Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78008963C>A | CA2694152641 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>A (n.1738-139C>A) n.1870-139C>A c.1708-139C>A (n.1708-139C>A) n.1742-139C>A n.2062-139C>A n.1848-139C>A n.2019-139C>A n.1809-139C>A n.1860-139C>A n.2017-139C>A c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) c.1624-139C>A (n.1624-139C>A) c.*1637-139C>A (n.*1637-139C>A) c.-20+98128C>A (n.-20+98128C>A) c.*1622-139C>A (n.*1622-139C>A) c.*881-139C>A (n.*881-139C>A) n.322-22437C>A n.285-22437C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008963C>T | CA2694152642 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>T (n.1738-139C>T) n.1870-139C>T c.1708-139C>T (n.1708-139C>T) n.1742-139C>T n.2062-139C>T n.1848-139C>T n.2019-139C>T n.1809-139C>T n.1860-139C>T n.2017-139C>T c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.1624-139C>T (n.1624-139C>T) c.*1637-139C>T (n.*1637-139C>T) c.-20+98128C>T (n.-20+98128C>T) c.*1622-139C>T (n.*1622-139C>T) c.*881-139C>T (n.*881-139C>T) n.322-22437C>T n.285-22437C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008964C>A | CA2694152643 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>A (n.1738-138C>A) n.1870-138C>A c.1708-138C>A (n.1708-138C>A) n.1742-138C>A n.2062-138C>A n.1848-138C>A n.2019-138C>A n.1809-138C>A n.1860-138C>A n.2017-138C>A c.1801-138C>A (n.1801-138C>A) c.1624-138C>A (n.1624-138C>A) c.*1637-138C>A (n.*1637-138C>A) c.-20+98129C>A (n.-20+98129C>A) c.*1622-138C>A (n.*1622-138C>A) c.*881-138C>A (n.*881-138C>A) n.322-22436C>A n.285-22436C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008964C= | CA2439099515 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C= (n.1738-138C=) n.1870-138C= c.1708-138C= (n.1708-138C=) n.1742-138C= n.2062-138C= n.1848-138C= n.2019-138C= n.1809-138C= n.1860-138C= n.2017-138C= c.1801-138C= (n.1801-138C=) c.1624-138C= (n.1624-138C=) c.*1637-138C= (n.*1637-138C=) c.-20+98129C= (n.-20+98129C=) c.*1622-138C= (n.*1622-138C=) c.*881-138C= (n.*881-138C=) n.322-22436C= n.285-22436C= | |
X | g.78008964C>T | CA331095301 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>T (n.1738-138C>T) n.1870-138C>T c.1708-138C>T (n.1708-138C>T) n.1742-138C>T n.2062-138C>T n.1848-138C>T n.2019-138C>T n.1809-138C>T n.1860-138C>T n.2017-138C>T c.1801-138C>T (n.1801-138C>T) c.1624-138C>T (n.1624-138C>T) c.*1637-138C>T (n.*1637-138C>T) c.-20+98129C>T (n.-20+98129C>T) c.*1622-138C>T (n.*1622-138C>T) c.*881-138C>T (n.*881-138C>T) n.322-22436C>T n.285-22436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008965G>A | CA642476770 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G>A (n.1738-137G>A) n.1870-137G>A c.1708-137G>A (n.1708-137G>A) n.1742-137G>A n.2062-137G>A n.1848-137G>A n.2019-137G>A n.1809-137G>A n.1860-137G>A n.2017-137G>A c.1801-137G>A (n.1801-137G>A) c.1624-137G>A (n.1624-137G>A) c.*1637-137G>A (n.*1637-137G>A) c.-20+98130G>A (n.-20+98130G>A) c.*1622-137G>A (n.*1622-137G>A) c.*881-137G>A (n.*881-137G>A) n.322-22435G>A n.285-22435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008965G= | CA2439099516 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G= (n.1738-137G=) n.1870-137G= c.1708-137G= (n.1708-137G=) n.1742-137G= n.2062-137G= n.1848-137G= n.2019-137G= n.1809-137G= n.1860-137G= n.2017-137G= c.1801-137G= (n.1801-137G=) c.1624-137G= (n.1624-137G=) c.*1637-137G= (n.*1637-137G=) c.-20+98130G= (n.-20+98130G=) c.*1622-137G= (n.*1622-137G=) c.*881-137G= (n.*881-137G=) n.322-22435G= n.285-22435G= | |
X | g.78008967G= | CA2439099517 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G= (n.1738-135G=) n.1870-135G= c.1708-135G= (n.1708-135G=) n.1742-135G= n.2062-135G= n.1848-135G= n.2019-135G= n.1809-135G= n.1860-135G= n.2017-135G= c.1801-135G= (n.1801-135G=) c.1624-135G= (n.1624-135G=) c.*1637-135G= (n.*1637-135G=) c.-20+98132G= (n.-20+98132G=) c.*1622-135G= (n.*1622-135G=) c.*881-135G= (n.*881-135G=) n.322-22433G= n.285-22433G= | |
X | g.78008967G>T | CA2439099518 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G>T (n.1738-135G>T) n.1870-135G>T c.1708-135G>T (n.1708-135G>T) n.1742-135G>T n.2062-135G>T n.1848-135G>T n.2019-135G>T n.1809-135G>T n.1860-135G>T n.2017-135G>T c.1801-135G>T (n.1801-135G>T) c.1624-135G>T (n.1624-135G>T) c.*1637-135G>T (n.*1637-135G>T) c.-20+98132G>T (n.-20+98132G>T) c.*1622-135G>T (n.*1622-135G>T) c.*881-135G>T (n.*881-135G>T) n.322-22433G>T n.285-22433G>T | dbSNP |
X | g.78008970C>A | CA878430713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>A (n.1738-132C>A) n.1870-132C>A c.1708-132C>A (n.1708-132C>A) n.1742-132C>A n.2062-132C>A n.1848-132C>A n.2019-132C>A n.1809-132C>A n.1860-132C>A n.2017-132C>A c.1801-132C>A (n.1801-132C>A) c.1624-132C>A (n.1624-132C>A) c.*1637-132C>A (n.*1637-132C>A) c.-20+98135C>A (n.-20+98135C>A) c.*1622-132C>A (n.*1622-132C>A) c.*881-132C>A (n.*881-132C>A) n.322-22430C>A n.285-22430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008970C= | CA2439099519 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C= (n.1738-132C=) n.1870-132C= c.1708-132C= (n.1708-132C=) n.1742-132C= n.2062-132C= n.1848-132C= n.2019-132C= n.1809-132C= n.1860-132C= n.2017-132C= c.1801-132C= (n.1801-132C=) c.1624-132C= (n.1624-132C=) c.*1637-132C= (n.*1637-132C=) c.-20+98135C= (n.-20+98135C=) c.*1622-132C= (n.*1622-132C=) c.*881-132C= (n.*881-132C=) n.322-22430C= n.285-22430C= | |
X | g.78008970C>G | CA2694152644 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>G (n.1738-132C>G) n.1870-132C>G c.1708-132C>G (n.1708-132C>G) n.1742-132C>G n.2062-132C>G n.1848-132C>G n.2019-132C>G n.1809-132C>G n.1860-132C>G n.2017-132C>G c.1801-132C>G (n.1801-132C>G) c.1624-132C>G (n.1624-132C>G) c.*1637-132C>G (n.*1637-132C>G) c.-20+98135C>G (n.-20+98135C>G) c.*1622-132C>G (n.*1622-132C>G) c.*881-132C>G (n.*881-132C>G) n.322-22430C>G n.285-22430C>G | gnomAD v4 |
X | g.78008970C>T | CA331095313 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>T (n.1738-132C>T) n.1870-132C>T c.1708-132C>T (n.1708-132C>T) n.1742-132C>T n.2062-132C>T n.1848-132C>T n.2019-132C>T n.1809-132C>T n.1860-132C>T n.2017-132C>T c.1801-132C>T (n.1801-132C>T) c.1624-132C>T (n.1624-132C>T) c.*1637-132C>T (n.*1637-132C>T) c.-20+98135C>T (n.-20+98135C>T) c.*1622-132C>T (n.*1622-132C>T) c.*881-132C>T (n.*881-132C>T) n.322-22430C>T n.285-22430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78008971_78008972del | CA2560072848 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131_1738-130del (n.1738-131_1738-130del) n.1870-131_1870-130del c.1708-131_1708-130del (n.1708-131_1708-130del) n.1742-131_1742-130del n.2062-131_2062-130del n.1848-131_1848-130del n.2019-131_2019-130del n.1809-131_1809-130del n.1860-131_1860-130del n.2017-131_2017-130del c.1801-131_1801-130del (n.1801-131_1801-130del) c.1624-131_1624-130del (n.1624-131_1624-130del) c.*1637-131_*1637-130del (n.*1637-131_*1637-130del) c.-20+98136_-20+98137del (n.-20+98136_-20+98137del) c.*1622-131_*1622-130del (n.*1622-131_*1622-130del) c.*881-131_*881-130del (n.*881-131_*881-130del) n.322-22429_322-22428del n.285-22429_285-22428del | |
X | g.78008970_78008971insT | CA2505748873 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132_1738-131insT (n.1738-132_1738-131insT) n.1870-132_1870-131insT c.1708-132_1708-131insT (n.1708-132_1708-131insT) n.1742-132_1742-131insT n.2062-132_2062-131insT n.1848-132_1848-131insT n.2019-132_2019-131insT n.1809-132_1809-131insT n.1860-132_1860-131insT n.2017-132_2017-131insT c.1801-132_1801-131insT (n.1801-132_1801-131insT) c.1624-132_1624-131insT (n.1624-132_1624-131insT) c.*1637-132_*1637-131insT (n.*1637-132_*1637-131insT) c.-20+98135_-20+98136insT (n.-20+98135_-20+98136insT) c.*1622-132_*1622-131insT (n.*1622-132_*1622-131insT) c.*881-132_*881-131insT (n.*881-132_*881-131insT) n.322-22430_322-22429insT n.285-22430_285-22429insT | |
X | g.78008971G>A | CA331095335 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G>A (n.1738-131G>A) n.1870-131G>A c.1708-131G>A (n.1708-131G>A) n.1742-131G>A n.2062-131G>A n.1848-131G>A n.2019-131G>A n.1809-131G>A n.1860-131G>A n.2017-131G>A c.1801-131G>A (n.1801-131G>A) c.1624-131G>A (n.1624-131G>A) c.*1637-131G>A (n.*1637-131G>A) c.-20+98136G>A (n.-20+98136G>A) c.*1622-131G>A (n.*1622-131G>A) c.*881-131G>A (n.*881-131G>A) n.322-22429G>A n.285-22429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78008971G= | CA2439099520 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G= (n.1738-131G=) n.1870-131G= c.1708-131G= (n.1708-131G=) n.1742-131G= n.2062-131G= n.1848-131G= n.2019-131G= n.1809-131G= n.1860-131G= n.2017-131G= c.1801-131G= (n.1801-131G=) c.1624-131G= (n.1624-131G=) c.*1637-131G= (n.*1637-131G=) c.-20+98136G= (n.-20+98136G=) c.*1622-131G= (n.*1622-131G=) c.*881-131G= (n.*881-131G=) n.322-22429G= n.285-22429G= | |
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X | g.78008972C>A | CA2694152646 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>A (n.1738-130C>A) n.1870-130C>A c.1708-130C>A (n.1708-130C>A) n.1742-130C>A n.2062-130C>A n.1848-130C>A n.2019-130C>A n.1809-130C>A n.1860-130C>A n.2017-130C>A c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) c.1624-130C>A (n.1624-130C>A) c.*1637-130C>A (n.*1637-130C>A) c.-20+98137C>A (n.-20+98137C>A) c.*1622-130C>A (n.*1622-130C>A) c.*881-130C>A (n.*881-130C>A) n.322-22428C>A n.285-22428C>A | gnomAD v4 |
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X | g.78008972C>T | CA878430714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>T (n.1738-130C>T) n.1870-130C>T c.1708-130C>T (n.1708-130C>T) n.1742-130C>T n.2062-130C>T n.1848-130C>T n.2019-130C>T n.1809-130C>T n.1860-130C>T n.2017-130C>T c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) c.1624-130C>T (n.1624-130C>T) c.*1637-130C>T (n.*1637-130C>T) c.-20+98137C>T (n.-20+98137C>T) c.*1622-130C>T (n.*1622-130C>T) c.*881-130C>T (n.*881-130C>T) n.322-22428C>T n.285-22428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78008973A>T | CA2694152647 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129A>T (n.1738-129A>T) n.1870-129A>T c.1708-129A>T (n.1708-129A>T) n.1742-129A>T n.2062-129A>T n.1848-129A>T n.2019-129A>T n.1809-129A>T n.1860-129A>T n.2017-129A>T c.1801-129A>T (n.1801-129A>T) c.1624-129A>T (n.1624-129A>T) c.*1637-129A>T (n.*1637-129A>T) c.-20+98138A>T (n.-20+98138A>T) c.*1622-129A>T (n.*1622-129A>T) c.*881-129A>T (n.*881-129A>T) n.322-22427A>T n.285-22427A>T | gnomAD v4 |
X | g.78008973_78008974insTG | CA2514052463 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129_1738-128insTG (n.1738-129_1738-128insTG) n.1870-129_1870-128insTG c.1708-129_1708-128insTG (n.1708-129_1708-128insTG) n.1742-129_1742-128insTG n.2062-129_2062-128insTG n.1848-129_1848-128insTG n.2019-129_2019-128insTG n.1809-129_1809-128insTG n.1860-129_1860-128insTG n.2017-129_2017-128insTG c.1801-129_1801-128insTG (n.1801-129_1801-128insTG) c.1624-129_1624-128insTG (n.1624-129_1624-128insTG) c.*1637-129_*1637-128insTG (n.*1637-129_*1637-128insTG) c.-20+98138_-20+98139insTG (n.-20+98138_-20+98139insTG) c.*1622-129_*1622-128insTG (n.*1622-129_*1622-128insTG) c.*881-129_*881-128insTG (n.*881-129_*881-128insTG) n.322-22427_322-22426insTG n.285-22427_285-22426insTG | |
X | g.78008974C>A | CA2694152648 | ATP7A,PGK1 | c.1738-128C>A (n.1738-128C>A) n.1870-128C>A c.1708-128C>A (n.1708-128C>A) n.1742-128C>A n.2062-128C>A n.1848-128C>A n.2019-128C>A n.1809-128C>A n.1860-128C>A n.2017-128C>A c.1801-128C>A (n.1801-128C>A) c.1624-128C>A (n.1624-128C>A) c.*1637-128C>A (n.*1637-128C>A) c.-20+98139C>A (n.-20+98139C>A) c.*1622-128C>A (n.*1622-128C>A) c.*881-128C>A (n.*881-128C>A) n.322-22426C>A n.285-22426C>A | gnomAD v4 |
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X | g.78008980C>A | CA2694152657 | ATP7A,PGK1 | c.1738-122C>A (n.1738-122C>A) n.1870-122C>A c.1708-122C>A (n.1708-122C>A) n.1742-122C>A n.2062-122C>A n.1848-122C>A n.2019-122C>A n.1809-122C>A n.1860-122C>A n.2017-122C>A c.1801-122C>A (n.1801-122C>A) c.1624-122C>A (n.1624-122C>A) c.*1637-122C>A (n.*1637-122C>A) c.-20+98145C>A (n.-20+98145C>A) c.*1622-122C>A (n.*1622-122C>A) c.*881-122C>A (n.*881-122C>A) n.322-22420C>A n.285-22420C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008980C>T | CA2551076675 | ATP7A,PGK1 | c.1738-122C>T (n.1738-122C>T) n.1870-122C>T c.1708-122C>T (n.1708-122C>T) n.1742-122C>T n.2062-122C>T n.1848-122C>T n.2019-122C>T n.1809-122C>T n.1860-122C>T n.2017-122C>T c.1801-122C>T (n.1801-122C>T) c.1624-122C>T (n.1624-122C>T) c.*1637-122C>T (n.*1637-122C>T) c.-20+98145C>T (n.-20+98145C>T) c.*1622-122C>T (n.*1622-122C>T) c.*881-122C>T (n.*881-122C>T) n.322-22420C>T n.285-22420C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008981A= | CA2439099523 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A= (n.1738-121A=) n.1870-121A= c.1708-121A= (n.1708-121A=) n.1742-121A= n.2062-121A= n.1848-121A= n.2019-121A= n.1809-121A= n.1860-121A= n.2017-121A= c.1801-121A= (n.1801-121A=) c.1624-121A= (n.1624-121A=) c.*1637-121A= (n.*1637-121A=) c.-20+98146A= (n.-20+98146A=) c.*1622-121A= (n.*1622-121A=) c.*881-121A= (n.*881-121A=) n.322-22419A= n.285-22419A= | |
X | g.78008981A>G | CA2694152658 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A>G (n.1738-121A>G) n.1870-121A>G c.1708-121A>G (n.1708-121A>G) n.1742-121A>G n.2062-121A>G n.1848-121A>G n.2019-121A>G n.1809-121A>G n.1860-121A>G n.2017-121A>G c.1801-121A>G (n.1801-121A>G) c.1624-121A>G (n.1624-121A>G) c.*1637-121A>G (n.*1637-121A>G) c.-20+98146A>G (n.-20+98146A>G) c.*1622-121A>G (n.*1622-121A>G) c.*881-121A>G (n.*881-121A>G) n.322-22419A>G n.285-22419A>G | gnomAD v4 |
X | g.78008981A>T | CA2439099524 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A>T (n.1738-121A>T) n.1870-121A>T c.1708-121A>T (n.1708-121A>T) n.1742-121A>T n.2062-121A>T n.1848-121A>T n.2019-121A>T n.1809-121A>T n.1860-121A>T n.2017-121A>T c.1801-121A>T (n.1801-121A>T) c.1624-121A>T (n.1624-121A>T) c.*1637-121A>T (n.*1637-121A>T) c.-20+98146A>T (n.-20+98146A>T) c.*1622-121A>T (n.*1622-121A>T) c.*881-121A>T (n.*881-121A>T) n.322-22419A>T n.285-22419A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78008982T>A | CA2694152659 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>A (n.1738-120T>A) n.1870-120T>A c.1708-120T>A (n.1708-120T>A) n.1742-120T>A n.2062-120T>A n.1848-120T>A n.2019-120T>A n.1809-120T>A n.1860-120T>A n.2017-120T>A c.1801-120T>A (n.1801-120T>A) c.1624-120T>A (n.1624-120T>A) c.*1637-120T>A (n.*1637-120T>A) c.-20+98147T>A (n.-20+98147T>A) c.*1622-120T>A (n.*1622-120T>A) c.*881-120T>A (n.*881-120T>A) n.322-22418T>A n.285-22418T>A | gnomAD v4 |
X | g.78008982T>C | CA1134507540 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>C (n.1738-120T>C) n.1870-120T>C c.1708-120T>C (n.1708-120T>C) n.1742-120T>C n.2062-120T>C n.1848-120T>C n.2019-120T>C n.1809-120T>C n.1860-120T>C n.2017-120T>C c.1801-120T>C (n.1801-120T>C) c.1624-120T>C (n.1624-120T>C) c.*1637-120T>C (n.*1637-120T>C) c.-20+98147T>C (n.-20+98147T>C) c.*1622-120T>C (n.*1622-120T>C) c.*881-120T>C (n.*881-120T>C) n.322-22418T>C n.285-22418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008982T>G | CA2694152660 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>G (n.1738-120T>G) n.1870-120T>G c.1708-120T>G (n.1708-120T>G) n.1742-120T>G n.2062-120T>G n.1848-120T>G n.2019-120T>G n.1809-120T>G n.1860-120T>G n.2017-120T>G c.1801-120T>G (n.1801-120T>G) c.1624-120T>G (n.1624-120T>G) c.*1637-120T>G (n.*1637-120T>G) c.-20+98147T>G (n.-20+98147T>G) c.*1622-120T>G (n.*1622-120T>G) c.*881-120T>G (n.*881-120T>G) n.322-22418T>G n.285-22418T>G | gnomAD v4 |
X | g.78008982T= | CA2439099525 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T= (n.1738-120T=) n.1870-120T= c.1708-120T= (n.1708-120T=) n.1742-120T= n.2062-120T= n.1848-120T= n.2019-120T= n.1809-120T= n.1860-120T= n.2017-120T= c.1801-120T= (n.1801-120T=) c.1624-120T= (n.1624-120T=) c.*1637-120T= (n.*1637-120T=) c.-20+98147T= (n.-20+98147T=) c.*1622-120T= (n.*1622-120T=) c.*881-120T= (n.*881-120T=) n.322-22418T= n.285-22418T= | |
X | g.78008984C>A | CA2694152661 | ATP7A,PGK1 | c.1738-118C>A (n.1738-118C>A) n.1870-118C>A c.1708-118C>A (n.1708-118C>A) n.1742-118C>A n.2062-118C>A n.1848-118C>A n.2019-118C>A n.1809-118C>A n.1860-118C>A n.2017-118C>A c.1801-118C>A (n.1801-118C>A) c.1624-118C>A (n.1624-118C>A) c.*1637-118C>A (n.*1637-118C>A) c.-20+98149C>A (n.-20+98149C>A) c.*1622-118C>A (n.*1622-118C>A) c.*881-118C>A (n.*881-118C>A) n.322-22416C>A n.285-22416C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008985C>A | CA2694152662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-117C>A (n.1738-117C>A) n.1870-117C>A c.1708-117C>A (n.1708-117C>A) n.1742-117C>A n.2062-117C>A n.1848-117C>A n.2019-117C>A n.1809-117C>A n.1860-117C>A n.2017-117C>A c.1801-117C>A (n.1801-117C>A) c.1624-117C>A (n.1624-117C>A) c.*1637-117C>A (n.*1637-117C>A) c.-20+98150C>A (n.-20+98150C>A) c.*1622-117C>A (n.*1622-117C>A) c.*881-117C>A (n.*881-117C>A) n.322-22415C>A n.285-22415C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008985C>T | CA2694152663 | ATP7A,PGK1 | c.1738-117C>T (n.1738-117C>T) n.1870-117C>T c.1708-117C>T (n.1708-117C>T) n.1742-117C>T n.2062-117C>T n.1848-117C>T n.2019-117C>T n.1809-117C>T n.1860-117C>T n.2017-117C>T c.1801-117C>T (n.1801-117C>T) c.1624-117C>T (n.1624-117C>T) c.*1637-117C>T (n.*1637-117C>T) c.-20+98150C>T (n.-20+98150C>T) c.*1622-117C>T (n.*1622-117C>T) c.*881-117C>T (n.*881-117C>T) n.322-22415C>T n.285-22415C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008987G>T | CA2694152664 | ATP7A,PGK1 | c.1738-115G>T (n.1738-115G>T) n.1870-115G>T c.1708-115G>T (n.1708-115G>T) n.1742-115G>T n.2062-115G>T n.1848-115G>T n.2019-115G>T n.1809-115G>T n.1860-115G>T n.2017-115G>T c.1801-115G>T (n.1801-115G>T) c.1624-115G>T (n.1624-115G>T) c.*1637-115G>T (n.*1637-115G>T) c.-20+98152G>T (n.-20+98152G>T) c.*1622-115G>T (n.*1622-115G>T) c.*881-115G>T (n.*881-115G>T) n.322-22413G>T n.285-22413G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008988C>A | CA2694152665 | ATP7A,PGK1 | c.1738-114C>A (n.1738-114C>A) n.1870-114C>A c.1708-114C>A (n.1708-114C>A) n.1742-114C>A n.2062-114C>A n.1848-114C>A n.2019-114C>A n.1809-114C>A n.1860-114C>A n.2017-114C>A c.1801-114C>A (n.1801-114C>A) c.1624-114C>A (n.1624-114C>A) c.*1637-114C>A (n.*1637-114C>A) c.-20+98153C>A (n.-20+98153C>A) c.*1622-114C>A (n.*1622-114C>A) c.*881-114C>A (n.*881-114C>A) n.322-22412C>A n.285-22412C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008989C>A | CA2694152667 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C>A (n.1738-113C>A) n.1870-113C>A c.1708-113C>A (n.1708-113C>A) n.1742-113C>A n.2062-113C>A n.1848-113C>A n.2019-113C>A n.1809-113C>A n.1860-113C>A n.2017-113C>A c.1801-113C>A (n.1801-113C>A) c.1624-113C>A (n.1624-113C>A) c.*1637-113C>A (n.*1637-113C>A) c.-20+98154C>A (n.-20+98154C>A) c.*1622-113C>A (n.*1622-113C>A) c.*881-113C>A (n.*881-113C>A) n.322-22411C>A n.285-22411C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008989C= | CA2439099526 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C= (n.1738-113C=) n.1870-113C= c.1708-113C= (n.1708-113C=) n.1742-113C= n.2062-113C= n.1848-113C= n.2019-113C= n.1809-113C= n.1860-113C= n.2017-113C= c.1801-113C= (n.1801-113C=) c.1624-113C= (n.1624-113C=) c.*1637-113C= (n.*1637-113C=) c.-20+98154C= (n.-20+98154C=) c.*1622-113C= (n.*1622-113C=) c.*881-113C= (n.*881-113C=) n.322-22411C= n.285-22411C= | |
X | g.78008989C>G | CA2439099527 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C>G (n.1738-113C>G) n.1870-113C>G c.1708-113C>G (n.1708-113C>G) n.1742-113C>G n.2062-113C>G n.1848-113C>G n.2019-113C>G n.1809-113C>G n.1860-113C>G n.2017-113C>G c.1801-113C>G (n.1801-113C>G) c.1624-113C>G (n.1624-113C>G) c.*1637-113C>G (n.*1637-113C>G) c.-20+98154C>G (n.-20+98154C>G) c.*1622-113C>G (n.*1622-113C>G) c.*881-113C>G (n.*881-113C>G) n.322-22411C>G n.285-22411C>G | dbSNP |
X | g.78008990_78008997del | CA2694152666 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112_1738-105del (n.1738-112_1738-105del) n.1870-112_1870-105del c.1708-112_1708-105del (n.1708-112_1708-105del) n.1742-112_1742-105del n.2062-112_2062-105del n.1848-112_1848-105del n.2019-112_2019-105del n.1809-112_1809-105del n.1860-112_1860-105del n.2017-112_2017-105del c.1801-112_1801-105del (n.1801-112_1801-105del) c.1624-112_1624-105del (n.1624-112_1624-105del) c.*1637-112_*1637-105del (n.*1637-112_*1637-105del) c.-20+98155_-20+98162del (n.-20+98155_-20+98162del) c.*1622-112_*1622-105del (n.*1622-112_*1622-105del) c.*881-112_*881-105del (n.*881-112_*881-105del) n.322-22410_322-22403del n.285-22410_285-22403del | gnomAD v4 |
X | g.78008990T>A | CA2694152668 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112T>A (n.1738-112T>A) n.1870-112T>A c.1708-112T>A (n.1708-112T>A) n.1742-112T>A n.2062-112T>A n.1848-112T>A n.2019-112T>A n.1809-112T>A n.1860-112T>A n.2017-112T>A c.1801-112T>A (n.1801-112T>A) c.1624-112T>A (n.1624-112T>A) c.*1637-112T>A (n.*1637-112T>A) c.-20+98155T>A (n.-20+98155T>A) c.*1622-112T>A (n.*1622-112T>A) c.*881-112T>A (n.*881-112T>A) n.322-22410T>A n.285-22410T>A | gnomAD v4 |
X | g.78008990T>C | CA1134507541 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112T>C (n.1738-112T>C) n.1870-112T>C c.1708-112T>C (n.1708-112T>C) n.1742-112T>C n.2062-112T>C n.1848-112T>C n.2019-112T>C n.1809-112T>C n.1860-112T>C n.2017-112T>C c.1801-112T>C (n.1801-112T>C) c.1624-112T>C (n.1624-112T>C) c.*1637-112T>C (n.*1637-112T>C) c.-20+98155T>C (n.-20+98155T>C) c.*1622-112T>C (n.*1622-112T>C) c.*881-112T>C (n.*881-112T>C) n.322-22410T>C n.285-22410T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008991G>A | CA331095339 | ATP7A,PGK1 | c.1738-111G>A (n.1738-111G>A) n.1870-111G>A c.1708-111G>A (n.1708-111G>A) n.1742-111G>A n.2062-111G>A n.1848-111G>A n.2019-111G>A n.1809-111G>A n.1860-111G>A n.2017-111G>A c.1801-111G>A (n.1801-111G>A) c.1624-111G>A (n.1624-111G>A) c.*1637-111G>A (n.*1637-111G>A) c.-20+98156G>A (n.-20+98156G>A) c.*1622-111G>A (n.*1622-111G>A) c.*881-111G>A (n.*881-111G>A) n.322-22409G>A n.285-22409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008991G= | CA2439099528 | ATP7A,PGK1 | c.1738-111G= (n.1738-111G=) n.1870-111G= c.1708-111G= (n.1708-111G=) n.1742-111G= n.2062-111G= n.1848-111G= n.2019-111G= n.1809-111G= n.1860-111G= n.2017-111G= c.1801-111G= (n.1801-111G=) c.1624-111G= (n.1624-111G=) c.*1637-111G= (n.*1637-111G=) c.-20+98156G= (n.-20+98156G=) c.*1622-111G= (n.*1622-111G=) c.*881-111G= (n.*881-111G=) n.322-22409G= n.285-22409G= | |
X | g.78008993del | CA2694152669 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109del (n.1738-109del) n.1870-109del c.1708-109del (n.1708-109del) n.1742-109del n.2062-109del n.1848-109del n.2019-109del n.1809-109del n.1860-109del n.2017-109del c.1801-109del (n.1801-109del) c.1624-109del (n.1624-109del) c.*1637-109del (n.*1637-109del) c.-20+98158del (n.-20+98158del) c.*1622-109del (n.*1622-109del) c.*881-109del (n.*881-109del) n.322-22407del n.285-22407del | gnomAD v4 |
X | g.78008992G>A | CA2694152670 | ATP7A,PGK1 | c.1738-110G>A (n.1738-110G>A) n.1870-110G>A c.1708-110G>A (n.1708-110G>A) n.1742-110G>A n.2062-110G>A n.1848-110G>A n.2019-110G>A n.1809-110G>A n.1860-110G>A n.2017-110G>A c.1801-110G>A (n.1801-110G>A) c.1624-110G>A (n.1624-110G>A) c.*1637-110G>A (n.*1637-110G>A) c.-20+98157G>A (n.-20+98157G>A) c.*1622-110G>A (n.*1622-110G>A) c.*881-110G>A (n.*881-110G>A) n.322-22408G>A n.285-22408G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008993G>A | CA2694152671 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G>A (n.1738-109G>A) n.1870-109G>A c.1708-109G>A (n.1708-109G>A) n.1742-109G>A n.2062-109G>A n.1848-109G>A n.2019-109G>A n.1809-109G>A n.1860-109G>A n.2017-109G>A c.1801-109G>A (n.1801-109G>A) c.1624-109G>A (n.1624-109G>A) c.*1637-109G>A (n.*1637-109G>A) c.-20+98158G>A (n.-20+98158G>A) c.*1622-109G>A (n.*1622-109G>A) c.*881-109G>A (n.*881-109G>A) n.322-22407G>A n.285-22407G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008993G= | CA2439099529 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G= (n.1738-109G=) n.1870-109G= c.1708-109G= (n.1708-109G=) n.1742-109G= n.2062-109G= n.1848-109G= n.2019-109G= n.1809-109G= n.1860-109G= n.2017-109G= c.1801-109G= (n.1801-109G=) c.1624-109G= (n.1624-109G=) c.*1637-109G= (n.*1637-109G=) c.-20+98158G= (n.-20+98158G=) c.*1622-109G= (n.*1622-109G=) c.*881-109G= (n.*881-109G=) n.322-22407G= n.285-22407G= | |
X | g.78008993G>T | CA878430715 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G>T (n.1738-109G>T) n.1870-109G>T c.1708-109G>T (n.1708-109G>T) n.1742-109G>T n.2062-109G>T n.1848-109G>T n.2019-109G>T n.1809-109G>T n.1860-109G>T n.2017-109G>T c.1801-109G>T (n.1801-109G>T) c.1624-109G>T (n.1624-109G>T) c.*1637-109G>T (n.*1637-109G>T) c.-20+98158G>T (n.-20+98158G>T) c.*1622-109G>T (n.*1622-109G>T) c.*881-109G>T (n.*881-109G>T) n.322-22407G>T n.285-22407G>T | dbSNP |
X | g.78008994C>A | CA1134507543 | ATP7A,PGK1 | c.1738-108C>A (n.1738-108C>A) n.1870-108C>A c.1708-108C>A (n.1708-108C>A) n.1742-108C>A n.2062-108C>A n.1848-108C>A n.2019-108C>A n.1809-108C>A n.1860-108C>A n.2017-108C>A c.1801-108C>A (n.1801-108C>A) c.1624-108C>A (n.1624-108C>A) c.*1637-108C>A (n.*1637-108C>A) c.-20+98159C>A (n.-20+98159C>A) c.*1622-108C>A (n.*1622-108C>A) c.*881-108C>A (n.*881-108C>A) n.322-22406C>A n.285-22406C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008994C= | CA2439099530 | ATP7A,PGK1 | c.1738-108C= (n.1738-108C=) n.1870-108C= c.1708-108C= (n.1708-108C=) n.1742-108C= n.2062-108C= n.1848-108C= n.2019-108C= n.1809-108C= n.1860-108C= n.2017-108C= c.1801-108C= (n.1801-108C=) c.1624-108C= (n.1624-108C=) c.*1637-108C= (n.*1637-108C=) c.-20+98159C= (n.-20+98159C=) c.*1622-108C= (n.*1622-108C=) c.*881-108C= (n.*881-108C=) n.322-22406C= n.285-22406C= | |
X | g.78008994C>T | CA331095340 | ATP7A,PGK1 | c.1738-108C>T (n.1738-108C>T) n.1870-108C>T c.1708-108C>T (n.1708-108C>T) n.1742-108C>T n.2062-108C>T n.1848-108C>T n.2019-108C>T n.1809-108C>T n.1860-108C>T n.2017-108C>T c.1801-108C>T (n.1801-108C>T) c.1624-108C>T (n.1624-108C>T) c.*1637-108C>T (n.*1637-108C>T) c.-20+98159C>T (n.-20+98159C>T) c.*1622-108C>T (n.*1622-108C>T) c.*881-108C>T (n.*881-108C>T) n.322-22406C>T n.285-22406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008995G>A | CA331095348 | ATP7A,PGK1 | c.1738-107G>A (n.1738-107G>A) n.1870-107G>A c.1708-107G>A (n.1708-107G>A) n.1742-107G>A n.2062-107G>A n.1848-107G>A n.2019-107G>A n.1809-107G>A n.1860-107G>A n.2017-107G>A c.1801-107G>A (n.1801-107G>A) c.1624-107G>A (n.1624-107G>A) c.*1637-107G>A (n.*1637-107G>A) c.-20+98160G>A (n.-20+98160G>A) c.*1622-107G>A (n.*1622-107G>A) c.*881-107G>A (n.*881-107G>A) n.322-22405G>A n.285-22405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008995G= | CA2439099531 | ATP7A,PGK1 | c.1738-107G= (n.1738-107G=) n.1870-107G= c.1708-107G= (n.1708-107G=) n.1742-107G= n.2062-107G= n.1848-107G= n.2019-107G= n.1809-107G= n.1860-107G= n.2017-107G= c.1801-107G= (n.1801-107G=) c.1624-107G= (n.1624-107G=) c.*1637-107G= (n.*1637-107G=) c.-20+98160G= (n.-20+98160G=) c.*1622-107G= (n.*1622-107G=) c.*881-107G= (n.*881-107G=) n.322-22405G= n.285-22405G= | |
X | g.78008995G>T | CA2559534296 | ATP7A,PGK1 | c.1738-107G>T (n.1738-107G>T) n.1870-107G>T c.1708-107G>T (n.1708-107G>T) n.1742-107G>T n.2062-107G>T n.1848-107G>T n.2019-107G>T n.1809-107G>T n.1860-107G>T n.2017-107G>T c.1801-107G>T (n.1801-107G>T) c.1624-107G>T (n.1624-107G>T) c.*1637-107G>T (n.*1637-107G>T) c.-20+98160G>T (n.-20+98160G>T) c.*1622-107G>T (n.*1622-107G>T) c.*881-107G>T (n.*881-107G>T) n.322-22405G>T n.285-22405G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008996A>G | CA2533044112 | ATP7A,PGK1 | c.1738-106A>G (n.1738-106A>G) n.1870-106A>G c.1708-106A>G (n.1708-106A>G) n.1742-106A>G n.2062-106A>G n.1848-106A>G n.2019-106A>G n.1809-106A>G n.1860-106A>G n.2017-106A>G c.1801-106A>G (n.1801-106A>G) c.1624-106A>G (n.1624-106A>G) c.*1637-106A>G (n.*1637-106A>G) c.-20+98161A>G (n.-20+98161A>G) c.*1622-106A>G (n.*1622-106A>G) c.*881-106A>G (n.*881-106A>G) n.322-22404A>G n.285-22404A>G | |
X | g.78008997C>A | CA1134507546 | ATP7A,PGK1 | c.1738-105C>A (n.1738-105C>A) n.1870-105C>A c.1708-105C>A (n.1708-105C>A) n.1742-105C>A n.2062-105C>A n.1848-105C>A n.2019-105C>A n.1809-105C>A n.1860-105C>A n.2017-105C>A c.1801-105C>A (n.1801-105C>A) c.1624-105C>A (n.1624-105C>A) c.*1637-105C>A (n.*1637-105C>A) c.-20+98162C>A (n.-20+98162C>A) c.*1622-105C>A (n.*1622-105C>A) c.*881-105C>A (n.*881-105C>A) n.322-22403C>A n.285-22403C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008998A>G | CA2694152672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-104A>G (n.1738-104A>G) n.1870-104A>G c.1708-104A>G (n.1708-104A>G) n.1742-104A>G n.2062-104A>G n.1848-104A>G n.2019-104A>G n.1809-104A>G n.1860-104A>G n.2017-104A>G c.1801-104A>G (n.1801-104A>G) c.1624-104A>G (n.1624-104A>G) c.*1637-104A>G (n.*1637-104A>G) c.-20+98163A>G (n.-20+98163A>G) c.*1622-104A>G (n.*1622-104A>G) c.*881-104A>G (n.*881-104A>G) n.322-22402A>G n.285-22402A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009000A>T | CA2694152673 | ATP7A,PGK1 | c.1738-102A>T (n.1738-102A>T) n.1870-102A>T c.1708-102A>T (n.1708-102A>T) n.1742-102A>T n.2062-102A>T n.1848-102A>T n.2019-102A>T n.1809-102A>T n.1860-102A>T n.2017-102A>T c.1801-102A>T (n.1801-102A>T) c.1624-102A>T (n.1624-102A>T) c.*1637-102A>T (n.*1637-102A>T) c.-20+98165A>T (n.-20+98165A>T) c.*1622-102A>T (n.*1622-102A>T) c.*881-102A>T (n.*881-102A>T) n.322-22400A>T n.285-22400A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009001G>A | CA2439099533 | ATP7A,PGK1 | c.1738-101G>A (n.1738-101G>A) n.1870-101G>A c.1708-101G>A (n.1708-101G>A) n.1742-101G>A n.2062-101G>A n.1848-101G>A n.2019-101G>A n.1809-101G>A n.1860-101G>A n.2017-101G>A c.1801-101G>A (n.1801-101G>A) c.1624-101G>A (n.1624-101G>A) c.*1637-101G>A (n.*1637-101G>A) c.-20+98166G>A (n.-20+98166G>A) c.*1622-101G>A (n.*1622-101G>A) c.*881-101G>A (n.*881-101G>A) n.322-22399G>A n.285-22399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78009002_78009003del | CA1134507547 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100_1738-99del (n.1738-100_1738-99del) n.1870-100_1870-99del c.1708-100_1708-99del (n.1708-100_1708-99del) n.1742-100_1742-99del n.2062-100_2062-99del n.1848-100_1848-99del n.2019-100_2019-99del n.1809-100_1809-99del n.1860-100_1860-99del n.2017-100_2017-99del c.1801-100_1801-99del (n.1801-100_1801-99del) c.1624-100_1624-99del (n.1624-100_1624-99del) c.*1637-100_*1637-99del (n.*1637-100_*1637-99del) c.-20+98167_-20+98168del (n.-20+98167_-20+98168del) c.*1622-100_*1622-99del (n.*1622-100_*1622-99del) c.*881-100_*881-99del (n.*881-100_*881-99del) n.322-22398_322-22397del n.285-22398_285-22397del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C>A | CA1134507549 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>A (n.1738-100C>A) n.1870-100C>A c.1708-100C>A (n.1708-100C>A) n.1742-100C>A n.2062-100C>A n.1848-100C>A n.2019-100C>A n.1809-100C>A n.1860-100C>A n.2017-100C>A c.1801-100C>A (n.1801-100C>A) c.1624-100C>A (n.1624-100C>A) c.*1637-100C>A (n.*1637-100C>A) c.-20+98167C>A (n.-20+98167C>A) c.*1622-100C>A (n.*1622-100C>A) c.*881-100C>A (n.*881-100C>A) n.322-22398C>A n.285-22398C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C= | CA2439099534 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C= (n.1738-100C=) n.1870-100C= c.1708-100C= (n.1708-100C=) n.1742-100C= n.2062-100C= n.1848-100C= n.2019-100C= n.1809-100C= n.1860-100C= n.2017-100C= c.1801-100C= (n.1801-100C=) c.1624-100C= (n.1624-100C=) c.*1637-100C= (n.*1637-100C=) c.-20+98167C= (n.-20+98167C=) c.*1622-100C= (n.*1622-100C=) c.*881-100C= (n.*881-100C=) n.322-22398C= n.285-22398C= | |
X | g.78009002C>G | CA1134507550 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>G (n.1738-100C>G) n.1870-100C>G c.1708-100C>G (n.1708-100C>G) n.1742-100C>G n.2062-100C>G n.1848-100C>G n.2019-100C>G n.1809-100C>G n.1860-100C>G n.2017-100C>G c.1801-100C>G (n.1801-100C>G) c.1624-100C>G (n.1624-100C>G) c.*1637-100C>G (n.*1637-100C>G) c.-20+98167C>G (n.-20+98167C>G) c.*1622-100C>G (n.*1622-100C>G) c.*881-100C>G (n.*881-100C>G) n.322-22398C>G n.285-22398C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009002C>T | CA2439099535 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>T (n.1738-100C>T) n.1870-100C>T c.1708-100C>T (n.1708-100C>T) n.1742-100C>T n.2062-100C>T n.1848-100C>T n.2019-100C>T n.1809-100C>T n.1860-100C>T n.2017-100C>T c.1801-100C>T (n.1801-100C>T) c.1624-100C>T (n.1624-100C>T) c.*1637-100C>T (n.*1637-100C>T) c.-20+98167C>T (n.-20+98167C>T) c.*1622-100C>T (n.*1622-100C>T) c.*881-100C>T (n.*881-100C>T) n.322-22398C>T n.285-22398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009003G>A | CA1134507551 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G>A (n.1738-99G>A) n.1870-99G>A c.1708-99G>A (n.1708-99G>A) n.1742-99G>A n.2062-99G>A n.1848-99G>A n.2019-99G>A n.1809-99G>A n.1860-99G>A n.2017-99G>A c.1801-99G>A (n.1801-99G>A) c.1624-99G>A (n.1624-99G>A) c.*1637-99G>A (n.*1637-99G>A) c.-20+98168G>A (n.-20+98168G>A) c.*1622-99G>A (n.*1622-99G>A) c.*881-99G>A (n.*881-99G>A) n.322-22397G>A n.285-22397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009003G= | CA2439099536 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G= (n.1738-99G=) n.1870-99G= c.1708-99G= (n.1708-99G=) n.1742-99G= n.2062-99G= n.1848-99G= n.2019-99G= n.1809-99G= n.1860-99G= n.2017-99G= c.1801-99G= (n.1801-99G=) c.1624-99G= (n.1624-99G=) c.*1637-99G= (n.*1637-99G=) c.-20+98168G= (n.-20+98168G=) c.*1622-99G= (n.*1622-99G=) c.*881-99G= (n.*881-99G=) n.322-22397G= n.285-22397G= | |
X | g.78009003G>T | CA2439099537 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G>T (n.1738-99G>T) n.1870-99G>T c.1708-99G>T (n.1708-99G>T) n.1742-99G>T n.2062-99G>T n.1848-99G>T n.2019-99G>T n.1809-99G>T n.1860-99G>T n.2017-99G>T c.1801-99G>T (n.1801-99G>T) c.1624-99G>T (n.1624-99G>T) c.*1637-99G>T (n.*1637-99G>T) c.-20+98168G>T (n.-20+98168G>T) c.*1622-99G>T (n.*1622-99G>T) c.*881-99G>T (n.*881-99G>T) n.322-22397G>T n.285-22397G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78009004A>G | CA2564515233 | ATP7A,PGK1 | c.1738-98A>G (n.1738-98A>G) n.1870-98A>G c.1708-98A>G (n.1708-98A>G) n.1742-98A>G n.2062-98A>G n.1848-98A>G n.2019-98A>G n.1809-98A>G n.1860-98A>G n.2017-98A>G c.1801-98A>G (n.1801-98A>G) c.1624-98A>G (n.1624-98A>G) c.*1637-98A>G (n.*1637-98A>G) c.-20+98169A>G (n.-20+98169A>G) c.*1622-98A>G (n.*1622-98A>G) c.*881-98A>G (n.*881-98A>G) n.322-22396A>G n.285-22396A>G | |
X | g.78009004A>T | CA1134507552 | ATP7A,PGK1 | c.1738-98A>T (n.1738-98A>T) n.1870-98A>T c.1708-98A>T (n.1708-98A>T) n.1742-98A>T n.2062-98A>T n.1848-98A>T n.2019-98A>T n.1809-98A>T n.1860-98A>T n.2017-98A>T c.1801-98A>T (n.1801-98A>T) c.1624-98A>T (n.1624-98A>T) c.*1637-98A>T (n.*1637-98A>T) c.-20+98169A>T (n.-20+98169A>T) c.*1622-98A>T (n.*1622-98A>T) c.*881-98A>T (n.*881-98A>T) n.322-22396A>T n.285-22396A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009007G>C | CA878430718 | ATP7A,PGK1 | c.1738-95G>C (n.1738-95G>C) n.1870-95G>C c.1708-95G>C (n.1708-95G>C) n.1742-95G>C n.2062-95G>C n.1848-95G>C n.2019-95G>C n.1809-95G>C n.1860-95G>C n.2017-95G>C c.1801-95G>C (n.1801-95G>C) c.1624-95G>C (n.1624-95G>C) c.*1637-95G>C (n.*1637-95G>C) c.-20+98172G>C (n.-20+98172G>C) c.*1622-95G>C (n.*1622-95G>C) c.*881-95G>C (n.*881-95G>C) n.322-22393G>C n.285-22393G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78009009C>A | CA2694152676 | ATP7A,PGK1 | c.1738-93C>A (n.1738-93C>A) n.1870-93C>A c.1708-93C>A (n.1708-93C>A) n.1742-93C>A n.2062-93C>A n.1848-93C>A n.2019-93C>A n.1809-93C>A n.1860-93C>A n.2017-93C>A c.1801-93C>A (n.1801-93C>A) c.1624-93C>A (n.1624-93C>A) c.*1637-93C>A (n.*1637-93C>A) c.-20+98174C>A (n.-20+98174C>A) c.*1622-93C>A (n.*1622-93C>A) c.*881-93C>A (n.*881-93C>A) n.322-22391C>A n.285-22391C>A | gnomAD v4 |
X | g.78009009C>G | CA2694152677 | ATP7A,PGK1 | c.1738-93C>G (n.1738-93C>G) n.1870-93C>G c.1708-93C>G (n.1708-93C>G) n.1742-93C>G n.2062-93C>G n.1848-93C>G n.2019-93C>G n.1809-93C>G n.1860-93C>G n.2017-93C>G c.1801-93C>G (n.1801-93C>G) c.1624-93C>G (n.1624-93C>G) c.*1637-93C>G (n.*1637-93C>G) c.-20+98174C>G (n.-20+98174C>G) c.*1622-93C>G (n.*1622-93C>G) c.*881-93C>G (n.*881-93C>G) n.322-22391C>G n.285-22391C>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009010T>C | CA2694152679 | ATP7A,PGK1 | c.1738-92T>C (n.1738-92T>C) n.1870-92T>C c.1708-92T>C (n.1708-92T>C) n.1742-92T>C n.2062-92T>C n.1848-92T>C n.2019-92T>C n.1809-92T>C n.1860-92T>C n.2017-92T>C c.1801-92T>C (n.1801-92T>C) c.1624-92T>C (n.1624-92T>C) c.*1637-92T>C (n.*1637-92T>C) c.-20+98175T>C (n.-20+98175T>C) c.*1622-92T>C (n.*1622-92T>C) c.*881-92T>C (n.*881-92T>C) n.322-22390T>C n.285-22390T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009010T>G | CA2694152680 | ATP7A,PGK1 | c.1738-92T>G (n.1738-92T>G) n.1870-92T>G c.1708-92T>G (n.1708-92T>G) n.1742-92T>G n.2062-92T>G n.1848-92T>G n.2019-92T>G n.1809-92T>G n.1860-92T>G n.2017-92T>G c.1801-92T>G (n.1801-92T>G) c.1624-92T>G (n.1624-92T>G) c.*1637-92T>G (n.*1637-92T>G) c.-20+98175T>G (n.-20+98175T>G) c.*1622-92T>G (n.*1622-92T>G) c.*881-92T>G (n.*881-92T>G) n.322-22390T>G n.285-22390T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009011C>A | CA2694152681 | ATP7A,PGK1 | c.1738-91C>A (n.1738-91C>A) n.1870-91C>A c.1708-91C>A (n.1708-91C>A) n.1742-91C>A n.2062-91C>A n.1848-91C>A n.2019-91C>A n.1809-91C>A n.1860-91C>A n.2017-91C>A c.1801-91C>A (n.1801-91C>A) c.1624-91C>A (n.1624-91C>A) c.*1637-91C>A (n.*1637-91C>A) c.-20+98176C>A (n.-20+98176C>A) c.*1622-91C>A (n.*1622-91C>A) c.*881-91C>A (n.*881-91C>A) n.322-22389C>A n.285-22389C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009011C>G | CA2694152682 | ATP7A,PGK1 | c.1738-91C>G (n.1738-91C>G) n.1870-91C>G c.1708-91C>G (n.1708-91C>G) n.1742-91C>G n.2062-91C>G n.1848-91C>G n.2019-91C>G n.1809-91C>G n.1860-91C>G n.2017-91C>G c.1801-91C>G (n.1801-91C>G) c.1624-91C>G (n.1624-91C>G) c.*1637-91C>G (n.*1637-91C>G) c.-20+98176C>G (n.-20+98176C>G) c.*1622-91C>G (n.*1622-91C>G) c.*881-91C>G (n.*881-91C>G) n.322-22389C>G n.285-22389C>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009012T>C | CA1134507556 | ATP7A,PGK1 | c.1738-90T>C (n.1738-90T>C) n.1870-90T>C c.1708-90T>C (n.1708-90T>C) n.1742-90T>C n.2062-90T>C n.1848-90T>C n.2019-90T>C n.1809-90T>C n.1860-90T>C n.2017-90T>C c.1801-90T>C (n.1801-90T>C) c.1624-90T>C (n.1624-90T>C) c.*1637-90T>C (n.*1637-90T>C) c.-20+98177T>C (n.-20+98177T>C) c.*1622-90T>C (n.*1622-90T>C) c.*881-90T>C (n.*881-90T>C) n.322-22388T>C n.285-22388T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009012T>G | CA2694152683 | ATP7A,PGK1 | c.1738-90T>G (n.1738-90T>G) n.1870-90T>G c.1708-90T>G (n.1708-90T>G) n.1742-90T>G n.2062-90T>G n.1848-90T>G n.2019-90T>G n.1809-90T>G n.1860-90T>G n.2017-90T>G c.1801-90T>G (n.1801-90T>G) c.1624-90T>G (n.1624-90T>G) c.*1637-90T>G (n.*1637-90T>G) c.-20+98177T>G (n.-20+98177T>G) c.*1622-90T>G (n.*1622-90T>G) c.*881-90T>G (n.*881-90T>G) n.322-22388T>G n.285-22388T>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009013G>T | CA1134507561 | ATP7A,PGK1 | c.1738-89G>T (n.1738-89G>T) n.1870-89G>T c.1708-89G>T (n.1708-89G>T) n.1742-89G>T n.2062-89G>T n.1848-89G>T n.2019-89G>T n.1809-89G>T n.1860-89G>T n.2017-89G>T c.1801-89G>T (n.1801-89G>T) c.1624-89G>T (n.1624-89G>T) c.*1637-89G>T (n.*1637-89G>T) c.-20+98178G>T (n.-20+98178G>T) c.*1622-89G>T (n.*1622-89G>T) c.*881-89G>T (n.*881-89G>T) n.322-22387G>T n.285-22387G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009014T>A | CA2694152684 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T>A (n.1738-88T>A) n.1870-88T>A c.1708-88T>A (n.1708-88T>A) n.1742-88T>A n.2062-88T>A n.1848-88T>A n.2019-88T>A n.1809-88T>A n.1860-88T>A n.2017-88T>A c.1801-88T>A (n.1801-88T>A) c.1624-88T>A (n.1624-88T>A) c.*1637-88T>A (n.*1637-88T>A) c.-20+98179T>A (n.-20+98179T>A) c.*1622-88T>A (n.*1622-88T>A) c.*881-88T>A (n.*881-88T>A) n.322-22386T>A n.285-22386T>A | gnomAD v4 |
X | g.78009014T>C | CA2439099540 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T>C (n.1738-88T>C) n.1870-88T>C c.1708-88T>C (n.1708-88T>C) n.1742-88T>C n.2062-88T>C n.1848-88T>C n.2019-88T>C n.1809-88T>C n.1860-88T>C n.2017-88T>C c.1801-88T>C (n.1801-88T>C) c.1624-88T>C (n.1624-88T>C) c.*1637-88T>C (n.*1637-88T>C) c.-20+98179T>C (n.-20+98179T>C) c.*1622-88T>C (n.*1622-88T>C) c.*881-88T>C (n.*881-88T>C) n.322-22386T>C n.285-22386T>C | dbSNP |
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X | g.78009016T>A | CA1134507566 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>A (n.1738-86T>A) n.1870-86T>A c.1708-86T>A (n.1708-86T>A) n.1742-86T>A n.2062-86T>A n.1848-86T>A n.2019-86T>A n.1809-86T>A n.1860-86T>A n.2017-86T>A c.1801-86T>A (n.1801-86T>A) c.1624-86T>A (n.1624-86T>A) c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A) c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A) c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A) c.*881-86T>A (n.*881-86T>A) n.322-22384T>A n.285-22384T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016T>C | CA2694152686 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>C (n.1738-86T>C) n.1870-86T>C c.1708-86T>C (n.1708-86T>C) n.1742-86T>C n.2062-86T>C n.1848-86T>C n.2019-86T>C n.1809-86T>C n.1860-86T>C n.2017-86T>C c.1801-86T>C (n.1801-86T>C) c.1624-86T>C (n.1624-86T>C) c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C) c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C) c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C) c.*881-86T>C (n.*881-86T>C) n.322-22384T>C n.285-22384T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009016T= | CA2439099541 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T= (n.1738-86T=) n.1870-86T= c.1708-86T= (n.1708-86T=) n.1742-86T= n.2062-86T= n.1848-86T= n.2019-86T= n.1809-86T= n.1860-86T= n.2017-86T= c.1801-86T= (n.1801-86T=) c.1624-86T= (n.1624-86T=) c.*1637-86T= (n.*1637-86T=) c.-20+98181T= (n.-20+98181T=) c.*1622-86T= (n.*1622-86T=) c.*881-86T= (n.*881-86T=) n.322-22384T= n.285-22384T= | |
X | g.78009016_78009017delinsTC | CA2439099542 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC) n.1870-86_1870-85delinsTC c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC) n.1742-86_1742-85delinsTC n.2062-86_2062-85delinsTC n.1848-86_1848-85delinsTC n.2019-86_2019-85delinsTC n.1809-86_1809-85delinsTC n.1860-86_1860-85delinsTC n.2017-86_2017-85delinsTC c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC) c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC) c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC) c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC) c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC) c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC) n.322-22384_322-22383delinsTC n.285-22384_285-22383delinsTC | |
X | g.78009016_78009018del | CA2579650130 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del) n.1870-86_1870-84del c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del) n.1742-86_1742-84del n.2062-86_2062-84del n.1848-86_1848-84del n.2019-86_2019-84del n.1809-86_1809-84del n.1860-86_1860-84del n.2017-86_2017-84del c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del) c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del) c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del) c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del) c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del) c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del) n.322-22384_322-22382del n.285-22384_285-22382del | |
X | g.78009016_78009017insA | CA642476771 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA) n.1870-86_1870-85insA c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA) n.1742-86_1742-85insA n.2062-86_2062-85insA n.1848-86_1848-85insA n.2019-86_2019-85insA n.1809-86_1809-85insA n.1860-86_1860-85insA n.2017-86_2017-85insA c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA) c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA) c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA) c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA) c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA) c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA) n.322-22384_322-22383insA n.285-22384_285-22383insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016_78009017insAA | CA2439099545 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA) n.1870-86_1870-85insAA c.1708-86_1708-85insAA (n.1708-86_1708-85insAA) n.1742-86_1742-85insAA n.2062-86_2062-85insAA n.1848-86_1848-85insAA n.2019-86_2019-85insAA n.1809-86_1809-85insAA n.1860-86_1860-85insAA n.2017-86_2017-85insAA c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA) c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA) c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA) c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA) c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA) c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA) n.322-22384_322-22383insAA n.285-22384_285-22383insAA | dbSNP |
X | g.78009016_78009017insGA | CA2821936947 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA) n.1870-86_1870-85insGA c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA) n.1742-86_1742-85insGA n.2062-86_2062-85insGA n.1848-86_1848-85insGA n.2019-86_2019-85insGA n.1809-86_1809-85insGA n.1860-86_1860-85insGA n.2017-86_2017-85insGA c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA) c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA) c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA) c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA) c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA) c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA) n.322-22384_322-22383insGA n.285-22384_285-22383insGA | |
X | g.78009017del | CA1134507570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85del (n.1738-85del) n.1870-85del c.1708-85del (n.1708-85del) n.1742-85del n.2062-85del n.1848-85del n.2019-85del n.1809-85del n.1860-85del n.2017-85del c.1801-85del (n.1801-85del) c.1624-85del (n.1624-85del) c.*1637-85del (n.*1637-85del) c.-20+98182del (n.-20+98182del) c.*1622-85del (n.*1622-85del) c.*881-85del (n.*881-85del) n.322-22383del n.285-22383del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009017C>A | CA517057157 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85C>A (n.1738-85C>A) n.1870-85C>A c.1708-85C>A (n.1708-85C>A) n.1742-85C>A n.2062-85C>A n.1848-85C>A n.2019-85C>A n.1809-85C>A n.1860-85C>A n.2017-85C>A c.1801-85C>A (n.1801-85C>A) c.1624-85C>A (n.1624-85C>A) c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A) c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A) c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A) c.*881-85C>A (n.*881-85C>A) n.322-22383C>A n.285-22383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009017C= | CA2439099543 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85C= (n.1738-85C=) n.1870-85C= c.1708-85C= (n.1708-85C=) n.1742-85C= n.2062-85C= n.1848-85C= n.2019-85C= n.1809-85C= n.1860-85C= n.2017-85C= c.1801-85C= (n.1801-85C=) c.1624-85C= (n.1624-85C=) c.*1637-85C= (n.*1637-85C=) c.-20+98182C= (n.-20+98182C=) c.*1622-85C= (n.*1622-85C=) c.*881-85C= (n.*881-85C=) n.322-22383C= n.285-22383C= | |
X | g.78009017_78009018del | CA2694152687 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del) n.1870-85_1870-84del c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del) n.1742-85_1742-84del n.2062-85_2062-84del n.1848-85_1848-84del n.2019-85_2019-84del n.1809-85_1809-84del n.1860-85_1860-84del n.2017-85_2017-84del c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del) c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del) c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del) c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del) c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del) c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del) n.322-22383_322-22382del n.285-22383_285-22382del | gnomAD v4 |
X | g.78009017_78009019delinsCAA | CA2439099544 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA) n.1870-85_1870-83delinsCAA c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA) n.1742-85_1742-83delinsCAA n.2062-85_2062-83delinsCAA n.1848-85_1848-83delinsCAA n.2019-85_2019-83delinsCAA n.1809-85_1809-83delinsCAA n.1860-85_1860-83delinsCAA n.2017-85_2017-83delinsCAA c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA) c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA) c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA) c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA) c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA) c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA) n.322-22383_322-22381delinsCAA n.285-22383_285-22381delinsCAA | |
X | g.78009018A= | CA2439099546 | ATP7A,PGK1 | c.1738-84A= (n.1738-84A=) n.1870-84A= c.1708-84A= (n.1708-84A=) n.1742-84A= n.2062-84A= n.1848-84A= n.2019-84A= n.1809-84A= n.1860-84A= n.2017-84A= c.1801-84A= (n.1801-84A=) c.1624-84A= (n.1624-84A=) c.*1637-84A= (n.*1637-84A=) c.-20+98183A= (n.-20+98183A=) c.*1622-84A= (n.*1622-84A=) c.*881-84A= (n.*881-84A=) n.322-22382A= n.285-22382A= | |
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X | g.78009031_78009035del | CA2501160088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71_1738-67del (n.1738-71_1738-67del) n.1870-71_1870-67del c.1708-71_1708-67del (n.1708-71_1708-67del) n.1742-71_1742-67del n.2062-71_2062-67del n.1848-71_1848-67del n.2019-71_2019-67del n.1809-71_1809-67del n.1860-71_1860-67del n.2017-71_2017-67del c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del) c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del) c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del) c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del) c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del) c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del) n.322-22369_322-22365del n.285-22369_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009030_78009035del | CA2694152688 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del) n.1870-72_1870-67del c.1708-72_1708-67del (n.1708-72_1708-67del) n.1742-72_1742-67del n.2062-72_2062-67del n.1848-72_1848-67del n.2019-72_2019-67del n.1809-72_1809-67del n.1860-72_1860-67del n.2017-72_2017-67del c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del) c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del) c.*1637-72_*1637-67del (n.*1637-72_*1637-67del) c.-20+98195_-20+98200del (n.-20+98195_-20+98200del) c.*1622-72_*1622-67del (n.*1622-72_*1622-67del) c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del) n.322-22370_322-22365del n.285-22370_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009029_78009035del | CA2515279258 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del) n.1870-73_1870-67del c.1708-73_1708-67del (n.1708-73_1708-67del) n.1742-73_1742-67del n.2062-73_2062-67del n.1848-73_1848-67del n.2019-73_2019-67del n.1809-73_1809-67del n.1860-73_1860-67del n.2017-73_2017-67del c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del) c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del) c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del) c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del) c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del) c.*881-73_*881-67del (n.*881-73_*881-67del) n.322-22371_322-22365del n.285-22371_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009019A>T | CA2694152693 | ATP7A,PGK1 | c.1738-83A>T (n.1738-83A>T) n.1870-83A>T c.1708-83A>T (n.1708-83A>T) n.1742-83A>T n.2062-83A>T n.1848-83A>T n.2019-83A>T n.1809-83A>T n.1860-83A>T n.2017-83A>T c.1801-83A>T (n.1801-83A>T) c.1624-83A>T (n.1624-83A>T) c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T) c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T) c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T) c.*881-83A>T (n.*881-83A>T) n.322-22381A>T n.285-22381A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009020_78009021insG | CA2535029420 | ATP7A,PGK1 | c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG) n.1870-82_1870-81insG c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG) n.1742-82_1742-81insG n.2062-82_2062-81insG n.1848-82_1848-81insG n.2019-82_2019-81insG n.1809-82_1809-81insG n.1860-82_1860-81insG n.2017-82_2017-81insG c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG) c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG) c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG) c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG) c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG) c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG) n.322-22380_322-22379insG n.285-22380_285-22379insG | |
X | g.78009022A>C | CA657908200 | ATP7A,PGK1 | c.1738-80A>C (n.1738-80A>C) n.1870-80A>C c.1708-80A>C (n.1708-80A>C) n.1742-80A>C n.2062-80A>C n.1848-80A>C n.2019-80A>C n.1809-80A>C n.1860-80A>C n.2017-80A>C c.1801-80A>C (n.1801-80A>C) c.1624-80A>C (n.1624-80A>C) c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C) c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C) c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C) c.*881-80A>C (n.*881-80A>C) n.322-22378A>C n.285-22378A>C | COSMIC |
X | g.78009024A>C | CA2694152694 | ATP7A,PGK1 | c.1738-78A>C (n.1738-78A>C) n.1870-78A>C c.1708-78A>C (n.1708-78A>C) n.1742-78A>C n.2062-78A>C n.1848-78A>C n.2019-78A>C n.1809-78A>C n.1860-78A>C n.2017-78A>C c.1801-78A>C (n.1801-78A>C) c.1624-78A>C (n.1624-78A>C) c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C) c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C) c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C) c.*881-78A>C (n.*881-78A>C) n.322-22376A>C n.285-22376A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009027_78009028insG | CA2694152695 | ATP7A,PGK1 | c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG) n.1870-75_1870-74insG c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG) n.1742-75_1742-74insG n.2062-75_2062-74insG n.1848-75_1848-74insG n.2019-75_2019-74insG n.1809-75_1809-74insG n.1860-75_1860-74insG n.2017-75_2017-74insG c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG) c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG) c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG) c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG) c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG) c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG) n.322-22373_322-22372insG n.285-22373_285-22372insG | gnomAD v4 |
X | g.78009029A>G | CA1134507587 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73A>G (n.1738-73A>G) n.1870-73A>G c.1708-73A>G (n.1708-73A>G) n.1742-73A>G n.2062-73A>G n.1848-73A>G n.2019-73A>G n.1809-73A>G n.1860-73A>G n.2017-73A>G c.1801-73A>G (n.1801-73A>G) c.1624-73A>G (n.1624-73A>G) c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G) c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G) c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G) c.*881-73A>G (n.*881-73A>G) n.322-22371A>G n.285-22371A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009030A= | CA2439099548 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72A= (n.1738-72A=) n.1870-72A= c.1708-72A= (n.1708-72A=) n.1742-72A= n.2062-72A= n.1848-72A= n.2019-72A= n.1809-72A= n.1860-72A= n.2017-72A= c.1801-72A= (n.1801-72A=) c.1624-72A= (n.1624-72A=) c.*1637-72A= (n.*1637-72A=) c.-20+98195A= (n.-20+98195A=) c.*1622-72A= (n.*1622-72A=) c.*881-72A= (n.*881-72A=) n.322-22370A= n.285-22370A= | |
X | g.78009030A>G | CA1134507589 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72A>G (n.1738-72A>G) n.1870-72A>G c.1708-72A>G (n.1708-72A>G) n.1742-72A>G n.2062-72A>G n.1848-72A>G n.2019-72A>G n.1809-72A>G n.1860-72A>G n.2017-72A>G c.1801-72A>G (n.1801-72A>G) c.1624-72A>G (n.1624-72A>G) c.*1637-72A>G (n.*1637-72A>G) c.-20+98195A>G (n.-20+98195A>G) c.*1622-72A>G (n.*1622-72A>G) c.*881-72A>G (n.*881-72A>G) n.322-22370A>G n.285-22370A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009031A= | CA2439099549 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A= (n.1738-71A=) n.1870-71A= c.1708-71A= (n.1708-71A=) n.1742-71A= n.2062-71A= n.1848-71A= n.2019-71A= n.1809-71A= n.1860-71A= n.2017-71A= c.1801-71A= (n.1801-71A=) c.1624-71A= (n.1624-71A=) c.*1637-71A= (n.*1637-71A=) c.-20+98196A= (n.-20+98196A=) c.*1622-71A= (n.*1622-71A=) c.*881-71A= (n.*881-71A=) n.322-22369A= n.285-22369A= | |
X | g.78009031A>C | CA331095380 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A>C (n.1738-71A>C) n.1870-71A>C c.1708-71A>C (n.1708-71A>C) n.1742-71A>C n.2062-71A>C n.1848-71A>C n.2019-71A>C n.1809-71A>C n.1860-71A>C n.2017-71A>C c.1801-71A>C (n.1801-71A>C) c.1624-71A>C (n.1624-71A>C) c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C) c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C) c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C) c.*881-71A>C (n.*881-71A>C) n.322-22369A>C n.285-22369A>C | dbSNP |
X | g.78009031A>G | CA2694152696 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A>G (n.1738-71A>G) n.1870-71A>G c.1708-71A>G (n.1708-71A>G) n.1742-71A>G n.2062-71A>G n.1848-71A>G n.2019-71A>G n.1809-71A>G n.1860-71A>G n.2017-71A>G c.1801-71A>G (n.1801-71A>G) c.1624-71A>G (n.1624-71A>G) c.*1637-71A>G (n.*1637-71A>G) c.-20+98196A>G (n.-20+98196A>G) c.*1622-71A>G (n.*1622-71A>G) c.*881-71A>G (n.*881-71A>G) n.322-22369A>G n.285-22369A>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009032A>G | CA2694152698 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70A>G (n.1738-70A>G) n.1870-70A>G c.1708-70A>G (n.1708-70A>G) n.1742-70A>G n.2062-70A>G n.1848-70A>G n.2019-70A>G n.1809-70A>G n.1860-70A>G n.2017-70A>G c.1801-70A>G (n.1801-70A>G) c.1624-70A>G (n.1624-70A>G) c.*1637-70A>G (n.*1637-70A>G) c.-20+98197A>G (n.-20+98197A>G) c.*1622-70A>G (n.*1622-70A>G) c.*881-70A>G (n.*881-70A>G) n.322-22368A>G n.285-22368A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009032A>T | CA2694152699 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70A>T (n.1738-70A>T) n.1870-70A>T c.1708-70A>T (n.1708-70A>T) n.1742-70A>T n.2062-70A>T n.1848-70A>T n.2019-70A>T n.1809-70A>T n.1860-70A>T n.2017-70A>T c.1801-70A>T (n.1801-70A>T) c.1624-70A>T (n.1624-70A>T) c.*1637-70A>T (n.*1637-70A>T) c.-20+98197A>T (n.-20+98197A>T) c.*1622-70A>T (n.*1622-70A>T) c.*881-70A>T (n.*881-70A>T) n.322-22368A>T n.285-22368A>T | gnomAD v4 |
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X | g.78009035_78009036insAAAT | CA2694152710 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAT (n.1738-67_1738-66insAAAT) n.1870-67_1870-66insAAAT c.1708-67_1708-66insAAAT (n.1708-67_1708-66insAAAT) n.1742-67_1742-66insAAAT n.2062-67_2062-66insAAAT n.1848-67_1848-66insAAAT n.2019-67_2019-66insAAAT n.1809-67_1809-66insAAAT n.1860-67_1860-66insAAAT n.2017-67_2017-66insAAAT c.1801-67_1801-66insAAAT (n.1801-67_1801-66insAAAT) c.1624-67_1624-66insAAAT (n.1624-67_1624-66insAAAT) c.*1637-67_*1637-66insAAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAAT) c.-20+98200_-20+98201insAAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAAT) c.*1622-67_*1622-66insAAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAAT) c.*881-67_*881-66insAAAT (n.*881-67_*881-66insAAAT) n.322-22365_322-22364insAAAT n.285-22365_285-22364insAAAT | gnomAD v4 |
X | g.78009035_78009036insAAAGG | CA2694152711 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAGG (n.1738-67_1738-66insAAAGG) n.1870-67_1870-66insAAAGG c.1708-67_1708-66insAAAGG (n.1708-67_1708-66insAAAGG) n.1742-67_1742-66insAAAGG n.2062-67_2062-66insAAAGG n.1848-67_1848-66insAAAGG n.2019-67_2019-66insAAAGG n.1809-67_1809-66insAAAGG n.1860-67_1860-66insAAAGG n.2017-67_2017-66insAAAGG c.1801-67_1801-66insAAAGG (n.1801-67_1801-66insAAAGG) c.1624-67_1624-66insAAAGG (n.1624-67_1624-66insAAAGG) c.*1637-67_*1637-66insAAAGG (n.*1637-67_*1637-66insAAAGG) c.-20+98200_-20+98201insAAAGG (n.-20+98200_-20+98201insAAAGG) c.*1622-67_*1622-66insAAAGG (n.*1622-67_*1622-66insAAAGG) c.*881-67_*881-66insAAAGG (n.*881-67_*881-66insAAAGG) n.322-22365_322-22364insAAAGG n.285-22365_285-22364insAAAGG | gnomAD v4 |
X | g.78009036del | CA2579650131 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66del (n.1738-66del) n.1870-66del c.1708-66del (n.1708-66del) n.1742-66del n.2062-66del n.1848-66del n.2019-66del n.1809-66del n.1860-66del n.2017-66del c.1801-66del (n.1801-66del) c.1624-66del (n.1624-66del) c.*1637-66del (n.*1637-66del) c.-20+98201del (n.-20+98201del) c.*1622-66del (n.*1622-66del) c.*881-66del (n.*881-66del) n.322-22364del n.285-22364del | gnomAD v4 |
X | g.78009036G>A | CA517057163 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G>A (n.1738-66G>A) n.1870-66G>A c.1708-66G>A (n.1708-66G>A) n.1742-66G>A n.2062-66G>A n.1848-66G>A n.2019-66G>A n.1809-66G>A n.1860-66G>A n.2017-66G>A c.1801-66G>A (n.1801-66G>A) c.1624-66G>A (n.1624-66G>A) c.*1637-66G>A (n.*1637-66G>A) c.-20+98201G>A (n.-20+98201G>A) c.*1622-66G>A (n.*1622-66G>A) c.*881-66G>A (n.*881-66G>A) n.322-22364G>A n.285-22364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036G= | CA2439099552 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G= (n.1738-66G=) n.1870-66G= c.1708-66G= (n.1708-66G=) n.1742-66G= n.2062-66G= n.1848-66G= n.2019-66G= n.1809-66G= n.1860-66G= n.2017-66G= c.1801-66G= (n.1801-66G=) c.1624-66G= (n.1624-66G=) c.*1637-66G= (n.*1637-66G=) c.-20+98201G= (n.-20+98201G=) c.*1622-66G= (n.*1622-66G=) c.*881-66G= (n.*881-66G=) n.322-22364G= n.285-22364G= | |
X | g.78009036G>T | CA1134507600 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66G>T (n.1738-66G>T) n.1870-66G>T c.1708-66G>T (n.1708-66G>T) n.1742-66G>T n.2062-66G>T n.1848-66G>T n.2019-66G>T n.1809-66G>T n.1860-66G>T n.2017-66G>T c.1801-66G>T (n.1801-66G>T) c.1624-66G>T (n.1624-66G>T) c.*1637-66G>T (n.*1637-66G>T) c.-20+98201G>T (n.-20+98201G>T) c.*1622-66G>T (n.*1622-66G>T) c.*881-66G>T (n.*881-66G>T) n.322-22364G>T n.285-22364G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036dup | CA2694152705 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66dup (n.1738-66dup) n.1870-66dup c.1708-66dup (n.1708-66dup) n.1742-66dup n.2062-66dup n.1848-66dup n.2019-66dup n.1809-66dup n.1860-66dup n.2017-66dup c.1801-66dup (n.1801-66dup) c.1624-66dup (n.1624-66dup) c.*1637-66dup (n.*1637-66dup) c.-20+98201dup (n.-20+98201dup) c.*1622-66dup (n.*1622-66dup) c.*881-66dup (n.*881-66dup) n.322-22364dup n.285-22364dup | gnomAD v4 |
X | g.78009037_78009038del | CA642476775 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65_1738-64del (n.1738-65_1738-64del) n.1870-65_1870-64del c.1708-65_1708-64del (n.1708-65_1708-64del) n.1742-65_1742-64del n.2062-65_2062-64del n.1848-65_1848-64del n.2019-65_2019-64del n.1809-65_1809-64del n.1860-65_1860-64del n.2017-65_2017-64del c.1801-65_1801-64del (n.1801-65_1801-64del) c.1624-65_1624-64del (n.1624-65_1624-64del) c.*1637-65_*1637-64del (n.*1637-65_*1637-64del) c.-20+98202_-20+98203del (n.-20+98202_-20+98203del) c.*1622-65_*1622-64del (n.*1622-65_*1622-64del) c.*881-65_*881-64del (n.*881-65_*881-64del) n.322-22363_322-22362del n.285-22363_285-22362del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009036_78009040del | CA2821936961 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-62del (n.1738-66_1738-62del) n.1870-66_1870-62del c.1708-66_1708-62del (n.1708-66_1708-62del) n.1742-66_1742-62del n.2062-66_2062-62del n.1848-66_1848-62del n.2019-66_2019-62del n.1809-66_1809-62del n.1860-66_1860-62del n.2017-66_2017-62del c.1801-66_1801-62del (n.1801-66_1801-62del) c.1624-66_1624-62del (n.1624-66_1624-62del) c.*1637-66_*1637-62del (n.*1637-66_*1637-62del) c.-20+98201_-20+98205del (n.-20+98201_-20+98205del) c.*1622-66_*1622-62del (n.*1622-66_*1622-62del) c.*881-66_*881-62del (n.*881-66_*881-62del) n.322-22364_322-22360del n.285-22364_285-22360del | |
X | g.78009038_78009040del | CA1134507597 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64_1738-62del (n.1738-64_1738-62del) n.1870-64_1870-62del c.1708-64_1708-62del (n.1708-64_1708-62del) n.1742-64_1742-62del n.2062-64_2062-62del n.1848-64_1848-62del n.2019-64_2019-62del n.1809-64_1809-62del n.1860-64_1860-62del n.2017-64_2017-62del c.1801-64_1801-62del (n.1801-64_1801-62del) c.1624-64_1624-62del (n.1624-64_1624-62del) c.*1637-64_*1637-62del (n.*1637-64_*1637-62del) c.-20+98203_-20+98205del (n.-20+98203_-20+98205del) c.*1622-64_*1622-62del (n.*1622-64_*1622-62del) c.*881-64_*881-62del (n.*881-64_*881-62del) n.322-22362_322-22360del n.285-22362_285-22360del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009036_78009059del | CA2694152704 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del) n.1870-66_1870-43del c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del) n.1742-66_1742-43del n.2062-66_2062-43del n.1848-66_1848-43del n.2019-66_2019-43del n.1809-66_1809-43del n.1860-66_1860-43del n.2017-66_2017-43del c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del) c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del) c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del) c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del) c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del) c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del) n.322-22364_322-22341del n.285-22364_285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009037del | CA2579650132 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65del (n.1738-65del) n.1870-65del c.1708-65del (n.1708-65del) n.1742-65del n.2062-65del n.1848-65del n.2019-65del n.1809-65del n.1860-65del n.2017-65del c.1801-65del (n.1801-65del) c.1624-65del (n.1624-65del) c.*1637-65del (n.*1637-65del) c.-20+98202del (n.-20+98202del) c.*1622-65del (n.*1622-65del) c.*881-65del (n.*881-65del) n.322-22363del n.285-22363del | gnomAD v4 |
X | g.78009037T>A | CA642476776 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>A (n.1738-65T>A) n.1870-65T>A c.1708-65T>A (n.1708-65T>A) n.1742-65T>A n.2062-65T>A n.1848-65T>A n.2019-65T>A n.1809-65T>A n.1860-65T>A n.2017-65T>A c.1801-65T>A (n.1801-65T>A) c.1624-65T>A (n.1624-65T>A) c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A) c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A) c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A) c.*881-65T>A (n.*881-65T>A) n.322-22363T>A n.285-22363T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009037T>G | CA517057164 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>G (n.1738-65T>G) n.1870-65T>G c.1708-65T>G (n.1708-65T>G) n.1742-65T>G n.2062-65T>G n.1848-65T>G n.2019-65T>G n.1809-65T>G n.1860-65T>G n.2017-65T>G c.1801-65T>G (n.1801-65T>G) c.1624-65T>G (n.1624-65T>G) c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G) c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G) c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G) c.*881-65T>G (n.*881-65T>G) n.322-22363T>G n.285-22363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.78009037T= | CA2439099553 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T= (n.1738-65T=) n.1870-65T= c.1708-65T= (n.1708-65T=) n.1742-65T= n.2062-65T= n.1848-65T= n.2019-65T= n.1809-65T= n.1860-65T= n.2017-65T= c.1801-65T= (n.1801-65T=) c.1624-65T= (n.1624-65T=) c.*1637-65T= (n.*1637-65T=) c.-20+98202T= (n.-20+98202T=) c.*1622-65T= (n.*1622-65T=) c.*881-65T= (n.*881-65T=) n.322-22363T= n.285-22363T= | |
X | g.78009038G>A | CA2694152715 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>A (n.1738-64G>A) n.1870-64G>A c.1708-64G>A (n.1708-64G>A) n.1742-64G>A n.2062-64G>A n.1848-64G>A n.2019-64G>A n.1809-64G>A n.1860-64G>A n.2017-64G>A c.1801-64G>A (n.1801-64G>A) c.1624-64G>A (n.1624-64G>A) c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A) c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A) c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A) c.*881-64G>A (n.*881-64G>A) n.322-22362G>A n.285-22362G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009038G>T | CA2694152716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>T (n.1738-64G>T) n.1870-64G>T c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) n.1742-64G>T n.2062-64G>T n.1848-64G>T n.2019-64G>T n.1809-64G>T n.1860-64G>T n.2017-64G>T c.1801-64G>T (n.1801-64G>T) c.1624-64G>T (n.1624-64G>T) c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T) c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T) c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T) c.*881-64G>T (n.*881-64G>T) n.322-22362G>T n.285-22362G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009038_78009039del | CA2694152714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del) n.1870-64_1870-63del c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del) n.1742-64_1742-63del n.2062-64_2062-63del n.1848-64_1848-63del n.2019-64_2019-63del n.1809-64_1809-63del n.1860-64_1860-63del n.2017-64_2017-63del c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del) c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del) c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del) c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del) c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del) c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del) n.322-22362_322-22361del n.285-22362_285-22361del | gnomAD v4 |
X | g.78009039dup | CA2694152713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63dup (n.1738-63dup) n.1870-63dup c.1708-63dup (n.1708-63dup) n.1742-63dup n.2062-63dup n.1848-63dup n.2019-63dup n.1809-63dup n.1860-63dup n.2017-63dup c.1801-63dup (n.1801-63dup) c.1624-63dup (n.1624-63dup) c.*1637-63dup (n.*1637-63dup) c.-20+98204dup (n.-20+98204dup) c.*1622-63dup (n.*1622-63dup) c.*881-63dup (n.*881-63dup) n.322-22361dup n.285-22361dup | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>A | CA2694152717 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>A (n.1738-63G>A) n.1870-63G>A c.1708-63G>A (n.1708-63G>A) n.1742-63G>A n.2062-63G>A n.1848-63G>A n.2019-63G>A n.1809-63G>A n.1860-63G>A n.2017-63G>A c.1801-63G>A (n.1801-63G>A) c.1624-63G>A (n.1624-63G>A) c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A) c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A) c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A) c.*881-63G>A (n.*881-63G>A) n.322-22361G>A n.285-22361G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>T | CA2694152718 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>T (n.1738-63G>T) n.1870-63G>T c.1708-63G>T (n.1708-63G>T) n.1742-63G>T n.2062-63G>T n.1848-63G>T n.2019-63G>T n.1809-63G>T n.1860-63G>T n.2017-63G>T c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) c.1624-63G>T (n.1624-63G>T) c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T) c.-20+98204G>T (n.-20+98204G>T) c.*1622-63G>T (n.*1622-63G>T) c.*881-63G>T (n.*881-63G>T) n.322-22361G>T n.285-22361G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009040T>A | CA642476777 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>A (n.1738-62T>A) n.1870-62T>A c.1708-62T>A (n.1708-62T>A) n.1742-62T>A n.2062-62T>A n.1848-62T>A n.2019-62T>A n.1809-62T>A n.1860-62T>A n.2017-62T>A c.1801-62T>A (n.1801-62T>A) c.1624-62T>A (n.1624-62T>A) c.*1637-62T>A (n.*1637-62T>A) c.-20+98205T>A (n.-20+98205T>A) c.*1622-62T>A (n.*1622-62T>A) c.*881-62T>A (n.*881-62T>A) n.322-22360T>A n.285-22360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009040T>G | CA1134507607 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>G (n.1738-62T>G) n.1870-62T>G c.1708-62T>G (n.1708-62T>G) n.1742-62T>G n.2062-62T>G n.1848-62T>G n.2019-62T>G n.1809-62T>G n.1860-62T>G n.2017-62T>G c.1801-62T>G (n.1801-62T>G) c.1624-62T>G (n.1624-62T>G) c.*1637-62T>G (n.*1637-62T>G) c.-20+98205T>G (n.-20+98205T>G) c.*1622-62T>G (n.*1622-62T>G) c.*881-62T>G (n.*881-62T>G) n.322-22360T>G n.285-22360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009041A>C | CA2694152720 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>C (n.1738-61A>C) n.1870-61A>C c.1708-61A>C (n.1708-61A>C) n.1742-61A>C n.2062-61A>C n.1848-61A>C n.2019-61A>C n.1809-61A>C n.1860-61A>C n.2017-61A>C c.1801-61A>C (n.1801-61A>C) c.1624-61A>C (n.1624-61A>C) c.*1637-61A>C (n.*1637-61A>C) c.-20+98206A>C (n.-20+98206A>C) c.*1622-61A>C (n.*1622-61A>C) c.*881-61A>C (n.*881-61A>C) n.322-22359A>C n.285-22359A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009041A>G | CA2694152721 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>G (n.1738-61A>G) n.1870-61A>G c.1708-61A>G (n.1708-61A>G) n.1742-61A>G n.2062-61A>G n.1848-61A>G n.2019-61A>G n.1809-61A>G n.1860-61A>G n.2017-61A>G c.1801-61A>G (n.1801-61A>G) c.1624-61A>G (n.1624-61A>G) c.*1637-61A>G (n.*1637-61A>G) c.-20+98206A>G (n.-20+98206A>G) c.*1622-61A>G (n.*1622-61A>G) c.*881-61A>G (n.*881-61A>G) n.322-22359A>G n.285-22359A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009042A>T | CA2694152722 | ATP7A,PGK1 | c.1738-60A>T (n.1738-60A>T) n.1870-60A>T c.1708-60A>T (n.1708-60A>T) n.1742-60A>T n.2062-60A>T n.1848-60A>T n.2019-60A>T n.1809-60A>T n.1860-60A>T n.2017-60A>T c.1801-60A>T (n.1801-60A>T) c.1624-60A>T (n.1624-60A>T) c.*1637-60A>T (n.*1637-60A>T) c.-20+98207A>T (n.-20+98207A>T) c.*1622-60A>T (n.*1622-60A>T) c.*881-60A>T (n.*881-60A>T) n.322-22358A>T n.285-22358A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009043C>A | CA1134507611 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>A (n.1738-59C>A) n.1870-59C>A c.1708-59C>A (n.1708-59C>A) n.1742-59C>A n.2062-59C>A n.1848-59C>A n.2019-59C>A n.1809-59C>A n.1860-59C>A n.2017-59C>A c.1801-59C>A (n.1801-59C>A) c.1624-59C>A (n.1624-59C>A) c.*1637-59C>A (n.*1637-59C>A) c.-20+98208C>A (n.-20+98208C>A) c.*1622-59C>A (n.*1622-59C>A) c.*881-59C>A (n.*881-59C>A) n.322-22357C>A n.285-22357C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009043C= | CA2439099555 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C= (n.1738-59C=) n.1870-59C= c.1708-59C= (n.1708-59C=) n.1742-59C= n.2062-59C= n.1848-59C= n.2019-59C= n.1809-59C= n.1860-59C= n.2017-59C= c.1801-59C= (n.1801-59C=) c.1624-59C= (n.1624-59C=) c.*1637-59C= (n.*1637-59C=) c.-20+98208C= (n.-20+98208C=) c.*1622-59C= (n.*1622-59C=) c.*881-59C= (n.*881-59C=) n.322-22357C= n.285-22357C= | |
X | g.78009043C>G | CA331095385 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>G (n.1738-59C>G) n.1870-59C>G c.1708-59C>G (n.1708-59C>G) n.1742-59C>G n.2062-59C>G n.1848-59C>G n.2019-59C>G n.1809-59C>G n.1860-59C>G n.2017-59C>G c.1801-59C>G (n.1801-59C>G) c.1624-59C>G (n.1624-59C>G) c.*1637-59C>G (n.*1637-59C>G) c.-20+98208C>G (n.-20+98208C>G) c.*1622-59C>G (n.*1622-59C>G) c.*881-59C>G (n.*881-59C>G) n.322-22357C>G n.285-22357C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009043C>T | CA2694152723 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>T (n.1738-59C>T) n.1870-59C>T c.1708-59C>T (n.1708-59C>T) n.1742-59C>T n.2062-59C>T n.1848-59C>T n.2019-59C>T n.1809-59C>T n.1860-59C>T n.2017-59C>T c.1801-59C>T (n.1801-59C>T) c.1624-59C>T (n.1624-59C>T) c.*1637-59C>T (n.*1637-59C>T) c.-20+98208C>T (n.-20+98208C>T) c.*1622-59C>T (n.*1622-59C>T) c.*881-59C>T (n.*881-59C>T) n.322-22357C>T n.285-22357C>T | gnomAD v4 |
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X | g.78009044T>G | CA2694152724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-58T>G (n.1738-58T>G) n.1870-58T>G c.1708-58T>G (n.1708-58T>G) n.1742-58T>G n.2062-58T>G n.1848-58T>G n.2019-58T>G n.1809-58T>G n.1860-58T>G n.2017-58T>G c.1801-58T>G (n.1801-58T>G) c.1624-58T>G (n.1624-58T>G) c.*1637-58T>G (n.*1637-58T>G) c.-20+98209T>G (n.-20+98209T>G) c.*1622-58T>G (n.*1622-58T>G) c.*881-58T>G (n.*881-58T>G) n.322-22356T>G n.285-22356T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009045C>A | CA517057166 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C>A (n.1738-57C>A) n.1870-57C>A c.1708-57C>A (n.1708-57C>A) n.1742-57C>A n.2062-57C>A n.1848-57C>A n.2019-57C>A n.1809-57C>A n.1860-57C>A n.2017-57C>A c.1801-57C>A (n.1801-57C>A) c.1624-57C>A (n.1624-57C>A) c.*1637-57C>A (n.*1637-57C>A) c.-20+98210C>A (n.-20+98210C>A) c.*1622-57C>A (n.*1622-57C>A) c.*881-57C>A (n.*881-57C>A) n.322-22355C>A n.285-22355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009045C= | CA2439099556 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C= (n.1738-57C=) n.1870-57C= c.1708-57C= (n.1708-57C=) n.1742-57C= n.2062-57C= n.1848-57C= n.2019-57C= n.1809-57C= n.1860-57C= n.2017-57C= c.1801-57C= (n.1801-57C=) c.1624-57C= (n.1624-57C=) c.*1637-57C= (n.*1637-57C=) c.-20+98210C= (n.-20+98210C=) c.*1622-57C= (n.*1622-57C=) c.*881-57C= (n.*881-57C=) n.322-22355C= n.285-22355C= | |
X | g.78009047del | CA2579650133 | ATP7A,PGK1 | c.1738-55del (n.1738-55del) n.1870-55del c.1708-55del (n.1708-55del) n.1742-55del n.2062-55del n.1848-55del n.2019-55del n.1809-55del n.1860-55del n.2017-55del c.1801-55del (n.1801-55del) c.1624-55del (n.1624-55del) c.*1637-55del (n.*1637-55del) c.-20+98212del (n.-20+98212del) c.*1622-55del (n.*1622-55del) c.*881-55del (n.*881-55del) n.322-22353del n.285-22353del | gnomAD v4 |
X | g.78009047T>G | CA2694152725 | ATP7A,PGK1 | c.1738-55T>G (n.1738-55T>G) n.1870-55T>G c.1708-55T>G (n.1708-55T>G) n.1742-55T>G n.2062-55T>G n.1848-55T>G n.2019-55T>G n.1809-55T>G n.1860-55T>G n.2017-55T>G c.1801-55T>G (n.1801-55T>G) c.1624-55T>G (n.1624-55T>G) c.*1637-55T>G (n.*1637-55T>G) c.-20+98212T>G (n.-20+98212T>G) c.*1622-55T>G (n.*1622-55T>G) c.*881-55T>G (n.*881-55T>G) n.322-22353T>G n.285-22353T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009048G>C | CA1134507658 | ATP7A,PGK1 | c.1738-54G>C (n.1738-54G>C) n.1870-54G>C c.1708-54G>C (n.1708-54G>C) n.1742-54G>C n.2062-54G>C n.1848-54G>C n.2019-54G>C n.1809-54G>C n.1860-54G>C n.2017-54G>C c.1801-54G>C (n.1801-54G>C) c.1624-54G>C (n.1624-54G>C) c.*1637-54G>C (n.*1637-54G>C) c.-20+98213G>C (n.-20+98213G>C) c.*1622-54G>C (n.*1622-54G>C) c.*881-54G>C (n.*881-54G>C) n.322-22352G>C n.285-22352G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009048G>T | CA657908208 | ATP7A,PGK1 | c.1738-54G>T (n.1738-54G>T) n.1870-54G>T c.1708-54G>T (n.1708-54G>T) n.1742-54G>T n.2062-54G>T n.1848-54G>T n.2019-54G>T n.1809-54G>T n.1860-54G>T n.2017-54G>T c.1801-54G>T (n.1801-54G>T) c.1624-54G>T (n.1624-54G>T) c.*1637-54G>T (n.*1637-54G>T) c.-20+98213G>T (n.-20+98213G>T) c.*1622-54G>T (n.*1622-54G>T) c.*881-54G>T (n.*881-54G>T) n.322-22352G>T n.285-22352G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.78009049T>G | CA2694152726 | ATP7A,PGK1 | c.1738-53T>G (n.1738-53T>G) n.1870-53T>G c.1708-53T>G (n.1708-53T>G) n.1742-53T>G n.2062-53T>G n.1848-53T>G n.2019-53T>G n.1809-53T>G n.1860-53T>G n.2017-53T>G c.1801-53T>G (n.1801-53T>G) c.1624-53T>G (n.1624-53T>G) c.*1637-53T>G (n.*1637-53T>G) c.-20+98214T>G (n.-20+98214T>G) c.*1622-53T>G (n.*1622-53T>G) c.*881-53T>G (n.*881-53T>G) n.322-22351T>G n.285-22351T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009052A>T | CA2694152727 | ATP7A,PGK1 | c.1738-50A>T (n.1738-50A>T) n.1870-50A>T c.1708-50A>T (n.1708-50A>T) n.1742-50A>T n.2062-50A>T n.1848-50A>T n.2019-50A>T n.1809-50A>T n.1860-50A>T n.2017-50A>T c.1801-50A>T (n.1801-50A>T) c.1624-50A>T (n.1624-50A>T) c.*1637-50A>T (n.*1637-50A>T) c.-20+98217A>T (n.-20+98217A>T) c.*1622-50A>T (n.*1622-50A>T) c.*881-50A>T (n.*881-50A>T) n.322-22348A>T n.285-22348A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009054T>A | CA1134507661 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>A (n.1738-48T>A) n.1870-48T>A c.1708-48T>A (n.1708-48T>A) n.1742-48T>A n.2062-48T>A n.1848-48T>A n.2019-48T>A n.1809-48T>A n.1860-48T>A n.2017-48T>A c.1801-48T>A (n.1801-48T>A) c.1624-48T>A (n.1624-48T>A) c.*1637-48T>A (n.*1637-48T>A) c.-20+98219T>A (n.-20+98219T>A) c.*1622-48T>A (n.*1622-48T>A) c.*881-48T>A (n.*881-48T>A) n.322-22346T>A n.285-22346T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009054T>C | CA2439099558 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>C (n.1738-48T>C) n.1870-48T>C c.1708-48T>C (n.1708-48T>C) n.1742-48T>C n.2062-48T>C n.1848-48T>C n.2019-48T>C n.1809-48T>C n.1860-48T>C n.2017-48T>C c.1801-48T>C (n.1801-48T>C) c.1624-48T>C (n.1624-48T>C) c.*1637-48T>C (n.*1637-48T>C) c.-20+98219T>C (n.-20+98219T>C) c.*1622-48T>C (n.*1622-48T>C) c.*881-48T>C (n.*881-48T>C) n.322-22346T>C n.285-22346T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009054T>G | CA2694152728 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T>G (n.1738-48T>G) n.1870-48T>G c.1708-48T>G (n.1708-48T>G) n.1742-48T>G n.2062-48T>G n.1848-48T>G n.2019-48T>G n.1809-48T>G n.1860-48T>G n.2017-48T>G c.1801-48T>G (n.1801-48T>G) c.1624-48T>G (n.1624-48T>G) c.*1637-48T>G (n.*1637-48T>G) c.-20+98219T>G (n.-20+98219T>G) c.*1622-48T>G (n.*1622-48T>G) c.*881-48T>G (n.*881-48T>G) n.322-22346T>G n.285-22346T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009054T= | CA2439099557 | ATP7A,PGK1 | c.1738-48T= (n.1738-48T=) n.1870-48T= c.1708-48T= (n.1708-48T=) n.1742-48T= n.2062-48T= n.1848-48T= n.2019-48T= n.1809-48T= n.1860-48T= n.2017-48T= c.1801-48T= (n.1801-48T=) c.1624-48T= (n.1624-48T=) c.*1637-48T= (n.*1637-48T=) c.-20+98219T= (n.-20+98219T=) c.*1622-48T= (n.*1622-48T=) c.*881-48T= (n.*881-48T=) n.322-22346T= n.285-22346T= | |
X | g.78009055G>A | CA2694152730 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>A (n.1738-47G>A) n.1870-47G>A c.1708-47G>A (n.1708-47G>A) n.1742-47G>A n.2062-47G>A n.1848-47G>A n.2019-47G>A n.1809-47G>A n.1860-47G>A n.2017-47G>A c.1801-47G>A (n.1801-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.*1637-47G>A (n.*1637-47G>A) c.-20+98220G>A (n.-20+98220G>A) c.*1622-47G>A (n.*1622-47G>A) c.*881-47G>A (n.*881-47G>A) n.322-22345G>A n.285-22345G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009055G= | CA2439099559 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G= (n.1738-47G=) n.1870-47G= c.1708-47G= (n.1708-47G=) n.1742-47G= n.2062-47G= n.1848-47G= n.2019-47G= n.1809-47G= n.1860-47G= n.2017-47G= c.1801-47G= (n.1801-47G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) c.*1637-47G= (n.*1637-47G=) c.-20+98220G= (n.-20+98220G=) c.*1622-47G= (n.*1622-47G=) c.*881-47G= (n.*881-47G=) n.322-22345G= n.285-22345G= | |
X | g.78009055G>T | CA1134507662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-47G>T (n.1738-47G>T) n.1870-47G>T c.1708-47G>T (n.1708-47G>T) n.1742-47G>T n.2062-47G>T n.1848-47G>T n.2019-47G>T n.1809-47G>T n.1860-47G>T n.2017-47G>T c.1801-47G>T (n.1801-47G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) c.*1637-47G>T (n.*1637-47G>T) c.-20+98220G>T (n.-20+98220G>T) c.*1622-47G>T (n.*1622-47G>T) c.*881-47G>T (n.*881-47G>T) n.322-22345G>T n.285-22345G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009056del | CA2694152729 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46del (n.1738-46del) n.1870-46del c.1708-46del (n.1708-46del) n.1742-46del n.2062-46del n.1848-46del n.2019-46del n.1809-46del n.1860-46del n.2017-46del c.1801-46del (n.1801-46del) c.1624-46del (n.1624-46del) c.*1637-46del (n.*1637-46del) c.-20+98221del (n.-20+98221del) c.*1622-46del (n.*1622-46del) c.*881-46del (n.*881-46del) n.322-22344del n.285-22344del | gnomAD v4 |
X | g.78009056G>T | CA2694152731 | ATP7A,PGK1 | c.1738-46G>T (n.1738-46G>T) n.1870-46G>T c.1708-46G>T (n.1708-46G>T) n.1742-46G>T n.2062-46G>T n.1848-46G>T n.2019-46G>T n.1809-46G>T n.1860-46G>T n.2017-46G>T c.1801-46G>T (n.1801-46G>T) c.1624-46G>T (n.1624-46G>T) c.*1637-46G>T (n.*1637-46G>T) c.-20+98221G>T (n.-20+98221G>T) c.*1622-46G>T (n.*1622-46G>T) c.*881-46G>T (n.*881-46G>T) n.322-22344G>T n.285-22344G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009057T>A | CA2694152732 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T>A (n.1738-45T>A) n.1870-45T>A c.1708-45T>A (n.1708-45T>A) n.1742-45T>A n.2062-45T>A n.1848-45T>A n.2019-45T>A n.1809-45T>A n.1860-45T>A n.2017-45T>A c.1801-45T>A (n.1801-45T>A) c.1624-45T>A (n.1624-45T>A) c.*1637-45T>A (n.*1637-45T>A) c.-20+98222T>A (n.-20+98222T>A) c.*1622-45T>A (n.*1622-45T>A) c.*881-45T>A (n.*881-45T>A) n.322-22343T>A n.285-22343T>A | gnomAD v4 |
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X | g.78009057T= | CA2439099560 | ATP7A,PGK1 | c.1738-45T= (n.1738-45T=) n.1870-45T= c.1708-45T= (n.1708-45T=) n.1742-45T= n.2062-45T= n.1848-45T= n.2019-45T= n.1809-45T= n.1860-45T= n.2017-45T= c.1801-45T= (n.1801-45T=) c.1624-45T= (n.1624-45T=) c.*1637-45T= (n.*1637-45T=) c.-20+98222T= (n.-20+98222T=) c.*1622-45T= (n.*1622-45T=) c.*881-45T= (n.*881-45T=) n.322-22343T= n.285-22343T= | |
X | g.78009058G>A | CA10459087 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>A (n.1738-44G>A) n.1870-44G>A c.1708-44G>A (n.1708-44G>A) n.1742-44G>A n.2062-44G>A n.1848-44G>A n.2019-44G>A n.1809-44G>A n.1860-44G>A n.2017-44G>A c.1801-44G>A (n.1801-44G>A) c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) c.*1637-44G>A (n.*1637-44G>A) c.-20+98223G>A (n.-20+98223G>A) c.*1622-44G>A (n.*1622-44G>A) c.*881-44G>A (n.*881-44G>A) n.322-22342G>A n.285-22342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.78009058G= | CA2439099561 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G= (n.1738-44G=) n.1870-44G= c.1708-44G= (n.1708-44G=) n.1742-44G= n.2062-44G= n.1848-44G= n.2019-44G= n.1809-44G= n.1860-44G= n.2017-44G= c.1801-44G= (n.1801-44G=) c.1624-44G= (n.1624-44G=) c.*1637-44G= (n.*1637-44G=) c.-20+98223G= (n.-20+98223G=) c.*1622-44G= (n.*1622-44G=) c.*881-44G= (n.*881-44G=) n.322-22342G= n.285-22342G= | |
X | g.78009058G>T | CA2694152734 | ATP7A,PGK1 | c.1738-44G>T (n.1738-44G>T) n.1870-44G>T c.1708-44G>T (n.1708-44G>T) n.1742-44G>T n.2062-44G>T n.1848-44G>T n.2019-44G>T n.1809-44G>T n.1860-44G>T n.2017-44G>T c.1801-44G>T (n.1801-44G>T) c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) c.*1637-44G>T (n.*1637-44G>T) c.-20+98223G>T (n.-20+98223G>T) c.*1622-44G>T (n.*1622-44G>T) c.*881-44G>T (n.*881-44G>T) n.322-22342G>T n.285-22342G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009059del | CA2694152733 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43del (n.1738-43del) n.1870-43del c.1708-43del (n.1708-43del) n.1742-43del n.2062-43del n.1848-43del n.2019-43del n.1809-43del n.1860-43del n.2017-43del c.1801-43del (n.1801-43del) c.1624-43del (n.1624-43del) c.*1637-43del (n.*1637-43del) c.-20+98224del (n.-20+98224del) c.*1622-43del (n.*1622-43del) c.*881-43del (n.*881-43del) n.322-22341del n.285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>A | CA2694152735 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>A (n.1738-43G>A) n.1870-43G>A c.1708-43G>A (n.1708-43G>A) n.1742-43G>A n.2062-43G>A n.1848-43G>A n.2019-43G>A n.1809-43G>A n.1860-43G>A n.2017-43G>A c.1801-43G>A (n.1801-43G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) c.*1637-43G>A (n.*1637-43G>A) c.-20+98224G>A (n.-20+98224G>A) c.*1622-43G>A (n.*1622-43G>A) c.*881-43G>A (n.*881-43G>A) n.322-22341G>A n.285-22341G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009059G>C | CA2579650134 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>C (n.1738-43G>C) n.1870-43G>C c.1708-43G>C (n.1708-43G>C) n.1742-43G>C n.2062-43G>C n.1848-43G>C n.2019-43G>C n.1809-43G>C n.1860-43G>C n.2017-43G>C c.1801-43G>C (n.1801-43G>C) c.1624-43G>C (n.1624-43G>C) c.*1637-43G>C (n.*1637-43G>C) c.-20+98224G>C (n.-20+98224G>C) c.*1622-43G>C (n.*1622-43G>C) c.*881-43G>C (n.*881-43G>C) n.322-22341G>C n.285-22341G>C | |
X | g.78009059G>T | CA2579650135 | ATP7A,PGK1 | c.1738-43G>T (n.1738-43G>T) n.1870-43G>T c.1708-43G>T (n.1708-43G>T) n.1742-43G>T n.2062-43G>T n.1848-43G>T n.2019-43G>T n.1809-43G>T n.1860-43G>T n.2017-43G>T c.1801-43G>T (n.1801-43G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) c.*1637-43G>T (n.*1637-43G>T) c.-20+98224G>T (n.-20+98224G>T) c.*1622-43G>T (n.*1622-43G>T) c.*881-43G>T (n.*881-43G>T) n.322-22341G>T n.285-22341G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009064del | CA2694152736 | ATP7A,PGK1 | c.1738-38del (n.1738-38del) n.1870-38del c.1708-38del (n.1708-38del) n.1742-38del n.2062-38del n.1848-38del n.2019-38del n.1809-38del n.1860-38del n.2017-38del c.1801-38del (n.1801-38del) c.1624-38del (n.1624-38del) c.*1637-38del (n.*1637-38del) c.-20+98229del (n.-20+98229del) c.*1622-38del (n.*1622-38del) c.*881-38del (n.*881-38del) n.322-22336del n.285-22336del | gnomAD v4 |
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X | g.78009062A= | CA2439099562 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A= (n.1738-40A=) n.1870-40A= c.1708-40A= (n.1708-40A=) n.1742-40A= n.2062-40A= n.1848-40A= n.2019-40A= n.1809-40A= n.1860-40A= n.2017-40A= c.1801-40A= (n.1801-40A=) c.1624-40A= (n.1624-40A=) c.*1637-40A= (n.*1637-40A=) c.-20+98227A= (n.-20+98227A=) c.*1622-40A= (n.*1622-40A=) c.*881-40A= (n.*881-40A=) n.322-22338A= n.285-22338A= | |
X | g.78009062A>G | CA10459088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-40A>G (n.1738-40A>G) n.1870-40A>G c.1708-40A>G (n.1708-40A>G) n.1742-40A>G n.2062-40A>G n.1848-40A>G n.2019-40A>G n.1809-40A>G n.1860-40A>G n.2017-40A>G c.1801-40A>G (n.1801-40A>G) c.1624-40A>G (n.1624-40A>G) c.*1637-40A>G (n.*1637-40A>G) c.-20+98227A>G (n.-20+98227A>G) c.*1622-40A>G (n.*1622-40A>G) c.*881-40A>G (n.*881-40A>G) n.322-22338A>G n.285-22338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009063A>C | CA2694152738 | ATP7A,PGK1 | c.1738-39A>C (n.1738-39A>C) n.1870-39A>C c.1708-39A>C (n.1708-39A>C) n.1742-39A>C n.2062-39A>C n.1848-39A>C n.2019-39A>C n.1809-39A>C n.1860-39A>C n.2017-39A>C c.1801-39A>C (n.1801-39A>C) c.1624-39A>C (n.1624-39A>C) c.*1637-39A>C (n.*1637-39A>C) c.-20+98228A>C (n.-20+98228A>C) c.*1622-39A>C (n.*1622-39A>C) c.*881-39A>C (n.*881-39A>C) n.322-22337A>C n.285-22337A>C | gnomAD v4 |