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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78008866dup | CA878430663 | ATP7A,PGK1 | c.1738-236dup (n.1738-236dup) n.1870-236dup c.1708-236dup (n.1708-236dup) n.1742-236dup n.2062-236dup n.1848-236dup n.2019-236dup n.1809-236dup n.1860-236dup n.2017-236dup c.1801-236dup (n.1801-236dup) c.1624-236dup (n.1624-236dup) c.*1637-236dup (n.*1637-236dup) c.-20+98031dup (n.-20+98031dup) c.*1622-236dup (n.*1622-236dup) c.*881-236dup (n.*881-236dup) n.322-22534dup n.285-22534dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008866A>G | CA2821936933 | ATP7A,PGK1 | c.1738-236A>G (n.1738-236A>G) n.1870-236A>G c.1708-236A>G (n.1708-236A>G) n.1742-236A>G n.2062-236A>G n.1848-236A>G n.2019-236A>G n.1809-236A>G n.1860-236A>G n.2017-236A>G c.1801-236A>G (n.1801-236A>G) c.1624-236A>G (n.1624-236A>G) c.*1637-236A>G (n.*1637-236A>G) c.-20+98031A>G (n.-20+98031A>G) c.*1622-236A>G (n.*1622-236A>G) c.*881-236A>G (n.*881-236A>G) n.322-22534A>G n.285-22534A>G | |
| X | g.78008870G= | CA2439099471 | ATP7A,PGK1 | c.1738-232G= (n.1738-232G=) n.1870-232G= c.1708-232G= (n.1708-232G=) n.1742-232G= n.2062-232G= n.1848-232G= n.2019-232G= n.1809-232G= n.1860-232G= n.2017-232G= c.1801-232G= (n.1801-232G=) c.1624-232G= (n.1624-232G=) c.*1637-232G= (n.*1637-232G=) c.-20+98035G= (n.-20+98035G=) c.*1622-232G= (n.*1622-232G=) c.*881-232G= (n.*881-232G=) n.322-22530G= n.285-22530G= | |
| X | g.78008870G>T | CA1134507521 | ATP7A,PGK1 | c.1738-232G>T (n.1738-232G>T) n.1870-232G>T c.1708-232G>T (n.1708-232G>T) n.1742-232G>T n.2062-232G>T n.1848-232G>T n.2019-232G>T n.1809-232G>T n.1860-232G>T n.2017-232G>T c.1801-232G>T (n.1801-232G>T) c.1624-232G>T (n.1624-232G>T) c.*1637-232G>T (n.*1637-232G>T) c.-20+98035G>T (n.-20+98035G>T) c.*1622-232G>T (n.*1622-232G>T) c.*881-232G>T (n.*881-232G>T) n.322-22530G>T n.285-22530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008871C= | CA2439099472 | ATP7A,PGK1 | c.1738-231C= (n.1738-231C=) n.1870-231C= c.1708-231C= (n.1708-231C=) n.1742-231C= n.2062-231C= n.1848-231C= n.2019-231C= n.1809-231C= n.1860-231C= n.2017-231C= c.1801-231C= (n.1801-231C=) c.1624-231C= (n.1624-231C=) c.*1637-231C= (n.*1637-231C=) c.-20+98036C= (n.-20+98036C=) c.*1622-231C= (n.*1622-231C=) c.*881-231C= (n.*881-231C=) n.322-22529C= n.285-22529C= | |
| X | g.78008871C>T | CA878430669 | ATP7A,PGK1 | c.1738-231C>T (n.1738-231C>T) n.1870-231C>T c.1708-231C>T (n.1708-231C>T) n.1742-231C>T n.2062-231C>T n.1848-231C>T n.2019-231C>T n.1809-231C>T n.1860-231C>T n.2017-231C>T c.1801-231C>T (n.1801-231C>T) c.1624-231C>T (n.1624-231C>T) c.*1637-231C>T (n.*1637-231C>T) c.-20+98036C>T (n.-20+98036C>T) c.*1622-231C>T (n.*1622-231C>T) c.*881-231C>T (n.*881-231C>T) n.322-22529C>T n.285-22529C>T | dbSNP |
| X | g.78008872del | CA2821936934 | ATP7A,PGK1 | c.1738-230del (n.1738-230del) n.1870-230del c.1708-230del (n.1708-230del) n.1742-230del n.2062-230del n.1848-230del n.2019-230del n.1809-230del n.1860-230del n.2017-230del c.1801-230del (n.1801-230del) c.1624-230del (n.1624-230del) c.*1637-230del (n.*1637-230del) c.-20+98037del (n.-20+98037del) c.*1622-230del (n.*1622-230del) c.*881-230del (n.*881-230del) n.322-22528del n.285-22528del | |
| X | g.78008877A= | CA2439099473 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A= (n.1738-225A=) n.1870-225A= c.1708-225A= (n.1708-225A=) n.1742-225A= n.2062-225A= n.1848-225A= n.2019-225A= n.1809-225A= n.1860-225A= n.2017-225A= c.1801-225A= (n.1801-225A=) c.1624-225A= (n.1624-225A=) c.*1637-225A= (n.*1637-225A=) c.-20+98042A= (n.-20+98042A=) c.*1622-225A= (n.*1622-225A=) c.*881-225A= (n.*881-225A=) n.322-22523A= n.285-22523A= | |
| X | g.78008877A>G | CA878430672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A>G (n.1738-225A>G) n.1870-225A>G c.1708-225A>G (n.1708-225A>G) n.1742-225A>G n.2062-225A>G n.1848-225A>G n.2019-225A>G n.1809-225A>G n.1860-225A>G n.2017-225A>G c.1801-225A>G (n.1801-225A>G) c.1624-225A>G (n.1624-225A>G) c.*1637-225A>G (n.*1637-225A>G) c.-20+98042A>G (n.-20+98042A>G) c.*1622-225A>G (n.*1622-225A>G) c.*881-225A>G (n.*881-225A>G) n.322-22523A>G n.285-22523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008878T>A | CA642476768 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T>A (n.1738-224T>A) n.1870-224T>A c.1708-224T>A (n.1708-224T>A) n.1742-224T>A n.2062-224T>A n.1848-224T>A n.2019-224T>A n.1809-224T>A n.1860-224T>A n.2017-224T>A c.1801-224T>A (n.1801-224T>A) c.1624-224T>A (n.1624-224T>A) c.*1637-224T>A (n.*1637-224T>A) c.-20+98043T>A (n.-20+98043T>A) c.*1622-224T>A (n.*1622-224T>A) c.*881-224T>A (n.*881-224T>A) n.322-22522T>A n.285-22522T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008878T= | CA2439099474 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T= (n.1738-224T=) n.1870-224T= c.1708-224T= (n.1708-224T=) n.1742-224T= n.2062-224T= n.1848-224T= n.2019-224T= n.1809-224T= n.1860-224T= n.2017-224T= c.1801-224T= (n.1801-224T=) c.1624-224T= (n.1624-224T=) c.*1637-224T= (n.*1637-224T=) c.-20+98043T= (n.-20+98043T=) c.*1622-224T= (n.*1622-224T=) c.*881-224T= (n.*881-224T=) n.322-22522T= n.285-22522T= | |
| X | g.78008879G>A | CA878430676 | ATP7A,PGK1 | c.1738-223G>A (n.1738-223G>A) n.1870-223G>A c.1708-223G>A (n.1708-223G>A) n.1742-223G>A n.2062-223G>A n.1848-223G>A n.2019-223G>A n.1809-223G>A n.1860-223G>A n.2017-223G>A c.1801-223G>A (n.1801-223G>A) c.1624-223G>A (n.1624-223G>A) c.*1637-223G>A (n.*1637-223G>A) c.-20+98044G>A (n.-20+98044G>A) c.*1622-223G>A (n.*1622-223G>A) c.*881-223G>A (n.*881-223G>A) n.322-22521G>A n.285-22521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008879G= | CA2439099475 | ATP7A,PGK1 | c.1738-223G= (n.1738-223G=) n.1870-223G= c.1708-223G= (n.1708-223G=) n.1742-223G= n.2062-223G= n.1848-223G= n.2019-223G= n.1809-223G= n.1860-223G= n.2017-223G= c.1801-223G= (n.1801-223G=) c.1624-223G= (n.1624-223G=) c.*1637-223G= (n.*1637-223G=) c.-20+98044G= (n.-20+98044G=) c.*1622-223G= (n.*1622-223G=) c.*881-223G= (n.*881-223G=) n.322-22521G= n.285-22521G= | |
| X | g.78008882A= | CA2439099476 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A= (n.1738-220A=) n.1870-220A= c.1708-220A= (n.1708-220A=) n.1742-220A= n.2062-220A= n.1848-220A= n.2019-220A= n.1809-220A= n.1860-220A= n.2017-220A= c.1801-220A= (n.1801-220A=) c.1624-220A= (n.1624-220A=) c.*1637-220A= (n.*1637-220A=) c.-20+98047A= (n.-20+98047A=) c.*1622-220A= (n.*1622-220A=) c.*881-220A= (n.*881-220A=) n.322-22518A= n.285-22518A= | |
| X | g.78008882A>G | CA2439099477 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A>G (n.1738-220A>G) n.1870-220A>G c.1708-220A>G (n.1708-220A>G) n.1742-220A>G n.2062-220A>G n.1848-220A>G n.2019-220A>G n.1809-220A>G n.1860-220A>G n.2017-220A>G c.1801-220A>G (n.1801-220A>G) c.1624-220A>G (n.1624-220A>G) c.*1637-220A>G (n.*1637-220A>G) c.-20+98047A>G (n.-20+98047A>G) c.*1622-220A>G (n.*1622-220A>G) c.*881-220A>G (n.*881-220A>G) n.322-22518A>G n.285-22518A>G | dbSNP |
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| X | g.78008887A>G | CA878430679 | ATP7A,PGK1 | c.1738-215A>G (n.1738-215A>G) n.1870-215A>G c.1708-215A>G (n.1708-215A>G) n.1742-215A>G n.2062-215A>G n.1848-215A>G n.2019-215A>G n.1809-215A>G n.1860-215A>G n.2017-215A>G c.1801-215A>G (n.1801-215A>G) c.1624-215A>G (n.1624-215A>G) c.*1637-215A>G (n.*1637-215A>G) c.-20+98052A>G (n.-20+98052A>G) c.*1622-215A>G (n.*1622-215A>G) c.*881-215A>G (n.*881-215A>G) n.322-22513A>G n.285-22513A>G | dbSNP |
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| X | g.78008890C= | CA2439099481 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C= (n.1738-212C=) n.1870-212C= c.1708-212C= (n.1708-212C=) n.1742-212C= n.2062-212C= n.1848-212C= n.2019-212C= n.1809-212C= n.1860-212C= n.2017-212C= c.1801-212C= (n.1801-212C=) c.1624-212C= (n.1624-212C=) c.*1637-212C= (n.*1637-212C=) c.-20+98055C= (n.-20+98055C=) c.*1622-212C= (n.*1622-212C=) c.*881-212C= (n.*881-212C=) n.322-22510C= n.285-22510C= | |
| X | g.78008890C>T | CA878430683 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C>T (n.1738-212C>T) n.1870-212C>T c.1708-212C>T (n.1708-212C>T) n.1742-212C>T n.2062-212C>T n.1848-212C>T n.2019-212C>T n.1809-212C>T n.1860-212C>T n.2017-212C>T c.1801-212C>T (n.1801-212C>T) c.1624-212C>T (n.1624-212C>T) c.*1637-212C>T (n.*1637-212C>T) c.-20+98055C>T (n.-20+98055C>T) c.*1622-212C>T (n.*1622-212C>T) c.*881-212C>T (n.*881-212C>T) n.322-22510C>T n.285-22510C>T | dbSNP |
| X | g.78008897C>A | CA878430685 | ATP7A,PGK1 | c.1738-205C>A (n.1738-205C>A) n.1870-205C>A c.1708-205C>A (n.1708-205C>A) n.1742-205C>A n.2062-205C>A n.1848-205C>A n.2019-205C>A n.1809-205C>A n.1860-205C>A n.2017-205C>A c.1801-205C>A (n.1801-205C>A) c.1624-205C>A (n.1624-205C>A) c.*1637-205C>A (n.*1637-205C>A) c.-20+98062C>A (n.-20+98062C>A) c.*1622-205C>A (n.*1622-205C>A) c.*881-205C>A (n.*881-205C>A) n.322-22503C>A n.285-22503C>A | dbSNP |
| X | g.78008897C= | CA2439099482 | ATP7A,PGK1 | c.1738-205C= (n.1738-205C=) n.1870-205C= c.1708-205C= (n.1708-205C=) n.1742-205C= n.2062-205C= n.1848-205C= n.2019-205C= n.1809-205C= n.1860-205C= n.2017-205C= c.1801-205C= (n.1801-205C=) c.1624-205C= (n.1624-205C=) c.*1637-205C= (n.*1637-205C=) c.-20+98062C= (n.-20+98062C=) c.*1622-205C= (n.*1622-205C=) c.*881-205C= (n.*881-205C=) n.322-22503C= n.285-22503C= | |
| X | g.78008898C= | CA2439099483 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C= (n.1738-204C=) n.1870-204C= c.1708-204C= (n.1708-204C=) n.1742-204C= n.2062-204C= n.1848-204C= n.2019-204C= n.1809-204C= n.1860-204C= n.2017-204C= c.1801-204C= (n.1801-204C=) c.1624-204C= (n.1624-204C=) c.*1637-204C= (n.*1637-204C=) c.-20+98063C= (n.-20+98063C=) c.*1622-204C= (n.*1622-204C=) c.*881-204C= (n.*881-204C=) n.322-22502C= n.285-22502C= | |
| X | g.78008898C>G | CA331095192 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C>G (n.1738-204C>G) n.1870-204C>G c.1708-204C>G (n.1708-204C>G) n.1742-204C>G n.2062-204C>G n.1848-204C>G n.2019-204C>G n.1809-204C>G n.1860-204C>G n.2017-204C>G c.1801-204C>G (n.1801-204C>G) c.1624-204C>G (n.1624-204C>G) c.*1637-204C>G (n.*1637-204C>G) c.-20+98063C>G (n.-20+98063C>G) c.*1622-204C>G (n.*1622-204C>G) c.*881-204C>G (n.*881-204C>G) n.322-22502C>G n.285-22502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008899C>A | CA878430690 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C>A (n.1738-203C>A) n.1870-203C>A c.1708-203C>A (n.1708-203C>A) n.1742-203C>A n.2062-203C>A n.1848-203C>A n.2019-203C>A n.1809-203C>A n.1860-203C>A n.2017-203C>A c.1801-203C>A (n.1801-203C>A) c.1624-203C>A (n.1624-203C>A) c.*1637-203C>A (n.*1637-203C>A) c.-20+98064C>A (n.-20+98064C>A) c.*1622-203C>A (n.*1622-203C>A) c.*881-203C>A (n.*881-203C>A) n.322-22501C>A n.285-22501C>A | dbSNP |
| X | g.78008899C= | CA2439099484 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C= (n.1738-203C=) n.1870-203C= c.1708-203C= (n.1708-203C=) n.1742-203C= n.2062-203C= n.1848-203C= n.2019-203C= n.1809-203C= n.1860-203C= n.2017-203C= c.1801-203C= (n.1801-203C=) c.1624-203C= (n.1624-203C=) c.*1637-203C= (n.*1637-203C=) c.-20+98064C= (n.-20+98064C=) c.*1622-203C= (n.*1622-203C=) c.*881-203C= (n.*881-203C=) n.322-22501C= n.285-22501C= | |
| X | g.78008899C>G | CA2597116504 | ATP7A,PGK1 | c.1738-203C>G (n.1738-203C>G) n.1870-203C>G c.1708-203C>G (n.1708-203C>G) n.1742-203C>G n.2062-203C>G n.1848-203C>G n.2019-203C>G n.1809-203C>G n.1860-203C>G n.2017-203C>G c.1801-203C>G (n.1801-203C>G) c.1624-203C>G (n.1624-203C>G) c.*1637-203C>G (n.*1637-203C>G) c.-20+98064C>G (n.-20+98064C>G) c.*1622-203C>G (n.*1622-203C>G) c.*881-203C>G (n.*881-203C>G) n.322-22501C>G n.285-22501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008901A>G | CA2516229514 | ATP7A,PGK1 | c.1738-201A>G (n.1738-201A>G) n.1870-201A>G c.1708-201A>G (n.1708-201A>G) n.1742-201A>G n.2062-201A>G n.1848-201A>G n.2019-201A>G n.1809-201A>G n.1860-201A>G n.2017-201A>G c.1801-201A>G (n.1801-201A>G) c.1624-201A>G (n.1624-201A>G) c.*1637-201A>G (n.*1637-201A>G) c.-20+98066A>G (n.-20+98066A>G) c.*1622-201A>G (n.*1622-201A>G) c.*881-201A>G (n.*881-201A>G) n.322-22499A>G n.285-22499A>G | |
| X | g.78008902G>C | CA2439099485 | ATP7A,PGK1 | c.1738-200G>C (n.1738-200G>C) n.1870-200G>C c.1708-200G>C (n.1708-200G>C) n.1742-200G>C n.2062-200G>C n.1848-200G>C n.2019-200G>C n.1809-200G>C n.1860-200G>C n.2017-200G>C c.1801-200G>C (n.1801-200G>C) c.1624-200G>C (n.1624-200G>C) c.*1637-200G>C (n.*1637-200G>C) c.-20+98067G>C (n.-20+98067G>C) c.*1622-200G>C (n.*1622-200G>C) c.*881-200G>C (n.*881-200G>C) n.322-22498G>C n.285-22498G>C | dbSNP |
| X | g.78008902G= | CA2439099486 | ATP7A,PGK1 | c.1738-200G= (n.1738-200G=) n.1870-200G= c.1708-200G= (n.1708-200G=) n.1742-200G= n.2062-200G= n.1848-200G= n.2019-200G= n.1809-200G= n.1860-200G= n.2017-200G= c.1801-200G= (n.1801-200G=) c.1624-200G= (n.1624-200G=) c.*1637-200G= (n.*1637-200G=) c.-20+98067G= (n.-20+98067G=) c.*1622-200G= (n.*1622-200G=) c.*881-200G= (n.*881-200G=) n.322-22498G= n.285-22498G= | |
| X | g.78008903C= | CA2439099487 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C= (n.1738-199C=) n.1870-199C= c.1708-199C= (n.1708-199C=) n.1742-199C= n.2062-199C= n.1848-199C= n.2019-199C= n.1809-199C= n.1860-199C= n.2017-199C= c.1801-199C= (n.1801-199C=) c.1624-199C= (n.1624-199C=) c.*1637-199C= (n.*1637-199C=) c.-20+98068C= (n.-20+98068C=) c.*1622-199C= (n.*1622-199C=) c.*881-199C= (n.*881-199C=) n.322-22497C= n.285-22497C= | |
| X | g.78008903C>G | CA331095202 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C>G (n.1738-199C>G) n.1870-199C>G c.1708-199C>G (n.1708-199C>G) n.1742-199C>G n.2062-199C>G n.1848-199C>G n.2019-199C>G n.1809-199C>G n.1860-199C>G n.2017-199C>G c.1801-199C>G (n.1801-199C>G) c.1624-199C>G (n.1624-199C>G) c.*1637-199C>G (n.*1637-199C>G) c.-20+98068C>G (n.-20+98068C>G) c.*1622-199C>G (n.*1622-199C>G) c.*881-199C>G (n.*881-199C>G) n.322-22497C>G n.285-22497C>G | dbSNP |
| X | g.78008906C>A | CA2439099489 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>A (n.1738-196C>A) n.1870-196C>A c.1708-196C>A (n.1708-196C>A) n.1742-196C>A n.2062-196C>A n.1848-196C>A n.2019-196C>A n.1809-196C>A n.1860-196C>A n.2017-196C>A c.1801-196C>A (n.1801-196C>A) c.1624-196C>A (n.1624-196C>A) c.*1637-196C>A (n.*1637-196C>A) c.-20+98071C>A (n.-20+98071C>A) c.*1622-196C>A (n.*1622-196C>A) c.*881-196C>A (n.*881-196C>A) n.322-22494C>A n.285-22494C>A | dbSNP |
| X | g.78008906C= | CA2439099488 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C= (n.1738-196C=) n.1870-196C= c.1708-196C= (n.1708-196C=) n.1742-196C= n.2062-196C= n.1848-196C= n.2019-196C= n.1809-196C= n.1860-196C= n.2017-196C= c.1801-196C= (n.1801-196C=) c.1624-196C= (n.1624-196C=) c.*1637-196C= (n.*1637-196C=) c.-20+98071C= (n.-20+98071C=) c.*1622-196C= (n.*1622-196C=) c.*881-196C= (n.*881-196C=) n.322-22494C= n.285-22494C= | |
| X | g.78008906C>G | CA2439099490 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>G (n.1738-196C>G) n.1870-196C>G c.1708-196C>G (n.1708-196C>G) n.1742-196C>G n.2062-196C>G n.1848-196C>G n.2019-196C>G n.1809-196C>G n.1860-196C>G n.2017-196C>G c.1801-196C>G (n.1801-196C>G) c.1624-196C>G (n.1624-196C>G) c.*1637-196C>G (n.*1637-196C>G) c.-20+98071C>G (n.-20+98071C>G) c.*1622-196C>G (n.*1622-196C>G) c.*881-196C>G (n.*881-196C>G) n.322-22494C>G n.285-22494C>G | dbSNP |
| X | g.78008917G>A | CA331095220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G>A (n.1738-185G>A) n.1870-185G>A c.1708-185G>A (n.1708-185G>A) n.1742-185G>A n.2062-185G>A n.1848-185G>A n.2019-185G>A n.1809-185G>A n.1860-185G>A n.2017-185G>A c.1801-185G>A (n.1801-185G>A) c.1624-185G>A (n.1624-185G>A) c.*1637-185G>A (n.*1637-185G>A) c.-20+98082G>A (n.-20+98082G>A) c.*1622-185G>A (n.*1622-185G>A) c.*881-185G>A (n.*881-185G>A) n.322-22483G>A n.285-22483G>A | dbSNP |
| X | g.78008917G= | CA2439099491 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G= (n.1738-185G=) n.1870-185G= c.1708-185G= (n.1708-185G=) n.1742-185G= n.2062-185G= n.1848-185G= n.2019-185G= n.1809-185G= n.1860-185G= n.2017-185G= c.1801-185G= (n.1801-185G=) c.1624-185G= (n.1624-185G=) c.*1637-185G= (n.*1637-185G=) c.-20+98082G= (n.-20+98082G=) c.*1622-185G= (n.*1622-185G=) c.*881-185G= (n.*881-185G=) n.322-22483G= n.285-22483G= | |
| X | g.78008917_78008922delinsGAGGCA | CA2439099492 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185_1738-180delinsGAGGCA (n.1738-185_1738-180delinsGAGGCA) n.1870-185_1870-180delinsGAGGCA c.1708-185_1708-180delinsGAGGCA (n.1708-185_1708-180delinsGAGGCA) n.1742-185_1742-180delinsGAGGCA n.2062-185_2062-180delinsGAGGCA n.1848-185_1848-180delinsGAGGCA n.2019-185_2019-180delinsGAGGCA n.1809-185_1809-180delinsGAGGCA n.1860-185_1860-180delinsGAGGCA n.2017-185_2017-180delinsGAGGCA c.1801-185_1801-180delinsGAGGCA (n.1801-185_1801-180delinsGAGGCA) c.1624-185_1624-180delinsGAGGCA (n.1624-185_1624-180delinsGAGGCA) c.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA (n.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA) c.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA (n.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA) c.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA (n.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA) c.*881-185_*881-180delinsGAGGCA (n.*881-185_*881-180delinsGAGGCA) n.322-22483_322-22478delinsGAGGCA n.285-22483_285-22478delinsGAGGCA | |
| X | g.78008918_78008922del | CA878430701 | ATP7A,PGK1 | c.1738-184_1738-180del (n.1738-184_1738-180del) n.1870-184_1870-180del c.1708-184_1708-180del (n.1708-184_1708-180del) n.1742-184_1742-180del n.2062-184_2062-180del n.1848-184_1848-180del n.2019-184_2019-180del n.1809-184_1809-180del n.1860-184_1860-180del n.2017-184_2017-180del c.1801-184_1801-180del (n.1801-184_1801-180del) c.1624-184_1624-180del (n.1624-184_1624-180del) c.*1637-184_*1637-180del (n.*1637-184_*1637-180del) c.-20+98083_-20+98087del (n.-20+98083_-20+98087del) c.*1622-184_*1622-180del (n.*1622-184_*1622-180del) c.*881-184_*881-180del (n.*881-184_*881-180del) n.322-22482_322-22478del n.285-22482_285-22478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008921C= | CA2439099493 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C= (n.1738-181C=) n.1870-181C= c.1708-181C= (n.1708-181C=) n.1742-181C= n.2062-181C= n.1848-181C= n.2019-181C= n.1809-181C= n.1860-181C= n.2017-181C= c.1801-181C= (n.1801-181C=) c.1624-181C= (n.1624-181C=) c.*1637-181C= (n.*1637-181C=) c.-20+98086C= (n.-20+98086C=) c.*1622-181C= (n.*1622-181C=) c.*881-181C= (n.*881-181C=) n.322-22479C= n.285-22479C= | |
| X | g.78008921C>T | CA2439099494 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C>T (n.1738-181C>T) n.1870-181C>T c.1708-181C>T (n.1708-181C>T) n.1742-181C>T n.2062-181C>T n.1848-181C>T n.2019-181C>T n.1809-181C>T n.1860-181C>T n.2017-181C>T c.1801-181C>T (n.1801-181C>T) c.1624-181C>T (n.1624-181C>T) c.*1637-181C>T (n.*1637-181C>T) c.-20+98086C>T (n.-20+98086C>T) c.*1622-181C>T (n.*1622-181C>T) c.*881-181C>T (n.*881-181C>T) n.322-22479C>T n.285-22479C>T | dbSNP |
| X | g.78008922A= | CA2439099495 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A= (n.1738-180A=) n.1870-180A= c.1708-180A= (n.1708-180A=) n.1742-180A= n.2062-180A= n.1848-180A= n.2019-180A= n.1809-180A= n.1860-180A= n.2017-180A= c.1801-180A= (n.1801-180A=) c.1624-180A= (n.1624-180A=) c.*1637-180A= (n.*1637-180A=) c.-20+98087A= (n.-20+98087A=) c.*1622-180A= (n.*1622-180A=) c.*881-180A= (n.*881-180A=) n.322-22478A= n.285-22478A= | |
| X | g.78008922A>G | CA2439099496 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A>G (n.1738-180A>G) n.1870-180A>G c.1708-180A>G (n.1708-180A>G) n.1742-180A>G n.2062-180A>G n.1848-180A>G n.2019-180A>G n.1809-180A>G n.1860-180A>G n.2017-180A>G c.1801-180A>G (n.1801-180A>G) c.1624-180A>G (n.1624-180A>G) c.*1637-180A>G (n.*1637-180A>G) c.-20+98087A>G (n.-20+98087A>G) c.*1622-180A>G (n.*1622-180A>G) c.*881-180A>G (n.*881-180A>G) n.322-22478A>G n.285-22478A>G | dbSNP |
| X | g.78008923G>A | CA2439099498 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G>A (n.1738-179G>A) n.1870-179G>A c.1708-179G>A (n.1708-179G>A) n.1742-179G>A n.2062-179G>A n.1848-179G>A n.2019-179G>A n.1809-179G>A n.1860-179G>A n.2017-179G>A c.1801-179G>A (n.1801-179G>A) c.1624-179G>A (n.1624-179G>A) c.*1637-179G>A (n.*1637-179G>A) c.-20+98088G>A (n.-20+98088G>A) c.*1622-179G>A (n.*1622-179G>A) c.*881-179G>A (n.*881-179G>A) n.322-22477G>A n.285-22477G>A | dbSNP |
| X | g.78008923G= | CA2439099497 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G= (n.1738-179G=) n.1870-179G= c.1708-179G= (n.1708-179G=) n.1742-179G= n.2062-179G= n.1848-179G= n.2019-179G= n.1809-179G= n.1860-179G= n.2017-179G= c.1801-179G= (n.1801-179G=) c.1624-179G= (n.1624-179G=) c.*1637-179G= (n.*1637-179G=) c.-20+98088G= (n.-20+98088G=) c.*1622-179G= (n.*1622-179G=) c.*881-179G= (n.*881-179G=) n.322-22477G= n.285-22477G= | |
| X | g.78008924A= | CA2439099499 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A= (n.1738-178A=) n.1870-178A= c.1708-178A= (n.1708-178A=) n.1742-178A= n.2062-178A= n.1848-178A= n.2019-178A= n.1809-178A= n.1860-178A= n.2017-178A= c.1801-178A= (n.1801-178A=) c.1624-178A= (n.1624-178A=) c.*1637-178A= (n.*1637-178A=) c.-20+98089A= (n.-20+98089A=) c.*1622-178A= (n.*1622-178A=) c.*881-178A= (n.*881-178A=) n.322-22476A= n.285-22476A= | |
| X | g.78008924A>G | CA2439099500 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A>G (n.1738-178A>G) n.1870-178A>G c.1708-178A>G (n.1708-178A>G) n.1742-178A>G n.2062-178A>G n.1848-178A>G n.2019-178A>G n.1809-178A>G n.1860-178A>G n.2017-178A>G c.1801-178A>G (n.1801-178A>G) c.1624-178A>G (n.1624-178A>G) c.*1637-178A>G (n.*1637-178A>G) c.-20+98089A>G (n.-20+98089A>G) c.*1622-178A>G (n.*1622-178A>G) c.*881-178A>G (n.*881-178A>G) n.322-22476A>G n.285-22476A>G | dbSNP |
| X | g.78008930C>A | CA2439099502 | ATP7A,PGK1 | c.1738-172C>A (n.1738-172C>A) n.1870-172C>A c.1708-172C>A (n.1708-172C>A) n.1742-172C>A n.2062-172C>A n.1848-172C>A n.2019-172C>A n.1809-172C>A n.1860-172C>A n.2017-172C>A c.1801-172C>A (n.1801-172C>A) c.1624-172C>A (n.1624-172C>A) c.*1637-172C>A (n.*1637-172C>A) c.-20+98095C>A (n.-20+98095C>A) c.*1622-172C>A (n.*1622-172C>A) c.*881-172C>A (n.*881-172C>A) n.322-22470C>A n.285-22470C>A | dbSNP |
| X | g.78008930C= | CA2439099501 | ATP7A,PGK1 | c.1738-172C= (n.1738-172C=) n.1870-172C= c.1708-172C= (n.1708-172C=) n.1742-172C= n.2062-172C= n.1848-172C= n.2019-172C= n.1809-172C= n.1860-172C= n.2017-172C= c.1801-172C= (n.1801-172C=) c.1624-172C= (n.1624-172C=) c.*1637-172C= (n.*1637-172C=) c.-20+98095C= (n.-20+98095C=) c.*1622-172C= (n.*1622-172C=) c.*881-172C= (n.*881-172C=) n.322-22470C= n.285-22470C= | |
| X | g.78008937A= | CA2439099503 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A= (n.1738-165A=) n.1870-165A= c.1708-165A= (n.1708-165A=) n.1742-165A= n.2062-165A= n.1848-165A= n.2019-165A= n.1809-165A= n.1860-165A= n.2017-165A= c.1801-165A= (n.1801-165A=) c.1624-165A= (n.1624-165A=) c.*1637-165A= (n.*1637-165A=) c.-20+98102A= (n.-20+98102A=) c.*1622-165A= (n.*1622-165A=) c.*881-165A= (n.*881-165A=) n.322-22463A= n.285-22463A= | |
| X | g.78008937A>C | CA642476769 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A>C (n.1738-165A>C) n.1870-165A>C c.1708-165A>C (n.1708-165A>C) n.1742-165A>C n.2062-165A>C n.1848-165A>C n.2019-165A>C n.1809-165A>C n.1860-165A>C n.2017-165A>C c.1801-165A>C (n.1801-165A>C) c.1624-165A>C (n.1624-165A>C) c.*1637-165A>C (n.*1637-165A>C) c.-20+98102A>C (n.-20+98102A>C) c.*1622-165A>C (n.*1622-165A>C) c.*881-165A>C (n.*881-165A>C) n.322-22463A>C n.285-22463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008941G>A | CA331095239 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G>A (n.1738-161G>A) n.1870-161G>A c.1708-161G>A (n.1708-161G>A) n.1742-161G>A n.2062-161G>A n.1848-161G>A n.2019-161G>A n.1809-161G>A n.1860-161G>A n.2017-161G>A c.1801-161G>A (n.1801-161G>A) c.1624-161G>A (n.1624-161G>A) c.*1637-161G>A (n.*1637-161G>A) c.-20+98106G>A (n.-20+98106G>A) c.*1622-161G>A (n.*1622-161G>A) c.*881-161G>A (n.*881-161G>A) n.322-22459G>A n.285-22459G>A | dbSNP |
| X | g.78008941G>C | CA331095251 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G>C (n.1738-161G>C) n.1870-161G>C c.1708-161G>C (n.1708-161G>C) n.1742-161G>C n.2062-161G>C n.1848-161G>C n.2019-161G>C n.1809-161G>C n.1860-161G>C n.2017-161G>C c.1801-161G>C (n.1801-161G>C) c.1624-161G>C (n.1624-161G>C) c.*1637-161G>C (n.*1637-161G>C) c.-20+98106G>C (n.-20+98106G>C) c.*1622-161G>C (n.*1622-161G>C) c.*881-161G>C (n.*881-161G>C) n.322-22459G>C n.285-22459G>C | dbSNP |
| X | g.78008941G= | CA2439099504 | ATP7A,PGK1 | c.1738-161G= (n.1738-161G=) n.1870-161G= c.1708-161G= (n.1708-161G=) n.1742-161G= n.2062-161G= n.1848-161G= n.2019-161G= n.1809-161G= n.1860-161G= n.2017-161G= c.1801-161G= (n.1801-161G=) c.1624-161G= (n.1624-161G=) c.*1637-161G= (n.*1637-161G=) c.-20+98106G= (n.-20+98106G=) c.*1622-161G= (n.*1622-161G=) c.*881-161G= (n.*881-161G=) n.322-22459G= n.285-22459G= | |
| X | g.78008942G>A | CA2439099506 | ATP7A,PGK1 | c.1738-160G>A (n.1738-160G>A) n.1870-160G>A c.1708-160G>A (n.1708-160G>A) n.1742-160G>A n.2062-160G>A n.1848-160G>A n.2019-160G>A n.1809-160G>A n.1860-160G>A n.2017-160G>A c.1801-160G>A (n.1801-160G>A) c.1624-160G>A (n.1624-160G>A) c.*1637-160G>A (n.*1637-160G>A) c.-20+98107G>A (n.-20+98107G>A) c.*1622-160G>A (n.*1622-160G>A) c.*881-160G>A (n.*881-160G>A) n.322-22458G>A n.285-22458G>A | dbSNP |
| X | g.78008942G= | CA2439099505 | ATP7A,PGK1 | c.1738-160G= (n.1738-160G=) n.1870-160G= c.1708-160G= (n.1708-160G=) n.1742-160G= n.2062-160G= n.1848-160G= n.2019-160G= n.1809-160G= n.1860-160G= n.2017-160G= c.1801-160G= (n.1801-160G=) c.1624-160G= (n.1624-160G=) c.*1637-160G= (n.*1637-160G=) c.-20+98107G= (n.-20+98107G=) c.*1622-160G= (n.*1622-160G=) c.*881-160G= (n.*881-160G=) n.322-22458G= n.285-22458G= | |
| X | g.78008944A= | CA2439099507 | ATP7A,PGK1 | c.1738-158A= (n.1738-158A=) n.1870-158A= c.1708-158A= (n.1708-158A=) n.1742-158A= n.2062-158A= n.1848-158A= n.2019-158A= n.1809-158A= n.1860-158A= n.2017-158A= c.1801-158A= (n.1801-158A=) c.1624-158A= (n.1624-158A=) c.*1637-158A= (n.*1637-158A=) c.-20+98109A= (n.-20+98109A=) c.*1622-158A= (n.*1622-158A=) c.*881-158A= (n.*881-158A=) n.322-22456A= n.285-22456A= | |
| X | g.78008944A>C | CA331095253 | ATP7A,PGK1 | c.1738-158A>C (n.1738-158A>C) n.1870-158A>C c.1708-158A>C (n.1708-158A>C) n.1742-158A>C n.2062-158A>C n.1848-158A>C n.2019-158A>C n.1809-158A>C n.1860-158A>C n.2017-158A>C c.1801-158A>C (n.1801-158A>C) c.1624-158A>C (n.1624-158A>C) c.*1637-158A>C (n.*1637-158A>C) c.-20+98109A>C (n.-20+98109A>C) c.*1622-158A>C (n.*1622-158A>C) c.*881-158A>C (n.*881-158A>C) n.322-22456A>C n.285-22456A>C | dbSNP |
| X | g.78008947C= | CA2439099508 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C= (n.1738-155C=) n.1870-155C= c.1708-155C= (n.1708-155C=) n.1742-155C= n.2062-155C= n.1848-155C= n.2019-155C= n.1809-155C= n.1860-155C= n.2017-155C= c.1801-155C= (n.1801-155C=) c.1624-155C= (n.1624-155C=) c.*1637-155C= (n.*1637-155C=) c.-20+98112C= (n.-20+98112C=) c.*1622-155C= (n.*1622-155C=) c.*881-155C= (n.*881-155C=) n.322-22453C= n.285-22453C= | |
| X | g.78008947C>G | CA2439099509 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>G (n.1738-155C>G) n.1870-155C>G c.1708-155C>G (n.1708-155C>G) n.1742-155C>G n.2062-155C>G n.1848-155C>G n.2019-155C>G n.1809-155C>G n.1860-155C>G n.2017-155C>G c.1801-155C>G (n.1801-155C>G) c.1624-155C>G (n.1624-155C>G) c.*1637-155C>G (n.*1637-155C>G) c.-20+98112C>G (n.-20+98112C>G) c.*1622-155C>G (n.*1622-155C>G) c.*881-155C>G (n.*881-155C>G) n.322-22453C>G n.285-22453C>G | dbSNP |
| X | g.78008947C>T | CA331095255 | ATP7A,PGK1 | c.1738-155C>T (n.1738-155C>T) n.1870-155C>T c.1708-155C>T (n.1708-155C>T) n.1742-155C>T n.2062-155C>T n.1848-155C>T n.2019-155C>T n.1809-155C>T n.1860-155C>T n.2017-155C>T c.1801-155C>T (n.1801-155C>T) c.1624-155C>T (n.1624-155C>T) c.*1637-155C>T (n.*1637-155C>T) c.-20+98112C>T (n.-20+98112C>T) c.*1622-155C>T (n.*1622-155C>T) c.*881-155C>T (n.*881-155C>T) n.322-22453C>T n.285-22453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008948G>A | CA1134507528 | ATP7A,PGK1 | c.1738-154G>A (n.1738-154G>A) n.1870-154G>A c.1708-154G>A (n.1708-154G>A) n.1742-154G>A n.2062-154G>A n.1848-154G>A n.2019-154G>A n.1809-154G>A n.1860-154G>A n.2017-154G>A c.1801-154G>A (n.1801-154G>A) c.1624-154G>A (n.1624-154G>A) c.*1637-154G>A (n.*1637-154G>A) c.-20+98113G>A (n.-20+98113G>A) c.*1622-154G>A (n.*1622-154G>A) c.*881-154G>A (n.*881-154G>A) n.322-22452G>A n.285-22452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78008948G= | CA2439099510 | ATP7A,PGK1 | c.1738-154G= (n.1738-154G=) n.1870-154G= c.1708-154G= (n.1708-154G=) n.1742-154G= n.2062-154G= n.1848-154G= n.2019-154G= n.1809-154G= n.1860-154G= n.2017-154G= c.1801-154G= (n.1801-154G=) c.1624-154G= (n.1624-154G=) c.*1637-154G= (n.*1637-154G=) c.-20+98113G= (n.-20+98113G=) c.*1622-154G= (n.*1622-154G=) c.*881-154G= (n.*881-154G=) n.322-22452G= n.285-22452G= | |
| X | g.78008949G= | CA2439099511 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G= (n.1738-153G=) n.1870-153G= c.1708-153G= (n.1708-153G=) n.1742-153G= n.2062-153G= n.1848-153G= n.2019-153G= n.1809-153G= n.1860-153G= n.2017-153G= c.1801-153G= (n.1801-153G=) c.1624-153G= (n.1624-153G=) c.*1637-153G= (n.*1637-153G=) c.-20+98114G= (n.-20+98114G=) c.*1622-153G= (n.*1622-153G=) c.*881-153G= (n.*881-153G=) n.322-22451G= n.285-22451G= | |
| X | g.78008949G>T | CA331095261 | ATP7A,PGK1 | c.1738-153G>T (n.1738-153G>T) n.1870-153G>T c.1708-153G>T (n.1708-153G>T) n.1742-153G>T n.2062-153G>T n.1848-153G>T n.2019-153G>T n.1809-153G>T n.1860-153G>T n.2017-153G>T c.1801-153G>T (n.1801-153G>T) c.1624-153G>T (n.1624-153G>T) c.*1637-153G>T (n.*1637-153G>T) c.-20+98114G>T (n.-20+98114G>T) c.*1622-153G>T (n.*1622-153G>T) c.*881-153G>T (n.*881-153G>T) n.322-22451G>T n.285-22451G>T | dbSNP |
| X | g.78008950A= | CA2439099512 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A= (n.1738-152A=) n.1870-152A= c.1708-152A= (n.1708-152A=) n.1742-152A= n.2062-152A= n.1848-152A= n.2019-152A= n.1809-152A= n.1860-152A= n.2017-152A= c.1801-152A= (n.1801-152A=) c.1624-152A= (n.1624-152A=) c.*1637-152A= (n.*1637-152A=) c.-20+98115A= (n.-20+98115A=) c.*1622-152A= (n.*1622-152A=) c.*881-152A= (n.*881-152A=) n.322-22450A= n.285-22450A= | |
| X | g.78008950A>G | CA878430709 | ATP7A,PGK1 | c.1738-152A>G (n.1738-152A>G) n.1870-152A>G c.1708-152A>G (n.1708-152A>G) n.1742-152A>G n.2062-152A>G n.1848-152A>G n.2019-152A>G n.1809-152A>G n.1860-152A>G n.2017-152A>G c.1801-152A>G (n.1801-152A>G) c.1624-152A>G (n.1624-152A>G) c.*1637-152A>G (n.*1637-152A>G) c.-20+98115A>G (n.-20+98115A>G) c.*1622-152A>G (n.*1622-152A>G) c.*881-152A>G (n.*881-152A>G) n.322-22450A>G n.285-22450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78008952G>A | CA2694152634 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>A (n.1738-150G>A) n.1870-150G>A c.1708-150G>A (n.1708-150G>A) n.1742-150G>A n.2062-150G>A n.1848-150G>A n.2019-150G>A n.1809-150G>A n.1860-150G>A n.2017-150G>A c.1801-150G>A (n.1801-150G>A) c.1624-150G>A (n.1624-150G>A) c.*1637-150G>A (n.*1637-150G>A) c.-20+98117G>A (n.-20+98117G>A) c.*1622-150G>A (n.*1622-150G>A) c.*881-150G>A (n.*881-150G>A) n.322-22448G>A n.285-22448G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008952G>T | CA2694152635 | ATP7A,PGK1 | c.1738-150G>T (n.1738-150G>T) n.1870-150G>T c.1708-150G>T (n.1708-150G>T) n.1742-150G>T n.2062-150G>T n.1848-150G>T n.2019-150G>T n.1809-150G>T n.1860-150G>T n.2017-150G>T c.1801-150G>T (n.1801-150G>T) c.1624-150G>T (n.1624-150G>T) c.*1637-150G>T (n.*1637-150G>T) c.-20+98117G>T (n.-20+98117G>T) c.*1622-150G>T (n.*1622-150G>T) c.*881-150G>T (n.*881-150G>T) n.322-22448G>T n.285-22448G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.78008955G>A | CA2694152636 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147G>A (n.1738-147G>A) n.1870-147G>A c.1708-147G>A (n.1708-147G>A) n.1742-147G>A n.2062-147G>A n.1848-147G>A n.2019-147G>A n.1809-147G>A n.1860-147G>A n.2017-147G>A c.1801-147G>A (n.1801-147G>A) c.1624-147G>A (n.1624-147G>A) c.*1637-147G>A (n.*1637-147G>A) c.-20+98120G>A (n.-20+98120G>A) c.*1622-147G>A (n.*1622-147G>A) c.*881-147G>A (n.*881-147G>A) n.322-22445G>A n.285-22445G>A | gnomAD v4 |
| X | g.78008955dup | CA2544481471 | ATP7A,PGK1 | c.1738-147dup (n.1738-147dup) n.1870-147dup c.1708-147dup (n.1708-147dup) n.1742-147dup n.2062-147dup n.1848-147dup n.2019-147dup n.1809-147dup n.1860-147dup n.2017-147dup c.1801-147dup (n.1801-147dup) c.1624-147dup (n.1624-147dup) c.*1637-147dup (n.*1637-147dup) c.-20+98120dup (n.-20+98120dup) c.*1622-147dup (n.*1622-147dup) c.*881-147dup (n.*881-147dup) n.322-22445dup n.285-22445dup | |
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| X | g.78008956C= | CA2439099513 | ATP7A,PGK1 | c.1738-146C= (n.1738-146C=) n.1870-146C= c.1708-146C= (n.1708-146C=) n.1742-146C= n.2062-146C= n.1848-146C= n.2019-146C= n.1809-146C= n.1860-146C= n.2017-146C= c.1801-146C= (n.1801-146C=) c.1624-146C= (n.1624-146C=) c.*1637-146C= (n.*1637-146C=) c.-20+98121C= (n.-20+98121C=) c.*1622-146C= (n.*1622-146C=) c.*881-146C= (n.*881-146C=) n.322-22444C= n.285-22444C= | |
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| X | g.78008960G>T | CA331095278 | ATP7A,PGK1 | c.1738-142G>T (n.1738-142G>T) n.1870-142G>T c.1708-142G>T (n.1708-142G>T) n.1742-142G>T n.2062-142G>T n.1848-142G>T n.2019-142G>T n.1809-142G>T n.1860-142G>T n.2017-142G>T c.1801-142G>T (n.1801-142G>T) c.1624-142G>T (n.1624-142G>T) c.*1637-142G>T (n.*1637-142G>T) c.-20+98125G>T (n.-20+98125G>T) c.*1622-142G>T (n.*1622-142G>T) c.*881-142G>T (n.*881-142G>T) n.322-22440G>T n.285-22440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.78008962G>A | CA2694152639 | ATP7A,PGK1 | c.1738-140G>A (n.1738-140G>A) n.1870-140G>A c.1708-140G>A (n.1708-140G>A) n.1742-140G>A n.2062-140G>A n.1848-140G>A n.2019-140G>A n.1809-140G>A n.1860-140G>A n.2017-140G>A c.1801-140G>A (n.1801-140G>A) c.1624-140G>A (n.1624-140G>A) c.*1637-140G>A (n.*1637-140G>A) c.-20+98127G>A (n.-20+98127G>A) c.*1622-140G>A (n.*1622-140G>A) c.*881-140G>A (n.*881-140G>A) n.322-22438G>A n.285-22438G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.78008963C>T | CA2694152642 | ATP7A,PGK1 | c.1738-139C>T (n.1738-139C>T) n.1870-139C>T c.1708-139C>T (n.1708-139C>T) n.1742-139C>T n.2062-139C>T n.1848-139C>T n.2019-139C>T n.1809-139C>T n.1860-139C>T n.2017-139C>T c.1801-139C>T (n.1801-139C>T) c.1624-139C>T (n.1624-139C>T) c.*1637-139C>T (n.*1637-139C>T) c.-20+98128C>T (n.-20+98128C>T) c.*1622-139C>T (n.*1622-139C>T) c.*881-139C>T (n.*881-139C>T) n.322-22437C>T n.285-22437C>T | gnomAD v4 |