Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004701A>GCA594710610POLR3An.1307+15T>C
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n.2362+15T>C
n.469+15T>C
c.910+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004703G>ACA2609823727POLR3An.1307+13C>T
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c.*1434+13C>T (n.*1434+13C>T)
c.2247+13C>T (n.2247+13C>T)
n.2362+13C>T
n.469+13C>T
c.910+13C>T
gnomAD v4
10g.78004703G>CCA210206863POLR3An.1307+13C>G
n.1826+13C>G
n.3372+13C>G
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c.*1108+13C>G (n.*1108+13C>G)
c.*1434+13C>G (n.*1434+13C>G)
c.2247+13C>G (n.2247+13C>G)
n.2362+13C>G
n.469+13C>G
c.910+13C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.78004703G=CA1921508654POLR3An.1307+13C=
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10g.78004703G>TCA2574591772POLR3An.1307+13C>A
n.1826+13C>A
n.3372+13C>A
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c.*1108+13C>A (n.*1108+13C>A)
c.*1434+13C>A (n.*1434+13C>A)
c.2247+13C>A (n.2247+13C>A)
n.2362+13C>A
n.469+13C>A
c.910+13C>A
gnomAD v4
10g.78004704_78004705dupCA2609823725POLR3An.1307+12_1307+13dup
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c.*1108+12_*1108+13dup (n.*1108+12_*1108+13dup)
c.*1434+12_*1434+13dup (n.*1434+12_*1434+13dup)
c.2247+12_2247+13dup (n.2247+12_2247+13dup)
n.2362+12_2362+13dup
n.469+12_469+13dup
c.910+12_910+13dup
gnomAD v4
10g.78004704G>TCA2609823729POLR3An.1307+12C>A
n.1826+12C>A
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c.*1108+12C>A (n.*1108+12C>A)
c.*1434+12C>A (n.*1434+12C>A)
c.2247+12C>A (n.2247+12C>A)
n.2362+12C>A
n.469+12C>A
c.910+12C>A
gnomAD v4
10g.78004705G>TCA2609823730POLR3An.1307+11C>A
n.1826+11C>A
n.3372+11C>A
c.2106+11C>A (n.2106+11C>A)
c.*1108+11C>A (n.*1108+11C>A)
c.*1434+11C>A (n.*1434+11C>A)
c.2247+11C>A (n.2247+11C>A)
n.2362+11C>A
n.469+11C>A
c.910+11C>A
gnomAD v4
10g.78004706C>TCA2609823731POLR3An.1307+10G>A
n.1826+10G>A
n.3372+10G>A
c.2106+10G>A (n.2106+10G>A)
c.*1108+10G>A (n.*1108+10G>A)
c.*1434+10G>A (n.*1434+10G>A)
c.2247+10G>A (n.2247+10G>A)
n.2362+10G>A
n.469+10G>A
c.910+10G>A
gnomAD v4
10g.78004707C=CA1921508655POLR3An.1307+9G=
n.1826+9G=
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c.*1108+9G= (n.*1108+9G=)
c.*1434+9G= (n.*1434+9G=)
c.2247+9G= (n.2247+9G=)
n.2362+9G=
n.469+9G=
c.910+9G=
10g.78004707C>TCA5571190POLR3An.1307+9G>A
n.1826+9G>A
n.3372+9G>A
c.2106+9G>A (n.2106+9G>A)
c.*1108+9G>A (n.*1108+9G>A)
c.*1434+9G>A (n.*1434+9G>A)
c.2247+9G>A (n.2247+9G>A)
n.2362+9G>A
n.469+9G>A
c.910+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004708G>ACA5571191POLR3An.1307+8C>T
n.1826+8C>T
n.3372+8C>T
c.2106+8C>T (n.2106+8C>T)
c.*1108+8C>T (n.*1108+8C>T)
c.*1434+8C>T (n.*1434+8C>T)
c.2247+8C>T (n.2247+8C>T)
n.2362+8C>T
n.469+8C>T
c.910+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004708G=CA1921508656POLR3An.1307+8C=
n.1826+8C=
n.3372+8C=
c.2106+8C= (n.2106+8C=)
c.*1108+8C= (n.*1108+8C=)
c.*1434+8C= (n.*1434+8C=)
c.2247+8C= (n.2247+8C=)
n.2362+8C=
n.469+8C=
c.910+8C=
10g.78004708G>TCA2574591773POLR3An.1307+8C>A
n.1826+8C>A
n.3372+8C>A
c.2106+8C>A (n.2106+8C>A)
c.*1108+8C>A (n.*1108+8C>A)
c.*1434+8C>A (n.*1434+8C>A)
c.2247+8C>A (n.2247+8C>A)
n.2362+8C>A
n.469+8C>A
c.910+8C>A
10g.78004709G>ACA2609823737POLR3An.1307+7C>T
n.1826+7C>T
n.3372+7C>T
c.2106+7C>T (n.2106+7C>T)
c.*1108+7C>T (n.*1108+7C>T)
c.*1434+7C>T (n.*1434+7C>T)
c.2247+7C>T (n.2247+7C>T)
n.2362+7C>T
n.469+7C>T
c.910+7C>T
gnomAD v4
10g.78004709G=CA1921508657POLR3An.1307+7C=
n.1826+7C=
n.3372+7C=
c.2106+7C= (n.2106+7C=)
c.*1108+7C= (n.*1108+7C=)
c.*1434+7C= (n.*1434+7C=)
c.2247+7C= (n.2247+7C=)
n.2362+7C=
n.469+7C=
c.910+7C=
10g.78004709G>TCA5571192POLR3An.1307+7C>A
n.1826+7C>A
n.3372+7C>A
c.2106+7C>A (n.2106+7C>A)
c.*1108+7C>A (n.*1108+7C>A)
c.*1434+7C>A (n.*1434+7C>A)
c.2247+7C>A (n.2247+7C>A)
n.2362+7C>A
n.469+7C>A
c.910+7C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004710G>TCA2609823739POLR3An.1307+6C>A
n.1826+6C>A
n.3372+6C>A
c.2106+6C>A (n.2106+6C>A)
c.*1108+6C>A (n.*1108+6C>A)
c.*1434+6C>A (n.*1434+6C>A)
c.2247+6C>A (n.2247+6C>A)
n.2362+6C>A
n.469+6C>A
c.910+6C>A
gnomAD v4
10g.78004714A=CA1921508658POLR3An.1307+2T=
n.1826+2T=
n.3372+2T=
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c.*1108+2T= (n.*1108+2T=)
c.*1434+2T= (n.*1434+2T=)
c.2247+2T= (n.2247+2T=)
n.2362+2T=
n.469+2T=
c.910+2T=
10g.78004714A>CCA377337820POLR3An.1307+2T>G
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n.3372+2T>G
c.2106+2T>G (n.2106+2T>G)
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n.2362+2T>G
n.469+2T>G
c.910+2T>G
dbSNP
10g.78004714A>GCA377337822POLR3An.1307+2T>C
n.1826+2T>C
n.3372+2T>C
c.2106+2T>C (n.2106+2T>C)
c.*1108+2T>C (n.*1108+2T>C)
c.*1434+2T>C (n.*1434+2T>C)
c.2247+2T>C (n.2247+2T>C)
n.2362+2T>C
n.469+2T>C
c.910+2T>C
10g.78004714A>TCA377337824POLR3An.1307+2T>A
n.1826+2T>A
n.3372+2T>A
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c.*1108+2T>A (n.*1108+2T>A)
c.*1434+2T>A (n.*1434+2T>A)
c.2247+2T>A (n.2247+2T>A)
n.2362+2T>A
n.469+2T>A
c.910+2T>A
10g.78004715C>ACA377337825POLR3An.1307+1G>T
n.1826+1G>T
n.3372+1G>T
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c.*1108+1G>T (n.*1108+1G>T)
c.*1434+1G>T (n.*1434+1G>T)
c.2247+1G>T (n.2247+1G>T)
n.2362+1G>T
n.469+1G>T
c.910+1G>T
10g.78004715C>GCA377337826POLR3An.1307+1G>C
n.1826+1G>C
n.3372+1G>C
c.2106+1G>C (n.2106+1G>C)
c.*1108+1G>C (n.*1108+1G>C)
c.*1434+1G>C (n.*1434+1G>C)
c.2247+1G>C (n.2247+1G>C)
n.2362+1G>C
n.469+1G>C
c.910+1G>C
10g.78004715C>TCA377337828POLR3An.1307+1G>A
n.1826+1G>A
n.3372+1G>A
c.2106+1G>A (n.2106+1G>A)
c.*1108+1G>A (n.*1108+1G>A)
c.*1434+1G>A (n.*1434+1G>A)
c.2247+1G>A (n.2247+1G>A)
n.2362+1G>A
n.469+1G>A
c.910+1G>A
10g.78004716C>ACA377337830POLR3An.1307G>T
n.1826G>T
n.3372G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
n.2362G>T
n.469G>T
c.910G>T
10g.78004716C>GCA377337831POLR3An.1307G>C
n.1826G>C
n.3372G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
n.2362G>C
n.469G>C
c.910G>C
10g.78004716C>TCA470397586POLR3An.1307G>A
n.1826G>A
n.3372G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.2247G>A (p.Glu749=)
n.2362G>A
n.469G>A
c.910G>A
10g.78004717T>ACA377337834POLR3An.1306A>T
n.1825A>T
n.3371A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
n.2361A>T
n.468A>T
c.909A>T
10g.78004717T>CCA377337836POLR3An.1306A>G
n.1825A>G
n.3371A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
n.2361A>G
n.468A>G
c.909A>G
dbSNP
10g.78004717T>GCA377337833POLR3An.1306A>C
n.1825A>C
n.3371A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
n.2361A>C
n.468A>C
c.909A>C
10g.78004717T=CA1921508659POLR3An.1306A=
n.1825A=
n.3371A=
c.2105A= (p.Glu702=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.2246A= (p.Glu749=)
n.2361A=
n.468A=
c.909A=
10g.78004718C>ACA377337838POLR3An.1305G>T
n.1824G>T
n.3370G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
n.2360G>T
n.467G>T
c.908G>T
10g.78004718C>GCA377337839POLR3An.1305G>C
n.1824G>C
n.3370G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
n.2360G>C
n.467G>C
c.908G>C
10g.78004718C>TCA377337841POLR3An.1305G>A
n.1824G>A
n.3370G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
n.2360G>A
n.467G>A
c.908G>A
10g.78004719C>ACA470397587POLR3An.1304G>T
n.1823G>T
n.3369G>T
c.2103G>T (p.Leu701=)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.2244G>T (p.Leu748=)
n.2359G>T
n.466G>T
c.907G>T
10g.78004719C>GCA470397588POLR3An.1304G>C
n.1823G>C
n.3369G>C
c.2103G>C (p.Leu701=)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.2244G>C (p.Leu748=)
n.2359G>C
n.466G>C
c.907G>C
10g.78004719C>TCA470397589POLR3An.1304G>A
n.1823G>A
n.3369G>A
c.2103G>A (p.Leu701=)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.2244G>A (p.Leu748=)
n.2359G>A
n.466G>A
c.907G>A
10g.78004720A>CCA377337843POLR3An.1303T>G
n.1822T>G
n.3368T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
n.2358T>G
n.465T>G
c.906T>G
10g.78004720A>GCA377337844POLR3An.1303T>C
n.1822T>C
n.3368T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
n.2358T>C
n.465T>C
c.906T>C
gnomAD v4
10g.78004720A>TCA377337845POLR3An.1303T>A
n.1822T>A
n.3368T>A
c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
n.2358T>A
n.465T>A
c.906T>A
10g.78004721G>ACA470397590POLR3An.1302C>T
n.1821C>T
n.3367C>T
c.2101C>T (p.Leu701=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.2242C>T (p.Leu748=)
n.2357C>T
n.464C>T
c.905C>T
10g.78004721G>CCA377337847POLR3An.1302C>G
n.1821C>G
n.3367C>G
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.2242C>G (p.Leu748Val)
n.2357C>G
n.464C>G
c.905C>G
gnomAD v4
10g.78004721G>TCA377337846POLR3An.1302C>A
n.1821C>A
n.3367C>A
c.2101C>A (p.Leu701Met)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.2242C>A (p.Leu748Met)
n.2357C>A
n.464C>A
c.905C>A
10g.78004722G>ACA470397591POLR3An.1301C>T
n.1820C>T
n.3366C>T
c.2100C>T (p.Thr700=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.2241C>T (p.Thr747=)
n.2356C>T
n.463C>T
c.904C>T
10g.78004722G>CCA470397592POLR3An.1301C>G
n.1820C>G
n.3366C>G
c.2100C>G (p.Thr700=)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.2241C>G (p.Thr747=)
n.2356C>G
n.463C>G
c.904C>G
10g.78004722G>TCA470397593POLR3An.1301C>A
n.1820C>A
n.3366C>A
c.2100C>A (p.Thr700=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.2241C>A (p.Thr747=)
n.2356C>A
n.463C>A
c.904C>A
gnomAD v4
10g.78004723G>ACA377337848POLR3An.1300C>T
n.1819C>T
n.3365C>T
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
n.2355C>T
n.462C>T
c.903C>T
10g.78004723G>CCA377337849POLR3An.1300C>G
n.1819C>G
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c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
n.2355C>G
n.462C>G
c.903C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.78004723G=CA1921508660POLR3An.1300C=
n.1819C=
n.3365C=
c.2099C= (p.Thr700=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.2240C= (p.Thr747=)
n.2355C=
n.462C=
c.903C=
10g.78004723G>TCA377337851POLR3An.1300C>A
n.1819C>A
n.3365C>A
c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
n.2355C>A
n.462C>A
c.903C>A
10g.78004724T>ACA377337852POLR3An.1299A>T
n.1818A>T
n.3364A>T
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
n.2354A>T
n.461A>T
c.902A>T
10g.78004724T>CCA377337853POLR3An.1299A>G
n.1818A>G
n.3364A>G
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
n.2354A>G
n.461A>G
c.902A>G
10g.78004724T>GCA377337855POLR3An.1299A>C
n.1818A>C
n.3364A>C
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
n.2354A>C
n.461A>C
c.902A>C
gnomAD v4
10g.78004724_78004727delinsTCTCCA1921508661POLR3An.1296_1299delinsGAGA
n.1815_1818delinsGAGA
n.3361_3364delinsGAGA
c.2095_2098delinsGAGA (p.Glu699=)
c.*1097_*1100delinsGAGA (n.*1097_*1100delinsGAGA)
c.*1423_*1426delinsGAGA (n.*1423_*1426delinsGAGA)
c.2236_2239delinsGAGA (p.Glu746=)
n.2351_2354delinsGAGA
n.458_461delinsGAGA
c.899_902delinsGAGA
10g.78004725C>ACA377337856POLR3An.1298G>T
n.1817G>T
n.3363G>T
c.2097G>T (p.Glu699Asp)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
n.2353G>T
n.460G>T
c.901G>T
10g.78004725C>GCA377337858POLR3An.1298G>C
n.1817G>C
n.3363G>C
c.2097G>C (p.Glu699Asp)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.2238G>C (p.Glu746Asp)
n.2353G>C
n.460G>C
c.901G>C
10g.78004725C>TCA470397594POLR3An.1298G>A
n.1817G>A
n.3363G>A
c.2097G>A (p.Glu699=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.2238G>A (p.Glu746=)
n.2353G>A
n.460G>A
c.901G>A
10g.78004728_78004730delCA210206880POLR3An.1296_1298del
n.1815_1817del
n.3361_3363del
c.2095_2097del (p.Glu699del)
c.*1097_*1099del (n.*1097_*1099del)
c.*1423_*1425del (n.*1423_*1425del)
c.2236_2238del (p.Glu746del)
n.2351_2353del
n.458_460del
c.899_901del
dbSNP
10g.78004726T>ACA377337860POLR3An.1297A>T
n.1816A>T
n.3362A>T
c.2096A>T (p.Glu699Val)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.2237A>T (p.Glu746Val)
n.2352A>T
n.459A>T
c.900A>T
10g.78004726T>CCA377337861POLR3An.1297A>G
n.1816A>G
n.3362A>G
c.2096A>G (p.Glu699Gly)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.2237A>G (p.Glu746Gly)
n.2352A>G
n.459A>G
c.900A>G
10g.78004726T>GCA377337863POLR3An.1297A>C
n.1816A>C
n.3362A>C
c.2096A>C (p.Glu699Ala)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.2237A>C (p.Glu746Ala)
n.2352A>C
n.459A>C
c.900A>C
10g.78004727C>ACA377337864POLR3An.1296G>T
n.1815G>T
n.3361G>T
c.2095G>T (p.Glu699Ter)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.2236G>T (p.Glu746Ter)
n.2351G>T
n.458G>T
c.899G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.78004727C=CA1921508662POLR3An.1296G=
n.1815G=
n.3361G=
c.2095G= (p.Glu699=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.*1423G= (n.*1423G=)
c.2236G= (p.Glu746=)
n.2351G=
n.458G=
c.899G=
10g.78004727C>GCA377337866POLR3An.1296G>C
n.1815G>C
n.3361G>C
c.2095G>C (p.Glu699Gln)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.2236G>C (p.Glu746Gln)
n.2351G>C
n.458G>C
c.899G>C
10g.78004727C>TCA377337867POLR3An.1296G>A
n.1815G>A
n.3361G>A
c.2095G>A (p.Glu699Lys)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.2236G>A (p.Glu746Lys)
n.2351G>A
n.458G>A
c.899G>A
10g.78004728C>ACA377337868POLR3An.1295G>T
n.1814G>T
n.3360G>T
c.2094G>T (p.Glu698Asp)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
n.2350G>T
n.457G>T
c.898G>T
10g.78004728C=CA1921508663POLR3An.1295G=
n.1814G=
n.3360G=
c.2094G= (p.Glu698=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
c.2235G= (p.Glu745=)
n.2350G=
n.457G=
c.898G=
10g.78004728C>GCA5571193POLR3An.1295G>C
n.1814G>C
n.3360G>C
c.2094G>C (p.Glu698Asp)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
n.2350G>C
n.457G>C
c.898G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004728C>TCA470397595POLR3An.1295G>A
n.1814G>A
n.3360G>A
c.2094G>A (p.Glu698=)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.2235G>A (p.Glu745=)
n.2350G>A
n.457G>A
c.898G>A
10g.78004729T>ACA377337871POLR3An.1294A>T
n.1813A>T
n.3359A>T
c.2093A>T (p.Glu698Val)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
n.2349A>T
n.456A>T
c.897A>T
10g.78004729T>CCA377337873POLR3An.1294A>G
n.1813A>G
n.3359A>G
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
n.2349A>G
n.456A>G
c.897A>G
10g.78004729T>GCA377337876POLR3An.1294A>C
n.1813A>C
n.3359A>C
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
n.2349A>C
n.456A>C
c.897A>C
10g.78004730C>ACA377337882POLR3An.1293G>T
n.1812G>T
n.3358G>T
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.2348G>T
n.455G>T
c.896G>T
10g.78004730C>GCA377337881POLR3An.1293G>C
n.1812G>C
n.3358G>C
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.2348G>C
n.455G>C
c.896G>C
10g.78004730C>TCA377337879POLR3An.1293G>A
n.1812G>A
n.3358G>A
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.2348G>A
n.455G>A
c.896G>A
10g.78004731A=CA1921508664POLR3An.1292T=
n.1811T=
n.3357T=
c.2091T= (p.Ala697=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.2232T= (p.Ala744=)
n.2347T=
n.454T=
c.895T=
10g.78004731A>CCA470397597POLR3An.1292T>G
n.1811T>G
n.3357T>G
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.2232T>G (p.Ala744=)
n.2347T>G
n.454T>G
c.895T>G
10g.78004731A>GCA470397598POLR3An.1292T>C
n.1811T>C
n.3357T>C
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.2232T>C (p.Ala744=)
n.2347T>C
n.454T>C
c.895T>C
gnomAD v4
10g.78004731A>TCA5571194POLR3An.1292T>A
n.1811T>A
n.3357T>A
c.2091T>A (p.Ala697=)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.2232T>A (p.Ala744=)
n.2347T>A
n.454T>A
c.895T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004732G>ACA377337888POLR3An.1291C>T
n.1810C>T
n.3356C>T
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
n.2346C>T
n.453C>T
c.894C>T
10g.78004732G>CCA377337886POLR3An.1291C>G
n.1810C>G
n.3356C>G
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
n.2346C>G
n.453C>G
c.894C>G
10g.78004732G>TCA377337890POLR3An.1291C>A
n.1810C>A
n.3356C>A
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
n.2346C>A
n.453C>A
c.894C>A
10g.78004733C>ACA377337893POLR3An.1290G>T
n.1809G>T
n.3355G>T
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
n.2345G>T
n.452G>T
c.893G>T
10g.78004733C=CA1921508665POLR3An.1290G=
n.1809G=
n.3355G=
c.2089G= (p.Ala697=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.2230G= (p.Ala744=)
n.2345G=
n.452G=
c.893G=
10g.78004733C>GCA377337897POLR3An.1290G>C
n.1809G>C
n.3355G>C
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
n.2345G>C
n.452G>C
c.893G>C
10g.78004733C>TCA377337895POLR3An.1290G>A
n.1809G>A
n.3355G>A
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
n.2345G>A
n.452G>A
c.893G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004734A=CA1921508666POLR3An.1289T=
n.1808T=
n.3354T=
c.2088T= (p.Thr696=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
c.2229T= (p.Thr743=)
n.2344T=
n.451T=
c.892T=
10g.78004734A>CCA470397599POLR3An.1289T>G
n.1808T>G
n.3354T>G
c.2088T>G (p.Thr696=)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.2229T>G (p.Thr743=)
n.2344T>G
n.451T>G
c.892T>G
10g.78004734A>GCA5571195POLR3An.1289T>C
n.1808T>C
n.3354T>C
c.2088T>C (p.Thr696=)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.2229T>C (p.Thr743=)
n.2344T>C
n.451T>C
c.892T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004734A>TCA470397600POLR3An.1289T>A
n.1808T>A
n.3354T>A
c.2088T>A (p.Thr696=)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.2229T>A (p.Thr743=)
n.2344T>A
n.451T>A
c.892T>A
dbSNP
10g.78004735G>ACA377337901POLR3An.1288C>T
n.1807C>T
n.3353C>T
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.2343C>T
n.450C>T
c.891C>T
10g.78004735G>CCA377337902POLR3An.1288C>G
n.1807C>G
n.3353C>G
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
n.2343C>G
n.450C>G
c.891C>G
gnomAD v4
10g.78004735G>TCA377337905POLR3An.1288C>A
n.1807C>A
n.3353C>A
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
n.2343C>A
n.450C>A
c.891C>A
10g.78004736T>ACA377337908POLR3An.1287A>T
n.1806A>T
n.3352A>T
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.2342A>T
n.449A>T
c.890A>T
10g.78004736T>CCA377337911POLR3An.1287A>G
n.1806A>G
n.3352A>G
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.2342A>G
n.449A>G
c.890A>G
ClinVar dbSNP
10g.78004736T>GCA377337913POLR3An.1287A>C
n.1806A>C
n.3352A>C
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.2342A>C
n.449A>C
c.890A>C
gnomAD v4
10g.78004736dupCA2574591774POLR3An.1287dup
n.1806dup
n.3352dup
c.2086dup (p.Thr696AsnfsTer3)
c.*1088dup (n.*1088dup)
c.*1414dup (n.*1414dup)
c.2227dup (p.Thr743AsnfsTer3)
n.2342dup
n.449dup
c.890dup
10g.78004737G>ACA470397601POLR3An.1286C>T
n.1805C>T
n.3351C>T
c.2085C>T (p.Cys695=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.2226C>T (p.Cys742=)
n.2341C>T
n.448C>T
c.889C>T
dbSNP
10g.78004737G>CCA377337915POLR3An.1286C>G
n.1805C>G
n.3351C>G
c.2085C>G (p.Cys695Trp)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.2226C>G (p.Cys742Trp)
n.2341C>G
n.448C>G
c.889C>G
10g.78004737G=CA1921508667POLR3An.1286C=
n.1805C=
n.3351C=
c.2085C= (p.Cys695=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.2226C= (p.Cys742=)
n.2341C=
n.448C=
c.889C=
10g.78004737G>TCA377337917POLR3An.1286C>A
n.1805C>A
n.3351C>A
c.2085C>A (p.Cys695Ter)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.2226C>A (p.Cys742Ter)
n.2341C>A
n.448C>A
c.889C>A
10g.78004738C>ACA377337921POLR3An.1285G>T
n.1804G>T
n.3350G>T
c.2084G>T (p.Cys695Phe)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.2225G>T (p.Cys742Phe)
n.2340G>T
n.447G>T
c.888G>T
10g.78004738C>GCA377337923POLR3An.1285G>C
n.1804G>C
n.3350G>C
c.2084G>C (p.Cys695Ser)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.2225G>C (p.Cys742Ser)
n.2340G>C
n.447G>C
c.888G>C
10g.78004738C>TCA377337925POLR3An.1285G>A
n.1804G>A
n.3350G>A
c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.2225G>A (p.Cys742Tyr)
n.2340G>A
n.447G>A
c.888G>A
10g.78004739A=CA1921508668POLR3An.1284T=
n.1803T=
n.3349T=
c.2083T= (p.Cys695=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.2224T= (p.Cys742=)
n.2339T=
n.446T=
c.887T=
10g.78004739A>CCA377337929POLR3An.1284T>G
n.1803T>G
n.3349T>G
c.2083T>G (p.Cys695Gly)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.2224T>G (p.Cys742Gly)
n.2339T>G
n.446T>G
c.887T>G
10g.78004739A>GCA377337933POLR3An.1284T>C
n.1803T>C
n.3349T>C
c.2083T>C (p.Cys695Arg)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.2224T>C (p.Cys742Arg)
n.2339T>C
n.446T>C
c.887T>C
10g.78004739A>TCA377337930POLR3An.1284T>A
n.1803T>A
n.3349T>A
c.2083T>A (p.Cys695Ser)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.2224T>A (p.Cys742Ser)
n.2339T>A
n.446T>A
c.887T>A
dbSNP
10g.78004740G>ACA470397602POLR3An.1283C>T
n.1802C>T
n.3348C>T
c.2082C>T (p.Gly694=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.2223C>T (p.Gly741=)
n.2338C>T
n.445C>T
c.886C>T
10g.78004740G>CCA470397604POLR3An.1283C>G
n.1802C>G
n.3348C>G
c.2082C>G (p.Gly694=)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.2223C>G (p.Gly741=)
n.2338C>G
n.445C>G
c.886C>G
10g.78004740G>TCA470397605POLR3An.1283C>A
n.1802C>A
n.3348C>A
c.2082C>A (p.Gly694=)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.2223C>A (p.Gly741=)
n.2338C>A
n.445C>A
c.886C>A
10g.78004741C>ACA377337935POLR3An.1282G>T
n.1801G>T
n.3347G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.2222G>T (p.Gly741Val)
n.2337G>T
n.444G>T
c.885G>T
10g.78004741C>GCA377337938POLR3An.1282G>C
n.1801G>C
n.3347G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.2222G>C (p.Gly741Ala)
n.2337G>C
n.444G>C
c.885G>C
ClinVar
10g.78004741C>TCA377337939POLR3An.1282G>A
n.1801G>A
n.3347G>A
c.2081G>A (p.Gly694Asp)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.2222G>A (p.Gly741Asp)
n.2337G>A
n.444G>A
c.885G>A
10g.78004742C>ACA377337941POLR3An.1281G>T
n.1800G>T
n.3346G>T
c.2080G>T (p.Gly694Cys)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.2221G>T (p.Gly741Cys)
n.2336G>T
n.443G>T
c.884G>T
10g.78004742C>GCA377337943POLR3An.1281G>C
n.1800G>C
n.3346G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.2221G>C (p.Gly741Arg)
n.2336G>C
n.443G>C
c.884G>C
10g.78004742C>TCA377337945POLR3An.1281G>A
n.1800G>A
n.3346G>A
c.2080G>A (p.Gly694Ser)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.2221G>A (p.Gly741Ser)
n.2336G>A
n.443G>A
c.884G>A
10g.78004743A>CCA470397606POLR3An.1280T>G
n.1799T>G
n.3345T>G
c.2079T>G (p.Pro693=)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.2220T>G (p.Pro740=)
n.2335T>G
n.442T>G
c.883T>G
10g.78004743A>GCA470397607POLR3An.1280T>C
n.1799T>C
n.3345T>C
c.2079T>C (p.Pro693=)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.2220T>C (p.Pro740=)
n.2335T>C
n.442T>C
c.883T>C
10g.78004743A>TCA470397608POLR3An.1280T>A
n.1799T>A
n.3345T>A
c.2079T>A (p.Pro693=)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.2220T>A (p.Pro740=)
n.2335T>A
n.442T>A
c.883T>A
10g.78004744G>ACA377337948POLR3An.1279C>T
n.1798C>T
n.3344C>T
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
n.2334C>T
n.441C>T
c.882C>T
10g.78004744G>CCA5571196POLR3An.1279C>G
n.1798C>G
n.3344C>G
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
n.2334C>G
n.441C>G
c.882C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004744G=CA1921508669POLR3An.1279C=
n.1798C=
n.3344C=
c.2078C= (p.Pro693=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
c.2219C= (p.Pro740=)
n.2334C=
n.441C=
c.882C=
10g.78004744G>TCA377337952POLR3An.1279C>A
n.1798C>A
n.3344C>A
c.2078C>A (p.Pro693His)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.2219C>A (p.Pro740His)
n.2334C>A
n.441C>A
c.882C>A
10g.78004745G>ACA377337957POLR3An.1278C>T
n.1797C>T
n.3343C>T
c.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
n.2333C>T
n.440C>T
c.881C>T
10g.78004745G>CCA210206922POLR3An.1278C>G
n.1797C>G
n.3343C>G
c.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
n.2333C>G
n.440C>G
c.881C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.78004745G=CA1921508670POLR3An.1278C=
n.1797C=
n.3343C=
c.2077C= (p.Pro693=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.*1405C= (n.*1405C=)
c.2218C= (p.Pro740=)
n.2333C=
n.440C=
c.881C=
10g.78004745G>TCA377337955POLR3An.1278C>A
n.1797C>A
n.3343C>A
c.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
n.2333C>A
n.440C>A
c.881C>A
10g.78004753_78004755dupCA594710611POLR3An.1276_1278dup
n.1795_1797dup
n.3341_3343dup
c.2075_2077dup (p.Gln692_Pro693insGln)
c.*1077_*1079dup (n.*1077_*1079dup)
c.*1403_*1405dup (n.*1403_*1405dup)
c.2216_2218dup (p.Gln739_Pro740insGln)
n.2331_2333dup
n.438_440dup
c.879_881dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004753_78004755delCA2574591775POLR3An.1276_1278del
n.1795_1797del
n.3341_3343del
c.2075_2077del (p.Gln692del)
c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del)
c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del)
c.2216_2218del (p.Gln739del)
n.2331_2333del
n.438_440del
c.879_881del
gnomAD v4
10g.78004746C>ACA377337960POLR3An.1277G>T
n.1796G>T
n.3342G>T
c.2076G>T (p.Gln692His)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.2217G>T (p.Gln739His)
n.2332G>T
n.439G>T
c.880G>T
10g.78004746C=CA1921508671POLR3An.1277G=
n.1796G=
n.3342G=
c.2076G= (p.Gln692=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.2217G= (p.Gln739=)
n.2332G=
n.439G=
c.880G=
10g.78004746C>GCA377337963POLR3An.1277G>C
n.1796G>C
n.3342G>C
c.2076G>C (p.Gln692His)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.2217G>C (p.Gln739His)
n.2332G>C
n.439G>C
c.880G>C
gnomAD v4
10g.78004746C>TCA5571197POLR3An.1277G>A
n.1796G>A
n.3342G>A
c.2076G>A (p.Gln692=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.2217G>A (p.Gln739=)
n.2332G>A
n.439G>A
c.880G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004747T>ACA377337965POLR3An.1276A>T
n.1795A>T
n.3341A>T
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
n.2331A>T
n.438A>T
c.879A>T
10g.78004747T>CCA377337968POLR3An.1276A>G
n.1795A>G
n.3341A>G
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.2216A>G (p.Gln739Arg)
n.2331A>G
n.438A>G
c.879A>G
10g.78004747T>GCA377337969POLR3An.1276A>C
n.1795A>C
n.3341A>C
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
n.2331A>C
n.438A>C
c.879A>C
10g.78004748G>ACA377337971POLR3An.1275C>T
n.1794C>T
n.3340C>T
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
n.2330C>T
n.437C>T
c.878C>T
COSMIC
10g.78004748G>CCA377337973POLR3An.1275C>G
n.1794C>G
n.3340C>G
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
n.2330C>G
n.437C>G
c.878C>G
10g.78004748G>TCA377337975POLR3An.1275C>A
n.1794C>A
n.3340C>A
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
n.2330C>A
n.437C>A
c.878C>A
10g.78004749delCA2695212269POLR3An.1274del
n.1793del
n.3339del
c.2073del (p.Gln691HisfsTer14)
c.*1075del (n.*1075del)
c.*1401del (n.*1401del)
c.2214del (p.Gln738HisfsTer14)
n.2329del
n.436del
c.877del
10g.78004749C>ACA377337977POLR3An.1274G>T
n.1793G>T
n.3339G>T
c.2073G>T (p.Gln691His)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
c.2214G>T (p.Gln738His)
n.2329G>T
n.436G>T
c.877G>T
10g.78004749C=CA1921508672POLR3An.1274G=
n.1793G=
n.3339G=
c.2073G= (p.Gln691=)
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
c.2214G= (p.Gln738=)
n.2329G=
n.436G=
c.877G=
10g.78004749C>GCA377337980POLR3An.1274G>C
n.1793G>C
n.3339G>C
c.2073G>C (p.Gln691His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
c.2214G>C (p.Gln738His)
n.2329G>C
n.436G>C
c.877G>C
10g.78004749C>TCA5571198POLR3An.1274G>A
n.1793G>A
n.3339G>A
c.2073G>A (p.Gln691=)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
c.2214G>A (p.Gln738=)
n.2329G>A
n.436G>A
c.877G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004750T>ACA377337984POLR3An.1273A>T
n.1792A>T
n.3338A>T
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.2213A>T (p.Gln738Leu)
n.2328A>T
n.435A>T
c.876A>T
10g.78004750T>CCA377337985POLR3An.1273A>G
n.1792A>G
n.3338A>G
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.2213A>G (p.Gln738Arg)
n.2328A>G
n.435A>G
c.876A>G
10g.78004750T>GCA377337983POLR3An.1273A>C
n.1792A>C
n.3338A>C
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.2213A>C (p.Gln738Pro)
n.2328A>C
n.435A>C
c.876A>C
10g.78004751G>ACA377337988POLR3An.1272C>T
n.1791C>T
n.3337C>T
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.2212C>T (p.Gln738Ter)
n.2327C>T
n.434C>T
c.875C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004751G>CCA377337989POLR3An.1272C>G
n.1791C>G
n.3337C>G
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.2212C>G (p.Gln738Glu)
n.2327C>G
n.434C>G
c.875C>G
10g.78004751G=CA1921508673POLR3An.1272C=
n.1791C=
n.3337C=
c.2071C= (p.Gln691=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.2212C= (p.Gln738=)
n.2327C=
n.434C=
c.875C=
10g.78004751G>TCA377337991POLR3An.1272C>A
n.1791C>A
n.3337C>A
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.2212C>A (p.Gln738Lys)
n.2327C>A
n.434C>A
c.875C>A
gnomAD v4
10g.78004752C>ACA377337994POLR3An.1271G>T
n.1790G>T
n.3336G>T
c.2070G>T (p.Gln690His)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.2211G>T (p.Gln737His)
n.2326G>T
n.433G>T
c.874G>T
10g.78004752C>GCA377337996POLR3An.1271G>C
n.1790G>C
n.3336G>C
c.2070G>C (p.Gln690His)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.2211G>C (p.Gln737His)
n.2326G>C
n.433G>C
c.874G>C
10g.78004752C>TCA470397609POLR3An.1271G>A
n.1790G>A
n.3336G>A
c.2070G>A (p.Gln690=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.2211G>A (p.Gln737=)
n.2326G>A
n.433G>A
c.874G>A
10g.78004753T>ACA377338003POLR3An.1270A>T
n.1789A>T
n.3335A>T
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
n.2325A>T
n.432A>T
c.873A>T
10g.78004753T>CCA377337999POLR3An.1270A>G
n.1789A>G
n.3335A>G
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.2210A>G (p.Gln737Arg)
n.2325A>G
n.432A>G
c.873A>G
10g.78004753T>GCA377338002POLR3An.1270A>C
n.1789A>C
n.3335A>C
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.2210A>C (p.Gln737Pro)
n.2325A>C
n.432A>C
c.873A>C
10g.78004754G>ACA377338006POLR3An.1269C>T
n.1788C>T
n.3334C>T
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
c.2209C>T (p.Gln737Ter)
n.2324C>T
n.431C>T
c.872C>T
dbSNP
10g.78004754G>CCA377338008POLR3An.1269C>G
n.1788C>G
n.3334C>G
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.2209C>G (p.Gln737Glu)
n.2324C>G
n.431C>G
c.872C>G
10g.78004754G=CA1921508674POLR3An.1269C=
n.1788C=
n.3334C=
c.2068C= (p.Gln690=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
c.2209C= (p.Gln737=)
n.2324C=
n.431C=
c.872C=
10g.78004754G>TCA377338011POLR3An.1269C>A
n.1788C>A
n.3334C>A
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
c.2209C>A (p.Gln737Lys)
n.2324C>A
n.431C>A
c.872C>A
gnomAD v4
10g.78004755C>ACA470397610POLR3An.1268G>T
n.1787G>T
n.3333G>T
c.2067G>T (p.Leu689=)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
c.2208G>T (p.Leu736=)
n.2323G>T
n.430G>T
c.871G>T
10g.78004755C>GCA470397611POLR3An.1268G>C
n.1787G>C
n.3333G>C
c.2067G>C (p.Leu689=)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
c.2208G>C (p.Leu736=)
n.2323G>C
n.430G>C
c.871G>C
10g.78004755C>TCA470397612POLR3An.1268G>A
n.1787G>A
n.3333G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.2323G>A
n.430G>A
c.871G>A
10g.78004756A>CCA377338013POLR3An.1267T>G
n.1786T>G
n.3332T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.2322T>G
n.429T>G
c.870T>G
10g.78004756A>GCA377338015POLR3An.1267T>C
n.1786T>C
n.3332T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.2322T>C
n.429T>C
c.870T>C
ClinVar dbSNP
10g.78004756A>TCA377338018POLR3An.1267T>A
n.1786T>A
n.3332T>A
c.2066T>A (p.Leu689Gln)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
n.2322T>A
n.429T>A
c.870T>A
10g.78004757G>ACA470397613POLR3An.1266C>T
n.1785C>T
n.3331C>T
c.2065C>T (p.Leu689=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.2206C>T (p.Leu736=)
n.2321C>T
n.428C>T
c.869C>T
10g.78004757G>CCA377338020POLR3An.1266C>G
n.1785C>G
n.3331C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*1393C>G (n.*1393C>G)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.2321C>G
n.428C>G
c.869C>G
10g.78004757G>TCA377338021POLR3An.1266C>A
n.1785C>A
n.3331C>A
c.2065C>A (p.Leu689Met)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.2206C>A (p.Leu736Met)
n.2321C>A
n.428C>A
c.869C>A
10g.78004758C>ACA377338023POLR3An.1265G>T
n.1784G>T
n.3330G>T
c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.2205G>T (p.Lys735Asn)
n.2320G>T
n.427G>T
c.868G>T
10g.78004758C=CA1921508675POLR3An.1265G=
n.1784G=
n.3330G=
c.2064G= (p.Lys688=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.2205G= (p.Lys735=)
n.2320G=
n.427G=
c.868G=
10g.78004758C>GCA377338025POLR3An.1265G>C
n.1784G>C
n.3330G>C
c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.2205G>C (p.Lys735Asn)
n.2320G>C
n.427G>C
c.868G>C
10g.78004758C>TCA470397614POLR3An.1265G>A
n.1784G>A
n.3330G>A
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.2205G>A (p.Lys735=)
n.2320G>A
n.427G>A
c.868G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.78004759T>ACA377338028POLR3An.1264A>T
n.1783A>T
n.3329A>T
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.2204A>T (p.Lys735Met)
n.2319A>T
n.426A>T
c.867A>T
10g.78004759T>CCA377338030POLR3An.1264A>G
n.1783A>G
n.3329A>G
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
n.2319A>G
n.426A>G
c.867A>G
10g.78004759T>GCA377338033POLR3An.1264A>C
n.1783A>C
n.3329A>C
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
n.2319A>C
n.426A>C
c.867A>C
COSMIC
10g.78004760T>ACA377338034POLR3An.1263A>T
n.1782A>T
n.3328A>T
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
n.2318A>T
n.425A>T
c.866A>T
10g.78004760T>CCA377338036POLR3An.1263A>G
n.1782A>G
n.3328A>G
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
n.2318A>G
n.425A>G
c.866A>G
10g.78004760T>GCA377338039POLR3An.1263A>C
n.1782A>C
n.3328A>C
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
n.2318A>C
n.425A>C
c.866A>C
10g.78004761G>ACA470397615POLR3An.1262C>T
n.1781C>T
n.3327C>T
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.2202C>T (p.Gly734=)
n.2317C>T
n.424C>T
c.865C>T
gnomAD v4
10g.78004761G>CCA470397616POLR3An.1262C>G
n.1781C>G
n.3327C>G
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.2202C>G (p.Gly734=)
n.2317C>G
n.424C>G
c.865C>G
10g.78004761G>TCA470397617POLR3An.1262C>A
n.1781C>A
n.3327C>A
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.2202C>A (p.Gly734=)
n.2317C>A
n.424C>A
c.865C>A
10g.78004762C>ACA377338043POLR3An.1261G>T
n.1780G>T
n.3326G>T
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
n.2316G>T
n.423G>T
c.864G>T
10g.78004762C=CA1921508676POLR3An.1261G=
n.1780G=
n.3326G=
c.2060G= (p.Gly687=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.2201G= (p.Gly734=)
n.2316G=
n.423G=
c.864G=
10g.78004762C>GCA377338044POLR3An.1261G>C
n.1780G>C
n.3326G>C
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
n.2316G>C
n.423G>C
c.864G>C
10g.78004762C>TCA377338045POLR3An.1261G>A
n.1780G>A
n.3326G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
n.2316G>A
n.423G>A
c.864G>A
dbSNP
10g.78004763C>ACA377338048POLR3An.1260G>T
n.1779G>T
n.3325G>T
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
n.2315G>T
n.422G>T
c.863G>T
10g.78004763C=CA1921508677POLR3An.1260G=
n.1779G=
n.3325G=
c.2059G= (p.Gly687=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.2200G= (p.Gly734=)
n.2315G=
n.422G=
c.863G=
10g.78004763C>GCA377338049POLR3An.1260G>C
n.1779G>C
n.3325G>C
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
n.2315G>C
n.422G>C
c.863G>C
10g.78004763C>TCA5571199POLR3An.1260G>A
n.1779G>A
n.3325G>A
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
n.2315G>A
n.422G>A
c.863G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004764C>ACA470397618POLR3An.1259G>T
n.1778G>T
n.3324G>T
c.2058G>T (p.Thr686=)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.2199G>T (p.Thr733=)
n.2314G>T
n.421G>T
c.862G>T
10g.78004764C=CA1921508678POLR3An.1259G=
n.1778G=
n.3324G=
c.2058G= (p.Thr686=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.2199G= (p.Thr733=)
n.2314G=
n.421G=
c.862G=
10g.78004764C>GCA470397619POLR3An.1259G>C
n.1778G>C
n.3324G>C
c.2058G>C (p.Thr686=)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.2199G>C (p.Thr733=)
n.2314G>C
n.421G>C
c.862G>C
gnomAD v4
10g.78004764C>TCA5571200POLR3An.1259G>A
n.1778G>A
n.3324G>A
c.2058G>A (p.Thr686=)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.2199G>A (p.Thr733=)
n.2314G>A
n.421G>A
c.862G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004765G>ACA377338057POLR3An.1258C>T
n.1777C>T
n.3323C>T
c.2057C>T (p.Thr686Met)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.2198C>T (p.Thr733Met)
n.2313C>T
n.420C>T
c.861C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.78004765G>CCA377338059POLR3An.1258C>G
n.1777C>G
n.3323C>G
c.2057C>G (p.Thr686Arg)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.2198C>G (p.Thr733Arg)
n.2313C>G
n.420C>G
c.861C>G
gnomAD v4
10g.78004765G=CA1921508679POLR3An.1258C=
n.1777C=
n.3323C=
c.2057C= (p.Thr686=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*1385C= (n.*1385C=)
c.2198C= (p.Thr733=)
n.2313C=
n.420C=
c.861C=
10g.78004765G>TCA377338062POLR3An.1258C>A
n.1777C>A
n.3323C>A
c.2057C>A (p.Thr686Lys)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.2198C>A (p.Thr733Lys)
n.2313C>A
n.420C>A
c.861C>A
gnomAD v4
10g.78004766T>ACA377338063POLR3An.1257A>T
n.1776A>T
n.3322A>T
c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
n.2312A>T
n.419A>T
c.860A>T
10g.78004766T>CCA377338066POLR3An.1257A>G
n.1776A>G
n.3322A>G
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
n.2312A>G
n.419A>G
c.860A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.78004766T>GCA377338068POLR3An.1257A>C
n.1776A>C
n.3322A>C
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
n.2312A>C
n.419A>C
c.860A>C
10g.78004766T=CA1921508680POLR3An.1257A=
n.1776A=
n.3322A=
c.2056A= (p.Thr686=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.2197A= (p.Thr733=)
n.2312A=
n.419A=
c.860A=
10g.78004767G>ACA5571201POLR3An.1256C>T
n.1775C>T
n.3321C>T
c.2055C>T (p.Asn685=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.2196C>T (p.Asn732=)
n.2311C>T
n.418C>T
c.859C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004767G>CCA377338071POLR3An.1256C>G
n.1775C>G
n.3321C>G
c.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.2196C>G (p.Asn732Lys)
n.2311C>G
n.418C>G
c.859C>G
10g.78004767G=CA1921508681POLR3An.1256C=
n.1775C=
n.3321C=
c.2055C= (p.Asn685=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.2196C= (p.Asn732=)
n.2311C=
n.418C=
c.859C=
10g.78004767G>TCA377338073POLR3An.1256C>A
n.1775C>A
n.3321C>A
c.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.2196C>A (p.Asn732Lys)
n.2311C>A
n.418C>A
c.859C>A
10g.78004768T>ACA377338076POLR3An.1255A>T
n.1774A>T
n.3320A>T
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
n.2310A>T
n.417A>T
c.858A>T
10g.78004768T>CCA377338077POLR3An.1255A>G
n.1774A>G
n.3320A>G
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.2195A>G (p.Asn732Ser)
n.2310A>G
n.417A>G
c.858A>G
10g.78004768T>GCA377338079POLR3An.1255A>C
n.1774A>C
n.3320A>C
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.2195A>C (p.Asn732Thr)
n.2310A>C
n.417A>C
c.858A>C
10g.78004769T>ACA377338082POLR3An.1254A>T
n.1773A>T
n.3319A>T
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
n.2309A>T
n.416A>T
c.857A>T
10g.78004769T>CCA377338084POLR3An.1254A>G
n.1773A>G
n.3319A>G
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.2194A>G (p.Asn732Asp)
n.2309A>G
n.416A>G
c.857A>G
10g.78004769T>GCA377338080POLR3An.1254A>C
n.1773A>C
n.3319A>C
c.2053A>C (p.Asn685His)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.2194A>C (p.Asn732His)
n.2309A>C
n.416A>C
c.857A>C
10g.78004770C>ACA470397620POLR3An.1253G>T
n.1772G>T
n.3318G>T
c.2052G>T (p.Leu684=)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.2193G>T (p.Leu731=)
n.2308G>T
n.415G>T
c.856G>T
10g.78004770C>GCA470397621POLR3An.1253G>C
n.1772G>C
n.3318G>C
c.2052G>C (p.Leu684=)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.2193G>C (p.Leu731=)
n.2308G>C
n.415G>C
c.856G>C
10g.78004770C>TCA470397622POLR3An.1253G>A
n.1772G>A
n.3318G>A
c.2052G>A (p.Leu684=)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.2193G>A (p.Leu731=)
n.2308G>A
n.415G>A
c.856G>A
10g.78004771A>CCA377338087POLR3An.1252T>G
n.1771T>G
n.3317T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.2307T>G
n.414T>G
c.855T>G
10g.78004771A>GCA377338089POLR3An.1252T>C
n.1771T>C
n.3317T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.2307T>C
n.414T>C
c.855T>C
10g.78004771A>TCA377338095POLR3An.1252T>A
n.1771T>A
n.3317T>A
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
n.2307T>A
n.414T>A
c.855T>A
10g.78004772G>ACA470397623POLR3An.1251C>T
n.1770C>T
n.3316C>T
c.2050C>T (p.Leu684=)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
n.2306C>T
n.413C>T
c.854C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004772G>CCA377338098POLR3An.1251C>G
n.1770C>G
n.3316C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
n.2306C>G
n.413C>G
c.854C>G
10g.78004772G=CA1921508682POLR3An.1251C=
n.1770C=
n.3316C=
c.2050C= (p.Leu684=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.2191C= (p.Leu731=)
n.2306C=
n.413C=
c.854C=
10g.78004772G>TCA377338101POLR3An.1251C>A
n.1770C>A
n.3316C>A
c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
n.2306C>A
n.413C>A
c.854C>A
10g.78004773G>ACA470397624POLR3An.1250C>T
n.1769C>T
n.3315C>T
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.2190C>T (p.Ala730=)
n.2305C>T
n.412C>T
c.853C>T
10g.78004773G>CCA470397625POLR3An.1250C>G
n.1769C>G
n.3315C>G
c.2049C>G (p.Ala683=)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.2190C>G (p.Ala730=)
n.2305C>G
n.412C>G
c.853C>G
10g.78004773G>TCA470397626POLR3An.1250C>A
n.1769C>A
n.3315C>A
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.2190C>A (p.Ala730=)
n.2305C>A
n.412C>A
c.853C>A
10g.78004774G>ACA377338102POLR3An.1249C>T
n.1768C>T
n.3314C>T
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
n.2304C>T
n.411C>T
c.852C>T
10g.78004774G>CCA377338104POLR3An.1249C>G
n.1768C>G
n.3314C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
n.2304C>G
n.411C>G
c.852C>G
10g.78004774G>TCA377338107POLR3An.1249C>A
n.1768C>A
n.3314C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
n.2304C>A
n.411C>A
c.852C>A
10g.78004775C>ACA377338110POLR3An.1248G>T
n.1767G>T
n.3313G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
n.2303G>T
n.410G>T
c.851G>T
gnomAD v4
10g.78004775C>GCA377338113POLR3An.1248G>C
n.1767G>C
n.3313G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
n.2303G>C
n.410G>C
c.851G>C
10g.78004775C>TCA377338115POLR3An.1248G>A
n.1767G>A
n.3313G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
n.2303G>A
n.410G>A
c.851G>A
10g.78004776T>ACA377338119POLR3An.1247A>T
n.1766A>T
n.3312A>T
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
n.2302A>T
n.409A>T
c.850A>T
10g.78004776T>CCA210206971POLR3An.1247A>G
n.1766A>G
n.3312A>G
c.2046A>G (p.Glu682=)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.2187A>G (p.Glu729=)
n.2302A>G
n.409A>G
c.850A>G
dbSNP
10g.78004776T>GCA377338121POLR3An.1247A>C
n.1766A>C
n.3312A>C
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
n.2302A>C
n.409A>C
c.850A>C
10g.78004776T=CA1921508683POLR3An.1247A=
n.1766A=
n.3312A=
c.2046A= (p.Glu682=)
c.*1048A= (n.*1048A=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
c.2187A= (p.Glu729=)
n.2302A=
n.409A=
c.850A=
10g.78004777T>ACA377338127POLR3An.1246A>T
n.1765A>T
n.3311A>T
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.2301A>T
n.408A>T
c.849A>T
10g.78004777T>CCA377338126POLR3An.1246A>G
n.1765A>G
n.3311A>G
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.2301A>G
n.408A>G
c.849A>G
10g.78004777T>GCA377338124POLR3An.1246A>C
n.1765A>C
n.3311A>C
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.2301A>C
n.408A>C
c.849A>C
10g.78004778C>ACA377338130POLR3An.1245G>T
n.1764G>T
n.3310G>T
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.2300G>T
n.407G>T
c.848G>T
10g.78004778C=CA1921508684POLR3An.1245G=
n.1764G=
n.3310G=
c.2044G= (p.Glu682=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.2185G= (p.Glu729=)
n.2300G=
n.407G=
c.848G=
10g.78004778C>GCA377338133POLR3An.1245G>C
n.1764G>C
n.3310G>C
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.2300G>C
n.407G>C
c.848G>C
dbSNP
10g.78004778C>TCA5571202POLR3An.1245G>A
n.1764G>A
n.3310G>A
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.2300G>A
n.407G>A
c.848G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004779G>ACA5571203POLR3An.1244C>T
n.1763C>T
n.3309C>T
c.2043C>T (p.Ile681=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.2184C>T (p.Ile728=)
n.2299C>T
n.406C>T
c.847C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.78004779G>CCA377338138POLR3An.1244C>G
n.1763C>G
n.3309C>G
c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.2184C>G (p.Ile728Met)
n.2299C>G
n.406C>G
c.847C>G
10g.78004779G=CA1921508685POLR3An.1244C=
n.1763C=
n.3309C=
c.2043C= (p.Ile681=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.2184C= (p.Ile728=)
n.2299C=
n.406C=
c.847C=
10g.78004779G>TCA470397627POLR3An.1244C>A
n.1763C>A
n.3309C>A
c.2043C>A (p.Ile681=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.2184C>A (p.Ile728=)
n.2299C>A
n.406C>A
c.847C>A
10g.78004780A>CCA377338141POLR3An.1243T>G
n.1762T>G
n.3308T>G
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
n.2298T>G
n.405T>G
c.846T>G
10g.78004780A>GCA377338144POLR3An.1243T>C
n.1762T>C
n.3308T>C
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
n.2298T>C
n.405T>C
c.846T>C
10g.78004780A>TCA377338146POLR3An.1243T>A
n.1762T>A
n.3308T>A
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
n.2298T>A
n.405T>A
c.846T>A
10g.78004781T>ACA377338149POLR3An.1242A>T
n.1761A>T
n.3307A>T
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
n.2297A>T
n.404A>T
c.845A>T
10g.78004781T>CCA5571204POLR3An.1242A>G
n.1761A>G
n.3307A>G
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
n.2297A>G
n.404A>G
c.845A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78004781T>GCA377338153POLR3An.1242A>C
n.1761A>C
n.3307A>C
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
n.2297A>C
n.404A>C
c.845A>C
gnomAD v4
10g.78004781T=CA1921508686POLR3An.1242A=
n.1761A=
n.3307A=
c.2041A= (p.Ile681=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.2182A= (p.Ile728=)
n.2297A=
n.404A=
c.845A=
10g.78004782G>ACA470397628POLR3An.1241C>T
n.1760C>T
n.3306C>T
c.2040C>T (p.Tyr680=)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.2181C>T (p.Tyr727=)
n.2296C>T
n.403C>T
c.844C>T
dbSNP
10g.78004782G>CCA377338156POLR3An.1241C>G
n.1760C>G
n.3306C>G
c.2040C>G (p.Tyr680Ter)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
n.2296C>G
n.403C>G
c.844C>G
10g.78004782G=CA1921508687POLR3An.1241C=
n.1760C=
n.3306C=
c.2040C= (p.Tyr680=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
c.2181C= (p.Tyr727=)
n.2296C=
n.403C=
c.844C=
10g.78004782G>TCA377338159POLR3An.1241C>A
n.1760C>A
n.3306C>A
c.2040C>A (p.Tyr680Ter)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
n.2296C>A
n.403C>A
c.844C>A
gnomAD v4
10g.78004783T>ACA377338162POLR3An.1240A>T
n.1759A>T
n.3305A>T
c.2039A>T (p.Tyr680Phe)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
n.2295A>T
n.402A>T
c.843A>T
10g.78004783T>CCA377338165POLR3An.1240A>G
n.1759A>G
n.3305A>G
c.2039A>G (p.Tyr680Cys)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
n.2295A>G
n.402A>G
c.843A>G
10g.78004783T>GCA377338160POLR3An.1240A>C
n.1759A>C
n.3305A>C
c.2039A>C (p.Tyr680Ser)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
n.2295A>C
n.402A>C
c.843A>C
10g.78004784A>CCA377338170POLR3An.1239T>G
n.1758T>G
n.3304T>G
c.2038T>G (p.Tyr680Asp)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
n.2294T>G
n.401T>G
c.842T>G
10g.78004784A>GCA377338168POLR3An.1239T>C
n.1758T>C
n.3304T>C
c.2038T>C (p.Tyr680His)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.2179T>C (p.Tyr727His)
n.2294T>C
n.401T>C
c.842T>C
10g.78004784A>TCA377338171POLR3An.1239T>A
n.1758T>A
n.3304T>A
c.2038T>A (p.Tyr680Asn)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
n.2294T>A
n.401T>A
c.842T>A
10g.78004785C>ACA377338174POLR3An.1238G>T
n.1757G>T
n.3303G>T
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
n.2293G>T
n.400G>T
c.841G>T
10g.78004785C>GCA377338177POLR3An.1238G>C
n.1757G>C
n.3303G>C
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
n.2293G>C
n.400G>C
c.841G>C
10g.78004785C>TCA470397629POLR3An.1238G>A
n.1757G>A
n.3303G>A
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.2178G>A (p.Glu726=)
n.2293G>A
n.400G>A
c.841G>A
10g.78004786T>ACA377338180POLR3An.1237A>T
n.1756A>T
n.3302A>T
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.2177A>T (p.Glu726Val)
n.2292A>T
n.399A>T
c.840A>T
10g.78004786T>CCA377338183POLR3An.1237A>G
n.1756A>G
n.3302A>G
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
n.2292A>G
n.399A>G
c.840A>G
10g.78004786T>GCA377338185POLR3An.1237A>C
n.1756A>C
n.3302A>C
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
n.2292A>C
n.399A>C
c.840A>C
10g.78004787C>ACA377338188POLR3An.1236G>T
n.1755G>T
n.3301G>T
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
n.2291G>T
n.398G>T
c.839G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78004787C=CA1921508688POLR3An.1236G=
n.1755G=
n.3301G=
c.2035G= (p.Glu679=)
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.2176G= (p.Glu726=)
n.2291G=
n.398G=
c.839G=
10g.78004787C>GCA377338190POLR3An.1236G>C
n.1755G>C
n.3301G>C
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
n.2291G>C
n.398G>C
c.839G>C
10g.78004787C>TCA377338192POLR3An.1236G>A
n.1755G>A
n.3301G>A
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
n.2291G>A
n.398G>A
c.839G>A
10g.78004788A>CCA377338196POLR3An.1235T>G
n.1754T>G
n.3300T>G
c.2034T>G (p.Asp678Glu)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.2175T>G (p.Asp725Glu)
n.2290T>G
n.397T>G
c.838T>G
10g.78004788A>GCA470397630POLR3An.1235T>C
n.1754T>C
n.3300T>C
c.2034T>C (p.Asp678=)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.2175T>C (p.Asp725=)
n.2290T>C
n.397T>C
c.838T>C
10g.78004788A>TCA377338198POLR3An.1235T>A
n.1754T>A
n.3300T>A
c.2034T>A (p.Asp678Glu)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.2175T>A (p.Asp725Glu)
n.2290T>A
n.397T>A
c.838T>A
10g.78004789T>ACA377338202POLR3An.1234A>T
n.1753A>T
n.3299A>T
c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
n.2289A>T
n.396A>T
c.837A>T
10g.78004789T>CCA377338205POLR3An.1234A>G
n.1753A>G
n.3299A>G
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
n.2289A>G
n.396A>G
c.837A>G
10g.78004789T>GCA377338207POLR3An.1234A>C
n.1753A>C
n.3299A>C
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
n.2289A>C
n.396A>C
c.837A>C
10g.78004790C>ACA377338210POLR3An.1233G>T
n.1752G>T
n.3298G>T
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
n.2288G>T
n.395G>T
c.836G>T
dbSNP
10g.78004790C=CA1921508689POLR3An.1233G=
n.1752G=
n.3298G=
c.2032G= (p.Asp678=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.2173G= (p.Asp725=)
n.2288G=
n.395G=
c.836G=
10g.78004790C>GCA377338214POLR3An.1233G>C
n.1752G>C
n.3298G>C
c.2032G>C (p.Asp678His)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.2173G>C (p.Asp725His)
n.2288G>C
n.395G>C
c.836G>C
10g.78004790C>TCA377338212POLR3An.1233G>A
n.1752G>A
n.3298G>A
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
n.2288G>A
n.395G>A
c.836G>A
10g.78004791A>CCA377338218POLR3An.1232T>G
n.1751T>G
n.3297T>G
c.2031T>G (p.Cys677Trp)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
n.2287T>G
n.394T>G
c.835T>G
10g.78004791A>GCA470397631POLR3An.1232T>C
n.1751T>C
n.3297T>C
c.2031T>C (p.Cys677=)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.2172T>C (p.Cys724=)
n.2287T>C
n.394T>C
c.835T>C
10g.78004791A>TCA377338220POLR3An.1232T>A
n.1751T>A
n.3297T>A
c.2031T>A (p.Cys677Ter)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
n.2287T>A
n.394T>A
c.835T>A
10g.78004792C>ACA377338222POLR3An.1231G>T
n.1750G>T
n.3296G>T
c.2030G>T (p.Cys677Phe)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
n.2286G>T
n.393G>T
c.834G>T
10g.78004792C=CA1921508690POLR3An.1231G=
n.1750G=
n.3296G=
c.2030G= (p.Cys677=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
c.2171G= (p.Cys724=)
n.2286G=
n.393G=
c.834G=
10g.78004792C>GCA377338225POLR3An.1231G>C
n.1750G>C
n.3296G>C
c.2030G>C (p.Cys677Ser)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
n.2286G>C
n.393G>C
c.834G>C
10g.78004792C>TCA344251POLR3An.1231G>A
n.1750G>A
n.3296G>A
c.2030G>A (p.Cys677Tyr)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
n.2286G>A
n.393G>A
c.834G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched