Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77998558A>C | CA413594868 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.1579A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.1455-4A>C n.1771A>C n.1557A>C n.1728A>C n.1518A>C n.1569A>C n.1726A>C n.1708A>C c.1337-4A>C (n.1337-4A>C) c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.-20+87723A>C (n.-20+87723A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.321+26797A>C n.284+26797A>C | |
X | g.77998558A>G | CA413594869 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.1579A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.1455-4A>G n.1771A>G n.1557A>G n.1728A>G n.1518A>G n.1569A>G n.1726A>G n.1708A>G c.1337-4A>G (n.1337-4A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.-20+87723A>G (n.-20+87723A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.321+26797A>G n.284+26797A>G | |
X | g.77998558A>T | CA413594870 | ATP7A,PGK1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.1579A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.1455-4A>T n.1771A>T n.1557A>T n.1728A>T n.1518A>T n.1569A>T n.1726A>T n.1708A>T c.1337-4A>T (n.1337-4A>T) c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.-20+87723A>T (n.-20+87723A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.321+26797A>T n.284+26797A>T | |
X | g.77998559A>C | CA413594871 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.1580A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.1455-3A>C n.1772A>C n.1558A>C n.1729A>C n.1519A>C n.1570A>C n.1727A>C n.1709A>C c.1337-3A>C (n.1337-3A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.-20+87724A>C (n.-20+87724A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.321+26798A>C n.284+26798A>C | |
X | g.77998559A>G | CA413594872 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.1580A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.1455-3A>G n.1772A>G n.1558A>G n.1729A>G n.1519A>G n.1570A>G n.1727A>G n.1709A>G c.1337-3A>G (n.1337-3A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.-20+87724A>G (n.-20+87724A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.321+26798A>G n.284+26798A>G | |
X | g.77998559A>T | CA413594873 | ATP7A,PGK1 | c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.1580A>T c.1418A>T (p.Lys473Ile) n.1455-3A>T n.1772A>T n.1558A>T n.1729A>T n.1519A>T n.1570A>T n.1727A>T n.1709A>T c.1337-3A>T (n.1337-3A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.-20+87724A>T (n.-20+87724A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.321+26798A>T n.284+26798A>T | |
X | g.77998560A>C | CA413594874 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>C (p.Lys483Asn) n.1581A>C c.1419A>C (p.Lys473Asn) n.1455-2A>C n.1773A>C n.1559A>C n.1730A>C n.1520A>C n.1571A>C n.1728A>C n.1710A>C c.1337-2A>C (n.1337-2A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.-20+87725A>C (n.-20+87725A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) n.321+26799A>C n.284+26799A>C | |
X | g.77998560A>G | CA517056168 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>G (p.Lys483=) n.1581A>G c.1419A>G (p.Lys473=) n.1455-2A>G n.1773A>G n.1559A>G n.1730A>G n.1520A>G n.1571A>G n.1728A>G n.1710A>G c.1337-2A>G (n.1337-2A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.-20+87725A>G (n.-20+87725A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) n.321+26799A>G n.284+26799A>G | ClinVar |
X | g.77998560A>T | CA413594875 | ATP7A,PGK1 | c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.1581A>T c.1419A>T (p.Lys473Asn) n.1455-2A>T n.1773A>T n.1559A>T n.1730A>T n.1520A>T n.1571A>T n.1728A>T n.1710A>T c.1337-2A>T (n.1337-2A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.-20+87725A>T (n.-20+87725A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) n.321+26799A>T n.284+26799A>T | |
X | g.77998560_77998561insCTCT | CA2580101484 | ATP7A,PGK1 | c.1449_1450insCTCT (p.Gly484LeufsTer17) n.1581_1582insCTCT c.1419_1420insCTCT (p.Gly474LeufsTer17) n.1455-2_1455-1insCTCT n.1773_1774insCTCT n.1559_1560insCTCT n.1730_1731insCTCT n.1520_1521insCTCT n.1571_1572insCTCT n.1728_1729insCTCT n.1710_1711insCTCT c.1337-2_1337-1insCTCT (n.1337-2_1337-1insCTCT) c.*1348_*1349insCTCT (n.*1348_*1349insCTCT) c.-20+87725_-20+87726insCTCT (n.-20+87725_-20+87726insCTCT) c.*1333_*1334insCTCT (n.*1333_*1334insCTCT) c.*592_*593insCTCT (n.*592_*593insCTCT) n.321+26799_321+26800insCTCT n.284+26799_284+26800insCTCT | ClinVar |
X | g.77998561G>A | CA413594876 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.1582G>A c.1420G>A (p.Gly474Arg) n.1455-1G>A n.1774G>A n.1560G>A n.1731G>A n.1521G>A n.1572G>A n.1729G>A n.1711G>A c.1337-1G>A (n.1337-1G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.-20+87726G>A (n.-20+87726G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.321+26800G>A n.284+26800G>A | |
X | g.77998561G>C | CA413594877 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1582G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1455-1G>C n.1774G>C n.1560G>C n.1731G>C n.1521G>C n.1572G>C n.1729G>C n.1711G>C c.1337-1G>C (n.1337-1G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.-20+87726G>C (n.-20+87726G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.321+26800G>C n.284+26800G>C | |
X | g.77998561G>T | CA413594878 | ATP7A,PGK1 | c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.1582G>T c.1420G>T (p.Gly474Trp) n.1455-1G>T n.1774G>T n.1560G>T n.1731G>T n.1521G>T n.1572G>T n.1729G>T n.1711G>T c.1337-1G>T (n.1337-1G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.-20+87726G>T (n.-20+87726G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.321+26800G>T n.284+26800G>T | |
X | g.77998562G>A | CA413594879 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.1583G>A c.1421G>A (p.Gly474Glu) n.1455G>A n.1775G>A n.1561G>A n.1732G>A n.1522G>A n.1573G>A n.1730G>A n.1712G>A c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.-20+87727G>A (n.-20+87727G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.321+26801G>A n.284+26801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998562G>C | CA413594880 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1583G>C c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1455G>C n.1775G>C n.1561G>C n.1732G>C n.1522G>C n.1573G>C n.1730G>C n.1712G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.-20+87727G>C (n.-20+87727G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.321+26801G>C n.284+26801G>C | |
X | g.77998562G= | CA2439096167 | ATP7A,PGK1 | c.1451G= (p.Gly484=) n.1583G= c.1421G= (p.Gly474=) n.1455G= n.1775G= n.1561G= n.1732G= n.1522G= n.1573G= n.1730G= n.1712G= c.1337G= (p.Gly446=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.-20+87727G= (n.-20+87727G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*594G= (n.*594G=) n.321+26801G= n.284+26801G= | |
X | g.77998562G>T | CA413594881 | ATP7A,PGK1 | c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1583G>T c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1455G>T n.1775G>T n.1561G>T n.1732G>T n.1522G>T n.1573G>T n.1730G>T n.1712G>T c.1337G>T (p.Gly446Val) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.-20+87727G>T (n.-20+87727G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.321+26801G>T n.284+26801G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77998563G>A | CA517056169 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>A (p.Gly484=) n.1584G>A c.1422G>A (p.Gly474=) n.1456G>A n.1776G>A n.1562G>A n.1733G>A n.1523G>A n.1574G>A n.1731G>A n.1713G>A c.1338G>A (p.Gly446=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.-20+87728G>A (n.-20+87728G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.321+26802G>A n.284+26802G>A | ClinVar |
X | g.77998563G>C | CA517056170 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>C (p.Gly484=) n.1584G>C c.1422G>C (p.Gly474=) n.1456G>C n.1776G>C n.1562G>C n.1733G>C n.1523G>C n.1574G>C n.1731G>C n.1713G>C c.1338G>C (p.Gly446=) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.-20+87728G>C (n.-20+87728G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.321+26802G>C n.284+26802G>C | |
X | g.77998563G>T | CA517056171 | ATP7A,PGK1 | c.1452G>T (p.Gly484=) n.1584G>T c.1422G>T (p.Gly474=) n.1456G>T n.1776G>T n.1562G>T n.1733G>T n.1523G>T n.1574G>T n.1731G>T n.1713G>T c.1338G>T (p.Gly446=) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.-20+87728G>T (n.-20+87728G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.321+26802G>T n.284+26802G>T | dbSNP |
X | g.77998564A>C | CA413594882 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>C (p.Met485Leu) n.1585A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1457A>C n.1777A>C n.1563A>C n.1734A>C n.1524A>C n.1575A>C n.1732A>C n.1714A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.-20+87729A>C (n.-20+87729A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.321+26803A>C n.284+26803A>C | |
X | g.77998564A>G | CA413594883 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>G (p.Met485Val) n.1585A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.1457A>G n.1777A>G n.1563A>G n.1734A>G n.1524A>G n.1575A>G n.1732A>G n.1714A>G c.1339A>G (p.Met447Val) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.-20+87729A>G (n.-20+87729A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.321+26803A>G n.284+26803A>G | |
X | g.77998564A>T | CA413594884 | ATP7A,PGK1 | c.1453A>T (p.Met485Leu) n.1585A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.1457A>T n.1777A>T n.1563A>T n.1734A>T n.1524A>T n.1575A>T n.1732A>T n.1714A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.-20+87729A>T (n.-20+87729A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.321+26803A>T n.284+26803A>T | |
X | g.77998565T>A | CA413594885 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>A (p.Met485Lys) n.1586T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.1458T>A n.1778T>A n.1564T>A n.1735T>A n.1525T>A n.1576T>A n.1733T>A n.1715T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.-20+87730T>A (n.-20+87730T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.321+26804T>A n.284+26804T>A | |
X | g.77998565T>C | CA413594886 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>C (p.Met485Thr) n.1586T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.1458T>C n.1778T>C n.1564T>C n.1735T>C n.1525T>C n.1576T>C n.1733T>C n.1715T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.-20+87730T>C (n.-20+87730T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.321+26804T>C n.284+26804T>C | |
X | g.77998565T>G | CA413594887 | ATP7A,PGK1 | c.1454T>G (p.Met485Arg) n.1586T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.1458T>G n.1778T>G n.1564T>G n.1735T>G n.1525T>G n.1576T>G n.1733T>G n.1715T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.-20+87730T>G (n.-20+87730T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.321+26804T>G n.284+26804T>G | |
X | g.77998565_77998566del | CA2580101485 | ATP7A,PGK1 | c.1454_1455del (p.Met485AsnfsTer14) n.1586_1587del c.1424_1425del (p.Met475AsnfsTer14) n.1458_1459del n.1778_1779del n.1564_1565del n.1735_1736del n.1525_1526del n.1576_1577del n.1733_1734del n.1715_1716del c.1340_1341del (p.Met447AsnfsTer14) c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.-20+87730_-20+87731del (n.-20+87730_-20+87731del) c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.*597_*598del (n.*597_*598del) n.321+26804_321+26805del n.284+26804_284+26805del | ClinVar |
X | g.77998566G>A | CA10459048 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>A (p.Met485Ile) n.1587G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.1459G>A n.1779G>A n.1565G>A n.1736G>A n.1526G>A n.1577G>A n.1734G>A n.1716G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.-20+87731G>A (n.-20+87731G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.321+26805G>A n.284+26805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998566G>C | CA413594888 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>C (p.Met485Ile) n.1587G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.1459G>C n.1779G>C n.1565G>C n.1736G>C n.1526G>C n.1577G>C n.1734G>C n.1716G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.-20+87731G>C (n.-20+87731G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.321+26805G>C n.284+26805G>C | |
X | g.77998566G= | CA2439096168 | ATP7A,PGK1 | c.1455G= (p.Met485=) n.1587G= c.1425G= (p.Met475=) n.1459G= n.1779G= n.1565G= n.1736G= n.1526G= n.1577G= n.1734G= n.1716G= c.1341G= (p.Met447=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.-20+87731G= (n.-20+87731G=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.*598G= (n.*598G=) n.321+26805G= n.284+26805G= | |
X | g.77998566G>T | CA413594889 | ATP7A,PGK1 | c.1455G>T (p.Met485Ile) n.1587G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.1459G>T n.1779G>T n.1565G>T n.1736G>T n.1526G>T n.1577G>T n.1734G>T n.1716G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.-20+87731G>T (n.-20+87731G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.321+26805G>T n.284+26805G>T | |
X | g.77998567A>C | CA413594890 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1588A>C c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1460A>C n.1780A>C n.1566A>C n.1737A>C n.1527A>C n.1578A>C n.1735A>C n.1717A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.-20+87732A>C (n.-20+87732A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.321+26806A>C n.284+26806A>C | |
X | g.77998567A>G | CA413594891 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1588A>G c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1460A>G n.1780A>G n.1566A>G n.1737A>G n.1527A>G n.1578A>G n.1735A>G n.1717A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.-20+87732A>G (n.-20+87732A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.321+26806A>G n.284+26806A>G | |
X | g.77998567A>T | CA413594892 | ATP7A,PGK1 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1588A>T c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1460A>T n.1780A>T n.1566A>T n.1737A>T n.1527A>T n.1578A>T n.1735A>T n.1717A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.-20+87732A>T (n.-20+87732A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.321+26806A>T n.284+26806A>T | |
X | g.77998568C>A | CA413594893 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1589C>A c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1461C>A n.1781C>A n.1567C>A n.1738C>A n.1528C>A n.1579C>A n.1736C>A n.1718C>A c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.-20+87733C>A (n.-20+87733C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.321+26807C>A n.284+26807C>A | |
X | g.77998568C= | CA2439096169 | ATP7A,PGK1 | c.1457C= (p.Thr486=) n.1589C= c.1427C= (p.Thr476=) n.1461C= n.1781C= n.1567C= n.1738C= n.1528C= n.1579C= n.1736C= n.1718C= c.1343C= (p.Thr448=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.-20+87733C= (n.-20+87733C=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*600C= (n.*600C=) n.321+26807C= n.284+26807C= | |
X | g.77998568C>G | CA413594894 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1589C>G c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1461C>G n.1781C>G n.1567C>G n.1738C>G n.1528C>G n.1579C>G n.1736C>G n.1718C>G c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.-20+87733C>G (n.-20+87733C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.321+26807C>G n.284+26807C>G | |
X | g.77998568C>T | CA10459049 | ATP7A,PGK1 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1589C>T c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1461C>T n.1781C>T n.1567C>T n.1738C>T n.1528C>T n.1579C>T n.1736C>T n.1718C>T c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.-20+87733C>T (n.-20+87733C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.321+26807C>T n.284+26807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998569A>C | CA517056172 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>C (p.Thr486=) n.1590A>C c.1428A>C (p.Thr476=) n.1462A>C n.1782A>C n.1568A>C n.1739A>C n.1529A>C n.1580A>C n.1737A>C n.1719A>C c.1344A>C (p.Thr448=) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.-20+87734A>C (n.-20+87734A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.321+26808A>C n.284+26808A>C | |
X | g.77998569A>G | CA517056173 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>G (p.Thr486=) n.1590A>G c.1428A>G (p.Thr476=) n.1462A>G n.1782A>G n.1568A>G n.1739A>G n.1529A>G n.1580A>G n.1737A>G n.1719A>G c.1344A>G (p.Thr448=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.-20+87734A>G (n.-20+87734A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.321+26808A>G n.284+26808A>G | |
X | g.77998569A>T | CA517056174 | ATP7A,PGK1 | c.1458A>T (p.Thr486=) n.1590A>T c.1428A>T (p.Thr476=) n.1462A>T n.1782A>T n.1568A>T n.1739A>T n.1529A>T n.1580A>T n.1737A>T n.1719A>T c.1344A>T (p.Thr448=) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.-20+87734A>T (n.-20+87734A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.321+26808A>T n.284+26808A>T | |
X | g.77998569_77998570delinsAC | CA2439096170 | ATP7A,PGK1 | c.1458_1459delinsAC (p.Thr486=) n.1590_1591delinsAC c.1428_1429delinsAC (p.Thr476=) n.1462_1463delinsAC n.1782_1783delinsAC n.1568_1569delinsAC n.1739_1740delinsAC n.1529_1530delinsAC n.1580_1581delinsAC n.1737_1738delinsAC n.1719_1720delinsAC c.1344_1345delinsAC (p.Thr448=) c.*1357_*1358delinsAC (n.*1357_*1358delinsAC) c.-20+87734_-20+87735delinsAC (n.-20+87734_-20+87735delinsAC) c.*1342_*1343delinsAC (n.*1342_*1343delinsAC) c.*601_*602delinsAC (n.*601_*602delinsAC) n.321+26808_321+26809delinsAC n.284+26808_284+26809delinsAC | |
X | g.77998570C>A | CA413594895 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1591C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1463C>A n.1783C>A n.1569C>A n.1740C>A n.1530C>A n.1581C>A n.1738C>A n.1720C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.-20+87735C>A (n.-20+87735C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.321+26809C>A n.284+26809C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998570C= | CA2439096171 | ATP7A,PGK1 | c.1459C= (p.Pro487=) n.1591C= c.1429C= (p.Pro477=) n.1463C= n.1783C= n.1569C= n.1740C= n.1530C= n.1581C= n.1738C= n.1720C= c.1345C= (p.Pro449=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.-20+87735C= (n.-20+87735C=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*602C= (n.*602C=) n.321+26809C= n.284+26809C= | |
X | g.77998570C>G | CA413594896 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1591C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1463C>G n.1783C>G n.1569C>G n.1740C>G n.1530C>G n.1581C>G n.1738C>G n.1720C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.-20+87735C>G (n.-20+87735C>G) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.321+26809C>G n.284+26809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998570C>T | CA413594897 | ATP7A,PGK1 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1591C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1463C>T n.1783C>T n.1569C>T n.1740C>T n.1530C>T n.1581C>T n.1738C>T n.1720C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.-20+87735C>T (n.-20+87735C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.321+26809C>T n.284+26809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998571del | CA1134506190 | ATP7A,PGK1 | c.1460del (p.Pro487GlnfsTer21) n.1592del c.1430del (p.Pro477GlnfsTer21) n.1464del n.1784del n.1570del n.1741del n.1531del n.1582del n.1739del n.1721del c.1346del (p.Pro449GlnfsTer21) c.*1359del (n.*1359del) c.-20+87736del (n.-20+87736del) c.*1344del (n.*1344del) c.*603del (n.*603del) n.321+26810del n.284+26810del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998571C>A | CA413594898 | ATP7A,PGK1 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.1592C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1464C>A n.1784C>A n.1570C>A n.1741C>A n.1531C>A n.1582C>A n.1739C>A n.1721C>A c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.-20+87736C>A (n.-20+87736C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.321+26810C>A n.284+26810C>A | gnomAD v4 |
X | g.77998571C>G | CA413594899 | ATP7A,PGK1 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1592C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1464C>G n.1784C>G n.1570C>G n.1741C>G n.1531C>G n.1582C>G n.1739C>G n.1721C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.-20+87736C>G (n.-20+87736C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.321+26810C>G n.284+26810C>G | |
X | g.77998571C>T | CA413594900 | ATP7A,PGK1 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1592C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1464C>T n.1784C>T n.1570C>T n.1741C>T n.1531C>T n.1582C>T n.1739C>T n.1721C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.-20+87736C>T (n.-20+87736C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.321+26810C>T n.284+26810C>T | |
X | g.77998572A= | CA2439096172 | ATP7A,PGK1 | c.1461A= (p.Pro487=) n.1593A= c.1431A= (p.Pro477=) n.1465A= n.1785A= n.1571A= n.1742A= n.1532A= n.1583A= n.1740A= n.1722A= c.1347A= (p.Pro449=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.-20+87737A= (n.-20+87737A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.*604A= (n.*604A=) n.321+26811A= n.284+26811A= | |
X | g.77998572A>C | CA517056175 | ATP7A,PGK1 | c.1461A>C (p.Pro487=) n.1593A>C c.1431A>C (p.Pro477=) n.1465A>C n.1785A>C n.1571A>C n.1742A>C n.1532A>C n.1583A>C n.1740A>C n.1722A>C c.1347A>C (p.Pro449=) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.-20+87737A>C (n.-20+87737A>C) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.321+26811A>C n.284+26811A>C | |
X | g.77998572A>G | CA517056176 | ATP7A,PGK1 | c.1461A>G (p.Pro487=) n.1593A>G c.1431A>G (p.Pro477=) n.1465A>G n.1785A>G n.1571A>G n.1742A>G n.1532A>G n.1583A>G n.1740A>G n.1722A>G c.1347A>G (p.Pro449=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.-20+87737A>G (n.-20+87737A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.321+26811A>G n.284+26811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77998572A>T | CA517056177 | ATP7A,PGK1 | c.1461A>T (p.Pro487=) n.1593A>T c.1431A>T (p.Pro477=) n.1465A>T n.1785A>T n.1571A>T n.1742A>T n.1532A>T n.1583A>T n.1740A>T n.1722A>T c.1347A>T (p.Pro449=) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.-20+87737A>T (n.-20+87737A>T) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.321+26811A>T n.284+26811A>T | |
X | g.77998573G>A | CA413594902 | ATP7A,PGK1 | c.1462G>A (p.Val488Ile) n.1594G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1466G>A n.1786G>A n.1572G>A n.1743G>A n.1533G>A n.1584G>A n.1741G>A n.1723G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.-20+87738G>A (n.-20+87738G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.321+26812G>A n.284+26812G>A | gnomAD v4 |
X | g.77998573G>C | CA413594903 | ATP7A,PGK1 | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1594G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1466G>C n.1786G>C n.1572G>C n.1743G>C n.1533G>C n.1584G>C n.1741G>C n.1723G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.-20+87738G>C (n.-20+87738G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.321+26812G>C n.284+26812G>C | |
X | g.77998573G>T | CA413594901 | ATP7A,PGK1 | c.1462G>T (p.Val488Phe) n.1594G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.1466G>T n.1786G>T n.1572G>T n.1743G>T n.1533G>T n.1584G>T n.1741G>T n.1723G>T c.1348G>T (p.Val450Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.-20+87738G>T (n.-20+87738G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.321+26812G>T n.284+26812G>T | |
X | g.77998574T>A | CA413594904 | ATP7A,PGK1 | c.1463T>A (p.Val488Asp) n.1595T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.1467T>A n.1787T>A n.1573T>A n.1744T>A n.1534T>A n.1585T>A n.1742T>A n.1724T>A c.1349T>A (p.Val450Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.-20+87739T>A (n.-20+87739T>A) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.321+26813T>A n.284+26813T>A | |
X | g.77998574T>C | CA413594905 | ATP7A,PGK1 | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1595T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1467T>C n.1787T>C n.1573T>C n.1744T>C n.1534T>C n.1585T>C n.1742T>C n.1724T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.-20+87739T>C (n.-20+87739T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.321+26813T>C n.284+26813T>C | |
X | g.77998574T>G | CA413594906 | ATP7A,PGK1 | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1595T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1467T>G n.1787T>G n.1573T>G n.1744T>G n.1534T>G n.1585T>G n.1742T>G n.1724T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.-20+87739T>G (n.-20+87739T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.321+26813T>G n.284+26813T>G | |
X | g.77998575T>A | CA517056180 | ATP7A,PGK1 | c.1464T>A (p.Val488=) n.1596T>A c.1434T>A (p.Val478=) n.1468T>A n.1788T>A n.1574T>A n.1745T>A n.1535T>A n.1586T>A n.1743T>A n.1725T>A c.1350T>A (p.Val450=) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.-20+87740T>A (n.-20+87740T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.321+26814T>A n.284+26814T>A | |
X | g.77998575T>C | CA517056179 | ATP7A,PGK1 | c.1464T>C (p.Val488=) n.1596T>C c.1434T>C (p.Val478=) n.1468T>C n.1788T>C n.1574T>C n.1745T>C n.1535T>C n.1586T>C n.1743T>C n.1725T>C c.1350T>C (p.Val450=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.-20+87740T>C (n.-20+87740T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.321+26814T>C n.284+26814T>C | |
X | g.77998575T>G | CA517056178 | ATP7A,PGK1 | c.1464T>G (p.Val488=) n.1596T>G c.1434T>G (p.Val478=) n.1468T>G n.1788T>G n.1574T>G n.1745T>G n.1535T>G n.1586T>G n.1743T>G n.1725T>G c.1350T>G (p.Val450=) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.-20+87740T>G (n.-20+87740T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.321+26814T>G n.284+26814T>G | |
X | g.77998576C>A | CA413594907 | ATP7A,PGK1 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1597C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1469C>A n.1789C>A n.1575C>A n.1746C>A n.1536C>A n.1587C>A n.1744C>A n.1726C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.-20+87741C>A (n.-20+87741C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.321+26815C>A n.284+26815C>A | |
X | g.77998576C= | CA2439096173 | ATP7A,PGK1 | c.1465C= (p.Gln489=) n.1597C= c.1435C= (p.Gln479=) n.1469C= n.1789C= n.1575C= n.1746C= n.1536C= n.1587C= n.1744C= n.1726C= c.1351C= (p.Gln451=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.-20+87741C= (n.-20+87741C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*608C= (n.*608C=) n.321+26815C= n.284+26815C= | |
X | g.77998576C>G | CA413594908 | ATP7A,PGK1 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1597C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1469C>G n.1789C>G n.1575C>G n.1746C>G n.1536C>G n.1587C>G n.1744C>G n.1726C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.-20+87741C>G (n.-20+87741C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.321+26815C>G n.284+26815C>G | |
X | g.77998576C>T | CA413594909 | ATP7A,PGK1 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1597C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1469C>T n.1789C>T n.1575C>T n.1746C>T n.1536C>T n.1587C>T n.1744C>T n.1726C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.-20+87741C>T (n.-20+87741C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.321+26815C>T n.284+26815C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.77998580_77998584del | CA2580101487 | ATP7A,PGK1 | c.1469_1473del (p.Asp490GlyfsTer8) n.1601_1605del c.1439_1443del (p.Asp480GlyfsTer8) n.1473_1477del n.1793_1797del n.1579_1583del n.1750_1754del n.1540_1544del n.1591_1595del n.1748_1752del n.1730_1734del c.1355_1359del (p.Asp452GlyfsTer8) c.*1368_*1372del (n.*1368_*1372del) c.-20+87745_-20+87749del (n.-20+87745_-20+87749del) c.*1353_*1357del (n.*1353_*1357del) c.*612_*616del (n.*612_*616del) n.321+26819_321+26823del n.284+26819_284+26823del | ClinVar |
X | g.77998577A= | CA2439096174 | ATP7A,PGK1 | c.1466A= (p.Gln489=) n.1598A= c.1436A= (p.Gln479=) n.1470A= n.1790A= n.1576A= n.1747A= n.1537A= n.1588A= n.1745A= n.1727A= c.1352A= (p.Gln451=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.-20+87742A= (n.-20+87742A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*609A= (n.*609A=) n.321+26816A= n.284+26816A= | |
X | g.77998577A>C | CA413594912 | ATP7A,PGK1 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1598A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1470A>C n.1790A>C n.1576A>C n.1747A>C n.1537A>C n.1588A>C n.1745A>C n.1727A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.-20+87742A>C (n.-20+87742A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.321+26816A>C n.284+26816A>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.77998577A>G | CA413594910 | ATP7A,PGK1 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1598A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1470A>G n.1790A>G n.1576A>G n.1747A>G n.1537A>G n.1588A>G n.1745A>G n.1727A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.-20+87742A>G (n.-20+87742A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.321+26816A>G n.284+26816A>G | |
X | g.77998577A>T | CA413594911 | ATP7A,PGK1 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1598A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1470A>T n.1790A>T n.1576A>T n.1747A>T n.1537A>T n.1588A>T n.1745A>T n.1727A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.-20+87742A>T (n.-20+87742A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.321+26816A>T n.284+26816A>T | |
X | g.77998578A>C | CA413594913 | ATP7A,PGK1 | c.1467A>C (p.Gln489His) n.1599A>C c.1437A>C (p.Gln479His) n.1471A>C n.1791A>C n.1577A>C n.1748A>C n.1538A>C n.1589A>C n.1746A>C n.1728A>C c.1353A>C (p.Gln451His) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.-20+87743A>C (n.-20+87743A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.321+26817A>C n.284+26817A>C | |
X | g.77998578A>G | CA517056181 | ATP7A,PGK1 | c.1467A>G (p.Gln489=) n.1599A>G c.1437A>G (p.Gln479=) n.1471A>G n.1791A>G n.1577A>G n.1748A>G n.1538A>G n.1589A>G n.1746A>G n.1728A>G c.1353A>G (p.Gln451=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.-20+87743A>G (n.-20+87743A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.321+26817A>G n.284+26817A>G | |
X | g.77998578A>T | CA413594914 | ATP7A,PGK1 | c.1467A>T (p.Gln489His) n.1599A>T c.1437A>T (p.Gln479His) n.1471A>T n.1791A>T n.1577A>T n.1748A>T n.1538A>T n.1589A>T n.1746A>T n.1728A>T c.1353A>T (p.Gln451His) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.-20+87743A>T (n.-20+87743A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.321+26817A>T n.284+26817A>T | |
X | g.77998579G>A | CA413594915 | ATP7A,PGK1 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.1600G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1472G>A n.1792G>A n.1578G>A n.1749G>A n.1539G>A n.1590G>A n.1747G>A n.1729G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.-20+87744G>A (n.-20+87744G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.321+26818G>A n.284+26818G>A | |
X | g.77998579G>C | CA413594916 | ATP7A,PGK1 | c.1468G>C (p.Asp490His) n.1600G>C c.1438G>C (p.Asp480His) n.1472G>C n.1792G>C n.1578G>C n.1749G>C n.1539G>C n.1590G>C n.1747G>C n.1729G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.-20+87744G>C (n.-20+87744G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.321+26818G>C n.284+26818G>C | |
X | g.77998579G>T | CA413594917 | ATP7A,PGK1 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.1600G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1472G>T n.1792G>T n.1578G>T n.1749G>T n.1539G>T n.1590G>T n.1747G>T n.1729G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.-20+87744G>T (n.-20+87744G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.321+26818G>T n.284+26818G>T | |
X | g.77998580A>C | CA413594920 | ATP7A,PGK1 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.1601A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1473A>C n.1793A>C n.1579A>C n.1750A>C n.1540A>C n.1591A>C n.1748A>C n.1730A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.-20+87745A>C (n.-20+87745A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.321+26819A>C n.284+26819A>C | |
X | g.77998580A>G | CA413594918 | ATP7A,PGK1 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.1601A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1473A>G n.1793A>G n.1579A>G n.1750A>G n.1540A>G n.1591A>G n.1748A>G n.1730A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.-20+87745A>G (n.-20+87745A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.321+26819A>G n.284+26819A>G | |
X | g.77998580A>T | CA413594919 | ATP7A,PGK1 | c.1469A>T (p.Asp490Val) n.1601A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1473A>T n.1793A>T n.1579A>T n.1750A>T n.1540A>T n.1591A>T n.1748A>T n.1730A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.-20+87745A>T (n.-20+87745A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.321+26819A>T n.284+26819A>T | |
X | g.77998581C>A | CA413594921 | ATP7A,PGK1 | c.1470C>A (p.Asp490Glu) n.1602C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) n.1474C>A n.1794C>A n.1580C>A n.1751C>A n.1541C>A n.1592C>A n.1749C>A n.1731C>A c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.-20+87746C>A (n.-20+87746C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.321+26820C>A n.284+26820C>A | |
X | g.77998581C= | CA2439096175 | ATP7A,PGK1 | c.1470C= (p.Asp490=) n.1602C= c.1440C= (p.Asp480=) n.1474C= n.1794C= n.1580C= n.1751C= n.1541C= n.1592C= n.1749C= n.1731C= c.1356C= (p.Asp452=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.-20+87746C= (n.-20+87746C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*613C= (n.*613C=) n.321+26820C= n.284+26820C= | |
X | g.77998581C>G | CA413594922 | ATP7A,PGK1 | c.1470C>G (p.Asp490Glu) n.1602C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) n.1474C>G n.1794C>G n.1580C>G n.1751C>G n.1541C>G n.1592C>G n.1749C>G n.1731C>G c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.-20+87746C>G (n.-20+87746C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.321+26820C>G n.284+26820C>G | dbSNP |
X | g.77998581C>T | CA517056182 | ATP7A,PGK1 | c.1470C>T (p.Asp490=) n.1602C>T c.1440C>T (p.Asp480=) n.1474C>T n.1794C>T n.1580C>T n.1751C>T n.1541C>T n.1592C>T n.1749C>T n.1731C>T c.1356C>T (p.Asp452=) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.-20+87746C>T (n.-20+87746C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.321+26820C>T n.284+26820C>T | |
X | g.77998582A>C | CA413594923 | ATP7A,PGK1 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1603A>C c.1441A>C (p.Lys481Gln) n.1475A>C n.1795A>C n.1581A>C n.1752A>C n.1542A>C n.1593A>C n.1750A>C n.1732A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.-20+87747A>C (n.-20+87747A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.321+26821A>C n.284+26821A>C | |
X | g.77998582A>G | CA413594924 | ATP7A,PGK1 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1603A>G c.1441A>G (p.Lys481Glu) n.1475A>G n.1795A>G n.1581A>G n.1752A>G n.1542A>G n.1593A>G n.1750A>G n.1732A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.-20+87747A>G (n.-20+87747A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.321+26821A>G n.284+26821A>G | |
X | g.77998582A>T | CA413594925 | ATP7A,PGK1 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1603A>T c.1441A>T (p.Lys481Ter) n.1475A>T n.1795A>T n.1581A>T n.1752A>T n.1542A>T n.1593A>T n.1750A>T n.1732A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.-20+87747A>T (n.-20+87747A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.321+26821A>T n.284+26821A>T | |
X | g.77998582_77998584del | CA2579650219 | ATP7A,PGK1 | c.1471_1473del (p.Lys491del) n.1603_1605del c.1441_1443del (p.Lys481del) n.1475_1477del n.1795_1797del n.1581_1583del n.1752_1754del n.1542_1544del n.1593_1595del n.1750_1752del n.1732_1734del c.1357_1359del (p.Lys453del) c.*1370_*1372del (n.*1370_*1372del) c.-20+87747_-20+87749del (n.-20+87747_-20+87749del) c.*1355_*1357del (n.*1355_*1357del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) n.321+26821_321+26823del n.284+26821_284+26823del | |
X | g.77998583A>C | CA413594926 | ATP7A,PGK1 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1604A>C c.1442A>C (p.Lys481Thr) n.1476A>C n.1796A>C n.1582A>C n.1753A>C n.1543A>C n.1594A>C n.1751A>C n.1733A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.-20+87748A>C (n.-20+87748A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.321+26822A>C n.284+26822A>C | |
X | g.77998583A>G | CA413594927 | ATP7A,PGK1 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1604A>G c.1442A>G (p.Lys481Arg) n.1476A>G n.1796A>G n.1582A>G n.1753A>G n.1543A>G n.1594A>G n.1751A>G n.1733A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.-20+87748A>G (n.-20+87748A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.321+26822A>G n.284+26822A>G | |
X | g.77998583A>T | CA413594928 | ATP7A,PGK1 | c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1604A>T c.1442A>T (p.Lys481Met) n.1476A>T n.1796A>T n.1582A>T n.1753A>T n.1543A>T n.1594A>T n.1751A>T n.1733A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.-20+87748A>T (n.-20+87748A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.321+26822A>T n.284+26822A>T | |
X | g.77998584G>A | CA517056183 | ATP7A,PGK1 | c.1473G>A (p.Lys491=) n.1605G>A c.1443G>A (p.Lys481=) n.1477G>A n.1797G>A n.1583G>A n.1754G>A n.1544G>A n.1595G>A n.1752G>A n.1734G>A c.1359G>A (p.Lys453=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.-20+87749G>A (n.-20+87749G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.321+26823G>A n.284+26823G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.77998584G>C | CA413594929 | ATP7A,PGK1 | c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1605G>C c.1443G>C (p.Lys481Asn) n.1477G>C n.1797G>C n.1583G>C n.1754G>C n.1544G>C n.1595G>C n.1752G>C n.1734G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.-20+87749G>C (n.-20+87749G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.321+26823G>C n.284+26823G>C | |
X | g.77998584G>T | CA413594930 | ATP7A,PGK1 | c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1605G>T c.1443G>T (p.Lys481Asn) n.1477G>T n.1797G>T n.1583G>T n.1754G>T n.1544G>T n.1595G>T n.1752G>T n.1734G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.-20+87749G>T (n.-20+87749G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.321+26823G>T n.284+26823G>T | |
X | g.77998585G>A | CA413594931 | ATP7A,PGK1 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1606G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1478G>A n.1798G>A n.1584G>A n.1755G>A n.1545G>A n.1596G>A n.1753G>A n.1735G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.-20+87750G>A (n.-20+87750G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.321+26824G>A n.284+26824G>A | |
X | g.77998585G>C | CA413594932 | ATP7A,PGK1 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.1606G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1478G>C n.1798G>C n.1584G>C n.1755G>C n.1545G>C n.1596G>C n.1753G>C n.1735G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.-20+87750G>C (n.-20+87750G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.321+26824G>C n.284+26824G>C | |
X | g.77998585G>T | CA413594933 | ATP7A,PGK1 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1606G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1478G>T n.1798G>T n.1584G>T n.1755G>T n.1545G>T n.1596G>T n.1753G>T n.1735G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.-20+87750G>T (n.-20+87750G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.321+26824G>T n.284+26824G>T | |
X | g.77998586A>C | CA413594934 | ATP7A,PGK1 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1607A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1479A>C n.1799A>C n.1585A>C n.1756A>C n.1546A>C n.1597A>C n.1754A>C n.1736A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.-20+87751A>C (n.-20+87751A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.321+26825A>C n.284+26825A>C | |
X | g.77998586A>G | CA413594936 | ATP7A,PGK1 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1607A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1479A>G n.1799A>G n.1585A>G n.1756A>G n.1546A>G n.1597A>G n.1754A>G n.1736A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.-20+87751A>G (n.-20+87751A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.321+26825A>G n.284+26825A>G | |
X | g.77998586A>T | CA413594935 | ATP7A,PGK1 | c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1607A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1479A>T n.1799A>T n.1585A>T n.1756A>T n.1546A>T n.1597A>T n.1754A>T n.1736A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.-20+87751A>T (n.-20+87751A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.321+26825A>T n.284+26825A>T | |
X | g.77998587G>A | CA517056184 | ATP7A,PGK1 | c.1476G>A (p.Glu492=) n.1608G>A c.1446G>A (p.Glu482=) n.1480G>A n.1800G>A n.1586G>A n.1757G>A n.1547G>A n.1598G>A n.1755G>A n.1737G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.-20+87752G>A (n.-20+87752G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.321+26826G>A n.284+26826G>A | |
X | g.77998587G>C | CA413594937 | ATP7A,PGK1 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1608G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.1480G>C n.1800G>C n.1586G>C n.1757G>C n.1547G>C n.1598G>C n.1755G>C n.1737G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.-20+87752G>C (n.-20+87752G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.321+26826G>C n.284+26826G>C | |
X | g.77998587G>T | CA413594938 | ATP7A,PGK1 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1608G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.1480G>T n.1800G>T n.1586G>T n.1757G>T n.1547G>T n.1598G>T n.1755G>T n.1737G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.-20+87752G>T (n.-20+87752G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.321+26826G>T n.284+26826G>T | |
X | g.77998588G>A | CA413594939 | ATP7A,PGK1 | c.1477G>A (p.Glu493Lys) n.1609G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1481G>A n.1801G>A n.1587G>A n.1758G>A n.1548G>A n.1599G>A n.1756G>A n.1738G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.-20+87753G>A (n.-20+87753G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.321+26827G>A n.284+26827G>A | |
X | g.77998588G>C | CA413594940 | ATP7A,PGK1 | c.1477G>C (p.Glu493Gln) n.1609G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1481G>C n.1801G>C n.1587G>C n.1758G>C n.1548G>C n.1599G>C n.1756G>C n.1738G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.-20+87753G>C (n.-20+87753G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) n.321+26827G>C n.284+26827G>C | |
X | g.77998588G>T | CA413594941 | ATP7A,PGK1 | c.1477G>T (p.Glu493Ter) n.1609G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1481G>T n.1801G>T n.1587G>T n.1758G>T n.1548G>T n.1599G>T n.1756G>T n.1738G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.-20+87753G>T (n.-20+87753G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.321+26827G>T n.284+26827G>T | |
X | g.77998589A= | CA2439096176 | ATP7A,PGK1 | c.1478A= (p.Glu493=) n.1610A= c.1448A= (p.Glu483=) n.1482A= n.1802A= n.1588A= n.1759A= n.1549A= n.1600A= n.1757A= n.1739A= c.1364A= (p.Glu455=) c.*1377A= (n.*1377A=) c.-20+87754A= (n.-20+87754A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*621A= (n.*621A=) n.321+26828A= n.284+26828A= | |
X | g.77998589A>C | CA413594942 | ATP7A,PGK1 | c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1610A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1482A>C n.1802A>C n.1588A>C n.1759A>C n.1549A>C n.1600A>C n.1757A>C n.1739A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.-20+87754A>C (n.-20+87754A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.321+26828A>C n.284+26828A>C | |
X | g.77998589A>G | CA10459050 | ATP7A,PGK1 | c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1610A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1482A>G n.1802A>G n.1588A>G n.1759A>G n.1549A>G n.1600A>G n.1757A>G n.1739A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.-20+87754A>G (n.-20+87754A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.321+26828A>G n.284+26828A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998589A>T | CA413594943 | ATP7A,PGK1 | c.1478A>T (p.Glu493Val) n.1610A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1482A>T n.1802A>T n.1588A>T n.1759A>T n.1549A>T n.1600A>T n.1757A>T n.1739A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.-20+87754A>T (n.-20+87754A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.321+26828A>T n.284+26828A>T | |
X | g.77998590A>C | CA413594944 | ATP7A,PGK1 | c.1479A>C (p.Glu493Asp) n.1611A>C c.1449A>C (p.Glu483Asp) n.1483A>C n.1803A>C n.1589A>C n.1760A>C n.1550A>C n.1601A>C n.1758A>C n.1740A>C c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.-20+87755A>C (n.-20+87755A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.321+26829A>C n.284+26829A>C | |
X | g.77998590A>G | CA517056185 | ATP7A,PGK1 | c.1479A>G (p.Glu493=) n.1611A>G c.1449A>G (p.Glu483=) n.1483A>G n.1803A>G n.1589A>G n.1760A>G n.1550A>G n.1601A>G n.1758A>G n.1740A>G c.1365A>G (p.Glu455=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.-20+87755A>G (n.-20+87755A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.321+26829A>G n.284+26829A>G | |
X | g.77998590A>T | CA413594945 | ATP7A,PGK1 | c.1479A>T (p.Glu493Asp) n.1611A>T c.1449A>T (p.Glu483Asp) n.1483A>T n.1803A>T n.1589A>T n.1760A>T n.1550A>T n.1601A>T n.1758A>T n.1740A>T c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.-20+87755A>T (n.-20+87755A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.321+26829A>T n.284+26829A>T | |
X | g.77998591G>A | CA413594946 | ATP7A,PGK1 | c.1480G>A (p.Gly494Arg) n.1612G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.1484G>A n.1804G>A n.1590G>A n.1761G>A n.1551G>A n.1602G>A n.1759G>A n.1741G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.-20+87756G>A (n.-20+87756G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.321+26830G>A n.284+26830G>A | |
X | g.77998591G>C | CA413594947 | ATP7A,PGK1 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1612G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1484G>C n.1804G>C n.1590G>C n.1761G>C n.1551G>C n.1602G>C n.1759G>C n.1741G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.-20+87756G>C (n.-20+87756G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.321+26830G>C n.284+26830G>C | |
X | g.77998591G>T | CA413594948 | ATP7A,PGK1 | c.1480G>T (p.Gly494Ter) n.1612G>T c.1450G>T (p.Gly484Ter) n.1484G>T n.1804G>T n.1590G>T n.1761G>T n.1551G>T n.1602G>T n.1759G>T n.1741G>T c.1366G>T (p.Gly456Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.-20+87756G>T (n.-20+87756G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.321+26830G>T n.284+26830G>T | |
X | g.77998592G>A | CA413594951 | ATP7A,PGK1 | c.1481G>A (p.Gly494Glu) n.1613G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.1485G>A n.1805G>A n.1591G>A n.1762G>A n.1552G>A n.1603G>A n.1760G>A n.1742G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.-20+87757G>A (n.-20+87757G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.321+26831G>A n.284+26831G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77998592G>C | CA413594949 | ATP7A,PGK1 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1613G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1485G>C n.1805G>C n.1591G>C n.1762G>C n.1552G>C n.1603G>C n.1760G>C n.1742G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.-20+87757G>C (n.-20+87757G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.321+26831G>C n.284+26831G>C | |
X | g.77998592G>T | CA413594950 | ATP7A,PGK1 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1613G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1485G>T n.1805G>T n.1591G>T n.1762G>T n.1552G>T n.1603G>T n.1760G>T n.1742G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.-20+87757G>T (n.-20+87757G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.321+26831G>T n.284+26831G>T | |
X | g.77998593A>C | CA517056186 | ATP7A,PGK1 | c.1482A>C (p.Gly494=) n.1614A>C c.1452A>C (p.Gly484=) n.1486A>C n.1806A>C n.1592A>C n.1763A>C n.1553A>C n.1604A>C n.1761A>C n.1743A>C c.1368A>C (p.Gly456=) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.-20+87758A>C (n.-20+87758A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.321+26832A>C n.284+26832A>C | |
X | g.77998593A>G | CA517056187 | ATP7A,PGK1 | c.1482A>G (p.Gly494=) n.1614A>G c.1452A>G (p.Gly484=) n.1486A>G n.1806A>G n.1592A>G n.1763A>G n.1553A>G n.1604A>G n.1761A>G n.1743A>G c.1368A>G (p.Gly456=) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.-20+87758A>G (n.-20+87758A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.321+26832A>G n.284+26832A>G | |
X | g.77998593A>T | CA517056188 | ATP7A,PGK1 | c.1482A>T (p.Gly494=) n.1614A>T c.1452A>T (p.Gly484=) n.1486A>T n.1806A>T n.1592A>T n.1763A>T n.1553A>T n.1604A>T n.1761A>T n.1743A>T c.1368A>T (p.Gly456=) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.-20+87758A>T (n.-20+87758A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.321+26832A>T n.284+26832A>T | |
X | g.77998594A>C | CA413594952 | ATP7A,PGK1 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) n.1615A>C c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1487A>C n.1807A>C n.1593A>C n.1764A>C n.1554A>C n.1605A>C n.1762A>C n.1744A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.-20+87759A>C (n.-20+87759A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.321+26833A>C n.284+26833A>C | |
X | g.77998594A>G | CA413594953 | ATP7A,PGK1 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) n.1615A>G c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1487A>G n.1807A>G n.1593A>G n.1764A>G n.1554A>G n.1605A>G n.1762A>G n.1744A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.-20+87759A>G (n.-20+87759A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.321+26833A>G n.284+26833A>G | |
X | g.77998594A>T | CA413594954 | ATP7A,PGK1 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) n.1615A>T c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1487A>T n.1807A>T n.1593A>T n.1764A>T n.1554A>T n.1605A>T n.1762A>T n.1744A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.-20+87759A>T (n.-20+87759A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.321+26833A>T n.284+26833A>T | |
X | g.77998595A>C | CA413594955 | ATP7A,PGK1 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) n.1616A>C c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1488A>C n.1808A>C n.1594A>C n.1765A>C n.1555A>C n.1606A>C n.1763A>C n.1745A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.-20+87760A>C (n.-20+87760A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.321+26834A>C n.284+26834A>C | |
X | g.77998595A>G | CA413594956 | ATP7A,PGK1 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) n.1616A>G c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1488A>G n.1808A>G n.1594A>G n.1765A>G n.1555A>G n.1606A>G n.1763A>G n.1745A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.-20+87760A>G (n.-20+87760A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.321+26834A>G n.284+26834A>G | |
X | g.77998595A>T | CA413594957 | ATP7A,PGK1 | c.1484A>T (p.Lys495Met) n.1616A>T c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1488A>T n.1808A>T n.1594A>T n.1765A>T n.1555A>T n.1606A>T n.1763A>T n.1745A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.-20+87760A>T (n.-20+87760A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.321+26834A>T n.284+26834A>T | |
X | g.77998596G>A | CA517056189 | ATP7A,PGK1 | c.1485G>A (p.Lys495=) n.1617G>A c.1455G>A (p.Lys485=) n.1489G>A n.1809G>A n.1595G>A n.1766G>A n.1556G>A n.1607G>A n.1764G>A n.1746G>A c.1371G>A (p.Lys457=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.-20+87761G>A (n.-20+87761G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.321+26835G>A n.284+26835G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77998596G>C | CA413594958 | ATP7A,PGK1 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) n.1617G>C c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1489G>C n.1809G>C n.1595G>C n.1766G>C n.1556G>C n.1607G>C n.1764G>C n.1746G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.-20+87761G>C (n.-20+87761G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.321+26835G>C n.284+26835G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77998596G= | CA2439096177 | ATP7A,PGK1 | c.1485G= (p.Lys495=) n.1617G= c.1455G= (p.Lys485=) n.1489G= n.1809G= n.1595G= n.1766G= n.1556G= n.1607G= n.1764G= n.1746G= c.1371G= (p.Lys457=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.-20+87761G= (n.-20+87761G=) c.*1369G= (n.*1369G=) c.*628G= (n.*628G=) n.321+26835G= n.284+26835G= | |
X | g.77998596G>T | CA10459051 | ATP7A,PGK1 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) n.1617G>T c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1489G>T n.1809G>T n.1595G>T n.1766G>T n.1556G>T n.1607G>T n.1764G>T n.1746G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.-20+87761G>T (n.-20+87761G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.321+26835G>T n.284+26835G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998597A>C | CA413594959 | ATP7A,PGK1 | c.1486A>C (p.Asn496His) n.1618A>C c.1456A>C (p.Asn486His) n.1490A>C n.1810A>C n.1596A>C n.1767A>C n.1557A>C n.1608A>C n.1765A>C n.1747A>C c.1372A>C (p.Asn458His) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.-20+87762A>C (n.-20+87762A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.321+26836A>C n.284+26836A>C | |
X | g.77998597A>G | CA413594960 | ATP7A,PGK1 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1618A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1490A>G n.1810A>G n.1596A>G n.1767A>G n.1557A>G n.1608A>G n.1765A>G n.1747A>G c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.-20+87762A>G (n.-20+87762A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.321+26836A>G n.284+26836A>G | |
X | g.77998597A>T | CA413594961 | ATP7A,PGK1 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1618A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1490A>T n.1810A>T n.1596A>T n.1767A>T n.1557A>T n.1608A>T n.1765A>T n.1747A>T c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.-20+87762A>T (n.-20+87762A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.321+26836A>T n.284+26836A>T | |
X | g.77998598A>C | CA413594964 | ATP7A,PGK1 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1619A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1491A>C n.1811A>C n.1597A>C n.1768A>C n.1558A>C n.1609A>C n.1766A>C n.1748A>C c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.-20+87763A>C (n.-20+87763A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.321+26837A>C n.284+26837A>C | |
X | g.77998598A>G | CA413594963 | ATP7A,PGK1 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1619A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1491A>G n.1811A>G n.1597A>G n.1768A>G n.1558A>G n.1609A>G n.1766A>G n.1748A>G c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.-20+87763A>G (n.-20+87763A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.321+26837A>G n.284+26837A>G | |
X | g.77998598A>T | CA413594962 | ATP7A,PGK1 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1619A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1491A>T n.1811A>T n.1597A>T n.1768A>T n.1558A>T n.1609A>T n.1766A>T n.1748A>T c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.-20+87763A>T (n.-20+87763A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.321+26837A>T n.284+26837A>T | |
X | g.77998599T>A | CA413594965 | ATP7A,PGK1 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.1620T>A c.1458T>A (p.Asn486Lys) n.1492T>A n.1812T>A n.1598T>A n.1769T>A n.1559T>A n.1610T>A n.1767T>A n.1749T>A c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.-20+87764T>A (n.-20+87764T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.321+26838T>A n.284+26838T>A | |
X | g.77998599T>C | CA517056191 | ATP7A,PGK1 | c.1488T>C (p.Asn496=) n.1620T>C c.1458T>C (p.Asn486=) n.1492T>C n.1812T>C n.1598T>C n.1769T>C n.1559T>C n.1610T>C n.1767T>C n.1749T>C c.1374T>C (p.Asn458=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.-20+87764T>C (n.-20+87764T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.321+26838T>C n.284+26838T>C | |
X | g.77998599T>G | CA413594966 | ATP7A,PGK1 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.1620T>G c.1458T>G (p.Asn486Lys) n.1492T>G n.1812T>G n.1598T>G n.1769T>G n.1559T>G n.1610T>G n.1767T>G n.1749T>G c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.-20+87764T>G (n.-20+87764T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.321+26838T>G n.284+26838T>G | |
X | g.77998600T>A | CA413594967 | ATP7A,PGK1 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.1621T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.1493T>A n.1813T>A n.1599T>A n.1770T>A n.1560T>A n.1611T>A n.1768T>A n.1750T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.-20+87765T>A (n.-20+87765T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.321+26839T>A n.284+26839T>A | |
X | g.77998600T>C | CA413594968 | ATP7A,PGK1 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.1621T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.1493T>C n.1813T>C n.1599T>C n.1770T>C n.1560T>C n.1611T>C n.1768T>C n.1750T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.-20+87765T>C (n.-20+87765T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.321+26839T>C n.284+26839T>C | |
X | g.77998600T>G | CA413594969 | ATP7A,PGK1 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.1621T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.1493T>G n.1813T>G n.1599T>G n.1770T>G n.1560T>G n.1611T>G n.1768T>G n.1750T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.-20+87765T>G (n.-20+87765T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.321+26839T>G n.284+26839T>G | |
X | g.77998601C>A | CA277342 | ATP7A,PGK1 | c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.1622C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) n.1494C>A n.1814C>A n.1600C>A n.1771C>A n.1561C>A n.1612C>A n.1769C>A n.1751C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.-20+87766C>A (n.-20+87766C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.321+26840C>A n.284+26840C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.77998601C= | CA2439096178 | ATP7A,PGK1 | c.1490C= (p.Ser497=) n.1622C= c.1460C= (p.Ser487=) n.1494C= n.1814C= n.1600C= n.1771C= n.1561C= n.1612C= n.1769C= n.1751C= c.1376C= (p.Ser459=) c.*1389C= (n.*1389C=) c.-20+87766C= (n.-20+87766C=) c.*1374C= (n.*1374C=) c.*633C= (n.*633C=) n.321+26840C= n.284+26840C= | |
X | g.77998601C>G | CA413594971 | ATP7A,PGK1 | c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.1622C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) n.1494C>G n.1814C>G n.1600C>G n.1771C>G n.1561C>G n.1612C>G n.1769C>G n.1751C>G c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.-20+87766C>G (n.-20+87766C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.321+26840C>G n.284+26840C>G | |
X | g.77998601C>T | CA413594970 | ATP7A,PGK1 | c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.1622C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) n.1494C>T n.1814C>T n.1600C>T n.1771C>T n.1561C>T n.1612C>T n.1769C>T n.1751C>T c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.-20+87766C>T (n.-20+87766C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.321+26840C>T n.284+26840C>T | |
X | g.77998602A>C | CA517056192 | ATP7A,PGK1 | c.1491A>C (p.Ser497=) n.1623A>C c.1461A>C (p.Ser487=) n.1495A>C n.1815A>C n.1601A>C n.1772A>C n.1562A>C n.1613A>C n.1770A>C n.1752A>C c.1377A>C (p.Ser459=) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.-20+87767A>C (n.-20+87767A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.321+26841A>C n.284+26841A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.77998602A>G | CA517056193 | ATP7A,PGK1 | c.1491A>G (p.Ser497=) n.1623A>G c.1461A>G (p.Ser487=) n.1495A>G n.1815A>G n.1601A>G n.1772A>G n.1562A>G n.1613A>G n.1770A>G n.1752A>G c.1377A>G (p.Ser459=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.-20+87767A>G (n.-20+87767A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.321+26841A>G n.284+26841A>G | |
X | g.77998602A>T | CA517056194 | ATP7A,PGK1 | c.1491A>T (p.Ser497=) n.1623A>T c.1461A>T (p.Ser487=) n.1495A>T n.1815A>T n.1601A>T n.1772A>T n.1562A>T n.1613A>T n.1770A>T n.1752A>T c.1377A>T (p.Ser459=) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.-20+87767A>T (n.-20+87767A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.321+26841A>T n.284+26841A>T | |
X | g.77998603T>A | CA413594972 | ATP7A,PGK1 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) n.1624T>A c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1496T>A n.1816T>A n.1602T>A n.1773T>A n.1563T>A n.1614T>A n.1771T>A n.1753T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.-20+87768T>A (n.-20+87768T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.321+26842T>A n.284+26842T>A | |
X | g.77998603T>C | CA413594973 | ATP7A,PGK1 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) n.1624T>C c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1496T>C n.1816T>C n.1602T>C n.1773T>C n.1563T>C n.1614T>C n.1771T>C n.1753T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.-20+87768T>C (n.-20+87768T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.321+26842T>C n.284+26842T>C | |
X | g.77998603T>G | CA413594974 | ATP7A,PGK1 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) n.1624T>G c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1496T>G n.1816T>G n.1602T>G n.1773T>G n.1563T>G n.1614T>G n.1771T>G n.1753T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.-20+87768T>G (n.-20+87768T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.321+26842T>G n.284+26842T>G | |
X | g.77998604C>A | CA413594975 | ATP7A,PGK1 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) n.1625C>A c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1497C>A n.1817C>A n.1603C>A n.1774C>A n.1564C>A n.1615C>A n.1772C>A n.1754C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.-20+87769C>A (n.-20+87769C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.321+26843C>A n.284+26843C>A | |
X | g.77998604C= | CA2439096179 | ATP7A,PGK1 | c.1493C= (p.Ser498=) n.1625C= c.1463C= (p.Ser488=) n.1497C= n.1817C= n.1603C= n.1774C= n.1564C= n.1615C= n.1772C= n.1754C= c.1379C= (p.Ser460=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.-20+87769C= (n.-20+87769C=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.*636C= (n.*636C=) n.321+26843C= n.284+26843C= | |
X | g.77998604C>G | CA413594976 | ATP7A,PGK1 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) n.1625C>G c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1497C>G n.1817C>G n.1603C>G n.1774C>G n.1564C>G n.1615C>G n.1772C>G n.1754C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.-20+87769C>G (n.-20+87769C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.321+26843C>G n.284+26843C>G | |
X | g.77998604C>T | CA10459052 | ATP7A,PGK1 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) n.1625C>T c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1497C>T n.1817C>T n.1603C>T n.1774C>T n.1564C>T n.1615C>T n.1772C>T n.1754C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.-20+87769C>T (n.-20+87769C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.321+26843C>T n.284+26843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998605T>A | CA517056196 | ATP7A,PGK1 | c.1494T>A (p.Ser498=) n.1626T>A c.1464T>A (p.Ser488=) n.1498T>A n.1818T>A n.1604T>A n.1775T>A n.1565T>A n.1616T>A n.1773T>A n.1755T>A c.1380T>A (p.Ser460=) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.-20+87770T>A (n.-20+87770T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.321+26844T>A n.284+26844T>A | |
X | g.77998605T>C | CA517056197 | ATP7A,PGK1 | c.1494T>C (p.Ser498=) n.1626T>C c.1464T>C (p.Ser488=) n.1498T>C n.1818T>C n.1604T>C n.1775T>C n.1565T>C n.1616T>C n.1773T>C n.1755T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.-20+87770T>C (n.-20+87770T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.321+26844T>C n.284+26844T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998605T>G | CA517056198 | ATP7A,PGK1 | c.1494T>G (p.Ser498=) n.1626T>G c.1464T>G (p.Ser488=) n.1498T>G n.1818T>G n.1604T>G n.1775T>G n.1565T>G n.1616T>G n.1773T>G n.1755T>G c.1380T>G (p.Ser460=) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.-20+87770T>G (n.-20+87770T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.321+26844T>G n.284+26844T>G | |
X | g.77998605T= | CA2439096180 | ATP7A,PGK1 | c.1494T= (p.Ser498=) n.1626T= c.1464T= (p.Ser488=) n.1498T= n.1818T= n.1604T= n.1775T= n.1565T= n.1616T= n.1773T= n.1755T= c.1380T= (p.Ser460=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.-20+87770T= (n.-20+87770T=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.*637T= (n.*637T=) n.321+26844T= n.284+26844T= | |
X | g.77998606A>C | CA413594979 | ATP7A,PGK1 | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1627A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1499A>C n.1819A>C n.1605A>C n.1776A>C n.1566A>C n.1617A>C n.1774A>C n.1756A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.-20+87771A>C (n.-20+87771A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.321+26845A>C n.284+26845A>C | |
X | g.77998606A>G | CA413594977 | ATP7A,PGK1 | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1627A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1499A>G n.1819A>G n.1605A>G n.1776A>G n.1566A>G n.1617A>G n.1774A>G n.1756A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.-20+87771A>G (n.-20+87771A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.321+26845A>G n.284+26845A>G | |
X | g.77998606A>T | CA413594978 | ATP7A,PGK1 | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1627A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1499A>T n.1819A>T n.1605A>T n.1776A>T n.1566A>T n.1617A>T n.1774A>T n.1756A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.-20+87771A>T (n.-20+87771A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.321+26845A>T n.284+26845A>T | |
X | g.77998606_77998607del | CA2580101489 | ATP7A,PGK1 | c.1495_1496del (p.Lys499ValfsTer18) n.1627_1628del c.1465_1466del (p.Lys489ValfsTer18) n.1499_1500del n.1819_1820del n.1605_1606del n.1776_1777del n.1566_1567del n.1617_1618del n.1774_1775del n.1756_1757del c.1381_1382del (p.Lys461ValfsTer18) c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.-20+87771_-20+87772del (n.-20+87771_-20+87772del) c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del) c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.321+26845_321+26846del n.284+26845_284+26846del | ClinVar |
X | g.77998607A>C | CA413594980 | ATP7A,PGK1 | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1628A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1500A>C n.1820A>C n.1606A>C n.1777A>C n.1567A>C n.1618A>C n.1775A>C n.1757A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.-20+87772A>C (n.-20+87772A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.321+26846A>C n.284+26846A>C | |
X | g.77998607A>G | CA413594981 | ATP7A,PGK1 | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1628A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1500A>G n.1820A>G n.1606A>G n.1777A>G n.1567A>G n.1618A>G n.1775A>G n.1757A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.-20+87772A>G (n.-20+87772A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.321+26846A>G n.284+26846A>G | |
X | g.77998607A>T | CA413594982 | ATP7A,PGK1 | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1628A>T c.1466A>T (p.Lys489Met) n.1500A>T n.1820A>T n.1606A>T n.1777A>T n.1567A>T n.1618A>T n.1775A>T n.1757A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.-20+87772A>T (n.-20+87772A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.321+26846A>T n.284+26846A>T | |
X | g.77998608G>A | CA517056199 | ATP7A,PGK1 | c.1497G>A (p.Lys499=) n.1629G>A c.1467G>A (p.Lys489=) n.1501G>A n.1821G>A n.1607G>A n.1778G>A n.1568G>A n.1619G>A n.1776G>A n.1758G>A c.1383G>A (p.Lys461=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.-20+87773G>A (n.-20+87773G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.321+26847G>A n.284+26847G>A | gnomAD v4 |
X | g.77998608G>C | CA413594983 | ATP7A,PGK1 | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1629G>C c.1467G>C (p.Lys489Asn) n.1501G>C n.1821G>C n.1607G>C n.1778G>C n.1568G>C n.1619G>C n.1776G>C n.1758G>C c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.-20+87773G>C (n.-20+87773G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.321+26847G>C n.284+26847G>C | |
X | g.77998608G>T | CA413594984 | ATP7A,PGK1 | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1629G>T c.1467G>T (p.Lys489Asn) n.1501G>T n.1821G>T n.1607G>T n.1778G>T n.1568G>T n.1619G>T n.1776G>T n.1758G>T c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.-20+87773G>T (n.-20+87773G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.321+26847G>T n.284+26847G>T | |
X | g.77998609T>A | CA413594985 | ATP7A,PGK1 | c.1498T>A (p.Cys500Ser) n.1630T>A c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.1502T>A n.1822T>A n.1608T>A n.1779T>A n.1569T>A n.1620T>A n.1777T>A n.1759T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.-20+87774T>A (n.-20+87774T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.321+26848T>A n.284+26848T>A | |
X | g.77998609T>C | CA413594986 | ATP7A,PGK1 | c.1498T>C (p.Cys500Arg) n.1630T>C c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.1502T>C n.1822T>C n.1608T>C n.1779T>C n.1569T>C n.1620T>C n.1777T>C n.1759T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.-20+87774T>C (n.-20+87774T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.321+26848T>C n.284+26848T>C | |
X | g.77998609T>G | CA413594987 | ATP7A,PGK1 | c.1498T>G (p.Cys500Gly) n.1630T>G c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.1502T>G n.1822T>G n.1608T>G n.1779T>G n.1569T>G n.1620T>G n.1777T>G n.1759T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.-20+87774T>G (n.-20+87774T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.321+26848T>G n.284+26848T>G | |
X | g.77998610G>A | CA413594988 | ATP7A,PGK1 | c.1499G>A (p.Cys500Tyr) n.1631G>A c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.1503G>A n.1823G>A n.1609G>A n.1780G>A n.1570G>A n.1621G>A n.1778G>A n.1760G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.-20+87775G>A (n.-20+87775G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.321+26849G>A n.284+26849G>A | |
X | g.77998610G>C | CA413594989 | ATP7A,PGK1 | c.1499G>C (p.Cys500Ser) n.1631G>C c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.1503G>C n.1823G>C n.1609G>C n.1780G>C n.1570G>C n.1621G>C n.1778G>C n.1760G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.-20+87775G>C (n.-20+87775G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.321+26849G>C n.284+26849G>C | |
X | g.77998610G>T | CA413594990 | ATP7A,PGK1 | c.1499G>T (p.Cys500Phe) n.1631G>T c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.1503G>T n.1823G>T n.1609G>T n.1780G>T n.1570G>T n.1621G>T n.1778G>T n.1760G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.-20+87775G>T (n.-20+87775G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.321+26849G>T n.284+26849G>T | |
X | g.77998611T>A | CA413594991 | ATP7A,PGK1 | c.1500T>A (p.Cys500Ter) n.1632T>A c.1470T>A (p.Cys490Ter) n.1504T>A n.1824T>A n.1610T>A n.1781T>A n.1571T>A n.1622T>A n.1779T>A n.1761T>A c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.-20+87776T>A (n.-20+87776T>A) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) n.321+26850T>A n.284+26850T>A | |
X | g.77998611T>C | CA517056200 | ATP7A,PGK1 | c.1500T>C (p.Cys500=) n.1632T>C c.1470T>C (p.Cys490=) n.1504T>C n.1824T>C n.1610T>C n.1781T>C n.1571T>C n.1622T>C n.1779T>C n.1761T>C c.1386T>C (p.Cys462=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.-20+87776T>C (n.-20+87776T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) n.321+26850T>C n.284+26850T>C | |
X | g.77998611T>G | CA413594992 | ATP7A,PGK1 | c.1500T>G (p.Cys500Trp) n.1632T>G c.1470T>G (p.Cys490Trp) n.1504T>G n.1824T>G n.1610T>G n.1781T>G n.1571T>G n.1622T>G n.1779T>G n.1761T>G c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.-20+87776T>G (n.-20+87776T>G) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) n.321+26850T>G n.284+26850T>G | |
X | g.77998612T>A | CA413594995 | ATP7A,PGK1 | c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1633T>A c.1471T>A (p.Tyr491Asn) n.1505T>A n.1825T>A n.1611T>A n.1782T>A n.1572T>A n.1623T>A n.1780T>A n.1762T>A c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.-20+87777T>A (n.-20+87777T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.321+26851T>A n.284+26851T>A | |
X | g.77998612T>C | CA413594993 | ATP7A,PGK1 | c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1633T>C c.1471T>C (p.Tyr491His) n.1505T>C n.1825T>C n.1611T>C n.1782T>C n.1572T>C n.1623T>C n.1780T>C n.1762T>C c.1387T>C (p.Tyr463His) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.-20+87777T>C (n.-20+87777T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.321+26851T>C n.284+26851T>C | |
X | g.77998612T>G | CA413594994 | ATP7A,PGK1 | c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1633T>G c.1471T>G (p.Tyr491Asp) n.1505T>G n.1825T>G n.1611T>G n.1782T>G n.1572T>G n.1623T>G n.1780T>G n.1762T>G c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.-20+87777T>G (n.-20+87777T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.321+26851T>G n.284+26851T>G | |
X | g.77998613A>C | CA413594996 | ATP7A,PGK1 | c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1634A>C c.1472A>C (p.Tyr491Ser) n.1506A>C n.1826A>C n.1612A>C n.1783A>C n.1573A>C n.1624A>C n.1781A>C n.1763A>C c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.-20+87778A>C (n.-20+87778A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) n.321+26852A>C n.284+26852A>C | |
X | g.77998613A>G | CA413594997 | ATP7A,PGK1 | c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1634A>G c.1472A>G (p.Tyr491Cys) n.1506A>G n.1826A>G n.1612A>G n.1783A>G n.1573A>G n.1624A>G n.1781A>G n.1763A>G c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.-20+87778A>G (n.-20+87778A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) n.321+26852A>G n.284+26852A>G | |
X | g.77998613A>T | CA413594998 | ATP7A,PGK1 | c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1634A>T c.1472A>T (p.Tyr491Phe) n.1506A>T n.1826A>T n.1612A>T n.1783A>T n.1573A>T n.1624A>T n.1781A>T n.1763A>T c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.-20+87778A>T (n.-20+87778A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) n.321+26852A>T n.284+26852A>T | |
X | g.77998614C>A | CA413594999 | ATP7A,PGK1 | c.1503C>A (p.Tyr501Ter) n.1635C>A c.1473C>A (p.Tyr491Ter) n.1507C>A n.1827C>A n.1613C>A n.1784C>A n.1574C>A n.1625C>A n.1782C>A n.1764C>A c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.-20+87779C>A (n.-20+87779C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.321+26853C>A n.284+26853C>A | |
X | g.77998614C>G | CA413595001 | ATP7A,PGK1 | c.1503C>G (p.Tyr501Ter) n.1635C>G c.1473C>G (p.Tyr491Ter) n.1507C>G n.1827C>G n.1613C>G n.1784C>G n.1574C>G n.1625C>G n.1782C>G n.1764C>G c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.-20+87779C>G (n.-20+87779C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.321+26853C>G n.284+26853C>G | |
X | g.77998614C>T | CA517056201 | ATP7A,PGK1 | c.1503C>T (p.Tyr501=) n.1635C>T c.1473C>T (p.Tyr491=) n.1507C>T n.1827C>T n.1613C>T n.1784C>T n.1574C>T n.1625C>T n.1782C>T n.1764C>T c.1389C>T (p.Tyr463=) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.-20+87779C>T (n.-20+87779C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.321+26853C>T n.284+26853C>T | ClinVar |
X | g.77998615A= | CA2439096181 | ATP7A,PGK1 | c.1504A= (p.Ile502=) n.1636A= c.1474A= (p.Ile492=) n.1508A= n.1828A= n.1614A= n.1785A= n.1575A= n.1626A= n.1783A= n.1765A= c.1390A= (p.Ile464=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.-20+87780A= (n.-20+87780A=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.*647A= (n.*647A=) n.321+26854A= n.284+26854A= | |
X | g.77998615A>C | CA413595002 | ATP7A,PGK1 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1636A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.1508A>C n.1828A>C n.1614A>C n.1785A>C n.1575A>C n.1626A>C n.1783A>C n.1765A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.-20+87780A>C (n.-20+87780A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.321+26854A>C n.284+26854A>C | |
X | g.77998615A>G | CA10459053 | ATP7A,PGK1 | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1636A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) n.1508A>G n.1828A>G n.1614A>G n.1785A>G n.1575A>G n.1626A>G n.1783A>G n.1765A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.-20+87780A>G (n.-20+87780A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.321+26854A>G n.284+26854A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998615A>T | CA413595003 | ATP7A,PGK1 | c.1504A>T (p.Ile502Leu) n.1636A>T c.1474A>T (p.Ile492Leu) n.1508A>T n.1828A>T n.1614A>T n.1785A>T n.1575A>T n.1626A>T n.1783A>T n.1765A>T c.1390A>T (p.Ile464Leu) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.-20+87780A>T (n.-20+87780A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.321+26854A>T n.284+26854A>T | |
X | g.77998616T>A | CA413595004 | ATP7A,PGK1 | c.1505T>A (p.Ile502Lys) n.1637T>A c.1475T>A (p.Ile492Lys) n.1509T>A n.1829T>A n.1615T>A n.1786T>A n.1576T>A n.1627T>A n.1784T>A n.1766T>A c.1391T>A (p.Ile464Lys) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.-20+87781T>A (n.-20+87781T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.321+26855T>A n.284+26855T>A | |
X | g.77998616T>C | CA413595006 | ATP7A,PGK1 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1637T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.1509T>C n.1829T>C n.1615T>C n.1786T>C n.1576T>C n.1627T>C n.1784T>C n.1766T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.-20+87781T>C (n.-20+87781T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.321+26855T>C n.284+26855T>C | |
X | g.77998616T>G | CA413595005 | ATP7A,PGK1 | c.1505T>G (p.Ile502Arg) n.1637T>G c.1475T>G (p.Ile492Arg) n.1509T>G n.1829T>G n.1615T>G n.1786T>G n.1576T>G n.1627T>G n.1784T>G n.1766T>G c.1391T>G (p.Ile464Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.-20+87781T>G (n.-20+87781T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.321+26855T>G n.284+26855T>G | |
X | g.77998617A>C | CA517056202 | ATP7A,PGK1 | c.1506A>C (p.Ile502=) n.1638A>C c.1476A>C (p.Ile492=) n.1510A>C n.1830A>C n.1616A>C n.1787A>C n.1577A>C n.1628A>C n.1785A>C n.1767A>C c.1392A>C (p.Ile464=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.-20+87782A>C (n.-20+87782A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.321+26856A>C n.284+26856A>C | |
X | g.77998617A>G | CA413595007 | ATP7A,PGK1 | c.1506A>G (p.Ile502Met) n.1638A>G c.1476A>G (p.Ile492Met) n.1510A>G n.1830A>G n.1616A>G n.1787A>G n.1577A>G n.1628A>G n.1785A>G n.1767A>G c.1392A>G (p.Ile464Met) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.-20+87782A>G (n.-20+87782A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.321+26856A>G n.284+26856A>G | |
X | g.77998617A>T | CA517056203 | ATP7A,PGK1 | c.1506A>T (p.Ile502=) n.1638A>T c.1476A>T (p.Ile492=) n.1510A>T n.1830A>T n.1616A>T n.1787A>T n.1577A>T n.1628A>T n.1785A>T n.1767A>T c.1392A>T (p.Ile464=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.-20+87782A>T (n.-20+87782A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) n.321+26856A>T n.284+26856A>T | |
X | g.77998618C>A | CA413595008 | ATP7A,PGK1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1639C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.1511C>A n.1831C>A n.1617C>A n.1788C>A n.1578C>A n.1629C>A n.1786C>A n.1768C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.-20+87783C>A (n.-20+87783C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) n.321+26857C>A n.284+26857C>A | dbSNP |
X | g.77998618C>G | CA413595009 | ATP7A,PGK1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1639C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.1511C>G n.1831C>G n.1617C>G n.1788C>G n.1578C>G n.1629C>G n.1786C>G n.1768C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.-20+87783C>G (n.-20+87783C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) n.321+26857C>G n.284+26857C>G | gnomAD v4 |
X | g.77998618C>T | CA413595010 | ATP7A,PGK1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1639C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.1511C>T n.1831C>T n.1617C>T n.1788C>T n.1578C>T n.1629C>T n.1786C>T n.1768C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.-20+87783C>T (n.-20+87783C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.321+26857C>T n.284+26857C>T | |
X | g.77998619A= | CA2439096182 | ATP7A,PGK1 | c.1508A= (p.Gln503=) n.1640A= c.1478A= (p.Gln493=) n.1512A= n.1832A= n.1618A= n.1789A= n.1579A= n.1630A= n.1787A= n.1769A= c.1394A= (p.Gln465=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.-20+87784A= (n.-20+87784A=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.*651A= (n.*651A=) n.321+26858A= n.284+26858A= | |
X | g.77998619A>C | CA413595011 | ATP7A,PGK1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1640A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.1512A>C n.1832A>C n.1618A>C n.1789A>C n.1579A>C n.1630A>C n.1787A>C n.1769A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.-20+87784A>C (n.-20+87784A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.321+26858A>C n.284+26858A>C | |
X | g.77998619A>G | CA413595013 | ATP7A,PGK1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1640A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.1512A>G n.1832A>G n.1618A>G n.1789A>G n.1579A>G n.1630A>G n.1787A>G n.1769A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.-20+87784A>G (n.-20+87784A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.321+26858A>G n.284+26858A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.77998619A>T | CA413595012 | ATP7A,PGK1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1640A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.1512A>T n.1832A>T n.1618A>T n.1789A>T n.1579A>T n.1630A>T n.1787A>T n.1769A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.-20+87784A>T (n.-20+87784A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) n.321+26858A>T n.284+26858A>T | |
X | g.77998620G>A | CA517056204 | ATP7A,PGK1 | c.1509G>A (p.Gln503=) n.1641G>A c.1479G>A (p.Gln493=) n.1513G>A n.1833G>A n.1619G>A n.1790G>A n.1580G>A n.1631G>A n.1788G>A n.1770G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.-20+87785G>A (n.-20+87785G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.321+26859G>A n.284+26859G>A | |
X | g.77998620G>C | CA413595014 | ATP7A,PGK1 | c.1509G>C (p.Gln503His) n.1641G>C c.1479G>C (p.Gln493His) n.1513G>C n.1833G>C n.1619G>C n.1790G>C n.1580G>C n.1631G>C n.1788G>C n.1770G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.-20+87785G>C (n.-20+87785G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.321+26859G>C n.284+26859G>C | |
X | g.77998620G>T | CA413595015 | ATP7A,PGK1 | c.1509G>T (p.Gln503His) n.1641G>T c.1479G>T (p.Gln493His) n.1513G>T n.1833G>T n.1619G>T n.1790G>T n.1580G>T n.1631G>T n.1788G>T n.1770G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.-20+87785G>T (n.-20+87785G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.321+26859G>T n.284+26859G>T | |
X | g.77998621G>A | CA413595016 | ATP7A,PGK1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) n.1642G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) n.1514G>A n.1834G>A n.1620G>A n.1791G>A n.1581G>A n.1632G>A n.1789G>A n.1771G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.-20+87786G>A (n.-20+87786G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.321+26860G>A n.284+26860G>A | |
X | g.77998621G>C | CA413595017 | ATP7A,PGK1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) n.1642G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) n.1514G>C n.1834G>C n.1620G>C n.1791G>C n.1581G>C n.1632G>C n.1789G>C n.1771G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.-20+87786G>C (n.-20+87786G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) n.321+26860G>C n.284+26860G>C | |
X | g.77998621G>T | CA413595018 | ATP7A,PGK1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) n.1642G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) n.1514G>T n.1834G>T n.1620G>T n.1791G>T n.1581G>T n.1632G>T n.1789G>T n.1771G>T c.1396G>T (p.Val466Phe) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.-20+87786G>T (n.-20+87786G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) n.321+26860G>T n.284+26860G>T | |
X | g.77998622T>A | CA413595019 | ATP7A,PGK1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) n.1643T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) n.1515T>A n.1835T>A n.1621T>A n.1792T>A n.1582T>A n.1633T>A n.1790T>A n.1772T>A c.1397T>A (p.Val466Asp) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.-20+87787T>A (n.-20+87787T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.321+26861T>A n.284+26861T>A | |
X | g.77998622T>C | CA413595020 | ATP7A,PGK1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) n.1643T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) n.1515T>C n.1835T>C n.1621T>C n.1792T>C n.1582T>C n.1633T>C n.1790T>C n.1772T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.-20+87787T>C (n.-20+87787T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.321+26861T>C n.284+26861T>C | |
X | g.77998622T>G | CA413595021 | ATP7A,PGK1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) n.1643T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) n.1515T>G n.1835T>G n.1621T>G n.1792T>G n.1582T>G n.1633T>G n.1790T>G n.1772T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.-20+87787T>G (n.-20+87787T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.321+26861T>G n.284+26861T>G | |
X | g.77998623C>A | CA517056205 | ATP7A,PGK1 | c.1512C>A (p.Val504=) n.1644C>A c.1482C>A (p.Val494=) n.1516C>A n.1836C>A n.1622C>A n.1793C>A n.1583C>A n.1634C>A n.1791C>A n.1773C>A c.1398C>A (p.Val466=) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.-20+87788C>A (n.-20+87788C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.321+26862C>A n.284+26862C>A | |
X | g.77998623C= | CA2439096183 | ATP7A,PGK1 | c.1512C= (p.Val504=) n.1644C= c.1482C= (p.Val494=) n.1516C= n.1836C= n.1622C= n.1793C= n.1583C= n.1634C= n.1791C= n.1773C= c.1398C= (p.Val466=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.-20+87788C= (n.-20+87788C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.*655C= (n.*655C=) n.321+26862C= n.284+26862C= | |
X | g.77998623C>G | CA517056206 | ATP7A,PGK1 | c.1512C>G (p.Val504=) n.1644C>G c.1482C>G (p.Val494=) n.1516C>G n.1836C>G n.1622C>G n.1793C>G n.1583C>G n.1634C>G n.1791C>G n.1773C>G c.1398C>G (p.Val466=) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.-20+87788C>G (n.-20+87788C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) n.321+26862C>G n.284+26862C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998623C>T | CA517056207 | ATP7A,PGK1 | c.1512C>T (p.Val504=) n.1644C>T c.1482C>T (p.Val494=) n.1516C>T n.1836C>T n.1622C>T n.1793C>T n.1583C>T n.1634C>T n.1791C>T n.1773C>T c.1398C>T (p.Val466=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.-20+87788C>T (n.-20+87788C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.321+26862C>T n.284+26862C>T | |
X | g.77998624A>C | CA413595022 | ATP7A,PGK1 | c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1645A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1517A>C n.1837A>C n.1623A>C n.1794A>C n.1584A>C n.1635A>C n.1792A>C n.1774A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.-20+87789A>C (n.-20+87789A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.321+26863A>C n.284+26863A>C | |
X | g.77998624A>G | CA413595023 | ATP7A,PGK1 | c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1645A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1517A>G n.1837A>G n.1623A>G n.1794A>G n.1584A>G n.1635A>G n.1792A>G n.1774A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.-20+87789A>G (n.-20+87789A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.321+26863A>G n.284+26863A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.77998624A>T | CA413595024 | ATP7A,PGK1 | c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1645A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1517A>T n.1837A>T n.1623A>T n.1794A>T n.1584A>T n.1635A>T n.1792A>T n.1774A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.-20+87789A>T (n.-20+87789A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.321+26863A>T n.284+26863A>T | |
X | g.77998625C>A | CA413595025 | ATP7A,PGK1 | c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1646C>A c.1484C>A (p.Thr495Asn) n.1518C>A n.1838C>A n.1624C>A n.1795C>A n.1585C>A n.1636C>A n.1793C>A n.1775C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.-20+87790C>A (n.-20+87790C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.321+26864C>A n.284+26864C>A | |
X | g.77998625C>G | CA413595027 | ATP7A,PGK1 | c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1646C>G c.1484C>G (p.Thr495Ser) n.1518C>G n.1838C>G n.1624C>G n.1795C>G n.1585C>G n.1636C>G n.1793C>G n.1775C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.-20+87790C>G (n.-20+87790C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) n.321+26864C>G n.284+26864C>G | |
X | g.77998625C>T | CA413595026 | ATP7A,PGK1 | c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1646C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.1518C>T n.1838C>T n.1624C>T n.1795C>T n.1585C>T n.1636C>T n.1793C>T n.1775C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.-20+87790C>T (n.-20+87790C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.321+26864C>T n.284+26864C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77998626T>A | CA517056208 | ATP7A,PGK1 | c.1515T>A (p.Thr505=) n.1647T>A c.1485T>A (p.Thr495=) n.1519T>A n.1839T>A n.1625T>A n.1796T>A n.1586T>A n.1637T>A n.1794T>A n.1776T>A c.1401T>A (p.Thr467=) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.-20+87791T>A (n.-20+87791T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) n.321+26865T>A n.284+26865T>A | |
X | g.77998626T>C | CA517056209 | ATP7A,PGK1 | c.1515T>C (p.Thr505=) n.1647T>C c.1485T>C (p.Thr495=) n.1519T>C n.1839T>C n.1625T>C n.1796T>C n.1586T>C n.1637T>C n.1794T>C n.1776T>C c.1401T>C (p.Thr467=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.-20+87791T>C (n.-20+87791T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) n.321+26865T>C n.284+26865T>C | |
X | g.77998626T>G | CA517056210 | ATP7A,PGK1 | c.1515T>G (p.Thr505=) n.1647T>G c.1485T>G (p.Thr495=) n.1519T>G n.1839T>G n.1625T>G n.1796T>G n.1586T>G n.1637T>G n.1794T>G n.1776T>G c.1401T>G (p.Thr467=) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.-20+87791T>G (n.-20+87791T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) n.321+26865T>G n.284+26865T>G | |
X | g.77998627G>A | CA413595028 | ATP7A,PGK1 | c.1516G>A (p.Gly506Ser) n.1648G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1520G>A n.1840G>A n.1626G>A n.1797G>A n.1587G>A n.1638G>A n.1795G>A n.1777G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.-20+87792G>A (n.-20+87792G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.321+26866G>A n.284+26866G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998627G>C | CA413595029 | ATP7A,PGK1 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1648G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1520G>C n.1840G>C n.1626G>C n.1797G>C n.1587G>C n.1638G>C n.1795G>C n.1777G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.-20+87792G>C (n.-20+87792G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) n.321+26866G>C n.284+26866G>C | |
X | g.77998627G= | CA2439096184 | ATP7A,PGK1 | c.1516G= (p.Gly506=) n.1648G= c.1486G= (p.Gly496=) n.1520G= n.1840G= n.1626G= n.1797G= n.1587G= n.1638G= n.1795G= n.1777G= c.1402G= (p.Gly468=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.-20+87792G= (n.-20+87792G=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.*659G= (n.*659G=) n.321+26866G= n.284+26866G= | |
X | g.77998627G>T | CA413595030 | ATP7A,PGK1 | c.1516G>T (p.Gly506Cys) n.1648G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1520G>T n.1840G>T n.1626G>T n.1797G>T n.1587G>T n.1638G>T n.1795G>T n.1777G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.-20+87792G>T (n.-20+87792G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.321+26866G>T n.284+26866G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.77998628G>A | CA413595031 | ATP7A,PGK1 | c.1517G>A (p.Gly506Asp) n.1649G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1521G>A n.1841G>A n.1627G>A n.1798G>A n.1588G>A n.1639G>A n.1796G>A n.1778G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.-20+87793G>A (n.-20+87793G>A) c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.321+26867G>A n.284+26867G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77998628G>C | CA413595032 | ATP7A,PGK1 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1649G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1521G>C n.1841G>C n.1627G>C n.1798G>C n.1588G>C n.1639G>C n.1796G>C n.1778G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.-20+87793G>C (n.-20+87793G>C) c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.321+26867G>C n.284+26867G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998628G= | CA2439096185 | ATP7A,PGK1 | c.1517G= (p.Gly506=) n.1649G= c.1487G= (p.Gly496=) n.1521G= n.1841G= n.1627G= n.1798G= n.1588G= n.1639G= n.1796G= n.1778G= c.1403G= (p.Gly468=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.-20+87793G= (n.-20+87793G=) c.*1401G= (n.*1401G=) c.*660G= (n.*660G=) n.321+26867G= n.284+26867G= | |
X | g.77998628G>T | CA413595033 | ATP7A,PGK1 | c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1649G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1521G>T n.1841G>T n.1627G>T n.1798G>T n.1588G>T n.1639G>T n.1796G>T n.1778G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.-20+87793G>T (n.-20+87793G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.321+26867G>T n.284+26867G>T | |
X | g.77998629C>A | CA517056213 | ATP7A,PGK1 | c.1518C>A (p.Gly506=) n.1650C>A c.1488C>A (p.Gly496=) n.1522C>A n.1842C>A n.1628C>A n.1799C>A n.1589C>A n.1640C>A n.1797C>A n.1779C>A c.1404C>A (p.Gly468=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.-20+87794C>A (n.-20+87794C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.321+26868C>A n.284+26868C>A | |
X | g.77998629C>G | CA517056212 | ATP7A,PGK1 | c.1518C>G (p.Gly506=) n.1650C>G c.1488C>G (p.Gly496=) n.1522C>G n.1842C>G n.1628C>G n.1799C>G n.1589C>G n.1640C>G n.1797C>G n.1779C>G c.1404C>G (p.Gly468=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.-20+87794C>G (n.-20+87794C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.321+26868C>G n.284+26868C>G | |
X | g.77998629C>T | CA517056211 | ATP7A,PGK1 | c.1518C>T (p.Gly506=) n.1650C>T c.1488C>T (p.Gly496=) n.1522C>T n.1842C>T n.1628C>T n.1799C>T n.1589C>T n.1640C>T n.1797C>T n.1779C>T c.1404C>T (p.Gly468=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.-20+87794C>T (n.-20+87794C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.321+26868C>T n.284+26868C>T | |
X | g.77998630A>C | CA413595036 | ATP7A,PGK1 | c.1519A>C (p.Met507Leu) n.1651A>C c.1489A>C (p.Met497Leu) n.1523A>C n.1843A>C n.1629A>C n.1800A>C n.1590A>C n.1641A>C n.1798A>C n.1780A>C c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.-20+87795A>C (n.-20+87795A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.321+26869A>C n.284+26869A>C | |
X | g.77998630A>G | CA413595035 | ATP7A,PGK1 | c.1519A>G (p.Met507Val) n.1651A>G c.1489A>G (p.Met497Val) n.1523A>G n.1843A>G n.1629A>G n.1800A>G n.1590A>G n.1641A>G n.1798A>G n.1780A>G c.1405A>G (p.Met469Val) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.-20+87795A>G (n.-20+87795A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.321+26869A>G n.284+26869A>G | |
X | g.77998630A>T | CA413595034 | ATP7A,PGK1 | c.1519A>T (p.Met507Leu) n.1651A>T c.1489A>T (p.Met497Leu) n.1523A>T n.1843A>T n.1629A>T n.1800A>T n.1590A>T n.1641A>T n.1798A>T n.1780A>T c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.-20+87795A>T (n.-20+87795A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.321+26869A>T n.284+26869A>T | |
X | g.77998631T>A | CA413595037 | ATP7A,PGK1 | c.1520T>A (p.Met507Lys) n.1652T>A c.1490T>A (p.Met497Lys) n.1524T>A n.1844T>A n.1630T>A n.1801T>A n.1591T>A n.1642T>A n.1799T>A n.1781T>A c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.-20+87796T>A (n.-20+87796T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.321+26870T>A n.284+26870T>A | |
X | g.77998631T>C | CA413595038 | ATP7A,PGK1 | c.1520T>C (p.Met507Thr) n.1652T>C c.1490T>C (p.Met497Thr) n.1524T>C n.1844T>C n.1630T>C n.1801T>C n.1591T>C n.1642T>C n.1799T>C n.1781T>C c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.-20+87796T>C (n.-20+87796T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.321+26870T>C n.284+26870T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.77998631T>G | CA413595039 | ATP7A,PGK1 | c.1520T>G (p.Met507Arg) n.1652T>G c.1490T>G (p.Met497Arg) n.1524T>G n.1844T>G n.1630T>G n.1801T>G n.1591T>G n.1642T>G n.1799T>G n.1781T>G c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.-20+87796T>G (n.-20+87796T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.321+26870T>G n.284+26870T>G | |
X | g.77998632G>A | CA413595040 | ATP7A,PGK1 | c.1521G>A (p.Met507Ile) n.1653G>A c.1491G>A (p.Met497Ile) n.1525G>A n.1845G>A n.1631G>A n.1802G>A n.1592G>A n.1643G>A n.1800G>A n.1782G>A c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.-20+87797G>A (n.-20+87797G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) n.321+26871G>A n.284+26871G>A | |
X | g.77998632G>C | CA413595041 | ATP7A,PGK1 | c.1521G>C (p.Met507Ile) n.1653G>C c.1491G>C (p.Met497Ile) n.1525G>C n.1845G>C n.1631G>C n.1802G>C n.1592G>C n.1643G>C n.1800G>C n.1782G>C c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.-20+87797G>C (n.-20+87797G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.321+26871G>C n.284+26871G>C | COSMIC COSMIC |
X | g.77998632G>T | CA413595042 | ATP7A,PGK1 | c.1521G>T (p.Met507Ile) n.1653G>T c.1491G>T (p.Met497Ile) n.1525G>T n.1845G>T n.1631G>T n.1802G>T n.1592G>T n.1643G>T n.1800G>T n.1782G>T c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.-20+87797G>T (n.-20+87797G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.321+26871G>T n.284+26871G>T | |
X | g.77998633A>C | CA413595043 | ATP7A,PGK1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.1654A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1526A>C n.1846A>C n.1632A>C n.1803A>C n.1593A>C n.1644A>C n.1801A>C n.1783A>C c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.-20+87798A>C (n.-20+87798A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.321+26872A>C n.284+26872A>C | |
X | g.77998633A>G | CA413595045 | ATP7A,PGK1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.1654A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1526A>G n.1846A>G n.1632A>G n.1803A>G n.1593A>G n.1644A>G n.1801A>G n.1783A>G c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.-20+87798A>G (n.-20+87798A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.321+26872A>G n.284+26872A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.77998633A>T | CA413595044 | ATP7A,PGK1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.1654A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1526A>T n.1846A>T n.1632A>T n.1803A>T n.1593A>T n.1644A>T n.1801A>T n.1783A>T c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.-20+87798A>T (n.-20+87798A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.321+26872A>T n.284+26872A>T | |
X | g.77998634C>A | CA413595046 | ATP7A,PGK1 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) n.1655C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1527C>A n.1847C>A n.1633C>A n.1804C>A n.1594C>A n.1645C>A n.1802C>A n.1784C>A c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.-20+87799C>A (n.-20+87799C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) n.321+26873C>A n.284+26873C>A | |
X | g.77998634C= | CA2439096186 | ATP7A,PGK1 | c.1523C= (p.Thr508=) n.1655C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1527C= n.1847C= n.1633C= n.1804C= n.1594C= n.1645C= n.1802C= n.1784C= c.1409C= (p.Thr470=) c.*1422C= (n.*1422C=) c.-20+87799C= (n.-20+87799C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*666C= (n.*666C=) n.321+26873C= n.284+26873C= | |
X | g.77998634C>G | CA413595047 | ATP7A,PGK1 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) n.1655C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1527C>G n.1847C>G n.1633C>G n.1804C>G n.1594C>G n.1645C>G n.1802C>G n.1784C>G c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.-20+87799C>G (n.-20+87799C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.321+26873C>G n.284+26873C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998634C>T | CA413595048 | ATP7A,PGK1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.1655C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1527C>T n.1847C>T n.1633C>T n.1804C>T n.1594C>T n.1645C>T n.1802C>T n.1784C>T c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.-20+87799C>T (n.-20+87799C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.321+26873C>T n.284+26873C>T | |
X | g.77998635T>A | CA517056217 | ATP7A,PGK1 | c.1524T>A (p.Thr508=) n.1656T>A c.1494T>A (p.Thr498=) n.1528T>A n.1848T>A n.1634T>A n.1805T>A n.1595T>A n.1646T>A n.1803T>A n.1785T>A c.1410T>A (p.Thr470=) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.-20+87800T>A (n.-20+87800T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.321+26874T>A n.284+26874T>A | |
X | g.77998635T>C | CA517056215 | ATP7A,PGK1 | c.1524T>C (p.Thr508=) n.1656T>C c.1494T>C (p.Thr498=) n.1528T>C n.1848T>C n.1634T>C n.1805T>C n.1595T>C n.1646T>C n.1803T>C n.1785T>C c.1410T>C (p.Thr470=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.-20+87800T>C (n.-20+87800T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.321+26874T>C n.284+26874T>C | |
X | g.77998635T>G | CA517056216 | ATP7A,PGK1 | c.1524T>G (p.Thr508=) n.1656T>G c.1494T>G (p.Thr498=) n.1528T>G n.1848T>G n.1634T>G n.1805T>G n.1595T>G n.1646T>G n.1803T>G n.1785T>G c.1410T>G (p.Thr470=) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.-20+87800T>G (n.-20+87800T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.321+26874T>G n.284+26874T>G | |
X | g.77998636T>A | CA413595049 | ATP7A,PGK1 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) n.1657T>A c.1495T>A (p.Cys499Ser) n.1529T>A n.1849T>A n.1635T>A n.1806T>A n.1596T>A n.1647T>A n.1804T>A n.1786T>A c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.-20+87801T>A (n.-20+87801T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) n.321+26875T>A n.284+26875T>A | |
X | g.77998636T>C | CA413595050 | ATP7A,PGK1 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) n.1657T>C c.1495T>C (p.Cys499Arg) n.1529T>C n.1849T>C n.1635T>C n.1806T>C n.1596T>C n.1647T>C n.1804T>C n.1786T>C c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.-20+87801T>C (n.-20+87801T>C) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) n.321+26875T>C n.284+26875T>C | |
X | g.77998636T>G | CA413595051 | ATP7A,PGK1 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) n.1657T>G c.1495T>G (p.Cys499Gly) n.1529T>G n.1849T>G n.1635T>G n.1806T>G n.1596T>G n.1647T>G n.1804T>G n.1786T>G c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.-20+87801T>G (n.-20+87801T>G) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) n.321+26875T>G n.284+26875T>G | gnomAD v4 |
X | g.77998636_77998638del | CA2694151946 | ATP7A,PGK1 | c.1525_1527del (p.Cys509del) n.1657_1659del c.1495_1497del (p.Cys499del) n.1529_1531del n.1849_1851del n.1635_1637del n.1806_1808del n.1596_1598del n.1647_1649del n.1804_1806del n.1786_1788del c.1411_1413del (p.Cys471del) c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) c.-20+87801_-20+87803del (n.-20+87801_-20+87803del) c.*1409_*1411del (n.*1409_*1411del) c.*668_*670del (n.*668_*670del) n.321+26875_321+26877del n.284+26875_284+26877del | gnomAD v4 |
X | g.77998637G>A | CA413595052 | ATP7A,PGK1 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) n.1658G>A c.1496G>A (p.Cys499Tyr) n.1530G>A n.1850G>A n.1636G>A n.1807G>A n.1597G>A n.1648G>A n.1805G>A n.1787G>A c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.-20+87802G>A (n.-20+87802G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.321+26876G>A n.284+26876G>A | ClinVar |
X | g.77998637G>C | CA413595053 | ATP7A,PGK1 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) n.1658G>C c.1496G>C (p.Cys499Ser) n.1530G>C n.1850G>C n.1636G>C n.1807G>C n.1597G>C n.1648G>C n.1805G>C n.1787G>C c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.-20+87802G>C (n.-20+87802G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.321+26876G>C n.284+26876G>C | |
X | g.77998637G>T | CA413595054 | ATP7A,PGK1 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) n.1658G>T c.1496G>T (p.Cys499Phe) n.1530G>T n.1850G>T n.1636G>T n.1807G>T n.1597G>T n.1648G>T n.1805G>T n.1787G>T c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.-20+87802G>T (n.-20+87802G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.321+26876G>T n.284+26876G>T | |
X | g.77998638C>A | CA413595055 | ATP7A,PGK1 | c.1527C>A (p.Cys509Ter) n.1659C>A c.1497C>A (p.Cys499Ter) n.1531C>A n.1851C>A n.1637C>A n.1808C>A n.1598C>A n.1649C>A n.1806C>A n.1788C>A c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.-20+87803C>A (n.-20+87803C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.321+26877C>A n.284+26877C>A | |
X | g.77998638C= | CA2439096187 | ATP7A,PGK1 | c.1527C= (p.Cys509=) n.1659C= c.1497C= (p.Cys499=) n.1531C= n.1851C= n.1637C= n.1808C= n.1598C= n.1649C= n.1806C= n.1788C= c.1413C= (p.Cys471=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.-20+87803C= (n.-20+87803C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.*670C= (n.*670C=) n.321+26877C= n.284+26877C= | |
X | g.77998638C>G | CA413595056 | ATP7A,PGK1 | c.1527C>G (p.Cys509Trp) n.1659C>G c.1497C>G (p.Cys499Trp) n.1531C>G n.1851C>G n.1637C>G n.1808C>G n.1598C>G n.1649C>G n.1806C>G n.1788C>G c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.-20+87803C>G (n.-20+87803C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) n.321+26877C>G n.284+26877C>G | |
X | g.77998638C>T | CA10459054 | ATP7A,PGK1 | c.1527C>T (p.Cys509=) n.1659C>T c.1497C>T (p.Cys499=) n.1531C>T n.1851C>T n.1637C>T n.1808C>T n.1598C>T n.1649C>T n.1806C>T n.1788C>T c.1413C>T (p.Cys471=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.-20+87803C>T (n.-20+87803C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.321+26877C>T n.284+26877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998639G>A | CA413595057 | ATP7A,PGK1 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.1660G>A c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1532G>A n.1852G>A n.1638G>A n.1809G>A n.1599G>A n.1650G>A n.1807G>A n.1789G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.-20+87804G>A (n.-20+87804G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.321+26878G>A n.284+26878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77998639G>C | CA413595059 | ATP7A,PGK1 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.1660G>C c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1532G>C n.1852G>C n.1638G>C n.1809G>C n.1599G>C n.1650G>C n.1807G>C n.1789G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.-20+87804G>C (n.-20+87804G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.321+26878G>C n.284+26878G>C | |
X | g.77998639G>T | CA413595058 | ATP7A,PGK1 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.1660G>T c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1532G>T n.1852G>T n.1638G>T n.1809G>T n.1599G>T n.1650G>T n.1807G>T n.1789G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.-20+87804G>T (n.-20+87804G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.321+26878G>T n.284+26878G>T | |
X | g.77998640C>A | CA413595060 | ATP7A,PGK1 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) n.1661C>A c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1533C>A n.1853C>A n.1639C>A n.1810C>A n.1600C>A n.1651C>A n.1808C>A n.1790C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.-20+87805C>A (n.-20+87805C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.321+26879C>A n.284+26879C>A | |
X | g.77998640C>G | CA413595061 | ATP7A,PGK1 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.1661C>G c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1533C>G n.1853C>G n.1639C>G n.1810C>G n.1600C>G n.1651C>G n.1808C>G n.1790C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.-20+87805C>G (n.-20+87805C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.321+26879C>G n.284+26879C>G | |
X | g.77998640C>T | CA413595062 | ATP7A,PGK1 | c.1529C>T (p.Ala510Val) n.1661C>T c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1533C>T n.1853C>T n.1639C>T n.1810C>T n.1600C>T n.1651C>T n.1808C>T n.1790C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.-20+87805C>T (n.-20+87805C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.321+26879C>T n.284+26879C>T | |
X | g.77998641T>A | CA517056218 | ATP7A,PGK1 | c.1530T>A (p.Ala510=) n.1662T>A c.1500T>A (p.Ala500=) n.1534T>A n.1854T>A n.1640T>A n.1811T>A n.1601T>A n.1652T>A n.1809T>A n.1791T>A c.1416T>A (p.Ala472=) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.-20+87806T>A (n.-20+87806T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) n.321+26880T>A n.284+26880T>A | ClinVar |
X | g.77998641T>C | CA517056219 | ATP7A,PGK1 | c.1530T>C (p.Ala510=) n.1662T>C c.1500T>C (p.Ala500=) n.1534T>C n.1854T>C n.1640T>C n.1811T>C n.1601T>C n.1652T>C n.1809T>C n.1791T>C c.1416T>C (p.Ala472=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.-20+87806T>C (n.-20+87806T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.321+26880T>C n.284+26880T>C | |
X | g.77998641T>G | CA517056220 | ATP7A,PGK1 | c.1530T>G (p.Ala510=) n.1662T>G c.1500T>G (p.Ala500=) n.1534T>G n.1854T>G n.1640T>G n.1811T>G n.1601T>G n.1652T>G n.1809T>G n.1791T>G c.1416T>G (p.Ala472=) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.-20+87806T>G (n.-20+87806T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) n.321+26880T>G n.284+26880T>G | |
X | g.77998642T>A | CA413595063 | ATP7A,PGK1 | c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1663T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1535T>A n.1855T>A n.1641T>A n.1812T>A n.1602T>A n.1653T>A n.1810T>A n.1792T>A c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.-20+87807T>A (n.-20+87807T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.321+26881T>A n.284+26881T>A | |
X | g.77998642T>C | CA413595064 | ATP7A,PGK1 | c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1663T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1535T>C n.1855T>C n.1641T>C n.1812T>C n.1602T>C n.1653T>C n.1810T>C n.1792T>C c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.-20+87807T>C (n.-20+87807T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.321+26881T>C n.284+26881T>C | |
X | g.77998642T>G | CA413595065 | ATP7A,PGK1 | c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1663T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1535T>G n.1855T>G n.1641T>G n.1812T>G n.1602T>G n.1653T>G n.1810T>G n.1792T>G c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.-20+87807T>G (n.-20+87807T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.321+26881T>G n.284+26881T>G | |
X | g.77998643C>A | CA413595066 | ATP7A,PGK1 | c.1532C>A (p.Ser511Tyr) n.1664C>A c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1536C>A n.1856C>A n.1642C>A n.1813C>A n.1603C>A n.1654C>A n.1811C>A n.1793C>A c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.-20+87808C>A (n.-20+87808C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) n.321+26882C>A n.284+26882C>A | |
X | g.77998643C>G | CA413595067 | ATP7A,PGK1 | c.1532C>G (p.Ser511Cys) n.1664C>G c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1536C>G n.1856C>G n.1642C>G n.1813C>G n.1603C>G n.1654C>G n.1811C>G n.1793C>G c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.-20+87808C>G (n.-20+87808C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) n.321+26882C>G n.284+26882C>G | gnomAD v4 |
X | g.77998643C>T | CA413595068 | ATP7A,PGK1 | c.1532C>T (p.Ser511Phe) n.1664C>T c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1536C>T n.1856C>T n.1642C>T n.1813C>T n.1603C>T n.1654C>T n.1811C>T n.1793C>T c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.-20+87808C>T (n.-20+87808C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) n.321+26882C>T n.284+26882C>T | |
X | g.77998644C>A | CA517056221 | ATP7A,PGK1 | c.1533C>A (p.Ser511=) n.1665C>A c.1503C>A (p.Ser501=) n.1537C>A n.1857C>A n.1643C>A n.1814C>A n.1604C>A n.1655C>A n.1812C>A n.1794C>A c.1419C>A (p.Ser473=) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.-20+87809C>A (n.-20+87809C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) n.321+26883C>A n.284+26883C>A | |
X | g.77998644C>G | CA517056222 | ATP7A,PGK1 | c.1533C>G (p.Ser511=) n.1665C>G c.1503C>G (p.Ser501=) n.1537C>G n.1857C>G n.1643C>G n.1814C>G n.1604C>G n.1655C>G n.1812C>G n.1794C>G c.1419C>G (p.Ser473=) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.-20+87809C>G (n.-20+87809C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) n.321+26883C>G n.284+26883C>G | |
X | g.77998644C>T | CA517056223 | ATP7A,PGK1 | c.1533C>T (p.Ser511=) n.1665C>T c.1503C>T (p.Ser501=) n.1537C>T n.1857C>T n.1643C>T n.1814C>T n.1604C>T n.1655C>T n.1812C>T n.1794C>T c.1419C>T (p.Ser473=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.-20+87809C>T (n.-20+87809C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) n.321+26883C>T n.284+26883C>T | |
X | g.77998645T>A | CA413595069 | ATP7A,PGK1 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) n.1666T>A c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.1538T>A n.1858T>A n.1644T>A n.1815T>A n.1605T>A n.1656T>A n.1813T>A n.1795T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.-20+87810T>A (n.-20+87810T>A) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) n.321+26884T>A n.284+26884T>A | |
X | g.77998645T>C | CA10459055 | ATP7A,PGK1 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) n.1666T>C c.1504T>C (p.Cys502Arg) n.1538T>C n.1858T>C n.1644T>C n.1815T>C n.1605T>C n.1656T>C n.1813T>C n.1795T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.-20+87810T>C (n.-20+87810T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.321+26884T>C n.284+26884T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998645T>G | CA413595070 | ATP7A,PGK1 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) n.1666T>G c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.1538T>G n.1858T>G n.1644T>G n.1815T>G n.1605T>G n.1656T>G n.1813T>G n.1795T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.-20+87810T>G (n.-20+87810T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) n.321+26884T>G n.284+26884T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77998645T= | CA2439096188 | ATP7A,PGK1 | c.1534T= (p.Cys512=) n.1666T= c.1504T= (p.Cys502=) n.1538T= n.1858T= n.1644T= n.1815T= n.1605T= n.1656T= n.1813T= n.1795T= c.1420T= (p.Cys474=) c.*1433T= (n.*1433T=) c.-20+87810T= (n.-20+87810T=) c.*1418T= (n.*1418T=) c.*677T= (n.*677T=) n.321+26884T= n.284+26884T= | |
X | g.77998646G>A | CA413595073 | ATP7A,PGK1 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) n.1667G>A c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1539G>A n.1859G>A n.1645G>A n.1816G>A n.1606G>A n.1657G>A n.1814G>A n.1796G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.-20+87811G>A (n.-20+87811G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.321+26885G>A n.284+26885G>A | |
X | g.77998646G>C | CA413595071 | ATP7A,PGK1 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) n.1667G>C c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1539G>C n.1859G>C n.1645G>C n.1816G>C n.1606G>C n.1657G>C n.1814G>C n.1796G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.-20+87811G>C (n.-20+87811G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) n.321+26885G>C n.284+26885G>C | |
X | g.77998646G>T | CA413595072 | ATP7A,PGK1 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) n.1667G>T c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1539G>T n.1859G>T n.1645G>T n.1816G>T n.1606G>T n.1657G>T n.1814G>T n.1796G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.-20+87811G>T (n.-20+87811G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.321+26885G>T n.284+26885G>T | |
X | g.77998647T>A | CA413595074 | ATP7A,PGK1 | c.1536T>A (p.Cys512Ter) n.1668T>A c.1506T>A (p.Cys502Ter) n.1540T>A n.1860T>A n.1646T>A n.1817T>A n.1607T>A n.1658T>A n.1815T>A n.1797T>A c.1422T>A (p.Cys474Ter) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.-20+87812T>A (n.-20+87812T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.321+26886T>A n.284+26886T>A | |
X | g.77998647T>C | CA517056224 | ATP7A,PGK1 | c.1536T>C (p.Cys512=) n.1668T>C c.1506T>C (p.Cys502=) n.1540T>C n.1860T>C n.1646T>C n.1817T>C n.1607T>C n.1658T>C n.1815T>C n.1797T>C c.1422T>C (p.Cys474=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.-20+87812T>C (n.-20+87812T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.321+26886T>C n.284+26886T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77998647T>G | CA413595075 | ATP7A,PGK1 | c.1536T>G (p.Cys512Trp) n.1668T>G c.1506T>G (p.Cys502Trp) n.1540T>G n.1860T>G n.1646T>G n.1817T>G n.1607T>G n.1658T>G n.1815T>G n.1797T>G c.1422T>G (p.Cys474Trp) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.-20+87812T>G (n.-20+87812T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.321+26886T>G n.284+26886T>G | |
X | g.77998648G>A | CA413595076 | ATP7A,PGK1 | c.1537G>A (p.Val513Ile) n.1669G>A c.1507G>A (p.Val503Ile) n.1541G>A n.1861G>A n.1647G>A n.1818G>A n.1608G>A n.1659G>A n.1816G>A n.1798G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.-20+87813G>A (n.-20+87813G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.321+26887G>A n.284+26887G>A | |
X | g.77998648G>C | CA413595077 | ATP7A,PGK1 | c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1669G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1541G>C n.1861G>C n.1647G>C n.1818G>C n.1608G>C n.1659G>C n.1816G>C n.1798G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.-20+87813G>C (n.-20+87813G>C) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.321+26887G>C n.284+26887G>C | |
X | g.77998648G>T | CA413595078 | ATP7A,PGK1 | c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1669G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1541G>T n.1861G>T n.1647G>T n.1818G>T n.1608G>T n.1659G>T n.1816G>T n.1798G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.-20+87813G>T (n.-20+87813G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.321+26887G>T n.284+26887G>T | |
X | g.77998649T>A | CA413595079 | ATP7A,PGK1 | c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1670T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1542T>A n.1862T>A n.1648T>A n.1819T>A n.1609T>A n.1660T>A n.1817T>A n.1799T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.-20+87814T>A (n.-20+87814T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) n.321+26888T>A n.284+26888T>A | |
X | g.77998649T>C | CA413595080 | ATP7A,PGK1 | c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1670T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1542T>C n.1862T>C n.1648T>C n.1819T>C n.1609T>C n.1660T>C n.1817T>C n.1799T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.-20+87814T>C (n.-20+87814T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) n.321+26888T>C n.284+26888T>C | |
X | g.77998649T>G | CA413595081 | ATP7A,PGK1 | c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1670T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1542T>G n.1862T>G n.1648T>G n.1819T>G n.1609T>G n.1660T>G n.1817T>G n.1799T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.-20+87814T>G (n.-20+87814T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) n.321+26888T>G n.284+26888T>G | |
X | g.77998650A>C | CA517056226 | ATP7A,PGK1 | c.1539A>C (p.Val513=) n.1671A>C c.1509A>C (p.Val503=) n.1543A>C n.1863A>C n.1649A>C n.1820A>C n.1610A>C n.1661A>C n.1818A>C n.1800A>C c.1425A>C (p.Val475=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.-20+87815A>C (n.-20+87815A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.321+26889A>C n.284+26889A>C | |
X | g.77998650A>G | CA517056227 | ATP7A,PGK1 | c.1539A>G (p.Val513=) n.1671A>G c.1509A>G (p.Val503=) n.1543A>G n.1863A>G n.1649A>G n.1820A>G n.1610A>G n.1661A>G n.1818A>G n.1800A>G c.1425A>G (p.Val475=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.-20+87815A>G (n.-20+87815A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) n.321+26889A>G n.284+26889A>G | |
X | g.77998650A>T | CA517056225 | ATP7A,PGK1 | c.1539A>T (p.Val513=) n.1671A>T c.1509A>T (p.Val503=) n.1543A>T n.1863A>T n.1649A>T n.1820A>T n.1610A>T n.1661A>T n.1818A>T n.1800A>T c.1425A>T (p.Val475=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.-20+87815A>T (n.-20+87815A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) n.321+26889A>T n.284+26889A>T | |
X | g.77998651G>A | CA10459056 | ATP7A,PGK1 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1672G>A c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.1544G>A n.1864G>A n.1650G>A n.1821G>A n.1611G>A n.1662G>A n.1819G>A n.1801G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.-20+87816G>A (n.-20+87816G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) n.321+26890G>A n.284+26890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.77998651G>C | CA413595082 | ATP7A,PGK1 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1672G>C c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.1544G>C n.1864G>C n.1650G>C n.1821G>C n.1611G>C n.1662G>C n.1819G>C n.1801G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.-20+87816G>C (n.-20+87816G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.321+26890G>C n.284+26890G>C | |
X | g.77998651G= | CA2439096189 | ATP7A,PGK1 | c.1540G= (p.Ala514=) n.1672G= c.1510G= (p.Ala504=) n.1544G= n.1864G= n.1650G= n.1821G= n.1611G= n.1662G= n.1819G= n.1801G= c.1426G= (p.Ala476=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.-20+87816G= (n.-20+87816G=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*683G= (n.*683G=) n.321+26890G= n.284+26890G= | |
X | g.77998651G>T | CA413595083 | ATP7A,PGK1 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1672G>T c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.1544G>T n.1864G>T n.1650G>T n.1821G>T n.1611G>T n.1662G>T n.1819G>T n.1801G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.-20+87816G>T (n.-20+87816G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) n.321+26890G>T n.284+26890G>T | |
X | g.77998652C>A | CA413595084 | ATP7A,PGK1 | c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.1673C>A c.1511C>A (p.Ala504Glu) n.1545C>A n.1865C>A n.1651C>A n.1822C>A n.1612C>A n.1663C>A n.1820C>A n.1802C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.-20+87817C>A (n.-20+87817C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.321+26891C>A n.284+26891C>A | |
X | g.77998652C>G | CA413595086 | ATP7A,PGK1 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1673C>G c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.1545C>G n.1865C>G n.1651C>G n.1822C>G n.1612C>G n.1663C>G n.1820C>G n.1802C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.-20+87817C>G (n.-20+87817C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) n.321+26891C>G n.284+26891C>G | |
X | g.77998652C>T | CA413595085 | ATP7A,PGK1 | c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1673C>T c.1511C>T (p.Ala504Val) n.1545C>T n.1865C>T n.1651C>T n.1822C>T n.1612C>T n.1663C>T n.1820C>T n.1802C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.-20+87817C>T (n.-20+87817C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.321+26891C>T n.284+26891C>T | |
X | g.77998653A>C | CA517056230 | ATP7A,PGK1 | c.1542A>C (p.Ala514=) n.1674A>C c.1512A>C (p.Ala504=) n.1546A>C n.1866A>C n.1652A>C n.1823A>C n.1613A>C n.1664A>C n.1821A>C n.1803A>C c.1428A>C (p.Ala476=) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.-20+87818A>C (n.-20+87818A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) n.321+26892A>C n.284+26892A>C | |
X | g.77998653A>G | CA517056229 | ATP7A,PGK1 | c.1542A>G (p.Ala514=) n.1674A>G c.1512A>G (p.Ala504=) n.1546A>G n.1866A>G n.1652A>G n.1823A>G n.1613A>G n.1664A>G n.1821A>G n.1803A>G c.1428A>G (p.Ala476=) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.-20+87818A>G (n.-20+87818A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) n.321+26892A>G n.284+26892A>G | |
X | g.77998653A>T | CA517056228 | ATP7A,PGK1 | c.1542A>T (p.Ala514=) n.1674A>T c.1512A>T (p.Ala504=) n.1546A>T n.1866A>T n.1652A>T n.1823A>T n.1613A>T n.1664A>T n.1821A>T n.1803A>T c.1428A>T (p.Ala476=) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.-20+87818A>T (n.-20+87818A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) n.321+26892A>T n.284+26892A>T | |
X | g.77998654A>C | CA413595087 | ATP7A,PGK1 | c.1543A>C (p.Asn515His) n.1675A>C c.1513A>C (p.Asn505His) n.1547A>C n.1867A>C n.1653A>C n.1824A>C n.1614A>C n.1665A>C n.1822A>C n.1804A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.-20+87819A>C (n.-20+87819A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) n.321+26893A>C n.284+26893A>C | |
X | g.77998654A>G | CA413595089 | ATP7A,PGK1 | c.1543A>G (p.Asn515Asp) n.1675A>G c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1547A>G n.1867A>G n.1653A>G n.1824A>G n.1614A>G n.1665A>G n.1822A>G n.1804A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.-20+87819A>G (n.-20+87819A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.321+26893A>G n.284+26893A>G | |
X | g.77998654A>T | CA413595088 | ATP7A,PGK1 | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) n.1675A>T c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1547A>T n.1867A>T n.1653A>T n.1824A>T n.1614A>T n.1665A>T n.1822A>T n.1804A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.-20+87819A>T (n.-20+87819A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) n.321+26893A>T n.284+26893A>T | |
X | g.77998655A>C | CA413595090 | ATP7A,PGK1 | c.1544A>C (p.Asn515Thr) n.1676A>C c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1548A>C n.1868A>C n.1654A>C n.1825A>C n.1615A>C n.1666A>C n.1823A>C n.1805A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.-20+87820A>C (n.-20+87820A>C) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) n.321+26894A>C n.284+26894A>C | |
X | g.77998655A>G | CA413595092 | ATP7A,PGK1 | c.1544A>G (p.Asn515Ser) n.1676A>G c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1548A>G n.1868A>G n.1654A>G n.1825A>G n.1615A>G n.1666A>G n.1823A>G n.1805A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.-20+87820A>G (n.-20+87820A>G) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.321+26894A>G n.284+26894A>G | |
X | g.77998655A>T | CA413595091 | ATP7A,PGK1 | c.1544A>T (p.Asn515Ile) n.1676A>T c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1548A>T n.1868A>T n.1654A>T n.1825A>T n.1615A>T n.1666A>T n.1823A>T n.1805A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.-20+87820A>T (n.-20+87820A>T) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) n.321+26894A>T n.284+26894A>T | |
X | g.77998656C>A | CA413595093 | ATP7A,PGK1 | c.1545C>A (p.Asn515Lys) n.1677C>A c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.1549C>A n.1869C>A n.1655C>A n.1826C>A n.1616C>A n.1667C>A n.1824C>A n.1806C>A c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.-20+87821C>A (n.-20+87821C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.321+26895C>A n.284+26895C>A | |
X | g.77998656C>G | CA413595094 | ATP7A,PGK1 | c.1545C>G (p.Asn515Lys) n.1677C>G c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.1549C>G n.1869C>G n.1655C>G n.1826C>G n.1616C>G n.1667C>G n.1824C>G n.1806C>G c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.-20+87821C>G (n.-20+87821C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.321+26895C>G n.284+26895C>G | |
X | g.77998656C>T | CA517056231 | ATP7A,PGK1 | c.1545C>T (p.Asn515=) n.1677C>T c.1515C>T (p.Asn505=) n.1549C>T n.1869C>T n.1655C>T n.1826C>T n.1616C>T n.1667C>T n.1824C>T n.1806C>T c.1431C>T (p.Asn477=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.-20+87821C>T (n.-20+87821C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.321+26895C>T n.284+26895C>T | |
X | g.77998657A= | CA2439096190 | ATP7A,PGK1 | c.1546A= (p.Ile516=) n.1678A= c.1516A= (p.Ile506=) n.1550A= n.1870A= n.1656A= n.1827A= n.1617A= n.1668A= n.1825A= n.1807A= c.1432A= (p.Ile478=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.-20+87822A= (n.-20+87822A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*689A= (n.*689A=) n.321+26896A= n.284+26896A= | |
X | g.77998657A>C | CA413595095 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1678A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.1550A>C n.1870A>C n.1656A>C n.1827A>C n.1617A>C n.1668A>C n.1825A>C n.1807A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.-20+87822A>C (n.-20+87822A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.321+26896A>C n.284+26896A>C | |
X | g.77998657A>G | CA206236 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1678A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) n.1550A>G n.1870A>G n.1656A>G n.1827A>G n.1617A>G n.1668A>G n.1825A>G n.1807A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.-20+87822A>G (n.-20+87822A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.321+26896A>G n.284+26896A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77998657A>T | CA413595096 | ATP7A,PGK1 | c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1678A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.1550A>T n.1870A>T n.1656A>T n.1827A>T n.1617A>T n.1668A>T n.1825A>T n.1807A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.-20+87822A>T (n.-20+87822A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.321+26896A>T n.284+26896A>T | |
X | g.77998658T>A | CA413595097 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1679T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.1551T>A n.1871T>A n.1657T>A n.1828T>A n.1618T>A n.1669T>A n.1826T>A n.1808T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.-20+87823T>A (n.-20+87823T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.321+26897T>A n.284+26897T>A | |
X | g.77998658T>C | CA413595098 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1679T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.1551T>C n.1871T>C n.1657T>C n.1828T>C n.1618T>C n.1669T>C n.1826T>C n.1808T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.-20+87823T>C (n.-20+87823T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.321+26897T>C n.284+26897T>C | |
X | g.77998658T>G | CA413595099 | ATP7A,PGK1 | c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1679T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.1551T>G n.1871T>G n.1657T>G n.1828T>G n.1618T>G n.1669T>G n.1826T>G n.1808T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.-20+87823T>G (n.-20+87823T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.321+26897T>G n.284+26897T>G |