| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77979984A= | CA1921497423 | POLR3A | n.1941+157T= n.1694+157T= n.3254+157T= n.2987+157T= n.3603+157T= n.5051+157T= n.5149+157T= c.3883+157T= (n.3883+157T=) c.*2713+157T= (n.*2713+157T=) c.*3211+157T= (n.*3211+157T=) c.*2197+157T= (n.*2197+157T=) n.4375+157T= n.4788+157T= c.4024+157T= (n.4024+157T=) c.472+157T= (n.472+157T=) | |
| 10 | g.77979984A>G | CA210186411 | POLR3A | n.1941+157T>C n.1694+157T>C n.3254+157T>C n.2987+157T>C n.3603+157T>C n.5051+157T>C n.5149+157T>C c.3883+157T>C (n.3883+157T>C) c.*2713+157T>C (n.*2713+157T>C) c.*3211+157T>C (n.*3211+157T>C) c.*2197+157T>C (n.*2197+157T>C) n.4375+157T>C n.4788+157T>C c.4024+157T>C (n.4024+157T>C) c.472+157T>C (n.472+157T>C) | dbSNP |
| 10 | g.77979989A= | CA1921497424 | POLR3A | n.1941+152T= n.1694+152T= n.3254+152T= n.2987+152T= n.3603+152T= n.5051+152T= n.5149+152T= c.3883+152T= (n.3883+152T=) c.*2713+152T= (n.*2713+152T=) c.*3211+152T= (n.*3211+152T=) c.*2197+152T= (n.*2197+152T=) n.4375+152T= n.4788+152T= c.4024+152T= (n.4024+152T=) c.472+152T= (n.472+152T=) | |
| 10 | g.77979989A>C | CA668635358 | POLR3A | n.1941+152T>G n.1694+152T>G n.3254+152T>G n.2987+152T>G n.3603+152T>G n.5051+152T>G n.5149+152T>G c.3883+152T>G (n.3883+152T>G) c.*2713+152T>G (n.*2713+152T>G) c.*3211+152T>G (n.*3211+152T>G) c.*2197+152T>G (n.*2197+152T>G) n.4375+152T>G n.4788+152T>G c.4024+152T>G (n.4024+152T>G) c.472+152T>G (n.472+152T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77979990T>A | CA2609821075 | POLR3A | n.1941+151A>T n.1694+151A>T n.3254+151A>T n.2987+151A>T n.3603+151A>T n.5051+151A>T n.5149+151A>T c.3883+151A>T (n.3883+151A>T) c.*2713+151A>T (n.*2713+151A>T) c.*3211+151A>T (n.*3211+151A>T) c.*2197+151A>T (n.*2197+151A>T) n.4375+151A>T n.4788+151A>T c.4024+151A>T (n.4024+151A>T) c.472+151A>T (n.472+151A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979991C>A | CA2609821076 | POLR3A | n.1941+150G>T n.1694+150G>T n.3254+150G>T n.2987+150G>T n.3603+150G>T n.5051+150G>T n.5149+150G>T c.3883+150G>T (n.3883+150G>T) c.*2713+150G>T (n.*2713+150G>T) c.*3211+150G>T (n.*3211+150G>T) c.*2197+150G>T (n.*2197+150G>T) n.4375+150G>T n.4788+150G>T c.4024+150G>T (n.4024+150G>T) c.472+150G>T (n.472+150G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979992C>A | CA2609821077 | POLR3A | n.1941+149G>T n.1694+149G>T n.3254+149G>T n.2987+149G>T n.3603+149G>T n.5051+149G>T n.5149+149G>T c.3883+149G>T (n.3883+149G>T) c.*2713+149G>T (n.*2713+149G>T) c.*3211+149G>T (n.*3211+149G>T) c.*2197+149G>T (n.*2197+149G>T) n.4375+149G>T n.4788+149G>T c.4024+149G>T (n.4024+149G>T) c.472+149G>T (n.472+149G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979993A>C | CA2609821078 | POLR3A | n.1941+148T>G n.1694+148T>G n.3254+148T>G n.2987+148T>G n.3603+148T>G n.5051+148T>G n.5149+148T>G c.3883+148T>G (n.3883+148T>G) c.*2713+148T>G (n.*2713+148T>G) c.*3211+148T>G (n.*3211+148T>G) c.*2197+148T>G (n.*2197+148T>G) n.4375+148T>G n.4788+148T>G c.4024+148T>G (n.4024+148T>G) c.472+148T>G (n.472+148T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979994G>A | CA2609821080 | POLR3A | n.1941+147C>T n.1694+147C>T n.3254+147C>T n.2987+147C>T n.3603+147C>T n.5051+147C>T n.5149+147C>T c.3883+147C>T (n.3883+147C>T) c.*2713+147C>T (n.*2713+147C>T) c.*3211+147C>T (n.*3211+147C>T) c.*2197+147C>T (n.*2197+147C>T) n.4375+147C>T n.4788+147C>T c.4024+147C>T (n.4024+147C>T) c.472+147C>T (n.472+147C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979994G>T | CA2609821079 | POLR3A | n.1941+147C>A n.1694+147C>A n.3254+147C>A n.2987+147C>A n.3603+147C>A n.5051+147C>A n.5149+147C>A c.3883+147C>A (n.3883+147C>A) c.*2713+147C>A (n.*2713+147C>A) c.*3211+147C>A (n.*3211+147C>A) c.*2197+147C>A (n.*2197+147C>A) n.4375+147C>A n.4788+147C>A c.4024+147C>A (n.4024+147C>A) c.472+147C>A (n.472+147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979995C>T | CA2609821081 | POLR3A | n.1941+146G>A n.1694+146G>A n.3254+146G>A n.2987+146G>A n.3603+146G>A n.5051+146G>A n.5149+146G>A c.3883+146G>A (n.3883+146G>A) c.*2713+146G>A (n.*2713+146G>A) c.*3211+146G>A (n.*3211+146G>A) c.*2197+146G>A (n.*2197+146G>A) n.4375+146G>A n.4788+146G>A c.4024+146G>A (n.4024+146G>A) c.472+146G>A (n.472+146G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77979997G>A | CA668635360 | POLR3A | n.1941+144C>T n.1694+144C>T n.3254+144C>T n.2987+144C>T n.3603+144C>T n.5051+144C>T n.5149+144C>T c.3883+144C>T (n.3883+144C>T) c.*2713+144C>T (n.*2713+144C>T) c.*3211+144C>T (n.*3211+144C>T) c.*2197+144C>T (n.*2197+144C>T) n.4375+144C>T n.4788+144C>T c.4024+144C>T (n.4024+144C>T) c.472+144C>T (n.472+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77979997G= | CA1921497425 | POLR3A | n.1941+144C= n.1694+144C= n.3254+144C= n.2987+144C= n.3603+144C= n.5051+144C= n.5149+144C= c.3883+144C= (n.3883+144C=) c.*2713+144C= (n.*2713+144C=) c.*3211+144C= (n.*3211+144C=) c.*2197+144C= (n.*2197+144C=) n.4375+144C= n.4788+144C= c.4024+144C= (n.4024+144C=) c.472+144C= (n.472+144C=) | |
| 10 | g.77979997G>T | CA594426136 | POLR3A | n.1941+144C>A n.1694+144C>A n.3254+144C>A n.2987+144C>A n.3603+144C>A n.5051+144C>A n.5149+144C>A c.3883+144C>A (n.3883+144C>A) c.*2713+144C>A (n.*2713+144C>A) c.*3211+144C>A (n.*3211+144C>A) c.*2197+144C>A (n.*2197+144C>A) n.4375+144C>A n.4788+144C>A c.4024+144C>A (n.4024+144C>A) c.472+144C>A (n.472+144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77979998T>C | CA2609821084 | POLR3A | n.1941+143A>G n.1694+143A>G n.3254+143A>G n.2987+143A>G n.3603+143A>G n.5051+143A>G n.5149+143A>G c.3883+143A>G (n.3883+143A>G) c.*2713+143A>G (n.*2713+143A>G) c.*3211+143A>G (n.*3211+143A>G) c.*2197+143A>G (n.*2197+143A>G) n.4375+143A>G n.4788+143A>G c.4024+143A>G (n.4024+143A>G) c.472+143A>G (n.472+143A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980000C>A | CA2609821085 | POLR3A | n.1941+141G>T n.1694+141G>T n.3254+141G>T n.2987+141G>T n.3603+141G>T n.5051+141G>T n.5149+141G>T c.3883+141G>T (n.3883+141G>T) c.*2713+141G>T (n.*2713+141G>T) c.*3211+141G>T (n.*3211+141G>T) c.*2197+141G>T (n.*2197+141G>T) n.4375+141G>T n.4788+141G>T c.4024+141G>T (n.4024+141G>T) c.472+141G>T (n.472+141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980001C>A | CA2609821086 | POLR3A | n.1941+140G>T n.1694+140G>T n.3254+140G>T n.2987+140G>T n.3603+140G>T n.5051+140G>T n.5149+140G>T c.3883+140G>T (n.3883+140G>T) c.*2713+140G>T (n.*2713+140G>T) c.*3211+140G>T (n.*3211+140G>T) c.*2197+140G>T (n.*2197+140G>T) n.4375+140G>T n.4788+140G>T c.4024+140G>T (n.4024+140G>T) c.472+140G>T (n.472+140G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980001C= | CA1921497426 | POLR3A | n.1941+140G= n.1694+140G= n.3254+140G= n.2987+140G= n.3603+140G= n.5051+140G= n.5149+140G= c.3883+140G= (n.3883+140G=) c.*2713+140G= (n.*2713+140G=) c.*3211+140G= (n.*3211+140G=) c.*2197+140G= (n.*2197+140G=) n.4375+140G= n.4788+140G= c.4024+140G= (n.4024+140G=) c.472+140G= (n.472+140G=) | |
| 10 | g.77980001C>T | CA668635364 | POLR3A | n.1941+140G>A n.1694+140G>A n.3254+140G>A n.2987+140G>A n.3603+140G>A n.5051+140G>A n.5149+140G>A c.3883+140G>A (n.3883+140G>A) c.*2713+140G>A (n.*2713+140G>A) c.*3211+140G>A (n.*3211+140G>A) c.*2197+140G>A (n.*2197+140G>A) n.4375+140G>A n.4788+140G>A c.4024+140G>A (n.4024+140G>A) c.472+140G>A (n.472+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980002A>G | CA2609821087 | POLR3A | n.1941+139T>C n.1694+139T>C n.3254+139T>C n.2987+139T>C n.3603+139T>C n.5051+139T>C n.5149+139T>C c.3883+139T>C (n.3883+139T>C) c.*2713+139T>C (n.*2713+139T>C) c.*3211+139T>C (n.*3211+139T>C) c.*2197+139T>C (n.*2197+139T>C) n.4375+139T>C n.4788+139T>C c.4024+139T>C (n.4024+139T>C) c.472+139T>C (n.472+139T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980003A>G | CA2609821088 | POLR3A | n.1941+138T>C n.1694+138T>C n.3254+138T>C n.2987+138T>C n.3603+138T>C n.5051+138T>C n.5149+138T>C c.3883+138T>C (n.3883+138T>C) c.*2713+138T>C (n.*2713+138T>C) c.*3211+138T>C (n.*3211+138T>C) c.*2197+138T>C (n.*2197+138T>C) n.4375+138T>C n.4788+138T>C c.4024+138T>C (n.4024+138T>C) c.472+138T>C (n.472+138T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980004T>C | CA1921497428 | POLR3A | n.1941+137A>G n.1694+137A>G n.3254+137A>G n.2987+137A>G n.3603+137A>G n.5051+137A>G n.5149+137A>G c.3883+137A>G (n.3883+137A>G) c.*2713+137A>G (n.*2713+137A>G) c.*3211+137A>G (n.*3211+137A>G) c.*2197+137A>G (n.*2197+137A>G) n.4375+137A>G n.4788+137A>G c.4024+137A>G (n.4024+137A>G) c.472+137A>G (n.472+137A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77980004T= | CA1921497427 | POLR3A | n.1941+137A= n.1694+137A= n.3254+137A= n.2987+137A= n.3603+137A= n.5051+137A= n.5149+137A= c.3883+137A= (n.3883+137A=) c.*2713+137A= (n.*2713+137A=) c.*3211+137A= (n.*3211+137A=) c.*2197+137A= (n.*2197+137A=) n.4375+137A= n.4788+137A= c.4024+137A= (n.4024+137A=) c.472+137A= (n.472+137A=) | |
| 10 | g.77980006C>A | CA2609821090 | POLR3A | n.1941+135G>T n.1694+135G>T n.3254+135G>T n.2987+135G>T n.3603+135G>T n.5051+135G>T n.5149+135G>T c.3883+135G>T (n.3883+135G>T) c.*2713+135G>T (n.*2713+135G>T) c.*3211+135G>T (n.*3211+135G>T) c.*2197+135G>T (n.*2197+135G>T) n.4375+135G>T n.4788+135G>T c.4024+135G>T (n.4024+135G>T) c.472+135G>T (n.472+135G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980006C= | CA1921497429 | POLR3A | n.1941+135G= n.1694+135G= n.3254+135G= n.2987+135G= n.3603+135G= n.5051+135G= n.5149+135G= c.3883+135G= (n.3883+135G=) c.*2713+135G= (n.*2713+135G=) c.*3211+135G= (n.*3211+135G=) c.*2197+135G= (n.*2197+135G=) n.4375+135G= n.4788+135G= c.4024+135G= (n.4024+135G=) c.472+135G= (n.472+135G=) | |
| 10 | g.77980006C>T | CA13270011 | POLR3A | n.1941+135G>A n.1694+135G>A n.3254+135G>A n.2987+135G>A n.3603+135G>A n.5051+135G>A n.5149+135G>A c.3883+135G>A (n.3883+135G>A) c.*2713+135G>A (n.*2713+135G>A) c.*3211+135G>A (n.*3211+135G>A) c.*2197+135G>A (n.*2197+135G>A) n.4375+135G>A n.4788+135G>A c.4024+135G>A (n.4024+135G>A) c.472+135G>A (n.472+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980007G>A | CA210186448 | POLR3A | n.1941+134C>T n.1694+134C>T n.3254+134C>T n.2987+134C>T n.3603+134C>T n.5051+134C>T n.5149+134C>T c.3883+134C>T (n.3883+134C>T) c.*2713+134C>T (n.*2713+134C>T) c.*3211+134C>T (n.*3211+134C>T) c.*2197+134C>T (n.*2197+134C>T) n.4375+134C>T n.4788+134C>T c.4024+134C>T (n.4024+134C>T) c.472+134C>T (n.472+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980007G= | CA1921497430 | POLR3A | n.1941+134C= n.1694+134C= n.3254+134C= n.2987+134C= n.3603+134C= n.5051+134C= n.5149+134C= c.3883+134C= (n.3883+134C=) c.*2713+134C= (n.*2713+134C=) c.*3211+134C= (n.*3211+134C=) c.*2197+134C= (n.*2197+134C=) n.4375+134C= n.4788+134C= c.4024+134C= (n.4024+134C=) c.472+134C= (n.472+134C=) | |
| 10 | g.77980007G>T | CA2609821091 | POLR3A | n.1941+134C>A n.1694+134C>A n.3254+134C>A n.2987+134C>A n.3603+134C>A n.5051+134C>A n.5149+134C>A c.3883+134C>A (n.3883+134C>A) c.*2713+134C>A (n.*2713+134C>A) c.*3211+134C>A (n.*3211+134C>A) c.*2197+134C>A (n.*2197+134C>A) n.4375+134C>A n.4788+134C>A c.4024+134C>A (n.4024+134C>A) c.472+134C>A (n.472+134C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980008T>A | CA2609821093 | POLR3A | n.1941+133A>T n.1694+133A>T n.3254+133A>T n.2987+133A>T n.3603+133A>T n.5051+133A>T n.5149+133A>T c.3883+133A>T (n.3883+133A>T) c.*2713+133A>T (n.*2713+133A>T) c.*3211+133A>T (n.*3211+133A>T) c.*2197+133A>T (n.*2197+133A>T) n.4375+133A>T n.4788+133A>T c.4024+133A>T (n.4024+133A>T) c.472+133A>T (n.472+133A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980009G>T | CA2609821094 | POLR3A | n.1941+132C>A n.1694+132C>A n.3254+132C>A n.2987+132C>A n.3603+132C>A n.5051+132C>A n.5149+132C>A c.3883+132C>A (n.3883+132C>A) c.*2713+132C>A (n.*2713+132C>A) c.*3211+132C>A (n.*3211+132C>A) c.*2197+132C>A (n.*2197+132C>A) n.4375+132C>A n.4788+132C>A c.4024+132C>A (n.4024+132C>A) c.472+132C>A (n.472+132C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980011C>A | CA930255429 | POLR3A | n.1941+130G>T n.1694+130G>T n.3254+130G>T n.2987+130G>T n.3603+130G>T n.5051+130G>T n.5149+130G>T c.3883+130G>T (n.3883+130G>T) c.*2713+130G>T (n.*2713+130G>T) c.*3211+130G>T (n.*3211+130G>T) c.*2197+130G>T (n.*2197+130G>T) n.4375+130G>T n.4788+130G>T c.4024+130G>T (n.4024+130G>T) c.472+130G>T (n.472+130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980011C= | CA1921497431 | POLR3A | n.1941+130G= n.1694+130G= n.3254+130G= n.2987+130G= n.3603+130G= n.5051+130G= n.5149+130G= c.3883+130G= (n.3883+130G=) c.*2713+130G= (n.*2713+130G=) c.*3211+130G= (n.*3211+130G=) c.*2197+130G= (n.*2197+130G=) n.4375+130G= n.4788+130G= c.4024+130G= (n.4024+130G=) c.472+130G= (n.472+130G=) | |
| 10 | g.77980011C>T | CA2609821095 | POLR3A | n.1941+130G>A n.1694+130G>A n.3254+130G>A n.2987+130G>A n.3603+130G>A n.5051+130G>A n.5149+130G>A c.3883+130G>A (n.3883+130G>A) c.*2713+130G>A (n.*2713+130G>A) c.*3211+130G>A (n.*3211+130G>A) c.*2197+130G>A (n.*2197+130G>A) n.4375+130G>A n.4788+130G>A c.4024+130G>A (n.4024+130G>A) c.472+130G>A (n.472+130G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980013A>G | CA2609821096 | POLR3A | n.1941+128T>C n.1694+128T>C n.3254+128T>C n.2987+128T>C n.3603+128T>C n.5051+128T>C n.5149+128T>C c.3883+128T>C (n.3883+128T>C) c.*2713+128T>C (n.*2713+128T>C) c.*3211+128T>C (n.*3211+128T>C) c.*2197+128T>C (n.*2197+128T>C) n.4375+128T>C n.4788+128T>C c.4024+128T>C (n.4024+128T>C) c.472+128T>C (n.472+128T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980013A>T | CA2609821097 | POLR3A | n.1941+128T>A n.1694+128T>A n.3254+128T>A n.2987+128T>A n.3603+128T>A n.5051+128T>A n.5149+128T>A c.3883+128T>A (n.3883+128T>A) c.*2713+128T>A (n.*2713+128T>A) c.*3211+128T>A (n.*3211+128T>A) c.*2197+128T>A (n.*2197+128T>A) n.4375+128T>A n.4788+128T>A c.4024+128T>A (n.4024+128T>A) c.472+128T>A (n.472+128T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980013_77980014delinsAT | CA1921497432 | POLR3A | n.1941+127_1941+128delinsAT n.1694+127_1694+128delinsAT n.3254+127_3254+128delinsAT n.2987+127_2987+128delinsAT n.3603+127_3603+128delinsAT n.5051+127_5051+128delinsAT n.5149+127_5149+128delinsAT c.3883+127_3883+128delinsAT (n.3883+127_3883+128delinsAT) c.*2713+127_*2713+128delinsAT (n.*2713+127_*2713+128delinsAT) c.*3211+127_*3211+128delinsAT (n.*3211+127_*3211+128delinsAT) c.*2197+127_*2197+128delinsAT (n.*2197+127_*2197+128delinsAT) n.4375+127_4375+128delinsAT n.4788+127_4788+128delinsAT c.4024+127_4024+128delinsAT (n.4024+127_4024+128delinsAT) c.472+127_472+128delinsAT (n.472+127_472+128delinsAT) | |
| 10 | g.77980014T>C | CA930255430 | POLR3A | n.1941+127A>G n.1694+127A>G n.3254+127A>G n.2987+127A>G n.3603+127A>G n.5051+127A>G n.5149+127A>G c.3883+127A>G (n.3883+127A>G) c.*2713+127A>G (n.*2713+127A>G) c.*3211+127A>G (n.*3211+127A>G) c.*2197+127A>G (n.*2197+127A>G) n.4375+127A>G n.4788+127A>G c.4024+127A>G (n.4024+127A>G) c.472+127A>G (n.472+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980014T= | CA1921497433 | POLR3A | n.1941+127A= n.1694+127A= n.3254+127A= n.2987+127A= n.3603+127A= n.5051+127A= n.5149+127A= c.3883+127A= (n.3883+127A=) c.*2713+127A= (n.*2713+127A=) c.*3211+127A= (n.*3211+127A=) c.*2197+127A= (n.*2197+127A=) n.4375+127A= n.4788+127A= c.4024+127A= (n.4024+127A=) c.472+127A= (n.472+127A=) | |
| 10 | g.77980015del | CA210186455 | POLR3A | n.1941+127del n.1694+127del n.3254+127del n.2987+127del n.3603+127del n.5051+127del n.5149+127del c.3883+127del (n.3883+127del) c.*2713+127del (n.*2713+127del) c.*3211+127del (n.*3211+127del) c.*2197+127del (n.*2197+127del) n.4375+127del n.4788+127del c.4024+127del (n.4024+127del) c.472+127del (n.472+127del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980016G>A | CA2609821098 | POLR3A | n.1941+125C>T n.1694+125C>T n.3254+125C>T n.2987+125C>T n.3603+125C>T n.5051+125C>T n.5149+125C>T c.3883+125C>T (n.3883+125C>T) c.*2713+125C>T (n.*2713+125C>T) c.*3211+125C>T (n.*3211+125C>T) c.*2197+125C>T (n.*2197+125C>T) n.4375+125C>T n.4788+125C>T c.4024+125C>T (n.4024+125C>T) c.472+125C>T (n.472+125C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980016G>T | CA2609821099 | POLR3A | n.1941+125C>A n.1694+125C>A n.3254+125C>A n.2987+125C>A n.3603+125C>A n.5051+125C>A n.5149+125C>A c.3883+125C>A (n.3883+125C>A) c.*2713+125C>A (n.*2713+125C>A) c.*3211+125C>A (n.*3211+125C>A) c.*2197+125C>A (n.*2197+125C>A) n.4375+125C>A n.4788+125C>A c.4024+125C>A (n.4024+125C>A) c.472+125C>A (n.472+125C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980017A>T | CA2609821100 | POLR3A | n.1941+124T>A n.1694+124T>A n.3254+124T>A n.2987+124T>A n.3603+124T>A n.5051+124T>A n.5149+124T>A c.3883+124T>A (n.3883+124T>A) c.*2713+124T>A (n.*2713+124T>A) c.*3211+124T>A (n.*3211+124T>A) c.*2197+124T>A (n.*2197+124T>A) n.4375+124T>A n.4788+124T>A c.4024+124T>A (n.4024+124T>A) c.472+124T>A (n.472+124T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980018C>A | CA668635371 | POLR3A | n.1941+123G>T n.1694+123G>T n.3254+123G>T n.2987+123G>T n.3603+123G>T n.5051+123G>T n.5149+123G>T c.3883+123G>T (n.3883+123G>T) c.*2713+123G>T (n.*2713+123G>T) c.*3211+123G>T (n.*3211+123G>T) c.*2197+123G>T (n.*2197+123G>T) n.4375+123G>T n.4788+123G>T c.4024+123G>T (n.4024+123G>T) c.472+123G>T (n.472+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77980018C= | CA1921497434 | POLR3A | n.1941+123G= n.1694+123G= n.3254+123G= n.2987+123G= n.3603+123G= n.5051+123G= n.5149+123G= c.3883+123G= (n.3883+123G=) c.*2713+123G= (n.*2713+123G=) c.*3211+123G= (n.*3211+123G=) c.*2197+123G= (n.*2197+123G=) n.4375+123G= n.4788+123G= c.4024+123G= (n.4024+123G=) c.472+123G= (n.472+123G=) | |
| 10 | g.77980021T>C | CA2609821101 | POLR3A | n.1941+120A>G n.1694+120A>G n.3254+120A>G n.2987+120A>G n.3603+120A>G n.5051+120A>G n.5149+120A>G c.3883+120A>G (n.3883+120A>G) c.*2713+120A>G (n.*2713+120A>G) c.*3211+120A>G (n.*3211+120A>G) c.*2197+120A>G (n.*2197+120A>G) n.4375+120A>G n.4788+120A>G c.4024+120A>G (n.4024+120A>G) c.472+120A>G (n.472+120A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980022A>T | CA2609821102 | POLR3A | n.1941+119T>A n.1694+119T>A n.3254+119T>A n.2987+119T>A n.3603+119T>A n.5051+119T>A n.5149+119T>A c.3883+119T>A (n.3883+119T>A) c.*2713+119T>A (n.*2713+119T>A) c.*3211+119T>A (n.*3211+119T>A) c.*2197+119T>A (n.*2197+119T>A) n.4375+119T>A n.4788+119T>A c.4024+119T>A (n.4024+119T>A) c.472+119T>A (n.472+119T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980023T>G | CA930255431 | POLR3A | n.1941+118A>C n.1694+118A>C n.3254+118A>C n.2987+118A>C n.3603+118A>C n.5051+118A>C n.5149+118A>C c.3883+118A>C (n.3883+118A>C) c.*2713+118A>C (n.*2713+118A>C) c.*3211+118A>C (n.*3211+118A>C) c.*2197+118A>C (n.*2197+118A>C) n.4375+118A>C n.4788+118A>C c.4024+118A>C (n.4024+118A>C) c.472+118A>C (n.472+118A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980023T= | CA1921497435 | POLR3A | n.1941+118A= n.1694+118A= n.3254+118A= n.2987+118A= n.3603+118A= n.5051+118A= n.5149+118A= c.3883+118A= (n.3883+118A=) c.*2713+118A= (n.*2713+118A=) c.*3211+118A= (n.*3211+118A=) c.*2197+118A= (n.*2197+118A=) n.4375+118A= n.4788+118A= c.4024+118A= (n.4024+118A=) c.472+118A= (n.472+118A=) | |
| 10 | g.77980024T>C | CA668635372 | POLR3A | n.1941+117A>G n.1694+117A>G n.3254+117A>G n.2987+117A>G n.3603+117A>G n.5051+117A>G n.5149+117A>G c.3883+117A>G (n.3883+117A>G) c.*2713+117A>G (n.*2713+117A>G) c.*3211+117A>G (n.*3211+117A>G) c.*2197+117A>G (n.*2197+117A>G) n.4375+117A>G n.4788+117A>G c.4024+117A>G (n.4024+117A>G) c.472+117A>G (n.472+117A>G) | dbSNP |
| 10 | g.77980024T= | CA1921497436 | POLR3A | n.1941+117A= n.1694+117A= n.3254+117A= n.2987+117A= n.3603+117A= n.5051+117A= n.5149+117A= c.3883+117A= (n.3883+117A=) c.*2713+117A= (n.*2713+117A=) c.*3211+117A= (n.*3211+117A=) c.*2197+117A= (n.*2197+117A=) n.4375+117A= n.4788+117A= c.4024+117A= (n.4024+117A=) c.472+117A= (n.472+117A=) | |
| 10 | g.77980025C>T | CA2609821103 | POLR3A | n.1941+116G>A n.1694+116G>A n.3254+116G>A n.2987+116G>A n.3603+116G>A n.5051+116G>A n.5149+116G>A c.3883+116G>A (n.3883+116G>A) c.*2713+116G>A (n.*2713+116G>A) c.*3211+116G>A (n.*3211+116G>A) c.*2197+116G>A (n.*2197+116G>A) n.4375+116G>A n.4788+116G>A c.4024+116G>A (n.4024+116G>A) c.472+116G>A (n.472+116G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980027T>C | CA2609821104 | POLR3A | n.1941+114A>G n.1694+114A>G n.3254+114A>G n.2987+114A>G n.3603+114A>G n.5051+114A>G n.5149+114A>G c.3883+114A>G (n.3883+114A>G) c.*2713+114A>G (n.*2713+114A>G) c.*3211+114A>G (n.*3211+114A>G) c.*2197+114A>G (n.*2197+114A>G) n.4375+114A>G n.4788+114A>G c.4024+114A>G (n.4024+114A>G) c.472+114A>G (n.472+114A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980027T= | CA1921497437 | POLR3A | n.1941+114A= n.1694+114A= n.3254+114A= n.2987+114A= n.3603+114A= n.5051+114A= n.5149+114A= c.3883+114A= (n.3883+114A=) c.*2713+114A= (n.*2713+114A=) c.*3211+114A= (n.*3211+114A=) c.*2197+114A= (n.*2197+114A=) n.4375+114A= n.4788+114A= c.4024+114A= (n.4024+114A=) c.472+114A= (n.472+114A=) | |
| 10 | g.77980028G>A | CA594426142 | POLR3A | n.1941+113C>T n.1694+113C>T n.3254+113C>T n.2987+113C>T n.3603+113C>T n.5051+113C>T n.5149+113C>T c.3883+113C>T (n.3883+113C>T) c.*2713+113C>T (n.*2713+113C>T) c.*3211+113C>T (n.*3211+113C>T) c.*2197+113C>T (n.*2197+113C>T) n.4375+113C>T n.4788+113C>T c.4024+113C>T (n.4024+113C>T) c.472+113C>T (n.472+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980028G>C | CA2609821105 | POLR3A | n.1941+113C>G n.1694+113C>G n.3254+113C>G n.2987+113C>G n.3603+113C>G n.5051+113C>G n.5149+113C>G c.3883+113C>G (n.3883+113C>G) c.*2713+113C>G (n.*2713+113C>G) c.*3211+113C>G (n.*3211+113C>G) c.*2197+113C>G (n.*2197+113C>G) n.4375+113C>G n.4788+113C>G c.4024+113C>G (n.4024+113C>G) c.472+113C>G (n.472+113C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980028G= | CA1921497438 | POLR3A | n.1941+113C= n.1694+113C= n.3254+113C= n.2987+113C= n.3603+113C= n.5051+113C= n.5149+113C= c.3883+113C= (n.3883+113C=) c.*2713+113C= (n.*2713+113C=) c.*3211+113C= (n.*3211+113C=) c.*2197+113C= (n.*2197+113C=) n.4375+113C= n.4788+113C= c.4024+113C= (n.4024+113C=) c.472+113C= (n.472+113C=) | |
| 10 | g.77980028G>T | CA2609821106 | POLR3A | n.1941+113C>A n.1694+113C>A n.3254+113C>A n.2987+113C>A n.3603+113C>A n.5051+113C>A n.5149+113C>A c.3883+113C>A (n.3883+113C>A) c.*2713+113C>A (n.*2713+113C>A) c.*3211+113C>A (n.*3211+113C>A) c.*2197+113C>A (n.*2197+113C>A) n.4375+113C>A n.4788+113C>A c.4024+113C>A (n.4024+113C>A) c.472+113C>A (n.472+113C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980028_77980029dup | CA668635378 | POLR3A | n.1941+112_1941+113dup n.1694+112_1694+113dup n.3254+112_3254+113dup n.2987+112_2987+113dup n.3603+112_3603+113dup n.5051+112_5051+113dup n.5149+112_5149+113dup c.3883+112_3883+113dup (n.3883+112_3883+113dup) c.*2713+112_*2713+113dup (n.*2713+112_*2713+113dup) c.*3211+112_*3211+113dup (n.*3211+112_*3211+113dup) c.*2197+112_*2197+113dup (n.*2197+112_*2197+113dup) n.4375+112_4375+113dup n.4788+112_4788+113dup c.4024+112_4024+113dup (n.4024+112_4024+113dup) c.472+112_472+113dup (n.472+112_472+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980029A>T | CA2609821107 | POLR3A | n.1941+112T>A n.1694+112T>A n.3254+112T>A n.2987+112T>A n.3603+112T>A n.5051+112T>A n.5149+112T>A c.3883+112T>A (n.3883+112T>A) c.*2713+112T>A (n.*2713+112T>A) c.*3211+112T>A (n.*3211+112T>A) c.*2197+112T>A (n.*2197+112T>A) n.4375+112T>A n.4788+112T>A c.4024+112T>A (n.4024+112T>A) c.472+112T>A (n.472+112T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980035T>A | CA668635383 | POLR3A | n.1941+106A>T n.1694+106A>T n.3254+106A>T n.2987+106A>T n.3603+106A>T n.5051+106A>T n.5149+106A>T c.3883+106A>T (n.3883+106A>T) c.*2713+106A>T (n.*2713+106A>T) c.*3211+106A>T (n.*3211+106A>T) c.*2197+106A>T (n.*2197+106A>T) n.4375+106A>T n.4788+106A>T c.4024+106A>T (n.4024+106A>T) c.472+106A>T (n.472+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980035T= | CA1921497439 | POLR3A | n.1941+106A= n.1694+106A= n.3254+106A= n.2987+106A= n.3603+106A= n.5051+106A= n.5149+106A= c.3883+106A= (n.3883+106A=) c.*2713+106A= (n.*2713+106A=) c.*3211+106A= (n.*3211+106A=) c.*2197+106A= (n.*2197+106A=) n.4375+106A= n.4788+106A= c.4024+106A= (n.4024+106A=) c.472+106A= (n.472+106A=) | |
| 10 | g.77980039C>A | CA2609821108 | POLR3A | n.1941+102G>T n.1694+102G>T n.3254+102G>T n.2987+102G>T n.3603+102G>T n.5051+102G>T n.5149+102G>T c.3883+102G>T (n.3883+102G>T) c.*2713+102G>T (n.*2713+102G>T) c.*3211+102G>T (n.*3211+102G>T) c.*2197+102G>T (n.*2197+102G>T) n.4375+102G>T n.4788+102G>T c.4024+102G>T (n.4024+102G>T) c.472+102G>T (n.472+102G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980039C= | CA1921497440 | POLR3A | n.1941+102G= n.1694+102G= n.3254+102G= n.2987+102G= n.3603+102G= n.5051+102G= n.5149+102G= c.3883+102G= (n.3883+102G=) c.*2713+102G= (n.*2713+102G=) c.*3211+102G= (n.*3211+102G=) c.*2197+102G= (n.*2197+102G=) n.4375+102G= n.4788+102G= c.4024+102G= (n.4024+102G=) c.472+102G= (n.472+102G=) | |
| 10 | g.77980039C>T | CA210186459 | POLR3A | n.1941+102G>A n.1694+102G>A n.3254+102G>A n.2987+102G>A n.3603+102G>A n.5051+102G>A n.5149+102G>A c.3883+102G>A (n.3883+102G>A) c.*2713+102G>A (n.*2713+102G>A) c.*3211+102G>A (n.*3211+102G>A) c.*2197+102G>A (n.*2197+102G>A) n.4375+102G>A n.4788+102G>A c.4024+102G>A (n.4024+102G>A) c.472+102G>A (n.472+102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980040G>A | CA210186464 | POLR3A | n.1941+101C>T n.1694+101C>T n.3254+101C>T n.2987+101C>T n.3603+101C>T n.5051+101C>T n.5149+101C>T c.3883+101C>T (n.3883+101C>T) c.*2713+101C>T (n.*2713+101C>T) c.*3211+101C>T (n.*3211+101C>T) c.*2197+101C>T (n.*2197+101C>T) n.4375+101C>T n.4788+101C>T c.4024+101C>T (n.4024+101C>T) c.472+101C>T (n.472+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980040G= | CA1921497441 | POLR3A | n.1941+101C= n.1694+101C= n.3254+101C= n.2987+101C= n.3603+101C= n.5051+101C= n.5149+101C= c.3883+101C= (n.3883+101C=) c.*2713+101C= (n.*2713+101C=) c.*3211+101C= (n.*3211+101C=) c.*2197+101C= (n.*2197+101C=) n.4375+101C= n.4788+101C= c.4024+101C= (n.4024+101C=) c.472+101C= (n.472+101C=) | |
| 10 | g.77980040G>T | CA2609821109 | POLR3A | n.1941+101C>A n.1694+101C>A n.3254+101C>A n.2987+101C>A n.3603+101C>A n.5051+101C>A n.5149+101C>A c.3883+101C>A (n.3883+101C>A) c.*2713+101C>A (n.*2713+101C>A) c.*3211+101C>A (n.*3211+101C>A) c.*2197+101C>A (n.*2197+101C>A) n.4375+101C>A n.4788+101C>A c.4024+101C>A (n.4024+101C>A) c.472+101C>A (n.472+101C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980041C>A | CA2609821110 | POLR3A | n.1941+100G>T n.1694+100G>T n.3254+100G>T n.2987+100G>T n.3603+100G>T n.5051+100G>T n.5149+100G>T c.3883+100G>T (n.3883+100G>T) c.*2713+100G>T (n.*2713+100G>T) c.*3211+100G>T (n.*3211+100G>T) c.*2197+100G>T (n.*2197+100G>T) n.4375+100G>T n.4788+100G>T c.4024+100G>T (n.4024+100G>T) c.472+100G>T (n.472+100G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980041C>T | CA2574591302 | POLR3A | n.1941+100G>A n.1694+100G>A n.3254+100G>A n.2987+100G>A n.3603+100G>A n.5051+100G>A n.5149+100G>A c.3883+100G>A (n.3883+100G>A) c.*2713+100G>A (n.*2713+100G>A) c.*3211+100G>A (n.*3211+100G>A) c.*2197+100G>A (n.*2197+100G>A) n.4375+100G>A n.4788+100G>A c.4024+100G>A (n.4024+100G>A) c.472+100G>A (n.472+100G>A) | |
| 10 | g.77980042T>C | CA2565672204 | POLR3A | n.1941+99A>G n.1694+99A>G n.3254+99A>G n.2987+99A>G n.3603+99A>G n.5051+99A>G n.5149+99A>G c.3883+99A>G (n.3883+99A>G) c.*2713+99A>G (n.*2713+99A>G) c.*3211+99A>G (n.*3211+99A>G) c.*2197+99A>G (n.*2197+99A>G) n.4375+99A>G n.4788+99A>G c.4024+99A>G (n.4024+99A>G) c.472+99A>G (n.472+99A>G) | |
| 10 | g.77980043C>A | CA2609821111 | POLR3A | n.1941+98G>T n.1694+98G>T n.3254+98G>T n.2987+98G>T n.3603+98G>T n.5051+98G>T n.5149+98G>T c.3883+98G>T (n.3883+98G>T) c.*2713+98G>T (n.*2713+98G>T) c.*3211+98G>T (n.*3211+98G>T) c.*2197+98G>T (n.*2197+98G>T) n.4375+98G>T n.4788+98G>T c.4024+98G>T (n.4024+98G>T) c.472+98G>T (n.472+98G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980043C= | CA1921497442 | POLR3A | n.1941+98G= n.1694+98G= n.3254+98G= n.2987+98G= n.3603+98G= n.5051+98G= n.5149+98G= c.3883+98G= (n.3883+98G=) c.*2713+98G= (n.*2713+98G=) c.*3211+98G= (n.*3211+98G=) c.*2197+98G= (n.*2197+98G=) n.4375+98G= n.4788+98G= c.4024+98G= (n.4024+98G=) c.472+98G= (n.472+98G=) | |
| 10 | g.77980043C>T | CA210186467 | POLR3A | n.1941+98G>A n.1694+98G>A n.3254+98G>A n.2987+98G>A n.3603+98G>A n.5051+98G>A n.5149+98G>A c.3883+98G>A (n.3883+98G>A) c.*2713+98G>A (n.*2713+98G>A) c.*3211+98G>A (n.*3211+98G>A) c.*2197+98G>A (n.*2197+98G>A) n.4375+98G>A n.4788+98G>A c.4024+98G>A (n.4024+98G>A) c.472+98G>A (n.472+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980045G>T | CA2609821112 | POLR3A | n.1941+96C>A n.1694+96C>A n.3254+96C>A n.2987+96C>A n.3603+96C>A n.5051+96C>A n.5149+96C>A c.3883+96C>A (n.3883+96C>A) c.*2713+96C>A (n.*2713+96C>A) c.*3211+96C>A (n.*3211+96C>A) c.*2197+96C>A (n.*2197+96C>A) n.4375+96C>A n.4788+96C>A c.4024+96C>A (n.4024+96C>A) c.472+96C>A (n.472+96C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980046C>A | CA2609821113 | POLR3A | n.1941+95G>T n.1694+95G>T n.3254+95G>T n.2987+95G>T n.3603+95G>T n.5051+95G>T n.5149+95G>T c.3883+95G>T (n.3883+95G>T) c.*2713+95G>T (n.*2713+95G>T) c.*3211+95G>T (n.*3211+95G>T) c.*2197+95G>T (n.*2197+95G>T) n.4375+95G>T n.4788+95G>T c.4024+95G>T (n.4024+95G>T) c.472+95G>T (n.472+95G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980046C>T | CA2609821114 | POLR3A | n.1941+95G>A n.1694+95G>A n.3254+95G>A n.2987+95G>A n.3603+95G>A n.5051+95G>A n.5149+95G>A c.3883+95G>A (n.3883+95G>A) c.*2713+95G>A (n.*2713+95G>A) c.*3211+95G>A (n.*3211+95G>A) c.*2197+95G>A (n.*2197+95G>A) n.4375+95G>A n.4788+95G>A c.4024+95G>A (n.4024+95G>A) c.472+95G>A (n.472+95G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980048A>C | CA2574591303 | POLR3A | n.1941+93T>G n.1694+93T>G n.3254+93T>G n.2987+93T>G n.3603+93T>G n.5051+93T>G n.5149+93T>G c.3883+93T>G (n.3883+93T>G) c.*2713+93T>G (n.*2713+93T>G) c.*3211+93T>G (n.*3211+93T>G) c.*2197+93T>G (n.*2197+93T>G) n.4375+93T>G n.4788+93T>G c.4024+93T>G (n.4024+93T>G) c.472+93T>G (n.472+93T>G) | |
| 10 | g.77980048A>G | CA2609821115 | POLR3A | n.1941+93T>C n.1694+93T>C n.3254+93T>C n.2987+93T>C n.3603+93T>C n.5051+93T>C n.5149+93T>C c.3883+93T>C (n.3883+93T>C) c.*2713+93T>C (n.*2713+93T>C) c.*3211+93T>C (n.*3211+93T>C) c.*2197+93T>C (n.*2197+93T>C) n.4375+93T>C n.4788+93T>C c.4024+93T>C (n.4024+93T>C) c.472+93T>C (n.472+93T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980051C>A | CA2609821116 | POLR3A | n.1941+90G>T n.1694+90G>T n.3254+90G>T n.2987+90G>T n.3603+90G>T n.5051+90G>T n.5149+90G>T c.3883+90G>T (n.3883+90G>T) c.*2713+90G>T (n.*2713+90G>T) c.*3211+90G>T (n.*3211+90G>T) c.*2197+90G>T (n.*2197+90G>T) n.4375+90G>T n.4788+90G>T c.4024+90G>T (n.4024+90G>T) c.472+90G>T (n.472+90G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980052A>G | CA2609821117 | POLR3A | n.1941+89T>C n.1694+89T>C n.3254+89T>C n.2987+89T>C n.3603+89T>C n.5051+89T>C n.5149+89T>C c.3883+89T>C (n.3883+89T>C) c.*2713+89T>C (n.*2713+89T>C) c.*3211+89T>C (n.*3211+89T>C) c.*2197+89T>C (n.*2197+89T>C) n.4375+89T>C n.4788+89T>C c.4024+89T>C (n.4024+89T>C) c.472+89T>C (n.472+89T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980052A>T | CA2574591304 | POLR3A | n.1941+89T>A n.1694+89T>A n.3254+89T>A n.2987+89T>A n.3603+89T>A n.5051+89T>A n.5149+89T>A c.3883+89T>A (n.3883+89T>A) c.*2713+89T>A (n.*2713+89T>A) c.*3211+89T>A (n.*3211+89T>A) c.*2197+89T>A (n.*2197+89T>A) n.4375+89T>A n.4788+89T>A c.4024+89T>A (n.4024+89T>A) c.472+89T>A (n.472+89T>A) | |
| 10 | g.77980053G>C | CA210186469 | POLR3A | n.1941+88C>G n.1694+88C>G n.3254+88C>G n.2987+88C>G n.3603+88C>G n.5051+88C>G n.5149+88C>G c.3883+88C>G (n.3883+88C>G) c.*2713+88C>G (n.*2713+88C>G) c.*3211+88C>G (n.*3211+88C>G) c.*2197+88C>G (n.*2197+88C>G) n.4375+88C>G n.4788+88C>G c.4024+88C>G (n.4024+88C>G) c.472+88C>G (n.472+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980053G= | CA1921497443 | POLR3A | n.1941+88C= n.1694+88C= n.3254+88C= n.2987+88C= n.3603+88C= n.5051+88C= n.5149+88C= c.3883+88C= (n.3883+88C=) c.*2713+88C= (n.*2713+88C=) c.*3211+88C= (n.*3211+88C=) c.*2197+88C= (n.*2197+88C=) n.4375+88C= n.4788+88C= c.4024+88C= (n.4024+88C=) c.472+88C= (n.472+88C=) | |
| 10 | g.77980053G>T | CA2609821118 | POLR3A | n.1941+88C>A n.1694+88C>A n.3254+88C>A n.2987+88C>A n.3603+88C>A n.5051+88C>A n.5149+88C>A c.3883+88C>A (n.3883+88C>A) c.*2713+88C>A (n.*2713+88C>A) c.*3211+88C>A (n.*3211+88C>A) c.*2197+88C>A (n.*2197+88C>A) n.4375+88C>A n.4788+88C>A c.4024+88C>A (n.4024+88C>A) c.472+88C>A (n.472+88C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980053_77980054delinsGT | CA1921497444 | POLR3A | n.1941+87_1941+88delinsAC n.1694+87_1694+88delinsAC n.3254+87_3254+88delinsAC n.2987+87_2987+88delinsAC n.3603+87_3603+88delinsAC n.5051+87_5051+88delinsAC n.5149+87_5149+88delinsAC c.3883+87_3883+88delinsAC (n.3883+87_3883+88delinsAC) c.*2713+87_*2713+88delinsAC (n.*2713+87_*2713+88delinsAC) c.*3211+87_*3211+88delinsAC (n.*3211+87_*3211+88delinsAC) c.*2197+87_*2197+88delinsAC (n.*2197+87_*2197+88delinsAC) n.4375+87_4375+88delinsAC n.4788+87_4788+88delinsAC c.4024+87_4024+88delinsAC (n.4024+87_4024+88delinsAC) c.472+87_472+88delinsAC (n.472+87_472+88delinsAC) | |
| 10 | g.77980060dup | CA668635385 | POLR3A | n.1941+87dup n.1694+87dup n.3254+87dup n.2987+87dup n.3603+87dup n.5051+87dup n.5149+87dup c.3883+87dup (n.3883+87dup) c.*2713+87dup (n.*2713+87dup) c.*3211+87dup (n.*3211+87dup) c.*2197+87dup (n.*2197+87dup) n.4375+87dup n.4788+87dup c.4024+87dup (n.4024+87dup) c.472+87dup (n.472+87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980060del | CA1921497445 | POLR3A | n.1941+87del n.1694+87del n.3254+87del n.2987+87del n.3603+87del n.5051+87del n.5149+87del c.3883+87del (n.3883+87del) c.*2713+87del (n.*2713+87del) c.*3211+87del (n.*3211+87del) c.*2197+87del (n.*2197+87del) n.4375+87del n.4788+87del c.4024+87del (n.4024+87del) c.472+87del (n.472+87del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77980055T>G | CA1921497446 | POLR3A | n.1941+86A>C n.1694+86A>C n.3254+86A>C n.2987+86A>C n.3603+86A>C n.5051+86A>C n.5149+86A>C c.3883+86A>C (n.3883+86A>C) c.*2713+86A>C (n.*2713+86A>C) c.*3211+86A>C (n.*3211+86A>C) c.*2197+86A>C (n.*2197+86A>C) n.4375+86A>C n.4788+86A>C c.4024+86A>C (n.4024+86A>C) c.472+86A>C (n.472+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77980055T= | CA1921497447 | POLR3A | n.1941+86A= n.1694+86A= n.3254+86A= n.2987+86A= n.3603+86A= n.5051+86A= n.5149+86A= c.3883+86A= (n.3883+86A=) c.*2713+86A= (n.*2713+86A=) c.*3211+86A= (n.*3211+86A=) c.*2197+86A= (n.*2197+86A=) n.4375+86A= n.4788+86A= c.4024+86A= (n.4024+86A=) c.472+86A= (n.472+86A=) | |
| 10 | g.77980056T>G | CA2788640620 | POLR3A | n.1941+85A>C n.1694+85A>C n.3254+85A>C n.2987+85A>C n.3603+85A>C n.5051+85A>C n.5149+85A>C c.3883+85A>C (n.3883+85A>C) c.*2713+85A>C (n.*2713+85A>C) c.*3211+85A>C (n.*3211+85A>C) c.*2197+85A>C (n.*2197+85A>C) n.4375+85A>C n.4788+85A>C c.4024+85A>C (n.4024+85A>C) c.472+85A>C (n.472+85A>C) | |
| 10 | g.77980061C>A | CA2609821119 | POLR3A | n.1941+80G>T n.1694+80G>T n.3254+80G>T n.2987+80G>T n.3603+80G>T n.5051+80G>T n.5149+80G>T c.3883+80G>T (n.3883+80G>T) c.*2713+80G>T (n.*2713+80G>T) c.*3211+80G>T (n.*3211+80G>T) c.*2197+80G>T (n.*2197+80G>T) n.4375+80G>T n.4788+80G>T c.4024+80G>T (n.4024+80G>T) c.472+80G>T (n.472+80G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980061C>T | CA2609821120 | POLR3A | n.1941+80G>A n.1694+80G>A n.3254+80G>A n.2987+80G>A n.3603+80G>A n.5051+80G>A n.5149+80G>A c.3883+80G>A (n.3883+80G>A) c.*2713+80G>A (n.*2713+80G>A) c.*3211+80G>A (n.*3211+80G>A) c.*2197+80G>A (n.*2197+80G>A) n.4375+80G>A n.4788+80G>A c.4024+80G>A (n.4024+80G>A) c.472+80G>A (n.472+80G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980061_77980063delinsCAT | CA1921497448 | POLR3A | n.1941+78_1941+80delinsATG n.1694+78_1694+80delinsATG n.3254+78_3254+80delinsATG n.2987+78_2987+80delinsATG n.3603+78_3603+80delinsATG n.5051+78_5051+80delinsATG n.5149+78_5149+80delinsATG c.3883+78_3883+80delinsATG (n.3883+78_3883+80delinsATG) c.*2713+78_*2713+80delinsATG (n.*2713+78_*2713+80delinsATG) c.*3211+78_*3211+80delinsATG (n.*3211+78_*3211+80delinsATG) c.*2197+78_*2197+80delinsATG (n.*2197+78_*2197+80delinsATG) n.4375+78_4375+80delinsATG n.4788+78_4788+80delinsATG c.4024+78_4024+80delinsATG (n.4024+78_4024+80delinsATG) c.472+78_472+80delinsATG (n.472+78_472+80delinsATG) | |
| 10 | g.77980062A>T | CA2609821121 | POLR3A | n.1941+79T>A n.1694+79T>A n.3254+79T>A n.2987+79T>A n.3603+79T>A n.5051+79T>A n.5149+79T>A c.3883+79T>A (n.3883+79T>A) c.*2713+79T>A (n.*2713+79T>A) c.*3211+79T>A (n.*3211+79T>A) c.*2197+79T>A (n.*2197+79T>A) n.4375+79T>A n.4788+79T>A c.4024+79T>A (n.4024+79T>A) c.472+79T>A (n.472+79T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980062_77980063del | CA210186475 | POLR3A | n.1941+78_1941+79del n.1694+78_1694+79del n.3254+78_3254+79del n.2987+78_2987+79del n.3603+78_3603+79del n.5051+78_5051+79del n.5149+78_5149+79del c.3883+78_3883+79del (n.3883+78_3883+79del) c.*2713+78_*2713+79del (n.*2713+78_*2713+79del) c.*3211+78_*3211+79del (n.*3211+78_*3211+79del) c.*2197+78_*2197+79del (n.*2197+78_*2197+79del) n.4375+78_4375+79del n.4788+78_4788+79del c.4024+78_4024+79del (n.4024+78_4024+79del) c.472+78_472+79del (n.472+78_472+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980064del | CA2609821122 | POLR3A | n.1941+78del n.1694+78del n.3254+78del n.2987+78del n.3603+78del n.5051+78del n.5149+78del c.3883+78del (n.3883+78del) c.*2713+78del (n.*2713+78del) c.*3211+78del (n.*3211+78del) c.*2197+78del (n.*2197+78del) n.4375+78del n.4788+78del c.4024+78del (n.4024+78del) c.472+78del (n.472+78del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980064T>G | CA930255434 | POLR3A | n.1941+77A>C n.1694+77A>C n.3254+77A>C n.2987+77A>C n.3603+77A>C n.5051+77A>C n.5149+77A>C c.3883+77A>C (n.3883+77A>C) c.*2713+77A>C (n.*2713+77A>C) c.*3211+77A>C (n.*3211+77A>C) c.*2197+77A>C (n.*2197+77A>C) n.4375+77A>C n.4788+77A>C c.4024+77A>C (n.4024+77A>C) c.472+77A>C (n.472+77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980064T= | CA1921497449 | POLR3A | n.1941+77A= n.1694+77A= n.3254+77A= n.2987+77A= n.3603+77A= n.5051+77A= n.5149+77A= c.3883+77A= (n.3883+77A=) c.*2713+77A= (n.*2713+77A=) c.*3211+77A= (n.*3211+77A=) c.*2197+77A= (n.*2197+77A=) n.4375+77A= n.4788+77A= c.4024+77A= (n.4024+77A=) c.472+77A= (n.472+77A=) | |
| 10 | g.77980065C>T | CA2609821123 | POLR3A | n.1941+76G>A n.1694+76G>A n.3254+76G>A n.2987+76G>A n.3603+76G>A n.5051+76G>A n.5149+76G>A c.3883+76G>A (n.3883+76G>A) c.*2713+76G>A (n.*2713+76G>A) c.*3211+76G>A (n.*3211+76G>A) c.*2197+76G>A (n.*2197+76G>A) n.4375+76G>A n.4788+76G>A c.4024+76G>A (n.4024+76G>A) c.472+76G>A (n.472+76G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980066C>T | CA2609821124 | POLR3A | n.1941+75G>A n.1694+75G>A n.3254+75G>A n.2987+75G>A n.3603+75G>A n.5051+75G>A n.5149+75G>A c.3883+75G>A (n.3883+75G>A) c.*2713+75G>A (n.*2713+75G>A) c.*3211+75G>A (n.*3211+75G>A) c.*2197+75G>A (n.*2197+75G>A) n.4375+75G>A n.4788+75G>A c.4024+75G>A (n.4024+75G>A) c.472+75G>A (n.472+75G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980067C>A | CA2574591305 | POLR3A | n.1941+74G>T n.1694+74G>T n.3254+74G>T n.2987+74G>T n.3603+74G>T n.5051+74G>T n.5149+74G>T c.3883+74G>T (n.3883+74G>T) c.*2713+74G>T (n.*2713+74G>T) c.*3211+74G>T (n.*3211+74G>T) c.*2197+74G>T (n.*2197+74G>T) n.4375+74G>T n.4788+74G>T c.4024+74G>T (n.4024+74G>T) c.472+74G>T (n.472+74G>T) | |
| 10 | g.77980067C>T | CA2609821125 | POLR3A | n.1941+74G>A n.1694+74G>A n.3254+74G>A n.2987+74G>A n.3603+74G>A n.5051+74G>A n.5149+74G>A c.3883+74G>A (n.3883+74G>A) c.*2713+74G>A (n.*2713+74G>A) c.*3211+74G>A (n.*3211+74G>A) c.*2197+74G>A (n.*2197+74G>A) n.4375+74G>A n.4788+74G>A c.4024+74G>A (n.4024+74G>A) c.472+74G>A (n.472+74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980069T>C | CA2609821126 | POLR3A | n.1941+72A>G n.1694+72A>G n.3254+72A>G n.2987+72A>G n.3603+72A>G n.5051+72A>G n.5149+72A>G c.3883+72A>G (n.3883+72A>G) c.*2713+72A>G (n.*2713+72A>G) c.*3211+72A>G (n.*3211+72A>G) c.*2197+72A>G (n.*2197+72A>G) n.4375+72A>G n.4788+72A>G c.4024+72A>G (n.4024+72A>G) c.472+72A>G (n.472+72A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980070G>A | CA2609821127 | POLR3A | n.1941+71C>T n.1694+71C>T n.3254+71C>T n.2987+71C>T n.3603+71C>T n.5051+71C>T n.5149+71C>T c.3883+71C>T (n.3883+71C>T) c.*2713+71C>T (n.*2713+71C>T) c.*3211+71C>T (n.*3211+71C>T) c.*2197+71C>T (n.*2197+71C>T) n.4375+71C>T n.4788+71C>T c.4024+71C>T (n.4024+71C>T) c.472+71C>T (n.472+71C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980070G>T | CA2574591306 | POLR3A | n.1941+71C>A n.1694+71C>A n.3254+71C>A n.2987+71C>A n.3603+71C>A n.5051+71C>A n.5149+71C>A c.3883+71C>A (n.3883+71C>A) c.*2713+71C>A (n.*2713+71C>A) c.*3211+71C>A (n.*3211+71C>A) c.*2197+71C>A (n.*2197+71C>A) n.4375+71C>A n.4788+71C>A c.4024+71C>A (n.4024+71C>A) c.472+71C>A (n.472+71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980071G>A | CA2609821128 | POLR3A | n.1941+70C>T n.1694+70C>T n.3254+70C>T n.2987+70C>T n.3603+70C>T n.5051+70C>T n.5149+70C>T c.3883+70C>T (n.3883+70C>T) c.*2713+70C>T (n.*2713+70C>T) c.*3211+70C>T (n.*3211+70C>T) c.*2197+70C>T (n.*2197+70C>T) n.4375+70C>T n.4788+70C>T c.4024+70C>T (n.4024+70C>T) c.472+70C>T (n.472+70C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980071G>C | CA2609821130 | POLR3A | n.1941+70C>G n.1694+70C>G n.3254+70C>G n.2987+70C>G n.3603+70C>G n.5051+70C>G n.5149+70C>G c.3883+70C>G (n.3883+70C>G) c.*2713+70C>G (n.*2713+70C>G) c.*3211+70C>G (n.*3211+70C>G) c.*2197+70C>G (n.*2197+70C>G) n.4375+70C>G n.4788+70C>G c.4024+70C>G (n.4024+70C>G) c.472+70C>G (n.472+70C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980071G>T | CA2609821129 | POLR3A | n.1941+70C>A n.1694+70C>A n.3254+70C>A n.2987+70C>A n.3603+70C>A n.5051+70C>A n.5149+70C>A c.3883+70C>A (n.3883+70C>A) c.*2713+70C>A (n.*2713+70C>A) c.*3211+70C>A (n.*3211+70C>A) c.*2197+70C>A (n.*2197+70C>A) n.4375+70C>A n.4788+70C>A c.4024+70C>A (n.4024+70C>A) c.472+70C>A (n.472+70C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980072A>G | CA2609821131 | POLR3A | n.1941+69T>C n.1694+69T>C n.3254+69T>C n.2987+69T>C n.3603+69T>C n.5051+69T>C n.5149+69T>C c.3883+69T>C (n.3883+69T>C) c.*2713+69T>C (n.*2713+69T>C) c.*3211+69T>C (n.*3211+69T>C) c.*2197+69T>C (n.*2197+69T>C) n.4375+69T>C n.4788+69T>C c.4024+69T>C (n.4024+69T>C) c.472+69T>C (n.472+69T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980073A>G | CA2609821132 | POLR3A | n.1941+68T>C n.1694+68T>C n.3254+68T>C n.2987+68T>C n.3603+68T>C n.5051+68T>C n.5149+68T>C c.3883+68T>C (n.3883+68T>C) c.*2713+68T>C (n.*2713+68T>C) c.*3211+68T>C (n.*3211+68T>C) c.*2197+68T>C (n.*2197+68T>C) n.4375+68T>C n.4788+68T>C c.4024+68T>C (n.4024+68T>C) c.472+68T>C (n.472+68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980074G>A | CA668635386 | POLR3A | n.1941+67C>T n.1694+67C>T n.3254+67C>T n.2987+67C>T n.3603+67C>T n.5051+67C>T n.5149+67C>T c.3883+67C>T (n.3883+67C>T) c.*2713+67C>T (n.*2713+67C>T) c.*3211+67C>T (n.*3211+67C>T) c.*2197+67C>T (n.*2197+67C>T) n.4375+67C>T n.4788+67C>T c.4024+67C>T (n.4024+67C>T) c.472+67C>T (n.472+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980074G>C | CA1921497451 | POLR3A | n.1941+67C>G n.1694+67C>G n.3254+67C>G n.2987+67C>G n.3603+67C>G n.5051+67C>G n.5149+67C>G c.3883+67C>G (n.3883+67C>G) c.*2713+67C>G (n.*2713+67C>G) c.*3211+67C>G (n.*3211+67C>G) c.*2197+67C>G (n.*2197+67C>G) n.4375+67C>G n.4788+67C>G c.4024+67C>G (n.4024+67C>G) c.472+67C>G (n.472+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77980074G= | CA1921497450 | POLR3A | n.1941+67C= n.1694+67C= n.3254+67C= n.2987+67C= n.3603+67C= n.5051+67C= n.5149+67C= c.3883+67C= (n.3883+67C=) c.*2713+67C= (n.*2713+67C=) c.*3211+67C= (n.*3211+67C=) c.*2197+67C= (n.*2197+67C=) n.4375+67C= n.4788+67C= c.4024+67C= (n.4024+67C=) c.472+67C= (n.472+67C=) | |
| 10 | g.77980074G>T | CA2609821133 | POLR3A | n.1941+67C>A n.1694+67C>A n.3254+67C>A n.2987+67C>A n.3603+67C>A n.5051+67C>A n.5149+67C>A c.3883+67C>A (n.3883+67C>A) c.*2713+67C>A (n.*2713+67C>A) c.*3211+67C>A (n.*3211+67C>A) c.*2197+67C>A (n.*2197+67C>A) n.4375+67C>A n.4788+67C>A c.4024+67C>A (n.4024+67C>A) c.472+67C>A (n.472+67C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980074_77980075insT | CA2570046689 | POLR3A | n.1941+66_1941+67insA n.1694+66_1694+67insA n.3254+66_3254+67insA n.2987+66_2987+67insA n.3603+66_3603+67insA n.5051+66_5051+67insA n.5149+66_5149+67insA c.3883+66_3883+67insA (n.3883+66_3883+67insA) c.*2713+66_*2713+67insA (n.*2713+66_*2713+67insA) c.*3211+66_*3211+67insA (n.*3211+66_*3211+67insA) c.*2197+66_*2197+67insA (n.*2197+66_*2197+67insA) n.4375+66_4375+67insA n.4788+66_4788+67insA c.4024+66_4024+67insA (n.4024+66_4024+67insA) c.472+66_472+67insA (n.472+66_472+67insA) | |
| 10 | g.77980075C>A | CA2609821134 | POLR3A | n.1941+66G>T n.1694+66G>T n.3254+66G>T n.2987+66G>T n.3603+66G>T n.5051+66G>T n.5149+66G>T c.3883+66G>T (n.3883+66G>T) c.*2713+66G>T (n.*2713+66G>T) c.*3211+66G>T (n.*3211+66G>T) c.*2197+66G>T (n.*2197+66G>T) n.4375+66G>T n.4788+66G>T c.4024+66G>T (n.4024+66G>T) c.472+66G>T (n.472+66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980075C>T | CA2609821135 | POLR3A | n.1941+66G>A n.1694+66G>A n.3254+66G>A n.2987+66G>A n.3603+66G>A n.5051+66G>A n.5149+66G>A c.3883+66G>A (n.3883+66G>A) c.*2713+66G>A (n.*2713+66G>A) c.*3211+66G>A (n.*3211+66G>A) c.*2197+66G>A (n.*2197+66G>A) n.4375+66G>A n.4788+66G>A c.4024+66G>A (n.4024+66G>A) c.472+66G>A (n.472+66G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980077T>C | CA668635389 | POLR3A | n.1941+64A>G n.1694+64A>G n.3254+64A>G n.2987+64A>G n.3603+64A>G n.5051+64A>G n.5149+64A>G c.3883+64A>G (n.3883+64A>G) c.*2713+64A>G (n.*2713+64A>G) c.*3211+64A>G (n.*3211+64A>G) c.*2197+64A>G (n.*2197+64A>G) n.4375+64A>G n.4788+64A>G c.4024+64A>G (n.4024+64A>G) c.472+64A>G (n.472+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980077T= | CA1921497452 | POLR3A | n.1941+64A= n.1694+64A= n.3254+64A= n.2987+64A= n.3603+64A= n.5051+64A= n.5149+64A= c.3883+64A= (n.3883+64A=) c.*2713+64A= (n.*2713+64A=) c.*3211+64A= (n.*3211+64A=) c.*2197+64A= (n.*2197+64A=) n.4375+64A= n.4788+64A= c.4024+64A= (n.4024+64A=) c.472+64A= (n.472+64A=) | |
| 10 | g.77980078A>G | CA2574591307 | POLR3A | n.1941+63T>C n.1694+63T>C n.3254+63T>C n.2987+63T>C n.3603+63T>C n.5051+63T>C n.5149+63T>C c.3883+63T>C (n.3883+63T>C) c.*2713+63T>C (n.*2713+63T>C) c.*3211+63T>C (n.*3211+63T>C) c.*2197+63T>C (n.*2197+63T>C) n.4375+63T>C n.4788+63T>C c.4024+63T>C (n.4024+63T>C) c.472+63T>C (n.472+63T>C) | |
| 10 | g.77980079G>T | CA2574591308 | POLR3A | n.1941+62C>A n.1694+62C>A n.3254+62C>A n.2987+62C>A n.3603+62C>A n.5051+62C>A n.5149+62C>A c.3883+62C>A (n.3883+62C>A) c.*2713+62C>A (n.*2713+62C>A) c.*3211+62C>A (n.*3211+62C>A) c.*2197+62C>A (n.*2197+62C>A) n.4375+62C>A n.4788+62C>A c.4024+62C>A (n.4024+62C>A) c.472+62C>A (n.472+62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980080C>T | CA2609821136 | POLR3A | n.1941+61G>A n.1694+61G>A n.3254+61G>A n.2987+61G>A n.3603+61G>A n.5051+61G>A n.5149+61G>A c.3883+61G>A (n.3883+61G>A) c.*2713+61G>A (n.*2713+61G>A) c.*3211+61G>A (n.*3211+61G>A) c.*2197+61G>A (n.*2197+61G>A) n.4375+61G>A n.4788+61G>A c.4024+61G>A (n.4024+61G>A) c.472+61G>A (n.472+61G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980081C= | CA1921497453 | POLR3A | n.1941+60G= n.1694+60G= n.3254+60G= n.2987+60G= n.3603+60G= n.5051+60G= n.5149+60G= c.3883+60G= (n.3883+60G=) c.*2713+60G= (n.*2713+60G=) c.*3211+60G= (n.*3211+60G=) c.*2197+60G= (n.*2197+60G=) n.4375+60G= n.4788+60G= c.4024+60G= (n.4024+60G=) c.472+60G= (n.472+60G=) | |
| 10 | g.77980081C>T | CA668635398 | POLR3A | n.1941+60G>A n.1694+60G>A n.3254+60G>A n.2987+60G>A n.3603+60G>A n.5051+60G>A n.5149+60G>A c.3883+60G>A (n.3883+60G>A) c.*2713+60G>A (n.*2713+60G>A) c.*3211+60G>A (n.*3211+60G>A) c.*2197+60G>A (n.*2197+60G>A) n.4375+60G>A n.4788+60G>A c.4024+60G>A (n.4024+60G>A) c.472+60G>A (n.472+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980083T>C | CA2609821137 | POLR3A | n.1941+58A>G n.1694+58A>G n.3254+58A>G n.2987+58A>G n.3603+58A>G n.5051+58A>G n.5149+58A>G c.3883+58A>G (n.3883+58A>G) c.*2713+58A>G (n.*2713+58A>G) c.*3211+58A>G (n.*3211+58A>G) c.*2197+58A>G (n.*2197+58A>G) n.4375+58A>G n.4788+58A>G c.4024+58A>G (n.4024+58A>G) c.472+58A>G (n.472+58A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980084G>A | CA668635399 | POLR3A | n.1941+57C>T n.1694+57C>T n.3254+57C>T n.2987+57C>T n.3603+57C>T n.5051+57C>T n.5149+57C>T c.3883+57C>T (n.3883+57C>T) c.*2713+57C>T (n.*2713+57C>T) c.*3211+57C>T (n.*3211+57C>T) c.*2197+57C>T (n.*2197+57C>T) n.4375+57C>T n.4788+57C>T n.4196C>T c.4024+57C>T (n.4024+57C>T) c.472+57C>T (n.472+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.77980084G>C | CA1921497455 | POLR3A | n.1941+57C>G n.1694+57C>G n.3254+57C>G n.2987+57C>G n.3603+57C>G n.5051+57C>G n.5149+57C>G c.3883+57C>G (n.3883+57C>G) c.*2713+57C>G (n.*2713+57C>G) c.*3211+57C>G (n.*3211+57C>G) c.*2197+57C>G (n.*2197+57C>G) n.4375+57C>G n.4788+57C>G n.4196C>G c.4024+57C>G (n.4024+57C>G) c.472+57C>G (n.472+57C>G) | dbSNP |
| 10 | g.77980084G= | CA1921497454 | POLR3A | n.1941+57C= n.1694+57C= n.3254+57C= n.2987+57C= n.3603+57C= n.5051+57C= n.5149+57C= c.3883+57C= (n.3883+57C=) c.*2713+57C= (n.*2713+57C=) c.*3211+57C= (n.*3211+57C=) c.*2197+57C= (n.*2197+57C=) n.4375+57C= n.4788+57C= n.4196C= c.4024+57C= (n.4024+57C=) c.472+57C= (n.472+57C=) | |
| 10 | g.77980084G>T | CA2609821138 | POLR3A | n.1941+57C>A n.1694+57C>A n.3254+57C>A n.2987+57C>A n.3603+57C>A n.5051+57C>A n.5149+57C>A c.3883+57C>A (n.3883+57C>A) c.*2713+57C>A (n.*2713+57C>A) c.*3211+57C>A (n.*3211+57C>A) c.*2197+57C>A (n.*2197+57C>A) n.4375+57C>A n.4788+57C>A n.4196C>A c.4024+57C>A (n.4024+57C>A) c.472+57C>A (n.472+57C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.77980085del | CA2574591309 | POLR3A | n.1941+57del n.1694+57del n.3254+57del n.2987+57del n.3603+57del n.5051+57del n.5149+57del c.3883+57del (n.3883+57del) c.*2713+57del (n.*2713+57del) c.*3211+57del (n.*3211+57del) c.*2197+57del (n.*2197+57del) n.4375+57del n.4788+57del n.4196del c.4024+57del (n.4024+57del) c.472+57del (n.472+57del) | gnomAD v4 |