Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.77975810G>A | CA2609820160 | POLR3A | n.1941+4331C>T n.3511C>T n.5071C>T n.4804C>T n.5420C>T n.6868C>T n.6966C>T c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.*4530C>T (n.*4530C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4014C>T (n.*4014C>T) n.6192C>T n.6605C>T c.472+4331C>T (n.472+4331C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975810G>C | CA210182877 | POLR3A | n.1941+4331C>G n.3511C>G n.5071C>G n.4804C>G n.5420C>G n.6868C>G n.6966C>G c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.*4530C>G (n.*4530C>G) c.*5028C>G (n.*5028C>G) c.*4014C>G (n.*4014C>G) n.6192C>G n.6605C>G c.472+4331C>G (n.472+4331C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975810G= | CA1921495592 | POLR3A | n.1941+4331C= n.3511C= n.5071C= n.4804C= n.5420C= n.6868C= n.6966C= c.*1668C= (n.*1668C=) c.*4530C= (n.*4530C=) c.*5028C= (n.*5028C=) c.*4014C= (n.*4014C=) n.6192C= n.6605C= c.472+4331C= (n.472+4331C=) | |
10 | g.77975810G>T | CA668632919 | POLR3A | n.1941+4331C>A n.3511C>A n.5071C>A n.4804C>A n.5420C>A n.6868C>A n.6966C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.*4530C>A (n.*4530C>A) c.*5028C>A (n.*5028C>A) c.*4014C>A (n.*4014C>A) n.6192C>A n.6605C>A c.472+4331C>A (n.472+4331C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975811G>A | CA2609820161 | POLR3A | n.1941+4330C>T n.3510C>T n.5070C>T n.4803C>T n.5419C>T n.6867C>T n.6965C>T c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*4529C>T (n.*4529C>T) c.*5027C>T (n.*5027C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.6191C>T n.6604C>T c.472+4330C>T (n.472+4330C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975811G>T | CA2609820162 | POLR3A | n.1941+4330C>A n.3510C>A n.5070C>A n.4803C>A n.5419C>A n.6867C>A n.6965C>A c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*4529C>A (n.*4529C>A) c.*5027C>A (n.*5027C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) n.6191C>A n.6604C>A c.472+4330C>A (n.472+4330C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975812C>A | CA2609820163 | POLR3A | n.1941+4329G>T n.3509G>T n.5069G>T n.4802G>T n.5418G>T n.6866G>T n.6964G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*5026G>T (n.*5026G>T) c.*4012G>T (n.*4012G>T) n.6190G>T n.6603G>T c.472+4329G>T (n.472+4329G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975813A= | CA1921495593 | POLR3A | n.1941+4328T= n.3508T= n.5068T= n.4801T= n.5417T= n.6865T= n.6963T= c.*1665T= (n.*1665T=) c.*4527T= (n.*4527T=) c.*5025T= (n.*5025T=) c.*4011T= (n.*4011T=) n.6189T= n.6602T= c.472+4328T= (n.472+4328T=) | |
10 | g.77975813A>G | CA210182880 | POLR3A | n.1941+4328T>C n.3508T>C n.5068T>C n.4801T>C n.5417T>C n.6865T>C n.6963T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*4527T>C (n.*4527T>C) c.*5025T>C (n.*5025T>C) c.*4011T>C (n.*4011T>C) n.6189T>C n.6602T>C c.472+4328T>C (n.472+4328T>C) | dbSNP |
10 | g.77975814T>C | CA1921495595 | POLR3A | n.1941+4327A>G n.3507A>G n.5067A>G n.4800A>G n.5416A>G n.6864A>G n.6962A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*4526A>G (n.*4526A>G) c.*5024A>G (n.*5024A>G) c.*4010A>G (n.*4010A>G) n.6188A>G n.6601A>G c.472+4327A>G (n.472+4327A>G) | dbSNP |
10 | g.77975814T= | CA1921495594 | POLR3A | n.1941+4327A= n.3507A= n.5067A= n.4800A= n.5416A= n.6864A= n.6962A= c.*1664A= (n.*1664A=) c.*4526A= (n.*4526A=) c.*5024A= (n.*5024A=) c.*4010A= (n.*4010A=) n.6188A= n.6601A= c.472+4327A= (n.472+4327A=) | |
10 | g.77975815G>A | CA210182889 | POLR3A | n.1941+4326C>T n.3506C>T n.5066C>T n.4799C>T n.5415C>T n.6863C>T n.6961C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*4525C>T (n.*4525C>T) c.*5023C>T (n.*5023C>T) c.*4009C>T (n.*4009C>T) n.6187C>T n.6600C>T c.472+4326C>T (n.472+4326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975815G>C | CA1921495596 | POLR3A | n.1941+4326C>G n.3506C>G n.5066C>G n.4799C>G n.5415C>G n.6863C>G n.6961C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*4525C>G (n.*4525C>G) c.*5023C>G (n.*5023C>G) c.*4009C>G (n.*4009C>G) n.6187C>G n.6600C>G c.472+4326C>G (n.472+4326C>G) | dbSNP |
10 | g.77975815G= | CA1921495597 | POLR3A | n.1941+4326C= n.3506C= n.5066C= n.4799C= n.5415C= n.6863C= n.6961C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*4525C= (n.*4525C=) c.*5023C= (n.*5023C=) c.*4009C= (n.*4009C=) n.6187C= n.6600C= c.472+4326C= (n.472+4326C=) | |
10 | g.77975815G>T | CA2609820164 | POLR3A | n.1941+4326C>A n.3506C>A n.5066C>A n.4799C>A n.5415C>A n.6863C>A n.6961C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*4525C>A (n.*4525C>A) c.*5023C>A (n.*5023C>A) c.*4009C>A (n.*4009C>A) n.6187C>A n.6600C>A c.472+4326C>A (n.472+4326C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975816C>A | CA2609820165 | POLR3A | n.1941+4325G>T n.3505G>T n.5065G>T n.4798G>T n.5414G>T n.6862G>T n.6960G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*4524G>T (n.*4524G>T) c.*5022G>T (n.*5022G>T) c.*4008G>T (n.*4008G>T) n.6186G>T n.6599G>T c.472+4325G>T (n.472+4325G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975816C= | CA1921495598 | POLR3A | n.1941+4325G= n.3505G= n.5065G= n.4798G= n.5414G= n.6862G= n.6960G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.*4524G= (n.*4524G=) c.*5022G= (n.*5022G=) c.*4008G= (n.*4008G=) n.6186G= n.6599G= c.472+4325G= (n.472+4325G=) | |
10 | g.77975816C>T | CA594424516 | POLR3A | n.1941+4325G>A n.3505G>A n.5065G>A n.4798G>A n.5414G>A n.6862G>A n.6960G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*4524G>A (n.*4524G>A) c.*5022G>A (n.*5022G>A) c.*4008G>A (n.*4008G>A) n.6186G>A n.6599G>A c.472+4325G>A (n.472+4325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975818T>C | CA2609820166 | POLR3A | n.1941+4323A>G n.3503A>G n.5063A>G n.4796A>G n.5412A>G n.6860A>G n.6958A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.*5020A>G (n.*5020A>G) c.*4006A>G (n.*4006A>G) n.6184A>G n.6597A>G c.472+4323A>G (n.472+4323A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975819C>A | CA2609820168 | POLR3A | n.1941+4322G>T n.3502G>T n.5062G>T n.4795G>T n.5411G>T n.6859G>T n.6957G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.*4521G>T (n.*4521G>T) c.*5019G>T (n.*5019G>T) c.*4005G>T (n.*4005G>T) n.6183G>T n.6596G>T c.472+4322G>T (n.472+4322G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975819C>T | CA2609820167 | POLR3A | n.1941+4322G>A n.3502G>A n.5062G>A n.4795G>A n.5411G>A n.6859G>A n.6957G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*4521G>A (n.*4521G>A) c.*5019G>A (n.*5019G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) n.6183G>A n.6596G>A c.472+4322G>A (n.472+4322G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975820del | CA2609820169 | POLR3A | n.1941+4322del n.3502del n.5062del n.4795del n.5411del n.6859del n.6957del c.*1659del (n.*1659del) c.*4521del (n.*4521del) c.*5019del (n.*5019del) c.*4005del (n.*4005del) n.6183del n.6596del c.472+4322del (n.472+4322del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975820C>A | CA2609820170 | POLR3A | n.1941+4321G>T n.3501G>T n.5061G>T n.4794G>T n.5410G>T n.6858G>T n.6956G>T c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*4520G>T (n.*4520G>T) c.*5018G>T (n.*5018G>T) c.*4004G>T (n.*4004G>T) n.6182G>T n.6595G>T c.472+4321G>T (n.472+4321G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975820C= | CA1921495599 | POLR3A | n.1941+4321G= n.3501G= n.5061G= n.4794G= n.5410G= n.6858G= n.6956G= c.*1658G= (n.*1658G=) c.*4520G= (n.*4520G=) c.*5018G= (n.*5018G=) c.*4004G= (n.*4004G=) n.6182G= n.6595G= c.472+4321G= (n.472+4321G=) | |
10 | g.77975821A= | CA1921495600 | POLR3A | n.1941+4320T= n.3500T= n.5060T= n.4793T= n.5409T= n.6857T= n.6955T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.*4519T= (n.*4519T=) c.*5017T= (n.*5017T=) c.*4003T= (n.*4003T=) n.6181T= n.6594T= c.472+4320T= (n.472+4320T=) | |
10 | g.77975821A>G | CA2609820171 | POLR3A | n.1941+4320T>C n.3500T>C n.5060T>C n.4793T>C n.5409T>C n.6857T>C n.6955T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*4519T>C (n.*4519T>C) c.*5017T>C (n.*5017T>C) c.*4003T>C (n.*4003T>C) n.6181T>C n.6594T>C c.472+4320T>C (n.472+4320T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975821A>T | CA594424518 | POLR3A | n.1941+4320T>A n.3500T>A n.5060T>A n.4793T>A n.5409T>A n.6857T>A n.6955T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*4519T>A (n.*4519T>A) c.*5017T>A (n.*5017T>A) c.*4003T>A (n.*4003T>A) n.6181T>A n.6594T>A c.472+4320T>A (n.472+4320T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975824_77975827dup | CA930254249 | POLR3A | n.1941+4317_1941+4320dup n.3497_3500dup n.5057_5060dup n.4790_4793dup n.5406_5409dup n.6854_6857dup n.6952_6955dup c.*1654_*1657dup (n.*1654_*1657dup) c.*4516_*4519dup (n.*4516_*4519dup) c.*5014_*5017dup (n.*5014_*5017dup) c.*4000_*4003dup (n.*4000_*4003dup) n.6178_6181dup n.6591_6594dup c.472+4317_472+4320dup (n.472+4317_472+4320dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975822G>A | CA930254251 | POLR3A | n.1941+4319C>T n.3499C>T n.5059C>T n.4792C>T n.5408C>T n.6856C>T n.6954C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*4518C>T (n.*4518C>T) c.*5016C>T (n.*5016C>T) c.*4002C>T (n.*4002C>T) n.6180C>T n.6593C>T c.472+4319C>T (n.472+4319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975822G= | CA1921495601 | POLR3A | n.1941+4319C= n.3499C= n.5059C= n.4792C= n.5408C= n.6856C= n.6954C= c.*1656C= (n.*1656C=) c.*4518C= (n.*4518C=) c.*5016C= (n.*5016C=) c.*4002C= (n.*4002C=) n.6180C= n.6593C= c.472+4319C= (n.472+4319C=) | |
10 | g.77975822G>T | CA2609820172 | POLR3A | n.1941+4319C>A n.3499C>A n.5059C>A n.4792C>A n.5408C>A n.6856C>A n.6954C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*4518C>A (n.*4518C>A) c.*5016C>A (n.*5016C>A) c.*4002C>A (n.*4002C>A) n.6180C>A n.6593C>A c.472+4319C>A (n.472+4319C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975824A>G | CA2609820173 | POLR3A | n.1941+4317T>C n.3497T>C n.5057T>C n.4790T>C n.5406T>C n.6854T>C n.6952T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*4516T>C (n.*4516T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4000T>C (n.*4000T>C) n.6178T>C n.6591T>C c.472+4317T>C (n.472+4317T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975825A= | CA1921495602 | POLR3A | n.1941+4316T= n.3496T= n.5056T= n.4789T= n.5405T= n.6853T= n.6951T= c.*1653T= (n.*1653T=) c.*4515T= (n.*4515T=) c.*5013T= (n.*5013T=) c.*3999T= (n.*3999T=) n.6177T= n.6590T= c.472+4316T= (n.472+4316T=) | |
10 | g.77975825A>C | CA930254254 | POLR3A | n.1941+4316T>G n.3496T>G n.5056T>G n.4789T>G n.5405T>G n.6853T>G n.6951T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*4515T>G (n.*4515T>G) c.*5013T>G (n.*5013T>G) c.*3999T>G (n.*3999T>G) n.6177T>G n.6590T>G c.472+4316T>G (n.472+4316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975825A>G | CA2609820174 | POLR3A | n.1941+4316T>C n.3496T>C n.5056T>C n.4789T>C n.5405T>C n.6853T>C n.6951T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*4515T>C (n.*4515T>C) c.*5013T>C (n.*5013T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) n.6177T>C n.6590T>C c.472+4316T>C (n.472+4316T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975827G>A | CA2609820175 | POLR3A | n.1941+4314C>T n.3494C>T n.5054C>T n.4787C>T n.5403C>T n.6851C>T n.6949C>T c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.*4513C>T (n.*4513C>T) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.*3997C>T (n.*3997C>T) n.6175C>T n.6588C>T c.472+4314C>T (n.472+4314C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975827G>T | CA2609820176 | POLR3A | n.1941+4314C>A n.3494C>A n.5054C>A n.4787C>A n.5403C>A n.6851C>A n.6949C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*4513C>A (n.*4513C>A) c.*5011C>A (n.*5011C>A) c.*3997C>A (n.*3997C>A) n.6175C>A n.6588C>A c.472+4314C>A (n.472+4314C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975827_77975828delinsGC | CA1921495603 | POLR3A | n.1941+4313_1941+4314delinsGC n.3493_3494delinsGC n.5053_5054delinsGC n.4786_4787delinsGC n.5402_5403delinsGC n.6850_6851delinsGC n.6948_6949delinsGC c.*1650_*1651delinsGC (n.*1650_*1651delinsGC) c.*4512_*4513delinsGC (n.*4512_*4513delinsGC) c.*5010_*5011delinsGC (n.*5010_*5011delinsGC) c.*3996_*3997delinsGC (n.*3996_*3997delinsGC) n.6174_6175delinsGC n.6587_6588delinsGC c.472+4313_472+4314delinsGC (n.472+4313_472+4314delinsGC) | |
10 | g.77975828del | CA210182899 | POLR3A | n.1941+4313del n.3493del n.5053del n.4786del n.5402del n.6850del n.6948del c.*1650del (n.*1650del) c.*4512del (n.*4512del) c.*5010del (n.*5010del) c.*3996del (n.*3996del) n.6174del n.6587del c.472+4313del (n.472+4313del) | dbSNP |
10 | g.77975828C>A | CA2609820177 | POLR3A | n.1941+4313G>T n.3493G>T n.5053G>T n.4786G>T n.5402G>T n.6850G>T n.6948G>T c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*4512G>T (n.*4512G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*3996G>T (n.*3996G>T) n.6174G>T n.6587G>T c.472+4313G>T (n.472+4313G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975828C>T | CA2609820178 | POLR3A | n.1941+4313G>A n.3493G>A n.5053G>A n.4786G>A n.5402G>A n.6850G>A n.6948G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*4512G>A (n.*4512G>A) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.*3996G>A (n.*3996G>A) n.6174G>A n.6587G>A c.472+4313G>A (n.472+4313G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975829A>G | CA2609820179 | POLR3A | n.1941+4312T>C n.3492T>C n.5052T>C n.4785T>C n.5401T>C n.6849T>C n.6947T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*4511T>C (n.*4511T>C) c.*5009T>C (n.*5009T>C) c.*3995T>C (n.*3995T>C) n.6173T>C n.6586T>C c.472+4312T>C (n.472+4312T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975830G>C | CA2788640350 | POLR3A | n.1941+4311C>G n.3491C>G n.5051C>G n.4784C>G n.5400C>G n.6848C>G n.6946C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*4510C>G (n.*4510C>G) c.*5008C>G (n.*5008C>G) c.*3994C>G (n.*3994C>G) n.6172C>G n.6585C>G c.472+4311C>G (n.472+4311C>G) | |
10 | g.77975830G>T | CA2609820180 | POLR3A | n.1941+4311C>A n.3491C>A n.5051C>A n.4784C>A n.5400C>A n.6848C>A n.6946C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*4510C>A (n.*4510C>A) c.*5008C>A (n.*5008C>A) c.*3994C>A (n.*3994C>A) n.6172C>A n.6585C>A c.472+4311C>A (n.472+4311C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975833G>T | CA2609820181 | POLR3A | n.1941+4308C>A n.3488C>A n.5048C>A n.4781C>A n.5397C>A n.6845C>A n.6943C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*4507C>A (n.*4507C>A) c.*5005C>A (n.*5005C>A) c.*3991C>A (n.*3991C>A) n.6169C>A n.6582C>A c.472+4308C>A (n.472+4308C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975834G>C | CA210182905 | POLR3A | n.1941+4307C>G n.3487C>G n.5047C>G n.4780C>G n.5396C>G n.6844C>G n.6942C>G c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*4506C>G (n.*4506C>G) c.*5004C>G (n.*5004C>G) c.*3990C>G (n.*3990C>G) n.6168C>G n.6581C>G c.472+4307C>G (n.472+4307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975834G= | CA1921495604 | POLR3A | n.1941+4307C= n.3487C= n.5047C= n.4780C= n.5396C= n.6844C= n.6942C= c.*1644C= (n.*1644C=) c.*4506C= (n.*4506C=) c.*5004C= (n.*5004C=) c.*3990C= (n.*3990C=) n.6168C= n.6581C= c.472+4307C= (n.472+4307C=) | |
10 | g.77975834G>T | CA2609820182 | POLR3A | n.1941+4307C>A n.3487C>A n.5047C>A n.4780C>A n.5396C>A n.6844C>A n.6942C>A c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*4506C>A (n.*4506C>A) c.*5004C>A (n.*5004C>A) c.*3990C>A (n.*3990C>A) n.6168C>A n.6581C>A c.472+4307C>A (n.472+4307C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975835G>A | CA210182908 | POLR3A | n.1941+4306C>T n.3486C>T n.5046C>T n.4779C>T n.5395C>T n.6843C>T n.6941C>T c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*4505C>T (n.*4505C>T) c.*5003C>T (n.*5003C>T) c.*3989C>T (n.*3989C>T) n.6167C>T n.6580C>T c.472+4306C>T (n.472+4306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975835G>C | CA668632941 | POLR3A | n.1941+4306C>G n.3486C>G n.5046C>G n.4779C>G n.5395C>G n.6843C>G n.6941C>G c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*4505C>G (n.*4505C>G) c.*5003C>G (n.*5003C>G) c.*3989C>G (n.*3989C>G) n.6167C>G n.6580C>G c.472+4306C>G (n.472+4306C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975835G= | CA1921495605 | POLR3A | n.1941+4306C= n.3486C= n.5046C= n.4779C= n.5395C= n.6843C= n.6941C= c.*1643C= (n.*1643C=) c.*4505C= (n.*4505C=) c.*5003C= (n.*5003C=) c.*3989C= (n.*3989C=) n.6167C= n.6580C= c.472+4306C= (n.472+4306C=) | |
10 | g.77975835G>T | CA2609820183 | POLR3A | n.1941+4306C>A n.3486C>A n.5046C>A n.4779C>A n.5395C>A n.6843C>A n.6941C>A c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*4505C>A (n.*4505C>A) c.*5003C>A (n.*5003C>A) c.*3989C>A (n.*3989C>A) n.6167C>A n.6580C>A c.472+4306C>A (n.472+4306C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975836G>A | CA2609820184 | POLR3A | n.1941+4305C>T n.3485C>T n.5045C>T n.4778C>T n.5394C>T n.6842C>T n.6940C>T c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*4504C>T (n.*4504C>T) c.*5002C>T (n.*5002C>T) c.*3988C>T (n.*3988C>T) n.6166C>T n.6579C>T c.472+4305C>T (n.472+4305C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975836G>T | CA2609820185 | POLR3A | n.1941+4305C>A n.3485C>A n.5045C>A n.4778C>A n.5394C>A n.6842C>A n.6940C>A c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*4504C>A (n.*4504C>A) c.*5002C>A (n.*5002C>A) c.*3988C>A (n.*3988C>A) n.6166C>A n.6579C>A c.472+4305C>A (n.472+4305C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975837T>G | CA1921495607 | POLR3A | n.1941+4304A>C n.3484A>C n.5044A>C n.4777A>C n.5393A>C n.6841A>C n.6939A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*4503A>C (n.*4503A>C) c.*5001A>C (n.*5001A>C) c.*3987A>C (n.*3987A>C) n.6165A>C n.6578A>C c.472+4304A>C (n.472+4304A>C) | dbSNP |
10 | g.77975837T= | CA1921495606 | POLR3A | n.1941+4304A= n.3484A= n.5044A= n.4777A= n.5393A= n.6841A= n.6939A= c.*1641A= (n.*1641A=) c.*4503A= (n.*4503A=) c.*5001A= (n.*5001A=) c.*3987A= (n.*3987A=) n.6165A= n.6578A= c.472+4304A= (n.472+4304A=) | |
10 | g.77975837_77975838delinsTG | CA1921495608 | POLR3A | n.1941+4303_1941+4304delinsCA n.3483_3484delinsCA n.5043_5044delinsCA n.4776_4777delinsCA n.5392_5393delinsCA n.6840_6841delinsCA n.6938_6939delinsCA c.*1640_*1641delinsCA (n.*1640_*1641delinsCA) c.*4502_*4503delinsCA (n.*4502_*4503delinsCA) c.*5000_*5001delinsCA (n.*5000_*5001delinsCA) c.*3986_*3987delinsCA (n.*3986_*3987delinsCA) n.6164_6165delinsCA n.6577_6578delinsCA c.472+4303_472+4304delinsCA (n.472+4303_472+4304delinsCA) | |
10 | g.77975838G>A | CA2609820187 | POLR3A | n.1941+4303C>T n.3483C>T n.5043C>T n.4776C>T n.5392C>T n.6840C>T n.6938C>T c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.*4502C>T (n.*4502C>T) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) n.6164C>T n.6577C>T c.472+4303C>T (n.472+4303C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975838G>T | CA2609820186 | POLR3A | n.1941+4303C>A n.3483C>A n.5043C>A n.4776C>A n.5392C>A n.6840C>A n.6938C>A c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*4502C>A (n.*4502C>A) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) n.6164C>A n.6577C>A c.472+4303C>A (n.472+4303C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975843dup | CA594424616 | POLR3A | n.1941+4303dup n.3483dup n.5043dup n.4776dup n.5392dup n.6840dup n.6938dup c.*1640dup (n.*1640dup) c.*4502dup (n.*4502dup) c.*5000dup (n.*5000dup) c.*3986dup (n.*3986dup) n.6164dup n.6577dup c.472+4303dup (n.472+4303dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975843del | CA10632373 | POLR3A | n.1941+4303del n.3483del n.5043del n.4776del n.5392del n.6840del n.6938del c.*1640del (n.*1640del) c.*4502del (n.*4502del) c.*5000del (n.*5000del) c.*3986del (n.*3986del) n.6164del n.6577del c.472+4303del (n.472+4303del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975839G>A | CA210182928 | POLR3A | n.1941+4302C>T n.3482C>T n.5042C>T n.4775C>T n.5391C>T n.6839C>T n.6937C>T c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*4501C>T (n.*4501C>T) c.*4999C>T (n.*4999C>T) c.*3985C>T (n.*3985C>T) n.6163C>T n.6576C>T c.472+4302C>T (n.472+4302C>T) | dbSNP |
10 | g.77975839G= | CA1921495609 | POLR3A | n.1941+4302C= n.3482C= n.5042C= n.4775C= n.5391C= n.6839C= n.6937C= c.*1639C= (n.*1639C=) c.*4501C= (n.*4501C=) c.*4999C= (n.*4999C=) c.*3985C= (n.*3985C=) n.6163C= n.6576C= c.472+4302C= (n.472+4302C=) | |
10 | g.77975839G>T | CA2609820188 | POLR3A | n.1941+4302C>A n.3482C>A n.5042C>A n.4775C>A n.5391C>A n.6839C>A n.6937C>A c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*4501C>A (n.*4501C>A) c.*4999C>A (n.*4999C>A) c.*3985C>A (n.*3985C>A) n.6163C>A n.6576C>A c.472+4302C>A (n.472+4302C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975841G>A | CA2788640353 | POLR3A | n.1941+4300C>T n.3480C>T n.5040C>T n.4773C>T n.5389C>T n.6837C>T n.6935C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*4499C>T (n.*4499C>T) c.*4997C>T (n.*4997C>T) c.*3983C>T (n.*3983C>T) n.6161C>T n.6574C>T c.472+4300C>T (n.472+4300C>T) | |
10 | g.77975841G>T | CA2609820189 | POLR3A | n.1941+4300C>A n.3480C>A n.5040C>A n.4773C>A n.5389C>A n.6837C>A n.6935C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*4499C>A (n.*4499C>A) c.*4997C>A (n.*4997C>A) c.*3983C>A (n.*3983C>A) n.6161C>A n.6574C>A c.472+4300C>A (n.472+4300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975842G>A | CA1921495611 | POLR3A | n.1941+4299C>T n.3479C>T n.5039C>T n.4772C>T n.5388C>T n.6836C>T n.6934C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*4498C>T (n.*4498C>T) c.*4996C>T (n.*4996C>T) c.*3982C>T (n.*3982C>T) n.6160C>T n.6573C>T c.472+4299C>T (n.472+4299C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77975842G= | CA1921495610 | POLR3A | n.1941+4299C= n.3479C= n.5039C= n.4772C= n.5388C= n.6836C= n.6934C= c.*1636C= (n.*1636C=) c.*4498C= (n.*4498C=) c.*4996C= (n.*4996C=) c.*3982C= (n.*3982C=) n.6160C= n.6573C= c.472+4299C= (n.472+4299C=) | |
10 | g.77975843G>A | CA668632958 | POLR3A | n.1941+4298C>T n.3478C>T n.5038C>T n.4771C>T n.5387C>T n.6835C>T n.6933C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*4497C>T (n.*4497C>T) c.*4995C>T (n.*4995C>T) c.*3981C>T (n.*3981C>T) n.6159C>T n.6572C>T c.472+4298C>T (n.472+4298C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77975843G= | CA1921495612 | POLR3A | n.1941+4298C= n.3478C= n.5038C= n.4771C= n.5387C= n.6835C= n.6933C= c.*1635C= (n.*1635C=) c.*4497C= (n.*4497C=) c.*4995C= (n.*4995C=) c.*3981C= (n.*3981C=) n.6159C= n.6572C= c.472+4298C= (n.472+4298C=) | |
10 | g.77975843G>T | CA2609820190 | POLR3A | n.1941+4298C>A n.3478C>A n.5038C>A n.4771C>A n.5387C>A n.6835C>A n.6933C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*4497C>A (n.*4497C>A) c.*4995C>A (n.*4995C>A) c.*3981C>A (n.*3981C>A) n.6159C>A n.6572C>A c.472+4298C>A (n.472+4298C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975844T>C | CA2609820191 | POLR3A | n.1941+4297A>G n.3477A>G n.5037A>G n.4770A>G n.5386A>G n.6834A>G n.6932A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*4496A>G (n.*4496A>G) c.*4994A>G (n.*4994A>G) c.*3980A>G (n.*3980A>G) n.6158A>G n.6571A>G c.472+4297A>G (n.472+4297A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975845A>G | CA2609820192 | POLR3A | n.1941+4296T>C n.3476T>C n.5036T>C n.4769T>C n.5385T>C n.6833T>C n.6931T>C c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*4495T>C (n.*4495T>C) c.*4993T>C (n.*4993T>C) c.*3979T>C (n.*3979T>C) n.6157T>C n.6570T>C c.472+4296T>C (n.472+4296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77975846C>T | CA2609820193 | POLR3A | n.1941+4295G>A n.3475G>A n.5035G>A n.4768G>A n.5384G>A n.6832G>A n.6930G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*4494G>A (n.*4494G>A) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.*3978G>A (n.*3978G>A) n.6156G>A n.6569G>A c.472+4295G>A (n.472+4295G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975848C>T | CA2609820194 | POLR3A | n.1941+4293G>A n.3473G>A n.5033G>A n.4766G>A n.5382G>A n.6830G>A n.6928G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*4492G>A (n.*4492G>A) c.*4990G>A (n.*4990G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) n.6154G>A n.6567G>A c.472+4293G>A (n.472+4293G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975849C>A | CA2609820195 | POLR3A | n.1941+4292G>T n.3472G>T n.5032G>T n.4765G>T n.5381G>T n.6829G>T n.6927G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.*4989G>T (n.*4989G>T) c.*3975G>T (n.*3975G>T) n.6153G>T n.6566G>T c.472+4292G>T (n.472+4292G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975850T>A | CA668632962 | POLR3A | n.1941+4291A>T n.3471A>T n.5031A>T n.4764A>T n.5380A>T n.6828A>T n.6926A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*4490A>T (n.*4490A>T) c.*4988A>T (n.*4988A>T) c.*3974A>T (n.*3974A>T) n.6152A>T n.6565A>T c.472+4291A>T (n.472+4291A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975850T= | CA1921495613 | POLR3A | n.1941+4291A= n.3471A= n.5031A= n.4764A= n.5380A= n.6828A= n.6926A= c.*1628A= (n.*1628A=) c.*4490A= (n.*4490A=) c.*4988A= (n.*4988A=) c.*3974A= (n.*3974A=) n.6152A= n.6565A= c.472+4291A= (n.472+4291A=) | |
10 | g.77975851T>C | CA2609820196 | POLR3A | n.1941+4290A>G n.3470A>G n.5030A>G n.4763A>G n.5379A>G n.6827A>G n.6925A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*4489A>G (n.*4489A>G) c.*4987A>G (n.*4987A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) n.6151A>G n.6564A>G c.472+4290A>G (n.472+4290A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975851T>G | CA1921495614 | POLR3A | n.1941+4290A>C n.3470A>C n.5030A>C n.4763A>C n.5379A>C n.6827A>C n.6925A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*4489A>C (n.*4489A>C) c.*4987A>C (n.*4987A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) n.6151A>C n.6564A>C c.472+4290A>C (n.472+4290A>C) | dbSNP |
10 | g.77975851T= | CA1921495615 | POLR3A | n.1941+4290A= n.3470A= n.5030A= n.4763A= n.5379A= n.6827A= n.6925A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*4489A= (n.*4489A=) c.*4987A= (n.*4987A=) c.*3973A= (n.*3973A=) n.6151A= n.6564A= c.472+4290A= (n.472+4290A=) | |
10 | g.77975855G>A | CA210182930 | POLR3A | n.1941+4286C>T n.3466C>T n.5026C>T n.4759C>T n.5375C>T n.6823C>T n.6921C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*4485C>T (n.*4485C>T) c.*4983C>T (n.*4983C>T) c.*3969C>T (n.*3969C>T) n.6147C>T n.6560C>T c.472+4286C>T (n.472+4286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975855G= | CA1921495616 | POLR3A | n.1941+4286C= n.3466C= n.5026C= n.4759C= n.5375C= n.6823C= n.6921C= c.*1623C= (n.*1623C=) c.*4485C= (n.*4485C=) c.*4983C= (n.*4983C=) c.*3969C= (n.*3969C=) n.6147C= n.6560C= c.472+4286C= (n.472+4286C=) | |
10 | g.77975855G>T | CA668632964 | POLR3A | n.1941+4286C>A n.3466C>A n.5026C>A n.4759C>A n.5375C>A n.6823C>A n.6921C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.*4983C>A (n.*4983C>A) c.*3969C>A (n.*3969C>A) n.6147C>A n.6560C>A c.472+4286C>A (n.472+4286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975856G>A | CA2609820197 | POLR3A | n.1941+4285C>T n.3465C>T n.5025C>T n.4758C>T n.5374C>T n.6822C>T n.6920C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*4484C>T (n.*4484C>T) c.*4982C>T (n.*4982C>T) c.*3968C>T (n.*3968C>T) n.6146C>T n.6559C>T c.472+4285C>T (n.472+4285C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975856G>C | CA1921495618 | POLR3A | n.1941+4285C>G n.3465C>G n.5025C>G n.4758C>G n.5374C>G n.6822C>G n.6920C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*4484C>G (n.*4484C>G) c.*4982C>G (n.*4982C>G) c.*3968C>G (n.*3968C>G) n.6146C>G n.6559C>G c.472+4285C>G (n.472+4285C>G) | dbSNP |
10 | g.77975856G= | CA1921495617 | POLR3A | n.1941+4285C= n.3465C= n.5025C= n.4758C= n.5374C= n.6822C= n.6920C= c.*1622C= (n.*1622C=) c.*4484C= (n.*4484C=) c.*4982C= (n.*4982C=) c.*3968C= (n.*3968C=) n.6146C= n.6559C= c.472+4285C= (n.472+4285C=) | |
10 | g.77975856G>T | CA594424618 | POLR3A | n.1941+4285C>A n.3465C>A n.5025C>A n.4758C>A n.5374C>A n.6822C>A n.6920C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*4484C>A (n.*4484C>A) c.*4982C>A (n.*4982C>A) c.*3968C>A (n.*3968C>A) n.6146C>A n.6559C>A c.472+4285C>A (n.472+4285C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975857C>A | CA2609820198 | POLR3A | n.1941+4284G>T n.3464G>T n.5024G>T n.4757G>T n.5373G>T n.6821G>T n.6919G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*4483G>T (n.*4483G>T) c.*4981G>T (n.*4981G>T) c.*3967G>T (n.*3967G>T) n.6145G>T n.6558G>T c.472+4284G>T (n.472+4284G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975860T>C | CA2609820200 | POLR3A | n.1941+4281A>G n.3461A>G n.5021A>G n.4754A>G n.5370A>G n.6818A>G n.6916A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*4480A>G (n.*4480A>G) c.*4978A>G (n.*4978A>G) c.*3964A>G (n.*3964A>G) n.6142A>G n.6555A>G c.472+4281A>G (n.472+4281A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975861del | CA2609820199 | POLR3A | n.1941+4281del n.3461del n.5021del n.4754del n.5370del n.6818del n.6916del c.*1618del (n.*1618del) c.*4480del (n.*4480del) c.*4978del (n.*4978del) c.*3964del (n.*3964del) n.6142del n.6555del c.472+4281del (n.472+4281del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975863C>G | CA2788640354 | POLR3A | n.1941+4278G>C n.3458G>C n.5018G>C n.4751G>C n.5367G>C n.6815G>C n.6913G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*4477G>C (n.*4477G>C) c.*4975G>C (n.*4975G>C) c.*3961G>C (n.*3961G>C) n.6139G>C n.6552G>C c.472+4278G>C (n.472+4278G>C) | |
10 | g.77975865A= | CA1921495619 | POLR3A | n.1941+4276T= n.3456T= n.5016T= n.4749T= n.5365T= n.6813T= n.6911T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.*4475T= (n.*4475T=) c.*4973T= (n.*4973T=) c.*3959T= (n.*3959T=) n.6137T= n.6550T= c.472+4276T= (n.472+4276T=) | |
10 | g.77975865A>G | CA1921495620 | POLR3A | n.1941+4276T>C n.3456T>C n.5016T>C n.4749T>C n.5365T>C n.6813T>C n.6911T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*4475T>C (n.*4475T>C) c.*4973T>C (n.*4973T>C) c.*3959T>C (n.*3959T>C) n.6137T>C n.6550T>C c.472+4276T>C (n.472+4276T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77975866G>C | CA1921495622 | POLR3A | n.1941+4275C>G n.3455C>G n.5015C>G n.4748C>G n.5364C>G n.6812C>G n.6910C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*4474C>G (n.*4474C>G) c.*4972C>G (n.*4972C>G) c.*3958C>G (n.*3958C>G) n.6136C>G n.6549C>G c.472+4275C>G (n.472+4275C>G) | dbSNP |
10 | g.77975866G= | CA1921495621 | POLR3A | n.1941+4275C= n.3455C= n.5015C= n.4748C= n.5364C= n.6812C= n.6910C= c.*1612C= (n.*1612C=) c.*4474C= (n.*4474C=) c.*4972C= (n.*4972C=) c.*3958C= (n.*3958C=) n.6136C= n.6549C= c.472+4275C= (n.472+4275C=) | |
10 | g.77975866G>T | CA2609820201 | POLR3A | n.1941+4275C>A n.3455C>A n.5015C>A n.4748C>A n.5364C>A n.6812C>A n.6910C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*4474C>A (n.*4474C>A) c.*4972C>A (n.*4972C>A) c.*3958C>A (n.*3958C>A) n.6136C>A n.6549C>A c.472+4275C>A (n.472+4275C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975867G>A | CA2609820202 | POLR3A | n.1941+4274C>T n.3454C>T n.5014C>T n.4747C>T n.5363C>T n.6811C>T n.6909C>T c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*4473C>T (n.*4473C>T) c.*4971C>T (n.*4971C>T) c.*3957C>T (n.*3957C>T) n.6135C>T n.6548C>T c.472+4274C>T (n.472+4274C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975867G>T | CA2609820203 | POLR3A | n.1941+4274C>A n.3454C>A n.5014C>A n.4747C>A n.5363C>A n.6811C>A n.6909C>A c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*4473C>A (n.*4473C>A) c.*4971C>A (n.*4971C>A) c.*3957C>A (n.*3957C>A) n.6135C>A n.6548C>A c.472+4274C>A (n.472+4274C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975870A= | CA1921495623 | POLR3A | n.1941+4271T= n.3451T= n.5011T= n.4744T= n.5360T= n.6808T= n.6906T= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*4470T= (n.*4470T=) c.*4968T= (n.*4968T=) c.*3954T= (n.*3954T=) n.6132T= n.6545T= c.472+4271T= (n.472+4271T=) | |
10 | g.77975870A>C | CA1921495624 | POLR3A | n.1941+4271T>G n.3451T>G n.5011T>G n.4744T>G n.5360T>G n.6808T>G n.6906T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*4470T>G (n.*4470T>G) c.*4968T>G (n.*4968T>G) c.*3954T>G (n.*3954T>G) n.6132T>G n.6545T>G c.472+4271T>G (n.472+4271T>G) | dbSNP |
10 | g.77975871C>A | CA2609820204 | POLR3A | n.1941+4270G>T n.3450G>T n.5010G>T n.4743G>T n.5359G>T n.6807G>T n.6905G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*4469G>T (n.*4469G>T) c.*4967G>T (n.*4967G>T) c.*3953G>T (n.*3953G>T) n.6131G>T n.6544G>T c.472+4270G>T (n.472+4270G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975871C= | CA1921495625 | POLR3A | n.1941+4270G= n.3450G= n.5010G= n.4743G= n.5359G= n.6807G= n.6905G= c.*1607G= (n.*1607G=) c.*4469G= (n.*4469G=) c.*4967G= (n.*4967G=) c.*3953G= (n.*3953G=) n.6131G= n.6544G= c.472+4270G= (n.472+4270G=) | |
10 | g.77975871C>T | CA210182931 | POLR3A | n.1941+4270G>A n.3450G>A n.5010G>A n.4743G>A n.5359G>A n.6807G>A n.6905G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*4469G>A (n.*4469G>A) c.*4967G>A (n.*4967G>A) c.*3953G>A (n.*3953G>A) n.6131G>A n.6544G>A c.472+4270G>A (n.472+4270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975875A>G | CA2609820205 | POLR3A | n.1941+4266T>C n.3446T>C n.5006T>C n.4739T>C n.5355T>C n.6803T>C n.6901T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*4465T>C (n.*4465T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.6127T>C n.6540T>C c.472+4266T>C (n.472+4266T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975877A>G | CA2788640356 | POLR3A | n.1941+4264T>C n.3444T>C n.5004T>C n.4737T>C n.5353T>C n.6801T>C n.6899T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*4463T>C (n.*4463T>C) c.*4961T>C (n.*4961T>C) c.*3947T>C (n.*3947T>C) n.6125T>C n.6538T>C c.472+4264T>C (n.472+4264T>C) | |
10 | g.77975878A= | CA1921495626 | POLR3A | n.1941+4263T= n.3443T= n.5003T= n.4736T= n.5352T= n.6800T= n.6898T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.*4462T= (n.*4462T=) c.*4960T= (n.*4960T=) c.*3946T= (n.*3946T=) n.6124T= n.6537T= c.472+4263T= (n.472+4263T=) | |
10 | g.77975878A>G | CA2609820206 | POLR3A | n.1941+4263T>C n.3443T>C n.5003T>C n.4736T>C n.5352T>C n.6800T>C n.6898T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*4462T>C (n.*4462T>C) c.*4960T>C (n.*4960T>C) c.*3946T>C (n.*3946T>C) n.6124T>C n.6537T>C c.472+4263T>C (n.472+4263T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975878A>T | CA1921495627 | POLR3A | n.1941+4263T>A n.3443T>A n.5003T>A n.4736T>A n.5352T>A n.6800T>A n.6898T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*4462T>A (n.*4462T>A) c.*4960T>A (n.*4960T>A) c.*3946T>A (n.*3946T>A) n.6124T>A n.6537T>A c.472+4263T>A (n.472+4263T>A) | dbSNP |
10 | g.77975879C>A | CA2609820207 | POLR3A | n.1941+4262G>T n.3442G>T n.5002G>T n.4735G>T n.5351G>T n.6799G>T n.6897G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.*4959G>T (n.*4959G>T) c.*3945G>T (n.*3945G>T) n.6123G>T n.6536G>T c.472+4262G>T (n.472+4262G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975879C= | CA1921495628 | POLR3A | n.1941+4262G= n.3442G= n.5002G= n.4735G= n.5351G= n.6799G= n.6897G= c.*1599G= (n.*1599G=) c.*4461G= (n.*4461G=) c.*4959G= (n.*4959G=) c.*3945G= (n.*3945G=) n.6123G= n.6536G= c.472+4262G= (n.472+4262G=) | |
10 | g.77975879C>T | CA930254261 | POLR3A | n.1941+4262G>A n.3442G>A n.5002G>A n.4735G>A n.5351G>A n.6799G>A n.6897G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.*4959G>A (n.*4959G>A) c.*3945G>A (n.*3945G>A) n.6123G>A n.6536G>A c.472+4262G>A (n.472+4262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975879_77975882delinsCTGG | CA1921495629 | POLR3A | n.1941+4259_1941+4262delinsCCAG n.3439_3442delinsCCAG n.4999_5002delinsCCAG n.4732_4735delinsCCAG n.5348_5351delinsCCAG n.6796_6799delinsCCAG n.6894_6897delinsCCAG c.*1596_*1599delinsCCAG (n.*1596_*1599delinsCCAG) c.*4458_*4461delinsCCAG (n.*4458_*4461delinsCCAG) c.*4956_*4959delinsCCAG (n.*4956_*4959delinsCCAG) c.*3942_*3945delinsCCAG (n.*3942_*3945delinsCCAG) n.6120_6123delinsCCAG n.6533_6536delinsCCAG c.472+4259_472+4262delinsCCAG (n.472+4259_472+4262delinsCCAG) | |
10 | g.77975880T>C | CA2609820208 | POLR3A | n.1941+4261A>G n.3441A>G n.5001A>G n.4734A>G n.5350A>G n.6798A>G n.6896A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*4460A>G (n.*4460A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) c.*3944A>G (n.*3944A>G) n.6122A>G n.6535A>G c.472+4261A>G (n.472+4261A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975882_77975884del | CA1921495630 | POLR3A | n.1941+4259_1941+4261del n.3439_3441del n.4999_5001del n.4732_4734del n.5348_5350del n.6796_6798del n.6894_6896del c.*1596_*1598del (n.*1596_*1598del) c.*4458_*4460del (n.*4458_*4460del) c.*4956_*4958del (n.*4956_*4958del) c.*3942_*3944del (n.*3942_*3944del) n.6120_6122del n.6533_6535del c.472+4259_472+4261del (n.472+4259_472+4261del) | dbSNP |
10 | g.77975881G>T | CA2609820209 | POLR3A | n.1941+4260C>A n.3440C>A n.5000C>A n.4733C>A n.5349C>A n.6797C>A n.6895C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.*4957C>A (n.*4957C>A) c.*3943C>A (n.*3943C>A) n.6121C>A n.6534C>A c.472+4260C>A (n.472+4260C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975882G>A | CA1921495632 | POLR3A | n.1941+4259C>T n.3439C>T n.4999C>T n.4732C>T n.5348C>T n.6796C>T n.6894C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*4458C>T (n.*4458C>T) c.*4956C>T (n.*4956C>T) c.*3942C>T (n.*3942C>T) n.6120C>T n.6533C>T c.472+4259C>T (n.472+4259C>T) | dbSNP |
10 | g.77975882G= | CA1921495631 | POLR3A | n.1941+4259C= n.3439C= n.4999C= n.4732C= n.5348C= n.6796C= n.6894C= c.*1596C= (n.*1596C=) c.*4458C= (n.*4458C=) c.*4956C= (n.*4956C=) c.*3942C= (n.*3942C=) n.6120C= n.6533C= c.472+4259C= (n.472+4259C=) | |
10 | g.77975887C>A | CA930254262 | POLR3A | n.1941+4254G>T n.3434G>T n.4994G>T n.4727G>T n.5343G>T n.6791G>T n.6889G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*4453G>T (n.*4453G>T) c.*4951G>T (n.*4951G>T) c.*3937G>T (n.*3937G>T) n.6115G>T n.6528G>T c.472+4254G>T (n.472+4254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975887C= | CA1921495633 | POLR3A | n.1941+4254G= n.3434G= n.4994G= n.4727G= n.5343G= n.6791G= n.6889G= c.*1591G= (n.*1591G=) c.*4453G= (n.*4453G=) c.*4951G= (n.*4951G=) c.*3937G= (n.*3937G=) n.6115G= n.6528G= c.472+4254G= (n.472+4254G=) | |
10 | g.77975888T>C | CA2609820210 | POLR3A | n.1941+4253A>G n.3433A>G n.4993A>G n.4726A>G n.5342A>G n.6790A>G n.6888A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*4452A>G (n.*4452A>G) c.*4950A>G (n.*4950A>G) c.*3936A>G (n.*3936A>G) n.6114A>G n.6527A>G c.472+4253A>G (n.472+4253A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975889C>A | CA2609820211 | POLR3A | n.1941+4252G>T n.3432G>T n.4992G>T n.4725G>T n.5341G>T n.6789G>T n.6887G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*4451G>T (n.*4451G>T) c.*4949G>T (n.*4949G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) n.6113G>T n.6526G>T c.472+4252G>T (n.472+4252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975889C= | CA1921495634 | POLR3A | n.1941+4252G= n.3432G= n.4992G= n.4725G= n.5341G= n.6789G= n.6887G= c.*1589G= (n.*1589G=) c.*4451G= (n.*4451G=) c.*4949G= (n.*4949G=) c.*3935G= (n.*3935G=) n.6113G= n.6526G= c.472+4252G= (n.472+4252G=) | |
10 | g.77975889C>T | CA10636051 | POLR3A | n.1941+4252G>A n.3432G>A n.4992G>A n.4725G>A n.5341G>A n.6789G>A n.6887G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*4451G>A (n.*4451G>A) c.*4949G>A (n.*4949G>A) c.*3935G>A (n.*3935G>A) n.6113G>A n.6526G>A c.472+4252G>A (n.472+4252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975890G>A | CA1921495636 | POLR3A | n.1941+4251C>T n.3431C>T n.4991C>T n.4724C>T n.5340C>T n.6788C>T n.6886C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*4450C>T (n.*4450C>T) c.*4948C>T (n.*4948C>T) c.*3934C>T (n.*3934C>T) n.6112C>T n.6525C>T c.472+4251C>T (n.472+4251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975890G= | CA1921495635 | POLR3A | n.1941+4251C= n.3431C= n.4991C= n.4724C= n.5340C= n.6788C= n.6886C= c.*1588C= (n.*1588C=) c.*4450C= (n.*4450C=) c.*4948C= (n.*4948C=) c.*3934C= (n.*3934C=) n.6112C= n.6525C= c.472+4251C= (n.472+4251C=) | |
10 | g.77975890G>T | CA2609820212 | POLR3A | n.1941+4251C>A n.3431C>A n.4991C>A n.4724C>A n.5340C>A n.6788C>A n.6886C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*4450C>A (n.*4450C>A) c.*4948C>A (n.*4948C>A) c.*3934C>A (n.*3934C>A) n.6112C>A n.6525C>A c.472+4251C>A (n.472+4251C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975893G>A | CA210182952 | POLR3A | n.1941+4248C>T n.3428C>T n.4988C>T n.4721C>T n.5337C>T n.6785C>T n.6883C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*4447C>T (n.*4447C>T) c.*4945C>T (n.*4945C>T) c.*3931C>T (n.*3931C>T) n.6109C>T n.6522C>T c.472+4248C>T (n.472+4248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975893G= | CA1921495637 | POLR3A | n.1941+4248C= n.3428C= n.4988C= n.4721C= n.5337C= n.6785C= n.6883C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.*4447C= (n.*4447C=) c.*4945C= (n.*4945C=) c.*3931C= (n.*3931C=) n.6109C= n.6522C= c.472+4248C= (n.472+4248C=) | |
10 | g.77975895_77975896del | CA2609820213 | POLR3A | n.1941+4247_1941+4248del n.3427_3428del n.4987_4988del n.4720_4721del n.5336_5337del n.6784_6785del n.6882_6883del c.*1584_*1585del (n.*1584_*1585del) c.*4446_*4447del (n.*4446_*4447del) c.*4944_*4945del (n.*4944_*4945del) c.*3930_*3931del (n.*3930_*3931del) n.6108_6109del n.6521_6522del c.472+4247_472+4248del (n.472+4247_472+4248del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975894G>T | CA2609820214 | POLR3A | n.1941+4247C>A n.3427C>A n.4987C>A n.4720C>A n.5336C>A n.6784C>A n.6882C>A c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*4446C>A (n.*4446C>A) c.*4944C>A (n.*4944C>A) c.*3930C>A (n.*3930C>A) n.6108C>A n.6521C>A c.472+4247C>A (n.472+4247C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975894_77975895insT | CA2609820215 | POLR3A | n.1941+4246_1941+4247insA n.3426_3427insA n.4986_4987insA n.4719_4720insA n.5335_5336insA n.6783_6784insA n.6881_6882insA c.*1583_*1584insA (n.*1583_*1584insA) c.*4445_*4446insA (n.*4445_*4446insA) c.*4943_*4944insA (n.*4943_*4944insA) c.*3929_*3930insA (n.*3929_*3930insA) n.6107_6108insA n.6520_6521insA c.472+4246_472+4247insA (n.472+4246_472+4247insA) | gnomAD v4 |
10 | g.77975894_77975895insTC | CA930254266 | POLR3A | n.1941+4246_1941+4247insGA n.3426_3427insGA n.4986_4987insGA n.4719_4720insGA n.5335_5336insGA n.6783_6784insGA n.6881_6882insGA c.*1583_*1584insGA (n.*1583_*1584insGA) c.*4445_*4446insGA (n.*4445_*4446insGA) c.*4943_*4944insGA (n.*4943_*4944insGA) c.*3929_*3930insGA (n.*3929_*3930insGA) n.6107_6108insGA n.6520_6521insGA c.472+4246_472+4247insGA (n.472+4246_472+4247insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975895G>T | CA2609820216 | POLR3A | n.1941+4246C>A n.3426C>A n.4986C>A n.4719C>A n.5335C>A n.6783C>A n.6881C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*4445C>A (n.*4445C>A) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.*3929C>A (n.*3929C>A) n.6107C>A n.6520C>A c.472+4246C>A (n.472+4246C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975895_77975896insCC | CA930254268 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGG n.3425_3426insGG n.4985_4986insGG n.4718_4719insGG n.5334_5335insGG n.6782_6783insGG n.6880_6881insGG c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG) c.*4444_*4445insGG (n.*4444_*4445insGG) c.*4942_*4943insGG (n.*4942_*4943insGG) c.*3928_*3929insGG (n.*3928_*3929insGG) n.6106_6107insGG n.6519_6520insGG c.472+4245_472+4246insGG (n.472+4245_472+4246insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975895_77975896insCGCC | CA2609820217 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGGCG n.3425_3426insGGCG n.4985_4986insGGCG n.4718_4719insGGCG n.5334_5335insGGCG n.6782_6783insGGCG n.6880_6881insGGCG c.*1582_*1583insGGCG (n.*1582_*1583insGGCG) c.*4444_*4445insGGCG (n.*4444_*4445insGGCG) c.*4942_*4943insGGCG (n.*4942_*4943insGGCG) c.*3928_*3929insGGCG (n.*3928_*3929insGGCG) n.6106_6107insGGCG n.6519_6520insGGCG c.472+4245_472+4246insGGCG (n.472+4245_472+4246insGGCG) | gnomAD v4 |
10 | g.77975896G>A | CA2609820219 | POLR3A | n.1941+4245C>T n.3425C>T n.4985C>T n.4718C>T n.5334C>T n.6782C>T n.6880C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*4444C>T (n.*4444C>T) c.*4942C>T (n.*4942C>T) c.*3928C>T (n.*3928C>T) n.6106C>T n.6519C>T c.472+4245C>T (n.472+4245C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.77975896_77975897insCCG | CA2609820218 | POLR3A | n.1941+4245_1941+4246insGGC n.3425_3426insGGC n.4985_4986insGGC n.4718_4719insGGC n.5334_5335insGGC n.6782_6783insGGC n.6880_6881insGGC c.*1582_*1583insGGC (n.*1582_*1583insGGC) c.*4444_*4445insGGC (n.*4444_*4445insGGC) c.*4942_*4943insGGC (n.*4942_*4943insGGC) c.*3928_*3929insGGC (n.*3928_*3929insGGC) n.6106_6107insGGC n.6519_6520insGGC c.472+4245_472+4246insGGC (n.472+4245_472+4246insGGC) | gnomAD v4 |
10 | g.77975896_77975897insGCCGTAT | CA2609820220 | POLR3A | n.1941+4244_1941+4245insATACGGC n.3424_3425insATACGGC n.4984_4985insATACGGC n.4717_4718insATACGGC n.5333_5334insATACGGC n.6781_6782insATACGGC n.6879_6880insATACGGC c.*1581_*1582insATACGGC (n.*1581_*1582insATACGGC) c.*4443_*4444insATACGGC (n.*4443_*4444insATACGGC) c.*4941_*4942insATACGGC (n.*4941_*4942insATACGGC) c.*3927_*3928insATACGGC (n.*3927_*3928insATACGGC) n.6105_6106insATACGGC n.6518_6519insATACGGC c.472+4244_472+4245insATACGGC (n.472+4244_472+4245insATACGGC) | gnomAD v4 |
10 | g.77975897T>A | CA210182959 | POLR3A | n.1941+4244A>T n.3424A>T n.4984A>T n.4717A>T n.5333A>T n.6781A>T n.6879A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*4443A>T (n.*4443A>T) c.*4941A>T (n.*4941A>T) c.*3927A>T (n.*3927A>T) n.6105A>T n.6518A>T c.472+4244A>T (n.472+4244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975897T>C | CA2609820221 | POLR3A | n.1941+4244A>G n.3424A>G n.4984A>G n.4717A>G n.5333A>G n.6781A>G n.6879A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*4443A>G (n.*4443A>G) c.*4941A>G (n.*4941A>G) c.*3927A>G (n.*3927A>G) n.6105A>G n.6518A>G c.472+4244A>G (n.472+4244A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975897T>G | CA930254273 | POLR3A | n.1941+4244A>C n.3424A>C n.4984A>C n.4717A>C n.5333A>C n.6781A>C n.6879A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*4443A>C (n.*4443A>C) c.*4941A>C (n.*4941A>C) c.*3927A>C (n.*3927A>C) n.6105A>C n.6518A>C c.472+4244A>C (n.472+4244A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975897T= | CA1921495638 | POLR3A | n.1941+4244A= n.3424A= n.4984A= n.4717A= n.5333A= n.6781A= n.6879A= c.*1581A= (n.*1581A=) c.*4443A= (n.*4443A=) c.*4941A= (n.*4941A=) c.*3927A= (n.*3927A=) n.6105A= n.6518A= c.472+4244A= (n.472+4244A=) | |
10 | g.77975898C>A | CA930254275 | POLR3A | n.1941+4243G>T n.3423G>T n.4983G>T n.4716G>T n.5332G>T n.6780G>T n.6878G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*4442G>T (n.*4442G>T) c.*4940G>T (n.*4940G>T) c.*3926G>T (n.*3926G>T) n.6104G>T n.6517G>T c.472+4243G>T (n.472+4243G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975898C= | CA1921495639 | POLR3A | n.1941+4243G= n.3423G= n.4983G= n.4716G= n.5332G= n.6780G= n.6878G= c.*1580G= (n.*1580G=) c.*4442G= (n.*4442G=) c.*4940G= (n.*4940G=) c.*3926G= (n.*3926G=) n.6104G= n.6517G= c.472+4243G= (n.472+4243G=) | |
10 | g.77975898C>G | CA1921495640 | POLR3A | n.1941+4243G>C n.3423G>C n.4983G>C n.4716G>C n.5332G>C n.6780G>C n.6878G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*4442G>C (n.*4442G>C) c.*4940G>C (n.*4940G>C) c.*3926G>C (n.*3926G>C) n.6104G>C n.6517G>C c.472+4243G>C (n.472+4243G>C) | dbSNP |
10 | g.77975898_77975899insGCTGTATTA | CA2609820222 | POLR3A | n.1941+4242_1941+4243insTAATACAGC n.3422_3423insTAATACAGC n.4982_4983insTAATACAGC n.4715_4716insTAATACAGC n.5331_5332insTAATACAGC n.6779_6780insTAATACAGC n.6877_6878insTAATACAGC c.*1579_*1580insTAATACAGC (n.*1579_*1580insTAATACAGC) c.*4441_*4442insTAATACAGC (n.*4441_*4442insTAATACAGC) c.*4939_*4940insTAATACAGC (n.*4939_*4940insTAATACAGC) c.*3925_*3926insTAATACAGC (n.*3925_*3926insTAATACAGC) n.6103_6104insTAATACAGC n.6516_6517insTAATACAGC c.472+4242_472+4243insTAATACAGC (n.472+4242_472+4243insTAATACAGC) | gnomAD v4 |
10 | g.77975899T>G | CA2609820223 | POLR3A | n.1941+4242A>C n.3422A>C n.4982A>C n.4715A>C n.5331A>C n.6779A>C n.6877A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*4441A>C (n.*4441A>C) c.*4939A>C (n.*4939A>C) c.*3925A>C (n.*3925A>C) n.6103A>C n.6516A>C c.472+4242A>C (n.472+4242A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.77975900C>T | CA2609820224 | POLR3A | n.1941+4241G>A n.3421G>A n.4981G>A n.4714G>A n.5330G>A n.6778G>A n.6876G>A c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*4440G>A (n.*4440G>A) c.*4938G>A (n.*4938G>A) c.*3924G>A (n.*3924G>A) n.6102G>A n.6515G>A c.472+4241G>A (n.472+4241G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975900_77975901insCG | CA2609820225 | POLR3A | n.1941+4240_1941+4241insCG n.3420_3421insCG n.4980_4981insCG n.4713_4714insCG n.5329_5330insCG n.6777_6778insCG n.6875_6876insCG c.*1577_*1578insCG (n.*1577_*1578insCG) c.*4439_*4440insCG (n.*4439_*4440insCG) c.*4937_*4938insCG (n.*4937_*4938insCG) c.*3923_*3924insCG (n.*3923_*3924insCG) n.6101_6102insCG n.6514_6515insCG c.472+4240_472+4241insCG (n.472+4240_472+4241insCG) | gnomAD v4 |
10 | g.77975902del | CA2609820226 | POLR3A | n.1941+4240del n.3420del n.4980del n.4713del n.5329del n.6777del n.6875del c.*1577del (n.*1577del) c.*4439del (n.*4439del) c.*4937del (n.*4937del) c.*3923del (n.*3923del) n.6101del n.6514del c.472+4240del (n.472+4240del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975902A= | CA1921495641 | POLR3A | n.1941+4239T= n.3419T= n.4979T= n.4712T= n.5328T= n.6776T= n.6874T= c.*1576T= (n.*1576T=) c.*4438T= (n.*4438T=) c.*4936T= (n.*4936T=) c.*3922T= (n.*3922T=) n.6100T= n.6513T= c.472+4239T= (n.472+4239T=) | |
10 | g.77975902A>C | CA2609820227 | POLR3A | n.1941+4239T>G n.3419T>G n.4979T>G n.4712T>G n.5328T>G n.6776T>G n.6874T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*4438T>G (n.*4438T>G) c.*4936T>G (n.*4936T>G) c.*3922T>G (n.*3922T>G) n.6100T>G n.6513T>G c.472+4239T>G (n.472+4239T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.77975902A>G | CA594424621 | POLR3A | n.1941+4239T>C n.3419T>C n.4979T>C n.4712T>C n.5328T>C n.6776T>C n.6874T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*4438T>C (n.*4438T>C) c.*4936T>C (n.*4936T>C) c.*3922T>C (n.*3922T>C) n.6100T>C n.6513T>C c.472+4239T>C (n.472+4239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975902A>T | CA668632985 | POLR3A | n.1941+4239T>A n.3419T>A n.4979T>A n.4712T>A n.5328T>A n.6776T>A n.6874T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*4438T>A (n.*4438T>A) c.*4936T>A (n.*4936T>A) c.*3922T>A (n.*3922T>A) n.6100T>A n.6513T>A c.472+4239T>A (n.472+4239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975902_77975903del | CA930254277 | POLR3A | n.1941+4238_1941+4239del n.3418_3419del n.4978_4979del n.4711_4712del n.5327_5328del n.6775_6776del n.6873_6874del c.*1575_*1576del (n.*1575_*1576del) c.*4437_*4438del (n.*4437_*4438del) c.*4935_*4936del (n.*4935_*4936del) c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del) n.6099_6100del n.6512_6513del c.472+4238_472+4239del (n.472+4238_472+4239del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975903G>A | CA1921495643 | POLR3A | n.1941+4238C>T n.3418C>T n.4978C>T n.4711C>T n.5327C>T n.6775C>T n.6873C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*4437C>T (n.*4437C>T) c.*4935C>T (n.*4935C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) n.6099C>T n.6512C>T c.472+4238C>T (n.472+4238C>T) | dbSNP |
10 | g.77975903G>C | CA668632988 | POLR3A | n.1941+4238C>G n.3418C>G n.4978C>G n.4711C>G n.5327C>G n.6775C>G n.6873C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*4437C>G (n.*4437C>G) c.*4935C>G (n.*4935C>G) c.*3921C>G (n.*3921C>G) n.6099C>G n.6512C>G c.472+4238C>G (n.472+4238C>G) | dbSNP |
10 | g.77975903G= | CA1921495642 | POLR3A | n.1941+4238C= n.3418C= n.4978C= n.4711C= n.5327C= n.6775C= n.6873C= c.*1575C= (n.*1575C=) c.*4437C= (n.*4437C=) c.*4935C= (n.*4935C=) c.*3921C= (n.*3921C=) n.6099C= n.6512C= c.472+4238C= (n.472+4238C=) | |
10 | g.77975903G>T | CA2609820229 | POLR3A | n.1941+4238C>A n.3418C>A n.4978C>A n.4711C>A n.5327C>A n.6775C>A n.6873C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*4437C>A (n.*4437C>A) c.*4935C>A (n.*4935C>A) c.*3921C>A (n.*3921C>A) n.6099C>A n.6512C>A c.472+4238C>A (n.472+4238C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975903_77975904del | CA2609820228 | POLR3A | n.1941+4237_1941+4238del n.3417_3418del n.4977_4978del n.4710_4711del n.5326_5327del n.6774_6775del n.6872_6873del c.*1574_*1575del (n.*1574_*1575del) c.*4436_*4437del (n.*4436_*4437del) c.*4934_*4935del (n.*4934_*4935del) c.*3920_*3921del (n.*3920_*3921del) n.6098_6099del n.6511_6512del c.472+4237_472+4238del (n.472+4237_472+4238del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975904_77975905insTAA | CA930254278 | POLR3A | n.1941+4236_1941+4237insTTA n.3416_3417insTTA n.4976_4977insTTA n.4709_4710insTTA n.5325_5326insTTA n.6773_6774insTTA n.6871_6872insTTA c.*1573_*1574insTTA (n.*1573_*1574insTTA) c.*4435_*4436insTTA (n.*4435_*4436insTTA) c.*4933_*4934insTTA (n.*4933_*4934insTTA) c.*3919_*3920insTTA (n.*3919_*3920insTTA) n.6097_6098insTTA n.6510_6511insTTA c.472+4236_472+4237insTTA (n.472+4236_472+4237insTTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975905A= | CA1921495644 | POLR3A | n.1941+4236T= n.3416T= n.4976T= n.4709T= n.5325T= n.6773T= n.6871T= c.*1573T= (n.*1573T=) c.*4435T= (n.*4435T=) c.*4933T= (n.*4933T=) c.*3919T= (n.*3919T=) n.6097T= n.6510T= c.472+4236T= (n.472+4236T=) | |
10 | g.77975905A>G | CA668632989 | POLR3A | n.1941+4236T>C n.3416T>C n.4976T>C n.4709T>C n.5325T>C n.6773T>C n.6871T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*4435T>C (n.*4435T>C) c.*4933T>C (n.*4933T>C) c.*3919T>C (n.*3919T>C) n.6097T>C n.6510T>C c.472+4236T>C (n.472+4236T>C) | dbSNP |
10 | g.77975905_77975906insTTAA | CA2609820230 | POLR3A | n.1941+4236_1941+4237insTAAT n.3416_3417insTAAT n.4976_4977insTAAT n.4709_4710insTAAT n.5325_5326insTAAT n.6773_6774insTAAT n.6871_6872insTAAT c.*1573_*1574insTAAT (n.*1573_*1574insTAAT) c.*4435_*4436insTAAT (n.*4435_*4436insTAAT) c.*4933_*4934insTAAT (n.*4933_*4934insTAAT) c.*3919_*3920insTAAT (n.*3919_*3920insTAAT) n.6097_6098insTAAT n.6510_6511insTAAT c.472+4236_472+4237insTAAT (n.472+4236_472+4237insTAAT) | gnomAD v4 |
10 | g.77975905_77975906insAAC | CA2609820231 | POLR3A | n.1941+4235_1941+4236insGTT n.3415_3416insGTT n.4975_4976insGTT n.4708_4709insGTT n.5324_5325insGTT n.6772_6773insGTT n.6870_6871insGTT c.*1572_*1573insGTT (n.*1572_*1573insGTT) c.*4434_*4435insGTT (n.*4434_*4435insGTT) c.*4932_*4933insGTT (n.*4932_*4933insGTT) c.*3918_*3919insGTT (n.*3918_*3919insGTT) n.6096_6097insGTT n.6509_6510insGTT c.472+4235_472+4236insGTT (n.472+4235_472+4236insGTT) | gnomAD v4 |
10 | g.77975906G>A | CA930254279 | POLR3A | n.1941+4235C>T n.3415C>T n.4975C>T n.4708C>T n.5324C>T n.6772C>T n.6870C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*4434C>T (n.*4434C>T) c.*4932C>T (n.*4932C>T) c.*3918C>T (n.*3918C>T) n.6096C>T n.6509C>T c.472+4235C>T (n.472+4235C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975906_77975907insTAAAA | CA2609820232 | POLR3A | n.1941+4234_1941+4235insTTTTA n.3414_3415insTTTTA n.4974_4975insTTTTA n.4707_4708insTTTTA n.5323_5324insTTTTA n.6771_6772insTTTTA n.6869_6870insTTTTA c.*1571_*1572insTTTTA (n.*1571_*1572insTTTTA) c.*4433_*4434insTTTTA (n.*4433_*4434insTTTTA) c.*4931_*4932insTTTTA (n.*4931_*4932insTTTTA) c.*3917_*3918insTTTTA (n.*3917_*3918insTTTTA) n.6095_6096insTTTTA n.6508_6509insTTTTA c.472+4234_472+4235insTTTTA (n.472+4234_472+4235insTTTTA) | gnomAD v4 |
10 | g.77975906_77975907insTATTAAAAA | CA2609820233 | POLR3A | n.1941+4234_1941+4235insTTTTTAATA n.3414_3415insTTTTTAATA n.4974_4975insTTTTTAATA n.4707_4708insTTTTTAATA n.5323_5324insTTTTTAATA n.6771_6772insTTTTTAATA n.6869_6870insTTTTTAATA c.*1571_*1572insTTTTTAATA (n.*1571_*1572insTTTTTAATA) c.*4433_*4434insTTTTTAATA (n.*4433_*4434insTTTTTAATA) c.*4931_*4932insTTTTTAATA (n.*4931_*4932insTTTTTAATA) c.*3917_*3918insTTTTTAATA (n.*3917_*3918insTTTTTAATA) n.6095_6096insTTTTTAATA n.6508_6509insTTTTTAATA c.472+4234_472+4235insTTTTTAATA (n.472+4234_472+4235insTTTTTAATA) | gnomAD v4 |
10 | g.77975908A= | CA1921495645 | POLR3A | n.1941+4233T= n.3413T= n.4973T= n.4706T= n.5322T= n.6770T= n.6868T= c.*1570T= (n.*1570T=) c.*4432T= (n.*4432T=) c.*4930T= (n.*4930T=) c.*3916T= (n.*3916T=) n.6094T= n.6507T= c.472+4233T= (n.472+4233T=) | |
10 | g.77975908A>T | CA1921495646 | POLR3A | n.1941+4233T>A n.3413T>A n.4973T>A n.4706T>A n.5322T>A n.6770T>A n.6868T>A c.*1570T>A (n.*1570T>A) c.*4432T>A (n.*4432T>A) c.*4930T>A (n.*4930T>A) c.*3916T>A (n.*3916T>A) n.6094T>A n.6507T>A c.472+4233T>A (n.472+4233T>A) | dbSNP |
10 | g.77975909G>A | CA10629139 | POLR3A | n.1941+4232C>T n.3412C>T n.4972C>T n.4705C>T n.5321C>T n.6769C>T n.6867C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*4431C>T (n.*4431C>T) c.*4929C>T (n.*4929C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) n.6093C>T n.6506C>T c.472+4232C>T (n.472+4232C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.77975909G= | CA1921495648 | POLR3A | n.1941+4232C= n.3412C= n.4972C= n.4705C= n.5321C= n.6769C= n.6867C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.*4431C= (n.*4431C=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.*3915C= (n.*3915C=) n.6093C= n.6506C= c.472+4232C= (n.472+4232C=) | |
10 | g.77975909G>T | CA1921495647 | POLR3A | n.1941+4232C>A n.3412C>A n.4972C>A n.4705C>A n.5321C>A n.6769C>A n.6867C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*4431C>A (n.*4431C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*3915C>A (n.*3915C>A) n.6093C>A n.6506C>A c.472+4232C>A (n.472+4232C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.77975909_77975912del | CA2609820234 | POLR3A | n.1941+4229_1941+4232del n.3409_3412del n.4969_4972del n.4702_4705del n.5318_5321del n.6766_6769del n.6864_6867del c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) c.*4428_*4431del (n.*4428_*4431del) c.*4926_*4929del (n.*4926_*4929del) c.*3912_*3915del (n.*3912_*3915del) n.6090_6093del n.6503_6506del c.472+4229_472+4232del (n.472+4229_472+4232del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975909_77975914del | CA2609820235 | POLR3A | n.1941+4227_1941+4232del n.3407_3412del n.4967_4972del n.4700_4705del n.5316_5321del n.6764_6769del n.6862_6867del c.*1564_*1569del (n.*1564_*1569del) c.*4426_*4431del (n.*4426_*4431del) c.*4924_*4929del (n.*4924_*4929del) c.*3910_*3915del (n.*3910_*3915del) n.6088_6093del n.6501_6506del c.472+4227_472+4232del (n.472+4227_472+4232del) | gnomAD v4 |
10 | g.77975910_77975914del | CA930254281 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4232del n.3408_3412del n.4968_4972del n.4701_4705del n.5317_5321del n.6765_6769del n.6863_6867del c.*1565_*1569del (n.*1565_*1569del) c.*4427_*4431del (n.*4427_*4431del) c.*4925_*4929del (n.*4925_*4929del) c.*3911_*3915del (n.*3911_*3915del) n.6089_6093del n.6502_6506del c.472+4228_472+4232del (n.472+4228_472+4232del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975910C>A | CA930254284 | POLR3A | n.1941+4231G>T n.3411G>T n.4971G>T n.4704G>T n.5320G>T n.6768G>T n.6866G>T c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*4430G>T (n.*4430G>T) c.*4928G>T (n.*4928G>T) c.*3914G>T (n.*3914G>T) n.6092G>T n.6505G>T c.472+4231G>T (n.472+4231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.77975910C= | CA1921495649 | POLR3A | n.1941+4231G= n.3411G= n.4971G= n.4704G= n.5320G= n.6768G= n.6866G= c.*1568G= (n.*1568G=) c.*4430G= (n.*4430G=) c.*4928G= (n.*4928G=) c.*3914G= (n.*3914G=) n.6092G= n.6505G= c.472+4231G= (n.472+4231G=) | |
10 | g.77975910C>T | CA2609820237 | POLR3A | n.1941+4231G>A n.3411G>A n.4971G>A n.4704G>A n.5320G>A n.6768G>A n.6866G>A c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*4430G>A (n.*4430G>A) c.*4928G>A (n.*4928G>A) c.*3914G>A (n.*3914G>A) n.6092G>A n.6505G>A c.472+4231G>A (n.472+4231G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.77975910_77975913del | CA2609820236 | POLR3A | n.1941+4228_1941+4231del n.3408_3411del n.4968_4971del n.4701_4704del n.5317_5320del n.6765_6768del n.6863_6866del c.*1565_*1568del (n.*1565_*1568del) c.*4427_*4430del (n.*4427_*4430del) c.*4925_*4928del (n.*4925_*4928del) c.*3911_*3914del (n.*3911_*3914del) n.6089_6092del n.6502_6505del c.472+4228_472+4231del (n.472+4228_472+4231del) | gnomAD v4 |