Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.78008838C>A | CA331095169 | ATP7A,PGK1 | c.1738-264C>A (n.1738-264C>A) n.1870-264C>A c.1708-264C>A (n.1708-264C>A) n.1742-264C>A n.2062-264C>A n.1848-264C>A n.2019-264C>A n.1809-264C>A n.1860-264C>A n.2017-264C>A c.1801-264C>A (n.1801-264C>A) c.1624-264C>A (n.1624-264C>A) c.*1637-264C>A (n.*1637-264C>A) c.-20+98003C>A (n.-20+98003C>A) c.*1622-264C>A (n.*1622-264C>A) c.*881-264C>A (n.*881-264C>A) n.322-22562C>A n.285-22562C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008838C= | CA2439099460 | ATP7A,PGK1 | c.1738-264C= (n.1738-264C=) n.1870-264C= c.1708-264C= (n.1708-264C=) n.1742-264C= n.2062-264C= n.1848-264C= n.2019-264C= n.1809-264C= n.1860-264C= n.2017-264C= c.1801-264C= (n.1801-264C=) c.1624-264C= (n.1624-264C=) c.*1637-264C= (n.*1637-264C=) c.-20+98003C= (n.-20+98003C=) c.*1622-264C= (n.*1622-264C=) c.*881-264C= (n.*881-264C=) n.322-22562C= n.285-22562C= | |
X | g.78008841_78008842del | CA2821936925 | ATP7A,PGK1 | c.1738-261_1738-260del (n.1738-261_1738-260del) n.1870-261_1870-260del c.1708-261_1708-260del (n.1708-261_1708-260del) n.1742-261_1742-260del n.2062-261_2062-260del n.1848-261_1848-260del n.2019-261_2019-260del n.1809-261_1809-260del n.1860-261_1860-260del n.2017-261_2017-260del c.1801-261_1801-260del (n.1801-261_1801-260del) c.1624-261_1624-260del (n.1624-261_1624-260del) c.*1637-261_*1637-260del (n.*1637-261_*1637-260del) c.-20+98006_-20+98007del (n.-20+98006_-20+98007del) c.*1622-261_*1622-260del (n.*1622-261_*1622-260del) c.*881-261_*881-260del (n.*881-261_*881-260del) n.322-22559_322-22558del n.285-22559_285-22558del | |
X | g.78008839C>A | CA1134507515 | ATP7A,PGK1 | c.1738-263C>A (n.1738-263C>A) n.1870-263C>A c.1708-263C>A (n.1708-263C>A) n.1742-263C>A n.2062-263C>A n.1848-263C>A n.2019-263C>A n.1809-263C>A n.1860-263C>A n.2017-263C>A c.1801-263C>A (n.1801-263C>A) c.1624-263C>A (n.1624-263C>A) c.*1637-263C>A (n.*1637-263C>A) c.-20+98004C>A (n.-20+98004C>A) c.*1622-263C>A (n.*1622-263C>A) c.*881-263C>A (n.*881-263C>A) n.322-22561C>A n.285-22561C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008841C>A | CA2821936927 | ATP7A,PGK1 | c.1738-261C>A (n.1738-261C>A) n.1870-261C>A c.1708-261C>A (n.1708-261C>A) n.1742-261C>A n.2062-261C>A n.1848-261C>A n.2019-261C>A n.1809-261C>A n.1860-261C>A n.2017-261C>A c.1801-261C>A (n.1801-261C>A) c.1624-261C>A (n.1624-261C>A) c.*1637-261C>A (n.*1637-261C>A) c.-20+98006C>A (n.-20+98006C>A) c.*1622-261C>A (n.*1622-261C>A) c.*881-261C>A (n.*881-261C>A) n.322-22559C>A n.285-22559C>A | |
X | g.78008841C>T | CA2597116502 | ATP7A,PGK1 | c.1738-261C>T (n.1738-261C>T) n.1870-261C>T c.1708-261C>T (n.1708-261C>T) n.1742-261C>T n.2062-261C>T n.1848-261C>T n.2019-261C>T n.1809-261C>T n.1860-261C>T n.2017-261C>T c.1801-261C>T (n.1801-261C>T) c.1624-261C>T (n.1624-261C>T) c.*1637-261C>T (n.*1637-261C>T) c.-20+98006C>T (n.-20+98006C>T) c.*1622-261C>T (n.*1622-261C>T) c.*881-261C>T (n.*881-261C>T) n.322-22559C>T n.285-22559C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008842C= | CA2439099461 | ATP7A,PGK1 | c.1738-260C= (n.1738-260C=) n.1870-260C= c.1708-260C= (n.1708-260C=) n.1742-260C= n.2062-260C= n.1848-260C= n.2019-260C= n.1809-260C= n.1860-260C= n.2017-260C= c.1801-260C= (n.1801-260C=) c.1624-260C= (n.1624-260C=) c.*1637-260C= (n.*1637-260C=) c.-20+98007C= (n.-20+98007C=) c.*1622-260C= (n.*1622-260C=) c.*881-260C= (n.*881-260C=) n.322-22558C= n.285-22558C= | |
X | g.78008842C>T | CA1134507517 | ATP7A,PGK1 | c.1738-260C>T (n.1738-260C>T) n.1870-260C>T c.1708-260C>T (n.1708-260C>T) n.1742-260C>T n.2062-260C>T n.1848-260C>T n.2019-260C>T n.1809-260C>T n.1860-260C>T n.2017-260C>T c.1801-260C>T (n.1801-260C>T) c.1624-260C>T (n.1624-260C>T) c.*1637-260C>T (n.*1637-260C>T) c.-20+98007C>T (n.-20+98007C>T) c.*1622-260C>T (n.*1622-260C>T) c.*881-260C>T (n.*881-260C>T) n.322-22558C>T n.285-22558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008842_78008843del | CA2821936928 | ATP7A,PGK1 | c.1738-260_1738-259del (n.1738-260_1738-259del) n.1870-260_1870-259del c.1708-260_1708-259del (n.1708-260_1708-259del) n.1742-260_1742-259del n.2062-260_2062-259del n.1848-260_1848-259del n.2019-260_2019-259del n.1809-260_1809-259del n.1860-260_1860-259del n.2017-260_2017-259del c.1801-260_1801-259del (n.1801-260_1801-259del) c.1624-260_1624-259del (n.1624-260_1624-259del) c.*1637-260_*1637-259del (n.*1637-260_*1637-259del) c.-20+98007_-20+98008del (n.-20+98007_-20+98008del) c.*1622-260_*1622-259del (n.*1622-260_*1622-259del) c.*881-260_*881-259del (n.*881-260_*881-259del) n.322-22558_322-22557del n.285-22558_285-22557del | |
X | g.78008843T>C | CA878430655 | ATP7A,PGK1 | c.1738-259T>C (n.1738-259T>C) n.1870-259T>C c.1708-259T>C (n.1708-259T>C) n.1742-259T>C n.2062-259T>C n.1848-259T>C n.2019-259T>C n.1809-259T>C n.1860-259T>C n.2017-259T>C c.1801-259T>C (n.1801-259T>C) c.1624-259T>C (n.1624-259T>C) c.*1637-259T>C (n.*1637-259T>C) c.-20+98008T>C (n.-20+98008T>C) c.*1622-259T>C (n.*1622-259T>C) c.*881-259T>C (n.*881-259T>C) n.322-22557T>C n.285-22557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008843T= | CA2439099462 | ATP7A,PGK1 | c.1738-259T= (n.1738-259T=) n.1870-259T= c.1708-259T= (n.1708-259T=) n.1742-259T= n.2062-259T= n.1848-259T= n.2019-259T= n.1809-259T= n.1860-259T= n.2017-259T= c.1801-259T= (n.1801-259T=) c.1624-259T= (n.1624-259T=) c.*1637-259T= (n.*1637-259T=) c.-20+98008T= (n.-20+98008T=) c.*1622-259T= (n.*1622-259T=) c.*881-259T= (n.*881-259T=) n.322-22557T= n.285-22557T= | |
X | g.78008850A>G | CA2821936929 | ATP7A,PGK1 | c.1738-252A>G (n.1738-252A>G) n.1870-252A>G c.1708-252A>G (n.1708-252A>G) n.1742-252A>G n.2062-252A>G n.1848-252A>G n.2019-252A>G n.1809-252A>G n.1860-252A>G n.2017-252A>G c.1801-252A>G (n.1801-252A>G) c.1624-252A>G (n.1624-252A>G) c.*1637-252A>G (n.*1637-252A>G) c.-20+98015A>G (n.-20+98015A>G) c.*1622-252A>G (n.*1622-252A>G) c.*881-252A>G (n.*881-252A>G) n.322-22550A>G n.285-22550A>G | |
X | g.78008851C= | CA2439099463 | ATP7A,PGK1 | c.1738-251C= (n.1738-251C=) n.1870-251C= c.1708-251C= (n.1708-251C=) n.1742-251C= n.2062-251C= n.1848-251C= n.2019-251C= n.1809-251C= n.1860-251C= n.2017-251C= c.1801-251C= (n.1801-251C=) c.1624-251C= (n.1624-251C=) c.*1637-251C= (n.*1637-251C=) c.-20+98016C= (n.-20+98016C=) c.*1622-251C= (n.*1622-251C=) c.*881-251C= (n.*881-251C=) n.322-22549C= n.285-22549C= | |
X | g.78008852A>C | CA2821936930 | ATP7A,PGK1 | c.1738-250A>C (n.1738-250A>C) n.1870-250A>C c.1708-250A>C (n.1708-250A>C) n.1742-250A>C n.2062-250A>C n.1848-250A>C n.2019-250A>C n.1809-250A>C n.1860-250A>C n.2017-250A>C c.1801-250A>C (n.1801-250A>C) c.1624-250A>C (n.1624-250A>C) c.*1637-250A>C (n.*1637-250A>C) c.-20+98017A>C (n.-20+98017A>C) c.*1622-250A>C (n.*1622-250A>C) c.*881-250A>C (n.*881-250A>C) n.322-22548A>C n.285-22548A>C | |
X | g.78008857dup | CA331095176 | ATP7A,PGK1 | c.1738-245dup (n.1738-245dup) n.1870-245dup c.1708-245dup (n.1708-245dup) n.1742-245dup n.2062-245dup n.1848-245dup n.2019-245dup n.1809-245dup n.1860-245dup n.2017-245dup c.1801-245dup (n.1801-245dup) c.1624-245dup (n.1624-245dup) c.*1637-245dup (n.*1637-245dup) c.-20+98022dup (n.-20+98022dup) c.*1622-245dup (n.*1622-245dup) c.*881-245dup (n.*881-245dup) n.322-22543dup n.285-22543dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008853A= | CA2439099464 | ATP7A,PGK1 | c.1738-249A= (n.1738-249A=) n.1870-249A= c.1708-249A= (n.1708-249A=) n.1742-249A= n.2062-249A= n.1848-249A= n.2019-249A= n.1809-249A= n.1860-249A= n.2017-249A= c.1801-249A= (n.1801-249A=) c.1624-249A= (n.1624-249A=) c.*1637-249A= (n.*1637-249A=) c.-20+98018A= (n.-20+98018A=) c.*1622-249A= (n.*1622-249A=) c.*881-249A= (n.*881-249A=) n.322-22547A= n.285-22547A= | |
X | g.78008853A>T | CA2439099465 | ATP7A,PGK1 | c.1738-249A>T (n.1738-249A>T) n.1870-249A>T c.1708-249A>T (n.1708-249A>T) n.1742-249A>T n.2062-249A>T n.1848-249A>T n.2019-249A>T n.1809-249A>T n.1860-249A>T n.2017-249A>T c.1801-249A>T (n.1801-249A>T) c.1624-249A>T (n.1624-249A>T) c.*1637-249A>T (n.*1637-249A>T) c.-20+98018A>T (n.-20+98018A>T) c.*1622-249A>T (n.*1622-249A>T) c.*881-249A>T (n.*881-249A>T) n.322-22547A>T n.285-22547A>T | dbSNP |
X | g.78008858G= | CA2439099466 | ATP7A,PGK1 | c.1738-244G= (n.1738-244G=) n.1870-244G= c.1708-244G= (n.1708-244G=) n.1742-244G= n.2062-244G= n.1848-244G= n.2019-244G= n.1809-244G= n.1860-244G= n.2017-244G= c.1801-244G= (n.1801-244G=) c.1624-244G= (n.1624-244G=) c.*1637-244G= (n.*1637-244G=) c.-20+98023G= (n.-20+98023G=) c.*1622-244G= (n.*1622-244G=) c.*881-244G= (n.*881-244G=) n.322-22542G= n.285-22542G= | |
X | g.78008858G>T | CA1134507518 | ATP7A,PGK1 | c.1738-244G>T (n.1738-244G>T) n.1870-244G>T c.1708-244G>T (n.1708-244G>T) n.1742-244G>T n.2062-244G>T n.1848-244G>T n.2019-244G>T n.1809-244G>T n.1860-244G>T n.2017-244G>T c.1801-244G>T (n.1801-244G>T) c.1624-244G>T (n.1624-244G>T) c.*1637-244G>T (n.*1637-244G>T) c.-20+98023G>T (n.-20+98023G>T) c.*1622-244G>T (n.*1622-244G>T) c.*881-244G>T (n.*881-244G>T) n.322-22542G>T n.285-22542G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008859A= | CA2439099467 | ATP7A,PGK1 | c.1738-243A= (n.1738-243A=) n.1870-243A= c.1708-243A= (n.1708-243A=) n.1742-243A= n.2062-243A= n.1848-243A= n.2019-243A= n.1809-243A= n.1860-243A= n.2017-243A= c.1801-243A= (n.1801-243A=) c.1624-243A= (n.1624-243A=) c.*1637-243A= (n.*1637-243A=) c.-20+98024A= (n.-20+98024A=) c.*1622-243A= (n.*1622-243A=) c.*881-243A= (n.*881-243A=) n.322-22541A= n.285-22541A= | |
X | g.78008859A>G | CA1134507519 | ATP7A,PGK1 | c.1738-243A>G (n.1738-243A>G) n.1870-243A>G c.1708-243A>G (n.1708-243A>G) n.1742-243A>G n.2062-243A>G n.1848-243A>G n.2019-243A>G n.1809-243A>G n.1860-243A>G n.2017-243A>G c.1801-243A>G (n.1801-243A>G) c.1624-243A>G (n.1624-243A>G) c.*1637-243A>G (n.*1637-243A>G) c.-20+98024A>G (n.-20+98024A>G) c.*1622-243A>G (n.*1622-243A>G) c.*881-243A>G (n.*881-243A>G) n.322-22541A>G n.285-22541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008860T>A | CA331095180 | ATP7A,PGK1 | c.1738-242T>A (n.1738-242T>A) n.1870-242T>A c.1708-242T>A (n.1708-242T>A) n.1742-242T>A n.2062-242T>A n.1848-242T>A n.2019-242T>A n.1809-242T>A n.1860-242T>A n.2017-242T>A c.1801-242T>A (n.1801-242T>A) c.1624-242T>A (n.1624-242T>A) c.*1637-242T>A (n.*1637-242T>A) c.-20+98025T>A (n.-20+98025T>A) c.*1622-242T>A (n.*1622-242T>A) c.*881-242T>A (n.*881-242T>A) n.322-22540T>A n.285-22540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008860T>C | CA878430662 | ATP7A,PGK1 | c.1738-242T>C (n.1738-242T>C) n.1870-242T>C c.1708-242T>C (n.1708-242T>C) n.1742-242T>C n.2062-242T>C n.1848-242T>C n.2019-242T>C n.1809-242T>C n.1860-242T>C n.2017-242T>C c.1801-242T>C (n.1801-242T>C) c.1624-242T>C (n.1624-242T>C) c.*1637-242T>C (n.*1637-242T>C) c.-20+98025T>C (n.-20+98025T>C) c.*1622-242T>C (n.*1622-242T>C) c.*881-242T>C (n.*881-242T>C) n.322-22540T>C n.285-22540T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008860T= | CA2439099468 | ATP7A,PGK1 | c.1738-242T= (n.1738-242T=) n.1870-242T= c.1708-242T= (n.1708-242T=) n.1742-242T= n.2062-242T= n.1848-242T= n.2019-242T= n.1809-242T= n.1860-242T= n.2017-242T= c.1801-242T= (n.1801-242T=) c.1624-242T= (n.1624-242T=) c.*1637-242T= (n.*1637-242T=) c.-20+98025T= (n.-20+98025T=) c.*1622-242T= (n.*1622-242T=) c.*881-242T= (n.*881-242T=) n.322-22540T= n.285-22540T= | |
X | g.78008866dup | CA878430663 | ATP7A,PGK1 | c.1738-236dup (n.1738-236dup) n.1870-236dup c.1708-236dup (n.1708-236dup) n.1742-236dup n.2062-236dup n.1848-236dup n.2019-236dup n.1809-236dup n.1860-236dup n.2017-236dup c.1801-236dup (n.1801-236dup) c.1624-236dup (n.1624-236dup) c.*1637-236dup (n.*1637-236dup) c.-20+98031dup (n.-20+98031dup) c.*1622-236dup (n.*1622-236dup) c.*881-236dup (n.*881-236dup) n.322-22534dup n.285-22534dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008862A= | CA2439099469 | ATP7A,PGK1 | c.1738-240A= (n.1738-240A=) n.1870-240A= c.1708-240A= (n.1708-240A=) n.1742-240A= n.2062-240A= n.1848-240A= n.2019-240A= n.1809-240A= n.1860-240A= n.2017-240A= c.1801-240A= (n.1801-240A=) c.1624-240A= (n.1624-240A=) c.*1637-240A= (n.*1637-240A=) c.-20+98027A= (n.-20+98027A=) c.*1622-240A= (n.*1622-240A=) c.*881-240A= (n.*881-240A=) n.322-22538A= n.285-22538A= | |
X | g.78008862A>G | CA2439099470 | ATP7A,PGK1 | c.1738-240A>G (n.1738-240A>G) n.1870-240A>G c.1708-240A>G (n.1708-240A>G) n.1742-240A>G n.2062-240A>G n.1848-240A>G n.2019-240A>G n.1809-240A>G n.1860-240A>G n.2017-240A>G c.1801-240A>G (n.1801-240A>G) c.1624-240A>G (n.1624-240A>G) c.*1637-240A>G (n.*1637-240A>G) c.-20+98027A>G (n.-20+98027A>G) c.*1622-240A>G (n.*1622-240A>G) c.*881-240A>G (n.*881-240A>G) n.322-22538A>G n.285-22538A>G | dbSNP |
X | g.78008866A>G | CA2821936933 | ATP7A,PGK1 | c.1738-236A>G (n.1738-236A>G) n.1870-236A>G c.1708-236A>G (n.1708-236A>G) n.1742-236A>G n.2062-236A>G n.1848-236A>G n.2019-236A>G n.1809-236A>G n.1860-236A>G n.2017-236A>G c.1801-236A>G (n.1801-236A>G) c.1624-236A>G (n.1624-236A>G) c.*1637-236A>G (n.*1637-236A>G) c.-20+98031A>G (n.-20+98031A>G) c.*1622-236A>G (n.*1622-236A>G) c.*881-236A>G (n.*881-236A>G) n.322-22534A>G n.285-22534A>G | |
X | g.78008870G= | CA2439099471 | ATP7A,PGK1 | c.1738-232G= (n.1738-232G=) n.1870-232G= c.1708-232G= (n.1708-232G=) n.1742-232G= n.2062-232G= n.1848-232G= n.2019-232G= n.1809-232G= n.1860-232G= n.2017-232G= c.1801-232G= (n.1801-232G=) c.1624-232G= (n.1624-232G=) c.*1637-232G= (n.*1637-232G=) c.-20+98035G= (n.-20+98035G=) c.*1622-232G= (n.*1622-232G=) c.*881-232G= (n.*881-232G=) n.322-22530G= n.285-22530G= | |
X | g.78008870G>T | CA1134507521 | ATP7A,PGK1 | c.1738-232G>T (n.1738-232G>T) n.1870-232G>T c.1708-232G>T (n.1708-232G>T) n.1742-232G>T n.2062-232G>T n.1848-232G>T n.2019-232G>T n.1809-232G>T n.1860-232G>T n.2017-232G>T c.1801-232G>T (n.1801-232G>T) c.1624-232G>T (n.1624-232G>T) c.*1637-232G>T (n.*1637-232G>T) c.-20+98035G>T (n.-20+98035G>T) c.*1622-232G>T (n.*1622-232G>T) c.*881-232G>T (n.*881-232G>T) n.322-22530G>T n.285-22530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008871C= | CA2439099472 | ATP7A,PGK1 | c.1738-231C= (n.1738-231C=) n.1870-231C= c.1708-231C= (n.1708-231C=) n.1742-231C= n.2062-231C= n.1848-231C= n.2019-231C= n.1809-231C= n.1860-231C= n.2017-231C= c.1801-231C= (n.1801-231C=) c.1624-231C= (n.1624-231C=) c.*1637-231C= (n.*1637-231C=) c.-20+98036C= (n.-20+98036C=) c.*1622-231C= (n.*1622-231C=) c.*881-231C= (n.*881-231C=) n.322-22529C= n.285-22529C= | |
X | g.78008871C>T | CA878430669 | ATP7A,PGK1 | c.1738-231C>T (n.1738-231C>T) n.1870-231C>T c.1708-231C>T (n.1708-231C>T) n.1742-231C>T n.2062-231C>T n.1848-231C>T n.2019-231C>T n.1809-231C>T n.1860-231C>T n.2017-231C>T c.1801-231C>T (n.1801-231C>T) c.1624-231C>T (n.1624-231C>T) c.*1637-231C>T (n.*1637-231C>T) c.-20+98036C>T (n.-20+98036C>T) c.*1622-231C>T (n.*1622-231C>T) c.*881-231C>T (n.*881-231C>T) n.322-22529C>T n.285-22529C>T | dbSNP |
X | g.78008872del | CA2821936934 | ATP7A,PGK1 | c.1738-230del (n.1738-230del) n.1870-230del c.1708-230del (n.1708-230del) n.1742-230del n.2062-230del n.1848-230del n.2019-230del n.1809-230del n.1860-230del n.2017-230del c.1801-230del (n.1801-230del) c.1624-230del (n.1624-230del) c.*1637-230del (n.*1637-230del) c.-20+98037del (n.-20+98037del) c.*1622-230del (n.*1622-230del) c.*881-230del (n.*881-230del) n.322-22528del n.285-22528del | |
X | g.78008877A= | CA2439099473 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A= (n.1738-225A=) n.1870-225A= c.1708-225A= (n.1708-225A=) n.1742-225A= n.2062-225A= n.1848-225A= n.2019-225A= n.1809-225A= n.1860-225A= n.2017-225A= c.1801-225A= (n.1801-225A=) c.1624-225A= (n.1624-225A=) c.*1637-225A= (n.*1637-225A=) c.-20+98042A= (n.-20+98042A=) c.*1622-225A= (n.*1622-225A=) c.*881-225A= (n.*881-225A=) n.322-22523A= n.285-22523A= | |
X | g.78008877A>G | CA878430672 | ATP7A,PGK1 | c.1738-225A>G (n.1738-225A>G) n.1870-225A>G c.1708-225A>G (n.1708-225A>G) n.1742-225A>G n.2062-225A>G n.1848-225A>G n.2019-225A>G n.1809-225A>G n.1860-225A>G n.2017-225A>G c.1801-225A>G (n.1801-225A>G) c.1624-225A>G (n.1624-225A>G) c.*1637-225A>G (n.*1637-225A>G) c.-20+98042A>G (n.-20+98042A>G) c.*1622-225A>G (n.*1622-225A>G) c.*881-225A>G (n.*881-225A>G) n.322-22523A>G n.285-22523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008878T>A | CA642476768 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T>A (n.1738-224T>A) n.1870-224T>A c.1708-224T>A (n.1708-224T>A) n.1742-224T>A n.2062-224T>A n.1848-224T>A n.2019-224T>A n.1809-224T>A n.1860-224T>A n.2017-224T>A c.1801-224T>A (n.1801-224T>A) c.1624-224T>A (n.1624-224T>A) c.*1637-224T>A (n.*1637-224T>A) c.-20+98043T>A (n.-20+98043T>A) c.*1622-224T>A (n.*1622-224T>A) c.*881-224T>A (n.*881-224T>A) n.322-22522T>A n.285-22522T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008878T= | CA2439099474 | ATP7A,PGK1 | c.1738-224T= (n.1738-224T=) n.1870-224T= c.1708-224T= (n.1708-224T=) n.1742-224T= n.2062-224T= n.1848-224T= n.2019-224T= n.1809-224T= n.1860-224T= n.2017-224T= c.1801-224T= (n.1801-224T=) c.1624-224T= (n.1624-224T=) c.*1637-224T= (n.*1637-224T=) c.-20+98043T= (n.-20+98043T=) c.*1622-224T= (n.*1622-224T=) c.*881-224T= (n.*881-224T=) n.322-22522T= n.285-22522T= | |
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X | g.78008879G= | CA2439099475 | ATP7A,PGK1 | c.1738-223G= (n.1738-223G=) n.1870-223G= c.1708-223G= (n.1708-223G=) n.1742-223G= n.2062-223G= n.1848-223G= n.2019-223G= n.1809-223G= n.1860-223G= n.2017-223G= c.1801-223G= (n.1801-223G=) c.1624-223G= (n.1624-223G=) c.*1637-223G= (n.*1637-223G=) c.-20+98044G= (n.-20+98044G=) c.*1622-223G= (n.*1622-223G=) c.*881-223G= (n.*881-223G=) n.322-22521G= n.285-22521G= | |
X | g.78008882A= | CA2439099476 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A= (n.1738-220A=) n.1870-220A= c.1708-220A= (n.1708-220A=) n.1742-220A= n.2062-220A= n.1848-220A= n.2019-220A= n.1809-220A= n.1860-220A= n.2017-220A= c.1801-220A= (n.1801-220A=) c.1624-220A= (n.1624-220A=) c.*1637-220A= (n.*1637-220A=) c.-20+98047A= (n.-20+98047A=) c.*1622-220A= (n.*1622-220A=) c.*881-220A= (n.*881-220A=) n.322-22518A= n.285-22518A= | |
X | g.78008882A>G | CA2439099477 | ATP7A,PGK1 | c.1738-220A>G (n.1738-220A>G) n.1870-220A>G c.1708-220A>G (n.1708-220A>G) n.1742-220A>G n.2062-220A>G n.1848-220A>G n.2019-220A>G n.1809-220A>G n.1860-220A>G n.2017-220A>G c.1801-220A>G (n.1801-220A>G) c.1624-220A>G (n.1624-220A>G) c.*1637-220A>G (n.*1637-220A>G) c.-20+98047A>G (n.-20+98047A>G) c.*1622-220A>G (n.*1622-220A>G) c.*881-220A>G (n.*881-220A>G) n.322-22518A>G n.285-22518A>G | dbSNP |
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X | g.78008887A>G | CA878430679 | ATP7A,PGK1 | c.1738-215A>G (n.1738-215A>G) n.1870-215A>G c.1708-215A>G (n.1708-215A>G) n.1742-215A>G n.2062-215A>G n.1848-215A>G n.2019-215A>G n.1809-215A>G n.1860-215A>G n.2017-215A>G c.1801-215A>G (n.1801-215A>G) c.1624-215A>G (n.1624-215A>G) c.*1637-215A>G (n.*1637-215A>G) c.-20+98052A>G (n.-20+98052A>G) c.*1622-215A>G (n.*1622-215A>G) c.*881-215A>G (n.*881-215A>G) n.322-22513A>G n.285-22513A>G | dbSNP |
X | g.78008889G>A | CA2439099480 | ATP7A,PGK1 | c.1738-213G>A (n.1738-213G>A) n.1870-213G>A c.1708-213G>A (n.1708-213G>A) n.1742-213G>A n.2062-213G>A n.1848-213G>A n.2019-213G>A n.1809-213G>A n.1860-213G>A n.2017-213G>A c.1801-213G>A (n.1801-213G>A) c.1624-213G>A (n.1624-213G>A) c.*1637-213G>A (n.*1637-213G>A) c.-20+98054G>A (n.-20+98054G>A) c.*1622-213G>A (n.*1622-213G>A) c.*881-213G>A (n.*881-213G>A) n.322-22511G>A n.285-22511G>A | dbSNP |
X | g.78008889G= | CA2439099479 | ATP7A,PGK1 | c.1738-213G= (n.1738-213G=) n.1870-213G= c.1708-213G= (n.1708-213G=) n.1742-213G= n.2062-213G= n.1848-213G= n.2019-213G= n.1809-213G= n.1860-213G= n.2017-213G= c.1801-213G= (n.1801-213G=) c.1624-213G= (n.1624-213G=) c.*1637-213G= (n.*1637-213G=) c.-20+98054G= (n.-20+98054G=) c.*1622-213G= (n.*1622-213G=) c.*881-213G= (n.*881-213G=) n.322-22511G= n.285-22511G= | |
X | g.78008890C= | CA2439099481 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C= (n.1738-212C=) n.1870-212C= c.1708-212C= (n.1708-212C=) n.1742-212C= n.2062-212C= n.1848-212C= n.2019-212C= n.1809-212C= n.1860-212C= n.2017-212C= c.1801-212C= (n.1801-212C=) c.1624-212C= (n.1624-212C=) c.*1637-212C= (n.*1637-212C=) c.-20+98055C= (n.-20+98055C=) c.*1622-212C= (n.*1622-212C=) c.*881-212C= (n.*881-212C=) n.322-22510C= n.285-22510C= | |
X | g.78008890C>T | CA878430683 | ATP7A,PGK1 | c.1738-212C>T (n.1738-212C>T) n.1870-212C>T c.1708-212C>T (n.1708-212C>T) n.1742-212C>T n.2062-212C>T n.1848-212C>T n.2019-212C>T n.1809-212C>T n.1860-212C>T n.2017-212C>T c.1801-212C>T (n.1801-212C>T) c.1624-212C>T (n.1624-212C>T) c.*1637-212C>T (n.*1637-212C>T) c.-20+98055C>T (n.-20+98055C>T) c.*1622-212C>T (n.*1622-212C>T) c.*881-212C>T (n.*881-212C>T) n.322-22510C>T n.285-22510C>T | dbSNP |
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X | g.78008897C= | CA2439099482 | ATP7A,PGK1 | c.1738-205C= (n.1738-205C=) n.1870-205C= c.1708-205C= (n.1708-205C=) n.1742-205C= n.2062-205C= n.1848-205C= n.2019-205C= n.1809-205C= n.1860-205C= n.2017-205C= c.1801-205C= (n.1801-205C=) c.1624-205C= (n.1624-205C=) c.*1637-205C= (n.*1637-205C=) c.-20+98062C= (n.-20+98062C=) c.*1622-205C= (n.*1622-205C=) c.*881-205C= (n.*881-205C=) n.322-22503C= n.285-22503C= | |
X | g.78008898C= | CA2439099483 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C= (n.1738-204C=) n.1870-204C= c.1708-204C= (n.1708-204C=) n.1742-204C= n.2062-204C= n.1848-204C= n.2019-204C= n.1809-204C= n.1860-204C= n.2017-204C= c.1801-204C= (n.1801-204C=) c.1624-204C= (n.1624-204C=) c.*1637-204C= (n.*1637-204C=) c.-20+98063C= (n.-20+98063C=) c.*1622-204C= (n.*1622-204C=) c.*881-204C= (n.*881-204C=) n.322-22502C= n.285-22502C= | |
X | g.78008898C>G | CA331095192 | ATP7A,PGK1 | c.1738-204C>G (n.1738-204C>G) n.1870-204C>G c.1708-204C>G (n.1708-204C>G) n.1742-204C>G n.2062-204C>G n.1848-204C>G n.2019-204C>G n.1809-204C>G n.1860-204C>G n.2017-204C>G c.1801-204C>G (n.1801-204C>G) c.1624-204C>G (n.1624-204C>G) c.*1637-204C>G (n.*1637-204C>G) c.-20+98063C>G (n.-20+98063C>G) c.*1622-204C>G (n.*1622-204C>G) c.*881-204C>G (n.*881-204C>G) n.322-22502C>G n.285-22502C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.78008903C= | CA2439099487 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C= (n.1738-199C=) n.1870-199C= c.1708-199C= (n.1708-199C=) n.1742-199C= n.2062-199C= n.1848-199C= n.2019-199C= n.1809-199C= n.1860-199C= n.2017-199C= c.1801-199C= (n.1801-199C=) c.1624-199C= (n.1624-199C=) c.*1637-199C= (n.*1637-199C=) c.-20+98068C= (n.-20+98068C=) c.*1622-199C= (n.*1622-199C=) c.*881-199C= (n.*881-199C=) n.322-22497C= n.285-22497C= | |
X | g.78008903C>G | CA331095202 | ATP7A,PGK1 | c.1738-199C>G (n.1738-199C>G) n.1870-199C>G c.1708-199C>G (n.1708-199C>G) n.1742-199C>G n.2062-199C>G n.1848-199C>G n.2019-199C>G n.1809-199C>G n.1860-199C>G n.2017-199C>G c.1801-199C>G (n.1801-199C>G) c.1624-199C>G (n.1624-199C>G) c.*1637-199C>G (n.*1637-199C>G) c.-20+98068C>G (n.-20+98068C>G) c.*1622-199C>G (n.*1622-199C>G) c.*881-199C>G (n.*881-199C>G) n.322-22497C>G n.285-22497C>G | dbSNP |
X | g.78008906C>A | CA2439099489 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>A (n.1738-196C>A) n.1870-196C>A c.1708-196C>A (n.1708-196C>A) n.1742-196C>A n.2062-196C>A n.1848-196C>A n.2019-196C>A n.1809-196C>A n.1860-196C>A n.2017-196C>A c.1801-196C>A (n.1801-196C>A) c.1624-196C>A (n.1624-196C>A) c.*1637-196C>A (n.*1637-196C>A) c.-20+98071C>A (n.-20+98071C>A) c.*1622-196C>A (n.*1622-196C>A) c.*881-196C>A (n.*881-196C>A) n.322-22494C>A n.285-22494C>A | dbSNP |
X | g.78008906C= | CA2439099488 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C= (n.1738-196C=) n.1870-196C= c.1708-196C= (n.1708-196C=) n.1742-196C= n.2062-196C= n.1848-196C= n.2019-196C= n.1809-196C= n.1860-196C= n.2017-196C= c.1801-196C= (n.1801-196C=) c.1624-196C= (n.1624-196C=) c.*1637-196C= (n.*1637-196C=) c.-20+98071C= (n.-20+98071C=) c.*1622-196C= (n.*1622-196C=) c.*881-196C= (n.*881-196C=) n.322-22494C= n.285-22494C= | |
X | g.78008906C>G | CA2439099490 | ATP7A,PGK1 | c.1738-196C>G (n.1738-196C>G) n.1870-196C>G c.1708-196C>G (n.1708-196C>G) n.1742-196C>G n.2062-196C>G n.1848-196C>G n.2019-196C>G n.1809-196C>G n.1860-196C>G n.2017-196C>G c.1801-196C>G (n.1801-196C>G) c.1624-196C>G (n.1624-196C>G) c.*1637-196C>G (n.*1637-196C>G) c.-20+98071C>G (n.-20+98071C>G) c.*1622-196C>G (n.*1622-196C>G) c.*881-196C>G (n.*881-196C>G) n.322-22494C>G n.285-22494C>G | dbSNP |
X | g.78008917G>A | CA331095220 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G>A (n.1738-185G>A) n.1870-185G>A c.1708-185G>A (n.1708-185G>A) n.1742-185G>A n.2062-185G>A n.1848-185G>A n.2019-185G>A n.1809-185G>A n.1860-185G>A n.2017-185G>A c.1801-185G>A (n.1801-185G>A) c.1624-185G>A (n.1624-185G>A) c.*1637-185G>A (n.*1637-185G>A) c.-20+98082G>A (n.-20+98082G>A) c.*1622-185G>A (n.*1622-185G>A) c.*881-185G>A (n.*881-185G>A) n.322-22483G>A n.285-22483G>A | dbSNP |
X | g.78008917G= | CA2439099491 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185G= (n.1738-185G=) n.1870-185G= c.1708-185G= (n.1708-185G=) n.1742-185G= n.2062-185G= n.1848-185G= n.2019-185G= n.1809-185G= n.1860-185G= n.2017-185G= c.1801-185G= (n.1801-185G=) c.1624-185G= (n.1624-185G=) c.*1637-185G= (n.*1637-185G=) c.-20+98082G= (n.-20+98082G=) c.*1622-185G= (n.*1622-185G=) c.*881-185G= (n.*881-185G=) n.322-22483G= n.285-22483G= | |
X | g.78008917_78008922delinsGAGGCA | CA2439099492 | ATP7A,PGK1 | c.1738-185_1738-180delinsGAGGCA (n.1738-185_1738-180delinsGAGGCA) n.1870-185_1870-180delinsGAGGCA c.1708-185_1708-180delinsGAGGCA (n.1708-185_1708-180delinsGAGGCA) n.1742-185_1742-180delinsGAGGCA n.2062-185_2062-180delinsGAGGCA n.1848-185_1848-180delinsGAGGCA n.2019-185_2019-180delinsGAGGCA n.1809-185_1809-180delinsGAGGCA n.1860-185_1860-180delinsGAGGCA n.2017-185_2017-180delinsGAGGCA c.1801-185_1801-180delinsGAGGCA (n.1801-185_1801-180delinsGAGGCA) c.1624-185_1624-180delinsGAGGCA (n.1624-185_1624-180delinsGAGGCA) c.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA (n.*1637-185_*1637-180delinsGAGGCA) c.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA (n.-20+98082_-20+98087delinsGAGGCA) c.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA (n.*1622-185_*1622-180delinsGAGGCA) c.*881-185_*881-180delinsGAGGCA (n.*881-185_*881-180delinsGAGGCA) n.322-22483_322-22478delinsGAGGCA n.285-22483_285-22478delinsGAGGCA | |
X | g.78008918_78008922del | CA878430701 | ATP7A,PGK1 | c.1738-184_1738-180del (n.1738-184_1738-180del) n.1870-184_1870-180del c.1708-184_1708-180del (n.1708-184_1708-180del) n.1742-184_1742-180del n.2062-184_2062-180del n.1848-184_1848-180del n.2019-184_2019-180del n.1809-184_1809-180del n.1860-184_1860-180del n.2017-184_2017-180del c.1801-184_1801-180del (n.1801-184_1801-180del) c.1624-184_1624-180del (n.1624-184_1624-180del) c.*1637-184_*1637-180del (n.*1637-184_*1637-180del) c.-20+98083_-20+98087del (n.-20+98083_-20+98087del) c.*1622-184_*1622-180del (n.*1622-184_*1622-180del) c.*881-184_*881-180del (n.*881-184_*881-180del) n.322-22482_322-22478del n.285-22482_285-22478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.78008921C= | CA2439099493 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C= (n.1738-181C=) n.1870-181C= c.1708-181C= (n.1708-181C=) n.1742-181C= n.2062-181C= n.1848-181C= n.2019-181C= n.1809-181C= n.1860-181C= n.2017-181C= c.1801-181C= (n.1801-181C=) c.1624-181C= (n.1624-181C=) c.*1637-181C= (n.*1637-181C=) c.-20+98086C= (n.-20+98086C=) c.*1622-181C= (n.*1622-181C=) c.*881-181C= (n.*881-181C=) n.322-22479C= n.285-22479C= | |
X | g.78008921C>T | CA2439099494 | ATP7A,PGK1 | c.1738-181C>T (n.1738-181C>T) n.1870-181C>T c.1708-181C>T (n.1708-181C>T) n.1742-181C>T n.2062-181C>T n.1848-181C>T n.2019-181C>T n.1809-181C>T n.1860-181C>T n.2017-181C>T c.1801-181C>T (n.1801-181C>T) c.1624-181C>T (n.1624-181C>T) c.*1637-181C>T (n.*1637-181C>T) c.-20+98086C>T (n.-20+98086C>T) c.*1622-181C>T (n.*1622-181C>T) c.*881-181C>T (n.*881-181C>T) n.322-22479C>T n.285-22479C>T | dbSNP |
X | g.78008922A= | CA2439099495 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A= (n.1738-180A=) n.1870-180A= c.1708-180A= (n.1708-180A=) n.1742-180A= n.2062-180A= n.1848-180A= n.2019-180A= n.1809-180A= n.1860-180A= n.2017-180A= c.1801-180A= (n.1801-180A=) c.1624-180A= (n.1624-180A=) c.*1637-180A= (n.*1637-180A=) c.-20+98087A= (n.-20+98087A=) c.*1622-180A= (n.*1622-180A=) c.*881-180A= (n.*881-180A=) n.322-22478A= n.285-22478A= | |
X | g.78008922A>G | CA2439099496 | ATP7A,PGK1 | c.1738-180A>G (n.1738-180A>G) n.1870-180A>G c.1708-180A>G (n.1708-180A>G) n.1742-180A>G n.2062-180A>G n.1848-180A>G n.2019-180A>G n.1809-180A>G n.1860-180A>G n.2017-180A>G c.1801-180A>G (n.1801-180A>G) c.1624-180A>G (n.1624-180A>G) c.*1637-180A>G (n.*1637-180A>G) c.-20+98087A>G (n.-20+98087A>G) c.*1622-180A>G (n.*1622-180A>G) c.*881-180A>G (n.*881-180A>G) n.322-22478A>G n.285-22478A>G | dbSNP |
X | g.78008923G>A | CA2439099498 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G>A (n.1738-179G>A) n.1870-179G>A c.1708-179G>A (n.1708-179G>A) n.1742-179G>A n.2062-179G>A n.1848-179G>A n.2019-179G>A n.1809-179G>A n.1860-179G>A n.2017-179G>A c.1801-179G>A (n.1801-179G>A) c.1624-179G>A (n.1624-179G>A) c.*1637-179G>A (n.*1637-179G>A) c.-20+98088G>A (n.-20+98088G>A) c.*1622-179G>A (n.*1622-179G>A) c.*881-179G>A (n.*881-179G>A) n.322-22477G>A n.285-22477G>A | dbSNP |
X | g.78008923G= | CA2439099497 | ATP7A,PGK1 | c.1738-179G= (n.1738-179G=) n.1870-179G= c.1708-179G= (n.1708-179G=) n.1742-179G= n.2062-179G= n.1848-179G= n.2019-179G= n.1809-179G= n.1860-179G= n.2017-179G= c.1801-179G= (n.1801-179G=) c.1624-179G= (n.1624-179G=) c.*1637-179G= (n.*1637-179G=) c.-20+98088G= (n.-20+98088G=) c.*1622-179G= (n.*1622-179G=) c.*881-179G= (n.*881-179G=) n.322-22477G= n.285-22477G= | |
X | g.78008924A= | CA2439099499 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A= (n.1738-178A=) n.1870-178A= c.1708-178A= (n.1708-178A=) n.1742-178A= n.2062-178A= n.1848-178A= n.2019-178A= n.1809-178A= n.1860-178A= n.2017-178A= c.1801-178A= (n.1801-178A=) c.1624-178A= (n.1624-178A=) c.*1637-178A= (n.*1637-178A=) c.-20+98089A= (n.-20+98089A=) c.*1622-178A= (n.*1622-178A=) c.*881-178A= (n.*881-178A=) n.322-22476A= n.285-22476A= | |
X | g.78008924A>G | CA2439099500 | ATP7A,PGK1 | c.1738-178A>G (n.1738-178A>G) n.1870-178A>G c.1708-178A>G (n.1708-178A>G) n.1742-178A>G n.2062-178A>G n.1848-178A>G n.2019-178A>G n.1809-178A>G n.1860-178A>G n.2017-178A>G c.1801-178A>G (n.1801-178A>G) c.1624-178A>G (n.1624-178A>G) c.*1637-178A>G (n.*1637-178A>G) c.-20+98089A>G (n.-20+98089A>G) c.*1622-178A>G (n.*1622-178A>G) c.*881-178A>G (n.*881-178A>G) n.322-22476A>G n.285-22476A>G | dbSNP |
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X | g.78008930C= | CA2439099501 | ATP7A,PGK1 | c.1738-172C= (n.1738-172C=) n.1870-172C= c.1708-172C= (n.1708-172C=) n.1742-172C= n.2062-172C= n.1848-172C= n.2019-172C= n.1809-172C= n.1860-172C= n.2017-172C= c.1801-172C= (n.1801-172C=) c.1624-172C= (n.1624-172C=) c.*1637-172C= (n.*1637-172C=) c.-20+98095C= (n.-20+98095C=) c.*1622-172C= (n.*1622-172C=) c.*881-172C= (n.*881-172C=) n.322-22470C= n.285-22470C= | |
X | g.78008937A= | CA2439099503 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A= (n.1738-165A=) n.1870-165A= c.1708-165A= (n.1708-165A=) n.1742-165A= n.2062-165A= n.1848-165A= n.2019-165A= n.1809-165A= n.1860-165A= n.2017-165A= c.1801-165A= (n.1801-165A=) c.1624-165A= (n.1624-165A=) c.*1637-165A= (n.*1637-165A=) c.-20+98102A= (n.-20+98102A=) c.*1622-165A= (n.*1622-165A=) c.*881-165A= (n.*881-165A=) n.322-22463A= n.285-22463A= | |
X | g.78008937A>C | CA642476769 | ATP7A,PGK1 | c.1738-165A>C (n.1738-165A>C) n.1870-165A>C c.1708-165A>C (n.1708-165A>C) n.1742-165A>C n.2062-165A>C n.1848-165A>C n.2019-165A>C n.1809-165A>C n.1860-165A>C n.2017-165A>C c.1801-165A>C (n.1801-165A>C) c.1624-165A>C (n.1624-165A>C) c.*1637-165A>C (n.*1637-165A>C) c.-20+98102A>C (n.-20+98102A>C) c.*1622-165A>C (n.*1622-165A>C) c.*881-165A>C (n.*881-165A>C) n.322-22463A>C n.285-22463A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |