Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009308C=CA2439099648ATP7A,PGK1c.1899+45C= (n.1899+45C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2021+49A>T
n.2227A>T
c.1962+49A>T (n.1962+49A>T)
c.1785+49A>T (n.1785+49A>T)
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n.322-22088A>T
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c.*1042+50C>G (n.*1042+50C>G)
n.322-22087C>G
n.285-22087C>G
 gnomAD v4
Xg.78009313C>TCA657908211ATP7A,PGK1c.1899+50C>T (n.1899+50C>T)
n.2081C>T
c.1869+50C>T (n.1869+50C>T)
n.1953C>T
n.2273C>T
n.2009+50C>T
n.2180+50C>T
n.2020C>T
n.2021+50C>T
n.2228C>T
c.1962+50C>T (n.1962+50C>T)
c.1785+50C>T (n.1785+50C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.-20+98478C>T (n.-20+98478C>T)
c.*1783+50C>T (n.*1783+50C>T)
c.*1042+50C>T (n.*1042+50C>T)
n.322-22087C>T
n.285-22087C>T
 COSMIC
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n.2082T>C
c.1869+51T>C (n.1869+51T>C)
n.1954T>C
n.2274T>C
n.2009+51T>C
n.2180+51T>C
n.2021T>C
n.2021+51T>C
n.2229T>C
c.1962+51T>C (n.1962+51T>C)
c.1785+51T>C (n.1785+51T>C)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.-20+98479T>C (n.-20+98479T>C)
c.*1783+51T>C (n.*1783+51T>C)
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n.322-22086T>C
n.285-22086T>C
Xg.78009315C>ACA2694152755ATP7A,PGK1c.1899+52C>A (n.1899+52C>A)
n.2083C>A
c.1869+52C>A (n.1869+52C>A)
n.1955C>A
n.2275C>A
n.2009+52C>A
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n.2230C>A
c.1962+52C>A (n.1962+52C>A)
c.1785+52C>A (n.1785+52C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.-20+98480C>A (n.-20+98480C>A)
c.*1783+52C>A (n.*1783+52C>A)
c.*1042+52C>A (n.*1042+52C>A)
n.322-22085C>A
n.285-22085C>A
 gnomAD v4
Xg.78009315C=CA2439099652ATP7A,PGK1c.1899+52C= (n.1899+52C=)
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c.1869+52C= (n.1869+52C=)
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c.1962+52C= (n.1962+52C=)
c.1785+52C= (n.1785+52C=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.-20+98480C= (n.-20+98480C=)
c.*1783+52C= (n.*1783+52C=)
c.*1042+52C= (n.*1042+52C=)
n.322-22085C=
n.285-22085C=
Xg.78009315C>GCA2740056040ATP7A,PGK1c.1899+52C>G (n.1899+52C>G)
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n.322-22085C>G
n.285-22085C>G
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n.1955C>T
n.2275C>T
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n.2180+52C>T
n.2022C>T
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n.2230C>T
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n.322-22085C>T
n.285-22085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009316C>ACA2740056041ATP7A,PGK1c.1899+53C>A (n.1899+53C>A)
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n.2276C>A
n.2009+53C>A
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c.*1783+53C>A (n.*1783+53C>A)
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n.322-22084C>A
n.285-22084C>A
Xg.78009316C>GCA2740056042ATP7A,PGK1c.1899+53C>G (n.1899+53C>G)
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n.322-22084C>G
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n.1956C>T
n.2276C>T
n.2009+53C>T
n.2180+53C>T
n.2023C>T
n.2021+53C>T
n.2231C>T
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n.322-22084C>T
n.285-22084C>T
Xg.78009317C=CA2439099653ATP7A,PGK1c.1899+54C= (n.1899+54C=)
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n.322-22083C=
n.285-22083C=
Xg.78009317C>TCA10459123ATP7A,PGK1c.1899+54C>T (n.1899+54C>T)
n.2085C>T
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n.1957C>T
n.2277C>T
n.2009+54C>T
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n.2024C>T
n.2021+54C>T
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c.1785+54C>T (n.1785+54C>T)
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n.322-22083C>T
n.285-22083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009318G>ACA10459124ATP7A,PGK1c.1899+55G>A (n.1899+55G>A)
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n.2009+55G>A
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n.2021+55G>A
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c.*1783+55G>A (n.*1783+55G>A)
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n.322-22082G>A
n.285-22082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009318G>CCA2740056044ATP7A,PGK1c.1899+55G>C (n.1899+55G>C)
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c.*1783+55G>C (n.*1783+55G>C)
c.*1042+55G>C (n.*1042+55G>C)
n.322-22082G>C
n.285-22082G>C
Xg.78009318G=CA2439099654ATP7A,PGK1c.1899+55G= (n.1899+55G=)
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n.322-22082G=
n.285-22082G=
Xg.78009318G>TCA2740056045ATP7A,PGK1c.1899+55G>T (n.1899+55G>T)
n.2086G>T
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n.1958G>T
n.2278G>T
n.2009+55G>T
n.2180+55G>T
n.2025G>T
n.2021+55G>T
n.2233G>T
c.1962+55G>T (n.1962+55G>T)
c.1785+55G>T (n.1785+55G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.-20+98483G>T (n.-20+98483G>T)
c.*1783+55G>T (n.*1783+55G>T)
c.*1042+55G>T (n.*1042+55G>T)
n.322-22082G>T
n.285-22082G>T
Xg.78009319T>ACA2740056046ATP7A,PGK1c.1899+56T>A (n.1899+56T>A)
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n.2279T>A
n.2009+56T>A
n.2180+56T>A
n.2026T>A
n.2021+56T>A
n.2234T>A
c.1962+56T>A (n.1962+56T>A)
c.1785+56T>A (n.1785+56T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.-20+98484T>A (n.-20+98484T>A)
c.*1783+56T>A (n.*1783+56T>A)
c.*1042+56T>A (n.*1042+56T>A)
n.322-22081T>A
n.285-22081T>A
Xg.78009319T>CCA2740056047ATP7A,PGK1c.1899+56T>C (n.1899+56T>C)
n.2087T>C
c.1869+56T>C (n.1869+56T>C)
n.1959T>C
n.2279T>C
n.2009+56T>C
n.2180+56T>C
n.2026T>C
n.2021+56T>C
n.2234T>C
c.1962+56T>C (n.1962+56T>C)
c.1785+56T>C (n.1785+56T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.-20+98484T>C (n.-20+98484T>C)
c.*1783+56T>C (n.*1783+56T>C)
c.*1042+56T>C (n.*1042+56T>C)
n.322-22081T>C
n.285-22081T>C
Xg.78009319T>GCA2740056048ATP7A,PGK1c.1899+56T>G (n.1899+56T>G)
n.2087T>G
c.1869+56T>G (n.1869+56T>G)
n.1959T>G
n.2279T>G
n.2009+56T>G
n.2180+56T>G
n.2026T>G
n.2021+56T>G
n.2234T>G
c.1962+56T>G (n.1962+56T>G)
c.1785+56T>G (n.1785+56T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.-20+98484T>G (n.-20+98484T>G)
c.*1783+56T>G (n.*1783+56T>G)
c.*1042+56T>G (n.*1042+56T>G)
n.322-22081T>G
n.285-22081T>G
Xg.78009321A>CCA2740056049ATP7A,PGK1c.1899+58A>C (n.1899+58A>C)
n.2089A>C
c.1869+58A>C (n.1869+58A>C)
n.1961A>C
n.2281A>C
n.2009+58A>C
n.2180+58A>C
n.2028A>C
n.2021+58A>C
n.2236A>C
c.1962+58A>C (n.1962+58A>C)
c.1785+58A>C (n.1785+58A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.-20+98486A>C (n.-20+98486A>C)
c.*1783+58A>C (n.*1783+58A>C)
c.*1042+58A>C (n.*1042+58A>C)
n.322-22079A>C
n.285-22079A>C
Xg.78009321A>GCA2740056050ATP7A,PGK1c.1899+58A>G (n.1899+58A>G)
n.2089A>G
c.1869+58A>G (n.1869+58A>G)
n.1961A>G
n.2281A>G
n.2009+58A>G
n.2180+58A>G
n.2028A>G
n.2021+58A>G
n.2236A>G
c.1962+58A>G (n.1962+58A>G)
c.1785+58A>G (n.1785+58A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.-20+98486A>G (n.-20+98486A>G)
c.*1783+58A>G (n.*1783+58A>G)
c.*1042+58A>G (n.*1042+58A>G)
n.322-22079A>G
n.285-22079A>G
Xg.78009321A>TCA2740056051ATP7A,PGK1c.1899+58A>T (n.1899+58A>T)
n.2089A>T
c.1869+58A>T (n.1869+58A>T)
n.1961A>T
n.2281A>T
n.2009+58A>T
n.2180+58A>T
n.2028A>T
n.2021+58A>T
n.2236A>T
c.1962+58A>T (n.1962+58A>T)
c.1785+58A>T (n.1785+58A>T)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.-20+98486A>T (n.-20+98486A>T)
c.*1783+58A>T (n.*1783+58A>T)
c.*1042+58A>T (n.*1042+58A>T)
n.322-22079A>T
n.285-22079A>T
Xg.78009322A=CA2439099655ATP7A,PGK1c.1899+59A= (n.1899+59A=)
n.2090A=
c.1869+59A= (n.1869+59A=)
n.1962A=
n.2282A=
n.2009+59A=
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n.2029A=
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c.1962+59A= (n.1962+59A=)
c.1785+59A= (n.1785+59A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.-20+98487A= (n.-20+98487A=)
c.*1783+59A= (n.*1783+59A=)
c.*1042+59A= (n.*1042+59A=)
n.322-22078A=
n.285-22078A=
Xg.78009322A>CCA2740056053ATP7A,PGK1c.1899+59A>C (n.1899+59A>C)
n.2090A>C
c.1869+59A>C (n.1869+59A>C)
n.1962A>C
n.2282A>C
n.2009+59A>C
n.2180+59A>C
n.2029A>C
n.2021+59A>C
n.2237A>C
c.1962+59A>C (n.1962+59A>C)
c.1785+59A>C (n.1785+59A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.-20+98487A>C (n.-20+98487A>C)
c.*1783+59A>C (n.*1783+59A>C)
c.*1042+59A>C (n.*1042+59A>C)
n.322-22078A>C
n.285-22078A>C
Xg.78009322A>GCA1134507738ATP7A,PGK1c.1899+59A>G (n.1899+59A>G)
n.2090A>G
c.1869+59A>G (n.1869+59A>G)
n.1962A>G
n.2282A>G
n.2009+59A>G
n.2180+59A>G
n.2029A>G
n.2021+59A>G
n.2237A>G
c.1962+59A>G (n.1962+59A>G)
c.1785+59A>G (n.1785+59A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.-20+98487A>G (n.-20+98487A>G)
c.*1783+59A>G (n.*1783+59A>G)
c.*1042+59A>G (n.*1042+59A>G)
n.322-22078A>G
n.285-22078A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009322A>TCA2740056052ATP7A,PGK1c.1899+59A>T (n.1899+59A>T)
n.2090A>T
c.1869+59A>T (n.1869+59A>T)
n.1962A>T
n.2282A>T
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c.*1864C>A (n.*1864C>A)
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c.*1783+66C>A (n.*1783+66C>A)
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n.322-22071C>A
n.285-22071C>A
Xg.78009329C=CA2439099657ATP7A,PGK1c.1899+66C= (n.1899+66C=)
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n.285-22071C=
Xg.78009329C>GCA642476871ATP7A,PGK1c.1899+66C>G (n.1899+66C>G)
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n.322-22071C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009330T>ACA2740056069ATP7A,PGK1c.1899+67T>A (n.1899+67T>A)
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c.1962+67T>A (n.1962+67T>A)
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c.-20+98495T>A (n.-20+98495T>A)
c.*1783+67T>A (n.*1783+67T>A)
c.*1042+67T>A (n.*1042+67T>A)
n.322-22070T>A
n.285-22070T>A
Xg.78009330T>CCA2740056070ATP7A,PGK1c.1899+67T>C (n.1899+67T>C)
n.2098T>C
c.1869+67T>C (n.1869+67T>C)
n.1970T>C
n.2290T>C
n.2009+67T>C
n.2180+67T>C
n.2037T>C
n.2021+67T>C
n.2245T>C
c.1962+67T>C (n.1962+67T>C)
c.1785+67T>C (n.1785+67T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.-20+98495T>C (n.-20+98495T>C)
c.*1783+67T>C (n.*1783+67T>C)
c.*1042+67T>C (n.*1042+67T>C)
n.322-22070T>C
n.285-22070T>C
Xg.78009330T>GCA2740056071ATP7A,PGK1c.1899+67T>G (n.1899+67T>G)
n.2098T>G
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n.1970T>G
n.2290T>G
n.2009+67T>G
n.2180+67T>G
n.2037T>G
n.2021+67T>G
n.2245T>G
c.1962+67T>G (n.1962+67T>G)
c.1785+67T>G (n.1785+67T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.-20+98495T>G (n.-20+98495T>G)
c.*1783+67T>G (n.*1783+67T>G)
c.*1042+67T>G (n.*1042+67T>G)
n.322-22070T>G
n.285-22070T>G
Xg.78009331G>CCA2740056072ATP7A,PGK1c.1899+68G>C (n.1899+68G>C)
n.2099G>C
c.1869+68G>C (n.1869+68G>C)
n.1971G>C
n.2291G>C
n.2009+68G>C
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n.2021+68G>C
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c.1962+68G>C (n.1962+68G>C)
c.1785+68G>C (n.1785+68G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.-20+98496G>C (n.-20+98496G>C)
c.*1783+68G>C (n.*1783+68G>C)
c.*1042+68G>C (n.*1042+68G>C)
n.322-22069G>C
n.285-22069G>C
Xg.78009331G>TCA2694152756ATP7A,PGK1c.1899+68G>T (n.1899+68G>T)
n.2099G>T
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n.1971G>T
n.2291G>T
n.2009+68G>T
n.2180+68G>T
n.2038G>T
n.2021+68G>T
n.2246G>T
c.1962+68G>T (n.1962+68G>T)
c.1785+68G>T (n.1785+68G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.-20+98496G>T (n.-20+98496G>T)
c.*1783+68G>T (n.*1783+68G>T)
c.*1042+68G>T (n.*1042+68G>T)
n.322-22069G>T
n.285-22069G>T
 gnomAD v4
Xg.78009332G>ACA642476872ATP7A,PGK1c.1899+69G>A (n.1899+69G>A)
n.2100G>A
c.1869+69G>A (n.1869+69G>A)
n.1972G>A
n.2292G>A
n.2009+69G>A
n.2180+69G>A
n.2039G>A
n.2021+69G>A
n.2247G>A
c.1962+69G>A (n.1962+69G>A)
c.1785+69G>A (n.1785+69G>A)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.-20+98497G>A (n.-20+98497G>A)
c.*1783+69G>A (n.*1783+69G>A)
c.*1042+69G>A (n.*1042+69G>A)
n.322-22068G>A
n.285-22068G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009332G>CCA2740056073ATP7A,PGK1c.1899+69G>C (n.1899+69G>C)
n.2100G>C
c.1869+69G>C (n.1869+69G>C)
n.1972G>C
n.2292G>C
n.2009+69G>C
n.2180+69G>C
n.2039G>C
n.2021+69G>C
n.2247G>C
c.1962+69G>C (n.1962+69G>C)
c.1785+69G>C (n.1785+69G>C)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.-20+98497G>C (n.-20+98497G>C)
c.*1783+69G>C (n.*1783+69G>C)
c.*1042+69G>C (n.*1042+69G>C)
n.322-22068G>C
n.285-22068G>C
Xg.78009332G=CA2439099658ATP7A,PGK1c.1899+69G= (n.1899+69G=)
n.2100G=
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c.*1867G= (n.*1867G=)
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n.322-22068G=
n.285-22068G=
Xg.78009332G>TCA2740056074ATP7A,PGK1c.1899+69G>T (n.1899+69G>T)
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c.1869+69G>T (n.1869+69G>T)
n.1972G>T
n.2292G>T
n.2009+69G>T
n.2180+69G>T
n.2039G>T
n.2021+69G>T
n.2247G>T
c.1962+69G>T (n.1962+69G>T)
c.1785+69G>T (n.1785+69G>T)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.-20+98497G>T (n.-20+98497G>T)
c.*1783+69G>T (n.*1783+69G>T)
c.*1042+69G>T (n.*1042+69G>T)
n.322-22068G>T
n.285-22068G>T
Xg.78009333T>ACA2740056075ATP7A,PGK1c.1899+70T>A (n.1899+70T>A)
n.2101T>A
c.1869+70T>A (n.1869+70T>A)
n.1973T>A
n.2293T>A
n.2009+70T>A
n.2180+70T>A
n.2040T>A
n.2021+70T>A
n.2248T>A
c.1962+70T>A (n.1962+70T>A)
c.1785+70T>A (n.1785+70T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.-20+98498T>A (n.-20+98498T>A)
c.*1783+70T>A (n.*1783+70T>A)
c.*1042+70T>A (n.*1042+70T>A)
n.322-22067T>A
n.285-22067T>A
Xg.78009333T>CCA2740056076ATP7A,PGK1c.1899+70T>C (n.1899+70T>C)
n.2101T>C
c.1869+70T>C (n.1869+70T>C)
n.1973T>C
n.2293T>C
n.2009+70T>C
n.2180+70T>C
n.2040T>C
n.2021+70T>C
n.2248T>C
c.1962+70T>C (n.1962+70T>C)
c.1785+70T>C (n.1785+70T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.-20+98498T>C (n.-20+98498T>C)
c.*1783+70T>C (n.*1783+70T>C)
c.*1042+70T>C (n.*1042+70T>C)
n.322-22067T>C
n.285-22067T>C
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n.2101T>G
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n.1973T>G
n.2293T>G
n.2009+70T>G
n.2180+70T>G
n.2040T>G
n.2021+70T>G
n.2248T>G
c.1962+70T>G (n.1962+70T>G)
c.1785+70T>G (n.1785+70T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.-20+98498T>G (n.-20+98498T>G)
c.*1783+70T>G (n.*1783+70T>G)
c.*1042+70T>G (n.*1042+70T>G)
n.322-22067T>G
n.285-22067T>G
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n.2102T>A
c.1869+71T>A (n.1869+71T>A)
n.1974T>A
n.2294T>A
n.2009+71T>A
n.2180+71T>A
n.2041T>A
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n.2249T>A
c.1962+71T>A (n.1962+71T>A)
c.1785+71T>A (n.1785+71T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.-20+98499T>A (n.-20+98499T>A)
c.*1783+71T>A (n.*1783+71T>A)
c.*1042+71T>A (n.*1042+71T>A)
n.322-22066T>A
n.285-22066T>A
Xg.78009334T>CCA2740056078ATP7A,PGK1c.1899+71T>C (n.1899+71T>C)
n.2102T>C
c.1869+71T>C (n.1869+71T>C)
n.1974T>C
n.2294T>C
n.2009+71T>C
n.2180+71T>C
n.2041T>C
n.2021+71T>C
n.2249T>C
c.1962+71T>C (n.1962+71T>C)
c.1785+71T>C (n.1785+71T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.-20+98499T>C (n.-20+98499T>C)
c.*1783+71T>C (n.*1783+71T>C)
c.*1042+71T>C (n.*1042+71T>C)
n.322-22066T>C
n.285-22066T>C
Xg.78009334T>GCA2740056079ATP7A,PGK1c.1899+71T>G (n.1899+71T>G)
n.2102T>G
c.1869+71T>G (n.1869+71T>G)
n.1974T>G
n.2294T>G
n.2009+71T>G
n.2180+71T>G
n.2041T>G
n.2021+71T>G
n.2249T>G
c.1962+71T>G (n.1962+71T>G)
c.1785+71T>G (n.1785+71T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.-20+98499T>G (n.-20+98499T>G)
c.*1783+71T>G (n.*1783+71T>G)
c.*1042+71T>G (n.*1042+71T>G)
n.322-22066T>G
n.285-22066T>G
Xg.78009335T>ACA2740056081ATP7A,PGK1c.1899+72T>A (n.1899+72T>A)
n.2103T>A
c.1869+72T>A (n.1869+72T>A)
n.1975T>A
n.2295T>A
n.2009+72T>A
n.2180+72T>A
n.2042T>A
n.2021+72T>A
n.2250T>A
c.1962+72T>A (n.1962+72T>A)
c.1785+72T>A (n.1785+72T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.-20+98500T>A (n.-20+98500T>A)
c.*1783+72T>A (n.*1783+72T>A)
c.*1042+72T>A (n.*1042+72T>A)
n.322-22065T>A
n.285-22065T>A
Xg.78009335T>GCA2740056082ATP7A,PGK1c.1899+72T>G (n.1899+72T>G)
n.2103T>G
c.1869+72T>G (n.1869+72T>G)
n.1975T>G
n.2295T>G
n.2009+72T>G
n.2180+72T>G
n.2042T>G
n.2021+72T>G
n.2250T>G
c.1962+72T>G (n.1962+72T>G)
c.1785+72T>G (n.1785+72T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.-20+98500T>G (n.-20+98500T>G)
c.*1783+72T>G (n.*1783+72T>G)
c.*1042+72T>G (n.*1042+72T>G)
n.322-22065T>G
n.285-22065T>G
Xg.78009336G>ACA2740056083ATP7A,PGK1c.1899+73G>A (n.1899+73G>A)
n.2104G>A
c.1869+73G>A (n.1869+73G>A)
n.1976G>A
n.2296G>A
n.2009+73G>A
n.2180+73G>A
n.2043G>A
n.2021+73G>A
n.2251G>A
c.1962+73G>A (n.1962+73G>A)
c.1785+73G>A (n.1785+73G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.-20+98501G>A (n.-20+98501G>A)
c.*1783+73G>A (n.*1783+73G>A)
c.*1042+73G>A (n.*1042+73G>A)
n.322-22064G>A
n.285-22064G>A
Xg.78009336G>CCA2740056084ATP7A,PGK1c.1899+73G>C (n.1899+73G>C)
n.2104G>C
c.1869+73G>C (n.1869+73G>C)
n.1976G>C
n.2296G>C
n.2009+73G>C
n.2180+73G>C
n.2043G>C
n.2021+73G>C
n.2251G>C
c.1962+73G>C (n.1962+73G>C)
c.1785+73G>C (n.1785+73G>C)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.-20+98501G>C (n.-20+98501G>C)
c.*1783+73G>C (n.*1783+73G>C)
c.*1042+73G>C (n.*1042+73G>C)
n.322-22064G>C
n.285-22064G>C
Xg.78009336G=CA2439099659ATP7A,PGK1c.1899+73G= (n.1899+73G=)
n.2104G=
c.1869+73G= (n.1869+73G=)
n.1976G=
n.2296G=
n.2009+73G=
n.2180+73G=
n.2043G=
n.2021+73G=
n.2251G=
c.1962+73G= (n.1962+73G=)
c.1785+73G= (n.1785+73G=)
c.*1871G= (n.*1871G=)
c.-20+98501G= (n.-20+98501G=)
c.*1783+73G= (n.*1783+73G=)
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n.322-22064G=
n.285-22064G=
Xg.78009336G>TCA878431121ATP7A,PGK1c.1899+73G>T (n.1899+73G>T)
n.2104G>T
c.1869+73G>T (n.1869+73G>T)
n.1976G>T
n.2296G>T
n.2009+73G>T
n.2180+73G>T
n.2043G>T
n.2021+73G>T
n.2251G>T
c.1962+73G>T (n.1962+73G>T)
c.1785+73G>T (n.1785+73G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.-20+98501G>T (n.-20+98501G>T)
c.*1783+73G>T (n.*1783+73G>T)
c.*1042+73G>T (n.*1042+73G>T)
n.322-22064G>T
n.285-22064G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009337C>ACA2579650153ATP7A,PGK1c.1899+74C>A (n.1899+74C>A)
n.2105C>A
c.1869+74C>A (n.1869+74C>A)
n.1977C>A
n.2297C>A
n.2009+74C>A
n.2180+74C>A
n.2044C>A
n.2021+74C>A
n.2252C>A
c.1962+74C>A (n.1962+74C>A)
c.1785+74C>A (n.1785+74C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.-20+98502C>A (n.-20+98502C>A)
c.*1783+74C>A (n.*1783+74C>A)
c.*1042+74C>A (n.*1042+74C>A)
n.322-22063C>A
n.285-22063C>A
Xg.78009337C=CA2439099660ATP7A,PGK1c.1899+74C= (n.1899+74C=)
n.2105C=
c.1869+74C= (n.1869+74C=)
n.1977C=
n.2297C=
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n.322-22063C=
n.285-22063C=
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n.285-22063C>G
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n.322-22063C>T
n.285-22063C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.285-22062A>G
 gnomAD v4
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n.322-22061T>A
n.285-22061T>A
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c.1785+76T>C (n.1785+76T>C)
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n.322-22061T>C
n.285-22061T>C
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n.2254T>G
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c.1785+76T>G (n.1785+76T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
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c.*1042+76T>G (n.*1042+76T>G)
n.322-22061T>G
n.285-22061T>G
 gnomAD v4
Xg.78009340C>ACA2694152759ATP7A,PGK1c.1899+77C>A (n.1899+77C>A)
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n.322-22060C>A
n.285-22060C>A
 gnomAD v4
Xg.78009340C=CA2439099662ATP7A,PGK1c.1899+77C= (n.1899+77C=)
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n.322-22060C=
n.285-22060C=
Xg.78009340C>GCA1134507740ATP7A,PGK1c.1899+77C>G (n.1899+77C>G)
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n.322-22060C>G
n.285-22060C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009340C>TCA2740056088ATP7A,PGK1c.1899+77C>T (n.1899+77C>T)
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c.*1875C>T (n.*1875C>T)
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c.*1783+77C>T (n.*1783+77C>T)
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n.322-22060C>T
n.285-22060C>T
Xg.78009340_78009344delinsCAGATCA2439099661ATP7A,PGK1c.1899+77_1899+81delinsCAGAT (n.1899+77_1899+81delinsCAGAT)
n.2108_2112delinsCAGAT
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n.1980_1984delinsCAGAT
n.2300_2304delinsCAGAT
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n.2047_2051delinsCAGAT
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n.2255_2259delinsCAGAT
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c.-20+98505_-20+98509delinsCAGAT (n.-20+98505_-20+98509delinsCAGAT)
c.*1783+77_*1783+81delinsCAGAT (n.*1783+77_*1783+81delinsCAGAT)
c.*1042+77_*1042+81delinsCAGAT (n.*1042+77_*1042+81delinsCAGAT)
n.322-22060_322-22056delinsCAGAT
n.285-22060_285-22056delinsCAGAT
Xg.78009341A=CA2439099663ATP7A,PGK1c.1899+78A= (n.1899+78A=)
n.2109A=
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c.-20+98506A= (n.-20+98506A=)
c.*1783+78A= (n.*1783+78A=)
c.*1042+78A= (n.*1042+78A=)
n.322-22059A=
n.285-22059A=
Xg.78009341A>GCA2439099664ATP7A,PGK1c.1899+78A>G (n.1899+78A>G)
n.2109A>G
c.1869+78A>G (n.1869+78A>G)
n.1981A>G
n.2301A>G
n.2009+78A>G
n.2180+78A>G
n.2048A>G
n.2021+78A>G
n.2256A>G
c.1962+78A>G (n.1962+78A>G)
c.1785+78A>G (n.1785+78A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.-20+98506A>G (n.-20+98506A>G)
c.*1783+78A>G (n.*1783+78A>G)
c.*1042+78A>G (n.*1042+78A>G)
n.322-22059A>G
n.285-22059A>G
 dbSNP
Xg.78009344_78009347delCA10459126ATP7A,PGK1c.1899+81_1899+84del (n.1899+81_1899+84del)
n.2112_2115del
c.1869+81_1869+84del (n.1869+81_1869+84del)
n.1984_1987del
n.2304_2307del
n.2009+81_2009+84del
n.2180+81_2180+84del
n.2051_2054del
n.2021+81_2021+84del
n.2259_2262del
c.1962+81_1962+84del (n.1962+81_1962+84del)
c.1785+81_1785+84del (n.1785+81_1785+84del)
c.-20+98509_-20+98512del (n.-20+98509_-20+98512del)
c.*1783+81_*1783+84del (n.*1783+81_*1783+84del)
c.*1042+81_*1042+84del (n.*1042+81_*1042+84del)
n.322-22056_322-22053del
n.285-22056_285-22053del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009342G>ACA2740056091ATP7A,PGK1c.1899+79G>A (n.1899+79G>A)
n.2110G>A
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n.1982G>A
n.2302G>A
n.2009+79G>A
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n.2049G>A
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c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.-20+98507G>A (n.-20+98507G>A)
c.*1783+79G>A (n.*1783+79G>A)
c.*1042+79G>A (n.*1042+79G>A)
n.322-22058G>A
n.285-22058G>A
Xg.78009342G>CCA2740056089ATP7A,PGK1c.1899+79G>C (n.1899+79G>C)
n.2110G>C
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n.1982G>C
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c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.-20+98507G>C (n.-20+98507G>C)
c.*1783+79G>C (n.*1783+79G>C)
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n.322-22058G>C
n.285-22058G>C
Xg.78009342G>TCA2740056090ATP7A,PGK1c.1899+79G>T (n.1899+79G>T)
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n.2049G>T
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c.1962+79G>T (n.1962+79G>T)
c.1785+79G>T (n.1785+79G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.-20+98507G>T (n.-20+98507G>T)
c.*1783+79G>T (n.*1783+79G>T)
c.*1042+79G>T (n.*1042+79G>T)
n.322-22058G>T
n.285-22058G>T
Xg.78009343A>CCA2740056092ATP7A,PGK1c.1899+80A>C (n.1899+80A>C)
n.2111A>C
c.1869+80A>C (n.1869+80A>C)
n.1983A>C
n.2303A>C
n.2009+80A>C
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n.2050A>C
n.2021+80A>C
n.2258A>C
c.1962+80A>C (n.1962+80A>C)
c.1785+80A>C (n.1785+80A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.-20+98508A>C (n.-20+98508A>C)
c.*1783+80A>C (n.*1783+80A>C)
c.*1042+80A>C (n.*1042+80A>C)
n.322-22057A>C
n.285-22057A>C
Xg.78009343A>GCA2740056093ATP7A,PGK1c.1899+80A>G (n.1899+80A>G)
n.2111A>G
c.1869+80A>G (n.1869+80A>G)
n.1983A>G
n.2303A>G
n.2009+80A>G
n.2180+80A>G
n.2050A>G
n.2021+80A>G
n.2258A>G
c.1962+80A>G (n.1962+80A>G)
c.1785+80A>G (n.1785+80A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.-20+98508A>G (n.-20+98508A>G)
c.*1783+80A>G (n.*1783+80A>G)
c.*1042+80A>G (n.*1042+80A>G)
n.322-22057A>G
n.285-22057A>G
Xg.78009343A>TCA2740056094ATP7A,PGK1c.1899+80A>T (n.1899+80A>T)
n.2111A>T
c.1869+80A>T (n.1869+80A>T)
n.1983A>T
n.2303A>T
n.2009+80A>T
n.2180+80A>T
n.2050A>T
n.2021+80A>T
n.2258A>T
c.1962+80A>T (n.1962+80A>T)
c.1785+80A>T (n.1785+80A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.-20+98508A>T (n.-20+98508A>T)
c.*1783+80A>T (n.*1783+80A>T)
c.*1042+80A>T (n.*1042+80A>T)
n.322-22057A>T
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n.2009+83G>A
n.2180+83G>A
n.2053G>A
n.2021+83G>A
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c.1785+83G>A (n.1785+83G>A)
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n.322-22053A>C
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n.322-22053A>T
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n.2180+86G>C
n.2056G>C
n.2021+86G>C
n.2264G>C
c.1962+86G>C (n.1962+86G>C)
c.1785+86G>C (n.1785+86G>C)
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c.*1783+86G>C (n.*1783+86G>C)
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Xg.78009349G>TCA2740056105ATP7A,PGK1c.1899+86G>T (n.1899+86G>T)
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c.1869+86G>T (n.1869+86G>T)
n.1989G>T
n.2309G>T
n.2009+86G>T
n.2180+86G>T
n.2056G>T
n.2021+86G>T
n.2264G>T
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n.2057C>A
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 gnomAD v4
Xg.78009351A>CCA2740056106ATP7A,PGK1c.1899+88A>C (n.1899+88A>C)
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c.1785+88A>C (n.1785+88A>C)
c.-20+98516A>C (n.-20+98516A>C)
c.*1783+88A>C (n.*1783+88A>C)
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n.1991A>T
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n.2009+88A>T
n.2180+88A>T
n.2058A>T
n.2021+88A>T
n.2266A>T
c.1962+88A>T (n.1962+88A>T)
c.1785+88A>T (n.1785+88A>T)
c.-20+98516A>T (n.-20+98516A>T)
c.*1783+88A>T (n.*1783+88A>T)
c.*1042+88A>T (n.*1042+88A>T)
n.322-22049A>T
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Xg.78009352A>CCA2740056109ATP7A,PGK1c.1899+89A>C (n.1899+89A>C)
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n.1992A>C
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c.1962+89A>C (n.1962+89A>C)
c.1785+89A>C (n.1785+89A>C)
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c.*1783+89A>C (n.*1783+89A>C)
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n.322-22048A>C
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c.*1783+89A>G (n.*1783+89A>G)
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n.322-22048A>G
n.285-22048A>G
 gnomAD v4
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c.1785+89A>T (n.1785+89A>T)
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n.322-22048A>T
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n.322-22047T>A
n.285-22047T>A
 gnomAD v4
Xg.78009353T>GCA2579650155ATP7A,PGK1c.1899+90T>G (n.1899+90T>G)
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n.322-22047T>G
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c.1785+91G>A (n.1785+91G>A)
c.-20+98519G>A (n.-20+98519G>A)
c.*1783+91G>A (n.*1783+91G>A)
c.*1042+91G>A (n.*1042+91G>A)
n.322-22046G>A
n.285-22046G>A
 gnomAD v4
Xg.78009354G>CCA2740056111ATP7A,PGK1c.1899+91G>C (n.1899+91G>C)
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n.2314G>C
n.2009+91G>C
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n.2061G>C
n.2021+91G>C
n.2269G>C
c.1962+91G>C (n.1962+91G>C)
c.1785+91G>C (n.1785+91G>C)
c.-20+98519G>C (n.-20+98519G>C)
c.*1783+91G>C (n.*1783+91G>C)
c.*1042+91G>C (n.*1042+91G>C)
n.322-22046G>C
n.285-22046G>C
Xg.78009354G>TCA2694152765ATP7A,PGK1c.1899+91G>T (n.1899+91G>T)
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n.2314G>T
n.2009+91G>T
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n.2061G>T
n.2021+91G>T
n.2269G>T
c.1962+91G>T (n.1962+91G>T)
c.1785+91G>T (n.1785+91G>T)
c.-20+98519G>T (n.-20+98519G>T)
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c.*1042+91G>T (n.*1042+91G>T)
n.322-22046G>T
n.285-22046G>T
 gnomAD v4
Xg.78009354_78009355delinsGACA2439099667ATP7A,PGK1c.1899+91_1899+92delinsGA (n.1899+91_1899+92delinsGA)
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n.2314_2315delinsGA
n.2009+91_2009+92delinsGA
n.2180+91_2180+92delinsGA
n.2061_2062delinsGA
n.2021+91_2021+92delinsGA
n.2269_2270delinsGA
c.1962+91_1962+92delinsGA (n.1962+91_1962+92delinsGA)
c.1785+91_1785+92delinsGA (n.1785+91_1785+92delinsGA)
c.-20+98519_-20+98520delinsGA (n.-20+98519_-20+98520delinsGA)
c.*1783+91_*1783+92delinsGA (n.*1783+91_*1783+92delinsGA)
c.*1042+91_*1042+92delinsGA (n.*1042+91_*1042+92delinsGA)
n.322-22046_322-22045delinsGA
n.285-22046_285-22045delinsGA
Xg.78009355A>CCA2740056113ATP7A,PGK1c.1899+92A>C (n.1899+92A>C)
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n.2315A>C
n.2009+92A>C
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n.2021+92A>C
n.2270A>C
c.1962+92A>C (n.1962+92A>C)
c.1785+92A>C (n.1785+92A>C)
c.-20+98520A>C (n.-20+98520A>C)
c.*1783+92A>C (n.*1783+92A>C)
c.*1042+92A>C (n.*1042+92A>C)
n.322-22045A>C
n.285-22045A>C
Xg.78009355A>GCA2740056114ATP7A,PGK1c.1899+92A>G (n.1899+92A>G)
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n.2315A>G
n.2009+92A>G
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n.2021+92A>G
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c.1785+92A>G (n.1785+92A>G)
c.-20+98520A>G (n.-20+98520A>G)
c.*1783+92A>G (n.*1783+92A>G)
c.*1042+92A>G (n.*1042+92A>G)
n.322-22045A>G
n.285-22045A>G
Xg.78009355A>TCA2740056112ATP7A,PGK1c.1899+92A>T (n.1899+92A>T)
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n.2315A>T
n.2009+92A>T
n.2180+92A>T
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n.2021+92A>T
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c.1962+92A>T (n.1962+92A>T)
c.1785+92A>T (n.1785+92A>T)
c.-20+98520A>T (n.-20+98520A>T)
c.*1783+92A>T (n.*1783+92A>T)
c.*1042+92A>T (n.*1042+92A>T)
n.322-22045A>T
n.285-22045A>T
Xg.78009362dupCA10459127ATP7A,PGK1c.1899+99dup (n.1899+99dup)
c.1869+99dup (n.1869+99dup)
n.2322dup
n.2009+99dup
n.2180+99dup
n.2069dup
n.2021+99dup
n.2277dup
c.1962+99dup (n.1962+99dup)
c.1785+99dup (n.1785+99dup)
c.-20+98527dup (n.-20+98527dup)
c.*1783+99dup (n.*1783+99dup)
c.*1042+99dup (n.*1042+99dup)
n.322-22038dup
n.285-22038dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009362delCA10459128ATP7A,PGK1c.1899+99del (n.1899+99del)
c.1869+99del (n.1869+99del)
n.2322del
n.2009+99del
n.2180+99del
n.2069del
n.2021+99del
n.2277del
c.1962+99del (n.1962+99del)
c.1785+99del (n.1785+99del)
c.-20+98527del (n.-20+98527del)
c.*1783+99del (n.*1783+99del)
c.*1042+99del (n.*1042+99del)
n.322-22038del
n.285-22038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009356A>CCA2740056115ATP7A,PGK1c.1899+93A>C (n.1899+93A>C)
c.1869+93A>C (n.1869+93A>C)
n.2316A>C
n.2009+93A>C
n.2180+93A>C
n.2063A>C
n.2021+93A>C
n.2271A>C
c.1962+93A>C (n.1962+93A>C)
c.1785+93A>C (n.1785+93A>C)
c.-20+98521A>C (n.-20+98521A>C)
c.*1783+93A>C (n.*1783+93A>C)
c.*1042+93A>C (n.*1042+93A>C)
n.322-22044A>C
n.285-22044A>C
Xg.78009356A>TCA2740056116ATP7A,PGK1c.1899+93A>T (n.1899+93A>T)
c.1869+93A>T (n.1869+93A>T)
n.2316A>T
n.2009+93A>T
n.2180+93A>T
n.2063A>T
n.2021+93A>T
n.2271A>T
c.1962+93A>T (n.1962+93A>T)
c.1785+93A>T (n.1785+93A>T)
c.-20+98521A>T (n.-20+98521A>T)
c.*1783+93A>T (n.*1783+93A>T)
c.*1042+93A>T (n.*1042+93A>T)
n.322-22044A>T
n.285-22044A>T
Xg.78009357A=CA2439099668ATP7A,PGK1c.1899+94A= (n.1899+94A=)
c.1869+94A= (n.1869+94A=)
n.2317A=
n.2009+94A=
n.2180+94A=
n.2064A=
n.2021+94A=
n.2272A=
c.1962+94A= (n.1962+94A=)
c.1785+94A= (n.1785+94A=)
c.-20+98522A= (n.-20+98522A=)
c.*1783+94A= (n.*1783+94A=)
c.*1042+94A= (n.*1042+94A=)
n.322-22043A=
n.285-22043A=
Xg.78009357A>CCA2740056117ATP7A,PGK1c.1899+94A>C (n.1899+94A>C)
c.1869+94A>C (n.1869+94A>C)
n.2317A>C
n.2009+94A>C
n.2180+94A>C
n.2064A>C
n.2021+94A>C
n.2272A>C
c.1962+94A>C (n.1962+94A>C)
c.1785+94A>C (n.1785+94A>C)
c.-20+98522A>C (n.-20+98522A>C)
c.*1783+94A>C (n.*1783+94A>C)
c.*1042+94A>C (n.*1042+94A>C)
n.322-22043A>C
n.285-22043A>C
Xg.78009357A>GCA10459129ATP7A,PGK1c.1899+94A>G (n.1899+94A>G)
c.1869+94A>G (n.1869+94A>G)
n.2317A>G
n.2009+94A>G
n.2180+94A>G
n.2064A>G
n.2021+94A>G
n.2272A>G
c.1962+94A>G (n.1962+94A>G)
c.1785+94A>G (n.1785+94A>G)
c.-20+98522A>G (n.-20+98522A>G)
c.*1783+94A>G (n.*1783+94A>G)
c.*1042+94A>G (n.*1042+94A>G)
n.322-22043A>G
n.285-22043A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009358A>CCA2740056118ATP7A,PGK1c.1899+95A>C (n.1899+95A>C)
c.1869+95A>C (n.1869+95A>C)
n.2318A>C
n.2009+95A>C
n.2180+95A>C
n.2065A>C
n.2021+95A>C
n.2273A>C
c.1962+95A>C (n.1962+95A>C)
c.1785+95A>C (n.1785+95A>C)
c.-20+98523A>C (n.-20+98523A>C)
c.*1783+95A>C (n.*1783+95A>C)
c.*1042+95A>C (n.*1042+95A>C)
n.322-22042A>C
n.285-22042A>C
Xg.78009358A>GCA2740056119ATP7A,PGK1c.1899+95A>G (n.1899+95A>G)
c.1869+95A>G (n.1869+95A>G)
n.2318A>G
n.2009+95A>G
n.2180+95A>G
n.2065A>G
n.2021+95A>G
n.2273A>G
c.1962+95A>G (n.1962+95A>G)
c.1785+95A>G (n.1785+95A>G)
c.-20+98523A>G (n.-20+98523A>G)
c.*1783+95A>G (n.*1783+95A>G)
c.*1042+95A>G (n.*1042+95A>G)
n.322-22042A>G
n.285-22042A>G
Xg.78009358A>TCA2740056120ATP7A,PGK1c.1899+95A>T (n.1899+95A>T)
c.1869+95A>T (n.1869+95A>T)
n.2318A>T
n.2009+95A>T
n.2180+95A>T
n.2065A>T
n.2021+95A>T
n.2273A>T
c.1962+95A>T (n.1962+95A>T)
c.1785+95A>T (n.1785+95A>T)
c.-20+98523A>T (n.-20+98523A>T)
c.*1783+95A>T (n.*1783+95A>T)
c.*1042+95A>T (n.*1042+95A>T)
n.322-22042A>T
n.285-22042A>T
Xg.78009359A=CA2439099669ATP7A,PGK1c.1899+96A= (n.1899+96A=)
c.1869+96A= (n.1869+96A=)
n.2319A=
n.2009+96A=
n.2180+96A=
n.2066A=
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n.2274A=
c.1962+96A= (n.1962+96A=)
c.1785+96A= (n.1785+96A=)
c.-20+98524A= (n.-20+98524A=)
c.*1783+96A= (n.*1783+96A=)
c.*1042+96A= (n.*1042+96A=)
n.322-22041A=
n.285-22041A=
Xg.78009359A>CCA10459130ATP7A,PGK1c.1899+96A>C (n.1899+96A>C)
c.1869+96A>C (n.1869+96A>C)
n.2319A>C
n.2009+96A>C
n.2180+96A>C
n.2066A>C
n.2021+96A>C
n.2274A>C
c.1962+96A>C (n.1962+96A>C)
c.1785+96A>C (n.1785+96A>C)
c.-20+98524A>C (n.-20+98524A>C)
c.*1783+96A>C (n.*1783+96A>C)
c.*1042+96A>C (n.*1042+96A>C)
n.322-22041A>C
n.285-22041A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009359A>TCA2694152766ATP7A,PGK1c.1899+96A>T (n.1899+96A>T)
c.1869+96A>T (n.1869+96A>T)
n.2319A>T
n.2009+96A>T
n.2180+96A>T
n.2066A>T
n.2021+96A>T
n.2274A>T
c.1962+96A>T (n.1962+96A>T)
c.1785+96A>T (n.1785+96A>T)
c.-20+98524A>T (n.-20+98524A>T)
c.*1783+96A>T (n.*1783+96A>T)
c.*1042+96A>T (n.*1042+96A>T)
n.322-22041A>T
n.285-22041A>T
 gnomAD v4
Xg.78009360A>CCA2740056121ATP7A,PGK1c.1899+97A>C (n.1899+97A>C)
c.1869+97A>C (n.1869+97A>C)
n.2320A>C
n.2009+97A>C
n.2180+97A>C
n.2067A>C
n.2021+97A>C
n.2275A>C
c.1962+97A>C (n.1962+97A>C)
c.1785+97A>C (n.1785+97A>C)
c.-20+98525A>C (n.-20+98525A>C)
c.*1783+97A>C (n.*1783+97A>C)
c.*1042+97A>C (n.*1042+97A>C)
n.322-22040A>C
n.285-22040A>C
Xg.78009360A>GCA2694152767ATP7A,PGK1c.1899+97A>G (n.1899+97A>G)
c.1869+97A>G (n.1869+97A>G)
n.2320A>G
n.2009+97A>G
n.2180+97A>G
n.2067A>G
n.2021+97A>G
n.2275A>G
c.1962+97A>G (n.1962+97A>G)
c.1785+97A>G (n.1785+97A>G)
c.-20+98525A>G (n.-20+98525A>G)
c.*1783+97A>G (n.*1783+97A>G)
c.*1042+97A>G (n.*1042+97A>G)
n.322-22040A>G
n.285-22040A>G
 gnomAD v4
Xg.78009361A=CA2439099670ATP7A,PGK1c.1899+98A= (n.1899+98A=)
c.1869+98A= (n.1869+98A=)
n.2321A=
n.2009+98A=
n.2180+98A=
n.2068A=
n.2021+98A=
n.2276A=
c.1962+98A= (n.1962+98A=)
c.1785+98A= (n.1785+98A=)
c.-20+98526A= (n.-20+98526A=)
c.*1783+98A= (n.*1783+98A=)
c.*1042+98A= (n.*1042+98A=)
n.322-22039A=
n.285-22039A=
Xg.78009361A>CCA2740056123ATP7A,PGK1c.1899+98A>C (n.1899+98A>C)
c.1869+98A>C (n.1869+98A>C)
n.2321A>C
n.2009+98A>C
n.2180+98A>C
n.2068A>C
n.2021+98A>C
n.2276A>C
c.1962+98A>C (n.1962+98A>C)
c.1785+98A>C (n.1785+98A>C)
c.-20+98526A>C (n.-20+98526A>C)
c.*1783+98A>C (n.*1783+98A>C)
c.*1042+98A>C (n.*1042+98A>C)
n.322-22039A>C
n.285-22039A>C
Xg.78009361A>GCA2439099671ATP7A,PGK1c.1899+98A>G (n.1899+98A>G)
c.1869+98A>G (n.1869+98A>G)
n.2321A>G
n.2009+98A>G
n.2180+98A>G
n.2068A>G
n.2021+98A>G
n.2276A>G
c.1962+98A>G (n.1962+98A>G)
c.1785+98A>G (n.1785+98A>G)
c.-20+98526A>G (n.-20+98526A>G)
c.*1783+98A>G (n.*1783+98A>G)
c.*1042+98A>G (n.*1042+98A>G)
n.322-22039A>G
n.285-22039A>G
 dbSNP
Xg.78009361A>TCA2740056122ATP7A,PGK1c.1899+98A>T (n.1899+98A>T)
c.1869+98A>T (n.1869+98A>T)
n.2321A>T
n.2009+98A>T
n.2180+98A>T
n.2068A>T
n.2021+98A>T
n.2276A>T
c.1962+98A>T (n.1962+98A>T)
c.1785+98A>T (n.1785+98A>T)
c.-20+98526A>T (n.-20+98526A>T)
c.*1783+98A>T (n.*1783+98A>T)
c.*1042+98A>T (n.*1042+98A>T)
n.322-22039A>T
n.285-22039A>T
Xg.78009362A>CCA2740056124ATP7A,PGK1c.1899+99A>C (n.1899+99A>C)
c.1869+99A>C (n.1869+99A>C)
n.2322A>C
n.2009+99A>C
n.2180+99A>C
n.2069A>C
n.2021+99A>C
n.2277A>C
c.1962+99A>C (n.1962+99A>C)
c.1785+99A>C (n.1785+99A>C)
c.-20+98527A>C (n.-20+98527A>C)
c.*1783+99A>C (n.*1783+99A>C)
c.*1042+99A>C (n.*1042+99A>C)
n.322-22038A>C
n.285-22038A>C
Xg.78009362A>GCA2694152768ATP7A,PGK1c.1899+99A>G (n.1899+99A>G)
c.1869+99A>G (n.1869+99A>G)
n.2322A>G
n.2009+99A>G
n.2180+99A>G
n.2069A>G
n.2021+99A>G
n.2277A>G
c.1962+99A>G (n.1962+99A>G)
c.1785+99A>G (n.1785+99A>G)
c.-20+98527A>G (n.-20+98527A>G)
c.*1783+99A>G (n.*1783+99A>G)
c.*1042+99A>G (n.*1042+99A>G)
n.322-22038A>G
n.285-22038A>G
 gnomAD v4
Xg.78009362A>TCA2740056125ATP7A,PGK1c.1899+99A>T (n.1899+99A>T)
c.1869+99A>T (n.1869+99A>T)
n.2322A>T
n.2009+99A>T
n.2180+99A>T
n.2069A>T
n.2021+99A>T
n.2277A>T
c.1962+99A>T (n.1962+99A>T)
c.1785+99A>T (n.1785+99A>T)
c.-20+98527A>T (n.-20+98527A>T)
c.*1783+99A>T (n.*1783+99A>T)
c.*1042+99A>T (n.*1042+99A>T)
n.322-22038A>T
n.285-22038A>T
Xg.78009363T>ACA2439099673ATP7A,PGK1c.1899+100T>A (n.1899+100T>A)
c.1869+100T>A (n.1869+100T>A)
n.2323T>A
n.2009+100T>A
n.2180+100T>A
n.2070T>A
n.2021+100T>A
n.2278T>A
c.1962+100T>A (n.1962+100T>A)
c.1785+100T>A (n.1785+100T>A)
c.-20+98528T>A (n.-20+98528T>A)
c.*1783+100T>A (n.*1783+100T>A)
c.*1042+100T>A (n.*1042+100T>A)
n.322-22037T>A
n.285-22037T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009363T>CCA10459131ATP7A,PGK1c.1899+100T>C (n.1899+100T>C)
c.1869+100T>C (n.1869+100T>C)
n.2323T>C
n.2009+100T>C
n.2180+100T>C
n.2070T>C
n.2021+100T>C
n.2278T>C
c.1962+100T>C (n.1962+100T>C)
c.1785+100T>C (n.1785+100T>C)
c.-20+98528T>C (n.-20+98528T>C)
c.*1783+100T>C (n.*1783+100T>C)
c.*1042+100T>C (n.*1042+100T>C)
n.322-22037T>C
n.285-22037T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.78009363T>GCA2740056126ATP7A,PGK1c.1899+100T>G (n.1899+100T>G)
c.1869+100T>G (n.1869+100T>G)
n.2323T>G
n.2009+100T>G
n.2180+100T>G
n.2070T>G
n.2021+100T>G
n.2278T>G
c.1962+100T>G (n.1962+100T>G)
c.1785+100T>G (n.1785+100T>G)
c.-20+98528T>G (n.-20+98528T>G)
c.*1783+100T>G (n.*1783+100T>G)
c.*1042+100T>G (n.*1042+100T>G)
n.322-22037T>G
n.285-22037T>G
Xg.78009363T=CA2439099672ATP7A,PGK1c.1899+100T= (n.1899+100T=)
c.1869+100T= (n.1869+100T=)
n.2323T=
n.2009+100T=
n.2180+100T=
n.2070T=
n.2021+100T=
n.2278T=
c.1962+100T= (n.1962+100T=)
c.1785+100T= (n.1785+100T=)
c.-20+98528T= (n.-20+98528T=)
c.*1783+100T= (n.*1783+100T=)
c.*1042+100T= (n.*1042+100T=)
n.322-22037T=
n.285-22037T=
Xg.78009364C>ACA2740056127ATP7A,PGK1c.1899+101C>A (n.1899+101C>A)
c.1869+101C>A (n.1869+101C>A)
n.2324C>A
n.2009+101C>A
n.2180+101C>A
n.2071C>A
n.2021+101C>A
n.2279C>A
c.1962+101C>A (n.1962+101C>A)
c.1785+101C>A (n.1785+101C>A)
c.-20+98529C>A (n.-20+98529C>A)
c.*1783+101C>A (n.*1783+101C>A)
c.*1042+101C>A (n.*1042+101C>A)
n.322-22036C>A
n.285-22036C>A
Xg.78009364C=CA2439099674ATP7A,PGK1c.1899+101C= (n.1899+101C=)
c.1869+101C= (n.1869+101C=)
n.2324C=
n.2009+101C=
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n.2021+101C=
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c.1962+101C= (n.1962+101C=)
c.1785+101C= (n.1785+101C=)
c.-20+98529C= (n.-20+98529C=)
c.*1783+101C= (n.*1783+101C=)
c.*1042+101C= (n.*1042+101C=)
n.322-22036C=
n.285-22036C=
Xg.78009364C>GCA10459132ATP7A,PGK1c.1899+101C>G (n.1899+101C>G)
c.1869+101C>G (n.1869+101C>G)
n.2324C>G
n.2009+101C>G
n.2180+101C>G
n.2071C>G
n.2021+101C>G
n.2279C>G
c.1962+101C>G (n.1962+101C>G)
c.1785+101C>G (n.1785+101C>G)
c.-20+98529C>G (n.-20+98529C>G)
c.*1783+101C>G (n.*1783+101C>G)
c.*1042+101C>G (n.*1042+101C>G)
n.322-22036C>G
n.285-22036C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009364C>TCA2740056128ATP7A,PGK1c.1899+101C>T (n.1899+101C>T)
c.1869+101C>T (n.1869+101C>T)
n.2324C>T
n.2009+101C>T
n.2180+101C>T
n.2071C>T
n.2021+101C>T
n.2279C>T
c.1962+101C>T (n.1962+101C>T)
c.1785+101C>T (n.1785+101C>T)
c.-20+98529C>T (n.-20+98529C>T)
c.*1783+101C>T (n.*1783+101C>T)
c.*1042+101C>T (n.*1042+101C>T)
n.322-22036C>T
n.285-22036C>T
Xg.78009365T>GCA1134507745ATP7A,PGK1c.1899+102T>G (n.1899+102T>G)
c.1869+102T>G (n.1869+102T>G)
n.2325T>G
n.2009+102T>G
n.2180+102T>G
n.2072T>G
n.2021+102T>G
n.2280T>G
c.1962+102T>G (n.1962+102T>G)
c.1785+102T>G (n.1785+102T>G)
c.-20+98530T>G (n.-20+98530T>G)
c.*1783+102T>G (n.*1783+102T>G)
c.*1042+102T>G (n.*1042+102T>G)
n.322-22035T>G
n.285-22035T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009365T=CA2439099675ATP7A,PGK1c.1899+102T= (n.1899+102T=)
c.1869+102T= (n.1869+102T=)
n.2325T=
n.2009+102T=
n.2180+102T=
n.2072T=
n.2021+102T=
n.2280T=
c.1962+102T= (n.1962+102T=)
c.1785+102T= (n.1785+102T=)
c.-20+98530T= (n.-20+98530T=)
c.*1783+102T= (n.*1783+102T=)
c.*1042+102T= (n.*1042+102T=)
n.322-22035T=
n.285-22035T=
Xg.78009366A>CCA2740056129ATP7A,PGK1c.1899+103A>C (n.1899+103A>C)
c.1869+103A>C (n.1869+103A>C)
n.2326A>C
n.2009+103A>C
n.2180+103A>C
n.2073A>C
n.2021+103A>C
n.2281A>C
c.1962+103A>C (n.1962+103A>C)
c.1785+103A>C (n.1785+103A>C)
c.-20+98531A>C (n.-20+98531A>C)
c.*1783+103A>C (n.*1783+103A>C)
c.*1042+103A>C (n.*1042+103A>C)
n.322-22034A>C
n.285-22034A>C
Xg.78009366A>GCA2740056130ATP7A,PGK1c.1899+103A>G (n.1899+103A>G)
c.1869+103A>G (n.1869+103A>G)
n.2326A>G
n.2009+103A>G
n.2180+103A>G
n.2073A>G
n.2021+103A>G
n.2281A>G
c.1962+103A>G (n.1962+103A>G)
c.1785+103A>G (n.1785+103A>G)
c.-20+98531A>G (n.-20+98531A>G)
c.*1783+103A>G (n.*1783+103A>G)
c.*1042+103A>G (n.*1042+103A>G)
n.322-22034A>G
n.285-22034A>G
Xg.78009366A>TCA2740056131ATP7A,PGK1c.1899+103A>T (n.1899+103A>T)
c.1869+103A>T (n.1869+103A>T)
n.2326A>T
n.2009+103A>T
n.2180+103A>T
n.2073A>T
n.2021+103A>T
n.2281A>T
c.1962+103A>T (n.1962+103A>T)
c.1785+103A>T (n.1785+103A>T)
c.-20+98531A>T (n.-20+98531A>T)
c.*1783+103A>T (n.*1783+103A>T)
c.*1042+103A>T (n.*1042+103A>T)
n.322-22034A>T
n.285-22034A>T
Xg.78009367A>CCA2740056132ATP7A,PGK1c.1899+104A>C (n.1899+104A>C)
c.1869+104A>C (n.1869+104A>C)
n.2327A>C
n.2009+104A>C
n.2180+104A>C
n.2074A>C
n.2021+104A>C
n.2282A>C
c.1962+104A>C (n.1962+104A>C)
c.1785+104A>C (n.1785+104A>C)
c.-20+98532A>C (n.-20+98532A>C)
c.*1783+104A>C (n.*1783+104A>C)
c.*1042+104A>C (n.*1042+104A>C)
n.322-22033A>C
n.285-22033A>C
Xg.78009367A>GCA2740056133ATP7A,PGK1c.1899+104A>G (n.1899+104A>G)
c.1869+104A>G (n.1869+104A>G)
n.2327A>G
n.2009+104A>G
n.2180+104A>G
n.2074A>G
n.2021+104A>G
n.2282A>G
c.1962+104A>G (n.1962+104A>G)
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c.-20+98532A>G (n.-20+98532A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1785+127G= (n.1785+127G=)
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n.322-22010G>T
n.285-22010G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1042+145A>G (n.*1042+145A>G)
n.322-21992A>G
n.285-21992A>G
Xg.78009408A>TCA2740056197ATP7A,PGK1c.1899+145A>T (n.1899+145A>T)
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n.2368A>T
n.2009+145A>T
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n.285-21992A>T

Number of alleles fetched