| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.77988757T>C | CA643005163 | ATP7A,PGK1 | c.640+26T>C (n.640+26T>C) n.772+26T>C n.798T>C c.610+26T>C (n.610+26T>C) n.728+26T>C c.646+26T>C (n.646+26T>C) n.964+26T>C n.750+26T>C n.921+26T>C n.754T>C n.939T>C n.711+26T>C n.762+26T>C c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.919+26T>C n.901+26T>C c.*539+26T>C (n.*539+26T>C) c.-20+77922T>C (n.-20+77922T>C) n.321+16996T>C n.284+16996T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988757T= | CA2439093125 | ATP7A,PGK1 | c.640+26T= (n.640+26T=) n.772+26T= n.798T= c.610+26T= (n.610+26T=) n.728+26T= c.646+26T= (n.646+26T=) n.964+26T= n.750+26T= n.921+26T= n.754T= n.939T= n.711+26T= n.762+26T= c.*524+26T= (n.*524+26T=) n.919+26T= n.901+26T= c.*539+26T= (n.*539+26T=) c.-20+77922T= (n.-20+77922T=) n.321+16996T= n.284+16996T= | |
| X | g.77988760A= | CA2439093126 | ATP7A,PGK1 | c.640+29A= (n.640+29A=) n.772+29A= n.801A= c.610+29A= (n.610+29A=) n.728+29A= c.646+29A= (n.646+29A=) n.964+29A= n.750+29A= n.921+29A= n.757A= n.942A= n.711+29A= n.762+29A= c.*524+29A= (n.*524+29A=) n.919+29A= n.901+29A= c.*539+29A= (n.*539+29A=) c.-20+77925A= (n.-20+77925A=) n.321+16999A= n.284+16999A= | |
| X | g.77988760A>G | CA878418168 | ATP7A,PGK1 | c.640+29A>G (n.640+29A>G) n.772+29A>G n.801A>G c.610+29A>G (n.610+29A>G) n.728+29A>G c.646+29A>G (n.646+29A>G) n.964+29A>G n.750+29A>G n.921+29A>G n.757A>G n.942A>G n.711+29A>G n.762+29A>G c.*524+29A>G (n.*524+29A>G) n.919+29A>G n.901+29A>G c.*539+29A>G (n.*539+29A>G) c.-20+77925A>G (n.-20+77925A>G) n.321+16999A>G n.284+16999A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988762G>A | CA10458940 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G>A (n.640+31G>A) n.772+31G>A n.803G>A c.610+31G>A (n.610+31G>A) n.728+31G>A c.646+31G>A (n.646+31G>A) n.964+31G>A n.750+31G>A n.921+31G>A n.759G>A n.944G>A n.711+31G>A n.762+31G>A c.*524+31G>A (n.*524+31G>A) n.919+31G>A n.901+31G>A c.*539+31G>A (n.*539+31G>A) c.-20+77927G>A (n.-20+77927G>A) n.321+17001G>A n.284+17001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988762G>C | CA2821956296 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G>C (n.640+31G>C) n.772+31G>C n.803G>C c.610+31G>C (n.610+31G>C) n.728+31G>C c.646+31G>C (n.646+31G>C) n.964+31G>C n.750+31G>C n.921+31G>C n.759G>C n.944G>C n.711+31G>C n.762+31G>C c.*524+31G>C (n.*524+31G>C) n.919+31G>C n.901+31G>C c.*539+31G>C (n.*539+31G>C) c.-20+77927G>C (n.-20+77927G>C) n.321+17001G>C n.284+17001G>C | |
| X | g.77988762G= | CA2439093127 | ATP7A,PGK1 | c.640+31G= (n.640+31G=) n.772+31G= n.803G= c.610+31G= (n.610+31G=) n.728+31G= c.646+31G= (n.646+31G=) n.964+31G= n.750+31G= n.921+31G= n.759G= n.944G= n.711+31G= n.762+31G= c.*524+31G= (n.*524+31G=) n.919+31G= n.901+31G= c.*539+31G= (n.*539+31G=) c.-20+77927G= (n.-20+77927G=) n.321+17001G= n.284+17001G= | |
| X | g.77988763G>C | CA517464169 | ATP7A,PGK1 | c.640+32G>C (n.640+32G>C) n.772+32G>C n.804G>C c.610+32G>C (n.610+32G>C) n.728+32G>C c.646+32G>C (n.646+32G>C) n.964+32G>C n.750+32G>C n.921+32G>C n.760G>C n.945G>C n.711+32G>C n.762+32G>C c.*524+32G>C (n.*524+32G>C) n.919+32G>C n.901+32G>C c.*539+32G>C (n.*539+32G>C) c.-20+77928G>C (n.-20+77928G>C) n.321+17002G>C n.284+17002G>C | dbSNP |
| X | g.77988763G= | CA2439093128 | ATP7A,PGK1 | c.640+32G= (n.640+32G=) n.772+32G= n.804G= c.610+32G= (n.610+32G=) n.728+32G= c.646+32G= (n.646+32G=) n.964+32G= n.750+32G= n.921+32G= n.760G= n.945G= n.711+32G= n.762+32G= c.*524+32G= (n.*524+32G=) n.919+32G= n.901+32G= c.*539+32G= (n.*539+32G=) c.-20+77928G= (n.-20+77928G=) n.321+17002G= n.284+17002G= | |
| X | g.77988765T>G | CA2439093130 | ATP7A,PGK1 | c.640+34T>G (n.640+34T>G) n.772+34T>G n.806T>G c.610+34T>G (n.610+34T>G) n.728+34T>G c.646+34T>G (n.646+34T>G) n.964+34T>G n.750+34T>G n.921+34T>G n.762T>G n.947T>G n.711+34T>G n.762+34T>G c.*524+34T>G (n.*524+34T>G) n.919+34T>G n.901+34T>G c.*539+34T>G (n.*539+34T>G) c.-20+77930T>G (n.-20+77930T>G) n.321+17004T>G n.284+17004T>G | dbSNP |
| X | g.77988765T= | CA2439093129 | ATP7A,PGK1 | c.640+34T= (n.640+34T=) n.772+34T= n.806T= c.610+34T= (n.610+34T=) n.728+34T= c.646+34T= (n.646+34T=) n.964+34T= n.750+34T= n.921+34T= n.762T= n.947T= n.711+34T= n.762+34T= c.*524+34T= (n.*524+34T=) n.919+34T= n.901+34T= c.*539+34T= (n.*539+34T=) c.-20+77930T= (n.-20+77930T=) n.321+17004T= n.284+17004T= | |
| X | g.77988766del | CA2579650097 | ATP7A,PGK1 | c.640+35del (n.640+35del) n.772+35del n.807del c.610+35del (n.610+35del) n.728+35del c.646+35del (n.646+35del) n.964+35del n.750+35del n.921+35del n.763del n.948del n.711+35del n.762+35del c.*524+35del (n.*524+35del) n.919+35del n.901+35del c.*539+35del (n.*539+35del) c.-20+77931del (n.-20+77931del) n.321+17005del n.284+17005del | |
| X | g.77988771G>A | CA2579650099 | ATP7A,PGK1 | c.640+40G>A (n.640+40G>A) n.772+40G>A n.812G>A c.610+40G>A (n.610+40G>A) n.728+40G>A c.646+40G>A (n.646+40G>A) n.964+40G>A n.750+40G>A n.921+40G>A n.768G>A n.953G>A n.711+40G>A n.762+40G>A c.*524+40G>A (n.*524+40G>A) n.919+40G>A n.901+40G>A c.*539+40G>A (n.*539+40G>A) c.-20+77936G>A (n.-20+77936G>A) n.321+17010G>A n.284+17010G>A | |
| X | g.77988773C>A | CA2694151730 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C>A (n.640+42C>A) n.772+42C>A n.814C>A c.610+42C>A (n.610+42C>A) n.728+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) n.964+42C>A n.750+42C>A n.921+42C>A n.770C>A n.955C>A n.711+42C>A n.762+42C>A c.*524+42C>A (n.*524+42C>A) n.919+42C>A n.901+42C>A c.*539+42C>A (n.*539+42C>A) c.-20+77938C>A (n.-20+77938C>A) n.321+17012C>A n.284+17012C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988773C= | CA2439093131 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C= (n.640+42C=) n.772+42C= n.814C= c.610+42C= (n.610+42C=) n.728+42C= c.646+42C= (n.646+42C=) n.964+42C= n.750+42C= n.921+42C= n.770C= n.955C= n.711+42C= n.762+42C= c.*524+42C= (n.*524+42C=) n.919+42C= n.901+42C= c.*539+42C= (n.*539+42C=) c.-20+77938C= (n.-20+77938C=) n.321+17012C= n.284+17012C= | |
| X | g.77988773C>T | CA10458941 | ATP7A,PGK1 | c.640+42C>T (n.640+42C>T) n.772+42C>T n.814C>T c.610+42C>T (n.610+42C>T) n.728+42C>T c.646+42C>T (n.646+42C>T) n.964+42C>T n.750+42C>T n.921+42C>T n.770C>T n.955C>T n.711+42C>T n.762+42C>T c.*524+42C>T (n.*524+42C>T) n.919+42C>T n.901+42C>T c.*539+42C>T (n.*539+42C>T) c.-20+77938C>T (n.-20+77938C>T) n.321+17012C>T n.284+17012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988776T>A | CA2694151733 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T>A (n.640+45T>A) n.772+45T>A n.817T>A c.610+45T>A (n.610+45T>A) n.728+45T>A c.646+45T>A (n.646+45T>A) n.964+45T>A n.750+45T>A n.921+45T>A n.773T>A n.958T>A n.711+45T>A n.762+45T>A c.*524+45T>A (n.*524+45T>A) n.919+45T>A n.901+45T>A c.*539+45T>A (n.*539+45T>A) c.-20+77941T>A (n.-20+77941T>A) n.321+17015T>A n.284+17015T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988776T>C | CA643005164 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T>C (n.640+45T>C) n.772+45T>C n.817T>C c.610+45T>C (n.610+45T>C) n.728+45T>C c.646+45T>C (n.646+45T>C) n.964+45T>C n.750+45T>C n.921+45T>C n.773T>C n.958T>C n.711+45T>C n.762+45T>C c.*524+45T>C (n.*524+45T>C) n.919+45T>C n.901+45T>C c.*539+45T>C (n.*539+45T>C) c.-20+77941T>C (n.-20+77941T>C) n.321+17015T>C n.284+17015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988776T= | CA2439093132 | ATP7A,PGK1 | c.640+45T= (n.640+45T=) n.772+45T= n.817T= c.610+45T= (n.610+45T=) n.728+45T= c.646+45T= (n.646+45T=) n.964+45T= n.750+45T= n.921+45T= n.773T= n.958T= n.711+45T= n.762+45T= c.*524+45T= (n.*524+45T=) n.919+45T= n.901+45T= c.*539+45T= (n.*539+45T=) c.-20+77941T= (n.-20+77941T=) n.321+17015T= n.284+17015T= | |
| X | g.77988778T>G | CA2694151734 | ATP7A,PGK1 | c.640+47T>G (n.640+47T>G) n.772+47T>G n.819T>G c.610+47T>G (n.610+47T>G) n.728+47T>G c.646+47T>G (n.646+47T>G) n.964+47T>G n.750+47T>G n.921+47T>G n.775T>G n.960T>G n.711+47T>G n.762+47T>G c.*524+47T>G (n.*524+47T>G) n.919+47T>G n.901+47T>G c.*539+47T>G (n.*539+47T>G) c.-20+77943T>G (n.-20+77943T>G) n.321+17017T>G n.284+17017T>G | gnomAD v4 |
| X | g.77988780G>A | CA331103068 | ATP7A,PGK1 | c.640+49G>A (n.640+49G>A) n.772+49G>A n.821G>A c.610+49G>A (n.610+49G>A) n.728+49G>A c.646+49G>A (n.646+49G>A) n.964+49G>A n.750+49G>A n.921+49G>A n.777G>A n.962G>A n.711+49G>A n.762+49G>A c.*524+49G>A (n.*524+49G>A) n.919+49G>A n.901+49G>A c.*539+49G>A (n.*539+49G>A) c.-20+77945G>A (n.-20+77945G>A) n.321+17019G>A n.284+17019G>A | dbSNP |
| X | g.77988780G= | CA2439093133 | ATP7A,PGK1 | c.640+49G= (n.640+49G=) n.772+49G= n.821G= c.610+49G= (n.610+49G=) n.728+49G= c.646+49G= (n.646+49G=) n.964+49G= n.750+49G= n.921+49G= n.777G= n.962G= n.711+49G= n.762+49G= c.*524+49G= (n.*524+49G=) n.919+49G= n.901+49G= c.*539+49G= (n.*539+49G=) c.-20+77945G= (n.-20+77945G=) n.321+17019G= n.284+17019G= | |
| X | g.77988781A= | CA2439093134 | ATP7A,PGK1 | c.640+50A= (n.640+50A=) n.772+50A= n.822A= c.610+50A= (n.610+50A=) n.728+50A= c.646+50A= (n.646+50A=) n.964+50A= n.750+50A= n.921+50A= n.778A= n.963A= n.711+50A= n.762+50A= c.*524+50A= (n.*524+50A=) n.919+50A= n.901+50A= c.*539+50A= (n.*539+50A=) c.-20+77946A= (n.-20+77946A=) n.321+17020A= n.284+17020A= | |
| X | g.77988781A>T | CA643005165 | ATP7A,PGK1 | c.640+50A>T (n.640+50A>T) n.772+50A>T n.822A>T c.610+50A>T (n.610+50A>T) n.728+50A>T c.646+50A>T (n.646+50A>T) n.964+50A>T n.750+50A>T n.921+50A>T n.778A>T n.963A>T n.711+50A>T n.762+50A>T c.*524+50A>T (n.*524+50A>T) n.919+50A>T n.901+50A>T c.*539+50A>T (n.*539+50A>T) c.-20+77946A>T (n.-20+77946A>T) n.321+17020A>T n.284+17020A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77988782T>C | CA2821956297 | ATP7A,PGK1 | c.640+51T>C (n.640+51T>C) n.772+51T>C n.823T>C c.610+51T>C (n.610+51T>C) n.728+51T>C c.646+51T>C (n.646+51T>C) n.964+51T>C n.750+51T>C n.921+51T>C n.779T>C n.964T>C n.711+51T>C n.762+51T>C c.*524+51T>C (n.*524+51T>C) n.919+51T>C n.901+51T>C c.*539+51T>C (n.*539+51T>C) c.-20+77947T>C (n.-20+77947T>C) n.321+17021T>C n.284+17021T>C | |
| X | g.77988787T>C | CA2439093136 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T>C (n.640+56T>C) n.772+56T>C n.828T>C c.610+56T>C (n.610+56T>C) n.728+56T>C c.646+56T>C (n.646+56T>C) n.964+56T>C n.750+56T>C n.921+56T>C n.784T>C n.969T>C n.711+56T>C n.762+56T>C c.*524+56T>C (n.*524+56T>C) n.919+56T>C n.901+56T>C c.*539+56T>C (n.*539+56T>C) c.-20+77952T>C (n.-20+77952T>C) n.321+17026T>C n.284+17026T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988787T>G | CA2505755231 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T>G (n.640+56T>G) n.772+56T>G n.828T>G c.610+56T>G (n.610+56T>G) n.728+56T>G c.646+56T>G (n.646+56T>G) n.964+56T>G n.750+56T>G n.921+56T>G n.784T>G n.969T>G n.711+56T>G n.762+56T>G c.*524+56T>G (n.*524+56T>G) n.919+56T>G n.901+56T>G c.*539+56T>G (n.*539+56T>G) c.-20+77952T>G (n.-20+77952T>G) n.321+17026T>G n.284+17026T>G | |
| X | g.77988787T= | CA2439093135 | ATP7A,PGK1 | c.640+56T= (n.640+56T=) n.772+56T= n.828T= c.610+56T= (n.610+56T=) n.728+56T= c.646+56T= (n.646+56T=) n.964+56T= n.750+56T= n.921+56T= n.784T= n.969T= n.711+56T= n.762+56T= c.*524+56T= (n.*524+56T=) n.919+56T= n.901+56T= c.*539+56T= (n.*539+56T=) c.-20+77952T= (n.-20+77952T=) n.321+17026T= n.284+17026T= | |
| X | g.77988790C>A | CA2694151738 | ATP7A,PGK1 | c.640+59C>A (n.640+59C>A) n.772+59C>A n.831C>A c.610+59C>A (n.610+59C>A) n.728+59C>A c.646+59C>A (n.646+59C>A) n.964+59C>A n.750+59C>A n.921+59C>A n.787C>A n.972C>A n.711+59C>A n.762+59C>A c.*524+59C>A (n.*524+59C>A) n.919+59C>A n.901+59C>A c.*539+59C>A (n.*539+59C>A) c.-20+77955C>A (n.-20+77955C>A) n.321+17029C>A n.284+17029C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988790C>T | CA2694151739 | ATP7A,PGK1 | c.640+59C>T (n.640+59C>T) n.772+59C>T n.831C>T c.610+59C>T (n.610+59C>T) n.728+59C>T c.646+59C>T (n.646+59C>T) n.964+59C>T n.750+59C>T n.921+59C>T n.787C>T n.972C>T n.711+59C>T n.762+59C>T c.*524+59C>T (n.*524+59C>T) n.919+59C>T n.901+59C>T c.*539+59C>T (n.*539+59C>T) c.-20+77955C>T (n.-20+77955C>T) n.321+17029C>T n.284+17029C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988792T>G | CA643005166 | ATP7A,PGK1 | c.640+61T>G (n.640+61T>G) n.772+61T>G n.833T>G c.610+61T>G (n.610+61T>G) n.728+61T>G c.646+61T>G (n.646+61T>G) n.964+61T>G n.750+61T>G n.921+61T>G n.789T>G n.974T>G n.711+61T>G n.762+61T>G c.*524+61T>G (n.*524+61T>G) n.919+61T>G n.901+61T>G c.*539+61T>G (n.*539+61T>G) c.-20+77957T>G (n.-20+77957T>G) n.321+17031T>G n.284+17031T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988792T= | CA2439093137 | ATP7A,PGK1 | c.640+61T= (n.640+61T=) n.772+61T= n.833T= c.610+61T= (n.610+61T=) n.728+61T= c.646+61T= (n.646+61T=) n.964+61T= n.750+61T= n.921+61T= n.789T= n.974T= n.711+61T= n.762+61T= c.*524+61T= (n.*524+61T=) n.919+61T= n.901+61T= c.*539+61T= (n.*539+61T=) c.-20+77957T= (n.-20+77957T=) n.321+17031T= n.284+17031T= | |
| X | g.77988793T>G | CA331103071 | ATP7A,PGK1 | c.640+62T>G (n.640+62T>G) n.772+62T>G n.834T>G c.610+62T>G (n.610+62T>G) n.728+62T>G c.646+62T>G (n.646+62T>G) n.964+62T>G n.750+62T>G n.921+62T>G n.790T>G n.975T>G n.711+62T>G n.762+62T>G c.*524+62T>G (n.*524+62T>G) n.919+62T>G n.901+62T>G c.*539+62T>G (n.*539+62T>G) c.-20+77958T>G (n.-20+77958T>G) n.321+17032T>G n.284+17032T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988793T= | CA2439093138 | ATP7A,PGK1 | c.640+62T= (n.640+62T=) n.772+62T= n.834T= c.610+62T= (n.610+62T=) n.728+62T= c.646+62T= (n.646+62T=) n.964+62T= n.750+62T= n.921+62T= n.790T= n.975T= n.711+62T= n.762+62T= c.*524+62T= (n.*524+62T=) n.919+62T= n.901+62T= c.*539+62T= (n.*539+62T=) c.-20+77958T= (n.-20+77958T=) n.321+17032T= n.284+17032T= | |
| X | g.77988797C>A | CA2570378164 | ATP7A,PGK1 | c.640+66C>A (n.640+66C>A) n.772+66C>A n.838C>A c.610+66C>A (n.610+66C>A) n.728+66C>A c.646+66C>A (n.646+66C>A) n.964+66C>A n.750+66C>A n.921+66C>A n.794C>A n.979C>A n.711+66C>A n.762+66C>A c.*524+66C>A (n.*524+66C>A) n.919+66C>A n.901+66C>A c.*539+66C>A (n.*539+66C>A) c.-20+77962C>A (n.-20+77962C>A) n.321+17036C>A n.284+17036C>A | |
| X | g.77988798_77988801delinsTTTC | CA2439093139 | ATP7A,PGK1 | c.640+67_640+70delinsTTTC (n.640+67_640+70delinsTTTC) n.772+67_772+70delinsTTTC n.839_842delinsTTTC c.610+67_610+70delinsTTTC (n.610+67_610+70delinsTTTC) n.728+67_728+70delinsTTTC c.646+67_646+70delinsTTTC (n.646+67_646+70delinsTTTC) n.964+67_964+70delinsTTTC n.750+67_750+70delinsTTTC n.921+67_921+70delinsTTTC n.795_798delinsTTTC n.980_983delinsTTTC n.711+67_711+70delinsTTTC n.762+67_762+70delinsTTTC c.*524+67_*524+70delinsTTTC (n.*524+67_*524+70delinsTTTC) n.919+67_919+70delinsTTTC n.901+67_901+70delinsTTTC c.*539+67_*539+70delinsTTTC (n.*539+67_*539+70delinsTTTC) c.-20+77963_-20+77966delinsTTTC (n.-20+77963_-20+77966delinsTTTC) n.321+17037_321+17040delinsTTTC n.284+17037_284+17040delinsTTTC | |
| X | g.77988804_77988806del | CA878418184 | ATP7A,PGK1 | c.640+73_640+75del (n.640+73_640+75del) n.772+73_772+75del n.845_847del c.610+73_610+75del (n.610+73_610+75del) n.728+73_728+75del c.646+73_646+75del (n.646+73_646+75del) n.964+73_964+75del n.750+73_750+75del n.921+73_921+75del n.801_803del n.986_988del n.711+73_711+75del n.762+73_762+75del c.*524+73_*524+75del (n.*524+73_*524+75del) n.919+73_919+75del n.901+73_901+75del c.*539+73_*539+75del (n.*539+73_*539+75del) c.-20+77969_-20+77971del (n.-20+77969_-20+77971del) n.321+17043_321+17045del n.284+17043_284+17045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988801C>A | CA2579650100 | ATP7A,PGK1 | c.640+70C>A (n.640+70C>A) n.772+70C>A n.842C>A c.610+70C>A (n.610+70C>A) n.728+70C>A c.646+70C>A (n.646+70C>A) n.964+70C>A n.750+70C>A n.921+70C>A n.798C>A n.983C>A n.711+70C>A n.762+70C>A c.*524+70C>A (n.*524+70C>A) n.919+70C>A n.901+70C>A c.*539+70C>A (n.*539+70C>A) c.-20+77966C>A (n.-20+77966C>A) n.321+17040C>A n.284+17040C>A | |
| X | g.77988804C= | CA2439093140 | ATP7A,PGK1 | c.640+73C= (n.640+73C=) n.772+73C= n.845C= c.610+73C= (n.610+73C=) n.728+73C= c.646+73C= (n.646+73C=) n.964+73C= n.750+73C= n.921+73C= n.801C= n.986C= n.711+73C= n.762+73C= c.*524+73C= (n.*524+73C=) n.919+73C= n.901+73C= c.*539+73C= (n.*539+73C=) c.-20+77969C= (n.-20+77969C=) n.321+17043C= n.284+17043C= | |
| X | g.77988804C>T | CA1134505803 | ATP7A,PGK1 | c.640+73C>T (n.640+73C>T) n.772+73C>T n.845C>T c.610+73C>T (n.610+73C>T) n.728+73C>T c.646+73C>T (n.646+73C>T) n.964+73C>T n.750+73C>T n.921+73C>T n.801C>T n.986C>T n.711+73C>T n.762+73C>T c.*524+73C>T (n.*524+73C>T) n.919+73C>T n.901+73C>T c.*539+73C>T (n.*539+73C>T) c.-20+77969C>T (n.-20+77969C>T) n.321+17043C>T n.284+17043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988808A>T | CA2694151741 | ATP7A,PGK1 | c.640+77A>T (n.640+77A>T) n.772+77A>T n.849A>T c.610+77A>T (n.610+77A>T) n.728+77A>T c.646+77A>T (n.646+77A>T) n.964+77A>T n.750+77A>T n.921+77A>T n.805A>T n.990A>T n.711+77A>T n.762+77A>T c.*524+77A>T (n.*524+77A>T) n.919+77A>T n.901+77A>T c.*539+77A>T (n.*539+77A>T) c.-20+77973A>T (n.-20+77973A>T) n.321+17047A>T n.284+17047A>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988809G>A | CA2694151742 | ATP7A,PGK1 | c.640+78G>A (n.640+78G>A) n.772+78G>A n.850G>A c.610+78G>A (n.610+78G>A) n.728+78G>A c.646+78G>A (n.646+78G>A) n.964+78G>A n.750+78G>A n.921+78G>A n.806G>A n.991G>A n.711+78G>A n.762+78G>A c.*524+78G>A (n.*524+78G>A) n.919+78G>A n.901+78G>A c.*539+78G>A (n.*539+78G>A) c.-20+77974G>A (n.-20+77974G>A) n.321+17048G>A n.284+17048G>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988810C>A | CA2579650101 | ATP7A,PGK1 | c.640+79C>A (n.640+79C>A) n.772+79C>A n.851C>A c.610+79C>A (n.610+79C>A) n.728+79C>A c.646+79C>A (n.646+79C>A) n.964+79C>A n.750+79C>A n.921+79C>A n.807C>A n.992C>A n.711+79C>A n.762+79C>A c.*524+79C>A (n.*524+79C>A) n.919+79C>A n.901+79C>A c.*539+79C>A (n.*539+79C>A) c.-20+77975C>A (n.-20+77975C>A) n.321+17049C>A n.284+17049C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988811A>C | CA2579650102 | ATP7A,PGK1 | c.640+80A>C (n.640+80A>C) n.772+80A>C n.852A>C c.610+80A>C (n.610+80A>C) n.728+80A>C c.646+80A>C (n.646+80A>C) n.964+80A>C n.750+80A>C n.921+80A>C n.808A>C n.993A>C n.711+80A>C n.762+80A>C c.*524+80A>C (n.*524+80A>C) n.919+80A>C n.901+80A>C c.*539+80A>C (n.*539+80A>C) c.-20+77976A>C (n.-20+77976A>C) n.321+17050A>C n.284+17050A>C | |
| X | g.77988813G>A | CA878418191 | ATP7A,PGK1 | c.640+82G>A (n.640+82G>A) n.772+82G>A n.854G>A c.610+82G>A (n.610+82G>A) n.728+82G>A c.646+82G>A (n.646+82G>A) n.964+82G>A n.750+82G>A n.921+82G>A n.810G>A n.995G>A n.711+82G>A n.762+82G>A c.*524+82G>A (n.*524+82G>A) n.919+82G>A n.901+82G>A c.*539+82G>A (n.*539+82G>A) c.-20+77978G>A (n.-20+77978G>A) n.321+17052G>A n.284+17052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988813G= | CA2439093141 | ATP7A,PGK1 | c.640+82G= (n.640+82G=) n.772+82G= n.854G= c.610+82G= (n.610+82G=) n.728+82G= c.646+82G= (n.646+82G=) n.964+82G= n.750+82G= n.921+82G= n.810G= n.995G= n.711+82G= n.762+82G= c.*524+82G= (n.*524+82G=) n.919+82G= n.901+82G= c.*539+82G= (n.*539+82G=) c.-20+77978G= (n.-20+77978G=) n.321+17052G= n.284+17052G= | |
| X | g.77988815G>T | CA2694151744 | ATP7A,PGK1 | c.640+84G>T (n.640+84G>T) n.772+84G>T n.856G>T c.610+84G>T (n.610+84G>T) n.728+84G>T c.646+84G>T (n.646+84G>T) n.964+84G>T n.750+84G>T n.921+84G>T n.812G>T n.997G>T n.711+84G>T n.762+84G>T c.*524+84G>T (n.*524+84G>T) n.919+84G>T n.901+84G>T c.*539+84G>T (n.*539+84G>T) c.-20+77980G>T (n.-20+77980G>T) n.321+17054G>T n.284+17054G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988820G= | CA2439093142 | ATP7A,PGK1 | c.640+89G= (n.640+89G=) n.772+89G= n.861G= c.610+89G= (n.610+89G=) n.728+89G= c.646+89G= (n.646+89G=) n.964+89G= n.750+89G= n.921+89G= n.817G= n.1002G= n.711+89G= n.762+89G= c.*524+89G= (n.*524+89G=) n.919+89G= n.901+89G= c.*539+89G= (n.*539+89G=) c.-20+77985G= (n.-20+77985G=) n.321+17059G= n.284+17059G= | |
| X | g.77988820G>T | CA2439093143 | ATP7A,PGK1 | c.640+89G>T (n.640+89G>T) n.772+89G>T n.861G>T c.610+89G>T (n.610+89G>T) n.728+89G>T c.646+89G>T (n.646+89G>T) n.964+89G>T n.750+89G>T n.921+89G>T n.817G>T n.1002G>T n.711+89G>T n.762+89G>T c.*524+89G>T (n.*524+89G>T) n.919+89G>T n.901+89G>T c.*539+89G>T (n.*539+89G>T) c.-20+77985G>T (n.-20+77985G>T) n.321+17059G>T n.284+17059G>T | dbSNP |
| X | g.77988822A>G | CA2505997690 | ATP7A,PGK1 | c.640+91A>G (n.640+91A>G) n.772+91A>G n.863A>G c.610+91A>G (n.610+91A>G) n.728+91A>G c.646+91A>G (n.646+91A>G) n.964+91A>G n.750+91A>G n.921+91A>G n.819A>G n.1004A>G n.711+91A>G n.762+91A>G c.*524+91A>G (n.*524+91A>G) n.919+91A>G n.901+91A>G c.*539+91A>G (n.*539+91A>G) c.-20+77987A>G (n.-20+77987A>G) n.321+17061A>G n.284+17061A>G | |
| X | g.77988824C>A | CA2694151745 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C>A (n.640+93C>A) n.772+93C>A n.865C>A c.610+93C>A (n.610+93C>A) n.728+93C>A c.646+93C>A (n.646+93C>A) n.964+93C>A n.750+93C>A n.921+93C>A n.821C>A n.1006C>A n.711+93C>A n.762+93C>A c.*524+93C>A (n.*524+93C>A) n.919+93C>A n.901+93C>A c.*539+93C>A (n.*539+93C>A) c.-20+77989C>A (n.-20+77989C>A) n.321+17063C>A n.284+17063C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988824C= | CA2439093144 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C= (n.640+93C=) n.772+93C= n.865C= c.610+93C= (n.610+93C=) n.728+93C= c.646+93C= (n.646+93C=) n.964+93C= n.750+93C= n.921+93C= n.821C= n.1006C= n.711+93C= n.762+93C= c.*524+93C= (n.*524+93C=) n.919+93C= n.901+93C= c.*539+93C= (n.*539+93C=) c.-20+77989C= (n.-20+77989C=) n.321+17063C= n.284+17063C= | |
| X | g.77988824C>T | CA878418193 | ATP7A,PGK1 | c.640+93C>T (n.640+93C>T) n.772+93C>T n.865C>T c.610+93C>T (n.610+93C>T) n.728+93C>T c.646+93C>T (n.646+93C>T) n.964+93C>T n.750+93C>T n.921+93C>T n.821C>T n.1006C>T n.711+93C>T n.762+93C>T c.*524+93C>T (n.*524+93C>T) n.919+93C>T n.901+93C>T c.*539+93C>T (n.*539+93C>T) c.-20+77989C>T (n.-20+77989C>T) n.321+17063C>T n.284+17063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988825C>A | CA2579650103 | ATP7A,PGK1 | c.640+94C>A (n.640+94C>A) n.772+94C>A n.866C>A c.610+94C>A (n.610+94C>A) n.728+94C>A c.646+94C>A (n.646+94C>A) n.964+94C>A n.750+94C>A n.921+94C>A n.822C>A n.1007C>A n.711+94C>A n.762+94C>A c.*524+94C>A (n.*524+94C>A) n.919+94C>A n.901+94C>A c.*539+94C>A (n.*539+94C>A) c.-20+77990C>A (n.-20+77990C>A) n.321+17064C>A n.284+17064C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988827T>G | CA1134505804 | ATP7A,PGK1 | c.640+96T>G (n.640+96T>G) n.772+96T>G n.868T>G c.610+96T>G (n.610+96T>G) n.728+96T>G c.646+96T>G (n.646+96T>G) n.964+96T>G n.750+96T>G n.921+96T>G n.824T>G n.1009T>G n.711+96T>G n.762+96T>G c.*524+96T>G (n.*524+96T>G) n.919+96T>G n.901+96T>G c.*539+96T>G (n.*539+96T>G) c.-20+77992T>G (n.-20+77992T>G) n.321+17066T>G n.284+17066T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988830G>C | CA2694151746 | ATP7A,PGK1 | c.640+99G>C (n.640+99G>C) n.772+99G>C n.871G>C c.610+99G>C (n.610+99G>C) n.728+99G>C c.646+99G>C (n.646+99G>C) n.964+99G>C n.750+99G>C n.921+99G>C n.827G>C n.1012G>C n.711+99G>C n.762+99G>C c.*524+99G>C (n.*524+99G>C) n.919+99G>C n.901+99G>C c.*539+99G>C (n.*539+99G>C) c.-20+77995G>C (n.-20+77995G>C) n.321+17069G>C n.284+17069G>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988830G>T | CA2694151747 | ATP7A,PGK1 | c.640+99G>T (n.640+99G>T) n.772+99G>T n.871G>T c.610+99G>T (n.610+99G>T) n.728+99G>T c.646+99G>T (n.646+99G>T) n.964+99G>T n.750+99G>T n.921+99G>T n.827G>T n.1012G>T n.711+99G>T n.762+99G>T c.*524+99G>T (n.*524+99G>T) n.919+99G>T n.901+99G>T c.*539+99G>T (n.*539+99G>T) c.-20+77995G>T (n.-20+77995G>T) n.321+17069G>T n.284+17069G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988832C>A | CA2694151748 | ATP7A,PGK1 | c.640+101C>A (n.640+101C>A) n.772+101C>A n.873C>A c.610+101C>A (n.610+101C>A) n.728+101C>A c.646+101C>A (n.646+101C>A) n.964+101C>A n.750+101C>A n.921+101C>A n.829C>A n.1014C>A n.711+101C>A n.762+101C>A c.*524+101C>A (n.*524+101C>A) n.919+101C>A n.901+101C>A c.*539+101C>A (n.*539+101C>A) c.-20+77997C>A (n.-20+77997C>A) n.321+17071C>A n.284+17071C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988833T>A | CA2694151749 | ATP7A,PGK1 | c.640+102T>A (n.640+102T>A) n.772+102T>A n.874T>A c.610+102T>A (n.610+102T>A) n.728+102T>A c.646+102T>A (n.646+102T>A) n.964+102T>A n.750+102T>A n.921+102T>A n.830T>A n.1015T>A n.711+102T>A n.762+102T>A c.*524+102T>A (n.*524+102T>A) n.919+102T>A n.901+102T>A c.*539+102T>A (n.*539+102T>A) c.-20+77998T>A (n.-20+77998T>A) n.321+17072T>A n.284+17072T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988835G>C | CA2694151751 | ATP7A,PGK1 | c.640+104G>C (n.640+104G>C) n.772+104G>C n.876G>C c.610+104G>C (n.610+104G>C) n.728+104G>C c.646+104G>C (n.646+104G>C) n.964+104G>C n.750+104G>C n.921+104G>C n.832G>C n.1017G>C n.711+104G>C n.762+104G>C c.*524+104G>C (n.*524+104G>C) n.919+104G>C n.901+104G>C c.*539+104G>C (n.*539+104G>C) c.-20+78000G>C (n.-20+78000G>C) n.321+17074G>C n.284+17074G>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988837G>A | CA1134505805 | ATP7A,PGK1 | c.640+106G>A (n.640+106G>A) n.772+106G>A n.878G>A c.610+106G>A (n.610+106G>A) n.728+106G>A c.646+106G>A (n.646+106G>A) n.964+106G>A n.750+106G>A n.921+106G>A n.834G>A n.1019G>A n.711+106G>A n.762+106G>A c.*524+106G>A (n.*524+106G>A) n.919+106G>A n.901+106G>A c.*539+106G>A (n.*539+106G>A) c.-20+78002G>A (n.-20+78002G>A) n.321+17076G>A n.284+17076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988837G= | CA2439093145 | ATP7A,PGK1 | c.640+106G= (n.640+106G=) n.772+106G= n.878G= c.610+106G= (n.610+106G=) n.728+106G= c.646+106G= (n.646+106G=) n.964+106G= n.750+106G= n.921+106G= n.834G= n.1019G= n.711+106G= n.762+106G= c.*524+106G= (n.*524+106G=) n.919+106G= n.901+106G= c.*539+106G= (n.*539+106G=) c.-20+78002G= (n.-20+78002G=) n.321+17076G= n.284+17076G= | |
| X | g.77988839G>A | CA331103092 | ATP7A,PGK1 | c.640+108G>A (n.640+108G>A) n.772+108G>A n.880G>A c.610+108G>A (n.610+108G>A) n.728+108G>A c.646+108G>A (n.646+108G>A) n.964+108G>A n.750+108G>A n.921+108G>A n.836G>A n.1021G>A n.711+108G>A n.762+108G>A c.*524+108G>A (n.*524+108G>A) n.919+108G>A n.901+108G>A c.*539+108G>A (n.*539+108G>A) c.-20+78004G>A (n.-20+78004G>A) n.321+17078G>A n.284+17078G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988839G>C | CA2694151752 | ATP7A,PGK1 | c.640+108G>C (n.640+108G>C) n.772+108G>C n.880G>C c.610+108G>C (n.610+108G>C) n.728+108G>C c.646+108G>C (n.646+108G>C) n.964+108G>C n.750+108G>C n.921+108G>C n.836G>C n.1021G>C n.711+108G>C n.762+108G>C c.*524+108G>C (n.*524+108G>C) n.919+108G>C n.901+108G>C c.*539+108G>C (n.*539+108G>C) c.-20+78004G>C (n.-20+78004G>C) n.321+17078G>C n.284+17078G>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988839G= | CA2439093146 | ATP7A,PGK1 | c.640+108G= (n.640+108G=) n.772+108G= n.880G= c.610+108G= (n.610+108G=) n.728+108G= c.646+108G= (n.646+108G=) n.964+108G= n.750+108G= n.921+108G= n.836G= n.1021G= n.711+108G= n.762+108G= c.*524+108G= (n.*524+108G=) n.919+108G= n.901+108G= c.*539+108G= (n.*539+108G=) c.-20+78004G= (n.-20+78004G=) n.321+17078G= n.284+17078G= | |
| X | g.77988839G>T | CA331103101 | ATP7A,PGK1 | c.640+108G>T (n.640+108G>T) n.772+108G>T n.880G>T c.610+108G>T (n.610+108G>T) n.728+108G>T c.646+108G>T (n.646+108G>T) n.964+108G>T n.750+108G>T n.921+108G>T n.836G>T n.1021G>T n.711+108G>T n.762+108G>T c.*524+108G>T (n.*524+108G>T) n.919+108G>T n.901+108G>T c.*539+108G>T (n.*539+108G>T) c.-20+78004G>T (n.-20+78004G>T) n.321+17078G>T n.284+17078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988840C>A | CA2694151753 | ATP7A,PGK1 | c.640+109C>A (n.640+109C>A) n.772+109C>A n.881C>A c.610+109C>A (n.610+109C>A) n.728+109C>A c.646+109C>A (n.646+109C>A) n.964+109C>A n.750+109C>A n.921+109C>A n.837C>A n.1022C>A n.711+109C>A n.762+109C>A c.*524+109C>A (n.*524+109C>A) n.919+109C>A n.901+109C>A c.*539+109C>A (n.*539+109C>A) c.-20+78005C>A (n.-20+78005C>A) n.321+17079C>A n.284+17079C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988840C>T | CA2694151754 | ATP7A,PGK1 | c.640+109C>T (n.640+109C>T) n.772+109C>T n.881C>T c.610+109C>T (n.610+109C>T) n.728+109C>T c.646+109C>T (n.646+109C>T) n.964+109C>T n.750+109C>T n.921+109C>T n.837C>T n.1022C>T n.711+109C>T n.762+109C>T c.*524+109C>T (n.*524+109C>T) n.919+109C>T n.901+109C>T c.*539+109C>T (n.*539+109C>T) c.-20+78005C>T (n.-20+78005C>T) n.321+17079C>T n.284+17079C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988842T>C | CA331103105 | ATP7A,PGK1 | c.640+111T>C (n.640+111T>C) n.772+111T>C n.883T>C c.610+111T>C (n.610+111T>C) n.728+111T>C c.646+111T>C (n.646+111T>C) n.964+111T>C n.750+111T>C n.921+111T>C n.839T>C n.1024T>C n.711+111T>C n.762+111T>C c.*524+111T>C (n.*524+111T>C) n.919+111T>C n.901+111T>C c.*539+111T>C (n.*539+111T>C) c.-20+78007T>C (n.-20+78007T>C) n.321+17081T>C n.284+17081T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988842T= | CA2439093147 | ATP7A,PGK1 | c.640+111T= (n.640+111T=) n.772+111T= n.883T= c.610+111T= (n.610+111T=) n.728+111T= c.646+111T= (n.646+111T=) n.964+111T= n.750+111T= n.921+111T= n.839T= n.1024T= n.711+111T= n.762+111T= c.*524+111T= (n.*524+111T=) n.919+111T= n.901+111T= c.*539+111T= (n.*539+111T=) c.-20+78007T= (n.-20+78007T=) n.321+17081T= n.284+17081T= | |
| X | g.77988844C>A | CA2694151755 | ATP7A,PGK1 | c.640+113C>A (n.640+113C>A) n.772+113C>A n.885C>A c.610+113C>A (n.610+113C>A) n.728+113C>A c.646+113C>A (n.646+113C>A) n.964+113C>A n.750+113C>A n.921+113C>A n.841C>A n.1026C>A n.711+113C>A n.762+113C>A c.*524+113C>A (n.*524+113C>A) n.919+113C>A n.901+113C>A c.*539+113C>A (n.*539+113C>A) c.-20+78009C>A (n.-20+78009C>A) n.321+17083C>A n.284+17083C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988844C= | CA2439093148 | ATP7A,PGK1 | c.640+113C= (n.640+113C=) n.772+113C= n.885C= c.610+113C= (n.610+113C=) n.728+113C= c.646+113C= (n.646+113C=) n.964+113C= n.750+113C= n.921+113C= n.841C= n.1026C= n.711+113C= n.762+113C= c.*524+113C= (n.*524+113C=) n.919+113C= n.901+113C= c.*539+113C= (n.*539+113C=) c.-20+78009C= (n.-20+78009C=) n.321+17083C= n.284+17083C= | |
| X | g.77988844C>G | CA1134505806 | ATP7A,PGK1 | c.640+113C>G (n.640+113C>G) n.772+113C>G n.885C>G c.610+113C>G (n.610+113C>G) n.728+113C>G c.646+113C>G (n.646+113C>G) n.964+113C>G n.750+113C>G n.921+113C>G n.841C>G n.1026C>G n.711+113C>G n.762+113C>G c.*524+113C>G (n.*524+113C>G) n.919+113C>G n.901+113C>G c.*539+113C>G (n.*539+113C>G) c.-20+78009C>G (n.-20+78009C>G) n.321+17083C>G n.284+17083C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988845T>C | CA2546103330 | ATP7A,PGK1 | c.640+114T>C (n.640+114T>C) n.772+114T>C n.886T>C c.610+114T>C (n.610+114T>C) n.728+114T>C c.646+114T>C (n.646+114T>C) n.964+114T>C n.750+114T>C n.921+114T>C n.842T>C n.1027T>C n.711+114T>C n.762+114T>C c.*524+114T>C (n.*524+114T>C) n.919+114T>C n.901+114T>C c.*539+114T>C (n.*539+114T>C) c.-20+78010T>C (n.-20+78010T>C) n.321+17084T>C n.284+17084T>C | |
| X | g.77988846G>A | CA2439093150 | ATP7A,PGK1 | c.640+115G>A (n.640+115G>A) n.772+115G>A n.887G>A c.610+115G>A (n.610+115G>A) n.728+115G>A c.646+115G>A (n.646+115G>A) n.964+115G>A n.750+115G>A n.921+115G>A n.843G>A n.1028G>A n.711+115G>A n.762+115G>A c.*524+115G>A (n.*524+115G>A) n.919+115G>A n.901+115G>A c.*539+115G>A (n.*539+115G>A) c.-20+78011G>A (n.-20+78011G>A) n.321+17085G>A n.284+17085G>A | dbSNP |
| X | g.77988846G>C | CA2694151756 | ATP7A,PGK1 | c.640+115G>C (n.640+115G>C) n.772+115G>C n.887G>C c.610+115G>C (n.610+115G>C) n.728+115G>C c.646+115G>C (n.646+115G>C) n.964+115G>C n.750+115G>C n.921+115G>C n.843G>C n.1028G>C n.711+115G>C n.762+115G>C c.*524+115G>C (n.*524+115G>C) n.919+115G>C n.901+115G>C c.*539+115G>C (n.*539+115G>C) c.-20+78011G>C (n.-20+78011G>C) n.321+17085G>C n.284+17085G>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988846G= | CA2439093149 | ATP7A,PGK1 | c.640+115G= (n.640+115G=) n.772+115G= n.887G= c.610+115G= (n.610+115G=) n.728+115G= c.646+115G= (n.646+115G=) n.964+115G= n.750+115G= n.921+115G= n.843G= n.1028G= n.711+115G= n.762+115G= c.*524+115G= (n.*524+115G=) n.919+115G= n.901+115G= c.*539+115G= (n.*539+115G=) c.-20+78011G= (n.-20+78011G=) n.321+17085G= n.284+17085G= | |
| X | g.77988847dup | CA2694151757 | ATP7A,PGK1 | c.640+116dup (n.640+116dup) n.772+116dup n.888dup c.610+116dup (n.610+116dup) n.728+116dup c.646+116dup (n.646+116dup) n.964+116dup n.750+116dup n.921+116dup n.844dup n.1029dup n.711+116dup n.762+116dup c.*524+116dup (n.*524+116dup) n.919+116dup n.901+116dup c.*539+116dup (n.*539+116dup) c.-20+78012dup (n.-20+78012dup) n.321+17086dup n.284+17086dup | gnomAD v4 |
| X | g.77988848A>G | CA2694151758 | ATP7A,PGK1 | c.640+117A>G (n.640+117A>G) n.772+117A>G n.889A>G c.610+117A>G (n.610+117A>G) n.728+117A>G c.646+117A>G (n.646+117A>G) n.964+117A>G n.750+117A>G n.921+117A>G n.845A>G n.1030A>G n.711+117A>G n.762+117A>G c.*524+117A>G (n.*524+117A>G) n.919+117A>G n.901+117A>G c.*539+117A>G (n.*539+117A>G) c.-20+78013A>G (n.-20+78013A>G) n.321+17087A>G n.284+17087A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77988848_77988849insCC | CA2694151759 | ATP7A,PGK1 | c.640+117_640+118insCC (n.640+117_640+118insCC) n.772+117_772+118insCC n.889_890insCC c.610+117_610+118insCC (n.610+117_610+118insCC) n.728+117_728+118insCC c.646+117_646+118insCC (n.646+117_646+118insCC) n.964+117_964+118insCC n.750+117_750+118insCC n.921+117_921+118insCC n.845_846insCC n.1030_1031insCC n.711+117_711+118insCC n.762+117_762+118insCC c.*524+117_*524+118insCC (n.*524+117_*524+118insCC) n.919+117_919+118insCC n.901+117_901+118insCC c.*539+117_*539+118insCC (n.*539+117_*539+118insCC) c.-20+78013_-20+78014insCC (n.-20+78013_-20+78014insCC) n.321+17087_321+17088insCC n.284+17087_284+17088insCC | gnomAD v4 |
| X | g.77988851A= | CA2439093151 | ATP7A,PGK1 | c.640+120A= (n.640+120A=) n.772+120A= n.892A= c.610+120A= (n.610+120A=) n.728+120A= c.646+120A= (n.646+120A=) n.964+120A= n.750+120A= n.921+120A= n.848A= n.1033A= n.711+120A= n.762+120A= c.*524+120A= (n.*524+120A=) n.919+120A= n.901+120A= c.*539+120A= (n.*539+120A=) c.-20+78016A= (n.-20+78016A=) n.321+17090A= n.284+17090A= | |
| X | g.77988851A>T | CA878418199 | ATP7A,PGK1 | c.640+120A>T (n.640+120A>T) n.772+120A>T n.892A>T c.610+120A>T (n.610+120A>T) n.728+120A>T c.646+120A>T (n.646+120A>T) n.964+120A>T n.750+120A>T n.921+120A>T n.848A>T n.1033A>T n.711+120A>T n.762+120A>T c.*524+120A>T (n.*524+120A>T) n.919+120A>T n.901+120A>T c.*539+120A>T (n.*539+120A>T) c.-20+78016A>T (n.-20+78016A>T) n.321+17090A>T n.284+17090A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77988852T>A | CA2694151760 | ATP7A,PGK1 | c.640+121T>A (n.640+121T>A) n.772+121T>A n.893T>A c.610+121T>A (n.610+121T>A) n.728+121T>A c.646+121T>A (n.646+121T>A) n.964+121T>A n.750+121T>A n.921+121T>A n.849T>A n.1034T>A n.711+121T>A n.762+121T>A c.*524+121T>A (n.*524+121T>A) n.919+121T>A n.901+121T>A c.*539+121T>A (n.*539+121T>A) c.-20+78017T>A (n.-20+78017T>A) n.321+17091T>A n.284+17091T>A | gnomAD v4 |
| X | g.77988852T>C | CA331103111 | ATP7A,PGK1 | c.640+121T>C (n.640+121T>C) n.772+121T>C n.893T>C c.610+121T>C (n.610+121T>C) n.728+121T>C c.646+121T>C (n.646+121T>C) n.964+121T>C n.750+121T>C n.921+121T>C n.849T>C n.1034T>C n.711+121T>C n.762+121T>C c.*524+121T>C (n.*524+121T>C) n.919+121T>C n.901+121T>C c.*539+121T>C (n.*539+121T>C) c.-20+78017T>C (n.-20+78017T>C) n.321+17091T>C n.284+17091T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988852T= | CA2439093152 | ATP7A,PGK1 | c.640+121T= (n.640+121T=) n.772+121T= n.893T= c.610+121T= (n.610+121T=) n.728+121T= c.646+121T= (n.646+121T=) n.964+121T= n.750+121T= n.921+121T= n.849T= n.1034T= n.711+121T= n.762+121T= c.*524+121T= (n.*524+121T=) n.919+121T= n.901+121T= c.*539+121T= (n.*539+121T=) c.-20+78017T= (n.-20+78017T=) n.321+17091T= n.284+17091T= | |
| X | g.77988853T>C | CA2694151762 | ATP7A,PGK1 | c.640+122T>C (n.640+122T>C) n.772+122T>C n.894T>C c.610+122T>C (n.610+122T>C) n.728+122T>C c.646+122T>C (n.646+122T>C) n.964+122T>C n.750+122T>C n.921+122T>C n.850T>C n.1035T>C n.711+122T>C n.762+122T>C c.*524+122T>C (n.*524+122T>C) n.919+122T>C n.901+122T>C c.*539+122T>C (n.*539+122T>C) c.-20+78018T>C (n.-20+78018T>C) n.321+17092T>C n.284+17092T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77988855A= | CA2439093153 | ATP7A,PGK1 | c.640+124A= (n.640+124A=) n.772+124A= n.896A= c.610+124A= (n.610+124A=) n.728+124A= c.646+124A= (n.646+124A=) n.964+124A= n.750+124A= n.921+124A= n.852A= n.1037A= n.711+124A= n.762+124A= c.*524+124A= (n.*524+124A=) n.919+124A= n.901+124A= c.*539+124A= (n.*539+124A=) c.-20+78020A= (n.-20+78020A=) n.321+17094A= n.284+17094A= | |
| X | g.77988855A>G | CA331103112 | ATP7A,PGK1 | c.640+124A>G (n.640+124A>G) n.772+124A>G n.896A>G c.610+124A>G (n.610+124A>G) n.728+124A>G c.646+124A>G (n.646+124A>G) n.964+124A>G n.750+124A>G n.921+124A>G n.852A>G n.1037A>G n.711+124A>G n.762+124A>G c.*524+124A>G (n.*524+124A>G) n.919+124A>G n.901+124A>G c.*539+124A>G (n.*539+124A>G) c.-20+78020A>G (n.-20+78020A>G) n.321+17094A>G n.284+17094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77988856G>T | CA2694151763 | ATP7A,PGK1 | c.640+125G>T (n.640+125G>T) n.772+125G>T n.897G>T c.610+125G>T (n.610+125G>T) n.728+125G>T c.646+125G>T (n.646+125G>T) n.964+125G>T n.750+125G>T n.921+125G>T n.853G>T n.1038G>T n.711+125G>T n.762+125G>T c.*524+125G>T (n.*524+125G>T) n.919+125G>T n.901+125G>T c.*539+125G>T (n.*539+125G>T) c.-20+78021G>T (n.-20+78021G>T) n.321+17095G>T n.284+17095G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77988857G>A | CA2694151764 | ATP7A,PGK1 | c.640+126G>A (n.640+126G>A) n.772+126G>A n.898G>A c.610+126G>A (n.610+126G>A) n.728+126G>A c.646+126G>A (n.646+126G>A) n.964+126G>A n.750+126G>A n.921+126G>A n.854G>A n.1039G>A n.711+126G>A n.762+126G>A c.*524+126G>A (n.*524+126G>A) n.919+126G>A n.901+126G>A c.*539+126G>A (n.*539+126G>A) c.-20+78022G>A (n.-20+78022G>A) n.321+17096G>A n.284+17096G>A | gnomAD v4 |