| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.78000152A>G | CA2609822099 | POLR3A | n.1539-34T>C n.2058-34T>C n.3604-34T>C c.2338-34T>C (n.2338-34T>C) c.*1340-34T>C (n.*1340-34T>C) c.*1666-34T>C (n.*1666-34T>C) c.2479-34T>C (n.2479-34T>C) n.2594-34T>C n.469+4564T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000156A>G | CA2609822101 | POLR3A | n.1539-38T>C n.2058-38T>C n.3604-38T>C c.2338-38T>C (n.2338-38T>C) c.*1340-38T>C (n.*1340-38T>C) c.*1666-38T>C (n.*1666-38T>C) c.2479-38T>C (n.2479-38T>C) n.2594-38T>C n.469+4560T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000169A>G | CA2609822108 | POLR3A | n.1539-51T>C n.2058-51T>C n.3604-51T>C c.2338-51T>C (n.2338-51T>C) c.*1340-51T>C (n.*1340-51T>C) c.*1666-51T>C (n.*1666-51T>C) c.2479-51T>C (n.2479-51T>C) n.2594-51T>C n.469+4547T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000171G>A | CA594432644 | POLR3A | n.1539-53C>T n.2058-53C>T n.3604-53C>T c.2338-53C>T (n.2338-53C>T) c.*1340-53C>T (n.*1340-53C>T) c.*1666-53C>T (n.*1666-53C>T) c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) n.2594-53C>T n.469+4545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000171G>T | CA2574591596 | POLR3A | n.1539-53C>A n.2058-53C>A n.3604-53C>A c.2338-53C>A (n.2338-53C>A) c.*1340-53C>A (n.*1340-53C>A) c.*1666-53C>A (n.*1666-53C>A) c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) n.2594-53C>A n.469+4545C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000173T>C | CA1921506604 | POLR3A | n.1539-55A>G n.2058-55A>G n.3604-55A>G c.2338-55A>G (n.2338-55A>G) c.*1340-55A>G (n.*1340-55A>G) c.*1666-55A>G (n.*1666-55A>G) c.2479-55A>G (n.2479-55A>G) n.2594-55A>G n.469+4543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000173T= | CA1921506605 | POLR3A | n.1539-55A= n.2058-55A= n.3604-55A= c.2338-55A= (n.2338-55A=) c.*1340-55A= (n.*1340-55A=) c.*1666-55A= (n.*1666-55A=) c.2479-55A= (n.2479-55A=) n.2594-55A= n.469+4543A= | |
| 10 | g.78000174T>C | CA2788643748 | POLR3A | n.1539-56A>G n.2058-56A>G n.3604-56A>G c.2338-56A>G (n.2338-56A>G) c.*1340-56A>G (n.*1340-56A>G) c.*1666-56A>G (n.*1666-56A>G) c.2479-56A>G (n.2479-56A>G) n.2594-56A>G n.469+4542A>G | |
| 10 | g.78000175C>A | CA2609822111 | POLR3A | n.1539-57G>T n.2058-57G>T n.3604-57G>T c.2338-57G>T (n.2338-57G>T) c.*1340-57G>T (n.*1340-57G>T) c.*1666-57G>T (n.*1666-57G>T) c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) n.2594-57G>T n.469+4541G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000175C>G | CA2609822112 | POLR3A | n.1539-57G>C n.2058-57G>C n.3604-57G>C c.2338-57G>C (n.2338-57G>C) c.*1340-57G>C (n.*1340-57G>C) c.*1666-57G>C (n.*1666-57G>C) c.2479-57G>C (n.2479-57G>C) n.2594-57G>C n.469+4541G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000176T>C | CA2574591597 | POLR3A | n.1539-58A>G n.2058-58A>G n.3604-58A>G c.2338-58A>G (n.2338-58A>G) c.*1340-58A>G (n.*1340-58A>G) c.*1666-58A>G (n.*1666-58A>G) c.2479-58A>G (n.2479-58A>G) n.2594-58A>G n.469+4540A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000177G>C | CA2788643749 | POLR3A | n.1539-59C>G n.2058-59C>G n.3604-59C>G c.2338-59C>G (n.2338-59C>G) c.*1340-59C>G (n.*1340-59C>G) c.*1666-59C>G (n.*1666-59C>G) c.2479-59C>G (n.2479-59C>G) n.2594-59C>G n.469+4539C>G | |
| 10 | g.78000177G= | CA1921506606 | POLR3A | n.1539-59C= n.2058-59C= n.3604-59C= c.2338-59C= (n.2338-59C=) c.*1340-59C= (n.*1340-59C=) c.*1666-59C= (n.*1666-59C=) c.2479-59C= (n.2479-59C=) n.2594-59C= n.469+4539C= | |
| 10 | g.78000177G>T | CA1921506607 | POLR3A | n.1539-59C>A n.2058-59C>A n.3604-59C>A c.2338-59C>A (n.2338-59C>A) c.*1340-59C>A (n.*1340-59C>A) c.*1666-59C>A (n.*1666-59C>A) c.2479-59C>A (n.2479-59C>A) n.2594-59C>A n.469+4539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000178A= | CA1921506608 | POLR3A | n.1539-60T= n.2058-60T= n.3604-60T= c.2338-60T= (n.2338-60T=) c.*1340-60T= (n.*1340-60T=) c.*1666-60T= (n.*1666-60T=) c.2479-60T= (n.2479-60T=) n.2594-60T= n.469+4538T= | |
| 10 | g.78000178A>G | CA1921506609 | POLR3A | n.1539-60T>C n.2058-60T>C n.3604-60T>C c.2338-60T>C (n.2338-60T>C) c.*1340-60T>C (n.*1340-60T>C) c.*1666-60T>C (n.*1666-60T>C) c.2479-60T>C (n.2479-60T>C) n.2594-60T>C n.469+4538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000179A>G | CA2609822113 | POLR3A | n.1539-61T>C n.2058-61T>C n.3604-61T>C c.2338-61T>C (n.2338-61T>C) c.*1340-61T>C (n.*1340-61T>C) c.*1666-61T>C (n.*1666-61T>C) c.2479-61T>C (n.2479-61T>C) n.2594-61T>C n.469+4537T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000181T>C | CA2609822114 | POLR3A | n.1539-63A>G n.2058-63A>G n.3604-63A>G c.2338-63A>G (n.2338-63A>G) c.*1340-63A>G (n.*1340-63A>G) c.*1666-63A>G (n.*1666-63A>G) c.2479-63A>G (n.2479-63A>G) n.2594-63A>G n.469+4535A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000182C>A | CA2609822115 | POLR3A | n.1539-64G>T n.2058-64G>T n.3604-64G>T c.2338-64G>T (n.2338-64G>T) c.*1340-64G>T (n.*1340-64G>T) c.*1666-64G>T (n.*1666-64G>T) c.2479-64G>T (n.2479-64G>T) n.2594-64G>T n.469+4534G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000183C>T | CA2609822116 | POLR3A | n.1539-65G>A n.2058-65G>A n.3604-65G>A c.2338-65G>A (n.2338-65G>A) c.*1340-65G>A (n.*1340-65G>A) c.*1666-65G>A (n.*1666-65G>A) c.2479-65G>A (n.2479-65G>A) n.2594-65G>A n.469+4533G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000184A= | CA1921506610 | POLR3A | n.1539-66T= n.2058-66T= n.3604-66T= c.2338-66T= (n.2338-66T=) c.*1340-66T= (n.*1340-66T=) c.*1666-66T= (n.*1666-66T=) c.2479-66T= (n.2479-66T=) n.2594-66T= n.469+4532T= | |
| 10 | g.78000184A>G | CA210198795 | POLR3A | n.1539-66T>C n.2058-66T>C n.3604-66T>C c.2338-66T>C (n.2338-66T>C) c.*1340-66T>C (n.*1340-66T>C) c.*1666-66T>C (n.*1666-66T>C) c.2479-66T>C (n.2479-66T>C) n.2594-66T>C n.469+4532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000185C= | CA1921506611 | POLR3A | n.1539-67G= n.2058-67G= n.3604-67G= c.2338-67G= (n.2338-67G=) c.*1340-67G= (n.*1340-67G=) c.*1666-67G= (n.*1666-67G=) c.2479-67G= (n.2479-67G=) n.2594-67G= n.469+4531G= | |
| 10 | g.78000185C>T | CA1921506612 | POLR3A | n.1539-67G>A n.2058-67G>A n.3604-67G>A c.2338-67G>A (n.2338-67G>A) c.*1340-67G>A (n.*1340-67G>A) c.*1666-67G>A (n.*1666-67G>A) c.2479-67G>A (n.2479-67G>A) n.2594-67G>A n.469+4531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000186T>A | CA1921506614 | POLR3A | n.1539-68A>T n.2058-68A>T n.3604-68A>T c.2338-68A>T (n.2338-68A>T) c.*1340-68A>T (n.*1340-68A>T) c.*1666-68A>T (n.*1666-68A>T) c.2479-68A>T (n.2479-68A>T) n.2594-68A>T n.469+4530A>T | dbSNP |
| 10 | g.78000186T>C | CA2788643750 | POLR3A | n.1539-68A>G n.2058-68A>G n.3604-68A>G c.2338-68A>G (n.2338-68A>G) c.*1340-68A>G (n.*1340-68A>G) c.*1666-68A>G (n.*1666-68A>G) c.2479-68A>G (n.2479-68A>G) n.2594-68A>G n.469+4530A>G | |
| 10 | g.78000186T>G | CA2574591598 | POLR3A | n.1539-68A>C n.2058-68A>C n.3604-68A>C c.2338-68A>C (n.2338-68A>C) c.*1340-68A>C (n.*1340-68A>C) c.*1666-68A>C (n.*1666-68A>C) c.2479-68A>C (n.2479-68A>C) n.2594-68A>C n.469+4530A>C | |
| 10 | g.78000186T= | CA1921506613 | POLR3A | n.1539-68A= n.2058-68A= n.3604-68A= c.2338-68A= (n.2338-68A=) c.*1340-68A= (n.*1340-68A=) c.*1666-68A= (n.*1666-68A=) c.2479-68A= (n.2479-68A=) n.2594-68A= n.469+4530A= | |
| 10 | g.78000187C= | CA1921506615 | POLR3A | n.1539-69G= n.2058-69G= n.3604-69G= c.2338-69G= (n.2338-69G=) c.*1340-69G= (n.*1340-69G=) c.*1666-69G= (n.*1666-69G=) c.2479-69G= (n.2479-69G=) n.2594-69G= n.469+4529G= | |
| 10 | g.78000187C>G | CA1921506616 | POLR3A | n.1539-69G>C n.2058-69G>C n.3604-69G>C c.2338-69G>C (n.2338-69G>C) c.*1340-69G>C (n.*1340-69G>C) c.*1666-69G>C (n.*1666-69G>C) c.2479-69G>C (n.2479-69G>C) n.2594-69G>C n.469+4529G>C | dbSNP |
| 10 | g.78000188A= | CA1921506617 | POLR3A | n.1539-70T= n.2058-70T= n.3604-70T= c.2338-70T= (n.2338-70T=) c.*1340-70T= (n.*1340-70T=) c.*1666-70T= (n.*1666-70T=) c.2479-70T= (n.2479-70T=) n.2594-70T= n.469+4528T= | |
| 10 | g.78000188A>C | CA930222792 | POLR3A | n.1539-70T>G n.2058-70T>G n.3604-70T>G c.2338-70T>G (n.2338-70T>G) c.*1340-70T>G (n.*1340-70T>G) c.*1666-70T>G (n.*1666-70T>G) c.2479-70T>G (n.2479-70T>G) n.2594-70T>G n.469+4528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000190A= | CA1921506618 | POLR3A | n.1539-72T= n.2058-72T= n.3604-72T= c.2338-72T= (n.2338-72T=) c.*1340-72T= (n.*1340-72T=) c.*1666-72T= (n.*1666-72T=) c.2479-72T= (n.2479-72T=) n.2594-72T= n.469+4526T= | |
| 10 | g.78000190A>C | CA930222808 | POLR3A | n.1539-72T>G n.2058-72T>G n.3604-72T>G c.2338-72T>G (n.2338-72T>G) c.*1340-72T>G (n.*1340-72T>G) c.*1666-72T>G (n.*1666-72T>G) c.2479-72T>G (n.2479-72T>G) n.2594-72T>G n.469+4526T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000190A>G | CA210198808 | POLR3A | n.1539-72T>C n.2058-72T>C n.3604-72T>C c.2338-72T>C (n.2338-72T>C) c.*1340-72T>C (n.*1340-72T>C) c.*1666-72T>C (n.*1666-72T>C) c.2479-72T>C (n.2479-72T>C) n.2594-72T>C n.469+4526T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000191T>A | CA210198809 | POLR3A | n.1539-73A>T n.2058-73A>T n.3604-73A>T c.2338-73A>T (n.2338-73A>T) c.*1340-73A>T (n.*1340-73A>T) c.*1666-73A>T (n.*1666-73A>T) c.2479-73A>T (n.2479-73A>T) n.2594-73A>T n.469+4525A>T | dbSNP |
| 10 | g.78000191T= | CA1921506619 | POLR3A | n.1539-73A= n.2058-73A= n.3604-73A= c.2338-73A= (n.2338-73A=) c.*1340-73A= (n.*1340-73A=) c.*1666-73A= (n.*1666-73A=) c.2479-73A= (n.2479-73A=) n.2594-73A= n.469+4525A= | |
| 10 | g.78000192C= | CA1921506620 | POLR3A | n.1539-74G= n.2058-74G= n.3604-74G= c.2338-74G= (n.2338-74G=) c.*1340-74G= (n.*1340-74G=) c.*1666-74G= (n.*1666-74G=) c.2479-74G= (n.2479-74G=) n.2594-74G= n.469+4524G= | |
| 10 | g.78000192C>G | CA1921506621 | POLR3A | n.1539-74G>C n.2058-74G>C n.3604-74G>C c.2338-74G>C (n.2338-74G>C) c.*1340-74G>C (n.*1340-74G>C) c.*1666-74G>C (n.*1666-74G>C) c.2479-74G>C (n.2479-74G>C) n.2594-74G>C n.469+4524G>C | dbSNP |
| 10 | g.78000192C>T | CA2609822117 | POLR3A | n.1539-74G>A n.2058-74G>A n.3604-74G>A c.2338-74G>A (n.2338-74G>A) c.*1340-74G>A (n.*1340-74G>A) c.*1666-74G>A (n.*1666-74G>A) c.2479-74G>A (n.2479-74G>A) n.2594-74G>A n.469+4524G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000201C>T | CA2609822122 | POLR3A | n.1539-83G>A n.2058-83G>A n.3604-83G>A c.2338-83G>A (n.2338-83G>A) c.*1340-83G>A (n.*1340-83G>A) c.*1666-83G>A (n.*1666-83G>A) c.2479-83G>A (n.2479-83G>A) n.2594-83G>A n.469+4515G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000202C= | CA1921506624 | POLR3A | n.1539-84G= n.2058-84G= n.3604-84G= c.2338-84G= (n.2338-84G=) c.*1340-84G= (n.*1340-84G=) c.*1666-84G= (n.*1666-84G=) c.2479-84G= (n.2479-84G=) n.2594-84G= n.469+4514G= | |
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| 10 | g.78000204C>T | CA2609822123 | POLR3A | n.1539-86G>A n.2058-86G>A n.3604-86G>A c.2338-86G>A (n.2338-86G>A) c.*1340-86G>A (n.*1340-86G>A) c.*1666-86G>A (n.*1666-86G>A) c.2479-86G>A (n.2479-86G>A) n.2594-86G>A n.469+4512G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.78000234T>C | CA2609822162 | POLR3A | n.1539-116A>G n.2058-116A>G n.3604-116A>G c.2338-116A>G (n.2338-116A>G) c.*1340-116A>G (n.*1340-116A>G) c.*1666-116A>G (n.*1666-116A>G) c.2479-116A>G (n.2479-116A>G) n.2594-116A>G n.469+4482A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000234T>G | CA2609822164 | POLR3A | n.1539-116A>C n.2058-116A>C n.3604-116A>C c.2338-116A>C (n.2338-116A>C) c.*1340-116A>C (n.*1340-116A>C) c.*1666-116A>C (n.*1666-116A>C) c.2479-116A>C (n.2479-116A>C) n.2594-116A>C n.469+4482A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000235A>C | CA2609822166 | POLR3A | n.1539-117T>G n.2058-117T>G n.3604-117T>G c.2338-117T>G (n.2338-117T>G) c.*1340-117T>G (n.*1340-117T>G) c.*1666-117T>G (n.*1666-117T>G) c.2479-117T>G (n.2479-117T>G) n.2594-117T>G n.469+4481T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000236T>G | CA2609822168 | POLR3A | n.1539-118A>C n.2058-118A>C n.3604-118A>C c.2338-118A>C (n.2338-118A>C) c.*1340-118A>C (n.*1340-118A>C) c.*1666-118A>C (n.*1666-118A>C) c.2479-118A>C (n.2479-118A>C) n.2594-118A>C n.469+4480A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000237T>A | CA2609822170 | POLR3A | n.1539-119A>T n.2058-119A>T n.3604-119A>T c.2338-119A>T (n.2338-119A>T) c.*1340-119A>T (n.*1340-119A>T) c.*1666-119A>T (n.*1666-119A>T) c.2479-119A>T (n.2479-119A>T) n.2594-119A>T n.469+4479A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000238C>A | CA2609822172 | POLR3A | n.1539-120G>T n.2058-120G>T n.3604-120G>T c.2338-120G>T (n.2338-120G>T) c.*1340-120G>T (n.*1340-120G>T) c.*1666-120G>T (n.*1666-120G>T) c.2479-120G>T (n.2479-120G>T) n.2594-120G>T n.469+4478G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000238C>G | CA2722114001 | POLR3A | n.1539-120G>C n.2058-120G>C n.3604-120G>C c.2338-120G>C (n.2338-120G>C) c.*1340-120G>C (n.*1340-120G>C) c.*1666-120G>C (n.*1666-120G>C) c.2479-120G>C (n.2479-120G>C) n.2594-120G>C n.469+4478G>C | dbSNP |
| 10 | g.78000240C>A | CA2609822173 | POLR3A | n.1539-122G>T n.2058-122G>T n.3604-122G>T c.2338-122G>T (n.2338-122G>T) c.*1340-122G>T (n.*1340-122G>T) c.*1666-122G>T (n.*1666-122G>T) c.2479-122G>T (n.2479-122G>T) n.2594-122G>T n.469+4476G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000242C= | CA1921506638 | POLR3A | n.1539-124G= n.2058-124G= n.3604-124G= c.2338-124G= (n.2338-124G=) c.*1340-124G= (n.*1340-124G=) c.*1666-124G= (n.*1666-124G=) c.2479-124G= (n.2479-124G=) n.2594-124G= n.469+4474G= | |
| 10 | g.78000242C>G | CA930222839 | POLR3A | n.1539-124G>C n.2058-124G>C n.3604-124G>C c.2338-124G>C (n.2338-124G>C) c.*1340-124G>C (n.*1340-124G>C) c.*1666-124G>C (n.*1666-124G>C) c.2479-124G>C (n.2479-124G>C) n.2594-124G>C n.469+4474G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000242C>T | CA1921506637 | POLR3A | n.1539-124G>A n.2058-124G>A n.3604-124G>A c.2338-124G>A (n.2338-124G>A) c.*1340-124G>A (n.*1340-124G>A) c.*1666-124G>A (n.*1666-124G>A) c.2479-124G>A (n.2479-124G>A) n.2594-124G>A n.469+4474G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000243T>A | CA668653029 | POLR3A | n.1539-125A>T n.2058-125A>T n.3604-125A>T c.2338-125A>T (n.2338-125A>T) c.*1340-125A>T (n.*1340-125A>T) c.*1666-125A>T (n.*1666-125A>T) c.2479-125A>T (n.2479-125A>T) n.2594-125A>T n.469+4473A>T | dbSNP |
| 10 | g.78000243T>C | CA1921506640 | POLR3A | n.1539-125A>G n.2058-125A>G n.3604-125A>G c.2338-125A>G (n.2338-125A>G) c.*1340-125A>G (n.*1340-125A>G) c.*1666-125A>G (n.*1666-125A>G) c.2479-125A>G (n.2479-125A>G) n.2594-125A>G n.469+4473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000243T>G | CA210198831 | POLR3A | n.1539-125A>C n.2058-125A>C n.3604-125A>C c.2338-125A>C (n.2338-125A>C) c.*1340-125A>C (n.*1340-125A>C) c.*1666-125A>C (n.*1666-125A>C) c.2479-125A>C (n.2479-125A>C) n.2594-125A>C n.469+4473A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000243T= | CA1921506639 | POLR3A | n.1539-125A= n.2058-125A= n.3604-125A= c.2338-125A= (n.2338-125A=) c.*1340-125A= (n.*1340-125A=) c.*1666-125A= (n.*1666-125A=) c.2479-125A= (n.2479-125A=) n.2594-125A= n.469+4473A= | |
| 10 | g.78000245_78000246del | CA2609822188 | POLR3A | n.1539-127_1539-126del n.2058-127_2058-126del n.3604-127_3604-126del c.2338-127_2338-126del (n.2338-127_2338-126del) c.*1340-127_*1340-126del (n.*1340-127_*1340-126del) c.*1666-127_*1666-126del (n.*1666-127_*1666-126del) c.2479-127_2479-126del (n.2479-127_2479-126del) n.2594-127_2594-126del n.469+4471_469+4472del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000245A>C | CA2609822190 | POLR3A | n.1539-127T>G n.2058-127T>G n.3604-127T>G c.2338-127T>G (n.2338-127T>G) c.*1340-127T>G (n.*1340-127T>G) c.*1666-127T>G (n.*1666-127T>G) c.2479-127T>G (n.2479-127T>G) n.2594-127T>G n.469+4471T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000246A>C | CA2609822191 | POLR3A | n.1539-128T>G n.2058-128T>G n.3604-128T>G c.2338-128T>G (n.2338-128T>G) c.*1340-128T>G (n.*1340-128T>G) c.*1666-128T>G (n.*1666-128T>G) c.2479-128T>G (n.2479-128T>G) n.2594-128T>G n.469+4470T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000247T>C | CA2609822194 | POLR3A | n.1539-129A>G n.2058-129A>G n.3604-129A>G c.2338-129A>G (n.2338-129A>G) c.*1340-129A>G (n.*1340-129A>G) c.*1666-129A>G (n.*1666-129A>G) c.2479-129A>G (n.2479-129A>G) n.2594-129A>G n.469+4469A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000247T>G | CA930222840 | POLR3A | n.1539-129A>C n.2058-129A>C n.3604-129A>C c.2338-129A>C (n.2338-129A>C) c.*1340-129A>C (n.*1340-129A>C) c.*1666-129A>C (n.*1666-129A>C) c.2479-129A>C (n.2479-129A>C) n.2594-129A>C n.469+4469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000247T= | CA1921506641 | POLR3A | n.1539-129A= n.2058-129A= n.3604-129A= c.2338-129A= (n.2338-129A=) c.*1340-129A= (n.*1340-129A=) c.*1666-129A= (n.*1666-129A=) c.2479-129A= (n.2479-129A=) n.2594-129A= n.469+4469A= | |
| 10 | g.78000248G>A | CA2609822197 | POLR3A | n.1539-130C>T n.2058-130C>T n.3604-130C>T c.2338-130C>T (n.2338-130C>T) c.*1340-130C>T (n.*1340-130C>T) c.*1666-130C>T (n.*1666-130C>T) c.2479-130C>T (n.2479-130C>T) n.2594-130C>T n.469+4468C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000249G>A | CA2609822198 | POLR3A | n.1539-131C>T n.2058-131C>T n.3604-131C>T c.2338-131C>T (n.2338-131C>T) c.*1340-131C>T (n.*1340-131C>T) c.*1666-131C>T (n.*1666-131C>T) c.2479-131C>T (n.2479-131C>T) n.2594-131C>T n.469+4467C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000249G>T | CA2609822199 | POLR3A | n.1539-131C>A n.2058-131C>A n.3604-131C>A c.2338-131C>A (n.2338-131C>A) c.*1340-131C>A (n.*1340-131C>A) c.*1666-131C>A (n.*1666-131C>A) c.2479-131C>A (n.2479-131C>A) n.2594-131C>A n.469+4467C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000250C>A | CA2609822200 | POLR3A | n.1539-132G>T n.2058-132G>T n.3604-132G>T c.2338-132G>T (n.2338-132G>T) c.*1340-132G>T (n.*1340-132G>T) c.*1666-132G>T (n.*1666-132G>T) c.2479-132G>T (n.2479-132G>T) n.2594-132G>T n.469+4466G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000250C= | CA1921506642 | POLR3A | n.1539-132G= n.2058-132G= n.3604-132G= c.2338-132G= (n.2338-132G=) c.*1340-132G= (n.*1340-132G=) c.*1666-132G= (n.*1666-132G=) c.2479-132G= (n.2479-132G=) n.2594-132G= n.469+4466G= | |
| 10 | g.78000250C>T | CA594432650 | POLR3A | n.1539-132G>A n.2058-132G>A n.3604-132G>A c.2338-132G>A (n.2338-132G>A) c.*1340-132G>A (n.*1340-132G>A) c.*1666-132G>A (n.*1666-132G>A) c.2479-132G>A (n.2479-132G>A) n.2594-132G>A n.469+4466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000252G>T | CA2609822201 | POLR3A | n.1539-134C>A n.2058-134C>A n.3604-134C>A c.2338-134C>A (n.2338-134C>A) c.*1340-134C>A (n.*1340-134C>A) c.*1666-134C>A (n.*1666-134C>A) c.2479-134C>A (n.2479-134C>A) n.2594-134C>A n.469+4464C>A | gnomAD v4 |