Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78008998A>G | CA2694152672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-104A>G (n.1738-104A>G) n.1870-104A>G c.1708-104A>G (n.1708-104A>G) n.1742-104A>G n.2062-104A>G n.1848-104A>G n.2019-104A>G n.1809-104A>G n.1860-104A>G n.2017-104A>G c.1801-104A>G (n.1801-104A>G) c.1624-104A>G (n.1624-104A>G) c.*1637-104A>G (n.*1637-104A>G) c.-20+98163A>G (n.-20+98163A>G) c.*1622-104A>G (n.*1622-104A>G) c.*881-104A>G (n.*881-104A>G) n.322-22402A>G n.285-22402A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009000A>T | CA2694152673 | ATP7A,PGK1 | c.1738-102A>T (n.1738-102A>T) n.1870-102A>T c.1708-102A>T (n.1708-102A>T) n.1742-102A>T n.2062-102A>T n.1848-102A>T n.2019-102A>T n.1809-102A>T n.1860-102A>T n.2017-102A>T c.1801-102A>T (n.1801-102A>T) c.1624-102A>T (n.1624-102A>T) c.*1637-102A>T (n.*1637-102A>T) c.-20+98165A>T (n.-20+98165A>T) c.*1622-102A>T (n.*1622-102A>T) c.*881-102A>T (n.*881-102A>T) n.322-22400A>T n.285-22400A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009001G>A | CA2439099533 | ATP7A,PGK1 | c.1738-101G>A (n.1738-101G>A) n.1870-101G>A c.1708-101G>A (n.1708-101G>A) n.1742-101G>A n.2062-101G>A n.1848-101G>A n.2019-101G>A n.1809-101G>A n.1860-101G>A n.2017-101G>A c.1801-101G>A (n.1801-101G>A) c.1624-101G>A (n.1624-101G>A) c.*1637-101G>A (n.*1637-101G>A) c.-20+98166G>A (n.-20+98166G>A) c.*1622-101G>A (n.*1622-101G>A) c.*881-101G>A (n.*881-101G>A) n.322-22399G>A n.285-22399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009001G= | CA2439099532 | ATP7A,PGK1 | c.1738-101G= (n.1738-101G=) n.1870-101G= c.1708-101G= (n.1708-101G=) n.1742-101G= n.2062-101G= n.1848-101G= n.2019-101G= n.1809-101G= n.1860-101G= n.2017-101G= c.1801-101G= (n.1801-101G=) c.1624-101G= (n.1624-101G=) c.*1637-101G= (n.*1637-101G=) c.-20+98166G= (n.-20+98166G=) c.*1622-101G= (n.*1622-101G=) c.*881-101G= (n.*881-101G=) n.322-22399G= n.285-22399G= | |
X | g.78009002_78009003del | CA1134507547 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100_1738-99del (n.1738-100_1738-99del) n.1870-100_1870-99del c.1708-100_1708-99del (n.1708-100_1708-99del) n.1742-100_1742-99del n.2062-100_2062-99del n.1848-100_1848-99del n.2019-100_2019-99del n.1809-100_1809-99del n.1860-100_1860-99del n.2017-100_2017-99del c.1801-100_1801-99del (n.1801-100_1801-99del) c.1624-100_1624-99del (n.1624-100_1624-99del) c.*1637-100_*1637-99del (n.*1637-100_*1637-99del) c.-20+98167_-20+98168del (n.-20+98167_-20+98168del) c.*1622-100_*1622-99del (n.*1622-100_*1622-99del) c.*881-100_*881-99del (n.*881-100_*881-99del) n.322-22398_322-22397del n.285-22398_285-22397del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C>A | CA1134507549 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>A (n.1738-100C>A) n.1870-100C>A c.1708-100C>A (n.1708-100C>A) n.1742-100C>A n.2062-100C>A n.1848-100C>A n.2019-100C>A n.1809-100C>A n.1860-100C>A n.2017-100C>A c.1801-100C>A (n.1801-100C>A) c.1624-100C>A (n.1624-100C>A) c.*1637-100C>A (n.*1637-100C>A) c.-20+98167C>A (n.-20+98167C>A) c.*1622-100C>A (n.*1622-100C>A) c.*881-100C>A (n.*881-100C>A) n.322-22398C>A n.285-22398C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C= | CA2439099534 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C= (n.1738-100C=) n.1870-100C= c.1708-100C= (n.1708-100C=) n.1742-100C= n.2062-100C= n.1848-100C= n.2019-100C= n.1809-100C= n.1860-100C= n.2017-100C= c.1801-100C= (n.1801-100C=) c.1624-100C= (n.1624-100C=) c.*1637-100C= (n.*1637-100C=) c.-20+98167C= (n.-20+98167C=) c.*1622-100C= (n.*1622-100C=) c.*881-100C= (n.*881-100C=) n.322-22398C= n.285-22398C= | |
X | g.78009002C>G | CA1134507550 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>G (n.1738-100C>G) n.1870-100C>G c.1708-100C>G (n.1708-100C>G) n.1742-100C>G n.2062-100C>G n.1848-100C>G n.2019-100C>G n.1809-100C>G n.1860-100C>G n.2017-100C>G c.1801-100C>G (n.1801-100C>G) c.1624-100C>G (n.1624-100C>G) c.*1637-100C>G (n.*1637-100C>G) c.-20+98167C>G (n.-20+98167C>G) c.*1622-100C>G (n.*1622-100C>G) c.*881-100C>G (n.*881-100C>G) n.322-22398C>G n.285-22398C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C>T | CA2439099535 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>T (n.1738-100C>T) n.1870-100C>T c.1708-100C>T (n.1708-100C>T) n.1742-100C>T n.2062-100C>T n.1848-100C>T n.2019-100C>T n.1809-100C>T n.1860-100C>T n.2017-100C>T c.1801-100C>T (n.1801-100C>T) c.1624-100C>T (n.1624-100C>T) c.*1637-100C>T (n.*1637-100C>T) c.-20+98167C>T (n.-20+98167C>T) c.*1622-100C>T (n.*1622-100C>T) c.*881-100C>T (n.*881-100C>T) n.322-22398C>T n.285-22398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009003G>A | CA1134507551 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G>A (n.1738-99G>A) n.1870-99G>A c.1708-99G>A (n.1708-99G>A) n.1742-99G>A n.2062-99G>A n.1848-99G>A n.2019-99G>A n.1809-99G>A n.1860-99G>A n.2017-99G>A c.1801-99G>A (n.1801-99G>A) c.1624-99G>A (n.1624-99G>A) c.*1637-99G>A (n.*1637-99G>A) c.-20+98168G>A (n.-20+98168G>A) c.*1622-99G>A (n.*1622-99G>A) c.*881-99G>A (n.*881-99G>A) n.322-22397G>A n.285-22397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009003G= | CA2439099536 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G= (n.1738-99G=) n.1870-99G= c.1708-99G= (n.1708-99G=) n.1742-99G= n.2062-99G= n.1848-99G= n.2019-99G= n.1809-99G= n.1860-99G= n.2017-99G= c.1801-99G= (n.1801-99G=) c.1624-99G= (n.1624-99G=) c.*1637-99G= (n.*1637-99G=) c.-20+98168G= (n.-20+98168G=) c.*1622-99G= (n.*1622-99G=) c.*881-99G= (n.*881-99G=) n.322-22397G= n.285-22397G= | |
X | g.78009003G>T | CA2439099537 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G>T (n.1738-99G>T) n.1870-99G>T c.1708-99G>T (n.1708-99G>T) n.1742-99G>T n.2062-99G>T n.1848-99G>T n.2019-99G>T n.1809-99G>T n.1860-99G>T n.2017-99G>T c.1801-99G>T (n.1801-99G>T) c.1624-99G>T (n.1624-99G>T) c.*1637-99G>T (n.*1637-99G>T) c.-20+98168G>T (n.-20+98168G>T) c.*1622-99G>T (n.*1622-99G>T) c.*881-99G>T (n.*881-99G>T) n.322-22397G>T n.285-22397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78009004A>G | CA2564515233 | ATP7A,PGK1 | c.1738-98A>G (n.1738-98A>G) n.1870-98A>G c.1708-98A>G (n.1708-98A>G) n.1742-98A>G n.2062-98A>G n.1848-98A>G n.2019-98A>G n.1809-98A>G n.1860-98A>G n.2017-98A>G c.1801-98A>G (n.1801-98A>G) c.1624-98A>G (n.1624-98A>G) c.*1637-98A>G (n.*1637-98A>G) c.-20+98169A>G (n.-20+98169A>G) c.*1622-98A>G (n.*1622-98A>G) c.*881-98A>G (n.*881-98A>G) n.322-22396A>G n.285-22396A>G | |
X | g.78009004A>T | CA1134507552 | ATP7A,PGK1 | c.1738-98A>T (n.1738-98A>T) n.1870-98A>T c.1708-98A>T (n.1708-98A>T) n.1742-98A>T n.2062-98A>T n.1848-98A>T n.2019-98A>T n.1809-98A>T n.1860-98A>T n.2017-98A>T c.1801-98A>T (n.1801-98A>T) c.1624-98A>T (n.1624-98A>T) c.*1637-98A>T (n.*1637-98A>T) c.-20+98169A>T (n.-20+98169A>T) c.*1622-98A>T (n.*1622-98A>T) c.*881-98A>T (n.*881-98A>T) n.322-22396A>T n.285-22396A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009007G>C | CA878430718 | ATP7A,PGK1 | c.1738-95G>C (n.1738-95G>C) n.1870-95G>C c.1708-95G>C (n.1708-95G>C) n.1742-95G>C n.2062-95G>C n.1848-95G>C n.2019-95G>C n.1809-95G>C n.1860-95G>C n.2017-95G>C c.1801-95G>C (n.1801-95G>C) c.1624-95G>C (n.1624-95G>C) c.*1637-95G>C (n.*1637-95G>C) c.-20+98172G>C (n.-20+98172G>C) c.*1622-95G>C (n.*1622-95G>C) c.*881-95G>C (n.*881-95G>C) n.322-22393G>C n.285-22393G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009007G= | CA2439099538 | ATP7A,PGK1 | c.1738-95G= (n.1738-95G=) n.1870-95G= c.1708-95G= (n.1708-95G=) n.1742-95G= n.2062-95G= n.1848-95G= n.2019-95G= n.1809-95G= n.1860-95G= n.2017-95G= c.1801-95G= (n.1801-95G=) c.1624-95G= (n.1624-95G=) c.*1637-95G= (n.*1637-95G=) c.-20+98172G= (n.-20+98172G=) c.*1622-95G= (n.*1622-95G=) c.*881-95G= (n.*881-95G=) n.322-22393G= n.285-22393G= | |
X | g.78009008A>C | CA1134507553 | ATP7A,PGK1 | c.1738-94A>C (n.1738-94A>C) n.1870-94A>C c.1708-94A>C (n.1708-94A>C) n.1742-94A>C n.2062-94A>C n.1848-94A>C n.2019-94A>C n.1809-94A>C n.1860-94A>C n.2017-94A>C c.1801-94A>C (n.1801-94A>C) c.1624-94A>C (n.1624-94A>C) c.*1637-94A>C (n.*1637-94A>C) c.-20+98173A>C (n.-20+98173A>C) c.*1622-94A>C (n.*1622-94A>C) c.*881-94A>C (n.*881-94A>C) n.322-22392A>C n.285-22392A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009009C>A | CA2694152676 | ATP7A,PGK1 | c.1738-93C>A (n.1738-93C>A) n.1870-93C>A c.1708-93C>A (n.1708-93C>A) n.1742-93C>A n.2062-93C>A n.1848-93C>A n.2019-93C>A n.1809-93C>A n.1860-93C>A n.2017-93C>A c.1801-93C>A (n.1801-93C>A) c.1624-93C>A (n.1624-93C>A) c.*1637-93C>A (n.*1637-93C>A) c.-20+98174C>A (n.-20+98174C>A) c.*1622-93C>A (n.*1622-93C>A) c.*881-93C>A (n.*881-93C>A) n.322-22391C>A n.285-22391C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009009C>G | CA2694152677 | ATP7A,PGK1 | c.1738-93C>G (n.1738-93C>G) n.1870-93C>G c.1708-93C>G (n.1708-93C>G) n.1742-93C>G n.2062-93C>G n.1848-93C>G n.2019-93C>G n.1809-93C>G n.1860-93C>G n.2017-93C>G c.1801-93C>G (n.1801-93C>G) c.1624-93C>G (n.1624-93C>G) c.*1637-93C>G (n.*1637-93C>G) c.-20+98174C>G (n.-20+98174C>G) c.*1622-93C>G (n.*1622-93C>G) c.*881-93C>G (n.*881-93C>G) n.322-22391C>G n.285-22391C>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009010T>C | CA2694152679 | ATP7A,PGK1 | c.1738-92T>C (n.1738-92T>C) n.1870-92T>C c.1708-92T>C (n.1708-92T>C) n.1742-92T>C n.2062-92T>C n.1848-92T>C n.2019-92T>C n.1809-92T>C n.1860-92T>C n.2017-92T>C c.1801-92T>C (n.1801-92T>C) c.1624-92T>C (n.1624-92T>C) c.*1637-92T>C (n.*1637-92T>C) c.-20+98175T>C (n.-20+98175T>C) c.*1622-92T>C (n.*1622-92T>C) c.*881-92T>C (n.*881-92T>C) n.322-22390T>C n.285-22390T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009010T>G | CA2694152680 | ATP7A,PGK1 | c.1738-92T>G (n.1738-92T>G) n.1870-92T>G c.1708-92T>G (n.1708-92T>G) n.1742-92T>G n.2062-92T>G n.1848-92T>G n.2019-92T>G n.1809-92T>G n.1860-92T>G n.2017-92T>G c.1801-92T>G (n.1801-92T>G) c.1624-92T>G (n.1624-92T>G) c.*1637-92T>G (n.*1637-92T>G) c.-20+98175T>G (n.-20+98175T>G) c.*1622-92T>G (n.*1622-92T>G) c.*881-92T>G (n.*881-92T>G) n.322-22390T>G n.285-22390T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009011C>A | CA2694152681 | ATP7A,PGK1 | c.1738-91C>A (n.1738-91C>A) n.1870-91C>A c.1708-91C>A (n.1708-91C>A) n.1742-91C>A n.2062-91C>A n.1848-91C>A n.2019-91C>A n.1809-91C>A n.1860-91C>A n.2017-91C>A c.1801-91C>A (n.1801-91C>A) c.1624-91C>A (n.1624-91C>A) c.*1637-91C>A (n.*1637-91C>A) c.-20+98176C>A (n.-20+98176C>A) c.*1622-91C>A (n.*1622-91C>A) c.*881-91C>A (n.*881-91C>A) n.322-22389C>A n.285-22389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009011C>G | CA2694152682 | ATP7A,PGK1 | c.1738-91C>G (n.1738-91C>G) n.1870-91C>G c.1708-91C>G (n.1708-91C>G) n.1742-91C>G n.2062-91C>G n.1848-91C>G n.2019-91C>G n.1809-91C>G n.1860-91C>G n.2017-91C>G c.1801-91C>G (n.1801-91C>G) c.1624-91C>G (n.1624-91C>G) c.*1637-91C>G (n.*1637-91C>G) c.-20+98176C>G (n.-20+98176C>G) c.*1622-91C>G (n.*1622-91C>G) c.*881-91C>G (n.*881-91C>G) n.322-22389C>G n.285-22389C>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009012T>C | CA1134507556 | ATP7A,PGK1 | c.1738-90T>C (n.1738-90T>C) n.1870-90T>C c.1708-90T>C (n.1708-90T>C) n.1742-90T>C n.2062-90T>C n.1848-90T>C n.2019-90T>C n.1809-90T>C n.1860-90T>C n.2017-90T>C c.1801-90T>C (n.1801-90T>C) c.1624-90T>C (n.1624-90T>C) c.*1637-90T>C (n.*1637-90T>C) c.-20+98177T>C (n.-20+98177T>C) c.*1622-90T>C (n.*1622-90T>C) c.*881-90T>C (n.*881-90T>C) n.322-22388T>C n.285-22388T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009012T>G | CA2694152683 | ATP7A,PGK1 | c.1738-90T>G (n.1738-90T>G) n.1870-90T>G c.1708-90T>G (n.1708-90T>G) n.1742-90T>G n.2062-90T>G n.1848-90T>G n.2019-90T>G n.1809-90T>G n.1860-90T>G n.2017-90T>G c.1801-90T>G (n.1801-90T>G) c.1624-90T>G (n.1624-90T>G) c.*1637-90T>G (n.*1637-90T>G) c.-20+98177T>G (n.-20+98177T>G) c.*1622-90T>G (n.*1622-90T>G) c.*881-90T>G (n.*881-90T>G) n.322-22388T>G n.285-22388T>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009013G>T | CA1134507561 | ATP7A,PGK1 | c.1738-89G>T (n.1738-89G>T) n.1870-89G>T c.1708-89G>T (n.1708-89G>T) n.1742-89G>T n.2062-89G>T n.1848-89G>T n.2019-89G>T n.1809-89G>T n.1860-89G>T n.2017-89G>T c.1801-89G>T (n.1801-89G>T) c.1624-89G>T (n.1624-89G>T) c.*1637-89G>T (n.*1637-89G>T) c.-20+98178G>T (n.-20+98178G>T) c.*1622-89G>T (n.*1622-89G>T) c.*881-89G>T (n.*881-89G>T) n.322-22387G>T n.285-22387G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009014T>A | CA2694152684 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T>A (n.1738-88T>A) n.1870-88T>A c.1708-88T>A (n.1708-88T>A) n.1742-88T>A n.2062-88T>A n.1848-88T>A n.2019-88T>A n.1809-88T>A n.1860-88T>A n.2017-88T>A c.1801-88T>A (n.1801-88T>A) c.1624-88T>A (n.1624-88T>A) c.*1637-88T>A (n.*1637-88T>A) c.-20+98179T>A (n.-20+98179T>A) c.*1622-88T>A (n.*1622-88T>A) c.*881-88T>A (n.*881-88T>A) n.322-22386T>A n.285-22386T>A | gnomAD v4 |
X | g.78009014T>C | CA2439099540 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T>C (n.1738-88T>C) n.1870-88T>C c.1708-88T>C (n.1708-88T>C) n.1742-88T>C n.2062-88T>C n.1848-88T>C n.2019-88T>C n.1809-88T>C n.1860-88T>C n.2017-88T>C c.1801-88T>C (n.1801-88T>C) c.1624-88T>C (n.1624-88T>C) c.*1637-88T>C (n.*1637-88T>C) c.-20+98179T>C (n.-20+98179T>C) c.*1622-88T>C (n.*1622-88T>C) c.*881-88T>C (n.*881-88T>C) n.322-22386T>C n.285-22386T>C | dbSNP |
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X | g.78009016T>A | CA1134507566 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>A (n.1738-86T>A) n.1870-86T>A c.1708-86T>A (n.1708-86T>A) n.1742-86T>A n.2062-86T>A n.1848-86T>A n.2019-86T>A n.1809-86T>A n.1860-86T>A n.2017-86T>A c.1801-86T>A (n.1801-86T>A) c.1624-86T>A (n.1624-86T>A) c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A) c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A) c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A) c.*881-86T>A (n.*881-86T>A) n.322-22384T>A n.285-22384T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016T>C | CA2694152686 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>C (n.1738-86T>C) n.1870-86T>C c.1708-86T>C (n.1708-86T>C) n.1742-86T>C n.2062-86T>C n.1848-86T>C n.2019-86T>C n.1809-86T>C n.1860-86T>C n.2017-86T>C c.1801-86T>C (n.1801-86T>C) c.1624-86T>C (n.1624-86T>C) c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C) c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C) c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C) c.*881-86T>C (n.*881-86T>C) n.322-22384T>C n.285-22384T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009016T= | CA2439099541 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T= (n.1738-86T=) n.1870-86T= c.1708-86T= (n.1708-86T=) n.1742-86T= n.2062-86T= n.1848-86T= n.2019-86T= n.1809-86T= n.1860-86T= n.2017-86T= c.1801-86T= (n.1801-86T=) c.1624-86T= (n.1624-86T=) c.*1637-86T= (n.*1637-86T=) c.-20+98181T= (n.-20+98181T=) c.*1622-86T= (n.*1622-86T=) c.*881-86T= (n.*881-86T=) n.322-22384T= n.285-22384T= | |
X | g.78009016_78009017delinsTC | CA2439099542 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC) n.1870-86_1870-85delinsTC c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC) n.1742-86_1742-85delinsTC n.2062-86_2062-85delinsTC n.1848-86_1848-85delinsTC n.2019-86_2019-85delinsTC n.1809-86_1809-85delinsTC n.1860-86_1860-85delinsTC n.2017-86_2017-85delinsTC c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC) c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC) c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC) c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC) c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC) c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC) n.322-22384_322-22383delinsTC n.285-22384_285-22383delinsTC | |
X | g.78009016_78009018del | CA2579650130 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del) n.1870-86_1870-84del c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del) n.1742-86_1742-84del n.2062-86_2062-84del n.1848-86_1848-84del n.2019-86_2019-84del n.1809-86_1809-84del n.1860-86_1860-84del n.2017-86_2017-84del c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del) c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del) c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del) c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del) c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del) c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del) n.322-22384_322-22382del n.285-22384_285-22382del | |
X | g.78009016_78009017insA | CA642476771 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA) n.1870-86_1870-85insA c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA) n.1742-86_1742-85insA n.2062-86_2062-85insA n.1848-86_1848-85insA n.2019-86_2019-85insA n.1809-86_1809-85insA n.1860-86_1860-85insA n.2017-86_2017-85insA c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA) c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA) c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA) c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA) c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA) c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA) n.322-22384_322-22383insA n.285-22384_285-22383insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016_78009017insAA | CA2439099545 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA) n.1870-86_1870-85insAA c.1708-86_1708-85insAA (n.1708-86_1708-85insAA) n.1742-86_1742-85insAA n.2062-86_2062-85insAA n.1848-86_1848-85insAA n.2019-86_2019-85insAA n.1809-86_1809-85insAA n.1860-86_1860-85insAA n.2017-86_2017-85insAA c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA) c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA) c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA) c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA) c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA) c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA) n.322-22384_322-22383insAA n.285-22384_285-22383insAA | dbSNP |
X | g.78009016_78009017insGA | CA2821936947 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA) n.1870-86_1870-85insGA c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA) n.1742-86_1742-85insGA n.2062-86_2062-85insGA n.1848-86_1848-85insGA n.2019-86_2019-85insGA n.1809-86_1809-85insGA n.1860-86_1860-85insGA n.2017-86_2017-85insGA c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA) c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA) c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA) c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA) c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA) c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA) n.322-22384_322-22383insGA n.285-22384_285-22383insGA | |
X | g.78009017del | CA1134507570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85del (n.1738-85del) n.1870-85del c.1708-85del (n.1708-85del) n.1742-85del n.2062-85del n.1848-85del n.2019-85del n.1809-85del n.1860-85del n.2017-85del c.1801-85del (n.1801-85del) c.1624-85del (n.1624-85del) c.*1637-85del (n.*1637-85del) c.-20+98182del (n.-20+98182del) c.*1622-85del (n.*1622-85del) c.*881-85del (n.*881-85del) n.322-22383del n.285-22383del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009017C>A | CA517057157 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85C>A (n.1738-85C>A) n.1870-85C>A c.1708-85C>A (n.1708-85C>A) n.1742-85C>A n.2062-85C>A n.1848-85C>A n.2019-85C>A n.1809-85C>A n.1860-85C>A n.2017-85C>A c.1801-85C>A (n.1801-85C>A) c.1624-85C>A (n.1624-85C>A) c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A) c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A) c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A) c.*881-85C>A (n.*881-85C>A) n.322-22383C>A n.285-22383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009017C= | CA2439099543 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85C= (n.1738-85C=) n.1870-85C= c.1708-85C= (n.1708-85C=) n.1742-85C= n.2062-85C= n.1848-85C= n.2019-85C= n.1809-85C= n.1860-85C= n.2017-85C= c.1801-85C= (n.1801-85C=) c.1624-85C= (n.1624-85C=) c.*1637-85C= (n.*1637-85C=) c.-20+98182C= (n.-20+98182C=) c.*1622-85C= (n.*1622-85C=) c.*881-85C= (n.*881-85C=) n.322-22383C= n.285-22383C= | |
X | g.78009017_78009018del | CA2694152687 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del) n.1870-85_1870-84del c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del) n.1742-85_1742-84del n.2062-85_2062-84del n.1848-85_1848-84del n.2019-85_2019-84del n.1809-85_1809-84del n.1860-85_1860-84del n.2017-85_2017-84del c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del) c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del) c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del) c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del) c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del) c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del) n.322-22383_322-22382del n.285-22383_285-22382del | gnomAD v4 |
X | g.78009017_78009019delinsCAA | CA2439099544 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA) n.1870-85_1870-83delinsCAA c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA) n.1742-85_1742-83delinsCAA n.2062-85_2062-83delinsCAA n.1848-85_1848-83delinsCAA n.2019-85_2019-83delinsCAA n.1809-85_1809-83delinsCAA n.1860-85_1860-83delinsCAA n.2017-85_2017-83delinsCAA c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA) c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA) c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA) c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA) c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA) c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA) n.322-22383_322-22381delinsCAA n.285-22383_285-22381delinsCAA | |
X | g.78009018A= | CA2439099546 | ATP7A,PGK1 | c.1738-84A= (n.1738-84A=) n.1870-84A= c.1708-84A= (n.1708-84A=) n.1742-84A= n.2062-84A= n.1848-84A= n.2019-84A= n.1809-84A= n.1860-84A= n.2017-84A= c.1801-84A= (n.1801-84A=) c.1624-84A= (n.1624-84A=) c.*1637-84A= (n.*1637-84A=) c.-20+98183A= (n.-20+98183A=) c.*1622-84A= (n.*1622-84A=) c.*881-84A= (n.*881-84A=) n.322-22382A= n.285-22382A= | |
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X | g.78009031_78009035del | CA2501160088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71_1738-67del (n.1738-71_1738-67del) n.1870-71_1870-67del c.1708-71_1708-67del (n.1708-71_1708-67del) n.1742-71_1742-67del n.2062-71_2062-67del n.1848-71_1848-67del n.2019-71_2019-67del n.1809-71_1809-67del n.1860-71_1860-67del n.2017-71_2017-67del c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del) c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del) c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del) c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del) c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del) c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del) n.322-22369_322-22365del n.285-22369_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009030_78009035del | CA2694152688 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del) n.1870-72_1870-67del c.1708-72_1708-67del (n.1708-72_1708-67del) n.1742-72_1742-67del n.2062-72_2062-67del n.1848-72_1848-67del n.2019-72_2019-67del n.1809-72_1809-67del n.1860-72_1860-67del n.2017-72_2017-67del c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del) c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del) c.*1637-72_*1637-67del (n.*1637-72_*1637-67del) c.-20+98195_-20+98200del (n.-20+98195_-20+98200del) c.*1622-72_*1622-67del (n.*1622-72_*1622-67del) c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del) n.322-22370_322-22365del n.285-22370_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009029_78009035del | CA2515279258 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del) n.1870-73_1870-67del c.1708-73_1708-67del (n.1708-73_1708-67del) n.1742-73_1742-67del n.2062-73_2062-67del n.1848-73_1848-67del n.2019-73_2019-67del n.1809-73_1809-67del n.1860-73_1860-67del n.2017-73_2017-67del c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del) c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del) c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del) c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del) c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del) c.*881-73_*881-67del (n.*881-73_*881-67del) n.322-22371_322-22365del n.285-22371_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009019A>T | CA2694152693 | ATP7A,PGK1 | c.1738-83A>T (n.1738-83A>T) n.1870-83A>T c.1708-83A>T (n.1708-83A>T) n.1742-83A>T n.2062-83A>T n.1848-83A>T n.2019-83A>T n.1809-83A>T n.1860-83A>T n.2017-83A>T c.1801-83A>T (n.1801-83A>T) c.1624-83A>T (n.1624-83A>T) c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T) c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T) c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T) c.*881-83A>T (n.*881-83A>T) n.322-22381A>T n.285-22381A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009020_78009021insG | CA2535029420 | ATP7A,PGK1 | c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG) n.1870-82_1870-81insG c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG) n.1742-82_1742-81insG n.2062-82_2062-81insG n.1848-82_1848-81insG n.2019-82_2019-81insG n.1809-82_1809-81insG n.1860-82_1860-81insG n.2017-82_2017-81insG c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG) c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG) c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG) c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG) c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG) c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG) n.322-22380_322-22379insG n.285-22380_285-22379insG | |
X | g.78009022A>C | CA657908200 | ATP7A,PGK1 | c.1738-80A>C (n.1738-80A>C) n.1870-80A>C c.1708-80A>C (n.1708-80A>C) n.1742-80A>C n.2062-80A>C n.1848-80A>C n.2019-80A>C n.1809-80A>C n.1860-80A>C n.2017-80A>C c.1801-80A>C (n.1801-80A>C) c.1624-80A>C (n.1624-80A>C) c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C) c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C) c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C) c.*881-80A>C (n.*881-80A>C) n.322-22378A>C n.285-22378A>C | COSMIC |
X | g.78009024A>C | CA2694152694 | ATP7A,PGK1 | c.1738-78A>C (n.1738-78A>C) n.1870-78A>C c.1708-78A>C (n.1708-78A>C) n.1742-78A>C n.2062-78A>C n.1848-78A>C n.2019-78A>C n.1809-78A>C n.1860-78A>C n.2017-78A>C c.1801-78A>C (n.1801-78A>C) c.1624-78A>C (n.1624-78A>C) c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C) c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C) c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C) c.*881-78A>C (n.*881-78A>C) n.322-22376A>C n.285-22376A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009027_78009028insG | CA2694152695 | ATP7A,PGK1 | c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG) n.1870-75_1870-74insG c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG) n.1742-75_1742-74insG n.2062-75_2062-74insG n.1848-75_1848-74insG n.2019-75_2019-74insG n.1809-75_1809-74insG n.1860-75_1860-74insG n.2017-75_2017-74insG c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG) c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG) c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG) c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG) c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG) c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG) n.322-22373_322-22372insG n.285-22373_285-22372insG | gnomAD v4 |
X | g.78009029A>G | CA1134507587 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73A>G (n.1738-73A>G) n.1870-73A>G c.1708-73A>G (n.1708-73A>G) n.1742-73A>G n.2062-73A>G n.1848-73A>G n.2019-73A>G n.1809-73A>G n.1860-73A>G n.2017-73A>G c.1801-73A>G (n.1801-73A>G) c.1624-73A>G (n.1624-73A>G) c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G) c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G) c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G) c.*881-73A>G (n.*881-73A>G) n.322-22371A>G n.285-22371A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009030A= | CA2439099548 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72A= (n.1738-72A=) n.1870-72A= c.1708-72A= (n.1708-72A=) n.1742-72A= n.2062-72A= n.1848-72A= n.2019-72A= n.1809-72A= n.1860-72A= n.2017-72A= c.1801-72A= (n.1801-72A=) c.1624-72A= (n.1624-72A=) c.*1637-72A= (n.*1637-72A=) c.-20+98195A= (n.-20+98195A=) c.*1622-72A= (n.*1622-72A=) c.*881-72A= (n.*881-72A=) n.322-22370A= n.285-22370A= | |
X | g.78009030A>G | CA1134507589 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72A>G (n.1738-72A>G) n.1870-72A>G c.1708-72A>G (n.1708-72A>G) n.1742-72A>G n.2062-72A>G n.1848-72A>G n.2019-72A>G n.1809-72A>G n.1860-72A>G n.2017-72A>G c.1801-72A>G (n.1801-72A>G) c.1624-72A>G (n.1624-72A>G) c.*1637-72A>G (n.*1637-72A>G) c.-20+98195A>G (n.-20+98195A>G) c.*1622-72A>G (n.*1622-72A>G) c.*881-72A>G (n.*881-72A>G) n.322-22370A>G n.285-22370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009031A= | CA2439099549 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A= (n.1738-71A=) n.1870-71A= c.1708-71A= (n.1708-71A=) n.1742-71A= n.2062-71A= n.1848-71A= n.2019-71A= n.1809-71A= n.1860-71A= n.2017-71A= c.1801-71A= (n.1801-71A=) c.1624-71A= (n.1624-71A=) c.*1637-71A= (n.*1637-71A=) c.-20+98196A= (n.-20+98196A=) c.*1622-71A= (n.*1622-71A=) c.*881-71A= (n.*881-71A=) n.322-22369A= n.285-22369A= | |
X | g.78009031A>C | CA331095380 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A>C (n.1738-71A>C) n.1870-71A>C c.1708-71A>C (n.1708-71A>C) n.1742-71A>C n.2062-71A>C n.1848-71A>C n.2019-71A>C n.1809-71A>C n.1860-71A>C n.2017-71A>C c.1801-71A>C (n.1801-71A>C) c.1624-71A>C (n.1624-71A>C) c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C) c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C) c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C) c.*881-71A>C (n.*881-71A>C) n.322-22369A>C n.285-22369A>C | dbSNP |
X | g.78009031A>G | CA2694152696 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A>G (n.1738-71A>G) n.1870-71A>G c.1708-71A>G (n.1708-71A>G) n.1742-71A>G n.2062-71A>G n.1848-71A>G n.2019-71A>G n.1809-71A>G n.1860-71A>G n.2017-71A>G c.1801-71A>G (n.1801-71A>G) c.1624-71A>G (n.1624-71A>G) c.*1637-71A>G (n.*1637-71A>G) c.-20+98196A>G (n.-20+98196A>G) c.*1622-71A>G (n.*1622-71A>G) c.*881-71A>G (n.*881-71A>G) n.322-22369A>G n.285-22369A>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009032A>G | CA2694152698 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70A>G (n.1738-70A>G) n.1870-70A>G c.1708-70A>G (n.1708-70A>G) n.1742-70A>G n.2062-70A>G n.1848-70A>G n.2019-70A>G n.1809-70A>G n.1860-70A>G n.2017-70A>G c.1801-70A>G (n.1801-70A>G) c.1624-70A>G (n.1624-70A>G) c.*1637-70A>G (n.*1637-70A>G) c.-20+98197A>G (n.-20+98197A>G) c.*1622-70A>G (n.*1622-70A>G) c.*881-70A>G (n.*881-70A>G) n.322-22368A>G n.285-22368A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009032A>T | CA2694152699 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70A>T (n.1738-70A>T) n.1870-70A>T c.1708-70A>T (n.1708-70A>T) n.1742-70A>T n.2062-70A>T n.1848-70A>T n.2019-70A>T n.1809-70A>T n.1860-70A>T n.2017-70A>T c.1801-70A>T (n.1801-70A>T) c.1624-70A>T (n.1624-70A>T) c.*1637-70A>T (n.*1637-70A>T) c.-20+98197A>T (n.-20+98197A>T) c.*1622-70A>T (n.*1622-70A>T) c.*881-70A>T (n.*881-70A>T) n.322-22368A>T n.285-22368A>T | gnomAD v4 |
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X | g.78009035_78009036insAAAT | CA2694152710 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAT (n.1738-67_1738-66insAAAT) n.1870-67_1870-66insAAAT c.1708-67_1708-66insAAAT (n.1708-67_1708-66insAAAT) n.1742-67_1742-66insAAAT n.2062-67_2062-66insAAAT n.1848-67_1848-66insAAAT n.2019-67_2019-66insAAAT n.1809-67_1809-66insAAAT n.1860-67_1860-66insAAAT n.2017-67_2017-66insAAAT c.1801-67_1801-66insAAAT (n.1801-67_1801-66insAAAT) c.1624-67_1624-66insAAAT (n.1624-67_1624-66insAAAT) c.*1637-67_*1637-66insAAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAAT) c.-20+98200_-20+98201insAAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAAT) c.*1622-67_*1622-66insAAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAAT) c.*881-67_*881-66insAAAT (n.*881-67_*881-66insAAAT) n.322-22365_322-22364insAAAT n.285-22365_285-22364insAAAT | gnomAD v4 |
X | g.78009035_78009036insAAAGG | CA2694152711 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAGG (n.1738-67_1738-66insAAAGG) n.1870-67_1870-66insAAAGG c.1708-67_1708-66insAAAGG (n.1708-67_1708-66insAAAGG) n.1742-67_1742-66insAAAGG n.2062-67_2062-66insAAAGG n.1848-67_1848-66insAAAGG n.2019-67_2019-66insAAAGG n.1809-67_1809-66insAAAGG n.1860-67_1860-66insAAAGG n.2017-67_2017-66insAAAGG c.1801-67_1801-66insAAAGG (n.1801-67_1801-66insAAAGG) c.1624-67_1624-66insAAAGG (n.1624-67_1624-66insAAAGG) c.*1637-67_*1637-66insAAAGG (n.*1637-67_*1637-66insAAAGG) c.-20+98200_-20+98201insAAAGG (n.-20+98200_-20+98201insAAAGG) c.*1622-67_*1622-66insAAAGG (n.*1622-67_*1622-66insAAAGG) c.*881-67_*881-66insAAAGG (n.*881-67_*881-66insAAAGG) n.322-22365_322-22364insAAAGG n.285-22365_285-22364insAAAGG | gnomAD v4 |
X | g.78009036del | CA2579650131 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66del (n.1738-66del) n.1870-66del c.1708-66del (n.1708-66del) n.1742-66del n.2062-66del n.1848-66del n.2019-66del n.1809-66del n.1860-66del n.2017-66del c.1801-66del (n.1801-66del) c.1624-66del (n.1624-66del) c.*1637-66del (n.*1637-66del) c.-20+98201del (n.-20+98201del) c.*1622-66del (n.*1622-66del) c.*881-66del (n.*881-66del) n.322-22364del n.285-22364del | gnomAD v4 |
X | g.78009036G>A | CA517057163 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G>A (n.1738-66G>A) n.1870-66G>A c.1708-66G>A (n.1708-66G>A) n.1742-66G>A n.2062-66G>A n.1848-66G>A n.2019-66G>A n.1809-66G>A n.1860-66G>A n.2017-66G>A c.1801-66G>A (n.1801-66G>A) c.1624-66G>A (n.1624-66G>A) c.*1637-66G>A (n.*1637-66G>A) c.-20+98201G>A (n.-20+98201G>A) c.*1622-66G>A (n.*1622-66G>A) c.*881-66G>A (n.*881-66G>A) n.322-22364G>A n.285-22364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036G= | CA2439099552 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G= (n.1738-66G=) n.1870-66G= c.1708-66G= (n.1708-66G=) n.1742-66G= n.2062-66G= n.1848-66G= n.2019-66G= n.1809-66G= n.1860-66G= n.2017-66G= c.1801-66G= (n.1801-66G=) c.1624-66G= (n.1624-66G=) c.*1637-66G= (n.*1637-66G=) c.-20+98201G= (n.-20+98201G=) c.*1622-66G= (n.*1622-66G=) c.*881-66G= (n.*881-66G=) n.322-22364G= n.285-22364G= | |
X | g.78009036G>T | CA1134507600 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G>T (n.1738-66G>T) n.1870-66G>T c.1708-66G>T (n.1708-66G>T) n.1742-66G>T n.2062-66G>T n.1848-66G>T n.2019-66G>T n.1809-66G>T n.1860-66G>T n.2017-66G>T c.1801-66G>T (n.1801-66G>T) c.1624-66G>T (n.1624-66G>T) c.*1637-66G>T (n.*1637-66G>T) c.-20+98201G>T (n.-20+98201G>T) c.*1622-66G>T (n.*1622-66G>T) c.*881-66G>T (n.*881-66G>T) n.322-22364G>T n.285-22364G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036dup | CA2694152705 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66dup (n.1738-66dup) n.1870-66dup c.1708-66dup (n.1708-66dup) n.1742-66dup n.2062-66dup n.1848-66dup n.2019-66dup n.1809-66dup n.1860-66dup n.2017-66dup c.1801-66dup (n.1801-66dup) c.1624-66dup (n.1624-66dup) c.*1637-66dup (n.*1637-66dup) c.-20+98201dup (n.-20+98201dup) c.*1622-66dup (n.*1622-66dup) c.*881-66dup (n.*881-66dup) n.322-22364dup n.285-22364dup | gnomAD v4 |
X | g.78009037_78009038del | CA642476775 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65_1738-64del (n.1738-65_1738-64del) n.1870-65_1870-64del c.1708-65_1708-64del (n.1708-65_1708-64del) n.1742-65_1742-64del n.2062-65_2062-64del n.1848-65_1848-64del n.2019-65_2019-64del n.1809-65_1809-64del n.1860-65_1860-64del n.2017-65_2017-64del c.1801-65_1801-64del (n.1801-65_1801-64del) c.1624-65_1624-64del (n.1624-65_1624-64del) c.*1637-65_*1637-64del (n.*1637-65_*1637-64del) c.-20+98202_-20+98203del (n.-20+98202_-20+98203del) c.*1622-65_*1622-64del (n.*1622-65_*1622-64del) c.*881-65_*881-64del (n.*881-65_*881-64del) n.322-22363_322-22362del n.285-22363_285-22362del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009036_78009040del | CA2821936961 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-62del (n.1738-66_1738-62del) n.1870-66_1870-62del c.1708-66_1708-62del (n.1708-66_1708-62del) n.1742-66_1742-62del n.2062-66_2062-62del n.1848-66_1848-62del n.2019-66_2019-62del n.1809-66_1809-62del n.1860-66_1860-62del n.2017-66_2017-62del c.1801-66_1801-62del (n.1801-66_1801-62del) c.1624-66_1624-62del (n.1624-66_1624-62del) c.*1637-66_*1637-62del (n.*1637-66_*1637-62del) c.-20+98201_-20+98205del (n.-20+98201_-20+98205del) c.*1622-66_*1622-62del (n.*1622-66_*1622-62del) c.*881-66_*881-62del (n.*881-66_*881-62del) n.322-22364_322-22360del n.285-22364_285-22360del | |
X | g.78009038_78009040del | CA1134507597 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64_1738-62del (n.1738-64_1738-62del) n.1870-64_1870-62del c.1708-64_1708-62del (n.1708-64_1708-62del) n.1742-64_1742-62del n.2062-64_2062-62del n.1848-64_1848-62del n.2019-64_2019-62del n.1809-64_1809-62del n.1860-64_1860-62del n.2017-64_2017-62del c.1801-64_1801-62del (n.1801-64_1801-62del) c.1624-64_1624-62del (n.1624-64_1624-62del) c.*1637-64_*1637-62del (n.*1637-64_*1637-62del) c.-20+98203_-20+98205del (n.-20+98203_-20+98205del) c.*1622-64_*1622-62del (n.*1622-64_*1622-62del) c.*881-64_*881-62del (n.*881-64_*881-62del) n.322-22362_322-22360del n.285-22362_285-22360del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036_78009059del | CA2694152704 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del) n.1870-66_1870-43del c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del) n.1742-66_1742-43del n.2062-66_2062-43del n.1848-66_1848-43del n.2019-66_2019-43del n.1809-66_1809-43del n.1860-66_1860-43del n.2017-66_2017-43del c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del) c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del) c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del) c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del) c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del) c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del) n.322-22364_322-22341del n.285-22364_285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009037del | CA2579650132 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65del (n.1738-65del) n.1870-65del c.1708-65del (n.1708-65del) n.1742-65del n.2062-65del n.1848-65del n.2019-65del n.1809-65del n.1860-65del n.2017-65del c.1801-65del (n.1801-65del) c.1624-65del (n.1624-65del) c.*1637-65del (n.*1637-65del) c.-20+98202del (n.-20+98202del) c.*1622-65del (n.*1622-65del) c.*881-65del (n.*881-65del) n.322-22363del n.285-22363del | gnomAD v4 |
X | g.78009037T>A | CA642476776 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>A (n.1738-65T>A) n.1870-65T>A c.1708-65T>A (n.1708-65T>A) n.1742-65T>A n.2062-65T>A n.1848-65T>A n.2019-65T>A n.1809-65T>A n.1860-65T>A n.2017-65T>A c.1801-65T>A (n.1801-65T>A) c.1624-65T>A (n.1624-65T>A) c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A) c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A) c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A) c.*881-65T>A (n.*881-65T>A) n.322-22363T>A n.285-22363T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009037T>G | CA517057164 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>G (n.1738-65T>G) n.1870-65T>G c.1708-65T>G (n.1708-65T>G) n.1742-65T>G n.2062-65T>G n.1848-65T>G n.2019-65T>G n.1809-65T>G n.1860-65T>G n.2017-65T>G c.1801-65T>G (n.1801-65T>G) c.1624-65T>G (n.1624-65T>G) c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G) c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G) c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G) c.*881-65T>G (n.*881-65T>G) n.322-22363T>G n.285-22363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.78009037T= | CA2439099553 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T= (n.1738-65T=) n.1870-65T= c.1708-65T= (n.1708-65T=) n.1742-65T= n.2062-65T= n.1848-65T= n.2019-65T= n.1809-65T= n.1860-65T= n.2017-65T= c.1801-65T= (n.1801-65T=) c.1624-65T= (n.1624-65T=) c.*1637-65T= (n.*1637-65T=) c.-20+98202T= (n.-20+98202T=) c.*1622-65T= (n.*1622-65T=) c.*881-65T= (n.*881-65T=) n.322-22363T= n.285-22363T= | |
X | g.78009038G>A | CA2694152715 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>A (n.1738-64G>A) n.1870-64G>A c.1708-64G>A (n.1708-64G>A) n.1742-64G>A n.2062-64G>A n.1848-64G>A n.2019-64G>A n.1809-64G>A n.1860-64G>A n.2017-64G>A c.1801-64G>A (n.1801-64G>A) c.1624-64G>A (n.1624-64G>A) c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A) c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A) c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A) c.*881-64G>A (n.*881-64G>A) n.322-22362G>A n.285-22362G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009038G>T | CA2694152716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>T (n.1738-64G>T) n.1870-64G>T c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) n.1742-64G>T n.2062-64G>T n.1848-64G>T n.2019-64G>T n.1809-64G>T n.1860-64G>T n.2017-64G>T c.1801-64G>T (n.1801-64G>T) c.1624-64G>T (n.1624-64G>T) c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T) c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T) c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T) c.*881-64G>T (n.*881-64G>T) n.322-22362G>T n.285-22362G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009038_78009039del | CA2694152714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del) n.1870-64_1870-63del c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del) n.1742-64_1742-63del n.2062-64_2062-63del n.1848-64_1848-63del n.2019-64_2019-63del n.1809-64_1809-63del n.1860-64_1860-63del n.2017-64_2017-63del c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del) c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del) c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del) c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del) c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del) c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del) n.322-22362_322-22361del n.285-22362_285-22361del | gnomAD v4 |
X | g.78009039dup | CA2694152713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63dup (n.1738-63dup) n.1870-63dup c.1708-63dup (n.1708-63dup) n.1742-63dup n.2062-63dup n.1848-63dup n.2019-63dup n.1809-63dup n.1860-63dup n.2017-63dup c.1801-63dup (n.1801-63dup) c.1624-63dup (n.1624-63dup) c.*1637-63dup (n.*1637-63dup) c.-20+98204dup (n.-20+98204dup) c.*1622-63dup (n.*1622-63dup) c.*881-63dup (n.*881-63dup) n.322-22361dup n.285-22361dup | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>A | CA2694152717 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>A (n.1738-63G>A) n.1870-63G>A c.1708-63G>A (n.1708-63G>A) n.1742-63G>A n.2062-63G>A n.1848-63G>A n.2019-63G>A n.1809-63G>A n.1860-63G>A n.2017-63G>A c.1801-63G>A (n.1801-63G>A) c.1624-63G>A (n.1624-63G>A) c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A) c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A) c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A) c.*881-63G>A (n.*881-63G>A) n.322-22361G>A n.285-22361G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>T | CA2694152718 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>T (n.1738-63G>T) n.1870-63G>T c.1708-63G>T (n.1708-63G>T) n.1742-63G>T n.2062-63G>T n.1848-63G>T n.2019-63G>T n.1809-63G>T n.1860-63G>T n.2017-63G>T c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) c.1624-63G>T (n.1624-63G>T) c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T) c.-20+98204G>T (n.-20+98204G>T) c.*1622-63G>T (n.*1622-63G>T) c.*881-63G>T (n.*881-63G>T) n.322-22361G>T n.285-22361G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009040T>A | CA642476777 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>A (n.1738-62T>A) n.1870-62T>A c.1708-62T>A (n.1708-62T>A) n.1742-62T>A n.2062-62T>A n.1848-62T>A n.2019-62T>A n.1809-62T>A n.1860-62T>A n.2017-62T>A c.1801-62T>A (n.1801-62T>A) c.1624-62T>A (n.1624-62T>A) c.*1637-62T>A (n.*1637-62T>A) c.-20+98205T>A (n.-20+98205T>A) c.*1622-62T>A (n.*1622-62T>A) c.*881-62T>A (n.*881-62T>A) n.322-22360T>A n.285-22360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009040T>G | CA1134507607 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>G (n.1738-62T>G) n.1870-62T>G c.1708-62T>G (n.1708-62T>G) n.1742-62T>G n.2062-62T>G n.1848-62T>G n.2019-62T>G n.1809-62T>G n.1860-62T>G n.2017-62T>G c.1801-62T>G (n.1801-62T>G) c.1624-62T>G (n.1624-62T>G) c.*1637-62T>G (n.*1637-62T>G) c.-20+98205T>G (n.-20+98205T>G) c.*1622-62T>G (n.*1622-62T>G) c.*881-62T>G (n.*881-62T>G) n.322-22360T>G n.285-22360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009041A>C | CA2694152720 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>C (n.1738-61A>C) n.1870-61A>C c.1708-61A>C (n.1708-61A>C) n.1742-61A>C n.2062-61A>C n.1848-61A>C n.2019-61A>C n.1809-61A>C n.1860-61A>C n.2017-61A>C c.1801-61A>C (n.1801-61A>C) c.1624-61A>C (n.1624-61A>C) c.*1637-61A>C (n.*1637-61A>C) c.-20+98206A>C (n.-20+98206A>C) c.*1622-61A>C (n.*1622-61A>C) c.*881-61A>C (n.*881-61A>C) n.322-22359A>C n.285-22359A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009041A>G | CA2694152721 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>G (n.1738-61A>G) n.1870-61A>G c.1708-61A>G (n.1708-61A>G) n.1742-61A>G n.2062-61A>G n.1848-61A>G n.2019-61A>G n.1809-61A>G n.1860-61A>G n.2017-61A>G c.1801-61A>G (n.1801-61A>G) c.1624-61A>G (n.1624-61A>G) c.*1637-61A>G (n.*1637-61A>G) c.-20+98206A>G (n.-20+98206A>G) c.*1622-61A>G (n.*1622-61A>G) c.*881-61A>G (n.*881-61A>G) n.322-22359A>G n.285-22359A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009042A>T | CA2694152722 | ATP7A,PGK1 | c.1738-60A>T (n.1738-60A>T) n.1870-60A>T c.1708-60A>T (n.1708-60A>T) n.1742-60A>T n.2062-60A>T n.1848-60A>T n.2019-60A>T n.1809-60A>T n.1860-60A>T n.2017-60A>T c.1801-60A>T (n.1801-60A>T) c.1624-60A>T (n.1624-60A>T) c.*1637-60A>T (n.*1637-60A>T) c.-20+98207A>T (n.-20+98207A>T) c.*1622-60A>T (n.*1622-60A>T) c.*881-60A>T (n.*881-60A>T) n.322-22358A>T n.285-22358A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009043C>A | CA1134507611 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>A (n.1738-59C>A) n.1870-59C>A c.1708-59C>A (n.1708-59C>A) n.1742-59C>A n.2062-59C>A n.1848-59C>A n.2019-59C>A n.1809-59C>A n.1860-59C>A n.2017-59C>A c.1801-59C>A (n.1801-59C>A) c.1624-59C>A (n.1624-59C>A) c.*1637-59C>A (n.*1637-59C>A) c.-20+98208C>A (n.-20+98208C>A) c.*1622-59C>A (n.*1622-59C>A) c.*881-59C>A (n.*881-59C>A) n.322-22357C>A n.285-22357C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009043C= | CA2439099555 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C= (n.1738-59C=) n.1870-59C= c.1708-59C= (n.1708-59C=) n.1742-59C= n.2062-59C= n.1848-59C= n.2019-59C= n.1809-59C= n.1860-59C= n.2017-59C= c.1801-59C= (n.1801-59C=) c.1624-59C= (n.1624-59C=) c.*1637-59C= (n.*1637-59C=) c.-20+98208C= (n.-20+98208C=) c.*1622-59C= (n.*1622-59C=) c.*881-59C= (n.*881-59C=) n.322-22357C= n.285-22357C= | |
X | g.78009043C>G | CA331095385 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>G (n.1738-59C>G) n.1870-59C>G c.1708-59C>G (n.1708-59C>G) n.1742-59C>G n.2062-59C>G n.1848-59C>G n.2019-59C>G n.1809-59C>G n.1860-59C>G n.2017-59C>G c.1801-59C>G (n.1801-59C>G) c.1624-59C>G (n.1624-59C>G) c.*1637-59C>G (n.*1637-59C>G) c.-20+98208C>G (n.-20+98208C>G) c.*1622-59C>G (n.*1622-59C>G) c.*881-59C>G (n.*881-59C>G) n.322-22357C>G n.285-22357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009043C>T | CA2694152723 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>T (n.1738-59C>T) n.1870-59C>T c.1708-59C>T (n.1708-59C>T) n.1742-59C>T n.2062-59C>T n.1848-59C>T n.2019-59C>T n.1809-59C>T n.1860-59C>T n.2017-59C>T c.1801-59C>T (n.1801-59C>T) c.1624-59C>T (n.1624-59C>T) c.*1637-59C>T (n.*1637-59C>T) c.-20+98208C>T (n.-20+98208C>T) c.*1622-59C>T (n.*1622-59C>T) c.*881-59C>T (n.*881-59C>T) n.322-22357C>T n.285-22357C>T | gnomAD v4 |
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X | g.78009044T>G | CA2694152724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-58T>G (n.1738-58T>G) n.1870-58T>G c.1708-58T>G (n.1708-58T>G) n.1742-58T>G n.2062-58T>G n.1848-58T>G n.2019-58T>G n.1809-58T>G n.1860-58T>G n.2017-58T>G c.1801-58T>G (n.1801-58T>G) c.1624-58T>G (n.1624-58T>G) c.*1637-58T>G (n.*1637-58T>G) c.-20+98209T>G (n.-20+98209T>G) c.*1622-58T>G (n.*1622-58T>G) c.*881-58T>G (n.*881-58T>G) n.322-22356T>G n.285-22356T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009045C>A | CA517057166 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C>A (n.1738-57C>A) n.1870-57C>A c.1708-57C>A (n.1708-57C>A) n.1742-57C>A n.2062-57C>A n.1848-57C>A n.2019-57C>A n.1809-57C>A n.1860-57C>A n.2017-57C>A c.1801-57C>A (n.1801-57C>A) c.1624-57C>A (n.1624-57C>A) c.*1637-57C>A (n.*1637-57C>A) c.-20+98210C>A (n.-20+98210C>A) c.*1622-57C>A (n.*1622-57C>A) c.*881-57C>A (n.*881-57C>A) n.322-22355C>A n.285-22355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009045C= | CA2439099556 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C= (n.1738-57C=) n.1870-57C= c.1708-57C= (n.1708-57C=) n.1742-57C= n.2062-57C= n.1848-57C= n.2019-57C= n.1809-57C= n.1860-57C= n.2017-57C= c.1801-57C= (n.1801-57C=) c.1624-57C= (n.1624-57C=) c.*1637-57C= (n.*1637-57C=) c.-20+98210C= (n.-20+98210C=) c.*1622-57C= (n.*1622-57C=) c.*881-57C= (n.*881-57C=) n.322-22355C= n.285-22355C= | |
X | g.78009047del | CA2579650133 | ATP7A,PGK1 | c.1738-55del (n.1738-55del) n.1870-55del c.1708-55del (n.1708-55del) n.1742-55del n.2062-55del n.1848-55del n.2019-55del n.1809-55del n.1860-55del n.2017-55del c.1801-55del (n.1801-55del) c.1624-55del (n.1624-55del) c.*1637-55del (n.*1637-55del) c.-20+98212del (n.-20+98212del) c.*1622-55del (n.*1622-55del) c.*881-55del (n.*881-55del) n.322-22353del n.285-22353del | gnomAD v4 |
X | g.78009047T>G | CA2694152725 | ATP7A,PGK1 | c.1738-55T>G (n.1738-55T>G) n.1870-55T>G c.1708-55T>G (n.1708-55T>G) n.1742-55T>G n.2062-55T>G n.1848-55T>G n.2019-55T>G n.1809-55T>G n.1860-55T>G n.2017-55T>G c.1801-55T>G (n.1801-55T>G) c.1624-55T>G (n.1624-55T>G) c.*1637-55T>G (n.*1637-55T>G) c.-20+98212T>G (n.-20+98212T>G) c.*1622-55T>G (n.*1622-55T>G) c.*881-55T>G (n.*881-55T>G) n.322-22353T>G n.285-22353T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009048G>C | CA1134507658 | ATP7A,PGK1 | c.1738-54G>C (n.1738-54G>C) n.1870-54G>C c.1708-54G>C (n.1708-54G>C) n.1742-54G>C n.2062-54G>C n.1848-54G>C n.2019-54G>C n.1809-54G>C n.1860-54G>C n.2017-54G>C c.1801-54G>C (n.1801-54G>C) c.1624-54G>C (n.1624-54G>C) c.*1637-54G>C (n.*1637-54G>C) c.-20+98213G>C (n.-20+98213G>C) c.*1622-54G>C (n.*1622-54G>C) c.*881-54G>C (n.*881-54G>C) n.322-22352G>C n.285-22352G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009048G>T | CA657908208 | ATP7A,PGK1 | c.1738-54G>T (n.1738-54G>T) n.1870-54G>T c.1708-54G>T (n.1708-54G>T) n.1742-54G>T n.2062-54G>T n.1848-54G>T n.2019-54G>T n.1809-54G>T n.1860-54G>T n.2017-54G>T c.1801-54G>T (n.1801-54G>T) c.1624-54G>T (n.1624-54G>T) c.*1637-54G>T (n.*1637-54G>T) c.-20+98213G>T (n.-20+98213G>T) c.*1622-54G>T (n.*1622-54G>T) c.*881-54G>T (n.*881-54G>T) n.322-22352G>T n.285-22352G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78009049T>G | CA2694152726 | ATP7A,PGK1 | c.1738-53T>G (n.1738-53T>G) n.1870-53T>G c.1708-53T>G (n.1708-53T>G) n.1742-53T>G n.2062-53T>G n.1848-53T>G n.2019-53T>G n.1809-53T>G n.1860-53T>G n.2017-53T>G c.1801-53T>G (n.1801-53T>G) c.1624-53T>G (n.1624-53T>G) c.*1637-53T>G (n.*1637-53T>G) c.-20+98214T>G (n.-20+98214T>G) c.*1622-53T>G (n.*1622-53T>G) c.*881-53T>G (n.*881-53T>G) n.322-22351T>G n.285-22351T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009052A>T | CA2694152727 | ATP7A,PGK1 | c.1738-50A>T (n.1738-50A>T) n.1870-50A>T c.1708-50A>T (n.1708-50A>T) n.1742-50A>T n.2062-50A>T n.1848-50A>T n.2019-50A>T n.1809-50A>T n.1860-50A>T n.2017-50A>T c.1801-50A>T (n.1801-50A>T) c.1624-50A>T (n.1624-50A>T) c.*1637-50A>T (n.*1637-50A>T) c.-20+98217A>T (n.-20+98217A>T) c.*1622-50A>T (n.*1622-50A>T) c.*881-50A>T (n.*881-50A>T) n.322-22348A>T n.285-22348A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009054T>A | CA1134507661 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>A (n.1738-48T>A) n.1870-48T>A c.1708-48T>A (n.1708-48T>A) n.1742-48T>A n.2062-48T>A n.1848-48T>A n.2019-48T>A n.1809-48T>A n.1860-48T>A n.2017-48T>A c.1801-48T>A (n.1801-48T>A) c.1624-48T>A (n.1624-48T>A) c.*1637-48T>A (n.*1637-48T>A) c.-20+98219T>A (n.-20+98219T>A) c.*1622-48T>A (n.*1622-48T>A) c.*881-48T>A (n.*881-48T>A) n.322-22346T>A n.285-22346T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009054T>C | CA2439099558 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>C (n.1738-48T>C) n.1870-48T>C c.1708-48T>C (n.1708-48T>C) n.1742-48T>C n.2062-48T>C n.1848-48T>C n.2019-48T>C n.1809-48T>C n.1860-48T>C n.2017-48T>C c.1801-48T>C (n.1801-48T>C) c.1624-48T>C (n.1624-48T>C) c.*1637-48T>C (n.*1637-48T>C) c.-20+98219T>C (n.-20+98219T>C) c.*1622-48T>C (n.*1622-48T>C) c.*881-48T>C (n.*881-48T>C) n.322-22346T>C n.285-22346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009054T>G | CA2694152728 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>G (n.1738-48T>G) n.1870-48T>G c.1708-48T>G (n.1708-48T>G) n.1742-48T>G n.2062-48T>G n.1848-48T>G n.2019-48T>G n.1809-48T>G n.1860-48T>G n.2017-48T>G c.1801-48T>G (n.1801-48T>G) c.1624-48T>G (n.1624-48T>G) c.*1637-48T>G (n.*1637-48T>G) c.-20+98219T>G (n.-20+98219T>G) c.*1622-48T>G (n.*1622-48T>G) c.*881-48T>G (n.*881-48T>G) n.322-22346T>G n.285-22346T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009054T= | CA2439099557 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T= (n.1738-48T=) n.1870-48T= c.1708-48T= (n.1708-48T=) n.1742-48T= n.2062-48T= n.1848-48T= n.2019-48T= n.1809-48T= n.1860-48T= n.2017-48T= c.1801-48T= (n.1801-48T=) c.1624-48T= (n.1624-48T=) c.*1637-48T= (n.*1637-48T=) c.-20+98219T= (n.-20+98219T=) c.*1622-48T= (n.*1622-48T=) c.*881-48T= (n.*881-48T=) n.322-22346T= n.285-22346T= | |
X | g.78009055G>A | CA2694152730 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>A (n.1738-47G>A) n.1870-47G>A c.1708-47G>A (n.1708-47G>A) n.1742-47G>A n.2062-47G>A n.1848-47G>A n.2019-47G>A n.1809-47G>A n.1860-47G>A n.2017-47G>A c.1801-47G>A (n.1801-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.*1637-47G>A (n.*1637-47G>A) c.-20+98220G>A (n.-20+98220G>A) c.*1622-47G>A (n.*1622-47G>A) c.*881-47G>A (n.*881-47G>A) n.322-22345G>A n.285-22345G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009055G= | CA2439099559 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G= (n.1738-47G=) n.1870-47G= c.1708-47G= (n.1708-47G=) n.1742-47G= n.2062-47G= n.1848-47G= n.2019-47G= n.1809-47G= n.1860-47G= n.2017-47G= c.1801-47G= (n.1801-47G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) c.*1637-47G= (n.*1637-47G=) c.-20+98220G= (n.-20+98220G=) c.*1622-47G= (n.*1622-47G=) c.*881-47G= (n.*881-47G=) n.322-22345G= n.285-22345G= | |
X | g.78009055G>T | CA1134507662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>T (n.1738-47G>T) n.1870-47G>T c.1708-47G>T (n.1708-47G>T) n.1742-47G>T n.2062-47G>T n.1848-47G>T n.2019-47G>T n.1809-47G>T n.1860-47G>T n.2017-47G>T c.1801-47G>T (n.1801-47G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) c.*1637-47G>T (n.*1637-47G>T) c.-20+98220G>T (n.-20+98220G>T) c.*1622-47G>T (n.*1622-47G>T) c.*881-47G>T (n.*881-47G>T) n.322-22345G>T n.285-22345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009056del | CA2694152729 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46del (n.1738-46del) n.1870-46del c.1708-46del (n.1708-46del) n.1742-46del n.2062-46del n.1848-46del n.2019-46del n.1809-46del n.1860-46del n.2017-46del c.1801-46del (n.1801-46del) c.1624-46del (n.1624-46del) c.*1637-46del (n.*1637-46del) c.-20+98221del (n.-20+98221del) c.*1622-46del (n.*1622-46del) c.*881-46del (n.*881-46del) n.322-22344del n.285-22344del | gnomAD v4 |
X | g.78009056G>T | CA2694152731 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46G>T (n.1738-46G>T) n.1870-46G>T c.1708-46G>T (n.1708-46G>T) n.1742-46G>T n.2062-46G>T n.1848-46G>T n.2019-46G>T n.1809-46G>T n.1860-46G>T n.2017-46G>T c.1801-46G>T (n.1801-46G>T) c.1624-46G>T (n.1624-46G>T) c.*1637-46G>T (n.*1637-46G>T) c.-20+98221G>T (n.-20+98221G>T) c.*1622-46G>T (n.*1622-46G>T) c.*881-46G>T (n.*881-46G>T) n.322-22344G>T n.285-22344G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009057T>A | CA2694152732 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T>A (n.1738-45T>A) n.1870-45T>A c.1708-45T>A (n.1708-45T>A) n.1742-45T>A n.2062-45T>A n.1848-45T>A n.2019-45T>A n.1809-45T>A n.1860-45T>A n.2017-45T>A c.1801-45T>A (n.1801-45T>A) c.1624-45T>A (n.1624-45T>A) c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A) c.-20+98222T>A (n.-20+98222T>A) c.*1622-45T>A (n.*1622-45T>A) c.*881-45T>A (n.*881-45T>A) n.322-22343T>A n.285-22343T>A | gnomAD v4 |
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X | g.78009057T= | CA2439099560 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T= (n.1738-45T=) n.1870-45T= c.1708-45T= (n.1708-45T=) n.1742-45T= n.2062-45T= n.1848-45T= n.2019-45T= n.1809-45T= n.1860-45T= n.2017-45T= c.1801-45T= (n.1801-45T=) c.1624-45T= (n.1624-45T=) c.*1637-45T= (n.*1637-45T=) c.-20+98222T= (n.-20+98222T=) c.*1622-45T= (n.*1622-45T=) c.*881-45T= (n.*881-45T=) n.322-22343T= n.285-22343T= | |
X | g.78009058G>A | CA10459087 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>A (n.1738-44G>A) n.1870-44G>A c.1708-44G>A (n.1708-44G>A) n.1742-44G>A n.2062-44G>A n.1848-44G>A n.2019-44G>A n.1809-44G>A n.1860-44G>A n.2017-44G>A c.1801-44G>A (n.1801-44G>A) c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) c.*1637-44G>A (n.*1637-44G>A) c.-20+98223G>A (n.-20+98223G>A) c.*1622-44G>A (n.*1622-44G>A) c.*881-44G>A (n.*881-44G>A) n.322-22342G>A n.285-22342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009058G= | CA2439099561 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G= (n.1738-44G=) n.1870-44G= c.1708-44G= (n.1708-44G=) n.1742-44G= n.2062-44G= n.1848-44G= n.2019-44G= n.1809-44G= n.1860-44G= n.2017-44G= c.1801-44G= (n.1801-44G=) c.1624-44G= (n.1624-44G=) c.*1637-44G= (n.*1637-44G=) c.-20+98223G= (n.-20+98223G=) c.*1622-44G= (n.*1622-44G=) c.*881-44G= (n.*881-44G=) n.322-22342G= n.285-22342G= | |
X | g.78009058G>T | CA2694152734 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>T (n.1738-44G>T) n.1870-44G>T c.1708-44G>T (n.1708-44G>T) n.1742-44G>T n.2062-44G>T n.1848-44G>T n.2019-44G>T n.1809-44G>T n.1860-44G>T n.2017-44G>T c.1801-44G>T (n.1801-44G>T) c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T) c.-20+98223G>T (n.-20+98223G>T) c.*1622-44G>T (n.*1622-44G>T) c.*881-44G>T (n.*881-44G>T) n.322-22342G>T n.285-22342G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009059del | CA2694152733 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43del (n.1738-43del) n.1870-43del c.1708-43del (n.1708-43del) n.1742-43del n.2062-43del n.1848-43del n.2019-43del n.1809-43del n.1860-43del n.2017-43del c.1801-43del (n.1801-43del) c.1624-43del (n.1624-43del) c.*1637-43del (n.*1637-43del) c.-20+98224del (n.-20+98224del) c.*1622-43del (n.*1622-43del) c.*881-43del (n.*881-43del) n.322-22341del n.285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>A | CA2694152735 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>A (n.1738-43G>A) n.1870-43G>A c.1708-43G>A (n.1708-43G>A) n.1742-43G>A n.2062-43G>A n.1848-43G>A n.2019-43G>A n.1809-43G>A n.1860-43G>A n.2017-43G>A c.1801-43G>A (n.1801-43G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) c.*1637-43G>A (n.*1637-43G>A) c.-20+98224G>A (n.-20+98224G>A) c.*1622-43G>A (n.*1622-43G>A) c.*881-43G>A (n.*881-43G>A) n.322-22341G>A n.285-22341G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>C | CA2579650134 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>C (n.1738-43G>C) n.1870-43G>C c.1708-43G>C (n.1708-43G>C) n.1742-43G>C n.2062-43G>C n.1848-43G>C n.2019-43G>C n.1809-43G>C n.1860-43G>C n.2017-43G>C c.1801-43G>C (n.1801-43G>C) c.1624-43G>C (n.1624-43G>C) c.*1637-43G>C (n.*1637-43G>C) c.-20+98224G>C (n.-20+98224G>C) c.*1622-43G>C (n.*1622-43G>C) c.*881-43G>C (n.*881-43G>C) n.322-22341G>C n.285-22341G>C | |
X | g.78009059G>T | CA2579650135 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>T (n.1738-43G>T) n.1870-43G>T c.1708-43G>T (n.1708-43G>T) n.1742-43G>T n.2062-43G>T n.1848-43G>T n.2019-43G>T n.1809-43G>T n.1860-43G>T n.2017-43G>T c.1801-43G>T (n.1801-43G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) c.*1637-43G>T (n.*1637-43G>T) c.-20+98224G>T (n.-20+98224G>T) c.*1622-43G>T (n.*1622-43G>T) c.*881-43G>T (n.*881-43G>T) n.322-22341G>T n.285-22341G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009064del | CA2694152736 | ATP7A,PGK1 | c.1738-38del (n.1738-38del) n.1870-38del c.1708-38del (n.1708-38del) n.1742-38del n.2062-38del n.1848-38del n.2019-38del n.1809-38del n.1860-38del n.2017-38del c.1801-38del (n.1801-38del) c.1624-38del (n.1624-38del) c.*1637-38del (n.*1637-38del) c.-20+98229del (n.-20+98229del) c.*1622-38del (n.*1622-38del) c.*881-38del (n.*881-38del) n.322-22336del n.285-22336del | gnomAD v4 |
X | g.78009061A>G | CA2694152737 | ATP7A,PGK1 | c.1738-41A>G (n.1738-41A>G) n.1870-41A>G c.1708-41A>G (n.1708-41A>G) n.1742-41A>G n.2062-41A>G n.1848-41A>G n.2019-41A>G n.1809-41A>G n.1860-41A>G n.2017-41A>G c.1801-41A>G (n.1801-41A>G) c.1624-41A>G (n.1624-41A>G) c.*1637-41A>G (n.*1637-41A>G) c.-20+98226A>G (n.-20+98226A>G) c.*1622-41A>G (n.*1622-41A>G) c.*881-41A>G (n.*881-41A>G) n.322-22339A>G n.285-22339A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009062A= | CA2439099562 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A= (n.1738-40A=) n.1870-40A= c.1708-40A= (n.1708-40A=) n.1742-40A= n.2062-40A= n.1848-40A= n.2019-40A= n.1809-40A= n.1860-40A= n.2017-40A= c.1801-40A= (n.1801-40A=) c.1624-40A= (n.1624-40A=) c.*1637-40A= (n.*1637-40A=) c.-20+98227A= (n.-20+98227A=) c.*1622-40A= (n.*1622-40A=) c.*881-40A= (n.*881-40A=) n.322-22338A= n.285-22338A= | |
X | g.78009062A>G | CA10459088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A>G (n.1738-40A>G) n.1870-40A>G c.1708-40A>G (n.1708-40A>G) n.1742-40A>G n.2062-40A>G n.1848-40A>G n.2019-40A>G n.1809-40A>G n.1860-40A>G n.2017-40A>G c.1801-40A>G (n.1801-40A>G) c.1624-40A>G (n.1624-40A>G) c.*1637-40A>G (n.*1637-40A>G) c.-20+98227A>G (n.-20+98227A>G) c.*1622-40A>G (n.*1622-40A>G) c.*881-40A>G (n.*881-40A>G) n.322-22338A>G n.285-22338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009064A>G | CA2694152739 | ATP7A,PGK1 | c.1738-38A>G (n.1738-38A>G) n.1870-38A>G c.1708-38A>G (n.1708-38A>G) n.1742-38A>G n.2062-38A>G n.1848-38A>G n.2019-38A>G n.1809-38A>G n.1860-38A>G n.2017-38A>G c.1801-38A>G (n.1801-38A>G) c.1624-38A>G (n.1624-38A>G) c.*1637-38A>G (n.*1637-38A>G) c.-20+98229A>G (n.-20+98229A>G) c.*1622-38A>G (n.*1622-38A>G) c.*881-38A>G (n.*881-38A>G) n.322-22336A>G n.285-22336A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009065G>A | CA1134507666 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G>A (n.1738-37G>A) n.1870-37G>A c.1708-37G>A (n.1708-37G>A) n.1742-37G>A n.2062-37G>A n.1848-37G>A n.2019-37G>A n.1809-37G>A n.1860-37G>A n.2017-37G>A c.1801-37G>A (n.1801-37G>A) c.1624-37G>A (n.1624-37G>A) c.*1637-37G>A (n.*1637-37G>A) c.-20+98230G>A (n.-20+98230G>A) c.*1622-37G>A (n.*1622-37G>A) c.*881-37G>A (n.*881-37G>A) n.322-22335G>A n.285-22335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009065G= | CA2439099563 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G= (n.1738-37G=) n.1870-37G= c.1708-37G= (n.1708-37G=) n.1742-37G= n.2062-37G= n.1848-37G= n.2019-37G= n.1809-37G= n.1860-37G= n.2017-37G= c.1801-37G= (n.1801-37G=) c.1624-37G= (n.1624-37G=) c.*1637-37G= (n.*1637-37G=) c.-20+98230G= (n.-20+98230G=) c.*1622-37G= (n.*1622-37G=) c.*881-37G= (n.*881-37G=) n.322-22335G= n.285-22335G= | |
X | g.78009065G>T | CA2694152740 | ATP7A,PGK1 | c.1738-37G>T (n.1738-37G>T) n.1870-37G>T c.1708-37G>T (n.1708-37G>T) n.1742-37G>T n.2062-37G>T n.1848-37G>T n.2019-37G>T n.1809-37G>T n.1860-37G>T n.2017-37G>T c.1801-37G>T (n.1801-37G>T) c.1624-37G>T (n.1624-37G>T) c.*1637-37G>T (n.*1637-37G>T) c.-20+98230G>T (n.-20+98230G>T) c.*1622-37G>T (n.*1622-37G>T) c.*881-37G>T (n.*881-37G>T) n.322-22335G>T n.285-22335G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009066T>A | CA1134507667 | ATP7A,PGK1 | c.1738-36T>A (n.1738-36T>A) n.1870-36T>A c.1708-36T>A (n.1708-36T>A) n.1742-36T>A n.2062-36T>A n.1848-36T>A n.2019-36T>A n.1809-36T>A n.1860-36T>A n.2017-36T>A c.1801-36T>A (n.1801-36T>A) c.1624-36T>A (n.1624-36T>A) c.*1637-36T>A (n.*1637-36T>A) c.-20+98231T>A (n.-20+98231T>A) c.*1622-36T>A (n.*1622-36T>A) c.*881-36T>A (n.*881-36T>A) n.322-22334T>A n.285-22334T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009067A>T | CA2564400383 | ATP7A,PGK1 | c.1738-35A>T (n.1738-35A>T) n.1870-35A>T c.1708-35A>T (n.1708-35A>T) n.1742-35A>T n.2062-35A>T n.1848-35A>T n.2019-35A>T n.1809-35A>T n.1860-35A>T n.2017-35A>T c.1801-35A>T (n.1801-35A>T) c.1624-35A>T (n.1624-35A>T) c.*1637-35A>T (n.*1637-35A>T) c.-20+98232A>T (n.-20+98232A>T) c.*1622-35A>T (n.*1622-35A>T) c.*881-35A>T (n.*881-35A>T) n.322-22333A>T n.285-22333A>T | |
X | g.78009068T>A | CA1134507670 | ATP7A,PGK1 | c.1738-34T>A (n.1738-34T>A) n.1870-34T>A c.1708-34T>A (n.1708-34T>A) n.1742-34T>A n.2062-34T>A n.1848-34T>A n.2019-34T>A n.1809-34T>A n.1860-34T>A n.2017-34T>A c.1801-34T>A (n.1801-34T>A) c.1624-34T>A (n.1624-34T>A) c.*1637-34T>A (n.*1637-34T>A) c.-20+98233T>A (n.-20+98233T>A) c.*1622-34T>A (n.*1622-34T>A) c.*881-34T>A (n.*881-34T>A) n.322-22332T>A n.285-22332T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009068T>C | CA2579650136 | ATP7A,PGK1 | c.1738-34T>C (n.1738-34T>C) n.1870-34T>C c.1708-34T>C (n.1708-34T>C) n.1742-34T>C n.2062-34T>C n.1848-34T>C n.2019-34T>C n.1809-34T>C n.1860-34T>C n.2017-34T>C c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.1624-34T>C (n.1624-34T>C) c.*1637-34T>C (n.*1637-34T>C) c.-20+98233T>C (n.-20+98233T>C) c.*1622-34T>C (n.*1622-34T>C) c.*881-34T>C (n.*881-34T>C) n.322-22332T>C n.285-22332T>C | |
X | g.78009070T>C | CA642476778 | ATP7A,PGK1 | c.1738-32T>C (n.1738-32T>C) n.1870-32T>C c.1708-32T>C (n.1708-32T>C) n.1742-32T>C n.2062-32T>C n.1848-32T>C n.2019-32T>C n.1809-32T>C n.1860-32T>C n.2017-32T>C c.1801-32T>C (n.1801-32T>C) c.1624-32T>C (n.1624-32T>C) c.*1637-32T>C (n.*1637-32T>C) c.-20+98235T>C (n.-20+98235T>C) c.*1622-32T>C (n.*1622-32T>C) c.*881-32T>C (n.*881-32T>C) n.322-22330T>C n.285-22330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009070T= | CA2439099564 | ATP7A,PGK1 | c.1738-32T= (n.1738-32T=) n.1870-32T= c.1708-32T= (n.1708-32T=) n.1742-32T= n.2062-32T= n.1848-32T= n.2019-32T= n.1809-32T= n.1860-32T= n.2017-32T= c.1801-32T= (n.1801-32T=) c.1624-32T= (n.1624-32T=) c.*1637-32T= (n.*1637-32T=) c.-20+98235T= (n.-20+98235T=) c.*1622-32T= (n.*1622-32T=) c.*881-32T= (n.*881-32T=) n.322-22330T= n.285-22330T= | |
X | g.78009071T>C | CA10459089 | ATP7A,PGK1 | c.1738-31T>C (n.1738-31T>C) n.1870-31T>C c.1708-31T>C (n.1708-31T>C) n.1742-31T>C n.2062-31T>C n.1848-31T>C n.2019-31T>C n.1809-31T>C n.1860-31T>C n.2017-31T>C c.1801-31T>C (n.1801-31T>C) c.1624-31T>C (n.1624-31T>C) c.*1637-31T>C (n.*1637-31T>C) c.-20+98236T>C (n.-20+98236T>C) c.*1622-31T>C (n.*1622-31T>C) c.*881-31T>C (n.*881-31T>C) n.322-22329T>C n.285-22329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009071T= | CA2439099565 | ATP7A,PGK1 | c.1738-31T= (n.1738-31T=) n.1870-31T= c.1708-31T= (n.1708-31T=) n.1742-31T= n.2062-31T= n.1848-31T= n.2019-31T= n.1809-31T= n.1860-31T= n.2017-31T= c.1801-31T= (n.1801-31T=) c.1624-31T= (n.1624-31T=) c.*1637-31T= (n.*1637-31T=) c.-20+98236T= (n.-20+98236T=) c.*1622-31T= (n.*1622-31T=) c.*881-31T= (n.*881-31T=) n.322-22329T= n.285-22329T= | |
X | g.78009072C>G | CA2694152741 | ATP7A,PGK1 | c.1738-30C>G (n.1738-30C>G) n.1870-30C>G c.1708-30C>G (n.1708-30C>G) n.1742-30C>G n.2062-30C>G n.1848-30C>G n.2019-30C>G n.1809-30C>G n.1860-30C>G n.2017-30C>G c.1801-30C>G (n.1801-30C>G) c.1624-30C>G (n.1624-30C>G) c.*1637-30C>G (n.*1637-30C>G) c.-20+98237C>G (n.-20+98237C>G) c.*1622-30C>G (n.*1622-30C>G) c.*881-30C>G (n.*881-30C>G) n.322-22328C>G n.285-22328C>G | gnomAD v4 |
X | g.78009072C>T | CA2694152742 | ATP7A,PGK1 | c.1738-30C>T (n.1738-30C>T) n.1870-30C>T c.1708-30C>T (n.1708-30C>T) n.1742-30C>T n.2062-30C>T n.1848-30C>T n.2019-30C>T n.1809-30C>T n.1860-30C>T n.2017-30C>T c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.*1637-30C>T (n.*1637-30C>T) c.-20+98237C>T (n.-20+98237C>T) c.*1622-30C>T (n.*1622-30C>T) c.*881-30C>T (n.*881-30C>T) n.322-22328C>T n.285-22328C>T | gnomAD v4 |
X | g.78009073C>A | CA2694152743 | ATP7A,PGK1 | c.1738-29C>A (n.1738-29C>A) n.1870-29C>A c.1708-29C>A (n.1708-29C>A) n.1742-29C>A n.2062-29C>A n.1848-29C>A n.2019-29C>A n.1809-29C>A n.1860-29C>A n.2017-29C>A c.1801-29C>A (n.1801-29C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.*1637-29C>A (n.*1637-29C>A) c.-20+98238C>A (n.-20+98238C>A) c.*1622-29C>A (n.*1622-29C>A) c.*881-29C>A (n.*881-29C>A) n.322-22327C>A n.285-22327C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009074T>C | CA2439099567 | ATP7A,PGK1 | c.1738-28T>C (n.1738-28T>C) n.1870-28T>C c.1708-28T>C (n.1708-28T>C) n.1742-28T>C n.2062-28T>C n.1848-28T>C n.2019-28T>C n.1809-28T>C n.1860-28T>C n.2017-28T>C c.1801-28T>C (n.1801-28T>C) c.1624-28T>C (n.1624-28T>C) c.*1637-28T>C (n.*1637-28T>C) c.-20+98239T>C (n.-20+98239T>C) c.*1622-28T>C (n.*1622-28T>C) c.*881-28T>C (n.*881-28T>C) n.322-22326T>C n.285-22326T>C | dbSNP |
X | g.78009074T= | CA2439099566 | ATP7A,PGK1 | c.1738-28T= (n.1738-28T=) n.1870-28T= c.1708-28T= (n.1708-28T=) n.1742-28T= n.2062-28T= n.1848-28T= n.2019-28T= n.1809-28T= n.1860-28T= n.2017-28T= c.1801-28T= (n.1801-28T=) c.1624-28T= (n.1624-28T=) c.*1637-28T= (n.*1637-28T=) c.-20+98239T= (n.-20+98239T=) c.*1622-28T= (n.*1622-28T=) c.*881-28T= (n.*881-28T=) n.322-22326T= n.285-22326T= | |
X | g.78009075G>A | CA2694152744 | ATP7A,PGK1 | c.1738-27G>A (n.1738-27G>A) n.1870-27G>A c.1708-27G>A (n.1708-27G>A) n.1742-27G>A n.2062-27G>A n.1848-27G>A n.2019-27G>A n.1809-27G>A n.1860-27G>A n.2017-27G>A c.1801-27G>A (n.1801-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.*1637-27G>A (n.*1637-27G>A) c.-20+98240G>A (n.-20+98240G>A) c.*1622-27G>A (n.*1622-27G>A) c.*881-27G>A (n.*881-27G>A) n.322-22325G>A n.285-22325G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009075G>T | CA2694152745 | ATP7A,PGK1 | c.1738-27G>T (n.1738-27G>T) n.1870-27G>T c.1708-27G>T (n.1708-27G>T) n.1742-27G>T n.2062-27G>T n.1848-27G>T n.2019-27G>T n.1809-27G>T n.1860-27G>T n.2017-27G>T c.1801-27G>T (n.1801-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.*1637-27G>T (n.*1637-27G>T) c.-20+98240G>T (n.-20+98240G>T) c.*1622-27G>T (n.*1622-27G>T) c.*881-27G>T (n.*881-27G>T) n.322-22325G>T n.285-22325G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009078G>T | CA2694152746 | ATP7A,PGK1 | c.1738-24G>T (n.1738-24G>T) n.1870-24G>T c.1708-24G>T (n.1708-24G>T) n.1742-24G>T n.2062-24G>T n.1848-24G>T n.2019-24G>T n.1809-24G>T n.1860-24G>T n.2017-24G>T c.1801-24G>T (n.1801-24G>T) c.1624-24G>T (n.1624-24G>T) c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T) c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T) c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T) c.*881-24G>T (n.*881-24G>T) n.322-22322G>T n.285-22322G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009081C>A | CA2694152747 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>A (n.1738-21C>A) n.1870-21C>A c.1708-21C>A (n.1708-21C>A) n.1742-21C>A n.2062-21C>A n.1848-21C>A n.2019-21C>A n.1809-21C>A n.1860-21C>A n.2017-21C>A c.1801-21C>A (n.1801-21C>A) c.1624-21C>A (n.1624-21C>A) c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A) c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A) c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A) c.*881-21C>A (n.*881-21C>A) n.322-22319C>A n.285-22319C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009081C= | CA2439099568 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C= (n.1738-21C=) n.1870-21C= c.1708-21C= (n.1708-21C=) n.1742-21C= n.2062-21C= n.1848-21C= n.2019-21C= n.1809-21C= n.1860-21C= n.2017-21C= c.1801-21C= (n.1801-21C=) c.1624-21C= (n.1624-21C=) c.*1637-21C= (n.*1637-21C=) c.-20+98246C= (n.-20+98246C=) c.*1622-21C= (n.*1622-21C=) c.*881-21C= (n.*881-21C=) n.322-22319C= n.285-22319C= | |
X | g.78009081C>G | CA2439099569 | ATP7A,PGK1 | c.1738-21C>G (n.1738-21C>G) n.1870-21C>G c.1708-21C>G (n.1708-21C>G) n.1742-21C>G n.2062-21C>G n.1848-21C>G n.2019-21C>G n.1809-21C>G n.1860-21C>G n.2017-21C>G c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.1624-21C>G (n.1624-21C>G) c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G) c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G) c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G) c.*881-21C>G (n.*881-21C>G) n.322-22319C>G n.285-22319C>G | dbSNP |
X | g.78009082A= | CA2439099570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A= (n.1738-20A=) n.1870-20A= c.1708-20A= (n.1708-20A=) n.1742-20A= n.2062-20A= n.1848-20A= n.2019-20A= n.1809-20A= n.1860-20A= n.2017-20A= c.1801-20A= (n.1801-20A=) c.1624-20A= (n.1624-20A=) c.*1637-20A= (n.*1637-20A=) c.-20+98247A= (n.-20+98247A=) c.*1622-20A= (n.*1622-20A=) c.*881-20A= (n.*881-20A=) n.322-22318A= n.285-22318A= | |
X | g.78009082A>G | CA642476779 | ATP7A,PGK1 | c.1738-20A>G (n.1738-20A>G) n.1870-20A>G c.1708-20A>G (n.1708-20A>G) n.1742-20A>G n.2062-20A>G n.1848-20A>G n.2019-20A>G n.1809-20A>G n.1860-20A>G n.2017-20A>G c.1801-20A>G (n.1801-20A>G) c.1624-20A>G (n.1624-20A>G) c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G) c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G) c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G) c.*881-20A>G (n.*881-20A>G) n.322-22318A>G n.285-22318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009083A>G | CA2740092220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-19A>G (n.1738-19A>G) n.1870-19A>G c.1708-19A>G (n.1708-19A>G) n.1742-19A>G n.2062-19A>G n.1848-19A>G n.2019-19A>G n.1809-19A>G n.1860-19A>G n.2017-19A>G c.1801-19A>G (n.1801-19A>G) c.1624-19A>G (n.1624-19A>G) c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G) c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G) c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G) c.*881-19A>G (n.*881-19A>G) n.322-22317A>G n.285-22317A>G | ClinVar |
X | g.78009085T>C | CA2579650137 | ATP7A,PGK1 | c.1738-17T>C (n.1738-17T>C) n.1870-17T>C c.1708-17T>C (n.1708-17T>C) n.1742-17T>C n.2062-17T>C n.1848-17T>C n.2019-17T>C n.1809-17T>C n.1860-17T>C n.2017-17T>C c.1801-17T>C (n.1801-17T>C) c.1624-17T>C (n.1624-17T>C) c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C) c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C) c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C) c.*881-17T>C (n.*881-17T>C) n.322-22315T>C n.285-22315T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009086G>A | CA642476780 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G>A (n.1738-16G>A) n.1870-16G>A c.1708-16G>A (n.1708-16G>A) n.1742-16G>A n.2062-16G>A n.1848-16G>A n.2019-16G>A n.1809-16G>A n.1860-16G>A n.2017-16G>A c.1801-16G>A (n.1801-16G>A) c.1624-16G>A (n.1624-16G>A) c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A) c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A) c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A) c.*881-16G>A (n.*881-16G>A) n.322-22314G>A n.285-22314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009086G= | CA2439099571 | ATP7A,PGK1 | c.1738-16G= (n.1738-16G=) n.1870-16G= c.1708-16G= (n.1708-16G=) n.1742-16G= n.2062-16G= n.1848-16G= n.2019-16G= n.1809-16G= n.1860-16G= n.2017-16G= c.1801-16G= (n.1801-16G=) c.1624-16G= (n.1624-16G=) c.*1637-16G= (n.*1637-16G=) c.-20+98251G= (n.-20+98251G=) c.*1622-16G= (n.*1622-16G=) c.*881-16G= (n.*881-16G=) n.322-22314G= n.285-22314G= | |
X | g.78009087C= | CA2439099572 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C= (n.1738-15C=) n.1870-15C= c.1708-15C= (n.1708-15C=) n.1742-15C= n.2062-15C= n.1848-15C= n.2019-15C= n.1809-15C= n.1860-15C= n.2017-15C= c.1801-15C= (n.1801-15C=) c.1624-15C= (n.1624-15C=) c.*1637-15C= (n.*1637-15C=) c.-20+98252C= (n.-20+98252C=) c.*1622-15C= (n.*1622-15C=) c.*881-15C= (n.*881-15C=) n.322-22313C= n.285-22313C= | |
X | g.78009087C>G | CA642476781 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>G (n.1738-15C>G) n.1870-15C>G c.1708-15C>G (n.1708-15C>G) n.1742-15C>G n.2062-15C>G n.1848-15C>G n.2019-15C>G n.1809-15C>G n.1860-15C>G n.2017-15C>G c.1801-15C>G (n.1801-15C>G) c.1624-15C>G (n.1624-15C>G) c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G) c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G) c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G) c.*881-15C>G (n.*881-15C>G) n.322-22313C>G n.285-22313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009087C>T | CA2579650138 | ATP7A,PGK1 | c.1738-15C>T (n.1738-15C>T) n.1870-15C>T c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) n.1742-15C>T n.2062-15C>T n.1848-15C>T n.2019-15C>T n.1809-15C>T n.1860-15C>T n.2017-15C>T c.1801-15C>T (n.1801-15C>T) c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T) c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T) c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T) c.*881-15C>T (n.*881-15C>T) n.322-22313C>T n.285-22313C>T | |
X | g.78009089T>G | CA2694152748 | ATP7A,PGK1 | c.1738-13T>G (n.1738-13T>G) n.1870-13T>G c.1708-13T>G (n.1708-13T>G) n.1742-13T>G n.2062-13T>G n.1848-13T>G n.2019-13T>G n.1809-13T>G n.1860-13T>G n.2017-13T>G c.1801-13T>G (n.1801-13T>G) c.1624-13T>G (n.1624-13T>G) c.*1637-13T>G (n.*1637-13T>G) c.-20+98254T>G (n.-20+98254T>G) c.*1622-13T>G (n.*1622-13T>G) c.*881-13T>G (n.*881-13T>G) n.322-22311T>G n.285-22311T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009091G= | CA2439099573 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G= (n.1738-11G=) n.1870-11G= c.1708-11G= (n.1708-11G=) n.1742-11G= n.2062-11G= n.1848-11G= n.2019-11G= n.1809-11G= n.1860-11G= n.2017-11G= c.1801-11G= (n.1801-11G=) c.1624-11G= (n.1624-11G=) c.*1637-11G= (n.*1637-11G=) c.-20+98256G= (n.-20+98256G=) c.*1622-11G= (n.*1622-11G=) c.*881-11G= (n.*881-11G=) n.322-22309G= n.285-22309G= | |
X | g.78009091G>T | CA209793 | ATP7A,PGK1 | c.1738-11G>T (n.1738-11G>T) n.1870-11G>T c.1708-11G>T (n.1708-11G>T) n.1742-11G>T n.2062-11G>T n.1848-11G>T n.2019-11G>T n.1809-11G>T n.1860-11G>T n.2017-11G>T c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.1624-11G>T (n.1624-11G>T) c.*1637-11G>T (n.*1637-11G>T) c.-20+98256G>T (n.-20+98256G>T) c.*1622-11G>T (n.*1622-11G>T) c.*881-11G>T (n.*881-11G>T) n.322-22309G>T n.285-22309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009093C= | CA2439099574 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C= (n.1738-9C=) n.1870-9C= c.1708-9C= (n.1708-9C=) n.1742-9C= n.2062-9C= n.1848-9C= n.2019-9C= n.1809-9C= n.1860-9C= n.2017-9C= c.1801-9C= (n.1801-9C=) c.1624-9C= (n.1624-9C=) c.*1637-9C= (n.*1637-9C=) c.-20+98258C= (n.-20+98258C=) c.*1622-9C= (n.*1622-9C=) c.*881-9C= (n.*881-9C=) n.322-22307C= n.285-22307C= | |
X | g.78009093C>G | CA642476782 | ATP7A,PGK1 | c.1738-9C>G (n.1738-9C>G) n.1870-9C>G c.1708-9C>G (n.1708-9C>G) n.1742-9C>G n.2062-9C>G n.1848-9C>G n.2019-9C>G n.1809-9C>G n.1860-9C>G n.2017-9C>G c.1801-9C>G (n.1801-9C>G) c.1624-9C>G (n.1624-9C>G) c.*1637-9C>G (n.*1637-9C>G) c.-20+98258C>G (n.-20+98258C>G) c.*1622-9C>G (n.*1622-9C>G) c.*881-9C>G (n.*881-9C>G) n.322-22307C>G n.285-22307C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009096del | CA2579650139 | ATP7A,PGK1 | c.1738-6del (n.1738-6del) n.1870-6del c.1708-6del (n.1708-6del) n.1742-6del n.2062-6del n.1848-6del n.2019-6del n.1809-6del n.1860-6del n.2017-6del c.1801-6del (n.1801-6del) c.1624-6del (n.1624-6del) c.*1637-6del (n.*1637-6del) c.-20+98261del (n.-20+98261del) c.*1622-6del (n.*1622-6del) c.*881-6del (n.*881-6del) n.322-22304del n.285-22304del | |
X | g.78009097A= | CA2439099575 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A= (n.1738-5A=) n.1870-5A= c.1708-5A= (n.1708-5A=) n.1742-5A= n.2062-5A= n.1848-5A= n.2019-5A= n.1809-5A= n.1860-5A= n.2017-5A= c.1801-5A= (n.1801-5A=) c.1624-5A= (n.1624-5A=) c.*1637-5A= (n.*1637-5A=) c.-20+98262A= (n.-20+98262A=) c.*1622-5A= (n.*1622-5A=) c.*881-5A= (n.*881-5A=) n.322-22303A= n.285-22303A= | |
X | g.78009097A>C | CA10459090 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>C (n.1738-5A>C) n.1870-5A>C c.1708-5A>C (n.1708-5A>C) n.1742-5A>C n.2062-5A>C n.1848-5A>C n.2019-5A>C n.1809-5A>C n.1860-5A>C n.2017-5A>C c.1801-5A>C (n.1801-5A>C) c.1624-5A>C (n.1624-5A>C) c.*1637-5A>C (n.*1637-5A>C) c.-20+98262A>C (n.-20+98262A>C) c.*1622-5A>C (n.*1622-5A>C) c.*881-5A>C (n.*881-5A>C) n.322-22303A>C n.285-22303A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009097A>G | CA2439099576 | ATP7A,PGK1 | c.1738-5A>G (n.1738-5A>G) n.1870-5A>G c.1708-5A>G (n.1708-5A>G) n.1742-5A>G n.2062-5A>G n.1848-5A>G n.2019-5A>G n.1809-5A>G n.1860-5A>G n.2017-5A>G c.1801-5A>G (n.1801-5A>G) c.1624-5A>G (n.1624-5A>G) c.*1637-5A>G (n.*1637-5A>G) c.-20+98262A>G (n.-20+98262A>G) c.*1622-5A>G (n.*1622-5A>G) c.*881-5A>G (n.*881-5A>G) n.322-22303A>G n.285-22303A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009098dup | CA2694152749 | ATP7A,PGK1 | c.1738-4dup (n.1738-4dup) n.1870-4dup c.1708-4dup (n.1708-4dup) n.1742-4dup n.2062-4dup n.1848-4dup n.2019-4dup n.1809-4dup n.1860-4dup n.2017-4dup c.1801-4dup (n.1801-4dup) c.1624-4dup (n.1624-4dup) c.*1637-4dup (n.*1637-4dup) c.-20+98263dup (n.-20+98263dup) c.*1622-4dup (n.*1622-4dup) c.*881-4dup (n.*881-4dup) n.322-22302dup n.285-22302dup | gnomAD v4 |