Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.77999994G>ACA377335427POLR3An.1663C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.469+4720A>G
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c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2716A>C
n.469+4720A>C
10g.77999997T>ACA377335435POLR3An.1660A>T
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n.2715A>T
n.469+4719A>T
10g.77999997T>CCA377335436POLR3An.1660A>G
n.2179A>G
n.3725A>G
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
n.2715A>G
n.469+4719A>G
10g.77999997T>GCA377335437POLR3An.1660A>C
n.2179A>C
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c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
n.2715A>C
n.469+4719A>C
10g.77999998C>ACA377335438POLR3An.1659G>T
n.2178G>T
n.3724G>T
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c.2599G>T (p.Glu867Ter)
n.2714G>T
n.469+4718G>T
 COSMIC
10g.77999998C>GCA377335439POLR3An.1659G>C
n.2178G>C
n.3724G>C
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.2714G>C
n.469+4718G>C
10g.77999998C>TCA377335440POLR3An.1659G>A
n.2178G>A
n.3724G>A
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
n.2714G>A
n.469+4718G>A
10g.77999999delCA2609822005POLR3An.1658del
n.2177del
n.3723del
c.2457del (p.Glu820LysfsTer22)
c.*1459del (n.*1459del)
c.*1785del (n.*1785del)
c.2598del (p.Glu867LysfsTer18)
n.2713del
c.2598del (p.Glu867LysfsTer22)
n.469+4717del
 gnomAD v4
10g.77999999A>CCA470397105POLR3An.1658T>G
n.2177T>G
n.3723T>G
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n.2713T>G
n.469+4717T>G
10g.77999999A>GCA470397107POLR3An.1658T>C
n.2177T>C
n.3723T>C
c.2457T>C (p.Ala819=)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.2598T>C (p.Ala866=)
n.2713T>C
n.469+4717T>C
10g.77999999A>TCA470397106POLR3An.1658T>A
n.2177T>A
n.3723T>A
c.2457T>A (p.Ala819=)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.2598T>A (p.Ala866=)
n.2713T>A
n.469+4717T>A
10g.78000000G>ACA377335441POLR3An.1657C>T
n.2176C>T
n.3722C>T
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n.2712C>T
n.469+4716C>T
10g.78000000G>CCA377335442POLR3An.1657C>G
n.2176C>G
n.3722C>G
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
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c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.2712C>G
n.469+4716C>G
10g.78000000G>TCA377335443POLR3An.1657C>A
n.2176C>A
n.3722C>A
c.2456C>A (p.Ala819Asp)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.2597C>A (p.Ala866Asp)
n.2712C>A
n.469+4716C>A
10g.78000001C>ACA377335446POLR3An.1656G>T
n.2175G>T
n.3721G>T
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c.*1457G>T (n.*1457G>T)
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n.2711G>T
n.469+4715G>T
10g.78000001C>GCA377335445POLR3An.1656G>C
n.2175G>C
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c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.2711G>C
n.469+4715G>C
10g.78000001C>TCA377335444POLR3An.1656G>A
n.2175G>A
n.3721G>A
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.2711G>A
n.469+4715G>A
10g.78000002T>ACA470397109POLR3An.1655A>T
n.2174A>T
n.3720A>T
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c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.2595A>T (p.Thr865=)
n.2710A>T
n.469+4714A>T
10g.78000002T>CCA470397110POLR3An.1655A>G
n.2174A>G
n.3720A>G
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.2595A>G (p.Thr865=)
n.2710A>G
n.469+4714A>G
10g.78000002T>GCA470397111POLR3An.1655A>C
n.2174A>C
n.3720A>C
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.2595A>C (p.Thr865=)
n.2710A>C
n.469+4714A>C
10g.78000003G>ACA377335447POLR3An.1654C>T
n.2173C>T
n.3719C>T
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.2709C>T
n.469+4713C>T
10g.78000003G>CCA377335448POLR3An.1654C>G
n.2173C>G
n.3719C>G
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.2594C>G (p.Thr865Arg)
n.2709C>G
n.469+4713C>G
10g.78000003G>TCA377335449POLR3An.1654C>A
n.2173C>A
n.3719C>A
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.2594C>A (p.Thr865Lys)
n.2709C>A
n.469+4713C>A
10g.78000004T>ACA377335450POLR3An.1653A>T
n.2172A>T
n.3718A>T
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.2708A>T
n.469+4712A>T
10g.78000004T>CCA377335451POLR3An.1653A>G
n.2172A>G
n.3718A>G
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.2708A>G
n.469+4712A>G
10g.78000004T>GCA377335452POLR3An.1653A>C
n.2172A>C
n.3718A>C
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.2708A>C
n.469+4712A>C
10g.78000005C>ACA377335453POLR3An.1652G>T
n.2171G>T
n.3717G>T
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
c.2592G>T (p.Lys864Asn)
n.2707G>T
n.469+4711G>T
10g.78000005C=CA1921506550POLR3An.1652G=
n.2171G=
n.3717G=
c.2451G= (p.Lys817=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
c.2592G= (p.Lys864=)
n.2707G=
n.469+4711G=
10g.78000005C>GCA377335454POLR3An.1652G>C
n.2171G>C
n.3717G>C
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
c.2592G>C (p.Lys864Asn)
n.2707G>C
n.469+4711G>C
10g.78000005C>TCA5571080POLR3An.1652G>A
n.2171G>A
n.3717G>A
c.2451G>A (p.Lys817=)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
c.2592G>A (p.Lys864=)
n.2707G>A
n.469+4711G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.78000006T>ACA377335455POLR3An.1651A>T
n.2170A>T
n.3716A>T
c.2450A>T (p.Lys817Met)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.2591A>T (p.Lys864Met)
n.2706A>T
n.469+4710A>T
10g.78000006T>CCA377335456POLR3An.1651A>G
n.2170A>G
n.3716A>G
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.2591A>G (p.Lys864Arg)
n.2706A>G
n.469+4710A>G
10g.78000006T>GCA377335457POLR3An.1651A>C
n.2170A>C
n.3716A>C
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.2591A>C (p.Lys864Thr)
n.2706A>C
n.469+4710A>C
10g.78000007T>ACA377335460POLR3An.1650A>T
n.2169A>T
n.3715A>T
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.2590A>T (p.Lys864Ter)
n.2705A>T
n.469+4709A>T
10g.78000007T>CCA377335459POLR3An.1650A>G
n.2169A>G
n.3715A>G
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.2590A>G (p.Lys864Glu)
n.2705A>G
n.469+4709A>G
10g.78000007T>GCA377335458POLR3An.1650A>C
n.2169A>C
n.3715A>C
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.2590A>C (p.Lys864Gln)
n.2705A>C
n.469+4709A>C
10g.78000008T>ACA470397116POLR3An.1649A>T
n.2168A>T
n.3714A>T
c.2448A>T (p.Val816=)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.2589A>T (p.Val863=)
n.2704A>T
n.469+4708A>T
10g.78000008T>CCA5571081POLR3An.1649A>G
n.2168A>G
n.3714A>G
c.2448A>G (p.Val816=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.2589A>G (p.Val863=)
n.2704A>G
n.469+4708A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000008T>GCA470397117POLR3An.1649A>C
n.2168A>C
n.3714A>C
c.2448A>C (p.Val816=)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.2589A>C (p.Val863=)
n.2704A>C
n.469+4708A>C
10g.78000008T=CA1921506551POLR3An.1649A=
n.2168A=
n.3714A=
c.2448A= (p.Val816=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
c.2589A= (p.Val863=)
n.2704A=
n.469+4708A=
10g.78000009A=CA1921506552POLR3An.1648T=
n.2167T=
n.3713T=
c.2447T= (p.Val816=)
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.*1775T= (n.*1775T=)
c.2588T= (p.Val863=)
n.2703T=
n.469+4707T=
10g.78000009A>CCA377335461POLR3An.1648T>G
n.2167T>G
n.3713T>G
c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.2588T>G (p.Val863Gly)
n.2703T>G
n.469+4707T>G
 dbSNP
10g.78000009A>GCA377335462POLR3An.1648T>C
n.2167T>C
n.3713T>C
c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.2588T>C (p.Val863Ala)
n.2703T>C
n.469+4707T>C
10g.78000009A>TCA377335463POLR3An.1648T>A
n.2167T>A
n.3713T>A
c.2447T>A (p.Val816Glu)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
c.2588T>A (p.Val863Glu)
n.2703T>A
n.469+4707T>A
10g.78000010C>ACA377335464POLR3An.1647G>T
n.2166G>T
n.3712G>T
c.2446G>T (p.Val816Leu)
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.2587G>T (p.Val863Leu)
n.2702G>T
n.469+4706G>T
10g.78000010C>GCA377335465POLR3An.1647G>C
n.2166G>C
n.3712G>C
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.2587G>C (p.Val863Leu)
n.2702G>C
n.469+4706G>C
10g.78000010C>TCA377335466POLR3An.1647G>A
n.2166G>A
n.3712G>A
c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.2587G>A (p.Val863Ile)
n.2702G>A
n.469+4706G>A
10g.78000011A>CCA470397119POLR3An.1646T>G
n.2165T>G
n.3711T>G
c.2445T>G (p.Ala815=)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.2586T>G (p.Ala862=)
n.2701T>G
n.469+4705T>G
10g.78000011A>GCA470397120POLR3An.1646T>C
n.2165T>C
n.3711T>C
c.2445T>C (p.Ala815=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.2586T>C (p.Ala862=)
n.2701T>C
n.469+4705T>C
10g.78000011A>TCA470397121POLR3An.1646T>A
n.2165T>A
n.3711T>A
c.2445T>A (p.Ala815=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.2586T>A (p.Ala862=)
n.2701T>A
n.469+4705T>A
10g.78000012G>ACA377335467POLR3An.1645C>T
n.2164C>T
n.3710C>T
c.2444C>T (p.Ala815Val)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.2585C>T (p.Ala862Val)
n.2700C>T
n.469+4704C>T
10g.78000012G>CCA377335469POLR3An.1645C>G
n.2164C>G
n.3710C>G
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.2585C>G (p.Ala862Gly)
n.2700C>G
n.469+4704C>G
10g.78000012G>TCA377335468POLR3An.1645C>A
n.2164C>A
n.3710C>A
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.2585C>A (p.Ala862Asp)
n.2700C>A
n.469+4704C>A
 ClinVar
10g.78000013C>ACA377335470POLR3An.1644G>T
n.2163G>T
n.3709G>T
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
c.2584G>T (p.Ala862Ser)
n.2699G>T
n.469+4703G>T
 dbSNP
10g.78000013C=CA1921506553POLR3An.1644G=
n.2163G=
n.3709G=
c.2443G= (p.Ala815=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
c.*1771G= (n.*1771G=)
c.2584G= (p.Ala862=)
n.2699G=
n.469+4703G=
10g.78000013C>GCA377335471POLR3An.1644G>C
n.2163G>C
n.3709G>C
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
c.2584G>C (p.Ala862Pro)
n.2699G>C
n.469+4703G>C
10g.78000013C>TCA377335472POLR3An.1644G>A
n.2163G>A
n.3709G>A
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
c.2584G>A (p.Ala862Thr)
n.2699G>A
n.469+4703G>A
10g.78000014C>ACA470397126POLR3An.1643G>T
n.2162G>T
n.3708G>T
c.2442G>T (p.Thr814=)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.2583G>T (p.Thr861=)
n.2698G>T
n.469+4702G>T
10g.78000014C=CA1921506554POLR3An.1643G=
n.2162G=
n.3708G=
c.2442G= (p.Thr814=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.2583G= (p.Thr861=)
n.2698G=
n.469+4702G=
10g.78000014C>GCA470397125POLR3An.1643G>C
n.2162G>C
n.3708G>C
c.2442G>C (p.Thr814=)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.2583G>C (p.Thr861=)
n.2698G>C
n.469+4702G>C
10g.78000014C>TCA5571082POLR3An.1643G>A
n.2162G>A
n.3708G>A
c.2442G>A (p.Thr814=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.2583G>A (p.Thr861=)
n.2698G>A
n.469+4702G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000015G>ACA210198541POLR3An.1642C>T
n.2161C>T
n.3707C>T
c.2441C>T (p.Thr814Met)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.2582C>T (p.Thr861Met)
n.2697C>T
n.469+4701C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.78000015G>CCA377335474POLR3An.1642C>G
n.2161C>G
n.3707C>G
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.2582C>G (p.Thr861Arg)
n.2697C>G
n.469+4701C>G
10g.78000015G=CA1921506555POLR3An.1642C=
n.2161C=
n.3707C=
c.2441C= (p.Thr814=)
c.*1443C= (n.*1443C=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.2582C= (p.Thr861=)
n.2697C=
n.469+4701C=
10g.78000015G>TCA377335473POLR3An.1642C>A
n.2161C>A
n.3707C>A
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.2582C>A (p.Thr861Lys)
n.2697C>A
n.469+4701C>A
10g.78000016T>ACA377335475POLR3An.1641A>T
n.2160A>T
n.3706A>T
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
n.2696A>T
n.469+4700A>T
10g.78000016T>CCA377335476POLR3An.1641A>G
n.2160A>G
n.3706A>G
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
n.2696A>G
n.469+4700A>G
10g.78000016T>GCA377335477POLR3An.1641A>C
n.2160A>C
n.3706A>C
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
n.2696A>C
n.469+4700A>C
10g.78000016dupCA5571083POLR3An.1641dup
n.2160dup
n.3706dup
c.2440dup (p.Thr814AsnfsTer7)
c.*1442dup (n.*1442dup)
c.*1768dup (n.*1768dup)
c.2581dup (p.Thr861AsnfsTer7)
n.2696dup
n.469+4700dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000017G>ACA5571084POLR3An.1640C>T
n.2159C>T
n.3705C>T
c.2439C>T (p.Asp813=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.2580C>T (p.Asp860=)
n.2695C>T
n.469+4699C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000017G>CCA377335478POLR3An.1640C>G
n.2159C>G
n.3705C>G
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.2580C>G (p.Asp860Glu)
n.2695C>G
n.469+4699C>G
10g.78000017G=CA1921506556POLR3An.1640C=
n.2159C=
n.3705C=
c.2439C= (p.Asp813=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*1767C= (n.*1767C=)
c.2580C= (p.Asp860=)
n.2695C=
n.469+4699C=
10g.78000017G>TCA377335479POLR3An.1640C>A
n.2159C>A
n.3705C>A
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.2580C>A (p.Asp860Glu)
n.2695C>A
n.469+4699C>A
10g.78000018T>ACA377335480POLR3An.1639A>T
n.2158A>T
n.3704A>T
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.2579A>T (p.Asp860Val)
n.2694A>T
n.469+4698A>T
10g.78000018T>CCA377335481POLR3An.1639A>G
n.2158A>G
n.3704A>G
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.2579A>G (p.Asp860Gly)
n.2694A>G
n.469+4698A>G
10g.78000018T>GCA377335482POLR3An.1639A>C
n.2158A>C
n.3704A>C
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.2579A>C (p.Asp860Ala)
n.2694A>C
n.469+4698A>C
10g.78000019C>ACA377335483POLR3An.1638G>T
n.2157G>T
n.3703G>T
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.2578G>T (p.Asp860Tyr)
n.2693G>T
n.469+4697G>T
10g.78000019C>GCA377335485POLR3An.1638G>C
n.2157G>C
n.3703G>C
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.2578G>C (p.Asp860His)
n.2693G>C
n.469+4697G>C
10g.78000019C>TCA377335484POLR3An.1638G>A
n.2157G>A
n.3703G>A
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.2578G>A (p.Asp860Asn)
n.2693G>A
n.469+4697G>A
10g.78000020G>ACA5571085POLR3An.1637C>T
n.2156C>T
n.3702C>T
c.2436C>T (p.Val812=)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.2577C>T (p.Val859=)
n.2692C>T
n.469+4696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000020G>CCA470397129POLR3An.1637C>G
n.2156C>G
n.3702C>G
c.2436C>G (p.Val812=)
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.2577C>G (p.Val859=)
n.2692C>G
n.469+4696C>G
10g.78000020G=CA1921506557POLR3An.1637C=
n.2156C=
n.3702C=
c.2436C= (p.Val812=)
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.2577C= (p.Val859=)
n.2692C=
n.469+4696C=
10g.78000020G>TCA5571086POLR3An.1637C>A
n.2156C>A
n.3702C>A
c.2436C>A (p.Val812=)
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.2577C>A (p.Val859=)
n.2692C>A
n.469+4696C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000021A>CCA377335486POLR3An.1636T>G
n.2155T>G
n.3701T>G
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.2576T>G (p.Val859Gly)
n.2691T>G
n.469+4695T>G
10g.78000021A>GCA377335487POLR3An.1636T>C
n.2155T>C
n.3701T>C
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
n.2691T>C
n.469+4695T>C
10g.78000021A>TCA377335488POLR3An.1636T>A
n.2155T>A
n.3701T>A
c.2435T>A (p.Val812Asp)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.2576T>A (p.Val859Asp)
n.2691T>A
n.469+4695T>A
10g.78000022C>ACA377335489POLR3An.1635G>T
n.2154G>T
n.3700G>T
c.2434G>T (p.Val812Phe)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.2575G>T (p.Val859Phe)
n.2690G>T
n.469+4694G>T
10g.78000022C>GCA377335490POLR3An.1635G>C
n.2154G>C
n.3700G>C
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.2575G>C (p.Val859Leu)
n.2690G>C
n.469+4694G>C
 ClinVar
10g.78000022C>TCA377335491POLR3An.1635G>A
n.2154G>A
n.3700G>A
c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.2575G>A (p.Val859Ile)
n.2690G>A
n.469+4694G>A
10g.78000023T>ACA470397130POLR3An.1634A>T
n.2153A>T
n.3699A>T
c.2433A>T (p.Leu811=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.2574A>T (p.Leu858=)
n.2689A>T
n.469+4693A>T
10g.78000023T>CCA5571087POLR3An.1634A>G
n.2153A>G
n.3699A>G
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.2574A>G (p.Leu858=)
n.2689A>G
n.469+4693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000023T>GCA470397131POLR3An.1634A>C
n.2153A>C
n.3699A>C
c.2433A>C (p.Leu811=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.2574A>C (p.Leu858=)
n.2689A>C
n.469+4693A>C
10g.78000023T=CA1921506558POLR3An.1634A=
n.2153A=
n.3699A=
c.2433A= (p.Leu811=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.2574A= (p.Leu858=)
n.2689A=
n.469+4693A=
10g.78000024A>CCA377335492POLR3An.1633T>G
n.2152T>G
n.3698T>G
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.2573T>G (p.Leu858Arg)
n.2688T>G
n.469+4692T>G
10g.78000024A>GCA377335493POLR3An.1633T>C
n.2152T>C
n.3698T>C
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.2573T>C (p.Leu858Pro)
n.2688T>C
n.469+4692T>C
10g.78000024A>TCA377335494POLR3An.1633T>A
n.2152T>A
n.3698T>A
c.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.2573T>A (p.Leu858Gln)
n.2688T>A
n.469+4692T>A
10g.78000025G>ACA5571088POLR3An.1632C>T
n.2151C>T
n.3697C>T
c.2431C>T (p.Leu811=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
c.2572C>T (p.Leu858=)
n.2687C>T
n.469+4691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000025G>CCA377335495POLR3An.1632C>G
n.2151C>G
n.3697C>G
c.2431C>G (p.Leu811Val)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
c.2572C>G (p.Leu858Val)
n.2687C>G
n.469+4691C>G
10g.78000025G=CA1921506559POLR3An.1632C=
n.2151C=
n.3697C=
c.2431C= (p.Leu811=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1759C= (n.*1759C=)
c.2572C= (p.Leu858=)
n.2687C=
n.469+4691C=
10g.78000025G>TCA377335496POLR3An.1632C>A
n.2151C>A
n.3697C>A
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
c.2572C>A (p.Leu858Ile)
n.2687C>A
n.469+4691C>A
10g.78000026A=CA1921506560POLR3An.1631T=
n.2150T=
n.3696T=
c.2430T= (p.Gly810=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*1758T= (n.*1758T=)
c.2571T= (p.Gly857=)
n.2686T=
n.469+4690T=
10g.78000026A>CCA470397133POLR3An.1631T>G
n.2150T>G
n.3696T>G
c.2430T>G (p.Gly810=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.2571T>G (p.Gly857=)
n.2686T>G
n.469+4690T>G
 dbSNP
10g.78000026A>GCA470397134POLR3An.1631T>C
n.2150T>C
n.3696T>C
c.2430T>C (p.Gly810=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.2571T>C (p.Gly857=)
n.2686T>C
n.469+4690T>C
10g.78000026A>TCA470397136POLR3An.1631T>A
n.2150T>A
n.3696T>A
c.2430T>A (p.Gly810=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.2571T>A (p.Gly857=)
n.2686T>A
n.469+4690T>A
 gnomAD v4
10g.78000027C>ACA377335497POLR3An.1630G>T
n.2149G>T
n.3695G>T
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.2570G>T (p.Gly857Val)
n.2685G>T
n.469+4689G>T
10g.78000027C>GCA377335499POLR3An.1630G>C
n.2149G>C
n.3695G>C
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.2570G>C (p.Gly857Ala)
n.2685G>C
n.469+4689G>C
10g.78000027C>TCA377335498POLR3An.1630G>A
n.2149G>A
n.3695G>A
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.2570G>A (p.Gly857Asp)
n.2685G>A
n.469+4689G>A
10g.78000028C>ACA377335500POLR3An.1629G>T
n.2148G>T
n.3694G>T
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.2569G>T (p.Gly857Cys)
n.2684G>T
n.469+4688G>T
10g.78000028C>GCA377335501POLR3An.1629G>C
n.2148G>C
n.3694G>C
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
n.2684G>C
n.469+4688G>C
10g.78000028C>TCA377335502POLR3An.1629G>A
n.2148G>A
n.3694G>A
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.2569G>A (p.Gly857Ser)
n.2684G>A
n.469+4688G>A
10g.78000029T>ACA377335503POLR3An.1628A>T
n.2147A>T
n.3693A>T
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
n.2683A>T
n.469+4687A>T
10g.78000029T>CCA470397139POLR3An.1628A>G
n.2147A>G
n.3693A>G
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.2568A>G (p.Glu856=)
n.2683A>G
n.469+4687A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000029T>GCA377335504POLR3An.1628A>C
n.2147A>C
n.3693A>C
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.2568A>C (p.Glu856Asp)
n.2683A>C
n.469+4687A>C
10g.78000029T=CA1921506561POLR3An.1628A=
n.2147A=
n.3693A=
c.2427A= (p.Glu809=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.2568A= (p.Glu856=)
n.2683A=
n.469+4687A=
10g.78000030T>ACA377335505POLR3An.1627A>T
n.2146A>T
n.3692A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.2567A>T (p.Glu856Val)
n.2682A>T
n.469+4686A>T
10g.78000030T>CCA377335506POLR3An.1627A>G
n.2146A>G
n.3692A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.2567A>G (p.Glu856Gly)
n.2682A>G
n.469+4686A>G
10g.78000030T>GCA377335507POLR3An.1627A>C
n.2146A>C
n.3692A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.2567A>C (p.Glu856Ala)
n.2682A>C
n.469+4686A>C
10g.78000031C>ACA377335508POLR3An.1626G>T
n.2145G>T
n.3691G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.2566G>T (p.Glu856Ter)
n.2681G>T
n.469+4685G>T
10g.78000031C>GCA377335509POLR3An.1626G>C
n.2145G>C
n.3691G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.2566G>C (p.Glu856Gln)
n.2681G>C
n.469+4685G>C
10g.78000031C>TCA377335510POLR3An.1626G>A
n.2145G>A
n.3691G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.2566G>A (p.Glu856Lys)
n.2681G>A
n.469+4685G>A
10g.78000032C>ACA470397144POLR3An.1625G>T
n.2144G>T
n.3690G>T
c.2424G>T (p.Arg808=)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.2565G>T (p.Arg855=)
n.2680G>T
n.469+4684G>T
10g.78000032C>GCA470397141POLR3An.1625G>C
n.2144G>C
n.3690G>C
c.2424G>C (p.Arg808=)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.2565G>C (p.Arg855=)
n.2680G>C
n.469+4684G>C
 gnomAD v4
10g.78000032C>TCA470397142POLR3An.1625G>A
n.2144G>A
n.3690G>A
c.2424G>A (p.Arg808=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.2565G>A (p.Arg855=)
n.2680G>A
n.469+4684G>A
10g.78000033C>ACA377335512POLR3An.1624G>T
n.2143G>T
n.3689G>T
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.2564G>T (p.Arg855Leu)
n.2679G>T
n.469+4683G>T
10g.78000033C=CA1921506563POLR3An.1624G=
n.2143G=
n.3689G=
c.2423G= (p.Arg808=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1751G= (n.*1751G=)
c.2564G= (p.Arg855=)
n.2679G=
n.469+4683G=
10g.78000033C>GCA377335511POLR3An.1624G>C
n.2143G>C
n.3689G>C
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.2564G>C (p.Arg855Pro)
n.2679G>C
n.469+4683G>C
10g.78000033C>TCA5571089POLR3An.1624G>A
n.2143G>A
n.3689G>A
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.2564G>A (p.Arg855Gln)
n.2679G>A
n.469+4683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
10g.78000033_78000034delinsCGCA1921506562POLR3An.1623_1624delinsCG
n.2142_2143delinsCG
n.3688_3689delinsCG
c.2422_2423delinsCG (p.Arg808=)
c.*1424_*1425delinsCG (n.*1424_*1425delinsCG)
c.*1750_*1751delinsCG (n.*1750_*1751delinsCG)
c.2563_2564delinsCG (p.Arg855=)
n.2678_2679delinsCG
n.469+4682_469+4683delinsCG
10g.78000034G>ACA5571091POLR3An.1623C>T
n.2142C>T
n.3688C>T
c.2422C>T (p.Arg808Trp)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.2563C>T (p.Arg855Trp)
n.2678C>T
n.469+4682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000034G>CCA377335513POLR3An.1623C>G
n.2142C>G
n.3688C>G
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.2563C>G (p.Arg855Gly)
n.2678C>G
n.469+4682C>G
10g.78000034G=CA1921506564POLR3An.1623C=
n.2142C=
n.3688C=
c.2422C= (p.Arg808=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.2563C= (p.Arg855=)
n.2678C=
n.469+4682C=
10g.78000034G>TCA470397147POLR3An.1623C>A
n.2142C>A
n.3688C>A
c.2422C>A (p.Arg808=)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.2563C>A (p.Arg855=)
n.2678C>A
n.469+4682C>A
10g.78000035dupCA2722018141POLR3An.1623dup
n.2142dup
n.3688dup
c.2422dup (p.Arg808ProfsTer13)
c.*1424dup (n.*1424dup)
c.*1750dup (n.*1750dup)
c.2563dup (p.Arg855ProfsTer13)
n.2678dup
n.469+4682dup
 dbSNP
10g.78000035delCA5571090POLR3An.1623del
n.2142del
n.3688del
c.2422del (p.Arg808GlyfsTer4)
c.*1424del (n.*1424del)
c.*1750del (n.*1750del)
c.2563del (p.Arg855GlyfsTer4)
n.2678del
n.469+4682del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000035G>ACA470397149POLR3An.1622C>T
n.2141C>T
n.3687C>T
c.2421C>T (p.Gly807=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.2562C>T (p.Gly854=)
n.2677C>T
n.469+4681C>T
10g.78000035G>CCA470397150POLR3An.1622C>G
n.2141C>G
n.3687C>G
c.2421C>G (p.Gly807=)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.2562C>G (p.Gly854=)
n.2677C>G
n.469+4681C>G
10g.78000035G>TCA470397151POLR3An.1622C>A
n.2141C>A
n.3687C>A
c.2421C>A (p.Gly807=)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.2562C>A (p.Gly854=)
n.2677C>A
n.469+4681C>A
10g.78000036C>ACA377335514POLR3An.1621G>T
n.2140G>T
n.3686G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
n.2676G>T
n.469+4680G>T
10g.78000036C>GCA377335515POLR3An.1621G>C
n.2140G>C
n.3686G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
n.2676G>C
n.469+4680G>C
10g.78000036C>TCA377335516POLR3An.1621G>A
n.2140G>A
n.3686G>A
c.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.2561G>A (p.Gly854Asp)
n.2676G>A
n.469+4680G>A
10g.78000037delCA2695212266POLR3An.1621del
n.2140del
n.3686del
c.2420del (p.Gly807AlafsTer5)
c.*1422del (n.*1422del)
c.*1748del (n.*1748del)
c.2561del (p.Gly854AlafsTer5)
n.2676del
n.469+4680del
10g.78000037C>ACA377335517POLR3An.1620G>T
n.2139G>T
n.3685G>T
c.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.2560G>T (p.Gly854Cys)
n.2675G>T
n.469+4679G>T
10g.78000037C>GCA377335518POLR3An.1620G>C
n.2139G>C
n.3685G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
n.2675G>C
n.469+4679G>C
10g.78000037C>TCA377335519POLR3An.1620G>A
n.2139G>A
n.3685G>A
c.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
c.2560G>A (p.Gly854Ser)
n.2675G>A
n.469+4679G>A
10g.78000038G>ACA5571092POLR3An.1619C>T
n.2138C>T
n.3684C>T
c.2418C>T (p.Ala806=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.2559C>T (p.Ala853=)
n.2674C>T
n.469+4678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000038G>CCA470397155POLR3An.1619C>G
n.2138C>G
n.3684C>G
c.2418C>G (p.Ala806=)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.2559C>G (p.Ala853=)
n.2674C>G
n.469+4678C>G
10g.78000038G=CA1921506565POLR3An.1619C=
n.2138C=
n.3684C=
c.2418C= (p.Ala806=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.2559C= (p.Ala853=)
n.2674C=
n.469+4678C=
10g.78000038G>TCA470397156POLR3An.1619C>A
n.2138C>A
n.3684C>A
c.2418C>A (p.Ala806=)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.2559C>A (p.Ala853=)
n.2674C>A
n.469+4678C>A
10g.78000039G>ACA377335520POLR3An.1618C>T
n.2137C>T
n.3683C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.2558C>T (p.Ala853Val)
n.2673C>T
n.469+4677C>T
10g.78000039G>CCA377335521POLR3An.1618C>G
n.2137C>G
n.3683C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.2558C>G (p.Ala853Gly)
n.2673C>G
n.469+4677C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000039G=CA1921506566POLR3An.1618C=
n.2137C=
n.3683C=
c.2417C= (p.Ala806=)
c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*1745C= (n.*1745C=)
c.2558C= (p.Ala853=)
n.2673C=
n.469+4677C=
10g.78000039G>TCA377335522POLR3An.1618C>A
n.2137C>A
n.3683C>A
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.2558C>A (p.Ala853Asp)
n.2673C>A
n.469+4677C>A
10g.78000040C>ACA377335525POLR3An.1617G>T
n.2136G>T
n.3682G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.2557G>T (p.Ala853Ser)
n.2672G>T
n.469+4676G>T
10g.78000040C>GCA377335524POLR3An.1617G>C
n.2136G>C
n.3682G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.2557G>C (p.Ala853Pro)
n.2672G>C
n.469+4676G>C
10g.78000040C>TCA377335523POLR3An.1617G>A
n.2136G>A
n.3682G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.2557G>A (p.Ala853Thr)
n.2672G>A
n.469+4676G>A
10g.78000041C>ACA377335526POLR3An.1616G>T
n.2135G>T
n.3681G>T
c.2415G>T (p.Met805Ile)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.2556G>T (p.Met852Ile)
n.2671G>T
n.469+4675G>T
10g.78000041C>GCA377335527POLR3An.1616G>C
n.2135G>C
n.3681G>C
c.2415G>C (p.Met805Ile)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.2556G>C (p.Met852Ile)
n.2671G>C
n.469+4675G>C
10g.78000041C>TCA377335528POLR3An.1616G>A
n.2135G>A
n.3681G>A
c.2415G>A (p.Met805Ile)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.2556G>A (p.Met852Ile)
n.2671G>A
n.469+4675G>A
10g.78000042A=CA1921506568POLR3An.1615T=
n.2134T=
n.3680T=
c.2414T= (p.Met805=)
c.*1416T= (n.*1416T=)
c.*1742T= (n.*1742T=)
c.2555T= (p.Met852=)
n.2670T=
n.469+4674T=
10g.78000042A>CCA377335529POLR3An.1615T>G
n.2134T>G
n.3680T>G
c.2414T>G (p.Met805Arg)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.2555T>G (p.Met852Arg)
n.2670T>G
n.469+4674T>G
10g.78000042A>GCA5571093POLR3An.1615T>C
n.2134T>C
n.3680T>C
c.2414T>C (p.Met805Thr)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.2555T>C (p.Met852Thr)
n.2670T>C
n.469+4674T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000042A>TCA377335530POLR3An.1615T>A
n.2134T>A
n.3680T>A
c.2414T>A (p.Met805Lys)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.2555T>A (p.Met852Lys)
n.2670T>A
n.469+4674T>A
10g.78000042_78000043delinsATCA1921506567POLR3An.1614_1615delinsAT
n.2133_2134delinsAT
n.3679_3680delinsAT
c.2413_2414delinsAT (p.Met805=)
c.*1415_*1416delinsAT (n.*1415_*1416delinsAT)
c.*1741_*1742delinsAT (n.*1741_*1742delinsAT)
c.2554_2555delinsAT (p.Met852=)
n.2669_2670delinsAT
n.469+4673_469+4674delinsAT
10g.78000043T>ACA377335531POLR3An.1614A>T
n.2133A>T
n.3679A>T
c.2413A>T (p.Met805Leu)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.2554A>T (p.Met852Leu)
n.2669A>T
n.469+4673A>T
10g.78000043T>CCA342778POLR3An.1614A>G
n.2133A>G
n.3679A>G
c.2413A>G (p.Met805Val)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.2554A>G (p.Met852Val)
n.2669A>G
n.469+4673A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000043T>GCA377335532POLR3An.1614A>C
n.2133A>C
n.3679A>C
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.2554A>C (p.Met852Leu)
n.2669A>C
n.469+4673A>C
10g.78000043T=CA1921506569POLR3An.1614A=
n.2133A=
n.3679A=
c.2413A= (p.Met805=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*1741A= (n.*1741A=)
c.2554A= (p.Met852=)
n.2669A=
n.469+4673A=
10g.78000044delCA210198638POLR3An.1614del
n.2133del
n.3679del
c.2413del (p.Met805TrpfsTer7)
c.*1415del (n.*1415del)
c.*1741del (n.*1741del)
c.2554del (p.Met852TrpfsTer7)
n.2669del
n.469+4673del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.78000044T>ACA470397163POLR3An.1613A>T
n.2132A>T
n.3678A>T
c.2412A>T (p.Thr804=)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.2553A>T (p.Thr851=)
n.2668A>T
n.469+4672A>T
10g.78000044T>CCA470397164POLR3An.1613A>G
n.2132A>G
n.3678A>G
c.2412A>G (p.Thr804=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.2553A>G (p.Thr851=)
n.2668A>G
n.469+4672A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000044T>GCA470397165POLR3An.1613A>C
n.2132A>C
n.3678A>C
c.2412A>C (p.Thr804=)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.2553A>C (p.Thr851=)
n.2668A>C
n.469+4672A>C
 gnomAD v4
10g.78000044T=CA1921506570POLR3An.1613A=
n.2132A=
n.3678A=
c.2412A= (p.Thr804=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*1740A= (n.*1740A=)
c.2553A= (p.Thr851=)
n.2668A=
n.469+4672A=
10g.78000045G>ACA377335533POLR3An.1612C>T
n.2131C>T
n.3677C>T
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
n.2667C>T
n.469+4671C>T
 gnomAD v4
10g.78000045G>CCA377335534POLR3An.1612C>G
n.2131C>G
n.3677C>G
c.2411C>G (p.Thr804Arg)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.2552C>G (p.Thr851Arg)
n.2667C>G
n.469+4671C>G
10g.78000045G>TCA377335535POLR3An.1612C>A
n.2131C>A
n.3677C>A
c.2411C>A (p.Thr804Lys)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.2552C>A (p.Thr851Lys)
n.2667C>A
n.469+4671C>A
10g.78000046T>ACA377335537POLR3An.1611A>T
n.2130A>T
n.3676A>T
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
n.2666A>T
n.469+4670A>T
10g.78000046T>CCA5571094POLR3An.1611A>G
n.2130A>G
n.3676A>G
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
n.2666A>G
n.469+4670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000046T>GCA377335536POLR3An.1611A>C
n.2130A>C
n.3676A>C
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
n.2666A>C
n.469+4670A>C
10g.78000046T=CA1921506571POLR3An.1611A=
n.2130A=
n.3676A=
c.2410A= (p.Thr804=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*1738A= (n.*1738A=)
c.2551A= (p.Thr851=)
n.2666A=
n.469+4670A=
10g.78000047G>ACA470397168POLR3An.1610C>T
n.2129C>T
n.3675C>T
c.2409C>T (p.His803=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.2550C>T (p.His850=)
n.2665C>T
n.469+4669C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.78000047G>CCA377335538POLR3An.1610C>G
n.2129C>G
n.3675C>G
c.2409C>G (p.His803Gln)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.2550C>G (p.His850Gln)
n.2665C>G
n.469+4669C>G
10g.78000047G>TCA377335539POLR3An.1610C>A
n.2129C>A
n.3675C>A
c.2409C>A (p.His803Gln)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.2550C>A (p.His850Gln)
n.2665C>A
n.469+4669C>A
10g.78000048T>ACA377335540POLR3An.1609A>T
n.2128A>T
n.3674A>T
c.2408A>T (p.His803Leu)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.2549A>T (p.His850Leu)
n.2664A>T
n.469+4668A>T
10g.78000048T>CCA377335541POLR3An.1609A>G
n.2128A>G
n.3674A>G
c.2408A>G (p.His803Arg)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.2549A>G (p.His850Arg)
n.2664A>G
n.469+4668A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.78000048T>GCA377335542POLR3An.1609A>C
n.2128A>C
n.3674A>C
c.2408A>C (p.His803Pro)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.2549A>C (p.His850Pro)
n.2664A>C
n.469+4668A>C
 gnomAD v4
10g.78000049G>ACA377335543POLR3An.1608C>T
n.2127C>T
n.3673C>T
c.2407C>T (p.His803Tyr)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.2548C>T (p.His850Tyr)
n.2663C>T
n.469+4667C>T
10g.78000049G>CCA377335544POLR3An.1608C>G
n.2127C>G
n.3673C>G
c.2407C>G (p.His803Asp)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.2548C>G (p.His850Asp)
n.2663C>G
n.469+4667C>G
10g.78000049G>TCA377335545POLR3An.1608C>A
n.2127C>A
n.3673C>A
c.2407C>A (p.His803Asn)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.2548C>A (p.His850Asn)
n.2663C>A
n.469+4667C>A
10g.78000050G>ACA470397172POLR3An.1607C>T
n.2126C>T
n.3672C>T
c.2406C>T (p.Phe802=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.2547C>T (p.Phe849=)
n.2662C>T
n.469+4666C>T
10g.78000050G>CCA377335546POLR3An.1607C>G
n.2126C>G
n.3672C>G
c.2406C>G (p.Phe802Leu)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.2547C>G (p.Phe849Leu)
n.2662C>G
n.469+4666C>G
 ClinVar dbSNP
10g.78000050G=CA1921506572POLR3An.1607C=
n.2126C=
n.3672C=
c.2406C= (p.Phe802=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.2547C= (p.Phe849=)
n.2662C=
n.469+4666C=
10g.78000050G>TCA377335547POLR3An.1607C>A
n.2126C>A
n.3672C>A
c.2406C>A (p.Phe802Leu)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.2547C>A (p.Phe849Leu)
n.2662C>A
n.469+4666C>A
 COSMIC
10g.78000051A>CCA377335549POLR3An.1606T>G
n.2125T>G
n.3671T>G
c.2405T>G (p.Phe802Cys)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.2546T>G (p.Phe849Cys)
n.2661T>G
n.469+4665T>G
 gnomAD v4
10g.78000051A>GCA377335550POLR3An.1606T>C
n.2125T>C
n.3671T>C
c.2405T>C (p.Phe802Ser)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.2546T>C (p.Phe849Ser)
n.2661T>C
n.469+4665T>C
 gnomAD v4
10g.78000051A>TCA377335551POLR3An.1606T>A
n.2125T>A
n.3671T>A
c.2405T>A (p.Phe802Tyr)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.2546T>A (p.Phe849Tyr)
n.2661T>A
n.469+4665T>A
10g.78000052delCA2609822075POLR3An.1606del
n.2125del
n.3671del
c.2405del (p.Phe802SerfsTer10)
c.*1407del (n.*1407del)
c.*1733del (n.*1733del)
c.2546del (p.Phe849SerfsTer10)
n.2661del
n.469+4665del
 gnomAD v4
10g.78000052A>CCA377335557POLR3An.1605T>G
n.2124T>G
n.3670T>G
c.2404T>G (p.Phe802Val)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.2545T>G (p.Phe849Val)
n.2660T>G
n.469+4664T>G
10g.78000052A>GCA377335555POLR3An.1605T>C
n.2124T>C
n.3670T>C
c.2404T>C (p.Phe802Leu)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.2545T>C (p.Phe849Leu)
n.2660T>C
n.469+4664T>C
10g.78000052A>TCA377335553POLR3An.1605T>A
n.2124T>A
n.3670T>A
c.2404T>A (p.Phe802Ile)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.2545T>A (p.Phe849Ile)
n.2660T>A
n.469+4664T>A
10g.78000053G>ACA470397173POLR3An.1604C>T
n.2123C>T
n.3669C>T
c.2403C>T (p.Phe801=)
c.*1405C>T (n.*1405C>T)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.2544C>T (p.Phe848=)
n.2659C>T
n.469+4663C>T
10g.78000053G>CCA377335559POLR3An.1604C>G
n.2123C>G
n.3669C>G
c.2403C>G (p.Phe801Leu)
c.*1405C>G (n.*1405C>G)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.2659C>G
n.469+4663C>G
10g.78000053G>TCA377335561POLR3An.1604C>A
n.2123C>A
n.3669C>A
c.2403C>A (p.Phe801Leu)
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.2659C>A
n.469+4663C>A
10g.78000053dupCA2609822076POLR3An.1604dup
n.2123dup
n.3669dup
c.2403dup (p.Phe802LeufsTer19)
c.*1405dup (n.*1405dup)
c.*1731dup (n.*1731dup)
c.2544dup (p.Phe849LeufsTer19)
n.2659dup
n.469+4663dup
 gnomAD v4
10g.78000054A>CCA377335563POLR3An.1603T>G
n.2122T>G
n.3668T>G
c.2402T>G (p.Phe801Cys)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.2658T>G
n.469+4662T>G
10g.78000054A>GCA377335565POLR3An.1603T>C
n.2122T>C
n.3668T>C
c.2402T>C (p.Phe801Ser)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.2658T>C
n.469+4662T>C
10g.78000054A>TCA377335566POLR3An.1603T>A
n.2122T>A
n.3668T>A
c.2402T>A (p.Phe801Tyr)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.2658T>A
n.469+4662T>A
10g.78000055A=CA1921506573POLR3An.1602T=
n.2121T=
n.3667T=
c.2401T= (p.Phe801=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.*1729T= (n.*1729T=)
c.2542T= (p.Phe848=)
n.2657T=
n.469+4661T=
10g.78000055A>CCA377335569POLR3An.1602T>G
n.2121T>G
n.3667T>G
c.2401T>G (p.Phe801Val)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
n.2657T>G
n.469+4661T>G
10g.78000055A>GCA377335571POLR3An.1602T>C
n.2121T>C
n.3667T>C
c.2401T>C (p.Phe801Leu)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.2657T>C
n.469+4661T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000055A>TCA377335572POLR3An.1602T>A
n.2121T>A
n.3667T>A
c.2401T>A (p.Phe801Ile)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.2657T>A
n.469+4661T>A
10g.78000056A>CCA377335575POLR3An.1601T>G
n.2120T>G
n.3666T>G
c.2400T>G (p.Phe800Leu)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.2541T>G (p.Phe847Leu)
n.2656T>G
n.469+4660T>G
10g.78000056A>GCA470397175POLR3An.1601T>C
n.2120T>C
n.3666T>C
c.2400T>C (p.Phe800=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.2541T>C (p.Phe847=)
n.2656T>C
n.469+4660T>C
10g.78000056A>TCA377335577POLR3An.1601T>A
n.2120T>A
n.3666T>A
c.2400T>A (p.Phe800Leu)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.2541T>A (p.Phe847Leu)
n.2656T>A
n.469+4660T>A
10g.78000057A>CCA377335579POLR3An.1600T>G
n.2119T>G
n.3665T>G
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
c.2540T>G (p.Phe847Cys)
n.2655T>G
n.469+4659T>G
10g.78000057A>GCA377335581POLR3An.1600T>C
n.2119T>C
n.3665T>C
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
c.2540T>C (p.Phe847Ser)
n.2655T>C
n.469+4659T>C
10g.78000057A>TCA377335583POLR3An.1600T>A
n.2119T>A
n.3665T>A
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
c.2540T>A (p.Phe847Tyr)
n.2655T>A
n.469+4659T>A
10g.78000058A=CA1921506574POLR3An.1599T=
n.2118T=
n.3664T=
c.2398T= (p.Phe800=)
c.*1400T= (n.*1400T=)
c.*1726T= (n.*1726T=)
c.2539T= (p.Phe847=)
n.2654T=
n.469+4658T=
10g.78000058A>CCA377335587POLR3An.1599T>G
n.2118T>G
n.3664T>G
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.2539T>G (p.Phe847Val)
n.2654T>G
n.469+4658T>G
10g.78000058A>GCA5571095POLR3An.1599T>C
n.2118T>C
n.3664T>C
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.2539T>C (p.Phe847Leu)
n.2654T>C
n.469+4658T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000058A>TCA377335585POLR3An.1599T>A
n.2118T>A
n.3664T>A
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.2539T>A (p.Phe847Ile)
n.2654T>A
n.469+4658T>A
 gnomAD v4
10g.78000059C>ACA377335589POLR3An.1598G>T
n.2117G>T
n.3663G>T
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.2538G>T (p.Glu846Asp)
n.2653G>T
n.469+4657G>T
10g.78000059C>GCA377335591POLR3An.1598G>C
n.2117G>C
n.3663G>C
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.2538G>C (p.Glu846Asp)
n.2653G>C
n.469+4657G>C
10g.78000059C>TCA470397176POLR3An.1598G>A
n.2117G>A
n.3663G>A
c.2397G>A (p.Glu799=)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.2538G>A (p.Glu846=)
n.2653G>A
n.469+4657G>A
10g.78000060T>ACA377335592POLR3An.1597A>T
n.2116A>T
n.3662A>T
c.2396A>T (p.Glu799Val)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.2537A>T (p.Glu846Val)
n.2652A>T
n.469+4656A>T
10g.78000060T>CCA377335594POLR3An.1597A>G
n.2116A>G
n.3662A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
n.2652A>G
n.469+4656A>G
10g.78000060T>GCA377335595POLR3An.1597A>C
n.2116A>C
n.3662A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
n.2652A>C
n.469+4656A>C
10g.78000061C>ACA377335597POLR3An.1596G>T
n.2115G>T
n.3661G>T
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
n.2651G>T
n.469+4655G>T
10g.78000061C>GCA377335599POLR3An.1596G>C
n.2115G>C
n.3661G>C
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
n.2651G>C
n.469+4655G>C
10g.78000061C>TCA377335600POLR3An.1596G>A
n.2115G>A
n.3661G>A
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
n.2651G>A
n.469+4655G>A
10g.78000061_78000065delinsCAGTTCA1921506575POLR3An.1592_1596delinsAACTG
n.2111_2115delinsAACTG
n.3657_3661delinsAACTG
c.2391_2395delinsAACTG (p.Pro797=)
c.*1393_*1397delinsAACTG (n.*1393_*1397delinsAACTG)
c.*1719_*1723delinsAACTG (n.*1719_*1723delinsAACTG)
c.2532_2536delinsAACTG (p.Pro844=)
n.2647_2651delinsAACTG
n.469+4651_469+4655delinsAACTG
10g.78000062A>CCA470397178POLR3An.1595T>G
n.2114T>G
n.3660T>G
c.2394T>G (p.Thr798=)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.2535T>G (p.Thr845=)
n.2650T>G
n.469+4654T>G
 gnomAD v4
10g.78000062A>GCA470397179POLR3An.1595T>C
n.2114T>C
n.3660T>C
c.2394T>C (p.Thr798=)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.2535T>C (p.Thr845=)
n.2650T>C
n.469+4654T>C
10g.78000062A>TCA470397180POLR3An.1595T>A
n.2114T>A
n.3660T>A
c.2394T>A (p.Thr798=)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.2535T>A (p.Thr845=)
n.2650T>A
n.469+4654T>A
10g.78000062_78000063delCA470397181POLR3An.1594_1595del
n.2113_2114del
n.3659_3660del
c.2393_2394del (p.Thr798ArgfsTer22)
c.*1395_*1396del (n.*1395_*1396del)
c.*1721_*1722del (n.*1721_*1722del)
c.2534_2535del (p.Thr845ArgfsTer22)
n.2649_2650del
n.469+4653_469+4654del
10g.78000062_78000065delCA594432629POLR3An.1592_1595del
n.2111_2114del
n.3657_3660del
c.2391_2394del (p.Thr798SerfsTer13)
c.*1393_*1396del (n.*1393_*1396del)
c.*1719_*1722del (n.*1719_*1722del)
c.2532_2535del (p.Thr845SerfsTer13)
n.2647_2650del
n.469+4651_469+4654del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000063G>ACA5571096POLR3An.1594C>T
n.2113C>T
n.3659C>T
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
n.2649C>T
n.469+4653C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000063G>CCA377335602POLR3An.1594C>G
n.2113C>G
n.3659C>G
c.2393C>G (p.Thr798Ser)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
n.2649C>G
n.469+4653C>G
10g.78000063G=CA1921506576POLR3An.1594C=
n.2113C=
n.3659C=
c.2393C= (p.Thr798=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.2534C= (p.Thr845=)
n.2649C=
n.469+4653C=
10g.78000063G>TCA377335603POLR3An.1594C>A
n.2113C>A
n.3659C>A
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
n.2649C>A
n.469+4653C>A
10g.78000064T>ACA377335609POLR3An.1593A>T
n.2112A>T
n.3658A>T
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
n.2648A>T
n.469+4652A>T
10g.78000064T>CCA5571097POLR3An.1593A>G
n.2112A>G
n.3658A>G
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
n.2648A>G
n.469+4652A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000064T>GCA377335606POLR3An.1593A>C
n.2112A>C
n.3658A>C
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
n.2648A>C
n.469+4652A>C
10g.78000064T=CA1921506577POLR3An.1593A=
n.2112A=
n.3658A=
c.2392A= (p.Thr798=)
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.*1720A= (n.*1720A=)
c.2533A= (p.Thr845=)
n.2648A=
n.469+4652A=
10g.78000065T>ACA470397182POLR3An.1592A>T
n.2111A>T
n.3657A>T
c.2391A>T (p.Pro797=)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.2532A>T (p.Pro844=)
n.2647A>T
n.469+4651A>T
10g.78000065T>CCA470397183POLR3An.1592A>G
n.2111A>G
n.3657A>G
c.2391A>G (p.Pro797=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.2532A>G (p.Pro844=)
n.2647A>G
n.469+4651A>G
10g.78000065T>GCA470397184POLR3An.1592A>C
n.2111A>C
n.3657A>C
c.2391A>C (p.Pro797=)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.2532A>C (p.Pro844=)
n.2647A>C
n.469+4651A>C
10g.78000066G>ACA377335610POLR3An.1591C>T
n.2110C>T
n.3656C>T
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
n.2646C>T
n.469+4650C>T
10g.78000066G>CCA377335611POLR3An.1591C>G
n.2110C>G
n.3656C>G
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
n.2646C>G
n.469+4650C>G
10g.78000066G>TCA377335613POLR3An.1591C>A
n.2110C>A
n.3656C>A
c.2390C>A (p.Pro797Gln)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.2531C>A (p.Pro844Gln)
n.2646C>A
n.469+4650C>A
10g.78000067G>ACA377335615POLR3An.1590C>T
n.2109C>T
n.3655C>T
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
n.2645C>T
n.469+4649C>T
10g.78000067G>CCA377335617POLR3An.1590C>G
n.2109C>G
n.3655C>G
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
n.2645C>G
n.469+4649C>G
10g.78000067G>TCA377335619POLR3An.1590C>A
n.2109C>A
n.3655C>A
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
n.2645C>A
n.469+4649C>A
10g.78000068T>ACA470397185POLR3An.1589A>T
n.2108A>T
n.3654A>T
c.2388A>T (p.Thr796=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.2529A>T (p.Thr843=)
n.2644A>T
n.469+4648A>T
10g.78000068T>CCA470397187POLR3An.1589A>G
n.2108A>G
n.3654A>G
c.2388A>G (p.Thr796=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
c.2529A>G (p.Thr843=)
n.2644A>G
n.469+4648A>G
10g.78000068T>GCA470397188POLR3An.1589A>C
n.2108A>C
n.3654A>C
c.2388A>C (p.Thr796=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
c.2529A>C (p.Thr843=)
n.2644A>C
n.469+4648A>C
10g.78000069G>ACA377335621POLR3An.1588C>T
n.2107C>T
n.3653C>T
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.2528C>T (p.Thr843Ile)
n.2643C>T
n.469+4647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000069G>CCA377335623POLR3An.1588C>G
n.2107C>G
n.3653C>G
c.2387C>G (p.Thr796Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.2528C>G (p.Thr843Arg)
n.2643C>G
n.469+4647C>G
10g.78000069G=CA1921506578POLR3An.1588C=
n.2107C=
n.3653C=
c.2387C= (p.Thr796=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.2528C= (p.Thr843=)
n.2643C=
n.469+4647C=
10g.78000069G>TCA377335625POLR3An.1588C>A
n.2107C>A
n.3653C>A
c.2387C>A (p.Thr796Lys)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.2528C>A (p.Thr843Lys)
n.2643C>A
n.469+4647C>A
10g.78000070T>ACA377335627POLR3An.1587A>T
n.2106A>T
n.3652A>T
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.2527A>T (p.Thr843Ser)
n.2642A>T
n.469+4646A>T
10g.78000070T>CCA377335629POLR3An.1587A>G
n.2106A>G
n.3652A>G
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.2527A>G (p.Thr843Ala)
n.2642A>G
n.469+4646A>G
10g.78000070T>GCA377335631POLR3An.1587A>C
n.2106A>C
n.3652A>C
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.2527A>C (p.Thr843Pro)
n.2642A>C
n.469+4646A>C
10g.78000071C>ACA377335635POLR3An.1586G>T
n.2105G>T
n.3651G>T
c.2385G>T (p.Leu795Phe)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.2526G>T (p.Leu842Phe)
n.2641G>T
n.469+4645G>T
10g.78000071C=CA1921506579POLR3An.1586G=
n.2105G=
n.3651G=
c.2385G= (p.Leu795=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
c.*1713G= (n.*1713G=)
c.2526G= (p.Leu842=)
n.2641G=
n.469+4645G=
10g.78000071C>GCA377335633POLR3An.1586G>C
n.2105G>C
n.3651G>C
c.2385G>C (p.Leu795Phe)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.2526G>C (p.Leu842Phe)
n.2641G>C
n.469+4645G>C
10g.78000071C>TCA210198678POLR3An.1586G>A
n.2105G>A
n.3651G>A
c.2385G>A (p.Leu795=)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.2526G>A (p.Leu842=)
n.2641G>A
n.469+4645G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.78000072A=CA1921506580POLR3An.1585T=
n.2104T=
n.3650T=
c.2384T= (p.Leu795=)
c.*1386T= (n.*1386T=)
c.*1712T= (n.*1712T=)
c.2525T= (p.Leu842=)
n.2640T=
n.469+4644T=
10g.78000072A>CCA377335637POLR3An.1585T>G
n.2104T>G
n.3650T>G
c.2384T>G (p.Leu795Trp)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.2525T>G (p.Leu842Trp)
n.2640T>G
n.469+4644T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.78000072A>GCA377335640POLR3An.1585T>C
n.2104T>C
n.3650T>C
c.2384T>C (p.Leu795Ser)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.2525T>C (p.Leu842Ser)
n.2640T>C
n.469+4644T>C
10g.78000072A>TCA377335638POLR3An.1585T>A
n.2104T>A
n.3650T>A
c.2384T>A (p.Leu795Ter)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.2525T>A (p.Leu842Ter)
n.2640T>A
n.469+4644T>A
10g.78000073A>CCA377335642POLR3An.1584T>G
n.2103T>G
n.3649T>G
c.2383T>G (p.Leu795Val)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.2524T>G (p.Leu842Val)
n.2639T>G
n.469+4643T>G
10g.78000073A>GCA470397192POLR3An.1584T>C
n.2103T>C
n.3649T>C
c.2383T>C (p.Leu795=)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.2524T>C (p.Leu842=)
n.2639T>C
n.469+4643T>C
10g.78000073A>TCA377335644POLR3An.1584T>A
n.2103T>A
n.3649T>A
c.2383T>A (p.Leu795Met)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.2524T>A (p.Leu842Met)
n.2639T>A
n.469+4643T>A
10g.78000074A=CA1921506581POLR3An.1583T=
n.2102T=
n.3648T=
c.2382T= (p.Gly794=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
c.2523T= (p.Gly841=)
n.2638T=
n.469+4642T=
10g.78000074A>CCA470397193POLR3An.1583T>G
n.2102T>G
n.3648T>G
c.2382T>G (p.Gly794=)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.2523T>G (p.Gly841=)
n.2638T>G
n.469+4642T>G
10g.78000074A>GCA5571098POLR3An.1583T>C
n.2102T>C
n.3648T>C
c.2382T>C (p.Gly794=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.2523T>C (p.Gly841=)
n.2638T>C
n.469+4642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000074A>TCA470397194POLR3An.1583T>A
n.2102T>A
n.3648T>A
c.2382T>A (p.Gly794=)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.2523T>A (p.Gly841=)
n.2638T>A
n.469+4642T>A
10g.78000075C>ACA377335647POLR3An.1582G>T
n.2101G>T
n.3647G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.2522G>T (p.Gly841Val)
n.2637G>T
n.469+4641G>T
10g.78000075C>GCA377335649POLR3An.1582G>C
n.2101G>C
n.3647G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
n.2637G>C
n.469+4641G>C
10g.78000075C>TCA377335651POLR3An.1582G>A
n.2101G>A
n.3647G>A
c.2381G>A (p.Gly794Asp)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.2522G>A (p.Gly841Asp)
n.2637G>A
n.469+4641G>A
10g.78000076C>ACA210198694POLR3An.1581G>T
n.2100G>T
n.3646G>T
c.2380G>T (p.Gly794Cys)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.2521G>T (p.Gly841Cys)
n.2636G>T
n.469+4640G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000076C=CA1921506582POLR3An.1581G=
n.2100G=
n.3646G=
c.2380G= (p.Gly794=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.*1708G= (n.*1708G=)
c.2521G= (p.Gly841=)
n.2636G=
n.469+4640G=
10g.78000076C>GCA377335654POLR3An.1581G>C
n.2100G>C
n.3646G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
n.2636G>C
n.469+4640G>C
10g.78000076C>TCA5571099POLR3An.1581G>A
n.2100G>A
n.3646G>A
c.2380G>A (p.Gly794Ser)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.2521G>A (p.Gly841Ser)
n.2636G>A
n.469+4640G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.78000077G>ACA210198709POLR3An.1580C>T
n.2099C>T
n.3645C>T
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.2520C>T (p.Ser840=)
n.2635C>T
n.469+4639C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.78000077G>CCA470397198POLR3An.1580C>G
n.2099C>G
n.3645C>G
c.2379C>G (p.Ser793=)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.2520C>G (p.Ser840=)
n.2635C>G
n.469+4639C>G
10g.78000077G=CA1921506583POLR3An.1580C=
n.2099C=
n.3645C=
c.2379C= (p.Ser793=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.*1707C= (n.*1707C=)
c.2520C= (p.Ser840=)
n.2635C=
n.469+4639C=
10g.78000077G>TCA470397197POLR3An.1580C>A
n.2099C>A
n.3645C>A
c.2379C>A (p.Ser793=)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.2520C>A (p.Ser840=)
n.2635C>A
n.469+4639C>A
10g.78000078G>ACA377335656POLR3An.1579C>T
n.2098C>T
n.3644C>T
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
c.2519C>T (p.Ser840Phe)
n.2634C>T
n.469+4638C>T
10g.78000078G>CCA377335658POLR3An.1579C>G
n.2098C>G
n.3644C>G
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
c.2519C>G (p.Ser840Cys)
n.2634C>G
n.469+4638C>G
 gnomAD v4
10g.78000078G>TCA377335661POLR3An.1579C>A
n.2098C>A
n.3644C>A
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
c.2519C>A (p.Ser840Tyr)
n.2634C>A
n.469+4638C>A
10g.78000079A>CCA377335663POLR3An.1578T>G
n.2097T>G
n.3643T>G
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.2518T>G (p.Ser840Ala)
n.2633T>G
n.469+4637T>G
 gnomAD v4
10g.78000079A>GCA377335665POLR3An.1578T>C
n.2097T>C
n.3643T>C
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
n.2633T>C
n.469+4637T>C
10g.78000079A>TCA377335667POLR3An.1578T>A
n.2097T>A
n.3643T>A
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
n.2633T>A
n.469+4637T>A
10g.78000080A>CCA377335671POLR3An.1577T>G
n.2096T>G
n.3642T>G
c.2376T>G (p.Tyr792Ter)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.2517T>G (p.Tyr839Ter)
n.2632T>G
n.469+4636T>G
 gnomAD v4
10g.78000080A>GCA470397200POLR3An.1577T>C
n.2096T>C
n.3642T>C
c.2376T>C (p.Tyr792=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.2517T>C (p.Tyr839=)
n.2632T>C
n.469+4636T>C
10g.78000080A>TCA377335669POLR3An.1577T>A
n.2096T>A
n.3642T>A
c.2376T>A (p.Tyr792Ter)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.2517T>A (p.Tyr839Ter)
n.2632T>A
n.469+4636T>A
10g.78000081T>ACA377335673POLR3An.1576A>T
n.2095A>T
n.3641A>T
c.2375A>T (p.Tyr792Phe)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.2516A>T (p.Tyr839Phe)
n.2631A>T
n.469+4635A>T
10g.78000081T>CCA377335676POLR3An.1576A>G
n.2095A>G
n.3641A>G
c.2375A>G (p.Tyr792Cys)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.2516A>G (p.Tyr839Cys)
n.2631A>G
n.469+4635A>G
10g.78000081T>GCA377335677POLR3An.1576A>C
n.2095A>C
n.3641A>C
c.2375A>C (p.Tyr792Ser)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.2516A>C (p.Tyr839Ser)
n.2631A>C
n.469+4635A>C
10g.78000082A>CCA377335680POLR3An.1575T>G
n.2094T>G
n.3640T>G
c.2374T>G (p.Tyr792Asp)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.2515T>G (p.Tyr839Asp)
n.2630T>G
n.469+4634T>G
10g.78000082A>GCA377335682POLR3An.1575T>C
n.2094T>C
n.3640T>C
c.2374T>C (p.Tyr792His)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.2515T>C (p.Tyr839His)
n.2630T>C
n.469+4634T>C
 gnomAD v4
10g.78000082A>TCA377335683POLR3An.1575T>A
n.2094T>A
n.3640T>A
c.2374T>A (p.Tyr792Asn)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.2515T>A (p.Tyr839Asn)
n.2630T>A
n.469+4634T>A
10g.78000083A>CCA377335686POLR3An.1574T>G
n.2093T>G
n.3639T>G
c.2373T>G (p.Phe791Leu)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.2514T>G (p.Phe838Leu)
n.2629T>G
n.469+4633T>G
10g.78000083A>GCA470397202POLR3An.1574T>C
n.2093T>C
n.3639T>C
c.2373T>C (p.Phe791=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.2514T>C (p.Phe838=)
n.2629T>C
n.469+4633T>C
10g.78000083A>TCA377335687POLR3An.1574T>A
n.2093T>A
n.3639T>A
c.2373T>A (p.Phe791Leu)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.2514T>A (p.Phe838Leu)
n.2629T>A
n.469+4633T>A
10g.78000084A>CCA377335689POLR3An.1573T>G
n.2092T>G
n.3638T>G
c.2372T>G (p.Phe791Cys)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.2513T>G (p.Phe838Cys)
n.2628T>G
n.469+4632T>G
10g.78000084A>GCA377335691POLR3An.1573T>C
n.2092T>C
n.3638T>C
c.2372T>C (p.Phe791Ser)
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.2513T>C (p.Phe838Ser)
n.2628T>C
n.469+4632T>C
10g.78000084A>TCA377335693POLR3An.1573T>A
n.2092T>A
n.3638T>A
c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.2513T>A (p.Phe838Tyr)
n.2628T>A
n.469+4632T>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.78000085A>CCA377335695POLR3An.1572T>G
n.2091T>G
n.3637T>G
c.2371T>G (p.Phe791Val)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.2512T>G (p.Phe838Val)
n.2627T>G
n.469+4631T>G
10g.78000085A>GCA377335697POLR3An.1572T>C
n.2091T>C
n.3637T>C
c.2371T>C (p.Phe791Leu)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.2512T>C (p.Phe838Leu)
n.2627T>C
n.469+4631T>C
10g.78000085A>TCA377335699POLR3An.1572T>A
n.2091T>A
n.3637T>A
c.2371T>A (p.Phe791Ile)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.2512T>A (p.Phe838Ile)
n.2627T>A
n.469+4631T>A
10g.78000086G>ACA470397206POLR3An.1571C>T
n.2090C>T
n.3636C>T
c.2370C>T (p.Ser790=)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.2511C>T (p.Ser837=)
n.2626C>T
n.469+4630C>T
10g.78000086G>CCA377335701POLR3An.1571C>G
n.2090C>G
n.3636C>G
c.2370C>G (p.Ser790Arg)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.2511C>G (p.Ser837Arg)
n.2626C>G
n.469+4630C>G
10g.78000086G>TCA377335703POLR3An.1571C>A
n.2090C>A
n.3636C>A
c.2370C>A (p.Ser790Arg)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.2511C>A (p.Ser837Arg)
n.2626C>A
n.469+4630C>A
10g.78000087C>ACA377335705POLR3An.1570G>T
n.2089G>T
n.3635G>T
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.2625G>T
n.469+4629G>T
10g.78000087C>GCA377335707POLR3An.1570G>C
n.2089G>C
n.3635G>C
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
c.2510G>C (p.Ser837Thr)
n.2625G>C
n.469+4629G>C
 gnomAD v4
10g.78000087C>TCA377335708POLR3An.1570G>A
n.2089G>A
n.3635G>A
c.2369G>A (p.Ser790Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
c.2510G>A (p.Ser837Asn)
n.2625G>A
n.469+4629G>A
 gnomAD v4
10g.78000088T>ACA377335710POLR3An.1569A>T
n.2088A>T
n.3634A>T
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.2509A>T (p.Ser837Cys)
n.2624A>T
n.469+4628A>T
10g.78000088T>CCA377335712POLR3An.1569A>G
n.2088A>G
n.3634A>G
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.2509A>G (p.Ser837Gly)
n.2624A>G
n.469+4628A>G
 gnomAD v4
10g.78000088T>GCA377335713POLR3An.1569A>C
n.2088A>C
n.3634A>C
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.2509A>C (p.Ser837Arg)
n.2624A>C
n.469+4628A>C
10g.78000089A>CCA377335717POLR3An.1568T>G
n.2087T>G
n.3633T>G
c.2367T>G (p.Asn789Lys)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*1695T>G (n.*1695T>G)
c.2508T>G (p.Asn836Lys)
n.2623T>G
n.469+4627T>G
10g.78000089A>GCA470397208POLR3An.1568T>C
n.2087T>C
n.3633T>C
c.2367T>C (p.Asn789=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*1695T>C (n.*1695T>C)
c.2508T>C (p.Asn836=)
n.2623T>C
n.469+4627T>C
 gnomAD v4
10g.78000089A>TCA377335715POLR3An.1568T>A
n.2087T>A
n.3633T>A
c.2367T>A (p.Asn789Lys)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*1695T>A (n.*1695T>A)
c.2508T>A (p.Asn836Lys)
n.2623T>A
n.469+4627T>A
10g.78000090T>ACA377335720POLR3An.1567A>T
n.2086A>T
n.3632A>T
c.2366A>T (p.Asn789Ile)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.2507A>T (p.Asn836Ile)
n.2622A>T
n.469+4626A>T
10g.78000090T>CCA377335722POLR3An.1567A>G
n.2086A>G
n.3632A>G
c.2366A>G (p.Asn789Ser)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.2507A>G (p.Asn836Ser)
n.2622A>G
n.469+4626A>G
10g.78000090T>GCA377335724POLR3An.1567A>C
n.2086A>C
n.3632A>C
c.2366A>C (p.Asn789Thr)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.2507A>C (p.Asn836Thr)
n.2622A>C
n.469+4626A>C
10g.78000091T>ACA377335726POLR3An.1566A>T
n.2085A>T
n.3631A>T
c.2365A>T (p.Asn789Tyr)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
n.2621A>T
n.469+4625A>T
10g.78000091T>CCA377335728POLR3An.1566A>G
n.2085A>G
n.3631A>G
c.2365A>G (p.Asn789Asp)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.2506A>G (p.Asn836Asp)
n.2621A>G
n.469+4625A>G
 gnomAD v4
10g.78000091T>GCA377335731POLR3An.1566A>C
n.2085A>C
n.3631A>C
c.2365A>C (p.Asn789His)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.2506A>C (p.Asn836His)
n.2621A>C
n.469+4625A>C
10g.78000092A>CCA470397210POLR3An.1565T>G
n.2084T>G
n.3630T>G
c.2364T>G (p.Ala788=)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.2505T>G (p.Ala835=)
n.2620T>G
n.469+4624T>G
10g.78000092A>GCA470397211POLR3An.1565T>C
n.2084T>C
n.3630T>C
c.2364T>C (p.Ala788=)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.2505T>C (p.Ala835=)
n.2620T>C
n.469+4624T>C
 gnomAD v4
10g.78000092A>TCA470397209POLR3An.1565T>A
n.2084T>A
n.3630T>A
c.2364T>A (p.Ala788=)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.2505T>A (p.Ala835=)
n.2620T>A
n.469+4624T>A
10g.78000093G>ACA377335734POLR3An.1564C>T
n.2083C>T
n.3629C>T
c.2363C>T (p.Ala788Val)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
c.2504C>T (p.Ala835Val)
n.2619C>T
n.469+4623C>T
 gnomAD v4
10g.78000093G>CCA377335737POLR3An.1564C>G
n.2083C>G
n.3629C>G
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
c.2504C>G (p.Ala835Gly)
n.2619C>G
n.469+4623C>G
10g.78000093G>TCA377335735POLR3An.1564C>A
n.2083C>A
n.3629C>A
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
c.2504C>A (p.Ala835Asp)
n.2619C>A
n.469+4623C>A
10g.78000094C>ACA377335739POLR3An.1563G>T
n.2082G>T
n.3628G>T
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*1690G>T (n.*1690G>T)
c.2503G>T (p.Ala835Ser)
n.2618G>T
n.469+4622G>T
10g.78000094C>GCA377335741POLR3An.1563G>C
n.2082G>C
n.3628G>C
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*1690G>C (n.*1690G>C)
c.2503G>C (p.Ala835Pro)
n.2618G>C
n.469+4622G>C
10g.78000094C>TCA377335742POLR3An.1563G>A
n.2082G>A
n.3628G>A
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*1690G>A (n.*1690G>A)
c.2503G>A (p.Ala835Thr)
n.2618G>A
n.469+4622G>A

Number of alleles fetched