Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.78004692C>A | CA1921508645 | POLR3A | n.1307+24G>T n.1826+24G>T n.3372+24G>T c.2106+24G>T (n.2106+24G>T) c.*1108+24G>T (n.*1108+24G>T) c.*1434+24G>T (n.*1434+24G>T) c.2247+24G>T (n.2247+24G>T) n.2362+24G>T n.469+24G>T c.910+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78004692C= | CA1921508644 | POLR3A | n.1307+24G= n.1826+24G= n.3372+24G= c.2106+24G= (n.2106+24G=) c.*1108+24G= (n.*1108+24G=) c.*1434+24G= (n.*1434+24G=) c.2247+24G= (n.2247+24G=) n.2362+24G= n.469+24G= c.910+24G= | |
10 | g.78004693C= | CA1921508646 | POLR3A | n.1307+23G= n.1826+23G= n.3372+23G= c.2106+23G= (n.2106+23G=) c.*1108+23G= (n.*1108+23G=) c.*1434+23G= (n.*1434+23G=) c.2247+23G= (n.2247+23G=) n.2362+23G= n.469+23G= c.910+23G= | |
10 | g.78004693C>T | CA594710606 | POLR3A | n.1307+23G>A n.1826+23G>A n.3372+23G>A c.2106+23G>A (n.2106+23G>A) c.*1108+23G>A (n.*1108+23G>A) c.*1434+23G>A (n.*1434+23G>A) c.2247+23G>A (n.2247+23G>A) n.2362+23G>A n.469+23G>A c.910+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004694T>C | CA2609823712 | POLR3A | n.1307+22A>G n.1826+22A>G n.3372+22A>G c.2106+22A>G (n.2106+22A>G) c.*1108+22A>G (n.*1108+22A>G) c.*1434+22A>G (n.*1434+22A>G) c.2247+22A>G (n.2247+22A>G) n.2362+22A>G n.469+22A>G c.910+22A>G | gnomAD v4 |
10 | g.78004694T>G | CA2574591771 | POLR3A | n.1307+22A>C n.1826+22A>C n.3372+22A>C c.2106+22A>C (n.2106+22A>C) c.*1108+22A>C (n.*1108+22A>C) c.*1434+22A>C (n.*1434+22A>C) c.2247+22A>C (n.2247+22A>C) n.2362+22A>C n.469+22A>C c.910+22A>C | |
10 | g.78004695G>A | CA5571185 | POLR3A | n.1307+21C>T n.1826+21C>T n.3372+21C>T c.2106+21C>T (n.2106+21C>T) c.*1108+21C>T (n.*1108+21C>T) c.*1434+21C>T (n.*1434+21C>T) c.2247+21C>T (n.2247+21C>T) n.2362+21C>T n.469+21C>T c.910+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004695G= | CA1921508647 | POLR3A | n.1307+21C= n.1826+21C= n.3372+21C= c.2106+21C= (n.2106+21C=) c.*1108+21C= (n.*1108+21C=) c.*1434+21C= (n.*1434+21C=) c.2247+21C= (n.2247+21C=) n.2362+21C= n.469+21C= c.910+21C= | |
10 | g.78004695G>T | CA2609823713 | POLR3A | n.1307+21C>A n.1826+21C>A n.3372+21C>A c.2106+21C>A (n.2106+21C>A) c.*1108+21C>A (n.*1108+21C>A) c.*1434+21C>A (n.*1434+21C>A) c.2247+21C>A (n.2247+21C>A) n.2362+21C>A n.469+21C>A c.910+21C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004696A= | CA1921508648 | POLR3A | n.1307+20T= n.1826+20T= n.3372+20T= c.2106+20T= (n.2106+20T=) c.*1108+20T= (n.*1108+20T=) c.*1434+20T= (n.*1434+20T=) c.2247+20T= (n.2247+20T=) n.2362+20T= n.469+20T= c.910+20T= | |
10 | g.78004696A>G | CA5571186 | POLR3A | n.1307+20T>C n.1826+20T>C n.3372+20T>C c.2106+20T>C (n.2106+20T>C) c.*1108+20T>C (n.*1108+20T>C) c.*1434+20T>C (n.*1434+20T>C) c.2247+20T>C (n.2247+20T>C) n.2362+20T>C n.469+20T>C c.910+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004697A= | CA1921508649 | POLR3A | n.1307+19T= n.1826+19T= n.3372+19T= c.2106+19T= (n.2106+19T=) c.*1108+19T= (n.*1108+19T=) c.*1434+19T= (n.*1434+19T=) c.2247+19T= (n.2247+19T=) n.2362+19T= n.469+19T= c.910+19T= | |
10 | g.78004697A>G | CA594710607 | POLR3A | n.1307+19T>C n.1826+19T>C n.3372+19T>C c.2106+19T>C (n.2106+19T>C) c.*1108+19T>C (n.*1108+19T>C) c.*1434+19T>C (n.*1434+19T>C) c.2247+19T>C (n.2247+19T>C) n.2362+19T>C n.469+19T>C c.910+19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004697A>T | CA1921508650 | POLR3A | n.1307+19T>A n.1826+19T>A n.3372+19T>A c.2106+19T>A (n.2106+19T>A) c.*1108+19T>A (n.*1108+19T>A) c.*1434+19T>A (n.*1434+19T>A) c.2247+19T>A (n.2247+19T>A) n.2362+19T>A n.469+19T>A c.910+19T>A | dbSNP |
10 | g.78004698C>A | CA594710608 | POLR3A | n.1307+18G>T n.1826+18G>T n.3372+18G>T c.2106+18G>T (n.2106+18G>T) c.*1108+18G>T (n.*1108+18G>T) c.*1434+18G>T (n.*1434+18G>T) c.2247+18G>T (n.2247+18G>T) n.2362+18G>T n.469+18G>T c.910+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004698C= | CA1921508651 | POLR3A | n.1307+18G= n.1826+18G= n.3372+18G= c.2106+18G= (n.2106+18G=) c.*1108+18G= (n.*1108+18G=) c.*1434+18G= (n.*1434+18G=) c.2247+18G= (n.2247+18G=) n.2362+18G= n.469+18G= c.910+18G= | |
10 | g.78004698C>T | CA5571187 | POLR3A | n.1307+18G>A n.1826+18G>A n.3372+18G>A c.2106+18G>A (n.2106+18G>A) c.*1108+18G>A (n.*1108+18G>A) c.*1434+18G>A (n.*1434+18G>A) c.2247+18G>A (n.2247+18G>A) n.2362+18G>A n.469+18G>A c.910+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004700A= | CA1921508652 | POLR3A | n.1307+16T= n.1826+16T= n.3372+16T= c.2106+16T= (n.2106+16T=) c.*1108+16T= (n.*1108+16T=) c.*1434+16T= (n.*1434+16T=) c.2247+16T= (n.2247+16T=) n.2362+16T= n.469+16T= c.910+16T= | |
10 | g.78004700A>G | CA5571189 | POLR3A | n.1307+16T>C n.1826+16T>C n.3372+16T>C c.2106+16T>C (n.2106+16T>C) c.*1108+16T>C (n.*1108+16T>C) c.*1434+16T>C (n.*1434+16T>C) c.2247+16T>C (n.2247+16T>C) n.2362+16T>C n.469+16T>C c.910+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004700A>T | CA5571188 | POLR3A | n.1307+16T>A n.1826+16T>A n.3372+16T>A c.2106+16T>A (n.2106+16T>A) c.*1108+16T>A (n.*1108+16T>A) c.*1434+16T>A (n.*1434+16T>A) c.2247+16T>A (n.2247+16T>A) n.2362+16T>A n.469+16T>A c.910+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004701A= | CA1921508653 | POLR3A | n.1307+15T= n.1826+15T= n.3372+15T= c.2106+15T= (n.2106+15T=) c.*1108+15T= (n.*1108+15T=) c.*1434+15T= (n.*1434+15T=) c.2247+15T= (n.2247+15T=) n.2362+15T= n.469+15T= c.910+15T= | |
10 | g.78004701A>C | CA594710609 | POLR3A | n.1307+15T>G n.1826+15T>G n.3372+15T>G c.2106+15T>G (n.2106+15T>G) c.*1108+15T>G (n.*1108+15T>G) c.*1434+15T>G (n.*1434+15T>G) c.2247+15T>G (n.2247+15T>G) n.2362+15T>G n.469+15T>G c.910+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004701A>G | CA594710610 | POLR3A | n.1307+15T>C n.1826+15T>C n.3372+15T>C c.2106+15T>C (n.2106+15T>C) c.*1108+15T>C (n.*1108+15T>C) c.*1434+15T>C (n.*1434+15T>C) c.2247+15T>C (n.2247+15T>C) n.2362+15T>C n.469+15T>C c.910+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004703G>A | CA2609823727 | POLR3A | n.1307+13C>T n.1826+13C>T n.3372+13C>T c.2106+13C>T (n.2106+13C>T) c.*1108+13C>T (n.*1108+13C>T) c.*1434+13C>T (n.*1434+13C>T) c.2247+13C>T (n.2247+13C>T) n.2362+13C>T n.469+13C>T c.910+13C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78004703G>C | CA210206863 | POLR3A | n.1307+13C>G n.1826+13C>G n.3372+13C>G c.2106+13C>G (n.2106+13C>G) c.*1108+13C>G (n.*1108+13C>G) c.*1434+13C>G (n.*1434+13C>G) c.2247+13C>G (n.2247+13C>G) n.2362+13C>G n.469+13C>G c.910+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78004703G= | CA1921508654 | POLR3A | n.1307+13C= n.1826+13C= n.3372+13C= c.2106+13C= (n.2106+13C=) c.*1108+13C= (n.*1108+13C=) c.*1434+13C= (n.*1434+13C=) c.2247+13C= (n.2247+13C=) n.2362+13C= n.469+13C= c.910+13C= | |
10 | g.78004703G>T | CA2574591772 | POLR3A | n.1307+13C>A n.1826+13C>A n.3372+13C>A c.2106+13C>A (n.2106+13C>A) c.*1108+13C>A (n.*1108+13C>A) c.*1434+13C>A (n.*1434+13C>A) c.2247+13C>A (n.2247+13C>A) n.2362+13C>A n.469+13C>A c.910+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004704_78004705dup | CA2609823725 | POLR3A | n.1307+12_1307+13dup n.1826+12_1826+13dup n.3372+12_3372+13dup c.2106+12_2106+13dup (n.2106+12_2106+13dup) c.*1108+12_*1108+13dup (n.*1108+12_*1108+13dup) c.*1434+12_*1434+13dup (n.*1434+12_*1434+13dup) c.2247+12_2247+13dup (n.2247+12_2247+13dup) n.2362+12_2362+13dup n.469+12_469+13dup c.910+12_910+13dup | gnomAD v4 |
10 | g.78004704G>T | CA2609823729 | POLR3A | n.1307+12C>A n.1826+12C>A n.3372+12C>A c.2106+12C>A (n.2106+12C>A) c.*1108+12C>A (n.*1108+12C>A) c.*1434+12C>A (n.*1434+12C>A) c.2247+12C>A (n.2247+12C>A) n.2362+12C>A n.469+12C>A c.910+12C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004705G>T | CA2609823730 | POLR3A | n.1307+11C>A n.1826+11C>A n.3372+11C>A c.2106+11C>A (n.2106+11C>A) c.*1108+11C>A (n.*1108+11C>A) c.*1434+11C>A (n.*1434+11C>A) c.2247+11C>A (n.2247+11C>A) n.2362+11C>A n.469+11C>A c.910+11C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004706C>T | CA2609823731 | POLR3A | n.1307+10G>A n.1826+10G>A n.3372+10G>A c.2106+10G>A (n.2106+10G>A) c.*1108+10G>A (n.*1108+10G>A) c.*1434+10G>A (n.*1434+10G>A) c.2247+10G>A (n.2247+10G>A) n.2362+10G>A n.469+10G>A c.910+10G>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004707C= | CA1921508655 | POLR3A | n.1307+9G= n.1826+9G= n.3372+9G= c.2106+9G= (n.2106+9G=) c.*1108+9G= (n.*1108+9G=) c.*1434+9G= (n.*1434+9G=) c.2247+9G= (n.2247+9G=) n.2362+9G= n.469+9G= c.910+9G= | |
10 | g.78004707C>T | CA5571190 | POLR3A | n.1307+9G>A n.1826+9G>A n.3372+9G>A c.2106+9G>A (n.2106+9G>A) c.*1108+9G>A (n.*1108+9G>A) c.*1434+9G>A (n.*1434+9G>A) c.2247+9G>A (n.2247+9G>A) n.2362+9G>A n.469+9G>A c.910+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004708G>A | CA5571191 | POLR3A | n.1307+8C>T n.1826+8C>T n.3372+8C>T c.2106+8C>T (n.2106+8C>T) c.*1108+8C>T (n.*1108+8C>T) c.*1434+8C>T (n.*1434+8C>T) c.2247+8C>T (n.2247+8C>T) n.2362+8C>T n.469+8C>T c.910+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004708G= | CA1921508656 | POLR3A | n.1307+8C= n.1826+8C= n.3372+8C= c.2106+8C= (n.2106+8C=) c.*1108+8C= (n.*1108+8C=) c.*1434+8C= (n.*1434+8C=) c.2247+8C= (n.2247+8C=) n.2362+8C= n.469+8C= c.910+8C= | |
10 | g.78004708G>T | CA2574591773 | POLR3A | n.1307+8C>A n.1826+8C>A n.3372+8C>A c.2106+8C>A (n.2106+8C>A) c.*1108+8C>A (n.*1108+8C>A) c.*1434+8C>A (n.*1434+8C>A) c.2247+8C>A (n.2247+8C>A) n.2362+8C>A n.469+8C>A c.910+8C>A | |
10 | g.78004709G>A | CA2609823737 | POLR3A | n.1307+7C>T n.1826+7C>T n.3372+7C>T c.2106+7C>T (n.2106+7C>T) c.*1108+7C>T (n.*1108+7C>T) c.*1434+7C>T (n.*1434+7C>T) c.2247+7C>T (n.2247+7C>T) n.2362+7C>T n.469+7C>T c.910+7C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78004709G= | CA1921508657 | POLR3A | n.1307+7C= n.1826+7C= n.3372+7C= c.2106+7C= (n.2106+7C=) c.*1108+7C= (n.*1108+7C=) c.*1434+7C= (n.*1434+7C=) c.2247+7C= (n.2247+7C=) n.2362+7C= n.469+7C= c.910+7C= | |
10 | g.78004709G>T | CA5571192 | POLR3A | n.1307+7C>A n.1826+7C>A n.3372+7C>A c.2106+7C>A (n.2106+7C>A) c.*1108+7C>A (n.*1108+7C>A) c.*1434+7C>A (n.*1434+7C>A) c.2247+7C>A (n.2247+7C>A) n.2362+7C>A n.469+7C>A c.910+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004710G>T | CA2609823739 | POLR3A | n.1307+6C>A n.1826+6C>A n.3372+6C>A c.2106+6C>A (n.2106+6C>A) c.*1108+6C>A (n.*1108+6C>A) c.*1434+6C>A (n.*1434+6C>A) c.2247+6C>A (n.2247+6C>A) n.2362+6C>A n.469+6C>A c.910+6C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004714A= | CA1921508658 | POLR3A | n.1307+2T= n.1826+2T= n.3372+2T= c.2106+2T= (n.2106+2T=) c.*1108+2T= (n.*1108+2T=) c.*1434+2T= (n.*1434+2T=) c.2247+2T= (n.2247+2T=) n.2362+2T= n.469+2T= c.910+2T= | |
10 | g.78004714A>C | CA377337820 | POLR3A | n.1307+2T>G n.1826+2T>G n.3372+2T>G c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.*1108+2T>G (n.*1108+2T>G) c.*1434+2T>G (n.*1434+2T>G) c.2247+2T>G (n.2247+2T>G) n.2362+2T>G n.469+2T>G c.910+2T>G | dbSNP |
10 | g.78004714A>G | CA377337822 | POLR3A | n.1307+2T>C n.1826+2T>C n.3372+2T>C c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C) c.*1434+2T>C (n.*1434+2T>C) c.2247+2T>C (n.2247+2T>C) n.2362+2T>C n.469+2T>C c.910+2T>C | |
10 | g.78004714A>T | CA377337824 | POLR3A | n.1307+2T>A n.1826+2T>A n.3372+2T>A c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A) c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A) c.2247+2T>A (n.2247+2T>A) n.2362+2T>A n.469+2T>A c.910+2T>A | |
10 | g.78004715C>A | CA377337825 | POLR3A | n.1307+1G>T n.1826+1G>T n.3372+1G>T c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T) c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T) c.2247+1G>T (n.2247+1G>T) n.2362+1G>T n.469+1G>T c.910+1G>T | |
10 | g.78004715C>G | CA377337826 | POLR3A | n.1307+1G>C n.1826+1G>C n.3372+1G>C c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C) c.*1434+1G>C (n.*1434+1G>C) c.2247+1G>C (n.2247+1G>C) n.2362+1G>C n.469+1G>C c.910+1G>C | |
10 | g.78004715C>T | CA377337828 | POLR3A | n.1307+1G>A n.1826+1G>A n.3372+1G>A c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A) c.*1434+1G>A (n.*1434+1G>A) c.2247+1G>A (n.2247+1G>A) n.2362+1G>A n.469+1G>A c.910+1G>A | |
10 | g.78004716C>A | CA377337830 | POLR3A | n.1307G>T n.1826G>T n.3372G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.2247G>T (p.Glu749Asp) n.2362G>T n.469G>T c.910G>T | |
10 | g.78004716C>G | CA377337831 | POLR3A | n.1307G>C n.1826G>C n.3372G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.2247G>C (p.Glu749Asp) n.2362G>C n.469G>C c.910G>C | |
10 | g.78004716C>T | CA470397586 | POLR3A | n.1307G>A n.1826G>A n.3372G>A c.2106G>A (p.Glu702=) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.2247G>A (p.Glu749=) n.2362G>A n.469G>A c.910G>A | |
10 | g.78004717T>A | CA377337834 | POLR3A | n.1306A>T n.1825A>T n.3371A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) n.2361A>T n.468A>T c.909A>T | |
10 | g.78004717T>C | CA377337836 | POLR3A | n.1306A>G n.1825A>G n.3371A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.2361A>G n.468A>G c.909A>G | dbSNP |
10 | g.78004717T>G | CA377337833 | POLR3A | n.1306A>C n.1825A>C n.3371A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.2361A>C n.468A>C c.909A>C | |
10 | g.78004717T= | CA1921508659 | POLR3A | n.1306A= n.1825A= n.3371A= c.2105A= (p.Glu702=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.2246A= (p.Glu749=) n.2361A= n.468A= c.909A= | |
10 | g.78004718C>A | CA377337838 | POLR3A | n.1305G>T n.1824G>T n.3370G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.2360G>T n.467G>T c.908G>T | |
10 | g.78004718C>G | CA377337839 | POLR3A | n.1305G>C n.1824G>C n.3370G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.2360G>C n.467G>C c.908G>C | |
10 | g.78004718C>T | CA377337841 | POLR3A | n.1305G>A n.1824G>A n.3370G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.2360G>A n.467G>A c.908G>A | |
10 | g.78004719C>A | CA470397587 | POLR3A | n.1304G>T n.1823G>T n.3369G>T c.2103G>T (p.Leu701=) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) n.2359G>T n.466G>T c.907G>T | |
10 | g.78004719C>G | CA470397588 | POLR3A | n.1304G>C n.1823G>C n.3369G>C c.2103G>C (p.Leu701=) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) n.2359G>C n.466G>C c.907G>C | |
10 | g.78004719C>T | CA470397589 | POLR3A | n.1304G>A n.1823G>A n.3369G>A c.2103G>A (p.Leu701=) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) n.2359G>A n.466G>A c.907G>A | |
10 | g.78004720A>C | CA377337843 | POLR3A | n.1303T>G n.1822T>G n.3368T>G c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) n.2358T>G n.465T>G c.906T>G | |
10 | g.78004720A>G | CA377337844 | POLR3A | n.1303T>C n.1822T>C n.3368T>C c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) n.2358T>C n.465T>C c.906T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004720A>T | CA377337845 | POLR3A | n.1303T>A n.1822T>A n.3368T>A c.2102T>A (p.Leu701Gln) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) n.2358T>A n.465T>A c.906T>A | |
10 | g.78004721G>A | CA470397590 | POLR3A | n.1302C>T n.1821C>T n.3367C>T c.2101C>T (p.Leu701=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) n.2357C>T n.464C>T c.905C>T | |
10 | g.78004721G>C | CA377337847 | POLR3A | n.1302C>G n.1821C>G n.3367C>G c.2101C>G (p.Leu701Val) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2242C>G (p.Leu748Val) n.2357C>G n.464C>G c.905C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78004721G>T | CA377337846 | POLR3A | n.1302C>A n.1821C>A n.3367C>A c.2101C>A (p.Leu701Met) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2242C>A (p.Leu748Met) n.2357C>A n.464C>A c.905C>A | |
10 | g.78004722G>A | CA470397591 | POLR3A | n.1301C>T n.1820C>T n.3366C>T c.2100C>T (p.Thr700=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2241C>T (p.Thr747=) n.2356C>T n.463C>T c.904C>T | |
10 | g.78004722G>C | CA470397592 | POLR3A | n.1301C>G n.1820C>G n.3366C>G c.2100C>G (p.Thr700=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2241C>G (p.Thr747=) n.2356C>G n.463C>G c.904C>G | |
10 | g.78004722G>T | CA470397593 | POLR3A | n.1301C>A n.1820C>A n.3366C>A c.2100C>A (p.Thr700=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2241C>A (p.Thr747=) n.2356C>A n.463C>A c.904C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004723G>A | CA377337848 | POLR3A | n.1300C>T n.1819C>T n.3365C>T c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.2355C>T n.462C>T c.903C>T | |
10 | g.78004723G>C | CA377337849 | POLR3A | n.1300C>G n.1819C>G n.3365C>G c.2099C>G (p.Thr700Ser) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.2240C>G (p.Thr747Ser) n.2355C>G n.462C>G c.903C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.78004723G= | CA1921508660 | POLR3A | n.1300C= n.1819C= n.3365C= c.2099C= (p.Thr700=) c.*1101C= (n.*1101C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.2240C= (p.Thr747=) n.2355C= n.462C= c.903C= | |
10 | g.78004723G>T | CA377337851 | POLR3A | n.1300C>A n.1819C>A n.3365C>A c.2099C>A (p.Thr700Asn) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.2240C>A (p.Thr747Asn) n.2355C>A n.462C>A c.903C>A | |
10 | g.78004724T>A | CA377337852 | POLR3A | n.1299A>T n.1818A>T n.3364A>T c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.2354A>T n.461A>T c.902A>T | |
10 | g.78004724T>C | CA377337853 | POLR3A | n.1299A>G n.1818A>G n.3364A>G c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.2354A>G n.461A>G c.902A>G | |
10 | g.78004724T>G | CA377337855 | POLR3A | n.1299A>C n.1818A>C n.3364A>C c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.2354A>C n.461A>C c.902A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004724_78004727delinsTCTC | CA1921508661 | POLR3A | n.1296_1299delinsGAGA n.1815_1818delinsGAGA n.3361_3364delinsGAGA c.2095_2098delinsGAGA (p.Glu699=) c.*1097_*1100delinsGAGA (n.*1097_*1100delinsGAGA) c.*1423_*1426delinsGAGA (n.*1423_*1426delinsGAGA) c.2236_2239delinsGAGA (p.Glu746=) n.2351_2354delinsGAGA n.458_461delinsGAGA c.899_902delinsGAGA | |
10 | g.78004725C>A | CA377337856 | POLR3A | n.1298G>T n.1817G>T n.3363G>T c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.2353G>T n.460G>T c.901G>T | |
10 | g.78004725C>G | CA377337858 | POLR3A | n.1298G>C n.1817G>C n.3363G>C c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.2353G>C n.460G>C c.901G>C | |
10 | g.78004725C>T | CA470397594 | POLR3A | n.1298G>A n.1817G>A n.3363G>A c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.2238G>A (p.Glu746=) n.2353G>A n.460G>A c.901G>A | |
10 | g.78004728_78004730del | CA210206880 | POLR3A | n.1296_1298del n.1815_1817del n.3361_3363del c.2095_2097del (p.Glu699del) c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del) c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del) c.2236_2238del (p.Glu746del) n.2351_2353del n.458_460del c.899_901del | dbSNP |
10 | g.78004726T>A | CA377337860 | POLR3A | n.1297A>T n.1816A>T n.3362A>T c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.2237A>T (p.Glu746Val) n.2352A>T n.459A>T c.900A>T | |
10 | g.78004726T>C | CA377337861 | POLR3A | n.1297A>G n.1816A>G n.3362A>G c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.2352A>G n.459A>G c.900A>G | |
10 | g.78004726T>G | CA377337863 | POLR3A | n.1297A>C n.1816A>C n.3362A>C c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.2237A>C (p.Glu746Ala) n.2352A>C n.459A>C c.900A>C | |
10 | g.78004727C>A | CA377337864 | POLR3A | n.1296G>T n.1815G>T n.3361G>T c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.2351G>T n.458G>T c.899G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78004727C= | CA1921508662 | POLR3A | n.1296G= n.1815G= n.3361G= c.2095G= (p.Glu699=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.2236G= (p.Glu746=) n.2351G= n.458G= c.899G= | |
10 | g.78004727C>G | CA377337866 | POLR3A | n.1296G>C n.1815G>C n.3361G>C c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.2351G>C n.458G>C c.899G>C | |
10 | g.78004727C>T | CA377337867 | POLR3A | n.1296G>A n.1815G>A n.3361G>A c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.2351G>A n.458G>A c.899G>A | |
10 | g.78004728C>A | CA377337868 | POLR3A | n.1295G>T n.1814G>T n.3360G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.2235G>T (p.Glu745Asp) n.2350G>T n.457G>T c.898G>T | |
10 | g.78004728C= | CA1921508663 | POLR3A | n.1295G= n.1814G= n.3360G= c.2094G= (p.Glu698=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.2235G= (p.Glu745=) n.2350G= n.457G= c.898G= | |
10 | g.78004728C>G | CA5571193 | POLR3A | n.1295G>C n.1814G>C n.3360G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.2235G>C (p.Glu745Asp) n.2350G>C n.457G>C c.898G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004728C>T | CA470397595 | POLR3A | n.1295G>A n.1814G>A n.3360G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.2235G>A (p.Glu745=) n.2350G>A n.457G>A c.898G>A | |
10 | g.78004729T>A | CA377337871 | POLR3A | n.1294A>T n.1813A>T n.3359A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.2234A>T (p.Glu745Val) n.2349A>T n.456A>T c.897A>T | |
10 | g.78004729T>C | CA377337873 | POLR3A | n.1294A>G n.1813A>G n.3359A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.2234A>G (p.Glu745Gly) n.2349A>G n.456A>G c.897A>G | |
10 | g.78004729T>G | CA377337876 | POLR3A | n.1294A>C n.1813A>C n.3359A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.2234A>C (p.Glu745Ala) n.2349A>C n.456A>C c.897A>C | |
10 | g.78004730C>A | CA377337882 | POLR3A | n.1293G>T n.1812G>T n.3358G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.2233G>T (p.Glu745Ter) n.2348G>T n.455G>T c.896G>T | |
10 | g.78004730C>G | CA377337881 | POLR3A | n.1293G>C n.1812G>C n.3358G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.2233G>C (p.Glu745Gln) n.2348G>C n.455G>C c.896G>C | |
10 | g.78004730C>T | CA377337879 | POLR3A | n.1293G>A n.1812G>A n.3358G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.2233G>A (p.Glu745Lys) n.2348G>A n.455G>A c.896G>A | |
10 | g.78004731A= | CA1921508664 | POLR3A | n.1292T= n.1811T= n.3357T= c.2091T= (p.Ala697=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.2232T= (p.Ala744=) n.2347T= n.454T= c.895T= | |
10 | g.78004731A>C | CA470397597 | POLR3A | n.1292T>G n.1811T>G n.3357T>G c.2091T>G (p.Ala697=) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.2232T>G (p.Ala744=) n.2347T>G n.454T>G c.895T>G | |
10 | g.78004731A>G | CA470397598 | POLR3A | n.1292T>C n.1811T>C n.3357T>C c.2091T>C (p.Ala697=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.2232T>C (p.Ala744=) n.2347T>C n.454T>C c.895T>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004731A>T | CA5571194 | POLR3A | n.1292T>A n.1811T>A n.3357T>A c.2091T>A (p.Ala697=) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.2232T>A (p.Ala744=) n.2347T>A n.454T>A c.895T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004732G>A | CA377337888 | POLR3A | n.1291C>T n.1810C>T n.3356C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) n.2346C>T n.453C>T c.894C>T | |
10 | g.78004732G>C | CA377337886 | POLR3A | n.1291C>G n.1810C>G n.3356C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) n.2346C>G n.453C>G c.894C>G | |
10 | g.78004732G>T | CA377337890 | POLR3A | n.1291C>A n.1810C>A n.3356C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) n.2346C>A n.453C>A c.894C>A | |
10 | g.78004733C>A | CA377337893 | POLR3A | n.1290G>T n.1809G>T n.3355G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) n.2345G>T n.452G>T c.893G>T | |
10 | g.78004733C= | CA1921508665 | POLR3A | n.1290G= n.1809G= n.3355G= c.2089G= (p.Ala697=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.2230G= (p.Ala744=) n.2345G= n.452G= c.893G= | |
10 | g.78004733C>G | CA377337897 | POLR3A | n.1290G>C n.1809G>C n.3355G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) n.2345G>C n.452G>C c.893G>C | |
10 | g.78004733C>T | CA377337895 | POLR3A | n.1290G>A n.1809G>A n.3355G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) n.2345G>A n.452G>A c.893G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004734A= | CA1921508666 | POLR3A | n.1289T= n.1808T= n.3354T= c.2088T= (p.Thr696=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*1416T= (n.*1416T=) c.2229T= (p.Thr743=) n.2344T= n.451T= c.892T= | |
10 | g.78004734A>C | CA470397599 | POLR3A | n.1289T>G n.1808T>G n.3354T>G c.2088T>G (p.Thr696=) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.2229T>G (p.Thr743=) n.2344T>G n.451T>G c.892T>G | |
10 | g.78004734A>G | CA5571195 | POLR3A | n.1289T>C n.1808T>C n.3354T>C c.2088T>C (p.Thr696=) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.2229T>C (p.Thr743=) n.2344T>C n.451T>C c.892T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004734A>T | CA470397600 | POLR3A | n.1289T>A n.1808T>A n.3354T>A c.2088T>A (p.Thr696=) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.2229T>A (p.Thr743=) n.2344T>A n.451T>A c.892T>A | dbSNP |
10 | g.78004735G>A | CA377337901 | POLR3A | n.1288C>T n.1807C>T n.3353C>T c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.2343C>T n.450C>T c.891C>T | |
10 | g.78004735G>C | CA377337902 | POLR3A | n.1288C>G n.1807C>G n.3353C>G c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.2228C>G (p.Thr743Ser) n.2343C>G n.450C>G c.891C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78004735G>T | CA377337905 | POLR3A | n.1288C>A n.1807C>A n.3353C>A c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.2228C>A (p.Thr743Asn) n.2343C>A n.450C>A c.891C>A | |
10 | g.78004736T>A | CA377337908 | POLR3A | n.1287A>T n.1806A>T n.3352A>T c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.2342A>T n.449A>T c.890A>T | |
10 | g.78004736T>C | CA377337911 | POLR3A | n.1287A>G n.1806A>G n.3352A>G c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.2342A>G n.449A>G c.890A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.78004736T>G | CA377337913 | POLR3A | n.1287A>C n.1806A>C n.3352A>C c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.2342A>C n.449A>C c.890A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004736dup | CA2574591774 | POLR3A | n.1287dup n.1806dup n.3352dup c.2086dup (p.Thr696AsnfsTer3) c.*1088dup (n.*1088dup) c.*1414dup (n.*1414dup) c.2227dup (p.Thr743AsnfsTer3) n.2342dup n.449dup c.890dup | |
10 | g.78004737G>A | CA470397601 | POLR3A | n.1286C>T n.1805C>T n.3351C>T c.2085C>T (p.Cys695=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2226C>T (p.Cys742=) n.2341C>T n.448C>T c.889C>T | dbSNP |
10 | g.78004737G>C | CA377337915 | POLR3A | n.1286C>G n.1805C>G n.3351C>G c.2085C>G (p.Cys695Trp) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2226C>G (p.Cys742Trp) n.2341C>G n.448C>G c.889C>G | |
10 | g.78004737G= | CA1921508667 | POLR3A | n.1286C= n.1805C= n.3351C= c.2085C= (p.Cys695=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*1413C= (n.*1413C=) c.2226C= (p.Cys742=) n.2341C= n.448C= c.889C= | |
10 | g.78004737G>T | CA377337917 | POLR3A | n.1286C>A n.1805C>A n.3351C>A c.2085C>A (p.Cys695Ter) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2226C>A (p.Cys742Ter) n.2341C>A n.448C>A c.889C>A | |
10 | g.78004738C>A | CA377337921 | POLR3A | n.1285G>T n.1804G>T n.3350G>T c.2084G>T (p.Cys695Phe) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.2225G>T (p.Cys742Phe) n.2340G>T n.447G>T c.888G>T | |
10 | g.78004738C>G | CA377337923 | POLR3A | n.1285G>C n.1804G>C n.3350G>C c.2084G>C (p.Cys695Ser) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.2225G>C (p.Cys742Ser) n.2340G>C n.447G>C c.888G>C | |
10 | g.78004738C>T | CA377337925 | POLR3A | n.1285G>A n.1804G>A n.3350G>A c.2084G>A (p.Cys695Tyr) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.2225G>A (p.Cys742Tyr) n.2340G>A n.447G>A c.888G>A | |
10 | g.78004739A= | CA1921508668 | POLR3A | n.1284T= n.1803T= n.3349T= c.2083T= (p.Cys695=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.2224T= (p.Cys742=) n.2339T= n.446T= c.887T= | |
10 | g.78004739A>C | CA377337929 | POLR3A | n.1284T>G n.1803T>G n.3349T>G c.2083T>G (p.Cys695Gly) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.2224T>G (p.Cys742Gly) n.2339T>G n.446T>G c.887T>G | |
10 | g.78004739A>G | CA377337933 | POLR3A | n.1284T>C n.1803T>C n.3349T>C c.2083T>C (p.Cys695Arg) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.2224T>C (p.Cys742Arg) n.2339T>C n.446T>C c.887T>C | |
10 | g.78004739A>T | CA377337930 | POLR3A | n.1284T>A n.1803T>A n.3349T>A c.2083T>A (p.Cys695Ser) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.2224T>A (p.Cys742Ser) n.2339T>A n.446T>A c.887T>A | dbSNP |
10 | g.78004740G>A | CA470397602 | POLR3A | n.1283C>T n.1802C>T n.3348C>T c.2082C>T (p.Gly694=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2223C>T (p.Gly741=) n.2338C>T n.445C>T c.886C>T | |
10 | g.78004740G>C | CA470397604 | POLR3A | n.1283C>G n.1802C>G n.3348C>G c.2082C>G (p.Gly694=) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2223C>G (p.Gly741=) n.2338C>G n.445C>G c.886C>G | |
10 | g.78004740G>T | CA470397605 | POLR3A | n.1283C>A n.1802C>A n.3348C>A c.2082C>A (p.Gly694=) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2223C>A (p.Gly741=) n.2338C>A n.445C>A c.886C>A | |
10 | g.78004741C>A | CA377337935 | POLR3A | n.1282G>T n.1801G>T n.3347G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.2337G>T n.444G>T c.885G>T | |
10 | g.78004741C>G | CA377337938 | POLR3A | n.1282G>C n.1801G>C n.3347G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.2337G>C n.444G>C c.885G>C | ClinVar |
10 | g.78004741C>T | CA377337939 | POLR3A | n.1282G>A n.1801G>A n.3347G>A c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.2337G>A n.444G>A c.885G>A | |
10 | g.78004742C>A | CA377337941 | POLR3A | n.1281G>T n.1800G>T n.3346G>T c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.2336G>T n.443G>T c.884G>T | |
10 | g.78004742C>G | CA377337943 | POLR3A | n.1281G>C n.1800G>C n.3346G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.2336G>C n.443G>C c.884G>C | |
10 | g.78004742C>T | CA377337945 | POLR3A | n.1281G>A n.1800G>A n.3346G>A c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.2336G>A n.443G>A c.884G>A | |
10 | g.78004743A>C | CA470397606 | POLR3A | n.1280T>G n.1799T>G n.3345T>G c.2079T>G (p.Pro693=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.2220T>G (p.Pro740=) n.2335T>G n.442T>G c.883T>G | |
10 | g.78004743A>G | CA470397607 | POLR3A | n.1280T>C n.1799T>C n.3345T>C c.2079T>C (p.Pro693=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.2220T>C (p.Pro740=) n.2335T>C n.442T>C c.883T>C | |
10 | g.78004743A>T | CA470397608 | POLR3A | n.1280T>A n.1799T>A n.3345T>A c.2079T>A (p.Pro693=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.2220T>A (p.Pro740=) n.2335T>A n.442T>A c.883T>A | |
10 | g.78004744G>A | CA377337948 | POLR3A | n.1279C>T n.1798C>T n.3344C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.2334C>T n.441C>T c.882C>T | |
10 | g.78004744G>C | CA5571196 | POLR3A | n.1279C>G n.1798C>G n.3344C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.2334C>G n.441C>G c.882C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004744G= | CA1921508669 | POLR3A | n.1279C= n.1798C= n.3344C= c.2078C= (p.Pro693=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.2219C= (p.Pro740=) n.2334C= n.441C= c.882C= | |
10 | g.78004744G>T | CA377337952 | POLR3A | n.1279C>A n.1798C>A n.3344C>A c.2078C>A (p.Pro693His) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2219C>A (p.Pro740His) n.2334C>A n.441C>A c.882C>A | |
10 | g.78004745G>A | CA377337957 | POLR3A | n.1278C>T n.1797C>T n.3343C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.2333C>T n.440C>T c.881C>T | |
10 | g.78004745G>C | CA210206922 | POLR3A | n.1278C>G n.1797C>G n.3343C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.2333C>G n.440C>G c.881C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78004745G= | CA1921508670 | POLR3A | n.1278C= n.1797C= n.3343C= c.2077C= (p.Pro693=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.2218C= (p.Pro740=) n.2333C= n.440C= c.881C= | |
10 | g.78004745G>T | CA377337955 | POLR3A | n.1278C>A n.1797C>A n.3343C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.2333C>A n.440C>A c.881C>A | |
10 | g.78004753_78004755dup | CA594710611 | POLR3A | n.1276_1278dup n.1795_1797dup n.3341_3343dup c.2075_2077dup (p.Gln692_Pro693insGln) c.*1077_*1079dup (n.*1077_*1079dup) c.*1403_*1405dup (n.*1403_*1405dup) c.2216_2218dup (p.Gln739_Pro740insGln) n.2331_2333dup n.438_440dup c.879_881dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004753_78004755del | CA2574591775 | POLR3A | n.1276_1278del n.1795_1797del n.3341_3343del c.2075_2077del (p.Gln692del) c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del) c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del) c.2216_2218del (p.Gln739del) n.2331_2333del n.438_440del c.879_881del | gnomAD v4 |
10 | g.78004746C>A | CA377337960 | POLR3A | n.1277G>T n.1796G>T n.3342G>T c.2076G>T (p.Gln692His) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.2217G>T (p.Gln739His) n.2332G>T n.439G>T c.880G>T | |
10 | g.78004746C= | CA1921508671 | POLR3A | n.1277G= n.1796G= n.3342G= c.2076G= (p.Gln692=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.2217G= (p.Gln739=) n.2332G= n.439G= c.880G= | |
10 | g.78004746C>G | CA377337963 | POLR3A | n.1277G>C n.1796G>C n.3342G>C c.2076G>C (p.Gln692His) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.2217G>C (p.Gln739His) n.2332G>C n.439G>C c.880G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004746C>T | CA5571197 | POLR3A | n.1277G>A n.1796G>A n.3342G>A c.2076G>A (p.Gln692=) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.2217G>A (p.Gln739=) n.2332G>A n.439G>A c.880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004747T>A | CA377337965 | POLR3A | n.1276A>T n.1795A>T n.3341A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.2216A>T (p.Gln739Leu) n.2331A>T n.438A>T c.879A>T | |
10 | g.78004747T>C | CA377337968 | POLR3A | n.1276A>G n.1795A>G n.3341A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.2216A>G (p.Gln739Arg) n.2331A>G n.438A>G c.879A>G | |
10 | g.78004747T>G | CA377337969 | POLR3A | n.1276A>C n.1795A>C n.3341A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.2216A>C (p.Gln739Pro) n.2331A>C n.438A>C c.879A>C | |
10 | g.78004748G>A | CA377337971 | POLR3A | n.1275C>T n.1794C>T n.3340C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.2330C>T n.437C>T c.878C>T | COSMIC |
10 | g.78004748G>C | CA377337973 | POLR3A | n.1275C>G n.1794C>G n.3340C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.2330C>G n.437C>G c.878C>G | |
10 | g.78004748G>T | CA377337975 | POLR3A | n.1275C>A n.1794C>A n.3340C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.2330C>A n.437C>A c.878C>A | |
10 | g.78004749del | CA2695212269 | POLR3A | n.1274del n.1793del n.3339del c.2073del (p.Gln691HisfsTer14) c.*1075del (n.*1075del) c.*1401del (n.*1401del) c.2214del (p.Gln738HisfsTer14) n.2329del n.436del c.877del | |
10 | g.78004749C>A | CA377337977 | POLR3A | n.1274G>T n.1793G>T n.3339G>T c.2073G>T (p.Gln691His) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) n.2329G>T n.436G>T c.877G>T | |
10 | g.78004749C= | CA1921508672 | POLR3A | n.1274G= n.1793G= n.3339G= c.2073G= (p.Gln691=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.2214G= (p.Gln738=) n.2329G= n.436G= c.877G= | |
10 | g.78004749C>G | CA377337980 | POLR3A | n.1274G>C n.1793G>C n.3339G>C c.2073G>C (p.Gln691His) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) n.2329G>C n.436G>C c.877G>C | |
10 | g.78004749C>T | CA5571198 | POLR3A | n.1274G>A n.1793G>A n.3339G>A c.2073G>A (p.Gln691=) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) n.2329G>A n.436G>A c.877G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004750T>A | CA377337984 | POLR3A | n.1273A>T n.1792A>T n.3338A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) n.2328A>T n.435A>T c.876A>T | |
10 | g.78004750T>C | CA377337985 | POLR3A | n.1273A>G n.1792A>G n.3338A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) n.2328A>G n.435A>G c.876A>G | |
10 | g.78004750T>G | CA377337983 | POLR3A | n.1273A>C n.1792A>C n.3338A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) n.2328A>C n.435A>C c.876A>C | |
10 | g.78004751G>A | CA377337988 | POLR3A | n.1272C>T n.1791C>T n.3337C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) n.2327C>T n.434C>T c.875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004751G>C | CA377337989 | POLR3A | n.1272C>G n.1791C>G n.3337C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) n.2327C>G n.434C>G c.875C>G | |
10 | g.78004751G= | CA1921508673 | POLR3A | n.1272C= n.1791C= n.3337C= c.2071C= (p.Gln691=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.2212C= (p.Gln738=) n.2327C= n.434C= c.875C= | |
10 | g.78004751G>T | CA377337991 | POLR3A | n.1272C>A n.1791C>A n.3337C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) n.2327C>A n.434C>A c.875C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004752C>A | CA377337994 | POLR3A | n.1271G>T n.1790G>T n.3336G>T c.2070G>T (p.Gln690His) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.2211G>T (p.Gln737His) n.2326G>T n.433G>T c.874G>T | |
10 | g.78004752C>G | CA377337996 | POLR3A | n.1271G>C n.1790G>C n.3336G>C c.2070G>C (p.Gln690His) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.2211G>C (p.Gln737His) n.2326G>C n.433G>C c.874G>C | |
10 | g.78004752C>T | CA470397609 | POLR3A | n.1271G>A n.1790G>A n.3336G>A c.2070G>A (p.Gln690=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.2211G>A (p.Gln737=) n.2326G>A n.433G>A c.874G>A | |
10 | g.78004753T>A | CA377338003 | POLR3A | n.1270A>T n.1789A>T n.3335A>T c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.2210A>T (p.Gln737Leu) n.2325A>T n.432A>T c.873A>T | |
10 | g.78004753T>C | CA377337999 | POLR3A | n.1270A>G n.1789A>G n.3335A>G c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.2210A>G (p.Gln737Arg) n.2325A>G n.432A>G c.873A>G | |
10 | g.78004753T>G | CA377338002 | POLR3A | n.1270A>C n.1789A>C n.3335A>C c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.2210A>C (p.Gln737Pro) n.2325A>C n.432A>C c.873A>C | |
10 | g.78004754G>A | CA377338006 | POLR3A | n.1269C>T n.1788C>T n.3334C>T c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.2209C>T (p.Gln737Ter) n.2324C>T n.431C>T c.872C>T | dbSNP |
10 | g.78004754G>C | CA377338008 | POLR3A | n.1269C>G n.1788C>G n.3334C>G c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.2209C>G (p.Gln737Glu) n.2324C>G n.431C>G c.872C>G | |
10 | g.78004754G= | CA1921508674 | POLR3A | n.1269C= n.1788C= n.3334C= c.2068C= (p.Gln690=) c.*1070C= (n.*1070C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.2209C= (p.Gln737=) n.2324C= n.431C= c.872C= | |
10 | g.78004754G>T | CA377338011 | POLR3A | n.1269C>A n.1788C>A n.3334C>A c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.2209C>A (p.Gln737Lys) n.2324C>A n.431C>A c.872C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004755C>A | CA470397610 | POLR3A | n.1268G>T n.1787G>T n.3333G>T c.2067G>T (p.Leu689=) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.2208G>T (p.Leu736=) n.2323G>T n.430G>T c.871G>T | |
10 | g.78004755C>G | CA470397611 | POLR3A | n.1268G>C n.1787G>C n.3333G>C c.2067G>C (p.Leu689=) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.2208G>C (p.Leu736=) n.2323G>C n.430G>C c.871G>C | |
10 | g.78004755C>T | CA470397612 | POLR3A | n.1268G>A n.1787G>A n.3333G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.2208G>A (p.Leu736=) n.2323G>A n.430G>A c.871G>A | |
10 | g.78004756A>C | CA377338013 | POLR3A | n.1267T>G n.1786T>G n.3332T>G c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.2322T>G n.429T>G c.870T>G | |
10 | g.78004756A>G | CA377338015 | POLR3A | n.1267T>C n.1786T>C n.3332T>C c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.2322T>C n.429T>C c.870T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.78004756A>T | CA377338018 | POLR3A | n.1267T>A n.1786T>A n.3332T>A c.2066T>A (p.Leu689Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.2322T>A n.429T>A c.870T>A | |
10 | g.78004757G>A | CA470397613 | POLR3A | n.1266C>T n.1785C>T n.3331C>T c.2065C>T (p.Leu689=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.2206C>T (p.Leu736=) n.2321C>T n.428C>T c.869C>T | |
10 | g.78004757G>C | CA377338020 | POLR3A | n.1266C>G n.1785C>G n.3331C>G c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.2321C>G n.428C>G c.869C>G | |
10 | g.78004757G>T | CA377338021 | POLR3A | n.1266C>A n.1785C>A n.3331C>A c.2065C>A (p.Leu689Met) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.2206C>A (p.Leu736Met) n.2321C>A n.428C>A c.869C>A | |
10 | g.78004758C>A | CA377338023 | POLR3A | n.1265G>T n.1784G>T n.3330G>T c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.2205G>T (p.Lys735Asn) n.2320G>T n.427G>T c.868G>T | |
10 | g.78004758C= | CA1921508675 | POLR3A | n.1265G= n.1784G= n.3330G= c.2064G= (p.Lys688=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.2205G= (p.Lys735=) n.2320G= n.427G= c.868G= | |
10 | g.78004758C>G | CA377338025 | POLR3A | n.1265G>C n.1784G>C n.3330G>C c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.2205G>C (p.Lys735Asn) n.2320G>C n.427G>C c.868G>C | |
10 | g.78004758C>T | CA470397614 | POLR3A | n.1265G>A n.1784G>A n.3330G>A c.2064G>A (p.Lys688=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.2205G>A (p.Lys735=) n.2320G>A n.427G>A c.868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.78004759T>A | CA377338028 | POLR3A | n.1264A>T n.1783A>T n.3329A>T c.2063A>T (p.Lys688Met) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.2204A>T (p.Lys735Met) n.2319A>T n.426A>T c.867A>T | |
10 | g.78004759T>C | CA377338030 | POLR3A | n.1264A>G n.1783A>G n.3329A>G c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.2319A>G n.426A>G c.867A>G | |
10 | g.78004759T>G | CA377338033 | POLR3A | n.1264A>C n.1783A>C n.3329A>C c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.2319A>C n.426A>C c.867A>C | COSMIC |
10 | g.78004760T>A | CA377338034 | POLR3A | n.1263A>T n.1782A>T n.3328A>T c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.2318A>T n.425A>T c.866A>T | |
10 | g.78004760T>C | CA377338036 | POLR3A | n.1263A>G n.1782A>G n.3328A>G c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.2318A>G n.425A>G c.866A>G | |
10 | g.78004760T>G | CA377338039 | POLR3A | n.1263A>C n.1782A>C n.3328A>C c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.2318A>C n.425A>C c.866A>C | |
10 | g.78004761G>A | CA470397615 | POLR3A | n.1262C>T n.1781C>T n.3327C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.2202C>T (p.Gly734=) n.2317C>T n.424C>T c.865C>T | gnomAD v4 |
10 | g.78004761G>C | CA470397616 | POLR3A | n.1262C>G n.1781C>G n.3327C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.2202C>G (p.Gly734=) n.2317C>G n.424C>G c.865C>G | |
10 | g.78004761G>T | CA470397617 | POLR3A | n.1262C>A n.1781C>A n.3327C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.2202C>A (p.Gly734=) n.2317C>A n.424C>A c.865C>A | |
10 | g.78004762C>A | CA377338043 | POLR3A | n.1261G>T n.1780G>T n.3326G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.2316G>T n.423G>T c.864G>T | |
10 | g.78004762C= | CA1921508676 | POLR3A | n.1261G= n.1780G= n.3326G= c.2060G= (p.Gly687=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.2201G= (p.Gly734=) n.2316G= n.423G= c.864G= | |
10 | g.78004762C>G | CA377338044 | POLR3A | n.1261G>C n.1780G>C n.3326G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.2316G>C n.423G>C c.864G>C | |
10 | g.78004762C>T | CA377338045 | POLR3A | n.1261G>A n.1780G>A n.3326G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.2316G>A n.423G>A c.864G>A | dbSNP |
10 | g.78004763C>A | CA377338048 | POLR3A | n.1260G>T n.1779G>T n.3325G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.2315G>T n.422G>T c.863G>T | |
10 | g.78004763C= | CA1921508677 | POLR3A | n.1260G= n.1779G= n.3325G= c.2059G= (p.Gly687=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.2200G= (p.Gly734=) n.2315G= n.422G= c.863G= | |
10 | g.78004763C>G | CA377338049 | POLR3A | n.1260G>C n.1779G>C n.3325G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.2315G>C n.422G>C c.863G>C | |
10 | g.78004763C>T | CA5571199 | POLR3A | n.1260G>A n.1779G>A n.3325G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.2315G>A n.422G>A c.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004764C>A | CA470397618 | POLR3A | n.1259G>T n.1778G>T n.3324G>T c.2058G>T (p.Thr686=) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.2199G>T (p.Thr733=) n.2314G>T n.421G>T c.862G>T | |
10 | g.78004764C= | CA1921508678 | POLR3A | n.1259G= n.1778G= n.3324G= c.2058G= (p.Thr686=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.2199G= (p.Thr733=) n.2314G= n.421G= c.862G= | |
10 | g.78004764C>G | CA470397619 | POLR3A | n.1259G>C n.1778G>C n.3324G>C c.2058G>C (p.Thr686=) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.2199G>C (p.Thr733=) n.2314G>C n.421G>C c.862G>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004764C>T | CA5571200 | POLR3A | n.1259G>A n.1778G>A n.3324G>A c.2058G>A (p.Thr686=) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.2199G>A (p.Thr733=) n.2314G>A n.421G>A c.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004765G>A | CA377338057 | POLR3A | n.1258C>T n.1777C>T n.3323C>T c.2057C>T (p.Thr686Met) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.2198C>T (p.Thr733Met) n.2313C>T n.420C>T c.861C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.78004765G>C | CA377338059 | POLR3A | n.1258C>G n.1777C>G n.3323C>G c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.2198C>G (p.Thr733Arg) n.2313C>G n.420C>G c.861C>G | gnomAD v4 |
10 | g.78004765G= | CA1921508679 | POLR3A | n.1258C= n.1777C= n.3323C= c.2057C= (p.Thr686=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.2198C= (p.Thr733=) n.2313C= n.420C= c.861C= | |
10 | g.78004765G>T | CA377338062 | POLR3A | n.1258C>A n.1777C>A n.3323C>A c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.2198C>A (p.Thr733Lys) n.2313C>A n.420C>A c.861C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004766T>A | CA377338063 | POLR3A | n.1257A>T n.1776A>T n.3322A>T c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) n.2312A>T n.419A>T c.860A>T | |
10 | g.78004766T>C | CA377338066 | POLR3A | n.1257A>G n.1776A>G n.3322A>G c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) n.2312A>G n.419A>G c.860A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.78004766T>G | CA377338068 | POLR3A | n.1257A>C n.1776A>C n.3322A>C c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) n.2312A>C n.419A>C c.860A>C | |
10 | g.78004766T= | CA1921508680 | POLR3A | n.1257A= n.1776A= n.3322A= c.2056A= (p.Thr686=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.2197A= (p.Thr733=) n.2312A= n.419A= c.860A= | |
10 | g.78004767G>A | CA5571201 | POLR3A | n.1256C>T n.1775C>T n.3321C>T c.2055C>T (p.Asn685=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.2196C>T (p.Asn732=) n.2311C>T n.418C>T c.859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004767G>C | CA377338071 | POLR3A | n.1256C>G n.1775C>G n.3321C>G c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.2196C>G (p.Asn732Lys) n.2311C>G n.418C>G c.859C>G | |
10 | g.78004767G= | CA1921508681 | POLR3A | n.1256C= n.1775C= n.3321C= c.2055C= (p.Asn685=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.2196C= (p.Asn732=) n.2311C= n.418C= c.859C= | |
10 | g.78004767G>T | CA377338073 | POLR3A | n.1256C>A n.1775C>A n.3321C>A c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.2196C>A (p.Asn732Lys) n.2311C>A n.418C>A c.859C>A | |
10 | g.78004768T>A | CA377338076 | POLR3A | n.1255A>T n.1774A>T n.3320A>T c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.2195A>T (p.Asn732Ile) n.2310A>T n.417A>T c.858A>T | |
10 | g.78004768T>C | CA377338077 | POLR3A | n.1255A>G n.1774A>G n.3320A>G c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.2195A>G (p.Asn732Ser) n.2310A>G n.417A>G c.858A>G | |
10 | g.78004768T>G | CA377338079 | POLR3A | n.1255A>C n.1774A>C n.3320A>C c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.2195A>C (p.Asn732Thr) n.2310A>C n.417A>C c.858A>C | |
10 | g.78004769T>A | CA377338082 | POLR3A | n.1254A>T n.1773A>T n.3319A>T c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) n.2309A>T n.416A>T c.857A>T | |
10 | g.78004769T>C | CA377338084 | POLR3A | n.1254A>G n.1773A>G n.3319A>G c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.2194A>G (p.Asn732Asp) n.2309A>G n.416A>G c.857A>G | |
10 | g.78004769T>G | CA377338080 | POLR3A | n.1254A>C n.1773A>C n.3319A>C c.2053A>C (p.Asn685His) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.2194A>C (p.Asn732His) n.2309A>C n.416A>C c.857A>C | |
10 | g.78004770C>A | CA470397620 | POLR3A | n.1253G>T n.1772G>T n.3318G>T c.2052G>T (p.Leu684=) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.2193G>T (p.Leu731=) n.2308G>T n.415G>T c.856G>T | |
10 | g.78004770C>G | CA470397621 | POLR3A | n.1253G>C n.1772G>C n.3318G>C c.2052G>C (p.Leu684=) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.2193G>C (p.Leu731=) n.2308G>C n.415G>C c.856G>C | |
10 | g.78004770C>T | CA470397622 | POLR3A | n.1253G>A n.1772G>A n.3318G>A c.2052G>A (p.Leu684=) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.2193G>A (p.Leu731=) n.2308G>A n.415G>A c.856G>A | |
10 | g.78004771A>C | CA377338087 | POLR3A | n.1252T>G n.1771T>G n.3317T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.2192T>G (p.Leu731Arg) n.2307T>G n.414T>G c.855T>G | |
10 | g.78004771A>G | CA377338089 | POLR3A | n.1252T>C n.1771T>C n.3317T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.2192T>C (p.Leu731Pro) n.2307T>C n.414T>C c.855T>C | |
10 | g.78004771A>T | CA377338095 | POLR3A | n.1252T>A n.1771T>A n.3317T>A c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.2192T>A (p.Leu731Gln) n.2307T>A n.414T>A c.855T>A | |
10 | g.78004772G>A | CA470397623 | POLR3A | n.1251C>T n.1770C>T n.3316C>T c.2050C>T (p.Leu684=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.2191C>T (p.Leu731=) n.2306C>T n.413C>T c.854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004772G>C | CA377338098 | POLR3A | n.1251C>G n.1770C>G n.3316C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.2191C>G (p.Leu731Val) n.2306C>G n.413C>G c.854C>G | |
10 | g.78004772G= | CA1921508682 | POLR3A | n.1251C= n.1770C= n.3316C= c.2050C= (p.Leu684=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.2191C= (p.Leu731=) n.2306C= n.413C= c.854C= | |
10 | g.78004772G>T | CA377338101 | POLR3A | n.1251C>A n.1770C>A n.3316C>A c.2050C>A (p.Leu684Met) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.2191C>A (p.Leu731Met) n.2306C>A n.413C>A c.854C>A | |
10 | g.78004773G>A | CA470397624 | POLR3A | n.1250C>T n.1769C>T n.3315C>T c.2049C>T (p.Ala683=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) n.2305C>T n.412C>T c.853C>T | |
10 | g.78004773G>C | CA470397625 | POLR3A | n.1250C>G n.1769C>G n.3315C>G c.2049C>G (p.Ala683=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) n.2305C>G n.412C>G c.853C>G | |
10 | g.78004773G>T | CA470397626 | POLR3A | n.1250C>A n.1769C>A n.3315C>A c.2049C>A (p.Ala683=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) n.2305C>A n.412C>A c.853C>A | |
10 | g.78004774G>A | CA377338102 | POLR3A | n.1249C>T n.1768C>T n.3314C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) n.2304C>T n.411C>T c.852C>T | |
10 | g.78004774G>C | CA377338104 | POLR3A | n.1249C>G n.1768C>G n.3314C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) n.2304C>G n.411C>G c.852C>G | |
10 | g.78004774G>T | CA377338107 | POLR3A | n.1249C>A n.1768C>A n.3314C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) n.2304C>A n.411C>A c.852C>A | |
10 | g.78004775C>A | CA377338110 | POLR3A | n.1248G>T n.1767G>T n.3313G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) n.2303G>T n.410G>T c.851G>T | gnomAD v4 |
10 | g.78004775C>G | CA377338113 | POLR3A | n.1248G>C n.1767G>C n.3313G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) n.2303G>C n.410G>C c.851G>C | |
10 | g.78004775C>T | CA377338115 | POLR3A | n.1248G>A n.1767G>A n.3313G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) n.2303G>A n.410G>A c.851G>A | |
10 | g.78004776T>A | CA377338119 | POLR3A | n.1247A>T n.1766A>T n.3312A>T c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.2302A>T n.409A>T c.850A>T | |
10 | g.78004776T>C | CA210206971 | POLR3A | n.1247A>G n.1766A>G n.3312A>G c.2046A>G (p.Glu682=) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.2187A>G (p.Glu729=) n.2302A>G n.409A>G c.850A>G | dbSNP |
10 | g.78004776T>G | CA377338121 | POLR3A | n.1247A>C n.1766A>C n.3312A>C c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.2302A>C n.409A>C c.850A>C | |
10 | g.78004776T= | CA1921508683 | POLR3A | n.1247A= n.1766A= n.3312A= c.2046A= (p.Glu682=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*1374A= (n.*1374A=) c.2187A= (p.Glu729=) n.2302A= n.409A= c.850A= | |
10 | g.78004777T>A | CA377338127 | POLR3A | n.1246A>T n.1765A>T n.3311A>T c.2045A>T (p.Glu682Val) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2301A>T n.408A>T c.849A>T | |
10 | g.78004777T>C | CA377338126 | POLR3A | n.1246A>G n.1765A>G n.3311A>G c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2301A>G n.408A>G c.849A>G | |
10 | g.78004777T>G | CA377338124 | POLR3A | n.1246A>C n.1765A>C n.3311A>C c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2301A>C n.408A>C c.849A>C | |
10 | g.78004778C>A | CA377338130 | POLR3A | n.1245G>T n.1764G>T n.3310G>T c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2300G>T n.407G>T c.848G>T | |
10 | g.78004778C= | CA1921508684 | POLR3A | n.1245G= n.1764G= n.3310G= c.2044G= (p.Glu682=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*1372G= (n.*1372G=) c.2185G= (p.Glu729=) n.2300G= n.407G= c.848G= | |
10 | g.78004778C>G | CA377338133 | POLR3A | n.1245G>C n.1764G>C n.3310G>C c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2300G>C n.407G>C c.848G>C | dbSNP |
10 | g.78004778C>T | CA5571202 | POLR3A | n.1245G>A n.1764G>A n.3310G>A c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2300G>A n.407G>A c.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004779G>A | CA5571203 | POLR3A | n.1244C>T n.1763C>T n.3309C>T c.2043C>T (p.Ile681=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.2184C>T (p.Ile728=) n.2299C>T n.406C>T c.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.78004779G>C | CA377338138 | POLR3A | n.1244C>G n.1763C>G n.3309C>G c.2043C>G (p.Ile681Met) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met) n.2299C>G n.406C>G c.847C>G | |
10 | g.78004779G= | CA1921508685 | POLR3A | n.1244C= n.1763C= n.3309C= c.2043C= (p.Ile681=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*1371C= (n.*1371C=) c.2184C= (p.Ile728=) n.2299C= n.406C= c.847C= | |
10 | g.78004779G>T | CA470397627 | POLR3A | n.1244C>A n.1763C>A n.3309C>A c.2043C>A (p.Ile681=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.2184C>A (p.Ile728=) n.2299C>A n.406C>A c.847C>A | |
10 | g.78004780A>C | CA377338141 | POLR3A | n.1243T>G n.1762T>G n.3308T>G c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) n.2298T>G n.405T>G c.846T>G | |
10 | g.78004780A>G | CA377338144 | POLR3A | n.1243T>C n.1762T>C n.3308T>C c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) n.2298T>C n.405T>C c.846T>C | |
10 | g.78004780A>T | CA377338146 | POLR3A | n.1243T>A n.1762T>A n.3308T>A c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) n.2298T>A n.405T>A c.846T>A | |
10 | g.78004781T>A | CA377338149 | POLR3A | n.1242A>T n.1761A>T n.3307A>T c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) n.2297A>T n.404A>T c.845A>T | |
10 | g.78004781T>C | CA5571204 | POLR3A | n.1242A>G n.1761A>G n.3307A>G c.2041A>G (p.Ile681Val) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) n.2297A>G n.404A>G c.845A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.78004781T>G | CA377338153 | POLR3A | n.1242A>C n.1761A>C n.3307A>C c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) n.2297A>C n.404A>C c.845A>C | gnomAD v4 |
10 | g.78004781T= | CA1921508686 | POLR3A | n.1242A= n.1761A= n.3307A= c.2041A= (p.Ile681=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.2182A= (p.Ile728=) n.2297A= n.404A= c.845A= | |
10 | g.78004782G>A | CA470397628 | POLR3A | n.1241C>T n.1760C>T n.3306C>T c.2040C>T (p.Tyr680=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.2181C>T (p.Tyr727=) n.2296C>T n.403C>T c.844C>T | dbSNP |
10 | g.78004782G>C | CA377338156 | POLR3A | n.1241C>G n.1760C>G n.3306C>G c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) n.2296C>G n.403C>G c.844C>G | |
10 | g.78004782G= | CA1921508687 | POLR3A | n.1241C= n.1760C= n.3306C= c.2040C= (p.Tyr680=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.2181C= (p.Tyr727=) n.2296C= n.403C= c.844C= | |
10 | g.78004782G>T | CA377338159 | POLR3A | n.1241C>A n.1760C>A n.3306C>A c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) n.2296C>A n.403C>A c.844C>A | gnomAD v4 |
10 | g.78004783T>A | CA377338162 | POLR3A | n.1240A>T n.1759A>T n.3305A>T c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) n.2295A>T n.402A>T c.843A>T | |
10 | g.78004783T>C | CA377338165 | POLR3A | n.1240A>G n.1759A>G n.3305A>G c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) n.2295A>G n.402A>G c.843A>G | |
10 | g.78004783T>G | CA377338160 | POLR3A | n.1240A>C n.1759A>C n.3305A>C c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) n.2295A>C n.402A>C c.843A>C | |
10 | g.78004784A>C | CA377338170 | POLR3A | n.1239T>G n.1758T>G n.3304T>G c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) n.2294T>G n.401T>G c.842T>G | |
10 | g.78004784A>G | CA377338168 | POLR3A | n.1239T>C n.1758T>C n.3304T>C c.2038T>C (p.Tyr680His) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.2179T>C (p.Tyr727His) n.2294T>C n.401T>C c.842T>C | |
10 | g.78004784A>T | CA377338171 | POLR3A | n.1239T>A n.1758T>A n.3304T>A c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) n.2294T>A n.401T>A c.842T>A | |
10 | g.78004785C>A | CA377338174 | POLR3A | n.1238G>T n.1757G>T n.3303G>T c.2037G>T (p.Glu679Asp) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.2178G>T (p.Glu726Asp) n.2293G>T n.400G>T c.841G>T | |
10 | g.78004785C>G | CA377338177 | POLR3A | n.1238G>C n.1757G>C n.3303G>C c.2037G>C (p.Glu679Asp) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.2178G>C (p.Glu726Asp) n.2293G>C n.400G>C c.841G>C | |
10 | g.78004785C>T | CA470397629 | POLR3A | n.1238G>A n.1757G>A n.3303G>A c.2037G>A (p.Glu679=) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.2178G>A (p.Glu726=) n.2293G>A n.400G>A c.841G>A | |
10 | g.78004786T>A | CA377338180 | POLR3A | n.1237A>T n.1756A>T n.3302A>T c.2036A>T (p.Glu679Val) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.2177A>T (p.Glu726Val) n.2292A>T n.399A>T c.840A>T | |
10 | g.78004786T>C | CA377338183 | POLR3A | n.1237A>G n.1756A>G n.3302A>G c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.2177A>G (p.Glu726Gly) n.2292A>G n.399A>G c.840A>G | |
10 | g.78004786T>G | CA377338185 | POLR3A | n.1237A>C n.1756A>C n.3302A>C c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.2177A>C (p.Glu726Ala) n.2292A>C n.399A>C c.840A>C | |
10 | g.78004787C>A | CA377338188 | POLR3A | n.1236G>T n.1755G>T n.3301G>T c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.2176G>T (p.Glu726Ter) n.2291G>T n.398G>T c.839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.78004787C= | CA1921508688 | POLR3A | n.1236G= n.1755G= n.3301G= c.2035G= (p.Glu679=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.2176G= (p.Glu726=) n.2291G= n.398G= c.839G= | |
10 | g.78004787C>G | CA377338190 | POLR3A | n.1236G>C n.1755G>C n.3301G>C c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.2176G>C (p.Glu726Gln) n.2291G>C n.398G>C c.839G>C | |
10 | g.78004787C>T | CA377338192 | POLR3A | n.1236G>A n.1755G>A n.3301G>A c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.2176G>A (p.Glu726Lys) n.2291G>A n.398G>A c.839G>A | |
10 | g.78004788A>C | CA377338196 | POLR3A | n.1235T>G n.1754T>G n.3300T>G c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.2175T>G (p.Asp725Glu) n.2290T>G n.397T>G c.838T>G | |
10 | g.78004788A>G | CA470397630 | POLR3A | n.1235T>C n.1754T>C n.3300T>C c.2034T>C (p.Asp678=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.2175T>C (p.Asp725=) n.2290T>C n.397T>C c.838T>C | |
10 | g.78004788A>T | CA377338198 | POLR3A | n.1235T>A n.1754T>A n.3300T>A c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.2175T>A (p.Asp725Glu) n.2290T>A n.397T>A c.838T>A | |
10 | g.78004789T>A | CA377338202 | POLR3A | n.1234A>T n.1753A>T n.3299A>T c.2033A>T (p.Asp678Val) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.2174A>T (p.Asp725Val) n.2289A>T n.396A>T c.837A>T | |
10 | g.78004789T>C | CA377338205 | POLR3A | n.1234A>G n.1753A>G n.3299A>G c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.2174A>G (p.Asp725Gly) n.2289A>G n.396A>G c.837A>G | |
10 | g.78004789T>G | CA377338207 | POLR3A | n.1234A>C n.1753A>C n.3299A>C c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.2174A>C (p.Asp725Ala) n.2289A>C n.396A>C c.837A>C | |
10 | g.78004790C>A | CA377338210 | POLR3A | n.1233G>T n.1752G>T n.3298G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) n.2288G>T n.395G>T c.836G>T | dbSNP |
10 | g.78004790C= | CA1921508689 | POLR3A | n.1233G= n.1752G= n.3298G= c.2032G= (p.Asp678=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.2173G= (p.Asp725=) n.2288G= n.395G= c.836G= | |
10 | g.78004790C>G | CA377338214 | POLR3A | n.1233G>C n.1752G>C n.3298G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.2173G>C (p.Asp725His) n.2288G>C n.395G>C c.836G>C | |
10 | g.78004790C>T | CA377338212 | POLR3A | n.1233G>A n.1752G>A n.3298G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.2173G>A (p.Asp725Asn) n.2288G>A n.395G>A c.836G>A | |
10 | g.78004791A>C | CA377338218 | POLR3A | n.1232T>G n.1751T>G n.3297T>G c.2031T>G (p.Cys677Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.2172T>G (p.Cys724Trp) n.2287T>G n.394T>G c.835T>G | |
10 | g.78004791A>G | CA470397631 | POLR3A | n.1232T>C n.1751T>C n.3297T>C c.2031T>C (p.Cys677=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.2172T>C (p.Cys724=) n.2287T>C n.394T>C c.835T>C | |
10 | g.78004791A>T | CA377338220 | POLR3A | n.1232T>A n.1751T>A n.3297T>A c.2031T>A (p.Cys677Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.2172T>A (p.Cys724Ter) n.2287T>A n.394T>A c.835T>A | |
10 | g.78004792C>A | CA377338222 | POLR3A | n.1231G>T n.1750G>T n.3296G>T c.2030G>T (p.Cys677Phe) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.2171G>T (p.Cys724Phe) n.2286G>T n.393G>T c.834G>T | |
10 | g.78004792C= | CA1921508690 | POLR3A | n.1231G= n.1750G= n.3296G= c.2030G= (p.Cys677=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.2171G= (p.Cys724=) n.2286G= n.393G= c.834G= | |
10 | g.78004792C>G | CA377338225 | POLR3A | n.1231G>C n.1750G>C n.3296G>C c.2030G>C (p.Cys677Ser) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.2171G>C (p.Cys724Ser) n.2286G>C n.393G>C c.834G>C | |
10 | g.78004792C>T | CA344251 | POLR3A | n.1231G>A n.1750G>A n.3296G>A c.2030G>A (p.Cys677Tyr) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) n.2286G>A n.393G>A c.834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |