| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.77999910G>C | CA2609821922 | POLR3A | n.1676+71C>G n.2195+71C>G n.3741+71C>G c.2475+71C>G (n.2475+71C>G) c.*1477+71C>G (n.*1477+71C>G) c.*1803+71C>G (n.*1803+71C>G) c.2616+71C>G (n.2616+71C>G) n.2731+71C>G n.469+4806C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999910G>T | CA2609821921 | POLR3A | n.1676+71C>A n.2195+71C>A n.3741+71C>A c.2475+71C>A (n.2475+71C>A) c.*1477+71C>A (n.*1477+71C>A) c.*1803+71C>A (n.*1803+71C>A) c.2616+71C>A (n.2616+71C>A) n.2731+71C>A n.469+4806C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999911T>C | CA2722113962 | POLR3A | n.1676+70A>G n.2195+70A>G n.3741+70A>G c.2475+70A>G (n.2475+70A>G) c.*1477+70A>G (n.*1477+70A>G) c.*1803+70A>G (n.*1803+70A>G) c.2616+70A>G (n.2616+70A>G) n.2731+70A>G n.469+4805A>G | dbSNP |
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| 10 | g.77999913C= | CA1921506514 | POLR3A | n.1676+68G= n.2195+68G= n.3741+68G= c.2475+68G= (n.2475+68G=) c.*1477+68G= (n.*1477+68G=) c.*1803+68G= (n.*1803+68G=) c.2616+68G= (n.2616+68G=) n.2731+68G= n.469+4803G= | |
| 10 | g.77999913C>T | CA210198440 | POLR3A | n.1676+68G>A n.2195+68G>A n.3741+68G>A c.2475+68G>A (n.2475+68G>A) c.*1477+68G>A (n.*1477+68G>A) c.*1803+68G>A (n.*1803+68G>A) c.2616+68G>A (n.2616+68G>A) n.2731+68G>A n.469+4803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999914T>C | CA2609821925 | POLR3A | n.1676+67A>G n.2195+67A>G n.3741+67A>G c.2475+67A>G (n.2475+67A>G) c.*1477+67A>G (n.*1477+67A>G) c.*1803+67A>G (n.*1803+67A>G) c.2616+67A>G (n.2616+67A>G) n.2731+67A>G n.469+4802A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999916A>G | CA2609821928 | POLR3A | n.1676+65T>C n.2195+65T>C n.3741+65T>C c.2475+65T>C (n.2475+65T>C) c.*1477+65T>C (n.*1477+65T>C) c.*1803+65T>C (n.*1803+65T>C) c.2616+65T>C (n.2616+65T>C) n.2731+65T>C n.469+4800T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999917A= | CA1921506515 | POLR3A | n.1676+64T= n.2195+64T= n.3741+64T= c.2475+64T= (n.2475+64T=) c.*1477+64T= (n.*1477+64T=) c.*1803+64T= (n.*1803+64T=) c.2616+64T= (n.2616+64T=) n.2731+64T= n.469+4799T= | |
| 10 | g.77999917A>G | CA594432601 | POLR3A | n.1676+64T>C n.2195+64T>C n.3741+64T>C c.2475+64T>C (n.2475+64T>C) c.*1477+64T>C (n.*1477+64T>C) c.*1803+64T>C (n.*1803+64T>C) c.2616+64T>C (n.2616+64T>C) n.2731+64T>C n.469+4799T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999918T>C | CA668652634 | POLR3A | n.1676+63A>G n.2195+63A>G n.3741+63A>G c.2475+63A>G (n.2475+63A>G) c.*1477+63A>G (n.*1477+63A>G) c.*1803+63A>G (n.*1803+63A>G) c.2616+63A>G (n.2616+63A>G) n.2731+63A>G n.469+4798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999918T= | CA1921506516 | POLR3A | n.1676+63A= n.2195+63A= n.3741+63A= c.2475+63A= (n.2475+63A=) c.*1477+63A= (n.*1477+63A=) c.*1803+63A= (n.*1803+63A=) c.2616+63A= (n.2616+63A=) n.2731+63A= n.469+4798A= | |
| 10 | g.77999920G>T | CA2609821929 | POLR3A | n.1676+61C>A n.2195+61C>A n.3741+61C>A c.2475+61C>A (n.2475+61C>A) c.*1477+61C>A (n.*1477+61C>A) c.*1803+61C>A (n.*1803+61C>A) c.2616+61C>A (n.2616+61C>A) n.2731+61C>A n.469+4796C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999921T>C | CA2609821930 | POLR3A | n.1676+60A>G n.2195+60A>G n.3741+60A>G c.2475+60A>G (n.2475+60A>G) c.*1477+60A>G (n.*1477+60A>G) c.*1803+60A>G (n.*1803+60A>G) c.2616+60A>G (n.2616+60A>G) n.2731+60A>G n.469+4795A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999925A= | CA1921506517 | POLR3A | n.1676+56T= n.2195+56T= n.3741+56T= c.2475+56T= (n.2475+56T=) c.*1477+56T= (n.*1477+56T=) c.*1803+56T= (n.*1803+56T=) c.2616+56T= (n.2616+56T=) n.2731+56T= n.469+4791T= | |
| 10 | g.77999925A>C | CA930222703 | POLR3A | n.1676+56T>G n.2195+56T>G n.3741+56T>G c.2475+56T>G (n.2475+56T>G) c.*1477+56T>G (n.*1477+56T>G) c.*1803+56T>G (n.*1803+56T>G) c.2616+56T>G (n.2616+56T>G) n.2731+56T>G n.469+4791T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999927C= | CA1921506518 | POLR3A | n.1676+54G= n.2195+54G= n.3741+54G= c.2475+54G= (n.2475+54G=) c.*1477+54G= (n.*1477+54G=) c.*1803+54G= (n.*1803+54G=) c.2616+54G= (n.2616+54G=) n.2731+54G= n.469+4789G= | |
| 10 | g.77999927C>T | CA930222706 | POLR3A | n.1676+54G>A n.2195+54G>A n.3741+54G>A c.2475+54G>A (n.2475+54G>A) c.*1477+54G>A (n.*1477+54G>A) c.*1803+54G>A (n.*1803+54G>A) c.2616+54G>A (n.2616+54G>A) n.2731+54G>A n.469+4789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999929C>A | CA2609821934 | POLR3A | n.1676+52G>T n.2195+52G>T n.3741+52G>T c.2475+52G>T (n.2475+52G>T) c.*1477+52G>T (n.*1477+52G>T) c.*1803+52G>T (n.*1803+52G>T) c.2616+52G>T (n.2616+52G>T) n.2731+52G>T n.469+4787G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999930A= | CA1921506519 | POLR3A | n.1676+51T= n.2195+51T= n.3741+51T= c.2475+51T= (n.2475+51T=) c.*1477+51T= (n.*1477+51T=) c.*1803+51T= (n.*1803+51T=) c.2616+51T= (n.2616+51T=) n.2731+51T= n.469+4786T= | |
| 10 | g.77999930A>G | CA5571067 | POLR3A | n.1676+51T>C n.2195+51T>C n.3741+51T>C c.2475+51T>C (n.2475+51T>C) c.*1477+51T>C (n.*1477+51T>C) c.*1803+51T>C (n.*1803+51T>C) c.2616+51T>C (n.2616+51T>C) n.2731+51T>C n.469+4786T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77999931C>A | CA2609821936 | POLR3A | n.1676+50G>T n.2195+50G>T n.3741+50G>T c.2475+50G>T (n.2475+50G>T) c.*1477+50G>T (n.*1477+50G>T) c.*1803+50G>T (n.*1803+50G>T) c.2616+50G>T (n.2616+50G>T) n.2731+50G>T n.469+4785G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999931C= | CA1921506520 | POLR3A | n.1676+50G= n.2195+50G= n.3741+50G= c.2475+50G= (n.2475+50G=) c.*1477+50G= (n.*1477+50G=) c.*1803+50G= (n.*1803+50G=) c.2616+50G= (n.2616+50G=) n.2731+50G= n.469+4785G= | |
| 10 | g.77999931C>T | CA5571068 | POLR3A | n.1676+50G>A n.2195+50G>A n.3741+50G>A c.2475+50G>A (n.2475+50G>A) c.*1477+50G>A (n.*1477+50G>A) c.*1803+50G>A (n.*1803+50G>A) c.2616+50G>A (n.2616+50G>A) n.2731+50G>A n.469+4785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999932A= | CA1921506521 | POLR3A | n.1676+49T= n.2195+49T= n.3741+49T= c.2475+49T= (n.2475+49T=) c.*1477+49T= (n.*1477+49T=) c.*1803+49T= (n.*1803+49T=) c.2616+49T= (n.2616+49T=) n.2731+49T= n.469+4784T= | |
| 10 | g.77999932A>C | CA2609821941 | POLR3A | n.1676+49T>G n.2195+49T>G n.3741+49T>G c.2475+49T>G (n.2475+49T>G) c.*1477+49T>G (n.*1477+49T>G) c.*1803+49T>G (n.*1803+49T>G) c.2616+49T>G (n.2616+49T>G) n.2731+49T>G n.469+4784T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999932A>G | CA5571069 | POLR3A | n.1676+49T>C n.2195+49T>C n.3741+49T>C c.2475+49T>C (n.2475+49T>C) c.*1477+49T>C (n.*1477+49T>C) c.*1803+49T>C (n.*1803+49T>C) c.2616+49T>C (n.2616+49T>C) n.2731+49T>C n.469+4784T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999933G>A | CA5571070 | POLR3A | n.1676+48C>T n.2195+48C>T n.3741+48C>T c.2475+48C>T (n.2475+48C>T) c.*1477+48C>T (n.*1477+48C>T) c.*1803+48C>T (n.*1803+48C>T) c.2616+48C>T (n.2616+48C>T) n.2731+48C>T n.469+4783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999933G= | CA1921506522 | POLR3A | n.1676+48C= n.2195+48C= n.3741+48C= c.2475+48C= (n.2475+48C=) c.*1477+48C= (n.*1477+48C=) c.*1803+48C= (n.*1803+48C=) c.2616+48C= (n.2616+48C=) n.2731+48C= n.469+4783C= | |
| 10 | g.77999935G>T | CA2609821943 | POLR3A | n.1676+46C>A n.2195+46C>A n.3741+46C>A c.2475+46C>A (n.2475+46C>A) c.*1477+46C>A (n.*1477+46C>A) c.*1803+46C>A (n.*1803+46C>A) c.2616+46C>A (n.2616+46C>A) n.2731+46C>A n.469+4781C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999939T>C | CA594432605 | POLR3A | n.1676+42A>G n.2195+42A>G n.3741+42A>G c.2475+42A>G (n.2475+42A>G) c.*1477+42A>G (n.*1477+42A>G) c.*1803+42A>G (n.*1803+42A>G) c.2616+42A>G (n.2616+42A>G) n.2731+42A>G n.469+4777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999939T= | CA1921506523 | POLR3A | n.1676+42A= n.2195+42A= n.3741+42A= c.2475+42A= (n.2475+42A=) c.*1477+42A= (n.*1477+42A=) c.*1803+42A= (n.*1803+42A=) c.2616+42A= (n.2616+42A=) n.2731+42A= n.469+4777A= | |
| 10 | g.77999940G>T | CA2609821946 | POLR3A | n.1676+41C>A n.2195+41C>A n.3741+41C>A c.2475+41C>A (n.2475+41C>A) c.*1477+41C>A (n.*1477+41C>A) c.*1803+41C>A (n.*1803+41C>A) c.2616+41C>A (n.2616+41C>A) n.2731+41C>A n.469+4776C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999943C= | CA1921506524 | POLR3A | n.1676+38G= n.2195+38G= n.3741+38G= c.2475+38G= (n.2475+38G=) c.*1477+38G= (n.*1477+38G=) c.*1803+38G= (n.*1803+38G=) c.2616+38G= (n.2616+38G=) n.2731+38G= n.469+4773G= | |
| 10 | g.77999943C>T | CA594432606 | POLR3A | n.1676+38G>A n.2195+38G>A n.3741+38G>A c.2475+38G>A (n.2475+38G>A) c.*1477+38G>A (n.*1477+38G>A) c.*1803+38G>A (n.*1803+38G>A) c.2616+38G>A (n.2616+38G>A) n.2731+38G>A n.469+4773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999944T>G | CA5571071 | POLR3A | n.1676+37A>C n.2195+37A>C n.3741+37A>C c.2475+37A>C (n.2475+37A>C) c.*1477+37A>C (n.*1477+37A>C) c.*1803+37A>C (n.*1803+37A>C) c.2616+37A>C (n.2616+37A>C) n.2731+37A>C n.469+4772A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999944T= | CA1921506525 | POLR3A | n.1676+37A= n.2195+37A= n.3741+37A= c.2475+37A= (n.2475+37A=) c.*1477+37A= (n.*1477+37A=) c.*1803+37A= (n.*1803+37A=) c.2616+37A= (n.2616+37A=) n.2731+37A= n.469+4772A= | |
| 10 | g.77999945G>T | CA2609821951 | POLR3A | n.1676+36C>A n.2195+36C>A n.3741+36C>A c.2475+36C>A (n.2475+36C>A) c.*1477+36C>A (n.*1477+36C>A) c.*1803+36C>A (n.*1803+36C>A) c.2616+36C>A (n.2616+36C>A) n.2731+36C>A n.469+4771C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999946C= | CA1921506526 | POLR3A | n.1676+35G= n.2195+35G= n.3741+35G= c.2475+35G= (n.2475+35G=) c.*1477+35G= (n.*1477+35G=) c.*1803+35G= (n.*1803+35G=) c.2616+35G= (n.2616+35G=) n.2731+35G= n.469+4770G= | |
| 10 | g.77999946C>T | CA594432608 | POLR3A | n.1676+35G>A n.2195+35G>A n.3741+35G>A c.2475+35G>A (n.2475+35G>A) c.*1477+35G>A (n.*1477+35G>A) c.*1803+35G>A (n.*1803+35G>A) c.2616+35G>A (n.2616+35G>A) n.2731+35G>A n.469+4770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999947T>G | CA594432610 | POLR3A | n.1676+34A>C n.2195+34A>C n.3741+34A>C c.2475+34A>C (n.2475+34A>C) c.*1477+34A>C (n.*1477+34A>C) c.*1803+34A>C (n.*1803+34A>C) c.2616+34A>C (n.2616+34A>C) n.2731+34A>C n.469+4769A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999947T= | CA1921506527 | POLR3A | n.1676+34A= n.2195+34A= n.3741+34A= c.2475+34A= (n.2475+34A=) c.*1477+34A= (n.*1477+34A=) c.*1803+34A= (n.*1803+34A=) c.2616+34A= (n.2616+34A=) n.2731+34A= n.469+4769A= | |
| 10 | g.77999948C= | CA1921506528 | POLR3A | n.1676+33G= n.2195+33G= n.3741+33G= c.2475+33G= (n.2475+33G=) c.*1477+33G= (n.*1477+33G=) c.*1803+33G= (n.*1803+33G=) c.2616+33G= (n.2616+33G=) n.2731+33G= n.469+4768G= | |
| 10 | g.77999948C>T | CA668652651 | POLR3A | n.1676+33G>A n.2195+33G>A n.3741+33G>A c.2475+33G>A (n.2475+33G>A) c.*1477+33G>A (n.*1477+33G>A) c.*1803+33G>A (n.*1803+33G>A) c.2616+33G>A (n.2616+33G>A) n.2731+33G>A n.469+4768G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999949T>C | CA2609821956 | POLR3A | n.1676+32A>G n.2195+32A>G n.3741+32A>G c.2475+32A>G (n.2475+32A>G) c.*1477+32A>G (n.*1477+32A>G) c.*1803+32A>G (n.*1803+32A>G) c.2616+32A>G (n.2616+32A>G) n.2731+32A>G n.469+4767A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999951T>C | CA5571072 | POLR3A | n.1676+30A>G n.2195+30A>G n.3741+30A>G c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.*1477+30A>G (n.*1477+30A>G) c.*1803+30A>G (n.*1803+30A>G) c.2616+30A>G (n.2616+30A>G) n.2731+30A>G n.469+4765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999951T>G | CA2722018140 | POLR3A | n.1676+30A>C n.2195+30A>C n.3741+30A>C c.2475+30A>C (n.2475+30A>C) c.*1477+30A>C (n.*1477+30A>C) c.*1803+30A>C (n.*1803+30A>C) c.2616+30A>C (n.2616+30A>C) n.2731+30A>C n.469+4765A>C | dbSNP |
| 10 | g.77999951T= | CA1921506529 | POLR3A | n.1676+30A= n.2195+30A= n.3741+30A= c.2475+30A= (n.2475+30A=) c.*1477+30A= (n.*1477+30A=) c.*1803+30A= (n.*1803+30A=) c.2616+30A= (n.2616+30A=) n.2731+30A= n.469+4765A= | |
| 10 | g.77999954C= | CA1921506530 | POLR3A | n.1676+27G= n.2195+27G= n.3741+27G= c.2475+27G= (n.2475+27G=) c.*1477+27G= (n.*1477+27G=) c.*1803+27G= (n.*1803+27G=) c.2616+27G= (n.2616+27G=) n.2731+27G= n.469+4762G= | |
| 10 | g.77999954C>T | CA5571073 | POLR3A | n.1676+27G>A n.2195+27G>A n.3741+27G>A c.2475+27G>A (n.2475+27G>A) c.*1477+27G>A (n.*1477+27G>A) c.*1803+27G>A (n.*1803+27G>A) c.2616+27G>A (n.2616+27G>A) n.2731+27G>A n.469+4762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999955T>C | CA2609821958 | POLR3A | n.1676+26A>G n.2195+26A>G n.3741+26A>G c.2475+26A>G (n.2475+26A>G) c.*1477+26A>G (n.*1477+26A>G) c.*1803+26A>G (n.*1803+26A>G) c.2616+26A>G (n.2616+26A>G) n.2731+26A>G n.469+4761A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999957A>G | CA2609821959 | POLR3A | n.1676+24T>C n.2195+24T>C n.3741+24T>C c.2475+24T>C (n.2475+24T>C) c.*1477+24T>C (n.*1477+24T>C) c.*1803+24T>C (n.*1803+24T>C) c.2616+24T>C (n.2616+24T>C) n.2731+24T>C n.469+4759T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999958T>C | CA210198486 | POLR3A | n.1676+23A>G n.2195+23A>G n.3741+23A>G c.2475+23A>G (n.2475+23A>G) c.*1477+23A>G (n.*1477+23A>G) c.*1803+23A>G (n.*1803+23A>G) c.2616+23A>G (n.2616+23A>G) n.2731+23A>G n.469+4758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999958T= | CA1921506531 | POLR3A | n.1676+23A= n.2195+23A= n.3741+23A= c.2475+23A= (n.2475+23A=) c.*1477+23A= (n.*1477+23A=) c.*1803+23A= (n.*1803+23A=) c.2616+23A= (n.2616+23A=) n.2731+23A= n.469+4758A= | |
| 10 | g.77999960G>C | CA594432612 | POLR3A | n.1676+21C>G n.2195+21C>G n.3741+21C>G c.2475+21C>G (n.2475+21C>G) c.*1477+21C>G (n.*1477+21C>G) c.*1803+21C>G (n.*1803+21C>G) c.2616+21C>G (n.2616+21C>G) n.2731+21C>G n.469+4756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999960G= | CA1921506532 | POLR3A | n.1676+21C= n.2195+21C= n.3741+21C= c.2475+21C= (n.2475+21C=) c.*1477+21C= (n.*1477+21C=) c.*1803+21C= (n.*1803+21C=) c.2616+21C= (n.2616+21C=) n.2731+21C= n.469+4756C= | |
| 10 | g.77999960G>T | CA2788643732 | POLR3A | n.1676+21C>A n.2195+21C>A n.3741+21C>A c.2475+21C>A (n.2475+21C>A) c.*1477+21C>A (n.*1477+21C>A) c.*1803+21C>A (n.*1803+21C>A) c.2616+21C>A (n.2616+21C>A) n.2731+21C>A n.469+4756C>A | |
| 10 | g.77999961C>A | CA594432614 | POLR3A | n.1676+20G>T n.2195+20G>T n.3741+20G>T c.2475+20G>T (n.2475+20G>T) c.*1477+20G>T (n.*1477+20G>T) c.*1803+20G>T (n.*1803+20G>T) c.2616+20G>T (n.2616+20G>T) n.2731+20G>T n.469+4755G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.77999961C= | CA1921506533 | POLR3A | n.1676+20G= n.2195+20G= n.3741+20G= c.2475+20G= (n.2475+20G=) c.*1477+20G= (n.*1477+20G=) c.*1803+20G= (n.*1803+20G=) c.2616+20G= (n.2616+20G=) n.2731+20G= n.469+4755G= | |
| 10 | g.77999961C>T | CA594432615 | POLR3A | n.1676+20G>A n.2195+20G>A n.3741+20G>A c.2475+20G>A (n.2475+20G>A) c.*1477+20G>A (n.*1477+20G>A) c.*1803+20G>A (n.*1803+20G>A) c.2616+20G>A (n.2616+20G>A) n.2731+20G>A n.469+4755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999965del | CA2580082002 | POLR3A | n.1676+17_1676+20del n.2195+17_2195+20del n.3741+17_3741+20del c.2475+17_2475+20del (n.2475+17_2475+20del) c.*1477+17_*1477+20del (n.*1477+17_*1477+20del) c.*1803+17_*1803+20del (n.*1803+17_*1803+20del) c.2616+17_2616+20del (n.2616+17_2616+20del) n.2731+17_2731+20del n.469+4752_469+4755del | ClinVar |
| 10 | g.77999962_77999970del | CA2788643733 | POLR3A | n.1676+12_1676+20del n.2195+12_2195+20del n.3741+12_3741+20del c.2475+12_2475+20del (n.2475+12_2475+20del) c.*1477+12_*1477+20del (n.*1477+12_*1477+20del) c.*1803+12_*1803+20del (n.*1803+12_*1803+20del) c.2616+12_2616+20del (n.2616+12_2616+20del) n.2731+12_2731+20del n.469+4747_469+4755del | |
| 10 | g.77999962C>T | CA2609821969 | POLR3A | n.1676+19G>A n.2195+19G>A n.3741+19G>A c.2475+19G>A (n.2475+19G>A) c.*1477+19G>A (n.*1477+19G>A) c.*1803+19G>A (n.*1803+19G>A) c.2616+19G>A (n.2616+19G>A) n.2731+19G>A n.469+4754G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999962_77999963delinsCT | CA1921506534 | POLR3A | n.1676+18_1676+19delinsAG n.2195+18_2195+19delinsAG n.3741+18_3741+19delinsAG c.2475+18_2475+19delinsAG (n.2475+18_2475+19delinsAG) c.*1477+18_*1477+19delinsAG (n.*1477+18_*1477+19delinsAG) c.*1803+18_*1803+19delinsAG (n.*1803+18_*1803+19delinsAG) c.2616+18_2616+19delinsAG (n.2616+18_2616+19delinsAG) n.2731+18_2731+19delinsAG n.469+4753_469+4754delinsAG | |
| 10 | g.77999963del | CA594432616 | POLR3A | n.1676+18del n.2195+18del n.3741+18del c.2475+18del (n.2475+18del) c.*1477+18del (n.*1477+18del) c.*1803+18del (n.*1803+18del) c.2616+18del (n.2616+18del) n.2731+18del n.469+4753del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999963T>A | CA2609821974 | POLR3A | n.1676+18A>T n.2195+18A>T n.3741+18A>T c.2475+18A>T (n.2475+18A>T) c.*1477+18A>T (n.*1477+18A>T) c.*1803+18A>T (n.*1803+18A>T) c.2616+18A>T (n.2616+18A>T) n.2731+18A>T n.469+4753A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999964A= | CA1921506535 | POLR3A | n.1676+17T= n.2195+17T= n.3741+17T= c.2475+17T= (n.2475+17T=) c.*1477+17T= (n.*1477+17T=) c.*1803+17T= (n.*1803+17T=) c.2616+17T= (n.2616+17T=) n.2731+17T= n.469+4752T= | |
| 10 | g.77999964A>G | CA1921506536 | POLR3A | n.1676+17T>C n.2195+17T>C n.3741+17T>C c.2475+17T>C (n.2475+17T>C) c.*1477+17T>C (n.*1477+17T>C) c.*1803+17T>C (n.*1803+17T>C) c.2616+17T>C (n.2616+17T>C) n.2731+17T>C n.469+4752T>C | dbSNP |
| 10 | g.77999965C>A | CA2609821976 | POLR3A | n.1676+16G>T n.2195+16G>T n.3741+16G>T c.2475+16G>T (n.2475+16G>T) c.*1477+16G>T (n.*1477+16G>T) c.*1803+16G>T (n.*1803+16G>T) c.2616+16G>T (n.2616+16G>T) n.2731+16G>T n.469+4751G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999965C= | CA1921506537 | POLR3A | n.1676+16G= n.2195+16G= n.3741+16G= c.2475+16G= (n.2475+16G=) c.*1477+16G= (n.*1477+16G=) c.*1803+16G= (n.*1803+16G=) c.2616+16G= (n.2616+16G=) n.2731+16G= n.469+4751G= | |
| 10 | g.77999965C>T | CA5571074 | POLR3A | n.1676+16G>A n.2195+16G>A n.3741+16G>A c.2475+16G>A (n.2475+16G>A) c.*1477+16G>A (n.*1477+16G>A) c.*1803+16G>A (n.*1803+16G>A) c.2616+16G>A (n.2616+16G>A) n.2731+16G>A n.469+4751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999966A= | CA1921506538 | POLR3A | n.1676+15T= n.2195+15T= n.3741+15T= c.2475+15T= (n.2475+15T=) c.*1477+15T= (n.*1477+15T=) c.*1803+15T= (n.*1803+15T=) c.2616+15T= (n.2616+15T=) n.2731+15T= n.469+4750T= | |
| 10 | g.77999966A>C | CA2574591577 | POLR3A | n.1676+15T>G n.2195+15T>G n.3741+15T>G c.2475+15T>G (n.2475+15T>G) c.*1477+15T>G (n.*1477+15T>G) c.*1803+15T>G (n.*1803+15T>G) c.2616+15T>G (n.2616+15T>G) n.2731+15T>G n.469+4750T>G | |
| 10 | g.77999966A>G | CA594432618 | POLR3A | n.1676+15T>C n.2195+15T>C n.3741+15T>C c.2475+15T>C (n.2475+15T>C) c.*1477+15T>C (n.*1477+15T>C) c.*1803+15T>C (n.*1803+15T>C) c.2616+15T>C (n.2616+15T>C) n.2731+15T>C n.469+4750T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999967T>C | CA1921506540 | POLR3A | n.1676+14A>G n.2195+14A>G n.3741+14A>G c.2475+14A>G (n.2475+14A>G) c.*1477+14A>G (n.*1477+14A>G) c.*1803+14A>G (n.*1803+14A>G) c.2616+14A>G (n.2616+14A>G) n.2731+14A>G n.469+4749A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.77999967T= | CA1921506539 | POLR3A | n.1676+14A= n.2195+14A= n.3741+14A= c.2475+14A= (n.2475+14A=) c.*1477+14A= (n.*1477+14A=) c.*1803+14A= (n.*1803+14A=) c.2616+14A= (n.2616+14A=) n.2731+14A= n.469+4749A= | |
| 10 | g.77999968T>G | CA2580082003 | POLR3A | n.1676+13A>C n.2195+13A>C n.3741+13A>C c.2475+13A>C (n.2475+13A>C) c.*1477+13A>C (n.*1477+13A>C) c.*1803+13A>C (n.*1803+13A>C) c.2616+13A>C (n.2616+13A>C) n.2731+13A>C n.469+4748A>C | ClinVar |
| 10 | g.77999969T>C | CA5571075 | POLR3A | n.1676+12A>G n.2195+12A>G n.3741+12A>G c.2475+12A>G (n.2475+12A>G) c.*1477+12A>G (n.*1477+12A>G) c.*1803+12A>G (n.*1803+12A>G) c.2616+12A>G (n.2616+12A>G) n.2731+12A>G n.469+4747A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999969T= | CA1921506541 | POLR3A | n.1676+12A= n.2195+12A= n.3741+12A= c.2475+12A= (n.2475+12A=) c.*1477+12A= (n.*1477+12A=) c.*1803+12A= (n.*1803+12A=) c.2616+12A= (n.2616+12A=) n.2731+12A= n.469+4747A= | |
| 10 | g.77999971T>C | CA2788643734 | POLR3A | n.1676+10A>G n.2195+10A>G n.3741+10A>G c.2475+10A>G (n.2475+10A>G) c.*1477+10A>G (n.*1477+10A>G) c.*1803+10A>G (n.*1803+10A>G) c.2616+10A>G (n.2616+10A>G) n.2731+10A>G n.469+4745A>G | |
| 10 | g.77999972T>C | CA2574591578 | POLR3A | n.1676+9A>G n.2195+9A>G n.3741+9A>G c.2475+9A>G (n.2475+9A>G) c.*1477+9A>G (n.*1477+9A>G) c.*1803+9A>G (n.*1803+9A>G) c.2616+9A>G (n.2616+9A>G) n.2731+9A>G n.469+4744A>G | |
| 10 | g.77999972T>G | CA2574591579 | POLR3A | n.1676+9A>C n.2195+9A>C n.3741+9A>C c.2475+9A>C (n.2475+9A>C) c.*1477+9A>C (n.*1477+9A>C) c.*1803+9A>C (n.*1803+9A>C) c.2616+9A>C (n.2616+9A>C) n.2731+9A>C n.469+4744A>C | |
| 10 | g.77999973C= | CA1921506542 | POLR3A | n.1676+8G= n.2195+8G= n.3741+8G= c.2475+8G= (n.2475+8G=) c.*1477+8G= (n.*1477+8G=) c.*1803+8G= (n.*1803+8G=) c.2616+8G= (n.2616+8G=) n.2731+8G= n.469+4743G= | |
| 10 | g.77999973C>T | CA5571076 | POLR3A | n.1676+8G>A n.2195+8G>A n.3741+8G>A c.2475+8G>A (n.2475+8G>A) c.*1477+8G>A (n.*1477+8G>A) c.*1803+8G>A (n.*1803+8G>A) c.2616+8G>A (n.2616+8G>A) n.2731+8G>A n.469+4743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.77999974A= | CA1921506543 | POLR3A | n.1676+7T= n.2195+7T= n.3741+7T= c.2475+7T= (n.2475+7T=) c.*1477+7T= (n.*1477+7T=) c.*1803+7T= (n.*1803+7T=) c.2616+7T= (n.2616+7T=) n.2731+7T= n.469+4742T= | |
| 10 | g.77999974A>T | CA5571077 | POLR3A | n.1676+7T>A n.2195+7T>A n.3741+7T>A c.2475+7T>A (n.2475+7T>A) c.*1477+7T>A (n.*1477+7T>A) c.*1803+7T>A (n.*1803+7T>A) c.2616+7T>A (n.2616+7T>A) n.2731+7T>A n.469+4742T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999976G>C | CA594432619 | POLR3A | n.1676+5C>G n.2195+5C>G n.3741+5C>G c.2475+5C>G (n.2475+5C>G) c.*1477+5C>G (n.*1477+5C>G) c.*1803+5C>G (n.*1803+5C>G) c.2616+5C>G (n.2616+5C>G) n.2731+5C>G n.469+4740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999976G= | CA1921506544 | POLR3A | n.1676+5C= n.2195+5C= n.3741+5C= c.2475+5C= (n.2475+5C=) c.*1477+5C= (n.*1477+5C=) c.*1803+5C= (n.*1803+5C=) c.2616+5C= (n.2616+5C=) n.2731+5C= n.469+4740C= | |
| 10 | g.77999977T>C | CA668652670 | POLR3A | n.1676+4A>G n.2195+4A>G n.3741+4A>G c.2475+4A>G (n.2475+4A>G) c.*1477+4A>G (n.*1477+4A>G) c.*1803+4A>G (n.*1803+4A>G) c.2616+4A>G (n.2616+4A>G) n.2731+4A>G n.469+4739A>G | dbSNP |
| 10 | g.77999977T= | CA1921506545 | POLR3A | n.1676+4A= n.2195+4A= n.3741+4A= c.2475+4A= (n.2475+4A=) c.*1477+4A= (n.*1477+4A=) c.*1803+4A= (n.*1803+4A=) c.2616+4A= (n.2616+4A=) n.2731+4A= n.469+4739A= | |
| 10 | g.77999979A>C | CA377335393 | POLR3A | n.1676+2T>G n.2195+2T>G n.3741+2T>G c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.*1477+2T>G (n.*1477+2T>G) c.*1803+2T>G (n.*1803+2T>G) c.2616+2T>G (n.2616+2T>G) n.2731+2T>G n.469+4737T>G | |
| 10 | g.77999979A>G | CA377335391 | POLR3A | n.1676+2T>C n.2195+2T>C n.3741+2T>C c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.*1477+2T>C (n.*1477+2T>C) c.*1803+2T>C (n.*1803+2T>C) c.2616+2T>C (n.2616+2T>C) n.2731+2T>C n.469+4737T>C | |
| 10 | g.77999979A>T | CA377335392 | POLR3A | n.1676+2T>A n.2195+2T>A n.3741+2T>A c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.*1477+2T>A (n.*1477+2T>A) c.*1803+2T>A (n.*1803+2T>A) c.2616+2T>A (n.2616+2T>A) n.2731+2T>A n.469+4737T>A | |
| 10 | g.77999980C>A | CA377335394 | POLR3A | n.1676+1G>T n.2195+1G>T n.3741+1G>T c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.*1477+1G>T (n.*1477+1G>T) c.*1803+1G>T (n.*1803+1G>T) c.2616+1G>T (n.2616+1G>T) n.2731+1G>T n.469+4736G>T | |
| 10 | g.77999980C>G | CA377335395 | POLR3A | n.1676+1G>C n.2195+1G>C n.3741+1G>C c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.*1477+1G>C (n.*1477+1G>C) c.*1803+1G>C (n.*1803+1G>C) c.2616+1G>C (n.2616+1G>C) n.2731+1G>C n.469+4736G>C | |
| 10 | g.77999980C>T | CA377335396 | POLR3A | n.1676+1G>A n.2195+1G>A n.3741+1G>A c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.*1477+1G>A (n.*1477+1G>A) c.*1803+1G>A (n.*1803+1G>A) c.2616+1G>A (n.2616+1G>A) n.2731+1G>A n.469+4736G>A | ClinVar |
| 10 | g.77999981C>A | CA377335397 | POLR3A | n.1676G>T n.2195G>T n.3741G>T c.2475G>T (p.Gln825His) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2616G>T (p.Gln872His) n.2731G>T n.469+4735G>T | |
| 10 | g.77999981C>G | CA377335398 | POLR3A | n.1676G>C n.2195G>C n.3741G>C c.2475G>C (p.Gln825His) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.2616G>C (p.Gln872His) n.2731G>C n.469+4735G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999981C>T | CA470397096 | POLR3A | n.1676G>A n.2195G>A n.3741G>A c.2475G>A (p.Gln825=) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.2616G>A (p.Gln872=) n.2731G>A n.469+4735G>A | |
| 10 | g.77999982T>A | CA377335399 | POLR3A | n.1675A>T n.2194A>T n.3740A>T c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.2615A>T (p.Gln872Leu) n.2730A>T n.469+4734A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999982T>C | CA377335401 | POLR3A | n.1675A>G n.2194A>G n.3740A>G c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.2615A>G (p.Gln872Arg) n.2730A>G n.469+4734A>G | |
| 10 | g.77999982T>G | CA377335400 | POLR3A | n.1675A>C n.2194A>C n.3740A>C c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.2615A>C (p.Gln872Pro) n.2730A>C n.469+4734A>C | |
| 10 | g.77999983G>A | CA377335402 | POLR3A | n.1674C>T n.2193C>T n.3739C>T c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.2614C>T (p.Gln872Ter) n.2729C>T n.469+4733C>T | |
| 10 | g.77999983G>C | CA377335403 | POLR3A | n.1674C>G n.2193C>G n.3739C>G c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.2614C>G (p.Gln872Glu) n.2729C>G n.469+4733C>G | |
| 10 | g.77999983G>T | CA377335404 | POLR3A | n.1674C>A n.2193C>A n.3739C>A c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.2614C>A (p.Gln872Lys) n.2729C>A n.469+4733C>A | |
| 10 | g.77999984C>A | CA377335405 | POLR3A | n.1673G>T n.2192G>T n.3738G>T c.2472G>T (p.Met824Ile) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.2613G>T (p.Met871Ile) n.2728G>T n.469+4732G>T | |
| 10 | g.77999984C= | CA1921506546 | POLR3A | n.1673G= n.2192G= n.3738G= c.2472G= (p.Met824=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.2613G= (p.Met871=) n.2728G= n.469+4732G= | |
| 10 | g.77999984C>G | CA377335406 | POLR3A | n.1673G>C n.2192G>C n.3738G>C c.2472G>C (p.Met824Ile) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.2613G>C (p.Met871Ile) n.2728G>C n.469+4732G>C | |
| 10 | g.77999984C>T | CA210198524 | POLR3A | n.1673G>A n.2192G>A n.3738G>A c.2472G>A (p.Met824Ile) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.2613G>A (p.Met871Ile) n.2728G>A n.469+4732G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999985A>C | CA377335409 | POLR3A | n.1672T>G n.2191T>G n.3737T>G c.2471T>G (p.Met824Arg) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.2612T>G (p.Met871Arg) n.2727T>G n.469+4731T>G | |
| 10 | g.77999985A>G | CA377335407 | POLR3A | n.1672T>C n.2191T>C n.3737T>C c.2471T>C (p.Met824Thr) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.2612T>C (p.Met871Thr) n.2727T>C n.469+4731T>C | |
| 10 | g.77999985A>T | CA377335408 | POLR3A | n.1672T>A n.2191T>A n.3737T>A c.2471T>A (p.Met824Lys) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.2612T>A (p.Met871Lys) n.2727T>A n.469+4731T>A | |
| 10 | g.77999986del | CA2609821992 | POLR3A | n.1671del n.2190del n.3736del c.2470del (p.Met824CysfsTer18) c.*1472del (n.*1472del) c.*1798del (n.*1798del) c.2611del (p.Met871CysfsTer14) n.2726del c.2611del (p.Met871CysfsTer18) n.469+4730del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999986T>A | CA377335410 | POLR3A | n.1671A>T n.2190A>T n.3736A>T c.2470A>T (p.Met824Leu) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.2611A>T (p.Met871Leu) n.2726A>T n.469+4730A>T | |
| 10 | g.77999986T>C | CA377335411 | POLR3A | n.1671A>G n.2190A>G n.3736A>G c.2470A>G (p.Met824Val) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.2611A>G (p.Met871Val) n.2726A>G n.469+4730A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999986T>G | CA377335412 | POLR3A | n.1671A>C n.2190A>C n.3736A>C c.2470A>C (p.Met824Leu) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.2611A>C (p.Met871Leu) n.2726A>C n.469+4730A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77999987G>A | CA470397097 | POLR3A | n.1670C>T n.2189C>T n.3735C>T c.2469C>T (p.Tyr823=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.2610C>T (p.Tyr870=) n.2725C>T n.469+4729C>T | |
| 10 | g.77999987G>C | CA377335413 | POLR3A | n.1670C>G n.2189C>G n.3735C>G c.2469C>G (p.Tyr823Ter) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.2610C>G (p.Tyr870Ter) n.2725C>G n.469+4729C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999987G>T | CA377335414 | POLR3A | n.1670C>A n.2189C>A n.3735C>A c.2469C>A (p.Tyr823Ter) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.2610C>A (p.Tyr870Ter) n.2725C>A n.469+4729C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999988T>A | CA377335415 | POLR3A | n.1669A>T n.2188A>T n.3734A>T c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.2609A>T (p.Tyr870Phe) n.2724A>T n.469+4728A>T | |
| 10 | g.77999988T>C | CA377335417 | POLR3A | n.1669A>G n.2188A>G n.3734A>G c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.2609A>G (p.Tyr870Cys) n.2724A>G n.469+4728A>G | |
| 10 | g.77999988T>G | CA377335416 | POLR3A | n.1669A>C n.2188A>C n.3734A>C c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.2609A>C (p.Tyr870Ser) n.2724A>C n.469+4728A>C | |
| 10 | g.77999989A>C | CA377335418 | POLR3A | n.1668T>G n.2187T>G n.3733T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.2608T>G (p.Tyr870Asp) n.2723T>G n.469+4727T>G | |
| 10 | g.77999989A>G | CA377335419 | POLR3A | n.1668T>C n.2187T>C n.3733T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.2608T>C (p.Tyr870His) n.2723T>C n.469+4727T>C | |
| 10 | g.77999989A>T | CA377335420 | POLR3A | n.1668T>A n.2187T>A n.3733T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.2608T>A (p.Tyr870Asn) n.2723T>A n.469+4727T>A | |
| 10 | g.77999990T>A | CA470397098 | POLR3A | n.1667A>T n.2186A>T n.3732A>T c.2466A>T (p.Gly822=) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.2607A>T (p.Gly869=) n.2722A>T n.469+4726A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999990T>C | CA5571078 | POLR3A | n.1667A>G n.2186A>G n.3732A>G c.2466A>G (p.Gly822=) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.2607A>G (p.Gly869=) n.2722A>G n.469+4726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999990T>G | CA470397099 | POLR3A | n.1667A>C n.2186A>C n.3732A>C c.2466A>C (p.Gly822=) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.2607A>C (p.Gly869=) n.2722A>C n.469+4726A>C | |
| 10 | g.77999990T= | CA1921506547 | POLR3A | n.1667A= n.2186A= n.3732A= c.2466A= (p.Gly822=) c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1794A= (n.*1794A=) c.2607A= (p.Gly869=) n.2722A= n.469+4726A= | |
| 10 | g.77999991C>A | CA377335421 | POLR3A | n.1666G>T n.2185G>T n.3731G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.2606G>T (p.Gly869Val) n.2721G>T n.469+4725G>T | |
| 10 | g.77999991C>G | CA377335422 | POLR3A | n.1666G>C n.2185G>C n.3731G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.2606G>C (p.Gly869Ala) n.2721G>C n.469+4725G>C | |
| 10 | g.77999991C>T | CA377335423 | POLR3A | n.1666G>A n.2185G>A n.3731G>A c.2465G>A (p.Gly822Glu) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.2606G>A (p.Gly869Glu) n.2721G>A n.469+4725G>A | |
| 10 | g.77999992C>A | CA377335424 | POLR3A | n.1665G>T n.2184G>T n.3730G>T c.2464G>T (p.Gly822Ter) c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.2605G>T (p.Gly869Ter) n.2720G>T n.469+4724G>T | |
| 10 | g.77999992C>G | CA377335425 | POLR3A | n.1665G>C n.2184G>C n.3730G>C c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.2605G>C (p.Gly869Arg) n.2720G>C n.469+4724G>C | |
| 10 | g.77999992C>T | CA377335426 | POLR3A | n.1665G>A n.2184G>A n.3730G>A c.2464G>A (p.Gly822Arg) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.2605G>A (p.Gly869Arg) n.2720G>A n.469+4724G>A | |
| 10 | g.77999993C>A | CA470397100 | POLR3A | n.1664G>T n.2183G>T n.3729G>T c.2463G>T (p.Thr821=) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.2604G>T (p.Thr868=) n.2719G>T n.469+4723G>T | |
| 10 | g.77999993C= | CA1921506548 | POLR3A | n.1664G= n.2183G= n.3729G= c.2463G= (p.Thr821=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.2604G= (p.Thr868=) n.2719G= n.469+4723G= | |
| 10 | g.77999993C>G | CA470397101 | POLR3A | n.1664G>C n.2183G>C n.3729G>C c.2463G>C (p.Thr821=) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.2604G>C (p.Thr868=) n.2719G>C n.469+4723G>C | |
| 10 | g.77999993C>T | CA5571079 | POLR3A | n.1664G>A n.2183G>A n.3729G>A c.2463G>A (p.Thr821=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.2604G>A (p.Thr868=) n.2719G>A n.469+4723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77999994G>A | CA377335427 | POLR3A | n.1663C>T n.2182C>T n.3728C>T c.2462C>T (p.Thr821Met) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.2603C>T (p.Thr868Met) n.2718C>T n.469+4722C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.77999994G>C | CA377335429 | POLR3A | n.1663C>G n.2182C>G n.3728C>G c.2462C>G (p.Thr821Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.2603C>G (p.Thr868Arg) n.2718C>G n.469+4722C>G | |
| 10 | g.77999994G= | CA1921506549 | POLR3A | n.1663C= n.2182C= n.3728C= c.2462C= (p.Thr821=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.2603C= (p.Thr868=) n.2718C= n.469+4722C= | |
| 10 | g.77999994G>T | CA377335428 | POLR3A | n.1663C>A n.2182C>A n.3728C>A c.2462C>A (p.Thr821Lys) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.2603C>A (p.Thr868Lys) n.2718C>A n.469+4722C>A | |
| 10 | g.77999995T>A | CA377335430 | POLR3A | n.1662A>T n.2181A>T n.3727A>T c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) n.2717A>T n.469+4721A>T | |
| 10 | g.77999995T>C | CA377335432 | POLR3A | n.1662A>G n.2181A>G n.3727A>G c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) n.2717A>G n.469+4721A>G | |
| 10 | g.77999995T>G | CA377335431 | POLR3A | n.1662A>C n.2181A>C n.3727A>C c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) n.2717A>C n.469+4721A>C | |
| 10 | g.77999996T>A | CA377335433 | POLR3A | n.1661A>T n.2180A>T n.3726A>T c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.2601A>T (p.Glu867Asp) n.2716A>T n.469+4720A>T | |
| 10 | g.77999996T>C | CA470397103 | POLR3A | n.1661A>G n.2180A>G n.3726A>G c.2460A>G (p.Glu820=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.2601A>G (p.Glu867=) n.2716A>G n.469+4720A>G | |
| 10 | g.77999996T>G | CA377335434 | POLR3A | n.1661A>C n.2180A>C n.3726A>C c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.2601A>C (p.Glu867Asp) n.2716A>C n.469+4720A>C | |
| 10 | g.77999997T>A | CA377335435 | POLR3A | n.1660A>T n.2179A>T n.3725A>T c.2459A>T (p.Glu820Val) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.2600A>T (p.Glu867Val) n.2715A>T n.469+4719A>T | |
| 10 | g.77999997T>C | CA377335436 | POLR3A | n.1660A>G n.2179A>G n.3725A>G c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.2715A>G n.469+4719A>G | |
| 10 | g.77999997T>G | CA377335437 | POLR3A | n.1660A>C n.2179A>C n.3725A>C c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.2715A>C n.469+4719A>C | |
| 10 | g.77999998C>A | CA377335438 | POLR3A | n.1659G>T n.2178G>T n.3724G>T c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.2714G>T n.469+4718G>T | COSMIC |
| 10 | g.77999998C>G | CA377335439 | POLR3A | n.1659G>C n.2178G>C n.3724G>C c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.2714G>C n.469+4718G>C | |
| 10 | g.77999998C>T | CA377335440 | POLR3A | n.1659G>A n.2178G>A n.3724G>A c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.2714G>A n.469+4718G>A | |
| 10 | g.77999999del | CA2609822005 | POLR3A | n.1658del n.2177del n.3723del c.2457del (p.Glu820LysfsTer22) c.*1459del (n.*1459del) c.*1785del (n.*1785del) c.2598del (p.Glu867LysfsTer18) n.2713del c.2598del (p.Glu867LysfsTer22) n.469+4717del | gnomAD v4 |
| 10 | g.77999999A>C | CA470397105 | POLR3A | n.1658T>G n.2177T>G n.3723T>G c.2457T>G (p.Ala819=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) n.2713T>G n.469+4717T>G | |
| 10 | g.77999999A>G | CA470397107 | POLR3A | n.1658T>C n.2177T>C n.3723T>C c.2457T>C (p.Ala819=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) n.2713T>C n.469+4717T>C | |
| 10 | g.77999999A>T | CA470397106 | POLR3A | n.1658T>A n.2177T>A n.3723T>A c.2457T>A (p.Ala819=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) n.2713T>A n.469+4717T>A | |
| 10 | g.78000000G>A | CA377335441 | POLR3A | n.1657C>T n.2176C>T n.3722C>T c.2456C>T (p.Ala819Val) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) n.2712C>T n.469+4716C>T | |
| 10 | g.78000000G>C | CA377335442 | POLR3A | n.1657C>G n.2176C>G n.3722C>G c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.2712C>G n.469+4716C>G | |
| 10 | g.78000000G>T | CA377335443 | POLR3A | n.1657C>A n.2176C>A n.3722C>A c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.2712C>A n.469+4716C>A | |
| 10 | g.78000001C>A | CA377335446 | POLR3A | n.1656G>T n.2175G>T n.3721G>T c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.2711G>T n.469+4715G>T | |
| 10 | g.78000001C>G | CA377335445 | POLR3A | n.1656G>C n.2175G>C n.3721G>C c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.2711G>C n.469+4715G>C | |
| 10 | g.78000001C>T | CA377335444 | POLR3A | n.1656G>A n.2175G>A n.3721G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.2711G>A n.469+4715G>A | |
| 10 | g.78000002T>A | CA470397109 | POLR3A | n.1655A>T n.2174A>T n.3720A>T c.2454A>T (p.Thr818=) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.2595A>T (p.Thr865=) n.2710A>T n.469+4714A>T | |
| 10 | g.78000002T>C | CA470397110 | POLR3A | n.1655A>G n.2174A>G n.3720A>G c.2454A>G (p.Thr818=) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.2595A>G (p.Thr865=) n.2710A>G n.469+4714A>G | |
| 10 | g.78000002T>G | CA470397111 | POLR3A | n.1655A>C n.2174A>C n.3720A>C c.2454A>C (p.Thr818=) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.2595A>C (p.Thr865=) n.2710A>C n.469+4714A>C | |
| 10 | g.78000003G>A | CA377335447 | POLR3A | n.1654C>T n.2173C>T n.3719C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2594C>T (p.Thr865Ile) n.2709C>T n.469+4713C>T | |
| 10 | g.78000003G>C | CA377335448 | POLR3A | n.1654C>G n.2173C>G n.3719C>G c.2453C>G (p.Thr818Arg) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2594C>G (p.Thr865Arg) n.2709C>G n.469+4713C>G | |
| 10 | g.78000003G>T | CA377335449 | POLR3A | n.1654C>A n.2173C>A n.3719C>A c.2453C>A (p.Thr818Lys) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2594C>A (p.Thr865Lys) n.2709C>A n.469+4713C>A | |
| 10 | g.78000004T>A | CA377335450 | POLR3A | n.1653A>T n.2172A>T n.3718A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.2593A>T (p.Thr865Ser) n.2708A>T n.469+4712A>T | |
| 10 | g.78000004T>C | CA377335451 | POLR3A | n.1653A>G n.2172A>G n.3718A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.2593A>G (p.Thr865Ala) n.2708A>G n.469+4712A>G | |
| 10 | g.78000004T>G | CA377335452 | POLR3A | n.1653A>C n.2172A>C n.3718A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.2593A>C (p.Thr865Pro) n.2708A>C n.469+4712A>C | |
| 10 | g.78000005C>A | CA377335453 | POLR3A | n.1652G>T n.2171G>T n.3717G>T c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) n.2707G>T n.469+4711G>T | |
| 10 | g.78000005C= | CA1921506550 | POLR3A | n.1652G= n.2171G= n.3717G= c.2451G= (p.Lys817=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.2592G= (p.Lys864=) n.2707G= n.469+4711G= | |
| 10 | g.78000005C>G | CA377335454 | POLR3A | n.1652G>C n.2171G>C n.3717G>C c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) n.2707G>C n.469+4711G>C | |
| 10 | g.78000005C>T | CA5571080 | POLR3A | n.1652G>A n.2171G>A n.3717G>A c.2451G>A (p.Lys817=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) n.2707G>A n.469+4711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.78000006T>A | CA377335455 | POLR3A | n.1651A>T n.2170A>T n.3716A>T c.2450A>T (p.Lys817Met) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) n.2706A>T n.469+4710A>T | |
| 10 | g.78000006T>C | CA377335456 | POLR3A | n.1651A>G n.2170A>G n.3716A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) n.2706A>G n.469+4710A>G | |
| 10 | g.78000006T>G | CA377335457 | POLR3A | n.1651A>C n.2170A>C n.3716A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) n.2706A>C n.469+4710A>C | |
| 10 | g.78000007T>A | CA377335460 | POLR3A | n.1650A>T n.2169A>T n.3715A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) n.2705A>T n.469+4709A>T | |
| 10 | g.78000007T>C | CA377335459 | POLR3A | n.1650A>G n.2169A>G n.3715A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) n.2705A>G n.469+4709A>G | |
| 10 | g.78000007T>G | CA377335458 | POLR3A | n.1650A>C n.2169A>C n.3715A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) n.2705A>C n.469+4709A>C | |
| 10 | g.78000008T>A | CA470397116 | POLR3A | n.1649A>T n.2168A>T n.3714A>T c.2448A>T (p.Val816=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.2589A>T (p.Val863=) n.2704A>T n.469+4708A>T | |
| 10 | g.78000008T>C | CA5571081 | POLR3A | n.1649A>G n.2168A>G n.3714A>G c.2448A>G (p.Val816=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.2589A>G (p.Val863=) n.2704A>G n.469+4708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.78000008T>G | CA470397117 | POLR3A | n.1649A>C n.2168A>C n.3714A>C c.2448A>C (p.Val816=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.2589A>C (p.Val863=) n.2704A>C n.469+4708A>C | |
| 10 | g.78000008T= | CA1921506551 | POLR3A | n.1649A= n.2168A= n.3714A= c.2448A= (p.Val816=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.2589A= (p.Val863=) n.2704A= n.469+4708A= | |
| 10 | g.78000009A= | CA1921506552 | POLR3A | n.1648T= n.2167T= n.3713T= c.2447T= (p.Val816=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1775T= (n.*1775T=) c.2588T= (p.Val863=) n.2703T= n.469+4707T= | |
| 10 | g.78000009A>C | CA377335461 | POLR3A | n.1648T>G n.2167T>G n.3713T>G c.2447T>G (p.Val816Gly) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.2588T>G (p.Val863Gly) n.2703T>G n.469+4707T>G | dbSNP |
| 10 | g.78000009A>G | CA377335462 | POLR3A | n.1648T>C n.2167T>C n.3713T>C c.2447T>C (p.Val816Ala) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.2588T>C (p.Val863Ala) n.2703T>C n.469+4707T>C | |
| 10 | g.78000009A>T | CA377335463 | POLR3A | n.1648T>A n.2167T>A n.3713T>A c.2447T>A (p.Val816Glu) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.2588T>A (p.Val863Glu) n.2703T>A n.469+4707T>A | |
| 10 | g.78000010C>A | CA377335464 | POLR3A | n.1647G>T n.2166G>T n.3712G>T c.2446G>T (p.Val816Leu) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2587G>T (p.Val863Leu) n.2702G>T n.469+4706G>T | |
| 10 | g.78000010C>G | CA377335465 | POLR3A | n.1647G>C n.2166G>C n.3712G>C c.2446G>C (p.Val816Leu) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2587G>C (p.Val863Leu) n.2702G>C n.469+4706G>C | |
| 10 | g.78000010C>T | CA377335466 | POLR3A | n.1647G>A n.2166G>A n.3712G>A c.2446G>A (p.Val816Ile) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2587G>A (p.Val863Ile) n.2702G>A n.469+4706G>A |