Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4375+48C>A
n.4788+48C>A
n.4187C>A
c.4024+48C>A (n.4024+48C>A)
c.472+48C>A (n.472+48C>A)
gnomAD v4
10g.77980094T>ACA668635411POLR3An.1941+47A>T
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n.4186A=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.4375+35C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.77980110T>CCA594426158POLR3An.1941+31A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980110T>GCA2609821150POLR3An.1941+31A>C
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c.472+31A>C (n.472+31A>C)
gnomAD v4
10g.77980110T=CA1921497470POLR3An.1941+31A=
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n.4375+31A=
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10g.77980112G>TCA2609821151POLR3An.1941+29C>A
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c.*2197+29C>A (n.*2197+29C>A)
n.4375+29C>A
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c.472+29C>A (n.472+29C>A)
gnomAD v4
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n.4375+27A>T
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10g.77980114T>CCA5570624POLR3An.1941+27A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4375+26C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.77980124A>GCA5570625POLR3An.1941+17T>C
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c.*2713+17T>C (n.*2713+17T>C)
c.*3211+17T>C (n.*3211+17T>C)
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n.4375+17T>C
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n.4156T>C
c.4024+17T>C (n.4024+17T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980125G>CCA2609821155POLR3An.1941+16C>G
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gnomAD v4
10g.77980125G>TCA2609821156POLR3An.1941+16C>A
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n.5051+16C>A
n.5149+16C>A
c.3883+16C>A (n.3883+16C>A)
c.*2713+16C>A (n.*2713+16C>A)
c.*3211+16C>A (n.*3211+16C>A)
c.*2197+16C>A (n.*2197+16C>A)
n.4375+16C>A
n.4788+16C>A
n.4155C>A
c.4024+16C>A (n.4024+16C>A)
c.472+16C>A (n.472+16C>A)
gnomAD v4
10g.77980126A=CA1921497479POLR3An.1941+15T=
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c.3883+15T= (n.3883+15T=)
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n.4788+15T=
n.4154T=
c.4024+15T= (n.4024+15T=)
c.472+15T= (n.472+15T=)
10g.77980126A>GCA594426166POLR3An.1941+15T>C
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n.5149+15T>C
c.3883+15T>C (n.3883+15T>C)
c.*2713+15T>C (n.*2713+15T>C)
c.*3211+15T>C (n.*3211+15T>C)
c.*2197+15T>C (n.*2197+15T>C)
n.4375+15T>C
n.4788+15T>C
n.4154T>C
c.4024+15T>C (n.4024+15T>C)
c.472+15T>C (n.472+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5051+15del
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c.*2197+15del (n.*2197+15del)
n.4375+15del
n.4788+15del
n.4154del
c.4024+15del (n.4024+15del)
c.472+15del (n.472+15del)
gnomAD v4
10g.77980127A>CCA2609821158POLR3An.1941+14T>G
n.1694+14T>G
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n.3603+14T>G
n.5051+14T>G
n.5149+14T>G
c.3883+14T>G (n.3883+14T>G)
c.*2713+14T>G (n.*2713+14T>G)
c.*3211+14T>G (n.*3211+14T>G)
c.*2197+14T>G (n.*2197+14T>G)
n.4375+14T>G
n.4788+14T>G
n.4153T>G
c.4024+14T>G (n.4024+14T>G)
c.472+14T>G (n.472+14T>G)
gnomAD v4
10g.77980128A=CA1921497480POLR3An.1941+13T=
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n.5149+13T=
c.3883+13T= (n.3883+13T=)
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c.*3211+13T= (n.*3211+13T=)
c.*2197+13T= (n.*2197+13T=)
n.4375+13T=
n.4788+13T=
n.4152T=
c.4024+13T= (n.4024+13T=)
c.472+13T= (n.472+13T=)
10g.77980128A>TCA5570626POLR3An.1941+13T>A
n.1694+13T>A
n.3254+13T>A
n.2987+13T>A
n.3603+13T>A
n.5051+13T>A
n.5149+13T>A
c.3883+13T>A (n.3883+13T>A)
c.*2713+13T>A (n.*2713+13T>A)
c.*3211+13T>A (n.*3211+13T>A)
c.*2197+13T>A (n.*2197+13T>A)
n.4375+13T>A
n.4788+13T>A
n.4152T>A
c.4024+13T>A (n.4024+13T>A)
c.472+13T>A (n.472+13T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980129C=CA1921497481POLR3An.1941+12G=
n.1694+12G=
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c.*2197+12G= (n.*2197+12G=)
n.4375+12G=
n.4788+12G=
n.4151G=
c.4024+12G= (n.4024+12G=)
c.472+12G= (n.472+12G=)
10g.77980129C>TCA5570627POLR3An.1941+12G>A
n.1694+12G>A
n.3254+12G>A
n.2987+12G>A
n.3603+12G>A
n.5051+12G>A
n.5149+12G>A
c.3883+12G>A (n.3883+12G>A)
c.*2713+12G>A (n.*2713+12G>A)
c.*3211+12G>A (n.*3211+12G>A)
c.*2197+12G>A (n.*2197+12G>A)
n.4375+12G>A
n.4788+12G>A
n.4151G>A
c.4024+12G>A (n.4024+12G>A)
c.472+12G>A (n.472+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980130A=CA1921497482POLR3An.1941+11T=
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n.4788+11T=
n.4150T=
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10g.77980130A>CCA10636556POLR3An.1941+11T>G
n.1694+11T>G
n.3254+11T>G
n.2987+11T>G
n.3603+11T>G
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n.5149+11T>G
c.3883+11T>G (n.3883+11T>G)
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c.*3211+11T>G (n.*3211+11T>G)
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n.4375+11T>G
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n.4150T>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980131T>ACA2609821159POLR3An.1941+10A>T
n.1694+10A>T
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n.5051+10A>T
n.5149+10A>T
c.3883+10A>T (n.3883+10A>T)
c.*2713+10A>T (n.*2713+10A>T)
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n.4375+10A>T
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gnomAD v4
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10g.77980132C>GCA1921497484POLR3An.1941+9G>C
n.1694+9G>C
n.3254+9G>C
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n.3603+9G>C
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c.*2713+9G>C (n.*2713+9G>C)
c.*3211+9G>C (n.*3211+9G>C)
c.*2197+9G>C (n.*2197+9G>C)
n.4375+9G>C
n.4788+9G>C
n.4148G>C
c.4024+9G>C (n.4024+9G>C)
c.472+9G>C (n.472+9G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.77980133A>GCA2609821160POLR3An.1941+8T>C
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gnomAD v4
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10g.77980135A>CCA1921497486POLR3An.1941+6T>G
n.1694+6T>G
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n.2987+6T>G
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n.5149+6T>G
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n.4375+6T>G
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n.4145T>G
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dbSNP
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c.4024+5G= (n.4024+5G=)
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10g.77980136C>TCA5570628POLR3An.1941+5G>A
n.1694+5G>A
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n.2987+5G>A
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n.5051+5G>A
n.5149+5G>A
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c.*2713+5G>A (n.*2713+5G>A)
c.*3211+5G>A (n.*3211+5G>A)
c.*2197+5G>A (n.*2197+5G>A)
n.4375+5G>A
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n.4144G>A
c.4024+5G>A (n.4024+5G>A)
c.472+5G>A (n.472+5G>A)
dbSNP ExAC
10g.77980137C>GCA2580082008POLR3An.1941+4G>C
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n.4375+4G>C
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ClinVar
10g.77980138T>CCA594426168POLR3An.1941+3A>G
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n.3603+3A>G
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n.4375+3A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980138T=CA1921497488POLR3An.1941+3A=
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10g.77980139A>GCA377325917POLR3An.1941+2T>C
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n.4375+2T>C
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10g.77980139A>TCA377325915POLR3An.1941+2T>A
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n.4375+2T>A
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10g.77980140C>ACA377325918POLR3An.1941+1G>T
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n.4375+1G>T
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10g.77980140C>GCA377325919POLR3An.1941+1G>C
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c.3883+1G>C (n.3883+1G>C)
c.*2713+1G>C (n.*2713+1G>C)
c.*3211+1G>C (n.*3211+1G>C)
c.*2197+1G>C (n.*2197+1G>C)
n.4375+1G>C
n.4788+1G>C
n.4140G>C
c.4024+1G>C (n.4024+1G>C)
c.472+1G>C (n.472+1G>C)
10g.77980140C>TCA377325920POLR3An.1941+1G>A
n.1694+1G>A
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c.3883+1G>A (n.3883+1G>A)
c.*2713+1G>A (n.*2713+1G>A)
c.*3211+1G>A (n.*3211+1G>A)
c.*2197+1G>A (n.*2197+1G>A)
n.4375+1G>A
n.4788+1G>A
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c.4024+1G>A (n.4024+1G>A)
c.472+1G>A (n.472+1G>A)
gnomAD v4
10g.77980140_77980142delinsCCACA1921497489POLR3An.1940_1941+1delinsTGG
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c.4023_4024+1delinsTGG
c.471_472+1delinsTGG
10g.77980141_77980154delCA2609821161POLR3An.1929_1941+1del
n.1682_1694+1del
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n.3591_3603+1del
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c.*2185_*2197+1del
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c.4012_4024+1del
c.460_472+1del
gnomAD v4
10g.77980141C>ACA377325921POLR3An.1941G>T
n.1694G>T
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n.4375G>T
n.4788G>T
n.4139G>T
c.4024G>T (p.Gly1342Trp)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
10g.77980141C>GCA377325922POLR3An.1941G>C
n.1694G>C
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c.*2713G>C (n.*2713G>C)
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n.4375G>C
n.4788G>C
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c.4024G>C (p.Gly1342Arg)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
10g.77980141C>TCA377325923POLR3An.1941G>A
n.1694G>A
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c.*2713G>A (n.*2713G>A)
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c.4024G>A (p.Gly1342Arg)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
COSMIC
10g.77980147_77980148delCA930255441POLR3An.1940_1941del
n.1693_1694del
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c.*2712_*2713del (n.*2712_*2713del)
c.*3210_*3211del (n.*3210_*3211del)
c.*2196_*2197del (n.*2196_*2197del)
n.4374_4375del
n.4787_4788del
n.4138_4139del
c.4023_4024del (p.Cys1341TrpfsTer4)
c.471_472del (p.Ala158LeufsTer9)
dbSNP gnomAD v4
10g.77980142A>CCA377325925POLR3An.1940T>G
n.1693T>G
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c.471T>G (p.Cys157Trp)
10g.77980142A>GCA470390615POLR3An.1940T>C
n.1693T>C
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c.*2712T>C (n.*2712T>C)
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c.4023T>C (p.Cys1341=)
c.471T>C (p.Cys157=)
10g.77980142A>TCA377325924POLR3An.1940T>A
n.1693T>A
n.3253T>A
n.2986T>A
n.3602T>A
n.5050T>A
n.5148T>A
c.3882T>A (p.Cys1294Ter)
c.*2712T>A (n.*2712T>A)
c.*3210T>A (n.*3210T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.4374T>A
n.4787T>A
n.4138T>A
c.4023T>A (p.Cys1341Ter)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
10g.77980143C>ACA377325926POLR3An.1939G>T
n.1692G>T
n.3252G>T
n.2985G>T
n.3601G>T
n.5049G>T
n.5147G>T
c.3881G>T (p.Cys1294Phe)
c.*2711G>T (n.*2711G>T)
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.4373G>T
n.4786G>T
n.4137G>T
c.4022G>T (p.Cys1341Phe)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
10g.77980143C=CA1921497490POLR3An.1939G=
n.1692G=
n.3252G=
n.2985G=
n.3601G=
n.5049G=
n.5147G=
c.3881G= (p.Cys1294=)
c.*2711G= (n.*2711G=)
c.*3209G= (n.*3209G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
n.4373G=
n.4786G=
n.4137G=
c.4022G= (p.Cys1341=)
c.470G= (p.Cys157=)
10g.77980143C>GCA377325927POLR3An.1939G>C
n.1692G>C
n.3252G>C
n.2985G>C
n.3601G>C
n.5049G>C
n.5147G>C
c.3881G>C (p.Cys1294Ser)
c.*2711G>C (n.*2711G>C)
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.4373G>C
n.4786G>C
n.4137G>C
c.4022G>C (p.Cys1341Ser)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
10g.77980143C>TCA377325928POLR3An.1939G>A
n.1692G>A
n.3252G>A
n.2985G>A
n.3601G>A
n.5049G>A
n.5147G>A
c.3881G>A (p.Cys1294Tyr)
c.*2711G>A (n.*2711G>A)
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.4373G>A
n.4786G>A
n.4137G>A
c.4022G>A (p.Cys1341Tyr)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980144A=CA1921497491POLR3An.1938T=
n.1691T=
n.3251T=
n.2984T=
n.3600T=
n.5048T=
n.5146T=
c.3880T= (p.Cys1294=)
c.*2710T= (n.*2710T=)
c.*3208T= (n.*3208T=)
c.*2194T= (n.*2194T=)
n.4372T=
n.4785T=
n.4136T=
c.4021T= (p.Cys1341=)
c.469T= (p.Cys157=)
10g.77980144A>CCA377325929POLR3An.1938T>G
n.1691T>G
n.3251T>G
n.2984T>G
n.3600T>G
n.5048T>G
n.5146T>G
c.3880T>G (p.Cys1294Gly)
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.*3208T>G (n.*3208T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
n.4372T>G
n.4785T>G
n.4136T>G
c.4021T>G (p.Cys1341Gly)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980144A>GCA377325930POLR3An.1938T>C
n.1691T>C
n.3251T>C
n.2984T>C
n.3600T>C
n.5048T>C
n.5146T>C
c.3880T>C (p.Cys1294Arg)
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.*3208T>C (n.*3208T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
n.4372T>C
n.4785T>C
n.4136T>C
c.4021T>C (p.Cys1341Arg)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
10g.77980144A>TCA377325931POLR3An.1938T>A
n.1691T>A
n.3251T>A
n.2984T>A
n.3600T>A
n.5048T>A
n.5146T>A
c.3880T>A (p.Cys1294Ser)
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.*3208T>A (n.*3208T>A)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
n.4372T>A
n.4785T>A
n.4136T>A
c.4021T>A (p.Cys1341Ser)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
10g.77980145_77980146insCCAACCA2788640626POLR3An.1938_1939insTGGGT
n.1691_1692insTGGGT
n.3251_3252insTGGGT
n.2984_2985insTGGGT
n.3600_3601insTGGGT
n.5048_5049insTGGGT
n.5146_5147insTGGGT
c.3880_3881insTGGGT (p.Cys1294LeufsTer15)
c.*2710_*2711insTGGGT (n.*2710_*2711insTGGGT)
c.*3208_*3209insTGGGT (n.*3208_*3209insTGGGT)
c.*2194_*2195insTGGGT (n.*2194_*2195insTGGGT)
n.4372_4373insTGGGT
n.4785_4786insTGGGT
n.4136_4137insTGGGT
c.4021_4022insTGGGT (p.Cys1341LeufsTer15)
c.469_470insTGGGT (p.Cys157LeufsTer?)
10g.77980145C>ACA470390618POLR3An.1937G>T
n.1690G>T
n.3250G>T
n.2983G>T
n.3599G>T
n.5047G>T
n.5145G>T
c.3879G>T (p.Val1293=)
c.*2709G>T (n.*2709G>T)
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
n.4371G>T
n.4784G>T
n.4135G>T
c.4020G>T (p.Val1340=)
c.468G>T (p.Val156=)
10g.77980145C>GCA470390619POLR3An.1937G>C
n.1690G>C
n.3250G>C
n.2983G>C
n.3599G>C
n.5047G>C
n.5145G>C
c.3879G>C (p.Val1293=)
c.*2709G>C (n.*2709G>C)
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
n.4371G>C
n.4784G>C
n.4135G>C
c.4020G>C (p.Val1340=)
c.468G>C (p.Val156=)
10g.77980145C>TCA470390620POLR3An.1937G>A
n.1690G>A
n.3250G>A
n.2983G>A
n.3599G>A
n.5047G>A
n.5145G>A
c.3879G>A (p.Val1293=)
c.*2709G>A (n.*2709G>A)
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
n.4371G>A
n.4784G>A
n.4135G>A
c.4020G>A (p.Val1340=)
c.468G>A (p.Val156=)
10g.77980146A>CCA377325932POLR3An.1936T>G
n.1689T>G
n.3249T>G
n.2982T>G
n.3598T>G
n.5046T>G
n.5144T>G
c.3878T>G (p.Val1293Gly)
c.*2708T>G (n.*2708T>G)
c.*3206T>G (n.*3206T>G)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
n.4370T>G
n.4783T>G
n.4134T>G
c.4019T>G (p.Val1340Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
10g.77980146A>GCA377325934POLR3An.1936T>C
n.1689T>C
n.3249T>C
n.2982T>C
n.3598T>C
n.5046T>C
n.5144T>C
c.3878T>C (p.Val1293Ala)
c.*2708T>C (n.*2708T>C)
c.*3206T>C (n.*3206T>C)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
n.4370T>C
n.4783T>C
n.4134T>C
c.4019T>C (p.Val1340Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
10g.77980146A>TCA377325933POLR3An.1936T>A
n.1689T>A
n.3249T>A
n.2982T>A
n.3598T>A
n.5046T>A
n.5144T>A
c.3878T>A (p.Val1293Glu)
c.*2708T>A (n.*2708T>A)
c.*3206T>A (n.*3206T>A)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
n.4370T>A
n.4783T>A
n.4134T>A
c.4019T>A (p.Val1340Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
10g.77980147C>ACA377325935POLR3An.1935G>T
n.1688G>T
n.3248G>T
n.2981G>T
n.3597G>T
n.5045G>T
n.5143G>T
c.3877G>T (p.Val1293Leu)
c.*2707G>T (n.*2707G>T)
c.*3205G>T (n.*3205G>T)
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
n.4369G>T
n.4782G>T
n.4133G>T
c.4018G>T (p.Val1340Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
10g.77980147C=CA1921497492POLR3An.1935G=
n.1688G=
n.3248G=
n.2981G=
n.3597G=
n.5045G=
n.5143G=
c.3877G= (p.Val1293=)
c.*2707G= (n.*2707G=)
c.*3205G= (n.*3205G=)
c.*2191G= (n.*2191G=)
n.4369G=
n.4782G=
n.4133G=
c.4018G= (p.Val1340=)
c.466G= (p.Val156=)
10g.77980147C>GCA377325936POLR3An.1935G>C
n.1688G>C
n.3248G>C
n.2981G>C
n.3597G>C
n.5045G>C
n.5143G>C
c.3877G>C (p.Val1293Leu)
c.*2707G>C (n.*2707G>C)
c.*3205G>C (n.*3205G>C)
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
n.4369G>C
n.4782G>C
n.4133G>C
c.4018G>C (p.Val1340Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
10g.77980147C>TCA377325937POLR3An.1935G>A
n.1688G>A
n.3248G>A
n.2981G>A
n.3597G>A
n.5045G>A
n.5143G>A
c.3877G>A (p.Val1293Met)
c.*2707G>A (n.*2707G>A)
c.*3205G>A (n.*3205G>A)
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
n.4369G>A
n.4782G>A
n.4133G>A
c.4018G>A (p.Val1340Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980148A>CCA470390623POLR3An.1934T>G
n.1687T>G
n.3247T>G
n.2980T>G
n.3596T>G
n.5044T>G
n.5142T>G
c.3876T>G (p.Ser1292=)
c.*2706T>G (n.*2706T>G)
c.*3204T>G (n.*3204T>G)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
n.4368T>G
n.4781T>G
n.4132T>G
c.4017T>G (p.Ser1339=)
c.465T>G (p.Ser155=)
10g.77980148A>GCA470390622POLR3An.1934T>C
n.1687T>C
n.3247T>C
n.2980T>C
n.3596T>C
n.5044T>C
n.5142T>C
c.3876T>C (p.Ser1292=)
c.*2706T>C (n.*2706T>C)
c.*3204T>C (n.*3204T>C)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
n.4368T>C
n.4781T>C
n.4132T>C
c.4017T>C (p.Ser1339=)
c.465T>C (p.Ser155=)
gnomAD v4
10g.77980148A>TCA470390621POLR3An.1934T>A
n.1687T>A
n.3247T>A
n.2980T>A
n.3596T>A
n.5044T>A
n.5142T>A
c.3876T>A (p.Ser1292=)
c.*2706T>A (n.*2706T>A)
c.*3204T>A (n.*3204T>A)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
n.4368T>A
n.4781T>A
n.4132T>A
c.4017T>A (p.Ser1339=)
c.465T>A (p.Ser155=)
10g.77980148dupCA5570629POLR3An.1934dup
n.1687dup
n.3247dup
n.2980dup
n.3596dup
n.5044dup
n.5142dup
c.3876dup (p.Val1293CysfsTer6)
c.*2706dup (n.*2706dup)
c.*3204dup (n.*3204dup)
c.*2190dup (n.*2190dup)
n.4368dup
n.4781dup
n.4132dup
c.4017dup (p.Val1340CysfsTer6)
c.465dup (p.Val156CysfsTer12)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980150_77980151delCA2609821162POLR3An.1933_1934del
n.1686_1687del
n.3246_3247del
n.2979_2980del
n.3595_3596del
n.5043_5044del
n.5141_5142del
c.3875_3876del (p.Ser1292CysfsTer6)
c.*2705_*2706del (n.*2705_*2706del)
c.*3203_*3204del (n.*3203_*3204del)
c.*2189_*2190del (n.*2189_*2190del)
n.4367_4368del
n.4780_4781del
n.4131_4132del
c.4016_4017del (p.Ser1339CysfsTer6)
c.464_465del (p.Ser155CysfsTer12)
gnomAD v4
10g.77980149G>ACA377325938POLR3An.1933C>T
n.1686C>T
n.3246C>T
n.2979C>T
n.3595C>T
n.5043C>T
n.5141C>T
c.3875C>T (p.Ser1292Phe)
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.*3203C>T (n.*3203C>T)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
n.4367C>T
n.4780C>T
n.4131C>T
c.4016C>T (p.Ser1339Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
10g.77980149G>CCA5570630POLR3An.1933C>G
n.1686C>G
n.3246C>G
n.2979C>G
n.3595C>G
n.5043C>G
n.5141C>G
c.3875C>G (p.Ser1292Cys)
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.*3203C>G (n.*3203C>G)
c.*2189C>G (n.*2189C>G)
n.4367C>G
n.4780C>G
n.4131C>G
c.4016C>G (p.Ser1339Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980149G=CA1921497493POLR3An.1933C=
n.1686C=
n.3246C=
n.2979C=
n.3595C=
n.5043C=
n.5141C=
c.3875C= (p.Ser1292=)
c.*2705C= (n.*2705C=)
c.*3203C= (n.*3203C=)
c.*2189C= (n.*2189C=)
n.4367C=
n.4780C=
n.4131C=
c.4016C= (p.Ser1339=)
c.464C= (p.Ser155=)
10g.77980149G>TCA377325939POLR3An.1933C>A
n.1686C>A
n.3246C>A
n.2979C>A
n.3595C>A
n.5043C>A
n.5141C>A
c.3875C>A (p.Ser1292Tyr)
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
c.*2189C>A (n.*2189C>A)
n.4367C>A
n.4780C>A
n.4131C>A
c.4016C>A (p.Ser1339Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
10g.77980150A>CCA377325940POLR3An.1932T>G
n.1685T>G
n.3245T>G
n.2978T>G
n.3594T>G
n.5042T>G
n.5140T>G
c.3874T>G (p.Ser1292Ala)
c.*2704T>G (n.*2704T>G)
c.*3202T>G (n.*3202T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.4366T>G
n.4779T>G
n.4130T>G
c.4015T>G (p.Ser1339Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
10g.77980150A>GCA377325941POLR3An.1932T>C
n.1685T>C
n.3245T>C
n.2978T>C
n.3594T>C
n.5042T>C
n.5140T>C
c.3874T>C (p.Ser1292Pro)
c.*2704T>C (n.*2704T>C)
c.*3202T>C (n.*3202T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.4366T>C
n.4779T>C
n.4130T>C
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
10g.77980150A>TCA377325942POLR3An.1932T>A
n.1685T>A
n.3245T>A
n.2978T>A
n.3594T>A
n.5042T>A
n.5140T>A
c.3874T>A (p.Ser1292Thr)
c.*2704T>A (n.*2704T>A)
c.*3202T>A (n.*3202T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.4366T>A
n.4779T>A
n.4130T>A
c.4015T>A (p.Ser1339Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
10g.77980151G>ACA470390624POLR3An.1931C>T
n.1684C>T
n.3244C>T
n.2977C>T
n.3593C>T
n.5041C>T
n.5139C>T
c.3873C>T (p.Asp1291=)
c.*2703C>T (n.*2703C>T)
c.*3201C>T (n.*3201C>T)
c.*2187C>T (n.*2187C>T)
n.4365C>T
n.4778C>T
n.4129C>T
c.4014C>T (p.Asp1338=)
c.462C>T (p.Asp154=)
10g.77980151G>CCA377325943POLR3An.1931C>G
n.1684C>G
n.3244C>G
n.2977C>G
n.3593C>G
n.5041C>G
n.5139C>G
c.3873C>G (p.Asp1291Glu)
c.*2703C>G (n.*2703C>G)
c.*3201C>G (n.*3201C>G)
c.*2187C>G (n.*2187C>G)
n.4365C>G
n.4778C>G
n.4129C>G
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
10g.77980151G>TCA377325944POLR3An.1931C>A
n.1684C>A
n.3244C>A
n.2977C>A
n.3593C>A
n.5041C>A
n.5139C>A
c.3873C>A (p.Asp1291Glu)
c.*2703C>A (n.*2703C>A)
c.*3201C>A (n.*3201C>A)
c.*2187C>A (n.*2187C>A)
n.4365C>A
n.4778C>A
n.4129C>A
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
10g.77980152T>ACA377325945POLR3An.1930A>T
n.1683A>T
n.3243A>T
n.2976A>T
n.3592A>T
n.5040A>T
n.5138A>T
c.3872A>T (p.Asp1291Val)
c.*2702A>T (n.*2702A>T)
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.4364A>T
n.4777A>T
n.4128A>T
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
10g.77980152T>CCA377325947POLR3An.1930A>G
n.1683A>G
n.3243A>G
n.2976A>G
n.3592A>G
n.5040A>G
n.5138A>G
c.3872A>G (p.Asp1291Gly)
c.*2702A>G (n.*2702A>G)
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.4364A>G
n.4777A>G
n.4128A>G
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
10g.77980152T>GCA377325946POLR3An.1930A>C
n.1683A>C
n.3243A>C
n.2976A>C
n.3592A>C
n.5040A>C
n.5138A>C
c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
c.*2702A>C (n.*2702A>C)
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.4364A>C
n.4777A>C
n.4128A>C
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
10g.77980153C>ACA377325948POLR3An.1929G>T
n.1682G>T
n.3242G>T
n.2975G>T
n.3591G>T
n.5039G>T
n.5137G>T
c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.*2701G>T (n.*2701G>T)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
c.*2185G>T (n.*2185G>T)
n.4363G>T
n.4776G>T
n.4127G>T
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980153C=CA1921497494POLR3An.1929G=
n.1682G=
n.3242G=
n.2975G=
n.3591G=
n.5039G=
n.5137G=
c.3871G= (p.Asp1291=)
c.*2701G= (n.*2701G=)
c.*3199G= (n.*3199G=)
c.*2185G= (n.*2185G=)
n.4363G=
n.4776G=
n.4127G=
c.4012G= (p.Asp1338=)
c.460G= (p.Asp154=)
10g.77980153C>GCA377325949POLR3An.1929G>C
n.1682G>C
n.3242G>C
n.2975G>C
n.3591G>C
n.5039G>C
n.5137G>C
c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.*2701G>C (n.*2701G>C)
c.*3199G>C (n.*3199G>C)
c.*2185G>C (n.*2185G>C)
n.4363G>C
n.4776G>C
n.4127G>C
c.4012G>C (p.Asp1338His)
c.460G>C (p.Asp154His)
10g.77980153C>TCA377325950POLR3An.1929G>A
n.1682G>A
n.3242G>A
n.2975G>A
n.3591G>A
n.5039G>A
n.5137G>A
c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.*2701G>A (n.*2701G>A)
c.*3199G>A (n.*3199G>A)
c.*2185G>A (n.*2185G>A)
n.4363G>A
n.4776G>A
n.4127G>A
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
ClinVar dbSNP
10g.77980154C>ACA377325951POLR3An.1928G>T
n.1681G>T
n.3241G>T
n.2974G>T
n.3590G>T
n.5038G>T
n.5136G>T
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
c.*2700G>T (n.*2700G>T)
c.*3198G>T (n.*3198G>T)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.4362G>T
n.4775G>T
n.4126G>T
c.4011G>T (p.Lys1337Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
10g.77980154C>GCA377325952POLR3An.1928G>C
n.1681G>C
n.3241G>C
n.2974G>C
n.3590G>C
n.5038G>C
n.5136G>C
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
c.*2700G>C (n.*2700G>C)
c.*3198G>C (n.*3198G>C)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.4362G>C
n.4775G>C
n.4126G>C
c.4011G>C (p.Lys1337Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
10g.77980154C>TCA470390625POLR3An.1928G>A
n.1681G>A
n.3241G>A
n.2974G>A
n.3590G>A
n.5038G>A
n.5136G>A
c.3870G>A (p.Lys1290=)
c.*2700G>A (n.*2700G>A)
c.*3198G>A (n.*3198G>A)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.4362G>A
n.4775G>A
n.4126G>A
c.4011G>A (p.Lys1337=)
c.459G>A (p.Lys153=)
gnomAD v4
10g.77980155T>ACA377325953POLR3An.1927A>T
n.1680A>T
n.3240A>T
n.2973A>T
n.3589A>T
n.5037A>T
n.5135A>T
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.*3197A>T (n.*3197A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.4361A>T
n.4774A>T
n.4125A>T
c.4010A>T (p.Lys1337Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
10g.77980155T>CCA377325954POLR3An.1927A>G
n.1680A>G
n.3240A>G
n.2973A>G
n.3589A>G
n.5037A>G
n.5135A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.*3197A>G (n.*3197A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.4361A>G
n.4774A>G
n.4125A>G
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
gnomAD v4
10g.77980155T>GCA377325955POLR3An.1927A>C
n.1680A>C
n.3240A>C
n.2973A>C
n.3589A>C
n.5037A>C
n.5135A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.*3197A>C (n.*3197A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.4361A>C
n.4774A>C
n.4125A>C
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
10g.77980156T>ACA377325956POLR3An.1926A>T
n.1679A>T
n.3239A>T
n.2972A>T
n.3588A>T
n.5036A>T
n.5134A>T
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.*2698A>T (n.*2698A>T)
c.*3196A>T (n.*3196A>T)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.4360A>T
n.4773A>T
n.4124A>T
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
10g.77980156T>CCA377325957POLR3An.1926A>G
n.1679A>G
n.3239A>G
n.2972A>G
n.3588A>G
n.5036A>G
n.5134A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.*2698A>G (n.*2698A>G)
c.*3196A>G (n.*3196A>G)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.4360A>G
n.4773A>G
n.4124A>G
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
gnomAD v4
10g.77980156T>GCA377325958POLR3An.1926A>C
n.1679A>C
n.3239A>C
n.2972A>C
n.3588A>C
n.5036A>C
n.5134A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.*2698A>C (n.*2698A>C)
c.*3196A>C (n.*3196A>C)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.4360A>C
n.4773A>C
n.4124A>C
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
10g.77980157C>ACA377325959POLR3An.1925G>T
n.1678G>T
n.3238G>T
n.2971G>T
n.3587G>T
n.5035G>T
n.5133G>T
c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.*3195G>T (n.*3195G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
n.4359G>T
n.4772G>T
n.4123G>T
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.456G>T (p.Gln152His)
10g.77980157C>GCA377325960POLR3An.1925G>C
n.1678G>C
n.3238G>C
n.2971G>C
n.3587G>C
n.5035G>C
n.5133G>C
c.3867G>C (p.Gln1289His)
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.*3195G>C (n.*3195G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
n.4359G>C
n.4772G>C
n.4123G>C
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.456G>C (p.Gln152His)
10g.77980157C>TCA470390626POLR3An.1925G>A
n.1678G>A
n.3238G>A
n.2971G>A
n.3587G>A
n.5035G>A
n.5133G>A
c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.*3195G>A (n.*3195G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
n.4359G>A
n.4772G>A
n.4123G>A
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.456G>A (p.Gln152=)
10g.77980158T>ACA377325963POLR3An.1924A>T
n.1677A>T
n.3237A>T
n.2970A>T
n.3586A>T
n.5034A>T
n.5132A>T
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*3194A>T (n.*3194A>T)
c.*2180A>T (n.*2180A>T)
n.4358A>T
n.4771A>T
n.4122A>T
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
10g.77980158T>CCA377325961POLR3An.1924A>G
n.1677A>G
n.3237A>G
n.2970A>G
n.3586A>G
n.5034A>G
n.5132A>G
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*3194A>G (n.*3194A>G)
c.*2180A>G (n.*2180A>G)
n.4358A>G
n.4771A>G
n.4122A>G
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
gnomAD v4
10g.77980158T>GCA377325962POLR3An.1924A>C
n.1677A>C
n.3237A>C
n.2970A>C
n.3586A>C
n.5034A>C
n.5132A>C
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*3194A>C (n.*3194A>C)
c.*2180A>C (n.*2180A>C)
n.4358A>C
n.4771A>C
n.4122A>C
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
10g.77980159G>ACA344261POLR3An.1923C>T
n.1676C>T
n.3236C>T
n.2969C>T
n.3585C>T
n.5033C>T
n.5131C>T
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.*2695C>T (n.*2695C>T)
c.*3193C>T (n.*3193C>T)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
n.4357C>T
n.4770C>T
n.4121C>T
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
ClinVar dbSNP
10g.77980159G>CCA377325964POLR3An.1923C>G
n.1676C>G
n.3236C>G
n.2969C>G
n.3585C>G
n.5033C>G
n.5131C>G
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.*2695C>G (n.*2695C>G)
c.*3193C>G (n.*3193C>G)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
n.4357C>G
n.4770C>G
n.4121C>G
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
10g.77980159G=CA1921497495POLR3An.1923C=
n.1676C=
n.3236C=
n.2969C=
n.3585C=
n.5033C=
n.5131C=
c.3865C= (p.Gln1289=)
c.*2695C= (n.*2695C=)
c.*3193C= (n.*3193C=)
c.*2179C= (n.*2179C=)
n.4357C=
n.4770C=
n.4121C=
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.454C= (p.Gln152=)
10g.77980159G>TCA377325965POLR3An.1923C>A
n.1676C>A
n.3236C>A
n.2969C>A
n.3585C>A
n.5033C>A
n.5131C>A
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.*2695C>A (n.*2695C>A)
c.*3193C>A (n.*3193C>A)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.4357C>A
n.4770C>A
n.4121C>A
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
10g.77980160C>ACA470390627POLR3An.1922G>T
n.1675G>T
n.3235G>T
n.2968G>T
n.3584G>T
n.5032G>T
n.5130G>T
c.3864G>T (p.Gly1288=)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.*3192G>T (n.*3192G>T)
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
n.4356G>T
n.4769G>T
n.4120G>T
c.4005G>T (p.Gly1335=)
c.453G>T (p.Gly151=)
10g.77980160C>GCA470390628POLR3An.1922G>C
n.1675G>C
n.3235G>C
n.2968G>C
n.3584G>C
n.5032G>C
n.5130G>C
c.3864G>C (p.Gly1288=)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.*3192G>C (n.*3192G>C)
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
n.4356G>C
n.4769G>C
n.4120G>C
c.4005G>C (p.Gly1335=)
c.453G>C (p.Gly151=)
10g.77980160C>TCA470390629POLR3An.1922G>A
n.1675G>A
n.3235G>A
n.2968G>A
n.3584G>A
n.5032G>A
n.5130G>A
c.3864G>A (p.Gly1288=)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.*3192G>A (n.*3192G>A)
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
n.4356G>A
n.4769G>A
n.4120G>A
c.4005G>A (p.Gly1335=)
c.453G>A (p.Gly151=)
10g.77980161C>ACA377325966POLR3An.1921G>T
n.1674G>T
n.3234G>T
n.2967G>T
n.3583G>T
n.5031G>T
n.5129G>T
c.3863G>T (p.Gly1288Val)
c.*2693G>T (n.*2693G>T)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.4355G>T
n.4768G>T
n.4119G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
10g.77980161C>GCA377325967POLR3An.1921G>C
n.1674G>C
n.3234G>C
n.2967G>C
n.3583G>C
n.5031G>C
n.5129G>C
c.3863G>C (p.Gly1288Ala)
c.*2693G>C (n.*2693G>C)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.4355G>C
n.4768G>C
n.4119G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
10g.77980161C>TCA377325968POLR3An.1921G>A
n.1674G>A
n.3234G>A
n.2967G>A
n.3583G>A
n.5031G>A
n.5129G>A
c.3863G>A (p.Gly1288Glu)
c.*2693G>A (n.*2693G>A)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.4355G>A
n.4768G>A
n.4119G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
10g.77980162C>ACA377325969POLR3An.1920G>T
n.1673G>T
n.3233G>T
n.2966G>T
n.3582G>T
n.5030G>T
n.5128G>T
c.3862G>T (p.Gly1288Trp)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.*3190G>T (n.*3190G>T)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
n.4354G>T
n.4767G>T
n.4118G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
10g.77980162C=CA1921497496POLR3An.1920G=
n.1673G=
n.3233G=
n.2966G=
n.3582G=
n.5030G=
n.5128G=
c.3862G= (p.Gly1288=)
c.*2692G= (n.*2692G=)
c.*3190G= (n.*3190G=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
n.4354G=
n.4767G=
n.4118G=
c.4003G= (p.Gly1335=)
c.451G= (p.Gly151=)
10g.77980162C>GCA377325970POLR3An.1920G>C
n.1673G>C
n.3233G>C
n.2966G>C
n.3582G>C
n.5030G>C
n.5128G>C
c.3862G>C (p.Gly1288Arg)
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.*3190G>C (n.*3190G>C)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
n.4354G>C
n.4767G>C
n.4118G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
10g.77980162C>TCA5570631POLR3An.1920G>A
n.1673G>A
n.3233G>A
n.2966G>A
n.3582G>A
n.5030G>A
n.5128G>A
c.3862G>A (p.Gly1288Arg)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.*3190G>A (n.*3190G>A)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
n.4354G>A
n.4767G>A
n.4118G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980163G>ACA5570632POLR3An.1919C>T
n.1672C>T
n.3232C>T
n.2965C>T
n.3581C>T
n.5029C>T
n.5127C>T
c.3861C>T (p.Phe1287=)
c.*2691C>T (n.*2691C>T)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.4353C>T
n.4766C>T
n.4117C>T
c.4002C>T (p.Phe1334=)
c.450C>T (p.Phe150=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980163G>CCA377325971POLR3An.1919C>G
n.1672C>G
n.3232C>G
n.2965C>G
n.3581C>G
n.5029C>G
n.5127C>G
c.3861C>G (p.Phe1287Leu)
c.*2691C>G (n.*2691C>G)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.4353C>G
n.4766C>G
n.4117C>G
c.4002C>G (p.Phe1334Leu)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
10g.77980163G=CA1921497497POLR3An.1919C=
n.1672C=
n.3232C=
n.2965C=
n.3581C=
n.5029C=
n.5127C=
c.3861C= (p.Phe1287=)
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.*3189C= (n.*3189C=)
c.*2175C= (n.*2175C=)
n.4353C=
n.4766C=
n.4117C=
c.4002C= (p.Phe1334=)
c.450C= (p.Phe150=)
10g.77980163G>TCA377325972POLR3An.1919C>A
n.1672C>A
n.3232C>A
n.2965C>A
n.3581C>A
n.5029C>A
n.5127C>A
c.3861C>A (p.Phe1287Leu)
c.*2691C>A (n.*2691C>A)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.4353C>A
n.4766C>A
n.4117C>A
c.4002C>A (p.Phe1334Leu)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
dbSNP
10g.77980164A>CCA377325974POLR3An.1918T>G
n.1671T>G
n.3231T>G
n.2964T>G
n.3580T>G
n.5028T>G
n.5126T>G
c.3860T>G (p.Phe1287Cys)
c.*2690T>G (n.*2690T>G)
c.*3188T>G (n.*3188T>G)
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
n.4352T>G
n.4765T>G
n.4116T>G
c.4001T>G (p.Phe1334Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
10g.77980164A>GCA377325975POLR3An.1918T>C
n.1671T>C
n.3231T>C
n.2964T>C
n.3580T>C
n.5028T>C
n.5126T>C
c.3860T>C (p.Phe1287Ser)
c.*2690T>C (n.*2690T>C)
c.*3188T>C (n.*3188T>C)
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
n.4352T>C
n.4765T>C
n.4116T>C
c.4001T>C (p.Phe1334Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
10g.77980164A>TCA377325973POLR3An.1918T>A
n.1671T>A
n.3231T>A
n.2964T>A
n.3580T>A
n.5028T>A
n.5126T>A
c.3860T>A (p.Phe1287Tyr)
c.*2690T>A (n.*2690T>A)
c.*3188T>A (n.*3188T>A)
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
n.4352T>A
n.4765T>A
n.4116T>A
c.4001T>A (p.Phe1334Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
10g.77980165A>CCA377325977POLR3An.1917T>G
n.1670T>G
n.3230T>G
n.2963T>G
n.3579T>G
n.5027T>G
n.5125T>G
c.3859T>G (p.Phe1287Val)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*3187T>G (n.*3187T>G)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.4351T>G
n.4764T>G
n.4115T>G
c.4000T>G (p.Phe1334Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
10g.77980165A>GCA377325976POLR3An.1917T>C
n.1670T>C
n.3230T>C
n.2963T>C
n.3579T>C
n.5027T>C
n.5125T>C
c.3859T>C (p.Phe1287Leu)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.4351T>C
n.4764T>C
n.4115T>C
c.4000T>C (p.Phe1334Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
10g.77980165A>TCA377325978POLR3An.1917T>A
n.1670T>A
n.3230T>A
n.2963T>A
n.3579T>A
n.5027T>A
n.5125T>A
c.3859T>A (p.Phe1287Ile)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.4351T>A
n.4764T>A
n.4115T>A
c.4000T>A (p.Phe1334Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
10g.77980166G>ACA470390630POLR3An.1916C>T
n.1669C>T
n.3229C>T
n.2962C>T
n.3578C>T
n.5026C>T
n.5124C>T
c.3858C>T (p.Tyr1286=)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.4350C>T
n.4763C>T
n.4114C>T
c.3999C>T (p.Tyr1333=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
10g.77980166G>CCA377325979POLR3An.1916C>G
n.1669C>G
n.3229C>G
n.2962C>G
n.3578C>G
n.5026C>G
n.5124C>G
c.3858C>G (p.Tyr1286Ter)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.*3186C>G (n.*3186C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.4350C>G
n.4763C>G
n.4114C>G
c.3999C>G (p.Tyr1333Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
10g.77980166G>TCA377325980POLR3An.1916C>A
n.1669C>A
n.3229C>A
n.2962C>A
n.3578C>A
n.5026C>A
n.5124C>A
c.3858C>A (p.Tyr1286Ter)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.4350C>A
n.4763C>A
n.4114C>A
c.3999C>A (p.Tyr1333Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
10g.77980167T>ACA377325981POLR3An.1915A>T
n.1668A>T
n.3228A>T
n.2961A>T
n.3577A>T
n.5025A>T
n.5123A>T
c.3857A>T (p.Tyr1286Phe)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
n.4349A>T
n.4762A>T
n.4113A>T
c.3998A>T (p.Tyr1333Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
10g.77980167T>CCA377325982POLR3An.1915A>G
n.1668A>G
n.3228A>G
n.2961A>G
n.3577A>G
n.5025A>G
n.5123A>G
c.3857A>G (p.Tyr1286Cys)
c.*2687A>G (n.*2687A>G)
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
n.4349A>G
n.4762A>G
n.4113A>G
c.3998A>G (p.Tyr1333Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
10g.77980167T>GCA377325983POLR3An.1915A>C
n.1668A>C
n.3228A>C
n.2961A>C
n.3577A>C
n.5025A>C
n.5123A>C
c.3857A>C (p.Tyr1286Ser)
c.*2687A>C (n.*2687A>C)
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
n.4349A>C
n.4762A>C
n.4113A>C
c.3998A>C (p.Tyr1333Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
10g.77980168A>CCA377325984POLR3An.1914T>G
n.1667T>G
n.3227T>G
n.2960T>G
n.3576T>G
n.5024T>G
n.5122T>G
c.3856T>G (p.Tyr1286Asp)
c.*2686T>G (n.*2686T>G)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
n.4348T>G
n.4761T>G
n.4112T>G
c.3997T>G (p.Tyr1333Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
10g.77980168A>GCA377325985POLR3An.1914T>C
n.1667T>C
n.3227T>C
n.2960T>C
n.3576T>C
n.5024T>C
n.5122T>C
c.3856T>C (p.Tyr1286His)
c.*2686T>C (n.*2686T>C)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
n.4348T>C
n.4761T>C
n.4112T>C
c.3997T>C (p.Tyr1333His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
10g.77980168A>TCA377325986POLR3An.1914T>A
n.1667T>A
n.3227T>A
n.2960T>A
n.3576T>A
n.5024T>A
n.5122T>A
c.3856T>A (p.Tyr1286Asn)
c.*2686T>A (n.*2686T>A)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
n.4348T>A
n.4761T>A
n.4112T>A
c.3997T>A (p.Tyr1333Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
10g.77980169G>ACA470390633POLR3An.1913C>T
n.1666C>T
n.3226C>T
n.2959C>T
n.3575C>T
n.5023C>T
n.5121C>T
c.3855C>T (p.Ala1285=)
c.*2685C>T (n.*2685C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
n.4347C>T
n.4760C>T
n.4111C>T
c.3996C>T (p.Ala1332=)
c.444C>T (p.Ala148=)
10g.77980169G>CCA470390632POLR3An.1913C>G
n.1666C>G
n.3226C>G
n.2959C>G
n.3575C>G
n.5023C>G
n.5121C>G
c.3855C>G (p.Ala1285=)
c.*2685C>G (n.*2685C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
n.4347C>G
n.4760C>G
n.4111C>G
c.3996C>G (p.Ala1332=)
c.444C>G (p.Ala148=)
10g.77980169G>TCA470390631POLR3An.1913C>A
n.1666C>A
n.3226C>A
n.2959C>A
n.3575C>A
n.5023C>A
n.5121C>A
c.3855C>A (p.Ala1285=)
c.*2685C>A (n.*2685C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
n.4347C>A
n.4760C>A
n.4111C>A
c.3996C>A (p.Ala1332=)
c.444C>A (p.Ala148=)
10g.77980170G>ACA377325987POLR3An.1912C>T
n.1665C>T
n.3225C>T
n.2958C>T
n.3574C>T
n.5022C>T
n.5120C>T
c.3854C>T (p.Ala1285Val)
c.*2684C>T (n.*2684C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*2168C>T (n.*2168C>T)
n.4346C>T
n.4759C>T
n.4110C>T
c.3995C>T (p.Ala1332Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
10g.77980170G>CCA377325988POLR3An.1912C>G
n.1665C>G
n.3225C>G
n.2958C>G
n.3574C>G
n.5022C>G
n.5120C>G
c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
c.*2684C>G (n.*2684C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*2168C>G (n.*2168C>G)
n.4346C>G
n.4759C>G
n.4110C>G
c.3995C>G (p.Ala1332Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
10g.77980170G>TCA377325989POLR3An.1912C>A
n.1665C>A
n.3225C>A
n.2958C>A
n.3574C>A
n.5022C>A
n.5120C>A
c.3854C>A (p.Ala1285Asp)
c.*2684C>A (n.*2684C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*2168C>A (n.*2168C>A)
n.4346C>A
n.4759C>A
n.4110C>A
c.3995C>A (p.Ala1332Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
10g.77980171C>ACA377325992POLR3An.1911G>T
n.1664G>T
n.3224G>T
n.2957G>T
n.3573G>T
n.5021G>T
n.5119G>T
c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
c.*2683G>T (n.*2683G>T)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.4345G>T
n.4758G>T
n.4109G>T
c.3994G>T (p.Ala1332Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
10g.77980171C>GCA377325991POLR3An.1911G>C
n.1664G>C
n.3224G>C
n.2957G>C
n.3573G>C
n.5021G>C
n.5119G>C
c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
c.*2683G>C (n.*2683G>C)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.4345G>C
n.4758G>C
n.4109G>C
c.3994G>C (p.Ala1332Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
10g.77980171C>TCA377325990POLR3An.1911G>A
n.1664G>A
n.3224G>A
n.2957G>A
n.3573G>A
n.5021G>A
n.5119G>A
c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
c.*2683G>A (n.*2683G>A)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.4345G>A
n.4758G>A
n.4109G>A
c.3994G>A (p.Ala1332Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
10g.77980172A>CCA470390634POLR3An.1910T>G
n.1663T>G
n.3223T>G
n.2956T>G
n.3572T>G
n.5020T>G
n.5118T>G
c.3852T>G (p.Ala1284=)
c.*2682T>G (n.*2682T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
n.4344T>G
n.4757T>G
n.4108T>G
c.3993T>G (p.Ala1331=)
c.441T>G (p.Ala147=)
10g.77980172A>GCA470390635POLR3An.1910T>C
n.1663T>C
n.3223T>C
n.2956T>C
n.3572T>C
n.5020T>C
n.5118T>C
c.3852T>C (p.Ala1284=)
c.*2682T>C (n.*2682T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
n.4344T>C
n.4757T>C
n.4108T>C
c.3993T>C (p.Ala1331=)
c.441T>C (p.Ala147=)
10g.77980172A>TCA470390636POLR3An.1910T>A
n.1663T>A
n.3223T>A
n.2956T>A
n.3572T>A
n.5020T>A
n.5118T>A
c.3852T>A (p.Ala1284=)
c.*2682T>A (n.*2682T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
n.4344T>A
n.4757T>A
n.4108T>A
c.3993T>A (p.Ala1331=)
c.441T>A (p.Ala147=)
gnomAD v4
10g.77980173G>ACA377325993POLR3An.1909C>T
n.1662C>T
n.3222C>T
n.2955C>T
n.3571C>T
n.5019C>T
n.5117C>T
c.3851C>T (p.Ala1284Val)
c.*2681C>T (n.*2681C>T)
c.*3179C>T (n.*3179C>T)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.4343C>T
n.4756C>T
n.4107C>T
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
10g.77980173G>CCA377325994POLR3An.1909C>G
n.1662C>G
n.3222C>G
n.2955C>G
n.3571C>G
n.5019C>G
n.5117C>G
c.3851C>G (p.Ala1284Gly)
c.*2681C>G (n.*2681C>G)
c.*3179C>G (n.*3179C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
n.4343C>G
n.4756C>G
n.4107C>G
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
10g.77980173G>TCA377325995POLR3An.1909C>A
n.1662C>A
n.3222C>A
n.2955C>A
n.3571C>A
n.5019C>A
n.5117C>A
c.3851C>A (p.Ala1284Asp)
c.*2681C>A (n.*2681C>A)
c.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.4343C>A
n.4756C>A
n.4107C>A
c.3992C>A (p.Ala1331Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
10g.77980174C>ACA377325996POLR3An.1908G>T
n.1661G>T
n.3221G>T
n.2954G>T
n.3570G>T
n.5018G>T
n.5116G>T
c.3850G>T (p.Ala1284Ser)
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.*3178G>T (n.*3178G>T)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
n.4342G>T
n.4755G>T
n.4106G>T
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
10g.77980174C=CA1921497498POLR3An.1908G=
n.1661G=
n.3221G=
n.2954G=
n.3570G=
n.5018G=
n.5116G=
c.3850G= (p.Ala1284=)
c.*2680G= (n.*2680G=)
c.*3178G= (n.*3178G=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
n.4342G=
n.4755G=
n.4106G=
c.3991G= (p.Ala1331=)
c.439G= (p.Ala147=)
10g.77980174C>GCA377325997POLR3An.1908G>C
n.1661G>C
n.3221G>C
n.2954G>C
n.3570G>C
n.5018G>C
n.5116G>C
c.3850G>C (p.Ala1284Pro)
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.*3178G>C (n.*3178G>C)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
n.4342G>C
n.4755G>C
n.4106G>C
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
10g.77980174C>TCA344259POLR3An.1908G>A
n.1661G>A
n.3221G>A
n.2954G>A
n.3570G>A
n.5018G>A
n.5116G>A
c.3850G>A (p.Ala1284Thr)
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.*3178G>A (n.*3178G>A)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
n.4342G>A
n.4755G>A
n.4106G>A
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980175G>ACA5570633POLR3An.1907C>T
n.1660C>T
n.3220C>T
n.2953C>T
n.3569C>T
n.5017C>T
n.5115C>T
c.3849C>T (p.Asp1283=)
c.*2679C>T (n.*2679C>T)
c.*3177C>T (n.*3177C>T)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.4341C>T
n.4754C>T
n.4105C>T
c.3990C>T (p.Asp1330=)
c.438C>T (p.Asp146=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.77980175G>CCA377325998POLR3An.1907C>G
n.1660C>G
n.3220C>G
n.2953C>G
n.3569C>G
n.5017C>G
n.5115C>G
c.3849C>G (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>G (n.*2679C>G)
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
n.4341C>G
n.4754C>G
n.4105C>G
c.3990C>G (p.Asp1330Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
10g.77980175G=CA1921497499POLR3An.1907C=
n.1660C=
n.3220C=
n.2953C=
n.3569C=
n.5017C=
n.5115C=
c.3849C= (p.Asp1283=)
c.*2679C= (n.*2679C=)
c.*3177C= (n.*3177C=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.4341C=
n.4754C=
n.4105C=
c.3990C= (p.Asp1330=)
c.438C= (p.Asp146=)
10g.77980175G>TCA377325999POLR3An.1907C>A
n.1660C>A
n.3220C>A
n.2953C>A
n.3569C>A
n.5017C>A
n.5115C>A
c.3849C>A (p.Asp1283Glu)
c.*2679C>A (n.*2679C>A)
c.*3177C>A (n.*3177C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.4341C>A
n.4754C>A
n.4105C>A
c.3990C>A (p.Asp1330Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
COSMIC
10g.77980176T>ACA377326000POLR3An.1906A>T
n.1659A>T
n.3219A>T
n.2952A>T
n.3568A>T
n.5016A>T
n.5114A>T
c.3848A>T (p.Asp1283Val)
c.*2678A>T (n.*2678A>T)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.4340A>T
n.4753A>T
n.4104A>T
c.3989A>T (p.Asp1330Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.77980176T>CCA377326001POLR3An.1906A>G
n.1659A>G
n.3219A>G
n.2952A>G
n.3568A>G
n.5016A>G
n.5114A>G
c.3848A>G (p.Asp1283Gly)
c.*2678A>G (n.*2678A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.4340A>G
n.4753A>G
n.4104A>G
c.3989A>G (p.Asp1330Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
10g.77980176T>GCA377326002POLR3An.1906A>C
n.1659A>C
n.3219A>C
n.2952A>C
n.3568A>C
n.5016A>C
n.5114A>C
c.3848A>C (p.Asp1283Ala)
c.*2678A>C (n.*2678A>C)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.4340A>C
n.4753A>C
n.4104A>C
c.3989A>C (p.Asp1330Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
10g.77980176T=CA1921497500POLR3An.1906A=
n.1659A=
n.3219A=
n.2952A=
n.3568A=
n.5016A=
n.5114A=
c.3848A= (p.Asp1283=)
c.*2678A= (n.*2678A=)
c.*3176A= (n.*3176A=)
c.*2162A= (n.*2162A=)
n.4340A=
n.4753A=
n.4104A=
c.3989A= (p.Asp1330=)
c.437A= (p.Asp146=)
10g.77980177C>ACA377326004POLR3An.1905G>T
n.1658G>T
n.3218G>T
n.2951G>T
n.3567G>T
n.5015G>T
n.5113G>T
c.3847G>T (p.Asp1283Tyr)
c.*2677G>T (n.*2677G>T)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
n.4339G>T
n.4752G>T
n.4103G>T
c.3988G>T (p.Asp1330Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
10g.77980177C>GCA377326005POLR3An.1905G>C
n.1658G>C
n.3218G>C
n.2951G>C
n.3567G>C
n.5015G>C
n.5113G>C
c.3847G>C (p.Asp1283His)
c.*2677G>C (n.*2677G>C)
c.*3175G>C (n.*3175G>C)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
n.4339G>C
n.4752G>C
n.4103G>C
c.3988G>C (p.Asp1330His)
c.436G>C (p.Asp146His)
10g.77980177C>TCA377326003POLR3An.1905G>A
n.1658G>A
n.3218G>A
n.2951G>A
n.3567G>A
n.5015G>A
n.5113G>A
c.3847G>A (p.Asp1283Asn)
c.*2677G>A (n.*2677G>A)
c.*3175G>A (n.*3175G>A)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
n.4339G>A
n.4752G>A
n.4103G>A
c.3988G>A (p.Asp1330Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
10g.77980178A=CA1921497501POLR3An.1904T=
n.1657T=
n.3217T=
n.2950T=
n.3566T=
n.5014T=
n.5112T=
c.3846T= (p.Phe1282=)
c.*2676T= (n.*2676T=)
c.*3174T= (n.*3174T=)
c.*2160T= (n.*2160T=)
n.4338T=
n.4751T=
n.4102T=
c.3987T= (p.Phe1329=)
c.435T= (p.Phe145=)
10g.77980178A>CCA377326006POLR3An.1904T>G
n.1657T>G
n.3217T>G
n.2950T>G
n.3566T>G
n.5014T>G
n.5112T>G
c.3846T>G (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>G (n.*2676T>G)
c.*3174T>G (n.*3174T>G)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
n.4338T>G
n.4751T>G
n.4102T>G
c.3987T>G (p.Phe1329Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
10g.77980178A>GCA5570634POLR3An.1904T>C
n.1657T>C
n.3217T>C
n.2950T>C
n.3566T>C
n.5014T>C
n.5112T>C
c.3846T>C (p.Phe1282=)
c.*2676T>C (n.*2676T>C)
c.*3174T>C (n.*3174T>C)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
n.4338T>C
n.4751T>C
n.4102T>C
c.3987T>C (p.Phe1329=)
c.435T>C (p.Phe145=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.77980178A>TCA377326007POLR3An.1904T>A
n.1657T>A
n.3217T>A
n.2950T>A
n.3566T>A
n.5014T>A
n.5112T>A
c.3846T>A (p.Phe1282Leu)
c.*2676T>A (n.*2676T>A)
c.*3174T>A (n.*3174T>A)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
n.4338T>A
n.4751T>A
n.4102T>A
c.3987T>A (p.Phe1329Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
gnomAD v4
10g.77980179_77980180delCA2609821164POLR3An.1903_1904del
n.1656_1657del
n.3216_3217del
n.2949_2950del
n.3565_3566del
n.5013_5014del
n.5111_5112del
c.3845_3846del (p.Phe1282Ter)
c.*2675_*2676del (n.*2675_*2676del)
c.*3173_*3174del (n.*3173_*3174del)
c.*2159_*2160del (n.*2159_*2160del)
n.4337_4338del
n.4750_4751del
n.4101_4102del
c.3986_3987del (p.Phe1329Ter)
c.434_435del (p.Phe145Ter)
gnomAD v4
10g.77980179A=CA1921497502POLR3An.1903T=
n.1656T=
n.3216T=
n.2949T=
n.3565T=
n.5013T=
n.5111T=
c.3845T= (p.Phe1282=)
c.*2675T= (n.*2675T=)
c.*3173T= (n.*3173T=)
c.*2159T= (n.*2159T=)
n.4337T=
n.4750T=
n.4101T=
c.3986T= (p.Phe1329=)
c.434T= (p.Phe145=)
10g.77980179A>CCA377326008POLR3An.1903T>G
n.1656T>G
n.3216T>G
n.2949T>G
n.3565T>G
n.5013T>G
n.5111T>G
c.3845T>G (p.Phe1282Cys)
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.*3173T>G (n.*3173T>G)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.4337T>G
n.4750T>G
n.4101T>G
c.3986T>G (p.Phe1329Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
10g.77980179A>GCA5570635POLR3An.1903T>C
n.1656T>C
n.3216T>C
n.2949T>C
n.3565T>C
n.5013T>C
n.5111T>C
c.3845T>C (p.Phe1282Ser)
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.*3173T>C (n.*3173T>C)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.4337T>C
n.4750T>C
n.4101T>C
c.3986T>C (p.Phe1329Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980179A>TCA377326009POLR3An.1903T>A
n.1656T>A
n.3216T>A
n.2949T>A
n.3565T>A
n.5013T>A
n.5111T>A
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.*3173T>A (n.*3173T>A)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.4337T>A
n.4750T>A
n.4101T>A
c.3986T>A (p.Phe1329Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
10g.77980180A>CCA377326010POLR3An.1902T>G
n.1655T>G
n.3215T>G
n.2948T>G
n.3564T>G
n.5012T>G
n.5110T>G
c.3844T>G (p.Phe1282Val)
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.4336T>G
n.4749T>G
n.4100T>G
c.3985T>G (p.Phe1329Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
10g.77980180A>GCA377326011POLR3An.1902T>C
n.1655T>C
n.3215T>C
n.2948T>C
n.3564T>C
n.5012T>C
n.5110T>C
c.3844T>C (p.Phe1282Leu)
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.4336T>C
n.4749T>C
n.4100T>C
c.3985T>C (p.Phe1329Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
10g.77980180A>TCA377326012POLR3An.1902T>A
n.1655T>A
n.3215T>A
n.2948T>A
n.3564T>A
n.5012T>A
n.5110T>A
c.3844T>A (p.Phe1282Ile)
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.4336T>A
n.4749T>A
n.4100T>A
c.3985T>A (p.Phe1329Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
10g.77980181G>ACA470390638POLR3An.1901C>T
n.1654C>T
n.3214C>T
n.2947C>T
n.3563C>T
n.5011C>T
n.5109C>T
c.3843C>T (p.Leu1281=)
c.*2673C>T (n.*2673C>T)
c.*3171C>T (n.*3171C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.4335C>T
n.4748C>T
n.4099C>T
c.3984C>T (p.Leu1328=)
c.432C>T (p.Leu144=)
10g.77980181G>CCA470390639POLR3An.1901C>G
n.1654C>G
n.3214C>G
n.2947C>G
n.3563C>G
n.5011C>G
n.5109C>G
c.3843C>G (p.Leu1281=)
c.*2673C>G (n.*2673C>G)
c.*3171C>G (n.*3171C>G)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.4335C>G
n.4748C>G
n.4099C>G
c.3984C>G (p.Leu1328=)
c.432C>G (p.Leu144=)
10g.77980181G>TCA470390640POLR3An.1901C>A
n.1654C>A
n.3214C>A
n.2947C>A
n.3563C>A
n.5011C>A
n.5109C>A
c.3843C>A (p.Leu1281=)
c.*2673C>A (n.*2673C>A)
c.*3171C>A (n.*3171C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.4335C>A
n.4748C>A
n.4099C>A
c.3984C>A (p.Leu1328=)
c.432C>A (p.Leu144=)
10g.77980182A>CCA377326013POLR3An.1900T>G
n.1653T>G
n.3213T>G
n.2946T>G
n.3562T>G
n.5010T>G
n.5108T>G
c.3842T>G (p.Leu1281Arg)
c.*2672T>G (n.*2672T>G)
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.4334T>G
n.4747T>G
n.4098T>G
c.3983T>G (p.Leu1328Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
10g.77980182A>GCA377326014POLR3An.1900T>C
n.1653T>C
n.3213T>C
n.2946T>C
n.3562T>C
n.5010T>C
n.5108T>C
c.3842T>C (p.Leu1281Pro)
c.*2672T>C (n.*2672T>C)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.4334T>C
n.4747T>C
n.4098T>C
c.3983T>C (p.Leu1328Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
gnomAD v4
10g.77980182A>TCA377326015POLR3An.1900T>A
n.1653T>A
n.3213T>A
n.2946T>A
n.3562T>A
n.5010T>A
n.5108T>A
c.3842T>A (p.Leu1281His)
c.*2672T>A (n.*2672T>A)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.4334T>A
n.4747T>A
n.4098T>A
c.3983T>A (p.Leu1328His)
c.431T>A (p.Leu144His)
10g.77980183G>ACA377326017POLR3An.1899C>T
n.1652C>T
n.3212C>T
n.2945C>T
n.3561C>T
n.5009C>T
n.5107C>T
c.3841C>T (p.Leu1281Phe)
c.*2671C>T (n.*2671C>T)
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
c.*2155C>T (n.*2155C>T)
n.4333C>T
n.4746C>T
n.4097C>T
c.3982C>T (p.Leu1328Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
dbSNP gnomAD v2
10g.77980183G>CCA5570636POLR3An.1899C>G
n.1652C>G
n.3212C>G
n.2945C>G
n.3561C>G
n.5009C>G
n.5107C>G
c.3841C>G (p.Leu1281Val)
c.*2671C>G (n.*2671C>G)
c.*3169C>G (n.*3169C>G)
c.*2155C>G (n.*2155C>G)
n.4333C>G
n.4746C>G
n.4097C>G
c.3982C>G (p.Leu1328Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980183G=CA1921497503POLR3An.1899C=
n.1652C=
n.3212C=
n.2945C=
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n.5009C=
n.5107C=
c.3841C= (p.Leu1281=)
c.*2671C= (n.*2671C=)
c.*3169C= (n.*3169C=)
c.*2155C= (n.*2155C=)
n.4333C=
n.4746C=
n.4097C=
c.3982C= (p.Leu1328=)
c.430C= (p.Leu144=)
10g.77980183G>TCA377326016POLR3An.1899C>A
n.1652C>A
n.3212C>A
n.2945C>A
n.3561C>A
n.5009C>A
n.5107C>A
c.3841C>A (p.Leu1281Ile)
c.*2671C>A (n.*2671C>A)
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
c.*2155C>A (n.*2155C>A)
n.4333C>A
n.4746C>A
n.4097C>A
c.3982C>A (p.Leu1328Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
10g.77980184A=CA1921497504POLR3An.1898T=
n.1651T=
n.3211T=
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n.3560T=
n.5008T=
n.5106T=
c.3840T= (p.His1280=)
c.*2670T= (n.*2670T=)
c.*3168T= (n.*3168T=)
c.*2154T= (n.*2154T=)
n.4332T=
n.4745T=
n.4096T=
c.3981T= (p.His1327=)
c.429T= (p.His143=)
10g.77980184A>CCA377326018POLR3An.1898T>G
n.1651T>G
n.3211T>G
n.2944T>G
n.3560T>G
n.5008T>G
n.5106T>G
c.3840T>G (p.His1280Gln)
c.*2670T>G (n.*2670T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
n.4332T>G
n.4745T>G
n.4096T>G
c.3981T>G (p.His1327Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
10g.77980184A>GCA470390641POLR3An.1898T>C
n.1651T>C
n.3211T>C
n.2944T>C
n.3560T>C
n.5008T>C
n.5106T>C
c.3840T>C (p.His1280=)
c.*2670T>C (n.*2670T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.4332T>C
n.4745T>C
n.4096T>C
c.3981T>C (p.His1327=)
c.429T>C (p.His143=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.77980184A>TCA377326019POLR3An.1898T>A
n.1651T>A
n.3211T>A
n.2944T>A
n.3560T>A
n.5008T>A
n.5106T>A
c.3840T>A (p.His1280Gln)
c.*2670T>A (n.*2670T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.4332T>A
n.4745T>A
n.4096T>A
c.3981T>A (p.His1327Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)

Number of alleles fetched