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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988971C>A | CA642488835 | ATP7A,PGK1 | c.640+240C>A (n.640+240C>A) n.772+240C>A n.1012C>A c.610+240C>A (n.610+240C>A) n.728+240C>A c.646+240C>A (n.646+240C>A) n.964+240C>A n.750+240C>A n.921+240C>A n.968C>A n.1153C>A n.711+240C>A n.762+240C>A c.*524+240C>A (n.*524+240C>A) n.919+240C>A n.901+240C>A c.*539+240C>A (n.*539+240C>A) c.-20+78136C>A (n.-20+78136C>A) n.321+17210C>A n.284+17210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988971C= | CA2439093172 | ATP7A,PGK1 | c.640+240C= (n.640+240C=) n.772+240C= n.1012C= c.610+240C= (n.610+240C=) n.728+240C= c.646+240C= (n.646+240C=) n.964+240C= n.750+240C= n.921+240C= n.968C= n.1153C= n.711+240C= n.762+240C= c.*524+240C= (n.*524+240C=) n.919+240C= n.901+240C= c.*539+240C= (n.*539+240C=) c.-20+78136C= (n.-20+78136C=) n.321+17210C= n.284+17210C= | |
| X | g.77988973A= | CA2439093173 | ATP7A,PGK1 | c.640+242A= (n.640+242A=) n.772+242A= n.1014A= c.610+242A= (n.610+242A=) n.728+242A= c.646+242A= (n.646+242A=) n.964+242A= n.750+242A= n.921+242A= n.970A= n.1155A= n.711+242A= n.762+242A= c.*524+242A= (n.*524+242A=) n.919+242A= n.901+242A= c.*539+242A= (n.*539+242A=) c.-20+78138A= (n.-20+78138A=) n.321+17212A= n.284+17212A= | |
| X | g.77988973A>G | CA2439093174 | ATP7A,PGK1 | c.640+242A>G (n.640+242A>G) n.772+242A>G n.1014A>G c.610+242A>G (n.610+242A>G) n.728+242A>G c.646+242A>G (n.646+242A>G) n.964+242A>G n.750+242A>G n.921+242A>G n.970A>G n.1155A>G n.711+242A>G n.762+242A>G c.*524+242A>G (n.*524+242A>G) n.919+242A>G n.901+242A>G c.*539+242A>G (n.*539+242A>G) c.-20+78138A>G (n.-20+78138A>G) n.321+17212A>G n.284+17212A>G | dbSNP |
| X | g.77988978A= | CA2439093175 | ATP7A,PGK1 | c.640+247A= (n.640+247A=) n.772+247A= n.1019A= c.610+247A= (n.610+247A=) n.728+247A= c.646+247A= (n.646+247A=) n.964+247A= n.750+247A= n.921+247A= n.975A= n.1160A= n.711+247A= n.762+247A= c.*524+247A= (n.*524+247A=) n.919+247A= n.901+247A= c.*539+247A= (n.*539+247A=) c.-20+78143A= (n.-20+78143A=) n.321+17217A= n.284+17217A= | |
| X | g.77988978A>T | CA2439093176 | ATP7A,PGK1 | c.640+247A>T (n.640+247A>T) n.772+247A>T n.1019A>T c.610+247A>T (n.610+247A>T) n.728+247A>T c.646+247A>T (n.646+247A>T) n.964+247A>T n.750+247A>T n.921+247A>T n.975A>T n.1160A>T n.711+247A>T n.762+247A>T c.*524+247A>T (n.*524+247A>T) n.919+247A>T n.901+247A>T c.*539+247A>T (n.*539+247A>T) c.-20+78143A>T (n.-20+78143A>T) n.321+17217A>T n.284+17217A>T | dbSNP |
| X | g.77988979C= | CA2439093177 | ATP7A,PGK1 | c.640+248C= (n.640+248C=) n.772+248C= n.1020C= c.610+248C= (n.610+248C=) n.728+248C= c.646+248C= (n.646+248C=) n.964+248C= n.750+248C= n.921+248C= n.976C= n.1161C= n.711+248C= n.762+248C= c.*524+248C= (n.*524+248C=) n.919+248C= n.901+248C= c.*539+248C= (n.*539+248C=) c.-20+78144C= (n.-20+78144C=) n.321+17218C= n.284+17218C= | |
| X | g.77988979C>T | CA878418233 | ATP7A,PGK1 | c.640+248C>T (n.640+248C>T) n.772+248C>T n.1020C>T c.610+248C>T (n.610+248C>T) n.728+248C>T c.646+248C>T (n.646+248C>T) n.964+248C>T n.750+248C>T n.921+248C>T n.976C>T n.1161C>T n.711+248C>T n.762+248C>T c.*524+248C>T (n.*524+248C>T) n.919+248C>T n.901+248C>T c.*539+248C>T (n.*539+248C>T) c.-20+78144C>T (n.-20+78144C>T) n.321+17218C>T n.284+17218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988983G>A | CA2439093179 | ATP7A,PGK1 | c.641-250G>A (n.641-250G>A) n.773-250G>A n.1024G>A c.611-250G>A (n.611-250G>A) n.729-250G>A c.647-250G>A (n.647-250G>A) n.965-250G>A n.751-250G>A n.922-250G>A n.980G>A n.1165G>A n.712-250G>A n.763-250G>A c.*525-250G>A (n.*525-250G>A) n.920-250G>A n.902-250G>A c.*540-250G>A (n.*540-250G>A) c.-20+78148G>A (n.-20+78148G>A) n.321+17222G>A n.284+17222G>A | dbSNP |
| X | g.77988983G= | CA2439093178 | ATP7A,PGK1 | c.641-250G= (n.641-250G=) n.773-250G= n.1024G= c.611-250G= (n.611-250G=) n.729-250G= c.647-250G= (n.647-250G=) n.965-250G= n.751-250G= n.922-250G= n.980G= n.1165G= n.712-250G= n.763-250G= c.*525-250G= (n.*525-250G=) n.920-250G= n.902-250G= c.*540-250G= (n.*540-250G=) c.-20+78148G= (n.-20+78148G=) n.321+17222G= n.284+17222G= | |
| X | g.77988984G>A | CA1134505810 | ATP7A,PGK1 | c.641-249G>A (n.641-249G>A) n.773-249G>A n.1025G>A c.611-249G>A (n.611-249G>A) n.729-249G>A c.647-249G>A (n.647-249G>A) n.965-249G>A n.751-249G>A n.922-249G>A n.981G>A n.1166G>A n.712-249G>A n.763-249G>A c.*525-249G>A (n.*525-249G>A) n.920-249G>A n.902-249G>A c.*540-249G>A (n.*540-249G>A) c.-20+78149G>A (n.-20+78149G>A) n.321+17223G>A n.284+17223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988984G= | CA2439093180 | ATP7A,PGK1 | c.641-249G= (n.641-249G=) n.773-249G= n.1025G= c.611-249G= (n.611-249G=) n.729-249G= c.647-249G= (n.647-249G=) n.965-249G= n.751-249G= n.922-249G= n.981G= n.1166G= n.712-249G= n.763-249G= c.*525-249G= (n.*525-249G=) n.920-249G= n.902-249G= c.*540-249G= (n.*540-249G=) c.-20+78149G= (n.-20+78149G=) n.321+17223G= n.284+17223G= | |
| X | g.77988986A= | CA2439093181 | ATP7A,PGK1 | c.641-247A= (n.641-247A=) n.773-247A= n.1027A= c.611-247A= (n.611-247A=) n.729-247A= c.647-247A= (n.647-247A=) n.965-247A= n.751-247A= n.922-247A= n.983A= n.1168A= n.712-247A= n.763-247A= c.*525-247A= (n.*525-247A=) n.920-247A= n.902-247A= c.*540-247A= (n.*540-247A=) c.-20+78151A= (n.-20+78151A=) n.321+17225A= n.284+17225A= | |
| X | g.77988986A>G | CA2439093182 | ATP7A,PGK1 | c.641-247A>G (n.641-247A>G) n.773-247A>G n.1027A>G c.611-247A>G (n.611-247A>G) n.729-247A>G c.647-247A>G (n.647-247A>G) n.965-247A>G n.751-247A>G n.922-247A>G n.983A>G n.1168A>G n.712-247A>G n.763-247A>G c.*525-247A>G (n.*525-247A>G) n.920-247A>G n.902-247A>G c.*540-247A>G (n.*540-247A>G) c.-20+78151A>G (n.-20+78151A>G) n.321+17225A>G n.284+17225A>G | dbSNP |
| X | g.77988987C= | CA2439093183 | ATP7A,PGK1 | c.641-246C= (n.641-246C=) n.773-246C= n.1028C= c.611-246C= (n.611-246C=) n.729-246C= c.647-246C= (n.647-246C=) n.965-246C= n.751-246C= n.922-246C= n.984C= n.1169C= n.712-246C= n.763-246C= c.*525-246C= (n.*525-246C=) n.920-246C= n.902-246C= c.*540-246C= (n.*540-246C=) c.-20+78152C= (n.-20+78152C=) n.321+17226C= n.284+17226C= | |
| X | g.77988987C>G | CA2439093184 | ATP7A,PGK1 | c.641-246C>G (n.641-246C>G) n.773-246C>G n.1028C>G c.611-246C>G (n.611-246C>G) n.729-246C>G c.647-246C>G (n.647-246C>G) n.965-246C>G n.751-246C>G n.922-246C>G n.984C>G n.1169C>G n.712-246C>G n.763-246C>G c.*525-246C>G (n.*525-246C>G) n.920-246C>G n.902-246C>G c.*540-246C>G (n.*540-246C>G) c.-20+78152C>G (n.-20+78152C>G) n.321+17226C>G n.284+17226C>G | dbSNP |
| X | g.77988989_77988991delinsCTT | CA2439093185 | ATP7A,PGK1 | c.641-244_641-242delinsCTT (n.641-244_641-242delinsCTT) n.773-244_773-242delinsCTT n.1030_1032delinsCTT c.611-244_611-242delinsCTT (n.611-244_611-242delinsCTT) n.729-244_729-242delinsCTT c.647-244_647-242delinsCTT (n.647-244_647-242delinsCTT) n.965-244_965-242delinsCTT n.751-244_751-242delinsCTT n.922-244_922-242delinsCTT n.986_988delinsCTT n.1171_1173delinsCTT n.712-244_712-242delinsCTT n.763-244_763-242delinsCTT c.*525-244_*525-242delinsCTT (n.*525-244_*525-242delinsCTT) n.920-244_920-242delinsCTT n.902-244_902-242delinsCTT c.*540-244_*540-242delinsCTT (n.*540-244_*540-242delinsCTT) c.-20+78154_-20+78156delinsCTT (n.-20+78154_-20+78156delinsCTT) n.321+17228_321+17230delinsCTT n.284+17228_284+17230delinsCTT | |
| X | g.77988990T>C | CA878418271 | ATP7A,PGK1 | c.641-243T>C (n.641-243T>C) n.773-243T>C n.1031T>C c.611-243T>C (n.611-243T>C) n.729-243T>C c.647-243T>C (n.647-243T>C) n.965-243T>C n.751-243T>C n.922-243T>C n.987T>C n.1172T>C n.712-243T>C n.763-243T>C c.*525-243T>C (n.*525-243T>C) n.920-243T>C n.902-243T>C c.*540-243T>C (n.*540-243T>C) c.-20+78155T>C (n.-20+78155T>C) n.321+17229T>C n.284+17229T>C | dbSNP |
| X | g.77988990T= | CA2439093186 | ATP7A,PGK1 | c.641-243T= (n.641-243T=) n.773-243T= n.1031T= c.611-243T= (n.611-243T=) n.729-243T= c.647-243T= (n.647-243T=) n.965-243T= n.751-243T= n.922-243T= n.987T= n.1172T= n.712-243T= n.763-243T= c.*525-243T= (n.*525-243T=) n.920-243T= n.902-243T= c.*540-243T= (n.*540-243T=) c.-20+78155T= (n.-20+78155T=) n.321+17229T= n.284+17229T= | |
| X | g.77988991_77988992del | CA878418264 | ATP7A,PGK1 | c.641-242_641-241del (n.641-242_641-241del) n.773-242_773-241del n.1032_1033del c.611-242_611-241del (n.611-242_611-241del) n.729-242_729-241del c.647-242_647-241del (n.647-242_647-241del) n.965-242_965-241del n.751-242_751-241del n.922-242_922-241del n.988_989del n.1173_1174del n.712-242_712-241del n.763-242_763-241del c.*525-242_*525-241del (n.*525-242_*525-241del) n.920-242_920-241del n.902-242_902-241del c.*540-242_*540-241del (n.*540-242_*540-241del) c.-20+78156_-20+78157del (n.-20+78156_-20+78157del) n.321+17230_321+17231del n.284+17230_284+17231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989010C= | CA2439093187 | ATP7A,PGK1 | c.641-223C= (n.641-223C=) n.773-223C= n.1051C= c.611-223C= (n.611-223C=) n.729-223C= c.647-223C= (n.647-223C=) n.965-223C= n.751-223C= n.922-223C= n.1007C= n.1192C= n.712-223C= n.763-223C= c.*525-223C= (n.*525-223C=) n.920-223C= n.902-223C= c.*540-223C= (n.*540-223C=) c.-20+78175C= (n.-20+78175C=) n.321+17249C= n.284+17249C= | |
| X | g.77989010C>G | CA2439093188 | ATP7A,PGK1 | c.641-223C>G (n.641-223C>G) n.773-223C>G n.1051C>G c.611-223C>G (n.611-223C>G) n.729-223C>G c.647-223C>G (n.647-223C>G) n.965-223C>G n.751-223C>G n.922-223C>G n.1007C>G n.1192C>G n.712-223C>G n.763-223C>G c.*525-223C>G (n.*525-223C>G) n.920-223C>G n.902-223C>G c.*540-223C>G (n.*540-223C>G) c.-20+78175C>G (n.-20+78175C>G) n.321+17249C>G n.284+17249C>G | dbSNP |
| X | g.77989011T>G | CA657907924 | ATP7A,PGK1 | c.641-222T>G (n.641-222T>G) n.773-222T>G n.1052T>G c.611-222T>G (n.611-222T>G) n.729-222T>G c.647-222T>G (n.647-222T>G) n.965-222T>G n.751-222T>G n.922-222T>G n.1008T>G n.1193T>G n.712-222T>G n.763-222T>G c.*525-222T>G (n.*525-222T>G) n.920-222T>G n.902-222T>G c.*540-222T>G (n.*540-222T>G) c.-20+78176T>G (n.-20+78176T>G) n.321+17250T>G n.284+17250T>G | COSMIC |
| X | g.77989014G>A | CA2821956311 | ATP7A,PGK1 | c.641-219G>A (n.641-219G>A) n.773-219G>A n.1055G>A c.611-219G>A (n.611-219G>A) n.729-219G>A c.647-219G>A (n.647-219G>A) n.965-219G>A n.751-219G>A n.922-219G>A n.1011G>A n.1196G>A n.712-219G>A n.763-219G>A c.*525-219G>A (n.*525-219G>A) n.920-219G>A n.902-219G>A c.*540-219G>A (n.*540-219G>A) c.-20+78179G>A (n.-20+78179G>A) n.321+17253G>A n.284+17253G>A | |
| X | g.77989015G>A | CA2439093189 | ATP7A,PGK1 | c.641-218G>A (n.641-218G>A) n.773-218G>A n.1056G>A c.611-218G>A (n.611-218G>A) n.729-218G>A c.647-218G>A (n.647-218G>A) n.965-218G>A n.751-218G>A n.922-218G>A n.1012G>A n.1197G>A n.712-218G>A n.763-218G>A c.*525-218G>A (n.*525-218G>A) n.920-218G>A n.902-218G>A c.*540-218G>A (n.*540-218G>A) c.-20+78180G>A (n.-20+78180G>A) n.321+17254G>A n.284+17254G>A | dbSNP |
| X | g.77989015G= | CA2439093190 | ATP7A,PGK1 | c.641-218G= (n.641-218G=) n.773-218G= n.1056G= c.611-218G= (n.611-218G=) n.729-218G= c.647-218G= (n.647-218G=) n.965-218G= n.751-218G= n.922-218G= n.1012G= n.1197G= n.712-218G= n.763-218G= c.*525-218G= (n.*525-218G=) n.920-218G= n.902-218G= c.*540-218G= (n.*540-218G=) c.-20+78180G= (n.-20+78180G=) n.321+17254G= n.284+17254G= | |
| X | g.77989016C= | CA2439093191 | ATP7A,PGK1 | c.641-217C= (n.641-217C=) n.773-217C= n.1057C= c.611-217C= (n.611-217C=) n.729-217C= c.647-217C= (n.647-217C=) n.965-217C= n.751-217C= n.922-217C= n.1013C= n.1198C= n.712-217C= n.763-217C= c.*525-217C= (n.*525-217C=) n.920-217C= n.902-217C= c.*540-217C= (n.*540-217C=) c.-20+78181C= (n.-20+78181C=) n.321+17255C= n.284+17255C= | |
| X | g.77989016C>T | CA878418274 | ATP7A,PGK1 | c.641-217C>T (n.641-217C>T) n.773-217C>T n.1057C>T c.611-217C>T (n.611-217C>T) n.729-217C>T c.647-217C>T (n.647-217C>T) n.965-217C>T n.751-217C>T n.922-217C>T n.1013C>T n.1198C>T n.712-217C>T n.763-217C>T c.*525-217C>T (n.*525-217C>T) n.920-217C>T n.902-217C>T c.*540-217C>T (n.*540-217C>T) c.-20+78181C>T (n.-20+78181C>T) n.321+17255C>T n.284+17255C>T | dbSNP |
| X | g.77989017A= | CA2439093192 | ATP7A,PGK1 | c.641-216A= (n.641-216A=) n.773-216A= n.1058A= c.611-216A= (n.611-216A=) n.729-216A= c.647-216A= (n.647-216A=) n.965-216A= n.751-216A= n.922-216A= n.1014A= n.1199A= n.712-216A= n.763-216A= c.*525-216A= (n.*525-216A=) n.920-216A= n.902-216A= c.*540-216A= (n.*540-216A=) c.-20+78182A= (n.-20+78182A=) n.321+17256A= n.284+17256A= | |
| X | g.77989017A>G | CA642488836 | ATP7A,PGK1 | c.641-216A>G (n.641-216A>G) n.773-216A>G n.1058A>G c.611-216A>G (n.611-216A>G) n.729-216A>G c.647-216A>G (n.647-216A>G) n.965-216A>G n.751-216A>G n.922-216A>G n.1014A>G n.1199A>G n.712-216A>G n.763-216A>G c.*525-216A>G (n.*525-216A>G) n.920-216A>G n.902-216A>G c.*540-216A>G (n.*540-216A>G) c.-20+78182A>G (n.-20+78182A>G) n.321+17256A>G n.284+17256A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.77989020G>T | CA2563790707 | ATP7A,PGK1 | c.641-213G>T (n.641-213G>T) n.773-213G>T n.1061G>T c.611-213G>T (n.611-213G>T) n.729-213G>T c.647-213G>T (n.647-213G>T) n.965-213G>T n.751-213G>T n.922-213G>T n.1017G>T n.1202G>T n.712-213G>T n.763-213G>T c.*525-213G>T (n.*525-213G>T) n.920-213G>T n.902-213G>T c.*540-213G>T (n.*540-213G>T) c.-20+78185G>T (n.-20+78185G>T) n.321+17259G>T n.284+17259G>T | |
| X | g.77989027_77989141del | CA2821956312 | ATP7A,PGK1 | c.641-206_641-92del (n.641-206_641-92del) n.773-206_773-92del n.1068_1182del c.611-206_611-92del (n.611-206_611-92del) n.729-206_729-92del c.647-206_647-92del (n.647-206_647-92del) n.965-206_965-92del n.751-206_751-92del n.922-206_922-92del n.712-206_712-92del n.763-206_763-92del c.*525-206_*525-92del (n.*525-206_*525-92del) n.920-206_920-92del n.902-206_902-92del c.*540-206_*540-92del (n.*540-206_*540-92del) c.-20+78192_-20+78306del (n.-20+78192_-20+78306del) n.321+17266_321+17380del n.284+17266_284+17380del | |
| X | g.77989021A>G | CA2503540059 | ATP7A,PGK1 | c.641-212A>G (n.641-212A>G) n.773-212A>G n.1062A>G c.611-212A>G (n.611-212A>G) n.729-212A>G c.647-212A>G (n.647-212A>G) n.965-212A>G n.751-212A>G n.922-212A>G n.1018A>G n.1203A>G n.712-212A>G n.763-212A>G c.*525-212A>G (n.*525-212A>G) n.920-212A>G n.902-212A>G c.*540-212A>G (n.*540-212A>G) c.-20+78186A>G (n.-20+78186A>G) n.321+17260A>G n.284+17260A>G | |
| X | g.77989026C= | CA2439093193 | ATP7A,PGK1 | c.641-207C= (n.641-207C=) n.773-207C= n.1067C= c.611-207C= (n.611-207C=) n.729-207C= c.647-207C= (n.647-207C=) n.965-207C= n.751-207C= n.922-207C= n.1023C= n.1208C= n.712-207C= n.763-207C= c.*525-207C= (n.*525-207C=) n.920-207C= n.902-207C= c.*540-207C= (n.*540-207C=) c.-20+78191C= (n.-20+78191C=) n.321+17265C= n.284+17265C= | |
| X | g.77989026C>T | CA2439093194 | ATP7A,PGK1 | c.641-207C>T (n.641-207C>T) n.773-207C>T n.1067C>T c.611-207C>T (n.611-207C>T) n.729-207C>T c.647-207C>T (n.647-207C>T) n.965-207C>T n.751-207C>T n.922-207C>T n.1023C>T n.1208C>T n.712-207C>T n.763-207C>T c.*525-207C>T (n.*525-207C>T) n.920-207C>T n.902-207C>T c.*540-207C>T (n.*540-207C>T) c.-20+78191C>T (n.-20+78191C>T) n.321+17265C>T n.284+17265C>T | dbSNP |
| X | g.77989036A= | CA2439093195 | ATP7A,PGK1 | c.641-197A= (n.641-197A=) n.773-197A= n.1077A= c.611-197A= (n.611-197A=) n.729-197A= c.647-197A= (n.647-197A=) n.965-197A= n.751-197A= n.922-197A= n.1033A= n.1218A= n.712-197A= n.763-197A= c.*525-197A= (n.*525-197A=) n.920-197A= n.902-197A= c.*540-197A= (n.*540-197A=) c.-20+78201A= (n.-20+78201A=) n.321+17275A= n.284+17275A= | |
| X | g.77989036A>G | CA1134505811 | ATP7A,PGK1 | c.641-197A>G (n.641-197A>G) n.773-197A>G n.1077A>G c.611-197A>G (n.611-197A>G) n.729-197A>G c.647-197A>G (n.647-197A>G) n.965-197A>G n.751-197A>G n.922-197A>G n.1033A>G n.1218A>G n.712-197A>G n.763-197A>G c.*525-197A>G (n.*525-197A>G) n.920-197A>G n.902-197A>G c.*540-197A>G (n.*540-197A>G) c.-20+78201A>G (n.-20+78201A>G) n.321+17275A>G n.284+17275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989037T>C | CA331103129 | ATP7A,PGK1 | c.641-196T>C (n.641-196T>C) n.773-196T>C n.1078T>C c.611-196T>C (n.611-196T>C) n.729-196T>C c.647-196T>C (n.647-196T>C) n.965-196T>C n.751-196T>C n.922-196T>C n.1034T>C n.1219T>C n.712-196T>C n.763-196T>C c.*525-196T>C (n.*525-196T>C) n.920-196T>C n.902-196T>C c.*540-196T>C (n.*540-196T>C) c.-20+78202T>C (n.-20+78202T>C) n.321+17276T>C n.284+17276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989037T= | CA2439093196 | ATP7A,PGK1 | c.641-196T= (n.641-196T=) n.773-196T= n.1078T= c.611-196T= (n.611-196T=) n.729-196T= c.647-196T= (n.647-196T=) n.965-196T= n.751-196T= n.922-196T= n.1034T= n.1219T= n.712-196T= n.763-196T= c.*525-196T= (n.*525-196T=) n.920-196T= n.902-196T= c.*540-196T= (n.*540-196T=) c.-20+78202T= (n.-20+78202T=) n.321+17276T= n.284+17276T= | |
| X | g.77989042A= | CA2439093197 | ATP7A,PGK1 | c.641-191A= (n.641-191A=) n.773-191A= n.1083A= c.611-191A= (n.611-191A=) n.729-191A= c.647-191A= (n.647-191A=) n.965-191A= n.751-191A= n.922-191A= n.1039A= n.1224A= n.712-191A= n.763-191A= c.*525-191A= (n.*525-191A=) n.920-191A= n.902-191A= c.*540-191A= (n.*540-191A=) c.-20+78207A= (n.-20+78207A=) n.321+17281A= n.284+17281A= | |
| X | g.77989042A>G | CA878418283 | ATP7A,PGK1 | c.641-191A>G (n.641-191A>G) n.773-191A>G n.1083A>G c.611-191A>G (n.611-191A>G) n.729-191A>G c.647-191A>G (n.647-191A>G) n.965-191A>G n.751-191A>G n.922-191A>G n.1039A>G n.1224A>G n.712-191A>G n.763-191A>G c.*525-191A>G (n.*525-191A>G) n.920-191A>G n.902-191A>G c.*540-191A>G (n.*540-191A>G) c.-20+78207A>G (n.-20+78207A>G) n.321+17281A>G n.284+17281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989044A= | CA2439093198 | ATP7A,PGK1 | c.641-189A= (n.641-189A=) n.773-189A= n.1085A= c.611-189A= (n.611-189A=) n.729-189A= c.647-189A= (n.647-189A=) n.965-189A= n.751-189A= n.922-189A= n.1041A= n.1226A= n.712-189A= n.763-189A= c.*525-189A= (n.*525-189A=) n.920-189A= n.902-189A= c.*540-189A= (n.*540-189A=) c.-20+78209A= (n.-20+78209A=) n.321+17283A= n.284+17283A= | |
| X | g.77989044A>T | CA517084087 | ATP7A,PGK1 | c.641-189A>T (n.641-189A>T) n.773-189A>T n.1085A>T c.611-189A>T (n.611-189A>T) n.729-189A>T c.647-189A>T (n.647-189A>T) n.965-189A>T n.751-189A>T n.922-189A>T n.1041A>T n.1226A>T n.712-189A>T n.763-189A>T c.*525-189A>T (n.*525-189A>T) n.920-189A>T n.902-189A>T c.*540-189A>T (n.*540-189A>T) c.-20+78209A>T (n.-20+78209A>T) n.321+17283A>T n.284+17283A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989048G>C | CA878418307 | ATP7A,PGK1 | c.641-185G>C (n.641-185G>C) n.773-185G>C n.1089G>C c.611-185G>C (n.611-185G>C) n.729-185G>C c.647-185G>C (n.647-185G>C) n.965-185G>C n.751-185G>C n.922-185G>C n.1045G>C n.1230G>C n.712-185G>C n.763-185G>C c.*525-185G>C (n.*525-185G>C) n.920-185G>C n.902-185G>C c.*540-185G>C (n.*540-185G>C) c.-20+78213G>C (n.-20+78213G>C) n.321+17287G>C n.284+17287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77989048G= | CA2439093199 | ATP7A,PGK1 | c.641-185G= (n.641-185G=) n.773-185G= n.1089G= c.611-185G= (n.611-185G=) n.729-185G= c.647-185G= (n.647-185G=) n.965-185G= n.751-185G= n.922-185G= n.1045G= n.1230G= n.712-185G= n.763-185G= c.*525-185G= (n.*525-185G=) n.920-185G= n.902-185G= c.*540-185G= (n.*540-185G=) c.-20+78213G= (n.-20+78213G=) n.321+17287G= n.284+17287G= | |
| X | g.77989050C= | CA2439093200 | ATP7A,PGK1 | c.641-183C= (n.641-183C=) n.773-183C= n.1091C= c.611-183C= (n.611-183C=) n.729-183C= c.647-183C= (n.647-183C=) n.965-183C= n.751-183C= n.922-183C= n.1047C= n.1232C= n.712-183C= n.763-183C= c.*525-183C= (n.*525-183C=) n.920-183C= n.902-183C= c.*540-183C= (n.*540-183C=) c.-20+78215C= (n.-20+78215C=) n.321+17289C= n.284+17289C= | |
| X | g.77989050C>T | CA2439093201 | ATP7A,PGK1 | c.641-183C>T (n.641-183C>T) n.773-183C>T n.1091C>T c.611-183C>T (n.611-183C>T) n.729-183C>T c.647-183C>T (n.647-183C>T) n.965-183C>T n.751-183C>T n.922-183C>T n.1047C>T n.1232C>T n.712-183C>T n.763-183C>T c.*525-183C>T (n.*525-183C>T) n.920-183C>T n.902-183C>T c.*540-183C>T (n.*540-183C>T) c.-20+78215C>T (n.-20+78215C>T) n.321+17289C>T n.284+17289C>T | dbSNP |
| X | g.77989051A>C | CA2568470172 | ATP7A,PGK1 | c.641-182A>C (n.641-182A>C) n.773-182A>C n.1092A>C c.611-182A>C (n.611-182A>C) n.729-182A>C c.647-182A>C (n.647-182A>C) n.965-182A>C n.751-182A>C n.922-182A>C n.1048A>C n.1233A>C n.712-182A>C n.763-182A>C c.*525-182A>C (n.*525-182A>C) n.920-182A>C n.902-182A>C c.*540-182A>C (n.*540-182A>C) c.-20+78216A>C (n.-20+78216A>C) n.321+17290A>C n.284+17290A>C | |
| X | g.77989061C>G | CA2741766104 | ATP7A,PGK1 | c.641-172C>G (n.641-172C>G) n.773-172C>G n.1102C>G c.611-172C>G (n.611-172C>G) n.729-172C>G c.647-172C>G (n.647-172C>G) n.965-172C>G n.751-172C>G n.922-172C>G n.1058C>G n.1243C>G n.712-172C>G n.763-172C>G c.*525-172C>G (n.*525-172C>G) n.920-172C>G n.902-172C>G c.*540-172C>G (n.*540-172C>G) c.-20+78226C>G (n.-20+78226C>G) n.321+17300C>G n.284+17300C>G |