Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4346C>A
n.4759C>A
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c.443C>A (p.Ala148Asp)
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c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.4344T>C
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n.4108T>C
c.3993T>C (p.Ala1331=)
c.441T>C (p.Ala147=)
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n.1663T>A
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n.3572T>A
n.5020T>A
n.5118T>A
c.3852T>A (p.Ala1284=)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.4344T>A
n.4757T>A
n.4108T>A
c.3993T>A (p.Ala1331=)
c.441T>A (p.Ala147=)
gnomAD v4
10g.77980173G>ACA377325993POLR3An.1909C>T
n.1662C>T
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c.440C>T (p.Ala147Val)
10g.77980173G>CCA377325994POLR3An.1909C>G
n.1662C>G
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n.2955C>G
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n.5019C>G
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c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
n.4343C>G
n.4756C>G
n.4107C>G
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
10g.77980173G>TCA377325995POLR3An.1909C>A
n.1662C>A
n.3222C>A
n.2955C>A
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c.3851C>A (p.Ala1284Asp)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.4343C>A
n.4756C>A
n.4107C>A
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
10g.77980174C>ACA377325996POLR3An.1908G>T
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n.5018G=
n.5116G=
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c.*3178G= (n.*3178G=)
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n.4342G=
n.4755G=
n.4106G=
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c.439G= (p.Ala147=)
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n.1661G>C
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n.5018G>C
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c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.4342G>C
n.4755G>C
n.4106G>C
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
10g.77980174C>TCA344259POLR3An.1908G>A
n.1661G>A
n.3221G>A
n.2954G>A
n.3570G>A
n.5018G>A
n.5116G>A
c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.4342G>A
n.4755G>A
n.4106G>A
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980175G>ACA5570633POLR3An.1907C>T
n.1660C>T
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n.5017C>T
n.5115C>T
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c.*2679C>T (n.*2679C>T)
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c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.4341C>T
n.4754C>T
n.4105C>T
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c.438C>T (p.Asp146=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980175G>CCA377325998POLR3An.1907C>G
n.1660C>G
n.3220C>G
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n.5017C>G
n.5115C>G
c.3849C>G (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.4341C>G
n.4754C>G
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c.438C>G (p.Asp146Glu)
10g.77980175G=CA1921497499POLR3An.1907C=
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c.*2679C= (n.*2679C=)
c.*3177C= (n.*3177C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.4341C=
n.4754C=
n.4105C=
c.3990C= (p.Asp1330=)
c.438C= (p.Asp146=)
10g.77980175G>TCA377325999POLR3An.1907C>A
n.1660C>A
n.3220C>A
n.2953C>A
n.3569C>A
n.5017C>A
n.5115C>A
c.3849C>A (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*3177C>A (n.*3177C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.4341C>A
n.4754C>A
n.4105C>A
c.3990C>A (p.Asp1330Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
COSMIC
10g.77980176T>ACA377326000POLR3An.1906A>T
n.1659A>T
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n.3568A>T
n.5016A>T
n.5114A>T
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.4340A>T
n.4753A>T
n.4104A>T
c.3989A>T (p.Asp1330Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.77980176T>CCA377326001POLR3An.1906A>G
n.1659A>G
n.3219A>G
n.2952A>G
n.3568A>G
n.5016A>G
n.5114A>G
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.4340A>G
n.4753A>G
n.4104A>G
c.3989A>G (p.Asp1330Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
10g.77980176T>GCA377326002POLR3An.1906A>C
n.1659A>C
n.3219A>C
n.2952A>C
n.3568A>C
n.5016A>C
n.5114A>C
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.4340A>C
n.4753A>C
n.4104A>C
c.3989A>C (p.Asp1330Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
10g.77980176T=CA1921497500POLR3An.1906A=
n.1659A=
n.3219A=
n.2952A=
n.3568A=
n.5016A=
n.5114A=
c.3848A= (p.Asp1283=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.*3176A= (n.*3176A=)
c.*2162A= (n.*2162A=)
n.4340A=
n.4753A=
n.4104A=
c.3989A= (p.Asp1330=)
c.437A= (p.Asp146=)
10g.77980177C>ACA377326004POLR3An.1905G>T
n.1658G>T
n.3218G>T
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n.5015G>T
n.5113G>T
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
n.4339G>T
n.4752G>T
n.4103G>T
c.3988G>T (p.Asp1330Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
10g.77980177C>GCA377326005POLR3An.1905G>C
n.1658G>C
n.3218G>C
n.2951G>C
n.3567G>C
n.5015G>C
n.5113G>C
c.3847G>C (p.Asp1283His)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
n.4339G>C
n.4752G>C
n.4103G>C
c.3988G>C (p.Asp1330His)
c.436G>C (p.Asp146His)
10g.77980177C>TCA377326003POLR3An.1905G>A
n.1658G>A
n.3218G>A
n.2951G>A
n.3567G>A
n.5015G>A
n.5113G>A
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
n.4339G>A
n.4752G>A
n.4103G>A
c.3988G>A (p.Asp1330Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
10g.77980178A=CA1921497501POLR3An.1904T=
n.1657T=
n.3217T=
n.2950T=
n.3566T=
n.5014T=
n.5112T=
c.3846T= (p.Phe1282=)
c.*2676T= (n.*2676T=)
c.*3174T= (n.*3174T=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
n.4338T=
n.4751T=
n.4102T=
c.3987T= (p.Phe1329=)
c.435T= (p.Phe145=)
10g.77980178A>CCA377326006POLR3An.1904T>G
n.1657T>G
n.3217T>G
n.2950T>G
n.3566T>G
n.5014T>G
n.5112T>G
c.3846T>G (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
n.4338T>G
n.4751T>G
n.4102T>G
c.3987T>G (p.Phe1329Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
10g.77980178A>GCA5570634POLR3An.1904T>C
n.1657T>C
n.3217T>C
n.2950T>C
n.3566T>C
n.5014T>C
n.5112T>C
c.3846T>C (p.Phe1282=)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
n.4338T>C
n.4751T>C
n.4102T>C
c.3987T>C (p.Phe1329=)
c.435T>C (p.Phe145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980178A>TCA377326007POLR3An.1904T>A
n.1657T>A
n.3217T>A
n.2950T>A
n.3566T>A
n.5014T>A
n.5112T>A
c.3846T>A (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
n.4338T>A
n.4751T>A
n.4102T>A
c.3987T>A (p.Phe1329Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
gnomAD v4
10g.77980179_77980180delCA2609821164POLR3An.1903_1904del
n.1656_1657del
n.3216_3217del
n.2949_2950del
n.3565_3566del
n.5013_5014del
n.5111_5112del
c.3845_3846del (p.Phe1282Ter)
c.*2675_*2676del (n.*2675_*2676del)
c.*3173_*3174del (n.*3173_*3174del)
c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del)
n.4337_4338del
n.4750_4751del
n.4101_4102del
c.3986_3987del (p.Phe1329Ter)
c.434_435del (p.Phe145Ter)
gnomAD v4
10g.77980179A=CA1921497502POLR3An.1903T=
n.1656T=
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c.*2675T= (n.*2675T=)
c.*3173T= (n.*3173T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.4337T=
n.4750T=
n.4101T=
c.3986T= (p.Phe1329=)
c.434T= (p.Phe145=)
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n.5013T>G
n.5111T>G
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c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.4337T>G
n.4750T>G
n.4101T>G
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c.434T>G (p.Phe145Cys)
10g.77980179A>GCA5570635POLR3An.1903T>C
n.1656T>C
n.3216T>C
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n.5013T>C
n.5111T>C
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c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.4337T>C
n.4750T>C
n.4101T>C
c.3986T>C (p.Phe1329Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980179A>TCA377326009POLR3An.1903T>A
n.1656T>A
n.3216T>A
n.2949T>A
n.3565T>A
n.5013T>A
n.5111T>A
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.4337T>A
n.4750T>A
n.4101T>A
c.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
10g.77980180A>CCA377326010POLR3An.1902T>G
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n.5110T>G
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c.*2674T>G (n.*2674T>G)
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n.4749T>G
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n.5012T>C
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c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.4336T>C
n.4749T>C
n.4100T>C
c.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
10g.77980180A>TCA377326012POLR3An.1902T>A
n.1655T>A
n.3215T>A
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n.3564T>A
n.5012T>A
n.5110T>A
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c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.4336T>A
n.4749T>A
n.4100T>A
c.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
10g.77980181G>ACA470390638POLR3An.1901C>T
n.1654C>T
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c.*3171C>T (n.*3171C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
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10g.77980181G>CCA470390639POLR3An.1901C>G
n.1654C>G
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10g.77980181G>TCA470390640POLR3An.1901C>A
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n.5011C>A
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c.*2673C>A (n.*2673C>A)
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c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.4335C>A
n.4748C>A
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c.432C>A (p.Leu144=)
10g.77980182A>CCA377326013POLR3An.1900T>G
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10g.77980182A>GCA377326014POLR3An.1900T>C
n.1653T>C
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n.2946T>C
n.3562T>C
n.5010T>C
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c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.4334T>C
n.4747T>C
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c.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
gnomAD v4
10g.77980182A>TCA377326015POLR3An.1900T>A
n.1653T>A
n.3213T>A
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n.3562T>A
n.5010T>A
n.5108T>A
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c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.4334T>A
n.4747T>A
n.4098T>A
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n.5009C>T
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n.4333C>T
n.4746C>T
n.4097C>T
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dbSNP gnomAD v2
10g.77980183G>CCA5570636POLR3An.1899C>G
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n.5009C>G
n.5107C>G
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n.4333C>G
n.4746C>G
n.4097C>G
c.3982C>G (p.Leu1328Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980183G=CA1921497503POLR3An.1899C=
n.1652C=
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n.4333C=
n.4746C=
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10g.77980183G>TCA377326016POLR3An.1899C>A
n.1652C>A
n.3212C>A
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c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.4333C>A
n.4746C>A
n.4097C>A
c.3982C>A (p.Leu1328Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
10g.77980184A=CA1921497504POLR3An.1898T=
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c.*3168T= (n.*3168T=)
c.*2154T= (n.*2154T=)
n.4332T=
n.4745T=
n.4096T=
c.3981T= (p.His1327=)
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n.1651T>G
n.3211T>G
n.2944T>G
n.3560T>G
n.5008T>G
n.5106T>G
c.3840T>G (p.His1280Gln)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
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n.4332T>G
n.4745T>G
n.4096T>G
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10g.77980184A>GCA470390641POLR3An.1898T>C
n.1651T>C
n.3211T>C
n.2944T>C
n.3560T>C
n.5008T>C
n.5106T>C
c.3840T>C (p.His1280=)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.4332T>C
n.4745T>C
n.4096T>C
c.3981T>C (p.His1327=)
c.429T>C (p.His143=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980184A>TCA377326019POLR3An.1898T>A
n.1651T>A
n.3211T>A
n.2944T>A
n.3560T>A
n.5008T>A
n.5106T>A
c.3840T>A (p.His1280Gln)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.4332T>A
n.4745T>A
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n.1650A>T
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n.5007A>T
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c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
n.4331A>T
n.4744A>T
n.4095A>T
c.3980A>T (p.His1327Leu)
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10g.77980185T>CCA377326021POLR3An.1897A>G
n.1650A>G
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n.5007A>G
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c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
n.4331A>G
n.4744A>G
n.4095A>G
c.3980A>G (p.His1327Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
10g.77980185T>GCA377326022POLR3An.1897A>C
n.1650A>C
n.3210A>C
n.2943A>C
n.3559A>C
n.5007A>C
n.5105A>C
c.3839A>C (p.His1280Pro)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
n.4331A>C
n.4744A>C
n.4095A>C
c.3980A>C (p.His1327Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
10g.77980186G>ACA377326025POLR3An.1896C>T
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c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
n.4330C>T
n.4743C>T
n.4094C>T
c.3979C>T (p.His1327Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
gnomAD v4
10g.77980186G>CCA377326023POLR3An.1896C>G
n.1649C>G
n.3209C>G
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n.5006C>G
n.5104C>G
c.3838C>G (p.His1280Asp)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
n.4330C>G
n.4743C>G
n.4094C>G
c.3979C>G (p.His1327Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
10g.77980186G>TCA377326024POLR3An.1896C>A
n.1649C>A
n.3209C>A
n.2942C>A
n.3558C>A
n.5006C>A
n.5104C>A
c.3838C>A (p.His1280Asn)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
n.4330C>A
n.4743C>A
n.4094C>A
c.3979C>A (p.His1327Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
10g.77980187G>ACA470390642POLR3An.1895C>T
n.1648C>T
n.3208C>T
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n.3557C>T
n.5005C>T
n.5103C>T
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.4329C>T
n.4742C>T
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c.3978C>T (p.Asp1326=)
c.426C>T (p.Asp142=)
10g.77980187G>CCA377326026POLR3An.1895C>G
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c.3837C>G (p.Asp1279Glu)
c.*2667C>G (n.*2667C>G)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
n.4329C>G
n.4742C>G
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c.3978C>G (p.Asp1326Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
10g.77980187G>TCA377326027POLR3An.1895C>A
n.1648C>A
n.3208C>A
n.2941C>A
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n.5005C>A
n.5103C>A
c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.4329C>A
n.4742C>A
n.4093C>A
c.3978C>A (p.Asp1326Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
10g.77980188T>ACA377326028POLR3An.1894A>T
n.1647A>T
n.3207A>T
n.2940A>T
n.3556A>T
n.5004A>T
n.5102A>T
c.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.4328A>T
n.4741A>T
n.4092A>T
c.3977A>T (p.Asp1326Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
10g.77980188T>CCA377326029POLR3An.1894A>G
n.1647A>G
n.3207A>G
n.2940A>G
n.3556A>G
n.5004A>G
n.5102A>G
c.3836A>G (p.Asp1279Gly)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.4328A>G
n.4741A>G
n.4092A>G
c.3977A>G (p.Asp1326Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
10g.77980188T>GCA377326030POLR3An.1894A>C
n.1647A>C
n.3207A>C
n.2940A>C
n.3556A>C
n.5004A>C
n.5102A>C
c.3836A>C (p.Asp1279Ala)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.4328A>C
n.4741A>C
n.4092A>C
c.3977A>C (p.Asp1326Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
10g.77980189C>ACA377326033POLR3An.1893G>T
n.1646G>T
n.3206G>T
n.2939G>T
n.3555G>T
n.5003G>T
n.5101G>T
c.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.4327G>T
n.4740G>T
n.4091G>T
c.3976G>T (p.Asp1326Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
10g.77980189C>GCA377326032POLR3An.1893G>C
n.1646G>C
n.3206G>C
n.2939G>C
n.3555G>C
n.5003G>C
n.5101G>C
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.4327G>C
n.4740G>C
n.4091G>C
c.3976G>C (p.Asp1326His)
c.424G>C (p.Asp142His)
10g.77980189C>TCA377326031POLR3An.1893G>A
n.1646G>A
n.3206G>A
n.2939G>A
n.3555G>A
n.5003G>A
n.5101G>A
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.4327G>A
n.4740G>A
n.4091G>A
c.3976G>A (p.Asp1326Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
10g.77980190A=CA1921497505POLR3An.1892T=
n.1645T=
n.3205T=
n.2938T=
n.3554T=
n.5002T=
n.5100T=
c.3834T= (p.Ala1278=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.*3162T= (n.*3162T=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.4326T=
n.4739T=
n.4090T=
c.3975T= (p.Ala1325=)
c.423T= (p.Ala141=)
10g.77980190A>CCA470390646POLR3An.1892T>G
n.1645T>G
n.3205T>G
n.2938T>G
n.3554T>G
n.5002T>G
n.5100T>G
c.3834T>G (p.Ala1278=)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.4326T>G
n.4739T>G
n.4090T>G
c.3975T>G (p.Ala1325=)
c.423T>G (p.Ala141=)
10g.77980190A>GCA470390647POLR3An.1892T>C
n.1645T>C
n.3205T>C
n.2938T>C
n.3554T>C
n.5002T>C
n.5100T>C
c.3834T>C (p.Ala1278=)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.4326T>C
n.4739T>C
n.4090T>C
c.3975T>C (p.Ala1325=)
c.423T>C (p.Ala141=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980190A>TCA470390645POLR3An.1892T>A
n.1645T>A
n.3205T>A
n.2938T>A
n.3554T>A
n.5002T>A
n.5100T>A
c.3834T>A (p.Ala1278=)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.4326T>A
n.4739T>A
n.4090T>A
c.3975T>A (p.Ala1325=)
c.423T>A (p.Ala141=)
10g.77980191G>ACA377326034POLR3An.1891C>T
n.1644C>T
n.3204C>T
n.2937C>T
n.3553C>T
n.5001C>T
n.5099C>T
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
n.4325C>T
n.4738C>T
n.4089C>T
c.3974C>T (p.Ala1325Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
10g.77980191G>CCA377326036POLR3An.1891C>G
n.1644C>G
n.3204C>G
n.2937C>G
n.3553C>G
n.5001C>G
n.5099C>G
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
n.4325C>G
n.4738C>G
n.4089C>G
c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
10g.77980191G>TCA377326035POLR3An.1891C>A
n.1644C>A
n.3204C>A
n.2937C>A
n.3553C>A
n.5001C>A
n.5099C>A
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
n.4325C>A
n.4738C>A
n.4089C>A
c.3974C>A (p.Ala1325Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
10g.77980192C>ACA377326037POLR3An.1890G>T
n.1643G>T
n.3203G>T
n.2936G>T
n.3552G>T
n.5000G>T
n.5098G>T
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.4324G>T
n.4737G>T
n.4088G>T
c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
10g.77980192C=CA1921497506POLR3An.1890G=
n.1643G=
n.3203G=
n.2936G=
n.3552G=
n.5000G=
n.5098G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
c.*2662G= (n.*2662G=)
c.*3160G= (n.*3160G=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.4324G=
n.4737G=
n.4088G=
c.3973G= (p.Ala1325=)
c.421G= (p.Ala141=)
10g.77980192C>GCA377326038POLR3An.1890G>C
n.1643G>C
n.3203G>C
n.2936G>C
n.3552G>C
n.5000G>C
n.5098G>C
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.4324G>C
n.4737G>C
n.4088G>C
c.3973G>C (p.Ala1325Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
10g.77980192C>TCA377326039POLR3An.1890G>A
n.1643G>A
n.3203G>A
n.2936G>A
n.3552G>A
n.5000G>A
n.5098G>A
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.4324G>A
n.4737G>A
n.4088G>A
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980193C>ACA470390649POLR3An.1889G>T
n.1642G>T
n.3202G>T
n.2935G>T
n.3551G>T
n.4999G>T
n.5097G>T
c.3831G>T (p.Thr1277=)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.*3159G>T (n.*3159G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.4323G>T
n.4736G>T
n.4087G>T
c.3972G>T (p.Thr1324=)
c.420G>T (p.Thr140=)
10g.77980193C=CA1921497507POLR3An.1889G=
n.1642G=
n.3202G=
n.2935G=
n.3551G=
n.4999G=
n.5097G=
c.3831G= (p.Thr1277=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.*3159G= (n.*3159G=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
n.4323G=
n.4736G=
n.4087G=
c.3972G= (p.Thr1324=)
c.420G= (p.Thr140=)
10g.77980193C>GCA470390648POLR3An.1889G>C
n.1642G>C
n.3202G>C
n.2935G>C
n.3551G>C
n.4999G>C
n.5097G>C
c.3831G>C (p.Thr1277=)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.*3159G>C (n.*3159G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.4323G>C
n.4736G>C
n.4087G>C
c.3972G>C (p.Thr1324=)
c.420G>C (p.Thr140=)
10g.77980193C>TCA5570637POLR3An.1889G>A
n.1642G>A
n.3202G>A
n.2935G>A
n.3551G>A
n.4999G>A
n.5097G>A
c.3831G>A (p.Thr1277=)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.*3159G>A (n.*3159G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.4323G>A
n.4736G>A
n.4087G>A
c.3972G>A (p.Thr1324=)
c.420G>A (p.Thr140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980194G>ACA210186560POLR3An.1888C>T
n.1641C>T
n.3201C>T
n.2934C>T
n.3550C>T
n.4998C>T
n.5096C>T
c.3830C>T (p.Thr1277Met)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.4322C>T
n.4735C>T
n.4086C>T
c.3971C>T (p.Thr1324Met)
c.419C>T (p.Thr140Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980194G>CCA377326040POLR3An.1888C>G
n.1641C>G
n.3201C>G
n.2934C>G
n.3550C>G
n.4998C>G
n.5096C>G
c.3830C>G (p.Thr1277Arg)
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.4322C>G
n.4735C>G
n.4086C>G
c.3971C>G (p.Thr1324Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
10g.77980194G=CA1921497508POLR3An.1888C=
n.1641C=
n.3201C=
n.2934C=
n.3550C=
n.4998C=
n.5096C=
c.3830C= (p.Thr1277=)
c.*2660C= (n.*2660C=)
c.*3158C= (n.*3158C=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
n.4322C=
n.4735C=
n.4086C=
c.3971C= (p.Thr1324=)
c.419C= (p.Thr140=)
10g.77980194G>TCA377326041POLR3An.1888C>A
n.1641C>A
n.3201C>A
n.2934C>A
n.3550C>A
n.4998C>A
n.5096C>A
c.3830C>A (p.Thr1277Lys)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.4322C>A
n.4735C>A
n.4086C>A
c.3971C>A (p.Thr1324Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
10g.77980195T>ACA377326042POLR3An.1887A>T
n.1640A>T
n.3200A>T
n.2933A>T
n.3549A>T
n.4997A>T
n.5095A>T
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.*3157A>T (n.*3157A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.4321A>T
n.4734A>T
n.4085A>T
c.3970A>T (p.Thr1324Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
10g.77980195T>CCA377326043POLR3An.1887A>G
n.1640A>G
n.3200A>G
n.2933A>G
n.3549A>G
n.4997A>G
n.5095A>G
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.*3157A>G (n.*3157A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.4321A>G
n.4734A>G
n.4085A>G
c.3970A>G (p.Thr1324Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
10g.77980195T>GCA377326044POLR3An.1887A>C
n.1640A>C
n.3200A>C
n.2933A>C
n.3549A>C
n.4997A>C
n.5095A>C
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.4321A>C
n.4734A>C
n.4085A>C
c.3970A>C (p.Thr1324Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
10g.77980196C>ACA377326045POLR3An.1886G>T
n.1639G>T
n.3199G>T
n.2932G>T
n.3548G>T
n.4996G>T
n.5094G>T
c.3828G>T (p.Lys1276Asn)
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
n.4320G>T
n.4733G>T
n.4084G>T
c.3969G>T (p.Lys1323Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
10g.77980196C>GCA377326046POLR3An.1886G>C
n.1639G>C
n.3199G>C
n.2932G>C
n.3548G>C
n.4996G>C
n.5094G>C
c.3828G>C (p.Lys1276Asn)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
c.*3156G>C (n.*3156G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
n.4320G>C
n.4733G>C
n.4084G>C
c.3969G>C (p.Lys1323Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
10g.77980196C>TCA470390650POLR3An.1886G>A
n.1639G>A
n.3199G>A
n.2932G>A
n.3548G>A
n.4996G>A
n.5094G>A
c.3828G>A (p.Lys1276=)
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
n.4320G>A
n.4733G>A
n.4084G>A
c.3969G>A (p.Lys1323=)
c.417G>A (p.Lys139=)
10g.77980197T>ACA377326049POLR3An.1885A>T
n.1638A>T
n.3198A>T
n.2931A>T
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n.4995A>T
n.5093A>T
c.3827A>T (p.Lys1276Met)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
n.4319A>T
n.4732A>T
n.4083A>T
c.3968A>T (p.Lys1323Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
10g.77980197T>CCA377326047POLR3An.1885A>G
n.1638A>G
n.3198A>G
n.2931A>G
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n.5093A>G
c.3827A>G (p.Lys1276Arg)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
n.4319A>G
n.4732A>G
n.4083A>G
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10g.77980197T>GCA377326048POLR3An.1885A>C
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n.3547A>C
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n.5093A>C
c.3827A>C (p.Lys1276Thr)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
n.4319A>C
n.4732A>C
n.4083A>C
c.3968A>C (p.Lys1323Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
10g.77980198T>ACA377326050POLR3An.1884A>T
n.1637A>T
n.3197A>T
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n.4994A>T
n.5092A>T
c.3826A>T (p.Lys1276Ter)
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.*3154A>T (n.*3154A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.4318A>T
n.4731A>T
n.4082A>T
c.3967A>T (p.Lys1323Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
10g.77980198T>CCA377326051POLR3An.1884A>G
n.1637A>G
n.3197A>G
n.2930A>G
n.3546A>G
n.4994A>G
n.5092A>G
c.3826A>G (p.Lys1276Glu)
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.4318A>G
n.4731A>G
n.4082A>G
c.3967A>G (p.Lys1323Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
10g.77980198T>GCA377326052POLR3An.1884A>C
n.1637A>C
n.3197A>C
n.2930A>C
n.3546A>C
n.4994A>C
n.5092A>C
c.3826A>C (p.Lys1276Gln)
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.*3154A>C (n.*3154A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.4318A>C
n.4731A>C
n.4082A>C
c.3967A>C (p.Lys1323Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
10g.77980199C>ACA377326053POLR3An.1883G>T
n.1636G>T
n.3196G>T
n.2929G>T
n.3545G>T
n.4993G>T
n.5091G>T
c.3825G>T (p.Glu1275Asp)
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
n.4317G>T
n.4730G>T
n.4081G>T
c.3966G>T (p.Glu1322Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
10g.77980199C>GCA377326054POLR3An.1883G>C
n.1636G>C
n.3196G>C
n.2929G>C
n.3545G>C
n.4993G>C
n.5091G>C
c.3825G>C (p.Glu1275Asp)
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
n.4317G>C
n.4730G>C
n.4081G>C
c.3966G>C (p.Glu1322Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
10g.77980199C>TCA470390651POLR3An.1883G>A
n.1636G>A
n.3196G>A
n.2929G>A
n.3545G>A
n.4993G>A
n.5091G>A
c.3825G>A (p.Glu1275=)
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
n.4317G>A
n.4730G>A
n.4081G>A
c.3966G>A (p.Glu1322=)
c.414G>A (p.Glu138=)
10g.77980200T>ACA377326055POLR3An.1882A>T
n.1635A>T
n.3195A>T
n.2928A>T
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n.4992A>T
n.5090A>T
c.3824A>T (p.Glu1275Val)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*3152A>T (n.*3152A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.4316A>T
n.4729A>T
n.4080A>T
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
10g.77980200T>CCA377326056POLR3An.1882A>G
n.1635A>G
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n.2928A>G
n.3544A>G
n.4992A>G
n.5090A>G
c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*3152A>G (n.*3152A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.4316A>G
n.4729A>G
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c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
10g.77980200T>GCA377326057POLR3An.1882A>C
n.1635A>C
n.3195A>C
n.2928A>C
n.3544A>C
n.4992A>C
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c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*3152A>C (n.*3152A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.4316A>C
n.4729A>C
n.4080A>C
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
10g.77980201C>ACA377326058POLR3An.1881G>T
n.1634G>T
n.3194G>T
n.2927G>T
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n.4991G>T
n.5089G>T
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c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.*3151G>T (n.*3151G>T)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
n.4315G>T
n.4728G>T
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10g.77980201C>GCA377326059POLR3An.1881G>C
n.1634G>C
n.3194G>C
n.2927G>C
n.3543G>C
n.4991G>C
n.5089G>C
c.3823G>C (p.Glu1275Gln)
c.*2653G>C (n.*2653G>C)
c.*3151G>C (n.*3151G>C)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
n.4315G>C
n.4728G>C
n.4079G>C
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
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10g.77980201C>TCA377326060POLR3An.1881G>A
n.1634G>A
n.3194G>A
n.2927G>A
n.3543G>A
n.4991G>A
n.5089G>A
c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.*3151G>A (n.*3151G>A)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
n.4315G>A
n.4728G>A
n.4079G>A
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
10g.77980202A>CCA377326062POLR3An.1880T>G
n.1633T>G
n.3193T>G
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n.4990T>G
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c.3822T>G (p.Phe1274Leu)
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.*3150T>G (n.*3150T>G)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.4314T>G
n.4727T>G
n.4078T>G
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10g.77980202A>GCA470390652POLR3An.1880T>C
n.1633T>C
n.3193T>C
n.2926T>C
n.3542T>C
n.4990T>C
n.5088T>C
c.3822T>C (p.Phe1274=)
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.4314T>C
n.4727T>C
n.4078T>C
c.3963T>C (p.Phe1321=)
c.411T>C (p.Phe137=)
10g.77980202A>TCA377326061POLR3An.1880T>A
n.1633T>A
n.3193T>A
n.2926T>A
n.3542T>A
n.4990T>A
n.5088T>A
c.3822T>A (p.Phe1274Leu)
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.4314T>A
n.4727T>A
n.4078T>A
c.3963T>A (p.Phe1321Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
10g.77980204dupCA2609821165POLR3An.1880dup
n.1633dup
n.3193dup
n.2926dup
n.3542dup
n.4990dup
n.5088dup
c.3822dup (p.Glu1275Ter)
c.*2652dup (n.*2652dup)
c.*3150dup (n.*3150dup)
c.*2136dup (n.*2136dup)
n.4314dup
n.4727dup
n.4078dup
c.3963dup (p.Glu1322Ter)
c.411dup (p.Glu138Ter)
gnomAD v4
10g.77980203A>CCA377326063POLR3An.1879T>G
n.1632T>G
n.3192T>G
n.2925T>G
n.3541T>G
n.4989T>G
n.5087T>G
c.3821T>G (p.Phe1274Cys)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
n.4313T>G
n.4726T>G
n.4077T>G
c.3962T>G (p.Phe1321Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
10g.77980203A>GCA377326064POLR3An.1879T>C
n.1632T>C
n.3192T>C
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n.3541T>C
n.4989T>C
n.5087T>C
c.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*3149T>C (n.*3149T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
n.4313T>C
n.4726T>C
n.4077T>C
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
10g.77980203A>TCA377326065POLR3An.1879T>A
n.1632T>A
n.3192T>A
n.2925T>A
n.3541T>A
n.4989T>A
n.5087T>A
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
n.4313T>A
n.4726T>A
n.4077T>A
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
10g.77980204A>CCA377326066POLR3An.1878T>G
n.1631T>G
n.3191T>G
n.2924T>G
n.3540T>G
n.4988T>G
n.5086T>G
c.3820T>G (p.Phe1274Val)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.*3148T>G (n.*3148T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.4312T>G
n.4725T>G
n.4076T>G
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
10g.77980204A>GCA377326067POLR3An.1878T>C
n.1631T>C
n.3191T>C
n.2924T>C
n.3540T>C
n.4988T>C
n.5086T>C
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.*3148T>C (n.*3148T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.4312T>C
n.4725T>C
n.4076T>C
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
10g.77980204A>TCA377326068POLR3An.1878T>A
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n.4725T>A
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c.409T>A (p.Phe137Ile)
10g.77980205G>ACA5570638POLR3An.1877C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980205G>CCA470390653POLR3An.1877C>G
n.1630C>G
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c.3819C>G (p.Ser1273=)
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
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c.3960C>G (p.Ser1320=)
c.408C>G (p.Ser136=)
10g.77980205G=CA1921497509POLR3An.1877C=
n.1630C=
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c.3960C= (p.Ser1320=)
c.408C= (p.Ser136=)
10g.77980205G>TCA470390654POLR3An.1877C>A
n.1630C>A
n.3190C>A
n.2923C>A
n.3539C>A
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n.5085C>A
c.3819C>A (p.Ser1273=)
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10g.77980206G>ACA377326069POLR3An.1876C>T
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n.3538C>T
n.4986C>T
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c.407C>T (p.Ser136Phe)
COSMIC
10g.77980206G>CCA377326070POLR3An.1876C>G
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n.3189C>G
n.2922C>G
n.3538C>G
n.4986C>G
n.5084C>G
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.*3146C>G (n.*3146C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.4310C>G
n.4723C>G
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c.407C>G (p.Ser136Cys)
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n.1629C>A
n.3189C>A
n.2922C>A
n.3538C>A
n.4986C>A
n.5084C>A
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.4310C>A
n.4723C>A
n.4074C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
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n.4985T>G
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c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.*3145T>G (n.*3145T>G)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
n.4309T>G
n.4722T>G
n.4073T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
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n.1628T>C
n.3188T>C
n.2921T>C
n.3537T>C
n.4985T>C
n.5083T>C
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.*3145T>C (n.*3145T>C)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
n.4309T>C
n.4722T>C
n.4073T>C
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
10g.77980207A>TCA377326074POLR3An.1875T>A
n.1628T>A
n.3188T>A
n.2921T>A
n.3537T>A
n.4985T>A
n.5083T>A
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.*3145T>A (n.*3145T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
n.4309T>A
n.4722T>A
n.4073T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
10g.77980208G>ACA470390655POLR3An.1874C>T
n.1627C>T
n.3187C>T
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n.3536C>T
n.4984C>T
n.5082C>T
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c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*3144C>T (n.*3144C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
n.4308C>T
n.4721C>T
n.4072C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.77980208G>CCA470390656POLR3An.1874C>G
n.1627C>G
n.3187C>G
n.2920C>G
n.3536C>G
n.4984C>G
n.5082C>G
c.3816C>G (p.Ala1272=)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.*3144C>G (n.*3144C>G)
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
n.4308C>G
n.4721C>G
n.4072C>G
c.3957C>G (p.Ala1319=)
c.405C>G (p.Ala135=)
10g.77980208G=CA1921497510POLR3An.1874C=
n.1627C=
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n.4072C=
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c.405C= (p.Ala135=)
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n.1627C>A
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n.3536C>A
n.4984C>A
n.5082C>A
c.3816C>A (p.Ala1272=)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*3144C>A (n.*3144C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
n.4308C>A
n.4721C>A
n.4072C>A
c.3957C>A (p.Ala1319=)
c.405C>A (p.Ala135=)
10g.77980209G>ACA377326076POLR3An.1873C>T
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n.4983C>T
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c.*3143C>T (n.*3143C>T)
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n.4720C>T
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c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980209G>CCA377326077POLR3An.1873C>G
n.1626C>G
n.3186C>G
n.2919C>G
n.3535C>G
n.4983C>G
n.5081C>G
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c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
n.4307C>G
n.4720C>G
n.4071C>G
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
10g.77980209G=CA1921497511POLR3An.1873C=
n.1626C=
n.3186C=
n.2919C=
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n.4983C=
n.5081C=
c.3815C= (p.Ala1272=)
c.*2645C= (n.*2645C=)
c.*3143C= (n.*3143C=)
c.*2129C= (n.*2129C=)
n.4307C=
n.4720C=
n.4071C=
c.3956C= (p.Ala1319=)
c.404C= (p.Ala135=)
10g.77980209G>TCA377326075POLR3An.1873C>A
n.1626C>A
n.3186C>A
n.2919C>A
n.3535C>A
n.4983C>A
n.5081C>A
c.3815C>A (p.Ala1272Asp)
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.4307C>A
n.4720C>A
n.4071C>A
c.3956C>A (p.Ala1319Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
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n.1625G>T
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n.2918G>T
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n.4982G>T
n.5080G>T
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c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*3142G>T (n.*3142G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
n.4306G>T
n.4719G>T
n.4070G>T
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c.403G>T (p.Ala135Ser)
10g.77980210C>GCA377326079POLR3An.1872G>C
n.1625G>C
n.3185G>C
n.2918G>C
n.3534G>C
n.4982G>C
n.5080G>C
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.*3142G>C (n.*3142G>C)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
n.4306G>C
n.4719G>C
n.4070G>C
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
10g.77980210C>TCA377326080POLR3An.1872G>A
n.1625G>A
n.3185G>A
n.2918G>A
n.3534G>A
n.4982G>A
n.5080G>A
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.*3142G>A (n.*3142G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
n.4306G>A
n.4719G>A
n.4070G>A
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
10g.77980211C>ACA470390660POLR3An.1871G>T
n.1624G>T
n.3184G>T
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c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
n.4305G>T
n.4718G>T
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c.3954G>T (p.Leu1318=)
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n.1624G>C
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c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
n.4305G>C
n.4718G>C
n.4069G>C
c.3954G>C (p.Leu1318=)
c.402G>C (p.Leu134=)
10g.77980211C>TCA470390658POLR3An.1871G>A
n.1624G>A
n.3184G>A
n.2917G>A
n.3533G>A
n.4981G>A
n.5079G>A
c.3813G>A (p.Leu1271=)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
n.4305G>A
n.4718G>A
n.4069G>A
c.3954G>A (p.Leu1318=)
c.402G>A (p.Leu134=)
10g.77980212A>CCA377326081POLR3An.1870T>G
n.1623T>G
n.3183T>G
n.2916T>G
n.3532T>G
n.4980T>G
n.5078T>G
c.3812T>G (p.Leu1271Arg)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.*3140T>G (n.*3140T>G)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
n.4304T>G
n.4717T>G
n.4068T>G
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
10g.77980212A>GCA377326082POLR3An.1870T>C
n.1623T>C
n.3183T>C
n.2916T>C
n.3532T>C
n.4980T>C
n.5078T>C
c.3812T>C (p.Leu1271Pro)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
n.4304T>C
n.4717T>C
n.4068T>C
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
10g.77980212A>TCA377326083POLR3An.1870T>A
n.1623T>A
n.3183T>A
n.2916T>A
n.3532T>A
n.4980T>A
n.5078T>A
c.3812T>A (p.Leu1271Gln)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
n.4304T>A
n.4717T>A
n.4068T>A
c.3953T>A (p.Leu1318Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
10g.77980213G>ACA470390661POLR3An.1869C>T
n.1622C>T
n.3182C>T
n.2915C>T
n.3531C>T
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n.5077C>T
c.3811C>T (p.Leu1271=)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
n.4303C>T
n.4716C>T
n.4067C>T
c.3952C>T (p.Leu1318=)
c.400C>T (p.Leu134=)
gnomAD v4
10g.77980213G>CCA377326084POLR3An.1869C>G
n.1622C>G
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n.3531C>G
n.4979C>G
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c.3811C>G (p.Leu1271Val)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
n.4303C>G
n.4716C>G
n.4067C>G
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
10g.77980213G=CA1921497512POLR3An.1869C=
n.1622C=
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n.4979C=
n.5077C=
c.3811C= (p.Leu1271=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.*2125C= (n.*2125C=)
n.4303C=
n.4716C=
n.4067C=
c.3952C= (p.Leu1318=)
c.400C= (p.Leu134=)
10g.77980213G>TCA377326085POLR3An.1869C>A
n.1622C>A
n.3182C>A
n.2915C>A
n.3531C>A
n.4979C>A
n.5077C>A
c.3811C>A (p.Leu1271Met)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
n.4303C>A
n.4716C>A
n.4067C>A
c.3952C>A (p.Leu1318Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
gnomAD v4
10g.77980214C>ACA377326086POLR3An.1868G>T
n.1621G>T
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c.*2640G>T (n.*2640G>T)
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c.*2124G>T (n.*2124G>T)
n.4302G>T
n.4715G>T
n.4066G>T
c.3951G>T (p.Met1317Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
10g.77980214C>GCA377326087POLR3An.1868G>C
n.1621G>C
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n.4978G>C
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c.3810G>C (p.Met1270Ile)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.*3138G>C (n.*3138G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
n.4302G>C
n.4715G>C
n.4066G>C
c.3951G>C (p.Met1317Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
10g.77980214C>TCA377326088POLR3An.1868G>A
n.1621G>A
n.3181G>A
n.2914G>A
n.3530G>A
n.4978G>A
n.5076G>A
c.3810G>A (p.Met1270Ile)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.*3138G>A (n.*3138G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
n.4302G>A
n.4715G>A
n.4066G>A
c.3951G>A (p.Met1317Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
10g.77980214dupCA668635599POLR3An.1868dup
n.1621dup
n.3181dup
n.2914dup
n.3530dup
n.4978dup
n.5076dup
c.3810dup (p.Leu1271AlafsTer5)
c.*2640dup (n.*2640dup)
c.*3138dup (n.*3138dup)
c.*2124dup (n.*2124dup)
n.4302dup
n.4715dup
n.4066dup
c.3951dup (p.Leu1318AlafsTer5)
c.399dup (p.Leu134AlafsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980215A>CCA377326089POLR3An.1867T>G
n.1620T>G
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n.4977T>G
n.5075T>G
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
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c.3950T>G (p.Met1317Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
10g.77980215A>GCA377326090POLR3An.1867T>C
n.1620T>C
n.3180T>C
n.2913T>C
n.3529T>C
n.4977T>C
n.5075T>C
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.*3137T>C (n.*3137T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.4301T>C
n.4714T>C
n.4065T>C
c.3950T>C (p.Met1317Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
10g.77980215A>TCA377326091POLR3An.1867T>A
n.1620T>A
n.3180T>A
n.2913T>A
n.3529T>A
n.4977T>A
n.5075T>A
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.*3137T>A (n.*3137T>A)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.4301T>A
n.4714T>A
n.4065T>A
c.3950T>A (p.Met1317Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
10g.77980216T>ACA377326093POLR3An.1866A>T
n.1619A>T
n.3179A>T
n.2912A>T
n.3528A>T
n.4976A>T
n.5074A>T
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
n.4300A>T
n.4713A>T
n.4064A>T
c.3949A>T (p.Met1317Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
10g.77980216T>CCA377326094POLR3An.1866A>G
n.1619A>G
n.3179A>G
n.2912A>G
n.3528A>G
n.4976A>G
n.5074A>G
c.3808A>G (p.Met1270Val)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
n.4300A>G
n.4713A>G
n.4064A>G
c.3949A>G (p.Met1317Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980216T>GCA377326092POLR3An.1866A>C
n.1619A>C
n.3179A>C
n.2912A>C
n.3528A>C
n.4976A>C
n.5074A>C
c.3808A>C (p.Met1270Leu)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
n.4300A>C
n.4713A>C
n.4064A>C
c.3949A>C (p.Met1317Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
10g.77980216T=CA1921497513POLR3An.1866A=
n.1619A=
n.3179A=
n.2912A=
n.3528A=
n.4976A=
n.5074A=
c.3808A= (p.Met1270=)
c.*2638A= (n.*2638A=)
c.*3136A= (n.*3136A=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
n.4300A=
n.4713A=
n.4064A=
c.3949A= (p.Met1317=)
c.397A= (p.Met133=)
10g.77980217C>ACA470390663POLR3An.1865G>T
n.1618G>T
n.3178G>T
n.2911G>T
n.3527G>T
n.4975G>T
n.5073G>T
c.3807G>T (p.Leu1269=)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.4299G>T
n.4712G>T
n.4063G>T
c.3948G>T (p.Leu1316=)
c.396G>T (p.Leu132=)
10g.77980217C=CA1921497514POLR3An.1865G=
n.1618G=
n.3178G=
n.2911G=
n.3527G=
n.4975G=
n.5073G=
c.3807G= (p.Leu1269=)
c.*2637G= (n.*2637G=)
c.*3135G= (n.*3135G=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
n.4299G=
n.4712G=
n.4063G=
c.3948G= (p.Leu1316=)
c.396G= (p.Leu132=)
10g.77980217C>GCA470390662POLR3An.1865G>C
n.1618G>C
n.3178G>C
n.2911G>C
n.3527G>C
n.4975G>C
n.5073G>C
c.3807G>C (p.Leu1269=)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.*3135G>C (n.*3135G>C)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
n.4299G>C
n.4712G>C
n.4063G>C
c.3948G>C (p.Leu1316=)
c.396G>C (p.Leu132=)
10g.77980217C>TCA210186563POLR3An.1865G>A
n.1618G>A
n.3178G>A
n.2911G>A
n.3527G>A
n.4975G>A
n.5073G>A
c.3807G>A (p.Leu1269=)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.4299G>A
n.4712G>A
n.4063G>A
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.396G>A (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980218A>CCA377326095POLR3An.1864T>G
n.1617T>G
n.3177T>G
n.2910T>G
n.3526T>G
n.4974T>G
n.5072T>G
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.*2636T>G (n.*2636T>G)
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
n.4298T>G
n.4711T>G
n.4062T>G
c.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
10g.77980218A>GCA377326097POLR3An.1864T>C
n.1617T>C
n.3177T>C
n.2910T>C
n.3526T>C
n.4974T>C
n.5072T>C
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.*2636T>C (n.*2636T>C)
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
n.4298T>C
n.4711T>C
n.4062T>C
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
gnomAD v4
10g.77980218A>TCA377326096POLR3An.1864T>A
n.1617T>A
n.3177T>A
n.2910T>A
n.3526T>A
n.4974T>A
n.5072T>A
c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.*2636T>A (n.*2636T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
n.4298T>A
n.4711T>A
n.4062T>A
c.3947T>A (p.Leu1316Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
10g.77980219G>ACA210186566POLR3An.1863C>T
n.1616C>T
n.3176C>T
n.2909C>T
n.3525C>T
n.4973C>T
n.5071C>T
c.3805C>T (p.Leu1269=)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.*3133C>T (n.*3133C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
n.4297C>T
n.4710C>T
n.4061C>T
c.3946C>T (p.Leu1316=)
c.394C>T (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.77980219G>CCA377326098POLR3An.1863C>G
n.1616C>G
n.3176C>G
n.2909C>G
n.3525C>G
n.4973C>G
n.5071C>G
c.3805C>G (p.Leu1269Val)
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.*3133C>G (n.*3133C>G)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
n.4297C>G
n.4710C>G
n.4061C>G
c.3946C>G (p.Leu1316Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
gnomAD v4
10g.77980219G=CA1921497516POLR3An.1863C=
n.1616C=
n.3176C=
n.2909C=
n.3525C=
n.4973C=
n.5071C=
c.3805C= (p.Leu1269=)
c.*2635C= (n.*2635C=)
c.*3133C= (n.*3133C=)
c.*2119C= (n.*2119C=)
n.4297C=
n.4710C=
n.4061C=
c.3946C= (p.Leu1316=)
c.394C= (p.Leu132=)
10g.77980219G>TCA377326099POLR3An.1863C>A
n.1616C>A
n.3176C>A
n.2909C>A
n.3525C>A
n.4973C>A
n.5071C>A
c.3805C>A (p.Leu1269Met)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.*3133C>A (n.*3133C>A)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
n.4297C>A
n.4710C>A
n.4061C>A
c.3946C>A (p.Leu1316Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
10g.77980219_77980221delinsGCACA1921497515POLR3An.1861_1863delinsTGC
n.1614_1616delinsTGC
n.3174_3176delinsTGC
n.2907_2909delinsTGC
n.3523_3525delinsTGC
n.4971_4973delinsTGC
n.5069_5071delinsTGC
c.3803_3805delinsTGC (p.Val1268=)
c.*2633_*2635delinsTGC (n.*2633_*2635delinsTGC)
c.*3131_*3133delinsTGC (n.*3131_*3133delinsTGC)
c.*2117_*2119delinsTGC (n.*2117_*2119delinsTGC)
n.4295_4297delinsTGC
n.4708_4710delinsTGC
n.4059_4061delinsTGC
c.3944_3946delinsTGC (p.Val1315=)
c.392_394delinsTGC (p.Val131=)
10g.77980220C>ACA470390664POLR3An.1862G>T
n.1615G>T
n.3175G>T
n.2908G>T
n.3524G>T
n.4972G>T
n.5070G>T
c.3804G>T (p.Val1268=)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
c.*3132G>T (n.*3132G>T)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.4296G>T
n.4709G>T
n.4060G>T
c.3945G>T (p.Val1315=)
c.393G>T (p.Val131=)
10g.77980220C>GCA470390665POLR3An.1862G>C
n.1615G>C
n.3175G>C
n.2908G>C
n.3524G>C
n.4972G>C
n.5070G>C
c.3804G>C (p.Val1268=)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
c.*3132G>C (n.*3132G>C)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
n.4296G>C
n.4709G>C
n.4060G>C
c.3945G>C (p.Val1315=)
c.393G>C (p.Val131=)
10g.77980220C>TCA470390666POLR3An.1862G>A
n.1615G>A
n.3175G>A
n.2908G>A
n.3524G>A
n.4972G>A
n.5070G>A
c.3804G>A (p.Val1268=)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
c.*3132G>A (n.*3132G>A)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
n.4296G>A
n.4709G>A
n.4060G>A
c.3945G>A (p.Val1315=)
c.393G>A (p.Val131=)
10g.77980223_77980224delCA594426201POLR3An.1861_1862del
n.1614_1615del
n.3174_3175del
n.2907_2908del
n.3523_3524del
n.4971_4972del
n.5069_5070del
c.3803_3804del (p.Val1268AlafsTer7)
c.*2633_*2634del (n.*2633_*2634del)
c.*3131_*3132del (n.*3131_*3132del)
c.*2117_*2118del (n.*2117_*2118del)
n.4295_4296del
n.4708_4709del
n.4059_4060del
c.3944_3945del (p.Val1315AlafsTer7)
c.392_393del (p.Val131AlafsTer7)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980221A>CCA377326100POLR3An.1861T>G
n.1614T>G
n.3174T>G
n.2907T>G
n.3523T>G
n.4971T>G
n.5069T>G
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.*2633T>G (n.*2633T>G)
c.*3131T>G (n.*3131T>G)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
n.4295T>G
n.4708T>G
n.4059T>G
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
10g.77980221A>GCA377326101POLR3An.1861T>C
n.1614T>C
n.3174T>C
n.2907T>C
n.3523T>C
n.4971T>C
n.5069T>C
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
c.*3131T>C (n.*3131T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.4295T>C
n.4708T>C
n.4059T>C
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
10g.77980221A>TCA377326102POLR3An.1861T>A
n.1614T>A
n.3174T>A
n.2907T>A
n.3523T>A
n.4971T>A
n.5069T>A
c.3803T>A (p.Val1268Glu)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
c.*3131T>A (n.*3131T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
n.4295T>A
n.4708T>A
n.4059T>A
c.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
10g.77980222C>ACA377326103POLR3An.1860G>T
n.1613G>T
n.3173G>T
n.2906G>T
n.3522G>T
n.4970G>T
n.5068G>T
c.3802G>T (p.Val1268Leu)
c.*2632G>T (n.*2632G>T)
c.*3130G>T (n.*3130G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
n.4294G>T
n.4707G>T
n.4058G>T
c.3943G>T (p.Val1315Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
10g.77980222C=CA1921497517POLR3An.1860G=
n.1613G=
n.3173G=
n.2906G=
n.3522G=
n.4970G=
n.5068G=
c.3802G= (p.Val1268=)
c.*2632G= (n.*2632G=)
c.*3130G= (n.*3130G=)
c.*2116G= (n.*2116G=)
n.4294G=
n.4707G=
n.4058G=
c.3943G= (p.Val1315=)
c.391G= (p.Val131=)
10g.77980222C>GCA377326104POLR3An.1860G>C
n.1613G>C
n.3173G>C
n.2906G>C
n.3522G>C
n.4970G>C
n.5068G>C
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
c.*3130G>C (n.*3130G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
n.4294G>C
n.4707G>C
n.4058G>C
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
10g.77980222C>TCA377326105POLR3An.1860G>A
n.1613G>A
n.3173G>A
n.2906G>A
n.3522G>A
n.4970G>A
n.5068G>A
c.3802G>A (p.Val1268Met)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
c.*3130G>A (n.*3130G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
n.4294G>A
n.4707G>A
n.4058G>A
c.3943G>A (p.Val1315Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
dbSNP gnomAD v2
10g.77980223A>CCA377326106POLR3An.1859T>G
n.1612T>G
n.3172T>G
n.2905T>G
n.3521T>G
n.4969T>G
n.5067T>G
c.3801T>G (p.Ser1267Arg)
c.*2631T>G (n.*2631T>G)
c.*3129T>G (n.*3129T>G)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
n.4293T>G
n.4706T>G
n.4057T>G
c.3942T>G (p.Ser1314Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
10g.77980223A>GCA470390667POLR3An.1859T>C
n.1612T>C
n.3172T>C
n.2905T>C
n.3521T>C
n.4969T>C
n.5067T>C
c.3801T>C (p.Ser1267=)
c.*2631T>C (n.*2631T>C)
c.*3129T>C (n.*3129T>C)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
n.4293T>C
n.4706T>C
n.4057T>C
c.3942T>C (p.Ser1314=)
c.390T>C (p.Ser130=)
10g.77980223A>TCA377326107POLR3An.1859T>A
n.1612T>A
n.3172T>A
n.2905T>A
n.3521T>A
n.4969T>A
n.5067T>A
c.3801T>A (p.Ser1267Arg)
c.*2631T>A (n.*2631T>A)
c.*3129T>A (n.*3129T>A)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
n.4293T>A
n.4706T>A
n.4057T>A
c.3942T>A (p.Ser1314Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
10g.77980224C>ACA377326108POLR3An.1858G>T
n.1611G>T
n.3171G>T
n.2904G>T
n.3520G>T
n.4968G>T
n.5066G>T
c.3800G>T (p.Ser1267Ile)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
n.4292G>T
n.4705G>T
n.4056G>T
c.3941G>T (p.Ser1314Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
10g.77980224C>GCA377326109POLR3An.1858G>C
n.1611G>C
n.3171G>C
n.2904G>C
n.3520G>C
n.4968G>C
n.5066G>C
c.3800G>C (p.Ser1267Thr)
c.*2630G>C (n.*2630G>C)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
n.4292G>C
n.4705G>C
n.4056G>C
c.3941G>C (p.Ser1314Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
10g.77980224C>TCA377326110POLR3An.1858G>A
n.1611G>A
n.3171G>A
n.2904G>A
n.3520G>A
n.4968G>A
n.5066G>A
c.3800G>A (p.Ser1267Asn)
c.*2630G>A (n.*2630G>A)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
n.4292G>A
n.4705G>A
n.4056G>A
c.3941G>A (p.Ser1314Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
10g.77980225T>ACA377326113POLR3An.1857A>T
n.1610A>T
n.3170A>T
n.2903A>T
n.3519A>T
n.4967A>T
n.5065A>T
c.3799A>T (p.Ser1267Cys)
c.*2629A>T (n.*2629A>T)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
n.4291A>T
n.4704A>T
n.4055A>T
c.3940A>T (p.Ser1314Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
gnomAD v4
10g.77980225T>CCA377326112POLR3An.1857A>G
n.1610A>G
n.3170A>G
n.2903A>G
n.3519A>G
n.4967A>G
n.5065A>G
c.3799A>G (p.Ser1267Gly)
c.*2629A>G (n.*2629A>G)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
n.4291A>G
n.4704A>G
n.4055A>G
c.3940A>G (p.Ser1314Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
10g.77980225T>GCA377326111POLR3An.1857A>C
n.1610A>C
n.3170A>C
n.2903A>C
n.3519A>C
n.4967A>C
n.5065A>C
c.3799A>C (p.Ser1267Arg)
c.*2629A>C (n.*2629A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
n.4291A>C
n.4704A>C
n.4055A>C
c.3940A>C (p.Ser1314Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
10g.77980226C>ACA377326114POLR3An.1856G>T
n.1609G>T
n.3169G>T
n.2902G>T
n.3518G>T
n.4966G>T
n.5064G>T
c.3798G>T (p.Glu1266Asp)
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.*3126G>T (n.*3126G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
n.4290G>T
n.4703G>T
n.4054G>T
c.3939G>T (p.Glu1313Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
10g.77980226C>GCA377326115POLR3An.1856G>C
n.1609G>C
n.3169G>C
n.2902G>C
n.3518G>C
n.4966G>C
n.5064G>C
c.3798G>C (p.Glu1266Asp)
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.*3126G>C (n.*3126G>C)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
n.4290G>C
n.4703G>C
n.4054G>C
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
10g.77980226C>TCA470390668POLR3An.1856G>A
n.1609G>A
n.3169G>A
n.2902G>A
n.3518G>A
n.4966G>A
n.5064G>A
c.3798G>A (p.Glu1266=)
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.*3126G>A (n.*3126G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
n.4290G>A
n.4703G>A
n.4054G>A
c.3939G>A (p.Glu1313=)
c.387G>A (p.Glu129=)
10g.77980227T>ACA377326116POLR3An.1855A>T
n.1608A>T
n.3168A>T
n.2901A>T
n.3517A>T
n.4965A>T
n.5063A>T
c.3797A>T (p.Glu1266Val)
c.*2627A>T (n.*2627A>T)
c.*3125A>T (n.*3125A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
n.4289A>T
n.4702A>T
n.4053A>T
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
10g.77980227T>CCA377326117POLR3An.1855A>G
n.1608A>G
n.3168A>G
n.2901A>G
n.3517A>G
n.4965A>G
n.5063A>G
c.3797A>G (p.Glu1266Gly)
c.*2627A>G (n.*2627A>G)
c.*3125A>G (n.*3125A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
n.4289A>G
n.4702A>G
n.4053A>G
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
10g.77980227T>GCA5570639POLR3An.1855A>C
n.1608A>C
n.3168A>C
n.2901A>C
n.3517A>C
n.4965A>C
n.5063A>C
c.3797A>C (p.Glu1266Ala)
c.*2627A>C (n.*2627A>C)
c.*3125A>C (n.*3125A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
n.4289A>C
n.4702A>C
n.4053A>C
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
dbSNP ExAC
10g.77980227T=CA1921497518POLR3An.1855A=
n.1608A=
n.3168A=
n.2901A=
n.3517A=
n.4965A=
n.5063A=
c.3797A= (p.Glu1266=)
c.*2627A= (n.*2627A=)
c.*3125A= (n.*3125A=)
c.*2111A= (n.*2111A=)
n.4289A=
n.4702A=
n.4053A=
c.3938A= (p.Glu1313=)
c.386A= (p.Glu129=)
10g.77980228C>ACA377326118POLR3An.1854G>T
n.1607G>T
n.3167G>T
n.2900G>T
n.3516G>T
n.4964G>T
n.5062G>T
c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
c.*3124G>T (n.*3124G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
n.4288G>T
n.4701G>T
n.4052G>T
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
10g.77980228C=CA1921497519POLR3An.1854G=
n.1607G=
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n.3516G=
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n.5062G=
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n.4288G=
n.4701G=
n.4052G=
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.385G= (p.Glu129=)
10g.77980228C>GCA377326119POLR3An.1854G>C
n.1607G>C
n.3167G>C
n.2900G>C
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n.4964G>C
n.5062G>C
c.3796G>C (p.Glu1266Gln)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
c.*3124G>C (n.*3124G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
n.4288G>C
n.4701G>C
n.4052G>C
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
dbSNP
10g.77980228C>TCA377326120POLR3An.1854G>A
n.1607G>A
n.3167G>A
n.2900G>A
n.3516G>A
n.4964G>A
n.5062G>A
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c.*2626G>A (n.*2626G>A)
c.*3124G>A (n.*3124G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
n.4288G>A
n.4701G>A
n.4052G>A
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
10g.77980229C>ACA377326121POLR3An.1853G>T
n.1606G>T
n.3166G>T
n.2899G>T
n.3515G>T
n.4963G>T
n.5061G>T
c.3795G>T (p.Lys1265Asn)
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.4287G>T
n.4700G>T
n.4051G>T
c.3936G>T (p.Lys1312Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
10g.77980229C>GCA377326122POLR3An.1853G>C
n.1606G>C
n.3166G>C
n.2899G>C
n.3515G>C
n.4963G>C
n.5061G>C
c.3795G>C (p.Lys1265Asn)
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.*3123G>C (n.*3123G>C)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
n.4287G>C
n.4700G>C
n.4051G>C
c.3936G>C (p.Lys1312Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
10g.77980229C>TCA470390669POLR3An.1853G>A
n.1606G>A
n.3166G>A
n.2899G>A
n.3515G>A
n.4963G>A
n.5061G>A
c.3795G>A (p.Lys1265=)
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.*3123G>A (n.*3123G>A)
c.*2109G>A (n.*2109G>A)
n.4287G>A
n.4700G>A
n.4051G>A
c.3936G>A (p.Lys1312=)
c.384G>A (p.Lys128=)
gnomAD v4
10g.77980230_77980232delCA2609821166POLR3An.1851_1853del
n.1604_1606del
n.3164_3166del
n.2897_2899del
n.3513_3515del
n.4961_4963del
n.5059_5061del
c.3793_3795del (p.Lys1265del)
c.*2623_*2625del (n.*2623_*2625del)
c.*3121_*3123del (n.*3121_*3123del)
c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del)
n.4285_4287del
n.4698_4700del
n.4049_4051del
c.3934_3936del (p.Lys1312del)
c.382_384del (p.Lys128del)
gnomAD v4
10g.77980230T>ACA377326123POLR3An.1852A>T
n.1605A>T
n.3165A>T
n.2898A>T
n.3514A>T
n.4962A>T
n.5060A>T
c.3794A>T (p.Lys1265Met)
c.*2624A>T (n.*2624A>T)
c.*3122A>T (n.*3122A>T)
c.*2108A>T (n.*2108A>T)
n.4286A>T
n.4699A>T
n.4050A>T
c.3935A>T (p.Lys1312Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
10g.77980230T>CCA377326124POLR3An.1852A>G
n.1605A>G
n.3165A>G
n.2898A>G
n.3514A>G
n.4962A>G
n.5060A>G
c.3794A>G (p.Lys1265Arg)
c.*2624A>G (n.*2624A>G)
c.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.*2108A>G (n.*2108A>G)
n.4286A>G
n.4699A>G
n.4050A>G
c.3935A>G (p.Lys1312Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
10g.77980230T>GCA377326125POLR3An.1852A>C
n.1605A>C
n.3165A>C
n.2898A>C
n.3514A>C
n.4962A>C
n.5060A>C
c.3794A>C (p.Lys1265Thr)
c.*2624A>C (n.*2624A>C)
c.*3122A>C (n.*3122A>C)
c.*2108A>C (n.*2108A>C)
n.4286A>C
n.4699A>C
n.4050A>C
c.3935A>C (p.Lys1312Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
10g.77980231T>ACA377326127POLR3An.1851A>T
n.1604A>T
n.3164A>T
n.2897A>T
n.3513A>T
n.4961A>T
n.5059A>T
c.3793A>T (p.Lys1265Ter)
c.*2623A>T (n.*2623A>T)
c.*3121A>T (n.*3121A>T)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
n.4285A>T
n.4698A>T
n.4049A>T
c.3934A>T (p.Lys1312Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
10g.77980231T>CCA377326128POLR3An.1851A>G
n.1604A>G
n.3164A>G
n.2897A>G
n.3513A>G
n.4961A>G
n.5059A>G
c.3793A>G (p.Lys1265Glu)
c.*2623A>G (n.*2623A>G)
c.*3121A>G (n.*3121A>G)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
n.4285A>G
n.4698A>G
n.4049A>G
c.3934A>G (p.Lys1312Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
10g.77980231T>GCA377326126POLR3An.1851A>C
n.1604A>C
n.3164A>C
n.2897A>C
n.3513A>C
n.4961A>C
n.5059A>C
c.3793A>C (p.Lys1265Gln)
c.*2623A>C (n.*2623A>C)
c.*3121A>C (n.*3121A>C)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
n.4285A>C
n.4698A>C
n.4049A>C
c.3934A>C (p.Lys1312Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
10g.77980232C>ACA377326129POLR3An.1850G>T
n.1603G>T
n.3163G>T
n.2896G>T
n.3512G>T
n.4960G>T
n.5058G>T
c.3792G>T (p.Met1264Ile)
c.*2622G>T (n.*2622G>T)
c.*3120G>T (n.*3120G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
n.4284G>T
n.4697G>T
n.4048G>T
c.3933G>T (p.Met1311Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
gnomAD v4
10g.77980232C>GCA377326130POLR3An.1850G>C
n.1603G>C
n.3163G>C
n.2896G>C
n.3512G>C
n.4960G>C
n.5058G>C
c.3792G>C (p.Met1264Ile)
c.*2622G>C (n.*2622G>C)
c.*3120G>C (n.*3120G>C)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
n.4284G>C
n.4697G>C
n.4048G>C
c.3933G>C (p.Met1311Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
10g.77980232C>TCA377326131POLR3An.1850G>A
n.1603G>A
n.3163G>A
n.2896G>A
n.3512G>A
n.4960G>A
n.5058G>A
c.3792G>A (p.Met1264Ile)
c.*2622G>A (n.*2622G>A)
c.*3120G>A (n.*3120G>A)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
n.4284G>A
n.4697G>A
n.4048G>A
c.3933G>A (p.Met1311Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
10g.77980233A=CA1921497520POLR3An.1849T=
n.1602T=
n.3162T=
n.2895T=
n.3511T=
n.4959T=
n.5057T=
c.3791T= (p.Met1264=)
c.*2621T= (n.*2621T=)
c.*3119T= (n.*3119T=)
c.*2105T= (n.*2105T=)
n.4283T=
n.4696T=
n.4047T=
c.3932T= (p.Met1311=)
c.380T= (p.Met127=)
10g.77980233A>CCA377326132POLR3An.1849T>G
n.1602T>G
n.3162T>G
n.2895T>G
n.3511T>G
n.4959T>G
n.5057T>G
c.3791T>G (p.Met1264Arg)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
c.*3119T>G (n.*3119T>G)
c.*2105T>G (n.*2105T>G)
n.4283T>G
n.4696T>G
n.4047T>G
c.3932T>G (p.Met1311Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
10g.77980233A>GCA210186590POLR3An.1849T>C
n.1602T>C
n.3162T>C
n.2895T>C
n.3511T>C
n.4959T>C
n.5057T>C
c.3791T>C (p.Met1264Thr)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
c.*3119T>C (n.*3119T>C)
c.*2105T>C (n.*2105T>C)
n.4283T>C
n.4696T>C
n.4047T>C
c.3932T>C (p.Met1311Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980233A>TCA377326133POLR3An.1849T>A
n.1602T>A
n.3162T>A
n.2895T>A
n.3511T>A
n.4959T>A
n.5057T>A
c.3791T>A (p.Met1264Lys)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.*3119T>A (n.*3119T>A)
c.*2105T>A (n.*2105T>A)
n.4283T>A
n.4696T>A
n.4047T>A
c.3932T>A (p.Met1311Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
dbSNP
10g.77980234T>ACA377326134POLR3An.1848A>T
n.1601A>T
n.3161A>T
n.2894A>T
n.3510A>T
n.4958A>T
n.5056A>T
c.3790A>T (p.Met1264Leu)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.*3118A>T (n.*3118A>T)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
n.4282A>T
n.4695A>T
n.4046A>T
c.3931A>T (p.Met1311Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
10g.77980234T>CCA377326135POLR3An.1848A>G
n.1601A>G
n.3161A>G
n.2894A>G
n.3510A>G
n.4958A>G
n.5056A>G
c.3790A>G (p.Met1264Val)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.*3118A>G (n.*3118A>G)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
n.4282A>G
n.4695A>G
n.4046A>G
c.3931A>G (p.Met1311Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
10g.77980234T>GCA377326136POLR3An.1848A>C
n.1601A>C
n.3161A>C
n.2894A>C
n.3510A>C
n.4958A>C
n.5056A>C
c.3790A>C (p.Met1264Leu)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.*3118A>C (n.*3118A>C)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
n.4282A>C
n.4695A>C
n.4046A>C
c.3931A>C (p.Met1311Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
10g.77980235C>ACA377326137POLR3An.1847G>T
n.1600G>T
n.3160G>T
n.2893G>T
n.3509G>T
n.4957G>T
n.5055G>T
c.3789G>T (p.Lys1263Asn)
c.*2619G>T (n.*2619G>T)
c.*3117G>T (n.*3117G>T)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
n.4281G>T
n.4694G>T
n.4045G>T
c.3930G>T (p.Lys1310Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
10g.77980235C=CA1921497521POLR3An.1847G=
n.1600G=
n.3160G=
n.2893G=
n.3509G=
n.4957G=
n.5055G=
c.3789G= (p.Lys1263=)
c.*2619G= (n.*2619G=)
c.*3117G= (n.*3117G=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
n.4281G=
n.4694G=
n.4045G=
c.3930G= (p.Lys1310=)
c.378G= (p.Lys126=)
10g.77980235C>GCA377326138POLR3An.1847G>C
n.1600G>C
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n.4957G>C
n.5055G>C
c.3789G>C (p.Lys1263Asn)
c.*2619G>C (n.*2619G>C)
c.*3117G>C (n.*3117G>C)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
n.4281G>C
n.4694G>C
n.4045G>C
c.3930G>C (p.Lys1310Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
10g.77980235C>TCA470390670POLR3An.1847G>A
n.1600G>A
n.3160G>A
n.2893G>A
n.3509G>A
n.4957G>A
n.5055G>A
c.3789G>A (p.Lys1263=)
c.*2619G>A (n.*2619G>A)
c.*3117G>A (n.*3117G>A)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
n.4281G>A
n.4694G>A
n.4045G>A
c.3930G>A (p.Lys1310=)
c.378G>A (p.Lys126=)
dbSNP
10g.77980236T>ACA377326141POLR3An.1846A>T
n.1599A>T
n.3159A>T
n.2892A>T
n.3508A>T
n.4956A>T
n.5054A>T
c.3788A>T (p.Lys1263Met)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
n.4280A>T
n.4693A>T
n.4044A>T
c.3929A>T (p.Lys1310Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
10g.77980236T>CCA377326140POLR3An.1846A>G
n.1599A>G
n.3159A>G
n.2892A>G
n.3508A>G
n.4956A>G
n.5054A>G
c.3788A>G (p.Lys1263Arg)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
c.*3116A>G (n.*3116A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
n.4280A>G
n.4693A>G
n.4044A>G
c.3929A>G (p.Lys1310Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980236T>GCA377326139POLR3An.1846A>C
n.1599A>C
n.3159A>C
n.2892A>C
n.3508A>C
n.4956A>C
n.5054A>C
c.3788A>C (p.Lys1263Thr)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
c.*3116A>C (n.*3116A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
n.4280A>C
n.4693A>C
n.4044A>C
c.3929A>C (p.Lys1310Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
10g.77980236T=CA1921497522POLR3An.1846A=
n.1599A=
n.3159A=
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n.3508A=
n.4956A=
n.5054A=
c.3788A= (p.Lys1263=)
c.*2618A= (n.*2618A=)
c.*3116A= (n.*3116A=)
c.*2102A= (n.*2102A=)
n.4280A=
n.4693A=
n.4044A=
c.3929A= (p.Lys1310=)
c.377A= (p.Lys126=)
10g.77980237T>ACA377326142POLR3An.1845A>T
n.1598A>T
n.3158A>T
n.2891A>T
n.3507A>T
n.4955A>T
n.5053A>T
c.3787A>T (p.Lys1263Ter)
c.*2617A>T (n.*2617A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
n.4279A>T
n.4692A>T
n.4043A>T
c.3928A>T (p.Lys1310Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
10g.77980237T>CCA377326143POLR3An.1845A>G
n.1598A>G
n.3158A>G
n.2891A>G
n.3507A>G
n.4955A>G
n.5053A>G
c.3787A>G (p.Lys1263Glu)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
n.4279A>G
n.4692A>G
n.4043A>G
c.3928A>G (p.Lys1310Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
10g.77980237T>GCA377326144POLR3An.1845A>C
n.1598A>C
n.3158A>C
n.2891A>C
n.3507A>C
n.4955A>C
n.5053A>C
c.3787A>C (p.Lys1263Gln)
c.*2617A>C (n.*2617A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
n.4279A>C
n.4692A>C
n.4043A>C
c.3928A>C (p.Lys1310Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
10g.77980238G>ACA470390671POLR3An.1844C>T
n.1597C>T
n.3157C>T
n.2890C>T
n.3506C>T
n.4954C>T
n.5052C>T
c.3786C>T (p.Ala1262=)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
c.*3114C>T (n.*3114C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
n.4278C>T
n.4691C>T
n.4042C>T
c.3927C>T (p.Ala1309=)
c.375C>T (p.Ala125=)
10g.77980238G>CCA470390672POLR3An.1844C>G
n.1597C>G
n.3157C>G
n.2890C>G
n.3506C>G
n.4954C>G
n.5052C>G
c.3786C>G (p.Ala1262=)
c.*2616C>G (n.*2616C>G)
c.*3114C>G (n.*3114C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
n.4278C>G
n.4691C>G
n.4042C>G
c.3927C>G (p.Ala1309=)
c.375C>G (p.Ala125=)
10g.77980238G>TCA470390673POLR3An.1844C>A
n.1597C>A
n.3157C>A
n.2890C>A
n.3506C>A
n.4954C>A
n.5052C>A
c.3786C>A (p.Ala1262=)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
c.*3114C>A (n.*3114C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
n.4278C>A
n.4691C>A
n.4042C>A
c.3927C>A (p.Ala1309=)
c.375C>A (p.Ala125=)
10g.77980239G>ACA377326145POLR3An.1843C>T
n.1596C>T
n.3156C>T
n.2889C>T
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n.4953C>T
n.5051C>T
c.3785C>T (p.Ala1262Val)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
c.*3113C>T (n.*3113C>T)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
n.4277C>T
n.4690C>T
n.4041C>T
c.3926C>T (p.Ala1309Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
10g.77980239G>CCA377326146POLR3An.1843C>G
n.1596C>G
n.3156C>G
n.2889C>G
n.3505C>G
n.4953C>G
n.5051C>G
c.3785C>G (p.Ala1262Gly)
c.*2615C>G (n.*2615C>G)
c.*3113C>G (n.*3113C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
n.4277C>G
n.4690C>G
n.4041C>G
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
10g.77980239G>TCA377326147POLR3An.1843C>A
n.1596C>A
n.3156C>A
n.2889C>A
n.3505C>A
n.4953C>A
n.5051C>A
c.3785C>A (p.Ala1262Asp)
c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*3113C>A (n.*3113C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
n.4277C>A
n.4690C>A
n.4041C>A
c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
10g.77980240C>ACA377326148POLR3An.1842G>T
n.1595G>T
n.3155G>T
n.2888G>T
n.3504G>T
n.4952G>T
n.5050G>T
c.3784G>T (p.Ala1262Ser)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
n.4276G>T
n.4689G>T
n.4040G>T
c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
10g.77980240C>GCA377326149POLR3An.1842G>C
n.1595G>C
n.3155G>C
n.2888G>C
n.3504G>C
n.4952G>C
n.5050G>C
c.3784G>C (p.Ala1262Pro)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.*3112G>C (n.*3112G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
n.4276G>C
n.4689G>C
n.4040G>C
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
10g.77980240C>TCA377326150POLR3An.1842G>A
n.1595G>A
n.3155G>A
n.2888G>A
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n.4952G>A
n.5050G>A
c.3784G>A (p.Ala1262Thr)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
n.4276G>A
n.4689G>A
n.4040G>A
c.3925G>A (p.Ala1309Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
10g.77980241C>ACA470390674POLR3An.1841G>T
n.1594G>T
n.3154G>T
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n.4951G>T
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c.3783G>T (p.Leu1261=)
c.*2613G>T (n.*2613G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.4275G>T
n.4688G>T
n.4039G>T
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.372G>T (p.Leu124=)
10g.77980241C>GCA470390675POLR3An.1841G>C
n.1594G>C
n.3154G>C
n.2887G>C
n.3503G>C
n.4951G>C
n.5049G>C
c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
c.*3111G>C (n.*3111G>C)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.4275G>C
n.4688G>C
n.4039G>C
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.372G>C (p.Leu124=)
10g.77980241C>TCA470390676POLR3An.1841G>A
n.1594G>A
n.3154G>A
n.2887G>A
n.3503G>A
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n.5049G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.*3111G>A (n.*3111G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.4275G>A
n.4688G>A
n.4039G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.372G>A (p.Leu124=)
gnomAD v4
10g.77980242A>CCA377326151POLR3An.1840T>G
n.1593T>G
n.3153T>G
n.2886T>G
n.3502T>G
n.4950T>G
n.5048T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.*3110T>G (n.*3110T>G)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.4274T>G
n.4687T>G
n.4038T>G
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
10g.77980242A>GCA377326152POLR3An.1840T>C
n.1593T>C
n.3153T>C
n.2886T>C
n.3502T>C
n.4950T>C
n.5048T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.4274T>C
n.4687T>C
n.4038T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
10g.77980242A>TCA377326153POLR3An.1840T>A
n.1593T>A
n.3153T>A
n.2886T>A
n.3502T>A
n.4950T>A
n.5048T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Gln)
c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.*3110T>A (n.*3110T>A)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.4274T>A
n.4687T>A
n.4038T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
10g.77980243G>ACA470390677POLR3An.1839C>T
n.1592C>T
n.3152C>T
n.2885C>T
n.3501C>T
n.4949C>T
n.5047C>T
c.3781C>T (p.Leu1261=)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
c.*3109C>T (n.*3109C>T)
c.*2095C>T (n.*2095C>T)
n.4273C>T
n.4686C>T
n.4037C>T
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.370C>T (p.Leu124=)
10g.77980243G>CCA377326155POLR3An.1839C>G
n.1592C>G
n.3152C>G
n.2885C>G
n.3501C>G
n.4949C>G
n.5047C>G
c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
c.*3109C>G (n.*3109C>G)
c.*2095C>G (n.*2095C>G)
n.4273C>G
n.4686C>G
n.4037C>G
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
10g.77980243G>TCA377326154POLR3An.1839C>A
n.1592C>A
n.3152C>A
n.2885C>A
n.3501C>A
n.4949C>A
n.5047C>A
c.3781C>A (p.Leu1261Met)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.*3109C>A (n.*3109C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.4273C>A
n.4686C>A
n.4037C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
10g.77980244G>ACA470390678POLR3An.1838C>T
n.1591C>T
n.3151C>T
n.2884C>T
n.3500C>T
n.4948C>T
n.5046C>T
c.3780C>T (p.Gly1260=)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
c.*3108C>T (n.*3108C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
n.4272C>T
n.4685C>T
n.4036C>T
c.3921C>T (p.Gly1307=)
c.369C>T (p.Gly123=)
10g.77980244G>CCA470390680POLR3An.1838C>G
n.1591C>G
n.3151C>G
n.2884C>G
n.3500C>G
n.4948C>G
n.5046C>G
c.3780C>G (p.Gly1260=)
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
c.*3108C>G (n.*3108C>G)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
n.4272C>G
n.4685C>G
n.4036C>G
c.3921C>G (p.Gly1307=)
c.369C>G (p.Gly123=)
10g.77980244G>TCA470390679POLR3An.1838C>A
n.1591C>A
n.3151C>A
n.2884C>A
n.3500C>A
n.4948C>A
n.5046C>A
c.3780C>A (p.Gly1260=)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
c.*3108C>A (n.*3108C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
n.4272C>A
n.4685C>A
n.4036C>A
c.3921C>A (p.Gly1307=)
c.369C>A (p.Gly123=)
10g.77980245C>ACA377326156POLR3An.1837G>T
n.1590G>T
n.3150G>T
n.2883G>T
n.3499G>T
n.4947G>T
n.5045G>T
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
n.4271G>T
n.4684G>T
n.4035G>T
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
10g.77980245C>GCA377326158POLR3An.1837G>C
n.1590G>C
n.3150G>C
n.2883G>C
n.3499G>C
n.4947G>C
n.5045G>C
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
n.4271G>C
n.4684G>C
n.4035G>C
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
10g.77980245C>TCA377326157POLR3An.1837G>A
n.1590G>A
n.3150G>A
n.2883G>A
n.3499G>A
n.4947G>A
n.5045G>A
c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
n.4271G>A
n.4684G>A
n.4035G>A
c.3920G>A (p.Gly1307Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
COSMIC
10g.77980246C>ACA377326159POLR3An.1836G>T
n.1589G>T
n.3149G>T
n.2882G>T
n.3498G>T
n.4946G>T
n.5044G>T
c.3778G>T (p.Gly1260Cys)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
c.*3106G>T (n.*3106G>T)
c.*2092G>T (n.*2092G>T)
n.4270G>T
n.4683G>T
n.4034G>T
c.3919G>T (p.Gly1307Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
10g.77980246C>GCA377326160POLR3An.1836G>C
n.1589G>C
n.3149G>C
n.2882G>C
n.3498G>C
n.4946G>C
n.5044G>C
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
c.*3106G>C (n.*3106G>C)
c.*2092G>C (n.*2092G>C)
n.4270G>C
n.4683G>C
n.4034G>C
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
10g.77980246C>TCA377326161POLR3An.1836G>A
n.1589G>A
n.3149G>A
n.2882G>A
n.3498G>A
n.4946G>A
n.5044G>A
c.3778G>A (p.Gly1260Ser)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
c.*3106G>A (n.*3106G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
n.4270G>A
n.4683G>A
n.4034G>A
c.3919G>A (p.Gly1307Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
10g.77980247A>CCA377326162POLR3An.1835T>G
n.1588T>G
n.3148T>G
n.2881T>G
n.3497T>G
n.4945T>G
n.5043T>G
c.3777T>G (p.Phe1259Leu)
c.*2607T>G (n.*2607T>G)
c.*3105T>G (n.*3105T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
n.4269T>G
n.4682T>G
n.4033T>G
c.3918T>G (p.Phe1306Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
10g.77980247A>GCA470390681POLR3An.1835T>C
n.1588T>C
n.3148T>C
n.2881T>C
n.3497T>C
n.4945T>C
n.5043T>C
c.3777T>C (p.Phe1259=)
c.*2607T>C (n.*2607T>C)
c.*3105T>C (n.*3105T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
n.4269T>C
n.4682T>C
n.4033T>C
c.3918T>C (p.Phe1306=)
c.366T>C (p.Phe122=)
10g.77980247A>TCA377326163POLR3An.1835T>A
n.1588T>A
n.3148T>A
n.2881T>A
n.3497T>A
n.4945T>A
n.5043T>A
c.3777T>A (p.Phe1259Leu)
c.*2607T>A (n.*2607T>A)
c.*3105T>A (n.*3105T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
n.4269T>A
n.4682T>A
n.4033T>A
c.3918T>A (p.Phe1306Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
10g.77980248A=CA1921497523POLR3An.1834T=
n.1587T=
n.3147T=
n.2880T=
n.3496T=
n.4944T=
n.5042T=
c.3776T= (p.Phe1259=)
c.*2606T= (n.*2606T=)
c.*3104T= (n.*3104T=)
c.*2090T= (n.*2090T=)
n.4268T=
n.4681T=
n.4032T=
c.3917T= (p.Phe1306=)
c.365T= (p.Phe122=)
10g.77980248A>CCA377326164POLR3An.1834T>G
n.1587T>G
n.3147T>G
n.2880T>G
n.3496T>G
n.4944T>G
n.5042T>G
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
c.*3104T>G (n.*3104T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
n.4268T>G
n.4681T>G
n.4032T>G
c.3917T>G (p.Phe1306Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
10g.77980248A>GCA5570640POLR3An.1834T>C
n.1587T>C
n.3147T>C
n.2880T>C
n.3496T>C
n.4944T>C
n.5042T>C
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.4268T>C
n.4681T>C
n.4032T>C
c.3917T>C (p.Phe1306Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980248A>TCA377326165POLR3An.1834T>A
n.1587T>A
n.3147T>A
n.2880T>A
n.3496T>A
n.4944T>A
n.5042T>A
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
c.*3104T>A (n.*3104T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.4268T>A
n.4681T>A
n.4032T>A
c.3917T>A (p.Phe1306Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
10g.77980249A>CCA377326166POLR3An.1833T>G
n.1586T>G
n.3146T>G
n.2879T>G
n.3495T>G
n.4943T>G
n.5041T>G
c.3775T>G (p.Phe1259Val)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
c.*2089T>G (n.*2089T>G)
n.4267T>G
n.4680T>G
n.4031T>G
c.3916T>G (p.Phe1306Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
10g.77980249A>GCA377326167POLR3An.1833T>C
n.1586T>C
n.3146T>C
n.2879T>C
n.3495T>C
n.4943T>C
n.5041T>C
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.*2089T>C (n.*2089T>C)
n.4267T>C
n.4680T>C
n.4031T>C
c.3916T>C (p.Phe1306Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
10g.77980249A>TCA377326168POLR3An.1833T>A
n.1586T>A
n.3146T>A
n.2879T>A
n.3495T>A
n.4943T>A
n.5041T>A
c.3775T>A (p.Phe1259Ile)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.*2089T>A (n.*2089T>A)
n.4267T>A
n.4680T>A
n.4031T>A
c.3916T>A (p.Phe1306Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
10g.77980250C>ACA377326169POLR3An.1832G>T
n.1585G>T
n.3145G>T
n.2878G>T
n.3494G>T
n.4942G>T
n.5040G>T
c.3774G>T (p.Arg1258Ser)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
c.*3102G>T (n.*3102G>T)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
n.4266G>T
n.4679G>T
n.4030G>T
c.3915G>T (p.Arg1305Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
10g.77980250C=CA1921497524POLR3An.1832G=
n.1585G=
n.3145G=
n.2878G=
n.3494G=
n.4942G=
n.5040G=
c.3774G= (p.Arg1258=)
c.*2604G= (n.*2604G=)
c.*3102G= (n.*3102G=)
c.*2088G= (n.*2088G=)
n.4266G=
n.4679G=
n.4030G=
c.3915G= (p.Arg1305=)
c.363G= (p.Arg121=)
10g.77980250C>GCA377326170POLR3An.1832G>C
n.1585G>C
n.3145G>C
n.2878G>C
n.3494G>C
n.4942G>C
n.5040G>C
c.3774G>C (p.Arg1258Ser)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
c.*3102G>C (n.*3102G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
n.4266G>C
n.4679G>C
n.4030G>C
c.3915G>C (p.Arg1305Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
10g.77980250C>TCA470390682POLR3An.1832G>A
n.1585G>A
n.3145G>A
n.2878G>A
n.3494G>A
n.4942G>A
n.5040G>A
c.3774G>A (p.Arg1258=)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
c.*3102G>A (n.*3102G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
n.4266G>A
n.4679G>A
n.4030G>A
c.3915G>A (p.Arg1305=)
c.363G>A (p.Arg121=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980251C>ACA377326171POLR3An.1831G>T
n.1584G>T
n.3144G>T
n.2877G>T
n.3493G>T
n.4941G>T
n.5039G>T
c.3773G>T (p.Arg1258Met)
c.*2603G>T (n.*2603G>T)
c.*3101G>T (n.*3101G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
n.4265G>T
n.4678G>T
n.4029G>T
c.3914G>T (p.Arg1305Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
10g.77980251C>GCA377326173POLR3An.1831G>C
n.1584G>C
n.3144G>C
n.2877G>C
n.3493G>C
n.4941G>C
n.5039G>C
c.3773G>C (p.Arg1258Thr)
c.*2603G>C (n.*2603G>C)
c.*3101G>C (n.*3101G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
n.4265G>C
n.4678G>C
n.4029G>C
c.3914G>C (p.Arg1305Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
10g.77980251C>TCA377326172POLR3An.1831G>A
n.1584G>A
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n.2877G>A
n.3493G>A
n.4941G>A
n.5039G>A
c.3773G>A (p.Arg1258Lys)
c.*2603G>A (n.*2603G>A)
c.*3101G>A (n.*3101G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
n.4265G>A
n.4678G>A
n.4029G>A
c.3914G>A (p.Arg1305Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
10g.77980252T>ACA377326174POLR3An.1830A>T
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c.3772A>T (p.Arg1258Trp)
c.*2602A>T (n.*2602A>T)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.*2086A>T (n.*2086A>T)
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n.4677A>T
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10g.77980252T>CCA377326175POLR3An.1830A>G
n.1583A>G
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n.2876A>G
n.3492A>G
n.4940A>G
n.5038A>G
c.3772A>G (p.Arg1258Gly)
c.*2602A>G (n.*2602A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.*2086A>G (n.*2086A>G)
n.4264A>G
n.4677A>G
n.4028A>G
c.3913A>G (p.Arg1305Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
10g.77980252T>GCA470390683POLR3An.1830A>C
n.1583A>C
n.3143A>C
n.2876A>C
n.3492A>C
n.4940A>C
n.5038A>C
c.3772A>C (p.Arg1258=)
c.*2602A>C (n.*2602A>C)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.*2086A>C (n.*2086A>C)
n.4264A>C
n.4677A>C
n.4028A>C
c.3913A>C (p.Arg1305=)
c.361A>C (p.Arg121=)
10g.77980253A=CA1921497525POLR3An.1829T=
n.1582T=
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n.4939T=
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c.*2601T= (n.*2601T=)
c.*3099T= (n.*3099T=)
c.*2085T= (n.*2085T=)
n.4263T=
n.4676T=
n.4027T=
c.3912T= (p.Thr1304=)
c.360T= (p.Thr120=)
10g.77980253A>CCA470390684POLR3An.1829T>G
n.1582T>G
n.3142T>G
n.2875T>G
n.3491T>G
n.4939T>G
n.5037T>G
c.3771T>G (p.Thr1257=)
c.*2601T>G (n.*2601T>G)
c.*3099T>G (n.*3099T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
n.4263T>G
n.4676T>G
n.4027T>G
c.3912T>G (p.Thr1304=)
c.360T>G (p.Thr120=)
10g.77980253A>GCA470390685POLR3An.1829T>C
n.1582T>C
n.3142T>C
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n.3491T>C
n.4939T>C
n.5037T>C
c.3771T>C (p.Thr1257=)
c.*2601T>C (n.*2601T>C)
c.*3099T>C (n.*3099T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
n.4263T>C
n.4676T>C
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c.3912T>C (p.Thr1304=)
c.360T>C (p.Thr120=)
dbSNP
10g.77980253A>TCA470390686POLR3An.1829T>A
n.1582T>A
n.3142T>A
n.2875T>A
n.3491T>A
n.4939T>A
n.5037T>A
c.3771T>A (p.Thr1257=)
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
c.*3099T>A (n.*3099T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
n.4263T>A
n.4676T>A
n.4027T>A
c.3912T>A (p.Thr1304=)
c.360T>A (p.Thr120=)
10g.77980254G>ACA377326176POLR3An.1828C>T
n.1581C>T
n.3141C>T
n.2874C>T
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n.4938C>T
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c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.*3098C>T (n.*3098C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
n.4262C>T
n.4675C>T
n.4026C>T
c.3911C>T (p.Thr1304Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
10g.77980254G>CCA377326177POLR3An.1828C>G
n.1581C>G
n.3141C>G
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n.3490C>G
n.4938C>G
n.5036C>G
c.3770C>G (p.Thr1257Ser)
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.*3098C>G (n.*3098C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
n.4262C>G
n.4675C>G
n.4026C>G
c.3911C>G (p.Thr1304Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
10g.77980254G>TCA377326178POLR3An.1828C>A
n.1581C>A
n.3141C>A
n.2874C>A
n.3490C>A
n.4938C>A
n.5036C>A
c.3770C>A (p.Thr1257Asn)
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
n.4262C>A
n.4675C>A
n.4026C>A
c.3911C>A (p.Thr1304Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
10g.77980255T>ACA377326179POLR3An.1827A>T
n.1580A>T
n.3140A>T
n.2873A>T
n.3489A>T
n.4937A>T
n.5035A>T
c.3769A>T (p.Thr1257Ser)
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.*2083A>T (n.*2083A>T)
n.4261A>T
n.4674A>T
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c.358A>T (p.Thr120Ser)
10g.77980255T>CCA377326180POLR3An.1827A>G
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n.3489A>G
n.4937A>G
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c.3769A>G (p.Thr1257Ala)
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
n.4261A>G
n.4674A>G
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c.358A>G (p.Thr120Ala)
10g.77980255T>GCA377326181POLR3An.1827A>C
n.1580A>C
n.3140A>C
n.2873A>C
n.3489A>C
n.4937A>C
n.5035A>C
c.3769A>C (p.Thr1257Pro)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
n.4261A>C
n.4674A>C
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c.3910A>C (p.Thr1304Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
10g.77980256G>ACA5570641POLR3An.1826C>T
n.1579C>T
n.3139C>T
n.2872C>T
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n.4936C>T
n.5034C>T
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c.*2598C>T (n.*2598C>T)
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c.*2082C>T (n.*2082C>T)
n.4260C>T
n.4673C>T
n.4024C>T
c.3909C>T (p.Ile1303=)
c.357C>T (p.Ile119=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980256G>CCA377326182POLR3An.1826C>G
n.1579C>G
n.3139C>G
n.2872C>G
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n.4936C>G
n.5034C>G
c.3768C>G (p.Ile1256Met)
c.*2598C>G (n.*2598C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
n.4260C>G
n.4673C>G
n.4024C>G
c.3909C>G (p.Ile1303Met)
c.357C>G (p.Ile119Met)
10g.77980256G=CA1921497526POLR3An.1826C=
n.1579C=
n.3139C=
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n.5034C=
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c.*2598C= (n.*2598C=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
n.4260C=
n.4673C=
n.4024C=
c.3909C= (p.Ile1303=)
c.357C= (p.Ile119=)
10g.77980256G>TCA470390687POLR3An.1826C>A
n.1579C>A
n.3139C>A
n.2872C>A
n.3488C>A
n.4936C>A
n.5034C>A
c.3768C>A (p.Ile1256=)
c.*2598C>A (n.*2598C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
n.4260C>A
n.4673C>A
n.4024C>A
c.3909C>A (p.Ile1303=)
c.357C>A (p.Ile119=)
COSMIC
10g.77980257A>CCA377326184POLR3An.1825T>G
n.1578T>G
n.3138T>G
n.2871T>G
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n.4935T>G
n.5033T>G
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c.*2597T>G (n.*2597T>G)
c.*3095T>G (n.*3095T>G)
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n.4259T>G
n.4672T>G
n.4023T>G
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c.356T>G (p.Ile119Ser)
10g.77980257A>GCA377326185POLR3An.1825T>C
n.1578T>C
n.3138T>C
n.2871T>C
n.3487T>C
n.4935T>C
n.5033T>C
c.3767T>C (p.Ile1256Thr)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
c.*3095T>C (n.*3095T>C)
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.4259T>C
n.4672T>C
n.4023T>C
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
10g.77980257A>TCA377326183POLR3An.1825T>A
n.1578T>A
n.3138T>A
n.2871T>A
n.3487T>A
n.4935T>A
n.5033T>A
c.3767T>A (p.Ile1256Asn)
c.*2597T>A (n.*2597T>A)
c.*3095T>A (n.*3095T>A)
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.4259T>A
n.4672T>A
n.4023T>A
c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
10g.77980258T>ACA377326186POLR3An.1824A>T
n.1577A>T
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n.3486A>T
n.4934A>T
n.5032A>T
c.3766A>T (p.Ile1256Phe)
c.*2596A>T (n.*2596A>T)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.*2080A>T (n.*2080A>T)
n.4258A>T
n.4671A>T
n.4022A>T
c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
10g.77980258T>CCA377326187POLR3An.1824A>G
n.1577A>G
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n.2870A>G
n.3486A>G
n.4934A>G
n.5032A>G
c.3766A>G (p.Ile1256Val)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
n.4258A>G
n.4671A>G
n.4022A>G
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
gnomAD v4
10g.77980258T>GCA377326188POLR3An.1824A>C
n.1577A>C
n.3137A>C
n.2870A>C
n.3486A>C
n.4934A>C
n.5032A>C
c.3766A>C (p.Ile1256Leu)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
n.4258A>C
n.4671A>C
n.4022A>C
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
10g.77980259G>ACA470390688POLR3An.1823C>T
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c.*3093C>T (n.*3093C>T)
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n.4670C>T
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c.3906C>T (p.Gly1302=)
c.354C>T (p.Gly118=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980259G>CCA470390689POLR3An.1823C>G
n.1576C>G
n.3136C>G
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c.3765C>G (p.Gly1255=)
c.*2595C>G (n.*2595C>G)
c.*3093C>G (n.*3093C>G)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.4257C>G
n.4670C>G
n.4021C>G
c.3906C>G (p.Gly1302=)
c.354C>G (p.Gly118=)
10g.77980259G=CA1921497527POLR3An.1823C=
n.1576C=
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n.5031C=
c.3765C= (p.Gly1255=)
c.*2595C= (n.*2595C=)
c.*3093C= (n.*3093C=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
n.4257C=
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n.4021C=
c.3906C= (p.Gly1302=)
c.354C= (p.Gly118=)
10g.77980259G>TCA470390690POLR3An.1823C>A
n.1576C>A
n.3136C>A
n.2869C>A
n.3485C>A
n.4933C>A
n.5031C>A
c.3765C>A (p.Gly1255=)
c.*2595C>A (n.*2595C>A)
c.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.4257C>A
n.4670C>A
n.4021C>A
c.3906C>A (p.Gly1302=)
c.354C>A (p.Gly118=)
10g.77980260C>ACA377326189POLR3An.1822G>T
n.1575G>T
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c.*2594G>T (n.*2594G>T)
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n.4256G>T
n.4669G>T
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c.3905G>T (p.Gly1302Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980260C=CA1921497528POLR3An.1822G=
n.1575G=
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c.3905G= (p.Gly1302=)
c.353G= (p.Gly118=)
10g.77980260C>GCA377326190POLR3An.1822G>C
n.1575G>C
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n.4932G>C
n.5030G>C
c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
n.4256G>C
n.4669G>C
n.4020G>C
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
10g.77980260C>TCA377326191POLR3An.1822G>A
n.1575G>A
n.3135G>A
n.2868G>A
n.3484G>A
n.4932G>A
n.5030G>A
c.3764G>A (p.Gly1255Asp)
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
n.4256G>A
n.4669G>A
n.4020G>A
c.3905G>A (p.Gly1302Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
10g.77980261C>ACA377326192POLR3An.1821G>T
n.1574G>T
n.3134G>T
n.2867G>T
n.3483G>T
n.4931G>T
n.5029G>T
c.3763G>T (p.Gly1255Cys)
c.*2593G>T (n.*2593G>T)
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
c.*2077G>T (n.*2077G>T)
n.4255G>T
n.4668G>T
n.4019G>T
c.3904G>T (p.Gly1302Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
10g.77980261C=CA1921497529POLR3An.1821G=
n.1574G=
n.3134G=
n.2867G=
n.3483G=
n.4931G=
n.5029G=
c.3763G= (p.Gly1255=)
c.*2593G= (n.*2593G=)
c.*3091G= (n.*3091G=)
c.*2077G= (n.*2077G=)
n.4255G=
n.4668G=
n.4019G=
c.3904G= (p.Gly1302=)
c.352G= (p.Gly118=)
10g.77980261C>GCA377326194POLR3An.1821G>C
n.1574G>C
n.3134G>C
n.2867G>C
n.3483G>C
n.4931G>C
n.5029G>C
c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.*2593G>C (n.*2593G>C)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.*2077G>C (n.*2077G>C)
n.4255G>C
n.4668G>C
n.4019G>C
c.3904G>C (p.Gly1302Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
gnomAD v4
10g.77980261C>TCA5570642POLR3An.1821G>A
n.1574G>A
n.3134G>A
n.2867G>A
n.3483G>A
n.4931G>A
n.5029G>A
c.3763G>A (p.Gly1255Ser)
c.*2593G>A (n.*2593G>A)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.*2077G>A (n.*2077G>A)
n.4255G>A
n.4668G>A
n.4019G>A
c.3904G>A (p.Gly1302Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980262C>ACA470390691POLR3An.1820G>T
n.1573G>T
n.3133G>T
n.2866G>T
n.3482G>T
n.4930G>T
n.5028G>T
c.3762G>T (p.Leu1254=)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
c.*3090G>T (n.*3090G>T)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
n.4254G>T
n.4667G>T
n.4018G>T
c.3903G>T (p.Leu1301=)
c.351G>T (p.Leu117=)
10g.77980262C>GCA470390692POLR3An.1820G>C
n.1573G>C
n.3133G>C
n.2866G>C
n.3482G>C
n.4930G>C
n.5028G>C
c.3762G>C (p.Leu1254=)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
c.*3090G>C (n.*3090G>C)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
n.4254G>C
n.4667G>C
n.4018G>C
c.3903G>C (p.Leu1301=)
c.351G>C (p.Leu117=)
gnomAD v4
10g.77980262C>TCA470390693POLR3An.1820G>A
n.1573G>A
n.3133G>A
n.2866G>A
n.3482G>A
n.4930G>A
n.5028G>A
c.3762G>A (p.Leu1254=)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
c.*3090G>A (n.*3090G>A)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
n.4254G>A
n.4667G>A
n.4018G>A
c.3903G>A (p.Leu1301=)
c.351G>A (p.Leu117=)
10g.77980263A>CCA377326198POLR3An.1819T>G
n.1572T>G
n.3132T>G
n.2865T>G
n.3481T>G
n.4929T>G
n.5027T>G
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.*2591T>G (n.*2591T>G)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
n.4253T>G
n.4666T>G
n.4017T>G
c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
10g.77980263A>GCA377326200POLR3An.1819T>C
n.1572T>C
n.3132T>C
n.2865T>C
n.3481T>C
n.4929T>C
n.5027T>C
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.*2591T>C (n.*2591T>C)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
n.4253T>C
n.4666T>C
n.4017T>C
c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
10g.77980263A>TCA377326202POLR3An.1819T>A
n.1572T>A
n.3132T>A
n.2865T>A
n.3481T>A
n.4929T>A
n.5027T>A
c.3761T>A (p.Leu1254Gln)
c.*2591T>A (n.*2591T>A)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
n.4253T>A
n.4666T>A
n.4017T>A
c.3902T>A (p.Leu1301Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
10g.77980264G>ACA5570643POLR3An.1818C>T
n.1571C>T
n.3131C>T
n.2864C>T
n.3480C>T
n.4928C>T
n.5026C>T
c.3760C>T (p.Leu1254=)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
c.*3088C>T (n.*3088C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
n.4252C>T
n.4665C>T
n.4016C>T
c.3901C>T (p.Leu1301=)
c.349C>T (p.Leu117=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980264G>CCA377326206POLR3An.1818C>G
n.1571C>G
n.3131C>G
n.2864C>G
n.3480C>G
n.4928C>G
n.5026C>G
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
c.*3088C>G (n.*3088C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
n.4252C>G
n.4665C>G
n.4016C>G
c.3901C>G (p.Leu1301Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
10g.77980264G=CA1921497530POLR3An.1818C=
n.1571C=
n.3131C=
n.2864C=
n.3480C=
n.4928C=
n.5026C=
c.3760C= (p.Leu1254=)
c.*2590C= (n.*2590C=)
c.*3088C= (n.*3088C=)
c.*2074C= (n.*2074C=)
n.4252C=
n.4665C=
n.4016C=
c.3901C= (p.Leu1301=)
c.349C= (p.Leu117=)
10g.77980264G>TCA377326203POLR3An.1818C>A
n.1571C>A
n.3131C>A
n.2864C>A
n.3480C>A
n.4928C>A
n.5026C>A
c.3760C>A (p.Leu1254Met)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
c.*3088C>A (n.*3088C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
n.4252C>A
n.4665C>A
n.4016C>A
c.3901C>A (p.Leu1301Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
10g.77980265G>ACA470390695POLR3An.1817C>T
n.1570C>T
n.3130C>T
n.2863C>T
n.3479C>T
n.4927C>T
n.5025C>T
c.3759C>T (p.Val1253=)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
c.*3087C>T (n.*3087C>T)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
n.4251C>T
n.4664C>T
n.4015C>T
c.3900C>T (p.Val1300=)
c.348C>T (p.Val116=)
COSMIC
10g.77980265G>CCA470390696POLR3An.1817C>G
n.1570C>G
n.3130C>G
n.2863C>G
n.3479C>G
n.4927C>G
n.5025C>G
c.3759C>G (p.Val1253=)
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
c.*3087C>G (n.*3087C>G)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
n.4251C>G
n.4664C>G
n.4015C>G
c.3900C>G (p.Val1300=)
c.348C>G (p.Val116=)
10g.77980265G>TCA470390694POLR3An.1817C>A
n.1570C>A
n.3130C>A
n.2863C>A
n.3479C>A
n.4927C>A
n.5025C>A
c.3759C>A (p.Val1253=)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
c.*3087C>A (n.*3087C>A)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
n.4251C>A
n.4664C>A
n.4015C>A
c.3900C>A (p.Val1300=)
c.348C>A (p.Val116=)
gnomAD v4
10g.77980266A>CCA377326208POLR3An.1816T>G
n.1569T>G
n.3129T>G
n.2862T>G
n.3478T>G
n.4926T>G
n.5024T>G
c.3758T>G (p.Val1253Gly)
c.*2588T>G (n.*2588T>G)
c.*3086T>G (n.*3086T>G)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
n.4250T>G
n.4663T>G
n.4014T>G
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
10g.77980266A>GCA377326210POLR3An.1816T>C
n.1569T>C
n.3129T>C
n.2862T>C
n.3478T>C
n.4926T>C
n.5024T>C
c.3758T>C (p.Val1253Ala)
c.*2588T>C (n.*2588T>C)
c.*3086T>C (n.*3086T>C)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
n.4250T>C
n.4663T>C
n.4014T>C
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
10g.77980266A>TCA377326211POLR3An.1816T>A
n.1569T>A
n.3129T>A
n.2862T>A
n.3478T>A
n.4926T>A
n.5024T>A
c.3758T>A (p.Val1253Asp)
c.*2588T>A (n.*2588T>A)
c.*3086T>A (n.*3086T>A)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
n.4250T>A
n.4663T>A
n.4014T>A
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
10g.77980267C>ACA377326213POLR3An.1815G>T
n.1568G>T
n.3128G>T
n.2861G>T
n.3477G>T
n.4925G>T
n.5023G>T
c.3757G>T (p.Val1253Phe)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
c.*3085G>T (n.*3085G>T)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.4249G>T
n.4662G>T
n.4013G>T
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
10g.77980267C>GCA377326214POLR3An.1815G>C
n.1568G>C
n.3128G>C
n.2861G>C
n.3477G>C
n.4925G>C
n.5023G>C
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
c.*3085G>C (n.*3085G>C)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
n.4249G>C
n.4662G>C
n.4013G>C
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
ClinVar
10g.77980267C>TCA377326216POLR3An.1815G>A
n.1568G>A
n.3128G>A
n.2861G>A
n.3477G>A
n.4925G>A
n.5023G>A
c.3757G>A (p.Val1253Ile)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.*3085G>A (n.*3085G>A)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.4249G>A
n.4662G>A
n.4013G>A
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
gnomAD v4
10g.77980268T>ACA377326220POLR3An.1814A>T
n.1567A>T
n.3127A>T
n.2860A>T
n.3476A>T
n.4924A>T
n.5022A>T
c.3756A>T (p.Glu1252Asp)
c.*2586A>T (n.*2586A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
n.4248A>T
n.4661A>T
n.4012A>T
c.3897A>T (p.Glu1299Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
10g.77980268T>CCA470390697POLR3An.1814A>G
n.1567A>G
n.3127A>G
n.2860A>G
n.3476A>G
n.4924A>G
n.5022A>G
c.3756A>G (p.Glu1252=)
c.*2586A>G (n.*2586A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
n.4248A>G
n.4661A>G
n.4012A>G
c.3897A>G (p.Glu1299=)
c.345A>G (p.Glu115=)
10g.77980268T>GCA377326218POLR3An.1814A>C
n.1567A>C
n.3127A>C
n.2860A>C
n.3476A>C
n.4924A>C
n.5022A>C
c.3756A>C (p.Glu1252Asp)
c.*2586A>C (n.*2586A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
n.4248A>C
n.4661A>C
n.4012A>C
c.3897A>C (p.Glu1299Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
10g.77980269T>ACA377326221POLR3An.1813A>T
n.1566A>T
n.3126A>T
n.2859A>T
n.3475A>T
n.4923A>T
n.5021A>T
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.*2585A>T (n.*2585A>T)
c.*3083A>T (n.*3083A>T)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
n.4247A>T
n.4660A>T
n.4011A>T
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
10g.77980269T>CCA377326223POLR3An.1813A>G
n.1566A>G
n.3126A>G
n.2859A>G
n.3475A>G
n.4923A>G
n.5021A>G
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.*2585A>G (n.*2585A>G)
c.*3083A>G (n.*3083A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
n.4247A>G
n.4660A>G
n.4011A>G
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
10g.77980269T>GCA377326225POLR3An.1813A>C
n.1566A>C
n.3126A>C
n.2859A>C
n.3475A>C
n.4923A>C
n.5021A>C
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.*2585A>C (n.*2585A>C)
c.*3083A>C (n.*3083A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
n.4247A>C
n.4660A>C
n.4011A>C
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
10g.77980270C>ACA377326226POLR3An.1812G>T
n.1565G>T
n.3125G>T
n.2858G>T
n.3474G>T
n.4922G>T
n.5020G>T
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
c.*3082G>T (n.*3082G>T)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
n.4246G>T
n.4659G>T
n.4010G>T
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
COSMIC
10g.77980270C>GCA377326227POLR3An.1812G>C
n.1565G>C
n.3125G>C
n.2858G>C
n.3474G>C
n.4922G>C
n.5020G>C
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
c.*3082G>C (n.*3082G>C)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
n.4246G>C
n.4659G>C
n.4010G>C
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
10g.77980270C>TCA377326228POLR3An.1812G>A
n.1565G>A
n.3125G>A
n.2858G>A
n.3474G>A
n.4922G>A
n.5020G>A
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
c.*3082G>A (n.*3082G>A)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
n.4246G>A
n.4659G>A
n.4010G>A
c.3895G>A (p.Glu1299Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)

Number of alleles fetched