Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77942905_77942907del | CA2574166343 | NEXN | c.*76_*78del (n.*76_*78del) c.1722_1724del n.1678_1680del c.2023_2025del (p.Asp675del) c.1981_1983del (p.Asp661del) c.1831_1833del (p.Asp611del) c.1801_1803del (p.Asp601del) c.1789_1791del (p.Asp597del) c.1606_1608del (p.Asp536del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942906_77942907delinsAC | CA1177626326 | NEXN | c.*77_*78delinsAC (n.*77_*78delinsAC) c.1723_1724delinsAC n.1679_1680delinsAC c.2024_2025delinsAC (p.Asp675=) c.1982_1983delinsAC (p.Asp661=) c.1832_1833delinsAC (p.Asp611=) c.1802_1803delinsAC (p.Asp601=) c.1790_1791delinsAC (p.Asp597=) c.1607_1608delinsAC (p.Asp536=) | |
1 | g.77942910_77942912del | CA2646275803 | NEXN | c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.1727_1729del n.1683_1685del c.2028_2030del (p.Tyr676Ter) c.1986_1988del (p.Tyr662Ter) c.1836_1838del (p.Tyr612Ter) c.1806_1808del (p.Tyr602Ter) c.1794_1796del (p.Tyr598Ter) c.1611_1613del (p.Tyr537Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.77942907del | CA523842816 | NEXN | c.*78del (n.*78del) c.1724del n.1680del c.2025del (p.Tyr676ThrfsTer?) c.1983del (p.Tyr662ThrfsTer?) c.1833del (p.Tyr612ThrfsTer?) c.1803del (p.Tyr602ThrfsTer?) c.1791del (p.Tyr598ThrfsTer?) c.1608del (p.Tyr537ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942907C>A | CA2646275806 | NEXN | c.*78C>A (n.*78C>A) c.1724C>A n.1680C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1608C>A (p.Asp536Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.77942907C>G | CA2739708125 | NEXN | c.*78C>G (n.*78C>G) c.1724C>G n.1680C>G c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1608C>G (p.Asp536Glu) | |
1 | g.77942907C>T | CA2739708126 | NEXN | c.*78C>T (n.*78C>T) c.1724C>T n.1680C>T c.2025C>T (p.Asp675=) c.1983C>T (p.Asp661=) c.1833C>T (p.Asp611=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.1608C>T (p.Asp536=) | |
1 | g.77942908T>A | CA2739708127 | NEXN | c.*79T>A (n.*79T>A) c.1725T>A n.1681T>A c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) | |
1 | g.77942908T>C | CA2739708128 | NEXN | c.*79T>C (n.*79T>C) c.1725T>C n.1681T>C c.2026T>C (p.Tyr676His) c.1984T>C (p.Tyr662His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.1609T>C (p.Tyr537His) | |
1 | g.77942908T>G | CA2739708129 | NEXN | c.*79T>G (n.*79T>G) c.1725T>G n.1681T>G c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) | |
1 | g.77942909A>C | CA2739708130 | NEXN | c.*80A>C (n.*80A>C) c.1726A>C n.1682A>C c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) | |
1 | g.77942909A>G | CA2739708131 | NEXN | c.*80A>G (n.*80A>G) c.1726A>G n.1682A>G c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) | |
1 | g.77942909A>T | CA2739708132 | NEXN | c.*80A>T (n.*80A>T) c.1726A>T n.1682A>T c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) | |
1 | g.77942910C>A | CA2646275807 | NEXN | c.*81C>A (n.*81C>A) c.1727C>A n.1683C>A c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) c.1836C>A (p.Tyr612Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.77942910C= | CA1177626329 | NEXN | c.*81C= (n.*81C=) c.1727C= n.1683C= c.2028C= (p.Tyr676=) c.1986C= (p.Tyr662=) c.1836C= (p.Tyr612=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.1794C= (p.Tyr598=) c.1611C= (p.Tyr537=) | |
1 | g.77942910C>G | CA2739708133 | NEXN | c.*81C>G (n.*81C>G) c.1727C>G n.1683C>G c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.1986C>G (p.Tyr662Ter) c.1836C>G (p.Tyr612Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) | |
1 | g.77942910C>T | CA739060023 | NEXN | c.*81C>T (n.*81C>T) c.1727C>T n.1683C>T c.2028C>T (p.Tyr676=) c.1986C>T (p.Tyr662=) c.1836C>T (p.Tyr612=) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.1611C>T (p.Tyr537=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942911T>C | CA919045 | NEXN | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1728T>C n.1684T>C c.2029T>C (p.Ter677Gln) c.1987T>C (p.Ter663Gln) c.1837T>C (p.Ter613Gln) c.1807T>C (p.Ter603Gln) c.1795T>C (p.Ter599Gln) c.1612T>C (p.Ter538Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942911T= | CA1177626332 | NEXN | c.*82T= (n.*82T=) c.1728T= n.1684T= c.2029T= (p.Ter677=) c.1987T= (p.Ter663=) c.1837T= (p.Ter613=) c.1807T= (p.Ter603=) c.1795T= (p.Ter599=) c.1612T= (p.Ter538=) | |
1 | g.77942912dup | CA523842818 | NEXN | c.*83dup (n.*83dup) c.1729dup n.1685dup c.2030dup (p.Ter677=) c.1988dup (p.Ter663=) c.1838dup (p.Ter613=) c.1808dup (p.Ter603=) c.1796dup (p.Ter599=) c.1613dup (p.Ter538=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942913G>A | CA919046 | NEXN | c.*84G>A (n.*84G>A) c.1730G>A n.1686G>A c.2031G>A (p.Ter677=) c.1989G>A (p.Ter663=) c.1839G>A (p.Ter613=) c.1809G>A (p.Ter603=) c.1797G>A (p.Ter599=) c.1614G>A (p.Ter538=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942913G>C | CA2574166344 | NEXN | c.*84G>C (n.*84G>C) c.1730G>C n.1686G>C c.2031G>C (p.Ter677Tyr) c.1989G>C (p.Ter663Tyr) c.1839G>C (p.Ter613Tyr) c.1809G>C (p.Ter603Tyr) c.1797G>C (p.Ter599Tyr) c.1614G>C (p.Ter538Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.77942913G= | CA1177626339 | NEXN | c.*84G= (n.*84G=) c.1730G= n.1686G= c.2031G= (p.Ter677=) c.1989G= (p.Ter663=) c.1839G= (p.Ter613=) c.1809G= (p.Ter603=) c.1797G= (p.Ter599=) c.1614G= (p.Ter538=) | |
1 | g.77942913dup | CA2559760340 | NEXN | c.*84dup (n.*84dup) c.1730dup n.1686dup c.2031dup (n.2031dup) c.1989dup (n.1989dup) c.1839dup (n.1839dup) c.1809dup (n.1809dup) c.1797dup (n.1797dup) c.1614dup (n.1614dup) | |
1 | g.77942914C>A | CA739060029 | NEXN | c.*85C>A (n.*85C>A) c.1731C>A n.1687C>A c.*1C>A (n.*1C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942914C= | CA1177626344 | NEXN | c.*85C= (n.*85C=) c.1731C= n.1687C= c.*1C= (n.*1C=) | |
1 | g.77942914C>G | CA2509450904 | NEXN | c.*85C>G (n.*85C>G) c.1731C>G n.1687C>G c.*1C>G (n.*1C>G) | |
1 | g.77942914C>T | CA739060030 | NEXN | c.*85C>T (n.*85C>T) c.1731C>T n.1687C>T c.*1C>T (n.*1C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942922_77942926del | CA2574166345 | NEXN | c.*93_*97del (n.*93_*97del) c.1739_1743del n.1695_1699del c.*9_*13del (n.*9_*13del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942915T>C | CA24692317 | NEXN | c.*86T>C (n.*86T>C) c.1732T>C n.1688T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | dbSNP |
1 | g.77942915T= | CA1177626348 | NEXN | c.*86T= (n.*86T=) c.1732T= n.1688T= c.*2T= (n.*2T=) | |
1 | g.77942916C>A | CA739060036 | NEXN | c.*87C>A (n.*87C>A) c.1733C>A n.1689C>A c.*3C>A (n.*3C>A) | dbSNP |
1 | g.77942916C= | CA1177626351 | NEXN | c.*87C= (n.*87C=) c.1733C= n.1689C= c.*3C= (n.*3C=) | |
1 | g.77942916C>G | CA1177626352 | NEXN | c.*87C>G (n.*87C>G) c.1733C>G n.1689C>G c.*3C>G (n.*3C>G) | dbSNP |
1 | g.77942916C>T | CA2545499589 | NEXN | c.*87C>T (n.*87C>T) c.1733C>T n.1689C>T c.*3C>T (n.*3C>T) | |
1 | g.77942917_77942919dup | CA2574166346 | NEXN | c.*88_*90dup (n.*88_*90dup) c.1734_1736dup n.1690_1692dup c.*4_*6dup (n.*4_*6dup) | |
1 | g.77942917C>T | CA2574166347 | NEXN | c.*88C>T (n.*88C>T) c.1734C>T n.1690C>T c.*4C>T (n.*4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942918C>A | CA2646275820 | NEXN | c.*89C>A (n.*89C>A) c.1735C>A n.1691C>A c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942918C= | CA1177626354 | NEXN | c.*89C= (n.*89C=) c.1735C= n.1691C= c.*5C= (n.*5C=) | |
1 | g.77942918C>T | CA1177626355 | NEXN | c.*89C>T (n.*89C>T) c.1735C>T n.1691C>T c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942919C>A | CA2646275821 | NEXN | c.*90C>A (n.*90C>A) c.1736C>A n.1692C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942920T>A | CA2533437756 | NEXN | c.*91T>A (n.*91T>A) c.1737T>A n.1693T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
1 | g.77942920T>C | CA2646275824 | NEXN | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1737T>C n.1693T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942921C>A | CA1003485907 | NEXN | c.*92C>A (n.*92C>A) c.1738C>A n.1694C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942921C= | CA1177626358 | NEXN | c.*92C= (n.*92C=) c.1738C= n.1694C= c.*8C= (n.*8C=) | |
1 | g.77942921C>T | CA2534686168 | NEXN | c.*92C>T (n.*92C>T) c.1738C>T n.1694C>T c.*8C>T (n.*8C>T) | |
1 | g.77942922C>A | CA2646275827 | NEXN | c.*93C>A (n.*93C>A) c.1739C>A n.1695C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942922C>T | CA2646275828 | NEXN | c.*93C>T (n.*93C>T) c.1739C>T n.1695C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942923C>A | CA1003485912 | NEXN | c.*94C>A (n.*94C>A) c.1740C>A n.1696C>A c.*10C>A (n.*10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942923C= | CA1177626363 | NEXN | c.*94C= (n.*94C=) c.1740C= n.1696C= c.*10C= (n.*10C=) | |
1 | g.77942923C>T | CA523842820 | NEXN | c.*94C>T (n.*94C>T) c.1740C>T n.1696C>T c.*10C>T (n.*10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942924C>A | CA2646275831 | NEXN | c.*95C>A (n.*95C>A) c.1741C>A n.1697C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942924C= | CA1177626367 | NEXN | c.*95C= (n.*95C=) c.1741C= n.1697C= c.*11C= (n.*11C=) | |
1 | g.77942924C>T | CA523842821 | NEXN | c.*95C>T (n.*95C>T) c.1741C>T n.1697C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942925del | CA2646275832 | NEXN | c.*96del (n.*96del) c.1742del n.1698del c.*12del (n.*12del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942925T>G | CA2553469837 | NEXN | c.*96T>G (n.*96T>G) c.1742T>G n.1698T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
1 | g.77942926C>A | CA2646275836 | NEXN | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1743C>A n.1699C>A c.*13C>A (n.*13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942926C>T | CA2646275838 | NEXN | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1743C>T n.1699C>T c.*13C>T (n.*13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942928C>A | CA523842822 | NEXN | c.*99C>A (n.*99C>A) c.1745C>A n.1701C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942928C= | CA1177626373 | NEXN | c.*99C= (n.*99C=) c.1745C= n.1701C= c.*15C= (n.*15C=) | |
1 | g.77942929C>A | CA2646275842 | NEXN | c.*100C>A (n.*100C>A) c.1746C>A n.1702C>A c.*16C>A (n.*16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942929C= | CA1177626377 | NEXN | c.*100C= (n.*100C=) c.1746C= n.1702C= c.*16C= (n.*16C=) | |
1 | g.77942929C>T | CA739060051 | NEXN | c.*100C>T (n.*100C>T) c.1746C>T n.1702C>T c.*16C>T (n.*16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942930C>A | CA1003485917 | NEXN | c.*101C>A (n.*101C>A) c.1747C>A n.1703C>A c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942932_77942943del | CA2646275845 | NEXN | c.*103_*114del (n.*103_*114del) c.1749_1760del n.1705_1716del c.*19_*30del (n.*19_*30del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942931T>C | CA919047 | NEXN | c.*102T>C (n.*102T>C) c.1748T>C n.1704T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942931T>G | CA1177626381 | NEXN | c.*102T>G (n.*102T>G) c.1748T>G n.1704T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942931T= | CA1177626379 | NEXN | c.*102T= (n.*102T=) c.1748T= n.1704T= c.*18T= (n.*18T=) | |
1 | g.77942933del | CA2574166348 | NEXN | c.*104del (n.*104del) c.1750del n.1706del c.*20del (n.*20del) | |
1 | g.77942933G>A | CA2574166349 | NEXN | c.*104G>A (n.*104G>A) c.1750G>A n.1706G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | |
1 | g.77942934A= | CA1177626385 | NEXN | c.*105A= (n.*105A=) c.1751A= n.1707A= c.*21A= (n.*21A=) | |
1 | g.77942934A>G | CA24692327 | NEXN | c.*105A>G (n.*105A>G) c.1751A>G n.1707A>G c.*21A>G (n.*21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942935A>G | CA2646275852 | NEXN | c.*106A>G (n.*106A>G) c.1752A>G n.1708A>G c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942935_77942941delinsACTTTCT | CA1177626386 | NEXN | c.*106_*112delinsACTTTCT (n.*106_*112delinsACTTTCT) c.1752_1758delinsACTTTCT n.1708_1714delinsACTTTCT c.*22_*28delinsACTTTCT (n.*22_*28delinsACTTTCT) | |
1 | g.77942936C= | CA1177626389 | NEXN | c.*107C= (n.*107C=) c.1753C= n.1709C= c.*23C= (n.*23C=) | |
1 | g.77942936C>T | CA523842823 | NEXN | c.*107C>T (n.*107C>T) c.1753C>T n.1709C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942941_77942946del | CA739060057 | NEXN | c.*112_*117del (n.*112_*117del) c.1758_1763del n.1714_1719del c.*28_*33del (n.*28_*33del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942937T>C | CA24692336 | NEXN | c.*108T>C (n.*108T>C) c.1754T>C n.1710T>C c.*24T>C (n.*24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942937T>G | CA24692341 | NEXN | c.*108T>G (n.*108T>G) c.1754T>G n.1710T>G c.*24T>G (n.*24T>G) | dbSNP |
1 | g.77942937T= | CA1177626415 | NEXN | c.*108T= (n.*108T=) c.1754T= n.1710T= c.*24T= (n.*24T=) | |
1 | g.77942938_77942940delinsTTC | CA1177626422 | NEXN | c.*109_*111delinsTTC (n.*109_*111delinsTTC) c.1755_1757delinsTTC n.1711_1713delinsTTC c.*25_*27delinsTTC (n.*25_*27delinsTTC) | |
1 | g.77942942_77942943del | CA523842824 | NEXN | c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.1759_1760del n.1715_1716del c.*29_*30del (n.*29_*30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942940C= | CA1177626425 | NEXN | c.*111C= (n.*111C=) c.1757C= n.1713C= c.*27C= (n.*27C=) | |
1 | g.77942940C>G | CA2646275860 | NEXN | c.*111C>G (n.*111C>G) c.1757C>G n.1713C>G c.*27C>G (n.*27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942940C>T | CA919048 | NEXN | c.*111C>T (n.*111C>T) c.1757C>T n.1713C>T c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942941T>C | CA1177626432 | NEXN | c.*112T>C (n.*112T>C) c.1758T>C n.1714T>C c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP |
1 | g.77942941T= | CA1177626430 | NEXN | c.*112T= (n.*112T=) c.1758T= n.1714T= c.*28T= (n.*28T=) | |
1 | g.77942942C>A | CA2646275864 | NEXN | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1759C>A n.1715C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942942C= | CA1177626436 | NEXN | c.*113C= (n.*113C=) c.1759C= n.1715C= c.*29C= (n.*29C=) | |
1 | g.77942942C>G | CA24692343 | NEXN | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1759C>G n.1715C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | dbSNP |
1 | g.77942945T>C | CA523842826 | NEXN | c.*116T>C (n.*116T>C) c.1762T>C n.1718T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942945T= | CA1177626439 | NEXN | c.*116T= (n.*116T=) c.1762T= n.1718T= c.*32T= (n.*32T=) | |
1 | g.77942946C>A | CA1177626443 | NEXN | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1763C>A n.1719C>A c.*33C>A (n.*33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942946C= | CA1177626442 | NEXN | c.*117C= (n.*117C=) c.1763C= n.1719C= c.*33C= (n.*33C=) | |
1 | g.77942946C>G | CA1177626444 | NEXN | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1763C>G n.1719C>G c.*33C>G (n.*33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942947A= | CA1177626447 | NEXN | c.*118A= (n.*118A=) c.1764A= n.1720A= c.*34A= (n.*34A=) | |
1 | g.77942947A>C | CA1177626449 | NEXN | c.*118A>C (n.*118A>C) c.1764A>C n.1720A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942948C>A | CA2646275874 | NEXN | c.*119C>A (n.*119C>A) c.1765C>A n.1721C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942949T>C | CA2646275876 | NEXN | c.*120T>C (n.*120T>C) c.1766T>C n.1722T>C c.*36T>C (n.*36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942950C>A | CA2646275879 | NEXN | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1767C>A n.1723C>A c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942951C>A | CA2574166350 | NEXN | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1768C>A n.1724C>A c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942951C= | CA1177626455 | NEXN | c.*122C= (n.*122C=) c.1768C= n.1724C= c.*38C= (n.*38C=) | |
1 | g.77942951C>G | CA523842828 | NEXN | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1768C>G n.1724C>G c.*38C>G (n.*38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942953A= | CA1177626461 | NEXN | c.*124A= (n.*124A=) c.1770A= n.1726A= c.*40A= (n.*40A=) | |
1 | g.77942953A>G | CA523842829 | NEXN | c.*124A>G (n.*124A>G) c.1770A>G n.1726A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942954C>A | CA2646301228 | NEXN | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1771C>A n.1727C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942956T>C | CA523842830 | NEXN | c.*127T>C (n.*127T>C) c.1773T>C n.1729T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942956T= | CA1177626464 | NEXN | c.*127T= (n.*127T=) c.1773T= n.1729T= c.*43T= (n.*43T=) | |
1 | g.77942959T>C | CA2574166351 | NEXN | c.*130T>C (n.*130T>C) c.1776T>C n.1732T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942959_77942960del | CA2646301229 | NEXN | c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.1776_1777del n.1732_1733del c.*46_*47del (n.*46_*47del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942961A>G | CA2646301230 | NEXN | c.*132A>G (n.*132A>G) c.1778A>G n.1734A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942961_77942963delinsACT | CA1177626466 | NEXN | c.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT) c.1778_1780delinsACT n.1734_1736delinsACT c.*48_*50delinsACT (n.*48_*50delinsACT) | |
1 | g.77942962C>A | CA2574166352 | NEXN | c.*133C>A (n.*133C>A) c.1779C>A n.1735C>A c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942962C>G | CA2574166353 | NEXN | c.*133C>G (n.*133C>G) c.1779C>G n.1735C>G c.*49C>G (n.*49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942962_77942963del | CA1177626468 | NEXN | c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.1779_1780del n.1735_1736del c.*49_*50del (n.*49_*50del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942963T>A | CA24692351 | NEXN | c.*134T>A (n.*134T>A) c.1780T>A n.1736T>A c.*50T>A (n.*50T>A) | dbSNP |
1 | g.77942963T= | CA1177626470 | NEXN | c.*134T= (n.*134T=) c.1780T= n.1736T= c.*50T= (n.*50T=) | |
1 | g.77942964A>C | CA2646301231 | NEXN | c.*135A>C (n.*135A>C) c.1781A>C n.1737A>C c.*51A>C (n.*51A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942964A>G | CA2541243756 | NEXN | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1781A>G n.1737A>G c.*51A>G (n.*51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942965C>A | CA2646301232 | NEXN | c.*136C>A (n.*136C>A) c.1782C>A n.1738C>A c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942966A>C | CA2646301233 | NEXN | c.*137A>C (n.*137A>C) c.1783A>C n.1739A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942967T>C | CA2646301234 | NEXN | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1784T>C n.1740T>C c.*54T>C (n.*54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942968C>A | CA2646301235 | NEXN | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1785C>A n.1741C>A c.*55C>A (n.*55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942968C>T | CA2646301236 | NEXN | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1785C>T n.1741C>T c.*55C>T (n.*55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942969C>A | CA1177626474 | NEXN | c.*140C>A (n.*140C>A) c.1786C>A n.1742C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942969C= | CA1141336341 | NEXN | c.*140C= (n.*140C=) c.1786C= n.1742C= c.*56C= (n.*56C=) | |
1 | g.77942969C>G | CA24692362 | NEXN | c.*140C>G (n.*140C>G) c.1786C>G n.1742C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942969C>T | CA2744247087 | NEXN | c.*140C>T (n.*140C>T) c.1786C>T n.1742C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | |
1 | g.77942970A>G | CA2744247088 | NEXN | c.*141A>G (n.*141A>G) c.1787A>G n.1743A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
1 | g.77942971T>A | CA523842831 | NEXN | c.*142T>A (n.*142T>A) c.1788T>A n.1744T>A c.*58T>A (n.*58T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942971T>C | CA2646301237 | NEXN | c.*142T>C (n.*142T>C) c.1788T>C n.1744T>C c.*58T>C (n.*58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942971T= | CA1177626476 | NEXN | c.*142T= (n.*142T=) c.1788T= n.1744T= c.*58T= (n.*58T=) | |
1 | g.77942972C>A | CA2646301238 | NEXN | c.*143C>A (n.*143C>A) c.1789C>A n.1745C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942976T>C | CA2646301239 | NEXN | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1793T>C n.1749T>C c.*63T>C (n.*63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942977C>A | CA2646301240 | NEXN | c.*148C>A (n.*148C>A) c.1794C>A n.1750C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942977C= | CA1177626478 | NEXN | c.*148C= (n.*148C=) c.1794C= n.1750C= c.*64C= (n.*64C=) | |
1 | g.77942977C>G | CA1177626479 | NEXN | c.*148C>G (n.*148C>G) c.1794C>G n.1750C>G c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP |
1 | g.77942977C>T | CA2646301241 | NEXN | c.*148C>T (n.*148C>T) c.1794C>T n.1750C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942977_77942985delinsCTGTGGCGG | CA1177626480 | NEXN | c.*148_*156delinsCTGTGGCGG (n.*148_*156delinsCTGTGGCGG) c.1794_1802delinsCTGTGGCGG n.1750_1758delinsCTGTGGCGG c.*64_*72delinsCTGTGGCGG (n.*64_*72delinsCTGTGGCGG) | |
1 | g.77942978T>A | CA2744247089 | NEXN | c.*149T>A (n.*149T>A) c.1795T>A n.1751T>A c.*65T>A (n.*65T>A) | |
1 | g.77942978T>C | CA2574166354 | NEXN | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1795T>C n.1751T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | |
1 | g.77942978_77942985del | CA1177626482 | NEXN | c.*149_*156del (n.*149_*156del) c.1795_1802del n.1751_1758del c.*65_*72del (n.*65_*72del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942979G>A | CA2646301243 | NEXN | c.*150G>A (n.*150G>A) c.1796G>A n.1752G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942979_77942989del | CA2646301242 | NEXN | c.*150_*160del (n.*150_*160del) c.1796_1806del n.1752_1762del c.*66_*76del (n.*66_*76del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942980T>A | CA2646301245 | NEXN | c.*151T>A (n.*151T>A) c.1797T>A n.1753T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942980T>C | CA739060073 | NEXN | c.*151T>C (n.*151T>C) c.1797T>C n.1753T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942980T= | CA1177626485 | NEXN | c.*151T= (n.*151T=) c.1797T= n.1753T= c.*67T= (n.*67T=) | |
1 | g.77942980_77942989del | CA2646301244 | NEXN | c.*151_*160del (n.*151_*160del) c.1797_1806del n.1753_1762del c.*67_*76del (n.*67_*76del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942981G>A | CA2525345286 | NEXN | c.*152G>A (n.*152G>A) c.1798G>A n.1754G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942981_77942989del | CA2646301246 | NEXN | c.*152_*160del (n.*152_*160del) c.1798_1806del n.1754_1762del c.*68_*76del (n.*68_*76del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942982G>A | CA2744247090 | NEXN | c.*153G>A (n.*153G>A) c.1799G>A n.1755G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | |
1 | g.77942983C>A | CA2574166355 | NEXN | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1800C>A n.1756C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942983C= | CA1147391534 | NEXN | c.*154C= (n.*154C=) c.1800C= n.1756C= c.*70C= (n.*70C=) | |
1 | g.77942983C>G | CA2646301247 | NEXN | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1800C>G n.1756C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942983C>T | CA24692373 | NEXN | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1800C>T n.1756C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942984G>A | CA24692378 | NEXN | c.*155G>A (n.*155G>A) c.1801G>A n.1757G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942984G= | CA1177626493 | NEXN | c.*155G= (n.*155G=) c.1801G= n.1757G= c.*71G= (n.*71G=) | |
1 | g.77942984G>T | CA2646301248 | NEXN | c.*155G>T (n.*155G>T) c.1801G>T n.1757G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942987dup | CA916213708 | NEXN | c.*158dup (n.*158dup) c.1804dup n.1760dup c.*74dup (n.*74dup) | dbSNP |
1 | g.77942985G>A | CA2646301249 | NEXN | c.*156G>A (n.*156G>A) c.1802G>A n.1758G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942986G>A | CA24692395 | NEXN | c.*157G>A (n.*157G>A) c.1803G>A n.1759G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942986G= | CA1177626495 | NEXN | c.*157G= (n.*157G=) c.1803G= n.1759G= c.*73G= (n.*73G=) | |
1 | g.77942986G>T | CA2646301250 | NEXN | c.*157G>T (n.*157G>T) c.1803G>T n.1759G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942987G>A | CA2646301251 | NEXN | c.*158G>A (n.*158G>A) c.1804G>A n.1760G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942987G>C | CA523842832 | NEXN | c.*158G>C (n.*158G>C) c.1804G>C n.1760G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942987G= | CA1177626499 | NEXN | c.*158G= (n.*158G=) c.1804G= n.1760G= c.*74G= (n.*74G=) | |
1 | g.77942987G>T | CA2646301252 | NEXN | c.*158G>T (n.*158G>T) c.1804G>T n.1760G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942988C>A | CA1177626506 | NEXN | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1805C>A n.1761C>A c.*75C>A (n.*75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942988C= | CA1177626502 | NEXN | c.*159C= (n.*159C=) c.1805C= n.1761C= c.*75C= (n.*75C=) | |
1 | g.77942988C>G | CA24692397 | NEXN | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1805C>G n.1761C>G c.*75C>G (n.*75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942988C>T | CA24692401 | NEXN | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1805C>T n.1761C>T c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942989dup | CA1177626503 | NEXN | c.*160dup (n.*160dup) c.1806dup n.1762dup c.*76dup (n.*76dup) | dbSNP |
1 | g.77942989C>A | CA2574166356 | NEXN | c.*160C>A (n.*160C>A) c.1806C>A n.1762C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77942990A= | CA1177626509 | NEXN | c.*161A= (n.*161A=) c.1807A= n.1763A= c.*77A= (n.*77A=) | |
1 | g.77942990A>C | CA1177626510 | NEXN | c.*161A>C (n.*161A>C) c.1807A>C n.1763A>C c.*77A>C (n.*77A>C) | dbSNP |
1 | g.77942995_77942996insAGAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2744247091 | NEXN | c.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1812_1813insAGAAAAAAAAAAAAAAAA n.1768_1769insAGAAAAAAAAAAAAAAAA c.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
1 | g.77942995dup | CA2574166358 | NEXN | c.*166dup (n.*166dup) c.1812dup n.1768dup c.*82dup (n.*82dup) | gnomAD v4 |
1 | g.77942995del | CA2574166357 | NEXN | c.*166del (n.*166del) c.1812del n.1768del c.*82del (n.*82del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942992_77942995del | CA2646301253 | NEXN | c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.1809_1812del n.1765_1768del c.*79_*82del (n.*79_*82del) | gnomAD v4 |
1 | g.77942993A>G | CA2646301254 | NEXN | c.*164A>G (n.*164A>G) c.1810A>G n.1766A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942995A= | CA1177626511 | NEXN | c.*166A= (n.*166A=) c.1812A= n.1768A= c.*82A= (n.*82A=) | |
1 | g.77942995A>C | CA2646301255 | NEXN | c.*166A>C (n.*166A>C) c.1812A>C n.1768A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77942995A>G | CA1177626512 | NEXN | c.*166A>G (n.*166A>G) c.1812A>G n.1768A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942996G>A | CA24692402 | NEXN | c.*167G>A (n.*167G>A) c.1813G>A n.1769G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942996G= | CA1177626513 | NEXN | c.*167G= (n.*167G=) c.1813G= n.1769G= c.*83G= (n.*83G=) | |
1 | g.77942996G>T | CA2574166359 | NEXN | c.*167G>T (n.*167G>T) c.1813G>T n.1769G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942996_77942997insA | CA646064432 | NEXN | c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) c.1813_1814insA n.1769_1770insA c.*83_*84insA (n.*83_*84insA) | COSMIC |
1 | g.77942997G>A | CA1177626514 | NEXN | c.*168G>A (n.*168G>A) c.1814G>A n.1770G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77942997G= | CA1177626515 | NEXN | c.*168G= (n.*168G=) c.1814G= n.1770G= c.*84G= (n.*84G=) | |
1 | g.77942999A= | CA1177626516 | NEXN | c.*170A= (n.*170A=) c.1816A= n.1772A= c.*86A= (n.*86A=) | |
1 | g.77942999A>G | CA24692407 | NEXN | c.*170A>G (n.*170A>G) c.1816A>G n.1772A>G c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77943000A>G | CA2646301256 | NEXN | c.*171A>G (n.*171A>G) c.1817A>G n.1773A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77943001C>A | CA24692417 | NEXN | c.*172C>A (n.*172C>A) c.1818C>A n.1774C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77943001C= | CA1177626517 | NEXN | c.*172C= (n.*172C=) c.1818C= n.1774C= c.*88C= (n.*88C=) | |
1 | g.77943001C>G | CA739060092 | NEXN | c.*172C>G (n.*172C>G) c.1818C>G n.1774C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77943002del | CA2574166360 | NEXN | c.*173del (n.*173del) c.1819del n.1775del c.*89del (n.*89del) | |
1 | g.77943002C>A | CA2574166361 | NEXN | c.*173C>A (n.*173C>A) c.1819C>A n.1775C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77943002C>T | CA2522689445 | NEXN | c.*173C>T (n.*173C>T) c.1819C>T n.1775C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | |
1 | g.77943003A>G | CA2562147605 | NEXN | c.*174A>G (n.*174A>G) c.1820A>G n.1776A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
1 | g.77943004G>A | CA523842833 | NEXN | c.*175G>A (n.*175G>A) c.1821G>A n.1777G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77943004G= | CA1177626518 | NEXN | c.*175G= (n.*175G=) c.1821G= n.1777G= c.*91G= (n.*91G=) | |
1 | g.77943005G>A | CA2536420905 | NEXN | c.*176G>A (n.*176G>A) c.1822G>A n.1778G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | |
1 | g.77943005G>C | CA1177626520 | NEXN | c.*176G>C (n.*176G>C) c.1822G>C n.1778G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
1 | g.77943005G= | CA1177626519 | NEXN | c.*176G= (n.*176G=) c.1822G= n.1778G= c.*92G= (n.*92G=) | |
1 | g.77943007G>A | CA739060094 | NEXN | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1824G>A n.1780G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP |
1 | g.77943007G= | CA1177626521 | NEXN | c.*178G= (n.*178G=) c.1824G= n.1780G= c.*94G= (n.*94G=) | |
1 | g.77943007G>T | CA2646301257 | NEXN | c.*178G>T (n.*178G>T) c.1824G>T n.1780G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |