Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009253A=CA2439099628ATP7A,PGK1c.1889A= (p.His630=)
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Xg.78009253A>GCA413597517ATP7A,PGK1c.1889A>G (p.His630Arg)
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 dbSNP
Xg.78009253A>TCA413597515ATP7A,PGK1c.1889A>T (p.His630Leu)
n.2021A>T
c.1859A>T (p.His620Leu)
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n.1961T>C
n.2012T>C
n.2169T>C
c.1953T>C (p.His651=)
c.1776T>C (p.His592=)
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c.-20+98419T>C (n.-20+98419T>C)
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n.285-22146T>C
Xg.78009254T>GCA413597525ATP7A,PGK1c.1890T>G (p.His630Gln)
n.2022T>G
c.1860T>G (p.His620Gln)
n.1894T>G
n.2214T>G
n.2000T>G
n.2171T>G
n.1961T>G
n.2012T>G
n.2169T>G
c.1953T>G (p.His651Gln)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
c.-20+98419T>G (n.-20+98419T>G)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
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n.285-22146T>G
Xg.78009255A>CCA413597528ATP7A,PGK1c.1891A>C (p.Thr631Pro)
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c.-20+98420A>C (n.-20+98420A>C)
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n.322-22145A>C
n.285-22145A>C
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c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.-20+98420A>G (n.-20+98420A>G)
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n.2001A>T
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n.1962A>T
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c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.-20+98420A>T (n.-20+98420A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.322-22145A>T
n.285-22145A>T
Xg.78009256C>ACA413597535ATP7A,PGK1c.1892C>A (p.Thr631Lys)
n.2024C>A
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
n.1896C>A
n.2216C>A
n.2002C>A
n.2173C>A
n.1963C>A
n.2014C>A
n.2171C>A
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.-20+98421C>A (n.-20+98421C>A)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.322-22144C>A
n.285-22144C>A
Xg.78009256C>GCA413597537ATP7A,PGK1c.1892C>G (p.Thr631Arg)
n.2024C>G
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
n.1896C>G
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n.2014C>G
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c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.-20+98421C>G (n.-20+98421C>G)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.322-22144C>G
n.285-22144C>G
Xg.78009256C>TCA413597540ATP7A,PGK1c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.2024C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
n.1896C>T
n.2216C>T
n.2002C>T
n.2173C>T
n.1963C>T
n.2014C>T
n.2171C>T
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.-20+98421C>T (n.-20+98421C>T)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.322-22144C>T
n.285-22144C>T
 gnomAD v4
Xg.78009257A>CCA517057526ATP7A,PGK1c.1893A>C (p.Thr631=)
n.2025A>C
c.1863A>C (p.Thr621=)
n.1897A>C
n.2217A>C
n.2003A>C
n.2174A>C
n.1964A>C
n.2015A>C
n.2172A>C
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.-20+98422A>C (n.-20+98422A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.322-22143A>C
n.285-22143A>C
Xg.78009257A>GCA517057527ATP7A,PGK1c.1893A>G (p.Thr631=)
n.2025A>G
c.1863A>G (p.Thr621=)
n.1897A>G
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n.2003A>G
n.2174A>G
n.1964A>G
n.2015A>G
n.2172A>G
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.-20+98422A>G (n.-20+98422A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.322-22143A>G
n.285-22143A>G
Xg.78009257A>TCA517057529ATP7A,PGK1c.1893A>T (p.Thr631=)
n.2025A>T
c.1863A>T (p.Thr621=)
n.1897A>T
n.2217A>T
n.2003A>T
n.2174A>T
n.1964A>T
n.2015A>T
n.2172A>T
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.-20+98422A>T (n.-20+98422A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.322-22143A>T
n.285-22143A>T
Xg.78009258A=CA2439099629ATP7A,PGK1c.1894A= (p.Ile632=)
n.2026A=
c.1864A= (p.Ile622=)
n.1898A=
n.2218A=
n.2004A=
n.2175A=
n.1965A=
n.2016A=
n.2173A=
c.1957A= (p.Ile653=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.*1793A= (n.*1793A=)
c.-20+98423A= (n.-20+98423A=)
c.*1778A= (n.*1778A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
n.322-22142A=
n.285-22142A=
Xg.78009258A>CCA413597542ATP7A,PGK1c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.2026A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1898A>C
n.2218A>C
n.2004A>C
n.2175A>C
n.1965A>C
n.2016A>C
n.2173A>C
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.-20+98423A>C (n.-20+98423A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.322-22142A>C
n.285-22142A>C
Xg.78009258A>GCA413597544ATP7A,PGK1c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.2026A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1898A>G
n.2218A>G
n.2004A>G
n.2175A>G
n.1965A>G
n.2016A>G
n.2173A>G
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.-20+98423A>G (n.-20+98423A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.322-22142A>G
n.285-22142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009258A>TCA413597547ATP7A,PGK1c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.2026A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.1898A>T
n.2218A>T
n.2004A>T
n.2175A>T
n.1965A>T
n.2016A>T
n.2173A>T
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.-20+98423A>T (n.-20+98423A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.322-22142A>T
n.285-22142A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009259T>ACA413597555ATP7A,PGK1c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.2027T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.1899T>A
n.2219T>A
n.2005T>A
n.2176T>A
n.1966T>A
n.2017T>A
n.2174T>A
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.-20+98424T>A (n.-20+98424T>A)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.322-22141T>A
n.285-22141T>A
Xg.78009259T>CCA413597553ATP7A,PGK1c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.2027T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1899T>C
n.2219T>C
n.2005T>C
n.2176T>C
n.1966T>C
n.2017T>C
n.2174T>C
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.-20+98424T>C (n.-20+98424T>C)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.322-22141T>C
n.285-22141T>C
 gnomAD v4
Xg.78009259T>GCA413597551ATP7A,PGK1c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.2027T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.1899T>G
n.2219T>G
n.2005T>G
n.2176T>G
n.1966T>G
n.2017T>G
n.2174T>G
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.-20+98424T>G (n.-20+98424T>G)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.322-22141T>G
n.285-22141T>G
Xg.78009260T>ACA517057535ATP7A,PGK1c.1896T>A (p.Ile632=)
n.2028T>A
c.1866T>A (p.Ile622=)
n.1900T>A
n.2220T>A
n.2006T>A
n.2177T>A
n.1967T>A
n.2018T>A
n.2175T>A
c.1959T>A (p.Ile653=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.-20+98425T>A (n.-20+98425T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.322-22140T>A
n.285-22140T>A
Xg.78009260T>CCA517057537ATP7A,PGK1c.1896T>C (p.Ile632=)
n.2028T>C
c.1866T>C (p.Ile622=)
n.1900T>C
n.2220T>C
n.2006T>C
n.2177T>C
n.1967T>C
n.2018T>C
n.2175T>C
c.1959T>C (p.Ile653=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.-20+98425T>C (n.-20+98425T>C)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.322-22140T>C
n.285-22140T>C
Xg.78009260T>GCA413597558ATP7A,PGK1c.1896T>G (p.Ile632Met)
n.2028T>G
c.1866T>G (p.Ile622Met)
n.1900T>G
n.2220T>G
n.2006T>G
n.2177T>G
n.1967T>G
n.2018T>G
n.2175T>G
c.1959T>G (p.Ile653Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.-20+98425T>G (n.-20+98425T>G)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.322-22140T>G
n.285-22140T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009261G>ACA413597563ATP7A,PGK1c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2029G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.1901G>A
n.2221G>A
n.2007G>A
n.2178G>A
n.1968G>A
n.2019G>A
n.2176G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.-20+98426G>A (n.-20+98426G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.322-22139G>A
n.285-22139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009261G>CCA413597560ATP7A,PGK1c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2029G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.1901G>C
n.2221G>C
n.2007G>C
n.2178G>C
n.1968G>C
n.2019G>C
n.2176G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.-20+98426G>C (n.-20+98426G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.322-22139G>C
n.285-22139G>C
 ClinVar
Xg.78009261G=CA2439099630ATP7A,PGK1c.1897G= (p.Glu633=)
n.2029G=
c.1867G= (p.Glu623=)
n.1901G=
n.2221G=
n.2007G=
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n.1968G=
n.2019G=
n.2176G=
c.1960G= (p.Glu654=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.-20+98426G= (n.-20+98426G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.322-22139G=
n.285-22139G=
Xg.78009261G>TCA413597565ATP7A,PGK1c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2029G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.1901G>T
n.2221G>T
n.2007G>T
n.2178G>T
n.1968G>T
n.2019G>T
n.2176G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.-20+98426G>T (n.-20+98426G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.322-22139G>T
n.285-22139G>T
Xg.78009262A>CCA413597568ATP7A,PGK1c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2030A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.1902A>C
n.2222A>C
n.2008A>C
n.2179A>C
n.1969A>C
n.2020A>C
n.2177A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.-20+98427A>C (n.-20+98427A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.322-22138A>C
n.285-22138A>C
Xg.78009262A>GCA413597570ATP7A,PGK1c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2030A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.1902A>G
n.2222A>G
n.2008A>G
n.2179A>G
n.1969A>G
n.2020A>G
n.2177A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.-20+98427A>G (n.-20+98427A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.322-22138A>G
n.285-22138A>G
Xg.78009262A>TCA413597572ATP7A,PGK1c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2030A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.1902A>T
n.2222A>T
n.2008A>T
n.2179A>T
n.1969A>T
n.2020A>T
n.2177A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.-20+98427A>T (n.-20+98427A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.322-22138A>T
n.285-22138A>T
Xg.78009263A>CCA413597575ATP7A,PGK1c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.2031A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.1903A>C
n.2223A>C
n.2009A>C
n.2180A>C
n.1970A>C
n.2021A>C
n.2178A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.-20+98428A>C (n.-20+98428A>C)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.322-22137A>C
n.285-22137A>C
Xg.78009263A>GCA517057543ATP7A,PGK1c.1899A>G (p.Glu633=)
n.2031A>G
c.1869A>G (p.Glu623=)
n.1903A>G
n.2223A>G
n.2009A>G
n.2180A>G
n.1970A>G
n.2021A>G
n.2178A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.-20+98428A>G (n.-20+98428A>G)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.322-22137A>G
n.285-22137A>G
Xg.78009263A>TCA413597577ATP7A,PGK1c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.2031A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.1903A>T
n.2223A>T
n.2009A>T
n.2180A>T
n.1970A>T
n.2021A>T
n.2178A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.-20+98428A>T (n.-20+98428A>T)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.322-22137A>T
n.285-22137A>T
Xg.78009264G>ACA413597579ATP7A,PGK1c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
n.2032G>A
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
n.1904G>A
n.2224G>A
n.2009+1G>A
n.2180+1G>A
n.1971G>A
n.2021+1G>A
n.2179G>A
c.1962+1G>A (n.1962+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.-20+98429G>A (n.-20+98429G>A)
c.*1783+1G>A (n.*1783+1G>A)
c.*1042+1G>A (n.*1042+1G>A)
n.322-22136G>A
n.285-22136G>A
Xg.78009264G>CCA413597581ATP7A,PGK1c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
n.2032G>C
c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
n.1904G>C
n.2224G>C
n.2009+1G>C
n.2180+1G>C
n.1971G>C
n.2021+1G>C
n.2179G>C
c.1962+1G>C (n.1962+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.-20+98429G>C (n.-20+98429G>C)
c.*1783+1G>C (n.*1783+1G>C)
c.*1042+1G>C (n.*1042+1G>C)
n.322-22136G>C
n.285-22136G>C
Xg.78009264G>TCA413597584ATP7A,PGK1c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
n.2032G>T
c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
n.1904G>T
n.2224G>T
n.2009+1G>T
n.2180+1G>T
n.1971G>T
n.2021+1G>T
n.2179G>T
c.1962+1G>T (n.1962+1G>T)
c.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.-20+98429G>T (n.-20+98429G>T)
c.*1783+1G>T (n.*1783+1G>T)
c.*1042+1G>T (n.*1042+1G>T)
n.322-22136G>T
n.285-22136G>T
Xg.78009265T>ACA413597587ATP7A,PGK1c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
n.2033T>A
c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
n.1905T>A
n.2225T>A
n.2009+2T>A
n.2180+2T>A
n.1972T>A
n.2021+2T>A
n.2180T>A
c.1962+2T>A (n.1962+2T>A)
c.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.-20+98430T>A (n.-20+98430T>A)
c.*1783+2T>A (n.*1783+2T>A)
c.*1042+2T>A (n.*1042+2T>A)
n.322-22135T>A
n.285-22135T>A
Xg.78009265T>CCA413597589ATP7A,PGK1c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
n.2033T>C
c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
n.1905T>C
n.2225T>C
n.2009+2T>C
n.2180+2T>C
n.1972T>C
n.2021+2T>C
n.2180T>C
c.1962+2T>C (n.1962+2T>C)
c.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.-20+98430T>C (n.-20+98430T>C)
c.*1783+2T>C (n.*1783+2T>C)
c.*1042+2T>C (n.*1042+2T>C)
n.322-22135T>C
n.285-22135T>C
Xg.78009265T>GCA413597592ATP7A,PGK1c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
n.2033T>G
c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
n.1905T>G
n.2225T>G
n.2009+2T>G
n.2180+2T>G
n.1972T>G
n.2021+2T>G
n.2180T>G
c.1962+2T>G (n.1962+2T>G)
c.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.-20+98430T>G (n.-20+98430T>G)
c.*1783+2T>G (n.*1783+2T>G)
c.*1042+2T>G (n.*1042+2T>G)
n.322-22135T>G
n.285-22135T>G
Xg.78009266A>GCA2694152750ATP7A,PGK1c.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
n.2034A>G
c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
n.1906A>G
n.2226A>G
n.2009+3A>G
n.2180+3A>G
n.1973A>G
n.2021+3A>G
n.2181A>G
c.1962+3A>G (n.1962+3A>G)
c.1785+3A>G (n.1785+3A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.-20+98431A>G (n.-20+98431A>G)
c.*1783+3A>G (n.*1783+3A>G)
c.*1042+3A>G (n.*1042+3A>G)
n.322-22134A>G
n.285-22134A>G
 gnomAD v4
Xg.78009267A>CCA2740055956ATP7A,PGK1c.1899+4A>C (n.1899+4A>C)
n.2035A>C
c.1869+4A>C (n.1869+4A>C)
n.1907A>C
n.2227A>C
n.2009+4A>C
n.2180+4A>C
n.1974A>C
n.2021+4A>C
n.2182A>C
c.1962+4A>C (n.1962+4A>C)
c.1785+4A>C (n.1785+4A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.-20+98432A>C (n.-20+98432A>C)
c.*1783+4A>C (n.*1783+4A>C)
c.*1042+4A>C (n.*1042+4A>C)
n.322-22133A>C
n.285-22133A>C
Xg.78009267A>GCA2580101464ATP7A,PGK1c.1899+4A>G (n.1899+4A>G)
n.2035A>G
c.1869+4A>G (n.1869+4A>G)
n.1907A>G
n.2227A>G
n.2009+4A>G
n.2180+4A>G
n.1974A>G
n.2021+4A>G
n.2182A>G
c.1962+4A>G (n.1962+4A>G)
c.1785+4A>G (n.1785+4A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.-20+98432A>G (n.-20+98432A>G)
c.*1783+4A>G (n.*1783+4A>G)
c.*1042+4A>G (n.*1042+4A>G)
n.322-22133A>G
n.285-22133A>G
 ClinVar
Xg.78009267A>TCA2740055957ATP7A,PGK1c.1899+4A>T (n.1899+4A>T)
n.2035A>T
c.1869+4A>T (n.1869+4A>T)
n.1907A>T
n.2227A>T
n.2009+4A>T
n.2180+4A>T
n.1974A>T
n.2021+4A>T
n.2182A>T
c.1962+4A>T (n.1962+4A>T)
c.1785+4A>T (n.1785+4A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.-20+98432A>T (n.-20+98432A>T)
c.*1783+4A>T (n.*1783+4A>T)
c.*1042+4A>T (n.*1042+4A>T)
n.322-22133A>T
n.285-22133A>T
Xg.78009268G>ACA2740055958ATP7A,PGK1c.1899+5G>A (n.1899+5G>A)
n.2036G>A
c.1869+5G>A (n.1869+5G>A)
n.1908G>A
n.2228G>A
n.2009+5G>A
n.2180+5G>A
n.1975G>A
n.2021+5G>A
n.2183G>A
c.1962+5G>A (n.1962+5G>A)
c.1785+5G>A (n.1785+5G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.-20+98433G>A (n.-20+98433G>A)
c.*1783+5G>A (n.*1783+5G>A)
c.*1042+5G>A (n.*1042+5G>A)
n.322-22132G>A
n.285-22132G>A
Xg.78009268G>CCA2740055959ATP7A,PGK1c.1899+5G>C (n.1899+5G>C)
n.2036G>C
c.1869+5G>C (n.1869+5G>C)
n.1908G>C
n.2228G>C
n.2009+5G>C
n.2180+5G>C
n.1975G>C
n.2021+5G>C
n.2183G>C
c.1962+5G>C (n.1962+5G>C)
c.1785+5G>C (n.1785+5G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.-20+98433G>C (n.-20+98433G>C)
c.*1783+5G>C (n.*1783+5G>C)
c.*1042+5G>C (n.*1042+5G>C)
n.322-22132G>C
n.285-22132G>C
Xg.78009268G>TCA2740055960ATP7A,PGK1c.1899+5G>T (n.1899+5G>T)
n.2036G>T
c.1869+5G>T (n.1869+5G>T)
n.1908G>T
n.2228G>T
n.2009+5G>T
n.2180+5G>T
n.1975G>T
n.2021+5G>T
n.2183G>T
c.1962+5G>T (n.1962+5G>T)
c.1785+5G>T (n.1785+5G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.-20+98433G>T (n.-20+98433G>T)
c.*1783+5G>T (n.*1783+5G>T)
c.*1042+5G>T (n.*1042+5G>T)
n.322-22132G>T
n.285-22132G>T
Xg.78009269T>ACA2740055961ATP7A,PGK1c.1899+6T>A (n.1899+6T>A)
n.2037T>A
c.1869+6T>A (n.1869+6T>A)
n.1909T>A
n.2229T>A
n.2009+6T>A
n.2180+6T>A
n.1976T>A
n.2021+6T>A
n.2184T>A
c.1962+6T>A (n.1962+6T>A)
c.1785+6T>A (n.1785+6T>A)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.-20+98434T>A (n.-20+98434T>A)
c.*1783+6T>A (n.*1783+6T>A)
c.*1042+6T>A (n.*1042+6T>A)
n.322-22131T>A
n.285-22131T>A
Xg.78009269T>GCA2740055962ATP7A,PGK1c.1899+6T>G (n.1899+6T>G)
n.2037T>G
c.1869+6T>G (n.1869+6T>G)
n.1909T>G
n.2229T>G
n.2009+6T>G
n.2180+6T>G
n.1976T>G
n.2021+6T>G
n.2184T>G
c.1962+6T>G (n.1962+6T>G)
c.1785+6T>G (n.1785+6T>G)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.-20+98434T>G (n.-20+98434T>G)
c.*1783+6T>G (n.*1783+6T>G)
c.*1042+6T>G (n.*1042+6T>G)
n.322-22131T>G
n.285-22131T>G
Xg.78009270G>ACA2499226877ATP7A,PGK1c.1899+7G>A (n.1899+7G>A)
n.2038G>A
c.1869+7G>A (n.1869+7G>A)
n.1910G>A
n.2230G>A
n.2009+7G>A
n.2180+7G>A
n.1977G>A
n.2021+7G>A
n.2185G>A
c.1962+7G>A (n.1962+7G>A)
c.1785+7G>A (n.1785+7G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.-20+98435G>A (n.-20+98435G>A)
c.*1783+7G>A (n.*1783+7G>A)
c.*1042+7G>A (n.*1042+7G>A)
n.322-22130G>A
n.285-22130G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78009270G>CCA2740055963ATP7A,PGK1c.1899+7G>C (n.1899+7G>C)
n.2038G>C
c.1869+7G>C (n.1869+7G>C)
n.1910G>C
n.2230G>C
n.2009+7G>C
n.2180+7G>C
n.1977G>C
n.2021+7G>C
n.2185G>C
c.1962+7G>C (n.1962+7G>C)
c.1785+7G>C (n.1785+7G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.-20+98435G>C (n.-20+98435G>C)
c.*1783+7G>C (n.*1783+7G>C)
c.*1042+7G>C (n.*1042+7G>C)
n.322-22130G>C
n.285-22130G>C
Xg.78009270G>TCA2499226878ATP7A,PGK1c.1899+7G>T (n.1899+7G>T)
n.2038G>T
c.1869+7G>T (n.1869+7G>T)
n.1910G>T
n.2230G>T
n.2009+7G>T
n.2180+7G>T
n.1977G>T
n.2021+7G>T
n.2185G>T
c.1962+7G>T (n.1962+7G>T)
c.1785+7G>T (n.1785+7G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.-20+98435G>T (n.-20+98435G>T)
c.*1783+7G>T (n.*1783+7G>T)
c.*1042+7G>T (n.*1042+7G>T)
n.322-22130G>T
n.285-22130G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009271C>ACA2740055965ATP7A,PGK1c.1899+8C>A (n.1899+8C>A)
n.2039C>A
c.1869+8C>A (n.1869+8C>A)
n.1911C>A
n.2231C>A
n.2009+8C>A
n.2180+8C>A
n.1978C>A
n.2021+8C>A
n.2186C>A
c.1962+8C>A (n.1962+8C>A)
c.1785+8C>A (n.1785+8C>A)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.-20+98436C>A (n.-20+98436C>A)
c.*1783+8C>A (n.*1783+8C>A)
c.*1042+8C>A (n.*1042+8C>A)
n.322-22129C>A
n.285-22129C>A
Xg.78009271C>GCA517057547ATP7A,PGK1c.1899+8C>G (n.1899+8C>G)
n.2039C>G
c.1869+8C>G (n.1869+8C>G)
n.1911C>G
n.2231C>G
n.2009+8C>G
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n.2186C>G
c.1962+8C>G (n.1962+8C>G)
c.1785+8C>G (n.1785+8C>G)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.-20+98436C>G (n.-20+98436C>G)
c.*1783+8C>G (n.*1783+8C>G)
c.*1042+8C>G (n.*1042+8C>G)
n.322-22129C>G
n.285-22129C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009271C>TCA2740055964ATP7A,PGK1c.1899+8C>T (n.1899+8C>T)
n.2039C>T
c.1869+8C>T (n.1869+8C>T)
n.1911C>T
n.2231C>T
n.2009+8C>T
n.2180+8C>T
n.1978C>T
n.2021+8C>T
n.2186C>T
c.1962+8C>T (n.1962+8C>T)
c.1785+8C>T (n.1785+8C>T)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.-20+98436C>T (n.-20+98436C>T)
c.*1783+8C>T (n.*1783+8C>T)
c.*1042+8C>T (n.*1042+8C>T)
n.322-22129C>T
n.285-22129C>T
Xg.78009272C>GCA2573159557ATP7A,PGK1c.1899+9C>G (n.1899+9C>G)
n.2040C>G
c.1869+9C>G (n.1869+9C>G)
n.1912C>G
n.2232C>G
n.2009+9C>G
n.2180+9C>G
n.1979C>G
n.2021+9C>G
n.2187C>G
c.1962+9C>G (n.1962+9C>G)
c.1785+9C>G (n.1785+9C>G)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.-20+98437C>G (n.-20+98437C>G)
c.*1783+9C>G (n.*1783+9C>G)
c.*1042+9C>G (n.*1042+9C>G)
n.322-22128C>G
n.285-22128C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78009273A>CCA2740055966ATP7A,PGK1c.1899+10A>C (n.1899+10A>C)
n.2041A>C
c.1869+10A>C (n.1869+10A>C)
n.1913A>C
n.2233A>C
n.2009+10A>C
n.2180+10A>C
n.1980A>C
n.2021+10A>C
n.2188A>C
c.1962+10A>C (n.1962+10A>C)
c.1785+10A>C (n.1785+10A>C)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.-20+98438A>C (n.-20+98438A>C)
c.*1783+10A>C (n.*1783+10A>C)
c.*1042+10A>C (n.*1042+10A>C)
n.322-22127A>C
n.285-22127A>C
Xg.78009273A>GCA2740055967ATP7A,PGK1c.1899+10A>G (n.1899+10A>G)
n.2041A>G
c.1869+10A>G (n.1869+10A>G)
n.1913A>G
n.2233A>G
n.2009+10A>G
n.2180+10A>G
n.1980A>G
n.2021+10A>G
n.2188A>G
c.1962+10A>G (n.1962+10A>G)
c.1785+10A>G (n.1785+10A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.-20+98438A>G (n.-20+98438A>G)
c.*1783+10A>G (n.*1783+10A>G)
c.*1042+10A>G (n.*1042+10A>G)
n.322-22127A>G
n.285-22127A>G
Xg.78009274A>CCA2740055968ATP7A,PGK1c.1899+11A>C (n.1899+11A>C)
n.2042A>C
c.1869+11A>C (n.1869+11A>C)
n.1914A>C
n.2234A>C
n.2009+11A>C
n.2180+11A>C
n.1981A>C
n.2021+11A>C
n.2189A>C
c.1962+11A>C (n.1962+11A>C)
c.1785+11A>C (n.1785+11A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.-20+98439A>C (n.-20+98439A>C)
c.*1783+11A>C (n.*1783+11A>C)
c.*1042+11A>C (n.*1042+11A>C)
n.322-22126A>C
n.285-22126A>C
Xg.78009274A>GCA2740055969ATP7A,PGK1c.1899+11A>G (n.1899+11A>G)
n.2042A>G
c.1869+11A>G (n.1869+11A>G)
n.1914A>G
n.2234A>G
n.2009+11A>G
n.2180+11A>G
n.1981A>G
n.2021+11A>G
n.2189A>G
c.1962+11A>G (n.1962+11A>G)
c.1785+11A>G (n.1785+11A>G)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.-20+98439A>G (n.-20+98439A>G)
c.*1783+11A>G (n.*1783+11A>G)
c.*1042+11A>G (n.*1042+11A>G)
n.322-22126A>G
n.285-22126A>G
Xg.78009274A>TCA2740055970ATP7A,PGK1c.1899+11A>T (n.1899+11A>T)
n.2042A>T
c.1869+11A>T (n.1869+11A>T)
n.1914A>T
n.2234A>T
n.2009+11A>T
n.2180+11A>T
n.1981A>T
n.2021+11A>T
n.2189A>T
c.1962+11A>T (n.1962+11A>T)
c.1785+11A>T (n.1785+11A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.-20+98439A>T (n.-20+98439A>T)
c.*1783+11A>T (n.*1783+11A>T)
c.*1042+11A>T (n.*1042+11A>T)
n.322-22126A>T
n.285-22126A>T
Xg.78009275G>CCA10459119ATP7A,PGK1c.1899+12G>C (n.1899+12G>C)
n.2043G>C
c.1869+12G>C (n.1869+12G>C)
n.1915G>C
n.2235G>C
n.2009+12G>C
n.2180+12G>C
n.1982G>C
n.2021+12G>C
n.2190G>C
c.1962+12G>C (n.1962+12G>C)
c.1785+12G>C (n.1785+12G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.-20+98440G>C (n.-20+98440G>C)
c.*1783+12G>C (n.*1783+12G>C)
c.*1042+12G>C (n.*1042+12G>C)
n.322-22125G>C
n.285-22125G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009275G=CA2439099631ATP7A,PGK1c.1899+12G= (n.1899+12G=)
n.2043G=
c.1869+12G= (n.1869+12G=)
n.1915G=
n.2235G=
n.2009+12G=
n.2180+12G=
n.1982G=
n.2021+12G=
n.2190G=
c.1962+12G= (n.1962+12G=)
c.1785+12G= (n.1785+12G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
c.-20+98440G= (n.-20+98440G=)
c.*1783+12G= (n.*1783+12G=)
c.*1042+12G= (n.*1042+12G=)
n.322-22125G=
n.285-22125G=
Xg.78009275G>TCA2580101466ATP7A,PGK1c.1899+12G>T (n.1899+12G>T)
n.2043G>T
c.1869+12G>T (n.1869+12G>T)
n.1915G>T
n.2235G>T
n.2009+12G>T
n.2180+12G>T
n.1982G>T
n.2021+12G>T
n.2190G>T
c.1962+12G>T (n.1962+12G>T)
c.1785+12G>T (n.1785+12G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.-20+98440G>T (n.-20+98440G>T)
c.*1783+12G>T (n.*1783+12G>T)
c.*1042+12G>T (n.*1042+12G>T)
n.322-22125G>T
n.285-22125G>T
 ClinVar
Xg.78009276A>CCA2740055971ATP7A,PGK1c.1899+13A>C (n.1899+13A>C)
n.2044A>C
c.1869+13A>C (n.1869+13A>C)
n.1916A>C
n.2236A>C
n.2009+13A>C
n.2180+13A>C
n.1983A>C
n.2021+13A>C
n.2191A>C
c.1962+13A>C (n.1962+13A>C)
c.1785+13A>C (n.1785+13A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.-20+98441A>C (n.-20+98441A>C)
c.*1783+13A>C (n.*1783+13A>C)
c.*1042+13A>C (n.*1042+13A>C)
n.322-22124A>C
n.285-22124A>C
Xg.78009276A>GCA2740055972ATP7A,PGK1c.1899+13A>G (n.1899+13A>G)
n.2044A>G
c.1869+13A>G (n.1869+13A>G)
n.1916A>G
n.2236A>G
n.2009+13A>G
n.2180+13A>G
n.1983A>G
n.2021+13A>G
n.2191A>G
c.1962+13A>G (n.1962+13A>G)
c.1785+13A>G (n.1785+13A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.-20+98441A>G (n.-20+98441A>G)
c.*1783+13A>G (n.*1783+13A>G)
c.*1042+13A>G (n.*1042+13A>G)
n.322-22124A>G
n.285-22124A>G
Xg.78009276A>TCA2740055973ATP7A,PGK1c.1899+13A>T (n.1899+13A>T)
n.2044A>T
c.1869+13A>T (n.1869+13A>T)
n.1916A>T
n.2236A>T
n.2009+13A>T
n.2180+13A>T
n.1983A>T
n.2021+13A>T
n.2191A>T
c.1962+13A>T (n.1962+13A>T)
c.1785+13A>T (n.1785+13A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.-20+98441A>T (n.-20+98441A>T)
c.*1783+13A>T (n.*1783+13A>T)
c.*1042+13A>T (n.*1042+13A>T)
n.322-22124A>T
n.285-22124A>T
Xg.78009277A>CCA2740055974ATP7A,PGK1c.1899+14A>C (n.1899+14A>C)
n.2045A>C
c.1869+14A>C (n.1869+14A>C)
n.1917A>C
n.2237A>C
n.2009+14A>C
n.2180+14A>C
n.1984A>C
n.2021+14A>C
n.2192A>C
c.1962+14A>C (n.1962+14A>C)
c.1785+14A>C (n.1785+14A>C)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.-20+98442A>C (n.-20+98442A>C)
c.*1783+14A>C (n.*1783+14A>C)
c.*1042+14A>C (n.*1042+14A>C)
n.322-22123A>C
n.285-22123A>C
Xg.78009277A>GCA2740055975ATP7A,PGK1c.1899+14A>G (n.1899+14A>G)
n.2045A>G
c.1869+14A>G (n.1869+14A>G)
n.1917A>G
n.2237A>G
n.2009+14A>G
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n.1984A>G
n.2021+14A>G
n.2192A>G
c.1962+14A>G (n.1962+14A>G)
c.1785+14A>G (n.1785+14A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.-20+98442A>G (n.-20+98442A>G)
c.*1783+14A>G (n.*1783+14A>G)
c.*1042+14A>G (n.*1042+14A>G)
n.322-22123A>G
n.285-22123A>G
Xg.78009277A>TCA2740055976ATP7A,PGK1c.1899+14A>T (n.1899+14A>T)
n.2045A>T
c.1869+14A>T (n.1869+14A>T)
n.1917A>T
n.2237A>T
n.2009+14A>T
n.2180+14A>T
n.1984A>T
n.2021+14A>T
n.2192A>T
c.1962+14A>T (n.1962+14A>T)
c.1785+14A>T (n.1785+14A>T)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.-20+98442A>T (n.-20+98442A>T)
c.*1783+14A>T (n.*1783+14A>T)
c.*1042+14A>T (n.*1042+14A>T)
n.322-22123A>T
n.285-22123A>T
Xg.78009277_78009278delinsATCA2439099632ATP7A,PGK1c.1899+14_1899+15delinsAT (n.1899+14_1899+15delinsAT)
n.2045_2046delinsAT
c.1869+14_1869+15delinsAT (n.1869+14_1869+15delinsAT)
n.1917_1918delinsAT
n.2237_2238delinsAT
n.2009+14_2009+15delinsAT
n.2180+14_2180+15delinsAT
n.1984_1985delinsAT
n.2021+14_2021+15delinsAT
n.2192_2193delinsAT
c.1962+14_1962+15delinsAT (n.1962+14_1962+15delinsAT)
c.1785+14_1785+15delinsAT (n.1785+14_1785+15delinsAT)
c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT)
c.-20+98442_-20+98443delinsAT (n.-20+98442_-20+98443delinsAT)
c.*1783+14_*1783+15delinsAT (n.*1783+14_*1783+15delinsAT)
c.*1042+14_*1042+15delinsAT (n.*1042+14_*1042+15delinsAT)
n.322-22123_322-22122delinsAT
n.285-22123_285-22122delinsAT
Xg.78009278T>ACA2740055978ATP7A,PGK1c.1899+15T>A (n.1899+15T>A)
n.2046T>A
c.1869+15T>A (n.1869+15T>A)
n.1918T>A
n.2238T>A
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n.1985T>A
n.2021+15T>A
n.2193T>A
c.1962+15T>A (n.1962+15T>A)
c.1785+15T>A (n.1785+15T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.-20+98443T>A (n.-20+98443T>A)
c.*1783+15T>A (n.*1783+15T>A)
c.*1042+15T>A (n.*1042+15T>A)
n.322-22122T>A
n.285-22122T>A
Xg.78009278T>GCA2740055977ATP7A,PGK1c.1899+15T>G (n.1899+15T>G)
n.2046T>G
c.1869+15T>G (n.1869+15T>G)
n.1918T>G
n.2238T>G
n.2009+15T>G
n.2180+15T>G
n.1985T>G
n.2021+15T>G
n.2193T>G
c.1962+15T>G (n.1962+15T>G)
c.1785+15T>G (n.1785+15T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.-20+98443T>G (n.-20+98443T>G)
c.*1783+15T>G (n.*1783+15T>G)
c.*1042+15T>G (n.*1042+15T>G)
n.322-22122T>G
n.285-22122T>G
Xg.78009280delCA642476798ATP7A,PGK1c.1899+17del (n.1899+17del)
n.2048del
c.1869+17del (n.1869+17del)
n.1920del
n.2240del
n.2009+17del
n.2180+17del
n.1987del
n.2021+17del
n.2195del
c.1962+17del (n.1962+17del)
c.1785+17del (n.1785+17del)
c.*1815del (n.*1815del)
c.-20+98445del (n.-20+98445del)
c.*1783+17del (n.*1783+17del)
c.*1042+17del (n.*1042+17del)
n.322-22120del
n.285-22120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009279T>ACA2740055979ATP7A,PGK1c.1899+16T>A (n.1899+16T>A)
n.2047T>A
c.1869+16T>A (n.1869+16T>A)
n.1919T>A
n.2239T>A
n.2009+16T>A
n.2180+16T>A
n.1986T>A
n.2021+16T>A
n.2194T>A
c.1962+16T>A (n.1962+16T>A)
c.1785+16T>A (n.1785+16T>A)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.-20+98444T>A (n.-20+98444T>A)
c.*1783+16T>A (n.*1783+16T>A)
c.*1042+16T>A (n.*1042+16T>A)
n.322-22121T>A
n.285-22121T>A
Xg.78009279T>GCA2740055980ATP7A,PGK1c.1899+16T>G (n.1899+16T>G)
n.2047T>G
c.1869+16T>G (n.1869+16T>G)
n.1919T>G
n.2239T>G
n.2009+16T>G
n.2180+16T>G
n.1986T>G
n.2021+16T>G
n.2194T>G
c.1962+16T>G (n.1962+16T>G)
c.1785+16T>G (n.1785+16T>G)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.-20+98444T>G (n.-20+98444T>G)
c.*1783+16T>G (n.*1783+16T>G)
c.*1042+16T>G (n.*1042+16T>G)
n.322-22121T>G
n.285-22121T>G
Xg.78009280T>CCA2740055981ATP7A,PGK1c.1899+17T>C (n.1899+17T>C)
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c.1869+17T>C (n.1869+17T>C)
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n.2240T>C
n.2009+17T>C
n.2180+17T>C
n.1987T>C
n.2021+17T>C
n.2195T>C
c.1962+17T>C (n.1962+17T>C)
c.1785+17T>C (n.1785+17T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.-20+98445T>C (n.-20+98445T>C)
c.*1783+17T>C (n.*1783+17T>C)
c.*1042+17T>C (n.*1042+17T>C)
n.322-22120T>C
n.285-22120T>C
Xg.78009281_78009282delCA2694152751ATP7A,PGK1c.1899+18_1899+19del (n.1899+18_1899+19del)
n.2049_2050del
c.1869+18_1869+19del (n.1869+18_1869+19del)
n.1921_1922del
n.2241_2242del
n.2009+18_2009+19del
n.2180+18_2180+19del
n.1988_1989del
n.2021+18_2021+19del
n.2196_2197del
c.1962+18_1962+19del (n.1962+18_1962+19del)
c.1785+18_1785+19del (n.1785+18_1785+19del)
c.*1816_*1817del (n.*1816_*1817del)
c.-20+98446_-20+98447del (n.-20+98446_-20+98447del)
c.*1783+18_*1783+19del (n.*1783+18_*1783+19del)
c.*1042+18_*1042+19del (n.*1042+18_*1042+19del)
n.322-22119_322-22118del
n.285-22119_285-22118del
 gnomAD v4
Xg.78009281A>CCA2740055982ATP7A,PGK1c.1899+18A>C (n.1899+18A>C)
n.2049A>C
c.1869+18A>C (n.1869+18A>C)
n.1921A>C
n.2241A>C
n.2009+18A>C
n.2180+18A>C
n.1988A>C
n.2021+18A>C
n.2196A>C
c.1962+18A>C (n.1962+18A>C)
c.1785+18A>C (n.1785+18A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.-20+98446A>C (n.-20+98446A>C)
c.*1783+18A>C (n.*1783+18A>C)
c.*1042+18A>C (n.*1042+18A>C)
n.322-22119A>C
n.285-22119A>C
Xg.78009281A>GCA2579650143ATP7A,PGK1c.1899+18A>G (n.1899+18A>G)
n.2049A>G
c.1869+18A>G (n.1869+18A>G)
n.1921A>G
n.2241A>G
n.2009+18A>G
n.2180+18A>G
n.1988A>G
n.2021+18A>G
n.2196A>G
c.1962+18A>G (n.1962+18A>G)
c.1785+18A>G (n.1785+18A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.-20+98446A>G (n.-20+98446A>G)
c.*1783+18A>G (n.*1783+18A>G)
c.*1042+18A>G (n.*1042+18A>G)
n.322-22119A>G
n.285-22119A>G
Xg.78009281A>TCA2740055983ATP7A,PGK1c.1899+18A>T (n.1899+18A>T)
n.2049A>T
c.1869+18A>T (n.1869+18A>T)
n.1921A>T
n.2241A>T
n.2009+18A>T
n.2180+18A>T
n.1988A>T
n.2021+18A>T
n.2196A>T
c.1962+18A>T (n.1962+18A>T)
c.1785+18A>T (n.1785+18A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.-20+98446A>T (n.-20+98446A>T)
c.*1783+18A>T (n.*1783+18A>T)
c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T)
n.322-22119A>T
n.285-22119A>T
Xg.78009282T>ACA2740055984ATP7A,PGK1c.1899+19T>A (n.1899+19T>A)
n.2050T>A
c.1869+19T>A (n.1869+19T>A)
n.1922T>A
n.2242T>A
n.2009+19T>A
n.2180+19T>A
n.1989T>A
n.2021+19T>A
n.2197T>A
c.1962+19T>A (n.1962+19T>A)
c.1785+19T>A (n.1785+19T>A)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.-20+98447T>A (n.-20+98447T>A)
c.*1783+19T>A (n.*1783+19T>A)
c.*1042+19T>A (n.*1042+19T>A)
n.322-22118T>A
n.285-22118T>A
Xg.78009282T>CCA2740055985ATP7A,PGK1c.1899+19T>C (n.1899+19T>C)
n.2050T>C
c.1869+19T>C (n.1869+19T>C)
n.1922T>C
n.2242T>C
n.2009+19T>C
n.2180+19T>C
n.1989T>C
n.2021+19T>C
n.2197T>C
c.1962+19T>C (n.1962+19T>C)
c.1785+19T>C (n.1785+19T>C)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.-20+98447T>C (n.-20+98447T>C)
c.*1783+19T>C (n.*1783+19T>C)
c.*1042+19T>C (n.*1042+19T>C)
n.322-22118T>C
n.285-22118T>C
Xg.78009282T>GCA2740055986ATP7A,PGK1c.1899+19T>G (n.1899+19T>G)
n.2050T>G
c.1869+19T>G (n.1869+19T>G)
n.1922T>G
n.2242T>G
n.2009+19T>G
n.2180+19T>G
n.1989T>G
n.2021+19T>G
n.2197T>G
c.1962+19T>G (n.1962+19T>G)
c.1785+19T>G (n.1785+19T>G)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.-20+98447T>G (n.-20+98447T>G)
c.*1783+19T>G (n.*1783+19T>G)
c.*1042+19T>G (n.*1042+19T>G)
n.322-22118T>G
n.285-22118T>G
Xg.78009283G>ACA2694152752ATP7A,PGK1c.1899+20G>A (n.1899+20G>A)
n.2051G>A
c.1869+20G>A (n.1869+20G>A)
n.1923G>A
n.2243G>A
n.2009+20G>A
n.2180+20G>A
n.1990G>A
n.2021+20G>A
n.2198G>A
c.1962+20G>A (n.1962+20G>A)
c.1785+20G>A (n.1785+20G>A)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.-20+98448G>A (n.-20+98448G>A)
c.*1783+20G>A (n.*1783+20G>A)
c.*1042+20G>A (n.*1042+20G>A)
n.322-22117G>A
n.285-22117G>A
 gnomAD v4
Xg.78009283G>CCA642476799ATP7A,PGK1c.1899+20G>C (n.1899+20G>C)
n.2051G>C
c.1869+20G>C (n.1869+20G>C)
n.1923G>C
n.2243G>C
n.2009+20G>C
n.2180+20G>C
n.1990G>C
n.2021+20G>C
n.2198G>C
c.1962+20G>C (n.1962+20G>C)
c.1785+20G>C (n.1785+20G>C)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.-20+98448G>C (n.-20+98448G>C)
c.*1783+20G>C (n.*1783+20G>C)
c.*1042+20G>C (n.*1042+20G>C)
n.322-22117G>C
n.285-22117G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78009283G=CA2439099633ATP7A,PGK1c.1899+20G= (n.1899+20G=)
n.2051G=
c.1869+20G= (n.1869+20G=)
n.1923G=
n.2243G=
n.2009+20G=
n.2180+20G=
n.1990G=
n.2021+20G=
n.2198G=
c.1962+20G= (n.1962+20G=)
c.1785+20G= (n.1785+20G=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.-20+98448G= (n.-20+98448G=)
c.*1783+20G= (n.*1783+20G=)
c.*1042+20G= (n.*1042+20G=)
n.322-22117G=
n.285-22117G=
Xg.78009283G>TCA2740055987ATP7A,PGK1c.1899+20G>T (n.1899+20G>T)
n.2051G>T
c.1869+20G>T (n.1869+20G>T)
n.1923G>T
n.2243G>T
n.2009+20G>T
n.2180+20G>T
n.1990G>T
n.2021+20G>T
n.2198G>T
c.1962+20G>T (n.1962+20G>T)
c.1785+20G>T (n.1785+20G>T)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.-20+98448G>T (n.-20+98448G>T)
c.*1783+20G>T (n.*1783+20G>T)
c.*1042+20G>T (n.*1042+20G>T)
n.322-22117G>T
n.285-22117G>T
Xg.78009284T>GCA2740055988ATP7A,PGK1c.1899+21T>G (n.1899+21T>G)
n.2052T>G
c.1869+21T>G (n.1869+21T>G)
n.1924T>G
n.2244T>G
n.2009+21T>G
n.2180+21T>G
n.1991T>G
n.2021+21T>G
n.2199T>G
c.1962+21T>G (n.1962+21T>G)
c.1785+21T>G (n.1785+21T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.-20+98449T>G (n.-20+98449T>G)
c.*1783+21T>G (n.*1783+21T>G)
c.*1042+21T>G (n.*1042+21T>G)
n.322-22116T>G
n.285-22116T>G
Xg.78009285T>ACA2740055991ATP7A,PGK1c.1899+22T>A (n.1899+22T>A)
n.2053T>A
c.1869+22T>A (n.1869+22T>A)
n.1925T>A
n.2245T>A
n.2009+22T>A
n.2180+22T>A
n.1992T>A
n.2021+22T>A
n.2200T>A
c.1962+22T>A (n.1962+22T>A)
c.1785+22T>A (n.1785+22T>A)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.-20+98450T>A (n.-20+98450T>A)
c.*1783+22T>A (n.*1783+22T>A)
c.*1042+22T>A (n.*1042+22T>A)
n.322-22115T>A
n.285-22115T>A
Xg.78009285T>CCA2740055989ATP7A,PGK1c.1899+22T>C (n.1899+22T>C)
n.2053T>C
c.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
n.1925T>C
n.2245T>C
n.2009+22T>C
n.2180+22T>C
n.1992T>C
n.2021+22T>C
n.2200T>C
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c.1785+22T>C (n.1785+22T>C)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.-20+98450T>C (n.-20+98450T>C)
c.*1783+22T>C (n.*1783+22T>C)
c.*1042+22T>C (n.*1042+22T>C)
n.322-22115T>C
n.285-22115T>C
Xg.78009285T>GCA2740055990ATP7A,PGK1c.1899+22T>G (n.1899+22T>G)
n.2053T>G
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n.2245T>G
n.2009+22T>G
n.2180+22T>G
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n.2021+22T>G
n.2200T>G
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c.1785+22T>G (n.1785+22T>G)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.-20+98450T>G (n.-20+98450T>G)
c.*1783+22T>G (n.*1783+22T>G)
c.*1042+22T>G (n.*1042+22T>G)
n.322-22115T>G
n.285-22115T>G
Xg.78009286T>ACA2740055992ATP7A,PGK1c.1899+23T>A (n.1899+23T>A)
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n.1926T>A
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n.2009+23T>A
n.2180+23T>A
n.1993T>A
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c.1785+23T>A (n.1785+23T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.-20+98451T>A (n.-20+98451T>A)
c.*1783+23T>A (n.*1783+23T>A)
c.*1042+23T>A (n.*1042+23T>A)
n.322-22114T>A
n.285-22114T>A
Xg.78009286T>CCA878431110ATP7A,PGK1c.1899+23T>C (n.1899+23T>C)
n.2054T>C
c.1869+23T>C (n.1869+23T>C)
n.1926T>C
n.2246T>C
n.2009+23T>C
n.2180+23T>C
n.1993T>C
n.2021+23T>C
n.2201T>C
c.1962+23T>C (n.1962+23T>C)
c.1785+23T>C (n.1785+23T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.-20+98451T>C (n.-20+98451T>C)
c.*1783+23T>C (n.*1783+23T>C)
c.*1042+23T>C (n.*1042+23T>C)
n.322-22114T>C
n.285-22114T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009286T>GCA2740055993ATP7A,PGK1c.1899+23T>G (n.1899+23T>G)
n.2054T>G
c.1869+23T>G (n.1869+23T>G)
n.1926T>G
n.2246T>G
n.2009+23T>G
n.2180+23T>G
n.1993T>G
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n.2201T>G
c.1962+23T>G (n.1962+23T>G)
c.1785+23T>G (n.1785+23T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.-20+98451T>G (n.-20+98451T>G)
c.*1783+23T>G (n.*1783+23T>G)
c.*1042+23T>G (n.*1042+23T>G)
n.322-22114T>G
n.285-22114T>G
Xg.78009286T=CA2439099634ATP7A,PGK1c.1899+23T= (n.1899+23T=)
n.2054T=
c.1869+23T= (n.1869+23T=)
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c.1962+23T= (n.1962+23T=)
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c.*1821T= (n.*1821T=)
c.-20+98451T= (n.-20+98451T=)
c.*1783+23T= (n.*1783+23T=)
c.*1042+23T= (n.*1042+23T=)
n.322-22114T=
n.285-22114T=
Xg.78009287C>ACA2740055994ATP7A,PGK1c.1899+24C>A (n.1899+24C>A)
n.2055C>A
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n.2247C>A
n.2009+24C>A
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n.1994C>A
n.2021+24C>A
n.2202C>A
c.1962+24C>A (n.1962+24C>A)
c.1785+24C>A (n.1785+24C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.-20+98452C>A (n.-20+98452C>A)
c.*1783+24C>A (n.*1783+24C>A)
c.*1042+24C>A (n.*1042+24C>A)
n.322-22113C>A
n.285-22113C>A
Xg.78009287C>GCA2740055995ATP7A,PGK1c.1899+24C>G (n.1899+24C>G)
n.2055C>G
c.1869+24C>G (n.1869+24C>G)
n.1927C>G
n.2247C>G
n.2009+24C>G
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c.1785+24C>G (n.1785+24C>G)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.-20+98452C>G (n.-20+98452C>G)
c.*1783+24C>G (n.*1783+24C>G)
c.*1042+24C>G (n.*1042+24C>G)
n.322-22113C>G
n.285-22113C>G
Xg.78009288T>ACA2740055996ATP7A,PGK1c.1899+25T>A (n.1899+25T>A)
n.2056T>A
c.1869+25T>A (n.1869+25T>A)
n.1928T>A
n.2248T>A
n.2009+25T>A
n.2180+25T>A
n.1995T>A
n.2021+25T>A
n.2203T>A
c.1962+25T>A (n.1962+25T>A)
c.1785+25T>A (n.1785+25T>A)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.-20+98453T>A (n.-20+98453T>A)
c.*1783+25T>A (n.*1783+25T>A)
c.*1042+25T>A (n.*1042+25T>A)
n.322-22112T>A
n.285-22112T>A
Xg.78009288T>CCA2740055997ATP7A,PGK1c.1899+25T>C (n.1899+25T>C)
n.2056T>C
c.1869+25T>C (n.1869+25T>C)
n.1928T>C
n.2248T>C
n.2009+25T>C
n.2180+25T>C
n.1995T>C
n.2021+25T>C
n.2203T>C
c.1962+25T>C (n.1962+25T>C)
c.1785+25T>C (n.1785+25T>C)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.-20+98453T>C (n.-20+98453T>C)
c.*1783+25T>C (n.*1783+25T>C)
c.*1042+25T>C (n.*1042+25T>C)
n.322-22112T>C
n.285-22112T>C
Xg.78009288T>GCA2740055998ATP7A,PGK1c.1899+25T>G (n.1899+25T>G)
n.2056T>G
c.1869+25T>G (n.1869+25T>G)
n.1928T>G
n.2248T>G
n.2009+25T>G
n.2180+25T>G
n.1995T>G
n.2021+25T>G
n.2203T>G
c.1962+25T>G (n.1962+25T>G)
c.1785+25T>G (n.1785+25T>G)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.-20+98453T>G (n.-20+98453T>G)
c.*1783+25T>G (n.*1783+25T>G)
c.*1042+25T>G (n.*1042+25T>G)
n.322-22112T>G
n.285-22112T>G
Xg.78009291_78009292dupCA2694152753ATP7A,PGK1c.1899+28_1899+29dup (n.1899+28_1899+29dup)
n.2059_2060dup
c.1869+28_1869+29dup (n.1869+28_1869+29dup)
n.1931_1932dup
n.2251_2252dup
n.2009+28_2009+29dup
n.2180+28_2180+29dup
n.1998_1999dup
n.2021+28_2021+29dup
n.2206_2207dup
c.1962+28_1962+29dup (n.1962+28_1962+29dup)
c.1785+28_1785+29dup (n.1785+28_1785+29dup)
c.*1826_*1827dup (n.*1826_*1827dup)
c.-20+98456_-20+98457dup (n.-20+98456_-20+98457dup)
c.*1783+28_*1783+29dup (n.*1783+28_*1783+29dup)
c.*1042+28_*1042+29dup (n.*1042+28_*1042+29dup)
n.322-22109_322-22108dup
n.285-22109_285-22108dup
 gnomAD v4
Xg.78009289G>ACA2740055999ATP7A,PGK1c.1899+26G>A (n.1899+26G>A)
n.2057G>A
c.1869+26G>A (n.1869+26G>A)
n.1929G>A
n.2249G>A
n.2009+26G>A
n.2180+26G>A
n.1996G>A
n.2021+26G>A
n.2204G>A
c.1962+26G>A (n.1962+26G>A)
c.1785+26G>A (n.1785+26G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.-20+98454G>A (n.-20+98454G>A)
c.*1783+26G>A (n.*1783+26G>A)
c.*1042+26G>A (n.*1042+26G>A)
n.322-22111G>A
n.285-22111G>A
Xg.78009289G>CCA2740056001ATP7A,PGK1c.1899+26G>C (n.1899+26G>C)
n.2057G>C
c.1869+26G>C (n.1869+26G>C)
n.1929G>C
n.2249G>C
n.2009+26G>C
n.2180+26G>C
n.1996G>C
n.2021+26G>C
n.2204G>C
c.1962+26G>C (n.1962+26G>C)
c.1785+26G>C (n.1785+26G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.-20+98454G>C (n.-20+98454G>C)
c.*1783+26G>C (n.*1783+26G>C)
c.*1042+26G>C (n.*1042+26G>C)
n.322-22111G>C
n.285-22111G>C
Xg.78009289G>TCA2740056000ATP7A,PGK1c.1899+26G>T (n.1899+26G>T)
n.2057G>T
c.1869+26G>T (n.1869+26G>T)
n.1929G>T
n.2249G>T
n.2009+26G>T
n.2180+26G>T
n.1996G>T
n.2021+26G>T
n.2204G>T
c.1962+26G>T (n.1962+26G>T)
c.1785+26G>T (n.1785+26G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.-20+98454G>T (n.-20+98454G>T)
c.*1783+26G>T (n.*1783+26G>T)
c.*1042+26G>T (n.*1042+26G>T)
n.322-22111G>T
n.285-22111G>T
Xg.78009290T>GCA2740056002ATP7A,PGK1c.1899+27T>G (n.1899+27T>G)
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c.1869+27T>G (n.1869+27T>G)
n.1930T>G
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n.1997T>G
n.2021+27T>G
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c.1962+27T>G (n.1962+27T>G)
c.1785+27T>G (n.1785+27T>G)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.-20+98455T>G (n.-20+98455T>G)
c.*1783+27T>G (n.*1783+27T>G)
c.*1042+27T>G (n.*1042+27T>G)
n.322-22110T>G
n.285-22110T>G
Xg.78009291G>ACA2740056003ATP7A,PGK1c.1899+28G>A (n.1899+28G>A)
n.2059G>A
c.1869+28G>A (n.1869+28G>A)
n.1931G>A
n.2251G>A
n.2009+28G>A
n.2180+28G>A
n.1998G>A
n.2021+28G>A
n.2206G>A
c.1962+28G>A (n.1962+28G>A)
c.1785+28G>A (n.1785+28G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.-20+98456G>A (n.-20+98456G>A)
c.*1783+28G>A (n.*1783+28G>A)
c.*1042+28G>A (n.*1042+28G>A)
n.322-22109G>A
n.285-22109G>A
Xg.78009291G>CCA2740056004ATP7A,PGK1c.1899+28G>C (n.1899+28G>C)
n.2059G>C
c.1869+28G>C (n.1869+28G>C)
n.1931G>C
n.2251G>C
n.2009+28G>C
n.2180+28G>C
n.1998G>C
n.2021+28G>C
n.2206G>C
c.1962+28G>C (n.1962+28G>C)
c.1785+28G>C (n.1785+28G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.-20+98456G>C (n.-20+98456G>C)
c.*1783+28G>C (n.*1783+28G>C)
c.*1042+28G>C (n.*1042+28G>C)
n.322-22109G>C
n.285-22109G>C
Xg.78009291G>TCA2740056005ATP7A,PGK1c.1899+28G>T (n.1899+28G>T)
n.2059G>T
c.1869+28G>T (n.1869+28G>T)
n.1931G>T
n.2251G>T
n.2009+28G>T
n.2180+28G>T
n.1998G>T
n.2021+28G>T
n.2206G>T
c.1962+28G>T (n.1962+28G>T)
c.1785+28G>T (n.1785+28G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.-20+98456G>T (n.-20+98456G>T)
c.*1783+28G>T (n.*1783+28G>T)
c.*1042+28G>T (n.*1042+28G>T)
n.322-22109G>T
n.285-22109G>T
Xg.78009292T>ACA2740056006ATP7A,PGK1c.1899+29T>A (n.1899+29T>A)
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c.1962+29T>A (n.1962+29T>A)
c.1785+29T>A (n.1785+29T>A)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
c.-20+98457T>A (n.-20+98457T>A)
c.*1783+29T>A (n.*1783+29T>A)
c.*1042+29T>A (n.*1042+29T>A)
n.322-22108T>A
n.285-22108T>A
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n.1932T>C
n.2252T>C
n.2009+29T>C
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c.1785+29T>C (n.1785+29T>C)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
c.-20+98457T>C (n.-20+98457T>C)
c.*1783+29T>C (n.*1783+29T>C)
c.*1042+29T>C (n.*1042+29T>C)
n.322-22108T>C
n.285-22108T>C
Xg.78009292T>GCA2740056007ATP7A,PGK1c.1899+29T>G (n.1899+29T>G)
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n.1932T>G
n.2252T>G
n.2009+29T>G
n.2180+29T>G
n.1999T>G
n.2021+29T>G
n.2207T>G
c.1962+29T>G (n.1962+29T>G)
c.1785+29T>G (n.1785+29T>G)
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n.322-22108T>G
n.285-22108T>G
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n.2009+30T>A
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n.2021+30T>A
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c.1785+30T>A (n.1785+30T>A)
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c.*1042+30T>A (n.*1042+30T>A)
n.322-22107T>A
n.285-22107T>A
 dbSNP
Xg.78009293T=CA2439099635ATP7A,PGK1c.1899+30T= (n.1899+30T=)
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n.322-22106C>A
n.285-22106C>A
Xg.78009294C=CA2439099637ATP7A,PGK1c.1899+31C= (n.1899+31C=)
n.2062C=
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n.285-22106C=
Xg.78009294C>GCA2439099638ATP7A,PGK1c.1899+31C>G (n.1899+31C>G)
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n.322-22106C>G
n.285-22106C>G
 dbSNP
Xg.78009294C>TCA2740056010ATP7A,PGK1c.1899+31C>T (n.1899+31C>T)
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n.2180+32T>A
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n.2021+32T>A
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c.1785+32T>A (n.1785+32T>A)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.-20+98460T>A (n.-20+98460T>A)
c.*1783+32T>A (n.*1783+32T>A)
c.*1042+32T>A (n.*1042+32T>A)
n.322-22105T>A
n.285-22105T>A
Xg.78009295T>CCA2740056012ATP7A,PGK1c.1899+32T>C (n.1899+32T>C)
n.2063T>C
c.1869+32T>C (n.1869+32T>C)
n.1935T>C
n.2255T>C
n.2009+32T>C
n.2180+32T>C
n.2002T>C
n.2021+32T>C
n.2210T>C
c.1962+32T>C (n.1962+32T>C)
c.1785+32T>C (n.1785+32T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.-20+98460T>C (n.-20+98460T>C)
c.*1783+32T>C (n.*1783+32T>C)
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n.322-22105T>C
n.285-22105T>C
Xg.78009295T>GCA2740056013ATP7A,PGK1c.1899+32T>G (n.1899+32T>G)
n.2063T>G
c.1869+32T>G (n.1869+32T>G)
n.1935T>G
n.2255T>G
n.2009+32T>G
n.2180+32T>G
n.2002T>G
n.2021+32T>G
n.2210T>G
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c.1785+32T>G (n.1785+32T>G)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
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n.322-22105T>G
n.285-22105T>G
Xg.78009297A>CCA2740056014ATP7A,PGK1c.1899+34A>C (n.1899+34A>C)
n.2065A>C
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n.1937A>C
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n.2009+34A>C
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n.2004A>C
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c.1962+34A>C (n.1962+34A>C)
c.1785+34A>C (n.1785+34A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.-20+98462A>C (n.-20+98462A>C)
c.*1783+34A>C (n.*1783+34A>C)
c.*1042+34A>C (n.*1042+34A>C)
n.322-22103A>C
n.285-22103A>C
Xg.78009297A>GCA2740056015ATP7A,PGK1c.1899+34A>G (n.1899+34A>G)
n.2065A>G
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n.1937A>G
n.2257A>G
n.2009+34A>G
n.2180+34A>G
n.2004A>G
n.2021+34A>G
n.2212A>G
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c.1785+34A>G (n.1785+34A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.-20+98462A>G (n.-20+98462A>G)
c.*1783+34A>G (n.*1783+34A>G)
c.*1042+34A>G (n.*1042+34A>G)
n.322-22103A>G
n.285-22103A>G
Xg.78009297A>TCA2740056016ATP7A,PGK1c.1899+34A>T (n.1899+34A>T)
n.2065A>T
c.1869+34A>T (n.1869+34A>T)
n.1937A>T
n.2257A>T
n.2009+34A>T
n.2180+34A>T
n.2004A>T
n.2021+34A>T
n.2212A>T
c.1962+34A>T (n.1962+34A>T)
c.1785+34A>T (n.1785+34A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.-20+98462A>T (n.-20+98462A>T)
c.*1783+34A>T (n.*1783+34A>T)
c.*1042+34A>T (n.*1042+34A>T)
n.322-22103A>T
n.285-22103A>T
Xg.78009298C>ACA2740056017ATP7A,PGK1c.1899+35C>A (n.1899+35C>A)
n.2066C>A
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n.2009+35C>A
n.2180+35C>A
n.2005C>A
n.2021+35C>A
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c.1962+35C>A (n.1962+35C>A)
c.1785+35C>A (n.1785+35C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.-20+98463C>A (n.-20+98463C>A)
c.*1783+35C>A (n.*1783+35C>A)
c.*1042+35C>A (n.*1042+35C>A)
n.322-22102C>A
n.285-22102C>A
Xg.78009298C=CA2439099639ATP7A,PGK1c.1899+35C= (n.1899+35C=)
n.2066C=
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c.*1833C= (n.*1833C=)
c.-20+98463C= (n.-20+98463C=)
c.*1783+35C= (n.*1783+35C=)
c.*1042+35C= (n.*1042+35C=)
n.322-22102C=
n.285-22102C=
Xg.78009298C>GCA10459120ATP7A,PGK1c.1899+35C>G (n.1899+35C>G)
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n.2009+35C>G
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c.1962+35C>G (n.1962+35C>G)
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n.322-22102C>G
n.285-22102C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009298C>TCA2740056018ATP7A,PGK1c.1899+35C>T (n.1899+35C>T)
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n.2180+35C>T
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n.2021+35C>T
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c.1962+35C>T (n.1962+35C>T)
c.1785+35C>T (n.1785+35C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.-20+98463C>T (n.-20+98463C>T)
c.*1783+35C>T (n.*1783+35C>T)
c.*1042+35C>T (n.*1042+35C>T)
n.322-22102C>T
n.285-22102C>T
Xg.78009299C=CA2439099640ATP7A,PGK1c.1899+36C= (n.1899+36C=)
n.2067C=
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c.*1783+36C= (n.*1783+36C=)
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n.322-22101C=
n.285-22101C=
Xg.78009299C>TCA10459121ATP7A,PGK1c.1899+36C>T (n.1899+36C>T)
n.2067C>T
c.1869+36C>T (n.1869+36C>T)
n.1939C>T
n.2259C>T
n.2009+36C>T
n.2180+36C>T
n.2006C>T
n.2021+36C>T
n.2214C>T
c.1962+36C>T (n.1962+36C>T)
c.1785+36C>T (n.1785+36C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.-20+98464C>T (n.-20+98464C>T)
c.*1783+36C>T (n.*1783+36C>T)
c.*1042+36C>T (n.*1042+36C>T)
n.322-22101C>T
n.285-22101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009299_78009303delinsCTATTCA2439099641ATP7A,PGK1c.1899+36_1899+40delinsCTATT (n.1899+36_1899+40delinsCTATT)
n.2067_2071delinsCTATT
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n.1939_1943delinsCTATT
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c.*1834_*1838delinsCTATT (n.*1834_*1838delinsCTATT)
c.-20+98464_-20+98468delinsCTATT (n.-20+98464_-20+98468delinsCTATT)
c.*1783+36_*1783+40delinsCTATT (n.*1783+36_*1783+40delinsCTATT)
c.*1042+36_*1042+40delinsCTATT (n.*1042+36_*1042+40delinsCTATT)
n.322-22101_322-22097delinsCTATT
n.285-22101_285-22097delinsCTATT
Xg.78009300T>ACA2740056019ATP7A,PGK1c.1899+37T>A (n.1899+37T>A)
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c.*1783+37T>A (n.*1783+37T>A)
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n.322-22100T>A
n.285-22100T>A
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n.322-22100T>C
n.285-22100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2217_2220del
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c.*1837_*1840del (n.*1837_*1840del)
c.-20+98467_-20+98470del (n.-20+98467_-20+98470del)
c.*1783+39_*1783+42del (n.*1783+39_*1783+42del)
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n.322-22098_322-22095del
n.285-22098_285-22095del
 dbSNP
Xg.78009301A=CA2439099644ATP7A,PGK1c.1899+38A= (n.1899+38A=)
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n.285-22099A=
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n.322-22099A>G
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 dbSNP
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n.322-22099A>T
n.285-22099A>T
Xg.78009302T>CCA2579650145ATP7A,PGK1c.1899+39T>C (n.1899+39T>C)
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n.2262T>C
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n.322-22098T>C
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Xg.78009304delCA2579650144ATP7A,PGK1c.1899+41del (n.1899+41del)
n.2072del
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c.-20+98469del (n.-20+98469del)
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n.322-22096del
n.285-22096del
Xg.78009303T>ACA2740056023ATP7A,PGK1c.1899+40T>A (n.1899+40T>A)
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c.-20+98468T>A (n.-20+98468T>A)
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n.322-22097T>A
n.285-22097T>A
Xg.78009303T>GCA2740056024ATP7A,PGK1c.1899+40T>G (n.1899+40T>G)
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n.322-22096T>C
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Xg.78009305A>CCA2740056026ATP7A,PGK1c.1899+42A>C (n.1899+42A>C)
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n.322-22095A>C
n.285-22095A>C
Xg.78009305A>TCA2740056027ATP7A,PGK1c.1899+42A>T (n.1899+42A>T)
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n.2012A>T
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n.322-22095A>T
n.285-22095A>T
Xg.78009306A=CA2439099646ATP7A,PGK1c.1899+43A= (n.1899+43A=)
n.2074A=
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c.*1783+43A= (n.*1783+43A=)
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n.322-22094A=
n.285-22094A=
Xg.78009306A>CCA2439099647ATP7A,PGK1c.1899+43A>C (n.1899+43A>C)
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c.1869+43A>C (n.1869+43A>C)
n.1946A>C
n.2266A>C
n.2009+43A>C
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c.1962+43A>C (n.1962+43A>C)
c.1785+43A>C (n.1785+43A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.-20+98471A>C (n.-20+98471A>C)
c.*1783+43A>C (n.*1783+43A>C)
c.*1042+43A>C (n.*1042+43A>C)
n.322-22094A>C
n.285-22094A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009306A>GCA2579650147ATP7A,PGK1c.1899+43A>G (n.1899+43A>G)
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n.322-22094A>G
n.285-22094A>G
 gnomAD v4
Xg.78009306A>TCA1134507730ATP7A,PGK1c.1899+43A>T (n.1899+43A>T)
n.2074A>T
c.1869+43A>T (n.1869+43A>T)
n.1946A>T
n.2266A>T
n.2009+43A>T
n.2180+43A>T
n.2013A>T
n.2021+43A>T
n.2221A>T
c.1962+43A>T (n.1962+43A>T)
c.1785+43A>T (n.1785+43A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.-20+98471A>T (n.-20+98471A>T)
c.*1783+43A>T (n.*1783+43A>T)
c.*1042+43A>T (n.*1042+43A>T)
n.322-22094A>T
n.285-22094A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009307T>ACA2740056030ATP7A,PGK1c.1899+44T>A (n.1899+44T>A)
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c.*1042+44T>A (n.*1042+44T>A)
n.322-22093T>A
n.285-22093T>A
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n.2075T>C
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n.1947T>C
n.2267T>C
n.2009+44T>C
n.2180+44T>C
n.2014T>C
n.2021+44T>C
n.2222T>C
c.1962+44T>C (n.1962+44T>C)
c.1785+44T>C (n.1785+44T>C)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.-20+98472T>C (n.-20+98472T>C)
c.*1783+44T>C (n.*1783+44T>C)
c.*1042+44T>C (n.*1042+44T>C)
n.322-22093T>C
n.285-22093T>C
Xg.78009307T>GCA2740056028ATP7A,PGK1c.1899+44T>G (n.1899+44T>G)
n.2075T>G
c.1869+44T>G (n.1869+44T>G)
n.1947T>G
n.2267T>G
n.2009+44T>G
n.2180+44T>G
n.2014T>G
n.2021+44T>G
n.2222T>G
c.1962+44T>G (n.1962+44T>G)
c.1785+44T>G (n.1785+44T>G)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.-20+98472T>G (n.-20+98472T>G)
c.*1783+44T>G (n.*1783+44T>G)
c.*1042+44T>G (n.*1042+44T>G)
n.322-22093T>G
n.285-22093T>G
Xg.78009308C=CA2439099648ATP7A,PGK1c.1899+45C= (n.1899+45C=)
n.2076C=
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c.*1843C= (n.*1843C=)
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n.322-22092C=
n.285-22092C=
Xg.78009308C>GCA2740056031ATP7A,PGK1c.1899+45C>G (n.1899+45C>G)
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n.322-22092C>G
n.285-22092C>G
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n.1948C>T
n.2268C>T
n.2009+45C>T
n.2180+45C>T
n.2015C>T
n.2021+45C>T
n.2223C>T
c.1962+45C>T (n.1962+45C>T)
c.1785+45C>T (n.1785+45C>T)
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c.*1042+45C>T (n.*1042+45C>T)
n.322-22092C>T
n.285-22092C>T
 dbSNP
Xg.78009309A=CA2439099650ATP7A,PGK1c.1899+46A= (n.1899+46A=)
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n.322-22091A=
n.285-22091A=
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n.2009+46A>C
n.2180+46A>C
n.2016A>C
n.2021+46A>C
n.2224A>C
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c.1785+46A>C (n.1785+46A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.-20+98474A>C (n.-20+98474A>C)
c.*1783+46A>C (n.*1783+46A>C)
c.*1042+46A>C (n.*1042+46A>C)
n.322-22091A>C
n.285-22091A>C
Xg.78009309A>GCA2579650148ATP7A,PGK1c.1899+46A>G (n.1899+46A>G)
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n.2180+46A>G
n.2016A>G
n.2021+46A>G
n.2224A>G
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c.1785+46A>G (n.1785+46A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
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c.*1783+46A>G (n.*1783+46A>G)
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n.322-22091A>G
n.285-22091A>G
 gnomAD v4
Xg.78009309A>TCA1134507734ATP7A,PGK1c.1899+46A>T (n.1899+46A>T)
n.2077A>T
c.1869+46A>T (n.1869+46A>T)
n.1949A>T
n.2269A>T
n.2009+46A>T
n.2180+46A>T
n.2016A>T
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n.322-22091A>T
n.285-22091A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009310G>ACA1134507735ATP7A,PGK1c.1899+47G>A (n.1899+47G>A)
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c.*1042+47G>A (n.*1042+47G>A)
n.322-22090G>A
n.285-22090G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009310G>CCA2740056033ATP7A,PGK1c.1899+47G>C (n.1899+47G>C)
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c.*1042+47G>C (n.*1042+47G>C)
n.322-22090G>C
n.285-22090G>C
Xg.78009310G=CA2439099651ATP7A,PGK1c.1899+47G= (n.1899+47G=)
n.2078G=
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n.322-22090G=
n.285-22090G=
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n.2225G>T
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c.1785+47G>T (n.1785+47G>T)
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n.322-22090G>T
n.285-22090G>T
Xg.78009311C>ACA2740056035ATP7A,PGK1c.1899+48C>A (n.1899+48C>A)
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n.2271C>A
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n.2021+48C>A
n.2226C>A
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c.1785+48C>A (n.1785+48C>A)
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n.322-22089C>A
n.285-22089C>A
Xg.78009311C>GCA2740056036ATP7A,PGK1c.1899+48C>G (n.1899+48C>G)
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c.*1846C>G (n.*1846C>G)
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n.322-22089C>G
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n.2080del
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n.1952del
n.2272del
n.2009+49del
n.2180+49del
n.2019del
n.2021+49del
n.2227del
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c.-20+98477del (n.-20+98477del)
c.*1783+49del (n.*1783+49del)
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n.322-22088del
n.285-22088del
Xg.78009312A>CCA2740056037ATP7A,PGK1c.1899+49A>C (n.1899+49A>C)
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n.1952A>C
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c.1785+49A>C (n.1785+49A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.-20+98477A>C (n.-20+98477A>C)
c.*1783+49A>C (n.*1783+49A>C)
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n.322-22088A>C
n.285-22088A>C
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c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.-20+98477A>G (n.-20+98477A>G)
c.*1783+49A>G (n.*1783+49A>G)
c.*1042+49A>G (n.*1042+49A>G)
n.322-22088A>G
n.285-22088A>G
Xg.78009312A>TCA2740056039ATP7A,PGK1c.1899+49A>T (n.1899+49A>T)
n.2080A>T
c.1869+49A>T (n.1869+49A>T)
n.1952A>T
n.2272A>T
n.2009+49A>T
n.2180+49A>T
n.2019A>T
n.2021+49A>T
n.2227A>T
c.1962+49A>T (n.1962+49A>T)
c.1785+49A>T (n.1785+49A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.-20+98477A>T (n.-20+98477A>T)
c.*1783+49A>T (n.*1783+49A>T)
c.*1042+49A>T (n.*1042+49A>T)
n.322-22088A>T
n.285-22088A>T
Xg.78009313C>ACA2579650150ATP7A,PGK1c.1899+50C>A (n.1899+50C>A)
n.2081C>A
c.1869+50C>A (n.1869+50C>A)
n.1953C>A
n.2273C>A
n.2009+50C>A
n.2180+50C>A
n.2020C>A
n.2021+50C>A
n.2228C>A
c.1962+50C>A (n.1962+50C>A)
c.1785+50C>A (n.1785+50C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.-20+98478C>A (n.-20+98478C>A)
c.*1783+50C>A (n.*1783+50C>A)
c.*1042+50C>A (n.*1042+50C>A)
n.322-22087C>A
n.285-22087C>A
Xg.78009313C>GCA2694152754ATP7A,PGK1c.1899+50C>G (n.1899+50C>G)
n.2081C>G
c.1869+50C>G (n.1869+50C>G)
n.1953C>G
n.2273C>G
n.2009+50C>G
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n.2020C>G
n.2021+50C>G
n.2228C>G
c.1962+50C>G (n.1962+50C>G)
c.1785+50C>G (n.1785+50C>G)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.-20+98478C>G (n.-20+98478C>G)
c.*1783+50C>G (n.*1783+50C>G)
c.*1042+50C>G (n.*1042+50C>G)
n.322-22087C>G
n.285-22087C>G
 gnomAD v4
Xg.78009313C>TCA657908211ATP7A,PGK1c.1899+50C>T (n.1899+50C>T)
n.2081C>T
c.1869+50C>T (n.1869+50C>T)
n.1953C>T
n.2273C>T
n.2009+50C>T
n.2180+50C>T
n.2020C>T
n.2021+50C>T
n.2228C>T
c.1962+50C>T (n.1962+50C>T)
c.1785+50C>T (n.1785+50C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.-20+98478C>T (n.-20+98478C>T)
c.*1783+50C>T (n.*1783+50C>T)
c.*1042+50C>T (n.*1042+50C>T)
n.322-22087C>T
n.285-22087C>T
 COSMIC
Xg.78009314T>CCA2579650151ATP7A,PGK1c.1899+51T>C (n.1899+51T>C)
n.2082T>C
c.1869+51T>C (n.1869+51T>C)
n.1954T>C
n.2274T>C
n.2009+51T>C
n.2180+51T>C
n.2021T>C
n.2021+51T>C
n.2229T>C
c.1962+51T>C (n.1962+51T>C)
c.1785+51T>C (n.1785+51T>C)
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.-20+98479T>C (n.-20+98479T>C)
c.*1783+51T>C (n.*1783+51T>C)
c.*1042+51T>C (n.*1042+51T>C)
n.322-22086T>C
n.285-22086T>C
Xg.78009315C>ACA2694152755ATP7A,PGK1c.1899+52C>A (n.1899+52C>A)
n.2083C>A
c.1869+52C>A (n.1869+52C>A)
n.1955C>A
n.2275C>A
n.2009+52C>A
n.2180+52C>A
n.2022C>A
n.2021+52C>A
n.2230C>A
c.1962+52C>A (n.1962+52C>A)
c.1785+52C>A (n.1785+52C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.-20+98480C>A (n.-20+98480C>A)
c.*1783+52C>A (n.*1783+52C>A)
c.*1042+52C>A (n.*1042+52C>A)
n.322-22085C>A
n.285-22085C>A
 gnomAD v4
Xg.78009315C=CA2439099652ATP7A,PGK1c.1899+52C= (n.1899+52C=)
n.2083C=
c.1869+52C= (n.1869+52C=)
n.1955C=
n.2275C=
n.2009+52C=
n.2180+52C=
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n.2230C=
c.1962+52C= (n.1962+52C=)
c.1785+52C= (n.1785+52C=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.-20+98480C= (n.-20+98480C=)
c.*1783+52C= (n.*1783+52C=)
c.*1042+52C= (n.*1042+52C=)
n.322-22085C=
n.285-22085C=
Xg.78009315C>GCA2740056040ATP7A,PGK1c.1899+52C>G (n.1899+52C>G)
n.2083C>G
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n.2275C>G
n.2009+52C>G
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c.*1783+52C>G (n.*1783+52C>G)
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n.322-22085C>G
n.285-22085C>G
Xg.78009315C>TCA642476868ATP7A,PGK1c.1899+52C>T (n.1899+52C>T)
n.2083C>T
c.1869+52C>T (n.1869+52C>T)
n.1955C>T
n.2275C>T
n.2009+52C>T
n.2180+52C>T
n.2022C>T
n.2021+52C>T
n.2230C>T
c.1962+52C>T (n.1962+52C>T)
c.1785+52C>T (n.1785+52C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.-20+98480C>T (n.-20+98480C>T)
c.*1783+52C>T (n.*1783+52C>T)
c.*1042+52C>T (n.*1042+52C>T)
n.322-22085C>T
n.285-22085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009316C>ACA2740056041ATP7A,PGK1c.1899+53C>A (n.1899+53C>A)
n.2084C>A
c.1869+53C>A (n.1869+53C>A)
n.1956C>A
n.2276C>A
n.2009+53C>A
n.2180+53C>A
n.2023C>A
n.2021+53C>A
n.2231C>A
c.1962+53C>A (n.1962+53C>A)
c.1785+53C>A (n.1785+53C>A)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.-20+98481C>A (n.-20+98481C>A)
c.*1783+53C>A (n.*1783+53C>A)
c.*1042+53C>A (n.*1042+53C>A)
n.322-22084C>A
n.285-22084C>A
Xg.78009316C>GCA2740056042ATP7A,PGK1c.1899+53C>G (n.1899+53C>G)
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n.322-22084C>G
n.285-22084C>G
Xg.78009316C>TCA2740056043ATP7A,PGK1c.1899+53C>T (n.1899+53C>T)
n.2084C>T
c.1869+53C>T (n.1869+53C>T)
n.1956C>T
n.2276C>T
n.2009+53C>T
n.2180+53C>T
n.2023C>T
n.2021+53C>T
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c.1962+53C>T (n.1962+53C>T)
c.1785+53C>T (n.1785+53C>T)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
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c.*1783+53C>T (n.*1783+53C>T)
c.*1042+53C>T (n.*1042+53C>T)
n.322-22084C>T
n.285-22084C>T
Xg.78009317C=CA2439099653ATP7A,PGK1c.1899+54C= (n.1899+54C=)
n.2085C=
c.1869+54C= (n.1869+54C=)
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c.*1852C= (n.*1852C=)
c.-20+98482C= (n.-20+98482C=)
c.*1783+54C= (n.*1783+54C=)
c.*1042+54C= (n.*1042+54C=)
n.322-22083C=
n.285-22083C=
Xg.78009317C>TCA10459123ATP7A,PGK1c.1899+54C>T (n.1899+54C>T)
n.2085C>T
c.1869+54C>T (n.1869+54C>T)
n.1957C>T
n.2277C>T
n.2009+54C>T
n.2180+54C>T
n.2024C>T
n.2021+54C>T
n.2232C>T
c.1962+54C>T (n.1962+54C>T)
c.1785+54C>T (n.1785+54C>T)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.-20+98482C>T (n.-20+98482C>T)
c.*1783+54C>T (n.*1783+54C>T)
c.*1042+54C>T (n.*1042+54C>T)
n.322-22083C>T
n.285-22083C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009318G>ACA10459124ATP7A,PGK1c.1899+55G>A (n.1899+55G>A)
n.2086G>A
c.1869+55G>A (n.1869+55G>A)
n.1958G>A
n.2278G>A
n.2009+55G>A
n.2180+55G>A
n.2025G>A
n.2021+55G>A
n.2233G>A
c.1962+55G>A (n.1962+55G>A)
c.1785+55G>A (n.1785+55G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.-20+98483G>A (n.-20+98483G>A)
c.*1783+55G>A (n.*1783+55G>A)
c.*1042+55G>A (n.*1042+55G>A)
n.322-22082G>A
n.285-22082G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009318G>CCA2740056044ATP7A,PGK1c.1899+55G>C (n.1899+55G>C)
n.2086G>C
c.1869+55G>C (n.1869+55G>C)
n.1958G>C
n.2278G>C
n.2009+55G>C
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n.2021+55G>C
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c.1962+55G>C (n.1962+55G>C)
c.1785+55G>C (n.1785+55G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.-20+98483G>C (n.-20+98483G>C)
c.*1783+55G>C (n.*1783+55G>C)
c.*1042+55G>C (n.*1042+55G>C)
n.322-22082G>C
n.285-22082G>C
Xg.78009318G=CA2439099654ATP7A,PGK1c.1899+55G= (n.1899+55G=)
n.2086G=
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c.1785+55G= (n.1785+55G=)
c.*1853G= (n.*1853G=)
c.-20+98483G= (n.-20+98483G=)
c.*1783+55G= (n.*1783+55G=)
c.*1042+55G= (n.*1042+55G=)
n.322-22082G=
n.285-22082G=
Xg.78009318G>TCA2740056045ATP7A,PGK1c.1899+55G>T (n.1899+55G>T)
n.2086G>T
c.1869+55G>T (n.1869+55G>T)
n.1958G>T
n.2278G>T
n.2009+55G>T
n.2180+55G>T
n.2025G>T
n.2021+55G>T
n.2233G>T
c.1962+55G>T (n.1962+55G>T)
c.1785+55G>T (n.1785+55G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.-20+98483G>T (n.-20+98483G>T)
c.*1783+55G>T (n.*1783+55G>T)
c.*1042+55G>T (n.*1042+55G>T)
n.322-22082G>T
n.285-22082G>T
Xg.78009319T>ACA2740056046ATP7A,PGK1c.1899+56T>A (n.1899+56T>A)
n.2087T>A
c.1869+56T>A (n.1869+56T>A)
n.1959T>A
n.2279T>A
n.2009+56T>A
n.2180+56T>A
n.2026T>A
n.2021+56T>A
n.2234T>A
c.1962+56T>A (n.1962+56T>A)
c.1785+56T>A (n.1785+56T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.-20+98484T>A (n.-20+98484T>A)
c.*1783+56T>A (n.*1783+56T>A)
c.*1042+56T>A (n.*1042+56T>A)
n.322-22081T>A
n.285-22081T>A
Xg.78009319T>CCA2740056047ATP7A,PGK1c.1899+56T>C (n.1899+56T>C)
n.2087T>C
c.1869+56T>C (n.1869+56T>C)
n.1959T>C
n.2279T>C
n.2009+56T>C
n.2180+56T>C
n.2026T>C
n.2021+56T>C
n.2234T>C
c.1962+56T>C (n.1962+56T>C)
c.1785+56T>C (n.1785+56T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.-20+98484T>C (n.-20+98484T>C)
c.*1783+56T>C (n.*1783+56T>C)
c.*1042+56T>C (n.*1042+56T>C)
n.322-22081T>C
n.285-22081T>C
Xg.78009319T>GCA2740056048ATP7A,PGK1c.1899+56T>G (n.1899+56T>G)
n.2087T>G
c.1869+56T>G (n.1869+56T>G)
n.1959T>G
n.2279T>G
n.2009+56T>G
n.2180+56T>G
n.2026T>G
n.2021+56T>G
n.2234T>G
c.1962+56T>G (n.1962+56T>G)
c.1785+56T>G (n.1785+56T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.-20+98484T>G (n.-20+98484T>G)
c.*1783+56T>G (n.*1783+56T>G)
c.*1042+56T>G (n.*1042+56T>G)
n.322-22081T>G
n.285-22081T>G
Xg.78009321A>CCA2740056049ATP7A,PGK1c.1899+58A>C (n.1899+58A>C)
n.2089A>C
c.1869+58A>C (n.1869+58A>C)
n.1961A>C
n.2281A>C
n.2009+58A>C
n.2180+58A>C
n.2028A>C
n.2021+58A>C
n.2236A>C
c.1962+58A>C (n.1962+58A>C)
c.1785+58A>C (n.1785+58A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.-20+98486A>C (n.-20+98486A>C)
c.*1783+58A>C (n.*1783+58A>C)
c.*1042+58A>C (n.*1042+58A>C)
n.322-22079A>C
n.285-22079A>C
Xg.78009321A>GCA2740056050ATP7A,PGK1c.1899+58A>G (n.1899+58A>G)
n.2089A>G
c.1869+58A>G (n.1869+58A>G)
n.1961A>G
n.2281A>G
n.2009+58A>G
n.2180+58A>G
n.2028A>G
n.2021+58A>G
n.2236A>G
c.1962+58A>G (n.1962+58A>G)
c.1785+58A>G (n.1785+58A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.-20+98486A>G (n.-20+98486A>G)
c.*1783+58A>G (n.*1783+58A>G)
c.*1042+58A>G (n.*1042+58A>G)
n.322-22079A>G
n.285-22079A>G
Xg.78009321A>TCA2740056051ATP7A,PGK1c.1899+58A>T (n.1899+58A>T)
n.2089A>T
c.1869+58A>T (n.1869+58A>T)
n.1961A>T
n.2281A>T
n.2009+58A>T
n.2180+58A>T
n.2028A>T
n.2021+58A>T
n.2236A>T
c.1962+58A>T (n.1962+58A>T)
c.1785+58A>T (n.1785+58A>T)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.-20+98486A>T (n.-20+98486A>T)
c.*1783+58A>T (n.*1783+58A>T)
c.*1042+58A>T (n.*1042+58A>T)
n.322-22079A>T
n.285-22079A>T
Xg.78009322A=CA2439099655ATP7A,PGK1c.1899+59A= (n.1899+59A=)
n.2090A=
c.1869+59A= (n.1869+59A=)
n.1962A=
n.2282A=
n.2009+59A=
n.2180+59A=
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c.1962+59A= (n.1962+59A=)
c.1785+59A= (n.1785+59A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.-20+98487A= (n.-20+98487A=)
c.*1783+59A= (n.*1783+59A=)
c.*1042+59A= (n.*1042+59A=)
n.322-22078A=
n.285-22078A=
Xg.78009322A>CCA2740056053ATP7A,PGK1c.1899+59A>C (n.1899+59A>C)
n.2090A>C
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n.1962A>C
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n.322-22078A>C
n.285-22078A>C
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n.285-22076C>A
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n.322-22075A>G
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c.*1783+63T>G (n.*1783+63T>G)
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n.322-22074T>G
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c.*1863T>C (n.*1863T>C)
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n.322-22071C>A
n.285-22071C>A
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Xg.78009341A=CA2439099663ATP7A,PGK1c.1899+78A= (n.1899+78A=)
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n.322-22056_322-22053del
n.285-22056_285-22053del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Xg.78009343A>CCA2740056092ATP7A,PGK1c.1899+80A>C (n.1899+80A>C)
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c.*1042+80A>C (n.*1042+80A>C)
n.322-22057A>C
n.285-22057A>C
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n.2303A>T
n.2009+80A>T
n.2180+80A>T
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n.322-22057A>T
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n.2259T>C
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c.*1783+86G>C (n.*1783+86G>C)
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n.2009+87C>A
n.2180+87C>A
n.2057C>A
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 gnomAD v4
Xg.78009351A>CCA2740056106ATP7A,PGK1c.1899+88A>C (n.1899+88A>C)
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n.1991A>C
n.2311A>C
n.2009+88A>C
n.2180+88A>C
n.2058A>C
n.2021+88A>C
n.2266A>C
c.1962+88A>C (n.1962+88A>C)
c.1785+88A>C (n.1785+88A>C)
c.-20+98516A>C (n.-20+98516A>C)
c.*1783+88A>C (n.*1783+88A>C)
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Xg.78009351A>GCA2740056107ATP7A,PGK1c.1899+88A>G (n.1899+88A>G)
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n.322-22049A>G
n.285-22049A>G
Xg.78009351A>TCA2740056108ATP7A,PGK1c.1899+88A>T (n.1899+88A>T)
n.2119A>T
c.1869+88A>T (n.1869+88A>T)
n.1991A>T
n.2311A>T
n.2009+88A>T
n.2180+88A>T
n.2058A>T
n.2021+88A>T
n.2266A>T
c.1962+88A>T (n.1962+88A>T)
c.1785+88A>T (n.1785+88A>T)
c.-20+98516A>T (n.-20+98516A>T)
c.*1783+88A>T (n.*1783+88A>T)
c.*1042+88A>T (n.*1042+88A>T)
n.322-22049A>T
n.285-22049A>T
Xg.78009352A>CCA2740056109ATP7A,PGK1c.1899+89A>C (n.1899+89A>C)
n.2120A>C
c.1869+89A>C (n.1869+89A>C)
n.1992A>C
n.2312A>C
n.2009+89A>C
n.2180+89A>C
n.2059A>C
n.2021+89A>C
n.2267A>C
c.1962+89A>C (n.1962+89A>C)
c.1785+89A>C (n.1785+89A>C)
c.-20+98517A>C (n.-20+98517A>C)
c.*1783+89A>C (n.*1783+89A>C)
c.*1042+89A>C (n.*1042+89A>C)
n.322-22048A>C
n.285-22048A>C
Xg.78009352A>GCA2694152763ATP7A,PGK1c.1899+89A>G (n.1899+89A>G)
n.2120A>G
c.1869+89A>G (n.1869+89A>G)
n.1992A>G
n.2312A>G
n.2009+89A>G
n.2180+89A>G
n.2059A>G
n.2021+89A>G
n.2267A>G
c.1962+89A>G (n.1962+89A>G)
c.1785+89A>G (n.1785+89A>G)
c.-20+98517A>G (n.-20+98517A>G)
c.*1783+89A>G (n.*1783+89A>G)
c.*1042+89A>G (n.*1042+89A>G)
n.322-22048A>G
n.285-22048A>G
 gnomAD v4
Xg.78009352A>TCA2740056110ATP7A,PGK1c.1899+89A>T (n.1899+89A>T)
n.2120A>T
c.1869+89A>T (n.1869+89A>T)
n.1992A>T
n.2312A>T
n.2009+89A>T
n.2180+89A>T
n.2059A>T
n.2021+89A>T
n.2267A>T
c.1962+89A>T (n.1962+89A>T)
c.1785+89A>T (n.1785+89A>T)
c.-20+98517A>T (n.-20+98517A>T)
c.*1783+89A>T (n.*1783+89A>T)
c.*1042+89A>T (n.*1042+89A>T)
n.322-22048A>T
n.285-22048A>T
Xg.78009353T>ACA2579650154ATP7A,PGK1c.1899+90T>A (n.1899+90T>A)
n.2121T>A
c.1869+90T>A (n.1869+90T>A)
n.2313T>A
n.2009+90T>A
n.2180+90T>A
n.2060T>A
n.2021+90T>A
n.2268T>A
c.1962+90T>A (n.1962+90T>A)
c.1785+90T>A (n.1785+90T>A)
c.-20+98518T>A (n.-20+98518T>A)
c.*1783+90T>A (n.*1783+90T>A)
c.*1042+90T>A (n.*1042+90T>A)
n.322-22047T>A
n.285-22047T>A
 gnomAD v4
Xg.78009353T>GCA2579650155ATP7A,PGK1c.1899+90T>G (n.1899+90T>G)
n.2121T>G
c.1869+90T>G (n.1869+90T>G)
n.2313T>G
n.2009+90T>G
n.2180+90T>G
n.2060T>G
n.2021+90T>G
n.2268T>G
c.1962+90T>G (n.1962+90T>G)
c.1785+90T>G (n.1785+90T>G)
c.-20+98518T>G (n.-20+98518T>G)
c.*1783+90T>G (n.*1783+90T>G)
c.*1042+90T>G (n.*1042+90T>G)
n.322-22047T>G
n.285-22047T>G

Number of alleles fetched