| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78000097C>A | CA377335751 | POLR3A | n.1560G>T n.2079G>T n.3625G>T c.2359G>T (p.Val787Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.2500G>T (p.Val834Leu) n.2615G>T n.469+4619G>T | |
| 10 | g.78000097C>G | CA377335753 | POLR3A | n.1560G>C n.2079G>C n.3625G>C c.2359G>C (p.Val787Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.2615G>C n.469+4619G>C | |
| 10 | g.78000097C>T | CA377335755 | POLR3A | n.1560G>A n.2079G>A n.3625G>A c.2359G>A (p.Val787Met) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.2500G>A (p.Val834Met) n.2615G>A n.469+4619G>A | |
| 10 | g.78000098A>C | CA377335757 | POLR3A | n.1559T>G n.2078T>G n.3624T>G c.2358T>G (p.Phe786Leu) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.2499T>G (p.Phe833Leu) n.2614T>G n.469+4618T>G | |
| 10 | g.78000098A>G | CA470397218 | POLR3A | n.1559T>C n.2078T>C n.3624T>C c.2358T>C (p.Phe786=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.2499T>C (p.Phe833=) n.2614T>C n.469+4618T>C | |
| 10 | g.78000098A>T | CA377335758 | POLR3A | n.1559T>A n.2078T>A n.3624T>A c.2358T>A (p.Phe786Leu) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.2499T>A (p.Phe833Leu) n.2614T>A n.469+4618T>A | |
| 10 | g.78000099A>C | CA377335760 | POLR3A | n.1558T>G n.2077T>G n.3623T>G c.2357T>G (p.Phe786Cys) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.2498T>G (p.Phe833Cys) n.2613T>G n.469+4617T>G | |
| 10 | g.78000099A>G | CA377335764 | POLR3A | n.1558T>C n.2077T>C n.3623T>C c.2357T>C (p.Phe786Ser) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.2498T>C (p.Phe833Ser) n.2613T>C n.469+4617T>C | |
| 10 | g.78000099A>T | CA377335762 | POLR3A | n.1558T>A n.2077T>A n.3623T>A c.2357T>A (p.Phe786Tyr) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.2498T>A (p.Phe833Tyr) n.2613T>A n.469+4617T>A | |
| 10 | g.78000100A= | CA1921506584 | POLR3A | n.1557T= n.2076T= n.3622T= c.2356T= (p.Phe786=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1684T= (n.*1684T=) c.2497T= (p.Phe833=) n.2612T= n.469+4616T= | |
| 10 | g.78000100A>C | CA377335767 | POLR3A | n.1557T>G n.2076T>G n.3622T>G c.2356T>G (p.Phe786Val) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.2497T>G (p.Phe833Val) n.2612T>G n.469+4616T>G | |
| 10 | g.78000100A>G | CA377335768 | POLR3A | n.1557T>C n.2076T>C n.3622T>C c.2356T>C (p.Phe786Leu) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.2497T>C (p.Phe833Leu) n.2612T>C n.469+4616T>C | |
| 10 | g.78000100A>T | CA5571100 | POLR3A | n.1557T>A n.2076T>A n.3622T>A c.2356T>A (p.Phe786Ile) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.2497T>A (p.Phe833Ile) n.2612T>A n.469+4616T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.78000101G>A | CA210198735 | POLR3A | n.1556C>T n.2075C>T n.3621C>T c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.2496C>T (p.Gly832=) n.2611C>T n.469+4615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000101G>C | CA470397219 | POLR3A | n.1556C>G n.2075C>G n.3621C>G c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.2496C>G (p.Gly832=) n.2611C>G n.469+4615C>G | |
| 10 | g.78000101G= | CA1921506585 | POLR3A | n.1556C= n.2075C= n.3621C= c.2355C= (p.Gly785=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.2496C= (p.Gly832=) n.2611C= n.469+4615C= | |
| 10 | g.78000101G>T | CA470397220 | POLR3A | n.1556C>A n.2075C>A n.3621C>A c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.2496C>A (p.Gly832=) n.2611C>A n.469+4615C>A | dbSNP |
| 10 | g.78000102C>A | CA377335771 | POLR3A | n.1555G>T n.2074G>T n.3620G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.2495G>T (p.Gly832Val) n.2610G>T n.469+4614G>T | |
| 10 | g.78000102C>G | CA377335773 | POLR3A | n.1555G>C n.2074G>C n.3620G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.2495G>C (p.Gly832Ala) n.2610G>C n.469+4614G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000102C>T | CA377335775 | POLR3A | n.1555G>A n.2074G>A n.3620G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.2495G>A (p.Gly832Asp) n.2610G>A n.469+4614G>A | COSMIC |
| 10 | g.78000103C>A | CA377335777 | POLR3A | n.1554G>T n.2073G>T n.3619G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.2494G>T (p.Gly832Cys) n.2609G>T n.469+4613G>T | |
| 10 | g.78000103C>G | CA377335779 | POLR3A | n.1554G>C n.2073G>C n.3619G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.2494G>C (p.Gly832Arg) n.2609G>C n.469+4613G>C | |
| 10 | g.78000103C>T | CA377335781 | POLR3A | n.1554G>A n.2073G>A n.3619G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.2494G>A (p.Gly832Ser) n.2609G>A n.469+4613G>A | |
| 10 | g.78000104T>A | CA377335783 | POLR3A | n.1553A>T n.2072A>T n.3618A>T c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.2493A>T (p.Lys831Asn) n.2608A>T n.469+4612A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78000104T>C | CA470397224 | POLR3A | n.1553A>G n.2072A>G n.3618A>G c.2352A>G (p.Lys784=) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.2493A>G (p.Lys831=) n.2608A>G n.469+4612A>G | |
| 10 | g.78000104T>G | CA377335785 | POLR3A | n.1553A>C n.2072A>C n.3618A>C c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.2493A>C (p.Lys831Asn) n.2608A>C n.469+4612A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000104T= | CA1921506586 | POLR3A | n.1553A= n.2072A= n.3618A= c.2352A= (p.Lys784=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.2493A= (p.Lys831=) n.2608A= n.469+4612A= | |
| 10 | g.78000105T>A | CA377335787 | POLR3A | n.1552A>T n.2071A>T n.3617A>T c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.2492A>T (p.Lys831Ile) n.2607A>T n.469+4611A>T | |
| 10 | g.78000105T>C | CA377335789 | POLR3A | n.1552A>G n.2071A>G n.3617A>G c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.2492A>G (p.Lys831Arg) n.2607A>G n.469+4611A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000105T>G | CA377335790 | POLR3A | n.1552A>C n.2071A>C n.3617A>C c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.2492A>C (p.Lys831Thr) n.2607A>C n.469+4611A>C | |
| 10 | g.78000106T>A | CA377335792 | POLR3A | n.1551A>T n.2070A>T n.3616A>T c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1678A>T (n.*1678A>T) c.2491A>T (p.Lys831Ter) n.2606A>T n.469+4610A>T | |
| 10 | g.78000106T>C | CA377335796 | POLR3A | n.1551A>G n.2070A>G n.3616A>G c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.2491A>G (p.Lys831Glu) n.2606A>G n.469+4610A>G | |
| 10 | g.78000106T>G | CA377335794 | POLR3A | n.1551A>C n.2070A>C n.3616A>C c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.2491A>C (p.Lys831Gln) n.2606A>C n.469+4610A>C | |
| 10 | g.78000107G>A | CA470397226 | POLR3A | n.1550C>T n.2069C>T n.3615C>T c.2349C>T (p.Ala783=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.2490C>T (p.Ala830=) n.2605C>T n.469+4609C>T | |
| 10 | g.78000107G>C | CA470397227 | POLR3A | n.1550C>G n.2069C>G n.3615C>G c.2349C>G (p.Ala783=) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) c.2490C>G (p.Ala830=) n.2605C>G n.469+4609C>G | |
| 10 | g.78000107G>T | CA470397228 | POLR3A | n.1550C>A n.2069C>A n.3615C>A c.2349C>A (p.Ala783=) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) c.2490C>A (p.Ala830=) n.2605C>A n.469+4609C>A | |
| 10 | g.78000108G>A | CA377335798 | POLR3A | n.1549C>T n.2068C>T n.3614C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.2604C>T n.469+4608C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000108G>C | CA377335800 | POLR3A | n.1549C>G n.2068C>G n.3614C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.2604C>G n.469+4608C>G | |
| 10 | g.78000108G>T | CA377335801 | POLR3A | n.1549C>A n.2068C>A n.3614C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.2604C>A n.469+4608C>A | |
| 10 | g.78000109C>A | CA377335804 | POLR3A | n.1548G>T n.2067G>T n.3613G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.2603G>T n.469+4607G>T | |
| 10 | g.78000109C>G | CA377335806 | POLR3A | n.1548G>C n.2067G>C n.3613G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2603G>C n.469+4607G>C | |
| 10 | g.78000109C>T | CA377335807 | POLR3A | n.1548G>A n.2067G>A n.3613G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2603G>A n.469+4607G>A | |
| 10 | g.78000110A>C | CA470397230 | POLR3A | n.1547T>G n.2066T>G n.3612T>G c.2346T>G (p.Ala782=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.2487T>G (p.Ala829=) n.2602T>G n.469+4606T>G | |
| 10 | g.78000110A>G | CA470397231 | POLR3A | n.1547T>C n.2066T>C n.3612T>C c.2346T>C (p.Ala782=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.2487T>C (p.Ala829=) n.2602T>C n.469+4606T>C | |
| 10 | g.78000110A>T | CA470397232 | POLR3A | n.1547T>A n.2066T>A n.3612T>A c.2346T>A (p.Ala782=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.2487T>A (p.Ala829=) n.2602T>A n.469+4606T>A | |
| 10 | g.78000111G>A | CA377335809 | POLR3A | n.1546C>T n.2065C>T n.3611C>T c.2345C>T (p.Ala782Val) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.2486C>T (p.Ala829Val) n.2601C>T n.469+4605C>T | |
| 10 | g.78000111G>C | CA377335811 | POLR3A | n.1546C>G n.2065C>G n.3611C>G c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.2486C>G (p.Ala829Gly) n.2601C>G n.469+4605C>G | |
| 10 | g.78000111G>T | CA377335813 | POLR3A | n.1546C>A n.2065C>A n.3611C>A c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.2486C>A (p.Ala829Asp) n.2601C>A n.469+4605C>A | |
| 10 | g.78000112C>A | CA377335816 | POLR3A | n.1545G>T n.2064G>T n.3610G>T c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.2485G>T (p.Ala829Ser) n.2600G>T n.469+4604G>T | |
| 10 | g.78000112C>G | CA377335818 | POLR3A | n.1545G>C n.2064G>C n.3610G>C c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.2485G>C (p.Ala829Pro) n.2600G>C n.469+4604G>C | |
| 10 | g.78000112C>T | CA377335815 | POLR3A | n.1545G>A n.2064G>A n.3610G>A c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.2485G>A (p.Ala829Thr) n.2600G>A n.469+4604G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000113T>A | CA470397233 | POLR3A | n.1544A>T n.2063A>T n.3609A>T c.2343A>T (p.Pro781=) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.2484A>T (p.Pro828=) n.2599A>T n.469+4603A>T | |
| 10 | g.78000113T>C | CA470397234 | POLR3A | n.1544A>G n.2063A>G n.3609A>G c.2343A>G (p.Pro781=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.2484A>G (p.Pro828=) n.2599A>G n.469+4603A>G | |
| 10 | g.78000113T>G | CA470397235 | POLR3A | n.1544A>C n.2063A>C n.3609A>C c.2343A>C (p.Pro781=) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.2484A>C (p.Pro828=) n.2599A>C n.469+4603A>C | |
| 10 | g.78000114G>A | CA377335820 | POLR3A | n.1543C>T n.2062C>T n.3608C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.2483C>T (p.Pro828Leu) n.2598C>T n.469+4602C>T | |
| 10 | g.78000114G>C | CA377335822 | POLR3A | n.1543C>G n.2062C>G n.3608C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.2483C>G (p.Pro828Arg) n.2598C>G n.469+4602C>G | |
| 10 | g.78000114G>T | CA377335824 | POLR3A | n.1543C>A n.2062C>A n.3608C>A c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.2483C>A (p.Pro828Gln) n.2598C>A n.469+4602C>A | |
| 10 | g.78000115G>A | CA377335826 | POLR3A | n.1542C>T n.2061C>T n.3607C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.2482C>T (p.Pro828Ser) n.2597C>T n.469+4601C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000115G>C | CA377335828 | POLR3A | n.1542C>G n.2061C>G n.3607C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.2482C>G (p.Pro828Ala) n.2597C>G n.469+4601C>G | |
| 10 | g.78000115G>T | CA377335830 | POLR3A | n.1542C>A n.2061C>A n.3607C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.2482C>A (p.Pro828Thr) n.2597C>A n.469+4601C>A | |
| 10 | g.78000116G>A | CA470397238 | POLR3A | n.1541C>T n.2060C>T n.3606C>T c.2340C>T (p.Leu780=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.2481C>T (p.Leu827=) n.2596C>T n.469+4600C>T | |
| 10 | g.78000116G>C | CA470397239 | POLR3A | n.1541C>G n.2060C>G n.3606C>G c.2340C>G (p.Leu780=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.2481C>G (p.Leu827=) n.2596C>G n.469+4600C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000116G>T | CA470397240 | POLR3A | n.1541C>A n.2060C>A n.3606C>A c.2340C>A (p.Leu780=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.2481C>A (p.Leu827=) n.2596C>A n.469+4600C>A | |
| 10 | g.78000117A>C | CA377335832 | POLR3A | n.1540T>G n.2059T>G n.3605T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.2480T>G (p.Leu827Arg) n.2595T>G n.469+4599T>G | |
| 10 | g.78000117A>G | CA377335834 | POLR3A | n.1540T>C n.2059T>C n.3605T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.2480T>C (p.Leu827Pro) n.2595T>C n.469+4599T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000117A>T | CA377335836 | POLR3A | n.1540T>A n.2059T>A n.3605T>A c.2339T>A (p.Leu780His) c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.2480T>A (p.Leu827His) n.2595T>A n.469+4599T>A | |
| 10 | g.78000118G>A | CA377335839 | POLR3A | n.1539C>T n.2058C>T n.3604C>T c.2338C>T (p.Leu780Phe) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.2479C>T (p.Leu827Phe) n.2594C>T n.469+4598C>T | |
| 10 | g.78000118G>C | CA377335841 | POLR3A | n.1539C>G n.2058C>G n.3604C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.2479C>G (p.Leu827Val) n.2594C>G n.469+4598C>G | |
| 10 | g.78000118G>T | CA377335843 | POLR3A | n.1539C>A n.2058C>A n.3604C>A c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.2479C>A (p.Leu827Ile) n.2594C>A n.469+4598C>A | |
| 10 | g.78000119C>A | CA377335847 | POLR3A | n.1539-1G>T n.2058-1G>T n.3604-1G>T c.2338-1G>T (n.2338-1G>T) c.*1340-1G>T (n.*1340-1G>T) c.*1666-1G>T (n.*1666-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) n.2594-1G>T n.469+4597G>T | |
| 10 | g.78000119C>G | CA377335849 | POLR3A | n.1539-1G>C n.2058-1G>C n.3604-1G>C c.2338-1G>C (n.2338-1G>C) c.*1340-1G>C (n.*1340-1G>C) c.*1666-1G>C (n.*1666-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) n.2594-1G>C n.469+4597G>C | |
| 10 | g.78000119C>T | CA377335845 | POLR3A | n.1539-1G>A n.2058-1G>A n.3604-1G>A c.2338-1G>A (n.2338-1G>A) c.*1340-1G>A (n.*1340-1G>A) c.*1666-1G>A (n.*1666-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) n.2594-1G>A n.469+4597G>A | |
| 10 | g.78000120T>A | CA377335850 | POLR3A | n.1539-2A>T n.2058-2A>T n.3604-2A>T c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.*1340-2A>T (n.*1340-2A>T) c.*1666-2A>T (n.*1666-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) n.2594-2A>T n.469+4596A>T | |
| 10 | g.78000120T>C | CA377335851 | POLR3A | n.1539-2A>G n.2058-2A>G n.3604-2A>G c.2338-2A>G (n.2338-2A>G) c.*1340-2A>G (n.*1340-2A>G) c.*1666-2A>G (n.*1666-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) n.2594-2A>G n.469+4596A>G | |
| 10 | g.78000120T>G | CA377335853 | POLR3A | n.1539-2A>C n.2058-2A>C n.3604-2A>C c.2338-2A>C (n.2338-2A>C) c.*1340-2A>C (n.*1340-2A>C) c.*1666-2A>C (n.*1666-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) n.2594-2A>C n.469+4596A>C | |
| 10 | g.78000122A>C | CA2609822085 | POLR3A | n.1539-4T>G n.2058-4T>G n.3604-4T>G c.2338-4T>G (n.2338-4T>G) c.*1340-4T>G (n.*1340-4T>G) c.*1666-4T>G (n.*1666-4T>G) c.2479-4T>G (n.2479-4T>G) n.2594-4T>G n.469+4594T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000122_78000124delinsAAG | CA1921506587 | POLR3A | n.1539-6_1539-4delinsCTT n.2058-6_2058-4delinsCTT n.3604-6_3604-4delinsCTT c.2338-6_2338-4delinsCTT (n.2338-6_2338-4delinsCTT) c.*1340-6_*1340-4delinsCTT (n.*1340-6_*1340-4delinsCTT) c.*1666-6_*1666-4delinsCTT (n.*1666-6_*1666-4delinsCTT) c.2479-6_2479-4delinsCTT (n.2479-6_2479-4delinsCTT) n.2594-6_2594-4delinsCTT n.469+4592_469+4594delinsCTT | |
| 10 | g.78000127_78000128del | CA210198746 | POLR3A | n.1539-6_1539-5del n.2058-6_2058-5del n.3604-6_3604-5del c.2338-6_2338-5del (n.2338-6_2338-5del) c.*1340-6_*1340-5del (n.*1340-6_*1340-5del) c.*1666-6_*1666-5del (n.*1666-6_*1666-5del) c.2479-6_2479-5del (n.2479-6_2479-5del) n.2594-6_2594-5del n.469+4592_469+4593del | dbSNP |
| 10 | g.78000124G>A | CA2609822086 | POLR3A | n.1539-6C>T n.2058-6C>T n.3604-6C>T c.2338-6C>T (n.2338-6C>T) c.*1340-6C>T (n.*1340-6C>T) c.*1666-6C>T (n.*1666-6C>T) c.2479-6C>T (n.2479-6C>T) n.2594-6C>T n.469+4592C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000124G>C | CA5571101 | POLR3A | n.1539-6C>G n.2058-6C>G n.3604-6C>G c.2338-6C>G (n.2338-6C>G) c.*1340-6C>G (n.*1340-6C>G) c.*1666-6C>G (n.*1666-6C>G) c.2479-6C>G (n.2479-6C>G) n.2594-6C>G n.469+4592C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000124G= | CA1921506588 | POLR3A | n.1539-6C= n.2058-6C= n.3604-6C= c.2338-6C= (n.2338-6C=) c.*1340-6C= (n.*1340-6C=) c.*1666-6C= (n.*1666-6C=) c.2479-6C= (n.2479-6C=) n.2594-6C= n.469+4592C= | |
| 10 | g.78000125A>G | CA2609822087 | POLR3A | n.1539-7T>C n.2058-7T>C n.3604-7T>C c.2338-7T>C (n.2338-7T>C) c.*1340-7T>C (n.*1340-7T>C) c.*1666-7T>C (n.*1666-7T>C) c.2479-7T>C (n.2479-7T>C) n.2594-7T>C n.469+4591T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000126G>C | CA2609822088 | POLR3A | n.1539-8C>G n.2058-8C>G n.3604-8C>G c.2338-8C>G (n.2338-8C>G) c.*1340-8C>G (n.*1340-8C>G) c.*1666-8C>G (n.*1666-8C>G) c.2479-8C>G (n.2479-8C>G) n.2594-8C>G n.469+4590C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000127A>G | CA2609822089 | POLR3A | n.1539-9T>C n.2058-9T>C n.3604-9T>C c.2338-9T>C (n.2338-9T>C) c.*1340-9T>C (n.*1340-9T>C) c.*1666-9T>C (n.*1666-9T>C) c.2479-9T>C (n.2479-9T>C) n.2594-9T>C n.469+4589T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000130T>C | CA5571102 | POLR3A | n.1539-12A>G n.2058-12A>G n.3604-12A>G c.2338-12A>G (n.2338-12A>G) c.*1340-12A>G (n.*1340-12A>G) c.*1666-12A>G (n.*1666-12A>G) c.2479-12A>G (n.2479-12A>G) n.2594-12A>G n.469+4586A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000130T= | CA1921506589 | POLR3A | n.1539-12A= n.2058-12A= n.3604-12A= c.2338-12A= (n.2338-12A=) c.*1340-12A= (n.*1340-12A=) c.*1666-12A= (n.*1666-12A=) c.2479-12A= (n.2479-12A=) n.2594-12A= n.469+4586A= | |
| 10 | g.78000133A>G | CA2609822090 | POLR3A | n.1539-15T>C n.2058-15T>C n.3604-15T>C c.2338-15T>C (n.2338-15T>C) c.*1340-15T>C (n.*1340-15T>C) c.*1666-15T>C (n.*1666-15T>C) c.2479-15T>C (n.2479-15T>C) n.2594-15T>C n.469+4583T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000134A>G | CA2609822091 | POLR3A | n.1539-16T>C n.2058-16T>C n.3604-16T>C c.2338-16T>C (n.2338-16T>C) c.*1340-16T>C (n.*1340-16T>C) c.*1666-16T>C (n.*1666-16T>C) c.2479-16T>C (n.2479-16T>C) n.2594-16T>C n.469+4582T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000135A= | CA1921506590 | POLR3A | n.1539-17T= n.2058-17T= n.3604-17T= c.2338-17T= (n.2338-17T=) c.*1340-17T= (n.*1340-17T=) c.*1666-17T= (n.*1666-17T=) c.2479-17T= (n.2479-17T=) n.2594-17T= n.469+4581T= | |
| 10 | g.78000135A>G | CA5571103 | POLR3A | n.1539-17T>C n.2058-17T>C n.3604-17T>C c.2338-17T>C (n.2338-17T>C) c.*1340-17T>C (n.*1340-17T>C) c.*1666-17T>C (n.*1666-17T>C) c.2479-17T>C (n.2479-17T>C) n.2594-17T>C n.469+4581T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000137A>C | CA2788643735 | POLR3A | n.1539-19T>G n.2058-19T>G n.3604-19T>G c.2338-19T>G (n.2338-19T>G) c.*1340-19T>G (n.*1340-19T>G) c.*1666-19T>G (n.*1666-19T>G) c.2479-19T>G (n.2479-19T>G) n.2594-19T>G n.469+4579T>G | |
| 10 | g.78000138A>C | CA2609822093 | POLR3A | n.1539-20T>G n.2058-20T>G n.3604-20T>G c.2338-20T>G (n.2338-20T>G) c.*1340-20T>G (n.*1340-20T>G) c.*1666-20T>G (n.*1666-20T>G) c.2479-20T>G (n.2479-20T>G) n.2594-20T>G n.469+4578T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.78000139G>A | CA2544535423 | POLR3A | n.1539-21C>T n.2058-21C>T n.3604-21C>T c.2338-21C>T (n.2338-21C>T) c.*1340-21C>T (n.*1340-21C>T) c.*1666-21C>T (n.*1666-21C>T) c.2479-21C>T (n.2479-21C>T) n.2594-21C>T n.469+4577C>T | |
| 10 | g.78000139G>C | CA2788643736 | POLR3A | n.1539-21C>G n.2058-21C>G n.3604-21C>G c.2338-21C>G (n.2338-21C>G) c.*1340-21C>G (n.*1340-21C>G) c.*1666-21C>G (n.*1666-21C>G) c.2479-21C>G (n.2479-21C>G) n.2594-21C>G n.469+4577C>G | |
| 10 | g.78000140A= | CA1921506591 | POLR3A | n.1539-22T= n.2058-22T= n.3604-22T= c.2338-22T= (n.2338-22T=) c.*1340-22T= (n.*1340-22T=) c.*1666-22T= (n.*1666-22T=) c.2479-22T= (n.2479-22T=) n.2594-22T= n.469+4576T= | |
| 10 | g.78000140A>G | CA668652964 | POLR3A | n.1539-22T>C n.2058-22T>C n.3604-22T>C c.2338-22T>C (n.2338-22T>C) c.*1340-22T>C (n.*1340-22T>C) c.*1666-22T>C (n.*1666-22T>C) c.2479-22T>C (n.2479-22T>C) n.2594-22T>C n.469+4576T>C | dbSNP |
| 10 | g.78000141A= | CA1921506592 | POLR3A | n.1539-23T= n.2058-23T= n.3604-23T= c.2338-23T= (n.2338-23T=) c.*1340-23T= (n.*1340-23T=) c.*1666-23T= (n.*1666-23T=) c.2479-23T= (n.2479-23T=) n.2594-23T= n.469+4575T= | |
| 10 | g.78000141A>G | CA5571104 | POLR3A | n.1539-23T>C n.2058-23T>C n.3604-23T>C c.2338-23T>C (n.2338-23T>C) c.*1340-23T>C (n.*1340-23T>C) c.*1666-23T>C (n.*1666-23T>C) c.2479-23T>C (n.2479-23T>C) n.2594-23T>C n.469+4575T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000142A= | CA1921506593 | POLR3A | n.1539-24T= n.2058-24T= n.3604-24T= c.2338-24T= (n.2338-24T=) c.*1340-24T= (n.*1340-24T=) c.*1666-24T= (n.*1666-24T=) c.2479-24T= (n.2479-24T=) n.2594-24T= n.469+4574T= | |
| 10 | g.78000142A>G | CA668652982 | POLR3A | n.1539-24T>C n.2058-24T>C n.3604-24T>C c.2338-24T>C (n.2338-24T>C) c.*1340-24T>C (n.*1340-24T>C) c.*1666-24T>C (n.*1666-24T>C) c.2479-24T>C (n.2479-24T>C) n.2594-24T>C n.469+4574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000143_78000144insCCA | CA2788643737 | POLR3A | n.1539-25_1539-24insGGT n.2058-25_2058-24insGGT n.3604-25_3604-24insGGT c.2338-25_2338-24insGGT (n.2338-25_2338-24insGGT) c.*1340-25_*1340-24insGGT (n.*1340-25_*1340-24insGGT) c.*1666-25_*1666-24insGGT (n.*1666-25_*1666-24insGGT) c.2479-25_2479-24insGGT (n.2479-25_2479-24insGGT) n.2594-25_2594-24insGGT n.469+4573_469+4574insGGT | |
| 10 | g.78000144A= | CA1921506594 | POLR3A | n.1539-26T= n.2058-26T= n.3604-26T= c.2338-26T= (n.2338-26T=) c.*1340-26T= (n.*1340-26T=) c.*1666-26T= (n.*1666-26T=) c.2479-26T= (n.2479-26T=) n.2594-26T= n.469+4572T= | |
| 10 | g.78000144A>C | CA594432634 | POLR3A | n.1539-26T>G n.2058-26T>G n.3604-26T>G c.2338-26T>G (n.2338-26T>G) c.*1340-26T>G (n.*1340-26T>G) c.*1666-26T>G (n.*1666-26T>G) c.2479-26T>G (n.2479-26T>G) n.2594-26T>G n.469+4572T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000145T>A | CA2609822094 | POLR3A | n.1539-27A>T n.2058-27A>T n.3604-27A>T c.2338-27A>T (n.2338-27A>T) c.*1340-27A>T (n.*1340-27A>T) c.*1666-27A>T (n.*1666-27A>T) c.2479-27A>T (n.2479-27A>T) n.2594-27A>T n.469+4571A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000145T>C | CA2788643738 | POLR3A | n.1539-27A>G n.2058-27A>G n.3604-27A>G c.2338-27A>G (n.2338-27A>G) c.*1340-27A>G (n.*1340-27A>G) c.*1666-27A>G (n.*1666-27A>G) c.2479-27A>G (n.2479-27A>G) n.2594-27A>G n.469+4571A>G | |
| 10 | g.78000146C>A | CA2609822095 | POLR3A | n.1539-28G>T n.2058-28G>T n.3604-28G>T c.2338-28G>T (n.2338-28G>T) c.*1340-28G>T (n.*1340-28G>T) c.*1666-28G>T (n.*1666-28G>T) c.2479-28G>T (n.2479-28G>T) n.2594-28G>T n.469+4570G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000150_78000153del | CA2722113988 | POLR3A | n.1539-31_1539-28del n.2058-31_2058-28del n.3604-31_3604-28del c.2338-31_2338-28del (n.2338-31_2338-28del) c.*1340-31_*1340-28del (n.*1340-31_*1340-28del) c.*1666-31_*1666-28del (n.*1666-31_*1666-28del) c.2479-31_2479-28del (n.2479-31_2479-28del) n.2594-31_2594-28del n.469+4567_469+4570del | dbSNP |
| 10 | g.78000147_78000148insCACCC | CA2788643739 | POLR3A | n.1539-30_1539-29insGGGTG n.2058-30_2058-29insGGGTG n.3604-30_3604-29insGGGTG c.2338-30_2338-29insGGGTG (n.2338-30_2338-29insGGGTG) c.*1340-30_*1340-29insGGGTG (n.*1340-30_*1340-29insGGGTG) c.*1666-30_*1666-29insGGGTG (n.*1666-30_*1666-29insGGGTG) c.2479-30_2479-29insGGGTG (n.2479-30_2479-29insGGGTG) n.2594-30_2594-29insGGGTG n.469+4568_469+4569insGGGTG | |
| 10 | g.78000148A>G | CA2609822096 | POLR3A | n.1539-30T>C n.2058-30T>C n.3604-30T>C c.2338-30T>C (n.2338-30T>C) c.*1340-30T>C (n.*1340-30T>C) c.*1666-30T>C (n.*1666-30T>C) c.2479-30T>C (n.2479-30T>C) n.2594-30T>C n.469+4568T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000150C>A | CA2788643740 | POLR3A | n.1539-32G>T n.2058-32G>T n.3604-32G>T c.2338-32G>T (n.2338-32G>T) c.*1340-32G>T (n.*1340-32G>T) c.*1666-32G>T (n.*1666-32G>T) c.2479-32G>T (n.2479-32G>T) n.2594-32G>T n.469+4566G>T | |
| 10 | g.78000150C>G | CA2788643741 | POLR3A | n.1539-32G>C n.2058-32G>C n.3604-32G>C c.2338-32G>C (n.2338-32G>C) c.*1340-32G>C (n.*1340-32G>C) c.*1666-32G>C (n.*1666-32G>C) c.2479-32G>C (n.2479-32G>C) n.2594-32G>C n.469+4566G>C | |
| 10 | g.78000150_78000151delinsCA | CA1921506595 | POLR3A | n.1539-33_1539-32delinsTG n.2058-33_2058-32delinsTG n.3604-33_3604-32delinsTG c.2338-33_2338-32delinsTG (n.2338-33_2338-32delinsTG) c.*1340-33_*1340-32delinsTG (n.*1340-33_*1340-32delinsTG) c.*1666-33_*1666-32delinsTG (n.*1666-33_*1666-32delinsTG) c.2479-33_2479-32delinsTG (n.2479-33_2479-32delinsTG) n.2594-33_2594-32delinsTG n.469+4565_469+4566delinsTG | |
| 10 | g.78000151A= | CA1921506596 | POLR3A | n.1539-33T= n.2058-33T= n.3604-33T= c.2338-33T= (n.2338-33T=) c.*1340-33T= (n.*1340-33T=) c.*1666-33T= (n.*1666-33T=) c.2479-33T= (n.2479-33T=) n.2594-33T= n.469+4565T= | |
| 10 | g.78000151A>G | CA668652985 | POLR3A | n.1539-33T>C n.2058-33T>C n.3604-33T>C c.2338-33T>C (n.2338-33T>C) c.*1340-33T>C (n.*1340-33T>C) c.*1666-33T>C (n.*1666-33T>C) c.2479-33T>C (n.2479-33T>C) n.2594-33T>C n.469+4565T>C | dbSNP |
| 10 | g.78000157dup | CA2609822097 | POLR3A | n.1539-33dup n.2058-33dup n.3604-33dup c.2338-33dup (n.2338-33dup) c.*1340-33dup (n.*1340-33dup) c.*1666-33dup (n.*1666-33dup) c.2479-33dup (n.2479-33dup) n.2594-33dup n.469+4565dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000157del | CA594432635 | POLR3A | n.1539-33del n.2058-33del n.3604-33del c.2338-33del (n.2338-33del) c.*1340-33del (n.*1340-33del) c.*1666-33del (n.*1666-33del) c.2479-33del (n.2479-33del) n.2594-33del n.469+4565del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78000156_78000157del | CA2609822098 | POLR3A | n.1539-34_1539-33del n.2058-34_2058-33del n.3604-34_3604-33del c.2338-34_2338-33del (n.2338-34_2338-33del) c.*1340-34_*1340-33del (n.*1340-34_*1340-33del) c.*1666-34_*1666-33del (n.*1666-34_*1666-33del) c.2479-34_2479-33del (n.2479-34_2479-33del) n.2594-34_2594-33del n.469+4564_469+4565del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000151_78000152insCACCC | CA2788643742 | POLR3A | n.1539-34_1539-33insGGGTG n.2058-34_2058-33insGGGTG n.3604-34_3604-33insGGGTG c.2338-34_2338-33insGGGTG (n.2338-34_2338-33insGGGTG) c.*1340-34_*1340-33insGGGTG (n.*1340-34_*1340-33insGGGTG) c.*1666-34_*1666-33insGGGTG (n.*1666-34_*1666-33insGGGTG) c.2479-34_2479-33insGGGTG (n.2479-34_2479-33insGGGTG) n.2594-34_2594-33insGGGTG n.469+4564_469+4565insGGGTG | |
| 10 | g.78000152A>C | CA2788643743 | POLR3A | n.1539-34T>G n.2058-34T>G n.3604-34T>G c.2338-34T>G (n.2338-34T>G) c.*1340-34T>G (n.*1340-34T>G) c.*1666-34T>G (n.*1666-34T>G) c.2479-34T>G (n.2479-34T>G) n.2594-34T>G n.469+4564T>G | |
| 10 | g.78000152A>G | CA2609822099 | POLR3A | n.1539-34T>C n.2058-34T>C n.3604-34T>C c.2338-34T>C (n.2338-34T>C) c.*1340-34T>C (n.*1340-34T>C) c.*1666-34T>C (n.*1666-34T>C) c.2479-34T>C (n.2479-34T>C) n.2594-34T>C n.469+4564T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000154A>C | CA2788643744 | POLR3A | n.1539-36T>G n.2058-36T>G n.3604-36T>G c.2338-36T>G (n.2338-36T>G) c.*1340-36T>G (n.*1340-36T>G) c.*1666-36T>G (n.*1666-36T>G) c.2479-36T>G (n.2479-36T>G) n.2594-36T>G n.469+4562T>G | |
| 10 | g.78000154A>G | CA2788643745 | POLR3A | n.1539-36T>C n.2058-36T>C n.3604-36T>C c.2338-36T>C (n.2338-36T>C) c.*1340-36T>C (n.*1340-36T>C) c.*1666-36T>C (n.*1666-36T>C) c.2479-36T>C (n.2479-36T>C) n.2594-36T>C n.469+4562T>C | |
| 10 | g.78000155A>G | CA2609822100 | POLR3A | n.1539-37T>C n.2058-37T>C n.3604-37T>C c.2338-37T>C (n.2338-37T>C) c.*1340-37T>C (n.*1340-37T>C) c.*1666-37T>C (n.*1666-37T>C) c.2479-37T>C (n.2479-37T>C) n.2594-37T>C n.469+4561T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000156A>C | CA2788643746 | POLR3A | n.1539-38T>G n.2058-38T>G n.3604-38T>G c.2338-38T>G (n.2338-38T>G) c.*1340-38T>G (n.*1340-38T>G) c.*1666-38T>G (n.*1666-38T>G) c.2479-38T>G (n.2479-38T>G) n.2594-38T>G n.469+4560T>G | |
| 10 | g.78000156A>G | CA2609822101 | POLR3A | n.1539-38T>C n.2058-38T>C n.3604-38T>C c.2338-38T>C (n.2338-38T>C) c.*1340-38T>C (n.*1340-38T>C) c.*1666-38T>C (n.*1666-38T>C) c.2479-38T>C (n.2479-38T>C) n.2594-38T>C n.469+4560T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000156_78000157insCCAAACACACCCAACAC | CA2788643747 | POLR3A | n.1539-39_1539-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2058-39_2058-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.3604-39_3604-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2338-39_2338-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2338-39_2338-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1340-39_*1340-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1340-39_*1340-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1666-39_*1666-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1666-39_*1666-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2479-39_2479-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2479-39_2479-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2594-39_2594-38insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.469+4559_469+4560insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 10 | g.78000157A>C | CA2574591590 | POLR3A | n.1539-39T>G n.2058-39T>G n.3604-39T>G c.2338-39T>G (n.2338-39T>G) c.*1340-39T>G (n.*1340-39T>G) c.*1666-39T>G (n.*1666-39T>G) c.2479-39T>G (n.2479-39T>G) n.2594-39T>G n.469+4559T>G | |
| 10 | g.78000158G>A | CA5571105 | POLR3A | n.1539-40C>T n.2058-40C>T n.3604-40C>T c.2338-40C>T (n.2338-40C>T) c.*1340-40C>T (n.*1340-40C>T) c.*1666-40C>T (n.*1666-40C>T) c.2479-40C>T (n.2479-40C>T) n.2594-40C>T n.469+4558C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000158G= | CA1921506597 | POLR3A | n.1539-40C= n.2058-40C= n.3604-40C= c.2338-40C= (n.2338-40C=) c.*1340-40C= (n.*1340-40C=) c.*1666-40C= (n.*1666-40C=) c.2479-40C= (n.2479-40C=) n.2594-40C= n.469+4558C= | |
| 10 | g.78000158G>T | CA2609822102 | POLR3A | n.1539-40C>A n.2058-40C>A n.3604-40C>A c.2338-40C>A (n.2338-40C>A) c.*1340-40C>A (n.*1340-40C>A) c.*1666-40C>A (n.*1666-40C>A) c.2479-40C>A (n.2479-40C>A) n.2594-40C>A n.469+4558C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000160T>G | CA2574591591 | POLR3A | n.1539-42A>C n.2058-42A>C n.3604-42A>C c.2338-42A>C (n.2338-42A>C) c.*1340-42A>C (n.*1340-42A>C) c.*1666-42A>C (n.*1666-42A>C) c.2479-42A>C (n.2479-42A>C) n.2594-42A>C n.469+4556A>C | |
| 10 | g.78000161C>A | CA2609822103 | POLR3A | n.1539-43G>T n.2058-43G>T n.3604-43G>T c.2338-43G>T (n.2338-43G>T) c.*1340-43G>T (n.*1340-43G>T) c.*1666-43G>T (n.*1666-43G>T) c.2479-43G>T (n.2479-43G>T) n.2594-43G>T n.469+4555G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000162A>G | CA2609822104 | POLR3A | n.1539-44T>C n.2058-44T>C n.3604-44T>C c.2338-44T>C (n.2338-44T>C) c.*1340-44T>C (n.*1340-44T>C) c.*1666-44T>C (n.*1666-44T>C) c.2479-44T>C (n.2479-44T>C) n.2594-44T>C n.469+4554T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000163A>T | CA2609822105 | POLR3A | n.1539-45T>A n.2058-45T>A n.3604-45T>A c.2338-45T>A (n.2338-45T>A) c.*1340-45T>A (n.*1340-45T>A) c.*1666-45T>A (n.*1666-45T>A) c.2479-45T>A (n.2479-45T>A) n.2594-45T>A n.469+4553T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000165G>A | CA594432638 | POLR3A | n.1539-47C>T n.2058-47C>T n.3604-47C>T c.2338-47C>T (n.2338-47C>T) c.*1340-47C>T (n.*1340-47C>T) c.*1666-47C>T (n.*1666-47C>T) c.2479-47C>T (n.2479-47C>T) n.2594-47C>T n.469+4551C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.78000165G= | CA1921506598 | POLR3A | n.1539-47C= n.2058-47C= n.3604-47C= c.2338-47C= (n.2338-47C=) c.*1340-47C= (n.*1340-47C=) c.*1666-47C= (n.*1666-47C=) c.2479-47C= (n.2479-47C=) n.2594-47C= n.469+4551C= | |
| 10 | g.78000165G>T | CA2609822106 | POLR3A | n.1539-47C>A n.2058-47C>A n.3604-47C>A c.2338-47C>A (n.2338-47C>A) c.*1340-47C>A (n.*1340-47C>A) c.*1666-47C>A (n.*1666-47C>A) c.2479-47C>A (n.2479-47C>A) n.2594-47C>A n.469+4551C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000166C>T | CA653609458 | POLR3A | n.1539-48G>A n.2058-48G>A n.3604-48G>A c.2338-48G>A (n.2338-48G>A) c.*1340-48G>A (n.*1340-48G>A) c.*1666-48G>A (n.*1666-48G>A) c.2479-48G>A (n.2479-48G>A) n.2594-48G>A n.469+4550G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.78000168del | CA2574591592 | POLR3A | n.1539-48del n.2058-48del n.3604-48del c.2338-48del (n.2338-48del) c.*1340-48del (n.*1340-48del) c.*1666-48del (n.*1666-48del) c.2479-48del (n.2479-48del) n.2594-48del n.469+4550del | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000167C>A | CA2609822107 | POLR3A | n.1539-49G>T n.2058-49G>T n.3604-49G>T c.2338-49G>T (n.2338-49G>T) c.*1340-49G>T (n.*1340-49G>T) c.*1666-49G>T (n.*1666-49G>T) c.2479-49G>T (n.2479-49G>T) n.2594-49G>T n.469+4549G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000167C= | CA1921506599 | POLR3A | n.1539-49G= n.2058-49G= n.3604-49G= c.2338-49G= (n.2338-49G=) c.*1340-49G= (n.*1340-49G=) c.*1666-49G= (n.*1666-49G=) c.2479-49G= (n.2479-49G=) n.2594-49G= n.469+4549G= | |
| 10 | g.78000167C>G | CA594432639 | POLR3A | n.1539-49G>C n.2058-49G>C n.3604-49G>C c.2338-49G>C (n.2338-49G>C) c.*1340-49G>C (n.*1340-49G>C) c.*1666-49G>C (n.*1666-49G>C) c.2479-49G>C (n.2479-49G>C) n.2594-49G>C n.469+4549G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000167C>T | CA5571106 | POLR3A | n.1539-49G>A n.2058-49G>A n.3604-49G>A c.2338-49G>A (n.2338-49G>A) c.*1340-49G>A (n.*1340-49G>A) c.*1666-49G>A (n.*1666-49G>A) c.2479-49G>A (n.2479-49G>A) n.2594-49G>A n.469+4549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000168C>A | CA1921506601 | POLR3A | n.1539-50G>T n.2058-50G>T n.3604-50G>T c.2338-50G>T (n.2338-50G>T) c.*1340-50G>T (n.*1340-50G>T) c.*1666-50G>T (n.*1666-50G>T) c.2479-50G>T (n.2479-50G>T) n.2594-50G>T n.469+4548G>T | dbSNP |
| 10 | g.78000168C= | CA1921506600 | POLR3A | n.1539-50G= n.2058-50G= n.3604-50G= c.2338-50G= (n.2338-50G=) c.*1340-50G= (n.*1340-50G=) c.*1666-50G= (n.*1666-50G=) c.2479-50G= (n.2479-50G=) n.2594-50G= n.469+4548G= | |
| 10 | g.78000168C>T | CA594432641 | POLR3A | n.1539-50G>A n.2058-50G>A n.3604-50G>A c.2338-50G>A (n.2338-50G>A) c.*1340-50G>A (n.*1340-50G>A) c.*1666-50G>A (n.*1666-50G>A) c.2479-50G>A (n.2479-50G>A) n.2594-50G>A n.469+4548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000169A>C | CA2609822109 | POLR3A | n.1539-51T>G n.2058-51T>G n.3604-51T>G c.2338-51T>G (n.2338-51T>G) c.*1340-51T>G (n.*1340-51T>G) c.*1666-51T>G (n.*1666-51T>G) c.2479-51T>G (n.2479-51T>G) n.2594-51T>G n.469+4547T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000169A>G | CA2609822108 | POLR3A | n.1539-51T>C n.2058-51T>C n.3604-51T>C c.2338-51T>C (n.2338-51T>C) c.*1340-51T>C (n.*1340-51T>C) c.*1666-51T>C (n.*1666-51T>C) c.2479-51T>C (n.2479-51T>C) n.2594-51T>C n.469+4547T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000170C= | CA1921506602 | POLR3A | n.1539-52G= n.2058-52G= n.3604-52G= c.2338-52G= (n.2338-52G=) c.*1340-52G= (n.*1340-52G=) c.*1666-52G= (n.*1666-52G=) c.2479-52G= (n.2479-52G=) n.2594-52G= n.469+4546G= | |
| 10 | g.78000170C>G | CA2609822110 | POLR3A | n.1539-52G>C n.2058-52G>C n.3604-52G>C c.2338-52G>C (n.2338-52G>C) c.*1340-52G>C (n.*1340-52G>C) c.*1666-52G>C (n.*1666-52G>C) c.2479-52G>C (n.2479-52G>C) n.2594-52G>C n.469+4546G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000170C>T | CA594432643 | POLR3A | n.1539-52G>A n.2058-52G>A n.3604-52G>A c.2338-52G>A (n.2338-52G>A) c.*1340-52G>A (n.*1340-52G>A) c.*1666-52G>A (n.*1666-52G>A) c.2479-52G>A (n.2479-52G>A) n.2594-52G>A n.469+4546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000171G>A | CA594432644 | POLR3A | n.1539-53C>T n.2058-53C>T n.3604-53C>T c.2338-53C>T (n.2338-53C>T) c.*1340-53C>T (n.*1340-53C>T) c.*1666-53C>T (n.*1666-53C>T) c.2479-53C>T (n.2479-53C>T) n.2594-53C>T n.469+4545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000171G= | CA1921506603 | POLR3A | n.1539-53C= n.2058-53C= n.3604-53C= c.2338-53C= (n.2338-53C=) c.*1340-53C= (n.*1340-53C=) c.*1666-53C= (n.*1666-53C=) c.2479-53C= (n.2479-53C=) n.2594-53C= n.469+4545C= | |
| 10 | g.78000171G>T | CA2574591596 | POLR3A | n.1539-53C>A n.2058-53C>A n.3604-53C>A c.2338-53C>A (n.2338-53C>A) c.*1340-53C>A (n.*1340-53C>A) c.*1666-53C>A (n.*1666-53C>A) c.2479-53C>A (n.2479-53C>A) n.2594-53C>A n.469+4545C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000173T>C | CA1921506604 | POLR3A | n.1539-55A>G n.2058-55A>G n.3604-55A>G c.2338-55A>G (n.2338-55A>G) c.*1340-55A>G (n.*1340-55A>G) c.*1666-55A>G (n.*1666-55A>G) c.2479-55A>G (n.2479-55A>G) n.2594-55A>G n.469+4543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000173T= | CA1921506605 | POLR3A | n.1539-55A= n.2058-55A= n.3604-55A= c.2338-55A= (n.2338-55A=) c.*1340-55A= (n.*1340-55A=) c.*1666-55A= (n.*1666-55A=) c.2479-55A= (n.2479-55A=) n.2594-55A= n.469+4543A= | |
| 10 | g.78000174T>C | CA2788643748 | POLR3A | n.1539-56A>G n.2058-56A>G n.3604-56A>G c.2338-56A>G (n.2338-56A>G) c.*1340-56A>G (n.*1340-56A>G) c.*1666-56A>G (n.*1666-56A>G) c.2479-56A>G (n.2479-56A>G) n.2594-56A>G n.469+4542A>G | |
| 10 | g.78000175C>A | CA2609822111 | POLR3A | n.1539-57G>T n.2058-57G>T n.3604-57G>T c.2338-57G>T (n.2338-57G>T) c.*1340-57G>T (n.*1340-57G>T) c.*1666-57G>T (n.*1666-57G>T) c.2479-57G>T (n.2479-57G>T) n.2594-57G>T n.469+4541G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000175C>G | CA2609822112 | POLR3A | n.1539-57G>C n.2058-57G>C n.3604-57G>C c.2338-57G>C (n.2338-57G>C) c.*1340-57G>C (n.*1340-57G>C) c.*1666-57G>C (n.*1666-57G>C) c.2479-57G>C (n.2479-57G>C) n.2594-57G>C n.469+4541G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000176T>C | CA2574591597 | POLR3A | n.1539-58A>G n.2058-58A>G n.3604-58A>G c.2338-58A>G (n.2338-58A>G) c.*1340-58A>G (n.*1340-58A>G) c.*1666-58A>G (n.*1666-58A>G) c.2479-58A>G (n.2479-58A>G) n.2594-58A>G n.469+4540A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000177G>C | CA2788643749 | POLR3A | n.1539-59C>G n.2058-59C>G n.3604-59C>G c.2338-59C>G (n.2338-59C>G) c.*1340-59C>G (n.*1340-59C>G) c.*1666-59C>G (n.*1666-59C>G) c.2479-59C>G (n.2479-59C>G) n.2594-59C>G n.469+4539C>G | |
| 10 | g.78000177G= | CA1921506606 | POLR3A | n.1539-59C= n.2058-59C= n.3604-59C= c.2338-59C= (n.2338-59C=) c.*1340-59C= (n.*1340-59C=) c.*1666-59C= (n.*1666-59C=) c.2479-59C= (n.2479-59C=) n.2594-59C= n.469+4539C= | |
| 10 | g.78000177G>T | CA1921506607 | POLR3A | n.1539-59C>A n.2058-59C>A n.3604-59C>A c.2338-59C>A (n.2338-59C>A) c.*1340-59C>A (n.*1340-59C>A) c.*1666-59C>A (n.*1666-59C>A) c.2479-59C>A (n.2479-59C>A) n.2594-59C>A n.469+4539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000178A= | CA1921506608 | POLR3A | n.1539-60T= n.2058-60T= n.3604-60T= c.2338-60T= (n.2338-60T=) c.*1340-60T= (n.*1340-60T=) c.*1666-60T= (n.*1666-60T=) c.2479-60T= (n.2479-60T=) n.2594-60T= n.469+4538T= | |
| 10 | g.78000178A>G | CA1921506609 | POLR3A | n.1539-60T>C n.2058-60T>C n.3604-60T>C c.2338-60T>C (n.2338-60T>C) c.*1340-60T>C (n.*1340-60T>C) c.*1666-60T>C (n.*1666-60T>C) c.2479-60T>C (n.2479-60T>C) n.2594-60T>C n.469+4538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000179A>G | CA2609822113 | POLR3A | n.1539-61T>C n.2058-61T>C n.3604-61T>C c.2338-61T>C (n.2338-61T>C) c.*1340-61T>C (n.*1340-61T>C) c.*1666-61T>C (n.*1666-61T>C) c.2479-61T>C (n.2479-61T>C) n.2594-61T>C n.469+4537T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000181T>C | CA2609822114 | POLR3A | n.1539-63A>G n.2058-63A>G n.3604-63A>G c.2338-63A>G (n.2338-63A>G) c.*1340-63A>G (n.*1340-63A>G) c.*1666-63A>G (n.*1666-63A>G) c.2479-63A>G (n.2479-63A>G) n.2594-63A>G n.469+4535A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000182C>A | CA2609822115 | POLR3A | n.1539-64G>T n.2058-64G>T n.3604-64G>T c.2338-64G>T (n.2338-64G>T) c.*1340-64G>T (n.*1340-64G>T) c.*1666-64G>T (n.*1666-64G>T) c.2479-64G>T (n.2479-64G>T) n.2594-64G>T n.469+4534G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000183C>T | CA2609822116 | POLR3A | n.1539-65G>A n.2058-65G>A n.3604-65G>A c.2338-65G>A (n.2338-65G>A) c.*1340-65G>A (n.*1340-65G>A) c.*1666-65G>A (n.*1666-65G>A) c.2479-65G>A (n.2479-65G>A) n.2594-65G>A n.469+4533G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000184A= | CA1921506610 | POLR3A | n.1539-66T= n.2058-66T= n.3604-66T= c.2338-66T= (n.2338-66T=) c.*1340-66T= (n.*1340-66T=) c.*1666-66T= (n.*1666-66T=) c.2479-66T= (n.2479-66T=) n.2594-66T= n.469+4532T= | |
| 10 | g.78000184A>G | CA210198795 | POLR3A | n.1539-66T>C n.2058-66T>C n.3604-66T>C c.2338-66T>C (n.2338-66T>C) c.*1340-66T>C (n.*1340-66T>C) c.*1666-66T>C (n.*1666-66T>C) c.2479-66T>C (n.2479-66T>C) n.2594-66T>C n.469+4532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000185C= | CA1921506611 | POLR3A | n.1539-67G= n.2058-67G= n.3604-67G= c.2338-67G= (n.2338-67G=) c.*1340-67G= (n.*1340-67G=) c.*1666-67G= (n.*1666-67G=) c.2479-67G= (n.2479-67G=) n.2594-67G= n.469+4531G= | |
| 10 | g.78000185C>T | CA1921506612 | POLR3A | n.1539-67G>A n.2058-67G>A n.3604-67G>A c.2338-67G>A (n.2338-67G>A) c.*1340-67G>A (n.*1340-67G>A) c.*1666-67G>A (n.*1666-67G>A) c.2479-67G>A (n.2479-67G>A) n.2594-67G>A n.469+4531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78000186T>A | CA1921506614 | POLR3A | n.1539-68A>T n.2058-68A>T n.3604-68A>T c.2338-68A>T (n.2338-68A>T) c.*1340-68A>T (n.*1340-68A>T) c.*1666-68A>T (n.*1666-68A>T) c.2479-68A>T (n.2479-68A>T) n.2594-68A>T n.469+4530A>T | dbSNP |
| 10 | g.78000186T>C | CA2788643750 | POLR3A | n.1539-68A>G n.2058-68A>G n.3604-68A>G c.2338-68A>G (n.2338-68A>G) c.*1340-68A>G (n.*1340-68A>G) c.*1666-68A>G (n.*1666-68A>G) c.2479-68A>G (n.2479-68A>G) n.2594-68A>G n.469+4530A>G | |
| 10 | g.78000186T>G | CA2574591598 | POLR3A | n.1539-68A>C n.2058-68A>C n.3604-68A>C c.2338-68A>C (n.2338-68A>C) c.*1340-68A>C (n.*1340-68A>C) c.*1666-68A>C (n.*1666-68A>C) c.2479-68A>C (n.2479-68A>C) n.2594-68A>C n.469+4530A>C | |
| 10 | g.78000186T= | CA1921506613 | POLR3A | n.1539-68A= n.2058-68A= n.3604-68A= c.2338-68A= (n.2338-68A=) c.*1340-68A= (n.*1340-68A=) c.*1666-68A= (n.*1666-68A=) c.2479-68A= (n.2479-68A=) n.2594-68A= n.469+4530A= | |
| 10 | g.78000187C= | CA1921506615 | POLR3A | n.1539-69G= n.2058-69G= n.3604-69G= c.2338-69G= (n.2338-69G=) c.*1340-69G= (n.*1340-69G=) c.*1666-69G= (n.*1666-69G=) c.2479-69G= (n.2479-69G=) n.2594-69G= n.469+4529G= | |
| 10 | g.78000187C>G | CA1921506616 | POLR3A | n.1539-69G>C n.2058-69G>C n.3604-69G>C c.2338-69G>C (n.2338-69G>C) c.*1340-69G>C (n.*1340-69G>C) c.*1666-69G>C (n.*1666-69G>C) c.2479-69G>C (n.2479-69G>C) n.2594-69G>C n.469+4529G>C | dbSNP |
| 10 | g.78000188A= | CA1921506617 | POLR3A | n.1539-70T= n.2058-70T= n.3604-70T= c.2338-70T= (n.2338-70T=) c.*1340-70T= (n.*1340-70T=) c.*1666-70T= (n.*1666-70T=) c.2479-70T= (n.2479-70T=) n.2594-70T= n.469+4528T= | |
| 10 | g.78000188A>C | CA930222792 | POLR3A | n.1539-70T>G n.2058-70T>G n.3604-70T>G c.2338-70T>G (n.2338-70T>G) c.*1340-70T>G (n.*1340-70T>G) c.*1666-70T>G (n.*1666-70T>G) c.2479-70T>G (n.2479-70T>G) n.2594-70T>G n.469+4528T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000190A= | CA1921506618 | POLR3A | n.1539-72T= n.2058-72T= n.3604-72T= c.2338-72T= (n.2338-72T=) c.*1340-72T= (n.*1340-72T=) c.*1666-72T= (n.*1666-72T=) c.2479-72T= (n.2479-72T=) n.2594-72T= n.469+4526T= | |
| 10 | g.78000190A>C | CA930222808 | POLR3A | n.1539-72T>G n.2058-72T>G n.3604-72T>G c.2338-72T>G (n.2338-72T>G) c.*1340-72T>G (n.*1340-72T>G) c.*1666-72T>G (n.*1666-72T>G) c.2479-72T>G (n.2479-72T>G) n.2594-72T>G n.469+4526T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000190A>G | CA210198808 | POLR3A | n.1539-72T>C n.2058-72T>C n.3604-72T>C c.2338-72T>C (n.2338-72T>C) c.*1340-72T>C (n.*1340-72T>C) c.*1666-72T>C (n.*1666-72T>C) c.2479-72T>C (n.2479-72T>C) n.2594-72T>C n.469+4526T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000191T>A | CA210198809 | POLR3A | n.1539-73A>T n.2058-73A>T n.3604-73A>T c.2338-73A>T (n.2338-73A>T) c.*1340-73A>T (n.*1340-73A>T) c.*1666-73A>T (n.*1666-73A>T) c.2479-73A>T (n.2479-73A>T) n.2594-73A>T n.469+4525A>T | dbSNP |
| 10 | g.78000191T= | CA1921506619 | POLR3A | n.1539-73A= n.2058-73A= n.3604-73A= c.2338-73A= (n.2338-73A=) c.*1340-73A= (n.*1340-73A=) c.*1666-73A= (n.*1666-73A=) c.2479-73A= (n.2479-73A=) n.2594-73A= n.469+4525A= | |
| 10 | g.78000192C= | CA1921506620 | POLR3A | n.1539-74G= n.2058-74G= n.3604-74G= c.2338-74G= (n.2338-74G=) c.*1340-74G= (n.*1340-74G=) c.*1666-74G= (n.*1666-74G=) c.2479-74G= (n.2479-74G=) n.2594-74G= n.469+4524G= | |
| 10 | g.78000192C>G | CA1921506621 | POLR3A | n.1539-74G>C n.2058-74G>C n.3604-74G>C c.2338-74G>C (n.2338-74G>C) c.*1340-74G>C (n.*1340-74G>C) c.*1666-74G>C (n.*1666-74G>C) c.2479-74G>C (n.2479-74G>C) n.2594-74G>C n.469+4524G>C | dbSNP |
| 10 | g.78000192C>T | CA2609822117 | POLR3A | n.1539-74G>A n.2058-74G>A n.3604-74G>A c.2338-74G>A (n.2338-74G>A) c.*1340-74G>A (n.*1340-74G>A) c.*1666-74G>A (n.*1666-74G>A) c.2479-74G>A (n.2479-74G>A) n.2594-74G>A n.469+4524G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.78000194_78000195delinsGA | CA1921506622 | POLR3A | n.1539-77_1539-76delinsTC n.2058-77_2058-76delinsTC n.3604-77_3604-76delinsTC c.2338-77_2338-76delinsTC (n.2338-77_2338-76delinsTC) c.*1340-77_*1340-76delinsTC (n.*1340-77_*1340-76delinsTC) c.*1666-77_*1666-76delinsTC (n.*1666-77_*1666-76delinsTC) c.2479-77_2479-76delinsTC (n.2479-77_2479-76delinsTC) n.2594-77_2594-76delinsTC n.469+4521_469+4522delinsTC | |
| 10 | g.78000198del | CA930222813 | POLR3A | n.1539-77del n.2058-77del n.3604-77del c.2338-77del (n.2338-77del) c.*1340-77del (n.*1340-77del) c.*1666-77del (n.*1666-77del) c.2479-77del (n.2479-77del) n.2594-77del n.469+4521del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000196A>C | CA2609822118 | POLR3A | n.1539-78T>G n.2058-78T>G n.3604-78T>G c.2338-78T>G (n.2338-78T>G) c.*1340-78T>G (n.*1340-78T>G) c.*1666-78T>G (n.*1666-78T>G) c.2479-78T>G (n.2479-78T>G) n.2594-78T>G n.469+4520T>G | gnomAD v4 |