Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78009064delCA2694152736ATP7A,PGK1c.1738-38del (n.1738-38del)
n.1870-38del
c.1708-38del (n.1708-38del)
n.1742-38del
n.2062-38del
n.1848-38del
n.2019-38del
n.1809-38del
n.1860-38del
n.2017-38del
c.1801-38del (n.1801-38del)
c.1624-38del (n.1624-38del)
c.*1637-38del (n.*1637-38del)
c.-20+98229del (n.-20+98229del)
c.*1622-38del (n.*1622-38del)
c.*881-38del (n.*881-38del)
n.322-22336del
n.285-22336del
 gnomAD v4
Xg.78009061A>GCA2694152737ATP7A,PGK1c.1738-41A>G (n.1738-41A>G)
n.1870-41A>G
c.1708-41A>G (n.1708-41A>G)
n.1742-41A>G
n.2062-41A>G
n.1848-41A>G
n.2019-41A>G
n.1809-41A>G
n.1860-41A>G
n.2017-41A>G
c.1801-41A>G (n.1801-41A>G)
c.1624-41A>G (n.1624-41A>G)
c.*1637-41A>G (n.*1637-41A>G)
c.-20+98226A>G (n.-20+98226A>G)
c.*1622-41A>G (n.*1622-41A>G)
c.*881-41A>G (n.*881-41A>G)
n.322-22339A>G
n.285-22339A>G
 gnomAD v4
Xg.78009062A=CA2439099562ATP7A,PGK1c.1738-40A= (n.1738-40A=)
n.1870-40A=
c.1708-40A= (n.1708-40A=)
n.1742-40A=
n.2062-40A=
n.1848-40A=
n.2019-40A=
n.1809-40A=
n.1860-40A=
n.2017-40A=
c.1801-40A= (n.1801-40A=)
c.1624-40A= (n.1624-40A=)
c.*1637-40A= (n.*1637-40A=)
c.-20+98227A= (n.-20+98227A=)
c.*1622-40A= (n.*1622-40A=)
c.*881-40A= (n.*881-40A=)
n.322-22338A=
n.285-22338A=
Xg.78009062A>GCA10459088ATP7A,PGK1c.1738-40A>G (n.1738-40A>G)
n.1870-40A>G
c.1708-40A>G (n.1708-40A>G)
n.1742-40A>G
n.2062-40A>G
n.1848-40A>G
n.2019-40A>G
n.1809-40A>G
n.1860-40A>G
n.2017-40A>G
c.1801-40A>G (n.1801-40A>G)
c.1624-40A>G (n.1624-40A>G)
c.*1637-40A>G (n.*1637-40A>G)
c.-20+98227A>G (n.-20+98227A>G)
c.*1622-40A>G (n.*1622-40A>G)
c.*881-40A>G (n.*881-40A>G)
n.322-22338A>G
n.285-22338A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009063A>CCA2694152738ATP7A,PGK1c.1738-39A>C (n.1738-39A>C)
n.1870-39A>C
c.1708-39A>C (n.1708-39A>C)
n.1742-39A>C
n.2062-39A>C
n.1848-39A>C
n.2019-39A>C
n.1809-39A>C
n.1860-39A>C
n.2017-39A>C
c.1801-39A>C (n.1801-39A>C)
c.1624-39A>C (n.1624-39A>C)
c.*1637-39A>C (n.*1637-39A>C)
c.-20+98228A>C (n.-20+98228A>C)
c.*1622-39A>C (n.*1622-39A>C)
c.*881-39A>C (n.*881-39A>C)
n.322-22337A>C
n.285-22337A>C
 gnomAD v4
Xg.78009064A>GCA2694152739ATP7A,PGK1c.1738-38A>G (n.1738-38A>G)
n.1870-38A>G
c.1708-38A>G (n.1708-38A>G)
n.1742-38A>G
n.2062-38A>G
n.1848-38A>G
n.2019-38A>G
n.1809-38A>G
n.1860-38A>G
n.2017-38A>G
c.1801-38A>G (n.1801-38A>G)
c.1624-38A>G (n.1624-38A>G)
c.*1637-38A>G (n.*1637-38A>G)
c.-20+98229A>G (n.-20+98229A>G)
c.*1622-38A>G (n.*1622-38A>G)
c.*881-38A>G (n.*881-38A>G)
n.322-22336A>G
n.285-22336A>G
 gnomAD v4
Xg.78009065G>ACA1134507666ATP7A,PGK1c.1738-37G>A (n.1738-37G>A)
n.1870-37G>A
c.1708-37G>A (n.1708-37G>A)
n.1742-37G>A
n.2062-37G>A
n.1848-37G>A
n.2019-37G>A
n.1809-37G>A
n.1860-37G>A
n.2017-37G>A
c.1801-37G>A (n.1801-37G>A)
c.1624-37G>A (n.1624-37G>A)
c.*1637-37G>A (n.*1637-37G>A)
c.-20+98230G>A (n.-20+98230G>A)
c.*1622-37G>A (n.*1622-37G>A)
c.*881-37G>A (n.*881-37G>A)
n.322-22335G>A
n.285-22335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009065G=CA2439099563ATP7A,PGK1c.1738-37G= (n.1738-37G=)
n.1870-37G=
c.1708-37G= (n.1708-37G=)
n.1742-37G=
n.2062-37G=
n.1848-37G=
n.2019-37G=
n.1809-37G=
n.1860-37G=
n.2017-37G=
c.1801-37G= (n.1801-37G=)
c.1624-37G= (n.1624-37G=)
c.*1637-37G= (n.*1637-37G=)
c.-20+98230G= (n.-20+98230G=)
c.*1622-37G= (n.*1622-37G=)
c.*881-37G= (n.*881-37G=)
n.322-22335G=
n.285-22335G=
Xg.78009065G>TCA2694152740ATP7A,PGK1c.1738-37G>T (n.1738-37G>T)
n.1870-37G>T
c.1708-37G>T (n.1708-37G>T)
n.1742-37G>T
n.2062-37G>T
n.1848-37G>T
n.2019-37G>T
n.1809-37G>T
n.1860-37G>T
n.2017-37G>T
c.1801-37G>T (n.1801-37G>T)
c.1624-37G>T (n.1624-37G>T)
c.*1637-37G>T (n.*1637-37G>T)
c.-20+98230G>T (n.-20+98230G>T)
c.*1622-37G>T (n.*1622-37G>T)
c.*881-37G>T (n.*881-37G>T)
n.322-22335G>T
n.285-22335G>T
 gnomAD v4
Xg.78009066T>ACA1134507667ATP7A,PGK1c.1738-36T>A (n.1738-36T>A)
n.1870-36T>A
c.1708-36T>A (n.1708-36T>A)
n.1742-36T>A
n.2062-36T>A
n.1848-36T>A
n.2019-36T>A
n.1809-36T>A
n.1860-36T>A
n.2017-36T>A
c.1801-36T>A (n.1801-36T>A)
c.1624-36T>A (n.1624-36T>A)
c.*1637-36T>A (n.*1637-36T>A)
c.-20+98231T>A (n.-20+98231T>A)
c.*1622-36T>A (n.*1622-36T>A)
c.*881-36T>A (n.*881-36T>A)
n.322-22334T>A
n.285-22334T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009067A>TCA2564400383ATP7A,PGK1c.1738-35A>T (n.1738-35A>T)
n.1870-35A>T
c.1708-35A>T (n.1708-35A>T)
n.1742-35A>T
n.2062-35A>T
n.1848-35A>T
n.2019-35A>T
n.1809-35A>T
n.1860-35A>T
n.2017-35A>T
c.1801-35A>T (n.1801-35A>T)
c.1624-35A>T (n.1624-35A>T)
c.*1637-35A>T (n.*1637-35A>T)
c.-20+98232A>T (n.-20+98232A>T)
c.*1622-35A>T (n.*1622-35A>T)
c.*881-35A>T (n.*881-35A>T)
n.322-22333A>T
n.285-22333A>T
Xg.78009068T>ACA1134507670ATP7A,PGK1c.1738-34T>A (n.1738-34T>A)
n.1870-34T>A
c.1708-34T>A (n.1708-34T>A)
n.1742-34T>A
n.2062-34T>A
n.1848-34T>A
n.2019-34T>A
n.1809-34T>A
n.1860-34T>A
n.2017-34T>A
c.1801-34T>A (n.1801-34T>A)
c.1624-34T>A (n.1624-34T>A)
c.*1637-34T>A (n.*1637-34T>A)
c.-20+98233T>A (n.-20+98233T>A)
c.*1622-34T>A (n.*1622-34T>A)
c.*881-34T>A (n.*881-34T>A)
n.322-22332T>A
n.285-22332T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009068T>CCA2579650136ATP7A,PGK1c.1738-34T>C (n.1738-34T>C)
n.1870-34T>C
c.1708-34T>C (n.1708-34T>C)
n.1742-34T>C
n.2062-34T>C
n.1848-34T>C
n.2019-34T>C
n.1809-34T>C
n.1860-34T>C
n.2017-34T>C
c.1801-34T>C (n.1801-34T>C)
c.1624-34T>C (n.1624-34T>C)
c.*1637-34T>C (n.*1637-34T>C)
c.-20+98233T>C (n.-20+98233T>C)
c.*1622-34T>C (n.*1622-34T>C)
c.*881-34T>C (n.*881-34T>C)
n.322-22332T>C
n.285-22332T>C
Xg.78009070T>CCA642476778ATP7A,PGK1c.1738-32T>C (n.1738-32T>C)
n.1870-32T>C
c.1708-32T>C (n.1708-32T>C)
n.1742-32T>C
n.2062-32T>C
n.1848-32T>C
n.2019-32T>C
n.1809-32T>C
n.1860-32T>C
n.2017-32T>C
c.1801-32T>C (n.1801-32T>C)
c.1624-32T>C (n.1624-32T>C)
c.*1637-32T>C (n.*1637-32T>C)
c.-20+98235T>C (n.-20+98235T>C)
c.*1622-32T>C (n.*1622-32T>C)
c.*881-32T>C (n.*881-32T>C)
n.322-22330T>C
n.285-22330T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009070T=CA2439099564ATP7A,PGK1c.1738-32T= (n.1738-32T=)
n.1870-32T=
c.1708-32T= (n.1708-32T=)
n.1742-32T=
n.2062-32T=
n.1848-32T=
n.2019-32T=
n.1809-32T=
n.1860-32T=
n.2017-32T=
c.1801-32T= (n.1801-32T=)
c.1624-32T= (n.1624-32T=)
c.*1637-32T= (n.*1637-32T=)
c.-20+98235T= (n.-20+98235T=)
c.*1622-32T= (n.*1622-32T=)
c.*881-32T= (n.*881-32T=)
n.322-22330T=
n.285-22330T=
Xg.78009071T>CCA10459089ATP7A,PGK1c.1738-31T>C (n.1738-31T>C)
n.1870-31T>C
c.1708-31T>C (n.1708-31T>C)
n.1742-31T>C
n.2062-31T>C
n.1848-31T>C
n.2019-31T>C
n.1809-31T>C
n.1860-31T>C
n.2017-31T>C
c.1801-31T>C (n.1801-31T>C)
c.1624-31T>C (n.1624-31T>C)
c.*1637-31T>C (n.*1637-31T>C)
c.-20+98236T>C (n.-20+98236T>C)
c.*1622-31T>C (n.*1622-31T>C)
c.*881-31T>C (n.*881-31T>C)
n.322-22329T>C
n.285-22329T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009071T=CA2439099565ATP7A,PGK1c.1738-31T= (n.1738-31T=)
n.1870-31T=
c.1708-31T= (n.1708-31T=)
n.1742-31T=
n.2062-31T=
n.1848-31T=
n.2019-31T=
n.1809-31T=
n.1860-31T=
n.2017-31T=
c.1801-31T= (n.1801-31T=)
c.1624-31T= (n.1624-31T=)
c.*1637-31T= (n.*1637-31T=)
c.-20+98236T= (n.-20+98236T=)
c.*1622-31T= (n.*1622-31T=)
c.*881-31T= (n.*881-31T=)
n.322-22329T=
n.285-22329T=
Xg.78009072C>GCA2694152741ATP7A,PGK1c.1738-30C>G (n.1738-30C>G)
n.1870-30C>G
c.1708-30C>G (n.1708-30C>G)
n.1742-30C>G
n.2062-30C>G
n.1848-30C>G
n.2019-30C>G
n.1809-30C>G
n.1860-30C>G
n.2017-30C>G
c.1801-30C>G (n.1801-30C>G)
c.1624-30C>G (n.1624-30C>G)
c.*1637-30C>G (n.*1637-30C>G)
c.-20+98237C>G (n.-20+98237C>G)
c.*1622-30C>G (n.*1622-30C>G)
c.*881-30C>G (n.*881-30C>G)
n.322-22328C>G
n.285-22328C>G
 gnomAD v4
Xg.78009072C>TCA2694152742ATP7A,PGK1c.1738-30C>T (n.1738-30C>T)
n.1870-30C>T
c.1708-30C>T (n.1708-30C>T)
n.1742-30C>T
n.2062-30C>T
n.1848-30C>T
n.2019-30C>T
n.1809-30C>T
n.1860-30C>T
n.2017-30C>T
c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
c.*1637-30C>T (n.*1637-30C>T)
c.-20+98237C>T (n.-20+98237C>T)
c.*1622-30C>T (n.*1622-30C>T)
c.*881-30C>T (n.*881-30C>T)
n.322-22328C>T
n.285-22328C>T
 gnomAD v4
Xg.78009073C>ACA2694152743ATP7A,PGK1c.1738-29C>A (n.1738-29C>A)
n.1870-29C>A
c.1708-29C>A (n.1708-29C>A)
n.1742-29C>A
n.2062-29C>A
n.1848-29C>A
n.2019-29C>A
n.1809-29C>A
n.1860-29C>A
n.2017-29C>A
c.1801-29C>A (n.1801-29C>A)
c.1624-29C>A (n.1624-29C>A)
c.*1637-29C>A (n.*1637-29C>A)
c.-20+98238C>A (n.-20+98238C>A)
c.*1622-29C>A (n.*1622-29C>A)
c.*881-29C>A (n.*881-29C>A)
n.322-22327C>A
n.285-22327C>A
 gnomAD v4
Xg.78009074T>CCA2439099567ATP7A,PGK1c.1738-28T>C (n.1738-28T>C)
n.1870-28T>C
c.1708-28T>C (n.1708-28T>C)
n.1742-28T>C
n.2062-28T>C
n.1848-28T>C
n.2019-28T>C
n.1809-28T>C
n.1860-28T>C
n.2017-28T>C
c.1801-28T>C (n.1801-28T>C)
c.1624-28T>C (n.1624-28T>C)
c.*1637-28T>C (n.*1637-28T>C)
c.-20+98239T>C (n.-20+98239T>C)
c.*1622-28T>C (n.*1622-28T>C)
c.*881-28T>C (n.*881-28T>C)
n.322-22326T>C
n.285-22326T>C
 dbSNP
Xg.78009074T=CA2439099566ATP7A,PGK1c.1738-28T= (n.1738-28T=)
n.1870-28T=
c.1708-28T= (n.1708-28T=)
n.1742-28T=
n.2062-28T=
n.1848-28T=
n.2019-28T=
n.1809-28T=
n.1860-28T=
n.2017-28T=
c.1801-28T= (n.1801-28T=)
c.1624-28T= (n.1624-28T=)
c.*1637-28T= (n.*1637-28T=)
c.-20+98239T= (n.-20+98239T=)
c.*1622-28T= (n.*1622-28T=)
c.*881-28T= (n.*881-28T=)
n.322-22326T=
n.285-22326T=
Xg.78009075G>ACA2694152744ATP7A,PGK1c.1738-27G>A (n.1738-27G>A)
n.1870-27G>A
c.1708-27G>A (n.1708-27G>A)
n.1742-27G>A
n.2062-27G>A
n.1848-27G>A
n.2019-27G>A
n.1809-27G>A
n.1860-27G>A
n.2017-27G>A
c.1801-27G>A (n.1801-27G>A)
c.1624-27G>A (n.1624-27G>A)
c.*1637-27G>A (n.*1637-27G>A)
c.-20+98240G>A (n.-20+98240G>A)
c.*1622-27G>A (n.*1622-27G>A)
c.*881-27G>A (n.*881-27G>A)
n.322-22325G>A
n.285-22325G>A
 gnomAD v4
Xg.78009075G>TCA2694152745ATP7A,PGK1c.1738-27G>T (n.1738-27G>T)
n.1870-27G>T
c.1708-27G>T (n.1708-27G>T)
n.1742-27G>T
n.2062-27G>T
n.1848-27G>T
n.2019-27G>T
n.1809-27G>T
n.1860-27G>T
n.2017-27G>T
c.1801-27G>T (n.1801-27G>T)
c.1624-27G>T (n.1624-27G>T)
c.*1637-27G>T (n.*1637-27G>T)
c.-20+98240G>T (n.-20+98240G>T)
c.*1622-27G>T (n.*1622-27G>T)
c.*881-27G>T (n.*881-27G>T)
n.322-22325G>T
n.285-22325G>T
 gnomAD v4
Xg.78009078G>TCA2694152746ATP7A,PGK1c.1738-24G>T (n.1738-24G>T)
n.1870-24G>T
c.1708-24G>T (n.1708-24G>T)
n.1742-24G>T
n.2062-24G>T
n.1848-24G>T
n.2019-24G>T
n.1809-24G>T
n.1860-24G>T
n.2017-24G>T
c.1801-24G>T (n.1801-24G>T)
c.1624-24G>T (n.1624-24G>T)
c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T)
c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T)
c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T)
c.*881-24G>T (n.*881-24G>T)
n.322-22322G>T
n.285-22322G>T
 gnomAD v4
Xg.78009081C>ACA2694152747ATP7A,PGK1c.1738-21C>A (n.1738-21C>A)
n.1870-21C>A
c.1708-21C>A (n.1708-21C>A)
n.1742-21C>A
n.2062-21C>A
n.1848-21C>A
n.2019-21C>A
n.1809-21C>A
n.1860-21C>A
n.2017-21C>A
c.1801-21C>A (n.1801-21C>A)
c.1624-21C>A (n.1624-21C>A)
c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A)
c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A)
c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A)
c.*881-21C>A (n.*881-21C>A)
n.322-22319C>A
n.285-22319C>A
 gnomAD v4
Xg.78009081C=CA2439099568ATP7A,PGK1c.1738-21C= (n.1738-21C=)
n.1870-21C=
c.1708-21C= (n.1708-21C=)
n.1742-21C=
n.2062-21C=
n.1848-21C=
n.2019-21C=
n.1809-21C=
n.1860-21C=
n.2017-21C=
c.1801-21C= (n.1801-21C=)
c.1624-21C= (n.1624-21C=)
c.*1637-21C= (n.*1637-21C=)
c.-20+98246C= (n.-20+98246C=)
c.*1622-21C= (n.*1622-21C=)
c.*881-21C= (n.*881-21C=)
n.322-22319C=
n.285-22319C=
Xg.78009081C>GCA2439099569ATP7A,PGK1c.1738-21C>G (n.1738-21C>G)
n.1870-21C>G
c.1708-21C>G (n.1708-21C>G)
n.1742-21C>G
n.2062-21C>G
n.1848-21C>G
n.2019-21C>G
n.1809-21C>G
n.1860-21C>G
n.2017-21C>G
c.1801-21C>G (n.1801-21C>G)
c.1624-21C>G (n.1624-21C>G)
c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G)
c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G)
c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G)
c.*881-21C>G (n.*881-21C>G)
n.322-22319C>G
n.285-22319C>G
 dbSNP
Xg.78009082A=CA2439099570ATP7A,PGK1c.1738-20A= (n.1738-20A=)
n.1870-20A=
c.1708-20A= (n.1708-20A=)
n.1742-20A=
n.2062-20A=
n.1848-20A=
n.2019-20A=
n.1809-20A=
n.1860-20A=
n.2017-20A=
c.1801-20A= (n.1801-20A=)
c.1624-20A= (n.1624-20A=)
c.*1637-20A= (n.*1637-20A=)
c.-20+98247A= (n.-20+98247A=)
c.*1622-20A= (n.*1622-20A=)
c.*881-20A= (n.*881-20A=)
n.322-22318A=
n.285-22318A=
Xg.78009082A>GCA642476779ATP7A,PGK1c.1738-20A>G (n.1738-20A>G)
n.1870-20A>G
c.1708-20A>G (n.1708-20A>G)
n.1742-20A>G
n.2062-20A>G
n.1848-20A>G
n.2019-20A>G
n.1809-20A>G
n.1860-20A>G
n.2017-20A>G
c.1801-20A>G (n.1801-20A>G)
c.1624-20A>G (n.1624-20A>G)
c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G)
c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G)
c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G)
c.*881-20A>G (n.*881-20A>G)
n.322-22318A>G
n.285-22318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009083A>GCA2740092220ATP7A,PGK1c.1738-19A>G (n.1738-19A>G)
n.1870-19A>G
c.1708-19A>G (n.1708-19A>G)
n.1742-19A>G
n.2062-19A>G
n.1848-19A>G
n.2019-19A>G
n.1809-19A>G
n.1860-19A>G
n.2017-19A>G
c.1801-19A>G (n.1801-19A>G)
c.1624-19A>G (n.1624-19A>G)
c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G)
c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G)
c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G)
c.*881-19A>G (n.*881-19A>G)
n.322-22317A>G
n.285-22317A>G
 ClinVar
Xg.78009085T>CCA2579650137ATP7A,PGK1c.1738-17T>C (n.1738-17T>C)
n.1870-17T>C
c.1708-17T>C (n.1708-17T>C)
n.1742-17T>C
n.2062-17T>C
n.1848-17T>C
n.2019-17T>C
n.1809-17T>C
n.1860-17T>C
n.2017-17T>C
c.1801-17T>C (n.1801-17T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C)
c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C)
c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C)
c.*881-17T>C (n.*881-17T>C)
n.322-22315T>C
n.285-22315T>C
 gnomAD v4
Xg.78009086G>ACA642476780ATP7A,PGK1c.1738-16G>A (n.1738-16G>A)
n.1870-16G>A
c.1708-16G>A (n.1708-16G>A)
n.1742-16G>A
n.2062-16G>A
n.1848-16G>A
n.2019-16G>A
n.1809-16G>A
n.1860-16G>A
n.2017-16G>A
c.1801-16G>A (n.1801-16G>A)
c.1624-16G>A (n.1624-16G>A)
c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A)
c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A)
c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A)
c.*881-16G>A (n.*881-16G>A)
n.322-22314G>A
n.285-22314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009086G=CA2439099571ATP7A,PGK1c.1738-16G= (n.1738-16G=)
n.1870-16G=
c.1708-16G= (n.1708-16G=)
n.1742-16G=
n.2062-16G=
n.1848-16G=
n.2019-16G=
n.1809-16G=
n.1860-16G=
n.2017-16G=
c.1801-16G= (n.1801-16G=)
c.1624-16G= (n.1624-16G=)
c.*1637-16G= (n.*1637-16G=)
c.-20+98251G= (n.-20+98251G=)
c.*1622-16G= (n.*1622-16G=)
c.*881-16G= (n.*881-16G=)
n.322-22314G=
n.285-22314G=
Xg.78009087C=CA2439099572ATP7A,PGK1c.1738-15C= (n.1738-15C=)
n.1870-15C=
c.1708-15C= (n.1708-15C=)
n.1742-15C=
n.2062-15C=
n.1848-15C=
n.2019-15C=
n.1809-15C=
n.1860-15C=
n.2017-15C=
c.1801-15C= (n.1801-15C=)
c.1624-15C= (n.1624-15C=)
c.*1637-15C= (n.*1637-15C=)
c.-20+98252C= (n.-20+98252C=)
c.*1622-15C= (n.*1622-15C=)
c.*881-15C= (n.*881-15C=)
n.322-22313C=
n.285-22313C=
Xg.78009087C>GCA642476781ATP7A,PGK1c.1738-15C>G (n.1738-15C>G)
n.1870-15C>G
c.1708-15C>G (n.1708-15C>G)
n.1742-15C>G
n.2062-15C>G
n.1848-15C>G
n.2019-15C>G
n.1809-15C>G
n.1860-15C>G
n.2017-15C>G
c.1801-15C>G (n.1801-15C>G)
c.1624-15C>G (n.1624-15C>G)
c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G)
c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G)
c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G)
c.*881-15C>G (n.*881-15C>G)
n.322-22313C>G
n.285-22313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009087C>TCA2579650138ATP7A,PGK1c.1738-15C>T (n.1738-15C>T)
n.1870-15C>T
c.1708-15C>T (n.1708-15C>T)
n.1742-15C>T
n.2062-15C>T
n.1848-15C>T
n.2019-15C>T
n.1809-15C>T
n.1860-15C>T
n.2017-15C>T
c.1801-15C>T (n.1801-15C>T)
c.1624-15C>T (n.1624-15C>T)
c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T)
c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T)
c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T)
c.*881-15C>T (n.*881-15C>T)
n.322-22313C>T
n.285-22313C>T
Xg.78009089T>GCA2694152748ATP7A,PGK1c.1738-13T>G (n.1738-13T>G)
n.1870-13T>G
c.1708-13T>G (n.1708-13T>G)
n.1742-13T>G
n.2062-13T>G
n.1848-13T>G
n.2019-13T>G
n.1809-13T>G
n.1860-13T>G
n.2017-13T>G
c.1801-13T>G (n.1801-13T>G)
c.1624-13T>G (n.1624-13T>G)
c.*1637-13T>G (n.*1637-13T>G)
c.-20+98254T>G (n.-20+98254T>G)
c.*1622-13T>G (n.*1622-13T>G)
c.*881-13T>G (n.*881-13T>G)
n.322-22311T>G
n.285-22311T>G
 gnomAD v4
Xg.78009091G=CA2439099573ATP7A,PGK1c.1738-11G= (n.1738-11G=)
n.1870-11G=
c.1708-11G= (n.1708-11G=)
n.1742-11G=
n.2062-11G=
n.1848-11G=
n.2019-11G=
n.1809-11G=
n.1860-11G=
n.2017-11G=
c.1801-11G= (n.1801-11G=)
c.1624-11G= (n.1624-11G=)
c.*1637-11G= (n.*1637-11G=)
c.-20+98256G= (n.-20+98256G=)
c.*1622-11G= (n.*1622-11G=)
c.*881-11G= (n.*881-11G=)
n.322-22309G=
n.285-22309G=
Xg.78009091G>TCA209793ATP7A,PGK1c.1738-11G>T (n.1738-11G>T)
n.1870-11G>T
c.1708-11G>T (n.1708-11G>T)
n.1742-11G>T
n.2062-11G>T
n.1848-11G>T
n.2019-11G>T
n.1809-11G>T
n.1860-11G>T
n.2017-11G>T
c.1801-11G>T (n.1801-11G>T)
c.1624-11G>T (n.1624-11G>T)
c.*1637-11G>T (n.*1637-11G>T)
c.-20+98256G>T (n.-20+98256G>T)
c.*1622-11G>T (n.*1622-11G>T)
c.*881-11G>T (n.*881-11G>T)
n.322-22309G>T
n.285-22309G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.78009093C=CA2439099574ATP7A,PGK1c.1738-9C= (n.1738-9C=)
n.1870-9C=
c.1708-9C= (n.1708-9C=)
n.1742-9C=
n.2062-9C=
n.1848-9C=
n.2019-9C=
n.1809-9C=
n.1860-9C=
n.2017-9C=
c.1801-9C= (n.1801-9C=)
c.1624-9C= (n.1624-9C=)
c.*1637-9C= (n.*1637-9C=)
c.-20+98258C= (n.-20+98258C=)
c.*1622-9C= (n.*1622-9C=)
c.*881-9C= (n.*881-9C=)
n.322-22307C=
n.285-22307C=
Xg.78009093C>GCA642476782ATP7A,PGK1c.1738-9C>G (n.1738-9C>G)
n.1870-9C>G
c.1708-9C>G (n.1708-9C>G)
n.1742-9C>G
n.2062-9C>G
n.1848-9C>G
n.2019-9C>G
n.1809-9C>G
n.1860-9C>G
n.2017-9C>G
c.1801-9C>G (n.1801-9C>G)
c.1624-9C>G (n.1624-9C>G)
c.*1637-9C>G (n.*1637-9C>G)
c.-20+98258C>G (n.-20+98258C>G)
c.*1622-9C>G (n.*1622-9C>G)
c.*881-9C>G (n.*881-9C>G)
n.322-22307C>G
n.285-22307C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009096delCA2579650139ATP7A,PGK1c.1738-6del (n.1738-6del)
n.1870-6del
c.1708-6del (n.1708-6del)
n.1742-6del
n.2062-6del
n.1848-6del
n.2019-6del
n.1809-6del
n.1860-6del
n.2017-6del
c.1801-6del (n.1801-6del)
c.1624-6del (n.1624-6del)
c.*1637-6del (n.*1637-6del)
c.-20+98261del (n.-20+98261del)
c.*1622-6del (n.*1622-6del)
c.*881-6del (n.*881-6del)
n.322-22304del
n.285-22304del
Xg.78009097A=CA2439099575ATP7A,PGK1c.1738-5A= (n.1738-5A=)
n.1870-5A=
c.1708-5A= (n.1708-5A=)
n.1742-5A=
n.2062-5A=
n.1848-5A=
n.2019-5A=
n.1809-5A=
n.1860-5A=
n.2017-5A=
c.1801-5A= (n.1801-5A=)
c.1624-5A= (n.1624-5A=)
c.*1637-5A= (n.*1637-5A=)
c.-20+98262A= (n.-20+98262A=)
c.*1622-5A= (n.*1622-5A=)
c.*881-5A= (n.*881-5A=)
n.322-22303A=
n.285-22303A=
Xg.78009097A>CCA10459090ATP7A,PGK1c.1738-5A>C (n.1738-5A>C)
n.1870-5A>C
c.1708-5A>C (n.1708-5A>C)
n.1742-5A>C
n.2062-5A>C
n.1848-5A>C
n.2019-5A>C
n.1809-5A>C
n.1860-5A>C
n.2017-5A>C
c.1801-5A>C (n.1801-5A>C)
c.1624-5A>C (n.1624-5A>C)
c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C)
c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C)
c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C)
c.*881-5A>C (n.*881-5A>C)
n.322-22303A>C
n.285-22303A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009097A>GCA2439099576ATP7A,PGK1c.1738-5A>G (n.1738-5A>G)
n.1870-5A>G
c.1708-5A>G (n.1708-5A>G)
n.1742-5A>G
n.2062-5A>G
n.1848-5A>G
n.2019-5A>G
n.1809-5A>G
n.1860-5A>G
n.2017-5A>G
c.1801-5A>G (n.1801-5A>G)
c.1624-5A>G (n.1624-5A>G)
c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G)
c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G)
c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G)
c.*881-5A>G (n.*881-5A>G)
n.322-22303A>G
n.285-22303A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009098dupCA2694152749ATP7A,PGK1c.1738-4dup (n.1738-4dup)
n.1870-4dup
c.1708-4dup (n.1708-4dup)
n.1742-4dup
n.2062-4dup
n.1848-4dup
n.2019-4dup
n.1809-4dup
n.1860-4dup
n.2017-4dup
c.1801-4dup (n.1801-4dup)
c.1624-4dup (n.1624-4dup)
c.*1637-4dup (n.*1637-4dup)
c.-20+98263dup (n.-20+98263dup)
c.*1622-4dup (n.*1622-4dup)
c.*881-4dup (n.*881-4dup)
n.322-22302dup
n.285-22302dup
 gnomAD v4
Xg.78009100A>CCA413596713ATP7A,PGK1c.1738-2A>C (n.1738-2A>C)
n.1870-2A>C
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
n.1742-2A>C
n.2062-2A>C
n.1848-2A>C
n.2019-2A>C
n.1809-2A>C
n.1860-2A>C
n.2017-2A>C
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.*1637-2A>C (n.*1637-2A>C)
c.-20+98265A>C (n.-20+98265A>C)
c.*1622-2A>C (n.*1622-2A>C)
c.*881-2A>C (n.*881-2A>C)
n.322-22300A>C
n.285-22300A>C
Xg.78009100A>GCA413596716ATP7A,PGK1c.1738-2A>G (n.1738-2A>G)
n.1870-2A>G
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
n.1742-2A>G
n.2062-2A>G
n.1848-2A>G
n.2019-2A>G
n.1809-2A>G
n.1860-2A>G
n.2017-2A>G
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.*1637-2A>G (n.*1637-2A>G)
c.-20+98265A>G (n.-20+98265A>G)
c.*1622-2A>G (n.*1622-2A>G)
c.*881-2A>G (n.*881-2A>G)
n.322-22300A>G
n.285-22300A>G
Xg.78009100A>TCA413596719ATP7A,PGK1c.1738-2A>T (n.1738-2A>T)
n.1870-2A>T
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
n.1742-2A>T
n.2062-2A>T
n.1848-2A>T
n.2019-2A>T
n.1809-2A>T
n.1860-2A>T
n.2017-2A>T
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.*1637-2A>T (n.*1637-2A>T)
c.-20+98265A>T (n.-20+98265A>T)
c.*1622-2A>T (n.*1622-2A>T)
c.*881-2A>T (n.*881-2A>T)
n.322-22300A>T
n.285-22300A>T
Xg.78009101G>ACA413596722ATP7A,PGK1c.1738-1G>A (n.1738-1G>A)
n.1870-1G>A
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
n.1742-1G>A
n.2062-1G>A
n.1848-1G>A
n.2019-1G>A
n.1809-1G>A
n.1860-1G>A
n.2017-1G>A
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.*1637-1G>A (n.*1637-1G>A)
c.-20+98266G>A (n.-20+98266G>A)
c.*1622-1G>A (n.*1622-1G>A)
c.*881-1G>A (n.*881-1G>A)
n.322-22299G>A
n.285-22299G>A
Xg.78009101G>CCA413596726ATP7A,PGK1c.1738-1G>C (n.1738-1G>C)
n.1870-1G>C
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
n.1742-1G>C
n.2062-1G>C
n.1848-1G>C
n.2019-1G>C
n.1809-1G>C
n.1860-1G>C
n.2017-1G>C
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.*1637-1G>C (n.*1637-1G>C)
c.-20+98266G>C (n.-20+98266G>C)
c.*1622-1G>C (n.*1622-1G>C)
c.*881-1G>C (n.*881-1G>C)
n.322-22299G>C
n.285-22299G>C
 ClinVar
Xg.78009101G>TCA413596724ATP7A,PGK1c.1738-1G>T (n.1738-1G>T)
n.1870-1G>T
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
n.1742-1G>T
n.2062-1G>T
n.1848-1G>T
n.2019-1G>T
n.1809-1G>T
n.1860-1G>T
n.2017-1G>T
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.*1637-1G>T (n.*1637-1G>T)
c.-20+98266G>T (n.-20+98266G>T)
c.*1622-1G>T (n.*1622-1G>T)
c.*881-1G>T (n.*881-1G>T)
n.322-22299G>T
n.285-22299G>T
Xg.78009102G>ACA413596729ATP7A,PGK1c.1738G>A (p.Val580Met)
n.1870G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.1742G>A
n.2062G>A
n.1848G>A
n.2019G>A
n.1809G>A
n.1860G>A
n.2017G>A
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.-20+98267G>A (n.-20+98267G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.322-22298G>A
n.285-22298G>A
 gnomAD v4
Xg.78009102G>CCA413596731ATP7A,PGK1c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.1870G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.1742G>C
n.2062G>C
n.1848G>C
n.2019G>C
n.1809G>C
n.1860G>C
n.2017G>C
c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.-20+98267G>C (n.-20+98267G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.322-22298G>C
n.285-22298G>C
Xg.78009102G>TCA413596734ATP7A,PGK1c.1738G>T (p.Val580Leu)
n.1870G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.1742G>T
n.2062G>T
n.1848G>T
n.2019G>T
n.1809G>T
n.1860G>T
n.2017G>T
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.-20+98267G>T (n.-20+98267G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.322-22298G>T
n.285-22298G>T
Xg.78009103T>ACA413596736ATP7A,PGK1c.1739T>A (p.Val580Glu)
n.1871T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.1743T>A
n.2063T>A
n.1849T>A
n.2020T>A
n.1810T>A
n.1861T>A
n.2018T>A
c.1802T>A (p.Val601Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.-20+98268T>A (n.-20+98268T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.322-22297T>A
n.285-22297T>A
Xg.78009103T>CCA413596739ATP7A,PGK1c.1739T>C (p.Val580Ala)
n.1871T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.1743T>C
n.2063T>C
n.1849T>C
n.2020T>C
n.1810T>C
n.1861T>C
n.2018T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.-20+98268T>C (n.-20+98268T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.322-22297T>C
n.285-22297T>C
Xg.78009103T>GCA413596741ATP7A,PGK1c.1739T>G (p.Val580Gly)
n.1871T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.1743T>G
n.2063T>G
n.1849T>G
n.2020T>G
n.1810T>G
n.1861T>G
n.2018T>G
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.-20+98268T>G (n.-20+98268T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.322-22297T>G
n.285-22297T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.78009104G>ACA517057182ATP7A,PGK1c.1740G>A (p.Val580=)
n.1872G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
n.1744G>A
n.2064G>A
n.1850G>A
n.2021G>A
n.1811G>A
n.1862G>A
n.2019G>A
c.1803G>A (p.Val601=)
c.1626G>A (p.Val542=)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.-20+98269G>A (n.-20+98269G>A)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.322-22296G>A
n.285-22296G>A
Xg.78009104G>CCA517057184ATP7A,PGK1c.1740G>C (p.Val580=)
n.1872G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
n.1744G>C
n.2064G>C
n.1850G>C
n.2021G>C
n.1811G>C
n.1862G>C
n.2019G>C
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1626G>C (p.Val542=)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.-20+98269G>C (n.-20+98269G>C)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.322-22296G>C
n.285-22296G>C
Xg.78009104G>TCA517057185ATP7A,PGK1c.1740G>T (p.Val580=)
n.1872G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
n.1744G>T
n.2064G>T
n.1850G>T
n.2021G>T
n.1811G>T
n.1862G>T
n.2019G>T
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1626G>T (p.Val542=)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.-20+98269G>T (n.-20+98269G>T)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.322-22296G>T
n.285-22296G>T
Xg.78009105A>CCA517057187ATP7A,PGK1c.1741A>C (p.Arg581=)
n.1873A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
n.1745A>C
n.2065A>C
n.1851A>C
n.2022A>C
n.1812A>C
n.1863A>C
n.2020A>C
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1627A>C (p.Arg543=)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.-20+98270A>C (n.-20+98270A>C)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.322-22295A>C
n.285-22295A>C
 gnomAD v4
Xg.78009105A>GCA413596744ATP7A,PGK1c.1741A>G (p.Arg581Gly)
n.1873A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
n.1745A>G
n.2065A>G
n.1851A>G
n.2022A>G
n.1812A>G
n.1863A>G
n.2020A>G
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1627A>G (p.Arg543Gly)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.-20+98270A>G (n.-20+98270A>G)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.322-22295A>G
n.285-22295A>G
Xg.78009105A>TCA413596746ATP7A,PGK1c.1741A>T (p.Arg581Trp)
n.1873A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
n.1745A>T
n.2065A>T
n.1851A>T
n.2022A>T
n.1812A>T
n.1863A>T
n.2020A>T
c.1804A>T (p.Arg602Trp)
c.1627A>T (p.Arg543Trp)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.-20+98270A>T (n.-20+98270A>T)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.322-22295A>T
n.285-22295A>T
 gnomAD v4
Xg.78009106G>ACA413596749ATP7A,PGK1c.1742G>A (p.Arg581Lys)
n.1874G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
n.1746G>A
n.2066G>A
n.1852G>A
n.2023G>A
n.1813G>A
n.1864G>A
n.2021G>A
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1628G>A (p.Arg543Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.-20+98271G>A (n.-20+98271G>A)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.322-22294G>A
n.285-22294G>A
 gnomAD v4
Xg.78009106G>CCA413596751ATP7A,PGK1c.1742G>C (p.Arg581Thr)
n.1874G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
n.1746G>C
n.2066G>C
n.1852G>C
n.2023G>C
n.1813G>C
n.1864G>C
n.2021G>C
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1628G>C (p.Arg543Thr)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.-20+98271G>C (n.-20+98271G>C)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.322-22294G>C
n.285-22294G>C
Xg.78009106G>TCA413596753ATP7A,PGK1c.1742G>T (p.Arg581Met)
n.1874G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
n.1746G>T
n.2066G>T
n.1852G>T
n.2023G>T
n.1813G>T
n.1864G>T
n.2021G>T
c.1805G>T (p.Arg602Met)
c.1628G>T (p.Arg543Met)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.-20+98271G>T (n.-20+98271G>T)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.322-22294G>T
n.285-22294G>T
Xg.78009107G>ACA517057196ATP7A,PGK1c.1743G>A (p.Arg581=)
n.1875G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
n.1747G>A
n.2067G>A
n.1853G>A
n.2024G>A
n.1814G>A
n.1865G>A
n.2022G>A
c.1806G>A (p.Arg602=)
c.1629G>A (p.Arg543=)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.-20+98272G>A (n.-20+98272G>A)
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.322-22293G>A
n.285-22293G>A
Xg.78009107G>CCA413596756ATP7A,PGK1c.1743G>C (p.Arg581Ser)
n.1875G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
n.1747G>C
n.2067G>C
n.1853G>C
n.2024G>C
n.1814G>C
n.1865G>C
n.2022G>C
c.1806G>C (p.Arg602Ser)
c.1629G>C (p.Arg543Ser)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.-20+98272G>C (n.-20+98272G>C)
c.*1627G>C (n.*1627G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.322-22293G>C
n.285-22293G>C
Xg.78009107G>TCA413596759ATP7A,PGK1c.1743G>T (p.Arg581Ser)
n.1875G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
n.1747G>T
n.2067G>T
n.1853G>T
n.2024G>T
n.1814G>T
n.1865G>T
n.2022G>T
c.1806G>T (p.Arg602Ser)
c.1629G>T (p.Arg543Ser)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.-20+98272G>T (n.-20+98272G>T)
c.*1627G>T (n.*1627G>T)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.322-22293G>T
n.285-22293G>T
Xg.78009108G>ACA413596762ATP7A,PGK1c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.1876G>A
c.1714G>A (p.Gly572Arg)
n.1748G>A
n.2068G>A
n.1854G>A
n.2025G>A
n.1815G>A
n.1866G>A
n.2023G>A
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.322-22292G>A
n.285-22292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009108G>CCA413596764ATP7A,PGK1c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.1876G>C
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1748G>C
n.2068G>C
n.1854G>C
n.2025G>C
n.1815G>C
n.1866G>C
n.2023G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.-20+98273G>C (n.-20+98273G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.322-22292G>C
n.285-22292G>C
Xg.78009108G=CA2439099577ATP7A,PGK1c.1744G= (p.Gly582=)
n.1876G=
c.1714G= (p.Gly572=)
n.1748G=
n.2068G=
n.1854G=
n.2025G=
n.1815G=
n.1866G=
n.2023G=
c.1807G= (p.Gly603=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.-20+98273G= (n.-20+98273G=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.322-22292G=
n.285-22292G=
Xg.78009108G>TCA413596766ATP7A,PGK1c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.1876G>T
c.1714G>T (p.Gly572Ter)
n.1748G>T
n.2068G>T
n.1854G>T
n.2025G>T
n.1815G>T
n.1866G>T
n.2023G>T
c.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.-20+98273G>T (n.-20+98273G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.322-22292G>T
n.285-22292G>T
Xg.78009109G>ACA413596768ATP7A,PGK1c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.1877G>A
c.1715G>A (p.Gly572Glu)
n.1749G>A
n.2069G>A
n.1855G>A
n.2026G>A
n.1816G>A
n.1867G>A
n.2024G>A
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.-20+98274G>A (n.-20+98274G>A)
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.322-22291G>A
n.285-22291G>A
Xg.78009109G>CCA413596769ATP7A,PGK1c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.1877G>C
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1749G>C
n.2069G>C
n.1855G>C
n.2026G>C
n.1816G>C
n.1867G>C
n.2024G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.-20+98274G>C (n.-20+98274G>C)
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.322-22291G>C
n.285-22291G>C
Xg.78009109G>TCA413596770ATP7A,PGK1c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.1877G>T
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1749G>T
n.2069G>T
n.1855G>T
n.2026G>T
n.1816G>T
n.1867G>T
n.2024G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.-20+98274G>T (n.-20+98274G>T)
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.322-22291G>T
n.285-22291G>T
Xg.78009110A=CA2439099578ATP7A,PGK1c.1746A= (p.Gly582=)
n.1878A=
c.1716A= (p.Gly572=)
n.1750A=
n.2070A=
n.1856A=
n.2027A=
n.1817A=
n.1868A=
n.2025A=
c.1809A= (p.Gly603=)
c.1632A= (p.Gly544=)
c.*1645A= (n.*1645A=)
c.-20+98275A= (n.-20+98275A=)
c.*1630A= (n.*1630A=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.322-22290A=
n.285-22290A=
Xg.78009110A>CCA517057202ATP7A,PGK1c.1746A>C (p.Gly582=)
n.1878A>C
c.1716A>C (p.Gly572=)
n.1750A>C
n.2070A>C
n.1856A>C
n.2027A>C
n.1817A>C
n.1868A>C
n.2025A>C
c.1809A>C (p.Gly603=)
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.-20+98275A>C (n.-20+98275A>C)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.322-22290A>C
n.285-22290A>C
Xg.78009110A>GCA517057204ATP7A,PGK1c.1746A>G (p.Gly582=)
n.1878A>G
c.1716A>G (p.Gly572=)
n.1750A>G
n.2070A>G
n.1856A>G
n.2027A>G
n.1817A>G
n.1868A>G
n.2025A>G
c.1809A>G (p.Gly603=)
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.-20+98275A>G (n.-20+98275A>G)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.322-22290A>G
n.285-22290A>G
Xg.78009110A>TCA517057205ATP7A,PGK1c.1746A>T (p.Gly582=)
n.1878A>T
c.1716A>T (p.Gly572=)
n.1750A>T
n.2070A>T
n.1856A>T
n.2027A>T
n.1817A>T
n.1868A>T
n.2025A>T
c.1809A>T (p.Gly603=)
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.-20+98275A>T (n.-20+98275A>T)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.322-22290A>T
n.285-22290A>T
 dbSNP
Xg.78009111A>CCA413596773ATP7A,PGK1c.1747A>C (p.Met583Leu)
n.1879A>C
c.1717A>C (p.Met573Leu)
n.1751A>C
n.2071A>C
n.1857A>C
n.2028A>C
n.1818A>C
n.1869A>C
n.2026A>C
c.1810A>C (p.Met604Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.-20+98276A>C (n.-20+98276A>C)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.322-22289A>C
n.285-22289A>C
Xg.78009111A>GCA413596775ATP7A,PGK1c.1747A>G (p.Met583Val)
n.1879A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
n.1751A>G
n.2071A>G
n.1857A>G
n.2028A>G
n.1818A>G
n.1869A>G
n.2026A>G
c.1810A>G (p.Met604Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.-20+98276A>G (n.-20+98276A>G)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.322-22289A>G
n.285-22289A>G
 gnomAD v4
Xg.78009111A>TCA413596777ATP7A,PGK1c.1747A>T (p.Met583Leu)
n.1879A>T
c.1717A>T (p.Met573Leu)
n.1751A>T
n.2071A>T
n.1857A>T
n.2028A>T
n.1818A>T
n.1869A>T
n.2026A>T
c.1810A>T (p.Met604Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.-20+98276A>T (n.-20+98276A>T)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.322-22289A>T
n.285-22289A>T
 ClinVar
Xg.78009112T>ACA413596780ATP7A,PGK1c.1748T>A (p.Met583Lys)
n.1880T>A
c.1718T>A (p.Met573Lys)
n.1752T>A
n.2072T>A
n.1858T>A
n.2029T>A
n.1819T>A
n.1870T>A
n.2027T>A
c.1811T>A (p.Met604Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.-20+98277T>A (n.-20+98277T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.322-22288T>A
n.285-22288T>A
Xg.78009112T>CCA413596783ATP7A,PGK1c.1748T>C (p.Met583Thr)
n.1880T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
n.1752T>C
n.2072T>C
n.1858T>C
n.2029T>C
n.1819T>C
n.1870T>C
n.2027T>C
c.1811T>C (p.Met604Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.-20+98277T>C (n.-20+98277T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.322-22288T>C
n.285-22288T>C
Xg.78009112T>GCA413596785ATP7A,PGK1c.1748T>G (p.Met583Arg)
n.1880T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
n.1752T>G
n.2072T>G
n.1858T>G
n.2029T>G
n.1819T>G
n.1870T>G
n.2027T>G
c.1811T>G (p.Met604Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.-20+98277T>G (n.-20+98277T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.322-22288T>G
n.285-22288T>G
Xg.78009113G>ACA10459091ATP7A,PGK1c.1749G>A (p.Met583Ile)
n.1881G>A
c.1719G>A (p.Met573Ile)
n.1753G>A
n.2073G>A
n.1859G>A
n.2030G>A
n.1820G>A
n.1871G>A
n.2028G>A
c.1812G>A (p.Met604Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A)
c.*1633G>A (n.*1633G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.322-22287G>A
n.285-22287G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009113G>CCA413596791ATP7A,PGK1c.1749G>C (p.Met583Ile)
n.1881G>C
c.1719G>C (p.Met573Ile)
n.1753G>C
n.2073G>C
n.1859G>C
n.2030G>C
n.1820G>C
n.1871G>C
n.2028G>C
c.1812G>C (p.Met604Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C)
c.*1633G>C (n.*1633G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.322-22287G>C
n.285-22287G>C
Xg.78009113G=CA2439099579ATP7A,PGK1c.1749G= (p.Met583=)
n.1881G=
c.1719G= (p.Met573=)
n.1753G=
n.2073G=
n.1859G=
n.2030G=
n.1820G=
n.1871G=
n.2028G=
c.1812G= (p.Met604=)
c.1635G= (p.Met545=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
c.-20+98278G= (n.-20+98278G=)
c.*1633G= (n.*1633G=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.322-22287G=
n.285-22287G=
Xg.78009113G>TCA413596790ATP7A,PGK1c.1749G>T (p.Met583Ile)
n.1881G>T
c.1719G>T (p.Met573Ile)
n.1753G>T
n.2073G>T
n.1859G>T
n.2030G>T
n.1820G>T
n.1871G>T
n.2028G>T
c.1812G>T (p.Met604Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T)
c.*1633G>T (n.*1633G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.322-22287G>T
n.285-22287G>T
Xg.78009114A>CCA413596792ATP7A,PGK1c.1750A>C (p.Thr584Pro)
n.1882A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
n.1754A>C
n.2074A>C
n.1860A>C
n.2031A>C
n.1821A>C
n.1872A>C
n.2029A>C
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.322-22286A>C
n.285-22286A>C
Xg.78009114A>GCA413596793ATP7A,PGK1c.1750A>G (p.Thr584Ala)
n.1882A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
n.1754A>G
n.2074A>G
n.1860A>G
n.2031A>G
n.1821A>G
n.1872A>G
n.2029A>G
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.-20+98279A>G (n.-20+98279A>G)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.322-22286A>G
n.285-22286A>G
Xg.78009114A>TCA413596795ATP7A,PGK1c.1750A>T (p.Thr584Ser)
n.1882A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
n.1754A>T
n.2074A>T
n.1860A>T
n.2031A>T
n.1821A>T
n.1872A>T
n.2029A>T
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.-20+98279A>T (n.-20+98279A>T)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.322-22286A>T
n.285-22286A>T
Xg.78009115C>ACA10459094ATP7A,PGK1c.1751C>A (p.Thr584Lys)
n.1883C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
n.1755C>A
n.2075C>A
n.1861C>A
n.2032C>A
n.1822C>A
n.1873C>A
n.2030C>A
c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.1637C>A (p.Thr546Lys)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.-20+98280C>A (n.-20+98280C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.322-22285C>A
n.285-22285C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009115C=CA2439099580ATP7A,PGK1c.1751C= (p.Thr584=)
n.1883C=
c.1721C= (p.Thr574=)
n.1755C=
n.2075C=
n.1861C=
n.2032C=
n.1822C=
n.1873C=
n.2030C=
c.1814C= (p.Thr605=)
c.1637C= (p.Thr546=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.-20+98280C= (n.-20+98280C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.322-22285C=
n.285-22285C=
Xg.78009115C>GCA10459092ATP7A,PGK1c.1751C>G (p.Thr584Arg)
n.1883C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
n.1755C>G
n.2075C>G
n.1861C>G
n.2032C>G
n.1822C>G
n.1873C>G
n.2030C>G
c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.1637C>G (p.Thr546Arg)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.-20+98280C>G (n.-20+98280C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.322-22285C>G
n.285-22285C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009115C>TCA10459093ATP7A,PGK1c.1751C>T (p.Thr584Met)
n.1883C>T
c.1721C>T (p.Thr574Met)
n.1755C>T
n.2075C>T
n.1861C>T
n.2032C>T
n.1822C>T
n.1873C>T
n.2030C>T
c.1814C>T (p.Thr605Met)
c.1637C>T (p.Thr546Met)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.-20+98280C>T (n.-20+98280C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.322-22285C>T
n.285-22285C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78009116G>ACA10459095ATP7A,PGK1c.1752G>A (p.Thr584=)
n.1884G>A
c.1722G>A (p.Thr574=)
n.1756G>A
n.2076G>A
n.1862G>A
n.2033G>A
n.1823G>A
n.1874G>A
n.2031G>A
c.1815G>A (p.Thr605=)
c.1638G>A (p.Thr546=)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.-20+98281G>A (n.-20+98281G>A)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.322-22284G>A
n.285-22284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009116G>CCA517057218ATP7A,PGK1c.1752G>C (p.Thr584=)
n.1884G>C
c.1722G>C (p.Thr574=)
n.1756G>C
n.2076G>C
n.1862G>C
n.2033G>C
n.1823G>C
n.1874G>C
n.2031G>C
c.1815G>C (p.Thr605=)
c.1638G>C (p.Thr546=)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.-20+98281G>C (n.-20+98281G>C)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.322-22284G>C
n.285-22284G>C
Xg.78009116G=CA2439099581ATP7A,PGK1c.1752G= (p.Thr584=)
n.1884G=
c.1722G= (p.Thr574=)
n.1756G=
n.2076G=
n.1862G=
n.2033G=
n.1823G=
n.1874G=
n.2031G=
c.1815G= (p.Thr605=)
c.1638G= (p.Thr546=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.-20+98281G= (n.-20+98281G=)
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*895G= (n.*895G=)
n.322-22284G=
n.285-22284G=
Xg.78009116G>TCA413596802ATP7A,PGK1c.1752G>T (p.Thr584=)
n.1884G>T
c.1722G>T (p.Thr574=)
n.1756G>T
n.2076G>T
n.1862G>T
n.2033G>T
n.1823G>T
n.1874G>T
n.2031G>T
c.1815G>T (p.Thr605=)
c.1638G>T (p.Thr546=)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.-20+98281G>T (n.-20+98281G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.322-22284G>T
n.285-22284G>T
 dbSNP
Xg.78009117T>ACA413596804ATP7A,PGK1c.1753T>A (p.Cys585Ser)
n.1885T>A
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
n.1757T>A
n.2077T>A
n.1863T>A
n.2034T>A
n.1824T>A
n.1875T>A
n.2032T>A
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1639T>A (p.Cys547Ser)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.-20+98282T>A (n.-20+98282T>A)
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
n.322-22283T>A
n.285-22283T>A
Xg.78009117T>CCA413596806ATP7A,PGK1c.1753T>C (p.Cys585Arg)
n.1885T>C
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
n.1757T>C
n.2077T>C
n.1863T>C
n.2034T>C
n.1824T>C
n.1875T>C
n.2032T>C
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1639T>C (p.Cys547Arg)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.-20+98282T>C (n.-20+98282T>C)
c.*1637T>C (n.*1637T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.322-22283T>C
n.285-22283T>C
Xg.78009117T>GCA413596808ATP7A,PGK1c.1753T>G (p.Cys585Gly)
n.1885T>G
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
n.1757T>G
n.2077T>G
n.1863T>G
n.2034T>G
n.1824T>G
n.1875T>G
n.2032T>G
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1639T>G (p.Cys547Gly)
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.-20+98282T>G (n.-20+98282T>G)
c.*1637T>G (n.*1637T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.322-22283T>G
n.285-22283T>G
Xg.78009118G>ACA413596811ATP7A,PGK1c.1754G>A (p.Cys585Tyr)
n.1886G>A
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
n.1758G>A
n.2078G>A
n.1864G>A
n.2035G>A
n.1825G>A
n.1876G>A
n.2033G>A
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1640G>A (p.Cys547Tyr)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.-20+98283G>A (n.-20+98283G>A)
c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.322-22282G>A
n.285-22282G>A
Xg.78009118G>CCA413596813ATP7A,PGK1c.1754G>C (p.Cys585Ser)
n.1886G>C
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
n.1758G>C
n.2078G>C
n.1864G>C
n.2035G>C
n.1825G>C
n.1876G>C
n.2033G>C
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1640G>C (p.Cys547Ser)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.-20+98283G>C (n.-20+98283G>C)
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.322-22282G>C
n.285-22282G>C
Xg.78009118G=CA2439099582ATP7A,PGK1c.1754G= (p.Cys585=)
n.1886G=
c.1724G= (p.Cys575=)
n.1758G=
n.2078G=
n.1864G=
n.2035G=
n.1825G=
n.1876G=
n.2033G=
c.1817G= (p.Cys606=)
c.1640G= (p.Cys547=)
c.*1653G= (n.*1653G=)
c.-20+98283G= (n.-20+98283G=)
c.*1638G= (n.*1638G=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.322-22282G=
n.285-22282G=
Xg.78009118G>TCA10459096ATP7A,PGK1c.1754G>T (p.Cys585Phe)
n.1886G>T
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
n.1758G>T
n.2078G>T
n.1864G>T
n.2035G>T
n.1825G>T
n.1876G>T
n.2033G>T
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1640G>T (p.Cys547Phe)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.-20+98283G>T (n.-20+98283G>T)
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.322-22282G>T
n.285-22282G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009119T>ACA413596816ATP7A,PGK1c.1755T>A (p.Cys585Ter)
n.1887T>A
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
n.1759T>A
n.2079T>A
n.1865T>A
n.2036T>A
n.1826T>A
n.1877T>A
n.2034T>A
c.1818T>A (p.Cys606Ter)
c.1641T>A (p.Cys547Ter)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.-20+98284T>A (n.-20+98284T>A)
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.322-22281T>A
n.285-22281T>A
Xg.78009119T>CCA517057226ATP7A,PGK1c.1755T>C (p.Cys585=)
n.1887T>C
c.1725T>C (p.Cys575=)
n.1759T>C
n.2079T>C
n.1865T>C
n.2036T>C
n.1826T>C
n.1877T>C
n.2034T>C
c.1818T>C (p.Cys606=)
c.1641T>C (p.Cys547=)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.-20+98284T>C (n.-20+98284T>C)
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.322-22281T>C
n.285-22281T>C
Xg.78009119T>GCA413596818ATP7A,PGK1c.1755T>G (p.Cys585Trp)
n.1887T>G
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
n.1759T>G
n.2079T>G
n.1865T>G
n.2036T>G
n.1826T>G
n.1877T>G
n.2034T>G
c.1818T>G (p.Cys606Trp)
c.1641T>G (p.Cys547Trp)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.-20+98284T>G (n.-20+98284T>G)
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.322-22281T>G
n.285-22281T>G
Xg.78009120G>ACA413596821ATP7A,PGK1c.1756G>A (p.Ala586Thr)
n.1888G>A
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
n.1760G>A
n.2080G>A
n.1866G>A
n.2037G>A
n.1827G>A
n.1878G>A
n.2035G>A
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.-20+98285G>A (n.-20+98285G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.322-22280G>A
n.285-22280G>A
Xg.78009120G>CCA413596824ATP7A,PGK1c.1756G>C (p.Ala586Pro)
n.1888G>C
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
n.1760G>C
n.2080G>C
n.1866G>C
n.2037G>C
n.1827G>C
n.1878G>C
n.2035G>C
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.-20+98285G>C (n.-20+98285G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.322-22280G>C
n.285-22280G>C
Xg.78009120G>TCA413596826ATP7A,PGK1c.1756G>T (p.Ala586Ser)
n.1888G>T
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
n.1760G>T
n.2080G>T
n.1866G>T
n.2037G>T
n.1827G>T
n.1878G>T
n.2035G>T
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.-20+98285G>T (n.-20+98285G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.322-22280G>T
n.285-22280G>T
Xg.78009121C>ACA413596829ATP7A,PGK1c.1757C>A (p.Ala586Asp)
n.1889C>A
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
n.1761C>A
n.2081C>A
n.1867C>A
n.2038C>A
n.1828C>A
n.1879C>A
n.2036C>A
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.-20+98286C>A (n.-20+98286C>A)
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.322-22279C>A
n.285-22279C>A
Xg.78009121C>GCA413596831ATP7A,PGK1c.1757C>G (p.Ala586Gly)
n.1889C>G
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
n.1761C>G
n.2081C>G
n.1867C>G
n.2038C>G
n.1828C>G
n.1879C>G
n.2036C>G
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.-20+98286C>G (n.-20+98286C>G)
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.322-22279C>G
n.285-22279C>G
Xg.78009121C>TCA413596834ATP7A,PGK1c.1757C>T (p.Ala586Val)
n.1889C>T
c.1727C>T (p.Ala576Val)
n.1761C>T
n.2081C>T
n.1867C>T
n.2038C>T
n.1828C>T
n.1879C>T
n.2036C>T
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.-20+98286C>T (n.-20+98286C>T)
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.322-22279C>T
n.285-22279C>T
Xg.78009122C>ACA517057232ATP7A,PGK1c.1758C>A (p.Ala586=)
n.1890C>A
c.1728C>A (p.Ala576=)
n.1762C>A
n.2082C>A
n.1868C>A
n.2039C>A
n.1829C>A
n.1880C>A
n.2037C>A
c.1821C>A (p.Ala607=)
c.1644C>A (p.Ala548=)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.-20+98287C>A (n.-20+98287C>A)
c.*1642C>A (n.*1642C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.322-22278C>A
n.285-22278C>A
Xg.78009122C>GCA517057233ATP7A,PGK1c.1758C>G (p.Ala586=)
n.1890C>G
c.1728C>G (p.Ala576=)
n.1762C>G
n.2082C>G
n.1868C>G
n.2039C>G
n.1829C>G
n.1880C>G
n.2037C>G
c.1821C>G (p.Ala607=)
c.1644C>G (p.Ala548=)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.-20+98287C>G (n.-20+98287C>G)
c.*1642C>G (n.*1642C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.322-22278C>G
n.285-22278C>G
Xg.78009122C>TCA517057235ATP7A,PGK1c.1758C>T (p.Ala586=)
n.1890C>T
c.1728C>T (p.Ala576=)
n.1762C>T
n.2082C>T
n.1868C>T
n.2039C>T
n.1829C>T
n.1880C>T
n.2037C>T
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1644C>T (p.Ala548=)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.-20+98287C>T (n.-20+98287C>T)
c.*1642C>T (n.*1642C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.322-22278C>T
n.285-22278C>T
Xg.78009123delCA2579650140ATP7A,PGK1c.1759del (p.Ser587ProfsTer6)
n.1891del
c.1729del (p.Ser577ProfsTer6)
n.1763del
n.2083del
n.1869del
n.2040del
n.1830del
n.1881del
n.2038del
c.1822del (p.Ser608ProfsTer6)
c.1645del (p.Ser549ProfsTer6)
c.*1658del (n.*1658del)
c.-20+98288del (n.-20+98288del)
c.*1643del (n.*1643del)
c.*902del (n.*902del)
n.322-22277del
n.285-22277del
Xg.78009123T>ACA413596842ATP7A,PGK1c.1759T>A (p.Ser587Thr)
n.1891T>A
c.1729T>A (p.Ser577Thr)
n.1763T>A
n.2083T>A
n.1869T>A
n.2040T>A
n.1830T>A
n.1881T>A
n.2038T>A
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.-20+98288T>A (n.-20+98288T>A)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.322-22277T>A
n.285-22277T>A
Xg.78009123T>CCA413596840ATP7A,PGK1c.1759T>C (p.Ser587Pro)
n.1891T>C
c.1729T>C (p.Ser577Pro)
n.1763T>C
n.2083T>C
n.1869T>C
n.2040T>C
n.1830T>C
n.1881T>C
n.2038T>C
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.-20+98288T>C (n.-20+98288T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.322-22277T>C
n.285-22277T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.78009123T>GCA413596837ATP7A,PGK1c.1759T>G (p.Ser587Ala)
n.1891T>G
c.1729T>G (p.Ser577Ala)
n.1763T>G
n.2083T>G
n.1869T>G
n.2040T>G
n.1830T>G
n.1881T>G
n.2038T>G
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.-20+98288T>G (n.-20+98288T>G)
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.322-22277T>G
n.285-22277T>G
Xg.78009124C>ACA413596846ATP7A,PGK1c.1760C>A (p.Ser587Tyr)
n.1892C>A
c.1730C>A (p.Ser577Tyr)
n.1764C>A
n.2084C>A
n.1870C>A
n.2041C>A
n.1831C>A
n.1882C>A
n.2039C>A
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.-20+98289C>A (n.-20+98289C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.322-22276C>A
n.285-22276C>A
Xg.78009124C>GCA413596848ATP7A,PGK1c.1760C>G (p.Ser587Cys)
n.1892C>G
c.1730C>G (p.Ser577Cys)
n.1764C>G
n.2084C>G
n.1870C>G
n.2041C>G
n.1831C>G
n.1882C>G
n.2039C>G
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.-20+98289C>G (n.-20+98289C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.322-22276C>G
n.285-22276C>G
Xg.78009124C>TCA413596850ATP7A,PGK1c.1760C>T (p.Ser587Phe)
n.1892C>T
c.1730C>T (p.Ser577Phe)
n.1764C>T
n.2084C>T
n.1870C>T
n.2041C>T
n.1831C>T
n.1882C>T
n.2039C>T
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.-20+98289C>T (n.-20+98289C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.322-22276C>T
n.285-22276C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78009125C>ACA517057241ATP7A,PGK1c.1761C>A (p.Ser587=)
n.1893C>A
c.1731C>A (p.Ser577=)
n.1765C>A
n.2085C>A
n.1871C>A
n.2042C>A
n.1832C>A
n.1883C>A
n.2040C>A
c.1824C>A (p.Ser608=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.-20+98290C>A (n.-20+98290C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.322-22275C>A
n.285-22275C>A
Xg.78009125C>GCA517057244ATP7A,PGK1c.1761C>G (p.Ser587=)
n.1893C>G
c.1731C>G (p.Ser577=)
n.1765C>G
n.2085C>G
n.1871C>G
n.2042C>G
n.1832C>G
n.1883C>G
n.2040C>G
c.1824C>G (p.Ser608=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.-20+98290C>G (n.-20+98290C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.322-22275C>G
n.285-22275C>G
Xg.78009125C>TCA517057242ATP7A,PGK1c.1761C>T (p.Ser587=)
n.1893C>T
c.1731C>T (p.Ser577=)
n.1765C>T
n.2085C>T
n.1871C>T
n.2042C>T
n.1832C>T
n.1883C>T
n.2040C>T
c.1824C>T (p.Ser608=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.-20+98290C>T (n.-20+98290C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.322-22275C>T
n.285-22275C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.78009126T>ACA413596852ATP7A,PGK1c.1762T>A (p.Cys588Ser)
n.1894T>A
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
n.1766T>A
n.2086T>A
n.1872T>A
n.2043T>A
n.1833T>A
n.1884T>A
n.2041T>A
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.-20+98291T>A (n.-20+98291T>A)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.322-22274T>A
n.285-22274T>A
Xg.78009126T>CCA413596854ATP7A,PGK1c.1762T>C (p.Cys588Arg)
n.1894T>C
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
n.1766T>C
n.2086T>C
n.1872T>C
n.2043T>C
n.1833T>C
n.1884T>C
n.2041T>C
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.-20+98291T>C (n.-20+98291T>C)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.322-22274T>C
n.285-22274T>C
Xg.78009126T>GCA413596857ATP7A,PGK1c.1762T>G (p.Cys588Gly)
n.1894T>G
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
n.1766T>G
n.2086T>G
n.1872T>G
n.2043T>G
n.1833T>G
n.1884T>G
n.2041T>G
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.-20+98291T>G (n.-20+98291T>G)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.322-22274T>G
n.285-22274T>G
Xg.78009127G>ACA413596865ATP7A,PGK1c.1763G>A (p.Cys588Tyr)
n.1895G>A
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
n.1767G>A
n.2087G>A
n.1873G>A
n.2044G>A
n.1834G>A
n.1885G>A
n.2042G>A
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.-20+98292G>A (n.-20+98292G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.322-22273G>A
n.285-22273G>A
Xg.78009127G>CCA413596860ATP7A,PGK1c.1763G>C (p.Cys588Ser)
n.1895G>C
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
n.1767G>C
n.2087G>C
n.1873G>C
n.2044G>C
n.1834G>C
n.1885G>C
n.2042G>C
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.-20+98292G>C (n.-20+98292G>C)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.322-22273G>C
n.285-22273G>C
Xg.78009127G>TCA413596862ATP7A,PGK1c.1763G>T (p.Cys588Phe)
n.1895G>T
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
n.1767G>T
n.2087G>T
n.1873G>T
n.2044G>T
n.1834G>T
n.1885G>T
n.2042G>T
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.-20+98292G>T (n.-20+98292G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.322-22273G>T
n.285-22273G>T
Xg.78009128C>ACA331095494ATP7A,PGK1c.1764C>A (p.Cys588Ter)
n.1896C>A
c.1734C>A (p.Cys578Ter)
n.1768C>A
n.2088C>A
n.1874C>A
n.2045C>A
n.1835C>A
n.1886C>A
n.2043C>A
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.-20+98293C>A (n.-20+98293C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
n.322-22272C>A
n.285-22272C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.78009128C=CA2439099583ATP7A,PGK1c.1764C= (p.Cys588=)
n.1896C=
c.1734C= (p.Cys578=)
n.1768C=
n.2088C=
n.1874C=
n.2045C=
n.1835C=
n.1886C=
n.2043C=
c.1827C= (p.Cys609=)
c.1650C= (p.Cys550=)
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.-20+98293C= (n.-20+98293C=)
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*907C= (n.*907C=)
n.322-22272C=
n.285-22272C=
Xg.78009128C>GCA413596869ATP7A,PGK1c.1764C>G (p.Cys588Trp)
n.1896C>G
c.1734C>G (p.Cys578Trp)
n.1768C>G
n.2088C>G
n.1874C>G
n.2045C>G
n.1835C>G
n.1886C>G
n.2043C>G
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.1650C>G (p.Cys550Trp)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.-20+98293C>G (n.-20+98293C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
n.322-22272C>G
n.285-22272C>G
Xg.78009128C>TCA10459097ATP7A,PGK1c.1764C>T (p.Cys588=)
n.1896C>T
c.1734C>T (p.Cys578=)
n.1768C>T
n.2088C>T
n.1874C>T
n.2045C>T
n.1835C>T
n.1886C>T
n.2043C>T
c.1827C>T (p.Cys609=)
c.1650C>T (p.Cys550=)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.-20+98293C>T (n.-20+98293C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
n.322-22272C>T
n.285-22272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009129G>ACA10459098ATP7A,PGK1c.1765G>A (p.Val589Ile)
n.1897G>A
c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.1769G>A
n.2089G>A
n.1875G>A
n.2046G>A
n.1836G>A
n.1887G>A
n.2044G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.-20+98294G>A (n.-20+98294G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.322-22271G>A
n.285-22271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.78009129G>CCA413596874ATP7A,PGK1c.1765G>C (p.Val589Leu)
n.1897G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.1769G>C
n.2089G>C
n.1875G>C
n.2046G>C
n.1836G>C
n.1887G>C
n.2044G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.-20+98294G>C (n.-20+98294G>C)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.322-22271G>C
n.285-22271G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009129G=CA2439099584ATP7A,PGK1c.1765G= (p.Val589=)
n.1897G=
c.1735G= (p.Val579=)
n.1769G=
n.2089G=
n.1875G=
n.2046G=
n.1836G=
n.1887G=
n.2044G=
c.1828G= (p.Val610=)
c.1651G= (p.Val551=)
c.*1664G= (n.*1664G=)
c.-20+98294G= (n.-20+98294G=)
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.*908G= (n.*908G=)
n.322-22271G=
n.285-22271G=
Xg.78009129G>TCA413596876ATP7A,PGK1c.1765G>T (p.Val589Leu)
n.1897G>T
c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.1769G>T
n.2089G>T
n.1875G>T
n.2046G>T
n.1836G>T
n.1887G>T
n.2044G>T
c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.-20+98294G>T (n.-20+98294G>T)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.322-22271G>T
n.285-22271G>T
Xg.78009130T>ACA413596879ATP7A,PGK1c.1766T>A (p.Val589Glu)
n.1898T>A
c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.1770T>A
n.2090T>A
n.1876T>A
n.2047T>A
n.1837T>A
n.1888T>A
n.2045T>A
c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.-20+98295T>A (n.-20+98295T>A)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.322-22270T>A
n.285-22270T>A
Xg.78009130T>CCA413596882ATP7A,PGK1c.1766T>C (p.Val589Ala)
n.1898T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.1770T>C
n.2090T>C
n.1876T>C
n.2047T>C
n.1837T>C
n.1888T>C
n.2045T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.-20+98295T>C (n.-20+98295T>C)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.322-22270T>C
n.285-22270T>C
Xg.78009130T>GCA413596883ATP7A,PGK1c.1766T>G (p.Val589Gly)
n.1898T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.1770T>G
n.2090T>G
n.1876T>G
n.2047T>G
n.1837T>G
n.1888T>G
n.2045T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.-20+98295T>G (n.-20+98295T>G)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.322-22270T>G
n.285-22270T>G
Xg.78009131A=CA2439099585ATP7A,PGK1c.1767A= (p.Val589=)
n.1899A=
c.1737A= (p.Val579=)
n.1771A=
n.2091A=
n.1877A=
n.2048A=
n.1838A=
n.1889A=
n.2046A=
c.1830A= (p.Val610=)
c.1653A= (p.Val551=)
c.*1666A= (n.*1666A=)
c.-20+98296A= (n.-20+98296A=)
c.*1651A= (n.*1651A=)
c.*910A= (n.*910A=)
n.322-22269A=
n.285-22269A=
Xg.78009131A>CCA517057256ATP7A,PGK1c.1767A>C (p.Val589=)
n.1899A>C
c.1737A>C (p.Val579=)
n.1771A>C
n.2091A>C
n.1877A>C
n.2048A>C
n.1838A>C
n.1889A>C
n.2046A>C
c.1830A>C (p.Val610=)
c.1653A>C (p.Val551=)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.-20+98296A>C (n.-20+98296A>C)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.322-22269A>C
n.285-22269A>C
Xg.78009131A>GCA10459099ATP7A,PGK1c.1767A>G (p.Val589=)
n.1899A>G
c.1737A>G (p.Val579=)
n.1771A>G
n.2091A>G
n.1877A>G
n.2048A>G
n.1838A>G
n.1889A>G
n.2046A>G
c.1830A>G (p.Val610=)
c.1653A>G (p.Val551=)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.-20+98296A>G (n.-20+98296A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.322-22269A>G
n.285-22269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009131A>TCA517057259ATP7A,PGK1c.1767A>T (p.Val589=)
n.1899A>T
c.1737A>T (p.Val579=)
n.1771A>T
n.2091A>T
n.1877A>T
n.2048A>T
n.1838A>T
n.1889A>T
n.2046A>T
c.1830A>T (p.Val610=)
c.1653A>T (p.Val551=)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.-20+98296A>T (n.-20+98296A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.322-22269A>T
n.285-22269A>T
Xg.78009132C>ACA413596888ATP7A,PGK1c.1768C>A (p.His590Asn)
n.1900C>A
c.1738C>A (p.His580Asn)
n.1772C>A
n.2092C>A
n.1878C>A
n.2049C>A
n.1839C>A
n.1890C>A
n.2047C>A
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.1654C>A (p.His552Asn)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.-20+98297C>A (n.-20+98297C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.322-22268C>A
n.285-22268C>A
Xg.78009132C>GCA413596890ATP7A,PGK1c.1768C>G (p.His590Asp)
n.1900C>G
c.1738C>G (p.His580Asp)
n.1772C>G
n.2092C>G
n.1878C>G
n.2049C>G
n.1839C>G
n.1890C>G
n.2047C>G
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.1654C>G (p.His552Asp)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.-20+98297C>G (n.-20+98297C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.322-22268C>G
n.285-22268C>G
Xg.78009132C>TCA413596892ATP7A,PGK1c.1768C>T (p.His590Tyr)
n.1900C>T
c.1738C>T (p.His580Tyr)
n.1772C>T
n.2092C>T
n.1878C>T
n.2049C>T
n.1839C>T
n.1890C>T
n.2047C>T
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.1654C>T (p.His552Tyr)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.-20+98297C>T (n.-20+98297C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.322-22268C>T
n.285-22268C>T
Xg.78009133A>CCA413596896ATP7A,PGK1c.1769A>C (p.His590Pro)
n.1901A>C
c.1739A>C (p.His580Pro)
n.1773A>C
n.2093A>C
n.1879A>C
n.2050A>C
n.1840A>C
n.1891A>C
n.2048A>C
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.1655A>C (p.His552Pro)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.-20+98298A>C (n.-20+98298A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.322-22267A>C
n.285-22267A>C
Xg.78009133A>GCA413596900ATP7A,PGK1c.1769A>G (p.His590Arg)
n.1901A>G
c.1739A>G (p.His580Arg)
n.1773A>G
n.2093A>G
n.1879A>G
n.2050A>G
n.1840A>G
n.1891A>G
n.2048A>G
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.1655A>G (p.His552Arg)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.-20+98298A>G (n.-20+98298A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.322-22267A>G
n.285-22267A>G
 gnomAD v4
Xg.78009133A>TCA413596898ATP7A,PGK1c.1769A>T (p.His590Leu)
n.1901A>T
c.1739A>T (p.His580Leu)
n.1773A>T
n.2093A>T
n.1879A>T
n.2050A>T
n.1840A>T
n.1891A>T
n.2048A>T
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.1655A>T (p.His552Leu)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.-20+98298A>T (n.-20+98298A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.322-22267A>T
n.285-22267A>T
Xg.78009134T>ACA413596903ATP7A,PGK1c.1770T>A (p.His590Gln)
n.1902T>A
c.1740T>A (p.His580Gln)
n.1774T>A
n.2094T>A
n.1880T>A
n.2051T>A
n.1841T>A
n.1892T>A
n.2049T>A
c.1833T>A (p.His611Gln)
c.1656T>A (p.His552Gln)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.-20+98299T>A (n.-20+98299T>A)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.322-22266T>A
n.285-22266T>A
Xg.78009134T>CCA517057265ATP7A,PGK1c.1770T>C (p.His590=)
n.1902T>C
c.1740T>C (p.His580=)
n.1774T>C
n.2094T>C
n.1880T>C
n.2051T>C
n.1841T>C
n.1892T>C
n.2049T>C
c.1833T>C (p.His611=)
c.1656T>C (p.His552=)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.-20+98299T>C (n.-20+98299T>C)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.322-22266T>C
n.285-22266T>C
Xg.78009134T>GCA413596905ATP7A,PGK1c.1770T>G (p.His590Gln)
n.1902T>G
c.1740T>G (p.His580Gln)
n.1774T>G
n.2094T>G
n.1880T>G
n.2051T>G
n.1841T>G
n.1892T>G
n.2049T>G
c.1833T>G (p.His611Gln)
c.1656T>G (p.His552Gln)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.-20+98299T>G (n.-20+98299T>G)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.322-22266T>G
n.285-22266T>G
Xg.78009135A>CCA413596908ATP7A,PGK1c.1771A>C (p.Lys591Gln)
n.1903A>C
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
n.1775A>C
n.2095A>C
n.1881A>C
n.2052A>C
n.1842A>C
n.1893A>C
n.2050A>C
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.-20+98300A>C (n.-20+98300A>C)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.322-22265A>C
n.285-22265A>C
Xg.78009135A>GCA413596910ATP7A,PGK1c.1771A>G (p.Lys591Glu)
n.1903A>G
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
n.1775A>G
n.2095A>G
n.1881A>G
n.2052A>G
n.1842A>G
n.1893A>G
n.2050A>G
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.-20+98300A>G (n.-20+98300A>G)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.322-22265A>G
n.285-22265A>G
Xg.78009135A>TCA413596912ATP7A,PGK1c.1771A>T (p.Lys591Ter)
n.1903A>T
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
n.1775A>T
n.2095A>T
n.1881A>T
n.2052A>T
n.1842A>T
n.1893A>T
n.2050A>T
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.-20+98300A>T (n.-20+98300A>T)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.322-22265A>T
n.285-22265A>T
Xg.78009138delCA2579650141ATP7A,PGK1c.1774del (p.Ile592Ter)
n.1906del
c.1744del (p.Ile582Ter)
n.1778del
n.2098del
n.1884del
n.2055del
n.1845del
n.1896del
n.2053del
c.1837del (p.Ile613Ter)
c.1660del (p.Ile554Ter)
c.*1673del (n.*1673del)
c.-20+98303del (n.-20+98303del)
c.*1658del (n.*1658del)
c.*917del (n.*917del)
n.322-22262del
n.285-22262del
Xg.78009136A>CCA413596920ATP7A,PGK1c.1772A>C (p.Lys591Thr)
n.1904A>C
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
n.1776A>C
n.2096A>C
n.1882A>C
n.2053A>C
n.1843A>C
n.1894A>C
n.2051A>C
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.-20+98301A>C (n.-20+98301A>C)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
n.322-22264A>C
n.285-22264A>C
Xg.78009136A>GCA413596918ATP7A,PGK1c.1772A>G (p.Lys591Arg)
n.1904A>G
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
n.1776A>G
n.2096A>G
n.1882A>G
n.2053A>G
n.1843A>G
n.1894A>G
n.2051A>G
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.-20+98301A>G (n.-20+98301A>G)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*915A>G (n.*915A>G)
n.322-22264A>G
n.285-22264A>G
Xg.78009136A>TCA413596916ATP7A,PGK1c.1772A>T (p.Lys591Ile)
n.1904A>T
c.1742A>T (p.Lys581Ile)
n.1776A>T
n.2096A>T
n.1882A>T
n.2053A>T
n.1843A>T
n.1894A>T
n.2051A>T
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.-20+98301A>T (n.-20+98301A>T)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
n.322-22264A>T
n.285-22264A>T
Xg.78009137A=CA2439099586ATP7A,PGK1c.1773A= (p.Lys591=)
n.1905A=
c.1743A= (p.Lys581=)
n.1777A=
n.2097A=
n.1883A=
n.2054A=
n.1844A=
n.1895A=
n.2052A=
c.1836A= (p.Lys612=)
c.1659A= (p.Lys553=)
c.*1672A= (n.*1672A=)
c.-20+98302A= (n.-20+98302A=)
c.*1657A= (n.*1657A=)
c.*916A= (n.*916A=)
n.322-22263A=
n.285-22263A=
Xg.78009137A>CCA413596923ATP7A,PGK1c.1773A>C (p.Lys591Asn)
n.1905A>C
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
n.1777A>C
n.2097A>C
n.1883A>C
n.2054A>C
n.1844A>C
n.1895A>C
n.2052A>C
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
c.-20+98302A>C (n.-20+98302A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.322-22263A>C
n.285-22263A>C
Xg.78009137A>GCA10459100ATP7A,PGK1c.1773A>G (p.Lys591=)
n.1905A>G
c.1743A>G (p.Lys581=)
n.1777A>G
n.2097A>G
n.1883A>G
n.2054A>G
n.1844A>G
n.1895A>G
n.2052A>G
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1659A>G (p.Lys553=)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
c.-20+98302A>G (n.-20+98302A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.322-22263A>G
n.285-22263A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.78009137A>TCA413596926ATP7A,PGK1c.1773A>T (p.Lys591Asn)
n.1905A>T
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
n.1777A>T
n.2097A>T
n.1883A>T
n.2054A>T
n.1844A>T
n.1895A>T
n.2052A>T
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
c.-20+98302A>T (n.-20+98302A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.322-22263A>T
n.285-22263A>T
Xg.78009138A>CCA413596929ATP7A,PGK1c.1774A>C (p.Ile592Leu)
n.1906A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
n.1778A>C
n.2098A>C
n.1884A>C
n.2055A>C
n.1845A>C
n.1896A>C
n.2053A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.-20+98303A>C (n.-20+98303A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.322-22262A>C
n.285-22262A>C
Xg.78009138A>GCA413596931ATP7A,PGK1c.1774A>G (p.Ile592Val)
n.1906A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
n.1778A>G
n.2098A>G
n.1884A>G
n.2055A>G
n.1845A>G
n.1896A>G
n.2053A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1660A>G (p.Ile554Val)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.-20+98303A>G (n.-20+98303A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.322-22262A>G
n.285-22262A>G
 ClinVar
Xg.78009138A>TCA413596933ATP7A,PGK1c.1774A>T (p.Ile592Leu)
n.1906A>T
c.1744A>T (p.Ile582Leu)
n.1778A>T
n.2098A>T
n.1884A>T
n.2055A>T
n.1845A>T
n.1896A>T
n.2053A>T
c.1837A>T (p.Ile613Leu)
c.1660A>T (p.Ile554Leu)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.-20+98303A>T (n.-20+98303A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.322-22262A>T
n.285-22262A>T
Xg.78009139T>ACA413596937ATP7A,PGK1c.1775T>A (p.Ile592Lys)
n.1907T>A
c.1745T>A (p.Ile582Lys)
n.1779T>A
n.2099T>A
n.1885T>A
n.2056T>A
n.1846T>A
n.1897T>A
n.2054T>A
c.1838T>A (p.Ile613Lys)
c.1661T>A (p.Ile554Lys)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.-20+98304T>A (n.-20+98304T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.322-22261T>A
n.285-22261T>A
Xg.78009139T>CCA331095509ATP7A,PGK1c.1775T>C (p.Ile592Thr)
n.1907T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
n.1779T>C
n.2099T>C
n.1885T>C
n.2056T>C
n.1846T>C
n.1897T>C
n.2054T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.-20+98304T>C (n.-20+98304T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.322-22261T>C
n.285-22261T>C
 dbSNP
Xg.78009139T>GCA413596939ATP7A,PGK1c.1775T>G (p.Ile592Arg)
n.1907T>G
c.1745T>G (p.Ile582Arg)
n.1779T>G
n.2099T>G
n.1885T>G
n.2056T>G
n.1846T>G
n.1897T>G
n.2054T>G
c.1838T>G (p.Ile613Arg)
c.1661T>G (p.Ile554Arg)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.-20+98304T>G (n.-20+98304T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.322-22261T>G
n.285-22261T>G
Xg.78009139T=CA2439099587ATP7A,PGK1c.1775T= (p.Ile592=)
n.1907T=
c.1745T= (p.Ile582=)
n.1779T=
n.2099T=
n.1885T=
n.2056T=
n.1846T=
n.1897T=
n.2054T=
c.1838T= (p.Ile613=)
c.1661T= (p.Ile554=)
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.-20+98304T= (n.-20+98304T=)
c.*1659T= (n.*1659T=)
c.*918T= (n.*918T=)
n.322-22261T=
n.285-22261T=
Xg.78009140A>CCA517057280ATP7A,PGK1c.1776A>C (p.Ile592=)
n.1908A>C
c.1746A>C (p.Ile582=)
n.1780A>C
n.2100A>C
n.1886A>C
n.2057A>C
n.1847A>C
n.1898A>C
n.2055A>C
c.1839A>C (p.Ile613=)
c.1662A>C (p.Ile554=)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.-20+98305A>C (n.-20+98305A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.322-22260A>C
n.285-22260A>C
Xg.78009140A>GCA413596944ATP7A,PGK1c.1776A>G (p.Ile592Met)
n.1908A>G
c.1746A>G (p.Ile582Met)
n.1780A>G
n.2100A>G
n.1886A>G
n.2057A>G
n.1847A>G
n.1898A>G
n.2055A>G
c.1839A>G (p.Ile613Met)
c.1662A>G (p.Ile554Met)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.-20+98305A>G (n.-20+98305A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.322-22260A>G
n.285-22260A>G
Xg.78009140A>TCA517057282ATP7A,PGK1c.1776A>T (p.Ile592=)
n.1908A>T
c.1746A>T (p.Ile582=)
n.1780A>T
n.2100A>T
n.1886A>T
n.2057A>T
n.1847A>T
n.1898A>T
n.2055A>T
c.1839A>T (p.Ile613=)
c.1662A>T (p.Ile554=)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.-20+98305A>T (n.-20+98305A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.322-22260A>T
n.285-22260A>T
Xg.78009142_78009143delCA658655511ATP7A,PGK1c.1778_1779del (p.Glu593ValfsTer2)
n.1910_1911del
c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer2)
n.1782_1783del
n.2102_2103del
n.1888_1889del
n.2059_2060del
n.1849_1850del
n.1900_1901del
n.2057_2058del
c.1841_1842del (p.Glu614ValfsTer2)
c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer2)
c.*1677_*1678del (n.*1677_*1678del)
c.-20+98307_-20+98308del (n.-20+98307_-20+98308del)
c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del)
c.*921_*922del (n.*921_*922del)
n.322-22258_322-22257del
n.285-22258_285-22257del
 ClinVar
Xg.78009141G>ACA413596946ATP7A,PGK1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
n.1909G>A
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
n.1781G>A
n.2101G>A
n.1887G>A
n.2058G>A
n.1848G>A
n.1899G>A
n.2056G>A
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.-20+98306G>A (n.-20+98306G>A)
c.*1661G>A (n.*1661G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.322-22259G>A
n.285-22259G>A
Xg.78009141G>CCA413596948ATP7A,PGK1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
n.1909G>C
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
n.1781G>C
n.2101G>C
n.1887G>C
n.2058G>C
n.1848G>C
n.1899G>C
n.2056G>C
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.-20+98306G>C (n.-20+98306G>C)
c.*1661G>C (n.*1661G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.322-22259G>C
n.285-22259G>C
 ClinVar
Xg.78009141G>TCA413596951ATP7A,PGK1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
n.1909G>T
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
n.1781G>T
n.2101G>T
n.1887G>T
n.2058G>T
n.1848G>T
n.1899G>T
n.2056G>T
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.-20+98306G>T (n.-20+98306G>T)
c.*1661G>T (n.*1661G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.322-22259G>T
n.285-22259G>T
Xg.78009142A>CCA413596954ATP7A,PGK1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
n.1910A>C
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1782A>C
n.2102A>C
n.1888A>C
n.2059A>C
n.1849A>C
n.1900A>C
n.2057A>C
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.-20+98307A>C (n.-20+98307A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.322-22258A>C
n.285-22258A>C
Xg.78009142A>GCA413596956ATP7A,PGK1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
n.1910A>G
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1782A>G
n.2102A>G
n.1888A>G
n.2059A>G
n.1849A>G
n.1900A>G
n.2057A>G
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.-20+98307A>G (n.-20+98307A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.322-22258A>G
n.285-22258A>G
Xg.78009142A>TCA413596957ATP7A,PGK1c.1778A>T (p.Glu593Val)
n.1910A>T
c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1782A>T
n.2102A>T
n.1888A>T
n.2059A>T
n.1849A>T
n.1900A>T
n.2057A>T
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.-20+98307A>T (n.-20+98307A>T)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.322-22258A>T
n.285-22258A>T
Xg.78009143G>ACA10459101ATP7A,PGK1c.1779G>A (p.Glu593=)
n.1911G>A
c.1749G>A (p.Glu583=)
n.1783G>A
n.2103G>A
n.1889G>A
n.2060G>A
n.1850G>A
n.1901G>A
n.2058G>A
c.1842G>A (p.Glu614=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.-20+98308G>A (n.-20+98308G>A)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.322-22257G>A
n.285-22257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009143G>CCA413596958ATP7A,PGK1c.1779G>C (p.Glu593Asp)
n.1911G>C
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.1783G>C
n.2103G>C
n.1889G>C
n.2060G>C
n.1850G>C
n.1901G>C
n.2058G>C
c.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.-20+98308G>C (n.-20+98308G>C)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.322-22257G>C
n.285-22257G>C
Xg.78009143G=CA2439099588ATP7A,PGK1c.1779G= (p.Glu593=)
n.1911G=
c.1749G= (p.Glu583=)
n.1783G=
n.2103G=
n.1889G=
n.2060G=
n.1850G=
n.1901G=
n.2058G=
c.1842G= (p.Glu614=)
c.1665G= (p.Glu555=)
c.*1678G= (n.*1678G=)
c.-20+98308G= (n.-20+98308G=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*922G= (n.*922G=)
n.322-22257G=
n.285-22257G=
Xg.78009143G>TCA413596959ATP7A,PGK1c.1779G>T (p.Glu593Asp)
n.1911G>T
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.1783G>T
n.2103G>T
n.1889G>T
n.2060G>T
n.1850G>T
n.1901G>T
n.2058G>T
c.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.-20+98308G>T (n.-20+98308G>T)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.322-22257G>T
n.285-22257G>T
Xg.78009144T>ACA413596962ATP7A,PGK1c.1780T>A (p.Ser594Thr)
n.1912T>A
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
n.1784T>A
n.2104T>A
n.1890T>A
n.2061T>A
n.1851T>A
n.1902T>A
n.2059T>A
c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.-20+98309T>A (n.-20+98309T>A)
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.322-22256T>A
n.285-22256T>A
Xg.78009144T>CCA413596967ATP7A,PGK1c.1780T>C (p.Ser594Pro)
n.1912T>C
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
n.1784T>C
n.2104T>C
n.1890T>C
n.2061T>C
n.1851T>C
n.1902T>C
n.2059T>C
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.-20+98309T>C (n.-20+98309T>C)
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.322-22256T>C
n.285-22256T>C
Xg.78009144T>GCA413596964ATP7A,PGK1c.1780T>G (p.Ser594Ala)
n.1912T>G
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
n.1784T>G
n.2104T>G
n.1890T>G
n.2061T>G
n.1851T>G
n.1902T>G
n.2059T>G
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.-20+98309T>G (n.-20+98309T>G)
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.322-22256T>G
n.285-22256T>G
Xg.78009145C>ACA413596969ATP7A,PGK1c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
n.1913C>A
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
n.1785C>A
n.2105C>A
n.1891C>A
n.2062C>A
n.1852C>A
n.1903C>A
n.2060C>A
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.*1680C>A (n.*1680C>A)
c.-20+98310C>A (n.-20+98310C>A)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.322-22255C>A
n.285-22255C>A
 gnomAD v4
Xg.78009145C=CA2439099589ATP7A,PGK1c.1781C= (p.Ser594=)
n.1913C=
c.1751C= (p.Ser584=)
n.1785C=
n.2105C=
n.1891C=
n.2062C=
n.1852C=
n.1903C=
n.2060C=
c.1844C= (p.Ser615=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.*1680C= (n.*1680C=)
c.-20+98310C= (n.-20+98310C=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.*924C= (n.*924C=)
n.322-22255C=
n.285-22255C=
Xg.78009145C>GCA413596972ATP7A,PGK1c.1781C>G (p.Ser594Cys)
n.1913C>G
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
n.1785C>G
n.2105C>G
n.1891C>G
n.2062C>G
n.1852C>G
n.1903C>G
n.2060C>G
c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.*1680C>G (n.*1680C>G)
c.-20+98310C>G (n.-20+98310C>G)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.322-22255C>G
n.285-22255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009145C>TCA413596974ATP7A,PGK1c.1781C>T (p.Ser594Phe)
n.1913C>T
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
n.1785C>T
n.2105C>T
n.1891C>T
n.2062C>T
n.1852C>T
n.1903C>T
n.2060C>T
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.*1680C>T (n.*1680C>T)
c.-20+98310C>T (n.-20+98310C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.322-22255C>T
n.285-22255C>T
 dbSNP
Xg.78009146T>ACA517057295ATP7A,PGK1c.1782T>A (p.Ser594=)
n.1914T>A
c.1752T>A (p.Ser584=)
n.1786T>A
n.2106T>A
n.1892T>A
n.2063T>A
n.1853T>A
n.1904T>A
n.2061T>A
c.1845T>A (p.Ser615=)
c.1668T>A (p.Ser556=)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.-20+98311T>A (n.-20+98311T>A)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
n.322-22254T>A
n.285-22254T>A
Xg.78009146T>CCA517057297ATP7A,PGK1c.1782T>C (p.Ser594=)
n.1914T>C
c.1752T>C (p.Ser584=)
n.1786T>C
n.2106T>C
n.1892T>C
n.2063T>C
n.1853T>C
n.1904T>C
n.2061T>C
c.1845T>C (p.Ser615=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.-20+98311T>C (n.-20+98311T>C)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.*925T>C (n.*925T>C)
n.322-22254T>C
n.285-22254T>C
Xg.78009146T>GCA517057299ATP7A,PGK1c.1782T>G (p.Ser594=)
n.1914T>G
c.1752T>G (p.Ser584=)
n.1786T>G
n.2106T>G
n.1892T>G
n.2063T>G
n.1853T>G
n.1904T>G
n.2061T>G
c.1845T>G (p.Ser615=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.-20+98311T>G (n.-20+98311T>G)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.*925T>G (n.*925T>G)
n.322-22254T>G
n.285-22254T>G
Xg.78009147A=CA2439099590ATP7A,PGK1c.1783A= (p.Ser595=)
n.1915A=
c.1753A= (p.Ser585=)
n.1787A=
n.2107A=
n.1893A=
n.2064A=
n.1854A=
n.1905A=
n.2062A=
c.1846A= (p.Ser616=)
c.1669A= (p.Ser557=)
c.*1682A= (n.*1682A=)
c.-20+98312A= (n.-20+98312A=)
c.*1667A= (n.*1667A=)
c.*926A= (n.*926A=)
n.322-22253A=
n.285-22253A=
Xg.78009147A>CCA413596977ATP7A,PGK1c.1783A>C (p.Ser595Arg)
n.1915A>C
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
n.1787A>C
n.2107A>C
n.1893A>C
n.2064A>C
n.1854A>C
n.1905A>C
n.2062A>C
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.-20+98312A>C (n.-20+98312A>C)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.322-22253A>C
n.285-22253A>C
Xg.78009147A>GCA413596979ATP7A,PGK1c.1783A>G (p.Ser595Gly)
n.1915A>G
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
n.1787A>G
n.2107A>G
n.1893A>G
n.2064A>G
n.1854A>G
n.1905A>G
n.2062A>G
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.-20+98312A>G (n.-20+98312A>G)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.322-22253A>G
n.285-22253A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.78009147A>TCA413596981ATP7A,PGK1c.1783A>T (p.Ser595Cys)
n.1915A>T
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
n.1787A>T
n.2107A>T
n.1893A>T
n.2064A>T
n.1854A>T
n.1905A>T
n.2062A>T
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.-20+98312A>T (n.-20+98312A>T)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.322-22253A>T
n.285-22253A>T
Xg.78009148G>ACA413596984ATP7A,PGK1c.1784G>A (p.Ser595Asn)
n.1916G>A
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
n.1788G>A
n.2108G>A
n.1894G>A
n.2065G>A
n.1855G>A
n.1906G>A
n.2063G>A
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.-20+98313G>A (n.-20+98313G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.322-22252G>A
n.285-22252G>A
 gnomAD v4
Xg.78009148G>CCA413596986ATP7A,PGK1c.1784G>C (p.Ser595Thr)
n.1916G>C
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
n.1788G>C
n.2108G>C
n.1894G>C
n.2065G>C
n.1855G>C
n.1906G>C
n.2063G>C
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.-20+98313G>C (n.-20+98313G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.322-22252G>C
n.285-22252G>C
 gnomAD v4
Xg.78009148G>TCA413596988ATP7A,PGK1c.1784G>T (p.Ser595Ile)
n.1916G>T
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
n.1788G>T
n.2108G>T
n.1894G>T
n.2065G>T
n.1855G>T
n.1906G>T
n.2063G>T
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.-20+98313G>T (n.-20+98313G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.322-22252G>T
n.285-22252G>T
Xg.78009149T>ACA413596992ATP7A,PGK1c.1785T>A (p.Ser595Arg)
n.1917T>A
c.1755T>A (p.Ser585Arg)
n.1789T>A
n.2109T>A
n.1895T>A
n.2066T>A
n.1856T>A
n.1907T>A
n.2064T>A
c.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.1671T>A (p.Ser557Arg)
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.-20+98314T>A (n.-20+98314T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.322-22251T>A
n.285-22251T>A
Xg.78009149T>CCA517057301ATP7A,PGK1c.1785T>C (p.Ser595=)
n.1917T>C
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.1789T>C
n.2109T>C
n.1895T>C
n.2066T>C
n.1856T>C
n.1907T>C
n.2064T>C
c.1848T>C (p.Ser616=)
c.1671T>C (p.Ser557=)
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.-20+98314T>C (n.-20+98314T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.322-22251T>C
n.285-22251T>C
 gnomAD v4
Xg.78009149T>GCA331095521ATP7A,PGK1c.1785T>G (p.Ser595Arg)
n.1917T>G
c.1755T>G (p.Ser585Arg)
n.1789T>G
n.2109T>G
n.1895T>G
n.2066T>G
n.1856T>G
n.1907T>G
n.2064T>G
c.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.1671T>G (p.Ser557Arg)
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.-20+98314T>G (n.-20+98314T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.322-22251T>G
n.285-22251T>G
 dbSNP
Xg.78009149T=CA2439099591ATP7A,PGK1c.1785T= (p.Ser595=)
n.1917T=
c.1755T= (p.Ser585=)
n.1789T=
n.2109T=
n.1895T=
n.2066T=
n.1856T=
n.1907T=
n.2064T=
c.1848T= (p.Ser616=)
c.1671T= (p.Ser557=)
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.-20+98314T= (n.-20+98314T=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
c.*928T= (n.*928T=)
n.322-22251T=
n.285-22251T=
Xg.78009150C>ACA413596997ATP7A,PGK1c.1786C>A (p.Leu596Ile)
n.1918C>A
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.1790C>A
n.2110C>A
n.1896C>A
n.2067C>A
n.1857C>A
n.1908C>A
n.2065C>A
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.-20+98315C>A (n.-20+98315C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.322-22250C>A
n.285-22250C>A
Xg.78009150C=CA2439099592ATP7A,PGK1c.1786C= (p.Leu596=)
n.1918C=
c.1756C= (p.Leu586=)
n.1790C=
n.2110C=
n.1896C=
n.2067C=
n.1857C=
n.1908C=
n.2065C=
c.1849C= (p.Leu617=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.*1685C= (n.*1685C=)
c.-20+98315C= (n.-20+98315C=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.322-22250C=
n.285-22250C=
Xg.78009150C>GCA10459102ATP7A,PGK1c.1786C>G (p.Leu596Val)
n.1918C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.1790C>G
n.2110C>G
n.1896C>G
n.2067C>G
n.1857C>G
n.1908C>G
n.2065C>G
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.-20+98315C>G (n.-20+98315C>G)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.322-22250C>G
n.285-22250C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009150C>TCA413597000ATP7A,PGK1c.1786C>T (p.Leu596Phe)
n.1918C>T
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.1790C>T
n.2110C>T
n.1896C>T
n.2067C>T
n.1857C>T
n.1908C>T
n.2065C>T
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.-20+98315C>T (n.-20+98315C>T)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.322-22250C>T
n.285-22250C>T
 gnomAD v4
Xg.78009151T>ACA413597007ATP7A,PGK1c.1787T>A (p.Leu596His)
n.1919T>A
c.1757T>A (p.Leu586His)
n.1791T>A
n.2111T>A
n.1897T>A
n.2068T>A
n.1858T>A
n.1909T>A
n.2066T>A
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.-20+98316T>A (n.-20+98316T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.322-22249T>A
n.285-22249T>A
Xg.78009151T>CCA413597004ATP7A,PGK1c.1787T>C (p.Leu596Pro)
n.1919T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.1791T>C
n.2111T>C
n.1897T>C
n.2068T>C
n.1858T>C
n.1909T>C
n.2066T>C
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.-20+98316T>C (n.-20+98316T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.322-22249T>C
n.285-22249T>C
Xg.78009151T>GCA413597003ATP7A,PGK1c.1787T>G (p.Leu596Arg)
n.1919T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.1791T>G
n.2111T>G
n.1897T>G
n.2068T>G
n.1858T>G
n.1909T>G
n.2066T>G
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.-20+98316T>G (n.-20+98316T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.322-22249T>G
n.285-22249T>G
Xg.78009152C>ACA517057308ATP7A,PGK1c.1788C>A (p.Leu596=)
n.1920C>A
c.1758C>A (p.Leu586=)
n.1792C>A
n.2112C>A
n.1898C>A
n.2069C>A
n.1859C>A
n.1910C>A
n.2067C>A
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1674C>A (p.Leu558=)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.-20+98317C>A (n.-20+98317C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.322-22248C>A
n.285-22248C>A
Xg.78009152C=CA2439099593ATP7A,PGK1c.1788C= (p.Leu596=)
n.1920C=
c.1758C= (p.Leu586=)
n.1792C=
n.2112C=
n.1898C=
n.2069C=
n.1859C=
n.1910C=
n.2067C=
c.1851C= (p.Leu617=)
c.1674C= (p.Leu558=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
c.-20+98317C= (n.-20+98317C=)
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.*931C= (n.*931C=)
n.322-22248C=
n.285-22248C=
Xg.78009152C>GCA517057309ATP7A,PGK1c.1788C>G (p.Leu596=)
n.1920C>G
c.1758C>G (p.Leu586=)
n.1792C>G
n.2112C>G
n.1898C>G
n.2069C>G
n.1859C>G
n.1910C>G
n.2067C>G
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1674C>G (p.Leu558=)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.-20+98317C>G (n.-20+98317C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.322-22248C>G
n.285-22248C>G
Xg.78009152C>TCA517057310ATP7A,PGK1c.1788C>T (p.Leu596=)
n.1920C>T
c.1758C>T (p.Leu586=)
n.1792C>T
n.2112C>T
n.1898C>T
n.2069C>T
n.1859C>T
n.1910C>T
n.2067C>T
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1674C>T (p.Leu558=)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.-20+98317C>T (n.-20+98317C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.322-22248C>T
n.285-22248C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.78009153A>CCA413597009ATP7A,PGK1c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.1921A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.1793A>C
n.2113A>C
n.1899A>C
n.2070A>C
n.1860A>C
n.1911A>C
n.2068A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.-20+98318A>C (n.-20+98318A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
n.322-22247A>C
n.285-22247A>C
Xg.78009153A>GCA413597012ATP7A,PGK1c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.1921A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.1793A>G
n.2113A>G
n.1899A>G
n.2070A>G
n.1860A>G
n.1911A>G
n.2068A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.-20+98318A>G (n.-20+98318A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
n.322-22247A>G
n.285-22247A>G
Xg.78009153A>TCA413597015ATP7A,PGK1c.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.1921A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.1793A>T
n.2113A>T
n.1899A>T
n.2070A>T
n.1860A>T
n.1911A>T
n.2068A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.-20+98318A>T (n.-20+98318A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
n.322-22247A>T
n.285-22247A>T
Xg.78009154C>ACA413597018ATP7A,PGK1c.1790C>A (p.Thr597Lys)
n.1922C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
n.1794C>A
n.2114C>A
n.1900C>A
n.2071C>A
n.1861C>A
n.1912C>A
n.2069C>A
c.1853C>A (p.Thr618Lys)
c.1676C>A (p.Thr559Lys)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.-20+98319C>A (n.-20+98319C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.322-22246C>A
n.285-22246C>A
Xg.78009154C>GCA413597020ATP7A,PGK1c.1790C>G (p.Thr597Arg)
n.1922C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
n.1794C>G
n.2114C>G
n.1900C>G
n.2071C>G
n.1861C>G
n.1912C>G
n.2069C>G
c.1853C>G (p.Thr618Arg)
c.1676C>G (p.Thr559Arg)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.-20+98319C>G (n.-20+98319C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.322-22246C>G
n.285-22246C>G
 gnomAD v4
Xg.78009154C>TCA413597022ATP7A,PGK1c.1790C>T (p.Thr597Ile)
n.1922C>T
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
n.1794C>T
n.2114C>T
n.1900C>T
n.2071C>T
n.1861C>T
n.1912C>T
n.2069C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.-20+98319C>T (n.-20+98319C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.322-22246C>T
n.285-22246C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.78009155A>CCA517057319ATP7A,PGK1c.1791A>C (p.Thr597=)
n.1923A>C
c.1761A>C (p.Thr587=)
n.1795A>C
n.2115A>C
n.1901A>C
n.2072A>C
n.1862A>C
n.1913A>C
n.2070A>C
c.1854A>C (p.Thr618=)
c.1677A>C (p.Thr559=)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.-20+98320A>C (n.-20+98320A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.322-22245A>C
n.285-22245A>C
Xg.78009155A>GCA517057318ATP7A,PGK1c.1791A>G (p.Thr597=)
n.1923A>G
c.1761A>G (p.Thr587=)
n.1795A>G
n.2115A>G
n.1901A>G
n.2072A>G
n.1862A>G
n.1913A>G
n.2070A>G
c.1854A>G (p.Thr618=)
c.1677A>G (p.Thr559=)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.-20+98320A>G (n.-20+98320A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.322-22245A>G
n.285-22245A>G
Xg.78009155A>TCA517057317ATP7A,PGK1c.1791A>T (p.Thr597=)
n.1923A>T
c.1761A>T (p.Thr587=)
n.1795A>T
n.2115A>T
n.1901A>T
n.2072A>T
n.1862A>T
n.1913A>T
n.2070A>T
c.1854A>T (p.Thr618=)
c.1677A>T (p.Thr559=)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.-20+98320A>T (n.-20+98320A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.322-22245A>T
n.285-22245A>T
Xg.78009156A>CCA413597025ATP7A,PGK1c.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.1924A>C
c.1762A>C (p.Lys588Gln)
n.1796A>C
n.2116A>C
n.1902A>C
n.2073A>C
n.1863A>C
n.1914A>C
n.2071A>C
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.-20+98321A>C (n.-20+98321A>C)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.322-22244A>C
n.285-22244A>C
Xg.78009156A>GCA413597027ATP7A,PGK1c.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.1924A>G
c.1762A>G (p.Lys588Glu)
n.1796A>G
n.2116A>G
n.1902A>G
n.2073A>G
n.1863A>G
n.1914A>G
n.2071A>G
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.-20+98321A>G (n.-20+98321A>G)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.322-22244A>G
n.285-22244A>G
Xg.78009156A>TCA413597028ATP7A,PGK1c.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.1924A>T
c.1762A>T (p.Lys588Ter)
n.1796A>T
n.2116A>T
n.1902A>T
n.2073A>T
n.1863A>T
n.1914A>T
n.2071A>T
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.-20+98321A>T (n.-20+98321A>T)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.322-22244A>T
n.285-22244A>T
Xg.78009157A>CCA413597032ATP7A,PGK1c.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.1925A>C
c.1763A>C (p.Lys588Thr)
n.1797A>C
n.2117A>C
n.1903A>C
n.2074A>C
n.1864A>C
n.1915A>C
n.2072A>C
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.-20+98322A>C (n.-20+98322A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.322-22243A>C
n.285-22243A>C
Xg.78009157A>GCA413597034ATP7A,PGK1c.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.1925A>G
c.1763A>G (p.Lys588Arg)
n.1797A>G
n.2117A>G
n.1903A>G
n.2074A>G
n.1864A>G
n.1915A>G
n.2072A>G
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.-20+98322A>G (n.-20+98322A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.322-22243A>G
n.285-22243A>G
Xg.78009157A>TCA413597036ATP7A,PGK1c.1793A>T (p.Lys598Ile)
n.1925A>T
c.1763A>T (p.Lys588Ile)
n.1797A>T
n.2117A>T
n.1903A>T
n.2074A>T
n.1864A>T
n.1915A>T
n.2072A>T
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
c.-20+98322A>T (n.-20+98322A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.322-22243A>T
n.285-22243A>T
Xg.78009158A>CCA413597039ATP7A,PGK1c.1794A>C (p.Lys598Asn)
n.1926A>C
c.1764A>C (p.Lys588Asn)
n.1798A>C
n.2118A>C
n.1904A>C
n.2075A>C
n.1865A>C
n.1916A>C
n.2073A>C
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.-20+98323A>C (n.-20+98323A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.322-22242A>C
n.285-22242A>C
Xg.78009158A>GCA517057320ATP7A,PGK1c.1794A>G (p.Lys598=)
n.1926A>G
c.1764A>G (p.Lys588=)
n.1798A>G
n.2118A>G
n.1904A>G
n.2075A>G
n.1865A>G
n.1916A>G
n.2073A>G
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.-20+98323A>G (n.-20+98323A>G)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.322-22242A>G
n.285-22242A>G
 ClinVar
Xg.78009158A>TCA413597041ATP7A,PGK1c.1794A>T (p.Lys598Asn)
n.1926A>T
c.1764A>T (p.Lys588Asn)
n.1798A>T
n.2118A>T
n.1904A>T
n.2075A>T
n.1865A>T
n.1916A>T
n.2073A>T
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.-20+98323A>T (n.-20+98323A>T)
c.*1678A>T (n.*1678A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.322-22242A>T
n.285-22242A>T
 gnomAD v4
Xg.78009159C>ACA413597046ATP7A,PGK1c.1795C>A (p.His599Asn)
n.1927C>A
c.1765C>A (p.His589Asn)
n.1799C>A
n.2119C>A
n.1905C>A
n.2076C>A
n.1866C>A
n.1917C>A
n.2074C>A
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.-20+98324C>A (n.-20+98324C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.322-22241C>A
n.285-22241C>A
Xg.78009159C>GCA413597048ATP7A,PGK1c.1795C>G (p.His599Asp)
n.1927C>G
c.1765C>G (p.His589Asp)
n.1799C>G
n.2119C>G
n.1905C>G
n.2076C>G
n.1866C>G
n.1917C>G
n.2074C>G
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.1681C>G (p.His561Asp)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.-20+98324C>G (n.-20+98324C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.322-22241C>G
n.285-22241C>G
Xg.78009159C>TCA413597044ATP7A,PGK1c.1795C>T (p.His599Tyr)
n.1927C>T
c.1765C>T (p.His589Tyr)
n.1799C>T
n.2119C>T
n.1905C>T
n.2076C>T
n.1866C>T
n.1917C>T
n.2074C>T
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1681C>T (p.His561Tyr)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.-20+98324C>T (n.-20+98324C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.322-22241C>T
n.285-22241C>T
 gnomAD v4
Xg.78009160A>CCA413597051ATP7A,PGK1c.1796A>C (p.His599Pro)
n.1928A>C
c.1766A>C (p.His589Pro)
n.1800A>C
n.2120A>C
n.1906A>C
n.2077A>C
n.1867A>C
n.1918A>C
n.2075A>C
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.-20+98325A>C (n.-20+98325A>C)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.322-22240A>C
n.285-22240A>C
Xg.78009160A>GCA413597054ATP7A,PGK1c.1796A>G (p.His599Arg)
n.1928A>G
c.1766A>G (p.His589Arg)
n.1800A>G
n.2120A>G
n.1906A>G
n.2077A>G
n.1867A>G
n.1918A>G
n.2075A>G
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.-20+98325A>G (n.-20+98325A>G)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.322-22240A>G
n.285-22240A>G
Xg.78009160A>TCA413597056ATP7A,PGK1c.1796A>T (p.His599Leu)
n.1928A>T
c.1766A>T (p.His589Leu)
n.1800A>T
n.2120A>T
n.1906A>T
n.2077A>T
n.1867A>T
n.1918A>T
n.2075A>T
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.-20+98325A>T (n.-20+98325A>T)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.322-22240A>T
n.285-22240A>T

Number of alleles fetched