Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942956T>CCA523842830NEXNc.*127T>C (n.*127T>C)
c.1773T>C
n.1729T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942956T=CA1177626464NEXNc.*127T= (n.*127T=)
c.1773T=
n.1729T=
c.*43T= (n.*43T=)
1g.77942959T>CCA2574166351NEXNc.*130T>C (n.*130T>C)
c.1776T>C
n.1732T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
 gnomAD v4
1g.77942959_77942960delCA2646301229NEXNc.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.1776_1777del
n.1732_1733del
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
 gnomAD v4
1g.77942961A>GCA2646301230NEXNc.*132A>G (n.*132A>G)
c.1778A>G
n.1734A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
 gnomAD v4
1g.77942961_77942963delinsACTCA1177626466NEXNc.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT)
c.1778_1780delinsACT
n.1734_1736delinsACT
c.*48_*50delinsACT (n.*48_*50delinsACT)
1g.77942962C>ACA2574166352NEXNc.*133C>A (n.*133C>A)
c.1779C>A
n.1735C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
 gnomAD v4
1g.77942962C>GCA2574166353NEXNc.*133C>G (n.*133C>G)
c.1779C>G
n.1735C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
 gnomAD v4
1g.77942962_77942963delCA1177626468NEXNc.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.1779_1780del
n.1735_1736del
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942963T>ACA24692351NEXNc.*134T>A (n.*134T>A)
c.1780T>A
n.1736T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
 dbSNP
1g.77942963T=CA1177626470NEXNc.*134T= (n.*134T=)
c.1780T=
n.1736T=
c.*50T= (n.*50T=)
1g.77942964A>CCA2646301231NEXNc.*135A>C (n.*135A>C)
c.1781A>C
n.1737A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
 gnomAD v4
1g.77942964A>GCA2541243756NEXNc.*135A>G (n.*135A>G)
c.1781A>G
n.1737A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
 gnomAD v4
1g.77942965C>ACA2646301232NEXNc.*136C>A (n.*136C>A)
c.1782C>A
n.1738C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
 gnomAD v4
1g.77942966A>CCA2646301233NEXNc.*137A>C (n.*137A>C)
c.1783A>C
n.1739A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
 gnomAD v4
1g.77942967T>CCA2646301234NEXNc.*138T>C (n.*138T>C)
c.1784T>C
n.1740T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 gnomAD v4
1g.77942968C>ACA2646301235NEXNc.*139C>A (n.*139C>A)
c.1785C>A
n.1741C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
 gnomAD v4
1g.77942968C>TCA2646301236NEXNc.*139C>T (n.*139C>T)
c.1785C>T
n.1741C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
 gnomAD v4
1g.77942969C>ACA1177626474NEXNc.*140C>A (n.*140C>A)
c.1786C>A
n.1742C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942969C=CA1141336341NEXNc.*140C= (n.*140C=)
c.1786C=
n.1742C=
c.*56C= (n.*56C=)
1g.77942969C>GCA24692362NEXNc.*140C>G (n.*140C>G)
c.1786C>G
n.1742C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942969C>TCA2744247087NEXNc.*140C>T (n.*140C>T)
c.1786C>T
n.1742C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
1g.77942970A>GCA2744247088NEXNc.*141A>G (n.*141A>G)
c.1787A>G
n.1743A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
1g.77942971T>ACA523842831NEXNc.*142T>A (n.*142T>A)
c.1788T>A
n.1744T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942971T>CCA2646301237NEXNc.*142T>C (n.*142T>C)
c.1788T>C
n.1744T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
 gnomAD v4
1g.77942971T=CA1177626476NEXNc.*142T= (n.*142T=)
c.1788T=
n.1744T=
c.*58T= (n.*58T=)
1g.77942972C>ACA2646301238NEXNc.*143C>A (n.*143C>A)
c.1789C>A
n.1745C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
 gnomAD v4
1g.77942976T>CCA2646301239NEXNc.*147T>C (n.*147T>C)
c.1793T>C
n.1749T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
 gnomAD v4
1g.77942977C>ACA2646301240NEXNc.*148C>A (n.*148C>A)
c.1794C>A
n.1750C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
1g.77942977C=CA1177626478NEXNc.*148C= (n.*148C=)
c.1794C=
n.1750C=
c.*64C= (n.*64C=)
1g.77942977C>GCA1177626479NEXNc.*148C>G (n.*148C>G)
c.1794C>G
n.1750C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
 dbSNP
1g.77942977C>TCA2646301241NEXNc.*148C>T (n.*148C>T)
c.1794C>T
n.1750C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
1g.77942977_77942985delinsCTGTGGCGGCA1177626480NEXNc.*148_*156delinsCTGTGGCGG (n.*148_*156delinsCTGTGGCGG)
c.1794_1802delinsCTGTGGCGG
n.1750_1758delinsCTGTGGCGG
c.*64_*72delinsCTGTGGCGG (n.*64_*72delinsCTGTGGCGG)
1g.77942978T>ACA2744247089NEXNc.*149T>A (n.*149T>A)
c.1795T>A
n.1751T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
1g.77942978T>CCA2574166354NEXNc.*149T>C (n.*149T>C)
c.1795T>C
n.1751T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
1g.77942978_77942985delCA1177626482NEXNc.*149_*156del (n.*149_*156del)
c.1795_1802del
n.1751_1758del
c.*65_*72del (n.*65_*72del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942979G>ACA2646301243NEXNc.*150G>A (n.*150G>A)
c.1796G>A
n.1752G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
 gnomAD v4
1g.77942979_77942989delCA2646301242NEXNc.*150_*160del (n.*150_*160del)
c.1796_1806del
n.1752_1762del
c.*66_*76del (n.*66_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942980T>ACA2646301245NEXNc.*151T>A (n.*151T>A)
c.1797T>A
n.1753T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
 gnomAD v4
1g.77942980T>CCA739060073NEXNc.*151T>C (n.*151T>C)
c.1797T>C
n.1753T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942980T=CA1177626485NEXNc.*151T= (n.*151T=)
c.1797T=
n.1753T=
c.*67T= (n.*67T=)
1g.77942980_77942989delCA2646301244NEXNc.*151_*160del (n.*151_*160del)
c.1797_1806del
n.1753_1762del
c.*67_*76del (n.*67_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942981G>ACA2525345286NEXNc.*152G>A (n.*152G>A)
c.1798G>A
n.1754G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
 gnomAD v4
1g.77942981_77942989delCA2646301246NEXNc.*152_*160del (n.*152_*160del)
c.1798_1806del
n.1754_1762del
c.*68_*76del (n.*68_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942982G>ACA2744247090NEXNc.*153G>A (n.*153G>A)
c.1799G>A
n.1755G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
1g.77942983C>ACA2574166355NEXNc.*154C>A (n.*154C>A)
c.1800C>A
n.1756C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
 gnomAD v4
1g.77942983C=CA1147391534NEXNc.*154C= (n.*154C=)
c.1800C=
n.1756C=
c.*70C= (n.*70C=)
1g.77942983C>GCA2646301247NEXNc.*154C>G (n.*154C>G)
c.1800C>G
n.1756C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
1g.77942983C>TCA24692373NEXNc.*154C>T (n.*154C>T)
c.1800C>T
n.1756C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942984G>ACA24692378NEXNc.*155G>A (n.*155G>A)
c.1801G>A
n.1757G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942984G=CA1177626493NEXNc.*155G= (n.*155G=)
c.1801G=
n.1757G=
c.*71G= (n.*71G=)
1g.77942984G>TCA2646301248NEXNc.*155G>T (n.*155G>T)
c.1801G>T
n.1757G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
 gnomAD v4
1g.77942987dupCA916213708NEXNc.*158dup (n.*158dup)
c.1804dup
n.1760dup
c.*74dup (n.*74dup)
 dbSNP
1g.77942985G>ACA2646301249NEXNc.*156G>A (n.*156G>A)
c.1802G>A
n.1758G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
1g.77942986G>ACA24692395NEXNc.*157G>A (n.*157G>A)
c.1803G>A
n.1759G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942986G=CA1177626495NEXNc.*157G= (n.*157G=)
c.1803G=
n.1759G=
c.*73G= (n.*73G=)
1g.77942986G>TCA2646301250NEXNc.*157G>T (n.*157G>T)
c.1803G>T
n.1759G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
 gnomAD v4
1g.77942987G>ACA2646301251NEXNc.*158G>A (n.*158G>A)
c.1804G>A
n.1760G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
 gnomAD v4
1g.77942987G>CCA523842832NEXNc.*158G>C (n.*158G>C)
c.1804G>C
n.1760G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942987G=CA1177626499NEXNc.*158G= (n.*158G=)
c.1804G=
n.1760G=
c.*74G= (n.*74G=)
1g.77942987G>TCA2646301252NEXNc.*158G>T (n.*158G>T)
c.1804G>T
n.1760G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
 gnomAD v4
1g.77942988C>ACA1177626506NEXNc.*159C>A (n.*159C>A)
c.1805C>A
n.1761C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942988C=CA1177626502NEXNc.*159C= (n.*159C=)
c.1805C=
n.1761C=
c.*75C= (n.*75C=)
1g.77942988C>GCA24692397NEXNc.*159C>G (n.*159C>G)
c.1805C>G
n.1761C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942988C>TCA24692401NEXNc.*159C>T (n.*159C>T)
c.1805C>T
n.1761C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942989dupCA1177626503NEXNc.*160dup (n.*160dup)
c.1806dup
n.1762dup
c.*76dup (n.*76dup)
 dbSNP
1g.77942989C>ACA2574166356NEXNc.*160C>A (n.*160C>A)
c.1806C>A
n.1762C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
1g.77942990A=CA1177626509NEXNc.*161A= (n.*161A=)
c.1807A=
n.1763A=
c.*77A= (n.*77A=)
1g.77942990A>CCA1177626510NEXNc.*161A>C (n.*161A>C)
c.1807A>C
n.1763A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
 dbSNP
1g.77942995_77942996insAGAAAAAAAAAAAAAAAACA2744247091NEXNc.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.1812_1813insAGAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1768_1769insAGAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA)
1g.77942995dupCA2574166358NEXNc.*166dup (n.*166dup)
c.1812dup
n.1768dup
c.*82dup (n.*82dup)
 gnomAD v4
1g.77942995delCA2574166357NEXNc.*166del (n.*166del)
c.1812del
n.1768del
c.*82del (n.*82del)
 gnomAD v4
1g.77942992_77942995delCA2646301253NEXNc.*163_*166del (n.*163_*166del)
c.1809_1812del
n.1765_1768del
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
 gnomAD v4
1g.77942993A>GCA2646301254NEXNc.*164A>G (n.*164A>G)
c.1810A>G
n.1766A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
 gnomAD v4
1g.77942995A=CA1177626511NEXNc.*166A= (n.*166A=)
c.1812A=
n.1768A=
c.*82A= (n.*82A=)
1g.77942995A>CCA2646301255NEXNc.*166A>C (n.*166A>C)
c.1812A>C
n.1768A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
 gnomAD v4
1g.77942995A>GCA1177626512NEXNc.*166A>G (n.*166A>G)
c.1812A>G
n.1768A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942996G>ACA24692402NEXNc.*167G>A (n.*167G>A)
c.1813G>A
n.1769G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942996G=CA1177626513NEXNc.*167G= (n.*167G=)
c.1813G=
n.1769G=
c.*83G= (n.*83G=)
1g.77942996G>TCA2574166359NEXNc.*167G>T (n.*167G>T)
c.1813G>T
n.1769G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
 gnomAD v4
1g.77942996_77942997insACA646064432NEXNc.*167_*168insA (n.*167_*168insA)
c.1813_1814insA
n.1769_1770insA
c.*83_*84insA (n.*83_*84insA)
 COSMIC
1g.77942997G>ACA1177626514NEXNc.*168G>A (n.*168G>A)
c.1814G>A
n.1770G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942997G=CA1177626515NEXNc.*168G= (n.*168G=)
c.1814G=
n.1770G=
c.*84G= (n.*84G=)
1g.77942999A=CA1177626516NEXNc.*170A= (n.*170A=)
c.1816A=
n.1772A=
c.*86A= (n.*86A=)
1g.77942999A>GCA24692407NEXNc.*170A>G (n.*170A>G)
c.1816A>G
n.1772A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943000A>GCA2646301256NEXNc.*171A>G (n.*171A>G)
c.1817A>G
n.1773A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
 gnomAD v4
1g.77943001C>ACA24692417NEXNc.*172C>A (n.*172C>A)
c.1818C>A
n.1774C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943001C=CA1177626517NEXNc.*172C= (n.*172C=)
c.1818C=
n.1774C=
c.*88C= (n.*88C=)
1g.77943001C>GCA739060092NEXNc.*172C>G (n.*172C>G)
c.1818C>G
n.1774C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943002delCA2574166360NEXNc.*173del (n.*173del)
c.1819del
n.1775del
c.*89del (n.*89del)
1g.77943002C>ACA2574166361NEXNc.*173C>A (n.*173C>A)
c.1819C>A
n.1775C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
 gnomAD v4
1g.77943002C>TCA2522689445NEXNc.*173C>T (n.*173C>T)
c.1819C>T
n.1775C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
1g.77943003A>GCA2562147605NEXNc.*174A>G (n.*174A>G)
c.1820A>G
n.1776A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
1g.77943004G>ACA523842833NEXNc.*175G>A (n.*175G>A)
c.1821G>A
n.1777G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943004G=CA1177626518NEXNc.*175G= (n.*175G=)
c.1821G=
n.1777G=
c.*91G= (n.*91G=)
1g.77943005G>ACA2536420905NEXNc.*176G>A (n.*176G>A)
c.1822G>A
n.1778G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
1g.77943005G>CCA1177626520NEXNc.*176G>C (n.*176G>C)
c.1822G>C
n.1778G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
 dbSNP
1g.77943005G=CA1177626519NEXNc.*176G= (n.*176G=)
c.1822G=
n.1778G=
c.*92G= (n.*92G=)
1g.77943007G>ACA739060094NEXNc.*178G>A (n.*178G>A)
c.1824G>A
n.1780G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 dbSNP
1g.77943007G=CA1177626521NEXNc.*178G= (n.*178G=)
c.1824G=
n.1780G=
c.*94G= (n.*94G=)
1g.77943007G>TCA2646301257NEXNc.*178G>T (n.*178G>T)
c.1824G>T
n.1780G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
 gnomAD v4
1g.77943008T>CCA2646301258NEXNc.*179T>C (n.*179T>C)
c.1825T>C
n.1781T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
 gnomAD v4
1g.77943008T>GCA1177626523NEXNc.*179T>G (n.*179T>G)
c.1825T>G
n.1781T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
 dbSNP
1g.77943008T=CA1177626522NEXNc.*179T= (n.*179T=)
c.1825T=
n.1781T=
c.*95T= (n.*95T=)
1g.77943009G>ACA2574166362NEXNc.*180G>A (n.*180G>A)
c.1826G>A
n.1782G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
1g.77943010C>ACA2574166364NEXNc.*181C>A (n.*181C>A)
c.1827C>A
n.1783C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
 gnomAD v4
1g.77943011delCA2574166363NEXNc.*182del (n.*182del)
c.1828del
n.1784del
c.*98del (n.*98del)
1g.77943011C>ACA2574166365NEXNc.*182C>A (n.*182C>A)
c.1828C>A
n.1784C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
 gnomAD v4
1g.77943012A>CCA2646301261NEXNc.*183A>C (n.*183A>C)
c.1829A>C
n.1785A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
 gnomAD v4
1g.77943012A>GCA2646301260NEXNc.*183A>G (n.*183A>G)
c.1829A>G
n.1785A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
 gnomAD v4
1g.77943012A>TCA2646301259NEXNc.*183A>T (n.*183A>T)
c.1829A>T
n.1785A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
 gnomAD v4
1g.77943013C>ACA2646301262NEXNc.*184C>A (n.*184C>A)
c.1830C>A
n.1786C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
 gnomAD v4
1g.77943013C>TCA2646301263NEXNc.*184C>T (n.*184C>T)
c.1830C>T
n.1786C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
 gnomAD v4
1g.77943014delCA2646301264NEXNc.*185del (n.*185del)
c.1831del
n.1787del
c.*101del (n.*101del)
 gnomAD v4
1g.77943015A>CCA2646301265NEXNc.*186A>C (n.*186A>C)
c.1832A>C
n.1788A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
 gnomAD v4
1g.77943015A>GCA2567591427NEXNc.*186A>G (n.*186A>G)
c.1832A>G
n.1788A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
1g.77943016T>CCA24692424NEXNc.*187T>C (n.*187T>C)
c.1833T>C
n.1789T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943016T=CA1177626524NEXNc.*187T= (n.*187T=)
c.1833T=
n.1789T=
c.*103T= (n.*103T=)
1g.77943017G>ACA523842834NEXNc.*188G>A (n.*188G>A)
c.1834G>A
n.1790G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943017G=CA1177626525NEXNc.*188G= (n.*188G=)
c.1834G=
n.1790G=
c.*104G= (n.*104G=)
1g.77943017G>TCA2646301266NEXNc.*188G>T (n.*188G>T)
c.1834G>T
n.1790G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
 gnomAD v4
1g.77943018C>ACA2646301267NEXNc.*189C>A (n.*189C>A)
c.1835C>A
n.1791C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
 gnomAD v4
1g.77943018C>TCA2527059951NEXNc.*189C>T (n.*189C>T)
c.1835C>T
n.1791C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
 gnomAD v4
1g.77943020G>ACA2646301269NEXNc.*191G>A (n.*191G>A)
c.1837G>A
n.1793G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
 gnomAD v4
1g.77943020G>TCA2646301268NEXNc.*191G>T (n.*191G>T)
c.1837G>T
n.1793G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
 gnomAD v4
1g.77943022C>ACA2646301271NEXNc.*193C>A (n.*193C>A)
c.1839C>A
n.1795C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
 gnomAD v4
1g.77943022C=CA1177626526NEXNc.*193C= (n.*193C=)
c.1839C=
n.1795C=
c.*109C= (n.*109C=)
1g.77943022C>TCA1177626527NEXNc.*193C>T (n.*193C>T)
c.1839C>T
n.1795C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943025_77943027delCA2646301270NEXNc.*196_*198del (n.*196_*198del)
c.1842_1844del
n.1798_1800del
c.*112_*114del (n.*112_*114del)
 gnomAD v4
1g.77943023T>CCA2646301272NEXNc.*194T>C (n.*194T>C)
c.1840T>C
n.1796T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
 gnomAD v4
1g.77943028A=CA1177626528NEXNc.*199A= (n.*199A=)
c.1845A=
n.1801A=
c.*115A= (n.*115A=)
1g.77943028A>CCA739060096NEXNc.*199A>C (n.*199A>C)
c.1845A>C
n.1801A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943028A>TCA2646301273NEXNc.*199A>T (n.*199A>T)
c.1845A>T
n.1801A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
 gnomAD v4
1g.77943029T>CCA24692455NEXNc.*200T>C (n.*200T>C)
c.1846T>C
n.1802T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943029T=CA1144967522NEXNc.*200T= (n.*200T=)
c.1846T=
n.1802T=
c.*116T= (n.*116T=)
1g.77943030delCA2646301274NEXNc.*201del (n.*201del)
c.1847del
n.1803del
c.*117del (n.*117del)
 gnomAD v4
1g.77943030T>ACA2646301275NEXNc.*201T>A (n.*201T>A)
c.1847T>A
n.1803T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
 gnomAD v4
1g.77943031C>ACA2646301276NEXNc.*202C>A (n.*202C>A)
c.1848C>A
n.1804C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
 gnomAD v4
1g.77943031C>TCA2646301277NEXNc.*202C>T (n.*202C>T)
c.1848C>T
n.1804C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
 gnomAD v4
1g.77943032C>ACA2646301278NEXNc.*203C>A (n.*203C>A)
c.1849C>A
n.1805C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
 gnomAD v4
1g.77943032C=CA1177626529NEXNc.*203C= (n.*203C=)
c.1849C=
n.1805C=
c.*119C= (n.*119C=)
1g.77943032C>GCA739060104NEXNc.*203C>G (n.*203C>G)
c.1849C>G
n.1805C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943033T>CCA2646301279NEXNc.*204T>C (n.*204T>C)
c.1850T>C
n.1806T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
 gnomAD v4
1g.77943036T>CCA1177626531NEXNc.*207T>C (n.*207T>C)
c.1853T>C
n.1809T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943036T=CA1177626530NEXNc.*207T= (n.*207T=)
c.1853T=
n.1809T=
c.*123T= (n.*123T=)
1g.77943036_77943037delinsTCCA1177626532NEXNc.*207_*208delinsTC (n.*207_*208delinsTC)
c.1853_1854delinsTC
n.1809_1810delinsTC
c.*123_*124delinsTC (n.*123_*124delinsTC)
1g.77943037delCA739060107NEXNc.*208del (n.*208del)
c.1854del
n.1810del
c.*124del (n.*124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943038A=CA1144494453NEXNc.*209A= (n.*209A=)
c.1855A=
n.1811A=
c.*125A= (n.*125A=)
1g.77943038A>CCA24692473NEXNc.*209A>C (n.*209A>C)
c.1855A>C
n.1811A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943038A>GCA10611502NEXNc.*209A>G (n.*209A>G)
c.1855A>G
n.1811A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943038A>TCA739060115NEXNc.*209A>T (n.*209A>T)
c.1855A>T
n.1811A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943039T>ACA2646301280NEXNc.*210T>A (n.*210T>A)
c.1856T>A
n.1812T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
 gnomAD v4
1g.77943039T>CCA1003485940NEXNc.*210T>C (n.*210T>C)
c.1856T>C
n.1812T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943039T>GCA2572390449NEXNc.*210T>G (n.*210T>G)
c.1856T>G
n.1812T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
1g.77943039T=CA1177626536NEXNc.*210T= (n.*210T=)
c.1856T=
n.1812T=
c.*126T= (n.*126T=)
1g.77943041delCA2646301281NEXNc.*212del (n.*212del)
c.1858del
n.1814del
c.*128del (n.*128del)
 gnomAD v4
1g.77943040_77943042delinsAACCA1177626539NEXNc.*211_*213delinsAAC (n.*211_*213delinsAAC)
c.1857_1859delinsAAC
n.1813_1815delinsAAC
c.*127_*129delinsAAC (n.*127_*129delinsAAC)
1g.77943041A>GCA2646301282NEXNc.*212A>G (n.*212A>G)
c.1858A>G
n.1814A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
 gnomAD v4
1g.77943041A>TCA2646301283NEXNc.*212A>T (n.*212A>T)
c.1858A>T
n.1814A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
 gnomAD v4
1g.77943041_77943043delinsACACA1146358702NEXNc.*212_*214delinsACA (n.*212_*214delinsACA)
c.1858_1860delinsACA
n.1814_1816delinsACA
c.*128_*130delinsACA (n.*128_*130delinsACA)
1g.77943042_77943043delCA24692474NEXNc.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.1859_1860del
n.1815_1816del
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943042C>ACA24692476NEXNc.*213C>A (n.*213C>A)
c.1859C>A
n.1815C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943042C=CA1146281875NEXNc.*213C= (n.*213C=)
c.1859C=
n.1815C=
c.*129C= (n.*129C=)
1g.77943042C>GCA24692481NEXNc.*213C>G (n.*213C>G)
c.1859C>G
n.1815C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943042C>TCA523842837NEXNc.*213C>T (n.*213C>T)
c.1859C>T
n.1815C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943043A>GCA2646301284NEXNc.*214A>G (n.*214A>G)
c.1860A>G
n.1816A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
 gnomAD v4
1g.77943044G>TCA2646301285NEXNc.*215G>T (n.*215G>T)
c.1861G>T
n.1817G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
 gnomAD v4
1g.77943045T>ACA2646301287NEXNc.*216T>A (n.*216T>A)
c.1862T>A
n.1818T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
 gnomAD v4
1g.77943045T>CCA2646301286NEXNc.*216T>C (n.*216T>C)
c.1862T>C
n.1818T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
 gnomAD v4
1g.77943046C>ACA2646301288NEXNc.*217C>A (n.*217C>A)
c.1863C>A
n.1819C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
 gnomAD v4
1g.77943048T>ACA2510746727NEXNc.*219T>A (n.*219T>A)
c.1865T>A
n.1821T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
1g.77943048T>CCA2646301290NEXNc.*219T>C (n.*219T>C)
c.1865T>C
n.1821T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
 gnomAD v4
1g.77943048_77943049delCA2646301289NEXNc.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.1865_1866del
n.1821_1822del
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
 gnomAD v4
1g.77943048_77943059delinsTCAAAGCACAGCCA1177626545NEXNc.*219_*230delinsTCAAAGCACAGC (n.*219_*230delinsTCAAAGCACAGC)
c.1865_1876delinsTCAAAGCACAGC
n.1821_1832delinsTCAAAGCACAGC
c.*135_*146delinsTCAAAGCACAGC (n.*135_*146delinsTCAAAGCACAGC)
1g.77943049C>ACA2531869096NEXNc.*220C>A (n.*220C>A)
c.1866C>A
n.1822C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
 gnomAD v4
1g.77943049C>GCA2646301291NEXNc.*220C>G (n.*220C>G)
c.1866C>G
n.1822C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
 gnomAD v4
1g.77943049C>TCA2646301292NEXNc.*220C>T (n.*220C>T)
c.1866C>T
n.1822C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
 gnomAD v4
1g.77943049_77943059delCA1177626546NEXNc.*220_*230del (n.*220_*230del)
c.1866_1876del
n.1822_1832del
c.*136_*146del (n.*136_*146del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943053G>ACA523842838NEXNc.*224G>A (n.*224G>A)
c.1870G>A
n.1826G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943053G=CA1177626548NEXNc.*224G= (n.*224G=)
c.1870G=
n.1826G=
c.*140G= (n.*140G=)
1g.77943053G>TCA2646301293NEXNc.*224G>T (n.*224G>T)
c.1870G>T
n.1826G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
 gnomAD v4
1g.77943054C>ACA2646301294NEXNc.*225C>A (n.*225C>A)
c.1871C>A
n.1827C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
 gnomAD v4
1g.77943055A>GCA2646301295NEXNc.*226A>G (n.*226A>G)
c.1872A>G
n.1828A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
 gnomAD v4
1g.77943056C>ACA2646301296NEXNc.*227C>A (n.*227C>A)
c.1873C>A
n.1829C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched