| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988857G>A | CA2694151764 | ATP7A,PGK1 | c.640+126G>A (n.640+126G>A) n.772+126G>A n.898G>A c.610+126G>A (n.610+126G>A) n.728+126G>A c.646+126G>A (n.646+126G>A) n.964+126G>A n.750+126G>A n.921+126G>A n.854G>A n.1039G>A n.711+126G>A n.762+126G>A c.*524+126G>A (n.*524+126G>A) n.919+126G>A n.901+126G>A c.*539+126G>A (n.*539+126G>A) c.-20+78022G>A (n.-20+78022G>A) n.321+17096G>A n.284+17096G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988860C>A | CA2694151765 | ATP7A,PGK1 | c.640+129C>A (n.640+129C>A) n.772+129C>A n.901C>A c.610+129C>A (n.610+129C>A) n.728+129C>A c.646+129C>A (n.646+129C>A) n.964+129C>A n.750+129C>A n.921+129C>A n.857C>A n.1042C>A n.711+129C>A n.762+129C>A c.*524+129C>A (n.*524+129C>A) n.919+129C>A n.901+129C>A c.*539+129C>A (n.*539+129C>A) c.-20+78025C>A (n.-20+78025C>A) n.321+17099C>A n.284+17099C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988860C= | CA2439093154 | ATP7A,PGK1 | c.640+129C= (n.640+129C=) n.772+129C= n.901C= c.610+129C= (n.610+129C=) n.728+129C= c.646+129C= (n.646+129C=) n.964+129C= n.750+129C= n.921+129C= n.857C= n.1042C= n.711+129C= n.762+129C= c.*524+129C= (n.*524+129C=) n.919+129C= n.901+129C= c.*539+129C= (n.*539+129C=) c.-20+78025C= (n.-20+78025C=) n.321+17099C= n.284+17099C= | |
| X | g.77988860C>T | CA331103114 | ATP7A,PGK1 | c.640+129C>T (n.640+129C>T) n.772+129C>T n.901C>T c.610+129C>T (n.610+129C>T) n.728+129C>T c.646+129C>T (n.646+129C>T) n.964+129C>T n.750+129C>T n.921+129C>T n.857C>T n.1042C>T n.711+129C>T n.762+129C>T c.*524+129C>T (n.*524+129C>T) n.919+129C>T n.901+129C>T c.*539+129C>T (n.*539+129C>T) c.-20+78025C>T (n.-20+78025C>T) n.321+17099C>T n.284+17099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988863C>A | CA2694151766 | ATP7A,PGK1 | c.640+132C>A (n.640+132C>A) n.772+132C>A n.904C>A c.610+132C>A (n.610+132C>A) n.728+132C>A c.646+132C>A (n.646+132C>A) n.964+132C>A n.750+132C>A n.921+132C>A n.860C>A n.1045C>A n.711+132C>A n.762+132C>A c.*524+132C>A (n.*524+132C>A) n.919+132C>A n.901+132C>A c.*539+132C>A (n.*539+132C>A) c.-20+78028C>A (n.-20+78028C>A) n.321+17102C>A n.284+17102C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988864A= | CA2439093155 | ATP7A,PGK1 | c.640+133A= (n.640+133A=) n.772+133A= n.905A= c.610+133A= (n.610+133A=) n.728+133A= c.646+133A= (n.646+133A=) n.964+133A= n.750+133A= n.921+133A= n.861A= n.1046A= n.711+133A= n.762+133A= c.*524+133A= (n.*524+133A=) n.919+133A= n.901+133A= c.*539+133A= (n.*539+133A=) c.-20+78029A= (n.-20+78029A=) n.321+17103A= n.284+17103A= | |
| X | g.77988864A>G | CA2439093156 | ATP7A,PGK1 | c.640+133A>G (n.640+133A>G) n.772+133A>G n.905A>G c.610+133A>G (n.610+133A>G) n.728+133A>G c.646+133A>G (n.646+133A>G) n.964+133A>G n.750+133A>G n.921+133A>G n.861A>G n.1046A>G n.711+133A>G n.762+133A>G c.*524+133A>G (n.*524+133A>G) n.919+133A>G n.901+133A>G c.*539+133A>G (n.*539+133A>G) c.-20+78029A>G (n.-20+78029A>G) n.321+17103A>G n.284+17103A>G | dbSNP |
| X | g.77988864A>T | CA2439093157 | ATP7A,PGK1 | c.640+133A>T (n.640+133A>T) n.772+133A>T n.905A>T c.610+133A>T (n.610+133A>T) n.728+133A>T c.646+133A>T (n.646+133A>T) n.964+133A>T n.750+133A>T n.921+133A>T n.861A>T n.1046A>T n.711+133A>T n.762+133A>T c.*524+133A>T (n.*524+133A>T) n.919+133A>T n.901+133A>T c.*539+133A>T (n.*539+133A>T) c.-20+78029A>T (n.-20+78029A>T) n.321+17103A>T n.284+17103A>T | dbSNP |
| X | g.77988869C>A | CA2694151768 | ATP7A,PGK1 | c.640+138C>A (n.640+138C>A) n.772+138C>A n.910C>A c.610+138C>A (n.610+138C>A) n.728+138C>A c.646+138C>A (n.646+138C>A) n.964+138C>A n.750+138C>A n.921+138C>A n.866C>A n.1051C>A n.711+138C>A n.762+138C>A c.*524+138C>A (n.*524+138C>A) n.919+138C>A n.901+138C>A c.*539+138C>A (n.*539+138C>A) c.-20+78034C>A (n.-20+78034C>A) n.321+17108C>A n.284+17108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988869C>T | CA2821956308 | ATP7A,PGK1 | c.640+138C>T (n.640+138C>T) n.772+138C>T n.910C>T c.610+138C>T (n.610+138C>T) n.728+138C>T c.646+138C>T (n.646+138C>T) n.964+138C>T n.750+138C>T n.921+138C>T n.866C>T n.1051C>T n.711+138C>T n.762+138C>T c.*524+138C>T (n.*524+138C>T) n.919+138C>T n.901+138C>T c.*539+138C>T (n.*539+138C>T) c.-20+78034C>T (n.-20+78034C>T) n.321+17108C>T n.284+17108C>T | |
| X | g.77988871del | CA2694151767 | ATP7A,PGK1 | c.640+140del (n.640+140del) n.772+140del n.912del c.610+140del (n.610+140del) n.728+140del c.646+140del (n.646+140del) n.964+140del n.750+140del n.921+140del n.868del n.1053del n.711+140del n.762+140del c.*524+140del (n.*524+140del) n.919+140del n.901+140del c.*539+140del (n.*539+140del) c.-20+78036del (n.-20+78036del) n.321+17110del n.284+17110del | gnomAD v4 |
| X | g.77988870C>A | CA2694151769 | ATP7A,PGK1 | c.640+139C>A (n.640+139C>A) n.772+139C>A n.911C>A c.610+139C>A (n.610+139C>A) n.728+139C>A c.646+139C>A (n.646+139C>A) n.964+139C>A n.750+139C>A n.921+139C>A n.867C>A n.1052C>A n.711+139C>A n.762+139C>A c.*524+139C>A (n.*524+139C>A) n.919+139C>A n.901+139C>A c.*539+139C>A (n.*539+139C>A) c.-20+78035C>A (n.-20+78035C>A) n.321+17109C>A n.284+17109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988870C>T | CA2821956309 | ATP7A,PGK1 | c.640+139C>T (n.640+139C>T) n.772+139C>T n.911C>T c.610+139C>T (n.610+139C>T) n.728+139C>T c.646+139C>T (n.646+139C>T) n.964+139C>T n.750+139C>T n.921+139C>T n.867C>T n.1052C>T n.711+139C>T n.762+139C>T c.*524+139C>T (n.*524+139C>T) n.919+139C>T n.901+139C>T c.*539+139C>T (n.*539+139C>T) c.-20+78035C>T (n.-20+78035C>T) n.321+17109C>T n.284+17109C>T | |
| X | g.77988871C>A | CA2694151770 | ATP7A,PGK1 | c.640+140C>A (n.640+140C>A) n.772+140C>A n.912C>A c.610+140C>A (n.610+140C>A) n.728+140C>A c.646+140C>A (n.646+140C>A) n.964+140C>A n.750+140C>A n.921+140C>A n.868C>A n.1053C>A n.711+140C>A n.762+140C>A c.*524+140C>A (n.*524+140C>A) n.919+140C>A n.901+140C>A c.*539+140C>A (n.*539+140C>A) c.-20+78036C>A (n.-20+78036C>A) n.321+17110C>A n.284+17110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988871C= | CA2439093158 | ATP7A,PGK1 | c.640+140C= (n.640+140C=) n.772+140C= n.912C= c.610+140C= (n.610+140C=) n.728+140C= c.646+140C= (n.646+140C=) n.964+140C= n.750+140C= n.921+140C= n.868C= n.1053C= n.711+140C= n.762+140C= c.*524+140C= (n.*524+140C=) n.919+140C= n.901+140C= c.*539+140C= (n.*539+140C=) c.-20+78036C= (n.-20+78036C=) n.321+17110C= n.284+17110C= | |
| X | g.77988871C>T | CA642488833 | ATP7A,PGK1 | c.640+140C>T (n.640+140C>T) n.772+140C>T n.912C>T c.610+140C>T (n.610+140C>T) n.728+140C>T c.646+140C>T (n.646+140C>T) n.964+140C>T n.750+140C>T n.921+140C>T n.868C>T n.1053C>T n.711+140C>T n.762+140C>T c.*524+140C>T (n.*524+140C>T) n.919+140C>T n.901+140C>T c.*539+140C>T (n.*539+140C>T) c.-20+78036C>T (n.-20+78036C>T) n.321+17110C>T n.284+17110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988873G>A | CA2569526122 | ATP7A,PGK1 | c.640+142G>A (n.640+142G>A) n.772+142G>A n.914G>A c.610+142G>A (n.610+142G>A) n.728+142G>A c.646+142G>A (n.646+142G>A) n.964+142G>A n.750+142G>A n.921+142G>A n.870G>A n.1055G>A n.711+142G>A n.762+142G>A c.*524+142G>A (n.*524+142G>A) n.919+142G>A n.901+142G>A c.*539+142G>A (n.*539+142G>A) c.-20+78038G>A (n.-20+78038G>A) n.321+17112G>A n.284+17112G>A | |
| X | g.77988873G>T | CA2694151771 | ATP7A,PGK1 | c.640+142G>T (n.640+142G>T) n.772+142G>T n.914G>T c.610+142G>T (n.610+142G>T) n.728+142G>T c.646+142G>T (n.646+142G>T) n.964+142G>T n.750+142G>T n.921+142G>T n.870G>T n.1055G>T n.711+142G>T n.762+142G>T c.*524+142G>T (n.*524+142G>T) n.919+142G>T n.901+142G>T c.*539+142G>T (n.*539+142G>T) c.-20+78038G>T (n.-20+78038G>T) n.321+17112G>T n.284+17112G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988875A>T | CA2694151772 | ATP7A,PGK1 | c.640+144A>T (n.640+144A>T) n.772+144A>T n.916A>T c.610+144A>T (n.610+144A>T) n.728+144A>T c.646+144A>T (n.646+144A>T) n.964+144A>T n.750+144A>T n.921+144A>T n.872A>T n.1057A>T n.711+144A>T n.762+144A>T c.*524+144A>T (n.*524+144A>T) n.919+144A>T n.901+144A>T c.*539+144A>T (n.*539+144A>T) c.-20+78040A>T (n.-20+78040A>T) n.321+17114A>T n.284+17114A>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988877T>A | CA2694151773 | ATP7A,PGK1 | c.640+146T>A (n.640+146T>A) n.772+146T>A n.918T>A c.610+146T>A (n.610+146T>A) n.728+146T>A c.646+146T>A (n.646+146T>A) n.964+146T>A n.750+146T>A n.921+146T>A n.874T>A n.1059T>A n.711+146T>A n.762+146T>A c.*524+146T>A (n.*524+146T>A) n.919+146T>A n.901+146T>A c.*539+146T>A (n.*539+146T>A) c.-20+78042T>A (n.-20+78042T>A) n.321+17116T>A n.284+17116T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988880A>G | CA2694151774 | ATP7A,PGK1 | c.640+149A>G (n.640+149A>G) n.772+149A>G n.921A>G c.610+149A>G (n.610+149A>G) n.728+149A>G c.646+149A>G (n.646+149A>G) n.964+149A>G n.750+149A>G n.921+149A>G n.877A>G n.1062A>G n.711+149A>G n.762+149A>G c.*524+149A>G (n.*524+149A>G) n.919+149A>G n.901+149A>G c.*539+149A>G (n.*539+149A>G) c.-20+78045A>G (n.-20+78045A>G) n.321+17119A>G n.284+17119A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77988882G>A | CA2694151775 | ATP7A,PGK1 | c.640+151G>A (n.640+151G>A) n.772+151G>A n.923G>A c.610+151G>A (n.610+151G>A) n.728+151G>A c.646+151G>A (n.646+151G>A) n.964+151G>A n.750+151G>A n.921+151G>A n.879G>A n.1064G>A n.711+151G>A n.762+151G>A c.*524+151G>A (n.*524+151G>A) n.919+151G>A n.901+151G>A c.*539+151G>A (n.*539+151G>A) c.-20+78047G>A (n.-20+78047G>A) n.321+17121G>A n.284+17121G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988883T>C | CA2439093160 | ATP7A,PGK1 | c.640+152T>C (n.640+152T>C) n.772+152T>C n.924T>C c.610+152T>C (n.610+152T>C) n.728+152T>C c.646+152T>C (n.646+152T>C) n.964+152T>C n.750+152T>C n.921+152T>C n.880T>C n.1065T>C n.711+152T>C n.762+152T>C c.*524+152T>C (n.*524+152T>C) n.919+152T>C n.901+152T>C c.*539+152T>C (n.*539+152T>C) c.-20+78048T>C (n.-20+78048T>C) n.321+17122T>C n.284+17122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988883T= | CA2439093159 | ATP7A,PGK1 | c.640+152T= (n.640+152T=) n.772+152T= n.924T= c.610+152T= (n.610+152T=) n.728+152T= c.646+152T= (n.646+152T=) n.964+152T= n.750+152T= n.921+152T= n.880T= n.1065T= n.711+152T= n.762+152T= c.*524+152T= (n.*524+152T=) n.919+152T= n.901+152T= c.*539+152T= (n.*539+152T=) c.-20+78048T= (n.-20+78048T=) n.321+17122T= n.284+17122T= | |
| X | g.77988900A= | CA2439093161 | ATP7A,PGK1 | c.640+169A= (n.640+169A=) n.772+169A= n.941A= c.610+169A= (n.610+169A=) n.728+169A= c.646+169A= (n.646+169A=) n.964+169A= n.750+169A= n.921+169A= n.897A= n.1082A= n.711+169A= n.762+169A= c.*524+169A= (n.*524+169A=) n.919+169A= n.901+169A= c.*539+169A= (n.*539+169A=) c.-20+78065A= (n.-20+78065A=) n.321+17139A= n.284+17139A= | |
| X | g.77988900A>T | CA331103119 | ATP7A,PGK1 | c.640+169A>T (n.640+169A>T) n.772+169A>T n.941A>T c.610+169A>T (n.610+169A>T) n.728+169A>T c.646+169A>T (n.646+169A>T) n.964+169A>T n.750+169A>T n.921+169A>T n.897A>T n.1082A>T n.711+169A>T n.762+169A>T c.*524+169A>T (n.*524+169A>T) n.919+169A>T n.901+169A>T c.*539+169A>T (n.*539+169A>T) c.-20+78065A>T (n.-20+78065A>T) n.321+17139A>T n.284+17139A>T | dbSNP |
| X | g.77988902G= | CA2439093162 | ATP7A,PGK1 | c.640+171G= (n.640+171G=) n.772+171G= n.943G= c.610+171G= (n.610+171G=) n.728+171G= c.646+171G= (n.646+171G=) n.964+171G= n.750+171G= n.921+171G= n.899G= n.1084G= n.711+171G= n.762+171G= c.*524+171G= (n.*524+171G=) n.919+171G= n.901+171G= c.*539+171G= (n.*539+171G=) c.-20+78067G= (n.-20+78067G=) n.321+17141G= n.284+17141G= | |
| X | g.77988902G>T | CA2439093163 | ATP7A,PGK1 | c.640+171G>T (n.640+171G>T) n.772+171G>T n.943G>T c.610+171G>T (n.610+171G>T) n.728+171G>T c.646+171G>T (n.646+171G>T) n.964+171G>T n.750+171G>T n.921+171G>T n.899G>T n.1084G>T n.711+171G>T n.762+171G>T c.*524+171G>T (n.*524+171G>T) n.919+171G>T n.901+171G>T c.*539+171G>T (n.*539+171G>T) c.-20+78067G>T (n.-20+78067G>T) n.321+17141G>T n.284+17141G>T | dbSNP |
| X | g.77988907A= | CA2439093164 | ATP7A,PGK1 | c.640+176A= (n.640+176A=) n.772+176A= n.948A= c.610+176A= (n.610+176A=) n.728+176A= c.646+176A= (n.646+176A=) n.964+176A= n.750+176A= n.921+176A= n.904A= n.1089A= n.711+176A= n.762+176A= c.*524+176A= (n.*524+176A=) n.919+176A= n.901+176A= c.*539+176A= (n.*539+176A=) c.-20+78072A= (n.-20+78072A=) n.321+17146A= n.284+17146A= | |
| X | g.77988907A>G | CA331103127 | ATP7A,PGK1 | c.640+176A>G (n.640+176A>G) n.772+176A>G n.948A>G c.610+176A>G (n.610+176A>G) n.728+176A>G c.646+176A>G (n.646+176A>G) n.964+176A>G n.750+176A>G n.921+176A>G n.904A>G n.1089A>G n.711+176A>G n.762+176A>G c.*524+176A>G (n.*524+176A>G) n.919+176A>G n.901+176A>G c.*539+176A>G (n.*539+176A>G) c.-20+78072A>G (n.-20+78072A>G) n.321+17146A>G n.284+17146A>G | dbSNP |
| X | g.77988915T>C | CA331103128 | ATP7A,PGK1 | c.640+184T>C (n.640+184T>C) n.772+184T>C n.956T>C c.610+184T>C (n.610+184T>C) n.728+184T>C c.646+184T>C (n.646+184T>C) n.964+184T>C n.750+184T>C n.921+184T>C n.912T>C n.1097T>C n.711+184T>C n.762+184T>C c.*524+184T>C (n.*524+184T>C) n.919+184T>C n.901+184T>C c.*539+184T>C (n.*539+184T>C) c.-20+78080T>C (n.-20+78080T>C) n.321+17154T>C n.284+17154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988915T= | CA2439093165 | ATP7A,PGK1 | c.640+184T= (n.640+184T=) n.772+184T= n.956T= c.610+184T= (n.610+184T=) n.728+184T= c.646+184T= (n.646+184T=) n.964+184T= n.750+184T= n.921+184T= n.912T= n.1097T= n.711+184T= n.762+184T= c.*524+184T= (n.*524+184T=) n.919+184T= n.901+184T= c.*539+184T= (n.*539+184T=) c.-20+78080T= (n.-20+78080T=) n.321+17154T= n.284+17154T= | |
| X | g.77988918A= | CA2439093166 | ATP7A,PGK1 | c.640+187A= (n.640+187A=) n.772+187A= n.959A= c.610+187A= (n.610+187A=) n.728+187A= c.646+187A= (n.646+187A=) n.964+187A= n.750+187A= n.921+187A= n.915A= n.1100A= n.711+187A= n.762+187A= c.*524+187A= (n.*524+187A=) n.919+187A= n.901+187A= c.*539+187A= (n.*539+187A=) c.-20+78083A= (n.-20+78083A=) n.321+17157A= n.284+17157A= | |
| X | g.77988918A>G | CA642488834 | ATP7A,PGK1 | c.640+187A>G (n.640+187A>G) n.772+187A>G n.959A>G c.610+187A>G (n.610+187A>G) n.728+187A>G c.646+187A>G (n.646+187A>G) n.964+187A>G n.750+187A>G n.921+187A>G n.915A>G n.1100A>G n.711+187A>G n.762+187A>G c.*524+187A>G (n.*524+187A>G) n.919+187A>G n.901+187A>G c.*539+187A>G (n.*539+187A>G) c.-20+78083A>G (n.-20+78083A>G) n.321+17157A>G n.284+17157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988933G>C | CA1134505807 | ATP7A,PGK1 | c.640+202G>C (n.640+202G>C) n.772+202G>C n.974G>C c.610+202G>C (n.610+202G>C) n.728+202G>C c.646+202G>C (n.646+202G>C) n.964+202G>C n.750+202G>C n.921+202G>C n.930G>C n.1115G>C n.711+202G>C n.762+202G>C c.*524+202G>C (n.*524+202G>C) n.919+202G>C n.901+202G>C c.*539+202G>C (n.*539+202G>C) c.-20+78098G>C (n.-20+78098G>C) n.321+17172G>C n.284+17172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988933G= | CA2439093167 | ATP7A,PGK1 | c.640+202G= (n.640+202G=) n.772+202G= n.974G= c.610+202G= (n.610+202G=) n.728+202G= c.646+202G= (n.646+202G=) n.964+202G= n.750+202G= n.921+202G= n.930G= n.1115G= n.711+202G= n.762+202G= c.*524+202G= (n.*524+202G=) n.919+202G= n.901+202G= c.*539+202G= (n.*539+202G=) c.-20+78098G= (n.-20+78098G=) n.321+17172G= n.284+17172G= | |
| X | g.77988937G>C | CA1134505808 | ATP7A,PGK1 | c.640+206G>C (n.640+206G>C) n.772+206G>C n.978G>C c.610+206G>C (n.610+206G>C) n.728+206G>C c.646+206G>C (n.646+206G>C) n.964+206G>C n.750+206G>C n.921+206G>C n.934G>C n.1119G>C n.711+206G>C n.762+206G>C c.*524+206G>C (n.*524+206G>C) n.919+206G>C n.901+206G>C c.*539+206G>C (n.*539+206G>C) c.-20+78102G>C (n.-20+78102G>C) n.321+17176G>C n.284+17176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988937G= | CA2439093168 | ATP7A,PGK1 | c.640+206G= (n.640+206G=) n.772+206G= n.978G= c.610+206G= (n.610+206G=) n.728+206G= c.646+206G= (n.646+206G=) n.964+206G= n.750+206G= n.921+206G= n.934G= n.1119G= n.711+206G= n.762+206G= c.*524+206G= (n.*524+206G=) n.919+206G= n.901+206G= c.*539+206G= (n.*539+206G=) c.-20+78102G= (n.-20+78102G=) n.321+17176G= n.284+17176G= | |
| X | g.77988946T>A | CA878418216 | ATP7A,PGK1 | c.640+215T>A (n.640+215T>A) n.772+215T>A n.987T>A c.610+215T>A (n.610+215T>A) n.728+215T>A c.646+215T>A (n.646+215T>A) n.964+215T>A n.750+215T>A n.921+215T>A n.943T>A n.1128T>A n.711+215T>A n.762+215T>A c.*524+215T>A (n.*524+215T>A) n.919+215T>A n.901+215T>A c.*539+215T>A (n.*539+215T>A) c.-20+78111T>A (n.-20+78111T>A) n.321+17185T>A n.284+17185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988946T= | CA2439093169 | ATP7A,PGK1 | c.640+215T= (n.640+215T=) n.772+215T= n.987T= c.610+215T= (n.610+215T=) n.728+215T= c.646+215T= (n.646+215T=) n.964+215T= n.750+215T= n.921+215T= n.943T= n.1128T= n.711+215T= n.762+215T= c.*524+215T= (n.*524+215T=) n.919+215T= n.901+215T= c.*539+215T= (n.*539+215T=) c.-20+78111T= (n.-20+78111T=) n.321+17185T= n.284+17185T= | |
| X | g.77988949A= | CA2439093170 | ATP7A,PGK1 | c.640+218A= (n.640+218A=) n.772+218A= n.990A= c.610+218A= (n.610+218A=) n.728+218A= c.646+218A= (n.646+218A=) n.964+218A= n.750+218A= n.921+218A= n.946A= n.1131A= n.711+218A= n.762+218A= c.*524+218A= (n.*524+218A=) n.919+218A= n.901+218A= c.*539+218A= (n.*539+218A=) c.-20+78114A= (n.-20+78114A=) n.321+17188A= n.284+17188A= | |
| X | g.77988949A>G | CA1134505809 | ATP7A,PGK1 | c.640+218A>G (n.640+218A>G) n.772+218A>G n.990A>G c.610+218A>G (n.610+218A>G) n.728+218A>G c.646+218A>G (n.646+218A>G) n.964+218A>G n.750+218A>G n.921+218A>G n.946A>G n.1131A>G n.711+218A>G n.762+218A>G c.*524+218A>G (n.*524+218A>G) n.919+218A>G n.901+218A>G c.*539+218A>G (n.*539+218A>G) c.-20+78114A>G (n.-20+78114A>G) n.321+17188A>G n.284+17188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988956T>G | CA878418218 | ATP7A,PGK1 | c.640+225T>G (n.640+225T>G) n.772+225T>G n.997T>G c.610+225T>G (n.610+225T>G) n.728+225T>G c.646+225T>G (n.646+225T>G) n.964+225T>G n.750+225T>G n.921+225T>G n.953T>G n.1138T>G n.711+225T>G n.762+225T>G c.*524+225T>G (n.*524+225T>G) n.919+225T>G n.901+225T>G c.*539+225T>G (n.*539+225T>G) c.-20+78121T>G (n.-20+78121T>G) n.321+17195T>G n.284+17195T>G | dbSNP |
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| X | g.77988956_77988957insTACGCTCCGTAA | CA2552798066 | ATP7A,PGK1 | c.640+225_640+226insTACGCTCCGTAA (n.640+225_640+226insTACGCTCCGTAA) n.772+225_772+226insTACGCTCCGTAA n.997_998insTACGCTCCGTAA c.610+225_610+226insTACGCTCCGTAA (n.610+225_610+226insTACGCTCCGTAA) n.728+225_728+226insTACGCTCCGTAA c.646+225_646+226insTACGCTCCGTAA (n.646+225_646+226insTACGCTCCGTAA) n.964+225_964+226insTACGCTCCGTAA n.750+225_750+226insTACGCTCCGTAA n.921+225_921+226insTACGCTCCGTAA n.953_954insTACGCTCCGTAA n.1138_1139insTACGCTCCGTAA n.711+225_711+226insTACGCTCCGTAA n.762+225_762+226insTACGCTCCGTAA c.*524+225_*524+226insTACGCTCCGTAA (n.*524+225_*524+226insTACGCTCCGTAA) n.919+225_919+226insTACGCTCCGTAA n.901+225_901+226insTACGCTCCGTAA c.*539+225_*539+226insTACGCTCCGTAA (n.*539+225_*539+226insTACGCTCCGTAA) c.-20+78121_-20+78122insTACGCTCCGTAA (n.-20+78121_-20+78122insTACGCTCCGTAA) n.321+17195_321+17196insTACGCTCCGTAA n.284+17195_284+17196insTACGCTCCGTAA | |
| X | g.77988956_77988957insTACGCTCTGTAA | CA2534137230 | ATP7A,PGK1 | c.640+225_640+226insTACGCTCTGTAA (n.640+225_640+226insTACGCTCTGTAA) n.772+225_772+226insTACGCTCTGTAA n.997_998insTACGCTCTGTAA c.610+225_610+226insTACGCTCTGTAA (n.610+225_610+226insTACGCTCTGTAA) n.728+225_728+226insTACGCTCTGTAA c.646+225_646+226insTACGCTCTGTAA (n.646+225_646+226insTACGCTCTGTAA) n.964+225_964+226insTACGCTCTGTAA n.750+225_750+226insTACGCTCTGTAA n.921+225_921+226insTACGCTCTGTAA n.953_954insTACGCTCTGTAA n.1138_1139insTACGCTCTGTAA n.711+225_711+226insTACGCTCTGTAA n.762+225_762+226insTACGCTCTGTAA c.*524+225_*524+226insTACGCTCTGTAA (n.*524+225_*524+226insTACGCTCTGTAA) n.919+225_919+226insTACGCTCTGTAA n.901+225_901+226insTACGCTCTGTAA c.*539+225_*539+226insTACGCTCTGTAA (n.*539+225_*539+226insTACGCTCTGTAA) c.-20+78121_-20+78122insTACGCTCTGTAA (n.-20+78121_-20+78122insTACGCTCTGTAA) n.321+17195_321+17196insTACGCTCTGTAA n.284+17195_284+17196insTACGCTCTGTAA | |
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