| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78010958T>A | CA1134508400 | ATP7A,PGK1 | c.1900-218T>A (n.1900-218T>A) n.107T>A c.1870-218T>A (n.1870-218T>A) n.487T>A n.2010-218T>A n.2181-218T>A n.3665T>A n.2022-218T>A c.1963-218T>A (n.1963-218T>A) c.1870-491T>A (n.1870-491T>A) c.1786-218T>A (n.1786-218T>A) c.-19-98909T>A (n.-19-98909T>A) c.*1784-218T>A (n.*1784-218T>A) c.*1043-218T>A (n.*1043-218T>A) n.322-20442T>A n.285-20442T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78010958T>C | CA2439100352 | ATP7A,PGK1 | c.1900-218T>C (n.1900-218T>C) n.107T>C c.1870-218T>C (n.1870-218T>C) n.487T>C n.2010-218T>C n.2181-218T>C n.3665T>C n.2022-218T>C c.1963-218T>C (n.1963-218T>C) c.1870-491T>C (n.1870-491T>C) c.1786-218T>C (n.1786-218T>C) c.-19-98909T>C (n.-19-98909T>C) c.*1784-218T>C (n.*1784-218T>C) c.*1043-218T>C (n.*1043-218T>C) n.322-20442T>C n.285-20442T>C | dbSNP |
| X | g.78010958T= | CA2439100351 | ATP7A,PGK1 | c.1900-218T= (n.1900-218T=) n.107T= c.1870-218T= (n.1870-218T=) n.487T= n.2010-218T= n.2181-218T= n.3665T= n.2022-218T= c.1963-218T= (n.1963-218T=) c.1870-491T= (n.1870-491T=) c.1786-218T= (n.1786-218T=) c.-19-98909T= (n.-19-98909T=) c.*1784-218T= (n.*1784-218T=) c.*1043-218T= (n.*1043-218T=) n.322-20442T= n.285-20442T= | |
| X | g.78010961A= | CA2439100354 | ATP7A,PGK1 | c.1900-215A= (n.1900-215A=) n.110A= c.1870-215A= (n.1870-215A=) n.490A= n.2010-215A= n.2181-215A= n.3668A= n.2022-215A= c.1963-215A= (n.1963-215A=) c.1870-488A= (n.1870-488A=) c.1786-215A= (n.1786-215A=) c.-19-98906A= (n.-19-98906A=) c.*1784-215A= (n.*1784-215A=) c.*1043-215A= (n.*1043-215A=) n.322-20439A= n.285-20439A= | |
| X | g.78010961A>G | CA2439100353 | ATP7A,PGK1 | c.1900-215A>G (n.1900-215A>G) n.110A>G c.1870-215A>G (n.1870-215A>G) n.490A>G n.2010-215A>G n.2181-215A>G n.3668A>G n.2022-215A>G c.1963-215A>G (n.1963-215A>G) c.1870-488A>G (n.1870-488A>G) c.1786-215A>G (n.1786-215A>G) c.-19-98906A>G (n.-19-98906A>G) c.*1784-215A>G (n.*1784-215A>G) c.*1043-215A>G (n.*1043-215A>G) n.322-20439A>G n.285-20439A>G | dbSNP |
| X | g.78010963A= | CA2439100355 | ATP7A,PGK1 | c.1900-213A= (n.1900-213A=) n.112A= c.1870-213A= (n.1870-213A=) n.492A= n.2010-213A= n.2181-213A= n.3670A= n.2022-213A= c.1963-213A= (n.1963-213A=) c.1870-486A= (n.1870-486A=) c.1786-213A= (n.1786-213A=) c.-19-98904A= (n.-19-98904A=) c.*1784-213A= (n.*1784-213A=) c.*1043-213A= (n.*1043-213A=) n.322-20437A= n.285-20437A= | |
| X | g.78010963A>G | CA2439100356 | ATP7A,PGK1 | c.1900-213A>G (n.1900-213A>G) n.112A>G c.1870-213A>G (n.1870-213A>G) n.492A>G n.2010-213A>G n.2181-213A>G n.3670A>G n.2022-213A>G c.1963-213A>G (n.1963-213A>G) c.1870-486A>G (n.1870-486A>G) c.1786-213A>G (n.1786-213A>G) c.-19-98904A>G (n.-19-98904A>G) c.*1784-213A>G (n.*1784-213A>G) c.*1043-213A>G (n.*1043-213A>G) n.322-20437A>G n.285-20437A>G | dbSNP |
| X | g.78010964T>C | CA1134508401 | ATP7A,PGK1 | c.1900-212T>C (n.1900-212T>C) n.113T>C c.1870-212T>C (n.1870-212T>C) n.493T>C n.2010-212T>C n.2181-212T>C n.3671T>C n.2022-212T>C c.1963-212T>C (n.1963-212T>C) c.1870-485T>C (n.1870-485T>C) c.1786-212T>C (n.1786-212T>C) c.-19-98903T>C (n.-19-98903T>C) c.*1784-212T>C (n.*1784-212T>C) c.*1043-212T>C (n.*1043-212T>C) n.322-20436T>C n.285-20436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78010964T= | CA2439100357 | ATP7A,PGK1 | c.1900-212T= (n.1900-212T=) n.113T= c.1870-212T= (n.1870-212T=) n.493T= n.2010-212T= n.2181-212T= n.3671T= n.2022-212T= c.1963-212T= (n.1963-212T=) c.1870-485T= (n.1870-485T=) c.1786-212T= (n.1786-212T=) c.-19-98903T= (n.-19-98903T=) c.*1784-212T= (n.*1784-212T=) c.*1043-212T= (n.*1043-212T=) n.322-20436T= n.285-20436T= | |
| X | g.78010968C>T | CA2531586468 | ATP7A,PGK1 | c.1900-208C>T (n.1900-208C>T) n.117C>T c.1870-208C>T (n.1870-208C>T) n.497C>T n.2010-208C>T n.2181-208C>T n.3675C>T n.2022-208C>T c.1963-208C>T (n.1963-208C>T) c.1870-481C>T (n.1870-481C>T) c.1786-208C>T (n.1786-208C>T) c.-19-98899C>T (n.-19-98899C>T) c.*1784-208C>T (n.*1784-208C>T) c.*1043-208C>T (n.*1043-208C>T) n.322-20432C>T n.285-20432C>T | |
| X | g.78010977A>G | CA2821937212 | ATP7A,PGK1 | c.1900-199A>G (n.1900-199A>G) n.126A>G c.1870-199A>G (n.1870-199A>G) n.506A>G n.2010-199A>G n.2181-199A>G n.3684A>G n.2022-199A>G c.1963-199A>G (n.1963-199A>G) c.1870-472A>G (n.1870-472A>G) c.1786-199A>G (n.1786-199A>G) c.-19-98890A>G (n.-19-98890A>G) c.*1784-199A>G (n.*1784-199A>G) c.*1043-199A>G (n.*1043-199A>G) n.322-20423A>G n.285-20423A>G | |
| X | g.78010980A= | CA2439100358 | ATP7A,PGK1 | c.1900-196A= (n.1900-196A=) n.129A= c.1870-196A= (n.1870-196A=) n.509A= n.2010-196A= n.2181-196A= n.3687A= n.2022-196A= c.1963-196A= (n.1963-196A=) c.1870-469A= (n.1870-469A=) c.1786-196A= (n.1786-196A=) c.-19-98887A= (n.-19-98887A=) c.*1784-196A= (n.*1784-196A=) c.*1043-196A= (n.*1043-196A=) n.322-20420A= n.285-20420A= | |
| X | g.78010980A>G | CA1134508403 | ATP7A,PGK1 | c.1900-196A>G (n.1900-196A>G) n.129A>G c.1870-196A>G (n.1870-196A>G) n.509A>G n.2010-196A>G n.2181-196A>G n.3687A>G n.2022-196A>G c.1963-196A>G (n.1963-196A>G) c.1870-469A>G (n.1870-469A>G) c.1786-196A>G (n.1786-196A>G) c.-19-98887A>G (n.-19-98887A>G) c.*1784-196A>G (n.*1784-196A>G) c.*1043-196A>G (n.*1043-196A>G) n.322-20420A>G n.285-20420A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78010982_78010986delinsATATT | CA2439100359 | ATP7A,PGK1 | c.1900-194_1900-190delinsATATT (n.1900-194_1900-190delinsATATT) n.131_135delinsATATT c.1870-194_1870-190delinsATATT (n.1870-194_1870-190delinsATATT) n.511_515delinsATATT n.2010-194_2010-190delinsATATT n.2181-194_2181-190delinsATATT n.3689_3693delinsATATT n.2022-194_2022-190delinsATATT c.1963-194_1963-190delinsATATT (n.1963-194_1963-190delinsATATT) c.1870-467_1870-463delinsATATT (n.1870-467_1870-463delinsATATT) c.1786-194_1786-190delinsATATT (n.1786-194_1786-190delinsATATT) c.-19-98885_-19-98881delinsATATT (n.-19-98885_-19-98881delinsATATT) c.*1784-194_*1784-190delinsATATT (n.*1784-194_*1784-190delinsATATT) c.*1043-194_*1043-190delinsATATT (n.*1043-194_*1043-190delinsATATT) n.322-20418_322-20414delinsATATT n.285-20418_285-20414delinsATATT | |
| X | g.78010988_78010991del | CA2439100360 | ATP7A,PGK1 | c.1900-188_1900-185del (n.1900-188_1900-185del) n.137_140del c.1870-188_1870-185del (n.1870-188_1870-185del) n.517_520del n.2010-188_2010-185del n.2181-188_2181-185del n.3695_3698del n.2022-188_2022-185del c.1963-188_1963-185del (n.1963-188_1963-185del) c.1870-461_1870-458del (n.1870-461_1870-458del) c.1786-188_1786-185del (n.1786-188_1786-185del) c.-19-98879_-19-98876del (n.-19-98879_-19-98876del) c.*1784-188_*1784-185del (n.*1784-188_*1784-185del) c.*1043-188_*1043-185del (n.*1043-188_*1043-185del) n.322-20412_322-20409del n.285-20412_285-20409del | dbSNP |
| X | g.78010990T>G | CA2439100362 | ATP7A,PGK1 | c.1900-186T>G (n.1900-186T>G) n.139T>G c.1870-186T>G (n.1870-186T>G) n.519T>G n.2010-186T>G n.2181-186T>G n.3697T>G n.2022-186T>G c.1963-186T>G (n.1963-186T>G) c.1870-459T>G (n.1870-459T>G) c.1786-186T>G (n.1786-186T>G) c.-19-98877T>G (n.-19-98877T>G) c.*1784-186T>G (n.*1784-186T>G) c.*1043-186T>G (n.*1043-186T>G) n.322-20410T>G n.285-20410T>G | dbSNP |
| X | g.78010990T= | CA2439100361 | ATP7A,PGK1 | c.1900-186T= (n.1900-186T=) n.139T= c.1870-186T= (n.1870-186T=) n.519T= n.2010-186T= n.2181-186T= n.3697T= n.2022-186T= c.1963-186T= (n.1963-186T=) c.1870-459T= (n.1870-459T=) c.1786-186T= (n.1786-186T=) c.-19-98877T= (n.-19-98877T=) c.*1784-186T= (n.*1784-186T=) c.*1043-186T= (n.*1043-186T=) n.322-20410T= n.285-20410T= | |
| X | g.78010999G>A | CA878432299 | ATP7A,PGK1 | c.1900-177G>A (n.1900-177G>A) n.148G>A c.1870-177G>A (n.1870-177G>A) n.528G>A n.2010-177G>A n.2181-177G>A n.3706G>A n.2022-177G>A c.1963-177G>A (n.1963-177G>A) c.1870-450G>A (n.1870-450G>A) c.1786-177G>A (n.1786-177G>A) c.-19-98868G>A (n.-19-98868G>A) c.*1784-177G>A (n.*1784-177G>A) c.*1043-177G>A (n.*1043-177G>A) n.322-20401G>A n.285-20401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78010999G= | CA2439100363 | ATP7A,PGK1 | c.1900-177G= (n.1900-177G=) n.148G= c.1870-177G= (n.1870-177G=) n.528G= n.2010-177G= n.2181-177G= n.3706G= n.2022-177G= c.1963-177G= (n.1963-177G=) c.1870-450G= (n.1870-450G=) c.1786-177G= (n.1786-177G=) c.-19-98868G= (n.-19-98868G=) c.*1784-177G= (n.*1784-177G=) c.*1043-177G= (n.*1043-177G=) n.322-20401G= n.285-20401G= | |
| X | g.78011003G>C | CA642477208 | ATP7A,PGK1 | c.1900-173G>C (n.1900-173G>C) n.152G>C c.1870-173G>C (n.1870-173G>C) n.532G>C n.2010-173G>C n.2181-173G>C n.3710G>C n.2022-173G>C c.1963-173G>C (n.1963-173G>C) c.1870-446G>C (n.1870-446G>C) c.1786-173G>C (n.1786-173G>C) c.-19-98864G>C (n.-19-98864G>C) c.*1784-173G>C (n.*1784-173G>C) c.*1043-173G>C (n.*1043-173G>C) n.322-20397G>C n.285-20397G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011003G= | CA2439100364 | ATP7A,PGK1 | c.1900-173G= (n.1900-173G=) n.152G= c.1870-173G= (n.1870-173G=) n.532G= n.2010-173G= n.2181-173G= n.3710G= n.2022-173G= c.1963-173G= (n.1963-173G=) c.1870-446G= (n.1870-446G=) c.1786-173G= (n.1786-173G=) c.-19-98864G= (n.-19-98864G=) c.*1784-173G= (n.*1784-173G=) c.*1043-173G= (n.*1043-173G=) n.322-20397G= n.285-20397G= | |
| X | g.78011003G>T | CA878432305 | ATP7A,PGK1 | c.1900-173G>T (n.1900-173G>T) n.152G>T c.1870-173G>T (n.1870-173G>T) n.532G>T n.2010-173G>T n.2181-173G>T n.3710G>T n.2022-173G>T c.1963-173G>T (n.1963-173G>T) c.1870-446G>T (n.1870-446G>T) c.1786-173G>T (n.1786-173G>T) c.-19-98864G>T (n.-19-98864G>T) c.*1784-173G>T (n.*1784-173G>T) c.*1043-173G>T (n.*1043-173G>T) n.322-20397G>T n.285-20397G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011004A= | CA2439100365 | ATP7A,PGK1 | c.1900-172A= (n.1900-172A=) n.153A= c.1870-172A= (n.1870-172A=) n.533A= n.2010-172A= n.2181-172A= n.3711A= n.2022-172A= c.1963-172A= (n.1963-172A=) c.1870-445A= (n.1870-445A=) c.1786-172A= (n.1786-172A=) c.-19-98863A= (n.-19-98863A=) c.*1784-172A= (n.*1784-172A=) c.*1043-172A= (n.*1043-172A=) n.322-20396A= n.285-20396A= | |
| X | g.78011004A>T | CA878432307 | ATP7A,PGK1 | c.1900-172A>T (n.1900-172A>T) n.153A>T c.1870-172A>T (n.1870-172A>T) n.533A>T n.2010-172A>T n.2181-172A>T n.3711A>T n.2022-172A>T c.1963-172A>T (n.1963-172A>T) c.1870-445A>T (n.1870-445A>T) c.1786-172A>T (n.1786-172A>T) c.-19-98863A>T (n.-19-98863A>T) c.*1784-172A>T (n.*1784-172A>T) c.*1043-172A>T (n.*1043-172A>T) n.322-20396A>T n.285-20396A>T | dbSNP |
| X | g.78011010A>G | CA2821937213 | ATP7A,PGK1 | c.1900-166A>G (n.1900-166A>G) n.159A>G c.1870-166A>G (n.1870-166A>G) n.539A>G n.2010-166A>G n.2181-166A>G n.3717A>G n.2022-166A>G c.1963-166A>G (n.1963-166A>G) c.1870-439A>G (n.1870-439A>G) c.1786-166A>G (n.1786-166A>G) c.-19-98857A>G (n.-19-98857A>G) c.*1784-166A>G (n.*1784-166A>G) c.*1043-166A>G (n.*1043-166A>G) n.322-20390A>G n.285-20390A>G | |
| X | g.78011012_78011014delinsCAA | CA2439100366 | ATP7A,PGK1 | c.1900-164_1900-162delinsCAA (n.1900-164_1900-162delinsCAA) n.161_163delinsCAA c.1870-164_1870-162delinsCAA (n.1870-164_1870-162delinsCAA) n.541_543delinsCAA n.2010-164_2010-162delinsCAA n.2181-164_2181-162delinsCAA n.3719_3721delinsCAA n.2022-164_2022-162delinsCAA c.1963-164_1963-162delinsCAA (n.1963-164_1963-162delinsCAA) c.1870-437_1870-435delinsCAA (n.1870-437_1870-435delinsCAA) c.1786-164_1786-162delinsCAA (n.1786-164_1786-162delinsCAA) c.-19-98855_-19-98853delinsCAA (n.-19-98855_-19-98853delinsCAA) c.*1784-164_*1784-162delinsCAA (n.*1784-164_*1784-162delinsCAA) c.*1043-164_*1043-162delinsCAA (n.*1043-164_*1043-162delinsCAA) n.322-20388_322-20386delinsCAA n.285-20388_285-20386delinsCAA | |
| X | g.78011014_78011015del | CA517057932 | ATP7A,PGK1 | c.1900-162_1900-161del (n.1900-162_1900-161del) n.163_164del c.1870-162_1870-161del (n.1870-162_1870-161del) n.543_544del n.2010-162_2010-161del n.2181-162_2181-161del n.3721_3722del n.2022-162_2022-161del c.1963-162_1963-161del (n.1963-162_1963-161del) c.1870-435_1870-434del (n.1870-435_1870-434del) c.1786-162_1786-161del (n.1786-162_1786-161del) c.-19-98853_-19-98852del (n.-19-98853_-19-98852del) c.*1784-162_*1784-161del (n.*1784-162_*1784-161del) c.*1043-162_*1043-161del (n.*1043-162_*1043-161del) n.322-20386_322-20385del n.285-20386_285-20385del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011014A>G | CA2821937215 | ATP7A,PGK1 | c.1900-162A>G (n.1900-162A>G) n.163A>G c.1870-162A>G (n.1870-162A>G) n.543A>G n.2010-162A>G n.2181-162A>G n.3721A>G n.2022-162A>G c.1963-162A>G (n.1963-162A>G) c.1870-435A>G (n.1870-435A>G) c.1786-162A>G (n.1786-162A>G) c.-19-98853A>G (n.-19-98853A>G) c.*1784-162A>G (n.*1784-162A>G) c.*1043-162A>G (n.*1043-162A>G) n.322-20386A>G n.285-20386A>G | |
| X | g.78011021T>C | CA878432313 | ATP7A,PGK1 | c.1900-155T>C (n.1900-155T>C) n.170T>C c.1870-155T>C (n.1870-155T>C) n.550T>C n.2010-155T>C n.2181-155T>C n.3728T>C n.2022-155T>C c.1963-155T>C (n.1963-155T>C) c.1870-428T>C (n.1870-428T>C) c.1786-155T>C (n.1786-155T>C) c.-19-98846T>C (n.-19-98846T>C) c.*1784-155T>C (n.*1784-155T>C) c.*1043-155T>C (n.*1043-155T>C) n.322-20379T>C n.285-20379T>C | dbSNP |
| X | g.78011021T= | CA2439100367 | ATP7A,PGK1 | c.1900-155T= (n.1900-155T=) n.170T= c.1870-155T= (n.1870-155T=) n.550T= n.2010-155T= n.2181-155T= n.3728T= n.2022-155T= c.1963-155T= (n.1963-155T=) c.1870-428T= (n.1870-428T=) c.1786-155T= (n.1786-155T=) c.-19-98846T= (n.-19-98846T=) c.*1784-155T= (n.*1784-155T=) c.*1043-155T= (n.*1043-155T=) n.322-20379T= n.285-20379T= | |
| X | g.78011022C= | CA2439100368 | ATP7A,PGK1 | c.1900-154C= (n.1900-154C=) n.171C= c.1870-154C= (n.1870-154C=) n.551C= n.2010-154C= n.2181-154C= n.3729C= n.2022-154C= c.1963-154C= (n.1963-154C=) c.1870-427C= (n.1870-427C=) c.1786-154C= (n.1786-154C=) c.-19-98845C= (n.-19-98845C=) c.*1784-154C= (n.*1784-154C=) c.*1043-154C= (n.*1043-154C=) n.322-20378C= n.285-20378C= | |
| X | g.78011022C>G | CA642477210 | ATP7A,PGK1 | c.1900-154C>G (n.1900-154C>G) n.171C>G c.1870-154C>G (n.1870-154C>G) n.551C>G n.2010-154C>G n.2181-154C>G n.3729C>G n.2022-154C>G c.1963-154C>G (n.1963-154C>G) c.1870-427C>G (n.1870-427C>G) c.1786-154C>G (n.1786-154C>G) c.-19-98845C>G (n.-19-98845C>G) c.*1784-154C>G (n.*1784-154C>G) c.*1043-154C>G (n.*1043-154C>G) n.322-20378C>G n.285-20378C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011025G>A | CA2439100370 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G>A (n.1900-151G>A) n.174G>A c.1870-151G>A (n.1870-151G>A) n.554G>A n.2010-151G>A n.2181-151G>A n.3732G>A n.2022-151G>A c.1963-151G>A (n.1963-151G>A) c.1870-424G>A (n.1870-424G>A) c.1786-151G>A (n.1786-151G>A) c.-19-98842G>A (n.-19-98842G>A) c.*1784-151G>A (n.*1784-151G>A) c.*1043-151G>A (n.*1043-151G>A) n.322-20375G>A n.285-20375G>A | dbSNP |
| X | g.78011025G>C | CA1134508414 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G>C (n.1900-151G>C) n.174G>C c.1870-151G>C (n.1870-151G>C) n.554G>C n.2010-151G>C n.2181-151G>C n.3732G>C n.2022-151G>C c.1963-151G>C (n.1963-151G>C) c.1870-424G>C (n.1870-424G>C) c.1786-151G>C (n.1786-151G>C) c.-19-98842G>C (n.-19-98842G>C) c.*1784-151G>C (n.*1784-151G>C) c.*1043-151G>C (n.*1043-151G>C) n.322-20375G>C n.285-20375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011025G= | CA2439100369 | ATP7A,PGK1 | c.1900-151G= (n.1900-151G=) n.174G= c.1870-151G= (n.1870-151G=) n.554G= n.2010-151G= n.2181-151G= n.3732G= n.2022-151G= c.1963-151G= (n.1963-151G=) c.1870-424G= (n.1870-424G=) c.1786-151G= (n.1786-151G=) c.-19-98842G= (n.-19-98842G=) c.*1784-151G= (n.*1784-151G=) c.*1043-151G= (n.*1043-151G=) n.322-20375G= n.285-20375G= | |
| X | g.78011027G>A | CA1134508415 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G>A (n.1900-149G>A) n.176G>A c.1870-149G>A (n.1870-149G>A) n.556G>A n.2010-149G>A n.2181-149G>A n.3734G>A n.2022-149G>A c.1963-149G>A (n.1963-149G>A) c.1870-422G>A (n.1870-422G>A) c.1786-149G>A (n.1786-149G>A) c.-19-98840G>A (n.-19-98840G>A) c.*1784-149G>A (n.*1784-149G>A) c.*1043-149G>A (n.*1043-149G>A) n.322-20373G>A n.285-20373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011027G>C | CA2694152880 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G>C (n.1900-149G>C) n.176G>C c.1870-149G>C (n.1870-149G>C) n.556G>C n.2010-149G>C n.2181-149G>C n.3734G>C n.2022-149G>C c.1963-149G>C (n.1963-149G>C) c.1870-422G>C (n.1870-422G>C) c.1786-149G>C (n.1786-149G>C) c.-19-98840G>C (n.-19-98840G>C) c.*1784-149G>C (n.*1784-149G>C) c.*1043-149G>C (n.*1043-149G>C) n.322-20373G>C n.285-20373G>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011027G= | CA2439100371 | ATP7A,PGK1 | c.1900-149G= (n.1900-149G=) n.176G= c.1870-149G= (n.1870-149G=) n.556G= n.2010-149G= n.2181-149G= n.3734G= n.2022-149G= c.1963-149G= (n.1963-149G=) c.1870-422G= (n.1870-422G=) c.1786-149G= (n.1786-149G=) c.-19-98840G= (n.-19-98840G=) c.*1784-149G= (n.*1784-149G=) c.*1043-149G= (n.*1043-149G=) n.322-20373G= n.285-20373G= | |
| X | g.78011028C>A | CA2694152881 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C>A (n.1900-148C>A) n.177C>A c.1870-148C>A (n.1870-148C>A) n.557C>A n.2010-148C>A n.2181-148C>A n.3735C>A n.2022-148C>A c.1963-148C>A (n.1963-148C>A) c.1870-421C>A (n.1870-421C>A) c.1786-148C>A (n.1786-148C>A) c.-19-98839C>A (n.-19-98839C>A) c.*1784-148C>A (n.*1784-148C>A) c.*1043-148C>A (n.*1043-148C>A) n.322-20372C>A n.285-20372C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011028C= | CA2439100372 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C= (n.1900-148C=) n.177C= c.1870-148C= (n.1870-148C=) n.557C= n.2010-148C= n.2181-148C= n.3735C= n.2022-148C= c.1963-148C= (n.1963-148C=) c.1870-421C= (n.1870-421C=) c.1786-148C= (n.1786-148C=) c.-19-98839C= (n.-19-98839C=) c.*1784-148C= (n.*1784-148C=) c.*1043-148C= (n.*1043-148C=) n.322-20372C= n.285-20372C= | |
| X | g.78011028C>T | CA878432314 | ATP7A,PGK1 | c.1900-148C>T (n.1900-148C>T) n.177C>T c.1870-148C>T (n.1870-148C>T) n.557C>T n.2010-148C>T n.2181-148C>T n.3735C>T n.2022-148C>T c.1963-148C>T (n.1963-148C>T) c.1870-421C>T (n.1870-421C>T) c.1786-148C>T (n.1786-148C>T) c.-19-98839C>T (n.-19-98839C>T) c.*1784-148C>T (n.*1784-148C>T) c.*1043-148C>T (n.*1043-148C>T) n.322-20372C>T n.285-20372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011029A= | CA2439100373 | ATP7A,PGK1 | c.1900-147A= (n.1900-147A=) n.178A= c.1870-147A= (n.1870-147A=) n.558A= n.2010-147A= n.2181-147A= n.3736A= n.2022-147A= c.1963-147A= (n.1963-147A=) c.1870-420A= (n.1870-420A=) c.1786-147A= (n.1786-147A=) c.-19-98838A= (n.-19-98838A=) c.*1784-147A= (n.*1784-147A=) c.*1043-147A= (n.*1043-147A=) n.322-20371A= n.285-20371A= | |
| X | g.78011029A>G | CA642477211 | ATP7A,PGK1 | c.1900-147A>G (n.1900-147A>G) n.178A>G c.1870-147A>G (n.1870-147A>G) n.558A>G n.2010-147A>G n.2181-147A>G n.3736A>G n.2022-147A>G c.1963-147A>G (n.1963-147A>G) c.1870-420A>G (n.1870-420A>G) c.1786-147A>G (n.1786-147A>G) c.-19-98838A>G (n.-19-98838A>G) c.*1784-147A>G (n.*1784-147A>G) c.*1043-147A>G (n.*1043-147A>G) n.322-20371A>G n.285-20371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011031G>A | CA2694152882 | ATP7A,PGK1 | c.1900-145G>A (n.1900-145G>A) n.180G>A c.1870-145G>A (n.1870-145G>A) n.560G>A n.2010-145G>A n.2181-145G>A n.3738G>A n.2022-145G>A c.1963-145G>A (n.1963-145G>A) c.1870-418G>A (n.1870-418G>A) c.1786-145G>A (n.1786-145G>A) c.-19-98836G>A (n.-19-98836G>A) c.*1784-145G>A (n.*1784-145G>A) c.*1043-145G>A (n.*1043-145G>A) n.322-20369G>A n.285-20369G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011032A= | CA2439100374 | ATP7A,PGK1 | c.1900-144A= (n.1900-144A=) n.181A= c.1870-144A= (n.1870-144A=) n.561A= n.2010-144A= n.2181-144A= n.3739A= n.2022-144A= c.1963-144A= (n.1963-144A=) c.1870-417A= (n.1870-417A=) c.1786-144A= (n.1786-144A=) c.-19-98835A= (n.-19-98835A=) c.*1784-144A= (n.*1784-144A=) c.*1043-144A= (n.*1043-144A=) n.322-20368A= n.285-20368A= | |
| X | g.78011032A>C | CA642477213 | ATP7A,PGK1 | c.1900-144A>C (n.1900-144A>C) n.181A>C c.1870-144A>C (n.1870-144A>C) n.561A>C n.2010-144A>C n.2181-144A>C n.3739A>C n.2022-144A>C c.1963-144A>C (n.1963-144A>C) c.1870-417A>C (n.1870-417A>C) c.1786-144A>C (n.1786-144A>C) c.-19-98835A>C (n.-19-98835A>C) c.*1784-144A>C (n.*1784-144A>C) c.*1043-144A>C (n.*1043-144A>C) n.322-20368A>C n.285-20368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011033A= | CA2439100376 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A= (n.1900-143A=) n.182A= c.1870-143A= (n.1870-143A=) n.562A= n.2010-143A= n.2181-143A= n.3740A= n.2022-143A= c.1963-143A= (n.1963-143A=) c.1870-416A= (n.1870-416A=) c.1786-143A= (n.1786-143A=) c.-19-98834A= (n.-19-98834A=) c.*1784-143A= (n.*1784-143A=) c.*1043-143A= (n.*1043-143A=) n.322-20367A= n.285-20367A= | |
| X | g.78011033A>G | CA331096512 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A>G (n.1900-143A>G) n.182A>G c.1870-143A>G (n.1870-143A>G) n.562A>G n.2010-143A>G n.2181-143A>G n.3740A>G n.2022-143A>G c.1963-143A>G (n.1963-143A>G) c.1870-416A>G (n.1870-416A>G) c.1786-143A>G (n.1786-143A>G) c.-19-98834A>G (n.-19-98834A>G) c.*1784-143A>G (n.*1784-143A>G) c.*1043-143A>G (n.*1043-143A>G) n.322-20367A>G n.285-20367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011033A>T | CA1134508419 | ATP7A,PGK1 | c.1900-143A>T (n.1900-143A>T) n.182A>T c.1870-143A>T (n.1870-143A>T) n.562A>T n.2010-143A>T n.2181-143A>T n.3740A>T n.2022-143A>T c.1963-143A>T (n.1963-143A>T) c.1870-416A>T (n.1870-416A>T) c.1786-143A>T (n.1786-143A>T) c.-19-98834A>T (n.-19-98834A>T) c.*1784-143A>T (n.*1784-143A>T) c.*1043-143A>T (n.*1043-143A>T) n.322-20367A>T n.285-20367A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011034_78011036dup | CA2439100375 | ATP7A,PGK1 | c.1900-142_1900-140dup (n.1900-142_1900-140dup) n.183_185dup c.1870-142_1870-140dup (n.1870-142_1870-140dup) n.563_565dup n.2010-142_2010-140dup n.2181-142_2181-140dup n.3741_3743dup n.2022-142_2022-140dup c.1963-142_1963-140dup (n.1963-142_1963-140dup) c.1870-415_1870-413dup (n.1870-415_1870-413dup) c.1786-142_1786-140dup (n.1786-142_1786-140dup) c.-19-98833_-19-98831dup (n.-19-98833_-19-98831dup) c.*1784-142_*1784-140dup (n.*1784-142_*1784-140dup) c.*1043-142_*1043-140dup (n.*1043-142_*1043-140dup) n.322-20366_322-20364dup n.285-20366_285-20364dup | dbSNP |
| X | g.78011035C>T | CA2694152883 | ATP7A,PGK1 | c.1900-141C>T (n.1900-141C>T) n.184C>T c.1870-141C>T (n.1870-141C>T) n.564C>T n.2010-141C>T n.2181-141C>T n.3742C>T n.2022-141C>T c.1963-141C>T (n.1963-141C>T) c.1870-414C>T (n.1870-414C>T) c.1786-141C>T (n.1786-141C>T) c.-19-98832C>T (n.-19-98832C>T) c.*1784-141C>T (n.*1784-141C>T) c.*1043-141C>T (n.*1043-141C>T) n.322-20365C>T n.285-20365C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011037C= | CA2439100377 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C= (n.1900-139C=) n.186C= c.1870-139C= (n.1870-139C=) n.566C= n.2010-139C= n.2181-139C= n.3744C= n.2022-139C= c.1963-139C= (n.1963-139C=) c.1870-412C= (n.1870-412C=) c.1786-139C= (n.1786-139C=) c.-19-98830C= (n.-19-98830C=) c.*1784-139C= (n.*1784-139C=) c.*1043-139C= (n.*1043-139C=) n.322-20363C= n.285-20363C= | |
| X | g.78011037C>G | CA2439100378 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C>G (n.1900-139C>G) n.186C>G c.1870-139C>G (n.1870-139C>G) n.566C>G n.2010-139C>G n.2181-139C>G n.3744C>G n.2022-139C>G c.1963-139C>G (n.1963-139C>G) c.1870-412C>G (n.1870-412C>G) c.1786-139C>G (n.1786-139C>G) c.-19-98830C>G (n.-19-98830C>G) c.*1784-139C>G (n.*1784-139C>G) c.*1043-139C>G (n.*1043-139C>G) n.322-20363C>G n.285-20363C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011037C>T | CA2694152884 | ATP7A,PGK1 | c.1900-139C>T (n.1900-139C>T) n.186C>T c.1870-139C>T (n.1870-139C>T) n.566C>T n.2010-139C>T n.2181-139C>T n.3744C>T n.2022-139C>T c.1963-139C>T (n.1963-139C>T) c.1870-412C>T (n.1870-412C>T) c.1786-139C>T (n.1786-139C>T) c.-19-98830C>T (n.-19-98830C>T) c.*1784-139C>T (n.*1784-139C>T) c.*1043-139C>T (n.*1043-139C>T) n.322-20363C>T n.285-20363C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011039T>A | CA2439100380 | ATP7A,PGK1 | c.1900-137T>A (n.1900-137T>A) n.188T>A c.1870-137T>A (n.1870-137T>A) n.568T>A n.2010-137T>A n.2181-137T>A n.3746T>A n.2022-137T>A c.1963-137T>A (n.1963-137T>A) c.1870-410T>A (n.1870-410T>A) c.1786-137T>A (n.1786-137T>A) c.-19-98828T>A (n.-19-98828T>A) c.*1784-137T>A (n.*1784-137T>A) c.*1043-137T>A (n.*1043-137T>A) n.322-20361T>A n.285-20361T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011039T= | CA2439100379 | ATP7A,PGK1 | c.1900-137T= (n.1900-137T=) n.188T= c.1870-137T= (n.1870-137T=) n.568T= n.2010-137T= n.2181-137T= n.3746T= n.2022-137T= c.1963-137T= (n.1963-137T=) c.1870-410T= (n.1870-410T=) c.1786-137T= (n.1786-137T=) c.-19-98828T= (n.-19-98828T=) c.*1784-137T= (n.*1784-137T=) c.*1043-137T= (n.*1043-137T=) n.322-20361T= n.285-20361T= | |
| X | g.78011040C>A | CA2694152885 | ATP7A,PGK1 | c.1900-136C>A (n.1900-136C>A) n.189C>A c.1870-136C>A (n.1870-136C>A) n.569C>A n.2010-136C>A n.2181-136C>A n.3747C>A n.2022-136C>A c.1963-136C>A (n.1963-136C>A) c.1870-409C>A (n.1870-409C>A) c.1786-136C>A (n.1786-136C>A) c.-19-98827C>A (n.-19-98827C>A) c.*1784-136C>A (n.*1784-136C>A) c.*1043-136C>A (n.*1043-136C>A) n.322-20360C>A n.285-20360C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011041T>C | CA2694152886 | ATP7A,PGK1 | c.1900-135T>C (n.1900-135T>C) n.190T>C c.1870-135T>C (n.1870-135T>C) n.570T>C n.2010-135T>C n.2181-135T>C n.3748T>C n.2022-135T>C c.1963-135T>C (n.1963-135T>C) c.1870-408T>C (n.1870-408T>C) c.1786-135T>C (n.1786-135T>C) c.-19-98826T>C (n.-19-98826T>C) c.*1784-135T>C (n.*1784-135T>C) c.*1043-135T>C (n.*1043-135T>C) n.322-20359T>C n.285-20359T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011043C>A | CA2694152887 | ATP7A,PGK1 | c.1900-133C>A (n.1900-133C>A) n.192C>A c.1870-133C>A (n.1870-133C>A) n.572C>A n.2010-133C>A n.2181-133C>A n.3750C>A n.2022-133C>A c.1963-133C>A (n.1963-133C>A) c.1870-406C>A (n.1870-406C>A) c.1786-133C>A (n.1786-133C>A) c.-19-98824C>A (n.-19-98824C>A) c.*1784-133C>A (n.*1784-133C>A) c.*1043-133C>A (n.*1043-133C>A) n.322-20357C>A n.285-20357C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011046C>A | CA2694152888 | ATP7A,PGK1 | c.1900-130C>A (n.1900-130C>A) n.195C>A c.1870-130C>A (n.1870-130C>A) n.575C>A n.2010-130C>A n.2181-130C>A n.3753C>A n.2022-130C>A c.1963-130C>A (n.1963-130C>A) c.1870-403C>A (n.1870-403C>A) c.1786-130C>A (n.1786-130C>A) c.-19-98821C>A (n.-19-98821C>A) c.*1784-130C>A (n.*1784-130C>A) c.*1043-130C>A (n.*1043-130C>A) n.322-20354C>A n.285-20354C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011047T>A | CA657908253 | ATP7A,PGK1 | c.1900-129T>A (n.1900-129T>A) n.196T>A c.1870-129T>A (n.1870-129T>A) n.576T>A n.2010-129T>A n.2181-129T>A n.3754T>A n.2022-129T>A c.1963-129T>A (n.1963-129T>A) c.1870-402T>A (n.1870-402T>A) c.1786-129T>A (n.1786-129T>A) c.-19-98820T>A (n.-19-98820T>A) c.*1784-129T>A (n.*1784-129T>A) c.*1043-129T>A (n.*1043-129T>A) n.322-20353T>A n.285-20353T>A | COSMIC |
| X | g.78011048_78011050delinsTTG | CA2439100381 | ATP7A,PGK1 | c.1900-128_1900-126delinsTTG (n.1900-128_1900-126delinsTTG) n.197_199delinsTTG c.1870-128_1870-126delinsTTG (n.1870-128_1870-126delinsTTG) n.577_579delinsTTG n.2010-128_2010-126delinsTTG n.2181-128_2181-126delinsTTG n.3755_3757delinsTTG n.2022-128_2022-126delinsTTG c.1963-128_1963-126delinsTTG (n.1963-128_1963-126delinsTTG) c.1870-401_1870-399delinsTTG (n.1870-401_1870-399delinsTTG) c.1786-128_1786-126delinsTTG (n.1786-128_1786-126delinsTTG) c.-19-98819_-19-98817delinsTTG (n.-19-98819_-19-98817delinsTTG) c.*1784-128_*1784-126delinsTTG (n.*1784-128_*1784-126delinsTTG) c.*1043-128_*1043-126delinsTTG (n.*1043-128_*1043-126delinsTTG) n.322-20352_322-20350delinsTTG n.285-20352_285-20350delinsTTG | |
| X | g.78011049T>C | CA2694152889 | ATP7A,PGK1 | c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) n.198T>C c.1870-127T>C (n.1870-127T>C) n.578T>C n.2010-127T>C n.2181-127T>C n.3756T>C n.2022-127T>C c.1963-127T>C (n.1963-127T>C) c.1870-400T>C (n.1870-400T>C) c.1786-127T>C (n.1786-127T>C) c.-19-98818T>C (n.-19-98818T>C) c.*1784-127T>C (n.*1784-127T>C) c.*1043-127T>C (n.*1043-127T>C) n.322-20351T>C n.285-20351T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011050_78011051del | CA2439100382 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126_1900-125del (n.1900-126_1900-125del) n.199_200del c.1870-126_1870-125del (n.1870-126_1870-125del) n.579_580del n.2010-126_2010-125del n.2181-126_2181-125del n.3757_3758del n.2022-126_2022-125del c.1963-126_1963-125del (n.1963-126_1963-125del) c.1870-399_1870-398del (n.1870-399_1870-398del) c.1786-126_1786-125del (n.1786-126_1786-125del) c.-19-98817_-19-98816del (n.-19-98817_-19-98816del) c.*1784-126_*1784-125del (n.*1784-126_*1784-125del) c.*1043-126_*1043-125del (n.*1043-126_*1043-125del) n.322-20350_322-20349del n.285-20350_285-20349del | dbSNP |
| X | g.78011050G>A | CA331096521 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>A (n.1900-126G>A) n.199G>A c.1870-126G>A (n.1870-126G>A) n.579G>A n.2010-126G>A n.2181-126G>A n.3757G>A n.2022-126G>A c.1963-126G>A (n.1963-126G>A) c.1870-399G>A (n.1870-399G>A) c.1786-126G>A (n.1786-126G>A) c.-19-98817G>A (n.-19-98817G>A) c.*1784-126G>A (n.*1784-126G>A) c.*1043-126G>A (n.*1043-126G>A) n.322-20350G>A n.285-20350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78011050G>C | CA2439100384 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>C (n.1900-126G>C) n.199G>C c.1870-126G>C (n.1870-126G>C) n.579G>C n.2010-126G>C n.2181-126G>C n.3757G>C n.2022-126G>C c.1963-126G>C (n.1963-126G>C) c.1870-399G>C (n.1870-399G>C) c.1786-126G>C (n.1786-126G>C) c.-19-98817G>C (n.-19-98817G>C) c.*1784-126G>C (n.*1784-126G>C) c.*1043-126G>C (n.*1043-126G>C) n.322-20350G>C n.285-20350G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78011050G= | CA2439100383 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G= (n.1900-126G=) n.199G= c.1870-126G= (n.1870-126G=) n.579G= n.2010-126G= n.2181-126G= n.3757G= n.2022-126G= c.1963-126G= (n.1963-126G=) c.1870-399G= (n.1870-399G=) c.1786-126G= (n.1786-126G=) c.-19-98817G= (n.-19-98817G=) c.*1784-126G= (n.*1784-126G=) c.*1043-126G= (n.*1043-126G=) n.322-20350G= n.285-20350G= | |
| X | g.78011050G>T | CA2694152890 | ATP7A,PGK1 | c.1900-126G>T (n.1900-126G>T) n.199G>T c.1870-126G>T (n.1870-126G>T) n.579G>T n.2010-126G>T n.2181-126G>T n.3757G>T n.2022-126G>T c.1963-126G>T (n.1963-126G>T) c.1870-399G>T (n.1870-399G>T) c.1786-126G>T (n.1786-126G>T) c.-19-98817G>T (n.-19-98817G>T) c.*1784-126G>T (n.*1784-126G>T) c.*1043-126G>T (n.*1043-126G>T) n.322-20350G>T n.285-20350G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78011051T>C | CA2694152891 | ATP7A,PGK1 | c.1900-125T>C (n.1900-125T>C) n.200T>C c.1870-125T>C (n.1870-125T>C) n.580T>C n.2010-125T>C n.2181-125T>C n.3758T>C n.2022-125T>C c.1963-125T>C (n.1963-125T>C) c.1870-398T>C (n.1870-398T>C) c.1786-125T>C (n.1786-125T>C) c.-19-98816T>C (n.-19-98816T>C) c.*1784-125T>C (n.*1784-125T>C) c.*1043-125T>C (n.*1043-125T>C) n.322-20349T>C n.285-20349T>C | gnomAD v4 |
| X | g.78011055C>A | CA2694152892 | ATP7A,PGK1 | c.1900-121C>A (n.1900-121C>A) n.204C>A c.1870-121C>A (n.1870-121C>A) n.584C>A n.2010-121C>A n.2181-121C>A n.3762C>A n.2022-121C>A c.1963-121C>A (n.1963-121C>A) c.1870-394C>A (n.1870-394C>A) c.1786-121C>A (n.1786-121C>A) c.-19-98812C>A (n.-19-98812C>A) c.*1784-121C>A (n.*1784-121C>A) c.*1043-121C>A (n.*1043-121C>A) n.322-20345C>A n.285-20345C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011056C>A | CA2694152893 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C>A (n.1900-120C>A) n.205C>A c.1870-120C>A (n.1870-120C>A) n.585C>A n.2010-120C>A n.2181-120C>A n.3763C>A n.2022-120C>A c.1963-120C>A (n.1963-120C>A) c.1870-393C>A (n.1870-393C>A) c.1786-120C>A (n.1786-120C>A) c.-19-98811C>A (n.-19-98811C>A) c.*1784-120C>A (n.*1784-120C>A) c.*1043-120C>A (n.*1043-120C>A) n.322-20344C>A n.285-20344C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78011056C= | CA2439100385 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C= (n.1900-120C=) n.205C= c.1870-120C= (n.1870-120C=) n.585C= n.2010-120C= n.2181-120C= n.3763C= n.2022-120C= c.1963-120C= (n.1963-120C=) c.1870-393C= (n.1870-393C=) c.1786-120C= (n.1786-120C=) c.-19-98811C= (n.-19-98811C=) c.*1784-120C= (n.*1784-120C=) c.*1043-120C= (n.*1043-120C=) n.322-20344C= n.285-20344C= | |
| X | g.78011056C>T | CA2439100386 | ATP7A,PGK1 | c.1900-120C>T (n.1900-120C>T) n.205C>T c.1870-120C>T (n.1870-120C>T) n.585C>T n.2010-120C>T n.2181-120C>T n.3763C>T n.2022-120C>T c.1963-120C>T (n.1963-120C>T) c.1870-393C>T (n.1870-393C>T) c.1786-120C>T (n.1786-120C>T) c.-19-98811C>T (n.-19-98811C>T) c.*1784-120C>T (n.*1784-120C>T) c.*1043-120C>T (n.*1043-120C>T) n.322-20344C>T n.285-20344C>T | dbSNP |