Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.77980084G>A | CA668635399 | POLR3A | n.1941+57C>T n.1694+57C>T n.3254+57C>T n.2987+57C>T n.3603+57C>T n.5051+57C>T n.5149+57C>T c.3883+57C>T (n.3883+57C>T) c.*2713+57C>T (n.*2713+57C>T) c.*3211+57C>T (n.*3211+57C>T) c.*2197+57C>T (n.*2197+57C>T) n.4375+57C>T n.4788+57C>T n.4196C>T c.4024+57C>T (n.4024+57C>T) c.472+57C>T (n.472+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980084G>C | CA1921497455 | POLR3A | n.1941+57C>G n.1694+57C>G n.3254+57C>G n.2987+57C>G n.3603+57C>G n.5051+57C>G n.5149+57C>G c.3883+57C>G (n.3883+57C>G) c.*2713+57C>G (n.*2713+57C>G) c.*3211+57C>G (n.*3211+57C>G) c.*2197+57C>G (n.*2197+57C>G) n.4375+57C>G n.4788+57C>G n.4196C>G c.4024+57C>G (n.4024+57C>G) c.472+57C>G (n.472+57C>G) | dbSNP |
10 | g.77980084G= | CA1921497454 | POLR3A | n.1941+57C= n.1694+57C= n.3254+57C= n.2987+57C= n.3603+57C= n.5051+57C= n.5149+57C= c.3883+57C= (n.3883+57C=) c.*2713+57C= (n.*2713+57C=) c.*3211+57C= (n.*3211+57C=) c.*2197+57C= (n.*2197+57C=) n.4375+57C= n.4788+57C= n.4196C= c.4024+57C= (n.4024+57C=) c.472+57C= (n.472+57C=) | |
10 | g.77980084G>T | CA2609821138 | POLR3A | n.1941+57C>A n.1694+57C>A n.3254+57C>A n.2987+57C>A n.3603+57C>A n.5051+57C>A n.5149+57C>A c.3883+57C>A (n.3883+57C>A) c.*2713+57C>A (n.*2713+57C>A) c.*3211+57C>A (n.*3211+57C>A) c.*2197+57C>A (n.*2197+57C>A) n.4375+57C>A n.4788+57C>A n.4196C>A c.4024+57C>A (n.4024+57C>A) c.472+57C>A (n.472+57C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980085del | CA2574591309 | POLR3A | n.1941+57del n.1694+57del n.3254+57del n.2987+57del n.3603+57del n.5051+57del n.5149+57del c.3883+57del (n.3883+57del) c.*2713+57del (n.*2713+57del) c.*3211+57del (n.*3211+57del) c.*2197+57del (n.*2197+57del) n.4375+57del n.4788+57del n.4196del c.4024+57del (n.4024+57del) c.472+57del (n.472+57del) | gnomAD v4 |
10 | g.77980085G>A | CA2609821139 | POLR3A | n.1941+56C>T n.1694+56C>T n.3254+56C>T n.2987+56C>T n.3603+56C>T n.5051+56C>T n.5149+56C>T c.3883+56C>T (n.3883+56C>T) c.*2713+56C>T (n.*2713+56C>T) c.*3211+56C>T (n.*3211+56C>T) c.*2197+56C>T (n.*2197+56C>T) n.4375+56C>T n.4788+56C>T n.4195C>T c.4024+56C>T (n.4024+56C>T) c.472+56C>T (n.472+56C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980085G>T | CA2609821140 | POLR3A | n.1941+56C>A n.1694+56C>A n.3254+56C>A n.2987+56C>A n.3603+56C>A n.5051+56C>A n.5149+56C>A c.3883+56C>A (n.3883+56C>A) c.*2713+56C>A (n.*2713+56C>A) c.*3211+56C>A (n.*3211+56C>A) c.*2197+56C>A (n.*2197+56C>A) n.4375+56C>A n.4788+56C>A n.4195C>A c.4024+56C>A (n.4024+56C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980086T>A | CA2722109228 | POLR3A | n.1941+55A>T n.1694+55A>T n.3254+55A>T n.2987+55A>T n.3603+55A>T n.5051+55A>T n.5149+55A>T c.3883+55A>T (n.3883+55A>T) c.*2713+55A>T (n.*2713+55A>T) c.*3211+55A>T (n.*3211+55A>T) c.*2197+55A>T (n.*2197+55A>T) n.4375+55A>T n.4788+55A>T n.4194A>T c.4024+55A>T (n.4024+55A>T) c.472+55A>T (n.472+55A>T) | dbSNP |
10 | g.77980086T>C | CA2609821141 | POLR3A | n.1941+55A>G n.1694+55A>G n.3254+55A>G n.2987+55A>G n.3603+55A>G n.5051+55A>G n.5149+55A>G c.3883+55A>G (n.3883+55A>G) c.*2713+55A>G (n.*2713+55A>G) c.*3211+55A>G (n.*3211+55A>G) c.*2197+55A>G (n.*2197+55A>G) n.4375+55A>G n.4788+55A>G n.4194A>G c.4024+55A>G (n.4024+55A>G) c.472+55A>G (n.472+55A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77980087C>T | CA2609821142 | POLR3A | n.1941+54G>A n.1694+54G>A n.3254+54G>A n.2987+54G>A n.3603+54G>A n.5051+54G>A n.5149+54G>A c.3883+54G>A (n.3883+54G>A) c.*2713+54G>A (n.*2713+54G>A) c.*3211+54G>A (n.*3211+54G>A) c.*2197+54G>A (n.*2197+54G>A) n.4375+54G>A n.4788+54G>A n.4193G>A c.4024+54G>A (n.4024+54G>A) c.472+54G>A (n.472+54G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980088T>G | CA210186483 | POLR3A | n.1941+53A>C n.1694+53A>C n.3254+53A>C n.2987+53A>C n.3603+53A>C n.5051+53A>C n.5149+53A>C c.3883+53A>C (n.3883+53A>C) c.*2713+53A>C (n.*2713+53A>C) c.*3211+53A>C (n.*3211+53A>C) c.*2197+53A>C (n.*2197+53A>C) n.4375+53A>C n.4788+53A>C n.4192A>C c.4024+53A>C (n.4024+53A>C) c.472+53A>C (n.472+53A>C) | dbSNP |
10 | g.77980088T= | CA1921497456 | POLR3A | n.1941+53A= n.1694+53A= n.3254+53A= n.2987+53A= n.3603+53A= n.5051+53A= n.5149+53A= c.3883+53A= (n.3883+53A=) c.*2713+53A= (n.*2713+53A=) c.*3211+53A= (n.*3211+53A=) c.*2197+53A= (n.*2197+53A=) n.4375+53A= n.4788+53A= n.4192A= c.4024+53A= (n.4024+53A=) c.472+53A= (n.472+53A=) | |
10 | g.77980089A= | CA1921497457 | POLR3A | n.1941+52T= n.1694+52T= n.3254+52T= n.2987+52T= n.3603+52T= n.5051+52T= n.5149+52T= c.3883+52T= (n.3883+52T=) c.*2713+52T= (n.*2713+52T=) c.*3211+52T= (n.*3211+52T=) c.*2197+52T= (n.*2197+52T=) n.4375+52T= n.4788+52T= n.4191T= c.4024+52T= (n.4024+52T=) c.472+52T= (n.472+52T=) | |
10 | g.77980089A>C | CA1921497458 | POLR3A | n.1941+52T>G n.1694+52T>G n.3254+52T>G n.2987+52T>G n.3603+52T>G n.5051+52T>G n.5149+52T>G c.3883+52T>G (n.3883+52T>G) c.*2713+52T>G (n.*2713+52T>G) c.*3211+52T>G (n.*3211+52T>G) c.*2197+52T>G (n.*2197+52T>G) n.4375+52T>G n.4788+52T>G n.4191T>G c.4024+52T>G (n.4024+52T>G) c.472+52T>G (n.472+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980089A>G | CA2609821143 | POLR3A | n.1941+52T>C n.1694+52T>C n.3254+52T>C n.2987+52T>C n.3603+52T>C n.5051+52T>C n.5149+52T>C c.3883+52T>C (n.3883+52T>C) c.*2713+52T>C (n.*2713+52T>C) c.*3211+52T>C (n.*3211+52T>C) c.*2197+52T>C (n.*2197+52T>C) n.4375+52T>C n.4788+52T>C n.4191T>C c.4024+52T>C (n.4024+52T>C) c.472+52T>C (n.472+52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77980090T>C | CA930255435 | POLR3A | n.1941+51A>G n.1694+51A>G n.3254+51A>G n.2987+51A>G n.3603+51A>G n.5051+51A>G n.5149+51A>G c.3883+51A>G (n.3883+51A>G) c.*2713+51A>G (n.*2713+51A>G) c.*3211+51A>G (n.*3211+51A>G) c.*2197+51A>G (n.*2197+51A>G) n.4375+51A>G n.4788+51A>G n.4190A>G c.4024+51A>G (n.4024+51A>G) c.472+51A>G (n.472+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980090T= | CA1921497459 | POLR3A | n.1941+51A= n.1694+51A= n.3254+51A= n.2987+51A= n.3603+51A= n.5051+51A= n.5149+51A= c.3883+51A= (n.3883+51A=) c.*2713+51A= (n.*2713+51A=) c.*3211+51A= (n.*3211+51A=) c.*2197+51A= (n.*2197+51A=) n.4375+51A= n.4788+51A= n.4190A= c.4024+51A= (n.4024+51A=) c.472+51A= (n.472+51A=) | |
10 | g.77980091T>C | CA2609821144 | POLR3A | n.1941+50A>G n.1694+50A>G n.3254+50A>G n.2987+50A>G n.3603+50A>G n.5051+50A>G n.5149+50A>G c.3883+50A>G (n.3883+50A>G) c.*2713+50A>G (n.*2713+50A>G) c.*3211+50A>G (n.*3211+50A>G) c.*2197+50A>G (n.*2197+50A>G) n.4375+50A>G n.4788+50A>G n.4189A>G c.4024+50A>G (n.4024+50A>G) c.472+50A>G (n.472+50A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77980092T>C | CA2574591310 | POLR3A | n.1941+49A>G n.1694+49A>G n.3254+49A>G n.2987+49A>G n.3603+49A>G n.5051+49A>G n.5149+49A>G c.3883+49A>G (n.3883+49A>G) c.*2713+49A>G (n.*2713+49A>G) c.*3211+49A>G (n.*3211+49A>G) c.*2197+49A>G (n.*2197+49A>G) n.4375+49A>G n.4788+49A>G n.4188A>G c.4024+49A>G (n.4024+49A>G) c.472+49A>G (n.472+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980093G>A | CA5570621 | POLR3A | n.1941+48C>T n.1694+48C>T n.3254+48C>T n.2987+48C>T n.3603+48C>T n.5051+48C>T n.5149+48C>T c.3883+48C>T (n.3883+48C>T) c.*2713+48C>T (n.*2713+48C>T) c.*3211+48C>T (n.*3211+48C>T) c.*2197+48C>T (n.*2197+48C>T) n.4375+48C>T n.4788+48C>T n.4187C>T c.4024+48C>T (n.4024+48C>T) c.472+48C>T (n.472+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980093G= | CA1921497460 | POLR3A | n.1941+48C= n.1694+48C= n.3254+48C= n.2987+48C= n.3603+48C= n.5051+48C= n.5149+48C= c.3883+48C= (n.3883+48C=) c.*2713+48C= (n.*2713+48C=) c.*3211+48C= (n.*3211+48C=) c.*2197+48C= (n.*2197+48C=) n.4375+48C= n.4788+48C= n.4187C= c.4024+48C= (n.4024+48C=) c.472+48C= (n.472+48C=) | |
10 | g.77980093G>T | CA2609821145 | POLR3A | n.1941+48C>A n.1694+48C>A n.3254+48C>A n.2987+48C>A n.3603+48C>A n.5051+48C>A n.5149+48C>A c.3883+48C>A (n.3883+48C>A) c.*2713+48C>A (n.*2713+48C>A) c.*3211+48C>A (n.*3211+48C>A) c.*2197+48C>A (n.*2197+48C>A) n.4375+48C>A n.4788+48C>A n.4187C>A c.4024+48C>A (n.4024+48C>A) c.472+48C>A (n.472+48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980094T>A | CA668635411 | POLR3A | n.1941+47A>T n.1694+47A>T n.3254+47A>T n.2987+47A>T n.3603+47A>T n.5051+47A>T n.5149+47A>T c.3883+47A>T (n.3883+47A>T) c.*2713+47A>T (n.*2713+47A>T) c.*3211+47A>T (n.*3211+47A>T) c.*2197+47A>T (n.*2197+47A>T) n.4375+47A>T n.4788+47A>T n.4186A>T c.4024+47A>T (n.4024+47A>T) c.472+47A>T (n.472+47A>T) | dbSNP |
10 | g.77980094T= | CA1921497461 | POLR3A | n.1941+47A= n.1694+47A= n.3254+47A= n.2987+47A= n.3603+47A= n.5051+47A= n.5149+47A= c.3883+47A= (n.3883+47A=) c.*2713+47A= (n.*2713+47A=) c.*3211+47A= (n.*3211+47A=) c.*2197+47A= (n.*2197+47A=) n.4375+47A= n.4788+47A= n.4186A= c.4024+47A= (n.4024+47A=) c.472+47A= (n.472+47A=) | |
10 | g.77980097A= | CA1921497462 | POLR3A | n.1941+44T= n.1694+44T= n.3254+44T= n.2987+44T= n.3603+44T= n.5051+44T= n.5149+44T= c.3883+44T= (n.3883+44T=) c.*2713+44T= (n.*2713+44T=) c.*3211+44T= (n.*3211+44T=) c.*2197+44T= (n.*2197+44T=) n.4375+44T= n.4788+44T= n.4183T= c.4024+44T= (n.4024+44T=) c.472+44T= (n.472+44T=) | |
10 | g.77980097A>G | CA5570622 | POLR3A | n.1941+44T>C n.1694+44T>C n.3254+44T>C n.2987+44T>C n.3603+44T>C n.5051+44T>C n.5149+44T>C c.3883+44T>C (n.3883+44T>C) c.*2713+44T>C (n.*2713+44T>C) c.*3211+44T>C (n.*3211+44T>C) c.*2197+44T>C (n.*2197+44T>C) n.4375+44T>C n.4788+44T>C n.4183T>C c.4024+44T>C (n.4024+44T>C) c.472+44T>C (n.472+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980098T>C | CA594426150 | POLR3A | n.1941+43A>G n.1694+43A>G n.3254+43A>G n.2987+43A>G n.3603+43A>G n.5051+43A>G n.5149+43A>G c.3883+43A>G (n.3883+43A>G) c.*2713+43A>G (n.*2713+43A>G) c.*3211+43A>G (n.*3211+43A>G) c.*2197+43A>G (n.*2197+43A>G) n.4375+43A>G n.4788+43A>G n.4182A>G c.4024+43A>G (n.4024+43A>G) c.472+43A>G (n.472+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980098T= | CA1921497463 | POLR3A | n.1941+43A= n.1694+43A= n.3254+43A= n.2987+43A= n.3603+43A= n.5051+43A= n.5149+43A= c.3883+43A= (n.3883+43A=) c.*2713+43A= (n.*2713+43A=) c.*3211+43A= (n.*3211+43A=) c.*2197+43A= (n.*2197+43A=) n.4375+43A= n.4788+43A= n.4182A= c.4024+43A= (n.4024+43A=) c.472+43A= (n.472+43A=) | |
10 | g.77980099A= | CA1921497464 | POLR3A | n.1941+42T= n.1694+42T= n.3254+42T= n.2987+42T= n.3603+42T= n.5051+42T= n.5149+42T= c.3883+42T= (n.3883+42T=) c.*2713+42T= (n.*2713+42T=) c.*3211+42T= (n.*3211+42T=) c.*2197+42T= (n.*2197+42T=) n.4375+42T= n.4788+42T= n.4181T= c.4024+42T= (n.4024+42T=) c.472+42T= (n.472+42T=) | |
10 | g.77980099A>G | CA594426151 | POLR3A | n.1941+42T>C n.1694+42T>C n.3254+42T>C n.2987+42T>C n.3603+42T>C n.5051+42T>C n.5149+42T>C c.3883+42T>C (n.3883+42T>C) c.*2713+42T>C (n.*2713+42T>C) c.*3211+42T>C (n.*3211+42T>C) c.*2197+42T>C (n.*2197+42T>C) n.4375+42T>C n.4788+42T>C n.4181T>C c.4024+42T>C (n.4024+42T>C) c.472+42T>C (n.472+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980100G>T | CA2609821146 | POLR3A | n.1941+41C>A n.1694+41C>A n.3254+41C>A n.2987+41C>A n.3603+41C>A n.5051+41C>A n.5149+41C>A c.3883+41C>A (n.3883+41C>A) c.*2713+41C>A (n.*2713+41C>A) c.*3211+41C>A (n.*3211+41C>A) c.*2197+41C>A (n.*2197+41C>A) n.4375+41C>A n.4788+41C>A n.4180C>A c.4024+41C>A (n.4024+41C>A) c.472+41C>A (n.472+41C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980101T>C | CA5570623 | POLR3A | n.1941+40A>G n.1694+40A>G n.3254+40A>G n.2987+40A>G n.3603+40A>G n.5051+40A>G n.5149+40A>G c.3883+40A>G (n.3883+40A>G) c.*2713+40A>G (n.*2713+40A>G) c.*3211+40A>G (n.*3211+40A>G) c.*2197+40A>G (n.*2197+40A>G) n.4375+40A>G n.4788+40A>G n.4179A>G c.4024+40A>G (n.4024+40A>G) c.472+40A>G (n.472+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980101T= | CA1921497465 | POLR3A | n.1941+40A= n.1694+40A= n.3254+40A= n.2987+40A= n.3603+40A= n.5051+40A= n.5149+40A= c.3883+40A= (n.3883+40A=) c.*2713+40A= (n.*2713+40A=) c.*3211+40A= (n.*3211+40A=) c.*2197+40A= (n.*2197+40A=) n.4375+40A= n.4788+40A= n.4179A= c.4024+40A= (n.4024+40A=) c.472+40A= (n.472+40A=) | |
10 | g.77980102A>T | CA2609821147 | POLR3A | n.1941+39T>A n.1694+39T>A n.3254+39T>A n.2987+39T>A n.3603+39T>A n.5051+39T>A n.5149+39T>A c.3883+39T>A (n.3883+39T>A) c.*2713+39T>A (n.*2713+39T>A) c.*3211+39T>A (n.*3211+39T>A) c.*2197+39T>A (n.*2197+39T>A) n.4375+39T>A n.4788+39T>A n.4178T>A c.4024+39T>A (n.4024+39T>A) c.472+39T>A (n.472+39T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980104del | CA2574591311 | POLR3A | n.1941+39del n.1694+39del n.3254+39del n.2987+39del n.3603+39del n.5051+39del n.5149+39del c.3883+39del (n.3883+39del) c.*2713+39del (n.*2713+39del) c.*3211+39del (n.*3211+39del) c.*2197+39del (n.*2197+39del) n.4375+39del n.4788+39del n.4178del c.4024+39del (n.4024+39del) c.472+39del (n.472+39del) | gnomAD v4 |
10 | g.77980103A= | CA1921497466 | POLR3A | n.1941+38T= n.1694+38T= n.3254+38T= n.2987+38T= n.3603+38T= n.5051+38T= n.5149+38T= c.3883+38T= (n.3883+38T=) c.*2713+38T= (n.*2713+38T=) c.*3211+38T= (n.*3211+38T=) c.*2197+38T= (n.*2197+38T=) n.4375+38T= n.4788+38T= n.4177T= c.4024+38T= (n.4024+38T=) c.472+38T= (n.472+38T=) | |
10 | g.77980103A>G | CA594426155 | POLR3A | n.1941+38T>C n.1694+38T>C n.3254+38T>C n.2987+38T>C n.3603+38T>C n.5051+38T>C n.5149+38T>C c.3883+38T>C (n.3883+38T>C) c.*2713+38T>C (n.*2713+38T>C) c.*3211+38T>C (n.*3211+38T>C) c.*2197+38T>C (n.*2197+38T>C) n.4375+38T>C n.4788+38T>C n.4177T>C c.4024+38T>C (n.4024+38T>C) c.472+38T>C (n.472+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980104A= | CA1921497467 | POLR3A | n.1941+37T= n.1694+37T= n.3254+37T= n.2987+37T= n.3603+37T= n.5051+37T= n.5149+37T= c.3883+37T= (n.3883+37T=) c.*2713+37T= (n.*2713+37T=) c.*3211+37T= (n.*3211+37T=) c.*2197+37T= (n.*2197+37T=) n.4375+37T= n.4788+37T= n.4176T= c.4024+37T= (n.4024+37T=) c.472+37T= (n.472+37T=) | |
10 | g.77980104A>G | CA1921497468 | POLR3A | n.1941+37T>C n.1694+37T>C n.3254+37T>C n.2987+37T>C n.3603+37T>C n.5051+37T>C n.5149+37T>C c.3883+37T>C (n.3883+37T>C) c.*2713+37T>C (n.*2713+37T>C) c.*3211+37T>C (n.*3211+37T>C) c.*2197+37T>C (n.*2197+37T>C) n.4375+37T>C n.4788+37T>C n.4176T>C c.4024+37T>C (n.4024+37T>C) c.472+37T>C (n.472+37T>C) | dbSNP |
10 | g.77980105G>T | CA2609821148 | POLR3A | n.1941+36C>A n.1694+36C>A n.3254+36C>A n.2987+36C>A n.3603+36C>A n.5051+36C>A n.5149+36C>A c.3883+36C>A (n.3883+36C>A) c.*2713+36C>A (n.*2713+36C>A) c.*3211+36C>A (n.*3211+36C>A) c.*2197+36C>A (n.*2197+36C>A) n.4375+36C>A n.4788+36C>A n.4175C>A c.4024+36C>A (n.4024+36C>A) c.472+36C>A (n.472+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980106G>A | CA2609821149 | POLR3A | n.1941+35C>T n.1694+35C>T n.3254+35C>T n.2987+35C>T n.3603+35C>T n.5051+35C>T n.5149+35C>T c.3883+35C>T (n.3883+35C>T) c.*2713+35C>T (n.*2713+35C>T) c.*3211+35C>T (n.*3211+35C>T) c.*2197+35C>T (n.*2197+35C>T) n.4375+35C>T n.4788+35C>T n.4174C>T c.4024+35C>T (n.4024+35C>T) c.472+35C>T (n.472+35C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980106G= | CA1921497469 | POLR3A | n.1941+35C= n.1694+35C= n.3254+35C= n.2987+35C= n.3603+35C= n.5051+35C= n.5149+35C= c.3883+35C= (n.3883+35C=) c.*2713+35C= (n.*2713+35C=) c.*3211+35C= (n.*3211+35C=) c.*2197+35C= (n.*2197+35C=) n.4375+35C= n.4788+35C= n.4174C= c.4024+35C= (n.4024+35C=) c.472+35C= (n.472+35C=) | |
10 | g.77980106G>T | CA594426157 | POLR3A | n.1941+35C>A n.1694+35C>A n.3254+35C>A n.2987+35C>A n.3603+35C>A n.5051+35C>A n.5149+35C>A c.3883+35C>A (n.3883+35C>A) c.*2713+35C>A (n.*2713+35C>A) c.*3211+35C>A (n.*3211+35C>A) c.*2197+35C>A (n.*2197+35C>A) n.4375+35C>A n.4788+35C>A n.4174C>A c.4024+35C>A (n.4024+35C>A) c.472+35C>A (n.472+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980110_77980111del | CA2574591312 | POLR3A | n.1941+31_1941+32del n.1694+31_1694+32del n.3254+31_3254+32del n.2987+31_2987+32del n.3603+31_3603+32del n.5051+31_5051+32del n.5149+31_5149+32del c.3883+31_3883+32del (n.3883+31_3883+32del) c.*2713+31_*2713+32del (n.*2713+31_*2713+32del) c.*3211+31_*3211+32del (n.*3211+31_*3211+32del) c.*2197+31_*2197+32del (n.*2197+31_*2197+32del) n.4375+31_4375+32del n.4788+31_4788+32del n.4170_4171del c.4024+31_4024+32del (n.4024+31_4024+32del) c.472+31_472+32del (n.472+31_472+32del) | |
10 | g.77980110T>C | CA594426158 | POLR3A | n.1941+31A>G n.1694+31A>G n.3254+31A>G n.2987+31A>G n.3603+31A>G n.5051+31A>G n.5149+31A>G c.3883+31A>G (n.3883+31A>G) c.*2713+31A>G (n.*2713+31A>G) c.*3211+31A>G (n.*3211+31A>G) c.*2197+31A>G (n.*2197+31A>G) n.4375+31A>G n.4788+31A>G n.4170A>G c.4024+31A>G (n.4024+31A>G) c.472+31A>G (n.472+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980110T>G | CA2609821150 | POLR3A | n.1941+31A>C n.1694+31A>C n.3254+31A>C n.2987+31A>C n.3603+31A>C n.5051+31A>C n.5149+31A>C c.3883+31A>C (n.3883+31A>C) c.*2713+31A>C (n.*2713+31A>C) c.*3211+31A>C (n.*3211+31A>C) c.*2197+31A>C (n.*2197+31A>C) n.4375+31A>C n.4788+31A>C n.4170A>C c.4024+31A>C (n.4024+31A>C) c.472+31A>C (n.472+31A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77980110T= | CA1921497470 | POLR3A | n.1941+31A= n.1694+31A= n.3254+31A= n.2987+31A= n.3603+31A= n.5051+31A= n.5149+31A= c.3883+31A= (n.3883+31A=) c.*2713+31A= (n.*2713+31A=) c.*3211+31A= (n.*3211+31A=) c.*2197+31A= (n.*2197+31A=) n.4375+31A= n.4788+31A= n.4170A= c.4024+31A= (n.4024+31A=) c.472+31A= (n.472+31A=) | |
10 | g.77980112G>T | CA2609821151 | POLR3A | n.1941+29C>A n.1694+29C>A n.3254+29C>A n.2987+29C>A n.3603+29C>A n.5051+29C>A n.5149+29C>A c.3883+29C>A (n.3883+29C>A) c.*2713+29C>A (n.*2713+29C>A) c.*3211+29C>A (n.*3211+29C>A) c.*2197+29C>A (n.*2197+29C>A) n.4375+29C>A n.4788+29C>A n.4168C>A c.4024+29C>A (n.4024+29C>A) c.472+29C>A (n.472+29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980114T>A | CA2574591313 | POLR3A | n.1941+27A>T n.1694+27A>T n.3254+27A>T n.2987+27A>T n.3603+27A>T n.5051+27A>T n.5149+27A>T c.3883+27A>T (n.3883+27A>T) c.*2713+27A>T (n.*2713+27A>T) c.*3211+27A>T (n.*3211+27A>T) c.*2197+27A>T (n.*2197+27A>T) n.4375+27A>T n.4788+27A>T n.4166A>T c.4024+27A>T (n.4024+27A>T) c.472+27A>T (n.472+27A>T) | |
10 | g.77980114T>C | CA5570624 | POLR3A | n.1941+27A>G n.1694+27A>G n.3254+27A>G n.2987+27A>G n.3603+27A>G n.5051+27A>G n.5149+27A>G c.3883+27A>G (n.3883+27A>G) c.*2713+27A>G (n.*2713+27A>G) c.*3211+27A>G (n.*3211+27A>G) c.*2197+27A>G (n.*2197+27A>G) n.4375+27A>G n.4788+27A>G n.4166A>G c.4024+27A>G (n.4024+27A>G) c.472+27A>G (n.472+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980114T= | CA1921497471 | POLR3A | n.1941+27A= n.1694+27A= n.3254+27A= n.2987+27A= n.3603+27A= n.5051+27A= n.5149+27A= c.3883+27A= (n.3883+27A=) c.*2713+27A= (n.*2713+27A=) c.*3211+27A= (n.*3211+27A=) c.*2197+27A= (n.*2197+27A=) n.4375+27A= n.4788+27A= n.4166A= c.4024+27A= (n.4024+27A=) c.472+27A= (n.472+27A=) | |
10 | g.77980115G= | CA1921497472 | POLR3A | n.1941+26C= n.1694+26C= n.3254+26C= n.2987+26C= n.3603+26C= n.5051+26C= n.5149+26C= c.3883+26C= (n.3883+26C=) c.*2713+26C= (n.*2713+26C=) c.*3211+26C= (n.*3211+26C=) c.*2197+26C= (n.*2197+26C=) n.4375+26C= n.4788+26C= n.4165C= c.4024+26C= (n.4024+26C=) c.472+26C= (n.472+26C=) | |
10 | g.77980115G>T | CA594426160 | POLR3A | n.1941+26C>A n.1694+26C>A n.3254+26C>A n.2987+26C>A n.3603+26C>A n.5051+26C>A n.5149+26C>A c.3883+26C>A (n.3883+26C>A) c.*2713+26C>A (n.*2713+26C>A) c.*3211+26C>A (n.*3211+26C>A) c.*2197+26C>A (n.*2197+26C>A) n.4375+26C>A n.4788+26C>A n.4165C>A c.4024+26C>A (n.4024+26C>A) c.472+26C>A (n.472+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980117T>A | CA2609821152 | POLR3A | n.1941+24A>T n.1694+24A>T n.3254+24A>T n.2987+24A>T n.3603+24A>T n.5051+24A>T n.5149+24A>T c.3883+24A>T (n.3883+24A>T) c.*2713+24A>T (n.*2713+24A>T) c.*3211+24A>T (n.*3211+24A>T) c.*2197+24A>T (n.*2197+24A>T) n.4375+24A>T n.4788+24A>T n.4163A>T c.4024+24A>T (n.4024+24A>T) c.472+24A>T (n.472+24A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980118G>A | CA2609821153 | POLR3A | n.1941+23C>T n.1694+23C>T n.3254+23C>T n.2987+23C>T n.3603+23C>T n.5051+23C>T n.5149+23C>T c.3883+23C>T (n.3883+23C>T) c.*2713+23C>T (n.*2713+23C>T) c.*3211+23C>T (n.*3211+23C>T) c.*2197+23C>T (n.*2197+23C>T) n.4375+23C>T n.4788+23C>T n.4162C>T c.4024+23C>T (n.4024+23C>T) c.472+23C>T (n.472+23C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980118G>C | CA1921497474 | POLR3A | n.1941+23C>G n.1694+23C>G n.3254+23C>G n.2987+23C>G n.3603+23C>G n.5051+23C>G n.5149+23C>G c.3883+23C>G (n.3883+23C>G) c.*2713+23C>G (n.*2713+23C>G) c.*3211+23C>G (n.*3211+23C>G) c.*2197+23C>G (n.*2197+23C>G) n.4375+23C>G n.4788+23C>G n.4162C>G c.4024+23C>G (n.4024+23C>G) c.472+23C>G (n.472+23C>G) | dbSNP |
10 | g.77980118G= | CA1921497473 | POLR3A | n.1941+23C= n.1694+23C= n.3254+23C= n.2987+23C= n.3603+23C= n.5051+23C= n.5149+23C= c.3883+23C= (n.3883+23C=) c.*2713+23C= (n.*2713+23C=) c.*3211+23C= (n.*3211+23C=) c.*2197+23C= (n.*2197+23C=) n.4375+23C= n.4788+23C= n.4162C= c.4024+23C= (n.4024+23C=) c.472+23C= (n.472+23C=) | |
10 | g.77980122A= | CA1921497475 | POLR3A | n.1941+19T= n.1694+19T= n.3254+19T= n.2987+19T= n.3603+19T= n.5051+19T= n.5149+19T= c.3883+19T= (n.3883+19T=) c.*2713+19T= (n.*2713+19T=) c.*3211+19T= (n.*3211+19T=) c.*2197+19T= (n.*2197+19T=) n.4375+19T= n.4788+19T= n.4158T= c.4024+19T= (n.4024+19T=) c.472+19T= (n.472+19T=) | |
10 | g.77980122A>C | CA1921497476 | POLR3A | n.1941+19T>G n.1694+19T>G n.3254+19T>G n.2987+19T>G n.3603+19T>G n.5051+19T>G n.5149+19T>G c.3883+19T>G (n.3883+19T>G) c.*2713+19T>G (n.*2713+19T>G) c.*3211+19T>G (n.*3211+19T>G) c.*2197+19T>G (n.*2197+19T>G) n.4375+19T>G n.4788+19T>G n.4158T>G c.4024+19T>G (n.4024+19T>G) c.472+19T>G (n.472+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980123T>A | CA2609821154 | POLR3A | n.1941+18A>T n.1694+18A>T n.3254+18A>T n.2987+18A>T n.3603+18A>T n.5051+18A>T n.5149+18A>T c.3883+18A>T (n.3883+18A>T) c.*2713+18A>T (n.*2713+18A>T) c.*3211+18A>T (n.*3211+18A>T) c.*2197+18A>T (n.*2197+18A>T) n.4375+18A>T n.4788+18A>T n.4157A>T c.4024+18A>T (n.4024+18A>T) c.472+18A>T (n.472+18A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980123T>C | CA594426163 | POLR3A | n.1941+18A>G n.1694+18A>G n.3254+18A>G n.2987+18A>G n.3603+18A>G n.5051+18A>G n.5149+18A>G c.3883+18A>G (n.3883+18A>G) c.*2713+18A>G (n.*2713+18A>G) c.*3211+18A>G (n.*3211+18A>G) c.*2197+18A>G (n.*2197+18A>G) n.4375+18A>G n.4788+18A>G n.4157A>G c.4024+18A>G (n.4024+18A>G) c.472+18A>G (n.472+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980123T= | CA1921497477 | POLR3A | n.1941+18A= n.1694+18A= n.3254+18A= n.2987+18A= n.3603+18A= n.5051+18A= n.5149+18A= c.3883+18A= (n.3883+18A=) c.*2713+18A= (n.*2713+18A=) c.*3211+18A= (n.*3211+18A=) c.*2197+18A= (n.*2197+18A=) n.4375+18A= n.4788+18A= n.4157A= c.4024+18A= (n.4024+18A=) c.472+18A= (n.472+18A=) | |
10 | g.77980124A= | CA1921497478 | POLR3A | n.1941+17T= n.1694+17T= n.3254+17T= n.2987+17T= n.3603+17T= n.5051+17T= n.5149+17T= c.3883+17T= (n.3883+17T=) c.*2713+17T= (n.*2713+17T=) c.*3211+17T= (n.*3211+17T=) c.*2197+17T= (n.*2197+17T=) n.4375+17T= n.4788+17T= n.4156T= c.4024+17T= (n.4024+17T=) c.472+17T= (n.472+17T=) | |
10 | g.77980124A>G | CA5570625 | POLR3A | n.1941+17T>C n.1694+17T>C n.3254+17T>C n.2987+17T>C n.3603+17T>C n.5051+17T>C n.5149+17T>C c.3883+17T>C (n.3883+17T>C) c.*2713+17T>C (n.*2713+17T>C) c.*3211+17T>C (n.*3211+17T>C) c.*2197+17T>C (n.*2197+17T>C) n.4375+17T>C n.4788+17T>C n.4156T>C c.4024+17T>C (n.4024+17T>C) c.472+17T>C (n.472+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980125G>C | CA2609821155 | POLR3A | n.1941+16C>G n.1694+16C>G n.3254+16C>G n.2987+16C>G n.3603+16C>G n.5051+16C>G n.5149+16C>G c.3883+16C>G (n.3883+16C>G) c.*2713+16C>G (n.*2713+16C>G) c.*3211+16C>G (n.*3211+16C>G) c.*2197+16C>G (n.*2197+16C>G) n.4375+16C>G n.4788+16C>G n.4155C>G c.4024+16C>G (n.4024+16C>G) c.472+16C>G (n.472+16C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77980125G>T | CA2609821156 | POLR3A | n.1941+16C>A n.1694+16C>A n.3254+16C>A n.2987+16C>A n.3603+16C>A n.5051+16C>A n.5149+16C>A c.3883+16C>A (n.3883+16C>A) c.*2713+16C>A (n.*2713+16C>A) c.*3211+16C>A (n.*3211+16C>A) c.*2197+16C>A (n.*2197+16C>A) n.4375+16C>A n.4788+16C>A n.4155C>A c.4024+16C>A (n.4024+16C>A) c.472+16C>A (n.472+16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980126A= | CA1921497479 | POLR3A | n.1941+15T= n.1694+15T= n.3254+15T= n.2987+15T= n.3603+15T= n.5051+15T= n.5149+15T= c.3883+15T= (n.3883+15T=) c.*2713+15T= (n.*2713+15T=) c.*3211+15T= (n.*3211+15T=) c.*2197+15T= (n.*2197+15T=) n.4375+15T= n.4788+15T= n.4154T= c.4024+15T= (n.4024+15T=) c.472+15T= (n.472+15T=) | |
10 | g.77980126A>G | CA594426166 | POLR3A | n.1941+15T>C n.1694+15T>C n.3254+15T>C n.2987+15T>C n.3603+15T>C n.5051+15T>C n.5149+15T>C c.3883+15T>C (n.3883+15T>C) c.*2713+15T>C (n.*2713+15T>C) c.*3211+15T>C (n.*3211+15T>C) c.*2197+15T>C (n.*2197+15T>C) n.4375+15T>C n.4788+15T>C n.4154T>C c.4024+15T>C (n.4024+15T>C) c.472+15T>C (n.472+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980128del | CA2609821157 | POLR3A | n.1941+15del n.1694+15del n.3254+15del n.2987+15del n.3603+15del n.5051+15del n.5149+15del c.3883+15del (n.3883+15del) c.*2713+15del (n.*2713+15del) c.*3211+15del (n.*3211+15del) c.*2197+15del (n.*2197+15del) n.4375+15del n.4788+15del n.4154del c.4024+15del (n.4024+15del) c.472+15del (n.472+15del) | gnomAD v4 |
10 | g.77980127A>C | CA2609821158 | POLR3A | n.1941+14T>G n.1694+14T>G n.3254+14T>G n.2987+14T>G n.3603+14T>G n.5051+14T>G n.5149+14T>G c.3883+14T>G (n.3883+14T>G) c.*2713+14T>G (n.*2713+14T>G) c.*3211+14T>G (n.*3211+14T>G) c.*2197+14T>G (n.*2197+14T>G) n.4375+14T>G n.4788+14T>G n.4153T>G c.4024+14T>G (n.4024+14T>G) c.472+14T>G (n.472+14T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77980128A= | CA1921497480 | POLR3A | n.1941+13T= n.1694+13T= n.3254+13T= n.2987+13T= n.3603+13T= n.5051+13T= n.5149+13T= c.3883+13T= (n.3883+13T=) c.*2713+13T= (n.*2713+13T=) c.*3211+13T= (n.*3211+13T=) c.*2197+13T= (n.*2197+13T=) n.4375+13T= n.4788+13T= n.4152T= c.4024+13T= (n.4024+13T=) c.472+13T= (n.472+13T=) | |
10 | g.77980128A>T | CA5570626 | POLR3A | n.1941+13T>A n.1694+13T>A n.3254+13T>A n.2987+13T>A n.3603+13T>A n.5051+13T>A n.5149+13T>A c.3883+13T>A (n.3883+13T>A) c.*2713+13T>A (n.*2713+13T>A) c.*3211+13T>A (n.*3211+13T>A) c.*2197+13T>A (n.*2197+13T>A) n.4375+13T>A n.4788+13T>A n.4152T>A c.4024+13T>A (n.4024+13T>A) c.472+13T>A (n.472+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980129C= | CA1921497481 | POLR3A | n.1941+12G= n.1694+12G= n.3254+12G= n.2987+12G= n.3603+12G= n.5051+12G= n.5149+12G= c.3883+12G= (n.3883+12G=) c.*2713+12G= (n.*2713+12G=) c.*3211+12G= (n.*3211+12G=) c.*2197+12G= (n.*2197+12G=) n.4375+12G= n.4788+12G= n.4151G= c.4024+12G= (n.4024+12G=) c.472+12G= (n.472+12G=) | |
10 | g.77980129C>T | CA5570627 | POLR3A | n.1941+12G>A n.1694+12G>A n.3254+12G>A n.2987+12G>A n.3603+12G>A n.5051+12G>A n.5149+12G>A c.3883+12G>A (n.3883+12G>A) c.*2713+12G>A (n.*2713+12G>A) c.*3211+12G>A (n.*3211+12G>A) c.*2197+12G>A (n.*2197+12G>A) n.4375+12G>A n.4788+12G>A n.4151G>A c.4024+12G>A (n.4024+12G>A) c.472+12G>A (n.472+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980130A= | CA1921497482 | POLR3A | n.1941+11T= n.1694+11T= n.3254+11T= n.2987+11T= n.3603+11T= n.5051+11T= n.5149+11T= c.3883+11T= (n.3883+11T=) c.*2713+11T= (n.*2713+11T=) c.*3211+11T= (n.*3211+11T=) c.*2197+11T= (n.*2197+11T=) n.4375+11T= n.4788+11T= n.4150T= c.4024+11T= (n.4024+11T=) c.472+11T= (n.472+11T=) | |
10 | g.77980130A>C | CA10636556 | POLR3A | n.1941+11T>G n.1694+11T>G n.3254+11T>G n.2987+11T>G n.3603+11T>G n.5051+11T>G n.5149+11T>G c.3883+11T>G (n.3883+11T>G) c.*2713+11T>G (n.*2713+11T>G) c.*3211+11T>G (n.*3211+11T>G) c.*2197+11T>G (n.*2197+11T>G) n.4375+11T>G n.4788+11T>G n.4150T>G c.4024+11T>G (n.4024+11T>G) c.472+11T>G (n.472+11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980131T>A | CA2609821159 | POLR3A | n.1941+10A>T n.1694+10A>T n.3254+10A>T n.2987+10A>T n.3603+10A>T n.5051+10A>T n.5149+10A>T c.3883+10A>T (n.3883+10A>T) c.*2713+10A>T (n.*2713+10A>T) c.*3211+10A>T (n.*3211+10A>T) c.*2197+10A>T (n.*2197+10A>T) n.4375+10A>T n.4788+10A>T n.4149A>T c.4024+10A>T (n.4024+10A>T) c.472+10A>T (n.472+10A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77980132C= | CA1921497483 | POLR3A | n.1941+9G= n.1694+9G= n.3254+9G= n.2987+9G= n.3603+9G= n.5051+9G= n.5149+9G= c.3883+9G= (n.3883+9G=) c.*2713+9G= (n.*2713+9G=) c.*3211+9G= (n.*3211+9G=) c.*2197+9G= (n.*2197+9G=) n.4375+9G= n.4788+9G= n.4148G= c.4024+9G= (n.4024+9G=) c.472+9G= (n.472+9G=) | |
10 | g.77980132C>G | CA1921497484 | POLR3A | n.1941+9G>C n.1694+9G>C n.3254+9G>C n.2987+9G>C n.3603+9G>C n.5051+9G>C n.5149+9G>C c.3883+9G>C (n.3883+9G>C) c.*2713+9G>C (n.*2713+9G>C) c.*3211+9G>C (n.*3211+9G>C) c.*2197+9G>C (n.*2197+9G>C) n.4375+9G>C n.4788+9G>C n.4148G>C c.4024+9G>C (n.4024+9G>C) c.472+9G>C (n.472+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980133A>G | CA2609821160 | POLR3A | n.1941+8T>C n.1694+8T>C n.3254+8T>C n.2987+8T>C n.3603+8T>C n.5051+8T>C n.5149+8T>C c.3883+8T>C (n.3883+8T>C) c.*2713+8T>C (n.*2713+8T>C) c.*3211+8T>C (n.*3211+8T>C) c.*2197+8T>C (n.*2197+8T>C) n.4375+8T>C n.4788+8T>C n.4147T>C c.4024+8T>C (n.4024+8T>C) c.472+8T>C (n.472+8T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77980135A= | CA1921497485 | POLR3A | n.1941+6T= n.1694+6T= n.3254+6T= n.2987+6T= n.3603+6T= n.5051+6T= n.5149+6T= c.3883+6T= (n.3883+6T=) c.*2713+6T= (n.*2713+6T=) c.*3211+6T= (n.*3211+6T=) c.*2197+6T= (n.*2197+6T=) n.4375+6T= n.4788+6T= n.4145T= c.4024+6T= (n.4024+6T=) c.472+6T= (n.472+6T=) | |
10 | g.77980135A>C | CA1921497486 | POLR3A | n.1941+6T>G n.1694+6T>G n.3254+6T>G n.2987+6T>G n.3603+6T>G n.5051+6T>G n.5149+6T>G c.3883+6T>G (n.3883+6T>G) c.*2713+6T>G (n.*2713+6T>G) c.*3211+6T>G (n.*3211+6T>G) c.*2197+6T>G (n.*2197+6T>G) n.4375+6T>G n.4788+6T>G n.4145T>G c.4024+6T>G (n.4024+6T>G) c.472+6T>G (n.472+6T>G) | dbSNP |
10 | g.77980136C= | CA1921497487 | POLR3A | n.1941+5G= n.1694+5G= n.3254+5G= n.2987+5G= n.3603+5G= n.5051+5G= n.5149+5G= c.3883+5G= (n.3883+5G=) c.*2713+5G= (n.*2713+5G=) c.*3211+5G= (n.*3211+5G=) c.*2197+5G= (n.*2197+5G=) n.4375+5G= n.4788+5G= n.4144G= c.4024+5G= (n.4024+5G=) c.472+5G= (n.472+5G=) | |
10 | g.77980136C>T | CA5570628 | POLR3A | n.1941+5G>A n.1694+5G>A n.3254+5G>A n.2987+5G>A n.3603+5G>A n.5051+5G>A n.5149+5G>A c.3883+5G>A (n.3883+5G>A) c.*2713+5G>A (n.*2713+5G>A) c.*3211+5G>A (n.*3211+5G>A) c.*2197+5G>A (n.*2197+5G>A) n.4375+5G>A n.4788+5G>A n.4144G>A c.4024+5G>A (n.4024+5G>A) c.472+5G>A (n.472+5G>A) | dbSNP ExAC |
10 | g.77980137C>G | CA2580082008 | POLR3A | n.1941+4G>C n.1694+4G>C n.3254+4G>C n.2987+4G>C n.3603+4G>C n.5051+4G>C n.5149+4G>C c.3883+4G>C (n.3883+4G>C) c.*2713+4G>C (n.*2713+4G>C) c.*3211+4G>C (n.*3211+4G>C) c.*2197+4G>C (n.*2197+4G>C) n.4375+4G>C n.4788+4G>C n.4143G>C c.4024+4G>C (n.4024+4G>C) c.472+4G>C (n.472+4G>C) | ClinVar |
10 | g.77980138T>C | CA594426168 | POLR3A | n.1941+3A>G n.1694+3A>G n.3254+3A>G n.2987+3A>G n.3603+3A>G n.5051+3A>G n.5149+3A>G c.3883+3A>G (n.3883+3A>G) c.*2713+3A>G (n.*2713+3A>G) c.*3211+3A>G (n.*3211+3A>G) c.*2197+3A>G (n.*2197+3A>G) n.4375+3A>G n.4788+3A>G n.4142A>G c.4024+3A>G (n.4024+3A>G) c.472+3A>G (n.472+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980138T= | CA1921497488 | POLR3A | n.1941+3A= n.1694+3A= n.3254+3A= n.2987+3A= n.3603+3A= n.5051+3A= n.5149+3A= c.3883+3A= (n.3883+3A=) c.*2713+3A= (n.*2713+3A=) c.*3211+3A= (n.*3211+3A=) c.*2197+3A= (n.*2197+3A=) n.4375+3A= n.4788+3A= n.4142A= c.4024+3A= (n.4024+3A=) c.472+3A= (n.472+3A=) | |
10 | g.77980139A>C | CA377325916 | POLR3A | n.1941+2T>G n.1694+2T>G n.3254+2T>G n.2987+2T>G n.3603+2T>G n.5051+2T>G n.5149+2T>G c.3883+2T>G (n.3883+2T>G) c.*2713+2T>G (n.*2713+2T>G) c.*3211+2T>G (n.*3211+2T>G) c.*2197+2T>G (n.*2197+2T>G) n.4375+2T>G n.4788+2T>G n.4141T>G c.4024+2T>G (n.4024+2T>G) c.472+2T>G (n.472+2T>G) | |
10 | g.77980139A>G | CA377325917 | POLR3A | n.1941+2T>C n.1694+2T>C n.3254+2T>C n.2987+2T>C n.3603+2T>C n.5051+2T>C n.5149+2T>C c.3883+2T>C (n.3883+2T>C) c.*2713+2T>C (n.*2713+2T>C) c.*3211+2T>C (n.*3211+2T>C) c.*2197+2T>C (n.*2197+2T>C) n.4375+2T>C n.4788+2T>C n.4141T>C c.4024+2T>C (n.4024+2T>C) c.472+2T>C (n.472+2T>C) | |
10 | g.77980139A>T | CA377325915 | POLR3A | n.1941+2T>A n.1694+2T>A n.3254+2T>A n.2987+2T>A n.3603+2T>A n.5051+2T>A n.5149+2T>A c.3883+2T>A (n.3883+2T>A) c.*2713+2T>A (n.*2713+2T>A) c.*3211+2T>A (n.*3211+2T>A) c.*2197+2T>A (n.*2197+2T>A) n.4375+2T>A n.4788+2T>A n.4141T>A c.4024+2T>A (n.4024+2T>A) c.472+2T>A (n.472+2T>A) | |
10 | g.77980140C>A | CA377325918 | POLR3A | n.1941+1G>T n.1694+1G>T n.3254+1G>T n.2987+1G>T n.3603+1G>T n.5051+1G>T n.5149+1G>T c.3883+1G>T (n.3883+1G>T) c.*2713+1G>T (n.*2713+1G>T) c.*3211+1G>T (n.*3211+1G>T) c.*2197+1G>T (n.*2197+1G>T) n.4375+1G>T n.4788+1G>T n.4140G>T c.4024+1G>T (n.4024+1G>T) c.472+1G>T (n.472+1G>T) | |
10 | g.77980140C>G | CA377325919 | POLR3A | n.1941+1G>C n.1694+1G>C n.3254+1G>C n.2987+1G>C n.3603+1G>C n.5051+1G>C n.5149+1G>C c.3883+1G>C (n.3883+1G>C) c.*2713+1G>C (n.*2713+1G>C) c.*3211+1G>C (n.*3211+1G>C) c.*2197+1G>C (n.*2197+1G>C) n.4375+1G>C n.4788+1G>C n.4140G>C c.4024+1G>C (n.4024+1G>C) c.472+1G>C (n.472+1G>C) | |
10 | g.77980140C>T | CA377325920 | POLR3A | n.1941+1G>A n.1694+1G>A n.3254+1G>A n.2987+1G>A n.3603+1G>A n.5051+1G>A n.5149+1G>A c.3883+1G>A (n.3883+1G>A) c.*2713+1G>A (n.*2713+1G>A) c.*3211+1G>A (n.*3211+1G>A) c.*2197+1G>A (n.*2197+1G>A) n.4375+1G>A n.4788+1G>A n.4140G>A c.4024+1G>A (n.4024+1G>A) c.472+1G>A (n.472+1G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77980140_77980142delinsCCA | CA1921497489 | POLR3A | n.1940_1941+1delinsTGG n.1693_1694+1delinsTGG n.3253_3254+1delinsTGG n.2986_2987+1delinsTGG n.3602_3603+1delinsTGG n.5050_5051+1delinsTGG n.5148_5149+1delinsTGG c.3882_3883+1delinsTGG c.*2712_*2713+1delinsTGG c.*3210_*3211+1delinsTGG c.*2196_*2197+1delinsTGG n.4374_4375+1delinsTGG n.4787_4788+1delinsTGG n.4138_4140delinsTGG c.4023_4024+1delinsTGG c.471_472+1delinsTGG | |
10 | g.77980141_77980154del | CA2609821161 | POLR3A | n.1929_1941+1del n.1682_1694+1del n.3242_3254+1del n.2975_2987+1del n.3591_3603+1del n.5039_5051+1del n.5137_5149+1del c.3871_3883+1del c.*2701_*2713+1del c.*3199_*3211+1del c.*2185_*2197+1del n.4363_4375+1del n.4776_4788+1del n.4127_4140del c.4012_4024+1del c.460_472+1del | gnomAD v4 |
10 | g.77980141C>A | CA377325921 | POLR3A | n.1941G>T n.1694G>T n.3254G>T n.2987G>T n.3603G>T n.5051G>T n.5149G>T c.3883G>T (p.Gly1295Trp) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.4375G>T n.4788G>T n.4139G>T c.4024G>T (p.Gly1342Trp) c.472G>T (p.Ala158Ser) | |
10 | g.77980141C>G | CA377325922 | POLR3A | n.1941G>C n.1694G>C n.3254G>C n.2987G>C n.3603G>C n.5051G>C n.5149G>C c.3883G>C (p.Gly1295Arg) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.4375G>C n.4788G>C n.4139G>C c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.472G>C (p.Ala158Pro) | |
10 | g.77980141C>T | CA377325923 | POLR3A | n.1941G>A n.1694G>A n.3254G>A n.2987G>A n.3603G>A n.5051G>A n.5149G>A c.3883G>A (p.Gly1295Arg) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.4375G>A n.4788G>A n.4139G>A c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.472G>A (p.Ala158Thr) | COSMIC |
10 | g.77980147_77980148del | CA930255441 | POLR3A | n.1940_1941del n.1693_1694del n.3253_3254del n.2986_2987del n.3602_3603del n.5050_5051del n.5148_5149del c.3882_3883del (p.Cys1294TrpfsTer4) c.*2712_*2713del (n.*2712_*2713del) c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del) c.*2196_*2197del (n.*2196_*2197del) n.4374_4375del n.4787_4788del n.4138_4139del c.4023_4024del (p.Cys1341TrpfsTer4) c.471_472del (p.Ala158LeufsTer9) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980142A>C | CA377325925 | POLR3A | n.1940T>G n.1693T>G n.3253T>G n.2986T>G n.3602T>G n.5050T>G n.5148T>G c.3882T>G (p.Cys1294Trp) c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.4374T>G n.4787T>G n.4138T>G c.4023T>G (p.Cys1341Trp) c.471T>G (p.Cys157Trp) | |
10 | g.77980142A>G | CA470390615 | POLR3A | n.1940T>C n.1693T>C n.3253T>C n.2986T>C n.3602T>C n.5050T>C n.5148T>C c.3882T>C (p.Cys1294=) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.4374T>C n.4787T>C n.4138T>C c.4023T>C (p.Cys1341=) c.471T>C (p.Cys157=) | |
10 | g.77980142A>T | CA377325924 | POLR3A | n.1940T>A n.1693T>A n.3253T>A n.2986T>A n.3602T>A n.5050T>A n.5148T>A c.3882T>A (p.Cys1294Ter) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.4374T>A n.4787T>A n.4138T>A c.4023T>A (p.Cys1341Ter) c.471T>A (p.Cys157Ter) | |
10 | g.77980143C>A | CA377325926 | POLR3A | n.1939G>T n.1692G>T n.3252G>T n.2985G>T n.3601G>T n.5049G>T n.5147G>T c.3881G>T (p.Cys1294Phe) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.4373G>T n.4786G>T n.4137G>T c.4022G>T (p.Cys1341Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) | |
10 | g.77980143C= | CA1921497490 | POLR3A | n.1939G= n.1692G= n.3252G= n.2985G= n.3601G= n.5049G= n.5147G= c.3881G= (p.Cys1294=) c.*2711G= (n.*2711G=) c.*3209G= (n.*3209G=) c.*2195G= (n.*2195G=) n.4373G= n.4786G= n.4137G= c.4022G= (p.Cys1341=) c.470G= (p.Cys157=) | |
10 | g.77980143C>G | CA377325927 | POLR3A | n.1939G>C n.1692G>C n.3252G>C n.2985G>C n.3601G>C n.5049G>C n.5147G>C c.3881G>C (p.Cys1294Ser) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.4373G>C n.4786G>C n.4137G>C c.4022G>C (p.Cys1341Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) | |
10 | g.77980143C>T | CA377325928 | POLR3A | n.1939G>A n.1692G>A n.3252G>A n.2985G>A n.3601G>A n.5049G>A n.5147G>A c.3881G>A (p.Cys1294Tyr) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.4373G>A n.4786G>A n.4137G>A c.4022G>A (p.Cys1341Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980144A= | CA1921497491 | POLR3A | n.1938T= n.1691T= n.3251T= n.2984T= n.3600T= n.5048T= n.5146T= c.3880T= (p.Cys1294=) c.*2710T= (n.*2710T=) c.*3208T= (n.*3208T=) c.*2194T= (n.*2194T=) n.4372T= n.4785T= n.4136T= c.4021T= (p.Cys1341=) c.469T= (p.Cys157=) | |
10 | g.77980144A>C | CA377325929 | POLR3A | n.1938T>G n.1691T>G n.3251T>G n.2984T>G n.3600T>G n.5048T>G n.5146T>G c.3880T>G (p.Cys1294Gly) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.*3208T>G (n.*3208T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) n.4372T>G n.4785T>G n.4136T>G c.4021T>G (p.Cys1341Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980144A>G | CA377325930 | POLR3A | n.1938T>C n.1691T>C n.3251T>C n.2984T>C n.3600T>C n.5048T>C n.5146T>C c.3880T>C (p.Cys1294Arg) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.*3208T>C (n.*3208T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.4372T>C n.4785T>C n.4136T>C c.4021T>C (p.Cys1341Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) | |
10 | g.77980144A>T | CA377325931 | POLR3A | n.1938T>A n.1691T>A n.3251T>A n.2984T>A n.3600T>A n.5048T>A n.5146T>A c.3880T>A (p.Cys1294Ser) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.*3208T>A (n.*3208T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.4372T>A n.4785T>A n.4136T>A c.4021T>A (p.Cys1341Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) | |
10 | g.77980145_77980146insCCAAC | CA2788640626 | POLR3A | n.1938_1939insTGGGT n.1691_1692insTGGGT n.3251_3252insTGGGT n.2984_2985insTGGGT n.3600_3601insTGGGT n.5048_5049insTGGGT n.5146_5147insTGGGT c.3880_3881insTGGGT (p.Cys1294LeufsTer15) c.*2710_*2711insTGGGT (n.*2710_*2711insTGGGT) c.*3208_*3209insTGGGT (n.*3208_*3209insTGGGT) c.*2194_*2195insTGGGT (n.*2194_*2195insTGGGT) n.4372_4373insTGGGT n.4785_4786insTGGGT n.4136_4137insTGGGT c.4021_4022insTGGGT (p.Cys1341LeufsTer15) c.469_470insTGGGT (p.Cys157LeufsTer?) | |
10 | g.77980145C>A | CA470390618 | POLR3A | n.1937G>T n.1690G>T n.3250G>T n.2983G>T n.3599G>T n.5047G>T n.5145G>T c.3879G>T (p.Val1293=) c.*2709G>T (n.*2709G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.4371G>T n.4784G>T n.4135G>T c.4020G>T (p.Val1340=) c.468G>T (p.Val156=) | |
10 | g.77980145C>G | CA470390619 | POLR3A | n.1937G>C n.1690G>C n.3250G>C n.2983G>C n.3599G>C n.5047G>C n.5145G>C c.3879G>C (p.Val1293=) c.*2709G>C (n.*2709G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.4371G>C n.4784G>C n.4135G>C c.4020G>C (p.Val1340=) c.468G>C (p.Val156=) | |
10 | g.77980145C>T | CA470390620 | POLR3A | n.1937G>A n.1690G>A n.3250G>A n.2983G>A n.3599G>A n.5047G>A n.5145G>A c.3879G>A (p.Val1293=) c.*2709G>A (n.*2709G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.4371G>A n.4784G>A n.4135G>A c.4020G>A (p.Val1340=) c.468G>A (p.Val156=) | |
10 | g.77980146A>C | CA377325932 | POLR3A | n.1936T>G n.1689T>G n.3249T>G n.2982T>G n.3598T>G n.5046T>G n.5144T>G c.3878T>G (p.Val1293Gly) c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) c.*2192T>G (n.*2192T>G) n.4370T>G n.4783T>G n.4134T>G c.4019T>G (p.Val1340Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) | |
10 | g.77980146A>G | CA377325934 | POLR3A | n.1936T>C n.1689T>C n.3249T>C n.2982T>C n.3598T>C n.5046T>C n.5144T>C c.3878T>C (p.Val1293Ala) c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.4370T>C n.4783T>C n.4134T>C c.4019T>C (p.Val1340Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) | |
10 | g.77980146A>T | CA377325933 | POLR3A | n.1936T>A n.1689T>A n.3249T>A n.2982T>A n.3598T>A n.5046T>A n.5144T>A c.3878T>A (p.Val1293Glu) c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) c.*2192T>A (n.*2192T>A) n.4370T>A n.4783T>A n.4134T>A c.4019T>A (p.Val1340Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) | |
10 | g.77980147C>A | CA377325935 | POLR3A | n.1935G>T n.1688G>T n.3248G>T n.2981G>T n.3597G>T n.5045G>T n.5143G>T c.3877G>T (p.Val1293Leu) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.*3205G>T (n.*3205G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.4369G>T n.4782G>T n.4133G>T c.4018G>T (p.Val1340Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) | |
10 | g.77980147C= | CA1921497492 | POLR3A | n.1935G= n.1688G= n.3248G= n.2981G= n.3597G= n.5045G= n.5143G= c.3877G= (p.Val1293=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.*3205G= (n.*3205G=) c.*2191G= (n.*2191G=) n.4369G= n.4782G= n.4133G= c.4018G= (p.Val1340=) c.466G= (p.Val156=) | |
10 | g.77980147C>G | CA377325936 | POLR3A | n.1935G>C n.1688G>C n.3248G>C n.2981G>C n.3597G>C n.5045G>C n.5143G>C c.3877G>C (p.Val1293Leu) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.*3205G>C (n.*3205G>C) c.*2191G>C (n.*2191G>C) n.4369G>C n.4782G>C n.4133G>C c.4018G>C (p.Val1340Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) | |
10 | g.77980147C>T | CA377325937 | POLR3A | n.1935G>A n.1688G>A n.3248G>A n.2981G>A n.3597G>A n.5045G>A n.5143G>A c.3877G>A (p.Val1293Met) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.*3205G>A (n.*3205G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.4369G>A n.4782G>A n.4133G>A c.4018G>A (p.Val1340Met) c.466G>A (p.Val156Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980148A>C | CA470390623 | POLR3A | n.1934T>G n.1687T>G n.3247T>G n.2980T>G n.3596T>G n.5044T>G n.5142T>G c.3876T>G (p.Ser1292=) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.4368T>G n.4781T>G n.4132T>G c.4017T>G (p.Ser1339=) c.465T>G (p.Ser155=) | |
10 | g.77980148A>G | CA470390622 | POLR3A | n.1934T>C n.1687T>C n.3247T>C n.2980T>C n.3596T>C n.5044T>C n.5142T>C c.3876T>C (p.Ser1292=) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.4368T>C n.4781T>C n.4132T>C c.4017T>C (p.Ser1339=) c.465T>C (p.Ser155=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980148A>T | CA470390621 | POLR3A | n.1934T>A n.1687T>A n.3247T>A n.2980T>A n.3596T>A n.5044T>A n.5142T>A c.3876T>A (p.Ser1292=) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*2190T>A (n.*2190T>A) n.4368T>A n.4781T>A n.4132T>A c.4017T>A (p.Ser1339=) c.465T>A (p.Ser155=) | |
10 | g.77980148dup | CA5570629 | POLR3A | n.1934dup n.1687dup n.3247dup n.2980dup n.3596dup n.5044dup n.5142dup c.3876dup (p.Val1293CysfsTer6) c.*2706dup (n.*2706dup) c.*3204dup (n.*3204dup) c.*2190dup (n.*2190dup) n.4368dup n.4781dup n.4132dup c.4017dup (p.Val1340CysfsTer6) c.465dup (p.Val156CysfsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980150_77980151del | CA2609821162 | POLR3A | n.1933_1934del n.1686_1687del n.3246_3247del n.2979_2980del n.3595_3596del n.5043_5044del n.5141_5142del c.3875_3876del (p.Ser1292CysfsTer6) c.*2705_*2706del (n.*2705_*2706del) c.*3203_*3204del (n.*3203_*3204del) c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del) n.4367_4368del n.4780_4781del n.4131_4132del c.4016_4017del (p.Ser1339CysfsTer6) c.464_465del (p.Ser155CysfsTer12) | gnomAD v4 |
10 | g.77980149G>A | CA377325938 | POLR3A | n.1933C>T n.1686C>T n.3246C>T n.2979C>T n.3595C>T n.5043C>T n.5141C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.4367C>T n.4780C>T n.4131C>T c.4016C>T (p.Ser1339Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) | |
10 | g.77980149G>C | CA5570630 | POLR3A | n.1933C>G n.1686C>G n.3246C>G n.2979C>G n.3595C>G n.5043C>G n.5141C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) c.*2705C>G (n.*2705C>G) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.4367C>G n.4780C>G n.4131C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980149G= | CA1921497493 | POLR3A | n.1933C= n.1686C= n.3246C= n.2979C= n.3595C= n.5043C= n.5141C= c.3875C= (p.Ser1292=) c.*2705C= (n.*2705C=) c.*3203C= (n.*3203C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.4367C= n.4780C= n.4131C= c.4016C= (p.Ser1339=) c.464C= (p.Ser155=) | |
10 | g.77980149G>T | CA377325939 | POLR3A | n.1933C>A n.1686C>A n.3246C>A n.2979C>A n.3595C>A n.5043C>A n.5141C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.4367C>A n.4780C>A n.4131C>A c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) | |
10 | g.77980150A>C | CA377325940 | POLR3A | n.1932T>G n.1685T>G n.3245T>G n.2978T>G n.3594T>G n.5042T>G n.5140T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.4366T>G n.4779T>G n.4130T>G c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) | |
10 | g.77980150A>G | CA377325941 | POLR3A | n.1932T>C n.1685T>C n.3245T>C n.2978T>C n.3594T>C n.5042T>C n.5140T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.4366T>C n.4779T>C n.4130T>C c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) | |
10 | g.77980150A>T | CA377325942 | POLR3A | n.1932T>A n.1685T>A n.3245T>A n.2978T>A n.3594T>A n.5042T>A n.5140T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.4366T>A n.4779T>A n.4130T>A c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) | |
10 | g.77980151G>A | CA470390624 | POLR3A | n.1931C>T n.1684C>T n.3244C>T n.2977C>T n.3593C>T n.5041C>T n.5139C>T c.3873C>T (p.Asp1291=) c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.4365C>T n.4778C>T n.4129C>T c.4014C>T (p.Asp1338=) c.462C>T (p.Asp154=) | |
10 | g.77980151G>C | CA377325943 | POLR3A | n.1931C>G n.1684C>G n.3244C>G n.2977C>G n.3593C>G n.5041C>G n.5139C>G c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.*3201C>G (n.*3201C>G) c.*2187C>G (n.*2187C>G) n.4365C>G n.4778C>G n.4129C>G c.4014C>G (p.Asp1338Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
10 | g.77980151G>T | CA377325944 | POLR3A | n.1931C>A n.1684C>A n.3244C>A n.2977C>A n.3593C>A n.5041C>A n.5139C>A c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*2187C>A (n.*2187C>A) n.4365C>A n.4778C>A n.4129C>A c.4014C>A (p.Asp1338Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
10 | g.77980152T>A | CA377325945 | POLR3A | n.1930A>T n.1683A>T n.3243A>T n.2976A>T n.3592A>T n.5040A>T n.5138A>T c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*3200A>T (n.*3200A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) n.4364A>T n.4777A>T n.4128A>T c.4013A>T (p.Asp1338Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | |
10 | g.77980152T>C | CA377325947 | POLR3A | n.1930A>G n.1683A>G n.3243A>G n.2976A>G n.3592A>G n.5040A>G n.5138A>G c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*3200A>G (n.*3200A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.4364A>G n.4777A>G n.4128A>G c.4013A>G (p.Asp1338Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
10 | g.77980152T>G | CA377325946 | POLR3A | n.1930A>C n.1683A>C n.3243A>C n.2976A>C n.3592A>C n.5040A>C n.5138A>C c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.*3200A>C (n.*3200A>C) c.*2186A>C (n.*2186A>C) n.4364A>C n.4777A>C n.4128A>C c.4013A>C (p.Asp1338Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
10 | g.77980153C>A | CA377325948 | POLR3A | n.1929G>T n.1682G>T n.3242G>T n.2975G>T n.3591G>T n.5039G>T n.5137G>T c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.*3199G>T (n.*3199G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.4363G>T n.4776G>T n.4127G>T c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980153C= | CA1921497494 | POLR3A | n.1929G= n.1682G= n.3242G= n.2975G= n.3591G= n.5039G= n.5137G= c.3871G= (p.Asp1291=) c.*2701G= (n.*2701G=) c.*3199G= (n.*3199G=) c.*2185G= (n.*2185G=) n.4363G= n.4776G= n.4127G= c.4012G= (p.Asp1338=) c.460G= (p.Asp154=) | |
10 | g.77980153C>G | CA377325949 | POLR3A | n.1929G>C n.1682G>C n.3242G>C n.2975G>C n.3591G>C n.5039G>C n.5137G>C c.3871G>C (p.Asp1291His) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.4363G>C n.4776G>C n.4127G>C c.4012G>C (p.Asp1338His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
10 | g.77980153C>T | CA377325950 | POLR3A | n.1929G>A n.1682G>A n.3242G>A n.2975G>A n.3591G>A n.5039G>A n.5137G>A c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.4363G>A n.4776G>A n.4127G>A c.4012G>A (p.Asp1338Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | ClinVar dbSNP |
10 | g.77980154C>A | CA377325951 | POLR3A | n.1928G>T n.1681G>T n.3241G>T n.2974G>T n.3590G>T n.5038G>T n.5136G>T c.3870G>T (p.Lys1290Asn) c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*3198G>T (n.*3198G>T) c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.4362G>T n.4775G>T n.4126G>T c.4011G>T (p.Lys1337Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) | |
10 | g.77980154C>G | CA377325952 | POLR3A | n.1928G>C n.1681G>C n.3241G>C n.2974G>C n.3590G>C n.5038G>C n.5136G>C c.3870G>C (p.Lys1290Asn) c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*3198G>C (n.*3198G>C) c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.4362G>C n.4775G>C n.4126G>C c.4011G>C (p.Lys1337Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) | |
10 | g.77980154C>T | CA470390625 | POLR3A | n.1928G>A n.1681G>A n.3241G>A n.2974G>A n.3590G>A n.5038G>A n.5136G>A c.3870G>A (p.Lys1290=) c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.4362G>A n.4775G>A n.4126G>A c.4011G>A (p.Lys1337=) c.459G>A (p.Lys153=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980155T>A | CA377325953 | POLR3A | n.1927A>T n.1680A>T n.3240A>T n.2973A>T n.3589A>T n.5037A>T n.5135A>T c.3869A>T (p.Lys1290Met) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.*3197A>T (n.*3197A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.4361A>T n.4774A>T n.4125A>T c.4010A>T (p.Lys1337Met) c.458A>T (p.Lys153Met) | |
10 | g.77980155T>C | CA377325954 | POLR3A | n.1927A>G n.1680A>G n.3240A>G n.2973A>G n.3589A>G n.5037A>G n.5135A>G c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.*3197A>G (n.*3197A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.4361A>G n.4774A>G n.4125A>G c.4010A>G (p.Lys1337Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.77980155T>G | CA377325955 | POLR3A | n.1927A>C n.1680A>C n.3240A>C n.2973A>C n.3589A>C n.5037A>C n.5135A>C c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.*3197A>C (n.*3197A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.4361A>C n.4774A>C n.4125A>C c.4010A>C (p.Lys1337Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) | |
10 | g.77980156T>A | CA377325956 | POLR3A | n.1926A>T n.1679A>T n.3239A>T n.2972A>T n.3588A>T n.5036A>T n.5134A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.*3196A>T (n.*3196A>T) c.*2182A>T (n.*2182A>T) n.4360A>T n.4773A>T n.4124A>T c.4009A>T (p.Lys1337Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) | |
10 | g.77980156T>C | CA377325957 | POLR3A | n.1926A>G n.1679A>G n.3239A>G n.2972A>G n.3588A>G n.5036A>G n.5134A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.*3196A>G (n.*3196A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.4360A>G n.4773A>G n.4124A>G c.4009A>G (p.Lys1337Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.77980156T>G | CA377325958 | POLR3A | n.1926A>C n.1679A>C n.3239A>C n.2972A>C n.3588A>C n.5036A>C n.5134A>C c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.*3196A>C (n.*3196A>C) c.*2182A>C (n.*2182A>C) n.4360A>C n.4773A>C n.4124A>C c.4009A>C (p.Lys1337Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) | |
10 | g.77980157C>A | CA377325959 | POLR3A | n.1925G>T n.1678G>T n.3238G>T n.2971G>T n.3587G>T n.5035G>T n.5133G>T c.3867G>T (p.Gln1289His) c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) n.4359G>T n.4772G>T n.4123G>T c.4008G>T (p.Gln1336His) c.456G>T (p.Gln152His) | |
10 | g.77980157C>G | CA377325960 | POLR3A | n.1925G>C n.1678G>C n.3238G>C n.2971G>C n.3587G>C n.5035G>C n.5133G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*3195G>C (n.*3195G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) n.4359G>C n.4772G>C n.4123G>C c.4008G>C (p.Gln1336His) c.456G>C (p.Gln152His) | |
10 | g.77980157C>T | CA470390626 | POLR3A | n.1925G>A n.1678G>A n.3238G>A n.2971G>A n.3587G>A n.5035G>A n.5133G>A c.3867G>A (p.Gln1289=) c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) n.4359G>A n.4772G>A n.4123G>A c.4008G>A (p.Gln1336=) c.456G>A (p.Gln152=) | |
10 | g.77980158T>A | CA377325963 | POLR3A | n.1924A>T n.1677A>T n.3237A>T n.2970A>T n.3586A>T n.5034A>T n.5132A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*3194A>T (n.*3194A>T) c.*2180A>T (n.*2180A>T) n.4358A>T n.4771A>T n.4122A>T c.4007A>T (p.Gln1336Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
10 | g.77980158T>C | CA377325961 | POLR3A | n.1924A>G n.1677A>G n.3237A>G n.2970A>G n.3586A>G n.5034A>G n.5132A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*3194A>G (n.*3194A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.4358A>G n.4771A>G n.4122A>G c.4007A>G (p.Gln1336Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.77980158T>G | CA377325962 | POLR3A | n.1924A>C n.1677A>C n.3237A>C n.2970A>C n.3586A>C n.5034A>C n.5132A>C c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*3194A>C (n.*3194A>C) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.4358A>C n.4771A>C n.4122A>C c.4007A>C (p.Gln1336Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
10 | g.77980159G>A | CA344261 | POLR3A | n.1923C>T n.1676C>T n.3236C>T n.2969C>T n.3585C>T n.5033C>T n.5131C>T c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.*3193C>T (n.*3193C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.4357C>T n.4770C>T n.4121C>T c.4006C>T (p.Gln1336Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.77980159G>C | CA377325964 | POLR3A | n.1923C>G n.1676C>G n.3236C>G n.2969C>G n.3585C>G n.5033C>G n.5131C>G c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.*3193C>G (n.*3193C>G) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.4357C>G n.4770C>G n.4121C>G c.4006C>G (p.Gln1336Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
10 | g.77980159G= | CA1921497495 | POLR3A | n.1923C= n.1676C= n.3236C= n.2969C= n.3585C= n.5033C= n.5131C= c.3865C= (p.Gln1289=) c.*2695C= (n.*2695C=) c.*3193C= (n.*3193C=) c.*2179C= (n.*2179C=) n.4357C= n.4770C= n.4121C= c.4006C= (p.Gln1336=) c.454C= (p.Gln152=) | |
10 | g.77980159G>T | CA377325965 | POLR3A | n.1923C>A n.1676C>A n.3236C>A n.2969C>A n.3585C>A n.5033C>A n.5131C>A c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.4357C>A n.4770C>A n.4121C>A c.4006C>A (p.Gln1336Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
10 | g.77980160C>A | CA470390627 | POLR3A | n.1922G>T n.1675G>T n.3235G>T n.2968G>T n.3584G>T n.5032G>T n.5130G>T c.3864G>T (p.Gly1288=) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.4356G>T n.4769G>T n.4120G>T c.4005G>T (p.Gly1335=) c.453G>T (p.Gly151=) | |
10 | g.77980160C>G | CA470390628 | POLR3A | n.1922G>C n.1675G>C n.3235G>C n.2968G>C n.3584G>C n.5032G>C n.5130G>C c.3864G>C (p.Gly1288=) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.*3192G>C (n.*3192G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.4356G>C n.4769G>C n.4120G>C c.4005G>C (p.Gly1335=) c.453G>C (p.Gly151=) | |
10 | g.77980160C>T | CA470390629 | POLR3A | n.1922G>A n.1675G>A n.3235G>A n.2968G>A n.3584G>A n.5032G>A n.5130G>A c.3864G>A (p.Gly1288=) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.4356G>A n.4769G>A n.4120G>A c.4005G>A (p.Gly1335=) c.453G>A (p.Gly151=) | |
10 | g.77980161C>A | CA377325966 | POLR3A | n.1921G>T n.1674G>T n.3234G>T n.2967G>T n.3583G>T n.5031G>T n.5129G>T c.3863G>T (p.Gly1288Val) c.*2693G>T (n.*2693G>T) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.4355G>T n.4768G>T n.4119G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.452G>T (p.Gly151Val) | |
10 | g.77980161C>G | CA377325967 | POLR3A | n.1921G>C n.1674G>C n.3234G>C n.2967G>C n.3583G>C n.5031G>C n.5129G>C c.3863G>C (p.Gly1288Ala) c.*2693G>C (n.*2693G>C) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.4355G>C n.4768G>C n.4119G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) | |
10 | g.77980161C>T | CA377325968 | POLR3A | n.1921G>A n.1674G>A n.3234G>A n.2967G>A n.3583G>A n.5031G>A n.5129G>A c.3863G>A (p.Gly1288Glu) c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.4355G>A n.4768G>A n.4119G>A c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) | |
10 | g.77980162C>A | CA377325969 | POLR3A | n.1920G>T n.1673G>T n.3233G>T n.2966G>T n.3582G>T n.5030G>T n.5128G>T c.3862G>T (p.Gly1288Trp) c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.4354G>T n.4767G>T n.4118G>T c.4003G>T (p.Gly1335Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) | |
10 | g.77980162C= | CA1921497496 | POLR3A | n.1920G= n.1673G= n.3233G= n.2966G= n.3582G= n.5030G= n.5128G= c.3862G= (p.Gly1288=) c.*2692G= (n.*2692G=) c.*3190G= (n.*3190G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.4354G= n.4767G= n.4118G= c.4003G= (p.Gly1335=) c.451G= (p.Gly151=) | |
10 | g.77980162C>G | CA377325970 | POLR3A | n.1920G>C n.1673G>C n.3233G>C n.2966G>C n.3582G>C n.5030G>C n.5128G>C c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.*3190G>C (n.*3190G>C) c.*2176G>C (n.*2176G>C) n.4354G>C n.4767G>C n.4118G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) | |
10 | g.77980162C>T | CA5570631 | POLR3A | n.1920G>A n.1673G>A n.3233G>A n.2966G>A n.3582G>A n.5030G>A n.5128G>A c.3862G>A (p.Gly1288Arg) c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.4354G>A n.4767G>A n.4118G>A c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980163G>A | CA5570632 | POLR3A | n.1919C>T n.1672C>T n.3232C>T n.2965C>T n.3581C>T n.5029C>T n.5127C>T c.3861C>T (p.Phe1287=) c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.4353C>T n.4766C>T n.4117C>T c.4002C>T (p.Phe1334=) c.450C>T (p.Phe150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980163G>C | CA377325971 | POLR3A | n.1919C>G n.1672C>G n.3232C>G n.2965C>G n.3581C>G n.5029C>G n.5127C>G c.3861C>G (p.Phe1287Leu) c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.4353C>G n.4766C>G n.4117C>G c.4002C>G (p.Phe1334Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) | |
10 | g.77980163G= | CA1921497497 | POLR3A | n.1919C= n.1672C= n.3232C= n.2965C= n.3581C= n.5029C= n.5127C= c.3861C= (p.Phe1287=) c.*2691C= (n.*2691C=) c.*3189C= (n.*3189C=) c.*2175C= (n.*2175C=) n.4353C= n.4766C= n.4117C= c.4002C= (p.Phe1334=) c.450C= (p.Phe150=) | |
10 | g.77980163G>T | CA377325972 | POLR3A | n.1919C>A n.1672C>A n.3232C>A n.2965C>A n.3581C>A n.5029C>A n.5127C>A c.3861C>A (p.Phe1287Leu) c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.4353C>A n.4766C>A n.4117C>A c.4002C>A (p.Phe1334Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) | dbSNP |
10 | g.77980164A>C | CA377325974 | POLR3A | n.1918T>G n.1671T>G n.3231T>G n.2964T>G n.3580T>G n.5028T>G n.5126T>G c.3860T>G (p.Phe1287Cys) c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.*3188T>G (n.*3188T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4352T>G n.4765T>G n.4116T>G c.4001T>G (p.Phe1334Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
10 | g.77980164A>G | CA377325975 | POLR3A | n.1918T>C n.1671T>C n.3231T>C n.2964T>C n.3580T>C n.5028T>C n.5126T>C c.3860T>C (p.Phe1287Ser) c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*3188T>C (n.*3188T>C) c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.4352T>C n.4765T>C n.4116T>C c.4001T>C (p.Phe1334Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | |
10 | g.77980164A>T | CA377325973 | POLR3A | n.1918T>A n.1671T>A n.3231T>A n.2964T>A n.3580T>A n.5028T>A n.5126T>A c.3860T>A (p.Phe1287Tyr) c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.*3188T>A (n.*3188T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4352T>A n.4765T>A n.4116T>A c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
10 | g.77980165A>C | CA377325977 | POLR3A | n.1917T>G n.1670T>G n.3230T>G n.2963T>G n.3579T>G n.5027T>G n.5125T>G c.3859T>G (p.Phe1287Val) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.4351T>G n.4764T>G n.4115T>G c.4000T>G (p.Phe1334Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
10 | g.77980165A>G | CA377325976 | POLR3A | n.1917T>C n.1670T>C n.3230T>C n.2963T>C n.3579T>C n.5027T>C n.5125T>C c.3859T>C (p.Phe1287Leu) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*3187T>C (n.*3187T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.4351T>C n.4764T>C n.4115T>C c.4000T>C (p.Phe1334Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
10 | g.77980165A>T | CA377325978 | POLR3A | n.1917T>A n.1670T>A n.3230T>A n.2963T>A n.3579T>A n.5027T>A n.5125T>A c.3859T>A (p.Phe1287Ile) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*3187T>A (n.*3187T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.4351T>A n.4764T>A n.4115T>A c.4000T>A (p.Phe1334Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
10 | g.77980166G>A | CA470390630 | POLR3A | n.1916C>T n.1669C>T n.3229C>T n.2962C>T n.3578C>T n.5026C>T n.5124C>T c.3858C>T (p.Tyr1286=) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.4350C>T n.4763C>T n.4114C>T c.3999C>T (p.Tyr1333=) c.447C>T (p.Tyr149=) | |
10 | g.77980166G>C | CA377325979 | POLR3A | n.1916C>G n.1669C>G n.3229C>G n.2962C>G n.3578C>G n.5026C>G n.5124C>G c.3858C>G (p.Tyr1286Ter) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.*3186C>G (n.*3186C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.4350C>G n.4763C>G n.4114C>G c.3999C>G (p.Tyr1333Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) | |
10 | g.77980166G>T | CA377325980 | POLR3A | n.1916C>A n.1669C>A n.3229C>A n.2962C>A n.3578C>A n.5026C>A n.5124C>A c.3858C>A (p.Tyr1286Ter) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*3186C>A (n.*3186C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.4350C>A n.4763C>A n.4114C>A c.3999C>A (p.Tyr1333Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) | |
10 | g.77980167T>A | CA377325981 | POLR3A | n.1915A>T n.1668A>T n.3228A>T n.2961A>T n.3577A>T n.5025A>T n.5123A>T c.3857A>T (p.Tyr1286Phe) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.4349A>T n.4762A>T n.4113A>T c.3998A>T (p.Tyr1333Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | |
10 | g.77980167T>C | CA377325982 | POLR3A | n.1915A>G n.1668A>G n.3228A>G n.2961A>G n.3577A>G n.5025A>G n.5123A>G c.3857A>G (p.Tyr1286Cys) c.*2687A>G (n.*2687A>G) c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.4349A>G n.4762A>G n.4113A>G c.3998A>G (p.Tyr1333Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | |
10 | g.77980167T>G | CA377325983 | POLR3A | n.1915A>C n.1668A>C n.3228A>C n.2961A>C n.3577A>C n.5025A>C n.5123A>C c.3857A>C (p.Tyr1286Ser) c.*2687A>C (n.*2687A>C) c.*3185A>C (n.*3185A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.4349A>C n.4762A>C n.4113A>C c.3998A>C (p.Tyr1333Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
10 | g.77980168A>C | CA377325984 | POLR3A | n.1914T>G n.1667T>G n.3227T>G n.2960T>G n.3576T>G n.5024T>G n.5122T>G c.3856T>G (p.Tyr1286Asp) c.*2686T>G (n.*2686T>G) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.4348T>G n.4761T>G n.4112T>G c.3997T>G (p.Tyr1333Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
10 | g.77980168A>G | CA377325985 | POLR3A | n.1914T>C n.1667T>C n.3227T>C n.2960T>C n.3576T>C n.5024T>C n.5122T>C c.3856T>C (p.Tyr1286His) c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.4348T>C n.4761T>C n.4112T>C c.3997T>C (p.Tyr1333His) c.445T>C (p.Tyr149His) | |
10 | g.77980168A>T | CA377325986 | POLR3A | n.1914T>A n.1667T>A n.3227T>A n.2960T>A n.3576T>A n.5024T>A n.5122T>A c.3856T>A (p.Tyr1286Asn) c.*2686T>A (n.*2686T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.4348T>A n.4761T>A n.4112T>A c.3997T>A (p.Tyr1333Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
10 | g.77980169G>A | CA470390633 | POLR3A | n.1913C>T n.1666C>T n.3226C>T n.2959C>T n.3575C>T n.5023C>T n.5121C>T c.3855C>T (p.Ala1285=) c.*2685C>T (n.*2685C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) n.4347C>T n.4760C>T n.4111C>T c.3996C>T (p.Ala1332=) c.444C>T (p.Ala148=) | |
10 | g.77980169G>C | CA470390632 | POLR3A | n.1913C>G n.1666C>G n.3226C>G n.2959C>G n.3575C>G n.5023C>G n.5121C>G c.3855C>G (p.Ala1285=) c.*2685C>G (n.*2685C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) n.4347C>G n.4760C>G n.4111C>G c.3996C>G (p.Ala1332=) c.444C>G (p.Ala148=) | |
10 | g.77980169G>T | CA470390631 | POLR3A | n.1913C>A n.1666C>A n.3226C>A n.2959C>A n.3575C>A n.5023C>A n.5121C>A c.3855C>A (p.Ala1285=) c.*2685C>A (n.*2685C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) n.4347C>A n.4760C>A n.4111C>A c.3996C>A (p.Ala1332=) c.444C>A (p.Ala148=) | |
10 | g.77980170G>A | CA377325987 | POLR3A | n.1912C>T n.1665C>T n.3225C>T n.2958C>T n.3574C>T n.5022C>T n.5120C>T c.3854C>T (p.Ala1285Val) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.4346C>T n.4759C>T n.4110C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.443C>T (p.Ala148Val) | |
10 | g.77980170G>C | CA377325988 | POLR3A | n.1912C>G n.1665C>G n.3225C>G n.2958C>G n.3574C>G n.5022C>G n.5120C>G c.3854C>G (p.Ala1285Gly) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.4346C>G n.4759C>G n.4110C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) | |
10 | g.77980170G>T | CA377325989 | POLR3A | n.1912C>A n.1665C>A n.3225C>A n.2958C>A n.3574C>A n.5022C>A n.5120C>A c.3854C>A (p.Ala1285Asp) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.4346C>A n.4759C>A n.4110C>A c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) | |
10 | g.77980171C>A | CA377325992 | POLR3A | n.1911G>T n.1664G>T n.3224G>T n.2957G>T n.3573G>T n.5021G>T n.5119G>T c.3853G>T (p.Ala1285Ser) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) n.4345G>T n.4758G>T n.4109G>T c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) | |
10 | g.77980171C>G | CA377325991 | POLR3A | n.1911G>C n.1664G>C n.3224G>C n.2957G>C n.3573G>C n.5021G>C n.5119G>C c.3853G>C (p.Ala1285Pro) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) n.4345G>C n.4758G>C n.4109G>C c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) | |
10 | g.77980171C>T | CA377325990 | POLR3A | n.1911G>A n.1664G>A n.3224G>A n.2957G>A n.3573G>A n.5021G>A n.5119G>A c.3853G>A (p.Ala1285Thr) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) n.4345G>A n.4758G>A n.4109G>A c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) | |
10 | g.77980172A>C | CA470390634 | POLR3A | n.1910T>G n.1663T>G n.3223T>G n.2956T>G n.3572T>G n.5020T>G n.5118T>G c.3852T>G (p.Ala1284=) c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*2166T>G (n.*2166T>G) n.4344T>G n.4757T>G n.4108T>G c.3993T>G (p.Ala1331=) c.441T>G (p.Ala147=) | |
10 | g.77980172A>G | CA470390635 | POLR3A | n.1910T>C n.1663T>C n.3223T>C n.2956T>C n.3572T>C n.5020T>C n.5118T>C c.3852T>C (p.Ala1284=) c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*2166T>C (n.*2166T>C) n.4344T>C n.4757T>C n.4108T>C c.3993T>C (p.Ala1331=) c.441T>C (p.Ala147=) | |
10 | g.77980172A>T | CA470390636 | POLR3A | n.1910T>A n.1663T>A n.3223T>A n.2956T>A n.3572T>A n.5020T>A n.5118T>A c.3852T>A (p.Ala1284=) c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*2166T>A (n.*2166T>A) n.4344T>A n.4757T>A n.4108T>A c.3993T>A (p.Ala1331=) c.441T>A (p.Ala147=) | gnomAD v4 |
10 | g.77980173G>A | CA377325993 | POLR3A | n.1909C>T n.1662C>T n.3222C>T n.2955C>T n.3571C>T n.5019C>T n.5117C>T c.3851C>T (p.Ala1284Val) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4343C>T n.4756C>T n.4107C>T c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | |
10 | g.77980173G>C | CA377325994 | POLR3A | n.1909C>G n.1662C>G n.3222C>G n.2955C>G n.3571C>G n.5019C>G n.5117C>G c.3851C>G (p.Ala1284Gly) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.*3179C>G (n.*3179C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) n.4343C>G n.4756C>G n.4107C>G c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
10 | g.77980173G>T | CA377325995 | POLR3A | n.1909C>A n.1662C>A n.3222C>A n.2955C>A n.3571C>A n.5019C>A n.5117C>A c.3851C>A (p.Ala1284Asp) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.4343C>A n.4756C>A n.4107C>A c.3992C>A (p.Ala1331Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
10 | g.77980174C>A | CA377325996 | POLR3A | n.1908G>T n.1661G>T n.3221G>T n.2954G>T n.3570G>T n.5018G>T n.5116G>T c.3850G>T (p.Ala1284Ser) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.4342G>T n.4755G>T n.4106G>T c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
10 | g.77980174C= | CA1921497498 | POLR3A | n.1908G= n.1661G= n.3221G= n.2954G= n.3570G= n.5018G= n.5116G= c.3850G= (p.Ala1284=) c.*2680G= (n.*2680G=) c.*3178G= (n.*3178G=) c.*2164G= (n.*2164G=) n.4342G= n.4755G= n.4106G= c.3991G= (p.Ala1331=) c.439G= (p.Ala147=) | |
10 | g.77980174C>G | CA377325997 | POLR3A | n.1908G>C n.1661G>C n.3221G>C n.2954G>C n.3570G>C n.5018G>C n.5116G>C c.3850G>C (p.Ala1284Pro) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) c.*2164G>C (n.*2164G>C) n.4342G>C n.4755G>C n.4106G>C c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | |
10 | g.77980174C>T | CA344259 | POLR3A | n.1908G>A n.1661G>A n.3221G>A n.2954G>A n.3570G>A n.5018G>A n.5116G>A c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.4342G>A n.4755G>A n.4106G>A c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980175G>A | CA5570633 | POLR3A | n.1907C>T n.1660C>T n.3220C>T n.2953C>T n.3569C>T n.5017C>T n.5115C>T c.3849C>T (p.Asp1283=) c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4341C>T n.4754C>T n.4105C>T c.3990C>T (p.Asp1330=) c.438C>T (p.Asp146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.77980175G>C | CA377325998 | POLR3A | n.1907C>G n.1660C>G n.3220C>G n.2953C>G n.3569C>G n.5017C>G n.5115C>G c.3849C>G (p.Asp1283Glu) c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.*2163C>G (n.*2163C>G) n.4341C>G n.4754C>G n.4105C>G c.3990C>G (p.Asp1330Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) | |
10 | g.77980175G= | CA1921497499 | POLR3A | n.1907C= n.1660C= n.3220C= n.2953C= n.3569C= n.5017C= n.5115C= c.3849C= (p.Asp1283=) c.*2679C= (n.*2679C=) c.*3177C= (n.*3177C=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.4341C= n.4754C= n.4105C= c.3990C= (p.Asp1330=) c.438C= (p.Asp146=) | |
10 | g.77980175G>T | CA377325999 | POLR3A | n.1907C>A n.1660C>A n.3220C>A n.2953C>A n.3569C>A n.5017C>A n.5115C>A c.3849C>A (p.Asp1283Glu) c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4341C>A n.4754C>A n.4105C>A c.3990C>A (p.Asp1330Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) | COSMIC |
10 | g.77980176T>A | CA377326000 | POLR3A | n.1906A>T n.1659A>T n.3219A>T n.2952A>T n.3568A>T n.5016A>T n.5114A>T c.3848A>T (p.Asp1283Val) c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.*3176A>T (n.*3176A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) n.4340A>T n.4753A>T n.4104A>T c.3989A>T (p.Asp1330Val) c.437A>T (p.Asp146Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77980176T>C | CA377326001 | POLR3A | n.1906A>G n.1659A>G n.3219A>G n.2952A>G n.3568A>G n.5016A>G n.5114A>G c.3848A>G (p.Asp1283Gly) c.*2678A>G (n.*2678A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) n.4340A>G n.4753A>G n.4104A>G c.3989A>G (p.Asp1330Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) | |
10 | g.77980176T>G | CA377326002 | POLR3A | n.1906A>C n.1659A>C n.3219A>C n.2952A>C n.3568A>C n.5016A>C n.5114A>C c.3848A>C (p.Asp1283Ala) c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.*3176A>C (n.*3176A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.4340A>C n.4753A>C n.4104A>C c.3989A>C (p.Asp1330Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) | |
10 | g.77980176T= | CA1921497500 | POLR3A | n.1906A= n.1659A= n.3219A= n.2952A= n.3568A= n.5016A= n.5114A= c.3848A= (p.Asp1283=) c.*2678A= (n.*2678A=) c.*3176A= (n.*3176A=) c.*2162A= (n.*2162A=) n.4340A= n.4753A= n.4104A= c.3989A= (p.Asp1330=) c.437A= (p.Asp146=) | |
10 | g.77980177C>A | CA377326004 | POLR3A | n.1905G>T n.1658G>T n.3218G>T n.2951G>T n.3567G>T n.5015G>T n.5113G>T c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.4339G>T n.4752G>T n.4103G>T c.3988G>T (p.Asp1330Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) | |
10 | g.77980177C>G | CA377326005 | POLR3A | n.1905G>C n.1658G>C n.3218G>C n.2951G>C n.3567G>C n.5015G>C n.5113G>C c.3847G>C (p.Asp1283His) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) n.4339G>C n.4752G>C n.4103G>C c.3988G>C (p.Asp1330His) c.436G>C (p.Asp146His) | |
10 | g.77980177C>T | CA377326003 | POLR3A | n.1905G>A n.1658G>A n.3218G>A n.2951G>A n.3567G>A n.5015G>A n.5113G>A c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.4339G>A n.4752G>A n.4103G>A c.3988G>A (p.Asp1330Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) | |
10 | g.77980178A= | CA1921497501 | POLR3A | n.1904T= n.1657T= n.3217T= n.2950T= n.3566T= n.5014T= n.5112T= c.3846T= (p.Phe1282=) c.*2676T= (n.*2676T=) c.*3174T= (n.*3174T=) c.*2160T= (n.*2160T=) n.4338T= n.4751T= n.4102T= c.3987T= (p.Phe1329=) c.435T= (p.Phe145=) | |
10 | g.77980178A>C | CA377326006 | POLR3A | n.1904T>G n.1657T>G n.3217T>G n.2950T>G n.3566T>G n.5014T>G n.5112T>G c.3846T>G (p.Phe1282Leu) c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.*3174T>G (n.*3174T>G) c.*2160T>G (n.*2160T>G) n.4338T>G n.4751T>G n.4102T>G c.3987T>G (p.Phe1329Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) | |
10 | g.77980178A>G | CA5570634 | POLR3A | n.1904T>C n.1657T>C n.3217T>C n.2950T>C n.3566T>C n.5014T>C n.5112T>C c.3846T>C (p.Phe1282=) c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.*3174T>C (n.*3174T>C) c.*2160T>C (n.*2160T>C) n.4338T>C n.4751T>C n.4102T>C c.3987T>C (p.Phe1329=) c.435T>C (p.Phe145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77980178A>T | CA377326007 | POLR3A | n.1904T>A n.1657T>A n.3217T>A n.2950T>A n.3566T>A n.5014T>A n.5112T>A c.3846T>A (p.Phe1282Leu) c.*2676T>A (n.*2676T>A) c.*3174T>A (n.*3174T>A) c.*2160T>A (n.*2160T>A) n.4338T>A n.4751T>A n.4102T>A c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.77980179_77980180del | CA2609821164 | POLR3A | n.1903_1904del n.1656_1657del n.3216_3217del n.2949_2950del n.3565_3566del n.5013_5014del n.5111_5112del c.3845_3846del (p.Phe1282Ter) c.*2675_*2676del (n.*2675_*2676del) c.*3173_*3174del (n.*3173_*3174del) c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del) n.4337_4338del n.4750_4751del n.4101_4102del c.3986_3987del (p.Phe1329Ter) c.434_435del (p.Phe145Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.77980179A= | CA1921497502 | POLR3A | n.1903T= n.1656T= n.3216T= n.2949T= n.3565T= n.5013T= n.5111T= c.3845T= (p.Phe1282=) c.*2675T= (n.*2675T=) c.*3173T= (n.*3173T=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.4337T= n.4750T= n.4101T= c.3986T= (p.Phe1329=) c.434T= (p.Phe145=) | |
10 | g.77980179A>C | CA377326008 | POLR3A | n.1903T>G n.1656T>G n.3216T>G n.2949T>G n.3565T>G n.5013T>G n.5111T>G c.3845T>G (p.Phe1282Cys) c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.4337T>G n.4750T>G n.4101T>G c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
10 | g.77980179A>G | CA5570635 | POLR3A | n.1903T>C n.1656T>C n.3216T>C n.2949T>C n.3565T>C n.5013T>C n.5111T>C c.3845T>C (p.Phe1282Ser) c.*2675T>C (n.*2675T>C) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.4337T>C n.4750T>C n.4101T>C c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980179A>T | CA377326009 | POLR3A | n.1903T>A n.1656T>A n.3216T>A n.2949T>A n.3565T>A n.5013T>A n.5111T>A c.3845T>A (p.Phe1282Tyr) c.*2675T>A (n.*2675T>A) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.4337T>A n.4750T>A n.4101T>A c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
10 | g.77980180A>C | CA377326010 | POLR3A | n.1902T>G n.1655T>G n.3215T>G n.2948T>G n.3564T>G n.5012T>G n.5110T>G c.3844T>G (p.Phe1282Val) c.*2674T>G (n.*2674T>G) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.4336T>G n.4749T>G n.4100T>G c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.433T>G (p.Phe145Val) | |
10 | g.77980180A>G | CA377326011 | POLR3A | n.1902T>C n.1655T>C n.3215T>C n.2948T>C n.3564T>C n.5012T>C n.5110T>C c.3844T>C (p.Phe1282Leu) c.*2674T>C (n.*2674T>C) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.4336T>C n.4749T>C n.4100T>C c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
10 | g.77980180A>T | CA377326012 | POLR3A | n.1902T>A n.1655T>A n.3215T>A n.2948T>A n.3564T>A n.5012T>A n.5110T>A c.3844T>A (p.Phe1282Ile) c.*2674T>A (n.*2674T>A) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.4336T>A n.4749T>A n.4100T>A c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
10 | g.77980181G>A | CA470390638 | POLR3A | n.1901C>T n.1654C>T n.3214C>T n.2947C>T n.3563C>T n.5011C>T n.5109C>T c.3843C>T (p.Leu1281=) c.*2673C>T (n.*2673C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.4335C>T n.4748C>T n.4099C>T c.3984C>T (p.Leu1328=) c.432C>T (p.Leu144=) | |
10 | g.77980181G>C | CA470390639 | POLR3A | n.1901C>G n.1654C>G n.3214C>G n.2947C>G n.3563C>G n.5011C>G n.5109C>G c.3843C>G (p.Leu1281=) c.*2673C>G (n.*2673C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.4335C>G n.4748C>G n.4099C>G c.3984C>G (p.Leu1328=) c.432C>G (p.Leu144=) | |
10 | g.77980181G>T | CA470390640 | POLR3A | n.1901C>A n.1654C>A n.3214C>A n.2947C>A n.3563C>A n.5011C>A n.5109C>A c.3843C>A (p.Leu1281=) c.*2673C>A (n.*2673C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.4335C>A n.4748C>A n.4099C>A c.3984C>A (p.Leu1328=) c.432C>A (p.Leu144=) | |
10 | g.77980182A>C | CA377326013 | POLR3A | n.1900T>G n.1653T>G n.3213T>G n.2946T>G n.3562T>G n.5010T>G n.5108T>G c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.4334T>G n.4747T>G n.4098T>G c.3983T>G (p.Leu1328Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) | |
10 | g.77980182A>G | CA377326014 | POLR3A | n.1900T>C n.1653T>C n.3213T>C n.2946T>C n.3562T>C n.5010T>C n.5108T>C c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.4334T>C n.4747T>C n.4098T>C c.3983T>C (p.Leu1328Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.77980182A>T | CA377326015 | POLR3A | n.1900T>A n.1653T>A n.3213T>A n.2946T>A n.3562T>A n.5010T>A n.5108T>A c.3842T>A (p.Leu1281His) c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.4334T>A n.4747T>A n.4098T>A c.3983T>A (p.Leu1328His) c.431T>A (p.Leu144His) | |
10 | g.77980183G>A | CA377326017 | POLR3A | n.1899C>T n.1652C>T n.3212C>T n.2945C>T n.3561C>T n.5009C>T n.5107C>T c.3841C>T (p.Leu1281Phe) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.4333C>T n.4746C>T n.4097C>T c.3982C>T (p.Leu1328Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.77980183G>C | CA5570636 | POLR3A | n.1899C>G n.1652C>G n.3212C>G n.2945C>G n.3561C>G n.5009C>G n.5107C>G c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.*3169C>G (n.*3169C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) n.4333C>G n.4746C>G n.4097C>G c.3982C>G (p.Leu1328Val) c.430C>G (p.Leu144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980183G= | CA1921497503 | POLR3A | n.1899C= n.1652C= n.3212C= n.2945C= n.3561C= n.5009C= n.5107C= c.3841C= (p.Leu1281=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.*3169C= (n.*3169C=) c.*2155C= (n.*2155C=) n.4333C= n.4746C= n.4097C= c.3982C= (p.Leu1328=) c.430C= (p.Leu144=) | |
10 | g.77980183G>T | CA377326016 | POLR3A | n.1899C>A n.1652C>A n.3212C>A n.2945C>A n.3561C>A n.5009C>A n.5107C>A c.3841C>A (p.Leu1281Ile) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.*3169C>A (n.*3169C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) n.4333C>A n.4746C>A n.4097C>A c.3982C>A (p.Leu1328Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) | |
10 | g.77980184A= | CA1921497504 | POLR3A | n.1898T= n.1651T= n.3211T= n.2944T= n.3560T= n.5008T= n.5106T= c.3840T= (p.His1280=) c.*2670T= (n.*2670T=) c.*3168T= (n.*3168T=) c.*2154T= (n.*2154T=) n.4332T= n.4745T= n.4096T= c.3981T= (p.His1327=) c.429T= (p.His143=) | |
10 | g.77980184A>C | CA377326018 | POLR3A | n.1898T>G n.1651T>G n.3211T>G n.2944T>G n.3560T>G n.5008T>G n.5106T>G c.3840T>G (p.His1280Gln) c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) c.*2154T>G (n.*2154T>G) n.4332T>G n.4745T>G n.4096T>G c.3981T>G (p.His1327Gln) c.429T>G (p.His143Gln) | |
10 | g.77980184A>G | CA470390641 | POLR3A | n.1898T>C n.1651T>C n.3211T>C n.2944T>C n.3560T>C n.5008T>C n.5106T>C c.3840T>C (p.His1280=) c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.4332T>C n.4745T>C n.4096T>C c.3981T>C (p.His1327=) c.429T>C (p.His143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.77980184A>T | CA377326019 | POLR3A | n.1898T>A n.1651T>A n.3211T>A n.2944T>A n.3560T>A n.5008T>A n.5106T>A c.3840T>A (p.His1280Gln) c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) n.4332T>A n.4745T>A n.4096T>A c.3981T>A (p.His1327Gln) c.429T>A (p.His143Gln) |