Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1860-108C>A
n.2017-108C>A
c.1801-108C>A (n.1801-108C>A)
c.1624-108C>A (n.1624-108C>A)
c.*1637-108C>A (n.*1637-108C>A)
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n.285-22406C>A
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c.*881-108C= (n.*881-108C=)
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n.285-22406C=
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c.1801-108C>T (n.1801-108C>T)
c.1624-108C>T (n.1624-108C>T)
c.*1637-108C>T (n.*1637-108C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1860-107G>A
n.2017-107G>A
c.1801-107G>A (n.1801-107G>A)
c.1624-107G>A (n.1624-107G>A)
c.*1637-107G>A (n.*1637-107G>A)
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n.322-22405G>A
n.285-22405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008995G=CA2439099531ATP7A,PGK1c.1738-107G= (n.1738-107G=)
n.1870-107G=
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c.*1622-107G= (n.*1622-107G=)
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n.322-22405G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.322-22400A>T
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 gnomAD v4
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n.322-22399G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1860-100C>T
n.2017-100C>T
c.1801-100C>T (n.1801-100C>T)
c.1624-100C>T (n.1624-100C>T)
c.*1637-100C>T (n.*1637-100C>T)
c.-20+98167C>T (n.-20+98167C>T)
c.*1622-100C>T (n.*1622-100C>T)
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n.322-22398C>T
n.285-22398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1742-99G>A
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n.1809-99G>A
n.1860-99G>A
n.2017-99G>A
c.1801-99G>A (n.1801-99G>A)
c.1624-99G>A (n.1624-99G>A)
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c.*1622-99G>A (n.*1622-99G>A)
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n.322-22397G>A
n.285-22397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.285-22397G=
Xg.78009003G>TCA2439099537ATP7A,PGK1c.1738-99G>T (n.1738-99G>T)
n.1870-99G>T
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n.1742-99G>T
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n.2019-99G>T
n.1809-99G>T
n.1860-99G>T
n.2017-99G>T
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n.285-22397G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2019-95_2019-94del
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n.2017-95_2017-94del
c.1801-95_1801-94del (n.1801-95_1801-94del)
c.1624-95_1624-94del (n.1624-95_1624-94del)
c.*1637-95_*1637-94del (n.*1637-95_*1637-94del)
c.-20+98172_-20+98173del (n.-20+98172_-20+98173del)
c.*1622-95_*1622-94del (n.*1622-95_*1622-94del)
c.*881-95_*881-94del (n.*881-95_*881-94del)
n.322-22393_322-22392del
n.285-22393_285-22392del
Xg.78009004A>GCA2564515233ATP7A,PGK1c.1738-98A>G (n.1738-98A>G)
n.1870-98A>G
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n.1742-98A>G
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n.1860-98A>G
n.2017-98A>G
c.1801-98A>G (n.1801-98A>G)
c.1624-98A>G (n.1624-98A>G)
c.*1637-98A>G (n.*1637-98A>G)
c.-20+98169A>G (n.-20+98169A>G)
c.*1622-98A>G (n.*1622-98A>G)
c.*881-98A>G (n.*881-98A>G)
n.322-22396A>G
n.285-22396A>G
Xg.78009004A>TCA1134507552ATP7A,PGK1c.1738-98A>T (n.1738-98A>T)
n.1870-98A>T
c.1708-98A>T (n.1708-98A>T)
n.1742-98A>T
n.2062-98A>T
n.1848-98A>T
n.2019-98A>T
n.1809-98A>T
n.1860-98A>T
n.2017-98A>T
c.1801-98A>T (n.1801-98A>T)
c.1624-98A>T (n.1624-98A>T)
c.*1637-98A>T (n.*1637-98A>T)
c.-20+98169A>T (n.-20+98169A>T)
c.*1622-98A>T (n.*1622-98A>T)
c.*881-98A>T (n.*881-98A>T)
n.322-22396A>T
n.285-22396A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009007G>CCA878430718ATP7A,PGK1c.1738-95G>C (n.1738-95G>C)
n.1870-95G>C
c.1708-95G>C (n.1708-95G>C)
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n.1809-95G>C
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n.2017-95G>C
c.1801-95G>C (n.1801-95G>C)
c.1624-95G>C (n.1624-95G>C)
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c.-20+98172G>C (n.-20+98172G>C)
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c.*881-95G>C (n.*881-95G>C)
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n.285-22387G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009013G>TCA1134507561ATP7A,PGK1c.1738-89G>T (n.1738-89G>T)
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n.322-22387G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009014T>ACA2694152684ATP7A,PGK1c.1738-88T>A (n.1738-88T>A)
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n.1742-88T>A
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n.1809-88T>A
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n.2017-88T>A
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n.322-22386T>A
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 gnomAD v4
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n.1870-88T>C
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n.1742-88T>C
n.2062-88T>C
n.1848-88T>C
n.2019-88T>C
n.1809-88T>C
n.1860-88T>C
n.2017-88T>C
c.1801-88T>C (n.1801-88T>C)
c.1624-88T>C (n.1624-88T>C)
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c.*1622-88T>C (n.*1622-88T>C)
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n.322-22386T>C
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 dbSNP
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n.1870-88T>G
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n.322-22386T>G
n.285-22386T>G
 gnomAD v4
Xg.78009014T=CA2439099539ATP7A,PGK1c.1738-88T= (n.1738-88T=)
n.1870-88T=
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n.2017-88T=
c.1801-88T= (n.1801-88T=)
c.1624-88T= (n.1624-88T=)
c.*1637-88T= (n.*1637-88T=)
c.-20+98179T= (n.-20+98179T=)
c.*1622-88T= (n.*1622-88T=)
c.*881-88T= (n.*881-88T=)
n.322-22386T=
n.285-22386T=
Xg.78009015C>ACA1134507563ATP7A,PGK1c.1738-87C>A (n.1738-87C>A)
n.1870-87C>A
c.1708-87C>A (n.1708-87C>A)
n.1742-87C>A
n.2062-87C>A
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n.2019-87C>A
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n.1860-87C>A
n.2017-87C>A
c.1801-87C>A (n.1801-87C>A)
c.1624-87C>A (n.1624-87C>A)
c.*1637-87C>A (n.*1637-87C>A)
c.-20+98180C>A (n.-20+98180C>A)
c.*1622-87C>A (n.*1622-87C>A)
c.*881-87C>A (n.*881-87C>A)
n.322-22385C>A
n.285-22385C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009015C>TCA1134507564ATP7A,PGK1c.1738-87C>T (n.1738-87C>T)
n.1870-87C>T
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n.1848-87C>T
n.2019-87C>T
n.1809-87C>T
n.1860-87C>T
n.2017-87C>T
c.1801-87C>T (n.1801-87C>T)
c.1624-87C>T (n.1624-87C>T)
c.*1637-87C>T (n.*1637-87C>T)
c.-20+98180C>T (n.-20+98180C>T)
c.*1622-87C>T (n.*1622-87C>T)
c.*881-87C>T (n.*881-87C>T)
n.322-22385C>T
n.285-22385C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>ACA1134507566ATP7A,PGK1c.1738-86T>A (n.1738-86T>A)
n.1870-86T>A
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n.2062-86T>A
n.1848-86T>A
n.2019-86T>A
n.1809-86T>A
n.1860-86T>A
n.2017-86T>A
c.1801-86T>A (n.1801-86T>A)
c.1624-86T>A (n.1624-86T>A)
c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A)
c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A)
c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A)
c.*881-86T>A (n.*881-86T>A)
n.322-22384T>A
n.285-22384T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>CCA2694152686ATP7A,PGK1c.1738-86T>C (n.1738-86T>C)
n.1870-86T>C
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n.2019-86T>C
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n.2017-86T>C
c.1801-86T>C (n.1801-86T>C)
c.1624-86T>C (n.1624-86T>C)
c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C)
c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C)
c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C)
c.*881-86T>C (n.*881-86T>C)
n.322-22384T>C
n.285-22384T>C
 gnomAD v4
Xg.78009016T=CA2439099541ATP7A,PGK1c.1738-86T= (n.1738-86T=)
n.1870-86T=
c.1708-86T= (n.1708-86T=)
n.1742-86T=
n.2062-86T=
n.1848-86T=
n.2019-86T=
n.1809-86T=
n.1860-86T=
n.2017-86T=
c.1801-86T= (n.1801-86T=)
c.1624-86T= (n.1624-86T=)
c.*1637-86T= (n.*1637-86T=)
c.-20+98181T= (n.-20+98181T=)
c.*1622-86T= (n.*1622-86T=)
c.*881-86T= (n.*881-86T=)
n.322-22384T=
n.285-22384T=
Xg.78009016_78009017delinsTCCA2439099542ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC)
n.1870-86_1870-85delinsTC
c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC)
n.1742-86_1742-85delinsTC
n.2062-86_2062-85delinsTC
n.1848-86_1848-85delinsTC
n.2019-86_2019-85delinsTC
n.1809-86_1809-85delinsTC
n.1860-86_1860-85delinsTC
n.2017-86_2017-85delinsTC
c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC)
c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC)
c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC)
c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC)
c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC)
c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC)
n.322-22384_322-22383delinsTC
n.285-22384_285-22383delinsTC
Xg.78009016_78009018delCA2579650130ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del)
n.1870-86_1870-84del
c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del)
n.1742-86_1742-84del
n.2062-86_2062-84del
n.1848-86_1848-84del
n.2019-86_2019-84del
n.1809-86_1809-84del
n.1860-86_1860-84del
n.2017-86_2017-84del
c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del)
c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del)
c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del)
c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del)
c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del)
c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del)
n.322-22384_322-22382del
n.285-22384_285-22382del
Xg.78009016_78009017insACA642476771ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA)
n.1870-86_1870-85insA
c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA)
n.1742-86_1742-85insA
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n.2019-86_2019-85insA
n.1809-86_1809-85insA
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n.2017-86_2017-85insA
c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA)
c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA)
c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA)
c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA)
c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA)
c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA)
n.322-22384_322-22383insA
n.285-22384_285-22383insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016_78009017insAACA2439099545ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA)
n.1870-86_1870-85insAA
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n.2017-86_2017-85insAA
c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA)
c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA)
c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA)
c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA)
c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA)
c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA)
n.322-22384_322-22383insAA
n.285-22384_285-22383insAA
 dbSNP
Xg.78009016_78009017insGACA2821936947ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA)
n.1870-86_1870-85insGA
c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA)
n.1742-86_1742-85insGA
n.2062-86_2062-85insGA
n.1848-86_1848-85insGA
n.2019-86_2019-85insGA
n.1809-86_1809-85insGA
n.1860-86_1860-85insGA
n.2017-86_2017-85insGA
c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA)
c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA)
c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA)
c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA)
c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA)
c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA)
n.322-22384_322-22383insGA
n.285-22384_285-22383insGA
Xg.78009017delCA1134507570ATP7A,PGK1c.1738-85del (n.1738-85del)
n.1870-85del
c.1708-85del (n.1708-85del)
n.1742-85del
n.2062-85del
n.1848-85del
n.2019-85del
n.1809-85del
n.1860-85del
n.2017-85del
c.1801-85del (n.1801-85del)
c.1624-85del (n.1624-85del)
c.*1637-85del (n.*1637-85del)
c.-20+98182del (n.-20+98182del)
c.*1622-85del (n.*1622-85del)
c.*881-85del (n.*881-85del)
n.322-22383del
n.285-22383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C>ACA517057157ATP7A,PGK1c.1738-85C>A (n.1738-85C>A)
n.1870-85C>A
c.1708-85C>A (n.1708-85C>A)
n.1742-85C>A
n.2062-85C>A
n.1848-85C>A
n.2019-85C>A
n.1809-85C>A
n.1860-85C>A
n.2017-85C>A
c.1801-85C>A (n.1801-85C>A)
c.1624-85C>A (n.1624-85C>A)
c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A)
c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A)
c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A)
c.*881-85C>A (n.*881-85C>A)
n.322-22383C>A
n.285-22383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C=CA2439099543ATP7A,PGK1c.1738-85C= (n.1738-85C=)
n.1870-85C=
c.1708-85C= (n.1708-85C=)
n.1742-85C=
n.2062-85C=
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n.2019-85C=
n.1809-85C=
n.1860-85C=
n.2017-85C=
c.1801-85C= (n.1801-85C=)
c.1624-85C= (n.1624-85C=)
c.*1637-85C= (n.*1637-85C=)
c.-20+98182C= (n.-20+98182C=)
c.*1622-85C= (n.*1622-85C=)
c.*881-85C= (n.*881-85C=)
n.322-22383C=
n.285-22383C=
Xg.78009017_78009018delCA2694152687ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del)
n.1870-85_1870-84del
c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del)
n.1742-85_1742-84del
n.2062-85_2062-84del
n.1848-85_1848-84del
n.2019-85_2019-84del
n.1809-85_1809-84del
n.1860-85_1860-84del
n.2017-85_2017-84del
c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del)
c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del)
c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del)
c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del)
c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del)
c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del)
n.322-22383_322-22382del
n.285-22383_285-22382del
 gnomAD v4
Xg.78009017_78009019delinsCAACA2439099544ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA)
n.1870-85_1870-83delinsCAA
c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA)
n.1742-85_1742-83delinsCAA
n.2062-85_2062-83delinsCAA
n.1848-85_1848-83delinsCAA
n.2019-85_2019-83delinsCAA
n.1809-85_1809-83delinsCAA
n.1860-85_1860-83delinsCAA
n.2017-85_2017-83delinsCAA
c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA)
c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA)
c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA)
c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA)
c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA)
c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA)
n.322-22383_322-22381delinsCAA
n.285-22383_285-22381delinsCAA
Xg.78009018A=CA2439099546ATP7A,PGK1c.1738-84A= (n.1738-84A=)
n.1870-84A=
c.1708-84A= (n.1708-84A=)
n.1742-84A=
n.2062-84A=
n.1848-84A=
n.2019-84A=
n.1809-84A=
n.1860-84A=
n.2017-84A=
c.1801-84A= (n.1801-84A=)
c.1624-84A= (n.1624-84A=)
c.*1637-84A= (n.*1637-84A=)
c.-20+98183A= (n.-20+98183A=)
c.*1622-84A= (n.*1622-84A=)
c.*881-84A= (n.*881-84A=)
n.322-22382A=
n.285-22382A=
Xg.78009018A>CCA2439099547ATP7A,PGK1c.1738-84A>C (n.1738-84A>C)
n.1870-84A>C
c.1708-84A>C (n.1708-84A>C)
n.1742-84A>C
n.2062-84A>C
n.1848-84A>C
n.2019-84A>C
n.1809-84A>C
n.1860-84A>C
n.2017-84A>C
c.1801-84A>C (n.1801-84A>C)
c.1624-84A>C (n.1624-84A>C)
c.*1637-84A>C (n.*1637-84A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1809-71_1809-67del
n.1860-71_1860-67del
n.2017-71_2017-67del
c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del)
c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del)
c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del)
c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del)
c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del)
c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del)
n.322-22369_322-22365del
n.285-22369_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009030_78009035delCA2694152688ATP7A,PGK1c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del)
n.1870-72_1870-67del
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n.2017-72_2017-67del
c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del)
c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del)
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c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del)
n.322-22370_322-22365del
n.285-22370_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009029_78009035delCA2515279258ATP7A,PGK1c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del)
n.1870-73_1870-67del
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n.2017-73_2017-67del
c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del)
c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del)
c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del)
c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del)
c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del)
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n.322-22371_322-22365del
n.285-22371_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009019A>TCA2694152693ATP7A,PGK1c.1738-83A>T (n.1738-83A>T)
n.1870-83A>T
c.1708-83A>T (n.1708-83A>T)
n.1742-83A>T
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n.2019-83A>T
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n.2017-83A>T
c.1801-83A>T (n.1801-83A>T)
c.1624-83A>T (n.1624-83A>T)
c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T)
c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T)
c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T)
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n.322-22381A>T
n.285-22381A>T
 gnomAD v4
Xg.78009020_78009021insGCA2535029420ATP7A,PGK1c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG)
n.1870-82_1870-81insG
c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG)
n.1742-82_1742-81insG
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n.2017-82_2017-81insG
c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG)
c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG)
c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG)
c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG)
c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG)
c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG)
n.322-22380_322-22379insG
n.285-22380_285-22379insG
Xg.78009022A>CCA657908200ATP7A,PGK1c.1738-80A>C (n.1738-80A>C)
n.1870-80A>C
c.1708-80A>C (n.1708-80A>C)
n.1742-80A>C
n.2062-80A>C
n.1848-80A>C
n.2019-80A>C
n.1809-80A>C
n.1860-80A>C
n.2017-80A>C
c.1801-80A>C (n.1801-80A>C)
c.1624-80A>C (n.1624-80A>C)
c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C)
c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C)
c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C)
c.*881-80A>C (n.*881-80A>C)
n.322-22378A>C
n.285-22378A>C
 COSMIC
Xg.78009024A>CCA2694152694ATP7A,PGK1c.1738-78A>C (n.1738-78A>C)
n.1870-78A>C
c.1708-78A>C (n.1708-78A>C)
n.1742-78A>C
n.2062-78A>C
n.1848-78A>C
n.2019-78A>C
n.1809-78A>C
n.1860-78A>C
n.2017-78A>C
c.1801-78A>C (n.1801-78A>C)
c.1624-78A>C (n.1624-78A>C)
c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C)
c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C)
c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C)
c.*881-78A>C (n.*881-78A>C)
n.322-22376A>C
n.285-22376A>C
 gnomAD v4
Xg.78009027_78009028insGCA2694152695ATP7A,PGK1c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG)
n.1870-75_1870-74insG
c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG)
n.1742-75_1742-74insG
n.2062-75_2062-74insG
n.1848-75_1848-74insG
n.2019-75_2019-74insG
n.1809-75_1809-74insG
n.1860-75_1860-74insG
n.2017-75_2017-74insG
c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG)
c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG)
c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG)
c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG)
c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG)
c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG)
n.322-22373_322-22372insG
n.285-22373_285-22372insG
 gnomAD v4
Xg.78009029A>GCA1134507587ATP7A,PGK1c.1738-73A>G (n.1738-73A>G)
n.1870-73A>G
c.1708-73A>G (n.1708-73A>G)
n.1742-73A>G
n.2062-73A>G
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n.2019-73A>G
n.1809-73A>G
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n.2017-73A>G
c.1801-73A>G (n.1801-73A>G)
c.1624-73A>G (n.1624-73A>G)
c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G)
c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G)
c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G)
c.*881-73A>G (n.*881-73A>G)
n.322-22371A>G
n.285-22371A>G
 gnomAD v4
Xg.78009030A=CA2439099548ATP7A,PGK1c.1738-72A= (n.1738-72A=)
n.1870-72A=
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n.1809-72A=
n.1860-72A=
n.2017-72A=
c.1801-72A= (n.1801-72A=)
c.1624-72A= (n.1624-72A=)
c.*1637-72A= (n.*1637-72A=)
c.-20+98195A= (n.-20+98195A=)
c.*1622-72A= (n.*1622-72A=)
c.*881-72A= (n.*881-72A=)
n.322-22370A=
n.285-22370A=
Xg.78009030A>GCA1134507589ATP7A,PGK1c.1738-72A>G (n.1738-72A>G)
n.1870-72A>G
c.1708-72A>G (n.1708-72A>G)
n.1742-72A>G
n.2062-72A>G
n.1848-72A>G
n.2019-72A>G
n.1809-72A>G
n.1860-72A>G
n.2017-72A>G
c.1801-72A>G (n.1801-72A>G)
c.1624-72A>G (n.1624-72A>G)
c.*1637-72A>G (n.*1637-72A>G)
c.-20+98195A>G (n.-20+98195A>G)
c.*1622-72A>G (n.*1622-72A>G)
c.*881-72A>G (n.*881-72A>G)
n.322-22370A>G
n.285-22370A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009031A=CA2439099549ATP7A,PGK1c.1738-71A= (n.1738-71A=)
n.1870-71A=
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n.1848-71A=
n.2019-71A=
n.1809-71A=
n.1860-71A=
n.2017-71A=
c.1801-71A= (n.1801-71A=)
c.1624-71A= (n.1624-71A=)
c.*1637-71A= (n.*1637-71A=)
c.-20+98196A= (n.-20+98196A=)
c.*1622-71A= (n.*1622-71A=)
c.*881-71A= (n.*881-71A=)
n.322-22369A=
n.285-22369A=
Xg.78009031A>CCA331095380ATP7A,PGK1c.1738-71A>C (n.1738-71A>C)
n.1870-71A>C
c.1708-71A>C (n.1708-71A>C)
n.1742-71A>C
n.2062-71A>C
n.1848-71A>C
n.2019-71A>C
n.1809-71A>C
n.1860-71A>C
n.2017-71A>C
c.1801-71A>C (n.1801-71A>C)
c.1624-71A>C (n.1624-71A>C)
c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C)
c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C)
c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C)
c.*881-71A>C (n.*881-71A>C)
n.322-22369A>C
n.285-22369A>C
 dbSNP
Xg.78009031A>GCA2694152696ATP7A,PGK1c.1738-71A>G (n.1738-71A>G)
n.1870-71A>G
c.1708-71A>G (n.1708-71A>G)
n.1742-71A>G
n.2062-71A>G
n.1848-71A>G
n.2019-71A>G
n.1809-71A>G
n.1860-71A>G
n.2017-71A>G
c.1801-71A>G (n.1801-71A>G)
c.1624-71A>G (n.1624-71A>G)
c.*1637-71A>G (n.*1637-71A>G)
c.-20+98196A>G (n.-20+98196A>G)
c.*1622-71A>G (n.*1622-71A>G)
c.*881-71A>G (n.*881-71A>G)
n.322-22369A>G
n.285-22369A>G
 gnomAD v4
Xg.78009031A>TCA2694152697ATP7A,PGK1c.1738-71A>T (n.1738-71A>T)
n.1870-71A>T
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n.1742-71A>T
n.2062-71A>T
n.1848-71A>T
n.2019-71A>T
n.1809-71A>T
n.1860-71A>T
n.2017-71A>T
c.1801-71A>T (n.1801-71A>T)
c.1624-71A>T (n.1624-71A>T)
c.*1637-71A>T (n.*1637-71A>T)
c.-20+98196A>T (n.-20+98196A>T)
c.*1622-71A>T (n.*1622-71A>T)
c.*881-71A>T (n.*881-71A>T)
n.322-22369A>T
n.285-22369A>T
 gnomAD v4
Xg.78009032A>GCA2694152698ATP7A,PGK1c.1738-70A>G (n.1738-70A>G)
n.1870-70A>G
c.1708-70A>G (n.1708-70A>G)
n.1742-70A>G
n.2062-70A>G
n.1848-70A>G
n.2019-70A>G
n.1809-70A>G
n.1860-70A>G
n.2017-70A>G
c.1801-70A>G (n.1801-70A>G)
c.1624-70A>G (n.1624-70A>G)
c.*1637-70A>G (n.*1637-70A>G)
c.-20+98197A>G (n.-20+98197A>G)
c.*1622-70A>G (n.*1622-70A>G)
c.*881-70A>G (n.*881-70A>G)
n.322-22368A>G
n.285-22368A>G
 gnomAD v4
Xg.78009032A>TCA2694152699ATP7A,PGK1c.1738-70A>T (n.1738-70A>T)
n.1870-70A>T
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n.1742-70A>T
n.2062-70A>T
n.1848-70A>T
n.2019-70A>T
n.1809-70A>T
n.1860-70A>T
n.2017-70A>T
c.1801-70A>T (n.1801-70A>T)
c.1624-70A>T (n.1624-70A>T)
c.*1637-70A>T (n.*1637-70A>T)
c.-20+98197A>T (n.-20+98197A>T)
c.*1622-70A>T (n.*1622-70A>T)
c.*881-70A>T (n.*881-70A>T)
n.322-22368A>T
n.285-22368A>T
 gnomAD v4
Xg.78009033A>GCA2694152700ATP7A,PGK1c.1738-69A>G (n.1738-69A>G)
n.1870-69A>G
c.1708-69A>G (n.1708-69A>G)
n.1742-69A>G
n.2062-69A>G
n.1848-69A>G
n.2019-69A>G
n.1809-69A>G
n.1860-69A>G
n.2017-69A>G
c.1801-69A>G (n.1801-69A>G)
c.1624-69A>G (n.1624-69A>G)
c.*1637-69A>G (n.*1637-69A>G)
c.-20+98198A>G (n.-20+98198A>G)
c.*1622-69A>G (n.*1622-69A>G)
c.*881-69A>G (n.*881-69A>G)
n.322-22367A>G
n.285-22367A>G
 gnomAD v4
Xg.78009034A>GCA2694152701ATP7A,PGK1c.1738-68A>G (n.1738-68A>G)
n.1870-68A>G
c.1708-68A>G (n.1708-68A>G)
n.1742-68A>G
n.2062-68A>G
n.1848-68A>G
n.2019-68A>G
n.1809-68A>G
n.1860-68A>G
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c.1708-66del (n.1708-66del)
n.1742-66del
n.2062-66del
n.1848-66del
n.2019-66del
n.1809-66del
n.1860-66del
n.2017-66del
c.1801-66del (n.1801-66del)
c.1624-66del (n.1624-66del)
c.*1637-66del (n.*1637-66del)
c.-20+98201del (n.-20+98201del)
c.*1622-66del (n.*1622-66del)
c.*881-66del (n.*881-66del)
n.322-22364del
n.285-22364del
 gnomAD v4
Xg.78009036G>ACA517057163ATP7A,PGK1c.1738-66G>A (n.1738-66G>A)
n.1870-66G>A
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n.1809-66G>A
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n.2017-66G>A
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c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
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c.-20+98201G>A (n.-20+98201G>A)
c.*1622-66G>A (n.*1622-66G>A)
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n.322-22364G>A
n.285-22364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.322-22364G=
n.285-22364G=
Xg.78009036G>TCA1134507600ATP7A,PGK1c.1738-66G>T (n.1738-66G>T)
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n.2017-66G>T
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n.322-22364G>T
n.285-22364G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036dupCA2694152705ATP7A,PGK1c.1738-66dup (n.1738-66dup)
n.1870-66dup
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n.2062-66dup
n.1848-66dup
n.2019-66dup
n.1809-66dup
n.1860-66dup
n.2017-66dup
c.1801-66dup (n.1801-66dup)
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n.322-22364dup
n.285-22364dup
 gnomAD v4
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n.322-22363_322-22362del
n.285-22363_285-22362del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009036_78009040delCA2821936961ATP7A,PGK1c.1738-66_1738-62del (n.1738-66_1738-62del)
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n.322-22364_322-22360del
n.285-22364_285-22360del
Xg.78009038_78009040delCA1134507597ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-62del (n.1738-64_1738-62del)
n.1870-64_1870-62del
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c.1801-64_1801-62del (n.1801-64_1801-62del)
c.1624-64_1624-62del (n.1624-64_1624-62del)
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c.-20+98203_-20+98205del (n.-20+98203_-20+98205del)
c.*1622-64_*1622-62del (n.*1622-64_*1622-62del)
c.*881-64_*881-62del (n.*881-64_*881-62del)
n.322-22362_322-22360del
n.285-22362_285-22360del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2017-66_2017-43del
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c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del)
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c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del)
c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del)
c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del)
n.322-22364_322-22341del
n.285-22364_285-22341del
 gnomAD v4
Xg.78009037delCA2579650132ATP7A,PGK1c.1738-65del (n.1738-65del)
n.1870-65del
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n.1742-65del
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n.1848-65del
n.2019-65del
n.1809-65del
n.1860-65del
n.2017-65del
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c.*1637-65del (n.*1637-65del)
c.-20+98202del (n.-20+98202del)
c.*1622-65del (n.*1622-65del)
c.*881-65del (n.*881-65del)
n.322-22363del
n.285-22363del
 gnomAD v4
Xg.78009037T>ACA642476776ATP7A,PGK1c.1738-65T>A (n.1738-65T>A)
n.1870-65T>A
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n.1742-65T>A
n.2062-65T>A
n.1848-65T>A
n.2019-65T>A
n.1809-65T>A
n.1860-65T>A
n.2017-65T>A
c.1801-65T>A (n.1801-65T>A)
c.1624-65T>A (n.1624-65T>A)
c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A)
c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A)
c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A)
c.*881-65T>A (n.*881-65T>A)
n.322-22363T>A
n.285-22363T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009037T>GCA517057164ATP7A,PGK1c.1738-65T>G (n.1738-65T>G)
n.1870-65T>G
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n.1742-65T>G
n.2062-65T>G
n.1848-65T>G
n.2019-65T>G
n.1809-65T>G
n.1860-65T>G
n.2017-65T>G
c.1801-65T>G (n.1801-65T>G)
c.1624-65T>G (n.1624-65T>G)
c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G)
c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G)
c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G)
c.*881-65T>G (n.*881-65T>G)
n.322-22363T>G
n.285-22363T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.78009037T=CA2439099553ATP7A,PGK1c.1738-65T= (n.1738-65T=)
n.1870-65T=
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c.*1637-65T= (n.*1637-65T=)
c.-20+98202T= (n.-20+98202T=)
c.*1622-65T= (n.*1622-65T=)
c.*881-65T= (n.*881-65T=)
n.322-22363T=
n.285-22363T=
Xg.78009038G>ACA2694152715ATP7A,PGK1c.1738-64G>A (n.1738-64G>A)
n.1870-64G>A
c.1708-64G>A (n.1708-64G>A)
n.1742-64G>A
n.2062-64G>A
n.1848-64G>A
n.2019-64G>A
n.1809-64G>A
n.1860-64G>A
n.2017-64G>A
c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A)
c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A)
c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A)
c.*881-64G>A (n.*881-64G>A)
n.322-22362G>A
n.285-22362G>A
 gnomAD v4
Xg.78009038G>TCA2694152716ATP7A,PGK1c.1738-64G>T (n.1738-64G>T)
n.1870-64G>T
c.1708-64G>T (n.1708-64G>T)
n.1742-64G>T
n.2062-64G>T
n.1848-64G>T
n.2019-64G>T
n.1809-64G>T
n.1860-64G>T
n.2017-64G>T
c.1801-64G>T (n.1801-64G>T)
c.1624-64G>T (n.1624-64G>T)
c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T)
c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T)
c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T)
c.*881-64G>T (n.*881-64G>T)
n.322-22362G>T
n.285-22362G>T
 gnomAD v4
Xg.78009038_78009039delCA2694152714ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del)
n.1870-64_1870-63del
c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del)
n.1742-64_1742-63del
n.2062-64_2062-63del
n.1848-64_1848-63del
n.2019-64_2019-63del
n.1809-64_1809-63del
n.1860-64_1860-63del
n.2017-64_2017-63del
c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del)
c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del)
c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del)
c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del)
c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del)
c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del)
n.322-22362_322-22361del
n.285-22362_285-22361del
 gnomAD v4
Xg.78009039dupCA2694152713ATP7A,PGK1c.1738-63dup (n.1738-63dup)
n.1870-63dup
c.1708-63dup (n.1708-63dup)
n.1742-63dup
n.2062-63dup
n.1848-63dup
n.2019-63dup
n.1809-63dup
n.1860-63dup
n.2017-63dup
c.1801-63dup (n.1801-63dup)
c.1624-63dup (n.1624-63dup)
c.*1637-63dup (n.*1637-63dup)
c.-20+98204dup (n.-20+98204dup)
c.*1622-63dup (n.*1622-63dup)
c.*881-63dup (n.*881-63dup)
n.322-22361dup
n.285-22361dup
 gnomAD v4
Xg.78009039G>ACA2694152717ATP7A,PGK1c.1738-63G>A (n.1738-63G>A)
n.1870-63G>A
c.1708-63G>A (n.1708-63G>A)
n.1742-63G>A
n.2062-63G>A
n.1848-63G>A
n.2019-63G>A
n.1809-63G>A
n.1860-63G>A
n.2017-63G>A
c.1801-63G>A (n.1801-63G>A)
c.1624-63G>A (n.1624-63G>A)
c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A)
c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A)
c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A)
c.*881-63G>A (n.*881-63G>A)
n.322-22361G>A
n.285-22361G>A
 gnomAD v4
Xg.78009039G>TCA2694152718ATP7A,PGK1c.1738-63G>T (n.1738-63G>T)
n.1870-63G>T
c.1708-63G>T (n.1708-63G>T)
n.1742-63G>T
n.2062-63G>T
n.1848-63G>T
n.2019-63G>T
n.1809-63G>T
n.1860-63G>T
n.2017-63G>T
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
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c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.322-22355C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1870-55del
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n.1742-55del
n.2062-55del
n.1848-55del
n.2019-55del
n.1809-55del
n.1860-55del
n.2017-55del
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c.*1637-55del (n.*1637-55del)
c.-20+98212del (n.-20+98212del)
c.*1622-55del (n.*1622-55del)
c.*881-55del (n.*881-55del)
n.322-22353del
n.285-22353del
 gnomAD v4
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n.2017-55T>G
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c.*1622-55T>G (n.*1622-55T>G)
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n.322-22353T>G
n.285-22353T>G
 gnomAD v4
Xg.78009048G>CCA1134507658ATP7A,PGK1c.1738-54G>C (n.1738-54G>C)
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n.2062-54G>C
n.1848-54G>C
n.2019-54G>C
n.1809-54G>C
n.1860-54G>C
n.2017-54G>C
c.1801-54G>C (n.1801-54G>C)
c.1624-54G>C (n.1624-54G>C)
c.*1637-54G>C (n.*1637-54G>C)
c.-20+98213G>C (n.-20+98213G>C)
c.*1622-54G>C (n.*1622-54G>C)
c.*881-54G>C (n.*881-54G>C)
n.322-22352G>C
n.285-22352G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009048G>TCA657908208ATP7A,PGK1c.1738-54G>T (n.1738-54G>T)
n.1870-54G>T
c.1708-54G>T (n.1708-54G>T)
n.1742-54G>T
n.2062-54G>T
n.1848-54G>T
n.2019-54G>T
n.1809-54G>T
n.1860-54G>T
n.2017-54G>T
c.1801-54G>T (n.1801-54G>T)
c.1624-54G>T (n.1624-54G>T)
c.*1637-54G>T (n.*1637-54G>T)
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c.*1622-54G>T (n.*1622-54G>T)
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n.322-22352G>T
n.285-22352G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78009049T>GCA2694152726ATP7A,PGK1c.1738-53T>G (n.1738-53T>G)
n.1870-53T>G
c.1708-53T>G (n.1708-53T>G)
n.1742-53T>G
n.2062-53T>G
n.1848-53T>G
n.2019-53T>G
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n.1860-53T>G
n.2017-53T>G
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n.322-22351T>G
n.285-22351T>G
 gnomAD v4
Xg.78009052A>TCA2694152727ATP7A,PGK1c.1738-50A>T (n.1738-50A>T)
n.1870-50A>T
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n.2017-50A>T
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c.*1622-50A>T (n.*1622-50A>T)
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n.322-22348A>T
n.285-22348A>T
 gnomAD v4
Xg.78009054T>ACA1134507661ATP7A,PGK1c.1738-48T>A (n.1738-48T>A)
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n.2017-48T>A
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n.322-22346T>A
n.285-22346T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009054T>CCA2439099558ATP7A,PGK1c.1738-48T>C (n.1738-48T>C)
n.1870-48T>C
c.1708-48T>C (n.1708-48T>C)
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n.2017-48T>C
c.1801-48T>C (n.1801-48T>C)
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c.*1637-48T>C (n.*1637-48T>C)
c.-20+98219T>C (n.-20+98219T>C)
c.*1622-48T>C (n.*1622-48T>C)
c.*881-48T>C (n.*881-48T>C)
n.322-22346T>C
n.285-22346T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009054T>GCA2694152728ATP7A,PGK1c.1738-48T>G (n.1738-48T>G)
n.1870-48T>G
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n.2017-48T>G
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n.322-22346T>G
n.285-22346T>G
 gnomAD v4
Xg.78009054T=CA2439099557ATP7A,PGK1c.1738-48T= (n.1738-48T=)
n.1870-48T=
c.1708-48T= (n.1708-48T=)
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c.*1637-48T= (n.*1637-48T=)
c.-20+98219T= (n.-20+98219T=)
c.*1622-48T= (n.*1622-48T=)
c.*881-48T= (n.*881-48T=)
n.322-22346T=
n.285-22346T=
Xg.78009055G>ACA2694152730ATP7A,PGK1c.1738-47G>A (n.1738-47G>A)
n.1870-47G>A
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n.1860-47G>A
n.2017-47G>A
c.1801-47G>A (n.1801-47G>A)
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c.-20+98220G>A (n.-20+98220G>A)
c.*1622-47G>A (n.*1622-47G>A)
c.*881-47G>A (n.*881-47G>A)
n.322-22345G>A
n.285-22345G>A
 gnomAD v4
Xg.78009055G=CA2439099559ATP7A,PGK1c.1738-47G= (n.1738-47G=)
n.1870-47G=
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c.*1622-47G= (n.*1622-47G=)
c.*881-47G= (n.*881-47G=)
n.322-22345G=
n.285-22345G=
Xg.78009055G>TCA1134507662ATP7A,PGK1c.1738-47G>T (n.1738-47G>T)
n.1870-47G>T
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n.2062-47G>T
n.1848-47G>T
n.2019-47G>T
n.1809-47G>T
n.1860-47G>T
n.2017-47G>T
c.1801-47G>T (n.1801-47G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
c.*1637-47G>T (n.*1637-47G>T)
c.-20+98220G>T (n.-20+98220G>T)
c.*1622-47G>T (n.*1622-47G>T)
c.*881-47G>T (n.*881-47G>T)
n.322-22345G>T
n.285-22345G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009056delCA2694152729ATP7A,PGK1c.1738-46del (n.1738-46del)
n.1870-46del
c.1708-46del (n.1708-46del)
n.1742-46del
n.2062-46del
n.1848-46del
n.2019-46del
n.1809-46del
n.1860-46del
n.2017-46del
c.1801-46del (n.1801-46del)
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c.*1637-46del (n.*1637-46del)
c.-20+98221del (n.-20+98221del)
c.*1622-46del (n.*1622-46del)
c.*881-46del (n.*881-46del)
n.322-22344del
n.285-22344del
 gnomAD v4
Xg.78009056G>TCA2694152731ATP7A,PGK1c.1738-46G>T (n.1738-46G>T)
n.1870-46G>T
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n.2019-46G>T
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n.2017-46G>T
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c.*1622-46G>T (n.*1622-46G>T)
c.*881-46G>T (n.*881-46G>T)
n.322-22344G>T
n.285-22344G>T
 gnomAD v4
Xg.78009057T>ACA2694152732ATP7A,PGK1c.1738-45T>A (n.1738-45T>A)
n.1870-45T>A
c.1708-45T>A (n.1708-45T>A)
n.1742-45T>A
n.2062-45T>A
n.1848-45T>A
n.2019-45T>A
n.1809-45T>A
n.1860-45T>A
n.2017-45T>A
c.1801-45T>A (n.1801-45T>A)
c.1624-45T>A (n.1624-45T>A)
c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A)
c.-20+98222T>A (n.-20+98222T>A)
c.*1622-45T>A (n.*1622-45T>A)
c.*881-45T>A (n.*881-45T>A)
n.322-22343T>A
n.285-22343T>A
 gnomAD v4
Xg.78009057T>GCA10459086ATP7A,PGK1c.1738-45T>G (n.1738-45T>G)
n.1870-45T>G
c.1708-45T>G (n.1708-45T>G)
n.1742-45T>G
n.2062-45T>G
n.1848-45T>G
n.2019-45T>G
n.1809-45T>G
n.1860-45T>G
n.2017-45T>G
c.1801-45T>G (n.1801-45T>G)
c.1624-45T>G (n.1624-45T>G)
c.*1637-45T>G (n.*1637-45T>G)
c.-20+98222T>G (n.-20+98222T>G)
c.*1622-45T>G (n.*1622-45T>G)
c.*881-45T>G (n.*881-45T>G)
n.322-22343T>G
n.285-22343T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009057T=CA2439099560ATP7A,PGK1c.1738-45T= (n.1738-45T=)
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c.*1622-45T= (n.*1622-45T=)
c.*881-45T= (n.*881-45T=)
n.322-22343T=
n.285-22343T=
Xg.78009058G>ACA10459087ATP7A,PGK1c.1738-44G>A (n.1738-44G>A)
n.1870-44G>A
c.1708-44G>A (n.1708-44G>A)
n.1742-44G>A
n.2062-44G>A
n.1848-44G>A
n.2019-44G>A
n.1809-44G>A
n.1860-44G>A
n.2017-44G>A
c.1801-44G>A (n.1801-44G>A)
c.1624-44G>A (n.1624-44G>A)
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c.*1622-44G>A (n.*1622-44G>A)
c.*881-44G>A (n.*881-44G>A)
n.322-22342G>A
n.285-22342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009058G=CA2439099561ATP7A,PGK1c.1738-44G= (n.1738-44G=)
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c.*1637-44G= (n.*1637-44G=)
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c.*1622-44G= (n.*1622-44G=)
c.*881-44G= (n.*881-44G=)
n.322-22342G=
n.285-22342G=
Xg.78009058G>TCA2694152734ATP7A,PGK1c.1738-44G>T (n.1738-44G>T)
n.1870-44G>T
c.1708-44G>T (n.1708-44G>T)
n.1742-44G>T
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n.2019-44G>T
n.1809-44G>T
n.1860-44G>T
n.2017-44G>T
c.1801-44G>T (n.1801-44G>T)
c.1624-44G>T (n.1624-44G>T)
c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T)
c.-20+98223G>T (n.-20+98223G>T)
c.*1622-44G>T (n.*1622-44G>T)
c.*881-44G>T (n.*881-44G>T)
n.322-22342G>T
n.285-22342G>T
 gnomAD v4
Xg.78009059delCA2694152733ATP7A,PGK1c.1738-43del (n.1738-43del)
n.1870-43del
c.1708-43del (n.1708-43del)
n.1742-43del
n.2062-43del
n.1848-43del
n.2019-43del
n.1809-43del
n.1860-43del
n.2017-43del
c.1801-43del (n.1801-43del)
c.1624-43del (n.1624-43del)
c.*1637-43del (n.*1637-43del)
c.-20+98224del (n.-20+98224del)
c.*1622-43del (n.*1622-43del)
c.*881-43del (n.*881-43del)
n.322-22341del
n.285-22341del
 gnomAD v4
Xg.78009059G>ACA2694152735ATP7A,PGK1c.1738-43G>A (n.1738-43G>A)
n.1870-43G>A
c.1708-43G>A (n.1708-43G>A)
n.1742-43G>A
n.2062-43G>A
n.1848-43G>A
n.2019-43G>A
n.1809-43G>A
n.1860-43G>A
n.2017-43G>A
c.1801-43G>A (n.1801-43G>A)
c.1624-43G>A (n.1624-43G>A)
c.*1637-43G>A (n.*1637-43G>A)
c.-20+98224G>A (n.-20+98224G>A)
c.*1622-43G>A (n.*1622-43G>A)
c.*881-43G>A (n.*881-43G>A)
n.322-22341G>A
n.285-22341G>A
 gnomAD v4
Xg.78009059G>CCA2579650134ATP7A,PGK1c.1738-43G>C (n.1738-43G>C)
n.1870-43G>C
c.1708-43G>C (n.1708-43G>C)
n.1742-43G>C
n.2062-43G>C
n.1848-43G>C
n.2019-43G>C
n.1809-43G>C
n.1860-43G>C
n.2017-43G>C
c.1801-43G>C (n.1801-43G>C)
c.1624-43G>C (n.1624-43G>C)
c.*1637-43G>C (n.*1637-43G>C)
c.-20+98224G>C (n.-20+98224G>C)
c.*1622-43G>C (n.*1622-43G>C)
c.*881-43G>C (n.*881-43G>C)
n.322-22341G>C
n.285-22341G>C
Xg.78009059G>TCA2579650135ATP7A,PGK1c.1738-43G>T (n.1738-43G>T)
n.1870-43G>T
c.1708-43G>T (n.1708-43G>T)
n.1742-43G>T
n.2062-43G>T
n.1848-43G>T
n.2019-43G>T
n.1809-43G>T
n.1860-43G>T
n.2017-43G>T
c.1801-43G>T (n.1801-43G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.78009074T>CCA2439099567ATP7A,PGK1c.1738-28T>C (n.1738-28T>C)
n.1870-28T>C
c.1708-28T>C (n.1708-28T>C)
n.1742-28T>C
n.2062-28T>C
n.1848-28T>C
n.2019-28T>C
n.1809-28T>C
n.1860-28T>C
n.2017-28T>C
c.1801-28T>C (n.1801-28T>C)
c.1624-28T>C (n.1624-28T>C)
c.*1637-28T>C (n.*1637-28T>C)
c.-20+98239T>C (n.-20+98239T>C)
c.*1622-28T>C (n.*1622-28T>C)
c.*881-28T>C (n.*881-28T>C)
n.322-22326T>C
n.285-22326T>C
 dbSNP
Xg.78009074T=CA2439099566ATP7A,PGK1c.1738-28T= (n.1738-28T=)
n.1870-28T=
c.1708-28T= (n.1708-28T=)
n.1742-28T=
n.2062-28T=
n.1848-28T=
n.2019-28T=
n.1809-28T=
n.1860-28T=
n.2017-28T=
c.1801-28T= (n.1801-28T=)
c.1624-28T= (n.1624-28T=)
c.*1637-28T= (n.*1637-28T=)
c.-20+98239T= (n.-20+98239T=)
c.*1622-28T= (n.*1622-28T=)
c.*881-28T= (n.*881-28T=)
n.322-22326T=
n.285-22326T=
Xg.78009075G>ACA2694152744ATP7A,PGK1c.1738-27G>A (n.1738-27G>A)
n.1870-27G>A
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n.1742-27G>A
n.2062-27G>A
n.1848-27G>A
n.2019-27G>A
n.1809-27G>A
n.1860-27G>A
n.2017-27G>A
c.1801-27G>A (n.1801-27G>A)
c.1624-27G>A (n.1624-27G>A)
c.*1637-27G>A (n.*1637-27G>A)
c.-20+98240G>A (n.-20+98240G>A)
c.*1622-27G>A (n.*1622-27G>A)
c.*881-27G>A (n.*881-27G>A)
n.322-22325G>A
n.285-22325G>A
 gnomAD v4
Xg.78009075G>TCA2694152745ATP7A,PGK1c.1738-27G>T (n.1738-27G>T)
n.1870-27G>T
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n.1742-27G>T
n.2062-27G>T
n.1848-27G>T
n.2019-27G>T
n.1809-27G>T
n.1860-27G>T
n.2017-27G>T
c.1801-27G>T (n.1801-27G>T)
c.1624-27G>T (n.1624-27G>T)
c.*1637-27G>T (n.*1637-27G>T)
c.-20+98240G>T (n.-20+98240G>T)
c.*1622-27G>T (n.*1622-27G>T)
c.*881-27G>T (n.*881-27G>T)
n.322-22325G>T
n.285-22325G>T
 gnomAD v4
Xg.78009078G>TCA2694152746ATP7A,PGK1c.1738-24G>T (n.1738-24G>T)
n.1870-24G>T
c.1708-24G>T (n.1708-24G>T)
n.1742-24G>T
n.2062-24G>T
n.1848-24G>T
n.2019-24G>T
n.1809-24G>T
n.1860-24G>T
n.2017-24G>T
c.1801-24G>T (n.1801-24G>T)
c.1624-24G>T (n.1624-24G>T)
c.*1637-24G>T (n.*1637-24G>T)
c.-20+98243G>T (n.-20+98243G>T)
c.*1622-24G>T (n.*1622-24G>T)
c.*881-24G>T (n.*881-24G>T)
n.322-22322G>T
n.285-22322G>T
 gnomAD v4
Xg.78009081C>ACA2694152747ATP7A,PGK1c.1738-21C>A (n.1738-21C>A)
n.1870-21C>A
c.1708-21C>A (n.1708-21C>A)
n.1742-21C>A
n.2062-21C>A
n.1848-21C>A
n.2019-21C>A
n.1809-21C>A
n.1860-21C>A
n.2017-21C>A
c.1801-21C>A (n.1801-21C>A)
c.1624-21C>A (n.1624-21C>A)
c.*1637-21C>A (n.*1637-21C>A)
c.-20+98246C>A (n.-20+98246C>A)
c.*1622-21C>A (n.*1622-21C>A)
c.*881-21C>A (n.*881-21C>A)
n.322-22319C>A
n.285-22319C>A
 gnomAD v4
Xg.78009081C=CA2439099568ATP7A,PGK1c.1738-21C= (n.1738-21C=)
n.1870-21C=
c.1708-21C= (n.1708-21C=)
n.1742-21C=
n.2062-21C=
n.1848-21C=
n.2019-21C=
n.1809-21C=
n.1860-21C=
n.2017-21C=
c.1801-21C= (n.1801-21C=)
c.1624-21C= (n.1624-21C=)
c.*1637-21C= (n.*1637-21C=)
c.-20+98246C= (n.-20+98246C=)
c.*1622-21C= (n.*1622-21C=)
c.*881-21C= (n.*881-21C=)
n.322-22319C=
n.285-22319C=
Xg.78009081C>GCA2439099569ATP7A,PGK1c.1738-21C>G (n.1738-21C>G)
n.1870-21C>G
c.1708-21C>G (n.1708-21C>G)
n.1742-21C>G
n.2062-21C>G
n.1848-21C>G
n.2019-21C>G
n.1809-21C>G
n.1860-21C>G
n.2017-21C>G
c.1801-21C>G (n.1801-21C>G)
c.1624-21C>G (n.1624-21C>G)
c.*1637-21C>G (n.*1637-21C>G)
c.-20+98246C>G (n.-20+98246C>G)
c.*1622-21C>G (n.*1622-21C>G)
c.*881-21C>G (n.*881-21C>G)
n.322-22319C>G
n.285-22319C>G
 dbSNP
Xg.78009082A=CA2439099570ATP7A,PGK1c.1738-20A= (n.1738-20A=)
n.1870-20A=
c.1708-20A= (n.1708-20A=)
n.1742-20A=
n.2062-20A=
n.1848-20A=
n.2019-20A=
n.1809-20A=
n.1860-20A=
n.2017-20A=
c.1801-20A= (n.1801-20A=)
c.1624-20A= (n.1624-20A=)
c.*1637-20A= (n.*1637-20A=)
c.-20+98247A= (n.-20+98247A=)
c.*1622-20A= (n.*1622-20A=)
c.*881-20A= (n.*881-20A=)
n.322-22318A=
n.285-22318A=
Xg.78009082A>GCA642476779ATP7A,PGK1c.1738-20A>G (n.1738-20A>G)
n.1870-20A>G
c.1708-20A>G (n.1708-20A>G)
n.1742-20A>G
n.2062-20A>G
n.1848-20A>G
n.2019-20A>G
n.1809-20A>G
n.1860-20A>G
n.2017-20A>G
c.1801-20A>G (n.1801-20A>G)
c.1624-20A>G (n.1624-20A>G)
c.*1637-20A>G (n.*1637-20A>G)
c.-20+98247A>G (n.-20+98247A>G)
c.*1622-20A>G (n.*1622-20A>G)
c.*881-20A>G (n.*881-20A>G)
n.322-22318A>G
n.285-22318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009083A>GCA2740092220ATP7A,PGK1c.1738-19A>G (n.1738-19A>G)
n.1870-19A>G
c.1708-19A>G (n.1708-19A>G)
n.1742-19A>G
n.2062-19A>G
n.1848-19A>G
n.2019-19A>G
n.1809-19A>G
n.1860-19A>G
n.2017-19A>G
c.1801-19A>G (n.1801-19A>G)
c.1624-19A>G (n.1624-19A>G)
c.*1637-19A>G (n.*1637-19A>G)
c.-20+98248A>G (n.-20+98248A>G)
c.*1622-19A>G (n.*1622-19A>G)
c.*881-19A>G (n.*881-19A>G)
n.322-22317A>G
n.285-22317A>G
 ClinVar
Xg.78009085T>CCA2579650137ATP7A,PGK1c.1738-17T>C (n.1738-17T>C)
n.1870-17T>C
c.1708-17T>C (n.1708-17T>C)
n.1742-17T>C
n.2062-17T>C
n.1848-17T>C
n.2019-17T>C
n.1809-17T>C
n.1860-17T>C
n.2017-17T>C
c.1801-17T>C (n.1801-17T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
c.*1637-17T>C (n.*1637-17T>C)
c.-20+98250T>C (n.-20+98250T>C)
c.*1622-17T>C (n.*1622-17T>C)
c.*881-17T>C (n.*881-17T>C)
n.322-22315T>C
n.285-22315T>C
 gnomAD v4
Xg.78009086G>ACA642476780ATP7A,PGK1c.1738-16G>A (n.1738-16G>A)
n.1870-16G>A
c.1708-16G>A (n.1708-16G>A)
n.1742-16G>A
n.2062-16G>A
n.1848-16G>A
n.2019-16G>A
n.1809-16G>A
n.1860-16G>A
n.2017-16G>A
c.1801-16G>A (n.1801-16G>A)
c.1624-16G>A (n.1624-16G>A)
c.*1637-16G>A (n.*1637-16G>A)
c.-20+98251G>A (n.-20+98251G>A)
c.*1622-16G>A (n.*1622-16G>A)
c.*881-16G>A (n.*881-16G>A)
n.322-22314G>A
n.285-22314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009086G=CA2439099571ATP7A,PGK1c.1738-16G= (n.1738-16G=)
n.1870-16G=
c.1708-16G= (n.1708-16G=)
n.1742-16G=
n.2062-16G=
n.1848-16G=
n.2019-16G=
n.1809-16G=
n.1860-16G=
n.2017-16G=
c.1801-16G= (n.1801-16G=)
c.1624-16G= (n.1624-16G=)
c.*1637-16G= (n.*1637-16G=)
c.-20+98251G= (n.-20+98251G=)
c.*1622-16G= (n.*1622-16G=)
c.*881-16G= (n.*881-16G=)
n.322-22314G=
n.285-22314G=
Xg.78009087C=CA2439099572ATP7A,PGK1c.1738-15C= (n.1738-15C=)
n.1870-15C=
c.1708-15C= (n.1708-15C=)
n.1742-15C=
n.2062-15C=
n.1848-15C=
n.2019-15C=
n.1809-15C=
n.1860-15C=
n.2017-15C=
c.1801-15C= (n.1801-15C=)
c.1624-15C= (n.1624-15C=)
c.*1637-15C= (n.*1637-15C=)
c.-20+98252C= (n.-20+98252C=)
c.*1622-15C= (n.*1622-15C=)
c.*881-15C= (n.*881-15C=)
n.322-22313C=
n.285-22313C=
Xg.78009087C>GCA642476781ATP7A,PGK1c.1738-15C>G (n.1738-15C>G)
n.1870-15C>G
c.1708-15C>G (n.1708-15C>G)
n.1742-15C>G
n.2062-15C>G
n.1848-15C>G
n.2019-15C>G
n.1809-15C>G
n.1860-15C>G
n.2017-15C>G
c.1801-15C>G (n.1801-15C>G)
c.1624-15C>G (n.1624-15C>G)
c.*1637-15C>G (n.*1637-15C>G)
c.-20+98252C>G (n.-20+98252C>G)
c.*1622-15C>G (n.*1622-15C>G)
c.*881-15C>G (n.*881-15C>G)
n.322-22313C>G
n.285-22313C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009087C>TCA2579650138ATP7A,PGK1c.1738-15C>T (n.1738-15C>T)
n.1870-15C>T
c.1708-15C>T (n.1708-15C>T)
n.1742-15C>T
n.2062-15C>T
n.1848-15C>T
n.2019-15C>T
n.1809-15C>T
n.1860-15C>T
n.2017-15C>T
c.1801-15C>T (n.1801-15C>T)
c.1624-15C>T (n.1624-15C>T)
c.*1637-15C>T (n.*1637-15C>T)
c.-20+98252C>T (n.-20+98252C>T)
c.*1622-15C>T (n.*1622-15C>T)
c.*881-15C>T (n.*881-15C>T)
n.322-22313C>T
n.285-22313C>T

Number of alleles fetched