Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.396G>A (p.Leu132=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980218A>CCA377326095POLR3An.1864T>G
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c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
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n.4711T>C
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c.395T>C (p.Leu132Pro)
 gnomAD v4
10g.77980218A>TCA377326096POLR3An.1864T>A
n.1617T>A
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n.3526T>A
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n.5072T>A
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n.4298T>A
n.4711T>A
n.4062T>A
c.3947T>A (p.Leu1316Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
10g.77980219G>ACA210186566POLR3An.1863C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.394C>A (p.Leu132Met)
10g.77980219_77980221delinsGCACA1921497515POLR3An.1861_1863delinsTGC
n.1614_1616delinsTGC
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n.4295_4297delinsTGC
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c.3945G>T (p.Val1315=)
c.393G>T (p.Val131=)
10g.77980220C>GCA470390665POLR3An.1862G>C
n.1615G>C
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c.3804G>C (p.Val1268=)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
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c.3945G>C (p.Val1315=)
c.393G>C (p.Val131=)
10g.77980220C>TCA470390666POLR3An.1862G>A
n.1615G>A
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n.4972G>A
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n.4296G>A
n.4709G>A
n.4060G>A
c.3945G>A (p.Val1315=)
c.393G>A (p.Val131=)
10g.77980223_77980224delCA594426201POLR3An.1861_1862del
n.1614_1615del
n.3174_3175del
n.2907_2908del
n.3523_3524del
n.4971_4972del
n.5069_5070del
c.3803_3804del (p.Val1268AlafsTer7)
c.*2633_*2634del (n.*2633_*2634del)
c.*3131_*3132del (n.*3131_*3132del)
c.*2117_*2118del (n.*2117_*2118del)
n.4295_4296del
n.4708_4709del
n.4059_4060del
c.3944_3945del (p.Val1315AlafsTer7)
c.392_393del (p.Val131AlafsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980221A>CCA377326100POLR3An.1861T>G
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n.4708T>G
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c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
10g.77980221A>GCA377326101POLR3An.1861T>C
n.1614T>C
n.3174T>C
n.2907T>C
n.3523T>C
n.4971T>C
n.5069T>C
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
c.*3131T>C (n.*3131T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.4295T>C
n.4708T>C
n.4059T>C
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
10g.77980221A>TCA377326102POLR3An.1861T>A
n.1614T>A
n.3174T>A
n.2907T>A
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n.4971T>A
n.5069T>A
c.3803T>A (p.Val1268Glu)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
c.*3131T>A (n.*3131T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.4295T>A
n.4708T>A
n.4059T>A
c.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
10g.77980222C>ACA377326103POLR3An.1860G>T
n.1613G>T
n.3173G>T
n.2906G>T
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n.4970G>T
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c.*2632G>T (n.*2632G>T)
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
n.4294G>T
n.4707G>T
n.4058G>T
c.3943G>T (p.Val1315Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
10g.77980222C=CA1921497517POLR3An.1860G=
n.1613G=
n.3173G=
n.2906G=
n.3522G=
n.4970G=
n.5068G=
c.3802G= (p.Val1268=)
c.*2632G= (n.*2632G=)
c.*3130G= (n.*3130G=)
c.*2116G= (n.*2116G=)
n.4294G=
n.4707G=
n.4058G=
c.3943G= (p.Val1315=)
c.391G= (p.Val131=)
10g.77980222C>GCA377326104POLR3An.1860G>C
n.1613G>C
n.3173G>C
n.2906G>C
n.3522G>C
n.4970G>C
n.5068G>C
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
c.*3130G>C (n.*3130G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
n.4294G>C
n.4707G>C
n.4058G>C
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
10g.77980222C>TCA377326105POLR3An.1860G>A
n.1613G>A
n.3173G>A
n.2906G>A
n.3522G>A
n.4970G>A
n.5068G>A
c.3802G>A (p.Val1268Met)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
n.4294G>A
n.4707G>A
n.4058G>A
c.3943G>A (p.Val1315Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
 dbSNP gnomAD v2
10g.77980223A>CCA377326106POLR3An.1859T>G
n.1612T>G
n.3172T>G
n.2905T>G
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n.4969T>G
n.5067T>G
c.3801T>G (p.Ser1267Arg)
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
n.4293T>G
n.4706T>G
n.4057T>G
c.3942T>G (p.Ser1314Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
10g.77980223A>GCA470390667POLR3An.1859T>C
n.1612T>C
n.3172T>C
n.2905T>C
n.3521T>C
n.4969T>C
n.5067T>C
c.3801T>C (p.Ser1267=)
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
n.4293T>C
n.4706T>C
n.4057T>C
c.3942T>C (p.Ser1314=)
c.390T>C (p.Ser130=)
10g.77980223A>TCA377326107POLR3An.1859T>A
n.1612T>A
n.3172T>A
n.2905T>A
n.3521T>A
n.4969T>A
n.5067T>A
c.3801T>A (p.Ser1267Arg)
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
n.4293T>A
n.4706T>A
n.4057T>A
c.3942T>A (p.Ser1314Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
10g.77980224C>ACA377326108POLR3An.1858G>T
n.1611G>T
n.3171G>T
n.2904G>T
n.3520G>T
n.4968G>T
n.5066G>T
c.3800G>T (p.Ser1267Ile)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
n.4292G>T
n.4705G>T
n.4056G>T
c.3941G>T (p.Ser1314Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
10g.77980224C>GCA377326109POLR3An.1858G>C
n.1611G>C
n.3171G>C
n.2904G>C
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n.4968G>C
n.5066G>C
c.3800G>C (p.Ser1267Thr)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
n.4292G>C
n.4705G>C
n.4056G>C
c.3941G>C (p.Ser1314Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
10g.77980224C>TCA377326110POLR3An.1858G>A
n.1611G>A
n.3171G>A
n.2904G>A
n.3520G>A
n.4968G>A
n.5066G>A
c.3800G>A (p.Ser1267Asn)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
n.4292G>A
n.4705G>A
n.4056G>A
c.3941G>A (p.Ser1314Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
10g.77980225T>ACA377326113POLR3An.1857A>T
n.1610A>T
n.3170A>T
n.2903A>T
n.3519A>T
n.4967A>T
n.5065A>T
c.3799A>T (p.Ser1267Cys)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
n.4291A>T
n.4704A>T
n.4055A>T
c.3940A>T (p.Ser1314Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
 gnomAD v4
10g.77980225T>CCA377326112POLR3An.1857A>G
n.1610A>G
n.3170A>G
n.2903A>G
n.3519A>G
n.4967A>G
n.5065A>G
c.3799A>G (p.Ser1267Gly)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
n.4291A>G
n.4704A>G
n.4055A>G
c.3940A>G (p.Ser1314Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
10g.77980225T>GCA377326111POLR3An.1857A>C
n.1610A>C
n.3170A>C
n.2903A>C
n.3519A>C
n.4967A>C
n.5065A>C
c.3799A>C (p.Ser1267Arg)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
n.4291A>C
n.4704A>C
n.4055A>C
c.3940A>C (p.Ser1314Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
10g.77980226C>ACA377326114POLR3An.1856G>T
n.1609G>T
n.3169G>T
n.2902G>T
n.3518G>T
n.4966G>T
n.5064G>T
c.3798G>T (p.Glu1266Asp)
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
n.4290G>T
n.4703G>T
n.4054G>T
c.3939G>T (p.Glu1313Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
10g.77980226C>GCA377326115POLR3An.1856G>C
n.1609G>C
n.3169G>C
n.2902G>C
n.3518G>C
n.4966G>C
n.5064G>C
c.3798G>C (p.Glu1266Asp)
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.*3126G>C (n.*3126G>C)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
n.4290G>C
n.4703G>C
n.4054G>C
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
10g.77980226C>TCA470390668POLR3An.1856G>A
n.1609G>A
n.3169G>A
n.2902G>A
n.3518G>A
n.4966G>A
n.5064G>A
c.3798G>A (p.Glu1266=)
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
n.4290G>A
n.4703G>A
n.4054G>A
c.3939G>A (p.Glu1313=)
c.387G>A (p.Glu129=)
10g.77980227T>ACA377326116POLR3An.1855A>T
n.1608A>T
n.3168A>T
n.2901A>T
n.3517A>T
n.4965A>T
n.5063A>T
c.3797A>T (p.Glu1266Val)
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
c.*3125A>T (n.*3125A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
n.4289A>T
n.4702A>T
n.4053A>T
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
10g.77980227T>CCA377326117POLR3An.1855A>G
n.1608A>G
n.3168A>G
n.2901A>G
n.3517A>G
n.4965A>G
n.5063A>G
c.3797A>G (p.Glu1266Gly)
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
c.*3125A>G (n.*3125A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
n.4289A>G
n.4702A>G
n.4053A>G
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
10g.77980227T>GCA5570639POLR3An.1855A>C
n.1608A>C
n.3168A>C
n.2901A>C
n.3517A>C
n.4965A>C
n.5063A>C
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c.*2627A>C (n.*2627A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
n.4289A>C
n.4702A>C
n.4053A>C
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
 dbSNP ExAC
10g.77980227T=CA1921497518POLR3An.1855A=
n.1608A=
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n.3517A=
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n.5063A=
c.3797A= (p.Glu1266=)
c.*2627A= (n.*2627A=)
c.*3125A= (n.*3125A=)
c.*2111A= (n.*2111A=)
n.4289A=
n.4702A=
n.4053A=
c.3938A= (p.Glu1313=)
c.386A= (p.Glu129=)
10g.77980228C>ACA377326118POLR3An.1854G>T
n.1607G>T
n.3167G>T
n.2900G>T
n.3516G>T
n.4964G>T
n.5062G>T
c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
c.*3124G>T (n.*3124G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
n.4288G>T
n.4701G>T
n.4052G>T
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
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10g.77980228C=CA1921497519POLR3An.1854G=
n.1607G=
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c.*2626G= (n.*2626G=)
c.*3124G= (n.*3124G=)
c.*2110G= (n.*2110G=)
n.4288G=
n.4701G=
n.4052G=
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.385G= (p.Glu129=)
10g.77980228C>GCA377326119POLR3An.1854G>C
n.1607G>C
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n.2900G>C
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n.4964G>C
n.5062G>C
c.3796G>C (p.Glu1266Gln)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
c.*3124G>C (n.*3124G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
n.4288G>C
n.4701G>C
n.4052G>C
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
 dbSNP
10g.77980228C>TCA377326120POLR3An.1854G>A
n.1607G>A
n.3167G>A
n.2900G>A
n.3516G>A
n.4964G>A
n.5062G>A
c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
c.*3124G>A (n.*3124G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.4288G>A
n.4701G>A
n.4052G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
10g.77980229C>ACA377326121POLR3An.1853G>T
n.1606G>T
n.3166G>T
n.2899G>T
n.3515G>T
n.4963G>T
n.5061G>T
c.3795G>T (p.Lys1265Asn)
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.4287G>T
n.4700G>T
n.4051G>T
c.3936G>T (p.Lys1312Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
10g.77980229C>GCA377326122POLR3An.1853G>C
n.1606G>C
n.3166G>C
n.2899G>C
n.3515G>C
n.4963G>C
n.5061G>C
c.3795G>C (p.Lys1265Asn)
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
n.4287G>C
n.4700G>C
n.4051G>C
c.3936G>C (p.Lys1312Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
10g.77980229C>TCA470390669POLR3An.1853G>A
n.1606G>A
n.3166G>A
n.2899G>A
n.3515G>A
n.4963G>A
n.5061G>A
c.3795G>A (p.Lys1265=)
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.4287G>A
n.4700G>A
n.4051G>A
c.3936G>A (p.Lys1312=)
c.384G>A (p.Lys128=)
 gnomAD v4
10g.77980230_77980232delCA2609821166POLR3An.1851_1853del
n.1604_1606del
n.3164_3166del
n.2897_2899del
n.3513_3515del
n.4961_4963del
n.5059_5061del
c.3793_3795del (p.Lys1265del)
c.*2623_*2625del (n.*2623_*2625del)
c.*3121_*3123del (n.*3121_*3123del)
c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del)
n.4285_4287del
n.4698_4700del
n.4049_4051del
c.3934_3936del (p.Lys1312del)
c.382_384del (p.Lys128del)
 gnomAD v4
10g.77980230T>ACA377326123POLR3An.1852A>T
n.1605A>T
n.3165A>T
n.2898A>T
n.3514A>T
n.4962A>T
n.5060A>T
c.3794A>T (p.Lys1265Met)
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.*2108A>T (n.*2108A>T)
n.4286A>T
n.4699A>T
n.4050A>T
c.3935A>T (p.Lys1312Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
10g.77980230T>CCA377326124POLR3An.1852A>G
n.1605A>G
n.3165A>G
n.2898A>G
n.3514A>G
n.4962A>G
n.5060A>G
c.3794A>G (p.Lys1265Arg)
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.*2108A>G (n.*2108A>G)
n.4286A>G
n.4699A>G
n.4050A>G
c.3935A>G (p.Lys1312Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
10g.77980230T>GCA377326125POLR3An.1852A>C
n.1605A>C
n.3165A>C
n.2898A>C
n.3514A>C
n.4962A>C
n.5060A>C
c.3794A>C (p.Lys1265Thr)
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
n.4286A>C
n.4699A>C
n.4050A>C
c.3935A>C (p.Lys1312Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
10g.77980231T>ACA377326127POLR3An.1851A>T
n.1604A>T
n.3164A>T
n.2897A>T
n.3513A>T
n.4961A>T
n.5059A>T
c.3793A>T (p.Lys1265Ter)
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
n.4285A>T
n.4698A>T
n.4049A>T
c.3934A>T (p.Lys1312Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
10g.77980231T>CCA377326128POLR3An.1851A>G
n.1604A>G
n.3164A>G
n.2897A>G
n.3513A>G
n.4961A>G
n.5059A>G
c.3793A>G (p.Lys1265Glu)
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
n.4285A>G
n.4698A>G
n.4049A>G
c.3934A>G (p.Lys1312Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
10g.77980231T>GCA377326126POLR3An.1851A>C
n.1604A>C
n.3164A>C
n.2897A>C
n.3513A>C
n.4961A>C
n.5059A>C
c.3793A>C (p.Lys1265Gln)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
n.4285A>C
n.4698A>C
n.4049A>C
c.3934A>C (p.Lys1312Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
10g.77980232C>ACA377326129POLR3An.1850G>T
n.1603G>T
n.3163G>T
n.2896G>T
n.3512G>T
n.4960G>T
n.5058G>T
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c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.*3120G>T (n.*3120G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
n.4284G>T
n.4697G>T
n.4048G>T
c.3933G>T (p.Met1311Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
 gnomAD v4
10g.77980232C>GCA377326130POLR3An.1850G>C
n.1603G>C
n.3163G>C
n.2896G>C
n.3512G>C
n.4960G>C
n.5058G>C
c.3792G>C (p.Met1264Ile)
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.*3120G>C (n.*3120G>C)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
n.4284G>C
n.4697G>C
n.4048G>C
c.3933G>C (p.Met1311Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
10g.77980232C>TCA377326131POLR3An.1850G>A
n.1603G>A
n.3163G>A
n.2896G>A
n.3512G>A
n.4960G>A
n.5058G>A
c.3792G>A (p.Met1264Ile)
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.*3120G>A (n.*3120G>A)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
n.4284G>A
n.4697G>A
n.4048G>A
c.3933G>A (p.Met1311Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
10g.77980233A=CA1921497520POLR3An.1849T=
n.1602T=
n.3162T=
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n.3511T=
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n.5057T=
c.3791T= (p.Met1264=)
c.*2621T= (n.*2621T=)
c.*3119T= (n.*3119T=)
c.*2105T= (n.*2105T=)
n.4283T=
n.4696T=
n.4047T=
c.3932T= (p.Met1311=)
c.380T= (p.Met127=)
10g.77980233A>CCA377326132POLR3An.1849T>G
n.1602T>G
n.3162T>G
n.2895T>G
n.3511T>G
n.4959T>G
n.5057T>G
c.3791T>G (p.Met1264Arg)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
n.4283T>G
n.4696T>G
n.4047T>G
c.3932T>G (p.Met1311Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
10g.77980233A>GCA210186590POLR3An.1849T>C
n.1602T>C
n.3162T>C
n.2895T>C
n.3511T>C
n.4959T>C
n.5057T>C
c.3791T>C (p.Met1264Thr)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
n.4283T>C
n.4696T>C
n.4047T>C
c.3932T>C (p.Met1311Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980233A>TCA377326133POLR3An.1849T>A
n.1602T>A
n.3162T>A
n.2895T>A
n.3511T>A
n.4959T>A
n.5057T>A
c.3791T>A (p.Met1264Lys)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
n.4283T>A
n.4696T>A
n.4047T>A
c.3932T>A (p.Met1311Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
 dbSNP
10g.77980234T>ACA377326134POLR3An.1848A>T
n.1601A>T
n.3161A>T
n.2894A>T
n.3510A>T
n.4958A>T
n.5056A>T
c.3790A>T (p.Met1264Leu)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
n.4282A>T
n.4695A>T
n.4046A>T
c.3931A>T (p.Met1311Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
10g.77980234T>CCA377326135POLR3An.1848A>G
n.1601A>G
n.3161A>G
n.2894A>G
n.3510A>G
n.4958A>G
n.5056A>G
c.3790A>G (p.Met1264Val)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
n.4282A>G
n.4695A>G
n.4046A>G
c.3931A>G (p.Met1311Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
10g.77980234T>GCA377326136POLR3An.1848A>C
n.1601A>C
n.3161A>C
n.2894A>C
n.3510A>C
n.4958A>C
n.5056A>C
c.3790A>C (p.Met1264Leu)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
n.4282A>C
n.4695A>C
n.4046A>C
c.3931A>C (p.Met1311Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
10g.77980235C>ACA377326137POLR3An.1847G>T
n.1600G>T
n.3160G>T
n.2893G>T
n.3509G>T
n.4957G>T
n.5055G>T
c.3789G>T (p.Lys1263Asn)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
n.4281G>T
n.4694G>T
n.4045G>T
c.3930G>T (p.Lys1310Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
10g.77980235C=CA1921497521POLR3An.1847G=
n.1600G=
n.3160G=
n.2893G=
n.3509G=
n.4957G=
n.5055G=
c.3789G= (p.Lys1263=)
c.*2619G= (n.*2619G=)
c.*3117G= (n.*3117G=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
n.4281G=
n.4694G=
n.4045G=
c.3930G= (p.Lys1310=)
c.378G= (p.Lys126=)
10g.77980235C>GCA377326138POLR3An.1847G>C
n.1600G>C
n.3160G>C
n.2893G>C
n.3509G>C
n.4957G>C
n.5055G>C
c.3789G>C (p.Lys1263Asn)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
n.4281G>C
n.4694G>C
n.4045G>C
c.3930G>C (p.Lys1310Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
10g.77980235C>TCA470390670POLR3An.1847G>A
n.1600G>A
n.3160G>A
n.2893G>A
n.3509G>A
n.4957G>A
n.5055G>A
c.3789G>A (p.Lys1263=)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
n.4281G>A
n.4694G>A
n.4045G>A
c.3930G>A (p.Lys1310=)
c.378G>A (p.Lys126=)
 dbSNP
10g.77980236T>ACA377326141POLR3An.1846A>T
n.1599A>T
n.3159A>T
n.2892A>T
n.3508A>T
n.4956A>T
n.5054A>T
c.3788A>T (p.Lys1263Met)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
n.4280A>T
n.4693A>T
n.4044A>T
c.3929A>T (p.Lys1310Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
10g.77980236T>CCA377326140POLR3An.1846A>G
n.1599A>G
n.3159A>G
n.2892A>G
n.3508A>G
n.4956A>G
n.5054A>G
c.3788A>G (p.Lys1263Arg)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
n.4280A>G
n.4693A>G
n.4044A>G
c.3929A>G (p.Lys1310Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980236T>GCA377326139POLR3An.1846A>C
n.1599A>C
n.3159A>C
n.2892A>C
n.3508A>C
n.4956A>C
n.5054A>C
c.3788A>C (p.Lys1263Thr)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
n.4280A>C
n.4693A>C
n.4044A>C
c.3929A>C (p.Lys1310Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
10g.77980236T=CA1921497522POLR3An.1846A=
n.1599A=
n.3159A=
n.2892A=
n.3508A=
n.4956A=
n.5054A=
c.3788A= (p.Lys1263=)
c.*2618A= (n.*2618A=)
c.*3116A= (n.*3116A=)
c.*2102A= (n.*2102A=)
n.4280A=
n.4693A=
n.4044A=
c.3929A= (p.Lys1310=)
c.377A= (p.Lys126=)
10g.77980237T>ACA377326142POLR3An.1845A>T
n.1598A>T
n.3158A>T
n.2891A>T
n.3507A>T
n.4955A>T
n.5053A>T
c.3787A>T (p.Lys1263Ter)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
n.4279A>T
n.4692A>T
n.4043A>T
c.3928A>T (p.Lys1310Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
10g.77980237T>CCA377326143POLR3An.1845A>G
n.1598A>G
n.3158A>G
n.2891A>G
n.3507A>G
n.4955A>G
n.5053A>G
c.3787A>G (p.Lys1263Glu)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
n.4279A>G
n.4692A>G
n.4043A>G
c.3928A>G (p.Lys1310Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
10g.77980237T>GCA377326144POLR3An.1845A>C
n.1598A>C
n.3158A>C
n.2891A>C
n.3507A>C
n.4955A>C
n.5053A>C
c.3787A>C (p.Lys1263Gln)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
n.4279A>C
n.4692A>C
n.4043A>C
c.3928A>C (p.Lys1310Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
10g.77980238G>ACA470390671POLR3An.1844C>T
n.1597C>T
n.3157C>T
n.2890C>T
n.3506C>T
n.4954C>T
n.5052C>T
c.3786C>T (p.Ala1262=)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
n.4278C>T
n.4691C>T
n.4042C>T
c.3927C>T (p.Ala1309=)
c.375C>T (p.Ala125=)
10g.77980238G>CCA470390672POLR3An.1844C>G
n.1597C>G
n.3157C>G
n.2890C>G
n.3506C>G
n.4954C>G
n.5052C>G
c.3786C>G (p.Ala1262=)
c.*2616C>G (n.*2616C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
n.4278C>G
n.4691C>G
n.4042C>G
c.3927C>G (p.Ala1309=)
c.375C>G (p.Ala125=)
10g.77980238G>TCA470390673POLR3An.1844C>A
n.1597C>A
n.3157C>A
n.2890C>A
n.3506C>A
n.4954C>A
n.5052C>A
c.3786C>A (p.Ala1262=)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.4278C>A
n.4691C>A
n.4042C>A
c.3927C>A (p.Ala1309=)
c.375C>A (p.Ala125=)
10g.77980239G>ACA377326145POLR3An.1843C>T
n.1596C>T
n.3156C>T
n.2889C>T
n.3505C>T
n.4953C>T
n.5051C>T
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.*3113C>T (n.*3113C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
n.4277C>T
n.4690C>T
n.4041C>T
c.3926C>T (p.Ala1309Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
10g.77980239G>CCA377326146POLR3An.1843C>G
n.1596C>G
n.3156C>G
n.2889C>G
n.3505C>G
n.4953C>G
n.5051C>G
c.3785C>G (p.Ala1262Gly)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.*3113C>G (n.*3113C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
n.4277C>G
n.4690C>G
n.4041C>G
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
10g.77980239G>TCA377326147POLR3An.1843C>A
n.1596C>A
n.3156C>A
n.2889C>A
n.3505C>A
n.4953C>A
n.5051C>A
c.3785C>A (p.Ala1262Asp)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*3113C>A (n.*3113C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
n.4277C>A
n.4690C>A
n.4041C>A
c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
10g.77980240C>ACA377326148POLR3An.1842G>T
n.1595G>T
n.3155G>T
n.2888G>T
n.3504G>T
n.4952G>T
n.5050G>T
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
n.4276G>T
n.4689G>T
n.4040G>T
c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
10g.77980240C>GCA377326149POLR3An.1842G>C
n.1595G>C
n.3155G>C
n.2888G>C
n.3504G>C
n.4952G>C
n.5050G>C
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.*3112G>C (n.*3112G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
n.4276G>C
n.4689G>C
n.4040G>C
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
10g.77980240C>TCA377326150POLR3An.1842G>A
n.1595G>A
n.3155G>A
n.2888G>A
n.3504G>A
n.4952G>A
n.5050G>A
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
n.4276G>A
n.4689G>A
n.4040G>A
c.3925G>A (p.Ala1309Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
10g.77980241C>ACA470390674POLR3An.1841G>T
n.1594G>T
n.3154G>T
n.2887G>T
n.3503G>T
n.4951G>T
n.5049G>T
c.3783G>T (p.Leu1261=)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.4275G>T
n.4688G>T
n.4039G>T
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.372G>T (p.Leu124=)
10g.77980241C>GCA470390675POLR3An.1841G>C
n.1594G>C
n.3154G>C
n.2887G>C
n.3503G>C
n.4951G>C
n.5049G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.*3111G>C (n.*3111G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.4275G>C
n.4688G>C
n.4039G>C
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.372G>C (p.Leu124=)
10g.77980241C>TCA470390676POLR3An.1841G>A
n.1594G>A
n.3154G>A
n.2887G>A
n.3503G>A
n.4951G>A
n.5049G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.*3111G>A (n.*3111G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.4275G>A
n.4688G>A
n.4039G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.372G>A (p.Leu124=)
 gnomAD v4
10g.77980242A>CCA377326151POLR3An.1840T>G
n.1593T>G
n.3153T>G
n.2886T>G
n.3502T>G
n.4950T>G
n.5048T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.*3110T>G (n.*3110T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.4274T>G
n.4687T>G
n.4038T>G
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
10g.77980242A>GCA377326152POLR3An.1840T>C
n.1593T>C
n.3153T>C
n.2886T>C
n.3502T>C
n.4950T>C
n.5048T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.4274T>C
n.4687T>C
n.4038T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
10g.77980242A>TCA377326153POLR3An.1840T>A
n.1593T>A
n.3153T>A
n.2886T>A
n.3502T>A
n.4950T>A
n.5048T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.*3110T>A (n.*3110T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.4274T>A
n.4687T>A
n.4038T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
10g.77980243G>ACA470390677POLR3An.1839C>T
n.1592C>T
n.3152C>T
n.2885C>T
n.3501C>T
n.4949C>T
n.5047C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.*3109C>T (n.*3109C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
n.4273C>T
n.4686C>T
n.4037C>T
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.370C>T (p.Leu124=)
10g.77980243G>CCA377326155POLR3An.1839C>G
n.1592C>G
n.3152C>G
n.2885C>G
n.3501C>G
n.4949C>G
n.5047C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.*3109C>G (n.*3109C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
n.4273C>G
n.4686C>G
n.4037C>G
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
10g.77980243G>TCA377326154POLR3An.1839C>A
n.1592C>A
n.3152C>A
n.2885C>A
n.3501C>A
n.4949C>A
n.5047C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.*3109C>A (n.*3109C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.4273C>A
n.4686C>A
n.4037C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
10g.77980244G>ACA470390678POLR3An.1838C>T
n.1591C>T
n.3151C>T
n.2884C>T
n.3500C>T
n.4948C>T
n.5046C>T
c.3780C>T (p.Gly1260=)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
n.4272C>T
n.4685C>T
n.4036C>T
c.3921C>T (p.Gly1307=)
c.369C>T (p.Gly123=)
10g.77980244G>CCA470390680POLR3An.1838C>G
n.1591C>G
n.3151C>G
n.2884C>G
n.3500C>G
n.4948C>G
n.5046C>G
c.3780C>G (p.Gly1260=)
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
c.*3108C>G (n.*3108C>G)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
n.4272C>G
n.4685C>G
n.4036C>G
c.3921C>G (p.Gly1307=)
c.369C>G (p.Gly123=)
10g.77980244G>TCA470390679POLR3An.1838C>A
n.1591C>A
n.3151C>A
n.2884C>A
n.3500C>A
n.4948C>A
n.5046C>A
c.3780C>A (p.Gly1260=)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
n.4272C>A
n.4685C>A
n.4036C>A
c.3921C>A (p.Gly1307=)
c.369C>A (p.Gly123=)
10g.77980245C>ACA377326156POLR3An.1837G>T
n.1590G>T
n.3150G>T
n.2883G>T
n.3499G>T
n.4947G>T
n.5045G>T
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
n.4271G>T
n.4684G>T
n.4035G>T
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
10g.77980245C>GCA377326158POLR3An.1837G>C
n.1590G>C
n.3150G>C
n.2883G>C
n.3499G>C
n.4947G>C
n.5045G>C
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
n.4271G>C
n.4684G>C
n.4035G>C
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
10g.77980245C>TCA377326157POLR3An.1837G>A
n.1590G>A
n.3150G>A
n.2883G>A
n.3499G>A
n.4947G>A
n.5045G>A
c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
n.4271G>A
n.4684G>A
n.4035G>A
c.3920G>A (p.Gly1307Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
 COSMIC
10g.77980246C>ACA377326159POLR3An.1836G>T
n.1589G>T
n.3149G>T
n.2882G>T
n.3498G>T
n.4946G>T
n.5044G>T
c.3778G>T (p.Gly1260Cys)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.*3106G>T (n.*3106G>T)
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
n.4270G>T
n.4683G>T
n.4034G>T
c.3919G>T (p.Gly1307Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
10g.77980246C>GCA377326160POLR3An.1836G>C
n.1589G>C
n.3149G>C
n.2882G>C
n.3498G>C
n.4946G>C
n.5044G>C
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.*3106G>C (n.*3106G>C)
c.*2092G>C (n.*2092G>C)
n.4270G>C
n.4683G>C
n.4034G>C
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
10g.77980246C>TCA377326161POLR3An.1836G>A
n.1589G>A
n.3149G>A
n.2882G>A
n.3498G>A
n.4946G>A
n.5044G>A
c.3778G>A (p.Gly1260Ser)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.*3106G>A (n.*3106G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
n.4270G>A
n.4683G>A
n.4034G>A
c.3919G>A (p.Gly1307Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
10g.77980247A>CCA377326162POLR3An.1835T>G
n.1588T>G
n.3148T>G
n.2881T>G
n.3497T>G
n.4945T>G
n.5043T>G
c.3777T>G (p.Phe1259Leu)
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
n.4269T>G
n.4682T>G
n.4033T>G
c.3918T>G (p.Phe1306Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
10g.77980247A>GCA470390681POLR3An.1835T>C
n.1588T>C
n.3148T>C
n.2881T>C
n.3497T>C
n.4945T>C
n.5043T>C
c.3777T>C (p.Phe1259=)
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
n.4269T>C
n.4682T>C
n.4033T>C
c.3918T>C (p.Phe1306=)
c.366T>C (p.Phe122=)
10g.77980247A>TCA377326163POLR3An.1835T>A
n.1588T>A
n.3148T>A
n.2881T>A
n.3497T>A
n.4945T>A
n.5043T>A
c.3777T>A (p.Phe1259Leu)
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
n.4269T>A
n.4682T>A
n.4033T>A
c.3918T>A (p.Phe1306Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
10g.77980248A=CA1921497523POLR3An.1834T=
n.1587T=
n.3147T=
n.2880T=
n.3496T=
n.4944T=
n.5042T=
c.3776T= (p.Phe1259=)
c.*2606T= (n.*2606T=)
c.*3104T= (n.*3104T=)
c.*2090T= (n.*2090T=)
n.4268T=
n.4681T=
n.4032T=
c.3917T= (p.Phe1306=)
c.365T= (p.Phe122=)
10g.77980248A>CCA377326164POLR3An.1834T>G
n.1587T>G
n.3147T>G
n.2880T>G
n.3496T>G
n.4944T>G
n.5042T>G
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
c.*3104T>G (n.*3104T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
n.4268T>G
n.4681T>G
n.4032T>G
c.3917T>G (p.Phe1306Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
10g.77980248A>GCA5570640POLR3An.1834T>C
n.1587T>C
n.3147T>C
n.2880T>C
n.3496T>C
n.4944T>C
n.5042T>C
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.4268T>C
n.4681T>C
n.4032T>C
c.3917T>C (p.Phe1306Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980248A>TCA377326165POLR3An.1834T>A
n.1587T>A
n.3147T>A
n.2880T>A
n.3496T>A
n.4944T>A
n.5042T>A
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
c.*3104T>A (n.*3104T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.4268T>A
n.4681T>A
n.4032T>A
c.3917T>A (p.Phe1306Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
10g.77980249A>CCA377326166POLR3An.1833T>G
n.1586T>G
n.3146T>G
n.2879T>G
n.3495T>G
n.4943T>G
n.5041T>G
c.3775T>G (p.Phe1259Val)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.4267T>G
n.4680T>G
n.4031T>G
c.3916T>G (p.Phe1306Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
10g.77980249A>GCA377326167POLR3An.1833T>C
n.1586T>C
n.3146T>C
n.2879T>C
n.3495T>C
n.4943T>C
n.5041T>C
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.4267T>C
n.4680T>C
n.4031T>C
c.3916T>C (p.Phe1306Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
10g.77980249A>TCA377326168POLR3An.1833T>A
n.1586T>A
n.3146T>A
n.2879T>A
n.3495T>A
n.4943T>A
n.5041T>A
c.3775T>A (p.Phe1259Ile)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.4267T>A
n.4680T>A
n.4031T>A
c.3916T>A (p.Phe1306Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
10g.77980250C>ACA377326169POLR3An.1832G>T
n.1585G>T
n.3145G>T
n.2878G>T
n.3494G>T
n.4942G>T
n.5040G>T
c.3774G>T (p.Arg1258Ser)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
c.*3102G>T (n.*3102G>T)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
n.4266G>T
n.4679G>T
n.4030G>T
c.3915G>T (p.Arg1305Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
10g.77980250C=CA1921497524POLR3An.1832G=
n.1585G=
n.3145G=
n.2878G=
n.3494G=
n.4942G=
n.5040G=
c.3774G= (p.Arg1258=)
c.*2604G= (n.*2604G=)
c.*3102G= (n.*3102G=)
c.*2088G= (n.*2088G=)
n.4266G=
n.4679G=
n.4030G=
c.3915G= (p.Arg1305=)
c.363G= (p.Arg121=)
10g.77980250C>GCA377326170POLR3An.1832G>C
n.1585G>C
n.3145G>C
n.2878G>C
n.3494G>C
n.4942G>C
n.5040G>C
c.3774G>C (p.Arg1258Ser)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
c.*3102G>C (n.*3102G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
n.4266G>C
n.4679G>C
n.4030G>C
c.3915G>C (p.Arg1305Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
10g.77980250C>TCA470390682POLR3An.1832G>A
n.1585G>A
n.3145G>A
n.2878G>A
n.3494G>A
n.4942G>A
n.5040G>A
c.3774G>A (p.Arg1258=)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
c.*3102G>A (n.*3102G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
n.4266G>A
n.4679G>A
n.4030G>A
c.3915G>A (p.Arg1305=)
c.363G>A (p.Arg121=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980251C>ACA377326171POLR3An.1831G>T
n.1584G>T
n.3144G>T
n.2877G>T
n.3493G>T
n.4941G>T
n.5039G>T
c.3773G>T (p.Arg1258Met)
c.*2603G>T (n.*2603G>T)
c.*3101G>T (n.*3101G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.4265G>T
n.4678G>T
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c.3914G>T (p.Arg1305Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
10g.77980251C>GCA377326173POLR3An.1831G>C
n.1584G>C
n.3144G>C
n.2877G>C
n.3493G>C
n.4941G>C
n.5039G>C
c.3773G>C (p.Arg1258Thr)
c.*2603G>C (n.*2603G>C)
c.*3101G>C (n.*3101G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
n.4265G>C
n.4678G>C
n.4029G>C
c.3914G>C (p.Arg1305Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
10g.77980251C>TCA377326172POLR3An.1831G>A
n.1584G>A
n.3144G>A
n.2877G>A
n.3493G>A
n.4941G>A
n.5039G>A
c.3773G>A (p.Arg1258Lys)
c.*2603G>A (n.*2603G>A)
c.*3101G>A (n.*3101G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.4265G>A
n.4678G>A
n.4029G>A
c.3914G>A (p.Arg1305Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
10g.77980252T>ACA377326174POLR3An.1830A>T
n.1583A>T
n.3143A>T
n.2876A>T
n.3492A>T
n.4940A>T
n.5038A>T
c.3772A>T (p.Arg1258Trp)
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
n.4264A>T
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n.4028A>T
c.3913A>T (p.Arg1305Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
10g.77980252T>CCA377326175POLR3An.1830A>G
n.1583A>G
n.3143A>G
n.2876A>G
n.3492A>G
n.4940A>G
n.5038A>G
c.3772A>G (p.Arg1258Gly)
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
n.4264A>G
n.4677A>G
n.4028A>G
c.3913A>G (p.Arg1305Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
10g.77980252T>GCA470390683POLR3An.1830A>C
n.1583A>C
n.3143A>C
n.2876A>C
n.3492A>C
n.4940A>C
n.5038A>C
c.3772A>C (p.Arg1258=)
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
n.4264A>C
n.4677A>C
n.4028A>C
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.361A>C (p.Arg121=)
10g.77980253A=CA1921497525POLR3An.1829T=
n.1582T=
n.3142T=
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n.4939T=
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c.*2601T= (n.*2601T=)
c.*3099T= (n.*3099T=)
c.*2085T= (n.*2085T=)
n.4263T=
n.4676T=
n.4027T=
c.3912T= (p.Thr1304=)
c.360T= (p.Thr120=)
10g.77980253A>CCA470390684POLR3An.1829T>G
n.1582T>G
n.3142T>G
n.2875T>G
n.3491T>G
n.4939T>G
n.5037T>G
c.3771T>G (p.Thr1257=)
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
c.*3099T>G (n.*3099T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.4263T>G
n.4676T>G
n.4027T>G
c.3912T>G (p.Thr1304=)
c.360T>G (p.Thr120=)
10g.77980253A>GCA470390685POLR3An.1829T>C
n.1582T>C
n.3142T>C
n.2875T>C
n.3491T>C
n.4939T>C
n.5037T>C
c.3771T>C (p.Thr1257=)
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
c.*3099T>C (n.*3099T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.4263T>C
n.4676T>C
n.4027T>C
c.3912T>C (p.Thr1304=)
c.360T>C (p.Thr120=)
 dbSNP
10g.77980253A>TCA470390686POLR3An.1829T>A
n.1582T>A
n.3142T>A
n.2875T>A
n.3491T>A
n.4939T>A
n.5037T>A
c.3771T>A (p.Thr1257=)
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
c.*3099T>A (n.*3099T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.4263T>A
n.4676T>A
n.4027T>A
c.3912T>A (p.Thr1304=)
c.360T>A (p.Thr120=)
10g.77980254G>ACA377326176POLR3An.1828C>T
n.1581C>T
n.3141C>T
n.2874C>T
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n.4938C>T
n.5036C>T
c.3770C>T (p.Thr1257Ile)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.*3098C>T (n.*3098C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.4262C>T
n.4675C>T
n.4026C>T
c.3911C>T (p.Thr1304Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
10g.77980254G>CCA377326177POLR3An.1828C>G
n.1581C>G
n.3141C>G
n.2874C>G
n.3490C>G
n.4938C>G
n.5036C>G
c.3770C>G (p.Thr1257Ser)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.*3098C>G (n.*3098C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
n.4262C>G
n.4675C>G
n.4026C>G
c.3911C>G (p.Thr1304Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
10g.77980254G>TCA377326178POLR3An.1828C>A
n.1581C>A
n.3141C>A
n.2874C>A
n.3490C>A
n.4938C>A
n.5036C>A
c.3770C>A (p.Thr1257Asn)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.4262C>A
n.4675C>A
n.4026C>A
c.3911C>A (p.Thr1304Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
10g.77980255T>ACA377326179POLR3An.1827A>T
n.1580A>T
n.3140A>T
n.2873A>T
n.3489A>T
n.4937A>T
n.5035A>T
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.4261A>T
n.4674A>T
n.4025A>T
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c.358A>T (p.Thr120Ser)
10g.77980255T>CCA377326180POLR3An.1827A>G
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n.3489A>G
n.4937A>G
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c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.4261A>G
n.4674A>G
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c.358A>G (p.Thr120Ala)
10g.77980255T>GCA377326181POLR3An.1827A>C
n.1580A>C
n.3140A>C
n.2873A>C
n.3489A>C
n.4937A>C
n.5035A>C
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.4261A>C
n.4674A>C
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c.3910A>C (p.Thr1304Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
10g.77980256G>ACA5570641POLR3An.1826C>T
n.1579C>T
n.3139C>T
n.2872C>T
n.3488C>T
n.4936C>T
n.5034C>T
c.3768C>T (p.Ile1256=)
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
n.4260C>T
n.4673C>T
n.4024C>T
c.3909C>T (p.Ile1303=)
c.357C>T (p.Ile119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980256G>CCA377326182POLR3An.1826C>G
n.1579C>G
n.3139C>G
n.2872C>G
n.3488C>G
n.4936C>G
n.5034C>G
c.3768C>G (p.Ile1256Met)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
n.4260C>G
n.4673C>G
n.4024C>G
c.3909C>G (p.Ile1303Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
10g.77980256G=CA1921497526POLR3An.1826C=
n.1579C=
n.3139C=
n.2872C=
n.3488C=
n.4936C=
n.5034C=
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c.*2598C= (n.*2598C=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
n.4260C=
n.4673C=
n.4024C=
c.3909C= (p.Ile1303=)
c.357C= (p.Ile119=)
10g.77980256G>TCA470390687POLR3An.1826C>A
n.1579C>A
n.3139C>A
n.2872C>A
n.3488C>A
n.4936C>A
n.5034C>A
c.3768C>A (p.Ile1256=)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
n.4260C>A
n.4673C>A
n.4024C>A
c.3909C>A (p.Ile1303=)
c.357C>A (p.Ile119=)
 COSMIC
10g.77980257A>CCA377326184POLR3An.1825T>G
n.1578T>G
n.3138T>G
n.2871T>G
n.3487T>G
n.4935T>G
n.5033T>G
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c.*2597T>G (n.*2597T>G)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
n.4259T>G
n.4672T>G
n.4023T>G
c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
10g.77980257A>GCA377326185POLR3An.1825T>C
n.1578T>C
n.3138T>C
n.2871T>C
n.3487T>C
n.4935T>C
n.5033T>C
c.3767T>C (p.Ile1256Thr)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.4259T>C
n.4672T>C
n.4023T>C
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
10g.77980257A>TCA377326183POLR3An.1825T>A
n.1578T>A
n.3138T>A
n.2871T>A
n.3487T>A
n.4935T>A
n.5033T>A
c.3767T>A (p.Ile1256Asn)
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.4259T>A
n.4672T>A
n.4023T>A
c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
10g.77980258T>ACA377326186POLR3An.1824A>T
n.1577A>T
n.3137A>T
n.2870A>T
n.3486A>T
n.4934A>T
n.5032A>T
c.3766A>T (p.Ile1256Phe)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.4258A>T
n.4671A>T
n.4022A>T
c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
10g.77980258T>CCA377326187POLR3An.1824A>G
n.1577A>G
n.3137A>G
n.2870A>G
n.3486A>G
n.4934A>G
n.5032A>G
c.3766A>G (p.Ile1256Val)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.4258A>G
n.4671A>G
n.4022A>G
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
 gnomAD v4
10g.77980258T>GCA377326188POLR3An.1824A>C
n.1577A>C
n.3137A>C
n.2870A>C
n.3486A>C
n.4934A>C
n.5032A>C
c.3766A>C (p.Ile1256Leu)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.4258A>C
n.4671A>C
n.4022A>C
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
10g.77980259G>ACA470390688POLR3An.1823C>T
n.1576C>T
n.3136C>T
n.2869C>T
n.3485C>T
n.4933C>T
n.5031C>T
c.3765C>T (p.Gly1255=)
c.*2595C>T (n.*2595C>T)
c.*3093C>T (n.*3093C>T)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.4257C>T
n.4670C>T
n.4021C>T
c.3906C>T (p.Gly1302=)
c.354C>T (p.Gly118=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980259G>CCA470390689POLR3An.1823C>G
n.1576C>G
n.3136C>G
n.2869C>G
n.3485C>G
n.4933C>G
n.5031C>G
c.3765C>G (p.Gly1255=)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.*3093C>G (n.*3093C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.4257C>G
n.4670C>G
n.4021C>G
c.3906C>G (p.Gly1302=)
c.354C>G (p.Gly118=)
10g.77980259G=CA1921497527POLR3An.1823C=
n.1576C=
n.3136C=
n.2869C=
n.3485C=
n.4933C=
n.5031C=
c.3765C= (p.Gly1255=)
c.*2595C= (n.*2595C=)
c.*3093C= (n.*3093C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
n.4257C=
n.4670C=
n.4021C=
c.3906C= (p.Gly1302=)
c.354C= (p.Gly118=)
10g.77980259G>TCA470390690POLR3An.1823C>A
n.1576C>A
n.3136C>A
n.2869C>A
n.3485C>A
n.4933C>A
n.5031C>A
c.3765C>A (p.Gly1255=)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.4257C>A
n.4670C>A
n.4021C>A
c.3906C>A (p.Gly1302=)
c.354C>A (p.Gly118=)
10g.77980260C>ACA377326189POLR3An.1822G>T
n.1575G>T
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c.*2594G>T (n.*2594G>T)
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n.4256G>T
n.4669G>T
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c.353G>T (p.Gly118Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980260C=CA1921497528POLR3An.1822G=
n.1575G=
n.3135G=
n.2868G=
n.3484G=
n.4932G=
n.5030G=
c.3764G= (p.Gly1255=)
c.*2594G= (n.*2594G=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.*2078G= (n.*2078G=)
n.4256G=
n.4669G=
n.4020G=
c.3905G= (p.Gly1302=)
c.353G= (p.Gly118=)
10g.77980260C>GCA377326190POLR3An.1822G>C
n.1575G>C
n.3135G>C
n.2868G>C
n.3484G>C
n.4932G>C
n.5030G>C
c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
n.4256G>C
n.4669G>C
n.4020G>C
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
10g.77980260C>TCA377326191POLR3An.1822G>A
n.1575G>A
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n.5030G>A
c.3764G>A (p.Gly1255Asp)
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
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c.3905G>A (p.Gly1302Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
10g.77980261C>ACA377326192POLR3An.1821G>T
n.1574G>T
n.3134G>T
n.2867G>T
n.3483G>T
n.4931G>T
n.5029G>T
c.3763G>T (p.Gly1255Cys)
c.*2593G>T (n.*2593G>T)
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
n.4255G>T
n.4668G>T
n.4019G>T
c.3904G>T (p.Gly1302Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
10g.77980261C=CA1921497529POLR3An.1821G=
n.1574G=
n.3134G=
n.2867G=
n.3483G=
n.4931G=
n.5029G=
c.3763G= (p.Gly1255=)
c.*2593G= (n.*2593G=)
c.*3091G= (n.*3091G=)
c.*2077G= (n.*2077G=)
n.4255G=
n.4668G=
n.4019G=
c.3904G= (p.Gly1302=)
c.352G= (p.Gly118=)
10g.77980261C>GCA377326194POLR3An.1821G>C
n.1574G>C
n.3134G>C
n.2867G>C
n.3483G>C
n.4931G>C
n.5029G>C
c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.*2593G>C (n.*2593G>C)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
n.4255G>C
n.4668G>C
n.4019G>C
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
 gnomAD v4
10g.77980261C>TCA5570642POLR3An.1821G>A
n.1574G>A
n.3134G>A
n.2867G>A
n.3483G>A
n.4931G>A
n.5029G>A
c.3763G>A (p.Gly1255Ser)
c.*2593G>A (n.*2593G>A)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
n.4255G>A
n.4668G>A
n.4019G>A
c.3904G>A (p.Gly1302Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980262C>ACA470390691POLR3An.1820G>T
n.1573G>T
n.3133G>T
n.2866G>T
n.3482G>T
n.4930G>T
n.5028G>T
c.3762G>T (p.Leu1254=)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
n.4254G>T
n.4667G>T
n.4018G>T
c.3903G>T (p.Leu1301=)
c.351G>T (p.Leu117=)
10g.77980262C>GCA470390692POLR3An.1820G>C
n.1573G>C
n.3133G>C
n.2866G>C
n.3482G>C
n.4930G>C
n.5028G>C
c.3762G>C (p.Leu1254=)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
n.4254G>C
n.4667G>C
n.4018G>C
c.3903G>C (p.Leu1301=)
c.351G>C (p.Leu117=)
 gnomAD v4
10g.77980262C>TCA470390693POLR3An.1820G>A
n.1573G>A
n.3133G>A
n.2866G>A
n.3482G>A
n.4930G>A
n.5028G>A
c.3762G>A (p.Leu1254=)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
n.4254G>A
n.4667G>A
n.4018G>A
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.351G>A (p.Leu117=)
10g.77980263A>CCA377326198POLR3An.1819T>G
n.1572T>G
n.3132T>G
n.2865T>G
n.3481T>G
n.4929T>G
n.5027T>G
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.*2591T>G (n.*2591T>G)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
n.4253T>G
n.4666T>G
n.4017T>G
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
10g.77980263A>GCA377326200POLR3An.1819T>C
n.1572T>C
n.3132T>C
n.2865T>C
n.3481T>C
n.4929T>C
n.5027T>C
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
n.4253T>C
n.4666T>C
n.4017T>C
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
10g.77980263A>TCA377326202POLR3An.1819T>A
n.1572T>A
n.3132T>A
n.2865T>A
n.3481T>A
n.4929T>A
n.5027T>A
c.3761T>A (p.Leu1254Gln)
c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
n.4253T>A
n.4666T>A
n.4017T>A
c.3902T>A (p.Leu1301Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
10g.77980264G>ACA5570643POLR3An.1818C>T
n.1571C>T
n.3131C>T
n.2864C>T
n.3480C>T
n.4928C>T
n.5026C>T
c.3760C>T (p.Leu1254=)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
n.4252C>T
n.4665C>T
n.4016C>T
c.3901C>T (p.Leu1301=)
c.349C>T (p.Leu117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980264G>CCA377326206POLR3An.1818C>G
n.1571C>G
n.3131C>G
n.2864C>G
n.3480C>G
n.4928C>G
n.5026C>G
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
n.4252C>G
n.4665C>G
n.4016C>G
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
10g.77980264G=CA1921497530POLR3An.1818C=
n.1571C=
n.3131C=
n.2864C=
n.3480C=
n.4928C=
n.5026C=
c.3760C= (p.Leu1254=)
c.*2590C= (n.*2590C=)
c.*3088C= (n.*3088C=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
n.4252C=
n.4665C=
n.4016C=
c.3901C= (p.Leu1301=)
c.349C= (p.Leu117=)
10g.77980264G>TCA377326203POLR3An.1818C>A
n.1571C>A
n.3131C>A
n.2864C>A
n.3480C>A
n.4928C>A
n.5026C>A
c.3760C>A (p.Leu1254Met)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
n.4252C>A
n.4665C>A
n.4016C>A
c.3901C>A (p.Leu1301Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
10g.77980265G>ACA470390695POLR3An.1817C>T
n.1570C>T
n.3130C>T
n.2863C>T
n.3479C>T
n.4927C>T
n.5025C>T
c.3759C>T (p.Val1253=)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
n.4251C>T
n.4664C>T
n.4015C>T
c.3900C>T (p.Val1300=)
c.348C>T (p.Val116=)
 COSMIC
10g.77980265G>CCA470390696POLR3An.1817C>G
n.1570C>G
n.3130C>G
n.2863C>G
n.3479C>G
n.4927C>G
n.5025C>G
c.3759C>G (p.Val1253=)
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
n.4251C>G
n.4664C>G
n.4015C>G
c.3900C>G (p.Val1300=)
c.348C>G (p.Val116=)
10g.77980265G>TCA470390694POLR3An.1817C>A
n.1570C>A
n.3130C>A
n.2863C>A
n.3479C>A
n.4927C>A
n.5025C>A
c.3759C>A (p.Val1253=)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
n.4251C>A
n.4664C>A
n.4015C>A
c.3900C>A (p.Val1300=)
c.348C>A (p.Val116=)
 gnomAD v4
10g.77980266A>CCA377326208POLR3An.1816T>G
n.1569T>G
n.3129T>G
n.2862T>G
n.3478T>G
n.4926T>G
n.5024T>G
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
n.4250T>G
n.4663T>G
n.4014T>G
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
10g.77980266A>GCA377326210POLR3An.1816T>C
n.1569T>C
n.3129T>C
n.2862T>C
n.3478T>C
n.4926T>C
n.5024T>C
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
n.4250T>C
n.4663T>C
n.4014T>C
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
10g.77980266A>TCA377326211POLR3An.1816T>A
n.1569T>A
n.3129T>A
n.2862T>A
n.3478T>A
n.4926T>A
n.5024T>A
c.3758T>A (p.Val1253Asp)
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
n.4250T>A
n.4663T>A
n.4014T>A
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
10g.77980267C>ACA377326213POLR3An.1815G>T
n.1568G>T
n.3128G>T
n.2861G>T
n.3477G>T
n.4925G>T
n.5023G>T
c.3757G>T (p.Val1253Phe)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.4249G>T
n.4662G>T
n.4013G>T
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
10g.77980267C>GCA377326214POLR3An.1815G>C
n.1568G>C
n.3128G>C
n.2861G>C
n.3477G>C
n.4925G>C
n.5023G>C
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
c.*3085G>C (n.*3085G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
n.4249G>C
n.4662G>C
n.4013G>C
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
 ClinVar
10g.77980267C>TCA377326216POLR3An.1815G>A
n.1568G>A
n.3128G>A
n.2861G>A
n.3477G>A
n.4925G>A
n.5023G>A
c.3757G>A (p.Val1253Ile)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.4249G>A
n.4662G>A
n.4013G>A
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
 gnomAD v4
10g.77980268T>ACA377326220POLR3An.1814A>T
n.1567A>T
n.3127A>T
n.2860A>T
n.3476A>T
n.4924A>T
n.5022A>T
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
n.4248A>T
n.4661A>T
n.4012A>T
c.3897A>T (p.Glu1299Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
10g.77980268T>CCA470390697POLR3An.1814A>G
n.1567A>G
n.3127A>G
n.2860A>G
n.3476A>G
n.4924A>G
n.5022A>G
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
n.4248A>G
n.4661A>G
n.4012A>G
c.3897A>G (p.Glu1299=)
c.345A>G (p.Glu115=)
10g.77980268T>GCA377326218POLR3An.1814A>C
n.1567A>C
n.3127A>C
n.2860A>C
n.3476A>C
n.4924A>C
n.5022A>C
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
n.4248A>C
n.4661A>C
n.4012A>C
c.3897A>C (p.Glu1299Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
10g.77980269T>ACA377326221POLR3An.1813A>T
n.1566A>T
n.3126A>T
n.2859A>T
n.3475A>T
n.4923A>T
n.5021A>T
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
n.4247A>T
n.4660A>T
n.4011A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
10g.77980269T>CCA377326223POLR3An.1813A>G
n.1566A>G
n.3126A>G
n.2859A>G
n.3475A>G
n.4923A>G
n.5021A>G
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
n.4247A>G
n.4660A>G
n.4011A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
10g.77980269T>GCA377326225POLR3An.1813A>C
n.1566A>C
n.3126A>C
n.2859A>C
n.3475A>C
n.4923A>C
n.5021A>C
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
n.4247A>C
n.4660A>C
n.4011A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
10g.77980270C>ACA377326226POLR3An.1812G>T
n.1565G>T
n.3125G>T
n.2858G>T
n.3474G>T
n.4922G>T
n.5020G>T
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.4246G>T
n.4659G>T
n.4010G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
 COSMIC
10g.77980270C>GCA377326227POLR3An.1812G>C
n.1565G>C
n.3125G>C
n.2858G>C
n.3474G>C
n.4922G>C
n.5020G>C
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.4246G>C
n.4659G>C
n.4010G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
10g.77980270C>TCA377326228POLR3An.1812G>A
n.1565G>A
n.3125G>A
n.2858G>A
n.3474G>A
n.4922G>A
n.5020G>A
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.4246G>A
n.4659G>A
n.4010G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
10g.77980271A>CCA470390698POLR3An.1811T>G
n.1564T>G
n.3124T>G
n.2857T>G
n.3473T>G
n.4921T>G
n.5019T>G
c.3753T>G (p.Gly1251=)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
c.*3081T>G (n.*3081T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
n.4245T>G
n.4658T>G
n.4009T>G
c.3894T>G (p.Gly1298=)
c.342T>G (p.Gly114=)
10g.77980271A>GCA470390699POLR3An.1811T>C
n.1564T>C
n.3124T>C
n.2857T>C
n.3473T>C
n.4921T>C
n.5019T>C
c.3753T>C (p.Gly1251=)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
c.*3081T>C (n.*3081T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
n.4245T>C
n.4658T>C
n.4009T>C
c.3894T>C (p.Gly1298=)
c.342T>C (p.Gly114=)
10g.77980271A>TCA470390700POLR3An.1811T>A
n.1564T>A
n.3124T>A
n.2857T>A
n.3473T>A
n.4921T>A
n.5019T>A
c.3753T>A (p.Gly1251=)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
c.*3081T>A (n.*3081T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
n.4245T>A
n.4658T>A
n.4009T>A
c.3894T>A (p.Gly1298=)
c.342T>A (p.Gly114=)
10g.77980272C>ACA377326231POLR3An.1810G>T
n.1563G>T
n.3123G>T
n.2856G>T
n.3472G>T
n.4920G>T
n.5018G>T
c.3752G>T (p.Gly1251Val)
c.*2582G>T (n.*2582G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
n.4244G>T
n.4657G>T
n.4008G>T
c.3893G>T (p.Gly1298Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
 dbSNP
10g.77980272C=CA1921497531POLR3An.1810G=
n.1563G=
n.3123G=
n.2856G=
n.3472G=
n.4920G=
n.5018G=
c.3752G= (p.Gly1251=)
c.*2582G= (n.*2582G=)
c.*3080G= (n.*3080G=)
c.*2066G= (n.*2066G=)
n.4244G=
n.4657G=
n.4008G=
c.3893G= (p.Gly1298=)
c.341G= (p.Gly114=)
10g.77980272C>GCA5570644POLR3An.1810G>C
n.1563G>C
n.3123G>C
n.2856G>C
n.3472G>C
n.4920G>C
n.5018G>C
c.3752G>C (p.Gly1251Ala)
c.*2582G>C (n.*2582G>C)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
n.4244G>C
n.4657G>C
n.4008G>C
c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980272C>TCA377326229POLR3An.1810G>A
n.1563G>A
n.3123G>A
n.2856G>A
n.3472G>A
n.4920G>A
n.5018G>A
c.3752G>A (p.Gly1251Asp)
c.*2582G>A (n.*2582G>A)
c.*3080G>A (n.*3080G>A)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
n.4244G>A
n.4657G>A
n.4008G>A
c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980273C>ACA377326233POLR3An.1809G>T
n.1562G>T
n.3122G>T
n.2855G>T
n.3471G>T
n.4919G>T
n.5017G>T
c.3751G>T (p.Gly1251Cys)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
n.4243G>T
n.4656G>T
n.4007G>T
c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980273C=CA1921497532POLR3An.1809G=
n.1562G=
n.3122G=
n.2855G=
n.3471G=
n.4919G=
n.5017G=
c.3751G= (p.Gly1251=)
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.*3079G= (n.*3079G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
n.4243G=
n.4656G=
n.4007G=
c.3892G= (p.Gly1298=)
c.340G= (p.Gly114=)
10g.77980273C>GCA377326237POLR3An.1809G>C
n.1562G>C
n.3122G>C
n.2855G>C
n.3471G>C
n.4919G>C
n.5017G>C
c.3751G>C (p.Gly1251Arg)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.*3079G>C (n.*3079G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
n.4243G>C
n.4656G>C
n.4007G>C
c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
10g.77980273C>TCA377326235POLR3An.1809G>A
n.1562G>A
n.3122G>A
n.2855G>A
n.3471G>A
n.4919G>A
n.5017G>A
c.3751G>A (p.Gly1251Ser)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
n.4243G>A
n.4656G>A
n.4007G>A
c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
 gnomAD v4
10g.77980274C>ACA377326239POLR3An.1809-1G>T
n.1561G>T
n.3122-1G>T
n.2855-1G>T
n.3471-1G>T
n.4919-1G>T
n.5017-1G>T
c.3751-1G>T (n.3751-1G>T)
c.*2581-1G>T (n.*2581-1G>T)
c.*3079-1G>T (n.*3079-1G>T)
c.*2065-1G>T (n.*2065-1G>T)
n.4243-1G>T
n.4656-1G>T
n.4007-1G>T
c.3892-1G>T (n.3892-1G>T)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
10g.77980274C=CA1921497533POLR3An.1809-1G=
n.1561G=
n.3122-1G=
n.2855-1G=
n.3471-1G=
n.4919-1G=
n.5017-1G=
c.3751-1G= (n.3751-1G=)
c.*2581-1G= (n.*2581-1G=)
c.*3079-1G= (n.*3079-1G=)
c.*2065-1G= (n.*2065-1G=)
n.4243-1G=
n.4656-1G=
n.4007-1G=
c.3892-1G= (n.3892-1G=)
c.340-1G= (n.340-1G=)
10g.77980274C>GCA5570645POLR3An.1809-1G>C
n.1561G>C
n.3122-1G>C
n.2855-1G>C
n.3471-1G>C
n.4919-1G>C
n.5017-1G>C
c.3751-1G>C (n.3751-1G>C)
c.*2581-1G>C (n.*2581-1G>C)
c.*3079-1G>C (n.*3079-1G>C)
c.*2065-1G>C (n.*2065-1G>C)
n.4243-1G>C
n.4656-1G>C
n.4007-1G>C
c.3892-1G>C (n.3892-1G>C)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.77980274C>TCA377326241POLR3An.1809-1G>A
n.1561G>A
n.3122-1G>A
n.2855-1G>A
n.3471-1G>A
n.4919-1G>A
n.5017-1G>A
c.3751-1G>A (n.3751-1G>A)
c.*2581-1G>A (n.*2581-1G>A)
c.*3079-1G>A (n.*3079-1G>A)
c.*2065-1G>A (n.*2065-1G>A)
n.4243-1G>A
n.4656-1G>A
n.4007-1G>A
c.3892-1G>A (n.3892-1G>A)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
10g.77980275T>ACA377326242POLR3An.1809-2A>T
n.1560A>T
n.3122-2A>T
n.2855-2A>T
n.3471-2A>T
n.4919-2A>T
n.5017-2A>T
c.3751-2A>T (n.3751-2A>T)
c.*2581-2A>T (n.*2581-2A>T)
c.*3079-2A>T (n.*3079-2A>T)
c.*2065-2A>T (n.*2065-2A>T)
n.4243-2A>T
n.4656-2A>T
n.4007-2A>T
c.3892-2A>T (n.3892-2A>T)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
10g.77980275T>CCA377326244POLR3An.1809-2A>G
n.1560A>G
n.3122-2A>G
n.2855-2A>G
n.3471-2A>G
n.4919-2A>G
n.5017-2A>G
c.3751-2A>G (n.3751-2A>G)
c.*2581-2A>G (n.*2581-2A>G)
c.*3079-2A>G (n.*3079-2A>G)
c.*2065-2A>G (n.*2065-2A>G)
n.4243-2A>G
n.4656-2A>G
n.4007-2A>G
c.3892-2A>G (n.3892-2A>G)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
10g.77980275T>GCA377326245POLR3An.1809-2A>C
n.1560A>C
n.3122-2A>C
n.2855-2A>C
n.3471-2A>C
n.4919-2A>C
n.5017-2A>C
c.3751-2A>C (n.3751-2A>C)
c.*2581-2A>C (n.*2581-2A>C)
c.*3079-2A>C (n.*3079-2A>C)
c.*2065-2A>C (n.*2065-2A>C)
n.4243-2A>C
n.4656-2A>C
n.4007-2A>C
c.3892-2A>C (n.3892-2A>C)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
10g.77980276G>ACA930255457POLR3An.1809-3C>T
n.1559C>T
n.3122-3C>T
n.2855-3C>T
n.3471-3C>T
n.4919-3C>T
n.5017-3C>T
c.3751-3C>T (n.3751-3C>T)
c.*2581-3C>T (n.*2581-3C>T)
c.*3079-3C>T (n.*3079-3C>T)
c.*2065-3C>T (n.*2065-3C>T)
n.4243-3C>T
n.4656-3C>T
n.4007-3C>T
c.3892-3C>T (n.3892-3C>T)
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980276G>CCA2573145777POLR3An.1809-3C>G
n.1559C>G
n.3122-3C>G
n.2855-3C>G
n.3471-3C>G
n.4919-3C>G
n.5017-3C>G
c.3751-3C>G (n.3751-3C>G)
c.*2581-3C>G (n.*2581-3C>G)
c.*3079-3C>G (n.*3079-3C>G)
c.*2065-3C>G (n.*2065-3C>G)
n.4243-3C>G
n.4656-3C>G
n.4007-3C>G
c.3892-3C>G (n.3892-3C>G)
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.77980276G=CA1921497534POLR3An.1809-3C=
n.1559C=
n.3122-3C=
n.2855-3C=
n.3471-3C=
n.4919-3C=
n.5017-3C=
c.3751-3C= (n.3751-3C=)
c.*2581-3C= (n.*2581-3C=)
c.*3079-3C= (n.*3079-3C=)
c.*2065-3C= (n.*2065-3C=)
n.4243-3C=
n.4656-3C=
n.4007-3C=
c.3892-3C= (n.3892-3C=)
c.340-3C= (n.340-3C=)
10g.77980276G>TCA2574591314POLR3An.1809-3C>A
n.1559C>A
n.3122-3C>A
n.2855-3C>A
n.3471-3C>A
n.4919-3C>A
n.5017-3C>A
c.3751-3C>A (n.3751-3C>A)
c.*2581-3C>A (n.*2581-3C>A)
c.*3079-3C>A (n.*3079-3C>A)
c.*2065-3C>A (n.*2065-3C>A)
n.4243-3C>A
n.4656-3C>A
n.4007-3C>A
c.3892-3C>A (n.3892-3C>A)
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
10g.77980277C>ACA1921497536POLR3An.1809-4G>T
n.1558G>T
n.3122-4G>T
n.2855-4G>T
n.3471-4G>T
n.4919-4G>T
n.5017-4G>T
c.3751-4G>T (n.3751-4G>T)
c.*2581-4G>T (n.*2581-4G>T)
c.*3079-4G>T (n.*3079-4G>T)
c.*2065-4G>T (n.*2065-4G>T)
n.4243-4G>T
n.4656-4G>T
n.4007-4G>T
c.3892-4G>T (n.3892-4G>T)
c.340-4G>T (n.340-4G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.77980277C=CA1921497535POLR3An.1809-4G=
n.1558G=
n.3122-4G=
n.2855-4G=
n.3471-4G=
n.4919-4G=
n.5017-4G=
c.3751-4G= (n.3751-4G=)
c.*2581-4G= (n.*2581-4G=)
c.*3079-4G= (n.*3079-4G=)
c.*2065-4G= (n.*2065-4G=)
n.4243-4G=
n.4656-4G=
n.4007-4G=
c.3892-4G= (n.3892-4G=)
c.340-4G= (n.340-4G=)
10g.77980277C>TCA5570646POLR3An.1809-4G>A
n.1558G>A
n.3122-4G>A
n.2855-4G>A
n.3471-4G>A
n.4919-4G>A
n.5017-4G>A
c.3751-4G>A (n.3751-4G>A)
c.*2581-4G>A (n.*2581-4G>A)
c.*3079-4G>A (n.*3079-4G>A)
c.*2065-4G>A (n.*2065-4G>A)
n.4243-4G>A
n.4656-4G>A
n.4007-4G>A
c.3892-4G>A (n.3892-4G>A)
c.340-4G>A (n.340-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980278G>ACA5570647POLR3An.1809-5C>T
n.1557C>T
n.3122-5C>T
n.2855-5C>T
n.3471-5C>T
n.4919-5C>T
n.5017-5C>T
c.3751-5C>T (n.3751-5C>T)
c.*2581-5C>T (n.*2581-5C>T)
c.*3079-5C>T (n.*3079-5C>T)
c.*2065-5C>T (n.*2065-5C>T)
n.4243-5C>T
n.4656-5C>T
n.4007-5C>T
c.3892-5C>T (n.3892-5C>T)
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980278G=CA1921497537POLR3An.1809-5C=
n.1557C=
n.3122-5C=
n.2855-5C=
n.3471-5C=
n.4919-5C=
n.5017-5C=
c.3751-5C= (n.3751-5C=)
c.*2581-5C= (n.*2581-5C=)
c.*3079-5C= (n.*3079-5C=)
c.*2065-5C= (n.*2065-5C=)
n.4243-5C=
n.4656-5C=
n.4007-5C=
c.3892-5C= (n.3892-5C=)
c.340-5C= (n.340-5C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2581-17T>C (n.*2581-17T>C)
c.*3079-17T>C (n.*3079-17T>C)
c.*2065-17T>C (n.*2065-17T>C)
n.4243-17T>C
n.4656-17T>C
n.4007-17T>C
c.3892-17T>C (n.3892-17T>C)
c.340-17T>C (n.340-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980291G>ACA2574591315POLR3An.1809-18C>T
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n.5017-18C>T
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c.340-18C>T (n.340-18C>T)
10g.77980292A>GCA2788640658POLR3An.1809-19T>C
n.1543T>C
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n.3471-19T>C
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n.5017-19T>C
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c.*2581-19T>C (n.*2581-19T>C)
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n.4243-19T>C
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10g.77980293G=CA1921497548POLR3An.1809-20C=
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10g.77980293G>TCA594426230POLR3An.1809-20C>A
n.1542C>A
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n.5017-20C>A
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
10g.77980297C>TCA5570652POLR3An.1809-24G>A
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n.4243-24G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980298G>ACA5570653POLR3An.1809-25C>T
n.1537C>T
n.3122-25C>T
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n.4243-25C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1537C>A
n.3122-25C>A
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n.5017-25C>A
c.3751-25C>A (n.3751-25C>A)
c.*2581-25C>A (n.*2581-25C>A)
c.*3079-25C>A (n.*3079-25C>A)
c.*2065-25C>A (n.*2065-25C>A)
n.4243-25C>A
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n.4007-25C>A
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c.340-25C>A (n.340-25C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
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n.1536C>T
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n.4243-26C>T
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 gnomAD v4
10g.77980299G>TCA2574591316POLR3An.1809-26C>A
n.1536C>A
n.3122-26C>A
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n.3471-26C>A
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n.5017-26C>A
c.3751-26C>A (n.3751-26C>A)
c.*2581-26C>A (n.*2581-26C>A)
c.*3079-26C>A (n.*3079-26C>A)
c.*2065-26C>A (n.*2065-26C>A)
n.4243-26C>A
n.4656-26C>A
n.4007-26C>A
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c.340-26C>A (n.340-26C>A)
 gnomAD v4
10g.77980301G>ACA2609821178POLR3An.1809-28C>T
n.1534C>T
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 gnomAD v4
10g.77980301G>TCA2609821179POLR3An.1809-28C>A
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n.4243-28C>A
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 gnomAD v4
10g.77980302G>CCA2609821181POLR3An.1809-29C>G
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 gnomAD v4
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10g.77980302G>TCA5570654POLR3An.1809-29C>A
n.1533C>A
n.3122-29C>A
n.2855-29C>A
n.3471-29C>A
n.4919-29C>A
n.5017-29C>A
c.3751-29C>A (n.3751-29C>A)
c.*2581-29C>A (n.*2581-29C>A)
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c.*2065-29C>A (n.*2065-29C>A)
n.4243-29C>A
n.4656-29C>A
n.4007-29C>A
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c.340-29C>A (n.340-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980304A=CA1921497553POLR3An.1809-31T=
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10g.77980304A>CCA2574591317POLR3An.1809-31T>G
n.1531T>G
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n.2855-31T>G
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 gnomAD v4
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n.1531T>A
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c.*2065-31T>A (n.*2065-31T>A)
n.4243-31T>A
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n.4007-31T>A
c.3892-31T>A (n.3892-31T>A)
c.340-31T>A (n.340-31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.340-32_340-31insAAACATCAAACC (n.340-32_340-31insAAACATCAAACC)
 dbSNP
10g.77980305C=CA1921497555POLR3An.1809-32G=
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10g.77980305C>GCA668635732POLR3An.1809-32G>C
n.1530G>C
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n.4243-39G>A
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 gnomAD v4
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c.340-40T= (n.340-40T=)
10g.77980313A>GCA594426249POLR3An.1809-40T>C
n.1522T>C
n.3122-40T>C
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n.3471-40T>C
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n.5017-40T>C
c.3751-40T>C (n.3751-40T>C)
c.*2581-40T>C (n.*2581-40T>C)
c.*3079-40T>C (n.*3079-40T>C)
c.*2065-40T>C (n.*2065-40T>C)
n.4243-40T>C
n.4656-40T>C
n.4007-40T>C
c.3892-40T>C (n.3892-40T>C)
c.340-40T>C (n.340-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.77980314delCA2609821193POLR3An.1809-40del
n.1522del
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n.1519del
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Number of alleles fetched