| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.78004832T>C | CA377338457 | POLR3A | n.1191A>G n.1710A>G n.3256A>G c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.2246A>G n.353A>G c.794A>G | |
| 10 | g.78004832T>G | CA377338459 | POLR3A | n.1191A>C n.1710A>C n.3256A>C c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.2246A>C n.353A>C c.794A>C | |
| 10 | g.78004833C>A | CA470397670 | POLR3A | n.1190G>T n.1709G>T n.3255G>T c.1989G>T (p.Leu663=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.2130G>T (p.Leu710=) n.2245G>T n.352G>T c.793G>T | |
| 10 | g.78004833C= | CA1921508707 | POLR3A | n.1190G= n.1709G= n.3255G= c.1989G= (p.Leu663=) c.*991G= (n.*991G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.2130G= (p.Leu710=) n.2245G= n.352G= c.793G= | |
| 10 | g.78004833C>G | CA470397671 | POLR3A | n.1190G>C n.1709G>C n.3255G>C c.1989G>C (p.Leu663=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.2130G>C (p.Leu710=) n.2245G>C n.352G>C c.793G>C | |
| 10 | g.78004833C>T | CA470397672 | POLR3A | n.1190G>A n.1709G>A n.3255G>A c.1989G>A (p.Leu663=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.2130G>A (p.Leu710=) n.2245G>A n.352G>A c.793G>A | dbSNP |
| 10 | g.78004834A>C | CA377338463 | POLR3A | n.1189T>G n.1708T>G n.3254T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.2129T>G (p.Leu710Arg) n.2244T>G n.351T>G c.792T>G | |
| 10 | g.78004834A>G | CA377338464 | POLR3A | n.1189T>C n.1708T>C n.3254T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.2129T>C (p.Leu710Pro) n.2244T>C n.351T>C c.792T>C | |
| 10 | g.78004834A>T | CA377338467 | POLR3A | n.1189T>A n.1708T>A n.3254T>A c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.2129T>A (p.Leu710Gln) n.2244T>A n.351T>A c.792T>A | |
| 10 | g.78004835G>A | CA470397674 | POLR3A | n.1188C>T n.1707C>T n.3253C>T c.1987C>T (p.Leu663=) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.2128C>T (p.Leu710=) n.2243C>T n.350C>T c.791C>T | |
| 10 | g.78004835G>C | CA377338469 | POLR3A | n.1188C>G n.1707C>G n.3253C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.2128C>G (p.Leu710Val) n.2243C>G n.350C>G c.791C>G | |
| 10 | g.78004835G>T | CA377338470 | POLR3A | n.1188C>A n.1707C>A n.3253C>A c.1987C>A (p.Leu663Met) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.2128C>A (p.Leu710Met) n.2243C>A n.350C>A c.791C>A | |
| 10 | g.78004836C>A | CA470397677 | POLR3A | n.1187G>T n.1706G>T n.3252G>T c.1986G>T (p.Leu662=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.2127G>T (p.Leu709=) n.2242G>T n.349G>T c.790G>T | |
| 10 | g.78004836C>G | CA470397676 | POLR3A | n.1187G>C n.1706G>C n.3252G>C c.1986G>C (p.Leu662=) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.2127G>C (p.Leu709=) n.2242G>C n.349G>C c.790G>C | |
| 10 | g.78004836C>T | CA470397675 | POLR3A | n.1187G>A n.1706G>A n.3252G>A c.1986G>A (p.Leu662=) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) n.2242G>A n.349G>A c.790G>A | |
| 10 | g.78004837A= | CA1921508708 | POLR3A | n.1186T= n.1705T= n.3251T= c.1985T= (p.Leu662=) c.*987T= (n.*987T=) c.*1313T= (n.*1313T=) c.2126T= (p.Leu709=) n.2241T= n.348T= c.789T= | |
| 10 | g.78004837A>C | CA377338472 | POLR3A | n.1186T>G n.1705T>G n.3251T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.2241T>G n.348T>G c.789T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004837A>G | CA377338477 | POLR3A | n.1186T>C n.1705T>C n.3251T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.2241T>C n.348T>C c.789T>C | |
| 10 | g.78004837A>T | CA377338474 | POLR3A | n.1186T>A n.1705T>A n.3251T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.2241T>A n.348T>A c.789T>A | |
| 10 | g.78004838G>A | CA470397680 | POLR3A | n.1185C>T n.1704C>T n.3250C>T c.1984C>T (p.Leu662=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) n.2240C>T n.347C>T c.788C>T | |
| 10 | g.78004838G>C | CA377338480 | POLR3A | n.1185C>G n.1704C>G n.3250C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.*986C>G (n.*986C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.2240C>G n.347C>G c.788C>G | |
| 10 | g.78004838G>T | CA377338481 | POLR3A | n.1185C>A n.1704C>A n.3250C>A c.1984C>A (p.Leu662Met) c.*986C>A (n.*986C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.2125C>A (p.Leu709Met) n.2240C>A n.347C>A c.788C>A | |
| 10 | g.78004839T>A | CA470397682 | POLR3A | n.1184A>T n.1703A>T n.3249A>T c.1983A>T (p.Gly661=) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.2124A>T (p.Gly708=) n.2239A>T n.346A>T c.787A>T | |
| 10 | g.78004839T>C | CA470397684 | POLR3A | n.1184A>G n.1703A>G n.3249A>G c.1983A>G (p.Gly661=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.2124A>G (p.Gly708=) n.2239A>G n.346A>G c.787A>G | |
| 10 | g.78004839T>G | CA470397685 | POLR3A | n.1184A>C n.1703A>C n.3249A>C c.1983A>C (p.Gly661=) c.*985A>C (n.*985A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.2124A>C (p.Gly708=) n.2239A>C n.346A>C c.787A>C | |
| 10 | g.78004840C>A | CA377338483 | POLR3A | n.1183G>T n.1702G>T n.3248G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.2123G>T (p.Gly708Val) n.2238G>T n.345G>T c.786G>T | |
| 10 | g.78004840C>G | CA377338487 | POLR3A | n.1183G>C n.1702G>C n.3248G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.2238G>C n.345G>C c.786G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004840C>T | CA377338485 | POLR3A | n.1183G>A n.1702G>A n.3248G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.2123G>A (p.Gly708Glu) n.2238G>A n.345G>A c.786G>A | |
| 10 | g.78004841C>A | CA377338489 | POLR3A | n.1182G>T n.1701G>T n.3247G>T c.1981G>T (p.Gly661Ter) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.2122G>T (p.Gly708Ter) n.2237G>T n.344G>T c.785G>T | |
| 10 | g.78004841C>G | CA377338491 | POLR3A | n.1182G>C n.1701G>C n.3247G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.2237G>C n.344G>C c.785G>C | |
| 10 | g.78004841C>T | CA377338494 | POLR3A | n.1182G>A n.1701G>A n.3247G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.2122G>A (p.Gly708Arg) n.2237G>A n.344G>A c.785G>A | |
| 10 | g.78004842T>A | CA377338497 | POLR3A | n.1181A>T n.1700A>T n.3246A>T c.1980A>T (p.Gln660His) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.2121A>T (p.Gln707His) n.2236A>T n.343A>T c.784A>T | |
| 10 | g.78004842T>C | CA470397689 | POLR3A | n.1181A>G n.1700A>G n.3246A>G c.1980A>G (p.Gln660=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.2121A>G (p.Gln707=) n.2236A>G n.343A>G c.784A>G | |
| 10 | g.78004842T>G | CA377338499 | POLR3A | n.1181A>C n.1700A>C n.3246A>C c.1980A>C (p.Gln660His) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.2121A>C (p.Gln707His) n.2236A>C n.343A>C c.784A>C | |
| 10 | g.78004843T>A | CA377338502 | POLR3A | n.1180A>T n.1699A>T n.3245A>T c.1979A>T (p.Gln660Leu) c.*981A>T (n.*981A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.2120A>T (p.Gln707Leu) n.2235A>T n.342A>T c.783A>T | |
| 10 | g.78004843T>C | CA210207035 | POLR3A | n.1180A>G n.1699A>G n.3245A>G c.1979A>G (p.Gln660Arg) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.2120A>G (p.Gln707Arg) n.2235A>G n.342A>G c.783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004843T>G | CA377338505 | POLR3A | n.1180A>C n.1699A>C n.3245A>C c.1979A>C (p.Gln660Pro) c.*981A>C (n.*981A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.2120A>C (p.Gln707Pro) n.2235A>C n.342A>C c.783A>C | |
| 10 | g.78004843T= | CA1921508709 | POLR3A | n.1180A= n.1699A= n.3245A= c.1979A= (p.Gln660=) c.*981A= (n.*981A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.2120A= (p.Gln707=) n.2235A= n.342A= c.783A= | |
| 10 | g.78004844G>A | CA5571209 | POLR3A | n.1179C>T n.1698C>T n.3244C>T c.1978C>T (p.Gln660Ter) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.2234C>T n.341C>T c.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004844G>C | CA377338510 | POLR3A | n.1179C>G n.1698C>G n.3244C>G c.1978C>G (p.Gln660Glu) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.2119C>G (p.Gln707Glu) n.2234C>G n.341C>G c.782C>G | |
| 10 | g.78004844G= | CA1921508710 | POLR3A | n.1179C= n.1698C= n.3244C= c.1978C= (p.Gln660=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.2119C= (p.Gln707=) n.2234C= n.341C= c.782C= | |
| 10 | g.78004844G>T | CA377338513 | POLR3A | n.1179C>A n.1698C>A n.3244C>A c.1978C>A (p.Gln660Lys) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.2119C>A (p.Gln707Lys) n.2234C>A n.341C>A c.782C>A | |
| 10 | g.78004845G>A | CA470397693 | POLR3A | n.1178C>T n.1697C>T n.3243C>T c.1977C>T (p.Gly659=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.2118C>T (p.Gly706=) n.2233C>T n.340C>T c.781C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004845G>C | CA470397694 | POLR3A | n.1178C>G n.1697C>G n.3243C>G c.1977C>G (p.Gly659=) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.2118C>G (p.Gly706=) n.2233C>G n.340C>G c.781C>G | |
| 10 | g.78004845G>T | CA470397695 | POLR3A | n.1178C>A n.1697C>A n.3243C>A c.1977C>A (p.Gly659=) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.2118C>A (p.Gly706=) n.2233C>A n.340C>A c.781C>A | |
| 10 | g.78004846C>A | CA210207047 | POLR3A | n.1177G>T n.1696G>T n.3242G>T c.1976G>T (p.Gly659Val) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.2117G>T (p.Gly706Val) n.2232G>T n.339G>T c.780G>T | dbSNP |
| 10 | g.78004846C= | CA1921508711 | POLR3A | n.1177G= n.1696G= n.3242G= c.1976G= (p.Gly659=) c.*978G= (n.*978G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.2117G= (p.Gly706=) n.2232G= n.339G= c.780G= | |
| 10 | g.78004846C>G | CA377338517 | POLR3A | n.1177G>C n.1696G>C n.3242G>C c.1976G>C (p.Gly659Ala) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.2117G>C (p.Gly706Ala) n.2232G>C n.339G>C c.780G>C | |
| 10 | g.78004846C>T | CA377338515 | POLR3A | n.1177G>A n.1696G>A n.3242G>A c.1976G>A (p.Gly659Asp) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.2117G>A (p.Gly706Asp) n.2232G>A n.339G>A c.780G>A | |
| 10 | g.78004847C>A | CA377338520 | POLR3A | n.1176G>T n.1695G>T n.3241G>T c.1975G>T (p.Gly659Cys) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.2116G>T (p.Gly706Cys) n.2231G>T n.338G>T c.779G>T | |
| 10 | g.78004847C>G | CA377338521 | POLR3A | n.1176G>C n.1695G>C n.3241G>C c.1975G>C (p.Gly659Arg) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.2116G>C (p.Gly706Arg) n.2231G>C n.338G>C c.779G>C | |
| 10 | g.78004847C>T | CA377338522 | POLR3A | n.1176G>A n.1695G>A n.3241G>A c.1975G>A (p.Gly659Ser) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.2116G>A (p.Gly706Ser) n.2231G>A n.338G>A c.779G>A | |
| 10 | g.78004848A= | CA1921508712 | POLR3A | n.1175T= n.1694T= n.3240T= c.1974T= (p.Pro658=) c.*976T= (n.*976T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.2115T= (p.Pro705=) n.2230T= n.337T= c.778T= | |
| 10 | g.78004848A>C | CA470397697 | POLR3A | n.1175T>G n.1694T>G n.3240T>G c.1974T>G (p.Pro658=) c.*976T>G (n.*976T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.2115T>G (p.Pro705=) n.2230T>G n.337T>G c.778T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004848A>G | CA470397698 | POLR3A | n.1175T>C n.1694T>C n.3240T>C c.1974T>C (p.Pro658=) c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.2115T>C (p.Pro705=) n.2230T>C n.337T>C c.778T>C | |
| 10 | g.78004848A>T | CA470397700 | POLR3A | n.1175T>A n.1694T>A n.3240T>A c.1974T>A (p.Pro658=) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.2115T>A (p.Pro705=) n.2230T>A n.337T>A c.778T>A | |
| 10 | g.78004849G>A | CA377338523 | POLR3A | n.1174C>T n.1693C>T n.3239C>T c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2229C>T n.336C>T c.777C>T | |
| 10 | g.78004849G>C | CA377338524 | POLR3A | n.1174C>G n.1693C>G n.3239C>G c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2229C>G n.336C>G c.777C>G | |
| 10 | g.78004849G>T | CA377338525 | POLR3A | n.1174C>A n.1693C>A n.3239C>A c.1973C>A (p.Pro658His) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.2114C>A (p.Pro705His) n.2229C>A n.336C>A c.777C>A | |
| 10 | g.78004850G>A | CA377338526 | POLR3A | n.1173C>T n.1692C>T n.3238C>T c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2228C>T n.335C>T c.776C>T | |
| 10 | g.78004850G>C | CA377338527 | POLR3A | n.1173C>G n.1692C>G n.3238C>G c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.2228C>G n.335C>G c.776C>G | ClinVar |
| 10 | g.78004850G>T | CA377338529 | POLR3A | n.1173C>A n.1692C>A n.3238C>A c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2228C>A n.335C>A c.776C>A | |
| 10 | g.78004851T>A | CA470397703 | POLR3A | n.1172A>T n.1691A>T n.3237A>T c.1971A>T (p.Thr657=) c.*973A>T (n.*973A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.2112A>T (p.Thr704=) n.2227A>T n.334A>T c.775A>T | |
| 10 | g.78004851T>C | CA470397704 | POLR3A | n.1172A>G n.1691A>G n.3237A>G c.1971A>G (p.Thr657=) c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.2112A>G (p.Thr704=) n.2227A>G n.334A>G c.775A>G | |
| 10 | g.78004851T>G | CA470397705 | POLR3A | n.1172A>C n.1691A>C n.3237A>C c.1971A>C (p.Thr657=) c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.2112A>C (p.Thr704=) n.2227A>C n.334A>C c.775A>C | |
| 10 | g.78004852G>A | CA377338531 | POLR3A | n.1171C>T n.1690C>T n.3236C>T c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2111C>T (p.Thr704Ile) n.2226C>T n.333C>T c.774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78004852G>C | CA377338533 | POLR3A | n.1171C>G n.1690C>G n.3236C>G c.1970C>G (p.Thr657Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.2111C>G (p.Thr704Arg) n.2226C>G n.333C>G c.774C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004852G= | CA1921508713 | POLR3A | n.1171C= n.1690C= n.3236C= c.1970C= (p.Thr657=) c.*972C= (n.*972C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.2111C= (p.Thr704=) n.2226C= n.333C= c.774C= | |
| 10 | g.78004852G>T | CA377338534 | POLR3A | n.1171C>A n.1690C>A n.3236C>A c.1970C>A (p.Thr657Lys) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.2111C>A (p.Thr704Lys) n.2226C>A n.333C>A c.774C>A | |
| 10 | g.78004853T>A | CA377338540 | POLR3A | n.1170A>T n.1689A>T n.3235A>T c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.*971A>T (n.*971A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.2110A>T (p.Thr704Ser) n.2225A>T n.332A>T c.773A>T | |
| 10 | g.78004853T>C | CA377338539 | POLR3A | n.1170A>G n.1689A>G n.3235A>G c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.*971A>G (n.*971A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.2110A>G (p.Thr704Ala) n.2225A>G n.332A>G c.773A>G | |
| 10 | g.78004853T>G | CA377338537 | POLR3A | n.1170A>C n.1689A>C n.3235A>C c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.2110A>C (p.Thr704Pro) n.2225A>C n.332A>C c.773A>C | |
| 10 | g.78004854G>A | CA470397707 | POLR3A | n.1169C>T n.1688C>T n.3234C>T c.1968C>T (p.Val656=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.2109C>T (p.Val703=) n.2224C>T n.331C>T c.772C>T | |
| 10 | g.78004854G>C | CA470397708 | POLR3A | n.1169C>G n.1688C>G n.3234C>G c.1968C>G (p.Val656=) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.2109C>G (p.Val703=) n.2224C>G n.331C>G c.772C>G | |
| 10 | g.78004854G>T | CA470397709 | POLR3A | n.1169C>A n.1688C>A n.3234C>A c.1968C>A (p.Val656=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.2109C>A (p.Val703=) n.2224C>A n.331C>A c.772C>A | |
| 10 | g.78004855A>C | CA377338550 | POLR3A | n.1168T>G n.1687T>G n.3233T>G c.1967T>G (p.Val656Gly) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) n.2223T>G n.330T>G c.771T>G | |
| 10 | g.78004855A>G | CA377338544 | POLR3A | n.1168T>C n.1687T>C n.3233T>C c.1967T>C (p.Val656Ala) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) n.2223T>C n.330T>C c.771T>C | |
| 10 | g.78004855A>T | CA377338547 | POLR3A | n.1168T>A n.1687T>A n.3233T>A c.1967T>A (p.Val656Asp) c.*969T>A (n.*969T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) n.2223T>A n.330T>A c.771T>A | |
| 10 | g.78004856C>A | CA377338553 | POLR3A | n.1167G>T n.1686G>T n.3232G>T c.1966G>T (p.Val656Phe) c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) n.2222G>T n.329G>T c.770G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004856C>G | CA377338555 | POLR3A | n.1167G>C n.1686G>C n.3232G>C c.1966G>C (p.Val656Leu) c.*968G>C (n.*968G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) n.2222G>C n.329G>C c.770G>C | |
| 10 | g.78004856C>T | CA377338558 | POLR3A | n.1167G>A n.1686G>A n.3232G>A c.1966G>A (p.Val656Ile) c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) n.2222G>A n.329G>A c.770G>A | |
| 10 | g.78004857A>C | CA377338560 | POLR3A | n.1166T>G n.1685T>G n.3231T>G c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.*967T>G (n.*967T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.2106T>G (p.Asp702Glu) n.2221T>G n.328T>G c.769T>G | |
| 10 | g.78004857A>G | CA470397715 | POLR3A | n.1166T>C n.1685T>C n.3231T>C c.1965T>C (p.Asp655=) c.*967T>C (n.*967T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.2106T>C (p.Asp702=) n.2221T>C n.328T>C c.769T>C | |
| 10 | g.78004857A>T | CA377338563 | POLR3A | n.1166T>A n.1685T>A n.3231T>A c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.*967T>A (n.*967T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.2106T>A (p.Asp702Glu) n.2221T>A n.328T>A c.769T>A | |
| 10 | g.78004858T>A | CA377338565 | POLR3A | n.1165A>T n.1684A>T n.3230A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.2105A>T (p.Asp702Val) n.2220A>T n.327A>T c.768A>T | |
| 10 | g.78004858T>C | CA377338568 | POLR3A | n.1165A>G n.1684A>G n.3230A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.2105A>G (p.Asp702Gly) n.2220A>G n.327A>G c.768A>G | |
| 10 | g.78004858T>G | CA377338569 | POLR3A | n.1165A>C n.1684A>C n.3230A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.2105A>C (p.Asp702Ala) n.2220A>C n.327A>C c.768A>C | |
| 10 | g.78004859C>A | CA377338572 | POLR3A | n.1164G>T n.1683G>T n.3229G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.*965G>T (n.*965G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) n.2219G>T n.326G>T c.767G>T | |
| 10 | g.78004859C>G | CA377338574 | POLR3A | n.1164G>C n.1683G>C n.3229G>C c.1963G>C (p.Asp655His) c.*965G>C (n.*965G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.2104G>C (p.Asp702His) n.2219G>C n.326G>C c.767G>C | |
| 10 | g.78004859C>T | CA377338576 | POLR3A | n.1164G>A n.1683G>A n.3229G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.*965G>A (n.*965G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.2104G>A (p.Asp702Asn) n.2219G>A n.326G>A c.767G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004860A>C | CA470397716 | POLR3A | n.1163T>G n.1682T>G n.3228T>G c.1962T>G (p.Gly654=) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.2103T>G (p.Gly701=) n.2218T>G n.325T>G c.766T>G | |
| 10 | g.78004860A>G | CA470397718 | POLR3A | n.1163T>C n.1682T>C n.3228T>C c.1962T>C (p.Gly654=) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.2103T>C (p.Gly701=) n.2218T>C n.325T>C c.766T>C | |
| 10 | g.78004860A>T | CA470397719 | POLR3A | n.1163T>A n.1682T>A n.3228T>A c.1962T>A (p.Gly654=) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.2103T>A (p.Gly701=) n.2218T>A n.325T>A c.766T>A | |
| 10 | g.78004861C>A | CA377338586 | POLR3A | n.1162G>T n.1681G>T n.3227G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.2102G>T (p.Gly701Val) n.2217G>T n.324G>T c.765G>T | |
| 10 | g.78004861C= | CA1921508714 | POLR3A | n.1162G= n.1681G= n.3227G= c.1961G= (p.Gly654=) c.*963G= (n.*963G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.2102G= (p.Gly701=) n.2217G= n.324G= c.765G= | |
| 10 | g.78004861C>G | CA377338581 | POLR3A | n.1162G>C n.1681G>C n.3227G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.2102G>C (p.Gly701Ala) n.2217G>C n.324G>C c.765G>C | |
| 10 | g.78004861C>T | CA377338583 | POLR3A | n.1162G>A n.1681G>A n.3227G>A c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.2102G>A (p.Gly701Asp) n.2217G>A n.324G>A c.765G>A | dbSNP |
| 10 | g.78004862C>A | CA5571210 | POLR3A | n.1161G>T n.1680G>T n.3226G>T c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.2101G>T (p.Gly701Cys) n.2216G>T n.323G>T c.764G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004862C= | CA1921508715 | POLR3A | n.1161G= n.1680G= n.3226G= c.1960G= (p.Gly654=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.2101G= (p.Gly701=) n.2216G= n.323G= c.764G= | |
| 10 | g.78004862C>G | CA377338591 | POLR3A | n.1161G>C n.1680G>C n.3226G>C c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.2101G>C (p.Gly701Arg) n.2216G>C n.323G>C c.764G>C | |
| 10 | g.78004862C>T | CA5571211 | POLR3A | n.1161G>A n.1680G>A n.3226G>A c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.2101G>A (p.Gly701Ser) n.2216G>A n.323G>A c.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004863G>A | CA5571212 | POLR3A | n.1160C>T n.1679C>T n.3225C>T c.1959C>T (p.Ile653=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.2100C>T (p.Ile700=) n.2215C>T n.322C>T c.763C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004863G>C | CA377338597 | POLR3A | n.1160C>G n.1679C>G n.3225C>G c.1959C>G (p.Ile653Met) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.2100C>G (p.Ile700Met) n.2215C>G n.322C>G c.763C>G | |
| 10 | g.78004863G= | CA1921508716 | POLR3A | n.1160C= n.1679C= n.3225C= c.1959C= (p.Ile653=) c.*961C= (n.*961C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.2100C= (p.Ile700=) n.2215C= n.322C= c.763C= | |
| 10 | g.78004863G>T | CA470397723 | POLR3A | n.1160C>A n.1679C>A n.3225C>A c.1959C>A (p.Ile653=) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.2100C>A (p.Ile700=) n.2215C>A n.322C>A c.763C>A | |
| 10 | g.78004864A>C | CA377338600 | POLR3A | n.1159T>G n.1678T>G n.3224T>G c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.2099T>G (p.Ile700Ser) n.2214T>G n.321T>G c.762T>G | |
| 10 | g.78004864A>G | CA377338602 | POLR3A | n.1159T>C n.1678T>C n.3224T>C c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.2099T>C (p.Ile700Thr) n.2214T>C n.321T>C c.762T>C | |
| 10 | g.78004864A>T | CA377338609 | POLR3A | n.1159T>A n.1678T>A n.3224T>A c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.2099T>A (p.Ile700Asn) n.2214T>A n.321T>A c.762T>A | |
| 10 | g.78004865T>A | CA5571213 | POLR3A | n.1158A>T n.1677A>T n.3223A>T c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.2098A>T (p.Ile700Phe) n.2213A>T n.320A>T c.761A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78004865T>C | CA377338614 | POLR3A | n.1158A>G n.1677A>G n.3223A>G c.1957A>G (p.Ile653Val) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.2098A>G (p.Ile700Val) n.2213A>G n.320A>G c.761A>G | |
| 10 | g.78004865T>G | CA377338615 | POLR3A | n.1158A>C n.1677A>C n.3223A>C c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.2098A>C (p.Ile700Leu) n.2213A>C n.320A>C c.761A>C | |
| 10 | g.78004865T= | CA1921508717 | POLR3A | n.1158A= n.1677A= n.3223A= c.1957A= (p.Ile653=) c.*959A= (n.*959A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.2098A= (p.Ile700=) n.2213A= n.320A= c.761A= | |
| 10 | g.78004866C>A | CA5571214 | POLR3A | n.1157G>T n.1676G>T n.3222G>T c.1956G>T (p.Gly652=) c.*958G>T (n.*958G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.2097G>T (p.Gly699=) n.2212G>T n.319G>T c.760G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004866C= | CA1921508718 | POLR3A | n.1157G= n.1676G= n.3222G= c.1956G= (p.Gly652=) c.*958G= (n.*958G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.2097G= (p.Gly699=) n.2212G= n.319G= c.760G= | |
| 10 | g.78004866C>G | CA470397724 | POLR3A | n.1157G>C n.1676G>C n.3222G>C c.1956G>C (p.Gly652=) c.*958G>C (n.*958G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.2097G>C (p.Gly699=) n.2212G>C n.319G>C c.760G>C | |
| 10 | g.78004866C>T | CA470397725 | POLR3A | n.1157G>A n.1676G>A n.3222G>A c.1956G>A (p.Gly652=) c.*958G>A (n.*958G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.2097G>A (p.Gly699=) n.2212G>A n.319G>A c.760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004867C>A | CA377338622 | POLR3A | n.1156G>T n.1675G>T n.3221G>T c.1955G>T (p.Gly652Val) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.2096G>T (p.Gly699Val) n.2211G>T n.318G>T c.759G>T | |
| 10 | g.78004867C>G | CA377338624 | POLR3A | n.1156G>C n.1675G>C n.3221G>C c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.2211G>C n.318G>C c.759G>C | |
| 10 | g.78004867C>T | CA377338619 | POLR3A | n.1156G>A n.1675G>A n.3221G>A c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.2096G>A (p.Gly699Glu) n.2211G>A n.318G>A c.759G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004868C>A | CA377338629 | POLR3A | n.1155G>T n.1674G>T n.3220G>T c.1954G>T (p.Gly652Trp) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.2095G>T (p.Gly699Trp) n.2210G>T n.317G>T c.758G>T | COSMIC |
| 10 | g.78004868C>G | CA377338635 | POLR3A | n.1155G>C n.1674G>C n.3220G>C c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.2210G>C n.317G>C c.758G>C | |
| 10 | g.78004868C>T | CA377338631 | POLR3A | n.1155G>A n.1674G>A n.3220G>A c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.2210G>A n.317G>A c.758G>A | |
| 10 | g.78004869A>C | CA377338638 | POLR3A | n.1154T>G n.1673T>G n.3219T>G c.1953T>G (p.Ile651Met) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.2094T>G (p.Ile698Met) n.2209T>G n.316T>G c.757T>G | |
| 10 | g.78004869A>G | CA470397727 | POLR3A | n.1154T>C n.1673T>C n.3219T>C c.1953T>C (p.Ile651=) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.2094T>C (p.Ile698=) n.2209T>C n.316T>C c.757T>C | |
| 10 | g.78004869A>T | CA470397728 | POLR3A | n.1154T>A n.1673T>A n.3219T>A c.1953T>A (p.Ile651=) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.2094T>A (p.Ile698=) n.2209T>A n.316T>A c.757T>A | |
| 10 | g.78004870A= | CA1921508719 | POLR3A | n.1153T= n.1672T= n.3218T= c.1952T= (p.Ile651=) c.*954T= (n.*954T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.2093T= (p.Ile698=) n.2208T= n.315T= c.756T= | |
| 10 | g.78004870A>C | CA377338640 | POLR3A | n.1153T>G n.1672T>G n.3218T>G c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.2208T>G n.315T>G c.756T>G | dbSNP |
| 10 | g.78004870A>G | CA377338642 | POLR3A | n.1153T>C n.1672T>C n.3218T>C c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.2208T>C n.315T>C c.756T>C | |
| 10 | g.78004870A>T | CA377338650 | POLR3A | n.1153T>A n.1672T>A n.3218T>A c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.2208T>A n.315T>A c.756T>A | |
| 10 | g.78004871T>A | CA5571216 | POLR3A | n.1152A>T n.1671A>T n.3217A>T c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.2207A>T n.314A>T c.755A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78004871T>C | CA5571215 | POLR3A | n.1152A>G n.1671A>G n.3217A>G c.1951A>G (p.Ile651Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2092A>G (p.Ile698Val) n.2207A>G n.314A>G c.755A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004871T>G | CA377338653 | POLR3A | n.1152A>C n.1671A>C n.3217A>C c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.2207A>C n.314A>C c.755A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004871T= | CA1921508720 | POLR3A | n.1152A= n.1671A= n.3217A= c.1951A= (p.Ile651=) c.*953A= (n.*953A=) c.*1279A= (n.*1279A=) c.2092A= (p.Ile698=) n.2207A= n.314A= c.755A= | |
| 10 | g.78004872T>A | CA470397730 | POLR3A | n.1151A>T n.1670A>T n.3216A>T c.1950A>T (p.Ser650=) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.2091A>T (p.Ser697=) n.2206A>T n.313A>T c.754A>T | |
| 10 | g.78004872T>C | CA470397731 | POLR3A | n.1151A>G n.1670A>G n.3216A>G c.1950A>G (p.Ser650=) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.2091A>G (p.Ser697=) n.2206A>G n.313A>G c.754A>G | |
| 10 | g.78004872T>G | CA470397732 | POLR3A | n.1151A>C n.1670A>C n.3216A>C c.1950A>C (p.Ser650=) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.2091A>C (p.Ser697=) n.2206A>C n.313A>C c.754A>C | |
| 10 | g.78004873G>A | CA377338654 | POLR3A | n.1150C>T n.1669C>T n.3215C>T c.1949C>T (p.Ser650Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.2090C>T (p.Ser697Leu) n.2205C>T n.312C>T c.753C>T | |
| 10 | g.78004873G>C | CA377338655 | POLR3A | n.1150C>G n.1669C>G n.3215C>G c.1949C>G (p.Ser650Ter) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.2090C>G (p.Ser697Ter) n.2205C>G n.312C>G c.753C>G | |
| 10 | g.78004873G>T | CA377338657 | POLR3A | n.1150C>A n.1669C>A n.3215C>A c.1949C>A (p.Ser650Ter) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.2090C>A (p.Ser697Ter) n.2205C>A n.312C>A c.753C>A | |
| 10 | g.78004874A= | CA1921508721 | POLR3A | n.1149T= n.1668T= n.3214T= c.1948T= (p.Ser650=) c.*950T= (n.*950T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.2089T= (p.Ser697=) n.2204T= n.311T= c.752T= | |
| 10 | g.78004874A>C | CA377338665 | POLR3A | n.1149T>G n.1668T>G n.3214T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.2204T>G n.311T>G c.752T>G | |
| 10 | g.78004874A>G | CA377338662 | POLR3A | n.1149T>C n.1668T>C n.3214T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.2204T>C n.311T>C c.752T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004874A>T | CA377338660 | POLR3A | n.1149T>A n.1668T>A n.3214T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.2204T>A n.311T>A c.752T>A | |
| 10 | g.78004875G>A | CA470397735 | POLR3A | n.1148C>T n.1667C>T n.3213C>T c.1947C>T (p.Phe649=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2088C>T (p.Phe696=) n.2203C>T n.310C>T c.751C>T | |
| 10 | g.78004875G>C | CA377338667 | POLR3A | n.1148C>G n.1667C>G n.3213C>G c.1947C>G (p.Phe649Leu) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.2203C>G n.310C>G c.751C>G | |
| 10 | g.78004875G>T | CA377338670 | POLR3A | n.1148C>A n.1667C>A n.3213C>A c.1947C>A (p.Phe649Leu) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.2203C>A n.310C>A c.751C>A | |
| 10 | g.78004876A>C | CA377338674 | POLR3A | n.1147T>G n.1666T>G n.3212T>G c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.2202T>G n.309T>G c.750T>G | |
| 10 | g.78004876A>G | CA377338677 | POLR3A | n.1147T>C n.1666T>C n.3212T>C c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.2202T>C n.309T>C c.750T>C | |
| 10 | g.78004876A>T | CA377338680 | POLR3A | n.1147T>A n.1666T>A n.3212T>A c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.2202T>A n.309T>A c.750T>A | |
| 10 | g.78004877A>C | CA377338683 | POLR3A | n.1146T>G n.1665T>G n.3211T>G c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.2086T>G (p.Phe696Val) n.2201T>G n.308T>G c.749T>G | |
| 10 | g.78004877A>G | CA377338686 | POLR3A | n.1146T>C n.1665T>C n.3211T>C c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.2201T>C n.308T>C c.749T>C | |
| 10 | g.78004877A>T | CA377338688 | POLR3A | n.1146T>A n.1665T>A n.3211T>A c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.2201T>A n.308T>A c.749T>A | |
| 10 | g.78004878A>C | CA470397736 | POLR3A | n.1145T>G n.1664T>G n.3210T>G c.1944T>G (p.Gly648=) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.2085T>G (p.Gly695=) n.2200T>G n.307T>G c.748T>G | |
| 10 | g.78004878A>G | CA470397737 | POLR3A | n.1145T>C n.1664T>C n.3210T>C c.1944T>C (p.Gly648=) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.2085T>C (p.Gly695=) n.2200T>C n.307T>C c.748T>C | ClinVar |
| 10 | g.78004878A>T | CA470397738 | POLR3A | n.1145T>A n.1664T>A n.3210T>A c.1944T>A (p.Gly648=) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.2085T>A (p.Gly695=) n.2200T>A n.307T>A c.748T>A | |
| 10 | g.78004879C>A | CA377338690 | POLR3A | n.1144G>T n.1663G>T n.3209G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.2084G>T (p.Gly695Val) n.2199G>T n.306G>T c.747G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004879C>G | CA377338693 | POLR3A | n.1144G>C n.1663G>C n.3209G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.2084G>C (p.Gly695Ala) n.2199G>C n.306G>C c.747G>C | |
| 10 | g.78004879C>T | CA377338695 | POLR3A | n.1144G>A n.1663G>A n.3209G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.2084G>A (p.Gly695Asp) n.2199G>A n.306G>A c.747G>A | |
| 10 | g.78004880C>A | CA377338701 | POLR3A | n.1143G>T n.1662G>T n.3208G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.2083G>T (p.Gly695Cys) n.2198G>T n.305G>T c.746G>T | |
| 10 | g.78004880C>G | CA377338703 | POLR3A | n.1143G>C n.1662G>C n.3208G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.2083G>C (p.Gly695Arg) n.2198G>C n.305G>C c.746G>C | |
| 10 | g.78004880C>T | CA377338698 | POLR3A | n.1143G>A n.1662G>A n.3208G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.2083G>A (p.Gly695Ser) n.2198G>A n.305G>A c.746G>A | |
| 10 | g.78004881A>C | CA470397739 | POLR3A | n.1142T>G n.1661T>G n.3207T>G c.1941T>G (p.Arg647=) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2082T>G (p.Arg694=) n.2197T>G n.304T>G c.745T>G | |
| 10 | g.78004881A>G | CA470397740 | POLR3A | n.1142T>C n.1661T>C n.3207T>C c.1941T>C (p.Arg647=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2082T>C (p.Arg694=) n.2197T>C n.304T>C c.745T>C | |
| 10 | g.78004881A>T | CA470397741 | POLR3A | n.1142T>A n.1661T>A n.3207T>A c.1941T>A (p.Arg647=) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2082T>A (p.Arg694=) n.2197T>A n.304T>A c.745T>A | |
| 10 | g.78004882C>A | CA377338707 | POLR3A | n.1141G>T n.1660G>T n.3206G>T c.1940G>T (p.Arg647Leu) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.2081G>T (p.Arg694Leu) n.2196G>T n.303G>T c.744G>T | |
| 10 | g.78004882C= | CA1921508722 | POLR3A | n.1141G= n.1660G= n.3206G= c.1940G= (p.Arg647=) c.*942G= (n.*942G=) c.*1268G= (n.*1268G=) c.2081G= (p.Arg694=) n.2196G= n.303G= c.744G= | |
| 10 | g.78004882C>G | CA377338708 | POLR3A | n.1141G>C n.1660G>C n.3206G>C c.1940G>C (p.Arg647Pro) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.2081G>C (p.Arg694Pro) n.2196G>C n.303G>C c.744G>C | |
| 10 | g.78004882C>T | CA5571217 | POLR3A | n.1141G>A n.1660G>A n.3206G>A c.1940G>A (p.Arg647His) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.2081G>A (p.Arg694His) n.2196G>A n.303G>A c.744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004883G>A | CA377338712 | POLR3A | n.1140C>T n.1659C>T n.3205C>T c.1939C>T (p.Arg647Cys) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.2080C>T (p.Arg694Cys) n.2195C>T n.302C>T c.743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004883G>C | CA377338713 | POLR3A | n.1140C>G n.1659C>G n.3205C>G c.1939C>G (p.Arg647Gly) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.2080C>G (p.Arg694Gly) n.2195C>G n.302C>G c.743C>G | |
| 10 | g.78004883G= | CA1921508723 | POLR3A | n.1140C= n.1659C= n.3205C= c.1939C= (p.Arg647=) c.*941C= (n.*941C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.2080C= (p.Arg694=) n.2195C= n.302C= c.743C= | |
| 10 | g.78004883G>T | CA377338715 | POLR3A | n.1140C>A n.1659C>A n.3205C>A c.1939C>A (p.Arg647Ser) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.2080C>A (p.Arg694Ser) n.2195C>A n.302C>A c.743C>A | |
| 10 | g.78004884G>A | CA5571218 | POLR3A | n.1139C>T n.1658C>T n.3204C>T c.1938C>T (p.Asn646=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.2079C>T (p.Asn693=) n.2194C>T n.301C>T c.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78004884G>C | CA377338722 | POLR3A | n.1139C>G n.1658C>G n.3204C>G c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.2079C>G (p.Asn693Lys) n.2194C>G n.301C>G c.742C>G | |
| 10 | g.78004884G= | CA1921508724 | POLR3A | n.1139C= n.1658C= n.3204C= c.1938C= (p.Asn646=) c.*940C= (n.*940C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.2079C= (p.Asn693=) n.2194C= n.301C= c.742C= | |
| 10 | g.78004884G>T | CA377338725 | POLR3A | n.1139C>A n.1658C>A n.3204C>A c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.2079C>A (p.Asn693Lys) n.2194C>A n.301C>A c.742C>A | |
| 10 | g.78004885T>A | CA377338728 | POLR3A | n.1138A>T n.1657A>T n.3203A>T c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.2078A>T (p.Asn693Ile) n.2193A>T n.300A>T c.741A>T | |
| 10 | g.78004885T>C | CA5571219 | POLR3A | n.1138A>G n.1657A>G n.3203A>G c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.2078A>G (p.Asn693Ser) n.2193A>G n.300A>G c.741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004885T>G | CA377338732 | POLR3A | n.1138A>C n.1657A>C n.3203A>C c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.2078A>C (p.Asn693Thr) n.2193A>C n.300A>C c.741A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004885T= | CA1921508725 | POLR3A | n.1138A= n.1657A= n.3203A= c.1937A= (p.Asn646=) c.*939A= (n.*939A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.2078A= (p.Asn693=) n.2193A= n.300A= c.741A= | |
| 10 | g.78004886T>A | CA377338739 | POLR3A | n.1137A>T n.1656A>T n.3202A>T c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.2077A>T (p.Asn693Tyr) n.2192A>T n.299A>T c.740A>T | |
| 10 | g.78004886T>C | CA377338741 | POLR3A | n.1137A>G n.1656A>G n.3202A>G c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.2077A>G (p.Asn693Asp) n.2192A>G n.299A>G c.740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004886T>G | CA377338737 | POLR3A | n.1137A>C n.1656A>C n.3202A>C c.1936A>C (p.Asn646His) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.2077A>C (p.Asn693His) n.2192A>C n.299A>C c.740A>C | dbSNP |
| 10 | g.78004886T= | CA1921508726 | POLR3A | n.1137A= n.1656A= n.3202A= c.1936A= (p.Asn646=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1264A= (n.*1264A=) c.2077A= (p.Asn693=) n.2192A= n.299A= c.740A= | |
| 10 | g.78004887A>C | CA470397747 | POLR3A | n.1136T>G n.1655T>G n.3201T>G c.1935T>G (p.Ser645=) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.2076T>G (p.Ser692=) n.2191T>G n.298T>G c.739T>G | |
| 10 | g.78004887A>G | CA470397748 | POLR3A | n.1136T>C n.1655T>C n.3201T>C c.1935T>C (p.Ser645=) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.2076T>C (p.Ser692=) n.2191T>C n.298T>C c.739T>C | |
| 10 | g.78004887A>T | CA470397749 | POLR3A | n.1136T>A n.1655T>A n.3201T>A c.1935T>A (p.Ser645=) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.2076T>A (p.Ser692=) n.2191T>A n.298T>A c.739T>A | |
| 10 | g.78004888G>A | CA377338744 | POLR3A | n.1135C>T n.1654C>T n.3200C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.2075C>T (p.Ser692Phe) n.2190C>T n.297C>T c.738C>T | |
| 10 | g.78004888G>C | CA377338746 | POLR3A | n.1135C>G n.1654C>G n.3200C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2075C>G (p.Ser692Cys) n.2190C>G n.297C>G c.738C>G | |
| 10 | g.78004888G>T | CA377338748 | POLR3A | n.1135C>A n.1654C>A n.3200C>A c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.2075C>A (p.Ser692Tyr) n.2190C>A n.297C>A c.738C>A | |
| 10 | g.78004889C>A | CA377338751 | POLR3A | n.1135-1G>T n.1654-1G>T n.3200-1G>T c.1934-1G>T (n.1934-1G>T) c.*936-1G>T (n.*936-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) c.2075-1G>T (n.2075-1G>T) n.2190-1G>T n.297-1G>T c.738-1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004889C>G | CA377338753 | POLR3A | n.1135-1G>C n.1654-1G>C n.3200-1G>C c.1934-1G>C (n.1934-1G>C) c.*936-1G>C (n.*936-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) c.2075-1G>C (n.2075-1G>C) n.2190-1G>C n.297-1G>C c.738-1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004889C>T | CA377338754 | POLR3A | n.1135-1G>A n.1654-1G>A n.3200-1G>A c.1934-1G>A (n.1934-1G>A) c.*936-1G>A (n.*936-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) c.2075-1G>A (n.2075-1G>A) n.2190-1G>A n.297-1G>A c.738-1G>A | |
| 10 | g.78004890T>A | CA377338756 | POLR3A | n.1135-2A>T n.1654-2A>T n.3200-2A>T c.1934-2A>T (n.1934-2A>T) c.*936-2A>T (n.*936-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) c.2075-2A>T (n.2075-2A>T) n.2190-2A>T n.297-2A>T c.738-2A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004890T>C | CA377338762 | POLR3A | n.1135-2A>G n.1654-2A>G n.3200-2A>G c.1934-2A>G (n.1934-2A>G) c.*936-2A>G (n.*936-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) c.2075-2A>G (n.2075-2A>G) n.2190-2A>G n.297-2A>G c.738-2A>G | |
| 10 | g.78004890T>G | CA377338759 | POLR3A | n.1135-2A>C n.1654-2A>C n.3200-2A>C c.1934-2A>C (n.1934-2A>C) c.*936-2A>C (n.*936-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) c.2075-2A>C (n.2075-2A>C) n.2190-2A>C n.297-2A>C c.738-2A>C | |
| 10 | g.78004892T>C | CA5571221 | POLR3A | n.1135-4A>G n.1654-4A>G n.3200-4A>G c.1934-4A>G (n.1934-4A>G) c.*936-4A>G (n.*936-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) c.2075-4A>G (n.2075-4A>G) n.2190-4A>G n.297-4A>G c.738-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004892T>G | CA5571220 | POLR3A | n.1135-4A>C n.1654-4A>C n.3200-4A>C c.1934-4A>C (n.1934-4A>C) c.*936-4A>C (n.*936-4A>C) c.*1262-4A>C (n.*1262-4A>C) c.2075-4A>C (n.2075-4A>C) n.2190-4A>C n.297-4A>C c.738-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004892T= | CA1921508727 | POLR3A | n.1135-4A= n.1654-4A= n.3200-4A= c.1934-4A= (n.1934-4A=) c.*936-4A= (n.*936-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) c.2075-4A= (n.2075-4A=) n.2190-4A= n.297-4A= c.738-4A= | |
| 10 | g.78004893T>A | CA2722018143 | POLR3A | n.1135-5A>T n.1654-5A>T n.3200-5A>T c.1934-5A>T (n.1934-5A>T) c.*936-5A>T (n.*936-5A>T) c.*1262-5A>T (n.*1262-5A>T) c.2075-5A>T (n.2075-5A>T) n.2190-5A>T n.297-5A>T c.738-5A>T | dbSNP |
| 10 | g.78004893T>C | CA5571222 | POLR3A | n.1135-5A>G n.1654-5A>G n.3200-5A>G c.1934-5A>G (n.1934-5A>G) c.*936-5A>G (n.*936-5A>G) c.*1262-5A>G (n.*1262-5A>G) c.2075-5A>G (n.2075-5A>G) n.2190-5A>G n.297-5A>G c.738-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004893T= | CA1921508728 | POLR3A | n.1135-5A= n.1654-5A= n.3200-5A= c.1934-5A= (n.1934-5A=) c.*936-5A= (n.*936-5A=) c.*1262-5A= (n.*1262-5A=) c.2075-5A= (n.2075-5A=) n.2190-5A= n.297-5A= c.738-5A= | |
| 10 | g.78004894G>C | CA668656685 | POLR3A | n.1135-6C>G n.1654-6C>G n.3200-6C>G c.1934-6C>G (n.1934-6C>G) c.*936-6C>G (n.*936-6C>G) c.*1262-6C>G (n.*1262-6C>G) c.2075-6C>G (n.2075-6C>G) n.2190-6C>G n.297-6C>G c.738-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004894G= | CA1921508729 | POLR3A | n.1135-6C= n.1654-6C= n.3200-6C= c.1934-6C= (n.1934-6C=) c.*936-6C= (n.*936-6C=) c.*1262-6C= (n.*1262-6C=) c.2075-6C= (n.2075-6C=) n.2190-6C= n.297-6C= c.738-6C= | |
| 10 | g.78004895_78004900delinsAGTTGG | CA1921508730 | POLR3A | n.1135-12_1135-7delinsCCAACT n.1654-12_1654-7delinsCCAACT n.3200-12_3200-7delinsCCAACT c.1934-12_1934-7delinsCCAACT (n.1934-12_1934-7delinsCCAACT) c.*936-12_*936-7delinsCCAACT (n.*936-12_*936-7delinsCCAACT) c.*1262-12_*1262-7delinsCCAACT (n.*1262-12_*1262-7delinsCCAACT) c.2075-12_2075-7delinsCCAACT (n.2075-12_2075-7delinsCCAACT) n.2190-12_2190-7delinsCCAACT n.297-12_297-7delinsCCAACT c.738-12_738-7delinsCCAACT | |
| 10 | g.78004896_78004900del | CA594710576 | POLR3A | n.1135-12_1135-8del n.1654-12_1654-8del n.3200-12_3200-8del c.1934-12_1934-8del (n.1934-12_1934-8del) c.*936-12_*936-8del (n.*936-12_*936-8del) c.*1262-12_*1262-8del (n.*1262-12_*1262-8del) c.2075-12_2075-8del (n.2075-12_2075-8del) n.2190-12_2190-8del n.297-12_297-8del c.738-12_738-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004898del | CA2609824120 | POLR3A | n.1135-9del n.1654-9del n.3200-9del c.1934-9del (n.1934-9del) c.*936-9del (n.*936-9del) c.*1262-9del (n.*1262-9del) c.2075-9del (n.2075-9del) n.2190-9del n.297-9del c.738-9del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004901T>C | CA5571223 | POLR3A | n.1135-13A>G n.1654-13A>G n.3200-13A>G c.1934-13A>G (n.1934-13A>G) c.*936-13A>G (n.*936-13A>G) c.*1262-13A>G (n.*1262-13A>G) c.2075-13A>G (n.2075-13A>G) n.2190-13A>G n.297-13A>G c.738-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004901T= | CA1921508731 | POLR3A | n.1135-13A= n.1654-13A= n.3200-13A= c.1934-13A= (n.1934-13A=) c.*936-13A= (n.*936-13A=) c.*1262-13A= (n.*1262-13A=) c.2075-13A= (n.2075-13A=) n.2190-13A= n.297-13A= c.738-13A= | |
| 10 | g.78004903G>A | CA1921508732 | POLR3A | n.1135-15C>T n.1654-15C>T n.3200-15C>T c.1934-15C>T (n.1934-15C>T) c.*936-15C>T (n.*936-15C>T) c.*1262-15C>T (n.*1262-15C>T) c.2075-15C>T (n.2075-15C>T) n.2190-15C>T n.297-15C>T c.738-15C>T | dbSNP |
| 10 | g.78004903G>C | CA594710577 | POLR3A | n.1135-15C>G n.1654-15C>G n.3200-15C>G c.1934-15C>G (n.1934-15C>G) c.*936-15C>G (n.*936-15C>G) c.*1262-15C>G (n.*1262-15C>G) c.2075-15C>G (n.2075-15C>G) n.2190-15C>G n.297-15C>G c.738-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004903G= | CA1921508733 | POLR3A | n.1135-15C= n.1654-15C= n.3200-15C= c.1934-15C= (n.1934-15C=) c.*936-15C= (n.*936-15C=) c.*1262-15C= (n.*1262-15C=) c.2075-15C= (n.2075-15C=) n.2190-15C= n.297-15C= c.738-15C= | |
| 10 | g.78004903G>T | CA594710578 | POLR3A | n.1135-15C>A n.1654-15C>A n.3200-15C>A c.1934-15C>A (n.1934-15C>A) c.*936-15C>A (n.*936-15C>A) c.*1262-15C>A (n.*1262-15C>A) c.2075-15C>A (n.2075-15C>A) n.2190-15C>A n.297-15C>A c.738-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004904A= | CA1921508734 | POLR3A | n.1135-16T= n.1654-16T= n.3200-16T= c.1934-16T= (n.1934-16T=) c.*936-16T= (n.*936-16T=) c.*1262-16T= (n.*1262-16T=) c.2075-16T= (n.2075-16T=) n.2190-16T= n.297-16T= c.738-16T= | |
| 10 | g.78004904A>G | CA5571224 | POLR3A | n.1135-16T>C n.1654-16T>C n.3200-16T>C c.1934-16T>C (n.1934-16T>C) c.*936-16T>C (n.*936-16T>C) c.*1262-16T>C (n.*1262-16T>C) c.2075-16T>C (n.2075-16T>C) n.2190-16T>C n.297-16T>C c.738-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004905G>C | CA930224541 | POLR3A | n.1135-17C>G n.1654-17C>G n.3200-17C>G c.1934-17C>G (n.1934-17C>G) c.*936-17C>G (n.*936-17C>G) c.*1262-17C>G (n.*1262-17C>G) c.2075-17C>G (n.2075-17C>G) n.2190-17C>G n.297-17C>G c.738-17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004905G= | CA1921508735 | POLR3A | n.1135-17C= n.1654-17C= n.3200-17C= c.1934-17C= (n.1934-17C=) c.*936-17C= (n.*936-17C=) c.*1262-17C= (n.*1262-17C=) c.2075-17C= (n.2075-17C=) n.2190-17C= n.297-17C= c.738-17C= | |
| 10 | g.78004906C>A | CA668656756 | POLR3A | n.1135-18G>T n.1654-18G>T n.3200-18G>T c.1934-18G>T (n.1934-18G>T) c.*936-18G>T (n.*936-18G>T) c.*1262-18G>T (n.*1262-18G>T) c.2075-18G>T (n.2075-18G>T) n.2190-18G>T n.297-18G>T c.738-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78004906C= | CA1921508736 | POLR3A | n.1135-18G= n.1654-18G= n.3200-18G= c.1934-18G= (n.1934-18G=) c.*936-18G= (n.*936-18G=) c.*1262-18G= (n.*1262-18G=) c.2075-18G= (n.2075-18G=) n.2190-18G= n.297-18G= c.738-18G= | |
| 10 | g.78004906C>G | CA594710579 | POLR3A | n.1135-18G>C n.1654-18G>C n.3200-18G>C c.1934-18G>C (n.1934-18G>C) c.*936-18G>C (n.*936-18G>C) c.*1262-18G>C (n.*1262-18G>C) c.2075-18G>C (n.2075-18G>C) n.2190-18G>C n.297-18G>C c.738-18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004906C>T | CA1921508737 | POLR3A | n.1135-18G>A n.1654-18G>A n.3200-18G>A c.1934-18G>A (n.1934-18G>A) c.*936-18G>A (n.*936-18G>A) c.*1262-18G>A (n.*1262-18G>A) c.2075-18G>A (n.2075-18G>A) n.2190-18G>A n.297-18G>A c.738-18G>A | dbSNP |
| 10 | g.78004908G= | CA1921508738 | POLR3A | n.1135-20C= n.1654-20C= n.3200-20C= c.1934-20C= (n.1934-20C=) c.*936-20C= (n.*936-20C=) c.*1262-20C= (n.*1262-20C=) c.2075-20C= (n.2075-20C=) n.2190-20C= n.297-20C= c.738-20C= | |
| 10 | g.78004908G>T | CA210207191 | POLR3A | n.1135-20C>A n.1654-20C>A n.3200-20C>A c.1934-20C>A (n.1934-20C>A) c.*936-20C>A (n.*936-20C>A) c.*1262-20C>A (n.*1262-20C>A) c.2075-20C>A (n.2075-20C>A) n.2190-20C>A n.297-20C>A c.738-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004909_78004910delinsGA | CA1921508739 | POLR3A | n.1135-22_1135-21delinsTC n.1654-22_1654-21delinsTC n.3200-22_3200-21delinsTC c.1934-22_1934-21delinsTC (n.1934-22_1934-21delinsTC) c.*936-22_*936-21delinsTC (n.*936-22_*936-21delinsTC) c.*1262-22_*1262-21delinsTC (n.*1262-22_*1262-21delinsTC) c.2075-22_2075-21delinsTC (n.2075-22_2075-21delinsTC) n.2190-22_2190-21delinsTC n.297-22_297-21delinsTC c.738-22_738-21delinsTC | |
| 10 | g.78004911del | CA1921508740 | POLR3A | n.1135-22del n.1654-22del n.3200-22del c.1934-22del (n.1934-22del) c.*936-22del (n.*936-22del) c.*1262-22del (n.*1262-22del) c.2075-22del (n.2075-22del) n.2190-22del n.297-22del c.738-22del | dbSNP |
| 10 | g.78004911A= | CA1921508741 | POLR3A | n.1135-23T= n.1654-23T= n.3200-23T= c.1934-23T= (n.1934-23T=) c.*936-23T= (n.*936-23T=) c.*1262-23T= (n.*1262-23T=) c.2075-23T= (n.2075-23T=) n.2190-23T= n.297-23T= c.738-23T= | |
| 10 | g.78004911A>C | CA2609824131 | POLR3A | n.1135-23T>G n.1654-23T>G n.3200-23T>G c.1934-23T>G (n.1934-23T>G) c.*936-23T>G (n.*936-23T>G) c.*1262-23T>G (n.*1262-23T>G) c.2075-23T>G (n.2075-23T>G) n.2190-23T>G n.297-23T>G c.738-23T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004911A>G | CA668656761 | POLR3A | n.1135-23T>C n.1654-23T>C n.3200-23T>C c.1934-23T>C (n.1934-23T>C) c.*936-23T>C (n.*936-23T>C) c.*1262-23T>C (n.*1262-23T>C) c.2075-23T>C (n.2075-23T>C) n.2190-23T>C n.297-23T>C c.738-23T>C | dbSNP |
| 10 | g.78004912G>A | CA2609824132 | POLR3A | n.1135-24C>T n.1654-24C>T n.3200-24C>T c.1934-24C>T (n.1934-24C>T) c.*936-24C>T (n.*936-24C>T) c.*1262-24C>T (n.*1262-24C>T) c.2075-24C>T (n.2075-24C>T) n.2190-24C>T n.297-24C>T c.738-24C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004915A>G | CA2609824134 | POLR3A | n.1135-27T>C n.1654-27T>C n.3200-27T>C c.1934-27T>C (n.1934-27T>C) c.*936-27T>C (n.*936-27T>C) c.*1262-27T>C (n.*1262-27T>C) c.2075-27T>C (n.2075-27T>C) n.2190-27T>C n.297-27T>C c.738-27T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004916G>A | CA2574591776 | POLR3A | n.1135-28C>T n.1654-28C>T n.3200-28C>T c.1934-28C>T (n.1934-28C>T) c.*936-28C>T (n.*936-28C>T) c.*1262-28C>T (n.*1262-28C>T) c.2075-28C>T (n.2075-28C>T) n.2190-28C>T n.297-28C>T c.738-28C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004916G>C | CA594710580 | POLR3A | n.1135-28C>G n.1654-28C>G n.3200-28C>G c.1934-28C>G (n.1934-28C>G) c.*936-28C>G (n.*936-28C>G) c.*1262-28C>G (n.*1262-28C>G) c.2075-28C>G (n.2075-28C>G) n.2190-28C>G n.297-28C>G c.738-28C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78004916G= | CA1921508742 | POLR3A | n.1135-28C= n.1654-28C= n.3200-28C= c.1934-28C= (n.1934-28C=) c.*936-28C= (n.*936-28C=) c.*1262-28C= (n.*1262-28C=) c.2075-28C= (n.2075-28C=) n.2190-28C= n.297-28C= c.738-28C= | |
| 10 | g.78004917G>A | CA2574591777 | POLR3A | n.1135-29C>T n.1654-29C>T n.3200-29C>T c.1934-29C>T (n.1934-29C>T) c.*936-29C>T (n.*936-29C>T) c.*1262-29C>T (n.*1262-29C>T) c.2075-29C>T (n.2075-29C>T) n.2190-29C>T n.297-29C>T c.738-29C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004917G>T | CA2609824140 | POLR3A | n.1135-29C>A n.1654-29C>A n.3200-29C>A c.1934-29C>A (n.1934-29C>A) c.*936-29C>A (n.*936-29C>A) c.*1262-29C>A (n.*1262-29C>A) c.2075-29C>A (n.2075-29C>A) n.2190-29C>A n.297-29C>A c.738-29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004918G>A | CA594710581 | POLR3A | n.1135-30C>T n.1654-30C>T n.3200-30C>T c.1934-30C>T (n.1934-30C>T) c.*936-30C>T (n.*936-30C>T) c.*1262-30C>T (n.*1262-30C>T) c.2075-30C>T (n.2075-30C>T) n.2190-30C>T n.297-30C>T c.738-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78004918G>C | CA2609824142 | POLR3A | n.1135-30C>G n.1654-30C>G n.3200-30C>G c.1934-30C>G (n.1934-30C>G) c.*936-30C>G (n.*936-30C>G) c.*1262-30C>G (n.*1262-30C>G) c.2075-30C>G (n.2075-30C>G) n.2190-30C>G n.297-30C>G c.738-30C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004918G= | CA1921508743 | POLR3A | n.1135-30C= n.1654-30C= n.3200-30C= c.1934-30C= (n.1934-30C=) c.*936-30C= (n.*936-30C=) c.*1262-30C= (n.*1262-30C=) c.2075-30C= (n.2075-30C=) n.2190-30C= n.297-30C= c.738-30C= | |
| 10 | g.78004918G>T | CA2609824144 | POLR3A | n.1135-30C>A n.1654-30C>A n.3200-30C>A c.1934-30C>A (n.1934-30C>A) c.*936-30C>A (n.*936-30C>A) c.*1262-30C>A (n.*1262-30C>A) c.2075-30C>A (n.2075-30C>A) n.2190-30C>A n.297-30C>A c.738-30C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004919C>T | CA2609824146 | POLR3A | n.1135-31G>A n.1654-31G>A n.3200-31G>A c.1934-31G>A (n.1934-31G>A) c.*936-31G>A (n.*936-31G>A) c.*1262-31G>A (n.*1262-31G>A) c.2075-31G>A (n.2075-31G>A) n.2190-31G>A n.297-31G>A c.738-31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004920del | CA2609824145 | POLR3A | n.1135-31del n.1654-31del n.3200-31del c.1934-31del (n.1934-31del) c.*936-31del (n.*936-31del) c.*1262-31del (n.*1262-31del) c.2075-31del (n.2075-31del) n.2190-31del n.297-31del c.738-31del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004921A= | CA1921508744 | POLR3A | n.1135-33T= n.1654-33T= n.3200-33T= c.1934-33T= (n.1934-33T=) c.*936-33T= (n.*936-33T=) c.*1262-33T= (n.*1262-33T=) c.2075-33T= (n.2075-33T=) n.2190-33T= n.297-33T= c.738-33T= | |
| 10 | g.78004921A>G | CA668656772 | POLR3A | n.1135-33T>C n.1654-33T>C n.3200-33T>C c.1934-33T>C (n.1934-33T>C) c.*936-33T>C (n.*936-33T>C) c.*1262-33T>C (n.*1262-33T>C) c.2075-33T>C (n.2075-33T>C) n.2190-33T>C n.297-33T>C c.738-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78004922T>C | CA594710582 | POLR3A | n.1135-34A>G n.1654-34A>G n.3200-34A>G c.1934-34A>G (n.1934-34A>G) c.*936-34A>G (n.*936-34A>G) c.*1262-34A>G (n.*1262-34A>G) c.2075-34A>G (n.2075-34A>G) n.2190-34A>G n.297-34A>G c.738-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004922T= | CA1921508745 | POLR3A | n.1135-34A= n.1654-34A= n.3200-34A= c.1934-34A= (n.1934-34A=) c.*936-34A= (n.*936-34A=) c.*1262-34A= (n.*1262-34A=) c.2075-34A= (n.2075-34A=) n.2190-34A= n.297-34A= c.738-34A= | |
| 10 | g.78004925A>G | CA2574591778 | POLR3A | n.1135-37T>C n.1654-37T>C n.3200-37T>C c.1934-37T>C (n.1934-37T>C) c.*936-37T>C (n.*936-37T>C) c.*1262-37T>C (n.*1262-37T>C) c.2075-37T>C (n.2075-37T>C) n.2190-37T>C n.297-37T>C c.738-37T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004926T>A | CA2609824151 | POLR3A | n.1135-38A>T n.1654-38A>T n.3200-38A>T c.1934-38A>T (n.1934-38A>T) c.*936-38A>T (n.*936-38A>T) c.*1262-38A>T (n.*1262-38A>T) c.2075-38A>T (n.2075-38A>T) n.2190-38A>T n.297-38A>T c.738-38A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004927G>A | CA5571225 | POLR3A | n.1135-39C>T n.1654-39C>T n.3200-39C>T c.1934-39C>T (n.1934-39C>T) c.*936-39C>T (n.*936-39C>T) c.*1262-39C>T (n.*1262-39C>T) c.2075-39C>T (n.2075-39C>T) n.2190-39C>T n.297-39C>T c.738-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004927G= | CA1921508746 | POLR3A | n.1135-39C= n.1654-39C= n.3200-39C= c.1934-39C= (n.1934-39C=) c.*936-39C= (n.*936-39C=) c.*1262-39C= (n.*1262-39C=) c.2075-39C= (n.2075-39C=) n.2190-39C= n.297-39C= c.738-39C= | |
| 10 | g.78004927G>T | CA2609824156 | POLR3A | n.1135-39C>A n.1654-39C>A n.3200-39C>A c.1934-39C>A (n.1934-39C>A) c.*936-39C>A (n.*936-39C>A) c.*1262-39C>A (n.*1262-39C>A) c.2075-39C>A (n.2075-39C>A) n.2190-39C>A n.297-39C>A c.738-39C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004928del | CA2609824160 | POLR3A | n.1135-40del n.1654-40del n.3200-40del c.1934-40del (n.1934-40del) c.*936-40del (n.*936-40del) c.*1262-40del (n.*1262-40del) c.2075-40del (n.2075-40del) n.2190-40del n.297-40del c.738-40del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004929G>T | CA2609824161 | POLR3A | n.1135-41C>A n.1654-41C>A n.3200-41C>A c.1934-41C>A (n.1934-41C>A) c.*936-41C>A (n.*936-41C>A) c.*1262-41C>A (n.*1262-41C>A) c.2075-41C>A (n.2075-41C>A) n.2190-41C>A n.297-41C>A c.738-41C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004930A>G | CA2609824162 | POLR3A | n.1135-42T>C n.1654-42T>C n.3200-42T>C c.1934-42T>C (n.1934-42T>C) c.*936-42T>C (n.*936-42T>C) c.*1262-42T>C (n.*1262-42T>C) c.2075-42T>C (n.2075-42T>C) n.2190-42T>C n.297-42T>C c.738-42T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78004931C= | CA1921508747 | POLR3A | n.1135-43G= n.1654-43G= n.3200-43G= c.1934-43G= (n.1934-43G=) c.*936-43G= (n.*936-43G=) c.*1262-43G= (n.*1262-43G=) c.2075-43G= (n.2075-43G=) n.2190-43G= n.297-43G= c.738-43G= | |
| 10 | g.78004931C>T | CA5571226 | POLR3A | n.1135-43G>A n.1654-43G>A n.3200-43G>A c.1934-43G>A (n.1934-43G>A) c.*936-43G>A (n.*936-43G>A) c.*1262-43G>A (n.*1262-43G>A) c.2075-43G>A (n.2075-43G>A) n.2190-43G>A n.297-43G>A c.738-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78004932T>A | CA2609824167 | POLR3A | n.1135-44A>T n.1654-44A>T n.3200-44A>T c.1934-44A>T (n.1934-44A>T) c.*936-44A>T (n.*936-44A>T) c.*1262-44A>T (n.*1262-44A>T) c.2075-44A>T (n.2075-44A>T) n.2190-44A>T n.297-44A>T c.738-44A>T | gnomAD v4 |