Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.77980141_77980154del | CA2609821161 | POLR3A | n.1929_1941+1del n.1682_1694+1del n.3242_3254+1del n.2975_2987+1del n.3591_3603+1del n.5039_5051+1del n.5137_5149+1del c.3871_3883+1del c.*2701_*2713+1del c.*3199_*3211+1del c.*2185_*2197+1del n.4363_4375+1del n.4776_4788+1del n.4127_4140del c.4012_4024+1del c.460_472+1del | gnomAD v4 |
10 | g.77980147_77980148del | CA930255441 | POLR3A | n.1940_1941del n.1693_1694del n.3253_3254del n.2986_2987del n.3602_3603del n.5050_5051del n.5148_5149del c.3882_3883del (p.Cys1294TrpfsTer4) c.*2712_*2713del (n.*2712_*2713del) c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del) c.*2196_*2197del (n.*2196_*2197del) n.4374_4375del n.4787_4788del n.4138_4139del c.4023_4024del (p.Cys1341TrpfsTer4) c.471_472del (p.Ala158LeufsTer9) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980147C>A | CA377325935 | POLR3A | n.1935G>T n.1688G>T n.3248G>T n.2981G>T n.3597G>T n.5045G>T n.5143G>T c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.*3205G>T (n.*3205G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.4369G>T n.4782G>T n.4133G>T c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) | |
10 | g.77980147C= | CA1921497492 | POLR3A | n.1935G= n.1688G= n.3248G= n.2981G= n.3597G= n.5045G= n.5143G= c.3877G= (p.Val1293=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.*3205G= (n.*3205G=) c.*2191G= (n.*2191G=) n.4369G= n.4782G= n.4133G= c.4018G= (p.Val1340=) c.466G= (p.Val156=) | |
10 | g.77980147C>G | CA377325936 | POLR3A | n.1935G>C n.1688G>C n.3248G>C n.2981G>C n.3597G>C n.5045G>C n.5143G>C c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.*3205G>C (n.*3205G>C) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.4369G>C n.4782G>C n.4133G>C c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) | |
10 | g.77980147C>T | CA377325937 | POLR3A | n.1935G>A n.1688G>A n.3248G>A n.2981G>A n.3597G>A n.5045G>A n.5143G>A c.3877G>A (p.Val1293Met) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.*3205G>A (n.*3205G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.4369G>A n.4782G>A n.4133G>A c.4018G>A (p.Val1340Met) c.466G>A (p.Val156Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980148A>C | CA470390623 | POLR3A | n.1934T>G n.1687T>G n.3247T>G n.2980T>G n.3596T>G n.5044T>G n.5142T>G c.3876T>G (p.Ser1292=) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.4368T>G n.4781T>G n.4132T>G c.4017T>G (p.Ser1339=) c.465T>G (p.Ser155=) | |
10 | g.77980148A>G | CA470390622 | POLR3A | n.1934T>C n.1687T>C n.3247T>C n.2980T>C n.3596T>C n.5044T>C n.5142T>C c.3876T>C (p.Ser1292=) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.4368T>C n.4781T>C n.4132T>C c.4017T>C (p.Ser1339=) c.465T>C (p.Ser155=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980148A>T | CA470390621 | POLR3A | n.1934T>A n.1687T>A n.3247T>A n.2980T>A n.3596T>A n.5044T>A n.5142T>A c.3876T>A (p.Ser1292=) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.4368T>A n.4781T>A n.4132T>A c.4017T>A (p.Ser1339=) c.465T>A (p.Ser155=) | |
10 | g.77980148dup | CA5570629 | POLR3A | n.1934dup n.1687dup n.3247dup n.2980dup n.3596dup n.5044dup n.5142dup c.3876dup (p.Val1293CysfsTer6) c.*2706dup (n.*2706dup) c.*3204dup (n.*3204dup) c.*2190dup (n.*2190dup) n.4368dup n.4781dup n.4132dup c.4017dup (p.Val1340CysfsTer6) c.465dup (p.Val156CysfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980150_77980151del | CA2609821162 | POLR3A | n.1933_1934del n.1686_1687del n.3246_3247del n.2979_2980del n.3595_3596del n.5043_5044del n.5141_5142del c.3875_3876del (p.Ser1292CysfsTer6) c.*2705_*2706del (n.*2705_*2706del) c.*3203_*3204del (n.*3203_*3204del) c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del) n.4367_4368del n.4780_4781del n.4131_4132del c.4016_4017del (p.Ser1339CysfsTer6) c.464_465del (p.Ser155CysfsTer12) | gnomAD v4 |
10 | g.77980149G>A | CA377325938 | POLR3A | n.1933C>T n.1686C>T n.3246C>T n.2979C>T n.3595C>T n.5043C>T n.5141C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.4367C>T n.4780C>T n.4131C>T c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) | |
10 | g.77980149G>C | CA5570630 | POLR3A | n.1933C>G n.1686C>G n.3246C>G n.2979C>G n.3595C>G n.5043C>G n.5141C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) c.*2705C>G (n.*2705C>G) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.4367C>G n.4780C>G n.4131C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980149G= | CA1921497493 | POLR3A | n.1933C= n.1686C= n.3246C= n.2979C= n.3595C= n.5043C= n.5141C= c.3875C= (p.Ser1292=) c.*2705C= (n.*2705C=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.4367C= n.4780C= n.4131C= c.4016C= (p.Ser1339=) c.464C= (p.Ser155=) | |
10 | g.77980149G>T | CA377325939 | POLR3A | n.1933C>A n.1686C>A n.3246C>A n.2979C>A n.3595C>A n.5043C>A n.5141C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.4367C>A n.4780C>A n.4131C>A c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) | |
10 | g.77980150A>C | CA377325940 | POLR3A | n.1932T>G n.1685T>G n.3245T>G n.2978T>G n.3594T>G n.5042T>G n.5140T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.4366T>G n.4779T>G n.4130T>G c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) | |
10 | g.77980150A>G | CA377325941 | POLR3A | n.1932T>C n.1685T>C n.3245T>C n.2978T>C n.3594T>C n.5042T>C n.5140T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.4366T>C n.4779T>C n.4130T>C c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) | |
10 | g.77980150A>T | CA377325942 | POLR3A | n.1932T>A n.1685T>A n.3245T>A n.2978T>A n.3594T>A n.5042T>A n.5140T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.4366T>A n.4779T>A n.4130T>A c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) | |
10 | g.77980151G>A | CA470390624 | POLR3A | n.1931C>T n.1684C>T n.3244C>T n.2977C>T n.3593C>T n.5041C>T n.5139C>T c.3873C>T (p.Asp1291=) c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.4365C>T n.4778C>T n.4129C>T c.4014C>T (p.Asp1338=) c.462C>T (p.Asp154=) | |
10 | g.77980151G>C | CA377325943 | POLR3A | n.1931C>G n.1684C>G n.3244C>G n.2977C>G n.3593C>G n.5041C>G n.5139C>G c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.*3201C>G (n.*3201C>G) c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.4365C>G n.4778C>G n.4129C>G c.4014C>G (p.Asp1338Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
10 | g.77980151G>T | CA377325944 | POLR3A | n.1931C>A n.1684C>A n.3244C>A n.2977C>A n.3593C>A n.5041C>A n.5139C>A c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.4365C>A n.4778C>A n.4129C>A c.4014C>A (p.Asp1338Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
10 | g.77980152T>A | CA377325945 | POLR3A | n.1930A>T n.1683A>T n.3243A>T n.2976A>T n.3592A>T n.5040A>T n.5138A>T c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*3200A>T (n.*3200A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) n.4364A>T n.4777A>T n.4128A>T c.4013A>T (p.Asp1338Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | |
10 | g.77980152T>C | CA377325947 | POLR3A | n.1930A>G n.1683A>G n.3243A>G n.2976A>G n.3592A>G n.5040A>G n.5138A>G c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.4364A>G n.4777A>G n.4128A>G c.4013A>G (p.Asp1338Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
10 | g.77980152T>G | CA377325946 | POLR3A | n.1930A>C n.1683A>C n.3243A>C n.2976A>C n.3592A>C n.5040A>C n.5138A>C c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.*3200A>C (n.*3200A>C) c.*2186A>C (n.*2186A>C) n.4364A>C n.4777A>C n.4128A>C c.4013A>C (p.Asp1338Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
10 | g.77980153C>A | CA377325948 | POLR3A | n.1929G>T n.1682G>T n.3242G>T n.2975G>T n.3591G>T n.5039G>T n.5137G>T c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.4363G>T n.4776G>T n.4127G>T c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980153C= | CA1921497494 | POLR3A | n.1929G= n.1682G= n.3242G= n.2975G= n.3591G= n.5039G= n.5137G= c.3871G= (p.Asp1291=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.*2185G= (n.*2185G=) n.4363G= n.4776G= n.4127G= c.4012G= (p.Asp1338=) c.460G= (p.Asp154=) | |
10 | g.77980153C>G | CA377325949 | POLR3A | n.1929G>C n.1682G>C n.3242G>C n.2975G>C n.3591G>C n.5039G>C n.5137G>C c.3871G>C (p.Asp1291His) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.4363G>C n.4776G>C n.4127G>C c.4012G>C (p.Asp1338His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
10 | g.77980153C>T | CA377325950 | POLR3A | n.1929G>A n.1682G>A n.3242G>A n.2975G>A n.3591G>A n.5039G>A n.5137G>A c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.4363G>A n.4776G>A n.4127G>A c.4012G>A (p.Asp1338Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.77980154C>A | CA377325951 | POLR3A | n.1928G>T n.1681G>T n.3241G>T n.2974G>T n.3590G>T n.5038G>T n.5136G>T c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.4362G>T n.4775G>T n.4126G>T c.4011G>T (p.Lys1337Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) | |
10 | g.77980154C>G | CA377325952 | POLR3A | n.1928G>C n.1681G>C n.3241G>C n.2974G>C n.3590G>C n.5038G>C n.5136G>C c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.4362G>C n.4775G>C n.4126G>C c.4011G>C (p.Lys1337Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) | |
10 | g.77980154C>T | CA470390625 | POLR3A | n.1928G>A n.1681G>A n.3241G>A n.2974G>A n.3590G>A n.5038G>A n.5136G>A c.3870G>A (p.Lys1290=) c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.4362G>A n.4775G>A n.4126G>A c.4011G>A (p.Lys1337=) c.459G>A (p.Lys153=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980155T>A | CA377325953 | POLR3A | n.1927A>T n.1680A>T n.3240A>T n.2973A>T n.3589A>T n.5037A>T n.5135A>T c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.4361A>T n.4774A>T n.4125A>T c.4010A>T (p.Lys1337Met) c.458A>T (p.Lys153Met) | |
10 | g.77980155T>C | CA377325954 | POLR3A | n.1927A>G n.1680A>G n.3240A>G n.2973A>G n.3589A>G n.5037A>G n.5135A>G c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.4361A>G n.4774A>G n.4125A>G c.4010A>G (p.Lys1337Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.77980155T>G | CA377325955 | POLR3A | n.1927A>C n.1680A>C n.3240A>C n.2973A>C n.3589A>C n.5037A>C n.5135A>C c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.4361A>C n.4774A>C n.4125A>C c.4010A>C (p.Lys1337Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) | |
10 | g.77980156T>A | CA377325956 | POLR3A | n.1926A>T n.1679A>T n.3239A>T n.2972A>T n.3588A>T n.5036A>T n.5134A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*2182A>T (n.*2182A>T) n.4360A>T n.4773A>T n.4124A>T c.4009A>T (p.Lys1337Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) | |
10 | g.77980156T>C | CA377325957 | POLR3A | n.1926A>G n.1679A>G n.3239A>G n.2972A>G n.3588A>G n.5036A>G n.5134A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.4360A>G n.4773A>G n.4124A>G c.4009A>G (p.Lys1337Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.77980156T>G | CA377325958 | POLR3A | n.1926A>C n.1679A>C n.3239A>C n.2972A>C n.3588A>C n.5036A>C n.5134A>C c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*2182A>C (n.*2182A>C) n.4360A>C n.4773A>C n.4124A>C c.4009A>C (p.Lys1337Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) | |
10 | g.77980157C>A | CA377325959 | POLR3A | n.1925G>T n.1678G>T n.3238G>T n.2971G>T n.3587G>T n.5035G>T n.5133G>T c.3867G>T (p.Gln1289His) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) n.4359G>T n.4772G>T n.4123G>T c.4008G>T (p.Gln1336His) c.456G>T (p.Gln152His) | |
10 | g.77980157C>G | CA377325960 | POLR3A | n.1925G>C n.1678G>C n.3238G>C n.2971G>C n.3587G>C n.5035G>C n.5133G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) n.4359G>C n.4772G>C n.4123G>C c.4008G>C (p.Gln1336His) c.456G>C (p.Gln152His) | |
10 | g.77980157C>T | CA470390626 | POLR3A | n.1925G>A n.1678G>A n.3238G>A n.2971G>A n.3587G>A n.5035G>A n.5133G>A c.3867G>A (p.Gln1289=) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) n.4359G>A n.4772G>A n.4123G>A c.4008G>A (p.Gln1336=) c.456G>A (p.Gln152=) | |
10 | g.77980158T>A | CA377325963 | POLR3A | n.1924A>T n.1677A>T n.3237A>T n.2970A>T n.3586A>T n.5034A>T n.5132A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.4358A>T n.4771A>T n.4122A>T c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
10 | g.77980158T>C | CA377325961 | POLR3A | n.1924A>G n.1677A>G n.3237A>G n.2970A>G n.3586A>G n.5034A>G n.5132A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.4358A>G n.4771A>G n.4122A>G c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.77980158T>G | CA377325962 | POLR3A | n.1924A>C n.1677A>C n.3237A>C n.2970A>C n.3586A>C n.5034A>C n.5132A>C c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.4358A>C n.4771A>C n.4122A>C c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
10 | g.77980159G>A | CA344261 | POLR3A | n.1923C>T n.1676C>T n.3236C>T n.2969C>T n.3585C>T n.5033C>T n.5131C>T c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.4357C>T n.4770C>T n.4121C>T c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.77980159G>C | CA377325964 | POLR3A | n.1923C>G n.1676C>G n.3236C>G n.2969C>G n.3585C>G n.5033C>G n.5131C>G c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.4357C>G n.4770C>G n.4121C>G c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
10 | g.77980159G= | CA1921497495 | POLR3A | n.1923C= n.1676C= n.3236C= n.2969C= n.3585C= n.5033C= n.5131C= c.3865C= (p.Gln1289=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.*2179C= (n.*2179C=) n.4357C= n.4770C= n.4121C= c.4006C= (p.Gln1336=) c.454C= (p.Gln152=) | |
10 | g.77980159G>T | CA377325965 | POLR3A | n.1923C>A n.1676C>A n.3236C>A n.2969C>A n.3585C>A n.5033C>A n.5131C>A c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.4357C>A n.4770C>A n.4121C>A c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
10 | g.77980160C>A | CA470390627 | POLR3A | n.1922G>T n.1675G>T n.3235G>T n.2968G>T n.3584G>T n.5032G>T n.5130G>T c.3864G>T (p.Gly1288=) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.4356G>T n.4769G>T n.4120G>T c.4005G>T (p.Gly1335=) c.453G>T (p.Gly151=) | |
10 | g.77980160C>G | CA470390628 | POLR3A | n.1922G>C n.1675G>C n.3235G>C n.2968G>C n.3584G>C n.5032G>C n.5130G>C c.3864G>C (p.Gly1288=) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.4356G>C n.4769G>C n.4120G>C c.4005G>C (p.Gly1335=) c.453G>C (p.Gly151=) | |
10 | g.77980160C>T | CA470390629 | POLR3A | n.1922G>A n.1675G>A n.3235G>A n.2968G>A n.3584G>A n.5032G>A n.5130G>A c.3864G>A (p.Gly1288=) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.4356G>A n.4769G>A n.4120G>A c.4005G>A (p.Gly1335=) c.453G>A (p.Gly151=) | |
10 | g.77980161C>A | CA377325966 | POLR3A | n.1921G>T n.1674G>T n.3234G>T n.2967G>T n.3583G>T n.5031G>T n.5129G>T c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.4355G>T n.4768G>T n.4119G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.452G>T (p.Gly151Val) | |
10 | g.77980161C>G | CA377325967 | POLR3A | n.1921G>C n.1674G>C n.3234G>C n.2967G>C n.3583G>C n.5031G>C n.5129G>C c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.4355G>C n.4768G>C n.4119G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) | |
10 | g.77980161C>T | CA377325968 | POLR3A | n.1921G>A n.1674G>A n.3234G>A n.2967G>A n.3583G>A n.5031G>A n.5129G>A c.3863G>A (p.Gly1288Glu) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.4355G>A n.4768G>A n.4119G>A c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) | |
10 | g.77980162C>A | CA377325969 | POLR3A | n.1920G>T n.1673G>T n.3233G>T n.2966G>T n.3582G>T n.5030G>T n.5128G>T c.3862G>T (p.Gly1288Trp) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.4354G>T n.4767G>T n.4118G>T c.4003G>T (p.Gly1335Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) | |
10 | g.77980162C= | CA1921497496 | POLR3A | n.1920G= n.1673G= n.3233G= n.2966G= n.3582G= n.5030G= n.5128G= c.3862G= (p.Gly1288=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.*3190G= (n.*3190G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.4354G= n.4767G= n.4118G= c.4003G= (p.Gly1335=) c.451G= (p.Gly151=) | |
10 | g.77980162C>G | CA377325970 | POLR3A | n.1920G>C n.1673G>C n.3233G>C n.2966G>C n.3582G>C n.5030G>C n.5128G>C c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) n.4354G>C n.4767G>C n.4118G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) | |
10 | g.77980162C>T | CA5570631 | POLR3A | n.1920G>A n.1673G>A n.3233G>A n.2966G>A n.3582G>A n.5030G>A n.5128G>A c.3862G>A (p.Gly1288Arg) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.4354G>A n.4767G>A n.4118G>A c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980163G>A | CA5570632 | POLR3A | n.1919C>T n.1672C>T n.3232C>T n.2965C>T n.3581C>T n.5029C>T n.5127C>T c.3861C>T (p.Phe1287=) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.4353C>T n.4766C>T n.4117C>T c.4002C>T (p.Phe1334=) c.450C>T (p.Phe150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980163G>C | CA377325971 | POLR3A | n.1919C>G n.1672C>G n.3232C>G n.2965C>G n.3581C>G n.5029C>G n.5127C>G c.3861C>G (p.Phe1287Leu) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.4353C>G n.4766C>G n.4117C>G c.4002C>G (p.Phe1334Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) | |
10 | g.77980163G= | CA1921497497 | POLR3A | n.1919C= n.1672C= n.3232C= n.2965C= n.3581C= n.5029C= n.5127C= c.3861C= (p.Phe1287=) c.*2691C= (n.*2691C=) c.*3189C= (n.*3189C=) c.*2175C= (n.*2175C=) n.4353C= n.4766C= n.4117C= c.4002C= (p.Phe1334=) c.450C= (p.Phe150=) | |
10 | g.77980163G>T | CA377325972 | POLR3A | n.1919C>A n.1672C>A n.3232C>A n.2965C>A n.3581C>A n.5029C>A n.5127C>A c.3861C>A (p.Phe1287Leu) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.4353C>A n.4766C>A n.4117C>A c.4002C>A (p.Phe1334Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) | dbSNP |
10 | g.77980164A>C | CA377325974 | POLR3A | n.1918T>G n.1671T>G n.3231T>G n.2964T>G n.3580T>G n.5028T>G n.5126T>G c.3860T>G (p.Phe1287Cys) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4352T>G n.4765T>G n.4116T>G c.4001T>G (p.Phe1334Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
10 | g.77980164A>G | CA377325975 | POLR3A | n.1918T>C n.1671T>C n.3231T>C n.2964T>C n.3580T>C n.5028T>C n.5126T>C c.3860T>C (p.Phe1287Ser) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.4352T>C n.4765T>C n.4116T>C c.4001T>C (p.Phe1334Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
10 | g.77980164A>T | CA377325973 | POLR3A | n.1918T>A n.1671T>A n.3231T>A n.2964T>A n.3580T>A n.5028T>A n.5126T>A c.3860T>A (p.Phe1287Tyr) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4352T>A n.4765T>A n.4116T>A c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
10 | g.77980165A>C | CA377325977 | POLR3A | n.1917T>G n.1670T>G n.3230T>G n.2963T>G n.3579T>G n.5027T>G n.5125T>G c.3859T>G (p.Phe1287Val) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.4351T>G n.4764T>G n.4115T>G c.4000T>G (p.Phe1334Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
10 | g.77980165A>G | CA377325976 | POLR3A | n.1917T>C n.1670T>C n.3230T>C n.2963T>C n.3579T>C n.5027T>C n.5125T>C c.3859T>C (p.Phe1287Leu) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*3187T>C (n.*3187T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.4351T>C n.4764T>C n.4115T>C c.4000T>C (p.Phe1334Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
10 | g.77980165A>T | CA377325978 | POLR3A | n.1917T>A n.1670T>A n.3230T>A n.2963T>A n.3579T>A n.5027T>A n.5125T>A c.3859T>A (p.Phe1287Ile) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.4351T>A n.4764T>A n.4115T>A c.4000T>A (p.Phe1334Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
10 | g.77980166G>A | CA470390630 | POLR3A | n.1916C>T n.1669C>T n.3229C>T n.2962C>T n.3578C>T n.5026C>T n.5124C>T c.3858C>T (p.Tyr1286=) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.4350C>T n.4763C>T n.4114C>T c.3999C>T (p.Tyr1333=) c.447C>T (p.Tyr149=) | |
10 | g.77980166G>C | CA377325979 | POLR3A | n.1916C>G n.1669C>G n.3229C>G n.2962C>G n.3578C>G n.5026C>G n.5124C>G c.3858C>G (p.Tyr1286Ter) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.4350C>G n.4763C>G n.4114C>G c.3999C>G (p.Tyr1333Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) | |
10 | g.77980166G>T | CA377325980 | POLR3A | n.1916C>A n.1669C>A n.3229C>A n.2962C>A n.3578C>A n.5026C>A n.5124C>A c.3858C>A (p.Tyr1286Ter) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.4350C>A n.4763C>A n.4114C>A c.3999C>A (p.Tyr1333Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) | |
10 | g.77980167T>A | CA377325981 | POLR3A | n.1915A>T n.1668A>T n.3228A>T n.2961A>T n.3577A>T n.5025A>T n.5123A>T c.3857A>T (p.Tyr1286Phe) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.4349A>T n.4762A>T n.4113A>T c.3998A>T (p.Tyr1333Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | |
10 | g.77980167T>C | CA377325982 | POLR3A | n.1915A>G n.1668A>G n.3228A>G n.2961A>G n.3577A>G n.5025A>G n.5123A>G c.3857A>G (p.Tyr1286Cys) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.4349A>G n.4762A>G n.4113A>G c.3998A>G (p.Tyr1333Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | |
10 | g.77980167T>G | CA377325983 | POLR3A | n.1915A>C n.1668A>C n.3228A>C n.2961A>C n.3577A>C n.5025A>C n.5123A>C c.3857A>C (p.Tyr1286Ser) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*3185A>C (n.*3185A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.4349A>C n.4762A>C n.4113A>C c.3998A>C (p.Tyr1333Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
10 | g.77980168A>C | CA377325984 | POLR3A | n.1914T>G n.1667T>G n.3227T>G n.2960T>G n.3576T>G n.5024T>G n.5122T>G c.3856T>G (p.Tyr1286Asp) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.4348T>G n.4761T>G n.4112T>G c.3997T>G (p.Tyr1333Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
10 | g.77980168A>G | CA377325985 | POLR3A | n.1914T>C n.1667T>C n.3227T>C n.2960T>C n.3576T>C n.5024T>C n.5122T>C c.3856T>C (p.Tyr1286His) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.4348T>C n.4761T>C n.4112T>C c.3997T>C (p.Tyr1333His) c.445T>C (p.Tyr149His) | |
10 | g.77980168A>T | CA377325986 | POLR3A | n.1914T>A n.1667T>A n.3227T>A n.2960T>A n.3576T>A n.5024T>A n.5122T>A c.3856T>A (p.Tyr1286Asn) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.4348T>A n.4761T>A n.4112T>A c.3997T>A (p.Tyr1333Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
10 | g.77980169G>A | CA470390633 | POLR3A | n.1913C>T n.1666C>T n.3226C>T n.2959C>T n.3575C>T n.5023C>T n.5121C>T c.3855C>T (p.Ala1285=) c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) n.4347C>T n.4760C>T n.4111C>T c.3996C>T (p.Ala1332=) c.444C>T (p.Ala148=) | |
10 | g.77980169G>C | CA470390632 | POLR3A | n.1913C>G n.1666C>G n.3226C>G n.2959C>G n.3575C>G n.5023C>G n.5121C>G c.3855C>G (p.Ala1285=) c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) n.4347C>G n.4760C>G n.4111C>G c.3996C>G (p.Ala1332=) c.444C>G (p.Ala148=) | |
10 | g.77980169G>T | CA470390631 | POLR3A | n.1913C>A n.1666C>A n.3226C>A n.2959C>A n.3575C>A n.5023C>A n.5121C>A c.3855C>A (p.Ala1285=) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) n.4347C>A n.4760C>A n.4111C>A c.3996C>A (p.Ala1332=) c.444C>A (p.Ala148=) | |
10 | g.77980170G>A | CA377325987 | POLR3A | n.1912C>T n.1665C>T n.3225C>T n.2958C>T n.3574C>T n.5022C>T n.5120C>T c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.4346C>T n.4759C>T n.4110C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.443C>T (p.Ala148Val) | |
10 | g.77980170G>C | CA377325988 | POLR3A | n.1912C>G n.1665C>G n.3225C>G n.2958C>G n.3574C>G n.5022C>G n.5120C>G c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.4346C>G n.4759C>G n.4110C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
10 | g.77980170G>T | CA377325989 | POLR3A | n.1912C>A n.1665C>A n.3225C>A n.2958C>A n.3574C>A n.5022C>A n.5120C>A c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.4346C>A n.4759C>A n.4110C>A c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) | |
10 | g.77980171C>A | CA377325992 | POLR3A | n.1911G>T n.1664G>T n.3224G>T n.2957G>T n.3573G>T n.5021G>T n.5119G>T c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.4345G>T n.4758G>T n.4109G>T c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) | |
10 | g.77980171C>G | CA377325991 | POLR3A | n.1911G>C n.1664G>C n.3224G>C n.2957G>C n.3573G>C n.5021G>C n.5119G>C c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) n.4345G>C n.4758G>C n.4109G>C c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) | |
10 | g.77980171C>T | CA377325990 | POLR3A | n.1911G>A n.1664G>A n.3224G>A n.2957G>A n.3573G>A n.5021G>A n.5119G>A c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.4345G>A n.4758G>A n.4109G>A c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) | |
10 | g.77980172A>C | CA470390634 | POLR3A | n.1910T>G n.1663T>G n.3223T>G n.2956T>G n.3572T>G n.5020T>G n.5118T>G c.3852T>G (p.Ala1284=) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) n.4344T>G n.4757T>G n.4108T>G c.3993T>G (p.Ala1331=) c.441T>G (p.Ala147=) | |
10 | g.77980172A>G | CA470390635 | POLR3A | n.1910T>C n.1663T>C n.3223T>C n.2956T>C n.3572T>C n.5020T>C n.5118T>C c.3852T>C (p.Ala1284=) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4344T>C n.4757T>C n.4108T>C c.3993T>C (p.Ala1331=) c.441T>C (p.Ala147=) | |
10 | g.77980172A>T | CA470390636 | POLR3A | n.1910T>A n.1663T>A n.3223T>A n.2956T>A n.3572T>A n.5020T>A n.5118T>A c.3852T>A (p.Ala1284=) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.4344T>A n.4757T>A n.4108T>A c.3993T>A (p.Ala1331=) c.441T>A (p.Ala147=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980173G>A | CA377325993 | POLR3A | n.1909C>T n.1662C>T n.3222C>T n.2955C>T n.3571C>T n.5019C>T n.5117C>T c.3851C>T (p.Ala1284Val) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4343C>T n.4756C>T n.4107C>T c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | |
10 | g.77980173G>C | CA377325994 | POLR3A | n.1909C>G n.1662C>G n.3222C>G n.2955C>G n.3571C>G n.5019C>G n.5117C>G c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.4343C>G n.4756C>G n.4107C>G c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
10 | g.77980173G>T | CA377325995 | POLR3A | n.1909C>A n.1662C>A n.3222C>A n.2955C>A n.3571C>A n.5019C>A n.5117C>A c.3851C>A (p.Ala1284Asp) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.4343C>A n.4756C>A n.4107C>A c.3992C>A (p.Ala1331Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
10 | g.77980174C>A | CA377325996 | POLR3A | n.1908G>T n.1661G>T n.3221G>T n.2954G>T n.3570G>T n.5018G>T n.5116G>T c.3850G>T (p.Ala1284Ser) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.4342G>T n.4755G>T n.4106G>T c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
10 | g.77980174C= | CA1921497498 | POLR3A | n.1908G= n.1661G= n.3221G= n.2954G= n.3570G= n.5018G= n.5116G= c.3850G= (p.Ala1284=) c.*2680G= (n.*2680G=) c.*3178G= (n.*3178G=) c.*2164G= (n.*2164G=) n.4342G= n.4755G= n.4106G= c.3991G= (p.Ala1331=) c.439G= (p.Ala147=) | |
10 | g.77980174C>G | CA377325997 | POLR3A | n.1908G>C n.1661G>C n.3221G>C n.2954G>C n.3570G>C n.5018G>C n.5116G>C c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) n.4342G>C n.4755G>C n.4106G>C c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | |
10 | g.77980174C>T | CA344259 | POLR3A | n.1908G>A n.1661G>A n.3221G>A n.2954G>A n.3570G>A n.5018G>A n.5116G>A c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.4342G>A n.4755G>A n.4106G>A c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980175G>A | CA5570633 | POLR3A | n.1907C>T n.1660C>T n.3220C>T n.2953C>T n.3569C>T n.5017C>T n.5115C>T c.3849C>T (p.Asp1283=) c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4341C>T n.4754C>T n.4105C>T c.3990C>T (p.Asp1330=) c.438C>T (p.Asp146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980175G>C | CA377325998 | POLR3A | n.1907C>G n.1660C>G n.3220C>G n.2953C>G n.3569C>G n.5017C>G n.5115C>G c.3849C>G (p.Asp1283Glu) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) n.4341C>G n.4754C>G n.4105C>G c.3990C>G (p.Asp1330Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) | |
10 | g.77980175G= | CA1921497499 | POLR3A | n.1907C= n.1660C= n.3220C= n.2953C= n.3569C= n.5017C= n.5115C= c.3849C= (p.Asp1283=) c.*2679C= (n.*2679C=) c.*3177C= (n.*3177C=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.4341C= n.4754C= n.4105C= c.3990C= (p.Asp1330=) c.438C= (p.Asp146=) | |
10 | g.77980175G>T | CA377325999 | POLR3A | n.1907C>A n.1660C>A n.3220C>A n.2953C>A n.3569C>A n.5017C>A n.5115C>A c.3849C>A (p.Asp1283Glu) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4341C>A n.4754C>A n.4105C>A c.3990C>A (p.Asp1330Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) | COSMIC |
10 | g.77980176T>A | CA377326000 | POLR3A | n.1906A>T n.1659A>T n.3219A>T n.2952A>T n.3568A>T n.5016A>T n.5114A>T c.3848A>T (p.Asp1283Val) c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.*3176A>T (n.*3176A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.4340A>T n.4753A>T n.4104A>T c.3989A>T (p.Asp1330Val) c.437A>T (p.Asp146Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980176T>C | CA377326001 | POLR3A | n.1906A>G n.1659A>G n.3219A>G n.2952A>G n.3568A>G n.5016A>G n.5114A>G c.3848A>G (p.Asp1283Gly) c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.4340A>G n.4753A>G n.4104A>G c.3989A>G (p.Asp1330Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) | |
10 | g.77980176T>G | CA377326002 | POLR3A | n.1906A>C n.1659A>C n.3219A>C n.2952A>C n.3568A>C n.5016A>C n.5114A>C c.3848A>C (p.Asp1283Ala) c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.*3176A>C (n.*3176A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.4340A>C n.4753A>C n.4104A>C c.3989A>C (p.Asp1330Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
10 | g.77980176T= | CA1921497500 | POLR3A | n.1906A= n.1659A= n.3219A= n.2952A= n.3568A= n.5016A= n.5114A= c.3848A= (p.Asp1283=) c.*2678A= (n.*2678A=) c.*3176A= (n.*3176A=) c.*2162A= (n.*2162A=) n.4340A= n.4753A= n.4104A= c.3989A= (p.Asp1330=) c.437A= (p.Asp146=) | |
10 | g.77980177C>A | CA377326004 | POLR3A | n.1905G>T n.1658G>T n.3218G>T n.2951G>T n.3567G>T n.5015G>T n.5113G>T c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.4339G>T n.4752G>T n.4103G>T c.3988G>T (p.Asp1330Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) | |
10 | g.77980177C>G | CA377326005 | POLR3A | n.1905G>C n.1658G>C n.3218G>C n.2951G>C n.3567G>C n.5015G>C n.5113G>C c.3847G>C (p.Asp1283His) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) n.4339G>C n.4752G>C n.4103G>C c.3988G>C (p.Asp1330His) c.436G>C (p.Asp146His) | |
10 | g.77980177C>T | CA377326003 | POLR3A | n.1905G>A n.1658G>A n.3218G>A n.2951G>A n.3567G>A n.5015G>A n.5113G>A c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.4339G>A n.4752G>A n.4103G>A c.3988G>A (p.Asp1330Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) | |
10 | g.77980178A= | CA1921497501 | POLR3A | n.1904T= n.1657T= n.3217T= n.2950T= n.3566T= n.5014T= n.5112T= c.3846T= (p.Phe1282=) c.*2676T= (n.*2676T=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.*2160T= (n.*2160T=) n.4338T= n.4751T= n.4102T= c.3987T= (p.Phe1329=) c.435T= (p.Phe145=) | |
10 | g.77980178A>C | CA377326006 | POLR3A | n.1904T>G n.1657T>G n.3217T>G n.2950T>G n.3566T>G n.5014T>G n.5112T>G c.3846T>G (p.Phe1282Leu) c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.4338T>G n.4751T>G n.4102T>G c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) | |
10 | g.77980178A>G | CA5570634 | POLR3A | n.1904T>C n.1657T>C n.3217T>C n.2950T>C n.3566T>C n.5014T>C n.5112T>C c.3846T>C (p.Phe1282=) c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.4338T>C n.4751T>C n.4102T>C c.3987T>C (p.Phe1329=) c.435T>C (p.Phe145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980178A>T | CA377326007 | POLR3A | n.1904T>A n.1657T>A n.3217T>A n.2950T>A n.3566T>A n.5014T>A n.5112T>A c.3846T>A (p.Phe1282Leu) c.*2676T>A (n.*2676T>A) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.4338T>A n.4751T>A n.4102T>A c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.77980179_77980180del | CA2609821164 | POLR3A | n.1903_1904del n.1656_1657del n.3216_3217del n.2949_2950del n.3565_3566del n.5013_5014del n.5111_5112del c.3845_3846del (p.Phe1282Ter) c.*2675_*2676del (n.*2675_*2676del) c.*3173_*3174del (n.*3173_*3174del) c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del) n.4337_4338del n.4750_4751del n.4101_4102del c.3986_3987del (p.Phe1329Ter) c.434_435del (p.Phe145Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.77980179A= | CA1921497502 | POLR3A | n.1903T= n.1656T= n.3216T= n.2949T= n.3565T= n.5013T= n.5111T= c.3845T= (p.Phe1282=) c.*2675T= (n.*2675T=) c.*3173T= (n.*3173T=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.4337T= n.4750T= n.4101T= c.3986T= (p.Phe1329=) c.434T= (p.Phe145=) | |
10 | g.77980179A>C | CA377326008 | POLR3A | n.1903T>G n.1656T>G n.3216T>G n.2949T>G n.3565T>G n.5013T>G n.5111T>G c.3845T>G (p.Phe1282Cys) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.4337T>G n.4750T>G n.4101T>G c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
10 | g.77980179A>G | CA5570635 | POLR3A | n.1903T>C n.1656T>C n.3216T>C n.2949T>C n.3565T>C n.5013T>C n.5111T>C c.3845T>C (p.Phe1282Ser) c.*2675T>C (n.*2675T>C) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.4337T>C n.4750T>C n.4101T>C c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980179A>T | CA377326009 | POLR3A | n.1903T>A n.1656T>A n.3216T>A n.2949T>A n.3565T>A n.5013T>A n.5111T>A c.3845T>A (p.Phe1282Tyr) c.*2675T>A (n.*2675T>A) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.4337T>A n.4750T>A n.4101T>A c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
10 | g.77980180A>C | CA377326010 | POLR3A | n.1902T>G n.1655T>G n.3215T>G n.2948T>G n.3564T>G n.5012T>G n.5110T>G c.3844T>G (p.Phe1282Val) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.4336T>G n.4749T>G n.4100T>G c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.433T>G (p.Phe145Val) | |
10 | g.77980180A>G | CA377326011 | POLR3A | n.1902T>C n.1655T>C n.3215T>C n.2948T>C n.3564T>C n.5012T>C n.5110T>C c.3844T>C (p.Phe1282Leu) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.4336T>C n.4749T>C n.4100T>C c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
10 | g.77980180A>T | CA377326012 | POLR3A | n.1902T>A n.1655T>A n.3215T>A n.2948T>A n.3564T>A n.5012T>A n.5110T>A c.3844T>A (p.Phe1282Ile) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.4336T>A n.4749T>A n.4100T>A c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
10 | g.77980181G>A | CA470390638 | POLR3A | n.1901C>T n.1654C>T n.3214C>T n.2947C>T n.3563C>T n.5011C>T n.5109C>T c.3843C>T (p.Leu1281=) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.4335C>T n.4748C>T n.4099C>T c.3984C>T (p.Leu1328=) c.432C>T (p.Leu144=) | |
10 | g.77980181G>C | CA470390639 | POLR3A | n.1901C>G n.1654C>G n.3214C>G n.2947C>G n.3563C>G n.5011C>G n.5109C>G c.3843C>G (p.Leu1281=) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.4335C>G n.4748C>G n.4099C>G c.3984C>G (p.Leu1328=) c.432C>G (p.Leu144=) | |
10 | g.77980181G>T | CA470390640 | POLR3A | n.1901C>A n.1654C>A n.3214C>A n.2947C>A n.3563C>A n.5011C>A n.5109C>A c.3843C>A (p.Leu1281=) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.4335C>A n.4748C>A n.4099C>A c.3984C>A (p.Leu1328=) c.432C>A (p.Leu144=) | |
10 | g.77980182A>C | CA377326013 | POLR3A | n.1900T>G n.1653T>G n.3213T>G n.2946T>G n.3562T>G n.5010T>G n.5108T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.4334T>G n.4747T>G n.4098T>G c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
10 | g.77980182A>G | CA377326014 | POLR3A | n.1900T>C n.1653T>C n.3213T>C n.2946T>C n.3562T>C n.5010T>C n.5108T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.4334T>C n.4747T>C n.4098T>C c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.77980182A>T | CA377326015 | POLR3A | n.1900T>A n.1653T>A n.3213T>A n.2946T>A n.3562T>A n.5010T>A n.5108T>A c.3842T>A (p.Leu1281His) c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.4334T>A n.4747T>A n.4098T>A c.3983T>A (p.Leu1328His) c.431T>A (p.Leu144His) | |
10 | g.77980183G>A | CA377326017 | POLR3A | n.1899C>T n.1652C>T n.3212C>T n.2945C>T n.3561C>T n.5009C>T n.5107C>T c.3841C>T (p.Leu1281Phe) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.4333C>T n.4746C>T n.4097C>T c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.77980183G>C | CA5570636 | POLR3A | n.1899C>G n.1652C>G n.3212C>G n.2945C>G n.3561C>G n.5009C>G n.5107C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*3169C>G (n.*3169C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.4333C>G n.4746C>G n.4097C>G c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.430C>G (p.Leu144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980183G= | CA1921497503 | POLR3A | n.1899C= n.1652C= n.3212C= n.2945C= n.3561C= n.5009C= n.5107C= c.3841C= (p.Leu1281=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.*3169C= (n.*3169C=) c.*2155C= (n.*2155C=) n.4333C= n.4746C= n.4097C= c.3982C= (p.Leu1328=) c.430C= (p.Leu144=) | |
10 | g.77980183G>T | CA377326016 | POLR3A | n.1899C>A n.1652C>A n.3212C>A n.2945C>A n.3561C>A n.5009C>A n.5107C>A c.3841C>A (p.Leu1281Ile) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*3169C>A (n.*3169C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.4333C>A n.4746C>A n.4097C>A c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) | |
10 | g.77980184A= | CA1921497504 | POLR3A | n.1898T= n.1651T= n.3211T= n.2944T= n.3560T= n.5008T= n.5106T= c.3840T= (p.His1280=) c.*2670T= (n.*2670T=) c.*3168T= (n.*3168T=) c.*2154T= (n.*2154T=) n.4332T= n.4745T= n.4096T= c.3981T= (p.His1327=) c.429T= (p.His143=) | |
10 | g.77980184A>C | CA377326018 | POLR3A | n.1898T>G n.1651T>G n.3211T>G n.2944T>G n.3560T>G n.5008T>G n.5106T>G c.3840T>G (p.His1280Gln) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) c.*2154T>G (n.*2154T>G) n.4332T>G n.4745T>G n.4096T>G c.3981T>G (p.His1327Gln) c.429T>G (p.His143Gln) | |
10 | g.77980184A>G | CA470390641 | POLR3A | n.1898T>C n.1651T>C n.3211T>C n.2944T>C n.3560T>C n.5008T>C n.5106T>C c.3840T>C (p.His1280=) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.4332T>C n.4745T>C n.4096T>C c.3981T>C (p.His1327=) c.429T>C (p.His143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980184A>T | CA377326019 | POLR3A | n.1898T>A n.1651T>A n.3211T>A n.2944T>A n.3560T>A n.5008T>A n.5106T>A c.3840T>A (p.His1280Gln) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) n.4332T>A n.4745T>A n.4096T>A c.3981T>A (p.His1327Gln) c.429T>A (p.His143Gln) | |
10 | g.77980185T>A | CA377326020 | POLR3A | n.1897A>T n.1650A>T n.3210A>T n.2943A>T n.3559A>T n.5007A>T n.5105A>T c.3839A>T (p.His1280Leu) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.*2153A>T (n.*2153A>T) n.4331A>T n.4744A>T n.4095A>T c.3980A>T (p.His1327Leu) c.428A>T (p.His143Leu) | |
10 | g.77980185T>C | CA377326021 | POLR3A | n.1897A>G n.1650A>G n.3210A>G n.2943A>G n.3559A>G n.5007A>G n.5105A>G c.3839A>G (p.His1280Arg) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.4331A>G n.4744A>G n.4095A>G c.3980A>G (p.His1327Arg) c.428A>G (p.His143Arg) | |
10 | g.77980185T>G | CA377326022 | POLR3A | n.1897A>C n.1650A>C n.3210A>C n.2943A>C n.3559A>C n.5007A>C n.5105A>C c.3839A>C (p.His1280Pro) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.*2153A>C (n.*2153A>C) n.4331A>C n.4744A>C n.4095A>C c.3980A>C (p.His1327Pro) c.428A>C (p.His143Pro) | |
10 | g.77980186G>A | CA377326025 | POLR3A | n.1896C>T n.1649C>T n.3209C>T n.2942C>T n.3558C>T n.5006C>T n.5104C>T c.3838C>T (p.His1280Tyr) c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.*3166C>T (n.*3166C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.4330C>T n.4743C>T n.4094C>T c.3979C>T (p.His1327Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.77980186G>C | CA377326023 | POLR3A | n.1896C>G n.1649C>G n.3209C>G n.2942C>G n.3558C>G n.5006C>G n.5104C>G c.3838C>G (p.His1280Asp) c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.*3166C>G (n.*3166C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.4330C>G n.4743C>G n.4094C>G c.3979C>G (p.His1327Asp) c.427C>G (p.His143Asp) | |
10 | g.77980186G>T | CA377326024 | POLR3A | n.1896C>A n.1649C>A n.3209C>A n.2942C>A n.3558C>A n.5006C>A n.5104C>A c.3838C>A (p.His1280Asn) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*3166C>A (n.*3166C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) n.4330C>A n.4743C>A n.4094C>A c.3979C>A (p.His1327Asn) c.427C>A (p.His143Asn) | |
10 | g.77980187G>A | CA470390642 | POLR3A | n.1895C>T n.1648C>T n.3208C>T n.2941C>T n.3557C>T n.5005C>T n.5103C>T c.3837C>T (p.Asp1279=) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) n.4329C>T n.4742C>T n.4093C>T c.3978C>T (p.Asp1326=) c.426C>T (p.Asp142=) | |
10 | g.77980187G>C | CA377326026 | POLR3A | n.1895C>G n.1648C>G n.3208C>G n.2941C>G n.3557C>G n.5005C>G n.5103C>G c.3837C>G (p.Asp1279Glu) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.*2151C>G (n.*2151C>G) n.4329C>G n.4742C>G n.4093C>G c.3978C>G (p.Asp1326Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) | |
10 | g.77980187G>T | CA377326027 | POLR3A | n.1895C>A n.1648C>A n.3208C>A n.2941C>A n.3557C>A n.5005C>A n.5103C>A c.3837C>A (p.Asp1279Glu) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) n.4329C>A n.4742C>A n.4093C>A c.3978C>A (p.Asp1326Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) | |
10 | g.77980188T>A | CA377326028 | POLR3A | n.1894A>T n.1647A>T n.3207A>T n.2940A>T n.3556A>T n.5004A>T n.5102A>T c.3836A>T (p.Asp1279Val) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.4328A>T n.4741A>T n.4092A>T c.3977A>T (p.Asp1326Val) c.425A>T (p.Asp142Val) | |
10 | g.77980188T>C | CA377326029 | POLR3A | n.1894A>G n.1647A>G n.3207A>G n.2940A>G n.3556A>G n.5004A>G n.5102A>G c.3836A>G (p.Asp1279Gly) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.4328A>G n.4741A>G n.4092A>G c.3977A>G (p.Asp1326Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) | |
10 | g.77980188T>G | CA377326030 | POLR3A | n.1894A>C n.1647A>C n.3207A>C n.2940A>C n.3556A>C n.5004A>C n.5102A>C c.3836A>C (p.Asp1279Ala) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.4328A>C n.4741A>C n.4092A>C c.3977A>C (p.Asp1326Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) | |
10 | g.77980189C>A | CA377326033 | POLR3A | n.1893G>T n.1646G>T n.3206G>T n.2939G>T n.3555G>T n.5003G>T n.5101G>T c.3835G>T (p.Asp1279Tyr) c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.*3163G>T (n.*3163G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.4327G>T n.4740G>T n.4091G>T c.3976G>T (p.Asp1326Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) | |
10 | g.77980189C>G | CA377326032 | POLR3A | n.1893G>C n.1646G>C n.3206G>C n.2939G>C n.3555G>C n.5003G>C n.5101G>C c.3835G>C (p.Asp1279His) c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.*3163G>C (n.*3163G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.4327G>C n.4740G>C n.4091G>C c.3976G>C (p.Asp1326His) c.424G>C (p.Asp142His) | |
10 | g.77980189C>T | CA377326031 | POLR3A | n.1893G>A n.1646G>A n.3206G>A n.2939G>A n.3555G>A n.5003G>A n.5101G>A c.3835G>A (p.Asp1279Asn) c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.*3163G>A (n.*3163G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.4327G>A n.4740G>A n.4091G>A c.3976G>A (p.Asp1326Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) | |
10 | g.77980190A= | CA1921497505 | POLR3A | n.1892T= n.1645T= n.3205T= n.2938T= n.3554T= n.5002T= n.5100T= c.3834T= (p.Ala1278=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.*3162T= (n.*3162T=) c.*2148T= (n.*2148T=) n.4326T= n.4739T= n.4090T= c.3975T= (p.Ala1325=) c.423T= (p.Ala141=) | |
10 | g.77980190A>C | CA470390646 | POLR3A | n.1892T>G n.1645T>G n.3205T>G n.2938T>G n.3554T>G n.5002T>G n.5100T>G c.3834T>G (p.Ala1278=) c.*2664T>G (n.*2664T>G) c.*3162T>G (n.*3162T>G) c.*2148T>G (n.*2148T>G) n.4326T>G n.4739T>G n.4090T>G c.3975T>G (p.Ala1325=) c.423T>G (p.Ala141=) | |
10 | g.77980190A>G | CA470390647 | POLR3A | n.1892T>C n.1645T>C n.3205T>C n.2938T>C n.3554T>C n.5002T>C n.5100T>C c.3834T>C (p.Ala1278=) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.4326T>C n.4739T>C n.4090T>C c.3975T>C (p.Ala1325=) c.423T>C (p.Ala141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980190A>T | CA470390645 | POLR3A | n.1892T>A n.1645T>A n.3205T>A n.2938T>A n.3554T>A n.5002T>A n.5100T>A c.3834T>A (p.Ala1278=) c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.*3162T>A (n.*3162T>A) c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.4326T>A n.4739T>A n.4090T>A c.3975T>A (p.Ala1325=) c.423T>A (p.Ala141=) | |
10 | g.77980191G>A | CA377326034 | POLR3A | n.1891C>T n.1644C>T n.3204C>T n.2937C>T n.3553C>T n.5001C>T n.5099C>T c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.4325C>T n.4738C>T n.4089C>T c.3974C>T (p.Ala1325Val) c.422C>T (p.Ala141Val) | |
10 | g.77980191G>C | CA377326036 | POLR3A | n.1891C>G n.1644C>G n.3204C>G n.2937C>G n.3553C>G n.5001C>G n.5099C>G c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) n.4325C>G n.4738C>G n.4089C>G c.3974C>G (p.Ala1325Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
10 | g.77980191G>T | CA377326035 | POLR3A | n.1891C>A n.1644C>A n.3204C>A n.2937C>A n.3553C>A n.5001C>A n.5099C>A c.3833C>A (p.Ala1278Asp) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) n.4325C>A n.4738C>A n.4089C>A c.3974C>A (p.Ala1325Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) | |
10 | g.77980192C>A | CA377326037 | POLR3A | n.1890G>T n.1643G>T n.3203G>T n.2936G>T n.3552G>T n.5000G>T n.5098G>T c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.4324G>T n.4737G>T n.4088G>T c.3973G>T (p.Ala1325Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
10 | g.77980192C= | CA1921497506 | POLR3A | n.1890G= n.1643G= n.3203G= n.2936G= n.3552G= n.5000G= n.5098G= c.3832G= (p.Ala1278=) c.*2662G= (n.*2662G=) c.*3160G= (n.*3160G=) c.*2146G= (n.*2146G=) n.4324G= n.4737G= n.4088G= c.3973G= (p.Ala1325=) c.421G= (p.Ala141=) | |
10 | g.77980192C>G | CA377326038 | POLR3A | n.1890G>C n.1643G>C n.3203G>C n.2936G>C n.3552G>C n.5000G>C n.5098G>C c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.4324G>C n.4737G>C n.4088G>C c.3973G>C (p.Ala1325Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
10 | g.77980192C>T | CA377326039 | POLR3A | n.1890G>A n.1643G>A n.3203G>A n.2936G>A n.3552G>A n.5000G>A n.5098G>A c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.4324G>A n.4737G>A n.4088G>A c.3973G>A (p.Ala1325Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980193C>A | CA470390649 | POLR3A | n.1889G>T n.1642G>T n.3202G>T n.2935G>T n.3551G>T n.4999G>T n.5097G>T c.3831G>T (p.Thr1277=) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.*3159G>T (n.*3159G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) n.4323G>T n.4736G>T n.4087G>T c.3972G>T (p.Thr1324=) c.420G>T (p.Thr140=) | |
10 | g.77980193C= | CA1921497507 | POLR3A | n.1889G= n.1642G= n.3202G= n.2935G= n.3551G= n.4999G= n.5097G= c.3831G= (p.Thr1277=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.*3159G= (n.*3159G=) c.*2145G= (n.*2145G=) n.4323G= n.4736G= n.4087G= c.3972G= (p.Thr1324=) c.420G= (p.Thr140=) | |
10 | g.77980193C>G | CA470390648 | POLR3A | n.1889G>C n.1642G>C n.3202G>C n.2935G>C n.3551G>C n.4999G>C n.5097G>C c.3831G>C (p.Thr1277=) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.*3159G>C (n.*3159G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) n.4323G>C n.4736G>C n.4087G>C c.3972G>C (p.Thr1324=) c.420G>C (p.Thr140=) | |
10 | g.77980193C>T | CA5570637 | POLR3A | n.1889G>A n.1642G>A n.3202G>A n.2935G>A n.3551G>A n.4999G>A n.5097G>A c.3831G>A (p.Thr1277=) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.*3159G>A (n.*3159G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) n.4323G>A n.4736G>A n.4087G>A c.3972G>A (p.Thr1324=) c.420G>A (p.Thr140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980194G>A | CA210186560 | POLR3A | n.1888C>T n.1641C>T n.3201C>T n.2934C>T n.3550C>T n.4998C>T n.5096C>T c.3830C>T (p.Thr1277Met) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) n.4322C>T n.4735C>T n.4086C>T c.3971C>T (p.Thr1324Met) c.419C>T (p.Thr140Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980194G>C | CA377326040 | POLR3A | n.1888C>G n.1641C>G n.3201C>G n.2934C>G n.3550C>G n.4998C>G n.5096C>G c.3830C>G (p.Thr1277Arg) c.*2660C>G (n.*2660C>G) c.*3158C>G (n.*3158C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.4322C>G n.4735C>G n.4086C>G c.3971C>G (p.Thr1324Arg) c.419C>G (p.Thr140Arg) | |
10 | g.77980194G= | CA1921497508 | POLR3A | n.1888C= n.1641C= n.3201C= n.2934C= n.3550C= n.4998C= n.5096C= c.3830C= (p.Thr1277=) c.*2660C= (n.*2660C=) c.*3158C= (n.*3158C=) c.*2144C= (n.*2144C=) n.4322C= n.4735C= n.4086C= c.3971C= (p.Thr1324=) c.419C= (p.Thr140=) | |
10 | g.77980194G>T | CA377326041 | POLR3A | n.1888C>A n.1641C>A n.3201C>A n.2934C>A n.3550C>A n.4998C>A n.5096C>A c.3830C>A (p.Thr1277Lys) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.4322C>A n.4735C>A n.4086C>A c.3971C>A (p.Thr1324Lys) c.419C>A (p.Thr140Lys) | |
10 | g.77980195T>A | CA377326042 | POLR3A | n.1887A>T n.1640A>T n.3200A>T n.2933A>T n.3549A>T n.4997A>T n.5095A>T c.3829A>T (p.Thr1277Ser) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*3157A>T (n.*3157A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.4321A>T n.4734A>T n.4085A>T c.3970A>T (p.Thr1324Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) | |
10 | g.77980195T>C | CA377326043 | POLR3A | n.1887A>G n.1640A>G n.3200A>G n.2933A>G n.3549A>G n.4997A>G n.5095A>G c.3829A>G (p.Thr1277Ala) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*3157A>G (n.*3157A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.4321A>G n.4734A>G n.4085A>G c.3970A>G (p.Thr1324Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) | |
10 | g.77980195T>G | CA377326044 | POLR3A | n.1887A>C n.1640A>C n.3200A>C n.2933A>C n.3549A>C n.4997A>C n.5095A>C c.3829A>C (p.Thr1277Pro) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.*3157A>C (n.*3157A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.4321A>C n.4734A>C n.4085A>C c.3970A>C (p.Thr1324Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) | |
10 | g.77980196C>A | CA377326045 | POLR3A | n.1886G>T n.1639G>T n.3199G>T n.2932G>T n.3548G>T n.4996G>T n.5094G>T c.3828G>T (p.Lys1276Asn) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.4320G>T n.4733G>T n.4084G>T c.3969G>T (p.Lys1323Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
10 | g.77980196C>G | CA377326046 | POLR3A | n.1886G>C n.1639G>C n.3199G>C n.2932G>C n.3548G>C n.4996G>C n.5094G>C c.3828G>C (p.Lys1276Asn) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.*3156G>C (n.*3156G>C) c.*2142G>C (n.*2142G>C) n.4320G>C n.4733G>C n.4084G>C c.3969G>C (p.Lys1323Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
10 | g.77980196C>T | CA470390650 | POLR3A | n.1886G>A n.1639G>A n.3199G>A n.2932G>A n.3548G>A n.4996G>A n.5094G>A c.3828G>A (p.Lys1276=) c.*2658G>A (n.*2658G>A) c.*3156G>A (n.*3156G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.4320G>A n.4733G>A n.4084G>A c.3969G>A (p.Lys1323=) c.417G>A (p.Lys139=) | |
10 | g.77980197T>A | CA377326049 | POLR3A | n.1885A>T n.1638A>T n.3198A>T n.2931A>T n.3547A>T n.4995A>T n.5093A>T c.3827A>T (p.Lys1276Met) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.*3155A>T (n.*3155A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) n.4319A>T n.4732A>T n.4083A>T c.3968A>T (p.Lys1323Met) c.416A>T (p.Lys139Met) | |
10 | g.77980197T>C | CA377326047 | POLR3A | n.1885A>G n.1638A>G n.3198A>G n.2931A>G n.3547A>G n.4995A>G n.5093A>G c.3827A>G (p.Lys1276Arg) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.*3155A>G (n.*3155A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) n.4319A>G n.4732A>G n.4083A>G c.3968A>G (p.Lys1323Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) | |
10 | g.77980197T>G | CA377326048 | POLR3A | n.1885A>C n.1638A>C n.3198A>C n.2931A>C n.3547A>C n.4995A>C n.5093A>C c.3827A>C (p.Lys1276Thr) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.*3155A>C (n.*3155A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) n.4319A>C n.4732A>C n.4083A>C c.3968A>C (p.Lys1323Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
10 | g.77980198T>A | CA377326050 | POLR3A | n.1884A>T n.1637A>T n.3197A>T n.2930A>T n.3546A>T n.4994A>T n.5092A>T c.3826A>T (p.Lys1276Ter) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.*3154A>T (n.*3154A>T) c.*2140A>T (n.*2140A>T) n.4318A>T n.4731A>T n.4082A>T c.3967A>T (p.Lys1323Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
10 | g.77980198T>C | CA377326051 | POLR3A | n.1884A>G n.1637A>G n.3197A>G n.2930A>G n.3546A>G n.4994A>G n.5092A>G c.3826A>G (p.Lys1276Glu) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.*2140A>G (n.*2140A>G) n.4318A>G n.4731A>G n.4082A>G c.3967A>G (p.Lys1323Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
10 | g.77980198T>G | CA377326052 | POLR3A | n.1884A>C n.1637A>C n.3197A>C n.2930A>C n.3546A>C n.4994A>C n.5092A>C c.3826A>C (p.Lys1276Gln) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.*3154A>C (n.*3154A>C) c.*2140A>C (n.*2140A>C) n.4318A>C n.4731A>C n.4082A>C c.3967A>C (p.Lys1323Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
10 | g.77980199C>A | CA377326053 | POLR3A | n.1883G>T n.1636G>T n.3196G>T n.2929G>T n.3545G>T n.4993G>T n.5091G>T c.3825G>T (p.Glu1275Asp) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.*3153G>T (n.*3153G>T) c.*2139G>T (n.*2139G>T) n.4317G>T n.4730G>T n.4081G>T c.3966G>T (p.Glu1322Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) | |
10 | g.77980199C>G | CA377326054 | POLR3A | n.1883G>C n.1636G>C n.3196G>C n.2929G>C n.3545G>C n.4993G>C n.5091G>C c.3825G>C (p.Glu1275Asp) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.*3153G>C (n.*3153G>C) c.*2139G>C (n.*2139G>C) n.4317G>C n.4730G>C n.4081G>C c.3966G>C (p.Glu1322Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) | |
10 | g.77980199C>T | CA470390651 | POLR3A | n.1883G>A n.1636G>A n.3196G>A n.2929G>A n.3545G>A n.4993G>A n.5091G>A c.3825G>A (p.Glu1275=) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.4317G>A n.4730G>A n.4081G>A c.3966G>A (p.Glu1322=) c.414G>A (p.Glu138=) | |
10 | g.77980200T>A | CA377326055 | POLR3A | n.1882A>T n.1635A>T n.3195A>T n.2928A>T n.3544A>T n.4992A>T n.5090A>T c.3824A>T (p.Glu1275Val) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.*3152A>T (n.*3152A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.4316A>T n.4729A>T n.4080A>T c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
10 | g.77980200T>C | CA377326056 | POLR3A | n.1882A>G n.1635A>G n.3195A>G n.2928A>G n.3544A>G n.4992A>G n.5090A>G c.3824A>G (p.Glu1275Gly) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.*3152A>G (n.*3152A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.4316A>G n.4729A>G n.4080A>G c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
10 | g.77980200T>G | CA377326057 | POLR3A | n.1882A>C n.1635A>C n.3195A>C n.2928A>C n.3544A>C n.4992A>C n.5090A>C c.3824A>C (p.Glu1275Ala) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.*3152A>C (n.*3152A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.4316A>C n.4729A>C n.4080A>C c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
10 | g.77980201C>A | CA377326058 | POLR3A | n.1881G>T n.1634G>T n.3194G>T n.2927G>T n.3543G>T n.4991G>T n.5089G>T c.3823G>T (p.Glu1275Ter) c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.*3151G>T (n.*3151G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) n.4315G>T n.4728G>T n.4079G>T c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
10 | g.77980201C>G | CA377326059 | POLR3A | n.1881G>C n.1634G>C n.3194G>C n.2927G>C n.3543G>C n.4991G>C n.5089G>C c.3823G>C (p.Glu1275Gln) c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.*3151G>C (n.*3151G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) n.4315G>C n.4728G>C n.4079G>C c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
10 | g.77980201C>T | CA377326060 | POLR3A | n.1881G>A n.1634G>A n.3194G>A n.2927G>A n.3543G>A n.4991G>A n.5089G>A c.3823G>A (p.Glu1275Lys) c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.*3151G>A (n.*3151G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) n.4315G>A n.4728G>A n.4079G>A c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) | |
10 | g.77980202A>C | CA377326062 | POLR3A | n.1880T>G n.1633T>G n.3193T>G n.2926T>G n.3542T>G n.4990T>G n.5088T>G c.3822T>G (p.Phe1274Leu) c.*2652T>G (n.*2652T>G) c.*3150T>G (n.*3150T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.4314T>G n.4727T>G n.4078T>G c.3963T>G (p.Phe1321Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) | |
10 | g.77980202A>G | CA470390652 | POLR3A | n.1880T>C n.1633T>C n.3193T>C n.2926T>C n.3542T>C n.4990T>C n.5088T>C c.3822T>C (p.Phe1274=) c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.*3150T>C (n.*3150T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.4314T>C n.4727T>C n.4078T>C c.3963T>C (p.Phe1321=) c.411T>C (p.Phe137=) | |
10 | g.77980202A>T | CA377326061 | POLR3A | n.1880T>A n.1633T>A n.3193T>A n.2926T>A n.3542T>A n.4990T>A n.5088T>A c.3822T>A (p.Phe1274Leu) c.*2652T>A (n.*2652T>A) c.*3150T>A (n.*3150T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.4314T>A n.4727T>A n.4078T>A c.3963T>A (p.Phe1321Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) | |
10 | g.77980204dup | CA2609821165 | POLR3A | n.1880dup n.1633dup n.3193dup n.2926dup n.3542dup n.4990dup n.5088dup c.3822dup (p.Glu1275Ter) c.*2652dup (n.*2652dup) c.*3150dup (n.*3150dup) c.*2136dup (n.*2136dup) n.4314dup n.4727dup n.4078dup c.3963dup (p.Glu1322Ter) c.411dup (p.Glu138Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.77980203A>C | CA377326063 | POLR3A | n.1879T>G n.1632T>G n.3192T>G n.2925T>G n.3541T>G n.4989T>G n.5087T>G c.3821T>G (p.Phe1274Cys) c.*2651T>G (n.*2651T>G) c.*3149T>G (n.*3149T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.4313T>G n.4726T>G n.4077T>G c.3962T>G (p.Phe1321Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) | |
10 | g.77980203A>G | CA377326064 | POLR3A | n.1879T>C n.1632T>C n.3192T>C n.2925T>C n.3541T>C n.4989T>C n.5087T>C c.3821T>C (p.Phe1274Ser) c.*2651T>C (n.*2651T>C) c.*3149T>C (n.*3149T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.4313T>C n.4726T>C n.4077T>C c.3962T>C (p.Phe1321Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) | |
10 | g.77980203A>T | CA377326065 | POLR3A | n.1879T>A n.1632T>A n.3192T>A n.2925T>A n.3541T>A n.4989T>A n.5087T>A c.3821T>A (p.Phe1274Tyr) c.*2651T>A (n.*2651T>A) c.*3149T>A (n.*3149T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.4313T>A n.4726T>A n.4077T>A c.3962T>A (p.Phe1321Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) | |
10 | g.77980204A>C | CA377326066 | POLR3A | n.1878T>G n.1631T>G n.3191T>G n.2924T>G n.3540T>G n.4988T>G n.5086T>G c.3820T>G (p.Phe1274Val) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.*3148T>G (n.*3148T>G) c.*2134T>G (n.*2134T>G) n.4312T>G n.4725T>G n.4076T>G c.3961T>G (p.Phe1321Val) c.409T>G (p.Phe137Val) | |
10 | g.77980204A>G | CA377326067 | POLR3A | n.1878T>C n.1631T>C n.3191T>C n.2924T>C n.3540T>C n.4988T>C n.5086T>C c.3820T>C (p.Phe1274Leu) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.*3148T>C (n.*3148T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.4312T>C n.4725T>C n.4076T>C c.3961T>C (p.Phe1321Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) | |
10 | g.77980204A>T | CA377326068 | POLR3A | n.1878T>A n.1631T>A n.3191T>A n.2924T>A n.3540T>A n.4988T>A n.5086T>A c.3820T>A (p.Phe1274Ile) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.*3148T>A (n.*3148T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) n.4312T>A n.4725T>A n.4076T>A c.3961T>A (p.Phe1321Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) | |
10 | g.77980205G>A | CA5570638 | POLR3A | n.1877C>T n.1630C>T n.3190C>T n.2923C>T n.3539C>T n.4987C>T n.5085C>T c.3819C>T (p.Ser1273=) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.4311C>T n.4724C>T n.4075C>T c.3960C>T (p.Ser1320=) c.408C>T (p.Ser136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980205G>C | CA470390653 | POLR3A | n.1877C>G n.1630C>G n.3190C>G n.2923C>G n.3539C>G n.4987C>G n.5085C>G c.3819C>G (p.Ser1273=) c.*2649C>G (n.*2649C>G) c.*3147C>G (n.*3147C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.4311C>G n.4724C>G n.4075C>G c.3960C>G (p.Ser1320=) c.408C>G (p.Ser136=) | |
10 | g.77980205G= | CA1921497509 | POLR3A | n.1877C= n.1630C= n.3190C= n.2923C= n.3539C= n.4987C= n.5085C= c.3819C= (p.Ser1273=) c.*2649C= (n.*2649C=) c.*3147C= (n.*3147C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.4311C= n.4724C= n.4075C= c.3960C= (p.Ser1320=) c.408C= (p.Ser136=) | |
10 | g.77980205G>T | CA470390654 | POLR3A | n.1877C>A n.1630C>A n.3190C>A n.2923C>A n.3539C>A n.4987C>A n.5085C>A c.3819C>A (p.Ser1273=) c.*2649C>A (n.*2649C>A) c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.4311C>A n.4724C>A n.4075C>A c.3960C>A (p.Ser1320=) c.408C>A (p.Ser136=) | |
10 | g.77980206G>A | CA377326069 | POLR3A | n.1876C>T n.1629C>T n.3189C>T n.2922C>T n.3538C>T n.4986C>T n.5084C>T c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.4310C>T n.4723C>T n.4074C>T c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) | COSMIC |
10 | g.77980206G>C | CA377326070 | POLR3A | n.1876C>G n.1629C>G n.3189C>G n.2922C>G n.3538C>G n.4986C>G n.5084C>G c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.4310C>G n.4723C>G n.4074C>G c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) | |
10 | g.77980206G>T | CA377326071 | POLR3A | n.1876C>A n.1629C>A n.3189C>A n.2922C>A n.3538C>A n.4986C>A n.5084C>A c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.4310C>A n.4723C>A n.4074C>A c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) | |
10 | g.77980207A>C | CA377326072 | POLR3A | n.1875T>G n.1628T>G n.3188T>G n.2921T>G n.3537T>G n.4985T>G n.5083T>G c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.*3145T>G (n.*3145T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.4309T>G n.4722T>G n.4073T>G c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
10 | g.77980207A>G | CA377326073 | POLR3A | n.1875T>C n.1628T>C n.3188T>C n.2921T>C n.3537T>C n.4985T>C n.5083T>C c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*3145T>C (n.*3145T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.4309T>C n.4722T>C n.4073T>C c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
10 | g.77980207A>T | CA377326074 | POLR3A | n.1875T>A n.1628T>A n.3188T>A n.2921T>A n.3537T>A n.4985T>A n.5083T>A c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.*3145T>A (n.*3145T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.4309T>A n.4722T>A n.4073T>A c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
10 | g.77980208G>A | CA470390655 | POLR3A | n.1874C>T n.1627C>T n.3187C>T n.2920C>T n.3536C>T n.4984C>T n.5082C>T c.3816C>T (p.Ala1272=) c.*2646C>T (n.*2646C>T) c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) n.4308C>T n.4721C>T n.4072C>T c.3957C>T (p.Ala1319=) c.405C>T (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980208G>C | CA470390656 | POLR3A | n.1874C>G n.1627C>G n.3187C>G n.2920C>G n.3536C>G n.4984C>G n.5082C>G c.3816C>G (p.Ala1272=) c.*2646C>G (n.*2646C>G) c.*3144C>G (n.*3144C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) n.4308C>G n.4721C>G n.4072C>G c.3957C>G (p.Ala1319=) c.405C>G (p.Ala135=) | |
10 | g.77980208G= | CA1921497510 | POLR3A | n.1874C= n.1627C= n.3187C= n.2920C= n.3536C= n.4984C= n.5082C= c.3816C= (p.Ala1272=) c.*2646C= (n.*2646C=) c.*3144C= (n.*3144C=) c.*2130C= (n.*2130C=) n.4308C= n.4721C= n.4072C= c.3957C= (p.Ala1319=) c.405C= (p.Ala135=) | |
10 | g.77980208G>T | CA470390657 | POLR3A | n.1874C>A n.1627C>A n.3187C>A n.2920C>A n.3536C>A n.4984C>A n.5082C>A c.3816C>A (p.Ala1272=) c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.*3144C>A (n.*3144C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.4308C>A n.4721C>A n.4072C>A c.3957C>A (p.Ala1319=) c.405C>A (p.Ala135=) | |
10 | g.77980209G>A | CA377326076 | POLR3A | n.1873C>T n.1626C>T n.3186C>T n.2919C>T n.3535C>T n.4983C>T n.5081C>T c.3815C>T (p.Ala1272Val) c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.4307C>T n.4720C>T n.4071C>T c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.404C>T (p.Ala135Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980209G>C | CA377326077 | POLR3A | n.1873C>G n.1626C>G n.3186C>G n.2919C>G n.3535C>G n.4983C>G n.5081C>G c.3815C>G (p.Ala1272Gly) c.*2645C>G (n.*2645C>G) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.4307C>G n.4720C>G n.4071C>G c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
10 | g.77980209G= | CA1921497511 | POLR3A | n.1873C= n.1626C= n.3186C= n.2919C= n.3535C= n.4983C= n.5081C= c.3815C= (p.Ala1272=) c.*2645C= (n.*2645C=) c.*3143C= (n.*3143C=) c.*2129C= (n.*2129C=) n.4307C= n.4720C= n.4071C= c.3956C= (p.Ala1319=) c.404C= (p.Ala135=) | |
10 | g.77980209G>T | CA377326075 | POLR3A | n.1873C>A n.1626C>A n.3186C>A n.2919C>A n.3535C>A n.4983C>A n.5081C>A c.3815C>A (p.Ala1272Asp) c.*2645C>A (n.*2645C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.4307C>A n.4720C>A n.4071C>A c.3956C>A (p.Ala1319Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) | |
10 | g.77980210C>A | CA377326078 | POLR3A | n.1872G>T n.1625G>T n.3185G>T n.2918G>T n.3534G>T n.4982G>T n.5080G>T c.3814G>T (p.Ala1272Ser) c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*3142G>T (n.*3142G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.4306G>T n.4719G>T n.4070G>T c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
10 | g.77980210C>G | CA377326079 | POLR3A | n.1872G>C n.1625G>C n.3185G>C n.2918G>C n.3534G>C n.4982G>C n.5080G>C c.3814G>C (p.Ala1272Pro) c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*3142G>C (n.*3142G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) n.4306G>C n.4719G>C n.4070G>C c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
10 | g.77980210C>T | CA377326080 | POLR3A | n.1872G>A n.1625G>A n.3185G>A n.2918G>A n.3534G>A n.4982G>A n.5080G>A c.3814G>A (p.Ala1272Thr) c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*3142G>A (n.*3142G>A) c.*2128G>A (n.*2128G>A) n.4306G>A n.4719G>A n.4070G>A c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
10 | g.77980211C>A | CA470390660 | POLR3A | n.1871G>T n.1624G>T n.3184G>T n.2917G>T n.3533G>T n.4981G>T n.5079G>T c.3813G>T (p.Leu1271=) c.*2643G>T (n.*2643G>T) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.4305G>T n.4718G>T n.4069G>T c.3954G>T (p.Leu1318=) c.402G>T (p.Leu134=) | |
10 | g.77980211C>G | CA470390659 | POLR3A | n.1871G>C n.1624G>C n.3184G>C n.2917G>C n.3533G>C n.4981G>C n.5079G>C c.3813G>C (p.Leu1271=) c.*2643G>C (n.*2643G>C) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.4305G>C n.4718G>C n.4069G>C c.3954G>C (p.Leu1318=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
10 | g.77980211C>T | CA470390658 | POLR3A | n.1871G>A n.1624G>A n.3184G>A n.2917G>A n.3533G>A n.4981G>A n.5079G>A c.3813G>A (p.Leu1271=) c.*2643G>A (n.*2643G>A) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.4305G>A n.4718G>A n.4069G>A c.3954G>A (p.Leu1318=) c.402G>A (p.Leu134=) | |
10 | g.77980212A>C | CA377326081 | POLR3A | n.1870T>G n.1623T>G n.3183T>G n.2916T>G n.3532T>G n.4980T>G n.5078T>G c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.*2642T>G (n.*2642T>G) c.*3140T>G (n.*3140T>G) c.*2126T>G (n.*2126T>G) n.4304T>G n.4717T>G n.4068T>G c.3953T>G (p.Leu1318Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
10 | g.77980212A>G | CA377326082 | POLR3A | n.1870T>C n.1623T>C n.3183T>C n.2916T>C n.3532T>C n.4980T>C n.5078T>C c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.*2642T>C (n.*2642T>C) c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.4304T>C n.4717T>C n.4068T>C c.3953T>C (p.Leu1318Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | |
10 | g.77980212A>T | CA377326083 | POLR3A | n.1870T>A n.1623T>A n.3183T>A n.2916T>A n.3532T>A n.4980T>A n.5078T>A c.3812T>A (p.Leu1271Gln) c.*2642T>A (n.*2642T>A) c.*3140T>A (n.*3140T>A) c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.4304T>A n.4717T>A n.4068T>A c.3953T>A (p.Leu1318Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
10 | g.77980213G>A | CA470390661 | POLR3A | n.1869C>T n.1622C>T n.3182C>T n.2915C>T n.3531C>T n.4979C>T n.5077C>T c.3811C>T (p.Leu1271=) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.4303C>T n.4716C>T n.4067C>T c.3952C>T (p.Leu1318=) c.400C>T (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980213G>C | CA377326084 | POLR3A | n.1869C>G n.1622C>G n.3182C>G n.2915C>G n.3531C>G n.4979C>G n.5077C>G c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.4303C>G n.4716C>G n.4067C>G c.3952C>G (p.Leu1318Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
10 | g.77980213G= | CA1921497512 | POLR3A | n.1869C= n.1622C= n.3182C= n.2915C= n.3531C= n.4979C= n.5077C= c.3811C= (p.Leu1271=) c.*2641C= (n.*2641C=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.*2125C= (n.*2125C=) n.4303C= n.4716C= n.4067C= c.3952C= (p.Leu1318=) c.400C= (p.Leu134=) | |
10 | g.77980213G>T | CA377326085 | POLR3A | n.1869C>A n.1622C>A n.3182C>A n.2915C>A n.3531C>A n.4979C>A n.5077C>A c.3811C>A (p.Leu1271Met) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.4303C>A n.4716C>A n.4067C>A c.3952C>A (p.Leu1318Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | gnomAD v4 |
10 | g.77980214C>A | CA377326086 | POLR3A | n.1868G>T n.1621G>T n.3181G>T n.2914G>T n.3530G>T n.4978G>T n.5076G>T c.3810G>T (p.Met1270Ile) c.*2640G>T (n.*2640G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.4302G>T n.4715G>T n.4066G>T c.3951G>T (p.Met1317Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) | |
10 | g.77980214C>G | CA377326087 | POLR3A | n.1868G>C n.1621G>C n.3181G>C n.2914G>C n.3530G>C n.4978G>C n.5076G>C c.3810G>C (p.Met1270Ile) c.*2640G>C (n.*2640G>C) c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.4302G>C n.4715G>C n.4066G>C c.3951G>C (p.Met1317Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) | |
10 | g.77980214C>T | CA377326088 | POLR3A | n.1868G>A n.1621G>A n.3181G>A n.2914G>A n.3530G>A n.4978G>A n.5076G>A c.3810G>A (p.Met1270Ile) c.*2640G>A (n.*2640G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.4302G>A n.4715G>A n.4066G>A c.3951G>A (p.Met1317Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) | |
10 | g.77980214dup | CA668635599 | POLR3A | n.1868dup n.1621dup n.3181dup n.2914dup n.3530dup n.4978dup n.5076dup c.3810dup (p.Leu1271AlafsTer5) c.*2640dup (n.*2640dup) c.*3138dup (n.*3138dup) c.*2124dup (n.*2124dup) n.4302dup n.4715dup n.4066dup c.3951dup (p.Leu1318AlafsTer5) c.399dup (p.Leu134AlafsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980215A>C | CA377326089 | POLR3A | n.1867T>G n.1620T>G n.3180T>G n.2913T>G n.3529T>G n.4977T>G n.5075T>G c.3809T>G (p.Met1270Arg) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*3137T>G (n.*3137T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.4301T>G n.4714T>G n.4065T>G c.3950T>G (p.Met1317Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) | |
10 | g.77980215A>G | CA377326090 | POLR3A | n.1867T>C n.1620T>C n.3180T>C n.2913T>C n.3529T>C n.4977T>C n.5075T>C c.3809T>C (p.Met1270Thr) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*3137T>C (n.*3137T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.4301T>C n.4714T>C n.4065T>C c.3950T>C (p.Met1317Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) | |
10 | g.77980215A>T | CA377326091 | POLR3A | n.1867T>A n.1620T>A n.3180T>A n.2913T>A n.3529T>A n.4977T>A n.5075T>A c.3809T>A (p.Met1270Lys) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*3137T>A (n.*3137T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.4301T>A n.4714T>A n.4065T>A c.3950T>A (p.Met1317Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) | |
10 | g.77980216T>A | CA377326093 | POLR3A | n.1866A>T n.1619A>T n.3179A>T n.2912A>T n.3528A>T n.4976A>T n.5074A>T c.3808A>T (p.Met1270Leu) c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.*3136A>T (n.*3136A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.4300A>T n.4713A>T n.4064A>T c.3949A>T (p.Met1317Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) | |
10 | g.77980216T>C | CA377326094 | POLR3A | n.1866A>G n.1619A>G n.3179A>G n.2912A>G n.3528A>G n.4976A>G n.5074A>G c.3808A>G (p.Met1270Val) c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.*3136A>G (n.*3136A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.4300A>G n.4713A>G n.4064A>G c.3949A>G (p.Met1317Val) c.397A>G (p.Met133Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980216T>G | CA377326092 | POLR3A | n.1866A>C n.1619A>C n.3179A>C n.2912A>C n.3528A>C n.4976A>C n.5074A>C c.3808A>C (p.Met1270Leu) c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.*3136A>C (n.*3136A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) n.4300A>C n.4713A>C n.4064A>C c.3949A>C (p.Met1317Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) | |
10 | g.77980216T= | CA1921497513 | POLR3A | n.1866A= n.1619A= n.3179A= n.2912A= n.3528A= n.4976A= n.5074A= c.3808A= (p.Met1270=) c.*2638A= (n.*2638A=) c.*3136A= (n.*3136A=) c.*2122A= (n.*2122A=) n.4300A= n.4713A= n.4064A= c.3949A= (p.Met1317=) c.397A= (p.Met133=) | |
10 | g.77980217C>A | CA470390663 | POLR3A | n.1865G>T n.1618G>T n.3178G>T n.2911G>T n.3527G>T n.4975G>T n.5073G>T c.3807G>T (p.Leu1269=) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.*3135G>T (n.*3135G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) n.4299G>T n.4712G>T n.4063G>T c.3948G>T (p.Leu1316=) c.396G>T (p.Leu132=) | |
10 | g.77980217C= | CA1921497514 | POLR3A | n.1865G= n.1618G= n.3178G= n.2911G= n.3527G= n.4975G= n.5073G= c.3807G= (p.Leu1269=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.*3135G= (n.*3135G=) c.*2121G= (n.*2121G=) n.4299G= n.4712G= n.4063G= c.3948G= (p.Leu1316=) c.396G= (p.Leu132=) | |
10 | g.77980217C>G | CA470390662 | POLR3A | n.1865G>C n.1618G>C n.3178G>C n.2911G>C n.3527G>C n.4975G>C n.5073G>C c.3807G>C (p.Leu1269=) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.*3135G>C (n.*3135G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) n.4299G>C n.4712G>C n.4063G>C c.3948G>C (p.Leu1316=) c.396G>C (p.Leu132=) | |
10 | g.77980217C>T | CA210186563 | POLR3A | n.1865G>A n.1618G>A n.3178G>A n.2911G>A n.3527G>A n.4975G>A n.5073G>A c.3807G>A (p.Leu1269=) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.4299G>A n.4712G>A n.4063G>A c.3948G>A (p.Leu1316=) c.396G>A (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980218A>C | CA377326095 | POLR3A | n.1864T>G n.1617T>G n.3177T>G n.2910T>G n.3526T>G n.4974T>G n.5072T>G c.3806T>G (p.Leu1269Arg) c.*2636T>G (n.*2636T>G) c.*3134T>G (n.*3134T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.4298T>G n.4711T>G n.4062T>G c.3947T>G (p.Leu1316Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
10 | g.77980218A>G | CA377326097 | POLR3A | n.1864T>C n.1617T>C n.3177T>C n.2910T>C n.3526T>C n.4974T>C n.5072T>C c.3806T>C (p.Leu1269Pro) c.*2636T>C (n.*2636T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.4298T>C n.4711T>C n.4062T>C c.3947T>C (p.Leu1316Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.77980218A>T | CA377326096 | POLR3A | n.1864T>A n.1617T>A n.3177T>A n.2910T>A n.3526T>A n.4974T>A n.5072T>A c.3806T>A (p.Leu1269Gln) c.*2636T>A (n.*2636T>A) c.*3134T>A (n.*3134T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.4298T>A n.4711T>A n.4062T>A c.3947T>A (p.Leu1316Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) | |
10 | g.77980219G>A | CA210186566 | POLR3A | n.1863C>T n.1616C>T n.3176C>T n.2909C>T n.3525C>T n.4973C>T n.5071C>T c.3805C>T (p.Leu1269=) c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) n.4297C>T n.4710C>T n.4061C>T c.3946C>T (p.Leu1316=) c.394C>T (p.Leu132=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980219G>C | CA377326098 | POLR3A | n.1863C>G n.1616C>G n.3176C>G n.2909C>G n.3525C>G n.4973C>G n.5071C>G c.3805C>G (p.Leu1269Val) c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) n.4297C>G n.4710C>G n.4061C>G c.3946C>G (p.Leu1316Val) c.394C>G (p.Leu132Val) | gnomAD v4 |
10 | g.77980219G= | CA1921497516 | POLR3A | n.1863C= n.1616C= n.3176C= n.2909C= n.3525C= n.4973C= n.5071C= c.3805C= (p.Leu1269=) c.*2635C= (n.*2635C=) c.*3133C= (n.*3133C=) c.*2119C= (n.*2119C=) n.4297C= n.4710C= n.4061C= c.3946C= (p.Leu1316=) c.394C= (p.Leu132=) | |
10 | g.77980219G>T | CA377326099 | POLR3A | n.1863C>A n.1616C>A n.3176C>A n.2909C>A n.3525C>A n.4973C>A n.5071C>A c.3805C>A (p.Leu1269Met) c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) n.4297C>A n.4710C>A n.4061C>A c.3946C>A (p.Leu1316Met) c.394C>A (p.Leu132Met) | |
10 | g.77980219_77980221delinsGCA | CA1921497515 | POLR3A | n.1861_1863delinsTGC n.1614_1616delinsTGC n.3174_3176delinsTGC n.2907_2909delinsTGC n.3523_3525delinsTGC n.4971_4973delinsTGC n.5069_5071delinsTGC c.3803_3805delinsTGC (p.Val1268=) c.*2633_*2635delinsTGC (n.*2633_*2635delinsTGC) c.*3131_*3133delinsTGC (n.*3131_*3133delinsTGC) c.*2117_*2119delinsTGC (n.*2117_*2119delinsTGC) n.4295_4297delinsTGC n.4708_4710delinsTGC n.4059_4061delinsTGC c.3944_3946delinsTGC (p.Val1315=) c.392_394delinsTGC (p.Val131=) | |
10 | g.77980220C>A | CA470390664 | POLR3A | n.1862G>T n.1615G>T n.3175G>T n.2908G>T n.3524G>T n.4972G>T n.5070G>T c.3804G>T (p.Val1268=) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.4296G>T n.4709G>T n.4060G>T c.3945G>T (p.Val1315=) c.393G>T (p.Val131=) | |
10 | g.77980220C>G | CA470390665 | POLR3A | n.1862G>C n.1615G>C n.3175G>C n.2908G>C n.3524G>C n.4972G>C n.5070G>C c.3804G>C (p.Val1268=) c.*2634G>C (n.*2634G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.*2118G>C (n.*2118G>C) n.4296G>C n.4709G>C n.4060G>C c.3945G>C (p.Val1315=) c.393G>C (p.Val131=) | |
10 | g.77980220C>T | CA470390666 | POLR3A | n.1862G>A n.1615G>A n.3175G>A n.2908G>A n.3524G>A n.4972G>A n.5070G>A c.3804G>A (p.Val1268=) c.*2634G>A (n.*2634G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.4296G>A n.4709G>A n.4060G>A c.3945G>A (p.Val1315=) c.393G>A (p.Val131=) | |
10 | g.77980223_77980224del | CA594426201 | POLR3A | n.1861_1862del n.1614_1615del n.3174_3175del n.2907_2908del n.3523_3524del n.4971_4972del n.5069_5070del c.3803_3804del (p.Val1268AlafsTer7) c.*2633_*2634del (n.*2633_*2634del) c.*3131_*3132del (n.*3131_*3132del) c.*2117_*2118del (n.*2117_*2118del) n.4295_4296del n.4708_4709del n.4059_4060del c.3944_3945del (p.Val1315AlafsTer7) c.392_393del (p.Val131AlafsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980221A>C | CA377326100 | POLR3A | n.1861T>G n.1614T>G n.3174T>G n.2907T>G n.3523T>G n.4971T>G n.5069T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*3131T>G (n.*3131T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.4295T>G n.4708T>G n.4059T>G c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
10 | g.77980221A>G | CA377326101 | POLR3A | n.1861T>C n.1614T>C n.3174T>C n.2907T>C n.3523T>C n.4971T>C n.5069T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.4295T>C n.4708T>C n.4059T>C c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | |
10 | g.77980221A>T | CA377326102 | POLR3A | n.1861T>A n.1614T>A n.3174T>A n.2907T>A n.3523T>A n.4971T>A n.5069T>A c.3803T>A (p.Val1268Glu) c.*2633T>A (n.*2633T>A) c.*3131T>A (n.*3131T>A) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.4295T>A n.4708T>A n.4059T>A c.3944T>A (p.Val1315Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
10 | g.77980222C>A | CA377326103 | POLR3A | n.1860G>T n.1613G>T n.3173G>T n.2906G>T n.3522G>T n.4970G>T n.5068G>T c.3802G>T (p.Val1268Leu) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) n.4294G>T n.4707G>T n.4058G>T c.3943G>T (p.Val1315Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) | |
10 | g.77980222C= | CA1921497517 | POLR3A | n.1860G= n.1613G= n.3173G= n.2906G= n.3522G= n.4970G= n.5068G= c.3802G= (p.Val1268=) c.*2632G= (n.*2632G=) c.*3130G= (n.*3130G=) c.*2116G= (n.*2116G=) n.4294G= n.4707G= n.4058G= c.3943G= (p.Val1315=) c.391G= (p.Val131=) | |
10 | g.77980222C>G | CA377326104 | POLR3A | n.1860G>C n.1613G>C n.3173G>C n.2906G>C n.3522G>C n.4970G>C n.5068G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.*3130G>C (n.*3130G>C) c.*2116G>C (n.*2116G>C) n.4294G>C n.4707G>C n.4058G>C c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) | |
10 | g.77980222C>T | CA377326105 | POLR3A | n.1860G>A n.1613G>A n.3173G>A n.2906G>A n.3522G>A n.4970G>A n.5068G>A c.3802G>A (p.Val1268Met) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.*3130G>A (n.*3130G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) n.4294G>A n.4707G>A n.4058G>A c.3943G>A (p.Val1315Met) c.391G>A (p.Val131Met) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.77980223A>C | CA377326106 | POLR3A | n.1859T>G n.1612T>G n.3172T>G n.2905T>G n.3521T>G n.4969T>G n.5067T>G c.3801T>G (p.Ser1267Arg) c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.*3129T>G (n.*3129T>G) c.*2115T>G (n.*2115T>G) n.4293T>G n.4706T>G n.4057T>G c.3942T>G (p.Ser1314Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) | |
10 | g.77980223A>G | CA470390667 | POLR3A | n.1859T>C n.1612T>C n.3172T>C n.2905T>C n.3521T>C n.4969T>C n.5067T>C c.3801T>C (p.Ser1267=) c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.4293T>C n.4706T>C n.4057T>C c.3942T>C (p.Ser1314=) c.390T>C (p.Ser130=) | |
10 | g.77980223A>T | CA377326107 | POLR3A | n.1859T>A n.1612T>A n.3172T>A n.2905T>A n.3521T>A n.4969T>A n.5067T>A c.3801T>A (p.Ser1267Arg) c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.*3129T>A (n.*3129T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.4293T>A n.4706T>A n.4057T>A c.3942T>A (p.Ser1314Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) | |
10 | g.77980224C>A | CA377326108 | POLR3A | n.1858G>T n.1611G>T n.3171G>T n.2904G>T n.3520G>T n.4968G>T n.5066G>T c.3800G>T (p.Ser1267Ile) c.*2630G>T (n.*2630G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.4292G>T n.4705G>T n.4056G>T c.3941G>T (p.Ser1314Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) | |
10 | g.77980224C>G | CA377326109 | POLR3A | n.1858G>C n.1611G>C n.3171G>C n.2904G>C n.3520G>C n.4968G>C n.5066G>C c.3800G>C (p.Ser1267Thr) c.*2630G>C (n.*2630G>C) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.4292G>C n.4705G>C n.4056G>C c.3941G>C (p.Ser1314Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) | |
10 | g.77980224C>T | CA377326110 | POLR3A | n.1858G>A n.1611G>A n.3171G>A n.2904G>A n.3520G>A n.4968G>A n.5066G>A c.3800G>A (p.Ser1267Asn) c.*2630G>A (n.*2630G>A) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.4292G>A n.4705G>A n.4056G>A c.3941G>A (p.Ser1314Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) | |
10 | g.77980225T>A | CA377326113 | POLR3A | n.1857A>T n.1610A>T n.3170A>T n.2903A>T n.3519A>T n.4967A>T n.5065A>T c.3799A>T (p.Ser1267Cys) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*3127A>T (n.*3127A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.4291A>T n.4704A>T n.4055A>T c.3940A>T (p.Ser1314Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.77980225T>C | CA377326112 | POLR3A | n.1857A>G n.1610A>G n.3170A>G n.2903A>G n.3519A>G n.4967A>G n.5065A>G c.3799A>G (p.Ser1267Gly) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*3127A>G (n.*3127A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.4291A>G n.4704A>G n.4055A>G c.3940A>G (p.Ser1314Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) | |
10 | g.77980225T>G | CA377326111 | POLR3A | n.1857A>C n.1610A>C n.3170A>C n.2903A>C n.3519A>C n.4967A>C n.5065A>C c.3799A>C (p.Ser1267Arg) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*3127A>C (n.*3127A>C) c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.4291A>C n.4704A>C n.4055A>C c.3940A>C (p.Ser1314Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) | |
10 | g.77980226C>A | CA377326114 | POLR3A | n.1856G>T n.1609G>T n.3169G>T n.2902G>T n.3518G>T n.4966G>T n.5064G>T c.3798G>T (p.Glu1266Asp) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.*3126G>T (n.*3126G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.4290G>T n.4703G>T n.4054G>T c.3939G>T (p.Glu1313Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
10 | g.77980226C>G | CA377326115 | POLR3A | n.1856G>C n.1609G>C n.3169G>C n.2902G>C n.3518G>C n.4966G>C n.5064G>C c.3798G>C (p.Glu1266Asp) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.*3126G>C (n.*3126G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.4290G>C n.4703G>C n.4054G>C c.3939G>C (p.Glu1313Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) | |
10 | g.77980226C>T | CA470390668 | POLR3A | n.1856G>A n.1609G>A n.3169G>A n.2902G>A n.3518G>A n.4966G>A n.5064G>A c.3798G>A (p.Glu1266=) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.*3126G>A (n.*3126G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.4290G>A n.4703G>A n.4054G>A c.3939G>A (p.Glu1313=) c.387G>A (p.Glu129=) | |
10 | g.77980227T>A | CA377326116 | POLR3A | n.1855A>T n.1608A>T n.3168A>T n.2901A>T n.3517A>T n.4965A>T n.5063A>T c.3797A>T (p.Glu1266Val) c.*2627A>T (n.*2627A>T) c.*3125A>T (n.*3125A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) n.4289A>T n.4702A>T n.4053A>T c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.386A>T (p.Glu129Val) | |
10 | g.77980227T>C | CA377326117 | POLR3A | n.1855A>G n.1608A>G n.3168A>G n.2901A>G n.3517A>G n.4965A>G n.5063A>G c.3797A>G (p.Glu1266Gly) c.*2627A>G (n.*2627A>G) c.*3125A>G (n.*3125A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.4289A>G n.4702A>G n.4053A>G c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
10 | g.77980227T>G | CA5570639 | POLR3A | n.1855A>C n.1608A>C n.3168A>C n.2901A>C n.3517A>C n.4965A>C n.5063A>C c.3797A>C (p.Glu1266Ala) c.*2627A>C (n.*2627A>C) c.*3125A>C (n.*3125A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) n.4289A>C n.4702A>C n.4053A>C c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) | dbSNP ExAC |
10 | g.77980227T= | CA1921497518 | POLR3A | n.1855A= n.1608A= n.3168A= n.2901A= n.3517A= n.4965A= n.5063A= c.3797A= (p.Glu1266=) c.*2627A= (n.*2627A=) c.*3125A= (n.*3125A=) c.*2111A= (n.*2111A=) n.4289A= n.4702A= n.4053A= c.3938A= (p.Glu1313=) c.386A= (p.Glu129=) | |
10 | g.77980228C>A | CA377326118 | POLR3A | n.1854G>T n.1607G>T n.3167G>T n.2900G>T n.3516G>T n.4964G>T n.5062G>T c.3796G>T (p.Glu1266Ter) c.*2626G>T (n.*2626G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.4288G>T n.4701G>T n.4052G>T c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) | |
10 | g.77980228C= | CA1921497519 | POLR3A | n.1854G= n.1607G= n.3167G= n.2900G= n.3516G= n.4964G= n.5062G= c.3796G= (p.Glu1266=) c.*2626G= (n.*2626G=) c.*3124G= (n.*3124G=) c.*2110G= (n.*2110G=) n.4288G= n.4701G= n.4052G= c.3937G= (p.Glu1313=) c.385G= (p.Glu129=) | |
10 | g.77980228C>G | CA377326119 | POLR3A | n.1854G>C n.1607G>C n.3167G>C n.2900G>C n.3516G>C n.4964G>C n.5062G>C c.3796G>C (p.Glu1266Gln) c.*2626G>C (n.*2626G>C) c.*3124G>C (n.*3124G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.4288G>C n.4701G>C n.4052G>C c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) | dbSNP |
10 | g.77980228C>T | CA377326120 | POLR3A | n.1854G>A n.1607G>A n.3167G>A n.2900G>A n.3516G>A n.4964G>A n.5062G>A c.3796G>A (p.Glu1266Lys) c.*2626G>A (n.*2626G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.4288G>A n.4701G>A n.4052G>A c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) | |
10 | g.77980229C>A | CA377326121 | POLR3A | n.1853G>T n.1606G>T n.3166G>T n.2899G>T n.3515G>T n.4963G>T n.5061G>T c.3795G>T (p.Lys1265Asn) c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.4287G>T n.4700G>T n.4051G>T c.3936G>T (p.Lys1312Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
10 | g.77980229C>G | CA377326122 | POLR3A | n.1853G>C n.1606G>C n.3166G>C n.2899G>C n.3515G>C n.4963G>C n.5061G>C c.3795G>C (p.Lys1265Asn) c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.4287G>C n.4700G>C n.4051G>C c.3936G>C (p.Lys1312Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) | |
10 | g.77980229C>T | CA470390669 | POLR3A | n.1853G>A n.1606G>A n.3166G>A n.2899G>A n.3515G>A n.4963G>A n.5061G>A c.3795G>A (p.Lys1265=) c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.4287G>A n.4700G>A n.4051G>A c.3936G>A (p.Lys1312=) c.384G>A (p.Lys128=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980230_77980232del | CA2609821166 | POLR3A | n.1851_1853del n.1604_1606del n.3164_3166del n.2897_2899del n.3513_3515del n.4961_4963del n.5059_5061del c.3793_3795del (p.Lys1265del) c.*2623_*2625del (n.*2623_*2625del) c.*3121_*3123del (n.*3121_*3123del) c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del) n.4285_4287del n.4698_4700del n.4049_4051del c.3934_3936del (p.Lys1312del) c.382_384del (p.Lys128del) | gnomAD v4 |
10 | g.77980230T>A | CA377326123 | POLR3A | n.1852A>T n.1605A>T n.3165A>T n.2898A>T n.3514A>T n.4962A>T n.5060A>T c.3794A>T (p.Lys1265Met) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.*3122A>T (n.*3122A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.4286A>T n.4699A>T n.4050A>T c.3935A>T (p.Lys1312Met) c.383A>T (p.Lys128Met) | |
10 | g.77980230T>C | CA377326124 | POLR3A | n.1852A>G n.1605A>G n.3165A>G n.2898A>G n.3514A>G n.4962A>G n.5060A>G c.3794A>G (p.Lys1265Arg) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.4286A>G n.4699A>G n.4050A>G c.3935A>G (p.Lys1312Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) | |
10 | g.77980230T>G | CA377326125 | POLR3A | n.1852A>C n.1605A>C n.3165A>C n.2898A>C n.3514A>C n.4962A>C n.5060A>C c.3794A>C (p.Lys1265Thr) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.*3122A>C (n.*3122A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.4286A>C n.4699A>C n.4050A>C c.3935A>C (p.Lys1312Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
10 | g.77980231T>A | CA377326127 | POLR3A | n.1851A>T n.1604A>T n.3164A>T n.2897A>T n.3513A>T n.4961A>T n.5059A>T c.3793A>T (p.Lys1265Ter) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.*3121A>T (n.*3121A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.4285A>T n.4698A>T n.4049A>T c.3934A>T (p.Lys1312Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) | |
10 | g.77980231T>C | CA377326128 | POLR3A | n.1851A>G n.1604A>G n.3164A>G n.2897A>G n.3513A>G n.4961A>G n.5059A>G c.3793A>G (p.Lys1265Glu) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.4285A>G n.4698A>G n.4049A>G c.3934A>G (p.Lys1312Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
10 | g.77980231T>G | CA377326126 | POLR3A | n.1851A>C n.1604A>C n.3164A>C n.2897A>C n.3513A>C n.4961A>C n.5059A>C c.3793A>C (p.Lys1265Gln) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.*3121A>C (n.*3121A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.4285A>C n.4698A>C n.4049A>C c.3934A>C (p.Lys1312Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
10 | g.77980232C>A | CA377326129 | POLR3A | n.1850G>T n.1603G>T n.3163G>T n.2896G>T n.3512G>T n.4960G>T n.5058G>T c.3792G>T (p.Met1264Ile) c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.4284G>T n.4697G>T n.4048G>T c.3933G>T (p.Met1311Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.77980232C>G | CA377326130 | POLR3A | n.1850G>C n.1603G>C n.3163G>C n.2896G>C n.3512G>C n.4960G>C n.5058G>C c.3792G>C (p.Met1264Ile) c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.4284G>C n.4697G>C n.4048G>C c.3933G>C (p.Met1311Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) | |
10 | g.77980232C>T | CA377326131 | POLR3A | n.1850G>A n.1603G>A n.3163G>A n.2896G>A n.3512G>A n.4960G>A n.5058G>A c.3792G>A (p.Met1264Ile) c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.4284G>A n.4697G>A n.4048G>A c.3933G>A (p.Met1311Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) | |
10 | g.77980233A= | CA1921497520 | POLR3A | n.1849T= n.1602T= n.3162T= n.2895T= n.3511T= n.4959T= n.5057T= c.3791T= (p.Met1264=) c.*2621T= (n.*2621T=) c.*3119T= (n.*3119T=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.4283T= n.4696T= n.4047T= c.3932T= (p.Met1311=) c.380T= (p.Met127=) | |
10 | g.77980233A>C | CA377326132 | POLR3A | n.1849T>G n.1602T>G n.3162T>G n.2895T>G n.3511T>G n.4959T>G n.5057T>G c.3791T>G (p.Met1264Arg) c.*2621T>G (n.*2621T>G) c.*3119T>G (n.*3119T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.4283T>G n.4696T>G n.4047T>G c.3932T>G (p.Met1311Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) | |
10 | g.77980233A>G | CA210186590 | POLR3A | n.1849T>C n.1602T>C n.3162T>C n.2895T>C n.3511T>C n.4959T>C n.5057T>C c.3791T>C (p.Met1264Thr) c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4283T>C n.4696T>C n.4047T>C c.3932T>C (p.Met1311Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980233A>T | CA377326133 | POLR3A | n.1849T>A n.1602T>A n.3162T>A n.2895T>A n.3511T>A n.4959T>A n.5057T>A c.3791T>A (p.Met1264Lys) c.*2621T>A (n.*2621T>A) c.*3119T>A (n.*3119T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.4283T>A n.4696T>A n.4047T>A c.3932T>A (p.Met1311Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) | dbSNP |
10 | g.77980234T>A | CA377326134 | POLR3A | n.1848A>T n.1601A>T n.3161A>T n.2894A>T n.3510A>T n.4958A>T n.5056A>T c.3790A>T (p.Met1264Leu) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.*3118A>T (n.*3118A>T) c.*2104A>T (n.*2104A>T) n.4282A>T n.4695A>T n.4046A>T c.3931A>T (p.Met1311Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) | |
10 | g.77980234T>C | CA377326135 | POLR3A | n.1848A>G n.1601A>G n.3161A>G n.2894A>G n.3510A>G n.4958A>G n.5056A>G c.3790A>G (p.Met1264Val) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.*2104A>G (n.*2104A>G) n.4282A>G n.4695A>G n.4046A>G c.3931A>G (p.Met1311Val) c.379A>G (p.Met127Val) | |
10 | g.77980234T>G | CA377326136 | POLR3A | n.1848A>C n.1601A>C n.3161A>C n.2894A>C n.3510A>C n.4958A>C n.5056A>C c.3790A>C (p.Met1264Leu) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.*3118A>C (n.*3118A>C) c.*2104A>C (n.*2104A>C) n.4282A>C n.4695A>C n.4046A>C c.3931A>C (p.Met1311Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) | |
10 | g.77980235C>A | CA377326137 | POLR3A | n.1847G>T n.1600G>T n.3160G>T n.2893G>T n.3509G>T n.4957G>T n.5055G>T c.3789G>T (p.Lys1263Asn) c.*2619G>T (n.*2619G>T) c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.4281G>T n.4694G>T n.4045G>T c.3930G>T (p.Lys1310Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) | |
10 | g.77980235C= | CA1921497521 | POLR3A | n.1847G= n.1600G= n.3160G= n.2893G= n.3509G= n.4957G= n.5055G= c.3789G= (p.Lys1263=) c.*2619G= (n.*2619G=) c.*3117G= (n.*3117G=) c.*2103G= (n.*2103G=) n.4281G= n.4694G= n.4045G= c.3930G= (p.Lys1310=) c.378G= (p.Lys126=) | |
10 | g.77980235C>G | CA377326138 | POLR3A | n.1847G>C n.1600G>C n.3160G>C n.2893G>C n.3509G>C n.4957G>C n.5055G>C c.3789G>C (p.Lys1263Asn) c.*2619G>C (n.*2619G>C) c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) n.4281G>C n.4694G>C n.4045G>C c.3930G>C (p.Lys1310Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) | |
10 | g.77980235C>T | CA470390670 | POLR3A | n.1847G>A n.1600G>A n.3160G>A n.2893G>A n.3509G>A n.4957G>A n.5055G>A c.3789G>A (p.Lys1263=) c.*2619G>A (n.*2619G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) n.4281G>A n.4694G>A n.4045G>A c.3930G>A (p.Lys1310=) c.378G>A (p.Lys126=) | dbSNP |
10 | g.77980236T>A | CA377326141 | POLR3A | n.1846A>T n.1599A>T n.3159A>T n.2892A>T n.3508A>T n.4956A>T n.5054A>T c.3788A>T (p.Lys1263Met) c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.4280A>T n.4693A>T n.4044A>T c.3929A>T (p.Lys1310Met) c.377A>T (p.Lys126Met) | |
10 | g.77980236T>C | CA377326140 | POLR3A | n.1846A>G n.1599A>G n.3159A>G n.2892A>G n.3508A>G n.4956A>G n.5054A>G c.3788A>G (p.Lys1263Arg) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.4280A>G n.4693A>G n.4044A>G c.3929A>G (p.Lys1310Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980236T>G | CA377326139 | POLR3A | n.1846A>C n.1599A>C n.3159A>C n.2892A>C n.3508A>C n.4956A>C n.5054A>C c.3788A>C (p.Lys1263Thr) c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.*3116A>C (n.*3116A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.4280A>C n.4693A>C n.4044A>C c.3929A>C (p.Lys1310Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) | |
10 | g.77980236T= | CA1921497522 | POLR3A | n.1846A= n.1599A= n.3159A= n.2892A= n.3508A= n.4956A= n.5054A= c.3788A= (p.Lys1263=) c.*2618A= (n.*2618A=) c.*3116A= (n.*3116A=) c.*2102A= (n.*2102A=) n.4280A= n.4693A= n.4044A= c.3929A= (p.Lys1310=) c.377A= (p.Lys126=) | |
10 | g.77980237T>A | CA377326142 | POLR3A | n.1845A>T n.1598A>T n.3158A>T n.2891A>T n.3507A>T n.4955A>T n.5053A>T c.3787A>T (p.Lys1263Ter) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.4279A>T n.4692A>T n.4043A>T c.3928A>T (p.Lys1310Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
10 | g.77980237T>C | CA377326143 | POLR3A | n.1845A>G n.1598A>G n.3158A>G n.2891A>G n.3507A>G n.4955A>G n.5053A>G c.3787A>G (p.Lys1263Glu) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.4279A>G n.4692A>G n.4043A>G c.3928A>G (p.Lys1310Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) | |
10 | g.77980237T>G | CA377326144 | POLR3A | n.1845A>C n.1598A>C n.3158A>C n.2891A>C n.3507A>C n.4955A>C n.5053A>C c.3787A>C (p.Lys1263Gln) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.4279A>C n.4692A>C n.4043A>C c.3928A>C (p.Lys1310Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
10 | g.77980238G>A | CA470390671 | POLR3A | n.1844C>T n.1597C>T n.3157C>T n.2890C>T n.3506C>T n.4954C>T n.5052C>T c.3786C>T (p.Ala1262=) c.*2616C>T (n.*2616C>T) c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.4278C>T n.4691C>T n.4042C>T c.3927C>T (p.Ala1309=) c.375C>T (p.Ala125=) | |
10 | g.77980238G>C | CA470390672 | POLR3A | n.1844C>G n.1597C>G n.3157C>G n.2890C>G n.3506C>G n.4954C>G n.5052C>G c.3786C>G (p.Ala1262=) c.*2616C>G (n.*2616C>G) c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.4278C>G n.4691C>G n.4042C>G c.3927C>G (p.Ala1309=) c.375C>G (p.Ala125=) | |
10 | g.77980238G>T | CA470390673 | POLR3A | n.1844C>A n.1597C>A n.3157C>A n.2890C>A n.3506C>A n.4954C>A n.5052C>A c.3786C>A (p.Ala1262=) c.*2616C>A (n.*2616C>A) c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.4278C>A n.4691C>A n.4042C>A c.3927C>A (p.Ala1309=) c.375C>A (p.Ala125=) | |
10 | g.77980239G>A | CA377326145 | POLR3A | n.1843C>T n.1596C>T n.3156C>T n.2889C>T n.3505C>T n.4953C>T n.5051C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.*2615C>T (n.*2615C>T) c.*3113C>T (n.*3113C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.4277C>T n.4690C>T n.4041C>T c.3926C>T (p.Ala1309Val) c.374C>T (p.Ala125Val) | |
10 | g.77980239G>C | CA377326146 | POLR3A | n.1843C>G n.1596C>G n.3156C>G n.2889C>G n.3505C>G n.4953C>G n.5051C>G c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.*2615C>G (n.*2615C>G) c.*3113C>G (n.*3113C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) n.4277C>G n.4690C>G n.4041C>G c.3926C>G (p.Ala1309Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
10 | g.77980239G>T | CA377326147 | POLR3A | n.1843C>A n.1596C>A n.3156C>A n.2889C>A n.3505C>A n.4953C>A n.5051C>A c.3785C>A (p.Ala1262Asp) c.*2615C>A (n.*2615C>A) c.*3113C>A (n.*3113C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) n.4277C>A n.4690C>A n.4041C>A c.3926C>A (p.Ala1309Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) | |
10 | g.77980240C>A | CA377326148 | POLR3A | n.1842G>T n.1595G>T n.3155G>T n.2888G>T n.3504G>T n.4952G>T n.5050G>T c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) n.4276G>T n.4689G>T n.4040G>T c.3925G>T (p.Ala1309Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
10 | g.77980240C>G | CA377326149 | POLR3A | n.1842G>C n.1595G>C n.3155G>C n.2888G>C n.3504G>C n.4952G>C n.5050G>C c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*3112G>C (n.*3112G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) n.4276G>C n.4689G>C n.4040G>C c.3925G>C (p.Ala1309Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
10 | g.77980240C>T | CA377326150 | POLR3A | n.1842G>A n.1595G>A n.3155G>A n.2888G>A n.3504G>A n.4952G>A n.5050G>A c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*3112G>A (n.*3112G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) n.4276G>A n.4689G>A n.4040G>A c.3925G>A (p.Ala1309Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
10 | g.77980241C>A | CA470390674 | POLR3A | n.1841G>T n.1594G>T n.3154G>T n.2887G>T n.3503G>T n.4951G>T n.5049G>T c.3783G>T (p.Leu1261=) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4275G>T n.4688G>T n.4039G>T c.3924G>T (p.Leu1308=) c.372G>T (p.Leu124=) | |
10 | g.77980241C>G | CA470390675 | POLR3A | n.1841G>C n.1594G>C n.3154G>C n.2887G>C n.3503G>C n.4951G>C n.5049G>C c.3783G>C (p.Leu1261=) c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.*3111G>C (n.*3111G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) n.4275G>C n.4688G>C n.4039G>C c.3924G>C (p.Leu1308=) c.372G>C (p.Leu124=) | |
10 | g.77980241C>T | CA470390676 | POLR3A | n.1841G>A n.1594G>A n.3154G>A n.2887G>A n.3503G>A n.4951G>A n.5049G>A c.3783G>A (p.Leu1261=) c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4275G>A n.4688G>A n.4039G>A c.3924G>A (p.Leu1308=) c.372G>A (p.Leu124=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980242A>C | CA377326151 | POLR3A | n.1840T>G n.1593T>G n.3153T>G n.2886T>G n.3502T>G n.4950T>G n.5048T>G c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.4274T>G n.4687T>G n.4038T>G c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
10 | g.77980242A>G | CA377326152 | POLR3A | n.1840T>C n.1593T>C n.3153T>C n.2886T>C n.3502T>C n.4950T>C n.5048T>C c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4274T>C n.4687T>C n.4038T>C c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
10 | g.77980242A>T | CA377326153 | POLR3A | n.1840T>A n.1593T>A n.3153T>A n.2886T>A n.3502T>A n.4950T>A n.5048T>A c.3782T>A (p.Leu1261Gln) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.4274T>A n.4687T>A n.4038T>A c.3923T>A (p.Leu1308Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) | |
10 | g.77980243G>A | CA470390677 | POLR3A | n.1839C>T n.1592C>T n.3152C>T n.2885C>T n.3501C>T n.4949C>T n.5047C>T c.3781C>T (p.Leu1261=) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.4273C>T n.4686C>T n.4037C>T c.3922C>T (p.Leu1308=) c.370C>T (p.Leu124=) | |
10 | g.77980243G>C | CA377326155 | POLR3A | n.1839C>G n.1592C>G n.3152C>G n.2885C>G n.3501C>G n.4949C>G n.5047C>G c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*3109C>G (n.*3109C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) n.4273C>G n.4686C>G n.4037C>G c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
10 | g.77980243G>T | CA377326154 | POLR3A | n.1839C>A n.1592C>A n.3152C>A n.2885C>A n.3501C>A n.4949C>A n.5047C>A c.3781C>A (p.Leu1261Met) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.4273C>A n.4686C>A n.4037C>A c.3922C>A (p.Leu1308Met) c.370C>A (p.Leu124Met) | |
10 | g.77980244G>A | CA470390678 | POLR3A | n.1838C>T n.1591C>T n.3151C>T n.2884C>T n.3500C>T n.4948C>T n.5046C>T c.3780C>T (p.Gly1260=) c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*3108C>T (n.*3108C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.4272C>T n.4685C>T n.4036C>T c.3921C>T (p.Gly1307=) c.369C>T (p.Gly123=) | |
10 | g.77980244G>C | CA470390680 | POLR3A | n.1838C>G n.1591C>G n.3151C>G n.2884C>G n.3500C>G n.4948C>G n.5046C>G c.3780C>G (p.Gly1260=) c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.*3108C>G (n.*3108C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.4272C>G n.4685C>G n.4036C>G c.3921C>G (p.Gly1307=) c.369C>G (p.Gly123=) | |
10 | g.77980244G>T | CA470390679 | POLR3A | n.1838C>A n.1591C>A n.3151C>A n.2884C>A n.3500C>A n.4948C>A n.5046C>A c.3780C>A (p.Gly1260=) c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*3108C>A (n.*3108C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.4272C>A n.4685C>A n.4036C>A c.3921C>A (p.Gly1307=) c.369C>A (p.Gly123=) | |
10 | g.77980245C>A | CA377326156 | POLR3A | n.1837G>T n.1590G>T n.3150G>T n.2883G>T n.3499G>T n.4947G>T n.5045G>T c.3779G>T (p.Gly1260Val) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.4271G>T n.4684G>T n.4035G>T c.3920G>T (p.Gly1307Val) c.368G>T (p.Gly123Val) | |
10 | g.77980245C>G | CA377326158 | POLR3A | n.1837G>C n.1590G>C n.3150G>C n.2883G>C n.3499G>C n.4947G>C n.5045G>C c.3779G>C (p.Gly1260Ala) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.4271G>C n.4684G>C n.4035G>C c.3920G>C (p.Gly1307Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
10 | g.77980245C>T | CA377326157 | POLR3A | n.1837G>A n.1590G>A n.3150G>A n.2883G>A n.3499G>A n.4947G>A n.5045G>A c.3779G>A (p.Gly1260Asp) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.4271G>A n.4684G>A n.4035G>A c.3920G>A (p.Gly1307Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) | COSMIC |
10 | g.77980246C>A | CA377326159 | POLR3A | n.1836G>T n.1589G>T n.3149G>T n.2882G>T n.3498G>T n.4946G>T n.5044G>T c.3778G>T (p.Gly1260Cys) c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.4270G>T n.4683G>T n.4034G>T c.3919G>T (p.Gly1307Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) | |
10 | g.77980246C>G | CA377326160 | POLR3A | n.1836G>C n.1589G>C n.3149G>C n.2882G>C n.3498G>C n.4946G>C n.5044G>C c.3778G>C (p.Gly1260Arg) c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) n.4270G>C n.4683G>C n.4034G>C c.3919G>C (p.Gly1307Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) | |
10 | g.77980246C>T | CA377326161 | POLR3A | n.1836G>A n.1589G>A n.3149G>A n.2882G>A n.3498G>A n.4946G>A n.5044G>A c.3778G>A (p.Gly1260Ser) c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) n.4270G>A n.4683G>A n.4034G>A c.3919G>A (p.Gly1307Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) | |
10 | g.77980247A>C | CA377326162 | POLR3A | n.1835T>G n.1588T>G n.3148T>G n.2881T>G n.3497T>G n.4945T>G n.5043T>G c.3777T>G (p.Phe1259Leu) c.*2607T>G (n.*2607T>G) c.*3105T>G (n.*3105T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.4269T>G n.4682T>G n.4033T>G c.3918T>G (p.Phe1306Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
10 | g.77980247A>G | CA470390681 | POLR3A | n.1835T>C n.1588T>C n.3148T>C n.2881T>C n.3497T>C n.4945T>C n.5043T>C c.3777T>C (p.Phe1259=) c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.4269T>C n.4682T>C n.4033T>C c.3918T>C (p.Phe1306=) c.366T>C (p.Phe122=) | |
10 | g.77980247A>T | CA377326163 | POLR3A | n.1835T>A n.1588T>A n.3148T>A n.2881T>A n.3497T>A n.4945T>A n.5043T>A c.3777T>A (p.Phe1259Leu) c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.*3105T>A (n.*3105T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.4269T>A n.4682T>A n.4033T>A c.3918T>A (p.Phe1306Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) |