Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77988630A>C | CA413600170 | ATP7A,PGK1 | c.539A>C (p.Glu180Ala) n.671A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.627A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.863A>C n.649A>C n.820A>C n.812A>C n.610A>C n.661A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.818A>C n.800A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.-20+77795A>C (n.-20+77795A>C) n.321+16869A>C n.284+16869A>C | |
X | g.77988630A>G | CA413600172 | ATP7A,PGK1 | c.539A>G (p.Glu180Gly) n.671A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.627A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.863A>G n.649A>G n.820A>G n.812A>G n.610A>G n.661A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.818A>G n.800A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.-20+77795A>G (n.-20+77795A>G) n.321+16869A>G n.284+16869A>G | |
X | g.77988630A>T | CA413600171 | ATP7A,PGK1 | c.539A>T (p.Glu180Val) n.671A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.627A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.863A>T n.649A>T n.820A>T n.812A>T n.610A>T n.661A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.818A>T n.800A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.-20+77795A>T (n.-20+77795A>T) n.321+16869A>T n.284+16869A>T | |
X | g.77988631A>C | CA413600173 | ATP7A,PGK1 | c.540A>C (p.Glu180Asp) n.672A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.628A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) n.864A>C n.650A>C n.821A>C n.813A>C n.611A>C n.662A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.819A>C n.801A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.-20+77796A>C (n.-20+77796A>C) n.321+16870A>C n.284+16870A>C | |
X | g.77988631A>G | CA517464033 | ATP7A,PGK1 | c.540A>G (p.Glu180=) n.672A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.628A>G c.546A>G (p.Glu182=) n.864A>G n.650A>G n.821A>G n.813A>G n.611A>G n.662A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.819A>G n.801A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.-20+77796A>G (n.-20+77796A>G) n.321+16870A>G n.284+16870A>G | |
X | g.77988631A>T | CA413600174 | ATP7A,PGK1 | c.540A>T (p.Glu180Asp) n.672A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.628A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) n.864A>T n.650A>T n.821A>T n.813A>T n.611A>T n.662A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.819A>T n.801A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.-20+77796A>T (n.-20+77796A>T) n.321+16870A>T n.284+16870A>T | |
X | g.77988632G>A | CA413600175 | ATP7A,PGK1 | c.541G>A (p.Val181Ile) n.673G>A c.511G>A (p.Val171Ile) n.629G>A c.547G>A (p.Val183Ile) n.865G>A n.651G>A n.822G>A n.814G>A n.612G>A n.663G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.820G>A n.802G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.-20+77797G>A (n.-20+77797G>A) n.321+16871G>A n.284+16871G>A | |
X | g.77988632G>C | CA413600176 | ATP7A,PGK1 | c.541G>C (p.Val181Leu) n.673G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.629G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.865G>C n.651G>C n.822G>C n.814G>C n.612G>C n.663G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.820G>C n.802G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.-20+77797G>C (n.-20+77797G>C) n.321+16871G>C n.284+16871G>C | |
X | g.77988632G>T | CA413600177 | ATP7A,PGK1 | c.541G>T (p.Val181Phe) n.673G>T c.511G>T (p.Val171Phe) n.629G>T c.547G>T (p.Val183Phe) n.865G>T n.651G>T n.822G>T n.814G>T n.612G>T n.663G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.820G>T n.802G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.-20+77797G>T (n.-20+77797G>T) n.321+16871G>T n.284+16871G>T | |
X | g.77988633T>A | CA413600178 | ATP7A,PGK1 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.674T>A c.512T>A (p.Val171Asp) n.630T>A c.548T>A (p.Val183Asp) n.866T>A n.652T>A n.823T>A n.815T>A n.613T>A n.664T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.821T>A n.803T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.-20+77798T>A (n.-20+77798T>A) n.321+16872T>A n.284+16872T>A | |
X | g.77988633T>C | CA413600179 | ATP7A,PGK1 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.674T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.630T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.866T>C n.652T>C n.823T>C n.815T>C n.613T>C n.664T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.821T>C n.803T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.-20+77798T>C (n.-20+77798T>C) n.321+16872T>C n.284+16872T>C | |
X | g.77988633T>G | CA413600180 | ATP7A,PGK1 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.674T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.630T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.866T>G n.652T>G n.823T>G n.815T>G n.613T>G n.664T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.821T>G n.803T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.-20+77798T>G (n.-20+77798T>G) n.321+16872T>G n.284+16872T>G | |
X | g.77988634C>A | CA517464042 | ATP7A,PGK1 | c.543C>A (p.Val181=) n.675C>A c.513C>A (p.Val171=) n.631C>A c.549C>A (p.Val183=) n.867C>A n.653C>A n.824C>A n.816C>A n.614C>A n.665C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.822C>A n.804C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.-20+77799C>A (n.-20+77799C>A) n.321+16873C>A n.284+16873C>A | |
X | g.77988634C= | CA2439093096 | ATP7A,PGK1 | c.543C= (p.Val181=) n.675C= c.513C= (p.Val171=) n.631C= c.549C= (p.Val183=) n.867C= n.653C= n.824C= n.816C= n.614C= n.665C= c.*427C= (n.*427C=) n.822C= n.804C= c.*442C= (n.*442C=) c.-20+77799C= (n.-20+77799C=) n.321+16873C= n.284+16873C= | |
X | g.77988634C>G | CA517464043 | ATP7A,PGK1 | c.543C>G (p.Val181=) n.675C>G c.513C>G (p.Val171=) n.631C>G c.549C>G (p.Val183=) n.867C>G n.653C>G n.824C>G n.816C>G n.614C>G n.665C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.822C>G n.804C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.-20+77799C>G (n.-20+77799C>G) n.321+16873C>G n.284+16873C>G | |
X | g.77988634C>T | CA10458931 | ATP7A,PGK1 | c.543C>T (p.Val181=) n.675C>T c.513C>T (p.Val171=) n.631C>T c.549C>T (p.Val183=) n.867C>T n.653C>T n.824C>T n.816C>T n.614C>T n.665C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.822C>T n.804C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.-20+77799C>T (n.-20+77799C>T) n.321+16873C>T n.284+16873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.77988635G>A | CA10458932 | ATP7A,PGK1 | c.544G>A (p.Val182Met) n.676G>A c.514G>A (p.Val172Met) n.632G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.868G>A n.654G>A n.825G>A n.817G>A n.615G>A n.666G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.823G>A n.805G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.-20+77800G>A (n.-20+77800G>A) n.321+16874G>A n.284+16874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77988635G>C | CA413600181 | ATP7A,PGK1 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.676G>C c.514G>C (p.Val172Leu) n.632G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.868G>C n.654G>C n.825G>C n.817G>C n.615G>C n.666G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.823G>C n.805G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.-20+77800G>C (n.-20+77800G>C) n.321+16874G>C n.284+16874G>C | |
X | g.77988635G= | CA2439093097 | ATP7A,PGK1 | c.544G= (p.Val182=) n.676G= c.514G= (p.Val172=) n.632G= c.550G= (p.Val184=) n.868G= n.654G= n.825G= n.817G= n.615G= n.666G= c.*428G= (n.*428G=) n.823G= n.805G= c.*443G= (n.*443G=) c.-20+77800G= (n.-20+77800G=) n.321+16874G= n.284+16874G= | |
X | g.77988635G>T | CA413600182 | ATP7A,PGK1 | c.544G>T (p.Val182Leu) n.676G>T c.514G>T (p.Val172Leu) n.632G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.868G>T n.654G>T n.825G>T n.817G>T n.615G>T n.666G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.823G>T n.805G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.-20+77800G>T (n.-20+77800G>T) n.321+16874G>T n.284+16874G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77988636T>A | CA413600185 | ATP7A,PGK1 | c.545T>A (p.Val182Glu) n.677T>A c.515T>A (p.Val172Glu) n.633T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.869T>A n.655T>A n.826T>A n.818T>A n.616T>A n.667T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.824T>A n.806T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.-20+77801T>A (n.-20+77801T>A) n.321+16875T>A n.284+16875T>A | |
X | g.77988636T>C | CA413600183 | ATP7A,PGK1 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.677T>C c.515T>C (p.Val172Ala) n.633T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.869T>C n.655T>C n.826T>C n.818T>C n.616T>C n.667T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.824T>C n.806T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.-20+77801T>C (n.-20+77801T>C) n.321+16875T>C n.284+16875T>C | |
X | g.77988636T>G | CA413600184 | ATP7A,PGK1 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.677T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.633T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.869T>G n.655T>G n.826T>G n.818T>G n.616T>G n.667T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.824T>G n.806T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.-20+77801T>G (n.-20+77801T>G) n.321+16875T>G n.284+16875T>G | |
X | g.77988637G>A | CA517464049 | ATP7A,PGK1 | c.546G>A (p.Val182=) n.678G>A c.516G>A (p.Val172=) n.634G>A c.552G>A (p.Val184=) n.870G>A n.656G>A n.827G>A n.819G>A n.617G>A n.668G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.825G>A n.807G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.-20+77802G>A (n.-20+77802G>A) n.321+16876G>A n.284+16876G>A | |
X | g.77988637G>C | CA517464047 | ATP7A,PGK1 | c.546G>C (p.Val182=) n.678G>C c.516G>C (p.Val172=) n.634G>C c.552G>C (p.Val184=) n.870G>C n.656G>C n.827G>C n.819G>C n.617G>C n.668G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.825G>C n.807G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.-20+77802G>C (n.-20+77802G>C) n.321+16876G>C n.284+16876G>C | |
X | g.77988637G>T | CA517464048 | ATP7A,PGK1 | c.546G>T (p.Val182=) n.678G>T c.516G>T (p.Val172=) n.634G>T c.552G>T (p.Val184=) n.870G>T n.656G>T n.827G>T n.819G>T n.617G>T n.668G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.825G>T n.807G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.-20+77802G>T (n.-20+77802G>T) n.321+16876G>T n.284+16876G>T | |
X | g.77988638C>A | CA413600186 | ATP7A,PGK1 | c.547C>A (p.Leu183Met) n.679C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.635C>A c.553C>A (p.Leu185Met) n.871C>A n.657C>A n.828C>A n.820C>A n.618C>A n.669C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.826C>A n.808C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.-20+77803C>A (n.-20+77803C>A) n.321+16877C>A n.284+16877C>A | |
X | g.77988638C>G | CA413600187 | ATP7A,PGK1 | c.547C>G (p.Leu183Val) n.679C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.635C>G c.553C>G (p.Leu185Val) n.871C>G n.657C>G n.828C>G n.820C>G n.618C>G n.669C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.826C>G n.808C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.-20+77803C>G (n.-20+77803C>G) n.321+16877C>G n.284+16877C>G | |
X | g.77988638C>T | CA517464053 | ATP7A,PGK1 | c.547C>T (p.Leu183=) n.679C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.635C>T c.553C>T (p.Leu185=) n.871C>T n.657C>T n.828C>T n.820C>T n.618C>T n.669C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.826C>T n.808C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.-20+77803C>T (n.-20+77803C>T) n.321+16877C>T n.284+16877C>T | |
X | g.77988639T>A | CA413600188 | ATP7A,PGK1 | c.548T>A (p.Leu183Gln) n.680T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.636T>A c.554T>A (p.Leu185Gln) n.872T>A n.658T>A n.829T>A n.821T>A n.619T>A n.670T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.827T>A n.809T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.-20+77804T>A (n.-20+77804T>A) n.321+16878T>A n.284+16878T>A | |
X | g.77988639T>C | CA413600189 | ATP7A,PGK1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.680T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.636T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.872T>C n.658T>C n.829T>C n.821T>C n.619T>C n.670T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.827T>C n.809T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.-20+77804T>C (n.-20+77804T>C) n.321+16878T>C n.284+16878T>C | |
X | g.77988639T>G | CA413600190 | ATP7A,PGK1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.680T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.636T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) n.872T>G n.658T>G n.829T>G n.821T>G n.619T>G n.670T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.827T>G n.809T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.-20+77804T>G (n.-20+77804T>G) n.321+16878T>G n.284+16878T>G | |
X | g.77988640G>A | CA517464056 | ATP7A,PGK1 | c.549G>A (p.Leu183=) n.681G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.637G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.873G>A n.659G>A n.830G>A n.822G>A n.620G>A n.671G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.828G>A n.810G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.-20+77805G>A (n.-20+77805G>A) n.321+16879G>A n.284+16879G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77988640G>C | CA517464058 | ATP7A,PGK1 | c.549G>C (p.Leu183=) n.681G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.637G>C c.555G>C (p.Leu185=) n.873G>C n.659G>C n.830G>C n.822G>C n.620G>C n.671G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.828G>C n.810G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.-20+77805G>C (n.-20+77805G>C) n.321+16879G>C n.284+16879G>C | gnomAD v4 |
X | g.77988640G>T | CA517464057 | ATP7A,PGK1 | c.549G>T (p.Leu183=) n.681G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.637G>T c.555G>T (p.Leu185=) n.873G>T n.659G>T n.830G>T n.822G>T n.620G>T n.671G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.828G>T n.810G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.-20+77805G>T (n.-20+77805G>T) n.321+16879G>T n.284+16879G>T | |
X | g.77988641A= | CA2439093098 | ATP7A,PGK1 | c.550A= (p.Lys184=) n.682A= c.520A= (p.Lys174=) n.638A= c.556A= (p.Lys186=) n.874A= n.660A= n.831A= n.823A= n.621A= n.672A= c.*434A= (n.*434A=) n.829A= n.811A= c.*449A= (n.*449A=) c.-20+77806A= (n.-20+77806A=) n.321+16880A= n.284+16880A= | |
X | g.77988641A>C | CA413600191 | ATP7A,PGK1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.682A>C c.520A>C (p.Lys174Gln) n.638A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.874A>C n.660A>C n.831A>C n.823A>C n.621A>C n.672A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.829A>C n.811A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.-20+77806A>C (n.-20+77806A>C) n.321+16880A>C n.284+16880A>C | dbSNP |
X | g.77988641A>G | CA413600192 | ATP7A,PGK1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.682A>G c.520A>G (p.Lys174Glu) n.638A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.874A>G n.660A>G n.831A>G n.823A>G n.621A>G n.672A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.829A>G n.811A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.-20+77806A>G (n.-20+77806A>G) n.321+16880A>G n.284+16880A>G | |
X | g.77988641A>T | CA413600193 | ATP7A,PGK1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.682A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) n.638A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.874A>T n.660A>T n.831A>T n.823A>T n.621A>T n.672A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.829A>T n.811A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.-20+77806A>T (n.-20+77806A>T) n.321+16880A>T n.284+16880A>T | ClinVar |
X | g.77988642del | CA2580612390 | ATP7A,PGK1 | c.551del (p.Lys184ArgfsTer2) n.683del c.521del (p.Lys174ArgfsTer2) n.639del c.557del (p.Lys186ArgfsTer2) n.875del n.661del n.832del n.824del n.622del n.673del c.*435del (n.*435del) n.830del n.812del c.*450del (n.*450del) c.-20+77807del (n.-20+77807del) n.321+16881del n.284+16881del | ClinVar |
X | g.77988642A>C | CA413600194 | ATP7A,PGK1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.683A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) n.639A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.875A>C n.661A>C n.832A>C n.824A>C n.622A>C n.673A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.830A>C n.812A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.-20+77807A>C (n.-20+77807A>C) n.321+16881A>C n.284+16881A>C | |
X | g.77988642A>G | CA413600195 | ATP7A,PGK1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.683A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) n.639A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.875A>G n.661A>G n.832A>G n.824A>G n.622A>G n.673A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.830A>G n.812A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.-20+77807A>G (n.-20+77807A>G) n.321+16881A>G n.284+16881A>G | |
X | g.77988642A>T | CA413600196 | ATP7A,PGK1 | c.551A>T (p.Lys184Met) n.683A>T c.521A>T (p.Lys174Met) n.639A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.875A>T n.661A>T n.832A>T n.824A>T n.622A>T n.673A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.830A>T n.812A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.-20+77807A>T (n.-20+77807A>T) n.321+16881A>T n.284+16881A>T | |
X | g.77988643G>A | CA517464062 | ATP7A,PGK1 | c.552G>A (p.Lys184=) n.684G>A c.522G>A (p.Lys174=) n.640G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.876G>A n.662G>A n.833G>A n.825G>A n.623G>A n.674G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.831G>A n.813G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.-20+77808G>A (n.-20+77808G>A) n.321+16882G>A n.284+16882G>A | |
X | g.77988643G>C | CA413600198 | ATP7A,PGK1 | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.684G>C c.522G>C (p.Lys174Asn) n.640G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.876G>C n.662G>C n.833G>C n.825G>C n.623G>C n.674G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.831G>C n.813G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.-20+77808G>C (n.-20+77808G>C) n.321+16882G>C n.284+16882G>C | |
X | g.77988643G>T | CA413600197 | ATP7A,PGK1 | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.684G>T c.522G>T (p.Lys174Asn) n.640G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.876G>T n.662G>T n.833G>T n.825G>T n.623G>T n.674G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.831G>T n.813G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.-20+77808G>T (n.-20+77808G>T) n.321+16882G>T n.284+16882G>T | |
X | g.77988644A= | CA2439093099 | ATP7A,PGK1 | c.553A= (p.Met185=) n.685A= c.523A= (p.Met175=) n.641A= c.559A= (p.Met187=) n.877A= n.663A= n.834A= n.826A= n.624A= n.675A= c.*437A= (n.*437A=) n.832A= n.814A= c.*452A= (n.*452A=) c.-20+77809A= (n.-20+77809A=) n.321+16883A= n.284+16883A= | |
X | g.77988644A>C | CA413600199 | ATP7A,PGK1 | c.553A>C (p.Met185Leu) n.685A>C c.523A>C (p.Met175Leu) n.641A>C c.559A>C (p.Met187Leu) n.877A>C n.663A>C n.834A>C n.826A>C n.624A>C n.675A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.832A>C n.814A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.-20+77809A>C (n.-20+77809A>C) n.321+16883A>C n.284+16883A>C | |
X | g.77988644A>G | CA10458933 | ATP7A,PGK1 | c.553A>G (p.Met185Val) n.685A>G c.523A>G (p.Met175Val) n.641A>G c.559A>G (p.Met187Val) n.877A>G n.663A>G n.834A>G n.826A>G n.624A>G n.675A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.832A>G n.814A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.-20+77809A>G (n.-20+77809A>G) n.321+16883A>G n.284+16883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988644A>T | CA413600200 | ATP7A,PGK1 | c.553A>T (p.Met185Leu) n.685A>T c.523A>T (p.Met175Leu) n.641A>T c.559A>T (p.Met187Leu) n.877A>T n.663A>T n.834A>T n.826A>T n.624A>T n.675A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.832A>T n.814A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.-20+77809A>T (n.-20+77809A>T) n.321+16883A>T n.284+16883A>T | gnomAD v4 |
X | g.77988645T>A | CA413600201 | ATP7A,PGK1 | c.554T>A (p.Met185Lys) n.686T>A c.524T>A (p.Met175Lys) n.642T>A c.560T>A (p.Met187Lys) n.878T>A n.664T>A n.835T>A n.827T>A n.625T>A n.676T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.833T>A n.815T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.-20+77810T>A (n.-20+77810T>A) n.321+16884T>A n.284+16884T>A | |
X | g.77988645T>C | CA413600202 | ATP7A,PGK1 | c.554T>C (p.Met185Thr) n.686T>C c.524T>C (p.Met175Thr) n.642T>C c.560T>C (p.Met187Thr) n.878T>C n.664T>C n.835T>C n.827T>C n.625T>C n.676T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.833T>C n.815T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.-20+77810T>C (n.-20+77810T>C) n.321+16884T>C n.284+16884T>C | |
X | g.77988645T>G | CA413600203 | ATP7A,PGK1 | c.554T>G (p.Met185Arg) n.686T>G c.524T>G (p.Met175Arg) n.642T>G c.560T>G (p.Met187Arg) n.878T>G n.664T>G n.835T>G n.827T>G n.625T>G n.676T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.833T>G n.815T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.-20+77810T>G (n.-20+77810T>G) n.321+16884T>G n.284+16884T>G | |
X | g.77988646G>A | CA413600204 | ATP7A,PGK1 | c.555G>A (p.Met185Ile) n.687G>A c.525G>A (p.Met175Ile) n.643G>A c.561G>A (p.Met187Ile) n.879G>A n.665G>A n.836G>A n.828G>A n.626G>A n.677G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.834G>A n.816G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.-20+77811G>A (n.-20+77811G>A) n.321+16885G>A n.284+16885G>A | |
X | g.77988646G>C | CA413600205 | ATP7A,PGK1 | c.555G>C (p.Met185Ile) n.687G>C c.525G>C (p.Met175Ile) n.643G>C c.561G>C (p.Met187Ile) n.879G>C n.665G>C n.836G>C n.828G>C n.626G>C n.677G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.834G>C n.816G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.-20+77811G>C (n.-20+77811G>C) n.321+16885G>C n.284+16885G>C | |
X | g.77988646G>T | CA413600206 | ATP7A,PGK1 | c.555G>T (p.Met185Ile) n.687G>T c.525G>T (p.Met175Ile) n.643G>T c.561G>T (p.Met187Ile) n.879G>T n.665G>T n.836G>T n.828G>T n.626G>T n.677G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.834G>T n.816G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.-20+77811G>T (n.-20+77811G>T) n.321+16885G>T n.284+16885G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77988647_77988650dup | CA2580612391 | ATP7A,PGK1 | c.556_559dup (p.Val187GlufsTer12) n.688_691dup c.526_529dup (p.Val177GlufsTer12) n.644_647dup c.562_565dup (p.Val189GlufsTer12) n.880_883dup n.666_669dup n.837_840dup n.829_832dup n.627_630dup n.678_681dup c.*440_*443dup (n.*440_*443dup) n.835_838dup n.817_820dup c.*455_*458dup (n.*455_*458dup) c.-20+77812_-20+77815dup (n.-20+77812_-20+77815dup) n.321+16886_321+16889dup n.284+16886_284+16889dup | ClinVar |
X | g.77988647A>C | CA413600207 | ATP7A,PGK1 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.688A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) n.644A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) n.880A>C n.666A>C n.837A>C n.829A>C n.627A>C n.678A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.835A>C n.817A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.-20+77812A>C (n.-20+77812A>C) n.321+16886A>C n.284+16886A>C | |
X | g.77988647A>G | CA413600208 | ATP7A,PGK1 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.688A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) n.644A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) n.880A>G n.666A>G n.837A>G n.829A>G n.627A>G n.678A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.835A>G n.817A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.-20+77812A>G (n.-20+77812A>G) n.321+16886A>G n.284+16886A>G | |
X | g.77988647A>T | CA413600209 | ATP7A,PGK1 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.688A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) n.644A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) n.880A>T n.666A>T n.837A>T n.829A>T n.627A>T n.678A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.835A>T n.817A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.-20+77812A>T (n.-20+77812A>T) n.321+16886A>T n.284+16886A>T | ClinVar |
X | g.77988648A>C | CA413600211 | ATP7A,PGK1 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.689A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) n.645A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) n.881A>C n.667A>C n.838A>C n.830A>C n.628A>C n.679A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.836A>C n.818A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.-20+77813A>C (n.-20+77813A>C) n.321+16887A>C n.284+16887A>C | |
X | g.77988648A>G | CA413600212 | ATP7A,PGK1 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.689A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) n.645A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) n.881A>G n.667A>G n.838A>G n.830A>G n.628A>G n.679A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.836A>G n.818A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.-20+77813A>G (n.-20+77813A>G) n.321+16887A>G n.284+16887A>G | COSMIC COSMIC |
X | g.77988648A>T | CA413600210 | ATP7A,PGK1 | c.557A>T (p.Lys186Ile) n.689A>T c.527A>T (p.Lys176Ile) n.645A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) n.881A>T n.667A>T n.838A>T n.830A>T n.628A>T n.679A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.836A>T n.818A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.-20+77813A>T (n.-20+77813A>T) n.321+16887A>T n.284+16887A>T | |
X | g.77988649A>C | CA413600213 | ATP7A,PGK1 | c.558A>C (p.Lys186Asn) n.690A>C c.528A>C (p.Lys176Asn) n.646A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) n.882A>C n.668A>C n.839A>C n.831A>C n.629A>C n.680A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.837A>C n.819A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.-20+77814A>C (n.-20+77814A>C) n.321+16888A>C n.284+16888A>C | gnomAD v4 |
X | g.77988649A>G | CA517464075 | ATP7A,PGK1 | c.558A>G (p.Lys186=) n.690A>G c.528A>G (p.Lys176=) n.646A>G c.564A>G (p.Lys188=) n.882A>G n.668A>G n.839A>G n.831A>G n.629A>G n.680A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.837A>G n.819A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.-20+77814A>G (n.-20+77814A>G) n.321+16888A>G n.284+16888A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.77988649A>T | CA413600214 | ATP7A,PGK1 | c.558A>T (p.Lys186Asn) n.690A>T c.528A>T (p.Lys176Asn) n.646A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) n.882A>T n.668A>T n.839A>T n.831A>T n.629A>T n.680A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.837A>T n.819A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.-20+77814A>T (n.-20+77814A>T) n.321+16888A>T n.284+16888A>T | |
X | g.77988650G>A | CA413600215 | ATP7A,PGK1 | c.559G>A (p.Val187Met) n.691G>A c.529G>A (p.Val177Met) n.647G>A c.565G>A (p.Val189Met) n.883G>A n.669G>A n.840G>A n.832G>A n.630G>A n.681G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.838G>A n.820G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.-20+77815G>A (n.-20+77815G>A) n.321+16889G>A n.284+16889G>A | |
X | g.77988650G>C | CA413600216 | ATP7A,PGK1 | c.559G>C (p.Val187Leu) n.691G>C c.529G>C (p.Val177Leu) n.647G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.883G>C n.669G>C n.840G>C n.832G>C n.630G>C n.681G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.838G>C n.820G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.-20+77815G>C (n.-20+77815G>C) n.321+16889G>C n.284+16889G>C | |
X | g.77988650G>T | CA413600217 | ATP7A,PGK1 | c.559G>T (p.Val187Leu) n.691G>T c.529G>T (p.Val177Leu) n.647G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.883G>T n.669G>T n.840G>T n.832G>T n.630G>T n.681G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.838G>T n.820G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.-20+77815G>T (n.-20+77815G>T) n.321+16889G>T n.284+16889G>T | |
X | g.77988651T>A | CA413600220 | ATP7A,PGK1 | c.560T>A (p.Val187Glu) n.692T>A c.530T>A (p.Val177Glu) n.648T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.884T>A n.670T>A n.841T>A n.833T>A n.631T>A n.682T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.839T>A n.821T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.-20+77816T>A (n.-20+77816T>A) n.321+16890T>A n.284+16890T>A | |
X | g.77988651T>C | CA413600218 | ATP7A,PGK1 | c.560T>C (p.Val187Ala) n.692T>C c.530T>C (p.Val177Ala) n.648T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.884T>C n.670T>C n.841T>C n.833T>C n.631T>C n.682T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.839T>C n.821T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.-20+77816T>C (n.-20+77816T>C) n.321+16890T>C n.284+16890T>C | |
X | g.77988651T>G | CA413600219 | ATP7A,PGK1 | c.560T>G (p.Val187Gly) n.692T>G c.530T>G (p.Val177Gly) n.648T>G c.566T>G (p.Val189Gly) n.884T>G n.670T>G n.841T>G n.833T>G n.631T>G n.682T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.839T>G n.821T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.-20+77816T>G (n.-20+77816T>G) n.321+16890T>G n.284+16890T>G | |
X | g.77988652G>A | CA517464080 | ATP7A,PGK1 | c.561G>A (p.Val187=) n.693G>A c.531G>A (p.Val177=) n.649G>A c.567G>A (p.Val189=) n.885G>A n.671G>A n.842G>A n.834G>A n.632G>A n.683G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.840G>A n.822G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.-20+77817G>A (n.-20+77817G>A) n.321+16891G>A n.284+16891G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988652G>C | CA517464081 | ATP7A,PGK1 | c.561G>C (p.Val187=) n.693G>C c.531G>C (p.Val177=) n.649G>C c.567G>C (p.Val189=) n.885G>C n.671G>C n.842G>C n.834G>C n.632G>C n.683G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.840G>C n.822G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.-20+77817G>C (n.-20+77817G>C) n.321+16891G>C n.284+16891G>C | |
X | g.77988652G= | CA2439093100 | ATP7A,PGK1 | c.561G= (p.Val187=) n.693G= c.531G= (p.Val177=) n.649G= c.567G= (p.Val189=) n.885G= n.671G= n.842G= n.834G= n.632G= n.683G= c.*445G= (n.*445G=) n.840G= n.822G= c.*460G= (n.*460G=) c.-20+77817G= (n.-20+77817G=) n.321+16891G= n.284+16891G= | |
X | g.77988652G>T | CA517464082 | ATP7A,PGK1 | c.561G>T (p.Val187=) n.693G>T c.531G>T (p.Val177=) n.649G>T c.567G>T (p.Val189=) n.885G>T n.671G>T n.842G>T n.834G>T n.632G>T n.683G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.840G>T n.822G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.-20+77817G>T (n.-20+77817G>T) n.321+16891G>T n.284+16891G>T | |
X | g.77988653G>A | CA10458934 | ATP7A,PGK1 | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.694G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) n.650G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.886G>A n.672G>A n.843G>A n.835G>A n.633G>A n.684G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.841G>A n.823G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.-20+77818G>A (n.-20+77818G>A) n.321+16892G>A n.284+16892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988653G>C | CA413600221 | ATP7A,PGK1 | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.694G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) n.650G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.886G>C n.672G>C n.843G>C n.835G>C n.633G>C n.684G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.841G>C n.823G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.-20+77818G>C (n.-20+77818G>C) n.321+16892G>C n.284+16892G>C | |
X | g.77988653G= | CA2439093101 | ATP7A,PGK1 | c.562G= (p.Glu188=) n.694G= c.532G= (p.Glu178=) n.650G= c.568G= (p.Glu190=) n.886G= n.672G= n.843G= n.835G= n.633G= n.684G= c.*446G= (n.*446G=) n.841G= n.823G= c.*461G= (n.*461G=) c.-20+77818G= (n.-20+77818G=) n.321+16892G= n.284+16892G= | |
X | g.77988653G>T | CA413600222 | ATP7A,PGK1 | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.694G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) n.650G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.886G>T n.672G>T n.843G>T n.835G>T n.633G>T n.684G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.841G>T n.823G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.-20+77818G>T (n.-20+77818G>T) n.321+16892G>T n.284+16892G>T | ClinVar |
X | g.77988654A>C | CA413600223 | ATP7A,PGK1 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.695A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) n.651A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.887A>C n.673A>C n.844A>C n.836A>C n.634A>C n.685A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.842A>C n.824A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.-20+77819A>C (n.-20+77819A>C) n.321+16893A>C n.284+16893A>C | |
X | g.77988654A>G | CA413600224 | ATP7A,PGK1 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.695A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) n.651A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.887A>G n.673A>G n.844A>G n.836A>G n.634A>G n.685A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.842A>G n.824A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.-20+77819A>G (n.-20+77819A>G) n.321+16893A>G n.284+16893A>G | |
X | g.77988654A>T | CA413600225 | ATP7A,PGK1 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.695A>T c.533A>T (p.Glu178Val) n.651A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.887A>T n.673A>T n.844A>T n.836A>T n.634A>T n.685A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.842A>T n.824A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.-20+77819A>T (n.-20+77819A>T) n.321+16893A>T n.284+16893A>T | |
X | g.77988655A= | CA2439093102 | ATP7A,PGK1 | c.564A= (p.Glu188=) n.696A= c.534A= (p.Glu178=) n.652A= c.570A= (p.Glu190=) n.888A= n.674A= n.845A= n.837A= n.635A= n.686A= c.*448A= (n.*448A=) n.843A= n.825A= c.*463A= (n.*463A=) c.-20+77820A= (n.-20+77820A=) n.321+16894A= n.284+16894A= | |
X | g.77988655A>C | CA413600227 | ATP7A,PGK1 | c.564A>C (p.Glu188Asp) n.696A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) n.652A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.888A>C n.674A>C n.845A>C n.837A>C n.635A>C n.686A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.843A>C n.825A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.-20+77820A>C (n.-20+77820A>C) n.321+16894A>C n.284+16894A>C | |
X | g.77988655A>G | CA517464085 | ATP7A,PGK1 | c.564A>G (p.Glu188=) n.696A>G c.534A>G (p.Glu178=) n.652A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.888A>G n.674A>G n.845A>G n.837A>G n.635A>G n.686A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.843A>G n.825A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.-20+77820A>G (n.-20+77820A>G) n.321+16894A>G n.284+16894A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.77988655A>T | CA413600226 | ATP7A,PGK1 | c.564A>T (p.Glu188Asp) n.696A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) n.652A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.888A>T n.674A>T n.845A>T n.837A>T n.635A>T n.686A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.843A>T n.825A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.-20+77820A>T (n.-20+77820A>T) n.321+16894A>T n.284+16894A>T | |
X | g.77988656G>A | CA413600228 | ATP7A,PGK1 | c.565G>A (p.Gly189Arg) n.697G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) n.653G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.889G>A n.675G>A n.846G>A n.838G>A n.636G>A n.687G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.844G>A n.826G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.-20+77821G>A (n.-20+77821G>A) n.321+16895G>A n.284+16895G>A | |
X | g.77988656G>C | CA413600230 | ATP7A,PGK1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.697G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) n.653G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.889G>C n.675G>C n.846G>C n.838G>C n.636G>C n.687G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.844G>C n.826G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.-20+77821G>C (n.-20+77821G>C) n.321+16895G>C n.284+16895G>C | |
X | g.77988656G>T | CA413600229 | ATP7A,PGK1 | c.565G>T (p.Gly189Trp) n.697G>T c.535G>T (p.Gly179Trp) n.653G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) n.889G>T n.675G>T n.846G>T n.838G>T n.636G>T n.687G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.844G>T n.826G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.-20+77821G>T (n.-20+77821G>T) n.321+16895G>T n.284+16895G>T | gnomAD v4 |
X | g.77988657G>A | CA413600231 | ATP7A,PGK1 | c.566G>A (p.Gly189Glu) n.698G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) n.654G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.890G>A n.676G>A n.847G>A n.839G>A n.637G>A n.688G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.845G>A n.827G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.-20+77822G>A (n.-20+77822G>A) n.321+16896G>A n.284+16896G>A | |
X | g.77988657G>C | CA413600233 | ATP7A,PGK1 | c.566G>C (p.Gly189Ala) n.698G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) n.654G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.890G>C n.676G>C n.847G>C n.839G>C n.637G>C n.688G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.845G>C n.827G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.-20+77822G>C (n.-20+77822G>C) n.321+16896G>C n.284+16896G>C | |
X | g.77988657G>T | CA413600232 | ATP7A,PGK1 | c.566G>T (p.Gly189Val) n.698G>T c.536G>T (p.Gly179Val) n.654G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.890G>T n.676G>T n.847G>T n.839G>T n.637G>T n.688G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.845G>T n.827G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.-20+77822G>T (n.-20+77822G>T) n.321+16896G>T n.284+16896G>T | |
X | g.77988658G>A | CA517464087 | ATP7A,PGK1 | c.567G>A (p.Gly189=) n.699G>A c.537G>A (p.Gly179=) n.655G>A c.573G>A (p.Gly191=) n.891G>A n.677G>A n.848G>A n.840G>A n.638G>A n.689G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.846G>A n.828G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.-20+77823G>A (n.-20+77823G>A) n.321+16897G>A n.284+16897G>A | ClinVar |
X | g.77988658G>C | CA517464091 | ATP7A,PGK1 | c.567G>C (p.Gly189=) n.699G>C c.537G>C (p.Gly179=) n.655G>C c.573G>C (p.Gly191=) n.891G>C n.677G>C n.848G>C n.840G>C n.638G>C n.689G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.846G>C n.828G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.-20+77823G>C (n.-20+77823G>C) n.321+16897G>C n.284+16897G>C | |
X | g.77988658G>T | CA517464089 | ATP7A,PGK1 | c.567G>T (p.Gly189=) n.699G>T c.537G>T (p.Gly179=) n.655G>T c.573G>T (p.Gly191=) n.891G>T n.677G>T n.848G>T n.840G>T n.638G>T n.689G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.846G>T n.828G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.-20+77823G>T (n.-20+77823G>T) n.321+16897G>T n.284+16897G>T | |
X | g.77988659A>C | CA413600234 | ATP7A,PGK1 | c.568A>C (p.Met190Leu) n.700A>C c.538A>C (p.Met180Leu) n.656A>C c.574A>C (p.Met192Leu) n.892A>C n.678A>C n.849A>C n.841A>C n.639A>C n.690A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.847A>C n.829A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.-20+77824A>C (n.-20+77824A>C) n.321+16898A>C n.284+16898A>C | |
X | g.77988659A>G | CA413600235 | ATP7A,PGK1 | c.568A>G (p.Met190Val) n.700A>G c.538A>G (p.Met180Val) n.656A>G c.574A>G (p.Met192Val) n.892A>G n.678A>G n.849A>G n.841A>G n.639A>G n.690A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.847A>G n.829A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.-20+77824A>G (n.-20+77824A>G) n.321+16898A>G n.284+16898A>G | |
X | g.77988659A>T | CA413600236 | ATP7A,PGK1 | c.568A>T (p.Met190Leu) n.700A>T c.538A>T (p.Met180Leu) n.656A>T c.574A>T (p.Met192Leu) n.892A>T n.678A>T n.849A>T n.841A>T n.639A>T n.690A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.847A>T n.829A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.-20+77824A>T (n.-20+77824A>T) n.321+16898A>T n.284+16898A>T | |
X | g.77988660T>A | CA413600237 | ATP7A,PGK1 | c.569T>A (p.Met190Lys) n.701T>A c.539T>A (p.Met180Lys) n.657T>A c.575T>A (p.Met192Lys) n.893T>A n.679T>A n.850T>A n.842T>A n.640T>A n.691T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.848T>A n.830T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.-20+77825T>A (n.-20+77825T>A) n.321+16899T>A n.284+16899T>A | |
X | g.77988660T>C | CA413600238 | ATP7A,PGK1 | c.569T>C (p.Met190Thr) n.701T>C c.539T>C (p.Met180Thr) n.657T>C c.575T>C (p.Met192Thr) n.893T>C n.679T>C n.850T>C n.842T>C n.640T>C n.691T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.848T>C n.830T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.-20+77825T>C (n.-20+77825T>C) n.321+16899T>C n.284+16899T>C | |
X | g.77988660T>G | CA413600239 | ATP7A,PGK1 | c.569T>G (p.Met190Arg) n.701T>G c.539T>G (p.Met180Arg) n.657T>G c.575T>G (p.Met192Arg) n.893T>G n.679T>G n.850T>G n.842T>G n.640T>G n.691T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.848T>G n.830T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.-20+77825T>G (n.-20+77825T>G) n.321+16899T>G n.284+16899T>G | |
X | g.77988661G>A | CA413600242 | ATP7A,PGK1 | c.570G>A (p.Met190Ile) n.702G>A c.540G>A (p.Met180Ile) n.658G>A c.576G>A (p.Met192Ile) n.894G>A n.680G>A n.851G>A n.843G>A n.641G>A n.692G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.849G>A n.831G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.-20+77826G>A (n.-20+77826G>A) n.321+16900G>A n.284+16900G>A | |
X | g.77988661G>C | CA413600241 | ATP7A,PGK1 | c.570G>C (p.Met190Ile) n.702G>C c.540G>C (p.Met180Ile) n.658G>C c.576G>C (p.Met192Ile) n.894G>C n.680G>C n.851G>C n.843G>C n.641G>C n.692G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.849G>C n.831G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.-20+77826G>C (n.-20+77826G>C) n.321+16900G>C n.284+16900G>C | |
X | g.77988661G>T | CA413600240 | ATP7A,PGK1 | c.570G>T (p.Met190Ile) n.702G>T c.540G>T (p.Met180Ile) n.658G>T c.576G>T (p.Met192Ile) n.894G>T n.680G>T n.851G>T n.843G>T n.641G>T n.692G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.849G>T n.831G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.-20+77826G>T (n.-20+77826G>T) n.321+16900G>T n.284+16900G>T | |
X | g.77988662A>C | CA413600243 | ATP7A,PGK1 | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.703A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.659A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.895A>C n.681A>C n.852A>C n.844A>C n.642A>C n.693A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.850A>C n.832A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.-20+77827A>C (n.-20+77827A>C) n.321+16901A>C n.284+16901A>C | |
X | g.77988662A>G | CA413600244 | ATP7A,PGK1 | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.703A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.659A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.895A>G n.681A>G n.852A>G n.844A>G n.642A>G n.693A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.850A>G n.832A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.-20+77827A>G (n.-20+77827A>G) n.321+16901A>G n.284+16901A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.77988662A>T | CA413600245 | ATP7A,PGK1 | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.703A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.659A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.895A>T n.681A>T n.852A>T n.844A>T n.642A>T n.693A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.850A>T n.832A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.-20+77827A>T (n.-20+77827A>T) n.321+16901A>T n.284+16901A>T | |
X | g.77988663C>A | CA413600246 | ATP7A,PGK1 | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.704C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) n.660C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.896C>A n.682C>A n.853C>A n.845C>A n.643C>A n.694C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.851C>A n.833C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.-20+77828C>A (n.-20+77828C>A) n.321+16902C>A n.284+16902C>A | |
X | g.77988663C= | CA2439093103 | ATP7A,PGK1 | c.572C= (p.Thr191=) n.704C= c.542C= (p.Thr181=) n.660C= c.578C= (p.Thr193=) n.896C= n.682C= n.853C= n.845C= n.643C= n.694C= c.*456C= (n.*456C=) n.851C= n.833C= c.*471C= (n.*471C=) c.-20+77828C= (n.-20+77828C=) n.321+16902C= n.284+16902C= | |
X | g.77988663C>G | CA413600247 | ATP7A,PGK1 | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.704C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) n.660C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.896C>G n.682C>G n.853C>G n.845C>G n.643C>G n.694C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.851C>G n.833C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.-20+77828C>G (n.-20+77828C>G) n.321+16902C>G n.284+16902C>G | |
X | g.77988663C>T | CA413600248 | ATP7A,PGK1 | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.704C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.660C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.896C>T n.682C>T n.853C>T n.845C>T n.643C>T n.694C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.851C>T n.833C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.-20+77828C>T (n.-20+77828C>T) n.321+16902C>T n.284+16902C>T | dbSNP |
X | g.77988664C>A | CA517464095 | ATP7A,PGK1 | c.573C>A (p.Thr191=) n.705C>A c.543C>A (p.Thr181=) n.661C>A c.579C>A (p.Thr193=) n.897C>A n.683C>A n.854C>A n.846C>A n.644C>A n.695C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.852C>A n.834C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.-20+77829C>A (n.-20+77829C>A) n.321+16903C>A n.284+16903C>A | |
X | g.77988664C>G | CA517464097 | ATP7A,PGK1 | c.573C>G (p.Thr191=) n.705C>G c.543C>G (p.Thr181=) n.661C>G c.579C>G (p.Thr193=) n.897C>G n.683C>G n.854C>G n.846C>G n.644C>G n.695C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.852C>G n.834C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.-20+77829C>G (n.-20+77829C>G) n.321+16903C>G n.284+16903C>G | |
X | g.77988664C>T | CA517464099 | ATP7A,PGK1 | c.573C>T (p.Thr191=) n.705C>T c.543C>T (p.Thr181=) n.661C>T c.579C>T (p.Thr193=) n.897C>T n.683C>T n.854C>T n.846C>T n.644C>T n.695C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.852C>T n.834C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.-20+77829C>T (n.-20+77829C>T) n.321+16903C>T n.284+16903C>T | ClinVar |
X | g.77988665T>A | CA413600251 | ATP7A,PGK1 | c.574T>A (p.Cys192Ser) n.706T>A c.544T>A (p.Cys182Ser) n.662T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) n.898T>A n.684T>A n.855T>A n.847T>A n.645T>A n.696T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.853T>A n.835T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.-20+77830T>A (n.-20+77830T>A) n.321+16904T>A n.284+16904T>A | |
X | g.77988665T>C | CA413600249 | ATP7A,PGK1 | c.574T>C (p.Cys192Arg) n.706T>C c.544T>C (p.Cys182Arg) n.662T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) n.898T>C n.684T>C n.855T>C n.847T>C n.645T>C n.696T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.853T>C n.835T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.-20+77830T>C (n.-20+77830T>C) n.321+16904T>C n.284+16904T>C | |
X | g.77988665T>G | CA413600250 | ATP7A,PGK1 | c.574T>G (p.Cys192Gly) n.706T>G c.544T>G (p.Cys182Gly) n.662T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) n.898T>G n.684T>G n.855T>G n.847T>G n.645T>G n.696T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.853T>G n.835T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.-20+77830T>G (n.-20+77830T>G) n.321+16904T>G n.284+16904T>G | |
X | g.77988666G>A | CA413600252 | ATP7A,PGK1 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.707G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.663G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.899G>A n.685G>A n.856G>A n.848G>A n.646G>A n.697G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.854G>A n.836G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.-20+77831G>A (n.-20+77831G>A) n.321+16905G>A n.284+16905G>A | |
X | g.77988666G>C | CA413600253 | ATP7A,PGK1 | c.575G>C (p.Cys192Ser) n.707G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) n.663G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) n.899G>C n.685G>C n.856G>C n.848G>C n.646G>C n.697G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.854G>C n.836G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.-20+77831G>C (n.-20+77831G>C) n.321+16905G>C n.284+16905G>C | |
X | g.77988666G>T | CA413600254 | ATP7A,PGK1 | c.575G>T (p.Cys192Phe) n.707G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) n.663G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) n.899G>T n.685G>T n.856G>T n.848G>T n.646G>T n.697G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.854G>T n.836G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.-20+77831G>T (n.-20+77831G>T) n.321+16905G>T n.284+16905G>T | |
X | g.77988667C>A | CA413600255 | ATP7A,PGK1 | c.576C>A (p.Cys192Ter) n.708C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) n.664C>A c.582C>A (p.Cys194Ter) n.900C>A n.686C>A n.857C>A n.849C>A n.647C>A n.698C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.855C>A n.837C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.-20+77832C>A (n.-20+77832C>A) n.321+16906C>A n.284+16906C>A | |
X | g.77988667C>G | CA413600256 | ATP7A,PGK1 | c.576C>G (p.Cys192Trp) n.708C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) n.664C>G c.582C>G (p.Cys194Trp) n.900C>G n.686C>G n.857C>G n.849C>G n.647C>G n.698C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.855C>G n.837C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.-20+77832C>G (n.-20+77832C>G) n.321+16906C>G n.284+16906C>G | |
X | g.77988667C>T | CA517464101 | ATP7A,PGK1 | c.576C>T (p.Cys192=) n.708C>T c.546C>T (p.Cys182=) n.664C>T c.582C>T (p.Cys194=) n.900C>T n.686C>T n.857C>T n.849C>T n.647C>T n.698C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.855C>T n.837C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.-20+77832C>T (n.-20+77832C>T) n.321+16906C>T n.284+16906C>T | |
X | g.77988668C>A | CA413600257 | ATP7A,PGK1 | c.577C>A (p.His193Asn) n.709C>A c.547C>A (p.His183Asn) n.665C>A c.583C>A (p.His195Asn) n.901C>A n.687C>A n.858C>A n.850C>A n.648C>A n.699C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.856C>A n.838C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.-20+77833C>A (n.-20+77833C>A) n.321+16907C>A n.284+16907C>A | |
X | g.77988668C>G | CA413600258 | ATP7A,PGK1 | c.577C>G (p.His193Asp) n.709C>G c.547C>G (p.His183Asp) n.665C>G c.583C>G (p.His195Asp) n.901C>G n.687C>G n.858C>G n.850C>G n.648C>G n.699C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.856C>G n.838C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.-20+77833C>G (n.-20+77833C>G) n.321+16907C>G n.284+16907C>G | |
X | g.77988668C>T | CA413600259 | ATP7A,PGK1 | c.577C>T (p.His193Tyr) n.709C>T c.547C>T (p.His183Tyr) n.665C>T c.583C>T (p.His195Tyr) n.901C>T n.687C>T n.858C>T n.850C>T n.648C>T n.699C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.856C>T n.838C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.-20+77833C>T (n.-20+77833C>T) n.321+16907C>T n.284+16907C>T | |
X | g.77988669A= | CA2439093104 | ATP7A,PGK1 | c.578A= (p.His193=) n.710A= c.548A= (p.His183=) n.666A= c.584A= (p.His195=) n.902A= n.688A= n.859A= n.851A= n.649A= n.700A= c.*462A= (n.*462A=) n.857A= n.839A= c.*477A= (n.*477A=) c.-20+77834A= (n.-20+77834A=) n.321+16908A= n.284+16908A= | |
X | g.77988669A>C | CA413600260 | ATP7A,PGK1 | c.578A>C (p.His193Pro) n.710A>C c.548A>C (p.His183Pro) n.666A>C c.584A>C (p.His195Pro) n.902A>C n.688A>C n.859A>C n.851A>C n.649A>C n.700A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.857A>C n.839A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.-20+77834A>C (n.-20+77834A>C) n.321+16908A>C n.284+16908A>C | |
X | g.77988669A>G | CA413600261 | ATP7A,PGK1 | c.578A>G (p.His193Arg) n.710A>G c.548A>G (p.His183Arg) n.666A>G c.584A>G (p.His195Arg) n.902A>G n.688A>G n.859A>G n.851A>G n.649A>G n.700A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.857A>G n.839A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.-20+77834A>G (n.-20+77834A>G) n.321+16908A>G n.284+16908A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77988669A>T | CA413600262 | ATP7A,PGK1 | c.578A>T (p.His193Leu) n.710A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.666A>T c.584A>T (p.His195Leu) n.902A>T n.688A>T n.859A>T n.851A>T n.649A>T n.700A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.857A>T n.839A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.-20+77834A>T (n.-20+77834A>T) n.321+16908A>T n.284+16908A>T | |
X | g.77988670T>A | CA413600263 | ATP7A,PGK1 | c.579T>A (p.His193Gln) n.711T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.667T>A c.585T>A (p.His195Gln) n.903T>A n.689T>A n.860T>A n.852T>A n.650T>A n.701T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.858T>A n.840T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.-20+77835T>A (n.-20+77835T>A) n.321+16909T>A n.284+16909T>A | |
X | g.77988670T>C | CA517464103 | ATP7A,PGK1 | c.579T>C (p.His193=) n.711T>C c.549T>C (p.His183=) n.667T>C c.585T>C (p.His195=) n.903T>C n.689T>C n.860T>C n.852T>C n.650T>C n.701T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.858T>C n.840T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.-20+77835T>C (n.-20+77835T>C) n.321+16909T>C n.284+16909T>C | |
X | g.77988670T>G | CA413600264 | ATP7A,PGK1 | c.579T>G (p.His193Gln) n.711T>G c.549T>G (p.His183Gln) n.667T>G c.585T>G (p.His195Gln) n.903T>G n.689T>G n.860T>G n.852T>G n.650T>G n.701T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.858T>G n.840T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.-20+77835T>G (n.-20+77835T>G) n.321+16909T>G n.284+16909T>G | |
X | g.77988671T>A | CA413600265 | ATP7A,PGK1 | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.712T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.668T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.904T>A n.690T>A n.861T>A n.853T>A n.651T>A n.702T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.859T>A n.841T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.-20+77836T>A (n.-20+77836T>A) n.321+16910T>A n.284+16910T>A | |
X | g.77988671T>C | CA413600267 | ATP7A,PGK1 | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.712T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.668T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.904T>C n.690T>C n.861T>C n.853T>C n.651T>C n.702T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.859T>C n.841T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.-20+77836T>C (n.-20+77836T>C) n.321+16910T>C n.284+16910T>C | |
X | g.77988671T>G | CA413600266 | ATP7A,PGK1 | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.712T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.668T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.904T>G n.690T>G n.861T>G n.853T>G n.651T>G n.702T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.859T>G n.841T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.-20+77836T>G (n.-20+77836T>G) n.321+16910T>G n.284+16910T>G | |
X | g.77988672C>A | CA413600268 | ATP7A,PGK1 | c.581C>A (p.Ser194Ter) n.713C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.669C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) n.905C>A n.691C>A n.862C>A n.854C>A n.652C>A n.703C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.860C>A n.842C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.-20+77837C>A (n.-20+77837C>A) n.321+16911C>A n.284+16911C>A | |
X | g.77988672C>G | CA413600269 | ATP7A,PGK1 | c.581C>G (p.Ser194Ter) n.713C>G c.551C>G (p.Ser184Ter) n.669C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) n.905C>G n.691C>G n.862C>G n.854C>G n.652C>G n.703C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.860C>G n.842C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.-20+77837C>G (n.-20+77837C>G) n.321+16911C>G n.284+16911C>G | |
X | g.77988672C>T | CA413600270 | ATP7A,PGK1 | c.581C>T (p.Ser194Leu) n.713C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.669C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) n.905C>T n.691C>T n.862C>T n.854C>T n.652C>T n.703C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.860C>T n.842C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.-20+77837C>T (n.-20+77837C>T) n.321+16911C>T n.284+16911C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77988673A= | CA2439093105 | ATP7A,PGK1 | c.582A= (p.Ser194=) n.714A= c.552A= (p.Ser184=) n.670A= c.588A= (p.Ser196=) n.906A= n.692A= n.863A= n.855A= n.653A= n.704A= c.*466A= (n.*466A=) n.861A= n.843A= c.*481A= (n.*481A=) c.-20+77838A= (n.-20+77838A=) n.321+16912A= n.284+16912A= | |
X | g.77988673A>C | CA517464109 | ATP7A,PGK1 | c.582A>C (p.Ser194=) n.714A>C c.552A>C (p.Ser184=) n.670A>C c.588A>C (p.Ser196=) n.906A>C n.692A>C n.863A>C n.855A>C n.653A>C n.704A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.861A>C n.843A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.-20+77838A>C (n.-20+77838A>C) n.321+16912A>C n.284+16912A>C | |
X | g.77988673A>G | CA517464108 | ATP7A,PGK1 | c.582A>G (p.Ser194=) n.714A>G c.552A>G (p.Ser184=) n.670A>G c.588A>G (p.Ser196=) n.906A>G n.692A>G n.863A>G n.855A>G n.653A>G n.704A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.861A>G n.843A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.-20+77838A>G (n.-20+77838A>G) n.321+16912A>G n.284+16912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77988673A>T | CA517464106 | ATP7A,PGK1 | c.582A>T (p.Ser194=) n.714A>T c.552A>T (p.Ser184=) n.670A>T c.588A>T (p.Ser196=) n.906A>T n.692A>T n.863A>T n.855A>T n.653A>T n.704A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.861A>T n.843A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.-20+77838A>T (n.-20+77838A>T) n.321+16912A>T n.284+16912A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.77988674T>A | CA331102990 | ATP7A,PGK1 | c.583T>A (p.Cys195Ser) n.715T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) n.671T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) n.907T>A n.693T>A n.864T>A n.856T>A n.654T>A n.705T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.862T>A n.844T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.-20+77839T>A (n.-20+77839T>A) n.321+16913T>A n.284+16913T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77988674T>C | CA413600271 | ATP7A,PGK1 | c.583T>C (p.Cys195Arg) n.715T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) n.671T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) n.907T>C n.693T>C n.864T>C n.856T>C n.654T>C n.705T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.862T>C n.844T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.-20+77839T>C (n.-20+77839T>C) n.321+16913T>C n.284+16913T>C | ClinVar |
X | g.77988674T>G | CA413600272 | ATP7A,PGK1 | c.583T>G (p.Cys195Gly) n.715T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) n.671T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) n.907T>G n.693T>G n.864T>G n.856T>G n.654T>G n.705T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.862T>G n.844T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.-20+77839T>G (n.-20+77839T>G) n.321+16913T>G n.284+16913T>G | |
X | g.77988674T= | CA2439093106 | ATP7A,PGK1 | c.583T= (p.Cys195=) n.715T= c.553T= (p.Cys185=) n.671T= c.589T= (p.Cys197=) n.907T= n.693T= n.864T= n.856T= n.654T= n.705T= c.*467T= (n.*467T=) n.862T= n.844T= c.*482T= (n.*482T=) c.-20+77839T= (n.-20+77839T=) n.321+16913T= n.284+16913T= | |
X | g.77988675G>A | CA413600275 | ATP7A,PGK1 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.716G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.672G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.908G>A n.694G>A n.865G>A n.857G>A n.655G>A n.706G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.863G>A n.845G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.-20+77840G>A (n.-20+77840G>A) n.321+16914G>A n.284+16914G>A | |
X | g.77988675G>C | CA413600273 | ATP7A,PGK1 | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.716G>C c.554G>C (p.Cys185Ser) n.672G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) n.908G>C n.694G>C n.865G>C n.857G>C n.655G>C n.706G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.863G>C n.845G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.-20+77840G>C (n.-20+77840G>C) n.321+16914G>C n.284+16914G>C | |
X | g.77988675G>T | CA413600274 | ATP7A,PGK1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.716G>T c.554G>T (p.Cys185Phe) n.672G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) n.908G>T n.694G>T n.865G>T n.857G>T n.655G>T n.706G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.863G>T n.845G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.-20+77840G>T (n.-20+77840G>T) n.321+16914G>T n.284+16914G>T | |
X | g.77988676T>A | CA413600276 | ATP7A,PGK1 | c.585T>A (p.Cys195Ter) n.717T>A c.555T>A (p.Cys185Ter) n.673T>A c.591T>A (p.Cys197Ter) n.909T>A n.695T>A n.866T>A n.858T>A n.656T>A n.707T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.864T>A n.846T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.-20+77841T>A (n.-20+77841T>A) n.321+16915T>A n.284+16915T>A | |
X | g.77988676T>C | CA517464110 | ATP7A,PGK1 | c.585T>C (p.Cys195=) n.717T>C c.555T>C (p.Cys185=) n.673T>C c.591T>C (p.Cys197=) n.909T>C n.695T>C n.866T>C n.858T>C n.656T>C n.707T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.864T>C n.846T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.-20+77841T>C (n.-20+77841T>C) n.321+16915T>C n.284+16915T>C | ClinVar |
X | g.77988676T>G | CA413600277 | ATP7A,PGK1 | c.585T>G (p.Cys195Trp) n.717T>G c.555T>G (p.Cys185Trp) n.673T>G c.591T>G (p.Cys197Trp) n.909T>G n.695T>G n.866T>G n.858T>G n.656T>G n.707T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.864T>G n.846T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.-20+77841T>G (n.-20+77841T>G) n.321+16915T>G n.284+16915T>G | |
X | g.77988677A= | CA2439093107 | ATP7A,PGK1 | c.586A= (p.Thr196=) n.718A= c.556A= (p.Thr186=) n.674A= c.592A= (p.Thr198=) n.910A= n.696A= n.867A= n.859A= n.657A= n.708A= c.*470A= (n.*470A=) n.865A= n.847A= c.*485A= (n.*485A=) c.-20+77842A= (n.-20+77842A=) n.321+16916A= n.284+16916A= | |
X | g.77988677A>C | CA413600278 | ATP7A,PGK1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.718A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.674A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.910A>C n.696A>C n.867A>C n.859A>C n.657A>C n.708A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.865A>C n.847A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.-20+77842A>C (n.-20+77842A>C) n.321+16916A>C n.284+16916A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988677A>G | CA413600279 | ATP7A,PGK1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.718A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.674A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.910A>G n.696A>G n.867A>G n.859A>G n.657A>G n.708A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.865A>G n.847A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.-20+77842A>G (n.-20+77842A>G) n.321+16916A>G n.284+16916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77988677A>T | CA413600280 | ATP7A,PGK1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.718A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.674A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.910A>T n.696A>T n.867A>T n.859A>T n.657A>T n.708A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.865A>T n.847A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.-20+77842A>T (n.-20+77842A>T) n.321+16916A>T n.284+16916A>T | |
X | g.77988678C>A | CA413600281 | ATP7A,PGK1 | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.719C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) n.675C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.911C>A n.697C>A n.868C>A n.860C>A n.658C>A n.709C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.866C>A n.848C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.-20+77843C>A (n.-20+77843C>A) n.321+16917C>A n.284+16917C>A | |
X | g.77988678C>G | CA413600283 | ATP7A,PGK1 | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.719C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) n.675C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) n.911C>G n.697C>G n.868C>G n.860C>G n.658C>G n.709C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.866C>G n.848C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.-20+77843C>G (n.-20+77843C>G) n.321+16917C>G n.284+16917C>G | |
X | g.77988678C>T | CA413600282 | ATP7A,PGK1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.719C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) n.675C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.911C>T n.697C>T n.868C>T n.860C>T n.658C>T n.709C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.866C>T n.848C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.-20+77843C>T (n.-20+77843C>T) n.321+16917C>T n.284+16917C>T | |
X | g.77988679T>A | CA517464113 | ATP7A,PGK1 | c.588T>A (p.Thr196=) n.720T>A c.558T>A (p.Thr186=) n.676T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.912T>A n.698T>A n.869T>A n.861T>A n.659T>A n.710T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.867T>A n.849T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.-20+77844T>A (n.-20+77844T>A) n.321+16918T>A n.284+16918T>A | |
X | g.77988679T>C | CA517464114 | ATP7A,PGK1 | c.588T>C (p.Thr196=) n.720T>C c.558T>C (p.Thr186=) n.676T>C c.594T>C (p.Thr198=) n.912T>C n.698T>C n.869T>C n.861T>C n.659T>C n.710T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.867T>C n.849T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.-20+77844T>C (n.-20+77844T>C) n.321+16918T>C n.284+16918T>C | |
X | g.77988679T>G | CA10458935 | ATP7A,PGK1 | c.588T>G (p.Thr196=) n.720T>G c.558T>G (p.Thr186=) n.676T>G c.594T>G (p.Thr198=) n.912T>G n.698T>G n.869T>G n.861T>G n.659T>G n.710T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.867T>G n.849T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.-20+77844T>G (n.-20+77844T>G) n.321+16918T>G n.284+16918T>G | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.77988679T= | CA2439093108 | ATP7A,PGK1 | c.588T= (p.Thr196=) n.720T= c.558T= (p.Thr186=) n.676T= c.594T= (p.Thr198=) n.912T= n.698T= n.869T= n.861T= n.659T= n.710T= c.*472T= (n.*472T=) n.867T= n.849T= c.*487T= (n.*487T=) c.-20+77844T= (n.-20+77844T=) n.321+16918T= n.284+16918T= | |
X | g.77988680A>C | CA413600284 | ATP7A,PGK1 | c.589A>C (p.Ser197Arg) n.721A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.677A>C c.595A>C (p.Ser199Arg) n.913A>C n.699A>C n.870A>C n.862A>C n.660A>C n.711A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.868A>C n.850A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.-20+77845A>C (n.-20+77845A>C) n.321+16919A>C n.284+16919A>C | |
X | g.77988680A>G | CA413600285 | ATP7A,PGK1 | c.589A>G (p.Ser197Gly) n.721A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.677A>G c.595A>G (p.Ser199Gly) n.913A>G n.699A>G n.870A>G n.862A>G n.660A>G n.711A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.868A>G n.850A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.-20+77845A>G (n.-20+77845A>G) n.321+16919A>G n.284+16919A>G | gnomAD v4 |
X | g.77988680A>T | CA413600286 | ATP7A,PGK1 | c.589A>T (p.Ser197Cys) n.721A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.677A>T c.595A>T (p.Ser199Cys) n.913A>T n.699A>T n.870A>T n.862A>T n.660A>T n.711A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.868A>T n.850A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.-20+77845A>T (n.-20+77845A>T) n.321+16919A>T n.284+16919A>T | |
X | g.77988681G>A | CA413600287 | ATP7A,PGK1 | c.590G>A (p.Ser197Asn) n.722G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.678G>A c.596G>A (p.Ser199Asn) n.914G>A n.700G>A n.871G>A n.863G>A n.661G>A n.712G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.869G>A n.851G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.-20+77846G>A (n.-20+77846G>A) n.321+16920G>A n.284+16920G>A | |
X | g.77988681G>C | CA413600288 | ATP7A,PGK1 | c.590G>C (p.Ser197Thr) n.722G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.678G>C c.596G>C (p.Ser199Thr) n.914G>C n.700G>C n.871G>C n.863G>C n.661G>C n.712G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.869G>C n.851G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.-20+77846G>C (n.-20+77846G>C) n.321+16920G>C n.284+16920G>C | |
X | g.77988681G>T | CA413600289 | ATP7A,PGK1 | c.590G>T (p.Ser197Ile) n.722G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.678G>T c.596G>T (p.Ser199Ile) n.914G>T n.700G>T n.871G>T n.863G>T n.661G>T n.712G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.869G>T n.851G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.-20+77846G>T (n.-20+77846G>T) n.321+16920G>T n.284+16920G>T | |
X | g.77988682C>A | CA413600290 | ATP7A,PGK1 | c.591C>A (p.Ser197Arg) n.723C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.679C>A c.597C>A (p.Ser199Arg) n.915C>A n.701C>A n.872C>A n.864C>A n.662C>A n.713C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.870C>A n.852C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.-20+77847C>A (n.-20+77847C>A) n.321+16921C>A n.284+16921C>A | |
X | g.77988682C= | CA2439093109 | ATP7A,PGK1 | c.591C= (p.Ser197=) n.723C= c.561C= (p.Ser187=) n.679C= c.597C= (p.Ser199=) n.915C= n.701C= n.872C= n.864C= n.662C= n.713C= c.*475C= (n.*475C=) n.870C= n.852C= c.*490C= (n.*490C=) c.-20+77847C= (n.-20+77847C=) n.321+16921C= n.284+16921C= | |
X | g.77988682C>G | CA413600291 | ATP7A,PGK1 | c.591C>G (p.Ser197Arg) n.723C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.679C>G c.597C>G (p.Ser199Arg) n.915C>G n.701C>G n.872C>G n.864C>G n.662C>G n.713C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.870C>G n.852C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.-20+77847C>G (n.-20+77847C>G) n.321+16921C>G n.284+16921C>G | |
X | g.77988682C>T | CA10458936 | ATP7A,PGK1 | c.591C>T (p.Ser197=) n.723C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.679C>T c.597C>T (p.Ser199=) n.915C>T n.701C>T n.872C>T n.864C>T n.662C>T n.713C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.870C>T n.852C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.-20+77847C>T (n.-20+77847C>T) n.321+16921C>T n.284+16921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988683A>C | CA413600292 | ATP7A,PGK1 | c.592A>C (p.Thr198Pro) n.724A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.680A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) n.916A>C n.702A>C n.873A>C n.865A>C n.663A>C n.714A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.871A>C n.853A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.-20+77848A>C (n.-20+77848A>C) n.321+16922A>C n.284+16922A>C | |
X | g.77988683A>G | CA413600294 | ATP7A,PGK1 | c.592A>G (p.Thr198Ala) n.724A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.680A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) n.916A>G n.702A>G n.873A>G n.865A>G n.663A>G n.714A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.871A>G n.853A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.-20+77848A>G (n.-20+77848A>G) n.321+16922A>G n.284+16922A>G | |
X | g.77988683A>T | CA413600293 | ATP7A,PGK1 | c.592A>T (p.Thr198Ser) n.724A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.680A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) n.916A>T n.702A>T n.873A>T n.865A>T n.663A>T n.714A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.871A>T n.853A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.-20+77848A>T (n.-20+77848A>T) n.321+16922A>T n.284+16922A>T | |
X | g.77988684C>A | CA413600295 | ATP7A,PGK1 | c.593C>A (p.Thr198Asn) n.725C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) n.681C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) n.917C>A n.703C>A n.874C>A n.866C>A n.664C>A n.715C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.872C>A n.854C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.-20+77849C>A (n.-20+77849C>A) n.321+16923C>A n.284+16923C>A | |
X | g.77988684C>G | CA413600297 | ATP7A,PGK1 | c.593C>G (p.Thr198Ser) n.725C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) n.681C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) n.917C>G n.703C>G n.874C>G n.866C>G n.664C>G n.715C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.872C>G n.854C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.-20+77849C>G (n.-20+77849C>G) n.321+16923C>G n.284+16923C>G | |
X | g.77988684C>T | CA413600296 | ATP7A,PGK1 | c.593C>T (p.Thr198Ile) n.725C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.681C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) n.917C>T n.703C>T n.874C>T n.866C>T n.664C>T n.715C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.872C>T n.854C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.-20+77849C>T (n.-20+77849C>T) n.321+16923C>T n.284+16923C>T | |
X | g.77988685T>A | CA517464117 | ATP7A,PGK1 | c.594T>A (p.Thr198=) n.726T>A c.564T>A (p.Thr188=) n.682T>A c.600T>A (p.Thr200=) n.918T>A n.704T>A n.875T>A n.867T>A n.665T>A n.716T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.873T>A n.855T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.-20+77850T>A (n.-20+77850T>A) n.321+16924T>A n.284+16924T>A | |
X | g.77988685T>C | CA517464118 | ATP7A,PGK1 | c.594T>C (p.Thr198=) n.726T>C c.564T>C (p.Thr188=) n.682T>C c.600T>C (p.Thr200=) n.918T>C n.704T>C n.875T>C n.867T>C n.665T>C n.716T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.873T>C n.855T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.-20+77850T>C (n.-20+77850T>C) n.321+16924T>C n.284+16924T>C | |
X | g.77988685T>G | CA517464119 | ATP7A,PGK1 | c.594T>G (p.Thr198=) n.726T>G c.564T>G (p.Thr188=) n.682T>G c.600T>G (p.Thr200=) n.918T>G n.704T>G n.875T>G n.867T>G n.665T>G n.716T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.873T>G n.855T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.-20+77850T>G (n.-20+77850T>G) n.321+16924T>G n.284+16924T>G | |
X | g.77988686A= | CA2439093110 | ATP7A,PGK1 | c.595A= (p.Ile199=) n.727A= c.565A= (p.Ile189=) n.683A= c.601A= (p.Ile201=) n.919A= n.705A= n.876A= n.868A= n.666A= n.717A= c.*479A= (n.*479A=) n.874A= n.856A= c.*494A= (n.*494A=) c.-20+77851A= (n.-20+77851A=) n.321+16925A= n.284+16925A= | |
X | g.77988686A>C | CA413600298 | ATP7A,PGK1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.727A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) n.683A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.919A>C n.705A>C n.876A>C n.868A>C n.666A>C n.717A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.874A>C n.856A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.-20+77851A>C (n.-20+77851A>C) n.321+16925A>C n.284+16925A>C | |
X | g.77988686A>G | CA206478 | ATP7A,PGK1 | c.595A>G (p.Ile199Val) n.727A>G c.565A>G (p.Ile189Val) n.683A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.919A>G n.705A>G n.876A>G n.868A>G n.666A>G n.717A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.874A>G n.856A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.-20+77851A>G (n.-20+77851A>G) n.321+16925A>G n.284+16925A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77988686A>T | CA413600299 | ATP7A,PGK1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.727A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) n.683A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) n.919A>T n.705A>T n.876A>T n.868A>T n.666A>T n.717A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.874A>T n.856A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.-20+77851A>T (n.-20+77851A>T) n.321+16925A>T n.284+16925A>T | |
X | g.77988687_77988690dup | CA658682659 | ATP7A,PGK1 | c.596_599dup (p.Glu200AspfsTer2) n.728_731dup c.566_569dup (p.Glu190AspfsTer2) n.684_687dup c.602_605dup (p.Glu202AspfsTer2) n.920_923dup n.706_709dup n.877_880dup n.869_872dup n.667_670dup n.718_721dup c.*480_*483dup (n.*480_*483dup) n.875_878dup n.857_860dup c.*495_*498dup (n.*495_*498dup) c.-20+77852_-20+77855dup (n.-20+77852_-20+77855dup) n.321+16926_321+16929dup n.284+16926_284+16929dup | |
X | g.77988687T>A | CA413600300 | ATP7A,PGK1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.728T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) n.684T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) n.920T>A n.706T>A n.877T>A n.869T>A n.667T>A n.718T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.875T>A n.857T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.-20+77852T>A (n.-20+77852T>A) n.321+16926T>A n.284+16926T>A | |
X | g.77988687T>C | CA413600301 | ATP7A,PGK1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.728T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) n.684T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.920T>C n.706T>C n.877T>C n.869T>C n.667T>C n.718T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.875T>C n.857T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.-20+77852T>C (n.-20+77852T>C) n.321+16926T>C n.284+16926T>C | gnomAD v4 |
X | g.77988687T>G | CA413600302 | ATP7A,PGK1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.728T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) n.684T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) n.920T>G n.706T>G n.877T>G n.869T>G n.667T>G n.718T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.875T>G n.857T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.-20+77852T>G (n.-20+77852T>G) n.321+16926T>G n.284+16926T>G | |
X | g.77988688T>A | CA517464120 | ATP7A,PGK1 | c.597T>A (p.Ile199=) n.729T>A c.567T>A (p.Ile189=) n.685T>A c.603T>A (p.Ile201=) n.921T>A n.707T>A n.878T>A n.870T>A n.668T>A n.719T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.876T>A n.858T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.-20+77853T>A (n.-20+77853T>A) n.321+16927T>A n.284+16927T>A | |
X | g.77988688T>C | CA517464121 | ATP7A,PGK1 | c.597T>C (p.Ile199=) n.729T>C c.567T>C (p.Ile189=) n.685T>C c.603T>C (p.Ile201=) n.921T>C n.707T>C n.878T>C n.870T>C n.668T>C n.719T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.876T>C n.858T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.-20+77853T>C (n.-20+77853T>C) n.321+16927T>C n.284+16927T>C | |
X | g.77988688T>G | CA413600303 | ATP7A,PGK1 | c.597T>G (p.Ile199Met) n.729T>G c.567T>G (p.Ile189Met) n.685T>G c.603T>G (p.Ile201Met) n.921T>G n.707T>G n.878T>G n.870T>G n.668T>G n.719T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.876T>G n.858T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.-20+77853T>G (n.-20+77853T>G) n.321+16927T>G n.284+16927T>G | |
X | g.77988689G>A | CA413600304 | ATP7A,PGK1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.730G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.686G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.922G>A n.708G>A n.879G>A n.871G>A n.669G>A n.720G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.877G>A n.859G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.-20+77854G>A (n.-20+77854G>A) n.321+16928G>A n.284+16928G>A | |
X | g.77988689G>C | CA413600305 | ATP7A,PGK1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.730G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.686G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.922G>C n.708G>C n.879G>C n.871G>C n.669G>C n.720G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.877G>C n.859G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.-20+77854G>C (n.-20+77854G>C) n.321+16928G>C n.284+16928G>C | |
X | g.77988689G>T | CA413600306 | ATP7A,PGK1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.730G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.686G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.922G>T n.708G>T n.879G>T n.871G>T n.669G>T n.720G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.877G>T n.859G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.-20+77854G>T (n.-20+77854G>T) n.321+16928G>T n.284+16928G>T | |
X | g.77988690A>C | CA413600309 | ATP7A,PGK1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.731A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.687A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.923A>C n.709A>C n.880A>C n.872A>C n.670A>C n.721A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.878A>C n.860A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.-20+77855A>C (n.-20+77855A>C) n.321+16929A>C n.284+16929A>C | |
X | g.77988690A>G | CA413600308 | ATP7A,PGK1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.731A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.687A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.923A>G n.709A>G n.880A>G n.872A>G n.670A>G n.721A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.878A>G n.860A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.-20+77855A>G (n.-20+77855A>G) n.321+16929A>G n.284+16929A>G | |
X | g.77988690A>T | CA413600307 | ATP7A,PGK1 | c.599A>T (p.Glu200Val) n.731A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.687A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.923A>T n.709A>T n.880A>T n.872A>T n.670A>T n.721A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.878A>T n.860A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.-20+77855A>T (n.-20+77855A>T) n.321+16929A>T n.284+16929A>T | |
X | g.77988691A>C | CA413600310 | ATP7A,PGK1 | c.600A>C (p.Glu200Asp) n.732A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.688A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.924A>C n.710A>C n.881A>C n.873A>C n.671A>C n.722A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.879A>C n.861A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.-20+77856A>C (n.-20+77856A>C) n.321+16930A>C n.284+16930A>C | |
X | g.77988691A>G | CA517464122 | ATP7A,PGK1 | c.600A>G (p.Glu200=) n.732A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.688A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.924A>G n.710A>G n.881A>G n.873A>G n.671A>G n.722A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.879A>G n.861A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.-20+77856A>G (n.-20+77856A>G) n.321+16930A>G n.284+16930A>G | |
X | g.77988691A>T | CA413600311 | ATP7A,PGK1 | c.600A>T (p.Glu200Asp) n.732A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.688A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.924A>T n.710A>T n.881A>T n.873A>T n.671A>T n.722A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.879A>T n.861A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.-20+77856A>T (n.-20+77856A>T) n.321+16930A>T n.284+16930A>T | |
X | g.77988692G>A | CA413600312 | ATP7A,PGK1 | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.733G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.689G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) n.925G>A n.711G>A n.882G>A n.874G>A n.672G>A n.723G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.880G>A n.862G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.-20+77857G>A (n.-20+77857G>A) n.321+16931G>A n.284+16931G>A | gnomAD v4 |
X | g.77988692G>C | CA413600313 | ATP7A,PGK1 | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.733G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.689G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) n.925G>C n.711G>C n.882G>C n.874G>C n.672G>C n.723G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.880G>C n.862G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.-20+77857G>C (n.-20+77857G>C) n.321+16931G>C n.284+16931G>C | |
X | g.77988692G>T | CA413600314 | ATP7A,PGK1 | c.601G>T (p.Gly201Ter) n.733G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) n.689G>T c.607G>T (p.Gly203Ter) n.925G>T n.711G>T n.882G>T n.874G>T n.672G>T n.723G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.880G>T n.862G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.-20+77857G>T (n.-20+77857G>T) n.321+16931G>T n.284+16931G>T | |
X | g.77988693G>A | CA413600315 | ATP7A,PGK1 | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.734G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.690G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) n.926G>A n.712G>A n.883G>A n.875G>A n.673G>A n.724G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.881G>A n.863G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.-20+77858G>A (n.-20+77858G>A) n.321+16932G>A n.284+16932G>A | gnomAD v4 |
X | g.77988693G>C | CA413600316 | ATP7A,PGK1 | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.734G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.690G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.926G>C n.712G>C n.883G>C n.875G>C n.673G>C n.724G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.881G>C n.863G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.-20+77858G>C (n.-20+77858G>C) n.321+16932G>C n.284+16932G>C | |
X | g.77988693G>T | CA413600317 | ATP7A,PGK1 | c.602G>T (p.Gly201Val) n.734G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.690G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.926G>T n.712G>T n.883G>T n.875G>T n.673G>T n.724G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.881G>T n.863G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.-20+77858G>T (n.-20+77858G>T) n.321+16932G>T n.284+16932G>T | |
X | g.77988694A>C | CA517464123 | ATP7A,PGK1 | c.603A>C (p.Gly201=) n.735A>C c.573A>C (p.Gly191=) n.691A>C c.609A>C (p.Gly203=) n.927A>C n.713A>C n.884A>C n.876A>C n.674A>C n.725A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.882A>C n.864A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.-20+77859A>C (n.-20+77859A>C) n.321+16933A>C n.284+16933A>C | |
X | g.77988694A>G | CA517464124 | ATP7A,PGK1 | c.603A>G (p.Gly201=) n.735A>G c.573A>G (p.Gly191=) n.691A>G c.609A>G (p.Gly203=) n.927A>G n.713A>G n.884A>G n.876A>G n.674A>G n.725A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.882A>G n.864A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.-20+77859A>G (n.-20+77859A>G) n.321+16933A>G n.284+16933A>G | |
X | g.77988694A>T | CA517464125 | ATP7A,PGK1 | c.603A>T (p.Gly201=) n.735A>T c.573A>T (p.Gly191=) n.691A>T c.609A>T (p.Gly203=) n.927A>T n.713A>T n.884A>T n.876A>T n.674A>T n.725A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.882A>T n.864A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.-20+77859A>T (n.-20+77859A>T) n.321+16933A>T n.284+16933A>T | |
X | g.77988695A>C | CA413600318 | ATP7A,PGK1 | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.736A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.692A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.928A>C n.714A>C n.885A>C n.877A>C n.675A>C n.726A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.883A>C n.865A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.-20+77860A>C (n.-20+77860A>C) n.321+16934A>C n.284+16934A>C | |
X | g.77988695A>G | CA413600319 | ATP7A,PGK1 | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.736A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.692A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) n.928A>G n.714A>G n.885A>G n.877A>G n.675A>G n.726A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.883A>G n.865A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.-20+77860A>G (n.-20+77860A>G) n.321+16934A>G n.284+16934A>G | |
X | g.77988695A>T | CA413600320 | ATP7A,PGK1 | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.736A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.692A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) n.928A>T n.714A>T n.885A>T n.877A>T n.675A>T n.726A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.883A>T n.865A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.-20+77860A>T (n.-20+77860A>T) n.321+16934A>T n.284+16934A>T | |
X | g.77988696A>C | CA413600322 | ATP7A,PGK1 | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.737A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.693A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) n.929A>C n.715A>C n.886A>C n.878A>C n.676A>C n.727A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.884A>C n.866A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.-20+77861A>C (n.-20+77861A>C) n.321+16935A>C n.284+16935A>C | |
X | g.77988696A>G | CA413600323 | ATP7A,PGK1 | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.737A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.693A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) n.929A>G n.715A>G n.886A>G n.878A>G n.676A>G n.727A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.884A>G n.866A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.-20+77861A>G (n.-20+77861A>G) n.321+16935A>G n.284+16935A>G | |
X | g.77988696A>T | CA413600321 | ATP7A,PGK1 | c.605A>T (p.Lys202Ile) n.737A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) n.693A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) n.929A>T n.715A>T n.886A>T n.878A>T n.676A>T n.727A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.884A>T n.866A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.-20+77861A>T (n.-20+77861A>T) n.321+16935A>T n.284+16935A>T | |
X | g.77988697A>C | CA413600324 | ATP7A,PGK1 | c.606A>C (p.Lys202Asn) n.738A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) n.694A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) n.930A>C n.716A>C n.887A>C n.879A>C n.677A>C n.728A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.885A>C n.867A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.-20+77862A>C (n.-20+77862A>C) n.321+16936A>C n.284+16936A>C | |
X | g.77988697A>G | CA517464126 | ATP7A,PGK1 | c.606A>G (p.Lys202=) n.738A>G c.576A>G (p.Lys192=) n.694A>G c.612A>G (p.Lys204=) n.930A>G n.716A>G n.887A>G n.879A>G n.677A>G n.728A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.885A>G n.867A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.-20+77862A>G (n.-20+77862A>G) n.321+16936A>G n.284+16936A>G | |
X | g.77988697A>T | CA413600325 | ATP7A,PGK1 | c.606A>T (p.Lys202Asn) n.738A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) n.694A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) n.930A>T n.716A>T n.887A>T n.879A>T n.677A>T n.728A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.885A>T n.867A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.-20+77862A>T (n.-20+77862A>T) n.321+16936A>T n.284+16936A>T | |
X | g.77988698A>C | CA413600326 | ATP7A,PGK1 | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.739A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.695A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.931A>C n.717A>C n.888A>C n.880A>C n.678A>C n.729A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.886A>C n.868A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.-20+77863A>C (n.-20+77863A>C) n.321+16937A>C n.284+16937A>C | |
X | g.77988698A>G | CA413600327 | ATP7A,PGK1 | c.607A>G (p.Ile203Val) n.739A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.695A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.931A>G n.717A>G n.888A>G n.880A>G n.678A>G n.729A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.886A>G n.868A>G c.*506A>G (n.*506A>G) c.-20+77863A>G (n.-20+77863A>G) n.321+16937A>G n.284+16937A>G | |
X | g.77988698A>T | CA413600328 | ATP7A,PGK1 | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.739A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) n.695A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.931A>T n.717A>T n.888A>T n.880A>T n.678A>T n.729A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.886A>T n.868A>T c.*506A>T (n.*506A>T) c.-20+77863A>T (n.-20+77863A>T) n.321+16937A>T n.284+16937A>T | |
X | g.77988699T>A | CA413600329 | ATP7A,PGK1 | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.740T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) n.696T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.932T>A n.718T>A n.889T>A n.881T>A n.679T>A n.730T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.887T>A n.869T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.-20+77864T>A (n.-20+77864T>A) n.321+16938T>A n.284+16938T>A | |
X | g.77988699T>C | CA413600330 | ATP7A,PGK1 | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.740T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.696T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.932T>C n.718T>C n.889T>C n.881T>C n.679T>C n.730T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.887T>C n.869T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.-20+77864T>C (n.-20+77864T>C) n.321+16938T>C n.284+16938T>C | |
X | g.77988699T>G | CA413600331 | ATP7A,PGK1 | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.740T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) n.696T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.932T>G n.718T>G n.889T>G n.881T>G n.679T>G n.730T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.887T>G n.869T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.-20+77864T>G (n.-20+77864T>G) n.321+16938T>G n.284+16938T>G | |
X | g.77988700T>A | CA517464127 | ATP7A,PGK1 | c.609T>A (p.Ile203=) n.741T>A c.579T>A (p.Ile193=) n.697T>A c.615T>A (p.Ile205=) n.933T>A n.719T>A n.890T>A n.882T>A n.680T>A n.731T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.888T>A n.870T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.-20+77865T>A (n.-20+77865T>A) n.321+16939T>A n.284+16939T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77988700T>C | CA517464128 | ATP7A,PGK1 | c.609T>C (p.Ile203=) n.741T>C c.579T>C (p.Ile193=) n.697T>C c.615T>C (p.Ile205=) n.933T>C n.719T>C n.890T>C n.882T>C n.680T>C n.731T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.888T>C n.870T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.-20+77865T>C (n.-20+77865T>C) n.321+16939T>C n.284+16939T>C | |
X | g.77988700T>G | CA413600332 | ATP7A,PGK1 | c.609T>G (p.Ile203Met) n.741T>G c.579T>G (p.Ile193Met) n.697T>G c.615T>G (p.Ile205Met) n.933T>G n.719T>G n.890T>G n.882T>G n.680T>G n.731T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.888T>G n.870T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.-20+77865T>G (n.-20+77865T>G) n.321+16939T>G n.284+16939T>G | |
X | g.77988700T= | CA2439093111 | ATP7A,PGK1 | c.609T= (p.Ile203=) n.741T= c.579T= (p.Ile193=) n.697T= c.615T= (p.Ile205=) n.933T= n.719T= n.890T= n.882T= n.680T= n.731T= c.*493T= (n.*493T=) n.888T= n.870T= c.*508T= (n.*508T=) c.-20+77865T= (n.-20+77865T=) n.321+16939T= n.284+16939T= | |
X | g.77988701G>A | CA413600333 | ATP7A,PGK1 | c.610G>A (p.Gly204Arg) n.742G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.698G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) n.934G>A n.720G>A n.891G>A n.883G>A n.681G>A n.732G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.889G>A n.871G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.-20+77866G>A (n.-20+77866G>A) n.321+16940G>A n.284+16940G>A | |
X | g.77988701G>C | CA413600334 | ATP7A,PGK1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.742G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.698G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.934G>C n.720G>C n.891G>C n.883G>C n.681G>C n.732G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.889G>C n.871G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.-20+77866G>C (n.-20+77866G>C) n.321+16940G>C n.284+16940G>C | |
X | g.77988701G>T | CA413600335 | ATP7A,PGK1 | c.610G>T (p.Gly204Trp) n.742G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) n.698G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) n.934G>T n.720G>T n.891G>T n.883G>T n.681G>T n.732G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.889G>T n.871G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.-20+77866G>T (n.-20+77866G>T) n.321+16940G>T n.284+16940G>T | gnomAD v4 |
X | g.77988702G>A | CA413600338 | ATP7A,PGK1 | c.611G>A (p.Gly204Glu) n.743G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.699G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) n.935G>A n.721G>A n.892G>A n.884G>A n.682G>A n.733G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.890G>A n.872G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.-20+77867G>A (n.-20+77867G>A) n.321+16941G>A n.284+16941G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77988702G>C | CA413600336 | ATP7A,PGK1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.743G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.699G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.935G>C n.721G>C n.892G>C n.884G>C n.682G>C n.733G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.890G>C n.872G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.-20+77867G>C (n.-20+77867G>C) n.321+16941G>C n.284+16941G>C | |
X | g.77988702G>T | CA413600337 | ATP7A,PGK1 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.743G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.699G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.935G>T n.721G>T n.892G>T n.884G>T n.682G>T n.733G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.890G>T n.872G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.-20+77867G>T (n.-20+77867G>T) n.321+16941G>T n.284+16941G>T | |
X | g.77988703G>A | CA517464129 | ATP7A,PGK1 | c.612G>A (p.Gly204=) n.744G>A c.582G>A (p.Gly194=) n.700G>A c.618G>A (p.Gly206=) n.936G>A n.722G>A n.893G>A n.885G>A n.683G>A n.734G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.891G>A n.873G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.-20+77868G>A (n.-20+77868G>A) n.321+16942G>A n.284+16942G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.77988703G>C | CA517464131 | ATP7A,PGK1 | c.612G>C (p.Gly204=) n.744G>C c.582G>C (p.Gly194=) n.700G>C c.618G>C (p.Gly206=) n.936G>C n.722G>C n.893G>C n.885G>C n.683G>C n.734G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.891G>C n.873G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.-20+77868G>C (n.-20+77868G>C) n.321+16942G>C n.284+16942G>C | |
X | g.77988703G= | CA2439093112 | ATP7A,PGK1 | c.612G= (p.Gly204=) n.744G= c.582G= (p.Gly194=) n.700G= c.618G= (p.Gly206=) n.936G= n.722G= n.893G= n.885G= n.683G= n.734G= c.*496G= (n.*496G=) n.891G= n.873G= c.*511G= (n.*511G=) c.-20+77868G= (n.-20+77868G=) n.321+16942G= n.284+16942G= | |
X | g.77988703G>T | CA517464130 | ATP7A,PGK1 | c.612G>T (p.Gly204=) n.744G>T c.582G>T (p.Gly194=) n.700G>T c.618G>T (p.Gly206=) n.936G>T n.722G>T n.893G>T n.885G>T n.683G>T n.734G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.891G>T n.873G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.-20+77868G>T (n.-20+77868G>T) n.321+16942G>T n.284+16942G>T | |
X | g.77988704A>C | CA413600339 | ATP7A,PGK1 | c.613A>C (p.Lys205Gln) n.745A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) n.701A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.937A>C n.723A>C n.894A>C n.886A>C n.684A>C n.735A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.892A>C n.874A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.-20+77869A>C (n.-20+77869A>C) n.321+16943A>C n.284+16943A>C | |
X | g.77988704A>G | CA413600340 | ATP7A,PGK1 | c.613A>G (p.Lys205Glu) n.745A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) n.701A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.937A>G n.723A>G n.894A>G n.886A>G n.684A>G n.735A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.892A>G n.874A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.-20+77869A>G (n.-20+77869A>G) n.321+16943A>G n.284+16943A>G | |
X | g.77988704A>T | CA413600341 | ATP7A,PGK1 | c.613A>T (p.Lys205Ter) n.745A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) n.701A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.937A>T n.723A>T n.894A>T n.886A>T n.684A>T n.735A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.892A>T n.874A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.-20+77869A>T (n.-20+77869A>T) n.321+16943A>T n.284+16943A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.77988705A>C | CA413600342 | ATP7A,PGK1 | c.614A>C (p.Lys205Thr) n.746A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) n.702A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.938A>C n.724A>C n.895A>C n.887A>C n.685A>C n.736A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.893A>C n.875A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.-20+77870A>C (n.-20+77870A>C) n.321+16944A>C n.284+16944A>C | |
X | g.77988705A>G | CA413600343 | ATP7A,PGK1 | c.614A>G (p.Lys205Arg) n.746A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) n.702A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.938A>G n.724A>G n.895A>G n.887A>G n.685A>G n.736A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.893A>G n.875A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.-20+77870A>G (n.-20+77870A>G) n.321+16944A>G n.284+16944A>G | |
X | g.77988705A>T | CA413600344 | ATP7A,PGK1 | c.614A>T (p.Lys205Ile) n.746A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) n.702A>T c.620A>T (p.Lys207Ile) n.938A>T n.724A>T n.895A>T n.887A>T n.685A>T n.736A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.893A>T n.875A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.-20+77870A>T (n.-20+77870A>T) n.321+16944A>T n.284+16944A>T | |
X | g.77988706A>C | CA413600345 | ATP7A,PGK1 | c.615A>C (p.Lys205Asn) n.747A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) n.703A>C c.621A>C (p.Lys207Asn) n.939A>C n.725A>C n.896A>C n.888A>C n.686A>C n.737A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.894A>C n.876A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.-20+77871A>C (n.-20+77871A>C) n.321+16945A>C n.284+16945A>C | |
X | g.77988706A>G | CA517464132 | ATP7A,PGK1 | c.615A>G (p.Lys205=) n.747A>G c.585A>G (p.Lys195=) n.703A>G c.621A>G (p.Lys207=) n.939A>G n.725A>G n.896A>G n.888A>G n.686A>G n.737A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.894A>G n.876A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.-20+77871A>G (n.-20+77871A>G) n.321+16945A>G n.284+16945A>G | gnomAD v4 |
X | g.77988706A>T | CA413600346 | ATP7A,PGK1 | c.615A>T (p.Lys205Asn) n.747A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) n.703A>T c.621A>T (p.Lys207Asn) n.939A>T n.725A>T n.896A>T n.888A>T n.686A>T n.737A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.894A>T n.876A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.-20+77871A>T (n.-20+77871A>T) n.321+16945A>T n.284+16945A>T | |
X | g.77988707C>A | CA413600347 | ATP7A,PGK1 | c.616C>A (p.Leu206Met) n.748C>A c.586C>A (p.Leu196Met) n.704C>A c.622C>A (p.Leu208Met) n.940C>A n.726C>A n.897C>A n.889C>A n.687C>A n.738C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.895C>A n.877C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.-20+77872C>A (n.-20+77872C>A) n.321+16946C>A n.284+16946C>A | |
X | g.77988707C>G | CA413600348 | ATP7A,PGK1 | c.616C>G (p.Leu206Val) n.748C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.704C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.940C>G n.726C>G n.897C>G n.889C>G n.687C>G n.738C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.895C>G n.877C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.-20+77872C>G (n.-20+77872C>G) n.321+16946C>G n.284+16946C>G | |
X | g.77988707C>T | CA517464133 | ATP7A,PGK1 | c.616C>T (p.Leu206=) n.748C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.704C>T c.622C>T (p.Leu208=) n.940C>T n.726C>T n.897C>T n.889C>T n.687C>T n.738C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.895C>T n.877C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.-20+77872C>T (n.-20+77872C>T) n.321+16946C>T n.284+16946C>T | |
X | g.77988708T>A | CA413600349 | ATP7A,PGK1 | c.617T>A (p.Leu206Gln) n.749T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.705T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) n.941T>A n.727T>A n.898T>A n.890T>A n.688T>A n.739T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.896T>A n.878T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.-20+77873T>A (n.-20+77873T>A) n.321+16947T>A n.284+16947T>A | |
X | g.77988708T>C | CA413600350 | ATP7A,PGK1 | c.617T>C (p.Leu206Pro) n.749T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.705T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.941T>C n.727T>C n.898T>C n.890T>C n.688T>C n.739T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.896T>C n.878T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.-20+77873T>C (n.-20+77873T>C) n.321+16947T>C n.284+16947T>C | |
X | g.77988708T>G | CA413600351 | ATP7A,PGK1 | c.617T>G (p.Leu206Arg) n.749T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.705T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.941T>G n.727T>G n.898T>G n.890T>G n.688T>G n.739T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.896T>G n.878T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.-20+77873T>G (n.-20+77873T>G) n.321+16947T>G n.284+16947T>G | |
X | g.77988709G>A | CA10458937 | ATP7A,PGK1 | c.618G>A (p.Leu206=) n.750G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.706G>A c.624G>A (p.Leu208=) n.942G>A n.728G>A n.899G>A n.891G>A n.689G>A n.740G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.897G>A n.879G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.-20+77874G>A (n.-20+77874G>A) n.321+16948G>A n.284+16948G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988709G>C | CA517464134 | ATP7A,PGK1 | c.618G>C (p.Leu206=) n.750G>C c.588G>C (p.Leu196=) n.706G>C c.624G>C (p.Leu208=) n.942G>C n.728G>C n.899G>C n.891G>C n.689G>C n.740G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.897G>C n.879G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.-20+77874G>C (n.-20+77874G>C) n.321+16948G>C n.284+16948G>C | |
X | g.77988709G= | CA2439093113 | ATP7A,PGK1 | c.618G= (p.Leu206=) n.750G= c.588G= (p.Leu196=) n.706G= c.624G= (p.Leu208=) n.942G= n.728G= n.899G= n.891G= n.689G= n.740G= c.*502G= (n.*502G=) n.897G= n.879G= c.*517G= (n.*517G=) c.-20+77874G= (n.-20+77874G=) n.321+16948G= n.284+16948G= | |
X | g.77988709G>T | CA517464135 | ATP7A,PGK1 | c.618G>T (p.Leu206=) n.750G>T c.588G>T (p.Leu196=) n.706G>T c.624G>T (p.Leu208=) n.942G>T n.728G>T n.899G>T n.891G>T n.689G>T n.740G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.897G>T n.879G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.-20+77874G>T (n.-20+77874G>T) n.321+16948G>T n.284+16948G>T | |
X | g.77988710C>A | CA413600353 | ATP7A,PGK1 | c.619C>A (p.Gln207Lys) n.751C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) n.707C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) n.943C>A n.729C>A n.900C>A n.892C>A n.690C>A n.741C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.898C>A n.880C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.-20+77875C>A (n.-20+77875C>A) n.321+16949C>A n.284+16949C>A | |
X | g.77988710C>G | CA413600352 | ATP7A,PGK1 | c.619C>G (p.Gln207Glu) n.751C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) n.707C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) n.943C>G n.729C>G n.900C>G n.892C>G n.690C>G n.741C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.898C>G n.880C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.-20+77875C>G (n.-20+77875C>G) n.321+16949C>G n.284+16949C>G | |
X | g.77988710C>T | CA413600354 | ATP7A,PGK1 | c.619C>T (p.Gln207Ter) n.751C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) n.707C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) n.943C>T n.729C>T n.900C>T n.892C>T n.690C>T n.741C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.898C>T n.880C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.-20+77875C>T (n.-20+77875C>T) n.321+16949C>T n.284+16949C>T | ClinVar |
X | g.77988710_77988711insT | CA2841183159 | ATP7A,PGK1 | c.619_620insT (p.Gln207LeufsTer7) n.751_752insT c.589_590insT (p.Gln197LeufsTer7) n.707_708insT c.625_626insT (p.Gln209LeufsTer7) n.943_944insT n.729_730insT n.900_901insT n.892_893insT n.690_691insT n.741_742insT c.*503_*504insT (n.*503_*504insT) n.898_899insT n.880_881insT c.*518_*519insT (n.*518_*519insT) c.-20+77875_-20+77876insT (n.-20+77875_-20+77876insT) n.321+16949_321+16950insT n.284+16949_284+16950insT | |
X | g.77988711A>C | CA413600355 | ATP7A,PGK1 | c.620A>C (p.Gln207Pro) n.752A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) n.708A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) n.944A>C n.730A>C n.901A>C n.893A>C n.691A>C n.742A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.899A>C n.881A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.-20+77876A>C (n.-20+77876A>C) n.321+16950A>C n.284+16950A>C | |
X | g.77988711A>G | CA413600357 | ATP7A,PGK1 | c.620A>G (p.Gln207Arg) n.752A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) n.708A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.944A>G n.730A>G n.901A>G n.893A>G n.691A>G n.742A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.899A>G n.881A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.-20+77876A>G (n.-20+77876A>G) n.321+16950A>G n.284+16950A>G | |
X | g.77988711A>T | CA413600356 | ATP7A,PGK1 | c.620A>T (p.Gln207Leu) n.752A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) n.708A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) n.944A>T n.730A>T n.901A>T n.893A>T n.691A>T n.742A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.899A>T n.881A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.-20+77876A>T (n.-20+77876A>T) n.321+16950A>T n.284+16950A>T | |
X | g.77988711_77988712insC | CA2841183160 | ATP7A,PGK1 | c.620_621insC (p.Gln207HisfsTer7) n.752_753insC c.590_591insC (p.Gln197HisfsTer7) n.708_709insC c.626_627insC (p.Gln209HisfsTer7) n.944_945insC n.730_731insC n.901_902insC n.893_894insC n.691_692insC n.742_743insC c.*504_*505insC (n.*504_*505insC) n.899_900insC n.881_882insC c.*519_*520insC (n.*519_*520insC) c.-20+77876_-20+77877insC (n.-20+77876_-20+77877insC) n.321+16950_321+16951insC n.284+16950_284+16951insC | |
X | g.77988712A>C | CA413600358 | ATP7A,PGK1 | c.621A>C (p.Gln207His) n.753A>C c.591A>C (p.Gln197His) n.709A>C c.627A>C (p.Gln209His) n.945A>C n.731A>C n.902A>C n.894A>C n.692A>C n.743A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.900A>C n.882A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.-20+77877A>C (n.-20+77877A>C) n.321+16951A>C n.284+16951A>C | |
X | g.77988712A>G | CA517464136 | ATP7A,PGK1 | c.621A>G (p.Gln207=) n.753A>G c.591A>G (p.Gln197=) n.709A>G c.627A>G (p.Gln209=) n.945A>G n.731A>G n.902A>G n.894A>G n.692A>G n.743A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.900A>G n.882A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.-20+77877A>G (n.-20+77877A>G) n.321+16951A>G n.284+16951A>G | |
X | g.77988712A>T | CA413600359 | ATP7A,PGK1 | c.621A>T (p.Gln207His) n.753A>T c.591A>T (p.Gln197His) n.709A>T c.627A>T (p.Gln209His) n.945A>T n.731A>T n.902A>T n.894A>T n.692A>T n.743A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.900A>T n.882A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.-20+77877A>T (n.-20+77877A>T) n.321+16951A>T n.284+16951A>T | |
X | g.77988712_77988713insCAGTTCTTTTCT | CA2553670437 | ATP7A,PGK1 | c.621_622insCAGTTCTTTTCT (p.Gln207_Gly208insGlnPhePheSer) n.753_754insCAGTTCTTTTCT c.591_592insCAGTTCTTTTCT (p.Gln197_Gly198insGlnPhePheSer) n.709_710insCAGTTCTTTTCT c.627_628insCAGTTCTTTTCT (p.Gln209_Gly210insGlnPhePheSer) n.945_946insCAGTTCTTTTCT n.731_732insCAGTTCTTTTCT n.902_903insCAGTTCTTTTCT n.894_895insCAGTTCTTTTCT n.692_693insCAGTTCTTTTCT n.743_744insCAGTTCTTTTCT c.*505_*506insCAGTTCTTTTCT (n.*505_*506insCAGTTCTTTTCT) n.900_901insCAGTTCTTTTCT n.882_883insCAGTTCTTTTCT c.*520_*521insCAGTTCTTTTCT (n.*520_*521insCAGTTCTTTTCT) c.-20+77877_-20+77878insCAGTTCTTTTCT (n.-20+77877_-20+77878insCAGTTCTTTTCT) n.321+16951_321+16952insCAGTTCTTTTCT n.284+16951_284+16952insCAGTTCTTTTCT | |
X | g.77988713G>A | CA413600360 | ATP7A,PGK1 | c.622G>A (p.Gly208Ser) n.754G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) n.710G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.946G>A n.732G>A n.903G>A n.895G>A n.693G>A n.744G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.901G>A n.883G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.-20+77878G>A (n.-20+77878G>A) n.321+16952G>A n.284+16952G>A | |
X | g.77988713G>C | CA413600361 | ATP7A,PGK1 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.754G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.710G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.946G>C n.732G>C n.903G>C n.895G>C n.693G>C n.744G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.901G>C n.883G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.-20+77878G>C (n.-20+77878G>C) n.321+16952G>C n.284+16952G>C | |
X | g.77988713G>T | CA413600362 | ATP7A,PGK1 | c.622G>T (p.Gly208Cys) n.754G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) n.710G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.946G>T n.732G>T n.903G>T n.895G>T n.693G>T n.744G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.901G>T n.883G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.-20+77878G>T (n.-20+77878G>T) n.321+16952G>T n.284+16952G>T | |
X | g.77988714G>A | CA413600363 | ATP7A,PGK1 | c.623G>A (p.Gly208Asp) n.755G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) n.711G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.947G>A n.733G>A n.904G>A n.896G>A n.694G>A n.745G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.902G>A n.884G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.-20+77879G>A (n.-20+77879G>A) n.321+16953G>A n.284+16953G>A | |
X | g.77988714G>C | CA413600364 | ATP7A,PGK1 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.755G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.711G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.947G>C n.733G>C n.904G>C n.896G>C n.694G>C n.745G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.902G>C n.884G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.-20+77879G>C (n.-20+77879G>C) n.321+16953G>C n.284+16953G>C | |
X | g.77988714G>T | CA413600365 | ATP7A,PGK1 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.755G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.711G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.947G>T n.733G>T n.904G>T n.896G>T n.694G>T n.745G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.902G>T n.884G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.-20+77879G>T (n.-20+77879G>T) n.321+16953G>T n.284+16953G>T | |
X | g.77988715T>A | CA517464137 | ATP7A,PGK1 | c.624T>A (p.Gly208=) n.756T>A c.594T>A (p.Gly198=) n.712T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.948T>A n.734T>A n.905T>A n.897T>A n.695T>A n.746T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.903T>A n.885T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.-20+77880T>A (n.-20+77880T>A) n.321+16954T>A n.284+16954T>A | |
X | g.77988715T>C | CA517464138 | ATP7A,PGK1 | c.624T>C (p.Gly208=) n.756T>C c.594T>C (p.Gly198=) n.712T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.948T>C n.734T>C n.905T>C n.897T>C n.695T>C n.746T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.903T>C n.885T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.-20+77880T>C (n.-20+77880T>C) n.321+16954T>C n.284+16954T>C | |
X | g.77988715T>G | CA517464140 | ATP7A,PGK1 | c.624T>G (p.Gly208=) n.756T>G c.594T>G (p.Gly198=) n.712T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.948T>G n.734T>G n.905T>G n.897T>G n.695T>G n.746T>G c.*508T>G (n.*508T>G) n.903T>G n.885T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.-20+77880T>G (n.-20+77880T>G) n.321+16954T>G n.284+16954T>G | |
X | g.77988716G>A | CA413600366 | ATP7A,PGK1 | c.625G>A (p.Val209Ile) n.757G>A c.595G>A (p.Val199Ile) n.713G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.949G>A n.735G>A n.906G>A n.898G>A n.696G>A n.747G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.904G>A n.886G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.-20+77881G>A (n.-20+77881G>A) n.321+16955G>A n.284+16955G>A | |
X | g.77988716G>C | CA413600367 | ATP7A,PGK1 | c.625G>C (p.Val209Leu) n.757G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.713G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.949G>C n.735G>C n.906G>C n.898G>C n.696G>C n.747G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.904G>C n.886G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.-20+77881G>C (n.-20+77881G>C) n.321+16955G>C n.284+16955G>C | |
X | g.77988716G>T | CA413600368 | ATP7A,PGK1 | c.625G>T (p.Val209Phe) n.757G>T c.595G>T (p.Val199Phe) n.713G>T c.631G>T (p.Val211Phe) n.949G>T n.735G>T n.906G>T n.898G>T n.696G>T n.747G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.904G>T n.886G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.-20+77881G>T (n.-20+77881G>T) n.321+16955G>T n.284+16955G>T | |
X | g.77988717T>A | CA413600371 | ATP7A,PGK1 | c.626T>A (p.Val209Asp) n.758T>A c.596T>A (p.Val199Asp) n.714T>A c.632T>A (p.Val211Asp) n.950T>A n.736T>A n.907T>A n.899T>A n.697T>A n.748T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.905T>A n.887T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.-20+77882T>A (n.-20+77882T>A) n.321+16956T>A n.284+16956T>A | |
X | g.77988717T>C | CA413600369 | ATP7A,PGK1 | c.626T>C (p.Val209Ala) n.758T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.714T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.950T>C n.736T>C n.907T>C n.899T>C n.697T>C n.748T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.905T>C n.887T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.-20+77882T>C (n.-20+77882T>C) n.321+16956T>C n.284+16956T>C | |
X | g.77988717T>G | CA413600370 | ATP7A,PGK1 | c.626T>G (p.Val209Gly) n.758T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.714T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.950T>G n.736T>G n.907T>G n.899T>G n.697T>G n.748T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.905T>G n.887T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.-20+77882T>G (n.-20+77882T>G) n.321+16956T>G n.284+16956T>G | |
X | g.77988718T>A | CA517464142 | ATP7A,PGK1 | c.627T>A (p.Val209=) n.759T>A c.597T>A (p.Val199=) n.715T>A c.633T>A (p.Val211=) n.951T>A n.737T>A n.908T>A n.900T>A n.698T>A n.749T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.906T>A n.888T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.-20+77883T>A (n.-20+77883T>A) n.321+16957T>A n.284+16957T>A | |
X | g.77988718T>C | CA517464143 | ATP7A,PGK1 | c.627T>C (p.Val209=) n.759T>C c.597T>C (p.Val199=) n.715T>C c.633T>C (p.Val211=) n.951T>C n.737T>C n.908T>C n.900T>C n.698T>C n.749T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.906T>C n.888T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.-20+77883T>C (n.-20+77883T>C) n.321+16957T>C n.284+16957T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.77988718T>G | CA517464144 | ATP7A,PGK1 | c.627T>G (p.Val209=) n.759T>G c.597T>G (p.Val199=) n.715T>G c.633T>G (p.Val211=) n.951T>G n.737T>G n.908T>G n.900T>G n.698T>G n.749T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.906T>G n.888T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.-20+77883T>G (n.-20+77883T>G) n.321+16957T>G n.284+16957T>G | |
X | g.77988719C>A | CA413600372 | ATP7A,PGK1 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.760C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) n.716C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.952C>A n.738C>A n.909C>A n.901C>A n.699C>A n.750C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.907C>A n.889C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.-20+77884C>A (n.-20+77884C>A) n.321+16958C>A n.284+16958C>A | |
X | g.77988719C= | CA2439093115 | ATP7A,PGK1 | c.628C= (p.Gln210=) n.760C= c.598C= (p.Gln200=) n.716C= c.634C= (p.Gln212=) n.952C= n.738C= n.909C= n.901C= n.699C= n.750C= c.*512C= (n.*512C=) n.907C= n.889C= c.*527C= (n.*527C=) c.-20+77884C= (n.-20+77884C=) n.321+16958C= n.284+16958C= | |
X | g.77988719C>G | CA413600373 | ATP7A,PGK1 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.760C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) n.716C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.952C>G n.738C>G n.909C>G n.901C>G n.699C>G n.750C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.907C>G n.889C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.-20+77884C>G (n.-20+77884C>G) n.321+16958C>G n.284+16958C>G | ClinVar |
X | g.77988719C>T | CA277283 | ATP7A,PGK1 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.760C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) n.716C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.952C>T n.738C>T n.909C>T n.901C>T n.699C>T n.750C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.907C>T n.889C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.-20+77884C>T (n.-20+77884C>T) n.321+16958C>T n.284+16958C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.77988719_77988721delinsCAG | CA2439093114 | ATP7A,PGK1 | c.628_630delinsCAG (p.Gln210=) n.760_762delinsCAG c.598_600delinsCAG (p.Gln200=) n.716_718delinsCAG c.634_636delinsCAG (p.Gln212=) n.952_954delinsCAG n.738_740delinsCAG n.909_911delinsCAG n.901_903delinsCAG n.699_701delinsCAG n.750_752delinsCAG c.*512_*514delinsCAG (n.*512_*514delinsCAG) n.907_909delinsCAG n.889_891delinsCAG c.*527_*529delinsCAG (n.*527_*529delinsCAG) c.-20+77884_-20+77886delinsCAG (n.-20+77884_-20+77886delinsCAG) n.321+16958_321+16960delinsCAG n.284+16958_284+16960delinsCAG | |
X | g.77988720A= | CA2439093116 | ATP7A,PGK1 | c.629A= (p.Gln210=) n.761A= c.599A= (p.Gln200=) n.717A= c.635A= (p.Gln212=) n.953A= n.739A= n.910A= n.902A= n.700A= n.751A= c.*513A= (n.*513A=) n.908A= n.890A= c.*528A= (n.*528A=) c.-20+77885A= (n.-20+77885A=) n.321+16959A= n.284+16959A= | |
X | g.77988720A>C | CA413600374 | ATP7A,PGK1 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.761A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) n.717A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.953A>C n.739A>C n.910A>C n.902A>C n.700A>C n.751A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.908A>C n.890A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.-20+77885A>C (n.-20+77885A>C) n.321+16959A>C n.284+16959A>C | |
X | g.77988720A>G | CA413600375 | ATP7A,PGK1 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.761A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) n.717A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.953A>G n.739A>G n.910A>G n.902A>G n.700A>G n.751A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.908A>G n.890A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.-20+77885A>G (n.-20+77885A>G) n.321+16959A>G n.284+16959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77988720A>T | CA413600376 | ATP7A,PGK1 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.761A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) n.717A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.953A>T n.739A>T n.910A>T n.902A>T n.700A>T n.751A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.908A>T n.890A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.-20+77885A>T (n.-20+77885A>T) n.321+16959A>T n.284+16959A>T | |
X | g.77988720_77988721del | CA643005160 | ATP7A,PGK1 | c.629_630del (p.Gln210ProfsTer3) n.761_762del c.599_600del (p.Gln200ProfsTer3) n.717_718del c.635_636del (p.Gln212ProfsTer3) n.953_954del n.739_740del n.910_911del n.902_903del n.700_701del n.751_752del c.*513_*514del (n.*513_*514del) n.908_909del n.890_891del c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.-20+77885_-20+77886del (n.-20+77885_-20+77886del) n.321+16959_321+16960del n.284+16959_284+16960del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988721G>A | CA517464149 | ATP7A,PGK1 | c.630G>A (p.Gln210=) n.762G>A c.600G>A (p.Gln200=) n.718G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.954G>A n.740G>A n.911G>A n.903G>A n.701G>A n.752G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.909G>A n.891G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.-20+77886G>A (n.-20+77886G>A) n.321+16960G>A n.284+16960G>A | |
X | g.77988721G>C | CA413600377 | ATP7A,PGK1 | c.630G>C (p.Gln210His) n.762G>C c.600G>C (p.Gln200His) n.718G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.954G>C n.740G>C n.911G>C n.903G>C n.701G>C n.752G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.909G>C n.891G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.-20+77886G>C (n.-20+77886G>C) n.321+16960G>C n.284+16960G>C | |
X | g.77988721G>T | CA413600378 | ATP7A,PGK1 | c.630G>T (p.Gln210His) n.762G>T c.600G>T (p.Gln200His) n.718G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.954G>T n.740G>T n.911G>T n.903G>T n.701G>T n.752G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.909G>T n.891G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.-20+77886G>T (n.-20+77886G>T) n.321+16960G>T n.284+16960G>T | |
X | g.77988722C>A | CA517464150 | ATP7A,PGK1 | c.631C>A (p.Arg211=) n.763C>A c.601C>A (p.Arg201=) n.719C>A c.637C>A (p.Arg213=) n.955C>A n.741C>A n.912C>A n.904C>A n.702C>A n.753C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.910C>A n.892C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.-20+77887C>A (n.-20+77887C>A) n.321+16961C>A n.284+16961C>A | |
X | g.77988722C= | CA2439093117 | ATP7A,PGK1 | c.631C= (p.Arg211=) n.763C= c.601C= (p.Arg201=) n.719C= c.637C= (p.Arg213=) n.955C= n.741C= n.912C= n.904C= n.702C= n.753C= c.*515C= (n.*515C=) n.910C= n.892C= c.*530C= (n.*530C=) c.-20+77887C= (n.-20+77887C=) n.321+16961C= n.284+16961C= | |
X | g.77988722C>G | CA413600379 | ATP7A,PGK1 | c.631C>G (p.Arg211Gly) n.763C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.719C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) n.955C>G n.741C>G n.912C>G n.904C>G n.702C>G n.753C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.910C>G n.892C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.-20+77887C>G (n.-20+77887C>G) n.321+16961C>G n.284+16961C>G | |
X | g.77988722C>T | CA256073 | ATP7A,PGK1 | c.631C>T (p.Arg211Ter) n.763C>T c.601C>T (p.Arg201Ter) n.719C>T c.637C>T (p.Arg213Ter) n.955C>T n.741C>T n.912C>T n.904C>T n.702C>T n.753C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.910C>T n.892C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.-20+77887C>T (n.-20+77887C>T) n.321+16961C>T n.284+16961C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.77988722_77988723insAA | CA643005161 | ATP7A,PGK1 | c.631_632insAA (p.Arg211GlnfsTer23) n.763_764insAA c.601_602insAA (p.Arg201GlnfsTer23) n.719_720insAA c.637_638insAA (p.Arg213GlnfsTer23) n.955_956insAA n.741_742insAA n.912_913insAA n.904_905insAA n.702_703insAA n.753_754insAA c.*515_*516insAA (n.*515_*516insAA) n.910_911insAA n.892_893insAA c.*530_*531insAA (n.*530_*531insAA) c.-20+77887_-20+77888insAA (n.-20+77887_-20+77888insAA) n.321+16961_321+16962insAA n.284+16961_284+16962insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988723G>A | CA331103049 | ATP7A,PGK1 | c.632G>A (p.Arg211Gln) n.764G>A c.602G>A (p.Arg201Gln) n.720G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) n.956G>A n.742G>A n.913G>A n.905G>A n.703G>A n.754G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.911G>A n.893G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.-20+77888G>A (n.-20+77888G>A) n.321+16962G>A n.284+16962G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77988723G>C | CA413600381 | ATP7A,PGK1 | c.632G>C (p.Arg211Pro) n.764G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) n.720G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) n.956G>C n.742G>C n.913G>C n.905G>C n.703G>C n.754G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.911G>C n.893G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.-20+77888G>C (n.-20+77888G>C) n.321+16962G>C n.284+16962G>C | gnomAD v4 |
X | g.77988723G= | CA2439093118 | ATP7A,PGK1 | c.632G= (p.Arg211=) n.764G= c.602G= (p.Arg201=) n.720G= c.638G= (p.Arg213=) n.956G= n.742G= n.913G= n.905G= n.703G= n.754G= c.*516G= (n.*516G=) n.911G= n.893G= c.*531G= (n.*531G=) c.-20+77888G= (n.-20+77888G=) n.321+16962G= n.284+16962G= | |
X | g.77988723G>T | CA413600380 | ATP7A,PGK1 | c.632G>T (p.Arg211Leu) n.764G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) n.720G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) n.956G>T n.742G>T n.913G>T n.905G>T n.703G>T n.754G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.911G>T n.893G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.-20+77888G>T (n.-20+77888G>T) n.321+16962G>T n.284+16962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.77988724A>C | CA517464155 | ATP7A,PGK1 | c.633A>C (p.Arg211=) n.765A>C c.603A>C (p.Arg201=) n.721A>C c.639A>C (p.Arg213=) n.957A>C n.743A>C n.914A>C n.906A>C n.704A>C n.755A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.912A>C n.894A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.-20+77889A>C (n.-20+77889A>C) n.321+16963A>C n.284+16963A>C | |
X | g.77988724A>G | CA517464156 | ATP7A,PGK1 | c.633A>G (p.Arg211=) n.765A>G c.603A>G (p.Arg201=) n.721A>G c.639A>G (p.Arg213=) n.957A>G n.743A>G n.914A>G n.906A>G n.704A>G n.755A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.912A>G n.894A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.-20+77889A>G (n.-20+77889A>G) n.321+16963A>G n.284+16963A>G | |
X | g.77988724A>T | CA517464154 | ATP7A,PGK1 | c.633A>T (p.Arg211=) n.765A>T c.603A>T (p.Arg201=) n.721A>T c.639A>T (p.Arg213=) n.957A>T n.743A>T n.914A>T n.906A>T n.704A>T n.755A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.912A>T n.894A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.-20+77889A>T (n.-20+77889A>T) n.321+16963A>T n.284+16963A>T | |
X | g.77988725A>C | CA413600382 | ATP7A,PGK1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) n.766A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.722A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) n.958A>C n.744A>C n.915A>C n.907A>C n.705A>C n.756A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.913A>C n.895A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.-20+77890A>C (n.-20+77890A>C) n.321+16964A>C n.284+16964A>C | |
X | g.77988725A>G | CA413600383 | ATP7A,PGK1 | c.634A>G (p.Ile212Val) n.766A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.722A>G c.640A>G (p.Ile214Val) n.958A>G n.744A>G n.915A>G n.907A>G n.705A>G n.756A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.913A>G n.895A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.-20+77890A>G (n.-20+77890A>G) n.321+16964A>G n.284+16964A>G | |
X | g.77988725A>T | CA413600384 | ATP7A,PGK1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) n.766A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.722A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) n.958A>T n.744A>T n.915A>T n.907A>T n.705A>T n.756A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.913A>T n.895A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.-20+77890A>T (n.-20+77890A>T) n.321+16964A>T n.284+16964A>T | |
X | g.77988726T>A | CA413600385 | ATP7A,PGK1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) n.767T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.723T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) n.959T>A n.745T>A n.916T>A n.908T>A n.706T>A n.757T>A c.*519T>A (n.*519T>A) n.914T>A n.896T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.-20+77891T>A (n.-20+77891T>A) n.321+16965T>A n.284+16965T>A | |
X | g.77988726T>C | CA413600386 | ATP7A,PGK1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) n.767T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.723T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) n.959T>C n.745T>C n.916T>C n.908T>C n.706T>C n.757T>C c.*519T>C (n.*519T>C) n.914T>C n.896T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.-20+77891T>C (n.-20+77891T>C) n.321+16965T>C n.284+16965T>C | |
X | g.77988726T>G | CA413600387 | ATP7A,PGK1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) n.767T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.723T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) n.959T>G n.745T>G n.916T>G n.908T>G n.706T>G n.757T>G c.*519T>G (n.*519T>G) n.914T>G n.896T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.-20+77891T>G (n.-20+77891T>G) n.321+16965T>G n.284+16965T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77988726T= | CA2439093119 | ATP7A,PGK1 | c.635T= (p.Ile212=) n.767T= c.605T= (p.Ile202=) n.723T= c.641T= (p.Ile214=) n.959T= n.745T= n.916T= n.908T= n.706T= n.757T= c.*519T= (n.*519T=) n.914T= n.896T= c.*534T= (n.*534T=) c.-20+77891T= (n.-20+77891T=) n.321+16965T= n.284+16965T= | |
X | g.77988727T>A | CA517464157 | ATP7A,PGK1 | c.636T>A (p.Ile212=) n.768T>A c.606T>A (p.Ile202=) n.724T>A c.642T>A (p.Ile214=) n.960T>A n.746T>A n.917T>A n.909T>A n.707T>A n.758T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.915T>A n.897T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.-20+77892T>A (n.-20+77892T>A) n.321+16966T>A n.284+16966T>A | |
X | g.77988727T>C | CA517464158 | ATP7A,PGK1 | c.636T>C (p.Ile212=) n.768T>C c.606T>C (p.Ile202=) n.724T>C c.642T>C (p.Ile214=) n.960T>C n.746T>C n.917T>C n.909T>C n.707T>C n.758T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.915T>C n.897T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.-20+77892T>C (n.-20+77892T>C) n.321+16966T>C n.284+16966T>C | |
X | g.77988727T>G | CA413600388 | ATP7A,PGK1 | c.636T>G (p.Ile212Met) n.768T>G c.606T>G (p.Ile202Met) n.724T>G c.642T>G (p.Ile214Met) n.960T>G n.746T>G n.917T>G n.909T>G n.707T>G n.758T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.915T>G n.897T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.-20+77892T>G (n.-20+77892T>G) n.321+16966T>G n.284+16966T>G | |
X | g.77988728A>C | CA413600389 | ATP7A,PGK1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.769A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.725A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.961A>C n.747A>C n.918A>C n.910A>C n.708A>C n.759A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.916A>C n.898A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.-20+77893A>C (n.-20+77893A>C) n.321+16967A>C n.284+16967A>C | |
X | g.77988728A>G | CA413600390 | ATP7A,PGK1 | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.769A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.725A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.961A>G n.747A>G n.918A>G n.910A>G n.708A>G n.759A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.916A>G n.898A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.-20+77893A>G (n.-20+77893A>G) n.321+16967A>G n.284+16967A>G | |
X | g.77988728A>T | CA413600391 | ATP7A,PGK1 | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.769A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.725A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.961A>T n.747A>T n.918A>T n.910A>T n.708A>T n.759A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.916A>T n.898A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.-20+77893A>T (n.-20+77893A>T) n.321+16967A>T n.284+16967A>T | |
X | g.77988729A>C | CA413600392 | ATP7A,PGK1 | c.638A>C (p.Lys213Thr) n.770A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.726A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.962A>C n.748A>C n.919A>C n.911A>C n.709A>C n.760A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.917A>C n.899A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.-20+77894A>C (n.-20+77894A>C) n.321+16968A>C n.284+16968A>C | |
X | g.77988729A>G | CA413600393 | ATP7A,PGK1 | c.638A>G (p.Lys213Arg) n.770A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.726A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.962A>G n.748A>G n.919A>G n.911A>G n.709A>G n.760A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.917A>G n.899A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.-20+77894A>G (n.-20+77894A>G) n.321+16968A>G n.284+16968A>G | |
X | g.77988729A>T | CA413600394 | ATP7A,PGK1 | c.638A>T (p.Lys213Ile) n.770A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.726A>T c.644A>T (p.Lys215Ile) n.962A>T n.748A>T n.919A>T n.911A>T n.709A>T n.760A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.917A>T n.899A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.-20+77894A>T (n.-20+77894A>T) n.321+16968A>T n.284+16968A>T | |
X | g.77988730A>C | CA413600396 | ATP7A,PGK1 | c.639A>C (p.Lys213Asn) n.771A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.727A>C c.645A>C (p.Lys215Asn) n.963A>C n.749A>C n.920A>C n.912A>C n.710A>C n.761A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.918A>C n.900A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.-20+77895A>C (n.-20+77895A>C) n.321+16969A>C n.284+16969A>C | |
X | g.77988730A>G | CA517464163 | ATP7A,PGK1 | c.639A>G (p.Lys213=) n.771A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.727A>G c.645A>G (p.Lys215=) n.963A>G n.749A>G n.920A>G n.912A>G n.710A>G n.761A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.918A>G n.900A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.-20+77895A>G (n.-20+77895A>G) n.321+16969A>G n.284+16969A>G | |
X | g.77988730A>T | CA413600395 | ATP7A,PGK1 | c.639A>T (p.Lys213Asn) n.771A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.727A>T c.645A>T (p.Lys215Asn) n.963A>T n.749A>T n.920A>T n.912A>T n.710A>T n.761A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.918A>T n.900A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.-20+77895A>T (n.-20+77895A>T) n.321+16969A>T n.284+16969A>T |