Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78008947C= | CA2439099508 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C= (n.1738-155C=) n.1870-155C= c.1708-155C= (n.1708-155C=) n.1742-155C= n.2062-155C= n.1848-155C= n.2019-155C= n.1809-155C= n.1860-155C= n.2017-155C= c.1801-155C= (n.1801-155C=) c.1624-155C= (n.1624-155C=) c.*1637-155C= (n.*1637-155C=) c.-20+98112C= (n.-20+98112C=) c.*1622-155C= (n.*1622-155C=) c.*881-155C= (n.*881-155C=) n.322-22453C= n.285-22453C= | |
X | g.78008947C>G | CA2439099509 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>G (n.1738-155C>G) n.1870-155C>G c.1708-155C>G (n.1708-155C>G) n.1742-155C>G n.2062-155C>G n.1848-155C>G n.2019-155C>G n.1809-155C>G n.1860-155C>G n.2017-155C>G c.1801-155C>G (n.1801-155C>G) c.1624-155C>G (n.1624-155C>G) c.*1637-155C>G (n.*1637-155C>G) c.-20+98112C>G (n.-20+98112C>G) c.*1622-155C>G (n.*1622-155C>G) c.*881-155C>G (n.*881-155C>G) n.322-22453C>G n.285-22453C>G | dbSNP |
X | g.78008947C>T | CA331095255 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>T (n.1738-155C>T) n.1870-155C>T c.1708-155C>T (n.1708-155C>T) n.1742-155C>T n.2062-155C>T n.1848-155C>T n.2019-155C>T n.1809-155C>T n.1860-155C>T n.2017-155C>T c.1801-155C>T (n.1801-155C>T) c.1624-155C>T (n.1624-155C>T) c.*1637-155C>T (n.*1637-155C>T) c.-20+98112C>T (n.-20+98112C>T) c.*1622-155C>T (n.*1622-155C>T) c.*881-155C>T (n.*881-155C>T) n.322-22453C>T n.285-22453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008948G>A | CA1134507528 | ATP7A,PGK1 | c.1738-154G>A (n.1738-154G>A) n.1870-154G>A c.1708-154G>A (n.1708-154G>A) n.1742-154G>A n.2062-154G>A n.1848-154G>A n.2019-154G>A n.1809-154G>A n.1860-154G>A n.2017-154G>A c.1801-154G>A (n.1801-154G>A) c.1624-154G>A (n.1624-154G>A) c.*1637-154G>A (n.*1637-154G>A) c.-20+98113G>A (n.-20+98113G>A) c.*1622-154G>A (n.*1622-154G>A) c.*881-154G>A (n.*881-154G>A) n.322-22452G>A n.285-22452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008948G= | CA2439099510 | ATP7A,PGK1 | c.1738-154G= (n.1738-154G=) n.1870-154G= c.1708-154G= (n.1708-154G=) n.1742-154G= n.2062-154G= n.1848-154G= n.2019-154G= n.1809-154G= n.1860-154G= n.2017-154G= c.1801-154G= (n.1801-154G=) c.1624-154G= (n.1624-154G=) c.*1637-154G= (n.*1637-154G=) c.-20+98113G= (n.-20+98113G=) c.*1622-154G= (n.*1622-154G=) c.*881-154G= (n.*881-154G=) n.322-22452G= n.285-22452G= | |
X | g.78008949G= | CA2439099511 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G= (n.1738-153G=) n.1870-153G= c.1708-153G= (n.1708-153G=) n.1742-153G= n.2062-153G= n.1848-153G= n.2019-153G= n.1809-153G= n.1860-153G= n.2017-153G= c.1801-153G= (n.1801-153G=) c.1624-153G= (n.1624-153G=) c.*1637-153G= (n.*1637-153G=) c.-20+98114G= (n.-20+98114G=) c.*1622-153G= (n.*1622-153G=) c.*881-153G= (n.*881-153G=) n.322-22451G= n.285-22451G= | |
X | g.78008949G>T | CA331095261 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G>T (n.1738-153G>T) n.1870-153G>T c.1708-153G>T (n.1708-153G>T) n.1742-153G>T n.2062-153G>T n.1848-153G>T n.2019-153G>T n.1809-153G>T n.1860-153G>T n.2017-153G>T c.1801-153G>T (n.1801-153G>T) c.1624-153G>T (n.1624-153G>T) c.*1637-153G>T (n.*1637-153G>T) c.-20+98114G>T (n.-20+98114G>T) c.*1622-153G>T (n.*1622-153G>T) c.*881-153G>T (n.*881-153G>T) n.322-22451G>T n.285-22451G>T | dbSNP |
X | g.78008950A= | CA2439099512 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A= (n.1738-152A=) n.1870-152A= c.1708-152A= (n.1708-152A=) n.1742-152A= n.2062-152A= n.1848-152A= n.2019-152A= n.1809-152A= n.1860-152A= n.2017-152A= c.1801-152A= (n.1801-152A=) c.1624-152A= (n.1624-152A=) c.*1637-152A= (n.*1637-152A=) c.-20+98115A= (n.-20+98115A=) c.*1622-152A= (n.*1622-152A=) c.*881-152A= (n.*881-152A=) n.322-22450A= n.285-22450A= | |
X | g.78008950A>G | CA878430709 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A>G (n.1738-152A>G) n.1870-152A>G c.1708-152A>G (n.1708-152A>G) n.1742-152A>G n.2062-152A>G n.1848-152A>G n.2019-152A>G n.1809-152A>G n.1860-152A>G n.2017-152A>G c.1801-152A>G (n.1801-152A>G) c.1624-152A>G (n.1624-152A>G) c.*1637-152A>G (n.*1637-152A>G) c.-20+98115A>G (n.-20+98115A>G) c.*1622-152A>G (n.*1622-152A>G) c.*881-152A>G (n.*881-152A>G) n.322-22450A>G n.285-22450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008951G>A | CA2558747026 | ATP7A,PGK1 | c.1738-151G>A (n.1738-151G>A) n.1870-151G>A c.1708-151G>A (n.1708-151G>A) n.1742-151G>A n.2062-151G>A n.1848-151G>A n.2019-151G>A n.1809-151G>A n.1860-151G>A n.2017-151G>A c.1801-151G>A (n.1801-151G>A) c.1624-151G>A (n.1624-151G>A) c.*1637-151G>A (n.*1637-151G>A) c.-20+98116G>A (n.-20+98116G>A) c.*1622-151G>A (n.*1622-151G>A) c.*881-151G>A (n.*881-151G>A) n.322-22449G>A n.285-22449G>A | |
X | g.78008952G>A | CA2694152634 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>A (n.1738-150G>A) n.1870-150G>A c.1708-150G>A (n.1708-150G>A) n.1742-150G>A n.2062-150G>A n.1848-150G>A n.2019-150G>A n.1809-150G>A n.1860-150G>A n.2017-150G>A c.1801-150G>A (n.1801-150G>A) c.1624-150G>A (n.1624-150G>A) c.*1637-150G>A (n.*1637-150G>A) c.-20+98117G>A (n.-20+98117G>A) c.*1622-150G>A (n.*1622-150G>A) c.*881-150G>A (n.*881-150G>A) n.322-22448G>A n.285-22448G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008952G>T | CA2694152635 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>T (n.1738-150G>T) n.1870-150G>T c.1708-150G>T (n.1708-150G>T) n.1742-150G>T n.2062-150G>T n.1848-150G>T n.2019-150G>T n.1809-150G>T n.1860-150G>T n.2017-150G>T c.1801-150G>T (n.1801-150G>T) c.1624-150G>T (n.1624-150G>T) c.*1637-150G>T (n.*1637-150G>T) c.-20+98117G>T (n.-20+98117G>T) c.*1622-150G>T (n.*1622-150G>T) c.*881-150G>T (n.*881-150G>T) n.322-22448G>T n.285-22448G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008954T>G | CA2821936936 | ATP7A,PGK1 | c.1738-148T>G (n.1738-148T>G) n.1870-148T>G c.1708-148T>G (n.1708-148T>G) n.1742-148T>G n.2062-148T>G n.1848-148T>G n.2019-148T>G n.1809-148T>G n.1860-148T>G n.2017-148T>G c.1801-148T>G (n.1801-148T>G) c.1624-148T>G (n.1624-148T>G) c.*1637-148T>G (n.*1637-148T>G) c.-20+98119T>G (n.-20+98119T>G) c.*1622-148T>G (n.*1622-148T>G) c.*881-148T>G (n.*881-148T>G) n.322-22446T>G n.285-22446T>G | |
X | g.78008955G>A | CA2694152636 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147G>A (n.1738-147G>A) n.1870-147G>A c.1708-147G>A (n.1708-147G>A) n.1742-147G>A n.2062-147G>A n.1848-147G>A n.2019-147G>A n.1809-147G>A n.1860-147G>A n.2017-147G>A c.1801-147G>A (n.1801-147G>A) c.1624-147G>A (n.1624-147G>A) c.*1637-147G>A (n.*1637-147G>A) c.-20+98120G>A (n.-20+98120G>A) c.*1622-147G>A (n.*1622-147G>A) c.*881-147G>A (n.*881-147G>A) n.322-22445G>A n.285-22445G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008955dup | CA2544481471 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147dup (n.1738-147dup) n.1870-147dup c.1708-147dup (n.1708-147dup) n.1742-147dup n.2062-147dup n.1848-147dup n.2019-147dup n.1809-147dup n.1860-147dup n.2017-147dup c.1801-147dup (n.1801-147dup) c.1624-147dup (n.1624-147dup) c.*1637-147dup (n.*1637-147dup) c.-20+98120dup (n.-20+98120dup) c.*1622-147dup (n.*1622-147dup) c.*881-147dup (n.*881-147dup) n.322-22445dup n.285-22445dup | |
X | g.78008956C>A | CA2694152637 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C>A (n.1738-146C>A) n.1870-146C>A c.1708-146C>A (n.1708-146C>A) n.1742-146C>A n.2062-146C>A n.1848-146C>A n.2019-146C>A n.1809-146C>A n.1860-146C>A n.2017-146C>A c.1801-146C>A (n.1801-146C>A) c.1624-146C>A (n.1624-146C>A) c.*1637-146C>A (n.*1637-146C>A) c.-20+98121C>A (n.-20+98121C>A) c.*1622-146C>A (n.*1622-146C>A) c.*881-146C>A (n.*881-146C>A) n.322-22444C>A n.285-22444C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008956C= | CA2439099513 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C= (n.1738-146C=) n.1870-146C= c.1708-146C= (n.1708-146C=) n.1742-146C= n.2062-146C= n.1848-146C= n.2019-146C= n.1809-146C= n.1860-146C= n.2017-146C= c.1801-146C= (n.1801-146C=) c.1624-146C= (n.1624-146C=) c.*1637-146C= (n.*1637-146C=) c.-20+98121C= (n.-20+98121C=) c.*1622-146C= (n.*1622-146C=) c.*881-146C= (n.*881-146C=) n.322-22444C= n.285-22444C= | |
X | g.78008956C>T | CA331095266 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C>T (n.1738-146C>T) n.1870-146C>T c.1708-146C>T (n.1708-146C>T) n.1742-146C>T n.2062-146C>T n.1848-146C>T n.2019-146C>T n.1809-146C>T n.1860-146C>T n.2017-146C>T c.1801-146C>T (n.1801-146C>T) c.1624-146C>T (n.1624-146C>T) c.*1637-146C>T (n.*1637-146C>T) c.-20+98121C>T (n.-20+98121C>T) c.*1622-146C>T (n.*1622-146C>T) c.*881-146C>T (n.*881-146C>T) n.322-22444C>T n.285-22444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008960G= | CA2439099514 | ATP7A,PGK1 | c.1738-142G= (n.1738-142G=) n.1870-142G= c.1708-142G= (n.1708-142G=) n.1742-142G= n.2062-142G= n.1848-142G= n.2019-142G= n.1809-142G= n.1860-142G= n.2017-142G= c.1801-142G= (n.1801-142G=) c.1624-142G= (n.1624-142G=) c.*1637-142G= (n.*1637-142G=) c.-20+98125G= (n.-20+98125G=) c.*1622-142G= (n.*1622-142G=) c.*881-142G= (n.*881-142G=) n.322-22440G= n.285-22440G= | |
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X | g.78008961A>G | CA2694152638 | ATP7A,PGK1 | c.1738-141A>G (n.1738-141A>G) n.1870-141A>G c.1708-141A>G (n.1708-141A>G) n.1742-141A>G n.2062-141A>G n.1848-141A>G n.2019-141A>G n.1809-141A>G n.1860-141A>G n.2017-141A>G c.1801-141A>G (n.1801-141A>G) c.1624-141A>G (n.1624-141A>G) c.*1637-141A>G (n.*1637-141A>G) c.-20+98126A>G (n.-20+98126A>G) c.*1622-141A>G (n.*1622-141A>G) c.*881-141A>G (n.*881-141A>G) n.322-22439A>G n.285-22439A>G | gnomAD v4 |
X | g.78008962G>A | CA2694152639 | ATP7A,PGK1 | c.1738-140G>A (n.1738-140G>A) n.1870-140G>A c.1708-140G>A (n.1708-140G>A) n.1742-140G>A n.2062-140G>A n.1848-140G>A n.2019-140G>A n.1809-140G>A n.1860-140G>A n.2017-140G>A c.1801-140G>A (n.1801-140G>A) c.1624-140G>A (n.1624-140G>A) c.*1637-140G>A (n.*1637-140G>A) c.-20+98127G>A (n.-20+98127G>A) c.*1622-140G>A (n.*1622-140G>A) c.*881-140G>A (n.*881-140G>A) n.322-22438G>A n.285-22438G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008962G>T | CA2694152640 | ATP7A,PGK1 | c.1738-140G>T (n.1738-140G>T) n.1870-140G>T c.1708-140G>T (n.1708-140G>T) n.1742-140G>T n.2062-140G>T n.1848-140G>T n.2019-140G>T n.1809-140G>T n.1860-140G>T n.2017-140G>T c.1801-140G>T (n.1801-140G>T) c.1624-140G>T (n.1624-140G>T) c.*1637-140G>T (n.*1637-140G>T) c.-20+98127G>T (n.-20+98127G>T) c.*1622-140G>T (n.*1622-140G>T) c.*881-140G>T (n.*881-140G>T) n.322-22438G>T n.285-22438G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008963C>A | CA2694152641 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>A (n.1738-139C>A) n.1870-139C>A c.1708-139C>A (n.1708-139C>A) n.1742-139C>A n.2062-139C>A n.1848-139C>A n.2019-139C>A n.1809-139C>A n.1860-139C>A n.2017-139C>A c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) c.1624-139C>A (n.1624-139C>A) c.*1637-139C>A (n.*1637-139C>A) c.-20+98128C>A (n.-20+98128C>A) c.*1622-139C>A (n.*1622-139C>A) c.*881-139C>A (n.*881-139C>A) n.322-22437C>A n.285-22437C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008963C>T | CA2694152642 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>T (n.1738-139C>T) n.1870-139C>T c.1708-139C>T (n.1708-139C>T) n.1742-139C>T n.2062-139C>T n.1848-139C>T n.2019-139C>T n.1809-139C>T n.1860-139C>T n.2017-139C>T c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.1624-139C>T (n.1624-139C>T) c.*1637-139C>T (n.*1637-139C>T) c.-20+98128C>T (n.-20+98128C>T) c.*1622-139C>T (n.*1622-139C>T) c.*881-139C>T (n.*881-139C>T) n.322-22437C>T n.285-22437C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008964C>A | CA2694152643 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>A (n.1738-138C>A) n.1870-138C>A c.1708-138C>A (n.1708-138C>A) n.1742-138C>A n.2062-138C>A n.1848-138C>A n.2019-138C>A n.1809-138C>A n.1860-138C>A n.2017-138C>A c.1801-138C>A (n.1801-138C>A) c.1624-138C>A (n.1624-138C>A) c.*1637-138C>A (n.*1637-138C>A) c.-20+98129C>A (n.-20+98129C>A) c.*1622-138C>A (n.*1622-138C>A) c.*881-138C>A (n.*881-138C>A) n.322-22436C>A n.285-22436C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008964C= | CA2439099515 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C= (n.1738-138C=) n.1870-138C= c.1708-138C= (n.1708-138C=) n.1742-138C= n.2062-138C= n.1848-138C= n.2019-138C= n.1809-138C= n.1860-138C= n.2017-138C= c.1801-138C= (n.1801-138C=) c.1624-138C= (n.1624-138C=) c.*1637-138C= (n.*1637-138C=) c.-20+98129C= (n.-20+98129C=) c.*1622-138C= (n.*1622-138C=) c.*881-138C= (n.*881-138C=) n.322-22436C= n.285-22436C= | |
X | g.78008964C>T | CA331095301 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>T (n.1738-138C>T) n.1870-138C>T c.1708-138C>T (n.1708-138C>T) n.1742-138C>T n.2062-138C>T n.1848-138C>T n.2019-138C>T n.1809-138C>T n.1860-138C>T n.2017-138C>T c.1801-138C>T (n.1801-138C>T) c.1624-138C>T (n.1624-138C>T) c.*1637-138C>T (n.*1637-138C>T) c.-20+98129C>T (n.-20+98129C>T) c.*1622-138C>T (n.*1622-138C>T) c.*881-138C>T (n.*881-138C>T) n.322-22436C>T n.285-22436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008965G>A | CA642476770 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G>A (n.1738-137G>A) n.1870-137G>A c.1708-137G>A (n.1708-137G>A) n.1742-137G>A n.2062-137G>A n.1848-137G>A n.2019-137G>A n.1809-137G>A n.1860-137G>A n.2017-137G>A c.1801-137G>A (n.1801-137G>A) c.1624-137G>A (n.1624-137G>A) c.*1637-137G>A (n.*1637-137G>A) c.-20+98130G>A (n.-20+98130G>A) c.*1622-137G>A (n.*1622-137G>A) c.*881-137G>A (n.*881-137G>A) n.322-22435G>A n.285-22435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008965G= | CA2439099516 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G= (n.1738-137G=) n.1870-137G= c.1708-137G= (n.1708-137G=) n.1742-137G= n.2062-137G= n.1848-137G= n.2019-137G= n.1809-137G= n.1860-137G= n.2017-137G= c.1801-137G= (n.1801-137G=) c.1624-137G= (n.1624-137G=) c.*1637-137G= (n.*1637-137G=) c.-20+98130G= (n.-20+98130G=) c.*1622-137G= (n.*1622-137G=) c.*881-137G= (n.*881-137G=) n.322-22435G= n.285-22435G= | |
X | g.78008967G= | CA2439099517 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G= (n.1738-135G=) n.1870-135G= c.1708-135G= (n.1708-135G=) n.1742-135G= n.2062-135G= n.1848-135G= n.2019-135G= n.1809-135G= n.1860-135G= n.2017-135G= c.1801-135G= (n.1801-135G=) c.1624-135G= (n.1624-135G=) c.*1637-135G= (n.*1637-135G=) c.-20+98132G= (n.-20+98132G=) c.*1622-135G= (n.*1622-135G=) c.*881-135G= (n.*881-135G=) n.322-22433G= n.285-22433G= | |
X | g.78008967G>T | CA2439099518 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G>T (n.1738-135G>T) n.1870-135G>T c.1708-135G>T (n.1708-135G>T) n.1742-135G>T n.2062-135G>T n.1848-135G>T n.2019-135G>T n.1809-135G>T n.1860-135G>T n.2017-135G>T c.1801-135G>T (n.1801-135G>T) c.1624-135G>T (n.1624-135G>T) c.*1637-135G>T (n.*1637-135G>T) c.-20+98132G>T (n.-20+98132G>T) c.*1622-135G>T (n.*1622-135G>T) c.*881-135G>T (n.*881-135G>T) n.322-22433G>T n.285-22433G>T | dbSNP |
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X | g.78008970C= | CA2439099519 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C= (n.1738-132C=) n.1870-132C= c.1708-132C= (n.1708-132C=) n.1742-132C= n.2062-132C= n.1848-132C= n.2019-132C= n.1809-132C= n.1860-132C= n.2017-132C= c.1801-132C= (n.1801-132C=) c.1624-132C= (n.1624-132C=) c.*1637-132C= (n.*1637-132C=) c.-20+98135C= (n.-20+98135C=) c.*1622-132C= (n.*1622-132C=) c.*881-132C= (n.*881-132C=) n.322-22430C= n.285-22430C= | |
X | g.78008970C>G | CA2694152644 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>G (n.1738-132C>G) n.1870-132C>G c.1708-132C>G (n.1708-132C>G) n.1742-132C>G n.2062-132C>G n.1848-132C>G n.2019-132C>G n.1809-132C>G n.1860-132C>G n.2017-132C>G c.1801-132C>G (n.1801-132C>G) c.1624-132C>G (n.1624-132C>G) c.*1637-132C>G (n.*1637-132C>G) c.-20+98135C>G (n.-20+98135C>G) c.*1622-132C>G (n.*1622-132C>G) c.*881-132C>G (n.*881-132C>G) n.322-22430C>G n.285-22430C>G | gnomAD v4 |
X | g.78008970C>T | CA331095313 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>T (n.1738-132C>T) n.1870-132C>T c.1708-132C>T (n.1708-132C>T) n.1742-132C>T n.2062-132C>T n.1848-132C>T n.2019-132C>T n.1809-132C>T n.1860-132C>T n.2017-132C>T c.1801-132C>T (n.1801-132C>T) c.1624-132C>T (n.1624-132C>T) c.*1637-132C>T (n.*1637-132C>T) c.-20+98135C>T (n.-20+98135C>T) c.*1622-132C>T (n.*1622-132C>T) c.*881-132C>T (n.*881-132C>T) n.322-22430C>T n.285-22430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.78008970_78008971insT | CA2505748873 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132_1738-131insT (n.1738-132_1738-131insT) n.1870-132_1870-131insT c.1708-132_1708-131insT (n.1708-132_1708-131insT) n.1742-132_1742-131insT n.2062-132_2062-131insT n.1848-132_1848-131insT n.2019-132_2019-131insT n.1809-132_1809-131insT n.1860-132_1860-131insT n.2017-132_2017-131insT c.1801-132_1801-131insT (n.1801-132_1801-131insT) c.1624-132_1624-131insT (n.1624-132_1624-131insT) c.*1637-132_*1637-131insT (n.*1637-132_*1637-131insT) c.-20+98135_-20+98136insT (n.-20+98135_-20+98136insT) c.*1622-132_*1622-131insT (n.*1622-132_*1622-131insT) c.*881-132_*881-131insT (n.*881-132_*881-131insT) n.322-22430_322-22429insT n.285-22430_285-22429insT | |
X | g.78008971G>A | CA331095335 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G>A (n.1738-131G>A) n.1870-131G>A c.1708-131G>A (n.1708-131G>A) n.1742-131G>A n.2062-131G>A n.1848-131G>A n.2019-131G>A n.1809-131G>A n.1860-131G>A n.2017-131G>A c.1801-131G>A (n.1801-131G>A) c.1624-131G>A (n.1624-131G>A) c.*1637-131G>A (n.*1637-131G>A) c.-20+98136G>A (n.-20+98136G>A) c.*1622-131G>A (n.*1622-131G>A) c.*881-131G>A (n.*881-131G>A) n.322-22429G>A n.285-22429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78008971G= | CA2439099520 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G= (n.1738-131G=) n.1870-131G= c.1708-131G= (n.1708-131G=) n.1742-131G= n.2062-131G= n.1848-131G= n.2019-131G= n.1809-131G= n.1860-131G= n.2017-131G= c.1801-131G= (n.1801-131G=) c.1624-131G= (n.1624-131G=) c.*1637-131G= (n.*1637-131G=) c.-20+98136G= (n.-20+98136G=) c.*1622-131G= (n.*1622-131G=) c.*881-131G= (n.*881-131G=) n.322-22429G= n.285-22429G= | |
X | g.78008971G>T | CA1134507536 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G>T (n.1738-131G>T) n.1870-131G>T c.1708-131G>T (n.1708-131G>T) n.1742-131G>T n.2062-131G>T n.1848-131G>T n.2019-131G>T n.1809-131G>T n.1860-131G>T n.2017-131G>T c.1801-131G>T (n.1801-131G>T) c.1624-131G>T (n.1624-131G>T) c.*1637-131G>T (n.*1637-131G>T) c.-20+98136G>T (n.-20+98136G>T) c.*1622-131G>T (n.*1622-131G>T) c.*881-131G>T (n.*881-131G>T) n.322-22429G>T n.285-22429G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008972C>A | CA2694152646 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>A (n.1738-130C>A) n.1870-130C>A c.1708-130C>A (n.1708-130C>A) n.1742-130C>A n.2062-130C>A n.1848-130C>A n.2019-130C>A n.1809-130C>A n.1860-130C>A n.2017-130C>A c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) c.1624-130C>A (n.1624-130C>A) c.*1637-130C>A (n.*1637-130C>A) c.-20+98137C>A (n.-20+98137C>A) c.*1622-130C>A (n.*1622-130C>A) c.*881-130C>A (n.*881-130C>A) n.322-22428C>A n.285-22428C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008972C= | CA2439099521 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C= (n.1738-130C=) n.1870-130C= c.1708-130C= (n.1708-130C=) n.1742-130C= n.2062-130C= n.1848-130C= n.2019-130C= n.1809-130C= n.1860-130C= n.2017-130C= c.1801-130C= (n.1801-130C=) c.1624-130C= (n.1624-130C=) c.*1637-130C= (n.*1637-130C=) c.-20+98137C= (n.-20+98137C=) c.*1622-130C= (n.*1622-130C=) c.*881-130C= (n.*881-130C=) n.322-22428C= n.285-22428C= | |
X | g.78008972C>T | CA878430714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>T (n.1738-130C>T) n.1870-130C>T c.1708-130C>T (n.1708-130C>T) n.1742-130C>T n.2062-130C>T n.1848-130C>T n.2019-130C>T n.1809-130C>T n.1860-130C>T n.2017-130C>T c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) c.1624-130C>T (n.1624-130C>T) c.*1637-130C>T (n.*1637-130C>T) c.-20+98137C>T (n.-20+98137C>T) c.*1622-130C>T (n.*1622-130C>T) c.*881-130C>T (n.*881-130C>T) n.322-22428C>T n.285-22428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008972_78008985del | CA2694152645 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130_1738-117del (n.1738-130_1738-117del) n.1870-130_1870-117del c.1708-130_1708-117del (n.1708-130_1708-117del) n.1742-130_1742-117del n.2062-130_2062-117del n.1848-130_1848-117del n.2019-130_2019-117del n.1809-130_1809-117del n.1860-130_1860-117del n.2017-130_2017-117del c.1801-130_1801-117del (n.1801-130_1801-117del) c.1624-130_1624-117del (n.1624-130_1624-117del) c.*1637-130_*1637-117del (n.*1637-130_*1637-117del) c.-20+98137_-20+98150del (n.-20+98137_-20+98150del) c.*1622-130_*1622-117del (n.*1622-130_*1622-117del) c.*881-130_*881-117del (n.*881-130_*881-117del) n.322-22428_322-22415del n.285-22428_285-22415del | gnomAD v4 |
X | g.78008973A>T | CA2694152647 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129A>T (n.1738-129A>T) n.1870-129A>T c.1708-129A>T (n.1708-129A>T) n.1742-129A>T n.2062-129A>T n.1848-129A>T n.2019-129A>T n.1809-129A>T n.1860-129A>T n.2017-129A>T c.1801-129A>T (n.1801-129A>T) c.1624-129A>T (n.1624-129A>T) c.*1637-129A>T (n.*1637-129A>T) c.-20+98138A>T (n.-20+98138A>T) c.*1622-129A>T (n.*1622-129A>T) c.*881-129A>T (n.*881-129A>T) n.322-22427A>T n.285-22427A>T | gnomAD v4 |
X | g.78008973_78008974insTG | CA2514052463 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129_1738-128insTG (n.1738-129_1738-128insTG) n.1870-129_1870-128insTG c.1708-129_1708-128insTG (n.1708-129_1708-128insTG) n.1742-129_1742-128insTG n.2062-129_2062-128insTG n.1848-129_1848-128insTG n.2019-129_2019-128insTG n.1809-129_1809-128insTG n.1860-129_1860-128insTG n.2017-129_2017-128insTG c.1801-129_1801-128insTG (n.1801-129_1801-128insTG) c.1624-129_1624-128insTG (n.1624-129_1624-128insTG) c.*1637-129_*1637-128insTG (n.*1637-129_*1637-128insTG) c.-20+98138_-20+98139insTG (n.-20+98138_-20+98139insTG) c.*1622-129_*1622-128insTG (n.*1622-129_*1622-128insTG) c.*881-129_*881-128insTG (n.*881-129_*881-128insTG) n.322-22427_322-22426insTG n.285-22427_285-22426insTG | |
X | g.78008974C>A | CA2694152648 | ATP7A,PGK1 | c.1738-128C>A (n.1738-128C>A) n.1870-128C>A c.1708-128C>A (n.1708-128C>A) n.1742-128C>A n.2062-128C>A n.1848-128C>A n.2019-128C>A n.1809-128C>A n.1860-128C>A n.2017-128C>A c.1801-128C>A (n.1801-128C>A) c.1624-128C>A (n.1624-128C>A) c.*1637-128C>A (n.*1637-128C>A) c.-20+98139C>A (n.-20+98139C>A) c.*1622-128C>A (n.*1622-128C>A) c.*881-128C>A (n.*881-128C>A) n.322-22426C>A n.285-22426C>A | gnomAD v4 |
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X | g.78008978T>A | CA2694152653 | ATP7A,PGK1 | c.1738-124T>A (n.1738-124T>A) n.1870-124T>A c.1708-124T>A (n.1708-124T>A) n.1742-124T>A n.2062-124T>A n.1848-124T>A n.2019-124T>A n.1809-124T>A n.1860-124T>A n.2017-124T>A c.1801-124T>A (n.1801-124T>A) c.1624-124T>A (n.1624-124T>A) c.*1637-124T>A (n.*1637-124T>A) c.-20+98143T>A (n.-20+98143T>A) c.*1622-124T>A (n.*1622-124T>A) c.*881-124T>A (n.*881-124T>A) n.322-22422T>A n.285-22422T>A | gnomAD v4 |
X | g.78008978T>G | CA2694152654 | ATP7A,PGK1 | c.1738-124T>G (n.1738-124T>G) n.1870-124T>G c.1708-124T>G (n.1708-124T>G) n.1742-124T>G n.2062-124T>G n.1848-124T>G n.2019-124T>G n.1809-124T>G n.1860-124T>G n.2017-124T>G c.1801-124T>G (n.1801-124T>G) c.1624-124T>G (n.1624-124T>G) c.*1637-124T>G (n.*1637-124T>G) c.-20+98143T>G (n.-20+98143T>G) c.*1622-124T>G (n.*1622-124T>G) c.*881-124T>G (n.*881-124T>G) n.322-22422T>G n.285-22422T>G | gnomAD v4 |
X | g.78008979G>A | CA2694152655 | ATP7A,PGK1 | c.1738-123G>A (n.1738-123G>A) n.1870-123G>A c.1708-123G>A (n.1708-123G>A) n.1742-123G>A n.2062-123G>A n.1848-123G>A n.2019-123G>A n.1809-123G>A n.1860-123G>A n.2017-123G>A c.1801-123G>A (n.1801-123G>A) c.1624-123G>A (n.1624-123G>A) c.*1637-123G>A (n.*1637-123G>A) c.-20+98144G>A (n.-20+98144G>A) c.*1622-123G>A (n.*1622-123G>A) c.*881-123G>A (n.*881-123G>A) n.322-22421G>A n.285-22421G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008979G>T | CA2694152656 | ATP7A,PGK1 | c.1738-123G>T (n.1738-123G>T) n.1870-123G>T c.1708-123G>T (n.1708-123G>T) n.1742-123G>T n.2062-123G>T n.1848-123G>T n.2019-123G>T n.1809-123G>T n.1860-123G>T n.2017-123G>T c.1801-123G>T (n.1801-123G>T) c.1624-123G>T (n.1624-123G>T) c.*1637-123G>T (n.*1637-123G>T) c.-20+98144G>T (n.-20+98144G>T) c.*1622-123G>T (n.*1622-123G>T) c.*881-123G>T (n.*881-123G>T) n.322-22421G>T n.285-22421G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008980C>A | CA2694152657 | ATP7A,PGK1 | c.1738-122C>A (n.1738-122C>A) n.1870-122C>A c.1708-122C>A (n.1708-122C>A) n.1742-122C>A n.2062-122C>A n.1848-122C>A n.2019-122C>A n.1809-122C>A n.1860-122C>A n.2017-122C>A c.1801-122C>A (n.1801-122C>A) c.1624-122C>A (n.1624-122C>A) c.*1637-122C>A (n.*1637-122C>A) c.-20+98145C>A (n.-20+98145C>A) c.*1622-122C>A (n.*1622-122C>A) c.*881-122C>A (n.*881-122C>A) n.322-22420C>A n.285-22420C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008980C>T | CA2551076675 | ATP7A,PGK1 | c.1738-122C>T (n.1738-122C>T) n.1870-122C>T c.1708-122C>T (n.1708-122C>T) n.1742-122C>T n.2062-122C>T n.1848-122C>T n.2019-122C>T n.1809-122C>T n.1860-122C>T n.2017-122C>T c.1801-122C>T (n.1801-122C>T) c.1624-122C>T (n.1624-122C>T) c.*1637-122C>T (n.*1637-122C>T) c.-20+98145C>T (n.-20+98145C>T) c.*1622-122C>T (n.*1622-122C>T) c.*881-122C>T (n.*881-122C>T) n.322-22420C>T n.285-22420C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008981A= | CA2439099523 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A= (n.1738-121A=) n.1870-121A= c.1708-121A= (n.1708-121A=) n.1742-121A= n.2062-121A= n.1848-121A= n.2019-121A= n.1809-121A= n.1860-121A= n.2017-121A= c.1801-121A= (n.1801-121A=) c.1624-121A= (n.1624-121A=) c.*1637-121A= (n.*1637-121A=) c.-20+98146A= (n.-20+98146A=) c.*1622-121A= (n.*1622-121A=) c.*881-121A= (n.*881-121A=) n.322-22419A= n.285-22419A= | |
X | g.78008981A>G | CA2694152658 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A>G (n.1738-121A>G) n.1870-121A>G c.1708-121A>G (n.1708-121A>G) n.1742-121A>G n.2062-121A>G n.1848-121A>G n.2019-121A>G n.1809-121A>G n.1860-121A>G n.2017-121A>G c.1801-121A>G (n.1801-121A>G) c.1624-121A>G (n.1624-121A>G) c.*1637-121A>G (n.*1637-121A>G) c.-20+98146A>G (n.-20+98146A>G) c.*1622-121A>G (n.*1622-121A>G) c.*881-121A>G (n.*881-121A>G) n.322-22419A>G n.285-22419A>G | gnomAD v4 |
X | g.78008981A>T | CA2439099524 | ATP7A,PGK1 | c.1738-121A>T (n.1738-121A>T) n.1870-121A>T c.1708-121A>T (n.1708-121A>T) n.1742-121A>T n.2062-121A>T n.1848-121A>T n.2019-121A>T n.1809-121A>T n.1860-121A>T n.2017-121A>T c.1801-121A>T (n.1801-121A>T) c.1624-121A>T (n.1624-121A>T) c.*1637-121A>T (n.*1637-121A>T) c.-20+98146A>T (n.-20+98146A>T) c.*1622-121A>T (n.*1622-121A>T) c.*881-121A>T (n.*881-121A>T) n.322-22419A>T n.285-22419A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78008982T>A | CA2694152659 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>A (n.1738-120T>A) n.1870-120T>A c.1708-120T>A (n.1708-120T>A) n.1742-120T>A n.2062-120T>A n.1848-120T>A n.2019-120T>A n.1809-120T>A n.1860-120T>A n.2017-120T>A c.1801-120T>A (n.1801-120T>A) c.1624-120T>A (n.1624-120T>A) c.*1637-120T>A (n.*1637-120T>A) c.-20+98147T>A (n.-20+98147T>A) c.*1622-120T>A (n.*1622-120T>A) c.*881-120T>A (n.*881-120T>A) n.322-22418T>A n.285-22418T>A | gnomAD v4 |
X | g.78008982T>C | CA1134507540 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>C (n.1738-120T>C) n.1870-120T>C c.1708-120T>C (n.1708-120T>C) n.1742-120T>C n.2062-120T>C n.1848-120T>C n.2019-120T>C n.1809-120T>C n.1860-120T>C n.2017-120T>C c.1801-120T>C (n.1801-120T>C) c.1624-120T>C (n.1624-120T>C) c.*1637-120T>C (n.*1637-120T>C) c.-20+98147T>C (n.-20+98147T>C) c.*1622-120T>C (n.*1622-120T>C) c.*881-120T>C (n.*881-120T>C) n.322-22418T>C n.285-22418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008982T>G | CA2694152660 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T>G (n.1738-120T>G) n.1870-120T>G c.1708-120T>G (n.1708-120T>G) n.1742-120T>G n.2062-120T>G n.1848-120T>G n.2019-120T>G n.1809-120T>G n.1860-120T>G n.2017-120T>G c.1801-120T>G (n.1801-120T>G) c.1624-120T>G (n.1624-120T>G) c.*1637-120T>G (n.*1637-120T>G) c.-20+98147T>G (n.-20+98147T>G) c.*1622-120T>G (n.*1622-120T>G) c.*881-120T>G (n.*881-120T>G) n.322-22418T>G n.285-22418T>G | gnomAD v4 |
X | g.78008982T= | CA2439099525 | ATP7A,PGK1 | c.1738-120T= (n.1738-120T=) n.1870-120T= c.1708-120T= (n.1708-120T=) n.1742-120T= n.2062-120T= n.1848-120T= n.2019-120T= n.1809-120T= n.1860-120T= n.2017-120T= c.1801-120T= (n.1801-120T=) c.1624-120T= (n.1624-120T=) c.*1637-120T= (n.*1637-120T=) c.-20+98147T= (n.-20+98147T=) c.*1622-120T= (n.*1622-120T=) c.*881-120T= (n.*881-120T=) n.322-22418T= n.285-22418T= | |
X | g.78008984C>A | CA2694152661 | ATP7A,PGK1 | c.1738-118C>A (n.1738-118C>A) n.1870-118C>A c.1708-118C>A (n.1708-118C>A) n.1742-118C>A n.2062-118C>A n.1848-118C>A n.2019-118C>A n.1809-118C>A n.1860-118C>A n.2017-118C>A c.1801-118C>A (n.1801-118C>A) c.1624-118C>A (n.1624-118C>A) c.*1637-118C>A (n.*1637-118C>A) c.-20+98149C>A (n.-20+98149C>A) c.*1622-118C>A (n.*1622-118C>A) c.*881-118C>A (n.*881-118C>A) n.322-22416C>A n.285-22416C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008985C>A | CA2694152662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-117C>A (n.1738-117C>A) n.1870-117C>A c.1708-117C>A (n.1708-117C>A) n.1742-117C>A n.2062-117C>A n.1848-117C>A n.2019-117C>A n.1809-117C>A n.1860-117C>A n.2017-117C>A c.1801-117C>A (n.1801-117C>A) c.1624-117C>A (n.1624-117C>A) c.*1637-117C>A (n.*1637-117C>A) c.-20+98150C>A (n.-20+98150C>A) c.*1622-117C>A (n.*1622-117C>A) c.*881-117C>A (n.*881-117C>A) n.322-22415C>A n.285-22415C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008985C>T | CA2694152663 | ATP7A,PGK1 | c.1738-117C>T (n.1738-117C>T) n.1870-117C>T c.1708-117C>T (n.1708-117C>T) n.1742-117C>T n.2062-117C>T n.1848-117C>T n.2019-117C>T n.1809-117C>T n.1860-117C>T n.2017-117C>T c.1801-117C>T (n.1801-117C>T) c.1624-117C>T (n.1624-117C>T) c.*1637-117C>T (n.*1637-117C>T) c.-20+98150C>T (n.-20+98150C>T) c.*1622-117C>T (n.*1622-117C>T) c.*881-117C>T (n.*881-117C>T) n.322-22415C>T n.285-22415C>T | gnomAD v4 |
X | g.78008987G>T | CA2694152664 | ATP7A,PGK1 | c.1738-115G>T (n.1738-115G>T) n.1870-115G>T c.1708-115G>T (n.1708-115G>T) n.1742-115G>T n.2062-115G>T n.1848-115G>T n.2019-115G>T n.1809-115G>T n.1860-115G>T n.2017-115G>T c.1801-115G>T (n.1801-115G>T) c.1624-115G>T (n.1624-115G>T) c.*1637-115G>T (n.*1637-115G>T) c.-20+98152G>T (n.-20+98152G>T) c.*1622-115G>T (n.*1622-115G>T) c.*881-115G>T (n.*881-115G>T) n.322-22413G>T n.285-22413G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008988C>A | CA2694152665 | ATP7A,PGK1 | c.1738-114C>A (n.1738-114C>A) n.1870-114C>A c.1708-114C>A (n.1708-114C>A) n.1742-114C>A n.2062-114C>A n.1848-114C>A n.2019-114C>A n.1809-114C>A n.1860-114C>A n.2017-114C>A c.1801-114C>A (n.1801-114C>A) c.1624-114C>A (n.1624-114C>A) c.*1637-114C>A (n.*1637-114C>A) c.-20+98153C>A (n.-20+98153C>A) c.*1622-114C>A (n.*1622-114C>A) c.*881-114C>A (n.*881-114C>A) n.322-22412C>A n.285-22412C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008989C>A | CA2694152667 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C>A (n.1738-113C>A) n.1870-113C>A c.1708-113C>A (n.1708-113C>A) n.1742-113C>A n.2062-113C>A n.1848-113C>A n.2019-113C>A n.1809-113C>A n.1860-113C>A n.2017-113C>A c.1801-113C>A (n.1801-113C>A) c.1624-113C>A (n.1624-113C>A) c.*1637-113C>A (n.*1637-113C>A) c.-20+98154C>A (n.-20+98154C>A) c.*1622-113C>A (n.*1622-113C>A) c.*881-113C>A (n.*881-113C>A) n.322-22411C>A n.285-22411C>A | gnomAD v4 |
X | g.78008989C= | CA2439099526 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C= (n.1738-113C=) n.1870-113C= c.1708-113C= (n.1708-113C=) n.1742-113C= n.2062-113C= n.1848-113C= n.2019-113C= n.1809-113C= n.1860-113C= n.2017-113C= c.1801-113C= (n.1801-113C=) c.1624-113C= (n.1624-113C=) c.*1637-113C= (n.*1637-113C=) c.-20+98154C= (n.-20+98154C=) c.*1622-113C= (n.*1622-113C=) c.*881-113C= (n.*881-113C=) n.322-22411C= n.285-22411C= | |
X | g.78008989C>G | CA2439099527 | ATP7A,PGK1 | c.1738-113C>G (n.1738-113C>G) n.1870-113C>G c.1708-113C>G (n.1708-113C>G) n.1742-113C>G n.2062-113C>G n.1848-113C>G n.2019-113C>G n.1809-113C>G n.1860-113C>G n.2017-113C>G c.1801-113C>G (n.1801-113C>G) c.1624-113C>G (n.1624-113C>G) c.*1637-113C>G (n.*1637-113C>G) c.-20+98154C>G (n.-20+98154C>G) c.*1622-113C>G (n.*1622-113C>G) c.*881-113C>G (n.*881-113C>G) n.322-22411C>G n.285-22411C>G | dbSNP |
X | g.78008990_78008997del | CA2694152666 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112_1738-105del (n.1738-112_1738-105del) n.1870-112_1870-105del c.1708-112_1708-105del (n.1708-112_1708-105del) n.1742-112_1742-105del n.2062-112_2062-105del n.1848-112_1848-105del n.2019-112_2019-105del n.1809-112_1809-105del n.1860-112_1860-105del n.2017-112_2017-105del c.1801-112_1801-105del (n.1801-112_1801-105del) c.1624-112_1624-105del (n.1624-112_1624-105del) c.*1637-112_*1637-105del (n.*1637-112_*1637-105del) c.-20+98155_-20+98162del (n.-20+98155_-20+98162del) c.*1622-112_*1622-105del (n.*1622-112_*1622-105del) c.*881-112_*881-105del (n.*881-112_*881-105del) n.322-22410_322-22403del n.285-22410_285-22403del | gnomAD v4 |
X | g.78008990T>A | CA2694152668 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112T>A (n.1738-112T>A) n.1870-112T>A c.1708-112T>A (n.1708-112T>A) n.1742-112T>A n.2062-112T>A n.1848-112T>A n.2019-112T>A n.1809-112T>A n.1860-112T>A n.2017-112T>A c.1801-112T>A (n.1801-112T>A) c.1624-112T>A (n.1624-112T>A) c.*1637-112T>A (n.*1637-112T>A) c.-20+98155T>A (n.-20+98155T>A) c.*1622-112T>A (n.*1622-112T>A) c.*881-112T>A (n.*881-112T>A) n.322-22410T>A n.285-22410T>A | gnomAD v4 |
X | g.78008990T>C | CA1134507541 | ATP7A,PGK1 | c.1738-112T>C (n.1738-112T>C) n.1870-112T>C c.1708-112T>C (n.1708-112T>C) n.1742-112T>C n.2062-112T>C n.1848-112T>C n.2019-112T>C n.1809-112T>C n.1860-112T>C n.2017-112T>C c.1801-112T>C (n.1801-112T>C) c.1624-112T>C (n.1624-112T>C) c.*1637-112T>C (n.*1637-112T>C) c.-20+98155T>C (n.-20+98155T>C) c.*1622-112T>C (n.*1622-112T>C) c.*881-112T>C (n.*881-112T>C) n.322-22410T>C n.285-22410T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008991G>A | CA331095339 | ATP7A,PGK1 | c.1738-111G>A (n.1738-111G>A) n.1870-111G>A c.1708-111G>A (n.1708-111G>A) n.1742-111G>A n.2062-111G>A n.1848-111G>A n.2019-111G>A n.1809-111G>A n.1860-111G>A n.2017-111G>A c.1801-111G>A (n.1801-111G>A) c.1624-111G>A (n.1624-111G>A) c.*1637-111G>A (n.*1637-111G>A) c.-20+98156G>A (n.-20+98156G>A) c.*1622-111G>A (n.*1622-111G>A) c.*881-111G>A (n.*881-111G>A) n.322-22409G>A n.285-22409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008991G= | CA2439099528 | ATP7A,PGK1 | c.1738-111G= (n.1738-111G=) n.1870-111G= c.1708-111G= (n.1708-111G=) n.1742-111G= n.2062-111G= n.1848-111G= n.2019-111G= n.1809-111G= n.1860-111G= n.2017-111G= c.1801-111G= (n.1801-111G=) c.1624-111G= (n.1624-111G=) c.*1637-111G= (n.*1637-111G=) c.-20+98156G= (n.-20+98156G=) c.*1622-111G= (n.*1622-111G=) c.*881-111G= (n.*881-111G=) n.322-22409G= n.285-22409G= | |
X | g.78008993del | CA2694152669 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109del (n.1738-109del) n.1870-109del c.1708-109del (n.1708-109del) n.1742-109del n.2062-109del n.1848-109del n.2019-109del n.1809-109del n.1860-109del n.2017-109del c.1801-109del (n.1801-109del) c.1624-109del (n.1624-109del) c.*1637-109del (n.*1637-109del) c.-20+98158del (n.-20+98158del) c.*1622-109del (n.*1622-109del) c.*881-109del (n.*881-109del) n.322-22407del n.285-22407del | gnomAD v4 |
X | g.78008992G>A | CA2694152670 | ATP7A,PGK1 | c.1738-110G>A (n.1738-110G>A) n.1870-110G>A c.1708-110G>A (n.1708-110G>A) n.1742-110G>A n.2062-110G>A n.1848-110G>A n.2019-110G>A n.1809-110G>A n.1860-110G>A n.2017-110G>A c.1801-110G>A (n.1801-110G>A) c.1624-110G>A (n.1624-110G>A) c.*1637-110G>A (n.*1637-110G>A) c.-20+98157G>A (n.-20+98157G>A) c.*1622-110G>A (n.*1622-110G>A) c.*881-110G>A (n.*881-110G>A) n.322-22408G>A n.285-22408G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008993G>A | CA2694152671 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G>A (n.1738-109G>A) n.1870-109G>A c.1708-109G>A (n.1708-109G>A) n.1742-109G>A n.2062-109G>A n.1848-109G>A n.2019-109G>A n.1809-109G>A n.1860-109G>A n.2017-109G>A c.1801-109G>A (n.1801-109G>A) c.1624-109G>A (n.1624-109G>A) c.*1637-109G>A (n.*1637-109G>A) c.-20+98158G>A (n.-20+98158G>A) c.*1622-109G>A (n.*1622-109G>A) c.*881-109G>A (n.*881-109G>A) n.322-22407G>A n.285-22407G>A | gnomAD v4 |
X | g.78008993G= | CA2439099529 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G= (n.1738-109G=) n.1870-109G= c.1708-109G= (n.1708-109G=) n.1742-109G= n.2062-109G= n.1848-109G= n.2019-109G= n.1809-109G= n.1860-109G= n.2017-109G= c.1801-109G= (n.1801-109G=) c.1624-109G= (n.1624-109G=) c.*1637-109G= (n.*1637-109G=) c.-20+98158G= (n.-20+98158G=) c.*1622-109G= (n.*1622-109G=) c.*881-109G= (n.*881-109G=) n.322-22407G= n.285-22407G= | |
X | g.78008993G>T | CA878430715 | ATP7A,PGK1 | c.1738-109G>T (n.1738-109G>T) n.1870-109G>T c.1708-109G>T (n.1708-109G>T) n.1742-109G>T n.2062-109G>T n.1848-109G>T n.2019-109G>T n.1809-109G>T n.1860-109G>T n.2017-109G>T c.1801-109G>T (n.1801-109G>T) c.1624-109G>T (n.1624-109G>T) c.*1637-109G>T (n.*1637-109G>T) c.-20+98158G>T (n.-20+98158G>T) c.*1622-109G>T (n.*1622-109G>T) c.*881-109G>T (n.*881-109G>T) n.322-22407G>T n.285-22407G>T | dbSNP |
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X | g.78008994C= | CA2439099530 | ATP7A,PGK1 | c.1738-108C= (n.1738-108C=) n.1870-108C= c.1708-108C= (n.1708-108C=) n.1742-108C= n.2062-108C= n.1848-108C= n.2019-108C= n.1809-108C= n.1860-108C= n.2017-108C= c.1801-108C= (n.1801-108C=) c.1624-108C= (n.1624-108C=) c.*1637-108C= (n.*1637-108C=) c.-20+98159C= (n.-20+98159C=) c.*1622-108C= (n.*1622-108C=) c.*881-108C= (n.*881-108C=) n.322-22406C= n.285-22406C= | |
X | g.78008994C>T | CA331095340 | ATP7A,PGK1 | c.1738-108C>T (n.1738-108C>T) n.1870-108C>T c.1708-108C>T (n.1708-108C>T) n.1742-108C>T n.2062-108C>T n.1848-108C>T n.2019-108C>T n.1809-108C>T n.1860-108C>T n.2017-108C>T c.1801-108C>T (n.1801-108C>T) c.1624-108C>T (n.1624-108C>T) c.*1637-108C>T (n.*1637-108C>T) c.-20+98159C>T (n.-20+98159C>T) c.*1622-108C>T (n.*1622-108C>T) c.*881-108C>T (n.*881-108C>T) n.322-22406C>T n.285-22406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78008995G>T | CA2559534296 | ATP7A,PGK1 | c.1738-107G>T (n.1738-107G>T) n.1870-107G>T c.1708-107G>T (n.1708-107G>T) n.1742-107G>T n.2062-107G>T n.1848-107G>T n.2019-107G>T n.1809-107G>T n.1860-107G>T n.2017-107G>T c.1801-107G>T (n.1801-107G>T) c.1624-107G>T (n.1624-107G>T) c.*1637-107G>T (n.*1637-107G>T) c.-20+98160G>T (n.-20+98160G>T) c.*1622-107G>T (n.*1622-107G>T) c.*881-107G>T (n.*881-107G>T) n.322-22405G>T n.285-22405G>T | gnomAD v4 |
X | g.78008996A>G | CA2533044112 | ATP7A,PGK1 | c.1738-106A>G (n.1738-106A>G) n.1870-106A>G c.1708-106A>G (n.1708-106A>G) n.1742-106A>G n.2062-106A>G n.1848-106A>G n.2019-106A>G n.1809-106A>G n.1860-106A>G n.2017-106A>G c.1801-106A>G (n.1801-106A>G) c.1624-106A>G (n.1624-106A>G) c.*1637-106A>G (n.*1637-106A>G) c.-20+98161A>G (n.-20+98161A>G) c.*1622-106A>G (n.*1622-106A>G) c.*881-106A>G (n.*881-106A>G) n.322-22404A>G n.285-22404A>G | |
X | g.78008997C>A | CA1134507546 | ATP7A,PGK1 | c.1738-105C>A (n.1738-105C>A) n.1870-105C>A c.1708-105C>A (n.1708-105C>A) n.1742-105C>A n.2062-105C>A n.1848-105C>A n.2019-105C>A n.1809-105C>A n.1860-105C>A n.2017-105C>A c.1801-105C>A (n.1801-105C>A) c.1624-105C>A (n.1624-105C>A) c.*1637-105C>A (n.*1637-105C>A) c.-20+98162C>A (n.-20+98162C>A) c.*1622-105C>A (n.*1622-105C>A) c.*881-105C>A (n.*881-105C>A) n.322-22403C>A n.285-22403C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008998A>G | CA2694152672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-104A>G (n.1738-104A>G) n.1870-104A>G c.1708-104A>G (n.1708-104A>G) n.1742-104A>G n.2062-104A>G n.1848-104A>G n.2019-104A>G n.1809-104A>G n.1860-104A>G n.2017-104A>G c.1801-104A>G (n.1801-104A>G) c.1624-104A>G (n.1624-104A>G) c.*1637-104A>G (n.*1637-104A>G) c.-20+98163A>G (n.-20+98163A>G) c.*1622-104A>G (n.*1622-104A>G) c.*881-104A>G (n.*881-104A>G) n.322-22402A>G n.285-22402A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009000A>T | CA2694152673 | ATP7A,PGK1 | c.1738-102A>T (n.1738-102A>T) n.1870-102A>T c.1708-102A>T (n.1708-102A>T) n.1742-102A>T n.2062-102A>T n.1848-102A>T n.2019-102A>T n.1809-102A>T n.1860-102A>T n.2017-102A>T c.1801-102A>T (n.1801-102A>T) c.1624-102A>T (n.1624-102A>T) c.*1637-102A>T (n.*1637-102A>T) c.-20+98165A>T (n.-20+98165A>T) c.*1622-102A>T (n.*1622-102A>T) c.*881-102A>T (n.*881-102A>T) n.322-22400A>T n.285-22400A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009001G>A | CA2439099533 | ATP7A,PGK1 | c.1738-101G>A (n.1738-101G>A) n.1870-101G>A c.1708-101G>A (n.1708-101G>A) n.1742-101G>A n.2062-101G>A n.1848-101G>A n.2019-101G>A n.1809-101G>A n.1860-101G>A n.2017-101G>A c.1801-101G>A (n.1801-101G>A) c.1624-101G>A (n.1624-101G>A) c.*1637-101G>A (n.*1637-101G>A) c.-20+98166G>A (n.-20+98166G>A) c.*1622-101G>A (n.*1622-101G>A) c.*881-101G>A (n.*881-101G>A) n.322-22399G>A n.285-22399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.78009002_78009003del | CA1134507547 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100_1738-99del (n.1738-100_1738-99del) n.1870-100_1870-99del c.1708-100_1708-99del (n.1708-100_1708-99del) n.1742-100_1742-99del n.2062-100_2062-99del n.1848-100_1848-99del n.2019-100_2019-99del n.1809-100_1809-99del n.1860-100_1860-99del n.2017-100_2017-99del c.1801-100_1801-99del (n.1801-100_1801-99del) c.1624-100_1624-99del (n.1624-100_1624-99del) c.*1637-100_*1637-99del (n.*1637-100_*1637-99del) c.-20+98167_-20+98168del (n.-20+98167_-20+98168del) c.*1622-100_*1622-99del (n.*1622-100_*1622-99del) c.*881-100_*881-99del (n.*881-100_*881-99del) n.322-22398_322-22397del n.285-22398_285-22397del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009002C= | CA2439099534 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C= (n.1738-100C=) n.1870-100C= c.1708-100C= (n.1708-100C=) n.1742-100C= n.2062-100C= n.1848-100C= n.2019-100C= n.1809-100C= n.1860-100C= n.2017-100C= c.1801-100C= (n.1801-100C=) c.1624-100C= (n.1624-100C=) c.*1637-100C= (n.*1637-100C=) c.-20+98167C= (n.-20+98167C=) c.*1622-100C= (n.*1622-100C=) c.*881-100C= (n.*881-100C=) n.322-22398C= n.285-22398C= | |
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X | g.78009002C>T | CA2439099535 | ATP7A,PGK1 | c.1738-100C>T (n.1738-100C>T) n.1870-100C>T c.1708-100C>T (n.1708-100C>T) n.1742-100C>T n.2062-100C>T n.1848-100C>T n.2019-100C>T n.1809-100C>T n.1860-100C>T n.2017-100C>T c.1801-100C>T (n.1801-100C>T) c.1624-100C>T (n.1624-100C>T) c.*1637-100C>T (n.*1637-100C>T) c.-20+98167C>T (n.-20+98167C>T) c.*1622-100C>T (n.*1622-100C>T) c.*881-100C>T (n.*881-100C>T) n.322-22398C>T n.285-22398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009003G= | CA2439099536 | ATP7A,PGK1 | c.1738-99G= (n.1738-99G=) n.1870-99G= c.1708-99G= (n.1708-99G=) n.1742-99G= n.2062-99G= n.1848-99G= n.2019-99G= n.1809-99G= n.1860-99G= n.2017-99G= c.1801-99G= (n.1801-99G=) c.1624-99G= (n.1624-99G=) c.*1637-99G= (n.*1637-99G=) c.-20+98168G= (n.-20+98168G=) c.*1622-99G= (n.*1622-99G=) c.*881-99G= (n.*881-99G=) n.322-22397G= n.285-22397G= | |
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X | g.78009014T>G | CA2694152685 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T>G (n.1738-88T>G) n.1870-88T>G c.1708-88T>G (n.1708-88T>G) n.1742-88T>G n.2062-88T>G n.1848-88T>G n.2019-88T>G n.1809-88T>G n.1860-88T>G n.2017-88T>G c.1801-88T>G (n.1801-88T>G) c.1624-88T>G (n.1624-88T>G) c.*1637-88T>G (n.*1637-88T>G) c.-20+98179T>G (n.-20+98179T>G) c.*1622-88T>G (n.*1622-88T>G) c.*881-88T>G (n.*881-88T>G) n.322-22386T>G n.285-22386T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009014T= | CA2439099539 | ATP7A,PGK1 | c.1738-88T= (n.1738-88T=) n.1870-88T= c.1708-88T= (n.1708-88T=) n.1742-88T= n.2062-88T= n.1848-88T= n.2019-88T= n.1809-88T= n.1860-88T= n.2017-88T= c.1801-88T= (n.1801-88T=) c.1624-88T= (n.1624-88T=) c.*1637-88T= (n.*1637-88T=) c.-20+98179T= (n.-20+98179T=) c.*1622-88T= (n.*1622-88T=) c.*881-88T= (n.*881-88T=) n.322-22386T= n.285-22386T= | |
X | g.78009015C>A | CA1134507563 | ATP7A,PGK1 | c.1738-87C>A (n.1738-87C>A) n.1870-87C>A c.1708-87C>A (n.1708-87C>A) n.1742-87C>A n.2062-87C>A n.1848-87C>A n.2019-87C>A n.1809-87C>A n.1860-87C>A n.2017-87C>A c.1801-87C>A (n.1801-87C>A) c.1624-87C>A (n.1624-87C>A) c.*1637-87C>A (n.*1637-87C>A) c.-20+98180C>A (n.-20+98180C>A) c.*1622-87C>A (n.*1622-87C>A) c.*881-87C>A (n.*881-87C>A) n.322-22385C>A n.285-22385C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009015C>T | CA1134507564 | ATP7A,PGK1 | c.1738-87C>T (n.1738-87C>T) n.1870-87C>T c.1708-87C>T (n.1708-87C>T) n.1742-87C>T n.2062-87C>T n.1848-87C>T n.2019-87C>T n.1809-87C>T n.1860-87C>T n.2017-87C>T c.1801-87C>T (n.1801-87C>T) c.1624-87C>T (n.1624-87C>T) c.*1637-87C>T (n.*1637-87C>T) c.-20+98180C>T (n.-20+98180C>T) c.*1622-87C>T (n.*1622-87C>T) c.*881-87C>T (n.*881-87C>T) n.322-22385C>T n.285-22385C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016T>A | CA1134507566 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>A (n.1738-86T>A) n.1870-86T>A c.1708-86T>A (n.1708-86T>A) n.1742-86T>A n.2062-86T>A n.1848-86T>A n.2019-86T>A n.1809-86T>A n.1860-86T>A n.2017-86T>A c.1801-86T>A (n.1801-86T>A) c.1624-86T>A (n.1624-86T>A) c.*1637-86T>A (n.*1637-86T>A) c.-20+98181T>A (n.-20+98181T>A) c.*1622-86T>A (n.*1622-86T>A) c.*881-86T>A (n.*881-86T>A) n.322-22384T>A n.285-22384T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016T>C | CA2694152686 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T>C (n.1738-86T>C) n.1870-86T>C c.1708-86T>C (n.1708-86T>C) n.1742-86T>C n.2062-86T>C n.1848-86T>C n.2019-86T>C n.1809-86T>C n.1860-86T>C n.2017-86T>C c.1801-86T>C (n.1801-86T>C) c.1624-86T>C (n.1624-86T>C) c.*1637-86T>C (n.*1637-86T>C) c.-20+98181T>C (n.-20+98181T>C) c.*1622-86T>C (n.*1622-86T>C) c.*881-86T>C (n.*881-86T>C) n.322-22384T>C n.285-22384T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009016T= | CA2439099541 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86T= (n.1738-86T=) n.1870-86T= c.1708-86T= (n.1708-86T=) n.1742-86T= n.2062-86T= n.1848-86T= n.2019-86T= n.1809-86T= n.1860-86T= n.2017-86T= c.1801-86T= (n.1801-86T=) c.1624-86T= (n.1624-86T=) c.*1637-86T= (n.*1637-86T=) c.-20+98181T= (n.-20+98181T=) c.*1622-86T= (n.*1622-86T=) c.*881-86T= (n.*881-86T=) n.322-22384T= n.285-22384T= | |
X | g.78009016_78009017delinsTC | CA2439099542 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85delinsTC (n.1738-86_1738-85delinsTC) n.1870-86_1870-85delinsTC c.1708-86_1708-85delinsTC (n.1708-86_1708-85delinsTC) n.1742-86_1742-85delinsTC n.2062-86_2062-85delinsTC n.1848-86_1848-85delinsTC n.2019-86_2019-85delinsTC n.1809-86_1809-85delinsTC n.1860-86_1860-85delinsTC n.2017-86_2017-85delinsTC c.1801-86_1801-85delinsTC (n.1801-86_1801-85delinsTC) c.1624-86_1624-85delinsTC (n.1624-86_1624-85delinsTC) c.*1637-86_*1637-85delinsTC (n.*1637-86_*1637-85delinsTC) c.-20+98181_-20+98182delinsTC (n.-20+98181_-20+98182delinsTC) c.*1622-86_*1622-85delinsTC (n.*1622-86_*1622-85delinsTC) c.*881-86_*881-85delinsTC (n.*881-86_*881-85delinsTC) n.322-22384_322-22383delinsTC n.285-22384_285-22383delinsTC | |
X | g.78009016_78009018del | CA2579650130 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-84del (n.1738-86_1738-84del) n.1870-86_1870-84del c.1708-86_1708-84del (n.1708-86_1708-84del) n.1742-86_1742-84del n.2062-86_2062-84del n.1848-86_1848-84del n.2019-86_2019-84del n.1809-86_1809-84del n.1860-86_1860-84del n.2017-86_2017-84del c.1801-86_1801-84del (n.1801-86_1801-84del) c.1624-86_1624-84del (n.1624-86_1624-84del) c.*1637-86_*1637-84del (n.*1637-86_*1637-84del) c.-20+98181_-20+98183del (n.-20+98181_-20+98183del) c.*1622-86_*1622-84del (n.*1622-86_*1622-84del) c.*881-86_*881-84del (n.*881-86_*881-84del) n.322-22384_322-22382del n.285-22384_285-22382del | |
X | g.78009016_78009017insA | CA642476771 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insA (n.1738-86_1738-85insA) n.1870-86_1870-85insA c.1708-86_1708-85insA (n.1708-86_1708-85insA) n.1742-86_1742-85insA n.2062-86_2062-85insA n.1848-86_1848-85insA n.2019-86_2019-85insA n.1809-86_1809-85insA n.1860-86_1860-85insA n.2017-86_2017-85insA c.1801-86_1801-85insA (n.1801-86_1801-85insA) c.1624-86_1624-85insA (n.1624-86_1624-85insA) c.*1637-86_*1637-85insA (n.*1637-86_*1637-85insA) c.-20+98181_-20+98182insA (n.-20+98181_-20+98182insA) c.*1622-86_*1622-85insA (n.*1622-86_*1622-85insA) c.*881-86_*881-85insA (n.*881-86_*881-85insA) n.322-22384_322-22383insA n.285-22384_285-22383insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009016_78009017insAA | CA2439099545 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insAA (n.1738-86_1738-85insAA) n.1870-86_1870-85insAA c.1708-86_1708-85insAA (n.1708-86_1708-85insAA) n.1742-86_1742-85insAA n.2062-86_2062-85insAA n.1848-86_1848-85insAA n.2019-86_2019-85insAA n.1809-86_1809-85insAA n.1860-86_1860-85insAA n.2017-86_2017-85insAA c.1801-86_1801-85insAA (n.1801-86_1801-85insAA) c.1624-86_1624-85insAA (n.1624-86_1624-85insAA) c.*1637-86_*1637-85insAA (n.*1637-86_*1637-85insAA) c.-20+98181_-20+98182insAA (n.-20+98181_-20+98182insAA) c.*1622-86_*1622-85insAA (n.*1622-86_*1622-85insAA) c.*881-86_*881-85insAA (n.*881-86_*881-85insAA) n.322-22384_322-22383insAA n.285-22384_285-22383insAA | dbSNP |
X | g.78009016_78009017insGA | CA2821936947 | ATP7A,PGK1 | c.1738-86_1738-85insGA (n.1738-86_1738-85insGA) n.1870-86_1870-85insGA c.1708-86_1708-85insGA (n.1708-86_1708-85insGA) n.1742-86_1742-85insGA n.2062-86_2062-85insGA n.1848-86_1848-85insGA n.2019-86_2019-85insGA n.1809-86_1809-85insGA n.1860-86_1860-85insGA n.2017-86_2017-85insGA c.1801-86_1801-85insGA (n.1801-86_1801-85insGA) c.1624-86_1624-85insGA (n.1624-86_1624-85insGA) c.*1637-86_*1637-85insGA (n.*1637-86_*1637-85insGA) c.-20+98181_-20+98182insGA (n.-20+98181_-20+98182insGA) c.*1622-86_*1622-85insGA (n.*1622-86_*1622-85insGA) c.*881-86_*881-85insGA (n.*881-86_*881-85insGA) n.322-22384_322-22383insGA n.285-22384_285-22383insGA | |
X | g.78009017del | CA1134507570 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85del (n.1738-85del) n.1870-85del c.1708-85del (n.1708-85del) n.1742-85del n.2062-85del n.1848-85del n.2019-85del n.1809-85del n.1860-85del n.2017-85del c.1801-85del (n.1801-85del) c.1624-85del (n.1624-85del) c.*1637-85del (n.*1637-85del) c.-20+98182del (n.-20+98182del) c.*1622-85del (n.*1622-85del) c.*881-85del (n.*881-85del) n.322-22383del n.285-22383del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009017_78009018del | CA2694152687 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-84del (n.1738-85_1738-84del) n.1870-85_1870-84del c.1708-85_1708-84del (n.1708-85_1708-84del) n.1742-85_1742-84del n.2062-85_2062-84del n.1848-85_1848-84del n.2019-85_2019-84del n.1809-85_1809-84del n.1860-85_1860-84del n.2017-85_2017-84del c.1801-85_1801-84del (n.1801-85_1801-84del) c.1624-85_1624-84del (n.1624-85_1624-84del) c.*1637-85_*1637-84del (n.*1637-85_*1637-84del) c.-20+98182_-20+98183del (n.-20+98182_-20+98183del) c.*1622-85_*1622-84del (n.*1622-85_*1622-84del) c.*881-85_*881-84del (n.*881-85_*881-84del) n.322-22383_322-22382del n.285-22383_285-22382del | gnomAD v4 |
X | g.78009017_78009019delinsCAA | CA2439099544 | ATP7A,PGK1 | c.1738-85_1738-83delinsCAA (n.1738-85_1738-83delinsCAA) n.1870-85_1870-83delinsCAA c.1708-85_1708-83delinsCAA (n.1708-85_1708-83delinsCAA) n.1742-85_1742-83delinsCAA n.2062-85_2062-83delinsCAA n.1848-85_1848-83delinsCAA n.2019-85_2019-83delinsCAA n.1809-85_1809-83delinsCAA n.1860-85_1860-83delinsCAA n.2017-85_2017-83delinsCAA c.1801-85_1801-83delinsCAA (n.1801-85_1801-83delinsCAA) c.1624-85_1624-83delinsCAA (n.1624-85_1624-83delinsCAA) c.*1637-85_*1637-83delinsCAA (n.*1637-85_*1637-83delinsCAA) c.-20+98182_-20+98184delinsCAA (n.-20+98182_-20+98184delinsCAA) c.*1622-85_*1622-83delinsCAA (n.*1622-85_*1622-83delinsCAA) c.*881-85_*881-83delinsCAA (n.*881-85_*881-83delinsCAA) n.322-22383_322-22381delinsCAA n.285-22383_285-22381delinsCAA | |
X | g.78009018A= | CA2439099546 | ATP7A,PGK1 | c.1738-84A= (n.1738-84A=) n.1870-84A= c.1708-84A= (n.1708-84A=) n.1742-84A= n.2062-84A= n.1848-84A= n.2019-84A= n.1809-84A= n.1860-84A= n.2017-84A= c.1801-84A= (n.1801-84A=) c.1624-84A= (n.1624-84A=) c.*1637-84A= (n.*1637-84A=) c.-20+98183A= (n.-20+98183A=) c.*1622-84A= (n.*1622-84A=) c.*881-84A= (n.*881-84A=) n.322-22382A= n.285-22382A= | |
X | g.78009018A>C | CA2439099547 | ATP7A,PGK1 | c.1738-84A>C (n.1738-84A>C) n.1870-84A>C c.1708-84A>C (n.1708-84A>C) n.1742-84A>C n.2062-84A>C n.1848-84A>C n.2019-84A>C n.1809-84A>C n.1860-84A>C n.2017-84A>C c.1801-84A>C (n.1801-84A>C) c.1624-84A>C (n.1624-84A>C) c.*1637-84A>C (n.*1637-84A>C) c.-20+98183A>C (n.-20+98183A>C) c.*1622-84A>C (n.*1622-84A>C) c.*881-84A>C (n.*881-84A>C) n.322-22382A>C n.285-22382A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009035_78009036insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1134507583 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1738-67_1738-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1870-67_1870-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1708-67_1708-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1742-67_1742-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2062-67_2062-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1848-67_1848-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2019-67_2019-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1809-67_1809-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1860-67_1860-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.2017-67_2017-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1801-67_1801-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1624-67_1624-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1637-67_*1637-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-20+98200_-20+98201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*1622-67_*1622-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*881-67_*881-66insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.322-22365_322-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.285-22365_285-22364insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009035dup | CA642476773 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67dup (n.1738-67dup) n.1870-67dup c.1708-67dup (n.1708-67dup) n.1742-67dup n.2062-67dup n.1848-67dup n.2019-67dup n.1809-67dup n.1860-67dup n.2017-67dup c.1801-67dup (n.1801-67dup) c.1624-67dup (n.1624-67dup) c.*1637-67dup (n.*1637-67dup) c.-20+98200dup (n.-20+98200dup) c.*1622-67dup (n.*1622-67dup) c.*881-67dup (n.*881-67dup) n.322-22365dup n.285-22365dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009034_78009035dup | CA642476774 | ATP7A,PGK1 | c.1738-68_1738-67dup (n.1738-68_1738-67dup) n.1870-68_1870-67dup c.1708-68_1708-67dup (n.1708-68_1708-67dup) n.1742-68_1742-67dup n.2062-68_2062-67dup n.1848-68_1848-67dup n.2019-68_2019-67dup n.1809-68_1809-67dup n.1860-68_1860-67dup n.2017-68_2017-67dup c.1801-68_1801-67dup (n.1801-68_1801-67dup) c.1624-68_1624-67dup (n.1624-68_1624-67dup) c.*1637-68_*1637-67dup (n.*1637-68_*1637-67dup) c.-20+98199_-20+98200dup (n.-20+98199_-20+98200dup) c.*1622-68_*1622-67dup (n.*1622-68_*1622-67dup) c.*881-68_*881-67dup (n.*881-68_*881-67dup) n.322-22366_322-22365dup n.285-22366_285-22365dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009033_78009035dup | CA1134507582 | ATP7A,PGK1 | c.1738-69_1738-67dup (n.1738-69_1738-67dup) n.1870-69_1870-67dup c.1708-69_1708-67dup (n.1708-69_1708-67dup) n.1742-69_1742-67dup n.2062-69_2062-67dup n.1848-69_1848-67dup n.2019-69_2019-67dup n.1809-69_1809-67dup n.1860-69_1860-67dup n.2017-69_2017-67dup c.1801-69_1801-67dup (n.1801-69_1801-67dup) c.1624-69_1624-67dup (n.1624-69_1624-67dup) c.*1637-69_*1637-67dup (n.*1637-69_*1637-67dup) c.-20+98198_-20+98200dup (n.-20+98198_-20+98200dup) c.*1622-69_*1622-67dup (n.*1622-69_*1622-67dup) c.*881-69_*881-67dup (n.*881-69_*881-67dup) n.322-22367_322-22365dup n.285-22367_285-22365dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009032_78009035dup | CA2502918878 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70_1738-67dup (n.1738-70_1738-67dup) n.1870-70_1870-67dup c.1708-70_1708-67dup (n.1708-70_1708-67dup) n.1742-70_1742-67dup n.2062-70_2062-67dup n.1848-70_1848-67dup n.2019-70_2019-67dup n.1809-70_1809-67dup n.1860-70_1860-67dup n.2017-70_2017-67dup c.1801-70_1801-67dup (n.1801-70_1801-67dup) c.1624-70_1624-67dup (n.1624-70_1624-67dup) c.*1637-70_*1637-67dup (n.*1637-70_*1637-67dup) c.-20+98197_-20+98200dup (n.-20+98197_-20+98200dup) c.*1622-70_*1622-67dup (n.*1622-70_*1622-67dup) c.*881-70_*881-67dup (n.*881-70_*881-67dup) n.322-22368_322-22365dup n.285-22368_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009031_78009035dup | CA2516880771 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71_1738-67dup (n.1738-71_1738-67dup) n.1870-71_1870-67dup c.1708-71_1708-67dup (n.1708-71_1708-67dup) n.1742-71_1742-67dup n.2062-71_2062-67dup n.1848-71_1848-67dup n.2019-71_2019-67dup n.1809-71_1809-67dup n.1860-71_1860-67dup n.2017-71_2017-67dup c.1801-71_1801-67dup (n.1801-71_1801-67dup) c.1624-71_1624-67dup (n.1624-71_1624-67dup) c.*1637-71_*1637-67dup (n.*1637-71_*1637-67dup) c.-20+98196_-20+98200dup (n.-20+98196_-20+98200dup) c.*1622-71_*1622-67dup (n.*1622-71_*1622-67dup) c.*881-71_*881-67dup (n.*881-71_*881-67dup) n.322-22369_322-22365dup n.285-22369_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009030_78009035dup | CA2694152692 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72_1738-67dup (n.1738-72_1738-67dup) n.1870-72_1870-67dup c.1708-72_1708-67dup (n.1708-72_1708-67dup) n.1742-72_1742-67dup n.2062-72_2062-67dup n.1848-72_1848-67dup n.2019-72_2019-67dup n.1809-72_1809-67dup n.1860-72_1860-67dup n.2017-72_2017-67dup c.1801-72_1801-67dup (n.1801-72_1801-67dup) c.1624-72_1624-67dup (n.1624-72_1624-67dup) c.*1637-72_*1637-67dup (n.*1637-72_*1637-67dup) c.-20+98195_-20+98200dup (n.-20+98195_-20+98200dup) c.*1622-72_*1622-67dup (n.*1622-72_*1622-67dup) c.*881-72_*881-67dup (n.*881-72_*881-67dup) n.322-22370_322-22365dup n.285-22370_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009029_78009035dup | CA2694152689 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73_1738-67dup (n.1738-73_1738-67dup) n.1870-73_1870-67dup c.1708-73_1708-67dup (n.1708-73_1708-67dup) n.1742-73_1742-67dup n.2062-73_2062-67dup n.1848-73_1848-67dup n.2019-73_2019-67dup n.1809-73_1809-67dup n.1860-73_1860-67dup n.2017-73_2017-67dup c.1801-73_1801-67dup (n.1801-73_1801-67dup) c.1624-73_1624-67dup (n.1624-73_1624-67dup) c.*1637-73_*1637-67dup (n.*1637-73_*1637-67dup) c.-20+98194_-20+98200dup (n.-20+98194_-20+98200dup) c.*1622-73_*1622-67dup (n.*1622-73_*1622-67dup) c.*881-73_*881-67dup (n.*881-73_*881-67dup) n.322-22371_322-22365dup n.285-22371_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009028_78009035dup | CA2694152690 | ATP7A,PGK1 | c.1738-74_1738-67dup (n.1738-74_1738-67dup) n.1870-74_1870-67dup c.1708-74_1708-67dup (n.1708-74_1708-67dup) n.1742-74_1742-67dup n.2062-74_2062-67dup n.1848-74_1848-67dup n.2019-74_2019-67dup n.1809-74_1809-67dup n.1860-74_1860-67dup n.2017-74_2017-67dup c.1801-74_1801-67dup (n.1801-74_1801-67dup) c.1624-74_1624-67dup (n.1624-74_1624-67dup) c.*1637-74_*1637-67dup (n.*1637-74_*1637-67dup) c.-20+98193_-20+98200dup (n.-20+98193_-20+98200dup) c.*1622-74_*1622-67dup (n.*1622-74_*1622-67dup) c.*881-74_*881-67dup (n.*881-74_*881-67dup) n.322-22372_322-22365dup n.285-22372_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009021_78009035dup | CA2694152691 | ATP7A,PGK1 | c.1738-81_1738-67dup (n.1738-81_1738-67dup) n.1870-81_1870-67dup c.1708-81_1708-67dup (n.1708-81_1708-67dup) n.1742-81_1742-67dup n.2062-81_2062-67dup n.1848-81_1848-67dup n.2019-81_2019-67dup n.1809-81_1809-67dup n.1860-81_1860-67dup n.2017-81_2017-67dup c.1801-81_1801-67dup (n.1801-81_1801-67dup) c.1624-81_1624-67dup (n.1624-81_1624-67dup) c.*1637-81_*1637-67dup (n.*1637-81_*1637-67dup) c.-20+98186_-20+98200dup (n.-20+98186_-20+98200dup) c.*1622-81_*1622-67dup (n.*1622-81_*1622-67dup) c.*881-81_*881-67dup (n.*881-81_*881-67dup) n.322-22379_322-22365dup n.285-22379_285-22365dup | gnomAD v4 |
X | g.78009035del | CA331095349 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67del (n.1738-67del) n.1870-67del c.1708-67del (n.1708-67del) n.1742-67del n.2062-67del n.1848-67del n.2019-67del n.1809-67del n.1860-67del n.2017-67del c.1801-67del (n.1801-67del) c.1624-67del (n.1624-67del) c.*1637-67del (n.*1637-67del) c.-20+98200del (n.-20+98200del) c.*1622-67del (n.*1622-67del) c.*881-67del (n.*881-67del) n.322-22365del n.285-22365del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009034_78009035del | CA517057159 | ATP7A,PGK1 | c.1738-68_1738-67del (n.1738-68_1738-67del) n.1870-68_1870-67del c.1708-68_1708-67del (n.1708-68_1708-67del) n.1742-68_1742-67del n.2062-68_2062-67del n.1848-68_1848-67del n.2019-68_2019-67del n.1809-68_1809-67del n.1860-68_1860-67del n.2017-68_2017-67del c.1801-68_1801-67del (n.1801-68_1801-67del) c.1624-68_1624-67del (n.1624-68_1624-67del) c.*1637-68_*1637-67del (n.*1637-68_*1637-67del) c.-20+98199_-20+98200del (n.-20+98199_-20+98200del) c.*1622-68_*1622-67del (n.*1622-68_*1622-67del) c.*881-68_*881-67del (n.*881-68_*881-67del) n.322-22366_322-22365del n.285-22366_285-22365del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009033_78009035del | CA642476772 | ATP7A,PGK1 | c.1738-69_1738-67del (n.1738-69_1738-67del) n.1870-69_1870-67del c.1708-69_1708-67del (n.1708-69_1708-67del) n.1742-69_1742-67del n.2062-69_2062-67del n.1848-69_1848-67del n.2019-69_2019-67del n.1809-69_1809-67del n.1860-69_1860-67del n.2017-69_2017-67del c.1801-69_1801-67del (n.1801-69_1801-67del) c.1624-69_1624-67del (n.1624-69_1624-67del) c.*1637-69_*1637-67del (n.*1637-69_*1637-67del) c.-20+98198_-20+98200del (n.-20+98198_-20+98200del) c.*1622-69_*1622-67del (n.*1622-69_*1622-67del) c.*881-69_*881-67del (n.*881-69_*881-67del) n.322-22367_322-22365del n.285-22367_285-22365del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009032_78009035del | CA1134507578 | ATP7A,PGK1 | c.1738-70_1738-67del (n.1738-70_1738-67del) n.1870-70_1870-67del c.1708-70_1708-67del (n.1708-70_1708-67del) n.1742-70_1742-67del n.2062-70_2062-67del n.1848-70_1848-67del n.2019-70_2019-67del n.1809-70_1809-67del n.1860-70_1860-67del n.2017-70_2017-67del c.1801-70_1801-67del (n.1801-70_1801-67del) c.1624-70_1624-67del (n.1624-70_1624-67del) c.*1637-70_*1637-67del (n.*1637-70_*1637-67del) c.-20+98197_-20+98200del (n.-20+98197_-20+98200del) c.*1622-70_*1622-67del (n.*1622-70_*1622-67del) c.*881-70_*881-67del (n.*881-70_*881-67del) n.322-22368_322-22365del n.285-22368_285-22365del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009031_78009035del | CA2501160088 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71_1738-67del (n.1738-71_1738-67del) n.1870-71_1870-67del c.1708-71_1708-67del (n.1708-71_1708-67del) n.1742-71_1742-67del n.2062-71_2062-67del n.1848-71_1848-67del n.2019-71_2019-67del n.1809-71_1809-67del n.1860-71_1860-67del n.2017-71_2017-67del c.1801-71_1801-67del (n.1801-71_1801-67del) c.1624-71_1624-67del (n.1624-71_1624-67del) c.*1637-71_*1637-67del (n.*1637-71_*1637-67del) c.-20+98196_-20+98200del (n.-20+98196_-20+98200del) c.*1622-71_*1622-67del (n.*1622-71_*1622-67del) c.*881-71_*881-67del (n.*881-71_*881-67del) n.322-22369_322-22365del n.285-22369_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009030_78009035del | CA2694152688 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del) n.1870-72_1870-67del c.1708-72_1708-67del (n.1708-72_1708-67del) n.1742-72_1742-67del n.2062-72_2062-67del n.1848-72_1848-67del n.2019-72_2019-67del n.1809-72_1809-67del n.1860-72_1860-67del n.2017-72_2017-67del c.1801-72_1801-67del (n.1801-72_1801-67del) c.1624-72_1624-67del (n.1624-72_1624-67del) c.*1637-72_*1637-67del (n.*1637-72_*1637-67del) c.-20+98195_-20+98200del (n.-20+98195_-20+98200del) c.*1622-72_*1622-67del (n.*1622-72_*1622-67del) c.*881-72_*881-67del (n.*881-72_*881-67del) n.322-22370_322-22365del n.285-22370_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009029_78009035del | CA2515279258 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73_1738-67del (n.1738-73_1738-67del) n.1870-73_1870-67del c.1708-73_1708-67del (n.1708-73_1708-67del) n.1742-73_1742-67del n.2062-73_2062-67del n.1848-73_1848-67del n.2019-73_2019-67del n.1809-73_1809-67del n.1860-73_1860-67del n.2017-73_2017-67del c.1801-73_1801-67del (n.1801-73_1801-67del) c.1624-73_1624-67del (n.1624-73_1624-67del) c.*1637-73_*1637-67del (n.*1637-73_*1637-67del) c.-20+98194_-20+98200del (n.-20+98194_-20+98200del) c.*1622-73_*1622-67del (n.*1622-73_*1622-67del) c.*881-73_*881-67del (n.*881-73_*881-67del) n.322-22371_322-22365del n.285-22371_285-22365del | gnomAD v4 |
X | g.78009019A>T | CA2694152693 | ATP7A,PGK1 | c.1738-83A>T (n.1738-83A>T) n.1870-83A>T c.1708-83A>T (n.1708-83A>T) n.1742-83A>T n.2062-83A>T n.1848-83A>T n.2019-83A>T n.1809-83A>T n.1860-83A>T n.2017-83A>T c.1801-83A>T (n.1801-83A>T) c.1624-83A>T (n.1624-83A>T) c.*1637-83A>T (n.*1637-83A>T) c.-20+98184A>T (n.-20+98184A>T) c.*1622-83A>T (n.*1622-83A>T) c.*881-83A>T (n.*881-83A>T) n.322-22381A>T n.285-22381A>T | gnomAD v4 |
X | g.78009020_78009021insG | CA2535029420 | ATP7A,PGK1 | c.1738-82_1738-81insG (n.1738-82_1738-81insG) n.1870-82_1870-81insG c.1708-82_1708-81insG (n.1708-82_1708-81insG) n.1742-82_1742-81insG n.2062-82_2062-81insG n.1848-82_1848-81insG n.2019-82_2019-81insG n.1809-82_1809-81insG n.1860-82_1860-81insG n.2017-82_2017-81insG c.1801-82_1801-81insG (n.1801-82_1801-81insG) c.1624-82_1624-81insG (n.1624-82_1624-81insG) c.*1637-82_*1637-81insG (n.*1637-82_*1637-81insG) c.-20+98185_-20+98186insG (n.-20+98185_-20+98186insG) c.*1622-82_*1622-81insG (n.*1622-82_*1622-81insG) c.*881-82_*881-81insG (n.*881-82_*881-81insG) n.322-22380_322-22379insG n.285-22380_285-22379insG | |
X | g.78009022A>C | CA657908200 | ATP7A,PGK1 | c.1738-80A>C (n.1738-80A>C) n.1870-80A>C c.1708-80A>C (n.1708-80A>C) n.1742-80A>C n.2062-80A>C n.1848-80A>C n.2019-80A>C n.1809-80A>C n.1860-80A>C n.2017-80A>C c.1801-80A>C (n.1801-80A>C) c.1624-80A>C (n.1624-80A>C) c.*1637-80A>C (n.*1637-80A>C) c.-20+98187A>C (n.-20+98187A>C) c.*1622-80A>C (n.*1622-80A>C) c.*881-80A>C (n.*881-80A>C) n.322-22378A>C n.285-22378A>C | COSMIC |
X | g.78009024A>C | CA2694152694 | ATP7A,PGK1 | c.1738-78A>C (n.1738-78A>C) n.1870-78A>C c.1708-78A>C (n.1708-78A>C) n.1742-78A>C n.2062-78A>C n.1848-78A>C n.2019-78A>C n.1809-78A>C n.1860-78A>C n.2017-78A>C c.1801-78A>C (n.1801-78A>C) c.1624-78A>C (n.1624-78A>C) c.*1637-78A>C (n.*1637-78A>C) c.-20+98189A>C (n.-20+98189A>C) c.*1622-78A>C (n.*1622-78A>C) c.*881-78A>C (n.*881-78A>C) n.322-22376A>C n.285-22376A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009027_78009028insG | CA2694152695 | ATP7A,PGK1 | c.1738-75_1738-74insG (n.1738-75_1738-74insG) n.1870-75_1870-74insG c.1708-75_1708-74insG (n.1708-75_1708-74insG) n.1742-75_1742-74insG n.2062-75_2062-74insG n.1848-75_1848-74insG n.2019-75_2019-74insG n.1809-75_1809-74insG n.1860-75_1860-74insG n.2017-75_2017-74insG c.1801-75_1801-74insG (n.1801-75_1801-74insG) c.1624-75_1624-74insG (n.1624-75_1624-74insG) c.*1637-75_*1637-74insG (n.*1637-75_*1637-74insG) c.-20+98192_-20+98193insG (n.-20+98192_-20+98193insG) c.*1622-75_*1622-74insG (n.*1622-75_*1622-74insG) c.*881-75_*881-74insG (n.*881-75_*881-74insG) n.322-22373_322-22372insG n.285-22373_285-22372insG | gnomAD v4 |
X | g.78009029A>G | CA1134507587 | ATP7A,PGK1 | c.1738-73A>G (n.1738-73A>G) n.1870-73A>G c.1708-73A>G (n.1708-73A>G) n.1742-73A>G n.2062-73A>G n.1848-73A>G n.2019-73A>G n.1809-73A>G n.1860-73A>G n.2017-73A>G c.1801-73A>G (n.1801-73A>G) c.1624-73A>G (n.1624-73A>G) c.*1637-73A>G (n.*1637-73A>G) c.-20+98194A>G (n.-20+98194A>G) c.*1622-73A>G (n.*1622-73A>G) c.*881-73A>G (n.*881-73A>G) n.322-22371A>G n.285-22371A>G | gnomAD v4 |
X | g.78009030A= | CA2439099548 | ATP7A,PGK1 | c.1738-72A= (n.1738-72A=) n.1870-72A= c.1708-72A= (n.1708-72A=) n.1742-72A= n.2062-72A= n.1848-72A= n.2019-72A= n.1809-72A= n.1860-72A= n.2017-72A= c.1801-72A= (n.1801-72A=) c.1624-72A= (n.1624-72A=) c.*1637-72A= (n.*1637-72A=) c.-20+98195A= (n.-20+98195A=) c.*1622-72A= (n.*1622-72A=) c.*881-72A= (n.*881-72A=) n.322-22370A= n.285-22370A= | |
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X | g.78009031A= | CA2439099549 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A= (n.1738-71A=) n.1870-71A= c.1708-71A= (n.1708-71A=) n.1742-71A= n.2062-71A= n.1848-71A= n.2019-71A= n.1809-71A= n.1860-71A= n.2017-71A= c.1801-71A= (n.1801-71A=) c.1624-71A= (n.1624-71A=) c.*1637-71A= (n.*1637-71A=) c.-20+98196A= (n.-20+98196A=) c.*1622-71A= (n.*1622-71A=) c.*881-71A= (n.*881-71A=) n.322-22369A= n.285-22369A= | |
X | g.78009031A>C | CA331095380 | ATP7A,PGK1 | c.1738-71A>C (n.1738-71A>C) n.1870-71A>C c.1708-71A>C (n.1708-71A>C) n.1742-71A>C n.2062-71A>C n.1848-71A>C n.2019-71A>C n.1809-71A>C n.1860-71A>C n.2017-71A>C c.1801-71A>C (n.1801-71A>C) c.1624-71A>C (n.1624-71A>C) c.*1637-71A>C (n.*1637-71A>C) c.-20+98196A>C (n.-20+98196A>C) c.*1622-71A>C (n.*1622-71A>C) c.*881-71A>C (n.*881-71A>C) n.322-22369A>C n.285-22369A>C | dbSNP |
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X | g.78009035_78009036insAAAT | CA2694152710 | ATP7A,PGK1 | c.1738-67_1738-66insAAAT (n.1738-67_1738-66insAAAT) n.1870-67_1870-66insAAAT c.1708-67_1708-66insAAAT (n.1708-67_1708-66insAAAT) n.1742-67_1742-66insAAAT n.2062-67_2062-66insAAAT n.1848-67_1848-66insAAAT n.2019-67_2019-66insAAAT n.1809-67_1809-66insAAAT n.1860-67_1860-66insAAAT n.2017-67_2017-66insAAAT c.1801-67_1801-66insAAAT (n.1801-67_1801-66insAAAT) c.1624-67_1624-66insAAAT (n.1624-67_1624-66insAAAT) c.*1637-67_*1637-66insAAAT (n.*1637-67_*1637-66insAAAT) c.-20+98200_-20+98201insAAAT (n.-20+98200_-20+98201insAAAT) c.*1622-67_*1622-66insAAAT (n.*1622-67_*1622-66insAAAT) c.*881-67_*881-66insAAAT (n.*881-67_*881-66insAAAT) n.322-22365_322-22364insAAAT n.285-22365_285-22364insAAAT | gnomAD v4 |
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X | g.78009036_78009059del | CA2694152704 | ATP7A,PGK1 | c.1738-66_1738-43del (n.1738-66_1738-43del) n.1870-66_1870-43del c.1708-66_1708-43del (n.1708-66_1708-43del) n.1742-66_1742-43del n.2062-66_2062-43del n.1848-66_1848-43del n.2019-66_2019-43del n.1809-66_1809-43del n.1860-66_1860-43del n.2017-66_2017-43del c.1801-66_1801-43del (n.1801-66_1801-43del) c.1624-66_1624-43del (n.1624-66_1624-43del) c.*1637-66_*1637-43del (n.*1637-66_*1637-43del) c.-20+98201_-20+98224del (n.-20+98201_-20+98224del) c.*1622-66_*1622-43del (n.*1622-66_*1622-43del) c.*881-66_*881-43del (n.*881-66_*881-43del) n.322-22364_322-22341del n.285-22364_285-22341del | gnomAD v4 |
X | g.78009037del | CA2579650132 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65del (n.1738-65del) n.1870-65del c.1708-65del (n.1708-65del) n.1742-65del n.2062-65del n.1848-65del n.2019-65del n.1809-65del n.1860-65del n.2017-65del c.1801-65del (n.1801-65del) c.1624-65del (n.1624-65del) c.*1637-65del (n.*1637-65del) c.-20+98202del (n.-20+98202del) c.*1622-65del (n.*1622-65del) c.*881-65del (n.*881-65del) n.322-22363del n.285-22363del | gnomAD v4 |
X | g.78009037T>A | CA642476776 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>A (n.1738-65T>A) n.1870-65T>A c.1708-65T>A (n.1708-65T>A) n.1742-65T>A n.2062-65T>A n.1848-65T>A n.2019-65T>A n.1809-65T>A n.1860-65T>A n.2017-65T>A c.1801-65T>A (n.1801-65T>A) c.1624-65T>A (n.1624-65T>A) c.*1637-65T>A (n.*1637-65T>A) c.-20+98202T>A (n.-20+98202T>A) c.*1622-65T>A (n.*1622-65T>A) c.*881-65T>A (n.*881-65T>A) n.322-22363T>A n.285-22363T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009037T>G | CA517057164 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T>G (n.1738-65T>G) n.1870-65T>G c.1708-65T>G (n.1708-65T>G) n.1742-65T>G n.2062-65T>G n.1848-65T>G n.2019-65T>G n.1809-65T>G n.1860-65T>G n.2017-65T>G c.1801-65T>G (n.1801-65T>G) c.1624-65T>G (n.1624-65T>G) c.*1637-65T>G (n.*1637-65T>G) c.-20+98202T>G (n.-20+98202T>G) c.*1622-65T>G (n.*1622-65T>G) c.*881-65T>G (n.*881-65T>G) n.322-22363T>G n.285-22363T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.78009037T= | CA2439099553 | ATP7A,PGK1 | c.1738-65T= (n.1738-65T=) n.1870-65T= c.1708-65T= (n.1708-65T=) n.1742-65T= n.2062-65T= n.1848-65T= n.2019-65T= n.1809-65T= n.1860-65T= n.2017-65T= c.1801-65T= (n.1801-65T=) c.1624-65T= (n.1624-65T=) c.*1637-65T= (n.*1637-65T=) c.-20+98202T= (n.-20+98202T=) c.*1622-65T= (n.*1622-65T=) c.*881-65T= (n.*881-65T=) n.322-22363T= n.285-22363T= | |
X | g.78009038G>A | CA2694152715 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>A (n.1738-64G>A) n.1870-64G>A c.1708-64G>A (n.1708-64G>A) n.1742-64G>A n.2062-64G>A n.1848-64G>A n.2019-64G>A n.1809-64G>A n.1860-64G>A n.2017-64G>A c.1801-64G>A (n.1801-64G>A) c.1624-64G>A (n.1624-64G>A) c.*1637-64G>A (n.*1637-64G>A) c.-20+98203G>A (n.-20+98203G>A) c.*1622-64G>A (n.*1622-64G>A) c.*881-64G>A (n.*881-64G>A) n.322-22362G>A n.285-22362G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009038G>T | CA2694152716 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64G>T (n.1738-64G>T) n.1870-64G>T c.1708-64G>T (n.1708-64G>T) n.1742-64G>T n.2062-64G>T n.1848-64G>T n.2019-64G>T n.1809-64G>T n.1860-64G>T n.2017-64G>T c.1801-64G>T (n.1801-64G>T) c.1624-64G>T (n.1624-64G>T) c.*1637-64G>T (n.*1637-64G>T) c.-20+98203G>T (n.-20+98203G>T) c.*1622-64G>T (n.*1622-64G>T) c.*881-64G>T (n.*881-64G>T) n.322-22362G>T n.285-22362G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009038_78009039del | CA2694152714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-64_1738-63del (n.1738-64_1738-63del) n.1870-64_1870-63del c.1708-64_1708-63del (n.1708-64_1708-63del) n.1742-64_1742-63del n.2062-64_2062-63del n.1848-64_1848-63del n.2019-64_2019-63del n.1809-64_1809-63del n.1860-64_1860-63del n.2017-64_2017-63del c.1801-64_1801-63del (n.1801-64_1801-63del) c.1624-64_1624-63del (n.1624-64_1624-63del) c.*1637-64_*1637-63del (n.*1637-64_*1637-63del) c.-20+98203_-20+98204del (n.-20+98203_-20+98204del) c.*1622-64_*1622-63del (n.*1622-64_*1622-63del) c.*881-64_*881-63del (n.*881-64_*881-63del) n.322-22362_322-22361del n.285-22362_285-22361del | gnomAD v4 |
X | g.78009039dup | CA2694152713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63dup (n.1738-63dup) n.1870-63dup c.1708-63dup (n.1708-63dup) n.1742-63dup n.2062-63dup n.1848-63dup n.2019-63dup n.1809-63dup n.1860-63dup n.2017-63dup c.1801-63dup (n.1801-63dup) c.1624-63dup (n.1624-63dup) c.*1637-63dup (n.*1637-63dup) c.-20+98204dup (n.-20+98204dup) c.*1622-63dup (n.*1622-63dup) c.*881-63dup (n.*881-63dup) n.322-22361dup n.285-22361dup | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>A | CA2694152717 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>A (n.1738-63G>A) n.1870-63G>A c.1708-63G>A (n.1708-63G>A) n.1742-63G>A n.2062-63G>A n.1848-63G>A n.2019-63G>A n.1809-63G>A n.1860-63G>A n.2017-63G>A c.1801-63G>A (n.1801-63G>A) c.1624-63G>A (n.1624-63G>A) c.*1637-63G>A (n.*1637-63G>A) c.-20+98204G>A (n.-20+98204G>A) c.*1622-63G>A (n.*1622-63G>A) c.*881-63G>A (n.*881-63G>A) n.322-22361G>A n.285-22361G>A | gnomAD v4 |
X | g.78009039G>T | CA2694152718 | ATP7A,PGK1 | c.1738-63G>T (n.1738-63G>T) n.1870-63G>T c.1708-63G>T (n.1708-63G>T) n.1742-63G>T n.2062-63G>T n.1848-63G>T n.2019-63G>T n.1809-63G>T n.1860-63G>T n.2017-63G>T c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) c.1624-63G>T (n.1624-63G>T) c.*1637-63G>T (n.*1637-63G>T) c.-20+98204G>T (n.-20+98204G>T) c.*1622-63G>T (n.*1622-63G>T) c.*881-63G>T (n.*881-63G>T) n.322-22361G>T n.285-22361G>T | gnomAD v4 |
X | g.78009040T>A | CA642476777 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>A (n.1738-62T>A) n.1870-62T>A c.1708-62T>A (n.1708-62T>A) n.1742-62T>A n.2062-62T>A n.1848-62T>A n.2019-62T>A n.1809-62T>A n.1860-62T>A n.2017-62T>A c.1801-62T>A (n.1801-62T>A) c.1624-62T>A (n.1624-62T>A) c.*1637-62T>A (n.*1637-62T>A) c.-20+98205T>A (n.-20+98205T>A) c.*1622-62T>A (n.*1622-62T>A) c.*881-62T>A (n.*881-62T>A) n.322-22360T>A n.285-22360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009040T>C | CA2694152719 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>C (n.1738-62T>C) n.1870-62T>C c.1708-62T>C (n.1708-62T>C) n.1742-62T>C n.2062-62T>C n.1848-62T>C n.2019-62T>C n.1809-62T>C n.1860-62T>C n.2017-62T>C c.1801-62T>C (n.1801-62T>C) c.1624-62T>C (n.1624-62T>C) c.*1637-62T>C (n.*1637-62T>C) c.-20+98205T>C (n.-20+98205T>C) c.*1622-62T>C (n.*1622-62T>C) c.*881-62T>C (n.*881-62T>C) n.322-22360T>C n.285-22360T>C | gnomAD v4 |
X | g.78009040T>G | CA1134507607 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T>G (n.1738-62T>G) n.1870-62T>G c.1708-62T>G (n.1708-62T>G) n.1742-62T>G n.2062-62T>G n.1848-62T>G n.2019-62T>G n.1809-62T>G n.1860-62T>G n.2017-62T>G c.1801-62T>G (n.1801-62T>G) c.1624-62T>G (n.1624-62T>G) c.*1637-62T>G (n.*1637-62T>G) c.-20+98205T>G (n.-20+98205T>G) c.*1622-62T>G (n.*1622-62T>G) c.*881-62T>G (n.*881-62T>G) n.322-22360T>G n.285-22360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78009040T= | CA2439099554 | ATP7A,PGK1 | c.1738-62T= (n.1738-62T=) n.1870-62T= c.1708-62T= (n.1708-62T=) n.1742-62T= n.2062-62T= n.1848-62T= n.2019-62T= n.1809-62T= n.1860-62T= n.2017-62T= c.1801-62T= (n.1801-62T=) c.1624-62T= (n.1624-62T=) c.*1637-62T= (n.*1637-62T=) c.-20+98205T= (n.-20+98205T=) c.*1622-62T= (n.*1622-62T=) c.*881-62T= (n.*881-62T=) n.322-22360T= n.285-22360T= | |
X | g.78009041A>C | CA2694152720 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>C (n.1738-61A>C) n.1870-61A>C c.1708-61A>C (n.1708-61A>C) n.1742-61A>C n.2062-61A>C n.1848-61A>C n.2019-61A>C n.1809-61A>C n.1860-61A>C n.2017-61A>C c.1801-61A>C (n.1801-61A>C) c.1624-61A>C (n.1624-61A>C) c.*1637-61A>C (n.*1637-61A>C) c.-20+98206A>C (n.-20+98206A>C) c.*1622-61A>C (n.*1622-61A>C) c.*881-61A>C (n.*881-61A>C) n.322-22359A>C n.285-22359A>C | gnomAD v4 |
X | g.78009041A>G | CA2694152721 | ATP7A,PGK1 | c.1738-61A>G (n.1738-61A>G) n.1870-61A>G c.1708-61A>G (n.1708-61A>G) n.1742-61A>G n.2062-61A>G n.1848-61A>G n.2019-61A>G n.1809-61A>G n.1860-61A>G n.2017-61A>G c.1801-61A>G (n.1801-61A>G) c.1624-61A>G (n.1624-61A>G) c.*1637-61A>G (n.*1637-61A>G) c.-20+98206A>G (n.-20+98206A>G) c.*1622-61A>G (n.*1622-61A>G) c.*881-61A>G (n.*881-61A>G) n.322-22359A>G n.285-22359A>G | gnomAD v4 |
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X | g.78009043C>A | CA1134507611 | ATP7A,PGK1 | c.1738-59C>A (n.1738-59C>A) n.1870-59C>A c.1708-59C>A (n.1708-59C>A) n.1742-59C>A n.2062-59C>A n.1848-59C>A n.2019-59C>A n.1809-59C>A n.1860-59C>A n.2017-59C>A c.1801-59C>A (n.1801-59C>A) c.1624-59C>A (n.1624-59C>A) c.*1637-59C>A (n.*1637-59C>A) c.-20+98208C>A (n.-20+98208C>A) c.*1622-59C>A (n.*1622-59C>A) c.*881-59C>A (n.*881-59C>A) n.322-22357C>A n.285-22357C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78009044T>G | CA2694152724 | ATP7A,PGK1 | c.1738-58T>G (n.1738-58T>G) n.1870-58T>G c.1708-58T>G (n.1708-58T>G) n.1742-58T>G n.2062-58T>G n.1848-58T>G n.2019-58T>G n.1809-58T>G n.1860-58T>G n.2017-58T>G c.1801-58T>G (n.1801-58T>G) c.1624-58T>G (n.1624-58T>G) c.*1637-58T>G (n.*1637-58T>G) c.-20+98209T>G (n.-20+98209T>G) c.*1622-58T>G (n.*1622-58T>G) c.*881-58T>G (n.*881-58T>G) n.322-22356T>G n.285-22356T>G | gnomAD v4 |
X | g.78009045C>A | CA517057166 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C>A (n.1738-57C>A) n.1870-57C>A c.1708-57C>A (n.1708-57C>A) n.1742-57C>A n.2062-57C>A n.1848-57C>A n.2019-57C>A n.1809-57C>A n.1860-57C>A n.2017-57C>A c.1801-57C>A (n.1801-57C>A) c.1624-57C>A (n.1624-57C>A) c.*1637-57C>A (n.*1637-57C>A) c.-20+98210C>A (n.-20+98210C>A) c.*1622-57C>A (n.*1622-57C>A) c.*881-57C>A (n.*881-57C>A) n.322-22355C>A n.285-22355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.78009045C= | CA2439099556 | ATP7A,PGK1 | c.1738-57C= (n.1738-57C=) n.1870-57C= c.1708-57C= (n.1708-57C=) n.1742-57C= n.2062-57C= n.1848-57C= n.2019-57C= n.1809-57C= n.1860-57C= n.2017-57C= c.1801-57C= (n.1801-57C=) c.1624-57C= (n.1624-57C=) c.*1637-57C= (n.*1637-57C=) c.-20+98210C= (n.-20+98210C=) c.*1622-57C= (n.*1622-57C=) c.*881-57C= (n.*881-57C=) n.322-22355C= n.285-22355C= |