Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009274A>CCA2740055968ATP7A,PGK1c.1899+11A>C (n.1899+11A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2190G>T
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 ClinVar
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n.322-22123A>T
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Xg.78009277_78009278delinsATCA2439099632ATP7A,PGK1c.1899+14_1899+15delinsAT (n.1899+14_1899+15delinsAT)
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c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT)
c.-20+98442_-20+98443delinsAT (n.-20+98442_-20+98443delinsAT)
c.*1783+14_*1783+15delinsAT (n.*1783+14_*1783+15delinsAT)
c.*1042+14_*1042+15delinsAT (n.*1042+14_*1042+15delinsAT)
n.322-22123_322-22122delinsAT
n.285-22123_285-22122delinsAT
Xg.78009278T>ACA2740055978ATP7A,PGK1c.1899+15T>A (n.1899+15T>A)
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c.1785+15T>A (n.1785+15T>A)
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c.-20+98443T>A (n.-20+98443T>A)
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n.322-22122T>A
n.285-22122T>A
Xg.78009278T>GCA2740055977ATP7A,PGK1c.1899+15T>G (n.1899+15T>G)
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n.2193T>G
c.1962+15T>G (n.1962+15T>G)
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c.*1813T>G (n.*1813T>G)
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c.*1783+15T>G (n.*1783+15T>G)
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n.322-22122T>G
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Xg.78009280delCA642476798ATP7A,PGK1c.1899+17del (n.1899+17del)
n.2048del
c.1869+17del (n.1869+17del)
n.1920del
n.2240del
n.2009+17del
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n.1987del
n.2021+17del
n.2195del
c.1962+17del (n.1962+17del)
c.1785+17del (n.1785+17del)
c.*1815del (n.*1815del)
c.-20+98445del (n.-20+98445del)
c.*1783+17del (n.*1783+17del)
c.*1042+17del (n.*1042+17del)
n.322-22120del
n.285-22120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009279T>ACA2740055979ATP7A,PGK1c.1899+16T>A (n.1899+16T>A)
n.2047T>A
c.1869+16T>A (n.1869+16T>A)
n.1919T>A
n.2239T>A
n.2009+16T>A
n.2180+16T>A
n.1986T>A
n.2021+16T>A
n.2194T>A
c.1962+16T>A (n.1962+16T>A)
c.1785+16T>A (n.1785+16T>A)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.-20+98444T>A (n.-20+98444T>A)
c.*1783+16T>A (n.*1783+16T>A)
c.*1042+16T>A (n.*1042+16T>A)
n.322-22121T>A
n.285-22121T>A
Xg.78009279T>GCA2740055980ATP7A,PGK1c.1899+16T>G (n.1899+16T>G)
n.2047T>G
c.1869+16T>G (n.1869+16T>G)
n.1919T>G
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n.2009+16T>G
n.2180+16T>G
n.1986T>G
n.2021+16T>G
n.2194T>G
c.1962+16T>G (n.1962+16T>G)
c.1785+16T>G (n.1785+16T>G)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
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c.*1783+16T>G (n.*1783+16T>G)
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n.322-22121T>G
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Xg.78009280T>CCA2740055981ATP7A,PGK1c.1899+17T>C (n.1899+17T>C)
n.2048T>C
c.1869+17T>C (n.1869+17T>C)
n.1920T>C
n.2240T>C
n.2009+17T>C
n.2180+17T>C
n.1987T>C
n.2021+17T>C
n.2195T>C
c.1962+17T>C (n.1962+17T>C)
c.1785+17T>C (n.1785+17T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.-20+98445T>C (n.-20+98445T>C)
c.*1783+17T>C (n.*1783+17T>C)
c.*1042+17T>C (n.*1042+17T>C)
n.322-22120T>C
n.285-22120T>C
Xg.78009281_78009282delCA2694152751ATP7A,PGK1c.1899+18_1899+19del (n.1899+18_1899+19del)
n.2049_2050del
c.1869+18_1869+19del (n.1869+18_1869+19del)
n.1921_1922del
n.2241_2242del
n.2009+18_2009+19del
n.2180+18_2180+19del
n.1988_1989del
n.2021+18_2021+19del
n.2196_2197del
c.1962+18_1962+19del (n.1962+18_1962+19del)
c.1785+18_1785+19del (n.1785+18_1785+19del)
c.*1816_*1817del (n.*1816_*1817del)
c.-20+98446_-20+98447del (n.-20+98446_-20+98447del)
c.*1783+18_*1783+19del (n.*1783+18_*1783+19del)
c.*1042+18_*1042+19del (n.*1042+18_*1042+19del)
n.322-22119_322-22118del
n.285-22119_285-22118del
 gnomAD v4
Xg.78009281A>CCA2740055982ATP7A,PGK1c.1899+18A>C (n.1899+18A>C)
n.2049A>C
c.1869+18A>C (n.1869+18A>C)
n.1921A>C
n.2241A>C
n.2009+18A>C
n.2180+18A>C
n.1988A>C
n.2021+18A>C
n.2196A>C
c.1962+18A>C (n.1962+18A>C)
c.1785+18A>C (n.1785+18A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.-20+98446A>C (n.-20+98446A>C)
c.*1783+18A>C (n.*1783+18A>C)
c.*1042+18A>C (n.*1042+18A>C)
n.322-22119A>C
n.285-22119A>C
Xg.78009281A>GCA2579650143ATP7A,PGK1c.1899+18A>G (n.1899+18A>G)
n.2049A>G
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n.1921A>G
n.2241A>G
n.2009+18A>G
n.2180+18A>G
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c.1962+18A>G (n.1962+18A>G)
c.1785+18A>G (n.1785+18A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.-20+98446A>G (n.-20+98446A>G)
c.*1783+18A>G (n.*1783+18A>G)
c.*1042+18A>G (n.*1042+18A>G)
n.322-22119A>G
n.285-22119A>G
Xg.78009281A>TCA2740055983ATP7A,PGK1c.1899+18A>T (n.1899+18A>T)
n.2049A>T
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n.1921A>T
n.2241A>T
n.2009+18A>T
n.2180+18A>T
n.1988A>T
n.2021+18A>T
n.2196A>T
c.1962+18A>T (n.1962+18A>T)
c.1785+18A>T (n.1785+18A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.-20+98446A>T (n.-20+98446A>T)
c.*1783+18A>T (n.*1783+18A>T)
c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T)
n.322-22119A>T
n.285-22119A>T
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n.2050T>A
c.1869+19T>A (n.1869+19T>A)
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n.2242T>A
n.2009+19T>A
n.2180+19T>A
n.1989T>A
n.2021+19T>A
n.2197T>A
c.1962+19T>A (n.1962+19T>A)
c.1785+19T>A (n.1785+19T>A)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.-20+98447T>A (n.-20+98447T>A)
c.*1783+19T>A (n.*1783+19T>A)
c.*1042+19T>A (n.*1042+19T>A)
n.322-22118T>A
n.285-22118T>A
Xg.78009282T>CCA2740055985ATP7A,PGK1c.1899+19T>C (n.1899+19T>C)
n.2050T>C
c.1869+19T>C (n.1869+19T>C)
n.1922T>C
n.2242T>C
n.2009+19T>C
n.2180+19T>C
n.1989T>C
n.2021+19T>C
n.2197T>C
c.1962+19T>C (n.1962+19T>C)
c.1785+19T>C (n.1785+19T>C)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.-20+98447T>C (n.-20+98447T>C)
c.*1783+19T>C (n.*1783+19T>C)
c.*1042+19T>C (n.*1042+19T>C)
n.322-22118T>C
n.285-22118T>C
Xg.78009282T>GCA2740055986ATP7A,PGK1c.1899+19T>G (n.1899+19T>G)
n.2050T>G
c.1869+19T>G (n.1869+19T>G)
n.1922T>G
n.2242T>G
n.2009+19T>G
n.2180+19T>G
n.1989T>G
n.2021+19T>G
n.2197T>G
c.1962+19T>G (n.1962+19T>G)
c.1785+19T>G (n.1785+19T>G)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.-20+98447T>G (n.-20+98447T>G)
c.*1783+19T>G (n.*1783+19T>G)
c.*1042+19T>G (n.*1042+19T>G)
n.322-22118T>G
n.285-22118T>G
Xg.78009283G>ACA2694152752ATP7A,PGK1c.1899+20G>A (n.1899+20G>A)
n.2051G>A
c.1869+20G>A (n.1869+20G>A)
n.1923G>A
n.2243G>A
n.2009+20G>A
n.2180+20G>A
n.1990G>A
n.2021+20G>A
n.2198G>A
c.1962+20G>A (n.1962+20G>A)
c.1785+20G>A (n.1785+20G>A)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.-20+98448G>A (n.-20+98448G>A)
c.*1783+20G>A (n.*1783+20G>A)
c.*1042+20G>A (n.*1042+20G>A)
n.322-22117G>A
n.285-22117G>A
 gnomAD v4
Xg.78009283G>CCA642476799ATP7A,PGK1c.1899+20G>C (n.1899+20G>C)
n.2051G>C
c.1869+20G>C (n.1869+20G>C)
n.1923G>C
n.2243G>C
n.2009+20G>C
n.2180+20G>C
n.1990G>C
n.2021+20G>C
n.2198G>C
c.1962+20G>C (n.1962+20G>C)
c.1785+20G>C (n.1785+20G>C)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.-20+98448G>C (n.-20+98448G>C)
c.*1783+20G>C (n.*1783+20G>C)
c.*1042+20G>C (n.*1042+20G>C)
n.322-22117G>C
n.285-22117G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78009283G=CA2439099633ATP7A,PGK1c.1899+20G= (n.1899+20G=)
n.2051G=
c.1869+20G= (n.1869+20G=)
n.1923G=
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n.2009+20G=
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n.1990G=
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n.2198G=
c.1962+20G= (n.1962+20G=)
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c.*1818G= (n.*1818G=)
c.-20+98448G= (n.-20+98448G=)
c.*1783+20G= (n.*1783+20G=)
c.*1042+20G= (n.*1042+20G=)
n.322-22117G=
n.285-22117G=
Xg.78009283G>TCA2740055987ATP7A,PGK1c.1899+20G>T (n.1899+20G>T)
n.2051G>T
c.1869+20G>T (n.1869+20G>T)
n.1923G>T
n.2243G>T
n.2009+20G>T
n.2180+20G>T
n.1990G>T
n.2021+20G>T
n.2198G>T
c.1962+20G>T (n.1962+20G>T)
c.1785+20G>T (n.1785+20G>T)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.-20+98448G>T (n.-20+98448G>T)
c.*1783+20G>T (n.*1783+20G>T)
c.*1042+20G>T (n.*1042+20G>T)
n.322-22117G>T
n.285-22117G>T
Xg.78009284T>GCA2740055988ATP7A,PGK1c.1899+21T>G (n.1899+21T>G)
n.2052T>G
c.1869+21T>G (n.1869+21T>G)
n.1924T>G
n.2244T>G
n.2009+21T>G
n.2180+21T>G
n.1991T>G
n.2021+21T>G
n.2199T>G
c.1962+21T>G (n.1962+21T>G)
c.1785+21T>G (n.1785+21T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.-20+98449T>G (n.-20+98449T>G)
c.*1783+21T>G (n.*1783+21T>G)
c.*1042+21T>G (n.*1042+21T>G)
n.322-22116T>G
n.285-22116T>G
Xg.78009285T>ACA2740055991ATP7A,PGK1c.1899+22T>A (n.1899+22T>A)
n.2053T>A
c.1869+22T>A (n.1869+22T>A)
n.1925T>A
n.2245T>A
n.2009+22T>A
n.2180+22T>A
n.1992T>A
n.2021+22T>A
n.2200T>A
c.1962+22T>A (n.1962+22T>A)
c.1785+22T>A (n.1785+22T>A)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.-20+98450T>A (n.-20+98450T>A)
c.*1783+22T>A (n.*1783+22T>A)
c.*1042+22T>A (n.*1042+22T>A)
n.322-22115T>A
n.285-22115T>A
Xg.78009285T>CCA2740055989ATP7A,PGK1c.1899+22T>C (n.1899+22T>C)
n.2053T>C
c.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
n.1925T>C
n.2245T>C
n.2009+22T>C
n.2180+22T>C
n.1992T>C
n.2021+22T>C
n.2200T>C
c.1962+22T>C (n.1962+22T>C)
c.1785+22T>C (n.1785+22T>C)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.-20+98450T>C (n.-20+98450T>C)
c.*1783+22T>C (n.*1783+22T>C)
c.*1042+22T>C (n.*1042+22T>C)
n.322-22115T>C
n.285-22115T>C
Xg.78009285T>GCA2740055990ATP7A,PGK1c.1899+22T>G (n.1899+22T>G)
n.2053T>G
c.1869+22T>G (n.1869+22T>G)
n.1925T>G
n.2245T>G
n.2009+22T>G
n.2180+22T>G
n.1992T>G
n.2021+22T>G
n.2200T>G
c.1962+22T>G (n.1962+22T>G)
c.1785+22T>G (n.1785+22T>G)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.-20+98450T>G (n.-20+98450T>G)
c.*1783+22T>G (n.*1783+22T>G)
c.*1042+22T>G (n.*1042+22T>G)
n.322-22115T>G
n.285-22115T>G
Xg.78009286T>ACA2740055992ATP7A,PGK1c.1899+23T>A (n.1899+23T>A)
n.2054T>A
c.1869+23T>A (n.1869+23T>A)
n.1926T>A
n.2246T>A
n.2009+23T>A
n.2180+23T>A
n.1993T>A
n.2021+23T>A
n.2201T>A
c.1962+23T>A (n.1962+23T>A)
c.1785+23T>A (n.1785+23T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.-20+98451T>A (n.-20+98451T>A)
c.*1783+23T>A (n.*1783+23T>A)
c.*1042+23T>A (n.*1042+23T>A)
n.322-22114T>A
n.285-22114T>A
Xg.78009286T>CCA878431110ATP7A,PGK1c.1899+23T>C (n.1899+23T>C)
n.2054T>C
c.1869+23T>C (n.1869+23T>C)
n.1926T>C
n.2246T>C
n.2009+23T>C
n.2180+23T>C
n.1993T>C
n.2021+23T>C
n.2201T>C
c.1962+23T>C (n.1962+23T>C)
c.1785+23T>C (n.1785+23T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.-20+98451T>C (n.-20+98451T>C)
c.*1783+23T>C (n.*1783+23T>C)
c.*1042+23T>C (n.*1042+23T>C)
n.322-22114T>C
n.285-22114T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009286T>GCA2740055993ATP7A,PGK1c.1899+23T>G (n.1899+23T>G)
n.2054T>G
c.1869+23T>G (n.1869+23T>G)
n.1926T>G
n.2246T>G
n.2009+23T>G
n.2180+23T>G
n.1993T>G
n.2021+23T>G
n.2201T>G
c.1962+23T>G (n.1962+23T>G)
c.1785+23T>G (n.1785+23T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.-20+98451T>G (n.-20+98451T>G)
c.*1783+23T>G (n.*1783+23T>G)
c.*1042+23T>G (n.*1042+23T>G)
n.322-22114T>G
n.285-22114T>G
Xg.78009286T=CA2439099634ATP7A,PGK1c.1899+23T= (n.1899+23T=)
n.2054T=
c.1869+23T= (n.1869+23T=)
n.1926T=
n.2246T=
n.2009+23T=
n.2180+23T=
n.1993T=
n.2021+23T=
n.2201T=
c.1962+23T= (n.1962+23T=)
c.1785+23T= (n.1785+23T=)
c.*1821T= (n.*1821T=)
c.-20+98451T= (n.-20+98451T=)
c.*1783+23T= (n.*1783+23T=)
c.*1042+23T= (n.*1042+23T=)
n.322-22114T=
n.285-22114T=
Xg.78009287C>ACA2740055994ATP7A,PGK1c.1899+24C>A (n.1899+24C>A)
n.2055C>A
c.1869+24C>A (n.1869+24C>A)
n.1927C>A
n.2247C>A
n.2009+24C>A
n.2180+24C>A
n.1994C>A
n.2021+24C>A
n.2202C>A
c.1962+24C>A (n.1962+24C>A)
c.1785+24C>A (n.1785+24C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.-20+98452C>A (n.-20+98452C>A)
c.*1783+24C>A (n.*1783+24C>A)
c.*1042+24C>A (n.*1042+24C>A)
n.322-22113C>A
n.285-22113C>A
Xg.78009287C>GCA2740055995ATP7A,PGK1c.1899+24C>G (n.1899+24C>G)
n.2055C>G
c.1869+24C>G (n.1869+24C>G)
n.1927C>G
n.2247C>G
n.2009+24C>G
n.2180+24C>G
n.1994C>G
n.2021+24C>G
n.2202C>G
c.1962+24C>G (n.1962+24C>G)
c.1785+24C>G (n.1785+24C>G)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.-20+98452C>G (n.-20+98452C>G)
c.*1783+24C>G (n.*1783+24C>G)
c.*1042+24C>G (n.*1042+24C>G)
n.322-22113C>G
n.285-22113C>G
Xg.78009288T>ACA2740055996ATP7A,PGK1c.1899+25T>A (n.1899+25T>A)
n.2056T>A
c.1869+25T>A (n.1869+25T>A)
n.1928T>A
n.2248T>A
n.2009+25T>A
n.2180+25T>A
n.1995T>A
n.2021+25T>A
n.2203T>A
c.1962+25T>A (n.1962+25T>A)
c.1785+25T>A (n.1785+25T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.-20+98453T>A (n.-20+98453T>A)
c.*1783+25T>A (n.*1783+25T>A)
c.*1042+25T>A (n.*1042+25T>A)
n.322-22112T>A
n.285-22112T>A
Xg.78009288T>CCA2740055997ATP7A,PGK1c.1899+25T>C (n.1899+25T>C)
n.2056T>C
c.1869+25T>C (n.1869+25T>C)
n.1928T>C
n.2248T>C
n.2009+25T>C
n.2180+25T>C
n.1995T>C
n.2021+25T>C
n.2203T>C
c.1962+25T>C (n.1962+25T>C)
c.1785+25T>C (n.1785+25T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.-20+98453T>C (n.-20+98453T>C)
c.*1783+25T>C (n.*1783+25T>C)
c.*1042+25T>C (n.*1042+25T>C)
n.322-22112T>C
n.285-22112T>C
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 gnomAD v4
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n.322-22111G>T
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c.1785+28G>A (n.1785+28G>A)
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n.322-22109G>A
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n.2021+28G>C
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n.1998G>T
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c.1785+29T>A (n.1785+29T>A)
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n.322-22108T>A
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n.322-22108T>C
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c.*1783+29T>G (n.*1783+29T>G)
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n.285-22108T>G
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n.2021+30T>A
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n.322-22107T>A
n.285-22107T>A
 dbSNP
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n.322-22106C>A
n.285-22106C>A
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 dbSNP
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c.*1830T>A (n.*1830T>A)
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c.*1830T>C (n.*1830T>C)
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n.322-22105T>C
n.285-22105T>C
Xg.78009295T>GCA2740056013ATP7A,PGK1c.1899+32T>G (n.1899+32T>G)
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Xg.78009297A>CCA2740056014ATP7A,PGK1c.1899+34A>C (n.1899+34A>C)
n.2065A>C
c.1869+34A>C (n.1869+34A>C)
n.1937A>C
n.2257A>C
n.2009+34A>C
n.2180+34A>C
n.2004A>C
n.2021+34A>C
n.2212A>C
c.1962+34A>C (n.1962+34A>C)
c.1785+34A>C (n.1785+34A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.-20+98462A>C (n.-20+98462A>C)
c.*1783+34A>C (n.*1783+34A>C)
c.*1042+34A>C (n.*1042+34A>C)
n.322-22103A>C
n.285-22103A>C
Xg.78009297A>GCA2740056015ATP7A,PGK1c.1899+34A>G (n.1899+34A>G)
n.2065A>G
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n.1937A>G
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c.1785+34A>G (n.1785+34A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.-20+98462A>G (n.-20+98462A>G)
c.*1783+34A>G (n.*1783+34A>G)
c.*1042+34A>G (n.*1042+34A>G)
n.322-22103A>G
n.285-22103A>G
Xg.78009297A>TCA2740056016ATP7A,PGK1c.1899+34A>T (n.1899+34A>T)
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n.1937A>T
n.2257A>T
n.2009+34A>T
n.2180+34A>T
n.2004A>T
n.2021+34A>T
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c.1785+34A>T (n.1785+34A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.-20+98462A>T (n.-20+98462A>T)
c.*1783+34A>T (n.*1783+34A>T)
c.*1042+34A>T (n.*1042+34A>T)
n.322-22103A>T
n.285-22103A>T
Xg.78009298C>ACA2740056017ATP7A,PGK1c.1899+35C>A (n.1899+35C>A)
n.2066C>A
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n.1938C>A
n.2258C>A
n.2009+35C>A
n.2180+35C>A
n.2005C>A
n.2021+35C>A
n.2213C>A
c.1962+35C>A (n.1962+35C>A)
c.1785+35C>A (n.1785+35C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.-20+98463C>A (n.-20+98463C>A)
c.*1783+35C>A (n.*1783+35C>A)
c.*1042+35C>A (n.*1042+35C>A)
n.322-22102C>A
n.285-22102C>A
Xg.78009298C=CA2439099639ATP7A,PGK1c.1899+35C= (n.1899+35C=)
n.2066C=
c.1869+35C= (n.1869+35C=)
n.1938C=
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c.1785+35C= (n.1785+35C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
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c.*1783+35C= (n.*1783+35C=)
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n.322-22102C=
n.285-22102C=
Xg.78009298C>GCA10459120ATP7A,PGK1c.1899+35C>G (n.1899+35C>G)
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n.2009+35C>G
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c.*1833C>G (n.*1833C>G)
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n.322-22102C>G
n.285-22102C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009298C>TCA2740056018ATP7A,PGK1c.1899+35C>T (n.1899+35C>T)
n.2066C>T
c.1869+35C>T (n.1869+35C>T)
n.1938C>T
n.2258C>T
n.2009+35C>T
n.2180+35C>T
n.2005C>T
n.2021+35C>T
n.2213C>T
c.1962+35C>T (n.1962+35C>T)
c.1785+35C>T (n.1785+35C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.-20+98463C>T (n.-20+98463C>T)
c.*1783+35C>T (n.*1783+35C>T)
c.*1042+35C>T (n.*1042+35C>T)
n.322-22102C>T
n.285-22102C>T
Xg.78009299C=CA2439099640ATP7A,PGK1c.1899+36C= (n.1899+36C=)
n.2067C=
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c.*1783+36C= (n.*1783+36C=)
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n.322-22101C=
n.285-22101C=
Xg.78009299C>TCA10459121ATP7A,PGK1c.1899+36C>T (n.1899+36C>T)
n.2067C>T
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n.1939C>T
n.2259C>T
n.2009+36C>T
n.2180+36C>T
n.2006C>T
n.2021+36C>T
n.2214C>T
c.1962+36C>T (n.1962+36C>T)
c.1785+36C>T (n.1785+36C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.-20+98464C>T (n.-20+98464C>T)
c.*1783+36C>T (n.*1783+36C>T)
c.*1042+36C>T (n.*1042+36C>T)
n.322-22101C>T
n.285-22101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009299_78009303delinsCTATTCA2439099641ATP7A,PGK1c.1899+36_1899+40delinsCTATT (n.1899+36_1899+40delinsCTATT)
n.2067_2071delinsCTATT
c.1869+36_1869+40delinsCTATT (n.1869+36_1869+40delinsCTATT)
n.1939_1943delinsCTATT
n.2259_2263delinsCTATT
n.2009+36_2009+40delinsCTATT
n.2180+36_2180+40delinsCTATT
n.2006_2010delinsCTATT
n.2021+36_2021+40delinsCTATT
n.2214_2218delinsCTATT
c.1962+36_1962+40delinsCTATT (n.1962+36_1962+40delinsCTATT)
c.1785+36_1785+40delinsCTATT (n.1785+36_1785+40delinsCTATT)
c.*1834_*1838delinsCTATT (n.*1834_*1838delinsCTATT)
c.-20+98464_-20+98468delinsCTATT (n.-20+98464_-20+98468delinsCTATT)
c.*1783+36_*1783+40delinsCTATT (n.*1783+36_*1783+40delinsCTATT)
c.*1042+36_*1042+40delinsCTATT (n.*1042+36_*1042+40delinsCTATT)
n.322-22101_322-22097delinsCTATT
n.285-22101_285-22097delinsCTATT
Xg.78009300T>ACA2740056019ATP7A,PGK1c.1899+37T>A (n.1899+37T>A)
n.2068T>A
c.1869+37T>A (n.1869+37T>A)
n.1940T>A
n.2260T>A
n.2009+37T>A
n.2180+37T>A
n.2007T>A
n.2021+37T>A
n.2215T>A
c.1962+37T>A (n.1962+37T>A)
c.1785+37T>A (n.1785+37T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.-20+98465T>A (n.-20+98465T>A)
c.*1783+37T>A (n.*1783+37T>A)
c.*1042+37T>A (n.*1042+37T>A)
n.322-22100T>A
n.285-22100T>A
Xg.78009300T>CCA10459122ATP7A,PGK1c.1899+37T>C (n.1899+37T>C)
n.2068T>C
c.1869+37T>C (n.1869+37T>C)
n.1940T>C
n.2260T>C
n.2009+37T>C
n.2180+37T>C
n.2007T>C
n.2021+37T>C
n.2215T>C
c.1962+37T>C (n.1962+37T>C)
c.1785+37T>C (n.1785+37T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.-20+98465T>C (n.-20+98465T>C)
c.*1783+37T>C (n.*1783+37T>C)
c.*1042+37T>C (n.*1042+37T>C)
n.322-22100T>C
n.285-22100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009300T>GCA2740056020ATP7A,PGK1c.1899+37T>G (n.1899+37T>G)
n.2068T>G
c.1869+37T>G (n.1869+37T>G)
n.1940T>G
n.2260T>G
n.2009+37T>G
n.2180+37T>G
n.2007T>G
n.2021+37T>G
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c.1962+37T>G (n.1962+37T>G)
c.1785+37T>G (n.1785+37T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.-20+98465T>G (n.-20+98465T>G)
c.*1783+37T>G (n.*1783+37T>G)
c.*1042+37T>G (n.*1042+37T>G)
n.322-22100T>G
n.285-22100T>G
Xg.78009300T=CA2439099643ATP7A,PGK1c.1899+37T= (n.1899+37T=)
n.2068T=
c.1869+37T= (n.1869+37T=)
n.1940T=
n.2260T=
n.2009+37T=
n.2180+37T=
n.2007T=
n.2021+37T=
n.2215T=
c.1962+37T= (n.1962+37T=)
c.1785+37T= (n.1785+37T=)
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.-20+98465T= (n.-20+98465T=)
c.*1783+37T= (n.*1783+37T=)
c.*1042+37T= (n.*1042+37T=)
n.322-22100T=
n.285-22100T=
Xg.78009302_78009305delCA2439099642ATP7A,PGK1c.1899+39_1899+42del (n.1899+39_1899+42del)
n.2070_2073del
c.1869+39_1869+42del (n.1869+39_1869+42del)
n.1942_1945del
n.2262_2265del
n.2009+39_2009+42del
n.2180+39_2180+42del
n.2009_2012del
n.2021+39_2021+42del
n.2217_2220del
c.1962+39_1962+42del (n.1962+39_1962+42del)
c.1785+39_1785+42del (n.1785+39_1785+42del)
c.*1837_*1840del (n.*1837_*1840del)
c.-20+98467_-20+98470del (n.-20+98467_-20+98470del)
c.*1783+39_*1783+42del (n.*1783+39_*1783+42del)
c.*1042+39_*1042+42del (n.*1042+39_*1042+42del)
n.322-22098_322-22095del
n.285-22098_285-22095del
 dbSNP
Xg.78009301A=CA2439099644ATP7A,PGK1c.1899+38A= (n.1899+38A=)
n.2069A=
c.1869+38A= (n.1869+38A=)
n.1941A=
n.2261A=
n.2009+38A=
n.2180+38A=
n.2008A=
n.2021+38A=
n.2216A=
c.1962+38A= (n.1962+38A=)
c.1785+38A= (n.1785+38A=)
c.*1836A= (n.*1836A=)
c.-20+98466A= (n.-20+98466A=)
c.*1783+38A= (n.*1783+38A=)
c.*1042+38A= (n.*1042+38A=)
n.322-22099A=
n.285-22099A=
Xg.78009301A>CCA2740056021ATP7A,PGK1c.1899+38A>C (n.1899+38A>C)
n.2069A>C
c.1869+38A>C (n.1869+38A>C)
n.1941A>C
n.2261A>C
n.2009+38A>C
n.2180+38A>C
n.2008A>C
n.2021+38A>C
n.2216A>C
c.1962+38A>C (n.1962+38A>C)
c.1785+38A>C (n.1785+38A>C)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.-20+98466A>C (n.-20+98466A>C)
c.*1783+38A>C (n.*1783+38A>C)
c.*1042+38A>C (n.*1042+38A>C)
n.322-22099A>C
n.285-22099A>C
Xg.78009301A>GCA2439099645ATP7A,PGK1c.1899+38A>G (n.1899+38A>G)
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n.1941A>G
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n.2021+38A>G
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c.1785+38A>G (n.1785+38A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.-20+98466A>G (n.-20+98466A>G)
c.*1783+38A>G (n.*1783+38A>G)
c.*1042+38A>G (n.*1042+38A>G)
n.322-22099A>G
n.285-22099A>G
 dbSNP
Xg.78009301A>TCA2740056022ATP7A,PGK1c.1899+38A>T (n.1899+38A>T)
n.2069A>T
c.1869+38A>T (n.1869+38A>T)
n.1941A>T
n.2261A>T
n.2009+38A>T
n.2180+38A>T
n.2008A>T
n.2021+38A>T
n.2216A>T
c.1962+38A>T (n.1962+38A>T)
c.1785+38A>T (n.1785+38A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.-20+98466A>T (n.-20+98466A>T)
c.*1783+38A>T (n.*1783+38A>T)
c.*1042+38A>T (n.*1042+38A>T)
n.322-22099A>T
n.285-22099A>T
Xg.78009302T>CCA2579650145ATP7A,PGK1c.1899+39T>C (n.1899+39T>C)
n.2070T>C
c.1869+39T>C (n.1869+39T>C)
n.1942T>C
n.2262T>C
n.2009+39T>C
n.2180+39T>C
n.2009T>C
n.2021+39T>C
n.2217T>C
c.1962+39T>C (n.1962+39T>C)
c.1785+39T>C (n.1785+39T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.-20+98467T>C (n.-20+98467T>C)
c.*1783+39T>C (n.*1783+39T>C)
c.*1042+39T>C (n.*1042+39T>C)
n.322-22098T>C
n.285-22098T>C
Xg.78009304delCA2579650144ATP7A,PGK1c.1899+41del (n.1899+41del)
n.2072del
c.1869+41del (n.1869+41del)
n.1944del
n.2264del
n.2009+41del
n.2180+41del
n.2011del
n.2021+41del
n.2219del
c.1962+41del (n.1962+41del)
c.1785+41del (n.1785+41del)
c.*1839del (n.*1839del)
c.-20+98469del (n.-20+98469del)
c.*1783+41del (n.*1783+41del)
c.*1042+41del (n.*1042+41del)
n.322-22096del
n.285-22096del
Xg.78009303T>ACA2740056023ATP7A,PGK1c.1899+40T>A (n.1899+40T>A)
n.2071T>A
c.1869+40T>A (n.1869+40T>A)
n.1943T>A
n.2263T>A
n.2009+40T>A
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n.2010T>A
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n.2218T>A
c.1962+40T>A (n.1962+40T>A)
c.1785+40T>A (n.1785+40T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.-20+98468T>A (n.-20+98468T>A)
c.*1783+40T>A (n.*1783+40T>A)
c.*1042+40T>A (n.*1042+40T>A)
n.322-22097T>A
n.285-22097T>A
Xg.78009303T>GCA2740056024ATP7A,PGK1c.1899+40T>G (n.1899+40T>G)
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c.1869+40T>G (n.1869+40T>G)
n.1943T>G
n.2263T>G
n.2009+40T>G
n.2180+40T>G
n.2010T>G
n.2021+40T>G
n.2218T>G
c.1962+40T>G (n.1962+40T>G)
c.1785+40T>G (n.1785+40T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.-20+98468T>G (n.-20+98468T>G)
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c.*1042+40T>G (n.*1042+40T>G)
n.322-22097T>G
n.285-22097T>G
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n.2072T>C
c.1869+41T>C (n.1869+41T>C)
n.1944T>C
n.2264T>C
n.2009+41T>C
n.2180+41T>C
n.2011T>C
n.2021+41T>C
n.2219T>C
c.1962+41T>C (n.1962+41T>C)
c.1785+41T>C (n.1785+41T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.-20+98469T>C (n.-20+98469T>C)
c.*1783+41T>C (n.*1783+41T>C)
c.*1042+41T>C (n.*1042+41T>C)
n.322-22096T>C
n.285-22096T>C
Xg.78009305A>CCA2740056026ATP7A,PGK1c.1899+42A>C (n.1899+42A>C)
n.2073A>C
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n.1945A>C
n.2265A>C
n.2009+42A>C
n.2180+42A>C
n.2012A>C
n.2021+42A>C
n.2220A>C
c.1962+42A>C (n.1962+42A>C)
c.1785+42A>C (n.1785+42A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.-20+98470A>C (n.-20+98470A>C)
c.*1783+42A>C (n.*1783+42A>C)
c.*1042+42A>C (n.*1042+42A>C)
n.322-22095A>C
n.285-22095A>C
Xg.78009305A>TCA2740056027ATP7A,PGK1c.1899+42A>T (n.1899+42A>T)
n.2073A>T
c.1869+42A>T (n.1869+42A>T)
n.1945A>T
n.2265A>T
n.2009+42A>T
n.2180+42A>T
n.2012A>T
n.2021+42A>T
n.2220A>T
c.1962+42A>T (n.1962+42A>T)
c.1785+42A>T (n.1785+42A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.-20+98470A>T (n.-20+98470A>T)
c.*1783+42A>T (n.*1783+42A>T)
c.*1042+42A>T (n.*1042+42A>T)
n.322-22095A>T
n.285-22095A>T
Xg.78009306A=CA2439099646ATP7A,PGK1c.1899+43A= (n.1899+43A=)
n.2074A=
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n.1946A=
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n.322-22094A=
n.285-22094A=
Xg.78009306A>CCA2439099647ATP7A,PGK1c.1899+43A>C (n.1899+43A>C)
n.2074A>C
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n.1946A>C
n.2266A>C
n.2009+43A>C
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n.2221A>C
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c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.-20+98471A>C (n.-20+98471A>C)
c.*1783+43A>C (n.*1783+43A>C)
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n.322-22094A>C
n.285-22094A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009306A>GCA2579650147ATP7A,PGK1c.1899+43A>G (n.1899+43A>G)
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n.322-22094A>G
n.285-22094A>G
 gnomAD v4
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n.2074A>T
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n.2266A>T
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n.322-22094A>T
n.285-22094A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009307T>ACA2740056030ATP7A,PGK1c.1899+44T>A (n.1899+44T>A)
n.2075T>A
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n.2009+44T>A
n.2180+44T>A
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n.2021+44T>A
n.2222T>A
c.1962+44T>A (n.1962+44T>A)
c.1785+44T>A (n.1785+44T>A)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.-20+98472T>A (n.-20+98472T>A)
c.*1783+44T>A (n.*1783+44T>A)
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n.322-22093T>A
n.285-22093T>A
Xg.78009307T>CCA2740056029ATP7A,PGK1c.1899+44T>C (n.1899+44T>C)
n.2075T>C
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n.1947T>C
n.2267T>C
n.2009+44T>C
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n.2021+44T>C
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n.322-22093T>C
n.285-22093T>C
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n.2075T>G
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n.1947T>G
n.2267T>G
n.2009+44T>G
n.2180+44T>G
n.2014T>G
n.2021+44T>G
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c.1785+44T>G (n.1785+44T>G)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
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c.*1783+44T>G (n.*1783+44T>G)
c.*1042+44T>G (n.*1042+44T>G)
n.322-22093T>G
n.285-22093T>G
Xg.78009308C=CA2439099648ATP7A,PGK1c.1899+45C= (n.1899+45C=)
n.2076C=
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c.1962+45C= (n.1962+45C=)
c.1785+45C= (n.1785+45C=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.-20+98473C= (n.-20+98473C=)
c.*1783+45C= (n.*1783+45C=)
c.*1042+45C= (n.*1042+45C=)
n.322-22092C=
n.285-22092C=
Xg.78009308C>GCA2740056031ATP7A,PGK1c.1899+45C>G (n.1899+45C>G)
n.2076C>G
c.1869+45C>G (n.1869+45C>G)
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n.2268C>G
n.2009+45C>G
n.2180+45C>G
n.2015C>G
n.2021+45C>G
n.2223C>G
c.1962+45C>G (n.1962+45C>G)
c.1785+45C>G (n.1785+45C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.-20+98473C>G (n.-20+98473C>G)
c.*1783+45C>G (n.*1783+45C>G)
c.*1042+45C>G (n.*1042+45C>G)
n.322-22092C>G
n.285-22092C>G
Xg.78009308C>TCA2439099649ATP7A,PGK1c.1899+45C>T (n.1899+45C>T)
n.2076C>T
c.1869+45C>T (n.1869+45C>T)
n.1948C>T
n.2268C>T
n.2009+45C>T
n.2180+45C>T
n.2015C>T
n.2021+45C>T
n.2223C>T
c.1962+45C>T (n.1962+45C>T)
c.1785+45C>T (n.1785+45C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.-20+98473C>T (n.-20+98473C>T)
c.*1783+45C>T (n.*1783+45C>T)
c.*1042+45C>T (n.*1042+45C>T)
n.322-22092C>T
n.285-22092C>T
 dbSNP
Xg.78009309A=CA2439099650ATP7A,PGK1c.1899+46A= (n.1899+46A=)
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c.*1783+46A= (n.*1783+46A=)
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n.322-22091A=
n.285-22091A=
Xg.78009309A>CCA2740056032ATP7A,PGK1c.1899+46A>C (n.1899+46A>C)
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n.1949A>C
n.2269A>C
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c.*1783+46A>C (n.*1783+46A>C)
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n.322-22091A>C
n.285-22091A>C
Xg.78009309A>GCA2579650148ATP7A,PGK1c.1899+46A>G (n.1899+46A>G)
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c.1785+46A>G (n.1785+46A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.-20+98474A>G (n.-20+98474A>G)
c.*1783+46A>G (n.*1783+46A>G)
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n.322-22091A>G
n.285-22091A>G
 gnomAD v4
Xg.78009309A>TCA1134507734ATP7A,PGK1c.1899+46A>T (n.1899+46A>T)
n.2077A>T
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n.1949A>T
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n.2009+46A>T
n.2180+46A>T
n.2016A>T
n.2021+46A>T
n.2224A>T
c.1962+46A>T (n.1962+46A>T)
c.1785+46A>T (n.1785+46A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
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c.*1783+46A>T (n.*1783+46A>T)
c.*1042+46A>T (n.*1042+46A>T)
n.322-22091A>T
n.285-22091A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009310G>ACA1134507735ATP7A,PGK1c.1899+47G>A (n.1899+47G>A)
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n.2009+47G>A
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n.2017G>A
n.2021+47G>A
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c.1962+47G>A (n.1962+47G>A)
c.1785+47G>A (n.1785+47G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
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c.*1783+47G>A (n.*1783+47G>A)
c.*1042+47G>A (n.*1042+47G>A)
n.322-22090G>A
n.285-22090G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009310G>CCA2740056033ATP7A,PGK1c.1899+47G>C (n.1899+47G>C)
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c.*1845G>C (n.*1845G>C)
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n.322-22090G>C
n.285-22090G>C
Xg.78009310G=CA2439099651ATP7A,PGK1c.1899+47G= (n.1899+47G=)
n.2078G=
c.1869+47G= (n.1869+47G=)
n.1950G=
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n.2009+47G=
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n.2017G=
n.2021+47G=
n.2225G=
c.1962+47G= (n.1962+47G=)
c.1785+47G= (n.1785+47G=)
c.*1845G= (n.*1845G=)
c.-20+98475G= (n.-20+98475G=)
c.*1783+47G= (n.*1783+47G=)
c.*1042+47G= (n.*1042+47G=)
n.322-22090G=
n.285-22090G=
Xg.78009310G>TCA2740056034ATP7A,PGK1c.1899+47G>T (n.1899+47G>T)
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n.1950G>T
n.2270G>T
n.2009+47G>T
n.2180+47G>T
n.2017G>T
n.2021+47G>T
n.2225G>T
c.1962+47G>T (n.1962+47G>T)
c.1785+47G>T (n.1785+47G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.-20+98475G>T (n.-20+98475G>T)
c.*1783+47G>T (n.*1783+47G>T)
c.*1042+47G>T (n.*1042+47G>T)
n.322-22090G>T
n.285-22090G>T
Xg.78009311C>ACA2740056035ATP7A,PGK1c.1899+48C>A (n.1899+48C>A)
n.2079C>A
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n.1951C>A
n.2271C>A
n.2009+48C>A
n.2180+48C>A
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n.2226C>A
c.1962+48C>A (n.1962+48C>A)
c.1785+48C>A (n.1785+48C>A)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.-20+98476C>A (n.-20+98476C>A)
c.*1783+48C>A (n.*1783+48C>A)
c.*1042+48C>A (n.*1042+48C>A)
n.322-22089C>A
n.285-22089C>A
Xg.78009311C>GCA2740056036ATP7A,PGK1c.1899+48C>G (n.1899+48C>G)
n.2079C>G
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n.2180+48C>G
n.2018C>G
n.2021+48C>G
n.2226C>G
c.1962+48C>G (n.1962+48C>G)
c.1785+48C>G (n.1785+48C>G)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.-20+98476C>G (n.-20+98476C>G)
c.*1783+48C>G (n.*1783+48C>G)
c.*1042+48C>G (n.*1042+48C>G)
n.322-22089C>G
n.285-22089C>G
Xg.78009312delCA2579650149ATP7A,PGK1c.1899+49del (n.1899+49del)
n.2080del
c.1869+49del (n.1869+49del)
n.1952del
n.2272del
n.2009+49del
n.2180+49del
n.2019del
n.2021+49del
n.2227del
c.1962+49del (n.1962+49del)
c.1785+49del (n.1785+49del)
c.*1847del (n.*1847del)
c.-20+98477del (n.-20+98477del)
c.*1783+49del (n.*1783+49del)
c.*1042+49del (n.*1042+49del)
n.322-22088del
n.285-22088del
Xg.78009312A>CCA2740056037ATP7A,PGK1c.1899+49A>C (n.1899+49A>C)
n.2080A>C
c.1869+49A>C (n.1869+49A>C)
n.1952A>C
n.2272A>C
n.2009+49A>C
n.2180+49A>C
n.2019A>C
n.2021+49A>C
n.2227A>C
c.1962+49A>C (n.1962+49A>C)
c.1785+49A>C (n.1785+49A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.-20+98477A>C (n.-20+98477A>C)
c.*1783+49A>C (n.*1783+49A>C)
c.*1042+49A>C (n.*1042+49A>C)
n.322-22088A>C
n.285-22088A>C
Xg.78009312A>GCA2740056038ATP7A,PGK1c.1899+49A>G (n.1899+49A>G)
n.2080A>G
c.1869+49A>G (n.1869+49A>G)
n.1952A>G
n.2272A>G
n.2009+49A>G
n.2180+49A>G
n.2019A>G
n.2021+49A>G
n.2227A>G
c.1962+49A>G (n.1962+49A>G)
c.1785+49A>G (n.1785+49A>G)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.-20+98477A>G (n.-20+98477A>G)
c.*1783+49A>G (n.*1783+49A>G)
c.*1042+49A>G (n.*1042+49A>G)
n.322-22088A>G
n.285-22088A>G
Xg.78009312A>TCA2740056039ATP7A,PGK1c.1899+49A>T (n.1899+49A>T)
n.2080A>T
c.1869+49A>T (n.1869+49A>T)
n.1952A>T
n.2272A>T
n.2009+49A>T
n.2180+49A>T
n.2019A>T
n.2021+49A>T
n.2227A>T
c.1962+49A>T (n.1962+49A>T)
c.1785+49A>T (n.1785+49A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.-20+98477A>T (n.-20+98477A>T)
c.*1783+49A>T (n.*1783+49A>T)
c.*1042+49A>T (n.*1042+49A>T)
n.322-22088A>T
n.285-22088A>T
Xg.78009313C>ACA2579650150ATP7A,PGK1c.1899+50C>A (n.1899+50C>A)
n.2081C>A
c.1869+50C>A (n.1869+50C>A)
n.1953C>A
n.2273C>A
n.2009+50C>A
n.2180+50C>A
n.2020C>A
n.2021+50C>A
n.2228C>A
c.1962+50C>A (n.1962+50C>A)
c.1785+50C>A (n.1785+50C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.-20+98478C>A (n.-20+98478C>A)
c.*1783+50C>A (n.*1783+50C>A)
c.*1042+50C>A (n.*1042+50C>A)
n.322-22087C>A
n.285-22087C>A
Xg.78009313C>GCA2694152754ATP7A,PGK1c.1899+50C>G (n.1899+50C>G)
n.2081C>G
c.1869+50C>G (n.1869+50C>G)
n.1953C>G
n.2273C>G
n.2009+50C>G
n.2180+50C>G
n.2020C>G
n.2021+50C>G
n.2228C>G
c.1962+50C>G (n.1962+50C>G)
c.1785+50C>G (n.1785+50C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.-20+98478C>G (n.-20+98478C>G)
c.*1783+50C>G (n.*1783+50C>G)
c.*1042+50C>G (n.*1042+50C>G)
n.322-22087C>G
n.285-22087C>G
 gnomAD v4
Xg.78009313C>TCA657908211ATP7A,PGK1c.1899+50C>T (n.1899+50C>T)
n.2081C>T
c.1869+50C>T (n.1869+50C>T)
n.1953C>T
n.2273C>T
n.2009+50C>T
n.2180+50C>T
n.2020C>T
n.2021+50C>T
n.2228C>T
c.1962+50C>T (n.1962+50C>T)
c.1785+50C>T (n.1785+50C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.-20+98478C>T (n.-20+98478C>T)
c.*1783+50C>T (n.*1783+50C>T)
c.*1042+50C>T (n.*1042+50C>T)
n.322-22087C>T
n.285-22087C>T
 COSMIC
Xg.78009314T>CCA2579650151ATP7A,PGK1c.1899+51T>C (n.1899+51T>C)
n.2082T>C
c.1869+51T>C (n.1869+51T>C)
n.1954T>C
n.2274T>C
n.2009+51T>C
n.2180+51T>C
n.2021T>C
n.2021+51T>C
n.2229T>C
c.1962+51T>C (n.1962+51T>C)
c.1785+51T>C (n.1785+51T>C)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.-20+98479T>C (n.-20+98479T>C)
c.*1783+51T>C (n.*1783+51T>C)
c.*1042+51T>C (n.*1042+51T>C)
n.322-22086T>C
n.285-22086T>C
Xg.78009315C>ACA2694152755ATP7A,PGK1c.1899+52C>A (n.1899+52C>A)
n.2083C>A
c.1869+52C>A (n.1869+52C>A)
n.1955C>A
n.2275C>A
n.2009+52C>A
n.2180+52C>A
n.2022C>A
n.2021+52C>A
n.2230C>A
c.1962+52C>A (n.1962+52C>A)
c.1785+52C>A (n.1785+52C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.-20+98480C>A (n.-20+98480C>A)
c.*1783+52C>A (n.*1783+52C>A)
c.*1042+52C>A (n.*1042+52C>A)
n.322-22085C>A
n.285-22085C>A
 gnomAD v4
Xg.78009315C=CA2439099652ATP7A,PGK1c.1899+52C= (n.1899+52C=)
n.2083C=
c.1869+52C= (n.1869+52C=)
n.1955C=
n.2275C=
n.2009+52C=
n.2180+52C=
n.2022C=
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n.2230C=
c.1962+52C= (n.1962+52C=)
c.1785+52C= (n.1785+52C=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.-20+98480C= (n.-20+98480C=)
c.*1783+52C= (n.*1783+52C=)
c.*1042+52C= (n.*1042+52C=)
n.322-22085C=
n.285-22085C=
Xg.78009315C>GCA2740056040ATP7A,PGK1c.1899+52C>G (n.1899+52C>G)
n.2083C>G
c.1869+52C>G (n.1869+52C>G)
n.1955C>G
n.2275C>G
n.2009+52C>G
n.2180+52C>G
n.2022C>G
n.2021+52C>G
n.2230C>G
c.1962+52C>G (n.1962+52C>G)
c.1785+52C>G (n.1785+52C>G)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.-20+98480C>G (n.-20+98480C>G)
c.*1783+52C>G (n.*1783+52C>G)
c.*1042+52C>G (n.*1042+52C>G)
n.322-22085C>G
n.285-22085C>G
Xg.78009315C>TCA642476868ATP7A,PGK1c.1899+52C>T (n.1899+52C>T)
n.2083C>T
c.1869+52C>T (n.1869+52C>T)
n.1955C>T
n.2275C>T
n.2009+52C>T
n.2180+52C>T
n.2022C>T
n.2021+52C>T
n.2230C>T
c.1962+52C>T (n.1962+52C>T)
c.1785+52C>T (n.1785+52C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.-20+98480C>T (n.-20+98480C>T)
c.*1783+52C>T (n.*1783+52C>T)
c.*1042+52C>T (n.*1042+52C>T)
n.322-22085C>T
n.285-22085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009316C>ACA2740056041ATP7A,PGK1c.1899+53C>A (n.1899+53C>A)
n.2084C>A
c.1869+53C>A (n.1869+53C>A)
n.1956C>A
n.2276C>A
n.2009+53C>A
n.2180+53C>A
n.2023C>A
n.2021+53C>A
n.2231C>A
c.1962+53C>A (n.1962+53C>A)
c.1785+53C>A (n.1785+53C>A)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.-20+98481C>A (n.-20+98481C>A)
c.*1783+53C>A (n.*1783+53C>A)
c.*1042+53C>A (n.*1042+53C>A)
n.322-22084C>A
n.285-22084C>A
Xg.78009316C>GCA2740056042ATP7A,PGK1c.1899+53C>G (n.1899+53C>G)
n.2084C>G
c.1869+53C>G (n.1869+53C>G)
n.1956C>G
n.2276C>G
n.2009+53C>G
n.2180+53C>G
n.2023C>G
n.2021+53C>G
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c.1962+53C>G (n.1962+53C>G)
c.1785+53C>G (n.1785+53C>G)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.-20+98481C>G (n.-20+98481C>G)
c.*1783+53C>G (n.*1783+53C>G)
c.*1042+53C>G (n.*1042+53C>G)
n.322-22084C>G
n.285-22084C>G
Xg.78009316C>TCA2740056043ATP7A,PGK1c.1899+53C>T (n.1899+53C>T)
n.2084C>T
c.1869+53C>T (n.1869+53C>T)
n.1956C>T
n.2276C>T
n.2009+53C>T
n.2180+53C>T
n.2023C>T
n.2021+53C>T
n.2231C>T
c.1962+53C>T (n.1962+53C>T)
c.1785+53C>T (n.1785+53C>T)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.-20+98481C>T (n.-20+98481C>T)
c.*1783+53C>T (n.*1783+53C>T)
c.*1042+53C>T (n.*1042+53C>T)
n.322-22084C>T
n.285-22084C>T
Xg.78009317C=CA2439099653ATP7A,PGK1c.1899+54C= (n.1899+54C=)
n.2085C=
c.1869+54C= (n.1869+54C=)
n.1957C=
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n.2009+54C=
n.2180+54C=
n.2024C=
n.2021+54C=
n.2232C=
c.1962+54C= (n.1962+54C=)
c.1785+54C= (n.1785+54C=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.-20+98482C= (n.-20+98482C=)
c.*1783+54C= (n.*1783+54C=)
c.*1042+54C= (n.*1042+54C=)
n.322-22083C=
n.285-22083C=
Xg.78009317C>TCA10459123ATP7A,PGK1c.1899+54C>T (n.1899+54C>T)
n.2085C>T
c.1869+54C>T (n.1869+54C>T)
n.1957C>T
n.2277C>T
n.2009+54C>T
n.2180+54C>T
n.2024C>T
n.2021+54C>T
n.2232C>T
c.1962+54C>T (n.1962+54C>T)
c.1785+54C>T (n.1785+54C>T)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.-20+98482C>T (n.-20+98482C>T)
c.*1783+54C>T (n.*1783+54C>T)
c.*1042+54C>T (n.*1042+54C>T)
n.322-22083C>T
n.285-22083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009318G>ACA10459124ATP7A,PGK1c.1899+55G>A (n.1899+55G>A)
n.2086G>A
c.1869+55G>A (n.1869+55G>A)
n.1958G>A
n.2278G>A
n.2009+55G>A
n.2180+55G>A
n.2025G>A
n.2021+55G>A
n.2233G>A
c.1962+55G>A (n.1962+55G>A)
c.1785+55G>A (n.1785+55G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.-20+98483G>A (n.-20+98483G>A)
c.*1783+55G>A (n.*1783+55G>A)
c.*1042+55G>A (n.*1042+55G>A)
n.322-22082G>A
n.285-22082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.322-22082G>C
n.285-22082G>C
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n.322-22081T>A
n.285-22081T>A
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n.2279T>C
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n.2026T>G
n.2021+56T>G
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c.1785+56T>G (n.1785+56T>G)
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c.1785+58A>T (n.1785+58A>T)
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n.322-22079A>T
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n.322-22078A>C
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n.322-22078A>G
n.285-22078A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-22078A>T
n.285-22078A>T
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n.322-22077T>A
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n.322-22077T>G
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n.322-22076C>A
n.285-22076C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009324C=CA2439099656ATP7A,PGK1c.1899+61C= (n.1899+61C=)
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c.*1859C>T (n.*1859C>T)
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n.1965A>C
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c.1962+62A>C (n.1962+62A>C)
c.1785+62A>C (n.1785+62A>C)
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n.322-22075A>G
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Xg.78009325A>TCA2740056060ATP7A,PGK1c.1899+62A>T (n.1899+62A>T)
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c.1785+62A>T (n.1785+62A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.-20+98490A>T (n.-20+98490A>T)
c.*1783+62A>T (n.*1783+62A>T)
c.*1042+62A>T (n.*1042+62A>T)
n.322-22075A>T
n.285-22075A>T
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n.2094T>A
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n.2286T>A
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c.1785+63T>A (n.1785+63T>A)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
c.-20+98491T>A (n.-20+98491T>A)
c.*1783+63T>A (n.*1783+63T>A)
c.*1042+63T>A (n.*1042+63T>A)
n.322-22074T>A
n.285-22074T>A
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n.322-22074T>G
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c.1785+64T>A (n.1785+64T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.-20+98492T>A (n.-20+98492T>A)
c.*1783+64T>A (n.*1783+64T>A)
c.*1042+64T>A (n.*1042+64T>A)
n.322-22073T>A
n.285-22073T>A
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n.2095T>C
c.1869+64T>C (n.1869+64T>C)
n.1967T>C
n.2287T>C
n.2009+64T>C
n.2180+64T>C
n.2034T>C
n.2021+64T>C
n.2242T>C
c.1962+64T>C (n.1962+64T>C)
c.1785+64T>C (n.1785+64T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.-20+98492T>C (n.-20+98492T>C)
c.*1783+64T>C (n.*1783+64T>C)
c.*1042+64T>C (n.*1042+64T>C)
n.322-22073T>C
n.285-22073T>C
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c.1869+64T>G (n.1869+64T>G)
n.1967T>G
n.2287T>G
n.2009+64T>G
n.2180+64T>G
n.2034T>G
n.2021+64T>G
n.2242T>G
c.1962+64T>G (n.1962+64T>G)
c.1785+64T>G (n.1785+64T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.-20+98492T>G (n.-20+98492T>G)
c.*1783+64T>G (n.*1783+64T>G)
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n.322-22073T>G
n.285-22073T>G
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n.2009+65T>A
n.2180+65T>A
n.2035T>A
n.2021+65T>A
n.2243T>A
c.1962+65T>A (n.1962+65T>A)
c.1785+65T>A (n.1785+65T>A)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.-20+98493T>A (n.-20+98493T>A)
c.*1783+65T>A (n.*1783+65T>A)
c.*1042+65T>A (n.*1042+65T>A)
n.322-22072T>A
n.285-22072T>A
Xg.78009328T>CCA2740056068ATP7A,PGK1c.1899+65T>C (n.1899+65T>C)
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c.1869+65T>C (n.1869+65T>C)
n.1968T>C
n.2288T>C
n.2009+65T>C
n.2180+65T>C
n.2035T>C
n.2021+65T>C
n.2243T>C
c.1962+65T>C (n.1962+65T>C)
c.1785+65T>C (n.1785+65T>C)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.-20+98493T>C (n.-20+98493T>C)
c.*1783+65T>C (n.*1783+65T>C)
c.*1042+65T>C (n.*1042+65T>C)
n.322-22072T>C
n.285-22072T>C
Xg.78009328T>GCA2740056066ATP7A,PGK1c.1899+65T>G (n.1899+65T>G)
n.2096T>G
c.1869+65T>G (n.1869+65T>G)
n.1968T>G
n.2288T>G
n.2009+65T>G
n.2180+65T>G
n.2035T>G
n.2021+65T>G
n.2243T>G
c.1962+65T>G (n.1962+65T>G)
c.1785+65T>G (n.1785+65T>G)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.-20+98493T>G (n.-20+98493T>G)
c.*1783+65T>G (n.*1783+65T>G)
c.*1042+65T>G (n.*1042+65T>G)
n.322-22072T>G
n.285-22072T>G
Xg.78009329C>ACA2579650152ATP7A,PGK1c.1899+66C>A (n.1899+66C>A)
n.2097C>A
c.1869+66C>A (n.1869+66C>A)
n.1969C>A
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n.2009+66C>A
n.2180+66C>A
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n.2021+66C>A
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c.1962+66C>A (n.1962+66C>A)
c.1785+66C>A (n.1785+66C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
c.-20+98494C>A (n.-20+98494C>A)
c.*1783+66C>A (n.*1783+66C>A)
c.*1042+66C>A (n.*1042+66C>A)
n.322-22071C>A
n.285-22071C>A
Xg.78009329C=CA2439099657ATP7A,PGK1c.1899+66C= (n.1899+66C=)
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n.322-22071C=
n.285-22071C=
Xg.78009329C>GCA642476871ATP7A,PGK1c.1899+66C>G (n.1899+66C>G)
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n.322-22071C>G
n.285-22071C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009330T>ACA2740056069ATP7A,PGK1c.1899+67T>A (n.1899+67T>A)
n.2098T>A
c.1869+67T>A (n.1869+67T>A)
n.1970T>A
n.2290T>A
n.2009+67T>A
n.2180+67T>A
n.2037T>A
n.2021+67T>A
n.2245T>A
c.1962+67T>A (n.1962+67T>A)
c.1785+67T>A (n.1785+67T>A)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.-20+98495T>A (n.-20+98495T>A)
c.*1783+67T>A (n.*1783+67T>A)
c.*1042+67T>A (n.*1042+67T>A)
n.322-22070T>A
n.285-22070T>A
Xg.78009330T>CCA2740056070ATP7A,PGK1c.1899+67T>C (n.1899+67T>C)
n.2098T>C
c.1869+67T>C (n.1869+67T>C)
n.1970T>C
n.2290T>C
n.2009+67T>C
n.2180+67T>C
n.2037T>C
n.2021+67T>C
n.2245T>C
c.1962+67T>C (n.1962+67T>C)
c.1785+67T>C (n.1785+67T>C)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.-20+98495T>C (n.-20+98495T>C)
c.*1783+67T>C (n.*1783+67T>C)
c.*1042+67T>C (n.*1042+67T>C)
n.322-22070T>C
n.285-22070T>C
Xg.78009330T>GCA2740056071ATP7A,PGK1c.1899+67T>G (n.1899+67T>G)
n.2098T>G
c.1869+67T>G (n.1869+67T>G)
n.1970T>G
n.2290T>G
n.2009+67T>G
n.2180+67T>G
n.2037T>G
n.2021+67T>G
n.2245T>G
c.1962+67T>G (n.1962+67T>G)
c.1785+67T>G (n.1785+67T>G)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.-20+98495T>G (n.-20+98495T>G)
c.*1783+67T>G (n.*1783+67T>G)
c.*1042+67T>G (n.*1042+67T>G)
n.322-22070T>G
n.285-22070T>G
Xg.78009331G>CCA2740056072ATP7A,PGK1c.1899+68G>C (n.1899+68G>C)
n.2099G>C
c.1869+68G>C (n.1869+68G>C)
n.1971G>C
n.2291G>C
n.2009+68G>C
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n.2038G>C
n.2021+68G>C
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c.1962+68G>C (n.1962+68G>C)
c.1785+68G>C (n.1785+68G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.-20+98496G>C (n.-20+98496G>C)
c.*1783+68G>C (n.*1783+68G>C)
c.*1042+68G>C (n.*1042+68G>C)
n.322-22069G>C
n.285-22069G>C
Xg.78009331G>TCA2694152756ATP7A,PGK1c.1899+68G>T (n.1899+68G>T)
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c.1869+68G>T (n.1869+68G>T)
n.1971G>T
n.2291G>T
n.2009+68G>T
n.2180+68G>T
n.2038G>T
n.2021+68G>T
n.2246G>T
c.1962+68G>T (n.1962+68G>T)
c.1785+68G>T (n.1785+68G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.-20+98496G>T (n.-20+98496G>T)
c.*1783+68G>T (n.*1783+68G>T)
c.*1042+68G>T (n.*1042+68G>T)
n.322-22069G>T
n.285-22069G>T
 gnomAD v4
Xg.78009332G>ACA642476872ATP7A,PGK1c.1899+69G>A (n.1899+69G>A)
n.2100G>A
c.1869+69G>A (n.1869+69G>A)
n.1972G>A
n.2292G>A
n.2009+69G>A
n.2180+69G>A
n.2039G>A
n.2021+69G>A
n.2247G>A
c.1962+69G>A (n.1962+69G>A)
c.1785+69G>A (n.1785+69G>A)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.-20+98497G>A (n.-20+98497G>A)
c.*1783+69G>A (n.*1783+69G>A)
c.*1042+69G>A (n.*1042+69G>A)
n.322-22068G>A
n.285-22068G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009332G>CCA2740056073ATP7A,PGK1c.1899+69G>C (n.1899+69G>C)
n.2100G>C
c.1869+69G>C (n.1869+69G>C)
n.1972G>C
n.2292G>C
n.2009+69G>C
n.2180+69G>C
n.2039G>C
n.2021+69G>C
n.2247G>C
c.1962+69G>C (n.1962+69G>C)
c.1785+69G>C (n.1785+69G>C)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.-20+98497G>C (n.-20+98497G>C)
c.*1783+69G>C (n.*1783+69G>C)
c.*1042+69G>C (n.*1042+69G>C)
n.322-22068G>C
n.285-22068G>C
Xg.78009332G=CA2439099658ATP7A,PGK1c.1899+69G= (n.1899+69G=)
n.2100G=
c.1869+69G= (n.1869+69G=)
n.1972G=
n.2292G=
n.2009+69G=
n.2180+69G=
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c.1962+69G= (n.1962+69G=)
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c.*1867G= (n.*1867G=)
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c.*1783+69G= (n.*1783+69G=)
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n.322-22068G=
n.285-22068G=
Xg.78009332G>TCA2740056074ATP7A,PGK1c.1899+69G>T (n.1899+69G>T)
n.2100G>T
c.1869+69G>T (n.1869+69G>T)
n.1972G>T
n.2292G>T
n.2009+69G>T
n.2180+69G>T
n.2039G>T
n.2021+69G>T
n.2247G>T
c.1962+69G>T (n.1962+69G>T)
c.1785+69G>T (n.1785+69G>T)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.-20+98497G>T (n.-20+98497G>T)
c.*1783+69G>T (n.*1783+69G>T)
c.*1042+69G>T (n.*1042+69G>T)
n.322-22068G>T
n.285-22068G>T
Xg.78009333T>ACA2740056075ATP7A,PGK1c.1899+70T>A (n.1899+70T>A)
n.2101T>A
c.1869+70T>A (n.1869+70T>A)
n.1973T>A
n.2293T>A
n.2009+70T>A
n.2180+70T>A
n.2040T>A
n.2021+70T>A
n.2248T>A
c.1962+70T>A (n.1962+70T>A)
c.1785+70T>A (n.1785+70T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
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c.*1042+70T>A (n.*1042+70T>A)
n.322-22067T>A
n.285-22067T>A
Xg.78009333T>CCA2740056076ATP7A,PGK1c.1899+70T>C (n.1899+70T>C)
n.2101T>C
c.1869+70T>C (n.1869+70T>C)
n.1973T>C
n.2293T>C
n.2009+70T>C
n.2180+70T>C
n.2040T>C
n.2021+70T>C
n.2248T>C
c.1962+70T>C (n.1962+70T>C)
c.1785+70T>C (n.1785+70T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.-20+98498T>C (n.-20+98498T>C)
c.*1783+70T>C (n.*1783+70T>C)
c.*1042+70T>C (n.*1042+70T>C)
n.322-22067T>C
n.285-22067T>C
Xg.78009333T>GCA2740056077ATP7A,PGK1c.1899+70T>G (n.1899+70T>G)
n.2101T>G
c.1869+70T>G (n.1869+70T>G)
n.1973T>G
n.2293T>G
n.2009+70T>G
n.2180+70T>G
n.2040T>G
n.2021+70T>G
n.2248T>G
c.1962+70T>G (n.1962+70T>G)
c.1785+70T>G (n.1785+70T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.-20+98498T>G (n.-20+98498T>G)
c.*1783+70T>G (n.*1783+70T>G)
c.*1042+70T>G (n.*1042+70T>G)
n.322-22067T>G
n.285-22067T>G
Xg.78009334T>ACA2740056080ATP7A,PGK1c.1899+71T>A (n.1899+71T>A)
n.2102T>A
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n.1974T>A
n.2294T>A
n.2009+71T>A
n.2180+71T>A
n.2041T>A
n.2021+71T>A
n.2249T>A
c.1962+71T>A (n.1962+71T>A)
c.1785+71T>A (n.1785+71T>A)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.-20+98499T>A (n.-20+98499T>A)
c.*1783+71T>A (n.*1783+71T>A)
c.*1042+71T>A (n.*1042+71T>A)
n.322-22066T>A
n.285-22066T>A
Xg.78009334T>CCA2740056078ATP7A,PGK1c.1899+71T>C (n.1899+71T>C)
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n.1974T>C
n.2294T>C
n.2009+71T>C
n.2180+71T>C
n.2041T>C
n.2021+71T>C
n.2249T>C
c.1962+71T>C (n.1962+71T>C)
c.1785+71T>C (n.1785+71T>C)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.-20+98499T>C (n.-20+98499T>C)
c.*1783+71T>C (n.*1783+71T>C)
c.*1042+71T>C (n.*1042+71T>C)
n.322-22066T>C
n.285-22066T>C
Xg.78009334T>GCA2740056079ATP7A,PGK1c.1899+71T>G (n.1899+71T>G)
n.2102T>G
c.1869+71T>G (n.1869+71T>G)
n.1974T>G
n.2294T>G
n.2009+71T>G
n.2180+71T>G
n.2041T>G
n.2021+71T>G
n.2249T>G
c.1962+71T>G (n.1962+71T>G)
c.1785+71T>G (n.1785+71T>G)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.-20+98499T>G (n.-20+98499T>G)
c.*1783+71T>G (n.*1783+71T>G)
c.*1042+71T>G (n.*1042+71T>G)
n.322-22066T>G
n.285-22066T>G
Xg.78009335T>ACA2740056081ATP7A,PGK1c.1899+72T>A (n.1899+72T>A)
n.2103T>A
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n.1975T>A
n.2295T>A
n.2009+72T>A
n.2180+72T>A
n.2042T>A
n.2021+72T>A
n.2250T>A
c.1962+72T>A (n.1962+72T>A)
c.1785+72T>A (n.1785+72T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.-20+98500T>A (n.-20+98500T>A)
c.*1783+72T>A (n.*1783+72T>A)
c.*1042+72T>A (n.*1042+72T>A)
n.322-22065T>A
n.285-22065T>A
Xg.78009335T>GCA2740056082ATP7A,PGK1c.1899+72T>G (n.1899+72T>G)
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c.1869+72T>G (n.1869+72T>G)
n.1975T>G
n.2295T>G
n.2009+72T>G
n.2180+72T>G
n.2042T>G
n.2021+72T>G
n.2250T>G
c.1962+72T>G (n.1962+72T>G)
c.1785+72T>G (n.1785+72T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.-20+98500T>G (n.-20+98500T>G)
c.*1783+72T>G (n.*1783+72T>G)
c.*1042+72T>G (n.*1042+72T>G)
n.322-22065T>G
n.285-22065T>G
Xg.78009336G>ACA2740056083ATP7A,PGK1c.1899+73G>A (n.1899+73G>A)
n.2104G>A
c.1869+73G>A (n.1869+73G>A)
n.1976G>A
n.2296G>A
n.2009+73G>A
n.2180+73G>A
n.2043G>A
n.2021+73G>A
n.2251G>A
c.1962+73G>A (n.1962+73G>A)
c.1785+73G>A (n.1785+73G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.-20+98501G>A (n.-20+98501G>A)
c.*1783+73G>A (n.*1783+73G>A)
c.*1042+73G>A (n.*1042+73G>A)
n.322-22064G>A
n.285-22064G>A
Xg.78009336G>CCA2740056084ATP7A,PGK1c.1899+73G>C (n.1899+73G>C)
n.2104G>C
c.1869+73G>C (n.1869+73G>C)
n.1976G>C
n.2296G>C
n.2009+73G>C
n.2180+73G>C
n.2043G>C
n.2021+73G>C
n.2251G>C
c.1962+73G>C (n.1962+73G>C)
c.1785+73G>C (n.1785+73G>C)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.-20+98501G>C (n.-20+98501G>C)
c.*1783+73G>C (n.*1783+73G>C)
c.*1042+73G>C (n.*1042+73G>C)
n.322-22064G>C
n.285-22064G>C
Xg.78009336G=CA2439099659ATP7A,PGK1c.1899+73G= (n.1899+73G=)
n.2104G=
c.1869+73G= (n.1869+73G=)
n.1976G=
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c.*1871G= (n.*1871G=)
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c.*1783+73G= (n.*1783+73G=)
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n.322-22064G=
n.285-22064G=
Xg.78009336G>TCA878431121ATP7A,PGK1c.1899+73G>T (n.1899+73G>T)
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c.1869+73G>T (n.1869+73G>T)
n.1976G>T
n.2296G>T
n.2009+73G>T
n.2180+73G>T
n.2043G>T
n.2021+73G>T
n.2251G>T
c.1962+73G>T (n.1962+73G>T)
c.1785+73G>T (n.1785+73G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.-20+98501G>T (n.-20+98501G>T)
c.*1783+73G>T (n.*1783+73G>T)
c.*1042+73G>T (n.*1042+73G>T)
n.322-22064G>T
n.285-22064G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009337C>ACA2579650153ATP7A,PGK1c.1899+74C>A (n.1899+74C>A)
n.2105C>A
c.1869+74C>A (n.1869+74C>A)
n.1977C>A
n.2297C>A
n.2009+74C>A
n.2180+74C>A
n.2044C>A
n.2021+74C>A
n.2252C>A
c.1962+74C>A (n.1962+74C>A)
c.1785+74C>A (n.1785+74C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.-20+98502C>A (n.-20+98502C>A)
c.*1783+74C>A (n.*1783+74C>A)
c.*1042+74C>A (n.*1042+74C>A)
n.322-22063C>A
n.285-22063C>A
Xg.78009337C=CA2439099660ATP7A,PGK1c.1899+74C= (n.1899+74C=)
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n.322-22063C=
n.285-22063C=
Xg.78009337C>GCA2740056085ATP7A,PGK1c.1899+74C>G (n.1899+74C>G)
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c.*1872C>G (n.*1872C>G)
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n.322-22063C>G
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Xg.78009337C>TCA1134507739ATP7A,PGK1c.1899+74C>T (n.1899+74C>T)
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n.2009+74C>T
n.2180+74C>T
n.2044C>T
n.2021+74C>T
n.2252C>T
c.1962+74C>T (n.1962+74C>T)
c.1785+74C>T (n.1785+74C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.-20+98502C>T (n.-20+98502C>T)
c.*1783+74C>T (n.*1783+74C>T)
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n.322-22063C>T
n.285-22063C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009338A>GCA2694152757ATP7A,PGK1c.1899+75A>G (n.1899+75A>G)
n.2106A>G
c.1869+75A>G (n.1869+75A>G)
n.1978A>G
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n.2009+75A>G
n.2180+75A>G
n.2045A>G
n.2021+75A>G
n.2253A>G
c.1962+75A>G (n.1962+75A>G)
c.1785+75A>G (n.1785+75A>G)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.-20+98503A>G (n.-20+98503A>G)
c.*1783+75A>G (n.*1783+75A>G)
c.*1042+75A>G (n.*1042+75A>G)
n.322-22062A>G
n.285-22062A>G
 gnomAD v4
Xg.78009339T>ACA2740056086ATP7A,PGK1c.1899+76T>A (n.1899+76T>A)
n.2107T>A
c.1869+76T>A (n.1869+76T>A)
n.1979T>A
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n.2009+76T>A
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c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.-20+98504T>A (n.-20+98504T>A)
c.*1783+76T>A (n.*1783+76T>A)
c.*1042+76T>A (n.*1042+76T>A)
n.322-22061T>A
n.285-22061T>A
Xg.78009339T>CCA2740056087ATP7A,PGK1c.1899+76T>C (n.1899+76T>C)
n.2107T>C
c.1869+76T>C (n.1869+76T>C)
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n.2009+76T>C
n.2180+76T>C
n.2046T>C
n.2021+76T>C
n.2254T>C
c.1962+76T>C (n.1962+76T>C)
c.1785+76T>C (n.1785+76T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.-20+98504T>C (n.-20+98504T>C)
c.*1783+76T>C (n.*1783+76T>C)
c.*1042+76T>C (n.*1042+76T>C)
n.322-22061T>C
n.285-22061T>C
Xg.78009339T>GCA2694152758ATP7A,PGK1c.1899+76T>G (n.1899+76T>G)
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n.2046T>G
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c.1962+76T>G (n.1962+76T>G)
c.1785+76T>G (n.1785+76T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.-20+98504T>G (n.-20+98504T>G)
c.*1783+76T>G (n.*1783+76T>G)
c.*1042+76T>G (n.*1042+76T>G)
n.322-22061T>G
n.285-22061T>G
 gnomAD v4
Xg.78009340C>ACA2694152759ATP7A,PGK1c.1899+77C>A (n.1899+77C>A)
n.2108C>A
c.1869+77C>A (n.1869+77C>A)
n.1980C>A
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n.2021+77C>A
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c.1962+77C>A (n.1962+77C>A)
c.1785+77C>A (n.1785+77C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.-20+98505C>A (n.-20+98505C>A)
c.*1783+77C>A (n.*1783+77C>A)
c.*1042+77C>A (n.*1042+77C>A)
n.322-22060C>A
n.285-22060C>A
 gnomAD v4
Xg.78009340C=CA2439099662ATP7A,PGK1c.1899+77C= (n.1899+77C=)
n.2108C=
c.1869+77C= (n.1869+77C=)
n.1980C=
n.2300C=
n.2009+77C=
n.2180+77C=
n.2047C=
n.2021+77C=
n.2255C=
c.1962+77C= (n.1962+77C=)
c.1785+77C= (n.1785+77C=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.-20+98505C= (n.-20+98505C=)
c.*1783+77C= (n.*1783+77C=)
c.*1042+77C= (n.*1042+77C=)
n.322-22060C=
n.285-22060C=
Xg.78009340C>GCA1134507740ATP7A,PGK1c.1899+77C>G (n.1899+77C>G)
n.2108C>G
c.1869+77C>G (n.1869+77C>G)
n.1980C>G
n.2300C>G
n.2009+77C>G
n.2180+77C>G
n.2047C>G
n.2021+77C>G
n.2255C>G
c.1962+77C>G (n.1962+77C>G)
c.1785+77C>G (n.1785+77C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.-20+98505C>G (n.-20+98505C>G)
c.*1783+77C>G (n.*1783+77C>G)
c.*1042+77C>G (n.*1042+77C>G)
n.322-22060C>G
n.285-22060C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2047C>T
n.2021+77C>T
n.2255C>T
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c.1785+77C>T (n.1785+77C>T)
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n.322-22060C>T
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n.2255_2259delinsCAGAT
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n.322-22060_322-22056delinsCAGAT
n.285-22060_285-22056delinsCAGAT
Xg.78009341A=CA2439099663ATP7A,PGK1c.1899+78A= (n.1899+78A=)
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n.285-22059A=
Xg.78009341A>GCA2439099664ATP7A,PGK1c.1899+78A>G (n.1899+78A>G)
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n.2301A>G
n.2009+78A>G
n.2180+78A>G
n.2048A>G
n.2021+78A>G
n.2256A>G
c.1962+78A>G (n.1962+78A>G)
c.1785+78A>G (n.1785+78A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
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n.322-22059A>G
n.285-22059A>G
 dbSNP
Xg.78009344_78009347delCA10459126ATP7A,PGK1c.1899+81_1899+84del (n.1899+81_1899+84del)
n.2112_2115del
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n.2259_2262del
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c.1785+81_1785+84del (n.1785+81_1785+84del)
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c.*1783+81_*1783+84del (n.*1783+81_*1783+84del)
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n.322-22056_322-22053del
n.285-22056_285-22053del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009342G>ACA2740056091ATP7A,PGK1c.1899+79G>A (n.1899+79G>A)
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n.322-22058G>A
n.285-22058G>A
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n.322-22058G>C
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n.2180+79G>T
n.2049G>T
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c.*1042+79G>T (n.*1042+79G>T)
n.322-22058G>T
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Xg.78009343A>CCA2740056092ATP7A,PGK1c.1899+80A>C (n.1899+80A>C)
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c.1785+80A>C (n.1785+80A>C)
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c.*1042+80A>C (n.*1042+80A>C)
n.322-22057A>C
n.285-22057A>C
Xg.78009343A>GCA2740056093ATP7A,PGK1c.1899+80A>G (n.1899+80A>G)
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n.2050A>G
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c.1785+80A>G (n.1785+80A>G)
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n.322-22057A>G
n.285-22057A>G
Xg.78009343A>TCA2740056094ATP7A,PGK1c.1899+80A>T (n.1899+80A>T)
n.2111A>T
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n.1983A>T
n.2303A>T
n.2009+80A>T
n.2180+80A>T
n.2050A>T
n.2021+80A>T
n.2258A>T
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c.*1878A>T (n.*1878A>T)
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c.*1783+80A>T (n.*1783+80A>T)
c.*1042+80A>T (n.*1042+80A>T)
n.322-22057A>T
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c.1785+81T>A (n.1785+81T>A)
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n.322-22056T>A
n.285-22056T>A
Xg.78009344T>CCA642476873ATP7A,PGK1c.1899+81T>C (n.1899+81T>C)
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n.2021+81T>C
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c.*1783+81T>C (n.*1783+81T>C)
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n.322-22056T>C
n.285-22056T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009344T>GCA2740056096ATP7A,PGK1c.1899+81T>G (n.1899+81T>G)
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n.322-22056T>G
n.285-22056T>G
Xg.78009344T=CA2439099665ATP7A,PGK1c.1899+81T= (n.1899+81T=)
n.2112T=
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c.*1879T= (n.*1879T=)
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c.*1783+81T= (n.*1783+81T=)
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n.322-22056T=
n.285-22056T=
Xg.78009345A>GCA2740056097ATP7A,PGK1c.1899+82A>G (n.1899+82A>G)
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n.322-22055A>G
n.285-22055A>G
Xg.78009346G>ACA2694152760ATP7A,PGK1c.1899+83G>A (n.1899+83G>A)
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n.2009+83G>A
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n.2021+83G>A
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c.1785+83G>A (n.1785+83G>A)
c.-20+98511G>A (n.-20+98511G>A)
c.*1783+83G>A (n.*1783+83G>A)
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n.322-22054G>A
n.285-22054G>A
 gnomAD v4
Xg.78009346G>CCA2740056098ATP7A,PGK1c.1899+83G>C (n.1899+83G>C)
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n.1986G>C
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n.2009+83G>C
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c.1962+83G>C (n.1962+83G>C)
c.1785+83G>C (n.1785+83G>C)
c.-20+98511G>C (n.-20+98511G>C)
c.*1783+83G>C (n.*1783+83G>C)
c.*1042+83G>C (n.*1042+83G>C)
n.322-22054G>C
n.285-22054G>C
Xg.78009346G>TCA2740056099ATP7A,PGK1c.1899+83G>T (n.1899+83G>T)
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c.1869+83G>T (n.1869+83G>T)
n.1986G>T
n.2306G>T
n.2009+83G>T
n.2180+83G>T
n.2053G>T
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c.1962+83G>T (n.1962+83G>T)
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n.322-22054G>T
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Xg.78009347A>CCA2740056100ATP7A,PGK1c.1899+84A>C (n.1899+84A>C)
n.2115A>C
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n.1987A>C
n.2307A>C
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n.2021+84A>C
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c.1962+84A>C (n.1962+84A>C)
c.1785+84A>C (n.1785+84A>C)
c.-20+98512A>C (n.-20+98512A>C)
c.*1783+84A>C (n.*1783+84A>C)
c.*1042+84A>C (n.*1042+84A>C)
n.322-22053A>C
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Xg.78009347A>TCA2740056101ATP7A,PGK1c.1899+84A>T (n.1899+84A>T)
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n.1987A>T
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n.322-22038dup
n.285-22038dup
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n.322-22038del
n.285-22038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.285-22043A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-22042A>T
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c.-20+98524A>C (n.-20+98524A>C)
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c.*1042+96A>C (n.*1042+96A>C)
n.322-22041A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009359A>TCA2694152766ATP7A,PGK1c.1899+96A>T (n.1899+96A>T)
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n.2319A>T
n.2009+96A>T
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n.2274A>T
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c.-20+98524A>T (n.-20+98524A>T)
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n.322-22041A>T
n.285-22041A>T
 gnomAD v4
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n.322-22040A>C
n.285-22040A>C
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n.322-22040A>G
n.285-22040A>G
 gnomAD v4
Xg.78009361A=CA2439099670ATP7A,PGK1c.1899+98A= (n.1899+98A=)
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c.-20+98526A= (n.-20+98526A=)
c.*1783+98A= (n.*1783+98A=)
c.*1042+98A= (n.*1042+98A=)
n.322-22039A=
n.285-22039A=
Xg.78009361A>CCA2740056123ATP7A,PGK1c.1899+98A>C (n.1899+98A>C)
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n.2321A>C
n.2009+98A>C
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c.1785+98A>C (n.1785+98A>C)
c.-20+98526A>C (n.-20+98526A>C)
c.*1783+98A>C (n.*1783+98A>C)
c.*1042+98A>C (n.*1042+98A>C)
n.322-22039A>C
n.285-22039A>C
Xg.78009361A>GCA2439099671ATP7A,PGK1c.1899+98A>G (n.1899+98A>G)
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n.322-22039A>G
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 dbSNP
Xg.78009361A>TCA2740056122ATP7A,PGK1c.1899+98A>T (n.1899+98A>T)
c.1869+98A>T (n.1869+98A>T)
n.2321A>T
n.2009+98A>T
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c.1785+98A>T (n.1785+98A>T)
c.-20+98526A>T (n.-20+98526A>T)
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n.322-22039A>T
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Xg.78009362A>CCA2740056124ATP7A,PGK1c.1899+99A>C (n.1899+99A>C)
c.1869+99A>C (n.1869+99A>C)
n.2322A>C
n.2009+99A>C
n.2180+99A>C
n.2069A>C
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c.1962+99A>C (n.1962+99A>C)
c.1785+99A>C (n.1785+99A>C)
c.-20+98527A>C (n.-20+98527A>C)
c.*1783+99A>C (n.*1783+99A>C)
c.*1042+99A>C (n.*1042+99A>C)
n.322-22038A>C
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Xg.78009362A>GCA2694152768ATP7A,PGK1c.1899+99A>G (n.1899+99A>G)
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n.2009+99A>G
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c.1962+99A>G (n.1962+99A>G)
c.1785+99A>G (n.1785+99A>G)
c.-20+98527A>G (n.-20+98527A>G)
c.*1783+99A>G (n.*1783+99A>G)
c.*1042+99A>G (n.*1042+99A>G)
n.322-22038A>G
n.285-22038A>G
 gnomAD v4
Xg.78009362A>TCA2740056125ATP7A,PGK1c.1899+99A>T (n.1899+99A>T)
c.1869+99A>T (n.1869+99A>T)
n.2322A>T
n.2009+99A>T
n.2180+99A>T
n.2069A>T
n.2021+99A>T
n.2277A>T
c.1962+99A>T (n.1962+99A>T)
c.1785+99A>T (n.1785+99A>T)
c.-20+98527A>T (n.-20+98527A>T)
c.*1783+99A>T (n.*1783+99A>T)
c.*1042+99A>T (n.*1042+99A>T)
n.322-22038A>T
n.285-22038A>T
Xg.78009363T>ACA2439099673ATP7A,PGK1c.1899+100T>A (n.1899+100T>A)
c.1869+100T>A (n.1869+100T>A)
n.2323T>A
n.2009+100T>A
n.2180+100T>A
n.2070T>A
n.2021+100T>A
n.2278T>A
c.1962+100T>A (n.1962+100T>A)
c.1785+100T>A (n.1785+100T>A)
c.-20+98528T>A (n.-20+98528T>A)
c.*1783+100T>A (n.*1783+100T>A)
c.*1042+100T>A (n.*1042+100T>A)
n.322-22037T>A
n.285-22037T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009363T>CCA10459131ATP7A,PGK1c.1899+100T>C (n.1899+100T>C)
c.1869+100T>C (n.1869+100T>C)
n.2323T>C
n.2009+100T>C
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n.322-22026T=
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Number of alleles fetched