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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78008877A= | CA2439099473 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A= (n.1738-225A=) n.1870-225A= c.1708-225A= (n.1708-225A=) n.1742-225A= n.2062-225A= n.1848-225A= n.2019-225A= n.1809-225A= n.1860-225A= n.2017-225A= c.1801-225A= (n.1801-225A=) c.1624-225A= (n.1624-225A=) c.*1637-225A= (n.*1637-225A=) c.-20+98042A= (n.-20+98042A=) c.*1622-225A= (n.*1622-225A=) c.*881-225A= (n.*881-225A=) n.322-22523A= n.285-22523A= | |
| X | g.78008877A>G | CA878430672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A>G (n.1738-225A>G) n.1870-225A>G c.1708-225A>G (n.1708-225A>G) n.1742-225A>G n.2062-225A>G n.1848-225A>G n.2019-225A>G n.1809-225A>G n.1860-225A>G n.2017-225A>G c.1801-225A>G (n.1801-225A>G) c.1624-225A>G (n.1624-225A>G) c.*1637-225A>G (n.*1637-225A>G) c.-20+98042A>G (n.-20+98042A>G) c.*1622-225A>G (n.*1622-225A>G) c.*881-225A>G (n.*881-225A>G) n.322-22523A>G n.285-22523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008878T>A | CA642476768 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T>A (n.1738-224T>A) n.1870-224T>A c.1708-224T>A (n.1708-224T>A) n.1742-224T>A n.2062-224T>A n.1848-224T>A n.2019-224T>A n.1809-224T>A n.1860-224T>A n.2017-224T>A c.1801-224T>A (n.1801-224T>A) c.1624-224T>A (n.1624-224T>A) c.*1637-224T>A (n.*1637-224T>A) c.-20+98043T>A (n.-20+98043T>A) c.*1622-224T>A (n.*1622-224T>A) c.*881-224T>A (n.*881-224T>A) n.322-22522T>A n.285-22522T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008878T= | CA2439099474 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T= (n.1738-224T=) n.1870-224T= c.1708-224T= (n.1708-224T=) n.1742-224T= n.2062-224T= n.1848-224T= n.2019-224T= n.1809-224T= n.1860-224T= n.2017-224T= c.1801-224T= (n.1801-224T=) c.1624-224T= (n.1624-224T=) c.*1637-224T= (n.*1637-224T=) c.-20+98043T= (n.-20+98043T=) c.*1622-224T= (n.*1622-224T=) c.*881-224T= (n.*881-224T=) n.322-22522T= n.285-22522T= | |
| X | g.78008879G>A | CA878430676 | ATP7A,PGK1 | c.1738-223G>A (n.1738-223G>A) n.1870-223G>A c.1708-223G>A (n.1708-223G>A) n.1742-223G>A n.2062-223G>A n.1848-223G>A n.2019-223G>A n.1809-223G>A n.1860-223G>A n.2017-223G>A c.1801-223G>A (n.1801-223G>A) c.1624-223G>A (n.1624-223G>A) c.*1637-223G>A (n.*1637-223G>A) c.-20+98044G>A (n.-20+98044G>A) c.*1622-223G>A (n.*1622-223G>A) c.*881-223G>A (n.*881-223G>A) n.322-22521G>A n.285-22521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008879G= | CA2439099475 | ATP7A,PGK1 | c.1738-223G= (n.1738-223G=) n.1870-223G= c.1708-223G= (n.1708-223G=) n.1742-223G= n.2062-223G= n.1848-223G= n.2019-223G= n.1809-223G= n.1860-223G= n.2017-223G= c.1801-223G= (n.1801-223G=) c.1624-223G= (n.1624-223G=) c.*1637-223G= (n.*1637-223G=) c.-20+98044G= (n.-20+98044G=) c.*1622-223G= (n.*1622-223G=) c.*881-223G= (n.*881-223G=) n.322-22521G= n.285-22521G= | |
| X | g.78008882A= | CA2439099476 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A= (n.1738-220A=) n.1870-220A= c.1708-220A= (n.1708-220A=) n.1742-220A= n.2062-220A= n.1848-220A= n.2019-220A= n.1809-220A= n.1860-220A= n.2017-220A= c.1801-220A= (n.1801-220A=) c.1624-220A= (n.1624-220A=) c.*1637-220A= (n.*1637-220A=) c.-20+98047A= (n.-20+98047A=) c.*1622-220A= (n.*1622-220A=) c.*881-220A= (n.*881-220A=) n.322-22518A= n.285-22518A= | |
| X | g.78008882A>G | CA2439099477 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A>G (n.1738-220A>G) n.1870-220A>G c.1708-220A>G (n.1708-220A>G) n.1742-220A>G n.2062-220A>G n.1848-220A>G n.2019-220A>G n.1809-220A>G n.1860-220A>G n.2017-220A>G c.1801-220A>G (n.1801-220A>G) c.1624-220A>G (n.1624-220A>G) c.*1637-220A>G (n.*1637-220A>G) c.-20+98047A>G (n.-20+98047A>G) c.*1622-220A>G (n.*1622-220A>G) c.*881-220A>G (n.*881-220A>G) n.322-22518A>G n.285-22518A>G | dbSNP |
| X | g.78008887A= | CA2439099478 | ATP7A,PGK1 | c.1738-215A= (n.1738-215A=) n.1870-215A= c.1708-215A= (n.1708-215A=) n.1742-215A= n.2062-215A= n.1848-215A= n.2019-215A= n.1809-215A= n.1860-215A= n.2017-215A= c.1801-215A= (n.1801-215A=) c.1624-215A= (n.1624-215A=) c.*1637-215A= (n.*1637-215A=) c.-20+98052A= (n.-20+98052A=) c.*1622-215A= (n.*1622-215A=) c.*881-215A= (n.*881-215A=) n.322-22513A= n.285-22513A= | |
| X | g.78008887A>G | CA878430679 | ATP7A,PGK1 | c.1738-215A>G (n.1738-215A>G) n.1870-215A>G c.1708-215A>G (n.1708-215A>G) n.1742-215A>G n.2062-215A>G n.1848-215A>G n.2019-215A>G n.1809-215A>G n.1860-215A>G n.2017-215A>G c.1801-215A>G (n.1801-215A>G) c.1624-215A>G (n.1624-215A>G) c.*1637-215A>G (n.*1637-215A>G) c.-20+98052A>G (n.-20+98052A>G) c.*1622-215A>G (n.*1622-215A>G) c.*881-215A>G (n.*881-215A>G) n.322-22513A>G n.285-22513A>G | dbSNP |
| X | g.78008889G>A | CA2439099480 | ATP7A,PGK1 | c.1738-213G>A (n.1738-213G>A) n.1870-213G>A c.1708-213G>A (n.1708-213G>A) n.1742-213G>A n.2062-213G>A n.1848-213G>A n.2019-213G>A n.1809-213G>A n.1860-213G>A n.2017-213G>A c.1801-213G>A (n.1801-213G>A) c.1624-213G>A (n.1624-213G>A) c.*1637-213G>A (n.*1637-213G>A) c.-20+98054G>A (n.-20+98054G>A) c.*1622-213G>A (n.*1622-213G>A) c.*881-213G>A (n.*881-213G>A) n.322-22511G>A n.285-22511G>A | dbSNP |
| X | g.78008889G= | CA2439099479 | ATP7A,PGK1 | c.1738-213G= (n.1738-213G=) n.1870-213G= c.1708-213G= (n.1708-213G=) n.1742-213G= n.2062-213G= n.1848-213G= n.2019-213G= n.1809-213G= n.1860-213G= n.2017-213G= c.1801-213G= (n.1801-213G=) c.1624-213G= (n.1624-213G=) c.*1637-213G= (n.*1637-213G=) c.-20+98054G= (n.-20+98054G=) c.*1622-213G= (n.*1622-213G=) c.*881-213G= (n.*881-213G=) n.322-22511G= n.285-22511G= | |
| X | g.78008890C= | CA2439099481 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C= (n.1738-212C=) n.1870-212C= c.1708-212C= (n.1708-212C=) n.1742-212C= n.2062-212C= n.1848-212C= n.2019-212C= n.1809-212C= n.1860-212C= n.2017-212C= c.1801-212C= (n.1801-212C=) c.1624-212C= (n.1624-212C=) c.*1637-212C= (n.*1637-212C=) c.-20+98055C= (n.-20+98055C=) c.*1622-212C= (n.*1622-212C=) c.*881-212C= (n.*881-212C=) n.322-22510C= n.285-22510C= | |
| X | g.78008890C>T | CA878430683 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C>T (n.1738-212C>T) n.1870-212C>T c.1708-212C>T (n.1708-212C>T) n.1742-212C>T n.2062-212C>T n.1848-212C>T n.2019-212C>T n.1809-212C>T n.1860-212C>T n.2017-212C>T c.1801-212C>T (n.1801-212C>T) c.1624-212C>T (n.1624-212C>T) c.*1637-212C>T (n.*1637-212C>T) c.-20+98055C>T (n.-20+98055C>T) c.*1622-212C>T (n.*1622-212C>T) c.*881-212C>T (n.*881-212C>T) n.322-22510C>T n.285-22510C>T | dbSNP |
| X | g.78008897C>A | CA878430685 | ATP7A,PGK1 | c.1738-205C>A (n.1738-205C>A) n.1870-205C>A c.1708-205C>A (n.1708-205C>A) n.1742-205C>A n.2062-205C>A n.1848-205C>A n.2019-205C>A n.1809-205C>A n.1860-205C>A n.2017-205C>A c.1801-205C>A (n.1801-205C>A) c.1624-205C>A (n.1624-205C>A) c.*1637-205C>A (n.*1637-205C>A) c.-20+98062C>A (n.-20+98062C>A) c.*1622-205C>A (n.*1622-205C>A) c.*881-205C>A (n.*881-205C>A) n.322-22503C>A n.285-22503C>A | dbSNP |
| X | g.78008897C= | CA2439099482 | ATP7A,PGK1 | c.1738-205C= (n.1738-205C=) n.1870-205C= c.1708-205C= (n.1708-205C=) n.1742-205C= n.2062-205C= n.1848-205C= n.2019-205C= n.1809-205C= n.1860-205C= n.2017-205C= c.1801-205C= (n.1801-205C=) c.1624-205C= (n.1624-205C=) c.*1637-205C= (n.*1637-205C=) c.-20+98062C= (n.-20+98062C=) c.*1622-205C= (n.*1622-205C=) c.*881-205C= (n.*881-205C=) n.322-22503C= n.285-22503C= | |
| X | g.78008898C= | CA2439099483 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C= (n.1738-204C=) n.1870-204C= c.1708-204C= (n.1708-204C=) n.1742-204C= n.2062-204C= n.1848-204C= n.2019-204C= n.1809-204C= n.1860-204C= n.2017-204C= c.1801-204C= (n.1801-204C=) c.1624-204C= (n.1624-204C=) c.*1637-204C= (n.*1637-204C=) c.-20+98063C= (n.-20+98063C=) c.*1622-204C= (n.*1622-204C=) c.*881-204C= (n.*881-204C=) n.322-22502C= n.285-22502C= | |
| X | g.78008898C>G | CA331095192 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C>G (n.1738-204C>G) n.1870-204C>G c.1708-204C>G (n.1708-204C>G) n.1742-204C>G n.2062-204C>G n.1848-204C>G n.2019-204C>G n.1809-204C>G n.1860-204C>G n.2017-204C>G c.1801-204C>G (n.1801-204C>G) c.1624-204C>G (n.1624-204C>G) c.*1637-204C>G (n.*1637-204C>G) c.-20+98063C>G (n.-20+98063C>G) c.*1622-204C>G (n.*1622-204C>G) c.*881-204C>G (n.*881-204C>G) n.322-22502C>G n.285-22502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008899C>A | CA878430690 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C>A (n.1738-203C>A) n.1870-203C>A c.1708-203C>A (n.1708-203C>A) n.1742-203C>A n.2062-203C>A n.1848-203C>A n.2019-203C>A n.1809-203C>A n.1860-203C>A n.2017-203C>A c.1801-203C>A (n.1801-203C>A) c.1624-203C>A (n.1624-203C>A) c.*1637-203C>A (n.*1637-203C>A) c.-20+98064C>A (n.-20+98064C>A) c.*1622-203C>A (n.*1622-203C>A) c.*881-203C>A (n.*881-203C>A) n.322-22501C>A n.285-22501C>A | dbSNP |
| X | g.78008899C= | CA2439099484 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C= (n.1738-203C=) n.1870-203C= c.1708-203C= (n.1708-203C=) n.1742-203C= n.2062-203C= n.1848-203C= n.2019-203C= n.1809-203C= n.1860-203C= n.2017-203C= c.1801-203C= (n.1801-203C=) c.1624-203C= (n.1624-203C=) c.*1637-203C= (n.*1637-203C=) c.-20+98064C= (n.-20+98064C=) c.*1622-203C= (n.*1622-203C=) c.*881-203C= (n.*881-203C=) n.322-22501C= n.285-22501C= | |
| X | g.78008899C>G | CA2597116504 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C>G (n.1738-203C>G) n.1870-203C>G c.1708-203C>G (n.1708-203C>G) n.1742-203C>G n.2062-203C>G n.1848-203C>G n.2019-203C>G n.1809-203C>G n.1860-203C>G n.2017-203C>G c.1801-203C>G (n.1801-203C>G) c.1624-203C>G (n.1624-203C>G) c.*1637-203C>G (n.*1637-203C>G) c.-20+98064C>G (n.-20+98064C>G) c.*1622-203C>G (n.*1622-203C>G) c.*881-203C>G (n.*881-203C>G) n.322-22501C>G n.285-22501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008901A>G | CA2516229514 | ATP7A,PGK1 | c.1738-201A>G (n.1738-201A>G) n.1870-201A>G c.1708-201A>G (n.1708-201A>G) n.1742-201A>G n.2062-201A>G n.1848-201A>G n.2019-201A>G n.1809-201A>G n.1860-201A>G n.2017-201A>G c.1801-201A>G (n.1801-201A>G) c.1624-201A>G (n.1624-201A>G) c.*1637-201A>G (n.*1637-201A>G) c.-20+98066A>G (n.-20+98066A>G) c.*1622-201A>G (n.*1622-201A>G) c.*881-201A>G (n.*881-201A>G) n.322-22499A>G n.285-22499A>G | |
| X | g.78008902G>C | CA2439099485 | ATP7A,PGK1 | c.1738-200G>C (n.1738-200G>C) n.1870-200G>C c.1708-200G>C (n.1708-200G>C) n.1742-200G>C n.2062-200G>C n.1848-200G>C n.2019-200G>C n.1809-200G>C n.1860-200G>C n.2017-200G>C c.1801-200G>C (n.1801-200G>C) c.1624-200G>C (n.1624-200G>C) c.*1637-200G>C (n.*1637-200G>C) c.-20+98067G>C (n.-20+98067G>C) c.*1622-200G>C (n.*1622-200G>C) c.*881-200G>C (n.*881-200G>C) n.322-22498G>C n.285-22498G>C | dbSNP |
| X | g.78008902G= | CA2439099486 | ATP7A,PGK1 | c.1738-200G= (n.1738-200G=) n.1870-200G= c.1708-200G= (n.1708-200G=) n.1742-200G= n.2062-200G= n.1848-200G= n.2019-200G= n.1809-200G= n.1860-200G= n.2017-200G= c.1801-200G= (n.1801-200G=) c.1624-200G= (n.1624-200G=) c.*1637-200G= (n.*1637-200G=) c.-20+98067G= (n.-20+98067G=) c.*1622-200G= (n.*1622-200G=) c.*881-200G= (n.*881-200G=) n.322-22498G= n.285-22498G= | |
| X | g.78008903C= | CA2439099487 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C= (n.1738-199C=) n.1870-199C= c.1708-199C= (n.1708-199C=) n.1742-199C= n.2062-199C= n.1848-199C= n.2019-199C= n.1809-199C= n.1860-199C= n.2017-199C= c.1801-199C= (n.1801-199C=) c.1624-199C= (n.1624-199C=) c.*1637-199C= (n.*1637-199C=) c.-20+98068C= (n.-20+98068C=) c.*1622-199C= (n.*1622-199C=) c.*881-199C= (n.*881-199C=) n.322-22497C= n.285-22497C= | |
| X | g.78008903C>G | CA331095202 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C>G (n.1738-199C>G) n.1870-199C>G c.1708-199C>G (n.1708-199C>G) n.1742-199C>G n.2062-199C>G n.1848-199C>G n.2019-199C>G n.1809-199C>G n.1860-199C>G n.2017-199C>G c.1801-199C>G (n.1801-199C>G) c.1624-199C>G (n.1624-199C>G) c.*1637-199C>G (n.*1637-199C>G) c.-20+98068C>G (n.-20+98068C>G) c.*1622-199C>G (n.*1622-199C>G) c.*881-199C>G (n.*881-199C>G) n.322-22497C>G n.285-22497C>G | dbSNP |
| X | g.78008906C>A | CA2439099489 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>A (n.1738-196C>A) n.1870-196C>A c.1708-196C>A (n.1708-196C>A) n.1742-196C>A n.2062-196C>A n.1848-196C>A n.2019-196C>A n.1809-196C>A n.1860-196C>A n.2017-196C>A c.1801-196C>A (n.1801-196C>A) c.1624-196C>A (n.1624-196C>A) c.*1637-196C>A (n.*1637-196C>A) c.-20+98071C>A (n.-20+98071C>A) c.*1622-196C>A (n.*1622-196C>A) c.*881-196C>A (n.*881-196C>A) n.322-22494C>A n.285-22494C>A | dbSNP |
| X | g.78008906C= | CA2439099488 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C= (n.1738-196C=) n.1870-196C= c.1708-196C= (n.1708-196C=) n.1742-196C= n.2062-196C= n.1848-196C= n.2019-196C= n.1809-196C= n.1860-196C= n.2017-196C= c.1801-196C= (n.1801-196C=) c.1624-196C= (n.1624-196C=) c.*1637-196C= (n.*1637-196C=) c.-20+98071C= (n.-20+98071C=) c.*1622-196C= (n.*1622-196C=) c.*881-196C= (n.*881-196C=) n.322-22494C= n.285-22494C= | |
| X | g.78008906C>G | CA2439099490 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>G (n.1738-196C>G) n.1870-196C>G c.1708-196C>G (n.1708-196C>G) n.1742-196C>G n.2062-196C>G n.1848-196C>G n.2019-196C>G n.1809-196C>G n.1860-196C>G n.2017-196C>G c.1801-196C>G (n.1801-196C>G) c.1624-196C>G (n.1624-196C>G) c.*1637-196C>G (n.*1637-196C>G) c.-20+98071C>G (n.-20+98071C>G) c.*1622-196C>G (n.*1622-196C>G) c.*881-196C>G (n.*881-196C>G) n.322-22494C>G n.285-22494C>G | dbSNP |
| X | g.78008917G>A | CA331095220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G>A (n.1738-185G>A) n.1870-185G>A c.1708-185G>A (n.1708-185G>A) n.1742-185G>A n.2062-185G>A n.1848-185G>A n.2019-185G>A n.1809-185G>A n.1860-185G>A n.2017-185G>A c.1801-185G>A (n.1801-185G>A) c.1624-185G>A (n.1624-185G>A) c.*1637-185G>A (n.*1637-185G>A) c.-20+98082G>A (n.-20+98082G>A) c.*1622-185G>A (n.*1622-185G>A) c.*881-185G>A (n.*881-185G>A) n.322-22483G>A n.285-22483G>A | dbSNP |
| X | g.78008917G= | CA2439099491 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G= (n.1738-185G=) n.1870-185G= c.1708-185G= (n.1708-185G=) n.1742-185G= n.2062-185G= n.1848-185G= n.2019-185G= n.1809-185G= n.1860-185G= n.2017-185G= c.1801-185G= (n.1801-185G=) c.1624-185G= (n.1624-185G=) c.*1637-185G= (n.*1637-185G=) c.-20+98082G= (n.-20+98082G=) c.*1622-185G= (n.*1622-185G=) c.*881-185G= (n.*881-185G=) n.322-22483G= n.285-22483G= | |
| X | g.78008917_78008922delinsGAGGCA | CA2439099492 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185_1738-180delinsGAGGCA (n.1738-185_1738-180delinsGAGGCA) n.1870-185_1870-180delinsGAGGCA c.1708-185_1708-180delinsGAGGCA (n.1708-185_1708-180delinsGAGGCA) n.1742-185_1742-180delinsGAGGCA n.2062-185_2062-180delinsGAGGCA n.1848-185_1848-180delinsGAGGCA n.2019-185_2019-180delinsGAGGCA n.1809-185_1809-180delinsGAGGCA n.1860-185_1860-180delinsGAGGCA n.2017-185_2017-180delinsGAGGCA c.1801-185_1801-180delinsGAGGCA (n.1801-185_1801-180delinsGAGGCA) c.1624-185_1624-180delinsGAGGCA (n.1624-185_1624-180delinsGAGGCA) c.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA (n.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA) c.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA (n.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA) c.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA (n.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA) c.*881-185_*881-180delinsGAGGCA (n.*881-185_*881-180delinsGAGGCA) n.322-22483_322-22478delinsGAGGCA n.285-22483_285-22478delinsGAGGCA | |
| X | g.78008918_78008922del | CA878430701 | ATP7A,PGK1 | c.1738-184_1738-180del (n.1738-184_1738-180del) n.1870-184_1870-180del c.1708-184_1708-180del (n.1708-184_1708-180del) n.1742-184_1742-180del n.2062-184_2062-180del n.1848-184_1848-180del n.2019-184_2019-180del n.1809-184_1809-180del n.1860-184_1860-180del n.2017-184_2017-180del c.1801-184_1801-180del (n.1801-184_1801-180del) c.1624-184_1624-180del (n.1624-184_1624-180del) c.*1637-184_*1637-180del (n.*1637-184_*1637-180del) c.-20+98083_-20+98087del (n.-20+98083_-20+98087del) c.*1622-184_*1622-180del (n.*1622-184_*1622-180del) c.*881-184_*881-180del (n.*881-184_*881-180del) n.322-22482_322-22478del n.285-22482_285-22478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008921C= | CA2439099493 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C= (n.1738-181C=) n.1870-181C= c.1708-181C= (n.1708-181C=) n.1742-181C= n.2062-181C= n.1848-181C= n.2019-181C= n.1809-181C= n.1860-181C= n.2017-181C= c.1801-181C= (n.1801-181C=) c.1624-181C= (n.1624-181C=) c.*1637-181C= (n.*1637-181C=) c.-20+98086C= (n.-20+98086C=) c.*1622-181C= (n.*1622-181C=) c.*881-181C= (n.*881-181C=) n.322-22479C= n.285-22479C= | |
| X | g.78008921C>T | CA2439099494 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C>T (n.1738-181C>T) n.1870-181C>T c.1708-181C>T (n.1708-181C>T) n.1742-181C>T n.2062-181C>T n.1848-181C>T n.2019-181C>T n.1809-181C>T n.1860-181C>T n.2017-181C>T c.1801-181C>T (n.1801-181C>T) c.1624-181C>T (n.1624-181C>T) c.*1637-181C>T (n.*1637-181C>T) c.-20+98086C>T (n.-20+98086C>T) c.*1622-181C>T (n.*1622-181C>T) c.*881-181C>T (n.*881-181C>T) n.322-22479C>T n.285-22479C>T | dbSNP |
| X | g.78008922A= | CA2439099495 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A= (n.1738-180A=) n.1870-180A= c.1708-180A= (n.1708-180A=) n.1742-180A= n.2062-180A= n.1848-180A= n.2019-180A= n.1809-180A= n.1860-180A= n.2017-180A= c.1801-180A= (n.1801-180A=) c.1624-180A= (n.1624-180A=) c.*1637-180A= (n.*1637-180A=) c.-20+98087A= (n.-20+98087A=) c.*1622-180A= (n.*1622-180A=) c.*881-180A= (n.*881-180A=) n.322-22478A= n.285-22478A= | |
| X | g.78008922A>G | CA2439099496 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A>G (n.1738-180A>G) n.1870-180A>G c.1708-180A>G (n.1708-180A>G) n.1742-180A>G n.2062-180A>G n.1848-180A>G n.2019-180A>G n.1809-180A>G n.1860-180A>G n.2017-180A>G c.1801-180A>G (n.1801-180A>G) c.1624-180A>G (n.1624-180A>G) c.*1637-180A>G (n.*1637-180A>G) c.-20+98087A>G (n.-20+98087A>G) c.*1622-180A>G (n.*1622-180A>G) c.*881-180A>G (n.*881-180A>G) n.322-22478A>G n.285-22478A>G | dbSNP |
| X | g.78008923G>A | CA2439099498 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G>A (n.1738-179G>A) n.1870-179G>A c.1708-179G>A (n.1708-179G>A) n.1742-179G>A n.2062-179G>A n.1848-179G>A n.2019-179G>A n.1809-179G>A n.1860-179G>A n.2017-179G>A c.1801-179G>A (n.1801-179G>A) c.1624-179G>A (n.1624-179G>A) c.*1637-179G>A (n.*1637-179G>A) c.-20+98088G>A (n.-20+98088G>A) c.*1622-179G>A (n.*1622-179G>A) c.*881-179G>A (n.*881-179G>A) n.322-22477G>A n.285-22477G>A | dbSNP |
| X | g.78008923G= | CA2439099497 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G= (n.1738-179G=) n.1870-179G= c.1708-179G= (n.1708-179G=) n.1742-179G= n.2062-179G= n.1848-179G= n.2019-179G= n.1809-179G= n.1860-179G= n.2017-179G= c.1801-179G= (n.1801-179G=) c.1624-179G= (n.1624-179G=) c.*1637-179G= (n.*1637-179G=) c.-20+98088G= (n.-20+98088G=) c.*1622-179G= (n.*1622-179G=) c.*881-179G= (n.*881-179G=) n.322-22477G= n.285-22477G= | |
| X | g.78008924A= | CA2439099499 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A= (n.1738-178A=) n.1870-178A= c.1708-178A= (n.1708-178A=) n.1742-178A= n.2062-178A= n.1848-178A= n.2019-178A= n.1809-178A= n.1860-178A= n.2017-178A= c.1801-178A= (n.1801-178A=) c.1624-178A= (n.1624-178A=) c.*1637-178A= (n.*1637-178A=) c.-20+98089A= (n.-20+98089A=) c.*1622-178A= (n.*1622-178A=) c.*881-178A= (n.*881-178A=) n.322-22476A= n.285-22476A= | |
| X | g.78008924A>G | CA2439099500 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A>G (n.1738-178A>G) n.1870-178A>G c.1708-178A>G (n.1708-178A>G) n.1742-178A>G n.2062-178A>G n.1848-178A>G n.2019-178A>G n.1809-178A>G n.1860-178A>G n.2017-178A>G c.1801-178A>G (n.1801-178A>G) c.1624-178A>G (n.1624-178A>G) c.*1637-178A>G (n.*1637-178A>G) c.-20+98089A>G (n.-20+98089A>G) c.*1622-178A>G (n.*1622-178A>G) c.*881-178A>G (n.*881-178A>G) n.322-22476A>G n.285-22476A>G | dbSNP |
| X | g.78008930C>A | CA2439099502 | ATP7A,PGK1 | c.1738-172C>A (n.1738-172C>A) n.1870-172C>A c.1708-172C>A (n.1708-172C>A) n.1742-172C>A n.2062-172C>A n.1848-172C>A n.2019-172C>A n.1809-172C>A n.1860-172C>A n.2017-172C>A c.1801-172C>A (n.1801-172C>A) c.1624-172C>A (n.1624-172C>A) c.*1637-172C>A (n.*1637-172C>A) c.-20+98095C>A (n.-20+98095C>A) c.*1622-172C>A (n.*1622-172C>A) c.*881-172C>A (n.*881-172C>A) n.322-22470C>A n.285-22470C>A | dbSNP |
| X | g.78008930C= | CA2439099501 | ATP7A,PGK1 | c.1738-172C= (n.1738-172C=) n.1870-172C= c.1708-172C= (n.1708-172C=) n.1742-172C= n.2062-172C= n.1848-172C= n.2019-172C= n.1809-172C= n.1860-172C= n.2017-172C= c.1801-172C= (n.1801-172C=) c.1624-172C= (n.1624-172C=) c.*1637-172C= (n.*1637-172C=) c.-20+98095C= (n.-20+98095C=) c.*1622-172C= (n.*1622-172C=) c.*881-172C= (n.*881-172C=) n.322-22470C= n.285-22470C= | |
| X | g.78008937A= | CA2439099503 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A= (n.1738-165A=) n.1870-165A= c.1708-165A= (n.1708-165A=) n.1742-165A= n.2062-165A= n.1848-165A= n.2019-165A= n.1809-165A= n.1860-165A= n.2017-165A= c.1801-165A= (n.1801-165A=) c.1624-165A= (n.1624-165A=) c.*1637-165A= (n.*1637-165A=) c.-20+98102A= (n.-20+98102A=) c.*1622-165A= (n.*1622-165A=) c.*881-165A= (n.*881-165A=) n.322-22463A= n.285-22463A= | |
| X | g.78008937A>C | CA642476769 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A>C (n.1738-165A>C) n.1870-165A>C c.1708-165A>C (n.1708-165A>C) n.1742-165A>C n.2062-165A>C n.1848-165A>C n.2019-165A>C n.1809-165A>C n.1860-165A>C n.2017-165A>C c.1801-165A>C (n.1801-165A>C) c.1624-165A>C (n.1624-165A>C) c.*1637-165A>C (n.*1637-165A>C) c.-20+98102A>C (n.-20+98102A>C) c.*1622-165A>C (n.*1622-165A>C) c.*881-165A>C (n.*881-165A>C) n.322-22463A>C n.285-22463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008941G>A | CA331095239 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G>A (n.1738-161G>A) n.1870-161G>A c.1708-161G>A (n.1708-161G>A) n.1742-161G>A n.2062-161G>A n.1848-161G>A n.2019-161G>A n.1809-161G>A n.1860-161G>A n.2017-161G>A c.1801-161G>A (n.1801-161G>A) c.1624-161G>A (n.1624-161G>A) c.*1637-161G>A (n.*1637-161G>A) c.-20+98106G>A (n.-20+98106G>A) c.*1622-161G>A (n.*1622-161G>A) c.*881-161G>A (n.*881-161G>A) n.322-22459G>A n.285-22459G>A | dbSNP |
| X | g.78008941G>C | CA331095251 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G>C (n.1738-161G>C) n.1870-161G>C c.1708-161G>C (n.1708-161G>C) n.1742-161G>C n.2062-161G>C n.1848-161G>C n.2019-161G>C n.1809-161G>C n.1860-161G>C n.2017-161G>C c.1801-161G>C (n.1801-161G>C) c.1624-161G>C (n.1624-161G>C) c.*1637-161G>C (n.*1637-161G>C) c.-20+98106G>C (n.-20+98106G>C) c.*1622-161G>C (n.*1622-161G>C) c.*881-161G>C (n.*881-161G>C) n.322-22459G>C n.285-22459G>C | dbSNP |
| X | g.78008941G= | CA2439099504 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G= (n.1738-161G=) n.1870-161G= c.1708-161G= (n.1708-161G=) n.1742-161G= n.2062-161G= n.1848-161G= n.2019-161G= n.1809-161G= n.1860-161G= n.2017-161G= c.1801-161G= (n.1801-161G=) c.1624-161G= (n.1624-161G=) c.*1637-161G= (n.*1637-161G=) c.-20+98106G= (n.-20+98106G=) c.*1622-161G= (n.*1622-161G=) c.*881-161G= (n.*881-161G=) n.322-22459G= n.285-22459G= | |
| X | g.78008942G>A | CA2439099506 | ATP7A,PGK1 | c.1738-160G>A (n.1738-160G>A) n.1870-160G>A c.1708-160G>A (n.1708-160G>A) n.1742-160G>A n.2062-160G>A n.1848-160G>A n.2019-160G>A n.1809-160G>A n.1860-160G>A n.2017-160G>A c.1801-160G>A (n.1801-160G>A) c.1624-160G>A (n.1624-160G>A) c.*1637-160G>A (n.*1637-160G>A) c.-20+98107G>A (n.-20+98107G>A) c.*1622-160G>A (n.*1622-160G>A) c.*881-160G>A (n.*881-160G>A) n.322-22458G>A n.285-22458G>A | dbSNP |
| X | g.78008942G= | CA2439099505 | ATP7A,PGK1 | c.1738-160G= (n.1738-160G=) n.1870-160G= c.1708-160G= (n.1708-160G=) n.1742-160G= n.2062-160G= n.1848-160G= n.2019-160G= n.1809-160G= n.1860-160G= n.2017-160G= c.1801-160G= (n.1801-160G=) c.1624-160G= (n.1624-160G=) c.*1637-160G= (n.*1637-160G=) c.-20+98107G= (n.-20+98107G=) c.*1622-160G= (n.*1622-160G=) c.*881-160G= (n.*881-160G=) n.322-22458G= n.285-22458G= | |
| X | g.78008944A= | CA2439099507 | ATP7A,PGK1 | c.1738-158A= (n.1738-158A=) n.1870-158A= c.1708-158A= (n.1708-158A=) n.1742-158A= n.2062-158A= n.1848-158A= n.2019-158A= n.1809-158A= n.1860-158A= n.2017-158A= c.1801-158A= (n.1801-158A=) c.1624-158A= (n.1624-158A=) c.*1637-158A= (n.*1637-158A=) c.-20+98109A= (n.-20+98109A=) c.*1622-158A= (n.*1622-158A=) c.*881-158A= (n.*881-158A=) n.322-22456A= n.285-22456A= | |
| X | g.78008944A>C | CA331095253 | ATP7A,PGK1 | c.1738-158A>C (n.1738-158A>C) n.1870-158A>C c.1708-158A>C (n.1708-158A>C) n.1742-158A>C n.2062-158A>C n.1848-158A>C n.2019-158A>C n.1809-158A>C n.1860-158A>C n.2017-158A>C c.1801-158A>C (n.1801-158A>C) c.1624-158A>C (n.1624-158A>C) c.*1637-158A>C (n.*1637-158A>C) c.-20+98109A>C (n.-20+98109A>C) c.*1622-158A>C (n.*1622-158A>C) c.*881-158A>C (n.*881-158A>C) n.322-22456A>C n.285-22456A>C | dbSNP |
| X | g.78008947C= | CA2439099508 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C= (n.1738-155C=) n.1870-155C= c.1708-155C= (n.1708-155C=) n.1742-155C= n.2062-155C= n.1848-155C= n.2019-155C= n.1809-155C= n.1860-155C= n.2017-155C= c.1801-155C= (n.1801-155C=) c.1624-155C= (n.1624-155C=) c.*1637-155C= (n.*1637-155C=) c.-20+98112C= (n.-20+98112C=) c.*1622-155C= (n.*1622-155C=) c.*881-155C= (n.*881-155C=) n.322-22453C= n.285-22453C= | |
| X | g.78008947C>G | CA2439099509 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>G (n.1738-155C>G) n.1870-155C>G c.1708-155C>G (n.1708-155C>G) n.1742-155C>G n.2062-155C>G n.1848-155C>G n.2019-155C>G n.1809-155C>G n.1860-155C>G n.2017-155C>G c.1801-155C>G (n.1801-155C>G) c.1624-155C>G (n.1624-155C>G) c.*1637-155C>G (n.*1637-155C>G) c.-20+98112C>G (n.-20+98112C>G) c.*1622-155C>G (n.*1622-155C>G) c.*881-155C>G (n.*881-155C>G) n.322-22453C>G n.285-22453C>G | dbSNP |
| X | g.78008947C>T | CA331095255 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>T (n.1738-155C>T) n.1870-155C>T c.1708-155C>T (n.1708-155C>T) n.1742-155C>T n.2062-155C>T n.1848-155C>T n.2019-155C>T n.1809-155C>T n.1860-155C>T n.2017-155C>T c.1801-155C>T (n.1801-155C>T) c.1624-155C>T (n.1624-155C>T) c.*1637-155C>T (n.*1637-155C>T) c.-20+98112C>T (n.-20+98112C>T) c.*1622-155C>T (n.*1622-155C>T) c.*881-155C>T (n.*881-155C>T) n.322-22453C>T n.285-22453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78008948G= | CA2439099510 | ATP7A,PGK1 | c.1738-154G= (n.1738-154G=) n.1870-154G= c.1708-154G= (n.1708-154G=) n.1742-154G= n.2062-154G= n.1848-154G= n.2019-154G= n.1809-154G= n.1860-154G= n.2017-154G= c.1801-154G= (n.1801-154G=) c.1624-154G= (n.1624-154G=) c.*1637-154G= (n.*1637-154G=) c.-20+98113G= (n.-20+98113G=) c.*1622-154G= (n.*1622-154G=) c.*881-154G= (n.*881-154G=) n.322-22452G= n.285-22452G= | |
| X | g.78008949G= | CA2439099511 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G= (n.1738-153G=) n.1870-153G= c.1708-153G= (n.1708-153G=) n.1742-153G= n.2062-153G= n.1848-153G= n.2019-153G= n.1809-153G= n.1860-153G= n.2017-153G= c.1801-153G= (n.1801-153G=) c.1624-153G= (n.1624-153G=) c.*1637-153G= (n.*1637-153G=) c.-20+98114G= (n.-20+98114G=) c.*1622-153G= (n.*1622-153G=) c.*881-153G= (n.*881-153G=) n.322-22451G= n.285-22451G= | |
| X | g.78008949G>T | CA331095261 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G>T (n.1738-153G>T) n.1870-153G>T c.1708-153G>T (n.1708-153G>T) n.1742-153G>T n.2062-153G>T n.1848-153G>T n.2019-153G>T n.1809-153G>T n.1860-153G>T n.2017-153G>T c.1801-153G>T (n.1801-153G>T) c.1624-153G>T (n.1624-153G>T) c.*1637-153G>T (n.*1637-153G>T) c.-20+98114G>T (n.-20+98114G>T) c.*1622-153G>T (n.*1622-153G>T) c.*881-153G>T (n.*881-153G>T) n.322-22451G>T n.285-22451G>T | dbSNP |
| X | g.78008950A= | CA2439099512 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A= (n.1738-152A=) n.1870-152A= c.1708-152A= (n.1708-152A=) n.1742-152A= n.2062-152A= n.1848-152A= n.2019-152A= n.1809-152A= n.1860-152A= n.2017-152A= c.1801-152A= (n.1801-152A=) c.1624-152A= (n.1624-152A=) c.*1637-152A= (n.*1637-152A=) c.-20+98115A= (n.-20+98115A=) c.*1622-152A= (n.*1622-152A=) c.*881-152A= (n.*881-152A=) n.322-22450A= n.285-22450A= | |
| X | g.78008950A>G | CA878430709 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A>G (n.1738-152A>G) n.1870-152A>G c.1708-152A>G (n.1708-152A>G) n.1742-152A>G n.2062-152A>G n.1848-152A>G n.2019-152A>G n.1809-152A>G n.1860-152A>G n.2017-152A>G c.1801-152A>G (n.1801-152A>G) c.1624-152A>G (n.1624-152A>G) c.*1637-152A>G (n.*1637-152A>G) c.-20+98115A>G (n.-20+98115A>G) c.*1622-152A>G (n.*1622-152A>G) c.*881-152A>G (n.*881-152A>G) n.322-22450A>G n.285-22450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78008952G>A | CA2694152634 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>A (n.1738-150G>A) n.1870-150G>A c.1708-150G>A (n.1708-150G>A) n.1742-150G>A n.2062-150G>A n.1848-150G>A n.2019-150G>A n.1809-150G>A n.1860-150G>A n.2017-150G>A c.1801-150G>A (n.1801-150G>A) c.1624-150G>A (n.1624-150G>A) c.*1637-150G>A (n.*1637-150G>A) c.-20+98117G>A (n.-20+98117G>A) c.*1622-150G>A (n.*1622-150G>A) c.*881-150G>A (n.*881-150G>A) n.322-22448G>A n.285-22448G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008952G>T | CA2694152635 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>T (n.1738-150G>T) n.1870-150G>T c.1708-150G>T (n.1708-150G>T) n.1742-150G>T n.2062-150G>T n.1848-150G>T n.2019-150G>T n.1809-150G>T n.1860-150G>T n.2017-150G>T c.1801-150G>T (n.1801-150G>T) c.1624-150G>T (n.1624-150G>T) c.*1637-150G>T (n.*1637-150G>T) c.-20+98117G>T (n.-20+98117G>T) c.*1622-150G>T (n.*1622-150G>T) c.*881-150G>T (n.*881-150G>T) n.322-22448G>T n.285-22448G>T | gnomAD v4 |
| X | g.78008954T>G | CA2821936936 | ATP7A,PGK1 | c.1738-148T>G (n.1738-148T>G) n.1870-148T>G c.1708-148T>G (n.1708-148T>G) n.1742-148T>G n.2062-148T>G n.1848-148T>G n.2019-148T>G n.1809-148T>G n.1860-148T>G n.2017-148T>G c.1801-148T>G (n.1801-148T>G) c.1624-148T>G (n.1624-148T>G) c.*1637-148T>G (n.*1637-148T>G) c.-20+98119T>G (n.-20+98119T>G) c.*1622-148T>G (n.*1622-148T>G) c.*881-148T>G (n.*881-148T>G) n.322-22446T>G n.285-22446T>G | |
| X | g.78008955G>A | CA2694152636 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147G>A (n.1738-147G>A) n.1870-147G>A c.1708-147G>A (n.1708-147G>A) n.1742-147G>A n.2062-147G>A n.1848-147G>A n.2019-147G>A n.1809-147G>A n.1860-147G>A n.2017-147G>A c.1801-147G>A (n.1801-147G>A) c.1624-147G>A (n.1624-147G>A) c.*1637-147G>A (n.*1637-147G>A) c.-20+98120G>A (n.-20+98120G>A) c.*1622-147G>A (n.*1622-147G>A) c.*881-147G>A (n.*881-147G>A) n.322-22445G>A n.285-22445G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008955dup | CA2544481471 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147dup (n.1738-147dup) n.1870-147dup c.1708-147dup (n.1708-147dup) n.1742-147dup n.2062-147dup n.1848-147dup n.2019-147dup n.1809-147dup n.1860-147dup n.2017-147dup c.1801-147dup (n.1801-147dup) c.1624-147dup (n.1624-147dup) c.*1637-147dup (n.*1637-147dup) c.-20+98120dup (n.-20+98120dup) c.*1622-147dup (n.*1622-147dup) c.*881-147dup (n.*881-147dup) n.322-22445dup n.285-22445dup | |
| X | g.78008956C>A | CA2694152637 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C>A (n.1738-146C>A) n.1870-146C>A c.1708-146C>A (n.1708-146C>A) n.1742-146C>A n.2062-146C>A n.1848-146C>A n.2019-146C>A n.1809-146C>A n.1860-146C>A n.2017-146C>A c.1801-146C>A (n.1801-146C>A) c.1624-146C>A (n.1624-146C>A) c.*1637-146C>A (n.*1637-146C>A) c.-20+98121C>A (n.-20+98121C>A) c.*1622-146C>A (n.*1622-146C>A) c.*881-146C>A (n.*881-146C>A) n.322-22444C>A n.285-22444C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008956C= | CA2439099513 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C= (n.1738-146C=) n.1870-146C= c.1708-146C= (n.1708-146C=) n.1742-146C= n.2062-146C= n.1848-146C= n.2019-146C= n.1809-146C= n.1860-146C= n.2017-146C= c.1801-146C= (n.1801-146C=) c.1624-146C= (n.1624-146C=) c.*1637-146C= (n.*1637-146C=) c.-20+98121C= (n.-20+98121C=) c.*1622-146C= (n.*1622-146C=) c.*881-146C= (n.*881-146C=) n.322-22444C= n.285-22444C= | |
| X | g.78008956C>T | CA331095266 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C>T (n.1738-146C>T) n.1870-146C>T c.1708-146C>T (n.1708-146C>T) n.1742-146C>T n.2062-146C>T n.1848-146C>T n.2019-146C>T n.1809-146C>T n.1860-146C>T n.2017-146C>T c.1801-146C>T (n.1801-146C>T) c.1624-146C>T (n.1624-146C>T) c.*1637-146C>T (n.*1637-146C>T) c.-20+98121C>T (n.-20+98121C>T) c.*1622-146C>T (n.*1622-146C>T) c.*881-146C>T (n.*881-146C>T) n.322-22444C>T n.285-22444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008960G= | CA2439099514 | ATP7A,PGK1 | c.1738-142G= (n.1738-142G=) n.1870-142G= c.1708-142G= (n.1708-142G=) n.1742-142G= n.2062-142G= n.1848-142G= n.2019-142G= n.1809-142G= n.1860-142G= n.2017-142G= c.1801-142G= (n.1801-142G=) c.1624-142G= (n.1624-142G=) c.*1637-142G= (n.*1637-142G=) c.-20+98125G= (n.-20+98125G=) c.*1622-142G= (n.*1622-142G=) c.*881-142G= (n.*881-142G=) n.322-22440G= n.285-22440G= | |
| X | g.78008960G>T | CA331095278 | ATP7A,PGK1 | c.1738-142G>T (n.1738-142G>T) n.1870-142G>T c.1708-142G>T (n.1708-142G>T) n.1742-142G>T n.2062-142G>T n.1848-142G>T n.2019-142G>T n.1809-142G>T n.1860-142G>T n.2017-142G>T c.1801-142G>T (n.1801-142G>T) c.1624-142G>T (n.1624-142G>T) c.*1637-142G>T (n.*1637-142G>T) c.-20+98125G>T (n.-20+98125G>T) c.*1622-142G>T (n.*1622-142G>T) c.*881-142G>T (n.*881-142G>T) n.322-22440G>T n.285-22440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78008963C>A | CA2694152641 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>A (n.1738-139C>A) n.1870-139C>A c.1708-139C>A (n.1708-139C>A) n.1742-139C>A n.2062-139C>A n.1848-139C>A n.2019-139C>A n.1809-139C>A n.1860-139C>A n.2017-139C>A c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) c.1624-139C>A (n.1624-139C>A) c.*1637-139C>A (n.*1637-139C>A) c.-20+98128C>A (n.-20+98128C>A) c.*1622-139C>A (n.*1622-139C>A) c.*881-139C>A (n.*881-139C>A) n.322-22437C>A n.285-22437C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008963C>T | CA2694152642 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>T (n.1738-139C>T) n.1870-139C>T c.1708-139C>T (n.1708-139C>T) n.1742-139C>T n.2062-139C>T n.1848-139C>T n.2019-139C>T n.1809-139C>T n.1860-139C>T n.2017-139C>T c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.1624-139C>T (n.1624-139C>T) c.*1637-139C>T (n.*1637-139C>T) c.-20+98128C>T (n.-20+98128C>T) c.*1622-139C>T (n.*1622-139C>T) c.*881-139C>T (n.*881-139C>T) n.322-22437C>T n.285-22437C>T | gnomAD v4 |
| X | g.78008964C>A | CA2694152643 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>A (n.1738-138C>A) n.1870-138C>A c.1708-138C>A (n.1708-138C>A) n.1742-138C>A n.2062-138C>A n.1848-138C>A n.2019-138C>A n.1809-138C>A n.1860-138C>A n.2017-138C>A c.1801-138C>A (n.1801-138C>A) c.1624-138C>A (n.1624-138C>A) c.*1637-138C>A (n.*1637-138C>A) c.-20+98129C>A (n.-20+98129C>A) c.*1622-138C>A (n.*1622-138C>A) c.*881-138C>A (n.*881-138C>A) n.322-22436C>A n.285-22436C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008964C= | CA2439099515 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C= (n.1738-138C=) n.1870-138C= c.1708-138C= (n.1708-138C=) n.1742-138C= n.2062-138C= n.1848-138C= n.2019-138C= n.1809-138C= n.1860-138C= n.2017-138C= c.1801-138C= (n.1801-138C=) c.1624-138C= (n.1624-138C=) c.*1637-138C= (n.*1637-138C=) c.-20+98129C= (n.-20+98129C=) c.*1622-138C= (n.*1622-138C=) c.*881-138C= (n.*881-138C=) n.322-22436C= n.285-22436C= | |
| X | g.78008964C>T | CA331095301 | ATP7A,PGK1 | c.1738-138C>T (n.1738-138C>T) n.1870-138C>T c.1708-138C>T (n.1708-138C>T) n.1742-138C>T n.2062-138C>T n.1848-138C>T n.2019-138C>T n.1809-138C>T n.1860-138C>T n.2017-138C>T c.1801-138C>T (n.1801-138C>T) c.1624-138C>T (n.1624-138C>T) c.*1637-138C>T (n.*1637-138C>T) c.-20+98129C>T (n.-20+98129C>T) c.*1622-138C>T (n.*1622-138C>T) c.*881-138C>T (n.*881-138C>T) n.322-22436C>T n.285-22436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008965G>A | CA642476770 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G>A (n.1738-137G>A) n.1870-137G>A c.1708-137G>A (n.1708-137G>A) n.1742-137G>A n.2062-137G>A n.1848-137G>A n.2019-137G>A n.1809-137G>A n.1860-137G>A n.2017-137G>A c.1801-137G>A (n.1801-137G>A) c.1624-137G>A (n.1624-137G>A) c.*1637-137G>A (n.*1637-137G>A) c.-20+98130G>A (n.-20+98130G>A) c.*1622-137G>A (n.*1622-137G>A) c.*881-137G>A (n.*881-137G>A) n.322-22435G>A n.285-22435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008965G= | CA2439099516 | ATP7A,PGK1 | c.1738-137G= (n.1738-137G=) n.1870-137G= c.1708-137G= (n.1708-137G=) n.1742-137G= n.2062-137G= n.1848-137G= n.2019-137G= n.1809-137G= n.1860-137G= n.2017-137G= c.1801-137G= (n.1801-137G=) c.1624-137G= (n.1624-137G=) c.*1637-137G= (n.*1637-137G=) c.-20+98130G= (n.-20+98130G=) c.*1622-137G= (n.*1622-137G=) c.*881-137G= (n.*881-137G=) n.322-22435G= n.285-22435G= | |
| X | g.78008967G= | CA2439099517 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G= (n.1738-135G=) n.1870-135G= c.1708-135G= (n.1708-135G=) n.1742-135G= n.2062-135G= n.1848-135G= n.2019-135G= n.1809-135G= n.1860-135G= n.2017-135G= c.1801-135G= (n.1801-135G=) c.1624-135G= (n.1624-135G=) c.*1637-135G= (n.*1637-135G=) c.-20+98132G= (n.-20+98132G=) c.*1622-135G= (n.*1622-135G=) c.*881-135G= (n.*881-135G=) n.322-22433G= n.285-22433G= | |
| X | g.78008967G>T | CA2439099518 | ATP7A,PGK1 | c.1738-135G>T (n.1738-135G>T) n.1870-135G>T c.1708-135G>T (n.1708-135G>T) n.1742-135G>T n.2062-135G>T n.1848-135G>T n.2019-135G>T n.1809-135G>T n.1860-135G>T n.2017-135G>T c.1801-135G>T (n.1801-135G>T) c.1624-135G>T (n.1624-135G>T) c.*1637-135G>T (n.*1637-135G>T) c.-20+98132G>T (n.-20+98132G>T) c.*1622-135G>T (n.*1622-135G>T) c.*881-135G>T (n.*881-135G>T) n.322-22433G>T n.285-22433G>T | dbSNP |
| X | g.78008970C>A | CA878430713 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>A (n.1738-132C>A) n.1870-132C>A c.1708-132C>A (n.1708-132C>A) n.1742-132C>A n.2062-132C>A n.1848-132C>A n.2019-132C>A n.1809-132C>A n.1860-132C>A n.2017-132C>A c.1801-132C>A (n.1801-132C>A) c.1624-132C>A (n.1624-132C>A) c.*1637-132C>A (n.*1637-132C>A) c.-20+98135C>A (n.-20+98135C>A) c.*1622-132C>A (n.*1622-132C>A) c.*881-132C>A (n.*881-132C>A) n.322-22430C>A n.285-22430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008970C= | CA2439099519 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C= (n.1738-132C=) n.1870-132C= c.1708-132C= (n.1708-132C=) n.1742-132C= n.2062-132C= n.1848-132C= n.2019-132C= n.1809-132C= n.1860-132C= n.2017-132C= c.1801-132C= (n.1801-132C=) c.1624-132C= (n.1624-132C=) c.*1637-132C= (n.*1637-132C=) c.-20+98135C= (n.-20+98135C=) c.*1622-132C= (n.*1622-132C=) c.*881-132C= (n.*881-132C=) n.322-22430C= n.285-22430C= | |
| X | g.78008970C>G | CA2694152644 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>G (n.1738-132C>G) n.1870-132C>G c.1708-132C>G (n.1708-132C>G) n.1742-132C>G n.2062-132C>G n.1848-132C>G n.2019-132C>G n.1809-132C>G n.1860-132C>G n.2017-132C>G c.1801-132C>G (n.1801-132C>G) c.1624-132C>G (n.1624-132C>G) c.*1637-132C>G (n.*1637-132C>G) c.-20+98135C>G (n.-20+98135C>G) c.*1622-132C>G (n.*1622-132C>G) c.*881-132C>G (n.*881-132C>G) n.322-22430C>G n.285-22430C>G | gnomAD v4 |
| X | g.78008970C>T | CA331095313 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132C>T (n.1738-132C>T) n.1870-132C>T c.1708-132C>T (n.1708-132C>T) n.1742-132C>T n.2062-132C>T n.1848-132C>T n.2019-132C>T n.1809-132C>T n.1860-132C>T n.2017-132C>T c.1801-132C>T (n.1801-132C>T) c.1624-132C>T (n.1624-132C>T) c.*1637-132C>T (n.*1637-132C>T) c.-20+98135C>T (n.-20+98135C>T) c.*1622-132C>T (n.*1622-132C>T) c.*881-132C>T (n.*881-132C>T) n.322-22430C>T n.285-22430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.78008971_78008972del | CA2560072848 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131_1738-130del (n.1738-131_1738-130del) n.1870-131_1870-130del c.1708-131_1708-130del (n.1708-131_1708-130del) n.1742-131_1742-130del n.2062-131_2062-130del n.1848-131_1848-130del n.2019-131_2019-130del n.1809-131_1809-130del n.1860-131_1860-130del n.2017-131_2017-130del c.1801-131_1801-130del (n.1801-131_1801-130del) c.1624-131_1624-130del (n.1624-131_1624-130del) c.*1637-131_*1637-130del (n.*1637-131_*1637-130del) c.-20+98136_-20+98137del (n.-20+98136_-20+98137del) c.*1622-131_*1622-130del (n.*1622-131_*1622-130del) c.*881-131_*881-130del (n.*881-131_*881-130del) n.322-22429_322-22428del n.285-22429_285-22428del | |
| X | g.78008970_78008971insT | CA2505748873 | ATP7A,PGK1 | c.1738-132_1738-131insT (n.1738-132_1738-131insT) n.1870-132_1870-131insT c.1708-132_1708-131insT (n.1708-132_1708-131insT) n.1742-132_1742-131insT n.2062-132_2062-131insT n.1848-132_1848-131insT n.2019-132_2019-131insT n.1809-132_1809-131insT n.1860-132_1860-131insT n.2017-132_2017-131insT c.1801-132_1801-131insT (n.1801-132_1801-131insT) c.1624-132_1624-131insT (n.1624-132_1624-131insT) c.*1637-132_*1637-131insT (n.*1637-132_*1637-131insT) c.-20+98135_-20+98136insT (n.-20+98135_-20+98136insT) c.*1622-132_*1622-131insT (n.*1622-132_*1622-131insT) c.*881-132_*881-131insT (n.*881-132_*881-131insT) n.322-22430_322-22429insT n.285-22430_285-22429insT | |
| X | g.78008971G>A | CA331095335 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G>A (n.1738-131G>A) n.1870-131G>A c.1708-131G>A (n.1708-131G>A) n.1742-131G>A n.2062-131G>A n.1848-131G>A n.2019-131G>A n.1809-131G>A n.1860-131G>A n.2017-131G>A c.1801-131G>A (n.1801-131G>A) c.1624-131G>A (n.1624-131G>A) c.*1637-131G>A (n.*1637-131G>A) c.-20+98136G>A (n.-20+98136G>A) c.*1622-131G>A (n.*1622-131G>A) c.*881-131G>A (n.*881-131G>A) n.322-22429G>A n.285-22429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.78008971G= | CA2439099520 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G= (n.1738-131G=) n.1870-131G= c.1708-131G= (n.1708-131G=) n.1742-131G= n.2062-131G= n.1848-131G= n.2019-131G= n.1809-131G= n.1860-131G= n.2017-131G= c.1801-131G= (n.1801-131G=) c.1624-131G= (n.1624-131G=) c.*1637-131G= (n.*1637-131G=) c.-20+98136G= (n.-20+98136G=) c.*1622-131G= (n.*1622-131G=) c.*881-131G= (n.*881-131G=) n.322-22429G= n.285-22429G= | |
| X | g.78008971G>T | CA1134507536 | ATP7A,PGK1 | c.1738-131G>T (n.1738-131G>T) n.1870-131G>T c.1708-131G>T (n.1708-131G>T) n.1742-131G>T n.2062-131G>T n.1848-131G>T n.2019-131G>T n.1809-131G>T n.1860-131G>T n.2017-131G>T c.1801-131G>T (n.1801-131G>T) c.1624-131G>T (n.1624-131G>T) c.*1637-131G>T (n.*1637-131G>T) c.-20+98136G>T (n.-20+98136G>T) c.*1622-131G>T (n.*1622-131G>T) c.*881-131G>T (n.*881-131G>T) n.322-22429G>T n.285-22429G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008972C>A | CA2694152646 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>A (n.1738-130C>A) n.1870-130C>A c.1708-130C>A (n.1708-130C>A) n.1742-130C>A n.2062-130C>A n.1848-130C>A n.2019-130C>A n.1809-130C>A n.1860-130C>A n.2017-130C>A c.1801-130C>A (n.1801-130C>A) c.1624-130C>A (n.1624-130C>A) c.*1637-130C>A (n.*1637-130C>A) c.-20+98137C>A (n.-20+98137C>A) c.*1622-130C>A (n.*1622-130C>A) c.*881-130C>A (n.*881-130C>A) n.322-22428C>A n.285-22428C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008972C= | CA2439099521 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C= (n.1738-130C=) n.1870-130C= c.1708-130C= (n.1708-130C=) n.1742-130C= n.2062-130C= n.1848-130C= n.2019-130C= n.1809-130C= n.1860-130C= n.2017-130C= c.1801-130C= (n.1801-130C=) c.1624-130C= (n.1624-130C=) c.*1637-130C= (n.*1637-130C=) c.-20+98137C= (n.-20+98137C=) c.*1622-130C= (n.*1622-130C=) c.*881-130C= (n.*881-130C=) n.322-22428C= n.285-22428C= | |
| X | g.78008972C>T | CA878430714 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130C>T (n.1738-130C>T) n.1870-130C>T c.1708-130C>T (n.1708-130C>T) n.1742-130C>T n.2062-130C>T n.1848-130C>T n.2019-130C>T n.1809-130C>T n.1860-130C>T n.2017-130C>T c.1801-130C>T (n.1801-130C>T) c.1624-130C>T (n.1624-130C>T) c.*1637-130C>T (n.*1637-130C>T) c.-20+98137C>T (n.-20+98137C>T) c.*1622-130C>T (n.*1622-130C>T) c.*881-130C>T (n.*881-130C>T) n.322-22428C>T n.285-22428C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008972_78008985del | CA2694152645 | ATP7A,PGK1 | c.1738-130_1738-117del (n.1738-130_1738-117del) n.1870-130_1870-117del c.1708-130_1708-117del (n.1708-130_1708-117del) n.1742-130_1742-117del n.2062-130_2062-117del n.1848-130_1848-117del n.2019-130_2019-117del n.1809-130_1809-117del n.1860-130_1860-117del n.2017-130_2017-117del c.1801-130_1801-117del (n.1801-130_1801-117del) c.1624-130_1624-117del (n.1624-130_1624-117del) c.*1637-130_*1637-117del (n.*1637-130_*1637-117del) c.-20+98137_-20+98150del (n.-20+98137_-20+98150del) c.*1622-130_*1622-117del (n.*1622-130_*1622-117del) c.*881-130_*881-117del (n.*881-130_*881-117del) n.322-22428_322-22415del n.285-22428_285-22415del | gnomAD v4 |
| X | g.78008973A>T | CA2694152647 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129A>T (n.1738-129A>T) n.1870-129A>T c.1708-129A>T (n.1708-129A>T) n.1742-129A>T n.2062-129A>T n.1848-129A>T n.2019-129A>T n.1809-129A>T n.1860-129A>T n.2017-129A>T c.1801-129A>T (n.1801-129A>T) c.1624-129A>T (n.1624-129A>T) c.*1637-129A>T (n.*1637-129A>T) c.-20+98138A>T (n.-20+98138A>T) c.*1622-129A>T (n.*1622-129A>T) c.*881-129A>T (n.*881-129A>T) n.322-22427A>T n.285-22427A>T | gnomAD v4 |
| X | g.78008973_78008974insTG | CA2514052463 | ATP7A,PGK1 | c.1738-129_1738-128insTG (n.1738-129_1738-128insTG) n.1870-129_1870-128insTG c.1708-129_1708-128insTG (n.1708-129_1708-128insTG) n.1742-129_1742-128insTG n.2062-129_2062-128insTG n.1848-129_1848-128insTG n.2019-129_2019-128insTG n.1809-129_1809-128insTG n.1860-129_1860-128insTG n.2017-129_2017-128insTG c.1801-129_1801-128insTG (n.1801-129_1801-128insTG) c.1624-129_1624-128insTG (n.1624-129_1624-128insTG) c.*1637-129_*1637-128insTG (n.*1637-129_*1637-128insTG) c.-20+98138_-20+98139insTG (n.-20+98138_-20+98139insTG) c.*1622-129_*1622-128insTG (n.*1622-129_*1622-128insTG) c.*881-129_*881-128insTG (n.*881-129_*881-128insTG) n.322-22427_322-22426insTG n.285-22427_285-22426insTG | |
| X | g.78008974C>A | CA2694152648 | ATP7A,PGK1 | c.1738-128C>A (n.1738-128C>A) n.1870-128C>A c.1708-128C>A (n.1708-128C>A) n.1742-128C>A n.2062-128C>A n.1848-128C>A n.2019-128C>A n.1809-128C>A n.1860-128C>A n.2017-128C>A c.1801-128C>A (n.1801-128C>A) c.1624-128C>A (n.1624-128C>A) c.*1637-128C>A (n.*1637-128C>A) c.-20+98139C>A (n.-20+98139C>A) c.*1622-128C>A (n.*1622-128C>A) c.*881-128C>A (n.*881-128C>A) n.322-22426C>A n.285-22426C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008975dup | CA2694152649 | ATP7A,PGK1 | c.1738-127dup (n.1738-127dup) n.1870-127dup c.1708-127dup (n.1708-127dup) n.1742-127dup n.2062-127dup n.1848-127dup n.2019-127dup n.1809-127dup n.1860-127dup n.2017-127dup c.1801-127dup (n.1801-127dup) c.1624-127dup (n.1624-127dup) c.*1637-127dup (n.*1637-127dup) c.-20+98140dup (n.-20+98140dup) c.*1622-127dup (n.*1622-127dup) c.*881-127dup (n.*881-127dup) n.322-22425dup n.285-22425dup | gnomAD v4 |
| X | g.78008975C>A | CA2694152650 | ATP7A,PGK1 | c.1738-127C>A (n.1738-127C>A) n.1870-127C>A c.1708-127C>A (n.1708-127C>A) n.1742-127C>A n.2062-127C>A n.1848-127C>A n.2019-127C>A n.1809-127C>A n.1860-127C>A n.2017-127C>A c.1801-127C>A (n.1801-127C>A) c.1624-127C>A (n.1624-127C>A) c.*1637-127C>A (n.*1637-127C>A) c.-20+98140C>A (n.-20+98140C>A) c.*1622-127C>A (n.*1622-127C>A) c.*881-127C>A (n.*881-127C>A) n.322-22425C>A n.285-22425C>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008975C= | CA2439099522 | ATP7A,PGK1 | c.1738-127C= (n.1738-127C=) n.1870-127C= c.1708-127C= (n.1708-127C=) n.1742-127C= n.2062-127C= n.1848-127C= n.2019-127C= n.1809-127C= n.1860-127C= n.2017-127C= c.1801-127C= (n.1801-127C=) c.1624-127C= (n.1624-127C=) c.*1637-127C= (n.*1637-127C=) c.-20+98140C= (n.-20+98140C=) c.*1622-127C= (n.*1622-127C=) c.*881-127C= (n.*881-127C=) n.322-22425C= n.285-22425C= | |
| X | g.78008975C>G | CA1134507538 | ATP7A,PGK1 | c.1738-127C>G (n.1738-127C>G) n.1870-127C>G c.1708-127C>G (n.1708-127C>G) n.1742-127C>G n.2062-127C>G n.1848-127C>G n.2019-127C>G n.1809-127C>G n.1860-127C>G n.2017-127C>G c.1801-127C>G (n.1801-127C>G) c.1624-127C>G (n.1624-127C>G) c.*1637-127C>G (n.*1637-127C>G) c.-20+98140C>G (n.-20+98140C>G) c.*1622-127C>G (n.*1622-127C>G) c.*881-127C>G (n.*881-127C>G) n.322-22425C>G n.285-22425C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008976A>G | CA2694152651 | ATP7A,PGK1 | c.1738-126A>G (n.1738-126A>G) n.1870-126A>G c.1708-126A>G (n.1708-126A>G) n.1742-126A>G n.2062-126A>G n.1848-126A>G n.2019-126A>G n.1809-126A>G n.1860-126A>G n.2017-126A>G c.1801-126A>G (n.1801-126A>G) c.1624-126A>G (n.1624-126A>G) c.*1637-126A>G (n.*1637-126A>G) c.-20+98141A>G (n.-20+98141A>G) c.*1622-126A>G (n.*1622-126A>G) c.*881-126A>G (n.*881-126A>G) n.322-22424A>G n.285-22424A>G | gnomAD v4 |
| X | g.78008976A>T | CA2694152652 | ATP7A,PGK1 | c.1738-126A>T (n.1738-126A>T) n.1870-126A>T c.1708-126A>T (n.1708-126A>T) n.1742-126A>T n.2062-126A>T n.1848-126A>T n.2019-126A>T n.1809-126A>T n.1860-126A>T n.2017-126A>T c.1801-126A>T (n.1801-126A>T) c.1624-126A>T (n.1624-126A>T) c.*1637-126A>T (n.*1637-126A>T) c.-20+98141A>T (n.-20+98141A>T) c.*1622-126A>T (n.*1622-126A>T) c.*881-126A>T (n.*881-126A>T) n.322-22424A>T n.285-22424A>T | gnomAD v4 |