Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78009170C>A | CA517057326 | ATP7A,PGK1 | c.1806C>A (p.Ile602=) n.1938C>A c.1776C>A (p.Ile592=) n.1810C>A n.2130C>A n.1916C>A n.2087C>A n.1877C>A n.1928C>A n.2085C>A c.1869C>A (p.Ile623=) c.1692C>A (p.Ile564=) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.-20+98335C>A (n.-20+98335C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) n.322-22230C>A n.285-22230C>A | |
X | g.78009170C>G | CA413597108 | ATP7A,PGK1 | c.1806C>G (p.Ile602Met) n.1938C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) n.1810C>G n.2130C>G n.1916C>G n.2087C>G n.1877C>G n.1928C>G n.2085C>G c.1869C>G (p.Ile623Met) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.-20+98335C>G (n.-20+98335C>G) c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) n.322-22230C>G n.285-22230C>G | |
X | g.78009170C>T | CA517057327 | ATP7A,PGK1 | c.1806C>T (p.Ile602=) n.1938C>T c.1776C>T (p.Ile592=) n.1810C>T n.2130C>T n.1916C>T n.2087C>T n.1877C>T n.1928C>T n.2085C>T c.1869C>T (p.Ile623=) c.1692C>T (p.Ile564=) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.-20+98335C>T (n.-20+98335C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) n.322-22230C>T n.285-22230C>T | |
X | g.78009171C>A | CA413597110 | ATP7A,PGK1 | c.1807C>A (p.Leu603Ile) n.1939C>A c.1777C>A (p.Leu593Ile) n.1811C>A n.2131C>A n.1917C>A n.2088C>A n.1878C>A n.1929C>A n.2086C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.-20+98336C>A (n.-20+98336C>A) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.322-22229C>A n.285-22229C>A | |
X | g.78009171C>G | CA413597112 | ATP7A,PGK1 | c.1807C>G (p.Leu603Val) n.1939C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) n.1811C>G n.2131C>G n.1917C>G n.2088C>G n.1878C>G n.1929C>G n.2086C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.-20+98336C>G (n.-20+98336C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.322-22229C>G n.285-22229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009171C>T | CA517057328 | ATP7A,PGK1 | c.1807C>T (p.Leu603=) n.1939C>T c.1777C>T (p.Leu593=) n.1811C>T n.2131C>T n.1917C>T n.2088C>T n.1878C>T n.1929C>T n.2086C>T c.1870C>T (p.Leu624=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.-20+98336C>T (n.-20+98336C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.322-22229C>T n.285-22229C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009172T>A | CA413597115 | ATP7A,PGK1 | c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.1940T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) n.1812T>A n.2132T>A n.1918T>A n.2089T>A n.1879T>A n.1930T>A n.2087T>A c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.-20+98337T>A (n.-20+98337T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) n.322-22228T>A n.285-22228T>A | |
X | g.78009172T>C | CA413597119 | ATP7A,PGK1 | c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.1940T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.1812T>C n.2132T>C n.1918T>C n.2089T>C n.1879T>C n.1930T>C n.2087T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.-20+98337T>C (n.-20+98337T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) n.322-22228T>C n.285-22228T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78009172T>G | CA413597117 | ATP7A,PGK1 | c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.1940T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.1812T>G n.2132T>G n.1918T>G n.2089T>G n.1879T>G n.1930T>G n.2087T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.-20+98337T>G (n.-20+98337T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) n.322-22228T>G n.285-22228T>G | |
X | g.78009173A= | CA2439099598 | ATP7A,PGK1 | c.1809A= (p.Leu603=) n.1941A= c.1779A= (p.Leu593=) n.1813A= n.2133A= n.1919A= n.2090A= n.1880A= n.1931A= n.2088A= c.1872A= (p.Leu624=) c.1695A= (p.Leu565=) c.*1708A= (n.*1708A=) c.-20+98338A= (n.-20+98338A=) c.*1693A= (n.*1693A=) c.*952A= (n.*952A=) n.322-22227A= n.285-22227A= | |
X | g.78009173A>C | CA517057329 | ATP7A,PGK1 | c.1809A>C (p.Leu603=) n.1941A>C c.1779A>C (p.Leu593=) n.1813A>C n.2133A>C n.1919A>C n.2090A>C n.1880A>C n.1931A>C n.2088A>C c.1872A>C (p.Leu624=) c.1695A>C (p.Leu565=) c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.-20+98338A>C (n.-20+98338A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.322-22227A>C n.285-22227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009173A>G | CA517057330 | ATP7A,PGK1 | c.1809A>G (p.Leu603=) n.1941A>G c.1779A>G (p.Leu593=) n.1813A>G n.2133A>G n.1919A>G n.2090A>G n.1880A>G n.1931A>G n.2088A>G c.1872A>G (p.Leu624=) c.1695A>G (p.Leu565=) c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.-20+98338A>G (n.-20+98338A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.322-22227A>G n.285-22227A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009173A>T | CA517057331 | ATP7A,PGK1 | c.1809A>T (p.Leu603=) n.1941A>T c.1779A>T (p.Leu593=) n.1813A>T n.2133A>T n.1919A>T n.2090A>T n.1880A>T n.1931A>T n.2088A>T c.1872A>T (p.Leu624=) c.1695A>T (p.Leu565=) c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.-20+98338A>T (n.-20+98338A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.322-22227A>T n.285-22227A>T | |
X | g.78009174T>A | CA413597122 | ATP7A,PGK1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.1942T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.1814T>A n.2134T>A n.1920T>A n.2091T>A n.1881T>A n.1932T>A n.2089T>A c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.-20+98339T>A (n.-20+98339T>A) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.322-22226T>A n.285-22226T>A | |
X | g.78009174T>C | CA413597126 | ATP7A,PGK1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) n.1942T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) n.1814T>C n.2134T>C n.1920T>C n.2091T>C n.1881T>C n.1932T>C n.2089T>C c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.-20+98339T>C (n.-20+98339T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.322-22226T>C n.285-22226T>C | ClinVar |
X | g.78009174T>G | CA413597124 | ATP7A,PGK1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.1942T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.1814T>G n.2134T>G n.1920T>G n.2091T>G n.1881T>G n.1932T>G n.2089T>G c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.-20+98339T>G (n.-20+98339T>G) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.322-22226T>G n.285-22226T>G | |
X | g.78009174dup | CA2580612267 | ATP7A,PGK1 | c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer14) n.1942dup c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer14) n.1814dup n.2134dup n.1920dup n.2091dup n.1881dup n.1932dup n.2089dup c.1873dup (p.Tyr625LeufsTer14) c.1696dup (p.Tyr566LeufsTer14) c.*1709dup (n.*1709dup) c.-20+98339dup (n.-20+98339dup) c.*1694dup (n.*1694dup) c.*953dup (n.*953dup) n.322-22226dup n.285-22226dup | ClinVar |
X | g.78009175A>C | CA413597131 | ATP7A,PGK1 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.1943A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.1815A>C n.2135A>C n.1921A>C n.2092A>C n.1882A>C n.1933A>C n.2090A>C c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.-20+98340A>C (n.-20+98340A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) n.322-22225A>C n.285-22225A>C | |
X | g.78009175A>G | CA413597133 | ATP7A,PGK1 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.1943A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.1815A>G n.2135A>G n.1921A>G n.2092A>G n.1882A>G n.1933A>G n.2090A>G c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.-20+98340A>G (n.-20+98340A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) n.322-22225A>G n.285-22225A>G | |
X | g.78009175A>T | CA413597135 | ATP7A,PGK1 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.1943A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.1815A>T n.2135A>T n.1921A>T n.2092A>T n.1882A>T n.1933A>T n.2090A>T c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.-20+98340A>T (n.-20+98340A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) n.322-22225A>T n.285-22225A>T | |
X | g.78009176C>A | CA413597137 | ATP7A,PGK1 | c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.1944C>A c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.1816C>A n.2136C>A n.1922C>A n.2093C>A n.1883C>A n.1934C>A n.2091C>A c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.-20+98341C>A (n.-20+98341C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) n.322-22224C>A n.285-22224C>A | |
X | g.78009176C= | CA2439099599 | ATP7A,PGK1 | c.1812C= (p.Tyr604=) n.1944C= c.1782C= (p.Tyr594=) n.1816C= n.2136C= n.1922C= n.2093C= n.1883C= n.1934C= n.2091C= c.1875C= (p.Tyr625=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.*1711C= (n.*1711C=) c.-20+98341C= (n.-20+98341C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.*955C= (n.*955C=) n.322-22224C= n.285-22224C= | |
X | g.78009176C>G | CA277028 | ATP7A,PGK1 | c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.1944C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1816C>G n.2136C>G n.1922C>G n.2093C>G n.1883C>G n.1934C>G n.2091C>G c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.-20+98341C>G (n.-20+98341C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.322-22224C>G n.285-22224C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009176C>T | CA517057332 | ATP7A,PGK1 | c.1812C>T (p.Tyr604=) n.1944C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1816C>T n.2136C>T n.1922C>T n.2093C>T n.1883C>T n.1934C>T n.2091C>T c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.-20+98341C>T (n.-20+98341C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.322-22224C>T n.285-22224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009177T>A | CA413597141 | ATP7A,PGK1 | c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.1945T>A c.1783T>A (p.Cys595Ser) n.1817T>A n.2137T>A n.1923T>A n.2094T>A n.1884T>A n.1935T>A n.2092T>A c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.-20+98342T>A (n.-20+98342T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) n.322-22223T>A n.285-22223T>A | |
X | g.78009177T>C | CA413597143 | ATP7A,PGK1 | c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.1945T>C c.1783T>C (p.Cys595Arg) n.1817T>C n.2137T>C n.1923T>C n.2094T>C n.1884T>C n.1935T>C n.2092T>C c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.-20+98342T>C (n.-20+98342T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) n.322-22223T>C n.285-22223T>C | |
X | g.78009177T>G | CA413597144 | ATP7A,PGK1 | c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.1945T>G c.1783T>G (p.Cys595Gly) n.1817T>G n.2137T>G n.1923T>G n.2094T>G n.1884T>G n.1935T>G n.2092T>G c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.-20+98342T>G (n.-20+98342T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) n.322-22223T>G n.285-22223T>G | |
X | g.78009178G>A | CA413597146 | ATP7A,PGK1 | c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.1946G>A c.1784G>A (p.Cys595Tyr) n.1818G>A n.2138G>A n.1924G>A n.2095G>A n.1885G>A n.1936G>A n.2093G>A c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.-20+98343G>A (n.-20+98343G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.322-22222G>A n.285-22222G>A | |
X | g.78009178G>C | CA413597148 | ATP7A,PGK1 | c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.1946G>C c.1784G>C (p.Cys595Ser) n.1818G>C n.2138G>C n.1924G>C n.2095G>C n.1885G>C n.1936G>C n.2093G>C c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.-20+98343G>C (n.-20+98343G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.322-22222G>C n.285-22222G>C | |
X | g.78009178G>T | CA413597149 | ATP7A,PGK1 | c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.1946G>T c.1784G>T (p.Cys595Phe) n.1818G>T n.2138G>T n.1924G>T n.2095G>T n.1885G>T n.1936G>T n.2093G>T c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.-20+98343G>T (n.-20+98343G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.322-22222G>T n.285-22222G>T | |
X | g.78009179C>A | CA413597152 | ATP7A,PGK1 | c.1815C>A (p.Cys605Ter) n.1947C>A c.1785C>A (p.Cys595Ter) n.1819C>A n.2139C>A n.1925C>A n.2096C>A n.1886C>A n.1937C>A n.2094C>A c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.1701C>A (p.Cys567Ter) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.-20+98344C>A (n.-20+98344C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) n.322-22221C>A n.285-22221C>A | |
X | g.78009179C>G | CA413597150 | ATP7A,PGK1 | c.1815C>G (p.Cys605Trp) n.1947C>G c.1785C>G (p.Cys595Trp) n.1819C>G n.2139C>G n.1925C>G n.2096C>G n.1886C>G n.1937C>G n.2094C>G c.1878C>G (p.Cys626Trp) c.1701C>G (p.Cys567Trp) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.-20+98344C>G (n.-20+98344C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) n.322-22221C>G n.285-22221C>G | |
X | g.78009179C>T | CA517057333 | ATP7A,PGK1 | c.1815C>T (p.Cys605=) n.1947C>T c.1785C>T (p.Cys595=) n.1819C>T n.2139C>T n.1925C>T n.2096C>T n.1886C>T n.1937C>T n.2094C>T c.1878C>T (p.Cys626=) c.1701C>T (p.Cys567=) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.-20+98344C>T (n.-20+98344C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) n.322-22221C>T n.285-22221C>T | |
X | g.78009180T>A | CA413597155 | ATP7A,PGK1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) n.1948T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.1820T>A n.2140T>A n.1926T>A n.2097T>A n.1887T>A n.1938T>A n.2095T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.-20+98345T>A (n.-20+98345T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) n.322-22220T>A n.285-22220T>A | gnomAD v4 |
X | g.78009180T>C | CA413597156 | ATP7A,PGK1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) n.1948T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.1820T>C n.2140T>C n.1926T>C n.2097T>C n.1887T>C n.1938T>C n.2095T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.-20+98345T>C (n.-20+98345T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.322-22220T>C n.285-22220T>C | |
X | g.78009180T>G | CA413597159 | ATP7A,PGK1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) n.1948T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.1820T>G n.2140T>G n.1926T>G n.2097T>G n.1887T>G n.1938T>G n.2095T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.-20+98345T>G (n.-20+98345T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) n.322-22220T>G n.285-22220T>G | |
X | g.78009181C>A | CA413597161 | ATP7A,PGK1 | c.1817C>A (p.Ser606Tyr) n.1949C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) n.1821C>A n.2141C>A n.1927C>A n.2098C>A n.1888C>A n.1939C>A n.2096C>A c.1880C>A (p.Ser627Tyr) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.-20+98346C>A (n.-20+98346C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.322-22219C>A n.285-22219C>A | |
X | g.78009181C= | CA2439099600 | ATP7A,PGK1 | c.1817C= (p.Ser606=) n.1949C= c.1787C= (p.Ser596=) n.1821C= n.2141C= n.1927C= n.2098C= n.1888C= n.1939C= n.2096C= c.1880C= (p.Ser627=) c.1703C= (p.Ser568=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.-20+98346C= (n.-20+98346C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*960C= (n.*960C=) n.322-22219C= n.285-22219C= | |
X | g.78009181C>G | CA413597163 | ATP7A,PGK1 | c.1817C>G (p.Ser606Cys) n.1949C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) n.1821C>G n.2141C>G n.1927C>G n.2098C>G n.1888C>G n.1939C>G n.2096C>G c.1880C>G (p.Ser627Cys) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.-20+98346C>G (n.-20+98346C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.322-22219C>G n.285-22219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009181C>T | CA413597166 | ATP7A,PGK1 | c.1817C>T (p.Ser606Phe) n.1949C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) n.1821C>T n.2141C>T n.1927C>T n.2098C>T n.1888C>T n.1939C>T n.2096C>T c.1880C>T (p.Ser627Phe) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.-20+98346C>T (n.-20+98346C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.322-22219C>T n.285-22219C>T | |
X | g.78009182C>A | CA10459107 | ATP7A,PGK1 | c.1818C>A (p.Ser606=) n.1950C>A c.1788C>A (p.Ser596=) n.1822C>A n.2142C>A n.1928C>A n.2099C>A n.1889C>A n.1940C>A n.2097C>A c.1881C>A (p.Ser627=) c.1704C>A (p.Ser568=) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.-20+98347C>A (n.-20+98347C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.322-22218C>A n.285-22218C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009182C= | CA2439099601 | ATP7A,PGK1 | c.1818C= (p.Ser606=) n.1950C= c.1788C= (p.Ser596=) n.1822C= n.2142C= n.1928C= n.2099C= n.1889C= n.1940C= n.2097C= c.1881C= (p.Ser627=) c.1704C= (p.Ser568=) c.*1717C= (n.*1717C=) c.-20+98347C= (n.-20+98347C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.*961C= (n.*961C=) n.322-22218C= n.285-22218C= | |
X | g.78009182C>G | CA517057335 | ATP7A,PGK1 | c.1818C>G (p.Ser606=) n.1950C>G c.1788C>G (p.Ser596=) n.1822C>G n.2142C>G n.1928C>G n.2099C>G n.1889C>G n.1940C>G n.2097C>G c.1881C>G (p.Ser627=) c.1704C>G (p.Ser568=) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.-20+98347C>G (n.-20+98347C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.322-22218C>G n.285-22218C>G | |
X | g.78009182C>T | CA10459106 | ATP7A,PGK1 | c.1818C>T (p.Ser606=) n.1950C>T c.1788C>T (p.Ser596=) n.1822C>T n.2142C>T n.1928C>T n.2099C>T n.1889C>T n.1940C>T n.2097C>T c.1881C>T (p.Ser627=) c.1704C>T (p.Ser568=) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.-20+98347C>T (n.-20+98347C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.322-22218C>T n.285-22218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009183G>A | CA10459109 | ATP7A,PGK1 | c.1819G>A (p.Val607Met) n.1951G>A c.1789G>A (p.Val597Met) n.1823G>A n.2143G>A n.1929G>A n.2100G>A n.1890G>A n.1941G>A n.2098G>A c.1882G>A (p.Val628Met) c.1705G>A (p.Val569Met) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.-20+98348G>A (n.-20+98348G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) n.322-22217G>A n.285-22217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78009183G>C | CA413597172 | ATP7A,PGK1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) n.1951G>C c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1823G>C n.2143G>C n.1929G>C n.2100G>C n.1890G>C n.1941G>C n.2098G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.1705G>C (p.Val569Leu) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.-20+98348G>C (n.-20+98348G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) n.322-22217G>C n.285-22217G>C | |
X | g.78009183G= | CA2439099602 | ATP7A,PGK1 | c.1819G= (p.Val607=) n.1951G= c.1789G= (p.Val597=) n.1823G= n.2143G= n.1929G= n.2100G= n.1890G= n.1941G= n.2098G= c.1882G= (p.Val628=) c.1705G= (p.Val569=) c.*1718G= (n.*1718G=) c.-20+98348G= (n.-20+98348G=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.*962G= (n.*962G=) n.322-22217G= n.285-22217G= | |
X | g.78009183G>T | CA10459108 | ATP7A,PGK1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) n.1951G>T c.1789G>T (p.Val597Leu) n.1823G>T n.2143G>T n.1929G>T n.2100G>T n.1890G>T n.1941G>T n.2098G>T c.1882G>T (p.Val628Leu) c.1705G>T (p.Val569Leu) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.-20+98348G>T (n.-20+98348G>T) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) n.322-22217G>T n.285-22217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009184T>A | CA413597177 | ATP7A,PGK1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) n.1952T>A c.1790T>A (p.Val597Glu) n.1824T>A n.2144T>A n.1930T>A n.2101T>A n.1891T>A n.1942T>A n.2099T>A c.1883T>A (p.Val628Glu) c.1706T>A (p.Val569Glu) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.-20+98349T>A (n.-20+98349T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.322-22216T>A n.285-22216T>A | dbSNP |
X | g.78009184T>C | CA413597180 | ATP7A,PGK1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) n.1952T>C c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1824T>C n.2144T>C n.1930T>C n.2101T>C n.1891T>C n.1942T>C n.2099T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.1706T>C (p.Val569Ala) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.-20+98349T>C (n.-20+98349T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.322-22216T>C n.285-22216T>C | |
X | g.78009184T>G | CA413597176 | ATP7A,PGK1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) n.1952T>G c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1824T>G n.2144T>G n.1930T>G n.2101T>G n.1891T>G n.1942T>G n.2099T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.1706T>G (p.Val569Gly) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.-20+98349T>G (n.-20+98349T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.322-22216T>G n.285-22216T>G | |
X | g.78009185G>A | CA517057341 | ATP7A,PGK1 | c.1821G>A (p.Val607=) n.1953G>A c.1791G>A (p.Val597=) n.1825G>A n.2145G>A n.1931G>A n.2102G>A n.1892G>A n.1943G>A n.2100G>A c.1884G>A (p.Val628=) c.1707G>A (p.Val569=) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.-20+98350G>A (n.-20+98350G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) n.322-22215G>A n.285-22215G>A | |
X | g.78009185G>C | CA517057339 | ATP7A,PGK1 | c.1821G>C (p.Val607=) n.1953G>C c.1791G>C (p.Val597=) n.1825G>C n.2145G>C n.1931G>C n.2102G>C n.1892G>C n.1943G>C n.2100G>C c.1884G>C (p.Val628=) c.1707G>C (p.Val569=) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.-20+98350G>C (n.-20+98350G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) n.322-22215G>C n.285-22215G>C | |
X | g.78009185G>T | CA517057338 | ATP7A,PGK1 | c.1821G>T (p.Val607=) n.1953G>T c.1791G>T (p.Val597=) n.1825G>T n.2145G>T n.1931G>T n.2102G>T n.1892G>T n.1943G>T n.2100G>T c.1884G>T (p.Val628=) c.1707G>T (p.Val569=) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.-20+98350G>T (n.-20+98350G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) n.322-22215G>T n.285-22215G>T | |
X | g.78009186G>A | CA413597182 | ATP7A,PGK1 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.1954G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) n.1826G>A n.2146G>A n.1932G>A n.2103G>A n.1893G>A n.1944G>A n.2101G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.-20+98351G>A (n.-20+98351G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.322-22214G>A n.285-22214G>A | |
X | g.78009186G>C | CA413597185 | ATP7A,PGK1 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.1954G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) n.1826G>C n.2146G>C n.1932G>C n.2103G>C n.1893G>C n.1944G>C n.2101G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.-20+98351G>C (n.-20+98351G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) n.322-22214G>C n.285-22214G>C | |
X | g.78009186G>T | CA413597186 | ATP7A,PGK1 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.1954G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) n.1826G>T n.2146G>T n.1932G>T n.2103G>T n.1893G>T n.1944G>T n.2101G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.-20+98351G>T (n.-20+98351G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.322-22214G>T n.285-22214G>T | |
X | g.78009187C>A | CA10459110 | ATP7A,PGK1 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.1955C>A c.1793C>A (p.Ala598Asp) n.1827C>A n.2147C>A n.1933C>A n.2104C>A n.1894C>A n.1945C>A n.2102C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.-20+98352C>A (n.-20+98352C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) n.322-22213C>A n.285-22213C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009187C= | CA2439099603 | ATP7A,PGK1 | c.1823C= (p.Ala608=) n.1955C= c.1793C= (p.Ala598=) n.1827C= n.2147C= n.1933C= n.2104C= n.1894C= n.1945C= n.2102C= c.1886C= (p.Ala629=) c.1709C= (p.Ala570=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.-20+98352C= (n.-20+98352C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.*966C= (n.*966C=) n.322-22213C= n.285-22213C= | |
X | g.78009187C>G | CA413597190 | ATP7A,PGK1 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.1955C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.1827C>G n.2147C>G n.1933C>G n.2104C>G n.1894C>G n.1945C>G n.2102C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.-20+98352C>G (n.-20+98352C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) n.322-22213C>G n.285-22213C>G | |
X | g.78009187C>T | CA413597192 | ATP7A,PGK1 | c.1823C>T (p.Ala608Val) n.1955C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) n.1827C>T n.2147C>T n.1933C>T n.2104C>T n.1894C>T n.1945C>T n.2102C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.-20+98352C>T (n.-20+98352C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) n.322-22213C>T n.285-22213C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78009188C>A | CA517057347 | ATP7A,PGK1 | c.1824C>A (p.Ala608=) n.1956C>A c.1794C>A (p.Ala598=) n.1828C>A n.2148C>A n.1934C>A n.2105C>A n.1895C>A n.1946C>A n.2103C>A c.1887C>A (p.Ala629=) c.1710C>A (p.Ala570=) c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.-20+98353C>A (n.-20+98353C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.322-22212C>A n.285-22212C>A | |
X | g.78009188C>G | CA517057350 | ATP7A,PGK1 | c.1824C>G (p.Ala608=) n.1956C>G c.1794C>G (p.Ala598=) n.1828C>G n.2148C>G n.1934C>G n.2105C>G n.1895C>G n.1946C>G n.2103C>G c.1887C>G (p.Ala629=) c.1710C>G (p.Ala570=) c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.-20+98353C>G (n.-20+98353C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.322-22212C>G n.285-22212C>G | |
X | g.78009188C>T | CA517057349 | ATP7A,PGK1 | c.1824C>T (p.Ala608=) n.1956C>T c.1794C>T (p.Ala598=) n.1828C>T n.2148C>T n.1934C>T n.2105C>T n.1895C>T n.1946C>T n.2103C>T c.1887C>T (p.Ala629=) c.1710C>T (p.Ala570=) c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.-20+98353C>T (n.-20+98353C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.322-22212C>T n.285-22212C>T | |
X | g.78009189C>A | CA413597198 | ATP7A,PGK1 | c.1825C>A (p.Leu609Met) n.1957C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) n.1829C>A n.2149C>A n.1935C>A n.2106C>A n.1896C>A n.1947C>A n.2104C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.-20+98354C>A (n.-20+98354C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.322-22211C>A n.285-22211C>A | |
X | g.78009189C>G | CA413597195 | ATP7A,PGK1 | c.1825C>G (p.Leu609Val) n.1957C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.1829C>G n.2149C>G n.1935C>G n.2106C>G n.1896C>G n.1947C>G n.2104C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.-20+98354C>G (n.-20+98354C>G) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) n.322-22211C>G n.285-22211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009189C>T | CA517057352 | ATP7A,PGK1 | c.1825C>T (p.Leu609=) n.1957C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.1829C>T n.2149C>T n.1935C>T n.2106C>T n.1896C>T n.1947C>T n.2104C>T c.1888C>T (p.Leu630=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.-20+98354C>T (n.-20+98354C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.322-22211C>T n.285-22211C>T | |
X | g.78009190T>A | CA413597200 | ATP7A,PGK1 | c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.1958T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.1830T>A n.2150T>A n.1936T>A n.2107T>A n.1897T>A n.1948T>A n.2105T>A c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.-20+98355T>A (n.-20+98355T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) n.322-22210T>A n.285-22210T>A | |
X | g.78009190T>C | CA413597202 | ATP7A,PGK1 | c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.1958T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.1830T>C n.2150T>C n.1936T>C n.2107T>C n.1897T>C n.1948T>C n.2105T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.-20+98355T>C (n.-20+98355T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) n.322-22210T>C n.285-22210T>C | |
X | g.78009190T>G | CA413597204 | ATP7A,PGK1 | c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.1958T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.1830T>G n.2150T>G n.1936T>G n.2107T>G n.1897T>G n.1948T>G n.2105T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.-20+98355T>G (n.-20+98355T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) n.322-22210T>G n.285-22210T>G | |
X | g.78009191G>A | CA517057354 | ATP7A,PGK1 | c.1827G>A (p.Leu609=) n.1959G>A c.1797G>A (p.Leu599=) n.1831G>A n.2151G>A n.1937G>A n.2108G>A n.1898G>A n.1949G>A n.2106G>A c.1890G>A (p.Leu630=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.-20+98356G>A (n.-20+98356G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) n.322-22209G>A n.285-22209G>A | |
X | g.78009191G>C | CA517057356 | ATP7A,PGK1 | c.1827G>C (p.Leu609=) n.1959G>C c.1797G>C (p.Leu599=) n.1831G>C n.2151G>C n.1937G>C n.2108G>C n.1898G>C n.1949G>C n.2106G>C c.1890G>C (p.Leu630=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.-20+98356G>C (n.-20+98356G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) n.322-22209G>C n.285-22209G>C | |
X | g.78009191G>T | CA517057358 | ATP7A,PGK1 | c.1827G>T (p.Leu609=) n.1959G>T c.1797G>T (p.Leu599=) n.1831G>T n.2151G>T n.1937G>T n.2108G>T n.1898G>T n.1949G>T n.2106G>T c.1890G>T (p.Leu630=) c.1713G>T (p.Leu571=) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.-20+98356G>T (n.-20+98356G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) n.322-22209G>T n.285-22209G>T | |
X | g.78009192G>A | CA10459111 | ATP7A,PGK1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.1960G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.1832G>A n.2152G>A n.1938G>A n.2109G>A n.1899G>A n.1950G>A n.2107G>A c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.-20+98357G>A (n.-20+98357G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.322-22208G>A n.285-22208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009192G>C | CA413597208 | ATP7A,PGK1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.1960G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.1832G>C n.2152G>C n.1938G>C n.2109G>C n.1899G>C n.1950G>C n.2107G>C c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.-20+98357G>C (n.-20+98357G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.322-22208G>C n.285-22208G>C | |
X | g.78009192G= | CA2439099604 | ATP7A,PGK1 | c.1828G= (p.Ala610=) n.1960G= c.1798G= (p.Ala600=) n.1832G= n.2152G= n.1938G= n.2109G= n.1899G= n.1950G= n.2107G= c.1891G= (p.Ala631=) c.1714G= (p.Ala572=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.-20+98357G= (n.-20+98357G=) c.*1712G= (n.*1712G=) c.*971G= (n.*971G=) n.322-22208G= n.285-22208G= | |
X | g.78009192G>T | CA413597210 | ATP7A,PGK1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.1960G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.1832G>T n.2152G>T n.1938G>T n.2109G>T n.1899G>T n.1950G>T n.2107G>T c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.-20+98357G>T (n.-20+98357G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.322-22208G>T n.285-22208G>T | |
X | g.78009193C>A | CA413597213 | ATP7A,PGK1 | c.1829C>A (p.Ala610Glu) n.1961C>A c.1799C>A (p.Ala600Glu) n.1833C>A n.2153C>A n.1939C>A n.2110C>A n.1900C>A n.1951C>A n.2108C>A c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.-20+98358C>A (n.-20+98358C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.322-22207C>A n.285-22207C>A | |
X | g.78009193C>G | CA413597218 | ATP7A,PGK1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.1961C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.1833C>G n.2153C>G n.1939C>G n.2110C>G n.1900C>G n.1951C>G n.2108C>G c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.-20+98358C>G (n.-20+98358C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.322-22207C>G n.285-22207C>G | |
X | g.78009193C>T | CA413597216 | ATP7A,PGK1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) n.1961C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) n.1833C>T n.2153C>T n.1939C>T n.2110C>T n.1900C>T n.1951C>T n.2108C>T c.1892C>T (p.Ala631Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.-20+98358C>T (n.-20+98358C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.322-22207C>T n.285-22207C>T | |
X | g.78009194A>C | CA517057366 | ATP7A,PGK1 | c.1830A>C (p.Ala610=) n.1962A>C c.1800A>C (p.Ala600=) n.1834A>C n.2154A>C n.1940A>C n.2111A>C n.1901A>C n.1952A>C n.2109A>C c.1893A>C (p.Ala631=) c.1716A>C (p.Ala572=) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.-20+98359A>C (n.-20+98359A>C) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) n.322-22206A>C n.285-22206A>C | |
X | g.78009194A>G | CA517057367 | ATP7A,PGK1 | c.1830A>G (p.Ala610=) n.1962A>G c.1800A>G (p.Ala600=) n.1834A>G n.2154A>G n.1940A>G n.2111A>G n.1901A>G n.1952A>G n.2109A>G c.1893A>G (p.Ala631=) c.1716A>G (p.Ala572=) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.-20+98359A>G (n.-20+98359A>G) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) n.322-22206A>G n.285-22206A>G | |
X | g.78009194A>T | CA517057369 | ATP7A,PGK1 | c.1830A>T (p.Ala610=) n.1962A>T c.1800A>T (p.Ala600=) n.1834A>T n.2154A>T n.1940A>T n.2111A>T n.1901A>T n.1952A>T n.2109A>T c.1893A>T (p.Ala631=) c.1716A>T (p.Ala572=) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.-20+98359A>T (n.-20+98359A>T) c.*1714A>T (n.*1714A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) n.322-22206A>T n.285-22206A>T | |
X | g.78009195A>C | CA413597221 | ATP7A,PGK1 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.1963A>C c.1801A>C (p.Thr601Pro) n.1835A>C n.2155A>C n.1941A>C n.2112A>C n.1902A>C n.1953A>C n.2110A>C c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.-20+98360A>C (n.-20+98360A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.322-22205A>C n.285-22205A>C | |
X | g.78009195A>G | CA413597223 | ATP7A,PGK1 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.1963A>G c.1801A>G (p.Thr601Ala) n.1835A>G n.2155A>G n.1941A>G n.2112A>G n.1902A>G n.1953A>G n.2110A>G c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.-20+98360A>G (n.-20+98360A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.322-22205A>G n.285-22205A>G | |
X | g.78009195A>T | CA413597225 | ATP7A,PGK1 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.1963A>T c.1801A>T (p.Thr601Ser) n.1835A>T n.2155A>T n.1941A>T n.2112A>T n.1902A>T n.1953A>T n.2110A>T c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.-20+98360A>T (n.-20+98360A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.322-22205A>T n.285-22205A>T | |
X | g.78009196C>A | CA10459112 | ATP7A,PGK1 | c.1832C>A (p.Thr611Asn) n.1964C>A c.1802C>A (p.Thr601Asn) n.1836C>A n.2156C>A n.1942C>A n.2113C>A n.1903C>A n.1954C>A n.2111C>A c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.-20+98361C>A (n.-20+98361C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.322-22204C>A n.285-22204C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009196C= | CA2439099605 | ATP7A,PGK1 | c.1832C= (p.Thr611=) n.1964C= c.1802C= (p.Thr601=) n.1836C= n.2156C= n.1942C= n.2113C= n.1903C= n.1954C= n.2111C= c.1895C= (p.Thr632=) c.1718C= (p.Thr573=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.-20+98361C= (n.-20+98361C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.*975C= (n.*975C=) n.322-22204C= n.285-22204C= | |
X | g.78009196C>G | CA413597228 | ATP7A,PGK1 | c.1832C>G (p.Thr611Ser) n.1964C>G c.1802C>G (p.Thr601Ser) n.1836C>G n.2156C>G n.1942C>G n.2113C>G n.1903C>G n.1954C>G n.2111C>G c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.-20+98361C>G (n.-20+98361C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.322-22204C>G n.285-22204C>G | ClinVar |
X | g.78009196C>T | CA413597230 | ATP7A,PGK1 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.1964C>T c.1802C>T (p.Thr601Ile) n.1836C>T n.2156C>T n.1942C>T n.2113C>T n.1903C>T n.1954C>T n.2111C>T c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.-20+98361C>T (n.-20+98361C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.322-22204C>T n.285-22204C>T | |
X | g.78009197C>A | CA517057375 | ATP7A,PGK1 | c.1833C>A (p.Thr611=) n.1965C>A c.1803C>A (p.Thr601=) n.1837C>A n.2157C>A n.1943C>A n.2114C>A n.1904C>A n.1955C>A n.2112C>A c.1896C>A (p.Thr632=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.-20+98362C>A (n.-20+98362C>A) c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.322-22203C>A n.285-22203C>A | ClinVar |
X | g.78009197C>G | CA517057376 | ATP7A,PGK1 | c.1833C>G (p.Thr611=) n.1965C>G c.1803C>G (p.Thr601=) n.1837C>G n.2157C>G n.1943C>G n.2114C>G n.1904C>G n.1955C>G n.2112C>G c.1896C>G (p.Thr632=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.-20+98362C>G (n.-20+98362C>G) c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.322-22203C>G n.285-22203C>G | |
X | g.78009197C>T | CA517057377 | ATP7A,PGK1 | c.1833C>T (p.Thr611=) n.1965C>T c.1803C>T (p.Thr601=) n.1837C>T n.2157C>T n.1943C>T n.2114C>T n.1904C>T n.1955C>T n.2112C>T c.1896C>T (p.Thr632=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.-20+98362C>T (n.-20+98362C>T) c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.322-22203C>T n.285-22203C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009198A>C | CA413597233 | ATP7A,PGK1 | c.1834A>C (p.Asn612His) n.1966A>C c.1804A>C (p.Asn602His) n.1838A>C n.2158A>C n.1944A>C n.2115A>C n.1905A>C n.1956A>C n.2113A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.1720A>C (p.Asn574His) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.-20+98363A>C (n.-20+98363A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) n.322-22202A>C n.285-22202A>C | |
X | g.78009198A>G | CA413597235 | ATP7A,PGK1 | c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.1966A>G c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.1838A>G n.2158A>G n.1944A>G n.2115A>G n.1905A>G n.1956A>G n.2113A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.-20+98363A>G (n.-20+98363A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) n.322-22202A>G n.285-22202A>G | |
X | g.78009198A>T | CA413597237 | ATP7A,PGK1 | c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.1966A>T c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.1838A>T n.2158A>T n.1944A>T n.2115A>T n.1905A>T n.1956A>T n.2113A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.-20+98363A>T (n.-20+98363A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) n.322-22202A>T n.285-22202A>T | |
X | g.78009199A>C | CA413597241 | ATP7A,PGK1 | c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.1967A>C c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1839A>C n.2159A>C n.1945A>C n.2116A>C n.1906A>C n.1957A>C n.2114A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.-20+98364A>C (n.-20+98364A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.322-22201A>C n.285-22201A>C | |
X | g.78009199A>G | CA413597243 | ATP7A,PGK1 | c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.1967A>G c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1839A>G n.2159A>G n.1945A>G n.2116A>G n.1906A>G n.1957A>G n.2114A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.-20+98364A>G (n.-20+98364A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.322-22201A>G n.285-22201A>G | |
X | g.78009199A>T | CA413597245 | ATP7A,PGK1 | c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.1967A>T c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1839A>T n.2159A>T n.1945A>T n.2116A>T n.1906A>T n.1957A>T n.2114A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.-20+98364A>T (n.-20+98364A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.322-22201A>T n.285-22201A>T | |
X | g.78009200C>A | CA413597248 | ATP7A,PGK1 | c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.1968C>A c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.1840C>A n.2160C>A n.1946C>A n.2117C>A n.1907C>A n.1958C>A n.2115C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.-20+98365C>A (n.-20+98365C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.322-22200C>A n.285-22200C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009200C= | CA2439099606 | ATP7A,PGK1 | c.1836C= (p.Asn612=) n.1968C= c.1806C= (p.Asn602=) n.1840C= n.2160C= n.1946C= n.2117C= n.1907C= n.1958C= n.2115C= c.1899C= (p.Asn633=) c.1722C= (p.Asn574=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.-20+98365C= (n.-20+98365C=) c.*1720C= (n.*1720C=) c.*979C= (n.*979C=) n.322-22200C= n.285-22200C= | |
X | g.78009200C>G | CA413597250 | ATP7A,PGK1 | c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.1968C>G c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.1840C>G n.2160C>G n.1946C>G n.2117C>G n.1907C>G n.1958C>G n.2115C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.-20+98365C>G (n.-20+98365C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.322-22200C>G n.285-22200C>G | |
X | g.78009200C>T | CA517057384 | ATP7A,PGK1 | c.1836C>T (p.Asn612=) n.1968C>T c.1806C>T (p.Asn602=) n.1840C>T n.2160C>T n.1946C>T n.2117C>T n.1907C>T n.1958C>T n.2115C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.1722C>T (p.Asn574=) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.-20+98365C>T (n.-20+98365C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.322-22200C>T n.285-22200C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009201A>C | CA413597253 | ATP7A,PGK1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.1969A>C c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.1841A>C n.2161A>C n.1947A>C n.2118A>C n.1908A>C n.1959A>C n.2116A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.-20+98366A>C (n.-20+98366A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) n.322-22199A>C n.285-22199A>C | |
X | g.78009201A>G | CA413597258 | ATP7A,PGK1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.1969A>G c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.1841A>G n.2161A>G n.1947A>G n.2118A>G n.1908A>G n.1959A>G n.2116A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.-20+98366A>G (n.-20+98366A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) n.322-22199A>G n.285-22199A>G | |
X | g.78009201A>T | CA413597256 | ATP7A,PGK1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.1969A>T c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.1841A>T n.2161A>T n.1947A>T n.2118A>T n.1908A>T n.1959A>T n.2116A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.-20+98366A>T (n.-20+98366A>T) c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) n.322-22199A>T n.285-22199A>T | |
X | g.78009202A>C | CA413597261 | ATP7A,PGK1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.1970A>C c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.1842A>C n.2162A>C n.1948A>C n.2119A>C n.1909A>C n.1960A>C n.2117A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.-20+98367A>C (n.-20+98367A>C) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.322-22198A>C n.285-22198A>C | |
X | g.78009202A>G | CA413597265 | ATP7A,PGK1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.1970A>G c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.1842A>G n.2162A>G n.1948A>G n.2119A>G n.1909A>G n.1960A>G n.2117A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.-20+98367A>G (n.-20+98367A>G) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) n.322-22198A>G n.285-22198A>G | ClinVar |
X | g.78009202A>T | CA413597263 | ATP7A,PGK1 | c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.1970A>T c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.1842A>T n.2162A>T n.1948A>T n.2119A>T n.1909A>T n.1960A>T n.2117A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.-20+98367A>T (n.-20+98367A>T) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) n.322-22198A>T n.285-22198A>T | |
X | g.78009203A>C | CA413597268 | ATP7A,PGK1 | c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.1971A>C c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.1843A>C n.2163A>C n.1949A>C n.2120A>C n.1910A>C n.1961A>C n.2118A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.-20+98368A>C (n.-20+98368A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.322-22197A>C n.285-22197A>C | |
X | g.78009203A>G | CA517057386 | ATP7A,PGK1 | c.1839A>G (p.Lys613=) n.1971A>G c.1809A>G (p.Lys603=) n.1843A>G n.2163A>G n.1949A>G n.2120A>G n.1910A>G n.1961A>G n.2118A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.1725A>G (p.Lys575=) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.-20+98368A>G (n.-20+98368A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.322-22197A>G n.285-22197A>G | |
X | g.78009203A>T | CA413597270 | ATP7A,PGK1 | c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.1971A>T c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.1843A>T n.2163A>T n.1949A>T n.2120A>T n.1910A>T n.1961A>T n.2118A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.-20+98368A>T (n.-20+98368A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.322-22197A>T n.285-22197A>T | |
X | g.78009204G>A | CA413597273 | ATP7A,PGK1 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.1972G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.1844G>A n.2164G>A n.1950G>A n.2121G>A n.1911G>A n.1962G>A n.2119G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.-20+98369G>A (n.-20+98369G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.322-22196G>A n.285-22196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78009204G>C | CA413597277 | ATP7A,PGK1 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.1972G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.1844G>C n.2164G>C n.1950G>C n.2121G>C n.1911G>C n.1962G>C n.2119G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.-20+98369G>C (n.-20+98369G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.322-22196G>C n.285-22196G>C | |
X | g.78009204G>T | CA413597275 | ATP7A,PGK1 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.1972G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.1844G>T n.2164G>T n.1950G>T n.2121G>T n.1911G>T n.1962G>T n.2119G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.-20+98369G>T (n.-20+98369G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.322-22196G>T n.285-22196G>T | |
X | g.78009205C>A | CA413597278 | ATP7A,PGK1 | c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.1973C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) n.1845C>A n.2165C>A n.1951C>A n.2122C>A n.1912C>A n.1963C>A n.2120C>A c.1904C>A (p.Ala635Glu) c.1727C>A (p.Ala576Glu) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.-20+98370C>A (n.-20+98370C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) n.322-22195C>A n.285-22195C>A | |
X | g.78009205C= | CA2439099607 | ATP7A,PGK1 | c.1841C= (p.Ala614=) n.1973C= c.1811C= (p.Ala604=) n.1845C= n.2165C= n.1951C= n.2122C= n.1912C= n.1963C= n.2120C= c.1904C= (p.Ala635=) c.1727C= (p.Ala576=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.-20+98370C= (n.-20+98370C=) c.*1725C= (n.*1725C=) c.*984C= (n.*984C=) n.322-22195C= n.285-22195C= | |
X | g.78009205C>G | CA413597280 | ATP7A,PGK1 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.1973C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.1845C>G n.2165C>G n.1951C>G n.2122C>G n.1912C>G n.1963C>G n.2120C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.-20+98370C>G (n.-20+98370C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) n.322-22195C>G n.285-22195C>G | |
X | g.78009205C>T | CA10459113 | ATP7A,PGK1 | c.1841C>T (p.Ala614Val) n.1973C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) n.1845C>T n.2165C>T n.1951C>T n.2122C>T n.1912C>T n.1963C>T n.2120C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.-20+98370C>T (n.-20+98370C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) n.322-22195C>T n.285-22195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009206A= | CA2439099608 | ATP7A,PGK1 | c.1842A= (p.Ala614=) n.1974A= c.1812A= (p.Ala604=) n.1846A= n.2166A= n.1952A= n.2123A= n.1913A= n.1964A= n.2121A= c.1905A= (p.Ala635=) c.1728A= (p.Ala576=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.-20+98371A= (n.-20+98371A=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*985A= (n.*985A=) n.322-22194A= n.285-22194A= | |
X | g.78009206A>C | CA517057389 | ATP7A,PGK1 | c.1842A>C (p.Ala614=) n.1974A>C c.1812A>C (p.Ala604=) n.1846A>C n.2166A>C n.1952A>C n.2123A>C n.1913A>C n.1964A>C n.2121A>C c.1905A>C (p.Ala635=) c.1728A>C (p.Ala576=) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.-20+98371A>C (n.-20+98371A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.322-22194A>C n.285-22194A>C | |
X | g.78009206A>G | CA517057391 | ATP7A,PGK1 | c.1842A>G (p.Ala614=) n.1974A>G c.1812A>G (p.Ala604=) n.1846A>G n.2166A>G n.1952A>G n.2123A>G n.1913A>G n.1964A>G n.2121A>G c.1905A>G (p.Ala635=) c.1728A>G (p.Ala576=) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.-20+98371A>G (n.-20+98371A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.322-22194A>G n.285-22194A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009206A>T | CA517057393 | ATP7A,PGK1 | c.1842A>T (p.Ala614=) n.1974A>T c.1812A>T (p.Ala604=) n.1846A>T n.2166A>T n.1952A>T n.2123A>T n.1913A>T n.1964A>T n.2121A>T c.1905A>T (p.Ala635=) c.1728A>T (p.Ala576=) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.-20+98371A>T (n.-20+98371A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.322-22194A>T n.285-22194A>T | |
X | g.78009206_78009207insTTTGTT | CA2439099609 | ATP7A,PGK1 | c.1842_1843insTTTGTT (p.Ala614_His615insPheVal) n.1974_1975insTTTGTT c.1812_1813insTTTGTT (p.Ala604_His605insPheVal) n.1846_1847insTTTGTT n.2166_2167insTTTGTT n.1952_1953insTTTGTT n.2123_2124insTTTGTT n.1913_1914insTTTGTT n.1964_1965insTTTGTT n.2121_2122insTTTGTT c.1905_1906insTTTGTT (p.Ala635_His636insPheVal) c.1728_1729insTTTGTT (p.Ala576_His577insPheVal) c.*1741_*1742insTTTGTT (n.*1741_*1742insTTTGTT) c.-20+98371_-20+98372insTTTGTT (n.-20+98371_-20+98372insTTTGTT) c.*1726_*1727insTTTGTT (n.*1726_*1727insTTTGTT) c.*985_*986insTTTGTT (n.*985_*986insTTTGTT) n.322-22194_322-22193insTTTGTT n.285-22194_285-22193insTTTGTT | dbSNP |
X | g.78009207C>A | CA413597283 | ATP7A,PGK1 | c.1843C>A (p.His615Asn) n.1975C>A c.1813C>A (p.His605Asn) n.1847C>A n.2167C>A n.1953C>A n.2124C>A n.1914C>A n.1965C>A n.2122C>A c.1906C>A (p.His636Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.-20+98372C>A (n.-20+98372C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.322-22193C>A n.285-22193C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009207C= | CA2439099610 | ATP7A,PGK1 | c.1843C= (p.His615=) n.1975C= c.1813C= (p.His605=) n.1847C= n.2167C= n.1953C= n.2124C= n.1914C= n.1965C= n.2122C= c.1906C= (p.His636=) c.1729C= (p.His577=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.-20+98372C= (n.-20+98372C=) c.*1727C= (n.*1727C=) c.*986C= (n.*986C=) n.322-22193C= n.285-22193C= | |
X | g.78009207C>G | CA413597287 | ATP7A,PGK1 | c.1843C>G (p.His615Asp) n.1975C>G c.1813C>G (p.His605Asp) n.1847C>G n.2167C>G n.1953C>G n.2124C>G n.1914C>G n.1965C>G n.2122C>G c.1906C>G (p.His636Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.-20+98372C>G (n.-20+98372C>G) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.322-22193C>G n.285-22193C>G | |
X | g.78009207C>T | CA413597285 | ATP7A,PGK1 | c.1843C>T (p.His615Tyr) n.1975C>T c.1813C>T (p.His605Tyr) n.1847C>T n.2167C>T n.1953C>T n.2124C>T n.1914C>T n.1965C>T n.2122C>T c.1906C>T (p.His636Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.-20+98372C>T (n.-20+98372C>T) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.322-22193C>T n.285-22193C>T | |
X | g.78009207_78009208insTTCAGGAAT | CA2439099611 | ATP7A,PGK1 | c.1843_1844insTTCAGGAAT (p.His615delinsLeuGlnGluTyr) n.1975_1976insTTCAGGAAT c.1813_1814insTTCAGGAAT (p.His605delinsLeuGlnGluTyr) n.1847_1848insTTCAGGAAT n.2167_2168insTTCAGGAAT n.1953_1954insTTCAGGAAT n.2124_2125insTTCAGGAAT n.1914_1915insTTCAGGAAT n.1965_1966insTTCAGGAAT n.2122_2123insTTCAGGAAT c.1906_1907insTTCAGGAAT (p.His636delinsLeuGlnGluTyr) c.1729_1730insTTCAGGAAT (p.His577delinsLeuGlnGluTyr) c.*1742_*1743insTTCAGGAAT (n.*1742_*1743insTTCAGGAAT) c.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT (n.-20+98372_-20+98373insTTCAGGAAT) c.*1727_*1728insTTCAGGAAT (n.*1727_*1728insTTCAGGAAT) c.*986_*987insTTCAGGAAT (n.*986_*987insTTCAGGAAT) n.322-22193_322-22192insTTCAGGAAT n.285-22193_285-22192insTTCAGGAAT | dbSNP |
X | g.78009208A= | CA2439099612 | ATP7A,PGK1 | c.1844A= (p.His615=) n.1976A= c.1814A= (p.His605=) n.1848A= n.2168A= n.1954A= n.2125A= n.1915A= n.1966A= n.2123A= c.1907A= (p.His636=) c.1730A= (p.His577=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.-20+98373A= (n.-20+98373A=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.*987A= (n.*987A=) n.322-22192A= n.285-22192A= | |
X | g.78009208A>C | CA413597288 | ATP7A,PGK1 | c.1844A>C (p.His615Pro) n.1976A>C c.1814A>C (p.His605Pro) n.1848A>C n.2168A>C n.1954A>C n.2125A>C n.1915A>C n.1966A>C n.2123A>C c.1907A>C (p.His636Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.-20+98373A>C (n.-20+98373A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) n.322-22192A>C n.285-22192A>C | |
X | g.78009208A>G | CA331095563 | ATP7A,PGK1 | c.1844A>G (p.His615Arg) n.1976A>G c.1814A>G (p.His605Arg) n.1848A>G n.2168A>G n.1954A>G n.2125A>G n.1915A>G n.1966A>G n.2123A>G c.1907A>G (p.His636Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.-20+98373A>G (n.-20+98373A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.322-22192A>G n.285-22192A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009208A>T | CA413597289 | ATP7A,PGK1 | c.1844A>T (p.His615Leu) n.1976A>T c.1814A>T (p.His605Leu) n.1848A>T n.2168A>T n.1954A>T n.2125A>T n.1915A>T n.1966A>T n.2123A>T c.1907A>T (p.His636Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.-20+98373A>T (n.-20+98373A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) n.322-22192A>T n.285-22192A>T | |
X | g.78009209T>A | CA413597291 | ATP7A,PGK1 | c.1845T>A (p.His615Gln) n.1977T>A c.1815T>A (p.His605Gln) n.1849T>A n.2169T>A n.1955T>A n.2126T>A n.1916T>A n.1967T>A n.2124T>A c.1908T>A (p.His636Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.-20+98374T>A (n.-20+98374T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.322-22191T>A n.285-22191T>A | |
X | g.78009209T>C | CA517057395 | ATP7A,PGK1 | c.1845T>C (p.His615=) n.1977T>C c.1815T>C (p.His605=) n.1849T>C n.2169T>C n.1955T>C n.2126T>C n.1916T>C n.1967T>C n.2124T>C c.1908T>C (p.His636=) c.1731T>C (p.His577=) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.-20+98374T>C (n.-20+98374T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.322-22191T>C n.285-22191T>C | |
X | g.78009209T>G | CA413597293 | ATP7A,PGK1 | c.1845T>G (p.His615Gln) n.1977T>G c.1815T>G (p.His605Gln) n.1849T>G n.2169T>G n.1955T>G n.2126T>G n.1916T>G n.1967T>G n.2124T>G c.1908T>G (p.His636Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.-20+98374T>G (n.-20+98374T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.322-22191T>G n.285-22191T>G | |
X | g.78009210A= | CA2439099613 | ATP7A,PGK1 | c.1846A= (p.Ile616=) n.1978A= c.1816A= (p.Ile606=) n.1850A= n.2170A= n.1956A= n.2127A= n.1917A= n.1968A= n.2125A= c.1909A= (p.Ile637=) c.1732A= (p.Ile578=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.-20+98375A= (n.-20+98375A=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.*989A= (n.*989A=) n.322-22190A= n.285-22190A= | |
X | g.78009210A>C | CA413597296 | ATP7A,PGK1 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1978A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.1850A>C n.2170A>C n.1956A>C n.2127A>C n.1917A>C n.1968A>C n.2125A>C c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.-20+98375A>C (n.-20+98375A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) n.322-22190A>C n.285-22190A>C | |
X | g.78009210A>G | CA10459114 | ATP7A,PGK1 | c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1978A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.1850A>G n.2170A>G n.1956A>G n.2127A>G n.1917A>G n.1968A>G n.2125A>G c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1732A>G (p.Ile578Val) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.-20+98375A>G (n.-20+98375A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) n.322-22190A>G n.285-22190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009210A>T | CA413597298 | ATP7A,PGK1 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1978A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.1850A>T n.2170A>T n.1956A>T n.2127A>T n.1917A>T n.1968A>T n.2125A>T c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.-20+98375A>T (n.-20+98375A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) n.322-22190A>T n.285-22190A>T | |
X | g.78009211T>A | CA413597299 | ATP7A,PGK1 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1979T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.1851T>A n.2171T>A n.1957T>A n.2128T>A n.1918T>A n.1969T>A n.2126T>A c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.-20+98376T>A (n.-20+98376T>A) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) n.322-22189T>A n.285-22189T>A | |
X | g.78009211T>C | CA413597301 | ATP7A,PGK1 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1979T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.1851T>C n.2171T>C n.1957T>C n.2128T>C n.1918T>C n.1969T>C n.2126T>C c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.-20+98376T>C (n.-20+98376T>C) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) n.322-22189T>C n.285-22189T>C | |
X | g.78009211T>G | CA413597303 | ATP7A,PGK1 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1979T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.1851T>G n.2171T>G n.1957T>G n.2128T>G n.1918T>G n.1969T>G n.2126T>G c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.-20+98376T>G (n.-20+98376T>G) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) n.322-22189T>G n.285-22189T>G | |
X | g.78009212del | CA2580612268 | ATP7A,PGK1 | c.1848del (p.Lys617AsnfsTer19) n.1980del c.1818del (p.Lys607AsnfsTer19) n.1852del n.2172del n.1958del n.2129del n.1919del n.1970del n.2127del c.1911del (p.Lys638AsnfsTer19) c.1818del (p.Lys607AsnfsTer?) c.1734del (p.Lys579AsnfsTer19) c.*1747del (n.*1747del) c.-20+98377del (n.-20+98377del) c.*1732del (n.*1732del) c.*991del (n.*991del) n.322-22188del n.285-22188del | ClinVar |
X | g.78009212T>A | CA517057400 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>A (p.Ile616=) n.1980T>A c.1818T>A (p.Ile606=) n.1852T>A n.2172T>A n.1958T>A n.2129T>A n.1919T>A n.1970T>A n.2127T>A c.1911T>A (p.Ile637=) c.1734T>A (p.Ile578=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.-20+98377T>A (n.-20+98377T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.322-22188T>A n.285-22188T>A | |
X | g.78009212T>C | CA517057402 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>C (p.Ile616=) n.1980T>C c.1818T>C (p.Ile606=) n.1852T>C n.2172T>C n.1958T>C n.2129T>C n.1919T>C n.1970T>C n.2127T>C c.1911T>C (p.Ile637=) c.1734T>C (p.Ile578=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.-20+98377T>C (n.-20+98377T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.322-22188T>C n.285-22188T>C | |
X | g.78009212T>G | CA413597304 | ATP7A,PGK1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1980T>G c.1818T>G (p.Ile606Met) n.1852T>G n.2172T>G n.1958T>G n.2129T>G n.1919T>G n.1970T>G n.2127T>G c.1911T>G (p.Ile637Met) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.-20+98377T>G (n.-20+98377T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.322-22188T>G n.285-22188T>G | |
X | g.78009213A>C | CA413597306 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.1981A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.1853A>C n.2173A>C n.1959A>C n.2130A>C n.1920A>C n.1971A>C n.2128A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.-20+98378A>C (n.-20+98378A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.322-22187A>C n.285-22187A>C | |
X | g.78009213A>G | CA413597308 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.1981A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.1853A>G n.2173A>G n.1959A>G n.2130A>G n.1920A>G n.1971A>G n.2128A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.-20+98378A>G (n.-20+98378A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.322-22187A>G n.285-22187A>G | |
X | g.78009213A>T | CA413597311 | ATP7A,PGK1 | c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.1981A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.1853A>T n.2173A>T n.1959A>T n.2130A>T n.1920A>T n.1971A>T n.2128A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.-20+98378A>T (n.-20+98378A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.322-22187A>T n.285-22187A>T | |
X | g.78009214A>C | CA413597314 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.1982A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.1854A>C n.2174A>C n.1960A>C n.2131A>C n.1921A>C n.1972A>C n.2129A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.-20+98379A>C (n.-20+98379A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) n.322-22186A>C n.285-22186A>C | |
X | g.78009214A>G | CA413597316 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.1982A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.1854A>G n.2174A>G n.1960A>G n.2131A>G n.1921A>G n.1972A>G n.2129A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.-20+98379A>G (n.-20+98379A>G) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) n.322-22186A>G n.285-22186A>G | |
X | g.78009214A>T | CA413597317 | ATP7A,PGK1 | c.1850A>T (p.Lys617Ile) n.1982A>T c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.1854A>T n.2174A>T n.1960A>T n.2131A>T n.1921A>T n.1972A>T n.2129A>T c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.-20+98379A>T (n.-20+98379A>T) c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) n.322-22186A>T n.285-22186A>T | |
X | g.78009215A>C | CA413597320 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>C (p.Lys617Asn) n.1983A>C c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.1855A>C n.2175A>C n.1961A>C n.2132A>C n.1922A>C n.1973A>C n.2130A>C c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.-20+98380A>C (n.-20+98380A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.322-22185A>C n.285-22185A>C | |
X | g.78009215A>G | CA517057410 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>G (p.Lys617=) n.1983A>G c.1821A>G (p.Lys607=) n.1855A>G n.2175A>G n.1961A>G n.2132A>G n.1922A>G n.1973A>G n.2130A>G c.1914A>G (p.Lys638=) c.1737A>G (p.Lys579=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.-20+98380A>G (n.-20+98380A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.322-22185A>G n.285-22185A>G | |
X | g.78009215A>T | CA413597321 | ATP7A,PGK1 | c.1851A>T (p.Lys617Asn) n.1983A>T c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.1855A>T n.2175A>T n.1961A>T n.2132A>T n.1922A>T n.1973A>T n.2130A>T c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.-20+98380A>T (n.-20+98380A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.322-22185A>T n.285-22185A>T | |
X | g.78009216T>A | CA413597329 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>A (p.Tyr618Asn) n.1984T>A c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.1856T>A n.2176T>A n.1962T>A n.2133T>A n.1923T>A n.1974T>A n.2131T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.-20+98381T>A (n.-20+98381T>A) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) n.322-22184T>A n.285-22184T>A | |
X | g.78009216T>C | CA413597324 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>C (p.Tyr618His) n.1984T>C c.1822T>C (p.Tyr608His) n.1856T>C n.2176T>C n.1962T>C n.2133T>C n.1923T>C n.1974T>C n.2131T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.-20+98381T>C (n.-20+98381T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) n.322-22184T>C n.285-22184T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78009216T>G | CA413597327 | ATP7A,PGK1 | c.1852T>G (p.Tyr618Asp) n.1984T>G c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.1856T>G n.2176T>G n.1962T>G n.2133T>G n.1923T>G n.1974T>G n.2131T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.-20+98381T>G (n.-20+98381T>G) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) n.322-22184T>G n.285-22184T>G | |
X | g.78009217A= | CA2439099614 | ATP7A,PGK1 | c.1853A= (p.Tyr618=) n.1985A= c.1823A= (p.Tyr608=) n.1857A= n.2177A= n.1963A= n.2134A= n.1924A= n.1975A= n.2132A= c.1916A= (p.Tyr639=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.-20+98382A= (n.-20+98382A=) c.*1737A= (n.*1737A=) c.*996A= (n.*996A=) n.322-22183A= n.285-22183A= | |
X | g.78009217A>C | CA413597331 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>C (p.Tyr618Ser) n.1985A>C c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.1857A>C n.2177A>C n.1963A>C n.2134A>C n.1924A>C n.1975A>C n.2132A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.-20+98382A>C (n.-20+98382A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) n.322-22183A>C n.285-22183A>C | |
X | g.78009217A>G | CA145661 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>G (p.Tyr618Cys) n.1985A>G c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.1857A>G n.2177A>G n.1963A>G n.2134A>G n.1924A>G n.1975A>G n.2132A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.-20+98382A>G (n.-20+98382A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) n.322-22183A>G n.285-22183A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009217A>T | CA413597335 | ATP7A,PGK1 | c.1853A>T (p.Tyr618Phe) n.1985A>T c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.1857A>T n.2177A>T n.1963A>T n.2134A>T n.1924A>T n.1975A>T n.2132A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.-20+98382A>T (n.-20+98382A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*996A>T (n.*996A>T) n.322-22183A>T n.285-22183A>T | |
X | g.78009218T>A | CA413597338 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>A (p.Tyr618Ter) n.1986T>A c.1824T>A (p.Tyr608Ter) n.1858T>A n.2178T>A n.1964T>A n.2135T>A n.1925T>A n.1976T>A n.2133T>A c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.-20+98383T>A (n.-20+98383T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) n.322-22182T>A n.285-22182T>A | |
X | g.78009218T>C | CA517057418 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>C (p.Tyr618=) n.1986T>C c.1824T>C (p.Tyr608=) n.1858T>C n.2178T>C n.1964T>C n.2135T>C n.1925T>C n.1976T>C n.2133T>C c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.-20+98383T>C (n.-20+98383T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) n.322-22182T>C n.285-22182T>C | |
X | g.78009218T>G | CA413597340 | ATP7A,PGK1 | c.1854T>G (p.Tyr618Ter) n.1986T>G c.1824T>G (p.Tyr608Ter) n.1858T>G n.2178T>G n.1964T>G n.2135T>G n.1925T>G n.1976T>G n.2133T>G c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.-20+98383T>G (n.-20+98383T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) n.322-22182T>G n.285-22182T>G | |
X | g.78009219G>A | CA413597342 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.1987G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) n.1859G>A n.2179G>A n.1965G>A n.2136G>A n.1926G>A n.1977G>A n.2134G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.-20+98384G>A (n.-20+98384G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) n.322-22181G>A n.285-22181G>A | |
X | g.78009219G>C | CA10459115 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>C (p.Asp619His) n.1987G>C c.1825G>C (p.Asp609His) n.1859G>C n.2179G>C n.1965G>C n.2136G>C n.1926G>C n.1977G>C n.2134G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.-20+98384G>C (n.-20+98384G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) n.322-22181G>C n.285-22181G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009219G= | CA2439099615 | ATP7A,PGK1 | c.1855G= (p.Asp619=) n.1987G= c.1825G= (p.Asp609=) n.1859G= n.2179G= n.1965G= n.2136G= n.1926G= n.1977G= n.2134G= c.1918G= (p.Asp640=) c.1741G= (p.Asp581=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.-20+98384G= (n.-20+98384G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*998G= (n.*998G=) n.322-22181G= n.285-22181G= | |
X | g.78009219G>T | CA413597345 | ATP7A,PGK1 | c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.1987G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) n.1859G>T n.2179G>T n.1965G>T n.2136G>T n.1926G>T n.1977G>T n.2134G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.-20+98384G>T (n.-20+98384G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) n.322-22181G>T n.285-22181G>T | dbSNP |
X | g.78009220A= | CA2439099616 | ATP7A,PGK1 | c.1856A= (p.Asp619=) n.1988A= c.1826A= (p.Asp609=) n.1860A= n.2180A= n.1966A= n.2137A= n.1927A= n.1978A= n.2135A= c.1919A= (p.Asp640=) c.1742A= (p.Asp581=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.-20+98385A= (n.-20+98385A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.*999A= (n.*999A=) n.322-22180A= n.285-22180A= | |
X | g.78009220A>C | CA413597348 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.1988A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) n.1860A>C n.2180A>C n.1966A>C n.2137A>C n.1927A>C n.1978A>C n.2135A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.-20+98385A>C (n.-20+98385A>C) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) n.322-22180A>C n.285-22180A>C | |
X | g.78009220A>G | CA413597350 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.1988A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) n.1860A>G n.2180A>G n.1966A>G n.2137A>G n.1927A>G n.1978A>G n.2135A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.-20+98385A>G (n.-20+98385A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) n.322-22180A>G n.285-22180A>G | dbSNP |
X | g.78009220A>T | CA413597352 | ATP7A,PGK1 | c.1856A>T (p.Asp619Val) n.1988A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) n.1860A>T n.2180A>T n.1966A>T n.2137A>T n.1927A>T n.1978A>T n.2135A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.-20+98385A>T (n.-20+98385A>T) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) n.322-22180A>T n.285-22180A>T | |
X | g.78009221C>A | CA413597355 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>A (p.Asp619Glu) n.1989C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) n.1861C>A n.2181C>A n.1967C>A n.2138C>A n.1928C>A n.1979C>A n.2136C>A c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.-20+98386C>A (n.-20+98386C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.322-22179C>A n.285-22179C>A | |
X | g.78009221C>G | CA413597356 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>G (p.Asp619Glu) n.1989C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) n.1861C>G n.2181C>G n.1967C>G n.2138C>G n.1928C>G n.1979C>G n.2136C>G c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.-20+98386C>G (n.-20+98386C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.322-22179C>G n.285-22179C>G | |
X | g.78009221C>T | CA517057425 | ATP7A,PGK1 | c.1857C>T (p.Asp619=) n.1989C>T c.1827C>T (p.Asp609=) n.1861C>T n.2181C>T n.1967C>T n.2138C>T n.1928C>T n.1979C>T n.2136C>T c.1920C>T (p.Asp640=) c.1743C>T (p.Asp581=) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.-20+98386C>T (n.-20+98386C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.322-22179C>T n.285-22179C>T | |
X | g.78009222C>A | CA413597359 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.1990C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.1862C>A n.2182C>A n.1968C>A n.2139C>A n.1929C>A n.1980C>A n.2137C>A c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.-20+98387C>A (n.-20+98387C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.322-22178C>A n.285-22178C>A | |
X | g.78009222C>G | CA413597361 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.1990C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.1862C>G n.2182C>G n.1968C>G n.2139C>G n.1929C>G n.1980C>G n.2137C>G c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.-20+98387C>G (n.-20+98387C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.322-22178C>G n.285-22178C>G | |
X | g.78009222C>T | CA413597362 | ATP7A,PGK1 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.1990C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.1862C>T n.2182C>T n.1968C>T n.2139C>T n.1929C>T n.1980C>T n.2137C>T c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.-20+98387C>T (n.-20+98387C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.322-22178C>T n.285-22178C>T | |
X | g.78009223C>A | CA413597364 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) n.1991C>A c.1829C>A (p.Pro610Gln) n.1863C>A n.2183C>A n.1969C>A n.2140C>A n.1930C>A n.1981C>A n.2138C>A c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.-20+98388C>A (n.-20+98388C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.322-22177C>A n.285-22177C>A | |
X | g.78009223C= | CA2439099617 | ATP7A,PGK1 | c.1859C= (p.Pro620=) n.1991C= c.1829C= (p.Pro610=) n.1863C= n.2183C= n.1969C= n.2140C= n.1930C= n.1981C= n.2138C= c.1922C= (p.Pro641=) c.1745C= (p.Pro582=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.-20+98388C= (n.-20+98388C=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.322-22177C= n.285-22177C= | |
X | g.78009223C>G | CA413597366 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.1991C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.1863C>G n.2183C>G n.1969C>G n.2140C>G n.1930C>G n.1981C>G n.2138C>G c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.-20+98388C>G (n.-20+98388C>G) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.322-22177C>G n.285-22177C>G | dbSNP |
X | g.78009223C>T | CA10459116 | ATP7A,PGK1 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.1991C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.1863C>T n.2183C>T n.1969C>T n.2140C>T n.1930C>T n.1981C>T n.2138C>T c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.-20+98388C>T (n.-20+98388C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.322-22177C>T n.285-22177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009224A>C | CA517057433 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>C (p.Pro620=) n.1992A>C c.1830A>C (p.Pro610=) n.1864A>C n.2184A>C n.1970A>C n.2141A>C n.1931A>C n.1982A>C n.2139A>C c.1923A>C (p.Pro641=) c.1746A>C (p.Pro582=) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.-20+98389A>C (n.-20+98389A>C) c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.322-22176A>C n.285-22176A>C | |
X | g.78009224A>G | CA517057435 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>G (p.Pro620=) n.1992A>G c.1830A>G (p.Pro610=) n.1864A>G n.2184A>G n.1970A>G n.2141A>G n.1931A>G n.1982A>G n.2139A>G c.1923A>G (p.Pro641=) c.1746A>G (p.Pro582=) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.-20+98389A>G (n.-20+98389A>G) c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.322-22176A>G n.285-22176A>G | |
X | g.78009224A>T | CA517057432 | ATP7A,PGK1 | c.1860A>T (p.Pro620=) n.1992A>T c.1830A>T (p.Pro610=) n.1864A>T n.2184A>T n.1970A>T n.2141A>T n.1931A>T n.1982A>T n.2139A>T c.1923A>T (p.Pro641=) c.1746A>T (p.Pro582=) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.-20+98389A>T (n.-20+98389A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.322-22176A>T n.285-22176A>T | |
X | g.78009225G>A | CA413597371 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1993G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.1865G>A n.2185G>A n.1971G>A n.2142G>A n.1932G>A n.1983G>A n.2140G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.-20+98390G>A (n.-20+98390G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.322-22175G>A n.285-22175G>A | |
X | g.78009225G>C | CA413597372 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1993G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.1865G>C n.2185G>C n.1971G>C n.2142G>C n.1932G>C n.1983G>C n.2140G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.-20+98390G>C (n.-20+98390G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.322-22175G>C n.285-22175G>C | |
X | g.78009225G= | CA2439099618 | ATP7A,PGK1 | c.1861G= (p.Glu621=) n.1993G= c.1831G= (p.Glu611=) n.1865G= n.2185G= n.1971G= n.2142G= n.1932G= n.1983G= n.2140G= c.1924G= (p.Glu642=) c.1747G= (p.Glu583=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.-20+98390G= (n.-20+98390G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.322-22175G= n.285-22175G= | |
X | g.78009225G>T | CA277215 | ATP7A,PGK1 | c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1993G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.1865G>T n.2185G>T n.1971G>T n.2142G>T n.1932G>T n.1983G>T n.2140G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.-20+98390G>T (n.-20+98390G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.322-22175G>T n.285-22175G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78009226A>C | CA413597377 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1994A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.1866A>C n.2186A>C n.1972A>C n.2143A>C n.1933A>C n.1984A>C n.2141A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.-20+98391A>C (n.-20+98391A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.322-22174A>C n.285-22174A>C | |
X | g.78009226A>G | CA413597379 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1994A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.1866A>G n.2186A>G n.1972A>G n.2143A>G n.1933A>G n.1984A>G n.2141A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.-20+98391A>G (n.-20+98391A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.322-22174A>G n.285-22174A>G | |
X | g.78009226A>T | CA413597381 | ATP7A,PGK1 | c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1994A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) n.1866A>T n.2186A>T n.1972A>T n.2143A>T n.1933A>T n.1984A>T n.2141A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.-20+98391A>T (n.-20+98391A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.322-22174A>T n.285-22174A>T | |
X | g.78009227A>C | CA413597386 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>C (p.Glu621Asp) n.1995A>C c.1833A>C (p.Glu611Asp) n.1867A>C n.2187A>C n.1973A>C n.2144A>C n.1934A>C n.1985A>C n.2142A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.-20+98392A>C (n.-20+98392A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.322-22173A>C n.285-22173A>C | |
X | g.78009227A>G | CA517057441 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>G (p.Glu621=) n.1995A>G c.1833A>G (p.Glu611=) n.1867A>G n.2187A>G n.1973A>G n.2144A>G n.1934A>G n.1985A>G n.2142A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.-20+98392A>G (n.-20+98392A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.322-22173A>G n.285-22173A>G | |
X | g.78009227A>T | CA413597384 | ATP7A,PGK1 | c.1863A>T (p.Glu621Asp) n.1995A>T c.1833A>T (p.Glu611Asp) n.1867A>T n.2187A>T n.1973A>T n.2144A>T n.1934A>T n.1985A>T n.2142A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.-20+98392A>T (n.-20+98392A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.322-22173A>T n.285-22173A>T | |
X | g.78009228A= | CA2439099619 | ATP7A,PGK1 | c.1864A= (p.Ile622=) n.1996A= c.1834A= (p.Ile612=) n.1868A= n.2188A= n.1974A= n.2145A= n.1935A= n.1986A= n.2143A= c.1927A= (p.Ile643=) c.1750A= (p.Ile584=) c.*1763A= (n.*1763A=) c.-20+98393A= (n.-20+98393A=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.*1007A= (n.*1007A=) n.322-22172A= n.285-22172A= | |
X | g.78009228A>C | CA413597389 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1996A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.1868A>C n.2188A>C n.1974A>C n.2145A>C n.1935A>C n.1986A>C n.2143A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.-20+98393A>C (n.-20+98393A>C) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.322-22172A>C n.285-22172A>C | |
X | g.78009228A>G | CA413597391 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1996A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) n.1868A>G n.2188A>G n.1974A>G n.2145A>G n.1935A>G n.1986A>G n.2143A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.-20+98393A>G (n.-20+98393A>G) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.322-22172A>G n.285-22172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009228A>T | CA413597393 | ATP7A,PGK1 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.1996A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.1868A>T n.2188A>T n.1974A>T n.2145A>T n.1935A>T n.1986A>T n.2143A>T c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.-20+98393A>T (n.-20+98393A>T) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.322-22172A>T n.285-22172A>T | |
X | g.78009229T>A | CA413597395 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.1997T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.1869T>A n.2189T>A n.1975T>A n.2146T>A n.1936T>A n.1987T>A n.2144T>A c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.*1764T>A (n.*1764T>A) c.-20+98394T>A (n.-20+98394T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.322-22171T>A n.285-22171T>A | |
X | g.78009229T>C | CA413597397 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1997T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.1869T>C n.2189T>C n.1975T>C n.2146T>C n.1936T>C n.1987T>C n.2144T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.*1764T>C (n.*1764T>C) c.-20+98394T>C (n.-20+98394T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.322-22171T>C n.285-22171T>C | |
X | g.78009229T>G | CA413597399 | ATP7A,PGK1 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.1997T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.1869T>G n.2189T>G n.1975T>G n.2146T>G n.1936T>G n.1987T>G n.2144T>G c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.*1764T>G (n.*1764T>G) c.-20+98394T>G (n.-20+98394T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.322-22171T>G n.285-22171T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009229T= | CA2439099620 | ATP7A,PGK1 | c.1865T= (p.Ile622=) n.1997T= c.1835T= (p.Ile612=) n.1869T= n.2189T= n.1975T= n.2146T= n.1936T= n.1987T= n.2144T= c.1928T= (p.Ile643=) c.1751T= (p.Ile584=) c.*1764T= (n.*1764T=) c.-20+98394T= (n.-20+98394T=) c.*1749T= (n.*1749T=) c.*1008T= (n.*1008T=) n.322-22171T= n.285-22171T= | |
X | g.78009230T>A | CA517057451 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>A (p.Ile622=) n.1998T>A c.1836T>A (p.Ile612=) n.1870T>A n.2190T>A n.1976T>A n.2147T>A n.1937T>A n.1988T>A n.2145T>A c.1929T>A (p.Ile643=) c.1752T>A (p.Ile584=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.-20+98395T>A (n.-20+98395T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.322-22170T>A n.285-22170T>A | |
X | g.78009230T>C | CA517057453 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>C (p.Ile622=) n.1998T>C c.1836T>C (p.Ile612=) n.1870T>C n.2190T>C n.1976T>C n.2147T>C n.1937T>C n.1988T>C n.2145T>C c.1929T>C (p.Ile643=) c.1752T>C (p.Ile584=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.-20+98395T>C (n.-20+98395T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.322-22170T>C n.285-22170T>C | |
X | g.78009230T>G | CA413597401 | ATP7A,PGK1 | c.1866T>G (p.Ile622Met) n.1998T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) n.1870T>G n.2190T>G n.1976T>G n.2147T>G n.1937T>G n.1988T>G n.2145T>G c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1752T>G (p.Ile584Met) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.-20+98395T>G (n.-20+98395T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.322-22170T>G n.285-22170T>G | |
X | g.78009231A>C | CA413597405 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.1999A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1871A>C n.2191A>C n.1977A>C n.2148A>C n.1938A>C n.1989A>C n.2146A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.-20+98396A>C (n.-20+98396A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) n.322-22169A>C n.285-22169A>C | |
X | g.78009231A>G | CA413597406 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>G (p.Ile623Val) n.1999A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1871A>G n.2191A>G n.1977A>G n.2148A>G n.1938A>G n.1989A>G n.2146A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.-20+98396A>G (n.-20+98396A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) n.322-22169A>G n.285-22169A>G | |
X | g.78009231A>T | CA413597409 | ATP7A,PGK1 | c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.1999A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1871A>T n.2191A>T n.1977A>T n.2148A>T n.1938A>T n.1989A>T n.2146A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.-20+98396A>T (n.-20+98396A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) n.322-22169A>T n.285-22169A>T | |
X | g.78009232T>A | CA413597412 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2000T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1872T>A n.2192T>A n.1978T>A n.2149T>A n.1939T>A n.1990T>A n.2147T>A c.1931T>A (p.Ile644Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.-20+98397T>A (n.-20+98397T>A) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.322-22168T>A n.285-22168T>A | |
X | g.78009232T>C | CA413597413 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2000T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1872T>C n.2192T>C n.1978T>C n.2149T>C n.1939T>C n.1990T>C n.2147T>C c.1931T>C (p.Ile644Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.-20+98397T>C (n.-20+98397T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.322-22168T>C n.285-22168T>C | |
X | g.78009232T>G | CA413597416 | ATP7A,PGK1 | c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2000T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1872T>G n.2192T>G n.1978T>G n.2149T>G n.1939T>G n.1990T>G n.2147T>G c.1931T>G (p.Ile644Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.-20+98397T>G (n.-20+98397T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.322-22168T>G n.285-22168T>G | |
X | g.78009233T>A | CA517057459 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>A (p.Ile623=) n.2001T>A c.1839T>A (p.Ile613=) n.1873T>A n.2193T>A n.1979T>A n.2150T>A n.1940T>A n.1991T>A n.2148T>A c.1932T>A (p.Ile644=) c.1755T>A (p.Ile585=) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.-20+98398T>A (n.-20+98398T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.322-22167T>A n.285-22167T>A | |
X | g.78009233T>C | CA517057461 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>C (p.Ile623=) n.2001T>C c.1839T>C (p.Ile613=) n.1873T>C n.2193T>C n.1979T>C n.2150T>C n.1940T>C n.1991T>C n.2148T>C c.1932T>C (p.Ile644=) c.1755T>C (p.Ile585=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.-20+98398T>C (n.-20+98398T>C) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.322-22167T>C n.285-22167T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009233T>G | CA413597419 | ATP7A,PGK1 | c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2001T>G c.1839T>G (p.Ile613Met) n.1873T>G n.2193T>G n.1979T>G n.2150T>G n.1940T>G n.1991T>G n.2148T>G c.1932T>G (p.Ile644Met) c.1755T>G (p.Ile585Met) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.-20+98398T>G (n.-20+98398T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.322-22167T>G n.285-22167T>G | |
X | g.78009234G>A | CA413597426 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) n.2002G>A c.1840G>A (p.Gly614Ser) n.1874G>A n.2194G>A n.1980G>A n.2151G>A n.1941G>A n.1992G>A n.2149G>A c.1933G>A (p.Gly645Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.-20+98399G>A (n.-20+98399G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.322-22166G>A n.285-22166G>A | |
X | g.78009234G>C | CA413597422 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) n.2002G>C c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.1874G>C n.2194G>C n.1980G>C n.2151G>C n.1941G>C n.1992G>C n.2149G>C c.1933G>C (p.Gly645Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.-20+98399G>C (n.-20+98399G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.322-22166G>C n.285-22166G>C | |
X | g.78009234G>T | CA413597424 | ATP7A,PGK1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) n.2002G>T c.1840G>T (p.Gly614Cys) n.1874G>T n.2194G>T n.1980G>T n.2151G>T n.1941G>T n.1992G>T n.2149G>T c.1933G>T (p.Gly645Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.-20+98399G>T (n.-20+98399G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.322-22166G>T n.285-22166G>T | |
X | g.78009235G>A | CA413597428 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) n.2003G>A c.1841G>A (p.Gly614Asp) n.1875G>A n.2195G>A n.1981G>A n.2152G>A n.1942G>A n.1993G>A n.2150G>A c.1934G>A (p.Gly645Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.-20+98400G>A (n.-20+98400G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.322-22165G>A n.285-22165G>A | |
X | g.78009235G>C | CA413597430 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) n.2003G>C c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.1875G>C n.2195G>C n.1981G>C n.2152G>C n.1942G>C n.1993G>C n.2150G>C c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.-20+98400G>C (n.-20+98400G>C) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.322-22165G>C n.285-22165G>C | |
X | g.78009235G>T | CA413597432 | ATP7A,PGK1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) n.2003G>T c.1841G>T (p.Gly614Val) n.1875G>T n.2195G>T n.1981G>T n.2152G>T n.1942G>T n.1993G>T n.2150G>T c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.-20+98400G>T (n.-20+98400G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.322-22165G>T n.285-22165G>T | |
X | g.78009236T>A | CA517057468 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>A (p.Gly624=) n.2004T>A c.1842T>A (p.Gly614=) n.1876T>A n.2196T>A n.1982T>A n.2153T>A n.1943T>A n.1994T>A n.2151T>A c.1935T>A (p.Gly645=) c.1758T>A (p.Gly586=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.-20+98401T>A (n.-20+98401T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.322-22164T>A n.285-22164T>A | |
X | g.78009236T>C | CA517057470 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>C (p.Gly624=) n.2004T>C c.1842T>C (p.Gly614=) n.1876T>C n.2196T>C n.1982T>C n.2153T>C n.1943T>C n.1994T>C n.2151T>C c.1935T>C (p.Gly645=) c.1758T>C (p.Gly586=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.-20+98401T>C (n.-20+98401T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.322-22164T>C n.285-22164T>C | |
X | g.78009236T>G | CA517057471 | ATP7A,PGK1 | c.1872T>G (p.Gly624=) n.2004T>G c.1842T>G (p.Gly614=) n.1876T>G n.2196T>G n.1982T>G n.2153T>G n.1943T>G n.1994T>G n.2151T>G c.1935T>G (p.Gly645=) c.1758T>G (p.Gly586=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.-20+98401T>G (n.-20+98401T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.322-22164T>G n.285-22164T>G | |
X | g.78009237C>A | CA413597436 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2005C>A c.1843C>A (p.Pro615Thr) n.1877C>A n.2197C>A n.1983C>A n.2154C>A n.1944C>A n.1995C>A n.2152C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.-20+98402C>A (n.-20+98402C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.322-22163C>A n.285-22163C>A | |
X | g.78009237C= | CA2439099621 | ATP7A,PGK1 | c.1873C= (p.Pro625=) n.2005C= c.1843C= (p.Pro615=) n.1877C= n.2197C= n.1983C= n.2154C= n.1944C= n.1995C= n.2152C= c.1936C= (p.Pro646=) c.1759C= (p.Pro587=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.-20+98402C= (n.-20+98402C=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.322-22163C= n.285-22163C= | |
X | g.78009237C>G | CA413597438 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2005C>G c.1843C>G (p.Pro615Ala) n.1877C>G n.2197C>G n.1983C>G n.2154C>G n.1944C>G n.1995C>G n.2152C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.-20+98402C>G (n.-20+98402C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.322-22163C>G n.285-22163C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009237C>T | CA413597441 | ATP7A,PGK1 | c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2005C>T c.1843C>T (p.Pro615Ser) n.1877C>T n.2197C>T n.1983C>T n.2154C>T n.1944C>T n.1995C>T n.2152C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.-20+98402C>T (n.-20+98402C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.322-22163C>T n.285-22163C>T | |
X | g.78009238C>A | CA413597442 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>A (p.Pro625His) n.2006C>A c.1844C>A (p.Pro615His) n.1878C>A n.2198C>A n.1984C>A n.2155C>A n.1945C>A n.1996C>A n.2153C>A c.1937C>A (p.Pro646His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.-20+98403C>A (n.-20+98403C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.322-22162C>A n.285-22162C>A | |
X | g.78009238C= | CA2439099622 | ATP7A,PGK1 | c.1874C= (p.Pro625=) n.2006C= c.1844C= (p.Pro615=) n.1878C= n.2198C= n.1984C= n.2155C= n.1945C= n.1996C= n.2153C= c.1937C= (p.Pro646=) c.1760C= (p.Pro587=) c.*1773C= (n.*1773C=) c.-20+98403C= (n.-20+98403C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.322-22162C= n.285-22162C= | |
X | g.78009238C>G | CA413597444 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2006C>G c.1844C>G (p.Pro615Arg) n.1878C>G n.2198C>G n.1984C>G n.2155C>G n.1945C>G n.1996C>G n.2153C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.-20+98403C>G (n.-20+98403C>G) c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.322-22162C>G n.285-22162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009238C>T | CA413597446 | ATP7A,PGK1 | c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2006C>T c.1844C>T (p.Pro615Leu) n.1878C>T n.2198C>T n.1984C>T n.2155C>T n.1945C>T n.1996C>T n.2153C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.-20+98403C>T (n.-20+98403C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.322-22162C>T n.285-22162C>T | |
X | g.78009239T>A | CA517057476 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>A (p.Pro625=) n.2007T>A c.1845T>A (p.Pro615=) n.1879T>A n.2199T>A n.1985T>A n.2156T>A n.1946T>A n.1997T>A n.2154T>A c.1938T>A (p.Pro646=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.-20+98404T>A (n.-20+98404T>A) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.322-22161T>A n.285-22161T>A | |
X | g.78009239T>C | CA517057478 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>C (p.Pro625=) n.2007T>C c.1845T>C (p.Pro615=) n.1879T>C n.2199T>C n.1985T>C n.2156T>C n.1946T>C n.1997T>C n.2154T>C c.1938T>C (p.Pro646=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.-20+98404T>C (n.-20+98404T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.322-22161T>C n.285-22161T>C | |
X | g.78009239T>G | CA517057479 | ATP7A,PGK1 | c.1875T>G (p.Pro625=) n.2007T>G c.1845T>G (p.Pro615=) n.1879T>G n.2199T>G n.1985T>G n.2156T>G n.1946T>G n.1997T>G n.2154T>G c.1938T>G (p.Pro646=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.-20+98404T>G (n.-20+98404T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.322-22161T>G n.285-22161T>G | |
X | g.78009240A>C | CA517057482 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>C (p.Arg626=) n.2008A>C c.1846A>C (p.Arg616=) n.1880A>C n.2200A>C n.1986A>C n.2157A>C n.1947A>C n.1998A>C n.2155A>C c.1939A>C (p.Arg647=) c.1762A>C (p.Arg588=) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.-20+98405A>C (n.-20+98405A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.322-22160A>C n.285-22160A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009240A>G | CA413597449 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.2008A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.1880A>G n.2200A>G n.1986A>G n.2157A>G n.1947A>G n.1998A>G n.2155A>G c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.-20+98405A>G (n.-20+98405A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.322-22160A>G n.285-22160A>G | |
X | g.78009240A>T | CA413597451 | ATP7A,PGK1 | c.1876A>T (p.Arg626Ter) n.2008A>T c.1846A>T (p.Arg616Ter) n.1880A>T n.2200A>T n.1986A>T n.2157A>T n.1947A>T n.1998A>T n.2155A>T c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.-20+98405A>T (n.-20+98405A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.322-22160A>T n.285-22160A>T | |
X | g.78009241G>A | CA413597458 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.2009G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.1881G>A n.2201G>A n.1987G>A n.2158G>A n.1948G>A n.1999G>A n.2156G>A c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.-20+98406G>A (n.-20+98406G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.322-22159G>A n.285-22159G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78009241G>C | CA413597456 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.2009G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.1881G>C n.2201G>C n.1987G>C n.2158G>C n.1948G>C n.1999G>C n.2156G>C c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.-20+98406G>C (n.-20+98406G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.322-22159G>C n.285-22159G>C | |
X | g.78009241G= | CA2439099623 | ATP7A,PGK1 | c.1877G= (p.Arg626=) n.2009G= c.1847G= (p.Arg616=) n.1881G= n.2201G= n.1987G= n.2158G= n.1948G= n.1999G= n.2156G= c.1940G= (p.Arg647=) c.1763G= (p.Arg588=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.-20+98406G= (n.-20+98406G=) c.*1761G= (n.*1761G=) c.*1020G= (n.*1020G=) n.322-22159G= n.285-22159G= | |
X | g.78009241G>T | CA413597454 | ATP7A,PGK1 | c.1877G>T (p.Arg626Ile) n.2009G>T c.1847G>T (p.Arg616Ile) n.1881G>T n.2201G>T n.1987G>T n.2158G>T n.1948G>T n.1999G>T n.2156G>T c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.-20+98406G>T (n.-20+98406G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.322-22159G>T n.285-22159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009242A>C | CA413597460 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>C (p.Arg626Ser) n.2010A>C c.1848A>C (p.Arg616Ser) n.1882A>C n.2202A>C n.1988A>C n.2159A>C n.1949A>C n.2000A>C n.2157A>C c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.-20+98407A>C (n.-20+98407A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.322-22158A>C n.285-22158A>C | |
X | g.78009242A>G | CA517057487 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>G (p.Arg626=) n.2010A>G c.1848A>G (p.Arg616=) n.1882A>G n.2202A>G n.1988A>G n.2159A>G n.1949A>G n.2000A>G n.2157A>G c.1941A>G (p.Arg647=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.-20+98407A>G (n.-20+98407A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.322-22158A>G n.285-22158A>G | |
X | g.78009242A>T | CA413597461 | ATP7A,PGK1 | c.1878A>T (p.Arg626Ser) n.2010A>T c.1848A>T (p.Arg616Ser) n.1882A>T n.2202A>T n.1988A>T n.2159A>T n.1949A>T n.2000A>T n.2157A>T c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.-20+98407A>T (n.-20+98407A>T) c.*1762A>T (n.*1762A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.322-22158A>T n.285-22158A>T | |
X | g.78009243G>A | CA413597462 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.2011G>A c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.1883G>A n.2203G>A n.1989G>A n.2160G>A n.1950G>A n.2001G>A n.2158G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.-20+98408G>A (n.-20+98408G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.322-22157G>A n.285-22157G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.78009243G>C | CA413597464 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>C (p.Asp627His) n.2011G>C c.1849G>C (p.Asp617His) n.1883G>C n.2203G>C n.1989G>C n.2160G>C n.1950G>C n.2001G>C n.2158G>C c.1942G>C (p.Asp648His) c.1765G>C (p.Asp589His) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.-20+98408G>C (n.-20+98408G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.322-22157G>C n.285-22157G>C | gnomAD v4 |
X | g.78009243G>T | CA413597466 | ATP7A,PGK1 | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.2011G>T c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.1883G>T n.2203G>T n.1989G>T n.2160G>T n.1950G>T n.2001G>T n.2158G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.-20+98408G>T (n.-20+98408G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.322-22157G>T n.285-22157G>T | |
X | g.78009244A= | CA2439099624 | ATP7A,PGK1 | c.1880A= (p.Asp627=) n.2012A= c.1850A= (p.Asp617=) n.1884A= n.2204A= n.1990A= n.2161A= n.1951A= n.2002A= n.2159A= c.1943A= (p.Asp648=) c.1766A= (p.Asp589=) c.*1779A= (n.*1779A=) c.-20+98409A= (n.-20+98409A=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.*1023A= (n.*1023A=) n.322-22156A= n.285-22156A= | |
X | g.78009244A>C | CA413597468 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2012A>C c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.1884A>C n.2204A>C n.1990A>C n.2161A>C n.1951A>C n.2002A>C n.2159A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.-20+98409A>C (n.-20+98409A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.322-22156A>C n.285-22156A>C | |
X | g.78009244A>G | CA10459117 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2012A>G c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.1884A>G n.2204A>G n.1990A>G n.2161A>G n.1951A>G n.2002A>G n.2159A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.-20+98409A>G (n.-20+98409A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.322-22156A>G n.285-22156A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009244A>T | CA413597472 | ATP7A,PGK1 | c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2012A>T c.1850A>T (p.Asp617Val) n.1884A>T n.2204A>T n.1990A>T n.2161A>T n.1951A>T n.2002A>T n.2159A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.-20+98409A>T (n.-20+98409A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.322-22156A>T n.285-22156A>T | |
X | g.78009245T>A | CA413597475 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>A (p.Asp627Glu) n.2013T>A c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.1885T>A n.2205T>A n.1991T>A n.2162T>A n.1952T>A n.2003T>A n.2160T>A c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1767T>A (p.Asp589Glu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.-20+98410T>A (n.-20+98410T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.322-22155T>A n.285-22155T>A | |
X | g.78009245T>C | CA517057494 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>C (p.Asp627=) n.2013T>C c.1851T>C (p.Asp617=) n.1885T>C n.2205T>C n.1991T>C n.2162T>C n.1952T>C n.2003T>C n.2160T>C c.1944T>C (p.Asp648=) c.1767T>C (p.Asp589=) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.-20+98410T>C (n.-20+98410T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.322-22155T>C n.285-22155T>C | |
X | g.78009245T>G | CA413597477 | ATP7A,PGK1 | c.1881T>G (p.Asp627Glu) n.2013T>G c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.1885T>G n.2205T>G n.1991T>G n.2162T>G n.1952T>G n.2003T>G n.2160T>G c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1767T>G (p.Asp589Glu) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.-20+98410T>G (n.-20+98410T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.322-22155T>G n.285-22155T>G | |
X | g.78009246A>C | CA413597480 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.2014A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.1886A>C n.2206A>C n.1992A>C n.2163A>C n.1953A>C n.2004A>C n.2161A>C c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.-20+98411A>C (n.-20+98411A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.322-22154A>C n.285-22154A>C | |
X | g.78009246A>G | CA413597482 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>G (p.Ile628Val) n.2014A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) n.1886A>G n.2206A>G n.1992A>G n.2163A>G n.1953A>G n.2004A>G n.2161A>G c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.-20+98411A>G (n.-20+98411A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.322-22154A>G n.285-22154A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009246A>T | CA413597484 | ATP7A,PGK1 | c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.2014A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) n.1886A>T n.2206A>T n.1992A>T n.2163A>T n.1953A>T n.2004A>T n.2161A>T c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.-20+98411A>T (n.-20+98411A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.322-22154A>T n.285-22154A>T | |
X | g.78009247T>A | CA413597489 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.2015T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) n.1887T>A n.2207T>A n.1993T>A n.2164T>A n.1954T>A n.2005T>A n.2162T>A c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.-20+98412T>A (n.-20+98412T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.322-22153T>A n.285-22153T>A | |
X | g.78009247T>C | CA413597491 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.2015T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.1887T>C n.2207T>C n.1993T>C n.2164T>C n.1954T>C n.2005T>C n.2162T>C c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.-20+98412T>C (n.-20+98412T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.322-22153T>C n.285-22153T>C | |
X | g.78009247T>G | CA413597487 | ATP7A,PGK1 | c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.2015T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) n.1887T>G n.2207T>G n.1993T>G n.2164T>G n.1954T>G n.2005T>G n.2162T>G c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.-20+98412T>G (n.-20+98412T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.322-22153T>G n.285-22153T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009247T= | CA2439099625 | ATP7A,PGK1 | c.1883T= (p.Ile628=) n.2015T= c.1853T= (p.Ile618=) n.1887T= n.2207T= n.1993T= n.2164T= n.1954T= n.2005T= n.2162T= c.1946T= (p.Ile649=) c.1769T= (p.Ile590=) c.*1782T= (n.*1782T=) c.-20+98412T= (n.-20+98412T=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.322-22153T= n.285-22153T= | |
X | g.78009248T>A | CA517057500 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>A (p.Ile628=) n.2016T>A c.1854T>A (p.Ile618=) n.1888T>A n.2208T>A n.1994T>A n.2165T>A n.1955T>A n.2006T>A n.2163T>A c.1947T>A (p.Ile649=) c.1770T>A (p.Ile590=) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.-20+98413T>A (n.-20+98413T>A) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.322-22152T>A n.285-22152T>A | |
X | g.78009248T>C | CA517057502 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>C (p.Ile628=) n.2016T>C c.1854T>C (p.Ile618=) n.1888T>C n.2208T>C n.1994T>C n.2165T>C n.1955T>C n.2006T>C n.2163T>C c.1947T>C (p.Ile649=) c.1770T>C (p.Ile590=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.-20+98413T>C (n.-20+98413T>C) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.322-22152T>C n.285-22152T>C | |
X | g.78009248T>G | CA413597493 | ATP7A,PGK1 | c.1884T>G (p.Ile628Met) n.2016T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) n.1888T>G n.2208T>G n.1994T>G n.2165T>G n.1955T>G n.2006T>G n.2163T>G c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.-20+98413T>G (n.-20+98413T>G) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.322-22152T>G n.285-22152T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009249A>C | CA413597495 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) n.2017A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.1889A>C n.2209A>C n.1995A>C n.2166A>C n.1956A>C n.2007A>C n.2164A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.-20+98414A>C (n.-20+98414A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.322-22151A>C n.285-22151A>C | |
X | g.78009249A>G | CA413597496 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>G (p.Ile629Val) n.2017A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.1889A>G n.2209A>G n.1995A>G n.2166A>G n.1956A>G n.2007A>G n.2164A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.-20+98414A>G (n.-20+98414A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.322-22151A>G n.285-22151A>G | |
X | g.78009249A>T | CA413597497 | ATP7A,PGK1 | c.1885A>T (p.Ile629Phe) n.2017A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.1889A>T n.2209A>T n.1995A>T n.2166A>T n.1956A>T n.2007A>T n.2164A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.-20+98414A>T (n.-20+98414A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.322-22151A>T n.285-22151A>T | |
X | g.78009250T>A | CA413597499 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>A (p.Ile629Asn) n.2018T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.1890T>A n.2210T>A n.1996T>A n.2167T>A n.1957T>A n.2008T>A n.2165T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.-20+98415T>A (n.-20+98415T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.322-22150T>A n.285-22150T>A | |
X | g.78009250T>C | CA413597501 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) n.2018T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.1890T>C n.2210T>C n.1996T>C n.2167T>C n.1957T>C n.2008T>C n.2165T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.-20+98415T>C (n.-20+98415T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.322-22150T>C n.285-22150T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009250T>G | CA413597503 | ATP7A,PGK1 | c.1886T>G (p.Ile629Ser) n.2018T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.1890T>G n.2210T>G n.1996T>G n.2167T>G n.1957T>G n.2008T>G n.2165T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.-20+98415T>G (n.-20+98415T>G) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.322-22150T>G n.285-22150T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009250T= | CA2439099626 | ATP7A,PGK1 | c.1886T= (p.Ile629=) n.2018T= c.1856T= (p.Ile619=) n.1890T= n.2210T= n.1996T= n.2167T= n.1957T= n.2008T= n.2165T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1772T= (p.Ile591=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.-20+98415T= (n.-20+98415T=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.322-22150T= n.285-22150T= | |
X | g.78009250dup | CA2580612269 | ATP7A,PGK1 | c.1886dup (p.His630ProfsTer4) n.2018dup c.1856dup (p.His620ProfsTer4) n.1890dup n.2210dup n.1996dup n.2167dup n.1957dup n.2008dup n.2165dup c.1949dup (p.His651ProfsTer4) c.1772dup (p.His592ProfsTer4) c.*1785dup (n.*1785dup) c.-20+98415dup (n.-20+98415dup) c.*1770dup (n.*1770dup) c.*1029dup (n.*1029dup) n.322-22150dup n.285-22150dup | ClinVar |
X | g.78009251C>A | CA517057510 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>A (p.Ile629=) n.2019C>A c.1857C>A (p.Ile619=) n.1891C>A n.2211C>A n.1997C>A n.2168C>A n.1958C>A n.2009C>A n.2166C>A c.1950C>A (p.Ile650=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.-20+98416C>A (n.-20+98416C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.322-22149C>A n.285-22149C>A | |
X | g.78009251C= | CA2439099627 | ATP7A,PGK1 | c.1887C= (p.Ile629=) n.2019C= c.1857C= (p.Ile619=) n.1891C= n.2211C= n.1997C= n.2168C= n.1958C= n.2009C= n.2166C= c.1950C= (p.Ile650=) c.1773C= (p.Ile591=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.-20+98416C= (n.-20+98416C=) c.*1771C= (n.*1771C=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.322-22149C= n.285-22149C= | |
X | g.78009251C>G | CA10459118 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>G (p.Ile629Met) n.2019C>G c.1857C>G (p.Ile619Met) n.1891C>G n.2211C>G n.1997C>G n.2168C>G n.1958C>G n.2009C>G n.2166C>G c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.-20+98416C>G (n.-20+98416C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.322-22149C>G n.285-22149C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009251C>T | CA517057512 | ATP7A,PGK1 | c.1887C>T (p.Ile629=) n.2019C>T c.1857C>T (p.Ile619=) n.1891C>T n.2211C>T n.1997C>T n.2168C>T n.1958C>T n.2009C>T n.2166C>T c.1950C>T (p.Ile650=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.-20+98416C>T (n.-20+98416C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.322-22149C>T n.285-22149C>T | |
X | g.78009252C>A | CA413597507 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>A (p.His630Asn) n.2020C>A c.1858C>A (p.His620Asn) n.1892C>A n.2212C>A n.1998C>A n.2169C>A n.1959C>A n.2010C>A n.2167C>A c.1951C>A (p.His651Asn) c.1774C>A (p.His592Asn) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.-20+98417C>A (n.-20+98417C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.322-22148C>A n.285-22148C>A | |
X | g.78009252C>G | CA413597510 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>G (p.His630Asp) n.2020C>G c.1858C>G (p.His620Asp) n.1892C>G n.2212C>G n.1998C>G n.2169C>G n.1959C>G n.2010C>G n.2167C>G c.1951C>G (p.His651Asp) c.1774C>G (p.His592Asp) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.-20+98417C>G (n.-20+98417C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.322-22148C>G n.285-22148C>G | |
X | g.78009252C>T | CA413597512 | ATP7A,PGK1 | c.1888C>T (p.His630Tyr) n.2020C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) n.1892C>T n.2212C>T n.1998C>T n.2169C>T n.1959C>T n.2010C>T n.2167C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.-20+98417C>T (n.-20+98417C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.322-22148C>T n.285-22148C>T | |
X | g.78009253A= | CA2439099628 | ATP7A,PGK1 | c.1889A= (p.His630=) n.2021A= c.1859A= (p.His620=) n.1893A= n.2213A= n.1999A= n.2170A= n.1960A= n.2011A= n.2168A= c.1952A= (p.His651=) c.1775A= (p.His592=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.-20+98418A= (n.-20+98418A=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.*1032A= (n.*1032A=) n.322-22147A= n.285-22147A= | |
X | g.78009253A>C | CA413597520 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>C (p.His630Pro) n.2021A>C c.1859A>C (p.His620Pro) n.1893A>C n.2213A>C n.1999A>C n.2170A>C n.1960A>C n.2011A>C n.2168A>C c.1952A>C (p.His651Pro) c.1775A>C (p.His592Pro) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.-20+98418A>C (n.-20+98418A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.322-22147A>C n.285-22147A>C | |
X | g.78009253A>G | CA413597517 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>G (p.His630Arg) n.2021A>G c.1859A>G (p.His620Arg) n.1893A>G n.2213A>G n.1999A>G n.2170A>G n.1960A>G n.2011A>G n.2168A>G c.1952A>G (p.His651Arg) c.1775A>G (p.His592Arg) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.-20+98418A>G (n.-20+98418A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.322-22147A>G n.285-22147A>G | dbSNP |
X | g.78009253A>T | CA413597515 | ATP7A,PGK1 | c.1889A>T (p.His630Leu) n.2021A>T c.1859A>T (p.His620Leu) n.1893A>T n.2213A>T n.1999A>T n.2170A>T n.1960A>T n.2011A>T n.2168A>T c.1952A>T (p.His651Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.-20+98418A>T (n.-20+98418A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.322-22147A>T n.285-22147A>T | |
X | g.78009254T>A | CA413597523 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>A (p.His630Gln) n.2022T>A c.1860T>A (p.His620Gln) n.1894T>A n.2214T>A n.2000T>A n.2171T>A n.1961T>A n.2012T>A n.2169T>A c.1953T>A (p.His651Gln) c.1776T>A (p.His592Gln) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.-20+98419T>A (n.-20+98419T>A) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.322-22146T>A n.285-22146T>A | |
X | g.78009254T>C | CA517057519 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>C (p.His630=) n.2022T>C c.1860T>C (p.His620=) n.1894T>C n.2214T>C n.2000T>C n.2171T>C n.1961T>C n.2012T>C n.2169T>C c.1953T>C (p.His651=) c.1776T>C (p.His592=) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.-20+98419T>C (n.-20+98419T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.322-22146T>C n.285-22146T>C | |
X | g.78009254T>G | CA413597525 | ATP7A,PGK1 | c.1890T>G (p.His630Gln) n.2022T>G c.1860T>G (p.His620Gln) n.1894T>G n.2214T>G n.2000T>G n.2171T>G n.1961T>G n.2012T>G n.2169T>G c.1953T>G (p.His651Gln) c.1776T>G (p.His592Gln) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.-20+98419T>G (n.-20+98419T>G) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.322-22146T>G n.285-22146T>G | |
X | g.78009255A>C | CA413597528 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.2023A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.1895A>C n.2215A>C n.2001A>C n.2172A>C n.1962A>C n.2013A>C n.2170A>C c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.-20+98420A>C (n.-20+98420A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.322-22145A>C n.285-22145A>C | |
X | g.78009255A>G | CA413597529 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.2023A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.1895A>G n.2215A>G n.2001A>G n.2172A>G n.1962A>G n.2013A>G n.2170A>G c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.-20+98420A>G (n.-20+98420A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.322-22145A>G n.285-22145A>G | |
X | g.78009255A>T | CA413597532 | ATP7A,PGK1 | c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.2023A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.1895A>T n.2215A>T n.2001A>T n.2172A>T n.1962A>T n.2013A>T n.2170A>T c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.-20+98420A>T (n.-20+98420A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.322-22145A>T n.285-22145A>T | |
X | g.78009256C>A | CA413597535 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>A (p.Thr631Lys) n.2024C>A c.1862C>A (p.Thr621Lys) n.1896C>A n.2216C>A n.2002C>A n.2173C>A n.1963C>A n.2014C>A n.2171C>A c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.-20+98421C>A (n.-20+98421C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.322-22144C>A n.285-22144C>A | |
X | g.78009256C>G | CA413597537 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>G (p.Thr631Arg) n.2024C>G c.1862C>G (p.Thr621Arg) n.1896C>G n.2216C>G n.2002C>G n.2173C>G n.1963C>G n.2014C>G n.2171C>G c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.-20+98421C>G (n.-20+98421C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.322-22144C>G n.285-22144C>G | |
X | g.78009256C>T | CA413597540 | ATP7A,PGK1 | c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.2024C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.1896C>T n.2216C>T n.2002C>T n.2173C>T n.1963C>T n.2014C>T n.2171C>T c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.-20+98421C>T (n.-20+98421C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.322-22144C>T n.285-22144C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009257A>C | CA517057526 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>C (p.Thr631=) n.2025A>C c.1863A>C (p.Thr621=) n.1897A>C n.2217A>C n.2003A>C n.2174A>C n.1964A>C n.2015A>C n.2172A>C c.1956A>C (p.Thr652=) c.1779A>C (p.Thr593=) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.-20+98422A>C (n.-20+98422A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.322-22143A>C n.285-22143A>C | |
X | g.78009257A>G | CA517057527 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>G (p.Thr631=) n.2025A>G c.1863A>G (p.Thr621=) n.1897A>G n.2217A>G n.2003A>G n.2174A>G n.1964A>G n.2015A>G n.2172A>G c.1956A>G (p.Thr652=) c.1779A>G (p.Thr593=) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.-20+98422A>G (n.-20+98422A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.322-22143A>G n.285-22143A>G | |
X | g.78009257A>T | CA517057529 | ATP7A,PGK1 | c.1893A>T (p.Thr631=) n.2025A>T c.1863A>T (p.Thr621=) n.1897A>T n.2217A>T n.2003A>T n.2174A>T n.1964A>T n.2015A>T n.2172A>T c.1956A>T (p.Thr652=) c.1779A>T (p.Thr593=) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.-20+98422A>T (n.-20+98422A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.322-22143A>T n.285-22143A>T | |
X | g.78009258A= | CA2439099629 | ATP7A,PGK1 | c.1894A= (p.Ile632=) n.2026A= c.1864A= (p.Ile622=) n.1898A= n.2218A= n.2004A= n.2175A= n.1965A= n.2016A= n.2173A= c.1957A= (p.Ile653=) c.1780A= (p.Ile594=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.-20+98423A= (n.-20+98423A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.322-22142A= n.285-22142A= | |
X | g.78009258A>C | CA413597542 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) n.2026A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1898A>C n.2218A>C n.2004A>C n.2175A>C n.1965A>C n.2016A>C n.2173A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.-20+98423A>C (n.-20+98423A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.322-22142A>C n.285-22142A>C | |
X | g.78009258A>G | CA413597544 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>G (p.Ile632Val) n.2026A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1898A>G n.2218A>G n.2004A>G n.2175A>G n.1965A>G n.2016A>G n.2173A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.-20+98423A>G (n.-20+98423A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.322-22142A>G n.285-22142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009258A>T | CA413597547 | ATP7A,PGK1 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) n.2026A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.1898A>T n.2218A>T n.2004A>T n.2175A>T n.1965A>T n.2016A>T n.2173A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.-20+98423A>T (n.-20+98423A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.322-22142A>T n.285-22142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009259T>A | CA413597555 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) n.2027T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.1899T>A n.2219T>A n.2005T>A n.2176T>A n.1966T>A n.2017T>A n.2174T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.-20+98424T>A (n.-20+98424T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.322-22141T>A n.285-22141T>A | |
X | g.78009259T>C | CA413597553 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) n.2027T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1899T>C n.2219T>C n.2005T>C n.2176T>C n.1966T>C n.2017T>C n.2174T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.-20+98424T>C (n.-20+98424T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.322-22141T>C n.285-22141T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009259T>G | CA413597551 | ATP7A,PGK1 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) n.2027T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.1899T>G n.2219T>G n.2005T>G n.2176T>G n.1966T>G n.2017T>G n.2174T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.-20+98424T>G (n.-20+98424T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.322-22141T>G n.285-22141T>G | |
X | g.78009260T>A | CA517057535 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>A (p.Ile632=) n.2028T>A c.1866T>A (p.Ile622=) n.1900T>A n.2220T>A n.2006T>A n.2177T>A n.1967T>A n.2018T>A n.2175T>A c.1959T>A (p.Ile653=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.-20+98425T>A (n.-20+98425T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.322-22140T>A n.285-22140T>A | |
X | g.78009260T>C | CA517057537 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>C (p.Ile632=) n.2028T>C c.1866T>C (p.Ile622=) n.1900T>C n.2220T>C n.2006T>C n.2177T>C n.1967T>C n.2018T>C n.2175T>C c.1959T>C (p.Ile653=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.-20+98425T>C (n.-20+98425T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.322-22140T>C n.285-22140T>C | |
X | g.78009260T>G | CA413597558 | ATP7A,PGK1 | c.1896T>G (p.Ile632Met) n.2028T>G c.1866T>G (p.Ile622Met) n.1900T>G n.2220T>G n.2006T>G n.2177T>G n.1967T>G n.2018T>G n.2175T>G c.1959T>G (p.Ile653Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.-20+98425T>G (n.-20+98425T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.322-22140T>G n.285-22140T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78009261G>A | CA413597563 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2029G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1901G>A n.2221G>A n.2007G>A n.2178G>A n.1968G>A n.2019G>A n.2176G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.-20+98426G>A (n.-20+98426G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.322-22139G>A n.285-22139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009261G>C | CA413597560 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2029G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1901G>C n.2221G>C n.2007G>C n.2178G>C n.1968G>C n.2019G>C n.2176G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.-20+98426G>C (n.-20+98426G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.322-22139G>C n.285-22139G>C | ClinVar |
X | g.78009261G= | CA2439099630 | ATP7A,PGK1 | c.1897G= (p.Glu633=) n.2029G= c.1867G= (p.Glu623=) n.1901G= n.2221G= n.2007G= n.2178G= n.1968G= n.2019G= n.2176G= c.1960G= (p.Glu654=) c.1783G= (p.Glu595=) c.*1796G= (n.*1796G=) c.-20+98426G= (n.-20+98426G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.322-22139G= n.285-22139G= | |
X | g.78009261G>T | CA413597565 | ATP7A,PGK1 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2029G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1901G>T n.2221G>T n.2007G>T n.2178G>T n.1968G>T n.2019G>T n.2176G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.-20+98426G>T (n.-20+98426G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.322-22139G>T n.285-22139G>T | |
X | g.78009262A>C | CA413597568 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2030A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1902A>C n.2222A>C n.2008A>C n.2179A>C n.1969A>C n.2020A>C n.2177A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.-20+98427A>C (n.-20+98427A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.322-22138A>C n.285-22138A>C | |
X | g.78009262A>G | CA413597570 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2030A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1902A>G n.2222A>G n.2008A>G n.2179A>G n.1969A>G n.2020A>G n.2177A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.-20+98427A>G (n.-20+98427A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.322-22138A>G n.285-22138A>G | |
X | g.78009262A>T | CA413597572 | ATP7A,PGK1 | c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2030A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1902A>T n.2222A>T n.2008A>T n.2179A>T n.1969A>T n.2020A>T n.2177A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.-20+98427A>T (n.-20+98427A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.322-22138A>T n.285-22138A>T | |
X | g.78009263A>C | CA413597575 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.2031A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1903A>C n.2223A>C n.2009A>C n.2180A>C n.1970A>C n.2021A>C n.2178A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.-20+98428A>C (n.-20+98428A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.322-22137A>C n.285-22137A>C | |
X | g.78009263A>G | CA517057543 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>G (p.Glu633=) n.2031A>G c.1869A>G (p.Glu623=) n.1903A>G n.2223A>G n.2009A>G n.2180A>G n.1970A>G n.2021A>G n.2178A>G c.1962A>G (p.Glu654=) c.1785A>G (p.Glu595=) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.-20+98428A>G (n.-20+98428A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.322-22137A>G n.285-22137A>G | |
X | g.78009263A>T | CA413597577 | ATP7A,PGK1 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.2031A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1903A>T n.2223A>T n.2009A>T n.2180A>T n.1970A>T n.2021A>T n.2178A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.-20+98428A>T (n.-20+98428A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.322-22137A>T n.285-22137A>T | |
X | g.78009264G>A | CA413597579 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>A (n.1899+1G>A) n.2032G>A c.1869+1G>A (n.1869+1G>A) n.1904G>A n.2224G>A n.2009+1G>A n.2180+1G>A n.1971G>A n.2021+1G>A n.2179G>A c.1962+1G>A (n.1962+1G>A) c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.-20+98429G>A (n.-20+98429G>A) c.*1783+1G>A (n.*1783+1G>A) c.*1042+1G>A (n.*1042+1G>A) n.322-22136G>A n.285-22136G>A | |
X | g.78009264G>C | CA413597581 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>C (n.1899+1G>C) n.2032G>C c.1869+1G>C (n.1869+1G>C) n.1904G>C n.2224G>C n.2009+1G>C n.2180+1G>C n.1971G>C n.2021+1G>C n.2179G>C c.1962+1G>C (n.1962+1G>C) c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.-20+98429G>C (n.-20+98429G>C) c.*1783+1G>C (n.*1783+1G>C) c.*1042+1G>C (n.*1042+1G>C) n.322-22136G>C n.285-22136G>C | |
X | g.78009264G>T | CA413597584 | ATP7A,PGK1 | c.1899+1G>T (n.1899+1G>T) n.2032G>T c.1869+1G>T (n.1869+1G>T) n.1904G>T n.2224G>T n.2009+1G>T n.2180+1G>T n.1971G>T n.2021+1G>T n.2179G>T c.1962+1G>T (n.1962+1G>T) c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.-20+98429G>T (n.-20+98429G>T) c.*1783+1G>T (n.*1783+1G>T) c.*1042+1G>T (n.*1042+1G>T) n.322-22136G>T n.285-22136G>T | |
X | g.78009265T>A | CA413597587 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>A (n.1899+2T>A) n.2033T>A c.1869+2T>A (n.1869+2T>A) n.1905T>A n.2225T>A n.2009+2T>A n.2180+2T>A n.1972T>A n.2021+2T>A n.2180T>A c.1962+2T>A (n.1962+2T>A) c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.-20+98430T>A (n.-20+98430T>A) c.*1783+2T>A (n.*1783+2T>A) c.*1042+2T>A (n.*1042+2T>A) n.322-22135T>A n.285-22135T>A | |
X | g.78009265T>C | CA413597589 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>C (n.1899+2T>C) n.2033T>C c.1869+2T>C (n.1869+2T>C) n.1905T>C n.2225T>C n.2009+2T>C n.2180+2T>C n.1972T>C n.2021+2T>C n.2180T>C c.1962+2T>C (n.1962+2T>C) c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.-20+98430T>C (n.-20+98430T>C) c.*1783+2T>C (n.*1783+2T>C) c.*1042+2T>C (n.*1042+2T>C) n.322-22135T>C n.285-22135T>C | |
X | g.78009265T>G | CA413597592 | ATP7A,PGK1 | c.1899+2T>G (n.1899+2T>G) n.2033T>G c.1869+2T>G (n.1869+2T>G) n.1905T>G n.2225T>G n.2009+2T>G n.2180+2T>G n.1972T>G n.2021+2T>G n.2180T>G c.1962+2T>G (n.1962+2T>G) c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.-20+98430T>G (n.-20+98430T>G) c.*1783+2T>G (n.*1783+2T>G) c.*1042+2T>G (n.*1042+2T>G) n.322-22135T>G n.285-22135T>G | |
X | g.78009266A>G | CA2694152750 | ATP7A,PGK1 | c.1899+3A>G (n.1899+3A>G) n.2034A>G c.1869+3A>G (n.1869+3A>G) n.1906A>G n.2226A>G n.2009+3A>G n.2180+3A>G n.1973A>G n.2021+3A>G n.2181A>G c.1962+3A>G (n.1962+3A>G) c.1785+3A>G (n.1785+3A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.-20+98431A>G (n.-20+98431A>G) c.*1783+3A>G (n.*1783+3A>G) c.*1042+3A>G (n.*1042+3A>G) n.322-22134A>G n.285-22134A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009267A>C | CA2740055956 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>C (n.1899+4A>C) n.2035A>C c.1869+4A>C (n.1869+4A>C) n.1907A>C n.2227A>C n.2009+4A>C n.2180+4A>C n.1974A>C n.2021+4A>C n.2182A>C c.1962+4A>C (n.1962+4A>C) c.1785+4A>C (n.1785+4A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.-20+98432A>C (n.-20+98432A>C) c.*1783+4A>C (n.*1783+4A>C) c.*1042+4A>C (n.*1042+4A>C) n.322-22133A>C n.285-22133A>C | |
X | g.78009267A>G | CA2580101464 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>G (n.1899+4A>G) n.2035A>G c.1869+4A>G (n.1869+4A>G) n.1907A>G n.2227A>G n.2009+4A>G n.2180+4A>G n.1974A>G n.2021+4A>G n.2182A>G c.1962+4A>G (n.1962+4A>G) c.1785+4A>G (n.1785+4A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.-20+98432A>G (n.-20+98432A>G) c.*1783+4A>G (n.*1783+4A>G) c.*1042+4A>G (n.*1042+4A>G) n.322-22133A>G n.285-22133A>G | ClinVar |
X | g.78009267A>T | CA2740055957 | ATP7A,PGK1 | c.1899+4A>T (n.1899+4A>T) n.2035A>T c.1869+4A>T (n.1869+4A>T) n.1907A>T n.2227A>T n.2009+4A>T n.2180+4A>T n.1974A>T n.2021+4A>T n.2182A>T c.1962+4A>T (n.1962+4A>T) c.1785+4A>T (n.1785+4A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.-20+98432A>T (n.-20+98432A>T) c.*1783+4A>T (n.*1783+4A>T) c.*1042+4A>T (n.*1042+4A>T) n.322-22133A>T n.285-22133A>T | |
X | g.78009268G>A | CA2740055958 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>A (n.1899+5G>A) n.2036G>A c.1869+5G>A (n.1869+5G>A) n.1908G>A n.2228G>A n.2009+5G>A n.2180+5G>A n.1975G>A n.2021+5G>A n.2183G>A c.1962+5G>A (n.1962+5G>A) c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.-20+98433G>A (n.-20+98433G>A) c.*1783+5G>A (n.*1783+5G>A) c.*1042+5G>A (n.*1042+5G>A) n.322-22132G>A n.285-22132G>A | |
X | g.78009268G>C | CA2740055959 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>C (n.1899+5G>C) n.2036G>C c.1869+5G>C (n.1869+5G>C) n.1908G>C n.2228G>C n.2009+5G>C n.2180+5G>C n.1975G>C n.2021+5G>C n.2183G>C c.1962+5G>C (n.1962+5G>C) c.1785+5G>C (n.1785+5G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.-20+98433G>C (n.-20+98433G>C) c.*1783+5G>C (n.*1783+5G>C) c.*1042+5G>C (n.*1042+5G>C) n.322-22132G>C n.285-22132G>C | |
X | g.78009268G>T | CA2740055960 | ATP7A,PGK1 | c.1899+5G>T (n.1899+5G>T) n.2036G>T c.1869+5G>T (n.1869+5G>T) n.1908G>T n.2228G>T n.2009+5G>T n.2180+5G>T n.1975G>T n.2021+5G>T n.2183G>T c.1962+5G>T (n.1962+5G>T) c.1785+5G>T (n.1785+5G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.-20+98433G>T (n.-20+98433G>T) c.*1783+5G>T (n.*1783+5G>T) c.*1042+5G>T (n.*1042+5G>T) n.322-22132G>T n.285-22132G>T | |
X | g.78009269T>A | CA2740055961 | ATP7A,PGK1 | c.1899+6T>A (n.1899+6T>A) n.2037T>A c.1869+6T>A (n.1869+6T>A) n.1909T>A n.2229T>A n.2009+6T>A n.2180+6T>A n.1976T>A n.2021+6T>A n.2184T>A c.1962+6T>A (n.1962+6T>A) c.1785+6T>A (n.1785+6T>A) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.-20+98434T>A (n.-20+98434T>A) c.*1783+6T>A (n.*1783+6T>A) c.*1042+6T>A (n.*1042+6T>A) n.322-22131T>A n.285-22131T>A | |
X | g.78009269T>G | CA2740055962 | ATP7A,PGK1 | c.1899+6T>G (n.1899+6T>G) n.2037T>G c.1869+6T>G (n.1869+6T>G) n.1909T>G n.2229T>G n.2009+6T>G n.2180+6T>G n.1976T>G n.2021+6T>G n.2184T>G c.1962+6T>G (n.1962+6T>G) c.1785+6T>G (n.1785+6T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.-20+98434T>G (n.-20+98434T>G) c.*1783+6T>G (n.*1783+6T>G) c.*1042+6T>G (n.*1042+6T>G) n.322-22131T>G n.285-22131T>G | |
X | g.78009270G>A | CA2499226877 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>A (n.1899+7G>A) n.2038G>A c.1869+7G>A (n.1869+7G>A) n.1910G>A n.2230G>A n.2009+7G>A n.2180+7G>A n.1977G>A n.2021+7G>A n.2185G>A c.1962+7G>A (n.1962+7G>A) c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.-20+98435G>A (n.-20+98435G>A) c.*1783+7G>A (n.*1783+7G>A) c.*1042+7G>A (n.*1042+7G>A) n.322-22130G>A n.285-22130G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78009270G>C | CA2740055963 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>C (n.1899+7G>C) n.2038G>C c.1869+7G>C (n.1869+7G>C) n.1910G>C n.2230G>C n.2009+7G>C n.2180+7G>C n.1977G>C n.2021+7G>C n.2185G>C c.1962+7G>C (n.1962+7G>C) c.1785+7G>C (n.1785+7G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.-20+98435G>C (n.-20+98435G>C) c.*1783+7G>C (n.*1783+7G>C) c.*1042+7G>C (n.*1042+7G>C) n.322-22130G>C n.285-22130G>C | |
X | g.78009270G>T | CA2499226878 | ATP7A,PGK1 | c.1899+7G>T (n.1899+7G>T) n.2038G>T c.1869+7G>T (n.1869+7G>T) n.1910G>T n.2230G>T n.2009+7G>T n.2180+7G>T n.1977G>T n.2021+7G>T n.2185G>T c.1962+7G>T (n.1962+7G>T) c.1785+7G>T (n.1785+7G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.-20+98435G>T (n.-20+98435G>T) c.*1783+7G>T (n.*1783+7G>T) c.*1042+7G>T (n.*1042+7G>T) n.322-22130G>T n.285-22130G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |