Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.78004792C>ACA377338222POLR3An.1231G>T
n.1750G>T
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n.393G>T
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10g.78004792C=CA1921508690POLR3An.1231G=
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c.*1358G= (n.*1358G=)
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n.2286G=
n.393G=
c.834G=
10g.78004792C>GCA377338225POLR3An.1231G>C
n.1750G>C
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c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
n.2286G>C
n.393G>C
c.834G>C
10g.78004792C>TCA344251POLR3An.1231G>A
n.1750G>A
n.3296G>A
c.2030G>A (p.Cys677Tyr)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
n.2286G>A
n.393G>A
c.834G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.78004793A>CCA377338228POLR3An.1230T>G
n.1749T>G
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n.392T>G
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10g.78004793A>GCA377338229POLR3An.1230T>C
n.1749T>C
n.3295T>C
c.2029T>C (p.Cys677Arg)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
n.2285T>C
n.392T>C
c.833T>C
10g.78004793A>TCA377338232POLR3An.1230T>A
n.1749T>A
n.3295T>A
c.2029T>A (p.Cys677Ser)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
n.2285T>A
n.392T>A
c.833T>A
10g.78004794T>ACA377338236POLR3An.1229A>T
n.1748A>T
n.3294A>T
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n.391A>T
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10g.78004794T>CCA470397632POLR3An.1229A>G
n.1748A>G
n.3294A>G
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.2169A>G (p.Lys723=)
n.2284A>G
n.391A>G
c.832A>G
10g.78004794T>GCA377338238POLR3An.1229A>C
n.1748A>C
n.3294A>C
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
n.2284A>C
n.391A>C
c.832A>C
10g.78004795T>ACA377338245POLR3An.1228A>T
n.1747A>T
n.3293A>T
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
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n.390A>T
c.831A>T
10g.78004795T>CCA377338243POLR3An.1228A>G
n.1747A>G
n.3293A>G
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.2168A>G (p.Lys723Arg)
n.2283A>G
n.390A>G
c.831A>G
10g.78004795T>GCA377338241POLR3An.1228A>C
n.1747A>C
n.3293A>C
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.2168A>C (p.Lys723Thr)
n.2283A>C
n.390A>C
c.831A>C
10g.78004796T>ACA377338247POLR3An.1227A>T
n.1746A>T
n.3292A>T
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.2167A>T (p.Lys723Ter)
n.2282A>T
n.389A>T
c.830A>T
10g.78004796T>CCA377338249POLR3An.1227A>G
n.1746A>G
n.3292A>G
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.2167A>G (p.Lys723Glu)
n.2282A>G
n.389A>G
c.830A>G
10g.78004796T>GCA5571205POLR3An.1227A>C
n.1746A>C
n.3292A>C
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.2167A>C (p.Lys723Gln)
n.2282A>C
n.389A>C
c.830A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004796T=CA1921508691POLR3An.1227A=
n.1746A=
n.3292A=
c.2026A= (p.Lys676=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.2167A= (p.Lys723=)
n.2282A=
n.389A=
c.830A=
10g.78004797C>ACA377338253POLR3An.1226G>T
n.1745G>T
n.3291G>T
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.2166G>T (p.Lys722Asn)
n.2281G>T
n.388G>T
c.829G>T
10g.78004797C>GCA377338255POLR3An.1226G>C
n.1745G>C
n.3291G>C
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
n.2281G>C
n.388G>C
c.829G>C
10g.78004797C>TCA470397633POLR3An.1226G>A
n.1745G>A
n.3291G>A
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.2166G>A (p.Lys722=)
n.2281G>A
n.388G>A
c.829G>A
10g.78004798T>ACA377338258POLR3An.1225A>T
n.1744A>T
n.3290A>T
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.2165A>T (p.Lys722Met)
n.2280A>T
n.387A>T
c.828A>T
10g.78004798T>CCA5571206POLR3An.1225A>G
n.1744A>G
n.3290A>G
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
n.2280A>G
n.387A>G
c.828A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004798T>GCA377338261POLR3An.1225A>C
n.1744A>C
n.3290A>C
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
n.2280A>C
n.387A>C
c.828A>C
10g.78004798T=CA1921508692POLR3An.1225A=
n.1744A=
n.3290A=
c.2024A= (p.Lys675=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
c.*1352A= (n.*1352A=)
c.2165A= (p.Lys722=)
n.2280A=
n.387A=
c.828A=
10g.78004799T>ACA377338264POLR3An.1224A>T
n.1743A>T
n.3289A>T
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
n.2279A>T
n.386A>T
c.827A>T
10g.78004799T>CCA377338266POLR3An.1224A>G
n.1743A>G
n.3289A>G
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
n.2279A>G
n.386A>G
c.827A>G
gnomAD v4
10g.78004799T>GCA377338268POLR3An.1224A>C
n.1743A>C
n.3289A>C
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
n.2279A>C
n.386A>C
c.827A>C
10g.78004800G>ACA470397634POLR3An.1223C>T
n.1742C>T
n.3288C>T
c.2022C>T (p.Tyr674=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.2163C>T (p.Tyr721=)
n.2278C>T
n.385C>T
c.826C>T
10g.78004800G>CCA377338270POLR3An.1223C>G
n.1742C>G
n.3288C>G
c.2022C>G (p.Tyr674Ter)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.2163C>G (p.Tyr721Ter)
n.2278C>G
n.385C>G
c.826C>G
10g.78004800G>TCA377338273POLR3An.1223C>A
n.1742C>A
n.3288C>A
c.2022C>A (p.Tyr674Ter)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.2163C>A (p.Tyr721Ter)
n.2278C>A
n.385C>A
c.826C>A
ClinVar dbSNP
10g.78004801T>ACA377338281POLR3An.1222A>T
n.1741A>T
n.3287A>T
c.2021A>T (p.Tyr674Phe)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.2162A>T (p.Tyr721Phe)
n.2277A>T
n.384A>T
c.825A>T
10g.78004801T>CCA377338276POLR3An.1222A>G
n.1741A>G
n.3287A>G
c.2021A>G (p.Tyr674Cys)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.2162A>G (p.Tyr721Cys)
n.2277A>G
n.384A>G
c.825A>G
10g.78004801T>GCA377338278POLR3An.1222A>C
n.1741A>C
n.3287A>C
c.2021A>C (p.Tyr674Ser)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.2162A>C (p.Tyr721Ser)
n.2277A>C
n.384A>C
c.825A>C
10g.78004802A>CCA377338283POLR3An.1221T>G
n.1740T>G
n.3286T>G
c.2020T>G (p.Tyr674Asp)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.2161T>G (p.Tyr721Asp)
n.2276T>G
n.383T>G
c.824T>G
10g.78004802A>GCA377338285POLR3An.1221T>C
n.1740T>C
n.3286T>C
c.2020T>C (p.Tyr674His)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.2161T>C (p.Tyr721His)
n.2276T>C
n.383T>C
c.824T>C
gnomAD v4
10g.78004802A>TCA377338288POLR3An.1221T>A
n.1740T>A
n.3286T>A
c.2020T>A (p.Tyr674Asn)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.2161T>A (p.Tyr721Asn)
n.2276T>A
n.383T>A
c.824T>A
10g.78004803G>ACA470397635POLR3An.1220C>T
n.1739C>T
n.3285C>T
c.2019C>T (p.Gly673=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.2160C>T (p.Gly720=)
n.2275C>T
n.382C>T
c.823C>T
10g.78004803G>CCA470397636POLR3An.1220C>G
n.1739C>G
n.3285C>G
c.2019C>G (p.Gly673=)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.2160C>G (p.Gly720=)
n.2275C>G
n.382C>G
c.823C>G
10g.78004803G>TCA470397637POLR3An.1220C>A
n.1739C>A
n.3285C>A
c.2019C>A (p.Gly673=)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.2160C>A (p.Gly720=)
n.2275C>A
n.382C>A
c.823C>A
10g.78004804C>ACA377338291POLR3An.1219G>T
n.1738G>T
n.3284G>T
c.2018G>T (p.Gly673Val)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.2274G>T
n.381G>T
c.822G>T
dbSNP gnomAD v2
10g.78004804C=CA1921508693POLR3An.1219G=
n.1738G=
n.3284G=
c.2018G= (p.Gly673=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
c.2159G= (p.Gly720=)
n.2274G=
n.381G=
c.822G=
10g.78004804C>GCA377338293POLR3An.1219G>C
n.1738G>C
n.3284G>C
c.2018G>C (p.Gly673Ala)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.2274G>C
n.381G>C
c.822G>C
10g.78004804C>TCA377338295POLR3An.1219G>A
n.1738G>A
n.3284G>A
c.2018G>A (p.Gly673Asp)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
n.2274G>A
n.381G>A
c.822G>A
10g.78004805C>ACA377338298POLR3An.1218G>T
n.1737G>T
n.3283G>T
c.2017G>T (p.Gly673Cys)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
n.2273G>T
n.380G>T
c.821G>T
10g.78004805C=CA1921508694POLR3An.1218G=
n.1737G=
n.3283G=
c.2017G= (p.Gly673=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.2158G= (p.Gly720=)
n.2273G=
n.380G=
c.821G=
10g.78004805C>GCA377338299POLR3An.1218G>C
n.1737G>C
n.3283G>C
c.2017G>C (p.Gly673Arg)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.2273G>C
n.380G>C
c.821G>C
10g.78004805C>TCA5571207POLR3An.1218G>A
n.1737G>A
n.3283G>A
c.2017G>A (p.Gly673Ser)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
n.2273G>A
n.380G>A
c.821G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004806G>ACA210206995POLR3An.1217C>T
n.1736C>T
n.3282C>T
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.2157C>T (p.Ala719=)
n.2272C>T
n.379C>T
c.820C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004806G>CCA470397639POLR3An.1217C>G
n.1736C>G
n.3282C>G
c.2016C>G (p.Ala672=)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.2157C>G (p.Ala719=)
n.2272C>G
n.379C>G
c.820C>G
10g.78004806G=CA1921508695POLR3An.1217C=
n.1736C=
n.3282C=
c.2016C= (p.Ala672=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.2157C= (p.Ala719=)
n.2272C=
n.379C=
c.820C=
10g.78004806G>TCA470397638POLR3An.1217C>A
n.1736C>A
n.3282C>A
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.2157C>A (p.Ala719=)
n.2272C>A
n.379C>A
c.820C>A
10g.78004807G>ACA210207002POLR3An.1216C>T
n.1735C>T
n.3281C>T
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
n.2271C>T
n.378C>T
c.819C>T
dbSNP
10g.78004807G>CCA377338305POLR3An.1216C>G
n.1735C>G
n.3281C>G
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
n.2271C>G
n.378C>G
c.819C>G
10g.78004807G=CA1921508696POLR3An.1216C=
n.1735C=
n.3281C=
c.2015C= (p.Ala672=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
c.2156C= (p.Ala719=)
n.2271C=
n.378C=
c.819C=
10g.78004807G>TCA377338308POLR3An.1216C>A
n.1735C>A
n.3281C>A
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
n.2271C>A
n.378C>A
c.819C>A
10g.78004808C>ACA377338311POLR3An.1215G>T
n.1734G>T
n.3280G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
n.2270G>T
n.377G>T
c.818G>T
10g.78004808C=CA1921508697POLR3An.1215G=
n.1734G=
n.3280G=
c.2014G= (p.Ala672=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.2155G= (p.Ala719=)
n.2270G=
n.377G=
c.818G=
10g.78004808C>GCA377338313POLR3An.1215G>C
n.1734G>C
n.3280G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
n.2270G>C
n.377G>C
c.818G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004808C>TCA377338309POLR3An.1215G>A
n.1734G>A
n.3280G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
n.2270G>A
n.377G>A
c.818G>A
10g.78004809A=CA1921508698POLR3An.1214T=
n.1733T=
n.3279T=
c.2013T= (p.Asn671=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
c.2154T= (p.Asn718=)
n.2269T=
n.376T=
c.817T=
10g.78004809A>CCA377338318POLR3An.1214T>G
n.1733T>G
n.3279T>G
c.2013T>G (p.Asn671Lys)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
n.2269T>G
n.376T>G
c.817T>G
10g.78004809A>GCA470397641POLR3An.1214T>C
n.1733T>C
n.3279T>C
c.2013T>C (p.Asn671=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.2154T>C (p.Asn718=)
n.2269T>C
n.376T>C
c.817T>C
dbSNP
10g.78004809A>TCA377338315POLR3An.1214T>A
n.1733T>A
n.3279T>A
c.2013T>A (p.Asn671Lys)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
n.2269T>A
n.376T>A
c.817T>A
10g.78004810T>ACA377338321POLR3An.1213A>T
n.1732A>T
n.3278A>T
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2268A>T
n.375A>T
c.816A>T
10g.78004810T>CCA377338323POLR3An.1213A>G
n.1732A>G
n.3278A>G
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2268A>G
n.375A>G
c.816A>G
10g.78004810T>GCA377338326POLR3An.1213A>C
n.1732A>C
n.3278A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2268A>C
n.375A>C
c.816A>C
10g.78004811T>ACA377338329POLR3An.1212A>T
n.1731A>T
n.3277A>T
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2267A>T
n.374A>T
c.815A>T
10g.78004811T>CCA377338330POLR3An.1212A>G
n.1731A>G
n.3277A>G
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
n.2267A>G
n.374A>G
c.815A>G
10g.78004811T>GCA377338333POLR3An.1212A>C
n.1731A>C
n.3277A>C
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.2152A>C (p.Asn718His)
n.2267A>C
n.374A>C
c.815A>C
10g.78004812C>ACA470397645POLR3An.1211G>T
n.1730G>T
n.3276G>T
c.2010G>T (p.Leu670=)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.2151G>T (p.Leu717=)
n.2266G>T
n.373G>T
c.814G>T
COSMIC
10g.78004812C>GCA470397646POLR3An.1211G>C
n.1730G>C
n.3276G>C
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.2151G>C (p.Leu717=)
n.2266G>C
n.373G>C
c.814G>C
10g.78004812C>TCA470397648POLR3An.1211G>A
n.1730G>A
n.3276G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.2151G>A (p.Leu717=)
n.2266G>A
n.373G>A
c.814G>A
10g.78004813A=CA1921508699POLR3An.1210T=
n.1729T=
n.3275T=
c.2009T= (p.Leu670=)
c.*1011T= (n.*1011T=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
c.2150T= (p.Leu717=)
n.2265T=
n.372T=
c.813T=
10g.78004813A>CCA377338337POLR3An.1210T>G
n.1729T>G
n.3275T>G
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
n.2265T>G
n.372T>G
c.813T>G
10g.78004813A>GCA377338339POLR3An.1210T>C
n.1729T>C
n.3275T>C
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
n.2265T>C
n.372T>C
c.813T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004813A>TCA377338341POLR3An.1210T>A
n.1729T>A
n.3275T>A
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
n.2265T>A
n.372T>A
c.813T>A
10g.78004814G>ACA470397649POLR3An.1209C>T
n.1728C>T
n.3274C>T
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.2149C>T (p.Leu717=)
n.2264C>T
n.371C>T
c.812C>T
10g.78004814G>CCA377338343POLR3An.1209C>G
n.1728C>G
n.3274C>G
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
n.2264C>G
n.371C>G
c.812C>G
10g.78004814G>TCA377338345POLR3An.1209C>A
n.1728C>A
n.3274C>A
c.2008C>A (p.Leu670Met)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Met)
n.2264C>A
n.371C>A
c.812C>A
10g.78004815C>ACA377338352POLR3An.1208G>T
n.1727G>T
n.3273G>T
c.2007G>T (p.Leu669Phe)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.2148G>T (p.Leu716Phe)
n.2263G>T
n.370G>T
c.811G>T
gnomAD v4
10g.78004815C=CA1921508700POLR3An.1208G=
n.1727G=
n.3273G=
c.2007G= (p.Leu669=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.2148G= (p.Leu716=)
n.2263G=
n.370G=
c.811G=
10g.78004815C>GCA377338351POLR3An.1208G>C
n.1727G>C
n.3273G>C
c.2007G>C (p.Leu669Phe)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.2148G>C (p.Leu716Phe)
n.2263G>C
n.370G>C
c.811G>C
10g.78004815C>TCA210207013POLR3An.1208G>A
n.1727G>A
n.3273G>A
c.2007G>A (p.Leu669=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.2148G>A (p.Leu716=)
n.2263G>A
n.370G>A
c.811G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004816A>CCA377338355POLR3An.1207T>G
n.1726T>G
n.3272T>G
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.2147T>G (p.Leu716Trp)
n.2262T>G
n.369T>G
c.810T>G
gnomAD v4
10g.78004816A>GCA377338358POLR3An.1207T>C
n.1726T>C
n.3272T>C
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.2147T>C (p.Leu716Ser)
n.2262T>C
n.369T>C
c.810T>C
10g.78004816A>TCA377338361POLR3An.1207T>A
n.1726T>A
n.3272T>A
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.2147T>A (p.Leu716Ter)
n.2262T>A
n.369T>A
c.810T>A
10g.78004817A=CA1921508701POLR3An.1206T=
n.1725T=
n.3271T=
c.2005T= (p.Leu669=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.2146T= (p.Leu716=)
n.2261T=
n.368T=
c.809T=
10g.78004817A>CCA377338364POLR3An.1206T>G
n.1725T>G
n.3271T>G
c.2005T>G (p.Leu669Val)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.2146T>G (p.Leu716Val)
n.2261T>G
n.368T>G
c.809T>G
10g.78004817A>GCA470397651POLR3An.1206T>C
n.1725T>C
n.3271T>C
c.2005T>C (p.Leu669=)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.2146T>C (p.Leu716=)
n.2261T>C
n.368T>C
c.809T>C
dbSNP
10g.78004817A>TCA377338366POLR3An.1206T>A
n.1725T>A
n.3271T>A
c.2005T>A (p.Leu669Met)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.2146T>A (p.Leu716Met)
n.2261T>A
n.368T>A
c.809T>A
gnomAD v4
10g.78004818C>ACA377338370POLR3An.1205G>T
n.1724G>T
n.3270G>T
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
n.2260G>T
n.367G>T
c.808G>T
10g.78004818C>GCA377338373POLR3An.1205G>C
n.1724G>C
n.3270G>C
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
n.2260G>C
n.367G>C
c.808G>C
10g.78004818C>TCA470397653POLR3An.1205G>A
n.1724G>A
n.3270G>A
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.2145G>A (p.Glu715=)
n.2260G>A
n.367G>A
c.808G>A
10g.78004819T>ACA377338375POLR3An.1204A>T
n.1723A>T
n.3269A>T
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.2259A>T
n.366A>T
c.807A>T
COSMIC
10g.78004819T>CCA377338377POLR3An.1204A>G
n.1723A>G
n.3269A>G
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.2259A>G
n.366A>G
c.807A>G
10g.78004819T>GCA377338380POLR3An.1204A>C
n.1723A>C
n.3269A>C
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.2259A>C
n.366A>C
c.807A>C
10g.78004820C>ACA377338383POLR3An.1203G>T
n.1722G>T
n.3268G>T
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.2258G>T
n.365G>T
c.806G>T
10g.78004820C=CA1921508702POLR3An.1203G=
n.1722G=
n.3268G=
c.2002G= (p.Glu668=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
c.2143G= (p.Glu715=)
n.2258G=
n.365G=
c.806G=
10g.78004820C>GCA377338386POLR3An.1203G>C
n.1722G>C
n.3268G>C
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.2258G>C
n.365G>C
c.806G>C
COSMIC
10g.78004820C>TCA377338388POLR3An.1203G>A
n.1722G>A
n.3268G>A
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.2258G>A
n.365G>A
c.806G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004821A>CCA377338394POLR3An.1202T>G
n.1721T>G
n.3267T>G
c.2001T>G (p.Tyr667Ter)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.2142T>G (p.Tyr714Ter)
n.2257T>G
n.364T>G
c.805T>G
10g.78004821A>GCA470397656POLR3An.1202T>C
n.1721T>C
n.3267T>C
c.2001T>C (p.Tyr667=)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.2142T>C (p.Tyr714=)
n.2257T>C
n.364T>C
c.805T>C
10g.78004821A>TCA377338392POLR3An.1202T>A
n.1721T>A
n.3267T>A
c.2001T>A (p.Tyr667Ter)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.2142T>A (p.Tyr714Ter)
n.2257T>A
n.364T>A
c.805T>A
10g.78004822T>ACA377338396POLR3An.1201A>T
n.1720A>T
n.3266A>T
c.2000A>T (p.Tyr667Phe)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.2141A>T (p.Tyr714Phe)
n.2256A>T
n.363A>T
c.804A>T
10g.78004822T>CCA377338400POLR3An.1201A>G
n.1720A>G
n.3266A>G
c.2000A>G (p.Tyr667Cys)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.2141A>G (p.Tyr714Cys)
n.2256A>G
n.363A>G
c.804A>G
10g.78004822T>GCA377338397POLR3An.1201A>C
n.1720A>C
n.3266A>C
c.2000A>C (p.Tyr667Ser)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.2141A>C (p.Tyr714Ser)
n.2256A>C
n.363A>C
c.804A>C
10g.78004823A>CCA377338403POLR3An.1200T>G
n.1719T>G
n.3265T>G
c.1999T>G (p.Tyr667Asp)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.2140T>G (p.Tyr714Asp)
n.2255T>G
n.362T>G
c.803T>G
10g.78004823A>GCA377338405POLR3An.1200T>C
n.1719T>C
n.3265T>C
c.1999T>C (p.Tyr667His)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.2140T>C (p.Tyr714His)
n.2255T>C
n.362T>C
c.803T>C
gnomAD v4
10g.78004823A>TCA377338407POLR3An.1200T>A
n.1719T>A
n.3265T>A
c.1999T>A (p.Tyr667Asn)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.2140T>A (p.Tyr714Asn)
n.2255T>A
n.362T>A
c.803T>A
10g.78004824C>ACA377338410POLR3An.1199G>T
n.1718G>T
n.3264G>T
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.2139G>T (p.Lys713Asn)
n.2254G>T
n.361G>T
c.802G>T
10g.78004824C=CA1921508703POLR3An.1199G=
n.1718G=
n.3264G=
c.1998G= (p.Lys666=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.2139G= (p.Lys713=)
n.2254G=
n.361G=
c.802G=
10g.78004824C>GCA210207019POLR3An.1199G>C
n.1718G>C
n.3264G>C
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.2139G>C (p.Lys713Asn)
n.2254G>C
n.361G>C
c.802G>C
dbSNP
10g.78004824C>TCA470397661POLR3An.1199G>A
n.1718G>A
n.3264G>A
c.1998G>A (p.Lys666=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.2139G>A (p.Lys713=)
n.2254G>A
n.361G>A
c.802G>A
gnomAD v4
10g.78004825T>ACA377338413POLR3An.1198A>T
n.1717A>T
n.3263A>T
c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.2138A>T (p.Lys713Met)
n.2253A>T
n.360A>T
c.801A>T
10g.78004825T>CCA377338415POLR3An.1198A>G
n.1717A>G
n.3263A>G
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.2138A>G (p.Lys713Arg)
n.2253A>G
n.360A>G
c.801A>G
10g.78004825T>GCA377338417POLR3An.1198A>C
n.1717A>C
n.3263A>C
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.2138A>C (p.Lys713Thr)
n.2253A>C
n.360A>C
c.801A>C
10g.78004826T>ACA377338421POLR3An.1197A>T
n.1716A>T
n.3262A>T
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.2137A>T (p.Lys713Ter)
n.2252A>T
n.359A>T
c.800A>T
10g.78004826T>CCA377338423POLR3An.1197A>G
n.1716A>G
n.3262A>G
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.2137A>G (p.Lys713Glu)
n.2252A>G
n.359A>G
c.800A>G
gnomAD v4
10g.78004826T>GCA377338425POLR3An.1197A>C
n.1716A>C
n.3262A>C
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
n.2252A>C
n.359A>C
c.800A>C
gnomAD v4
10g.78004827G>ACA470397663POLR3An.1196C>T
n.1715C>T
n.3261C>T
c.1995C>T (p.Ala665=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.2136C>T (p.Ala712=)
n.2251C>T
n.358C>T
c.799C>T
ClinVar dbSNP
10g.78004827G>CCA470397664POLR3An.1196C>G
n.1715C>G
n.3261C>G
c.1995C>G (p.Ala665=)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.2136C>G (p.Ala712=)
n.2251C>G
n.358C>G
c.799C>G
10g.78004827G=CA1921508704POLR3An.1196C=
n.1715C=
n.3261C=
c.1995C= (p.Ala665=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.2136C= (p.Ala712=)
n.2251C=
n.358C=
c.799C=
10g.78004827G>TCA470397665POLR3An.1196C>A
n.1715C>A
n.3261C>A
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.2136C>A (p.Ala712=)
n.2251C>A
n.358C>A
c.799C>A
10g.78004828G>ACA5571208POLR3An.1195C>T
n.1714C>T
n.3260C>T
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
n.2250C>T
n.357C>T
c.798C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004828G>CCA377338431POLR3An.1195C>G
n.1714C>G
n.3260C>G
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
n.2250C>G
n.357C>G
c.798C>G
10g.78004828G=CA1921508705POLR3An.1195C=
n.1714C=
n.3260C=
c.1994C= (p.Ala665=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
c.2135C= (p.Ala712=)
n.2250C=
n.357C=
c.798C=
10g.78004828G>TCA377338429POLR3An.1195C>A
n.1714C>A
n.3260C>A
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
n.2250C>A
n.357C>A
c.798C>A
dbSNP gnomAD v2
10g.78004829C>ACA377338435POLR3An.1194G>T
n.1713G>T
n.3259G>T
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
n.2249G>T
n.356G>T
c.797G>T
10g.78004829C=CA1921508706POLR3An.1194G=
n.1713G=
n.3259G=
c.1993G= (p.Ala665=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.*1321G= (n.*1321G=)
c.2134G= (p.Ala712=)
n.2249G=
n.356G=
c.797G=
10g.78004829C>GCA377338438POLR3An.1194G>C
n.1713G>C
n.3259G>C
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
n.2249G>C
n.356G>C
c.797G>C
dbSNP
10g.78004829C>TCA377338440POLR3An.1194G>A
n.1713G>A
n.3259G>A
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
n.2249G>A
n.356G>A
c.797G>A
10g.78004830C>ACA377338443POLR3An.1193G>T
n.1712G>T
n.3258G>T
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
n.2248G>T
n.355G>T
c.796G>T
10g.78004830C>GCA377338445POLR3An.1193G>C
n.1712G>C
n.3258G>C
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
n.2248G>C
n.355G>C
c.796G>C
10g.78004830C>TCA470397669POLR3An.1193G>A
n.1712G>A
n.3258G>A
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.2133G>A (p.Lys711=)
n.2248G>A
n.355G>A
c.796G>A
gnomAD v4
10g.78004831T>ACA377338449POLR3An.1192A>T
n.1711A>T
n.3257A>T
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
n.2247A>T
n.354A>T
c.795A>T
10g.78004831T>CCA377338450POLR3An.1192A>G
n.1711A>G
n.3257A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.2247A>G
n.354A>G
c.795A>G
10g.78004831T>GCA377338452POLR3An.1192A>C
n.1711A>C
n.3257A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.2247A>C
n.354A>C
c.795A>C
10g.78004832T>ACA377338455POLR3An.1191A>T
n.1710A>T
n.3256A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.2246A>T
n.353A>T
c.794A>T
10g.78004832T>CCA377338457POLR3An.1191A>G
n.1710A>G
n.3256A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.2246A>G
n.353A>G
c.794A>G
10g.78004832T>GCA377338459POLR3An.1191A>C
n.1710A>C
n.3256A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.2246A>C
n.353A>C
c.794A>C
10g.78004833C>ACA470397670POLR3An.1190G>T
n.1709G>T
n.3255G>T
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.2130G>T (p.Leu710=)
n.2245G>T
n.352G>T
c.793G>T
10g.78004833C=CA1921508707POLR3An.1190G=
n.1709G=
n.3255G=
c.1989G= (p.Leu663=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.2130G= (p.Leu710=)
n.2245G=
n.352G=
c.793G=
10g.78004833C>GCA470397671POLR3An.1190G>C
n.1709G>C
n.3255G>C
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.2130G>C (p.Leu710=)
n.2245G>C
n.352G>C
c.793G>C
10g.78004833C>TCA470397672POLR3An.1190G>A
n.1709G>A
n.3255G>A
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.2245G>A
n.352G>A
c.793G>A
dbSNP
10g.78004834A>CCA377338463POLR3An.1189T>G
n.1708T>G
n.3254T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.2244T>G
n.351T>G
c.792T>G
10g.78004834A>GCA377338464POLR3An.1189T>C
n.1708T>C
n.3254T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.2244T>C
n.351T>C
c.792T>C
10g.78004834A>TCA377338467POLR3An.1189T>A
n.1708T>A
n.3254T>A
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.2244T>A
n.351T>A
c.792T>A
10g.78004835G>ACA470397674POLR3An.1188C>T
n.1707C>T
n.3253C>T
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.2128C>T (p.Leu710=)
n.2243C>T
n.350C>T
c.791C>T
10g.78004835G>CCA377338469POLR3An.1188C>G
n.1707C>G
n.3253C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.2243C>G
n.350C>G
c.791C>G
10g.78004835G>TCA377338470POLR3An.1188C>A
n.1707C>A
n.3253C>A
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.2128C>A (p.Leu710Met)
n.2243C>A
n.350C>A
c.791C>A
10g.78004836C>ACA470397677POLR3An.1187G>T
n.1706G>T
n.3252G>T
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.2127G>T (p.Leu709=)
n.2242G>T
n.349G>T
c.790G>T
10g.78004836C>GCA470397676POLR3An.1187G>C
n.1706G>C
n.3252G>C
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.2127G>C (p.Leu709=)
n.2242G>C
n.349G>C
c.790G>C
10g.78004836C>TCA470397675POLR3An.1187G>A
n.1706G>A
n.3252G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.2127G>A (p.Leu709=)
n.2242G>A
n.349G>A
c.790G>A
10g.78004837A=CA1921508708POLR3An.1186T=
n.1705T=
n.3251T=
c.1985T= (p.Leu662=)
c.*987T= (n.*987T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.2126T= (p.Leu709=)
n.2241T=
n.348T=
c.789T=
10g.78004837A>CCA377338472POLR3An.1186T>G
n.1705T>G
n.3251T>G
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
n.2241T>G
n.348T>G
c.789T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004837A>GCA377338477POLR3An.1186T>C
n.1705T>C
n.3251T>C
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
n.2241T>C
n.348T>C
c.789T>C
10g.78004837A>TCA377338474POLR3An.1186T>A
n.1705T>A
n.3251T>A
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
n.2241T>A
n.348T>A
c.789T>A
10g.78004838G>ACA470397680POLR3An.1185C>T
n.1704C>T
n.3250C>T
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.2125C>T (p.Leu709=)
n.2240C>T
n.347C>T
c.788C>T
10g.78004838G>CCA377338480POLR3An.1185C>G
n.1704C>G
n.3250C>G
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
n.2240C>G
n.347C>G
c.788C>G
10g.78004838G>TCA377338481POLR3An.1185C>A
n.1704C>A
n.3250C>A
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
n.2240C>A
n.347C>A
c.788C>A
10g.78004839T>ACA470397682POLR3An.1184A>T
n.1703A>T
n.3249A>T
c.1983A>T (p.Gly661=)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.2124A>T (p.Gly708=)
n.2239A>T
n.346A>T
c.787A>T
10g.78004839T>CCA470397684POLR3An.1184A>G
n.1703A>G
n.3249A>G
c.1983A>G (p.Gly661=)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.2124A>G (p.Gly708=)
n.2239A>G
n.346A>G
c.787A>G
10g.78004839T>GCA470397685POLR3An.1184A>C
n.1703A>C
n.3249A>C
c.1983A>C (p.Gly661=)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.2124A>C (p.Gly708=)
n.2239A>C
n.346A>C
c.787A>C
10g.78004840C>ACA377338483POLR3An.1183G>T
n.1702G>T
n.3248G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
n.2238G>T
n.345G>T
c.786G>T
10g.78004840C>GCA377338487POLR3An.1183G>C
n.1702G>C
n.3248G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
n.2238G>C
n.345G>C
c.786G>C
gnomAD v4
10g.78004840C>TCA377338485POLR3An.1183G>A
n.1702G>A
n.3248G>A
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
n.2238G>A
n.345G>A
c.786G>A
10g.78004841C>ACA377338489POLR3An.1182G>T
n.1701G>T
n.3247G>T
c.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.2237G>T
n.344G>T
c.785G>T
10g.78004841C>GCA377338491POLR3An.1182G>C
n.1701G>C
n.3247G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.2237G>C
n.344G>C
c.785G>C
10g.78004841C>TCA377338494POLR3An.1182G>A
n.1701G>A
n.3247G>A
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.2237G>A
n.344G>A
c.785G>A
10g.78004842T>ACA377338497POLR3An.1181A>T
n.1700A>T
n.3246A>T
c.1980A>T (p.Gln660His)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.2121A>T (p.Gln707His)
n.2236A>T
n.343A>T
c.784A>T
10g.78004842T>CCA470397689POLR3An.1181A>G
n.1700A>G
n.3246A>G
c.1980A>G (p.Gln660=)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.2121A>G (p.Gln707=)
n.2236A>G
n.343A>G
c.784A>G
10g.78004842T>GCA377338499POLR3An.1181A>C
n.1700A>C
n.3246A>C
c.1980A>C (p.Gln660His)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.2121A>C (p.Gln707His)
n.2236A>C
n.343A>C
c.784A>C
10g.78004843T>ACA377338502POLR3An.1180A>T
n.1699A>T
n.3245A>T
c.1979A>T (p.Gln660Leu)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.2120A>T (p.Gln707Leu)
n.2235A>T
n.342A>T
c.783A>T
10g.78004843T>CCA210207035POLR3An.1180A>G
n.1699A>G
n.3245A>G
c.1979A>G (p.Gln660Arg)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.2120A>G (p.Gln707Arg)
n.2235A>G
n.342A>G
c.783A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004843T>GCA377338505POLR3An.1180A>C
n.1699A>C
n.3245A>C
c.1979A>C (p.Gln660Pro)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.2120A>C (p.Gln707Pro)
n.2235A>C
n.342A>C
c.783A>C
10g.78004843T=CA1921508709POLR3An.1180A=
n.1699A=
n.3245A=
c.1979A= (p.Gln660=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.2120A= (p.Gln707=)
n.2235A=
n.342A=
c.783A=
10g.78004844G>ACA5571209POLR3An.1179C>T
n.1698C>T
n.3244C>T
c.1978C>T (p.Gln660Ter)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.2119C>T (p.Gln707Ter)
n.2234C>T
n.341C>T
c.782C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004844G>CCA377338510POLR3An.1179C>G
n.1698C>G
n.3244C>G
c.1978C>G (p.Gln660Glu)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.2119C>G (p.Gln707Glu)
n.2234C>G
n.341C>G
c.782C>G
10g.78004844G=CA1921508710POLR3An.1179C=
n.1698C=
n.3244C=
c.1978C= (p.Gln660=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.2119C= (p.Gln707=)
n.2234C=
n.341C=
c.782C=
10g.78004844G>TCA377338513POLR3An.1179C>A
n.1698C>A
n.3244C>A
c.1978C>A (p.Gln660Lys)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.2119C>A (p.Gln707Lys)
n.2234C>A
n.341C>A
c.782C>A
10g.78004845G>ACA470397693POLR3An.1178C>T
n.1697C>T
n.3243C>T
c.1977C>T (p.Gly659=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.2118C>T (p.Gly706=)
n.2233C>T
n.340C>T
c.781C>T
gnomAD v4
10g.78004845G>CCA470397694POLR3An.1178C>G
n.1697C>G
n.3243C>G
c.1977C>G (p.Gly659=)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.2118C>G (p.Gly706=)
n.2233C>G
n.340C>G
c.781C>G
10g.78004845G>TCA470397695POLR3An.1178C>A
n.1697C>A
n.3243C>A
c.1977C>A (p.Gly659=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.2118C>A (p.Gly706=)
n.2233C>A
n.340C>A
c.781C>A
10g.78004846C>ACA210207047POLR3An.1177G>T
n.1696G>T
n.3242G>T
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
n.2232G>T
n.339G>T
c.780G>T
dbSNP
10g.78004846C=CA1921508711POLR3An.1177G=
n.1696G=
n.3242G=
c.1976G= (p.Gly659=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.2117G= (p.Gly706=)
n.2232G=
n.339G=
c.780G=
10g.78004846C>GCA377338517POLR3An.1177G>C
n.1696G>C
n.3242G>C
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
n.2232G>C
n.339G>C
c.780G>C
10g.78004846C>TCA377338515POLR3An.1177G>A
n.1696G>A
n.3242G>A
c.1976G>A (p.Gly659Asp)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
n.2232G>A
n.339G>A
c.780G>A
10g.78004847C>ACA377338520POLR3An.1176G>T
n.1695G>T
n.3241G>T
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
n.2231G>T
n.338G>T
c.779G>T
10g.78004847C>GCA377338521POLR3An.1176G>C
n.1695G>C
n.3241G>C
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
n.2231G>C
n.338G>C
c.779G>C
10g.78004847C>TCA377338522POLR3An.1176G>A
n.1695G>A
n.3241G>A
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
n.2231G>A
n.338G>A
c.779G>A
10g.78004848A=CA1921508712POLR3An.1175T=
n.1694T=
n.3240T=
c.1974T= (p.Pro658=)
c.*976T= (n.*976T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.2115T= (p.Pro705=)
n.2230T=
n.337T=
c.778T=
10g.78004848A>CCA470397697POLR3An.1175T>G
n.1694T>G
n.3240T>G
c.1974T>G (p.Pro658=)
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.2115T>G (p.Pro705=)
n.2230T>G
n.337T>G
c.778T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004848A>GCA470397698POLR3An.1175T>C
n.1694T>C
n.3240T>C
c.1974T>C (p.Pro658=)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.2115T>C (p.Pro705=)
n.2230T>C
n.337T>C
c.778T>C
10g.78004848A>TCA470397700POLR3An.1175T>A
n.1694T>A
n.3240T>A
c.1974T>A (p.Pro658=)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.2115T>A (p.Pro705=)
n.2230T>A
n.337T>A
c.778T>A
10g.78004849G>ACA377338523POLR3An.1174C>T
n.1693C>T
n.3239C>T
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.2114C>T (p.Pro705Leu)
n.2229C>T
n.336C>T
c.777C>T
10g.78004849G>CCA377338524POLR3An.1174C>G
n.1693C>G
n.3239C>G
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.2114C>G (p.Pro705Arg)
n.2229C>G
n.336C>G
c.777C>G
10g.78004849G>TCA377338525POLR3An.1174C>A
n.1693C>A
n.3239C>A
c.1973C>A (p.Pro658His)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.2114C>A (p.Pro705His)
n.2229C>A
n.336C>A
c.777C>A
10g.78004850G>ACA377338526POLR3An.1173C>T
n.1692C>T
n.3238C>T
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.2113C>T (p.Pro705Ser)
n.2228C>T
n.335C>T
c.776C>T
10g.78004850G>CCA377338527POLR3An.1173C>G
n.1692C>G
n.3238C>G
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.2113C>G (p.Pro705Ala)
n.2228C>G
n.335C>G
c.776C>G
ClinVar
10g.78004850G>TCA377338529POLR3An.1173C>A
n.1692C>A
n.3238C>A
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.2113C>A (p.Pro705Thr)
n.2228C>A
n.335C>A
c.776C>A
10g.78004851T>ACA470397703POLR3An.1172A>T
n.1691A>T
n.3237A>T
c.1971A>T (p.Thr657=)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.2112A>T (p.Thr704=)
n.2227A>T
n.334A>T
c.775A>T
10g.78004851T>CCA470397704POLR3An.1172A>G
n.1691A>G
n.3237A>G
c.1971A>G (p.Thr657=)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.2112A>G (p.Thr704=)
n.2227A>G
n.334A>G
c.775A>G
10g.78004851T>GCA470397705POLR3An.1172A>C
n.1691A>C
n.3237A>C
c.1971A>C (p.Thr657=)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.2112A>C (p.Thr704=)
n.2227A>C
n.334A>C
c.775A>C
10g.78004852G>ACA377338531POLR3An.1171C>T
n.1690C>T
n.3236C>T
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
n.2226C>T
n.333C>T
c.774C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.78004852G>CCA377338533POLR3An.1171C>G
n.1690C>G
n.3236C>G
c.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.2111C>G (p.Thr704Arg)
n.2226C>G
n.333C>G
c.774C>G
gnomAD v4
10g.78004852G=CA1921508713POLR3An.1171C=
n.1690C=
n.3236C=
c.1970C= (p.Thr657=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.2111C= (p.Thr704=)
n.2226C=
n.333C=
c.774C=
10g.78004852G>TCA377338534POLR3An.1171C>A
n.1690C>A
n.3236C>A
c.1970C>A (p.Thr657Lys)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.2111C>A (p.Thr704Lys)
n.2226C>A
n.333C>A
c.774C>A
10g.78004853T>ACA377338540POLR3An.1170A>T
n.1689A>T
n.3235A>T
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
n.2225A>T
n.332A>T
c.773A>T
10g.78004853T>CCA377338539POLR3An.1170A>G
n.1689A>G
n.3235A>G
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
n.2225A>G
n.332A>G
c.773A>G
10g.78004853T>GCA377338537POLR3An.1170A>C
n.1689A>C
n.3235A>C
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
n.2225A>C
n.332A>C
c.773A>C
10g.78004854G>ACA470397707POLR3An.1169C>T
n.1688C>T
n.3234C>T
c.1968C>T (p.Val656=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.2109C>T (p.Val703=)
n.2224C>T
n.331C>T
c.772C>T
10g.78004854G>CCA470397708POLR3An.1169C>G
n.1688C>G
n.3234C>G
c.1968C>G (p.Val656=)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.2109C>G (p.Val703=)
n.2224C>G
n.331C>G
c.772C>G
10g.78004854G>TCA470397709POLR3An.1169C>A
n.1688C>A
n.3234C>A
c.1968C>A (p.Val656=)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.2109C>A (p.Val703=)
n.2224C>A
n.331C>A
c.772C>A
10g.78004855A>CCA377338550POLR3An.1168T>G
n.1687T>G
n.3233T>G
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
c.2108T>G (p.Val703Gly)
n.2223T>G
n.330T>G
c.771T>G
10g.78004855A>GCA377338544POLR3An.1168T>C
n.1687T>C
n.3233T>C
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
c.2108T>C (p.Val703Ala)
n.2223T>C
n.330T>C
c.771T>C
10g.78004855A>TCA377338547POLR3An.1168T>A
n.1687T>A
n.3233T>A
c.1967T>A (p.Val656Asp)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
c.2108T>A (p.Val703Asp)
n.2223T>A
n.330T>A
c.771T>A
10g.78004856C>ACA377338553POLR3An.1167G>T
n.1686G>T
n.3232G>T
c.1966G>T (p.Val656Phe)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.2107G>T (p.Val703Phe)
n.2222G>T
n.329G>T
c.770G>T
gnomAD v4
10g.78004856C>GCA377338555POLR3An.1167G>C
n.1686G>C
n.3232G>C
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.2107G>C (p.Val703Leu)
n.2222G>C
n.329G>C
c.770G>C
10g.78004856C>TCA377338558POLR3An.1167G>A
n.1686G>A
n.3232G>A
c.1966G>A (p.Val656Ile)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.2107G>A (p.Val703Ile)
n.2222G>A
n.329G>A
c.770G>A
10g.78004857A>CCA377338560POLR3An.1166T>G
n.1685T>G
n.3231T>G
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
n.2221T>G
n.328T>G
c.769T>G
10g.78004857A>GCA470397715POLR3An.1166T>C
n.1685T>C
n.3231T>C
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.2106T>C (p.Asp702=)
n.2221T>C
n.328T>C
c.769T>C
10g.78004857A>TCA377338563POLR3An.1166T>A
n.1685T>A
n.3231T>A
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
n.2221T>A
n.328T>A
c.769T>A
10g.78004858T>ACA377338565POLR3An.1165A>T
n.1684A>T
n.3230A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
n.2220A>T
n.327A>T
c.768A>T
10g.78004858T>CCA377338568POLR3An.1165A>G
n.1684A>G
n.3230A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
n.2220A>G
n.327A>G
c.768A>G
10g.78004858T>GCA377338569POLR3An.1165A>C
n.1684A>C
n.3230A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
n.2220A>C
n.327A>C
c.768A>C
10g.78004859C>ACA377338572POLR3An.1164G>T
n.1683G>T
n.3229G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
n.2219G>T
n.326G>T
c.767G>T
10g.78004859C>GCA377338574POLR3An.1164G>C
n.1683G>C
n.3229G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.2104G>C (p.Asp702His)
n.2219G>C
n.326G>C
c.767G>C
10g.78004859C>TCA377338576POLR3An.1164G>A
n.1683G>A
n.3229G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
n.2219G>A
n.326G>A
c.767G>A
gnomAD v4
10g.78004860A>CCA470397716POLR3An.1163T>G
n.1682T>G
n.3228T>G
c.1962T>G (p.Gly654=)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.2103T>G (p.Gly701=)
n.2218T>G
n.325T>G
c.766T>G
10g.78004860A>GCA470397718POLR3An.1163T>C
n.1682T>C
n.3228T>C
c.1962T>C (p.Gly654=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.2103T>C (p.Gly701=)
n.2218T>C
n.325T>C
c.766T>C
10g.78004860A>TCA470397719POLR3An.1163T>A
n.1682T>A
n.3228T>A
c.1962T>A (p.Gly654=)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.2103T>A (p.Gly701=)
n.2218T>A
n.325T>A
c.766T>A
10g.78004861C>ACA377338586POLR3An.1162G>T
n.1681G>T
n.3227G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
n.2217G>T
n.324G>T
c.765G>T
10g.78004861C=CA1921508714POLR3An.1162G=
n.1681G=
n.3227G=
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.2102G= (p.Gly701=)
n.2217G=
n.324G=
c.765G=
10g.78004861C>GCA377338581POLR3An.1162G>C
n.1681G>C
n.3227G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
n.2217G>C
n.324G>C
c.765G>C
10g.78004861C>TCA377338583POLR3An.1162G>A
n.1681G>A
n.3227G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
n.2217G>A
n.324G>A
c.765G>A
dbSNP
10g.78004862C>ACA5571210POLR3An.1161G>T
n.1680G>T
n.3226G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
n.2216G>T
n.323G>T
c.764G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004862C=CA1921508715POLR3An.1161G=
n.1680G=
n.3226G=
c.1960G= (p.Gly654=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.*1288G= (n.*1288G=)
c.2101G= (p.Gly701=)
n.2216G=
n.323G=
c.764G=
10g.78004862C>GCA377338591POLR3An.1161G>C
n.1680G>C
n.3226G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
n.2216G>C
n.323G>C
c.764G>C
10g.78004862C>TCA5571211POLR3An.1161G>A
n.1680G>A
n.3226G>A
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
n.2216G>A
n.323G>A
c.764G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004863G>ACA5571212POLR3An.1160C>T
n.1679C>T
n.3225C>T
c.1959C>T (p.Ile653=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.2100C>T (p.Ile700=)
n.2215C>T
n.322C>T
c.763C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004863G>CCA377338597POLR3An.1160C>G
n.1679C>G
n.3225C>G
c.1959C>G (p.Ile653Met)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.2100C>G (p.Ile700Met)
n.2215C>G
n.322C>G
c.763C>G
10g.78004863G=CA1921508716POLR3An.1160C=
n.1679C=
n.3225C=
c.1959C= (p.Ile653=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.2100C= (p.Ile700=)
n.2215C=
n.322C=
c.763C=
10g.78004863G>TCA470397723POLR3An.1160C>A
n.1679C>A
n.3225C>A
c.1959C>A (p.Ile653=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.2100C>A (p.Ile700=)
n.2215C>A
n.322C>A
c.763C>A
10g.78004864A>CCA377338600POLR3An.1159T>G
n.1678T>G
n.3224T>G
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
n.2214T>G
n.321T>G
c.762T>G
10g.78004864A>GCA377338602POLR3An.1159T>C
n.1678T>C
n.3224T>C
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
n.2214T>C
n.321T>C
c.762T>C
10g.78004864A>TCA377338609POLR3An.1159T>A
n.1678T>A
n.3224T>A
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
n.2214T>A
n.321T>A
c.762T>A
10g.78004865T>ACA5571213POLR3An.1158A>T
n.1677A>T
n.3223A>T
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
n.2213A>T
n.320A>T
c.761A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.78004865T>CCA377338614POLR3An.1158A>G
n.1677A>G
n.3223A>G
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
c.2098A>G (p.Ile700Val)
n.2213A>G
n.320A>G
c.761A>G
10g.78004865T>GCA377338615POLR3An.1158A>C
n.1677A>C
n.3223A>C
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
n.2213A>C
n.320A>C
c.761A>C
10g.78004865T=CA1921508717POLR3An.1158A=
n.1677A=
n.3223A=
c.1957A= (p.Ile653=)
c.*959A= (n.*959A=)
c.*1285A= (n.*1285A=)
c.2098A= (p.Ile700=)
n.2213A=
n.320A=
c.761A=
10g.78004866C>ACA5571214POLR3An.1157G>T
n.1676G>T
n.3222G>T
c.1956G>T (p.Gly652=)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.2097G>T (p.Gly699=)
n.2212G>T
n.319G>T
c.760G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004866C=CA1921508718POLR3An.1157G=
n.1676G=
n.3222G=
c.1956G= (p.Gly652=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.*1284G= (n.*1284G=)
c.2097G= (p.Gly699=)
n.2212G=
n.319G=
c.760G=
10g.78004866C>GCA470397724POLR3An.1157G>C
n.1676G>C
n.3222G>C
c.1956G>C (p.Gly652=)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.2097G>C (p.Gly699=)
n.2212G>C
n.319G>C
c.760G>C
10g.78004866C>TCA470397725POLR3An.1157G>A
n.1676G>A
n.3222G>A
c.1956G>A (p.Gly652=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.2097G>A (p.Gly699=)
n.2212G>A
n.319G>A
c.760G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004867C>ACA377338622POLR3An.1156G>T
n.1675G>T
n.3221G>T
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.2211G>T
n.318G>T
c.759G>T
10g.78004867C>GCA377338624POLR3An.1156G>C
n.1675G>C
n.3221G>C
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.2211G>C
n.318G>C
c.759G>C
10g.78004867C>TCA377338619POLR3An.1156G>A
n.1675G>A
n.3221G>A
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
n.2211G>A
n.318G>A
c.759G>A
gnomAD v4
10g.78004868C>ACA377338629POLR3An.1155G>T
n.1674G>T
n.3220G>T
c.1954G>T (p.Gly652Trp)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
n.2210G>T
n.317G>T
c.758G>T
COSMIC
10g.78004868C>GCA377338635POLR3An.1155G>C
n.1674G>C
n.3220G>C
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
n.2210G>C
n.317G>C
c.758G>C
10g.78004868C>TCA377338631POLR3An.1155G>A
n.1674G>A
n.3220G>A
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
n.2210G>A
n.317G>A
c.758G>A
10g.78004869A>CCA377338638POLR3An.1154T>G
n.1673T>G
n.3219T>G
c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.2094T>G (p.Ile698Met)
n.2209T>G
n.316T>G
c.757T>G
10g.78004869A>GCA470397727POLR3An.1154T>C
n.1673T>C
n.3219T>C
c.1953T>C (p.Ile651=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.2094T>C (p.Ile698=)
n.2209T>C
n.316T>C
c.757T>C
10g.78004869A>TCA470397728POLR3An.1154T>A
n.1673T>A
n.3219T>A
c.1953T>A (p.Ile651=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.2094T>A (p.Ile698=)
n.2209T>A
n.316T>A
c.757T>A
10g.78004870A=CA1921508719POLR3An.1153T=
n.1672T=
n.3218T=
c.1952T= (p.Ile651=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.*1280T= (n.*1280T=)
c.2093T= (p.Ile698=)
n.2208T=
n.315T=
c.756T=
10g.78004870A>CCA377338640POLR3An.1153T>G
n.1672T>G
n.3218T>G
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
n.2208T>G
n.315T>G
c.756T>G
dbSNP
10g.78004870A>GCA377338642POLR3An.1153T>C
n.1672T>C
n.3218T>C
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
n.2208T>C
n.315T>C
c.756T>C
10g.78004870A>TCA377338650POLR3An.1153T>A
n.1672T>A
n.3218T>A
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
n.2208T>A
n.315T>A
c.756T>A
10g.78004871T>ACA5571216POLR3An.1152A>T
n.1671A>T
n.3217A>T
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
n.2207A>T
n.314A>T
c.755A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.78004871T>CCA5571215POLR3An.1152A>G
n.1671A>G
n.3217A>G
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.2092A>G (p.Ile698Val)
n.2207A>G
n.314A>G
c.755A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004871T>GCA377338653POLR3An.1152A>C
n.1671A>C
n.3217A>C
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
n.2207A>C
n.314A>C
c.755A>C
gnomAD v4
10g.78004871T=CA1921508720POLR3An.1152A=
n.1671A=
n.3217A=
c.1951A= (p.Ile651=)
c.*953A= (n.*953A=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
c.2092A= (p.Ile698=)
n.2207A=
n.314A=
c.755A=
10g.78004872T>ACA470397730POLR3An.1151A>T
n.1670A>T
n.3216A>T
c.1950A>T (p.Ser650=)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.2091A>T (p.Ser697=)
n.2206A>T
n.313A>T
c.754A>T
10g.78004872T>CCA470397731POLR3An.1151A>G
n.1670A>G
n.3216A>G
c.1950A>G (p.Ser650=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
c.2091A>G (p.Ser697=)
n.2206A>G
n.313A>G
c.754A>G
10g.78004872T>GCA470397732POLR3An.1151A>C
n.1670A>C
n.3216A>C
c.1950A>C (p.Ser650=)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
c.2091A>C (p.Ser697=)
n.2206A>C
n.313A>C
c.754A>C
10g.78004873G>ACA377338654POLR3An.1150C>T
n.1669C>T
n.3215C>T
c.1949C>T (p.Ser650Leu)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.2090C>T (p.Ser697Leu)
n.2205C>T
n.312C>T
c.753C>T
10g.78004873G>CCA377338655POLR3An.1150C>G
n.1669C>G
n.3215C>G
c.1949C>G (p.Ser650Ter)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.2090C>G (p.Ser697Ter)
n.2205C>G
n.312C>G
c.753C>G
10g.78004873G>TCA377338657POLR3An.1150C>A
n.1669C>A
n.3215C>A
c.1949C>A (p.Ser650Ter)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.2090C>A (p.Ser697Ter)
n.2205C>A
n.312C>A
c.753C>A
10g.78004874A=CA1921508721POLR3An.1149T=
n.1668T=
n.3214T=
c.1948T= (p.Ser650=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.2089T= (p.Ser697=)
n.2204T=
n.311T=
c.752T=
10g.78004874A>CCA377338665POLR3An.1149T>G
n.1668T>G
n.3214T>G
c.1948T>G (p.Ser650Ala)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
n.2204T>G
n.311T>G
c.752T>G
10g.78004874A>GCA377338662POLR3An.1149T>C
n.1668T>C
n.3214T>C
c.1948T>C (p.Ser650Pro)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
n.2204T>C
n.311T>C
c.752T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004874A>TCA377338660POLR3An.1149T>A
n.1668T>A
n.3214T>A
c.1948T>A (p.Ser650Thr)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
n.2204T>A
n.311T>A
c.752T>A
10g.78004875G>ACA470397735POLR3An.1148C>T
n.1667C>T
n.3213C>T
c.1947C>T (p.Phe649=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.2088C>T (p.Phe696=)
n.2203C>T
n.310C>T
c.751C>T
10g.78004875G>CCA377338667POLR3An.1148C>G
n.1667C>G
n.3213C>G
c.1947C>G (p.Phe649Leu)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.2088C>G (p.Phe696Leu)
n.2203C>G
n.310C>G
c.751C>G
10g.78004875G>TCA377338670POLR3An.1148C>A
n.1667C>A
n.3213C>A
c.1947C>A (p.Phe649Leu)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.2088C>A (p.Phe696Leu)
n.2203C>A
n.310C>A
c.751C>A
10g.78004876A>CCA377338674POLR3An.1147T>G
n.1666T>G
n.3212T>G
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
n.2202T>G
n.309T>G
c.750T>G
10g.78004876A>GCA377338677POLR3An.1147T>C
n.1666T>C
n.3212T>C
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
n.2202T>C
n.309T>C
c.750T>C
10g.78004876A>TCA377338680POLR3An.1147T>A
n.1666T>A
n.3212T>A
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
n.2202T>A
n.309T>A
c.750T>A
10g.78004877A>CCA377338683POLR3An.1146T>G
n.1665T>G
n.3211T>G
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.2086T>G (p.Phe696Val)
n.2201T>G
n.308T>G
c.749T>G
10g.78004877A>GCA377338686POLR3An.1146T>C
n.1665T>C
n.3211T>C
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
n.2201T>C
n.308T>C
c.749T>C
10g.78004877A>TCA377338688POLR3An.1146T>A
n.1665T>A
n.3211T>A
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
n.2201T>A
n.308T>A
c.749T>A
10g.78004878A>CCA470397736POLR3An.1145T>G
n.1664T>G
n.3210T>G
c.1944T>G (p.Gly648=)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.2085T>G (p.Gly695=)
n.2200T>G
n.307T>G
c.748T>G
10g.78004878A>GCA470397737POLR3An.1145T>C
n.1664T>C
n.3210T>C
c.1944T>C (p.Gly648=)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.2085T>C (p.Gly695=)
n.2200T>C
n.307T>C
c.748T>C
ClinVar
10g.78004878A>TCA470397738POLR3An.1145T>A
n.1664T>A
n.3210T>A
c.1944T>A (p.Gly648=)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.2085T>A (p.Gly695=)
n.2200T>A
n.307T>A
c.748T>A
10g.78004879C>ACA377338690POLR3An.1144G>T
n.1663G>T
n.3209G>T
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.2084G>T (p.Gly695Val)
n.2199G>T
n.306G>T
c.747G>T
gnomAD v4
10g.78004879C>GCA377338693POLR3An.1144G>C
n.1663G>C
n.3209G>C
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.2084G>C (p.Gly695Ala)
n.2199G>C
n.306G>C
c.747G>C
10g.78004879C>TCA377338695POLR3An.1144G>A
n.1663G>A
n.3209G>A
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.2084G>A (p.Gly695Asp)
n.2199G>A
n.306G>A
c.747G>A
10g.78004880C>ACA377338701POLR3An.1143G>T
n.1662G>T
n.3208G>T
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.2083G>T (p.Gly695Cys)
n.2198G>T
n.305G>T
c.746G>T
10g.78004880C>GCA377338703POLR3An.1143G>C
n.1662G>C
n.3208G>C
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.2083G>C (p.Gly695Arg)
n.2198G>C
n.305G>C
c.746G>C
10g.78004880C>TCA377338698POLR3An.1143G>A
n.1662G>A
n.3208G>A
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.2083G>A (p.Gly695Ser)
n.2198G>A
n.305G>A
c.746G>A
10g.78004881A>CCA470397739POLR3An.1142T>G
n.1661T>G
n.3207T>G
c.1941T>G (p.Arg647=)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.2082T>G (p.Arg694=)
n.2197T>G
n.304T>G
c.745T>G
10g.78004881A>GCA470397740POLR3An.1142T>C
n.1661T>C
n.3207T>C
c.1941T>C (p.Arg647=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.2082T>C (p.Arg694=)
n.2197T>C
n.304T>C
c.745T>C
10g.78004881A>TCA470397741POLR3An.1142T>A
n.1661T>A
n.3207T>A
c.1941T>A (p.Arg647=)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.2082T>A (p.Arg694=)
n.2197T>A
n.304T>A
c.745T>A
10g.78004882C>ACA377338707POLR3An.1141G>T
n.1660G>T
n.3206G>T
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.2081G>T (p.Arg694Leu)
n.2196G>T
n.303G>T
c.744G>T
10g.78004882C=CA1921508722POLR3An.1141G=
n.1660G=
n.3206G=
c.1940G= (p.Arg647=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.2081G= (p.Arg694=)
n.2196G=
n.303G=
c.744G=
10g.78004882C>GCA377338708POLR3An.1141G>C
n.1660G>C
n.3206G>C
c.1940G>C (p.Arg647Pro)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
n.2196G>C
n.303G>C
c.744G>C
10g.78004882C>TCA5571217POLR3An.1141G>A
n.1660G>A
n.3206G>A
c.1940G>A (p.Arg647His)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.2081G>A (p.Arg694His)
n.2196G>A
n.303G>A
c.744G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004883G>ACA377338712POLR3An.1140C>T
n.1659C>T
n.3205C>T
c.1939C>T (p.Arg647Cys)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.2080C>T (p.Arg694Cys)
n.2195C>T
n.302C>T
c.743C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004883G>CCA377338713POLR3An.1140C>G
n.1659C>G
n.3205C>G
c.1939C>G (p.Arg647Gly)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
n.2195C>G
n.302C>G
c.743C>G
10g.78004883G=CA1921508723POLR3An.1140C=
n.1659C=
n.3205C=
c.1939C= (p.Arg647=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*1267C= (n.*1267C=)
c.2080C= (p.Arg694=)
n.2195C=
n.302C=
c.743C=
10g.78004883G>TCA377338715POLR3An.1140C>A
n.1659C>A
n.3205C>A
c.1939C>A (p.Arg647Ser)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.2080C>A (p.Arg694Ser)
n.2195C>A
n.302C>A
c.743C>A
10g.78004884G>ACA5571218POLR3An.1139C>T
n.1658C>T
n.3204C>T
c.1938C>T (p.Asn646=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.2079C>T (p.Asn693=)
n.2194C>T
n.301C>T
c.742C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.78004884G>CCA377338722POLR3An.1139C>G
n.1658C>G
n.3204C>G
c.1938C>G (p.Asn646Lys)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.2079C>G (p.Asn693Lys)
n.2194C>G
n.301C>G
c.742C>G
10g.78004884G=CA1921508724POLR3An.1139C=
n.1658C=
n.3204C=
c.1938C= (p.Asn646=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.2079C= (p.Asn693=)
n.2194C=
n.301C=
c.742C=
10g.78004884G>TCA377338725POLR3An.1139C>A
n.1658C>A
n.3204C>A
c.1938C>A (p.Asn646Lys)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.2079C>A (p.Asn693Lys)
n.2194C>A
n.301C>A
c.742C>A
10g.78004885T>ACA377338728POLR3An.1138A>T
n.1657A>T
n.3203A>T
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
n.2193A>T
n.300A>T
c.741A>T
10g.78004885T>CCA5571219POLR3An.1138A>G
n.1657A>G
n.3203A>G
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
n.2193A>G
n.300A>G
c.741A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004885T>GCA377338732POLR3An.1138A>C
n.1657A>C
n.3203A>C
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
n.2193A>C
n.300A>C
c.741A>C
gnomAD v4
10g.78004885T=CA1921508725POLR3An.1138A=
n.1657A=
n.3203A=
c.1937A= (p.Asn646=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.2078A= (p.Asn693=)
n.2193A=
n.300A=
c.741A=
10g.78004886T>ACA377338739POLR3An.1137A>T
n.1656A>T
n.3202A>T
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
n.2192A>T
n.299A>T
c.740A>T
10g.78004886T>CCA377338741POLR3An.1137A>G
n.1656A>G
n.3202A>G
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
n.2192A>G
n.299A>G
c.740A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004886T>GCA377338737POLR3An.1137A>C
n.1656A>C
n.3202A>C
c.1936A>C (p.Asn646His)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
c.2077A>C (p.Asn693His)
n.2192A>C
n.299A>C
c.740A>C
dbSNP
10g.78004886T=CA1921508726POLR3An.1137A=
n.1656A=
n.3202A=
c.1936A= (p.Asn646=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.*1264A= (n.*1264A=)
c.2077A= (p.Asn693=)
n.2192A=
n.299A=
c.740A=
10g.78004887A>CCA470397747POLR3An.1136T>G
n.1655T>G
n.3201T>G
c.1935T>G (p.Ser645=)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.2076T>G (p.Ser692=)
n.2191T>G
n.298T>G
c.739T>G
10g.78004887A>GCA470397748POLR3An.1136T>C
n.1655T>C
n.3201T>C
c.1935T>C (p.Ser645=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.2076T>C (p.Ser692=)
n.2191T>C
n.298T>C
c.739T>C
10g.78004887A>TCA470397749POLR3An.1136T>A
n.1655T>A
n.3201T>A
c.1935T>A (p.Ser645=)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.2076T>A (p.Ser692=)
n.2191T>A
n.298T>A
c.739T>A
10g.78004888G>ACA377338744POLR3An.1135C>T
n.1654C>T
n.3200C>T
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
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n.297C>T
c.738C>T
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n.3200C>G
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c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.2075C>G (p.Ser692Cys)
n.2190C>G
n.297C>G
c.738C>G
10g.78004888G>TCA377338748POLR3An.1135C>A
n.1654C>A
n.3200C>A
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
n.2190C>A
n.297C>A
c.738C>A
10g.78004889C>ACA377338751POLR3An.1135-1G>T
n.1654-1G>T
n.3200-1G>T
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c.*936-1G>T (n.*936-1G>T)
c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T)
c.2075-1G>T (n.2075-1G>T)
n.2190-1G>T
n.297-1G>T
c.738-1G>T
gnomAD v4
10g.78004889C>GCA377338753POLR3An.1135-1G>C
n.1654-1G>C
n.3200-1G>C
c.1934-1G>C (n.1934-1G>C)
c.*936-1G>C (n.*936-1G>C)
c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C)
c.2075-1G>C (n.2075-1G>C)
n.2190-1G>C
n.297-1G>C
c.738-1G>C
gnomAD v4
10g.78004889C>TCA377338754POLR3An.1135-1G>A
n.1654-1G>A
n.3200-1G>A
c.1934-1G>A (n.1934-1G>A)
c.*936-1G>A (n.*936-1G>A)
c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A)
c.2075-1G>A (n.2075-1G>A)
n.2190-1G>A
n.297-1G>A
c.738-1G>A
10g.78004890T>ACA377338756POLR3An.1135-2A>T
n.1654-2A>T
n.3200-2A>T
c.1934-2A>T (n.1934-2A>T)
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c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T)
c.2075-2A>T (n.2075-2A>T)
n.2190-2A>T
n.297-2A>T
c.738-2A>T
gnomAD v4
10g.78004890T>CCA377338762POLR3An.1135-2A>G
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c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G)
c.2075-2A>G (n.2075-2A>G)
n.2190-2A>G
n.297-2A>G
c.738-2A>G
10g.78004890T>GCA377338759POLR3An.1135-2A>C
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n.3200-2A>C
c.1934-2A>C (n.1934-2A>C)
c.*936-2A>C (n.*936-2A>C)
c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C)
c.2075-2A>C (n.2075-2A>C)
n.2190-2A>C
n.297-2A>C
c.738-2A>C
10g.78004892T>CCA5571221POLR3An.1135-4A>G
n.1654-4A>G
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c.1934-4A>G (n.1934-4A>G)
c.*936-4A>G (n.*936-4A>G)
c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004892T>GCA5571220POLR3An.1135-4A>C
n.1654-4A>C
n.3200-4A>C
c.1934-4A>C (n.1934-4A>C)
c.*936-4A>C (n.*936-4A>C)
c.*1262-4A>C (n.*1262-4A>C)
c.2075-4A>C (n.2075-4A>C)
n.2190-4A>C
n.297-4A>C
c.738-4A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004892T=CA1921508727POLR3An.1135-4A=
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c.*1262-4A= (n.*1262-4A=)
c.2075-4A= (n.2075-4A=)
n.2190-4A=
n.297-4A=
c.738-4A=

Number of alleles fetched