Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.78008947C=CA2439099508ATP7A,PGK1c.1738-155C= (n.1738-155C=)
n.1870-155C=
c.1708-155C= (n.1708-155C=)
n.1742-155C=
n.2062-155C=
n.1848-155C=
n.2019-155C=
n.1809-155C=
n.1860-155C=
n.2017-155C=
c.1801-155C= (n.1801-155C=)
c.1624-155C= (n.1624-155C=)
c.*1637-155C= (n.*1637-155C=)
c.-20+98112C= (n.-20+98112C=)
c.*1622-155C= (n.*1622-155C=)
c.*881-155C= (n.*881-155C=)
n.322-22453C=
n.285-22453C=
Xg.78008947C>GCA2439099509ATP7A,PGK1c.1738-155C>G (n.1738-155C>G)
n.1870-155C>G
c.1708-155C>G (n.1708-155C>G)
n.1742-155C>G
n.2062-155C>G
n.1848-155C>G
n.2019-155C>G
n.1809-155C>G
n.1860-155C>G
n.2017-155C>G
c.1801-155C>G (n.1801-155C>G)
c.1624-155C>G (n.1624-155C>G)
c.*1637-155C>G (n.*1637-155C>G)
c.-20+98112C>G (n.-20+98112C>G)
c.*1622-155C>G (n.*1622-155C>G)
c.*881-155C>G (n.*881-155C>G)
n.322-22453C>G
n.285-22453C>G
 dbSNP
Xg.78008947C>TCA331095255ATP7A,PGK1c.1738-155C>T (n.1738-155C>T)
n.1870-155C>T
c.1708-155C>T (n.1708-155C>T)
n.1742-155C>T
n.2062-155C>T
n.1848-155C>T
n.2019-155C>T
n.1809-155C>T
n.1860-155C>T
n.2017-155C>T
c.1801-155C>T (n.1801-155C>T)
c.1624-155C>T (n.1624-155C>T)
c.*1637-155C>T (n.*1637-155C>T)
c.-20+98112C>T (n.-20+98112C>T)
c.*1622-155C>T (n.*1622-155C>T)
c.*881-155C>T (n.*881-155C>T)
n.322-22453C>T
n.285-22453C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008948G>ACA1134507528ATP7A,PGK1c.1738-154G>A (n.1738-154G>A)
n.1870-154G>A
c.1708-154G>A (n.1708-154G>A)
n.1742-154G>A
n.2062-154G>A
n.1848-154G>A
n.2019-154G>A
n.1809-154G>A
n.1860-154G>A
n.2017-154G>A
c.1801-154G>A (n.1801-154G>A)
c.1624-154G>A (n.1624-154G>A)
c.*1637-154G>A (n.*1637-154G>A)
c.-20+98113G>A (n.-20+98113G>A)
c.*1622-154G>A (n.*1622-154G>A)
c.*881-154G>A (n.*881-154G>A)
n.322-22452G>A
n.285-22452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008948G=CA2439099510ATP7A,PGK1c.1738-154G= (n.1738-154G=)
n.1870-154G=
c.1708-154G= (n.1708-154G=)
n.1742-154G=
n.2062-154G=
n.1848-154G=
n.2019-154G=
n.1809-154G=
n.1860-154G=
n.2017-154G=
c.1801-154G= (n.1801-154G=)
c.1624-154G= (n.1624-154G=)
c.*1637-154G= (n.*1637-154G=)
c.-20+98113G= (n.-20+98113G=)
c.*1622-154G= (n.*1622-154G=)
c.*881-154G= (n.*881-154G=)
n.322-22452G=
n.285-22452G=
Xg.78008949G=CA2439099511ATP7A,PGK1c.1738-153G= (n.1738-153G=)
n.1870-153G=
c.1708-153G= (n.1708-153G=)
n.1742-153G=
n.2062-153G=
n.1848-153G=
n.2019-153G=
n.1809-153G=
n.1860-153G=
n.2017-153G=
c.1801-153G= (n.1801-153G=)
c.1624-153G= (n.1624-153G=)
c.*1637-153G= (n.*1637-153G=)
c.-20+98114G= (n.-20+98114G=)
c.*1622-153G= (n.*1622-153G=)
c.*881-153G= (n.*881-153G=)
n.322-22451G=
n.285-22451G=
Xg.78008949G>TCA331095261ATP7A,PGK1c.1738-153G>T (n.1738-153G>T)
n.1870-153G>T
c.1708-153G>T (n.1708-153G>T)
n.1742-153G>T
n.2062-153G>T
n.1848-153G>T
n.2019-153G>T
n.1809-153G>T
n.1860-153G>T
n.2017-153G>T
c.1801-153G>T (n.1801-153G>T)
c.1624-153G>T (n.1624-153G>T)
c.*1637-153G>T (n.*1637-153G>T)
c.-20+98114G>T (n.-20+98114G>T)
c.*1622-153G>T (n.*1622-153G>T)
c.*881-153G>T (n.*881-153G>T)
n.322-22451G>T
n.285-22451G>T
 dbSNP
Xg.78008950A=CA2439099512ATP7A,PGK1c.1738-152A= (n.1738-152A=)
n.1870-152A=
c.1708-152A= (n.1708-152A=)
n.1742-152A=
n.2062-152A=
n.1848-152A=
n.2019-152A=
n.1809-152A=
n.1860-152A=
n.2017-152A=
c.1801-152A= (n.1801-152A=)
c.1624-152A= (n.1624-152A=)
c.*1637-152A= (n.*1637-152A=)
c.-20+98115A= (n.-20+98115A=)
c.*1622-152A= (n.*1622-152A=)
c.*881-152A= (n.*881-152A=)
n.322-22450A=
n.285-22450A=
Xg.78008950A>GCA878430709ATP7A,PGK1c.1738-152A>G (n.1738-152A>G)
n.1870-152A>G
c.1708-152A>G (n.1708-152A>G)
n.1742-152A>G
n.2062-152A>G
n.1848-152A>G
n.2019-152A>G
n.1809-152A>G
n.1860-152A>G
n.2017-152A>G
c.1801-152A>G (n.1801-152A>G)
c.1624-152A>G (n.1624-152A>G)
c.*1637-152A>G (n.*1637-152A>G)
c.-20+98115A>G (n.-20+98115A>G)
c.*1622-152A>G (n.*1622-152A>G)
c.*881-152A>G (n.*881-152A>G)
n.322-22450A>G
n.285-22450A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008951G>ACA2558747026ATP7A,PGK1c.1738-151G>A (n.1738-151G>A)
n.1870-151G>A
c.1708-151G>A (n.1708-151G>A)
n.1742-151G>A
n.2062-151G>A
n.1848-151G>A
n.2019-151G>A
n.1809-151G>A
n.1860-151G>A
n.2017-151G>A
c.1801-151G>A (n.1801-151G>A)
c.1624-151G>A (n.1624-151G>A)
c.*1637-151G>A (n.*1637-151G>A)
c.-20+98116G>A (n.-20+98116G>A)
c.*1622-151G>A (n.*1622-151G>A)
c.*881-151G>A (n.*881-151G>A)
n.322-22449G>A
n.285-22449G>A
Xg.78008952G>ACA2694152634ATP7A,PGK1c.1738-150G>A (n.1738-150G>A)
n.1870-150G>A
c.1708-150G>A (n.1708-150G>A)
n.1742-150G>A
n.2062-150G>A
n.1848-150G>A
n.2019-150G>A
n.1809-150G>A
n.1860-150G>A
n.2017-150G>A
c.1801-150G>A (n.1801-150G>A)
c.1624-150G>A (n.1624-150G>A)
c.*1637-150G>A (n.*1637-150G>A)
c.-20+98117G>A (n.-20+98117G>A)
c.*1622-150G>A (n.*1622-150G>A)
c.*881-150G>A (n.*881-150G>A)
n.322-22448G>A
n.285-22448G>A
 gnomAD v4
Xg.78008952G>TCA2694152635ATP7A,PGK1c.1738-150G>T (n.1738-150G>T)
n.1870-150G>T
c.1708-150G>T (n.1708-150G>T)
n.1742-150G>T
n.2062-150G>T
n.1848-150G>T
n.2019-150G>T
n.1809-150G>T
n.1860-150G>T
n.2017-150G>T
c.1801-150G>T (n.1801-150G>T)
c.1624-150G>T (n.1624-150G>T)
c.*1637-150G>T (n.*1637-150G>T)
c.-20+98117G>T (n.-20+98117G>T)
c.*1622-150G>T (n.*1622-150G>T)
c.*881-150G>T (n.*881-150G>T)
n.322-22448G>T
n.285-22448G>T
 gnomAD v4
Xg.78008954T>GCA2821936936ATP7A,PGK1c.1738-148T>G (n.1738-148T>G)
n.1870-148T>G
c.1708-148T>G (n.1708-148T>G)
n.1742-148T>G
n.2062-148T>G
n.1848-148T>G
n.2019-148T>G
n.1809-148T>G
n.1860-148T>G
n.2017-148T>G
c.1801-148T>G (n.1801-148T>G)
c.1624-148T>G (n.1624-148T>G)
c.*1637-148T>G (n.*1637-148T>G)
c.-20+98119T>G (n.-20+98119T>G)
c.*1622-148T>G (n.*1622-148T>G)
c.*881-148T>G (n.*881-148T>G)
n.322-22446T>G
n.285-22446T>G
Xg.78008955G>ACA2694152636ATP7A,PGK1c.1738-147G>A (n.1738-147G>A)
n.1870-147G>A
c.1708-147G>A (n.1708-147G>A)
n.1742-147G>A
n.2062-147G>A
n.1848-147G>A
n.2019-147G>A
n.1809-147G>A
n.1860-147G>A
n.2017-147G>A
c.1801-147G>A (n.1801-147G>A)
c.1624-147G>A (n.1624-147G>A)
c.*1637-147G>A (n.*1637-147G>A)
c.-20+98120G>A (n.-20+98120G>A)
c.*1622-147G>A (n.*1622-147G>A)
c.*881-147G>A (n.*881-147G>A)
n.322-22445G>A
n.285-22445G>A
 gnomAD v4
Xg.78008955dupCA2544481471ATP7A,PGK1c.1738-147dup (n.1738-147dup)
n.1870-147dup
c.1708-147dup (n.1708-147dup)
n.1742-147dup
n.2062-147dup
n.1848-147dup
n.2019-147dup
n.1809-147dup
n.1860-147dup
n.2017-147dup
c.1801-147dup (n.1801-147dup)
c.1624-147dup (n.1624-147dup)
c.*1637-147dup (n.*1637-147dup)
c.-20+98120dup (n.-20+98120dup)
c.*1622-147dup (n.*1622-147dup)
c.*881-147dup (n.*881-147dup)
n.322-22445dup
n.285-22445dup
Xg.78008956C>ACA2694152637ATP7A,PGK1c.1738-146C>A (n.1738-146C>A)
n.1870-146C>A
c.1708-146C>A (n.1708-146C>A)
n.1742-146C>A
n.2062-146C>A
n.1848-146C>A
n.2019-146C>A
n.1809-146C>A
n.1860-146C>A
n.2017-146C>A
c.1801-146C>A (n.1801-146C>A)
c.1624-146C>A (n.1624-146C>A)
c.*1637-146C>A (n.*1637-146C>A)
c.-20+98121C>A (n.-20+98121C>A)
c.*1622-146C>A (n.*1622-146C>A)
c.*881-146C>A (n.*881-146C>A)
n.322-22444C>A
n.285-22444C>A
 gnomAD v4
Xg.78008956C=CA2439099513ATP7A,PGK1c.1738-146C= (n.1738-146C=)
n.1870-146C=
c.1708-146C= (n.1708-146C=)
n.1742-146C=
n.2062-146C=
n.1848-146C=
n.2019-146C=
n.1809-146C=
n.1860-146C=
n.2017-146C=
c.1801-146C= (n.1801-146C=)
c.1624-146C= (n.1624-146C=)
c.*1637-146C= (n.*1637-146C=)
c.-20+98121C= (n.-20+98121C=)
c.*1622-146C= (n.*1622-146C=)
c.*881-146C= (n.*881-146C=)
n.322-22444C=
n.285-22444C=
Xg.78008956C>TCA331095266ATP7A,PGK1c.1738-146C>T (n.1738-146C>T)
n.1870-146C>T
c.1708-146C>T (n.1708-146C>T)
n.1742-146C>T
n.2062-146C>T
n.1848-146C>T
n.2019-146C>T
n.1809-146C>T
n.1860-146C>T
n.2017-146C>T
c.1801-146C>T (n.1801-146C>T)
c.1624-146C>T (n.1624-146C>T)
c.*1637-146C>T (n.*1637-146C>T)
c.-20+98121C>T (n.-20+98121C>T)
c.*1622-146C>T (n.*1622-146C>T)
c.*881-146C>T (n.*881-146C>T)
n.322-22444C>T
n.285-22444C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008960G=CA2439099514ATP7A,PGK1c.1738-142G= (n.1738-142G=)
n.1870-142G=
c.1708-142G= (n.1708-142G=)
n.1742-142G=
n.2062-142G=
n.1848-142G=
n.2019-142G=
n.1809-142G=
n.1860-142G=
n.2017-142G=
c.1801-142G= (n.1801-142G=)
c.1624-142G= (n.1624-142G=)
c.*1637-142G= (n.*1637-142G=)
c.-20+98125G= (n.-20+98125G=)
c.*1622-142G= (n.*1622-142G=)
c.*881-142G= (n.*881-142G=)
n.322-22440G=
n.285-22440G=
Xg.78008960G>TCA331095278ATP7A,PGK1c.1738-142G>T (n.1738-142G>T)
n.1870-142G>T
c.1708-142G>T (n.1708-142G>T)
n.1742-142G>T
n.2062-142G>T
n.1848-142G>T
n.2019-142G>T
n.1809-142G>T
n.1860-142G>T
n.2017-142G>T
c.1801-142G>T (n.1801-142G>T)
c.1624-142G>T (n.1624-142G>T)
c.*1637-142G>T (n.*1637-142G>T)
c.-20+98125G>T (n.-20+98125G>T)
c.*1622-142G>T (n.*1622-142G>T)
c.*881-142G>T (n.*881-142G>T)
n.322-22440G>T
n.285-22440G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008961A>GCA2694152638ATP7A,PGK1c.1738-141A>G (n.1738-141A>G)
n.1870-141A>G
c.1708-141A>G (n.1708-141A>G)
n.1742-141A>G
n.2062-141A>G
n.1848-141A>G
n.2019-141A>G
n.1809-141A>G
n.1860-141A>G
n.2017-141A>G
c.1801-141A>G (n.1801-141A>G)
c.1624-141A>G (n.1624-141A>G)
c.*1637-141A>G (n.*1637-141A>G)
c.-20+98126A>G (n.-20+98126A>G)
c.*1622-141A>G (n.*1622-141A>G)
c.*881-141A>G (n.*881-141A>G)
n.322-22439A>G
n.285-22439A>G
 gnomAD v4
Xg.78008962G>ACA2694152639ATP7A,PGK1c.1738-140G>A (n.1738-140G>A)
n.1870-140G>A
c.1708-140G>A (n.1708-140G>A)
n.1742-140G>A
n.2062-140G>A
n.1848-140G>A
n.2019-140G>A
n.1809-140G>A
n.1860-140G>A
n.2017-140G>A
c.1801-140G>A (n.1801-140G>A)
c.1624-140G>A (n.1624-140G>A)
c.*1637-140G>A (n.*1637-140G>A)
c.-20+98127G>A (n.-20+98127G>A)
c.*1622-140G>A (n.*1622-140G>A)
c.*881-140G>A (n.*881-140G>A)
n.322-22438G>A
n.285-22438G>A
 gnomAD v4
Xg.78008962G>TCA2694152640ATP7A,PGK1c.1738-140G>T (n.1738-140G>T)
n.1870-140G>T
c.1708-140G>T (n.1708-140G>T)
n.1742-140G>T
n.2062-140G>T
n.1848-140G>T
n.2019-140G>T
n.1809-140G>T
n.1860-140G>T
n.2017-140G>T
c.1801-140G>T (n.1801-140G>T)
c.1624-140G>T (n.1624-140G>T)
c.*1637-140G>T (n.*1637-140G>T)
c.-20+98127G>T (n.-20+98127G>T)
c.*1622-140G>T (n.*1622-140G>T)
c.*881-140G>T (n.*881-140G>T)
n.322-22438G>T
n.285-22438G>T
 gnomAD v4
Xg.78008963C>ACA2694152641ATP7A,PGK1c.1738-139C>A (n.1738-139C>A)
n.1870-139C>A
c.1708-139C>A (n.1708-139C>A)
n.1742-139C>A
n.2062-139C>A
n.1848-139C>A
n.2019-139C>A
n.1809-139C>A
n.1860-139C>A
n.2017-139C>A
c.1801-139C>A (n.1801-139C>A)
c.1624-139C>A (n.1624-139C>A)
c.*1637-139C>A (n.*1637-139C>A)
c.-20+98128C>A (n.-20+98128C>A)
c.*1622-139C>A (n.*1622-139C>A)
c.*881-139C>A (n.*881-139C>A)
n.322-22437C>A
n.285-22437C>A
 gnomAD v4
Xg.78008963C>TCA2694152642ATP7A,PGK1c.1738-139C>T (n.1738-139C>T)
n.1870-139C>T
c.1708-139C>T (n.1708-139C>T)
n.1742-139C>T
n.2062-139C>T
n.1848-139C>T
n.2019-139C>T
n.1809-139C>T
n.1860-139C>T
n.2017-139C>T
c.1801-139C>T (n.1801-139C>T)
c.1624-139C>T (n.1624-139C>T)
c.*1637-139C>T (n.*1637-139C>T)
c.-20+98128C>T (n.-20+98128C>T)
c.*1622-139C>T (n.*1622-139C>T)
c.*881-139C>T (n.*881-139C>T)
n.322-22437C>T
n.285-22437C>T
 gnomAD v4
Xg.78008964C>ACA2694152643ATP7A,PGK1c.1738-138C>A (n.1738-138C>A)
n.1870-138C>A
c.1708-138C>A (n.1708-138C>A)
n.1742-138C>A
n.2062-138C>A
n.1848-138C>A
n.2019-138C>A
n.1809-138C>A
n.1860-138C>A
n.2017-138C>A
c.1801-138C>A (n.1801-138C>A)
c.1624-138C>A (n.1624-138C>A)
c.*1637-138C>A (n.*1637-138C>A)
c.-20+98129C>A (n.-20+98129C>A)
c.*1622-138C>A (n.*1622-138C>A)
c.*881-138C>A (n.*881-138C>A)
n.322-22436C>A
n.285-22436C>A
 gnomAD v4
Xg.78008964C=CA2439099515ATP7A,PGK1c.1738-138C= (n.1738-138C=)
n.1870-138C=
c.1708-138C= (n.1708-138C=)
n.1742-138C=
n.2062-138C=
n.1848-138C=
n.2019-138C=
n.1809-138C=
n.1860-138C=
n.2017-138C=
c.1801-138C= (n.1801-138C=)
c.1624-138C= (n.1624-138C=)
c.*1637-138C= (n.*1637-138C=)
c.-20+98129C= (n.-20+98129C=)
c.*1622-138C= (n.*1622-138C=)
c.*881-138C= (n.*881-138C=)
n.322-22436C=
n.285-22436C=
Xg.78008964C>TCA331095301ATP7A,PGK1c.1738-138C>T (n.1738-138C>T)
n.1870-138C>T
c.1708-138C>T (n.1708-138C>T)
n.1742-138C>T
n.2062-138C>T
n.1848-138C>T
n.2019-138C>T
n.1809-138C>T
n.1860-138C>T
n.2017-138C>T
c.1801-138C>T (n.1801-138C>T)
c.1624-138C>T (n.1624-138C>T)
c.*1637-138C>T (n.*1637-138C>T)
c.-20+98129C>T (n.-20+98129C>T)
c.*1622-138C>T (n.*1622-138C>T)
c.*881-138C>T (n.*881-138C>T)
n.322-22436C>T
n.285-22436C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008965G>ACA642476770ATP7A,PGK1c.1738-137G>A (n.1738-137G>A)
n.1870-137G>A
c.1708-137G>A (n.1708-137G>A)
n.1742-137G>A
n.2062-137G>A
n.1848-137G>A
n.2019-137G>A
n.1809-137G>A
n.1860-137G>A
n.2017-137G>A
c.1801-137G>A (n.1801-137G>A)
c.1624-137G>A (n.1624-137G>A)
c.*1637-137G>A (n.*1637-137G>A)
c.-20+98130G>A (n.-20+98130G>A)
c.*1622-137G>A (n.*1622-137G>A)
c.*881-137G>A (n.*881-137G>A)
n.322-22435G>A
n.285-22435G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008965G=CA2439099516ATP7A,PGK1c.1738-137G= (n.1738-137G=)
n.1870-137G=
c.1708-137G= (n.1708-137G=)
n.1742-137G=
n.2062-137G=
n.1848-137G=
n.2019-137G=
n.1809-137G=
n.1860-137G=
n.2017-137G=
c.1801-137G= (n.1801-137G=)
c.1624-137G= (n.1624-137G=)
c.*1637-137G= (n.*1637-137G=)
c.-20+98130G= (n.-20+98130G=)
c.*1622-137G= (n.*1622-137G=)
c.*881-137G= (n.*881-137G=)
n.322-22435G=
n.285-22435G=
Xg.78008967G=CA2439099517ATP7A,PGK1c.1738-135G= (n.1738-135G=)
n.1870-135G=
c.1708-135G= (n.1708-135G=)
n.1742-135G=
n.2062-135G=
n.1848-135G=
n.2019-135G=
n.1809-135G=
n.1860-135G=
n.2017-135G=
c.1801-135G= (n.1801-135G=)
c.1624-135G= (n.1624-135G=)
c.*1637-135G= (n.*1637-135G=)
c.-20+98132G= (n.-20+98132G=)
c.*1622-135G= (n.*1622-135G=)
c.*881-135G= (n.*881-135G=)
n.322-22433G=
n.285-22433G=
Xg.78008967G>TCA2439099518ATP7A,PGK1c.1738-135G>T (n.1738-135G>T)
n.1870-135G>T
c.1708-135G>T (n.1708-135G>T)
n.1742-135G>T
n.2062-135G>T
n.1848-135G>T
n.2019-135G>T
n.1809-135G>T
n.1860-135G>T
n.2017-135G>T
c.1801-135G>T (n.1801-135G>T)
c.1624-135G>T (n.1624-135G>T)
c.*1637-135G>T (n.*1637-135G>T)
c.-20+98132G>T (n.-20+98132G>T)
c.*1622-135G>T (n.*1622-135G>T)
c.*881-135G>T (n.*881-135G>T)
n.322-22433G>T
n.285-22433G>T
 dbSNP
Xg.78008970C>ACA878430713ATP7A,PGK1c.1738-132C>A (n.1738-132C>A)
n.1870-132C>A
c.1708-132C>A (n.1708-132C>A)
n.1742-132C>A
n.2062-132C>A
n.1848-132C>A
n.2019-132C>A
n.1809-132C>A
n.1860-132C>A
n.2017-132C>A
c.1801-132C>A (n.1801-132C>A)
c.1624-132C>A (n.1624-132C>A)
c.*1637-132C>A (n.*1637-132C>A)
c.-20+98135C>A (n.-20+98135C>A)
c.*1622-132C>A (n.*1622-132C>A)
c.*881-132C>A (n.*881-132C>A)
n.322-22430C>A
n.285-22430C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008970C=CA2439099519ATP7A,PGK1c.1738-132C= (n.1738-132C=)
n.1870-132C=
c.1708-132C= (n.1708-132C=)
n.1742-132C=
n.2062-132C=
n.1848-132C=
n.2019-132C=
n.1809-132C=
n.1860-132C=
n.2017-132C=
c.1801-132C= (n.1801-132C=)
c.1624-132C= (n.1624-132C=)
c.*1637-132C= (n.*1637-132C=)
c.-20+98135C= (n.-20+98135C=)
c.*1622-132C= (n.*1622-132C=)
c.*881-132C= (n.*881-132C=)
n.322-22430C=
n.285-22430C=
Xg.78008970C>GCA2694152644ATP7A,PGK1c.1738-132C>G (n.1738-132C>G)
n.1870-132C>G
c.1708-132C>G (n.1708-132C>G)
n.1742-132C>G
n.2062-132C>G
n.1848-132C>G
n.2019-132C>G
n.1809-132C>G
n.1860-132C>G
n.2017-132C>G
c.1801-132C>G (n.1801-132C>G)
c.1624-132C>G (n.1624-132C>G)
c.*1637-132C>G (n.*1637-132C>G)
c.-20+98135C>G (n.-20+98135C>G)
c.*1622-132C>G (n.*1622-132C>G)
c.*881-132C>G (n.*881-132C>G)
n.322-22430C>G
n.285-22430C>G
 gnomAD v4
Xg.78008970C>TCA331095313ATP7A,PGK1c.1738-132C>T (n.1738-132C>T)
n.1870-132C>T
c.1708-132C>T (n.1708-132C>T)
n.1742-132C>T
n.2062-132C>T
n.1848-132C>T
n.2019-132C>T
n.1809-132C>T
n.1860-132C>T
n.2017-132C>T
c.1801-132C>T (n.1801-132C>T)
c.1624-132C>T (n.1624-132C>T)
c.*1637-132C>T (n.*1637-132C>T)
c.-20+98135C>T (n.-20+98135C>T)
c.*1622-132C>T (n.*1622-132C>T)
c.*881-132C>T (n.*881-132C>T)
n.322-22430C>T
n.285-22430C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.78008971_78008972delCA2560072848ATP7A,PGK1c.1738-131_1738-130del (n.1738-131_1738-130del)
n.1870-131_1870-130del
c.1708-131_1708-130del (n.1708-131_1708-130del)
n.1742-131_1742-130del
n.2062-131_2062-130del
n.1848-131_1848-130del
n.2019-131_2019-130del
n.1809-131_1809-130del
n.1860-131_1860-130del
n.2017-131_2017-130del
c.1801-131_1801-130del (n.1801-131_1801-130del)
c.1624-131_1624-130del (n.1624-131_1624-130del)
c.*1637-131_*1637-130del (n.*1637-131_*1637-130del)
c.-20+98136_-20+98137del (n.-20+98136_-20+98137del)
c.*1622-131_*1622-130del (n.*1622-131_*1622-130del)
c.*881-131_*881-130del (n.*881-131_*881-130del)
n.322-22429_322-22428del
n.285-22429_285-22428del
Xg.78008970_78008971insTCA2505748873ATP7A,PGK1c.1738-132_1738-131insT (n.1738-132_1738-131insT)
n.1870-132_1870-131insT
c.1708-132_1708-131insT (n.1708-132_1708-131insT)
n.1742-132_1742-131insT
n.2062-132_2062-131insT
n.1848-132_1848-131insT
n.2019-132_2019-131insT
n.1809-132_1809-131insT
n.1860-132_1860-131insT
n.2017-132_2017-131insT
c.1801-132_1801-131insT (n.1801-132_1801-131insT)
c.1624-132_1624-131insT (n.1624-132_1624-131insT)
c.*1637-132_*1637-131insT (n.*1637-132_*1637-131insT)
c.-20+98135_-20+98136insT (n.-20+98135_-20+98136insT)
c.*1622-132_*1622-131insT (n.*1622-132_*1622-131insT)
c.*881-132_*881-131insT (n.*881-132_*881-131insT)
n.322-22430_322-22429insT
n.285-22430_285-22429insT
Xg.78008971G>ACA331095335ATP7A,PGK1c.1738-131G>A (n.1738-131G>A)
n.1870-131G>A
c.1708-131G>A (n.1708-131G>A)
n.1742-131G>A
n.2062-131G>A
n.1848-131G>A
n.2019-131G>A
n.1809-131G>A
n.1860-131G>A
n.2017-131G>A
c.1801-131G>A (n.1801-131G>A)
c.1624-131G>A (n.1624-131G>A)
c.*1637-131G>A (n.*1637-131G>A)
c.-20+98136G>A (n.-20+98136G>A)
c.*1622-131G>A (n.*1622-131G>A)
c.*881-131G>A (n.*881-131G>A)
n.322-22429G>A
n.285-22429G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78008971G=CA2439099520ATP7A,PGK1c.1738-131G= (n.1738-131G=)
n.1870-131G=
c.1708-131G= (n.1708-131G=)
n.1742-131G=
n.2062-131G=
n.1848-131G=
n.2019-131G=
n.1809-131G=
n.1860-131G=
n.2017-131G=
c.1801-131G= (n.1801-131G=)
c.1624-131G= (n.1624-131G=)
c.*1637-131G= (n.*1637-131G=)
c.-20+98136G= (n.-20+98136G=)
c.*1622-131G= (n.*1622-131G=)
c.*881-131G= (n.*881-131G=)
n.322-22429G=
n.285-22429G=
Xg.78008971G>TCA1134507536ATP7A,PGK1c.1738-131G>T (n.1738-131G>T)
n.1870-131G>T
c.1708-131G>T (n.1708-131G>T)
n.1742-131G>T
n.2062-131G>T
n.1848-131G>T
n.2019-131G>T
n.1809-131G>T
n.1860-131G>T
n.2017-131G>T
c.1801-131G>T (n.1801-131G>T)
c.1624-131G>T (n.1624-131G>T)
c.*1637-131G>T (n.*1637-131G>T)
c.-20+98136G>T (n.-20+98136G>T)
c.*1622-131G>T (n.*1622-131G>T)
c.*881-131G>T (n.*881-131G>T)
n.322-22429G>T
n.285-22429G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008972C>ACA2694152646ATP7A,PGK1c.1738-130C>A (n.1738-130C>A)
n.1870-130C>A
c.1708-130C>A (n.1708-130C>A)
n.1742-130C>A
n.2062-130C>A
n.1848-130C>A
n.2019-130C>A
n.1809-130C>A
n.1860-130C>A
n.2017-130C>A
c.1801-130C>A (n.1801-130C>A)
c.1624-130C>A (n.1624-130C>A)
c.*1637-130C>A (n.*1637-130C>A)
c.-20+98137C>A (n.-20+98137C>A)
c.*1622-130C>A (n.*1622-130C>A)
c.*881-130C>A (n.*881-130C>A)
n.322-22428C>A
n.285-22428C>A
 gnomAD v4
Xg.78008972C=CA2439099521ATP7A,PGK1c.1738-130C= (n.1738-130C=)
n.1870-130C=
c.1708-130C= (n.1708-130C=)
n.1742-130C=
n.2062-130C=
n.1848-130C=
n.2019-130C=
n.1809-130C=
n.1860-130C=
n.2017-130C=
c.1801-130C= (n.1801-130C=)
c.1624-130C= (n.1624-130C=)
c.*1637-130C= (n.*1637-130C=)
c.-20+98137C= (n.-20+98137C=)
c.*1622-130C= (n.*1622-130C=)
c.*881-130C= (n.*881-130C=)
n.322-22428C=
n.285-22428C=
Xg.78008972C>TCA878430714ATP7A,PGK1c.1738-130C>T (n.1738-130C>T)
n.1870-130C>T
c.1708-130C>T (n.1708-130C>T)
n.1742-130C>T
n.2062-130C>T
n.1848-130C>T
n.2019-130C>T
n.1809-130C>T
n.1860-130C>T
n.2017-130C>T
c.1801-130C>T (n.1801-130C>T)
c.1624-130C>T (n.1624-130C>T)
c.*1637-130C>T (n.*1637-130C>T)
c.-20+98137C>T (n.-20+98137C>T)
c.*1622-130C>T (n.*1622-130C>T)
c.*881-130C>T (n.*881-130C>T)
n.322-22428C>T
n.285-22428C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008972_78008985delCA2694152645ATP7A,PGK1c.1738-130_1738-117del (n.1738-130_1738-117del)
n.1870-130_1870-117del
c.1708-130_1708-117del (n.1708-130_1708-117del)
n.1742-130_1742-117del
n.2062-130_2062-117del
n.1848-130_1848-117del
n.2019-130_2019-117del
n.1809-130_1809-117del
n.1860-130_1860-117del
n.2017-130_2017-117del
c.1801-130_1801-117del (n.1801-130_1801-117del)
c.1624-130_1624-117del (n.1624-130_1624-117del)
c.*1637-130_*1637-117del (n.*1637-130_*1637-117del)
c.-20+98137_-20+98150del (n.-20+98137_-20+98150del)
c.*1622-130_*1622-117del (n.*1622-130_*1622-117del)
c.*881-130_*881-117del (n.*881-130_*881-117del)
n.322-22428_322-22415del
n.285-22428_285-22415del
 gnomAD v4
Xg.78008973A>TCA2694152647ATP7A,PGK1c.1738-129A>T (n.1738-129A>T)
n.1870-129A>T
c.1708-129A>T (n.1708-129A>T)
n.1742-129A>T
n.2062-129A>T
n.1848-129A>T
n.2019-129A>T
n.1809-129A>T
n.1860-129A>T
n.2017-129A>T
c.1801-129A>T (n.1801-129A>T)
c.1624-129A>T (n.1624-129A>T)
c.*1637-129A>T (n.*1637-129A>T)
c.-20+98138A>T (n.-20+98138A>T)
c.*1622-129A>T (n.*1622-129A>T)
c.*881-129A>T (n.*881-129A>T)
n.322-22427A>T
n.285-22427A>T
 gnomAD v4
Xg.78008973_78008974insTGCA2514052463ATP7A,PGK1c.1738-129_1738-128insTG (n.1738-129_1738-128insTG)
n.1870-129_1870-128insTG
c.1708-129_1708-128insTG (n.1708-129_1708-128insTG)
n.1742-129_1742-128insTG
n.2062-129_2062-128insTG
n.1848-129_1848-128insTG
n.2019-129_2019-128insTG
n.1809-129_1809-128insTG
n.1860-129_1860-128insTG
n.2017-129_2017-128insTG
c.1801-129_1801-128insTG (n.1801-129_1801-128insTG)
c.1624-129_1624-128insTG (n.1624-129_1624-128insTG)
c.*1637-129_*1637-128insTG (n.*1637-129_*1637-128insTG)
c.-20+98138_-20+98139insTG (n.-20+98138_-20+98139insTG)
c.*1622-129_*1622-128insTG (n.*1622-129_*1622-128insTG)
c.*881-129_*881-128insTG (n.*881-129_*881-128insTG)
n.322-22427_322-22426insTG
n.285-22427_285-22426insTG
Xg.78008974C>ACA2694152648ATP7A,PGK1c.1738-128C>A (n.1738-128C>A)
n.1870-128C>A
c.1708-128C>A (n.1708-128C>A)
n.1742-128C>A
n.2062-128C>A
n.1848-128C>A
n.2019-128C>A
n.1809-128C>A
n.1860-128C>A
n.2017-128C>A
c.1801-128C>A (n.1801-128C>A)
c.1624-128C>A (n.1624-128C>A)
c.*1637-128C>A (n.*1637-128C>A)
c.-20+98139C>A (n.-20+98139C>A)
c.*1622-128C>A (n.*1622-128C>A)
c.*881-128C>A (n.*881-128C>A)
n.322-22426C>A
n.285-22426C>A
 gnomAD v4
Xg.78008975dupCA2694152649ATP7A,PGK1c.1738-127dup (n.1738-127dup)
n.1870-127dup
c.1708-127dup (n.1708-127dup)
n.1742-127dup
n.2062-127dup
n.1848-127dup
n.2019-127dup
n.1809-127dup
n.1860-127dup
n.2017-127dup
c.1801-127dup (n.1801-127dup)
c.1624-127dup (n.1624-127dup)
c.*1637-127dup (n.*1637-127dup)
c.-20+98140dup (n.-20+98140dup)
c.*1622-127dup (n.*1622-127dup)
c.*881-127dup (n.*881-127dup)
n.322-22425dup
n.285-22425dup
 gnomAD v4
Xg.78008975C>ACA2694152650ATP7A,PGK1c.1738-127C>A (n.1738-127C>A)
n.1870-127C>A
c.1708-127C>A (n.1708-127C>A)
n.1742-127C>A
n.2062-127C>A
n.1848-127C>A
n.2019-127C>A
n.1809-127C>A
n.1860-127C>A
n.2017-127C>A
c.1801-127C>A (n.1801-127C>A)
c.1624-127C>A (n.1624-127C>A)
c.*1637-127C>A (n.*1637-127C>A)
c.-20+98140C>A (n.-20+98140C>A)
c.*1622-127C>A (n.*1622-127C>A)
c.*881-127C>A (n.*881-127C>A)
n.322-22425C>A
n.285-22425C>A
 gnomAD v4
Xg.78008975C=CA2439099522ATP7A,PGK1c.1738-127C= (n.1738-127C=)
n.1870-127C=
c.1708-127C= (n.1708-127C=)
n.1742-127C=
n.2062-127C=
n.1848-127C=
n.2019-127C=
n.1809-127C=
n.1860-127C=
n.2017-127C=
c.1801-127C= (n.1801-127C=)
c.1624-127C= (n.1624-127C=)
c.*1637-127C= (n.*1637-127C=)
c.-20+98140C= (n.-20+98140C=)
c.*1622-127C= (n.*1622-127C=)
c.*881-127C= (n.*881-127C=)
n.322-22425C=
n.285-22425C=
Xg.78008975C>GCA1134507538ATP7A,PGK1c.1738-127C>G (n.1738-127C>G)
n.1870-127C>G
c.1708-127C>G (n.1708-127C>G)
n.1742-127C>G
n.2062-127C>G
n.1848-127C>G
n.2019-127C>G
n.1809-127C>G
n.1860-127C>G
n.2017-127C>G
c.1801-127C>G (n.1801-127C>G)
c.1624-127C>G (n.1624-127C>G)
c.*1637-127C>G (n.*1637-127C>G)
c.-20+98140C>G (n.-20+98140C>G)
c.*1622-127C>G (n.*1622-127C>G)
c.*881-127C>G (n.*881-127C>G)
n.322-22425C>G
n.285-22425C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008976A>GCA2694152651ATP7A,PGK1c.1738-126A>G (n.1738-126A>G)
n.1870-126A>G
c.1708-126A>G (n.1708-126A>G)
n.1742-126A>G
n.2062-126A>G
n.1848-126A>G
n.2019-126A>G
n.1809-126A>G
n.1860-126A>G
n.2017-126A>G
c.1801-126A>G (n.1801-126A>G)
c.1624-126A>G (n.1624-126A>G)
c.*1637-126A>G (n.*1637-126A>G)
c.-20+98141A>G (n.-20+98141A>G)
c.*1622-126A>G (n.*1622-126A>G)
c.*881-126A>G (n.*881-126A>G)
n.322-22424A>G
n.285-22424A>G
 gnomAD v4
Xg.78008976A>TCA2694152652ATP7A,PGK1c.1738-126A>T (n.1738-126A>T)
n.1870-126A>T
c.1708-126A>T (n.1708-126A>T)
n.1742-126A>T
n.2062-126A>T
n.1848-126A>T
n.2019-126A>T
n.1809-126A>T
n.1860-126A>T
n.2017-126A>T
c.1801-126A>T (n.1801-126A>T)
c.1624-126A>T (n.1624-126A>T)
c.*1637-126A>T (n.*1637-126A>T)
c.-20+98141A>T (n.-20+98141A>T)
c.*1622-126A>T (n.*1622-126A>T)
c.*881-126A>T (n.*881-126A>T)
n.322-22424A>T
n.285-22424A>T
 gnomAD v4
Xg.78008978T>ACA2694152653ATP7A,PGK1c.1738-124T>A (n.1738-124T>A)
n.1870-124T>A
c.1708-124T>A (n.1708-124T>A)
n.1742-124T>A
n.2062-124T>A
n.1848-124T>A
n.2019-124T>A
n.1809-124T>A
n.1860-124T>A
n.2017-124T>A
c.1801-124T>A (n.1801-124T>A)
c.1624-124T>A (n.1624-124T>A)
c.*1637-124T>A (n.*1637-124T>A)
c.-20+98143T>A (n.-20+98143T>A)
c.*1622-124T>A (n.*1622-124T>A)
c.*881-124T>A (n.*881-124T>A)
n.322-22422T>A
n.285-22422T>A
 gnomAD v4
Xg.78008978T>GCA2694152654ATP7A,PGK1c.1738-124T>G (n.1738-124T>G)
n.1870-124T>G
c.1708-124T>G (n.1708-124T>G)
n.1742-124T>G
n.2062-124T>G
n.1848-124T>G
n.2019-124T>G
n.1809-124T>G
n.1860-124T>G
n.2017-124T>G
c.1801-124T>G (n.1801-124T>G)
c.1624-124T>G (n.1624-124T>G)
c.*1637-124T>G (n.*1637-124T>G)
c.-20+98143T>G (n.-20+98143T>G)
c.*1622-124T>G (n.*1622-124T>G)
c.*881-124T>G (n.*881-124T>G)
n.322-22422T>G
n.285-22422T>G
 gnomAD v4
Xg.78008979G>ACA2694152655ATP7A,PGK1c.1738-123G>A (n.1738-123G>A)
n.1870-123G>A
c.1708-123G>A (n.1708-123G>A)
n.1742-123G>A
n.2062-123G>A
n.1848-123G>A
n.2019-123G>A
n.1809-123G>A
n.1860-123G>A
n.2017-123G>A
c.1801-123G>A (n.1801-123G>A)
c.1624-123G>A (n.1624-123G>A)
c.*1637-123G>A (n.*1637-123G>A)
c.-20+98144G>A (n.-20+98144G>A)
c.*1622-123G>A (n.*1622-123G>A)
c.*881-123G>A (n.*881-123G>A)
n.322-22421G>A
n.285-22421G>A
 gnomAD v4
Xg.78008979G>TCA2694152656ATP7A,PGK1c.1738-123G>T (n.1738-123G>T)
n.1870-123G>T
c.1708-123G>T (n.1708-123G>T)
n.1742-123G>T
n.2062-123G>T
n.1848-123G>T
n.2019-123G>T
n.1809-123G>T
n.1860-123G>T
n.2017-123G>T
c.1801-123G>T (n.1801-123G>T)
c.1624-123G>T (n.1624-123G>T)
c.*1637-123G>T (n.*1637-123G>T)
c.-20+98144G>T (n.-20+98144G>T)
c.*1622-123G>T (n.*1622-123G>T)
c.*881-123G>T (n.*881-123G>T)
n.322-22421G>T
n.285-22421G>T
 gnomAD v4
Xg.78008980C>ACA2694152657ATP7A,PGK1c.1738-122C>A (n.1738-122C>A)
n.1870-122C>A
c.1708-122C>A (n.1708-122C>A)
n.1742-122C>A
n.2062-122C>A
n.1848-122C>A
n.2019-122C>A
n.1809-122C>A
n.1860-122C>A
n.2017-122C>A
c.1801-122C>A (n.1801-122C>A)
c.1624-122C>A (n.1624-122C>A)
c.*1637-122C>A (n.*1637-122C>A)
c.-20+98145C>A (n.-20+98145C>A)
c.*1622-122C>A (n.*1622-122C>A)
c.*881-122C>A (n.*881-122C>A)
n.322-22420C>A
n.285-22420C>A
 gnomAD v4
Xg.78008980C>TCA2551076675ATP7A,PGK1c.1738-122C>T (n.1738-122C>T)
n.1870-122C>T
c.1708-122C>T (n.1708-122C>T)
n.1742-122C>T
n.2062-122C>T
n.1848-122C>T
n.2019-122C>T
n.1809-122C>T
n.1860-122C>T
n.2017-122C>T
c.1801-122C>T (n.1801-122C>T)
c.1624-122C>T (n.1624-122C>T)
c.*1637-122C>T (n.*1637-122C>T)
c.-20+98145C>T (n.-20+98145C>T)
c.*1622-122C>T (n.*1622-122C>T)
c.*881-122C>T (n.*881-122C>T)
n.322-22420C>T
n.285-22420C>T
 gnomAD v4
Xg.78008981A=CA2439099523ATP7A,PGK1c.1738-121A= (n.1738-121A=)
n.1870-121A=
c.1708-121A= (n.1708-121A=)
n.1742-121A=
n.2062-121A=
n.1848-121A=
n.2019-121A=
n.1809-121A=
n.1860-121A=
n.2017-121A=
c.1801-121A= (n.1801-121A=)
c.1624-121A= (n.1624-121A=)
c.*1637-121A= (n.*1637-121A=)
c.-20+98146A= (n.-20+98146A=)
c.*1622-121A= (n.*1622-121A=)
c.*881-121A= (n.*881-121A=)
n.322-22419A=
n.285-22419A=
Xg.78008981A>GCA2694152658ATP7A,PGK1c.1738-121A>G (n.1738-121A>G)
n.1870-121A>G
c.1708-121A>G (n.1708-121A>G)
n.1742-121A>G
n.2062-121A>G
n.1848-121A>G
n.2019-121A>G
n.1809-121A>G
n.1860-121A>G
n.2017-121A>G
c.1801-121A>G (n.1801-121A>G)
c.1624-121A>G (n.1624-121A>G)
c.*1637-121A>G (n.*1637-121A>G)
c.-20+98146A>G (n.-20+98146A>G)
c.*1622-121A>G (n.*1622-121A>G)
c.*881-121A>G (n.*881-121A>G)
n.322-22419A>G
n.285-22419A>G
 gnomAD v4
Xg.78008981A>TCA2439099524ATP7A,PGK1c.1738-121A>T (n.1738-121A>T)
n.1870-121A>T
c.1708-121A>T (n.1708-121A>T)
n.1742-121A>T
n.2062-121A>T
n.1848-121A>T
n.2019-121A>T
n.1809-121A>T
n.1860-121A>T
n.2017-121A>T
c.1801-121A>T (n.1801-121A>T)
c.1624-121A>T (n.1624-121A>T)
c.*1637-121A>T (n.*1637-121A>T)
c.-20+98146A>T (n.-20+98146A>T)
c.*1622-121A>T (n.*1622-121A>T)
c.*881-121A>T (n.*881-121A>T)
n.322-22419A>T
n.285-22419A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78008982T>ACA2694152659ATP7A,PGK1c.1738-120T>A (n.1738-120T>A)
n.1870-120T>A
c.1708-120T>A (n.1708-120T>A)
n.1742-120T>A
n.2062-120T>A
n.1848-120T>A
n.2019-120T>A
n.1809-120T>A
n.1860-120T>A
n.2017-120T>A
c.1801-120T>A (n.1801-120T>A)
c.1624-120T>A (n.1624-120T>A)
c.*1637-120T>A (n.*1637-120T>A)
c.-20+98147T>A (n.-20+98147T>A)
c.*1622-120T>A (n.*1622-120T>A)
c.*881-120T>A (n.*881-120T>A)
n.322-22418T>A
n.285-22418T>A
 gnomAD v4
Xg.78008982T>CCA1134507540ATP7A,PGK1c.1738-120T>C (n.1738-120T>C)
n.1870-120T>C
c.1708-120T>C (n.1708-120T>C)
n.1742-120T>C
n.2062-120T>C
n.1848-120T>C
n.2019-120T>C
n.1809-120T>C
n.1860-120T>C
n.2017-120T>C
c.1801-120T>C (n.1801-120T>C)
c.1624-120T>C (n.1624-120T>C)
c.*1637-120T>C (n.*1637-120T>C)
c.-20+98147T>C (n.-20+98147T>C)
c.*1622-120T>C (n.*1622-120T>C)
c.*881-120T>C (n.*881-120T>C)
n.322-22418T>C
n.285-22418T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008982T>GCA2694152660ATP7A,PGK1c.1738-120T>G (n.1738-120T>G)
n.1870-120T>G
c.1708-120T>G (n.1708-120T>G)
n.1742-120T>G
n.2062-120T>G
n.1848-120T>G
n.2019-120T>G
n.1809-120T>G
n.1860-120T>G
n.2017-120T>G
c.1801-120T>G (n.1801-120T>G)
c.1624-120T>G (n.1624-120T>G)
c.*1637-120T>G (n.*1637-120T>G)
c.-20+98147T>G (n.-20+98147T>G)
c.*1622-120T>G (n.*1622-120T>G)
c.*881-120T>G (n.*881-120T>G)
n.322-22418T>G
n.285-22418T>G
 gnomAD v4
Xg.78008982T=CA2439099525ATP7A,PGK1c.1738-120T= (n.1738-120T=)
n.1870-120T=
c.1708-120T= (n.1708-120T=)
n.1742-120T=
n.2062-120T=
n.1848-120T=
n.2019-120T=
n.1809-120T=
n.1860-120T=
n.2017-120T=
c.1801-120T= (n.1801-120T=)
c.1624-120T= (n.1624-120T=)
c.*1637-120T= (n.*1637-120T=)
c.-20+98147T= (n.-20+98147T=)
c.*1622-120T= (n.*1622-120T=)
c.*881-120T= (n.*881-120T=)
n.322-22418T=
n.285-22418T=
Xg.78008984C>ACA2694152661ATP7A,PGK1c.1738-118C>A (n.1738-118C>A)
n.1870-118C>A
c.1708-118C>A (n.1708-118C>A)
n.1742-118C>A
n.2062-118C>A
n.1848-118C>A
n.2019-118C>A
n.1809-118C>A
n.1860-118C>A
n.2017-118C>A
c.1801-118C>A (n.1801-118C>A)
c.1624-118C>A (n.1624-118C>A)
c.*1637-118C>A (n.*1637-118C>A)
c.-20+98149C>A (n.-20+98149C>A)
c.*1622-118C>A (n.*1622-118C>A)
c.*881-118C>A (n.*881-118C>A)
n.322-22416C>A
n.285-22416C>A
 gnomAD v4
Xg.78008985C>ACA2694152662ATP7A,PGK1c.1738-117C>A (n.1738-117C>A)
n.1870-117C>A
c.1708-117C>A (n.1708-117C>A)
n.1742-117C>A
n.2062-117C>A
n.1848-117C>A
n.2019-117C>A
n.1809-117C>A
n.1860-117C>A
n.2017-117C>A
c.1801-117C>A (n.1801-117C>A)
c.1624-117C>A (n.1624-117C>A)
c.*1637-117C>A (n.*1637-117C>A)
c.-20+98150C>A (n.-20+98150C>A)
c.*1622-117C>A (n.*1622-117C>A)
c.*881-117C>A (n.*881-117C>A)
n.322-22415C>A
n.285-22415C>A
 gnomAD v4
Xg.78008985C>TCA2694152663ATP7A,PGK1c.1738-117C>T (n.1738-117C>T)
n.1870-117C>T
c.1708-117C>T (n.1708-117C>T)
n.1742-117C>T
n.2062-117C>T
n.1848-117C>T
n.2019-117C>T
n.1809-117C>T
n.1860-117C>T
n.2017-117C>T
c.1801-117C>T (n.1801-117C>T)
c.1624-117C>T (n.1624-117C>T)
c.*1637-117C>T (n.*1637-117C>T)
c.-20+98150C>T (n.-20+98150C>T)
c.*1622-117C>T (n.*1622-117C>T)
c.*881-117C>T (n.*881-117C>T)
n.322-22415C>T
n.285-22415C>T
 gnomAD v4
Xg.78008987G>TCA2694152664ATP7A,PGK1c.1738-115G>T (n.1738-115G>T)
n.1870-115G>T
c.1708-115G>T (n.1708-115G>T)
n.1742-115G>T
n.2062-115G>T
n.1848-115G>T
n.2019-115G>T
n.1809-115G>T
n.1860-115G>T
n.2017-115G>T
c.1801-115G>T (n.1801-115G>T)
c.1624-115G>T (n.1624-115G>T)
c.*1637-115G>T (n.*1637-115G>T)
c.-20+98152G>T (n.-20+98152G>T)
c.*1622-115G>T (n.*1622-115G>T)
c.*881-115G>T (n.*881-115G>T)
n.322-22413G>T
n.285-22413G>T
 gnomAD v4
Xg.78008988C>ACA2694152665ATP7A,PGK1c.1738-114C>A (n.1738-114C>A)
n.1870-114C>A
c.1708-114C>A (n.1708-114C>A)
n.1742-114C>A
n.2062-114C>A
n.1848-114C>A
n.2019-114C>A
n.1809-114C>A
n.1860-114C>A
n.2017-114C>A
c.1801-114C>A (n.1801-114C>A)
c.1624-114C>A (n.1624-114C>A)
c.*1637-114C>A (n.*1637-114C>A)
c.-20+98153C>A (n.-20+98153C>A)
c.*1622-114C>A (n.*1622-114C>A)
c.*881-114C>A (n.*881-114C>A)
n.322-22412C>A
n.285-22412C>A
 gnomAD v4
Xg.78008989C>ACA2694152667ATP7A,PGK1c.1738-113C>A (n.1738-113C>A)
n.1870-113C>A
c.1708-113C>A (n.1708-113C>A)
n.1742-113C>A
n.2062-113C>A
n.1848-113C>A
n.2019-113C>A
n.1809-113C>A
n.1860-113C>A
n.2017-113C>A
c.1801-113C>A (n.1801-113C>A)
c.1624-113C>A (n.1624-113C>A)
c.*1637-113C>A (n.*1637-113C>A)
c.-20+98154C>A (n.-20+98154C>A)
c.*1622-113C>A (n.*1622-113C>A)
c.*881-113C>A (n.*881-113C>A)
n.322-22411C>A
n.285-22411C>A
 gnomAD v4
Xg.78008989C=CA2439099526ATP7A,PGK1c.1738-113C= (n.1738-113C=)
n.1870-113C=
c.1708-113C= (n.1708-113C=)
n.1742-113C=
n.2062-113C=
n.1848-113C=
n.2019-113C=
n.1809-113C=
n.1860-113C=
n.2017-113C=
c.1801-113C= (n.1801-113C=)
c.1624-113C= (n.1624-113C=)
c.*1637-113C= (n.*1637-113C=)
c.-20+98154C= (n.-20+98154C=)
c.*1622-113C= (n.*1622-113C=)
c.*881-113C= (n.*881-113C=)
n.322-22411C=
n.285-22411C=
Xg.78008989C>GCA2439099527ATP7A,PGK1c.1738-113C>G (n.1738-113C>G)
n.1870-113C>G
c.1708-113C>G (n.1708-113C>G)
n.1742-113C>G
n.2062-113C>G
n.1848-113C>G
n.2019-113C>G
n.1809-113C>G
n.1860-113C>G
n.2017-113C>G
c.1801-113C>G (n.1801-113C>G)
c.1624-113C>G (n.1624-113C>G)
c.*1637-113C>G (n.*1637-113C>G)
c.-20+98154C>G (n.-20+98154C>G)
c.*1622-113C>G (n.*1622-113C>G)
c.*881-113C>G (n.*881-113C>G)
n.322-22411C>G
n.285-22411C>G
 dbSNP
Xg.78008990_78008997delCA2694152666ATP7A,PGK1c.1738-112_1738-105del (n.1738-112_1738-105del)
n.1870-112_1870-105del
c.1708-112_1708-105del (n.1708-112_1708-105del)
n.1742-112_1742-105del
n.2062-112_2062-105del
n.1848-112_1848-105del
n.2019-112_2019-105del
n.1809-112_1809-105del
n.1860-112_1860-105del
n.2017-112_2017-105del
c.1801-112_1801-105del (n.1801-112_1801-105del)
c.1624-112_1624-105del (n.1624-112_1624-105del)
c.*1637-112_*1637-105del (n.*1637-112_*1637-105del)
c.-20+98155_-20+98162del (n.-20+98155_-20+98162del)
c.*1622-112_*1622-105del (n.*1622-112_*1622-105del)
c.*881-112_*881-105del (n.*881-112_*881-105del)
n.322-22410_322-22403del
n.285-22410_285-22403del
 gnomAD v4
Xg.78008990T>ACA2694152668ATP7A,PGK1c.1738-112T>A (n.1738-112T>A)
n.1870-112T>A
c.1708-112T>A (n.1708-112T>A)
n.1742-112T>A
n.2062-112T>A
n.1848-112T>A
n.2019-112T>A
n.1809-112T>A
n.1860-112T>A
n.2017-112T>A
c.1801-112T>A (n.1801-112T>A)
c.1624-112T>A (n.1624-112T>A)
c.*1637-112T>A (n.*1637-112T>A)
c.-20+98155T>A (n.-20+98155T>A)
c.*1622-112T>A (n.*1622-112T>A)
c.*881-112T>A (n.*881-112T>A)
n.322-22410T>A
n.285-22410T>A
 gnomAD v4
Xg.78008990T>CCA1134507541ATP7A,PGK1c.1738-112T>C (n.1738-112T>C)
n.1870-112T>C
c.1708-112T>C (n.1708-112T>C)
n.1742-112T>C
n.2062-112T>C
n.1848-112T>C
n.2019-112T>C
n.1809-112T>C
n.1860-112T>C
n.2017-112T>C
c.1801-112T>C (n.1801-112T>C)
c.1624-112T>C (n.1624-112T>C)
c.*1637-112T>C (n.*1637-112T>C)
c.-20+98155T>C (n.-20+98155T>C)
c.*1622-112T>C (n.*1622-112T>C)
c.*881-112T>C (n.*881-112T>C)
n.322-22410T>C
n.285-22410T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008991G>ACA331095339ATP7A,PGK1c.1738-111G>A (n.1738-111G>A)
n.1870-111G>A
c.1708-111G>A (n.1708-111G>A)
n.1742-111G>A
n.2062-111G>A
n.1848-111G>A
n.2019-111G>A
n.1809-111G>A
n.1860-111G>A
n.2017-111G>A
c.1801-111G>A (n.1801-111G>A)
c.1624-111G>A (n.1624-111G>A)
c.*1637-111G>A (n.*1637-111G>A)
c.-20+98156G>A (n.-20+98156G>A)
c.*1622-111G>A (n.*1622-111G>A)
c.*881-111G>A (n.*881-111G>A)
n.322-22409G>A
n.285-22409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008991G=CA2439099528ATP7A,PGK1c.1738-111G= (n.1738-111G=)
n.1870-111G=
c.1708-111G= (n.1708-111G=)
n.1742-111G=
n.2062-111G=
n.1848-111G=
n.2019-111G=
n.1809-111G=
n.1860-111G=
n.2017-111G=
c.1801-111G= (n.1801-111G=)
c.1624-111G= (n.1624-111G=)
c.*1637-111G= (n.*1637-111G=)
c.-20+98156G= (n.-20+98156G=)
c.*1622-111G= (n.*1622-111G=)
c.*881-111G= (n.*881-111G=)
n.322-22409G=
n.285-22409G=
Xg.78008993delCA2694152669ATP7A,PGK1c.1738-109del (n.1738-109del)
n.1870-109del
c.1708-109del (n.1708-109del)
n.1742-109del
n.2062-109del
n.1848-109del
n.2019-109del
n.1809-109del
n.1860-109del
n.2017-109del
c.1801-109del (n.1801-109del)
c.1624-109del (n.1624-109del)
c.*1637-109del (n.*1637-109del)
c.-20+98158del (n.-20+98158del)
c.*1622-109del (n.*1622-109del)
c.*881-109del (n.*881-109del)
n.322-22407del
n.285-22407del
 gnomAD v4
Xg.78008992G>ACA2694152670ATP7A,PGK1c.1738-110G>A (n.1738-110G>A)
n.1870-110G>A
c.1708-110G>A (n.1708-110G>A)
n.1742-110G>A
n.2062-110G>A
n.1848-110G>A
n.2019-110G>A
n.1809-110G>A
n.1860-110G>A
n.2017-110G>A
c.1801-110G>A (n.1801-110G>A)
c.1624-110G>A (n.1624-110G>A)
c.*1637-110G>A (n.*1637-110G>A)
c.-20+98157G>A (n.-20+98157G>A)
c.*1622-110G>A (n.*1622-110G>A)
c.*881-110G>A (n.*881-110G>A)
n.322-22408G>A
n.285-22408G>A
 gnomAD v4
Xg.78008993G>ACA2694152671ATP7A,PGK1c.1738-109G>A (n.1738-109G>A)
n.1870-109G>A
c.1708-109G>A (n.1708-109G>A)
n.1742-109G>A
n.2062-109G>A
n.1848-109G>A
n.2019-109G>A
n.1809-109G>A
n.1860-109G>A
n.2017-109G>A
c.1801-109G>A (n.1801-109G>A)
c.1624-109G>A (n.1624-109G>A)
c.*1637-109G>A (n.*1637-109G>A)
c.-20+98158G>A (n.-20+98158G>A)
c.*1622-109G>A (n.*1622-109G>A)
c.*881-109G>A (n.*881-109G>A)
n.322-22407G>A
n.285-22407G>A
 gnomAD v4
Xg.78008993G=CA2439099529ATP7A,PGK1c.1738-109G= (n.1738-109G=)
n.1870-109G=
c.1708-109G= (n.1708-109G=)
n.1742-109G=
n.2062-109G=
n.1848-109G=
n.2019-109G=
n.1809-109G=
n.1860-109G=
n.2017-109G=
c.1801-109G= (n.1801-109G=)
c.1624-109G= (n.1624-109G=)
c.*1637-109G= (n.*1637-109G=)
c.-20+98158G= (n.-20+98158G=)
c.*1622-109G= (n.*1622-109G=)
c.*881-109G= (n.*881-109G=)
n.322-22407G=
n.285-22407G=
Xg.78008993G>TCA878430715ATP7A,PGK1c.1738-109G>T (n.1738-109G>T)
n.1870-109G>T
c.1708-109G>T (n.1708-109G>T)
n.1742-109G>T
n.2062-109G>T
n.1848-109G>T
n.2019-109G>T
n.1809-109G>T
n.1860-109G>T
n.2017-109G>T
c.1801-109G>T (n.1801-109G>T)
c.1624-109G>T (n.1624-109G>T)
c.*1637-109G>T (n.*1637-109G>T)
c.-20+98158G>T (n.-20+98158G>T)
c.*1622-109G>T (n.*1622-109G>T)
c.*881-109G>T (n.*881-109G>T)
n.322-22407G>T
n.285-22407G>T
 dbSNP
Xg.78008994C>ACA1134507543ATP7A,PGK1c.1738-108C>A (n.1738-108C>A)
n.1870-108C>A
c.1708-108C>A (n.1708-108C>A)
n.1742-108C>A
n.2062-108C>A
n.1848-108C>A
n.2019-108C>A
n.1809-108C>A
n.1860-108C>A
n.2017-108C>A
c.1801-108C>A (n.1801-108C>A)
c.1624-108C>A (n.1624-108C>A)
c.*1637-108C>A (n.*1637-108C>A)
c.-20+98159C>A (n.-20+98159C>A)
c.*1622-108C>A (n.*1622-108C>A)
c.*881-108C>A (n.*881-108C>A)
n.322-22406C>A
n.285-22406C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008994C=CA2439099530ATP7A,PGK1c.1738-108C= (n.1738-108C=)
n.1870-108C=
c.1708-108C= (n.1708-108C=)
n.1742-108C=
n.2062-108C=
n.1848-108C=
n.2019-108C=
n.1809-108C=
n.1860-108C=
n.2017-108C=
c.1801-108C= (n.1801-108C=)
c.1624-108C= (n.1624-108C=)
c.*1637-108C= (n.*1637-108C=)
c.-20+98159C= (n.-20+98159C=)
c.*1622-108C= (n.*1622-108C=)
c.*881-108C= (n.*881-108C=)
n.322-22406C=
n.285-22406C=
Xg.78008994C>TCA331095340ATP7A,PGK1c.1738-108C>T (n.1738-108C>T)
n.1870-108C>T
c.1708-108C>T (n.1708-108C>T)
n.1742-108C>T
n.2062-108C>T
n.1848-108C>T
n.2019-108C>T
n.1809-108C>T
n.1860-108C>T
n.2017-108C>T
c.1801-108C>T (n.1801-108C>T)
c.1624-108C>T (n.1624-108C>T)
c.*1637-108C>T (n.*1637-108C>T)
c.-20+98159C>T (n.-20+98159C>T)
c.*1622-108C>T (n.*1622-108C>T)
c.*881-108C>T (n.*881-108C>T)
n.322-22406C>T
n.285-22406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008995G>ACA331095348ATP7A,PGK1c.1738-107G>A (n.1738-107G>A)
n.1870-107G>A
c.1708-107G>A (n.1708-107G>A)
n.1742-107G>A
n.2062-107G>A
n.1848-107G>A
n.2019-107G>A
n.1809-107G>A
n.1860-107G>A
n.2017-107G>A
c.1801-107G>A (n.1801-107G>A)
c.1624-107G>A (n.1624-107G>A)
c.*1637-107G>A (n.*1637-107G>A)
c.-20+98160G>A (n.-20+98160G>A)
c.*1622-107G>A (n.*1622-107G>A)
c.*881-107G>A (n.*881-107G>A)
n.322-22405G>A
n.285-22405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008995G=CA2439099531ATP7A,PGK1c.1738-107G= (n.1738-107G=)
n.1870-107G=
c.1708-107G= (n.1708-107G=)
n.1742-107G=
n.2062-107G=
n.1848-107G=
n.2019-107G=
n.1809-107G=
n.1860-107G=
n.2017-107G=
c.1801-107G= (n.1801-107G=)
c.1624-107G= (n.1624-107G=)
c.*1637-107G= (n.*1637-107G=)
c.-20+98160G= (n.-20+98160G=)
c.*1622-107G= (n.*1622-107G=)
c.*881-107G= (n.*881-107G=)
n.322-22405G=
n.285-22405G=
Xg.78008995G>TCA2559534296ATP7A,PGK1c.1738-107G>T (n.1738-107G>T)
n.1870-107G>T
c.1708-107G>T (n.1708-107G>T)
n.1742-107G>T
n.2062-107G>T
n.1848-107G>T
n.2019-107G>T
n.1809-107G>T
n.1860-107G>T
n.2017-107G>T
c.1801-107G>T (n.1801-107G>T)
c.1624-107G>T (n.1624-107G>T)
c.*1637-107G>T (n.*1637-107G>T)
c.-20+98160G>T (n.-20+98160G>T)
c.*1622-107G>T (n.*1622-107G>T)
c.*881-107G>T (n.*881-107G>T)
n.322-22405G>T
n.285-22405G>T
 gnomAD v4
Xg.78008996A>GCA2533044112ATP7A,PGK1c.1738-106A>G (n.1738-106A>G)
n.1870-106A>G
c.1708-106A>G (n.1708-106A>G)
n.1742-106A>G
n.2062-106A>G
n.1848-106A>G
n.2019-106A>G
n.1809-106A>G
n.1860-106A>G
n.2017-106A>G
c.1801-106A>G (n.1801-106A>G)
c.1624-106A>G (n.1624-106A>G)
c.*1637-106A>G (n.*1637-106A>G)
c.-20+98161A>G (n.-20+98161A>G)
c.*1622-106A>G (n.*1622-106A>G)
c.*881-106A>G (n.*881-106A>G)
n.322-22404A>G
n.285-22404A>G
Xg.78008997C>ACA1134507546ATP7A,PGK1c.1738-105C>A (n.1738-105C>A)
n.1870-105C>A
c.1708-105C>A (n.1708-105C>A)
n.1742-105C>A
n.2062-105C>A
n.1848-105C>A
n.2019-105C>A
n.1809-105C>A
n.1860-105C>A
n.2017-105C>A
c.1801-105C>A (n.1801-105C>A)
c.1624-105C>A (n.1624-105C>A)
c.*1637-105C>A (n.*1637-105C>A)
c.-20+98162C>A (n.-20+98162C>A)
c.*1622-105C>A (n.*1622-105C>A)
c.*881-105C>A (n.*881-105C>A)
n.322-22403C>A
n.285-22403C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78008998A>GCA2694152672ATP7A,PGK1c.1738-104A>G (n.1738-104A>G)
n.1870-104A>G
c.1708-104A>G (n.1708-104A>G)
n.1742-104A>G
n.2062-104A>G
n.1848-104A>G
n.2019-104A>G
n.1809-104A>G
n.1860-104A>G
n.2017-104A>G
c.1801-104A>G (n.1801-104A>G)
c.1624-104A>G (n.1624-104A>G)
c.*1637-104A>G (n.*1637-104A>G)
c.-20+98163A>G (n.-20+98163A>G)
c.*1622-104A>G (n.*1622-104A>G)
c.*881-104A>G (n.*881-104A>G)
n.322-22402A>G
n.285-22402A>G
 gnomAD v4
Xg.78009000A>TCA2694152673ATP7A,PGK1c.1738-102A>T (n.1738-102A>T)
n.1870-102A>T
c.1708-102A>T (n.1708-102A>T)
n.1742-102A>T
n.2062-102A>T
n.1848-102A>T
n.2019-102A>T
n.1809-102A>T
n.1860-102A>T
n.2017-102A>T
c.1801-102A>T (n.1801-102A>T)
c.1624-102A>T (n.1624-102A>T)
c.*1637-102A>T (n.*1637-102A>T)
c.-20+98165A>T (n.-20+98165A>T)
c.*1622-102A>T (n.*1622-102A>T)
c.*881-102A>T (n.*881-102A>T)
n.322-22400A>T
n.285-22400A>T
 gnomAD v4
Xg.78009001G>ACA2439099533ATP7A,PGK1c.1738-101G>A (n.1738-101G>A)
n.1870-101G>A
c.1708-101G>A (n.1708-101G>A)
n.1742-101G>A
n.2062-101G>A
n.1848-101G>A
n.2019-101G>A
n.1809-101G>A
n.1860-101G>A
n.2017-101G>A
c.1801-101G>A (n.1801-101G>A)
c.1624-101G>A (n.1624-101G>A)
c.*1637-101G>A (n.*1637-101G>A)
c.-20+98166G>A (n.-20+98166G>A)
c.*1622-101G>A (n.*1622-101G>A)
c.*881-101G>A (n.*881-101G>A)
n.322-22399G>A
n.285-22399G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009001G=CA2439099532ATP7A,PGK1c.1738-101G= (n.1738-101G=)
n.1870-101G=
c.1708-101G= (n.1708-101G=)
n.1742-101G=
n.2062-101G=
n.1848-101G=
n.2019-101G=
n.1809-101G=
n.1860-101G=
n.2017-101G=
c.1801-101G= (n.1801-101G=)
c.1624-101G= (n.1624-101G=)
c.*1637-101G= (n.*1637-101G=)
c.-20+98166G= (n.-20+98166G=)
c.*1622-101G= (n.*1622-101G=)
c.*881-101G= (n.*881-101G=)
n.322-22399G=
n.285-22399G=
Xg.78009002_78009003delCA1134507547ATP7A,PGK1c.1738-100_1738-99del (n.1738-100_1738-99del)
n.1870-100_1870-99del
c.1708-100_1708-99del (n.1708-100_1708-99del)
n.1742-100_1742-99del
n.2062-100_2062-99del
n.1848-100_1848-99del
n.2019-100_2019-99del
n.1809-100_1809-99del
n.1860-100_1860-99del
n.2017-100_2017-99del
c.1801-100_1801-99del (n.1801-100_1801-99del)
c.1624-100_1624-99del (n.1624-100_1624-99del)
c.*1637-100_*1637-99del (n.*1637-100_*1637-99del)
c.-20+98167_-20+98168del (n.-20+98167_-20+98168del)
c.*1622-100_*1622-99del (n.*1622-100_*1622-99del)
c.*881-100_*881-99del (n.*881-100_*881-99del)
n.322-22398_322-22397del
n.285-22398_285-22397del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009002C>ACA1134507549ATP7A,PGK1c.1738-100C>A (n.1738-100C>A)
n.1870-100C>A
c.1708-100C>A (n.1708-100C>A)
n.1742-100C>A
n.2062-100C>A
n.1848-100C>A
n.2019-100C>A
n.1809-100C>A
n.1860-100C>A
n.2017-100C>A
c.1801-100C>A (n.1801-100C>A)
c.1624-100C>A (n.1624-100C>A)
c.*1637-100C>A (n.*1637-100C>A)
c.-20+98167C>A (n.-20+98167C>A)
c.*1622-100C>A (n.*1622-100C>A)
c.*881-100C>A (n.*881-100C>A)
n.322-22398C>A
n.285-22398C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009002C=CA2439099534ATP7A,PGK1c.1738-100C= (n.1738-100C=)
n.1870-100C=
c.1708-100C= (n.1708-100C=)
n.1742-100C=
n.2062-100C=
n.1848-100C=
n.2019-100C=
n.1809-100C=
n.1860-100C=
n.2017-100C=
c.1801-100C= (n.1801-100C=)
c.1624-100C= (n.1624-100C=)
c.*1637-100C= (n.*1637-100C=)
c.-20+98167C= (n.-20+98167C=)
c.*1622-100C= (n.*1622-100C=)
c.*881-100C= (n.*881-100C=)
n.322-22398C=
n.285-22398C=
Xg.78009002C>GCA1134507550ATP7A,PGK1c.1738-100C>G (n.1738-100C>G)
n.1870-100C>G
c.1708-100C>G (n.1708-100C>G)
n.1742-100C>G
n.2062-100C>G
n.1848-100C>G
n.2019-100C>G
n.1809-100C>G
n.1860-100C>G
n.2017-100C>G
c.1801-100C>G (n.1801-100C>G)
c.1624-100C>G (n.1624-100C>G)
c.*1637-100C>G (n.*1637-100C>G)
c.-20+98167C>G (n.-20+98167C>G)
c.*1622-100C>G (n.*1622-100C>G)
c.*881-100C>G (n.*881-100C>G)
n.322-22398C>G
n.285-22398C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009002C>TCA2439099535ATP7A,PGK1c.1738-100C>T (n.1738-100C>T)
n.1870-100C>T
c.1708-100C>T (n.1708-100C>T)
n.1742-100C>T
n.2062-100C>T
n.1848-100C>T
n.2019-100C>T
n.1809-100C>T
n.1860-100C>T
n.2017-100C>T
c.1801-100C>T (n.1801-100C>T)
c.1624-100C>T (n.1624-100C>T)
c.*1637-100C>T (n.*1637-100C>T)
c.-20+98167C>T (n.-20+98167C>T)
c.*1622-100C>T (n.*1622-100C>T)
c.*881-100C>T (n.*881-100C>T)
n.322-22398C>T
n.285-22398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009003G>ACA1134507551ATP7A,PGK1c.1738-99G>A (n.1738-99G>A)
n.1870-99G>A
c.1708-99G>A (n.1708-99G>A)
n.1742-99G>A
n.2062-99G>A
n.1848-99G>A
n.2019-99G>A
n.1809-99G>A
n.1860-99G>A
n.2017-99G>A
c.1801-99G>A (n.1801-99G>A)
c.1624-99G>A (n.1624-99G>A)
c.*1637-99G>A (n.*1637-99G>A)
c.-20+98168G>A (n.-20+98168G>A)
c.*1622-99G>A (n.*1622-99G>A)
c.*881-99G>A (n.*881-99G>A)
n.322-22397G>A
n.285-22397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009003G=CA2439099536ATP7A,PGK1c.1738-99G= (n.1738-99G=)
n.1870-99G=
c.1708-99G= (n.1708-99G=)
n.1742-99G=
n.2062-99G=
n.1848-99G=
n.2019-99G=
n.1809-99G=
n.1860-99G=
n.2017-99G=
c.1801-99G= (n.1801-99G=)
c.1624-99G= (n.1624-99G=)
c.*1637-99G= (n.*1637-99G=)
c.-20+98168G= (n.-20+98168G=)
c.*1622-99G= (n.*1622-99G=)
c.*881-99G= (n.*881-99G=)
n.322-22397G=
n.285-22397G=
Xg.78009003G>TCA2439099537ATP7A,PGK1c.1738-99G>T (n.1738-99G>T)
n.1870-99G>T
c.1708-99G>T (n.1708-99G>T)
n.1742-99G>T
n.2062-99G>T
n.1848-99G>T
n.2019-99G>T
n.1809-99G>T
n.1860-99G>T
n.2017-99G>T
c.1801-99G>T (n.1801-99G>T)
c.1624-99G>T (n.1624-99G>T)
c.*1637-99G>T (n.*1637-99G>T)
c.-20+98168G>T (n.-20+98168G>T)
c.*1622-99G>T (n.*1622-99G>T)
c.*881-99G>T (n.*881-99G>T)
n.322-22397G>T
n.285-22397G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009007_78009008delCA2525444403ATP7A,PGK1c.1738-95_1738-94del (n.1738-95_1738-94del)
n.1870-95_1870-94del
c.1708-95_1708-94del (n.1708-95_1708-94del)
n.1742-95_1742-94del
n.2062-95_2062-94del
n.1848-95_1848-94del
n.2019-95_2019-94del
n.1809-95_1809-94del
n.1860-95_1860-94del
n.2017-95_2017-94del
c.1801-95_1801-94del (n.1801-95_1801-94del)
c.1624-95_1624-94del (n.1624-95_1624-94del)
c.*1637-95_*1637-94del (n.*1637-95_*1637-94del)
c.-20+98172_-20+98173del (n.-20+98172_-20+98173del)
c.*1622-95_*1622-94del (n.*1622-95_*1622-94del)
c.*881-95_*881-94del (n.*881-95_*881-94del)
n.322-22393_322-22392del
n.285-22393_285-22392del
Xg.78009004A>GCA2564515233ATP7A,PGK1c.1738-98A>G (n.1738-98A>G)
n.1870-98A>G
c.1708-98A>G (n.1708-98A>G)
n.1742-98A>G
n.2062-98A>G
n.1848-98A>G
n.2019-98A>G
n.1809-98A>G
n.1860-98A>G
n.2017-98A>G
c.1801-98A>G (n.1801-98A>G)
c.1624-98A>G (n.1624-98A>G)
c.*1637-98A>G (n.*1637-98A>G)
c.-20+98169A>G (n.-20+98169A>G)
c.*1622-98A>G (n.*1622-98A>G)
c.*881-98A>G (n.*881-98A>G)
n.322-22396A>G
n.285-22396A>G
Xg.78009004A>TCA1134507552ATP7A,PGK1c.1738-98A>T (n.1738-98A>T)
n.1870-98A>T
c.1708-98A>T (n.1708-98A>T)
n.1742-98A>T
n.2062-98A>T
n.1848-98A>T
n.2019-98A>T
n.1809-98A>T
n.1860-98A>T
n.2017-98A>T
c.1801-98A>T (n.1801-98A>T)
c.1624-98A>T (n.1624-98A>T)
c.*1637-98A>T (n.*1637-98A>T)
c.-20+98169A>T (n.-20+98169A>T)
c.*1622-98A>T (n.*1622-98A>T)
c.*881-98A>T (n.*881-98A>T)
n.322-22396A>T
n.285-22396A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009007G>CCA878430718ATP7A,PGK1c.1738-95G>C (n.1738-95G>C)
n.1870-95G>C
c.1708-95G>C (n.1708-95G>C)
n.1742-95G>C
n.2062-95G>C
n.1848-95G>C
n.2019-95G>C
n.1809-95G>C
n.1860-95G>C
n.2017-95G>C
c.1801-95G>C (n.1801-95G>C)
c.1624-95G>C (n.1624-95G>C)
c.*1637-95G>C (n.*1637-95G>C)
c.-20+98172G>C (n.-20+98172G>C)
c.*1622-95G>C (n.*1622-95G>C)
c.*881-95G>C (n.*881-95G>C)
n.322-22393G>C
n.285-22393G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009007G=CA2439099538ATP7A,PGK1c.1738-95G= (n.1738-95G=)
n.1870-95G=
c.1708-95G= (n.1708-95G=)
n.1742-95G=
n.2062-95G=
n.1848-95G=
n.2019-95G=
n.1809-95G=
n.1860-95G=
n.2017-95G=
c.1801-95G= (n.1801-95G=)
c.1624-95G= (n.1624-95G=)
c.*1637-95G= (n.*1637-95G=)
c.-20+98172G= (n.-20+98172G=)
c.*1622-95G= (n.*1622-95G=)
c.*881-95G= (n.*881-95G=)
n.322-22393G=
n.285-22393G=
Xg.78009008A>CCA1134507553ATP7A,PGK1c.1738-94A>C (n.1738-94A>C)
n.1870-94A>C
c.1708-94A>C (n.1708-94A>C)
n.1742-94A>C
n.2062-94A>C
n.1848-94A>C
n.2019-94A>C
n.1809-94A>C
n.1860-94A>C
n.2017-94A>C
c.1801-94A>C (n.1801-94A>C)
c.1624-94A>C (n.1624-94A>C)
c.*1637-94A>C (n.*1637-94A>C)
c.-20+98173A>C (n.-20+98173A>C)
c.*1622-94A>C (n.*1622-94A>C)
c.*881-94A>C (n.*881-94A>C)
n.322-22392A>C
n.285-22392A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009008A>TCA2694152674ATP7A,PGK1c.1738-94A>T (n.1738-94A>T)
n.1870-94A>T
c.1708-94A>T (n.1708-94A>T)
n.1742-94A>T
n.2062-94A>T
n.1848-94A>T
n.2019-94A>T
n.1809-94A>T
n.1860-94A>T
n.2017-94A>T
c.1801-94A>T (n.1801-94A>T)
c.1624-94A>T (n.1624-94A>T)
c.*1637-94A>T (n.*1637-94A>T)
c.-20+98173A>T (n.-20+98173A>T)
c.*1622-94A>T (n.*1622-94A>T)
c.*881-94A>T (n.*881-94A>T)
n.322-22392A>T
n.285-22392A>T
 gnomAD v4
Xg.78009009C>ACA2694152676ATP7A,PGK1c.1738-93C>A (n.1738-93C>A)
n.1870-93C>A
c.1708-93C>A (n.1708-93C>A)
n.1742-93C>A
n.2062-93C>A
n.1848-93C>A
n.2019-93C>A
n.1809-93C>A
n.1860-93C>A
n.2017-93C>A
c.1801-93C>A (n.1801-93C>A)
c.1624-93C>A (n.1624-93C>A)
c.*1637-93C>A (n.*1637-93C>A)
c.-20+98174C>A (n.-20+98174C>A)
c.*1622-93C>A (n.*1622-93C>A)
c.*881-93C>A (n.*881-93C>A)
n.322-22391C>A
n.285-22391C>A
 gnomAD v4
Xg.78009009C>GCA2694152677ATP7A,PGK1c.1738-93C>G (n.1738-93C>G)
n.1870-93C>G
c.1708-93C>G (n.1708-93C>G)
n.1742-93C>G
n.2062-93C>G
n.1848-93C>G
n.2019-93C>G
n.1809-93C>G
n.1860-93C>G
n.2017-93C>G
c.1801-93C>G (n.1801-93C>G)
c.1624-93C>G (n.1624-93C>G)
c.*1637-93C>G (n.*1637-93C>G)
c.-20+98174C>G (n.-20+98174C>G)
c.*1622-93C>G (n.*1622-93C>G)
c.*881-93C>G (n.*881-93C>G)
n.322-22391C>G
n.285-22391C>G
 gnomAD v4
Xg.78009011_78009012delCA2694152675ATP7A,PGK1c.1738-91_1738-90del (n.1738-91_1738-90del)
n.1870-91_1870-90del
c.1708-91_1708-90del (n.1708-91_1708-90del)
n.1742-91_1742-90del
n.2062-91_2062-90del
n.1848-91_1848-90del
n.2019-91_2019-90del
n.1809-91_1809-90del
n.1860-91_1860-90del
n.2017-91_2017-90del
c.1801-91_1801-90del (n.1801-91_1801-90del)
c.1624-91_1624-90del (n.1624-91_1624-90del)
c.*1637-91_*1637-90del (n.*1637-91_*1637-90del)
c.-20+98176_-20+98177del (n.-20+98176_-20+98177del)
c.*1622-91_*1622-90del (n.*1622-91_*1622-90del)
c.*881-91_*881-90del (n.*881-91_*881-90del)
n.322-22389_322-22388del
n.285-22389_285-22388del
 gnomAD v4
Xg.78009010T>ACA2694152678ATP7A,PGK1c.1738-92T>A (n.1738-92T>A)
n.1870-92T>A
c.1708-92T>A (n.1708-92T>A)
n.1742-92T>A
n.2062-92T>A
n.1848-92T>A
n.2019-92T>A
n.1809-92T>A
n.1860-92T>A
n.2017-92T>A
c.1801-92T>A (n.1801-92T>A)
c.1624-92T>A (n.1624-92T>A)
c.*1637-92T>A (n.*1637-92T>A)
c.-20+98175T>A (n.-20+98175T>A)
c.*1622-92T>A (n.*1622-92T>A)
c.*881-92T>A (n.*881-92T>A)
n.322-22390T>A
n.285-22390T>A
 gnomAD v4
Xg.78009010T>CCA2694152679ATP7A,PGK1c.1738-92T>C (n.1738-92T>C)
n.1870-92T>C
c.1708-92T>C (n.1708-92T>C)
n.1742-92T>C
n.2062-92T>C
n.1848-92T>C
n.2019-92T>C
n.1809-92T>C
n.1860-92T>C
n.2017-92T>C
c.1801-92T>C (n.1801-92T>C)
c.1624-92T>C (n.1624-92T>C)
c.*1637-92T>C (n.*1637-92T>C)
c.-20+98175T>C (n.-20+98175T>C)
c.*1622-92T>C (n.*1622-92T>C)
c.*881-92T>C (n.*881-92T>C)
n.322-22390T>C
n.285-22390T>C
 gnomAD v4
Xg.78009010T>GCA2694152680ATP7A,PGK1c.1738-92T>G (n.1738-92T>G)
n.1870-92T>G
c.1708-92T>G (n.1708-92T>G)
n.1742-92T>G
n.2062-92T>G
n.1848-92T>G
n.2019-92T>G
n.1809-92T>G
n.1860-92T>G
n.2017-92T>G
c.1801-92T>G (n.1801-92T>G)
c.1624-92T>G (n.1624-92T>G)
c.*1637-92T>G (n.*1637-92T>G)
c.-20+98175T>G (n.-20+98175T>G)
c.*1622-92T>G (n.*1622-92T>G)
c.*881-92T>G (n.*881-92T>G)
n.322-22390T>G
n.285-22390T>G
 gnomAD v4
Xg.78009011C>ACA2694152681ATP7A,PGK1c.1738-91C>A (n.1738-91C>A)
n.1870-91C>A
c.1708-91C>A (n.1708-91C>A)
n.1742-91C>A
n.2062-91C>A
n.1848-91C>A
n.2019-91C>A
n.1809-91C>A
n.1860-91C>A
n.2017-91C>A
c.1801-91C>A (n.1801-91C>A)
c.1624-91C>A (n.1624-91C>A)
c.*1637-91C>A (n.*1637-91C>A)
c.-20+98176C>A (n.-20+98176C>A)
c.*1622-91C>A (n.*1622-91C>A)
c.*881-91C>A (n.*881-91C>A)
n.322-22389C>A
n.285-22389C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009011C>GCA2694152682ATP7A,PGK1c.1738-91C>G (n.1738-91C>G)
n.1870-91C>G
c.1708-91C>G (n.1708-91C>G)
n.1742-91C>G
n.2062-91C>G
n.1848-91C>G
n.2019-91C>G
n.1809-91C>G
n.1860-91C>G
n.2017-91C>G
c.1801-91C>G (n.1801-91C>G)
c.1624-91C>G (n.1624-91C>G)
c.*1637-91C>G (n.*1637-91C>G)
c.-20+98176C>G (n.-20+98176C>G)
c.*1622-91C>G (n.*1622-91C>G)
c.*881-91C>G (n.*881-91C>G)
n.322-22389C>G
n.285-22389C>G
 gnomAD v4
Xg.78009011C>TCA1134507554ATP7A,PGK1c.1738-91C>T (n.1738-91C>T)
n.1870-91C>T
c.1708-91C>T (n.1708-91C>T)
n.1742-91C>T
n.2062-91C>T
n.1848-91C>T
n.2019-91C>T
n.1809-91C>T
n.1860-91C>T
n.2017-91C>T
c.1801-91C>T (n.1801-91C>T)
c.1624-91C>T (n.1624-91C>T)
c.*1637-91C>T (n.*1637-91C>T)
c.-20+98176C>T (n.-20+98176C>T)
c.*1622-91C>T (n.*1622-91C>T)
c.*881-91C>T (n.*881-91C>T)
n.322-22389C>T
n.285-22389C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009012T>CCA1134507556ATP7A,PGK1c.1738-90T>C (n.1738-90T>C)
n.1870-90T>C
c.1708-90T>C (n.1708-90T>C)
n.1742-90T>C
n.2062-90T>C
n.1848-90T>C
n.2019-90T>C
n.1809-90T>C
n.1860-90T>C
n.2017-90T>C
c.1801-90T>C (n.1801-90T>C)
c.1624-90T>C (n.1624-90T>C)
c.*1637-90T>C (n.*1637-90T>C)
c.-20+98177T>C (n.-20+98177T>C)
c.*1622-90T>C (n.*1622-90T>C)
c.*881-90T>C (n.*881-90T>C)
n.322-22388T>C
n.285-22388T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009012T>GCA2694152683ATP7A,PGK1c.1738-90T>G (n.1738-90T>G)
n.1870-90T>G
c.1708-90T>G (n.1708-90T>G)
n.1742-90T>G
n.2062-90T>G
n.1848-90T>G
n.2019-90T>G
n.1809-90T>G
n.1860-90T>G
n.2017-90T>G
c.1801-90T>G (n.1801-90T>G)
c.1624-90T>G (n.1624-90T>G)
c.*1637-90T>G (n.*1637-90T>G)
c.-20+98177T>G (n.-20+98177T>G)
c.*1622-90T>G (n.*1622-90T>G)
c.*881-90T>G (n.*881-90T>G)
n.322-22388T>G
n.285-22388T>G
 gnomAD v4
Xg.78009013G>ACA1134507559ATP7A,PGK1c.1738-89G>A (n.1738-89G>A)
n.1870-89G>A
c.1708-89G>A (n.1708-89G>A)
n.1742-89G>A
n.2062-89G>A
n.1848-89G>A
n.2019-89G>A
n.1809-89G>A
n.1860-89G>A
n.2017-89G>A
c.1801-89G>A (n.1801-89G>A)
c.1624-89G>A (n.1624-89G>A)
c.*1637-89G>A (n.*1637-89G>A)
c.-20+98178G>A (n.-20+98178G>A)
c.*1622-89G>A (n.*1622-89G>A)
c.*881-89G>A (n.*881-89G>A)
n.322-22387G>A
n.285-22387G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009013G>TCA1134507561ATP7A,PGK1c.1738-89G>T (n.1738-89G>T)
n.1870-89G>T
c.1708-89G>T (n.1708-89G>T)
n.1742-89G>T
n.2062-89G>T
n.1848-89G>T
n.2019-89G>T
n.1809-89G>T
n.1860-89G>T
n.2017-89G>T
c.1801-89G>T (n.1801-89G>T)
c.1624-89G>T (n.1624-89G>T)
c.*1637-89G>T (n.*1637-89G>T)
c.-20+98178G>T (n.-20+98178G>T)
c.*1622-89G>T (n.*1622-89G>T)
c.*881-89G>T (n.*881-89G>T)
n.322-22387G>T
n.285-22387G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009014T>ACA2694152684ATP7A,PGK1c.1738-88T>A (n.1738-88T>A)
n.1870-88T>A
c.1708-88T>A (n.1708-88T>A)
n.1742-88T>A
n.2062-88T>A
n.1848-88T>A
n.2019-88T>A
n.1809-88T>A
n.1860-88T>A
n.2017-88T>A
c.1801-88T>A (n.1801-88T>A)
c.1624-88T>A (n.1624-88T>A)
c.*1637-88T>A (n.*1637-88T>A)
c.-20+98179T>A (n.-20+98179T>A)
c.*1622-88T>A (n.*1622-88T>A)
c.*881-88T>A (n.*881-88T>A)
n.322-22386T>A
n.285-22386T>A
 gnomAD v4
Xg.78009014T>CCA2439099540ATP7A,PGK1c.1738-88T>C (n.1738-88T>C)
n.1870-88T>C
c.1708-88T>C (n.1708-88T>C)
n.1742-88T>C
n.2062-88T>C
n.1848-88T>C
n.2019-88T>C
n.1809-88T>C
n.1860-88T>C
n.2017-88T>C
c.1801-88T>C (n.1801-88T>C)
c.1624-88T>C (n.1624-88T>C)
c.*1637-88T>C (n.*1637-88T>C)
c.-20+98179T>C (n.-20+98179T>C)
c.*1622-88T>C (n.*1622-88T>C)
c.*881-88T>C (n.*881-88T>C)
n.322-22386T>C
n.285-22386T>C
 dbSNP
Xg.78009014T>GCA2694152685ATP7A,PGK1c.1738-88T>G (n.1738-88T>G)
n.1870-88T>G
c.1708-88T>G (n.1708-88T>G)
n.1742-88T>G
n.2062-88T>G
n.1848-88T>G
n.2019-88T>G
n.1809-88T>G
n.1860-88T>G
n.2017-88T>G
c.1801-88T>G (n.1801-88T>G)
c.1624-88T>G (n.1624-88T>G)
c.*1637-88T>G (n.*1637-88T>G)
c.-20+98179T>G (n.-20+98179T>G)
c.*1622-88T>G (n.*1622-88T>G)
c.*881-88T>G (n.*881-88T>G)
n.322-22386T>G
n.285-22386T>G
 gnomAD v4
Xg.78009014T=CA2439099539ATP7A,PGK1c.1738-88T= (n.1738-88T=)
n.1870-88T=
c.1708-88T= (n.1708-88T=)
n.1742-88T=
n.2062-88T=
n.1848-88T=
n.2019-88T=
n.1809-88T=
n.1860-88T=
n.2017-88T=
c.1801-88T= (n.1801-88T=)
c.1624-88T= (n.1624-88T=)
c.*1637-88T= (n.*1637-88T=)
c.-20+98179T= (n.-20+98179T=)
c.*1622-88T= (n.*1622-88T=)
c.*881-88T= (n.*881-88T=)
n.322-22386T=
n.285-22386T=
Xg.78009015C>ACA1134507563ATP7A,PGK1c.1738-87C>A (n.1738-87C>A)
n.1870-87C>A
c.1708-87C>A (n.1708-87C>A)
n.1742-87C>A
n.2062-87C>A
n.1848-87C>A
n.2019-87C>A
n.1809-87C>A
n.1860-87C>A
n.2017-87C>A
c.1801-87C>A (n.1801-87C>A)
c.1624-87C>A (n.1624-87C>A)
c.*1637-87C>A (n.*1637-87C>A)
c.-20+98180C>A (n.-20+98180C>A)
c.*1622-87C>A (n.*1622-87C>A)
c.*881-87C>A (n.*881-87C>A)
n.322-22385C>A
n.285-22385C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009015C>TCA1134507564ATP7A,PGK1c.1738-87C>T (n.1738-87C>T)
n.1870-87C>T
c.1708-87C>T (n.1708-87C>T)
n.1742-87C>T
n.2062-87C>T
n.1848-87C>T
n.2019-87C>T
n.1809-87C>T
n.1860-87C>T
n.2017-87C>T
c.1801-87C>T (n.1801-87C>T)
c.1624-87C>T (n.1624-87C>T)
c.*1637-87C>T (n.*1637-87C>T)
c.-20+98180C>T (n.-20+98180C>T)
c.*1622-87C>T (n.*1622-87C>T)
c.*881-87C>T (n.*881-87C>T)
n.322-22385C>T
n.285-22385C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>ACA1134507566ATP7A,PGK1c.1738-86T>A (n.1738-86T>A)
n.1870-86T>A
c.1708-86T>A (n.1708-86T>A)
n.1742-86T>A
n.2062-86T>A
n.1848-86T>A
n.2019-86T>A
n.1809-86T>A
n.1860-86T>A
n.2017-86T>A
c.1801-86T>A (n.1801-86T>A)
c.1624-86T>A (n.1624-86T>A)
c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A)
c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A)
c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A)
c.*881-86T>A (n.*881-86T>A)
n.322-22384T>A
n.285-22384T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016T>CCA2694152686ATP7A,PGK1c.1738-86T>C (n.1738-86T>C)
n.1870-86T>C
c.1708-86T>C (n.1708-86T>C)
n.1742-86T>C
n.2062-86T>C
n.1848-86T>C
n.2019-86T>C
n.1809-86T>C
n.1860-86T>C
n.2017-86T>C
c.1801-86T>C (n.1801-86T>C)
c.1624-86T>C (n.1624-86T>C)
c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C)
c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C)
c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C)
c.*881-86T>C (n.*881-86T>C)
n.322-22384T>C
n.285-22384T>C
 gnomAD v4
Xg.78009016T=CA2439099541ATP7A,PGK1c.1738-86T= (n.1738-86T=)
n.1870-86T=
c.1708-86T= (n.1708-86T=)
n.1742-86T=
n.2062-86T=
n.1848-86T=
n.2019-86T=
n.1809-86T=
n.1860-86T=
n.2017-86T=
c.1801-86T= (n.1801-86T=)
c.1624-86T= (n.1624-86T=)
c.*1637-86T= (n.*1637-86T=)
c.-20+98181T= (n.-20+98181T=)
c.*1622-86T= (n.*1622-86T=)
c.*881-86T= (n.*881-86T=)
n.322-22384T=
n.285-22384T=
Xg.78009016_78009017delinsTCCA2439099542ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC)
n.1870-86_1870-85delinsTC
c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC)
n.1742-86_1742-85delinsTC
n.2062-86_2062-85delinsTC
n.1848-86_1848-85delinsTC
n.2019-86_2019-85delinsTC
n.1809-86_1809-85delinsTC
n.1860-86_1860-85delinsTC
n.2017-86_2017-85delinsTC
c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC)
c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC)
c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC)
c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC)
c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC)
c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC)
n.322-22384_322-22383delinsTC
n.285-22384_285-22383delinsTC
Xg.78009016_78009018delCA2579650130ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del)
n.1870-86_1870-84del
c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del)
n.1742-86_1742-84del
n.2062-86_2062-84del
n.1848-86_1848-84del
n.2019-86_2019-84del
n.1809-86_1809-84del
n.1860-86_1860-84del
n.2017-86_2017-84del
c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del)
c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del)
c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del)
c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del)
c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del)
c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del)
n.322-22384_322-22382del
n.285-22384_285-22382del
Xg.78009016_78009017insACA642476771ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA)
n.1870-86_1870-85insA
c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA)
n.1742-86_1742-85insA
n.2062-86_2062-85insA
n.1848-86_1848-85insA
n.2019-86_2019-85insA
n.1809-86_1809-85insA
n.1860-86_1860-85insA
n.2017-86_2017-85insA
c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA)
c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA)
c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA)
c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA)
c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA)
c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA)
n.322-22384_322-22383insA
n.285-22384_285-22383insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009016_78009017insAACA2439099545ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA)
n.1870-86_1870-85insAA
c.1708-86_1708-85insAA (n.1708-86_1708-85insAA)
n.1742-86_1742-85insAA
n.2062-86_2062-85insAA
n.1848-86_1848-85insAA
n.2019-86_2019-85insAA
n.1809-86_1809-85insAA
n.1860-86_1860-85insAA
n.2017-86_2017-85insAA
c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA)
c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA)
c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA)
c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA)
c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA)
c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA)
n.322-22384_322-22383insAA
n.285-22384_285-22383insAA
 dbSNP
Xg.78009016_78009017insGACA2821936947ATP7A,PGK1c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA)
n.1870-86_1870-85insGA
c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA)
n.1742-86_1742-85insGA
n.2062-86_2062-85insGA
n.1848-86_1848-85insGA
n.2019-86_2019-85insGA
n.1809-86_1809-85insGA
n.1860-86_1860-85insGA
n.2017-86_2017-85insGA
c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA)
c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA)
c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA)
c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA)
c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA)
c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA)
n.322-22384_322-22383insGA
n.285-22384_285-22383insGA
Xg.78009017delCA1134507570ATP7A,PGK1c.1738-85del (n.1738-85del)
n.1870-85del
c.1708-85del (n.1708-85del)
n.1742-85del
n.2062-85del
n.1848-85del
n.2019-85del
n.1809-85del
n.1860-85del
n.2017-85del
c.1801-85del (n.1801-85del)
c.1624-85del (n.1624-85del)
c.*1637-85del (n.*1637-85del)
c.-20+98182del (n.-20+98182del)
c.*1622-85del (n.*1622-85del)
c.*881-85del (n.*881-85del)
n.322-22383del
n.285-22383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C>ACA517057157ATP7A,PGK1c.1738-85C>A (n.1738-85C>A)
n.1870-85C>A
c.1708-85C>A (n.1708-85C>A)
n.1742-85C>A
n.2062-85C>A
n.1848-85C>A
n.2019-85C>A
n.1809-85C>A
n.1860-85C>A
n.2017-85C>A
c.1801-85C>A (n.1801-85C>A)
c.1624-85C>A (n.1624-85C>A)
c.*1637-85C>A (n.*1637-85C>A)
c.-20+98182C>A (n.-20+98182C>A)
c.*1622-85C>A (n.*1622-85C>A)
c.*881-85C>A (n.*881-85C>A)
n.322-22383C>A
n.285-22383C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009017C=CA2439099543ATP7A,PGK1c.1738-85C= (n.1738-85C=)
n.1870-85C=
c.1708-85C= (n.1708-85C=)
n.1742-85C=
n.2062-85C=
n.1848-85C=
n.2019-85C=
n.1809-85C=
n.1860-85C=
n.2017-85C=
c.1801-85C= (n.1801-85C=)
c.1624-85C= (n.1624-85C=)
c.*1637-85C= (n.*1637-85C=)
c.-20+98182C= (n.-20+98182C=)
c.*1622-85C= (n.*1622-85C=)
c.*881-85C= (n.*881-85C=)
n.322-22383C=
n.285-22383C=
Xg.78009017_78009018delCA2694152687ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del)
n.1870-85_1870-84del
c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del)
n.1742-85_1742-84del
n.2062-85_2062-84del
n.1848-85_1848-84del
n.2019-85_2019-84del
n.1809-85_1809-84del
n.1860-85_1860-84del
n.2017-85_2017-84del
c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del)
c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del)
c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del)
c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del)
c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del)
c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del)
n.322-22383_322-22382del
n.285-22383_285-22382del
 gnomAD v4
Xg.78009017_78009019delinsCAACA2439099544ATP7A,PGK1c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA)
n.1870-85_1870-83delinsCAA
c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA)
n.1742-85_1742-83delinsCAA
n.2062-85_2062-83delinsCAA
n.1848-85_1848-83delinsCAA
n.2019-85_2019-83delinsCAA
n.1809-85_1809-83delinsCAA
n.1860-85_1860-83delinsCAA
n.2017-85_2017-83delinsCAA
c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA)
c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA)
c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA)
c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA)
c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA)
c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA)
n.322-22383_322-22381delinsCAA
n.285-22383_285-22381delinsCAA
Xg.78009018A=CA2439099546ATP7A,PGK1c.1738-84A= (n.1738-84A=)
n.1870-84A=
c.1708-84A= (n.1708-84A=)
n.1742-84A=
n.2062-84A=
n.1848-84A=
n.2019-84A=
n.1809-84A=
n.1860-84A=
n.2017-84A=
c.1801-84A= (n.1801-84A=)
c.1624-84A= (n.1624-84A=)
c.*1637-84A= (n.*1637-84A=)
c.-20+98183A= (n.-20+98183A=)
c.*1622-84A= (n.*1622-84A=)
c.*881-84A= (n.*881-84A=)
n.322-22382A=
n.285-22382A=
Xg.78009018A>CCA2439099547ATP7A,PGK1c.1738-84A>C (n.1738-84A>C)
n.1870-84A>C
c.1708-84A>C (n.1708-84A>C)
n.1742-84A>C
n.2062-84A>C
n.1848-84A>C
n.2019-84A>C
n.1809-84A>C
n.1860-84A>C
n.2017-84A>C
c.1801-84A>C (n.1801-84A>C)
c.1624-84A>C (n.1624-84A>C)
c.*1637-84A>C (n.*1637-84A>C)
c.-20+98183A>C (n.-20+98183A>C)
c.*1622-84A>C (n.*1622-84A>C)
c.*881-84A>C (n.*881-84A>C)
n.322-22382A>C
n.285-22382A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1134507583ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1870-67_1870-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.1742-67_1742-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2062-67_2062-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1848-67_1848-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2019-67_2019-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1809-67_1809-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1860-67_1860-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.2017-67_2017-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.322-22365_322-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.285-22365_285-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009035dupCA642476773ATP7A,PGK1c.1738-67dup (n.1738-67dup)
n.1870-67dup
c.1708-67dup (n.1708-67dup)
n.1742-67dup
n.2062-67dup
n.1848-67dup
n.2019-67dup
n.1809-67dup
n.1860-67dup
n.2017-67dup
c.1801-67dup (n.1801-67dup)
c.1624-67dup (n.1624-67dup)
c.*1637-67dup (n.*1637-67dup)
c.-20+98200dup (n.-20+98200dup)
c.*1622-67dup (n.*1622-67dup)
c.*881-67dup (n.*881-67dup)
n.322-22365dup
n.285-22365dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035dupCA642476774ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67dup (n.1738-68_1738-67dup)
n.1870-68_1870-67dup
c.1708-68_1708-67dup (n.1708-68_1708-67dup)
n.1742-68_1742-67dup
n.2062-68_2062-67dup
n.1848-68_1848-67dup
n.2019-68_2019-67dup
n.1809-68_1809-67dup
n.1860-68_1860-67dup
n.2017-68_2017-67dup
c.1801-68_1801-67dup (n.1801-68_1801-67dup)
c.1624-68_1624-67dup (n.1624-68_1624-67dup)
c.*1637-68_*1637-67dup (n.*1637-68_*1637-67dup)
c.-20+98199_-20+98200dup (n.-20+98199_-20+98200dup)
c.*1622-68_*1622-67dup (n.*1622-68_*1622-67dup)
c.*881-68_*881-67dup (n.*881-68_*881-67dup)
n.322-22366_322-22365dup
n.285-22366_285-22365dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009033_78009035dupCA1134507582ATP7A,PGK1c.1738-69_1738-67dup (n.1738-69_1738-67dup)
n.1870-69_1870-67dup
c.1708-69_1708-67dup (n.1708-69_1708-67dup)
n.1742-69_1742-67dup
n.2062-69_2062-67dup
n.1848-69_1848-67dup
n.2019-69_2019-67dup
n.1809-69_1809-67dup
n.1860-69_1860-67dup
n.2017-69_2017-67dup
c.1801-69_1801-67dup (n.1801-69_1801-67dup)
c.1624-69_1624-67dup (n.1624-69_1624-67dup)
c.*1637-69_*1637-67dup (n.*1637-69_*1637-67dup)
c.-20+98198_-20+98200dup (n.-20+98198_-20+98200dup)
c.*1622-69_*1622-67dup (n.*1622-69_*1622-67dup)
c.*881-69_*881-67dup (n.*881-69_*881-67dup)
n.322-22367_322-22365dup
n.285-22367_285-22365dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009032_78009035dupCA2502918878ATP7A,PGK1c.1738-70_1738-67dup (n.1738-70_1738-67dup)
n.1870-70_1870-67dup
c.1708-70_1708-67dup (n.1708-70_1708-67dup)
n.1742-70_1742-67dup
n.2062-70_2062-67dup
n.1848-70_1848-67dup
n.2019-70_2019-67dup
n.1809-70_1809-67dup
n.1860-70_1860-67dup
n.2017-70_2017-67dup
c.1801-70_1801-67dup (n.1801-70_1801-67dup)
c.1624-70_1624-67dup (n.1624-70_1624-67dup)
c.*1637-70_*1637-67dup (n.*1637-70_*1637-67dup)
c.-20+98197_-20+98200dup (n.-20+98197_-20+98200dup)
c.*1622-70_*1622-67dup (n.*1622-70_*1622-67dup)
c.*881-70_*881-67dup (n.*881-70_*881-67dup)
n.322-22368_322-22365dup
n.285-22368_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009031_78009035dupCA2516880771ATP7A,PGK1c.1738-71_1738-67dup (n.1738-71_1738-67dup)
n.1870-71_1870-67dup
c.1708-71_1708-67dup (n.1708-71_1708-67dup)
n.1742-71_1742-67dup
n.2062-71_2062-67dup
n.1848-71_1848-67dup
n.2019-71_2019-67dup
n.1809-71_1809-67dup
n.1860-71_1860-67dup
n.2017-71_2017-67dup
c.1801-71_1801-67dup (n.1801-71_1801-67dup)
c.1624-71_1624-67dup (n.1624-71_1624-67dup)
c.*1637-71_*1637-67dup (n.*1637-71_*1637-67dup)
c.-20+98196_-20+98200dup (n.-20+98196_-20+98200dup)
c.*1622-71_*1622-67dup (n.*1622-71_*1622-67dup)
c.*881-71_*881-67dup (n.*881-71_*881-67dup)
n.322-22369_322-22365dup
n.285-22369_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009030_78009035dupCA2694152692ATP7A,PGK1c.1738-72_1738-67dup (n.1738-72_1738-67dup)
n.1870-72_1870-67dup
c.1708-72_1708-67dup (n.1708-72_1708-67dup)
n.1742-72_1742-67dup
n.2062-72_2062-67dup
n.1848-72_1848-67dup
n.2019-72_2019-67dup
n.1809-72_1809-67dup
n.1860-72_1860-67dup
n.2017-72_2017-67dup
c.1801-72_1801-67dup (n.1801-72_1801-67dup)
c.1624-72_1624-67dup (n.1624-72_1624-67dup)
c.*1637-72_*1637-67dup (n.*1637-72_*1637-67dup)
c.-20+98195_-20+98200dup (n.-20+98195_-20+98200dup)
c.*1622-72_*1622-67dup (n.*1622-72_*1622-67dup)
c.*881-72_*881-67dup (n.*881-72_*881-67dup)
n.322-22370_322-22365dup
n.285-22370_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009029_78009035dupCA2694152689ATP7A,PGK1c.1738-73_1738-67dup (n.1738-73_1738-67dup)
n.1870-73_1870-67dup
c.1708-73_1708-67dup (n.1708-73_1708-67dup)
n.1742-73_1742-67dup
n.2062-73_2062-67dup
n.1848-73_1848-67dup
n.2019-73_2019-67dup
n.1809-73_1809-67dup
n.1860-73_1860-67dup
n.2017-73_2017-67dup
c.1801-73_1801-67dup (n.1801-73_1801-67dup)
c.1624-73_1624-67dup (n.1624-73_1624-67dup)
c.*1637-73_*1637-67dup (n.*1637-73_*1637-67dup)
c.-20+98194_-20+98200dup (n.-20+98194_-20+98200dup)
c.*1622-73_*1622-67dup (n.*1622-73_*1622-67dup)
c.*881-73_*881-67dup (n.*881-73_*881-67dup)
n.322-22371_322-22365dup
n.285-22371_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009028_78009035dupCA2694152690ATP7A,PGK1c.1738-74_1738-67dup (n.1738-74_1738-67dup)
n.1870-74_1870-67dup
c.1708-74_1708-67dup (n.1708-74_1708-67dup)
n.1742-74_1742-67dup
n.2062-74_2062-67dup
n.1848-74_1848-67dup
n.2019-74_2019-67dup
n.1809-74_1809-67dup
n.1860-74_1860-67dup
n.2017-74_2017-67dup
c.1801-74_1801-67dup (n.1801-74_1801-67dup)
c.1624-74_1624-67dup (n.1624-74_1624-67dup)
c.*1637-74_*1637-67dup (n.*1637-74_*1637-67dup)
c.-20+98193_-20+98200dup (n.-20+98193_-20+98200dup)
c.*1622-74_*1622-67dup (n.*1622-74_*1622-67dup)
c.*881-74_*881-67dup (n.*881-74_*881-67dup)
n.322-22372_322-22365dup
n.285-22372_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009021_78009035dupCA2694152691ATP7A,PGK1c.1738-81_1738-67dup (n.1738-81_1738-67dup)
n.1870-81_1870-67dup
c.1708-81_1708-67dup (n.1708-81_1708-67dup)
n.1742-81_1742-67dup
n.2062-81_2062-67dup
n.1848-81_1848-67dup
n.2019-81_2019-67dup
n.1809-81_1809-67dup
n.1860-81_1860-67dup
n.2017-81_2017-67dup
c.1801-81_1801-67dup (n.1801-81_1801-67dup)
c.1624-81_1624-67dup (n.1624-81_1624-67dup)
c.*1637-81_*1637-67dup (n.*1637-81_*1637-67dup)
c.-20+98186_-20+98200dup (n.-20+98186_-20+98200dup)
c.*1622-81_*1622-67dup (n.*1622-81_*1622-67dup)
c.*881-81_*881-67dup (n.*881-81_*881-67dup)
n.322-22379_322-22365dup
n.285-22379_285-22365dup
 gnomAD v4
Xg.78009035delCA331095349ATP7A,PGK1c.1738-67del (n.1738-67del)
n.1870-67del
c.1708-67del (n.1708-67del)
n.1742-67del
n.2062-67del
n.1848-67del
n.2019-67del
n.1809-67del
n.1860-67del
n.2017-67del
c.1801-67del (n.1801-67del)
c.1624-67del (n.1624-67del)
c.*1637-67del (n.*1637-67del)
c.-20+98200del (n.-20+98200del)
c.*1622-67del (n.*1622-67del)
c.*881-67del (n.*881-67del)
n.322-22365del
n.285-22365del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035delCA517057159ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67del (n.1738-68_1738-67del)
n.1870-68_1870-67del
c.1708-68_1708-67del (n.1708-68_1708-67del)
n.1742-68_1742-67del
n.2062-68_2062-67del
n.1848-68_1848-67del
n.2019-68_2019-67del
n.1809-68_1809-67del
n.1860-68_1860-67del
n.2017-68_2017-67del
c.1801-68_1801-67del (n.1801-68_1801-67del)
c.1624-68_1624-67del (n.1624-68_1624-67del)
c.*1637-68_*1637-67del (n.*1637-68_*1637-67del)
c.-20+98199_-20+98200del (n.-20+98199_-20+98200del)
c.*1622-68_*1622-67del (n.*1622-68_*1622-67del)
c.*881-68_*881-67del (n.*881-68_*881-67del)
n.322-22366_322-22365del
n.285-22366_285-22365del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009033_78009035delCA642476772ATP7A,PGK1c.1738-69_1738-67del (n.1738-69_1738-67del)
n.1870-69_1870-67del
c.1708-69_1708-67del (n.1708-69_1708-67del)
n.1742-69_1742-67del
n.2062-69_2062-67del
n.1848-69_1848-67del
n.2019-69_2019-67del
n.1809-69_1809-67del
n.1860-69_1860-67del
n.2017-69_2017-67del
c.1801-69_1801-67del (n.1801-69_1801-67del)
c.1624-69_1624-67del (n.1624-69_1624-67del)
c.*1637-69_*1637-67del (n.*1637-69_*1637-67del)
c.-20+98198_-20+98200del (n.-20+98198_-20+98200del)
c.*1622-69_*1622-67del (n.*1622-69_*1622-67del)
c.*881-69_*881-67del (n.*881-69_*881-67del)
n.322-22367_322-22365del
n.285-22367_285-22365del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009032_78009035delCA1134507578ATP7A,PGK1c.1738-70_1738-67del (n.1738-70_1738-67del)
n.1870-70_1870-67del
c.1708-70_1708-67del (n.1708-70_1708-67del)
n.1742-70_1742-67del
n.2062-70_2062-67del
n.1848-70_1848-67del
n.2019-70_2019-67del
n.1809-70_1809-67del
n.1860-70_1860-67del
n.2017-70_2017-67del
c.1801-70_1801-67del (n.1801-70_1801-67del)
c.1624-70_1624-67del (n.1624-70_1624-67del)
c.*1637-70_*1637-67del (n.*1637-70_*1637-67del)
c.-20+98197_-20+98200del (n.-20+98197_-20+98200del)
c.*1622-70_*1622-67del (n.*1622-70_*1622-67del)
c.*881-70_*881-67del (n.*881-70_*881-67del)
n.322-22368_322-22365del
n.285-22368_285-22365del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009031_78009035delCA2501160088ATP7A,PGK1c.1738-71_1738-67del (n.1738-71_1738-67del)
n.1870-71_1870-67del
c.1708-71_1708-67del (n.1708-71_1708-67del)
n.1742-71_1742-67del
n.2062-71_2062-67del
n.1848-71_1848-67del
n.2019-71_2019-67del
n.1809-71_1809-67del
n.1860-71_1860-67del
n.2017-71_2017-67del
c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del)
c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del)
c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del)
c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del)
c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del)
c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del)
n.322-22369_322-22365del
n.285-22369_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009030_78009035delCA2694152688ATP7A,PGK1c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del)
n.1870-72_1870-67del
c.1708-72_1708-67del (n.1708-72_1708-67del)
n.1742-72_1742-67del
n.2062-72_2062-67del
n.1848-72_1848-67del
n.2019-72_2019-67del
n.1809-72_1809-67del
n.1860-72_1860-67del
n.2017-72_2017-67del
c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del)
c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del)
c.*1637-72_*1637-67del (n.*1637-72_*1637-67del)
c.-20+98195_-20+98200del (n.-20+98195_-20+98200del)
c.*1622-72_*1622-67del (n.*1622-72_*1622-67del)
c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del)
n.322-22370_322-22365del
n.285-22370_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009029_78009035delCA2515279258ATP7A,PGK1c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del)
n.1870-73_1870-67del
c.1708-73_1708-67del (n.1708-73_1708-67del)
n.1742-73_1742-67del
n.2062-73_2062-67del
n.1848-73_1848-67del
n.2019-73_2019-67del
n.1809-73_1809-67del
n.1860-73_1860-67del
n.2017-73_2017-67del
c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del)
c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del)
c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del)
c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del)
c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del)
c.*881-73_*881-67del (n.*881-73_*881-67del)
n.322-22371_322-22365del
n.285-22371_285-22365del
 gnomAD v4
Xg.78009019A>TCA2694152693ATP7A,PGK1c.1738-83A>T (n.1738-83A>T)
n.1870-83A>T
c.1708-83A>T (n.1708-83A>T)
n.1742-83A>T
n.2062-83A>T
n.1848-83A>T
n.2019-83A>T
n.1809-83A>T
n.1860-83A>T
n.2017-83A>T
c.1801-83A>T (n.1801-83A>T)
c.1624-83A>T (n.1624-83A>T)
c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T)
c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T)
c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T)
c.*881-83A>T (n.*881-83A>T)
n.322-22381A>T
n.285-22381A>T
 gnomAD v4
Xg.78009020_78009021insGCA2535029420ATP7A,PGK1c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG)
n.1870-82_1870-81insG
c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG)
n.1742-82_1742-81insG
n.2062-82_2062-81insG
n.1848-82_1848-81insG
n.2019-82_2019-81insG
n.1809-82_1809-81insG
n.1860-82_1860-81insG
n.2017-82_2017-81insG
c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG)
c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG)
c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG)
c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG)
c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG)
c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG)
n.322-22380_322-22379insG
n.285-22380_285-22379insG
Xg.78009022A>CCA657908200ATP7A,PGK1c.1738-80A>C (n.1738-80A>C)
n.1870-80A>C
c.1708-80A>C (n.1708-80A>C)
n.1742-80A>C
n.2062-80A>C
n.1848-80A>C
n.2019-80A>C
n.1809-80A>C
n.1860-80A>C
n.2017-80A>C
c.1801-80A>C (n.1801-80A>C)
c.1624-80A>C (n.1624-80A>C)
c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C)
c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C)
c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C)
c.*881-80A>C (n.*881-80A>C)
n.322-22378A>C
n.285-22378A>C
 COSMIC
Xg.78009024A>CCA2694152694ATP7A,PGK1c.1738-78A>C (n.1738-78A>C)
n.1870-78A>C
c.1708-78A>C (n.1708-78A>C)
n.1742-78A>C
n.2062-78A>C
n.1848-78A>C
n.2019-78A>C
n.1809-78A>C
n.1860-78A>C
n.2017-78A>C
c.1801-78A>C (n.1801-78A>C)
c.1624-78A>C (n.1624-78A>C)
c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C)
c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C)
c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C)
c.*881-78A>C (n.*881-78A>C)
n.322-22376A>C
n.285-22376A>C
 gnomAD v4
Xg.78009027_78009028insGCA2694152695ATP7A,PGK1c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG)
n.1870-75_1870-74insG
c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG)
n.1742-75_1742-74insG
n.2062-75_2062-74insG
n.1848-75_1848-74insG
n.2019-75_2019-74insG
n.1809-75_1809-74insG
n.1860-75_1860-74insG
n.2017-75_2017-74insG
c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG)
c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG)
c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG)
c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG)
c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG)
c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG)
n.322-22373_322-22372insG
n.285-22373_285-22372insG
 gnomAD v4
Xg.78009029A>GCA1134507587ATP7A,PGK1c.1738-73A>G (n.1738-73A>G)
n.1870-73A>G
c.1708-73A>G (n.1708-73A>G)
n.1742-73A>G
n.2062-73A>G
n.1848-73A>G
n.2019-73A>G
n.1809-73A>G
n.1860-73A>G
n.2017-73A>G
c.1801-73A>G (n.1801-73A>G)
c.1624-73A>G (n.1624-73A>G)
c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G)
c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G)
c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G)
c.*881-73A>G (n.*881-73A>G)
n.322-22371A>G
n.285-22371A>G
 gnomAD v4
Xg.78009030A=CA2439099548ATP7A,PGK1c.1738-72A= (n.1738-72A=)
n.1870-72A=
c.1708-72A= (n.1708-72A=)
n.1742-72A=
n.2062-72A=
n.1848-72A=
n.2019-72A=
n.1809-72A=
n.1860-72A=
n.2017-72A=
c.1801-72A= (n.1801-72A=)
c.1624-72A= (n.1624-72A=)
c.*1637-72A= (n.*1637-72A=)
c.-20+98195A= (n.-20+98195A=)
c.*1622-72A= (n.*1622-72A=)
c.*881-72A= (n.*881-72A=)
n.322-22370A=
n.285-22370A=
Xg.78009030A>GCA1134507589ATP7A,PGK1c.1738-72A>G (n.1738-72A>G)
n.1870-72A>G
c.1708-72A>G (n.1708-72A>G)
n.1742-72A>G
n.2062-72A>G
n.1848-72A>G
n.2019-72A>G
n.1809-72A>G
n.1860-72A>G
n.2017-72A>G
c.1801-72A>G (n.1801-72A>G)
c.1624-72A>G (n.1624-72A>G)
c.*1637-72A>G (n.*1637-72A>G)
c.-20+98195A>G (n.-20+98195A>G)
c.*1622-72A>G (n.*1622-72A>G)
c.*881-72A>G (n.*881-72A>G)
n.322-22370A>G
n.285-22370A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009031A=CA2439099549ATP7A,PGK1c.1738-71A= (n.1738-71A=)
n.1870-71A=
c.1708-71A= (n.1708-71A=)
n.1742-71A=
n.2062-71A=
n.1848-71A=
n.2019-71A=
n.1809-71A=
n.1860-71A=
n.2017-71A=
c.1801-71A= (n.1801-71A=)
c.1624-71A= (n.1624-71A=)
c.*1637-71A= (n.*1637-71A=)
c.-20+98196A= (n.-20+98196A=)
c.*1622-71A= (n.*1622-71A=)
c.*881-71A= (n.*881-71A=)
n.322-22369A=
n.285-22369A=
Xg.78009031A>CCA331095380ATP7A,PGK1c.1738-71A>C (n.1738-71A>C)
n.1870-71A>C
c.1708-71A>C (n.1708-71A>C)
n.1742-71A>C
n.2062-71A>C
n.1848-71A>C
n.2019-71A>C
n.1809-71A>C
n.1860-71A>C
n.2017-71A>C
c.1801-71A>C (n.1801-71A>C)
c.1624-71A>C (n.1624-71A>C)
c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C)
c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C)
c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C)
c.*881-71A>C (n.*881-71A>C)
n.322-22369A>C
n.285-22369A>C
 dbSNP
Xg.78009031A>GCA2694152696ATP7A,PGK1c.1738-71A>G (n.1738-71A>G)
n.1870-71A>G
c.1708-71A>G (n.1708-71A>G)
n.1742-71A>G
n.2062-71A>G
n.1848-71A>G
n.2019-71A>G
n.1809-71A>G
n.1860-71A>G
n.2017-71A>G
c.1801-71A>G (n.1801-71A>G)
c.1624-71A>G (n.1624-71A>G)
c.*1637-71A>G (n.*1637-71A>G)
c.-20+98196A>G (n.-20+98196A>G)
c.*1622-71A>G (n.*1622-71A>G)
c.*881-71A>G (n.*881-71A>G)
n.322-22369A>G
n.285-22369A>G
 gnomAD v4
Xg.78009031A>TCA2694152697ATP7A,PGK1c.1738-71A>T (n.1738-71A>T)
n.1870-71A>T
c.1708-71A>T (n.1708-71A>T)
n.1742-71A>T
n.2062-71A>T
n.1848-71A>T
n.2019-71A>T
n.1809-71A>T
n.1860-71A>T
n.2017-71A>T
c.1801-71A>T (n.1801-71A>T)
c.1624-71A>T (n.1624-71A>T)
c.*1637-71A>T (n.*1637-71A>T)
c.-20+98196A>T (n.-20+98196A>T)
c.*1622-71A>T (n.*1622-71A>T)
c.*881-71A>T (n.*881-71A>T)
n.322-22369A>T
n.285-22369A>T
 gnomAD v4
Xg.78009032A>GCA2694152698ATP7A,PGK1c.1738-70A>G (n.1738-70A>G)
n.1870-70A>G
c.1708-70A>G (n.1708-70A>G)
n.1742-70A>G
n.2062-70A>G
n.1848-70A>G
n.2019-70A>G
n.1809-70A>G
n.1860-70A>G
n.2017-70A>G
c.1801-70A>G (n.1801-70A>G)
c.1624-70A>G (n.1624-70A>G)
c.*1637-70A>G (n.*1637-70A>G)
c.-20+98197A>G (n.-20+98197A>G)
c.*1622-70A>G (n.*1622-70A>G)
c.*881-70A>G (n.*881-70A>G)
n.322-22368A>G
n.285-22368A>G
 gnomAD v4
Xg.78009032A>TCA2694152699ATP7A,PGK1c.1738-70A>T (n.1738-70A>T)
n.1870-70A>T
c.1708-70A>T (n.1708-70A>T)
n.1742-70A>T
n.2062-70A>T
n.1848-70A>T
n.2019-70A>T
n.1809-70A>T
n.1860-70A>T
n.2017-70A>T
c.1801-70A>T (n.1801-70A>T)
c.1624-70A>T (n.1624-70A>T)
c.*1637-70A>T (n.*1637-70A>T)
c.-20+98197A>T (n.-20+98197A>T)
c.*1622-70A>T (n.*1622-70A>T)
c.*881-70A>T (n.*881-70A>T)
n.322-22368A>T
n.285-22368A>T
 gnomAD v4
Xg.78009033A>GCA2694152700ATP7A,PGK1c.1738-69A>G (n.1738-69A>G)
n.1870-69A>G
c.1708-69A>G (n.1708-69A>G)
n.1742-69A>G
n.2062-69A>G
n.1848-69A>G
n.2019-69A>G
n.1809-69A>G
n.1860-69A>G
n.2017-69A>G
c.1801-69A>G (n.1801-69A>G)
c.1624-69A>G (n.1624-69A>G)
c.*1637-69A>G (n.*1637-69A>G)
c.-20+98198A>G (n.-20+98198A>G)
c.*1622-69A>G (n.*1622-69A>G)
c.*881-69A>G (n.*881-69A>G)
n.322-22367A>G
n.285-22367A>G
 gnomAD v4
Xg.78009034A>GCA2694152701ATP7A,PGK1c.1738-68A>G (n.1738-68A>G)
n.1870-68A>G
c.1708-68A>G (n.1708-68A>G)
n.1742-68A>G
n.2062-68A>G
n.1848-68A>G
n.2019-68A>G
n.1809-68A>G
n.1860-68A>G
n.2017-68A>G
c.1801-68A>G (n.1801-68A>G)
c.1624-68A>G (n.1624-68A>G)
c.*1637-68A>G (n.*1637-68A>G)
c.-20+98199A>G (n.-20+98199A>G)
c.*1622-68A>G (n.*1622-68A>G)
c.*881-68A>G (n.*881-68A>G)
n.322-22366A>G
n.285-22366A>G
 gnomAD v4
Xg.78009034_78009035insGCA2694152702ATP7A,PGK1c.1738-68_1738-67insG (n.1738-68_1738-67insG)
n.1870-68_1870-67insG
c.1708-68_1708-67insG (n.1708-68_1708-67insG)
n.1742-68_1742-67insG
n.2062-68_2062-67insG
n.1848-68_1848-67insG
n.2019-68_2019-67insG
n.1809-68_1809-67insG
n.1860-68_1860-67insG
n.2017-68_2017-67insG
c.1801-68_1801-67insG (n.1801-68_1801-67insG)
c.1624-68_1624-67insG (n.1624-68_1624-67insG)
c.*1637-68_*1637-67insG (n.*1637-68_*1637-67insG)
c.-20+98199_-20+98200insG (n.-20+98199_-20+98200insG)
c.*1622-68_*1622-67insG (n.*1622-68_*1622-67insG)
c.*881-68_*881-67insG (n.*881-68_*881-67insG)
n.322-22366_322-22365insG
n.285-22366_285-22365insG
 gnomAD v4
Xg.78009035A=CA2439099550ATP7A,PGK1c.1738-67A= (n.1738-67A=)
n.1870-67A=
c.1708-67A= (n.1708-67A=)
n.1742-67A=
n.2062-67A=
n.1848-67A=
n.2019-67A=
n.1809-67A=
n.1860-67A=
n.2017-67A=
c.1801-67A= (n.1801-67A=)
c.1624-67A= (n.1624-67A=)
c.*1637-67A= (n.*1637-67A=)
c.-20+98200A= (n.-20+98200A=)
c.*1622-67A= (n.*1622-67A=)
c.*881-67A= (n.*881-67A=)
n.322-22365A=
n.285-22365A=
Xg.78009035A>GCA2694152703ATP7A,PGK1c.1738-67A>G (n.1738-67A>G)
n.1870-67A>G
c.1708-67A>G (n.1708-67A>G)
n.1742-67A>G
n.2062-67A>G
n.1848-67A>G
n.2019-67A>G
n.1809-67A>G
n.1860-67A>G
n.2017-67A>G
c.1801-67A>G (n.1801-67A>G)
c.1624-67A>G (n.1624-67A>G)
c.*1637-67A>G (n.*1637-67A>G)
c.-20+98200A>G (n.-20+98200A>G)
c.*1622-67A>G (n.*1622-67A>G)
c.*881-67A>G (n.*881-67A>G)
n.322-22365A>G
n.285-22365A>G
 gnomAD v4
Xg.78009035A>TCA331095384ATP7A,PGK1c.1738-67A>T (n.1738-67A>T)
n.1870-67A>T
c.1708-67A>T (n.1708-67A>T)
n.1742-67A>T
n.2062-67A>T
n.1848-67A>T
n.2019-67A>T
n.1809-67A>T
n.1860-67A>T
n.2017-67A>T
c.1801-67A>T (n.1801-67A>T)
c.1624-67A>T (n.1624-67A>T)
c.*1637-67A>T (n.*1637-67A>T)
c.-20+98200A>T (n.-20+98200A>T)
c.*1622-67A>T (n.*1622-67A>T)
c.*881-67A>T (n.*881-67A>T)
n.322-22365A>T
n.285-22365A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009035_78009037delinsAGTCA2439099551ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-65delinsAGT (n.1738-67_1738-65delinsAGT)
n.1870-67_1870-65delinsAGT
c.1708-67_1708-65delinsAGT (n.1708-67_1708-65delinsAGT)
n.1742-67_1742-65delinsAGT
n.2062-67_2062-65delinsAGT
n.1848-67_1848-65delinsAGT
n.2019-67_2019-65delinsAGT
n.1809-67_1809-65delinsAGT
n.1860-67_1860-65delinsAGT
n.2017-67_2017-65delinsAGT
c.1801-67_1801-65delinsAGT (n.1801-67_1801-65delinsAGT)
c.1624-67_1624-65delinsAGT (n.1624-67_1624-65delinsAGT)
c.*1637-67_*1637-65delinsAGT (n.*1637-67_*1637-65delinsAGT)
c.-20+98200_-20+98202delinsAGT (n.-20+98200_-20+98202delinsAGT)
c.*1622-67_*1622-65delinsAGT (n.*1622-67_*1622-65delinsAGT)
c.*881-67_*881-65delinsAGT (n.*881-67_*881-65delinsAGT)
n.322-22365_322-22363delinsAGT
n.285-22365_285-22363delinsAGT
Xg.78009035_78009036insTCA1134507595ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insT (n.1738-67_1738-66insT)
n.1870-67_1870-66insT
c.1708-67_1708-66insT (n.1708-67_1708-66insT)
n.1742-67_1742-66insT
n.2062-67_2062-66insT
n.1848-67_1848-66insT
n.2019-67_2019-66insT
n.1809-67_1809-66insT
n.1860-67_1860-66insT
n.2017-67_2017-66insT
c.1801-67_1801-66insT (n.1801-67_1801-66insT)
c.1624-67_1624-66insT (n.1624-67_1624-66insT)
c.*1637-67_*1637-66insT (n.*1637-67_*1637-66insT)
c.-20+98200_-20+98201insT (n.-20+98200_-20+98201insT)
c.*1622-67_*1622-66insT (n.*1622-67_*1622-66insT)
c.*881-67_*881-66insT (n.*881-67_*881-66insT)
n.322-22365_322-22364insT
n.285-22365_285-22364insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insACCA2821936963ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAC (n.1738-67_1738-66insAC)
n.1870-67_1870-66insAC
c.1708-67_1708-66insAC (n.1708-67_1708-66insAC)
n.1742-67_1742-66insAC
n.2062-67_2062-66insAC
n.1848-67_1848-66insAC
n.2019-67_2019-66insAC
n.1809-67_1809-66insAC
n.1860-67_1860-66insAC
n.2017-67_2017-66insAC
c.1801-67_1801-66insAC (n.1801-67_1801-66insAC)
c.1624-67_1624-66insAC (n.1624-67_1624-66insAC)
c.*1637-67_*1637-66insAC (n.*1637-67_*1637-66insAC)
c.-20+98200_-20+98201insAC (n.-20+98200_-20+98201insAC)
c.*1622-67_*1622-66insAC (n.*1622-67_*1622-66insAC)
c.*881-67_*881-66insAC (n.*881-67_*881-66insAC)
n.322-22365_322-22364insAC
n.285-22365_285-22364insAC
Xg.78009035_78009036insAGCA2694152708ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAG (n.1738-67_1738-66insAG)
n.1870-67_1870-66insAG
c.1708-67_1708-66insAG (n.1708-67_1708-66insAG)
n.1742-67_1742-66insAG
n.2062-67_2062-66insAG
n.1848-67_1848-66insAG
n.2019-67_2019-66insAG
n.1809-67_1809-66insAG
n.1860-67_1860-66insAG
n.2017-67_2017-66insAG
c.1801-67_1801-66insAG (n.1801-67_1801-66insAG)
c.1624-67_1624-66insAG (n.1624-67_1624-66insAG)
c.*1637-67_*1637-66insAG (n.*1637-67_*1637-66insAG)
c.-20+98200_-20+98201insAG (n.-20+98200_-20+98201insAG)
c.*1622-67_*1622-66insAG (n.*1622-67_*1622-66insAG)
c.*881-67_*881-66insAG (n.*881-67_*881-66insAG)
n.322-22365_322-22364insAG
n.285-22365_285-22364insAG
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insATCA2694152707ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAT (n.1738-67_1738-66insAT)
n.1870-67_1870-66insAT
c.1708-67_1708-66insAT (n.1708-67_1708-66insAT)
n.1742-67_1742-66insAT
n.2062-67_2062-66insAT
n.1848-67_1848-66insAT
n.2019-67_2019-66insAT
n.1809-67_1809-66insAT
n.1860-67_1860-66insAT
n.2017-67_2017-66insAT
c.1801-67_1801-66insAT (n.1801-67_1801-66insAT)
c.1624-67_1624-66insAT (n.1624-67_1624-66insAT)
c.*1637-67_*1637-66insAT (n.*1637-67_*1637-66insAT)
c.-20+98200_-20+98201insAT (n.-20+98200_-20+98201insAT)
c.*1622-67_*1622-66insAT (n.*1622-67_*1622-66insAT)
c.*881-67_*881-66insAT (n.*881-67_*881-66insAT)
n.322-22365_322-22364insAT
n.285-22365_285-22364insAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAATCA2694152709ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAT (n.1738-67_1738-66insAAT)
n.1870-67_1870-66insAAT
c.1708-67_1708-66insAAT (n.1708-67_1708-66insAAT)
n.1742-67_1742-66insAAT
n.2062-67_2062-66insAAT
n.1848-67_1848-66insAAT
n.2019-67_2019-66insAAT
n.1809-67_1809-66insAAT
n.1860-67_1860-66insAAT
n.2017-67_2017-66insAAT
c.1801-67_1801-66insAAT (n.1801-67_1801-66insAAT)
c.1624-67_1624-66insAAT (n.1624-67_1624-66insAAT)
c.*1637-67_*1637-66insAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAT)
c.-20+98200_-20+98201insAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAT)
c.*1622-67_*1622-66insAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAT)
c.*881-67_*881-66insAAT (n.*881-67_*881-66insAAT)
n.322-22365_322-22364insAAT
n.285-22365_285-22364insAAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insATTCA2694152706ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insATT (n.1738-67_1738-66insATT)
n.1870-67_1870-66insATT
c.1708-67_1708-66insATT (n.1708-67_1708-66insATT)
n.1742-67_1742-66insATT
n.2062-67_2062-66insATT
n.1848-67_1848-66insATT
n.2019-67_2019-66insATT
n.1809-67_1809-66insATT
n.1860-67_1860-66insATT
n.2017-67_2017-66insATT
c.1801-67_1801-66insATT (n.1801-67_1801-66insATT)
c.1624-67_1624-66insATT (n.1624-67_1624-66insATT)
c.*1637-67_*1637-66insATT (n.*1637-67_*1637-66insATT)
c.-20+98200_-20+98201insATT (n.-20+98200_-20+98201insATT)
c.*1622-67_*1622-66insATT (n.*1622-67_*1622-66insATT)
c.*881-67_*881-66insATT (n.*881-67_*881-66insATT)
n.322-22365_322-22364insATT
n.285-22365_285-22364insATT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAGCA2694152712ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAG (n.1738-67_1738-66insAAAG)
n.1870-67_1870-66insAAAG
c.1708-67_1708-66insAAAG (n.1708-67_1708-66insAAAG)
n.1742-67_1742-66insAAAG
n.2062-67_2062-66insAAAG
n.1848-67_1848-66insAAAG
n.2019-67_2019-66insAAAG
n.1809-67_1809-66insAAAG
n.1860-67_1860-66insAAAG
n.2017-67_2017-66insAAAG
c.1801-67_1801-66insAAAG (n.1801-67_1801-66insAAAG)
c.1624-67_1624-66insAAAG (n.1624-67_1624-66insAAAG)
c.*1637-67_*1637-66insAAAG (n.*1637-67_*1637-66insAAAG)
c.-20+98200_-20+98201insAAAG (n.-20+98200_-20+98201insAAAG)
c.*1622-67_*1622-66insAAAG (n.*1622-67_*1622-66insAAAG)
c.*881-67_*881-66insAAAG (n.*881-67_*881-66insAAAG)
n.322-22365_322-22364insAAAG
n.285-22365_285-22364insAAAG
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAATCA2694152710ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAT (n.1738-67_1738-66insAAAT)
n.1870-67_1870-66insAAAT
c.1708-67_1708-66insAAAT (n.1708-67_1708-66insAAAT)
n.1742-67_1742-66insAAAT
n.2062-67_2062-66insAAAT
n.1848-67_1848-66insAAAT
n.2019-67_2019-66insAAAT
n.1809-67_1809-66insAAAT
n.1860-67_1860-66insAAAT
n.2017-67_2017-66insAAAT
c.1801-67_1801-66insAAAT (n.1801-67_1801-66insAAAT)
c.1624-67_1624-66insAAAT (n.1624-67_1624-66insAAAT)
c.*1637-67_*1637-66insAAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAAT)
c.-20+98200_-20+98201insAAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAAT)
c.*1622-67_*1622-66insAAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAAT)
c.*881-67_*881-66insAAAT (n.*881-67_*881-66insAAAT)
n.322-22365_322-22364insAAAT
n.285-22365_285-22364insAAAT
 gnomAD v4
Xg.78009035_78009036insAAAGGCA2694152711ATP7A,PGK1c.1738-67_1738-66insAAAGG (n.1738-67_1738-66insAAAGG)
n.1870-67_1870-66insAAAGG
c.1708-67_1708-66insAAAGG (n.1708-67_1708-66insAAAGG)
n.1742-67_1742-66insAAAGG
n.2062-67_2062-66insAAAGG
n.1848-67_1848-66insAAAGG
n.2019-67_2019-66insAAAGG
n.1809-67_1809-66insAAAGG
n.1860-67_1860-66insAAAGG
n.2017-67_2017-66insAAAGG
c.1801-67_1801-66insAAAGG (n.1801-67_1801-66insAAAGG)
c.1624-67_1624-66insAAAGG (n.1624-67_1624-66insAAAGG)
c.*1637-67_*1637-66insAAAGG (n.*1637-67_*1637-66insAAAGG)
c.-20+98200_-20+98201insAAAGG (n.-20+98200_-20+98201insAAAGG)
c.*1622-67_*1622-66insAAAGG (n.*1622-67_*1622-66insAAAGG)
c.*881-67_*881-66insAAAGG (n.*881-67_*881-66insAAAGG)
n.322-22365_322-22364insAAAGG
n.285-22365_285-22364insAAAGG
 gnomAD v4
Xg.78009036delCA2579650131ATP7A,PGK1c.1738-66del (n.1738-66del)
n.1870-66del
c.1708-66del (n.1708-66del)
n.1742-66del
n.2062-66del
n.1848-66del
n.2019-66del
n.1809-66del
n.1860-66del
n.2017-66del
c.1801-66del (n.1801-66del)
c.1624-66del (n.1624-66del)
c.*1637-66del (n.*1637-66del)
c.-20+98201del (n.-20+98201del)
c.*1622-66del (n.*1622-66del)
c.*881-66del (n.*881-66del)
n.322-22364del
n.285-22364del
 gnomAD v4
Xg.78009036G>ACA517057163ATP7A,PGK1c.1738-66G>A (n.1738-66G>A)
n.1870-66G>A
c.1708-66G>A (n.1708-66G>A)
n.1742-66G>A
n.2062-66G>A
n.1848-66G>A
n.2019-66G>A
n.1809-66G>A
n.1860-66G>A
n.2017-66G>A
c.1801-66G>A (n.1801-66G>A)
c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
c.*1637-66G>A (n.*1637-66G>A)
c.-20+98201G>A (n.-20+98201G>A)
c.*1622-66G>A (n.*1622-66G>A)
c.*881-66G>A (n.*881-66G>A)
n.322-22364G>A
n.285-22364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036G=CA2439099552ATP7A,PGK1c.1738-66G= (n.1738-66G=)
n.1870-66G=
c.1708-66G= (n.1708-66G=)
n.1742-66G=
n.2062-66G=
n.1848-66G=
n.2019-66G=
n.1809-66G=
n.1860-66G=
n.2017-66G=
c.1801-66G= (n.1801-66G=)
c.1624-66G= (n.1624-66G=)
c.*1637-66G= (n.*1637-66G=)
c.-20+98201G= (n.-20+98201G=)
c.*1622-66G= (n.*1622-66G=)
c.*881-66G= (n.*881-66G=)
n.322-22364G=
n.285-22364G=
Xg.78009036G>TCA1134507600ATP7A,PGK1c.1738-66G>T (n.1738-66G>T)
n.1870-66G>T
c.1708-66G>T (n.1708-66G>T)
n.1742-66G>T
n.2062-66G>T
n.1848-66G>T
n.2019-66G>T
n.1809-66G>T
n.1860-66G>T
n.2017-66G>T
c.1801-66G>T (n.1801-66G>T)
c.1624-66G>T (n.1624-66G>T)
c.*1637-66G>T (n.*1637-66G>T)
c.-20+98201G>T (n.-20+98201G>T)
c.*1622-66G>T (n.*1622-66G>T)
c.*881-66G>T (n.*881-66G>T)
n.322-22364G>T
n.285-22364G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036dupCA2694152705ATP7A,PGK1c.1738-66dup (n.1738-66dup)
n.1870-66dup
c.1708-66dup (n.1708-66dup)
n.1742-66dup
n.2062-66dup
n.1848-66dup
n.2019-66dup
n.1809-66dup
n.1860-66dup
n.2017-66dup
c.1801-66dup (n.1801-66dup)
c.1624-66dup (n.1624-66dup)
c.*1637-66dup (n.*1637-66dup)
c.-20+98201dup (n.-20+98201dup)
c.*1622-66dup (n.*1622-66dup)
c.*881-66dup (n.*881-66dup)
n.322-22364dup
n.285-22364dup
 gnomAD v4
Xg.78009037_78009038delCA642476775ATP7A,PGK1c.1738-65_1738-64del (n.1738-65_1738-64del)
n.1870-65_1870-64del
c.1708-65_1708-64del (n.1708-65_1708-64del)
n.1742-65_1742-64del
n.2062-65_2062-64del
n.1848-65_1848-64del
n.2019-65_2019-64del
n.1809-65_1809-64del
n.1860-65_1860-64del
n.2017-65_2017-64del
c.1801-65_1801-64del (n.1801-65_1801-64del)
c.1624-65_1624-64del (n.1624-65_1624-64del)
c.*1637-65_*1637-64del (n.*1637-65_*1637-64del)
c.-20+98202_-20+98203del (n.-20+98202_-20+98203del)
c.*1622-65_*1622-64del (n.*1622-65_*1622-64del)
c.*881-65_*881-64del (n.*881-65_*881-64del)
n.322-22363_322-22362del
n.285-22363_285-22362del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.78009036_78009040delCA2821936961ATP7A,PGK1c.1738-66_1738-62del (n.1738-66_1738-62del)
n.1870-66_1870-62del
c.1708-66_1708-62del (n.1708-66_1708-62del)
n.1742-66_1742-62del
n.2062-66_2062-62del
n.1848-66_1848-62del
n.2019-66_2019-62del
n.1809-66_1809-62del
n.1860-66_1860-62del
n.2017-66_2017-62del
c.1801-66_1801-62del (n.1801-66_1801-62del)
c.1624-66_1624-62del (n.1624-66_1624-62del)
c.*1637-66_*1637-62del (n.*1637-66_*1637-62del)
c.-20+98201_-20+98205del (n.-20+98201_-20+98205del)
c.*1622-66_*1622-62del (n.*1622-66_*1622-62del)
c.*881-66_*881-62del (n.*881-66_*881-62del)
n.322-22364_322-22360del
n.285-22364_285-22360del
Xg.78009038_78009040delCA1134507597ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-62del (n.1738-64_1738-62del)
n.1870-64_1870-62del
c.1708-64_1708-62del (n.1708-64_1708-62del)
n.1742-64_1742-62del
n.2062-64_2062-62del
n.1848-64_1848-62del
n.2019-64_2019-62del
n.1809-64_1809-62del
n.1860-64_1860-62del
n.2017-64_2017-62del
c.1801-64_1801-62del (n.1801-64_1801-62del)
c.1624-64_1624-62del (n.1624-64_1624-62del)
c.*1637-64_*1637-62del (n.*1637-64_*1637-62del)
c.-20+98203_-20+98205del (n.-20+98203_-20+98205del)
c.*1622-64_*1622-62del (n.*1622-64_*1622-62del)
c.*881-64_*881-62del (n.*881-64_*881-62del)
n.322-22362_322-22360del
n.285-22362_285-22360del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009036_78009059delCA2694152704ATP7A,PGK1c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del)
n.1870-66_1870-43del
c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del)
n.1742-66_1742-43del
n.2062-66_2062-43del
n.1848-66_1848-43del
n.2019-66_2019-43del
n.1809-66_1809-43del
n.1860-66_1860-43del
n.2017-66_2017-43del
c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del)
c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del)
c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del)
c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del)
c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del)
c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del)
n.322-22364_322-22341del
n.285-22364_285-22341del
 gnomAD v4
Xg.78009037delCA2579650132ATP7A,PGK1c.1738-65del (n.1738-65del)
n.1870-65del
c.1708-65del (n.1708-65del)
n.1742-65del
n.2062-65del
n.1848-65del
n.2019-65del
n.1809-65del
n.1860-65del
n.2017-65del
c.1801-65del (n.1801-65del)
c.1624-65del (n.1624-65del)
c.*1637-65del (n.*1637-65del)
c.-20+98202del (n.-20+98202del)
c.*1622-65del (n.*1622-65del)
c.*881-65del (n.*881-65del)
n.322-22363del
n.285-22363del
 gnomAD v4
Xg.78009037T>ACA642476776ATP7A,PGK1c.1738-65T>A (n.1738-65T>A)
n.1870-65T>A
c.1708-65T>A (n.1708-65T>A)
n.1742-65T>A
n.2062-65T>A
n.1848-65T>A
n.2019-65T>A
n.1809-65T>A
n.1860-65T>A
n.2017-65T>A
c.1801-65T>A (n.1801-65T>A)
c.1624-65T>A (n.1624-65T>A)
c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A)
c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A)
c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A)
c.*881-65T>A (n.*881-65T>A)
n.322-22363T>A
n.285-22363T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009037T>GCA517057164ATP7A,PGK1c.1738-65T>G (n.1738-65T>G)
n.1870-65T>G
c.1708-65T>G (n.1708-65T>G)
n.1742-65T>G
n.2062-65T>G
n.1848-65T>G
n.2019-65T>G
n.1809-65T>G
n.1860-65T>G
n.2017-65T>G
c.1801-65T>G (n.1801-65T>G)
c.1624-65T>G (n.1624-65T>G)
c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G)
c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G)
c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G)
c.*881-65T>G (n.*881-65T>G)
n.322-22363T>G
n.285-22363T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.78009037T=CA2439099553ATP7A,PGK1c.1738-65T= (n.1738-65T=)
n.1870-65T=
c.1708-65T= (n.1708-65T=)
n.1742-65T=
n.2062-65T=
n.1848-65T=
n.2019-65T=
n.1809-65T=
n.1860-65T=
n.2017-65T=
c.1801-65T= (n.1801-65T=)
c.1624-65T= (n.1624-65T=)
c.*1637-65T= (n.*1637-65T=)
c.-20+98202T= (n.-20+98202T=)
c.*1622-65T= (n.*1622-65T=)
c.*881-65T= (n.*881-65T=)
n.322-22363T=
n.285-22363T=
Xg.78009038G>ACA2694152715ATP7A,PGK1c.1738-64G>A (n.1738-64G>A)
n.1870-64G>A
c.1708-64G>A (n.1708-64G>A)
n.1742-64G>A
n.2062-64G>A
n.1848-64G>A
n.2019-64G>A
n.1809-64G>A
n.1860-64G>A
n.2017-64G>A
c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A)
c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A)
c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A)
c.*881-64G>A (n.*881-64G>A)
n.322-22362G>A
n.285-22362G>A
 gnomAD v4
Xg.78009038G>TCA2694152716ATP7A,PGK1c.1738-64G>T (n.1738-64G>T)
n.1870-64G>T
c.1708-64G>T (n.1708-64G>T)
n.1742-64G>T
n.2062-64G>T
n.1848-64G>T
n.2019-64G>T
n.1809-64G>T
n.1860-64G>T
n.2017-64G>T
c.1801-64G>T (n.1801-64G>T)
c.1624-64G>T (n.1624-64G>T)
c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T)
c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T)
c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T)
c.*881-64G>T (n.*881-64G>T)
n.322-22362G>T
n.285-22362G>T
 gnomAD v4
Xg.78009038_78009039delCA2694152714ATP7A,PGK1c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del)
n.1870-64_1870-63del
c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del)
n.1742-64_1742-63del
n.2062-64_2062-63del
n.1848-64_1848-63del
n.2019-64_2019-63del
n.1809-64_1809-63del
n.1860-64_1860-63del
n.2017-64_2017-63del
c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del)
c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del)
c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del)
c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del)
c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del)
c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del)
n.322-22362_322-22361del
n.285-22362_285-22361del
 gnomAD v4
Xg.78009039dupCA2694152713ATP7A,PGK1c.1738-63dup (n.1738-63dup)
n.1870-63dup
c.1708-63dup (n.1708-63dup)
n.1742-63dup
n.2062-63dup
n.1848-63dup
n.2019-63dup
n.1809-63dup
n.1860-63dup
n.2017-63dup
c.1801-63dup (n.1801-63dup)
c.1624-63dup (n.1624-63dup)
c.*1637-63dup (n.*1637-63dup)
c.-20+98204dup (n.-20+98204dup)
c.*1622-63dup (n.*1622-63dup)
c.*881-63dup (n.*881-63dup)
n.322-22361dup
n.285-22361dup
 gnomAD v4
Xg.78009039G>ACA2694152717ATP7A,PGK1c.1738-63G>A (n.1738-63G>A)
n.1870-63G>A
c.1708-63G>A (n.1708-63G>A)
n.1742-63G>A
n.2062-63G>A
n.1848-63G>A
n.2019-63G>A
n.1809-63G>A
n.1860-63G>A
n.2017-63G>A
c.1801-63G>A (n.1801-63G>A)
c.1624-63G>A (n.1624-63G>A)
c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A)
c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A)
c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A)
c.*881-63G>A (n.*881-63G>A)
n.322-22361G>A
n.285-22361G>A
 gnomAD v4
Xg.78009039G>TCA2694152718ATP7A,PGK1c.1738-63G>T (n.1738-63G>T)
n.1870-63G>T
c.1708-63G>T (n.1708-63G>T)
n.1742-63G>T
n.2062-63G>T
n.1848-63G>T
n.2019-63G>T
n.1809-63G>T
n.1860-63G>T
n.2017-63G>T
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
c.1624-63G>T (n.1624-63G>T)
c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T)
c.-20+98204G>T (n.-20+98204G>T)
c.*1622-63G>T (n.*1622-63G>T)
c.*881-63G>T (n.*881-63G>T)
n.322-22361G>T
n.285-22361G>T
 gnomAD v4
Xg.78009040T>ACA642476777ATP7A,PGK1c.1738-62T>A (n.1738-62T>A)
n.1870-62T>A
c.1708-62T>A (n.1708-62T>A)
n.1742-62T>A
n.2062-62T>A
n.1848-62T>A
n.2019-62T>A
n.1809-62T>A
n.1860-62T>A
n.2017-62T>A
c.1801-62T>A (n.1801-62T>A)
c.1624-62T>A (n.1624-62T>A)
c.*1637-62T>A (n.*1637-62T>A)
c.-20+98205T>A (n.-20+98205T>A)
c.*1622-62T>A (n.*1622-62T>A)
c.*881-62T>A (n.*881-62T>A)
n.322-22360T>A
n.285-22360T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009040T>CCA2694152719ATP7A,PGK1c.1738-62T>C (n.1738-62T>C)
n.1870-62T>C
c.1708-62T>C (n.1708-62T>C)
n.1742-62T>C
n.2062-62T>C
n.1848-62T>C
n.2019-62T>C
n.1809-62T>C
n.1860-62T>C
n.2017-62T>C
c.1801-62T>C (n.1801-62T>C)
c.1624-62T>C (n.1624-62T>C)
c.*1637-62T>C (n.*1637-62T>C)
c.-20+98205T>C (n.-20+98205T>C)
c.*1622-62T>C (n.*1622-62T>C)
c.*881-62T>C (n.*881-62T>C)
n.322-22360T>C
n.285-22360T>C
 gnomAD v4
Xg.78009040T>GCA1134507607ATP7A,PGK1c.1738-62T>G (n.1738-62T>G)
n.1870-62T>G
c.1708-62T>G (n.1708-62T>G)
n.1742-62T>G
n.2062-62T>G
n.1848-62T>G
n.2019-62T>G
n.1809-62T>G
n.1860-62T>G
n.2017-62T>G
c.1801-62T>G (n.1801-62T>G)
c.1624-62T>G (n.1624-62T>G)
c.*1637-62T>G (n.*1637-62T>G)
c.-20+98205T>G (n.-20+98205T>G)
c.*1622-62T>G (n.*1622-62T>G)
c.*881-62T>G (n.*881-62T>G)
n.322-22360T>G
n.285-22360T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009040T=CA2439099554ATP7A,PGK1c.1738-62T= (n.1738-62T=)
n.1870-62T=
c.1708-62T= (n.1708-62T=)
n.1742-62T=
n.2062-62T=
n.1848-62T=
n.2019-62T=
n.1809-62T=
n.1860-62T=
n.2017-62T=
c.1801-62T= (n.1801-62T=)
c.1624-62T= (n.1624-62T=)
c.*1637-62T= (n.*1637-62T=)
c.-20+98205T= (n.-20+98205T=)
c.*1622-62T= (n.*1622-62T=)
c.*881-62T= (n.*881-62T=)
n.322-22360T=
n.285-22360T=
Xg.78009041A>CCA2694152720ATP7A,PGK1c.1738-61A>C (n.1738-61A>C)
n.1870-61A>C
c.1708-61A>C (n.1708-61A>C)
n.1742-61A>C
n.2062-61A>C
n.1848-61A>C
n.2019-61A>C
n.1809-61A>C
n.1860-61A>C
n.2017-61A>C
c.1801-61A>C (n.1801-61A>C)
c.1624-61A>C (n.1624-61A>C)
c.*1637-61A>C (n.*1637-61A>C)
c.-20+98206A>C (n.-20+98206A>C)
c.*1622-61A>C (n.*1622-61A>C)
c.*881-61A>C (n.*881-61A>C)
n.322-22359A>C
n.285-22359A>C
 gnomAD v4
Xg.78009041A>GCA2694152721ATP7A,PGK1c.1738-61A>G (n.1738-61A>G)
n.1870-61A>G
c.1708-61A>G (n.1708-61A>G)
n.1742-61A>G
n.2062-61A>G
n.1848-61A>G
n.2019-61A>G
n.1809-61A>G
n.1860-61A>G
n.2017-61A>G
c.1801-61A>G (n.1801-61A>G)
c.1624-61A>G (n.1624-61A>G)
c.*1637-61A>G (n.*1637-61A>G)
c.-20+98206A>G (n.-20+98206A>G)
c.*1622-61A>G (n.*1622-61A>G)
c.*881-61A>G (n.*881-61A>G)
n.322-22359A>G
n.285-22359A>G
 gnomAD v4
Xg.78009042A>TCA2694152722ATP7A,PGK1c.1738-60A>T (n.1738-60A>T)
n.1870-60A>T
c.1708-60A>T (n.1708-60A>T)
n.1742-60A>T
n.2062-60A>T
n.1848-60A>T
n.2019-60A>T
n.1809-60A>T
n.1860-60A>T
n.2017-60A>T
c.1801-60A>T (n.1801-60A>T)
c.1624-60A>T (n.1624-60A>T)
c.*1637-60A>T (n.*1637-60A>T)
c.-20+98207A>T (n.-20+98207A>T)
c.*1622-60A>T (n.*1622-60A>T)
c.*881-60A>T (n.*881-60A>T)
n.322-22358A>T
n.285-22358A>T
 gnomAD v4
Xg.78009043C>ACA1134507611ATP7A,PGK1c.1738-59C>A (n.1738-59C>A)
n.1870-59C>A
c.1708-59C>A (n.1708-59C>A)
n.1742-59C>A
n.2062-59C>A
n.1848-59C>A
n.2019-59C>A
n.1809-59C>A
n.1860-59C>A
n.2017-59C>A
c.1801-59C>A (n.1801-59C>A)
c.1624-59C>A (n.1624-59C>A)
c.*1637-59C>A (n.*1637-59C>A)
c.-20+98208C>A (n.-20+98208C>A)
c.*1622-59C>A (n.*1622-59C>A)
c.*881-59C>A (n.*881-59C>A)
n.322-22357C>A
n.285-22357C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009043C=CA2439099555ATP7A,PGK1c.1738-59C= (n.1738-59C=)
n.1870-59C=
c.1708-59C= (n.1708-59C=)
n.1742-59C=
n.2062-59C=
n.1848-59C=
n.2019-59C=
n.1809-59C=
n.1860-59C=
n.2017-59C=
c.1801-59C= (n.1801-59C=)
c.1624-59C= (n.1624-59C=)
c.*1637-59C= (n.*1637-59C=)
c.-20+98208C= (n.-20+98208C=)
c.*1622-59C= (n.*1622-59C=)
c.*881-59C= (n.*881-59C=)
n.322-22357C=
n.285-22357C=
Xg.78009043C>GCA331095385ATP7A,PGK1c.1738-59C>G (n.1738-59C>G)
n.1870-59C>G
c.1708-59C>G (n.1708-59C>G)
n.1742-59C>G
n.2062-59C>G
n.1848-59C>G
n.2019-59C>G
n.1809-59C>G
n.1860-59C>G
n.2017-59C>G
c.1801-59C>G (n.1801-59C>G)
c.1624-59C>G (n.1624-59C>G)
c.*1637-59C>G (n.*1637-59C>G)
c.-20+98208C>G (n.-20+98208C>G)
c.*1622-59C>G (n.*1622-59C>G)
c.*881-59C>G (n.*881-59C>G)
n.322-22357C>G
n.285-22357C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009043C>TCA2694152723ATP7A,PGK1c.1738-59C>T (n.1738-59C>T)
n.1870-59C>T
c.1708-59C>T (n.1708-59C>T)
n.1742-59C>T
n.2062-59C>T
n.1848-59C>T
n.2019-59C>T
n.1809-59C>T
n.1860-59C>T
n.2017-59C>T
c.1801-59C>T (n.1801-59C>T)
c.1624-59C>T (n.1624-59C>T)
c.*1637-59C>T (n.*1637-59C>T)
c.-20+98208C>T (n.-20+98208C>T)
c.*1622-59C>T (n.*1622-59C>T)
c.*881-59C>T (n.*881-59C>T)
n.322-22357C>T
n.285-22357C>T
 gnomAD v4
Xg.78009044T>ACA1134507657ATP7A,PGK1c.1738-58T>A (n.1738-58T>A)
n.1870-58T>A
c.1708-58T>A (n.1708-58T>A)
n.1742-58T>A
n.2062-58T>A
n.1848-58T>A
n.2019-58T>A
n.1809-58T>A
n.1860-58T>A
n.2017-58T>A
c.1801-58T>A (n.1801-58T>A)
c.1624-58T>A (n.1624-58T>A)
c.*1637-58T>A (n.*1637-58T>A)
c.-20+98209T>A (n.-20+98209T>A)
c.*1622-58T>A (n.*1622-58T>A)
c.*881-58T>A (n.*881-58T>A)
n.322-22356T>A
n.285-22356T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009044T>CCA1134507656ATP7A,PGK1c.1738-58T>C (n.1738-58T>C)
n.1870-58T>C
c.1708-58T>C (n.1708-58T>C)
n.1742-58T>C
n.2062-58T>C
n.1848-58T>C
n.2019-58T>C
n.1809-58T>C
n.1860-58T>C
n.2017-58T>C
c.1801-58T>C (n.1801-58T>C)
c.1624-58T>C (n.1624-58T>C)
c.*1637-58T>C (n.*1637-58T>C)
c.-20+98209T>C (n.-20+98209T>C)
c.*1622-58T>C (n.*1622-58T>C)
c.*881-58T>C (n.*881-58T>C)
n.322-22356T>C
n.285-22356T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.78009044T>GCA2694152724ATP7A,PGK1c.1738-58T>G (n.1738-58T>G)
n.1870-58T>G
c.1708-58T>G (n.1708-58T>G)
n.1742-58T>G
n.2062-58T>G
n.1848-58T>G
n.2019-58T>G
n.1809-58T>G
n.1860-58T>G
n.2017-58T>G
c.1801-58T>G (n.1801-58T>G)
c.1624-58T>G (n.1624-58T>G)
c.*1637-58T>G (n.*1637-58T>G)
c.-20+98209T>G (n.-20+98209T>G)
c.*1622-58T>G (n.*1622-58T>G)
c.*881-58T>G (n.*881-58T>G)
n.322-22356T>G
n.285-22356T>G
 gnomAD v4
Xg.78009045C>ACA517057166ATP7A,PGK1c.1738-57C>A (n.1738-57C>A)
n.1870-57C>A
c.1708-57C>A (n.1708-57C>A)
n.1742-57C>A
n.2062-57C>A
n.1848-57C>A
n.2019-57C>A
n.1809-57C>A
n.1860-57C>A
n.2017-57C>A
c.1801-57C>A (n.1801-57C>A)
c.1624-57C>A (n.1624-57C>A)
c.*1637-57C>A (n.*1637-57C>A)
c.-20+98210C>A (n.-20+98210C>A)
c.*1622-57C>A (n.*1622-57C>A)
c.*881-57C>A (n.*881-57C>A)
n.322-22355C>A
n.285-22355C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.78009045C=CA2439099556ATP7A,PGK1c.1738-57C= (n.1738-57C=)
n.1870-57C=
c.1708-57C= (n.1708-57C=)
n.1742-57C=
n.2062-57C=
n.1848-57C=
n.2019-57C=
n.1809-57C=
n.1860-57C=
n.2017-57C=
c.1801-57C= (n.1801-57C=)
c.1624-57C= (n.1624-57C=)
c.*1637-57C= (n.*1637-57C=)
c.-20+98210C= (n.-20+98210C=)
c.*1622-57C= (n.*1622-57C=)
c.*881-57C= (n.*881-57C=)
n.322-22355C=
n.285-22355C=
Xg.78009047delCA2579650133ATP7A,PGK1c.1738-55del (n.1738-55del)
n.1870-55del
c.1708-55del (n.1708-55del)
n.1742-55del
n.2062-55del
n.1848-55del
n.2019-55del
n.1809-55del
n.1860-55del
n.2017-55del
c.1801-55del (n.1801-55del)
c.1624-55del (n.1624-55del)
c.*1637-55del (n.*1637-55del)
c.-20+98212del (n.-20+98212del)
c.*1622-55del (n.*1622-55del)
c.*881-55del (n.*881-55del)
n.322-22353del
n.285-22353del
 gnomAD v4
Xg.78009047T>GCA2694152725ATP7A,PGK1c.1738-55T>G (n.1738-55T>G)
n.1870-55T>G
c.1708-55T>G (n.1708-55T>G)
n.1742-55T>G
n.2062-55T>G
n.1848-55T>G
n.2019-55T>G
n.1809-55T>G
n.1860-55T>G
n.2017-55T>G
c.1801-55T>G (n.1801-55T>G)
c.1624-55T>G (n.1624-55T>G)
c.*1637-55T>G (n.*1637-55T>G)
c.-20+98212T>G (n.-20+98212T>G)
c.*1622-55T>G (n.*1622-55T>G)
c.*881-55T>G (n.*881-55T>G)
n.322-22353T>G
n.285-22353T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched