Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78009212del | CA2580612268 | ATP7A,PGK1 | c.1848del (p.Lys617AsnfsTer19) n.1980del c.1818del (p.Lys607AsnfsTer19) n.1852del n.2172del n.1958del n.2129del n.1919del n.1970del n.2127del c.1911del (p.Lys638AsnfsTer19) c.1818del (p.Lys607AsnfsTer?) c.1734del (p.Lys579AsnfsTer19) c.*1747del (n.*1747del) c.-20+98377del (n.-20+98377del) c.*1732del (n.*1732del) c.*991del (n.*991del) n.322-22188del n.285-22188del | ClinVar |
X | g.78009212T>A | CA517057400 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>A (p.Ile616=) n.1980T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1852T>A n.2172T>A n.1958T>A n.2129T>A n.1919T>A n.1970T>A n.2127T>A c.1911T>A (p.Ile637=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.-20+98377T>A (n.-20+98377T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.322-22188T>A n.285-22188T>A | |
X | g.78009212T>C | CA517057402 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>C (p.Ile616=) n.1980T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1852T>C n.2172T>C n.1958T>C n.2129T>C n.1919T>C n.1970T>C n.2127T>C c.1911T>C (p.Ile637=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.-20+98377T>C (n.-20+98377T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.322-22188T>C n.285-22188T>C | |
X | g.78009212T>G | CA413597304 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1980T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1852T>G n.2172T>G n.1958T>G n.2129T>G n.1919T>G n.1970T>G n.2127T>G c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.-20+98377T>G (n.-20+98377T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.322-22188T>G n.285-22188T>G | |
X | g.78009213A>C | CA413597306 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.1981A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1853A>C n.2173A>C n.1959A>C n.2130A>C n.1920A>C n.1971A>C n.2128A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.-20+98378A>C (n.-20+98378A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.322-22187A>C n.285-22187A>C | |
X | g.78009213A>G | CA413597308 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.1981A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1853A>G n.2173A>G n.1959A>G n.2130A>G n.1920A>G n.1971A>G n.2128A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.-20+98378A>G (n.-20+98378A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.322-22187A>G n.285-22187A>G | |
X | g.78009213A>T | CA413597311 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.1981A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1853A>T n.2173A>T n.1959A>T n.2130A>T n.1920A>T n.1971A>T n.2128A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.-20+98378A>T (n.-20+98378A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.322-22187A>T n.285-22187A>T | |
X | g.78009214A>C | CA413597314 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.1982A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1854A>C n.2174A>C n.1960A>C n.2131A>C n.1921A>C n.1972A>C n.2129A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.-20+98379A>C (n.-20+98379A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) n.322-22186A>C n.285-22186A>C | |
X | g.78009214A>G | CA413597316 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.1982A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1854A>G n.2174A>G n.1960A>G n.2131A>G n.1921A>G n.1972A>G n.2129A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.-20+98379A>G (n.-20+98379A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) n.322-22186A>G n.285-22186A>G | |
X | g.78009214A>T | CA413597317 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>T (p.Lys617Ile) n.1982A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.1854A>T n.2174A>T n.1960A>T n.2131A>T n.1921A>T n.1972A>T n.2129A>T c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.-20+98379A>T (n.-20+98379A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) n.322-22186A>T n.285-22186A>T | |
X | g.78009215A>C | CA413597320 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>C (p.Lys617Asn) n.1983A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1855A>C n.2175A>C n.1961A>C n.2132A>C n.1922A>C n.1973A>C n.2130A>C c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.-20+98380A>C (n.-20+98380A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.322-22185A>C n.285-22185A>C | |
X | g.78009215A>G | CA517057410 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>G (p.Lys617=) n.1983A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1855A>G n.2175A>G n.1961A>G n.2132A>G n.1922A>G n.1973A>G n.2130A>G c.1914A>G (p.Lys638=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.-20+98380A>G (n.-20+98380A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.322-22185A>G n.285-22185A>G | |
X | g.78009215A>T | CA413597321 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>T (p.Lys617Asn) n.1983A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1855A>T n.2175A>T n.1961A>T n.2132A>T n.1922A>T n.1973A>T n.2130A>T c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.-20+98380A>T (n.-20+98380A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.322-22185A>T n.285-22185A>T | |
X | g.78009216T>A | CA413597329 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>A (p.Tyr618Asn) n.1984T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.1856T>A n.2176T>A n.1962T>A n.2133T>A n.1923T>A n.1974T>A n.2131T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.-20+98381T>A (n.-20+98381T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.322-22184T>A n.285-22184T>A | |
X | g.78009216T>C | CA413597324 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>C (p.Tyr618His) n.1984T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) n.1856T>C n.2176T>C n.1962T>C n.2133T>C n.1923T>C n.1974T>C n.2131T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.-20+98381T>C (n.-20+98381T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.322-22184T>C n.285-22184T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78009216T>G | CA413597327 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>G (p.Tyr618Asp) n.1984T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.1856T>G n.2176T>G n.1962T>G n.2133T>G n.1923T>G n.1974T>G n.2131T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.-20+98381T>G (n.-20+98381T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.322-22184T>G n.285-22184T>G | |
X | g.78009217A= | CA2439099614 | ATP7A,PGK1 | c.1853A= (p.Tyr618=) n.1985A= c.1823A= (p.Tyr608=) n.1857A= n.2177A= n.1963A= n.2134A= n.1924A= n.1975A= n.2132A= c.1916A= (p.Tyr639=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.-20+98382A= (n.-20+98382A=) c.*1737A= (n.*1737A=) c.*996A= (n.*996A=) n.322-22183A= n.285-22183A= | |
X | g.78009217A>C | CA413597331 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>C (p.Tyr618Ser) n.1985A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.1857A>C n.2177A>C n.1963A>C n.2134A>C n.1924A>C n.1975A>C n.2132A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.-20+98382A>C (n.-20+98382A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.322-22183A>C n.285-22183A>C | |
X | g.78009217A>G | CA145661 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>G (p.Tyr618Cys) n.1985A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.1857A>G n.2177A>G n.1963A>G n.2134A>G n.1924A>G n.1975A>G n.2132A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.-20+98382A>G (n.-20+98382A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.322-22183A>G n.285-22183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009217A>T | CA413597335 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>T (p.Tyr618Phe) n.1985A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.1857A>T n.2177A>T n.1963A>T n.2134A>T n.1924A>T n.1975A>T n.2132A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.-20+98382A>T (n.-20+98382A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.322-22183A>T n.285-22183A>T | |
X | g.78009218T>A | CA413597338 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>A (p.Tyr618Ter) n.1986T>A c.1824T>A (p.Tyr608Ter) n.1858T>A n.2178T>A n.1964T>A n.2135T>A n.1925T>A n.1976T>A n.2133T>A c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.-20+98383T>A (n.-20+98383T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.322-22182T>A n.285-22182T>A | |
X | g.78009218T>C | CA517057418 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>C (p.Tyr618=) n.1986T>C c.1824T>C (p.Tyr608=) n.1858T>C n.2178T>C n.1964T>C n.2135T>C n.1925T>C n.1976T>C n.2133T>C c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.-20+98383T>C (n.-20+98383T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.322-22182T>C n.285-22182T>C | |
X | g.78009218T>G | CA413597340 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>G (p.Tyr618Ter) n.1986T>G c.1824T>G (p.Tyr608Ter) n.1858T>G n.2178T>G n.1964T>G n.2135T>G n.1925T>G n.1976T>G n.2133T>G c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.-20+98383T>G (n.-20+98383T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) n.322-22182T>G n.285-22182T>G | |
X | g.78009219G>A | CA413597342 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.1987G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.1859G>A n.2179G>A n.1965G>A n.2136G>A n.1926G>A n.1977G>A n.2134G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.-20+98384G>A (n.-20+98384G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.322-22181G>A n.285-22181G>A | |
X | g.78009219G>C | CA10459115 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>C (p.Asp619His) n.1987G>C c.1825G>C (p.Asp609His) n.1859G>C n.2179G>C n.1965G>C n.2136G>C n.1926G>C n.1977G>C n.2134G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.-20+98384G>C (n.-20+98384G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) n.322-22181G>C n.285-22181G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009219G= | CA2439099615 | ATP7A,PGK1 | c.1855G= (p.Asp619=) n.1987G= c.1825G= (p.Asp609=) n.1859G= n.2179G= n.1965G= n.2136G= n.1926G= n.1977G= n.2134G= c.1918G= (p.Asp640=) c.1741G= (p.Asp581=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.-20+98384G= (n.-20+98384G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*998G= (n.*998G=) n.322-22181G= n.285-22181G= | |
X | g.78009219G>T | CA413597345 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.1987G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.1859G>T n.2179G>T n.1965G>T n.2136G>T n.1926G>T n.1977G>T n.2134G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.-20+98384G>T (n.-20+98384G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.322-22181G>T n.285-22181G>T | dbSNP |
X | g.78009220A= | CA2439099616 | ATP7A,PGK1 | c.1856A= (p.Asp619=) n.1988A= c.1826A= (p.Asp609=) n.1860A= n.2180A= n.1966A= n.2137A= n.1927A= n.1978A= n.2135A= c.1919A= (p.Asp640=) c.1742A= (p.Asp581=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.-20+98385A= (n.-20+98385A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.*999A= (n.*999A=) n.322-22180A= n.285-22180A= | |
X | g.78009220A>C | CA413597348 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.1988A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.1860A>C n.2180A>C n.1966A>C n.2137A>C n.1927A>C n.1978A>C n.2135A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.-20+98385A>C (n.-20+98385A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.322-22180A>C n.285-22180A>C | |
X | g.78009220A>G | CA413597350 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.1988A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.1860A>G n.2180A>G n.1966A>G n.2137A>G n.1927A>G n.1978A>G n.2135A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.-20+98385A>G (n.-20+98385A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.322-22180A>G n.285-22180A>G | dbSNP |
X | g.78009220A>T | CA413597352 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>T (p.Asp619Val) n.1988A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) n.1860A>T n.2180A>T n.1966A>T n.2137A>T n.1927A>T n.1978A>T n.2135A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.-20+98385A>T (n.-20+98385A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.322-22180A>T n.285-22180A>T | |
X | g.78009221C>A | CA413597355 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>A (p.Asp619Glu) n.1989C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) n.1861C>A n.2181C>A n.1967C>A n.2138C>A n.1928C>A n.1979C>A n.2136C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.-20+98386C>A (n.-20+98386C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.322-22179C>A n.285-22179C>A | |
X | g.78009221C>G | CA413597356 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>G (p.Asp619Glu) n.1989C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) n.1861C>G n.2181C>G n.1967C>G n.2138C>G n.1928C>G n.1979C>G n.2136C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.-20+98386C>G (n.-20+98386C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.322-22179C>G n.285-22179C>G | |
X | g.78009221C>T | CA517057425 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>T (p.Asp619=) n.1989C>T c.1827C>T (p.Asp609=) n.1861C>T n.2181C>T n.1967C>T n.2138C>T n.1928C>T n.1979C>T n.2136C>T c.1920C>T (p.Asp640=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.-20+98386C>T (n.-20+98386C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.322-22179C>T n.285-22179C>T | |
X | g.78009222C>A | CA413597359 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.1990C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1862C>A n.2182C>A n.1968C>A n.2139C>A n.1929C>A n.1980C>A n.2137C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.-20+98387C>A (n.-20+98387C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.322-22178C>A n.285-22178C>A | |
X | g.78009222C>G | CA413597361 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.1990C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1862C>G n.2182C>G n.1968C>G n.2139C>G n.1929C>G n.1980C>G n.2137C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.-20+98387C>G (n.-20+98387C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.322-22178C>G n.285-22178C>G | |
X | g.78009222C>T | CA413597362 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.1990C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1862C>T n.2182C>T n.1968C>T n.2139C>T n.1929C>T n.1980C>T n.2137C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.-20+98387C>T (n.-20+98387C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.322-22178C>T n.285-22178C>T | |
X | g.78009223C>A | CA413597364 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) n.1991C>A c.1829C>A (p.Pro610Gln) n.1863C>A n.2183C>A n.1969C>A n.2140C>A n.1930C>A n.1981C>A n.2138C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.-20+98388C>A (n.-20+98388C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.322-22177C>A n.285-22177C>A | |
X | g.78009223C= | CA2439099617 | ATP7A,PGK1 | c.1859C= (p.Pro620=) n.1991C= c.1829C= (p.Pro610=) n.1863C= n.2183C= n.1969C= n.2140C= n.1930C= n.1981C= n.2138C= c.1922C= (p.Pro641=) c.1745C= (p.Pro582=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.-20+98388C= (n.-20+98388C=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.322-22177C= n.285-22177C= | |
X | g.78009223C>G | CA413597366 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.1991C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1863C>G n.2183C>G n.1969C>G n.2140C>G n.1930C>G n.1981C>G n.2138C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.-20+98388C>G (n.-20+98388C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.322-22177C>G n.285-22177C>G | dbSNP |
X | g.78009223C>T | CA10459116 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.1991C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1863C>T n.2183C>T n.1969C>T n.2140C>T n.1930C>T n.1981C>T n.2138C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.-20+98388C>T (n.-20+98388C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.322-22177C>T n.285-22177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009224A>C | CA517057433 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>C (p.Pro620=) n.1992A>C c.1830A>C (p.Pro610=) n.1864A>C n.2184A>C n.1970A>C n.2141A>C n.1931A>C n.1982A>C n.2139A>C c.1923A>C (p.Pro641=) c.1746A>C (p.Pro582=) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.-20+98389A>C (n.-20+98389A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.322-22176A>C n.285-22176A>C | |
X | g.78009224A>G | CA517057435 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>G (p.Pro620=) n.1992A>G c.1830A>G (p.Pro610=) n.1864A>G n.2184A>G n.1970A>G n.2141A>G n.1931A>G n.1982A>G n.2139A>G c.1923A>G (p.Pro641=) c.1746A>G (p.Pro582=) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.-20+98389A>G (n.-20+98389A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.322-22176A>G n.285-22176A>G | |
X | g.78009224A>T | CA517057432 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>T (p.Pro620=) n.1992A>T c.1830A>T (p.Pro610=) n.1864A>T n.2184A>T n.1970A>T n.2141A>T n.1931A>T n.1982A>T n.2139A>T c.1923A>T (p.Pro641=) c.1746A>T (p.Pro582=) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.-20+98389A>T (n.-20+98389A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.322-22176A>T n.285-22176A>T | |
X | g.78009225G>A | CA413597371 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1993G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.1865G>A n.2185G>A n.1971G>A n.2142G>A n.1932G>A n.1983G>A n.2140G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.-20+98390G>A (n.-20+98390G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.322-22175G>A n.285-22175G>A | |
X | g.78009225G>C | CA413597372 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1993G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.1865G>C n.2185G>C n.1971G>C n.2142G>C n.1932G>C n.1983G>C n.2140G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.-20+98390G>C (n.-20+98390G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.322-22175G>C n.285-22175G>C | |
X | g.78009225G= | CA2439099618 | ATP7A,PGK1 | c.1861G= (p.Glu621=) n.1993G= c.1831G= (p.Glu611=) n.1865G= n.2185G= n.1971G= n.2142G= n.1932G= n.1983G= n.2140G= c.1924G= (p.Glu642=) c.1747G= (p.Glu583=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.-20+98390G= (n.-20+98390G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.322-22175G= n.285-22175G= | |
X | g.78009225G>T | CA277215 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1993G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.1865G>T n.2185G>T n.1971G>T n.2142G>T n.1932G>T n.1983G>T n.2140G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.-20+98390G>T (n.-20+98390G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.322-22175G>T n.285-22175G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78009226A>C | CA413597377 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1994A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.1866A>C n.2186A>C n.1972A>C n.2143A>C n.1933A>C n.1984A>C n.2141A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.-20+98391A>C (n.-20+98391A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.322-22174A>C n.285-22174A>C | |
X | g.78009226A>G | CA413597379 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1994A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.1866A>G n.2186A>G n.1972A>G n.2143A>G n.1933A>G n.1984A>G n.2141A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.-20+98391A>G (n.-20+98391A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.322-22174A>G n.285-22174A>G | |
X | g.78009226A>T | CA413597381 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1994A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) n.1866A>T n.2186A>T n.1972A>T n.2143A>T n.1933A>T n.1984A>T n.2141A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.-20+98391A>T (n.-20+98391A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.322-22174A>T n.285-22174A>T | |
X | g.78009227A>C | CA413597386 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.1995A>C c.1833A>C (p.Glu611Asp) n.1867A>C n.2187A>C n.1973A>C n.2144A>C n.1934A>C n.1985A>C n.2142A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.-20+98392A>C (n.-20+98392A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.322-22173A>C n.285-22173A>C | |
X | g.78009227A>G | CA517057441 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>G (p.Glu621=) n.1995A>G c.1833A>G (p.Glu611=) n.1867A>G n.2187A>G n.1973A>G n.2144A>G n.1934A>G n.1985A>G n.2142A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.-20+98392A>G (n.-20+98392A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.322-22173A>G n.285-22173A>G | |
X | g.78009227A>T | CA413597384 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.1995A>T c.1833A>T (p.Glu611Asp) n.1867A>T n.2187A>T n.1973A>T n.2144A>T n.1934A>T n.1985A>T n.2142A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.-20+98392A>T (n.-20+98392A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.322-22173A>T n.285-22173A>T | |
X | g.78009228A= | CA2439099619 | ATP7A,PGK1 | c.1864A= (p.Ile622=) n.1996A= c.1834A= (p.Ile612=) n.1868A= n.2188A= n.1974A= n.2145A= n.1935A= n.1986A= n.2143A= c.1927A= (p.Ile643=) c.1750A= (p.Ile584=) c.*1763A= (n.*1763A=) c.-20+98393A= (n.-20+98393A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.322-22172A= n.285-22172A= | |
X | g.78009228A>C | CA413597389 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1996A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.1868A>C n.2188A>C n.1974A>C n.2145A>C n.1935A>C n.1986A>C n.2143A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.-20+98393A>C (n.-20+98393A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.322-22172A>C n.285-22172A>C | |
X | g.78009228A>G | CA413597391 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1996A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) n.1868A>G n.2188A>G n.1974A>G n.2145A>G n.1935A>G n.1986A>G n.2143A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.-20+98393A>G (n.-20+98393A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.322-22172A>G n.285-22172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009228A>T | CA413597393 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.1996A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1868A>T n.2188A>T n.1974A>T n.2145A>T n.1935A>T n.1986A>T n.2143A>T c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.-20+98393A>T (n.-20+98393A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.322-22172A>T n.285-22172A>T | |
X | g.78009229T>A | CA413597395 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.1997T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1869T>A n.2189T>A n.1975T>A n.2146T>A n.1936T>A n.1987T>A n.2144T>A c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.-20+98394T>A (n.-20+98394T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.322-22171T>A n.285-22171T>A | |
X | g.78009229T>C | CA413597397 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1997T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1869T>C n.2189T>C n.1975T>C n.2146T>C n.1936T>C n.1987T>C n.2144T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.-20+98394T>C (n.-20+98394T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.322-22171T>C n.285-22171T>C | |
X | g.78009229T>G | CA413597399 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.1997T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1869T>G n.2189T>G n.1975T>G n.2146T>G n.1936T>G n.1987T>G n.2144T>G c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.-20+98394T>G (n.-20+98394T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.322-22171T>G n.285-22171T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009229T= | CA2439099620 | ATP7A,PGK1 | c.1865T= (p.Ile622=) n.1997T= c.1835T= (p.Ile612=) n.1869T= n.2189T= n.1975T= n.2146T= n.1936T= n.1987T= n.2144T= c.1928T= (p.Ile643=) c.1751T= (p.Ile584=) c.*1764T= (n.*1764T=) c.-20+98394T= (n.-20+98394T=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.*1008T= (n.*1008T=) n.322-22171T= n.285-22171T= | |
X | g.78009230T>A | CA517057451 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>A (p.Ile622=) n.1998T>A c.1836T>A (p.Ile612=) n.1870T>A n.2190T>A n.1976T>A n.2147T>A n.1937T>A n.1988T>A n.2145T>A c.1929T>A (p.Ile643=) c.1752T>A (p.Ile584=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.-20+98395T>A (n.-20+98395T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.322-22170T>A n.285-22170T>A | |
X | g.78009230T>C | CA517057453 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>C (p.Ile622=) n.1998T>C c.1836T>C (p.Ile612=) n.1870T>C n.2190T>C n.1976T>C n.2147T>C n.1937T>C n.1988T>C n.2145T>C c.1929T>C (p.Ile643=) c.1752T>C (p.Ile584=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.-20+98395T>C (n.-20+98395T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.322-22170T>C n.285-22170T>C | |
X | g.78009230T>G | CA413597401 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>G (p.Ile622Met) n.1998T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) n.1870T>G n.2190T>G n.1976T>G n.2147T>G n.1937T>G n.1988T>G n.2145T>G c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1752T>G (p.Ile584Met) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.-20+98395T>G (n.-20+98395T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.322-22170T>G n.285-22170T>G | |
X | g.78009231A>C | CA413597405 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.1999A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1871A>C n.2191A>C n.1977A>C n.2148A>C n.1938A>C n.1989A>C n.2146A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.-20+98396A>C (n.-20+98396A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.322-22169A>C n.285-22169A>C | |
X | g.78009231A>G | CA413597406 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>G (p.Ile623Val) n.1999A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1871A>G n.2191A>G n.1977A>G n.2148A>G n.1938A>G n.1989A>G n.2146A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.-20+98396A>G (n.-20+98396A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.322-22169A>G n.285-22169A>G | |
X | g.78009231A>T | CA413597409 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.1999A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1871A>T n.2191A>T n.1977A>T n.2148A>T n.1938A>T n.1989A>T n.2146A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.-20+98396A>T (n.-20+98396A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.322-22169A>T n.285-22169A>T | |
X | g.78009232T>A | CA413597412 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2000T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1872T>A n.2192T>A n.1978T>A n.2149T>A n.1939T>A n.1990T>A n.2147T>A c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.-20+98397T>A (n.-20+98397T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.322-22168T>A n.285-22168T>A | |
X | g.78009232T>C | CA413597413 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2000T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1872T>C n.2192T>C n.1978T>C n.2149T>C n.1939T>C n.1990T>C n.2147T>C c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.-20+98397T>C (n.-20+98397T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.322-22168T>C n.285-22168T>C | |
X | g.78009232T>G | CA413597416 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2000T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1872T>G n.2192T>G n.1978T>G n.2149T>G n.1939T>G n.1990T>G n.2147T>G c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.-20+98397T>G (n.-20+98397T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.322-22168T>G n.285-22168T>G | |
X | g.78009233T>A | CA517057459 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>A (p.Ile623=) n.2001T>A c.1839T>A (p.Ile613=) n.1873T>A n.2193T>A n.1979T>A n.2150T>A n.1940T>A n.1991T>A n.2148T>A c.1932T>A (p.Ile644=) c.1755T>A (p.Ile585=) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.-20+98398T>A (n.-20+98398T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.322-22167T>A n.285-22167T>A | |
X | g.78009233T>C | CA517057461 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>C (p.Ile623=) n.2001T>C c.1839T>C (p.Ile613=) n.1873T>C n.2193T>C n.1979T>C n.2150T>C n.1940T>C n.1991T>C n.2148T>C c.1932T>C (p.Ile644=) c.1755T>C (p.Ile585=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.-20+98398T>C (n.-20+98398T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.322-22167T>C n.285-22167T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009233T>G | CA413597419 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2001T>G c.1839T>G (p.Ile613Met) n.1873T>G n.2193T>G n.1979T>G n.2150T>G n.1940T>G n.1991T>G n.2148T>G c.1932T>G (p.Ile644Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.-20+98398T>G (n.-20+98398T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.322-22167T>G n.285-22167T>G | |
X | g.78009234G>A | CA413597426 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.2002G>A c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.1874G>A n.2194G>A n.1980G>A n.2151G>A n.1941G>A n.1992G>A n.2149G>A c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.-20+98399G>A (n.-20+98399G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.322-22166G>A n.285-22166G>A | |
X | g.78009234G>C | CA413597422 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.2002G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.1874G>C n.2194G>C n.1980G>C n.2151G>C n.1941G>C n.1992G>C n.2149G>C c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.-20+98399G>C (n.-20+98399G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.322-22166G>C n.285-22166G>C | |
X | g.78009234G>T | CA413597424 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.2002G>T c.1840G>T (p.Gly614Cys) n.1874G>T n.2194G>T n.1980G>T n.2151G>T n.1941G>T n.1992G>T n.2149G>T c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.-20+98399G>T (n.-20+98399G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.322-22166G>T n.285-22166G>T | |
X | g.78009235G>A | CA413597428 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.2003G>A c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.1875G>A n.2195G>A n.1981G>A n.2152G>A n.1942G>A n.1993G>A n.2150G>A c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.-20+98400G>A (n.-20+98400G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.322-22165G>A n.285-22165G>A | |
X | g.78009235G>C | CA413597430 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.2003G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1875G>C n.2195G>C n.1981G>C n.2152G>C n.1942G>C n.1993G>C n.2150G>C c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.-20+98400G>C (n.-20+98400G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.322-22165G>C n.285-22165G>C | |
X | g.78009235G>T | CA413597432 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) n.2003G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) n.1875G>T n.2195G>T n.1981G>T n.2152G>T n.1942G>T n.1993G>T n.2150G>T c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.-20+98400G>T (n.-20+98400G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.322-22165G>T n.285-22165G>T | |
X | g.78009236T>A | CA517057468 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>A (p.Gly624=) n.2004T>A c.1842T>A (p.Gly614=) n.1876T>A n.2196T>A n.1982T>A n.2153T>A n.1943T>A n.1994T>A n.2151T>A c.1935T>A (p.Gly645=) c.1758T>A (p.Gly586=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.-20+98401T>A (n.-20+98401T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.322-22164T>A n.285-22164T>A | |
X | g.78009236T>C | CA517057470 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>C (p.Gly624=) n.2004T>C c.1842T>C (p.Gly614=) n.1876T>C n.2196T>C n.1982T>C n.2153T>C n.1943T>C n.1994T>C n.2151T>C c.1935T>C (p.Gly645=) c.1758T>C (p.Gly586=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.-20+98401T>C (n.-20+98401T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.322-22164T>C n.285-22164T>C | |
X | g.78009236T>G | CA517057471 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>G (p.Gly624=) n.2004T>G c.1842T>G (p.Gly614=) n.1876T>G n.2196T>G n.1982T>G n.2153T>G n.1943T>G n.1994T>G n.2151T>G c.1935T>G (p.Gly645=) c.1758T>G (p.Gly586=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.-20+98401T>G (n.-20+98401T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.322-22164T>G n.285-22164T>G | |
X | g.78009237C>A | CA413597436 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2005C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.1877C>A n.2197C>A n.1983C>A n.2154C>A n.1944C>A n.1995C>A n.2152C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.-20+98402C>A (n.-20+98402C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.322-22163C>A n.285-22163C>A | |
X | g.78009237C= | CA2439099621 | ATP7A,PGK1 | c.1873C= (p.Pro625=) n.2005C= c.1843C= (p.Pro615=) n.1877C= n.2197C= n.1983C= n.2154C= n.1944C= n.1995C= n.2152C= c.1936C= (p.Pro646=) c.1759C= (p.Pro587=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.-20+98402C= (n.-20+98402C=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.322-22163C= n.285-22163C= | |
X | g.78009237C>G | CA413597438 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2005C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.1877C>G n.2197C>G n.1983C>G n.2154C>G n.1944C>G n.1995C>G n.2152C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.-20+98402C>G (n.-20+98402C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.322-22163C>G n.285-22163C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009237C>T | CA413597441 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2005C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.1877C>T n.2197C>T n.1983C>T n.2154C>T n.1944C>T n.1995C>T n.2152C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.-20+98402C>T (n.-20+98402C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.322-22163C>T n.285-22163C>T | |
X | g.78009238C>A | CA413597442 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>A (p.Pro625His) n.2006C>A c.1844C>A (p.Pro615His) n.1878C>A n.2198C>A n.1984C>A n.2155C>A n.1945C>A n.1996C>A n.2153C>A c.1937C>A (p.Pro646His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.-20+98403C>A (n.-20+98403C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.322-22162C>A n.285-22162C>A | |
X | g.78009238C= | CA2439099622 | ATP7A,PGK1 | c.1874C= (p.Pro625=) n.2006C= c.1844C= (p.Pro615=) n.1878C= n.2198C= n.1984C= n.2155C= n.1945C= n.1996C= n.2153C= c.1937C= (p.Pro646=) c.1760C= (p.Pro587=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.-20+98403C= (n.-20+98403C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.322-22162C= n.285-22162C= | |
X | g.78009238C>G | CA413597444 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2006C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.1878C>G n.2198C>G n.1984C>G n.2155C>G n.1945C>G n.1996C>G n.2153C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.-20+98403C>G (n.-20+98403C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.322-22162C>G n.285-22162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009238C>T | CA413597446 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2006C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.1878C>T n.2198C>T n.1984C>T n.2155C>T n.1945C>T n.1996C>T n.2153C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.-20+98403C>T (n.-20+98403C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.322-22162C>T n.285-22162C>T | |
X | g.78009239T>A | CA517057476 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>A (p.Pro625=) n.2007T>A c.1845T>A (p.Pro615=) n.1879T>A n.2199T>A n.1985T>A n.2156T>A n.1946T>A n.1997T>A n.2154T>A c.1938T>A (p.Pro646=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.-20+98404T>A (n.-20+98404T>A) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.322-22161T>A n.285-22161T>A | |
X | g.78009239T>C | CA517057478 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>C (p.Pro625=) n.2007T>C c.1845T>C (p.Pro615=) n.1879T>C n.2199T>C n.1985T>C n.2156T>C n.1946T>C n.1997T>C n.2154T>C c.1938T>C (p.Pro646=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.-20+98404T>C (n.-20+98404T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.322-22161T>C n.285-22161T>C | |
X | g.78009239T>G | CA517057479 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>G (p.Pro625=) n.2007T>G c.1845T>G (p.Pro615=) n.1879T>G n.2199T>G n.1985T>G n.2156T>G n.1946T>G n.1997T>G n.2154T>G c.1938T>G (p.Pro646=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.-20+98404T>G (n.-20+98404T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.322-22161T>G n.285-22161T>G | |
X | g.78009240A>C | CA517057482 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>C (p.Arg626=) n.2008A>C c.1846A>C (p.Arg616=) n.1880A>C n.2200A>C n.1986A>C n.2157A>C n.1947A>C n.1998A>C n.2155A>C c.1939A>C (p.Arg647=) c.1762A>C (p.Arg588=) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.-20+98405A>C (n.-20+98405A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.322-22160A>C n.285-22160A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009240A>G | CA413597449 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.2008A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.1880A>G n.2200A>G n.1986A>G n.2157A>G n.1947A>G n.1998A>G n.2155A>G c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.-20+98405A>G (n.-20+98405A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.322-22160A>G n.285-22160A>G | |
X | g.78009240A>T | CA413597451 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>T (p.Arg626Ter) n.2008A>T c.1846A>T (p.Arg616Ter) n.1880A>T n.2200A>T n.1986A>T n.2157A>T n.1947A>T n.1998A>T n.2155A>T c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.-20+98405A>T (n.-20+98405A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.322-22160A>T n.285-22160A>T | |
X | g.78009241G>A | CA413597458 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.2009G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.1881G>A n.2201G>A n.1987G>A n.2158G>A n.1948G>A n.1999G>A n.2156G>A c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.-20+98406G>A (n.-20+98406G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.322-22159G>A n.285-22159G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78009241G>C | CA413597456 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.2009G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.1881G>C n.2201G>C n.1987G>C n.2158G>C n.1948G>C n.1999G>C n.2156G>C c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.-20+98406G>C (n.-20+98406G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.322-22159G>C n.285-22159G>C | |
X | g.78009241G= | CA2439099623 | ATP7A,PGK1 | c.1877G= (p.Arg626=) n.2009G= c.1847G= (p.Arg616=) n.1881G= n.2201G= n.1987G= n.2158G= n.1948G= n.1999G= n.2156G= c.1940G= (p.Arg647=) c.1763G= (p.Arg588=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.-20+98406G= (n.-20+98406G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.*1020G= (n.*1020G=) n.322-22159G= n.285-22159G= | |
X | g.78009241G>T | CA413597454 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>T (p.Arg626Ile) n.2009G>T c.1847G>T (p.Arg616Ile) n.1881G>T n.2201G>T n.1987G>T n.2158G>T n.1948G>T n.1999G>T n.2156G>T c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.-20+98406G>T (n.-20+98406G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.322-22159G>T n.285-22159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009242A>C | CA413597460 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>C (p.Arg626Ser) n.2010A>C c.1848A>C (p.Arg616Ser) n.1882A>C n.2202A>C n.1988A>C n.2159A>C n.1949A>C n.2000A>C n.2157A>C c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.-20+98407A>C (n.-20+98407A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.322-22158A>C n.285-22158A>C | |
X | g.78009242A>G | CA517057487 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>G (p.Arg626=) n.2010A>G c.1848A>G (p.Arg616=) n.1882A>G n.2202A>G n.1988A>G n.2159A>G n.1949A>G n.2000A>G n.2157A>G c.1941A>G (p.Arg647=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.-20+98407A>G (n.-20+98407A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.322-22158A>G n.285-22158A>G | |
X | g.78009242A>T | CA413597461 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>T (p.Arg626Ser) n.2010A>T c.1848A>T (p.Arg616Ser) n.1882A>T n.2202A>T n.1988A>T n.2159A>T n.1949A>T n.2000A>T n.2157A>T c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.-20+98407A>T (n.-20+98407A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.322-22158A>T n.285-22158A>T | |
X | g.78009243G>A | CA413597462 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.2011G>A c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1883G>A n.2203G>A n.1989G>A n.2160G>A n.1950G>A n.2001G>A n.2158G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.-20+98408G>A (n.-20+98408G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.322-22157G>A n.285-22157G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78009243G>C | CA413597464 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>C (p.Asp627His) n.2011G>C c.1849G>C (p.Asp617His) n.1883G>C n.2203G>C n.1989G>C n.2160G>C n.1950G>C n.2001G>C n.2158G>C c.1942G>C (p.Asp648His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.-20+98408G>C (n.-20+98408G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.322-22157G>C n.285-22157G>C | gnomAD v4 |
X | g.78009243G>T | CA413597466 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.2011G>T c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1883G>T n.2203G>T n.1989G>T n.2160G>T n.1950G>T n.2001G>T n.2158G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.-20+98408G>T (n.-20+98408G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.322-22157G>T n.285-22157G>T | |
X | g.78009244A= | CA2439099624 | ATP7A,PGK1 | c.1880A= (p.Asp627=) n.2012A= c.1850A= (p.Asp617=) n.1884A= n.2204A= n.1990A= n.2161A= n.1951A= n.2002A= n.2159A= c.1943A= (p.Asp648=) c.1766A= (p.Asp589=) c.*1779A= (n.*1779A=) c.-20+98409A= (n.-20+98409A=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.322-22156A= n.285-22156A= | |
X | g.78009244A>C | CA413597468 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2012A>C c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1884A>C n.2204A>C n.1990A>C n.2161A>C n.1951A>C n.2002A>C n.2159A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.-20+98409A>C (n.-20+98409A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.322-22156A>C n.285-22156A>C | |
X | g.78009244A>G | CA10459117 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2012A>G c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1884A>G n.2204A>G n.1990A>G n.2161A>G n.1951A>G n.2002A>G n.2159A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.-20+98409A>G (n.-20+98409A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.322-22156A>G n.285-22156A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009244A>T | CA413597472 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2012A>T c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1884A>T n.2204A>T n.1990A>T n.2161A>T n.1951A>T n.2002A>T n.2159A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.-20+98409A>T (n.-20+98409A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.322-22156A>T n.285-22156A>T | |
X | g.78009245T>A | CA413597475 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>A (p.Asp627Glu) n.2013T>A c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.1885T>A n.2205T>A n.1991T>A n.2162T>A n.1952T>A n.2003T>A n.2160T>A c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.-20+98410T>A (n.-20+98410T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.322-22155T>A n.285-22155T>A | |
X | g.78009245T>C | CA517057494 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>C (p.Asp627=) n.2013T>C c.1851T>C (p.Asp617=) n.1885T>C n.2205T>C n.1991T>C n.2162T>C n.1952T>C n.2003T>C n.2160T>C c.1944T>C (p.Asp648=) c.1767T>C (p.Asp589=) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.-20+98410T>C (n.-20+98410T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.322-22155T>C n.285-22155T>C | |
X | g.78009245T>G | CA413597477 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>G (p.Asp627Glu) n.2013T>G c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.1885T>G n.2205T>G n.1991T>G n.2162T>G n.1952T>G n.2003T>G n.2160T>G c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.-20+98410T>G (n.-20+98410T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.322-22155T>G n.285-22155T>G | |
X | g.78009246A>C | CA413597480 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2014A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.1886A>C n.2206A>C n.1992A>C n.2163A>C n.1953A>C n.2004A>C n.2161A>C c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.-20+98411A>C (n.-20+98411A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.322-22154A>C n.285-22154A>C | |
X | g.78009246A>G | CA413597482 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2014A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.1886A>G n.2206A>G n.1992A>G n.2163A>G n.1953A>G n.2004A>G n.2161A>G c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.-20+98411A>G (n.-20+98411A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.322-22154A>G n.285-22154A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009246A>T | CA413597484 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2014A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.1886A>T n.2206A>T n.1992A>T n.2163A>T n.1953A>T n.2004A>T n.2161A>T c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.-20+98411A>T (n.-20+98411A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.322-22154A>T n.285-22154A>T | |
X | g.78009247T>A | CA413597489 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2015T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.1887T>A n.2207T>A n.1993T>A n.2164T>A n.1954T>A n.2005T>A n.2162T>A c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.-20+98412T>A (n.-20+98412T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.322-22153T>A n.285-22153T>A | |
X | g.78009247T>C | CA413597491 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2015T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.1887T>C n.2207T>C n.1993T>C n.2164T>C n.1954T>C n.2005T>C n.2162T>C c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.-20+98412T>C (n.-20+98412T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.322-22153T>C n.285-22153T>C | |
X | g.78009247T>G | CA413597487 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2015T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.1887T>G n.2207T>G n.1993T>G n.2164T>G n.1954T>G n.2005T>G n.2162T>G c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.-20+98412T>G (n.-20+98412T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.322-22153T>G n.285-22153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009247T= | CA2439099625 | ATP7A,PGK1 | c.1883T= (p.Ile628=) n.2015T= c.1853T= (p.Ile618=) n.1887T= n.2207T= n.1993T= n.2164T= n.1954T= n.2005T= n.2162T= c.1946T= (p.Ile649=) c.1769T= (p.Ile590=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.-20+98412T= (n.-20+98412T=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.322-22153T= n.285-22153T= | |
X | g.78009248T>A | CA517057500 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>A (p.Ile628=) n.2016T>A c.1854T>A (p.Ile618=) n.1888T>A n.2208T>A n.1994T>A n.2165T>A n.1955T>A n.2006T>A n.2163T>A c.1947T>A (p.Ile649=) c.1770T>A (p.Ile590=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.-20+98413T>A (n.-20+98413T>A) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.322-22152T>A n.285-22152T>A | |
X | g.78009248T>C | CA517057502 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>C (p.Ile628=) n.2016T>C c.1854T>C (p.Ile618=) n.1888T>C n.2208T>C n.1994T>C n.2165T>C n.1955T>C n.2006T>C n.2163T>C c.1947T>C (p.Ile649=) c.1770T>C (p.Ile590=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.-20+98413T>C (n.-20+98413T>C) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.322-22152T>C n.285-22152T>C | |
X | g.78009248T>G | CA413597493 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2016T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) n.1888T>G n.2208T>G n.1994T>G n.2165T>G n.1955T>G n.2006T>G n.2163T>G c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.-20+98413T>G (n.-20+98413T>G) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.322-22152T>G n.285-22152T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009249A>C | CA413597495 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2017A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1889A>C n.2209A>C n.1995A>C n.2166A>C n.1956A>C n.2007A>C n.2164A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.-20+98414A>C (n.-20+98414A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.322-22151A>C n.285-22151A>C | |
X | g.78009249A>G | CA413597496 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2017A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1889A>G n.2209A>G n.1995A>G n.2166A>G n.1956A>G n.2007A>G n.2164A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.-20+98414A>G (n.-20+98414A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.322-22151A>G n.285-22151A>G | |
X | g.78009249A>T | CA413597497 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.2017A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1889A>T n.2209A>T n.1995A>T n.2166A>T n.1956A>T n.2007A>T n.2164A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.-20+98414A>T (n.-20+98414A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.322-22151A>T n.285-22151A>T | |
X | g.78009250T>A | CA413597499 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.2018T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1890T>A n.2210T>A n.1996T>A n.2167T>A n.1957T>A n.2008T>A n.2165T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.-20+98415T>A (n.-20+98415T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.322-22150T>A n.285-22150T>A | |
X | g.78009250T>C | CA413597501 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2018T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1890T>C n.2210T>C n.1996T>C n.2167T>C n.1957T>C n.2008T>C n.2165T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.-20+98415T>C (n.-20+98415T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.322-22150T>C n.285-22150T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009250T>G | CA413597503 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.2018T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1890T>G n.2210T>G n.1996T>G n.2167T>G n.1957T>G n.2008T>G n.2165T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.-20+98415T>G (n.-20+98415T>G) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.322-22150T>G n.285-22150T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009250T= | CA2439099626 | ATP7A,PGK1 | c.1886T= (p.Ile629=) n.2018T= c.1856T= (p.Ile619=) n.1890T= n.2210T= n.1996T= n.2167T= n.1957T= n.2008T= n.2165T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1772T= (p.Ile591=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.-20+98415T= (n.-20+98415T=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.322-22150T= n.285-22150T= | |
X | g.78009250dup | CA2580612269 | ATP7A,PGK1 | c.1886dup (p.His630ProfsTer4) n.2018dup c.1856dup (p.His620ProfsTer4) n.1890dup n.2210dup n.1996dup n.2167dup n.1957dup n.2008dup n.2165dup c.1949dup (p.His651ProfsTer4) c.1772dup (p.His592ProfsTer4) c.*1785dup (n.*1785dup) c.-20+98415dup (n.-20+98415dup) c.*1770dup (n.*1770dup) c.*1029dup (n.*1029dup) n.322-22150dup n.285-22150dup | ClinVar |
X | g.78009251C>A | CA517057510 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>A (p.Ile629=) n.2019C>A c.1857C>A (p.Ile619=) n.1891C>A n.2211C>A n.1997C>A n.2168C>A n.1958C>A n.2009C>A n.2166C>A c.1950C>A (p.Ile650=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.-20+98416C>A (n.-20+98416C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.322-22149C>A n.285-22149C>A | |
X | g.78009251C= | CA2439099627 | ATP7A,PGK1 | c.1887C= (p.Ile629=) n.2019C= c.1857C= (p.Ile619=) n.1891C= n.2211C= n.1997C= n.2168C= n.1958C= n.2009C= n.2166C= c.1950C= (p.Ile650=) c.1773C= (p.Ile591=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.-20+98416C= (n.-20+98416C=) c.*1771C= (n.*1771C=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.322-22149C= n.285-22149C= | |
X | g.78009251C>G | CA10459118 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>G (p.Ile629Met) n.2019C>G c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1891C>G n.2211C>G n.1997C>G n.2168C>G n.1958C>G n.2009C>G n.2166C>G c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.-20+98416C>G (n.-20+98416C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.322-22149C>G n.285-22149C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009251C>T | CA517057512 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>T (p.Ile629=) n.2019C>T c.1857C>T (p.Ile619=) n.1891C>T n.2211C>T n.1997C>T n.2168C>T n.1958C>T n.2009C>T n.2166C>T c.1950C>T (p.Ile650=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.-20+98416C>T (n.-20+98416C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.322-22149C>T n.285-22149C>T | |
X | g.78009252C>A | CA413597507 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>A (p.His630Asn) n.2020C>A c.1858C>A (p.His620Asn) n.1892C>A n.2212C>A n.1998C>A n.2169C>A n.1959C>A n.2010C>A n.2167C>A c.1951C>A (p.His651Asn) c.1774C>A (p.His592Asn) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.-20+98417C>A (n.-20+98417C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.322-22148C>A n.285-22148C>A | |
X | g.78009252C>G | CA413597510 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>G (p.His630Asp) n.2020C>G c.1858C>G (p.His620Asp) n.1892C>G n.2212C>G n.1998C>G n.2169C>G n.1959C>G n.2010C>G n.2167C>G c.1951C>G (p.His651Asp) c.1774C>G (p.His592Asp) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.-20+98417C>G (n.-20+98417C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.322-22148C>G n.285-22148C>G | |
X | g.78009252C>T | CA413597512 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>T (p.His630Tyr) n.2020C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) n.1892C>T n.2212C>T n.1998C>T n.2169C>T n.1959C>T n.2010C>T n.2167C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.-20+98417C>T (n.-20+98417C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.322-22148C>T n.285-22148C>T | |
X | g.78009253A= | CA2439099628 | ATP7A,PGK1 | c.1889A= (p.His630=) n.2021A= c.1859A= (p.His620=) n.1893A= n.2213A= n.1999A= n.2170A= n.1960A= n.2011A= n.2168A= c.1952A= (p.His651=) c.1775A= (p.His592=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.-20+98418A= (n.-20+98418A=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.*1032A= (n.*1032A=) n.322-22147A= n.285-22147A= | |
X | g.78009253A>C | CA413597520 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>C (p.His630Pro) n.2021A>C c.1859A>C (p.His620Pro) n.1893A>C n.2213A>C n.1999A>C n.2170A>C n.1960A>C n.2011A>C n.2168A>C c.1952A>C (p.His651Pro) c.1775A>C (p.His592Pro) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.-20+98418A>C (n.-20+98418A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.322-22147A>C n.285-22147A>C | |
X | g.78009253A>G | CA413597517 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>G (p.His630Arg) n.2021A>G c.1859A>G (p.His620Arg) n.1893A>G n.2213A>G n.1999A>G n.2170A>G n.1960A>G n.2011A>G n.2168A>G c.1952A>G (p.His651Arg) c.1775A>G (p.His592Arg) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.-20+98418A>G (n.-20+98418A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.322-22147A>G n.285-22147A>G | dbSNP |
X | g.78009253A>T | CA413597515 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>T (p.His630Leu) n.2021A>T c.1859A>T (p.His620Leu) n.1893A>T n.2213A>T n.1999A>T n.2170A>T n.1960A>T n.2011A>T n.2168A>T c.1952A>T (p.His651Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.-20+98418A>T (n.-20+98418A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.322-22147A>T n.285-22147A>T | |
X | g.78009254T>A | CA413597523 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>A (p.His630Gln) n.2022T>A c.1860T>A (p.His620Gln) n.1894T>A n.2214T>A n.2000T>A n.2171T>A n.1961T>A n.2012T>A n.2169T>A c.1953T>A (p.His651Gln) c.1776T>A (p.His592Gln) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.-20+98419T>A (n.-20+98419T>A) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.322-22146T>A n.285-22146T>A | |
X | g.78009254T>C | CA517057519 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>C (p.His630=) n.2022T>C c.1860T>C (p.His620=) n.1894T>C n.2214T>C n.2000T>C n.2171T>C n.1961T>C n.2012T>C n.2169T>C c.1953T>C (p.His651=) c.1776T>C (p.His592=) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.-20+98419T>C (n.-20+98419T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.322-22146T>C n.285-22146T>C | |
X | g.78009254T>G | CA413597525 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>G (p.His630Gln) n.2022T>G c.1860T>G (p.His620Gln) n.1894T>G n.2214T>G n.2000T>G n.2171T>G n.1961T>G n.2012T>G n.2169T>G c.1953T>G (p.His651Gln) c.1776T>G (p.His592Gln) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.-20+98419T>G (n.-20+98419T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.322-22146T>G n.285-22146T>G | |
X | g.78009255A>C | CA413597528 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.2023A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.1895A>C n.2215A>C n.2001A>C n.2172A>C n.1962A>C n.2013A>C n.2170A>C c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.-20+98420A>C (n.-20+98420A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.322-22145A>C n.285-22145A>C | |
X | g.78009255A>G | CA413597529 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.2023A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.1895A>G n.2215A>G n.2001A>G n.2172A>G n.1962A>G n.2013A>G n.2170A>G c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.-20+98420A>G (n.-20+98420A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.322-22145A>G n.285-22145A>G | |
X | g.78009255A>T | CA413597532 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.2023A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.1895A>T n.2215A>T n.2001A>T n.2172A>T n.1962A>T n.2013A>T n.2170A>T c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.-20+98420A>T (n.-20+98420A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.322-22145A>T n.285-22145A>T | |
X | g.78009256C>A | CA413597535 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) n.2024C>A c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.1896C>A n.2216C>A n.2002C>A n.2173C>A n.1963C>A n.2014C>A n.2171C>A c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.-20+98421C>A (n.-20+98421C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.322-22144C>A n.285-22144C>A | |
X | g.78009256C>G | CA413597537 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) n.2024C>G c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.1896C>G n.2216C>G n.2002C>G n.2173C>G n.1963C>G n.2014C>G n.2171C>G c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.-20+98421C>G (n.-20+98421C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.322-22144C>G n.285-22144C>G | |
X | g.78009256C>T | CA413597540 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.2024C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.1896C>T n.2216C>T n.2002C>T n.2173C>T n.1963C>T n.2014C>T n.2171C>T c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.-20+98421C>T (n.-20+98421C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.322-22144C>T n.285-22144C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009257A>C | CA517057526 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>C (p.Thr631=) n.2025A>C c.1863A>C (p.Thr621=) n.1897A>C n.2217A>C n.2003A>C n.2174A>C n.1964A>C n.2015A>C n.2172A>C c.1956A>C (p.Thr652=) c.1779A>C (p.Thr593=) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.-20+98422A>C (n.-20+98422A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.322-22143A>C n.285-22143A>C | |
X | g.78009257A>G | CA517057527 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>G (p.Thr631=) n.2025A>G c.1863A>G (p.Thr621=) n.1897A>G n.2217A>G n.2003A>G n.2174A>G n.1964A>G n.2015A>G n.2172A>G c.1956A>G (p.Thr652=) c.1779A>G (p.Thr593=) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.-20+98422A>G (n.-20+98422A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.322-22143A>G n.285-22143A>G | |
X | g.78009257A>T | CA517057529 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>T (p.Thr631=) n.2025A>T c.1863A>T (p.Thr621=) n.1897A>T n.2217A>T n.2003A>T n.2174A>T n.1964A>T n.2015A>T n.2172A>T c.1956A>T (p.Thr652=) c.1779A>T (p.Thr593=) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.-20+98422A>T (n.-20+98422A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.322-22143A>T n.285-22143A>T | |
X | g.78009258A= | CA2439099629 | ATP7A,PGK1 | c.1894A= (p.Ile632=) n.2026A= c.1864A= (p.Ile622=) n.1898A= n.2218A= n.2004A= n.2175A= n.1965A= n.2016A= n.2173A= c.1957A= (p.Ile653=) c.1780A= (p.Ile594=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.-20+98423A= (n.-20+98423A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.322-22142A= n.285-22142A= | |
X | g.78009258A>C | CA413597542 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.2026A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1898A>C n.2218A>C n.2004A>C n.2175A>C n.1965A>C n.2016A>C n.2173A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.-20+98423A>C (n.-20+98423A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.322-22142A>C n.285-22142A>C | |
X | g.78009258A>G | CA413597544 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>G (p.Ile632Val) n.2026A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1898A>G n.2218A>G n.2004A>G n.2175A>G n.1965A>G n.2016A>G n.2173A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.-20+98423A>G (n.-20+98423A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.322-22142A>G n.285-22142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009258A>T | CA413597547 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.2026A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.1898A>T n.2218A>T n.2004A>T n.2175A>T n.1965A>T n.2016A>T n.2173A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.-20+98423A>T (n.-20+98423A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.322-22142A>T n.285-22142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009259T>A | CA413597555 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.2027T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.1899T>A n.2219T>A n.2005T>A n.2176T>A n.1966T>A n.2017T>A n.2174T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.-20+98424T>A (n.-20+98424T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.322-22141T>A n.285-22141T>A | |
X | g.78009259T>C | CA413597553 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.2027T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1899T>C n.2219T>C n.2005T>C n.2176T>C n.1966T>C n.2017T>C n.2174T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.-20+98424T>C (n.-20+98424T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.322-22141T>C n.285-22141T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009259T>G | CA413597551 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.2027T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.1899T>G n.2219T>G n.2005T>G n.2176T>G n.1966T>G n.2017T>G n.2174T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.-20+98424T>G (n.-20+98424T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.322-22141T>G n.285-22141T>G | |
X | g.78009260T>A | CA517057535 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>A (p.Ile632=) n.2028T>A c.1866T>A (p.Ile622=) n.1900T>A n.2220T>A n.2006T>A n.2177T>A n.1967T>A n.2018T>A n.2175T>A c.1959T>A (p.Ile653=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.-20+98425T>A (n.-20+98425T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.322-22140T>A n.285-22140T>A | |
X | g.78009260T>C | CA517057537 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>C (p.Ile632=) n.2028T>C c.1866T>C (p.Ile622=) n.1900T>C n.2220T>C n.2006T>C n.2177T>C n.1967T>C n.2018T>C n.2175T>C c.1959T>C (p.Ile653=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.-20+98425T>C (n.-20+98425T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.322-22140T>C n.285-22140T>C | |
X | g.78009260T>G | CA413597558 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>G (p.Ile632Met) n.2028T>G c.1866T>G (p.Ile622Met) n.1900T>G n.2220T>G n.2006T>G n.2177T>G n.1967T>G n.2018T>G n.2175T>G c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.-20+98425T>G (n.-20+98425T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.322-22140T>G n.285-22140T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78009261G>A | CA413597563 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2029G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1901G>A n.2221G>A n.2007G>A n.2178G>A n.1968G>A n.2019G>A n.2176G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.-20+98426G>A (n.-20+98426G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.322-22139G>A n.285-22139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009261G>C | CA413597560 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2029G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1901G>C n.2221G>C n.2007G>C n.2178G>C n.1968G>C n.2019G>C n.2176G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.-20+98426G>C (n.-20+98426G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.322-22139G>C n.285-22139G>C | ClinVar |
X | g.78009261G= | CA2439099630 | ATP7A,PGK1 | c.1897G= (p.Glu633=) n.2029G= c.1867G= (p.Glu623=) n.1901G= n.2221G= n.2007G= n.2178G= n.1968G= n.2019G= n.2176G= c.1960G= (p.Glu654=) c.1783G= (p.Glu595=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.-20+98426G= (n.-20+98426G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.322-22139G= n.285-22139G= | |
X | g.78009261G>T | CA413597565 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2029G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1901G>T n.2221G>T n.2007G>T n.2178G>T n.1968G>T n.2019G>T n.2176G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.-20+98426G>T (n.-20+98426G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.322-22139G>T n.285-22139G>T | |
X | g.78009262A>C | CA413597568 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2030A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1902A>C n.2222A>C n.2008A>C n.2179A>C n.1969A>C n.2020A>C n.2177A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.-20+98427A>C (n.-20+98427A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.322-22138A>C n.285-22138A>C | |
X | g.78009262A>G | CA413597570 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2030A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1902A>G n.2222A>G n.2008A>G n.2179A>G n.1969A>G n.2020A>G n.2177A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.-20+98427A>G (n.-20+98427A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.322-22138A>G n.285-22138A>G | |
X | g.78009262A>T | CA413597572 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2030A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1902A>T n.2222A>T n.2008A>T n.2179A>T n.1969A>T n.2020A>T n.2177A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.-20+98427A>T (n.-20+98427A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.322-22138A>T n.285-22138A>T | |
X | g.78009263A>C | CA413597575 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2031A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1903A>C n.2223A>C n.2009A>C n.2180A>C n.1970A>C n.2021A>C n.2178A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.-20+98428A>C (n.-20+98428A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.322-22137A>C n.285-22137A>C | |
X | g.78009263A>G | CA517057543 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>G (p.Glu633=) n.2031A>G c.1869A>G (p.Glu623=) n.1903A>G n.2223A>G n.2009A>G n.2180A>G n.1970A>G n.2021A>G n.2178A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.1785A>G (p.Glu595=) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.-20+98428A>G (n.-20+98428A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.322-22137A>G n.285-22137A>G | |
X | g.78009263A>T | CA413597577 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2031A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1903A>T n.2223A>T n.2009A>T n.2180A>T n.1970A>T n.2021A>T n.2178A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.-20+98428A>T (n.-20+98428A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.322-22137A>T n.285-22137A>T | |
X | g.78009264G>A | CA413597579 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.2032G>A c.1869+1G>A (n.1869+1G>A) n.1904G>A n.2224G>A n.2009+1G>A n.2180+1G>A n.1971G>A n.2021+1G>A n.2179G>A c.1962+1G>A (n.1962+1G>A) c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.-20+98429G>A (n.-20+98429G>A) c.*1783+1G>A (n.*1783+1G>A) c.*1042+1G>A (n.*1042+1G>A) n.322-22136G>A n.285-22136G>A | |
X | g.78009264G>C | CA413597581 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.2032G>C c.1869+1G>C (n.1869+1G>C) n.1904G>C n.2224G>C n.2009+1G>C n.2180+1G>C n.1971G>C n.2021+1G>C n.2179G>C c.1962+1G>C (n.1962+1G>C) c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.-20+98429G>C (n.-20+98429G>C) c.*1783+1G>C (n.*1783+1G>C) c.*1042+1G>C (n.*1042+1G>C) n.322-22136G>C n.285-22136G>C | |
X | g.78009264G>T | CA413597584 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.2032G>T c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) n.1904G>T n.2224G>T n.2009+1G>T n.2180+1G>T n.1971G>T n.2021+1G>T n.2179G>T c.1962+1G>T (n.1962+1G>T) c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.-20+98429G>T (n.-20+98429G>T) c.*1783+1G>T (n.*1783+1G>T) c.*1042+1G>T (n.*1042+1G>T) n.322-22136G>T n.285-22136G>T | |
X | g.78009265T>A | CA413597587 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.2033T>A c.1869+2T>A (n.1869+2T>A) n.1905T>A n.2225T>A n.2009+2T>A n.2180+2T>A n.1972T>A n.2021+2T>A n.2180T>A c.1962+2T>A (n.1962+2T>A) c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.-20+98430T>A (n.-20+98430T>A) c.*1783+2T>A (n.*1783+2T>A) c.*1042+2T>A (n.*1042+2T>A) n.322-22135T>A n.285-22135T>A | |
X | g.78009265T>C | CA413597589 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.2033T>C c.1869+2T>C (n.1869+2T>C) n.1905T>C n.2225T>C n.2009+2T>C n.2180+2T>C n.1972T>C n.2021+2T>C n.2180T>C c.1962+2T>C (n.1962+2T>C) c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.-20+98430T>C (n.-20+98430T>C) c.*1783+2T>C (n.*1783+2T>C) c.*1042+2T>C (n.*1042+2T>C) n.322-22135T>C n.285-22135T>C | |
X | g.78009265T>G | CA413597592 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.2033T>G c.1869+2T>G (n.1869+2T>G) n.1905T>G n.2225T>G n.2009+2T>G n.2180+2T>G n.1972T>G n.2021+2T>G n.2180T>G c.1962+2T>G (n.1962+2T>G) c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.-20+98430T>G (n.-20+98430T>G) c.*1783+2T>G (n.*1783+2T>G) c.*1042+2T>G (n.*1042+2T>G) n.322-22135T>G n.285-22135T>G | |
X | g.78009266A>G | CA2694152750 | ATP7A,PGK1 | c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.2034A>G c.1869+3A>G (n.1869+3A>G) n.1906A>G n.2226A>G n.2009+3A>G n.2180+3A>G n.1973A>G n.2021+3A>G n.2181A>G c.1962+3A>G (n.1962+3A>G) c.1785+3A>G (n.1785+3A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.-20+98431A>G (n.-20+98431A>G) c.*1783+3A>G (n.*1783+3A>G) c.*1042+3A>G (n.*1042+3A>G) n.322-22134A>G n.285-22134A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009267A>C | CA2740055956 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.2035A>C c.1869+4A>C (n.1869+4A>C) n.1907A>C n.2227A>C n.2009+4A>C n.2180+4A>C n.1974A>C n.2021+4A>C n.2182A>C c.1962+4A>C (n.1962+4A>C) c.1785+4A>C (n.1785+4A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.-20+98432A>C (n.-20+98432A>C) c.*1783+4A>C (n.*1783+4A>C) c.*1042+4A>C (n.*1042+4A>C) n.322-22133A>C n.285-22133A>C | |
X | g.78009267A>G | CA2580101464 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>G (n.1899+4A>G) n.2035A>G c.1869+4A>G (n.1869+4A>G) n.1907A>G n.2227A>G n.2009+4A>G n.2180+4A>G n.1974A>G n.2021+4A>G n.2182A>G c.1962+4A>G (n.1962+4A>G) c.1785+4A>G (n.1785+4A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.-20+98432A>G (n.-20+98432A>G) c.*1783+4A>G (n.*1783+4A>G) c.*1042+4A>G (n.*1042+4A>G) n.322-22133A>G n.285-22133A>G | ClinVar |
X | g.78009267A>T | CA2740055957 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) n.2035A>T c.1869+4A>T (n.1869+4A>T) n.1907A>T n.2227A>T n.2009+4A>T n.2180+4A>T n.1974A>T n.2021+4A>T n.2182A>T c.1962+4A>T (n.1962+4A>T) c.1785+4A>T (n.1785+4A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.-20+98432A>T (n.-20+98432A>T) c.*1783+4A>T (n.*1783+4A>T) c.*1042+4A>T (n.*1042+4A>T) n.322-22133A>T n.285-22133A>T | |
X | g.78009268G>A | CA2740055958 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.2036G>A c.1869+5G>A (n.1869+5G>A) n.1908G>A n.2228G>A n.2009+5G>A n.2180+5G>A n.1975G>A n.2021+5G>A n.2183G>A c.1962+5G>A (n.1962+5G>A) c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.-20+98433G>A (n.-20+98433G>A) c.*1783+5G>A (n.*1783+5G>A) c.*1042+5G>A (n.*1042+5G>A) n.322-22132G>A n.285-22132G>A | |
X | g.78009268G>C | CA2740055959 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>C (n.1899+5G>C) n.2036G>C c.1869+5G>C (n.1869+5G>C) n.1908G>C n.2228G>C n.2009+5G>C n.2180+5G>C n.1975G>C n.2021+5G>C n.2183G>C c.1962+5G>C (n.1962+5G>C) c.1785+5G>C (n.1785+5G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.-20+98433G>C (n.-20+98433G>C) c.*1783+5G>C (n.*1783+5G>C) c.*1042+5G>C (n.*1042+5G>C) n.322-22132G>C n.285-22132G>C | |
X | g.78009268G>T | CA2740055960 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>T (n.1899+5G>T) n.2036G>T c.1869+5G>T (n.1869+5G>T) n.1908G>T n.2228G>T n.2009+5G>T n.2180+5G>T n.1975G>T n.2021+5G>T n.2183G>T c.1962+5G>T (n.1962+5G>T) c.1785+5G>T (n.1785+5G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.-20+98433G>T (n.-20+98433G>T) c.*1783+5G>T (n.*1783+5G>T) c.*1042+5G>T (n.*1042+5G>T) n.322-22132G>T n.285-22132G>T | |
X | g.78009269T>A | CA2740055961 | ATP7A,PGK1 | c.1899+6T>A (n.1899+6T>A) n.2037T>A c.1869+6T>A (n.1869+6T>A) n.1909T>A n.2229T>A n.2009+6T>A n.2180+6T>A n.1976T>A n.2021+6T>A n.2184T>A c.1962+6T>A (n.1962+6T>A) c.1785+6T>A (n.1785+6T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.-20+98434T>A (n.-20+98434T>A) c.*1783+6T>A (n.*1783+6T>A) c.*1042+6T>A (n.*1042+6T>A) n.322-22131T>A n.285-22131T>A | |
X | g.78009269T>G | CA2740055962 | ATP7A,PGK1 | c.1899+6T>G (n.1899+6T>G) n.2037T>G c.1869+6T>G (n.1869+6T>G) n.1909T>G n.2229T>G n.2009+6T>G n.2180+6T>G n.1976T>G n.2021+6T>G n.2184T>G c.1962+6T>G (n.1962+6T>G) c.1785+6T>G (n.1785+6T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.-20+98434T>G (n.-20+98434T>G) c.*1783+6T>G (n.*1783+6T>G) c.*1042+6T>G (n.*1042+6T>G) n.322-22131T>G n.285-22131T>G | |
X | g.78009270G>A | CA2499226877 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>A (n.1899+7G>A) n.2038G>A c.1869+7G>A (n.1869+7G>A) n.1910G>A n.2230G>A n.2009+7G>A n.2180+7G>A n.1977G>A n.2021+7G>A n.2185G>A c.1962+7G>A (n.1962+7G>A) c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.-20+98435G>A (n.-20+98435G>A) c.*1783+7G>A (n.*1783+7G>A) c.*1042+7G>A (n.*1042+7G>A) n.322-22130G>A n.285-22130G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78009270G>C | CA2740055963 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>C (n.1899+7G>C) n.2038G>C c.1869+7G>C (n.1869+7G>C) n.1910G>C n.2230G>C n.2009+7G>C n.2180+7G>C n.1977G>C n.2021+7G>C n.2185G>C c.1962+7G>C (n.1962+7G>C) c.1785+7G>C (n.1785+7G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.-20+98435G>C (n.-20+98435G>C) c.*1783+7G>C (n.*1783+7G>C) c.*1042+7G>C (n.*1042+7G>C) n.322-22130G>C n.285-22130G>C | |
X | g.78009270G>T | CA2499226878 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>T (n.1899+7G>T) n.2038G>T c.1869+7G>T (n.1869+7G>T) n.1910G>T n.2230G>T n.2009+7G>T n.2180+7G>T n.1977G>T n.2021+7G>T n.2185G>T c.1962+7G>T (n.1962+7G>T) c.1785+7G>T (n.1785+7G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.-20+98435G>T (n.-20+98435G>T) c.*1783+7G>T (n.*1783+7G>T) c.*1042+7G>T (n.*1042+7G>T) n.322-22130G>T n.285-22130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009271C>A | CA2740055965 | ATP7A,PGK1 | c.1899+8C>A (n.1899+8C>A) n.2039C>A c.1869+8C>A (n.1869+8C>A) n.1911C>A n.2231C>A n.2009+8C>A n.2180+8C>A n.1978C>A n.2021+8C>A n.2186C>A c.1962+8C>A (n.1962+8C>A) c.1785+8C>A (n.1785+8C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.-20+98436C>A (n.-20+98436C>A) c.*1783+8C>A (n.*1783+8C>A) c.*1042+8C>A (n.*1042+8C>A) n.322-22129C>A n.285-22129C>A | |
X | g.78009271C>G | CA517057547 | ATP7A,PGK1 | c.1899+8C>G (n.1899+8C>G) n.2039C>G c.1869+8C>G (n.1869+8C>G) n.1911C>G n.2231C>G n.2009+8C>G n.2180+8C>G n.1978C>G n.2021+8C>G n.2186C>G c.1962+8C>G (n.1962+8C>G) c.1785+8C>G (n.1785+8C>G) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.-20+98436C>G (n.-20+98436C>G) c.*1783+8C>G (n.*1783+8C>G) c.*1042+8C>G (n.*1042+8C>G) n.322-22129C>G n.285-22129C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78009271C>T | CA2740055964 | ATP7A,PGK1 | c.1899+8C>T (n.1899+8C>T) n.2039C>T c.1869+8C>T (n.1869+8C>T) n.1911C>T n.2231C>T n.2009+8C>T n.2180+8C>T n.1978C>T n.2021+8C>T n.2186C>T c.1962+8C>T (n.1962+8C>T) c.1785+8C>T (n.1785+8C>T) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.-20+98436C>T (n.-20+98436C>T) c.*1783+8C>T (n.*1783+8C>T) c.*1042+8C>T (n.*1042+8C>T) n.322-22129C>T n.285-22129C>T | |
X | g.78009272C>G | CA2573159557 | ATP7A,PGK1 | c.1899+9C>G (n.1899+9C>G) n.2040C>G c.1869+9C>G (n.1869+9C>G) n.1912C>G n.2232C>G n.2009+9C>G n.2180+9C>G n.1979C>G n.2021+9C>G n.2187C>G c.1962+9C>G (n.1962+9C>G) c.1785+9C>G (n.1785+9C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.-20+98437C>G (n.-20+98437C>G) c.*1783+9C>G (n.*1783+9C>G) c.*1042+9C>G (n.*1042+9C>G) n.322-22128C>G n.285-22128C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009273A>C | CA2740055966 | ATP7A,PGK1 | c.1899+10A>C (n.1899+10A>C) n.2041A>C c.1869+10A>C (n.1869+10A>C) n.1913A>C n.2233A>C n.2009+10A>C n.2180+10A>C n.1980A>C n.2021+10A>C n.2188A>C c.1962+10A>C (n.1962+10A>C) c.1785+10A>C (n.1785+10A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.-20+98438A>C (n.-20+98438A>C) c.*1783+10A>C (n.*1783+10A>C) c.*1042+10A>C (n.*1042+10A>C) n.322-22127A>C n.285-22127A>C | |
X | g.78009273A>G | CA2740055967 | ATP7A,PGK1 | c.1899+10A>G (n.1899+10A>G) n.2041A>G c.1869+10A>G (n.1869+10A>G) n.1913A>G n.2233A>G n.2009+10A>G n.2180+10A>G n.1980A>G n.2021+10A>G n.2188A>G c.1962+10A>G (n.1962+10A>G) c.1785+10A>G (n.1785+10A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.-20+98438A>G (n.-20+98438A>G) c.*1783+10A>G (n.*1783+10A>G) c.*1042+10A>G (n.*1042+10A>G) n.322-22127A>G n.285-22127A>G | |
X | g.78009274A>C | CA2740055968 | ATP7A,PGK1 | c.1899+11A>C (n.1899+11A>C) n.2042A>C c.1869+11A>C (n.1869+11A>C) n.1914A>C n.2234A>C n.2009+11A>C n.2180+11A>C n.1981A>C n.2021+11A>C n.2189A>C c.1962+11A>C (n.1962+11A>C) c.1785+11A>C (n.1785+11A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.-20+98439A>C (n.-20+98439A>C) c.*1783+11A>C (n.*1783+11A>C) c.*1042+11A>C (n.*1042+11A>C) n.322-22126A>C n.285-22126A>C | |
X | g.78009274A>G | CA2740055969 | ATP7A,PGK1 | c.1899+11A>G (n.1899+11A>G) n.2042A>G c.1869+11A>G (n.1869+11A>G) n.1914A>G n.2234A>G n.2009+11A>G n.2180+11A>G n.1981A>G n.2021+11A>G n.2189A>G c.1962+11A>G (n.1962+11A>G) c.1785+11A>G (n.1785+11A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.-20+98439A>G (n.-20+98439A>G) c.*1783+11A>G (n.*1783+11A>G) c.*1042+11A>G (n.*1042+11A>G) n.322-22126A>G n.285-22126A>G | |
X | g.78009274A>T | CA2740055970 | ATP7A,PGK1 | c.1899+11A>T (n.1899+11A>T) n.2042A>T c.1869+11A>T (n.1869+11A>T) n.1914A>T n.2234A>T n.2009+11A>T n.2180+11A>T n.1981A>T n.2021+11A>T n.2189A>T c.1962+11A>T (n.1962+11A>T) c.1785+11A>T (n.1785+11A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.-20+98439A>T (n.-20+98439A>T) c.*1783+11A>T (n.*1783+11A>T) c.*1042+11A>T (n.*1042+11A>T) n.322-22126A>T n.285-22126A>T | |
X | g.78009275G>C | CA10459119 | ATP7A,PGK1 | c.1899+12G>C (n.1899+12G>C) n.2043G>C c.1869+12G>C (n.1869+12G>C) n.1915G>C n.2235G>C n.2009+12G>C n.2180+12G>C n.1982G>C n.2021+12G>C n.2190G>C c.1962+12G>C (n.1962+12G>C) c.1785+12G>C (n.1785+12G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.-20+98440G>C (n.-20+98440G>C) c.*1783+12G>C (n.*1783+12G>C) c.*1042+12G>C (n.*1042+12G>C) n.322-22125G>C n.285-22125G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009275G= | CA2439099631 | ATP7A,PGK1 | c.1899+12G= (n.1899+12G=) n.2043G= c.1869+12G= (n.1869+12G=) n.1915G= n.2235G= n.2009+12G= n.2180+12G= n.1982G= n.2021+12G= n.2190G= c.1962+12G= (n.1962+12G=) c.1785+12G= (n.1785+12G=) c.*1810G= (n.*1810G=) c.-20+98440G= (n.-20+98440G=) c.*1783+12G= (n.*1783+12G=) c.*1042+12G= (n.*1042+12G=) n.322-22125G= n.285-22125G= | |
X | g.78009275G>T | CA2580101466 | ATP7A,PGK1 | c.1899+12G>T (n.1899+12G>T) n.2043G>T c.1869+12G>T (n.1869+12G>T) n.1915G>T n.2235G>T n.2009+12G>T n.2180+12G>T n.1982G>T n.2021+12G>T n.2190G>T c.1962+12G>T (n.1962+12G>T) c.1785+12G>T (n.1785+12G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.-20+98440G>T (n.-20+98440G>T) c.*1783+12G>T (n.*1783+12G>T) c.*1042+12G>T (n.*1042+12G>T) n.322-22125G>T n.285-22125G>T | ClinVar |
X | g.78009276A>C | CA2740055971 | ATP7A,PGK1 | c.1899+13A>C (n.1899+13A>C) n.2044A>C c.1869+13A>C (n.1869+13A>C) n.1916A>C n.2236A>C n.2009+13A>C n.2180+13A>C n.1983A>C n.2021+13A>C n.2191A>C c.1962+13A>C (n.1962+13A>C) c.1785+13A>C (n.1785+13A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.-20+98441A>C (n.-20+98441A>C) c.*1783+13A>C (n.*1783+13A>C) c.*1042+13A>C (n.*1042+13A>C) n.322-22124A>C n.285-22124A>C | |
X | g.78009276A>G | CA2740055972 | ATP7A,PGK1 | c.1899+13A>G (n.1899+13A>G) n.2044A>G c.1869+13A>G (n.1869+13A>G) n.1916A>G n.2236A>G n.2009+13A>G n.2180+13A>G n.1983A>G n.2021+13A>G n.2191A>G c.1962+13A>G (n.1962+13A>G) c.1785+13A>G (n.1785+13A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.-20+98441A>G (n.-20+98441A>G) c.*1783+13A>G (n.*1783+13A>G) c.*1042+13A>G (n.*1042+13A>G) n.322-22124A>G n.285-22124A>G | |
X | g.78009276A>T | CA2740055973 | ATP7A,PGK1 | c.1899+13A>T (n.1899+13A>T) n.2044A>T c.1869+13A>T (n.1869+13A>T) n.1916A>T n.2236A>T n.2009+13A>T n.2180+13A>T n.1983A>T n.2021+13A>T n.2191A>T c.1962+13A>T (n.1962+13A>T) c.1785+13A>T (n.1785+13A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.-20+98441A>T (n.-20+98441A>T) c.*1783+13A>T (n.*1783+13A>T) c.*1042+13A>T (n.*1042+13A>T) n.322-22124A>T n.285-22124A>T | |
X | g.78009277A>C | CA2740055974 | ATP7A,PGK1 | c.1899+14A>C (n.1899+14A>C) n.2045A>C c.1869+14A>C (n.1869+14A>C) n.1917A>C n.2237A>C n.2009+14A>C n.2180+14A>C n.1984A>C n.2021+14A>C n.2192A>C c.1962+14A>C (n.1962+14A>C) c.1785+14A>C (n.1785+14A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.-20+98442A>C (n.-20+98442A>C) c.*1783+14A>C (n.*1783+14A>C) c.*1042+14A>C (n.*1042+14A>C) n.322-22123A>C n.285-22123A>C | |
X | g.78009277A>G | CA2740055975 | ATP7A,PGK1 | c.1899+14A>G (n.1899+14A>G) n.2045A>G c.1869+14A>G (n.1869+14A>G) n.1917A>G n.2237A>G n.2009+14A>G n.2180+14A>G n.1984A>G n.2021+14A>G n.2192A>G c.1962+14A>G (n.1962+14A>G) c.1785+14A>G (n.1785+14A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.-20+98442A>G (n.-20+98442A>G) c.*1783+14A>G (n.*1783+14A>G) c.*1042+14A>G (n.*1042+14A>G) n.322-22123A>G n.285-22123A>G | |
X | g.78009277A>T | CA2740055976 | ATP7A,PGK1 | c.1899+14A>T (n.1899+14A>T) n.2045A>T c.1869+14A>T (n.1869+14A>T) n.1917A>T n.2237A>T n.2009+14A>T n.2180+14A>T n.1984A>T n.2021+14A>T n.2192A>T c.1962+14A>T (n.1962+14A>T) c.1785+14A>T (n.1785+14A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.-20+98442A>T (n.-20+98442A>T) c.*1783+14A>T (n.*1783+14A>T) c.*1042+14A>T (n.*1042+14A>T) n.322-22123A>T n.285-22123A>T | |
X | g.78009277_78009278delinsAT | CA2439099632 | ATP7A,PGK1 | c.1899+14_1899+15delinsAT (n.1899+14_1899+15delinsAT) n.2045_2046delinsAT c.1869+14_1869+15delinsAT (n.1869+14_1869+15delinsAT) n.1917_1918delinsAT n.2237_2238delinsAT n.2009+14_2009+15delinsAT n.2180+14_2180+15delinsAT n.1984_1985delinsAT n.2021+14_2021+15delinsAT n.2192_2193delinsAT c.1962+14_1962+15delinsAT (n.1962+14_1962+15delinsAT) c.1785+14_1785+15delinsAT (n.1785+14_1785+15delinsAT) c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT) c.-20+98442_-20+98443delinsAT (n.-20+98442_-20+98443delinsAT) c.*1783+14_*1783+15delinsAT (n.*1783+14_*1783+15delinsAT) c.*1042+14_*1042+15delinsAT (n.*1042+14_*1042+15delinsAT) n.322-22123_322-22122delinsAT n.285-22123_285-22122delinsAT | |
X | g.78009278T>A | CA2740055978 | ATP7A,PGK1 | c.1899+15T>A (n.1899+15T>A) n.2046T>A c.1869+15T>A (n.1869+15T>A) n.1918T>A n.2238T>A n.2009+15T>A n.2180+15T>A n.1985T>A n.2021+15T>A n.2193T>A c.1962+15T>A (n.1962+15T>A) c.1785+15T>A (n.1785+15T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.-20+98443T>A (n.-20+98443T>A) c.*1783+15T>A (n.*1783+15T>A) c.*1042+15T>A (n.*1042+15T>A) n.322-22122T>A n.285-22122T>A | |
X | g.78009278T>G | CA2740055977 | ATP7A,PGK1 | c.1899+15T>G (n.1899+15T>G) n.2046T>G c.1869+15T>G (n.1869+15T>G) n.1918T>G n.2238T>G n.2009+15T>G n.2180+15T>G n.1985T>G n.2021+15T>G n.2193T>G c.1962+15T>G (n.1962+15T>G) c.1785+15T>G (n.1785+15T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.-20+98443T>G (n.-20+98443T>G) c.*1783+15T>G (n.*1783+15T>G) c.*1042+15T>G (n.*1042+15T>G) n.322-22122T>G n.285-22122T>G | |
X | g.78009280del | CA642476798 | ATP7A,PGK1 | c.1899+17del (n.1899+17del) n.2048del c.1869+17del (n.1869+17del) n.1920del n.2240del n.2009+17del n.2180+17del n.1987del n.2021+17del n.2195del c.1962+17del (n.1962+17del) c.1785+17del (n.1785+17del) c.*1815del (n.*1815del) c.-20+98445del (n.-20+98445del) c.*1783+17del (n.*1783+17del) c.*1042+17del (n.*1042+17del) n.322-22120del n.285-22120del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009279T>A | CA2740055979 | ATP7A,PGK1 | c.1899+16T>A (n.1899+16T>A) n.2047T>A c.1869+16T>A (n.1869+16T>A) n.1919T>A n.2239T>A n.2009+16T>A n.2180+16T>A n.1986T>A n.2021+16T>A n.2194T>A c.1962+16T>A (n.1962+16T>A) c.1785+16T>A (n.1785+16T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.-20+98444T>A (n.-20+98444T>A) c.*1783+16T>A (n.*1783+16T>A) c.*1042+16T>A (n.*1042+16T>A) n.322-22121T>A n.285-22121T>A | |
X | g.78009279T>G | CA2740055980 | ATP7A,PGK1 | c.1899+16T>G (n.1899+16T>G) n.2047T>G c.1869+16T>G (n.1869+16T>G) n.1919T>G n.2239T>G n.2009+16T>G n.2180+16T>G n.1986T>G n.2021+16T>G n.2194T>G c.1962+16T>G (n.1962+16T>G) c.1785+16T>G (n.1785+16T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.-20+98444T>G (n.-20+98444T>G) c.*1783+16T>G (n.*1783+16T>G) c.*1042+16T>G (n.*1042+16T>G) n.322-22121T>G n.285-22121T>G | |
X | g.78009280T>C | CA2740055981 | ATP7A,PGK1 | c.1899+17T>C (n.1899+17T>C) n.2048T>C c.1869+17T>C (n.1869+17T>C) n.1920T>C n.2240T>C n.2009+17T>C n.2180+17T>C n.1987T>C n.2021+17T>C n.2195T>C c.1962+17T>C (n.1962+17T>C) c.1785+17T>C (n.1785+17T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.-20+98445T>C (n.-20+98445T>C) c.*1783+17T>C (n.*1783+17T>C) c.*1042+17T>C (n.*1042+17T>C) n.322-22120T>C n.285-22120T>C | |
X | g.78009281_78009282del | CA2694152751 | ATP7A,PGK1 | c.1899+18_1899+19del (n.1899+18_1899+19del) n.2049_2050del c.1869+18_1869+19del (n.1869+18_1869+19del) n.1921_1922del n.2241_2242del n.2009+18_2009+19del n.2180+18_2180+19del n.1988_1989del n.2021+18_2021+19del n.2196_2197del c.1962+18_1962+19del (n.1962+18_1962+19del) c.1785+18_1785+19del (n.1785+18_1785+19del) c.*1816_*1817del (n.*1816_*1817del) c.-20+98446_-20+98447del (n.-20+98446_-20+98447del) c.*1783+18_*1783+19del (n.*1783+18_*1783+19del) c.*1042+18_*1042+19del (n.*1042+18_*1042+19del) n.322-22119_322-22118del n.285-22119_285-22118del | gnomAD v4 |
X | g.78009281A>C | CA2740055982 | ATP7A,PGK1 | c.1899+18A>C (n.1899+18A>C) n.2049A>C c.1869+18A>C (n.1869+18A>C) n.1921A>C n.2241A>C n.2009+18A>C n.2180+18A>C n.1988A>C n.2021+18A>C n.2196A>C c.1962+18A>C (n.1962+18A>C) c.1785+18A>C (n.1785+18A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.-20+98446A>C (n.-20+98446A>C) c.*1783+18A>C (n.*1783+18A>C) c.*1042+18A>C (n.*1042+18A>C) n.322-22119A>C n.285-22119A>C | |
X | g.78009281A>G | CA2579650143 | ATP7A,PGK1 | c.1899+18A>G (n.1899+18A>G) n.2049A>G c.1869+18A>G (n.1869+18A>G) n.1921A>G n.2241A>G n.2009+18A>G n.2180+18A>G n.1988A>G n.2021+18A>G n.2196A>G c.1962+18A>G (n.1962+18A>G) c.1785+18A>G (n.1785+18A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.-20+98446A>G (n.-20+98446A>G) c.*1783+18A>G (n.*1783+18A>G) c.*1042+18A>G (n.*1042+18A>G) n.322-22119A>G n.285-22119A>G | |
X | g.78009281A>T | CA2740055983 | ATP7A,PGK1 | c.1899+18A>T (n.1899+18A>T) n.2049A>T c.1869+18A>T (n.1869+18A>T) n.1921A>T n.2241A>T n.2009+18A>T n.2180+18A>T n.1988A>T n.2021+18A>T n.2196A>T c.1962+18A>T (n.1962+18A>T) c.1785+18A>T (n.1785+18A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.-20+98446A>T (n.-20+98446A>T) c.*1783+18A>T (n.*1783+18A>T) c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T) n.322-22119A>T n.285-22119A>T | |
X | g.78009282T>A | CA2740055984 | ATP7A,PGK1 | c.1899+19T>A (n.1899+19T>A) n.2050T>A c.1869+19T>A (n.1869+19T>A) n.1922T>A n.2242T>A n.2009+19T>A n.2180+19T>A n.1989T>A n.2021+19T>A n.2197T>A c.1962+19T>A (n.1962+19T>A) c.1785+19T>A (n.1785+19T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.-20+98447T>A (n.-20+98447T>A) c.*1783+19T>A (n.*1783+19T>A) c.*1042+19T>A (n.*1042+19T>A) n.322-22118T>A n.285-22118T>A | |
X | g.78009282T>C | CA2740055985 | ATP7A,PGK1 | c.1899+19T>C (n.1899+19T>C) n.2050T>C c.1869+19T>C (n.1869+19T>C) n.1922T>C n.2242T>C n.2009+19T>C n.2180+19T>C n.1989T>C n.2021+19T>C n.2197T>C c.1962+19T>C (n.1962+19T>C) c.1785+19T>C (n.1785+19T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.-20+98447T>C (n.-20+98447T>C) c.*1783+19T>C (n.*1783+19T>C) c.*1042+19T>C (n.*1042+19T>C) n.322-22118T>C n.285-22118T>C | |
X | g.78009282T>G | CA2740055986 | ATP7A,PGK1 | c.1899+19T>G (n.1899+19T>G) n.2050T>G c.1869+19T>G (n.1869+19T>G) n.1922T>G n.2242T>G n.2009+19T>G n.2180+19T>G n.1989T>G n.2021+19T>G n.2197T>G c.1962+19T>G (n.1962+19T>G) c.1785+19T>G (n.1785+19T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.-20+98447T>G (n.-20+98447T>G) c.*1783+19T>G (n.*1783+19T>G) c.*1042+19T>G (n.*1042+19T>G) n.322-22118T>G n.285-22118T>G | |
X | g.78009283G>A | CA2694152752 | ATP7A,PGK1 | c.1899+20G>A (n.1899+20G>A) n.2051G>A c.1869+20G>A (n.1869+20G>A) n.1923G>A n.2243G>A n.2009+20G>A n.2180+20G>A n.1990G>A n.2021+20G>A n.2198G>A c.1962+20G>A (n.1962+20G>A) c.1785+20G>A (n.1785+20G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.-20+98448G>A (n.-20+98448G>A) c.*1783+20G>A (n.*1783+20G>A) c.*1042+20G>A (n.*1042+20G>A) n.322-22117G>A n.285-22117G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009283G>C | CA642476799 | ATP7A,PGK1 | c.1899+20G>C (n.1899+20G>C) n.2051G>C c.1869+20G>C (n.1869+20G>C) n.1923G>C n.2243G>C n.2009+20G>C n.2180+20G>C n.1990G>C n.2021+20G>C n.2198G>C c.1962+20G>C (n.1962+20G>C) c.1785+20G>C (n.1785+20G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.-20+98448G>C (n.-20+98448G>C) c.*1783+20G>C (n.*1783+20G>C) c.*1042+20G>C (n.*1042+20G>C) n.322-22117G>C n.285-22117G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.78009284T>G | CA2740055988 | ATP7A,PGK1 | c.1899+21T>G (n.1899+21T>G) n.2052T>G c.1869+21T>G (n.1869+21T>G) n.1924T>G n.2244T>G n.2009+21T>G n.2180+21T>G n.1991T>G n.2021+21T>G n.2199T>G c.1962+21T>G (n.1962+21T>G) c.1785+21T>G (n.1785+21T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.-20+98449T>G (n.-20+98449T>G) c.*1783+21T>G (n.*1783+21T>G) c.*1042+21T>G (n.*1042+21T>G) n.322-22116T>G n.285-22116T>G | |
X | g.78009285T>A | CA2740055991 | ATP7A,PGK1 | c.1899+22T>A (n.1899+22T>A) n.2053T>A c.1869+22T>A (n.1869+22T>A) n.1925T>A n.2245T>A n.2009+22T>A n.2180+22T>A n.1992T>A n.2021+22T>A n.2200T>A c.1962+22T>A (n.1962+22T>A) c.1785+22T>A (n.1785+22T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.-20+98450T>A (n.-20+98450T>A) c.*1783+22T>A (n.*1783+22T>A) c.*1042+22T>A (n.*1042+22T>A) n.322-22115T>A n.285-22115T>A | |
X | g.78009285T>C | CA2740055989 | ATP7A,PGK1 | c.1899+22T>C (n.1899+22T>C) n.2053T>C c.1869+22T>C (n.1869+22T>C) n.1925T>C n.2245T>C n.2009+22T>C n.2180+22T>C n.1992T>C n.2021+22T>C n.2200T>C c.1962+22T>C (n.1962+22T>C) c.1785+22T>C (n.1785+22T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.-20+98450T>C (n.-20+98450T>C) c.*1783+22T>C (n.*1783+22T>C) c.*1042+22T>C (n.*1042+22T>C) n.322-22115T>C n.285-22115T>C | |
X | g.78009285T>G | CA2740055990 | ATP7A,PGK1 | c.1899+22T>G (n.1899+22T>G) n.2053T>G c.1869+22T>G (n.1869+22T>G) n.1925T>G n.2245T>G n.2009+22T>G n.2180+22T>G n.1992T>G n.2021+22T>G n.2200T>G c.1962+22T>G (n.1962+22T>G) c.1785+22T>G (n.1785+22T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.-20+98450T>G (n.-20+98450T>G) c.*1783+22T>G (n.*1783+22T>G) c.*1042+22T>G (n.*1042+22T>G) n.322-22115T>G n.285-22115T>G | |
X | g.78009286T>A | CA2740055992 | ATP7A,PGK1 | c.1899+23T>A (n.1899+23T>A) n.2054T>A c.1869+23T>A (n.1869+23T>A) n.1926T>A n.2246T>A n.2009+23T>A n.2180+23T>A n.1993T>A n.2021+23T>A n.2201T>A c.1962+23T>A (n.1962+23T>A) c.1785+23T>A (n.1785+23T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.-20+98451T>A (n.-20+98451T>A) c.*1783+23T>A (n.*1783+23T>A) c.*1042+23T>A (n.*1042+23T>A) n.322-22114T>A n.285-22114T>A | |
X | g.78009286T>C | CA878431110 | ATP7A,PGK1 | c.1899+23T>C (n.1899+23T>C) n.2054T>C c.1869+23T>C (n.1869+23T>C) n.1926T>C n.2246T>C n.2009+23T>C n.2180+23T>C n.1993T>C n.2021+23T>C n.2201T>C c.1962+23T>C (n.1962+23T>C) c.1785+23T>C (n.1785+23T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.-20+98451T>C (n.-20+98451T>C) c.*1783+23T>C (n.*1783+23T>C) c.*1042+23T>C (n.*1042+23T>C) n.322-22114T>C n.285-22114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009286T>G | CA2740055993 | ATP7A,PGK1 | c.1899+23T>G (n.1899+23T>G) n.2054T>G c.1869+23T>G (n.1869+23T>G) n.1926T>G n.2246T>G n.2009+23T>G n.2180+23T>G n.1993T>G n.2021+23T>G n.2201T>G c.1962+23T>G (n.1962+23T>G) c.1785+23T>G (n.1785+23T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.-20+98451T>G (n.-20+98451T>G) c.*1783+23T>G (n.*1783+23T>G) c.*1042+23T>G (n.*1042+23T>G) n.322-22114T>G n.285-22114T>G | |
X | g.78009286T= | CA2439099634 | ATP7A,PGK1 | c.1899+23T= (n.1899+23T=) n.2054T= c.1869+23T= (n.1869+23T=) n.1926T= n.2246T= n.2009+23T= n.2180+23T= n.1993T= n.2021+23T= n.2201T= c.1962+23T= (n.1962+23T=) c.1785+23T= (n.1785+23T=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.-20+98451T= (n.-20+98451T=) c.*1783+23T= (n.*1783+23T=) c.*1042+23T= (n.*1042+23T=) n.322-22114T= n.285-22114T= | |
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X | g.78009287C>G | CA2740055995 | ATP7A,PGK1 | c.1899+24C>G (n.1899+24C>G) n.2055C>G c.1869+24C>G (n.1869+24C>G) n.1927C>G n.2247C>G n.2009+24C>G n.2180+24C>G n.1994C>G n.2021+24C>G n.2202C>G c.1962+24C>G (n.1962+24C>G) c.1785+24C>G (n.1785+24C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.-20+98452C>G (n.-20+98452C>G) c.*1783+24C>G (n.*1783+24C>G) c.*1042+24C>G (n.*1042+24C>G) n.322-22113C>G n.285-22113C>G | |
X | g.78009288T>A | CA2740055996 | ATP7A,PGK1 | c.1899+25T>A (n.1899+25T>A) n.2056T>A c.1869+25T>A (n.1869+25T>A) n.1928T>A n.2248T>A n.2009+25T>A n.2180+25T>A n.1995T>A n.2021+25T>A n.2203T>A c.1962+25T>A (n.1962+25T>A) c.1785+25T>A (n.1785+25T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.-20+98453T>A (n.-20+98453T>A) c.*1783+25T>A (n.*1783+25T>A) c.*1042+25T>A (n.*1042+25T>A) n.322-22112T>A n.285-22112T>A | |
X | g.78009288T>C | CA2740055997 | ATP7A,PGK1 | c.1899+25T>C (n.1899+25T>C) n.2056T>C c.1869+25T>C (n.1869+25T>C) n.1928T>C n.2248T>C n.2009+25T>C n.2180+25T>C n.1995T>C n.2021+25T>C n.2203T>C c.1962+25T>C (n.1962+25T>C) c.1785+25T>C (n.1785+25T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.-20+98453T>C (n.-20+98453T>C) c.*1783+25T>C (n.*1783+25T>C) c.*1042+25T>C (n.*1042+25T>C) n.322-22112T>C n.285-22112T>C | |
X | g.78009288T>G | CA2740055998 | ATP7A,PGK1 | c.1899+25T>G (n.1899+25T>G) n.2056T>G c.1869+25T>G (n.1869+25T>G) n.1928T>G n.2248T>G n.2009+25T>G n.2180+25T>G n.1995T>G n.2021+25T>G n.2203T>G c.1962+25T>G (n.1962+25T>G) c.1785+25T>G (n.1785+25T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.-20+98453T>G (n.-20+98453T>G) c.*1783+25T>G (n.*1783+25T>G) c.*1042+25T>G (n.*1042+25T>G) n.322-22112T>G n.285-22112T>G | |
X | g.78009291_78009292dup | CA2694152753 | ATP7A,PGK1 | c.1899+28_1899+29dup (n.1899+28_1899+29dup) n.2059_2060dup c.1869+28_1869+29dup (n.1869+28_1869+29dup) n.1931_1932dup n.2251_2252dup n.2009+28_2009+29dup n.2180+28_2180+29dup n.1998_1999dup n.2021+28_2021+29dup n.2206_2207dup c.1962+28_1962+29dup (n.1962+28_1962+29dup) c.1785+28_1785+29dup (n.1785+28_1785+29dup) c.*1826_*1827dup (n.*1826_*1827dup) c.-20+98456_-20+98457dup (n.-20+98456_-20+98457dup) c.*1783+28_*1783+29dup (n.*1783+28_*1783+29dup) c.*1042+28_*1042+29dup (n.*1042+28_*1042+29dup) n.322-22109_322-22108dup n.285-22109_285-22108dup | gnomAD v4 |
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X | g.78009289G>C | CA2740056001 | ATP7A,PGK1 | c.1899+26G>C (n.1899+26G>C) n.2057G>C c.1869+26G>C (n.1869+26G>C) n.1929G>C n.2249G>C n.2009+26G>C n.2180+26G>C n.1996G>C n.2021+26G>C n.2204G>C c.1962+26G>C (n.1962+26G>C) c.1785+26G>C (n.1785+26G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.-20+98454G>C (n.-20+98454G>C) c.*1783+26G>C (n.*1783+26G>C) c.*1042+26G>C (n.*1042+26G>C) n.322-22111G>C n.285-22111G>C | |
X | g.78009289G>T | CA2740056000 | ATP7A,PGK1 | c.1899+26G>T (n.1899+26G>T) n.2057G>T c.1869+26G>T (n.1869+26G>T) n.1929G>T n.2249G>T n.2009+26G>T n.2180+26G>T n.1996G>T n.2021+26G>T n.2204G>T c.1962+26G>T (n.1962+26G>T) c.1785+26G>T (n.1785+26G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.-20+98454G>T (n.-20+98454G>T) c.*1783+26G>T (n.*1783+26G>T) c.*1042+26G>T (n.*1042+26G>T) n.322-22111G>T n.285-22111G>T | |
X | g.78009290T>G | CA2740056002 | ATP7A,PGK1 | c.1899+27T>G (n.1899+27T>G) n.2058T>G c.1869+27T>G (n.1869+27T>G) n.1930T>G n.2250T>G n.2009+27T>G n.2180+27T>G n.1997T>G n.2021+27T>G n.2205T>G c.1962+27T>G (n.1962+27T>G) c.1785+27T>G (n.1785+27T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.-20+98455T>G (n.-20+98455T>G) c.*1783+27T>G (n.*1783+27T>G) c.*1042+27T>G (n.*1042+27T>G) n.322-22110T>G n.285-22110T>G | |
X | g.78009291G>A | CA2740056003 | ATP7A,PGK1 | c.1899+28G>A (n.1899+28G>A) n.2059G>A c.1869+28G>A (n.1869+28G>A) n.1931G>A n.2251G>A n.2009+28G>A n.2180+28G>A n.1998G>A n.2021+28G>A n.2206G>A c.1962+28G>A (n.1962+28G>A) c.1785+28G>A (n.1785+28G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.-20+98456G>A (n.-20+98456G>A) c.*1783+28G>A (n.*1783+28G>A) c.*1042+28G>A (n.*1042+28G>A) n.322-22109G>A n.285-22109G>A | |
X | g.78009291G>C | CA2740056004 | ATP7A,PGK1 | c.1899+28G>C (n.1899+28G>C) n.2059G>C c.1869+28G>C (n.1869+28G>C) n.1931G>C n.2251G>C n.2009+28G>C n.2180+28G>C n.1998G>C n.2021+28G>C n.2206G>C c.1962+28G>C (n.1962+28G>C) c.1785+28G>C (n.1785+28G>C) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.-20+98456G>C (n.-20+98456G>C) c.*1783+28G>C (n.*1783+28G>C) c.*1042+28G>C (n.*1042+28G>C) n.322-22109G>C n.285-22109G>C | |
X | g.78009291G>T | CA2740056005 | ATP7A,PGK1 | c.1899+28G>T (n.1899+28G>T) n.2059G>T c.1869+28G>T (n.1869+28G>T) n.1931G>T n.2251G>T n.2009+28G>T n.2180+28G>T n.1998G>T n.2021+28G>T n.2206G>T c.1962+28G>T (n.1962+28G>T) c.1785+28G>T (n.1785+28G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.-20+98456G>T (n.-20+98456G>T) c.*1783+28G>T (n.*1783+28G>T) c.*1042+28G>T (n.*1042+28G>T) n.322-22109G>T n.285-22109G>T | |
X | g.78009292T>A | CA2740056006 | ATP7A,PGK1 | c.1899+29T>A (n.1899+29T>A) n.2060T>A c.1869+29T>A (n.1869+29T>A) n.1932T>A n.2252T>A n.2009+29T>A n.2180+29T>A n.1999T>A n.2021+29T>A n.2207T>A c.1962+29T>A (n.1962+29T>A) c.1785+29T>A (n.1785+29T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.-20+98457T>A (n.-20+98457T>A) c.*1783+29T>A (n.*1783+29T>A) c.*1042+29T>A (n.*1042+29T>A) n.322-22108T>A n.285-22108T>A | |
X | g.78009292T>C | CA2740056008 | ATP7A,PGK1 | c.1899+29T>C (n.1899+29T>C) n.2060T>C c.1869+29T>C (n.1869+29T>C) n.1932T>C n.2252T>C n.2009+29T>C n.2180+29T>C n.1999T>C n.2021+29T>C n.2207T>C c.1962+29T>C (n.1962+29T>C) c.1785+29T>C (n.1785+29T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.-20+98457T>C (n.-20+98457T>C) c.*1783+29T>C (n.*1783+29T>C) c.*1042+29T>C (n.*1042+29T>C) n.322-22108T>C n.285-22108T>C | |
X | g.78009292T>G | CA2740056007 | ATP7A,PGK1 | c.1899+29T>G (n.1899+29T>G) n.2060T>G c.1869+29T>G (n.1869+29T>G) n.1932T>G n.2252T>G n.2009+29T>G n.2180+29T>G n.1999T>G n.2021+29T>G n.2207T>G c.1962+29T>G (n.1962+29T>G) c.1785+29T>G (n.1785+29T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.-20+98457T>G (n.-20+98457T>G) c.*1783+29T>G (n.*1783+29T>G) c.*1042+29T>G (n.*1042+29T>G) n.322-22108T>G n.285-22108T>G | |
X | g.78009293T>A | CA2439099636 | ATP7A,PGK1 | c.1899+30T>A (n.1899+30T>A) n.2061T>A c.1869+30T>A (n.1869+30T>A) n.1933T>A n.2253T>A n.2009+30T>A n.2180+30T>A n.2000T>A n.2021+30T>A n.2208T>A c.1962+30T>A (n.1962+30T>A) c.1785+30T>A (n.1785+30T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.-20+98458T>A (n.-20+98458T>A) c.*1783+30T>A (n.*1783+30T>A) c.*1042+30T>A (n.*1042+30T>A) n.322-22107T>A n.285-22107T>A | dbSNP |
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X | g.78009294C>A | CA2740056009 | ATP7A,PGK1 | c.1899+31C>A (n.1899+31C>A) n.2062C>A c.1869+31C>A (n.1869+31C>A) n.1934C>A n.2254C>A n.2009+31C>A n.2180+31C>A n.2001C>A n.2021+31C>A n.2209C>A c.1962+31C>A (n.1962+31C>A) c.1785+31C>A (n.1785+31C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.-20+98459C>A (n.-20+98459C>A) c.*1783+31C>A (n.*1783+31C>A) c.*1042+31C>A (n.*1042+31C>A) n.322-22106C>A n.285-22106C>A | |
X | g.78009294C= | CA2439099637 | ATP7A,PGK1 | c.1899+31C= (n.1899+31C=) n.2062C= c.1869+31C= (n.1869+31C=) n.1934C= n.2254C= n.2009+31C= n.2180+31C= n.2001C= n.2021+31C= n.2209C= c.1962+31C= (n.1962+31C=) c.1785+31C= (n.1785+31C=) c.*1829C= (n.*1829C=) c.-20+98459C= (n.-20+98459C=) c.*1783+31C= (n.*1783+31C=) c.*1042+31C= (n.*1042+31C=) n.322-22106C= n.285-22106C= | |
X | g.78009294C>G | CA2439099638 | ATP7A,PGK1 | c.1899+31C>G (n.1899+31C>G) n.2062C>G c.1869+31C>G (n.1869+31C>G) n.1934C>G n.2254C>G n.2009+31C>G n.2180+31C>G n.2001C>G n.2021+31C>G n.2209C>G c.1962+31C>G (n.1962+31C>G) c.1785+31C>G (n.1785+31C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.-20+98459C>G (n.-20+98459C>G) c.*1783+31C>G (n.*1783+31C>G) c.*1042+31C>G (n.*1042+31C>G) n.322-22106C>G n.285-22106C>G | dbSNP |
X | g.78009294C>T | CA2740056010 | ATP7A,PGK1 | c.1899+31C>T (n.1899+31C>T) n.2062C>T c.1869+31C>T (n.1869+31C>T) n.1934C>T n.2254C>T n.2009+31C>T n.2180+31C>T n.2001C>T n.2021+31C>T n.2209C>T c.1962+31C>T (n.1962+31C>T) c.1785+31C>T (n.1785+31C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.-20+98459C>T (n.-20+98459C>T) c.*1783+31C>T (n.*1783+31C>T) c.*1042+31C>T (n.*1042+31C>T) n.322-22106C>T n.285-22106C>T | |
X | g.78009295T>A | CA2740056011 | ATP7A,PGK1 | c.1899+32T>A (n.1899+32T>A) n.2063T>A c.1869+32T>A (n.1869+32T>A) n.1935T>A n.2255T>A n.2009+32T>A n.2180+32T>A n.2002T>A n.2021+32T>A n.2210T>A c.1962+32T>A (n.1962+32T>A) c.1785+32T>A (n.1785+32T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.-20+98460T>A (n.-20+98460T>A) c.*1783+32T>A (n.*1783+32T>A) c.*1042+32T>A (n.*1042+32T>A) n.322-22105T>A n.285-22105T>A | |
X | g.78009295T>C | CA2740056012 | ATP7A,PGK1 | c.1899+32T>C (n.1899+32T>C) n.2063T>C c.1869+32T>C (n.1869+32T>C) n.1935T>C n.2255T>C n.2009+32T>C n.2180+32T>C n.2002T>C n.2021+32T>C n.2210T>C c.1962+32T>C (n.1962+32T>C) c.1785+32T>C (n.1785+32T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.-20+98460T>C (n.-20+98460T>C) c.*1783+32T>C (n.*1783+32T>C) c.*1042+32T>C (n.*1042+32T>C) n.322-22105T>C n.285-22105T>C | |
X | g.78009295T>G | CA2740056013 | ATP7A,PGK1 | c.1899+32T>G (n.1899+32T>G) n.2063T>G c.1869+32T>G (n.1869+32T>G) n.1935T>G n.2255T>G n.2009+32T>G n.2180+32T>G n.2002T>G n.2021+32T>G n.2210T>G c.1962+32T>G (n.1962+32T>G) c.1785+32T>G (n.1785+32T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.-20+98460T>G (n.-20+98460T>G) c.*1783+32T>G (n.*1783+32T>G) c.*1042+32T>G (n.*1042+32T>G) n.322-22105T>G n.285-22105T>G | |
X | g.78009297A>C | CA2740056014 | ATP7A,PGK1 | c.1899+34A>C (n.1899+34A>C) n.2065A>C c.1869+34A>C (n.1869+34A>C) n.1937A>C n.2257A>C n.2009+34A>C n.2180+34A>C n.2004A>C n.2021+34A>C n.2212A>C c.1962+34A>C (n.1962+34A>C) c.1785+34A>C (n.1785+34A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.-20+98462A>C (n.-20+98462A>C) c.*1783+34A>C (n.*1783+34A>C) c.*1042+34A>C (n.*1042+34A>C) n.322-22103A>C n.285-22103A>C | |
X | g.78009297A>G | CA2740056015 | ATP7A,PGK1 | c.1899+34A>G (n.1899+34A>G) n.2065A>G c.1869+34A>G (n.1869+34A>G) n.1937A>G n.2257A>G n.2009+34A>G n.2180+34A>G n.2004A>G n.2021+34A>G n.2212A>G c.1962+34A>G (n.1962+34A>G) c.1785+34A>G (n.1785+34A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.-20+98462A>G (n.-20+98462A>G) c.*1783+34A>G (n.*1783+34A>G) c.*1042+34A>G (n.*1042+34A>G) n.322-22103A>G n.285-22103A>G | |
X | g.78009297A>T | CA2740056016 | ATP7A,PGK1 | c.1899+34A>T (n.1899+34A>T) n.2065A>T c.1869+34A>T (n.1869+34A>T) n.1937A>T n.2257A>T n.2009+34A>T n.2180+34A>T n.2004A>T n.2021+34A>T n.2212A>T c.1962+34A>T (n.1962+34A>T) c.1785+34A>T (n.1785+34A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.-20+98462A>T (n.-20+98462A>T) c.*1783+34A>T (n.*1783+34A>T) c.*1042+34A>T (n.*1042+34A>T) n.322-22103A>T n.285-22103A>T | |
X | g.78009298C>A | CA2740056017 | ATP7A,PGK1 | c.1899+35C>A (n.1899+35C>A) n.2066C>A c.1869+35C>A (n.1869+35C>A) n.1938C>A n.2258C>A n.2009+35C>A n.2180+35C>A n.2005C>A n.2021+35C>A n.2213C>A c.1962+35C>A (n.1962+35C>A) c.1785+35C>A (n.1785+35C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.-20+98463C>A (n.-20+98463C>A) c.*1783+35C>A (n.*1783+35C>A) c.*1042+35C>A (n.*1042+35C>A) n.322-22102C>A n.285-22102C>A | |
X | g.78009298C= | CA2439099639 | ATP7A,PGK1 | c.1899+35C= (n.1899+35C=) n.2066C= c.1869+35C= (n.1869+35C=) n.1938C= n.2258C= n.2009+35C= n.2180+35C= n.2005C= n.2021+35C= n.2213C= c.1962+35C= (n.1962+35C=) c.1785+35C= (n.1785+35C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.-20+98463C= (n.-20+98463C=) c.*1783+35C= (n.*1783+35C=) c.*1042+35C= (n.*1042+35C=) n.322-22102C= n.285-22102C= | |
X | g.78009298C>G | CA10459120 | ATP7A,PGK1 | c.1899+35C>G (n.1899+35C>G) n.2066C>G c.1869+35C>G (n.1869+35C>G) n.1938C>G n.2258C>G n.2009+35C>G n.2180+35C>G n.2005C>G n.2021+35C>G n.2213C>G c.1962+35C>G (n.1962+35C>G) c.1785+35C>G (n.1785+35C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.-20+98463C>G (n.-20+98463C>G) c.*1783+35C>G (n.*1783+35C>G) c.*1042+35C>G (n.*1042+35C>G) n.322-22102C>G n.285-22102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78009298C>T | CA2740056018 | ATP7A,PGK1 | c.1899+35C>T (n.1899+35C>T) n.2066C>T c.1869+35C>T (n.1869+35C>T) n.1938C>T n.2258C>T n.2009+35C>T n.2180+35C>T n.2005C>T n.2021+35C>T n.2213C>T c.1962+35C>T (n.1962+35C>T) c.1785+35C>T (n.1785+35C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.-20+98463C>T (n.-20+98463C>T) c.*1783+35C>T (n.*1783+35C>T) c.*1042+35C>T (n.*1042+35C>T) n.322-22102C>T n.285-22102C>T | |
X | g.78009299C= | CA2439099640 | ATP7A,PGK1 | c.1899+36C= (n.1899+36C=) n.2067C= c.1869+36C= (n.1869+36C=) n.1939C= n.2259C= n.2009+36C= n.2180+36C= n.2006C= n.2021+36C= n.2214C= c.1962+36C= (n.1962+36C=) c.1785+36C= (n.1785+36C=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.-20+98464C= (n.-20+98464C=) c.*1783+36C= (n.*1783+36C=) c.*1042+36C= (n.*1042+36C=) n.322-22101C= n.285-22101C= | |
X | g.78009299C>T | CA10459121 | ATP7A,PGK1 | c.1899+36C>T (n.1899+36C>T) n.2067C>T c.1869+36C>T (n.1869+36C>T) n.1939C>T n.2259C>T n.2009+36C>T n.2180+36C>T n.2006C>T n.2021+36C>T n.2214C>T c.1962+36C>T (n.1962+36C>T) c.1785+36C>T (n.1785+36C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.-20+98464C>T (n.-20+98464C>T) c.*1783+36C>T (n.*1783+36C>T) c.*1042+36C>T (n.*1042+36C>T) n.322-22101C>T n.285-22101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009299_78009303delinsCTATT | CA2439099641 | ATP7A,PGK1 | c.1899+36_1899+40delinsCTATT (n.1899+36_1899+40delinsCTATT) n.2067_2071delinsCTATT c.1869+36_1869+40delinsCTATT (n.1869+36_1869+40delinsCTATT) n.1939_1943delinsCTATT n.2259_2263delinsCTATT n.2009+36_2009+40delinsCTATT n.2180+36_2180+40delinsCTATT n.2006_2010delinsCTATT n.2021+36_2021+40delinsCTATT n.2214_2218delinsCTATT c.1962+36_1962+40delinsCTATT (n.1962+36_1962+40delinsCTATT) c.1785+36_1785+40delinsCTATT (n.1785+36_1785+40delinsCTATT) c.*1834_*1838delinsCTATT (n.*1834_*1838delinsCTATT) c.-20+98464_-20+98468delinsCTATT (n.-20+98464_-20+98468delinsCTATT) c.*1783+36_*1783+40delinsCTATT (n.*1783+36_*1783+40delinsCTATT) c.*1042+36_*1042+40delinsCTATT (n.*1042+36_*1042+40delinsCTATT) n.322-22101_322-22097delinsCTATT n.285-22101_285-22097delinsCTATT | |
X | g.78009300T>A | CA2740056019 | ATP7A,PGK1 | c.1899+37T>A (n.1899+37T>A) n.2068T>A c.1869+37T>A (n.1869+37T>A) n.1940T>A n.2260T>A n.2009+37T>A n.2180+37T>A n.2007T>A n.2021+37T>A n.2215T>A c.1962+37T>A (n.1962+37T>A) c.1785+37T>A (n.1785+37T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.-20+98465T>A (n.-20+98465T>A) c.*1783+37T>A (n.*1783+37T>A) c.*1042+37T>A (n.*1042+37T>A) n.322-22100T>A n.285-22100T>A | |
X | g.78009300T>C | CA10459122 | ATP7A,PGK1 | c.1899+37T>C (n.1899+37T>C) n.2068T>C c.1869+37T>C (n.1869+37T>C) n.1940T>C n.2260T>C n.2009+37T>C n.2180+37T>C n.2007T>C n.2021+37T>C n.2215T>C c.1962+37T>C (n.1962+37T>C) c.1785+37T>C (n.1785+37T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.-20+98465T>C (n.-20+98465T>C) c.*1783+37T>C (n.*1783+37T>C) c.*1042+37T>C (n.*1042+37T>C) n.322-22100T>C n.285-22100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009300T>G | CA2740056020 | ATP7A,PGK1 | c.1899+37T>G (n.1899+37T>G) n.2068T>G c.1869+37T>G (n.1869+37T>G) n.1940T>G n.2260T>G n.2009+37T>G n.2180+37T>G n.2007T>G n.2021+37T>G n.2215T>G c.1962+37T>G (n.1962+37T>G) c.1785+37T>G (n.1785+37T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.-20+98465T>G (n.-20+98465T>G) c.*1783+37T>G (n.*1783+37T>G) c.*1042+37T>G (n.*1042+37T>G) n.322-22100T>G n.285-22100T>G | |
X | g.78009300T= | CA2439099643 | ATP7A,PGK1 | c.1899+37T= (n.1899+37T=) n.2068T= c.1869+37T= (n.1869+37T=) n.1940T= n.2260T= n.2009+37T= n.2180+37T= n.2007T= n.2021+37T= n.2215T= c.1962+37T= (n.1962+37T=) c.1785+37T= (n.1785+37T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.-20+98465T= (n.-20+98465T=) c.*1783+37T= (n.*1783+37T=) c.*1042+37T= (n.*1042+37T=) n.322-22100T= n.285-22100T= | |
X | g.78009302_78009305del | CA2439099642 | ATP7A,PGK1 | c.1899+39_1899+42del (n.1899+39_1899+42del) n.2070_2073del c.1869+39_1869+42del (n.1869+39_1869+42del) n.1942_1945del n.2262_2265del n.2009+39_2009+42del n.2180+39_2180+42del n.2009_2012del n.2021+39_2021+42del n.2217_2220del c.1962+39_1962+42del (n.1962+39_1962+42del) c.1785+39_1785+42del (n.1785+39_1785+42del) c.*1837_*1840del (n.*1837_*1840del) c.-20+98467_-20+98470del (n.-20+98467_-20+98470del) c.*1783+39_*1783+42del (n.*1783+39_*1783+42del) c.*1042+39_*1042+42del (n.*1042+39_*1042+42del) n.322-22098_322-22095del n.285-22098_285-22095del | dbSNP |
X | g.78009301A= | CA2439099644 | ATP7A,PGK1 | c.1899+38A= (n.1899+38A=) n.2069A= c.1869+38A= (n.1869+38A=) n.1941A= n.2261A= n.2009+38A= n.2180+38A= n.2008A= n.2021+38A= n.2216A= c.1962+38A= (n.1962+38A=) c.1785+38A= (n.1785+38A=) c.*1836A= (n.*1836A=) c.-20+98466A= (n.-20+98466A=) c.*1783+38A= (n.*1783+38A=) c.*1042+38A= (n.*1042+38A=) n.322-22099A= n.285-22099A= | |
X | g.78009301A>C | CA2740056021 | ATP7A,PGK1 | c.1899+38A>C (n.1899+38A>C) n.2069A>C c.1869+38A>C (n.1869+38A>C) n.1941A>C n.2261A>C n.2009+38A>C n.2180+38A>C n.2008A>C n.2021+38A>C n.2216A>C c.1962+38A>C (n.1962+38A>C) c.1785+38A>C (n.1785+38A>C) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.-20+98466A>C (n.-20+98466A>C) c.*1783+38A>C (n.*1783+38A>C) c.*1042+38A>C (n.*1042+38A>C) n.322-22099A>C n.285-22099A>C | |
X | g.78009301A>G | CA2439099645 | ATP7A,PGK1 | c.1899+38A>G (n.1899+38A>G) n.2069A>G c.1869+38A>G (n.1869+38A>G) n.1941A>G n.2261A>G n.2009+38A>G n.2180+38A>G n.2008A>G n.2021+38A>G n.2216A>G c.1962+38A>G (n.1962+38A>G) c.1785+38A>G (n.1785+38A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.-20+98466A>G (n.-20+98466A>G) c.*1783+38A>G (n.*1783+38A>G) c.*1042+38A>G (n.*1042+38A>G) n.322-22099A>G n.285-22099A>G | dbSNP |
X | g.78009301A>T | CA2740056022 | ATP7A,PGK1 | c.1899+38A>T (n.1899+38A>T) n.2069A>T c.1869+38A>T (n.1869+38A>T) n.1941A>T n.2261A>T n.2009+38A>T n.2180+38A>T n.2008A>T n.2021+38A>T n.2216A>T c.1962+38A>T (n.1962+38A>T) c.1785+38A>T (n.1785+38A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.-20+98466A>T (n.-20+98466A>T) c.*1783+38A>T (n.*1783+38A>T) c.*1042+38A>T (n.*1042+38A>T) n.322-22099A>T n.285-22099A>T | |
X | g.78009302T>C | CA2579650145 | ATP7A,PGK1 | c.1899+39T>C (n.1899+39T>C) n.2070T>C c.1869+39T>C (n.1869+39T>C) n.1942T>C n.2262T>C n.2009+39T>C n.2180+39T>C n.2009T>C n.2021+39T>C n.2217T>C c.1962+39T>C (n.1962+39T>C) c.1785+39T>C (n.1785+39T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.-20+98467T>C (n.-20+98467T>C) c.*1783+39T>C (n.*1783+39T>C) c.*1042+39T>C (n.*1042+39T>C) n.322-22098T>C n.285-22098T>C | |
X | g.78009304del | CA2579650144 | ATP7A,PGK1 | c.1899+41del (n.1899+41del) n.2072del c.1869+41del (n.1869+41del) n.1944del n.2264del n.2009+41del n.2180+41del n.2011del n.2021+41del n.2219del c.1962+41del (n.1962+41del) c.1785+41del (n.1785+41del) c.*1839del (n.*1839del) c.-20+98469del (n.-20+98469del) c.*1783+41del (n.*1783+41del) c.*1042+41del (n.*1042+41del) n.322-22096del n.285-22096del | |
X | g.78009303T>A | CA2740056023 | ATP7A,PGK1 | c.1899+40T>A (n.1899+40T>A) n.2071T>A c.1869+40T>A (n.1869+40T>A) n.1943T>A n.2263T>A n.2009+40T>A n.2180+40T>A n.2010T>A n.2021+40T>A n.2218T>A c.1962+40T>A (n.1962+40T>A) c.1785+40T>A (n.1785+40T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.-20+98468T>A (n.-20+98468T>A) c.*1783+40T>A (n.*1783+40T>A) c.*1042+40T>A (n.*1042+40T>A) n.322-22097T>A n.285-22097T>A | |
X | g.78009303T>G | CA2740056024 | ATP7A,PGK1 | c.1899+40T>G (n.1899+40T>G) n.2071T>G c.1869+40T>G (n.1869+40T>G) n.1943T>G n.2263T>G n.2009+40T>G n.2180+40T>G n.2010T>G n.2021+40T>G n.2218T>G c.1962+40T>G (n.1962+40T>G) c.1785+40T>G (n.1785+40T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.-20+98468T>G (n.-20+98468T>G) c.*1783+40T>G (n.*1783+40T>G) c.*1042+40T>G (n.*1042+40T>G) n.322-22097T>G n.285-22097T>G | |
X | g.78009304T>C | CA2740056025 | ATP7A,PGK1 | c.1899+41T>C (n.1899+41T>C) n.2072T>C c.1869+41T>C (n.1869+41T>C) n.1944T>C n.2264T>C n.2009+41T>C n.2180+41T>C n.2011T>C n.2021+41T>C n.2219T>C c.1962+41T>C (n.1962+41T>C) c.1785+41T>C (n.1785+41T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.-20+98469T>C (n.-20+98469T>C) c.*1783+41T>C (n.*1783+41T>C) c.*1042+41T>C (n.*1042+41T>C) n.322-22096T>C n.285-22096T>C | |
X | g.78009305A>C | CA2740056026 | ATP7A,PGK1 | c.1899+42A>C (n.1899+42A>C) n.2073A>C c.1869+42A>C (n.1869+42A>C) n.1945A>C n.2265A>C n.2009+42A>C n.2180+42A>C n.2012A>C n.2021+42A>C n.2220A>C c.1962+42A>C (n.1962+42A>C) c.1785+42A>C (n.1785+42A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.-20+98470A>C (n.-20+98470A>C) c.*1783+42A>C (n.*1783+42A>C) c.*1042+42A>C (n.*1042+42A>C) n.322-22095A>C n.285-22095A>C | |
X | g.78009305A>T | CA2740056027 | ATP7A,PGK1 | c.1899+42A>T (n.1899+42A>T) n.2073A>T c.1869+42A>T (n.1869+42A>T) n.1945A>T n.2265A>T n.2009+42A>T n.2180+42A>T n.2012A>T n.2021+42A>T n.2220A>T c.1962+42A>T (n.1962+42A>T) c.1785+42A>T (n.1785+42A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.-20+98470A>T (n.-20+98470A>T) c.*1783+42A>T (n.*1783+42A>T) c.*1042+42A>T (n.*1042+42A>T) n.322-22095A>T n.285-22095A>T | |
X | g.78009306A= | CA2439099646 | ATP7A,PGK1 | c.1899+43A= (n.1899+43A=) n.2074A= c.1869+43A= (n.1869+43A=) n.1946A= n.2266A= n.2009+43A= n.2180+43A= n.2013A= n.2021+43A= n.2221A= c.1962+43A= (n.1962+43A=) c.1785+43A= (n.1785+43A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.-20+98471A= (n.-20+98471A=) c.*1783+43A= (n.*1783+43A=) c.*1042+43A= (n.*1042+43A=) n.322-22094A= n.285-22094A= | |
X | g.78009306A>C | CA2439099647 | ATP7A,PGK1 | c.1899+43A>C (n.1899+43A>C) n.2074A>C c.1869+43A>C (n.1869+43A>C) n.1946A>C n.2266A>C n.2009+43A>C n.2180+43A>C n.2013A>C n.2021+43A>C n.2221A>C c.1962+43A>C (n.1962+43A>C) c.1785+43A>C (n.1785+43A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.-20+98471A>C (n.-20+98471A>C) c.*1783+43A>C (n.*1783+43A>C) c.*1042+43A>C (n.*1042+43A>C) n.322-22094A>C n.285-22094A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009306A>G | CA2579650147 | ATP7A,PGK1 | c.1899+43A>G (n.1899+43A>G) n.2074A>G c.1869+43A>G (n.1869+43A>G) n.1946A>G n.2266A>G n.2009+43A>G n.2180+43A>G n.2013A>G n.2021+43A>G n.2221A>G c.1962+43A>G (n.1962+43A>G) c.1785+43A>G (n.1785+43A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.-20+98471A>G (n.-20+98471A>G) c.*1783+43A>G (n.*1783+43A>G) c.*1042+43A>G (n.*1042+43A>G) n.322-22094A>G n.285-22094A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009306A>T | CA1134507730 | ATP7A,PGK1 | c.1899+43A>T (n.1899+43A>T) n.2074A>T c.1869+43A>T (n.1869+43A>T) n.1946A>T n.2266A>T n.2009+43A>T n.2180+43A>T n.2013A>T n.2021+43A>T n.2221A>T c.1962+43A>T (n.1962+43A>T) c.1785+43A>T (n.1785+43A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.-20+98471A>T (n.-20+98471A>T) c.*1783+43A>T (n.*1783+43A>T) c.*1042+43A>T (n.*1042+43A>T) n.322-22094A>T n.285-22094A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009307T>A | CA2740056030 | ATP7A,PGK1 | c.1899+44T>A (n.1899+44T>A) n.2075T>A c.1869+44T>A (n.1869+44T>A) n.1947T>A n.2267T>A n.2009+44T>A n.2180+44T>A n.2014T>A n.2021+44T>A n.2222T>A c.1962+44T>A (n.1962+44T>A) c.1785+44T>A (n.1785+44T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.-20+98472T>A (n.-20+98472T>A) c.*1783+44T>A (n.*1783+44T>A) c.*1042+44T>A (n.*1042+44T>A) n.322-22093T>A n.285-22093T>A | |
X | g.78009307T>C | CA2740056029 | ATP7A,PGK1 | c.1899+44T>C (n.1899+44T>C) n.2075T>C c.1869+44T>C (n.1869+44T>C) n.1947T>C n.2267T>C n.2009+44T>C n.2180+44T>C n.2014T>C n.2021+44T>C n.2222T>C c.1962+44T>C (n.1962+44T>C) c.1785+44T>C (n.1785+44T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.-20+98472T>C (n.-20+98472T>C) c.*1783+44T>C (n.*1783+44T>C) c.*1042+44T>C (n.*1042+44T>C) n.322-22093T>C n.285-22093T>C | |
X | g.78009307T>G | CA2740056028 | ATP7A,PGK1 | c.1899+44T>G (n.1899+44T>G) n.2075T>G c.1869+44T>G (n.1869+44T>G) n.1947T>G n.2267T>G n.2009+44T>G n.2180+44T>G n.2014T>G n.2021+44T>G n.2222T>G c.1962+44T>G (n.1962+44T>G) c.1785+44T>G (n.1785+44T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.-20+98472T>G (n.-20+98472T>G) c.*1783+44T>G (n.*1783+44T>G) c.*1042+44T>G (n.*1042+44T>G) n.322-22093T>G n.285-22093T>G | |
X | g.78009308C= | CA2439099648 | ATP7A,PGK1 | c.1899+45C= (n.1899+45C=) n.2076C= c.1869+45C= (n.1869+45C=) n.1948C= n.2268C= n.2009+45C= n.2180+45C= n.2015C= n.2021+45C= n.2223C= c.1962+45C= (n.1962+45C=) c.1785+45C= (n.1785+45C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.-20+98473C= (n.-20+98473C=) c.*1783+45C= (n.*1783+45C=) c.*1042+45C= (n.*1042+45C=) n.322-22092C= n.285-22092C= | |
X | g.78009308C>G | CA2740056031 | ATP7A,PGK1 | c.1899+45C>G (n.1899+45C>G) n.2076C>G c.1869+45C>G (n.1869+45C>G) n.1948C>G n.2268C>G n.2009+45C>G n.2180+45C>G n.2015C>G n.2021+45C>G n.2223C>G c.1962+45C>G (n.1962+45C>G) c.1785+45C>G (n.1785+45C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.-20+98473C>G (n.-20+98473C>G) c.*1783+45C>G (n.*1783+45C>G) c.*1042+45C>G (n.*1042+45C>G) n.322-22092C>G n.285-22092C>G | |
X | g.78009308C>T | CA2439099649 | ATP7A,PGK1 | c.1899+45C>T (n.1899+45C>T) n.2076C>T c.1869+45C>T (n.1869+45C>T) n.1948C>T n.2268C>T n.2009+45C>T n.2180+45C>T n.2015C>T n.2021+45C>T n.2223C>T c.1962+45C>T (n.1962+45C>T) c.1785+45C>T (n.1785+45C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.-20+98473C>T (n.-20+98473C>T) c.*1783+45C>T (n.*1783+45C>T) c.*1042+45C>T (n.*1042+45C>T) n.322-22092C>T n.285-22092C>T | dbSNP |
X | g.78009309A= | CA2439099650 | ATP7A,PGK1 | c.1899+46A= (n.1899+46A=) n.2077A= c.1869+46A= (n.1869+46A=) n.1949A= n.2269A= n.2009+46A= n.2180+46A= n.2016A= n.2021+46A= n.2224A= c.1962+46A= (n.1962+46A=) c.1785+46A= (n.1785+46A=) c.*1844A= (n.*1844A=) c.-20+98474A= (n.-20+98474A=) c.*1783+46A= (n.*1783+46A=) c.*1042+46A= (n.*1042+46A=) n.322-22091A= n.285-22091A= | |
X | g.78009309A>C | CA2740056032 | ATP7A,PGK1 | c.1899+46A>C (n.1899+46A>C) n.2077A>C c.1869+46A>C (n.1869+46A>C) n.1949A>C n.2269A>C n.2009+46A>C n.2180+46A>C n.2016A>C n.2021+46A>C n.2224A>C c.1962+46A>C (n.1962+46A>C) c.1785+46A>C (n.1785+46A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.-20+98474A>C (n.-20+98474A>C) c.*1783+46A>C (n.*1783+46A>C) c.*1042+46A>C (n.*1042+46A>C) n.322-22091A>C n.285-22091A>C | |
X | g.78009309A>G | CA2579650148 | ATP7A,PGK1 | c.1899+46A>G (n.1899+46A>G) n.2077A>G c.1869+46A>G (n.1869+46A>G) n.1949A>G n.2269A>G n.2009+46A>G n.2180+46A>G n.2016A>G n.2021+46A>G n.2224A>G c.1962+46A>G (n.1962+46A>G) c.1785+46A>G (n.1785+46A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.-20+98474A>G (n.-20+98474A>G) c.*1783+46A>G (n.*1783+46A>G) c.*1042+46A>G (n.*1042+46A>G) n.322-22091A>G n.285-22091A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009309A>T | CA1134507734 | ATP7A,PGK1 | c.1899+46A>T (n.1899+46A>T) n.2077A>T c.1869+46A>T (n.1869+46A>T) n.1949A>T n.2269A>T n.2009+46A>T n.2180+46A>T n.2016A>T n.2021+46A>T n.2224A>T c.1962+46A>T (n.1962+46A>T) c.1785+46A>T (n.1785+46A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.-20+98474A>T (n.-20+98474A>T) c.*1783+46A>T (n.*1783+46A>T) c.*1042+46A>T (n.*1042+46A>T) n.322-22091A>T n.285-22091A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009310G>A | CA1134507735 | ATP7A,PGK1 | c.1899+47G>A (n.1899+47G>A) n.2078G>A c.1869+47G>A (n.1869+47G>A) n.1950G>A n.2270G>A n.2009+47G>A n.2180+47G>A n.2017G>A n.2021+47G>A n.2225G>A c.1962+47G>A (n.1962+47G>A) c.1785+47G>A (n.1785+47G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.-20+98475G>A (n.-20+98475G>A) c.*1783+47G>A (n.*1783+47G>A) c.*1042+47G>A (n.*1042+47G>A) n.322-22090G>A n.285-22090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009310G>C | CA2740056033 | ATP7A,PGK1 | c.1899+47G>C (n.1899+47G>C) n.2078G>C c.1869+47G>C (n.1869+47G>C) n.1950G>C n.2270G>C n.2009+47G>C n.2180+47G>C n.2017G>C n.2021+47G>C n.2225G>C c.1962+47G>C (n.1962+47G>C) c.1785+47G>C (n.1785+47G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.-20+98475G>C (n.-20+98475G>C) c.*1783+47G>C (n.*1783+47G>C) c.*1042+47G>C (n.*1042+47G>C) n.322-22090G>C n.285-22090G>C | |
X | g.78009310G= | CA2439099651 | ATP7A,PGK1 | c.1899+47G= (n.1899+47G=) n.2078G= c.1869+47G= (n.1869+47G=) n.1950G= n.2270G= n.2009+47G= n.2180+47G= n.2017G= n.2021+47G= n.2225G= c.1962+47G= (n.1962+47G=) c.1785+47G= (n.1785+47G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.-20+98475G= (n.-20+98475G=) c.*1783+47G= (n.*1783+47G=) c.*1042+47G= (n.*1042+47G=) n.322-22090G= n.285-22090G= | |
X | g.78009310G>T | CA2740056034 | ATP7A,PGK1 | c.1899+47G>T (n.1899+47G>T) n.2078G>T c.1869+47G>T (n.1869+47G>T) n.1950G>T n.2270G>T n.2009+47G>T n.2180+47G>T n.2017G>T n.2021+47G>T n.2225G>T c.1962+47G>T (n.1962+47G>T) c.1785+47G>T (n.1785+47G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.-20+98475G>T (n.-20+98475G>T) c.*1783+47G>T (n.*1783+47G>T) c.*1042+47G>T (n.*1042+47G>T) n.322-22090G>T n.285-22090G>T | |
X | g.78009311C>A | CA2740056035 | ATP7A,PGK1 | c.1899+48C>A (n.1899+48C>A) n.2079C>A c.1869+48C>A (n.1869+48C>A) n.1951C>A n.2271C>A n.2009+48C>A n.2180+48C>A n.2018C>A n.2021+48C>A n.2226C>A c.1962+48C>A (n.1962+48C>A) c.1785+48C>A (n.1785+48C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.-20+98476C>A (n.-20+98476C>A) c.*1783+48C>A (n.*1783+48C>A) c.*1042+48C>A (n.*1042+48C>A) n.322-22089C>A n.285-22089C>A | |
X | g.78009311C>G | CA2740056036 | ATP7A,PGK1 | c.1899+48C>G (n.1899+48C>G) n.2079C>G c.1869+48C>G (n.1869+48C>G) n.1951C>G n.2271C>G n.2009+48C>G n.2180+48C>G n.2018C>G n.2021+48C>G n.2226C>G c.1962+48C>G (n.1962+48C>G) c.1785+48C>G (n.1785+48C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.-20+98476C>G (n.-20+98476C>G) c.*1783+48C>G (n.*1783+48C>G) c.*1042+48C>G (n.*1042+48C>G) n.322-22089C>G n.285-22089C>G | |
X | g.78009312del | CA2579650149 | ATP7A,PGK1 | c.1899+49del (n.1899+49del) n.2080del c.1869+49del (n.1869+49del) n.1952del n.2272del n.2009+49del n.2180+49del n.2019del n.2021+49del n.2227del c.1962+49del (n.1962+49del) c.1785+49del (n.1785+49del) c.*1847del (n.*1847del) c.-20+98477del (n.-20+98477del) c.*1783+49del (n.*1783+49del) c.*1042+49del (n.*1042+49del) n.322-22088del n.285-22088del | |
X | g.78009312A>C | CA2740056037 | ATP7A,PGK1 | c.1899+49A>C (n.1899+49A>C) n.2080A>C c.1869+49A>C (n.1869+49A>C) n.1952A>C n.2272A>C n.2009+49A>C n.2180+49A>C n.2019A>C n.2021+49A>C n.2227A>C c.1962+49A>C (n.1962+49A>C) c.1785+49A>C (n.1785+49A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.-20+98477A>C (n.-20+98477A>C) c.*1783+49A>C (n.*1783+49A>C) c.*1042+49A>C (n.*1042+49A>C) n.322-22088A>C n.285-22088A>C | |
X | g.78009312A>G | CA2740056038 | ATP7A,PGK1 | c.1899+49A>G (n.1899+49A>G) n.2080A>G c.1869+49A>G (n.1869+49A>G) n.1952A>G n.2272A>G n.2009+49A>G n.2180+49A>G n.2019A>G n.2021+49A>G n.2227A>G c.1962+49A>G (n.1962+49A>G) c.1785+49A>G (n.1785+49A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.-20+98477A>G (n.-20+98477A>G) c.*1783+49A>G (n.*1783+49A>G) c.*1042+49A>G (n.*1042+49A>G) n.322-22088A>G n.285-22088A>G | |
X | g.78009312A>T | CA2740056039 | ATP7A,PGK1 | c.1899+49A>T (n.1899+49A>T) n.2080A>T c.1869+49A>T (n.1869+49A>T) n.1952A>T n.2272A>T n.2009+49A>T n.2180+49A>T n.2019A>T n.2021+49A>T n.2227A>T c.1962+49A>T (n.1962+49A>T) c.1785+49A>T (n.1785+49A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.-20+98477A>T (n.-20+98477A>T) c.*1783+49A>T (n.*1783+49A>T) c.*1042+49A>T (n.*1042+49A>T) n.322-22088A>T n.285-22088A>T |