Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.77980141_77980154delCA2609821161POLR3An.1929_1941+1del
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gnomAD v4
10g.77980147_77980148delCA930255441POLR3An.1940_1941del
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dbSNP gnomAD v4
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c.466G>A (p.Val156Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4017T>C (p.Ser1339=)
c.465T>C (p.Ser155=)
gnomAD v4
10g.77980148A>TCA470390621POLR3An.1934T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980150_77980151delCA2609821162POLR3An.1933_1934del
n.1686_1687del
n.3246_3247del
n.2979_2980del
n.3595_3596del
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n.5141_5142del
c.3875_3876del (p.Ser1292CysfsTer6)
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n.4367_4368del
n.4780_4781del
n.4131_4132del
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1684C>A
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n.3593C>A
n.5041C>A
n.5139C>A
c.3873C>A (p.Asp1291Glu)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
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c.*2187C>A (n.*2187C>A)
n.4365C>A
n.4778C>A
n.4129C>A
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
10g.77980152T>ACA377325945POLR3An.1930A>T
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n.4777A>G
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c.461A>G (p.Asp154Gly)
10g.77980152T>GCA377325946POLR3An.1930A>C
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c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.4364A>C
n.4777A>C
n.4128A>C
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
10g.77980153C>ACA377325948POLR3An.1929G>T
n.1682G>T
n.3242G>T
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n.3591G>T
n.5039G>T
n.5137G>T
c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
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c.460G>T (p.Asp154Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980153C=CA1921497494POLR3An.1929G=
n.1682G=
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c.3871G= (p.Asp1291=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
n.4363G=
n.4776G=
n.4127G=
c.4012G= (p.Asp1338=)
c.460G= (p.Asp154=)
10g.77980153C>GCA377325949POLR3An.1929G>C
n.1682G>C
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c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.4363G>C
n.4776G>C
n.4127G>C
c.4012G>C (p.Asp1338His)
c.460G>C (p.Asp154His)
10g.77980153C>TCA377325950POLR3An.1929G>A
n.1682G>A
n.3242G>A
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n.3591G>A
n.5039G>A
n.5137G>A
c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
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c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
ClinVar dbSNP
10g.77980154C>ACA377325951POLR3An.1928G>T
n.1681G>T
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c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
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c.4011G>T (p.Lys1337Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
10g.77980154C>GCA377325952POLR3An.1928G>C
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c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
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n.4126G>C
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
10g.77980154C>TCA470390625POLR3An.1928G>A
n.1681G>A
n.3241G>A
n.2974G>A
n.3590G>A
n.5038G>A
n.5136G>A
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.4362G>A
n.4775G>A
n.4126G>A
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.459G>A (p.Lys153=)
gnomAD v4
10g.77980155T>ACA377325953POLR3An.1927A>T
n.1680A>T
n.3240A>T
n.2973A>T
n.3589A>T
n.5037A>T
n.5135A>T
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.4361A>T
n.4774A>T
n.4125A>T
c.4010A>T (p.Lys1337Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
10g.77980155T>CCA377325954POLR3An.1927A>G
n.1680A>G
n.3240A>G
n.2973A>G
n.3589A>G
n.5037A>G
n.5135A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.4361A>G
n.4774A>G
n.4125A>G
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
gnomAD v4
10g.77980155T>GCA377325955POLR3An.1927A>C
n.1680A>C
n.3240A>C
n.2973A>C
n.3589A>C
n.5037A>C
n.5135A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.4361A>C
n.4774A>C
n.4125A>C
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
10g.77980156T>ACA377325956POLR3An.1926A>T
n.1679A>T
n.3239A>T
n.2972A>T
n.3588A>T
n.5036A>T
n.5134A>T
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.4360A>T
n.4773A>T
n.4124A>T
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
10g.77980156T>CCA377325957POLR3An.1926A>G
n.1679A>G
n.3239A>G
n.2972A>G
n.3588A>G
n.5036A>G
n.5134A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.4360A>G
n.4773A>G
n.4124A>G
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
gnomAD v4
10g.77980156T>GCA377325958POLR3An.1926A>C
n.1679A>C
n.3239A>C
n.2972A>C
n.3588A>C
n.5036A>C
n.5134A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.4360A>C
n.4773A>C
n.4124A>C
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
10g.77980157C>ACA377325959POLR3An.1925G>T
n.1678G>T
n.3238G>T
n.2971G>T
n.3587G>T
n.5035G>T
n.5133G>T
c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
n.4359G>T
n.4772G>T
n.4123G>T
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.456G>T (p.Gln152His)
10g.77980157C>GCA377325960POLR3An.1925G>C
n.1678G>C
n.3238G>C
n.2971G>C
n.3587G>C
n.5035G>C
n.5133G>C
c.3867G>C (p.Gln1289His)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*3195G>C (n.*3195G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
n.4359G>C
n.4772G>C
n.4123G>C
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.456G>C (p.Gln152His)
10g.77980157C>TCA470390626POLR3An.1925G>A
n.1678G>A
n.3238G>A
n.2971G>A
n.3587G>A
n.5035G>A
n.5133G>A
c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*3195G>A (n.*3195G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
n.4359G>A
n.4772G>A
n.4123G>A
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.456G>A (p.Gln152=)
10g.77980158T>ACA377325963POLR3An.1924A>T
n.1677A>T
n.3237A>T
n.2970A>T
n.3586A>T
n.5034A>T
n.5132A>T
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.4358A>T
n.4771A>T
n.4122A>T
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
10g.77980158T>CCA377325961POLR3An.1924A>G
n.1677A>G
n.3237A>G
n.2970A>G
n.3586A>G
n.5034A>G
n.5132A>G
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.4358A>G
n.4771A>G
n.4122A>G
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
gnomAD v4
10g.77980158T>GCA377325962POLR3An.1924A>C
n.1677A>C
n.3237A>C
n.2970A>C
n.3586A>C
n.5034A>C
n.5132A>C
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.4358A>C
n.4771A>C
n.4122A>C
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
10g.77980159G>ACA344261POLR3An.1923C>T
n.1676C>T
n.3236C>T
n.2969C>T
n.3585C>T
n.5033C>T
n.5131C>T
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
n.4357C>T
n.4770C>T
n.4121C>T
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
ClinVar dbSNP
10g.77980159G>CCA377325964POLR3An.1923C>G
n.1676C>G
n.3236C>G
n.2969C>G
n.3585C>G
n.5033C>G
n.5131C>G
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
n.4357C>G
n.4770C>G
n.4121C>G
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
10g.77980159G=CA1921497495POLR3An.1923C=
n.1676C=
n.3236C=
n.2969C=
n.3585C=
n.5033C=
n.5131C=
c.3865C= (p.Gln1289=)
c.*2695C= (n.*2695C=)
c.*3193C= (n.*3193C=)
c.*2179C= (n.*2179C=)
n.4357C=
n.4770C=
n.4121C=
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.454C= (p.Gln152=)
10g.77980159G>TCA377325965POLR3An.1923C>A
n.1676C>A
n.3236C>A
n.2969C>A
n.3585C>A
n.5033C>A
n.5131C>A
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.4357C>A
n.4770C>A
n.4121C>A
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
10g.77980160C>ACA470390627POLR3An.1922G>T
n.1675G>T
n.3235G>T
n.2968G>T
n.3584G>T
n.5032G>T
n.5130G>T
c.3864G>T (p.Gly1288=)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
n.4356G>T
n.4769G>T
n.4120G>T
c.4005G>T (p.Gly1335=)
c.453G>T (p.Gly151=)
10g.77980160C>GCA470390628POLR3An.1922G>C
n.1675G>C
n.3235G>C
n.2968G>C
n.3584G>C
n.5032G>C
n.5130G>C
c.3864G>C (p.Gly1288=)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
n.4356G>C
n.4769G>C
n.4120G>C
c.4005G>C (p.Gly1335=)
c.453G>C (p.Gly151=)
10g.77980160C>TCA470390629POLR3An.1922G>A
n.1675G>A
n.3235G>A
n.2968G>A
n.3584G>A
n.5032G>A
n.5130G>A
c.3864G>A (p.Gly1288=)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
n.4356G>A
n.4769G>A
n.4120G>A
c.4005G>A (p.Gly1335=)
c.453G>A (p.Gly151=)
10g.77980161C>ACA377325966POLR3An.1921G>T
n.1674G>T
n.3234G>T
n.2967G>T
n.3583G>T
n.5031G>T
n.5129G>T
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.4355G>T
n.4768G>T
n.4119G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
10g.77980161C>GCA377325967POLR3An.1921G>C
n.1674G>C
n.3234G>C
n.2967G>C
n.3583G>C
n.5031G>C
n.5129G>C
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.*2693G>C (n.*2693G>C)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.4355G>C
n.4768G>C
n.4119G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
10g.77980161C>TCA377325968POLR3An.1921G>A
n.1674G>A
n.3234G>A
n.2967G>A
n.3583G>A
n.5031G>A
n.5129G>A
c.3863G>A (p.Gly1288Glu)
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.4355G>A
n.4768G>A
n.4119G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
10g.77980162C>ACA377325969POLR3An.1920G>T
n.1673G>T
n.3233G>T
n.2966G>T
n.3582G>T
n.5030G>T
n.5128G>T
c.3862G>T (p.Gly1288Trp)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
n.4354G>T
n.4767G>T
n.4118G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
10g.77980162C=CA1921497496POLR3An.1920G=
n.1673G=
n.3233G=
n.2966G=
n.3582G=
n.5030G=
n.5128G=
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.*2692G= (n.*2692G=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
n.4354G=
n.4767G=
n.4118G=
c.4003G= (p.Gly1335=)
c.451G= (p.Gly151=)
10g.77980162C>GCA377325970POLR3An.1920G>C
n.1673G>C
n.3233G>C
n.2966G>C
n.3582G>C
n.5030G>C
n.5128G>C
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
n.4354G>C
n.4767G>C
n.4118G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
10g.77980162C>TCA5570631POLR3An.1920G>A
n.1673G>A
n.3233G>A
n.2966G>A
n.3582G>A
n.5030G>A
n.5128G>A
c.3862G>A (p.Gly1288Arg)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
n.4354G>A
n.4767G>A
n.4118G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980163G>ACA5570632POLR3An.1919C>T
n.1672C>T
n.3232C>T
n.2965C>T
n.3581C>T
n.5029C>T
n.5127C>T
c.3861C>T (p.Phe1287=)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.4353C>T
n.4766C>T
n.4117C>T
c.4002C>T (p.Phe1334=)
c.450C>T (p.Phe150=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980163G>CCA377325971POLR3An.1919C>G
n.1672C>G
n.3232C>G
n.2965C>G
n.3581C>G
n.5029C>G
n.5127C>G
c.3861C>G (p.Phe1287Leu)
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.4353C>G
n.4766C>G
n.4117C>G
c.4002C>G (p.Phe1334Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
10g.77980163G=CA1921497497POLR3An.1919C=
n.1672C=
n.3232C=
n.2965C=
n.3581C=
n.5029C=
n.5127C=
c.3861C= (p.Phe1287=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.*3189C= (n.*3189C=)
c.*2175C= (n.*2175C=)
n.4353C=
n.4766C=
n.4117C=
c.4002C= (p.Phe1334=)
c.450C= (p.Phe150=)
10g.77980163G>TCA377325972POLR3An.1919C>A
n.1672C>A
n.3232C>A
n.2965C>A
n.3581C>A
n.5029C>A
n.5127C>A
c.3861C>A (p.Phe1287Leu)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.4353C>A
n.4766C>A
n.4117C>A
c.4002C>A (p.Phe1334Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
dbSNP
10g.77980164A>CCA377325974POLR3An.1918T>G
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c.*2690T>G (n.*2690T>G)
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n.4765T>G
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10g.77980164A>GCA377325975POLR3An.1918T>C
n.1671T>C
n.3231T>C
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c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
n.4352T>C
n.4765T>C
n.4116T>C
c.4001T>C (p.Phe1334Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
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n.2964T>A
n.3580T>A
n.5028T>A
n.5126T>A
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
n.4352T>A
n.4765T>A
n.4116T>A
c.4001T>A (p.Phe1334Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
10g.77980165A>CCA377325977POLR3An.1917T>G
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c.*3187T>G (n.*3187T>G)
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n.4764T>G
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n.2963T>C
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n.5125T>C
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c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.4351T>C
n.4764T>C
n.4115T>C
c.4000T>C (p.Phe1334Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
10g.77980165A>TCA377325978POLR3An.1917T>A
n.1670T>A
n.3230T>A
n.2963T>A
n.3579T>A
n.5027T>A
n.5125T>A
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c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.4351T>A
n.4764T>A
n.4115T>A
c.4000T>A (p.Phe1334Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
10g.77980166G>ACA470390630POLR3An.1916C>T
n.1669C>T
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c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
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c.447C>T (p.Tyr149=)
10g.77980166G>CCA377325979POLR3An.1916C>G
n.1669C>G
n.3229C>G
n.2962C>G
n.3578C>G
n.5026C>G
n.5124C>G
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c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.*3186C>G (n.*3186C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.4350C>G
n.4763C>G
n.4114C>G
c.3999C>G (p.Tyr1333Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
10g.77980166G>TCA377325980POLR3An.1916C>A
n.1669C>A
n.3229C>A
n.2962C>A
n.3578C>A
n.5026C>A
n.5124C>A
c.3858C>A (p.Tyr1286Ter)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.4350C>A
n.4763C>A
n.4114C>A
c.3999C>A (p.Tyr1333Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
10g.77980167T>ACA377325981POLR3An.1915A>T
n.1668A>T
n.3228A>T
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n.5123A>T
c.3857A>T (p.Tyr1286Phe)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
n.4349A>T
n.4762A>T
n.4113A>T
c.3998A>T (p.Tyr1333Phe)
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10g.77980167T>CCA377325982POLR3An.1915A>G
n.1668A>G
n.3228A>G
n.2961A>G
n.3577A>G
n.5025A>G
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c.3857A>G (p.Tyr1286Cys)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
n.4349A>G
n.4762A>G
n.4113A>G
c.3998A>G (p.Tyr1333Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
10g.77980167T>GCA377325983POLR3An.1915A>C
n.1668A>C
n.3228A>C
n.2961A>C
n.3577A>C
n.5025A>C
n.5123A>C
c.3857A>C (p.Tyr1286Ser)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
n.4349A>C
n.4762A>C
n.4113A>C
c.3998A>C (p.Tyr1333Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
10g.77980168A>CCA377325984POLR3An.1914T>G
n.1667T>G
n.3227T>G
n.2960T>G
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n.5024T>G
n.5122T>G
c.3856T>G (p.Tyr1286Asp)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.4348T>G
n.4761T>G
n.4112T>G
c.3997T>G (p.Tyr1333Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
10g.77980168A>GCA377325985POLR3An.1914T>C
n.1667T>C
n.3227T>C
n.2960T>C
n.3576T>C
n.5024T>C
n.5122T>C
c.3856T>C (p.Tyr1286His)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.4348T>C
n.4761T>C
n.4112T>C
c.3997T>C (p.Tyr1333His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
10g.77980168A>TCA377325986POLR3An.1914T>A
n.1667T>A
n.3227T>A
n.2960T>A
n.3576T>A
n.5024T>A
n.5122T>A
c.3856T>A (p.Tyr1286Asn)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.4348T>A
n.4761T>A
n.4112T>A
c.3997T>A (p.Tyr1333Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
10g.77980169G>ACA470390633POLR3An.1913C>T
n.1666C>T
n.3226C>T
n.2959C>T
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n.5121C>T
c.3855C>T (p.Ala1285=)
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.4347C>T
n.4760C>T
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n.1666C>G
n.3226C>G
n.2959C>G
n.3575C>G
n.5023C>G
n.5121C>G
c.3855C>G (p.Ala1285=)
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.4347C>G
n.4760C>G
n.4111C>G
c.3996C>G (p.Ala1332=)
c.444C>G (p.Ala148=)
10g.77980169G>TCA470390631POLR3An.1913C>A
n.1666C>A
n.3226C>A
n.2959C>A
n.3575C>A
n.5023C>A
n.5121C>A
c.3855C>A (p.Ala1285=)
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.4347C>A
n.4760C>A
n.4111C>A
c.3996C>A (p.Ala1332=)
c.444C>A (p.Ala148=)
10g.77980170G>ACA377325987POLR3An.1912C>T
n.1665C>T
n.3225C>T
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c.3854C>T (p.Ala1285Val)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.4346C>T
n.4759C>T
n.4110C>T
c.3995C>T (p.Ala1332Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
10g.77980170G>CCA377325988POLR3An.1912C>G
n.1665C>G
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n.5120C>G
c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.4346C>G
n.4759C>G
n.4110C>G
c.3995C>G (p.Ala1332Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
10g.77980170G>TCA377325989POLR3An.1912C>A
n.1665C>A
n.3225C>A
n.2958C>A
n.3574C>A
n.5022C>A
n.5120C>A
c.3854C>A (p.Ala1285Asp)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.4346C>A
n.4759C>A
n.4110C>A
c.3995C>A (p.Ala1332Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
10g.77980171C>ACA377325992POLR3An.1911G>T
n.1664G>T
n.3224G>T
n.2957G>T
n.3573G>T
n.5021G>T
n.5119G>T
c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.4345G>T
n.4758G>T
n.4109G>T
c.3994G>T (p.Ala1332Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
10g.77980171C>GCA377325991POLR3An.1911G>C
n.1664G>C
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n.5021G>C
n.5119G>C
c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.4345G>C
n.4758G>C
n.4109G>C
c.3994G>C (p.Ala1332Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
10g.77980171C>TCA377325990POLR3An.1911G>A
n.1664G>A
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n.5021G>A
n.5119G>A
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c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.4345G>A
n.4758G>A
n.4109G>A
c.3994G>A (p.Ala1332Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
10g.77980172A>CCA470390634POLR3An.1910T>G
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c.*2682T>G (n.*2682T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.4344T>G
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n.4108T>G
c.3993T>G (p.Ala1331=)
c.441T>G (p.Ala147=)
10g.77980172A>GCA470390635POLR3An.1910T>C
n.1663T>C
n.3223T>C
n.2956T>C
n.3572T>C
n.5020T>C
n.5118T>C
c.3852T>C (p.Ala1284=)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.4344T>C
n.4757T>C
n.4108T>C
c.3993T>C (p.Ala1331=)
c.441T>C (p.Ala147=)
10g.77980172A>TCA470390636POLR3An.1910T>A
n.1663T>A
n.3223T>A
n.2956T>A
n.3572T>A
n.5020T>A
n.5118T>A
c.3852T>A (p.Ala1284=)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.4344T>A
n.4757T>A
n.4108T>A
c.3993T>A (p.Ala1331=)
c.441T>A (p.Ala147=)
gnomAD v4
10g.77980173G>ACA377325993POLR3An.1909C>T
n.1662C>T
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c.3851C>T (p.Ala1284Val)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.4343C>T
n.4756C>T
n.4107C>T
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
10g.77980173G>CCA377325994POLR3An.1909C>G
n.1662C>G
n.3222C>G
n.2955C>G
n.3571C>G
n.5019C>G
n.5117C>G
c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
n.4343C>G
n.4756C>G
n.4107C>G
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
10g.77980173G>TCA377325995POLR3An.1909C>A
n.1662C>A
n.3222C>A
n.2955C>A
n.3571C>A
n.5019C>A
n.5117C>A
c.3851C>A (p.Ala1284Asp)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.4343C>A
n.4756C>A
n.4107C>A
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
10g.77980174C>ACA377325996POLR3An.1908G>T
n.1661G>T
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n.5116G>T
c.3850G>T (p.Ala1284Ser)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
n.4342G>T
n.4755G>T
n.4106G>T
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
10g.77980174C=CA1921497498POLR3An.1908G=
n.1661G=
n.3221G=
n.2954G=
n.3570G=
n.5018G=
n.5116G=
c.3850G= (p.Ala1284=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
c.*3178G= (n.*3178G=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
n.4342G=
n.4755G=
n.4106G=
c.3991G= (p.Ala1331=)
c.439G= (p.Ala147=)
10g.77980174C>GCA377325997POLR3An.1908G>C
n.1661G>C
n.3221G>C
n.2954G>C
n.3570G>C
n.5018G>C
n.5116G>C
c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.4342G>C
n.4755G>C
n.4106G>C
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
10g.77980174C>TCA344259POLR3An.1908G>A
n.1661G>A
n.3221G>A
n.2954G>A
n.3570G>A
n.5018G>A
n.5116G>A
c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.4342G>A
n.4755G>A
n.4106G>A
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980175G>ACA5570633POLR3An.1907C>T
n.1660C>T
n.3220C>T
n.2953C>T
n.3569C>T
n.5017C>T
n.5115C>T
c.3849C>T (p.Asp1283=)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*3177C>T (n.*3177C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.4341C>T
n.4754C>T
n.4105C>T
c.3990C>T (p.Asp1330=)
c.438C>T (p.Asp146=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980175G>CCA377325998POLR3An.1907C>G
n.1660C>G
n.3220C>G
n.2953C>G
n.3569C>G
n.5017C>G
n.5115C>G
c.3849C>G (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.4341C>G
n.4754C>G
n.4105C>G
c.3990C>G (p.Asp1330Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
10g.77980175G=CA1921497499POLR3An.1907C=
n.1660C=
n.3220C=
n.2953C=
n.3569C=
n.5017C=
n.5115C=
c.3849C= (p.Asp1283=)
c.*2679C= (n.*2679C=)
c.*3177C= (n.*3177C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.4341C=
n.4754C=
n.4105C=
c.3990C= (p.Asp1330=)
c.438C= (p.Asp146=)
10g.77980175G>TCA377325999POLR3An.1907C>A
n.1660C>A
n.3220C>A
n.2953C>A
n.3569C>A
n.5017C>A
n.5115C>A
c.3849C>A (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*3177C>A (n.*3177C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.4341C>A
n.4754C>A
n.4105C>A
c.3990C>A (p.Asp1330Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
COSMIC
10g.77980176T>ACA377326000POLR3An.1906A>T
n.1659A>T
n.3219A>T
n.2952A>T
n.3568A>T
n.5016A>T
n.5114A>T
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.4340A>T
n.4753A>T
n.4104A>T
c.3989A>T (p.Asp1330Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.77980176T>CCA377326001POLR3An.1906A>G
n.1659A>G
n.3219A>G
n.2952A>G
n.3568A>G
n.5016A>G
n.5114A>G
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.4340A>G
n.4753A>G
n.4104A>G
c.3989A>G (p.Asp1330Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
10g.77980176T>GCA377326002POLR3An.1906A>C
n.1659A>C
n.3219A>C
n.2952A>C
n.3568A>C
n.5016A>C
n.5114A>C
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.4340A>C
n.4753A>C
n.4104A>C
c.3989A>C (p.Asp1330Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
10g.77980176T=CA1921497500POLR3An.1906A=
n.1659A=
n.3219A=
n.2952A=
n.3568A=
n.5016A=
n.5114A=
c.3848A= (p.Asp1283=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.*3176A= (n.*3176A=)
c.*2162A= (n.*2162A=)
n.4340A=
n.4753A=
n.4104A=
c.3989A= (p.Asp1330=)
c.437A= (p.Asp146=)
10g.77980177C>ACA377326004POLR3An.1905G>T
n.1658G>T
n.3218G>T
n.2951G>T
n.3567G>T
n.5015G>T
n.5113G>T
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
n.4339G>T
n.4752G>T
n.4103G>T
c.3988G>T (p.Asp1330Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
10g.77980177C>GCA377326005POLR3An.1905G>C
n.1658G>C
n.3218G>C
n.2951G>C
n.3567G>C
n.5015G>C
n.5113G>C
c.3847G>C (p.Asp1283His)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
n.4339G>C
n.4752G>C
n.4103G>C
c.3988G>C (p.Asp1330His)
c.436G>C (p.Asp146His)
10g.77980177C>TCA377326003POLR3An.1905G>A
n.1658G>A
n.3218G>A
n.2951G>A
n.3567G>A
n.5015G>A
n.5113G>A
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
n.4339G>A
n.4752G>A
n.4103G>A
c.3988G>A (p.Asp1330Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
10g.77980178A=CA1921497501POLR3An.1904T=
n.1657T=
n.3217T=
n.2950T=
n.3566T=
n.5014T=
n.5112T=
c.3846T= (p.Phe1282=)
c.*2676T= (n.*2676T=)
c.*3174T= (n.*3174T=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
n.4338T=
n.4751T=
n.4102T=
c.3987T= (p.Phe1329=)
c.435T= (p.Phe145=)
10g.77980178A>CCA377326006POLR3An.1904T>G
n.1657T>G
n.3217T>G
n.2950T>G
n.3566T>G
n.5014T>G
n.5112T>G
c.3846T>G (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
n.4338T>G
n.4751T>G
n.4102T>G
c.3987T>G (p.Phe1329Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
10g.77980178A>GCA5570634POLR3An.1904T>C
n.1657T>C
n.3217T>C
n.2950T>C
n.3566T>C
n.5014T>C
n.5112T>C
c.3846T>C (p.Phe1282=)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
n.4338T>C
n.4751T>C
n.4102T>C
c.3987T>C (p.Phe1329=)
c.435T>C (p.Phe145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980178A>TCA377326007POLR3An.1904T>A
n.1657T>A
n.3217T>A
n.2950T>A
n.3566T>A
n.5014T>A
n.5112T>A
c.3846T>A (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
n.4338T>A
n.4751T>A
n.4102T>A
c.3987T>A (p.Phe1329Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
gnomAD v4
10g.77980179_77980180delCA2609821164POLR3An.1903_1904del
n.1656_1657del
n.3216_3217del
n.2949_2950del
n.3565_3566del
n.5013_5014del
n.5111_5112del
c.3845_3846del (p.Phe1282Ter)
c.*2675_*2676del (n.*2675_*2676del)
c.*3173_*3174del (n.*3173_*3174del)
c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del)
n.4337_4338del
n.4750_4751del
n.4101_4102del
c.3986_3987del (p.Phe1329Ter)
c.434_435del (p.Phe145Ter)
gnomAD v4
10g.77980179A=CA1921497502POLR3An.1903T=
n.1656T=
n.3216T=
n.2949T=
n.3565T=
n.5013T=
n.5111T=
c.3845T= (p.Phe1282=)
c.*2675T= (n.*2675T=)
c.*3173T= (n.*3173T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.4337T=
n.4750T=
n.4101T=
c.3986T= (p.Phe1329=)
c.434T= (p.Phe145=)
10g.77980179A>CCA377326008POLR3An.1903T>G
n.1656T>G
n.3216T>G
n.2949T>G
n.3565T>G
n.5013T>G
n.5111T>G
c.3845T>G (p.Phe1282Cys)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.4337T>G
n.4750T>G
n.4101T>G
c.3986T>G (p.Phe1329Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
10g.77980179A>GCA5570635POLR3An.1903T>C
n.1656T>C
n.3216T>C
n.2949T>C
n.3565T>C
n.5013T>C
n.5111T>C
c.3845T>C (p.Phe1282Ser)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.4337T>C
n.4750T>C
n.4101T>C
c.3986T>C (p.Phe1329Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980179A>TCA377326009POLR3An.1903T>A
n.1656T>A
n.3216T>A
n.2949T>A
n.3565T>A
n.5013T>A
n.5111T>A
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.4337T>A
n.4750T>A
n.4101T>A
c.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
10g.77980180A>CCA377326010POLR3An.1902T>G
n.1655T>G
n.3215T>G
n.2948T>G
n.3564T>G
n.5012T>G
n.5110T>G
c.3844T>G (p.Phe1282Val)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.4336T>G
n.4749T>G
n.4100T>G
c.3985T>G (p.Phe1329Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
10g.77980180A>GCA377326011POLR3An.1902T>C
n.1655T>C
n.3215T>C
n.2948T>C
n.3564T>C
n.5012T>C
n.5110T>C
c.3844T>C (p.Phe1282Leu)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.4336T>C
n.4749T>C
n.4100T>C
c.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
10g.77980180A>TCA377326012POLR3An.1902T>A
n.1655T>A
n.3215T>A
n.2948T>A
n.3564T>A
n.5012T>A
n.5110T>A
c.3844T>A (p.Phe1282Ile)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.4336T>A
n.4749T>A
n.4100T>A
c.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
10g.77980181G>ACA470390638POLR3An.1901C>T
n.1654C>T
n.3214C>T
n.2947C>T
n.3563C>T
n.5011C>T
n.5109C>T
c.3843C>T (p.Leu1281=)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.4335C>T
n.4748C>T
n.4099C>T
c.3984C>T (p.Leu1328=)
c.432C>T (p.Leu144=)
10g.77980181G>CCA470390639POLR3An.1901C>G
n.1654C>G
n.3214C>G
n.2947C>G
n.3563C>G
n.5011C>G
n.5109C>G
c.3843C>G (p.Leu1281=)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.4335C>G
n.4748C>G
n.4099C>G
c.3984C>G (p.Leu1328=)
c.432C>G (p.Leu144=)
10g.77980181G>TCA470390640POLR3An.1901C>A
n.1654C>A
n.3214C>A
n.2947C>A
n.3563C>A
n.5011C>A
n.5109C>A
c.3843C>A (p.Leu1281=)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.4335C>A
n.4748C>A
n.4099C>A
c.3984C>A (p.Leu1328=)
c.432C>A (p.Leu144=)
10g.77980182A>CCA377326013POLR3An.1900T>G
n.1653T>G
n.3213T>G
n.2946T>G
n.3562T>G
n.5010T>G
n.5108T>G
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.4334T>G
n.4747T>G
n.4098T>G
c.3983T>G (p.Leu1328Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
10g.77980182A>GCA377326014POLR3An.1900T>C
n.1653T>C
n.3213T>C
n.2946T>C
n.3562T>C
n.5010T>C
n.5108T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.4334T>C
n.4747T>C
n.4098T>C
c.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
gnomAD v4
10g.77980182A>TCA377326015POLR3An.1900T>A
n.1653T>A
n.3213T>A
n.2946T>A
n.3562T>A
n.5010T>A
n.5108T>A
c.3842T>A (p.Leu1281His)
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.4334T>A
n.4747T>A
n.4098T>A
c.3983T>A (p.Leu1328His)
c.431T>A (p.Leu144His)
10g.77980183G>ACA377326017POLR3An.1899C>T
n.1652C>T
n.3212C>T
n.2945C>T
n.3561C>T
n.5009C>T
n.5107C>T
c.3841C>T (p.Leu1281Phe)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.4333C>T
n.4746C>T
n.4097C>T
c.3982C>T (p.Leu1328Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
dbSNP gnomAD v2
10g.77980183G>CCA5570636POLR3An.1899C>G
n.1652C>G
n.3212C>G
n.2945C>G
n.3561C>G
n.5009C>G
n.5107C>G
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*3169C>G (n.*3169C>G)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.4333C>G
n.4746C>G
n.4097C>G
c.3982C>G (p.Leu1328Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980183G=CA1921497503POLR3An.1899C=
n.1652C=
n.3212C=
n.2945C=
n.3561C=
n.5009C=
n.5107C=
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.*3169C= (n.*3169C=)
c.*2155C= (n.*2155C=)
n.4333C=
n.4746C=
n.4097C=
c.3982C= (p.Leu1328=)
c.430C= (p.Leu144=)
10g.77980183G>TCA377326016POLR3An.1899C>A
n.1652C>A
n.3212C>A
n.2945C>A
n.3561C>A
n.5009C>A
n.5107C>A
c.3841C>A (p.Leu1281Ile)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.4333C>A
n.4746C>A
n.4097C>A
c.3982C>A (p.Leu1328Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
10g.77980184A=CA1921497504POLR3An.1898T=
n.1651T=
n.3211T=
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n.5106T=
c.3840T= (p.His1280=)
c.*2670T= (n.*2670T=)
c.*3168T= (n.*3168T=)
c.*2154T= (n.*2154T=)
n.4332T=
n.4745T=
n.4096T=
c.3981T= (p.His1327=)
c.429T= (p.His143=)
10g.77980184A>CCA377326018POLR3An.1898T>G
n.1651T>G
n.3211T>G
n.2944T>G
n.3560T>G
n.5008T>G
n.5106T>G
c.3840T>G (p.His1280Gln)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
n.4332T>G
n.4745T>G
n.4096T>G
c.3981T>G (p.His1327Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
10g.77980184A>GCA470390641POLR3An.1898T>C
n.1651T>C
n.3211T>C
n.2944T>C
n.3560T>C
n.5008T>C
n.5106T>C
c.3840T>C (p.His1280=)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.4332T>C
n.4745T>C
n.4096T>C
c.3981T>C (p.His1327=)
c.429T>C (p.His143=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980184A>TCA377326019POLR3An.1898T>A
n.1651T>A
n.3211T>A
n.2944T>A
n.3560T>A
n.5008T>A
n.5106T>A
c.3840T>A (p.His1280Gln)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.4332T>A
n.4745T>A
n.4096T>A
c.3981T>A (p.His1327Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
10g.77980185T>ACA377326020POLR3An.1897A>T
n.1650A>T
n.3210A>T
n.2943A>T
n.3559A>T
n.5007A>T
n.5105A>T
c.3839A>T (p.His1280Leu)
c.*2669A>T (n.*2669A>T)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
n.4331A>T
n.4744A>T
n.4095A>T
c.3980A>T (p.His1327Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
10g.77980185T>CCA377326021POLR3An.1897A>G
n.1650A>G
n.3210A>G
n.2943A>G
n.3559A>G
n.5007A>G
n.5105A>G
c.3839A>G (p.His1280Arg)
c.*2669A>G (n.*2669A>G)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
n.4331A>G
n.4744A>G
n.4095A>G
c.3980A>G (p.His1327Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
10g.77980185T>GCA377326022POLR3An.1897A>C
n.1650A>C
n.3210A>C
n.2943A>C
n.3559A>C
n.5007A>C
n.5105A>C
c.3839A>C (p.His1280Pro)
c.*2669A>C (n.*2669A>C)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
n.4331A>C
n.4744A>C
n.4095A>C
c.3980A>C (p.His1327Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
10g.77980186G>ACA377326025POLR3An.1896C>T
n.1649C>T
n.3209C>T
n.2942C>T
n.3558C>T
n.5006C>T
n.5104C>T
c.3838C>T (p.His1280Tyr)
c.*2668C>T (n.*2668C>T)
c.*3166C>T (n.*3166C>T)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
n.4330C>T
n.4743C>T
n.4094C>T
c.3979C>T (p.His1327Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
gnomAD v4
10g.77980186G>CCA377326023POLR3An.1896C>G
n.1649C>G
n.3209C>G
n.2942C>G
n.3558C>G
n.5006C>G
n.5104C>G
c.3838C>G (p.His1280Asp)
c.*2668C>G (n.*2668C>G)
c.*3166C>G (n.*3166C>G)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
n.4330C>G
n.4743C>G
n.4094C>G
c.3979C>G (p.His1327Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
10g.77980186G>TCA377326024POLR3An.1896C>A
n.1649C>A
n.3209C>A
n.2942C>A
n.3558C>A
n.5006C>A
n.5104C>A
c.3838C>A (p.His1280Asn)
c.*2668C>A (n.*2668C>A)
c.*3166C>A (n.*3166C>A)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
n.4330C>A
n.4743C>A
n.4094C>A
c.3979C>A (p.His1327Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
10g.77980187G>ACA470390642POLR3An.1895C>T
n.1648C>T
n.3208C>T
n.2941C>T
n.3557C>T
n.5005C>T
n.5103C>T
c.3837C>T (p.Asp1279=)
c.*2667C>T (n.*2667C>T)
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
n.4329C>T
n.4742C>T
n.4093C>T
c.3978C>T (p.Asp1326=)
c.426C>T (p.Asp142=)
10g.77980187G>CCA377326026POLR3An.1895C>G
n.1648C>G
n.3208C>G
n.2941C>G
n.3557C>G
n.5005C>G
n.5103C>G
c.3837C>G (p.Asp1279Glu)
c.*2667C>G (n.*2667C>G)
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
n.4329C>G
n.4742C>G
n.4093C>G
c.3978C>G (p.Asp1326Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
10g.77980187G>TCA377326027POLR3An.1895C>A
n.1648C>A
n.3208C>A
n.2941C>A
n.3557C>A
n.5005C>A
n.5103C>A
c.3837C>A (p.Asp1279Glu)
c.*2667C>A (n.*2667C>A)
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
n.4329C>A
n.4742C>A
n.4093C>A
c.3978C>A (p.Asp1326Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
10g.77980188T>ACA377326028POLR3An.1894A>T
n.1647A>T
n.3207A>T
n.2940A>T
n.3556A>T
n.5004A>T
n.5102A>T
c.3836A>T (p.Asp1279Val)
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.4328A>T
n.4741A>T
n.4092A>T
c.3977A>T (p.Asp1326Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
10g.77980188T>CCA377326029POLR3An.1894A>G
n.1647A>G
n.3207A>G
n.2940A>G
n.3556A>G
n.5004A>G
n.5102A>G
c.3836A>G (p.Asp1279Gly)
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.*3164A>G (n.*3164A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.4328A>G
n.4741A>G
n.4092A>G
c.3977A>G (p.Asp1326Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
10g.77980188T>GCA377326030POLR3An.1894A>C
n.1647A>C
n.3207A>C
n.2940A>C
n.3556A>C
n.5004A>C
n.5102A>C
c.3836A>C (p.Asp1279Ala)
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.4328A>C
n.4741A>C
n.4092A>C
c.3977A>C (p.Asp1326Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
10g.77980189C>ACA377326033POLR3An.1893G>T
n.1646G>T
n.3206G>T
n.2939G>T
n.3555G>T
n.5003G>T
n.5101G>T
c.3835G>T (p.Asp1279Tyr)
c.*2665G>T (n.*2665G>T)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.4327G>T
n.4740G>T
n.4091G>T
c.3976G>T (p.Asp1326Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
10g.77980189C>GCA377326032POLR3An.1893G>C
n.1646G>C
n.3206G>C
n.2939G>C
n.3555G>C
n.5003G>C
n.5101G>C
c.3835G>C (p.Asp1279His)
c.*2665G>C (n.*2665G>C)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.4327G>C
n.4740G>C
n.4091G>C
c.3976G>C (p.Asp1326His)
c.424G>C (p.Asp142His)
10g.77980189C>TCA377326031POLR3An.1893G>A
n.1646G>A
n.3206G>A
n.2939G>A
n.3555G>A
n.5003G>A
n.5101G>A
c.3835G>A (p.Asp1279Asn)
c.*2665G>A (n.*2665G>A)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.4327G>A
n.4740G>A
n.4091G>A
c.3976G>A (p.Asp1326Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
10g.77980190A=CA1921497505POLR3An.1892T=
n.1645T=
n.3205T=
n.2938T=
n.3554T=
n.5002T=
n.5100T=
c.3834T= (p.Ala1278=)
c.*2664T= (n.*2664T=)
c.*3162T= (n.*3162T=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.4326T=
n.4739T=
n.4090T=
c.3975T= (p.Ala1325=)
c.423T= (p.Ala141=)
10g.77980190A>CCA470390646POLR3An.1892T>G
n.1645T>G
n.3205T>G
n.2938T>G
n.3554T>G
n.5002T>G
n.5100T>G
c.3834T>G (p.Ala1278=)
c.*2664T>G (n.*2664T>G)
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.4326T>G
n.4739T>G
n.4090T>G
c.3975T>G (p.Ala1325=)
c.423T>G (p.Ala141=)
10g.77980190A>GCA470390647POLR3An.1892T>C
n.1645T>C
n.3205T>C
n.2938T>C
n.3554T>C
n.5002T>C
n.5100T>C
c.3834T>C (p.Ala1278=)
c.*2664T>C (n.*2664T>C)
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.4326T>C
n.4739T>C
n.4090T>C
c.3975T>C (p.Ala1325=)
c.423T>C (p.Ala141=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980190A>TCA470390645POLR3An.1892T>A
n.1645T>A
n.3205T>A
n.2938T>A
n.3554T>A
n.5002T>A
n.5100T>A
c.3834T>A (p.Ala1278=)
c.*2664T>A (n.*2664T>A)
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.4326T>A
n.4739T>A
n.4090T>A
c.3975T>A (p.Ala1325=)
c.423T>A (p.Ala141=)
10g.77980191G>ACA377326034POLR3An.1891C>T
n.1644C>T
n.3204C>T
n.2937C>T
n.3553C>T
n.5001C>T
n.5099C>T
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
n.4325C>T
n.4738C>T
n.4089C>T
c.3974C>T (p.Ala1325Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
10g.77980191G>CCA377326036POLR3An.1891C>G
n.1644C>G
n.3204C>G
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n.5099C>G
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
n.4325C>G
n.4738C>G
n.4089C>G
c.3974C>G (p.Ala1325Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
10g.77980191G>TCA377326035POLR3An.1891C>A
n.1644C>A
n.3204C>A
n.2937C>A
n.3553C>A
n.5001C>A
n.5099C>A
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
n.4325C>A
n.4738C>A
n.4089C>A
c.3974C>A (p.Ala1325Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
10g.77980192C>ACA377326037POLR3An.1890G>T
n.1643G>T
n.3203G>T
n.2936G>T
n.3552G>T
n.5000G>T
n.5098G>T
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.4324G>T
n.4737G>T
n.4088G>T
c.3973G>T (p.Ala1325Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
10g.77980192C=CA1921497506POLR3An.1890G=
n.1643G=
n.3203G=
n.2936G=
n.3552G=
n.5000G=
n.5098G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
c.*2662G= (n.*2662G=)
c.*3160G= (n.*3160G=)
c.*2146G= (n.*2146G=)
n.4324G=
n.4737G=
n.4088G=
c.3973G= (p.Ala1325=)
c.421G= (p.Ala141=)
10g.77980192C>GCA377326038POLR3An.1890G>C
n.1643G>C
n.3203G>C
n.2936G>C
n.3552G>C
n.5000G>C
n.5098G>C
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.4324G>C
n.4737G>C
n.4088G>C
c.3973G>C (p.Ala1325Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
10g.77980192C>TCA377326039POLR3An.1890G>A
n.1643G>A
n.3203G>A
n.2936G>A
n.3552G>A
n.5000G>A
n.5098G>A
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.4324G>A
n.4737G>A
n.4088G>A
c.3973G>A (p.Ala1325Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980193C>ACA470390649POLR3An.1889G>T
n.1642G>T
n.3202G>T
n.2935G>T
n.3551G>T
n.4999G>T
n.5097G>T
c.3831G>T (p.Thr1277=)
c.*2661G>T (n.*2661G>T)
c.*3159G>T (n.*3159G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.4323G>T
n.4736G>T
n.4087G>T
c.3972G>T (p.Thr1324=)
c.420G>T (p.Thr140=)
10g.77980193C=CA1921497507POLR3An.1889G=
n.1642G=
n.3202G=
n.2935G=
n.3551G=
n.4999G=
n.5097G=
c.3831G= (p.Thr1277=)
c.*2661G= (n.*2661G=)
c.*3159G= (n.*3159G=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
n.4323G=
n.4736G=
n.4087G=
c.3972G= (p.Thr1324=)
c.420G= (p.Thr140=)
10g.77980193C>GCA470390648POLR3An.1889G>C
n.1642G>C
n.3202G>C
n.2935G>C
n.3551G>C
n.4999G>C
n.5097G>C
c.3831G>C (p.Thr1277=)
c.*2661G>C (n.*2661G>C)
c.*3159G>C (n.*3159G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.4323G>C
n.4736G>C
n.4087G>C
c.3972G>C (p.Thr1324=)
c.420G>C (p.Thr140=)
10g.77980193C>TCA5570637POLR3An.1889G>A
n.1642G>A
n.3202G>A
n.2935G>A
n.3551G>A
n.4999G>A
n.5097G>A
c.3831G>A (p.Thr1277=)
c.*2661G>A (n.*2661G>A)
c.*3159G>A (n.*3159G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.4323G>A
n.4736G>A
n.4087G>A
c.3972G>A (p.Thr1324=)
c.420G>A (p.Thr140=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980194G>ACA210186560POLR3An.1888C>T
n.1641C>T
n.3201C>T
n.2934C>T
n.3550C>T
n.4998C>T
n.5096C>T
c.3830C>T (p.Thr1277Met)
c.*2660C>T (n.*2660C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.4322C>T
n.4735C>T
n.4086C>T
c.3971C>T (p.Thr1324Met)
c.419C>T (p.Thr140Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980194G>CCA377326040POLR3An.1888C>G
n.1641C>G
n.3201C>G
n.2934C>G
n.3550C>G
n.4998C>G
n.5096C>G
c.3830C>G (p.Thr1277Arg)
c.*2660C>G (n.*2660C>G)
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.4322C>G
n.4735C>G
n.4086C>G
c.3971C>G (p.Thr1324Arg)
c.419C>G (p.Thr140Arg)
10g.77980194G=CA1921497508POLR3An.1888C=
n.1641C=
n.3201C=
n.2934C=
n.3550C=
n.4998C=
n.5096C=
c.3830C= (p.Thr1277=)
c.*2660C= (n.*2660C=)
c.*3158C= (n.*3158C=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
n.4322C=
n.4735C=
n.4086C=
c.3971C= (p.Thr1324=)
c.419C= (p.Thr140=)
10g.77980194G>TCA377326041POLR3An.1888C>A
n.1641C>A
n.3201C>A
n.2934C>A
n.3550C>A
n.4998C>A
n.5096C>A
c.3830C>A (p.Thr1277Lys)
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.4322C>A
n.4735C>A
n.4086C>A
c.3971C>A (p.Thr1324Lys)
c.419C>A (p.Thr140Lys)
10g.77980195T>ACA377326042POLR3An.1887A>T
n.1640A>T
n.3200A>T
n.2933A>T
n.3549A>T
n.4997A>T
n.5095A>T
c.3829A>T (p.Thr1277Ser)
c.*2659A>T (n.*2659A>T)
c.*3157A>T (n.*3157A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.4321A>T
n.4734A>T
n.4085A>T
c.3970A>T (p.Thr1324Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
10g.77980195T>CCA377326043POLR3An.1887A>G
n.1640A>G
n.3200A>G
n.2933A>G
n.3549A>G
n.4997A>G
n.5095A>G
c.3829A>G (p.Thr1277Ala)
c.*2659A>G (n.*2659A>G)
c.*3157A>G (n.*3157A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.4321A>G
n.4734A>G
n.4085A>G
c.3970A>G (p.Thr1324Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
10g.77980195T>GCA377326044POLR3An.1887A>C
n.1640A>C
n.3200A>C
n.2933A>C
n.3549A>C
n.4997A>C
n.5095A>C
c.3829A>C (p.Thr1277Pro)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.*3157A>C (n.*3157A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.4321A>C
n.4734A>C
n.4085A>C
c.3970A>C (p.Thr1324Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
10g.77980196C>ACA377326045POLR3An.1886G>T
n.1639G>T
n.3199G>T
n.2932G>T
n.3548G>T
n.4996G>T
n.5094G>T
c.3828G>T (p.Lys1276Asn)
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
c.*3156G>T (n.*3156G>T)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
n.4320G>T
n.4733G>T
n.4084G>T
c.3969G>T (p.Lys1323Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
10g.77980196C>GCA377326046POLR3An.1886G>C
n.1639G>C
n.3199G>C
n.2932G>C
n.3548G>C
n.4996G>C
n.5094G>C
c.3828G>C (p.Lys1276Asn)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
c.*3156G>C (n.*3156G>C)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
n.4320G>C
n.4733G>C
n.4084G>C
c.3969G>C (p.Lys1323Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
10g.77980196C>TCA470390650POLR3An.1886G>A
n.1639G>A
n.3199G>A
n.2932G>A
n.3548G>A
n.4996G>A
n.5094G>A
c.3828G>A (p.Lys1276=)
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
c.*3156G>A (n.*3156G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
n.4320G>A
n.4733G>A
n.4084G>A
c.3969G>A (p.Lys1323=)
c.417G>A (p.Lys139=)
10g.77980197T>ACA377326049POLR3An.1885A>T
n.1638A>T
n.3198A>T
n.2931A>T
n.3547A>T
n.4995A>T
n.5093A>T
c.3827A>T (p.Lys1276Met)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
c.*3155A>T (n.*3155A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
n.4319A>T
n.4732A>T
n.4083A>T
c.3968A>T (p.Lys1323Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
10g.77980197T>CCA377326047POLR3An.1885A>G
n.1638A>G
n.3198A>G
n.2931A>G
n.3547A>G
n.4995A>G
n.5093A>G
c.3827A>G (p.Lys1276Arg)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
c.*3155A>G (n.*3155A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
n.4319A>G
n.4732A>G
n.4083A>G
c.3968A>G (p.Lys1323Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
10g.77980197T>GCA377326048POLR3An.1885A>C
n.1638A>C
n.3198A>C
n.2931A>C
n.3547A>C
n.4995A>C
n.5093A>C
c.3827A>C (p.Lys1276Thr)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
c.*3155A>C (n.*3155A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
n.4319A>C
n.4732A>C
n.4083A>C
c.3968A>C (p.Lys1323Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
10g.77980198T>ACA377326050POLR3An.1884A>T
n.1637A>T
n.3197A>T
n.2930A>T
n.3546A>T
n.4994A>T
n.5092A>T
c.3826A>T (p.Lys1276Ter)
c.*2656A>T (n.*2656A>T)
c.*3154A>T (n.*3154A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.4318A>T
n.4731A>T
n.4082A>T
c.3967A>T (p.Lys1323Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
10g.77980198T>CCA377326051POLR3An.1884A>G
n.1637A>G
n.3197A>G
n.2930A>G
n.3546A>G
n.4994A>G
n.5092A>G
c.3826A>G (p.Lys1276Glu)
c.*2656A>G (n.*2656A>G)
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.4318A>G
n.4731A>G
n.4082A>G
c.3967A>G (p.Lys1323Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
10g.77980198T>GCA377326052POLR3An.1884A>C
n.1637A>C
n.3197A>C
n.2930A>C
n.3546A>C
n.4994A>C
n.5092A>C
c.3826A>C (p.Lys1276Gln)
c.*2656A>C (n.*2656A>C)
c.*3154A>C (n.*3154A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.4318A>C
n.4731A>C
n.4082A>C
c.3967A>C (p.Lys1323Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
10g.77980199C>ACA377326053POLR3An.1883G>T
n.1636G>T
n.3196G>T
n.2929G>T
n.3545G>T
n.4993G>T
n.5091G>T
c.3825G>T (p.Glu1275Asp)
c.*2655G>T (n.*2655G>T)
c.*3153G>T (n.*3153G>T)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
n.4317G>T
n.4730G>T
n.4081G>T
c.3966G>T (p.Glu1322Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
10g.77980199C>GCA377326054POLR3An.1883G>C
n.1636G>C
n.3196G>C
n.2929G>C
n.3545G>C
n.4993G>C
n.5091G>C
c.3825G>C (p.Glu1275Asp)
c.*2655G>C (n.*2655G>C)
c.*3153G>C (n.*3153G>C)
c.*2139G>C (n.*2139G>C)
n.4317G>C
n.4730G>C
n.4081G>C
c.3966G>C (p.Glu1322Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
10g.77980199C>TCA470390651POLR3An.1883G>A
n.1636G>A
n.3196G>A
n.2929G>A
n.3545G>A
n.4993G>A
n.5091G>A
c.3825G>A (p.Glu1275=)
c.*2655G>A (n.*2655G>A)
c.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.*2139G>A (n.*2139G>A)
n.4317G>A
n.4730G>A
n.4081G>A
c.3966G>A (p.Glu1322=)
c.414G>A (p.Glu138=)
10g.77980200T>ACA377326055POLR3An.1882A>T
n.1635A>T
n.3195A>T
n.2928A>T
n.3544A>T
n.4992A>T
n.5090A>T
c.3824A>T (p.Glu1275Val)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
c.*3152A>T (n.*3152A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.4316A>T
n.4729A>T
n.4080A>T
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
10g.77980200T>CCA377326056POLR3An.1882A>G
n.1635A>G
n.3195A>G
n.2928A>G
n.3544A>G
n.4992A>G
n.5090A>G
c.3824A>G (p.Glu1275Gly)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
c.*3152A>G (n.*3152A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.4316A>G
n.4729A>G
n.4080A>G
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
10g.77980200T>GCA377326057POLR3An.1882A>C
n.1635A>C
n.3195A>C
n.2928A>C
n.3544A>C
n.4992A>C
n.5090A>C
c.3824A>C (p.Glu1275Ala)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
c.*3152A>C (n.*3152A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.4316A>C
n.4729A>C
n.4080A>C
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
10g.77980201C>ACA377326058POLR3An.1881G>T
n.1634G>T
n.3194G>T
n.2927G>T
n.3543G>T
n.4991G>T
n.5089G>T
c.3823G>T (p.Glu1275Ter)
c.*2653G>T (n.*2653G>T)
c.*3151G>T (n.*3151G>T)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
n.4315G>T
n.4728G>T
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10g.77980201C>GCA377326059POLR3An.1881G>C
n.1634G>C
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n.4991G>C
n.5089G>C
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c.*2653G>C (n.*2653G>C)
c.*3151G>C (n.*3151G>C)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
n.4315G>C
n.4728G>C
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c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
10g.77980201C>TCA377326060POLR3An.1881G>A
n.1634G>A
n.3194G>A
n.2927G>A
n.3543G>A
n.4991G>A
n.5089G>A
c.3823G>A (p.Glu1275Lys)
c.*2653G>A (n.*2653G>A)
c.*3151G>A (n.*3151G>A)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
n.4315G>A
n.4728G>A
n.4079G>A
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
10g.77980202A>CCA377326062POLR3An.1880T>G
n.1633T>G
n.3193T>G
n.2926T>G
n.3542T>G
n.4990T>G
n.5088T>G
c.3822T>G (p.Phe1274Leu)
c.*2652T>G (n.*2652T>G)
c.*3150T>G (n.*3150T>G)
c.*2136T>G (n.*2136T>G)
n.4314T>G
n.4727T>G
n.4078T>G
c.3963T>G (p.Phe1321Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
10g.77980202A>GCA470390652POLR3An.1880T>C
n.1633T>C
n.3193T>C
n.2926T>C
n.3542T>C
n.4990T>C
n.5088T>C
c.3822T>C (p.Phe1274=)
c.*2652T>C (n.*2652T>C)
c.*3150T>C (n.*3150T>C)
c.*2136T>C (n.*2136T>C)
n.4314T>C
n.4727T>C
n.4078T>C
c.3963T>C (p.Phe1321=)
c.411T>C (p.Phe137=)
10g.77980202A>TCA377326061POLR3An.1880T>A
n.1633T>A
n.3193T>A
n.2926T>A
n.3542T>A
n.4990T>A
n.5088T>A
c.3822T>A (p.Phe1274Leu)
c.*2652T>A (n.*2652T>A)
c.*3150T>A (n.*3150T>A)
c.*2136T>A (n.*2136T>A)
n.4314T>A
n.4727T>A
n.4078T>A
c.3963T>A (p.Phe1321Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
10g.77980204dupCA2609821165POLR3An.1880dup
n.1633dup
n.3193dup
n.2926dup
n.3542dup
n.4990dup
n.5088dup
c.3822dup (p.Glu1275Ter)
c.*2652dup (n.*2652dup)
c.*3150dup (n.*3150dup)
c.*2136dup (n.*2136dup)
n.4314dup
n.4727dup
n.4078dup
c.3963dup (p.Glu1322Ter)
c.411dup (p.Glu138Ter)
gnomAD v4
10g.77980203A>CCA377326063POLR3An.1879T>G
n.1632T>G
n.3192T>G
n.2925T>G
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n.4989T>G
n.5087T>G
c.3821T>G (p.Phe1274Cys)
c.*2651T>G (n.*2651T>G)
c.*3149T>G (n.*3149T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
n.4313T>G
n.4726T>G
n.4077T>G
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c.410T>G (p.Phe137Cys)
10g.77980203A>GCA377326064POLR3An.1879T>C
n.1632T>C
n.3192T>C
n.2925T>C
n.3541T>C
n.4989T>C
n.5087T>C
c.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.*2651T>C (n.*2651T>C)
c.*3149T>C (n.*3149T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
n.4313T>C
n.4726T>C
n.4077T>C
c.3962T>C (p.Phe1321Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
10g.77980203A>TCA377326065POLR3An.1879T>A
n.1632T>A
n.3192T>A
n.2925T>A
n.3541T>A
n.4989T>A
n.5087T>A
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.*2651T>A (n.*2651T>A)
c.*3149T>A (n.*3149T>A)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
n.4313T>A
n.4726T>A
n.4077T>A
c.3962T>A (p.Phe1321Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
10g.77980204A>CCA377326066POLR3An.1878T>G
n.1631T>G
n.3191T>G
n.2924T>G
n.3540T>G
n.4988T>G
n.5086T>G
c.3820T>G (p.Phe1274Val)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.*3148T>G (n.*3148T>G)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.4312T>G
n.4725T>G
n.4076T>G
c.3961T>G (p.Phe1321Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
10g.77980204A>GCA377326067POLR3An.1878T>C
n.1631T>C
n.3191T>C
n.2924T>C
n.3540T>C
n.4988T>C
n.5086T>C
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.*3148T>C (n.*3148T>C)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.4312T>C
n.4725T>C
n.4076T>C
c.3961T>C (p.Phe1321Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
10g.77980204A>TCA377326068POLR3An.1878T>A
n.1631T>A
n.3191T>A
n.2924T>A
n.3540T>A
n.4988T>A
n.5086T>A
c.3820T>A (p.Phe1274Ile)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.*3148T>A (n.*3148T>A)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
n.4312T>A
n.4725T>A
n.4076T>A
c.3961T>A (p.Phe1321Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
10g.77980205G>ACA5570638POLR3An.1877C>T
n.1630C>T
n.3190C>T
n.2923C>T
n.3539C>T
n.4987C>T
n.5085C>T
c.3819C>T (p.Ser1273=)
c.*2649C>T (n.*2649C>T)
c.*3147C>T (n.*3147C>T)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.4311C>T
n.4724C>T
n.4075C>T
c.3960C>T (p.Ser1320=)
c.408C>T (p.Ser136=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980205G>CCA470390653POLR3An.1877C>G
n.1630C>G
n.3190C>G
n.2923C>G
n.3539C>G
n.4987C>G
n.5085C>G
c.3819C>G (p.Ser1273=)
c.*2649C>G (n.*2649C>G)
c.*3147C>G (n.*3147C>G)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.4311C>G
n.4724C>G
n.4075C>G
c.3960C>G (p.Ser1320=)
c.408C>G (p.Ser136=)
10g.77980205G=CA1921497509POLR3An.1877C=
n.1630C=
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n.2923C=
n.3539C=
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n.5085C=
c.3819C= (p.Ser1273=)
c.*2649C= (n.*2649C=)
c.*3147C= (n.*3147C=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
n.4311C=
n.4724C=
n.4075C=
c.3960C= (p.Ser1320=)
c.408C= (p.Ser136=)
10g.77980205G>TCA470390654POLR3An.1877C>A
n.1630C>A
n.3190C>A
n.2923C>A
n.3539C>A
n.4987C>A
n.5085C>A
c.3819C>A (p.Ser1273=)
c.*2649C>A (n.*2649C>A)
c.*3147C>A (n.*3147C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.4311C>A
n.4724C>A
n.4075C>A
c.3960C>A (p.Ser1320=)
c.408C>A (p.Ser136=)
10g.77980206G>ACA377326069POLR3An.1876C>T
n.1629C>T
n.3189C>T
n.2922C>T
n.3538C>T
n.4986C>T
n.5084C>T
c.3818C>T (p.Ser1273Phe)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
c.*3146C>T (n.*3146C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
n.4310C>T
n.4723C>T
n.4074C>T
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
COSMIC
10g.77980206G>CCA377326070POLR3An.1876C>G
n.1629C>G
n.3189C>G
n.2922C>G
n.3538C>G
n.4986C>G
n.5084C>G
c.3818C>G (p.Ser1273Cys)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
c.*3146C>G (n.*3146C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.4310C>G
n.4723C>G
n.4074C>G
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
10g.77980206G>TCA377326071POLR3An.1876C>A
n.1629C>A
n.3189C>A
n.2922C>A
n.3538C>A
n.4986C>A
n.5084C>A
c.3818C>A (p.Ser1273Tyr)
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.4310C>A
n.4723C>A
n.4074C>A
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
10g.77980207A>CCA377326072POLR3An.1875T>G
n.1628T>G
n.3188T>G
n.2921T>G
n.3537T>G
n.4985T>G
n.5083T>G
c.3817T>G (p.Ser1273Ala)
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.*3145T>G (n.*3145T>G)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
n.4309T>G
n.4722T>G
n.4073T>G
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
10g.77980207A>GCA377326073POLR3An.1875T>C
n.1628T>C
n.3188T>C
n.2921T>C
n.3537T>C
n.4985T>C
n.5083T>C
c.3817T>C (p.Ser1273Pro)
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.*3145T>C (n.*3145T>C)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
n.4309T>C
n.4722T>C
n.4073T>C
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
10g.77980207A>TCA377326074POLR3An.1875T>A
n.1628T>A
n.3188T>A
n.2921T>A
n.3537T>A
n.4985T>A
n.5083T>A
c.3817T>A (p.Ser1273Thr)
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.*3145T>A (n.*3145T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
n.4309T>A
n.4722T>A
n.4073T>A
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
10g.77980208G>ACA470390655POLR3An.1874C>T
n.1627C>T
n.3187C>T
n.2920C>T
n.3536C>T
n.4984C>T
n.5082C>T
c.3816C>T (p.Ala1272=)
c.*2646C>T (n.*2646C>T)
c.*3144C>T (n.*3144C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
n.4308C>T
n.4721C>T
n.4072C>T
c.3957C>T (p.Ala1319=)
c.405C>T (p.Ala135=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.77980208G>CCA470390656POLR3An.1874C>G
n.1627C>G
n.3187C>G
n.2920C>G
n.3536C>G
n.4984C>G
n.5082C>G
c.3816C>G (p.Ala1272=)
c.*2646C>G (n.*2646C>G)
c.*3144C>G (n.*3144C>G)
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
n.4308C>G
n.4721C>G
n.4072C>G
c.3957C>G (p.Ala1319=)
c.405C>G (p.Ala135=)
10g.77980208G=CA1921497510POLR3An.1874C=
n.1627C=
n.3187C=
n.2920C=
n.3536C=
n.4984C=
n.5082C=
c.3816C= (p.Ala1272=)
c.*2646C= (n.*2646C=)
c.*3144C= (n.*3144C=)
c.*2130C= (n.*2130C=)
n.4308C=
n.4721C=
n.4072C=
c.3957C= (p.Ala1319=)
c.405C= (p.Ala135=)
10g.77980208G>TCA470390657POLR3An.1874C>A
n.1627C>A
n.3187C>A
n.2920C>A
n.3536C>A
n.4984C>A
n.5082C>A
c.3816C>A (p.Ala1272=)
c.*2646C>A (n.*2646C>A)
c.*3144C>A (n.*3144C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
n.4308C>A
n.4721C>A
n.4072C>A
c.3957C>A (p.Ala1319=)
c.405C>A (p.Ala135=)
10g.77980209G>ACA377326076POLR3An.1873C>T
n.1626C>T
n.3186C>T
n.2919C>T
n.3535C>T
n.4983C>T
n.5081C>T
c.3815C>T (p.Ala1272Val)
c.*2645C>T (n.*2645C>T)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
n.4307C>T
n.4720C>T
n.4071C>T
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980209G>CCA377326077POLR3An.1873C>G
n.1626C>G
n.3186C>G
n.2919C>G
n.3535C>G
n.4983C>G
n.5081C>G
c.3815C>G (p.Ala1272Gly)
c.*2645C>G (n.*2645C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
n.4307C>G
n.4720C>G
n.4071C>G
c.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
10g.77980209G=CA1921497511POLR3An.1873C=
n.1626C=
n.3186C=
n.2919C=
n.3535C=
n.4983C=
n.5081C=
c.3815C= (p.Ala1272=)
c.*2645C= (n.*2645C=)
c.*3143C= (n.*3143C=)
c.*2129C= (n.*2129C=)
n.4307C=
n.4720C=
n.4071C=
c.3956C= (p.Ala1319=)
c.404C= (p.Ala135=)
10g.77980209G>TCA377326075POLR3An.1873C>A
n.1626C>A
n.3186C>A
n.2919C>A
n.3535C>A
n.4983C>A
n.5081C>A
c.3815C>A (p.Ala1272Asp)
c.*2645C>A (n.*2645C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.4307C>A
n.4720C>A
n.4071C>A
c.3956C>A (p.Ala1319Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
10g.77980210C>ACA377326078POLR3An.1872G>T
n.1625G>T
n.3185G>T
n.2918G>T
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n.4982G>T
n.5080G>T
c.3814G>T (p.Ala1272Ser)
c.*2644G>T (n.*2644G>T)
c.*3142G>T (n.*3142G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
n.4306G>T
n.4719G>T
n.4070G>T
c.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
10g.77980210C>GCA377326079POLR3An.1872G>C
n.1625G>C
n.3185G>C
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n.4982G>C
n.5080G>C
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.*2644G>C (n.*2644G>C)
c.*3142G>C (n.*3142G>C)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
n.4306G>C
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n.4070G>C
c.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
10g.77980210C>TCA377326080POLR3An.1872G>A
n.1625G>A
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n.2918G>A
n.3534G>A
n.4982G>A
n.5080G>A
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.*2644G>A (n.*2644G>A)
c.*3142G>A (n.*3142G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
n.4306G>A
n.4719G>A
n.4070G>A
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
10g.77980211C>ACA470390660POLR3An.1871G>T
n.1624G>T
n.3184G>T
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n.5079G>T
c.3813G>T (p.Leu1271=)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
n.4305G>T
n.4718G>T
n.4069G>T
c.3954G>T (p.Leu1318=)
c.402G>T (p.Leu134=)
10g.77980211C>GCA470390659POLR3An.1871G>C
n.1624G>C
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n.2917G>C
n.3533G>C
n.4981G>C
n.5079G>C
c.3813G>C (p.Leu1271=)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
n.4305G>C
n.4718G>C
n.4069G>C
c.3954G>C (p.Leu1318=)
c.402G>C (p.Leu134=)
10g.77980211C>TCA470390658POLR3An.1871G>A
n.1624G>A
n.3184G>A
n.2917G>A
n.3533G>A
n.4981G>A
n.5079G>A
c.3813G>A (p.Leu1271=)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
n.4305G>A
n.4718G>A
n.4069G>A
c.3954G>A (p.Leu1318=)
c.402G>A (p.Leu134=)
10g.77980212A>CCA377326081POLR3An.1870T>G
n.1623T>G
n.3183T>G
n.2916T>G
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n.4980T>G
n.5078T>G
c.3812T>G (p.Leu1271Arg)
c.*2642T>G (n.*2642T>G)
c.*3140T>G (n.*3140T>G)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
n.4304T>G
n.4717T>G
n.4068T>G
c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
10g.77980212A>GCA377326082POLR3An.1870T>C
n.1623T>C
n.3183T>C
n.2916T>C
n.3532T>C
n.4980T>C
n.5078T>C
c.3812T>C (p.Leu1271Pro)
c.*2642T>C (n.*2642T>C)
c.*3140T>C (n.*3140T>C)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
n.4304T>C
n.4717T>C
n.4068T>C
c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
10g.77980212A>TCA377326083POLR3An.1870T>A
n.1623T>A
n.3183T>A
n.2916T>A
n.3532T>A
n.4980T>A
n.5078T>A
c.3812T>A (p.Leu1271Gln)
c.*2642T>A (n.*2642T>A)
c.*3140T>A (n.*3140T>A)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
n.4304T>A
n.4717T>A
n.4068T>A
c.3953T>A (p.Leu1318Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
10g.77980213G>ACA470390661POLR3An.1869C>T
n.1622C>T
n.3182C>T
n.2915C>T
n.3531C>T
n.4979C>T
n.5077C>T
c.3811C>T (p.Leu1271=)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
n.4303C>T
n.4716C>T
n.4067C>T
c.3952C>T (p.Leu1318=)
c.400C>T (p.Leu134=)
gnomAD v4
10g.77980213G>CCA377326084POLR3An.1869C>G
n.1622C>G
n.3182C>G
n.2915C>G
n.3531C>G
n.4979C>G
n.5077C>G
c.3811C>G (p.Leu1271Val)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
n.4303C>G
n.4716C>G
n.4067C>G
c.3952C>G (p.Leu1318Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
10g.77980213G=CA1921497512POLR3An.1869C=
n.1622C=
n.3182C=
n.2915C=
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n.4979C=
n.5077C=
c.3811C= (p.Leu1271=)
c.*2641C= (n.*2641C=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.*2125C= (n.*2125C=)
n.4303C=
n.4716C=
n.4067C=
c.3952C= (p.Leu1318=)
c.400C= (p.Leu134=)
10g.77980213G>TCA377326085POLR3An.1869C>A
n.1622C>A
n.3182C>A
n.2915C>A
n.3531C>A
n.4979C>A
n.5077C>A
c.3811C>A (p.Leu1271Met)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
n.4303C>A
n.4716C>A
n.4067C>A
c.3952C>A (p.Leu1318Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
gnomAD v4
10g.77980214C>ACA377326086POLR3An.1868G>T
n.1621G>T
n.3181G>T
n.2914G>T
n.3530G>T
n.4978G>T
n.5076G>T
c.3810G>T (p.Met1270Ile)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
c.*3138G>T (n.*3138G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
n.4302G>T
n.4715G>T
n.4066G>T
c.3951G>T (p.Met1317Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
10g.77980214C>GCA377326087POLR3An.1868G>C
n.1621G>C
n.3181G>C
n.2914G>C
n.3530G>C
n.4978G>C
n.5076G>C
c.3810G>C (p.Met1270Ile)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
c.*3138G>C (n.*3138G>C)
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
n.4302G>C
n.4715G>C
n.4066G>C
c.3951G>C (p.Met1317Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
10g.77980214C>TCA377326088POLR3An.1868G>A
n.1621G>A
n.3181G>A
n.2914G>A
n.3530G>A
n.4978G>A
n.5076G>A
c.3810G>A (p.Met1270Ile)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
c.*3138G>A (n.*3138G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
n.4302G>A
n.4715G>A
n.4066G>A
c.3951G>A (p.Met1317Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
10g.77980214dupCA668635599POLR3An.1868dup
n.1621dup
n.3181dup
n.2914dup
n.3530dup
n.4978dup
n.5076dup
c.3810dup (p.Leu1271AlafsTer5)
c.*2640dup (n.*2640dup)
c.*3138dup (n.*3138dup)
c.*2124dup (n.*2124dup)
n.4302dup
n.4715dup
n.4066dup
c.3951dup (p.Leu1318AlafsTer5)
c.399dup (p.Leu134AlafsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980215A>CCA377326089POLR3An.1867T>G
n.1620T>G
n.3180T>G
n.2913T>G
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n.4977T>G
n.5075T>G
c.3809T>G (p.Met1270Arg)
c.*2639T>G (n.*2639T>G)
c.*3137T>G (n.*3137T>G)
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
n.4301T>G
n.4714T>G
n.4065T>G
c.3950T>G (p.Met1317Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
10g.77980215A>GCA377326090POLR3An.1867T>C
n.1620T>C
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n.2913T>C
n.3529T>C
n.4977T>C
n.5075T>C
c.3809T>C (p.Met1270Thr)
c.*2639T>C (n.*2639T>C)
c.*3137T>C (n.*3137T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
n.4301T>C
n.4714T>C
n.4065T>C
c.3950T>C (p.Met1317Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
10g.77980215A>TCA377326091POLR3An.1867T>A
n.1620T>A
n.3180T>A
n.2913T>A
n.3529T>A
n.4977T>A
n.5075T>A
c.3809T>A (p.Met1270Lys)
c.*2639T>A (n.*2639T>A)
c.*3137T>A (n.*3137T>A)
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
n.4301T>A
n.4714T>A
n.4065T>A
c.3950T>A (p.Met1317Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
10g.77980216T>ACA377326093POLR3An.1866A>T
n.1619A>T
n.3179A>T
n.2912A>T
n.3528A>T
n.4976A>T
n.5074A>T
c.3808A>T (p.Met1270Leu)
c.*2638A>T (n.*2638A>T)
c.*3136A>T (n.*3136A>T)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
n.4300A>T
n.4713A>T
n.4064A>T
c.3949A>T (p.Met1317Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
10g.77980216T>CCA377326094POLR3An.1866A>G
n.1619A>G
n.3179A>G
n.2912A>G
n.3528A>G
n.4976A>G
n.5074A>G
c.3808A>G (p.Met1270Val)
c.*2638A>G (n.*2638A>G)
c.*3136A>G (n.*3136A>G)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
n.4300A>G
n.4713A>G
n.4064A>G
c.3949A>G (p.Met1317Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980216T>GCA377326092POLR3An.1866A>C
n.1619A>C
n.3179A>C
n.2912A>C
n.3528A>C
n.4976A>C
n.5074A>C
c.3808A>C (p.Met1270Leu)
c.*2638A>C (n.*2638A>C)
c.*3136A>C (n.*3136A>C)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
n.4300A>C
n.4713A>C
n.4064A>C
c.3949A>C (p.Met1317Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
10g.77980216T=CA1921497513POLR3An.1866A=
n.1619A=
n.3179A=
n.2912A=
n.3528A=
n.4976A=
n.5074A=
c.3808A= (p.Met1270=)
c.*2638A= (n.*2638A=)
c.*3136A= (n.*3136A=)
c.*2122A= (n.*2122A=)
n.4300A=
n.4713A=
n.4064A=
c.3949A= (p.Met1317=)
c.397A= (p.Met133=)
10g.77980217C>ACA470390663POLR3An.1865G>T
n.1618G>T
n.3178G>T
n.2911G>T
n.3527G>T
n.4975G>T
n.5073G>T
c.3807G>T (p.Leu1269=)
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.4299G>T
n.4712G>T
n.4063G>T
c.3948G>T (p.Leu1316=)
c.396G>T (p.Leu132=)
10g.77980217C=CA1921497514POLR3An.1865G=
n.1618G=
n.3178G=
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n.5073G=
c.3807G= (p.Leu1269=)
c.*2637G= (n.*2637G=)
c.*3135G= (n.*3135G=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
n.4299G=
n.4712G=
n.4063G=
c.3948G= (p.Leu1316=)
c.396G= (p.Leu132=)
10g.77980217C>GCA470390662POLR3An.1865G>C
n.1618G>C
n.3178G>C
n.2911G>C
n.3527G>C
n.4975G>C
n.5073G>C
c.3807G>C (p.Leu1269=)
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.*3135G>C (n.*3135G>C)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
n.4299G>C
n.4712G>C
n.4063G>C
c.3948G>C (p.Leu1316=)
c.396G>C (p.Leu132=)
10g.77980217C>TCA210186563POLR3An.1865G>A
n.1618G>A
n.3178G>A
n.2911G>A
n.3527G>A
n.4975G>A
n.5073G>A
c.3807G>A (p.Leu1269=)
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.4299G>A
n.4712G>A
n.4063G>A
c.3948G>A (p.Leu1316=)
c.396G>A (p.Leu132=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980218A>CCA377326095POLR3An.1864T>G
n.1617T>G
n.3177T>G
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n.4974T>G
n.5072T>G
c.3806T>G (p.Leu1269Arg)
c.*2636T>G (n.*2636T>G)
c.*3134T>G (n.*3134T>G)
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
n.4298T>G
n.4711T>G
n.4062T>G
c.3947T>G (p.Leu1316Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
10g.77980218A>GCA377326097POLR3An.1864T>C
n.1617T>C
n.3177T>C
n.2910T>C
n.3526T>C
n.4974T>C
n.5072T>C
c.3806T>C (p.Leu1269Pro)
c.*2636T>C (n.*2636T>C)
c.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
n.4298T>C
n.4711T>C
n.4062T>C
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
gnomAD v4
10g.77980218A>TCA377326096POLR3An.1864T>A
n.1617T>A
n.3177T>A
n.2910T>A
n.3526T>A
n.4974T>A
n.5072T>A
c.3806T>A (p.Leu1269Gln)
c.*2636T>A (n.*2636T>A)
c.*3134T>A (n.*3134T>A)
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
n.4298T>A
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n.4062T>A
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n.4297C>T
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n.4061C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.394C>G (p.Leu132Val)
gnomAD v4
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n.4295_4296del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980221A>CCA377326100POLR3An.1861T>G
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c.391G>A (p.Val131Met)
dbSNP gnomAD v2
10g.77980223A>CCA377326106POLR3An.1859T>G
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n.4969T>C
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c.390T>C (p.Ser130=)
10g.77980223A>TCA377326107POLR3An.1859T>A
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n.4969T>A
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n.4293T>A
n.4706T>A
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n.1611G>T
n.3171G>T
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n.4292G>A
n.4705G>A
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n.4291A>T
n.4704A>T
n.4055A>T
c.3940A>T (p.Ser1314Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
gnomAD v4
10g.77980225T>CCA377326112POLR3An.1857A>G
n.1610A>G
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10g.77980225T>GCA377326111POLR3An.1857A>C
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c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
10g.77980226C>TCA470390668POLR3An.1856G>A
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10g.77980227T>ACA377326116POLR3An.1855A>T
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c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
10g.77980227T>CCA377326117POLR3An.1855A>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.3789G>C (p.Lys1263Asn)
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c.3930G>C (p.Lys1310Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
10g.77980235C>TCA470390670POLR3An.1847G>A
n.1600G>A
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dbSNP
10g.77980236T>ACA377326141POLR3An.1846A>T
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c.*2618A>T (n.*2618A>T)
c.*3116A>T (n.*3116A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4692A>G
n.4043A>G
c.3928A>G (p.Lys1310Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
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c.375C>A (p.Ala125=)
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10g.77980239G>CCA377326146POLR3An.1843C>G
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n.3505C>A
n.4953C>A
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c.*2615C>A (n.*2615C>A)
c.*3113C>A (n.*3113C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
n.4277C>A
n.4690C>A
n.4041C>A
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c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.*3112G>T (n.*3112G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
n.4276G>T
n.4689G>T
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10g.77980240C>GCA377326149POLR3An.1842G>C
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n.1595G>A
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c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.*3112G>A (n.*3112G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
n.4276G>A
n.4689G>A
n.4040G>A
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n.1594G>T
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n.4688G>T
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10g.77980241C>GCA470390675POLR3An.1841G>C
n.1594G>C
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c.3783G>C (p.Leu1261=)
c.*2613G>C (n.*2613G>C)
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c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.4275G>C
n.4688G>C
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c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.372G>C (p.Leu124=)
10g.77980241C>TCA470390676POLR3An.1841G>A
n.1594G>A
n.3154G>A
n.2887G>A
n.3503G>A
n.4951G>A
n.5049G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
c.*2613G>A (n.*2613G>A)
c.*3111G>A (n.*3111G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.4275G>A
n.4688G>A
n.4039G>A
c.3924G>A (p.Leu1308=)
c.372G>A (p.Leu124=)
gnomAD v4
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n.4950T>G
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c.*2612T>G (n.*2612T>G)
c.*3110T>G (n.*3110T>G)
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n.4274T>G
n.4687T>G
n.4038T>G
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c.371T>G (p.Leu124Arg)
10g.77980242A>GCA377326152POLR3An.1840T>C
n.1593T>C
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n.2886T>C
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n.4950T>C
n.5048T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.*2612T>C (n.*2612T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.4274T>C
n.4687T>C
n.4038T>C
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
10g.77980242A>TCA377326153POLR3An.1840T>A
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n.3153T>A
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n.3502T>A
n.4950T>A
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c.*2612T>A (n.*2612T>A)
c.*3110T>A (n.*3110T>A)
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n.4274T>A
n.4687T>A
n.4038T>A
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
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n.1592C>T
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c.*2611C>T (n.*2611C>T)
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10g.77980243G>CCA377326155POLR3An.1839C>G
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c.*2611C>G (n.*2611C>G)
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n.4273C>G
n.4686C>G
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c.370C>G (p.Leu124Val)
10g.77980243G>TCA377326154POLR3An.1839C>A
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n.4949C>A
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c.*2611C>A (n.*2611C>A)
c.*3109C>A (n.*3109C>A)
c.*2095C>A (n.*2095C>A)
n.4273C>A
n.4686C>A
n.4037C>A
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
10g.77980244G>ACA470390678POLR3An.1838C>T
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c.*2094C>G (n.*2094C>G)
n.4272C>G
n.4685C>G
n.4036C>G
c.3921C>G (p.Gly1307=)
c.369C>G (p.Gly123=)
10g.77980244G>TCA470390679POLR3An.1838C>A
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n.4685C>A
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c.3921C>A (p.Gly1307=)
c.369C>A (p.Gly123=)
10g.77980245C>ACA377326156POLR3An.1837G>T
n.1590G>T
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c.3779G>T (p.Gly1260Val)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.*2093G>T (n.*2093G>T)
n.4271G>T
n.4684G>T
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c.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
10g.77980245C>GCA377326158POLR3An.1837G>C
n.1590G>C
n.3150G>C
n.2883G>C
n.3499G>C
n.4947G>C
n.5045G>C
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
n.4271G>C
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c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
10g.77980245C>TCA377326157POLR3An.1837G>A
n.1590G>A
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c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
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c.3920G>A (p.Gly1307Asp)
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COSMIC
10g.77980246C>ACA377326159POLR3An.1836G>T
n.1589G>T
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n.5044G>T
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c.*3106G>T (n.*3106G>T)
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c.*2092G>C (n.*2092G>C)
n.4270G>C
n.4683G>C
n.4034G>C
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n.4683G>A
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c.3918T>A (p.Phe1306Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)

Number of alleles fetched