Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78009036_78009059del | CA2694152704 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del) n.1870-66_1870-43del c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del) n.1742-66_1742-43del n.2062-66_2062-43del n.1848-66_1848-43del n.2019-66_2019-43del n.1809-66_1809-43del n.1860-66_1860-43del n.2017-66_2017-43del c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del) c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del) c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del) c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del) c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del) c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del) n.322-22364_322-22341del n.285-22364_285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009054T>A | CA1134507661 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>A (n.1738-48T>A) n.1870-48T>A c.1708-48T>A (n.1708-48T>A) n.1742-48T>A n.2062-48T>A n.1848-48T>A n.2019-48T>A n.1809-48T>A n.1860-48T>A n.2017-48T>A c.1801-48T>A (n.1801-48T>A) c.1624-48T>A (n.1624-48T>A) c.*1637-48T>A (n.*1637-48T>A) c.-20+98219T>A (n.-20+98219T>A) c.*1622-48T>A (n.*1622-48T>A) c.*881-48T>A (n.*881-48T>A) n.322-22346T>A n.285-22346T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009054T>C | CA2439099558 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>C (n.1738-48T>C) n.1870-48T>C c.1708-48T>C (n.1708-48T>C) n.1742-48T>C n.2062-48T>C n.1848-48T>C n.2019-48T>C n.1809-48T>C n.1860-48T>C n.2017-48T>C c.1801-48T>C (n.1801-48T>C) c.1624-48T>C (n.1624-48T>C) c.*1637-48T>C (n.*1637-48T>C) c.-20+98219T>C (n.-20+98219T>C) c.*1622-48T>C (n.*1622-48T>C) c.*881-48T>C (n.*881-48T>C) n.322-22346T>C n.285-22346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009054T>G | CA2694152728 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>G (n.1738-48T>G) n.1870-48T>G c.1708-48T>G (n.1708-48T>G) n.1742-48T>G n.2062-48T>G n.1848-48T>G n.2019-48T>G n.1809-48T>G n.1860-48T>G n.2017-48T>G c.1801-48T>G (n.1801-48T>G) c.1624-48T>G (n.1624-48T>G) c.*1637-48T>G (n.*1637-48T>G) c.-20+98219T>G (n.-20+98219T>G) c.*1622-48T>G (n.*1622-48T>G) c.*881-48T>G (n.*881-48T>G) n.322-22346T>G n.285-22346T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009054T= | CA2439099557 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T= (n.1738-48T=) n.1870-48T= c.1708-48T= (n.1708-48T=) n.1742-48T= n.2062-48T= n.1848-48T= n.2019-48T= n.1809-48T= n.1860-48T= n.2017-48T= c.1801-48T= (n.1801-48T=) c.1624-48T= (n.1624-48T=) c.*1637-48T= (n.*1637-48T=) c.-20+98219T= (n.-20+98219T=) c.*1622-48T= (n.*1622-48T=) c.*881-48T= (n.*881-48T=) n.322-22346T= n.285-22346T= | |
X | g.78009055G>A | CA2694152730 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>A (n.1738-47G>A) n.1870-47G>A c.1708-47G>A (n.1708-47G>A) n.1742-47G>A n.2062-47G>A n.1848-47G>A n.2019-47G>A n.1809-47G>A n.1860-47G>A n.2017-47G>A c.1801-47G>A (n.1801-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.*1637-47G>A (n.*1637-47G>A) c.-20+98220G>A (n.-20+98220G>A) c.*1622-47G>A (n.*1622-47G>A) c.*881-47G>A (n.*881-47G>A) n.322-22345G>A n.285-22345G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009055G= | CA2439099559 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G= (n.1738-47G=) n.1870-47G= c.1708-47G= (n.1708-47G=) n.1742-47G= n.2062-47G= n.1848-47G= n.2019-47G= n.1809-47G= n.1860-47G= n.2017-47G= c.1801-47G= (n.1801-47G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) c.*1637-47G= (n.*1637-47G=) c.-20+98220G= (n.-20+98220G=) c.*1622-47G= (n.*1622-47G=) c.*881-47G= (n.*881-47G=) n.322-22345G= n.285-22345G= | |
X | g.78009055G>T | CA1134507662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>T (n.1738-47G>T) n.1870-47G>T c.1708-47G>T (n.1708-47G>T) n.1742-47G>T n.2062-47G>T n.1848-47G>T n.2019-47G>T n.1809-47G>T n.1860-47G>T n.2017-47G>T c.1801-47G>T (n.1801-47G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) c.*1637-47G>T (n.*1637-47G>T) c.-20+98220G>T (n.-20+98220G>T) c.*1622-47G>T (n.*1622-47G>T) c.*881-47G>T (n.*881-47G>T) n.322-22345G>T n.285-22345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009056del | CA2694152729 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46del (n.1738-46del) n.1870-46del c.1708-46del (n.1708-46del) n.1742-46del n.2062-46del n.1848-46del n.2019-46del n.1809-46del n.1860-46del n.2017-46del c.1801-46del (n.1801-46del) c.1624-46del (n.1624-46del) c.*1637-46del (n.*1637-46del) c.-20+98221del (n.-20+98221del) c.*1622-46del (n.*1622-46del) c.*881-46del (n.*881-46del) n.322-22344del n.285-22344del | gnomAD v4 |
X | g.78009056G>T | CA2694152731 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46G>T (n.1738-46G>T) n.1870-46G>T c.1708-46G>T (n.1708-46G>T) n.1742-46G>T n.2062-46G>T n.1848-46G>T n.2019-46G>T n.1809-46G>T n.1860-46G>T n.2017-46G>T c.1801-46G>T (n.1801-46G>T) c.1624-46G>T (n.1624-46G>T) c.*1637-46G>T (n.*1637-46G>T) c.-20+98221G>T (n.-20+98221G>T) c.*1622-46G>T (n.*1622-46G>T) c.*881-46G>T (n.*881-46G>T) n.322-22344G>T n.285-22344G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009057T>A | CA2694152732 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T>A (n.1738-45T>A) n.1870-45T>A c.1708-45T>A (n.1708-45T>A) n.1742-45T>A n.2062-45T>A n.1848-45T>A n.2019-45T>A n.1809-45T>A n.1860-45T>A n.2017-45T>A c.1801-45T>A (n.1801-45T>A) c.1624-45T>A (n.1624-45T>A) c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A) c.-20+98222T>A (n.-20+98222T>A) c.*1622-45T>A (n.*1622-45T>A) c.*881-45T>A (n.*881-45T>A) n.322-22343T>A n.285-22343T>A | gnomAD v4 |
X | g.78009057T>G | CA10459086 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T>G (n.1738-45T>G) n.1870-45T>G c.1708-45T>G (n.1708-45T>G) n.1742-45T>G n.2062-45T>G n.1848-45T>G n.2019-45T>G n.1809-45T>G n.1860-45T>G n.2017-45T>G c.1801-45T>G (n.1801-45T>G) c.1624-45T>G (n.1624-45T>G) c.*1637-45T>G (n.*1637-45T>G) c.-20+98222T>G (n.-20+98222T>G) c.*1622-45T>G (n.*1622-45T>G) c.*881-45T>G (n.*881-45T>G) n.322-22343T>G n.285-22343T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009057T= | CA2439099560 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T= (n.1738-45T=) n.1870-45T= c.1708-45T= (n.1708-45T=) n.1742-45T= n.2062-45T= n.1848-45T= n.2019-45T= n.1809-45T= n.1860-45T= n.2017-45T= c.1801-45T= (n.1801-45T=) c.1624-45T= (n.1624-45T=) c.*1637-45T= (n.*1637-45T=) c.-20+98222T= (n.-20+98222T=) c.*1622-45T= (n.*1622-45T=) c.*881-45T= (n.*881-45T=) n.322-22343T= n.285-22343T= | |
X | g.78009058G>A | CA10459087 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>A (n.1738-44G>A) n.1870-44G>A c.1708-44G>A (n.1708-44G>A) n.1742-44G>A n.2062-44G>A n.1848-44G>A n.2019-44G>A n.1809-44G>A n.1860-44G>A n.2017-44G>A c.1801-44G>A (n.1801-44G>A) c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) c.*1637-44G>A (n.*1637-44G>A) c.-20+98223G>A (n.-20+98223G>A) c.*1622-44G>A (n.*1622-44G>A) c.*881-44G>A (n.*881-44G>A) n.322-22342G>A n.285-22342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009058G= | CA2439099561 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G= (n.1738-44G=) n.1870-44G= c.1708-44G= (n.1708-44G=) n.1742-44G= n.2062-44G= n.1848-44G= n.2019-44G= n.1809-44G= n.1860-44G= n.2017-44G= c.1801-44G= (n.1801-44G=) c.1624-44G= (n.1624-44G=) c.*1637-44G= (n.*1637-44G=) c.-20+98223G= (n.-20+98223G=) c.*1622-44G= (n.*1622-44G=) c.*881-44G= (n.*881-44G=) n.322-22342G= n.285-22342G= | |
X | g.78009058G>T | CA2694152734 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>T (n.1738-44G>T) n.1870-44G>T c.1708-44G>T (n.1708-44G>T) n.1742-44G>T n.2062-44G>T n.1848-44G>T n.2019-44G>T n.1809-44G>T n.1860-44G>T n.2017-44G>T c.1801-44G>T (n.1801-44G>T) c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T) c.-20+98223G>T (n.-20+98223G>T) c.*1622-44G>T (n.*1622-44G>T) c.*881-44G>T (n.*881-44G>T) n.322-22342G>T n.285-22342G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009059del | CA2694152733 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43del (n.1738-43del) n.1870-43del c.1708-43del (n.1708-43del) n.1742-43del n.2062-43del n.1848-43del n.2019-43del n.1809-43del n.1860-43del n.2017-43del c.1801-43del (n.1801-43del) c.1624-43del (n.1624-43del) c.*1637-43del (n.*1637-43del) c.-20+98224del (n.-20+98224del) c.*1622-43del (n.*1622-43del) c.*881-43del (n.*881-43del) n.322-22341del n.285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>A | CA2694152735 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>A (n.1738-43G>A) n.1870-43G>A c.1708-43G>A (n.1708-43G>A) n.1742-43G>A n.2062-43G>A n.1848-43G>A n.2019-43G>A n.1809-43G>A n.1860-43G>A n.2017-43G>A c.1801-43G>A (n.1801-43G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) c.*1637-43G>A (n.*1637-43G>A) c.-20+98224G>A (n.-20+98224G>A) c.*1622-43G>A (n.*1622-43G>A) c.*881-43G>A (n.*881-43G>A) n.322-22341G>A n.285-22341G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>C | CA2579650134 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>C (n.1738-43G>C) n.1870-43G>C c.1708-43G>C (n.1708-43G>C) n.1742-43G>C n.2062-43G>C n.1848-43G>C n.2019-43G>C n.1809-43G>C n.1860-43G>C n.2017-43G>C c.1801-43G>C (n.1801-43G>C) c.1624-43G>C (n.1624-43G>C) c.*1637-43G>C (n.*1637-43G>C) c.-20+98224G>C (n.-20+98224G>C) c.*1622-43G>C (n.*1622-43G>C) c.*881-43G>C (n.*881-43G>C) n.322-22341G>C n.285-22341G>C | |
X | g.78009059G>T | CA2579650135 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>T (n.1738-43G>T) n.1870-43G>T c.1708-43G>T (n.1708-43G>T) n.1742-43G>T n.2062-43G>T n.1848-43G>T n.2019-43G>T n.1809-43G>T n.1860-43G>T n.2017-43G>T c.1801-43G>T (n.1801-43G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) c.*1637-43G>T (n.*1637-43G>T) c.-20+98224G>T (n.-20+98224G>T) c.*1622-43G>T (n.*1622-43G>T) c.*881-43G>T (n.*881-43G>T) n.322-22341G>T n.285-22341G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009064del | CA2694152736 | ATP7A,PGK1 | c.1738-38del (n.1738-38del) n.1870-38del c.1708-38del (n.1708-38del) n.1742-38del n.2062-38del n.1848-38del n.2019-38del n.1809-38del n.1860-38del n.2017-38del c.1801-38del (n.1801-38del) c.1624-38del (n.1624-38del) c.*1637-38del (n.*1637-38del) c.-20+98229del (n.-20+98229del) c.*1622-38del (n.*1622-38del) c.*881-38del (n.*881-38del) n.322-22336del n.285-22336del | gnomAD v4 |
X | g.78009061A>G | CA2694152737 | ATP7A,PGK1 | c.1738-41A>G (n.1738-41A>G) n.1870-41A>G c.1708-41A>G (n.1708-41A>G) n.1742-41A>G n.2062-41A>G n.1848-41A>G n.2019-41A>G n.1809-41A>G n.1860-41A>G n.2017-41A>G c.1801-41A>G (n.1801-41A>G) c.1624-41A>G (n.1624-41A>G) c.*1637-41A>G (n.*1637-41A>G) c.-20+98226A>G (n.-20+98226A>G) c.*1622-41A>G (n.*1622-41A>G) c.*881-41A>G (n.*881-41A>G) n.322-22339A>G n.285-22339A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009062A= | CA2439099562 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A= (n.1738-40A=) n.1870-40A= c.1708-40A= (n.1708-40A=) n.1742-40A= n.2062-40A= n.1848-40A= n.2019-40A= n.1809-40A= n.1860-40A= n.2017-40A= c.1801-40A= (n.1801-40A=) c.1624-40A= (n.1624-40A=) c.*1637-40A= (n.*1637-40A=) c.-20+98227A= (n.-20+98227A=) c.*1622-40A= (n.*1622-40A=) c.*881-40A= (n.*881-40A=) n.322-22338A= n.285-22338A= | |
X | g.78009062A>G | CA10459088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A>G (n.1738-40A>G) n.1870-40A>G c.1708-40A>G (n.1708-40A>G) n.1742-40A>G n.2062-40A>G n.1848-40A>G n.2019-40A>G n.1809-40A>G n.1860-40A>G n.2017-40A>G c.1801-40A>G (n.1801-40A>G) c.1624-40A>G (n.1624-40A>G) c.*1637-40A>G (n.*1637-40A>G) c.-20+98227A>G (n.-20+98227A>G) c.*1622-40A>G (n.*1622-40A>G) c.*881-40A>G (n.*881-40A>G) n.322-22338A>G n.285-22338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009063A>C | CA2694152738 | ATP7A,PGK1 | c.1738-39A>C (n.1738-39A>C) n.1870-39A>C c.1708-39A>C (n.1708-39A>C) n.1742-39A>C n.2062-39A>C n.1848-39A>C n.2019-39A>C n.1809-39A>C n.1860-39A>C n.2017-39A>C c.1801-39A>C (n.1801-39A>C) c.1624-39A>C (n.1624-39A>C) c.*1637-39A>C (n.*1637-39A>C) c.-20+98228A>C (n.-20+98228A>C) c.*1622-39A>C (n.*1622-39A>C) c.*881-39A>C (n.*881-39A>C) n.322-22337A>C n.285-22337A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009064A>G | CA2694152739 | ATP7A,PGK1 | c.1738-38A>G (n.1738-38A>G) n.1870-38A>G c.1708-38A>G (n.1708-38A>G) n.1742-38A>G n.2062-38A>G n.1848-38A>G n.2019-38A>G n.1809-38A>G n.1860-38A>G n.2017-38A>G c.1801-38A>G (n.1801-38A>G) c.1624-38A>G (n.1624-38A>G) c.*1637-38A>G (n.*1637-38A>G) c.-20+98229A>G (n.-20+98229A>G) c.*1622-38A>G (n.*1622-38A>G) c.*881-38A>G (n.*881-38A>G) n.322-22336A>G n.285-22336A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009065G>A | CA1134507666 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G>A (n.1738-37G>A) n.1870-37G>A c.1708-37G>A (n.1708-37G>A) n.1742-37G>A n.2062-37G>A n.1848-37G>A n.2019-37G>A n.1809-37G>A n.1860-37G>A n.2017-37G>A c.1801-37G>A (n.1801-37G>A) c.1624-37G>A (n.1624-37G>A) c.*1637-37G>A (n.*1637-37G>A) c.-20+98230G>A (n.-20+98230G>A) c.*1622-37G>A (n.*1622-37G>A) c.*881-37G>A (n.*881-37G>A) n.322-22335G>A n.285-22335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009065G= | CA2439099563 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G= (n.1738-37G=) n.1870-37G= c.1708-37G= (n.1708-37G=) n.1742-37G= n.2062-37G= n.1848-37G= n.2019-37G= n.1809-37G= n.1860-37G= n.2017-37G= c.1801-37G= (n.1801-37G=) c.1624-37G= (n.1624-37G=) c.*1637-37G= (n.*1637-37G=) c.-20+98230G= (n.-20+98230G=) c.*1622-37G= (n.*1622-37G=) c.*881-37G= (n.*881-37G=) n.322-22335G= n.285-22335G= | |
X | g.78009065G>T | CA2694152740 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G>T (n.1738-37G>T) n.1870-37G>T c.1708-37G>T (n.1708-37G>T) n.1742-37G>T n.2062-37G>T n.1848-37G>T n.2019-37G>T n.1809-37G>T n.1860-37G>T n.2017-37G>T c.1801-37G>T (n.1801-37G>T) c.1624-37G>T (n.1624-37G>T) c.*1637-37G>T (n.*1637-37G>T) c.-20+98230G>T (n.-20+98230G>T) c.*1622-37G>T (n.*1622-37G>T) c.*881-37G>T (n.*881-37G>T) n.322-22335G>T n.285-22335G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009066T>A | CA1134507667 | ATP7A,PGK1 | c.1738-36T>A (n.1738-36T>A) n.1870-36T>A c.1708-36T>A (n.1708-36T>A) n.1742-36T>A n.2062-36T>A n.1848-36T>A n.2019-36T>A n.1809-36T>A n.1860-36T>A n.2017-36T>A c.1801-36T>A (n.1801-36T>A) c.1624-36T>A (n.1624-36T>A) c.*1637-36T>A (n.*1637-36T>A) c.-20+98231T>A (n.-20+98231T>A) c.*1622-36T>A (n.*1622-36T>A) c.*881-36T>A (n.*881-36T>A) n.322-22334T>A n.285-22334T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009067A>T | CA2564400383 | ATP7A,PGK1 | c.1738-35A>T (n.1738-35A>T) n.1870-35A>T c.1708-35A>T (n.1708-35A>T) n.1742-35A>T n.2062-35A>T n.1848-35A>T n.2019-35A>T n.1809-35A>T n.1860-35A>T n.2017-35A>T c.1801-35A>T (n.1801-35A>T) c.1624-35A>T (n.1624-35A>T) c.*1637-35A>T (n.*1637-35A>T) c.-20+98232A>T (n.-20+98232A>T) c.*1622-35A>T (n.*1622-35A>T) c.*881-35A>T (n.*881-35A>T) n.322-22333A>T n.285-22333A>T | |
X | g.78009068T>A | CA1134507670 | ATP7A,PGK1 | c.1738-34T>A (n.1738-34T>A) n.1870-34T>A c.1708-34T>A (n.1708-34T>A) n.1742-34T>A n.2062-34T>A n.1848-34T>A n.2019-34T>A n.1809-34T>A n.1860-34T>A n.2017-34T>A c.1801-34T>A (n.1801-34T>A) c.1624-34T>A (n.1624-34T>A) c.*1637-34T>A (n.*1637-34T>A) c.-20+98233T>A (n.-20+98233T>A) c.*1622-34T>A (n.*1622-34T>A) c.*881-34T>A (n.*881-34T>A) n.322-22332T>A n.285-22332T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009068T>C | CA2579650136 | ATP7A,PGK1 | c.1738-34T>C (n.1738-34T>C) n.1870-34T>C c.1708-34T>C (n.1708-34T>C) n.1742-34T>C n.2062-34T>C n.1848-34T>C n.2019-34T>C n.1809-34T>C n.1860-34T>C n.2017-34T>C c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.1624-34T>C (n.1624-34T>C) c.*1637-34T>C (n.*1637-34T>C) c.-20+98233T>C (n.-20+98233T>C) c.*1622-34T>C (n.*1622-34T>C) c.*881-34T>C (n.*881-34T>C) n.322-22332T>C n.285-22332T>C | |
X | g.78009070T>C | CA642476778 | ATP7A,PGK1 | c.1738-32T>C (n.1738-32T>C) n.1870-32T>C c.1708-32T>C (n.1708-32T>C) n.1742-32T>C n.2062-32T>C n.1848-32T>C n.2019-32T>C n.1809-32T>C n.1860-32T>C n.2017-32T>C c.1801-32T>C (n.1801-32T>C) c.1624-32T>C (n.1624-32T>C) c.*1637-32T>C (n.*1637-32T>C) c.-20+98235T>C (n.-20+98235T>C) c.*1622-32T>C (n.*1622-32T>C) c.*881-32T>C (n.*881-32T>C) n.322-22330T>C n.285-22330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009070T= | CA2439099564 | ATP7A,PGK1 | c.1738-32T= (n.1738-32T=) n.1870-32T= c.1708-32T= (n.1708-32T=) n.1742-32T= n.2062-32T= n.1848-32T= n.2019-32T= n.1809-32T= n.1860-32T= n.2017-32T= c.1801-32T= (n.1801-32T=) c.1624-32T= (n.1624-32T=) c.*1637-32T= (n.*1637-32T=) c.-20+98235T= (n.-20+98235T=) c.*1622-32T= (n.*1622-32T=) c.*881-32T= (n.*881-32T=) n.322-22330T= n.285-22330T= | |
X | g.78009071T>C | CA10459089 | ATP7A,PGK1 | c.1738-31T>C (n.1738-31T>C) n.1870-31T>C c.1708-31T>C (n.1708-31T>C) n.1742-31T>C n.2062-31T>C n.1848-31T>C n.2019-31T>C n.1809-31T>C n.1860-31T>C n.2017-31T>C c.1801-31T>C (n.1801-31T>C) c.1624-31T>C (n.1624-31T>C) c.*1637-31T>C (n.*1637-31T>C) c.-20+98236T>C (n.-20+98236T>C) c.*1622-31T>C (n.*1622-31T>C) c.*881-31T>C (n.*881-31T>C) n.322-22329T>C n.285-22329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009071T= | CA2439099565 | ATP7A,PGK1 | c.1738-31T= (n.1738-31T=) n.1870-31T= c.1708-31T= (n.1708-31T=) n.1742-31T= n.2062-31T= n.1848-31T= n.2019-31T= n.1809-31T= n.1860-31T= n.2017-31T= c.1801-31T= (n.1801-31T=) c.1624-31T= (n.1624-31T=) c.*1637-31T= (n.*1637-31T=) c.-20+98236T= (n.-20+98236T=) c.*1622-31T= (n.*1622-31T=) c.*881-31T= (n.*881-31T=) n.322-22329T= n.285-22329T= | |
X | g.78009072C>G | CA2694152741 | ATP7A,PGK1 | c.1738-30C>G (n.1738-30C>G) n.1870-30C>G c.1708-30C>G (n.1708-30C>G) n.1742-30C>G n.2062-30C>G n.1848-30C>G n.2019-30C>G n.1809-30C>G n.1860-30C>G n.2017-30C>G c.1801-30C>G (n.1801-30C>G) c.1624-30C>G (n.1624-30C>G) c.*1637-30C>G (n.*1637-30C>G) c.-20+98237C>G (n.-20+98237C>G) c.*1622-30C>G (n.*1622-30C>G) c.*881-30C>G (n.*881-30C>G) n.322-22328C>G n.285-22328C>G | gnomAD v4 |
X | g.78009072C>T | CA2694152742 | ATP7A,PGK1 | c.1738-30C>T (n.1738-30C>T) n.1870-30C>T c.1708-30C>T (n.1708-30C>T) n.1742-30C>T n.2062-30C>T n.1848-30C>T n.2019-30C>T n.1809-30C>T n.1860-30C>T n.2017-30C>T c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.*1637-30C>T (n.*1637-30C>T) c.-20+98237C>T (n.-20+98237C>T) c.*1622-30C>T (n.*1622-30C>T) c.*881-30C>T (n.*881-30C>T) n.322-22328C>T n.285-22328C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009073C>A | CA2694152743 | ATP7A,PGK1 | c.1738-29C>A (n.1738-29C>A) n.1870-29C>A c.1708-29C>A (n.1708-29C>A) n.1742-29C>A n.2062-29C>A n.1848-29C>A n.2019-29C>A n.1809-29C>A n.1860-29C>A n.2017-29C>A c.1801-29C>A (n.1801-29C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.*1637-29C>A (n.*1637-29C>A) c.-20+98238C>A (n.-20+98238C>A) c.*1622-29C>A (n.*1622-29C>A) c.*881-29C>A (n.*881-29C>A) n.322-22327C>A n.285-22327C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009074T>C | CA2439099567 | ATP7A,PGK1 | c.1738-28T>C (n.1738-28T>C) n.1870-28T>C c.1708-28T>C (n.1708-28T>C) n.1742-28T>C n.2062-28T>C n.1848-28T>C n.2019-28T>C n.1809-28T>C n.1860-28T>C n.2017-28T>C c.1801-28T>C (n.1801-28T>C) c.1624-28T>C (n.1624-28T>C) c.*1637-28T>C (n.*1637-28T>C) c.-20+98239T>C (n.-20+98239T>C) c.*1622-28T>C (n.*1622-28T>C) c.*881-28T>C (n.*881-28T>C) n.322-22326T>C n.285-22326T>C | dbSNP |
X | g.78009074T= | CA2439099566 | ATP7A,PGK1 | c.1738-28T= (n.1738-28T=) n.1870-28T= c.1708-28T= (n.1708-28T=) n.1742-28T= n.2062-28T= n.1848-28T= n.2019-28T= n.1809-28T= n.1860-28T= n.2017-28T= c.1801-28T= (n.1801-28T=) c.1624-28T= (n.1624-28T=) c.*1637-28T= (n.*1637-28T=) c.-20+98239T= (n.-20+98239T=) c.*1622-28T= (n.*1622-28T=) c.*881-28T= (n.*881-28T=) n.322-22326T= n.285-22326T= | |
X | g.78009075G>A | CA2694152744 | ATP7A,PGK1 | c.1738-27G>A (n.1738-27G>A) n.1870-27G>A c.1708-27G>A (n.1708-27G>A) n.1742-27G>A n.2062-27G>A n.1848-27G>A n.2019-27G>A n.1809-27G>A n.1860-27G>A n.2017-27G>A c.1801-27G>A (n.1801-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.*1637-27G>A (n.*1637-27G>A) c.-20+98240G>A (n.-20+98240G>A) c.*1622-27G>A (n.*1622-27G>A) c.*881-27G>A (n.*881-27G>A) n.322-22325G>A n.285-22325G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009075G>T | CA2694152745 | ATP7A,PGK1 | c.1738-27G>T (n.1738-27G>T) n.1870-27G>T c.1708-27G>T (n.1708-27G>T) n.1742-27G>T n.2062-27G>T n.1848-27G>T n.2019-27G>T n.1809-27G>T n.1860-27G>T n.2017-27G>T c.1801-27G>T (n.1801-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.*1637-27G>T (n.*1637-27G>T) c.-20+98240G>T (n.-20+98240G>T) c.*1622-27G>T (n.*1622-27G>T) c.*881-27G>T (n.*881-27G>T) n.322-22325G>T n.285-22325G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009078G>T | CA2694152746 | ATP7A,PGK1 | c.1738-24G>T (n.1738-24G>T) n.1870-24G>T c.1708-24G>T (n.1708-24G>T) n.1742-24G>T n.2062-24G>T n.1848-24G>T n.2019-24G>T n.1809-24G>T n.1860-24G>T n.2017-24G>T c.1801-24G>T (n.1801-24G>T) c.1624-24G>T (n.1624-24G>T) c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T) c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T) c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T) c.*881-24G>T (n.*881-24G>T) n.322-22322G>T n.285-22322G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009081C>A | CA2694152747 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>A (n.1738-21C>A) n.1870-21C>A c.1708-21C>A (n.1708-21C>A) n.1742-21C>A n.2062-21C>A n.1848-21C>A n.2019-21C>A n.1809-21C>A n.1860-21C>A n.2017-21C>A c.1801-21C>A (n.1801-21C>A) c.1624-21C>A (n.1624-21C>A) c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A) c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A) c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A) c.*881-21C>A (n.*881-21C>A) n.322-22319C>A n.285-22319C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009081C= | CA2439099568 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C= (n.1738-21C=) n.1870-21C= c.1708-21C= (n.1708-21C=) n.1742-21C= n.2062-21C= n.1848-21C= n.2019-21C= n.1809-21C= n.1860-21C= n.2017-21C= c.1801-21C= (n.1801-21C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) c.*1637-21C= (n.*1637-21C=) c.-20+98246C= (n.-20+98246C=) c.*1622-21C= (n.*1622-21C=) c.*881-21C= (n.*881-21C=) n.322-22319C= n.285-22319C= | |
X | g.78009081C>G | CA2439099569 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>G (n.1738-21C>G) n.1870-21C>G c.1708-21C>G (n.1708-21C>G) n.1742-21C>G n.2062-21C>G n.1848-21C>G n.2019-21C>G n.1809-21C>G n.1860-21C>G n.2017-21C>G c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G) c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G) c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G) c.*881-21C>G (n.*881-21C>G) n.322-22319C>G n.285-22319C>G | dbSNP |
X | g.78009082A= | CA2439099570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A= (n.1738-20A=) n.1870-20A= c.1708-20A= (n.1708-20A=) n.1742-20A= n.2062-20A= n.1848-20A= n.2019-20A= n.1809-20A= n.1860-20A= n.2017-20A= c.1801-20A= (n.1801-20A=) c.1624-20A= (n.1624-20A=) c.*1637-20A= (n.*1637-20A=) c.-20+98247A= (n.-20+98247A=) c.*1622-20A= (n.*1622-20A=) c.*881-20A= (n.*881-20A=) n.322-22318A= n.285-22318A= | |
X | g.78009082A>G | CA642476779 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A>G (n.1738-20A>G) n.1870-20A>G c.1708-20A>G (n.1708-20A>G) n.1742-20A>G n.2062-20A>G n.1848-20A>G n.2019-20A>G n.1809-20A>G n.1860-20A>G n.2017-20A>G c.1801-20A>G (n.1801-20A>G) c.1624-20A>G (n.1624-20A>G) c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G) c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G) c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G) c.*881-20A>G (n.*881-20A>G) n.322-22318A>G n.285-22318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009083A>G | CA2740092220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-19A>G (n.1738-19A>G) n.1870-19A>G c.1708-19A>G (n.1708-19A>G) n.1742-19A>G n.2062-19A>G n.1848-19A>G n.2019-19A>G n.1809-19A>G n.1860-19A>G n.2017-19A>G c.1801-19A>G (n.1801-19A>G) c.1624-19A>G (n.1624-19A>G) c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G) c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G) c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G) c.*881-19A>G (n.*881-19A>G) n.322-22317A>G n.285-22317A>G | ClinVar |
X | g.78009085T>C | CA2579650137 | ATP7A,PGK1 | c.1738-17T>C (n.1738-17T>C) n.1870-17T>C c.1708-17T>C (n.1708-17T>C) n.1742-17T>C n.2062-17T>C n.1848-17T>C n.2019-17T>C n.1809-17T>C n.1860-17T>C n.2017-17T>C c.1801-17T>C (n.1801-17T>C) c.1624-17T>C (n.1624-17T>C) c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C) c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C) c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C) c.*881-17T>C (n.*881-17T>C) n.322-22315T>C n.285-22315T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009086G>A | CA642476780 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G>A (n.1738-16G>A) n.1870-16G>A c.1708-16G>A (n.1708-16G>A) n.1742-16G>A n.2062-16G>A n.1848-16G>A n.2019-16G>A n.1809-16G>A n.1860-16G>A n.2017-16G>A c.1801-16G>A (n.1801-16G>A) c.1624-16G>A (n.1624-16G>A) c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A) c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A) c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A) c.*881-16G>A (n.*881-16G>A) n.322-22314G>A n.285-22314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009086G= | CA2439099571 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G= (n.1738-16G=) n.1870-16G= c.1708-16G= (n.1708-16G=) n.1742-16G= n.2062-16G= n.1848-16G= n.2019-16G= n.1809-16G= n.1860-16G= n.2017-16G= c.1801-16G= (n.1801-16G=) c.1624-16G= (n.1624-16G=) c.*1637-16G= (n.*1637-16G=) c.-20+98251G= (n.-20+98251G=) c.*1622-16G= (n.*1622-16G=) c.*881-16G= (n.*881-16G=) n.322-22314G= n.285-22314G= | |
X | g.78009087C= | CA2439099572 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C= (n.1738-15C=) n.1870-15C= c.1708-15C= (n.1708-15C=) n.1742-15C= n.2062-15C= n.1848-15C= n.2019-15C= n.1809-15C= n.1860-15C= n.2017-15C= c.1801-15C= (n.1801-15C=) c.1624-15C= (n.1624-15C=) c.*1637-15C= (n.*1637-15C=) c.-20+98252C= (n.-20+98252C=) c.*1622-15C= (n.*1622-15C=) c.*881-15C= (n.*881-15C=) n.322-22313C= n.285-22313C= | |
X | g.78009087C>G | CA642476781 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>G (n.1738-15C>G) n.1870-15C>G c.1708-15C>G (n.1708-15C>G) n.1742-15C>G n.2062-15C>G n.1848-15C>G n.2019-15C>G n.1809-15C>G n.1860-15C>G n.2017-15C>G c.1801-15C>G (n.1801-15C>G) c.1624-15C>G (n.1624-15C>G) c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G) c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G) c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G) c.*881-15C>G (n.*881-15C>G) n.322-22313C>G n.285-22313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009087C>T | CA2579650138 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>T (n.1738-15C>T) n.1870-15C>T c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) n.1742-15C>T n.2062-15C>T n.1848-15C>T n.2019-15C>T n.1809-15C>T n.1860-15C>T n.2017-15C>T c.1801-15C>T (n.1801-15C>T) c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T) c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T) c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T) c.*881-15C>T (n.*881-15C>T) n.322-22313C>T n.285-22313C>T | |
X | g.78009089T>G | CA2694152748 | ATP7A,PGK1 | c.1738-13T>G (n.1738-13T>G) n.1870-13T>G c.1708-13T>G (n.1708-13T>G) n.1742-13T>G n.2062-13T>G n.1848-13T>G n.2019-13T>G n.1809-13T>G n.1860-13T>G n.2017-13T>G c.1801-13T>G (n.1801-13T>G) c.1624-13T>G (n.1624-13T>G) c.*1637-13T>G (n.*1637-13T>G) c.-20+98254T>G (n.-20+98254T>G) c.*1622-13T>G (n.*1622-13T>G) c.*881-13T>G (n.*881-13T>G) n.322-22311T>G n.285-22311T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009091G= | CA2439099573 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G= (n.1738-11G=) n.1870-11G= c.1708-11G= (n.1708-11G=) n.1742-11G= n.2062-11G= n.1848-11G= n.2019-11G= n.1809-11G= n.1860-11G= n.2017-11G= c.1801-11G= (n.1801-11G=) c.1624-11G= (n.1624-11G=) c.*1637-11G= (n.*1637-11G=) c.-20+98256G= (n.-20+98256G=) c.*1622-11G= (n.*1622-11G=) c.*881-11G= (n.*881-11G=) n.322-22309G= n.285-22309G= | |
X | g.78009091G>T | CA209793 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G>T (n.1738-11G>T) n.1870-11G>T c.1708-11G>T (n.1708-11G>T) n.1742-11G>T n.2062-11G>T n.1848-11G>T n.2019-11G>T n.1809-11G>T n.1860-11G>T n.2017-11G>T c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.1624-11G>T (n.1624-11G>T) c.*1637-11G>T (n.*1637-11G>T) c.-20+98256G>T (n.-20+98256G>T) c.*1622-11G>T (n.*1622-11G>T) c.*881-11G>T (n.*881-11G>T) n.322-22309G>T n.285-22309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009093C= | CA2439099574 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C= (n.1738-9C=) n.1870-9C= c.1708-9C= (n.1708-9C=) n.1742-9C= n.2062-9C= n.1848-9C= n.2019-9C= n.1809-9C= n.1860-9C= n.2017-9C= c.1801-9C= (n.1801-9C=) c.1624-9C= (n.1624-9C=) c.*1637-9C= (n.*1637-9C=) c.-20+98258C= (n.-20+98258C=) c.*1622-9C= (n.*1622-9C=) c.*881-9C= (n.*881-9C=) n.322-22307C= n.285-22307C= | |
X | g.78009093C>G | CA642476782 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C>G (n.1738-9C>G) n.1870-9C>G c.1708-9C>G (n.1708-9C>G) n.1742-9C>G n.2062-9C>G n.1848-9C>G n.2019-9C>G n.1809-9C>G n.1860-9C>G n.2017-9C>G c.1801-9C>G (n.1801-9C>G) c.1624-9C>G (n.1624-9C>G) c.*1637-9C>G (n.*1637-9C>G) c.-20+98258C>G (n.-20+98258C>G) c.*1622-9C>G (n.*1622-9C>G) c.*881-9C>G (n.*881-9C>G) n.322-22307C>G n.285-22307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009096del | CA2579650139 | ATP7A,PGK1 | c.1738-6del (n.1738-6del) n.1870-6del c.1708-6del (n.1708-6del) n.1742-6del n.2062-6del n.1848-6del n.2019-6del n.1809-6del n.1860-6del n.2017-6del c.1801-6del (n.1801-6del) c.1624-6del (n.1624-6del) c.*1637-6del (n.*1637-6del) c.-20+98261del (n.-20+98261del) c.*1622-6del (n.*1622-6del) c.*881-6del (n.*881-6del) n.322-22304del n.285-22304del | |
X | g.78009097A= | CA2439099575 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A= (n.1738-5A=) n.1870-5A= c.1708-5A= (n.1708-5A=) n.1742-5A= n.2062-5A= n.1848-5A= n.2019-5A= n.1809-5A= n.1860-5A= n.2017-5A= c.1801-5A= (n.1801-5A=) c.1624-5A= (n.1624-5A=) c.*1637-5A= (n.*1637-5A=) c.-20+98262A= (n.-20+98262A=) c.*1622-5A= (n.*1622-5A=) c.*881-5A= (n.*881-5A=) n.322-22303A= n.285-22303A= | |
X | g.78009097A>C | CA10459090 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>C (n.1738-5A>C) n.1870-5A>C c.1708-5A>C (n.1708-5A>C) n.1742-5A>C n.2062-5A>C n.1848-5A>C n.2019-5A>C n.1809-5A>C n.1860-5A>C n.2017-5A>C c.1801-5A>C (n.1801-5A>C) c.1624-5A>C (n.1624-5A>C) c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C) c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C) c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C) c.*881-5A>C (n.*881-5A>C) n.322-22303A>C n.285-22303A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009097A>G | CA2439099576 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>G (n.1738-5A>G) n.1870-5A>G c.1708-5A>G (n.1708-5A>G) n.1742-5A>G n.2062-5A>G n.1848-5A>G n.2019-5A>G n.1809-5A>G n.1860-5A>G n.2017-5A>G c.1801-5A>G (n.1801-5A>G) c.1624-5A>G (n.1624-5A>G) c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G) c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G) c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G) c.*881-5A>G (n.*881-5A>G) n.322-22303A>G n.285-22303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009098dup | CA2694152749 | ATP7A,PGK1 | c.1738-4dup (n.1738-4dup) n.1870-4dup c.1708-4dup (n.1708-4dup) n.1742-4dup n.2062-4dup n.1848-4dup n.2019-4dup n.1809-4dup n.1860-4dup n.2017-4dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1624-4dup (n.1624-4dup) c.*1637-4dup (n.*1637-4dup) c.-20+98263dup (n.-20+98263dup) c.*1622-4dup (n.*1622-4dup) c.*881-4dup (n.*881-4dup) n.322-22302dup n.285-22302dup | gnomAD v4 |
X | g.78009100A>C | CA413596713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>C (n.1738-2A>C) n.1870-2A>C c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) n.1742-2A>C n.2062-2A>C n.1848-2A>C n.2019-2A>C n.1809-2A>C n.1860-2A>C n.2017-2A>C c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.*1637-2A>C (n.*1637-2A>C) c.-20+98265A>C (n.-20+98265A>C) c.*1622-2A>C (n.*1622-2A>C) c.*881-2A>C (n.*881-2A>C) n.322-22300A>C n.285-22300A>C | |
X | g.78009100A>G | CA413596716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>G (n.1738-2A>G) n.1870-2A>G c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) n.1742-2A>G n.2062-2A>G n.1848-2A>G n.2019-2A>G n.1809-2A>G n.1860-2A>G n.2017-2A>G c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.*1637-2A>G (n.*1637-2A>G) c.-20+98265A>G (n.-20+98265A>G) c.*1622-2A>G (n.*1622-2A>G) c.*881-2A>G (n.*881-2A>G) n.322-22300A>G n.285-22300A>G | |
X | g.78009100A>T | CA413596719 | ATP7A,PGK1 | c.1738-2A>T (n.1738-2A>T) n.1870-2A>T c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) n.1742-2A>T n.2062-2A>T n.1848-2A>T n.2019-2A>T n.1809-2A>T n.1860-2A>T n.2017-2A>T c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.*1637-2A>T (n.*1637-2A>T) c.-20+98265A>T (n.-20+98265A>T) c.*1622-2A>T (n.*1622-2A>T) c.*881-2A>T (n.*881-2A>T) n.322-22300A>T n.285-22300A>T | |
X | g.78009101G>A | CA413596722 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>A (n.1738-1G>A) n.1870-1G>A c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) n.1742-1G>A n.2062-1G>A n.1848-1G>A n.2019-1G>A n.1809-1G>A n.1860-1G>A n.2017-1G>A c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.*1637-1G>A (n.*1637-1G>A) c.-20+98266G>A (n.-20+98266G>A) c.*1622-1G>A (n.*1622-1G>A) c.*881-1G>A (n.*881-1G>A) n.322-22299G>A n.285-22299G>A | |
X | g.78009101G>C | CA413596726 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>C (n.1738-1G>C) n.1870-1G>C c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) n.1742-1G>C n.2062-1G>C n.1848-1G>C n.2019-1G>C n.1809-1G>C n.1860-1G>C n.2017-1G>C c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.*1637-1G>C (n.*1637-1G>C) c.-20+98266G>C (n.-20+98266G>C) c.*1622-1G>C (n.*1622-1G>C) c.*881-1G>C (n.*881-1G>C) n.322-22299G>C n.285-22299G>C | ClinVar |
X | g.78009101G>T | CA413596724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-1G>T (n.1738-1G>T) n.1870-1G>T c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) n.1742-1G>T n.2062-1G>T n.1848-1G>T n.2019-1G>T n.1809-1G>T n.1860-1G>T n.2017-1G>T c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.*1637-1G>T (n.*1637-1G>T) c.-20+98266G>T (n.-20+98266G>T) c.*1622-1G>T (n.*1622-1G>T) c.*881-1G>T (n.*881-1G>T) n.322-22299G>T n.285-22299G>T | |
X | g.78009102G>A | CA413596729 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>A (p.Val580Met) n.1870G>A c.1708G>A (p.Val570Met) n.1742G>A n.2062G>A n.1848G>A n.2019G>A n.1809G>A n.1860G>A n.2017G>A c.1801G>A (p.Val601Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.-20+98267G>A (n.-20+98267G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.322-22298G>A n.285-22298G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009102G>C | CA413596731 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>C (p.Val580Leu) n.1870G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1742G>C n.2062G>C n.1848G>C n.2019G>C n.1809G>C n.1860G>C n.2017G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.-20+98267G>C (n.-20+98267G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.322-22298G>C n.285-22298G>C | |
X | g.78009102G>T | CA413596734 | ATP7A,PGK1 | c.1738G>T (p.Val580Leu) n.1870G>T c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1742G>T n.2062G>T n.1848G>T n.2019G>T n.1809G>T n.1860G>T n.2017G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.-20+98267G>T (n.-20+98267G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.322-22298G>T n.285-22298G>T | |
X | g.78009103T>A | CA413596736 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>A (p.Val580Glu) n.1871T>A c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1743T>A n.2063T>A n.1849T>A n.2020T>A n.1810T>A n.1861T>A n.2018T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.-20+98268T>A (n.-20+98268T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.322-22297T>A n.285-22297T>A | |
X | g.78009103T>C | CA413596739 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>C (p.Val580Ala) n.1871T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1743T>C n.2063T>C n.1849T>C n.2020T>C n.1810T>C n.1861T>C n.2018T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.-20+98268T>C (n.-20+98268T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.322-22297T>C n.285-22297T>C | |
X | g.78009103T>G | CA413596741 | ATP7A,PGK1 | c.1739T>G (p.Val580Gly) n.1871T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1743T>G n.2063T>G n.1849T>G n.2020T>G n.1810T>G n.1861T>G n.2018T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.-20+98268T>G (n.-20+98268T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.322-22297T>G n.285-22297T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.78009104G>A | CA517057182 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>A (p.Val580=) n.1872G>A c.1710G>A (p.Val570=) n.1744G>A n.2064G>A n.1850G>A n.2021G>A n.1811G>A n.1862G>A n.2019G>A c.1803G>A (p.Val601=) c.1626G>A (p.Val542=) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.-20+98269G>A (n.-20+98269G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.322-22296G>A n.285-22296G>A | |
X | g.78009104G>C | CA517057184 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>C (p.Val580=) n.1872G>C c.1710G>C (p.Val570=) n.1744G>C n.2064G>C n.1850G>C n.2021G>C n.1811G>C n.1862G>C n.2019G>C c.1803G>C (p.Val601=) c.1626G>C (p.Val542=) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.-20+98269G>C (n.-20+98269G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.322-22296G>C n.285-22296G>C | |
X | g.78009104G>T | CA517057185 | ATP7A,PGK1 | c.1740G>T (p.Val580=) n.1872G>T c.1710G>T (p.Val570=) n.1744G>T n.2064G>T n.1850G>T n.2021G>T n.1811G>T n.1862G>T n.2019G>T c.1803G>T (p.Val601=) c.1626G>T (p.Val542=) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.-20+98269G>T (n.-20+98269G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.322-22296G>T n.285-22296G>T | |
X | g.78009105A>C | CA517057187 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>C (p.Arg581=) n.1873A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.1745A>C n.2065A>C n.1851A>C n.2022A>C n.1812A>C n.1863A>C n.2020A>C c.1804A>C (p.Arg602=) c.1627A>C (p.Arg543=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.-20+98270A>C (n.-20+98270A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) n.322-22295A>C n.285-22295A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009105A>G | CA413596744 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>G (p.Arg581Gly) n.1873A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1745A>G n.2065A>G n.1851A>G n.2022A>G n.1812A>G n.1863A>G n.2020A>G c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.-20+98270A>G (n.-20+98270A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) n.322-22295A>G n.285-22295A>G | |
X | g.78009105A>T | CA413596746 | ATP7A,PGK1 | c.1741A>T (p.Arg581Trp) n.1873A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1745A>T n.2065A>T n.1851A>T n.2022A>T n.1812A>T n.1863A>T n.2020A>T c.1804A>T (p.Arg602Trp) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.-20+98270A>T (n.-20+98270A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) n.322-22295A>T n.285-22295A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009106G>A | CA413596749 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>A (p.Arg581Lys) n.1874G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1746G>A n.2066G>A n.1852G>A n.2023G>A n.1813G>A n.1864G>A n.2021G>A c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.-20+98271G>A (n.-20+98271G>A) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.322-22294G>A n.285-22294G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009106G>C | CA413596751 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>C (p.Arg581Thr) n.1874G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1746G>C n.2066G>C n.1852G>C n.2023G>C n.1813G>C n.1864G>C n.2021G>C c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.-20+98271G>C (n.-20+98271G>C) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) n.322-22294G>C n.285-22294G>C | |
X | g.78009106G>T | CA413596753 | ATP7A,PGK1 | c.1742G>T (p.Arg581Met) n.1874G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1746G>T n.2066G>T n.1852G>T n.2023G>T n.1813G>T n.1864G>T n.2021G>T c.1805G>T (p.Arg602Met) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.-20+98271G>T (n.-20+98271G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) n.322-22294G>T n.285-22294G>T | |
X | g.78009107G>A | CA517057196 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>A (p.Arg581=) n.1875G>A c.1713G>A (p.Arg571=) n.1747G>A n.2067G>A n.1853G>A n.2024G>A n.1814G>A n.1865G>A n.2022G>A c.1806G>A (p.Arg602=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.-20+98272G>A (n.-20+98272G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) n.322-22293G>A n.285-22293G>A | |
X | g.78009107G>C | CA413596756 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>C (p.Arg581Ser) n.1875G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.1747G>C n.2067G>C n.1853G>C n.2024G>C n.1814G>C n.1865G>C n.2022G>C c.1806G>C (p.Arg602Ser) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.-20+98272G>C (n.-20+98272G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.322-22293G>C n.285-22293G>C | |
X | g.78009107G>T | CA413596759 | ATP7A,PGK1 | c.1743G>T (p.Arg581Ser) n.1875G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1747G>T n.2067G>T n.1853G>T n.2024G>T n.1814G>T n.1865G>T n.2022G>T c.1806G>T (p.Arg602Ser) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.-20+98272G>T (n.-20+98272G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.322-22293G>T n.285-22293G>T | |
X | g.78009108G>A | CA413596762 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>A (p.Gly582Arg) n.1876G>A c.1714G>A (p.Gly572Arg) n.1748G>A n.2068G>A n.1854G>A n.2025G>A n.1815G>A n.1866G>A n.2023G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.-20+98273G>A (n.-20+98273G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.322-22292G>A n.285-22292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009108G>C | CA413596764 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1876G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.1748G>C n.2068G>C n.1854G>C n.2025G>C n.1815G>C n.1866G>C n.2023G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.-20+98273G>C (n.-20+98273G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.322-22292G>C n.285-22292G>C | |
X | g.78009108G= | CA2439099577 | ATP7A,PGK1 | c.1744G= (p.Gly582=) n.1876G= c.1714G= (p.Gly572=) n.1748G= n.2068G= n.1854G= n.2025G= n.1815G= n.1866G= n.2023G= c.1807G= (p.Gly603=) c.1630G= (p.Gly544=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.-20+98273G= (n.-20+98273G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.*887G= (n.*887G=) n.322-22292G= n.285-22292G= | |
X | g.78009108G>T | CA413596766 | ATP7A,PGK1 | c.1744G>T (p.Gly582Ter) n.1876G>T c.1714G>T (p.Gly572Ter) n.1748G>T n.2068G>T n.1854G>T n.2025G>T n.1815G>T n.1866G>T n.2023G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.-20+98273G>T (n.-20+98273G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.322-22292G>T n.285-22292G>T | |
X | g.78009109G>A | CA413596768 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1877G>A c.1715G>A (p.Gly572Glu) n.1749G>A n.2069G>A n.1855G>A n.2026G>A n.1816G>A n.1867G>A n.2024G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.-20+98274G>A (n.-20+98274G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.322-22291G>A n.285-22291G>A | |
X | g.78009109G>C | CA413596769 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1877G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.1749G>C n.2069G>C n.1855G>C n.2026G>C n.1816G>C n.1867G>C n.2024G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.-20+98274G>C (n.-20+98274G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.322-22291G>C n.285-22291G>C | |
X | g.78009109G>T | CA413596770 | ATP7A,PGK1 | c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1877G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) n.1749G>T n.2069G>T n.1855G>T n.2026G>T n.1816G>T n.1867G>T n.2024G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.-20+98274G>T (n.-20+98274G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.322-22291G>T n.285-22291G>T | |
X | g.78009110A= | CA2439099578 | ATP7A,PGK1 | c.1746A= (p.Gly582=) n.1878A= c.1716A= (p.Gly572=) n.1750A= n.2070A= n.1856A= n.2027A= n.1817A= n.1868A= n.2025A= c.1809A= (p.Gly603=) c.1632A= (p.Gly544=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.-20+98275A= (n.-20+98275A=) c.*1630A= (n.*1630A=) c.*889A= (n.*889A=) n.322-22290A= n.285-22290A= | |
X | g.78009110A>C | CA517057202 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>C (p.Gly582=) n.1878A>C c.1716A>C (p.Gly572=) n.1750A>C n.2070A>C n.1856A>C n.2027A>C n.1817A>C n.1868A>C n.2025A>C c.1809A>C (p.Gly603=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.-20+98275A>C (n.-20+98275A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.322-22290A>C n.285-22290A>C | |
X | g.78009110A>G | CA517057204 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>G (p.Gly582=) n.1878A>G c.1716A>G (p.Gly572=) n.1750A>G n.2070A>G n.1856A>G n.2027A>G n.1817A>G n.1868A>G n.2025A>G c.1809A>G (p.Gly603=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.-20+98275A>G (n.-20+98275A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.322-22290A>G n.285-22290A>G | |
X | g.78009110A>T | CA517057205 | ATP7A,PGK1 | c.1746A>T (p.Gly582=) n.1878A>T c.1716A>T (p.Gly572=) n.1750A>T n.2070A>T n.1856A>T n.2027A>T n.1817A>T n.1868A>T n.2025A>T c.1809A>T (p.Gly603=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.-20+98275A>T (n.-20+98275A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.322-22290A>T n.285-22290A>T | dbSNP |
X | g.78009111A>C | CA413596773 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>C (p.Met583Leu) n.1879A>C c.1717A>C (p.Met573Leu) n.1751A>C n.2071A>C n.1857A>C n.2028A>C n.1818A>C n.1869A>C n.2026A>C c.1810A>C (p.Met604Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.-20+98276A>C (n.-20+98276A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) n.322-22289A>C n.285-22289A>C | |
X | g.78009111A>G | CA413596775 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>G (p.Met583Val) n.1879A>G c.1717A>G (p.Met573Val) n.1751A>G n.2071A>G n.1857A>G n.2028A>G n.1818A>G n.1869A>G n.2026A>G c.1810A>G (p.Met604Val) c.1633A>G (p.Met545Val) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.-20+98276A>G (n.-20+98276A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) n.322-22289A>G n.285-22289A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009111A>T | CA413596777 | ATP7A,PGK1 | c.1747A>T (p.Met583Leu) n.1879A>T c.1717A>T (p.Met573Leu) n.1751A>T n.2071A>T n.1857A>T n.2028A>T n.1818A>T n.1869A>T n.2026A>T c.1810A>T (p.Met604Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.-20+98276A>T (n.-20+98276A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) n.322-22289A>T n.285-22289A>T | ClinVar |
X | g.78009112T>A | CA413596780 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>A (p.Met583Lys) n.1880T>A c.1718T>A (p.Met573Lys) n.1752T>A n.2072T>A n.1858T>A n.2029T>A n.1819T>A n.1870T>A n.2027T>A c.1811T>A (p.Met604Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.-20+98277T>A (n.-20+98277T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) n.322-22288T>A n.285-22288T>A | |
X | g.78009112T>C | CA413596783 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>C (p.Met583Thr) n.1880T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) n.1752T>C n.2072T>C n.1858T>C n.2029T>C n.1819T>C n.1870T>C n.2027T>C c.1811T>C (p.Met604Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.-20+98277T>C (n.-20+98277T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.322-22288T>C n.285-22288T>C | |
X | g.78009112T>G | CA413596785 | ATP7A,PGK1 | c.1748T>G (p.Met583Arg) n.1880T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) n.1752T>G n.2072T>G n.1858T>G n.2029T>G n.1819T>G n.1870T>G n.2027T>G c.1811T>G (p.Met604Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.-20+98277T>G (n.-20+98277T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) n.322-22288T>G n.285-22288T>G | |
X | g.78009113G>A | CA10459091 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1881G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) n.1753G>A n.2073G>A n.1859G>A n.2030G>A n.1820G>A n.1871G>A n.2028G>A c.1812G>A (p.Met604Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.-20+98278G>A (n.-20+98278G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) n.322-22287G>A n.285-22287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78009113G>C | CA413596791 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1881G>C c.1719G>C (p.Met573Ile) n.1753G>C n.2073G>C n.1859G>C n.2030G>C n.1820G>C n.1871G>C n.2028G>C c.1812G>C (p.Met604Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.-20+98278G>C (n.-20+98278G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) n.322-22287G>C n.285-22287G>C | |
X | g.78009113G= | CA2439099579 | ATP7A,PGK1 | c.1749G= (p.Met583=) n.1881G= c.1719G= (p.Met573=) n.1753G= n.2073G= n.1859G= n.2030G= n.1820G= n.1871G= n.2028G= c.1812G= (p.Met604=) c.1635G= (p.Met545=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.-20+98278G= (n.-20+98278G=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.*892G= (n.*892G=) n.322-22287G= n.285-22287G= | |
X | g.78009113G>T | CA413596790 | ATP7A,PGK1 | c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1881G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) n.1753G>T n.2073G>T n.1859G>T n.2030G>T n.1820G>T n.1871G>T n.2028G>T c.1812G>T (p.Met604Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.-20+98278G>T (n.-20+98278G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) n.322-22287G>T n.285-22287G>T | |
X | g.78009114A>C | CA413596792 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>C (p.Thr584Pro) n.1882A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1754A>C n.2074A>C n.1860A>C n.2031A>C n.1821A>C n.1872A>C n.2029A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.-20+98279A>C (n.-20+98279A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) n.322-22286A>C n.285-22286A>C | |
X | g.78009114A>G | CA413596793 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>G (p.Thr584Ala) n.1882A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1754A>G n.2074A>G n.1860A>G n.2031A>G n.1821A>G n.1872A>G n.2029A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.-20+98279A>G (n.-20+98279A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) n.322-22286A>G n.285-22286A>G | |
X | g.78009114A>T | CA413596795 | ATP7A,PGK1 | c.1750A>T (p.Thr584Ser) n.1882A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1754A>T n.2074A>T n.1860A>T n.2031A>T n.1821A>T n.1872A>T n.2029A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.-20+98279A>T (n.-20+98279A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) n.322-22286A>T n.285-22286A>T | |
X | g.78009115C>A | CA10459094 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>A (p.Thr584Lys) n.1883C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1755C>A n.2075C>A n.1861C>A n.2032C>A n.1822C>A n.1873C>A n.2030C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.-20+98280C>A (n.-20+98280C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.322-22285C>A n.285-22285C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009115C= | CA2439099580 | ATP7A,PGK1 | c.1751C= (p.Thr584=) n.1883C= c.1721C= (p.Thr574=) n.1755C= n.2075C= n.1861C= n.2032C= n.1822C= n.1873C= n.2030C= c.1814C= (p.Thr605=) c.1637C= (p.Thr546=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.-20+98280C= (n.-20+98280C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.*894C= (n.*894C=) n.322-22285C= n.285-22285C= | |
X | g.78009115C>G | CA10459092 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>G (p.Thr584Arg) n.1883C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1755C>G n.2075C>G n.1861C>G n.2032C>G n.1822C>G n.1873C>G n.2030C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.-20+98280C>G (n.-20+98280C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.322-22285C>G n.285-22285C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009115C>T | CA10459093 | ATP7A,PGK1 | c.1751C>T (p.Thr584Met) n.1883C>T c.1721C>T (p.Thr574Met) n.1755C>T n.2075C>T n.1861C>T n.2032C>T n.1822C>T n.1873C>T n.2030C>T c.1814C>T (p.Thr605Met) c.1637C>T (p.Thr546Met) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.-20+98280C>T (n.-20+98280C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.322-22285C>T n.285-22285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78009116G>A | CA10459095 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>A (p.Thr584=) n.1884G>A c.1722G>A (p.Thr574=) n.1756G>A n.2076G>A n.1862G>A n.2033G>A n.1823G>A n.1874G>A n.2031G>A c.1815G>A (p.Thr605=) c.1638G>A (p.Thr546=) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.-20+98281G>A (n.-20+98281G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) n.322-22284G>A n.285-22284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009116G>C | CA517057218 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>C (p.Thr584=) n.1884G>C c.1722G>C (p.Thr574=) n.1756G>C n.2076G>C n.1862G>C n.2033G>C n.1823G>C n.1874G>C n.2031G>C c.1815G>C (p.Thr605=) c.1638G>C (p.Thr546=) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.-20+98281G>C (n.-20+98281G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) n.322-22284G>C n.285-22284G>C | |
X | g.78009116G= | CA2439099581 | ATP7A,PGK1 | c.1752G= (p.Thr584=) n.1884G= c.1722G= (p.Thr574=) n.1756G= n.2076G= n.1862G= n.2033G= n.1823G= n.1874G= n.2031G= c.1815G= (p.Thr605=) c.1638G= (p.Thr546=) c.*1651G= (n.*1651G=) c.-20+98281G= (n.-20+98281G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*895G= (n.*895G=) n.322-22284G= n.285-22284G= | |
X | g.78009116G>T | CA413596802 | ATP7A,PGK1 | c.1752G>T (p.Thr584=) n.1884G>T c.1722G>T (p.Thr574=) n.1756G>T n.2076G>T n.1862G>T n.2033G>T n.1823G>T n.1874G>T n.2031G>T c.1815G>T (p.Thr605=) c.1638G>T (p.Thr546=) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.-20+98281G>T (n.-20+98281G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) n.322-22284G>T n.285-22284G>T | dbSNP |
X | g.78009117T>A | CA413596804 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.1885T>A c.1723T>A (p.Cys575Ser) n.1757T>A n.2077T>A n.1863T>A n.2034T>A n.1824T>A n.1875T>A n.2032T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1639T>A (p.Cys547Ser) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.-20+98282T>A (n.-20+98282T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.322-22283T>A n.285-22283T>A | |
X | g.78009117T>C | CA413596806 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.1885T>C c.1723T>C (p.Cys575Arg) n.1757T>C n.2077T>C n.1863T>C n.2034T>C n.1824T>C n.1875T>C n.2032T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1639T>C (p.Cys547Arg) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.-20+98282T>C (n.-20+98282T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.322-22283T>C n.285-22283T>C | |
X | g.78009117T>G | CA413596808 | ATP7A,PGK1 | c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.1885T>G c.1723T>G (p.Cys575Gly) n.1757T>G n.2077T>G n.1863T>G n.2034T>G n.1824T>G n.1875T>G n.2032T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1639T>G (p.Cys547Gly) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.-20+98282T>G (n.-20+98282T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.322-22283T>G n.285-22283T>G | |
X | g.78009118G>A | CA413596811 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.1886G>A c.1724G>A (p.Cys575Tyr) n.1758G>A n.2078G>A n.1864G>A n.2035G>A n.1825G>A n.1876G>A n.2033G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.-20+98283G>A (n.-20+98283G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) n.322-22282G>A n.285-22282G>A | |
X | g.78009118G>C | CA413596813 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.1886G>C c.1724G>C (p.Cys575Ser) n.1758G>C n.2078G>C n.1864G>C n.2035G>C n.1825G>C n.1876G>C n.2033G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.-20+98283G>C (n.-20+98283G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) n.322-22282G>C n.285-22282G>C | |
X | g.78009118G= | CA2439099582 | ATP7A,PGK1 | c.1754G= (p.Cys585=) n.1886G= c.1724G= (p.Cys575=) n.1758G= n.2078G= n.1864G= n.2035G= n.1825G= n.1876G= n.2033G= c.1817G= (p.Cys606=) c.1640G= (p.Cys547=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.-20+98283G= (n.-20+98283G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.*897G= (n.*897G=) n.322-22282G= n.285-22282G= | |
X | g.78009118G>T | CA10459096 | ATP7A,PGK1 | c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.1886G>T c.1724G>T (p.Cys575Phe) n.1758G>T n.2078G>T n.1864G>T n.2035G>T n.1825G>T n.1876G>T n.2033G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.-20+98283G>T (n.-20+98283G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) n.322-22282G>T n.285-22282G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009119T>A | CA413596816 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.1887T>A c.1725T>A (p.Cys575Ter) n.1759T>A n.2079T>A n.1865T>A n.2036T>A n.1826T>A n.1877T>A n.2034T>A c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.-20+98284T>A (n.-20+98284T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.322-22281T>A n.285-22281T>A | |
X | g.78009119T>C | CA517057226 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>C (p.Cys585=) n.1887T>C c.1725T>C (p.Cys575=) n.1759T>C n.2079T>C n.1865T>C n.2036T>C n.1826T>C n.1877T>C n.2034T>C c.1818T>C (p.Cys606=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.-20+98284T>C (n.-20+98284T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.322-22281T>C n.285-22281T>C | |
X | g.78009119T>G | CA413596818 | ATP7A,PGK1 | c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.1887T>G c.1725T>G (p.Cys575Trp) n.1759T>G n.2079T>G n.1865T>G n.2036T>G n.1826T>G n.1877T>G n.2034T>G c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.-20+98284T>G (n.-20+98284T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) n.322-22281T>G n.285-22281T>G | |
X | g.78009120G>A | CA413596821 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.1888G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1760G>A n.2080G>A n.1866G>A n.2037G>A n.1827G>A n.1878G>A n.2035G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.-20+98285G>A (n.-20+98285G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.322-22280G>A n.285-22280G>A | |
X | g.78009120G>C | CA413596824 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.1888G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1760G>C n.2080G>C n.1866G>C n.2037G>C n.1827G>C n.1878G>C n.2035G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.-20+98285G>C (n.-20+98285G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.322-22280G>C n.285-22280G>C | |
X | g.78009120G>T | CA413596826 | ATP7A,PGK1 | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.1888G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1760G>T n.2080G>T n.1866G>T n.2037G>T n.1827G>T n.1878G>T n.2035G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.-20+98285G>T (n.-20+98285G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.322-22280G>T n.285-22280G>T | |
X | g.78009121C>A | CA413596829 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>A (p.Ala586Asp) n.1889C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1761C>A n.2081C>A n.1867C>A n.2038C>A n.1828C>A n.1879C>A n.2036C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.-20+98286C>A (n.-20+98286C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) n.322-22279C>A n.285-22279C>A | |
X | g.78009121C>G | CA413596831 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.1889C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1761C>G n.2081C>G n.1867C>G n.2038C>G n.1828C>G n.1879C>G n.2036C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.-20+98286C>G (n.-20+98286C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) n.322-22279C>G n.285-22279C>G | |
X | g.78009121C>T | CA413596834 | ATP7A,PGK1 | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.1889C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1761C>T n.2081C>T n.1867C>T n.2038C>T n.1828C>T n.1879C>T n.2036C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.-20+98286C>T (n.-20+98286C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) n.322-22279C>T n.285-22279C>T | |
X | g.78009122C>A | CA517057232 | ATP7A,PGK1 | c.1758C>A (p.Ala586=) n.1890C>A c.1728C>A (p.Ala576=) n.1762C>A n.2082C>A n.1868C>A n.2039C>A n.1829C>A n.1880C>A n.2037C>A c.1821C>A (p.Ala607=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.-20+98287C>A (n.-20+98287C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) n.322-22278C>A n.285-22278C>A | |
X | g.78009122C>G | CA517057233 | ATP7A,PGK1 | c.1758C>G (p.Ala586=) n.1890C>G c.1728C>G (p.Ala576=) n.1762C>G n.2082C>G n.1868C>G n.2039C>G n.1829C>G n.1880C>G n.2037C>G c.1821C>G (p.Ala607=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.-20+98287C>G (n.-20+98287C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) n.322-22278C>G n.285-22278C>G | |
X | g.78009122C>T | CA517057235 | ATP7A,PGK1 | c.1758C>T (p.Ala586=) n.1890C>T c.1728C>T (p.Ala576=) n.1762C>T n.2082C>T n.1868C>T n.2039C>T n.1829C>T n.1880C>T n.2037C>T c.1821C>T (p.Ala607=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.-20+98287C>T (n.-20+98287C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) n.322-22278C>T n.285-22278C>T | |
X | g.78009123del | CA2579650140 | ATP7A,PGK1 | c.1759del (p.Ser587ProfsTer6) n.1891del c.1729del (p.Ser577ProfsTer6) n.1763del n.2083del n.1869del n.2040del n.1830del n.1881del n.2038del c.1822del (p.Ser608ProfsTer6) c.1645del (p.Ser549ProfsTer6) c.*1658del (n.*1658del) c.-20+98288del (n.-20+98288del) c.*1643del (n.*1643del) c.*902del (n.*902del) n.322-22277del n.285-22277del | |
X | g.78009123T>A | CA413596842 | ATP7A,PGK1 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.1891T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) n.1763T>A n.2083T>A n.1869T>A n.2040T>A n.1830T>A n.1881T>A n.2038T>A c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.-20+98288T>A (n.-20+98288T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) n.322-22277T>A n.285-22277T>A | |
X | g.78009123T>C | CA413596840 | ATP7A,PGK1 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.1891T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) n.1763T>C n.2083T>C n.1869T>C n.2040T>C n.1830T>C n.1881T>C n.2038T>C c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.-20+98288T>C (n.-20+98288T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) n.322-22277T>C n.285-22277T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.78009123T>G | CA413596837 | ATP7A,PGK1 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.1891T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) n.1763T>G n.2083T>G n.1869T>G n.2040T>G n.1830T>G n.1881T>G n.2038T>G c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.-20+98288T>G (n.-20+98288T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) n.322-22277T>G n.285-22277T>G | |
X | g.78009124C>A | CA413596846 | ATP7A,PGK1 | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) n.1892C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) n.1764C>A n.2084C>A n.1870C>A n.2041C>A n.1831C>A n.1882C>A n.2039C>A c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.-20+98289C>A (n.-20+98289C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) n.322-22276C>A n.285-22276C>A | |
X | g.78009124C>G | CA413596848 | ATP7A,PGK1 | c.1760C>G (p.Ser587Cys) n.1892C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) n.1764C>G n.2084C>G n.1870C>G n.2041C>G n.1831C>G n.1882C>G n.2039C>G c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.-20+98289C>G (n.-20+98289C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) n.322-22276C>G n.285-22276C>G | |
X | g.78009124C>T | CA413596850 | ATP7A,PGK1 | c.1760C>T (p.Ser587Phe) n.1892C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) n.1764C>T n.2084C>T n.1870C>T n.2041C>T n.1831C>T n.1882C>T n.2039C>T c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.-20+98289C>T (n.-20+98289C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) n.322-22276C>T n.285-22276C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78009125C>A | CA517057241 | ATP7A,PGK1 | c.1761C>A (p.Ser587=) n.1893C>A c.1731C>A (p.Ser577=) n.1765C>A n.2085C>A n.1871C>A n.2042C>A n.1832C>A n.1883C>A n.2040C>A c.1824C>A (p.Ser608=) c.1647C>A (p.Ser549=) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.-20+98290C>A (n.-20+98290C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) n.322-22275C>A n.285-22275C>A | |
X | g.78009125C>G | CA517057244 | ATP7A,PGK1 | c.1761C>G (p.Ser587=) n.1893C>G c.1731C>G (p.Ser577=) n.1765C>G n.2085C>G n.1871C>G n.2042C>G n.1832C>G n.1883C>G n.2040C>G c.1824C>G (p.Ser608=) c.1647C>G (p.Ser549=) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.-20+98290C>G (n.-20+98290C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) n.322-22275C>G n.285-22275C>G | |
X | g.78009125C>T | CA517057242 | ATP7A,PGK1 | c.1761C>T (p.Ser587=) n.1893C>T c.1731C>T (p.Ser577=) n.1765C>T n.2085C>T n.1871C>T n.2042C>T n.1832C>T n.1883C>T n.2040C>T c.1824C>T (p.Ser608=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.-20+98290C>T (n.-20+98290C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.322-22275C>T n.285-22275C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.78009126T>A | CA413596852 | ATP7A,PGK1 | c.1762T>A (p.Cys588Ser) n.1894T>A c.1732T>A (p.Cys578Ser) n.1766T>A n.2086T>A n.1872T>A n.2043T>A n.1833T>A n.1884T>A n.2041T>A c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.-20+98291T>A (n.-20+98291T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) n.322-22274T>A n.285-22274T>A | |
X | g.78009126T>C | CA413596854 | ATP7A,PGK1 | c.1762T>C (p.Cys588Arg) n.1894T>C c.1732T>C (p.Cys578Arg) n.1766T>C n.2086T>C n.1872T>C n.2043T>C n.1833T>C n.1884T>C n.2041T>C c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.-20+98291T>C (n.-20+98291T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.322-22274T>C n.285-22274T>C | |
X | g.78009126T>G | CA413596857 | ATP7A,PGK1 | c.1762T>G (p.Cys588Gly) n.1894T>G c.1732T>G (p.Cys578Gly) n.1766T>G n.2086T>G n.1872T>G n.2043T>G n.1833T>G n.1884T>G n.2041T>G c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.-20+98291T>G (n.-20+98291T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) n.322-22274T>G n.285-22274T>G | |
X | g.78009127G>A | CA413596865 | ATP7A,PGK1 | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) n.1895G>A c.1733G>A (p.Cys578Tyr) n.1767G>A n.2087G>A n.1873G>A n.2044G>A n.1834G>A n.1885G>A n.2042G>A c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.-20+98292G>A (n.-20+98292G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) n.322-22273G>A n.285-22273G>A | |
X | g.78009127G>C | CA413596860 | ATP7A,PGK1 | c.1763G>C (p.Cys588Ser) n.1895G>C c.1733G>C (p.Cys578Ser) n.1767G>C n.2087G>C n.1873G>C n.2044G>C n.1834G>C n.1885G>C n.2042G>C c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.-20+98292G>C (n.-20+98292G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) n.322-22273G>C n.285-22273G>C | |
X | g.78009127G>T | CA413596862 | ATP7A,PGK1 | c.1763G>T (p.Cys588Phe) n.1895G>T c.1733G>T (p.Cys578Phe) n.1767G>T n.2087G>T n.1873G>T n.2044G>T n.1834G>T n.1885G>T n.2042G>T c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.-20+98292G>T (n.-20+98292G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) n.322-22273G>T n.285-22273G>T | |
X | g.78009128C>A | CA331095494 | ATP7A,PGK1 | c.1764C>A (p.Cys588Ter) n.1896C>A c.1734C>A (p.Cys578Ter) n.1768C>A n.2088C>A n.1874C>A n.2045C>A n.1835C>A n.1886C>A n.2043C>A c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.1650C>A (p.Cys550Ter) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.-20+98293C>A (n.-20+98293C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) n.322-22272C>A n.285-22272C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.78009128C= | CA2439099583 | ATP7A,PGK1 | c.1764C= (p.Cys588=) n.1896C= c.1734C= (p.Cys578=) n.1768C= n.2088C= n.1874C= n.2045C= n.1835C= n.1886C= n.2043C= c.1827C= (p.Cys609=) c.1650C= (p.Cys550=) c.*1663C= (n.*1663C=) c.-20+98293C= (n.-20+98293C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.*907C= (n.*907C=) n.322-22272C= n.285-22272C= | |
X | g.78009128C>G | CA413596869 | ATP7A,PGK1 | c.1764C>G (p.Cys588Trp) n.1896C>G c.1734C>G (p.Cys578Trp) n.1768C>G n.2088C>G n.1874C>G n.2045C>G n.1835C>G n.1886C>G n.2043C>G c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.1650C>G (p.Cys550Trp) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.-20+98293C>G (n.-20+98293C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) n.322-22272C>G n.285-22272C>G | |
X | g.78009128C>T | CA10459097 | ATP7A,PGK1 | c.1764C>T (p.Cys588=) n.1896C>T c.1734C>T (p.Cys578=) n.1768C>T n.2088C>T n.1874C>T n.2045C>T n.1835C>T n.1886C>T n.2043C>T c.1827C>T (p.Cys609=) c.1650C>T (p.Cys550=) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.-20+98293C>T (n.-20+98293C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) n.322-22272C>T n.285-22272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009129G>A | CA10459098 | ATP7A,PGK1 | c.1765G>A (p.Val589Ile) n.1897G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1769G>A n.2089G>A n.1875G>A n.2046G>A n.1836G>A n.1887G>A n.2044G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.-20+98294G>A (n.-20+98294G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) n.322-22271G>A n.285-22271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.78009129G>C | CA413596874 | ATP7A,PGK1 | c.1765G>C (p.Val589Leu) n.1897G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1769G>C n.2089G>C n.1875G>C n.2046G>C n.1836G>C n.1887G>C n.2044G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.-20+98294G>C (n.-20+98294G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) n.322-22271G>C n.285-22271G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009129G= | CA2439099584 | ATP7A,PGK1 | c.1765G= (p.Val589=) n.1897G= c.1735G= (p.Val579=) n.1769G= n.2089G= n.1875G= n.2046G= n.1836G= n.1887G= n.2044G= c.1828G= (p.Val610=) c.1651G= (p.Val551=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.-20+98294G= (n.-20+98294G=) c.*1649G= (n.*1649G=) c.*908G= (n.*908G=) n.322-22271G= n.285-22271G= | |
X | g.78009129G>T | CA413596876 | ATP7A,PGK1 | c.1765G>T (p.Val589Leu) n.1897G>T c.1735G>T (p.Val579Leu) n.1769G>T n.2089G>T n.1875G>T n.2046G>T n.1836G>T n.1887G>T n.2044G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.-20+98294G>T (n.-20+98294G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) n.322-22271G>T n.285-22271G>T | |
X | g.78009130T>A | CA413596879 | ATP7A,PGK1 | c.1766T>A (p.Val589Glu) n.1898T>A c.1736T>A (p.Val579Glu) n.1770T>A n.2090T>A n.1876T>A n.2047T>A n.1837T>A n.1888T>A n.2045T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.-20+98295T>A (n.-20+98295T>A) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) n.322-22270T>A n.285-22270T>A | |
X | g.78009130T>C | CA413596882 | ATP7A,PGK1 | c.1766T>C (p.Val589Ala) n.1898T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1770T>C n.2090T>C n.1876T>C n.2047T>C n.1837T>C n.1888T>C n.2045T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.-20+98295T>C (n.-20+98295T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) n.322-22270T>C n.285-22270T>C | |
X | g.78009130T>G | CA413596883 | ATP7A,PGK1 | c.1766T>G (p.Val589Gly) n.1898T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1770T>G n.2090T>G n.1876T>G n.2047T>G n.1837T>G n.1888T>G n.2045T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.-20+98295T>G (n.-20+98295T>G) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) n.322-22270T>G n.285-22270T>G | |
X | g.78009131A= | CA2439099585 | ATP7A,PGK1 | c.1767A= (p.Val589=) n.1899A= c.1737A= (p.Val579=) n.1771A= n.2091A= n.1877A= n.2048A= n.1838A= n.1889A= n.2046A= c.1830A= (p.Val610=) c.1653A= (p.Val551=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.-20+98296A= (n.-20+98296A=) c.*1651A= (n.*1651A=) c.*910A= (n.*910A=) n.322-22269A= n.285-22269A= | |
X | g.78009131A>C | CA517057256 | ATP7A,PGK1 | c.1767A>C (p.Val589=) n.1899A>C c.1737A>C (p.Val579=) n.1771A>C n.2091A>C n.1877A>C n.2048A>C n.1838A>C n.1889A>C n.2046A>C c.1830A>C (p.Val610=) c.1653A>C (p.Val551=) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.-20+98296A>C (n.-20+98296A>C) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) n.322-22269A>C n.285-22269A>C | |
X | g.78009131A>G | CA10459099 | ATP7A,PGK1 | c.1767A>G (p.Val589=) n.1899A>G c.1737A>G (p.Val579=) n.1771A>G n.2091A>G n.1877A>G n.2048A>G n.1838A>G n.1889A>G n.2046A>G c.1830A>G (p.Val610=) c.1653A>G (p.Val551=) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.-20+98296A>G (n.-20+98296A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) n.322-22269A>G n.285-22269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009131A>T | CA517057259 | ATP7A,PGK1 | c.1767A>T (p.Val589=) n.1899A>T c.1737A>T (p.Val579=) n.1771A>T n.2091A>T n.1877A>T n.2048A>T n.1838A>T n.1889A>T n.2046A>T c.1830A>T (p.Val610=) c.1653A>T (p.Val551=) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.-20+98296A>T (n.-20+98296A>T) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) n.322-22269A>T n.285-22269A>T | |
X | g.78009132C>A | CA413596888 | ATP7A,PGK1 | c.1768C>A (p.His590Asn) n.1900C>A c.1738C>A (p.His580Asn) n.1772C>A n.2092C>A n.1878C>A n.2049C>A n.1839C>A n.1890C>A n.2047C>A c.1831C>A (p.His611Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.-20+98297C>A (n.-20+98297C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.322-22268C>A n.285-22268C>A | |
X | g.78009132C>G | CA413596890 | ATP7A,PGK1 | c.1768C>G (p.His590Asp) n.1900C>G c.1738C>G (p.His580Asp) n.1772C>G n.2092C>G n.1878C>G n.2049C>G n.1839C>G n.1890C>G n.2047C>G c.1831C>G (p.His611Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.-20+98297C>G (n.-20+98297C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.322-22268C>G n.285-22268C>G | |
X | g.78009132C>T | CA413596892 | ATP7A,PGK1 | c.1768C>T (p.His590Tyr) n.1900C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) n.1772C>T n.2092C>T n.1878C>T n.2049C>T n.1839C>T n.1890C>T n.2047C>T c.1831C>T (p.His611Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.-20+98297C>T (n.-20+98297C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.322-22268C>T n.285-22268C>T | |
X | g.78009133A>C | CA413596896 | ATP7A,PGK1 | c.1769A>C (p.His590Pro) n.1901A>C c.1739A>C (p.His580Pro) n.1773A>C n.2093A>C n.1879A>C n.2050A>C n.1840A>C n.1891A>C n.2048A>C c.1832A>C (p.His611Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.-20+98298A>C (n.-20+98298A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) n.322-22267A>C n.285-22267A>C | |
X | g.78009133A>G | CA413596900 | ATP7A,PGK1 | c.1769A>G (p.His590Arg) n.1901A>G c.1739A>G (p.His580Arg) n.1773A>G n.2093A>G n.1879A>G n.2050A>G n.1840A>G n.1891A>G n.2048A>G c.1832A>G (p.His611Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.-20+98298A>G (n.-20+98298A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) n.322-22267A>G n.285-22267A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009133A>T | CA413596898 | ATP7A,PGK1 | c.1769A>T (p.His590Leu) n.1901A>T c.1739A>T (p.His580Leu) n.1773A>T n.2093A>T n.1879A>T n.2050A>T n.1840A>T n.1891A>T n.2048A>T c.1832A>T (p.His611Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.-20+98298A>T (n.-20+98298A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) n.322-22267A>T n.285-22267A>T | |
X | g.78009134T>A | CA413596903 | ATP7A,PGK1 | c.1770T>A (p.His590Gln) n.1902T>A c.1740T>A (p.His580Gln) n.1774T>A n.2094T>A n.1880T>A n.2051T>A n.1841T>A n.1892T>A n.2049T>A c.1833T>A (p.His611Gln) c.1656T>A (p.His552Gln) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.-20+98299T>A (n.-20+98299T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.322-22266T>A n.285-22266T>A | |
X | g.78009134T>C | CA517057265 | ATP7A,PGK1 | c.1770T>C (p.His590=) n.1902T>C c.1740T>C (p.His580=) n.1774T>C n.2094T>C n.1880T>C n.2051T>C n.1841T>C n.1892T>C n.2049T>C c.1833T>C (p.His611=) c.1656T>C (p.His552=) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.-20+98299T>C (n.-20+98299T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.322-22266T>C n.285-22266T>C | |
X | g.78009134T>G | CA413596905 | ATP7A,PGK1 | c.1770T>G (p.His590Gln) n.1902T>G c.1740T>G (p.His580Gln) n.1774T>G n.2094T>G n.1880T>G n.2051T>G n.1841T>G n.1892T>G n.2049T>G c.1833T>G (p.His611Gln) c.1656T>G (p.His552Gln) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.-20+98299T>G (n.-20+98299T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.322-22266T>G n.285-22266T>G | |
X | g.78009135A>C | CA413596908 | ATP7A,PGK1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.1903A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.1775A>C n.2095A>C n.1881A>C n.2052A>C n.1842A>C n.1893A>C n.2050A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.-20+98300A>C (n.-20+98300A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.322-22265A>C n.285-22265A>C | |
X | g.78009135A>G | CA413596910 | ATP7A,PGK1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.1903A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.1775A>G n.2095A>G n.1881A>G n.2052A>G n.1842A>G n.1893A>G n.2050A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.-20+98300A>G (n.-20+98300A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.322-22265A>G n.285-22265A>G | |
X | g.78009135A>T | CA413596912 | ATP7A,PGK1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.1903A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.1775A>T n.2095A>T n.1881A>T n.2052A>T n.1842A>T n.1893A>T n.2050A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.-20+98300A>T (n.-20+98300A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.322-22265A>T n.285-22265A>T | |
X | g.78009138del | CA2579650141 | ATP7A,PGK1 | c.1774del (p.Ile592Ter) n.1906del c.1744del (p.Ile582Ter) n.1778del n.2098del n.1884del n.2055del n.1845del n.1896del n.2053del c.1837del (p.Ile613Ter) c.1660del (p.Ile554Ter) c.*1673del (n.*1673del) c.-20+98303del (n.-20+98303del) c.*1658del (n.*1658del) c.*917del (n.*917del) n.322-22262del n.285-22262del | |
X | g.78009136A>C | CA413596920 | ATP7A,PGK1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.1904A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.1776A>C n.2096A>C n.1882A>C n.2053A>C n.1843A>C n.1894A>C n.2051A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.-20+98301A>C (n.-20+98301A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) n.322-22264A>C n.285-22264A>C | |
X | g.78009136A>G | CA413596918 | ATP7A,PGK1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.1904A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.1776A>G n.2096A>G n.1882A>G n.2053A>G n.1843A>G n.1894A>G n.2051A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.-20+98301A>G (n.-20+98301A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) n.322-22264A>G n.285-22264A>G | |
X | g.78009136A>T | CA413596916 | ATP7A,PGK1 | c.1772A>T (p.Lys591Ile) n.1904A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.1776A>T n.2096A>T n.1882A>T n.2053A>T n.1843A>T n.1894A>T n.2051A>T c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.-20+98301A>T (n.-20+98301A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) n.322-22264A>T n.285-22264A>T | |
X | g.78009137A= | CA2439099586 | ATP7A,PGK1 | c.1773A= (p.Lys591=) n.1905A= c.1743A= (p.Lys581=) n.1777A= n.2097A= n.1883A= n.2054A= n.1844A= n.1895A= n.2052A= c.1836A= (p.Lys612=) c.1659A= (p.Lys553=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.-20+98302A= (n.-20+98302A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*916A= (n.*916A=) n.322-22263A= n.285-22263A= | |
X | g.78009137A>C | CA413596923 | ATP7A,PGK1 | c.1773A>C (p.Lys591Asn) n.1905A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.1777A>C n.2097A>C n.1883A>C n.2054A>C n.1844A>C n.1895A>C n.2052A>C c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.-20+98302A>C (n.-20+98302A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) n.322-22263A>C n.285-22263A>C | |
X | g.78009137A>G | CA10459100 | ATP7A,PGK1 | c.1773A>G (p.Lys591=) n.1905A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.1777A>G n.2097A>G n.1883A>G n.2054A>G n.1844A>G n.1895A>G n.2052A>G c.1836A>G (p.Lys612=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.-20+98302A>G (n.-20+98302A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) n.322-22263A>G n.285-22263A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.78009137A>T | CA413596926 | ATP7A,PGK1 | c.1773A>T (p.Lys591Asn) n.1905A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.1777A>T n.2097A>T n.1883A>T n.2054A>T n.1844A>T n.1895A>T n.2052A>T c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.-20+98302A>T (n.-20+98302A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) n.322-22263A>T n.285-22263A>T | |
X | g.78009138A>C | CA413596929 | ATP7A,PGK1 | c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.1906A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.1778A>C n.2098A>C n.1884A>C n.2055A>C n.1845A>C n.1896A>C n.2053A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1660A>C (p.Ile554Leu) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.-20+98303A>C (n.-20+98303A>C) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) n.322-22262A>C n.285-22262A>C | |
X | g.78009138A>G | CA413596931 | ATP7A,PGK1 | c.1774A>G (p.Ile592Val) n.1906A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) n.1778A>G n.2098A>G n.1884A>G n.2055A>G n.1845A>G n.1896A>G n.2053A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.-20+98303A>G (n.-20+98303A>G) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) n.322-22262A>G n.285-22262A>G | ClinVar |
X | g.78009138A>T | CA413596933 | ATP7A,PGK1 | c.1774A>T (p.Ile592Leu) n.1906A>T c.1744A>T (p.Ile582Leu) n.1778A>T n.2098A>T n.1884A>T n.2055A>T n.1845A>T n.1896A>T n.2053A>T c.1837A>T (p.Ile613Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.-20+98303A>T (n.-20+98303A>T) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) n.322-22262A>T n.285-22262A>T | |
X | g.78009139T>A | CA413596937 | ATP7A,PGK1 | c.1775T>A (p.Ile592Lys) n.1907T>A c.1745T>A (p.Ile582Lys) n.1779T>A n.2099T>A n.1885T>A n.2056T>A n.1846T>A n.1897T>A n.2054T>A c.1838T>A (p.Ile613Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.-20+98304T>A (n.-20+98304T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) n.322-22261T>A n.285-22261T>A | |
X | g.78009139T>C | CA331095509 | ATP7A,PGK1 | c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.1907T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.1779T>C n.2099T>C n.1885T>C n.2056T>C n.1846T>C n.1897T>C n.2054T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.-20+98304T>C (n.-20+98304T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.322-22261T>C n.285-22261T>C | dbSNP |
X | g.78009139T>G | CA413596939 | ATP7A,PGK1 | c.1775T>G (p.Ile592Arg) n.1907T>G c.1745T>G (p.Ile582Arg) n.1779T>G n.2099T>G n.1885T>G n.2056T>G n.1846T>G n.1897T>G n.2054T>G c.1838T>G (p.Ile613Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.-20+98304T>G (n.-20+98304T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.322-22261T>G n.285-22261T>G | |
X | g.78009139T= | CA2439099587 | ATP7A,PGK1 | c.1775T= (p.Ile592=) n.1907T= c.1745T= (p.Ile582=) n.1779T= n.2099T= n.1885T= n.2056T= n.1846T= n.1897T= n.2054T= c.1838T= (p.Ile613=) c.1661T= (p.Ile554=) c.*1674T= (n.*1674T=) c.-20+98304T= (n.-20+98304T=) c.*1659T= (n.*1659T=) c.*918T= (n.*918T=) n.322-22261T= n.285-22261T= | |
X | g.78009140A>C | CA517057280 | ATP7A,PGK1 | c.1776A>C (p.Ile592=) n.1908A>C c.1746A>C (p.Ile582=) n.1780A>C n.2100A>C n.1886A>C n.2057A>C n.1847A>C n.1898A>C n.2055A>C c.1839A>C (p.Ile613=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.*1675A>C (n.*1675A>C) c.-20+98305A>C (n.-20+98305A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) n.322-22260A>C n.285-22260A>C | |
X | g.78009140A>G | CA413596944 | ATP7A,PGK1 | c.1776A>G (p.Ile592Met) n.1908A>G c.1746A>G (p.Ile582Met) n.1780A>G n.2100A>G n.1886A>G n.2057A>G n.1847A>G n.1898A>G n.2055A>G c.1839A>G (p.Ile613Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.*1675A>G (n.*1675A>G) c.-20+98305A>G (n.-20+98305A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) n.322-22260A>G n.285-22260A>G | |
X | g.78009140A>T | CA517057282 | ATP7A,PGK1 | c.1776A>T (p.Ile592=) n.1908A>T c.1746A>T (p.Ile582=) n.1780A>T n.2100A>T n.1886A>T n.2057A>T n.1847A>T n.1898A>T n.2055A>T c.1839A>T (p.Ile613=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.*1675A>T (n.*1675A>T) c.-20+98305A>T (n.-20+98305A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) n.322-22260A>T n.285-22260A>T | |
X | g.78009142_78009143del | CA658655511 | ATP7A,PGK1 | c.1778_1779del (p.Glu593ValfsTer2) n.1910_1911del c.1748_1749del (p.Glu583ValfsTer2) n.1782_1783del n.2102_2103del n.1888_1889del n.2059_2060del n.1849_1850del n.1900_1901del n.2057_2058del c.1841_1842del (p.Glu614ValfsTer2) c.1664_1665del (p.Glu555ValfsTer2) c.*1677_*1678del (n.*1677_*1678del) c.-20+98307_-20+98308del (n.-20+98307_-20+98308del) c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del) c.*921_*922del (n.*921_*922del) n.322-22258_322-22257del n.285-22258_285-22257del | ClinVar |
X | g.78009141G>A | CA413596946 | ATP7A,PGK1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.1909G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1781G>A n.2101G>A n.1887G>A n.2058G>A n.1848G>A n.1899G>A n.2056G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.-20+98306G>A (n.-20+98306G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) n.322-22259G>A n.285-22259G>A | |
X | g.78009141G>C | CA413596948 | ATP7A,PGK1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.1909G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1781G>C n.2101G>C n.1887G>C n.2058G>C n.1848G>C n.1899G>C n.2056G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.-20+98306G>C (n.-20+98306G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) n.322-22259G>C n.285-22259G>C | ClinVar |
X | g.78009141G>T | CA413596951 | ATP7A,PGK1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.1909G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1781G>T n.2101G>T n.1887G>T n.2058G>T n.1848G>T n.1899G>T n.2056G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.-20+98306G>T (n.-20+98306G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) n.322-22259G>T n.285-22259G>T | |
X | g.78009142A>C | CA413596954 | ATP7A,PGK1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.1910A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1782A>C n.2102A>C n.1888A>C n.2059A>C n.1849A>C n.1900A>C n.2057A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.-20+98307A>C (n.-20+98307A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.322-22258A>C n.285-22258A>C | |
X | g.78009142A>G | CA413596956 | ATP7A,PGK1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.1910A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1782A>G n.2102A>G n.1888A>G n.2059A>G n.1849A>G n.1900A>G n.2057A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.-20+98307A>G (n.-20+98307A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.322-22258A>G n.285-22258A>G | |
X | g.78009142A>T | CA413596957 | ATP7A,PGK1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) n.1910A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1782A>T n.2102A>T n.1888A>T n.2059A>T n.1849A>T n.1900A>T n.2057A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1664A>T (p.Glu555Val) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.-20+98307A>T (n.-20+98307A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) n.322-22258A>T n.285-22258A>T | |
X | g.78009143G>A | CA10459101 | ATP7A,PGK1 | c.1779G>A (p.Glu593=) n.1911G>A c.1749G>A (p.Glu583=) n.1783G>A n.2103G>A n.1889G>A n.2060G>A n.1850G>A n.1901G>A n.2058G>A c.1842G>A (p.Glu614=) c.1665G>A (p.Glu555=) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.-20+98308G>A (n.-20+98308G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.322-22257G>A n.285-22257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009143G>C | CA413596958 | ATP7A,PGK1 | c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.1911G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) n.1783G>C n.2103G>C n.1889G>C n.2060G>C n.1850G>C n.1901G>C n.2058G>C c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.-20+98308G>C (n.-20+98308G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) n.322-22257G>C n.285-22257G>C | |
X | g.78009143G= | CA2439099588 | ATP7A,PGK1 | c.1779G= (p.Glu593=) n.1911G= c.1749G= (p.Glu583=) n.1783G= n.2103G= n.1889G= n.2060G= n.1850G= n.1901G= n.2058G= c.1842G= (p.Glu614=) c.1665G= (p.Glu555=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.-20+98308G= (n.-20+98308G=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.*922G= (n.*922G=) n.322-22257G= n.285-22257G= | |
X | g.78009143G>T | CA413596959 | ATP7A,PGK1 | c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.1911G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1783G>T n.2103G>T n.1889G>T n.2060G>T n.1850G>T n.1901G>T n.2058G>T c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.-20+98308G>T (n.-20+98308G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.322-22257G>T n.285-22257G>T | |
X | g.78009144T>A | CA413596962 | ATP7A,PGK1 | c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.1912T>A c.1750T>A (p.Ser584Thr) n.1784T>A n.2104T>A n.1890T>A n.2061T>A n.1851T>A n.1902T>A n.2059T>A c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.-20+98309T>A (n.-20+98309T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) n.322-22256T>A n.285-22256T>A | |
X | g.78009144T>C | CA413596967 | ATP7A,PGK1 | c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.1912T>C c.1750T>C (p.Ser584Pro) n.1784T>C n.2104T>C n.1890T>C n.2061T>C n.1851T>C n.1902T>C n.2059T>C c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.-20+98309T>C (n.-20+98309T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) n.322-22256T>C n.285-22256T>C | |
X | g.78009144T>G | CA413596964 | ATP7A,PGK1 | c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.1912T>G c.1750T>G (p.Ser584Ala) n.1784T>G n.2104T>G n.1890T>G n.2061T>G n.1851T>G n.1902T>G n.2059T>G c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.-20+98309T>G (n.-20+98309T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) n.322-22256T>G n.285-22256T>G | |
X | g.78009145C>A | CA413596969 | ATP7A,PGK1 | c.1781C>A (p.Ser594Tyr) n.1913C>A c.1751C>A (p.Ser584Tyr) n.1785C>A n.2105C>A n.1891C>A n.2062C>A n.1852C>A n.1903C>A n.2060C>A c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.-20+98310C>A (n.-20+98310C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) n.322-22255C>A n.285-22255C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009145C= | CA2439099589 | ATP7A,PGK1 | c.1781C= (p.Ser594=) n.1913C= c.1751C= (p.Ser584=) n.1785C= n.2105C= n.1891C= n.2062C= n.1852C= n.1903C= n.2060C= c.1844C= (p.Ser615=) c.1667C= (p.Ser556=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.-20+98310C= (n.-20+98310C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.*924C= (n.*924C=) n.322-22255C= n.285-22255C= | |
X | g.78009145C>G | CA413596972 | ATP7A,PGK1 | c.1781C>G (p.Ser594Cys) n.1913C>G c.1751C>G (p.Ser584Cys) n.1785C>G n.2105C>G n.1891C>G n.2062C>G n.1852C>G n.1903C>G n.2060C>G c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.-20+98310C>G (n.-20+98310C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) n.322-22255C>G n.285-22255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009145C>T | CA413596974 | ATP7A,PGK1 | c.1781C>T (p.Ser594Phe) n.1913C>T c.1751C>T (p.Ser584Phe) n.1785C>T n.2105C>T n.1891C>T n.2062C>T n.1852C>T n.1903C>T n.2060C>T c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.-20+98310C>T (n.-20+98310C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) n.322-22255C>T n.285-22255C>T | dbSNP |
X | g.78009146T>A | CA517057295 | ATP7A,PGK1 | c.1782T>A (p.Ser594=) n.1914T>A c.1752T>A (p.Ser584=) n.1786T>A n.2106T>A n.1892T>A n.2063T>A n.1853T>A n.1904T>A n.2061T>A c.1845T>A (p.Ser615=) c.1668T>A (p.Ser556=) c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.-20+98311T>A (n.-20+98311T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.322-22254T>A n.285-22254T>A | |
X | g.78009146T>C | CA517057297 | ATP7A,PGK1 | c.1782T>C (p.Ser594=) n.1914T>C c.1752T>C (p.Ser584=) n.1786T>C n.2106T>C n.1892T>C n.2063T>C n.1853T>C n.1904T>C n.2061T>C c.1845T>C (p.Ser615=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.-20+98311T>C (n.-20+98311T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) n.322-22254T>C n.285-22254T>C | |
X | g.78009146T>G | CA517057299 | ATP7A,PGK1 | c.1782T>G (p.Ser594=) n.1914T>G c.1752T>G (p.Ser584=) n.1786T>G n.2106T>G n.1892T>G n.2063T>G n.1853T>G n.1904T>G n.2061T>G c.1845T>G (p.Ser615=) c.1668T>G (p.Ser556=) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.-20+98311T>G (n.-20+98311T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) n.322-22254T>G n.285-22254T>G | |
X | g.78009147A= | CA2439099590 | ATP7A,PGK1 | c.1783A= (p.Ser595=) n.1915A= c.1753A= (p.Ser585=) n.1787A= n.2107A= n.1893A= n.2064A= n.1854A= n.1905A= n.2062A= c.1846A= (p.Ser616=) c.1669A= (p.Ser557=) c.*1682A= (n.*1682A=) c.-20+98312A= (n.-20+98312A=) c.*1667A= (n.*1667A=) c.*926A= (n.*926A=) n.322-22253A= n.285-22253A= | |
X | g.78009147A>C | CA413596977 | ATP7A,PGK1 | c.1783A>C (p.Ser595Arg) n.1915A>C c.1753A>C (p.Ser585Arg) n.1787A>C n.2107A>C n.1893A>C n.2064A>C n.1854A>C n.1905A>C n.2062A>C c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.-20+98312A>C (n.-20+98312A>C) c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) n.322-22253A>C n.285-22253A>C | |
X | g.78009147A>G | CA413596979 | ATP7A,PGK1 | c.1783A>G (p.Ser595Gly) n.1915A>G c.1753A>G (p.Ser585Gly) n.1787A>G n.2107A>G n.1893A>G n.2064A>G n.1854A>G n.1905A>G n.2062A>G c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.-20+98312A>G (n.-20+98312A>G) c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.322-22253A>G n.285-22253A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.78009147A>T | CA413596981 | ATP7A,PGK1 | c.1783A>T (p.Ser595Cys) n.1915A>T c.1753A>T (p.Ser585Cys) n.1787A>T n.2107A>T n.1893A>T n.2064A>T n.1854A>T n.1905A>T n.2062A>T c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.-20+98312A>T (n.-20+98312A>T) c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.322-22253A>T n.285-22253A>T | |
X | g.78009148G>A | CA413596984 | ATP7A,PGK1 | c.1784G>A (p.Ser595Asn) n.1916G>A c.1754G>A (p.Ser585Asn) n.1788G>A n.2108G>A n.1894G>A n.2065G>A n.1855G>A n.1906G>A n.2063G>A c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.-20+98313G>A (n.-20+98313G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.322-22252G>A n.285-22252G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009148G>C | CA413596986 | ATP7A,PGK1 | c.1784G>C (p.Ser595Thr) n.1916G>C c.1754G>C (p.Ser585Thr) n.1788G>C n.2108G>C n.1894G>C n.2065G>C n.1855G>C n.1906G>C n.2063G>C c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.-20+98313G>C (n.-20+98313G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.322-22252G>C n.285-22252G>C | gnomAD v4 |
X | g.78009148G>T | CA413596988 | ATP7A,PGK1 | c.1784G>T (p.Ser595Ile) n.1916G>T c.1754G>T (p.Ser585Ile) n.1788G>T n.2108G>T n.1894G>T n.2065G>T n.1855G>T n.1906G>T n.2063G>T c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.-20+98313G>T (n.-20+98313G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.322-22252G>T n.285-22252G>T | |
X | g.78009149T>A | CA413596992 | ATP7A,PGK1 | c.1785T>A (p.Ser595Arg) n.1917T>A c.1755T>A (p.Ser585Arg) n.1789T>A n.2109T>A n.1895T>A n.2066T>A n.1856T>A n.1907T>A n.2064T>A c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.1671T>A (p.Ser557Arg) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.-20+98314T>A (n.-20+98314T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) n.322-22251T>A n.285-22251T>A | |
X | g.78009149T>C | CA517057301 | ATP7A,PGK1 | c.1785T>C (p.Ser595=) n.1917T>C c.1755T>C (p.Ser585=) n.1789T>C n.2109T>C n.1895T>C n.2066T>C n.1856T>C n.1907T>C n.2064T>C c.1848T>C (p.Ser616=) c.1671T>C (p.Ser557=) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.-20+98314T>C (n.-20+98314T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.322-22251T>C n.285-22251T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009149T>G | CA331095521 | ATP7A,PGK1 | c.1785T>G (p.Ser595Arg) n.1917T>G c.1755T>G (p.Ser585Arg) n.1789T>G n.2109T>G n.1895T>G n.2066T>G n.1856T>G n.1907T>G n.2064T>G c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.1671T>G (p.Ser557Arg) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.-20+98314T>G (n.-20+98314T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) n.322-22251T>G n.285-22251T>G | dbSNP |
X | g.78009149T= | CA2439099591 | ATP7A,PGK1 | c.1785T= (p.Ser595=) n.1917T= c.1755T= (p.Ser585=) n.1789T= n.2109T= n.1895T= n.2066T= n.1856T= n.1907T= n.2064T= c.1848T= (p.Ser616=) c.1671T= (p.Ser557=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.-20+98314T= (n.-20+98314T=) c.*1669T= (n.*1669T=) c.*928T= (n.*928T=) n.322-22251T= n.285-22251T= | |
X | g.78009150C>A | CA413596997 | ATP7A,PGK1 | c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.1918C>A c.1756C>A (p.Leu586Ile) n.1790C>A n.2110C>A n.1896C>A n.2067C>A n.1857C>A n.1908C>A n.2065C>A c.1849C>A (p.Leu617Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.-20+98315C>A (n.-20+98315C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) n.322-22250C>A n.285-22250C>A | |
X | g.78009150C= | CA2439099592 | ATP7A,PGK1 | c.1786C= (p.Leu596=) n.1918C= c.1756C= (p.Leu586=) n.1790C= n.2110C= n.1896C= n.2067C= n.1857C= n.1908C= n.2065C= c.1849C= (p.Leu617=) c.1672C= (p.Leu558=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.-20+98315C= (n.-20+98315C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*929C= (n.*929C=) n.322-22250C= n.285-22250C= | |
X | g.78009150C>G | CA10459102 | ATP7A,PGK1 | c.1786C>G (p.Leu596Val) n.1918C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1790C>G n.2110C>G n.1896C>G n.2067C>G n.1857C>G n.1908C>G n.2065C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.-20+98315C>G (n.-20+98315C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) n.322-22250C>G n.285-22250C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009150C>T | CA413597000 | ATP7A,PGK1 | c.1786C>T (p.Leu596Phe) n.1918C>T c.1756C>T (p.Leu586Phe) n.1790C>T n.2110C>T n.1896C>T n.2067C>T n.1857C>T n.1908C>T n.2065C>T c.1849C>T (p.Leu617Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.-20+98315C>T (n.-20+98315C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) n.322-22250C>T n.285-22250C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009151T>A | CA413597007 | ATP7A,PGK1 | c.1787T>A (p.Leu596His) n.1919T>A c.1757T>A (p.Leu586His) n.1791T>A n.2111T>A n.1897T>A n.2068T>A n.1858T>A n.1909T>A n.2066T>A c.1850T>A (p.Leu617His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.-20+98316T>A (n.-20+98316T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) n.322-22249T>A n.285-22249T>A | |
X | g.78009151T>C | CA413597004 | ATP7A,PGK1 | c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.1919T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1791T>C n.2111T>C n.1897T>C n.2068T>C n.1858T>C n.1909T>C n.2066T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.-20+98316T>C (n.-20+98316T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) n.322-22249T>C n.285-22249T>C | |
X | g.78009151T>G | CA413597003 | ATP7A,PGK1 | c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.1919T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1791T>G n.2111T>G n.1897T>G n.2068T>G n.1858T>G n.1909T>G n.2066T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.-20+98316T>G (n.-20+98316T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) n.322-22249T>G n.285-22249T>G | |
X | g.78009152C>A | CA517057308 | ATP7A,PGK1 | c.1788C>A (p.Leu596=) n.1920C>A c.1758C>A (p.Leu586=) n.1792C>A n.2112C>A n.1898C>A n.2069C>A n.1859C>A n.1910C>A n.2067C>A c.1851C>A (p.Leu617=) c.1674C>A (p.Leu558=) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.-20+98317C>A (n.-20+98317C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) n.322-22248C>A n.285-22248C>A | |
X | g.78009152C= | CA2439099593 | ATP7A,PGK1 | c.1788C= (p.Leu596=) n.1920C= c.1758C= (p.Leu586=) n.1792C= n.2112C= n.1898C= n.2069C= n.1859C= n.1910C= n.2067C= c.1851C= (p.Leu617=) c.1674C= (p.Leu558=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.-20+98317C= (n.-20+98317C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.*931C= (n.*931C=) n.322-22248C= n.285-22248C= | |
X | g.78009152C>G | CA517057309 | ATP7A,PGK1 | c.1788C>G (p.Leu596=) n.1920C>G c.1758C>G (p.Leu586=) n.1792C>G n.2112C>G n.1898C>G n.2069C>G n.1859C>G n.1910C>G n.2067C>G c.1851C>G (p.Leu617=) c.1674C>G (p.Leu558=) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.-20+98317C>G (n.-20+98317C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) n.322-22248C>G n.285-22248C>G | |
X | g.78009152C>T | CA517057310 | ATP7A,PGK1 | c.1788C>T (p.Leu596=) n.1920C>T c.1758C>T (p.Leu586=) n.1792C>T n.2112C>T n.1898C>T n.2069C>T n.1859C>T n.1910C>T n.2067C>T c.1851C>T (p.Leu617=) c.1674C>T (p.Leu558=) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.-20+98317C>T (n.-20+98317C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) n.322-22248C>T n.285-22248C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.78009153A>C | CA413597009 | ATP7A,PGK1 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.1921A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1793A>C n.2113A>C n.1899A>C n.2070A>C n.1860A>C n.1911A>C n.2068A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.-20+98318A>C (n.-20+98318A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) n.322-22247A>C n.285-22247A>C | |
X | g.78009153A>G | CA413597012 | ATP7A,PGK1 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.1921A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1793A>G n.2113A>G n.1899A>G n.2070A>G n.1860A>G n.1911A>G n.2068A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.-20+98318A>G (n.-20+98318A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) n.322-22247A>G n.285-22247A>G | |
X | g.78009153A>T | CA413597015 | ATP7A,PGK1 | c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.1921A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1793A>T n.2113A>T n.1899A>T n.2070A>T n.1860A>T n.1911A>T n.2068A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.-20+98318A>T (n.-20+98318A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) n.322-22247A>T n.285-22247A>T |