Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009189C>ACA413597198ATP7A,PGK1c.1825C>A (p.Leu609Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.-20+98356G>C (n.-20+98356G>C)
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Xg.78009191G>TCA517057358ATP7A,PGK1c.1827G>T (p.Leu609=)
n.1959G>T
c.1797G>T (p.Leu599=)
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n.1937G>T
n.2108G>T
n.1898G>T
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n.2106G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2109G>T
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n.1950G>T
n.2107G>T
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c.1714G>T (p.Ala572Ser)
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c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.-20+98358C>A (n.-20+98358C>A)
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c.-20+98358C>G (n.-20+98358C>G)
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c.1715C>T (p.Ala572Val)
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c.1893A>C (p.Ala631=)
c.1716A>C (p.Ala572=)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
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n.322-22206A>C
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Xg.78009194A>GCA517057367ATP7A,PGK1c.1830A>G (p.Ala610=)
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c.1893A>G (p.Ala631=)
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n.1962A>T
c.1800A>T (p.Ala600=)
n.1834A>T
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n.2109A>T
c.1893A>T (p.Ala631=)
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.-20+98359A>T (n.-20+98359A>T)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.322-22206A>T
n.285-22206A>T
Xg.78009195A>CCA413597221ATP7A,PGK1c.1831A>C (p.Thr611Pro)
n.1963A>C
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.1835A>C
n.2155A>C
n.1941A>C
n.2112A>C
n.1902A>C
n.1953A>C
n.2110A>C
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.-20+98360A>C (n.-20+98360A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.322-22205A>C
n.285-22205A>C
Xg.78009195A>GCA413597223ATP7A,PGK1c.1831A>G (p.Thr611Ala)
n.1963A>G
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.1835A>G
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n.2112A>G
n.1902A>G
n.1953A>G
n.2110A>G
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.-20+98360A>G (n.-20+98360A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.322-22205A>G
n.285-22205A>G
Xg.78009195A>TCA413597225ATP7A,PGK1c.1831A>T (p.Thr611Ser)
n.1963A>T
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.1835A>T
n.2155A>T
n.1941A>T
n.2112A>T
n.1902A>T
n.1953A>T
n.2110A>T
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.-20+98360A>T (n.-20+98360A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.322-22205A>T
n.285-22205A>T
Xg.78009196C>ACA10459112ATP7A,PGK1c.1832C>A (p.Thr611Asn)
n.1964C>A
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.1836C>A
n.2156C>A
n.1942C>A
n.2113C>A
n.1903C>A
n.1954C>A
n.2111C>A
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.-20+98361C>A (n.-20+98361C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.322-22204C>A
n.285-22204C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009196C=CA2439099605ATP7A,PGK1c.1832C= (p.Thr611=)
n.1964C=
c.1802C= (p.Thr601=)
n.1836C=
n.2156C=
n.1942C=
n.2113C=
n.1903C=
n.1954C=
n.2111C=
c.1895C= (p.Thr632=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.*1731C= (n.*1731C=)
c.-20+98361C= (n.-20+98361C=)
c.*1716C= (n.*1716C=)
c.*975C= (n.*975C=)
n.322-22204C=
n.285-22204C=
Xg.78009196C>GCA413597228ATP7A,PGK1c.1832C>G (p.Thr611Ser)
n.1964C>G
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.1836C>G
n.2156C>G
n.1942C>G
n.2113C>G
n.1903C>G
n.1954C>G
n.2111C>G
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.-20+98361C>G (n.-20+98361C>G)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.322-22204C>G
n.285-22204C>G
 ClinVar
Xg.78009196C>TCA413597230ATP7A,PGK1c.1832C>T (p.Thr611Ile)
n.1964C>T
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.1836C>T
n.2156C>T
n.1942C>T
n.2113C>T
n.1903C>T
n.1954C>T
n.2111C>T
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.-20+98361C>T (n.-20+98361C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.322-22204C>T
n.285-22204C>T
Xg.78009197C>ACA517057375ATP7A,PGK1c.1833C>A (p.Thr611=)
n.1965C>A
c.1803C>A (p.Thr601=)
n.1837C>A
n.2157C>A
n.1943C>A
n.2114C>A
n.1904C>A
n.1955C>A
n.2112C>A
c.1896C>A (p.Thr632=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.-20+98362C>A (n.-20+98362C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.322-22203C>A
n.285-22203C>A
 ClinVar
Xg.78009197C>GCA517057376ATP7A,PGK1c.1833C>G (p.Thr611=)
n.1965C>G
c.1803C>G (p.Thr601=)
n.1837C>G
n.2157C>G
n.1943C>G
n.2114C>G
n.1904C>G
n.1955C>G
n.2112C>G
c.1896C>G (p.Thr632=)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.-20+98362C>G (n.-20+98362C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.322-22203C>G
n.285-22203C>G
Xg.78009197C>TCA517057377ATP7A,PGK1c.1833C>T (p.Thr611=)
n.1965C>T
c.1803C>T (p.Thr601=)
n.1837C>T
n.2157C>T
n.1943C>T
n.2114C>T
n.1904C>T
n.1955C>T
n.2112C>T
c.1896C>T (p.Thr632=)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.-20+98362C>T (n.-20+98362C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.322-22203C>T
n.285-22203C>T
 gnomAD v4
Xg.78009198A>CCA413597233ATP7A,PGK1c.1834A>C (p.Asn612His)
n.1966A>C
c.1804A>C (p.Asn602His)
n.1838A>C
n.2158A>C
n.1944A>C
n.2115A>C
n.1905A>C
n.1956A>C
n.2113A>C
c.1897A>C (p.Asn633His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.-20+98363A>C (n.-20+98363A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.322-22202A>C
n.285-22202A>C
Xg.78009198A>GCA413597235ATP7A,PGK1c.1834A>G (p.Asn612Asp)
n.1966A>G
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
n.1838A>G
n.2158A>G
n.1944A>G
n.2115A>G
n.1905A>G
n.1956A>G
n.2113A>G
c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.-20+98363A>G (n.-20+98363A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.322-22202A>G
n.285-22202A>G
Xg.78009198A>TCA413597237ATP7A,PGK1c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
n.1966A>T
c.1804A>T (p.Asn602Tyr)
n.1838A>T
n.2158A>T
n.1944A>T
n.2115A>T
n.1905A>T
n.1956A>T
n.2113A>T
c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.-20+98363A>T (n.-20+98363A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.322-22202A>T
n.285-22202A>T
Xg.78009199A>CCA413597241ATP7A,PGK1c.1835A>C (p.Asn612Thr)
n.1967A>C
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
n.1839A>C
n.2159A>C
n.1945A>C
n.2116A>C
n.1906A>C
n.1957A>C
n.2114A>C
c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.-20+98364A>C (n.-20+98364A>C)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.322-22201A>C
n.285-22201A>C
Xg.78009199A>GCA413597243ATP7A,PGK1c.1835A>G (p.Asn612Ser)
n.1967A>G
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
n.1839A>G
n.2159A>G
n.1945A>G
n.2116A>G
n.1906A>G
n.1957A>G
n.2114A>G
c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.-20+98364A>G (n.-20+98364A>G)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.322-22201A>G
n.285-22201A>G
Xg.78009199A>TCA413597245ATP7A,PGK1c.1835A>T (p.Asn612Ile)
n.1967A>T
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
n.1839A>T
n.2159A>T
n.1945A>T
n.2116A>T
n.1906A>T
n.1957A>T
n.2114A>T
c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.-20+98364A>T (n.-20+98364A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.322-22201A>T
n.285-22201A>T
Xg.78009200C>ACA413597248ATP7A,PGK1c.1836C>A (p.Asn612Lys)
n.1968C>A
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
n.1840C>A
n.2160C>A
n.1946C>A
n.2117C>A
n.1907C>A
n.1958C>A
n.2115C>A
c.1899C>A (p.Asn633Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.-20+98365C>A (n.-20+98365C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.322-22200C>A
n.285-22200C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009200C=CA2439099606ATP7A,PGK1c.1836C= (p.Asn612=)
n.1968C=
c.1806C= (p.Asn602=)
n.1840C=
n.2160C=
n.1946C=
n.2117C=
n.1907C=
n.1958C=
n.2115C=
c.1899C= (p.Asn633=)
c.1722C= (p.Asn574=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.-20+98365C= (n.-20+98365C=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.322-22200C=
n.285-22200C=
Xg.78009200C>GCA413597250ATP7A,PGK1c.1836C>G (p.Asn612Lys)
n.1968C>G
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
n.1840C>G
n.2160C>G
n.1946C>G
n.2117C>G
n.1907C>G
n.1958C>G
n.2115C>G
c.1899C>G (p.Asn633Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.-20+98365C>G (n.-20+98365C>G)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.322-22200C>G
n.285-22200C>G
Xg.78009200C>TCA517057384ATP7A,PGK1c.1836C>T (p.Asn612=)
n.1968C>T
c.1806C>T (p.Asn602=)
n.1840C>T
n.2160C>T
n.1946C>T
n.2117C>T
n.1907C>T
n.1958C>T
n.2115C>T
c.1899C>T (p.Asn633=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.-20+98365C>T (n.-20+98365C>T)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.322-22200C>T
n.285-22200C>T
 gnomAD v4
Xg.78009201A>CCA413597253ATP7A,PGK1c.1837A>C (p.Lys613Gln)
n.1969A>C
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.1841A>C
n.2161A>C
n.1947A>C
n.2118A>C
n.1908A>C
n.1959A>C
n.2116A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.-20+98366A>C (n.-20+98366A>C)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.322-22199A>C
n.285-22199A>C
Xg.78009201A>GCA413597258ATP7A,PGK1c.1837A>G (p.Lys613Glu)
n.1969A>G
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.1841A>G
n.2161A>G
n.1947A>G
n.2118A>G
n.1908A>G
n.1959A>G
n.2116A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.-20+98366A>G (n.-20+98366A>G)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.322-22199A>G
n.285-22199A>G
Xg.78009201A>TCA413597256ATP7A,PGK1c.1837A>T (p.Lys613Ter)
n.1969A>T
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.1841A>T
n.2161A>T
n.1947A>T
n.2118A>T
n.1908A>T
n.1959A>T
n.2116A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.-20+98366A>T (n.-20+98366A>T)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.322-22199A>T
n.285-22199A>T
Xg.78009202A>CCA413597261ATP7A,PGK1c.1838A>C (p.Lys613Thr)
n.1970A>C
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.1842A>C
n.2162A>C
n.1948A>C
n.2119A>C
n.1909A>C
n.1960A>C
n.2117A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.-20+98367A>C (n.-20+98367A>C)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.322-22198A>C
n.285-22198A>C
Xg.78009202A>GCA413597265ATP7A,PGK1c.1838A>G (p.Lys613Arg)
n.1970A>G
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.1842A>G
n.2162A>G
n.1948A>G
n.2119A>G
n.1909A>G
n.1960A>G
n.2117A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.-20+98367A>G (n.-20+98367A>G)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.322-22198A>G
n.285-22198A>G
 ClinVar
Xg.78009202A>TCA413597263ATP7A,PGK1c.1838A>T (p.Lys613Ile)
n.1970A>T
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
n.1842A>T
n.2162A>T
n.1948A>T
n.2119A>T
n.1909A>T
n.1960A>T
n.2117A>T
c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.-20+98367A>T (n.-20+98367A>T)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.322-22198A>T
n.285-22198A>T
Xg.78009203A>CCA413597268ATP7A,PGK1c.1839A>C (p.Lys613Asn)
n.1971A>C
c.1809A>C (p.Lys603Asn)
n.1843A>C
n.2163A>C
n.1949A>C
n.2120A>C
n.1910A>C
n.1961A>C
n.2118A>C
c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.-20+98368A>C (n.-20+98368A>C)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
n.322-22197A>C
n.285-22197A>C
Xg.78009203A>GCA517057386ATP7A,PGK1c.1839A>G (p.Lys613=)
n.1971A>G
c.1809A>G (p.Lys603=)
n.1843A>G
n.2163A>G
n.1949A>G
n.2120A>G
n.1910A>G
n.1961A>G
n.2118A>G
c.1902A>G (p.Lys634=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.-20+98368A>G (n.-20+98368A>G)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
n.322-22197A>G
n.285-22197A>G
Xg.78009203A>TCA413597270ATP7A,PGK1c.1839A>T (p.Lys613Asn)
n.1971A>T
c.1809A>T (p.Lys603Asn)
n.1843A>T
n.2163A>T
n.1949A>T
n.2120A>T
n.1910A>T
n.1961A>T
n.2118A>T
c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.-20+98368A>T (n.-20+98368A>T)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.322-22197A>T
n.285-22197A>T
Xg.78009204G>ACA413597273ATP7A,PGK1c.1840G>A (p.Ala614Thr)
n.1972G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
n.1844G>A
n.2164G>A
n.1950G>A
n.2121G>A
n.1911G>A
n.1962G>A
n.2119G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.-20+98369G>A (n.-20+98369G>A)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.322-22196G>A
n.285-22196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78009204G>CCA413597277ATP7A,PGK1c.1840G>C (p.Ala614Pro)
n.1972G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
n.1844G>C
n.2164G>C
n.1950G>C
n.2121G>C
n.1911G>C
n.1962G>C
n.2119G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.-20+98369G>C (n.-20+98369G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.322-22196G>C
n.285-22196G>C
Xg.78009204G>TCA413597275ATP7A,PGK1c.1840G>T (p.Ala614Ser)
n.1972G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
n.1844G>T
n.2164G>T
n.1950G>T
n.2121G>T
n.1911G>T
n.1962G>T
n.2119G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.-20+98369G>T (n.-20+98369G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.322-22196G>T
n.285-22196G>T
Xg.78009205C>ACA413597278ATP7A,PGK1c.1841C>A (p.Ala614Glu)
n.1973C>A
c.1811C>A (p.Ala604Glu)
n.1845C>A
n.2165C>A
n.1951C>A
n.2122C>A
n.1912C>A
n.1963C>A
n.2120C>A
c.1904C>A (p.Ala635Glu)
c.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.-20+98370C>A (n.-20+98370C>A)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.322-22195C>A
n.285-22195C>A
Xg.78009205C=CA2439099607ATP7A,PGK1c.1841C= (p.Ala614=)
n.1973C=
c.1811C= (p.Ala604=)
n.1845C=
n.2165C=
n.1951C=
n.2122C=
n.1912C=
n.1963C=
n.2120C=
c.1904C= (p.Ala635=)
c.1727C= (p.Ala576=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.-20+98370C= (n.-20+98370C=)
c.*1725C= (n.*1725C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.322-22195C=
n.285-22195C=
Xg.78009205C>GCA413597280ATP7A,PGK1c.1841C>G (p.Ala614Gly)
n.1973C>G
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
n.1845C>G
n.2165C>G
n.1951C>G
n.2122C>G
n.1912C>G
n.1963C>G
n.2120C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.-20+98370C>G (n.-20+98370C>G)
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.322-22195C>G
n.285-22195C>G
Xg.78009205C>TCA10459113ATP7A,PGK1c.1841C>T (p.Ala614Val)
n.1973C>T
c.1811C>T (p.Ala604Val)
n.1845C>T
n.2165C>T
n.1951C>T
n.2122C>T
n.1912C>T
n.1963C>T
n.2120C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.-20+98370C>T (n.-20+98370C>T)
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.322-22195C>T
n.285-22195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009206A=CA2439099608ATP7A,PGK1c.1842A= (p.Ala614=)
n.1974A=
c.1812A= (p.Ala604=)
n.1846A=
n.2166A=
n.1952A=
n.2123A=
n.1913A=
n.1964A=
n.2121A=
c.1905A= (p.Ala635=)
c.1728A= (p.Ala576=)
c.*1741A= (n.*1741A=)
c.-20+98371A= (n.-20+98371A=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.*985A= (n.*985A=)
n.322-22194A=
n.285-22194A=
Xg.78009206A>CCA517057389ATP7A,PGK1c.1842A>C (p.Ala614=)
n.1974A>C
c.1812A>C (p.Ala604=)
n.1846A>C
n.2166A>C
n.1952A>C
n.2123A>C
n.1913A>C
n.1964A>C
n.2121A>C
c.1905A>C (p.Ala635=)
c.1728A>C (p.Ala576=)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.-20+98371A>C (n.-20+98371A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.322-22194A>C
n.285-22194A>C
Xg.78009206A>GCA517057391ATP7A,PGK1c.1842A>G (p.Ala614=)
n.1974A>G
c.1812A>G (p.Ala604=)
n.1846A>G
n.2166A>G
n.1952A>G
n.2123A>G
n.1913A>G
n.1964A>G
n.2121A>G
c.1905A>G (p.Ala635=)
c.1728A>G (p.Ala576=)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.-20+98371A>G (n.-20+98371A>G)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.322-22194A>G
n.285-22194A>G
 gnomAD v4
Xg.78009206A>TCA517057393ATP7A,PGK1c.1842A>T (p.Ala614=)
n.1974A>T
c.1812A>T (p.Ala604=)
n.1846A>T
n.2166A>T
n.1952A>T
n.2123A>T
n.1913A>T
n.1964A>T
n.2121A>T
c.1905A>T (p.Ala635=)
c.1728A>T (p.Ala576=)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.-20+98371A>T (n.-20+98371A>T)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.322-22194A>T
n.285-22194A>T
Xg.78009206_78009207insTTTGTTCA2439099609ATP7A,PGK1c.1842_1843insTTTGTT (p.Ala614_His615insPheVal)
n.1974_1975insTTTGTT
c.1812_1813insTTTGTT (p.Ala604_His605insPheVal)
n.1846_1847insTTTGTT
n.2166_2167insTTTGTT
n.1952_1953insTTTGTT
n.2123_2124insTTTGTT
n.1913_1914insTTTGTT
n.1964_1965insTTTGTT
n.2121_2122insTTTGTT
c.1905_1906insTTTGTT (p.Ala635_His636insPheVal)
c.1728_1729insTTTGTT (p.Ala576_His577insPheVal)
c.*1741_*1742insTTTGTT (n.*1741_*1742insTTTGTT)
c.-20+98371_-20+98372insTTTGTT (n.-20+98371_-20+98372insTTTGTT)
c.*1726_*1727insTTTGTT (n.*1726_*1727insTTTGTT)
c.*985_*986insTTTGTT (n.*985_*986insTTTGTT)
n.322-22194_322-22193insTTTGTT
n.285-22194_285-22193insTTTGTT
 dbSNP
Xg.78009207C>ACA413597283ATP7A,PGK1c.1843C>A (p.His615Asn)
n.1975C>A
c.1813C>A (p.His605Asn)
n.1847C>A
n.2167C>A
n.1953C>A
n.2124C>A
n.1914C>A
n.1965C>A
n.2122C>A
c.1906C>A (p.His636Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.-20+98372C>A (n.-20+98372C>A)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.322-22193C>A
n.285-22193C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009207C=CA2439099610ATP7A,PGK1c.1843C= (p.His615=)
n.1975C=
c.1813C= (p.His605=)
n.1847C=
n.2167C=
n.1953C=
n.2124C=
n.1914C=
n.1965C=
n.2122C=
c.1906C= (p.His636=)
c.1729C= (p.His577=)
c.*1742C= (n.*1742C=)
c.-20+98372C= (n.-20+98372C=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.*986C= (n.*986C=)
n.322-22193C=
n.285-22193C=
Xg.78009207C>GCA413597287ATP7A,PGK1c.1843C>G (p.His615Asp)
n.1975C>G
c.1813C>G (p.His605Asp)
n.1847C>G
n.2167C>G
n.1953C>G
n.2124C>G
n.1914C>G
n.1965C>G
n.2122C>G
c.1906C>G (p.His636Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.-20+98372C>G (n.-20+98372C>G)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.322-22193C>G
n.285-22193C>G
Xg.78009207C>TCA413597285ATP7A,PGK1c.1843C>T (p.His615Tyr)
n.1975C>T
c.1813C>T (p.His605Tyr)
n.1847C>T
n.2167C>T
n.1953C>T
n.2124C>T
n.1914C>T
n.1965C>T
n.2122C>T
c.1906C>T (p.His636Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.-20+98372C>T (n.-20+98372C>T)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.322-22193C>T
n.285-22193C>T
Xg.78009207_78009208insTTCAGGAATCA2439099611ATP7A,PGK1c.1843_1844insTTCAGGAAT (p.His615delinsLeuGlnGluTyr)
n.1975_1976insTTCAGGAAT
c.1813_1814insTTCAGGAAT (p.His605delinsLeuGlnGluTyr)
n.1847_1848insTTCAGGAAT
n.2167_2168insTTCAGGAAT
n.1953_1954insTTCAGGAAT
n.2124_2125insTTCAGGAAT
n.1914_1915insTTCAGGAAT
n.1965_1966insTTCAGGAAT
n.2122_2123insTTCAGGAAT
c.1906_1907insTTCAGGAAT (p.His636delinsLeuGlnGluTyr)
c.1729_1730insTTCAGGAAT (p.His577delinsLeuGlnGluTyr)
c.*1742_*1743insTTCAGGAAT (n.*1742_*1743insTTCAGGAAT)
c.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT (n.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT)
c.*1727_*1728insTTCAGGAAT (n.*1727_*1728insTTCAGGAAT)
c.*986_*987insTTCAGGAAT (n.*986_*987insTTCAGGAAT)
n.322-22193_322-22192insTTCAGGAAT
n.285-22193_285-22192insTTCAGGAAT
 dbSNP
Xg.78009208A=CA2439099612ATP7A,PGK1c.1844A= (p.His615=)
n.1976A=
c.1814A= (p.His605=)
n.1848A=
n.2168A=
n.1954A=
n.2125A=
n.1915A=
n.1966A=
n.2123A=
c.1907A= (p.His636=)
c.1730A= (p.His577=)
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.-20+98373A= (n.-20+98373A=)
c.*1728A= (n.*1728A=)
c.*987A= (n.*987A=)
n.322-22192A=
n.285-22192A=
Xg.78009208A>CCA413597288ATP7A,PGK1c.1844A>C (p.His615Pro)
n.1976A>C
c.1814A>C (p.His605Pro)
n.1848A>C
n.2168A>C
n.1954A>C
n.2125A>C
n.1915A>C
n.1966A>C
n.2123A>C
c.1907A>C (p.His636Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.-20+98373A>C (n.-20+98373A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.322-22192A>C
n.285-22192A>C
Xg.78009208A>GCA331095563ATP7A,PGK1c.1844A>G (p.His615Arg)
n.1976A>G
c.1814A>G (p.His605Arg)
n.1848A>G
n.2168A>G
n.1954A>G
n.2125A>G
n.1915A>G
n.1966A>G
n.2123A>G
c.1907A>G (p.His636Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.-20+98373A>G (n.-20+98373A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.322-22192A>G
n.285-22192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009208A>TCA413597289ATP7A,PGK1c.1844A>T (p.His615Leu)
n.1976A>T
c.1814A>T (p.His605Leu)
n.1848A>T
n.2168A>T
n.1954A>T
n.2125A>T
n.1915A>T
n.1966A>T
n.2123A>T
c.1907A>T (p.His636Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.-20+98373A>T (n.-20+98373A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.322-22192A>T
n.285-22192A>T
Xg.78009209T>ACA413597291ATP7A,PGK1c.1845T>A (p.His615Gln)
n.1977T>A
c.1815T>A (p.His605Gln)
n.1849T>A
n.2169T>A
n.1955T>A
n.2126T>A
n.1916T>A
n.1967T>A
n.2124T>A
c.1908T>A (p.His636Gln)
c.1731T>A (p.His577Gln)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.-20+98374T>A (n.-20+98374T>A)
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.322-22191T>A
n.285-22191T>A
Xg.78009209T>CCA517057395ATP7A,PGK1c.1845T>C (p.His615=)
n.1977T>C
c.1815T>C (p.His605=)
n.1849T>C
n.2169T>C
n.1955T>C
n.2126T>C
n.1916T>C
n.1967T>C
n.2124T>C
c.1908T>C (p.His636=)
c.1731T>C (p.His577=)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.-20+98374T>C (n.-20+98374T>C)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.322-22191T>C
n.285-22191T>C
Xg.78009209T>GCA413597293ATP7A,PGK1c.1845T>G (p.His615Gln)
n.1977T>G
c.1815T>G (p.His605Gln)
n.1849T>G
n.2169T>G
n.1955T>G
n.2126T>G
n.1916T>G
n.1967T>G
n.2124T>G
c.1908T>G (p.His636Gln)
c.1731T>G (p.His577Gln)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.-20+98374T>G (n.-20+98374T>G)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.322-22191T>G
n.285-22191T>G
Xg.78009210A=CA2439099613ATP7A,PGK1c.1846A= (p.Ile616=)
n.1978A=
c.1816A= (p.Ile606=)
n.1850A=
n.2170A=
n.1956A=
n.2127A=
n.1917A=
n.1968A=
n.2125A=
c.1909A= (p.Ile637=)
c.1732A= (p.Ile578=)
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.-20+98375A= (n.-20+98375A=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.322-22190A=
n.285-22190A=
Xg.78009210A>CCA413597296ATP7A,PGK1c.1846A>C (p.Ile616Leu)
n.1978A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.1850A>C
n.2170A>C
n.1956A>C
n.2127A>C
n.1917A>C
n.1968A>C
n.2125A>C
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.-20+98375A>C (n.-20+98375A>C)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.322-22190A>C
n.285-22190A>C
Xg.78009210A>GCA10459114ATP7A,PGK1c.1846A>G (p.Ile616Val)
n.1978A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.1850A>G
n.2170A>G
n.1956A>G
n.2127A>G
n.1917A>G
n.1968A>G
n.2125A>G
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.-20+98375A>G (n.-20+98375A>G)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.322-22190A>G
n.285-22190A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009210A>TCA413597298ATP7A,PGK1c.1846A>T (p.Ile616Phe)
n.1978A>T
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n.2127A>T
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n.2125A>T
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c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
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c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.322-22190A>T
n.285-22190A>T
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n.322-22189T>A
n.285-22189T>A
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n.322-22189T>C
n.285-22189T>C
Xg.78009211T>GCA413597303ATP7A,PGK1c.1847T>G (p.Ile616Ser)
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c.*990T>G (n.*990T>G)
n.322-22189T>G
n.285-22189T>G
Xg.78009212delCA2580612268ATP7A,PGK1c.1848del (p.Lys617AsnfsTer19)
n.1980del
c.1818del (p.Lys607AsnfsTer19)
n.1852del
n.2172del
n.1958del
n.2129del
n.1919del
n.1970del
n.2127del
c.1911del (p.Lys638AsnfsTer19)
c.1818del (p.Lys607AsnfsTer?)
c.1734del (p.Lys579AsnfsTer19)
c.*1747del (n.*1747del)
c.-20+98377del (n.-20+98377del)
c.*1732del (n.*1732del)
c.*991del (n.*991del)
n.322-22188del
n.285-22188del
 ClinVar
Xg.78009212T>ACA517057400ATP7A,PGK1c.1848T>A (p.Ile616=)
n.1980T>A
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.1852T>A
n.2172T>A
n.1958T>A
n.2129T>A
n.1919T>A
n.1970T>A
n.2127T>A
c.1911T>A (p.Ile637=)
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.-20+98377T>A (n.-20+98377T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.322-22188T>A
n.285-22188T>A
Xg.78009212T>CCA517057402ATP7A,PGK1c.1848T>C (p.Ile616=)
n.1980T>C
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.1852T>C
n.2172T>C
n.1958T>C
n.2129T>C
n.1919T>C
n.1970T>C
n.2127T>C
c.1911T>C (p.Ile637=)
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.-20+98377T>C (n.-20+98377T>C)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.322-22188T>C
n.285-22188T>C
Xg.78009212T>GCA413597304ATP7A,PGK1c.1848T>G (p.Ile616Met)
n.1980T>G
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.1852T>G
n.2172T>G
n.1958T>G
n.2129T>G
n.1919T>G
n.1970T>G
n.2127T>G
c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
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n.322-22188T>G
n.285-22188T>G
Xg.78009213A>CCA413597306ATP7A,PGK1c.1849A>C (p.Lys617Gln)
n.1981A>C
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.1853A>C
n.2173A>C
n.1959A>C
n.2130A>C
n.1920A>C
n.1971A>C
n.2128A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.-20+98378A>C (n.-20+98378A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.322-22187A>C
n.285-22187A>C
Xg.78009213A>GCA413597308ATP7A,PGK1c.1849A>G (p.Lys617Glu)
n.1981A>G
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c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
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c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.322-22187A>G
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Xg.78009213A>TCA413597311ATP7A,PGK1c.1849A>T (p.Lys617Ter)
n.1981A>T
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.1853A>T
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n.1959A>T
n.2130A>T
n.1920A>T
n.1971A>T
n.2128A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.-20+98378A>T (n.-20+98378A>T)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.322-22187A>T
n.285-22187A>T
Xg.78009214A>CCA413597314ATP7A,PGK1c.1850A>C (p.Lys617Thr)
n.1982A>C
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.1854A>C
n.2174A>C
n.1960A>C
n.2131A>C
n.1921A>C
n.1972A>C
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c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.-20+98379A>C (n.-20+98379A>C)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.322-22186A>C
n.285-22186A>C
Xg.78009214A>GCA413597316ATP7A,PGK1c.1850A>G (p.Lys617Arg)
n.1982A>G
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n.1960A>G
n.2131A>G
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n.1972A>G
n.2129A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.-20+98379A>G (n.-20+98379A>G)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.322-22186A>G
n.285-22186A>G
Xg.78009214A>TCA413597317ATP7A,PGK1c.1850A>T (p.Lys617Ile)
n.1982A>T
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
n.1854A>T
n.2174A>T
n.1960A>T
n.2131A>T
n.1921A>T
n.1972A>T
n.2129A>T
c.1913A>T (p.Lys638Ile)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.-20+98379A>T (n.-20+98379A>T)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.322-22186A>T
n.285-22186A>T
Xg.78009215A>CCA413597320ATP7A,PGK1c.1851A>C (p.Lys617Asn)
n.1983A>C
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
n.1855A>C
n.2175A>C
n.1961A>C
n.2132A>C
n.1922A>C
n.1973A>C
n.2130A>C
c.1914A>C (p.Lys638Asn)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.-20+98380A>C (n.-20+98380A>C)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.322-22185A>C
n.285-22185A>C
Xg.78009215A>GCA517057410ATP7A,PGK1c.1851A>G (p.Lys617=)
n.1983A>G
c.1821A>G (p.Lys607=)
n.1855A>G
n.2175A>G
n.1961A>G
n.2132A>G
n.1922A>G
n.1973A>G
n.2130A>G
c.1914A>G (p.Lys638=)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.-20+98380A>G (n.-20+98380A>G)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.322-22185A>G
n.285-22185A>G
Xg.78009215A>TCA413597321ATP7A,PGK1c.1851A>T (p.Lys617Asn)
n.1983A>T
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
n.1855A>T
n.2175A>T
n.1961A>T
n.2132A>T
n.1922A>T
n.1973A>T
n.2130A>T
c.1914A>T (p.Lys638Asn)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.-20+98380A>T (n.-20+98380A>T)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.322-22185A>T
n.285-22185A>T
Xg.78009216T>ACA413597329ATP7A,PGK1c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
n.1984T>A
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
n.1856T>A
n.2176T>A
n.1962T>A
n.2133T>A
n.1923T>A
n.1974T>A
n.2131T>A
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.-20+98381T>A (n.-20+98381T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.322-22184T>A
n.285-22184T>A
Xg.78009216T>CCA413597324ATP7A,PGK1c.1852T>C (p.Tyr618His)
n.1984T>C
c.1822T>C (p.Tyr608His)
n.1856T>C
n.2176T>C
n.1962T>C
n.2133T>C
n.1923T>C
n.1974T>C
n.2131T>C
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.-20+98381T>C (n.-20+98381T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.322-22184T>C
n.285-22184T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78009216T>GCA413597327ATP7A,PGK1c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
n.1984T>G
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
n.1856T>G
n.2176T>G
n.1962T>G
n.2133T>G
n.1923T>G
n.1974T>G
n.2131T>G
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.-20+98381T>G (n.-20+98381T>G)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.322-22184T>G
n.285-22184T>G
Xg.78009217A=CA2439099614ATP7A,PGK1c.1853A= (p.Tyr618=)
n.1985A=
c.1823A= (p.Tyr608=)
n.1857A=
n.2177A=
n.1963A=
n.2134A=
n.1924A=
n.1975A=
n.2132A=
c.1916A= (p.Tyr639=)
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.*1752A= (n.*1752A=)
c.-20+98382A= (n.-20+98382A=)
c.*1737A= (n.*1737A=)
c.*996A= (n.*996A=)
n.322-22183A=
n.285-22183A=
Xg.78009217A>CCA413597331ATP7A,PGK1c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
n.1985A>C
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
n.1857A>C
n.2177A>C
n.1963A>C
n.2134A>C
n.1924A>C
n.1975A>C
n.2132A>C
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.-20+98382A>C (n.-20+98382A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.322-22183A>C
n.285-22183A>C
Xg.78009217A>GCA145661ATP7A,PGK1c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
n.1985A>G
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
n.1857A>G
n.2177A>G
n.1963A>G
n.2134A>G
n.1924A>G
n.1975A>G
n.2132A>G
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.-20+98382A>G (n.-20+98382A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.322-22183A>G
n.285-22183A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009217A>TCA413597335ATP7A,PGK1c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
n.1985A>T
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
n.1857A>T
n.2177A>T
n.1963A>T
n.2134A>T
n.1924A>T
n.1975A>T
n.2132A>T
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.-20+98382A>T (n.-20+98382A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.322-22183A>T
n.285-22183A>T
Xg.78009218T>ACA413597338ATP7A,PGK1c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
n.1986T>A
c.1824T>A (p.Tyr608Ter)
n.1858T>A
n.2178T>A
n.1964T>A
n.2135T>A
n.1925T>A
n.1976T>A
n.2133T>A
c.1917T>A (p.Tyr639Ter)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.-20+98383T>A (n.-20+98383T>A)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.322-22182T>A
n.285-22182T>A
Xg.78009218T>CCA517057418ATP7A,PGK1c.1854T>C (p.Tyr618=)
n.1986T>C
c.1824T>C (p.Tyr608=)
n.1858T>C
n.2178T>C
n.1964T>C
n.2135T>C
n.1925T>C
n.1976T>C
n.2133T>C
c.1917T>C (p.Tyr639=)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.-20+98383T>C (n.-20+98383T>C)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.322-22182T>C
n.285-22182T>C
Xg.78009218T>GCA413597340ATP7A,PGK1c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
n.1986T>G
c.1824T>G (p.Tyr608Ter)
n.1858T>G
n.2178T>G
n.1964T>G
n.2135T>G
n.1925T>G
n.1976T>G
n.2133T>G
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.-20+98383T>G (n.-20+98383T>G)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.322-22182T>G
n.285-22182T>G
Xg.78009219G>ACA413597342ATP7A,PGK1c.1855G>A (p.Asp619Asn)
n.1987G>A
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
n.1859G>A
n.2179G>A
n.1965G>A
n.2136G>A
n.1926G>A
n.1977G>A
n.2134G>A
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.-20+98384G>A (n.-20+98384G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.322-22181G>A
n.285-22181G>A
Xg.78009219G>CCA10459115ATP7A,PGK1c.1855G>C (p.Asp619His)
n.1987G>C
c.1825G>C (p.Asp609His)
n.1859G>C
n.2179G>C
n.1965G>C
n.2136G>C
n.1926G>C
n.1977G>C
n.2134G>C
c.1918G>C (p.Asp640His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.-20+98384G>C (n.-20+98384G>C)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.322-22181G>C
n.285-22181G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009219G=CA2439099615ATP7A,PGK1c.1855G= (p.Asp619=)
n.1987G=
c.1825G= (p.Asp609=)
n.1859G=
n.2179G=
n.1965G=
n.2136G=
n.1926G=
n.1977G=
n.2134G=
c.1918G= (p.Asp640=)
c.1741G= (p.Asp581=)
c.*1754G= (n.*1754G=)
c.-20+98384G= (n.-20+98384G=)
c.*1739G= (n.*1739G=)
c.*998G= (n.*998G=)
n.322-22181G=
n.285-22181G=
Xg.78009219G>TCA413597345ATP7A,PGK1c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
n.1987G>T
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
n.1859G>T
n.2179G>T
n.1965G>T
n.2136G>T
n.1926G>T
n.1977G>T
n.2134G>T
c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.-20+98384G>T (n.-20+98384G>T)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.322-22181G>T
n.285-22181G>T
 dbSNP
Xg.78009220A=CA2439099616ATP7A,PGK1c.1856A= (p.Asp619=)
n.1988A=
c.1826A= (p.Asp609=)
n.1860A=
n.2180A=
n.1966A=
n.2137A=
n.1927A=
n.1978A=
n.2135A=
c.1919A= (p.Asp640=)
c.1742A= (p.Asp581=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.-20+98385A= (n.-20+98385A=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.*999A= (n.*999A=)
n.322-22180A=
n.285-22180A=
Xg.78009220A>CCA413597348ATP7A,PGK1c.1856A>C (p.Asp619Ala)
n.1988A>C
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
n.1860A>C
n.2180A>C
n.1966A>C
n.2137A>C
n.1927A>C
n.1978A>C
n.2135A>C
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.-20+98385A>C (n.-20+98385A>C)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.322-22180A>C
n.285-22180A>C
Xg.78009220A>GCA413597350ATP7A,PGK1c.1856A>G (p.Asp619Gly)
n.1988A>G
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
n.1860A>G
n.2180A>G
n.1966A>G
n.2137A>G
n.1927A>G
n.1978A>G
n.2135A>G
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.-20+98385A>G (n.-20+98385A>G)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.322-22180A>G
n.285-22180A>G
 dbSNP
Xg.78009220A>TCA413597352ATP7A,PGK1c.1856A>T (p.Asp619Val)
n.1988A>T
c.1826A>T (p.Asp609Val)
n.1860A>T
n.2180A>T
n.1966A>T
n.2137A>T
n.1927A>T
n.1978A>T
n.2135A>T
c.1919A>T (p.Asp640Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.-20+98385A>T (n.-20+98385A>T)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.322-22180A>T
n.285-22180A>T
Xg.78009221C>ACA413597355ATP7A,PGK1c.1857C>A (p.Asp619Glu)
n.1989C>A
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
n.1861C>A
n.2181C>A
n.1967C>A
n.2138C>A
n.1928C>A
n.1979C>A
n.2136C>A
c.1920C>A (p.Asp640Glu)
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
c.-20+98386C>A (n.-20+98386C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.322-22179C>A
n.285-22179C>A
Xg.78009221C>GCA413597356ATP7A,PGK1c.1857C>G (p.Asp619Glu)
n.1989C>G
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
n.1861C>G
n.2181C>G
n.1967C>G
n.2138C>G
n.1928C>G
n.1979C>G
n.2136C>G
c.1920C>G (p.Asp640Glu)
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
c.-20+98386C>G (n.-20+98386C>G)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.322-22179C>G
n.285-22179C>G
Xg.78009221C>TCA517057425ATP7A,PGK1c.1857C>T (p.Asp619=)
n.1989C>T
c.1827C>T (p.Asp609=)
n.1861C>T
n.2181C>T
n.1967C>T
n.2138C>T
n.1928C>T
n.1979C>T
n.2136C>T
c.1920C>T (p.Asp640=)
c.1743C>T (p.Asp581=)
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
c.-20+98386C>T (n.-20+98386C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.322-22179C>T
n.285-22179C>T
Xg.78009222C>ACA413597359ATP7A,PGK1c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.1990C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
n.1862C>A
n.2182C>A
n.1968C>A
n.2139C>A
n.1929C>A
n.1980C>A
n.2137C>A
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.-20+98387C>A (n.-20+98387C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.322-22178C>A
n.285-22178C>A
Xg.78009222C>GCA413597361ATP7A,PGK1c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.1990C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
n.1862C>G
n.2182C>G
n.1968C>G
n.2139C>G
n.1929C>G
n.1980C>G
n.2137C>G
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.-20+98387C>G (n.-20+98387C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.322-22178C>G
n.285-22178C>G
Xg.78009222C>TCA413597362ATP7A,PGK1c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.1990C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
n.1862C>T
n.2182C>T
n.1968C>T
n.2139C>T
n.1929C>T
n.1980C>T
n.2137C>T
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.-20+98387C>T (n.-20+98387C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.322-22178C>T
n.285-22178C>T
Xg.78009223C>ACA413597364ATP7A,PGK1c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.1991C>A
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
n.1863C>A
n.2183C>A
n.1969C>A
n.2140C>A
n.1930C>A
n.1981C>A
n.2138C>A
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.-20+98388C>A (n.-20+98388C>A)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.322-22177C>A
n.285-22177C>A
Xg.78009223C=CA2439099617ATP7A,PGK1c.1859C= (p.Pro620=)
n.1991C=
c.1829C= (p.Pro610=)
n.1863C=
n.2183C=
n.1969C=
n.2140C=
n.1930C=
n.1981C=
n.2138C=
c.1922C= (p.Pro641=)
c.1745C= (p.Pro582=)
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.-20+98388C= (n.-20+98388C=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
n.322-22177C=
n.285-22177C=
Xg.78009223C>GCA413597366ATP7A,PGK1c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.1991C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
n.1863C>G
n.2183C>G
n.1969C>G
n.2140C>G
n.1930C>G
n.1981C>G
n.2138C>G
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.-20+98388C>G (n.-20+98388C>G)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.322-22177C>G
n.285-22177C>G
 dbSNP
Xg.78009223C>TCA10459116ATP7A,PGK1c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.1991C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
n.1863C>T
n.2183C>T
n.1969C>T
n.2140C>T
n.1930C>T
n.1981C>T
n.2138C>T
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.-20+98388C>T (n.-20+98388C>T)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.322-22177C>T
n.285-22177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009224A>CCA517057433ATP7A,PGK1c.1860A>C (p.Pro620=)
n.1992A>C
c.1830A>C (p.Pro610=)
n.1864A>C
n.2184A>C
n.1970A>C
n.2141A>C
n.1931A>C
n.1982A>C
n.2139A>C
c.1923A>C (p.Pro641=)
c.1746A>C (p.Pro582=)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.-20+98389A>C (n.-20+98389A>C)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.322-22176A>C
n.285-22176A>C
Xg.78009224A>GCA517057435ATP7A,PGK1c.1860A>G (p.Pro620=)
n.1992A>G
c.1830A>G (p.Pro610=)
n.1864A>G
n.2184A>G
n.1970A>G
n.2141A>G
n.1931A>G
n.1982A>G
n.2139A>G
c.1923A>G (p.Pro641=)
c.1746A>G (p.Pro582=)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.-20+98389A>G (n.-20+98389A>G)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.322-22176A>G
n.285-22176A>G
Xg.78009224A>TCA517057432ATP7A,PGK1c.1860A>T (p.Pro620=)
n.1992A>T
c.1830A>T (p.Pro610=)
n.1864A>T
n.2184A>T
n.1970A>T
n.2141A>T
n.1931A>T
n.1982A>T
n.2139A>T
c.1923A>T (p.Pro641=)
c.1746A>T (p.Pro582=)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.-20+98389A>T (n.-20+98389A>T)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.322-22176A>T
n.285-22176A>T
Xg.78009225G>ACA413597371ATP7A,PGK1c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.1993G>A
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
n.1865G>A
n.2185G>A
n.1971G>A
n.2142G>A
n.1932G>A
n.1983G>A
n.2140G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.-20+98390G>A (n.-20+98390G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.322-22175G>A
n.285-22175G>A
Xg.78009225G>CCA413597372ATP7A,PGK1c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.1993G>C
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
n.1865G>C
n.2185G>C
n.1971G>C
n.2142G>C
n.1932G>C
n.1983G>C
n.2140G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.-20+98390G>C (n.-20+98390G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.322-22175G>C
n.285-22175G>C
Xg.78009225G=CA2439099618ATP7A,PGK1c.1861G= (p.Glu621=)
n.1993G=
c.1831G= (p.Glu611=)
n.1865G=
n.2185G=
n.1971G=
n.2142G=
n.1932G=
n.1983G=
n.2140G=
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1747G= (p.Glu583=)
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.-20+98390G= (n.-20+98390G=)
c.*1745G= (n.*1745G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.322-22175G=
n.285-22175G=
Xg.78009225G>TCA277215ATP7A,PGK1c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.1993G>T
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
n.1865G>T
n.2185G>T
n.1971G>T
n.2142G>T
n.1932G>T
n.1983G>T
n.2140G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.-20+98390G>T (n.-20+98390G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.322-22175G>T
n.285-22175G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78009226A>CCA413597377ATP7A,PGK1c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.1994A>C
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
n.1866A>C
n.2186A>C
n.1972A>C
n.2143A>C
n.1933A>C
n.1984A>C
n.2141A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.-20+98391A>C (n.-20+98391A>C)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.322-22174A>C
n.285-22174A>C
Xg.78009226A>GCA413597379ATP7A,PGK1c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.1994A>G
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
n.1866A>G
n.2186A>G
n.1972A>G
n.2143A>G
n.1933A>G
n.1984A>G
n.2141A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.-20+98391A>G (n.-20+98391A>G)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.322-22174A>G
n.285-22174A>G
Xg.78009226A>TCA413597381ATP7A,PGK1c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.1994A>T
c.1832A>T (p.Glu611Val)
n.1866A>T
n.2186A>T
n.1972A>T
n.2143A>T
n.1933A>T
n.1984A>T
n.2141A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.-20+98391A>T (n.-20+98391A>T)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.322-22174A>T
n.285-22174A>T
Xg.78009227A>CCA413597386ATP7A,PGK1c.1863A>C (p.Glu621Asp)
n.1995A>C
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
n.1867A>C
n.2187A>C
n.1973A>C
n.2144A>C
n.1934A>C
n.1985A>C
n.2142A>C
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.-20+98392A>C (n.-20+98392A>C)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.322-22173A>C
n.285-22173A>C
Xg.78009227A>GCA517057441ATP7A,PGK1c.1863A>G (p.Glu621=)
n.1995A>G
c.1833A>G (p.Glu611=)
n.1867A>G
n.2187A>G
n.1973A>G
n.2144A>G
n.1934A>G
n.1985A>G
n.2142A>G
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.-20+98392A>G (n.-20+98392A>G)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.322-22173A>G
n.285-22173A>G
Xg.78009227A>TCA413597384ATP7A,PGK1c.1863A>T (p.Glu621Asp)
n.1995A>T
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
n.1867A>T
n.2187A>T
n.1973A>T
n.2144A>T
n.1934A>T
n.1985A>T
n.2142A>T
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.-20+98392A>T (n.-20+98392A>T)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.322-22173A>T
n.285-22173A>T
Xg.78009228A=CA2439099619ATP7A,PGK1c.1864A= (p.Ile622=)
n.1996A=
c.1834A= (p.Ile612=)
n.1868A=
n.2188A=
n.1974A=
n.2145A=
n.1935A=
n.1986A=
n.2143A=
c.1927A= (p.Ile643=)
c.1750A= (p.Ile584=)
c.*1763A= (n.*1763A=)
c.-20+98393A= (n.-20+98393A=)
c.*1748A= (n.*1748A=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.322-22172A=
n.285-22172A=
Xg.78009228A>CCA413597389ATP7A,PGK1c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1996A>C
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
n.1868A>C
n.2188A>C
n.1974A>C
n.2145A>C
n.1935A>C
n.1986A>C
n.2143A>C
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.-20+98393A>C (n.-20+98393A>C)
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.322-22172A>C
n.285-22172A>C
Xg.78009228A>GCA413597391ATP7A,PGK1c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1996A>G
c.1834A>G (p.Ile612Val)
n.1868A>G
n.2188A>G
n.1974A>G
n.2145A>G
n.1935A>G
n.1986A>G
n.2143A>G
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.-20+98393A>G (n.-20+98393A>G)
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.322-22172A>G
n.285-22172A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009228A>TCA413597393ATP7A,PGK1c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.1996A>T
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
n.1868A>T
n.2188A>T
n.1974A>T
n.2145A>T
n.1935A>T
n.1986A>T
n.2143A>T
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.-20+98393A>T (n.-20+98393A>T)
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.322-22172A>T
n.285-22172A>T
Xg.78009229T>ACA413597395ATP7A,PGK1c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.1997T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
n.1869T>A
n.2189T>A
n.1975T>A
n.2146T>A
n.1936T>A
n.1987T>A
n.2144T>A
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.-20+98394T>A (n.-20+98394T>A)
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.322-22171T>A
n.285-22171T>A
Xg.78009229T>CCA413597397ATP7A,PGK1c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1997T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
n.1869T>C
n.2189T>C
n.1975T>C
n.2146T>C
n.1936T>C
n.1987T>C
n.2144T>C
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.-20+98394T>C (n.-20+98394T>C)
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.322-22171T>C
n.285-22171T>C
Xg.78009229T>GCA413597399ATP7A,PGK1c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.1997T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
n.1869T>G
n.2189T>G
n.1975T>G
n.2146T>G
n.1936T>G
n.1987T>G
n.2144T>G
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.-20+98394T>G (n.-20+98394T>G)
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.322-22171T>G
n.285-22171T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78009229T=CA2439099620ATP7A,PGK1c.1865T= (p.Ile622=)
n.1997T=
c.1835T= (p.Ile612=)
n.1869T=
n.2189T=
n.1975T=
n.2146T=
n.1936T=
n.1987T=
n.2144T=
c.1928T= (p.Ile643=)
c.1751T= (p.Ile584=)
c.*1764T= (n.*1764T=)
c.-20+98394T= (n.-20+98394T=)
c.*1749T= (n.*1749T=)
c.*1008T= (n.*1008T=)
n.322-22171T=
n.285-22171T=
Xg.78009230T>ACA517057451ATP7A,PGK1c.1866T>A (p.Ile622=)
n.1998T>A
c.1836T>A (p.Ile612=)
n.1870T>A
n.2190T>A
n.1976T>A
n.2147T>A
n.1937T>A
n.1988T>A
n.2145T>A
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1752T>A (p.Ile584=)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.-20+98395T>A (n.-20+98395T>A)
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.322-22170T>A
n.285-22170T>A
Xg.78009230T>CCA517057453ATP7A,PGK1c.1866T>C (p.Ile622=)
n.1998T>C
c.1836T>C (p.Ile612=)
n.1870T>C
n.2190T>C
n.1976T>C
n.2147T>C
n.1937T>C
n.1988T>C
n.2145T>C
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1752T>C (p.Ile584=)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.-20+98395T>C (n.-20+98395T>C)
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.322-22170T>C
n.285-22170T>C
Xg.78009230T>GCA413597401ATP7A,PGK1c.1866T>G (p.Ile622Met)
n.1998T>G
c.1836T>G (p.Ile612Met)
n.1870T>G
n.2190T>G
n.1976T>G
n.2147T>G
n.1937T>G
n.1988T>G
n.2145T>G
c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1752T>G (p.Ile584Met)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.-20+98395T>G (n.-20+98395T>G)
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.322-22170T>G
n.285-22170T>G
Xg.78009231A>CCA413597405ATP7A,PGK1c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.1999A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
n.1871A>C
n.2191A>C
n.1977A>C
n.2148A>C
n.1938A>C
n.1989A>C
n.2146A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1753A>C (p.Ile585Leu)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.-20+98396A>C (n.-20+98396A>C)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.322-22169A>C
n.285-22169A>C
Xg.78009231A>GCA413597406ATP7A,PGK1c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.1999A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
n.1871A>G
n.2191A>G
n.1977A>G
n.2148A>G
n.1938A>G
n.1989A>G
n.2146A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.-20+98396A>G (n.-20+98396A>G)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.322-22169A>G
n.285-22169A>G
Xg.78009231A>TCA413597409ATP7A,PGK1c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.1999A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
n.1871A>T
n.2191A>T
n.1977A>T
n.2148A>T
n.1938A>T
n.1989A>T
n.2146A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.-20+98396A>T (n.-20+98396A>T)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.322-22169A>T
n.285-22169A>T
Xg.78009232T>ACA413597412ATP7A,PGK1c.1868T>A (p.Ile623Asn)
n.2000T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
n.1872T>A
n.2192T>A
n.1978T>A
n.2149T>A
n.1939T>A
n.1990T>A
n.2147T>A
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.-20+98397T>A (n.-20+98397T>A)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.322-22168T>A
n.285-22168T>A
Xg.78009232T>CCA413597413ATP7A,PGK1c.1868T>C (p.Ile623Thr)
n.2000T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
n.1872T>C
n.2192T>C
n.1978T>C
n.2149T>C
n.1939T>C
n.1990T>C
n.2147T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.-20+98397T>C (n.-20+98397T>C)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.322-22168T>C
n.285-22168T>C
Xg.78009232T>GCA413597416ATP7A,PGK1c.1868T>G (p.Ile623Ser)
n.2000T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
n.1872T>G
n.2192T>G
n.1978T>G
n.2149T>G
n.1939T>G
n.1990T>G
n.2147T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.-20+98397T>G (n.-20+98397T>G)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.322-22168T>G
n.285-22168T>G
Xg.78009233T>ACA517057459ATP7A,PGK1c.1869T>A (p.Ile623=)
n.2001T>A
c.1839T>A (p.Ile613=)
n.1873T>A
n.2193T>A
n.1979T>A
n.2150T>A
n.1940T>A
n.1991T>A
n.2148T>A
c.1932T>A (p.Ile644=)
c.1755T>A (p.Ile585=)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.-20+98398T>A (n.-20+98398T>A)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.322-22167T>A
n.285-22167T>A
Xg.78009233T>CCA517057461ATP7A,PGK1c.1869T>C (p.Ile623=)
n.2001T>C
c.1839T>C (p.Ile613=)
n.1873T>C
n.2193T>C
n.1979T>C
n.2150T>C
n.1940T>C
n.1991T>C
n.2148T>C
c.1932T>C (p.Ile644=)
c.1755T>C (p.Ile585=)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.-20+98398T>C (n.-20+98398T>C)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.322-22167T>C
n.285-22167T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009233T>GCA413597419ATP7A,PGK1c.1869T>G (p.Ile623Met)
n.2001T>G
c.1839T>G (p.Ile613Met)
n.1873T>G
n.2193T>G
n.1979T>G
n.2150T>G
n.1940T>G
n.1991T>G
n.2148T>G
c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1755T>G (p.Ile585Met)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.-20+98398T>G (n.-20+98398T>G)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.322-22167T>G
n.285-22167T>G
Xg.78009234G>ACA413597426ATP7A,PGK1c.1870G>A (p.Gly624Ser)
n.2002G>A
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
n.1874G>A
n.2194G>A
n.1980G>A
n.2151G>A
n.1941G>A
n.1992G>A
n.2149G>A
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.1756G>A (p.Gly586Ser)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.-20+98399G>A (n.-20+98399G>A)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.322-22166G>A
n.285-22166G>A
Xg.78009234G>CCA413597422ATP7A,PGK1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
n.2002G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.1874G>C
n.2194G>C
n.1980G>C
n.2151G>C
n.1941G>C
n.1992G>C
n.2149G>C
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.-20+98399G>C (n.-20+98399G>C)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.322-22166G>C
n.285-22166G>C
Xg.78009234G>TCA413597424ATP7A,PGK1c.1870G>T (p.Gly624Cys)
n.2002G>T
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
n.1874G>T
n.2194G>T
n.1980G>T
n.2151G>T
n.1941G>T
n.1992G>T
n.2149G>T
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.-20+98399G>T (n.-20+98399G>T)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.322-22166G>T
n.285-22166G>T
Xg.78009235G>ACA413597428ATP7A,PGK1c.1871G>A (p.Gly624Asp)
n.2003G>A
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
n.1875G>A
n.2195G>A
n.1981G>A
n.2152G>A
n.1942G>A
n.1993G>A
n.2150G>A
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
c.1757G>A (p.Gly586Asp)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.-20+98400G>A (n.-20+98400G>A)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.322-22165G>A
n.285-22165G>A
Xg.78009235G>CCA413597430ATP7A,PGK1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
n.2003G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.1875G>C
n.2195G>C
n.1981G>C
n.2152G>C
n.1942G>C
n.1993G>C
n.2150G>C
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.-20+98400G>C (n.-20+98400G>C)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.322-22165G>C
n.285-22165G>C
Xg.78009235G>TCA413597432ATP7A,PGK1c.1871G>T (p.Gly624Val)
n.2003G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.1875G>T
n.2195G>T
n.1981G>T
n.2152G>T
n.1942G>T
n.1993G>T
n.2150G>T
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.-20+98400G>T (n.-20+98400G>T)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.322-22165G>T
n.285-22165G>T
Xg.78009236T>ACA517057468ATP7A,PGK1c.1872T>A (p.Gly624=)
n.2004T>A
c.1842T>A (p.Gly614=)
n.1876T>A
n.2196T>A
n.1982T>A
n.2153T>A
n.1943T>A
n.1994T>A
n.2151T>A
c.1935T>A (p.Gly645=)
c.1758T>A (p.Gly586=)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.-20+98401T>A (n.-20+98401T>A)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.322-22164T>A
n.285-22164T>A
Xg.78009236T>CCA517057470ATP7A,PGK1c.1872T>C (p.Gly624=)
n.2004T>C
c.1842T>C (p.Gly614=)
n.1876T>C
n.2196T>C
n.1982T>C
n.2153T>C
n.1943T>C
n.1994T>C
n.2151T>C
c.1935T>C (p.Gly645=)
c.1758T>C (p.Gly586=)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.-20+98401T>C (n.-20+98401T>C)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.322-22164T>C
n.285-22164T>C
Xg.78009236T>GCA517057471ATP7A,PGK1c.1872T>G (p.Gly624=)
n.2004T>G
c.1842T>G (p.Gly614=)
n.1876T>G
n.2196T>G
n.1982T>G
n.2153T>G
n.1943T>G
n.1994T>G
n.2151T>G
c.1935T>G (p.Gly645=)
c.1758T>G (p.Gly586=)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.-20+98401T>G (n.-20+98401T>G)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.322-22164T>G
n.285-22164T>G
Xg.78009237C>ACA413597436ATP7A,PGK1c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.2005C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.1877C>A
n.2197C>A
n.1983C>A
n.2154C>A
n.1944C>A
n.1995C>A
n.2152C>A
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.-20+98402C>A (n.-20+98402C>A)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.322-22163C>A
n.285-22163C>A
Xg.78009237C=CA2439099621ATP7A,PGK1c.1873C= (p.Pro625=)
n.2005C=
c.1843C= (p.Pro615=)
n.1877C=
n.2197C=
n.1983C=
n.2154C=
n.1944C=
n.1995C=
n.2152C=
c.1936C= (p.Pro646=)
c.1759C= (p.Pro587=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.-20+98402C= (n.-20+98402C=)
c.*1757C= (n.*1757C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.322-22163C=
n.285-22163C=
Xg.78009237C>GCA413597438ATP7A,PGK1c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.2005C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.1877C>G
n.2197C>G
n.1983C>G
n.2154C>G
n.1944C>G
n.1995C>G
n.2152C>G
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.-20+98402C>G (n.-20+98402C>G)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.322-22163C>G
n.285-22163C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78009237C>TCA413597441ATP7A,PGK1c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.2005C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.1877C>T
n.2197C>T
n.1983C>T
n.2154C>T
n.1944C>T
n.1995C>T
n.2152C>T
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.-20+98402C>T (n.-20+98402C>T)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.322-22163C>T
n.285-22163C>T
Xg.78009238C>ACA413597442ATP7A,PGK1c.1874C>A (p.Pro625His)
n.2006C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
n.1878C>A
n.2198C>A
n.1984C>A
n.2155C>A
n.1945C>A
n.1996C>A
n.2153C>A
c.1937C>A (p.Pro646His)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.-20+98403C>A (n.-20+98403C>A)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.322-22162C>A
n.285-22162C>A
Xg.78009238C=CA2439099622ATP7A,PGK1c.1874C= (p.Pro625=)
n.2006C=
c.1844C= (p.Pro615=)
n.1878C=
n.2198C=
n.1984C=
n.2155C=
n.1945C=
n.1996C=
n.2153C=
c.1937C= (p.Pro646=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.*1773C= (n.*1773C=)
c.-20+98403C= (n.-20+98403C=)
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
n.322-22162C=
n.285-22162C=
Xg.78009238C>GCA413597444ATP7A,PGK1c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.2006C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.1878C>G
n.2198C>G
n.1984C>G
n.2155C>G
n.1945C>G
n.1996C>G
n.2153C>G
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
c.-20+98403C>G (n.-20+98403C>G)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.322-22162C>G
n.285-22162C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009238C>TCA413597446ATP7A,PGK1c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.2006C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.1878C>T
n.2198C>T
n.1984C>T
n.2155C>T
n.1945C>T
n.1996C>T
n.2153C>T
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
c.-20+98403C>T (n.-20+98403C>T)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.322-22162C>T
n.285-22162C>T
Xg.78009239T>ACA517057476ATP7A,PGK1c.1875T>A (p.Pro625=)
n.2007T>A
c.1845T>A (p.Pro615=)
n.1879T>A
n.2199T>A
n.1985T>A
n.2156T>A
n.1946T>A
n.1997T>A
n.2154T>A
c.1938T>A (p.Pro646=)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.-20+98404T>A (n.-20+98404T>A)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.322-22161T>A
n.285-22161T>A
Xg.78009239T>CCA517057478ATP7A,PGK1c.1875T>C (p.Pro625=)
n.2007T>C
c.1845T>C (p.Pro615=)
n.1879T>C
n.2199T>C
n.1985T>C
n.2156T>C
n.1946T>C
n.1997T>C
n.2154T>C
c.1938T>C (p.Pro646=)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.-20+98404T>C (n.-20+98404T>C)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.322-22161T>C
n.285-22161T>C
Xg.78009239T>GCA517057479ATP7A,PGK1c.1875T>G (p.Pro625=)
n.2007T>G
c.1845T>G (p.Pro615=)
n.1879T>G
n.2199T>G
n.1985T>G
n.2156T>G
n.1946T>G
n.1997T>G
n.2154T>G
c.1938T>G (p.Pro646=)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.-20+98404T>G (n.-20+98404T>G)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.322-22161T>G
n.285-22161T>G
Xg.78009240A>CCA517057482ATP7A,PGK1c.1876A>C (p.Arg626=)
n.2008A>C
c.1846A>C (p.Arg616=)
n.1880A>C
n.2200A>C
n.1986A>C
n.2157A>C
n.1947A>C
n.1998A>C
n.2155A>C
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.-20+98405A>C (n.-20+98405A>C)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.322-22160A>C
n.285-22160A>C
 gnomAD v4
Xg.78009240A>GCA413597449ATP7A,PGK1c.1876A>G (p.Arg626Gly)
n.2008A>G
c.1846A>G (p.Arg616Gly)
n.1880A>G
n.2200A>G
n.1986A>G
n.2157A>G
n.1947A>G
n.1998A>G
n.2155A>G
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.-20+98405A>G (n.-20+98405A>G)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.322-22160A>G
n.285-22160A>G
Xg.78009240A>TCA413597451ATP7A,PGK1c.1876A>T (p.Arg626Ter)
n.2008A>T
c.1846A>T (p.Arg616Ter)
n.1880A>T
n.2200A>T
n.1986A>T
n.2157A>T
n.1947A>T
n.1998A>T
n.2155A>T
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.-20+98405A>T (n.-20+98405A>T)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.322-22160A>T
n.285-22160A>T
Xg.78009241G>ACA413597458ATP7A,PGK1c.1877G>A (p.Arg626Lys)
n.2009G>A
c.1847G>A (p.Arg616Lys)
n.1881G>A
n.2201G>A
n.1987G>A
n.2158G>A
n.1948G>A
n.1999G>A
n.2156G>A
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.-20+98406G>A (n.-20+98406G>A)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.322-22159G>A
n.285-22159G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78009241G>CCA413597456ATP7A,PGK1c.1877G>C (p.Arg626Thr)
n.2009G>C
c.1847G>C (p.Arg616Thr)
n.1881G>C
n.2201G>C
n.1987G>C
n.2158G>C
n.1948G>C
n.1999G>C
n.2156G>C
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.-20+98406G>C (n.-20+98406G>C)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.322-22159G>C
n.285-22159G>C
Xg.78009241G=CA2439099623ATP7A,PGK1c.1877G= (p.Arg626=)
n.2009G=
c.1847G= (p.Arg616=)
n.1881G=
n.2201G=
n.1987G=
n.2158G=
n.1948G=
n.1999G=
n.2156G=
c.1940G= (p.Arg647=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
c.-20+98406G= (n.-20+98406G=)
c.*1761G= (n.*1761G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
n.322-22159G=
n.285-22159G=
Xg.78009241G>TCA413597454ATP7A,PGK1c.1877G>T (p.Arg626Ile)
n.2009G>T
c.1847G>T (p.Arg616Ile)
n.1881G>T
n.2201G>T
n.1987G>T
n.2158G>T
n.1948G>T
n.1999G>T
n.2156G>T
c.1940G>T (p.Arg647Ile)
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.-20+98406G>T (n.-20+98406G>T)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.322-22159G>T
n.285-22159G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009242A>CCA413597460ATP7A,PGK1c.1878A>C (p.Arg626Ser)
n.2010A>C
c.1848A>C (p.Arg616Ser)
n.1882A>C
n.2202A>C
n.1988A>C
n.2159A>C
n.1949A>C
n.2000A>C
n.2157A>C
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.-20+98407A>C (n.-20+98407A>C)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.322-22158A>C
n.285-22158A>C
Xg.78009242A>GCA517057487ATP7A,PGK1c.1878A>G (p.Arg626=)
n.2010A>G
c.1848A>G (p.Arg616=)
n.1882A>G
n.2202A>G
n.1988A>G
n.2159A>G
n.1949A>G
n.2000A>G
n.2157A>G
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.-20+98407A>G (n.-20+98407A>G)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.322-22158A>G
n.285-22158A>G
Xg.78009242A>TCA413597461ATP7A,PGK1c.1878A>T (p.Arg626Ser)
n.2010A>T
c.1848A>T (p.Arg616Ser)
n.1882A>T
n.2202A>T
n.1988A>T
n.2159A>T
n.1949A>T
n.2000A>T
n.2157A>T
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.-20+98407A>T (n.-20+98407A>T)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.322-22158A>T
n.285-22158A>T
Xg.78009243G>ACA413597462ATP7A,PGK1c.1879G>A (p.Asp627Asn)
n.2011G>A
c.1849G>A (p.Asp617Asn)
n.1883G>A
n.2203G>A
n.1989G>A
n.2160G>A
n.1950G>A
n.2001G>A
n.2158G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.-20+98408G>A (n.-20+98408G>A)
c.*1763G>A (n.*1763G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.322-22157G>A
n.285-22157G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.78009243G>CCA413597464ATP7A,PGK1c.1879G>C (p.Asp627His)
n.2011G>C
c.1849G>C (p.Asp617His)
n.1883G>C
n.2203G>C
n.1989G>C
n.2160G>C
n.1950G>C
n.2001G>C
n.2158G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.-20+98408G>C (n.-20+98408G>C)
c.*1763G>C (n.*1763G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.322-22157G>C
n.285-22157G>C
 gnomAD v4
Xg.78009243G>TCA413597466ATP7A,PGK1c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
n.2011G>T
c.1849G>T (p.Asp617Tyr)
n.1883G>T
n.2203G>T
n.1989G>T
n.2160G>T
n.1950G>T
n.2001G>T
n.2158G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.-20+98408G>T (n.-20+98408G>T)
c.*1763G>T (n.*1763G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.322-22157G>T
n.285-22157G>T
Xg.78009244A=CA2439099624ATP7A,PGK1c.1880A= (p.Asp627=)
n.2012A=
c.1850A= (p.Asp617=)
n.1884A=
n.2204A=
n.1990A=
n.2161A=
n.1951A=
n.2002A=
n.2159A=
c.1943A= (p.Asp648=)
c.1766A= (p.Asp589=)
c.*1779A= (n.*1779A=)
c.-20+98409A= (n.-20+98409A=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
c.*1023A= (n.*1023A=)
n.322-22156A=
n.285-22156A=
Xg.78009244A>CCA413597468ATP7A,PGK1c.1880A>C (p.Asp627Ala)
n.2012A>C
c.1850A>C (p.Asp617Ala)
n.1884A>C
n.2204A>C
n.1990A>C
n.2161A>C
n.1951A>C
n.2002A>C
n.2159A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.-20+98409A>C (n.-20+98409A>C)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.322-22156A>C
n.285-22156A>C
Xg.78009244A>GCA10459117ATP7A,PGK1c.1880A>G (p.Asp627Gly)
n.2012A>G
c.1850A>G (p.Asp617Gly)
n.1884A>G
n.2204A>G
n.1990A>G
n.2161A>G
n.1951A>G
n.2002A>G
n.2159A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.-20+98409A>G (n.-20+98409A>G)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.322-22156A>G
n.285-22156A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009244A>TCA413597472ATP7A,PGK1c.1880A>T (p.Asp627Val)
n.2012A>T
c.1850A>T (p.Asp617Val)
n.1884A>T
n.2204A>T
n.1990A>T
n.2161A>T
n.1951A>T
n.2002A>T
n.2159A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.-20+98409A>T (n.-20+98409A>T)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.322-22156A>T
n.285-22156A>T
Xg.78009245T>ACA413597475ATP7A,PGK1c.1881T>A (p.Asp627Glu)
n.2013T>A
c.1851T>A (p.Asp617Glu)
n.1885T>A
n.2205T>A
n.1991T>A
n.2162T>A
n.1952T>A
n.2003T>A
n.2160T>A
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.-20+98410T>A (n.-20+98410T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.322-22155T>A
n.285-22155T>A
Xg.78009245T>CCA517057494ATP7A,PGK1c.1881T>C (p.Asp627=)
n.2013T>C
c.1851T>C (p.Asp617=)
n.1885T>C
n.2205T>C
n.1991T>C
n.2162T>C
n.1952T>C
n.2003T>C
n.2160T>C
c.1944T>C (p.Asp648=)
c.1767T>C (p.Asp589=)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.-20+98410T>C (n.-20+98410T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.322-22155T>C
n.285-22155T>C
Xg.78009245T>GCA413597477ATP7A,PGK1c.1881T>G (p.Asp627Glu)
n.2013T>G
c.1851T>G (p.Asp617Glu)
n.1885T>G
n.2205T>G
n.1991T>G
n.2162T>G
n.1952T>G
n.2003T>G
n.2160T>G
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.-20+98410T>G (n.-20+98410T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.322-22155T>G
n.285-22155T>G
Xg.78009246A>CCA413597480ATP7A,PGK1c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.2014A>C
c.1852A>C (p.Ile618Leu)
n.1886A>C
n.2206A>C
n.1992A>C
n.2163A>C
n.1953A>C
n.2004A>C
n.2161A>C
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.-20+98411A>C (n.-20+98411A>C)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.322-22154A>C
n.285-22154A>C
Xg.78009246A>GCA413597482ATP7A,PGK1c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.2014A>G
c.1852A>G (p.Ile618Val)
n.1886A>G
n.2206A>G
n.1992A>G
n.2163A>G
n.1953A>G
n.2004A>G
n.2161A>G
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.-20+98411A>G (n.-20+98411A>G)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.322-22154A>G
n.285-22154A>G
 gnomAD v4
Xg.78009246A>TCA413597484ATP7A,PGK1c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.2014A>T
c.1852A>T (p.Ile618Phe)
n.1886A>T
n.2206A>T
n.1992A>T
n.2163A>T
n.1953A>T
n.2004A>T
n.2161A>T
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.-20+98411A>T (n.-20+98411A>T)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.322-22154A>T
n.285-22154A>T
Xg.78009247T>ACA413597489ATP7A,PGK1c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.2015T>A
c.1853T>A (p.Ile618Asn)
n.1887T>A
n.2207T>A
n.1993T>A
n.2164T>A
n.1954T>A
n.2005T>A
n.2162T>A
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.-20+98412T>A (n.-20+98412T>A)
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.322-22153T>A
n.285-22153T>A
Xg.78009247T>CCA413597491ATP7A,PGK1c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.2015T>C
c.1853T>C (p.Ile618Thr)
n.1887T>C
n.2207T>C
n.1993T>C
n.2164T>C
n.1954T>C
n.2005T>C
n.2162T>C
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.-20+98412T>C (n.-20+98412T>C)
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.322-22153T>C
n.285-22153T>C
Xg.78009247T>GCA413597487ATP7A,PGK1c.1883T>G (p.Ile628Ser)
n.2015T>G
c.1853T>G (p.Ile618Ser)
n.1887T>G
n.2207T>G
n.1993T>G
n.2164T>G
n.1954T>G
n.2005T>G
n.2162T>G
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.-20+98412T>G (n.-20+98412T>G)
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.322-22153T>G
n.285-22153T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009247T=CA2439099625ATP7A,PGK1c.1883T= (p.Ile628=)
n.2015T=
c.1853T= (p.Ile618=)
n.1887T=
n.2207T=
n.1993T=
n.2164T=
n.1954T=
n.2005T=
n.2162T=
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1769T= (p.Ile590=)
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.-20+98412T= (n.-20+98412T=)
c.*1767T= (n.*1767T=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.322-22153T=
n.285-22153T=
Xg.78009248T>ACA517057500ATP7A,PGK1c.1884T>A (p.Ile628=)
n.2016T>A
c.1854T>A (p.Ile618=)
n.1888T>A
n.2208T>A
n.1994T>A
n.2165T>A
n.1955T>A
n.2006T>A
n.2163T>A
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.-20+98413T>A (n.-20+98413T>A)
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.322-22152T>A
n.285-22152T>A
Xg.78009248T>CCA517057502ATP7A,PGK1c.1884T>C (p.Ile628=)
n.2016T>C
c.1854T>C (p.Ile618=)
n.1888T>C
n.2208T>C
n.1994T>C
n.2165T>C
n.1955T>C
n.2006T>C
n.2163T>C
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.-20+98413T>C (n.-20+98413T>C)
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.322-22152T>C
n.285-22152T>C
Xg.78009248T>GCA413597493ATP7A,PGK1c.1884T>G (p.Ile628Met)
n.2016T>G
c.1854T>G (p.Ile618Met)
n.1888T>G
n.2208T>G
n.1994T>G
n.2165T>G
n.1955T>G
n.2006T>G
n.2163T>G
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.-20+98413T>G (n.-20+98413T>G)
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.322-22152T>G
n.285-22152T>G
 gnomAD v4
Xg.78009249A>CCA413597495ATP7A,PGK1c.1885A>C (p.Ile629Leu)
n.2017A>C
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
n.1889A>C
n.2209A>C
n.1995A>C
n.2166A>C
n.1956A>C
n.2007A>C
n.2164A>C
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.-20+98414A>C (n.-20+98414A>C)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.322-22151A>C
n.285-22151A>C
Xg.78009249A>GCA413597496ATP7A,PGK1c.1885A>G (p.Ile629Val)
n.2017A>G
c.1855A>G (p.Ile619Val)
n.1889A>G
n.2209A>G
n.1995A>G
n.2166A>G
n.1956A>G
n.2007A>G
n.2164A>G
c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.-20+98414A>G (n.-20+98414A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.322-22151A>G
n.285-22151A>G
Xg.78009249A>TCA413597497ATP7A,PGK1c.1885A>T (p.Ile629Phe)
n.2017A>T
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
n.1889A>T
n.2209A>T
n.1995A>T
n.2166A>T
n.1956A>T
n.2007A>T
n.2164A>T
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.-20+98414A>T (n.-20+98414A>T)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.322-22151A>T
n.285-22151A>T
Xg.78009250T>ACA413597499ATP7A,PGK1c.1886T>A (p.Ile629Asn)
n.2018T>A
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
n.1890T>A
n.2210T>A
n.1996T>A
n.2167T>A
n.1957T>A
n.2008T>A
n.2165T>A
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.-20+98415T>A (n.-20+98415T>A)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.322-22150T>A
n.285-22150T>A
Xg.78009250T>CCA413597501ATP7A,PGK1c.1886T>C (p.Ile629Thr)
n.2018T>C
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
n.1890T>C
n.2210T>C
n.1996T>C
n.2167T>C
n.1957T>C
n.2008T>C
n.2165T>C
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.-20+98415T>C (n.-20+98415T>C)
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.322-22150T>C
n.285-22150T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009250T>GCA413597503ATP7A,PGK1c.1886T>G (p.Ile629Ser)
n.2018T>G
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
n.1890T>G
n.2210T>G
n.1996T>G
n.2167T>G
n.1957T>G
n.2008T>G
n.2165T>G
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.-20+98415T>G (n.-20+98415T>G)
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.322-22150T>G
n.285-22150T>G
 gnomAD v4
Xg.78009250T=CA2439099626ATP7A,PGK1c.1886T= (p.Ile629=)
n.2018T=
c.1856T= (p.Ile619=)
n.1890T=
n.2210T=
n.1996T=
n.2167T=
n.1957T=
n.2008T=
n.2165T=
c.1949T= (p.Ile650=)
c.1772T= (p.Ile591=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.-20+98415T= (n.-20+98415T=)
c.*1770T= (n.*1770T=)
c.*1029T= (n.*1029T=)
n.322-22150T=
n.285-22150T=
Xg.78009250dupCA2580612269ATP7A,PGK1c.1886dup (p.His630ProfsTer4)
n.2018dup
c.1856dup (p.His620ProfsTer4)
n.1890dup
n.2210dup
n.1996dup
n.2167dup
n.1957dup
n.2008dup
n.2165dup
c.1949dup (p.His651ProfsTer4)
c.1772dup (p.His592ProfsTer4)
c.*1785dup (n.*1785dup)
c.-20+98415dup (n.-20+98415dup)
c.*1770dup (n.*1770dup)
c.*1029dup (n.*1029dup)
n.322-22150dup
n.285-22150dup
 ClinVar
Xg.78009251C>ACA517057510ATP7A,PGK1c.1887C>A (p.Ile629=)
n.2019C>A
c.1857C>A (p.Ile619=)
n.1891C>A
n.2211C>A
n.1997C>A
n.2168C>A
n.1958C>A
n.2009C>A
n.2166C>A
c.1950C>A (p.Ile650=)
c.1773C>A (p.Ile591=)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.-20+98416C>A (n.-20+98416C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.322-22149C>A
n.285-22149C>A
Xg.78009251C=CA2439099627ATP7A,PGK1c.1887C= (p.Ile629=)
n.2019C=
c.1857C= (p.Ile619=)
n.1891C=
n.2211C=
n.1997C=
n.2168C=
n.1958C=
n.2009C=
n.2166C=
c.1950C= (p.Ile650=)
c.1773C= (p.Ile591=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.-20+98416C= (n.-20+98416C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
n.322-22149C=
n.285-22149C=
Xg.78009251C>GCA10459118ATP7A,PGK1c.1887C>G (p.Ile629Met)
n.2019C>G
c.1857C>G (p.Ile619Met)
n.1891C>G
n.2211C>G
n.1997C>G
n.2168C>G
n.1958C>G
n.2009C>G
n.2166C>G
c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1773C>G (p.Ile591Met)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.-20+98416C>G (n.-20+98416C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.322-22149C>G
n.285-22149C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009251C>TCA517057512ATP7A,PGK1c.1887C>T (p.Ile629=)
n.2019C>T
c.1857C>T (p.Ile619=)
n.1891C>T
n.2211C>T
n.1997C>T
n.2168C>T
n.1958C>T
n.2009C>T
n.2166C>T
c.1950C>T (p.Ile650=)
c.1773C>T (p.Ile591=)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.-20+98416C>T (n.-20+98416C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.322-22149C>T
n.285-22149C>T
Xg.78009252C>ACA413597507ATP7A,PGK1c.1888C>A (p.His630Asn)
n.2020C>A
c.1858C>A (p.His620Asn)
n.1892C>A
n.2212C>A
n.1998C>A
n.2169C>A
n.1959C>A
n.2010C>A
n.2167C>A
c.1951C>A (p.His651Asn)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.-20+98417C>A (n.-20+98417C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.322-22148C>A
n.285-22148C>A
Xg.78009252C>GCA413597510ATP7A,PGK1c.1888C>G (p.His630Asp)
n.2020C>G
c.1858C>G (p.His620Asp)
n.1892C>G
n.2212C>G
n.1998C>G
n.2169C>G
n.1959C>G
n.2010C>G
n.2167C>G
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.-20+98417C>G (n.-20+98417C>G)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.322-22148C>G
n.285-22148C>G
Xg.78009252C>TCA413597512ATP7A,PGK1c.1888C>T (p.His630Tyr)
n.2020C>T
c.1858C>T (p.His620Tyr)
n.1892C>T
n.2212C>T
n.1998C>T
n.2169C>T
n.1959C>T
n.2010C>T
n.2167C>T
c.1951C>T (p.His651Tyr)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.-20+98417C>T (n.-20+98417C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.322-22148C>T
n.285-22148C>T
Xg.78009253A=CA2439099628ATP7A,PGK1c.1889A= (p.His630=)
n.2021A=
c.1859A= (p.His620=)
n.1893A=
n.2213A=
n.1999A=
n.2170A=
n.1960A=
n.2011A=
n.2168A=
c.1952A= (p.His651=)
c.1775A= (p.His592=)
c.*1788A= (n.*1788A=)
c.-20+98418A= (n.-20+98418A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.322-22147A=
n.285-22147A=
Xg.78009253A>CCA413597520ATP7A,PGK1c.1889A>C (p.His630Pro)
n.2021A>C
c.1859A>C (p.His620Pro)
n.1893A>C
n.2213A>C
n.1999A>C
n.2170A>C
n.1960A>C
n.2011A>C
n.2168A>C
c.1952A>C (p.His651Pro)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.-20+98418A>C (n.-20+98418A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.322-22147A>C
n.285-22147A>C
Xg.78009253A>GCA413597517ATP7A,PGK1c.1889A>G (p.His630Arg)
n.2021A>G
c.1859A>G (p.His620Arg)
n.1893A>G
n.2213A>G
n.1999A>G
n.2170A>G
n.1960A>G
n.2011A>G
n.2168A>G
c.1952A>G (p.His651Arg)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
c.-20+98418A>G (n.-20+98418A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.322-22147A>G
n.285-22147A>G
 dbSNP
Xg.78009253A>TCA413597515ATP7A,PGK1c.1889A>T (p.His630Leu)
n.2021A>T
c.1859A>T (p.His620Leu)
n.1893A>T
n.2213A>T
n.1999A>T
n.2170A>T
n.1960A>T
n.2011A>T
n.2168A>T
c.1952A>T (p.His651Leu)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
c.-20+98418A>T (n.-20+98418A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.322-22147A>T
n.285-22147A>T
Xg.78009254T>ACA413597523ATP7A,PGK1c.1890T>A (p.His630Gln)
n.2022T>A
c.1860T>A (p.His620Gln)
n.1894T>A
n.2214T>A
n.2000T>A
n.2171T>A
n.1961T>A
n.2012T>A
n.2169T>A
c.1953T>A (p.His651Gln)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.-20+98419T>A (n.-20+98419T>A)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.322-22146T>A
n.285-22146T>A
Xg.78009254T>CCA517057519ATP7A,PGK1c.1890T>C (p.His630=)
n.2022T>C
c.1860T>C (p.His620=)
n.1894T>C
n.2214T>C
n.2000T>C
n.2171T>C
n.1961T>C
n.2012T>C
n.2169T>C
c.1953T>C (p.His651=)
c.1776T>C (p.His592=)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.-20+98419T>C (n.-20+98419T>C)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.322-22146T>C
n.285-22146T>C
Xg.78009254T>GCA413597525ATP7A,PGK1c.1890T>G (p.His630Gln)
n.2022T>G
c.1860T>G (p.His620Gln)
n.1894T>G
n.2214T>G
n.2000T>G
n.2171T>G
n.1961T>G
n.2012T>G
n.2169T>G
c.1953T>G (p.His651Gln)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
c.-20+98419T>G (n.-20+98419T>G)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.322-22146T>G
n.285-22146T>G
Xg.78009255A>CCA413597528ATP7A,PGK1c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.2023A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
n.1895A>C
n.2215A>C
n.2001A>C
n.2172A>C
n.1962A>C
n.2013A>C
n.2170A>C
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.-20+98420A>C (n.-20+98420A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.322-22145A>C
n.285-22145A>C
Xg.78009255A>GCA413597529ATP7A,PGK1c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.2023A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
n.1895A>G
n.2215A>G
n.2001A>G
n.2172A>G
n.1962A>G
n.2013A>G
n.2170A>G
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.-20+98420A>G (n.-20+98420A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.322-22145A>G
n.285-22145A>G
Xg.78009255A>TCA413597532ATP7A,PGK1c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.2023A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
n.1895A>T
n.2215A>T
n.2001A>T
n.2172A>T
n.1962A>T
n.2013A>T
n.2170A>T
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.-20+98420A>T (n.-20+98420A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.322-22145A>T
n.285-22145A>T
Xg.78009256C>ACA413597535ATP7A,PGK1c.1892C>A (p.Thr631Lys)
n.2024C>A
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
n.1896C>A
n.2216C>A
n.2002C>A
n.2173C>A
n.1963C>A
n.2014C>A
n.2171C>A
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.-20+98421C>A (n.-20+98421C>A)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.322-22144C>A
n.285-22144C>A
Xg.78009256C>GCA413597537ATP7A,PGK1c.1892C>G (p.Thr631Arg)
n.2024C>G
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
n.1896C>G
n.2216C>G
n.2002C>G
n.2173C>G
n.1963C>G
n.2014C>G
n.2171C>G
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.-20+98421C>G (n.-20+98421C>G)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.322-22144C>G
n.285-22144C>G
Xg.78009256C>TCA413597540ATP7A,PGK1c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.2024C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
n.1896C>T
n.2216C>T
n.2002C>T
n.2173C>T
n.1963C>T
n.2014C>T
n.2171C>T
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.-20+98421C>T (n.-20+98421C>T)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.322-22144C>T
n.285-22144C>T
 gnomAD v4
Xg.78009257A>CCA517057526ATP7A,PGK1c.1893A>C (p.Thr631=)
n.2025A>C
c.1863A>C (p.Thr621=)
n.1897A>C
n.2217A>C
n.2003A>C
n.2174A>C
n.1964A>C
n.2015A>C
n.2172A>C
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.-20+98422A>C (n.-20+98422A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.322-22143A>C
n.285-22143A>C
Xg.78009257A>GCA517057527ATP7A,PGK1c.1893A>G (p.Thr631=)
n.2025A>G
c.1863A>G (p.Thr621=)
n.1897A>G
n.2217A>G
n.2003A>G
n.2174A>G
n.1964A>G
n.2015A>G
n.2172A>G
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.-20+98422A>G (n.-20+98422A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.322-22143A>G
n.285-22143A>G
Xg.78009257A>TCA517057529ATP7A,PGK1c.1893A>T (p.Thr631=)
n.2025A>T
c.1863A>T (p.Thr621=)
n.1897A>T
n.2217A>T
n.2003A>T
n.2174A>T
n.1964A>T
n.2015A>T
n.2172A>T
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.-20+98422A>T (n.-20+98422A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.322-22143A>T
n.285-22143A>T
Xg.78009258A=CA2439099629ATP7A,PGK1c.1894A= (p.Ile632=)
n.2026A=
c.1864A= (p.Ile622=)
n.1898A=
n.2218A=
n.2004A=
n.2175A=
n.1965A=
n.2016A=
n.2173A=
c.1957A= (p.Ile653=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.*1793A= (n.*1793A=)
c.-20+98423A= (n.-20+98423A=)
c.*1778A= (n.*1778A=)
c.*1037A= (n.*1037A=)
n.322-22142A=
n.285-22142A=
Xg.78009258A>CCA413597542ATP7A,PGK1c.1894A>C (p.Ile632Leu)
n.2026A>C
c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1898A>C
n.2218A>C
n.2004A>C
n.2175A>C
n.1965A>C
n.2016A>C
n.2173A>C
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.-20+98423A>C (n.-20+98423A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.322-22142A>C
n.285-22142A>C
Xg.78009258A>GCA413597544ATP7A,PGK1c.1894A>G (p.Ile632Val)
n.2026A>G
c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1898A>G
n.2218A>G
n.2004A>G
n.2175A>G
n.1965A>G
n.2016A>G
n.2173A>G
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.-20+98423A>G (n.-20+98423A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.322-22142A>G
n.285-22142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009258A>TCA413597547ATP7A,PGK1c.1894A>T (p.Ile632Phe)
n.2026A>T
c.1864A>T (p.Ile622Phe)
n.1898A>T
n.2218A>T
n.2004A>T
n.2175A>T
n.1965A>T
n.2016A>T
n.2173A>T
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.-20+98423A>T (n.-20+98423A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.322-22142A>T
n.285-22142A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009259T>ACA413597555ATP7A,PGK1c.1895T>A (p.Ile632Asn)
n.2027T>A
c.1865T>A (p.Ile622Asn)
n.1899T>A
n.2219T>A
n.2005T>A
n.2176T>A
n.1966T>A
n.2017T>A
n.2174T>A
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.-20+98424T>A (n.-20+98424T>A)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.322-22141T>A
n.285-22141T>A
Xg.78009259T>CCA413597553ATP7A,PGK1c.1895T>C (p.Ile632Thr)
n.2027T>C
c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1899T>C
n.2219T>C
n.2005T>C
n.2176T>C
n.1966T>C
n.2017T>C
n.2174T>C
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.-20+98424T>C (n.-20+98424T>C)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.322-22141T>C
n.285-22141T>C
 gnomAD v4
Xg.78009259T>GCA413597551ATP7A,PGK1c.1895T>G (p.Ile632Ser)
n.2027T>G
c.1865T>G (p.Ile622Ser)
n.1899T>G
n.2219T>G
n.2005T>G
n.2176T>G
n.1966T>G
n.2017T>G
n.2174T>G
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.-20+98424T>G (n.-20+98424T>G)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.322-22141T>G
n.285-22141T>G
Xg.78009260T>ACA517057535ATP7A,PGK1c.1896T>A (p.Ile632=)
n.2028T>A
c.1866T>A (p.Ile622=)
n.1900T>A
n.2220T>A
n.2006T>A
n.2177T>A
n.1967T>A
n.2018T>A
n.2175T>A
c.1959T>A (p.Ile653=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.-20+98425T>A (n.-20+98425T>A)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.322-22140T>A
n.285-22140T>A
Xg.78009260T>CCA517057537ATP7A,PGK1c.1896T>C (p.Ile632=)
n.2028T>C
c.1866T>C (p.Ile622=)
n.1900T>C
n.2220T>C
n.2006T>C
n.2177T>C
n.1967T>C
n.2018T>C
n.2175T>C
c.1959T>C (p.Ile653=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.-20+98425T>C (n.-20+98425T>C)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.322-22140T>C
n.285-22140T>C
Xg.78009260T>GCA413597558ATP7A,PGK1c.1896T>G (p.Ile632Met)
n.2028T>G
c.1866T>G (p.Ile622Met)
n.1900T>G
n.2220T>G
n.2006T>G
n.2177T>G
n.1967T>G
n.2018T>G
n.2175T>G
c.1959T>G (p.Ile653Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.-20+98425T>G (n.-20+98425T>G)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.322-22140T>G
n.285-22140T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009261G>ACA413597563ATP7A,PGK1c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2029G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.1901G>A
n.2221G>A
n.2007G>A
n.2178G>A
n.1968G>A
n.2019G>A
n.2176G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.-20+98426G>A (n.-20+98426G>A)
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.322-22139G>A
n.285-22139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009261G>CCA413597560ATP7A,PGK1c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2029G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.1901G>C
n.2221G>C
n.2007G>C
n.2178G>C
n.1968G>C
n.2019G>C
n.2176G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.-20+98426G>C (n.-20+98426G>C)
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.322-22139G>C
n.285-22139G>C
 ClinVar
Xg.78009261G=CA2439099630ATP7A,PGK1c.1897G= (p.Glu633=)
n.2029G=
c.1867G= (p.Glu623=)
n.1901G=
n.2221G=
n.2007G=
n.2178G=
n.1968G=
n.2019G=
n.2176G=
c.1960G= (p.Glu654=)
c.1783G= (p.Glu595=)
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.-20+98426G= (n.-20+98426G=)
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.322-22139G=
n.285-22139G=
Xg.78009261G>TCA413597565ATP7A,PGK1c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2029G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.1901G>T
n.2221G>T
n.2007G>T
n.2178G>T
n.1968G>T
n.2019G>T
n.2176G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.-20+98426G>T (n.-20+98426G>T)
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.322-22139G>T
n.285-22139G>T
Xg.78009262A>CCA413597568ATP7A,PGK1c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2030A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.1902A>C
n.2222A>C
n.2008A>C
n.2179A>C
n.1969A>C
n.2020A>C
n.2177A>C
c.1961A>C (p.Glu654Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.-20+98427A>C (n.-20+98427A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.322-22138A>C
n.285-22138A>C
Xg.78009262A>GCA413597570ATP7A,PGK1c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2030A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.1902A>G
n.2222A>G
n.2008A>G
n.2179A>G
n.1969A>G
n.2020A>G
n.2177A>G
c.1961A>G (p.Glu654Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.-20+98427A>G (n.-20+98427A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.322-22138A>G
n.285-22138A>G
Xg.78009262A>TCA413597572ATP7A,PGK1c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2030A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
n.1902A>T
n.2222A>T
n.2008A>T
n.2179A>T
n.1969A>T
n.2020A>T
n.2177A>T
c.1961A>T (p.Glu654Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.-20+98427A>T (n.-20+98427A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.322-22138A>T
n.285-22138A>T
Xg.78009263A>CCA413597575ATP7A,PGK1c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.2031A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.1903A>C
n.2223A>C
n.2009A>C
n.2180A>C
n.1970A>C
n.2021A>C
n.2178A>C
c.1962A>C (p.Glu654Asp)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.-20+98428A>C (n.-20+98428A>C)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.322-22137A>C
n.285-22137A>C
Xg.78009263A>GCA517057543ATP7A,PGK1c.1899A>G (p.Glu633=)
n.2031A>G
c.1869A>G (p.Glu623=)
n.1903A>G
n.2223A>G
n.2009A>G
n.2180A>G
n.1970A>G
n.2021A>G
n.2178A>G
c.1962A>G (p.Glu654=)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.-20+98428A>G (n.-20+98428A>G)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.322-22137A>G
n.285-22137A>G
Xg.78009263A>TCA413597577ATP7A,PGK1c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.2031A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.1903A>T
n.2223A>T
n.2009A>T
n.2180A>T
n.1970A>T
n.2021A>T
n.2178A>T
c.1962A>T (p.Glu654Asp)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.-20+98428A>T (n.-20+98428A>T)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.322-22137A>T
n.285-22137A>T
Xg.78009264G>ACA413597579ATP7A,PGK1c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
n.2032G>A
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
n.1904G>A
n.2224G>A
n.2009+1G>A
n.2180+1G>A
n.1971G>A
n.2021+1G>A
n.2179G>A
c.1962+1G>A (n.1962+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.-20+98429G>A (n.-20+98429G>A)
c.*1783+1G>A (n.*1783+1G>A)
c.*1042+1G>A (n.*1042+1G>A)
n.322-22136G>A
n.285-22136G>A
Xg.78009264G>CCA413597581ATP7A,PGK1c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
n.2032G>C
c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
n.1904G>C
n.2224G>C
n.2009+1G>C
n.2180+1G>C
n.1971G>C
n.2021+1G>C
n.2179G>C
c.1962+1G>C (n.1962+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.-20+98429G>C (n.-20+98429G>C)
c.*1783+1G>C (n.*1783+1G>C)
c.*1042+1G>C (n.*1042+1G>C)
n.322-22136G>C
n.285-22136G>C
Xg.78009264G>TCA413597584ATP7A,PGK1c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
n.2032G>T
c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
n.1904G>T
n.2224G>T
n.2009+1G>T
n.2180+1G>T
n.1971G>T
n.2021+1G>T
n.2179G>T
c.1962+1G>T (n.1962+1G>T)
c.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.-20+98429G>T (n.-20+98429G>T)
c.*1783+1G>T (n.*1783+1G>T)
c.*1042+1G>T (n.*1042+1G>T)
n.322-22136G>T
n.285-22136G>T
Xg.78009265T>ACA413597587ATP7A,PGK1c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
n.2033T>A
c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
n.1905T>A
n.2225T>A
n.2009+2T>A
n.2180+2T>A
n.1972T>A
n.2021+2T>A
n.2180T>A
c.1962+2T>A (n.1962+2T>A)
c.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.-20+98430T>A (n.-20+98430T>A)
c.*1783+2T>A (n.*1783+2T>A)
c.*1042+2T>A (n.*1042+2T>A)
n.322-22135T>A
n.285-22135T>A
Xg.78009265T>CCA413597589ATP7A,PGK1c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
n.2033T>C
c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
n.1905T>C
n.2225T>C
n.2009+2T>C
n.2180+2T>C
n.1972T>C
n.2021+2T>C
n.2180T>C
c.1962+2T>C (n.1962+2T>C)
c.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.-20+98430T>C (n.-20+98430T>C)
c.*1783+2T>C (n.*1783+2T>C)
c.*1042+2T>C (n.*1042+2T>C)
n.322-22135T>C
n.285-22135T>C
Xg.78009265T>GCA413597592ATP7A,PGK1c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
n.2033T>G
c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
n.1905T>G
n.2225T>G
n.2009+2T>G
n.2180+2T>G
n.1972T>G
n.2021+2T>G
n.2180T>G
c.1962+2T>G (n.1962+2T>G)
c.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.-20+98430T>G (n.-20+98430T>G)
c.*1783+2T>G (n.*1783+2T>G)
c.*1042+2T>G (n.*1042+2T>G)
n.322-22135T>G
n.285-22135T>G
Xg.78009266A>GCA2694152750ATP7A,PGK1c.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
n.2034A>G
c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
n.1906A>G
n.2226A>G
n.2009+3A>G
n.2180+3A>G
n.1973A>G
n.2021+3A>G
n.2181A>G
c.1962+3A>G (n.1962+3A>G)
c.1785+3A>G (n.1785+3A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.-20+98431A>G (n.-20+98431A>G)
c.*1783+3A>G (n.*1783+3A>G)
c.*1042+3A>G (n.*1042+3A>G)
n.322-22134A>G
n.285-22134A>G
 gnomAD v4
Xg.78009267A>CCA2740055956ATP7A,PGK1c.1899+4A>C (n.1899+4A>C)
n.2035A>C
c.1869+4A>C (n.1869+4A>C)
n.1907A>C
n.2227A>C
n.2009+4A>C
n.2180+4A>C
n.1974A>C
n.2021+4A>C
n.2182A>C
c.1962+4A>C (n.1962+4A>C)
c.1785+4A>C (n.1785+4A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.-20+98432A>C (n.-20+98432A>C)
c.*1783+4A>C (n.*1783+4A>C)
c.*1042+4A>C (n.*1042+4A>C)
n.322-22133A>C
n.285-22133A>C
Xg.78009267A>GCA2580101464ATP7A,PGK1c.1899+4A>G (n.1899+4A>G)
n.2035A>G
c.1869+4A>G (n.1869+4A>G)
n.1907A>G
n.2227A>G
n.2009+4A>G
n.2180+4A>G
n.1974A>G
n.2021+4A>G
n.2182A>G
c.1962+4A>G (n.1962+4A>G)
c.1785+4A>G (n.1785+4A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.-20+98432A>G (n.-20+98432A>G)
c.*1783+4A>G (n.*1783+4A>G)
c.*1042+4A>G (n.*1042+4A>G)
n.322-22133A>G
n.285-22133A>G
 ClinVar
Xg.78009267A>TCA2740055957ATP7A,PGK1c.1899+4A>T (n.1899+4A>T)
n.2035A>T
c.1869+4A>T (n.1869+4A>T)
n.1907A>T
n.2227A>T
n.2009+4A>T
n.2180+4A>T
n.1974A>T
n.2021+4A>T
n.2182A>T
c.1962+4A>T (n.1962+4A>T)
c.1785+4A>T (n.1785+4A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.-20+98432A>T (n.-20+98432A>T)
c.*1783+4A>T (n.*1783+4A>T)
c.*1042+4A>T (n.*1042+4A>T)
n.322-22133A>T
n.285-22133A>T
Xg.78009268G>ACA2740055958ATP7A,PGK1c.1899+5G>A (n.1899+5G>A)
n.2036G>A
c.1869+5G>A (n.1869+5G>A)
n.1908G>A
n.2228G>A
n.2009+5G>A
n.2180+5G>A
n.1975G>A
n.2021+5G>A
n.2183G>A
c.1962+5G>A (n.1962+5G>A)
c.1785+5G>A (n.1785+5G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.-20+98433G>A (n.-20+98433G>A)
c.*1783+5G>A (n.*1783+5G>A)
c.*1042+5G>A (n.*1042+5G>A)
n.322-22132G>A
n.285-22132G>A
Xg.78009268G>CCA2740055959ATP7A,PGK1c.1899+5G>C (n.1899+5G>C)
n.2036G>C
c.1869+5G>C (n.1869+5G>C)
n.1908G>C
n.2228G>C
n.2009+5G>C
n.2180+5G>C
n.1975G>C
n.2021+5G>C
n.2183G>C
c.1962+5G>C (n.1962+5G>C)
c.1785+5G>C (n.1785+5G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.-20+98433G>C (n.-20+98433G>C)
c.*1783+5G>C (n.*1783+5G>C)
c.*1042+5G>C (n.*1042+5G>C)
n.322-22132G>C
n.285-22132G>C
Xg.78009268G>TCA2740055960ATP7A,PGK1c.1899+5G>T (n.1899+5G>T)
n.2036G>T
c.1869+5G>T (n.1869+5G>T)
n.1908G>T
n.2228G>T
n.2009+5G>T
n.2180+5G>T
n.1975G>T
n.2021+5G>T
n.2183G>T
c.1962+5G>T (n.1962+5G>T)
c.1785+5G>T (n.1785+5G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.-20+98433G>T (n.-20+98433G>T)
c.*1783+5G>T (n.*1783+5G>T)
c.*1042+5G>T (n.*1042+5G>T)
n.322-22132G>T
n.285-22132G>T
Xg.78009269T>ACA2740055961ATP7A,PGK1c.1899+6T>A (n.1899+6T>A)
n.2037T>A
c.1869+6T>A (n.1869+6T>A)
n.1909T>A
n.2229T>A
n.2009+6T>A
n.2180+6T>A
n.1976T>A
n.2021+6T>A
n.2184T>A
c.1962+6T>A (n.1962+6T>A)
c.1785+6T>A (n.1785+6T>A)
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.-20+98434T>A (n.-20+98434T>A)
c.*1783+6T>A (n.*1783+6T>A)
c.*1042+6T>A (n.*1042+6T>A)
n.322-22131T>A
n.285-22131T>A
Xg.78009269T>GCA2740055962ATP7A,PGK1c.1899+6T>G (n.1899+6T>G)
n.2037T>G
c.1869+6T>G (n.1869+6T>G)
n.1909T>G
n.2229T>G
n.2009+6T>G
n.2180+6T>G
n.1976T>G
n.2021+6T>G
n.2184T>G
c.1962+6T>G (n.1962+6T>G)
c.1785+6T>G (n.1785+6T>G)
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.-20+98434T>G (n.-20+98434T>G)
c.*1783+6T>G (n.*1783+6T>G)
c.*1042+6T>G (n.*1042+6T>G)
n.322-22131T>G
n.285-22131T>G
Xg.78009270G>ACA2499226877ATP7A,PGK1c.1899+7G>A (n.1899+7G>A)
n.2038G>A
c.1869+7G>A (n.1869+7G>A)
n.1910G>A
n.2230G>A
n.2009+7G>A
n.2180+7G>A
n.1977G>A
n.2021+7G>A
n.2185G>A
c.1962+7G>A (n.1962+7G>A)
c.1785+7G>A (n.1785+7G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.-20+98435G>A (n.-20+98435G>A)
c.*1783+7G>A (n.*1783+7G>A)
c.*1042+7G>A (n.*1042+7G>A)
n.322-22130G>A
n.285-22130G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78009270G>CCA2740055963ATP7A,PGK1c.1899+7G>C (n.1899+7G>C)
n.2038G>C
c.1869+7G>C (n.1869+7G>C)
n.1910G>C
n.2230G>C
n.2009+7G>C
n.2180+7G>C
n.1977G>C
n.2021+7G>C
n.2185G>C
c.1962+7G>C (n.1962+7G>C)
c.1785+7G>C (n.1785+7G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.-20+98435G>C (n.-20+98435G>C)
c.*1783+7G>C (n.*1783+7G>C)
c.*1042+7G>C (n.*1042+7G>C)
n.322-22130G>C
n.285-22130G>C
Xg.78009270G>TCA2499226878ATP7A,PGK1c.1899+7G>T (n.1899+7G>T)
n.2038G>T
c.1869+7G>T (n.1869+7G>T)
n.1910G>T
n.2230G>T
n.2009+7G>T
n.2180+7G>T
n.1977G>T
n.2021+7G>T
n.2185G>T
c.1962+7G>T (n.1962+7G>T)
c.1785+7G>T (n.1785+7G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.-20+98435G>T (n.-20+98435G>T)
c.*1783+7G>T (n.*1783+7G>T)
c.*1042+7G>T (n.*1042+7G>T)
n.322-22130G>T
n.285-22130G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009271C>ACA2740055965ATP7A,PGK1c.1899+8C>A (n.1899+8C>A)
n.2039C>A
c.1869+8C>A (n.1869+8C>A)
n.1911C>A
n.2231C>A
n.2009+8C>A
n.2180+8C>A
n.1978C>A
n.2021+8C>A
n.2186C>A
c.1962+8C>A (n.1962+8C>A)
c.1785+8C>A (n.1785+8C>A)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.-20+98436C>A (n.-20+98436C>A)
c.*1783+8C>A (n.*1783+8C>A)
c.*1042+8C>A (n.*1042+8C>A)
n.322-22129C>A
n.285-22129C>A
Xg.78009271C>GCA517057547ATP7A,PGK1c.1899+8C>G (n.1899+8C>G)
n.2039C>G
c.1869+8C>G (n.1869+8C>G)
n.1911C>G
n.2231C>G
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c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.-20+98436C>G (n.-20+98436C>G)
c.*1783+8C>G (n.*1783+8C>G)
c.*1042+8C>G (n.*1042+8C>G)
n.322-22129C>G
n.285-22129C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009271C>TCA2740055964ATP7A,PGK1c.1899+8C>T (n.1899+8C>T)
n.2039C>T
c.1869+8C>T (n.1869+8C>T)
n.1911C>T
n.2231C>T
n.2009+8C>T
n.2180+8C>T
n.1978C>T
n.2021+8C>T
n.2186C>T
c.1962+8C>T (n.1962+8C>T)
c.1785+8C>T (n.1785+8C>T)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
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c.*1783+8C>T (n.*1783+8C>T)
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n.322-22129C>T
n.285-22129C>T
Xg.78009272C>GCA2573159557ATP7A,PGK1c.1899+9C>G (n.1899+9C>G)
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c.*1807C>G (n.*1807C>G)
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c.*1783+9C>G (n.*1783+9C>G)
c.*1042+9C>G (n.*1042+9C>G)
n.322-22128C>G
n.285-22128C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78009273A>CCA2740055966ATP7A,PGK1c.1899+10A>C (n.1899+10A>C)
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c.1869+10A>C (n.1869+10A>C)
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n.2233A>C
n.2009+10A>C
n.2180+10A>C
n.1980A>C
n.2021+10A>C
n.2188A>C
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c.1785+10A>C (n.1785+10A>C)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
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c.*1783+10A>C (n.*1783+10A>C)
c.*1042+10A>C (n.*1042+10A>C)
n.322-22127A>C
n.285-22127A>C
Xg.78009273A>GCA2740055967ATP7A,PGK1c.1899+10A>G (n.1899+10A>G)
n.2041A>G
c.1869+10A>G (n.1869+10A>G)
n.1913A>G
n.2233A>G
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n.2180+10A>G
n.1980A>G
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n.2188A>G
c.1962+10A>G (n.1962+10A>G)
c.1785+10A>G (n.1785+10A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
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c.*1783+10A>G (n.*1783+10A>G)
c.*1042+10A>G (n.*1042+10A>G)
n.322-22127A>G
n.285-22127A>G
Xg.78009274A>CCA2740055968ATP7A,PGK1c.1899+11A>C (n.1899+11A>C)
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c.1869+11A>C (n.1869+11A>C)
n.1914A>C
n.2234A>C
n.2009+11A>C
n.2180+11A>C
n.1981A>C
n.2021+11A>C
n.2189A>C
c.1962+11A>C (n.1962+11A>C)
c.1785+11A>C (n.1785+11A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.-20+98439A>C (n.-20+98439A>C)
c.*1783+11A>C (n.*1783+11A>C)
c.*1042+11A>C (n.*1042+11A>C)
n.322-22126A>C
n.285-22126A>C
Xg.78009274A>GCA2740055969ATP7A,PGK1c.1899+11A>G (n.1899+11A>G)
n.2042A>G
c.1869+11A>G (n.1869+11A>G)
n.1914A>G
n.2234A>G
n.2009+11A>G
n.2180+11A>G
n.1981A>G
n.2021+11A>G
n.2189A>G
c.1962+11A>G (n.1962+11A>G)
c.1785+11A>G (n.1785+11A>G)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.-20+98439A>G (n.-20+98439A>G)
c.*1783+11A>G (n.*1783+11A>G)
c.*1042+11A>G (n.*1042+11A>G)
n.322-22126A>G
n.285-22126A>G
Xg.78009274A>TCA2740055970ATP7A,PGK1c.1899+11A>T (n.1899+11A>T)
n.2042A>T
c.1869+11A>T (n.1869+11A>T)
n.1914A>T
n.2234A>T
n.2009+11A>T
n.2180+11A>T
n.1981A>T
n.2021+11A>T
n.2189A>T
c.1962+11A>T (n.1962+11A>T)
c.1785+11A>T (n.1785+11A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.-20+98439A>T (n.-20+98439A>T)
c.*1783+11A>T (n.*1783+11A>T)
c.*1042+11A>T (n.*1042+11A>T)
n.322-22126A>T
n.285-22126A>T
Xg.78009275G>CCA10459119ATP7A,PGK1c.1899+12G>C (n.1899+12G>C)
n.2043G>C
c.1869+12G>C (n.1869+12G>C)
n.1915G>C
n.2235G>C
n.2009+12G>C
n.2180+12G>C
n.1982G>C
n.2021+12G>C
n.2190G>C
c.1962+12G>C (n.1962+12G>C)
c.1785+12G>C (n.1785+12G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.-20+98440G>C (n.-20+98440G>C)
c.*1783+12G>C (n.*1783+12G>C)
c.*1042+12G>C (n.*1042+12G>C)
n.322-22125G>C
n.285-22125G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009275G=CA2439099631ATP7A,PGK1c.1899+12G= (n.1899+12G=)
n.2043G=
c.1869+12G= (n.1869+12G=)
n.1915G=
n.2235G=
n.2009+12G=
n.2180+12G=
n.1982G=
n.2021+12G=
n.2190G=
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c.1785+12G= (n.1785+12G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
c.-20+98440G= (n.-20+98440G=)
c.*1783+12G= (n.*1783+12G=)
c.*1042+12G= (n.*1042+12G=)
n.322-22125G=
n.285-22125G=
Xg.78009275G>TCA2580101466ATP7A,PGK1c.1899+12G>T (n.1899+12G>T)
n.2043G>T
c.1869+12G>T (n.1869+12G>T)
n.1915G>T
n.2235G>T
n.2009+12G>T
n.2180+12G>T
n.1982G>T
n.2021+12G>T
n.2190G>T
c.1962+12G>T (n.1962+12G>T)
c.1785+12G>T (n.1785+12G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.-20+98440G>T (n.-20+98440G>T)
c.*1783+12G>T (n.*1783+12G>T)
c.*1042+12G>T (n.*1042+12G>T)
n.322-22125G>T
n.285-22125G>T
 ClinVar
Xg.78009276A>CCA2740055971ATP7A,PGK1c.1899+13A>C (n.1899+13A>C)
n.2044A>C
c.1869+13A>C (n.1869+13A>C)
n.1916A>C
n.2236A>C
n.2009+13A>C
n.2180+13A>C
n.1983A>C
n.2021+13A>C
n.2191A>C
c.1962+13A>C (n.1962+13A>C)
c.1785+13A>C (n.1785+13A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.-20+98441A>C (n.-20+98441A>C)
c.*1783+13A>C (n.*1783+13A>C)
c.*1042+13A>C (n.*1042+13A>C)
n.322-22124A>C
n.285-22124A>C
Xg.78009276A>GCA2740055972ATP7A,PGK1c.1899+13A>G (n.1899+13A>G)
n.2044A>G
c.1869+13A>G (n.1869+13A>G)
n.1916A>G
n.2236A>G
n.2009+13A>G
n.2180+13A>G
n.1983A>G
n.2021+13A>G
n.2191A>G
c.1962+13A>G (n.1962+13A>G)
c.1785+13A>G (n.1785+13A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.-20+98441A>G (n.-20+98441A>G)
c.*1783+13A>G (n.*1783+13A>G)
c.*1042+13A>G (n.*1042+13A>G)
n.322-22124A>G
n.285-22124A>G
Xg.78009276A>TCA2740055973ATP7A,PGK1c.1899+13A>T (n.1899+13A>T)
n.2044A>T
c.1869+13A>T (n.1869+13A>T)
n.1916A>T
n.2236A>T
n.2009+13A>T
n.2180+13A>T
n.1983A>T
n.2021+13A>T
n.2191A>T
c.1962+13A>T (n.1962+13A>T)
c.1785+13A>T (n.1785+13A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.-20+98441A>T (n.-20+98441A>T)
c.*1783+13A>T (n.*1783+13A>T)
c.*1042+13A>T (n.*1042+13A>T)
n.322-22124A>T
n.285-22124A>T
Xg.78009277A>CCA2740055974ATP7A,PGK1c.1899+14A>C (n.1899+14A>C)
n.2045A>C
c.1869+14A>C (n.1869+14A>C)
n.1917A>C
n.2237A>C
n.2009+14A>C
n.2180+14A>C
n.1984A>C
n.2021+14A>C
n.2192A>C
c.1962+14A>C (n.1962+14A>C)
c.1785+14A>C (n.1785+14A>C)
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.-20+98442A>C (n.-20+98442A>C)
c.*1783+14A>C (n.*1783+14A>C)
c.*1042+14A>C (n.*1042+14A>C)
n.322-22123A>C
n.285-22123A>C
Xg.78009277A>GCA2740055975ATP7A,PGK1c.1899+14A>G (n.1899+14A>G)
n.2045A>G
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n.1917A>G
n.2237A>G
n.2009+14A>G
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n.2192A>G
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c.1785+14A>G (n.1785+14A>G)
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.-20+98442A>G (n.-20+98442A>G)
c.*1783+14A>G (n.*1783+14A>G)
c.*1042+14A>G (n.*1042+14A>G)
n.322-22123A>G
n.285-22123A>G
Xg.78009277A>TCA2740055976ATP7A,PGK1c.1899+14A>T (n.1899+14A>T)
n.2045A>T
c.1869+14A>T (n.1869+14A>T)
n.1917A>T
n.2237A>T
n.2009+14A>T
n.2180+14A>T
n.1984A>T
n.2021+14A>T
n.2192A>T
c.1962+14A>T (n.1962+14A>T)
c.1785+14A>T (n.1785+14A>T)
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.-20+98442A>T (n.-20+98442A>T)
c.*1783+14A>T (n.*1783+14A>T)
c.*1042+14A>T (n.*1042+14A>T)
n.322-22123A>T
n.285-22123A>T
Xg.78009277_78009278delinsATCA2439099632ATP7A,PGK1c.1899+14_1899+15delinsAT (n.1899+14_1899+15delinsAT)
n.2045_2046delinsAT
c.1869+14_1869+15delinsAT (n.1869+14_1869+15delinsAT)
n.1917_1918delinsAT
n.2237_2238delinsAT
n.2009+14_2009+15delinsAT
n.2180+14_2180+15delinsAT
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n.2021+14_2021+15delinsAT
n.2192_2193delinsAT
c.1962+14_1962+15delinsAT (n.1962+14_1962+15delinsAT)
c.1785+14_1785+15delinsAT (n.1785+14_1785+15delinsAT)
c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT)
c.-20+98442_-20+98443delinsAT (n.-20+98442_-20+98443delinsAT)
c.*1783+14_*1783+15delinsAT (n.*1783+14_*1783+15delinsAT)
c.*1042+14_*1042+15delinsAT (n.*1042+14_*1042+15delinsAT)
n.322-22123_322-22122delinsAT
n.285-22123_285-22122delinsAT
Xg.78009278T>ACA2740055978ATP7A,PGK1c.1899+15T>A (n.1899+15T>A)
n.2046T>A
c.1869+15T>A (n.1869+15T>A)
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n.2009+15T>A
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n.1985T>A
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c.1962+15T>A (n.1962+15T>A)
c.1785+15T>A (n.1785+15T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.-20+98443T>A (n.-20+98443T>A)
c.*1783+15T>A (n.*1783+15T>A)
c.*1042+15T>A (n.*1042+15T>A)
n.322-22122T>A
n.285-22122T>A
Xg.78009278T>GCA2740055977ATP7A,PGK1c.1899+15T>G (n.1899+15T>G)
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c.1869+15T>G (n.1869+15T>G)
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n.2009+15T>G
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n.2193T>G
c.1962+15T>G (n.1962+15T>G)
c.1785+15T>G (n.1785+15T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.-20+98443T>G (n.-20+98443T>G)
c.*1783+15T>G (n.*1783+15T>G)
c.*1042+15T>G (n.*1042+15T>G)
n.322-22122T>G
n.285-22122T>G
Xg.78009280delCA642476798ATP7A,PGK1c.1899+17del (n.1899+17del)
n.2048del
c.1869+17del (n.1869+17del)
n.1920del
n.2240del
n.2009+17del
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n.2021+17del
n.2195del
c.1962+17del (n.1962+17del)
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c.*1815del (n.*1815del)
c.-20+98445del (n.-20+98445del)
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n.322-22120del
n.285-22120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009279T>ACA2740055979ATP7A,PGK1c.1899+16T>A (n.1899+16T>A)
n.2047T>A
c.1869+16T>A (n.1869+16T>A)
n.1919T>A
n.2239T>A
n.2009+16T>A
n.2180+16T>A
n.1986T>A
n.2021+16T>A
n.2194T>A
c.1962+16T>A (n.1962+16T>A)
c.1785+16T>A (n.1785+16T>A)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
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c.*1783+16T>A (n.*1783+16T>A)
c.*1042+16T>A (n.*1042+16T>A)
n.322-22121T>A
n.285-22121T>A
Xg.78009279T>GCA2740055980ATP7A,PGK1c.1899+16T>G (n.1899+16T>G)
n.2047T>G
c.1869+16T>G (n.1869+16T>G)
n.1919T>G
n.2239T>G
n.2009+16T>G
n.2180+16T>G
n.1986T>G
n.2021+16T>G
n.2194T>G
c.1962+16T>G (n.1962+16T>G)
c.1785+16T>G (n.1785+16T>G)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
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n.322-22121T>G
n.285-22121T>G
Xg.78009280T>CCA2740055981ATP7A,PGK1c.1899+17T>C (n.1899+17T>C)
n.2048T>C
c.1869+17T>C (n.1869+17T>C)
n.1920T>C
n.2240T>C
n.2009+17T>C
n.2180+17T>C
n.1987T>C
n.2021+17T>C
n.2195T>C
c.1962+17T>C (n.1962+17T>C)
c.1785+17T>C (n.1785+17T>C)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.-20+98445T>C (n.-20+98445T>C)
c.*1783+17T>C (n.*1783+17T>C)
c.*1042+17T>C (n.*1042+17T>C)
n.322-22120T>C
n.285-22120T>C
Xg.78009281_78009282delCA2694152751ATP7A,PGK1c.1899+18_1899+19del (n.1899+18_1899+19del)
n.2049_2050del
c.1869+18_1869+19del (n.1869+18_1869+19del)
n.1921_1922del
n.2241_2242del
n.2009+18_2009+19del
n.2180+18_2180+19del
n.1988_1989del
n.2021+18_2021+19del
n.2196_2197del
c.1962+18_1962+19del (n.1962+18_1962+19del)
c.1785+18_1785+19del (n.1785+18_1785+19del)
c.*1816_*1817del (n.*1816_*1817del)
c.-20+98446_-20+98447del (n.-20+98446_-20+98447del)
c.*1783+18_*1783+19del (n.*1783+18_*1783+19del)
c.*1042+18_*1042+19del (n.*1042+18_*1042+19del)
n.322-22119_322-22118del
n.285-22119_285-22118del
 gnomAD v4
Xg.78009281A>CCA2740055982ATP7A,PGK1c.1899+18A>C (n.1899+18A>C)
n.2049A>C
c.1869+18A>C (n.1869+18A>C)
n.1921A>C
n.2241A>C
n.2009+18A>C
n.2180+18A>C
n.1988A>C
n.2021+18A>C
n.2196A>C
c.1962+18A>C (n.1962+18A>C)
c.1785+18A>C (n.1785+18A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.-20+98446A>C (n.-20+98446A>C)
c.*1783+18A>C (n.*1783+18A>C)
c.*1042+18A>C (n.*1042+18A>C)
n.322-22119A>C
n.285-22119A>C
Xg.78009281A>GCA2579650143ATP7A,PGK1c.1899+18A>G (n.1899+18A>G)
n.2049A>G
c.1869+18A>G (n.1869+18A>G)
n.1921A>G
n.2241A>G
n.2009+18A>G
n.2180+18A>G
n.1988A>G
n.2021+18A>G
n.2196A>G
c.1962+18A>G (n.1962+18A>G)
c.1785+18A>G (n.1785+18A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.-20+98446A>G (n.-20+98446A>G)
c.*1783+18A>G (n.*1783+18A>G)
c.*1042+18A>G (n.*1042+18A>G)
n.322-22119A>G
n.285-22119A>G
Xg.78009281A>TCA2740055983ATP7A,PGK1c.1899+18A>T (n.1899+18A>T)
n.2049A>T
c.1869+18A>T (n.1869+18A>T)
n.1921A>T
n.2241A>T
n.2009+18A>T
n.2180+18A>T
n.1988A>T
n.2021+18A>T
n.2196A>T
c.1962+18A>T (n.1962+18A>T)
c.1785+18A>T (n.1785+18A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.-20+98446A>T (n.-20+98446A>T)
c.*1783+18A>T (n.*1783+18A>T)
c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T)
n.322-22119A>T
n.285-22119A>T
Xg.78009282T>ACA2740055984ATP7A,PGK1c.1899+19T>A (n.1899+19T>A)
n.2050T>A
c.1869+19T>A (n.1869+19T>A)
n.1922T>A
n.2242T>A
n.2009+19T>A
n.2180+19T>A
n.1989T>A
n.2021+19T>A
n.2197T>A
c.1962+19T>A (n.1962+19T>A)
c.1785+19T>A (n.1785+19T>A)
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
c.-20+98447T>A (n.-20+98447T>A)
c.*1783+19T>A (n.*1783+19T>A)
c.*1042+19T>A (n.*1042+19T>A)
n.322-22118T>A
n.285-22118T>A
Xg.78009282T>CCA2740055985ATP7A,PGK1c.1899+19T>C (n.1899+19T>C)
n.2050T>C
c.1869+19T>C (n.1869+19T>C)
n.1922T>C
n.2242T>C
n.2009+19T>C
n.2180+19T>C
n.1989T>C
n.2021+19T>C
n.2197T>C
c.1962+19T>C (n.1962+19T>C)
c.1785+19T>C (n.1785+19T>C)
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
c.-20+98447T>C (n.-20+98447T>C)
c.*1783+19T>C (n.*1783+19T>C)
c.*1042+19T>C (n.*1042+19T>C)
n.322-22118T>C
n.285-22118T>C
Xg.78009282T>GCA2740055986ATP7A,PGK1c.1899+19T>G (n.1899+19T>G)
n.2050T>G
c.1869+19T>G (n.1869+19T>G)
n.1922T>G
n.2242T>G
n.2009+19T>G
n.2180+19T>G
n.1989T>G
n.2021+19T>G
n.2197T>G
c.1962+19T>G (n.1962+19T>G)
c.1785+19T>G (n.1785+19T>G)
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
c.-20+98447T>G (n.-20+98447T>G)
c.*1783+19T>G (n.*1783+19T>G)
c.*1042+19T>G (n.*1042+19T>G)
n.322-22118T>G
n.285-22118T>G
Xg.78009283G>ACA2694152752ATP7A,PGK1c.1899+20G>A (n.1899+20G>A)
n.2051G>A
c.1869+20G>A (n.1869+20G>A)
n.1923G>A
n.2243G>A
n.2009+20G>A
n.2180+20G>A
n.1990G>A
n.2021+20G>A
n.2198G>A
c.1962+20G>A (n.1962+20G>A)
c.1785+20G>A (n.1785+20G>A)
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.-20+98448G>A (n.-20+98448G>A)
c.*1783+20G>A (n.*1783+20G>A)
c.*1042+20G>A (n.*1042+20G>A)
n.322-22117G>A
n.285-22117G>A
 gnomAD v4
Xg.78009283G>CCA642476799ATP7A,PGK1c.1899+20G>C (n.1899+20G>C)
n.2051G>C
c.1869+20G>C (n.1869+20G>C)
n.1923G>C
n.2243G>C
n.2009+20G>C
n.2180+20G>C
n.1990G>C
n.2021+20G>C
n.2198G>C
c.1962+20G>C (n.1962+20G>C)
c.1785+20G>C (n.1785+20G>C)
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.-20+98448G>C (n.-20+98448G>C)
c.*1783+20G>C (n.*1783+20G>C)
c.*1042+20G>C (n.*1042+20G>C)
n.322-22117G>C
n.285-22117G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.78009283G=CA2439099633ATP7A,PGK1c.1899+20G= (n.1899+20G=)
n.2051G=
c.1869+20G= (n.1869+20G=)
n.1923G=
n.2243G=
n.2009+20G=
n.2180+20G=
n.1990G=
n.2021+20G=
n.2198G=
c.1962+20G= (n.1962+20G=)
c.1785+20G= (n.1785+20G=)
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.-20+98448G= (n.-20+98448G=)
c.*1783+20G= (n.*1783+20G=)
c.*1042+20G= (n.*1042+20G=)
n.322-22117G=
n.285-22117G=
Xg.78009283G>TCA2740055987ATP7A,PGK1c.1899+20G>T (n.1899+20G>T)
n.2051G>T
c.1869+20G>T (n.1869+20G>T)
n.1923G>T
n.2243G>T
n.2009+20G>T
n.2180+20G>T
n.1990G>T
n.2021+20G>T
n.2198G>T
c.1962+20G>T (n.1962+20G>T)
c.1785+20G>T (n.1785+20G>T)
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.-20+98448G>T (n.-20+98448G>T)
c.*1783+20G>T (n.*1783+20G>T)
c.*1042+20G>T (n.*1042+20G>T)
n.322-22117G>T
n.285-22117G>T
Xg.78009284T>GCA2740055988ATP7A,PGK1c.1899+21T>G (n.1899+21T>G)
n.2052T>G
c.1869+21T>G (n.1869+21T>G)
n.1924T>G
n.2244T>G
n.2009+21T>G
n.2180+21T>G
n.1991T>G
n.2021+21T>G
n.2199T>G
c.1962+21T>G (n.1962+21T>G)
c.1785+21T>G (n.1785+21T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.-20+98449T>G (n.-20+98449T>G)
c.*1783+21T>G (n.*1783+21T>G)
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n.322-22116T>G
n.285-22116T>G
Xg.78009285T>ACA2740055991ATP7A,PGK1c.1899+22T>A (n.1899+22T>A)
n.2053T>A
c.1869+22T>A (n.1869+22T>A)
n.1925T>A
n.2245T>A
n.2009+22T>A
n.2180+22T>A
n.1992T>A
n.2021+22T>A
n.2200T>A
c.1962+22T>A (n.1962+22T>A)
c.1785+22T>A (n.1785+22T>A)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.-20+98450T>A (n.-20+98450T>A)
c.*1783+22T>A (n.*1783+22T>A)
c.*1042+22T>A (n.*1042+22T>A)
n.322-22115T>A
n.285-22115T>A
Xg.78009285T>CCA2740055989ATP7A,PGK1c.1899+22T>C (n.1899+22T>C)
n.2053T>C
c.1869+22T>C (n.1869+22T>C)
n.1925T>C
n.2245T>C
n.2009+22T>C
n.2180+22T>C
n.1992T>C
n.2021+22T>C
n.2200T>C
c.1962+22T>C (n.1962+22T>C)
c.1785+22T>C (n.1785+22T>C)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.-20+98450T>C (n.-20+98450T>C)
c.*1783+22T>C (n.*1783+22T>C)
c.*1042+22T>C (n.*1042+22T>C)
n.322-22115T>C
n.285-22115T>C
Xg.78009285T>GCA2740055990ATP7A,PGK1c.1899+22T>G (n.1899+22T>G)
n.2053T>G
c.1869+22T>G (n.1869+22T>G)
n.1925T>G
n.2245T>G
n.2009+22T>G
n.2180+22T>G
n.1992T>G
n.2021+22T>G
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c.1962+22T>G (n.1962+22T>G)
c.1785+22T>G (n.1785+22T>G)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.-20+98450T>G (n.-20+98450T>G)
c.*1783+22T>G (n.*1783+22T>G)
c.*1042+22T>G (n.*1042+22T>G)
n.322-22115T>G
n.285-22115T>G
Xg.78009286T>ACA2740055992ATP7A,PGK1c.1899+23T>A (n.1899+23T>A)
n.2054T>A
c.1869+23T>A (n.1869+23T>A)
n.1926T>A
n.2246T>A
n.2009+23T>A
n.2180+23T>A
n.1993T>A
n.2021+23T>A
n.2201T>A
c.1962+23T>A (n.1962+23T>A)
c.1785+23T>A (n.1785+23T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.-20+98451T>A (n.-20+98451T>A)
c.*1783+23T>A (n.*1783+23T>A)
c.*1042+23T>A (n.*1042+23T>A)
n.322-22114T>A
n.285-22114T>A
Xg.78009286T>CCA878431110ATP7A,PGK1c.1899+23T>C (n.1899+23T>C)
n.2054T>C
c.1869+23T>C (n.1869+23T>C)
n.1926T>C
n.2246T>C
n.2009+23T>C
n.2180+23T>C
n.1993T>C
n.2021+23T>C
n.2201T>C
c.1962+23T>C (n.1962+23T>C)
c.1785+23T>C (n.1785+23T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.-20+98451T>C (n.-20+98451T>C)
c.*1783+23T>C (n.*1783+23T>C)
c.*1042+23T>C (n.*1042+23T>C)
n.322-22114T>C
n.285-22114T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009286T>GCA2740055993ATP7A,PGK1c.1899+23T>G (n.1899+23T>G)
n.2054T>G
c.1869+23T>G (n.1869+23T>G)
n.1926T>G
n.2246T>G
n.2009+23T>G
n.2180+23T>G
n.1993T>G
n.2021+23T>G
n.2201T>G
c.1962+23T>G (n.1962+23T>G)
c.1785+23T>G (n.1785+23T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.-20+98451T>G (n.-20+98451T>G)
c.*1783+23T>G (n.*1783+23T>G)
c.*1042+23T>G (n.*1042+23T>G)
n.322-22114T>G
n.285-22114T>G
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n.2206_2207dup
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c.1785+28_1785+29dup (n.1785+28_1785+29dup)
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c.-20+98456_-20+98457dup (n.-20+98456_-20+98457dup)
c.*1783+28_*1783+29dup (n.*1783+28_*1783+29dup)
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n.322-22109_322-22108dup
n.285-22109_285-22108dup
 gnomAD v4
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c.-20+98454G>A (n.-20+98454G>A)
c.*1783+26G>A (n.*1783+26G>A)
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n.322-22111G>A
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c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.-20+98454G>C (n.-20+98454G>C)
c.*1783+26G>C (n.*1783+26G>C)
c.*1042+26G>C (n.*1042+26G>C)
n.322-22111G>C
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c.*1824G>T (n.*1824G>T)
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c.*1783+26G>T (n.*1783+26G>T)
c.*1042+26G>T (n.*1042+26G>T)
n.322-22111G>T
n.285-22111G>T

Number of alleles fetched