c.1870-95T>C (n.1870-95T>C) n.610T>C n.2010-95T>C n.2181-95T>C n.3788T>C n.2022-95T>C c.1963-95T>C (n.1963-95T>C) c.1870-368T>C (n.1870-368T>C) c.1786-95T>C (n.1786-95T>C) c.-19-98786T>C (n.-19-98786T>C) c.*1784-95T>C (n.*1784-95T>C) c.*1043-95T>C (n.*1043-95T>C) n.322-20319T>C n.285-20319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011081T>G | CA2694152911 | ATP7A,PGK1 | c.1900-95T>G (n.1900-95T>G) n.230T>G c.1870-95T>G (n.1870-95T>G) n.610T>G n.2010-95T>G n.2181-95T>G n.3788T>G n.2022-95T>G c.1963-95T>G (n.1963-95T>G) c.1870-368T>G (n.1870-368T>G) c.1786-95T>G (n.1786-95T>G) c.-19-98786T>G (n.-19-98786T>G) c.*1784-95T>G (n.*1784-95T>G) c.*1043-95T>G (n.*1043-95T>G) n.322-20319T>G n.285-20319T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011081T= | CA2439100396 | ATP7A,PGK1 | c.1900-95T= (n.1900-95T=) n.230T= c.1870-95T= (n.1870-95T=) n.610T= n.2010-95T= n.2181-95T= n.3788T= n.2022-95T= c.1963-95T= (n.1963-95T=) c.1870-368T= (n.1870-368T=) c.1786-95T= (n.1786-95T=) c.-19-98786T= (n.-19-98786T=) c.*1784-95T= (n.*1784-95T=) c.*1043-95T= (n.*1043-95T=) n.322-20319T= n.285-20319T= | |
| X | g.78011082G>T | CA2579650156 | ATP7A,PGK1 | c.1900-94G>T (n.1900-94G>T) n.231G>T c.1870-94G>T (n.1870-94G>T) n.611G>T n.2010-94G>T n.2181-94G>T n.3789G>T n.2022-94G>T c.1963-94G>T (n.1963-94G>T) c.1870-367G>T (n.1870-367G>T) c.1786-94G>T (n.1786-94G>T) c.-19-98785G>T (n.-19-98785G>T) c.*1784-94G>T (n.*1784-94G>T) c.*1043-94G>T (n.*1043-94G>T) n.322-20318G>T n.285-20318G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011084A>G | CA2694152912 | ATP7A,PGK1 | c.1900-92A>G (n.1900-92A>G) n.233A>G c.1870-92A>G (n.1870-92A>G) n.613A>G n.2010-92A>G n.2181-92A>G n.3791A>G n.2022-92A>G c.1963-92A>G (n.1963-92A>G) c.1870-365A>G (n.1870-365A>G) c.1786-92A>G (n.1786-92A>G) c.-19-98783A>G (n.-19-98783A>G) c.*1784-92A>G (n.*1784-92A>G) c.*1043-92A>G (n.*1043-92A>G) n.322-20316A>G n.285-20316A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011085C>A | CA2694152913 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C>A (n.1900-91C>A) n.234C>A c.1870-91C>A (n.1870-91C>A) n.614C>A n.2010-91C>A n.2181-91C>A n.3792C>A n.2022-91C>A c.1963-91C>A (n.1963-91C>A) c.1870-364C>A (n.1870-364C>A) c.1786-91C>A (n.1786-91C>A) c.-19-98782C>A (n.-19-98782C>A) c.*1784-91C>A (n.*1784-91C>A) c.*1043-91C>A (n.*1043-91C>A) n.322-20315C>A n.285-20315C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011085C= | CA2439100398 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C= (n.1900-91C=) n.234C= c.1870-91C= (n.1870-91C=) n.614C= n.2010-91C= n.2181-91C= n.3792C= n.2022-91C= c.1963-91C= (n.1963-91C=) c.1870-364C= (n.1870-364C=) c.1786-91C= (n.1786-91C=) c.-19-98782C= (n.-19-98782C=) c.*1784-91C= (n.*1784-91C=) c.*1043-91C= (n.*1043-91C=) n.322-20315C= n.285-20315C= | |
| X | g.78011085C>T | CA2439100399 | ATP7A,PGK1 | c.1900-91C>T (n.1900-91C>T) n.234C>T c.1870-91C>T (n.1870-91C>T) n.614C>T n.2010-91C>T n.2181-91C>T n.3792C>T n.2022-91C>T c.1963-91C>T (n.1963-91C>T) c.1870-364C>T (n.1870-364C>T) c.1786-91C>T (n.1786-91C>T) c.-19-98782C>T (n.-19-98782C>T) c.*1784-91C>T (n.*1784-91C>T) c.*1043-91C>T (n.*1043-91C>T) n.322-20315C>T n.285-20315C>T | dbSNP |
| X | g.78011086T>A | CA2694152914 | ATP7A,PGK1 | c.1900-90T>A (n.1900-90T>A) n.235T>A c.1870-90T>A (n.1870-90T>A) n.615T>A n.2010-90T>A n.2181-90T>A n.3793T>A n.2022-90T>A c.1963-90T>A (n.1963-90T>A) c.1870-363T>A (n.1870-363T>A) c.1786-90T>A (n.1786-90T>A) c.-19-98781T>A (n.-19-98781T>A) c.*1784-90T>A (n.*1784-90T>A) c.*1043-90T>A (n.*1043-90T>A) n.322-20314T>A n.285-20314T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011086T>C | CA2579650157 | ATP7A,PGK1 | c.1900-90T>C (n.1900-90T>C) n.235T>C c.1870-90T>C (n.1870-90T>C) n.615T>C n.2010-90T>C n.2181-90T>C n.3793T>C n.2022-90T>C c.1963-90T>C (n.1963-90T>C) c.1870-363T>C (n.1870-363T>C) c.1786-90T>C (n.1786-90T>C) c.-19-98781T>C (n.-19-98781T>C) c.*1784-90T>C (n.*1784-90T>C) c.*1043-90T>C (n.*1043-90T>C) n.322-20314T>C n.285-20314T>C | |
| X | g.78011087G>A | CA2439100401 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G>A (n.1900-89G>A) n.236G>A c.1870-89G>A (n.1870-89G>A) n.616G>A n.2010-89G>A n.2181-89G>A n.3794G>A n.2022-89G>A c.1963-89G>A (n.1963-89G>A) c.1870-362G>A (n.1870-362G>A) c.1786-89G>A (n.1786-89G>A) c.-19-98780G>A (n.-19-98780G>A) c.*1784-89G>A (n.*1784-89G>A) c.*1043-89G>A (n.*1043-89G>A) n.322-20313G>A n.285-20313G>A | dbSNP |
| X | g.78011087G>C | CA642477215 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G>C (n.1900-89G>C) n.236G>C c.1870-89G>C (n.1870-89G>C) n.616G>C n.2010-89G>C n.2181-89G>C n.3794G>C n.2022-89G>C c.1963-89G>C (n.1963-89G>C) c.1870-362G>C (n.1870-362G>C) c.1786-89G>C (n.1786-89G>C) c.-19-98780G>C (n.-19-98780G>C) c.*1784-89G>C (n.*1784-89G>C) c.*1043-89G>C (n.*1043-89G>C) n.322-20313G>C n.285-20313G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011087G= | CA2439100400 | ATP7A,PGK1 | c.1900-89G= (n.1900-89G=) n.236G= c.1870-89G= (n.1870-89G=) n.616G= n.2010-89G= n.2181-89G= n.3794G= n.2022-89G= c.1963-89G= (n.1963-89G=) c.1870-362G= (n.1870-362G=) c.1786-89G= (n.1786-89G=) c.-19-98780G= (n.-19-98780G=) c.*1784-89G= (n.*1784-89G=) c.*1043-89G= (n.*1043-89G=) n.322-20313G= n.285-20313G= | |
| X | g.78011088T>C | CA2694152915 | ATP7A,PGK1 | c.1900-88T>C (n.1900-88T>C) n.237T>C c.1870-88T>C (n.1870-88T>C) n.617T>C n.2010-88T>C n.2181-88T>C n.3795T>C n.2022-88T>C c.1963-88T>C (n.1963-88T>C) c.1870-361T>C (n.1870-361T>C) c.1786-88T>C (n.1786-88T>C) c.-19-98779T>C (n.-19-98779T>C) c.*1784-88T>C (n.*1784-88T>C) c.*1043-88T>C (n.*1043-88T>C) n.322-20312T>C n.285-20312T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011090C>A | CA2694152916 | ATP7A,PGK1 | c.1900-86C>A (n.1900-86C>A) n.239C>A c.1870-86C>A (n.1870-86C>A) n.619C>A n.2010-86C>A n.2181-86C>A n.3797C>A n.2022-86C>A c.1963-86C>A (n.1963-86C>A) c.1870-359C>A (n.1870-359C>A) c.1786-86C>A (n.1786-86C>A) c.-19-98777C>A (n.-19-98777C>A) c.*1784-86C>A (n.*1784-86C>A) c.*1043-86C>A (n.*1043-86C>A) n.322-20310C>A n.285-20310C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011090C>T | CA2694152917 | ATP7A,PGK1 | c.1900-86C>T (n.1900-86C>T) n.239C>T c.1870-86C>T (n.1870-86C>T) n.619C>T n.2010-86C>T n.2181-86C>T n.3797C>T n.2022-86C>T c.1963-86C>T (n.1963-86C>T) c.1870-359C>T (n.1870-359C>T) c.1786-86C>T (n.1786-86C>T) c.-19-98777C>T (n.-19-98777C>T) c.*1784-86C>T (n.*1784-86C>T) c.*1043-86C>T (n.*1043-86C>T) n.322-20310C>T n.285-20310C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011091T>A | CA331096543 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T>A (n.1900-85T>A) n.240T>A c.1870-85T>A (n.1870-85T>A) n.620T>A n.2010-85T>A n.2181-85T>A n.3798T>A n.2022-85T>A c.1963-85T>A (n.1963-85T>A) c.1870-358T>A (n.1870-358T>A) c.1786-85T>A (n.1786-85T>A) c.-19-98776T>A (n.-19-98776T>A) c.*1784-85T>A (n.*1784-85T>A) c.*1043-85T>A (n.*1043-85T>A) n.322-20309T>A n.285-20309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011091T>C | CA2694152918 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T>C (n.1900-85T>C) n.240T>C c.1870-85T>C (n.1870-85T>C) n.620T>C n.2010-85T>C n.2181-85T>C n.3798T>C n.2022-85T>C c.1963-85T>C (n.1963-85T>C) c.1870-358T>C (n.1870-358T>C) c.1786-85T>C (n.1786-85T>C) c.-19-98776T>C (n.-19-98776T>C) c.*1784-85T>C (n.*1784-85T>C) c.*1043-85T>C (n.*1043-85T>C) n.322-20309T>C n.285-20309T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011091T= | CA2439100402 | ATP7A,PGK1 | c.1900-85T= (n.1900-85T=) n.240T= c.1870-85T= (n.1870-85T=) n.620T= n.2010-85T= n.2181-85T= n.3798T= n.2022-85T= c.1963-85T= (n.1963-85T=) c.1870-358T= (n.1870-358T=) c.1786-85T= (n.1786-85T=) c.-19-98776T= (n.-19-98776T=) c.*1784-85T= (n.*1784-85T=) c.*1043-85T= (n.*1043-85T=) n.322-20309T= n.285-20309T= | |
| X | g.78011093A= | CA2439100403 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A= (n.1900-83A=) n.242A= c.1870-83A= (n.1870-83A=) n.622A= n.2010-83A= n.2181-83A= n.3800A= n.2022-83A= c.1963-83A= (n.1963-83A=) c.1870-356A= (n.1870-356A=) c.1786-83A= (n.1786-83A=) c.-19-98774A= (n.-19-98774A=) c.*1784-83A= (n.*1784-83A=) c.*1043-83A= (n.*1043-83A=) n.322-20307A= n.285-20307A= | |
| X | g.78011093A>G | CA2439100404 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A>G (n.1900-83A>G) n.242A>G c.1870-83A>G (n.1870-83A>G) n.622A>G n.2010-83A>G n.2181-83A>G n.3800A>G n.2022-83A>G c.1963-83A>G (n.1963-83A>G) c.1870-356A>G (n.1870-356A>G) c.1786-83A>G (n.1786-83A>G) c.-19-98774A>G (n.-19-98774A>G) c.*1784-83A>G (n.*1784-83A>G) c.*1043-83A>G (n.*1043-83A>G) n.322-20307A>G n.285-20307A>G | dbSNP |
| X | g.78011093A>T | CA2579650158 | ATP7A,PGK1 | c.1900-83A>T (n.1900-83A>T) n.242A>T c.1870-83A>T (n.1870-83A>T) n.622A>T n.2010-83A>T n.2181-83A>T n.3800A>T n.2022-83A>T c.1963-83A>T (n.1963-83A>T) c.1870-356A>T (n.1870-356A>T) c.1786-83A>T (n.1786-83A>T) c.-19-98774A>T (n.-19-98774A>T) c.*1784-83A>T (n.*1784-83A>T) c.*1043-83A>T (n.*1043-83A>T) n.322-20307A>T n.285-20307A>T | |
| X | g.78011094A= | CA2439100405 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A= (n.1900-82A=) n.243A= c.1870-82A= (n.1870-82A=) n.623A= n.2010-82A= n.2181-82A= n.3801A= n.2022-82A= c.1963-82A= (n.1963-82A=) c.1870-355A= (n.1870-355A=) c.1786-82A= (n.1786-82A=) c.-19-98773A= (n.-19-98773A=) c.*1784-82A= (n.*1784-82A=) c.*1043-82A= (n.*1043-82A=) n.322-20306A= n.285-20306A= | |
| X | g.78011094A>C | CA2694152919 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A>C (n.1900-82A>C) n.243A>C c.1870-82A>C (n.1870-82A>C) n.623A>C n.2010-82A>C n.2181-82A>C n.3801A>C n.2022-82A>C c.1963-82A>C (n.1963-82A>C) c.1870-355A>C (n.1870-355A>C) c.1786-82A>C (n.1786-82A>C) c.-19-98773A>C (n.-19-98773A>C) c.*1784-82A>C (n.*1784-82A>C) c.*1043-82A>C (n.*1043-82A>C) n.322-20306A>C n.285-20306A>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011094A>G | CA878432328 | ATP7A,PGK1 | c.1900-82A>G (n.1900-82A>G) n.243A>G c.1870-82A>G (n.1870-82A>G) n.623A>G n.2010-82A>G n.2181-82A>G n.3801A>G n.2022-82A>G c.1963-82A>G (n.1963-82A>G) c.1870-355A>G (n.1870-355A>G) c.1786-82A>G (n.1786-82A>G) c.-19-98773A>G (n.-19-98773A>G) c.*1784-82A>G (n.*1784-82A>G) c.*1043-82A>G (n.*1043-82A>G) n.322-20306A>G n.285-20306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011095T>C | CA2694152920 | ATP7A,PGK1 | c.1900-81T>C (n.1900-81T>C) n.244T>C c.1870-81T>C (n.1870-81T>C) n.624T>C n.2010-81T>C n.2181-81T>C n.3802T>C n.2022-81T>C c.1963-81T>C (n.1963-81T>C) c.1870-354T>C (n.1870-354T>C) c.1786-81T>C (n.1786-81T>C) c.-19-98772T>C (n.-19-98772T>C) c.*1784-81T>C (n.*1784-81T>C) c.*1043-81T>C (n.*1043-81T>C) n.322-20305T>C n.285-20305T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011096G>T | CA2694152921 | ATP7A,PGK1 | c.1900-80G>T (n.1900-80G>T) n.245G>T c.1870-80G>T (n.1870-80G>T) n.625G>T n.2010-80G>T n.2181-80G>T n.3803G>T n.2022-80G>T c.1963-80G>T (n.1963-80G>T) c.1870-353G>T (n.1870-353G>T) c.1786-80G>T (n.1786-80G>T) c.-19-98771G>T (n.-19-98771G>T) c.*1784-80G>T (n.*1784-80G>T) c.*1043-80G>T (n.*1043-80G>T) n.322-20304G>T n.285-20304G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011098C>A | CA2579650159 | ATP7A,PGK1 | c.1900-78C>A (n.1900-78C>A) n.247C>A c.1870-78C>A (n.1870-78C>A) n.627C>A n.2010-78C>A n.2181-78C>A n.3805C>A n.2022-78C>A c.1963-78C>A (n.1963-78C>A) c.1870-351C>A (n.1870-351C>A) c.1786-78C>A (n.1786-78C>A) c.-19-98769C>A (n.-19-98769C>A) c.*1784-78C>A (n.*1784-78C>A) c.*1043-78C>A (n.*1043-78C>A) n.322-20302C>A n.285-20302C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011099A>T | CA2738742009 | ATP7A,PGK1 | c.1900-77A>T (n.1900-77A>T) n.248A>T c.1870-77A>T (n.1870-77A>T) n.628A>T n.2010-77A>T n.2181-77A>T n.3806A>T n.2022-77A>T c.1963-77A>T (n.1963-77A>T) c.1870-350A>T (n.1870-350A>T) c.1786-77A>T (n.1786-77A>T) c.-19-98768A>T (n.-19-98768A>T) c.*1784-77A>T (n.*1784-77A>T) c.*1043-77A>T (n.*1043-77A>T) n.322-20301A>T n.285-20301A>T | dbSNP |
| X | g.78011100A>G | CA2694152922 | ATP7A,PGK1 | c.1900-76A>G (n.1900-76A>G) n.249A>G c.1870-76A>G (n.1870-76A>G) n.629A>G n.2010-76A>G n.2181-76A>G n.3807A>G n.2022-76A>G c.1963-76A>G (n.1963-76A>G) c.1870-349A>G (n.1870-349A>G) c.1786-76A>G (n.1786-76A>G) c.-19-98767A>G (n.-19-98767A>G) c.*1784-76A>G (n.*1784-76A>G) c.*1043-76A>G (n.*1043-76A>G) n.322-20300A>G n.285-20300A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011101T>A | CA2579650160 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T>A (n.1900-75T>A) n.250T>A c.1870-75T>A (n.1870-75T>A) n.630T>A n.2010-75T>A n.2181-75T>A n.3808T>A n.2022-75T>A c.1963-75T>A (n.1963-75T>A) c.1870-348T>A (n.1870-348T>A) c.1786-75T>A (n.1786-75T>A) c.-19-98766T>A (n.-19-98766T>A) c.*1784-75T>A (n.*1784-75T>A) c.*1043-75T>A (n.*1043-75T>A) n.322-20299T>A n.285-20299T>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011101T>G | CA2439100407 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T>G (n.1900-75T>G) n.250T>G c.1870-75T>G (n.1870-75T>G) n.630T>G n.2010-75T>G n.2181-75T>G n.3808T>G n.2022-75T>G c.1963-75T>G (n.1963-75T>G) c.1870-348T>G (n.1870-348T>G) c.1786-75T>G (n.1786-75T>G) c.-19-98766T>G (n.-19-98766T>G) c.*1784-75T>G (n.*1784-75T>G) c.*1043-75T>G (n.*1043-75T>G) n.322-20299T>G n.285-20299T>G | dbSNP |
| X | g.78011101T= | CA2439100406 | ATP7A,PGK1 | c.1900-75T= (n.1900-75T=) n.250T= c.1870-75T= (n.1870-75T=) n.630T= n.2010-75T= n.2181-75T= n.3808T= n.2022-75T= c.1963-75T= (n.1963-75T=) c.1870-348T= (n.1870-348T=) c.1786-75T= (n.1786-75T=) c.-19-98766T= (n.-19-98766T=) c.*1784-75T= (n.*1784-75T=) c.*1043-75T= (n.*1043-75T=) n.322-20299T= n.285-20299T= | |
| X | g.78011102A>G | CA2579650161 | ATP7A,PGK1 | c.1900-74A>G (n.1900-74A>G) n.251A>G c.1870-74A>G (n.1870-74A>G) n.631A>G n.2010-74A>G n.2181-74A>G n.3809A>G n.2022-74A>G c.1963-74A>G (n.1963-74A>G) c.1870-347A>G (n.1870-347A>G) c.1786-74A>G (n.1786-74A>G) c.-19-98765A>G (n.-19-98765A>G) c.*1784-74A>G (n.*1784-74A>G) c.*1043-74A>G (n.*1043-74A>G) n.322-20298A>G n.285-20298A>G | |
| X | g.78011103C>A | CA2439100409 | ATP7A,PGK1 | c.1900-73C>A (n.1900-73C>A) n.252C>A c.1870-73C>A (n.1870-73C>A) n.632C>A n.2010-73C>A n.2181-73C>A n.3810C>A n.2022-73C>A c.1963-73C>A (n.1963-73C>A) c.1870-346C>A (n.1870-346C>A) c.1786-73C>A (n.1786-73C>A) c.-19-98764C>A (n.-19-98764C>A) c.*1784-73C>A (n.*1784-73C>A) c.*1043-73C>A (n.*1043-73C>A) n.322-20297C>A n.285-20297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011103C= | CA2439100408 | ATP7A,PGK1 | c.1900-73C= (n.1900-73C=) n.252C= c.1870-73C= (n.1870-73C=) n.632C= n.2010-73C= n.2181-73C= n.3810C= n.2022-73C= c.1963-73C= (n.1963-73C=) c.1870-346C= (n.1870-346C=) c.1786-73C= (n.1786-73C=) c.-19-98764C= (n.-19-98764C=) c.*1784-73C= (n.*1784-73C=) c.*1043-73C= (n.*1043-73C=) n.322-20297C= n.285-20297C= | |
| X | g.78011104C>T | CA2579650162 | ATP7A,PGK1 | c.1900-72C>T (n.1900-72C>T) n.253C>T c.1870-72C>T (n.1870-72C>T) n.633C>T n.2010-72C>T n.2181-72C>T n.3811C>T n.2022-72C>T c.1963-72C>T (n.1963-72C>T) c.1870-345C>T (n.1870-345C>T) c.1786-72C>T (n.1786-72C>T) c.-19-98763C>T (n.-19-98763C>T) c.*1784-72C>T (n.*1784-72C>T) c.*1043-72C>T (n.*1043-72C>T) n.322-20296C>T n.285-20296C>T | |
| X | g.78011105A>G | CA2694152923 | ATP7A,PGK1 | c.1900-71A>G (n.1900-71A>G) n.254A>G c.1870-71A>G (n.1870-71A>G) n.634A>G n.2010-71A>G n.2181-71A>G n.3812A>G n.2022-71A>G c.1963-71A>G (n.1963-71A>G) c.1870-344A>G (n.1870-344A>G) c.1786-71A>G (n.1786-71A>G) c.-19-98762A>G (n.-19-98762A>G) c.*1784-71A>G (n.*1784-71A>G) c.*1043-71A>G (n.*1043-71A>G) n.322-20295A>G n.285-20295A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011107G>C | CA2439100411 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G>C (n.1900-69G>C) n.256G>C c.1870-69G>C (n.1870-69G>C) n.636G>C n.2010-69G>C n.2181-69G>C n.3814G>C n.2022-69G>C c.1963-69G>C (n.1963-69G>C) c.1870-342G>C (n.1870-342G>C) c.1786-69G>C (n.1786-69G>C) c.-19-98760G>C (n.-19-98760G>C) c.*1784-69G>C (n.*1784-69G>C) c.*1043-69G>C (n.*1043-69G>C) n.322-20293G>C n.285-20293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011107G= | CA2439100410 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G= (n.1900-69G=) n.256G= c.1870-69G= (n.1870-69G=) n.636G= n.2010-69G= n.2181-69G= n.3814G= n.2022-69G= c.1963-69G= (n.1963-69G=) c.1870-342G= (n.1870-342G=) c.1786-69G= (n.1786-69G=) c.-19-98760G= (n.-19-98760G=) c.*1784-69G= (n.*1784-69G=) c.*1043-69G= (n.*1043-69G=) n.322-20293G= n.285-20293G= | |
| X | g.78011107G>T | CA2694152924 | ATP7A,PGK1 | c.1900-69G>T (n.1900-69G>T) n.256G>T c.1870-69G>T (n.1870-69G>T) n.636G>T n.2010-69G>T n.2181-69G>T n.3814G>T n.2022-69G>T c.1963-69G>T (n.1963-69G>T) c.1870-342G>T (n.1870-342G>T) c.1786-69G>T (n.1786-69G>T) c.-19-98760G>T (n.-19-98760G>T) c.*1784-69G>T (n.*1784-69G>T) c.*1043-69G>T (n.*1043-69G>T) n.322-20293G>T n.285-20293G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011109C>A | CA2694152925 | ATP7A,PGK1 | c.1900-67C>A (n.1900-67C>A) n.258C>A c.1870-67C>A (n.1870-67C>A) n.638C>A n.2010-67C>A n.2181-67C>A n.3816C>A n.2022-67C>A c.1963-67C>A (n.1963-67C>A) c.1870-340C>A (n.1870-340C>A) c.1786-67C>A (n.1786-67C>A) c.-19-98758C>A (n.-19-98758C>A) c.*1784-67C>A (n.*1784-67C>A) c.*1043-67C>A (n.*1043-67C>A) n.322-20291C>A n.285-20291C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011110T>A | CA2579650163 | ATP7A,PGK1 | c.1900-66T>A (n.1900-66T>A) n.259T>A c.1870-66T>A (n.1870-66T>A) n.639T>A n.2010-66T>A n.2181-66T>A n.3817T>A n.2022-66T>A c.1963-66T>A (n.1963-66T>A) c.1870-339T>A (n.1870-339T>A) c.1786-66T>A (n.1786-66T>A) c.-19-98757T>A (n.-19-98757T>A) c.*1784-66T>A (n.*1784-66T>A) c.*1043-66T>A (n.*1043-66T>A) n.322-20290T>A n.285-20290T>A | |
| X | g.78011111T>C | CA2821937219 | ATP7A,PGK1 | c.1900-65T>C (n.1900-65T>C) n.260T>C c.1870-65T>C (n.1870-65T>C) n.640T>C n.2010-65T>C n.2181-65T>C n.3818T>C n.2022-65T>C c.1963-65T>C (n.1963-65T>C) c.1870-338T>C (n.1870-338T>C) c.1786-65T>C (n.1786-65T>C) c.-19-98756T>C (n.-19-98756T>C) c.*1784-65T>C (n.*1784-65T>C) c.*1043-65T>C (n.*1043-65T>C) n.322-20289T>C n.285-20289T>C | |
| X | g.78011112A>G | CA2694152926 | ATP7A,PGK1 | c.1900-64A>G (n.1900-64A>G) n.261A>G c.1870-64A>G (n.1870-64A>G) n.641A>G n.2010-64A>G n.2181-64A>G n.3819A>G n.2022-64A>G c.1963-64A>G (n.1963-64A>G) c.1870-337A>G (n.1870-337A>G) c.1786-64A>G (n.1786-64A>G) c.-19-98755A>G (n.-19-98755A>G) c.*1784-64A>G (n.*1784-64A>G) c.*1043-64A>G (n.*1043-64A>G) n.322-20288A>G n.285-20288A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011113G>C | CA2694152927 | ATP7A,PGK1 | c.1900-63G>C (n.1900-63G>C) n.262G>C c.1870-63G>C (n.1870-63G>C) n.642G>C n.2010-63G>C n.2181-63G>C n.3820G>C n.2022-63G>C c.1963-63G>C (n.1963-63G>C) c.1870-336G>C (n.1870-336G>C) c.1786-63G>C (n.1786-63G>C) c.-19-98754G>C (n.-19-98754G>C) c.*1784-63G>C (n.*1784-63G>C) c.*1043-63G>C (n.*1043-63G>C) n.322-20287G>C n.285-20287G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011114A>G | CA2694152928 | ATP7A,PGK1 | c.1900-62A>G (n.1900-62A>G) n.263A>G c.1870-62A>G (n.1870-62A>G) n.643A>G n.2010-62A>G n.2181-62A>G n.3821A>G n.2022-62A>G c.1963-62A>G (n.1963-62A>G) c.1870-335A>G (n.1870-335A>G) c.1786-62A>G (n.1786-62A>G) c.-19-98753A>G (n.-19-98753A>G) c.*1784-62A>G (n.*1784-62A>G) c.*1043-62A>G (n.*1043-62A>G) n.322-20286A>G n.285-20286A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011116T>C | CA915888446 | ATP7A,PGK1 | c.1900-60T>C (n.1900-60T>C) n.265T>C c.1870-60T>C (n.1870-60T>C) n.645T>C n.2010-60T>C n.2181-60T>C n.3823T>C n.2022-60T>C c.1963-60T>C (n.1963-60T>C) c.1870-333T>C (n.1870-333T>C) c.1786-60T>C (n.1786-60T>C) c.-19-98751T>C (n.-19-98751T>C) c.*1784-60T>C (n.*1784-60T>C) c.*1043-60T>C (n.*1043-60T>C) n.322-20284T>C n.285-20284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011116T= | CA2439100412 | ATP7A,PGK1 | c.1900-60T= (n.1900-60T=) n.265T= c.1870-60T= (n.1870-60T=) n.645T= n.2010-60T= n.2181-60T= n.3823T= n.2022-60T= c.1963-60T= (n.1963-60T=) c.1870-333T= (n.1870-333T=) c.1786-60T= (n.1786-60T=) c.-19-98751T= (n.-19-98751T=) c.*1784-60T= (n.*1784-60T=) c.*1043-60T= (n.*1043-60T=) n.322-20284T= n.285-20284T= | |
| X | g.78011117T>G | CA2694152929 | ATP7A,PGK1 | c.1900-59T>G (n.1900-59T>G) n.266T>G c.1870-59T>G (n.1870-59T>G) n.646T>G n.2010-59T>G n.2181-59T>G n.3824T>G n.2022-59T>G c.1963-59T>G (n.1963-59T>G) c.1870-332T>G (n.1870-332T>G) c.1786-59T>G (n.1786-59T>G) c.-19-98750T>G (n.-19-98750T>G) c.*1784-59T>G (n.*1784-59T>G) c.*1043-59T>G (n.*1043-59T>G) n.322-20283T>G n.285-20283T>G | gnomAD v4 |
| X | g.78011118T>C | CA331096548 | ATP7A,PGK1 | c.1900-58T>C (n.1900-58T>C) n.267T>C c.1870-58T>C (n.1870-58T>C) n.647T>C n.2010-58T>C n.2181-58T>C n.3825T>C n.2022-58T>C c.1963-58T>C (n.1963-58T>C) c.1870-331T>C (n.1870-331T>C) c.1786-58T>C (n.1786-58T>C) c.-19-98749T>C (n.-19-98749T>C) c.*1784-58T>C (n.*1784-58T>C) c.*1043-58T>C (n.*1043-58T>C) n.322-20282T>C n.285-20282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011118T= | CA2439100413 | ATP7A,PGK1 | c.1900-58T= (n.1900-58T=) n.267T= c.1870-58T= (n.1870-58T=) n.647T= n.2010-58T= n.2181-58T= n.3825T= n.2022-58T= c.1963-58T= (n.1963-58T=) c.1870-331T= (n.1870-331T=) c.1786-58T= (n.1786-58T=) c.-19-98749T= (n.-19-98749T=) c.*1784-58T= (n.*1784-58T=) c.*1043-58T= (n.*1043-58T=) n.322-20282T= n.285-20282T= | |
| X | g.78011119C= | CA2439100414 | ATP7A,PGK1 | c.1900-57C= (n.1900-57C=) n.268C= c.1870-57C= (n.1870-57C=) n.648C= n.2010-57C= n.2181-57C= n.3826C= n.2022-57C= c.1963-57C= (n.1963-57C=) c.1870-330C= (n.1870-330C=) c.1786-57C= (n.1786-57C=) c.-19-98748C= (n.-19-98748C=) c.*1784-57C= (n.*1784-57C=) c.*1043-57C= (n.*1043-57C=) n.322-20281C= n.285-20281C= | |
| X | g.78011119C>T | CA331096550 | ATP7A,PGK1 | c.1900-57C>T (n.1900-57C>T) n.268C>T c.1870-57C>T (n.1870-57C>T) n.648C>T n.2010-57C>T n.2181-57C>T n.3826C>T n.2022-57C>T c.1963-57C>T (n.1963-57C>T) c.1870-330C>T (n.1870-330C>T) c.1786-57C>T (n.1786-57C>T) c.-19-98748C>T (n.-19-98748C>T) c.*1784-57C>T (n.*1784-57C>T) c.*1043-57C>T (n.*1043-57C>T) n.322-20281C>T n.285-20281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011120T>C | CA2579650164 | ATP7A,PGK1 | c.1900-56T>C (n.1900-56T>C) n.269T>C c.1870-56T>C (n.1870-56T>C) n.649T>C n.2010-56T>C n.2181-56T>C n.3827T>C n.2022-56T>C c.1963-56T>C (n.1963-56T>C) c.1870-329T>C (n.1870-329T>C) c.1786-56T>C (n.1786-56T>C) c.-19-98747T>C (n.-19-98747T>C) c.*1784-56T>C (n.*1784-56T>C) c.*1043-56T>C (n.*1043-56T>C) n.322-20280T>C n.285-20280T>C | |
| X | g.78011121C>A | CA2579650165 | ATP7A,PGK1 | c.1900-55C>A (n.1900-55C>A) n.270C>A c.1870-55C>A (n.1870-55C>A) n.650C>A n.2010-55C>A n.2181-55C>A n.3828C>A n.2022-55C>A c.1963-55C>A (n.1963-55C>A) c.1870-328C>A (n.1870-328C>A) c.1786-55C>A (n.1786-55C>A) c.-19-98746C>A (n.-19-98746C>A) c.*1784-55C>A (n.*1784-55C>A) c.*1043-55C>A (n.*1043-55C>A) n.322-20279C>A n.285-20279C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011124T>C | CA2439100416 | ATP7A,PGK1 | c.1900-52T>C (n.1900-52T>C) n.273T>C c.1870-52T>C (n.1870-52T>C) n.653T>C n.2010-52T>C n.2181-52T>C n.3831T>C n.2022-52T>C c.1963-52T>C (n.1963-52T>C) c.1870-325T>C (n.1870-325T>C) c.1786-52T>C (n.1786-52T>C) c.-19-98743T>C (n.-19-98743T>C) c.*1784-52T>C (n.*1784-52T>C) c.*1043-52T>C (n.*1043-52T>C) n.322-20276T>C n.285-20276T>C | dbSNP |
| X | g.78011124T= | CA2439100415 | ATP7A,PGK1 | c.1900-52T= (n.1900-52T=) n.273T= c.1870-52T= (n.1870-52T=) n.653T= n.2010-52T= n.2181-52T= n.3831T= n.2022-52T= c.1963-52T= (n.1963-52T=) c.1870-325T= (n.1870-325T=) c.1786-52T= (n.1786-52T=) c.-19-98743T= (n.-19-98743T=) c.*1784-52T= (n.*1784-52T=) c.*1043-52T= (n.*1043-52T=) n.322-20276T= n.285-20276T= |